Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.7752404C>G | CA17241411 | CAMTA1 | c.1638-55C>G (n.1638-55C>G) c.1977-55C>G (n.1977-55C>G) c.4545-55C>G (n.4545-55C>G) c.2206-55C>G c.*4417-55C>G (n.*4417-55C>G) c.4476-55C>G (n.4476-55C>G) c.4473-55C>G (n.4473-55C>G) c.2730-55C>G (n.2730-55C>G) c.1935-55C>G (n.1935-55C>G) c.1956-55C>G (n.1956-55C>G) n.1058-55C>G c.1596-55C>G (n.1596-55C>G) c.2230-55C>G n.3280-55C>G n.2564-55C>G c.574-61C>G c.88-55C>G c.4884-55C>G (n.4884-55C>G) c.576-55C>G (n.576-55C>G) c.581-55C>G c.1775-55C>G c.4905-55C>G (n.4905-55C>G) c.4893-55C>G (n.4893-55C>G) c.4833-55C>G (n.4833-55C>G) c.4815-55C>G (n.4815-55C>G) c.4566-55C>G (n.4566-55C>G) c.4794-55C>G (n.4794-55C>G) c.4566-61C>G (n.4566-61C>G) c.2013-55C>G (n.2013-55C>G) c.1617-55C>G (n.1617-55C>G) c.2166-55C>G (n.2166-55C>G) c.2145-55C>G (n.2145-55C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.7752412G>T | CA520779023 | CAMTA1 | c.1638-47G>T (n.1638-47G>T) c.1977-47G>T (n.1977-47G>T) c.4545-47G>T (n.4545-47G>T) c.2206-47G>T c.*4417-47G>T (n.*4417-47G>T) c.4476-47G>T (n.4476-47G>T) c.4473-47G>T (n.4473-47G>T) c.2730-47G>T (n.2730-47G>T) c.1935-47G>T (n.1935-47G>T) c.1956-47G>T (n.1956-47G>T) n.1058-47G>T c.1596-47G>T (n.1596-47G>T) c.2230-47G>T n.3280-47G>T n.2564-47G>T c.574-53G>T c.88-47G>T c.4884-47G>T (n.4884-47G>T) c.576-47G>T (n.576-47G>T) c.581-47G>T c.1775-47G>T c.4905-47G>T (n.4905-47G>T) c.4893-47G>T (n.4893-47G>T) c.4833-47G>T (n.4833-47G>T) c.4815-47G>T (n.4815-47G>T) c.4566-47G>T (n.4566-47G>T) c.4794-47G>T (n.4794-47G>T) c.4566-53G>T (n.4566-53G>T) c.2013-47G>T (n.2013-47G>T) c.1617-47G>T (n.1617-47G>T) c.2166-47G>T (n.2166-47G>T) c.2145-47G>T (n.2145-47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7752413G>A | CA2592297844 | CAMTA1 | c.1638-46G>A (n.1638-46G>A) c.1977-46G>A (n.1977-46G>A) c.4545-46G>A (n.4545-46G>A) c.2206-46G>A c.*4417-46G>A (n.*4417-46G>A) c.4476-46G>A (n.4476-46G>A) c.4473-46G>A (n.4473-46G>A) c.2730-46G>A (n.2730-46G>A) c.1935-46G>A (n.1935-46G>A) c.1956-46G>A (n.1956-46G>A) n.1058-46G>A c.1596-46G>A (n.1596-46G>A) c.2230-46G>A n.3280-46G>A n.2564-46G>A c.574-52G>A c.88-46G>A c.4884-46G>A (n.4884-46G>A) c.576-46G>A (n.576-46G>A) c.581-46G>A c.1775-46G>A c.4905-46G>A (n.4905-46G>A) c.4893-46G>A (n.4893-46G>A) c.4833-46G>A (n.4833-46G>A) c.4815-46G>A (n.4815-46G>A) c.4566-46G>A (n.4566-46G>A) c.4794-46G>A (n.4794-46G>A) c.4566-52G>A (n.4566-52G>A) c.2013-46G>A (n.2013-46G>A) c.1617-46G>A (n.1617-46G>A) c.2166-46G>A (n.2166-46G>A) c.2145-46G>A (n.2145-46G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7752413G= | CA1152049565 | CAMTA1 | c.1638-46G= (n.1638-46G=) c.1977-46G= (n.1977-46G=) c.4545-46G= (n.4545-46G=) c.2206-46G= c.*4417-46G= (n.*4417-46G=) c.4476-46G= (n.4476-46G=) c.4473-46G= (n.4473-46G=) c.2730-46G= (n.2730-46G=) c.1935-46G= (n.1935-46G=) c.1956-46G= (n.1956-46G=) n.1058-46G= c.1596-46G= (n.1596-46G=) c.2230-46G= n.3280-46G= n.2564-46G= c.574-52G= c.88-46G= c.4884-46G= (n.4884-46G=) c.576-46G= (n.576-46G=) c.581-46G= c.1775-46G= c.4905-46G= (n.4905-46G=) c.4893-46G= (n.4893-46G=) c.4833-46G= (n.4833-46G=) c.4815-46G= (n.4815-46G=) c.4566-46G= (n.4566-46G=) c.4794-46G= (n.4794-46G=) c.4566-52G= (n.4566-52G=) c.2013-46G= (n.2013-46G=) c.1617-46G= (n.1617-46G=) c.2166-46G= (n.2166-46G=) c.2145-46G= (n.2145-46G=) | |
1 | g.7752413G>T | CA520779024 | CAMTA1 | c.1638-46G>T (n.1638-46G>T) c.1977-46G>T (n.1977-46G>T) c.4545-46G>T (n.4545-46G>T) c.2206-46G>T c.*4417-46G>T (n.*4417-46G>T) c.4476-46G>T (n.4476-46G>T) c.4473-46G>T (n.4473-46G>T) c.2730-46G>T (n.2730-46G>T) c.1935-46G>T (n.1935-46G>T) c.1956-46G>T (n.1956-46G>T) n.1058-46G>T c.1596-46G>T (n.1596-46G>T) c.2230-46G>T n.3280-46G>T n.2564-46G>T c.574-52G>T c.88-46G>T c.4884-46G>T (n.4884-46G>T) c.576-46G>T (n.576-46G>T) c.581-46G>T c.1775-46G>T c.4905-46G>T (n.4905-46G>T) c.4893-46G>T (n.4893-46G>T) c.4833-46G>T (n.4833-46G>T) c.4815-46G>T (n.4815-46G>T) c.4566-46G>T (n.4566-46G>T) c.4794-46G>T (n.4794-46G>T) c.4566-52G>T (n.4566-52G>T) c.2013-46G>T (n.2013-46G>T) c.1617-46G>T (n.1617-46G>T) c.2166-46G>T (n.2166-46G>T) c.2145-46G>T (n.2145-46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7752414C>A | CA2574197269 | CAMTA1 | c.1638-45C>A (n.1638-45C>A) c.1977-45C>A (n.1977-45C>A) c.4545-45C>A (n.4545-45C>A) c.2206-45C>A c.*4417-45C>A (n.*4417-45C>A) c.4476-45C>A (n.4476-45C>A) c.4473-45C>A (n.4473-45C>A) c.2730-45C>A (n.2730-45C>A) c.1935-45C>A (n.1935-45C>A) c.1956-45C>A (n.1956-45C>A) n.1058-45C>A c.1596-45C>A (n.1596-45C>A) c.2230-45C>A n.3280-45C>A n.2564-45C>A c.574-51C>A c.88-45C>A c.4884-45C>A (n.4884-45C>A) c.576-45C>A (n.576-45C>A) c.581-45C>A c.1775-45C>A c.4905-45C>A (n.4905-45C>A) c.4893-45C>A (n.4893-45C>A) c.4833-45C>A (n.4833-45C>A) c.4815-45C>A (n.4815-45C>A) c.4566-45C>A (n.4566-45C>A) c.4794-45C>A (n.4794-45C>A) c.4566-51C>A (n.4566-51C>A) c.2013-45C>A (n.2013-45C>A) c.1617-45C>A (n.1617-45C>A) c.2166-45C>A (n.2166-45C>A) c.2145-45C>A (n.2145-45C>A) | |
1 | g.7752419C= | CA1152049566 | CAMTA1 | c.1638-40C= (n.1638-40C=) c.1977-40C= (n.1977-40C=) c.4545-40C= (n.4545-40C=) c.2206-40C= c.*4417-40C= (n.*4417-40C=) c.4476-40C= (n.4476-40C=) c.4473-40C= (n.4473-40C=) c.2730-40C= (n.2730-40C=) c.1935-40C= (n.1935-40C=) c.1956-40C= (n.1956-40C=) n.1058-40C= c.1596-40C= (n.1596-40C=) c.2230-40C= n.3280-40C= n.2564-40C= c.574-46C= c.88-40C= c.4884-40C= (n.4884-40C=) c.576-40C= (n.576-40C=) c.581-40C= c.1775-40C= c.4905-40C= (n.4905-40C=) c.4893-40C= (n.4893-40C=) c.4833-40C= (n.4833-40C=) c.4815-40C= (n.4815-40C=) c.4566-40C= (n.4566-40C=) c.4794-40C= (n.4794-40C=) c.4566-46C= (n.4566-46C=) c.2013-40C= (n.2013-40C=) c.1617-40C= (n.1617-40C=) c.2166-40C= (n.2166-40C=) c.2145-40C= (n.2145-40C=) | |
1 | g.7752419C>T | CA1152049567 | CAMTA1 | c.1638-40C>T (n.1638-40C>T) c.1977-40C>T (n.1977-40C>T) c.4545-40C>T (n.4545-40C>T) c.2206-40C>T c.*4417-40C>T (n.*4417-40C>T) c.4476-40C>T (n.4476-40C>T) c.4473-40C>T (n.4473-40C>T) c.2730-40C>T (n.2730-40C>T) c.1935-40C>T (n.1935-40C>T) c.1956-40C>T (n.1956-40C>T) n.1058-40C>T c.1596-40C>T (n.1596-40C>T) c.2230-40C>T n.3280-40C>T n.2564-40C>T c.574-46C>T c.88-40C>T c.4884-40C>T (n.4884-40C>T) c.576-40C>T (n.576-40C>T) c.581-40C>T c.1775-40C>T c.4905-40C>T (n.4905-40C>T) c.4893-40C>T (n.4893-40C>T) c.4833-40C>T (n.4833-40C>T) c.4815-40C>T (n.4815-40C>T) c.4566-40C>T (n.4566-40C>T) c.4794-40C>T (n.4794-40C>T) c.4566-46C>T (n.4566-46C>T) c.2013-40C>T (n.2013-40C>T) c.1617-40C>T (n.1617-40C>T) c.2166-40C>T (n.2166-40C>T) c.2145-40C>T (n.2145-40C>T) | dbSNP |
