| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.77518211del | CA919457117 | SPTLC2 | n.472-40del n.1203-40del n.1172-40del c.1440-40del (n.1440-40del) c.268-40del (n.268-40del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77518210A= | CA2148430864 | SPTLC2 | n.472-43T= n.1203-43T= n.1172-43T= c.1440-43T= (n.1440-43T=) c.268-43T= (n.268-43T=) | |
| 14 | g.77518210A>C | CA615216563 | SPTLC2 | n.472-43T>G n.1203-43T>G n.1172-43T>G c.1440-43T>G (n.1440-43T>G) c.268-43T>G (n.268-43T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77518211A= | CA2148430866 | SPTLC2 | n.472-44T= n.1203-44T= n.1172-44T= c.1440-44T= (n.1440-44T=) c.268-44T= (n.268-44T=) | |
| 14 | g.77518211A>C | CA2148430867 | SPTLC2 | n.472-44T>G n.1203-44T>G n.1172-44T>G c.1440-44T>G (n.1440-44T>G) c.268-44T>G (n.268-44T>G) | dbSNP |
| 14 | g.77518211A>G | CA2625880784 | SPTLC2 | n.472-44T>C n.1203-44T>C n.1172-44T>C c.1440-44T>C (n.1440-44T>C) c.268-44T>C (n.268-44T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518212G>A | CA263825421 | SPTLC2 | n.472-45C>T n.1203-45C>T n.1172-45C>T c.1440-45C>T (n.1440-45C>T) c.268-45C>T (n.268-45C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77518212G= | CA2148430869 | SPTLC2 | n.472-45C= n.1203-45C= n.1172-45C= c.1440-45C= (n.1440-45C=) c.268-45C= (n.268-45C=) | |
| 14 | g.77518213C>T | CA2625880785 | SPTLC2 | n.472-46G>A n.1203-46G>A n.1172-46G>A c.1440-46G>A (n.1440-46G>A) c.268-46G>A (n.268-46G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518214A= | CA2148430871 | SPTLC2 | n.472-47T= n.1203-47T= n.1172-47T= c.1440-47T= (n.1440-47T=) c.268-47T= (n.268-47T=) | |
| 14 | g.77518214A>G | CA964948446 | SPTLC2 | n.472-47T>C n.1203-47T>C n.1172-47T>C c.1440-47T>C (n.1440-47T>C) c.268-47T>C (n.268-47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77518215C= | CA2148430872 | SPTLC2 | n.472-48G= n.1203-48G= n.1172-48G= c.1440-48G= (n.1440-48G=) c.268-48G= (n.268-48G=) | |
| 14 | g.77518215C>G | CA2148430874 | SPTLC2 | n.472-48G>C n.1203-48G>C n.1172-48G>C c.1440-48G>C (n.1440-48G>C) c.268-48G>C (n.268-48G>C) | dbSNP |
| 14 | g.77518216T>C | CA7289158 | SPTLC2 | n.472-49A>G n.1203-49A>G n.1172-49A>G c.1440-49A>G (n.1440-49A>G) c.268-49A>G (n.268-49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77518216T= | CA2148430875 | SPTLC2 | n.472-49A= n.1203-49A= n.1172-49A= c.1440-49A= (n.1440-49A=) c.268-49A= (n.268-49A=) | |
| 14 | g.77518217C>A | CA2625880786 | SPTLC2 | n.472-50G>T n.1203-50G>T n.1172-50G>T c.1440-50G>T (n.1440-50G>T) c.268-50G>T (n.268-50G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518217C>T | CA2575590023 | SPTLC2 | n.472-50G>A n.1203-50G>A n.1172-50G>A c.1440-50G>A (n.1440-50G>A) c.268-50G>A (n.268-50G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518218A>G | CA2575590024 | SPTLC2 | n.472-51T>C n.1203-51T>C n.1172-51T>C c.1440-51T>C (n.1440-51T>C) c.268-51T>C (n.268-51T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518219T>C | CA615216564 | SPTLC2 | n.472-52A>G n.1203-52A>G n.1172-52A>G c.1440-52A>G (n.1440-52A>G) c.268-52A>G (n.268-52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77518219T= | CA2148430877 | SPTLC2 | n.472-52A= n.1203-52A= n.1172-52A= c.1440-52A= (n.1440-52A=) c.268-52A= (n.268-52A=) | |
