Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.77518129A>C | CA390700034 | SPTLC2 | n.510T>G n.1241T>G n.1210T>G c.1478T>G (p.Val493Gly) c.306T>G (n.306T>G) | |
14 | g.77518129A>G | CA390700035 | SPTLC2 | n.510T>C n.1241T>C n.1210T>C c.1478T>C (p.Val493Ala) c.306T>C (n.306T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.77518129A>T | CA390700036 | SPTLC2 | n.510T>A n.1241T>A n.1210T>A c.1478T>A (p.Val493Asp) c.306T>A (n.306T>A) | |
14 | g.77518130C>A | CA390700037 | SPTLC2 | n.509G>T n.1240G>T n.1209G>T c.1477G>T (p.Val493Phe) c.305G>T (n.305G>T) | |
14 | g.77518130C>G | CA390700038 | SPTLC2 | n.509G>C n.1240G>C n.1209G>C c.1477G>C (p.Val493Leu) c.305G>C (n.305G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.77518130C>T | CA390700039 | SPTLC2 | n.509G>A n.1240G>A n.1209G>A c.1477G>A (p.Val493Ile) c.305G>A (n.305G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.77518131A= | CA2148430747 | SPTLC2 | n.508T= n.1239T= n.1208T= c.1476T= (p.Gly492=) c.304T= (n.304T=) | |
14 | g.77518131A>C | CA487325310 | SPTLC2 | n.508T>G n.1239T>G n.1208T>G c.1476T>G (p.Gly492=) c.304T>G (n.304T>G) | |
14 | g.77518131A>G | CA487325311 | SPTLC2 | n.508T>C n.1239T>C n.1208T>C c.1476T>C (p.Gly492=) c.304T>C (n.304T>C) | dbSNP |
14 | g.77518131A>T | CA487325312 | SPTLC2 | n.508T>A n.1239T>A n.1208T>A c.1476T>A (p.Gly492=) c.304T>A (n.304T>A) | |
14 | g.77518132C>A | CA390700040 | SPTLC2 | n.507G>T n.1238G>T n.1207G>T c.1475G>T (p.Gly492Val) c.303G>T (n.303G>T) | |
14 | g.77518132C>G | CA390700041 | SPTLC2 | n.507G>C n.1238G>C n.1207G>C c.1475G>C (p.Gly492Ala) c.303G>C (n.303G>C) | |
14 | g.77518132C>T | CA390700042 | SPTLC2 | n.507G>A n.1238G>A n.1207G>A c.1475G>A (p.Gly492Asp) c.303G>A (n.303G>A) | |
14 | g.77518133C>A | CA390700044 | SPTLC2 | n.506G>T n.1237G>T n.1206G>T c.1474G>T (p.Gly492Cys) c.302G>T (n.302G>T) | |
14 | g.77518133C= | CA2148430751 | SPTLC2 | n.506G= n.1237G= n.1206G= c.1474G= (p.Gly492=) c.302G= (n.302G=) | |
14 | g.77518133C>G | CA390700045 | SPTLC2 | n.506G>C n.1237G>C n.1206G>C c.1474G>C (p.Gly492Arg) c.302G>C (n.302G>C) | |
14 | g.77518133C>T | CA7289141 | SPTLC2 | n.506G>A n.1237G>A n.1206G>A c.1474G>A (p.Gly492Ser) c.302G>A (n.302G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.77518134G>A | CA7289142 | SPTLC2 | n.505C>T n.1236C>T n.1205C>T c.1473C>T (p.Ile491=) c.301C>T (n.301C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.77518134G>C | CA390700048 | SPTLC2 | n.505C>G n.1236C>G n.1205C>G c.1473C>G (p.Ile491Met) c.301C>G (n.301C>G) | |
14 | g.77518134G= | CA2148430753 | SPTLC2 | n.505C= n.1236C= n.1205C= c.1473C= (p.Ile491=) c.301C= (n.301C=) | |
14 | g.77518134G>T | CA487325313 | SPTLC2 | n.505C>A n.1236C>A n.1205C>A c.1473C>A (p.Ile491=) c.301C>A (n.301C>A) | |
14 | g.77518135A>C | CA390700051 | SPTLC2 | n.504T>G n.1235T>G n.1204T>G c.1472T>G (p.Ile491Ser) c.300T>G (n.300T>G) | |
14 | g.77518135A>G | CA390700054 | SPTLC2 | n.504T>C n.1235T>C n.1204T>C c.1472T>C (p.Ile491Thr) c.300T>C (n.300T>C) | |
14 | g.77518135A>T | CA390700053 | SPTLC2 | n.504T>A n.1235T>A n.1204T>A c.1472T>A (p.Ile491Asn) c.300T>A (n.300T>A) | |
14 | g.77518136T>A | CA390700056 | SPTLC2 | n.503A>T n.1234A>T n.1203A>T c.1471A>T (p.Ile491Phe) c.299A>T (n.299A>T) | |
14 | g.77518136T>C | CA263825361 | SPTLC2 | n.503A>G n.1234A>G n.1203A>G c.1471A>G (p.Ile491Val) c.299A>G (n.299A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518136T>G | CA390700058 | SPTLC2 | n.503A>C n.1234A>C n.1203A>C c.1471A>C (p.Ile491Leu) c.299A>C (n.299A>C) | |
14 | g.77518136T= | CA2148430755 | SPTLC2 | n.503A= n.1234A= n.1203A= c.1471A= (p.Ile491=) c.299A= (n.299A=) | |
14 | g.77518137G>A | CA7289143 | SPTLC2 | n.502C>T n.1233C>T n.1202C>T c.1470C>T (p.Asn490=) c.298C>T (n.298C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518137G>C | CA390700061 | SPTLC2 | n.502C>G n.1233C>G n.1202C>G c.1470C>G (p.Asn490Lys) c.298C>G (n.298C>G) | |
14 | g.77518137G= | CA2148430762 | SPTLC2 | n.502C= n.1233C= n.1202C= c.1470C= (p.Asn490=) c.298C= (n.298C=) | |