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1 | g.7752421G= | CA1143939869 | CAMTA1 | c.1638-38G= (n.1638-38G=) c.1977-38G= (n.1977-38G=) c.4545-38G= (n.4545-38G=) c.2206-38G= c.*4417-38G= (n.*4417-38G=) c.4476-38G= (n.4476-38G=) c.4473-38G= (n.4473-38G=) c.2730-38G= (n.2730-38G=) c.1935-38G= (n.1935-38G=) c.1956-38G= (n.1956-38G=) n.1058-38G= c.1596-38G= (n.1596-38G=) c.2230-38G= n.3280-38G= n.2564-38G= c.574-44G= c.88-38G= c.4884-38G= (n.4884-38G=) c.576-38G= (n.576-38G=) c.581-38G= c.1775-38G= c.4905-38G= (n.4905-38G=) c.4893-38G= (n.4893-38G=) c.4833-38G= (n.4833-38G=) c.4815-38G= (n.4815-38G=) c.4566-38G= (n.4566-38G=) c.4794-38G= (n.4794-38G=) c.4566-44G= (n.4566-44G=) c.2013-38G= (n.2013-38G=) c.1617-38G= (n.1617-38G=) c.2166-38G= (n.2166-38G=) c.2145-38G= (n.2145-38G=) | |
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1 | g.7752425C>T | CA567275 | CAMTA1 | c.1638-34C>T (n.1638-34C>T) c.1977-34C>T (n.1977-34C>T) c.4545-34C>T (n.4545-34C>T) c.2206-34C>T c.*4417-34C>T (n.*4417-34C>T) c.4476-34C>T (n.4476-34C>T) c.4473-34C>T (n.4473-34C>T) c.2730-34C>T (n.2730-34C>T) c.1935-34C>T (n.1935-34C>T) c.1956-34C>T (n.1956-34C>T) n.1058-34C>T c.1596-34C>T (n.1596-34C>T) c.2230-34C>T n.3280-34C>T n.2564-34C>T c.574-40C>T c.88-34C>T c.4884-34C>T (n.4884-34C>T) c.576-34C>T (n.576-34C>T) c.581-34C>T c.1775-34C>T c.4905-34C>T (n.4905-34C>T) c.4893-34C>T (n.4893-34C>T) c.4833-34C>T (n.4833-34C>T) c.4815-34C>T (n.4815-34C>T) c.4566-34C>T (n.4566-34C>T) c.4794-34C>T (n.4794-34C>T) c.4566-40C>T (n.4566-40C>T) c.2013-34C>T (n.2013-34C>T) c.1617-34C>T (n.1617-34C>T) c.2166-34C>T (n.2166-34C>T) c.2145-34C>T (n.2145-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7752425_7752428delinsCCTT | CA1152049574 | CAMTA1 | c.1638-34_1638-31delinsCCTT (n.1638-34_1638-31delinsCCTT) c.1977-34_1977-31delinsCCTT (n.1977-34_1977-31delinsCCTT) c.4545-34_4545-31delinsCCTT (n.4545-34_4545-31delinsCCTT) c.2206-34_2206-31delinsCCTT c.*4417-34_*4417-31delinsCCTT (n.*4417-34_*4417-31delinsCCTT) c.4476-34_4476-31delinsCCTT (n.4476-34_4476-31delinsCCTT) c.4473-34_4473-31delinsCCTT (n.4473-34_4473-31delinsCCTT) c.2730-34_2730-31delinsCCTT (n.2730-34_2730-31delinsCCTT) c.1935-34_1935-31delinsCCTT (n.1935-34_1935-31delinsCCTT) c.1956-34_1956-31delinsCCTT (n.1956-34_1956-31delinsCCTT) n.1058-34_1058-31delinsCCTT c.1596-34_1596-31delinsCCTT (n.1596-34_1596-31delinsCCTT) c.2230-34_2230-31delinsCCTT n.3280-34_3280-31delinsCCTT n.2564-34_2564-31delinsCCTT c.574-40_574-37delinsCCTT c.88-34_88-31delinsCCTT c.4884-34_4884-31delinsCCTT (n.4884-34_4884-31delinsCCTT) c.576-34_576-31delinsCCTT (n.576-34_576-31delinsCCTT) c.581-34_581-31delinsCCTT c.1775-34_1775-31delinsCCTT c.4905-34_4905-31delinsCCTT (n.4905-34_4905-31delinsCCTT) c.4893-34_4893-31delinsCCTT (n.4893-34_4893-31delinsCCTT) c.4833-34_4833-31delinsCCTT (n.4833-34_4833-31delinsCCTT) c.4815-34_4815-31delinsCCTT (n.4815-34_4815-31delinsCCTT) c.4566-34_4566-31delinsCCTT (n.4566-34_4566-31delinsCCTT) c.4794-34_4794-31delinsCCTT (n.4794-34_4794-31delinsCCTT) c.4566-40_4566-37delinsCCTT (n.4566-40_4566-37delinsCCTT) c.2013-34_2013-31delinsCCTT (n.2013-34_2013-31delinsCCTT) c.1617-34_1617-31delinsCCTT (n.1617-34_1617-31delinsCCTT) c.2166-34_2166-31delinsCCTT (n.2166-34_2166-31delinsCCTT) c.2145-34_2145-31delinsCCTT (n.2145-34_2145-31delinsCCTT) | |
1 | g.7752426C>T | CA2574197271 | CAMTA1 | c.1638-33C>T (n.1638-33C>T) c.1977-33C>T (n.1977-33C>T) c.4545-33C>T (n.4545-33C>T) c.2206-33C>T c.*4417-33C>T (n.*4417-33C>T) c.4476-33C>T (n.4476-33C>T) c.4473-33C>T (n.4473-33C>T) c.2730-33C>T (n.2730-33C>T) c.1935-33C>T (n.1935-33C>T) c.1956-33C>T (n.1956-33C>T) n.1058-33C>T c.1596-33C>T (n.1596-33C>T) c.2230-33C>T n.3280-33C>T n.2564-33C>T c.574-39C>T c.88-33C>T c.4884-33C>T (n.4884-33C>T) c.576-33C>T (n.576-33C>T) c.581-33C>T c.1775-33C>T c.4905-33C>T (n.4905-33C>T) c.4893-33C>T (n.4893-33C>T) c.4833-33C>T (n.4833-33C>T) c.4815-33C>T (n.4815-33C>T) c.4566-33C>T (n.4566-33C>T) c.4794-33C>T (n.4794-33C>T) c.4566-39C>T (n.4566-39C>T) c.2013-33C>T (n.2013-33C>T) c.1617-33C>T (n.1617-33C>T) c.2166-33C>T (n.2166-33C>T) c.2145-33C>T (n.2145-33C>T) | |
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1 | g.7752429C>A | CA2643035863 | CAMTA1 | c.1638-30C>A (n.1638-30C>A) c.1977-30C>A (n.1977-30C>A) c.4545-30C>A (n.4545-30C>A) c.2206-30C>A c.*4417-30C>A (n.*4417-30C>A) c.4476-30C>A (n.4476-30C>A) c.4473-30C>A (n.4473-30C>A) c.2730-30C>A (n.2730-30C>A) c.1935-30C>A (n.1935-30C>A) c.1956-30C>A (n.1956-30C>A) n.1058-30C>A c.1596-30C>A (n.1596-30C>A) c.2230-30C>A n.3280-30C>A n.2564-30C>A c.574-36C>A c.88-30C>A c.4884-30C>A (n.4884-30C>A) c.576-30C>A (n.576-30C>A) c.581-30C>A c.1775-30C>A c.4905-30C>A (n.4905-30C>A) c.4893-30C>A (n.4893-30C>A) c.4833-30C>A (n.4833-30C>A) c.4815-30C>A (n.4815-30C>A) c.4566-30C>A (n.4566-30C>A) c.4794-30C>A (n.4794-30C>A) c.4566-36C>A (n.4566-36C>A) c.2013-30C>A (n.2013-30C>A) c.1617-30C>A (n.1617-30C>A) c.2166-30C>A (n.2166-30C>A) c.2145-30C>A (n.2145-30C>A) | gnomAD v4 |
