Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.77520662G>A | CA2694139244 | ATRX | c.7200+126C>T (n.7200+126C>T) c.2298+126C>T (n.2298+126C>T) c.7086+126C>T (n.7086+126C>T) c.*6828+126C>T (n.*6828+126C>T) n.5520+126C>T n.431+126C>T c.7197+126C>T (n.7197+126C>T) c.7113+126C>T (n.7113+126C>T) c.7083+126C>T (n.7083+126C>T) c.7035+126C>T (n.7035+126C>T) c.6996+126C>T (n.6996+126C>T) c.6921+126C>T (n.6921+126C>T) n.8792+126C>T c.7110+126C>T (n.7110+126C>T) c.7080+126C>T (n.7080+126C>T) c.7032+126C>T (n.7032+126C>T) c.6999+126C>T (n.6999+126C>T) c.6969+126C>T (n.6969+126C>T) c.6966+126C>T (n.6966+126C>T) c.6918+126C>T (n.6918+126C>T) c.6882+126C>T (n.6882+126C>T) c.6879+126C>T (n.6879+126C>T) c.6834+126C>T (n.6834+126C>T) n.7499+126C>T | gnomAD v4 |
X | g.77520663A>G | CA2694139245 | ATRX | c.7200+125T>C (n.7200+125T>C) c.2298+125T>C (n.2298+125T>C) c.7086+125T>C (n.7086+125T>C) c.*6828+125T>C (n.*6828+125T>C) n.5520+125T>C n.431+125T>C c.7197+125T>C (n.7197+125T>C) c.7113+125T>C (n.7113+125T>C) c.7083+125T>C (n.7083+125T>C) c.7035+125T>C (n.7035+125T>C) c.6996+125T>C (n.6996+125T>C) c.6921+125T>C (n.6921+125T>C) n.8792+125T>C c.7110+125T>C (n.7110+125T>C) c.7080+125T>C (n.7080+125T>C) c.7032+125T>C (n.7032+125T>C) c.6999+125T>C (n.6999+125T>C) c.6969+125T>C (n.6969+125T>C) c.6966+125T>C (n.6966+125T>C) c.6918+125T>C (n.6918+125T>C) c.6882+125T>C (n.6882+125T>C) c.6879+125T>C (n.6879+125T>C) c.6834+125T>C (n.6834+125T>C) n.7499+125T>C | gnomAD v4 |
X | g.77520668T>C | CA2738721693 | ATRX | c.7200+120A>G (n.7200+120A>G) c.2298+120A>G (n.2298+120A>G) c.7086+120A>G (n.7086+120A>G) c.*6828+120A>G (n.*6828+120A>G) n.5520+120A>G n.431+120A>G c.7197+120A>G (n.7197+120A>G) c.7113+120A>G (n.7113+120A>G) c.7083+120A>G (n.7083+120A>G) c.7035+120A>G (n.7035+120A>G) c.6996+120A>G (n.6996+120A>G) c.6921+120A>G (n.6921+120A>G) n.8792+120A>G c.7110+120A>G (n.7110+120A>G) c.7080+120A>G (n.7080+120A>G) c.7032+120A>G (n.7032+120A>G) c.6999+120A>G (n.6999+120A>G) c.6969+120A>G (n.6969+120A>G) c.6966+120A>G (n.6966+120A>G) c.6918+120A>G (n.6918+120A>G) c.6882+120A>G (n.6882+120A>G) c.6879+120A>G (n.6879+120A>G) c.6834+120A>G (n.6834+120A>G) n.7499+120A>G | dbSNP |
X | g.77520669C>A | CA2694139246 | ATRX | c.7200+119G>T (n.7200+119G>T) c.2298+119G>T (n.2298+119G>T) c.7086+119G>T (n.7086+119G>T) c.*6828+119G>T (n.*6828+119G>T) n.5520+119G>T n.431+119G>T c.7197+119G>T (n.7197+119G>T) c.7113+119G>T (n.7113+119G>T) c.7083+119G>T (n.7083+119G>T) c.7035+119G>T (n.7035+119G>T) c.6996+119G>T (n.6996+119G>T) c.6921+119G>T (n.6921+119G>T) n.8792+119G>T c.7110+119G>T (n.7110+119G>T) c.7080+119G>T (n.7080+119G>T) c.7032+119G>T (n.7032+119G>T) c.6999+119G>T (n.6999+119G>T) c.6969+119G>T (n.6969+119G>T) c.6966+119G>T (n.6966+119G>T) c.6918+119G>T (n.6918+119G>T) c.6882+119G>T (n.6882+119G>T) c.6879+119G>T (n.6879+119G>T) c.6834+119G>T (n.6834+119G>T) n.7499+119G>T | gnomAD v4 |
X | g.77520672T>G | CA2438933015 | ATRX | c.7200+116A>C (n.7200+116A>C) c.2298+116A>C (n.2298+116A>C) c.7086+116A>C (n.7086+116A>C) c.*6828+116A>C (n.*6828+116A>C) n.5520+116A>C n.431+116A>C c.7197+116A>C (n.7197+116A>C) c.7113+116A>C (n.7113+116A>C) c.7083+116A>C (n.7083+116A>C) c.7035+116A>C (n.7035+116A>C) c.6996+116A>C (n.6996+116A>C) c.6921+116A>C (n.6921+116A>C) n.8792+116A>C c.7110+116A>C (n.7110+116A>C) c.7080+116A>C (n.7080+116A>C) c.7032+116A>C (n.7032+116A>C) c.6999+116A>C (n.6999+116A>C) c.6969+116A>C (n.6969+116A>C) c.6966+116A>C (n.6966+116A>C) c.6918+116A>C (n.6918+116A>C) c.6882+116A>C (n.6882+116A>C) c.6879+116A>C (n.6879+116A>C) c.6834+116A>C (n.6834+116A>C) n.7499+116A>C | dbSNP |
X | g.77520672T= | CA2438933014 | ATRX | c.7200+116A= (n.7200+116A=) c.2298+116A= (n.2298+116A=) c.7086+116A= (n.7086+116A=) c.*6828+116A= (n.*6828+116A=) n.5520+116A= n.431+116A= c.7197+116A= (n.7197+116A=) c.7113+116A= (n.7113+116A=) c.7083+116A= (n.7083+116A=) c.7035+116A= (n.7035+116A=) c.6996+116A= (n.6996+116A=) c.6921+116A= (n.6921+116A=) n.8792+116A= c.7110+116A= (n.7110+116A=) c.7080+116A= (n.7080+116A=) c.7032+116A= (n.7032+116A=) c.6999+116A= (n.6999+116A=) c.6969+116A= (n.6969+116A=) c.6966+116A= (n.6966+116A=) c.6918+116A= (n.6918+116A=) c.6882+116A= (n.6882+116A=) c.6879+116A= (n.6879+116A=) c.6834+116A= (n.6834+116A=) n.7499+116A= | |
X | g.77520673G>T | CA2694139247 | ATRX | c.7200+115C>A (n.7200+115C>A) c.2298+115C>A (n.2298+115C>A) c.7086+115C>A (n.7086+115C>A) c.*6828+115C>A (n.*6828+115C>A) n.5520+115C>A n.431+115C>A c.7197+115C>A (n.7197+115C>A) c.7113+115C>A (n.7113+115C>A) c.7083+115C>A (n.7083+115C>A) c.7035+115C>A (n.7035+115C>A) c.6996+115C>A (n.6996+115C>A) c.6921+115C>A (n.6921+115C>A) n.8792+115C>A c.7110+115C>A (n.7110+115C>A) c.7080+115C>A (n.7080+115C>A) c.7032+115C>A (n.7032+115C>A) c.6999+115C>A (n.6999+115C>A) c.6969+115C>A (n.6969+115C>A) c.6966+115C>A (n.6966+115C>A) c.6918+115C>A (n.6918+115C>A) c.6882+115C>A (n.6882+115C>A) c.6879+115C>A (n.6879+115C>A) c.6834+115C>A (n.6834+115C>A) n.7499+115C>A | gnomAD v4 |
X | g.77520675C>A | CA2694139248 | ATRX | c.7200+113G>T (n.7200+113G>T) c.2298+113G>T (n.2298+113G>T) c.7086+113G>T (n.7086+113G>T) c.*6828+113G>T (n.*6828+113G>T) n.5520+113G>T n.431+113G>T c.7197+113G>T (n.7197+113G>T) c.7113+113G>T (n.7113+113G>T) c.7083+113G>T (n.7083+113G>T) c.7035+113G>T (n.7035+113G>T) c.6996+113G>T (n.6996+113G>T) c.6921+113G>T (n.6921+113G>T) n.8792+113G>T c.7110+113G>T (n.7110+113G>T) c.7080+113G>T (n.7080+113G>T) c.7032+113G>T (n.7032+113G>T) c.6999+113G>T (n.6999+113G>T) c.6969+113G>T (n.6969+113G>T) c.6966+113G>T (n.6966+113G>T) c.6918+113G>T (n.6918+113G>T) c.6882+113G>T (n.6882+113G>T) c.6879+113G>T (n.6879+113G>T) c.6834+113G>T (n.6834+113G>T) n.7499+113G>T | gnomAD v4 |
X | g.77520675C>G | CA2694139249 | ATRX | c.7200+113G>C (n.7200+113G>C) c.2298+113G>C (n.2298+113G>C) c.7086+113G>C (n.7086+113G>C) c.*6828+113G>C (n.*6828+113G>C) n.5520+113G>C n.431+113G>C c.7197+113G>C (n.7197+113G>C) c.7113+113G>C (n.7113+113G>C) c.7083+113G>C (n.7083+113G>C) c.7035+113G>C (n.7035+113G>C) c.6996+113G>C (n.6996+113G>C) c.6921+113G>C (n.6921+113G>C) n.8792+113G>C c.7110+113G>C (n.7110+113G>C) c.7080+113G>C (n.7080+113G>C) c.7032+113G>C (n.7032+113G>C) c.6999+113G>C (n.6999+113G>C) c.6969+113G>C (n.6969+113G>C) c.6966+113G>C (n.6966+113G>C) c.6918+113G>C (n.6918+113G>C) c.6882+113G>C (n.6882+113G>C) c.6879+113G>C (n.6879+113G>C) c.6834+113G>C (n.6834+113G>C) n.7499+113G>C | gnomAD v4 |
X | g.77520676T>C | CA2694139250 | ATRX | c.7200+112A>G (n.7200+112A>G) c.2298+112A>G (n.2298+112A>G) c.7086+112A>G (n.7086+112A>G) c.*6828+112A>G (n.*6828+112A>G) n.5520+112A>G n.431+112A>G c.7197+112A>G (n.7197+112A>G) c.7113+112A>G (n.7113+112A>G) c.7083+112A>G (n.7083+112A>G) c.7035+112A>G (n.7035+112A>G) c.6996+112A>G (n.6996+112A>G) c.6921+112A>G (n.6921+112A>G) n.8792+112A>G c.7110+112A>G (n.7110+112A>G) c.7080+112A>G (n.7080+112A>G) c.7032+112A>G (n.7032+112A>G) c.6999+112A>G (n.6999+112A>G) c.6969+112A>G (n.6969+112A>G) c.6966+112A>G (n.6966+112A>G) c.6918+112A>G (n.6918+112A>G) c.6882+112A>G (n.6882+112A>G) c.6879+112A>G (n.6879+112A>G) c.6834+112A>G (n.6834+112A>G) n.7499+112A>G | gnomAD v4 |
X | g.77520679C>A | CA2694139251 | ATRX | c.7200+109G>T (n.7200+109G>T) c.2298+109G>T (n.2298+109G>T) c.7086+109G>T (n.7086+109G>T) c.*6828+109G>T (n.*6828+109G>T) n.5520+109G>T n.431+109G>T c.7197+109G>T (n.7197+109G>T) c.7113+109G>T (n.7113+109G>T) c.7083+109G>T (n.7083+109G>T) c.7035+109G>T (n.7035+109G>T) c.6996+109G>T (n.6996+109G>T) c.6921+109G>T (n.6921+109G>T) n.8792+109G>T c.7110+109G>T (n.7110+109G>T) c.7080+109G>T (n.7080+109G>T) c.7032+109G>T (n.7032+109G>T) c.6999+109G>T (n.6999+109G>T) c.6969+109G>T (n.6969+109G>T) c.6966+109G>T (n.6966+109G>T) c.6918+109G>T (n.6918+109G>T) c.6882+109G>T (n.6882+109G>T) c.6879+109G>T (n.6879+109G>T) c.6834+109G>T (n.6834+109G>T) n.7499+109G>T | gnomAD v4 |
X | g.77520679C>T | CA2694139252 | ATRX | c.7200+109G>A (n.7200+109G>A) c.2298+109G>A (n.2298+109G>A) c.7086+109G>A (n.7086+109G>A) c.*6828+109G>A (n.*6828+109G>A) n.5520+109G>A n.431+109G>A c.7197+109G>A (n.7197+109G>A) c.7113+109G>A (n.7113+109G>A) c.7083+109G>A (n.7083+109G>A) c.7035+109G>A (n.7035+109G>A) c.6996+109G>A (n.6996+109G>A) c.6921+109G>A (n.6921+109G>A) n.8792+109G>A c.7110+109G>A (n.7110+109G>A) c.7080+109G>A (n.7080+109G>A) c.7032+109G>A (n.7032+109G>A) c.6999+109G>A (n.6999+109G>A) c.6969+109G>A (n.6969+109G>A) c.6966+109G>A (n.6966+109G>A) c.6918+109G>A (n.6918+109G>A) c.6882+109G>A (n.6882+109G>A) c.6879+109G>A (n.6879+109G>A) c.6834+109G>A (n.6834+109G>A) n.7499+109G>A | gnomAD v4 |
X | g.77520680C>A | CA2694139253 | ATRX | c.7200+108G>T (n.7200+108G>T) c.2298+108G>T (n.2298+108G>T) c.7086+108G>T (n.7086+108G>T) c.*6828+108G>T (n.*6828+108G>T) n.5520+108G>T n.431+108G>T c.7197+108G>T (n.7197+108G>T) c.7113+108G>T (n.7113+108G>T) c.7083+108G>T (n.7083+108G>T) c.7035+108G>T (n.7035+108G>T) c.6996+108G>T (n.6996+108G>T) c.6921+108G>T (n.6921+108G>T) n.8792+108G>T c.7110+108G>T (n.7110+108G>T) c.7080+108G>T (n.7080+108G>T) c.7032+108G>T (n.7032+108G>T) c.6999+108G>T (n.6999+108G>T) c.6969+108G>T (n.6969+108G>T) c.6966+108G>T (n.6966+108G>T) c.6918+108G>T (n.6918+108G>T) c.6882+108G>T (n.6882+108G>T) c.6879+108G>T (n.6879+108G>T) c.6834+108G>T (n.6834+108G>T) n.7499+108G>T | gnomAD v4 |
X | g.77520680C= | CA2438933017 | ATRX | c.7200+108G= (n.7200+108G=) c.2298+108G= (n.2298+108G=) c.7086+108G= (n.7086+108G=) c.*6828+108G= (n.*6828+108G=) n.5520+108G= n.431+108G= c.7197+108G= (n.7197+108G=) c.7113+108G= (n.7113+108G=) c.7083+108G= (n.7083+108G=) c.7035+108G= (n.7035+108G=) c.6996+108G= (n.6996+108G=) c.6921+108G= (n.6921+108G=) n.8792+108G= c.7110+108G= (n.7110+108G=) c.7080+108G= (n.7080+108G=) c.7032+108G= (n.7032+108G=) c.6999+108G= (n.6999+108G=) c.6969+108G= (n.6969+108G=) c.6966+108G= (n.6966+108G=) c.6918+108G= (n.6918+108G=) c.6882+108G= (n.6882+108G=) c.6879+108G= (n.6879+108G=) c.6834+108G= (n.6834+108G=) n.7499+108G= | |
