| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.77520649dup | CA2821941647 | ATRX | c.7200+144dup (n.7200+144dup) c.2298+144dup (n.2298+144dup) c.7086+144dup (n.7086+144dup) c.*6828+144dup (n.*6828+144dup) n.5520+144dup n.431+144dup c.7197+144dup (n.7197+144dup) c.7113+144dup (n.7113+144dup) c.7083+144dup (n.7083+144dup) c.7035+144dup (n.7035+144dup) c.6996+144dup (n.6996+144dup) c.6921+144dup (n.6921+144dup) n.8792+144dup c.7110+144dup (n.7110+144dup) c.7080+144dup (n.7080+144dup) c.7032+144dup (n.7032+144dup) c.6999+144dup (n.6999+144dup) c.6969+144dup (n.6969+144dup) c.6966+144dup (n.6966+144dup) c.6918+144dup (n.6918+144dup) c.6882+144dup (n.6882+144dup) c.6879+144dup (n.6879+144dup) c.6834+144dup (n.6834+144dup) n.7499+144dup | |
| X | g.77520652A= | CA2438933012 | ATRX | c.7200+136T= (n.7200+136T=) c.2298+136T= (n.2298+136T=) c.7086+136T= (n.7086+136T=) c.*6828+136T= (n.*6828+136T=) n.5520+136T= n.431+136T= c.7197+136T= (n.7197+136T=) c.7113+136T= (n.7113+136T=) c.7083+136T= (n.7083+136T=) c.7035+136T= (n.7035+136T=) c.6996+136T= (n.6996+136T=) c.6921+136T= (n.6921+136T=) n.8792+136T= c.7110+136T= (n.7110+136T=) c.7080+136T= (n.7080+136T=) c.7032+136T= (n.7032+136T=) c.6999+136T= (n.6999+136T=) c.6969+136T= (n.6969+136T=) c.6966+136T= (n.6966+136T=) c.6918+136T= (n.6918+136T=) c.6882+136T= (n.6882+136T=) c.6879+136T= (n.6879+136T=) c.6834+136T= (n.6834+136T=) n.7499+136T= | |
| X | g.77520652A>G | CA878454937 | ATRX | c.7200+136T>C (n.7200+136T>C) c.2298+136T>C (n.2298+136T>C) c.7086+136T>C (n.7086+136T>C) c.*6828+136T>C (n.*6828+136T>C) n.5520+136T>C n.431+136T>C c.7197+136T>C (n.7197+136T>C) c.7113+136T>C (n.7113+136T>C) c.7083+136T>C (n.7083+136T>C) c.7035+136T>C (n.7035+136T>C) c.6996+136T>C (n.6996+136T>C) c.6921+136T>C (n.6921+136T>C) n.8792+136T>C c.7110+136T>C (n.7110+136T>C) c.7080+136T>C (n.7080+136T>C) c.7032+136T>C (n.7032+136T>C) c.6999+136T>C (n.6999+136T>C) c.6969+136T>C (n.6969+136T>C) c.6966+136T>C (n.6966+136T>C) c.6918+136T>C (n.6918+136T>C) c.6882+136T>C (n.6882+136T>C) c.6879+136T>C (n.6879+136T>C) c.6834+136T>C (n.6834+136T>C) n.7499+136T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77520654T>C | CA2694139239 | ATRX | c.7200+134A>G (n.7200+134A>G) c.2298+134A>G (n.2298+134A>G) c.7086+134A>G (n.7086+134A>G) c.*6828+134A>G (n.*6828+134A>G) n.5520+134A>G n.431+134A>G c.7197+134A>G (n.7197+134A>G) c.7113+134A>G (n.7113+134A>G) c.7083+134A>G (n.7083+134A>G) c.7035+134A>G (n.7035+134A>G) c.6996+134A>G (n.6996+134A>G) c.6921+134A>G (n.6921+134A>G) n.8792+134A>G c.7110+134A>G (n.7110+134A>G) c.7080+134A>G (n.7080+134A>G) c.7032+134A>G (n.7032+134A>G) c.6999+134A>G (n.6999+134A>G) c.6969+134A>G (n.6969+134A>G) c.6966+134A>G (n.6966+134A>G) c.6918+134A>G (n.6918+134A>G) c.6882+134A>G (n.6882+134A>G) c.6879+134A>G (n.6879+134A>G) c.6834+134A>G (n.6834+134A>G) n.7499+134A>G | gnomAD v4 |
| X | g.77520655T>G | CA878454938 | ATRX | c.7200+133A>C (n.7200+133A>C) c.2298+133A>C (n.2298+133A>C) c.7086+133A>C (n.7086+133A>C) c.*6828+133A>C (n.*6828+133A>C) n.5520+133A>C n.431+133A>C c.7197+133A>C (n.7197+133A>C) c.7113+133A>C (n.7113+133A>C) c.7083+133A>C (n.7083+133A>C) c.7035+133A>C (n.7035+133A>C) c.6996+133A>C (n.6996+133A>C) c.6921+133A>C (n.6921+133A>C) n.8792+133A>C c.7110+133A>C (n.7110+133A>C) c.7080+133A>C (n.7080+133A>C) c.7032+133A>C (n.7032+133A>C) c.6999+133A>C (n.6999+133A>C) c.6969+133A>C (n.6969+133A>C) c.6966+133A>C (n.6966+133A>C) c.6918+133A>C (n.6918+133A>C) c.6882+133A>C (n.6882+133A>C) c.6879+133A>C (n.6879+133A>C) c.6834+133A>C (n.6834+133A>C) n.7499+133A>C | dbSNP |
| X | g.77520655T= | CA2438933013 | ATRX | c.7200+133A= (n.7200+133A=) c.2298+133A= (n.2298+133A=) c.7086+133A= (n.7086+133A=) c.*6828+133A= (n.*6828+133A=) n.5520+133A= n.431+133A= c.7197+133A= (n.7197+133A=) c.7113+133A= (n.7113+133A=) c.7083+133A= (n.7083+133A=) c.7035+133A= (n.7035+133A=) c.6996+133A= (n.6996+133A=) c.6921+133A= (n.6921+133A=) n.8792+133A= c.7110+133A= (n.7110+133A=) c.7080+133A= (n.7080+133A=) c.7032+133A= (n.7032+133A=) c.6999+133A= (n.6999+133A=) c.6969+133A= (n.6969+133A=) c.6966+133A= (n.6966+133A=) c.6918+133A= (n.6918+133A=) c.6882+133A= (n.6882+133A=) c.6879+133A= (n.6879+133A=) c.6834+133A= (n.6834+133A=) n.7499+133A= | |
