Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.7752381C>A | CA2742358970 | CAMTA1 | c.1638-78C>A (n.1638-78C>A) c.1977-78C>A (n.1977-78C>A) c.4545-78C>A (n.4545-78C>A) c.2206-78C>A c.*4417-78C>A (n.*4417-78C>A) c.4476-78C>A (n.4476-78C>A) c.4473-78C>A (n.4473-78C>A) c.2730-78C>A (n.2730-78C>A) c.1935-78C>A (n.1935-78C>A) c.1956-78C>A (n.1956-78C>A) n.1058-78C>A c.1596-78C>A (n.1596-78C>A) c.2230-78C>A n.3280-78C>A n.2564-78C>A c.574-84C>A c.88-78C>A c.4884-78C>A (n.4884-78C>A) c.576-78C>A (n.576-78C>A) c.581-78C>A c.1775-78C>A c.4905-78C>A (n.4905-78C>A) c.4893-78C>A (n.4893-78C>A) c.4833-78C>A (n.4833-78C>A) c.4815-78C>A (n.4815-78C>A) c.4566-78C>A (n.4566-78C>A) c.4794-78C>A (n.4794-78C>A) c.4566-84C>A (n.4566-84C>A) c.2013-78C>A (n.2013-78C>A) c.1617-78C>A (n.1617-78C>A) c.2166-78C>A (n.2166-78C>A) c.2145-78C>A (n.2145-78C>A) | |
1 | g.7752381C= | CA1152049542 | CAMTA1 | c.1638-78C= (n.1638-78C=) c.1977-78C= (n.1977-78C=) c.4545-78C= (n.4545-78C=) c.2206-78C= c.*4417-78C= (n.*4417-78C=) c.4476-78C= (n.4476-78C=) c.4473-78C= (n.4473-78C=) c.2730-78C= (n.2730-78C=) c.1935-78C= (n.1935-78C=) c.1956-78C= (n.1956-78C=) n.1058-78C= c.1596-78C= (n.1596-78C=) c.2230-78C= n.3280-78C= n.2564-78C= c.574-84C= c.88-78C= c.4884-78C= (n.4884-78C=) c.576-78C= (n.576-78C=) c.581-78C= c.1775-78C= c.4905-78C= (n.4905-78C=) c.4893-78C= (n.4893-78C=) c.4833-78C= (n.4833-78C=) c.4815-78C= (n.4815-78C=) c.4566-78C= (n.4566-78C=) c.4794-78C= (n.4794-78C=) c.4566-84C= (n.4566-84C=) c.2013-78C= (n.2013-78C=) c.1617-78C= (n.1617-78C=) c.2166-78C= (n.2166-78C=) c.2145-78C= (n.2145-78C=) | |
1 | g.7752381C>T | CA17241409 | CAMTA1 | c.1638-78C>T (n.1638-78C>T) c.1977-78C>T (n.1977-78C>T) c.4545-78C>T (n.4545-78C>T) c.2206-78C>T c.*4417-78C>T (n.*4417-78C>T) c.4476-78C>T (n.4476-78C>T) c.4473-78C>T (n.4473-78C>T) c.2730-78C>T (n.2730-78C>T) c.1935-78C>T (n.1935-78C>T) c.1956-78C>T (n.1956-78C>T) n.1058-78C>T c.1596-78C>T (n.1596-78C>T) c.2230-78C>T n.3280-78C>T n.2564-78C>T c.574-84C>T c.88-78C>T c.4884-78C>T (n.4884-78C>T) c.576-78C>T (n.576-78C>T) c.581-78C>T c.1775-78C>T c.4905-78C>T (n.4905-78C>T) c.4893-78C>T (n.4893-78C>T) c.4833-78C>T (n.4833-78C>T) c.4815-78C>T (n.4815-78C>T) c.4566-78C>T (n.4566-78C>T) c.4794-78C>T (n.4794-78C>T) c.4566-84C>T (n.4566-84C>T) c.2013-78C>T (n.2013-78C>T) c.1617-78C>T (n.1617-78C>T) c.2166-78C>T (n.2166-78C>T) c.2145-78C>T (n.2145-78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.7752383C>T | CA998276340 | CAMTA1 | c.1638-76C>T (n.1638-76C>T) c.1977-76C>T (n.1977-76C>T) c.4545-76C>T (n.4545-76C>T) c.2206-76C>T c.*4417-76C>T (n.*4417-76C>T) c.4476-76C>T (n.4476-76C>T) c.4473-76C>T (n.4473-76C>T) c.2730-76C>T (n.2730-76C>T) c.1935-76C>T (n.1935-76C>T) c.1956-76C>T (n.1956-76C>T) n.1058-76C>T c.1596-76C>T (n.1596-76C>T) c.2230-76C>T n.3280-76C>T n.2564-76C>T c.574-82C>T c.88-76C>T c.4884-76C>T (n.4884-76C>T) c.576-76C>T (n.576-76C>T) c.581-76C>T c.1775-76C>T c.4905-76C>T (n.4905-76C>T) c.4893-76C>T (n.4893-76C>T) c.4833-76C>T (n.4833-76C>T) c.4815-76C>T (n.4815-76C>T) c.4566-76C>T (n.4566-76C>T) c.4794-76C>T (n.4794-76C>T) c.4566-82C>T (n.4566-82C>T) c.2013-76C>T (n.2013-76C>T) c.1617-76C>T (n.1617-76C>T) c.2166-76C>T (n.2166-76C>T) c.2145-76C>T (n.2145-76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7752384T>A | CA2643035815 | CAMTA1 | c.1638-75T>A (n.1638-75T>A) c.1977-75T>A (n.1977-75T>A) c.4545-75T>A (n.4545-75T>A) c.2206-75T>A c.*4417-75T>A (n.*4417-75T>A) c.4476-75T>A (n.4476-75T>A) c.4473-75T>A (n.4473-75T>A) c.2730-75T>A (n.2730-75T>A) c.1935-75T>A (n.1935-75T>A) c.1956-75T>A (n.1956-75T>A) n.1058-75T>A c.1596-75T>A (n.1596-75T>A) c.2230-75T>A n.3280-75T>A n.2564-75T>A c.574-81T>A c.88-75T>A c.4884-75T>A (n.4884-75T>A) c.576-75T>A (n.576-75T>A) c.581-75T>A c.1775-75T>A c.4905-75T>A (n.4905-75T>A) c.4893-75T>A (n.4893-75T>A) c.4833-75T>A (n.4833-75T>A) c.4815-75T>A (n.4815-75T>A) c.4566-75T>A (n.4566-75T>A) c.4794-75T>A (n.4794-75T>A) c.4566-81T>A (n.4566-81T>A) c.2013-75T>A (n.2013-75T>A) c.1617-75T>A (n.1617-75T>A) c.2166-75T>A (n.2166-75T>A) c.2145-75T>A (n.2145-75T>A) | gnomAD v4 |
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1 | g.7752389C>A | CA2574197261 | CAMTA1 | c.1638-70C>A (n.1638-70C>A) c.1977-70C>A (n.1977-70C>A) c.4545-70C>A (n.4545-70C>A) c.2206-70C>A c.*4417-70C>A (n.*4417-70C>A) c.4476-70C>A (n.4476-70C>A) c.4473-70C>A (n.4473-70C>A) c.2730-70C>A (n.2730-70C>A) c.1935-70C>A (n.1935-70C>A) c.1956-70C>A (n.1956-70C>A) n.1058-70C>A c.1596-70C>A (n.1596-70C>A) c.2230-70C>A n.3280-70C>A n.2564-70C>A c.574-76C>A c.88-70C>A c.4884-70C>A (n.4884-70C>A) c.576-70C>A (n.576-70C>A) c.581-70C>A c.1775-70C>A c.4905-70C>A (n.4905-70C>A) c.4893-70C>A (n.4893-70C>A) c.4833-70C>A (n.4833-70C>A) c.4815-70C>A (n.4815-70C>A) c.4566-70C>A (n.4566-70C>A) c.4794-70C>A (n.4794-70C>A) c.4566-76C>A (n.4566-76C>A) c.2013-70C>A (n.2013-70C>A) c.1617-70C>A (n.1617-70C>A) c.2166-70C>A (n.2166-70C>A) c.2145-70C>A (n.2145-70C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7752390T>C | CA738969808 | CAMTA1 | c.1638-69T>C (n.1638-69T>C) c.1977-69T>C (n.1977-69T>C) c.4545-69T>C (n.4545-69T>C) c.2206-69T>C c.*4417-69T>C (n.*4417-69T>C) c.4476-69T>C (n.4476-69T>C) c.4473-69T>C (n.4473-69T>C) c.2730-69T>C (n.2730-69T>C) c.1935-69T>C (n.1935-69T>C) c.1956-69T>C (n.1956-69T>C) n.1058-69T>C c.1596-69T>C (n.1596-69T>C) c.2230-69T>C n.3280-69T>C n.2564-69T>C c.574-75T>C c.88-69T>C c.4884-69T>C (n.4884-69T>C) c.576-69T>C (n.576-69T>C) c.581-69T>C c.1775-69T>C c.4905-69T>C (n.4905-69T>C) c.4893-69T>C (n.4893-69T>C) c.4833-69T>C (n.4833-69T>C) c.4815-69T>C (n.4815-69T>C) c.4566-69T>C (n.4566-69T>C) c.4794-69T>C (n.4794-69T>C) c.4566-75T>C (n.4566-75T>C) c.2013-69T>C (n.2013-69T>C) c.1617-69T>C (n.1617-69T>C) c.2166-69T>C (n.2166-69T>C) c.2145-69T>C (n.2145-69T>C) | dbSNP |
