Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.77518092C>A | CA390699916 | SPTLC2 | n.547G>T n.1278G>T n.1247G>T c.1515G>T (p.Glu505Asp) c.343G>T (n.343G>T) | |
14 | g.77518092C>G | CA390699917 | SPTLC2 | n.547G>C n.1278G>C n.1247G>C c.1515G>C (p.Glu505Asp) c.343G>C (n.343G>C) | |
14 | g.77518092C>T | CA487325275 | SPTLC2 | n.547G>A n.1278G>A n.1247G>A c.1515G>A (p.Glu505=) c.343G>A (n.343G>A) | |
14 | g.77518093T>A | CA390699920 | SPTLC2 | n.546A>T n.1277A>T n.1246A>T c.1514A>T (p.Glu505Val) c.342A>T (n.342A>T) | |
14 | g.77518093T>C | CA390699921 | SPTLC2 | n.546A>G n.1277A>G n.1246A>G c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.342A>G (n.342A>G) | |
14 | g.77518093T>G | CA390699923 | SPTLC2 | n.546A>C n.1277A>C n.1246A>C c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.342A>C (n.342A>C) | |
14 | g.77518094C>A | CA390699925 | SPTLC2 | n.545G>T n.1276G>T n.1245G>T c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.341G>T (n.341G>T) | |
14 | g.77518094C>G | CA390699927 | SPTLC2 | n.545G>C n.1276G>C n.1245G>C c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.341G>C (n.341G>C) | |
14 | g.77518094C>T | CA390699929 | SPTLC2 | n.545G>A n.1276G>A n.1245G>A c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.341G>A (n.341G>A) | |
14 | g.77518095A= | CA2148430693 | SPTLC2 | n.544T= n.1275T= n.1244T= c.1512T= (p.Ile504=) c.340T= (n.340T=) | |
14 | g.77518095A>C | CA390699931 | SPTLC2 | n.544T>G n.1275T>G n.1244T>G c.1512T>G (p.Ile504Met) c.340T>G (n.340T>G) | |
14 | g.77518095A>G | CA487325276 | SPTLC2 | n.544T>C n.1275T>C n.1244T>C c.1512T>C (p.Ile504=) c.340T>C (n.340T>C) | dbSNP |
14 | g.77518095A>T | CA487325278 | SPTLC2 | n.544T>A n.1275T>A n.1244T>A c.1512T>A (p.Ile504=) c.340T>A (n.340T>A) | |
14 | g.77518096A= | CA2148430695 | SPTLC2 | n.543T= n.1274T= n.1243T= c.1511T= (p.Ile504=) c.339T= (n.339T=) | |
14 | g.77518096A>C | CA390699933 | SPTLC2 | n.543T>G n.1274T>G n.1243T>G c.1511T>G (p.Ile504Ser) c.339T>G (n.339T>G) | |
14 | g.77518096A>G | CA7289136 | SPTLC2 | n.543T>C n.1274T>C n.1243T>C c.1511T>C (p.Ile504Thr) c.339T>C (n.339T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77518096A>T | CA390699937 | SPTLC2 | n.543T>A n.1274T>A n.1243T>A c.1511T>A (p.Ile504Asn) c.339T>A (n.339T>A) | |
14 | g.77518097T>A | CA117092 | SPTLC2 | n.542A>T n.1273A>T n.1242A>T c.1510A>T (p.Ile504Phe) c.338A>T (n.338A>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.77518097T>C | CA390699940 | SPTLC2 | n.542A>G n.1273A>G n.1242A>G c.1510A>G (p.Ile504Val) c.338A>G (n.338A>G) | |
14 | g.77518097T>G | CA390699938 | SPTLC2 | n.542A>C n.1273A>C n.1242A>C c.1510A>C (p.Ile504Leu) c.338A>C (n.338A>C) | |
14 | g.77518097T= | CA2148430700 | SPTLC2 | n.542A= n.1273A= n.1242A= c.1510A= (p.Ile504=) c.338A= (n.338A=) | |
14 | g.77518098A>C | CA390699942 | SPTLC2 | n.541T>G n.1272T>G n.1241T>G c.1509T>G (p.Ile503Met) c.337T>G (n.337T>G) | |
14 | g.77518098A>G | CA487325282 | SPTLC2 | n.541T>C n.1272T>C n.1241T>C c.1509T>C (p.Ile503=) c.337T>C (n.337T>C) | |
14 | g.77518098A>T | CA487325283 | SPTLC2 | n.541T>A n.1272T>A n.1241T>A c.1509T>A (p.Ile503=) c.337T>A (n.337T>A) | |
14 | g.77518099dup | CA2575590020 | SPTLC2 | n.541dup n.1272dup n.1241dup c.1509dup (p.Ile504TyrfsTer2) c.337dup (n.337dup) | |
14 | g.77518099A>C | CA390699943 | SPTLC2 | n.540T>G n.1271T>G n.1240T>G c.1508T>G (p.Ile503Ser) c.336T>G (n.336T>G) | |
14 | g.77518099A>G | CA390699945 | SPTLC2 | n.540T>C n.1271T>C n.1240T>C c.1508T>C (p.Ile503Thr) c.336T>C (n.336T>C) | |
14 | g.77518099A>T | CA390699947 | SPTLC2 | n.540T>A n.1271T>A n.1240T>A c.1508T>A (p.Ile503Asn) c.336T>A (n.336T>A) | |
14 | g.77518100T>A | CA390699949 | SPTLC2 | n.539A>T n.1270A>T n.1239A>T c.1507A>T (p.Ile503Phe) c.335A>T (n.335A>T) | |
14 | g.77518100T>C | CA7289137 | SPTLC2 | n.539A>G n.1270A>G n.1239A>G c.1507A>G (p.Ile503Val) c.335A>G (n.335A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518100T>G | CA390699952 | SPTLC2 | n.539A>C n.1270A>C n.1239A>C c.1507A>C (p.Ile503Leu) c.335A>C (n.335A>C) | |
14 | g.77518100T= | CA2148430708 | SPTLC2 | n.539A= n.1270A= n.1239A= c.1507A= (p.Ile503=) c.335A= (n.335A=) | |
14 | g.77518101T>A | CA487325284 | SPTLC2 | n.538A>T n.1269A>T n.1238A>T c.1506A>T (p.Pro502=) c.334A>T (n.334A>T) | |
14 | g.77518101T>C | CA487325285 | SPTLC2 | n.538A>G n.1269A>G n.1238A>G c.1506A>G (p.Pro502=) c.334A>G (n.334A>G) | |
14 | g.77518101T>G | CA487325286 | SPTLC2 | n.538A>C n.1269A>C n.1238A>C c.1506A>C (p.Pro502=) c.334A>C (n.334A>C) | |
14 | g.77518102G>A | CA390699954 | SPTLC2 | n.537C>T n.1268C>T n.1237C>T c.1505C>T (p.Pro502Leu) c.333C>T (n.333C>T) | |
14 | g.77518102G>C | CA390699956 | SPTLC2 | n.537C>G n.1268C>G n.1237C>G c.1505C>G (p.Pro502Arg) c.333C>G (n.333C>G) | |
14 | g.77518102G>T | CA390699958 | SPTLC2 | n.537C>A n.1268C>A n.1237C>A c.1505C>A (p.Pro502Gln) c.333C>A (n.333C>A) | |
