Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.7752327_7752341del | CA2643035740 | CAMTA1 | c.1638-132_1638-118del (n.1638-132_1638-118del) c.1977-132_1977-118del (n.1977-132_1977-118del) c.4545-132_4545-118del (n.4545-132_4545-118del) c.2206-132_2206-118del c.*4417-132_*4417-118del (n.*4417-132_*4417-118del) c.4476-132_4476-118del (n.4476-132_4476-118del) c.4473-132_4473-118del (n.4473-132_4473-118del) c.2730-132_2730-118del (n.2730-132_2730-118del) c.1935-132_1935-118del (n.1935-132_1935-118del) c.1956-132_1956-118del (n.1956-132_1956-118del) n.1058-132_1058-118del c.1596-132_1596-118del (n.1596-132_1596-118del) c.2230-132_2230-118del n.3280-132_3280-118del n.2564-132_2564-118del c.574-138_574-124del c.88-132_88-118del c.4884-132_4884-118del (n.4884-132_4884-118del) c.576-132_576-118del (n.576-132_576-118del) c.581-132_581-118del c.1775-132_1775-118del c.4905-132_4905-118del (n.4905-132_4905-118del) c.4893-132_4893-118del (n.4893-132_4893-118del) c.4833-132_4833-118del (n.4833-132_4833-118del) c.4815-132_4815-118del (n.4815-132_4815-118del) c.4566-132_4566-118del (n.4566-132_4566-118del) c.4794-132_4794-118del (n.4794-132_4794-118del) c.4566-138_4566-124del (n.4566-138_4566-124del) c.2013-132_2013-118del (n.2013-132_2013-118del) c.1617-132_1617-118del (n.1617-132_1617-118del) c.2166-132_2166-118del (n.2166-132_2166-118del) c.2145-132_2145-118del (n.2145-132_2145-118del) | gnomAD v4 |
1 | g.7752339T>C | CA738969772 | CAMTA1 | c.1638-120T>C (n.1638-120T>C) c.1977-120T>C (n.1977-120T>C) c.4545-120T>C (n.4545-120T>C) c.2206-120T>C c.*4417-120T>C (n.*4417-120T>C) c.4476-120T>C (n.4476-120T>C) c.4473-120T>C (n.4473-120T>C) c.2730-120T>C (n.2730-120T>C) c.1935-120T>C (n.1935-120T>C) c.1956-120T>C (n.1956-120T>C) n.1058-120T>C c.1596-120T>C (n.1596-120T>C) c.2230-120T>C n.3280-120T>C n.2564-120T>C c.574-126T>C c.88-120T>C c.4884-120T>C (n.4884-120T>C) c.576-120T>C (n.576-120T>C) c.581-120T>C c.1775-120T>C c.4905-120T>C (n.4905-120T>C) c.4893-120T>C (n.4893-120T>C) c.4833-120T>C (n.4833-120T>C) c.4815-120T>C (n.4815-120T>C) c.4566-120T>C (n.4566-120T>C) c.4794-120T>C (n.4794-120T>C) c.4566-126T>C (n.4566-126T>C) c.2013-120T>C (n.2013-120T>C) c.1617-120T>C (n.1617-120T>C) c.2166-120T>C (n.2166-120T>C) c.2145-120T>C (n.2145-120T>C) | dbSNP |