14 | g.77518137G>T | CA390700063 | SPTLC2 | n.502C>A n.1233C>A n.1202C>A c.1470C>A (p.Asn490Lys) c.298C>A (n.298C>A) | |
14 | g.77518138T>A | CA390700065 | SPTLC2 | n.501A>T n.1232A>T n.1201A>T c.1469A>T (p.Asn490Ile) c.297A>T (n.297A>T) | |
14 | g.77518138T>C | CA390700067 | SPTLC2 | n.501A>G n.1232A>G n.1201A>G c.1469A>G (p.Asn490Ser) c.297A>G (n.297A>G) | |
14 | g.77518138T>G | CA390700068 | SPTLC2 | n.501A>C n.1232A>C n.1201A>C c.1469A>C (p.Asn490Thr) c.297A>C (n.297A>C) | |
14 | g.77518139T>A | CA390700070 | SPTLC2 | n.500A>T n.1231A>T n.1200A>T c.1468A>T (p.Asn490Tyr) c.296A>T (n.296A>T) | |
14 | g.77518139T>C | CA390700072 | SPTLC2 | n.500A>G n.1231A>G n.1200A>G c.1468A>G (p.Asn490Asp) c.296A>G (n.296A>G) | |
14 | g.77518139T>G | CA390700074 | SPTLC2 | n.500A>C n.1231A>C n.1200A>C c.1468A>C (p.Asn490His) c.296A>C (n.296A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.77518140C>A | CA487325314 | SPTLC2 | n.499G>T n.1230G>T n.1199G>T c.1467G>T (p.Arg489=) c.295G>T (n.295G>T) | |
14 | g.77518140C= | CA2148430767 | SPTLC2 | n.499G= n.1230G= n.1199G= c.1467G= (p.Arg489=) c.295G= (n.295G=) | |
14 | g.77518140C>G | CA487325315 | SPTLC2 | n.499G>C n.1230G>C n.1199G>C c.1467G>C (p.Arg489=) c.295G>C (n.295G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77518140C>T | CA487325316 | SPTLC2 | n.499G>A n.1230G>A n.1199G>A c.1467G>A (p.Arg489=) c.295G>A (n.295G>A) | |
14 | g.77518141C>A | CA390700079 | SPTLC2 | n.498G>T n.1229G>T n.1198G>T c.1466G>T (p.Arg489Leu) c.294G>T (n.294G>T) | |
14 | g.77518141C= | CA2148430771 | SPTLC2 | n.498G= n.1229G= n.1198G= c.1466G= (p.Arg489=) c.294G= (n.294G=) | |
14 | g.77518141C>G | CA390700077 | SPTLC2 | n.498G>C n.1229G>C n.1198G>C c.1466G>C (p.Arg489Pro) c.294G>C (n.294G>C) | |
14 | g.77518141C>T | CA7289144 | SPTLC2 | n.498G>A n.1229G>A n.1198G>A c.1466G>A (p.Arg489Gln) c.294G>A (n.294G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77518142G>A | CA7289145 | SPTLC2 | n.497C>T n.1228C>T n.1197C>T c.1465C>T (p.Arg489Trp) c.293C>T (n.293C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77518142G>C | CA390700084 | SPTLC2 | n.497C>G n.1228C>G n.1197C>G c.1465C>G (p.Arg489Gly) c.293C>G (n.293C>G) | |
14 | g.77518142G= | CA2148430774 | SPTLC2 | n.497C= n.1228C= n.1197C= c.1465C= (p.Arg489=) c.293C= (n.293C=) | |
14 | g.77518142G>T | CA487325318 | SPTLC2 | n.497C>A n.1228C>A n.1197C>A c.1465C>A (p.Arg489=) c.293C>A (n.293C>A) | |
14 | g.77518143C>A | CA390700085 | SPTLC2 | n.496G>T n.1227G>T n.1196G>T c.1464G>T (p.Lys488Asn) c.292G>T (n.292G>T) | |
14 | g.77518143C>G | CA390700087 | SPTLC2 | n.496G>C n.1227G>C n.1196G>C c.1464G>C (p.Lys488Asn) c.292G>C (n.292G>C) | |
14 | g.77518143C>T | CA487325319 | SPTLC2 | n.496G>A n.1227G>A n.1196G>A c.1464G>A (p.Lys488=) c.292G>A (n.292G>A) | |
14 | g.77518144T>A | CA390700089 | SPTLC2 | n.495A>T n.1226A>T n.1195A>T c.1463A>T (p.Lys488Met) c.291A>T (n.291A>T) | |
14 | g.77518144T>C | CA390700091 | SPTLC2 | n.495A>G n.1226A>G n.1195A>G c.1463A>G (p.Lys488Arg) c.291A>G (n.291A>G) | |
14 | g.77518144T>G | CA390700093 | SPTLC2 | n.495A>C n.1226A>C n.1195A>C c.1463A>C (p.Lys488Thr) c.291A>C (n.291A>C) | |
14 | g.77518145T>A | CA390700095 | SPTLC2 | n.494A>T n.1225A>T n.1194A>T c.1462A>T (p.Lys488Ter) c.290A>T (n.290A>T) | |
14 | g.77518145T>C | CA390700096 | SPTLC2 | n.494A>G n.1225A>G n.1194A>G c.1462A>G (p.Lys488Glu) c.290A>G (n.290A>G) | |
14 | g.77518145T>G | CA390700098 | SPTLC2 | n.494A>C n.1225A>C n.1194A>C c.1462A>C (p.Lys488Gln) c.290A>C (n.290A>C) | |
14 | g.77518146C>A | CA487325322 | SPTLC2 | n.493G>T n.1224G>T n.1193G>T c.1461G>T (p.Leu487=) c.289G>T (n.289G>T) | |
14 | g.77518146C>G | CA487325321 | SPTLC2 | n.493G>C n.1224G>C n.1193G>C c.1461G>C (p.Leu487=) c.289G>C (n.289G>C) | |
14 | g.77518146C>T | CA487325320 | SPTLC2 | n.493G>A n.1224G>A n.1193G>A c.1461G>A (p.Leu487=) c.289G>A (n.289G>A) | |
14 | g.77518147A>C | CA390700100 | SPTLC2 | n.492T>G n.1223T>G n.1192T>G c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.288T>G (n.288T>G) | |
14 | g.77518147A>G | CA390700102 | SPTLC2 | n.492T>C n.1223T>C n.1192T>C c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.288T>C (n.288T>C) | |