| X | g.77520656C>A | CA2694139240 | ATRX | c.7200+132G>T (n.7200+132G>T) c.2298+132G>T (n.2298+132G>T) c.7086+132G>T (n.7086+132G>T) c.*6828+132G>T (n.*6828+132G>T) n.5520+132G>T n.431+132G>T c.7197+132G>T (n.7197+132G>T) c.7113+132G>T (n.7113+132G>T) c.7083+132G>T (n.7083+132G>T) c.7035+132G>T (n.7035+132G>T) c.6996+132G>T (n.6996+132G>T) c.6921+132G>T (n.6921+132G>T) n.8792+132G>T c.7110+132G>T (n.7110+132G>T) c.7080+132G>T (n.7080+132G>T) c.7032+132G>T (n.7032+132G>T) c.6999+132G>T (n.6999+132G>T) c.6969+132G>T (n.6969+132G>T) c.6966+132G>T (n.6966+132G>T) c.6918+132G>T (n.6918+132G>T) c.6882+132G>T (n.6882+132G>T) c.6879+132G>T (n.6879+132G>T) c.6834+132G>T (n.6834+132G>T) n.7499+132G>T | gnomAD v4 |
| X | g.77520656C>T | CA2555171529 | ATRX | c.7200+132G>A (n.7200+132G>A) c.2298+132G>A (n.2298+132G>A) c.7086+132G>A (n.7086+132G>A) c.*6828+132G>A (n.*6828+132G>A) n.5520+132G>A n.431+132G>A c.7197+132G>A (n.7197+132G>A) c.7113+132G>A (n.7113+132G>A) c.7083+132G>A (n.7083+132G>A) c.7035+132G>A (n.7035+132G>A) c.6996+132G>A (n.6996+132G>A) c.6921+132G>A (n.6921+132G>A) n.8792+132G>A c.7110+132G>A (n.7110+132G>A) c.7080+132G>A (n.7080+132G>A) c.7032+132G>A (n.7032+132G>A) c.6999+132G>A (n.6999+132G>A) c.6969+132G>A (n.6969+132G>A) c.6966+132G>A (n.6966+132G>A) c.6918+132G>A (n.6918+132G>A) c.6882+132G>A (n.6882+132G>A) c.6879+132G>A (n.6879+132G>A) c.6834+132G>A (n.6834+132G>A) n.7499+132G>A | gnomAD v4 |
| X | g.77520658T>C | CA2694139241 | ATRX | c.7200+130A>G (n.7200+130A>G) c.2298+130A>G (n.2298+130A>G) c.7086+130A>G (n.7086+130A>G) c.*6828+130A>G (n.*6828+130A>G) n.5520+130A>G n.431+130A>G c.7197+130A>G (n.7197+130A>G) c.7113+130A>G (n.7113+130A>G) c.7083+130A>G (n.7083+130A>G) c.7035+130A>G (n.7035+130A>G) c.6996+130A>G (n.6996+130A>G) c.6921+130A>G (n.6921+130A>G) n.8792+130A>G c.7110+130A>G (n.7110+130A>G) c.7080+130A>G (n.7080+130A>G) c.7032+130A>G (n.7032+130A>G) c.6999+130A>G (n.6999+130A>G) c.6969+130A>G (n.6969+130A>G) c.6966+130A>G (n.6966+130A>G) c.6918+130A>G (n.6918+130A>G) c.6882+130A>G (n.6882+130A>G) c.6879+130A>G (n.6879+130A>G) c.6834+130A>G (n.6834+130A>G) n.7499+130A>G | gnomAD v4 |
| X | g.77520659C>T | CA2694139242 | ATRX | c.7200+129G>A (n.7200+129G>A) c.2298+129G>A (n.2298+129G>A) c.7086+129G>A (n.7086+129G>A) c.*6828+129G>A (n.*6828+129G>A) n.5520+129G>A n.431+129G>A c.7197+129G>A (n.7197+129G>A) c.7113+129G>A (n.7113+129G>A) c.7083+129G>A (n.7083+129G>A) c.7035+129G>A (n.7035+129G>A) c.6996+129G>A (n.6996+129G>A) c.6921+129G>A (n.6921+129G>A) n.8792+129G>A c.7110+129G>A (n.7110+129G>A) c.7080+129G>A (n.7080+129G>A) c.7032+129G>A (n.7032+129G>A) c.6999+129G>A (n.6999+129G>A) c.6969+129G>A (n.6969+129G>A) c.6966+129G>A (n.6966+129G>A) c.6918+129G>A (n.6918+129G>A) c.6882+129G>A (n.6882+129G>A) c.6879+129G>A (n.6879+129G>A) c.6834+129G>A (n.6834+129G>A) n.7499+129G>A | gnomAD v4 |
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| X | g.77520679C>T | CA2694139252 | ATRX | c.7200+109G>A (n.7200+109G>A) c.2298+109G>A (n.2298+109G>A) c.7086+109G>A (n.7086+109G>A) c.*6828+109G>A (n.*6828+109G>A) n.5520+109G>A n.431+109G>A c.7197+109G>A (n.7197+109G>A) c.7113+109G>A (n.7113+109G>A) c.7083+109G>A (n.7083+109G>A) c.7035+109G>A (n.7035+109G>A) c.6996+109G>A (n.6996+109G>A) c.6921+109G>A (n.6921+109G>A) n.8792+109G>A c.7110+109G>A (n.7110+109G>A) c.7080+109G>A (n.7080+109G>A) c.7032+109G>A (n.7032+109G>A) c.6999+109G>A (n.6999+109G>A) c.6969+109G>A (n.6969+109G>A) c.6966+109G>A (n.6966+109G>A) c.6918+109G>A (n.6918+109G>A) c.6882+109G>A (n.6882+109G>A) c.6879+109G>A (n.6879+109G>A) c.6834+109G>A (n.6834+109G>A) n.7499+109G>A | gnomAD v4 |