X | g.77520680C>T | CA2438933016 | ATRX | c.7200+108G>A (n.7200+108G>A) c.2298+108G>A (n.2298+108G>A) c.7086+108G>A (n.7086+108G>A) c.*6828+108G>A (n.*6828+108G>A) n.5520+108G>A n.431+108G>A c.7197+108G>A (n.7197+108G>A) c.7113+108G>A (n.7113+108G>A) c.7083+108G>A (n.7083+108G>A) c.7035+108G>A (n.7035+108G>A) c.6996+108G>A (n.6996+108G>A) c.6921+108G>A (n.6921+108G>A) n.8792+108G>A c.7110+108G>A (n.7110+108G>A) c.7080+108G>A (n.7080+108G>A) c.7032+108G>A (n.7032+108G>A) c.6999+108G>A (n.6999+108G>A) c.6969+108G>A (n.6969+108G>A) c.6966+108G>A (n.6966+108G>A) c.6918+108G>A (n.6918+108G>A) c.6882+108G>A (n.6882+108G>A) c.6879+108G>A (n.6879+108G>A) c.6834+108G>A (n.6834+108G>A) n.7499+108G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.77520682T>A | CA1134467907 | ATRX | c.7200+106A>T (n.7200+106A>T) c.2298+106A>T (n.2298+106A>T) c.7086+106A>T (n.7086+106A>T) c.*6828+106A>T (n.*6828+106A>T) n.5520+106A>T n.431+106A>T c.7197+106A>T (n.7197+106A>T) c.7113+106A>T (n.7113+106A>T) c.7083+106A>T (n.7083+106A>T) c.7035+106A>T (n.7035+106A>T) c.6996+106A>T (n.6996+106A>T) c.6921+106A>T (n.6921+106A>T) n.8792+106A>T c.7110+106A>T (n.7110+106A>T) c.7080+106A>T (n.7080+106A>T) c.7032+106A>T (n.7032+106A>T) c.6999+106A>T (n.6999+106A>T) c.6969+106A>T (n.6969+106A>T) c.6966+106A>T (n.6966+106A>T) c.6918+106A>T (n.6918+106A>T) c.6882+106A>T (n.6882+106A>T) c.6879+106A>T (n.6879+106A>T) c.6834+106A>T (n.6834+106A>T) n.7499+106A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77520683C>A | CA878454940 | ATRX | c.7200+105G>T (n.7200+105G>T) c.2298+105G>T (n.2298+105G>T) c.7086+105G>T (n.7086+105G>T) c.*6828+105G>T (n.*6828+105G>T) n.5520+105G>T n.431+105G>T c.7197+105G>T (n.7197+105G>T) c.7113+105G>T (n.7113+105G>T) c.7083+105G>T (n.7083+105G>T) c.7035+105G>T (n.7035+105G>T) c.6996+105G>T (n.6996+105G>T) c.6921+105G>T (n.6921+105G>T) n.8792+105G>T c.7110+105G>T (n.7110+105G>T) c.7080+105G>T (n.7080+105G>T) c.7032+105G>T (n.7032+105G>T) c.6999+105G>T (n.6999+105G>T) c.6969+105G>T (n.6969+105G>T) c.6966+105G>T (n.6966+105G>T) c.6918+105G>T (n.6918+105G>T) c.6882+105G>T (n.6882+105G>T) c.6879+105G>T (n.6879+105G>T) c.6834+105G>T (n.6834+105G>T) n.7499+105G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77520683C= | CA2438933018 | ATRX | c.7200+105G= (n.7200+105G=) c.2298+105G= (n.2298+105G=) c.7086+105G= (n.7086+105G=) c.*6828+105G= (n.*6828+105G=) n.5520+105G= n.431+105G= c.7197+105G= (n.7197+105G=) c.7113+105G= (n.7113+105G=) c.7083+105G= (n.7083+105G=) c.7035+105G= (n.7035+105G=) c.6996+105G= (n.6996+105G=) c.6921+105G= (n.6921+105G=) n.8792+105G= c.7110+105G= (n.7110+105G=) c.7080+105G= (n.7080+105G=) c.7032+105G= (n.7032+105G=) c.6999+105G= (n.6999+105G=) c.6969+105G= (n.6969+105G=) c.6966+105G= (n.6966+105G=) c.6918+105G= (n.6918+105G=) c.6882+105G= (n.6882+105G=) c.6879+105G= (n.6879+105G=) c.6834+105G= (n.6834+105G=) n.7499+105G= | |
X | g.77520683C>T | CA2694139254 | ATRX | c.7200+105G>A (n.7200+105G>A) c.2298+105G>A (n.2298+105G>A) c.7086+105G>A (n.7086+105G>A) c.*6828+105G>A (n.*6828+105G>A) n.5520+105G>A n.431+105G>A c.7197+105G>A (n.7197+105G>A) c.7113+105G>A (n.7113+105G>A) c.7083+105G>A (n.7083+105G>A) c.7035+105G>A (n.7035+105G>A) c.6996+105G>A (n.6996+105G>A) c.6921+105G>A (n.6921+105G>A) n.8792+105G>A c.7110+105G>A (n.7110+105G>A) c.7080+105G>A (n.7080+105G>A) c.7032+105G>A (n.7032+105G>A) c.6999+105G>A (n.6999+105G>A) c.6969+105G>A (n.6969+105G>A) c.6966+105G>A (n.6966+105G>A) c.6918+105G>A (n.6918+105G>A) c.6882+105G>A (n.6882+105G>A) c.6879+105G>A (n.6879+105G>A) c.6834+105G>A (n.6834+105G>A) n.7499+105G>A | gnomAD v4 |
X | g.77520684C>A | CA2694139255 | ATRX | c.7200+104G>T (n.7200+104G>T) c.2298+104G>T (n.2298+104G>T) c.7086+104G>T (n.7086+104G>T) c.*6828+104G>T (n.*6828+104G>T) n.5520+104G>T n.431+104G>T c.7197+104G>T (n.7197+104G>T) c.7113+104G>T (n.7113+104G>T) c.7083+104G>T (n.7083+104G>T) c.7035+104G>T (n.7035+104G>T) c.6996+104G>T (n.6996+104G>T) c.6921+104G>T (n.6921+104G>T) n.8792+104G>T c.7110+104G>T (n.7110+104G>T) c.7080+104G>T (n.7080+104G>T) c.7032+104G>T (n.7032+104G>T) c.6999+104G>T (n.6999+104G>T) c.6969+104G>T (n.6969+104G>T) c.6966+104G>T (n.6966+104G>T) c.6918+104G>T (n.6918+104G>T) c.6882+104G>T (n.6882+104G>T) c.6879+104G>T (n.6879+104G>T) c.6834+104G>T (n.6834+104G>T) n.7499+104G>T | gnomAD v4 |
X | g.77520684C>T | CA2694139256 | ATRX | c.7200+104G>A (n.7200+104G>A) c.2298+104G>A (n.2298+104G>A) c.7086+104G>A (n.7086+104G>A) c.*6828+104G>A (n.*6828+104G>A) n.5520+104G>A n.431+104G>A c.7197+104G>A (n.7197+104G>A) c.7113+104G>A (n.7113+104G>A) c.7083+104G>A (n.7083+104G>A) c.7035+104G>A (n.7035+104G>A) c.6996+104G>A (n.6996+104G>A) c.6921+104G>A (n.6921+104G>A) n.8792+104G>A c.7110+104G>A (n.7110+104G>A) c.7080+104G>A (n.7080+104G>A) c.7032+104G>A (n.7032+104G>A) c.6999+104G>A (n.6999+104G>A) c.6969+104G>A (n.6969+104G>A) c.6966+104G>A (n.6966+104G>A) c.6918+104G>A (n.6918+104G>A) c.6882+104G>A (n.6882+104G>A) c.6879+104G>A (n.6879+104G>A) c.6834+104G>A (n.6834+104G>A) n.7499+104G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.77520685C>A | CA2694139257 | ATRX | c.7200+103G>T (n.7200+103G>T) c.2298+103G>T (n.2298+103G>T) c.7086+103G>T (n.7086+103G>T) c.*6828+103G>T (n.*6828+103G>T) n.5520+103G>T n.431+103G>T c.7197+103G>T (n.7197+103G>T) c.7113+103G>T (n.7113+103G>T) c.7083+103G>T (n.7083+103G>T) c.7035+103G>T (n.7035+103G>T) c.6996+103G>T (n.6996+103G>T) c.6921+103G>T (n.6921+103G>T) n.8792+103G>T c.7110+103G>T (n.7110+103G>T) c.7080+103G>T (n.7080+103G>T) c.7032+103G>T (n.7032+103G>T) c.6999+103G>T (n.6999+103G>T) c.6969+103G>T (n.6969+103G>T) c.6966+103G>T (n.6966+103G>T) c.6918+103G>T (n.6918+103G>T) c.6882+103G>T (n.6882+103G>T) c.6879+103G>T (n.6879+103G>T) c.6834+103G>T (n.6834+103G>T) n.7499+103G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.77520686T>C | CA2694139258 | ATRX | c.7200+102A>G (n.7200+102A>G) c.2298+102A>G (n.2298+102A>G) c.7086+102A>G (n.7086+102A>G) c.*6828+102A>G (n.*6828+102A>G) n.5520+102A>G n.431+102A>G c.7197+102A>G (n.7197+102A>G) c.7113+102A>G (n.7113+102A>G) c.7083+102A>G (n.7083+102A>G) c.7035+102A>G (n.7035+102A>G) c.6996+102A>G (n.6996+102A>G) c.6921+102A>G (n.6921+102A>G) n.8792+102A>G c.7110+102A>G (n.7110+102A>G) c.7080+102A>G (n.7080+102A>G) c.7032+102A>G (n.7032+102A>G) c.6999+102A>G (n.6999+102A>G) c.6969+102A>G (n.6969+102A>G) c.6966+102A>G (n.6966+102A>G) c.6918+102A>G (n.6918+102A>G) c.6882+102A>G (n.6882+102A>G) c.6879+102A>G (n.6879+102A>G) c.6834+102A>G (n.6834+102A>G) n.7499+102A>G | gnomAD v4 |
X | g.77520688C>T | CA2694139259 | ATRX | c.7200+100G>A (n.7200+100G>A) c.2298+100G>A (n.2298+100G>A) c.7086+100G>A (n.7086+100G>A) c.*6828+100G>A (n.*6828+100G>A) n.5520+100G>A n.431+100G>A c.7197+100G>A (n.7197+100G>A) c.7113+100G>A (n.7113+100G>A) c.7083+100G>A (n.7083+100G>A) c.7035+100G>A (n.7035+100G>A) c.6996+100G>A (n.6996+100G>A) c.6921+100G>A (n.6921+100G>A) n.8792+100G>A c.7110+100G>A (n.7110+100G>A) c.7080+100G>A (n.7080+100G>A) c.7032+100G>A (n.7032+100G>A) c.6999+100G>A (n.6999+100G>A) c.6969+100G>A (n.6969+100G>A) c.6966+100G>A (n.6966+100G>A) c.6918+100G>A (n.6918+100G>A) c.6882+100G>A (n.6882+100G>A) c.6879+100G>A (n.6879+100G>A) c.6834+100G>A (n.6834+100G>A) n.7499+100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.77520689A= | CA2438933019 | ATRX | c.7200+99T= (n.7200+99T=) c.2298+99T= (n.2298+99T=) c.7086+99T= (n.7086+99T=) c.*6828+99T= (n.*6828+99T=) n.5520+99T= n.431+99T= c.7197+99T= (n.7197+99T=) c.7113+99T= (n.7113+99T=) c.7083+99T= (n.7083+99T=) c.7035+99T= (n.7035+99T=) c.6996+99T= (n.6996+99T=) c.6921+99T= (n.6921+99T=) n.8792+99T= c.7110+99T= (n.7110+99T=) c.7080+99T= (n.7080+99T=) c.7032+99T= (n.7032+99T=) c.6999+99T= (n.6999+99T=) c.6969+99T= (n.6969+99T=) c.6966+99T= (n.6966+99T=) c.6918+99T= (n.6918+99T=) c.6882+99T= (n.6882+99T=) c.6879+99T= (n.6879+99T=) c.6834+99T= (n.6834+99T=) n.7499+99T= | |
X | g.77520689A>G | CA642690015 | ATRX | c.7200+99T>C (n.7200+99T>C) c.2298+99T>C (n.2298+99T>C) c.7086+99T>C (n.7086+99T>C) c.*6828+99T>C (n.*6828+99T>C) n.5520+99T>C n.431+99T>C c.7197+99T>C (n.7197+99T>C) c.7113+99T>C (n.7113+99T>C) c.7083+99T>C (n.7083+99T>C) c.7035+99T>C (n.7035+99T>C) c.6996+99T>C (n.6996+99T>C) c.6921+99T>C (n.6921+99T>C) n.8792+99T>C c.7110+99T>C (n.7110+99T>C) c.7080+99T>C (n.7080+99T>C) c.7032+99T>C (n.7032+99T>C) c.6999+99T>C (n.6999+99T>C) c.6969+99T>C (n.6969+99T>C) c.6966+99T>C (n.6966+99T>C) c.6918+99T>C (n.6918+99T>C) c.6882+99T>C (n.6882+99T>C) c.6879+99T>C (n.6879+99T>C) c.6834+99T>C (n.6834+99T>C) n.7499+99T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77520690T>C | CA2438933021 | ATRX | c.7200+98A>G (n.7200+98A>G) c.2298+98A>G (n.2298+98A>G) c.7086+98A>G (n.7086+98A>G) c.*6828+98A>G (n.*6828+98A>G) n.5520+98A>G n.431+98A>G c.7197+98A>G (n.7197+98A>G) c.7113+98A>G (n.7113+98A>G) c.7083+98A>G (n.7083+98A>G) c.7035+98A>G (n.7035+98A>G) c.6996+98A>G (n.6996+98A>G) c.6921+98A>G (n.6921+98A>G) n.8792+98A>G c.7110+98A>G (n.7110+98A>G) c.7080+98A>G (n.7080+98A>G) c.7032+98A>G (n.7032+98A>G) c.6999+98A>G (n.6999+98A>G) c.6969+98A>G (n.6969+98A>G) c.6966+98A>G (n.6966+98A>G) c.6918+98A>G (n.6918+98A>G) c.6882+98A>G (n.6882+98A>G) c.6879+98A>G (n.6879+98A>G) c.6834+98A>G (n.6834+98A>G) n.7499+98A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.77520690T= | CA2438933020 | ATRX | c.7200+98A= (n.7200+98A=) c.2298+98A= (n.2298+98A=) c.7086+98A= (n.7086+98A=) c.*6828+98A= (n.*6828+98A=) n.5520+98A= n.431+98A= c.7197+98A= (n.7197+98A=) c.7113+98A= (n.7113+98A=) c.7083+98A= (n.7083+98A=) c.7035+98A= (n.7035+98A=) c.6996+98A= (n.6996+98A=) c.6921+98A= (n.6921+98A=) n.8792+98A= c.7110+98A= (n.7110+98A=) c.7080+98A= (n.7080+98A=) c.7032+98A= (n.7032+98A=) c.6999+98A= (n.6999+98A=) c.6969+98A= (n.6969+98A=) c.6966+98A= (n.6966+98A=) c.6918+98A= (n.6918+98A=) c.6882+98A= (n.6882+98A=) c.6879+98A= (n.6879+98A=) c.6834+98A= (n.6834+98A=) n.7499+98A= | |
X | g.77520692G>T | CA2579648654 | ATRX | c.7200+96C>A (n.7200+96C>A) c.2298+96C>A (n.2298+96C>A) c.7086+96C>A (n.7086+96C>A) c.*6828+96C>A (n.*6828+96C>A) n.5520+96C>A n.431+96C>A c.7197+96C>A (n.7197+96C>A) c.7113+96C>A (n.7113+96C>A) c.7083+96C>A (n.7083+96C>A) c.7035+96C>A (n.7035+96C>A) c.6996+96C>A (n.6996+96C>A) c.6921+96C>A (n.6921+96C>A) n.8792+96C>A c.7110+96C>A (n.7110+96C>A) c.7080+96C>A (n.7080+96C>A) c.7032+96C>A (n.7032+96C>A) c.6999+96C>A (n.6999+96C>A) c.6969+96C>A (n.6969+96C>A) c.6966+96C>A (n.6966+96C>A) c.6918+96C>A (n.6918+96C>A) c.6882+96C>A (n.6882+96C>A) c.6879+96C>A (n.6879+96C>A) c.6834+96C>A (n.6834+96C>A) n.7499+96C>A | gnomAD v4 |
X | g.77520693T>A | CA2438933023 | ATRX | c.7200+95A>T (n.7200+95A>T) c.2298+95A>T (n.2298+95A>T) c.7086+95A>T (n.7086+95A>T) c.*6828+95A>T (n.*6828+95A>T) n.5520+95A>T n.431+95A>T c.7197+95A>T (n.7197+95A>T) c.7113+95A>T (n.7113+95A>T) c.7083+95A>T (n.7083+95A>T) c.7035+95A>T (n.7035+95A>T) c.6996+95A>T (n.6996+95A>T) c.6921+95A>T (n.6921+95A>T) n.8792+95A>T c.7110+95A>T (n.7110+95A>T) c.7080+95A>T (n.7080+95A>T) c.7032+95A>T (n.7032+95A>T) c.6999+95A>T (n.6999+95A>T) c.6969+95A>T (n.6969+95A>T) c.6966+95A>T (n.6966+95A>T) c.6918+95A>T (n.6918+95A>T) c.6882+95A>T (n.6882+95A>T) c.6879+95A>T (n.6879+95A>T) c.6834+95A>T (n.6834+95A>T) n.7499+95A>T | dbSNP |