14 | g.77518147A>T | CA390700103 | SPTLC2 | n.492T>A n.1223T>A n.1192T>A c.1460T>A (p.Leu487Gln) c.288T>A (n.288T>A) | |
14 | g.77518148G>A | CA487325323 | SPTLC2 | n.491C>T n.1222C>T n.1191C>T c.1459C>T (p.Leu487=) c.287C>T (n.287C>T) | |
14 | g.77518148G>C | CA390700106 | SPTLC2 | n.491C>G n.1222C>G n.1191C>G c.1459C>G (p.Leu487Val) c.287C>G (n.287C>G) | |
14 | g.77518148G>T | CA390700108 | SPTLC2 | n.491C>A n.1222C>A n.1191C>A c.1459C>A (p.Leu487Met) c.287C>A (n.287C>A) | |
14 | g.77518149C>A | CA390700110 | SPTLC2 | n.490G>T n.1221G>T n.1190G>T c.1458G>T (p.Met486Ile) c.286G>T (n.286G>T) | |
14 | g.77518149C>G | CA390700111 | SPTLC2 | n.490G>C n.1221G>C n.1190G>C c.1458G>C (p.Met486Ile) c.286G>C (n.286G>C) | |
14 | g.77518149C>T | CA390700112 | SPTLC2 | n.490G>A n.1221G>A n.1190G>A c.1458G>A (p.Met486Ile) c.286G>A (n.286G>A) | |
14 | g.77518150A>C | CA390700114 | SPTLC2 | n.489T>G n.1220T>G n.1189T>G c.1457T>G (p.Met486Arg) c.285T>G (n.285T>G) | |
14 | g.77518150A>G | CA390700115 | SPTLC2 | n.489T>C n.1220T>C n.1189T>C c.1457T>C (p.Met486Thr) c.285T>C (n.285T>C) | |
14 | g.77518150A>T | CA390700117 | SPTLC2 | n.489T>A n.1220T>A n.1189T>A c.1457T>A (p.Met486Lys) c.285T>A (n.285T>A) | |
14 | g.77518151T>A | CA390700122 | SPTLC2 | n.488A>T n.1219A>T n.1188A>T c.1456A>T (p.Met486Leu) c.284A>T (n.284A>T) | |
14 | g.77518151T>C | CA390700119 | SPTLC2 | n.488A>G n.1219A>G n.1188A>G c.1456A>G (p.Met486Val) c.284A>G (n.284A>G) | |
14 | g.77518151T>G | CA390700121 | SPTLC2 | n.488A>C n.1219A>C n.1188A>C c.1456A>C (p.Met486Leu) c.284A>C (n.284A>C) | |
14 | g.77518152C>A | CA390700124 | SPTLC2 | n.487G>T n.1218G>T n.1187G>T c.1455G>T (p.Glu485Asp) c.283G>T (n.283G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.77518152C>G | CA390700126 | SPTLC2 | n.487G>C n.1218G>C n.1187G>C c.1455G>C (p.Glu485Asp) c.283G>C (n.283G>C) | |
14 | g.77518152C>T | CA487325324 | SPTLC2 | n.487G>A n.1218G>A n.1187G>A c.1455G>A (p.Glu485=) c.283G>A (n.283G>A) | |
14 | g.77518153T>A | CA390700128 | SPTLC2 | n.486A>T n.1217A>T n.1186A>T c.1454A>T (p.Glu485Val) c.282A>T (n.282A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.77518153T>C | CA390700129 | SPTLC2 | n.486A>G n.1217A>G n.1186A>G c.1454A>G (p.Glu485Gly) c.282A>G (n.282A>G) | |
14 | g.77518153T>G | CA390700130 | SPTLC2 | n.486A>C n.1217A>C n.1186A>C c.1454A>C (p.Glu485Ala) c.282A>C (n.282A>C) | |
14 | g.77518154C>A | CA390700132 | SPTLC2 | n.485G>T n.1216G>T n.1185G>T c.1453G>T (p.Glu485Ter) c.281G>T (n.281G>T) | COSMIC |
14 | g.77518154C= | CA2148430777 | SPTLC2 | n.485G= n.1216G= n.1185G= c.1453G= (p.Glu485=) c.281G= (n.281G=) | |
14 | g.77518154C>G | CA390700134 | SPTLC2 | n.485G>C n.1216G>C n.1185G>C c.1453G>C (p.Glu485Gln) c.281G>C (n.281G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77518154C>T | CA390700133 | SPTLC2 | n.485G>A n.1216G>A n.1185G>A c.1453G>A (p.Glu485Lys) c.281G>A (n.281G>A) | |
14 | g.77518155C>A | CA487325325 | SPTLC2 | n.484G>T n.1215G>T n.1184G>T c.1452G>T (p.Arg484=) c.280G>T (n.280G>T) | |
14 | g.77518155C>G | CA487325326 | SPTLC2 | n.484G>C n.1215G>C n.1184G>C c.1452G>C (p.Arg484=) c.280G>C (n.280G>C) | |
14 | g.77518155C>T | CA487325327 | SPTLC2 | n.484G>A n.1215G>A n.1184G>A c.1452G>A (p.Arg484=) c.280G>A (n.280G>A) | |
14 | g.77518156C>A | CA390700136 | SPTLC2 | n.483G>T n.1214G>T n.1183G>T c.1451G>T (p.Arg484Leu) c.279G>T (n.279G>T) | dbSNP |
14 | g.77518156C= | CA2148430783 | SPTLC2 | n.483G= n.1214G= n.1183G= c.1451G= (p.Arg484=) c.279G= (n.279G=) | |
14 | g.77518156C>G | CA390700137 | SPTLC2 | n.483G>C n.1214G>C n.1183G>C c.1451G>C (p.Arg484Pro) c.279G>C (n.279G>C) | |
14 | g.77518156C>T | CA7289146 | SPTLC2 | n.483G>A n.1214G>A n.1183G>A c.1451G>A (p.Arg484Gln) c.279G>A (n.279G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518157del | CA2580088834 | SPTLC2 | n.482del n.1213del n.1182del c.1450del (p.Arg484GlyfsTer4) c.278del (n.278del) | ClinVar |
14 | g.77518157G>A | CA7289147 | SPTLC2 | n.482C>T n.1213C>T n.1182C>T c.1450C>T (p.Arg484Trp) c.278C>T (n.278C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.77518157G>C | CA390700141 | SPTLC2 | n.482C>G n.1213C>G n.1182C>G c.1450C>G (p.Arg484Gly) c.278C>G (n.278C>G) | |
14 | g.77518157G= | CA2148430790 | SPTLC2 | n.482C= n.1213C= n.1182C= c.1450C= (p.Arg484=) c.278C= (n.278C=) | |
14 | g.77518157G>T | CA487325328 | SPTLC2 | n.482C>A n.1213C>A n.1182C>A c.1450C>A (p.Arg484=) c.278C>A (n.278C>A) | |
14 | g.77518158T>A | CA7289148 | SPTLC2 | n.481A>T n.1212A>T n.1181A>T c.1449A>T (p.Gly483=) c.277A>T (n.277A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518158T>C | CA487325329 | SPTLC2 | n.481A>G n.1212A>G n.1181A>G c.1449A>G (p.Gly483=) c.277A>G (n.277A>G) | |
14 | g.77518158T>G | CA487325330 | SPTLC2 | n.481A>C n.1212A>C n.1181A>C c.1449A>C (p.Gly483=) c.277A>C (n.277A>C) | |
14 | g.77518158T= | CA2148430797 | SPTLC2 | n.481A= n.1212A= n.1181A= c.1449A= (p.Gly483=) c.277A= (n.277A=) | |
14 | g.77518159C>A | CA390700144 | SPTLC2 | n.480G>T n.1211G>T n.1180G>T c.1448G>T (p.Gly483Val) c.276G>T (n.276G>T) | ClinVar |
14 | g.77518159C>G | CA390700146 | SPTLC2 | n.480G>C n.1211G>C n.1180G>C c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.276G>C (n.276G>C) | |
14 | g.77518159C>T | CA390700147 | SPTLC2 | n.480G>A n.1211G>A n.1180G>A c.1448G>A (p.Gly483Glu) c.276G>A (n.276G>A) | |
14 | g.77518160C>A | CA7289149 | SPTLC2 | n.479G>T n.1210G>T n.1179G>T c.1447G>T (p.Gly483Ter) c.275G>T (n.275G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518160C= | CA2148430803 | SPTLC2 | n.479G= n.1210G= n.1179G= c.1447G= (p.Gly483=) c.275G= (n.275G=) | |
14 | g.77518160C>G | CA390700151 | SPTLC2 | n.479G>C n.1210G>C n.1179G>C c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.275G>C (n.275G>C) | |
14 | g.77518160C>T | CA390700152 | SPTLC2 | n.479G>A n.1210G>A n.1179G>A c.1447G>A (p.Gly483Arg) c.275G>A (n.275G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.77518161A>C | CA390700154 | SPTLC2 | n.478T>G n.1209T>G n.1178T>G c.1446T>G (p.Phe482Leu) c.274T>G (n.274T>G) | |
14 | g.77518161A>G | CA487325331 | SPTLC2 | n.478T>C n.1209T>C n.1178T>C c.1446T>C (p.Phe482=) c.274T>C (n.274T>C) | |
14 | g.77518161A>T | CA390700157 | SPTLC2 | n.478T>A n.1209T>A n.1178T>A c.1446T>A (p.Phe482Leu) c.274T>A (n.274T>A) | |
14 | g.77518162A>C | CA390700159 | SPTLC2 | n.477T>G n.1208T>G n.1177T>G c.1445T>G (p.Phe482Cys) c.273T>G (n.273T>G) | |
14 | g.77518162A>G | CA390700163 | SPTLC2 | n.477T>C n.1208T>C n.1177T>C c.1445T>C (p.Phe482Ser) c.273T>C (n.273T>C) | |
14 | g.77518162A>T | CA390700161 | SPTLC2 | n.477T>A n.1208T>A n.1177T>A c.1445T>A (p.Phe482Tyr) c.273T>A (n.273T>A) | |
14 | g.77518163A>C | CA390700166 | SPTLC2 | n.476T>G n.1207T>G n.1176T>G c.1444T>G (p.Phe482Val) c.272T>G (n.272T>G) | |
14 | g.77518163A>G | CA390700170 | SPTLC2 | n.476T>C n.1207T>C n.1176T>C c.1444T>C (p.Phe482Leu) c.272T>C (n.272T>C) | |
14 | g.77518163A>T | CA390700167 | SPTLC2 | n.476T>A n.1207T>A n.1176T>A c.1444T>A (p.Phe482Ile) c.272T>A (n.272T>A) | COSMIC |
14 | g.77518164G>A | CA487325333 | SPTLC2 | n.475C>T n.1206C>T n.1175C>T c.1443C>T (p.Ala481=) c.271C>T (n.271C>T) | |
14 | g.77518164G>C | CA487325334 | SPTLC2 | n.475C>G n.1206C>G n.1175C>G c.1443C>G (p.Ala481=) c.271C>G (n.271C>G) | |
14 | g.77518164G>T | CA487325332 | SPTLC2 | n.475C>A n.1206C>A n.1175C>A c.1443C>A (p.Ala481=) c.271C>A (n.271C>A) | |
14 | g.77518165G>A | CA390700173 | SPTLC2 | n.474C>T n.1205C>T n.1174C>T c.1442C>T (p.Ala481Val) c.270C>T (n.270C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77518165G>C | CA390700178 | SPTLC2 | n.474C>G n.1205C>G n.1174C>G c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.270C>G (n.270C>G) | |
14 | g.77518165G>T | CA390700175 | SPTLC2 | n.474C>A n.1205C>A n.1174C>A c.1442C>A (p.Ala481Asp) c.270C>A (n.270C>A) | |
14 | g.77518166C>A | CA390700180 | SPTLC2 | n.473G>T n.1204G>T n.1173G>T c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.269G>T (n.269G>T) | |
14 | g.77518166C= | CA2148430805 | SPTLC2 | n.473G= n.1204G= n.1173G= c.1441G= (p.Ala481=) c.269G= (n.269G=) | |
14 | g.77518166C>G | CA390700183 | SPTLC2 | n.473G>C n.1204G>C n.1173G>C c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.269G>C (n.269G>C) | |
14 | g.77518166C>T | CA390700185 | SPTLC2 | n.473G>A n.1204G>A n.1173G>A c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.269G>A (n.269G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77518167G>A | CA7289150 | SPTLC2 | n.472C>T n.1203C>T n.1172C>T c.1440C>T (p.Gly480=) c.268C>T (n.268C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518167G>C | CA487325336 | SPTLC2 | n.472C>G n.1203C>G n.1172C>G c.1440C>G (p.Gly480=) c.268C>G (n.268C>G) | |
14 | g.77518167G= | CA2148430807 | SPTLC2 | n.472C= n.1203C= n.1172C= c.1440C= (p.Gly480=) c.268C= (n.268C=) | |
14 | g.77518167G>T | CA487325335 | SPTLC2 | n.472C>A n.1203C>A n.1172C>A c.1440C>A (p.Gly480=) c.268C>A (n.268C>A) | |
14 | g.77518168C>A | CA390700189 | SPTLC2 | n.472-1G>T n.1203-1G>T n.1172-1G>T c.1440-1G>T (n.1440-1G>T) c.268-1G>T (n.268-1G>T) | |
14 | g.77518168C>G | CA390700191 | SPTLC2 | n.472-1G>C n.1203-1G>C n.1172-1G>C c.1440-1G>C (n.1440-1G>C) c.268-1G>C (n.268-1G>C) | |
14 | g.77518168C>T | CA390700192 | SPTLC2 | n.472-1G>A n.1203-1G>A n.1172-1G>A c.1440-1G>A (n.1440-1G>A) c.268-1G>A (n.268-1G>A) | |
14 | g.77518169T>A | CA390700194 | SPTLC2 | n.472-2A>T n.1203-2A>T n.1172-2A>T c.1440-2A>T (n.1440-2A>T) c.268-2A>T (n.268-2A>T) | |
14 | g.77518169T>C | CA390700196 | SPTLC2 | n.472-2A>G n.1203-2A>G n.1172-2A>G c.1440-2A>G (n.1440-2A>G) c.268-2A>G (n.268-2A>G) | |
14 | g.77518169T>G | CA390700198 | SPTLC2 | n.472-2A>C n.1203-2A>C n.1172-2A>C c.1440-2A>C (n.1440-2A>C) c.268-2A>C (n.268-2A>C) | |
14 | g.77518170G>A | CA2802247592 | SPTLC2 | n.472-3C>T n.1203-3C>T n.1172-3C>T c.1440-3C>T (n.1440-3C>T) c.268-3C>T (n.268-3C>T) | |
14 | g.77518172A= | CA2148430810 | SPTLC2 | n.472-5T= n.1203-5T= n.1172-5T= c.1440-5T= (n.1440-5T=) c.268-5T= (n.268-5T=) | |
14 | g.77518172A>C | CA7289151 | SPTLC2 | n.472-5T>G n.1203-5T>G n.1172-5T>G c.1440-5T>G (n.1440-5T>G) c.268-5T>G (n.268-5T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518172A>G | CA2148430812 | SPTLC2 | n.472-5T>C n.1203-5T>C n.1172-5T>C c.1440-5T>C (n.1440-5T>C) c.268-5T>C (n.268-5T>C) | dbSNP |
14 | g.77518175G>A | CA615216555 | SPTLC2 | n.472-8C>T n.1203-8C>T n.1172-8C>T c.1440-8C>T (n.1440-8C>T) c.268-8C>T (n.268-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77518175G= | CA2148430815 | SPTLC2 | n.472-8C= n.1203-8C= n.1172-8C= c.1440-8C= (n.1440-8C=) c.268-8C= (n.268-8C=) | |
14 | g.77518178del | CA2625880772 | SPTLC2 | n.472-8del n.1203-8del n.1172-8del c.1440-8del (n.1440-8del) c.268-8del (n.268-8del) | gnomAD v4 |
14 | g.77518176G>A | CA2148430817 | SPTLC2 | n.472-9C>T n.1203-9C>T n.1172-9C>T c.1440-9C>T (n.1440-9C>T) c.268-9C>T (n.268-9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77518176G= | CA2148430816 | SPTLC2 | n.472-9C= n.1203-9C= n.1172-9C= c.1440-9C= (n.1440-9C=) c.268-9C= (n.268-9C=) | |
14 | g.77518176G>T | CA2840723995 | SPTLC2 | n.472-9C>A n.1203-9C>A n.1172-9C>A c.1440-9C>A (n.1440-9C>A) c.268-9C>A (n.268-9C>A) | |
14 | g.77518177G>A | CA7289152 | SPTLC2 | n.472-10C>T n.1203-10C>T n.1172-10C>T c.1440-10C>T (n.1440-10C>T) c.268-10C>T (n.268-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518177G= | CA2148430819 | SPTLC2 | n.472-10C= n.1203-10C= n.1172-10C= c.1440-10C= (n.1440-10C=) c.268-10C= (n.268-10C=) | |
14 | g.77518179A= | CA2148430822 | SPTLC2 | n.472-12T= n.1203-12T= n.1172-12T= c.1440-12T= (n.1440-12T=) c.268-12T= (n.268-12T=) | |
14 | g.77518179A>T | CA2148430824 | SPTLC2 | n.472-12T>A n.1203-12T>A n.1172-12T>A c.1440-12T>A (n.1440-12T>A) c.268-12T>A (n.268-12T>A) | dbSNP |
14 | g.77518182dup | CA2625880773 | SPTLC2 | n.472-12dup n.1203-12dup n.1172-12dup c.1440-12dup (n.1440-12dup) c.268-12dup (n.268-12dup) | gnomAD v4 |
14 | g.77518180A= | CA2148430826 | SPTLC2 | n.472-13T= n.1203-13T= n.1172-13T= c.1440-13T= (n.1440-13T=) c.268-13T= (n.268-13T=) | |