| 14 | g.77518222C>T | CA2625880787 | SPTLC2 | n.472-55G>A n.1203-55G>A n.1172-55G>A c.1440-55G>A (n.1440-55G>A) c.268-55G>A (n.268-55G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518222_77518223delinsCA | CA2148430878 | SPTLC2 | n.472-56_472-55delinsTG n.1203-56_1203-55delinsTG n.1172-56_1172-55delinsTG c.1440-56_1440-55delinsTG (n.1440-56_1440-55delinsTG) c.268-56_268-55delinsTG (n.268-56_268-55delinsTG) | |
| 14 | g.77518223del | CA2148430880 | SPTLC2 | n.472-56del n.1203-56del n.1172-56del c.1440-56del (n.1440-56del) c.268-56del (n.268-56del) | dbSNP |
| 14 | g.77518225del | CA2802247594 | SPTLC2 | n.472-58del n.1203-58del n.1172-58del c.1440-58del (n.1440-58del) c.268-58del (n.268-58del) | |
| 14 | g.77518226G>A | CA2575590025 | SPTLC2 | n.472-59C>T n.1203-59C>T n.1172-59C>T c.1440-59C>T (n.1440-59C>T) c.268-59C>T (n.268-59C>T) | |
| 14 | g.77518230del | CA2625880788 | SPTLC2 | n.472-62del n.1203-62del n.1172-62del c.1440-62del (n.1440-62del) c.268-62del (n.268-62del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518229_77518230insAGCAAGTCCT | CA2625880789 | SPTLC2 | n.472-63_472-62insAGGACTTGCT n.1203-63_1203-62insAGGACTTGCT n.1172-63_1172-62insAGGACTTGCT c.1440-63_1440-62insAGGACTTGCT (n.1440-63_1440-62insAGGACTTGCT) c.268-63_268-62insAGGACTTGCT (n.268-63_268-62insAGGACTTGCT) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518230C>A | CA2581181956 | SPTLC2 | n.472-63G>T n.1203-63G>T n.1172-63G>T c.1440-63G>T (n.1440-63G>T) c.268-63G>T (n.268-63G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518230C= | CA2148430884 | SPTLC2 | n.472-63G= n.1203-63G= n.1172-63G= c.1440-63G= (n.1440-63G=) c.268-63G= (n.268-63G=) | |
| 14 | g.77518230C>G | CA2148430889 | SPTLC2 | n.472-63G>C n.1203-63G>C n.1172-63G>C c.1440-63G>C (n.1440-63G>C) c.268-63G>C (n.268-63G>C) | dbSNP |
| 14 | g.77518230C>T | CA14051750 | SPTLC2 | n.472-63G>A n.1203-63G>A n.1172-63G>A c.1440-63G>A (n.1440-63G>A) c.268-63G>A (n.268-63G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77518230_77518231insAAGTCCTCTGTAA | CA2625880791 | SPTLC2 | n.472-64_472-63insTTACAGAGGACTT n.1203-64_1203-63insTTACAGAGGACTT n.1172-64_1172-63insTTACAGAGGACTT c.1440-64_1440-63insTTACAGAGGACTT (n.1440-64_1440-63insTTACAGAGGACTT) c.268-64_268-63insTTACAGAGGACTT (n.268-64_268-63insTTACAGAGGACTT) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518231T>A | CA2625880790 | SPTLC2 | n.472-64A>T n.1203-64A>T n.1172-64A>T c.1440-64A>T (n.1440-64A>T) c.268-64A>T (n.268-64A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518232G>A | CA2625880792 | SPTLC2 | n.472-65C>T n.1203-65C>T n.1172-65C>T c.1440-65C>T (n.1440-65C>T) c.268-65C>T (n.268-65C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518233C>T | CA2625880793 | SPTLC2 | n.472-66G>A n.1203-66G>A n.1172-66G>A c.1440-66G>A (n.1440-66G>A) c.268-66G>A (n.268-66G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518233_77518234insA | CA2625880794 | SPTLC2 | n.472-67_472-66insT n.1203-67_1203-66insT n.1172-67_1172-66insT c.1440-67_1440-66insT (n.1440-67_1440-66insT) c.268-67_268-66insT (n.268-67_268-66insT) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518234T>A | CA2625880795 | SPTLC2 | n.472-67A>T n.1203-67A>T n.1172-67A>T c.1440-67A>T (n.1440-67A>T) c.268-67A>T (n.268-67A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518235G>A | CA2625880796 | SPTLC2 | n.472-68C>T n.1203-68C>T n.1172-68C>T c.1440-68C>T (n.1440-68C>T) c.268-68C>T (n.268-68C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518237C>A | CA913947570 | SPTLC2 | n.472-70G>T n.1203-70G>T n.1172-70G>T c.1440-70G>T (n.1440-70G>T) c.268-70G>T (n.268-70G>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77518237C>T | CA2625880797 | SPTLC2 | n.472-70G>A n.1203-70G>A n.1172-70G>A c.1440-70G>A (n.1440-70G>A) c.268-70G>A (n.268-70G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518238C>A | CA2625880798 | SPTLC2 | n.472-71G>T n.1203-71G>T n.1172-71G>T c.1440-71G>T (n.1440-71G>T) c.268-71G>T (n.268-71G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518238C>T | CA2625880799 | SPTLC2 | n.472-71G>A n.1203-71G>A n.1172-71G>A c.1440-71G>A (n.1440-71G>A) c.268-71G>A (n.268-71G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518239T>A | CA2625880800 | SPTLC2 | n.472-72A>T n.1203-72A>T n.1172-72A>T c.1440-72A>T (n.1440-72A>T) c.268-72A>T (n.268-72A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518240C= | CA2148430891 | SPTLC2 | n.472-73G= n.1203-73G= n.1172-73G= c.1440-73G= (n.1440-73G=) c.268-73G= (n.268-73G=) | |
| 14 | g.77518240C>T | CA263825430 | SPTLC2 | n.472-73G>A n.1203-73G>A n.1172-73G>A c.1440-73G>A (n.1440-73G>A) c.268-73G>A (n.268-73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77518240_77518241insTGT | CA2625880801 | SPTLC2 | n.472-74_472-73insACA n.1203-74_1203-73insACA n.1172-74_1172-73insACA c.1440-74_1440-73insACA (n.1440-74_1440-73insACA) c.268-74_268-73insACA (n.268-74_268-73insACA) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518241A>C | CA2625880802 | SPTLC2 | n.472-74T>G n.1203-74T>G n.1172-74T>G c.1440-74T>G (n.1440-74T>G) c.268-74T>G (n.268-74T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518242A>C | CA2575590026 | SPTLC2 | n.472-75T>G n.1203-75T>G n.1172-75T>G c.1440-75T>G (n.1440-75T>G) c.268-75T>G (n.268-75T>G) | |
| 14 | g.77518243A>G | CA2802247596 | SPTLC2 | n.472-76T>C n.1203-76T>C n.1172-76T>C c.1440-76T>C (n.1440-76T>C) c.268-76T>C (n.268-76T>C) | |
| 14 | g.77518243_77518244insACA | CA2802247595 | SPTLC2 | n.472-76_472-75insGTT n.1203-76_1203-75insGTT n.1172-76_1172-75insGTT c.1440-76_1440-75insGTT (n.1440-76_1440-75insGTT) c.268-76_268-75insGTT (n.268-76_268-75insGTT) | |
| 14 | g.77518244G= | CA2148430893 | SPTLC2 | n.472-77C= n.1203-77C= n.1172-77C= c.1440-77C= (n.1440-77C=) c.268-77C= (n.268-77C=) | |
| 14 | g.77518244G>T | CA263825431 | SPTLC2 | n.472-77C>A n.1203-77C>A n.1172-77C>A c.1440-77C>A (n.1440-77C>A) c.268-77C>A (n.268-77C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77518245A= | CA2148430895 | SPTLC2 | n.472-78T= n.1203-78T= n.1172-78T= c.1440-78T= (n.1440-78T=) c.268-78T= (n.268-78T=) | |
| 14 | g.77518245A>C | CA2148430897 | SPTLC2 | n.472-78T>G n.1203-78T>G n.1172-78T>G c.1440-78T>G (n.1440-78T>G) c.268-78T>G (n.268-78T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77518246T>C | CA2148430901 | SPTLC2 | n.472-79A>G n.1203-79A>G n.1172-79A>G c.1440-79A>G (n.1440-79A>G) c.268-79A>G (n.268-79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77518246T>G | CA2625880803 | SPTLC2 | n.472-79A>C n.1203-79A>C n.1172-79A>C c.1440-79A>C (n.1440-79A>C) c.268-79A>C (n.268-79A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518246T= | CA2148430899 | SPTLC2 | n.472-79A= n.1203-79A= n.1172-79A= c.1440-79A= (n.1440-79A=) c.268-79A= (n.268-79A=) | |