X | g.77520693T>G | CA878454941 | ATRX | c.7200+95A>C (n.7200+95A>C) c.2298+95A>C (n.2298+95A>C) c.7086+95A>C (n.7086+95A>C) c.*6828+95A>C (n.*6828+95A>C) n.5520+95A>C n.431+95A>C c.7197+95A>C (n.7197+95A>C) c.7113+95A>C (n.7113+95A>C) c.7083+95A>C (n.7083+95A>C) c.7035+95A>C (n.7035+95A>C) c.6996+95A>C (n.6996+95A>C) c.6921+95A>C (n.6921+95A>C) n.8792+95A>C c.7110+95A>C (n.7110+95A>C) c.7080+95A>C (n.7080+95A>C) c.7032+95A>C (n.7032+95A>C) c.6999+95A>C (n.6999+95A>C) c.6969+95A>C (n.6969+95A>C) c.6966+95A>C (n.6966+95A>C) c.6918+95A>C (n.6918+95A>C) c.6882+95A>C (n.6882+95A>C) c.6879+95A>C (n.6879+95A>C) c.6834+95A>C (n.6834+95A>C) n.7499+95A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77520693T= | CA2438933022 | ATRX | c.7200+95A= (n.7200+95A=) c.2298+95A= (n.2298+95A=) c.7086+95A= (n.7086+95A=) c.*6828+95A= (n.*6828+95A=) n.5520+95A= n.431+95A= c.7197+95A= (n.7197+95A=) c.7113+95A= (n.7113+95A=) c.7083+95A= (n.7083+95A=) c.7035+95A= (n.7035+95A=) c.6996+95A= (n.6996+95A=) c.6921+95A= (n.6921+95A=) n.8792+95A= c.7110+95A= (n.7110+95A=) c.7080+95A= (n.7080+95A=) c.7032+95A= (n.7032+95A=) c.6999+95A= (n.6999+95A=) c.6969+95A= (n.6969+95A=) c.6966+95A= (n.6966+95A=) c.6918+95A= (n.6918+95A=) c.6882+95A= (n.6882+95A=) c.6879+95A= (n.6879+95A=) c.6834+95A= (n.6834+95A=) n.7499+95A= | |
X | g.77520694A>G | CA2694139260 | ATRX | c.7200+94T>C (n.7200+94T>C) c.2298+94T>C (n.2298+94T>C) c.7086+94T>C (n.7086+94T>C) c.*6828+94T>C (n.*6828+94T>C) n.5520+94T>C n.431+94T>C c.7197+94T>C (n.7197+94T>C) c.7113+94T>C (n.7113+94T>C) c.7083+94T>C (n.7083+94T>C) c.7035+94T>C (n.7035+94T>C) c.6996+94T>C (n.6996+94T>C) c.6921+94T>C (n.6921+94T>C) n.8792+94T>C c.7110+94T>C (n.7110+94T>C) c.7080+94T>C (n.7080+94T>C) c.7032+94T>C (n.7032+94T>C) c.6999+94T>C (n.6999+94T>C) c.6969+94T>C (n.6969+94T>C) c.6966+94T>C (n.6966+94T>C) c.6918+94T>C (n.6918+94T>C) c.6882+94T>C (n.6882+94T>C) c.6879+94T>C (n.6879+94T>C) c.6834+94T>C (n.6834+94T>C) n.7499+94T>C | gnomAD v4 |
X | g.77520694A>T | CA2694139261 | ATRX | c.7200+94T>A (n.7200+94T>A) c.2298+94T>A (n.2298+94T>A) c.7086+94T>A (n.7086+94T>A) c.*6828+94T>A (n.*6828+94T>A) n.5520+94T>A n.431+94T>A c.7197+94T>A (n.7197+94T>A) c.7113+94T>A (n.7113+94T>A) c.7083+94T>A (n.7083+94T>A) c.7035+94T>A (n.7035+94T>A) c.6996+94T>A (n.6996+94T>A) c.6921+94T>A (n.6921+94T>A) n.8792+94T>A c.7110+94T>A (n.7110+94T>A) c.7080+94T>A (n.7080+94T>A) c.7032+94T>A (n.7032+94T>A) c.6999+94T>A (n.6999+94T>A) c.6969+94T>A (n.6969+94T>A) c.6966+94T>A (n.6966+94T>A) c.6918+94T>A (n.6918+94T>A) c.6882+94T>A (n.6882+94T>A) c.6879+94T>A (n.6879+94T>A) c.6834+94T>A (n.6834+94T>A) n.7499+94T>A | gnomAD v4 |
X | g.77520695G>T | CA2579648655 | ATRX | c.7200+93C>A (n.7200+93C>A) c.2298+93C>A (n.2298+93C>A) c.7086+93C>A (n.7086+93C>A) c.*6828+93C>A (n.*6828+93C>A) n.5520+93C>A n.431+93C>A c.7197+93C>A (n.7197+93C>A) c.7113+93C>A (n.7113+93C>A) c.7083+93C>A (n.7083+93C>A) c.7035+93C>A (n.7035+93C>A) c.6996+93C>A (n.6996+93C>A) c.6921+93C>A (n.6921+93C>A) n.8792+93C>A c.7110+93C>A (n.7110+93C>A) c.7080+93C>A (n.7080+93C>A) c.7032+93C>A (n.7032+93C>A) c.6999+93C>A (n.6999+93C>A) c.6969+93C>A (n.6969+93C>A) c.6966+93C>A (n.6966+93C>A) c.6918+93C>A (n.6918+93C>A) c.6882+93C>A (n.6882+93C>A) c.6879+93C>A (n.6879+93C>A) c.6834+93C>A (n.6834+93C>A) n.7499+93C>A | gnomAD v4 |
X | g.77520696G>C | CA2738721842 | ATRX | c.7200+92C>G (n.7200+92C>G) c.2298+92C>G (n.2298+92C>G) c.7086+92C>G (n.7086+92C>G) c.*6828+92C>G (n.*6828+92C>G) n.5520+92C>G n.431+92C>G c.7197+92C>G (n.7197+92C>G) c.7113+92C>G (n.7113+92C>G) c.7083+92C>G (n.7083+92C>G) c.7035+92C>G (n.7035+92C>G) c.6996+92C>G (n.6996+92C>G) c.6921+92C>G (n.6921+92C>G) n.8792+92C>G c.7110+92C>G (n.7110+92C>G) c.7080+92C>G (n.7080+92C>G) c.7032+92C>G (n.7032+92C>G) c.6999+92C>G (n.6999+92C>G) c.6969+92C>G (n.6969+92C>G) c.6966+92C>G (n.6966+92C>G) c.6918+92C>G (n.6918+92C>G) c.6882+92C>G (n.6882+92C>G) c.6879+92C>G (n.6879+92C>G) c.6834+92C>G (n.6834+92C>G) n.7499+92C>G | dbSNP |
X | g.77520696G>T | CA2579648656 | ATRX | c.7200+92C>A (n.7200+92C>A) c.2298+92C>A (n.2298+92C>A) c.7086+92C>A (n.7086+92C>A) c.*6828+92C>A (n.*6828+92C>A) n.5520+92C>A n.431+92C>A c.7197+92C>A (n.7197+92C>A) c.7113+92C>A (n.7113+92C>A) c.7083+92C>A (n.7083+92C>A) c.7035+92C>A (n.7035+92C>A) c.6996+92C>A (n.6996+92C>A) c.6921+92C>A (n.6921+92C>A) n.8792+92C>A c.7110+92C>A (n.7110+92C>A) c.7080+92C>A (n.7080+92C>A) c.7032+92C>A (n.7032+92C>A) c.6999+92C>A (n.6999+92C>A) c.6969+92C>A (n.6969+92C>A) c.6966+92C>A (n.6966+92C>A) c.6918+92C>A (n.6918+92C>A) c.6882+92C>A (n.6882+92C>A) c.6879+92C>A (n.6879+92C>A) c.6834+92C>A (n.6834+92C>A) n.7499+92C>A | gnomAD v4 |
X | g.77520696_77520697delinsGA | CA2438933024 | ATRX | c.7200+91_7200+92delinsTC (n.7200+91_7200+92delinsTC) c.2298+91_2298+92delinsTC (n.2298+91_2298+92delinsTC) c.7086+91_7086+92delinsTC (n.7086+91_7086+92delinsTC) c.*6828+91_*6828+92delinsTC (n.*6828+91_*6828+92delinsTC) n.5520+91_5520+92delinsTC n.431+91_431+92delinsTC c.7197+91_7197+92delinsTC (n.7197+91_7197+92delinsTC) c.7113+91_7113+92delinsTC (n.7113+91_7113+92delinsTC) c.7083+91_7083+92delinsTC (n.7083+91_7083+92delinsTC) c.7035+91_7035+92delinsTC (n.7035+91_7035+92delinsTC) c.6996+91_6996+92delinsTC (n.6996+91_6996+92delinsTC) c.6921+91_6921+92delinsTC (n.6921+91_6921+92delinsTC) n.8792+91_8792+92delinsTC c.7110+91_7110+92delinsTC (n.7110+91_7110+92delinsTC) c.7080+91_7080+92delinsTC (n.7080+91_7080+92delinsTC) c.7032+91_7032+92delinsTC (n.7032+91_7032+92delinsTC) c.6999+91_6999+92delinsTC (n.6999+91_6999+92delinsTC) c.6969+91_6969+92delinsTC (n.6969+91_6969+92delinsTC) c.6966+91_6966+92delinsTC (n.6966+91_6966+92delinsTC) c.6918+91_6918+92delinsTC (n.6918+91_6918+92delinsTC) c.6882+91_6882+92delinsTC (n.6882+91_6882+92delinsTC) c.6879+91_6879+92delinsTC (n.6879+91_6879+92delinsTC) c.6834+91_6834+92delinsTC (n.6834+91_6834+92delinsTC) n.7499+91_7499+92delinsTC | |
X | g.77520698del | CA878454942 | ATRX | c.7200+91del (n.7200+91del) c.2298+91del (n.2298+91del) c.7086+91del (n.7086+91del) c.*6828+91del (n.*6828+91del) n.5520+91del n.431+91del c.7197+91del (n.7197+91del) c.7113+91del (n.7113+91del) c.7083+91del (n.7083+91del) c.7035+91del (n.7035+91del) c.6996+91del (n.6996+91del) c.6921+91del (n.6921+91del) n.8792+91del c.7110+91del (n.7110+91del) c.7080+91del (n.7080+91del) c.7032+91del (n.7032+91del) c.6999+91del (n.6999+91del) c.6969+91del (n.6969+91del) c.6966+91del (n.6966+91del) c.6918+91del (n.6918+91del) c.6882+91del (n.6882+91del) c.6879+91del (n.6879+91del) c.6834+91del (n.6834+91del) n.7499+91del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77520699T>A | CA2694139263 | ATRX | c.7200+89A>T (n.7200+89A>T) c.2298+89A>T (n.2298+89A>T) c.7086+89A>T (n.7086+89A>T) c.*6828+89A>T (n.*6828+89A>T) n.5520+89A>T n.431+89A>T c.7197+89A>T (n.7197+89A>T) c.7113+89A>T (n.7113+89A>T) c.7083+89A>T (n.7083+89A>T) c.7035+89A>T (n.7035+89A>T) c.6996+89A>T (n.6996+89A>T) c.6921+89A>T (n.6921+89A>T) n.8792+89A>T c.7110+89A>T (n.7110+89A>T) c.7080+89A>T (n.7080+89A>T) c.7032+89A>T (n.7032+89A>T) c.6999+89A>T (n.6999+89A>T) c.6969+89A>T (n.6969+89A>T) c.6966+89A>T (n.6966+89A>T) c.6918+89A>T (n.6918+89A>T) c.6882+89A>T (n.6882+89A>T) c.6879+89A>T (n.6879+89A>T) c.6834+89A>T (n.6834+89A>T) n.7499+89A>T | gnomAD v4 |
X | g.77520699T>G | CA2694139262 | ATRX | c.7200+89A>C (n.7200+89A>C) c.2298+89A>C (n.2298+89A>C) c.7086+89A>C (n.7086+89A>C) c.*6828+89A>C (n.*6828+89A>C) n.5520+89A>C n.431+89A>C c.7197+89A>C (n.7197+89A>C) c.7113+89A>C (n.7113+89A>C) c.7083+89A>C (n.7083+89A>C) c.7035+89A>C (n.7035+89A>C) c.6996+89A>C (n.6996+89A>C) c.6921+89A>C (n.6921+89A>C) n.8792+89A>C c.7110+89A>C (n.7110+89A>C) c.7080+89A>C (n.7080+89A>C) c.7032+89A>C (n.7032+89A>C) c.6999+89A>C (n.6999+89A>C) c.6969+89A>C (n.6969+89A>C) c.6966+89A>C (n.6966+89A>C) c.6918+89A>C (n.6918+89A>C) c.6882+89A>C (n.6882+89A>C) c.6879+89A>C (n.6879+89A>C) c.6834+89A>C (n.6834+89A>C) n.7499+89A>C | gnomAD v4 |
X | g.77520700A>T | CA2579648657 | ATRX | c.7200+88T>A (n.7200+88T>A) c.2298+88T>A (n.2298+88T>A) c.7086+88T>A (n.7086+88T>A) c.*6828+88T>A (n.*6828+88T>A) n.5520+88T>A n.431+88T>A c.7197+88T>A (n.7197+88T>A) c.7113+88T>A (n.7113+88T>A) c.7083+88T>A (n.7083+88T>A) c.7035+88T>A (n.7035+88T>A) c.6996+88T>A (n.6996+88T>A) c.6921+88T>A (n.6921+88T>A) n.8792+88T>A c.7110+88T>A (n.7110+88T>A) c.7080+88T>A (n.7080+88T>A) c.7032+88T>A (n.7032+88T>A) c.6999+88T>A (n.6999+88T>A) c.6969+88T>A (n.6969+88T>A) c.6966+88T>A (n.6966+88T>A) c.6918+88T>A (n.6918+88T>A) c.6882+88T>A (n.6882+88T>A) c.6879+88T>A (n.6879+88T>A) c.6834+88T>A (n.6834+88T>A) n.7499+88T>A | |
X | g.77520701A>T | CA2738721844 | ATRX | c.7200+87T>A (n.7200+87T>A) c.2298+87T>A (n.2298+87T>A) c.7086+87T>A (n.7086+87T>A) c.*6828+87T>A (n.*6828+87T>A) n.5520+87T>A n.431+87T>A c.7197+87T>A (n.7197+87T>A) c.7113+87T>A (n.7113+87T>A) c.7083+87T>A (n.7083+87T>A) c.7035+87T>A (n.7035+87T>A) c.6996+87T>A (n.6996+87T>A) c.6921+87T>A (n.6921+87T>A) n.8792+87T>A c.7110+87T>A (n.7110+87T>A) c.7080+87T>A (n.7080+87T>A) c.7032+87T>A (n.7032+87T>A) c.6999+87T>A (n.6999+87T>A) c.6969+87T>A (n.6969+87T>A) c.6966+87T>A (n.6966+87T>A) c.6918+87T>A (n.6918+87T>A) c.6882+87T>A (n.6882+87T>A) c.6879+87T>A (n.6879+87T>A) c.6834+87T>A (n.6834+87T>A) n.7499+87T>A | dbSNP |
X | g.77520703T>G | CA2694139264 | ATRX | c.7200+85A>C (n.7200+85A>C) c.2298+85A>C (n.2298+85A>C) c.7086+85A>C (n.7086+85A>C) c.*6828+85A>C (n.*6828+85A>C) n.5520+85A>C n.431+85A>C c.7197+85A>C (n.7197+85A>C) c.7113+85A>C (n.7113+85A>C) c.7083+85A>C (n.7083+85A>C) c.7035+85A>C (n.7035+85A>C) c.6996+85A>C (n.6996+85A>C) c.6921+85A>C (n.6921+85A>C) n.8792+85A>C c.7110+85A>C (n.7110+85A>C) c.7080+85A>C (n.7080+85A>C) c.7032+85A>C (n.7032+85A>C) c.6999+85A>C (n.6999+85A>C) c.6969+85A>C (n.6969+85A>C) c.6966+85A>C (n.6966+85A>C) c.6918+85A>C (n.6918+85A>C) c.6882+85A>C (n.6882+85A>C) c.6879+85A>C (n.6879+85A>C) c.6834+85A>C (n.6834+85A>C) n.7499+85A>C | gnomAD v4 |
X | g.77520704A>G | CA2694139265 | ATRX | c.7200+84T>C (n.7200+84T>C) c.2298+84T>C (n.2298+84T>C) c.7086+84T>C (n.7086+84T>C) c.*6828+84T>C (n.*6828+84T>C) n.5520+84T>C n.431+84T>C c.7197+84T>C (n.7197+84T>C) c.7113+84T>C (n.7113+84T>C) c.7083+84T>C (n.7083+84T>C) c.7035+84T>C (n.7035+84T>C) c.6996+84T>C (n.6996+84T>C) c.6921+84T>C (n.6921+84T>C) n.8792+84T>C c.7110+84T>C (n.7110+84T>C) c.7080+84T>C (n.7080+84T>C) c.7032+84T>C (n.7032+84T>C) c.6999+84T>C (n.6999+84T>C) c.6969+84T>C (n.6969+84T>C) c.6966+84T>C (n.6966+84T>C) c.6918+84T>C (n.6918+84T>C) c.6882+84T>C (n.6882+84T>C) c.6879+84T>C (n.6879+84T>C) c.6834+84T>C (n.6834+84T>C) n.7499+84T>C | gnomAD v4 |