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1 | g.7752397C>T | CA2574197268 | CAMTA1 | c.1638-62C>T (n.1638-62C>T) c.1977-62C>T (n.1977-62C>T) c.4545-62C>T (n.4545-62C>T) c.2206-62C>T c.*4417-62C>T (n.*4417-62C>T) c.4476-62C>T (n.4476-62C>T) c.4473-62C>T (n.4473-62C>T) c.2730-62C>T (n.2730-62C>T) c.1935-62C>T (n.1935-62C>T) c.1956-62C>T (n.1956-62C>T) n.1058-62C>T c.1596-62C>T (n.1596-62C>T) c.2230-62C>T n.3280-62C>T n.2564-62C>T c.574-68C>T c.88-62C>T c.4884-62C>T (n.4884-62C>T) c.576-62C>T (n.576-62C>T) c.581-62C>T c.1775-62C>T c.4905-62C>T (n.4905-62C>T) c.4893-62C>T (n.4893-62C>T) c.4833-62C>T (n.4833-62C>T) c.4815-62C>T (n.4815-62C>T) c.4566-62C>T (n.4566-62C>T) c.4794-62C>T (n.4794-62C>T) c.4566-68C>T (n.4566-68C>T) c.2013-62C>T (n.2013-62C>T) c.1617-62C>T (n.1617-62C>T) c.2166-62C>T (n.2166-62C>T) c.2145-62C>T (n.2145-62C>T) | |
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1 | g.7752405C>A | CA2643035839 | CAMTA1 | c.1638-54C>A (n.1638-54C>A) c.1977-54C>A (n.1977-54C>A) c.4545-54C>A (n.4545-54C>A) c.2206-54C>A c.*4417-54C>A (n.*4417-54C>A) c.4476-54C>A (n.4476-54C>A) c.4473-54C>A (n.4473-54C>A) c.2730-54C>A (n.2730-54C>A) c.1935-54C>A (n.1935-54C>A) c.1956-54C>A (n.1956-54C>A) n.1058-54C>A c.1596-54C>A (n.1596-54C>A) c.2230-54C>A n.3280-54C>A n.2564-54C>A c.574-60C>A c.88-54C>A c.4884-54C>A (n.4884-54C>A) c.576-54C>A (n.576-54C>A) c.581-54C>A c.1775-54C>A c.4905-54C>A (n.4905-54C>A) c.4893-54C>A (n.4893-54C>A) c.4833-54C>A (n.4833-54C>A) c.4815-54C>A (n.4815-54C>A) c.4566-54C>A (n.4566-54C>A) c.4794-54C>A (n.4794-54C>A) c.4566-60C>A (n.4566-60C>A) c.2013-54C>A (n.2013-54C>A) c.1617-54C>A (n.1617-54C>A) c.2166-54C>A (n.2166-54C>A) c.2145-54C>A (n.2145-54C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7752405C>T | CA2643035840 | CAMTA1 | c.1638-54C>T (n.1638-54C>T) c.1977-54C>T (n.1977-54C>T) c.4545-54C>T (n.4545-54C>T) c.2206-54C>T c.*4417-54C>T (n.*4417-54C>T) c.4476-54C>T (n.4476-54C>T) c.4473-54C>T (n.4473-54C>T) c.2730-54C>T (n.2730-54C>T) c.1935-54C>T (n.1935-54C>T) c.1956-54C>T (n.1956-54C>T) n.1058-54C>T c.1596-54C>T (n.1596-54C>T) c.2230-54C>T n.3280-54C>T n.2564-54C>T c.574-60C>T c.88-54C>T c.4884-54C>T (n.4884-54C>T) c.576-54C>T (n.576-54C>T) c.581-54C>T c.1775-54C>T c.4905-54C>T (n.4905-54C>T) c.4893-54C>T (n.4893-54C>T) c.4833-54C>T (n.4833-54C>T) c.4815-54C>T (n.4815-54C>T) c.4566-54C>T (n.4566-54C>T) c.4794-54C>T (n.4794-54C>T) c.4566-60C>T (n.4566-60C>T) c.2013-54C>T (n.2013-54C>T) c.1617-54C>T (n.1617-54C>T) c.2166-54C>T (n.2166-54C>T) c.2145-54C>T (n.2145-54C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7752406A= | CA1152049556 | CAMTA1 | c.1638-53A= (n.1638-53A=) c.1977-53A= (n.1977-53A=) c.4545-53A= (n.4545-53A=) c.2206-53A= c.*4417-53A= (n.*4417-53A=) c.4476-53A= (n.4476-53A=) c.4473-53A= (n.4473-53A=) c.2730-53A= (n.2730-53A=) c.1935-53A= (n.1935-53A=) c.1956-53A= (n.1956-53A=) n.1058-53A= c.1596-53A= (n.1596-53A=) c.2230-53A= n.3280-53A= n.2564-53A= c.574-59A= c.88-53A= c.4884-53A= (n.4884-53A=) c.576-53A= (n.576-53A=) c.581-53A= c.1775-53A= c.4905-53A= (n.4905-53A=) c.4893-53A= (n.4893-53A=) c.4833-53A= (n.4833-53A=) c.4815-53A= (n.4815-53A=) c.4566-53A= (n.4566-53A=) c.4794-53A= (n.4794-53A=) c.4566-59A= (n.4566-59A=) c.2013-53A= (n.2013-53A=) c.1617-53A= (n.1617-53A=) c.2166-53A= (n.2166-53A=) c.2145-53A= (n.2145-53A=) | |
1 | g.7752406A>G | CA17241414 | CAMTA1 | c.1638-53A>G (n.1638-53A>G) c.1977-53A>G (n.1977-53A>G) c.4545-53A>G (n.4545-53A>G) c.2206-53A>G c.*4417-53A>G (n.*4417-53A>G) c.4476-53A>G (n.4476-53A>G) c.4473-53A>G (n.4473-53A>G) c.2730-53A>G (n.2730-53A>G) c.1935-53A>G (n.1935-53A>G) c.1956-53A>G (n.1956-53A>G) n.1058-53A>G c.1596-53A>G (n.1596-53A>G) c.2230-53A>G n.3280-53A>G n.2564-53A>G c.574-59A>G c.88-53A>G c.4884-53A>G (n.4884-53A>G) c.576-53A>G (n.576-53A>G) c.581-53A>G c.1775-53A>G c.4905-53A>G (n.4905-53A>G) c.4893-53A>G (n.4893-53A>G) c.4833-53A>G (n.4833-53A>G) c.4815-53A>G (n.4815-53A>G) c.4566-53A>G (n.4566-53A>G) c.4794-53A>G (n.4794-53A>G) c.4566-59A>G (n.4566-59A>G) c.2013-53A>G (n.2013-53A>G) c.1617-53A>G (n.1617-53A>G) c.2166-53A>G (n.2166-53A>G) c.2145-53A>G (n.2145-53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7752408A>T | CA2695509915 | CAMTA1 | c.1638-51A>T (n.1638-51A>T) c.1977-51A>T (n.1977-51A>T) c.4545-51A>T (n.4545-51A>T) c.2206-51A>T c.*4417-51A>T (n.*4417-51A>T) c.4476-51A>T (n.4476-51A>T) c.4473-51A>T (n.4473-51A>T) c.2730-51A>T (n.2730-51A>T) c.1935-51A>T (n.1935-51A>T) c.1956-51A>T (n.1956-51A>T) n.1058-51A>T c.1596-51A>T (n.1596-51A>T) c.2230-51A>T n.3280-51A>T n.2564-51A>T c.574-57A>T c.88-51A>T c.4884-51A>T (n.4884-51A>T) c.576-51A>T (n.576-51A>T) c.581-51A>T c.1775-51A>T c.4905-51A>T (n.4905-51A>T) c.4893-51A>T (n.4893-51A>T) c.4833-51A>T (n.4833-51A>T) c.4815-51A>T (n.4815-51A>T) c.4566-51A>T (n.4566-51A>T) c.4794-51A>T (n.4794-51A>T) c.4566-57A>T (n.4566-57A>T) c.2013-51A>T (n.2013-51A>T) c.1617-51A>T (n.1617-51A>T) c.2166-51A>T (n.2166-51A>T) c.2145-51A>T (n.2145-51A>T) | dbSNP |
1 | g.7752412G>A | CA1152049561 | CAMTA1 | c.1638-47G>A (n.1638-47G>A) c.1977-47G>A (n.1977-47G>A) c.4545-47G>A (n.4545-47G>A) c.2206-47G>A c.*4417-47G>A (n.*4417-47G>A) c.4476-47G>A (n.4476-47G>A) c.4473-47G>A (n.4473-47G>A) c.2730-47G>A (n.2730-47G>A) c.1935-47G>A (n.1935-47G>A) c.1956-47G>A (n.1956-47G>A) n.1058-47G>A c.1596-47G>A (n.1596-47G>A) c.2230-47G>A n.3280-47G>A n.2564-47G>A c.574-53G>A c.88-47G>A c.4884-47G>A (n.4884-47G>A) c.576-47G>A (n.576-47G>A) c.581-47G>A c.1775-47G>A c.4905-47G>A (n.4905-47G>A) c.4893-47G>A (n.4893-47G>A) c.4833-47G>A (n.4833-47G>A) c.4815-47G>A (n.4815-47G>A) c.4566-47G>A (n.4566-47G>A) c.4794-47G>A (n.4794-47G>A) c.4566-53G>A (n.4566-53G>A) c.2013-47G>A (n.2013-47G>A) c.1617-47G>A (n.1617-47G>A) c.2166-47G>A (n.2166-47G>A) c.2145-47G>A (n.2145-47G>A) | dbSNP |