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1 | g.7752445T>G | CA17241450 | CAMTA1 | c.1638-14T>G (n.1638-14T>G) c.1977-14T>G (n.1977-14T>G) c.4545-14T>G (n.4545-14T>G) c.2206-14T>G c.*4417-14T>G (n.*4417-14T>G) c.4476-14T>G (n.4476-14T>G) c.4473-14T>G (n.4473-14T>G) c.2730-14T>G (n.2730-14T>G) c.1935-14T>G (n.1935-14T>G) c.1956-14T>G (n.1956-14T>G) n.1058-14T>G c.1596-14T>G (n.1596-14T>G) c.2230-14T>G n.3280-14T>G n.2564-14T>G c.574-20T>G c.88-14T>G c.4884-14T>G (n.4884-14T>G) c.576-14T>G (n.576-14T>G) c.581-14T>G c.1775-14T>G c.4905-14T>G (n.4905-14T>G) c.4893-14T>G (n.4893-14T>G) c.4833-14T>G (n.4833-14T>G) c.4815-14T>G (n.4815-14T>G) c.4566-14T>G (n.4566-14T>G) c.4794-14T>G (n.4794-14T>G) c.4566-20T>G (n.4566-20T>G) c.2013-14T>G (n.2013-14T>G) c.1617-14T>G (n.1617-14T>G) c.2166-14T>G (n.2166-14T>G) c.2145-14T>G (n.2145-14T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.7752449_7752450delinsAC | CA1152049584 | CAMTA1 | c.1638-10_1638-9delinsAC (n.1638-10_1638-9delinsAC) c.1977-10_1977-9delinsAC (n.1977-10_1977-9delinsAC) c.4545-10_4545-9delinsAC (n.4545-10_4545-9delinsAC) c.2206-10_2206-9delinsAC c.*4417-10_*4417-9delinsAC (n.*4417-10_*4417-9delinsAC) c.4476-10_4476-9delinsAC (n.4476-10_4476-9delinsAC) c.4473-10_4473-9delinsAC (n.4473-10_4473-9delinsAC) c.2730-10_2730-9delinsAC (n.2730-10_2730-9delinsAC) c.1935-10_1935-9delinsAC (n.1935-10_1935-9delinsAC) c.1956-10_1956-9delinsAC (n.1956-10_1956-9delinsAC) n.1058-10_1058-9delinsAC c.1596-10_1596-9delinsAC (n.1596-10_1596-9delinsAC) c.2230-10_2230-9delinsAC n.3280-10_3280-9delinsAC n.2564-10_2564-9delinsAC c.574-16_574-15delinsAC c.88-10_88-9delinsAC c.4884-10_4884-9delinsAC (n.4884-10_4884-9delinsAC) c.576-10_576-9delinsAC (n.576-10_576-9delinsAC) c.581-10_581-9delinsAC c.1775-10_1775-9delinsAC c.4905-10_4905-9delinsAC (n.4905-10_4905-9delinsAC) c.4893-10_4893-9delinsAC (n.4893-10_4893-9delinsAC) c.4833-10_4833-9delinsAC (n.4833-10_4833-9delinsAC) c.4815-10_4815-9delinsAC (n.4815-10_4815-9delinsAC) c.4566-10_4566-9delinsAC (n.4566-10_4566-9delinsAC) c.4794-10_4794-9delinsAC (n.4794-10_4794-9delinsAC) c.4566-16_4566-15delinsAC (n.4566-16_4566-15delinsAC) c.2013-10_2013-9delinsAC (n.2013-10_2013-9delinsAC) c.1617-10_1617-9delinsAC (n.1617-10_1617-9delinsAC) c.2166-10_2166-9delinsAC (n.2166-10_2166-9delinsAC) c.2145-10_2145-9delinsAC (n.2145-10_2145-9delinsAC) | |
1 | g.7752450del | CA1152049585 | CAMTA1 | c.1638-9del (n.1638-9del) c.1977-9del (n.1977-9del) c.4545-9del (n.4545-9del) c.2206-9del c.*4417-9del (n.*4417-9del) c.4476-9del (n.4476-9del) c.4473-9del (n.4473-9del) c.2730-9del (n.2730-9del) c.1935-9del (n.1935-9del) c.1956-9del (n.1956-9del) n.1058-9del c.1596-9del (n.1596-9del) c.2230-9del n.3280-9del n.2564-9del c.574-15del c.88-9del c.4884-9del (n.4884-9del) c.576-9del (n.576-9del) c.581-9del c.1775-9del c.4905-9del (n.4905-9del) c.4893-9del (n.4893-9del) c.4833-9del (n.4833-9del) c.4815-9del (n.4815-9del) c.4566-9del (n.4566-9del) c.4794-9del (n.4794-9del) c.4566-15del (n.4566-15del) c.2013-9del (n.2013-9del) c.1617-9del (n.1617-9del) c.2166-9del (n.2166-9del) c.2145-9del (n.2145-9del) | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.7752450C= | CA1152049587 | CAMTA1 | c.1638-9C= (n.1638-9C=) c.1977-9C= (n.1977-9C=) c.4545-9C= (n.4545-9C=) c.2206-9C= c.*4417-9C= (n.*4417-9C=) c.4476-9C= (n.4476-9C=) c.4473-9C= (n.4473-9C=) c.2730-9C= (n.2730-9C=) c.1935-9C= (n.1935-9C=) c.1956-9C= (n.1956-9C=) n.1058-9C= c.1596-9C= (n.1596-9C=) c.2230-9C= n.3280-9C= n.2564-9C= c.574-15C= c.88-9C= c.4884-9C= (n.4884-9C=) c.576-9C= (n.576-9C=) c.581-9C= c.1775-9C= c.4905-9C= (n.4905-9C=) c.4893-9C= (n.4893-9C=) c.4833-9C= (n.4833-9C=) c.4815-9C= (n.4815-9C=) c.4566-9C= (n.4566-9C=) c.4794-9C= (n.4794-9C=) c.4566-15C= (n.4566-15C=) c.2013-9C= (n.2013-9C=) c.1617-9C= (n.1617-9C=) c.2166-9C= (n.2166-9C=) c.2145-9C= (n.2145-9C=) | |
1 | g.7752450C>T | CA567278 | CAMTA1 | c.1638-9C>T (n.1638-9C>T) c.1977-9C>T (n.1977-9C>T) c.4545-9C>T (n.4545-9C>T) c.2206-9C>T c.*4417-9C>T (n.*4417-9C>T) c.4476-9C>T (n.4476-9C>T) c.4473-9C>T (n.4473-9C>T) c.2730-9C>T (n.2730-9C>T) c.1935-9C>T (n.1935-9C>T) c.1956-9C>T (n.1956-9C>T) n.1058-9C>T c.1596-9C>T (n.1596-9C>T) c.2230-9C>T n.3280-9C>T n.2564-9C>T c.574-15C>T c.88-9C>T c.4884-9C>T (n.4884-9C>T) c.576-9C>T (n.576-9C>T) c.581-9C>T c.1775-9C>T c.4905-9C>T (n.4905-9C>T) c.4893-9C>T (n.4893-9C>T) c.4833-9C>T (n.4833-9C>T) c.4815-9C>T (n.4815-9C>T) c.4566-9C>T (n.4566-9C>T) c.4794-9C>T (n.4794-9C>T) c.4566-15C>T (n.4566-15C>T) c.2013-9C>T (n.2013-9C>T) c.1617-9C>T (n.1617-9C>T) c.2166-9C>T (n.2166-9C>T) c.2145-9C>T (n.2145-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7752450_7752451del | CA2742358971 | CAMTA1 | c.1638-9_1638-8del (n.1638-9_1638-8del) c.1977-9_1977-8del (n.1977-9_1977-8del) c.4545-9_4545-8del (n.4545-9_4545-8del) c.2206-9_2206-8del c.*4417-9_*4417-8del (n.*4417-9_*4417-8del) c.4476-9_4476-8del (n.4476-9_4476-8del) c.4473-9_4473-8del (n.4473-9_4473-8del) c.2730-9_2730-8del (n.2730-9_2730-8del) c.1935-9_1935-8del (n.1935-9_1935-8del) c.1956-9_1956-8del (n.1956-9_1956-8del) n.1058-9_1058-8del c.1596-9_1596-8del (n.1596-9_1596-8del) c.2230-9_2230-8del n.3280-9_3280-8del n.2564-9_2564-8del c.574-15_574-14del c.88-9_88-8del c.4884-9_4884-8del (n.4884-9_4884-8del) c.576-9_576-8del (n.576-9_576-8del) c.581-9_581-8del c.1775-9_1775-8del c.4905-9_4905-8del (n.4905-9_4905-8del) c.4893-9_4893-8del (n.4893-9_4893-8del) c.4833-9_4833-8del (n.4833-9_4833-8del) c.4815-9_4815-8del (n.4815-9_4815-8del) c.4566-9_4566-8del (n.4566-9_4566-8del) c.4794-9_4794-8del (n.4794-9_4794-8del) c.4566-15_4566-14del (n.4566-15_4566-14del) c.2013-9_2013-8del (n.2013-9_2013-8del) c.1617-9_1617-8del (n.1617-9_1617-8del) c.2166-9_2166-8del (n.2166-9_2166-8del) c.2145-9_2145-8del (n.2145-9_2145-8del) | |
1 | g.7752451T>G | CA567279 | CAMTA1 | c.1638-8T>G (n.1638-8T>G) c.1977-8T>G (n.1977-8T>G) c.4545-8T>G (n.4545-8T>G) c.2206-8T>G c.*4417-8T>G (n.*4417-8T>G) c.4476-8T>G (n.4476-8T>G) c.4473-8T>G (n.4473-8T>G) c.2730-8T>G (n.2730-8T>G) c.1935-8T>G (n.1935-8T>G) c.1956-8T>G (n.1956-8T>G) n.1058-8T>G c.1596-8T>G (n.1596-8T>G) c.2230-8T>G n.3280-8T>G n.2564-8T>G c.574-14T>G c.88-8T>G c.4884-8T>G (n.4884-8T>G) c.576-8T>G (n.576-8T>G) c.581-8T>G c.1775-8T>G c.4905-8T>G (n.4905-8T>G) c.4893-8T>G (n.4893-8T>G) c.4833-8T>G (n.4833-8T>G) c.4815-8T>G (n.4815-8T>G) c.4566-8T>G (n.4566-8T>G) c.4794-8T>G (n.4794-8T>G) c.4566-14T>G (n.4566-14T>G) c.2013-8T>G (n.2013-8T>G) c.1617-8T>G (n.1617-8T>G) c.2166-8T>G (n.2166-8T>G) c.2145-8T>G (n.2145-8T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7752451T= | CA1152049591 | CAMTA1 | c.1638-8T= (n.1638-8T=) c.1977-8T= (n.1977-8T=) c.4545-8T= (n.4545-8T=) c.2206-8T= c.*4417-8T= (n.*4417-8T=) c.4476-8T= (n.4476-8T=) c.4473-8T= (n.4473-8T=) c.2730-8T= (n.2730-8T=) c.1935-8T= (n.1935-8T=) c.1956-8T= (n.1956-8T=) n.1058-8T= c.1596-8T= (n.1596-8T=) c.2230-8T= n.3280-8T= n.2564-8T= c.574-14T= c.88-8T= c.4884-8T= (n.4884-8T=) c.576-8T= (n.576-8T=) c.581-8T= c.1775-8T= c.4905-8T= (n.4905-8T=) c.4893-8T= (n.4893-8T=) c.4833-8T= (n.4833-8T=) c.4815-8T= (n.4815-8T=) c.4566-8T= (n.4566-8T=) c.4794-8T= (n.4794-8T=) c.4566-14T= (n.4566-14T=) c.2013-8T= (n.2013-8T=) c.1617-8T= (n.1617-8T=) c.2166-8T= (n.2166-8T=) c.2145-8T= (n.2145-8T=) | |