| X | g.77520680C>A | CA2694139253 | ATRX | c.7200+108G>T (n.7200+108G>T) c.2298+108G>T (n.2298+108G>T) c.7086+108G>T (n.7086+108G>T) c.*6828+108G>T (n.*6828+108G>T) n.5520+108G>T n.431+108G>T c.7197+108G>T (n.7197+108G>T) c.7113+108G>T (n.7113+108G>T) c.7083+108G>T (n.7083+108G>T) c.7035+108G>T (n.7035+108G>T) c.6996+108G>T (n.6996+108G>T) c.6921+108G>T (n.6921+108G>T) n.8792+108G>T c.7110+108G>T (n.7110+108G>T) c.7080+108G>T (n.7080+108G>T) c.7032+108G>T (n.7032+108G>T) c.6999+108G>T (n.6999+108G>T) c.6969+108G>T (n.6969+108G>T) c.6966+108G>T (n.6966+108G>T) c.6918+108G>T (n.6918+108G>T) c.6882+108G>T (n.6882+108G>T) c.6879+108G>T (n.6879+108G>T) c.6834+108G>T (n.6834+108G>T) n.7499+108G>T | gnomAD v4 |
| X | g.77520680C= | CA2438933017 | ATRX | c.7200+108G= (n.7200+108G=) c.2298+108G= (n.2298+108G=) c.7086+108G= (n.7086+108G=) c.*6828+108G= (n.*6828+108G=) n.5520+108G= n.431+108G= c.7197+108G= (n.7197+108G=) c.7113+108G= (n.7113+108G=) c.7083+108G= (n.7083+108G=) c.7035+108G= (n.7035+108G=) c.6996+108G= (n.6996+108G=) c.6921+108G= (n.6921+108G=) n.8792+108G= c.7110+108G= (n.7110+108G=) c.7080+108G= (n.7080+108G=) c.7032+108G= (n.7032+108G=) c.6999+108G= (n.6999+108G=) c.6969+108G= (n.6969+108G=) c.6966+108G= (n.6966+108G=) c.6918+108G= (n.6918+108G=) c.6882+108G= (n.6882+108G=) c.6879+108G= (n.6879+108G=) c.6834+108G= (n.6834+108G=) n.7499+108G= | |
| X | g.77520680C>T | CA2438933016 | ATRX | c.7200+108G>A (n.7200+108G>A) c.2298+108G>A (n.2298+108G>A) c.7086+108G>A (n.7086+108G>A) c.*6828+108G>A (n.*6828+108G>A) n.5520+108G>A n.431+108G>A c.7197+108G>A (n.7197+108G>A) c.7113+108G>A (n.7113+108G>A) c.7083+108G>A (n.7083+108G>A) c.7035+108G>A (n.7035+108G>A) c.6996+108G>A (n.6996+108G>A) c.6921+108G>A (n.6921+108G>A) n.8792+108G>A c.7110+108G>A (n.7110+108G>A) c.7080+108G>A (n.7080+108G>A) c.7032+108G>A (n.7032+108G>A) c.6999+108G>A (n.6999+108G>A) c.6969+108G>A (n.6969+108G>A) c.6966+108G>A (n.6966+108G>A) c.6918+108G>A (n.6918+108G>A) c.6882+108G>A (n.6882+108G>A) c.6879+108G>A (n.6879+108G>A) c.6834+108G>A (n.6834+108G>A) n.7499+108G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.77520683C>A | CA878454940 | ATRX | c.7200+105G>T (n.7200+105G>T) c.2298+105G>T (n.2298+105G>T) c.7086+105G>T (n.7086+105G>T) c.*6828+105G>T (n.*6828+105G>T) n.5520+105G>T n.431+105G>T c.7197+105G>T (n.7197+105G>T) c.7113+105G>T (n.7113+105G>T) c.7083+105G>T (n.7083+105G>T) c.7035+105G>T (n.7035+105G>T) c.6996+105G>T (n.6996+105G>T) c.6921+105G>T (n.6921+105G>T) n.8792+105G>T c.7110+105G>T (n.7110+105G>T) c.7080+105G>T (n.7080+105G>T) c.7032+105G>T (n.7032+105G>T) c.6999+105G>T (n.6999+105G>T) c.6969+105G>T (n.6969+105G>T) c.6966+105G>T (n.6966+105G>T) c.6918+105G>T (n.6918+105G>T) c.6882+105G>T (n.6882+105G>T) c.6879+105G>T (n.6879+105G>T) c.6834+105G>T (n.6834+105G>T) n.7499+105G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.77520684C>T | CA2694139256 | ATRX | c.7200+104G>A (n.7200+104G>A) c.2298+104G>A (n.2298+104G>A) c.7086+104G>A (n.7086+104G>A) c.*6828+104G>A (n.*6828+104G>A) n.5520+104G>A n.431+104G>A c.7197+104G>A (n.7197+104G>A) c.7113+104G>A (n.7113+104G>A) c.7083+104G>A (n.7083+104G>A) c.7035+104G>A (n.7035+104G>A) c.6996+104G>A (n.6996+104G>A) c.6921+104G>A (n.6921+104G>A) n.8792+104G>A c.7110+104G>A (n.7110+104G>A) c.7080+104G>A (n.7080+104G>A) c.7032+104G>A (n.7032+104G>A) c.6999+104G>A (n.6999+104G>A) c.6969+104G>A (n.6969+104G>A) c.6966+104G>A (n.6966+104G>A) c.6918+104G>A (n.6918+104G>A) c.6882+104G>A (n.6882+104G>A) c.6879+104G>A (n.6879+104G>A) c.6834+104G>A (n.6834+104G>A) n.7499+104G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.77520685C>A | CA2694139257 | ATRX | c.7200+103G>T (n.7200+103G>T) c.2298+103G>T (n.2298+103G>T) c.7086+103G>T (n.7086+103G>T) c.*6828+103G>T (n.*6828+103G>T) n.5520+103G>T n.431+103G>T c.7197+103G>T (n.7197+103G>T) c.7113+103G>T (n.7113+103G>T) c.7083+103G>T (n.7083+103G>T) c.7035+103G>T (n.7035+103G>T) c.6996+103G>T (n.6996+103G>T) c.6921+103G>T (n.6921+103G>T) n.8792+103G>T c.7110+103G>T (n.7110+103G>T) c.7080+103G>T (n.7080+103G>T) c.7032+103G>T (n.7032+103G>T) c.6999+103G>T (n.6999+103G>T) c.6969+103G>T (n.6969+103G>T) c.6966+103G>T (n.6966+103G>T) c.6918+103G>T (n.6918+103G>T) c.6882+103G>T (n.6882+103G>T) c.6879+103G>T (n.6879+103G>T) c.6834+103G>T (n.6834+103G>T) n.7499+103G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.77520686T>C | CA2694139258 | ATRX | c.7200+102A>G (n.7200+102A>G) c.2298+102A>G (n.2298+102A>G) c.7086+102A>G (n.7086+102A>G) c.