X | g.77520704A>T | CA2579648658 | ATRX | c.7200+84T>A (n.7200+84T>A) c.2298+84T>A (n.2298+84T>A) c.7086+84T>A (n.7086+84T>A) c.*6828+84T>A (n.*6828+84T>A) n.5520+84T>A n.431+84T>A c.7197+84T>A (n.7197+84T>A) c.7113+84T>A (n.7113+84T>A) c.7083+84T>A (n.7083+84T>A) c.7035+84T>A (n.7035+84T>A) c.6996+84T>A (n.6996+84T>A) c.6921+84T>A (n.6921+84T>A) n.8792+84T>A c.7110+84T>A (n.7110+84T>A) c.7080+84T>A (n.7080+84T>A) c.7032+84T>A (n.7032+84T>A) c.6999+84T>A (n.6999+84T>A) c.6969+84T>A (n.6969+84T>A) c.6966+84T>A (n.6966+84T>A) c.6918+84T>A (n.6918+84T>A) c.6882+84T>A (n.6882+84T>A) c.6879+84T>A (n.6879+84T>A) c.6834+84T>A (n.6834+84T>A) n.7499+84T>A | gnomAD v4 |
X | g.77520706T>C | CA878454943 | ATRX | c.7200+82A>G (n.7200+82A>G) c.2298+82A>G (n.2298+82A>G) c.7086+82A>G (n.7086+82A>G) c.*6828+82A>G (n.*6828+82A>G) n.5520+82A>G n.431+82A>G c.7197+82A>G (n.7197+82A>G) c.7113+82A>G (n.7113+82A>G) c.7083+82A>G (n.7083+82A>G) c.7035+82A>G (n.7035+82A>G) c.6996+82A>G (n.6996+82A>G) c.6921+82A>G (n.6921+82A>G) n.8792+82A>G c.7110+82A>G (n.7110+82A>G) c.7080+82A>G (n.7080+82A>G) c.7032+82A>G (n.7032+82A>G) c.6999+82A>G (n.6999+82A>G) c.6969+82A>G (n.6969+82A>G) c.6966+82A>G (n.6966+82A>G) c.6918+82A>G (n.6918+82A>G) c.6882+82A>G (n.6882+82A>G) c.6879+82A>G (n.6879+82A>G) c.6834+82A>G (n.6834+82A>G) n.7499+82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77520706T= | CA2438933025 | ATRX | c.7200+82A= (n.7200+82A=) c.2298+82A= (n.2298+82A=) c.7086+82A= (n.7086+82A=) c.*6828+82A= (n.*6828+82A=) n.5520+82A= n.431+82A= c.7197+82A= (n.7197+82A=) c.7113+82A= (n.7113+82A=) c.7083+82A= (n.7083+82A=) c.7035+82A= (n.7035+82A=) c.6996+82A= (n.6996+82A=) c.6921+82A= (n.6921+82A=) n.8792+82A= c.7110+82A= (n.7110+82A=) c.7080+82A= (n.7080+82A=) c.7032+82A= (n.7032+82A=) c.6999+82A= (n.6999+82A=) c.6969+82A= (n.6969+82A=) c.6966+82A= (n.6966+82A=) c.6918+82A= (n.6918+82A=) c.6882+82A= (n.6882+82A=) c.6879+82A= (n.6879+82A=) c.6834+82A= (n.6834+82A=) n.7499+82A= | |
X | g.77520707G>T | CA2694139266 | ATRX | c.7200+81C>A (n.7200+81C>A) c.2298+81C>A (n.2298+81C>A) c.7086+81C>A (n.7086+81C>A) c.*6828+81C>A (n.*6828+81C>A) n.5520+81C>A n.431+81C>A c.7197+81C>A (n.7197+81C>A) c.7113+81C>A (n.7113+81C>A) c.7083+81C>A (n.7083+81C>A) c.7035+81C>A (n.7035+81C>A) c.6996+81C>A (n.6996+81C>A) c.6921+81C>A (n.6921+81C>A) n.8792+81C>A c.7110+81C>A (n.7110+81C>A) c.7080+81C>A (n.7080+81C>A) c.7032+81C>A (n.7032+81C>A) c.6999+81C>A (n.6999+81C>A) c.6969+81C>A (n.6969+81C>A) c.6966+81C>A (n.6966+81C>A) c.6918+81C>A (n.6918+81C>A) c.6882+81C>A (n.6882+81C>A) c.6879+81C>A (n.6879+81C>A) c.6834+81C>A (n.6834+81C>A) n.7499+81C>A | gnomAD v4 |
X | g.77520709C>A | CA2694139267 | ATRX | c.7200+79G>T (n.7200+79G>T) c.2298+79G>T (n.2298+79G>T) c.7086+79G>T (n.7086+79G>T) c.*6828+79G>T (n.*6828+79G>T) n.5520+79G>T n.431+79G>T c.7197+79G>T (n.7197+79G>T) c.7113+79G>T (n.7113+79G>T) c.7083+79G>T (n.7083+79G>T) c.7035+79G>T (n.7035+79G>T) c.6996+79G>T (n.6996+79G>T) c.6921+79G>T (n.6921+79G>T) n.8792+79G>T c.7110+79G>T (n.7110+79G>T) c.7080+79G>T (n.7080+79G>T) c.7032+79G>T (n.7032+79G>T) c.6999+79G>T (n.6999+79G>T) c.6969+79G>T (n.6969+79G>T) c.6966+79G>T (n.6966+79G>T) c.6918+79G>T (n.6918+79G>T) c.6882+79G>T (n.6882+79G>T) c.6879+79G>T (n.6879+79G>T) c.6834+79G>T (n.6834+79G>T) n.7499+79G>T | gnomAD v4 |
X | g.77520709C= | CA2438933026 | ATRX | c.7200+79G= (n.7200+79G=) c.2298+79G= (n.2298+79G=) c.7086+79G= (n.7086+79G=) c.*6828+79G= (n.*6828+79G=) n.5520+79G= n.431+79G= c.7197+79G= (n.7197+79G=) c.7113+79G= (n.7113+79G=) c.7083+79G= (n.7083+79G=) c.7035+79G= (n.7035+79G=) c.6996+79G= (n.6996+79G=) c.6921+79G= (n.6921+79G=) n.8792+79G= c.7110+79G= (n.7110+79G=) c.7080+79G= (n.7080+79G=) c.7032+79G= (n.7032+79G=) c.6999+79G= (n.6999+79G=) c.6969+79G= (n.6969+79G=) c.6966+79G= (n.6966+79G=) c.6918+79G= (n.6918+79G=) c.6882+79G= (n.6882+79G=) c.6879+79G= (n.6879+79G=) c.6834+79G= (n.6834+79G=) n.7499+79G= | |
X | g.77520709C>G | CA2529642002 | ATRX | c.7200+79G>C (n.7200+79G>C) c.2298+79G>C (n.2298+79G>C) c.7086+79G>C (n.7086+79G>C) c.*6828+79G>C (n.*6828+79G>C) n.5520+79G>C n.431+79G>C c.7197+79G>C (n.7197+79G>C) c.7113+79G>C (n.7113+79G>C) c.7083+79G>C (n.7083+79G>C) c.7035+79G>C (n.7035+79G>C) c.6996+79G>C (n.6996+79G>C) c.6921+79G>C (n.6921+79G>C) n.8792+79G>C c.7110+79G>C (n.7110+79G>C) c.7080+79G>C (n.7080+79G>C) c.7032+79G>C (n.7032+79G>C) c.6999+79G>C (n.6999+79G>C) c.6969+79G>C (n.6969+79G>C) c.6966+79G>C (n.6966+79G>C) c.6918+79G>C (n.6918+79G>C) c.6882+79G>C (n.6882+79G>C) c.6879+79G>C (n.6879+79G>C) c.6834+79G>C (n.6834+79G>C) n.7499+79G>C | gnomAD v4 |
X | g.77520709C>T | CA658110156 | ATRX | c.7200+79G>A (n.7200+79G>A) c.2298+79G>A (n.2298+79G>A) c.7086+79G>A (n.7086+79G>A) c.*6828+79G>A (n.*6828+79G>A) n.5520+79G>A n.431+79G>A c.7197+79G>A (n.7197+79G>A) c.7113+79G>A (n.7113+79G>A) c.7083+79G>A (n.7083+79G>A) c.7035+79G>A (n.7035+79G>A) c.6996+79G>A (n.6996+79G>A) c.6921+79G>A (n.6921+79G>A) n.8792+79G>A c.7110+79G>A (n.7110+79G>A) c.7080+79G>A (n.7080+79G>A) c.7032+79G>A (n.7032+79G>A) c.6999+79G>A (n.6999+79G>A) c.6969+79G>A (n.6969+79G>A) c.6966+79G>A (n.6966+79G>A) c.6918+79G>A (n.6918+79G>A) c.6882+79G>A (n.6882+79G>A) c.6879+79G>A (n.6879+79G>A) c.6834+79G>A (n.6834+79G>A) n.7499+79G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.77520710G>A | CA658110158 | ATRX | c.7200+78C>T (n.7200+78C>T) c.2298+78C>T (n.2298+78C>T) c.7086+78C>T (n.7086+78C>T) c.*6828+78C>T (n.*6828+78C>T) n.5520+78C>T n.431+78C>T c.7197+78C>T (n.7197+78C>T) c.7113+78C>T (n.7113+78C>T) c.7083+78C>T (n.7083+78C>T) c.7035+78C>T (n.7035+78C>T) c.6996+78C>T (n.6996+78C>T) c.6921+78C>T (n.6921+78C>T) n.8792+78C>T c.7110+78C>T (n.7110+78C>T) c.7080+78C>T (n.7080+78C>T) c.7032+78C>T (n.7032+78C>T) c.6999+78C>T (n.6999+78C>T) c.6969+78C>T (n.6969+78C>T) c.6966+78C>T (n.6966+78C>T) c.6918+78C>T (n.6918+78C>T) c.6882+78C>T (n.6882+78C>T) c.6879+78C>T (n.6879+78C>T) c.6834+78C>T (n.6834+78C>T) n.7499+78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.77520710G= | CA2438933027 | ATRX | c.7200+78C= (n.7200+78C=) c.2298+78C= (n.2298+78C=) c.7086+78C= (n.7086+78C=) c.*6828+78C= (n.*6828+78C=) n.5520+78C= n.431+78C= c.7197+78C= (n.7197+78C=) c.7113+78C= (n.7113+78C=) c.7083+78C= (n.7083+78C=) c.7035+78C= (n.7035+78C=) c.6996+78C= (n.6996+78C=) c.6921+78C= (n.6921+78C=) n.8792+78C= c.7110+78C= (n.7110+78C=) c.7080+78C= (n.7080+78C=) c.7032+78C= (n.7032+78C=) c.6999+78C= (n.6999+78C=) c.6969+78C= (n.6969+78C=) c.6966+78C= (n.6966+78C=) c.6918+78C= (n.6918+78C=) c.6882+78C= (n.6882+78C=) c.6879+78C= (n.6879+78C=) c.6834+78C= (n.6834+78C=) n.7499+78C= | |
X | g.77520710G>T | CA2694139268 | ATRX | c.7200+78C>A (n.7200+78C>A) c.2298+78C>A (n.2298+78C>A) c.7086+78C>A (n.7086+78C>A) c.*6828+78C>A (n.*6828+78C>A) n.5520+78C>A n.431+78C>A c.7197+78C>A (n.7197+78C>A) c.7113+78C>A (n.7113+78C>A) c.7083+78C>A (n.7083+78C>A) c.7035+78C>A (n.7035+78C>A) c.6996+78C>A (n.6996+78C>A) c.6921+78C>A (n.6921+78C>A) n.8792+78C>A c.7110+78C>A (n.7110+78C>A) c.7080+78C>A (n.7080+78C>A) c.7032+78C>A (n.7032+78C>A) c.6999+78C>A (n.6999+78C>A) c.6969+78C>A (n.6969+78C>A) c.6966+78C>A (n.6966+78C>A) c.6918+78C>A (n.6918+78C>A) c.6882+78C>A (n.6882+78C>A) c.6879+78C>A (n.6879+78C>A) c.6834+78C>A (n.6834+78C>A) n.7499+78C>A | gnomAD v4 |
X | g.77520711T>C | CA642690016 | ATRX | c.7200+77A>G (n.7200+77A>G) c.2298+77A>G (n.2298+77A>G) c.7086+77A>G (n.7086+77A>G) c.*6828+77A>G (n.*6828+77A>G) n.5520+77A>G n.431+77A>G c.7197+77A>G (n.7197+77A>G) c.7113+77A>G (n.7113+77A>G) c.7083+77A>G (n.7083+77A>G) c.7035+77A>G (n.7035+77A>G) c.6996+77A>G (n.6996+77A>G) c.6921+77A>G (n.6921+77A>G) n.8792+77A>G c.7110+77A>G (n.7110+77A>G) c.7080+77A>G (n.7080+77A>G) c.7032+77A>G (n.7032+77A>G) c.6999+77A>G (n.6999+77A>G) c.6969+77A>G (n.6969+77A>G) c.6966+77A>G (n.6966+77A>G) c.6918+77A>G (n.6918+77A>G) c.6882+77A>G (n.6882+77A>G) c.6879+77A>G (n.6879+77A>G) c.6834+77A>G (n.6834+77A>G) n.7499+77A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77520711T>G | CA2694139269 | ATRX | c.7200+77A>C (n.7200+77A>C) c.2298+77A>C (n.2298+77A>C) c.7086+77A>C (n.7086+77A>C) c.*6828+77A>C (n.*6828+77A>C) n.5520+77A>C n.431+77A>C c.7197+77A>C (n.7197+77A>C) c.7113+77A>C (n.7113+77A>C) c.7083+77A>C (n.7083+77A>C) c.7035+77A>C (n.7035+77A>C) c.6996+77A>C (n.6996+77A>C) c.6921+77A>C (n.6921+77A>C) n.8792+77A>C c.7110+77A>C (n.7110+77A>C) c.7080+77A>C (n.7080+77A>C) c.7032+77A>C (n.7032+77A>C) c.6999+77A>C (n.6999+77A>C) c.6969+77A>C (n.6969+77A>C) c.6966+77A>C (n.6966+77A>C) c.6918+77A>C (n.6918+77A>C) c.6882+77A>C (n.6882+77A>C) c.6879+77A>C (n.6879+77A>C) c.6834+77A>C (n.6834+77A>C) n.7499+77A>C | gnomAD v4 |
X | g.77520711T= | CA2438933028 | ATRX | c.7200+77A= (n.7200+77A=) c.2298+77A= (n.2298+77A=) c.7086+77A= (n.7086+77A=) c.*6828+77A= (n.*6828+77A=) n.5520+77A= n.431+77A= c.7197+77A= (n.7197+77A=) c.7113+77A= (n.7113+77A=) c.7083+77A= (n.7083+77A=) c.7035+77A= (n.7035+77A=) c.6996+77A= (n.6996+77A=) c.6921+77A= (n.6921+77A=) n.8792+77A= c.7110+77A= (n.7110+77A=) c.7080+77A= (n.7080+77A=) c.7032+77A= (n.7032+77A=) c.6999+77A= (n.6999+77A=) c.6969+77A= (n.6969+77A=) c.6966+77A= (n.6966+77A=) c.6918+77A= (n.6918+77A=) c.6882+77A= (n.6882+77A=) c.6879+77A= (n.6879+77A=) c.6834+77A= (n.6834+77A=) n.7499+77A= | |
X | g.77520712A>G | CA2694139270 | ATRX | c.7200+76T>C (n.7200+76T>C) c.2298+76T>C (n.2298+76T>C) c.7086+76T>C (n.7086+76T>C) c.*6828+76T>C (n.*6828+76T>C) n.5520+76T>C n.431+76T>C c.7197+76T>C (n.7197+76T>C) c.7113+76T>C (n.7113+76T>C) c.7083+76T>C (n.7083+76T>C) c.7035+76T>C (n.7035+76T>C) c.6996+76T>C (n.6996+76T>C) c.6921+76T>C (n.6921+76T>C) n.8792+76T>C c.7110+76T>C (n.7110+76T>C) c.7080+76T>C (n.7080+76T>C) c.7032+76T>C (n.7032+76T>C) c.6999+76T>C (n.6999+76T>C) c.6969+76T>C (n.6969+76T>C) c.6966+76T>C (n.6966+76T>C) c.6918+76T>C (n.6918+76T>C) c.6882+76T>C (n.6882+76T>C) c.6879+76T>C (n.6879+76T>C) c.6834+76T>C (n.6834+76T>C) n.7499+76T>C | gnomAD v4 |