| 14 | g.77518249C>G | CA2625880804 | SPTLC2 | n.472-82G>C n.1203-82G>C n.1172-82G>C c.1440-82G>C (n.1440-82G>C) c.268-82G>C (n.268-82G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518250A>G | CA2625880805 | SPTLC2 | n.472-83T>C n.1203-83T>C n.1172-83T>C c.1440-83T>C (n.1440-83T>C) c.268-83T>C (n.268-83T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518251_77518253delinsACT | CA2148430902 | SPTLC2 | n.472-86_472-84delinsAGT n.1203-86_1203-84delinsAGT n.1172-86_1172-84delinsAGT c.1440-86_1440-84delinsAGT (n.1440-86_1440-84delinsAGT) c.268-86_268-84delinsAGT (n.268-86_268-84delinsAGT) | |
| 14 | g.77518252C>A | CA2625880806 | SPTLC2 | n.472-85G>T n.1203-85G>T n.1172-85G>T c.1440-85G>T (n.1440-85G>T) c.268-85G>T (n.268-85G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518254_77518255del | CA708799160 | SPTLC2 | n.472-86_472-85del n.1203-86_1203-85del n.1172-86_1172-85del c.1440-86_1440-85del (n.1440-86_1440-85del) c.268-86_268-85del (n.268-86_268-85del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77518253del | CA2625880807 | SPTLC2 | n.472-86del n.1203-86del n.1172-86del c.1440-86del (n.1440-86del) c.268-86del (n.268-86del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518254C>G | CA2625880808 | SPTLC2 | n.472-87G>C n.1203-87G>C n.1172-87G>C c.1440-87G>C (n.1440-87G>C) c.268-87G>C (n.268-87G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518254_77518256delinsCTT | CA2148430904 | SPTLC2 | n.472-89_472-87delinsAAG n.1203-89_1203-87delinsAAG n.1172-89_1172-87delinsAAG c.1440-89_1440-87delinsAAG (n.1440-89_1440-87delinsAAG) c.268-89_268-87delinsAAG (n.268-89_268-87delinsAAG) | |
| 14 | g.77518255T>C | CA2625880809 | SPTLC2 | n.472-88A>G n.1203-88A>G n.1172-88A>G c.1440-88A>G (n.1440-88A>G) c.268-88A>G (n.268-88A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518256_77518257del | CA964948451 | SPTLC2 | n.472-89_472-88del n.1203-89_1203-88del n.1172-89_1172-88del c.1440-89_1440-88del (n.1440-89_1440-88del) c.268-89_268-88del (n.268-89_268-88del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77518256T>C | CA2625880810 | SPTLC2 | n.472-89A>G n.1203-89A>G n.1172-89A>G c.1440-89A>G (n.1440-89A>G) c.268-89A>G (n.268-89A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518257T>A | CA2500724316 | SPTLC2 | n.472-90A>T n.1203-90A>T n.1172-90A>T c.1440-90A>T (n.1440-90A>T) c.268-90A>T (n.268-90A>T) | |
| 14 | g.77518257T>C | CA2625880811 | SPTLC2 | n.472-90A>G n.1203-90A>G n.1172-90A>G c.1440-90A>G (n.1440-90A>G) c.268-90A>G (n.268-90A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518258G>A | CA964948452 | SPTLC2 | n.472-91C>T n.1203-91C>T n.1172-91C>T c.1440-91C>T (n.1440-91C>T) c.268-91C>T (n.268-91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77518258G= | CA2148430907 | SPTLC2 | n.472-91C= n.1203-91C= n.1172-91C= c.1440-91C= (n.1440-91C=) c.268-91C= (n.268-91C=) | |