14 | g.77518103G>A | CA390699960 | SPTLC2 | n.536C>T n.1267C>T n.1236C>T c.1504C>T (p.Pro502Ser) c.332C>T (n.332C>T) | |
14 | g.77518103G>C | CA390699961 | SPTLC2 | n.536C>G n.1267C>G n.1236C>G c.1504C>G (p.Pro502Ala) c.332C>G (n.332C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.77518103G>T | CA390699962 | SPTLC2 | n.536C>A n.1267C>A n.1236C>A c.1504C>A (p.Pro502Thr) c.332C>A (n.332C>A) | |
14 | g.77518104G>A | CA487325287 | SPTLC2 | n.535C>T n.1266C>T n.1235C>T c.1503C>T (p.Thr501=) c.331C>T (n.331C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518104G>C | CA487325288 | SPTLC2 | n.535C>G n.1266C>G n.1235C>G c.1503C>G (p.Thr501=) c.331C>G (n.331C>G) | |
14 | g.77518104G= | CA2148430709 | SPTLC2 | n.535C= n.1266C= n.1235C= c.1503C= (p.Thr501=) c.331C= (n.331C=) | |
14 | g.77518104G>T | CA487325289 | SPTLC2 | n.535C>A n.1266C>A n.1235C>A c.1503C>A (p.Thr501=) c.331C>A (n.331C>A) | |
14 | g.77518105G>A | CA390699964 | SPTLC2 | n.534C>T n.1265C>T n.1234C>T c.1502C>T (p.Thr501Ile) c.330C>T (n.330C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.77518105G>C | CA390699965 | SPTLC2 | n.534C>G n.1265C>G n.1234C>G c.1502C>G (p.Thr501Ser) c.330C>G (n.330C>G) | |
14 | g.77518105G>T | CA390699963 | SPTLC2 | n.534C>A n.1265C>A n.1234C>A c.1502C>A (p.Thr501Asn) c.330C>A (n.330C>A) | |
14 | g.77518106T>A | CA390699967 | SPTLC2 | n.533A>T n.1264A>T n.1233A>T c.1501A>T (p.Thr501Ser) c.329A>T (n.329A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.77518106T>C | CA390699966 | SPTLC2 | n.533A>G n.1264A>G n.1233A>G c.1501A>G (p.Thr501Ala) c.329A>G (n.329A>G) | |
14 | g.77518106T>G | CA390699968 | SPTLC2 | n.533A>C n.1264A>C n.1233A>C c.1501A>C (p.Thr501Pro) c.329A>C (n.329A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77518106T= | CA2148430711 | SPTLC2 | n.533A= n.1264A= n.1233A= c.1501A= (p.Thr501=) c.329A= (n.329A=) | |
14 | g.77518107G>A | CA487325290 | SPTLC2 | n.532C>T n.1263C>T n.1232C>T c.1500C>T (p.Ala500=) c.328C>T (n.328C>T) | |
14 | g.77518107G>C | CA487325291 | SPTLC2 | n.532C>G n.1263C>G n.1232C>G c.1500C>G (p.Ala500=) c.328C>G (n.328C>G) | |
14 | g.77518107G>T | CA487325292 | SPTLC2 | n.532C>A n.1263C>A n.1232C>A c.1500C>A (p.Ala500=) c.328C>A (n.328C>A) | COSMIC |
14 | g.77518108G>A | CA390699969 | SPTLC2 | n.531C>T n.1262C>T n.1231C>T c.1499C>T (p.Ala500Val) c.327C>T (n.327C>T) | |
14 | g.77518108G>C | CA390699972 | SPTLC2 | n.531C>G n.1262C>G n.1231C>G c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.327C>G (n.327C>G) | |
14 | g.77518108G>T | CA390699973 | SPTLC2 | n.531C>A n.1262C>A n.1231C>A c.1499C>A (p.Ala500Asp) c.327C>A (n.327C>A) | |
14 | g.77518109C>A | CA390699975 | SPTLC2 | n.530G>T n.1261G>T n.1230G>T c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.326G>T (n.326G>T) | |
14 | g.77518109C>G | CA390699977 | SPTLC2 | n.530G>C n.1261G>C n.1230G>C c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.326G>C (n.326G>C) | |
14 | g.77518109C>T | CA390699979 | SPTLC2 | n.530G>A n.1261G>A n.1230G>A c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.326G>A (n.326G>A) | |
14 | g.77518110A>C | CA487325293 | SPTLC2 | n.529T>G n.1260T>G n.1229T>G c.1497T>G (p.Pro499=) c.325T>G (n.325T>G) | |
14 | g.77518110A>G | CA487325294 | SPTLC2 | n.529T>C n.1260T>C n.1229T>C c.1497T>C (p.Pro499=) c.325T>C (n.325T>C) | |
14 | g.77518110A>T | CA487325295 | SPTLC2 | n.529T>A n.1260T>A n.1229T>A c.1497T>A (p.Pro499=) c.325T>A (n.325T>A) | |
14 | g.77518111G>A | CA390699986 | SPTLC2 | n.528C>T n.1259C>T n.1228C>T c.1496C>T (p.Pro499Leu) c.324C>T (n.324C>T) | |
14 | g.77518111G>C | CA390699981 | SPTLC2 | n.528C>G n.1259C>G n.1228C>G c.1496C>G (p.Pro499Arg) c.324C>G (n.324C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.77518111G>T | CA390699983 | SPTLC2 | n.528C>A n.1259C>A n.1228C>A c.1496C>A (p.Pro499His) c.324C>A (n.324C>A) | |
14 | g.77518112G>A | CA390699988 | SPTLC2 | n.527C>T n.1258C>T n.1227C>T c.1495C>T (p.Pro499Ser) c.323C>T (n.323C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.77518112G>C | CA390699990 | SPTLC2 | n.527C>G n.1258C>G n.1227C>G c.1495C>G (p.Pro499Ala) c.323C>G (n.323C>G) | |
14 | g.77518112G>T | CA390699991 | SPTLC2 | n.527C>A n.1258C>A n.1227C>A c.1495C>A (p.Pro499Thr) c.323C>A (n.323C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.77518113A= | CA2148430715 | SPTLC2 | n.526T= n.1257T= n.1226T= c.1494T= (p.Phe498=) c.322T= (n.322T=) | |
14 | g.77518113A>C | CA390699993 | SPTLC2 | n.526T>G n.1257T>G n.1226T>G c.1494T>G (p.Phe498Leu) c.322T>G (n.322T>G) | |
14 | g.77518113A>G | CA487325296 | SPTLC2 | n.526T>C n.1257T>C n.1226T>C c.1494T>C (p.Phe498=) c.322T>C (n.322T>C) | dbSNP |
14 | g.77518113A>T | CA390699995 | SPTLC2 | n.526T>A n.1257T>A n.1226T>A c.1494T>A (p.Phe498Leu) c.322T>A (n.322T>A) | |