X | g.77520713G>C | CA2579648659 | ATRX | c.7200+75C>G (n.7200+75C>G) c.2298+75C>G (n.2298+75C>G) c.7086+75C>G (n.7086+75C>G) c.*6828+75C>G (n.*6828+75C>G) n.5520+75C>G n.431+75C>G c.7197+75C>G (n.7197+75C>G) c.7113+75C>G (n.7113+75C>G) c.7083+75C>G (n.7083+75C>G) c.7035+75C>G (n.7035+75C>G) c.6996+75C>G (n.6996+75C>G) c.6921+75C>G (n.6921+75C>G) n.8792+75C>G c.7110+75C>G (n.7110+75C>G) c.7080+75C>G (n.7080+75C>G) c.7032+75C>G (n.7032+75C>G) c.6999+75C>G (n.6999+75C>G) c.6969+75C>G (n.6969+75C>G) c.6966+75C>G (n.6966+75C>G) c.6918+75C>G (n.6918+75C>G) c.6882+75C>G (n.6882+75C>G) c.6879+75C>G (n.6879+75C>G) c.6834+75C>G (n.6834+75C>G) n.7499+75C>G | |
X | g.77520713G>T | CA2694139271 | ATRX | c.7200+75C>A (n.7200+75C>A) c.2298+75C>A (n.2298+75C>A) c.7086+75C>A (n.7086+75C>A) c.*6828+75C>A (n.*6828+75C>A) n.5520+75C>A n.431+75C>A c.7197+75C>A (n.7197+75C>A) c.7113+75C>A (n.7113+75C>A) c.7083+75C>A (n.7083+75C>A) c.7035+75C>A (n.7035+75C>A) c.6996+75C>A (n.6996+75C>A) c.6921+75C>A (n.6921+75C>A) n.8792+75C>A c.7110+75C>A (n.7110+75C>A) c.7080+75C>A (n.7080+75C>A) c.7032+75C>A (n.7032+75C>A) c.6999+75C>A (n.6999+75C>A) c.6969+75C>A (n.6969+75C>A) c.6966+75C>A (n.6966+75C>A) c.6918+75C>A (n.6918+75C>A) c.6882+75C>A (n.6882+75C>A) c.6879+75C>A (n.6879+75C>A) c.6834+75C>A (n.6834+75C>A) n.7499+75C>A | gnomAD v4 |
X | g.77520714A>G | CA2694139272 | ATRX | c.7200+74T>C (n.7200+74T>C) c.2298+74T>C (n.2298+74T>C) c.7086+74T>C (n.7086+74T>C) c.*6828+74T>C (n.*6828+74T>C) n.5520+74T>C n.431+74T>C c.7197+74T>C (n.7197+74T>C) c.7113+74T>C (n.7113+74T>C) c.7083+74T>C (n.7083+74T>C) c.7035+74T>C (n.7035+74T>C) c.6996+74T>C (n.6996+74T>C) c.6921+74T>C (n.6921+74T>C) n.8792+74T>C c.7110+74T>C (n.7110+74T>C) c.7080+74T>C (n.7080+74T>C) c.7032+74T>C (n.7032+74T>C) c.6999+74T>C (n.6999+74T>C) c.6969+74T>C (n.6969+74T>C) c.6966+74T>C (n.6966+74T>C) c.6918+74T>C (n.6918+74T>C) c.6882+74T>C (n.6882+74T>C) c.6879+74T>C (n.6879+74T>C) c.6834+74T>C (n.6834+74T>C) n.7499+74T>C | gnomAD v4 |
X | g.77520715T>A | CA2694139273 | ATRX | c.7200+73A>T (n.7200+73A>T) c.2298+73A>T (n.2298+73A>T) c.7086+73A>T (n.7086+73A>T) c.*6828+73A>T (n.*6828+73A>T) n.5520+73A>T n.431+73A>T c.7197+73A>T (n.7197+73A>T) c.7113+73A>T (n.7113+73A>T) c.7083+73A>T (n.7083+73A>T) c.7035+73A>T (n.7035+73A>T) c.6996+73A>T (n.6996+73A>T) c.6921+73A>T (n.6921+73A>T) n.8792+73A>T c.7110+73A>T (n.7110+73A>T) c.7080+73A>T (n.7080+73A>T) c.7032+73A>T (n.7032+73A>T) c.6999+73A>T (n.6999+73A>T) c.6969+73A>T (n.6969+73A>T) c.6966+73A>T (n.6966+73A>T) c.6918+73A>T (n.6918+73A>T) c.6882+73A>T (n.6882+73A>T) c.6879+73A>T (n.6879+73A>T) c.6834+73A>T (n.6834+73A>T) n.7499+73A>T | gnomAD v4 |
X | g.77520715T= | CA2438933029 | ATRX | c.7200+73A= (n.7200+73A=) c.2298+73A= (n.2298+73A=) c.7086+73A= (n.7086+73A=) c.*6828+73A= (n.*6828+73A=) n.5520+73A= n.431+73A= c.7197+73A= (n.7197+73A=) c.7113+73A= (n.7113+73A=) c.7083+73A= (n.7083+73A=) c.7035+73A= (n.7035+73A=) c.6996+73A= (n.6996+73A=) c.6921+73A= (n.6921+73A=) n.8792+73A= c.7110+73A= (n.7110+73A=) c.7080+73A= (n.7080+73A=) c.7032+73A= (n.7032+73A=) c.6999+73A= (n.6999+73A=) c.6969+73A= (n.6969+73A=) c.6966+73A= (n.6966+73A=) c.6918+73A= (n.6918+73A=) c.6882+73A= (n.6882+73A=) c.6879+73A= (n.6879+73A=) c.6834+73A= (n.6834+73A=) n.7499+73A= | |
X | g.77520716G>A | CA2559658026 | ATRX | c.7200+72C>T (n.7200+72C>T) c.2298+72C>T (n.2298+72C>T) c.7086+72C>T (n.7086+72C>T) c.*6828+72C>T (n.*6828+72C>T) n.5520+72C>T n.431+72C>T c.7197+72C>T (n.7197+72C>T) c.7113+72C>T (n.7113+72C>T) c.7083+72C>T (n.7083+72C>T) c.7035+72C>T (n.7035+72C>T) c.6996+72C>T (n.6996+72C>T) c.6921+72C>T (n.6921+72C>T) n.8792+72C>T c.7110+72C>T (n.7110+72C>T) c.7080+72C>T (n.7080+72C>T) c.7032+72C>T (n.7032+72C>T) c.6999+72C>T (n.6999+72C>T) c.6969+72C>T (n.6969+72C>T) c.6966+72C>T (n.6966+72C>T) c.6918+72C>T (n.6918+72C>T) c.6882+72C>T (n.6882+72C>T) c.6879+72C>T (n.6879+72C>T) c.6834+72C>T (n.6834+72C>T) n.7499+72C>T | |
X | g.77520716G>T | CA2579648660 | ATRX | c.7200+72C>A (n.7200+72C>A) c.2298+72C>A (n.2298+72C>A) c.7086+72C>A (n.7086+72C>A) c.*6828+72C>A (n.*6828+72C>A) n.5520+72C>A n.431+72C>A c.7197+72C>A (n.7197+72C>A) c.7113+72C>A (n.7113+72C>A) c.7083+72C>A (n.7083+72C>A) c.7035+72C>A (n.7035+72C>A) c.6996+72C>A (n.6996+72C>A) c.6921+72C>A (n.6921+72C>A) n.8792+72C>A c.7110+72C>A (n.7110+72C>A) c.7080+72C>A (n.7080+72C>A) c.7032+72C>A (n.7032+72C>A) c.6999+72C>A (n.6999+72C>A) c.6969+72C>A (n.6969+72C>A) c.6966+72C>A (n.6966+72C>A) c.6918+72C>A (n.6918+72C>A) c.6882+72C>A (n.6882+72C>A) c.6879+72C>A (n.6879+72C>A) c.6834+72C>A (n.6834+72C>A) n.7499+72C>A | |
X | g.77520716_77520718dup | CA2438933030 | ATRX | c.7200+70_7200+72dup (n.7200+70_7200+72dup) c.2298+70_2298+72dup (n.2298+70_2298+72dup) c.7086+70_7086+72dup (n.7086+70_7086+72dup) c.*6828+70_*6828+72dup (n.*6828+70_*6828+72dup) n.5520+70_5520+72dup n.431+70_431+72dup c.7197+70_7197+72dup (n.7197+70_7197+72dup) c.7113+70_7113+72dup (n.7113+70_7113+72dup) c.7083+70_7083+72dup (n.7083+70_7083+72dup) c.7035+70_7035+72dup (n.7035+70_7035+72dup) c.6996+70_6996+72dup (n.6996+70_6996+72dup) c.6921+70_6921+72dup (n.6921+70_6921+72dup) n.8792+70_8792+72dup c.7110+70_7110+72dup (n.7110+70_7110+72dup) c.7080+70_7080+72dup (n.7080+70_7080+72dup) c.7032+70_7032+72dup (n.7032+70_7032+72dup) c.6999+70_6999+72dup (n.6999+70_6999+72dup) c.6969+70_6969+72dup (n.6969+70_6969+72dup) c.6966+70_6966+72dup (n.6966+70_6966+72dup) c.6918+70_6918+72dup (n.6918+70_6918+72dup) c.6882+70_6882+72dup (n.6882+70_6882+72dup) c.6879+70_6879+72dup (n.6879+70_6879+72dup) c.6834+70_6834+72dup (n.6834+70_6834+72dup) n.7499+70_7499+72dup | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.77520717T>C | CA331560693 | ATRX | c.7200+71A>G (n.7200+71A>G) c.2298+71A>G (n.2298+71A>G) c.7086+71A>G (n.7086+71A>G) c.*6828+71A>G (n.*6828+71A>G) n.5520+71A>G n.431+71A>G c.7197+71A>G (n.7197+71A>G) c.7113+71A>G (n.7113+71A>G) c.7083+71A>G (n.7083+71A>G) c.7035+71A>G (n.7035+71A>G) c.6996+71A>G (n.6996+71A>G) c.6921+71A>G (n.6921+71A>G) n.8792+71A>G c.7110+71A>G (n.7110+71A>G) c.7080+71A>G (n.7080+71A>G) c.7032+71A>G (n.7032+71A>G) c.6999+71A>G (n.6999+71A>G) c.6969+71A>G (n.6969+71A>G) c.6966+71A>G (n.6966+71A>G) c.6918+71A>G (n.6918+71A>G) c.6882+71A>G (n.6882+71A>G) c.6879+71A>G (n.6879+71A>G) c.6834+71A>G (n.6834+71A>G) n.7499+71A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77520717T= | CA2438933031 | ATRX | c.7200+71A= (n.7200+71A=) c.2298+71A= (n.2298+71A=) c.7086+71A= (n.7086+71A=) c.*6828+71A= (n.*6828+71A=) n.5520+71A= n.431+71A= c.7197+71A= (n.7197+71A=) c.7113+71A= (n.7113+71A=) c.7083+71A= (n.7083+71A=) c.7035+71A= (n.7035+71A=) c.6996+71A= (n.6996+71A=) c.6921+71A= (n.6921+71A=) n.8792+71A= c.7110+71A= (n.7110+71A=) c.7080+71A= (n.7080+71A=) c.7032+71A= (n.7032+71A=) c.6999+71A= (n.6999+71A=) c.6969+71A= (n.6969+71A=) c.6966+71A= (n.6966+71A=) c.6918+71A= (n.6918+71A=) c.6882+71A= (n.6882+71A=) c.6879+71A= (n.6879+71A=) c.6834+71A= (n.6834+71A=) n.7499+71A= | |
X | g.77520720T>A | CA658110160 | ATRX | c.7200+68A>T (n.7200+68A>T) c.2298+68A>T (n.2298+68A>T) c.7086+68A>T (n.7086+68A>T) c.*6828+68A>T (n.*6828+68A>T) n.5520+68A>T n.431+68A>T c.7197+68A>T (n.7197+68A>T) c.7113+68A>T (n.7113+68A>T) c.7083+68A>T (n.7083+68A>T) c.7035+68A>T (n.7035+68A>T) c.6996+68A>T (n.6996+68A>T) c.6921+68A>T (n.6921+68A>T) n.8792+68A>T c.7110+68A>T (n.7110+68A>T) c.7080+68A>T (n.7080+68A>T) c.7032+68A>T (n.7032+68A>T) c.6999+68A>T (n.6999+68A>T) c.6969+68A>T (n.6969+68A>T) c.6966+68A>T (n.6966+68A>T) c.6918+68A>T (n.6918+68A>T) c.6882+68A>T (n.6882+68A>T) c.6879+68A>T (n.6879+68A>T) c.6834+68A>T (n.6834+68A>T) n.7499+68A>T | COSMIC |
X | g.77520721A= | CA2438933032 | ATRX | c.7200+67T= (n.7200+67T=) c.2298+67T= (n.2298+67T=) c.7086+67T= (n.7086+67T=) c.*6828+67T= (n.*6828+67T=) n.5520+67T= n.431+67T= c.7197+67T= (n.7197+67T=) c.7113+67T= (n.7113+67T=) c.7083+67T= (n.7083+67T=) c.7035+67T= (n.7035+67T=) c.6996+67T= (n.6996+67T=) c.6921+67T= (n.6921+67T=) n.8792+67T= c.7110+67T= (n.7110+67T=) c.7080+67T= (n.7080+67T=) c.7032+67T= (n.7032+67T=) c.6999+67T= (n.6999+67T=) c.6969+67T= (n.6969+67T=) c.6966+67T= (n.6966+67T=) c.6918+67T= (n.6918+67T=) c.6882+67T= (n.6882+67T=) c.6879+67T= (n.6879+67T=) c.6834+67T= (n.6834+67T=) n.7499+67T= | |
X | g.77520721A>G | CA878454944 | ATRX | c.7200+67T>C (n.7200+67T>C) c.2298+67T>C (n.2298+67T>C) c.7086+67T>C (n.7086+67T>C) c.*6828+67T>C (n.*6828+67T>C) n.5520+67T>C n.431+67T>C c.7197+67T>C (n.7197+67T>C) c.7113+67T>C (n.7113+67T>C) c.7083+67T>C (n.7083+67T>C) c.7035+67T>C (n.7035+67T>C) c.6996+67T>C (n.6996+67T>C) c.6921+67T>C (n.6921+67T>C) n.8792+67T>C c.7110+67T>C (n.7110+67T>C) c.7080+67T>C (n.7080+67T>C) c.7032+67T>C (n.7032+67T>C) c.6999+67T>C (n.6999+67T>C) c.6969+67T>C (n.6969+67T>C) c.6966+67T>C (n.6966+67T>C) c.6918+67T>C (n.6918+67T>C) c.6882+67T>C (n.6882+67T>C) c.6879+67T>C (n.6879+67T>C) c.6834+67T>C (n.6834+67T>C) n.7499+67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77520722C>A | CA331560694 | ATRX | c.7200+66G>T (n.7200+66G>T) c.2298+66G>T (n.2298+66G>T) c.7086+66G>T (n.7086+66G>T) c.*6828+66G>T (n.*6828+66G>T) n.5520+66G>T n.431+66G>T c.7197+66G>T (n.7197+66G>T) c.7113+66G>T (n.7113+66G>T) c.7083+66G>T (n.7083+66G>T) c.7035+66G>T (n.7035+66G>T) c.6996+66G>T (n.6996+66G>T) c.6921+66G>T (n.6921+66G>T) n.8792+66G>T c.7110+66G>T (n.7110+66G>T) c.7080+66G>T (n.7080+66G>T) c.7032+66G>T (n.7032+66G>T) c.6999+66G>T (n.6999+66G>T) c.6969+66G>T (n.6969+66G>T) c.6966+66G>T (n.6966+66G>T) c.6918+66G>T (n.6918+66G>T) c.6882+66G>T (n.6882+66G>T) c.6879+66G>T (n.6879+66G>T) c.6834+66G>T (n.6834+66G>T) n.7499+66G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77520722C= | CA2438933033 | ATRX | c.7200+66G= (n.7200+66G=) c.2298+66G= (n.2298+66G=) c.7086+66G= (n.7086+66G=) c.*6828+66G= (n.*6828+66G=) n.5520+66G= n.431+66G= c.7197+66G= (n.7197+66G=) c.7113+66G= (n.7113+66G=) c.7083+66G= (n.7083+66G=) c.7035+66G= (n.7035+66G=) c.6996+66G= (n.6996+66G=) c.6921+66G= (n.6921+66G=) n.8792+66G= c.7110+66G= (n.7110+66G=) c.7080+66G= (n.7080+66G=) c.7032+66G= (n.7032+66G=) c.6999+66G= (n.6999+66G=) c.6969+66G= (n.6969+66G=) c.6966+66G= (n.6966+66G=) c.6918+66G= (n.6918+66G=) c.6882+66G= (n.6882+66G=) c.6879+66G= (n.6879+66G=) c.6834+66G= (n.6834+66G=) n.7499+66G= | |
X | g.77520722C>T | CA2738535195 | ATRX | c.7200+66G>A (n.7200+66G>A) c.2298+66G>A (n.2298+66G>A) c.7086+66G>A (n.7086+66G>A) c.*6828+66G>A (n.*6828+66G>A) n.5520+66G>A n.431+66G>A c.7197+66G>A (n.7197+66G>A) c.7113+66G>A (n.7113+66G>A) c.7083+66G>A (n.7083+66G>A) c.7035+66G>A (n.7035+66G>A) c.6996+66G>A (n.6996+66G>A) c.6921+66G>A (n.6921+66G>A) n.8792+66G>A c.7110+66G>A (n.7110+66G>A) c.7080+66G>A (n.7080+66G>A) c.7032+66G>A (n.7032+66G>A) c.6999+66G>A (n.6999+66G>A) c.6969+66G>A (n.6969+66G>A) c.6966+66G>A (n.6966+66G>A) c.6918+66G>A (n.6918+66G>A) c.6882+66G>A (n.6882+66G>A) c.6879+66G>A (n.6879+66G>A) c.6834+66G>A (n.6834+66G>A) n.7499+66G>A | dbSNP |