1 | g.7752455del | CA2574197275 | CAMTA1 | c.1638-4del (n.1638-4del) c.1977-4del (n.1977-4del) c.4545-4del (n.4545-4del) c.2206-4del c.*4417-4del (n.*4417-4del) c.4476-4del (n.4476-4del) c.4473-4del (n.4473-4del) c.2730-4del (n.2730-4del) c.1935-4del (n.1935-4del) c.1956-4del (n.1956-4del) n.1058-4del c.1596-4del (n.1596-4del) c.2230-4del n.3280-4del n.2564-4del c.574-10del c.88-4del c.4884-4del (n.4884-4del) c.576-4del (n.576-4del) c.581-4del c.1775-4del c.4905-4del (n.4905-4del) c.4893-4del (n.4893-4del) c.4833-4del (n.4833-4del) c.4815-4del (n.4815-4del) c.4566-4del (n.4566-4del) c.4794-4del (n.4794-4del) c.4566-10del (n.4566-10del) c.2013-4del (n.2013-4del) c.1617-4del (n.1617-4del) c.2166-4del (n.2166-4del) c.2145-4del (n.2145-4del) | |
1 | g.7752452T>A | CA2742358972 | CAMTA1 | c.1638-7T>A (n.1638-7T>A) c.1977-7T>A (n.1977-7T>A) c.4545-7T>A (n.4545-7T>A) c.2206-7T>A c.*4417-7T>A (n.*4417-7T>A) c.4476-7T>A (n.4476-7T>A) c.4473-7T>A (n.4473-7T>A) c.2730-7T>A (n.2730-7T>A) c.1935-7T>A (n.1935-7T>A) c.1956-7T>A (n.1956-7T>A) n.1058-7T>A c.1596-7T>A (n.1596-7T>A) c.2230-7T>A n.3280-7T>A n.2564-7T>A c.574-13T>A c.88-7T>A c.4884-7T>A (n.4884-7T>A) c.576-7T>A (n.576-7T>A) c.581-7T>A c.1775-7T>A c.4905-7T>A (n.4905-7T>A) c.4893-7T>A (n.4893-7T>A) c.4833-7T>A (n.4833-7T>A) c.4815-7T>A (n.4815-7T>A) c.4566-7T>A (n.4566-7T>A) c.4794-7T>A (n.4794-7T>A) c.4566-13T>A (n.4566-13T>A) c.2013-7T>A (n.2013-7T>A) c.1617-7T>A (n.1617-7T>A) c.2166-7T>A (n.2166-7T>A) c.2145-7T>A (n.2145-7T>A) | |
1 | g.7752453_7752456del | CA2514244173 | CAMTA1 | c.1638-6_1638-3del (n.1638-6_1638-3del) c.1977-6_1977-3del (n.1977-6_1977-3del) c.4545-6_4545-3del (n.4545-6_4545-3del) c.2206-6_2206-3del c.*4417-6_*4417-3del (n.*4417-6_*4417-3del) c.4476-6_4476-3del (n.4476-6_4476-3del) c.4473-6_4473-3del (n.4473-6_4473-3del) c.2730-6_2730-3del (n.2730-6_2730-3del) c.1935-6_1935-3del (n.1935-6_1935-3del) c.1956-6_1956-3del (n.1956-6_1956-3del) n.1058-6_1058-3del c.1596-6_1596-3del (n.1596-6_1596-3del) c.2230-6_2230-3del n.3280-6_3280-3del n.2564-6_2564-3del c.574-12_574-9del c.88-6_88-3del c.4884-6_4884-3del (n.4884-6_4884-3del) c.576-6_576-3del (n.576-6_576-3del) c.581-6_581-3del c.1775-6_1775-3del c.4905-6_4905-3del (n.4905-6_4905-3del) c.4893-6_4893-3del (n.4893-6_4893-3del) c.4833-6_4833-3del (n.4833-6_4833-3del) c.4815-6_4815-3del (n.4815-6_4815-3del) c.4566-6_4566-3del (n.4566-6_4566-3del) c.4794-6_4794-3del (n.4794-6_4794-3del) c.4566-12_4566-9del (n.4566-12_4566-9del) c.2013-6_2013-3del (n.2013-6_2013-3del) c.1617-6_1617-3del (n.1617-6_1617-3del) c.2166-6_2166-3del (n.2166-6_2166-3del) c.2145-6_2145-3del (n.2145-6_2145-3del) | |
1 | g.7752454T>C | CA567280 | CAMTA1 | c.1638-5T>C (n.1638-5T>C) c.1977-5T>C (n.1977-5T>C) c.4545-5T>C (n.4545-5T>C) c.2206-5T>C c.*4417-5T>C (n.*4417-5T>C) c.4476-5T>C (n.4476-5T>C) c.4473-5T>C (n.4473-5T>C) c.2730-5T>C (n.2730-5T>C) c.1935-5T>C (n.1935-5T>C) c.1956-5T>C (n.1956-5T>C) n.1058-5T>C c.1596-5T>C (n.1596-5T>C) c.2230-5T>C n.3280-5T>C n.2564-5T>C c.574-11T>C c.88-5T>C c.4884-5T>C (n.4884-5T>C) c.576-5T>C (n.576-5T>C) c.581-5T>C c.1775-5T>C c.4905-5T>C (n.4905-5T>C) c.4893-5T>C (n.4893-5T>C) c.4833-5T>C (n.4833-5T>C) c.4815-5T>C (n.4815-5T>C) c.4566-5T>C (n.4566-5T>C) c.4794-5T>C (n.4794-5T>C) c.4566-11T>C (n.4566-11T>C) c.2013-5T>C (n.2013-5T>C) c.1617-5T>C (n.1617-5T>C) c.2166-5T>C (n.2166-5T>C) c.2145-5T>C (n.2145-5T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7752454T= | CA1152049595 | CAMTA1 | c.1638-5T= (n.1638-5T=) c.1977-5T= (n.1977-5T=) c.4545-5T= (n.4545-5T=) c.2206-5T= c.*4417-5T= (n.*4417-5T=) c.4476-5T= (n.4476-5T=) c.4473-5T= (n.4473-5T=) c.2730-5T= (n.2730-5T=) c.1935-5T= (n.1935-5T=) c.1956-5T= (n.1956-5T=) n.1058-5T= c.1596-5T= (n.1596-5T=) c.2230-5T= n.3280-5T= n.2564-5T= c.574-11T= c.88-5T= c.4884-5T= (n.4884-5T=) c.576-5T= (n.576-5T=) c.581-5T= c.1775-5T= c.4905-5T= (n.4905-5T=) c.4893-5T= (n.4893-5T=) c.4833-5T= (n.4833-5T=) c.4815-5T= (n.4815-5T=) c.4566-5T= (n.4566-5T=) c.4794-5T= (n.4794-5T=) c.4566-11T= (n.4566-11T=) c.2013-5T= (n.2013-5T=) c.1617-5T= (n.1617-5T=) c.2166-5T= (n.2166-5T=) c.2145-5T= (n.2145-5T=) | |
1 | g.7752456C>A | CA1152049599 | CAMTA1 | c.1638-3C>A (n.1638-3C>A) c.1977-3C>A (n.1977-3C>A) c.4545-3C>A (n.4545-3C>A) c.2206-3C>A c.*4417-3C>A (n.*4417-3C>A) c.4476-3C>A (n.4476-3C>A) c.4473-3C>A (n.4473-3C>A) c.2730-3C>A (n.2730-3C>A) c.1935-3C>A (n.1935-3C>A) c.1956-3C>A (n.1956-3C>A) n.1058-3C>A c.1596-3C>A (n.1596-3C>A) c.2230-3C>A n.3280-3C>A n.2564-3C>A c.574-9C>A c.88-3C>A c.4884-3C>A (n.4884-3C>A) c.576-3C>A (n.576-3C>A) c.581-3C>A c.1775-3C>A c.4905-3C>A (n.4905-3C>A) c.4893-3C>A (n.4893-3C>A) c.4833-3C>A (n.4833-3C>A) c.4815-3C>A (n.4815-3C>A) c.4566-3C>A (n.4566-3C>A) c.4794-3C>A (n.4794-3C>A) c.4566-9C>A (n.4566-9C>A) c.2013-3C>A (n.2013-3C>A) c.1617-3C>A (n.1617-3C>A) c.2166-3C>A (n.2166-3C>A) c.2145-3C>A (n.2145-3C>A) | dbSNP |
1 | g.7752456C= | CA1152049597 | CAMTA1 | c.1638-3C= (n.1638-3C=) c.1977-3C= (n.1977-3C=) c.4545-3C= (n.4545-3C=) c.2206-3C= c.*4417-3C= (n.*4417-3C=) c.4476-3C= (n.4476-3C=) c.4473-3C= (n.4473-3C=) c.2730-3C= (n.2730-3C=) c.1935-3C= (n.1935-3C=) c.1956-3C= (n.1956-3C=) n.1058-3C= c.1596-3C= (n.1596-3C=) c.2230-3C= n.3280-3C= n.2564-3C= c.574-9C= c.88-3C= c.4884-3C= (n.4884-3C=) c.576-3C= (n.576-3C=) c.581-3C= c.1775-3C= c.4905-3C= (n.4905-3C=) c.4893-3C= (n.4893-3C=) c.4833-3C= (n.4833-3C=) c.4815-3C= (n.4815-3C=) c.4566-3C= (n.4566-3C=) c.4794-3C= (n.4794-3C=) c.4566-9C= (n.4566-9C=) c.2013-3C= (n.2013-3C=) c.1617-3C= (n.1617-3C=) c.2166-3C= (n.2166-3C=) c.2145-3C= (n.2145-3C=) | |