14 | g.77518114A>C | CA390699997 | SPTLC2 | n.525T>G n.1256T>G n.1225T>G c.1493T>G (p.Phe498Cys) c.321T>G (n.321T>G) | |
14 | g.77518114A>G | CA390700001 | SPTLC2 | n.525T>C n.1256T>C n.1225T>C c.1493T>C (p.Phe498Ser) c.321T>C (n.321T>C) | |
14 | g.77518114A>T | CA390699999 | SPTLC2 | n.525T>A n.1256T>A n.1225T>A c.1493T>A (p.Phe498Tyr) c.321T>A (n.321T>A) | |
14 | g.77518115A>C | CA390700003 | SPTLC2 | n.524T>G n.1255T>G n.1224T>G c.1492T>G (p.Phe498Val) c.320T>G (n.320T>G) | |
14 | g.77518115A>G | CA390700005 | SPTLC2 | n.524T>C n.1255T>C n.1224T>C c.1492T>C (p.Phe498Leu) c.320T>C (n.320T>C) | |
14 | g.77518115A>T | CA390700007 | SPTLC2 | n.524T>A n.1255T>A n.1224T>A c.1492T>A (p.Phe498Ile) c.320T>A (n.320T>A) | |
14 | g.77518116T>A | CA487325298 | SPTLC2 | n.523A>T n.1254A>T n.1223A>T c.1491A>T (p.Gly497=) c.319A>T (n.319A>T) | |
14 | g.77518116T>C | CA7289138 | SPTLC2 | n.523A>G n.1254A>G n.1223A>G c.1491A>G (p.Gly497=) c.319A>G (n.319A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518116T>G | CA487325297 | SPTLC2 | n.523A>C n.1254A>C n.1223A>C c.1491A>C (p.Gly497=) c.319A>C (n.319A>C) | |
14 | g.77518116T= | CA2148430717 | SPTLC2 | n.523A= n.1254A= n.1223A= c.1491A= (p.Gly497=) c.319A= (n.319A=) | |
14 | g.77518117C>A | CA390700011 | SPTLC2 | n.522G>T n.1253G>T n.1222G>T c.1490G>T (p.Gly497Val) c.318G>T (n.318G>T) | |
14 | g.77518117C>G | CA390700012 | SPTLC2 | n.522G>C n.1253G>C n.1222G>C c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.318G>C (n.318G>C) | COSMIC |
14 | g.77518117C>T | CA390700014 | SPTLC2 | n.522G>A n.1253G>A n.1222G>A c.1490G>A (p.Gly497Glu) c.318G>A (n.318G>A) | |
14 | g.77518118C>A | CA390700015 | SPTLC2 | n.521G>T n.1252G>T n.1221G>T c.1489G>T (p.Gly497Ter) c.317G>T (n.317G>T) | |
14 | g.77518118C>G | CA390700016 | SPTLC2 | n.521G>C n.1252G>C n.1221G>C c.1489G>C (p.Gly497Arg) c.317G>C (n.317G>C) | |
14 | g.77518118C>T | CA390700017 | SPTLC2 | n.521G>A n.1252G>A n.1221G>A c.1489G>A (p.Gly497Arg) c.317G>A (n.317G>A) | |
14 | g.77518119A>C | CA487325299 | SPTLC2 | n.520T>G n.1251T>G n.1220T>G c.1488T>G (p.Val496=) c.316T>G (n.316T>G) | |
14 | g.77518119A>G | CA487325300 | SPTLC2 | n.520T>C n.1251T>C n.1220T>C c.1488T>C (p.Val496=) c.316T>C (n.316T>C) | |
14 | g.77518119A>T | CA487325301 | SPTLC2 | n.520T>A n.1251T>A n.1220T>A c.1488T>A (p.Val496=) c.316T>A (n.316T>A) | |
14 | g.77518120A>C | CA390700020 | SPTLC2 | n.519T>G n.1250T>G n.1219T>G c.1487T>G (p.Val496Gly) c.315T>G (n.315T>G) | |
14 | g.77518120A>G | CA390700019 | SPTLC2 | n.519T>C n.1250T>C n.1219T>C c.1487T>C (p.Val496Ala) c.315T>C (n.315T>C) | |
14 | g.77518120A>T | CA390700018 | SPTLC2 | n.519T>A n.1250T>A n.1219T>A c.1487T>A (p.Val496Asp) c.315T>A (n.315T>A) | |
14 | g.77518121C>A | CA390700021 | SPTLC2 | n.518G>T n.1249G>T n.1218G>T c.1486G>T (p.Val496Phe) c.314G>T (n.314G>T) | |
14 | g.77518121C>G | CA390700022 | SPTLC2 | n.518G>C n.1249G>C n.1218G>C c.1486G>C (p.Val496Leu) c.314G>C (n.314G>C) | |
14 | g.77518121C>T | CA390700023 | SPTLC2 | n.518G>A n.1249G>A n.1218G>A c.1486G>A (p.Val496Ile) c.314G>A (n.314G>A) | |
14 | g.77518122C>A | CA487325303 | SPTLC2 | n.517G>T n.1248G>T n.1217G>T c.1485G>T (p.Val495=) c.313G>T (n.313G>T) | |
14 | g.77518122C>G | CA487325302 | SPTLC2 | n.517G>C n.1248G>C n.1217G>C c.1485G>C (p.Val495=) c.313G>C (n.313G>C) | |
14 | g.77518122C>T | CA487325304 | SPTLC2 | n.517G>A n.1248G>A n.1217G>A c.1485G>A (p.Val495=) c.313G>A (n.313G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.77518122_77518125delinsCACA | CA2148430720 | SPTLC2 | n.514_517delinsTGTG n.1245_1248delinsTGTG n.1214_1217delinsTGTG c.1482_1485delinsTGTG (p.Val494=) c.310_313delinsTGTG (n.310_313delinsTGTG) | |
14 | g.77518123A>C | CA390700024 | SPTLC2 | n.516T>G n.1247T>G n.1216T>G c.1484T>G (p.Val495Gly) c.312T>G (n.312T>G) | |
14 | g.77518123A>G | CA390700025 | SPTLC2 | n.516T>C n.1247T>C n.1216T>C c.1484T>C (p.Val495Ala) c.312T>C (n.312T>C) | |
14 | g.77518123A>T | CA390700026 | SPTLC2 | n.516T>A n.1247T>A n.1216T>A c.1484T>A (p.Val495Glu) c.312T>A (n.312T>A) | |
14 | g.77518125_77518127del | CA2148430725 | SPTLC2 | n.514_516del n.1245_1247del n.1214_1216del c.1482_1484del (p.Val495del) c.310_312del (n.310_312del) | dbSNP |
14 | g.77518124C>A | CA390700027 | SPTLC2 | n.515G>T n.1246G>T n.1215G>T c.1483G>T (p.Val495Leu) c.311G>T (n.311G>T) | |
14 | g.77518124C>G | CA390700028 | SPTLC2 | n.515G>C n.1246G>C n.1215G>C c.1483G>C (p.Val495Leu) c.311G>C (n.311G>C) | |
14 | g.77518124C>T | CA390700029 | SPTLC2 | n.515G>A n.1246G>A n.1215G>A c.1483G>A (p.Val495Met) c.311G>A (n.311G>A) | |
14 | g.77518125A= | CA2148430727 | SPTLC2 | n.514T= n.1245T= n.1214T= c.1482T= (p.Val494=) c.310T= (n.310T=) | |
14 | g.77518125A>C | CA487325305 | SPTLC2 | n.514T>G n.1245T>G n.1214T>G c.1482T>G (p.Val494=) c.310T>G (n.310T>G) | |