X | g.77520725A>T | CA2738721869 | ATRX | c.7200+63T>A (n.7200+63T>A) c.2298+63T>A (n.2298+63T>A) c.7086+63T>A (n.7086+63T>A) c.*6828+63T>A (n.*6828+63T>A) n.5520+63T>A n.431+63T>A c.7197+63T>A (n.7197+63T>A) c.7113+63T>A (n.7113+63T>A) c.7083+63T>A (n.7083+63T>A) c.7035+63T>A (n.7035+63T>A) c.6996+63T>A (n.6996+63T>A) c.6921+63T>A (n.6921+63T>A) n.8792+63T>A c.7110+63T>A (n.7110+63T>A) c.7080+63T>A (n.7080+63T>A) c.7032+63T>A (n.7032+63T>A) c.6999+63T>A (n.6999+63T>A) c.6969+63T>A (n.6969+63T>A) c.6966+63T>A (n.6966+63T>A) c.6918+63T>A (n.6918+63T>A) c.6882+63T>A (n.6882+63T>A) c.6879+63T>A (n.6879+63T>A) c.6834+63T>A (n.6834+63T>A) n.7499+63T>A | dbSNP |
X | g.77520726C>A | CA2694139274 | ATRX | c.7200+62G>T (n.7200+62G>T) c.2298+62G>T (n.2298+62G>T) c.7086+62G>T (n.7086+62G>T) c.*6828+62G>T (n.*6828+62G>T) n.5520+62G>T n.431+62G>T c.7197+62G>T (n.7197+62G>T) c.7113+62G>T (n.7113+62G>T) c.7083+62G>T (n.7083+62G>T) c.7035+62G>T (n.7035+62G>T) c.6996+62G>T (n.6996+62G>T) c.6921+62G>T (n.6921+62G>T) n.8792+62G>T c.7110+62G>T (n.7110+62G>T) c.7080+62G>T (n.7080+62G>T) c.7032+62G>T (n.7032+62G>T) c.6999+62G>T (n.6999+62G>T) c.6969+62G>T (n.6969+62G>T) c.6966+62G>T (n.6966+62G>T) c.6918+62G>T (n.6918+62G>T) c.6882+62G>T (n.6882+62G>T) c.6879+62G>T (n.6879+62G>T) c.6834+62G>T (n.6834+62G>T) n.7499+62G>T | gnomAD v4 |
X | g.77520726C= | CA2438933035 | ATRX | c.7200+62G= (n.7200+62G=) c.2298+62G= (n.2298+62G=) c.7086+62G= (n.7086+62G=) c.*6828+62G= (n.*6828+62G=) n.5520+62G= n.431+62G= c.7197+62G= (n.7197+62G=) c.7113+62G= (n.7113+62G=) c.7083+62G= (n.7083+62G=) c.7035+62G= (n.7035+62G=) c.6996+62G= (n.6996+62G=) c.6921+62G= (n.6921+62G=) n.8792+62G= c.7110+62G= (n.7110+62G=) c.7080+62G= (n.7080+62G=) c.7032+62G= (n.7032+62G=) c.6999+62G= (n.6999+62G=) c.6969+62G= (n.6969+62G=) c.6966+62G= (n.6966+62G=) c.6918+62G= (n.6918+62G=) c.6882+62G= (n.6882+62G=) c.6879+62G= (n.6879+62G=) c.6834+62G= (n.6834+62G=) n.7499+62G= | |
X | g.77520726C>T | CA1134467918 | ATRX | c.7200+62G>A (n.7200+62G>A) c.2298+62G>A (n.2298+62G>A) c.7086+62G>A (n.7086+62G>A) c.*6828+62G>A (n.*6828+62G>A) n.5520+62G>A n.431+62G>A c.7197+62G>A (n.7197+62G>A) c.7113+62G>A (n.7113+62G>A) c.7083+62G>A (n.7083+62G>A) c.7035+62G>A (n.7035+62G>A) c.6996+62G>A (n.6996+62G>A) c.6921+62G>A (n.6921+62G>A) n.8792+62G>A c.7110+62G>A (n.7110+62G>A) c.7080+62G>A (n.7080+62G>A) c.7032+62G>A (n.7032+62G>A) c.6999+62G>A (n.6999+62G>A) c.6969+62G>A (n.6969+62G>A) c.6966+62G>A (n.6966+62G>A) c.6918+62G>A (n.6918+62G>A) c.6882+62G>A (n.6882+62G>A) c.6879+62G>A (n.6879+62G>A) c.6834+62G>A (n.6834+62G>A) n.7499+62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77520726_77520729delinsCTTA | CA2438933034 | ATRX | c.7200+59_7200+62delinsTAAG (n.7200+59_7200+62delinsTAAG) c.2298+59_2298+62delinsTAAG (n.2298+59_2298+62delinsTAAG) c.7086+59_7086+62delinsTAAG (n.7086+59_7086+62delinsTAAG) c.*6828+59_*6828+62delinsTAAG (n.*6828+59_*6828+62delinsTAAG) n.5520+59_5520+62delinsTAAG n.431+59_431+62delinsTAAG c.7197+59_7197+62delinsTAAG (n.7197+59_7197+62delinsTAAG) c.7113+59_7113+62delinsTAAG (n.7113+59_7113+62delinsTAAG) c.7083+59_7083+62delinsTAAG (n.7083+59_7083+62delinsTAAG) c.7035+59_7035+62delinsTAAG (n.7035+59_7035+62delinsTAAG) c.6996+59_6996+62delinsTAAG (n.6996+59_6996+62delinsTAAG) c.6921+59_6921+62delinsTAAG (n.6921+59_6921+62delinsTAAG) n.8792+59_8792+62delinsTAAG c.7110+59_7110+62delinsTAAG (n.7110+59_7110+62delinsTAAG) c.7080+59_7080+62delinsTAAG (n.7080+59_7080+62delinsTAAG) c.7032+59_7032+62delinsTAAG (n.7032+59_7032+62delinsTAAG) c.6999+59_6999+62delinsTAAG (n.6999+59_6999+62delinsTAAG) c.6969+59_6969+62delinsTAAG (n.6969+59_6969+62delinsTAAG) c.6966+59_6966+62delinsTAAG (n.6966+59_6966+62delinsTAAG) c.6918+59_6918+62delinsTAAG (n.6918+59_6918+62delinsTAAG) c.6882+59_6882+62delinsTAAG (n.6882+59_6882+62delinsTAAG) c.6879+59_6879+62delinsTAAG (n.6879+59_6879+62delinsTAAG) c.6834+59_6834+62delinsTAAG (n.6834+59_6834+62delinsTAAG) n.7499+59_7499+62delinsTAAG | |
X | g.77520731_77520733del | CA878454945 | ATRX | c.7200+59_7200+61del (n.7200+59_7200+61del) c.2298+59_2298+61del (n.2298+59_2298+61del) c.7086+59_7086+61del (n.7086+59_7086+61del) c.*6828+59_*6828+61del (n.*6828+59_*6828+61del) n.5520+59_5520+61del n.431+59_431+61del c.7197+59_7197+61del (n.7197+59_7197+61del) c.7113+59_7113+61del (n.7113+59_7113+61del) c.7083+59_7083+61del (n.7083+59_7083+61del) c.7035+59_7035+61del (n.7035+59_7035+61del) c.6996+59_6996+61del (n.6996+59_6996+61del) c.6921+59_6921+61del (n.6921+59_6921+61del) n.8792+59_8792+61del c.7110+59_7110+61del (n.7110+59_7110+61del) c.7080+59_7080+61del (n.7080+59_7080+61del) c.7032+59_7032+61del (n.7032+59_7032+61del) c.6999+59_6999+61del (n.6999+59_6999+61del) c.6969+59_6969+61del (n.6969+59_6969+61del) c.6966+59_6966+61del (n.6966+59_6966+61del) c.6918+59_6918+61del (n.6918+59_6918+61del) c.6882+59_6882+61del (n.6882+59_6882+61del) c.6879+59_6879+61del (n.6879+59_6879+61del) c.6834+59_6834+61del (n.6834+59_6834+61del) n.7499+59_7499+61del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77520730T>C | CA2694139276 | ATRX | c.7200+58A>G (n.7200+58A>G) c.2298+58A>G (n.2298+58A>G) c.7086+58A>G (n.7086+58A>G) c.*6828+58A>G (n.*6828+58A>G) n.5520+58A>G n.431+58A>G c.7197+58A>G (n.7197+58A>G) c.7113+58A>G (n.7113+58A>G) c.7083+58A>G (n.7083+58A>G) c.7035+58A>G (n.7035+58A>G) c.6996+58A>G (n.6996+58A>G) c.6921+58A>G (n.6921+58A>G) n.8792+58A>G c.7110+58A>G (n.7110+58A>G) c.7080+58A>G (n.7080+58A>G) c.7032+58A>G (n.7032+58A>G) c.6999+58A>G (n.6999+58A>G) c.6969+58A>G (n.6969+58A>G) c.6966+58A>G (n.6966+58A>G) c.6918+58A>G (n.6918+58A>G) c.6882+58A>G (n.6882+58A>G) c.6879+58A>G (n.6879+58A>G) c.6834+58A>G (n.6834+58A>G) n.7499+58A>G | gnomAD v4 |
X | g.77520731T>C | CA1134467921 | ATRX | c.7200+57A>G (n.7200+57A>G) c.2298+57A>G (n.2298+57A>G) c.7086+57A>G (n.7086+57A>G) c.*6828+57A>G (n.*6828+57A>G) n.5520+57A>G n.431+57A>G c.7197+57A>G (n.7197+57A>G) c.7113+57A>G (n.7113+57A>G) c.7083+57A>G (n.7083+57A>G) c.7035+57A>G (n.7035+57A>G) c.6996+57A>G (n.6996+57A>G) c.6921+57A>G (n.6921+57A>G) n.8792+57A>G c.7110+57A>G (n.7110+57A>G) c.7080+57A>G (n.7080+57A>G) c.7032+57A>G (n.7032+57A>G) c.6999+57A>G (n.6999+57A>G) c.6969+57A>G (n.6969+57A>G) c.6966+57A>G (n.6966+57A>G) c.6918+57A>G (n.6918+57A>G) c.6882+57A>G (n.6882+57A>G) c.6879+57A>G (n.6879+57A>G) c.6834+57A>G (n.6834+57A>G) n.7499+57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77520731T= | CA2438933036 | ATRX | c.7200+57A= (n.7200+57A=) c.2298+57A= (n.2298+57A=) c.7086+57A= (n.7086+57A=) c.*6828+57A= (n.*6828+57A=) n.5520+57A= n.431+57A= c.7197+57A= (n.7197+57A=) c.7113+57A= (n.7113+57A=) c.7083+57A= (n.7083+57A=) c.7035+57A= (n.7035+57A=) c.6996+57A= (n.6996+57A=) c.6921+57A= (n.6921+57A=) n.8792+57A= c.7110+57A= (n.7110+57A=) c.7080+57A= (n.7080+57A=) c.7032+57A= (n.7032+57A=) c.6999+57A= (n.6999+57A=) c.6969+57A= (n.6969+57A=) c.6966+57A= (n.6966+57A=) c.6918+57A= (n.6918+57A=) c.6882+57A= (n.6882+57A=) c.6879+57A= (n.6879+57A=) c.6834+57A= (n.6834+57A=) n.7499+57A= | |
X | g.77520732del | CA2579648661 | ATRX | c.7200+56del (n.7200+56del) c.2298+56del (n.2298+56del) c.7086+56del (n.7086+56del) c.*6828+56del (n.*6828+56del) n.5520+56del n.431+56del c.7197+56del (n.7197+56del) c.7113+56del (n.7113+56del) c.7083+56del (n.7083+56del) c.7035+56del (n.7035+56del) c.6996+56del (n.6996+56del) c.6921+56del (n.6921+56del) n.8792+56del c.7110+56del (n.7110+56del) c.7080+56del (n.7080+56del) c.7032+56del (n.7032+56del) c.6999+56del (n.6999+56del) c.6969+56del (n.6969+56del) c.6966+56del (n.6966+56del) c.6918+56del (n.6918+56del) c.6882+56del (n.6882+56del) c.6879+56del (n.6879+56del) c.6834+56del (n.6834+56del) n.7499+56del | |
X | g.77520734A= | CA2438933037 | ATRX | c.7200+54T= (n.7200+54T=) c.2298+54T= (n.2298+54T=) c.7086+54T= (n.7086+54T=) c.*6828+54T= (n.*6828+54T=) n.5520+54T= n.431+54T= c.7197+54T= (n.7197+54T=) c.7113+54T= (n.7113+54T=) c.7083+54T= (n.7083+54T=) c.7035+54T= (n.7035+54T=) c.6996+54T= (n.6996+54T=) c.6921+54T= (n.6921+54T=) n.8792+54T= c.7110+54T= (n.7110+54T=) c.7080+54T= (n.7080+54T=) c.7032+54T= (n.7032+54T=) c.6999+54T= (n.6999+54T=) c.6969+54T= (n.6969+54T=) c.6966+54T= (n.6966+54T=) c.6918+54T= (n.6918+54T=) c.6882+54T= (n.6882+54T=) c.6879+54T= (n.6879+54T=) c.6834+54T= (n.6834+54T=) n.7499+54T= | |
X | g.77520734A>G | CA331560695 | ATRX | c.7200+54T>C (n.7200+54T>C) c.2298+54T>C (n.2298+54T>C) c.7086+54T>C (n.7086+54T>C) c.*6828+54T>C (n.*6828+54T>C) n.5520+54T>C n.431+54T>C c.7197+54T>C (n.7197+54T>C) c.7113+54T>C (n.7113+54T>C) c.7083+54T>C (n.7083+54T>C) c.7035+54T>C (n.7035+54T>C) c.6996+54T>C (n.6996+54T>C) c.6921+54T>C (n.6921+54T>C) n.8792+54T>C c.7110+54T>C (n.7110+54T>C) c.7080+54T>C (n.7080+54T>C) c.7032+54T>C (n.7032+54T>C) c.6999+54T>C (n.6999+54T>C) c.6969+54T>C (n.6969+54T>C) c.6966+54T>C (n.6966+54T>C) c.6918+54T>C (n.6918+54T>C) c.6882+54T>C (n.6882+54T>C) c.6879+54T>C (n.6879+54T>C) c.6834+54T>C (n.6834+54T>C) n.7499+54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77520736del | CA2694139279 | ATRX | c.7200+54del (n.7200+54del) c.2298+54del (n.2298+54del) c.7086+54del (n.7086+54del) c.*6828+54del (n.*6828+54del) n.5520+54del n.431+54del c.7197+54del (n.7197+54del) c.7113+54del (n.7113+54del) c.7083+54del (n.7083+54del) c.7035+54del (n.7035+54del) c.6996+54del (n.6996+54del) c.6921+54del (n.6921+54del) n.8792+54del c.7110+54del (n.7110+54del) c.7080+54del (n.7080+54del) c.7032+54del (n.7032+54del) c.6999+54del (n.6999+54del) c.6969+54del (n.6969+54del) c.6966+54del (n.6966+54del) c.6918+54del (n.6918+54del) c.6882+54del (n.6882+54del) c.6879+54del (n.6879+54del) c.6834+54del (n.6834+54del) n.7499+54del | gnomAD v4 |
X | g.77520736A>T | CA2579648662 | ATRX | c.7200+52T>A (n.7200+52T>A) c.2298+52T>A (n.2298+52T>A) c.7086+52T>A (n.7086+52T>A) c.*6828+52T>A (n.*6828+52T>A) n.5520+52T>A n.431+52T>A c.7197+52T>A (n.7197+52T>A) c.7113+52T>A (n.7113+52T>A) c.7083+52T>A (n.7083+52T>A) c.7035+52T>A (n.7035+52T>A) c.6996+52T>A (n.6996+52T>A) c.6921+52T>A (n.6921+52T>A) n.8792+52T>A c.7110+52T>A (n.7110+52T>A) c.7080+52T>A (n.7080+52T>A) c.7032+52T>A (n.7032+52T>A) c.6999+52T>A (n.6999+52T>A) c.6969+52T>A (n.6969+52T>A) c.6966+52T>A (n.6966+52T>A) c.6918+52T>A (n.6918+52T>A) c.6882+52T>A (n.6882+52T>A) c.6879+52T>A (n.6879+52T>A) c.6834+52T>A (n.6834+52T>A) n.7499+52T>A | |