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1 | g.7752413G>T | CA520779024 | CAMTA1 | c.1638-46G>T (n.1638-46G>T) c.1977-46G>T (n.1977-46G>T) c.4545-46G>T (n.4545-46G>T) c.2206-46G>T c.*4417-46G>T (n.*4417-46G>T) c.4476-46G>T (n.4476-46G>T) c.4473-46G>T (n.4473-46G>T) c.2730-46G>T (n.2730-46G>T) c.1935-46G>T (n.1935-46G>T) c.1956-46G>T (n.1956-46G>T) n.1058-46G>T c.1596-46G>T (n.1596-46G>T) c.2230-46G>T n.3280-46G>T n.2564-46G>T c.574-52G>T c.88-46G>T c.4884-46G>T (n.4884-46G>T) c.576-46G>T (n.576-46G>T) c.581-46G>T c.1775-46G>T c.4905-46G>T (n.4905-46G>T) c.4893-46G>T (n.4893-46G>T) c.4833-46G>T (n.4833-46G>T) c.4815-46G>T (n.4815-46G>T) c.4566-46G>T (n.4566-46G>T) c.4794-46G>T (n.4794-46G>T) c.4566-52G>T (n.4566-52G>T) c.2013-46G>T (n.2013-46G>T) c.1617-46G>T (n.1617-46G>T) c.2166-46G>T (n.2166-46G>T) c.2145-46G>T (n.2145-46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7752414C>A | CA2574197269 | CAMTA1 | c.1638-45C>A (n.1638-45C>A) c.1977-45C>A (n.1977-45C>A) c.4545-45C>A (n.4545-45C>A) c.2206-45C>A c.*4417-45C>A (n.*4417-45C>A) c.4476-45C>A (n.4476-45C>A) c.4473-45C>A (n.4473-45C>A) c.2730-45C>A (n.2730-45C>A) c.1935-45C>A (n.1935-45C>A) c.1956-45C>A (n.1956-45C>A) n.1058-45C>A c.1596-45C>A (n.1596-45C>A) c.2230-45C>A n.3280-45C>A n.2564-45C>A c.574-51C>A c.88-45C>A c.4884-45C>A (n.4884-45C>A) c.576-45C>A (n.576-45C>A) c.581-45C>A c.1775-45C>A c.4905-45C>A (n.4905-45C>A) c.4893-45C>A (n.4893-45C>A) c.4833-45C>A (n.4833-45C>A) c.4815-45C>A (n.4815-45C>A) c.4566-45C>A (n.4566-45C>A) c.4794-45C>A (n.4794-45C>A) c.4566-51C>A (n.4566-51C>A) c.2013-45C>A (n.2013-45C>A) c.1617-45C>A (n.1617-45C>A) c.2166-45C>A (n.2166-45C>A) c.2145-45C>A (n.2145-45C>A) | |
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1 | g.7752419C>T | CA1152049567 | CAMTA1 | c.1638-40C>T (n.1638-40C>T) c.1977-40C>T (n.1977-40C>T) c.4545-40C>T (n.4545-40C>T) c.2206-40C>T c.*4417-40C>T (n.*4417-40C>T) c.4476-40C>T (n.4476-40C>T) c.4473-40C>T (n.4473-40C>T) c.2730-40C>T (n.2730-40C>T) c.1935-40C>T (n.1935-40C>T) c.1956-40C>T (n.1956-40C>T) n.1058-40C>T c.1596-40C>T (n.1596-40C>T) c.2230-40C>T n.3280-40C>T n.2564-40C>T c.574-46C>T c.88-40C>T c.4884-40C>T (n.4884-40C>T) c.576-40C>T (n.576-40C>T) c.581-40C>T c.1775-40C>T c.4905-40C>T (n.4905-40C>T) c.4893-40C>T (n.4893-40C>T) c.4833-40C>T (n.4833-40C>T) c.4815-40C>T (n.4815-40C>T) c.4566-40C>T (n.4566-40C>T) c.4794-40C>T (n.4794-40C>T) c.4566-46C>T (n.4566-46C>T) c.2013-40C>T (n.2013-40C>T) c.1617-40C>T (n.1617-40C>T) c.2166-40C>T (n.2166-40C>T) c.2145-40C>T (n.2145-40C>T) | dbSNP |
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1 | g.7752436C>T | CA2643035866 | CAMTA1 | c.1638-23C>T (n.1638-23C>T) c.1977-23C>T (n.1977-23C>T) c.4545-23C>T (n.4545-23C>T) c.2206-23C>T c.*4417-23C>T (n.*4417-23C>T) c.4476-23C>T (n.4476-23C>T) c.4473-23C>T (n.4473-23C>T) c.2730-23C>T (n.2730-23C>T) c.1935-23C>T (n.1935-23C>T) c.1956-23C>T (n.1956-23C>T) n.1058-23C>T c.1596-23C>T (n.1596-23C>T) c.2230-23C>T n.3280-23C>T n.2564-23C>T c.574-29C>T c.88-23C>T c.4884-23C>T (n.4884-23C>T) c.576-23C>T (n.576-23C>T) c.581-23C>T c.1775-23C>T c.4905-23C>T (n.4905-23C>T) c.4893-23C>T (n.4893-23C>T) c.4833-23C>T (n.4833-23C>T) c.4815-23C>T (n.4815-23C>T) c.4566-23C>T (n.4566-23C>T) c.4794-23C>T (n.4794-23C>T) c.4566-29C>T (n.4566-29C>T) c.2013-23C>T (n.2013-23C>T) c.1617-23C>T (n.1617-23C>T) c.2166-23C>T (n.2166-23C>T) c.2145-23C>T (n.2145-23C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7752439T>C | CA2643035868 | CAMTA1 | c.1638-20T>C (n.1638-20T>C) c.1977-20T>C (n.1977-20T>C) c.4545-20T>C (n.4545-20T>C) c.2206-20T>C c.*4417-20T>C (n.*4417-20T>C) c.4476-20T>C (n.4476-20T>C) c.4473-20T>C (n.4473-20T>C) c.2730-20T>C (n.2730-20T>C) c.1935-20T>C (n.1935-20T>C) c.1956-20T>C (n.1956-20T>C) n.1058-20T>C c.1596-20T>C (n.1596-20T>C) c.2230-20T>C n.3280-20T>C n.2564-20T>C c.574-26T>C c.88-20T>C c.4884-20T>C (n.4884-20T>C) c.576-20T>C (n.576-20T>C) c.581-20T>C c.1775-20T>C c.4905-20T>C (n.4905-20T>C) c.4893-20T>C (n.4893-20T>C) c.4833-20T>C (n.4833-20T>C) c.4815-20T>C (n.4815-20T>C) c.4566-20T>C (n.4566-20T>C) c.4794-20T>C (n.4794-20T>C) c.4566-26T>C (n.4566-26T>C) c.2013-20T>C (n.2013-20T>C) c.1617-20T>C (n.1617-20T>C) c.2166-20T>C (n.2166-20T>C) c.2145-20T>C (n.2145-20T>C) | gnomAD v4 |
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1 | g.7752445T>G | CA17241450 | CAMTA1 | c.1638-14T>G (n.1638-14T>G) c.1977-14T>G (n.1977-14T>G) c.4545-14T>G (n.4545-14T>G) c.2206-14T>G c.*4417-14T>G (n.*4417-14T>G) c.4476-14T>G (n.4476-14T>G) c.4473-14T>G (n.4473-14T>G) c.2730-14T>G (n.2730-14T>G) c.1935-14T>G (n.1935-14T>G) c.1956-14T>G (n.1956-14T>G) n.1058-14T>G c.1596-14T>G (n.1596-14T>G) c.2230-14T>G n.3280-14T>G n.2564-14T>G c.574-20T>G c.88-14T>G c.4884-14T>G (n.4884-14T>G) c.576-14T>G (n.576-14T>G) c.581-14T>G c.1775-14T>G c.4905-14T>G (n.4905-14T>G) c.4893-14T>G (n.4893-14T>G) c.4833-14T>G (n.4833-14T>G) c.4815-14T>G (n.4815-14T>G) c.4566-14T>G (n.4566-14T>G) c.4794-14T>G (n.4794-14T>G) c.4566-20T>G (n.4566-20T>G) c.2013-14T>G (n.2013-14T>G) c.1617-14T>G (n.1617-14T>G) c.2166-14T>G (n.2166-14T>G) c.2145-14T>G (n.2145-14T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7752445T= | CA1152049583 | CAMTA1 | c.1638-14T= (n.1638-14T=) c.1977-14T= (n.1977-14T=) c.4545-14T= (n.4545-14T=) c.2206-14T= c.*4417-14T= (n.*4417-14T=) c.4476-14T= (n.4476-14T=) c.4473-14T= (n.4473-14T=) c.2730-14T= (n.2730-14T=) c.1935-14T= (n.1935-14T=) c.1956-14T= (n.1956-14T=) n.1058-14T= c.1596-14T= (n.1596-14T=) c.2230-14T= n.3280-14T= n.2564-14T= c.574-20T= c.88-14T= c.4884-14T= (n.4884-14T=) c.576-14T= (n.576-14T=) c.581-14T= c.1775-14T= c.4905-14T= (n.4905-14T=) c.4893-14T= (n.4893-14T=) c.4833-14T= (n.4833-14T=) c.4815-14T= (n.4815-14T=) c.4566-14T= (n.4566-14T=) c.4794-14T= (n.4794-14T=) c.4566-20T= (n.4566-20T=) c.2013-14T= (n.2013-14T=) c.1617-14T= (n.1617-14T=) c.2166-14T= (n.2166-14T=) c.2145-14T= (n.2145-14T=) | |
1 | g.7752449_7752450delinsAC | CA1152049584 | CAMTA1 | c.1638-10_1638-9delinsAC (n.1638-10_1638-9delinsAC) c.1977-10_1977-9delinsAC (n.1977-10_1977-9delinsAC) c.4545-10_4545-9delinsAC (n.4545-10_4545-9delinsAC) c.2206-10_2206-9delinsAC c.*4417-10_*4417-9delinsAC (n.*4417-10_*4417-9delinsAC) c.4476-10_4476-9delinsAC (n.4476-10_4476-9delinsAC) c.4473-10_4473-9delinsAC (n.4473-10_4473-9delinsAC) c.2730-10_2730-9delinsAC (n.2730-10_2730-9delinsAC) c.1935-10_1935-9delinsAC (n.1935-10_1935-9delinsAC) c.1956-10_1956-9delinsAC (n.1956-10_1956-9delinsAC) n.1058-10_1058-9delinsAC c.1596-10_1596-9delinsAC (n.1596-10_1596-9delinsAC) c.2230-10_2230-9delinsAC n.3280-10_3280-9delinsAC n.2564-10_2564-9delinsAC c.574-16_574-15delinsAC c.88-10_88-9delinsAC c.4884-10_4884-9delinsAC (n.4884-10_4884-9delinsAC) c.576-10_576-9delinsAC (n.576-10_576-9delinsAC) c.581-10_581-9delinsAC c.1775-10_1775-9delinsAC c.4905-10_4905-9delinsAC (n.4905-10_4905-9delinsAC) c.4893-10_4893-9delinsAC (n.4893-10_4893-9delinsAC) c.4833-10_4833-9delinsAC (n.4833-10_4833-9delinsAC) c.4815-10_4815-9delinsAC (n.4815-10_4815-9delinsAC) c.4566-10_4566-9delinsAC (n.4566-10_4566-9delinsAC) c.4794-10_4794-9delinsAC (n.4794-10_4794-9delinsAC) c.4566-16_4566-15delinsAC (n.4566-16_4566-15delinsAC) c.2013-10_2013-9delinsAC (n.2013-10_2013-9delinsAC) c.1617-10_1617-9delinsAC (n.1617-10_1617-9delinsAC) c.2166-10_2166-9delinsAC (n.2166-10_2166-9delinsAC) c.2145-10_2145-9delinsAC (n.2145-10_2145-9delinsAC) | |