14 | g.77518125A>G | CA487325306 | SPTLC2 | n.514T>C n.1245T>C n.1214T>C c.1482T>C (p.Val494=) c.310T>C (n.310T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518125A>T | CA487325307 | SPTLC2 | n.514T>A n.1245T>A n.1214T>A c.1482T>A (p.Val494=) c.310T>A (n.310T>A) | |
14 | g.77518126A= | CA2148430731 | SPTLC2 | n.513T= n.1244T= n.1213T= c.1481T= (p.Val494=) c.309T= (n.309T=) | |
14 | g.77518126A>C | CA390700030 | SPTLC2 | n.513T>G n.1244T>G n.1213T>G c.1481T>G (p.Val494Gly) c.309T>G (n.309T>G) | |
14 | g.77518126A>G | CA390700031 | SPTLC2 | n.513T>C n.1244T>C n.1213T>C c.1481T>C (p.Val494Ala) c.309T>C (n.309T>C) | ClinVar dbSNP |
14 | g.77518126A>T | CA390700032 | SPTLC2 | n.513T>A n.1244T>A n.1213T>A c.1481T>A (p.Val494Asp) c.309T>A (n.309T>A) | |
14 | g.77518127C>A | CA7289140 | SPTLC2 | n.512G>T n.1243G>T n.1212G>T c.1480G>T (p.Val494Phe) c.308G>T (n.308G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.77518127C= | CA2148430740 | SPTLC2 | n.512G= n.1243G= n.1212G= c.1480G= (p.Val494=) c.308G= (n.308G=) | |
14 | g.77518127C>G | CA390700033 | SPTLC2 | n.512G>C n.1243G>C n.1212G>C c.1480G>C (p.Val494Leu) c.308G>C (n.308G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.77518127C>T | CA7289139 | SPTLC2 | n.512G>A n.1243G>A n.1212G>A c.1480G>A (p.Val494Ile) c.308G>A (n.308G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.77518128G>A | CA263825350 | SPTLC2 | n.511C>T n.1242C>T n.1211C>T c.1479C>T (p.Val493=) c.307C>T (n.307C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518128G>C | CA487325308 | SPTLC2 | n.511C>G n.1242C>G n.1211C>G c.1479C>G (p.Val493=) c.307C>G (n.307C>G) | |
14 | g.77518128G= | CA2148430743 | SPTLC2 | n.511C= n.1242C= n.1211C= c.1479C= (p.Val493=) c.307C= (n.307C=) | |
14 | g.77518128G>T | CA487325309 | SPTLC2 | n.511C>A n.1242C>A n.1211C>A c.1479C>A (p.Val493=) c.307C>A (n.307C>A) | |
14 | g.77518129A>C | CA390700034 | SPTLC2 | n.510T>G n.1241T>G n.1210T>G c.1478T>G (p.Val493Gly) c.306T>G (n.306T>G) | |
14 | g.77518129A>G | CA390700035 | SPTLC2 | n.510T>C n.1241T>C n.1210T>C c.1478T>C (p.Val493Ala) c.306T>C (n.306T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.77518129A>T | CA390700036 | SPTLC2 | n.510T>A n.1241T>A n.1210T>A c.1478T>A (p.Val493Asp) c.306T>A (n.306T>A) | |
14 | g.77518130C>A | CA390700037 | SPTLC2 | n.509G>T n.1240G>T n.1209G>T c.1477G>T (p.Val493Phe) c.305G>T (n.305G>T) | |
14 | g.77518130C>G | CA390700038 | SPTLC2 | n.509G>C n.1240G>C n.1209G>C c.1477G>C (p.Val493Leu) c.305G>C (n.305G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.77518130C>T | CA390700039 | SPTLC2 | n.509G>A n.1240G>A n.1209G>A c.1477G>A (p.Val493Ile) c.305G>A (n.305G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.77518131A= | CA2148430747 | SPTLC2 | n.508T= n.1239T= n.1208T= c.1476T= (p.Gly492=) c.304T= (n.304T=) | |
14 | g.77518131A>C | CA487325310 | SPTLC2 | n.508T>G n.1239T>G n.1208T>G c.1476T>G (p.Gly492=) c.304T>G (n.304T>G) | |
14 | g.77518131A>G | CA487325311 | SPTLC2 | n.508T>C n.1239T>C n.1208T>C c.1476T>C (p.Gly492=) c.304T>C (n.304T>C) | dbSNP |
14 | g.77518131A>T | CA487325312 | SPTLC2 | n.508T>A n.1239T>A n.1208T>A c.1476T>A (p.Gly492=) c.304T>A (n.304T>A) | |
14 | g.77518132C>A | CA390700040 | SPTLC2 | n.507G>T n.1238G>T n.1207G>T c.1475G>T (p.Gly492Val) c.303G>T (n.303G>T) | |
14 | g.77518132C>G | CA390700041 | SPTLC2 | n.507G>C n.1238G>C n.1207G>C c.1475G>C (p.Gly492Ala) c.303G>C (n.303G>C) | |
14 | g.77518132C>T | CA390700042 | SPTLC2 | n.507G>A n.1238G>A n.1207G>A c.1475G>A (p.Gly492Asp) c.303G>A (n.303G>A) | |
14 | g.77518133C>A | CA390700044 | SPTLC2 | n.506G>T n.1237G>T n.1206G>T c.1474G>T (p.Gly492Cys) c.302G>T (n.302G>T) | |
14 | g.77518133C= | CA2148430751 | SPTLC2 | n.506G= n.1237G= n.1206G= c.1474G= (p.Gly492=) c.302G= (n.302G=) | |
14 | g.77518133C>G | CA390700045 | SPTLC2 | n.506G>C n.1237G>C n.1206G>C c.1474G>C (p.Gly492Arg) c.302G>C (n.302G>C) | |
14 | g.77518133C>T | CA7289141 | SPTLC2 | n.506G>A n.1237G>A n.1206G>A c.1474G>A (p.Gly492Ser) c.302G>A (n.302G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.77518134G>A | CA7289142 | SPTLC2 | n.505C>T n.1236C>T n.1205C>T c.1473C>T (p.Ile491=) c.301C>T (n.301C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.77518134G>C | CA390700048 | SPTLC2 | n.505C>G n.1236C>G n.1205C>G c.1473C>G (p.Ile491Met) c.301C>G (n.301C>G) | |
14 | g.77518134G= | CA2148430753 | SPTLC2 | n.505C= n.1236C= n.1205C= c.1473C= (p.Ile491=) c.301C= (n.301C=) | |
14 | g.77518134G>T | CA487325313 | SPTLC2 | n.505C>A n.1236C>A n.1205C>A c.1473C>A (p.Ile491=) c.301C>A (n.301C>A) | |
14 | g.77518135A>C | CA390700051 | SPTLC2 | n.504T>G n.1235T>G n.1204T>G c.1472T>G (p.Ile491Ser) c.300T>G (n.300T>G) | |
14 | g.77518135A>G | CA390700054 | SPTLC2 | n.504T>C n.1235T>C n.1204T>C c.1472T>C (p.Ile491Thr) c.300T>C (n.300T>C) | |
14 | g.77518135A>T | CA390700053 | SPTLC2 | n.504T>A n.1235T>A n.1204T>A c.1472T>A (p.Ile491Asn) c.300T>A (n.300T>A) | |
14 | g.77518136T>A | CA390700056 | SPTLC2 | n.503A>T n.1234A>T n.1203A>T c.1471A>T (p.Ile491Phe) c.299A>T (n.299A>T) | |
14 | g.77518136T>C | CA263825361 | SPTLC2 | n.503A>G n.1234A>G n.1203A>G c.1471A>G (p.Ile491Val) c.299A>G (n.299A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518136T>G | CA390700058 | SPTLC2 | n.503A>C n.1234A>C n.1203A>C c.1471A>C (p.Ile491Leu) c.299A>C (n.299A>C) | |
14 | g.77518136T= | CA2148430755 | SPTLC2 | n.503A= n.1234A= n.1203A= c.1471A= (p.Ile491=) c.299A= (n.299A=) | |
14 | g.77518137G>A | CA7289143 | SPTLC2 | n.502C>T n.1233C>T n.1202C>T c.1470C>T (p.Asn490=) c.298C>T (n.298C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518137G>C | CA390700061 | SPTLC2 | n.502C>G n.1233C>G n.1202C>G c.1470C>G (p.Asn490Lys) c.298C>G (n.298C>G) | |
14 | g.77518137G= | CA2148430762 | SPTLC2 | n.502C= n.1233C= n.1202C= c.1470C= (p.Asn490=) c.298C= (n.298C=) | |
14 | g.77518137G>T | CA390700063 | SPTLC2 | n.502C>A n.1233C>A n.1202C>A c.1470C>A (p.Asn490Lys) c.298C>A (n.298C>A) | |
14 | g.77518138T>A | CA390700065 | SPTLC2 | n.501A>T n.1232A>T n.1201A>T c.1469A>T (p.Asn490Ile) c.297A>T (n.297A>T) | |
14 | g.77518138T>C | CA390700067 | SPTLC2 | n.501A>G n.1232A>G n.1201A>G c.1469A>G (p.Asn490Ser) c.297A>G (n.297A>G) | |
14 | g.77518138T>G | CA390700068 | SPTLC2 | n.501A>C n.1232A>C n.1201A>C c.1469A>C (p.Asn490Thr) c.297A>C (n.297A>C) | |
14 | g.77518139T>A | CA390700070 | SPTLC2 | n.500A>T n.1231A>T n.1200A>T c.1468A>T (p.Asn490Tyr) c.296A>T (n.296A>T) | |
14 | g.77518139T>C | CA390700072 | SPTLC2 | n.500A>G n.1231A>G n.1200A>G c.1468A>G (p.Asn490Asp) c.296A>G (n.296A>G) | |
14 | g.77518139T>G | CA390700074 | SPTLC2 | n.500A>C n.1231A>C n.1200A>C c.1468A>C (p.Asn490His) c.296A>C (n.296A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.77518140C>A | CA487325314 | SPTLC2 | n.499G>T n.1230G>T n.1199G>T c.1467G>T (p.Arg489=) c.295G>T (n.295G>T) | |
14 | g.77518140C= | CA2148430767 | SPTLC2 | n.499G= n.1230G= n.1199G= c.1467G= (p.Arg489=) c.295G= (n.295G=) | |
14 | g.77518140C>G | CA487325315 | SPTLC2 | n.499G>C n.1230G>C n.1199G>C c.1467G>C (p.Arg489=) c.295G>C (n.295G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77518140C>T | CA487325316 | SPTLC2 | n.499G>A n.1230G>A n.1199G>A c.1467G>A (p.Arg489=) c.295G>A (n.295G>A) | |
14 | g.77518141C>A | CA390700079 | SPTLC2 | n.498G>T n.1229G>T n.1198G>T c.1466G>T (p.Arg489Leu) c.294G>T (n.294G>T) | |
14 | g.77518141C= | CA2148430771 | SPTLC2 | n.498G= n.1229G= n.1198G= c.1466G= (p.Arg489=) c.294G= (n.294G=) | |
14 | g.77518141C>G | CA390700077 | SPTLC2 | n.498G>C n.1229G>C n.1198G>C c.1466G>C (p.Arg489Pro) c.294G>C (n.294G>C) | |
14 | g.77518141C>T | CA7289144 | SPTLC2 | n.498G>A n.1229G>A n.1198G>A c.1466G>A (p.Arg489Gln) c.294G>A (n.294G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77518142G>A | CA7289145 | SPTLC2 | n.497C>T n.1228C>T n.1197C>T c.1465C>T (p.Arg489Trp) c.293C>T (n.293C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77518142G>C | CA390700084 | SPTLC2 | n.497C>G n.1228C>G n.1197C>G c.1465C>G (p.Arg489Gly) c.293C>G (n.293C>G) | |
14 | g.77518142G= | CA2148430774 | SPTLC2 | n.497C= n.1228C= n.1197C= c.1465C= (p.Arg489=) c.293C= (n.293C=) | |
14 | g.77518142G>T | CA487325318 | SPTLC2 | n.497C>A n.1228C>A n.1197C>A c.1465C>A (p.Arg489=) c.293C>A (n.293C>A) | |
14 | g.77518143C>A | CA390700085 | SPTLC2 | n.496G>T n.1227G>T n.1196G>T c.1464G>T (p.Lys488Asn) c.292G>T (n.292G>T) | |
14 | g.77518143C>G | CA390700087 | SPTLC2 | n.496G>C n.1227G>C n.1196G>C c.1464G>C (p.Lys488Asn) c.292G>C (n.292G>C) | |
14 | g.77518143C>T | CA487325319 | SPTLC2 | n.496G>A n.1227G>A n.1196G>A c.1464G>A (p.Lys488=) c.292G>A (n.292G>A) | |
14 | g.77518144T>A | CA390700089 | SPTLC2 | n.495A>T n.1226A>T n.1195A>T c.1463A>T (p.Lys488Met) c.291A>T (n.291A>T) | |
14 | g.77518144T>C | CA390700091 | SPTLC2 | n.495A>G n.1226A>G n.1195A>G c.1463A>G (p.Lys488Arg) c.291A>G (n.291A>G) | |
14 | g.77518144T>G | CA390700093 | SPTLC2 | n.495A>C n.1226A>C n.1195A>C c.1463A>C (p.Lys488Thr) c.291A>C (n.291A>C) | |
14 | g.77518145T>A | CA390700095 | SPTLC2 | n.494A>T n.1225A>T n.1194A>T c.1462A>T (p.Lys488Ter) c.290A>T (n.290A>T) | |
14 | g.77518145T>C | CA390700096 | SPTLC2 | n.494A>G n.1225A>G n.1194A>G c.1462A>G (p.Lys488Glu) c.290A>G (n.290A>G) | |
14 | g.77518145T>G | CA390700098 | SPTLC2 | n.494A>C n.1225A>C n.1194A>C c.1462A>C (p.Lys488Gln) c.290A>C (n.290A>C) | |
14 | g.77518146C>A | CA487325322 | SPTLC2 | n.493G>T n.1224G>T n.1193G>T c.1461G>T (p.Leu487=) c.289G>T (n.289G>T) | |
14 | g.77518146C>G | CA487325321 | SPTLC2 | n.493G>C n.1224G>C n.1193G>C c.1461G>C (p.Leu487=) c.289G>C (n.289G>C) | |
14 | g.77518146C>T | CA487325320 | SPTLC2 | n.493G>A n.1224G>A n.1193G>A c.1461G>A (p.Leu487=) c.289G>A (n.289G>A) | |
14 | g.77518147A>C | CA390700100 | SPTLC2 | n.492T>G n.1223T>G n.1192T>G c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.288T>G (n.288T>G) | |
14 | g.77518147A>G | CA390700102 | SPTLC2 | n.492T>C n.1223T>C n.1192T>C c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.288T>C (n.288T>C) | |
14 | g.77518147A>T | CA390700103 | SPTLC2 | n.492T>A n.1223T>A n.1192T>A c.1460T>A (p.Leu487Gln) c.288T>A (n.288T>A) | |
14 | g.77518148G>A | CA487325323 | SPTLC2 | n.491C>T n.1222C>T n.1191C>T c.1459C>T (p.Leu487=) c.287C>T (n.287C>T) | |
14 | g.77518148G>C | CA390700106 | SPTLC2 | n.491C>G n.1222C>G n.1191C>G c.1459C>G (p.Leu487Val) c.287C>G (n.287C>G) | |
14 | g.77518148G>T | CA390700108 | SPTLC2 | n.491C>A n.1222C>A n.1191C>A c.1459C>A (p.Leu487Met) c.287C>A (n.287C>A) | |
14 | g.77518149C>A | CA390700110 | SPTLC2 | n.490G>T n.1221G>T n.1190G>T c.1458G>T (p.Met486Ile) c.286G>T (n.286G>T) | |
14 | g.77518149C>G | CA390700111 | SPTLC2 | n.490G>C n.1221G>C n.1190G>C c.1458G>C (p.Met486Ile) c.286G>C (n.286G>C) | |
14 | g.77518149C>T | CA390700112 | SPTLC2 | n.490G>A n.1221G>A n.1190G>A c.1458G>A (p.Met486Ile) c.286G>A (n.286G>A) | |
14 | g.77518150A>C | CA390700114 | SPTLC2 | n.489T>G n.1220T>G n.1189T>G c.1457T>G (p.Met486Arg) c.285T>G (n.285T>G) | |
14 | g.77518150A>G | CA390700115 | SPTLC2 | n.489T>C n.1220T>C n.1189T>C c.1457T>C (p.Met486Thr) c.285T>C (n.285T>C) | |
14 | g.77518150A>T | CA390700117 | SPTLC2 | n.489T>A n.1220T>A n.1189T>A c.1457T>A (p.Met486Lys) c.285T>A (n.285T>A) | |
14 | g.77518151T>A | CA390700122 | SPTLC2 | n.488A>T n.1219A>T n.1188A>T c.1456A>T (p.Met486Leu) c.284A>T (n.284A>T) | |
14 | g.77518151T>C | CA390700119 | SPTLC2 | n.488A>G n.1219A>G n.1188A>G c.1456A>G (p.Met486Val) c.284A>G (n.284A>G) | |
14 | g.77518151T>G | CA390700121 | SPTLC2 | n.488A>C n.1219A>C n.1188A>C c.1456A>C (p.Met486Leu) c.284A>C (n.284A>C) | |
14 | g.77518152C>A | CA390700124 | SPTLC2 | n.487G>T n.1218G>T n.1187G>T c.1455G>T (p.Glu485Asp) c.283G>T (n.283G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.77518152C>G | CA390700126 | SPTLC2 | n.487G>C n.1218G>C n.1187G>C c.1455G>C (p.Glu485Asp) c.283G>C (n.283G>C) | |
14 | g.77518152C>T | CA487325324 | SPTLC2 | n.487G>A n.1218G>A n.1187G>A c.1455G>A (p.Glu485=) c.283G>A (n.283G>A) | |
14 | g.77518153T>A | CA390700128 | SPTLC2 | n.486A>T n.1217A>T n.1186A>T c.1454A>T (p.Glu485Val) c.282A>T (n.282A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.77518153T>C | CA390700129 | SPTLC2 | n.486A>G n.1217A>G n.1186A>G c.1454A>G (p.Glu485Gly) c.282A>G (n.282A>G) | |
14 | g.77518153T>G | CA390700130 | SPTLC2 | n.486A>C n.1217A>C n.1186A>C c.1454A>C (p.Glu485Ala) c.282A>C (n.282A>C) | |
14 | g.77518154C>A | CA390700132 | SPTLC2 | n.485G>T n.1216G>T n.1185G>T c.1453G>T (p.Glu485Ter) c.281G>T (n.281G>T) | COSMIC |
14 | g.77518154C= | CA2148430777 | SPTLC2 | n.485G= n.1216G= n.1185G= c.1453G= (p.Glu485=) c.281G= (n.281G=) | |
14 | g.77518154C>G | CA390700134 | SPTLC2 | n.485G>C n.1216G>C n.1185G>C c.1453G>C (p.Glu485Gln) c.281G>C (n.281G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77518154C>T | CA390700133 | SPTLC2 | n.485G>A n.1216G>A n.1185G>A c.1453G>A (p.Glu485Lys) c.281G>A (n.281G>A) | |
14 | g.77518155C>A | CA487325325 | SPTLC2 | n.484G>T n.1215G>T n.1184G>T c.1452G>T (p.Arg484=) c.280G>T (n.280G>T) | |
14 | g.77518155C>G | CA487325326 | SPTLC2 | n.484G>C n.1215G>C n.1184G>C c.1452G>C (p.Arg484=) c.280G>C (n.280G>C) | |
14 | g.77518155C>T | CA487325327 | SPTLC2 | n.484G>A n.1215G>A n.1184G>A c.1452G>A (p.Arg484=) c.280G>A (n.280G>A) | |
14 | g.77518156C>A | CA390700136 | SPTLC2 | n.483G>T n.1214G>T n.1183G>T c.1451G>T (p.Arg484Leu) c.279G>T (n.279G>T) | dbSNP |
14 | g.77518156C= | CA2148430783 | SPTLC2 | n.483G= n.1214G= n.1183G= c.1451G= (p.Arg484=) c.279G= (n.279G=) | |
14 | g.77518156C>G | CA390700137 | SPTLC2 | n.483G>C n.1214G>C n.1183G>C c.1451G>C (p.Arg484Pro) c.279G>C (n.279G>C) | |
14 | g.77518156C>T | CA7289146 | SPTLC2 | n.483G>A n.1214G>A n.1183G>A c.1451G>A (p.Arg484Gln) c.279G>A (n.279G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518157del | CA2580088834 | SPTLC2 | n.482del n.1213del n.1182del c.1450del (p.Arg484GlyfsTer4) c.278del (n.278del) | ClinVar |
14 | g.77518157G>A | CA7289147 | SPTLC2 | n.482C>T n.1213C>T n.1182C>T c.1450C>T (p.Arg484Trp) c.278C>T (n.278C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.77518157G>C | CA390700141 | SPTLC2 | n.482C>G n.1213C>G n.1182C>G c.1450C>G (p.Arg484Gly) c.278C>G (n.278C>G) | |
14 | g.77518157G= | CA2148430790 | SPTLC2 | n.482C= n.1213C= n.1182C= c.1450C= (p.Arg484=) c.278C= (n.278C=) | |
14 | g.77518157G>T | CA487325328 | SPTLC2 | n.482C>A n.1213C>A n.1182C>A c.1450C>A (p.Arg484=) c.278C>A (n.278C>A) | |