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1 | g.7752340A>G | CA2643035763 | CAMTA1 | c.1638-119A>G (n.1638-119A>G) c.1977-119A>G (n.1977-119A>G) c.4545-119A>G (n.4545-119A>G) c.2206-119A>G c.*4417-119A>G (n.*4417-119A>G) c.4476-119A>G (n.4476-119A>G) c.4473-119A>G (n.4473-119A>G) c.2730-119A>G (n.2730-119A>G) c.1935-119A>G (n.1935-119A>G) c.1956-119A>G (n.1956-119A>G) n.1058-119A>G c.1596-119A>G (n.1596-119A>G) c.2230-119A>G n.3280-119A>G n.2564-119A>G c.574-125A>G c.88-119A>G c.4884-119A>G (n.4884-119A>G) c.576-119A>G (n.576-119A>G) c.581-119A>G c.1775-119A>G c.4905-119A>G (n.4905-119A>G) c.4893-119A>G (n.4893-119A>G) c.4833-119A>G (n.4833-119A>G) c.4815-119A>G (n.4815-119A>G) c.4566-119A>G (n.4566-119A>G) c.4794-119A>G (n.4794-119A>G) c.4566-125A>G (n.4566-125A>G) c.2013-119A>G (n.2013-119A>G) c.1617-119A>G (n.1617-119A>G) c.2166-119A>G (n.2166-119A>G) c.2145-119A>G (n.2145-119A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7752341T>C | CA998276327 | CAMTA1 | c.1638-118T>C (n.1638-118T>C) c.1977-118T>C (n.1977-118T>C) c.4545-118T>C (n.4545-118T>C) c.2206-118T>C c.*4417-118T>C (n.*4417-118T>C) c.4476-118T>C (n.4476-118T>C) c.4473-118T>C (n.4473-118T>C) c.2730-118T>C (n.2730-118T>C) c.1935-118T>C (n.1935-118T>C) c.1956-118T>C (n.1956-118T>C) n.1058-118T>C c.1596-118T>C (n.1596-118T>C) c.2230-118T>C n.3280-118T>C n.2564-118T>C c.574-124T>C c.88-118T>C c.4884-118T>C (n.4884-118T>C) c.576-118T>C (n.576-118T>C) c.581-118T>C c.1775-118T>C c.4905-118T>C (n.4905-118T>C) c.4893-118T>C (n.4893-118T>C) c.4833-118T>C (n.4833-118T>C) c.4815-118T>C (n.4815-118T>C) c.4566-118T>C (n.4566-118T>C) c.4794-118T>C (n.4794-118T>C) c.4566-124T>C (n.4566-124T>C) c.2013-118T>C (n.2013-118T>C) c.1617-118T>C (n.1617-118T>C) c.2166-118T>C (n.2166-118T>C) c.2145-118T>C (n.2145-118T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.7752393T>A | CA2643035828 | CAMTA1 | c.1638-66T>A (n.1638-66T>A) c.1977-66T>A (n.1977-66T>A) c.4545-66T>A (n.4545-66T>A) c.2206-66T>A c.*4417-66T>A (n.*4417-66T>A) c.4476-66T>A (n.4476-66T>A) c.4473-66T>A (n.4473-66T>A) c.2730-66T>A (n.2730-66T>A) c.1935-66T>A (n.1935-66T>A) c.1956-66T>A (n.1956-66T>A) n.1058-66T>A c.1596-66T>A (n.1596-66T>A) c.2230-66T>A n.3280-66T>A n.2564-66T>A c.574-72T>A c.88-66T>A c.4884-66T>A (n.4884-66T>A) c.576-66T>A (n.576-66T>A) c.581-66T>A c.1775-66T>A c.4905-66T>A (n.4905-66T>A) c.4893-66T>A (n.4893-66T>A) c.4833-66T>A (n.4833-66T>A) c.4815-66T>A (n.4815-66T>A) c.4566-66T>A (n.4566-66T>A) c.4794-66T>A (n.4794-66T>A) c.4566-72T>A (n.4566-72T>A) c.2013-66T>A (n.2013-66T>A) c.1617-66T>A (n.1617-66T>A) c.2166-66T>A (n.2166-66T>A) c.2145-66T>A (n.2145-66T>A) | gnomAD v4 |