1 | g.7752450del | CA1152049585 | CAMTA1 | c.1638-9del (n.1638-9del) c.1977-9del (n.1977-9del) c.4545-9del (n.4545-9del) c.2206-9del c.*4417-9del (n.*4417-9del) c.4476-9del (n.4476-9del) c.4473-9del (n.4473-9del) c.2730-9del (n.2730-9del) c.1935-9del (n.1935-9del) c.1956-9del (n.1956-9del) n.1058-9del c.1596-9del (n.1596-9del) c.2230-9del n.3280-9del n.2564-9del c.574-15del c.88-9del c.4884-9del (n.4884-9del) c.576-9del (n.576-9del) c.581-9del c.1775-9del c.4905-9del (n.4905-9del) c.4893-9del (n.4893-9del) c.4833-9del (n.4833-9del) c.4815-9del (n.4815-9del) c.4566-9del (n.4566-9del) c.4794-9del (n.4794-9del) c.4566-15del (n.4566-15del) c.2013-9del (n.2013-9del) c.1617-9del (n.1617-9del) c.2166-9del (n.2166-9del) c.2145-9del (n.2145-9del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7752450C>A | CA2554263778 | CAMTA1 | c.1638-9C>A (n.1638-9C>A) c.1977-9C>A (n.1977-9C>A) c.4545-9C>A (n.4545-9C>A) c.2206-9C>A c.*4417-9C>A (n.*4417-9C>A) c.4476-9C>A (n.4476-9C>A) c.4473-9C>A (n.4473-9C>A) c.2730-9C>A (n.2730-9C>A) c.1935-9C>A (n.1935-9C>A) c.1956-9C>A (n.1956-9C>A) n.1058-9C>A c.1596-9C>A (n.1596-9C>A) c.2230-9C>A n.3280-9C>A n.2564-9C>A c.574-15C>A c.88-9C>A c.4884-9C>A (n.4884-9C>A) c.576-9C>A (n.576-9C>A) c.581-9C>A c.1775-9C>A c.4905-9C>A (n.4905-9C>A) c.4893-9C>A (n.4893-9C>A) c.4833-9C>A (n.4833-9C>A) c.4815-9C>A (n.4815-9C>A) c.4566-9C>A (n.4566-9C>A) c.4794-9C>A (n.4794-9C>A) c.4566-15C>A (n.4566-15C>A) c.2013-9C>A (n.2013-9C>A) c.1617-9C>A (n.1617-9C>A) c.2166-9C>A (n.2166-9C>A) c.2145-9C>A (n.2145-9C>A) | |
1 | g.7752450C= | CA1152049587 | CAMTA1 | c.1638-9C= (n.1638-9C=) c.1977-9C= (n.1977-9C=) c.4545-9C= (n.4545-9C=) c.2206-9C= c.*4417-9C= (n.*4417-9C=) c.4476-9C= (n.4476-9C=) c.4473-9C= (n.4473-9C=) c.2730-9C= (n.2730-9C=) c.1935-9C= (n.1935-9C=) c.1956-9C= (n.1956-9C=) n.1058-9C= c.1596-9C= (n.1596-9C=) c.2230-9C= n.3280-9C= n.2564-9C= c.574-15C= c.88-9C= c.4884-9C= (n.4884-9C=) c.576-9C= (n.576-9C=) c.581-9C= c.1775-9C= c.4905-9C= (n.4905-9C=) c.4893-9C= (n.4893-9C=) c.4833-9C= (n.4833-9C=) c.4815-9C= (n.4815-9C=) c.4566-9C= (n.4566-9C=) c.4794-9C= (n.4794-9C=) c.4566-15C= (n.4566-15C=) c.2013-9C= (n.2013-9C=) c.1617-9C= (n.1617-9C=) c.2166-9C= (n.2166-9C=) c.2145-9C= (n.2145-9C=) | |
1 | g.7752450C>T | CA567278 | CAMTA1 | c.1638-9C>T (n.1638-9C>T) c.1977-9C>T (n.1977-9C>T) c.4545-9C>T (n.4545-9C>T) c.2206-9C>T c.*4417-9C>T (n.*4417-9C>T) c.4476-9C>T (n.4476-9C>T) c.4473-9C>T (n.4473-9C>T) c.2730-9C>T (n.2730-9C>T) c.1935-9C>T (n.1935-9C>T) c.1956-9C>T (n.1956-9C>T) n.1058-9C>T c.1596-9C>T (n.1596-9C>T) c.2230-9C>T n.3280-9C>T n.2564-9C>T c.574-15C>T c.88-9C>T c.4884-9C>T (n.4884-9C>T) c.576-9C>T (n.576-9C>T) c.581-9C>T c.1775-9C>T c.4905-9C>T (n.4905-9C>T) c.4893-9C>T (n.4893-9C>T) c.4833-9C>T (n.4833-9C>T) c.4815-9C>T (n.4815-9C>T) c.4566-9C>T (n.4566-9C>T) c.4794-9C>T (n.4794-9C>T) c.4566-15C>T (n.4566-15C>T) c.2013-9C>T (n.2013-9C>T) c.1617-9C>T (n.1617-9C>T) c.2166-9C>T (n.2166-9C>T) c.2145-9C>T (n.2145-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7752450_7752451del | CA2742358971 | CAMTA1 | c.1638-9_1638-8del (n.1638-9_1638-8del) c.1977-9_1977-8del (n.1977-9_1977-8del) c.4545-9_4545-8del (n.4545-9_4545-8del) c.2206-9_2206-8del c.*4417-9_*4417-8del (n.*4417-9_*4417-8del) c.4476-9_4476-8del (n.4476-9_4476-8del) c.4473-9_4473-8del (n.4473-9_4473-8del) c.2730-9_2730-8del (n.2730-9_2730-8del) c.1935-9_1935-8del (n.1935-9_1935-8del) c.1956-9_1956-8del (n.1956-9_1956-8del) n.1058-9_1058-8del c.1596-9_1596-8del (n.1596-9_1596-8del) c.2230-9_2230-8del n.3280-9_3280-8del n.2564-9_2564-8del c.574-15_574-14del c.88-9_88-8del c.4884-9_4884-8del (n.4884-9_4884-8del) c.576-9_576-8del (n.576-9_576-8del) c.581-9_581-8del c.1775-9_1775-8del c.4905-9_4905-8del (n.4905-9_4905-8del) c.4893-9_4893-8del (n.4893-9_4893-8del) c.4833-9_4833-8del (n.4833-9_4833-8del) c.4815-9_4815-8del (n.4815-9_4815-8del) c.4566-9_4566-8del (n.4566-9_4566-8del) c.4794-9_4794-8del (n.4794-9_4794-8del) c.4566-15_4566-14del (n.4566-15_4566-14del) c.2013-9_2013-8del (n.2013-9_2013-8del) c.1617-9_1617-8del (n.1617-9_1617-8del) c.2166-9_2166-8del (n.2166-9_2166-8del) c.2145-9_2145-8del (n.2145-9_2145-8del) | |
1 | g.7752451T>G | CA567279 | CAMTA1 | c.1638-8T>G (n.1638-8T>G) c.1977-8T>G (n.1977-8T>G) c.4545-8T>G (n.4545-8T>G) c.2206-8T>G c.*4417-8T>G (n.*4417-8T>G) c.4476-8T>G (n.4476-8T>G) c.4473-8T>G (n.4473-8T>G) c.2730-8T>G (n.2730-8T>G) c.1935-8T>G (n.1935-8T>G) c.1956-8T>G (n.1956-8T>G) n.1058-8T>G c.1596-8T>G (n.1596-8T>G) c.2230-8T>G n.3280-8T>G n.2564-8T>G c.574-14T>G c.88-8T>G c.4884-8T>G (n.4884-8T>G) c.576-8T>G (n.576-8T>G) c.581-8T>G c.1775-8T>G c.4905-8T>G (n.4905-8T>G) c.4893-8T>G (n.4893-8T>G) c.4833-8T>G (n.4833-8T>G) c.4815-8T>G (n.4815-8T>G) c.4566-8T>G (n.4566-8T>G) c.4794-8T>G (n.4794-8T>G) c.4566-14T>G (n.4566-14T>G) c.2013-8T>G (n.2013-8T>G) c.1617-8T>G (n.1617-8T>G) c.2166-8T>G (n.2166-8T>G) c.2145-8T>G (n.2145-8T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7752451T= | CA1152049591 | CAMTA1 | c.1638-8T= (n.1638-8T=) c.1977-8T= (n.1977-8T=) c.4545-8T= (n.4545-8T=) c.2206-8T= c.*4417-8T= (n.*4417-8T=) c.4476-8T= (n.4476-8T=) c.4473-8T= (n.4473-8T=) c.2730-8T= (n.2730-8T=) c.1935-8T= (n.1935-8T=) c.1956-8T= (n.1956-8T=) n.1058-8T= c.1596-8T= (n.1596-8T=) c.2230-8T= n.3280-8T= n.2564-8T= c.574-14T= c.88-8T= c.4884-8T= (n.4884-8T=) c.576-8T= (n.576-8T=) c.581-8T= c.1775-8T= c.4905-8T= (n.4905-8T=) c.4893-8T= (n.4893-8T=) c.4833-8T= (n.4833-8T=) c.4815-8T= (n.4815-8T=) c.4566-8T= (n.4566-8T=) c.4794-8T= (n.4794-8T=) c.4566-14T= (n.4566-14T=) c.2013-8T= (n.2013-8T=) c.1617-8T= (n.1617-8T=) c.2166-8T= (n.2166-8T=) c.2145-8T= (n.2145-8T=) | |