14 | g.77518158T>A | CA7289148 | SPTLC2 | n.481A>T n.1212A>T n.1181A>T c.1449A>T (p.Gly483=) c.277A>T (n.277A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518158T>C | CA487325329 | SPTLC2 | n.481A>G n.1212A>G n.1181A>G c.1449A>G (p.Gly483=) c.277A>G (n.277A>G) | |
14 | g.77518158T>G | CA487325330 | SPTLC2 | n.481A>C n.1212A>C n.1181A>C c.1449A>C (p.Gly483=) c.277A>C (n.277A>C) | |
14 | g.77518158T= | CA2148430797 | SPTLC2 | n.481A= n.1212A= n.1181A= c.1449A= (p.Gly483=) c.277A= (n.277A=) | |
14 | g.77518159C>A | CA390700144 | SPTLC2 | n.480G>T n.1211G>T n.1180G>T c.1448G>T (p.Gly483Val) c.276G>T (n.276G>T) | ClinVar |
14 | g.77518159C>G | CA390700146 | SPTLC2 | n.480G>C n.1211G>C n.1180G>C c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.276G>C (n.276G>C) | |
14 | g.77518159C>T | CA390700147 | SPTLC2 | n.480G>A n.1211G>A n.1180G>A c.1448G>A (p.Gly483Glu) c.276G>A (n.276G>A) | |
14 | g.77518160C>A | CA7289149 | SPTLC2 | n.479G>T n.1210G>T n.1179G>T c.1447G>T (p.Gly483Ter) c.275G>T (n.275G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518160C= | CA2148430803 | SPTLC2 | n.479G= n.1210G= n.1179G= c.1447G= (p.Gly483=) c.275G= (n.275G=) | |
14 | g.77518160C>G | CA390700151 | SPTLC2 | n.479G>C n.1210G>C n.1179G>C c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.275G>C (n.275G>C) | |
14 | g.77518160C>T | CA390700152 | SPTLC2 | n.479G>A n.1210G>A n.1179G>A c.1447G>A (p.Gly483Arg) c.275G>A (n.275G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.77518161A>C | CA390700154 | SPTLC2 | n.478T>G n.1209T>G n.1178T>G c.1446T>G (p.Phe482Leu) c.274T>G (n.274T>G) | |
14 | g.77518161A>G | CA487325331 | SPTLC2 | n.478T>C n.1209T>C n.1178T>C c.1446T>C (p.Phe482=) c.274T>C (n.274T>C) | |
14 | g.77518161A>T | CA390700157 | SPTLC2 | n.478T>A n.1209T>A n.1178T>A c.1446T>A (p.Phe482Leu) c.274T>A (n.274T>A) | |
14 | g.77518162A>C | CA390700159 | SPTLC2 | n.477T>G n.1208T>G n.1177T>G c.1445T>G (p.Phe482Cys) c.273T>G (n.273T>G) | |
14 | g.77518162A>G | CA390700163 | SPTLC2 | n.477T>C n.1208T>C n.1177T>C c.1445T>C (p.Phe482Ser) c.273T>C (n.273T>C) | |
14 | g.77518162A>T | CA390700161 | SPTLC2 | n.477T>A n.1208T>A n.1177T>A c.1445T>A (p.Phe482Tyr) c.273T>A (n.273T>A) | |
14 | g.77518163A>C | CA390700166 | SPTLC2 | n.476T>G n.1207T>G n.1176T>G c.1444T>G (p.Phe482Val) c.272T>G (n.272T>G) | |
14 | g.77518163A>G | CA390700170 | SPTLC2 | n.476T>C n.1207T>C n.1176T>C c.1444T>C (p.Phe482Leu) c.272T>C (n.272T>C) | |
14 | g.77518163A>T | CA390700167 | SPTLC2 | n.476T>A n.1207T>A n.1176T>A c.1444T>A (p.Phe482Ile) c.272T>A (n.272T>A) | COSMIC |
14 | g.77518164G>A | CA487325333 | SPTLC2 | n.475C>T n.1206C>T n.1175C>T c.1443C>T (p.Ala481=) c.271C>T (n.271C>T) | |
14 | g.77518164G>C | CA487325334 | SPTLC2 | n.475C>G n.1206C>G n.1175C>G c.1443C>G (p.Ala481=) c.271C>G (n.271C>G) | |
14 | g.77518164G>T | CA487325332 | SPTLC2 | n.475C>A n.1206C>A n.1175C>A c.1443C>A (p.Ala481=) c.271C>A (n.271C>A) | |
14 | g.77518165G>A | CA390700173 | SPTLC2 | n.474C>T n.1205C>T n.1174C>T c.1442C>T (p.Ala481Val) c.270C>T (n.270C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77518165G>C | CA390700178 | SPTLC2 | n.474C>G n.1205C>G n.1174C>G c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.270C>G (n.270C>G) | |
14 | g.77518165G>T | CA390700175 | SPTLC2 | n.474C>A n.1205C>A n.1174C>A c.1442C>A (p.Ala481Asp) c.270C>A (n.270C>A) | |
14 | g.77518166C>A | CA390700180 | SPTLC2 | n.473G>T n.1204G>T n.1173G>T c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.269G>T (n.269G>T) | |
14 | g.77518166C= | CA2148430805 | SPTLC2 | n.473G= n.1204G= n.1173G= c.1441G= (p.Ala481=) c.269G= (n.269G=) | |
14 | g.77518166C>G | CA390700183 | SPTLC2 | n.473G>C n.1204G>C n.1173G>C c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.269G>C (n.269G>C) | |
14 | g.77518166C>T | CA390700185 | SPTLC2 | n.473G>A n.1204G>A n.1173G>A c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.269G>A (n.269G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77518167G>A | CA7289150 | SPTLC2 | n.472C>T n.1203C>T n.1172C>T c.1440C>T (p.Gly480=) c.268C>T (n.268C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518167G>C | CA487325336 | SPTLC2 | n.472C>G n.1203C>G n.1172C>G c.1440C>G (p.Gly480=) c.268C>G (n.268C>G) | |
14 | g.77518167G= | CA2148430807 | SPTLC2 | n.472C= n.1203C= n.1172C= c.1440C= (p.Gly480=) c.268C= (n.268C=) | |
14 | g.77518167G>T | CA487325335 | SPTLC2 | n.472C>A n.1203C>A n.1172C>A c.1440C>A (p.Gly480=) c.268C>A (n.268C>A) | |
14 | g.77518168C>A | CA390700189 | SPTLC2 | n.472-1G>T n.1203-1G>T n.1172-1G>T c.1440-1G>T (n.1440-1G>T) c.268-1G>T (n.268-1G>T) | |
14 | g.77518168C>G | CA390700191 | SPTLC2 | n.472-1G>C n.1203-1G>C n.1172-1G>C c.1440-1G>C (n.1440-1G>C) c.268-1G>C (n.268-1G>C) | |
14 | g.77518168C>T | CA390700192 | SPTLC2 | n.472-1G>A n.1203-1G>A n.1172-1G>A c.1440-1G>A (n.1440-1G>A) c.268-1G>A (n.268-1G>A) | |
14 | g.77518169T>A | CA390700194 | SPTLC2 | n.472-2A>T n.1203-2A>T n.1172-2A>T c.1440-2A>T (n.1440-2A>T) c.268-2A>T (n.268-2A>T) | |