*6828+102A>G (n.*6828+102A>G) n.5520+102A>G n.431+102A>G c.7197+102A>G (n.7197+102A>G) c.7113+102A>G (n.7113+102A>G) c.7083+102A>G (n.7083+102A>G) c.7035+102A>G (n.7035+102A>G) c.6996+102A>G (n.6996+102A>G) c.6921+102A>G (n.6921+102A>G) n.8792+102A>G c.7110+102A>G (n.7110+102A>G) c.7080+102A>G (n.7080+102A>G) c.7032+102A>G (n.7032+102A>G) c.6999+102A>G (n.6999+102A>G) c.6969+102A>G (n.6969+102A>G) c.6966+102A>G (n.6966+102A>G) c.6918+102A>G (n.6918+102A>G) c.6882+102A>G (n.6882+102A>G) c.6879+102A>G (n.6879+102A>G) c.6834+102A>G (n.6834+102A>G) n.7499+102A>G | gnomAD v4 |
| X | g.77520688C>T | CA2694139259 | ATRX | c.7200+100G>A (n.7200+100G>A) c.2298+100G>A (n.2298+100G>A) c.7086+100G>A (n.7086+100G>A) c.*6828+100G>A (n.*6828+100G>A) n.5520+100G>A n.431+100G>A c.7197+100G>A (n.7197+100G>A) c.7113+100G>A (n.7113+100G>A) c.7083+100G>A (n.7083+100G>A) c.7035+100G>A (n.7035+100G>A) c.6996+100G>A (n.6996+100G>A) c.6921+100G>A (n.6921+100G>A) n.8792+100G>A c.7110+100G>A (n.7110+100G>A) c.7080+100G>A (n.7080+100G>A) c.7032+100G>A (n.7032+100G>A) c.6999+100G>A (n.6999+100G>A) c.6969+100G>A (n.6969+100G>A) c.6966+100G>A (n.6966+100G>A) c.6918+100G>A (n.6918+100G>A) c.6882+100G>A (n.6882+100G>A) c.6879+100G>A (n.6879+100G>A) c.6834+100G>A (n.6834+100G>A) n.7499+100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.77520689A= | CA2438933019 | ATRX | c.7200+99T= (n.7200+99T=) c.2298+99T= (n.2298+99T=) c.7086+99T= (n.7086+99T=) c.*6828+99T= (n.*6828+99T=) n.5520+99T= n.431+99T= c.7197+99T= (n.7197+99T=) c.7113+99T= (n.7113+99T=) c.7083+99T= (n.7083+99T=) c.7035+99T= (n.7035+99T=) c.6996+99T= (n.6996+99T=) c.6921+99T= (n.6921+99T=) n.8792+99T= c.7110+99T= (n.7110+99T=) c.7080+99T= (n.7080+99T=) c.7032+99T= (n.7032+99T=) c.6999+99T= (n.6999+99T=) c.6969+99T= (n.6969+99T=) c.6966+99T= (n.6966+99T=) c.6918+99T= (n.6918+99T=) c.6882+99T= (n.6882+99T=) c.6879+99T= (n.6879+99T=) c.6834+99T= (n.6834+99T=) n.7499+99T= | |
| X | g.77520689A>G | CA642690015 | ATRX | c.7200+99T>C (n.7200+99T>C) c.2298+99T>C (n.2298+99T>C) c.7086+99T>C (n.7086+99T>C) c.*6828+99T>C (n.*6828+99T>C) n.5520+99T>C n.431+99T>C c.7197+99T>C (n.7197+99T>C) c.7113+99T>C (n.7113+99T>C) c.7083+99T>C (n.7083+99T>C) c.7035+99T>C (n.7035+99T>C) c.6996+99T>C (n.6996+99T>C) c.6921+99T>C (n.6921+99T>C) n.8792+99T>C c.7110+99T>C (n.7110+99T>C) c.7080+99T>C (n.7080+99T>C) c.7032+99T>C (n.7032+99T>C) c.6999+99T>C (n.6999+99T>C) c.6969+99T>C (n.6969+99T>C) c.6966+99T>C (n.6966+99T>C) c.6918+99T>C (n.6918+99T>C) c.6882+99T>C (n.6882+99T>C) c.6879+99T>C (n.6879+99T>C) c.6834+99T>C (n.6834+99T>C) n.7499+99T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77520690T>C | CA2438933021 | ATRX | c.7200+98A>G (n.7200+98A>G) c.2298+98A>G (n.2298+98A>G) c.7086+98A>G (n.7086+98A>G) c.*6828+98A>G (n.*6828+98A>G) n.5520+98A>G n.431+98A>G c.7197+98A>G (n.7197+98A>G) c.7113+98A>G (n.7113+98A>G) c.7083+98A>G (n.7083+98A>G) c.7035+98A>G (n.7035+98A>G) c.6996+98A>G (n.6996+98A>G) c.6921+98A>G (n.6921+98A>G) n.8792+98A>G c.7110+98A>G (n.7110+98A>G) c.7080+98A>G (n.7080+98A>G) c.7032+98A>G (n.7032+98A>G) c.6999+98A>G (n.6999+98A>G) c.6969+98A>G (n.6969+98A>G) c.6966+98A>G (n.6966+98A>G) c.6918+98A>G (n.6918+98A>G) c.6882+98A>G (n.6882+98A>G) c.6879+98A>G (n.6879+98A>G) c.6834+98A>G (n.6834+98A>G) n.7499+98A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.77520690T= | CA2438933020 | ATRX | c.7200+98A= (n.7200+98A=) c.2298+98A= (n.2298+98A=) c.7086+98A= (n.7086+98A=) c.*6828+98A= (n.*6828+98A=) n.5520+98A= n.431+98A= c.7197+98A= (n.7197+98A=) c.7113+98A= (n.7113+98A=) c.7083+98A= (n.7083+98A=) c.7035+98A= (n.7035+98A=) c.6996+98A= (n.6996+98A=) c.6921+98A= (n.6921+98A=) n.8792+98A= c.7110+98A= (n.7110+98A=) c.7080+98A= (n.7080+98A=) c.7032+98A= (n.7032+98A=) c.6999+98A= (n.6999+98A=) c.6969+98A= (n.6969+98A=) c.6966+98A= (n.6966+98A=) c.6918+98A= (n.6918+98A=) c.6882+98A= (n.6882+98A=) c.6879+98A= (n.6879+98A=) c.6834+98A= (n.6834+98A=) n.7499+98A= | |