14 | g.77518180A>G | CA7289153 | SPTLC2 | n.472-13T>C n.1203-13T>C n.1172-13T>C c.1440-13T>C (n.1440-13T>C) c.268-13T>C (n.268-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518181A>C | CA2625880774 | SPTLC2 | n.472-14T>G n.1203-14T>G n.1172-14T>G c.1440-14T>G (n.1440-14T>G) c.268-14T>G (n.268-14T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.77518183C= | CA2148430828 | SPTLC2 | n.472-16G= n.1203-16G= n.1172-16G= c.1440-16G= (n.1440-16G=) c.268-16G= (n.268-16G=) | |
14 | g.77518183C>G | CA2625880775 | SPTLC2 | n.472-16G>C n.1203-16G>C n.1172-16G>C c.1440-16G>C (n.1440-16G>C) c.268-16G>C (n.268-16G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.77518183C>T | CA7289154 | SPTLC2 | n.472-16G>A n.1203-16G>A n.1172-16G>A c.1440-16G>A (n.1440-16G>A) c.268-16G>A (n.268-16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518184A>G | CA2802247593 | SPTLC2 | n.472-17T>C n.1203-17T>C n.1172-17T>C c.1440-17T>C (n.1440-17T>C) c.268-17T>C (n.268-17T>C) | |
14 | g.77518184_77518185del | CA2625880776 | SPTLC2 | n.472-18_472-17del n.1203-18_1203-17del n.1172-18_1172-17del c.1440-18_1440-17del (n.1440-18_1440-17del) c.268-18_268-17del (n.268-18_268-17del) | gnomAD v4 |
14 | g.77518186G>C | CA2148430830 | SPTLC2 | n.472-19C>G n.1203-19C>G n.1172-19C>G c.1440-19C>G (n.1440-19C>G) c.268-19C>G (n.268-19C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77518186G= | CA2148430829 | SPTLC2 | n.472-19C= n.1203-19C= n.1172-19C= c.1440-19C= (n.1440-19C=) c.268-19C= (n.268-19C=) | |
14 | g.77518189C>T | CA2625880777 | SPTLC2 | n.472-22G>A n.1203-22G>A n.1172-22G>A c.1440-22G>A (n.1440-22G>A) c.268-22G>A (n.268-22G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.77518190A= | CA2148430832 | SPTLC2 | n.472-23T= n.1203-23T= n.1172-23T= c.1440-23T= (n.1440-23T=) c.268-23T= (n.268-23T=) | |
14 | g.77518190A>G | CA615216556 | SPTLC2 | n.472-23T>C n.1203-23T>C n.1172-23T>C c.1440-23T>C (n.1440-23T>C) c.268-23T>C (n.268-23T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.77518191_77518192del | CA2625880778 | SPTLC2 | n.472-24_472-23del n.1203-24_1203-23del n.1172-24_1172-23del c.1440-24_1440-23del (n.1440-24_1440-23del) c.268-24_268-23del (n.268-24_268-23del) | gnomAD v4 |
14 | g.77518193A= | CA2148430833 | SPTLC2 | n.472-26T= n.1203-26T= n.1172-26T= c.1440-26T= (n.1440-26T=) c.268-26T= (n.268-26T=) | |
14 | g.77518193A>T | CA615216557 | SPTLC2 | n.472-26T>A n.1203-26T>A n.1172-26T>A c.1440-26T>A (n.1440-26T>A) c.268-26T>A (n.268-26T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518194A= | CA2148430835 | SPTLC2 | n.472-27T= n.1203-27T= n.1172-27T= c.1440-27T= (n.1440-27T=) c.268-27T= (n.268-27T=) | |
14 | g.77518194A>G | CA964948435 | SPTLC2 | n.472-27T>C n.1203-27T>C n.1172-27T>C c.1440-27T>C (n.1440-27T>C) c.268-27T>C (n.268-27T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518196C>A | CA964948436 | SPTLC2 | n.472-29G>T n.1203-29G>T n.1172-29G>T c.1440-29G>T (n.1440-29G>T) c.268-29G>T (n.268-29G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518196_77518199delinsCAGG | CA2148430836 | SPTLC2 | n.472-32_472-29delinsCCTG n.1203-32_1203-29delinsCCTG n.1172-32_1172-29delinsCCTG c.1440-32_1440-29delinsCCTG (n.1440-32_1440-29delinsCCTG) c.268-32_268-29delinsCCTG (n.268-32_268-29delinsCCTG) | |
14 | g.77518197A= | CA2148430841 | SPTLC2 | n.472-30T= n.1203-30T= n.1172-30T= c.1440-30T= (n.1440-30T=) c.268-30T= (n.268-30T=) | |
14 | g.77518197A>C | CA7289155 | SPTLC2 | n.472-30T>G n.1203-30T>G n.1172-30T>G c.1440-30T>G (n.1440-30T>G) c.268-30T>G (n.268-30T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518197A>G | CA2625880779 | SPTLC2 | n.472-30T>C n.1203-30T>C n.1172-30T>C c.1440-30T>C (n.1440-30T>C) c.268-30T>C (n.268-30T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.77518197A>T | CA2148430844 | SPTLC2 | n.472-30T>A n.1203-30T>A n.1172-30T>A c.1440-30T>A (n.1440-30T>A) c.268-30T>A (n.268-30T>A) | dbSNP |
14 | g.77518202_77518204del | CA615216558 | SPTLC2 | n.472-32_472-30del n.1203-32_1203-30del n.1172-32_1172-30del c.1440-32_1440-30del (n.1440-32_1440-30del) c.268-32_268-30del (n.268-32_268-30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77518198G>A | CA615216559 | SPTLC2 | n.472-31C>T n.1203-31C>T n.1172-31C>T c.1440-31C>T (n.1440-31C>T) c.268-31C>T (n.268-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518198G>C | CA615216560 | SPTLC2 | n.472-31C>G n.1203-31C>G n.1172-31C>G c.1440-31C>G (n.1440-31C>G) c.268-31C>G (n.268-31C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518198G= | CA2148430848 | SPTLC2 | n.472-31C= n.1203-31C= n.1172-31C= c.1440-31C= (n.1440-31C=) c.268-31C= (n.268-31C=) | |