| 14 | g.77518258G>T | CA2575590027 | SPTLC2 | n.472-91C>A n.1203-91C>A n.1172-91C>A c.1440-91C>A (n.1440-91C>A) c.268-91C>A (n.268-91C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518258_77518259insA | CA2625880814 | SPTLC2 | n.472-92_472-91insT n.1203-92_1203-91insT n.1172-92_1172-91insT c.1440-92_1440-91insT (n.1440-92_1440-91insT) c.268-92_268-91insT (n.268-92_268-91insT) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518259G>T | CA2625880813 | SPTLC2 | n.472-92C>A n.1203-92C>A n.1172-92C>A c.1440-92C>A (n.1440-92C>A) c.268-92C>A (n.268-92C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518259_77518265del | CA2625880812 | SPTLC2 | n.472-98_472-92del n.1203-98_1203-92del n.1172-98_1172-92del c.1440-98_1440-92del (n.1440-98_1440-92del) c.268-98_268-92del (n.268-98_268-92del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518261G>T | CA2625880815 | SPTLC2 | n.472-94C>A n.1203-94C>A n.1172-94C>A c.1440-94C>A (n.1440-94C>A) c.268-94C>A (n.268-94C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518263dup | CA2575590028 | SPTLC2 | n.472-96dup n.1203-96dup n.1172-96dup c.1440-96dup (n.1440-96dup) c.268-96dup (n.268-96dup) | |
| 14 | g.77518264G>A | CA263825435 | SPTLC2 | n.472-97C>T n.1203-97C>T n.1172-97C>T c.1440-97C>T (n.1440-97C>T) c.268-97C>T (n.268-97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77518264G= | CA2148430909 | SPTLC2 | n.472-97C= n.1203-97C= n.1172-97C= c.1440-97C= (n.1440-97C=) c.268-97C= (n.268-97C=) | |
| 14 | g.77518264G>T | CA2625880816 | SPTLC2 | n.472-97C>A n.1203-97C>A n.1172-97C>A c.1440-97C>A (n.1440-97C>A) c.268-97C>A (n.268-97C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518265C>A | CA2625880817 | SPTLC2 | n.472-98G>T n.1203-98G>T n.1172-98G>T c.1440-98G>T (n.1440-98G>T) c.268-98G>T (n.268-98G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518265dup | CA263825436 | SPTLC2 | n.472-98dup n.1203-98dup n.1172-98dup c.1440-98dup (n.1440-98dup) c.268-98dup (n.268-98dup) | dbSNP |
| 14 | g.77518266A= | CA2148430911 | SPTLC2 | n.472-99T= n.1203-99T= n.1172-99T= c.1440-99T= (n.1440-99T=) c.268-99T= (n.268-99T=) | |
| 14 | g.77518266A>G | CA2625880818 | SPTLC2 | n.472-99T>C n.1203-99T>C n.1172-99T>C c.1440-99T>C (n.1440-99T>C) c.268-99T>C (n.268-99T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518266A>T | CA708799171 | SPTLC2 | n.472-99T>A n.1203-99T>A n.1172-99T>A c.1440-99T>A (n.1440-99T>A) c.268-99T>A (n.268-99T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77518267G>T | CA2625880819 | SPTLC2 | n.472-100C>A n.1203-100C>A n.1172-100C>A c.1440-100C>A (n.1440-100C>A) c.268-100C>A (n.268-100C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518268G= | CA2148430912 | SPTLC2 | n.472-101C= n.1203-101C= n.1172-101C= c.1440-101C= (n.1440-101C=) c.268-101C= (n.268-101C=) | |
| 14 | g.77518268G>T | CA964948454 | SPTLC2 | n.472-101C>A n.1203-101C>A n.1172-101C>A c.1440-101C>A (n.1440-101C>A) c.268-101C>A (n.268-101C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77518270A= | CA2148430914 | SPTLC2 | n.472-103T= n.1203-103T= n.1172-103T= c.1440-103T= (n.1440-103T=) c.268-103T= (n.268-103T=) | |