1 | g.7752455del | CA2574197275 | CAMTA1 | c.1638-4del (n.1638-4del) c.1977-4del (n.1977-4del) c.4545-4del (n.4545-4del) c.2206-4del c.*4417-4del (n.*4417-4del) c.4476-4del (n.4476-4del) c.4473-4del (n.4473-4del) c.2730-4del (n.2730-4del) c.1935-4del (n.1935-4del) c.1956-4del (n.1956-4del) n.1058-4del c.1596-4del (n.1596-4del) c.2230-4del n.3280-4del n.2564-4del c.574-10del c.88-4del c.4884-4del (n.4884-4del) c.576-4del (n.576-4del) c.581-4del c.1775-4del c.4905-4del (n.4905-4del) c.4893-4del (n.4893-4del) c.4833-4del (n.4833-4del) c.4815-4del (n.4815-4del) c.4566-4del (n.4566-4del) c.4794-4del (n.4794-4del) c.4566-10del (n.4566-10del) c.2013-4del (n.2013-4del) c.1617-4del (n.1617-4del) c.2166-4del (n.2166-4del) c.2145-4del (n.2145-4del) | |
1 | g.7752452T>A | CA2742358972 | CAMTA1 | c.1638-7T>A (n.1638-7T>A) c.1977-7T>A (n.1977-7T>A) c.4545-7T>A (n.4545-7T>A) c.2206-7T>A c.*4417-7T>A (n.*4417-7T>A) c.4476-7T>A (n.4476-7T>A) c.4473-7T>A (n.4473-7T>A) c.2730-7T>A (n.2730-7T>A) c.1935-7T>A (n.1935-7T>A) c.1956-7T>A (n.1956-7T>A) n.1058-7T>A c.1596-7T>A (n.1596-7T>A) c.2230-7T>A n.3280-7T>A n.2564-7T>A c.574-13T>A c.88-7T>A c.4884-7T>A (n.4884-7T>A) c.576-7T>A (n.576-7T>A) c.581-7T>A c.1775-7T>A c.4905-7T>A (n.4905-7T>A) c.4893-7T>A (n.4893-7T>A) c.4833-7T>A (n.4833-7T>A) c.4815-7T>A (n.4815-7T>A) c.4566-7T>A (n.4566-7T>A) c.4794-7T>A (n.4794-7T>A) c.4566-13T>A (n.4566-13T>A) c.2013-7T>A (n.2013-7T>A) c.1617-7T>A (n.1617-7T>A) c.2166-7T>A (n.2166-7T>A) c.2145-7T>A (n.2145-7T>A) | |
1 | g.7752453_7752456del | CA2514244173 | CAMTA1 | c.1638-6_1638-3del (n.1638-6_1638-3del) c.1977-6_1977-3del (n.1977-6_1977-3del) c.4545-6_4545-3del (n.4545-6_4545-3del) c.2206-6_2206-3del c.*4417-6_*4417-3del (n.*4417-6_*4417-3del) c.4476-6_4476-3del (n.4476-6_4476-3del) c.4473-6_4473-3del (n.4473-6_4473-3del) c.2730-6_2730-3del (n.2730-6_2730-3del) c.1935-6_1935-3del (n.1935-6_1935-3del) c.1956-6_1956-3del (n.1956-6_1956-3del) n.1058-6_1058-3del c.1596-6_1596-3del (n.1596-6_1596-3del) c.2230-6_2230-3del n.3280-6_3280-3del n.2564-6_2564-3del c.574-12_574-9del c.88-6_88-3del c.4884-6_4884-3del (n.4884-6_4884-3del) c.576-6_576-3del (n.576-6_576-3del) c.581-6_581-3del c.1775-6_1775-3del c.4905-6_4905-3del (n.4905-6_4905-3del) c.4893-6_4893-3del (n.4893-6_4893-3del) c.4833-6_4833-3del (n.4833-6_4833-3del) c.4815-6_4815-3del (n.4815-6_4815-3del) c.4566-6_4566-3del (n.4566-6_4566-3del) c.4794-6_4794-3del (n.4794-6_4794-3del) c.4566-12_4566-9del (n.4566-12_4566-9del) c.2013-6_2013-3del (n.2013-6_2013-3del) c.1617-6_1617-3del (n.1617-6_1617-3del) c.2166-6_2166-3del (n.2166-6_2166-3del) c.2145-6_2145-3del (n.2145-6_2145-3del) | |
1 | g.7752454T>C | CA567280 | CAMTA1 | c.1638-5T>C (n.1638-5T>C) c.1977-5T>C (n.1977-5T>C) c.4545-5T>C (n.4545-5T>C) c.2206-5T>C c.*4417-5T>C (n.*4417-5T>C) c.4476-5T>C (n.4476-5T>C) c.4473-5T>C (n.4473-5T>C) c.2730-5T>C (n.2730-5T>C) c.1935-5T>C (n.1935-5T>C) c.1956-5T>C (n.1956-5T>C) n.1058-5T>C c.1596-5T>C (n.1596-5T>C) c.2230-5T>C n.3280-5T>C n.2564-5T>C c.574-11T>C c.88-5T>C c.4884-5T>C (n.4884-5T>C) c.576-5T>C (n.576-5T>C) c.581-5T>C c.1775-5T>C c.4905-5T>C (n.4905-5T>C) c.4893-5T>C (n.4893-5T>C) c.4833-5T>C (n.4833-5T>C) c.4815-5T>C (n.4815-5T>C) c.4566-5T>C (n.4566-5T>C) c.4794-5T>C (n.4794-5T>C) c.4566-11T>C (n.4566-11T>C) c.2013-5T>C (n.2013-5T>C) c.1617-5T>C (n.1617-5T>C) c.2166-5T>C (n.2166-5T>C) c.2145-5T>C (n.2145-5T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7752454T= | CA1152049595 | CAMTA1 | c.1638-5T= (n.1638-5T=) c.1977-5T= (n.1977-5T=) c.4545-5T= (n.4545-5T=) c.2206-5T= c.*4417-5T= (n.*4417-5T=) c.4476-5T= (n.4476-5T=) c.4473-5T= (n.4473-5T=) c.2730-5T= (n.2730-5T=) c.1935-5T= (n.1935-5T=) c.1956-5T= (n.1956-5T=) n.1058-5T= c.1596-5T= (n.1596-5T=) c.2230-5T= n.3280-5T= n.2564-5T= c.574-11T= c.88-5T= c.4884-5T= (n.4884-5T=) c.576-5T= (n.576-5T=) c.581-5T= c.1775-5T= c.4905-5T= (n.4905-5T=) c.4893-5T= (n.4893-5T=) c.4833-5T= (n.4833-5T=) c.4815-5T= (n.4815-5T=) c.4566-5T= (n.4566-5T=) c.4794-5T= (n.4794-5T=) c.4566-11T= (n.4566-11T=) c.2013-5T= (n.2013-5T=) c.1617-5T= (n.1617-5T=) c.2166-5T= (n.2166-5T=) c.2145-5T= (n.2145-5T=) | |
1 | g.7752456C>A | CA1152049599 | CAMTA1 | c.1638-3C>A (n.1638-3C>A) c.1977-3C>A (n.1977-3C>A) c.4545-3C>A (n.4545-3C>A) c.2206-3C>A c.*4417-3C>A (n.*4417-3C>A) c.4476-3C>A (n.4476-3C>A) c.4473-3C>A (n.4473-3C>A) c.2730-3C>A (n.2730-3C>A) c.1935-3C>A (n.1935-3C>A) c.1956-3C>A (n.1956-3C>A) n.1058-3C>A c.1596-3C>A (n.1596-3C>A) c.2230-3C>A n.3280-3C>A n.2564-3C>A c.574-9C>A c.88-3C>A c.4884-3C>A (n.4884-3C>A) c.576-3C>A (n.576-3C>A) c.581-3C>A c.1775-3C>A c.4905-3C>A (n.4905-3C>A) c.4893-3C>A (n.4893-3C>A) c.4833-3C>A (n.4833-3C>A) c.4815-3C>A (n.4815-3C>A) c.4566-3C>A (n.4566-3C>A) c.4794-3C>A (n.4794-3C>A) c.4566-9C>A (n.4566-9C>A) c.2013-3C>A (n.2013-3C>A) c.1617-3C>A (n.1617-3C>A) c.2166-3C>A (n.2166-3C>A) c.2145-3C>A (n.2145-3C>A) | dbSNP |
1 | g.7752456C= | CA1152049597 | CAMTA1 | c.1638-3C= (n.1638-3C=) c.1977-3C= (n.1977-3C=) c.4545-3C= (n.4545-3C=) c.2206-3C= c.*4417-3C= (n.*4417-3C=) c.4476-3C= (n.4476-3C=) c.4473-3C= (n.4473-3C=) c.2730-3C= (n.2730-3C=) c.1935-3C= (n.1935-3C=) c.1956-3C= (n.1956-3C=) n.1058-3C= c.1596-3C= (n.1596-3C=) c.2230-3C= n.3280-3C= n.2564-3C= c.574-9C= c.88-3C= c.4884-3C= (n.4884-3C=) c.576-3C= (n.576-3C=) c.581-3C= c.1775-3C= c.4905-3C= (n.4905-3C=) c.4893-3C= (n.4893-3C=) c.4833-3C= (n.4833-3C=) c.4815-3C= (n.4815-3C=) c.4566-3C= (n.4566-3C=) c.4794-3C= (n.4794-3C=) c.4566-9C= (n.4566-9C=) c.2013-3C= (n.2013-3C=) c.1617-3C= (n.1617-3C=) c.2166-3C= (n.2166-3C=) c.2145-3C= (n.2145-3C=) | |