| X | g.77520692G>T | CA2579648654 | ATRX | c.7200+96C>A (n.7200+96C>A) c.2298+96C>A (n.2298+96C>A) c.7086+96C>A (n.7086+96C>A) c.*6828+96C>A (n.*6828+96C>A) n.5520+96C>A n.431+96C>A c.7197+96C>A (n.7197+96C>A) c.7113+96C>A (n.7113+96C>A) c.7083+96C>A (n.7083+96C>A) c.7035+96C>A (n.7035+96C>A) c.6996+96C>A (n.6996+96C>A) c.6921+96C>A (n.6921+96C>A) n.8792+96C>A c.7110+96C>A (n.7110+96C>A) c.7080+96C>A (n.7080+96C>A) c.7032+96C>A (n.7032+96C>A) c.6999+96C>A (n.6999+96C>A) c.6969+96C>A (n.6969+96C>A) c.6966+96C>A (n.6966+96C>A) c.6918+96C>A (n.6918+96C>A) c.6882+96C>A (n.6882+96C>A) c.6879+96C>A (n.6879+96C>A) c.6834+96C>A (n.6834+96C>A) n.7499+96C>A | gnomAD v4 |
| X | g.77520693T>A | CA2438933023 | ATRX | c.7200+95A>T (n.7200+95A>T) c.2298+95A>T (n.2298+95A>T) c.7086+95A>T (n.7086+95A>T) c.*6828+95A>T (n.*6828+95A>T) n.5520+95A>T n.431+95A>T c.7197+95A>T (n.7197+95A>T) c.7113+95A>T (n.7113+95A>T) c.7083+95A>T (n.7083+95A>T) c.7035+95A>T (n.7035+95A>T) c.6996+95A>T (n.6996+95A>T) c.6921+95A>T (n.6921+95A>T) n.8792+95A>T c.7110+95A>T (n.7110+95A>T) c.7080+95A>T (n.7080+95A>T) c.7032+95A>T (n.7032+95A>T) c.6999+95A>T (n.6999+95A>T) c.6969+95A>T (n.6969+95A>T) c.6966+95A>T (n.6966+95A>T) c.6918+95A>T (n.6918+95A>T) c.6882+95A>T (n.6882+95A>T) c.6879+95A>T (n.6879+95A>T) c.6834+95A>T (n.6834+95A>T) n.7499+95A>T | dbSNP |
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| X | g.77520710G>T | CA2694139268 | ATRX | c.7200+78C>A (n.7200+78C>A) c.2298+78C>A (n.2298+78C>A) c.7086+78C>A (n.7086+78C>A) c.*6828+78C>A (n.*6828+78C>A) n.5520+78C>A n.431+78C>A c.7197+78C>A (n.7197+78C>A) c.7113+78C>A (n.7113+78C>A) c.7083+78C>A (n.7083+78C>A) c.7035+78C>A (n.7035+78C>A) c.6996+78C>A (n.6996+78C>A) c.6921+78C>A (n.6921+78C>A) n.8792+78C>A c.7110+78C>A (n.7110+78C>A) c.7080+78C>A (n.7080+78C>A) c.7032+78C>A (n.7032+78C>A) c.6999+78C>A (n.6999+78C>A) c.6969+78C>A (n.6969+78C>A) c.6966+78C>A (n.6966+78C>A) c.6918+78C>A (n.6918+78C>A) c.6882+78C>A (n.6882+78C>A) c.6879+78C>A (n.6879+78C>A) c.6834+78C>A (n.6834+78C>A) n.7499+78C>A | gnomAD v4 |
| X | g.77520711T>C | CA642690016 | ATRX | c.7200+77A>G (n.7200+77A>G) c.2298+77A>G (n.2298+77A>G) c.7086+77A>G (n.7086+77A>G) c.*6828+77A>G (n.*6828+77A>G) n.5520+77A>G n.431+77A>G c.7197+77A>G (n.7197+77A>G) c.7113+77A>G (n.7113+77A>G) c.7083+77A>G (n.7083+77A>G) c.7035+77A>G (n.7035+77A>G) c.6996+77A>G (n.6996+77A>G) c.6921+77A>G (n.6921+77A>G) n.8792+77A>G c.7110+77A>G (n.7110+77A>G) c.7080+77A>G (n.7080+77A>G) c.7032+77A>G (n.7032+77A>G) c.6999+77A>G (n.6999+77A>G) c.6969+77A>G (n.6969+77A>G) c.6966+77A>G (n.6966+77A>G) c.6918+77A>G (n.6918+77A>G) c.6882+77A>G (n.6882+77A>G) c.6879+77A>G (n.6879+77A>G) c.6834+77A>G (n.6834+77A>G) n.7499+77A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77520711T>G | CA2694139269 | ATRX | c.7200+77A>C (n.7200+77A>C) c.2298+77A>C (n.2298+77A>C) c.7086+77A>C (n.7086+77A>C) c.*6828+77A>C (n.*6828+77A>C) n.5520+77A>C n.431+77A>C c.7197+77A>C (n.7197+77A>C) c.7113+77A>C (n.7113+77A>C) c.7083+77A>C (n.7083+77A>C) c.7035+77A>C (n.7035+77A>C) c.6996+77A>C (n.6996+77A>C) c.6921+77A>C (n.6921+77A>C) n.8792+77A>C c.7110+77A>C (n.7110+77A>C) c.7080+77A>C (n.7080+77A>C) c.7032+77A>C (n.7032+77A>C) c.6999+77A>C (n.6999+77A>C) c.6969+77A>C (n.6969+77A>C) c.6966+77A>C (n.6966+77A>C) c.6918+77A>C (n.6918+77A>C) c.6882+77A>C (n.6882+77A>C) c.6879+77A>C (n.6879+77A>C) c.6834+77A>C (n.6834+77A>C) n.7499+77A>C | gnomAD v4 |
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| X | g.77520712A>G | CA2694139270 | ATRX | c.7200+76T>C (n.7200+76T>C) c.2298+76T>C (n.2298+76T>C) c.7086+76T>C (n.7086+76T>C) c.*6828+76T>C (n.*6828+76T>C) n.5520+76T>C n.431+76T>C c.7197+76T>C (n.7197+76T>C) c.7113+76T>C (n.7113+76T>C) c.7083+76T>C (n.7083+76T>C) c.7035+76T>C (n.7035+76T>C) c.6996+76T>C (n.6996+76T>C) c.6921+76T>C (n.6921+76T>C) n.8792+76T>C c.7110+76T>C (n.7110+76T>C) c.7080+76T>C (n.7080+76T>C) c.7032+76T>C (n.7032+76T>C) c.6999+76T>C (n.6999+76T>C) c.6969+76T>C (n.6969+76T>C) c.6966+76T>C (n.6966+76T>C) c.6918+76T>C (n.6918+76T>C) c.6882+76T>C (n.6882+76T>C) c.6879+76T>C (n.6879+76T>C) c.6834+76T>C (n.6834+76T>C) n.7499+76T>C | gnomAD v4 |