| 14 | g.77518270A>C | CA2625880820 | SPTLC2 | n.472-103T>G n.1203-103T>G n.1172-103T>G c.1440-103T>G (n.1440-103T>G) c.268-103T>G (n.268-103T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518270A>T | CA964948455 | SPTLC2 | n.472-103T>A n.1203-103T>A n.1172-103T>A c.1440-103T>A (n.1440-103T>A) c.268-103T>A (n.268-103T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77518271T>C | CA2625880822 | SPTLC2 | n.472-104A>G n.1203-104A>G n.1172-104A>G c.1440-104A>G (n.1440-104A>G) c.268-104A>G (n.268-104A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518272del | CA2625880821 | SPTLC2 | n.472-104del n.1203-104del n.1172-104del c.1440-104del (n.1440-104del) c.268-104del (n.268-104del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518272T= | CA2148430915 | SPTLC2 | n.472-105A= n.1203-105A= n.1172-105A= c.1440-105A= (n.1440-105A=) c.268-105A= (n.268-105A=) | |
| 14 | g.77518274dup | CA263825437 | SPTLC2 | n.472-106dup n.1203-106dup n.1172-106dup c.1440-106dup (n.1440-106dup) c.268-106dup (n.268-106dup) | dbSNP |
| 14 | g.77518274G>A | CA2625880823 | SPTLC2 | n.472-107C>T n.1203-107C>T n.1172-107C>T c.1440-107C>T (n.1440-107C>T) c.268-107C>T (n.268-107C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518274G>C | CA964948456 | SPTLC2 | n.472-107C>G n.1203-107C>G n.1172-107C>G c.1440-107C>G (n.1440-107C>G) c.268-107C>G (n.268-107C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77518274G= | CA2148430918 | SPTLC2 | n.472-107C= n.1203-107C= n.1172-107C= c.1440-107C= (n.1440-107C=) c.268-107C= (n.268-107C=) | |
| 14 | g.77518275A>G | CA2625880824 | SPTLC2 | n.472-108T>C n.1203-108T>C n.1172-108T>C c.1440-108T>C (n.1440-108T>C) c.268-108T>C (n.268-108T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518276G>A | CA2625880825 | SPTLC2 | n.472-109C>T n.1203-109C>T n.1172-109C>T c.1440-109C>T (n.1440-109C>T) c.268-109C>T (n.268-109C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518278C>A | CA2625880826 | SPTLC2 | n.472-111G>T n.1203-111G>T n.1172-111G>T c.1440-111G>T (n.1440-111G>T) c.268-111G>T (n.268-111G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518280T>C | CA2625880827 | SPTLC2 | n.472-113A>G n.1203-113A>G n.1172-113A>G c.1440-113A>G (n.1440-113A>G) c.268-113A>G (n.268-113A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518281C>A | CA964948457 | SPTLC2 | n.472-114G>T n.1203-114G>T n.1172-114G>T c.1440-114G>T (n.1440-114G>T) c.268-114G>T (n.268-114G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77518281C= | CA2148430919 | SPTLC2 | n.472-114G= n.1203-114G= n.1172-114G= c.1440-114G= (n.1440-114G=) c.268-114G= (n.268-114G=) | |
| 14 | g.77518281C>G | CA2148430921 | SPTLC2 | n.472-114G>C n.1203-114G>C n.1172-114G>C c.1440-114G>C (n.1440-114G>C) c.268-114G>C (n.268-114G>C) | dbSNP |
| 14 | g.77518282T>C | CA708799173 | SPTLC2 | n.472-115A>G n.1203-115A>G n.1172-115A>G c.1440-115A>G (n.1440-115A>G) c.268-115A>G (n.268-115A>G) | dbSNP |
| 14 | g.77518282T>G | CA2148430924 | SPTLC2 | n.472-115A>C n.1203-115A>C n.1172-115A>C c.1440-115A>C (n.1440-115A>C) c.268-115A>C (n.268-115A>C) | dbSNP |
| 14 | g.77518282T= | CA2148430922 | SPTLC2 | n.472-115A= n.1203-115A= n.1172-115A= c.1440-115A= (n.1440-115A=) c.268-115A= (n.268-115A=) | |
| 14 | g.77518283A= | CA2148430925 | SPTLC2 | n.472-116T= n.1203-116T= n.1172-116T= c.1440-116T= (n.1440-116T=) c.268-116T= (n.268-116T=) | |