1 | g.7752456C>G | CA2643035880 | CAMTA1 | c.1638-3C>G (n.1638-3C>G) c.1977-3C>G (n.1977-3C>G) c.4545-3C>G (n.4545-3C>G) c.2206-3C>G c.*4417-3C>G (n.*4417-3C>G) c.4476-3C>G (n.4476-3C>G) c.4473-3C>G (n.4473-3C>G) c.2730-3C>G (n.2730-3C>G) c.1935-3C>G (n.1935-3C>G) c.1956-3C>G (n.1956-3C>G) n.1058-3C>G c.1596-3C>G (n.1596-3C>G) c.2230-3C>G n.3280-3C>G n.2564-3C>G c.574-9C>G c.88-3C>G c.4884-3C>G (n.4884-3C>G) c.576-3C>G (n.576-3C>G) c.581-3C>G c.1775-3C>G c.4905-3C>G (n.4905-3C>G) c.4893-3C>G (n.4893-3C>G) c.4833-3C>G (n.4833-3C>G) c.4815-3C>G (n.4815-3C>G) c.4566-3C>G (n.4566-3C>G) c.4794-3C>G (n.4794-3C>G) c.4566-9C>G (n.4566-9C>G) c.2013-3C>G (n.2013-3C>G) c.1617-3C>G (n.1617-3C>G) c.2166-3C>G (n.2166-3C>G) c.2145-3C>G (n.2145-3C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7752457A>C | CA338145033 | CAMTA1 | c.1638-2A>C (n.1638-2A>C) c.1977-2A>C (n.1977-2A>C) c.4545-2A>C (n.4545-2A>C) c.2206-2A>C c.*4417-2A>C (n.*4417-2A>C) c.4476-2A>C (n.4476-2A>C) c.4473-2A>C (n.4473-2A>C) c.2730-2A>C (n.2730-2A>C) c.1935-2A>C (n.1935-2A>C) c.1956-2A>C (n.1956-2A>C) n.1058-2A>C c.1596-2A>C (n.1596-2A>C) c.2230-2A>C n.3280-2A>C n.2564-2A>C c.574-8A>C c.88-2A>C c.4884-2A>C (n.4884-2A>C) c.576-2A>C (n.576-2A>C) c.581-2A>C c.1775-2A>C c.4905-2A>C (n.4905-2A>C) c.4893-2A>C (n.4893-2A>C) c.4833-2A>C (n.4833-2A>C) c.4815-2A>C (n.4815-2A>C) c.4566-2A>C (n.4566-2A>C) c.4794-2A>C (n.4794-2A>C) c.4566-8A>C (n.4566-8A>C) c.2013-2A>C (n.2013-2A>C) c.1617-2A>C (n.1617-2A>C) c.2166-2A>C (n.2166-2A>C) c.2145-2A>C (n.2145-2A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7752457A>G | CA338145039 | CAMTA1 | c.1638-2A>G (n.1638-2A>G) c.1977-2A>G (n.1977-2A>G) c.4545-2A>G (n.4545-2A>G) c.2206-2A>G c.*4417-2A>G (n.*4417-2A>G) c.4476-2A>G (n.4476-2A>G) c.4473-2A>G (n.4473-2A>G) c.2730-2A>G (n.2730-2A>G) c.1935-2A>G (n.1935-2A>G) c.1956-2A>G (n.1956-2A>G) n.1058-2A>G c.1596-2A>G (n.1596-2A>G) c.2230-2A>G n.3280-2A>G n.2564-2A>G c.574-8A>G c.88-2A>G c.4884-2A>G (n.4884-2A>G) c.576-2A>G (n.576-2A>G) c.581-2A>G c.1775-2A>G c.4905-2A>G (n.4905-2A>G) c.4893-2A>G (n.4893-2A>G) c.4833-2A>G (n.4833-2A>G) c.4815-2A>G (n.4815-2A>G) c.4566-2A>G (n.4566-2A>G) c.4794-2A>G (n.4794-2A>G) c.4566-8A>G (n.4566-8A>G) c.2013-2A>G (n.2013-2A>G) c.1617-2A>G (n.1617-2A>G) c.2166-2A>G (n.2166-2A>G) c.2145-2A>G (n.2145-2A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7752457A>T | CA338145042 | CAMTA1 | c.1638-2A>T (n.1638-2A>T) c.1977-2A>T (n.1977-2A>T) c.4545-2A>T (n.4545-2A>T) c.2206-2A>T c.*4417-2A>T (n.*4417-2A>T) c.4476-2A>T (n.4476-2A>T) c.4473-2A>T (n.4473-2A>T) c.2730-2A>T (n.2730-2A>T) c.1935-2A>T (n.1935-2A>T) c.1956-2A>T (n.1956-2A>T) n.1058-2A>T c.1596-2A>T (n.1596-2A>T) c.2230-2A>T n.3280-2A>T n.2564-2A>T c.574-8A>T c.88-2A>T c.4884-2A>T (n.4884-2A>T) c.576-2A>T (n.576-2A>T) c.581-2A>T c.1775-2A>T c.4905-2A>T (n.4905-2A>T) c.4893-2A>T (n.4893-2A>T) c.4833-2A>T (n.4833-2A>T) c.4815-2A>T (n.4815-2A>T) c.4566-2A>T (n.4566-2A>T) c.4794-2A>T (n.4794-2A>T) c.4566-8A>T (n.4566-8A>T) c.2013-2A>T (n.2013-2A>T) c.1617-2A>T (n.1617-2A>T) c.2166-2A>T (n.2166-2A>T) c.2145-2A>T (n.2145-2A>T) | |
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1 | g.7752463A= | CA1152049601 | CAMTA1 | c.1642A= (p.Ser548=) c.1981A= (p.Ser661=) c.4549A= (p.Ser1517=) c.2210A= c.*4421A= (n.*4421A=) c.4480A= (p.Ser1494=) c.4477A= (p.Ser1493=) c.2734A= (p.Ser912=) c.1939A= (p.Ser647=) c.1960A= (p.Ser654=) n.1062A= c.1600A= (p.Ser534=) c.2234A= n.3284A= n.2568A= c.574-2A= c.92A= c.4888A= (p.Ser1630=) c.580A= (p.Ser194=) c.585A= c.1779A= c.4909A= (p.Ser1637=) c.4897A= (p.Ser1633=) c.4837A= (p.Ser1613=) c.4819A= (p.Ser1607=) c.4570A= (p.Ser1524=) c.4798A= (p.Ser1600=) c.4566-2A= (n.4566-2A=) c.2017A= (p.Ser673=) c.1621A= (p.Ser541=) c.2170A= (p.Ser724=) c.2149A= (p.Ser717=) | |
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1 | g.7752465T>G | CA338145101 | CAMTA1 | c.1644T>G (p.Ser548Arg) c.1983T>G (p.Ser661Arg) c.4551T>G (p.Ser1517Arg) c.2212T>G c.*4423T>G (n.*4423T>G) c.4482T>G (p.Ser1494Arg) c.4479T>G (p.Ser1493Arg) c.2736T>G (p.Ser912Arg) c.1941T>G (p.Ser647Arg) c.1962T>G (p.Ser654Arg) n.1064T>G c.1602T>G (p.Ser534Arg) c.2236T>G n.3286T>G n.2570T>G c.574T>G c.94T>G c.4890T>G (p.Ser1630Arg) c.582T>G (p.Ser194Arg) c.587T>G c.1781T>G c.4911T>G (p.Ser1637Arg) c.4899T>G (p.Ser1633Arg) c.4839T>G (p.Ser1613Arg) c.4821T>G (p.Ser1607Arg) c.4572T>G (p.Ser1524Arg) c.4800T>G (p.Ser1600Arg) c.4566T>G (p.Ser1522Arg) c.2019T>G (p.Ser673Arg) c.1623T>G (p.Ser541Arg) c.2172T>G (p.Ser724Arg) c.2151T>G (p.Ser717Arg) | |
1 | g.7752466T>A | CA338145105 | CAMTA1 | c.1645T>A (p.Leu549Met) c.1984T>A (p.Leu662Met) c.4552T>A (p.Leu1518Met) c.2213T>A c.*4424T>A (n.*4424T>A) c.4483T>A (p.Leu1495Met) c.4480T>A (p.Leu1494Met) c.2737T>A (p.Leu913Met) c.1942T>A (p.Leu648Met) c.1963T>A (p.Leu655Met) n.1065T>A c.1603T>A (p.Leu535Met) c.2237T>A n.3287T>A n.2571T>A c.575T>A c.95T>A c.4891T>A (p.Leu1631Met) c.583T>A (p.Leu195Met) c.588T>A c.1782T>A c.4912T>A (p.Leu1638Met) c.4900T>A (p.Leu1634Met) c.4840T>A (p.Leu1614Met) c.4822T>A (p.Leu1608Met) c.4573T>A (p.Leu1525Met) c.4801T>A (p.Leu1601Met) c.4567T>A (p.Leu1523Met) c.2020T>A (p.Leu674Met) c.1624T>A (p.Leu542Met) c.2173T>A (p.Leu725Met) c.2152T>A (p.Leu718Met) | |
1 | g.7752466T>C | CA415825975 | CAMTA1 | c.1645T>C (p.Leu549=) c.1984T>C (p.Leu662=) c.4552T>C (p.Leu1518=) c.2213T>C c.*4424T>C (n.*4424T>C) c.4483T>C (p.Leu1495=) c.4480T>C (p.Leu1494=) c.2737T>C (p.Leu913=) c.1942T>C (p.Leu648=) c.1963T>C (p.Leu655=) n.1065T>C c.1603T>C (p.Leu535=) c.2237T>C n.3287T>C n.2571T>C c.575T>C c.95T>C c.4891T>C (p.Leu1631=) c.583T>C (p.Leu195=) c.588T>C c.1782T>C c.4912T>C (p.Leu1638=) c.4900T>C (p.Leu1634=) c.4840T>C (p.Leu1614=) c.4822T>C (p.Leu1608=) c.4573T>C (p.Leu1525=) c.4801T>C (p.Leu1601=) c.4567T>C (p.Leu1523=) c.2020T>C (p.Leu674=) c.1624T>C (p.Leu542=) c.2173T>C (p.Leu725=) c.2152T>C (p.Leu718=) | gnomAD v4 |
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1 | g.7752467T>A | CA338145112 | CAMTA1 | c.1646T>A (p.Leu549Ter) c.1985T>A (p.Leu662Ter) c.4553T>A (p.Leu1518Ter) c.2214T>A c.*4425T>A (n.*4425T>A) c.4484T>A (p.Leu1495Ter) c.4481T>A (p.Leu1494Ter) c.2738T>A (p.Leu913Ter) c.1943T>A (p.Leu648Ter) c.1964T>A (p.Leu655Ter) n.1066T>A c.1604T>A (p.Leu535Ter) c.2238T>A n.3288T>A n.2572T>A c.576T>A c.96T>A c.4892T>A (p.Leu1631Ter) c.584T>A (p.Leu195Ter) c.589T>A c.1783T>A c.4913T>A (p.Leu1638Ter) c.4901T>A (p.Leu1634Ter) c.4841T>A (p.Leu1614Ter) c.4823T>A (p.Leu1608Ter) c.4574T>A (p.Leu1525Ter) c.4802T>A (p.Leu1601Ter) c.4568T>A (p.Leu1523Ter) c.2021T>A (p.Leu674Ter) c.1625T>A (p.Leu542Ter) c.2174T>A (p.Leu725Ter) c.2153T>A (p.Leu718Ter) | |
1 | g.7752467T>C | CA338145118 | CAMTA1 | c.1646T>C (p.Leu549Ser) c.1985T>C (p.Leu662Ser) c.4553T>C (p.Leu1518Ser) c.2214T>C c.*4425T>C (n.*4425T>C) c.4484T>C (p.Leu1495Ser) c.4481T>C (p.Leu1494Ser) c.2738T>C (p.Leu913Ser) c.1943T>C (p.Leu648Ser) c.1964T>C (p.Leu655Ser) n.1066T>C c.1604T>C (p.Leu535Ser) c.2238T>C n.3288T>C n.2572T>C c.576T>C c.96T>C c.4892T>C (p.Leu1631Ser) c.584T>C (p.Leu195Ser) c.589T>C c.1783T>C c.4913T>C (p.Leu1638Ser) c.4901T>C (p.Leu1634Ser) c.4841T>C (p.Leu1614Ser) c.4823T>C (p.Leu1608Ser) c.4574T>C (p.Leu1525Ser) c.4802T>C (p.Leu1601Ser) c.4568T>C (p.Leu1523Ser) c.2021T>C (p.Leu674Ser) c.1625T>C (p.Leu542Ser) c.2174T>C (p.Leu725Ser) c.2153T>C (p.Leu718Ser) | |
1 | g.7752467T>G | CA338145115 | CAMTA1 | c.1646T>G (p.Leu549Trp) c.1985T>G (p.Leu662Trp) c.4553T>G (p.Leu1518Trp) c.2214T>G c.*4425T>G (n.*4425T>G) c.4484T>G (p.Leu1495Trp) c.4481T>G (p.Leu1494Trp) c.2738T>G (p.Leu913Trp) c.1943T>G (p.Leu648Trp) c.1964T>G (p.Leu655Trp) n.1066T>G c.1604T>G (p.Leu535Trp) c.2238T>G n.3288T>G n.2572T>G c.576T>G c.96T>G c.4892T>G (p.Leu1631Trp) c.584T>G (p.Leu195Trp) c.589T>G c.1783T>G c.4913T>G (p.Leu1638Trp) c.4901T>G (p.Leu1634Trp) c.4841T>G (p.Leu1614Trp) c.4823T>G (p.Leu1608Trp) c.4574T>G (p.Leu1525Trp) c.4802T>G (p.Leu1601Trp) c.4568T>G (p.Leu1523Trp) c.2021T>G (p.Leu674Trp) c.1625T>G (p.Leu542Trp) c.2174T>G (p.Leu725Trp) c.2153T>G (p.Leu718Trp) | |
1 | g.7752468G>A | CA415825978 | CAMTA1 | c.1647G>A (p.Leu549=) c.1986G>A (p.Leu662=) c.4554G>A (p.Leu1518=) c.2215G>A c.*4426G>A (n.*4426G>A) c.4485G>A (p.Leu1495=) c.4482G>A (p.Leu1494=) c.2739G>A (p.Leu913=) c.1944G>A (p.Leu648=) c.1965G>A (p.Leu655=) n.1067G>A c.1605G>A (p.Leu535=) c.2239G>A n.3289G>A n.2573G>A c.577G>A c.97G>A c.4893G>A (p.Leu1631=) c.585G>A (p.Leu195=) c.590G>A c.1784G>A c.4914G>A (p.Leu1638=) c.4902G>A (p.Leu1634=) c.4842G>A (p.Leu1614=) c.4824G>A (p.Leu1608=) c.4575G>A (p.Leu1525=) c.4803G>A (p.Leu1601=) c.4569G>A (p.Leu1523=) c.2022G>A (p.Leu674=) c.1626G>A (p.Leu542=) c.2175G>A (p.Leu725=) c.2154G>A (p.Leu718=) | |
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1 | g.7752468G>T | CA338145125 | CAMTA1 | c.1647G>T (p.Leu549Phe) c.1986G>T (p.Leu662Phe) c.4554G>T (p.Leu1518Phe) c.2215G>T c.*4426G>T (n.*4426G>T) c.4485G>T (p.Leu1495Phe) c.4482G>T (p.Leu1494Phe) c.2739G>T (p.Leu913Phe) c.1944G>T (p.Leu648Phe) c.1965G>T (p.Leu655Phe) n.1067G>T c.1605G>T (p.Leu535Phe) c.2239G>T n.3289G>T n.2573G>T c.577G>T c.97G>T c.4893G>T (p.Leu1631Phe) c.585G>T (p.Leu195Phe) c.590G>T c.1784G>T c.4914G>T (p.Leu1638Phe) c.4902G>T (p.Leu1634Phe) c.4842G>T (p.Leu1614Phe) c.4824G>T (p.Leu1608Phe) c.4575G>T (p.Leu1525Phe) c.4803G>T (p.Leu1601Phe) c.4569G>T (p.Leu1523Phe) c.2022G>T (p.Leu674Phe) c.1626G>T (p.Leu542Phe) c.2175G>T (p.Leu725Phe) c.2154G>T (p.Leu718Phe) | COSMIC COSMIC |
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1 | g.7752469C>G | CA338145134 | CAMTA1 | c.1648C>G (p.Leu550Val) c.1987C>G (p.Leu663Val) c.4555C>G (p.Leu1519Val) c.2216C>G c.*4427C>G (n.*4427C>G) c.4486C>G (p.Leu1496Val) c.4483C>G (p.Leu1495Val) c.2740C>G (p.Leu914Val) c.1945C>G (p.Leu649Val) c.1966C>G (p.Leu656Val) n.1068C>G c.1606C>G (p.Leu536Val) c.2240C>G n.3290C>G n.2574C>G c.578C>G c.98C>G c.4894C>G (p.Leu1632Val) c.586C>G (p.Leu196Val) c.591C>G c.1785C>G c.4915C>G (p.Leu1639Val) c.4903C>G (p.Leu1635Val) c.4843C>G (p.Leu1615Val) c.4825C>G (p.Leu1609Val) c.4576C>G (p.Leu1526Val) c.4804C>G (p.Leu1602Val) c.4570C>G (p.Leu1524Val) c.2023C>G (p.Leu675Val) c.1627C>G (p.Leu543Val) c.2176C>G (p.Leu726Val) c.2155C>G (p.Leu719Val) | |
1 | g.7752469C>T | CA415825980 | CAMTA1 | c.1648C>T (p.Leu550=) c.1987C>T (p.Leu663=) c.4555C>T (p.Leu1519=) c.2216C>T c.*4427C>T (n.*4427C>T) c.4486C>T (p.Leu1496=) c.4483C>T (p.Leu1495=) c.2740C>T (p.Leu914=) c.1945C>T (p.Leu649=) c.1966C>T (p.Leu656=) n.1068C>T c.1606C>T (p.Leu536=) c.2240C>T n.3290C>T n.2574C>T c.578C>T c.98C>T c.4894C>T (p.Leu1632=) c.586C>T (p.Leu196=) c.591C>T c.1785C>T c.4915C>T (p.Leu1639=) c.4903C>T (p.Leu1635=) c.4843C>T (p.Leu1615=) c.4825C>T (p.Leu1609=) c.4576C>T (p.Leu1526=) c.4804C>T (p.Leu1602=) c.4570C>T (p.Leu1524=) c.2023C>T (p.Leu675=) c.1627C>T (p.Leu543=) c.2176C>T (p.Leu726=) c.2155C>T (p.Leu719=) | gnomAD v4 |
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1 | g.7752470T>C | CA338145142 | CAMTA1 | c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.1988T>C (p.Leu663Pro) c.4556T>C (p.Leu1519Pro) c.2217T>C c.*4428T>C (n.*4428T>C) c.4487T>C (p.Leu1496Pro) c.4484T>C (p.Leu1495Pro) c.2741T>C (p.Leu914Pro) c.1946T>C (p.Leu649Pro) c.1967T>C (p.Leu656Pro) n.1069T>C c.1607T>C (p.Leu536Pro) c.2241T>C n.3291T>C n.2575T>C c.579T>C c.99T>C c.4895T>C (p.Leu1632Pro) c.587T>C (p.Leu196Pro) c.592T>C c.1786T>C c.4916T>C (p.Leu1639Pro) c.4904T>C (p.Leu1635Pro) c.4844T>C (p.Leu1615Pro) c.4826T>C (p.Leu1609Pro) c.4577T>C (p.Leu1526Pro) c.4805T>C (p.Leu1602Pro) c.4571T>C (p.Leu1524Pro) c.2024T>C (p.Leu675Pro) c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.2177T>C (p.Leu726Pro) c.2156T>C (p.Leu719Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.7752470T>G | CA338145151 | CAMTA1 | c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.1988T>G (p.Leu663Arg) c.4556T>G (p.Leu1519Arg) c.2217T>G c.*4428T>G (n.*4428T>G) c.4487T>G (p.Leu1496Arg) c.4484T>G (p.Leu1495Arg) c.2741T>G (p.Leu914Arg) c.1946T>G (p.Leu649Arg) c.1967T>G (p.Leu656Arg) n.1069T>G c.1607T>G (p.Leu536Arg) c.2241T>G n.3291T>G n.2575T>G c.579T>G c.99T>G c.4895T>G (p.Leu1632Arg) c.587T>G (p.Leu196Arg) c.592T>G c.1786T>G c.4916T>G (p.Leu1639Arg) c.4904T>G (p.Leu1635Arg) c.4844T>G (p.Leu1615Arg) c.4826T>G (p.Leu1609Arg) c.4577T>G (p.Leu1526Arg) c.4805T>G (p.Leu1602Arg) c.4571T>G (p.Leu1524Arg) c.2024T>G (p.Leu675Arg) c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.2177T>G (p.Leu726Arg) c.2156T>G (p.Leu719Arg) | |