14 | g.77518199G>A | CA7289156 | SPTLC2 | n.472-32C>T n.1203-32C>T n.1172-32C>T c.1440-32C>T (n.1440-32C>T) c.268-32C>T (n.268-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518199G>C | CA2575590021 | SPTLC2 | n.472-32C>G n.1203-32C>G n.1172-32C>G c.1440-32C>G (n.1440-32C>G) c.268-32C>G (n.268-32C>G) | |
14 | g.77518199G= | CA2148430850 | SPTLC2 | n.472-32C= n.1203-32C= n.1172-32C= c.1440-32C= (n.1440-32C=) c.268-32C= (n.268-32C=) | |
14 | g.77518201G>A | CA964948442 | SPTLC2 | n.472-34C>T n.1203-34C>T n.1172-34C>T c.1440-34C>T (n.1440-34C>T) c.268-34C>T (n.268-34C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518201G>C | CA2625880780 | SPTLC2 | n.472-34C>G n.1203-34C>G n.1172-34C>G c.1440-34C>G (n.1440-34C>G) c.268-34C>G (n.268-34C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.77518202G>A | CA964948443 | SPTLC2 | n.472-35C>T n.1203-35C>T n.1172-35C>T c.1440-35C>T (n.1440-35C>T) c.268-35C>T (n.268-35C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518202G>C | CA263825413 | SPTLC2 | n.472-35C>G n.1203-35C>G n.1172-35C>G c.1440-35C>G (n.1440-35C>G) c.268-35C>G (n.268-35C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77518202G= | CA2148430852 | SPTLC2 | n.472-35C= n.1203-35C= n.1172-35C= c.1440-35C= (n.1440-35C=) c.268-35C= (n.268-35C=) | |
14 | g.77518203del | CA2625880781 | SPTLC2 | n.472-36del n.1203-36del n.1172-36del c.1440-36del (n.1440-36del) c.268-36del (n.268-36del) | gnomAD v4 |
14 | g.77518204G>A | CA7289157 | SPTLC2 | n.472-37C>T n.1203-37C>T n.1172-37C>T c.1440-37C>T (n.1440-37C>T) c.268-37C>T (n.268-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518204G>C | CA2625880782 | SPTLC2 | n.472-37C>G n.1203-37C>G n.1172-37C>G c.1440-37C>G (n.1440-37C>G) c.268-37C>G (n.268-37C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.77518204G= | CA2148430854 | SPTLC2 | n.472-37C= n.1203-37C= n.1172-37C= c.1440-37C= (n.1440-37C=) c.268-37C= (n.268-37C=) | |
14 | g.77518204G>T | CA708799135 | SPTLC2 | n.472-37C>A n.1203-37C>A n.1172-37C>A c.1440-37C>A (n.1440-37C>A) c.268-37C>A (n.268-37C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518205T>A | CA964948444 | SPTLC2 | n.472-38A>T n.1203-38A>T n.1172-38A>T c.1440-38A>T (n.1440-38A>T) c.268-38A>T (n.268-38A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518206G>A | CA615216561 | SPTLC2 | n.472-39C>T n.1203-39C>T n.1172-39C>T c.1440-39C>T (n.1440-39C>T) c.268-39C>T (n.268-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518206G= | CA2148430859 | SPTLC2 | n.472-39C= n.1203-39C= n.1172-39C= c.1440-39C= (n.1440-39C=) c.268-39C= (n.268-39C=) | |
14 | g.77518206G>T | CA2625880783 | SPTLC2 | n.472-39C>A n.1203-39C>A n.1172-39C>A c.1440-39C>A (n.1440-39C>A) c.268-39C>A (n.268-39C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.77518206_77518207delinsGA | CA2148430858 | SPTLC2 | n.472-40_472-39delinsTC n.1203-40_1203-39delinsTC n.1172-40_1172-39delinsTC c.1440-40_1440-39delinsTC (n.1440-40_1440-39delinsTC) c.268-40_268-39delinsTC (n.268-40_268-39delinsTC) | |
14 | g.77518207A= | CA2148430862 | SPTLC2 | n.472-40T= n.1203-40T= n.1172-40T= c.1440-40T= (n.1440-40T=) c.268-40T= (n.268-40T=) | |
14 | g.77518207A>C | CA615216562 | SPTLC2 | n.472-40T>G n.1203-40T>G n.1172-40T>G c.1440-40T>G (n.1440-40T>G) c.268-40T>G (n.268-40T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77518211del | CA919457117 | SPTLC2 | n.472-40del n.1203-40del n.1172-40del c.1440-40del (n.1440-40del) c.268-40del (n.268-40del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77518208A>G | CA2730123084 | SPTLC2 | n.472-41T>C n.1203-41T>C n.1172-41T>C c.1440-41T>C (n.1440-41T>C) c.268-41T>C (n.268-41T>C) | dbSNP |
14 | g.77518209A>T | CA2575590022 | SPTLC2 | n.472-42T>A n.1203-42T>A n.1172-42T>A c.1440-42T>A (n.1440-42T>A) c.268-42T>A (n.268-42T>A) | |