| 14 | g.77518283A>C | CA2148430927 | SPTLC2 | n.472-116T>G n.1203-116T>G n.1172-116T>G c.1440-116T>G (n.1440-116T>G) c.268-116T>G (n.268-116T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77518283_77518286del | CA2625880828 | SPTLC2 | n.472-119_472-116del n.1203-119_1203-116del n.1172-119_1172-116del c.1440-119_1440-116del (n.1440-119_1440-116del) c.268-119_268-116del (n.268-119_268-116del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518283_77518284insTT | CA2625880829 | SPTLC2 | n.472-117_472-116insAA n.1203-117_1203-116insAA n.1172-117_1172-116insAA c.1440-117_1440-116insAA (n.1440-117_1440-116insAA) c.268-117_268-116insAA (n.268-117_268-116insAA) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518284A>T | CA2625880830 | SPTLC2 | n.472-117T>A n.1203-117T>A n.1172-117T>A c.1440-117T>A (n.1440-117T>A) c.268-117T>A (n.268-117T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518287G>C | CA2625880831 | SPTLC2 | n.472-120C>G n.1203-120C>G n.1172-120C>G c.1440-120C>G (n.1440-120C>G) c.268-120C>G (n.268-120C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518288G>A | CA2625880832 | SPTLC2 | n.472-121C>T n.1203-121C>T n.1172-121C>T c.1440-121C>T (n.1440-121C>T) c.268-121C>T (n.268-121C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518288G>C | CA263825438 | SPTLC2 | n.472-121C>G n.1203-121C>G n.1172-121C>G c.1440-121C>G (n.1440-121C>G) c.268-121C>G (n.268-121C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77518288G= | CA2148430929 | SPTLC2 | n.472-121C= n.1203-121C= n.1172-121C= c.1440-121C= (n.1440-121C=) c.268-121C= (n.268-121C=) | |
| 14 | g.77518289A= | CA2148430932 | SPTLC2 | n.472-122T= n.1203-122T= n.1172-122T= c.1440-122T= (n.1440-122T=) c.268-122T= (n.268-122T=) | |
| 14 | g.77518289A>G | CA263825441 | SPTLC2 | n.472-122T>C n.1203-122T>C n.1172-122T>C c.1440-122T>C (n.1440-122T>C) c.268-122T>C (n.268-122T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77518290G= | CA2148430935 | SPTLC2 | n.472-123C= n.1203-123C= n.1172-123C= c.1440-123C= (n.1440-123C=) c.268-123C= (n.268-123C=) | |
| 14 | g.77518290G>T | CA615216565 | SPTLC2 | n.472-123C>A n.1203-123C>A n.1172-123C>A c.1440-123C>A (n.1440-123C>A) c.268-123C>A (n.268-123C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77518291T>C | CA2625880833 | SPTLC2 | n.472-124A>G n.1203-124A>G n.1172-124A>G c.1440-124A>G (n.1440-124A>G) c.268-124A>G (n.268-124A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518292T>A | CA2148430939 | SPTLC2 | n.472-125A>T n.1203-125A>T n.1172-125A>T c.1440-125A>T (n.1440-125A>T) c.268-125A>T (n.268-125A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77518292T>C | CA2625880834 | SPTLC2 | n.472-125A>G n.1203-125A>G n.1172-125A>G c.1440-125A>G (n.1440-125A>G) c.268-125A>G (n.268-125A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518292T= | CA2148430937 | SPTLC2 | n.472-125A= n.1203-125A= n.1172-125A= c.1440-125A= (n.1440-125A=) c.268-125A= (n.268-125A=) | |
| 14 | g.77518292_77518293insAAAGGAAAC | CA2625880835 | SPTLC2 | n.472-126_472-125insGTTTCCTTT n.1203-126_1203-125insGTTTCCTTT n.1172-126_1172-125insGTTTCCTTT c.1440-126_1440-125insGTTTCCTTT (n.1440-126_1440-125insGTTTCCTTT) c.268-126_268-125insGTTTCCTTT (n.268-126_268-125insGTTTCCTTT) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518296_77518298del | CA2830552977 | SPTLC2 | n.472-131_472-129del n.1203-131_1203-129del n.1172-131_1172-129del c.1440-131_1440-129del (n.1440-131_1440-129del) c.268-131_268-129del (n.268-131_268-129del) | |