1 | g.7752471A>C | CA415825981 | CAMTA1 | c.1650A>C (p.Leu550=) c.1989A>C (p.Leu663=) c.4557A>C (p.Leu1519=) c.2218A>C c.*4429A>C (n.*4429A>C) c.4488A>C (p.Leu1496=) c.4485A>C (p.Leu1495=) c.2742A>C (p.Leu914=) c.1947A>C (p.Leu649=) c.1968A>C (p.Leu656=) n.1070A>C c.1608A>C (p.Leu536=) c.2242A>C n.3292A>C n.2576A>C c.580A>C c.100A>C c.4896A>C (p.Leu1632=) c.588A>C (p.Leu196=) c.593A>C c.1787A>C c.4917A>C (p.Leu1639=) c.4905A>C (p.Leu1635=) c.4845A>C (p.Leu1615=) c.4827A>C (p.Leu1609=) c.4578A>C (p.Leu1526=) c.4806A>C (p.Leu1602=) c.4572A>C (p.Leu1524=) c.2025A>C (p.Leu675=) c.1629A>C (p.Leu543=) c.2178A>C (p.Leu726=) c.2157A>C (p.Leu719=) | |
1 | g.7752471A>G | CA415825982 | CAMTA1 | c.1650A>G (p.Leu550=) c.1989A>G (p.Leu663=) c.4557A>G (p.Leu1519=) c.2218A>G c.*4429A>G (n.*4429A>G) c.4488A>G (p.Leu1496=) c.4485A>G (p.Leu1495=) c.2742A>G (p.Leu914=) c.1947A>G (p.Leu649=) c.1968A>G (p.Leu656=) n.1070A>G c.1608A>G (p.Leu536=) c.2242A>G n.3292A>G n.2576A>G c.580A>G c.100A>G c.4896A>G (p.Leu1632=) c.588A>G (p.Leu196=) c.593A>G c.1787A>G c.4917A>G (p.Leu1639=) c.4905A>G (p.Leu1635=) c.4845A>G (p.Leu1615=) c.4827A>G (p.Leu1609=) c.4578A>G (p.Leu1526=) c.4806A>G (p.Leu1602=) c.4572A>G (p.Leu1524=) c.2025A>G (p.Leu675=) c.1629A>G (p.Leu543=) c.2178A>G (p.Leu726=) c.2157A>G (p.Leu719=) | |
1 | g.7752471A>T | CA415825986 | CAMTA1 | c.1650A>T (p.Leu550=) c.1989A>T (p.Leu663=) c.4557A>T (p.Leu1519=) c.2218A>T c.*4429A>T (n.*4429A>T) c.4488A>T (p.Leu1496=) c.4485A>T (p.Leu1495=) c.2742A>T (p.Leu914=) c.1947A>T (p.Leu649=) c.1968A>T (p.Leu656=) n.1070A>T c.1608A>T (p.Leu536=) c.2242A>T n.3292A>T n.2576A>T c.580A>T c.100A>T c.4896A>T (p.Leu1632=) c.588A>T (p.Leu196=) c.593A>T c.1787A>T c.4917A>T (p.Leu1639=) c.4905A>T (p.Leu1635=) c.4845A>T (p.Leu1615=) c.4827A>T (p.Leu1609=) c.4578A>T (p.Leu1526=) c.4806A>T (p.Leu1602=) c.4572A>T (p.Leu1524=) c.2025A>T (p.Leu675=) c.1629A>T (p.Leu543=) c.2178A>T (p.Leu726=) c.2157A>T (p.Leu719=) | |
1 | g.7752472A>C | CA338145155 | CAMTA1 | c.1651A>C (p.Thr551Pro) c.1990A>C (p.Thr664Pro) c.4558A>C (p.Thr1520Pro) c.2219A>C c.*4430A>C (n.*4430A>C) c.4489A>C (p.Thr1497Pro) c.4486A>C (p.Thr1496Pro) c.2743A>C (p.Thr915Pro) c.1948A>C (p.Thr650Pro) c.1969A>C (p.Thr657Pro) n.1071A>C c.1609A>C (p.Thr537Pro) c.2243A>C n.3293A>C n.2577A>C c.581A>C c.101A>C c.4897A>C (p.Thr1633Pro) c.589A>C (p.Thr197Pro) c.594A>C c.1788A>C c.4918A>C (p.Thr1640Pro) c.4906A>C (p.Thr1636Pro) c.4846A>C (p.Thr1616Pro) c.4828A>C (p.Thr1610Pro) c.4579A>C (p.Thr1527Pro) c.4807A>C (p.Thr1603Pro) c.4573A>C (p.Thr1525Pro) c.2026A>C (p.Thr676Pro) c.1630A>C (p.Thr544Pro) c.2179A>C (p.Thr727Pro) c.2158A>C (p.Thr720Pro) | |
1 | g.7752472A>G | CA338145157 | CAMTA1 | c.1651A>G (p.Thr551Ala) c.1990A>G (p.Thr664Ala) c.4558A>G (p.Thr1520Ala) c.2219A>G c.*4430A>G (n.*4430A>G) c.4489A>G (p.Thr1497Ala) c.4486A>G (p.Thr1496Ala) c.2743A>G (p.Thr915Ala) c.1948A>G (p.Thr650Ala) c.1969A>G (p.Thr657Ala) n.1071A>G c.1609A>G (p.Thr537Ala) c.2243A>G n.3293A>G n.2577A>G c.581A>G c.101A>G c.4897A>G (p.Thr1633Ala) c.589A>G (p.Thr197Ala) c.594A>G c.1788A>G c.4918A>G (p.Thr1640Ala) c.4906A>G (p.Thr1636Ala) c.4846A>G (p.Thr1616Ala) c.4828A>G (p.Thr1610Ala) c.4579A>G (p.Thr1527Ala) c.4807A>G (p.Thr1603Ala) c.4573A>G (p.Thr1525Ala) c.2026A>G (p.Thr676Ala) c.1630A>G (p.Thr544Ala) c.2179A>G (p.Thr727Ala) c.2158A>G (p.Thr720Ala) | |
1 | g.7752472A>T | CA338145162 | CAMTA1 | c.1651A>T (p.Thr551Ser) c.1990A>T (p.Thr664Ser) c.4558A>T (p.Thr1520Ser) c.2219A>T c.*4430A>T (n.*4430A>T) c.4489A>T (p.Thr1497Ser) c.4486A>T (p.Thr1496Ser) c.2743A>T (p.Thr915Ser) c.1948A>T (p.Thr650Ser) c.1969A>T (p.Thr657Ser) n.1071A>T c.1609A>T (p.Thr537Ser) c.2243A>T n.3293A>T n.2577A>T c.581A>T c.101A>T c.4897A>T (p.Thr1633Ser) c.589A>T (p.Thr197Ser) c.594A>T c.1788A>T c.4918A>T (p.Thr1640Ser) c.4906A>T (p.Thr1636Ser) c.4846A>T (p.Thr1616Ser) c.4828A>T (p.Thr1610Ser) c.4579A>T (p.Thr1527Ser) c.4807A>T (p.Thr1603Ser) c.4573A>T (p.Thr1525Ser) c.2026A>T (p.Thr676Ser) c.1630A>T (p.Thr544Ser) c.2179A>T (p.Thr727Ser) c.2158A>T (p.Thr720Ser) | |
1 | g.7752473C>A | CA338145167 | CAMTA1 | c.1652C>A (p.Thr551Asn) c.1991C>A (p.Thr664Asn) c.4559C>A (p.Thr1520Asn) c.2220C>A c.*4431C>A (n.*4431C>A) c.4490C>A (p.Thr1497Asn) c.4487C>A (p.Thr1496Asn) c.2744C>A (p.Thr915Asn) c.1949C>A (p.Thr650Asn) c.1970C>A (p.Thr657Asn) n.1072C>A c.1610C>A (p.Thr537Asn) c.2244C>A n.3294C>A n.2578C>A c.582C>A c.102C>A c.4898C>A (p.Thr1633Asn) c.590C>A (p.Thr197Asn) c.595C>A c.1789C>A c.4919C>A (p.Thr1640Asn) c.4907C>A (p.Thr1636Asn) c.4847C>A (p.Thr1616Asn) c.4829C>A (p.Thr1610Asn) c.4580C>A (p.Thr1527Asn) c.4808C>A (p.Thr1603Asn) c.4574C>A (p.Thr1525Asn) c.2027C>A (p.Thr676Asn) c.1631C>A (p.Thr544Asn) c.2180C>A (p.Thr727Asn) c.2159C>A (p.Thr720Asn) | |
1 | g.7752473C>G | CA338145169 | CAMTA1 | c.1652C>G (p.Thr551Ser) c.1991C>G (p.Thr664Ser) c.4559C>G (p.Thr1520Ser) c.2220C>G c.*4431C>G (n.*4431C>G) c.4490C>G (p.Thr1497Ser) c.4487C>G (p.Thr1496Ser) c.2744C>G (p.Thr915Ser) c.1949C>G (p.Thr650Ser) c.1970C>G (p.Thr657Ser) n.1072C>G c.1610C>G (p.Thr537Ser) c.2244C>G n.3294C>G n.2578C>G c.582C>G c.102C>G c.4898C>G (p.Thr1633Ser) c.590C>G (p.Thr197Ser) c.595C>G c.1789C>G c.4919C>G (p.Thr1640Ser) c.4907C>G (p.Thr1636Ser) c.4847C>G (p.Thr1616Ser) c.4829C>G (p.Thr1610Ser) c.4580C>G (p.Thr1527Ser) c.4808C>G (p.Thr1603Ser) c.4574C>G (p.Thr1525Ser) c.2027C>G (p.Thr676Ser) c.1631C>G (p.Thr544Ser) c.2180C>G (p.Thr727Ser) c.2159C>G (p.Thr720Ser) | |
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1 | g.7752474C>A | CA415825987 | CAMTA1 | c.1653C>A (p.Thr551=) c.1992C>A (p.Thr664=) c.4560C>A (p.Thr1520=) c.2221C>A c.*4432C>A (n.*4432C>A) c.4491C>A (p.Thr1497=) c.4488C>A (p.Thr1496=) c.2745C>A (p.Thr915=) c.1950C>A (p.Thr650=) c.1971C>A (p.Thr657=) n.1073C>A c.1611C>A (p.Thr537=) c.2245C>A n.3295C>A n.2579C>A c.583C>A c.103C>A c.4899C>A (p.Thr1633=) c.591C>A (p.Thr197=) c.596C>A c.1790C>A c.4920C>A (p.Thr1640=) c.4908C>A (p.Thr1636=) c.4848C>A (p.Thr1616=) c.4830C>A (p.Thr1610=) c.4581C>A (p.Thr1527=) c.4809C>A (p.Thr1603=) c.4575C>A (p.Thr1525=) c.2028C>A (p.Thr676=) c.1632C>A (p.Thr544=) c.2181C>A (p.Thr727=) c.2160C>A (p.Thr720=) | gnomAD v4 |
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