1 | g.7752456C>G | CA2643035880 | CAMTA1 | c.1638-3C>G (n.1638-3C>G) c.1977-3C>G (n.1977-3C>G) c.4545-3C>G (n.4545-3C>G) c.2206-3C>G c.*4417-3C>G (n.*4417-3C>G) c.4476-3C>G (n.4476-3C>G) c.4473-3C>G (n.4473-3C>G) c.2730-3C>G (n.2730-3C>G) c.1935-3C>G (n.1935-3C>G) c.1956-3C>G (n.1956-3C>G) n.1058-3C>G c.1596-3C>G (n.1596-3C>G) c.2230-3C>G n.3280-3C>G n.2564-3C>G c.574-9C>G c.88-3C>G c.4884-3C>G (n.4884-3C>G) c.576-3C>G (n.576-3C>G) c.581-3C>G c.1775-3C>G c.4905-3C>G (n.4905-3C>G) c.4893-3C>G (n.4893-3C>G) c.4833-3C>G (n.4833-3C>G) c.4815-3C>G (n.4815-3C>G) c.4566-3C>G (n.4566-3C>G) c.4794-3C>G (n.4794-3C>G) c.4566-9C>G (n.4566-9C>G) c.2013-3C>G (n.2013-3C>G) c.1617-3C>G (n.1617-3C>G) c.2166-3C>G (n.2166-3C>G) c.2145-3C>G (n.2145-3C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7752457A>C | CA338145033 | CAMTA1 | c.1638-2A>C (n.1638-2A>C) c.1977-2A>C (n.1977-2A>C) c.4545-2A>C (n.4545-2A>C) c.2206-2A>C c.*4417-2A>C (n.*4417-2A>C) c.4476-2A>C (n.4476-2A>C) c.4473-2A>C (n.4473-2A>C) c.2730-2A>C (n.2730-2A>C) c.1935-2A>C (n.1935-2A>C) c.1956-2A>C (n.1956-2A>C) n.1058-2A>C c.1596-2A>C (n.1596-2A>C) c.2230-2A>C n.3280-2A>C n.2564-2A>C c.574-8A>C c.88-2A>C c.4884-2A>C (n.4884-2A>C) c.576-2A>C (n.576-2A>C) c.581-2A>C c.1775-2A>C c.4905-2A>C (n.4905-2A>C) c.4893-2A>C (n.4893-2A>C) c.4833-2A>C (n.4833-2A>C) c.4815-2A>C (n.4815-2A>C) c.4566-2A>C (n.4566-2A>C) c.4794-2A>C (n.4794-2A>C) c.4566-8A>C (n.4566-8A>C) c.2013-2A>C (n.2013-2A>C) c.1617-2A>C (n.1617-2A>C) c.2166-2A>C (n.2166-2A>C) c.2145-2A>C (n.2145-2A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7752457A>G | CA338145039 | CAMTA1 | c.1638-2A>G (n.1638-2A>G) c.1977-2A>G (n.1977-2A>G) c.4545-2A>G (n.4545-2A>G) c.2206-2A>G c.*4417-2A>G (n.*4417-2A>G) c.4476-2A>G (n.4476-2A>G) c.4473-2A>G (n.4473-2A>G) c.2730-2A>G (n.2730-2A>G) c.1935-2A>G (n.1935-2A>G) c.1956-2A>G (n.1956-2A>G) n.1058-2A>G c.1596-2A>G (n.1596-2A>G) c.2230-2A>G n.3280-2A>G n.2564-2A>G c.574-8A>G c.88-2A>G c.4884-2A>G (n.4884-2A>G) c.576-2A>G (n.576-2A>G) c.581-2A>G c.1775-2A>G c.4905-2A>G (n.4905-2A>G) c.4893-2A>G (n.4893-2A>G) c.4833-2A>G (n.4833-2A>G) c.4815-2A>G (n.4815-2A>G) c.4566-2A>G (n.4566-2A>G) c.4794-2A>G (n.4794-2A>G) c.4566-8A>G (n.4566-8A>G) c.2013-2A>G (n.2013-2A>G) c.1617-2A>G (n.1617-2A>G) c.2166-2A>G (n.2166-2A>G) c.2145-2A>G (n.2145-2A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7752457A>T | CA338145042 | CAMTA1 | c.1638-2A>T (n.1638-2A>T) c.1977-2A>T (n.1977-2A>T) c.4545-2A>T (n.4545-2A>T) c.2206-2A>T c.*4417-2A>T (n.*4417-2A>T) c.4476-2A>T (n.4476-2A>T) c.4473-2A>T (n.4473-2A>T) c.2730-2A>T (n.2730-2A>T) c.1935-2A>T (n.1935-2A>T) c.1956-2A>T (n.1956-2A>T) n.1058-2A>T c.1596-2A>T (n.1596-2A>T) c.2230-2A>T n.3280-2A>T n.2564-2A>T c.574-8A>T c.88-2A>T c.4884-2A>T (n.4884-2A>T) c.576-2A>T (n.576-2A>T) c.581-2A>T c.1775-2A>T c.4905-2A>T (n.4905-2A>T) c.4893-2A>T (n.4893-2A>T) c.4833-2A>T (n.4833-2A>T) c.4815-2A>T (n.4815-2A>T) c.4566-2A>T (n.4566-2A>T) c.4794-2A>T (n.4794-2A>T) c.4566-8A>T (n.4566-8A>T) c.2013-2A>T (n.2013-2A>T) c.1617-2A>T (n.1617-2A>T) c.2166-2A>T (n.2166-2A>T) c.2145-2A>T (n.2145-2A>T) | |
1 | g.7752458G>A | CA338145053 | CAMTA1 | c.1638-1G>A (n.1638-1G>A) c.1977-1G>A (n.1977-1G>A) c.4545-1G>A (n.4545-1G>A) c.2206-1G>A c.*4417-1G>A (n.*4417-1G>A) c.4476-1G>A (n.4476-1G>A) c.4473-1G>A (n.4473-1G>A) c.2730-1G>A (n.2730-1G>A) c.1935-1G>A (n.1935-1G>A) c.1956-1G>A (n.1956-1G>A) n.1058-1G>A c.1596-1G>A (n.1596-1G>A) c.2230-1G>A n.3280-1G>A n.2564-1G>A c.574-7G>A c.88-1G>A c.4884-1G>A (n.4884-1G>A) c.576-1G>A (n.576-1G>A) c.581-1G>A c.1775-1G>A c.4905-1G>A (n.4905-1G>A) c.4893-1G>A (n.4893-1G>A) c.4833-1G>A (n.4833-1G>A) c.4815-1G>A (n.4815-1G>A) c.4566-1G>A (n.4566-1G>A) c.4794-1G>A (n.4794-1G>A) c.4566-7G>A (n.4566-7G>A) c.2013-1G>A (n.2013-1G>A) c.1617-1G>A (n.1617-1G>A) c.2166-1G>A (n.2166-1G>A) c.2145-1G>A (n.2145-1G>A) | |
1 | g.7752458G>C | CA338145046 | CAMTA1 | c.1638-1G>C (n.1638-1G>C) c.1977-1G>C (n.1977-1G>C) c.4545-1G>C (n.4545-1G>C) c.2206-1G>C c.*4417-1G>C (n.*4417-1G>C) c.4476-1G>C (n.4476-1G>C) c.4473-1G>C (n.4473-1G>C) c.2730-1G>C (n.2730-1G>C) c.1935-1G>C (n.1935-1G>C) c.1956-1G>C (n.1956-1G>C) n.1058-1G>C c.1596-1G>C (n.1596-1G>C) c.2230-1G>C n.3280-1G>C n.2564-1G>C c.574-7G>C c.88-1G>C c.4884-1G>C (n.4884-1G>C) c.576-1G>C (n.576-1G>C) c.581-1G>C c.1775-1G>C c.4905-1G>C (n.4905-1G>C) c.4893-1G>C (n.4893-1G>C) c.4833-1G>C (n.4833-1G>C) c.4815-1G>C (n.4815-1G>C) c.4566-1G>C (n.4566-1G>C) c.4794-1G>C (n.4794-1G>C) c.4566-7G>C (n.4566-7G>C) c.2013-1G>C (n.2013-1G>C) c.1617-1G>C (n.1617-1G>C) c.2166-1G>C (n.2166-1G>C) c.2145-1G>C (n.2145-1G>C) | |
1 | g.7752458G>T | CA338145050 | CAMTA1 | c.1638-1G>T (n.1638-1G>T) c.1977-1G>T (n.1977-1G>T) c.4545-1G>T (n.4545-1G>T) c.2206-1G>T c.*4417-1G>T (n.*4417-1G>T) c.4476-1G>T (n.4476-1G>T) c.4473-1G>T (n.4473-1G>T) c.2730-1G>T (n.2730-1G>T) c.1935-1G>T (n.1935-1G>T) c.1956-1G>T (n.1956-1G>T) n.1058-1G>T c.1596-1G>T (n.1596-1G>T) c.2230-1G>T n.3280-1G>T n.2564-1G>T c.574-7G>T c.88-1G>T c.4884-1G>T (n.4884-1G>T) c.576-1G>T (n.576-1G>T) c.581-1G>T c.1775-1G>T c.4905-1G>T (n.4905-1G>T) c.4893-1G>T (n.4893-1G>T) c.4833-1G>T (n.4833-1G>T) c.4815-1G>T (n.4815-1G>T) c.4566-1G>T (n.4566-1G>T) c.4794-1G>T (n.4794-1G>T) c.4566-7G>T (n.4566-7G>T) c.2013-1G>T (n.2013-1G>T) c.1617-1G>T (n.1617-1G>T) c.2166-1G>T (n.2166-1G>T) c.2145-1G>T (n.2145-1G>T) | |
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1 | g.7752468G>A | CA415825978 | CAMTA1 | c.1647G>A (p.Leu549=) c.1986G>A (p.Leu662=) c.4554G>A (p.Leu1518=) c.2215G>A c.*4426G>A (n.*4426G>A) c.4485G>A (p.Leu1495=) c.4482G>A (p.Leu1494=) c.2739G>A (p.Leu913=) c.1944G>A (p.Leu648=) c.1965G>A (p.Leu655=) n.1067G>A c.1605G>A (p.Leu535=) c.2239G>A n.3289G>A n.2573G>A c.577G>A c.97G>A c.4893G>A (p.Leu1631=) c.585G>A (p.Leu195=) c.590G>A c.1784G>A c.4914G>A (p.Leu1638=) c.4902G>A (p.Leu1634=) c.4842G>A (p.Leu1614=) c.4824G>A (p.Leu1608=) c.4575G>A (p.Leu1525=) c.4803G>A (p.Leu1601=) c.4569G>A (p.Leu1523=) c.2022G>A (p.Leu674=) c.1626G>A (p.Leu542=) c.2175G>A (p.Leu725=) c.2154G>A (p.Leu718=) | |
1 | g.7752468G>C | CA338145122 | CAMTA1 | c.1647G>C (p.Leu549Phe) c.1986G>C (p.Leu662Phe) c.4554G>C (p.Leu1518Phe) c.2215G>C c.*4426G>C (n.*4426G>C) c.4485G>C (p.Leu1495Phe) c.4482G>C (p.Leu1494Phe) c.2739G>C (p.Leu913Phe) c.1944G>C (p.Leu648Phe) c.1965G>C (p.Leu655Phe) n.1067G>C c.1605G>C (p.Leu535Phe) c.2239G>C n.3289G>C n.2573G>C c.577G>C c.97G>C c.4893G>C (p.Leu1631Phe) c.585G>C (p.Leu195Phe) c.590G>C c.1784G>C c.4914G>C (p.Leu1638Phe) c.4902G>C (p.Leu1634Phe) c.4842G>C (p.Leu1614Phe) c.4824G>C (p.Leu1608Phe) c.4575G>C (p.Leu1525Phe) c.4803G>C (p.Leu1601Phe) c.4569G>C (p.Leu1523Phe) c.2022G>C (p.Leu674Phe) c.1626G>C (p.Leu542Phe) c.2175G>C (p.Leu725Phe) c.2154G>C (p.Leu718Phe) | |