X | g.77520737G>A | CA2838964551 | ATRX | c.7200+51C>T (n.7200+51C>T) c.2298+51C>T (n.2298+51C>T) c.7086+51C>T (n.7086+51C>T) c.*6828+51C>T (n.*6828+51C>T) n.5520+51C>T n.431+51C>T c.7197+51C>T (n.7197+51C>T) c.7113+51C>T (n.7113+51C>T) c.7083+51C>T (n.7083+51C>T) c.7035+51C>T (n.7035+51C>T) c.6996+51C>T (n.6996+51C>T) c.6921+51C>T (n.6921+51C>T) n.8792+51C>T c.7110+51C>T (n.7110+51C>T) c.7080+51C>T (n.7080+51C>T) c.7032+51C>T (n.7032+51C>T) c.6999+51C>T (n.6999+51C>T) c.6969+51C>T (n.6969+51C>T) c.6966+51C>T (n.6966+51C>T) c.6918+51C>T (n.6918+51C>T) c.6882+51C>T (n.6882+51C>T) c.6879+51C>T (n.6879+51C>T) c.6834+51C>T (n.6834+51C>T) n.7499+51C>T | |
X | g.77520737G>C | CA331560696 | ATRX | c.7200+51C>G (n.7200+51C>G) c.2298+51C>G (n.2298+51C>G) c.7086+51C>G (n.7086+51C>G) c.*6828+51C>G (n.*6828+51C>G) n.5520+51C>G n.431+51C>G c.7197+51C>G (n.7197+51C>G) c.7113+51C>G (n.7113+51C>G) c.7083+51C>G (n.7083+51C>G) c.7035+51C>G (n.7035+51C>G) c.6996+51C>G (n.6996+51C>G) c.6921+51C>G (n.6921+51C>G) n.8792+51C>G c.7110+51C>G (n.7110+51C>G) c.7080+51C>G (n.7080+51C>G) c.7032+51C>G (n.7032+51C>G) c.6999+51C>G (n.6999+51C>G) c.6969+51C>G (n.6969+51C>G) c.6966+51C>G (n.6966+51C>G) c.6918+51C>G (n.6918+51C>G) c.6882+51C>G (n.6882+51C>G) c.6879+51C>G (n.6879+51C>G) c.6834+51C>G (n.6834+51C>G) n.7499+51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77520737G= | CA2438933038 | ATRX | c.7200+51C= (n.7200+51C=) c.2298+51C= (n.2298+51C=) c.7086+51C= (n.7086+51C=) c.*6828+51C= (n.*6828+51C=) n.5520+51C= n.431+51C= c.7197+51C= (n.7197+51C=) c.7113+51C= (n.7113+51C=) c.7083+51C= (n.7083+51C=) c.7035+51C= (n.7035+51C=) c.6996+51C= (n.6996+51C=) c.6921+51C= (n.6921+51C=) n.8792+51C= c.7110+51C= (n.7110+51C=) c.7080+51C= (n.7080+51C=) c.7032+51C= (n.7032+51C=) c.6999+51C= (n.6999+51C=) c.6969+51C= (n.6969+51C=) c.6966+51C= (n.6966+51C=) c.6918+51C= (n.6918+51C=) c.6882+51C= (n.6882+51C=) c.6879+51C= (n.6879+51C=) c.6834+51C= (n.6834+51C=) n.7499+51C= | |
X | g.77520737G>T | CA2525868714 | ATRX | c.7200+51C>A (n.7200+51C>A) c.2298+51C>A (n.2298+51C>A) c.7086+51C>A (n.7086+51C>A) c.*6828+51C>A (n.*6828+51C>A) n.5520+51C>A n.431+51C>A c.7197+51C>A (n.7197+51C>A) c.7113+51C>A (n.7113+51C>A) c.7083+51C>A (n.7083+51C>A) c.7035+51C>A (n.7035+51C>A) c.6996+51C>A (n.6996+51C>A) c.6921+51C>A (n.6921+51C>A) n.8792+51C>A c.7110+51C>A (n.7110+51C>A) c.7080+51C>A (n.7080+51C>A) c.7032+51C>A (n.7032+51C>A) c.6999+51C>A (n.6999+51C>A) c.6969+51C>A (n.6969+51C>A) c.6966+51C>A (n.6966+51C>A) c.6918+51C>A (n.6918+51C>A) c.6882+51C>A (n.6882+51C>A) c.6879+51C>A (n.6879+51C>A) c.6834+51C>A (n.6834+51C>A) n.7499+51C>A | gnomAD v4 |
X | g.77520739C>A | CA10457409 | ATRX | c.7200+49G>T (n.7200+49G>T) c.2298+49G>T (n.2298+49G>T) c.7086+49G>T (n.7086+49G>T) c.*6828+49G>T (n.*6828+49G>T) n.5520+49G>T n.431+49G>T c.7197+49G>T (n.7197+49G>T) c.7113+49G>T (n.7113+49G>T) c.7083+49G>T (n.7083+49G>T) c.7035+49G>T (n.7035+49G>T) c.6996+49G>T (n.6996+49G>T) c.6921+49G>T (n.6921+49G>T) n.8792+49G>T c.7110+49G>T (n.7110+49G>T) c.7080+49G>T (n.7080+49G>T) c.7032+49G>T (n.7032+49G>T) c.6999+49G>T (n.6999+49G>T) c.6969+49G>T (n.6969+49G>T) c.6966+49G>T (n.6966+49G>T) c.6918+49G>T (n.6918+49G>T) c.6882+49G>T (n.6882+49G>T) c.6879+49G>T (n.6879+49G>T) c.6834+49G>T (n.6834+49G>T) n.7499+49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77520739C= | CA2438933040 | ATRX | c.7200+49G= (n.7200+49G=) c.2298+49G= (n.2298+49G=) c.7086+49G= (n.7086+49G=) c.*6828+49G= (n.*6828+49G=) n.5520+49G= n.431+49G= c.7197+49G= (n.7197+49G=) c.7113+49G= (n.7113+49G=) c.7083+49G= (n.7083+49G=) c.7035+49G= (n.7035+49G=) c.6996+49G= (n.6996+49G=) c.6921+49G= (n.6921+49G=) n.8792+49G= c.7110+49G= (n.7110+49G=) c.7080+49G= (n.7080+49G=) c.7032+49G= (n.7032+49G=) c.6999+49G= (n.6999+49G=) c.6969+49G= (n.6969+49G=) c.6966+49G= (n.6966+49G=) c.6918+49G= (n.6918+49G=) c.6882+49G= (n.6882+49G=) c.6879+49G= (n.6879+49G=) c.6834+49G= (n.6834+49G=) n.7499+49G= | |
X | g.77520739C>G | CA2543619807 | ATRX | c.7200+49G>C (n.7200+49G>C) c.2298+49G>C (n.2298+49G>C) c.7086+49G>C (n.7086+49G>C) c.*6828+49G>C (n.*6828+49G>C) n.5520+49G>C n.431+49G>C c.7197+49G>C (n.7197+49G>C) c.7113+49G>C (n.7113+49G>C) c.7083+49G>C (n.7083+49G>C) c.7035+49G>C (n.7035+49G>C) c.6996+49G>C (n.6996+49G>C) c.6921+49G>C (n.6921+49G>C) n.8792+49G>C c.7110+49G>C (n.7110+49G>C) c.7080+49G>C (n.7080+49G>C) c.7032+49G>C (n.7032+49G>C) c.6999+49G>C (n.6999+49G>C) c.6969+49G>C (n.6969+49G>C) c.6966+49G>C (n.6966+49G>C) c.6918+49G>C (n.6918+49G>C) c.6882+49G>C (n.6882+49G>C) c.6879+49G>C (n.6879+49G>C) c.6834+49G>C (n.6834+49G>C) n.7499+49G>C | |
X | g.77520739C>T | CA2438933039 | ATRX | c.7200+49G>A (n.7200+49G>A) c.2298+49G>A (n.2298+49G>A) c.7086+49G>A (n.7086+49G>A) c.*6828+49G>A (n.*6828+49G>A) n.5520+49G>A n.431+49G>A c.7197+49G>A (n.7197+49G>A) c.7113+49G>A (n.7113+49G>A) c.7083+49G>A (n.7083+49G>A) c.7035+49G>A (n.7035+49G>A) c.6996+49G>A (n.6996+49G>A) c.6921+49G>A (n.6921+49G>A) n.8792+49G>A c.7110+49G>A (n.7110+49G>A) c.7080+49G>A (n.7080+49G>A) c.7032+49G>A (n.7032+49G>A) c.6999+49G>A (n.6999+49G>A) c.6969+49G>A (n.6969+49G>A) c.6966+49G>A (n.6966+49G>A) c.6918+49G>A (n.6918+49G>A) c.6882+49G>A (n.6882+49G>A) c.6879+49G>A (n.6879+49G>A) c.6834+49G>A (n.6834+49G>A) n.7499+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.77520741A>G | CA2694139286 | ATRX | c.7200+47T>C (n.7200+47T>C) c.2298+47T>C (n.2298+47T>C) c.7086+47T>C (n.7086+47T>C) c.*6828+47T>C (n.*6828+47T>C) n.5520+47T>C n.431+47T>C c.7197+47T>C (n.7197+47T>C) c.7113+47T>C (n.7113+47T>C) c.7083+47T>C (n.7083+47T>C) c.7035+47T>C (n.7035+47T>C) c.6996+47T>C (n.6996+47T>C) c.6921+47T>C (n.6921+47T>C) n.8792+47T>C c.7110+47T>C (n.7110+47T>C) c.7080+47T>C (n.7080+47T>C) c.7032+47T>C (n.7032+47T>C) c.6999+47T>C (n.6999+47T>C) c.6969+47T>C (n.6969+47T>C) c.6966+47T>C (n.6966+47T>C) c.6918+47T>C (n.6918+47T>C) c.6882+47T>C (n.6882+47T>C) c.6879+47T>C (n.6879+47T>C) c.6834+47T>C (n.6834+47T>C) n.7499+47T>C | gnomAD v4 |
X | g.77520742G>T | CA2694139288 | ATRX | c.7200+46C>A (n.7200+46C>A) c.2298+46C>A (n.2298+46C>A) c.7086+46C>A (n.7086+46C>A) c.*6828+46C>A (n.*6828+46C>A) n.5520+46C>A n.431+46C>A c.7197+46C>A (n.7197+46C>A) c.7113+46C>A (n.7113+46C>A) c.7083+46C>A (n.7083+46C>A) c.7035+46C>A (n.7035+46C>A) c.6996+46C>A (n.6996+46C>A) c.6921+46C>A (n.6921+46C>A) n.8792+46C>A c.7110+46C>A (n.7110+46C>A) c.7080+46C>A (n.7080+46C>A) c.7032+46C>A (n.7032+46C>A) c.6999+46C>A (n.6999+46C>A) c.6969+46C>A (n.6969+46C>A) c.6966+46C>A (n.6966+46C>A) c.6918+46C>A (n.6918+46C>A) c.6882+46C>A (n.6882+46C>A) c.6879+46C>A (n.6879+46C>A) c.6834+46C>A (n.6834+46C>A) n.7499+46C>A | gnomAD v4 |
X | g.77520742_77520743insT | CA2579648663 | ATRX | c.7200+45_7200+46insA (n.7200+45_7200+46insA) c.2298+45_2298+46insA (n.2298+45_2298+46insA) c.7086+45_7086+46insA (n.7086+45_7086+46insA) c.*6828+45_*6828+46insA (n.*6828+45_*6828+46insA) n.5520+45_5520+46insA n.431+45_431+46insA c.7197+45_7197+46insA (n.7197+45_7197+46insA) c.7113+45_7113+46insA (n.7113+45_7113+46insA) c.7083+45_7083+46insA (n.7083+45_7083+46insA) c.7035+45_7035+46insA (n.7035+45_7035+46insA) c.6996+45_6996+46insA (n.6996+45_6996+46insA) c.6921+45_6921+46insA (n.6921+45_6921+46insA) n.8792+45_8792+46insA c.7110+45_7110+46insA (n.7110+45_7110+46insA) c.7080+45_7080+46insA (n.7080+45_7080+46insA) c.7032+45_7032+46insA (n.7032+45_7032+46insA) c.6999+45_6999+46insA (n.6999+45_6999+46insA) c.6969+45_6969+46insA (n.6969+45_6969+46insA) c.6966+45_6966+46insA (n.6966+45_6966+46insA) c.6918+45_6918+46insA (n.6918+45_6918+46insA) c.6882+45_6882+46insA (n.6882+45_6882+46insA) c.6879+45_6879+46insA (n.6879+45_6879+46insA) c.6834+45_6834+46insA (n.6834+45_6834+46insA) n.7499+45_7499+46insA | |
X | g.77520743A>T | CA2579648664 | ATRX | c.7200+45T>A (n.7200+45T>A) c.2298+45T>A (n.2298+45T>A) c.7086+45T>A (n.7086+45T>A) c.*6828+45T>A (n.*6828+45T>A) n.5520+45T>A n.431+45T>A c.7197+45T>A (n.7197+45T>A) c.7113+45T>A (n.7113+45T>A) c.7083+45T>A (n.7083+45T>A) c.7035+45T>A (n.7035+45T>A) c.6996+45T>A (n.6996+45T>A) c.6921+45T>A (n.6921+45T>A) n.8792+45T>A c.7110+45T>A (n.7110+45T>A) c.7080+45T>A (n.7080+45T>A) c.7032+45T>A (n.7032+45T>A) c.6999+45T>A (n.6999+45T>A) c.6969+45T>A (n.6969+45T>A) c.6966+45T>A (n.6966+45T>A) c.6918+45T>A (n.6918+45T>A) c.6882+45T>A (n.6882+45T>A) c.6879+45T>A (n.6879+45T>A) c.6834+45T>A (n.6834+45T>A) n.7499+45T>A | |
X | g.77520747T>C | CA10457410 | ATRX | c.7200+41A>G (n.7200+41A>G) c.2298+41A>G (n.2298+41A>G) c.7086+41A>G (n.7086+41A>G) c.*6828+41A>G (n.*6828+41A>G) n.5520+41A>G n.431+41A>G c.7197+41A>G (n.7197+41A>G) c.7113+41A>G (n.7113+41A>G) c.7083+41A>G (n.7083+41A>G) c.7035+41A>G (n.7035+41A>G) c.6996+41A>G (n.6996+41A>G) c.6921+41A>G (n.6921+41A>G) n.8792+41A>G c.7110+41A>G (n.7110+41A>G) c.7080+41A>G (n.7080+41A>G) c.7032+41A>G (n.7032+41A>G) c.6999+41A>G (n.6999+41A>G) c.6969+41A>G (n.6969+41A>G) c.6966+41A>G (n.6966+41A>G) c.6918+41A>G (n.6918+41A>G) c.6882+41A>G (n.6882+41A>G) c.6879+41A>G (n.6879+41A>G) c.6834+41A>G (n.6834+41A>G) n.7499+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.77520747T>G | CA2579648665 | ATRX | c.7200+41A>C (n.7200+41A>C) c.2298+41A>C (n.2298+41A>C) c.7086+41A>C (n.7086+41A>C) c.*6828+41A>C (n.*6828+41A>C) n.5520+41A>C n.431+41A>C c.7197+41A>C (n.7197+41A>C) c.7113+41A>C (n.7113+41A>C) c.7083+41A>C (n.7083+41A>C) c.7035+41A>C (n.7035+41A>C) c.6996+41A>C (n.6996+41A>C) c.6921+41A>C (n.6921+41A>C) n.8792+41A>C c.7110+41A>C (n.7110+41A>C) c.7080+41A>C (n.7080+41A>C) c.7032+41A>C (n.7032+41A>C) c.6999+41A>C (n.6999+41A>C) c.6969+41A>C (n.6969+41A>C) c.6966+41A>C (n.6966+41A>C) c.6918+41A>C (n.6918+41A>C) c.6882+41A>C (n.6882+41A>C) c.6879+41A>C (n.6879+41A>C) c.6834+41A>C (n.6834+41A>C) n.7499+41A>C | |
X | g.77520747T= | CA2438933041 | ATRX | c.7200+41A= (n.7200+41A=) c.2298+41A= (n.2298+41A=) c.7086+41A= (n.7086+41A=) c.*6828+41A= (n.*6828+41A=) n.5520+41A= n.431+41A= c.7197+41A= (n.7197+41A=) c.7113+41A= (n.7113+41A=) c.7083+41A= (n.7083+41A=) c.7035+41A= (n.7035+41A=) c.6996+41A= (n.6996+41A=) c.6921+41A= (n.6921+41A=) n.8792+41A= c.7110+41A= (n.7110+41A=) c.7080+41A= (n.7080+41A=) c.7032+41A= (n.7032+41A=) c.6999+41A= (n.6999+41A=) c.6969+41A= (n.6969+41A=) c.6966+41A= (n.6966+41A=) c.6918+41A= (n.6918+41A=) c.6882+41A= (n.6882+41A=) c.6879+41A= (n.6879+41A=) c.6834+41A= (n.6834+41A=) n.7499+41A= | |