14 | g.77518210A= | CA2148430864 | SPTLC2 | n.472-43T= n.1203-43T= n.1172-43T= c.1440-43T= (n.1440-43T=) c.268-43T= (n.268-43T=) | |
14 | g.77518210A>C | CA615216563 | SPTLC2 | n.472-43T>G n.1203-43T>G n.1172-43T>G c.1440-43T>G (n.1440-43T>G) c.268-43T>G (n.268-43T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77518211A= | CA2148430866 | SPTLC2 | n.472-44T= n.1203-44T= n.1172-44T= c.1440-44T= (n.1440-44T=) c.268-44T= (n.268-44T=) | |
14 | g.77518211A>C | CA2148430867 | SPTLC2 | n.472-44T>G n.1203-44T>G n.1172-44T>G c.1440-44T>G (n.1440-44T>G) c.268-44T>G (n.268-44T>G) | dbSNP |
14 | g.77518211A>G | CA2625880784 | SPTLC2 | n.472-44T>C n.1203-44T>C n.1172-44T>C c.1440-44T>C (n.1440-44T>C) c.268-44T>C (n.268-44T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.77518212G>A | CA263825421 | SPTLC2 | n.472-45C>T n.1203-45C>T n.1172-45C>T c.1440-45C>T (n.1440-45C>T) c.268-45C>T (n.268-45C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518212G= | CA2148430869 | SPTLC2 | n.472-45C= n.1203-45C= n.1172-45C= c.1440-45C= (n.1440-45C=) c.268-45C= (n.268-45C=) | |
14 | g.77518213C>T | CA2625880785 | SPTLC2 | n.472-46G>A n.1203-46G>A n.1172-46G>A c.1440-46G>A (n.1440-46G>A) c.268-46G>A (n.268-46G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.77518214A= | CA2148430871 | SPTLC2 | n.472-47T= n.1203-47T= n.1172-47T= c.1440-47T= (n.1440-47T=) c.268-47T= (n.268-47T=) | |
14 | g.77518214A>G | CA964948446 | SPTLC2 | n.472-47T>C n.1203-47T>C n.1172-47T>C c.1440-47T>C (n.1440-47T>C) c.268-47T>C (n.268-47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518215C= | CA2148430872 | SPTLC2 | n.472-48G= n.1203-48G= n.1172-48G= c.1440-48G= (n.1440-48G=) c.268-48G= (n.268-48G=) | |
14 | g.77518215C>G | CA2148430874 | SPTLC2 | n.472-48G>C n.1203-48G>C n.1172-48G>C c.1440-48G>C (n.1440-48G>C) c.268-48G>C (n.268-48G>C) | dbSNP |
14 | g.77518216T>C | CA7289158 | SPTLC2 | n.472-49A>G n.1203-49A>G n.1172-49A>G c.1440-49A>G (n.1440-49A>G) c.268-49A>G (n.268-49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77518216T= | CA2148430875 | SPTLC2 | n.472-49A= n.1203-49A= n.1172-49A= c.1440-49A= (n.1440-49A=) c.268-49A= (n.268-49A=) | |
14 | g.77518217C>A | CA2625880786 | SPTLC2 | n.472-50G>T n.1203-50G>T n.1172-50G>T c.1440-50G>T (n.1440-50G>T) c.268-50G>T (n.268-50G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.77518217C>T | CA2575590023 | SPTLC2 | n.472-50G>A n.1203-50G>A n.1172-50G>A c.1440-50G>A (n.1440-50G>A) c.268-50G>A (n.268-50G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.77518218A>G | CA2575590024 | SPTLC2 | n.472-51T>C n.1203-51T>C n.1172-51T>C c.1440-51T>C (n.1440-51T>C) c.268-51T>C (n.268-51T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.77518219T>C | CA615216564 | SPTLC2 | n.472-52A>G n.1203-52A>G n.1172-52A>G c.1440-52A>G (n.1440-52A>G) c.268-52A>G (n.268-52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518219T= | CA2148430877 | SPTLC2 | n.472-52A= n.1203-52A= n.1172-52A= c.1440-52A= (n.1440-52A=) c.268-52A= (n.268-52A=) | |
14 | g.77518222C>T | CA2625880787 | SPTLC2 | n.472-55G>A n.1203-55G>A n.1172-55G>A c.1440-55G>A (n.1440-55G>A) c.268-55G>A (n.268-55G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.77518222_77518223delinsCA | CA2148430878 | SPTLC2 | n.472-56_472-55delinsTG n.1203-56_1203-55delinsTG n.1172-56_1172-55delinsTG c.1440-56_1440-55delinsTG (n.1440-56_1440-55delinsTG) c.268-56_268-55delinsTG (n.268-56_268-55delinsTG) | |
14 | g.77518223del | CA2148430880 | SPTLC2 | n.472-56del n.1203-56del n.1172-56del c.1440-56del (n.1440-56del) c.268-56del (n.268-56del) | dbSNP |
14 | g.77518225del | CA2802247594 | SPTLC2 | n.472-58del n.1203-58del n.1172-58del c.1440-58del (n.1440-58del) c.268-58del (n.268-58del) | |
14 | g.77518226G>A | CA2575590025 | SPTLC2 | n.472-59C>T n.1203-59C>T n.1172-59C>T c.1440-59C>T (n.1440-59C>T) c.268-59C>T (n.268-59C>T) | |
14 | g.77518230del | CA2625880788 | SPTLC2 | n.472-62del n.1203-62del n.1172-62del c.1440-62del (n.1440-62del) c.268-62del (n.268-62del) | gnomAD v4 |