1 | g.7752468G>T | CA338145125 | CAMTA1 | c.1647G>T (p.Leu549Phe) c.1986G>T (p.Leu662Phe) c.4554G>T (p.Leu1518Phe) c.2215G>T c.*4426G>T (n.*4426G>T) c.4485G>T (p.Leu1495Phe) c.4482G>T (p.Leu1494Phe) c.2739G>T (p.Leu913Phe) c.1944G>T (p.Leu648Phe) c.1965G>T (p.Leu655Phe) n.1067G>T c.1605G>T (p.Leu535Phe) c.2239G>T n.3289G>T n.2573G>T c.577G>T c.97G>T c.4893G>T (p.Leu1631Phe) c.585G>T (p.Leu195Phe) c.590G>T c.1784G>T c.4914G>T (p.Leu1638Phe) c.4902G>T (p.Leu1634Phe) c.4842G>T (p.Leu1614Phe) c.4824G>T (p.Leu1608Phe) c.4575G>T (p.Leu1525Phe) c.4803G>T (p.Leu1601Phe) c.4569G>T (p.Leu1523Phe) c.2022G>T (p.Leu674Phe) c.1626G>T (p.Leu542Phe) c.2175G>T (p.Leu725Phe) c.2154G>T (p.Leu718Phe) | COSMIC COSMIC |
1 | g.7752469C>A | CA338145130 | CAMTA1 | c.1648C>A (p.Leu550Ile) c.1987C>A (p.Leu663Ile) c.4555C>A (p.Leu1519Ile) c.2216C>A c.*4427C>A (n.*4427C>A) c.4486C>A (p.Leu1496Ile) c.4483C>A (p.Leu1495Ile) c.2740C>A (p.Leu914Ile) c.1945C>A (p.Leu649Ile) c.1966C>A (p.Leu656Ile) n.1068C>A c.1606C>A (p.Leu536Ile) c.2240C>A n.3290C>A n.2574C>A c.578C>A c.98C>A c.4894C>A (p.Leu1632Ile) c.586C>A (p.Leu196Ile) c.591C>A c.1785C>A c.4915C>A (p.Leu1639Ile) c.4903C>A (p.Leu1635Ile) c.4843C>A (p.Leu1615Ile) c.4825C>A (p.Leu1609Ile) c.4576C>A (p.Leu1526Ile) c.4804C>A (p.Leu1602Ile) c.4570C>A (p.Leu1524Ile) c.2023C>A (p.Leu675Ile) c.1627C>A (p.Leu543Ile) c.2176C>A (p.Leu726Ile) c.2155C>A (p.Leu719Ile) | |
1 | g.7752469C>G | CA338145134 | CAMTA1 | c.1648C>G (p.Leu550Val) c.1987C>G (p.Leu663Val) c.4555C>G (p.Leu1519Val) c.2216C>G c.*4427C>G (n.*4427C>G) c.4486C>G (p.Leu1496Val) c.4483C>G (p.Leu1495Val) c.2740C>G (p.Leu914Val) c.1945C>G (p.Leu649Val) c.1966C>G (p.Leu656Val) n.1068C>G c.1606C>G (p.Leu536Val) c.2240C>G n.3290C>G n.2574C>G c.578C>G c.98C>G c.4894C>G (p.Leu1632Val) c.586C>G (p.Leu196Val) c.591C>G c.1785C>G c.4915C>G (p.Leu1639Val) c.4903C>G (p.Leu1635Val) c.4843C>G (p.Leu1615Val) c.4825C>G (p.Leu1609Val) c.4576C>G (p.Leu1526Val) c.4804C>G (p.Leu1602Val) c.4570C>G (p.Leu1524Val) c.2023C>G (p.Leu675Val) c.1627C>G (p.Leu543Val) c.2176C>G (p.Leu726Val) c.2155C>G (p.Leu719Val) | |
1 | g.7752469C>T | CA415825980 | CAMTA1 | c.1648C>T (p.Leu550=) c.1987C>T (p.Leu663=) c.4555C>T (p.Leu1519=) c.2216C>T c.*4427C>T (n.*4427C>T) c.4486C>T (p.Leu1496=) c.4483C>T (p.Leu1495=) c.2740C>T (p.Leu914=) c.1945C>T (p.Leu649=) c.1966C>T (p.Leu656=) n.1068C>T c.1606C>T (p.Leu536=) c.2240C>T n.3290C>T n.2574C>T c.578C>T c.98C>T c.4894C>T (p.Leu1632=) c.586C>T (p.Leu196=) c.591C>T c.1785C>T c.4915C>T (p.Leu1639=) c.4903C>T (p.Leu1635=) c.4843C>T (p.Leu1615=) c.4825C>T (p.Leu1609=) c.4576C>T (p.Leu1526=) c.4804C>T (p.Leu1602=) c.4570C>T (p.Leu1524=) c.2023C>T (p.Leu675=) c.1627C>T (p.Leu543=) c.2176C>T (p.Leu726=) c.2155C>T (p.Leu719=) | gnomAD v4 |
1 | g.7752470T>A | CA338145139 | CAMTA1 | c.1649T>A (p.Leu550Gln) c.1988T>A (p.Leu663Gln) c.4556T>A (p.Leu1519Gln) c.2217T>A c.*4428T>A (n.*4428T>A) c.4487T>A (p.Leu1496Gln) c.4484T>A (p.Leu1495Gln) c.2741T>A (p.Leu914Gln) c.1946T>A (p.Leu649Gln) c.1967T>A (p.Leu656Gln) n.1069T>A c.1607T>A (p.Leu536Gln) c.2241T>A n.3291T>A n.2575T>A c.579T>A c.99T>A c.4895T>A (p.Leu1632Gln) c.587T>A (p.Leu196Gln) c.592T>A c.1786T>A c.4916T>A (p.Leu1639Gln) c.4904T>A (p.Leu1635Gln) c.4844T>A (p.Leu1615Gln) c.4826T>A (p.Leu1609Gln) c.4577T>A (p.Leu1526Gln) c.4805T>A (p.Leu1602Gln) c.4571T>A (p.Leu1524Gln) c.2024T>A (p.Leu675Gln) c.1628T>A (p.Leu543Gln) c.2177T>A (p.Leu726Gln) c.2156T>A (p.Leu719Gln) | |
1 | g.7752470T>C | CA338145142 | CAMTA1 | c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.1988T>C (p.Leu663Pro) c.4556T>C (p.Leu1519Pro) c.2217T>C c.*4428T>C (n.*4428T>C) c.4487T>C (p.Leu1496Pro) c.4484T>C (p.Leu1495Pro) c.2741T>C (p.Leu914Pro) c.1946T>C (p.Leu649Pro) c.1967T>C (p.Leu656Pro) n.1069T>C c.1607T>C (p.Leu536Pro) c.2241T>C n.3291T>C n.2575T>C c.579T>C c.99T>C c.4895T>C (p.Leu1632Pro) c.587T>C (p.Leu196Pro) c.592T>C c.1786T>C c.4916T>C (p.Leu1639Pro) c.4904T>C (p.Leu1635Pro) c.4844T>C (p.Leu1615Pro) c.4826T>C (p.Leu1609Pro) c.4577T>C (p.Leu1526Pro) c.4805T>C (p.Leu1602Pro) c.4571T>C (p.Leu1524Pro) c.2024T>C (p.Leu675Pro) c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.2177T>C (p.Leu726Pro) c.2156T>C (p.Leu719Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.7752470T>G | CA338145151 | CAMTA1 | c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.1988T>G (p.Leu663Arg) c.4556T>G (p.Leu1519Arg) c.2217T>G c.*4428T>G (n.*4428T>G) c.4487T>G (p.Leu1496Arg) c.4484T>G (p.Leu1495Arg) c.2741T>G (p.Leu914Arg) c.1946T>G (p.Leu649Arg) c.1967T>G (p.Leu656Arg) n.1069T>G c.1607T>G (p.Leu536Arg) c.2241T>G n.3291T>G n.2575T>G c.579T>G c.99T>G c.4895T>G (p.Leu1632Arg) c.587T>G (p.Leu196Arg) c.592T>G c.1786T>G c.4916T>G (p.Leu1639Arg) c.4904T>G (p.Leu1635Arg) c.4844T>G (p.Leu1615Arg) c.4826T>G (p.Leu1609Arg) c.4577T>G (p.Leu1526Arg) c.4805T>G (p.Leu1602Arg) c.4571T>G (p.Leu1524Arg) c.2024T>G (p.Leu675Arg) c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.2177T>G (p.Leu726Arg) c.2156T>G (p.Leu719Arg) | |
1 | g.7752471A>C | CA415825981 | CAMTA1 | c.1650A>C (p.Leu550=) c.1989A>C (p.Leu663=) c.4557A>C (p.Leu1519=) c.2218A>C c.*4429A>C (n.*4429A>C) c.4488A>C (p.Leu1496=) c.4485A>C (p.Leu1495=) c.2742A>C (p.Leu914=) c.1947A>C (p.Leu649=) c.1968A>C (p.Leu656=) n.1070A>C c.1608A>C (p.Leu536=) c.2242A>C n.3292A>C n.2576A>C c.580A>C c.100A>C c.4896A>C (p.Leu1632=) c.588A>C (p.Leu196=) c.593A>C c.1787A>C c.4917A>C (p.Leu1639=) c.4905A>C (p.Leu1635=) c.4845A>C (p.Leu1615=) c.4827A>C (p.Leu1609=) c.4578A>C (p.Leu1526=) c.4806A>C (p.Leu1602=) c.4572A>C (p.Leu1524=) c.2025A>C (p.Leu675=) c.1629A>C (p.Leu543=) c.2178A>C (p.Leu726=) c.2157A>C (p.Leu719=) | |