X | g.77520748T>G | CA642690017 | ATRX | c.7200+40A>C (n.7200+40A>C) c.2298+40A>C (n.2298+40A>C) c.7086+40A>C (n.7086+40A>C) c.*6828+40A>C (n.*6828+40A>C) n.5520+40A>C n.431+40A>C c.7197+40A>C (n.7197+40A>C) c.7113+40A>C (n.7113+40A>C) c.7083+40A>C (n.7083+40A>C) c.7035+40A>C (n.7035+40A>C) c.6996+40A>C (n.6996+40A>C) c.6921+40A>C (n.6921+40A>C) n.8792+40A>C c.7110+40A>C (n.7110+40A>C) c.7080+40A>C (n.7080+40A>C) c.7032+40A>C (n.7032+40A>C) c.6999+40A>C (n.6999+40A>C) c.6969+40A>C (n.6969+40A>C) c.6966+40A>C (n.6966+40A>C) c.6918+40A>C (n.6918+40A>C) c.6882+40A>C (n.6882+40A>C) c.6879+40A>C (n.6879+40A>C) c.6834+40A>C (n.6834+40A>C) n.7499+40A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77520748T= | CA2438933042 | ATRX | c.7200+40A= (n.7200+40A=) c.2298+40A= (n.2298+40A=) c.7086+40A= (n.7086+40A=) c.*6828+40A= (n.*6828+40A=) n.5520+40A= n.431+40A= c.7197+40A= (n.7197+40A=) c.7113+40A= (n.7113+40A=) c.7083+40A= (n.7083+40A=) c.7035+40A= (n.7035+40A=) c.6996+40A= (n.6996+40A=) c.6921+40A= (n.6921+40A=) n.8792+40A= c.7110+40A= (n.7110+40A=) c.7080+40A= (n.7080+40A=) c.7032+40A= (n.7032+40A=) c.6999+40A= (n.6999+40A=) c.6969+40A= (n.6969+40A=) c.6966+40A= (n.6966+40A=) c.6918+40A= (n.6918+40A=) c.6882+40A= (n.6882+40A=) c.6879+40A= (n.6879+40A=) c.6834+40A= (n.6834+40A=) n.7499+40A= | |
X | g.77520752C>A | CA2694139294 | ATRX | c.7200+36G>T (n.7200+36G>T) c.2298+36G>T (n.2298+36G>T) c.7086+36G>T (n.7086+36G>T) c.*6828+36G>T (n.*6828+36G>T) n.5520+36G>T n.431+36G>T c.7197+36G>T (n.7197+36G>T) c.7113+36G>T (n.7113+36G>T) c.7083+36G>T (n.7083+36G>T) c.7035+36G>T (n.7035+36G>T) c.6996+36G>T (n.6996+36G>T) c.6921+36G>T (n.6921+36G>T) n.8792+36G>T c.7110+36G>T (n.7110+36G>T) c.7080+36G>T (n.7080+36G>T) c.7032+36G>T (n.7032+36G>T) c.6999+36G>T (n.6999+36G>T) c.6969+36G>T (n.6969+36G>T) c.6966+36G>T (n.6966+36G>T) c.6918+36G>T (n.6918+36G>T) c.6882+36G>T (n.6882+36G>T) c.6879+36G>T (n.6879+36G>T) c.6834+36G>T (n.6834+36G>T) n.7499+36G>T | gnomAD v4 |
X | g.77520753del | CA2694139296 | ATRX | c.7200+35del (n.7200+35del) c.2298+35del (n.2298+35del) c.7086+35del (n.7086+35del) c.*6828+35del (n.*6828+35del) n.5520+35del n.431+35del c.7197+35del (n.7197+35del) c.7113+35del (n.7113+35del) c.7083+35del (n.7083+35del) c.7035+35del (n.7035+35del) c.6996+35del (n.6996+35del) c.6921+35del (n.6921+35del) n.8792+35del c.7110+35del (n.7110+35del) c.7080+35del (n.7080+35del) c.7032+35del (n.7032+35del) c.6999+35del (n.6999+35del) c.6969+35del (n.6969+35del) c.6966+35del (n.6966+35del) c.6918+35del (n.6918+35del) c.6882+35del (n.6882+35del) c.6879+35del (n.6879+35del) c.6834+35del (n.6834+35del) n.7499+35del | gnomAD v4 |
X | g.77520753A= | CA2438933043 | ATRX | c.7200+35T= (n.7200+35T=) c.2298+35T= (n.2298+35T=) c.7086+35T= (n.7086+35T=) c.*6828+35T= (n.*6828+35T=) n.5520+35T= n.431+35T= c.7197+35T= (n.7197+35T=) c.7113+35T= (n.7113+35T=) c.7083+35T= (n.7083+35T=) c.7035+35T= (n.7035+35T=) c.6996+35T= (n.6996+35T=) c.6921+35T= (n.6921+35T=) n.8792+35T= c.7110+35T= (n.7110+35T=) c.7080+35T= (n.7080+35T=) c.7032+35T= (n.7032+35T=) c.6999+35T= (n.6999+35T=) c.6969+35T= (n.6969+35T=) c.6966+35T= (n.6966+35T=) c.6918+35T= (n.6918+35T=) c.6882+35T= (n.6882+35T=) c.6879+35T= (n.6879+35T=) c.6834+35T= (n.6834+35T=) n.7499+35T= | |
X | g.77520753A>C | CA10457411 | ATRX | c.7200+35T>G (n.7200+35T>G) c.2298+35T>G (n.2298+35T>G) c.7086+35T>G (n.7086+35T>G) c.*6828+35T>G (n.*6828+35T>G) n.5520+35T>G n.431+35T>G c.7197+35T>G (n.7197+35T>G) c.7113+35T>G (n.7113+35T>G) c.7083+35T>G (n.7083+35T>G) c.7035+35T>G (n.7035+35T>G) c.6996+35T>G (n.6996+35T>G) c.6921+35T>G (n.6921+35T>G) n.8792+35T>G c.7110+35T>G (n.7110+35T>G) c.7080+35T>G (n.7080+35T>G) c.7032+35T>G (n.7032+35T>G) c.6999+35T>G (n.6999+35T>G) c.6969+35T>G (n.6969+35T>G) c.6966+35T>G (n.6966+35T>G) c.6918+35T>G (n.6918+35T>G) c.6882+35T>G (n.6882+35T>G) c.6879+35T>G (n.6879+35T>G) c.6834+35T>G (n.6834+35T>G) n.7499+35T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.77520753A>G | CA642690018 | ATRX | c.7200+35T>C (n.7200+35T>C) c.2298+35T>C (n.2298+35T>C) c.7086+35T>C (n.7086+35T>C) c.*6828+35T>C (n.*6828+35T>C) n.5520+35T>C n.431+35T>C c.7197+35T>C (n.7197+35T>C) c.7113+35T>C (n.7113+35T>C) c.7083+35T>C (n.7083+35T>C) c.7035+35T>C (n.7035+35T>C) c.6996+35T>C (n.6996+35T>C) c.6921+35T>C (n.6921+35T>C) n.8792+35T>C c.7110+35T>C (n.7110+35T>C) c.7080+35T>C (n.7080+35T>C) c.7032+35T>C (n.7032+35T>C) c.6999+35T>C (n.6999+35T>C) c.6969+35T>C (n.6969+35T>C) c.6966+35T>C (n.6966+35T>C) c.6918+35T>C (n.6918+35T>C) c.6882+35T>C (n.6882+35T>C) c.6879+35T>C (n.6879+35T>C) c.6834+35T>C (n.6834+35T>C) n.7499+35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.77520754T>C | CA10457412 | ATRX | c.7200+34A>G (n.7200+34A>G) c.2298+34A>G (n.2298+34A>G) c.7086+34A>G (n.7086+34A>G) c.*6828+34A>G (n.*6828+34A>G) n.5520+34A>G n.431+34A>G c.7197+34A>G (n.7197+34A>G) c.7113+34A>G (n.7113+34A>G) c.7083+34A>G (n.7083+34A>G) c.7035+34A>G (n.7035+34A>G) c.6996+34A>G (n.6996+34A>G) c.6921+34A>G (n.6921+34A>G) n.8792+34A>G c.7110+34A>G (n.7110+34A>G) c.7080+34A>G (n.7080+34A>G) c.7032+34A>G (n.7032+34A>G) c.6999+34A>G (n.6999+34A>G) c.6969+34A>G (n.6969+34A>G) c.6966+34A>G (n.6966+34A>G) c.6918+34A>G (n.6918+34A>G) c.6882+34A>G (n.6882+34A>G) c.6879+34A>G (n.6879+34A>G) c.6834+34A>G (n.6834+34A>G) n.7499+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.77520754T= | CA2438933044 | ATRX | c.7200+34A= (n.7200+34A=) c.2298+34A= (n.2298+34A=) c.7086+34A= (n.7086+34A=) c.*6828+34A= (n.*6828+34A=) n.5520+34A= n.431+34A= c.7197+34A= (n.7197+34A=) c.7113+34A= (n.7113+34A=) c.7083+34A= (n.7083+34A=) c.7035+34A= (n.7035+34A=) c.6996+34A= (n.6996+34A=) c.6921+34A= (n.6921+34A=) n.8792+34A= c.7110+34A= (n.7110+34A=) c.7080+34A= (n.7080+34A=) c.7032+34A= (n.7032+34A=) c.6999+34A= (n.6999+34A=) c.6969+34A= (n.6969+34A=) c.6966+34A= (n.6966+34A=) c.6918+34A= (n.6918+34A=) c.6882+34A= (n.6882+34A=) c.6879+34A= (n.6879+34A=) c.6834+34A= (n.6834+34A=) n.7499+34A= | |
X | g.77520755A>G | CA658110162 | ATRX | c.7200+33T>C (n.7200+33T>C) c.2298+33T>C (n.2298+33T>C) c.7086+33T>C (n.7086+33T>C) c.*6828+33T>C (n.*6828+33T>C) n.5520+33T>C n.431+33T>C c.7197+33T>C (n.7197+33T>C) c.7113+33T>C (n.7113+33T>C) c.7083+33T>C (n.7083+33T>C) c.7035+33T>C (n.7035+33T>C) c.6996+33T>C (n.6996+33T>C) c.6921+33T>C (n.6921+33T>C) n.8792+33T>C c.7110+33T>C (n.7110+33T>C) c.7080+33T>C (n.7080+33T>C) c.7032+33T>C (n.7032+33T>C) c.6999+33T>C (n.6999+33T>C) c.6969+33T>C (n.6969+33T>C) c.6966+33T>C (n.6966+33T>C) c.6918+33T>C (n.6918+33T>C) c.6882+33T>C (n.6882+33T>C) c.6879+33T>C (n.6879+33T>C) c.6834+33T>C (n.6834+33T>C) n.7499+33T>C | COSMIC |
X | g.77520757C>A | CA10457413 | ATRX | c.7200+31G>T (n.7200+31G>T) c.2298+31G>T (n.2298+31G>T) c.7086+31G>T (n.7086+31G>T) c.*6828+31G>T (n.*6828+31G>T) n.5520+31G>T n.431+31G>T c.7197+31G>T (n.7197+31G>T) c.7113+31G>T (n.7113+31G>T) c.7083+31G>T (n.7083+31G>T) c.7035+31G>T (n.7035+31G>T) c.6996+31G>T (n.6996+31G>T) c.6921+31G>T (n.6921+31G>T) n.8792+31G>T c.7110+31G>T (n.7110+31G>T) c.7080+31G>T (n.7080+31G>T) c.7032+31G>T (n.7032+31G>T) c.6999+31G>T (n.6999+31G>T) c.6969+31G>T (n.6969+31G>T) c.6966+31G>T (n.6966+31G>T) c.6918+31G>T (n.6918+31G>T) c.6882+31G>T (n.6882+31G>T) c.6879+31G>T (n.6879+31G>T) c.6834+31G>T (n.6834+31G>T) n.7499+31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77520757C= | CA2438933045 | ATRX | c.7200+31G= (n.7200+31G=) c.2298+31G= (n.2298+31G=) c.7086+31G= (n.7086+31G=) c.*6828+31G= (n.*6828+31G=) n.5520+31G= n.431+31G= c.7197+31G= (n.7197+31G=) c.7113+31G= (n.7113+31G=) c.7083+31G= (n.7083+31G=) c.7035+31G= (n.7035+31G=) c.6996+31G= (n.6996+31G=) c.6921+31G= (n.6921+31G=) n.8792+31G= c.7110+31G= (n.7110+31G=) c.7080+31G= (n.7080+31G=) c.7032+31G= (n.7032+31G=) c.6999+31G= (n.6999+31G=) c.6969+31G= (n.6969+31G=) c.6966+31G= (n.6966+31G=) c.6918+31G= (n.6918+31G=) c.6882+31G= (n.6882+31G=) c.6879+31G= (n.6879+31G=) c.6834+31G= (n.6834+31G=) n.7499+31G= | |
X | g.77520760dup | CA2694139303 | ATRX | c.7200+28dup (n.7200+28dup) c.2298+28dup (n.2298+28dup) c.7086+28dup (n.7086+28dup) c.*6828+28dup (n.*6828+28dup) n.5520+28dup n.431+28dup c.7197+28dup (n.7197+28dup) c.7113+28dup (n.7113+28dup) c.7083+28dup (n.7083+28dup) c.7035+28dup (n.7035+28dup) c.6996+28dup (n.6996+28dup) c.6921+28dup (n.6921+28dup) n.8792+28dup c.7110+28dup (n.7110+28dup) c.7080+28dup (n.7080+28dup) c.7032+28dup (n.7032+28dup) c.6999+28dup (n.6999+28dup) c.6969+28dup (n.6969+28dup) c.6966+28dup (n.6966+28dup) c.6918+28dup (n.6918+28dup) c.6882+28dup (n.6882+28dup) c.6879+28dup (n.6879+28dup) c.6834+28dup (n.6834+28dup) n.7499+28dup | gnomAD v4 |
X | g.77520761G>A | CA2694139307 | ATRX | c.7200+27C>T (n.7200+27C>T) c.2298+27C>T (n.2298+27C>T) c.7086+27C>T (n.7086+27C>T) c.*6828+27C>T (n.*6828+27C>T) n.5520+27C>T n.431+27C>T c.7197+27C>T (n.7197+27C>T) c.7113+27C>T (n.7113+27C>T) c.7083+27C>T (n.7083+27C>T) c.7035+27C>T (n.7035+27C>T) c.6996+27C>T (n.6996+27C>T) c.6921+27C>T (n.6921+27C>T) n.8792+27C>T c.7110+27C>T (n.7110+27C>T) c.7080+27C>T (n.7080+27C>T) c.7032+27C>T (n.7032+27C>T) c.6999+27C>T (n.6999+27C>T) c.6969+27C>T (n.6969+27C>T) c.6966+27C>T (n.6966+27C>T) c.6918+27C>T (n.6918+27C>T) c.6882+27C>T (n.6882+27C>T) c.6879+27C>T (n.6879+27C>T) c.6834+27C>T (n.6834+27C>T) n.7499+27C>T | gnomAD v4 |
X | g.77520761G>C | CA10457414 | ATRX | c.7200+27C>G (n.7200+27C>G) c.2298+27C>G (n.2298+27C>G) c.7086+27C>G (n.7086+27C>G) c.*6828+27C>G (n.*6828+27C>G) n.5520+27C>G n.431+27C>G c.7197+27C>G (n.7197+27C>G) c.7113+27C>G (n.7113+27C>G) c.7083+27C>G (n.7083+27C>G) c.7035+27C>G (n.7035+27C>G) c.6996+27C>G (n.6996+27C>G) c.6921+27C>G (n.6921+27C>G) n.8792+27C>G c.7110+27C>G (n.7110+27C>G) c.7080+27C>G (n.7080+27C>G) c.7032+27C>G (n.7032+27C>G) c.6999+27C>G (n.6999+27C>G) c.6969+27C>G (n.6969+27C>G) c.6966+27C>G (n.6966+27C>G) c.6918+27C>G (n.6918+27C>G) c.6882+27C>G (n.6882+27C>G) c.6879+27C>G (n.6879+27C>G) c.6834+27C>G (n.6834+27C>G) n.7499+27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.77520761G= | CA2438933046 | ATRX | c.7200+27C= (n.7200+27C=) c.2298+27C= (n.2298+27C=) c.7086+27C= (n.7086+27C=) c.*6828+27C= (n.*6828+27C=) n.5520+27C= n.431+27C= c.7197+27C= (n.7197+27C=) c.7113+27C= (n.7113+27C=) c.7083+27C= (n.7083+27C=) c.7035+27C= (n.7035+27C=) c.6996+27C= (n.6996+27C=) c.6921+27C= (n.6921+27C=) n.8792+27C= c.7110+27C= (n.7110+27C=) c.7080+27C= (n.7080+27C=) c.7032+27C= (n.7032+27C=) c.6999+27C= (n.6999+27C=) c.6969+27C= (n.6969+27C=) c.6966+27C= (n.6966+27C=) c.6918+27C= (n.6918+27C=) c.6882+27C= (n.6882+27C=) c.6879+27C= (n.6879+27C=) c.6834+27C= (n.6834+27C=) n.7499+27C= |