| 14 | g.77518297T>A | CA2625880836 | SPTLC2 | n.472-130A>T n.1203-130A>T n.1172-130A>T c.1440-130A>T (n.1440-130A>T) c.268-130A>T (n.268-130A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518298T>A | CA2625880837 | SPTLC2 | n.472-131A>T n.1203-131A>T n.1172-131A>T c.1440-131A>T (n.1440-131A>T) c.268-131A>T (n.268-131A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518298T>C | CA708799179 | SPTLC2 | n.472-131A>G n.1203-131A>G n.1172-131A>G c.1440-131A>G (n.1440-131A>G) c.268-131A>G (n.268-131A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77518298T= | CA2148430940 | SPTLC2 | n.472-131A= n.1203-131A= n.1172-131A= c.1440-131A= (n.1440-131A=) c.268-131A= (n.268-131A=) | |
| 14 | g.77518300del | CA2625880838 | SPTLC2 | n.472-132del n.1203-132del n.1172-132del c.1440-132del (n.1440-132del) c.268-132del (n.268-132del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518300A= | CA2148430944 | SPTLC2 | n.472-133T= n.1203-133T= n.1172-133T= c.1440-133T= (n.1440-133T=) c.268-133T= (n.268-133T=) | |
| 14 | g.77518300A>C | CA708799182 | SPTLC2 | n.472-133T>G n.1203-133T>G n.1172-133T>G c.1440-133T>G (n.1440-133T>G) c.268-133T>G (n.268-133T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77518301C>T | CA2625880839 | SPTLC2 | n.472-134G>A n.1203-134G>A n.1172-134G>A c.1440-134G>A (n.1440-134G>A) c.268-134G>A (n.268-134G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518302T>G | CA2830552978 | SPTLC2 | n.472-135A>C n.1203-135A>C n.1172-135A>C c.1440-135A>C (n.1440-135A>C) c.268-135A>C (n.268-135A>C) | |
| 14 | g.77518303C>A | CA2625880840 | SPTLC2 | n.472-136G>T n.1203-136G>T n.1172-136G>T c.1440-136G>T (n.1440-136G>T) c.268-136G>T (n.268-136G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518306_77518312delinsTTTAAAG | CA2148430946 | SPTLC2 | n.472-145_472-139delinsCTTTAAA n.1203-145_1203-139delinsCTTTAAA n.1172-145_1172-139delinsCTTTAAA c.1440-145_1440-139delinsCTTTAAA (n.1440-145_1440-139delinsCTTTAAA) c.268-145_268-139delinsCTTTAAA (n.268-145_268-139delinsCTTTAAA) | |
| 14 | g.77518307T>G | CA263825451 | SPTLC2 | n.472-140A>C n.1203-140A>C n.1172-140A>C c.1440-140A>C (n.1440-140A>C) c.268-140A>C (n.268-140A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77518307T= | CA2148430951 | SPTLC2 | n.472-140A= n.1203-140A= n.1172-140A= c.1440-140A= (n.1440-140A=) c.268-140A= (n.268-140A=) | |
| 14 | g.77518312_77518317del | CA263825446 | SPTLC2 | n.472-145_472-140del n.1203-145_1203-140del n.1172-145_1172-140del c.1440-145_1440-140del (n.1440-145_1440-140del) c.268-145_268-140del (n.268-145_268-140del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77518309A= | CA2148430956 | SPTLC2 | n.472-142T= n.1203-142T= n.1172-142T= c.1440-142T= (n.1440-142T=) c.268-142T= (n.268-142T=) | |
| 14 | g.77518309A>C | CA2148430957 | SPTLC2 | n.472-142T>G n.1203-142T>G n.1172-142T>G c.1440-142T>G (n.1440-142T>G) c.268-142T>G (n.268-142T>G) | dbSNP |
| 14 | g.77518310A>G | CA2625880841 | SPTLC2 | n.472-143T>C n.1203-143T>C n.1172-143T>C c.1440-143T>C (n.1440-143T>C) c.268-143T>C (n.268-143T>C) | gnomAD v4 |