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1 | g.7752412G= | CA1152049559 | CAMTA1 | c.1638-47G= (n.1638-47G=) c.1977-47G= (n.1977-47G=) c.4545-47G= (n.4545-47G=) c.2206-47G= c.*4417-47G= (n.*4417-47G=) c.4476-47G= (n.4476-47G=) c.4473-47G= (n.4473-47G=) c.2730-47G= (n.2730-47G=) c.1935-47G= (n.1935-47G=) c.1956-47G= (n.1956-47G=) n.1058-47G= c.1596-47G= (n.1596-47G=) c.2230-47G= n.3280-47G= n.2564-47G= c.574-53G= c.88-47G= c.4884-47G= (n.4884-47G=) c.576-47G= (n.576-47G=) c.581-47G= c.1775-47G= c.4905-47G= (n.4905-47G=) c.4893-47G= (n.4893-47G=) c.4833-47G= (n.4833-47G=) c.4815-47G= (n.4815-47G=) c.4566-47G= (n.4566-47G=) c.4794-47G= (n.4794-47G=) c.4566-53G= (n.4566-53G=) c.2013-47G= (n.2013-47G=) c.1617-47G= (n.1617-47G=) c.2166-47G= (n.2166-47G=) c.2145-47G= (n.2145-47G=) | |
1 | g.7752412G>T | CA520779023 | CAMTA1 | c.1638-47G>T (n.1638-47G>T) c.1977-47G>T (n.1977-47G>T) c.4545-47G>T (n.4545-47G>T) c.2206-47G>T c.*4417-47G>T (n.*4417-47G>T) c.4476-47G>T (n.4476-47G>T) c.4473-47G>T (n.4473-47G>T) c.2730-47G>T (n.2730-47G>T) c.1935-47G>T (n.1935-47G>T) c.1956-47G>T (n.1956-47G>T) n.1058-47G>T c.1596-47G>T (n.1596-47G>T) c.2230-47G>T n.3280-47G>T n.2564-47G>T c.574-53G>T c.88-47G>T c.4884-47G>T (n.4884-47G>T) c.576-47G>T (n.576-47G>T) c.581-47G>T c.1775-47G>T c.4905-47G>T (n.4905-47G>T) c.4893-47G>T (n.4893-47G>T) c.4833-47G>T (n.4833-47G>T) c.4815-47G>T (n.4815-47G>T) c.4566-47G>T (n.4566-47G>T) c.4794-47G>T (n.4794-47G>T) c.4566-53G>T (n.4566-53G>T) c.2013-47G>T (n.2013-47G>T) c.1617-47G>T (n.1617-47G>T) c.2166-47G>T (n.2166-47G>T) c.2145-47G>T (n.2145-47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7752413G>A | CA2592297844 | CAMTA1 | c.1638-46G>A (n.1638-46G>A) c.1977-46G>A (n.1977-46G>A) c.4545-46G>A (n.4545-46G>A) c.2206-46G>A c.*4417-46G>A (n.*4417-46G>A) c.4476-46G>A (n.4476-46G>A) c.4473-46G>A (n.4473-46G>A) c.2730-46G>A (n.2730-46G>A) c.1935-46G>A (n.1935-46G>A) c.1956-46G>A (n.1956-46G>A) n.1058-46G>A c.1596-46G>A (n.1596-46G>A) c.2230-46G>A n.3280-46G>A n.2564-46G>A c.574-52G>A c.88-46G>A c.4884-46G>A (n.4884-46G>A) c.576-46G>A (n.576-46G>A) c.581-46G>A c.1775-46G>A c.4905-46G>A (n.4905-46G>A) c.4893-46G>A (n.4893-46G>A) c.4833-46G>A (n.4833-46G>A) c.4815-46G>A (n.4815-46G>A) c.4566-46G>A (n.4566-46G>A) c.4794-46G>A (n.4794-46G>A) c.4566-52G>A (n.4566-52G>A) c.2013-46G>A (n.2013-46G>A) c.1617-46G>A (n.1617-46G>A) c.2166-46G>A (n.2166-46G>A) c.2145-46G>A (n.2145-46G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7752413G= | CA1152049565 | CAMTA1 | c.1638-46G= (n.1638-46G=) c.1977-46G= (n.1977-46G=) c.4545-46G= (n.4545-46G=) c.2206-46G= c.*4417-46G= (n.