1 | g.7752471A>G | CA415825982 | CAMTA1 | c.1650A>G (p.Leu550=) c.1989A>G (p.Leu663=) c.4557A>G (p.Leu1519=) c.2218A>G c.*4429A>G (n.*4429A>G) c.4488A>G (p.Leu1496=) c.4485A>G (p.Leu1495=) c.2742A>G (p.Leu914=) c.1947A>G (p.Leu649=) c.1968A>G (p.Leu656=) n.1070A>G c.1608A>G (p.Leu536=) c.2242A>G n.3292A>G n.2576A>G c.580A>G c.100A>G c.4896A>G (p.Leu1632=) c.588A>G (p.Leu196=) c.593A>G c.1787A>G c.4917A>G (p.Leu1639=) c.4905A>G (p.Leu1635=) c.4845A>G (p.Leu1615=) c.4827A>G (p.Leu1609=) c.4578A>G (p.Leu1526=) c.4806A>G (p.Leu1602=) c.4572A>G (p.Leu1524=) c.2025A>G (p.Leu675=) c.1629A>G (p.Leu543=) c.2178A>G (p.Leu726=) c.2157A>G (p.Leu719=) | |
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1 | g.7752476A>T | CA338145190 | CAMTA1 | c.1655A>T (p.Lys552Ile) c.1994A>T (p.Lys665Ile) c.4562A>T (p.Lys1521Ile) c.2223A>T c.*4434A>T (n.*4434A>T) c.4493A>T (p.Lys1498Ile) c.4490A>T (p.Lys1497Ile) c.2747A>T (p.Lys916Ile) c.1952A>T (p.Lys651Ile) c.1973A>T (p.Lys658Ile) n.1075A>T c.1613A>T (p.Lys538Ile) c.2247A>T n.3297A>T n.2581A>T c.585A>T c.105A>T c.4901A>T (p.Lys1634Ile) c.593A>T (p.Lys198Ile) c.598A>T c.1792A>T c.4922A>T (p.Lys1641Ile) c.4910A>T (p.Lys1637Ile) c.4850A>T (p.Lys1617Ile) c.4832A>T (p.Lys1611Ile) c.4583A>T (p.Lys1528Ile) c.4811A>T (p.Lys1604Ile) c.4577A>T (p.Lys1526Ile) c.2030A>T (p.Lys677Ile) c.1634A>T (p.Lys545Ile) c.2183A>T (p.Lys728Ile) c.2162A>T (p.Lys721Ile) | |
1 | g.7752477A>C | CA338145193 | CAMTA1 | c.1656A>C (p.Lys552Asn) c.1995A>C (p.Lys665Asn) c.4563A>C (p.Lys1521Asn) c.2224A>C c.*4435A>C (n.*4435A>C) c.4494A>C (p.Lys1498Asn) c.4491A>C (p.Lys1497Asn) c.2748A>C (p.Lys916Asn) c.1953A>C (p.Lys651Asn) c.1974A>C (p.Lys658Asn) n.1076A>C c.1614A>C (p.Lys538Asn) c.2248A>C n.3298A>C n.2582A>C c.586A>C c.106A>C c.4902A>C (p.Lys1634Asn) c.594A>C (p.Lys198Asn) c.599A>C c.1793A>C c.4923A>C (p.Lys1641Asn) c.4911A>C (p.Lys1637Asn) c.4851A>C (p.Lys1617Asn) c.4833A>C (p.Lys1611Asn) c.4584A>C (p.Lys1528Asn) c.4812A>C (p.Lys1604Asn) c.4578A>C (p.Lys1526Asn) c.2031A>C (p.Lys677Asn) c.1635A>C (p.Lys545Asn) c.2184A>C (p.Lys728Asn) c.2163A>C (p.Lys721Asn) | |
1 | g.7752477A>G | CA415825991 | CAMTA1 | c.1656A>G (p.Lys552=) c.1995A>G (p.Lys665=) c.4563A>G (p.Lys1521=) c.2224A>G c.*4435A>G (n.*4435A>G) c.4494A>G (p.Lys1498=) c.4491A>G (p.Lys1497=) c.2748A>G (p.Lys916=) c.1953A>G (p.Lys651=) c.1974A>G (p.Lys658=) n.1076A>G c.1614A>G (p.Lys538=) c.2248A>G n.3298A>G n.2582A>G c.586A>G c.106A>G c.4902A>G (p.Lys1634=) c.594A>G (p.Lys198=) c.599A>G c.1793A>G c.4923A>G (p.Lys1641=) c.4911A>G (p.Lys1637=) c.4851A>G (p.Lys1617=) c.4833A>G (p.Lys1611=) c.4584A>G (p.Lys1528=) c.4812A>G (p.Lys1604=) c.4578A>G (p.Lys1526=) c.2031A>G (p.Lys677=) c.1635A>G (p.Lys545=) c.2184A>G (p.Lys728=) c.2163A>G (p.Lys721=) | |
1 | g.7752477A>T | CA338145196 | CAMTA1 | c.1656A>T (p.Lys552Asn) c.1995A>T (p.Lys665Asn) c.4563A>T (p.Lys1521Asn) c.2224A>T c.*4435A>T (n.*4435A>T) c.4494A>T (p.Lys1498Asn) c.4491A>T (p.Lys1497Asn) c.2748A>T (p.Lys916Asn) c.1953A>T (p.Lys651Asn) c.1974A>T (p.Lys658Asn) n.1076A>T c.1614A>T (p.Lys538Asn) c.2248A>T n.3298A>T n.2582A>T c.586A>T c.106A>T c.4902A>T (p.Lys1634Asn) c.594A>T (p.Lys198Asn) c.599A>T c.1793A>T c.4923A>T (p.Lys1641Asn) c.4911A>T (p.Lys1637Asn) c.4851A>T (p.Lys1617Asn) c.4833A>T (p.Lys1611Asn) c.4584A>T (p.Lys1528Asn) c.4812A>T (p.Lys1604Asn) c.4578A>T (p.Lys1526Asn) c.2031A>T (p.Lys677Asn) c.1635A>T (p.Lys545Asn) c.2184A>T (p.Lys728Asn) c.2163A>T (p.Lys721Asn) | |
1 | g.7752478A>C | CA338145200 | CAMTA1 | c.1657A>C (p.Lys553Gln) c.1996A>C (p.Lys666Gln) c.4564A>C (p.Lys1522Gln) c.2225A>C c.*4436A>C (n.*4436A>C) c.4495A>C (p.Lys1499Gln) c.4492A>C (p.Lys1498Gln) c.2749A>C (p.Lys917Gln) c.1954A>C (p.Lys652Gln) c.1975A>C (p.Lys659Gln) n.1077A>C c.1615A>C (p.Lys539Gln) c.2249A>C n.3299A>C n.2583A>C c.587A>C c.107A>C c.4903A>C (p.Lys1635Gln) c.595A>C (p.Lys199Gln) c.600A>C c.1794A>C c.4924A>C (p.Lys1642Gln) c.4912A>C (p.Lys1638Gln) c.4852A>C (p.Lys1618Gln) c.4834A>C (p.Lys1612Gln) c.4585A>C (p.Lys1529Gln) c.4813A>C (p.Lys1605Gln) c.4579A>C (p.Lys1527Gln) c.2032A>C (p.Lys678Gln) c.1636A>C (p.Lys546Gln) c.2185A>C (p.Lys729Gln) c.2164A>C (p.Lys722Gln) | |
1 | g.7752478A>G | CA338145202 | CAMTA1 | c.1657A>G (p.Lys553Glu) c.1996A>G (p.Lys666Glu) c.4564A>G (p.Lys1522Glu) c.2225A>G c.*4436A>G (n.*4436A>G) c.4495A>G (p.Lys1499Glu) c.4492A>G (p.Lys1498Glu) c.2749A>G (p.Lys917Glu) c.1954A>G (p.Lys652Glu) c.1975A>G (p.Lys659Glu) n.1077A>G c.1615A>G (p.Lys539Glu) c.2249A>G n.3299A>G n.2583A>G c.587A>G c.107A>G c.4903A>G (p.Lys1635Glu) c.595A>G (p.Lys199Glu) c.600A>G c.1794A>G c.4924A>G (p.Lys1642Glu) c.4912A>G (p.Lys1638Glu) c.4852A>G (p.Lys1618Glu) c.4834A>G (p.Lys1612Glu) c.4585A>G (p.Lys1529Glu) c.4813A>G (p.Lys1605Glu) c.4579A>G (p.Lys1527Glu) c.2032A>G (p.Lys678Glu) c.1636A>G (p.Lys546Glu) c.2185A>G (p.Lys729Glu) c.2164A>G (p.Lys722Glu) | gnomAD v4 |
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1 | g.7752479A= | CA1148895316 | CAMTA1 | c.1658A= (p.Lys553=) c.1997A= (p.Lys666=) c.4565A= (p.Lys1522=) c.2226A= c.*4437A= (n.*4437A=) c.4496A= (p.Lys1499=) c.4493A= (p.Lys1498=) c.2750A= (p.Lys917=) c.1955A= (p.Lys652=) c.1976A= (p.Lys659=) n.1078A= c.1616A= (p.Lys539=) c.2250A= n.3300A= n.2584A= c.588A= c.108A= c.4904A= (p.Lys1635=) c.596A= (p.Lys199=) c.601A= c.1795A= c.4925A= (p.Lys1642=) c.4913A= (p.Lys1638=) c.4853A= (p.Lys1618=) c.4835A= (p.Lys1612=) c.4586A= (p.Lys1529=) c.4814A= (p.Lys1605=) c.4580A= (p.Lys1527=) c.2033A= (p.Lys678=) c.1637A= (p.Lys546=) c.2186A= (p.Lys729=) c.2165A= (p.Lys722=) | |
1 | g.7752479A>C | CA338145207 | CAMTA1 | c.1658A>C (p.Lys553Thr) c.1997A>C (p.Lys666Thr) c.4565A>C (p.Lys1522Thr) c.2226A>C c.*4437A>C (n.*4437A>C) c.4496A>C (p.Lys1499Thr) c.4493A>C (p.Lys1498Thr) c.2750A>C (p.Lys917Thr) c.1955A>C (p.Lys652Thr) c.1976A>C (p.Lys659Thr) n.1078A>C c.1616A>C (p.Lys539Thr) c.2250A>C n.3300A>C n.2584A>C c.588A>C c.108A>C c.4904A>C (p.Lys1635Thr) c.596A>C (p.Lys199Thr) c.601A>C c.1795A>C c.4925A>C (p.Lys1642Thr) c.4913A>C (p.Lys1638Thr) c.4853A>C (p.Lys1618Thr) c.4835A>C (p.Lys1612Thr) c.4586A>C (p.Lys1529Thr) c.4814A>C (p.Lys1605Thr) c.4580A>C (p.Lys1527Thr) c.2033A>C (p.Lys678Thr) c.1637A>C (p.Lys546Thr) c.2186A>C (p.Lys729Thr) c.2165A>C (p.Lys722Thr) | |