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| X | g.77520713G>T | CA2694139271 | ATRX | c.7200+75C>A (n.7200+75C>A) c.2298+75C>A (n.2298+75C>A) c.7086+75C>A (n.7086+75C>A) c.*6828+75C>A (n.*6828+75C>A) n.5520+75C>A n.431+75C>A c.7197+75C>A (n.7197+75C>A) c.7113+75C>A (n.7113+75C>A) c.7083+75C>A (n.7083+75C>A) c.7035+75C>A (n.7035+75C>A) c.6996+75C>A (n.6996+75C>A) c.6921+75C>A (n.6921+75C>A) n.8792+75C>A c.7110+75C>A (n.7110+75C>A) c.7080+75C>A (n.7080+75C>A) c.7032+75C>A (n.7032+75C>A) c.6999+75C>A (n.6999+75C>A) c.6969+75C>A (n.6969+75C>A) c.6966+75C>A (n.6966+75C>A) c.6918+75C>A (n.6918+75C>A) c.6882+75C>A (n.6882+75C>A) c.6879+75C>A (n.6879+75C>A) c.6834+75C>A (n.6834+75C>A) n.7499+75C>A | gnomAD v4 |
| X | g.77520714A>G | CA2694139272 | ATRX | c.7200+74T>C (n.7200+74T>C) c.2298+74T>C (n.2298+74T>C) c.7086+74T>C (n.7086+74T>C) c.*6828+74T>C (n.*6828+74T>C) n.5520+74T>C n.431+74T>C c.7197+74T>C (n.7197+74T>C) c.7113+74T>C (n.7113+74T>C) c.7083+74T>C (n.7083+74T>C) c.7035+74T>C (n.7035+74T>C) c.6996+74T>C (n.6996+74T>C) c.6921+74T>C (n.6921+74T>C) n.8792+74T>C c.7110+74T>C (n.7110+74T>C) c.7080+74T>C (n.7080+74T>C) c.7032+74T>C (n.7032+74T>C) c.6999+74T>C (n.6999+74T>C) c.6969+74T>C (n.6969+74T>C) c.6966+74T>C (n.6966+74T>C) c.6918+74T>C (n.6918+74T>C) c.6882+74T>C (n.6882+74T>C) c.6879+74T>C (n.6879+74T>C) c.6834+74T>C (n.6834+74T>C) n.7499+74T>C | gnomAD v4 |
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| X | g.77520716G>A | CA2559658026 | ATRX | c.7200+72C>T (n.7200+72C>T) c.2298+72C>T (n.2298+72C>T) c.7086+72C>T (n.7086+72C>T) c.*6828+72C>T (n.*6828+72C>T) n.5520+72C>T n.431+72C>T c.7197+72C>T (n.7197+72C>T) c.7113+72C>T (n.7113+72C>T) c.7083+72C>T (n.7083+72C>T) c.7035+72C>T (n.7035+72C>T) c.6996+72C>T (n.6996+72C>T) c.6921+72C>T (n.6921+72C>T) n.8792+72C>T c.7110+72C>T (n.7110+72C>T) c.7080+72C>T (n.7080+72C>T) c.7032+72C>T (n.7032+72C>T) c.6999+72C>T (n.6999+72C>T) c.6969+72C>T (n.6969+72C>T) c.6966+72C>T (n.6966+72C>T) c.6918+72C>T (n.6918+72C>T) c.6882+72C>T (n.6882+72C>T) c.6879+72C>T (n.6879+72C>T) c.6834+72C>T (n.6834+72C>T) n.7499+72C>T | |
| X | g.77520716G>T | CA2579648660 | ATRX | c.7200+72C>A (n.7200+72C>A) c.2298+72C>A (n.2298+72C>A) c.7086+72C>A (n.7086+72C>A) c.*6828+72C>A (n.*6828+72C>A) n.5520+72C>A n.431+72C>A c.7197+72C>A (n.7197+72C>A) c.7113+72C>A (n.7113+72C>A) c.7083+72C>A (n.7083+72C>A) c.7035+72C>A (n.7035+72C>A) c.6996+72C>A (n.6996+72C>A) c.6921+72C>A (n.6921+72C>A) n.8792+72C>A c.7110+72C>A (n.7110+72C>A) c.7080+72C>A (n.7080+72C>A) c.7032+72C>A (n.7032+72C>A) c.6999+72C>A (n.6999+72C>A) c.6969+72C>A (n.6969+72C>A) c.6966+72C>A (n.6966+72C>A) c.6918+72C>A (n.6918+72C>A) c.6882+72C>A (n.6882+72C>A) c.6879+72C>A (n.6879+72C>A) c.6834+72C>A (n.6834+72C>A) n.7499+72C>A | |
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| X | g.77520720T>A | CA658110160 | ATRX | c.7200+68A>T (n.7200+68A>T) c.2298+68A>T (n.2298+68A>T) c.7086+68A>T (n.7086+68A>T) c.*6828+68A>T (n.*6828+68A>T) n.5520+68A>T n.431+68A>T c.7197+68A>T (n.7197+68A>T) c.7113+68A>T (n.7113+68A>T) c.7083+68A>T (n.7083+68A>T) c.7035+68A>T (n.7035+68A>T) c.6996+68A>T (n.6996+68A>T) c.6921+68A>T (n.6921+68A>T) n.8792+68A>T c.7110+68A>T (n.7110+68A>T) c.7080+68A>T (n.7080+68A>T) c.7032+68A>T (n.7032+68A>T) c.6999+68A>T (n.6999+68A>T) c.6969+68A>T (n.6969+68A>T) c.6966+68A>T (n.6966+68A>T) c.6918+68A>T (n.6918+68A>T) c.6882+68A>T (n.6882+68A>T) c.6879+68A>T (n.6879+68A>T) c.6834+68A>T (n.6834+68A>T) n.7499+68A>T | COSMIC |