*4417-46G=) c.4476-46G= (n.4476-46G=) c.4473-46G= (n.4473-46G=) c.2730-46G= (n.2730-46G=) c.1935-46G= (n.1935-46G=) c.1956-46G= (n.1956-46G=) n.1058-46G= c.1596-46G= (n.1596-46G=) c.2230-46G= n.3280-46G= n.2564-46G= c.574-52G= c.88-46G= c.4884-46G= (n.4884-46G=) c.576-46G= (n.576-46G=) c.581-46G= c.1775-46G= c.4905-46G= (n.4905-46G=) c.4893-46G= (n.4893-46G=) c.4833-46G= (n.4833-46G=) c.4815-46G= (n.4815-46G=) c.4566-46G= (n.4566-46G=) c.4794-46G= (n.4794-46G=) c.4566-52G= (n.4566-52G=) c.2013-46G= (n.2013-46G=) c.1617-46G= (n.1617-46G=) c.2166-46G= (n.2166-46G=) c.2145-46G= (n.2145-46G=) | |
1 | g.7752413G>T | CA520779024 | CAMTA1 | c.1638-46G>T (n.1638-46G>T) c.1977-46G>T (n.1977-46G>T) c.4545-46G>T (n.4545-46G>T) c.2206-46G>T c.*4417-46G>T (n.*4417-46G>T) c.4476-46G>T (n.4476-46G>T) c.4473-46G>T (n.4473-46G>T) c.2730-46G>T (n.2730-46G>T) c.1935-46G>T (n.1935-46G>T) c.1956-46G>T (n.1956-46G>T) n.1058-46G>T c.1596-46G>T (n.1596-46G>T) c.2230-46G>T n.3280-46G>T n.2564-46G>T c.574-52G>T c.88-46G>T c.4884-46G>T (n.4884-46G>T) c.576-46G>T (n.576-46G>T) c.581-46G>T c.1775-46G>T c.4905-46G>T (n.4905-46G>T) c.4893-46G>T (n.4893-46G>T) c.4833-46G>T (n.4833-46G>T) c.4815-46G>T (n.4815-46G>T) c.4566-46G>T (n.4566-46G>T) c.4794-46G>T (n.4794-46G>T) c.4566-52G>T (n.4566-52G>T) c.2013-46G>T (n.2013-46G>T) c.1617-46G>T (n.1617-46G>T) c.2166-46G>T (n.2166-46G>T) c.2145-46G>T (n.2145-46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7752414C>A | CA2574197269 | CAMTA1 | c.1638-45C>A (n.1638-45C>A) c.1977-45C>A (n.1977-45C>A) c.4545-45C>A (n.4545-45C>A) c.2206-45C>A c.*4417-45C>A (n.*4417-45C>A) c.4476-45C>A (n.4476-45C>A) c.4473-45C>A (n.4473-45C>A) c.2730-45C>A (n.2730-45C>A) c.1935-45C>A (n.1935-45C>A) c.1956-45C>A (n.1956-45C>A) n.1058-45C>A c.1596-45C>A (n.1596-45C>A) c.2230-45C>A n.3280-45C>A n.2564-45C>A c.574-51C>A c.88-45C>A c.4884-45C>A (n.4884-45C>A) c.576-45C>A (n.576-45C>A) c.581-45C>A c.1775-45C>A c.4905-45C>A (n.4905-45C>A) c.4893-45C>A (n.4893-45C>A) c.4833-45C>A (n.4833-45C>A) c.4815-45C>A (n.4815-45C>A) c.4566-45C>A (n.4566-45C>A) c.4794-45C>A (n.4794-45C>A) c.4566-51C>A (n.4566-51C>A) c.2013-45C>A (n.2013-45C>A) c.1617-45C>A (n.1617-45C>A) c.2166-45C>A (n.2166-45C>A) c.2145-45C>A (n.2145-45C>A) | |
1 | g.7752419C= | CA1152049566 | CAMTA1 | c.1638-40C= (n.1638-40C=) c.1977-40C= (n.1977-40C=) c.4545-40C= (n.4545-40C=) c.2206-40C= c.*4417-40C= (n.*4417-40C=) c.4476-40C= (n.4476-40C=) c.4473-40C= (n.4473-40C=) c.2730-40C= (n.2730-40C=) c.1935-40C= (n.1935-40C=) c.1956-40C= (n.1956-40C=) n.1058-40C= c.1596-40C= (n.1596-40C=) c.2230-40C= n.3280-40C= n.2564-40C= c.574-46C= c.88-40C= c.4884-40C= (n.4884-40C=) c.576-40C= (n.576-40C=) c.581-40C= c.1775-40C= c.4905-40C= (n.4905-40C=) c.4893-40C= (n.4893-40C=) c.4833-40C= (n.4833-40C=) c.4815-40C= (n.4815-40C=) c.4566-40C= (n.4566-40C=) c.4794-40C= (n.4794-40C=) c.4566-46C= (n.4566-46C=) c.2013-40C= (n.2013-40C=) c.1617-40C= (n.1617-40C=) c.2166-40C= (n.2166-40C=) c.2145-40C= (n.2145-40C=) | |