1 | g.7752479A>G | CA567282 | CAMTA1 | c.1658A>G (p.Lys553Arg) c.1997A>G (p.Lys666Arg) c.4565A>G (p.Lys1522Arg) c.2226A>G c.*4437A>G (n.*4437A>G) c.4496A>G (p.Lys1499Arg) c.4493A>G (p.Lys1498Arg) c.2750A>G (p.Lys917Arg) c.1955A>G (p.Lys652Arg) c.1976A>G (p.Lys659Arg) n.1078A>G c.1616A>G (p.Lys539Arg) c.2250A>G n.3300A>G n.2584A>G c.588A>G c.108A>G c.4904A>G (p.Lys1635Arg) c.596A>G (p.Lys199Arg) c.601A>G c.1795A>G c.4925A>G (p.Lys1642Arg) c.4913A>G (p.Lys1638Arg) c.4853A>G (p.Lys1618Arg) c.4835A>G (p.Lys1612Arg) c.4586A>G (p.Lys1529Arg) c.4814A>G (p.Lys1605Arg) c.4580A>G (p.Lys1527Arg) c.2033A>G (p.Lys678Arg) c.1637A>G (p.Lys546Arg) c.2186A>G (p.Lys729Arg) c.2165A>G (p.Lys722Arg) | dbSNP ExAC |
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1 | g.7752484G>C | CA338145250 | CAMTA1 | c.1663G>C (p.Asp555His) c.2002G>C (p.Asp668His) c.4570G>C (p.Asp1524His) c.2231G>C c.*4442G>C (n.*4442G>C) c.4501G>C (p.Asp1501His) c.4498G>C (p.Asp1500His) c.2755G>C (p.Asp919His) c.1960G>C (p.Asp654His) c.1981G>C (p.Asp661His) n.1083G>C c.1621G>C (p.Asp541His) c.2255G>C n.3305G>C n.2589G>C c.593G>C c.113G>C c.4909G>C (p.Asp1637His) c.601G>C (p.Asp201His) c.606G>C c.1800G>C c.4930G>C (p.Asp1644His) c.4918G>C (p.Asp1640His) c.4858G>C (p.Asp1620His) c.4840G>C (p.Asp1614His) c.4591G>C (p.Asp1531His) c.4819G>C (p.Asp1607His) c.4585G>C (p.Asp1529His) c.2038G>C (p.Asp680His) c.1642G>C (p.Asp548His) c.2191G>C (p.Asp731His) c.2170G>C (p.Asp724His) | COSMIC |
1 | g.7752484G>T | CA338145254 | CAMTA1 | c.1663G>T (p.Asp555Tyr) c.2002G>T (p.Asp668Tyr) c.4570G>T (p.Asp1524Tyr) c.2231G>T c.*4442G>T (n.*4442G>T) c.4501G>T (p.Asp1501Tyr) c.4498G>T (p.Asp1500Tyr) c.2755G>T (p.Asp919Tyr) c.1960G>T (p.Asp654Tyr) c.1981G>T (p.Asp661Tyr) n.1083G>T c.1621G>T (p.Asp541Tyr) c.2255G>T n.3305G>T n.2589G>T c.593G>T c.113G>T c.4909G>T (p.Asp1637Tyr) c.601G>T (p.Asp201Tyr) c.606G>T c.1800G>T c.4930G>T (p.Asp1644Tyr) c.4918G>T (p.Asp1640Tyr) c.4858G>T (p.Asp1620Tyr) c.4840G>T (p.Asp1614Tyr) c.4591G>T (p.Asp1531Tyr) c.4819G>T (p.Asp1607Tyr) c.4585G>T (p.Asp1529Tyr) c.2038G>T (p.Asp680Tyr) c.1642G>T (p.Asp548Tyr) c.2191G>T (p.Asp731Tyr) c.2170G>T (p.Asp724Tyr) | |
1 | g.7752485A>C | CA338145262 | CAMTA1 | c.1664A>C (p.Asp555Ala) c.2003A>C (p.Asp668Ala) c.4571A>C (p.Asp1524Ala) c.2232A>C c.*4443A>C (n.*4443A>C) c.4502A>C (p.Asp1501Ala) c.4499A>C (p.Asp1500Ala) c.2756A>C (p.Asp919Ala) c.1961A>C (p.Asp654Ala) c.1982A>C (p.Asp661Ala) n.1084A>C c.1622A>C (p.Asp541Ala) c.2256A>C n.3306A>C n.2590A>C c.594A>C c.114A>C c.4910A>C (p.Asp1637Ala) c.602A>C (p.Asp201Ala) c.607A>C c.1801A>C c.4931A>C (p.Asp1644Ala) c.4919A>C (p.Asp1640Ala) c.4859A>C (p.Asp1620Ala) c.4841A>C (p.Asp1614Ala) c.4592A>C (p.Asp1531Ala) c.4820A>C (p.Asp1607Ala) c.4586A>C (p.Asp1529Ala) c.2039A>C (p.Asp680Ala) c.1643A>C (p.Asp548Ala) c.2192A>C (p.Asp731Ala) c.2171A>C (p.Asp724Ala) | |
1 | g.7752485A>G | CA338145266 | CAMTA1 | c.1664A>G (p.Asp555Gly) c.2003A>G (p.Asp668Gly) c.4571A>G (p.Asp1524Gly) c.2232A>G c.*4443A>G (n.*4443A>G) c.4502A>G (p.Asp1501Gly) c.4499A>G (p.Asp1500Gly) c.2756A>G (p.Asp919Gly) c.1961A>G (p.Asp654Gly) c.1982A>G (p.Asp661Gly) n.1084A>G c.1622A>G (p.Asp541Gly) c.2256A>G n.3306A>G n.2590A>G c.594A>G c.114A>G c.4910A>G (p.Asp1637Gly) c.602A>G (p.Asp201Gly) c.607A>G c.1801A>G c.4931A>G (p.Asp1644Gly) c.4919A>G (p.Asp1640Gly) c.4859A>G (p.Asp1620Gly) c.4841A>G (p.Asp1614Gly) c.4592A>G (p.Asp1531Gly) c.4820A>G (p.Asp1607Gly) c.4586A>G (p.Asp1529Gly) c.2039A>G (p.Asp680Gly) c.1643A>G (p.Asp548Gly) c.2192A>G (p.Asp731Gly) c.2171A>G (p.Asp724Gly) | |
1 | g.7752485A>T | CA338145269 | CAMTA1 | c.1664A>T (p.Asp555Val) c.2003A>T (p.Asp668Val) c.4571A>T (p.Asp1524Val) c.2232A>T c.*4443A>T (n.*4443A>T) c.4502A>T (p.Asp1501Val) c.4499A>T (p.Asp1500Val) c.2756A>T (p.Asp919Val) c.1961A>T (p.Asp654Val) c.1982A>T (p.Asp661Val) n.1084A>T c.1622A>T (p.Asp541Val) c.2256A>T n.3306A>T n.2590A>T c.594A>T c.114A>T c.4910A>T (p.Asp1637Val) c.602A>T (p.Asp201Val) c.607A>T c.1801A>T c.4931A>T (p.Asp1644Val) c.4919A>T (p.Asp1640Val) c.4859A>T (p.Asp1620Val) c.4841A>T (p.Asp1614Val) c.4592A>T (p.Asp1531Val) c.4820A>T (p.Asp1607Val) c.4586A>T (p.Asp1529Val) c.2039A>T (p.Asp680Val) c.1643A>T (p.Asp548Val) c.2192A>T (p.Asp731Val) c.2171A>T (p.Asp724Val) | |
1 | g.7752486T>A | CA338145273 | CAMTA1 | c.1665T>A (p.Asp555Glu) c.2004T>A (p.Asp668Glu) c.4572T>A (p.Asp1524Glu) c.2233T>A c.*4444T>A (n.*4444T>A) c.4503T>A (p.Asp1501Glu) c.4500T>A (p.Asp1500Glu) c.2757T>A (p.Asp919Glu) c.1962T>A (p.Asp654Glu) c.1983T>A (p.Asp661Glu) n.1085T>A c.1623T>A (p.Asp541Glu) c.2257T>A n.3307T>A n.2591T>A c.595T>A c.115T>A c.4911T>A (p.Asp1637Glu) c.603T>A (p.Asp201Glu) c.608T>A c.1802T>A c.4932T>A (p.Asp1644Glu) c.4920T>A (p.Asp1640Glu) c.4860T>A (p.Asp1620Glu) c.4842T>A (p.Asp1614Glu) c.4593T>A (p.Asp1531Glu) c.4821T>A (p.Asp1607Glu) c.4587T>A (p.Asp1529Glu) c.2040T>A (p.Asp680Glu) c.1644T>A (p.Asp548Glu) c.2193T>A (p.Asp731Glu) c.2172T>A (p.Asp724Glu) | |
1 | g.7752486T>C | CA415825999 | CAMTA1 | c.1665T>C (p.Asp555=) c.2004T>C (p.Asp668=) c.4572T>C (p.Asp1524=) c.2233T>C c.*4444T>C (n.*4444T>C) c.4503T>C (p.Asp1501=) c.4500T>C (p.Asp1500=) c.2757T>C (p.Asp919=) c.1962T>C (p.Asp654=) c.1983T>C (p.Asp661=) n.1085T>C c.1623T>C (p.Asp541=) c.2257T>C n.3307T>C n.2591T>C c.595T>C c.115T>C c.4911T>C (p.Asp1637=) c.603T>C (p.Asp201=) c.608T>C c.1802T>C c.4932T>C (p.Asp1644=) c.4920T>C (p.Asp1640=) c.4860T>C (p.Asp1620=) c.4842T>C (p.Asp1614=) c.4593T>C (p.Asp1531=) c.4821T>C (p.Asp1607=) c.4587T>C (p.Asp1529=) c.2040T>C (p.Asp680=) c.1644T>C (p.Asp548=) c.2193T>C (p.Asp731=) c.2172T>C (p.Asp724=) | |
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1 | g.7752487C= | CA1152049610 | CAMTA1 | c.1666C= (p.Gln556=) c.2005C= (p.Gln669=) c.4573C= (p.Gln1525=) c.2234C= c.*4445C= (n.*4445C=) c.4504C= (p.Gln1502=) c.4501C= (p.Gln1501=) c.2758C= (p.Gln920=) c.1963C= (p.Gln655=) c.1984C= (p.Gln662=) n.1086C= c.1624C= (p.Gln542=) c.2258C= n.3308C= n.2592C= c.596C= c.116C= c.4912C= (p.Gln1638=) c.604C= (p.Gln202=) c.609C= c.1803C= c.4933C= (p.Gln1645=) c.4921C= (p.Gln1641=) c.4861C= (p.Gln1621=) c.4843C= (p.Gln1615=) c.4594C= (p.Gln1532=) c.4822C= (p.Gln1608=) c.4588C= (p.Gln1530=) c.2041C= (p.Gln681=) c.1645C= (p.Gln549=) c.2194C= (p.Gln732=) c.2173C= (p.Gln725=) | |
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