14 | g.77518169T>C | CA390700196 | SPTLC2 | n.472-2A>G n.1203-2A>G n.1172-2A>G c.1440-2A>G (n.1440-2A>G) c.268-2A>G (n.268-2A>G) | |
14 | g.77518169T>G | CA390700198 | SPTLC2 | n.472-2A>C n.1203-2A>C n.1172-2A>C c.1440-2A>C (n.1440-2A>C) c.268-2A>C (n.268-2A>C) | |
14 | g.77518170G>A | CA2802247592 | SPTLC2 | n.472-3C>T n.1203-3C>T n.1172-3C>T c.1440-3C>T (n.1440-3C>T) c.268-3C>T (n.268-3C>T) | |
14 | g.77518172A= | CA2148430810 | SPTLC2 | n.472-5T= n.1203-5T= n.1172-5T= c.1440-5T= (n.1440-5T=) c.268-5T= (n.268-5T=) | |
14 | g.77518172A>C | CA7289151 | SPTLC2 | n.472-5T>G n.1203-5T>G n.1172-5T>G c.1440-5T>G (n.1440-5T>G) c.268-5T>G (n.268-5T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518172A>G | CA2148430812 | SPTLC2 | n.472-5T>C n.1203-5T>C n.1172-5T>C c.1440-5T>C (n.1440-5T>C) c.268-5T>C (n.268-5T>C) | dbSNP |
14 | g.77518175G>A | CA615216555 | SPTLC2 | n.472-8C>T n.1203-8C>T n.1172-8C>T c.1440-8C>T (n.1440-8C>T) c.268-8C>T (n.268-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77518175G= | CA2148430815 | SPTLC2 | n.472-8C= n.1203-8C= n.1172-8C= c.1440-8C= (n.1440-8C=) c.268-8C= (n.268-8C=) | |
14 | g.77518178del | CA2625880772 | SPTLC2 | n.472-8del n.1203-8del n.1172-8del c.1440-8del (n.1440-8del) c.268-8del (n.268-8del) | gnomAD v4 |
14 | g.77518176G>A | CA2148430817 | SPTLC2 | n.472-9C>T n.1203-9C>T n.1172-9C>T c.1440-9C>T (n.1440-9C>T) c.268-9C>T (n.268-9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77518176G= | CA2148430816 | SPTLC2 | n.472-9C= n.1203-9C= n.1172-9C= c.1440-9C= (n.1440-9C=) c.268-9C= (n.268-9C=) | |
14 | g.77518176G>T | CA2840723995 | SPTLC2 | n.472-9C>A n.1203-9C>A n.1172-9C>A c.1440-9C>A (n.1440-9C>A) c.268-9C>A (n.268-9C>A) | |
14 | g.77518177G>A | CA7289152 | SPTLC2 | n.472-10C>T n.1203-10C>T n.1172-10C>T c.1440-10C>T (n.1440-10C>T) c.268-10C>T (n.268-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518177G= | CA2148430819 | SPTLC2 | n.472-10C= n.1203-10C= n.1172-10C= c.1440-10C= (n.1440-10C=) c.268-10C= (n.268-10C=) | |
14 | g.77518179A= | CA2148430822 | SPTLC2 | n.472-12T= n.1203-12T= n.1172-12T= c.1440-12T= (n.1440-12T=) c.268-12T= (n.268-12T=) | |
14 | g.77518179A>T | CA2148430824 | SPTLC2 | n.472-12T>A n.1203-12T>A n.1172-12T>A c.1440-12T>A (n.1440-12T>A) c.268-12T>A (n.268-12T>A) | dbSNP |
14 | g.77518182dup | CA2625880773 | SPTLC2 | n.472-12dup n.1203-12dup n.1172-12dup c.1440-12dup (n.1440-12dup) c.268-12dup (n.268-12dup) | gnomAD v4 |
14 | g.77518180A= | CA2148430826 | SPTLC2 | n.472-13T= n.1203-13T= n.1172-13T= c.1440-13T= (n.1440-13T=) c.268-13T= (n.268-13T=) | |
14 | g.77518180A>G | CA7289153 | SPTLC2 | n.472-13T>C n.1203-13T>C n.1172-13T>C c.1440-13T>C (n.1440-13T>C) c.268-13T>C (n.268-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518181A>C | CA2625880774 | SPTLC2 | n.472-14T>G n.1203-14T>G n.1172-14T>G c.1440-14T>G (n.1440-14T>G) c.268-14T>G (n.268-14T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.77518183C= | CA2148430828 | SPTLC2 | n.472-16G= n.1203-16G= n.1172-16G= c.1440-16G= (n.1440-16G=) c.268-16G= (n.268-16G=) | |
14 | g.77518183C>G | CA2625880775 | SPTLC2 | n.472-16G>C n.1203-16G>C n.1172-16G>C c.1440-16G>C (n.1440-16G>C) c.268-16G>C (n.268-16G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.77518183C>T | CA7289154 | SPTLC2 | n.472-16G>A n.1203-16G>A n.1172-16G>A c.1440-16G>A (n.1440-16G>A) c.268-16G>A (n.268-16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518184A>G | CA2802247593 | SPTLC2 | n.472-17T>C n.1203-17T>C n.1172-17T>C c.1440-17T>C (n.1440-17T>C) c.268-17T>C (n.268-17T>C) | |
14 | g.77518184_77518185del | CA2625880776 | SPTLC2 | n.472-18_472-17del n.1203-18_1203-17del n.1172-18_1172-17del c.1440-18_1440-17del (n.1440-18_1440-17del) c.268-18_268-17del (n.268-18_268-17del) | gnomAD v4 |
14 | g.77518186G>C | CA2148430830 | SPTLC2 | n.472-19C>G n.1203-19C>G n.1172-19C>G c.1440-19C>G (n.1440-19C>G) c.268-19C>G (n.268-19C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77518186G= | CA2148430829 | SPTLC2 | n.472-19C= n.1203-19C= n.1172-19C= c.1440-19C= (n.1440-19C=) c.268-19C= (n.268-19C=) | |
14 | g.77518189C>T | CA2625880777 | SPTLC2 | n.472-22G>A n.1203-22G>A n.1172-22G>A c.1440-22G>A (n.1440-22G>A) c.268-22G>A (n.268-22G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.77518190A= | CA2148430832 | SPTLC2 | n.472-23T= n.1203-23T= n.1172-23T= c.1440-23T= (n.1440-23T=) c.268-23T= (n.268-23T=) | |
14 | g.77518190A>G | CA615216556 | SPTLC2 | n.472-23T>C n.1203-23T>C n.1172-23T>C c.1440-23T>C (n.1440-23T>C) c.268-23T>C (n.268-23T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.77518191_77518192del | CA2625880778 | SPTLC2 | n.472-24_472-23del n.1203-24_1203-23del n.1172-24_1172-23del c.1440-24_1440-23del (n.1440-24_1440-23del) c.268-24_268-23del (n.268-24_268-23del) | gnomAD v4 |