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1 | g.7752426C>T | CA2574197271 | CAMTA1 | c.1638-33C>T (n.1638-33C>T) c.1977-33C>T (n.1977-33C>T) c.4545-33C>T (n.4545-33C>T) c.2206-33C>T c.*4417-33C>T (n.*4417-33C>T) c.4476-33C>T (n.4476-33C>T) c.4473-33C>T (n.4473-33C>T) c.2730-33C>T (n.2730-33C>T) c.1935-33C>T (n.1935-33C>T) c.1956-33C>T (n.1956-33C>T) n.1058-33C>T c.1596-33C>T (n.1596-33C>T) c.2230-33C>T n.3280-33C>T n.2564-33C>T c.574-39C>T c.88-33C>T c.4884-33C>T (n.4884-33C>T) c.576-33C>T (n.576-33C>T) c.581-33C>T c.1775-33C>T c.4905-33C>T (n.4905-33C>T) c.4893-33C>T (n.4893-33C>T) c.4833-33C>T (n.4833-33C>T) c.4815-33C>T (n.4815-33C>T) c.4566-33C>T (n.4566-33C>T) c.4794-33C>T (n.4794-33C>T) c.4566-39C>T (n.4566-39C>T) c.2013-33C>T (n.2013-33C>T) c.1617-33C>T (n.1617-33C>T) c.2166-33C>T (n.2166-33C>T) c.2145-33C>T (n.2145-33C>T) | |
1 | g.7752429_7752431del | CA567276 | CAMTA1 | c.1638-30_1638-28del (n.1638-30_1638-28del) c.1977-30_1977-28del (n.1977-30_1977-28del) c.4545-30_4545-28del (n.4545-30_4545-28del) c.2206-30_2206-28del c.*4417-30_*4417-28del (n.*4417-30_*4417-28del) c.4476-30_4476-28del (n.4476-30_4476-28del) c.4473-30_4473-28del (n.4473-30_4473-28del) c.2730-30_2730-28del (n.2730-30_2730-28del) c.1935-30_1935-28del (n.1935-30_1935-28del) c.1956-30_1956-28del (n.1956-30_1956-28del) n.1058-30_1058-28del c.1596-30_1596-28del (n.1596-30_1596-28del) c.2230-30_2230-28del n.3280-30_3280-28del n.2564-30_2564-28del c.574-36_574-34del c.88-30_88-28del c.4884-30_4884-28del (n.4884-30_4884-28del) c.576-30_576-28del (n.576-30_576-28del) c.581-30_581-28del c.1775-30_1775-28del c.4905-30_4905-28del (n.4905-30_4905-28del) c.4893-30_4893-28del (n.4893-30_4893-28del) c.4833-30_4833-28del (n.4833-30_4833-28del) c.4815-30_4815-28del (n.4815-30_4815-28del) c.4566-30_4566-28del (n.4566-30_4566-28del) c.4794-30_4794-28del (n.4794-30_4794-28del) c.4566-36_4566-34del (n.4566-36_4566-34del) c.2013-30_2013-28del (n.2013-30_2013-28del) c.1617-30_1617-28del (n.1617-30_1617-28del) c.2166-30_2166-28del (n.2166-30_2166-28del) c.2145-30_2145-28del (n.2145-30_2145-28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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