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| X | g.77520721A>G | CA878454944 | ATRX | c.7200+67T>C (n.7200+67T>C) c.2298+67T>C (n.2298+67T>C) c.7086+67T>C (n.7086+67T>C) c.*6828+67T>C (n.*6828+67T>C) n.5520+67T>C n.431+67T>C c.7197+67T>C (n.7197+67T>C) c.7113+67T>C (n.7113+67T>C) c.7083+67T>C (n.7083+67T>C) c.7035+67T>C (n.7035+67T>C) c.6996+67T>C (n.6996+67T>C) c.6921+67T>C (n.6921+67T>C) n.8792+67T>C c.7110+67T>C (n.7110+67T>C) c.7080+67T>C (n.7080+67T>C) c.7032+67T>C (n.7032+67T>C) c.6999+67T>C (n.6999+67T>C) c.6969+67T>C (n.6969+67T>C) c.6966+67T>C (n.6966+67T>C) c.6918+67T>C (n.6918+67T>C) c.6882+67T>C (n.6882+67T>C) c.6879+67T>C (n.6879+67T>C) c.6834+67T>C (n.6834+67T>C) n.7499+67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.77520726C>T | CA1134467918 | ATRX | c.7200+62G>A (n.7200+62G>A) c.2298+62G>A (n.2298+62G>A) c.7086+62G>A (n.7086+62G>A) c.*6828+62G>A (n.*6828+62G>A) n.5520+62G>A n.431+62G>A c.7197+62G>A (n.7197+62G>A) c.7113+62G>A (n.7113+62G>A) c.7083+62G>A (n.7083+62G>A) c.7035+62G>A (n.7035+62G>A) c.6996+62G>A (n.6996+62G>A) c.6921+62G>A (n.6921+62G>A) n.8792+62G>A c.7110+62G>A (n.7110+62G>A) c.7080+62G>A (n.7080+62G>A) c.7032+62G>A (n.7032+62G>A) c.6999+62G>A (n.6999+62G>A) c.6969+62G>A (n.6969+62G>A) c.6966+62G>A (n.6966+62G>A) c.6918+62G>A (n.6918+62G>A) c.6882+62G>A (n.6882+62G>A) c.6879+62G>A (n.6879+62G>A) c.6834+62G>A (n.6834+62G>A) n.7499+62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77520726_77520729delinsCTTA | CA2438933034 | ATRX | c.7200+59_7200+62delinsTAAG (n.7200+59_7200+62delinsTAAG) c.2298+59_2298+62delinsTAAG (n.2298+59_2298+62delinsTAAG) c.7086+59_7086+62delinsTAAG (n.7086+59_7086+62delinsTAAG) c.*6828+59_*6828+62delinsTAAG (n.*6828+59_*6828+62delinsTAAG) n.5520+59_5520+62delinsTAAG n.431+59_431+62delinsTAAG c.7197+59_7197+62delinsTAAG (n.7197+59_7197+62delinsTAAG) c.7113+59_7113+62delinsTAAG (n.7113+59_7113+62delinsTAAG) c.7083+59_7083+62delinsTAAG (n.7083+59_7083+62delinsTAAG) c.7035+59_7035+62delinsTAAG (n.7035+59_7035+62delinsTAAG) c.6996+59_6996+62delinsTAAG (n.6996+59_6996+62delinsTAAG) c.6921+59_6921+62delinsTAAG (n.6921+59_6921+62delinsTAAG) n.8792+59_8792+62delinsTAAG c.7110+59_7110+62delinsTAAG (n.7110+59_7110+62delinsTAAG) c.7080+59_7080+62delinsTAAG (n.7080+59_7080+62delinsTAAG) c.7032+59_7032+62delinsTAAG (n.7032+59_7032+62delinsTAAG) c.6999+59_6999+62delinsTAAG (n.6999+59_6999+62delinsTAAG) c.6969+59_6969+62delinsTAAG (n.6969+59_6969+62delinsTAAG) c.6966+59_6966+62delinsTAAG (n.6966+59_6966+62delinsTAAG) c.6918+59_6918+62delinsTAAG (n.6918+59_6918+62delinsTAAG) c.6882+59_6882+62delinsTAAG (n.6882+59_6882+62delinsTAAG) c.6879+59_6879+62delinsTAAG (n.6879+59_6879+62delinsTAAG) c.6834+59_6834+62delinsTAAG (n.6834+59_6834+62delinsTAAG) n.7499+59_7499+62delinsTAAG | |
| X | g.77520731_77520733del | CA878454945 | ATRX | c.7200+59_7200+61del (n.7200+59_7200+61del) c.2298+59_2298+61del (n.2298+59_2298+61del) c.7086+59_7086+61del (n.7086+59_7086+61del) c.*6828+59_*6828+61del (n.*6828+59_*6828+61del) n.5520+59_5520+61del n.431+59_431+61del c.7197+59_7197+61del (n.7197+59_7197+61del) c.7113+59_7113+61del (n.7113+59_7113+61del) c.7083+59_7083+61del (n.7083+59_7083+61del) c.7035+59_7035+61del (n.7035+59_7035+61del) c.6996+59_6996+61del (n.6996+59_6996+61del) c.6921+59_6921+61del (n.6921+59_6921+61del) n.8792+59_8792+61del c.7110+59_7110+61del (n.7110+59_7110+61del) c.7080+59_7080+61del (n.7080+59_7080+61del) c.7032+59_7032+61del (n.7032+59_7032+61del) c.6999+59_6999+61del (n.6999+59_6999+61del) c.6969+59_6969+61del (n.6969+59_6969+61del) c.6966+59_6966+61del (n.6966+59_6966+61del) c.6918+59_6918+61del (n.6918+59_6918+61del) c.6882+59_6882+61del (n.6882+59_6882+61del) c.6879+59_6879+61del (n.6879+59_6879+61del) c.6834+59_6834+61del (n.6834+59_6834+61del) n.7499+59_7499+61del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.77520731T>C | CA1134467921 | ATRX | c.7200+57A>G (n.7200+57A>G) c.2298+57A>G (n.2298+57A>G) c.7086+57A>G (n.7086+57A>G) c.*6828+57A>G (n.*6828+57A>G) n.5520+57A>G n.431+57A>G c.7197+57A>G (n.7197+57A>G) c.7113+57A>G (n.7113+57A>G) c.7083+57A>G (n.7083+57A>G) c.7035+57A>G (n.7035+57A>G) c.6996+57A>G (n.6996+57A>G) c.6921+57A>G (n.6921+57A>G) n.8792+57A>G c.7110+57A>G (n.7110+57A>G) c.7080+57A>G (n.7080+57A>G) c.7032+57A>G (n.7032+57A>G) c.6999+57A>G (n.6999+57A>G) c.6969+57A>G (n.6969+57A>G) c.6966+57A>G (n.6966+57A>G) c.6918+57A>G (n.6918+57A>G) c.6882+57A>G (n.6882+57A>G) c.6879+57A>G (n.6879+57A>G) c.6834+57A>G (n.6834+57A>G) n.7499+57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.77520734A= | CA2438933037 | ATRX | c.7200+54T= (n.7200+54T=) c.2298+54T= (n.2298+54T=) c.7086+54T= (n.7086+54T=) c.*6828+54T= (n.*6828+54T=) n.5520+54T= n.431+54T= c.7197+54T= (n.7197+54T=) c.7113+54T= (n.7113+54T=) c.7083+54T= (n.7083+54T=) c.7035+54T= (n.7035+54T=) c.6996+54T= (n.6996+54T=) c.6921+54T= (n.6921+54T=) n.8792+54T= c.7110+54T= (n.7110+54T=) c.7080+54T= (n.7080+54T=) c.7032+54T= (n.7032+54T=) c.6999+54T= (n.6999+54T=) c.6969+54T= (n.6969+54T=) c.6966+54T= (n.6966+54T=) c.6918+54T= (n.6918+54T=) c.6882+54T= (n.6882+54T=) c.6879+54T= (n.6879+54T=) c.6834+54T= (n.6834+54T=) n.7499+54T= | |
| X | g.77520734A>G | CA331560695 | ATRX | c.7200+54T>C (n.7200+54T>C) c.2298+54T>C (n.2298+54T>C) c.7086+54T>C (n.7086+54T>C) c.*6828+54T>C (n.*6828+54T>C) n.5520+54T>C n.431+54T>C c.7197+54T>C (n.7197+54T>C) c.7113+54T>C (n.7113+54T>C) c.7083+54T>C (n.7083+54T>C) c.7035+54T>C (n.7035+54T>C) c.6996+54T>C (n.6996+54T>C) c.6921+54T>C (n.6921+54T>C) n.8792+54T>C c.7110+54T>C (n.7110+54T>C) c.7080+54T>C (n.7080+54T>C) c.7032+54T>C (n.7032+54T>C) c.6999+54T>C (n.6999+54T>C) c.6969+54T>C (n.6969+54T>C) c.6966+54T>C (n.6966+54T>C) c.6918+54T>C (n.6918+54T>C) c.6882+54T>C (n.6882+54T>C) c.6879+54T>C (n.6879+54T>C) c.6834+54T>C (n.6834+54T>C) n.7499+54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.77520737G>C | CA331560696 | ATRX | c.7200+51C>G (n.7200+51C>G) c.2298+51C>G (n.2298+51C>G) c.7086+51C>G (n.7086+51C>G) c.*6828+51C>G (n.*6828+51C>G) n.5520+51C>G n.431+51C>G c.7197+51C>G (n.7197+51C>G) c.7113+51C>G (n.7113+51C>G) c.7083+51C>G (n.7083+51C>G) c.7035+51C>G (n.7035+51C>G) c.6996+51C>G (n.6996+51C>G) c.6921+51C>G (n.6921+51C>G) n.8792+51C>G c.7110+51C>G (n.7110+51C>G) c.7080+51C>G (n.7080+51C>G) c.7032+51C>G (n.7032+51C>G) c.6999+51C>G (n.6999+51C>G) c.6969+51C>G (n.6969+51C>G) c.6966+51C>G (n.6966+51C>G) c.6918+51C>G (n.6918+51C>G) c.6882+51C>G (n.6882+51C>G) c.6879+51C>G (n.6879+51C>G) c.6834+51C>G (n.6834+51C>G) n.7499+51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.77520737G>T | CA2525868714 | ATRX | c.7200+51C>A (n.7200+51C>A) c.2298+51C>A (n.2298+51C>A) c.7086+51C>A (n.7086+51C>A) c.*6828+51C>A (n.*6828+51C>A) n.5520+51C>A n.431+51C>A c.7197+51C>A (n.7197+51C>A) c.7113+51C>A (n.7113+51C>A) c.7083+51C>A (n.7083+51C>A) c.7035+51C>A (n.7035+51C>A) c.6996+51C>A (n.6996+51C>A) c.6921+51C>A (n.6921+51C>A) n.8792+51C>A c.7110+51C>A (n.7110+51C>A) c.7080+51C>A (n.7080+51C>A) c.7032+51C>A (n.7032+51C>A) c.6999+51C>A (n.6999+51C>A) c.6969+51C>A (n.6969+51C>A) c.6966+51C>A (n.6966+51C>A) c.6918+51C>A (n.6918+51C>A) c.6882+51C>A (n.6882+51C>A) c.6879+51C>A (n.6879+51C>A) c.6834+51C>A (n.6834+51C>A) n.7499+51C>A | gnomAD v4 |
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| X | g.77520739C>G | CA2543619807 | ATRX | c.7200+49G>C (n.7200+49G>C) c.2298+49G>C (n.2298+49G>C) c.7086+49G>C (n.7086+49G>C) c.*6828+49G>C (n.*6828+49G>C) n.5520+49G>C n.431+49G>C c.7197+49G>C (n.7197+49G>C) c.7113+49G>C (n.7113+49G>C) c.7083+49G>C (n.7083+49G>C) c.7035+49G>C (n.7035+49G>C) c.6996+49G>C (n.6996+49G>C) c.6921+49G>C (n.6921+49G>C) n.8792+49G>C c.7110+49G>C (n.7110+49G>C) c.7080+49G>C (n.7080+49G>C) c.7032+49G>C (n.7032+49G>C) c.6999+49G>C (n.6999+49G>C) c.6969+49G>C (n.6969+49G>C) c.6966+49G>C (n.6966+49G>C) c.6918+49G>C (n.6918+49G>C) c.6882+49G>C (n.6882+49G>C) c.6879+49G>C (n.6879+49G>C) c.6834+49G>C (n.6834+49G>C) n.7499+49G>C | |
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| X | g.77520747T>C | CA10457410 | ATRX | c.7200+41A>G (n.7200+41A>G) c.2298+41A>G (n.2298+41A>G) c.7086+41A>G (n.7086+41A>G) c.*6828+41A>G (n.*6828+41A>G) n.5520+41A>G n.431+41A>G c.7197+41A>G (n.7197+41A>G) c.7113+41A>G (n.7113+41A>G) c.7083+41A>G (n.7083+41A>G) c.7035+41A>G (n.7035+41A>G) c.6996+41A>G (n.6996+41A>G) c.6921+41A>G (n.6921+41A>G) n.8792+41A>G c.7110+41A>G (n.7110+41A>G) c.7080+41A>G (n.7080+41A>G) c.7032+41A>G (n.7032+41A>G) c.6999+41A>G (n.6999+41A>G) c.6969+41A>G (n.6969+41A>G) c.6966+41A>G (n.6966+41A>G) c.6918+41A>G (n.6918+41A>G) c.6882+41A>G (n.6882+41A>G) c.6879+41A>G (n.6879+41A>G) c.6834+41A>G (n.6834+41A>G) n.7499+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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