Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.586G>C
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n.1064T>C
c.1602T>C (p.Ser534=)
c.2236T>C
n.3286T>C
n.2570T>C
c.574T>C
c.94T>C
c.4890T>C (p.Ser1630=)
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c.4566T>C (p.Ser1522=)
c.2019T>C (p.Ser673=)
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c.2172T>C (p.Ser724=)
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1g.7752465T>GCA338145101CAMTA1c.1644T>G (p.Ser548Arg)
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c.4566T>G (p.Ser1522Arg)
c.2019T>G (p.Ser673Arg)
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1g.7752466T>ACA338145105CAMTA1c.1645T>A (p.Leu549Met)
c.1984T>A (p.Leu662Met)
c.4552T>A (p.Leu1518Met)
c.2213T>A
c.*4424T>A (n.*4424T>A)
c.4483T>A (p.Leu1495Met)
c.4480T>A (p.Leu1494Met)
c.2737T>A (p.Leu913Met)
c.1942T>A (p.Leu648Met)
c.1963T>A (p.Leu655Met)
n.1065T>A
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c.2237T>A
n.3287T>A
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c.588T>A
c.1782T>A
c.4912T>A (p.Leu1638Met)
c.4900T>A (p.Leu1634Met)
c.4840T>A (p.Leu1614Met)
c.4822T>A (p.Leu1608Met)
c.4573T>A (p.Leu1525Met)
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c.2020T>A (p.Leu674Met)
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1g.7752466T>CCA415825975CAMTA1c.1645T>C (p.Leu549=)
c.1984T>C (p.Leu662=)
c.4552T>C (p.Leu1518=)
c.2213T>C
c.*4424T>C (n.*4424T>C)
c.4483T>C (p.Leu1495=)
c.4480T>C (p.Leu1494=)
c.2737T>C (p.Leu913=)
c.1942T>C (p.Leu648=)
c.1963T>C (p.Leu655=)
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c.2237T>C
n.3287T>C
n.2571T>C
c.575T>C
c.95T>C
c.4891T>C (p.Leu1631=)
c.583T>C (p.Leu195=)
c.588T>C
c.1782T>C
c.4912T>C (p.Leu1638=)
c.4900T>C (p.Leu1634=)
c.4840T>C (p.Leu1614=)
c.4822T>C (p.Leu1608=)
c.4573T>C (p.Leu1525=)
c.4801T>C (p.Leu1601=)
c.4567T>C (p.Leu1523=)
c.2020T>C (p.Leu674=)
c.1624T>C (p.Leu542=)
c.2173T>C (p.Leu725=)
c.2152T>C (p.Leu718=)
 gnomAD v4
1g.7752466T>GCA338145107CAMTA1c.1645T>G (p.Leu549Val)
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c.*4424T>G (n.*4424T>G)
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c.588T>G
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c.4573T>G (p.Leu1525Val)
c.4801T>G (p.Leu1601Val)
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c.2020T>G (p.Leu674Val)
c.1624T>G (p.Leu542Val)
c.2173T>G (p.Leu725Val)
c.2152T>G (p.Leu718Val)
1g.7752467T>ACA338145112CAMTA1c.1646T>A (p.Leu549Ter)
c.1985T>A (p.Leu662Ter)
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c.576T>A
c.96T>A
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c.589T>A
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c.4802T>A (p.Leu1601Ter)
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1g.7752467T>CCA338145118CAMTA1c.1646T>C (p.Leu549Ser)
c.1985T>C (p.Leu662Ser)
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c.2214T>C
c.*4425T>C (n.*4425T>C)
c.4484T>C (p.Leu1495Ser)
c.4481T>C (p.Leu1494Ser)
c.2738T>C (p.Leu913Ser)
c.1943T>C (p.Leu648Ser)
c.1964T>C (p.Leu655Ser)
n.1066T>C
c.1604T>C (p.Leu535Ser)
c.2238T>C
n.3288T>C
n.2572T>C
c.576T>C
c.96T>C
c.4892T>C (p.Leu1631Ser)
c.584T>C (p.Leu195Ser)
c.589T>C
c.1783T>C
c.4913T>C (p.Leu1638Ser)
c.4901T>C (p.Leu1634Ser)
c.4841T>C (p.Leu1614Ser)
c.4823T>C (p.Leu1608Ser)
c.4574T>C (p.Leu1525Ser)
c.4802T>C (p.Leu1601Ser)
c.4568T>C (p.Leu1523Ser)
c.2021T>C (p.Leu674Ser)
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c.2174T>C (p.Leu725Ser)
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1g.7752467T>GCA338145115CAMTA1c.1646T>G (p.Leu549Trp)
c.1985T>G (p.Leu662Trp)
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c.2214T>G
c.*4425T>G (n.*4425T>G)
c.4484T>G (p.Leu1495Trp)
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c.2238T>G
n.3288T>G
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c.576T>G
c.96T>G
c.4892T>G (p.Leu1631Trp)
c.584T>G (p.Leu195Trp)
c.589T>G
c.1783T>G
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c.4901T>G (p.Leu1634Trp)
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c.4823T>G (p.Leu1608Trp)
c.4574T>G (p.Leu1525Trp)
c.4802T>G (p.Leu1601Trp)
c.4568T>G (p.Leu1523Trp)
c.2021T>G (p.Leu674Trp)
c.1625T>G (p.Leu542Trp)
c.2174T>G (p.Leu725Trp)
c.2153T>G (p.Leu718Trp)
1g.7752468G>ACA415825978CAMTA1c.1647G>A (p.Leu549=)
c.1986G>A (p.Leu662=)
c.4554G>A (p.Leu1518=)
c.2215G>A
c.*4426G>A (n.*4426G>A)
c.4485G>A (p.Leu1495=)
c.4482G>A (p.Leu1494=)
c.2739G>A (p.Leu913=)
c.1944G>A (p.Leu648=)
c.1965G>A (p.Leu655=)
n.1067G>A
c.1605G>A (p.Leu535=)
c.2239G>A
n.3289G>A
n.2573G>A
c.577G>A
c.97G>A
c.4893G>A (p.Leu1631=)
c.585G>A (p.Leu195=)
c.590G>A
c.1784G>A
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c.4902G>A (p.Leu1634=)
c.4842G>A (p.Leu1614=)
c.4824G>A (p.Leu1608=)
c.4575G>A (p.Leu1525=)
c.4803G>A (p.Leu1601=)
c.4569G>A (p.Leu1523=)
c.2022G>A (p.Leu674=)
c.1626G>A (p.Leu542=)
c.2175G>A (p.Leu725=)
c.2154G>A (p.Leu718=)
1g.7752468G>CCA338145122CAMTA1c.1647G>C (p.Leu549Phe)
c.1986G>C (p.Leu662Phe)
c.4554G>C (p.Leu1518Phe)
c.2215G>C
c.*4426G>C (n.*4426G>C)
c.4485G>C (p.Leu1495Phe)
c.4482G>C (p.Leu1494Phe)
c.2739G>C (p.Leu913Phe)
c.1944G>C (p.Leu648Phe)
c.1965G>C (p.Leu655Phe)
n.1067G>C
c.1605G>C (p.Leu535Phe)
c.2239G>C
n.3289G>C
n.2573G>C
c.577G>C
c.97G>C
c.4893G>C (p.Leu1631Phe)
c.585G>C (p.Leu195Phe)
c.590G>C
c.1784G>C
c.4914G>C (p.Leu1638Phe)
c.4902G>C (p.Leu1634Phe)
c.4842G>C (p.Leu1614Phe)
c.4824G>C (p.Leu1608Phe)
c.4575G>C (p.Leu1525Phe)
c.4803G>C (p.Leu1601Phe)
c.4569G>C (p.Leu1523Phe)
c.2022G>C (p.Leu674Phe)
c.1626G>C (p.Leu542Phe)
c.2175G>C (p.Leu725Phe)
c.2154G>C (p.Leu718Phe)
1g.7752468G>TCA338145125CAMTA1c.1647G>T (p.Leu549Phe)
c.1986G>T (p.Leu662Phe)
c.4554G>T (p.Leu1518Phe)
c.2215G>T
c.*4426G>T (n.*4426G>T)
c.4485G>T (p.Leu1495Phe)
c.4482G>T (p.Leu1494Phe)
c.2739G>T (p.Leu913Phe)
c.1944G>T (p.Leu648Phe)
c.1965G>T (p.Leu655Phe)
n.1067G>T
c.1605G>T (p.Leu535Phe)
c.2239G>T
n.3289G>T
n.2573G>T
c.577G>T
c.97G>T
c.4893G>T (p.Leu1631Phe)
c.585G>T (p.Leu195Phe)
c.590G>T
c.1784G>T
c.4914G>T (p.Leu1638Phe)
c.4902G>T (p.Leu1634Phe)
c.4842G>T (p.Leu1614Phe)
c.4824G>T (p.Leu1608Phe)
c.4575G>T (p.Leu1525Phe)
c.4803G>T (p.Leu1601Phe)
c.4569G>T (p.Leu1523Phe)
c.2022G>T (p.Leu674Phe)
c.1626G>T (p.Leu542Phe)
c.2175G>T (p.Leu725Phe)
c.2154G>T (p.Leu718Phe)
 COSMIC COSMIC
1g.7752469C>ACA338145130CAMTA1c.1648C>A (p.Leu550Ile)
c.1987C>A (p.Leu663Ile)
c.4555C>A (p.Leu1519Ile)
c.2216C>A
c.*4427C>A (n.*4427C>A)
c.4486C>A (p.Leu1496Ile)
c.4483C>A (p.Leu1495Ile)
c.2740C>A (p.Leu914Ile)
c.1945C>A (p.Leu649Ile)
c.1966C>A (p.Leu656Ile)
n.1068C>A
c.1606C>A (p.Leu536Ile)
c.2240C>A
n.3290C>A
n.2574C>A
c.578C>A
c.98C>A
c.4894C>A (p.Leu1632Ile)
c.586C>A (p.Leu196Ile)
c.591C>A
c.1785C>A
c.4915C>A (p.Leu1639Ile)
c.4903C>A (p.Leu1635Ile)
c.4843C>A (p.Leu1615Ile)
c.4825C>A (p.Leu1609Ile)
c.4576C>A (p.Leu1526Ile)
c.4804C>A (p.Leu1602Ile)
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c.2023C>A (p.Leu675Ile)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched