Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.77518067C>ACA390699824SPTLC2n.572G>T
n.1303G>T
n.1272G>T
c.1540G>T (p.Ala514Ser)
c.368G>T (n.368G>T)
14g.77518067C>GCA390699825SPTLC2n.572G>C
n.1303G>C
n.1272G>C
c.1540G>C (p.Ala514Pro)
c.368G>C (n.368G>C)
14g.77518067C>TCA390699826SPTLC2n.572G>A
n.1303G>A
n.1272G>A
c.1540G>A (p.Ala514Thr)
c.368G>A (n.368G>A)
14g.77518068T>ACA487325244SPTLC2n.571A>T
n.1302A>T
n.1271A>T
c.1539A>T (p.Ser513=)
c.367A>T (n.367A>T)
14g.77518068T>CCA487325246SPTLC2n.571A>G
n.1302A>G
n.1271A>G
c.1539A>G (p.Ser513=)
c.367A>G (n.367A>G)
14g.77518068T>GCA487325245SPTLC2n.571A>C
n.1302A>C
n.1271A>C
c.1539A>C (p.Ser513=)
c.367A>C (n.367A>C)
 dbSNP
14g.77518068T=CA2148430689SPTLC2n.571A=
n.1302A=
n.1271A=
c.1539A= (p.Ser513=)
c.367A= (n.367A=)
14g.77518069G>ACA390699827SPTLC2n.570C>T
n.1301C>T
n.1270C>T
c.1538C>T (p.Ser513Leu)
c.366C>T (n.366C>T)
14g.77518069G>CCA390699828SPTLC2n.570C>G
n.1301C>G
n.1270C>G
c.1538C>G (p.Ser513Ter)
c.366C>G (n.366C>G)
14g.77518069G>TCA390699829SPTLC2n.570C>A
n.1301C>A
n.1270C>A
c.1538C>A (p.Ser513Ter)
c.366C>A (n.366C>A)
14g.77518070A>CCA390699830SPTLC2n.569T>G
n.1300T>G
n.1269T>G
c.1537T>G (p.Ser513Ala)
c.365T>G (n.365T>G)
14g.77518070A>GCA390699831SPTLC2n.569T>C
n.1300T>C
n.1269T>C
c.1537T>C (p.Ser513Pro)
c.365T>C (n.365T>C)
14g.77518070A>TCA390699832SPTLC2n.569T>A
n.1300T>A
n.1269T>A
c.1537T>A (p.Ser513Thr)
c.365T>A (n.365T>A)
14g.77518071C>ACA487325250SPTLC2n.568G>T
n.1299G>T
n.1268G>T
c.1536G>T (p.Leu512=)
c.364G>T (n.364G>T)
14g.77518071C>GCA487325251SPTLC2n.568G>C
n.1299G>C
n.1268G>C
c.1536G>C (p.Leu512=)
c.364G>C (n.364G>C)
14g.77518071C>TCA487325252SPTLC2n.568G>A
n.1299G>A
n.1268G>A
c.1536G>A (p.Leu512=)
c.364G>A (n.364G>A)
 gnomAD v4
14g.77518072A>CCA390699833SPTLC2n.567T>G
n.1298T>G
n.1267T>G
c.1535T>G (p.Leu512Arg)
c.363T>G (n.363T>G)
14g.77518072A>GCA390699835SPTLC2n.567T>C
n.1298T>C
n.1267T>C
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
c.363T>C (n.363T>C)
14g.77518072A>TCA390699834SPTLC2n.567T>A
n.1298T>A
n.1267T>A
c.1535T>A (p.Leu512Gln)
c.363T>A (n.363T>A)
14g.77518073G>ACA487325253SPTLC2n.566C>T
n.1297C>T
n.1266C>T
c.1534C>T (p.Leu512=)
c.362C>T (n.362C>T)
 ClinVar
14g.77518073G>CCA390699836SPTLC2n.566C>G
n.1297C>G
n.1266C>G
c.1534C>G (p.Leu512Val)
c.362C>G (n.362C>G)
14g.77518073G>TCA390699837SPTLC2n.566C>A
n.1297C>A
n.1266C>A
c.1534C>A (p.Leu512Met)
c.362C>A (n.362C>A)
14g.77518074G>ACA487325254SPTLC2n.565C>T
n.1296C>T
n.1265C>T
c.1533C>T (p.Cys511=)
c.361C>T (n.361C>T)
14g.77518074G>CCA390699838SPTLC2n.565C>G
n.1296C>G
n.1265C>G
c.1533C>G (p.Cys511Trp)
c.361C>G (n.361C>G)
14g.77518074G>TCA390699839SPTLC2n.565C>A
n.1296C>A
n.1265C>A
c.1533C>A (p.Cys511Ter)
c.361C>A (n.361C>A)
14g.77518075C>ACA390699841SPTLC2n.564G>T
n.1295G>T
n.1264G>T
c.1532G>T (p.Cys511Phe)
c.360G>T (n.360G>T)
14g.77518075C>GCA390699842SPTLC2n.564G>C
n.1295G>C
n.1264G>C
c.1532G>C (p.Cys511Ser)
c.360G>C (n.360G>C)
 gnomAD v4
14g.77518075C>TCA390699844SPTLC2n.564G>A
n.1295G>A
n.1264G>A
c.1532G>A (p.Cys511Tyr)
c.360G>A (n.360G>A)
14g.77518076A>CCA390699846SPTLC2n.563T>G
n.1294T>G
n.1263T>G
c.1531T>G (p.Cys511Gly)
c.359T>G (n.359T>G)
14g.77518076A>GCA390699848SPTLC2n.563T>C
n.1294T>C
n.1263T>C
c.1531T>C (p.Cys511Arg)
c.359T>C (n.359T>C)
14g.77518076A>TCA390699850SPTLC2n.563T>A
n.1294T>A
n.1263T>A
c.1531T>A (p.Cys511Ser)
c.359T>A (n.359T>A)
14g.77518077A=CA2148430690SPTLC2n.562T=
n.1293T=
n.1262T=
c.1530T= (p.Phe510=)
c.358T= (n.358T=)
14g.77518077A>CCA390699853SPTLC2n.562T>G
n.1293T>G
n.1262T>G
c.1530T>G (p.Phe510Leu)
c.358T>G (n.358T>G)
14g.77518077A>GCA263825320SPTLC2n.562T>C
n.1293T>C
n.1262T>C
c.1530T>C (p.Phe510=)
c.358T>C (n.358T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518077A>TCA390699851SPTLC2n.562T>A
n.1293T>A
n.1262T>A
c.1530T>A (p.Phe510Leu)
c.358T>A (n.358T>A)
14g.77518078A>CCA390699856SPTLC2n.561T>G
n.1292T>G
n.1261T>G
c.1529T>G (p.Phe510Cys)
c.357T>G (n.357T>G)
14g.77518078A>GCA390699860SPTLC2n.561T>C
n.1292T>C
n.1261T>C
c.1529T>C (p.Phe510Ser)
c.357T>C (n.357T>C)
14g.77518078A>TCA390699857SPTLC2n.561T>A
n.1292T>A
n.1261T>A
c.1529T>A (p.Phe510Tyr)
c.357T>A (n.357T>A)
14g.77518079A>CCA390699863SPTLC2n.560T>G
n.1291T>G
n.1260T>G
c.1528T>G (p.Phe510Val)
c.356T>G (n.356T>G)
14g.77518079A>GCA390699865SPTLC2n.560T>C
n.1291T>C
n.1260T>C
c.1528T>C (p.Phe510Leu)
c.356T>C (n.356T>C)
14g.77518079A>TCA390699867SPTLC2n.560T>A
n.1291T>A
n.1260T>A
c.1528T>A (p.Phe510Ile)
c.356T>A (n.356T>A)
14g.77518080C>ACA390699870SPTLC2n.559G>T
n.1290G>T
n.1259G>T
c.1527G>T (p.Arg509Ser)
c.355G>T (n.355G>T)
14g.77518080C>GCA390699871SPTLC2n.559G>C
n.1290G>C
n.1259G>C
c.1527G>C (p.Arg509Ser)
c.355G>C (n.355G>C)
14g.77518080C>TCA487325256SPTLC2n.559G>A
n.1290G>A
n.1259G>A
c.1527G>A (p.Arg509=)
c.355G>A (n.355G>A)
14g.77518081C>ACA390699873SPTLC2n.558G>T
n.1289G>T
n.1258G>T
c.1526G>T (p.Arg509Met)
c.354G>T (n.354G>T)
14g.77518081C>GCA390699875SPTLC2n.558G>C
n.1289G>C
n.1258G>C
c.1526G>C (p.Arg509Thr)
c.354G>C (n.354G>C)
 gnomAD v4
14g.77518081C>TCA390699877SPTLC2n.558G>A
n.1289G>A
n.1258G>A
c.1526G>A (p.Arg509Lys)
c.354G>A (n.354G>A)
14g.77518082T>ACA390699879SPTLC2n.557A>T
n.1288A>T
n.1257A>T
c.1525A>T (p.Arg509Trp)
c.353A>T (n.353A>T)
14g.77518082T>CCA390699881SPTLC2n.557A>G
n.1288A>G
n.1257A>G
c.1525A>G (p.Arg509Gly)
c.353A>G (n.353A>G)
14g.77518082T>GCA487325257SPTLC2n.557A>C
n.1288A>C
n.1257A>C
c.1525A>C (p.Arg509=)
c.353A>C (n.353A>C)
14g.77518083G>ACA487325258SPTLC2n.556C>T
n.1287C>T
n.1256C>T
c.1524C>T (p.Ala508=)
c.352C>T (n.352C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77518083G>CCA487325259SPTLC2n.556C>G
n.1287C>G
n.1256C>G
c.1524C>G (p.Ala508=)
c.352C>G (n.352C>G)
14g.77518083G=CA2148430691SPTLC2n.556C=
n.1287C=
n.1256C=
c.1524C= (p.Ala508=)
c.352C= (n.352C=)
14g.77518083G>TCA487325260SPTLC2n.556C>A
n.1287C>A
n.1256C>A
c.1524C>A (p.Ala508=)
c.352C>A (n.352C>A)
14g.77518084G>ACA390699883SPTLC2n.555C>T
n.1286C>T
n.1255C>T
c.1523C>T (p.Ala508Val)
c.351C>T (n.351C>T)
 gnomAD v4
14g.77518084G>CCA390699884SPTLC2n.555C>G
n.1286C>G
n.1255C>G
c.1523C>G (p.Ala508Gly)
c.351C>G (n.351C>G)
14g.77518084G>TCA390699885SPTLC2n.555C>A
n.1286C>A
n.1255C>A
c.1523C>A (p.Ala508Asp)
c.351C>A (n.351C>A)
14g.77518085C>ACA390699888SPTLC2n.554G>T
n.1285G>T
n.1254G>T
c.1522G>T (p.Ala508Ser)
c.350G>T (n.350G>T)
14g.77518085C=CA2148430692SPTLC2n.554G=
n.1285G=
n.1254G=
c.1522G= (p.Ala508=)
c.350G= (n.350G=)
14g.77518085C>GCA390699891SPTLC2n.554G>C
n.1285G>C
n.1254G>C
c.1522G>C (p.Ala508Pro)
c.350G>C (n.350G>C)
14g.77518085C>TCA390699889SPTLC2n.554G>A
n.1285G>A
n.1254G>A
c.1522G>A (p.Ala508Thr)
c.350G>A (n.350G>A)
 dbSNP
14g.77518086T>ACA390699893SPTLC2n.553A>T
n.1284A>T
n.1253A>T
c.1521A>T (p.Arg507Ser)
c.349A>T (n.349A>T)
14g.77518086T>CCA487325263SPTLC2n.553A>G
n.1284A>G
n.1253A>G
c.1521A>G (p.Arg507=)
c.349A>G (n.349A>G)
14g.77518086T>GCA390699895SPTLC2n.553A>C
n.1284A>C
n.1253A>C
c.1521A>C (p.Arg507Ser)
c.349A>C (n.349A>C)
14g.77518087C>ACA390699897SPTLC2n.552G>T
n.1283G>T
n.1252G>T
c.1520G>T (p.Arg507Ile)
c.348G>T (n.348G>T)
14g.77518087C>GCA390699898SPTLC2n.552G>C
n.1283G>C
n.1252G>C
c.1520G>C (p.Arg507Thr)
c.348G>C (n.348G>C)
14g.77518087C>TCA390699899SPTLC2n.552G>A
n.1283G>A
n.1252G>A
c.1520G>A (p.Arg507Lys)
c.348G>A (n.348G>A)
14g.77518088T>ACA390699901SPTLC2n.551A>T
n.1282A>T
n.1251A>T
c.1519A>T (p.Arg507Ter)
c.347A>T (n.347A>T)
14g.77518088T>CCA390699903SPTLC2n.551A>G
n.1282A>G
n.1251A>G
c.1519A>G (p.Arg507Gly)
c.347A>G (n.347A>G)
14g.77518088T>GCA487325267SPTLC2n.551A>C
n.1282A>C
n.1251A>C
c.1519A>C (p.Arg507=)
c.347A>C (n.347A>C)
14g.77518089G>ACA487325268SPTLC2n.550C>T
n.1281C>T
n.1250C>T
c.1518C>T (p.Ser506=)
c.346C>T (n.346C>T)
14g.77518089G>CCA487325269SPTLC2n.550C>G
n.1281C>G
n.1250C>G
c.1518C>G (p.Ser506=)
c.346C>G (n.346C>G)
14g.77518089G>TCA487325271SPTLC2n.550C>A
n.1281C>A
n.1250C>A
c.1518C>A (p.Ser506=)
c.346C>A (n.346C>A)
14g.77518090G>ACA390699904SPTLC2n.549C>T
n.1280C>T
n.1249C>T
c.1517C>T (p.Ser506Phe)
c.345C>T (n.345C>T)
14g.77518090G>CCA390699905SPTLC2n.549C>G
n.1280C>G
n.1249C>G
c.1517C>G (p.Ser506Cys)
c.345C>G (n.345C>G)
14g.77518090G>TCA390699907SPTLC2n.549C>A
n.1280C>A
n.1249C>A
c.1517C>A (p.Ser506Tyr)
c.345C>A (n.345C>A)
14g.77518091A>CCA390699913SPTLC2n.548T>G
n.1279T>G
n.1248T>G
c.1516T>G (p.Ser506Ala)
c.344T>G (n.344T>G)
14g.77518091A>GCA390699911SPTLC2n.548T>C
n.1279T>C
n.1248T>C
c.1516T>C (p.Ser506Pro)
c.344T>C (n.344T>C)
14g.77518091A>TCA390699910SPTLC2n.548T>A
n.1279T>A
n.1248T>A
c.1516T>A (p.Ser506Thr)
c.344T>A (n.344T>A)
14g.77518091_77518092insGAATTTTCCGGCTTTGTCTTGCA2802247591SPTLC2n.547_548insCAAGACAAAGCCGGAAAATTC
n.1278_1279insCAAGACAAAGCCGGAAAATTC
n.1247_1248insCAAGACAAAGCCGGAAAATTC
c.1515_1516insCAAGACAAAGCCGGAAAATTC (p.Glu505_Ser506insGlnAspLysAlaGlyLysPhe)
c.343_344insCAAGACAAAGCCGGAAAATTC (n.343_344insCAAGACAAAGCCGGAAAATTC)
14g.77518092C>ACA390699916SPTLC2n.547G>T
n.1278G>T
n.1247G>T
c.1515G>T (p.Glu505Asp)
c.343G>T (n.343G>T)
14g.77518092C>GCA390699917SPTLC2n.547G>C
n.1278G>C
n.1247G>C
c.1515G>C (p.Glu505Asp)
c.343G>C (n.343G>C)
14g.77518092C>TCA487325275SPTLC2n.547G>A
n.1278G>A
n.1247G>A
c.1515G>A (p.Glu505=)
c.343G>A (n.343G>A)
14g.77518093T>ACA390699920SPTLC2n.546A>T
n.1277A>T
n.1246A>T
c.1514A>T (p.Glu505Val)
c.342A>T (n.342A>T)
14g.77518093T>CCA390699921SPTLC2n.546A>G
n.1277A>G
n.1246A>G
c.1514A>G (p.Glu505Gly)
c.342A>G (n.342A>G)
14g.77518093T>GCA390699923SPTLC2n.546A>C
n.1277A>C
n.1246A>C
c.1514A>C (p.Glu505Ala)
c.342A>C (n.342A>C)
14g.77518094C>ACA390699925SPTLC2n.545G>T
n.1276G>T
n.1245G>T
c.1513G>T (p.Glu505Ter)
c.341G>T (n.341G>T)
14g.77518094C>GCA390699927SPTLC2n.545G>C
n.1276G>C
n.1245G>C
c.1513G>C (p.Glu505Gln)
c.341G>C (n.341G>C)
14g.77518094C>TCA390699929SPTLC2n.545G>A
n.1276G>A
n.1245G>A
c.1513G>A (p.Glu505Lys)
c.341G>A (n.341G>A)
14g.77518095A=CA2148430693SPTLC2n.544T=
n.1275T=
n.1244T=
c.1512T= (p.Ile504=)
c.340T= (n.340T=)
14g.77518095A>CCA390699931SPTLC2n.544T>G
n.1275T>G
n.1244T>G
c.1512T>G (p.Ile504Met)
c.340T>G (n.340T>G)
14g.77518095A>GCA487325276SPTLC2n.544T>C
n.1275T>C
n.1244T>C
c.1512T>C (p.Ile504=)
c.340T>C (n.340T>C)
 dbSNP
14g.77518095A>TCA487325278SPTLC2n.544T>A
n.1275T>A
n.1244T>A
c.1512T>A (p.Ile504=)
c.340T>A (n.340T>A)
14g.77518096A=CA2148430695SPTLC2n.543T=
n.1274T=
n.1243T=
c.1511T= (p.Ile504=)
c.339T= (n.339T=)
14g.77518096A>CCA390699933SPTLC2n.543T>G
n.1274T>G
n.1243T>G
c.1511T>G (p.Ile504Ser)
c.339T>G (n.339T>G)
14g.77518096A>GCA7289136SPTLC2n.543T>C
n.1274T>C
n.1243T>C
c.1511T>C (p.Ile504Thr)
c.339T>C (n.339T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77518096A>TCA390699937SPTLC2n.543T>A
n.1274T>A
n.1243T>A
c.1511T>A (p.Ile504Asn)
c.339T>A (n.339T>A)
14g.77518097T>ACA117092SPTLC2n.542A>T
n.1273A>T
n.1242A>T
c.1510A>T (p.Ile504Phe)
c.338A>T (n.338A>T)
 ClinVar dbSNP
14g.77518097T>CCA390699940SPTLC2n.542A>G
n.1273A>G
n.1242A>G
c.1510A>G (p.Ile504Val)
c.338A>G (n.338A>G)
14g.77518097T>GCA390699938SPTLC2n.542A>C
n.1273A>C
n.1242A>C
c.1510A>C (p.Ile504Leu)
c.338A>C (n.338A>C)
14g.77518097T=CA2148430700SPTLC2n.542A=
n.1273A=
n.1242A=
c.1510A= (p.Ile504=)
c.338A= (n.338A=)
14g.77518098A>CCA390699942SPTLC2n.541T>G
n.1272T>G
n.1241T>G
c.1509T>G (p.Ile503Met)
c.337T>G (n.337T>G)
14g.77518098A>GCA487325282SPTLC2n.541T>C
n.1272T>C
n.1241T>C
c.1509T>C (p.Ile503=)
c.337T>C (n.337T>C)
14g.77518098A>TCA487325283SPTLC2n.541T>A
n.1272T>A
n.1241T>A
c.1509T>A (p.Ile503=)
c.337T>A (n.337T>A)
14g.77518099dupCA2575590020SPTLC2n.541dup
n.1272dup
n.1241dup
c.1509dup (p.Ile504TyrfsTer2)
c.337dup (n.337dup)
14g.77518099A>CCA390699943SPTLC2n.540T>G
n.1271T>G
n.1240T>G
c.1508T>G (p.Ile503Ser)
c.336T>G (n.336T>G)
14g.77518099A>GCA390699945SPTLC2n.540T>C
n.1271T>C
n.1240T>C
c.1508T>C (p.Ile503Thr)
c.336T>C (n.336T>C)
14g.77518099A>TCA390699947SPTLC2n.540T>A
n.1271T>A
n.1240T>A
c.1508T>A (p.Ile503Asn)
c.336T>A (n.336T>A)
14g.77518100T>ACA390699949SPTLC2n.539A>T
n.1270A>T
n.1239A>T
c.1507A>T (p.Ile503Phe)
c.335A>T (n.335A>T)
14g.77518100T>CCA7289137SPTLC2n.539A>G
n.1270A>G
n.1239A>G
c.1507A>G (p.Ile503Val)
c.335A>G (n.335A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518100T>GCA390699952SPTLC2n.539A>C
n.1270A>C
n.1239A>C
c.1507A>C (p.Ile503Leu)
c.335A>C (n.335A>C)
14g.77518100T=CA2148430708SPTLC2n.539A=
n.1270A=
n.1239A=
c.1507A= (p.Ile503=)
c.335A= (n.335A=)
14g.77518101T>ACA487325284SPTLC2n.538A>T
n.1269A>T
n.1238A>T
c.1506A>T (p.Pro502=)
c.334A>T (n.334A>T)
14g.77518101T>CCA487325285SPTLC2n.538A>G
n.1269A>G
n.1238A>G
c.1506A>G (p.Pro502=)
c.334A>G (n.334A>G)
14g.77518101T>GCA487325286SPTLC2n.538A>C
n.1269A>C
n.1238A>C
c.1506A>C (p.Pro502=)
c.334A>C (n.334A>C)
14g.77518102G>ACA390699954SPTLC2n.537C>T
n.1268C>T
n.1237C>T
c.1505C>T (p.Pro502Leu)
c.333C>T (n.333C>T)
14g.77518102G>CCA390699956SPTLC2n.537C>G
n.1268C>G
n.1237C>G
c.1505C>G (p.Pro502Arg)
c.333C>G (n.333C>G)
14g.77518102G>TCA390699958SPTLC2n.537C>A
n.1268C>A
n.1237C>A
c.1505C>A (p.Pro502Gln)
c.333C>A (n.333C>A)
14g.77518103G>ACA390699960SPTLC2n.536C>T
n.1267C>T
n.1236C>T
c.1504C>T (p.Pro502Ser)
c.332C>T (n.332C>T)
14g.77518103G>CCA390699961SPTLC2n.536C>G
n.1267C>G
n.1236C>G
c.1504C>G (p.Pro502Ala)
c.332C>G (n.332C>G)
 gnomAD v4
14g.77518103G>TCA390699962SPTLC2n.536C>A
n.1267C>A
n.1236C>A
c.1504C>A (p.Pro502Thr)
c.332C>A (n.332C>A)
14g.77518104G>ACA487325287SPTLC2n.535C>T
n.1266C>T
n.1235C>T
c.1503C>T (p.Thr501=)
c.331C>T (n.331C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518104G>CCA487325288SPTLC2n.535C>G
n.1266C>G
n.1235C>G
c.1503C>G (p.Thr501=)
c.331C>G (n.331C>G)
14g.77518104G=CA2148430709SPTLC2n.535C=
n.1266C=
n.1235C=
c.1503C= (p.Thr501=)
c.331C= (n.331C=)
14g.77518104G>TCA487325289SPTLC2n.535C>A
n.1266C>A
n.1235C>A
c.1503C>A (p.Thr501=)
c.331C>A (n.331C>A)
14g.77518105G>ACA390699964SPTLC2n.534C>T
n.1265C>T
n.1234C>T
c.1502C>T (p.Thr501Ile)
c.330C>T (n.330C>T)
 gnomAD v4
14g.77518105G>CCA390699965SPTLC2n.534C>G
n.1265C>G
n.1234C>G
c.1502C>G (p.Thr501Ser)
c.330C>G (n.330C>G)
14g.77518105G>TCA390699963SPTLC2n.534C>A
n.1265C>A
n.1234C>A
c.1502C>A (p.Thr501Asn)
c.330C>A (n.330C>A)
14g.77518106T>ACA390699967SPTLC2n.533A>T
n.1264A>T
n.1233A>T
c.1501A>T (p.Thr501Ser)
c.329A>T (n.329A>T)
 gnomAD v4
14g.77518106T>CCA390699966SPTLC2n.533A>G
n.1264A>G
n.1233A>G
c.1501A>G (p.Thr501Ala)
c.329A>G (n.329A>G)
14g.77518106T>GCA390699968SPTLC2n.533A>C
n.1264A>C
n.1233A>C
c.1501A>C (p.Thr501Pro)
c.329A>C (n.329A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77518106T=CA2148430711SPTLC2n.533A=
n.1264A=
n.1233A=
c.1501A= (p.Thr501=)
c.329A= (n.329A=)
14g.77518107G>ACA487325290SPTLC2n.532C>T
n.1263C>T
n.1232C>T
c.1500C>T (p.Ala500=)
c.328C>T (n.328C>T)
14g.77518107G>CCA487325291SPTLC2n.532C>G
n.1263C>G
n.1232C>G
c.1500C>G (p.Ala500=)
c.328C>G (n.328C>G)
14g.77518107G>TCA487325292SPTLC2n.532C>A
n.1263C>A
n.1232C>A
c.1500C>A (p.Ala500=)
c.328C>A (n.328C>A)
 COSMIC
14g.77518108G>ACA390699969SPTLC2n.531C>T
n.1262C>T
n.1231C>T
c.1499C>T (p.Ala500Val)
c.327C>T (n.327C>T)
14g.77518108G>CCA390699972SPTLC2n.531C>G
n.1262C>G
n.1231C>G
c.1499C>G (p.Ala500Gly)
c.327C>G (n.327C>G)
14g.77518108G>TCA390699973SPTLC2n.531C>A
n.1262C>A
n.1231C>A
c.1499C>A (p.Ala500Asp)
c.327C>A (n.327C>A)
14g.77518109C>ACA390699975SPTLC2n.530G>T
n.1261G>T
n.1230G>T
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
c.326G>T (n.326G>T)
14g.77518109C>GCA390699977SPTLC2n.530G>C
n.1261G>C
n.1230G>C
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
c.326G>C (n.326G>C)
14g.77518109C>TCA390699979SPTLC2n.530G>A
n.1261G>A
n.1230G>A
c.1498G>A (p.Ala500Thr)
c.326G>A (n.326G>A)
14g.77518110A>CCA487325293SPTLC2n.529T>G
n.1260T>G
n.1229T>G
c.1497T>G (p.Pro499=)
c.325T>G (n.325T>G)
14g.77518110A>GCA487325294SPTLC2n.529T>C
n.1260T>C
n.1229T>C
c.1497T>C (p.Pro499=)
c.325T>C (n.325T>C)
14g.77518110A>TCA487325295SPTLC2n.529T>A
n.1260T>A
n.1229T>A
c.1497T>A (p.Pro499=)
c.325T>A (n.325T>A)
14g.77518111G>ACA390699986SPTLC2n.528C>T
n.1259C>T
n.1228C>T
c.1496C>T (p.Pro499Leu)
c.324C>T (n.324C>T)
14g.77518111G>CCA390699981SPTLC2n.528C>G
n.1259C>G
n.1228C>G
c.1496C>G (p.Pro499Arg)
c.324C>G (n.324C>G)
 gnomAD v4
14g.77518111G>TCA390699983SPTLC2n.528C>A
n.1259C>A
n.1228C>A
c.1496C>A (p.Pro499His)
c.324C>A (n.324C>A)
14g.77518112G>ACA390699988SPTLC2n.527C>T
n.1258C>T
n.1227C>T
c.1495C>T (p.Pro499Ser)
c.323C>T (n.323C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
14g.77518112G>CCA390699990SPTLC2n.527C>G
n.1258C>G
n.1227C>G
c.1495C>G (p.Pro499Ala)
c.323C>G (n.323C>G)
14g.77518112G>TCA390699991SPTLC2n.527C>A
n.1258C>A
n.1227C>A
c.1495C>A (p.Pro499Thr)
c.323C>A (n.323C>A)
 gnomAD v4
14g.77518113A=CA2148430715SPTLC2n.526T=
n.1257T=
n.1226T=
c.1494T= (p.Phe498=)
c.322T= (n.322T=)
14g.77518113A>CCA390699993SPTLC2n.526T>G
n.1257T>G
n.1226T>G
c.1494T>G (p.Phe498Leu)
c.322T>G (n.322T>G)
14g.77518113A>GCA487325296SPTLC2n.526T>C
n.1257T>C
n.1226T>C
c.1494T>C (p.Phe498=)
c.322T>C (n.322T>C)
 dbSNP
14g.77518113A>TCA390699995SPTLC2n.526T>A
n.1257T>A
n.1226T>A
c.1494T>A (p.Phe498Leu)
c.322T>A (n.322T>A)
14g.77518114A>CCA390699997SPTLC2n.525T>G
n.1256T>G
n.1225T>G
c.1493T>G (p.Phe498Cys)
c.321T>G (n.321T>G)
14g.77518114A>GCA390700001SPTLC2n.525T>C
n.1256T>C
n.1225T>C
c.1493T>C (p.Phe498Ser)
c.321T>C (n.321T>C)
14g.77518114A>TCA390699999SPTLC2n.525T>A
n.1256T>A
n.1225T>A
c.1493T>A (p.Phe498Tyr)
c.321T>A (n.321T>A)
14g.77518115A>CCA390700003SPTLC2n.524T>G
n.1255T>G
n.1224T>G
c.1492T>G (p.Phe498Val)
c.320T>G (n.320T>G)
14g.77518115A>GCA390700005SPTLC2n.524T>C
n.1255T>C
n.1224T>C
c.1492T>C (p.Phe498Leu)
c.320T>C (n.320T>C)
14g.77518115A>TCA390700007SPTLC2n.524T>A
n.1255T>A
n.1224T>A
c.1492T>A (p.Phe498Ile)
c.320T>A (n.320T>A)
14g.77518116T>ACA487325298SPTLC2n.523A>T
n.1254A>T
n.1223A>T
c.1491A>T (p.Gly497=)
c.319A>T (n.319A>T)
14g.77518116T>CCA7289138SPTLC2n.523A>G
n.1254A>G
n.1223A>G
c.1491A>G (p.Gly497=)
c.319A>G (n.319A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518116T>GCA487325297SPTLC2n.523A>C
n.1254A>C
n.1223A>C
c.1491A>C (p.Gly497=)
c.319A>C (n.319A>C)
14g.77518116T=CA2148430717SPTLC2n.523A=
n.1254A=
n.1223A=
c.1491A= (p.Gly497=)
c.319A= (n.319A=)
14g.77518117C>ACA390700011SPTLC2n.522G>T
n.1253G>T
n.1222G>T
c.1490G>T (p.Gly497Val)
c.318G>T (n.318G>T)
14g.77518117C>GCA390700012SPTLC2n.522G>C
n.1253G>C
n.1222G>C
c.1490G>C (p.Gly497Ala)
c.318G>C (n.318G>C)
 COSMIC
14g.77518117C>TCA390700014SPTLC2n.522G>A
n.1253G>A
n.1222G>A
c.1490G>A (p.Gly497Glu)
c.318G>A (n.318G>A)
14g.77518118C>ACA390700015SPTLC2n.521G>T
n.1252G>T
n.1221G>T
c.1489G>T (p.Gly497Ter)
c.317G>T (n.317G>T)
14g.77518118C>GCA390700016SPTLC2n.521G>C
n.1252G>C
n.1221G>C
c.1489G>C (p.Gly497Arg)
c.317G>C (n.317G>C)
14g.77518118C>TCA390700017SPTLC2n.521G>A
n.1252G>A
n.1221G>A
c.1489G>A (p.Gly497Arg)
c.317G>A (n.317G>A)
14g.77518119A>CCA487325299SPTLC2n.520T>G
n.1251T>G
n.1220T>G
c.1488T>G (p.Val496=)
c.316T>G (n.316T>G)
14g.77518119A>GCA487325300SPTLC2n.520T>C
n.1251T>C
n.1220T>C
c.1488T>C (p.Val496=)
c.316T>C (n.316T>C)
14g.77518119A>TCA487325301SPTLC2n.520T>A
n.1251T>A
n.1220T>A
c.1488T>A (p.Val496=)
c.316T>A (n.316T>A)
14g.77518120A>CCA390700020SPTLC2n.519T>G
n.1250T>G
n.1219T>G
c.1487T>G (p.Val496Gly)
c.315T>G (n.315T>G)
14g.77518120A>GCA390700019SPTLC2n.519T>C
n.1250T>C
n.1219T>C
c.1487T>C (p.Val496Ala)
c.315T>C (n.315T>C)
14g.77518120A>TCA390700018SPTLC2n.519T>A
n.1250T>A
n.1219T>A
c.1487T>A (p.Val496Asp)
c.315T>A (n.315T>A)
14g.77518121C>ACA390700021SPTLC2n.518G>T
n.1249G>T
n.1218G>T
c.1486G>T (p.Val496Phe)
c.314G>T (n.314G>T)
14g.77518121C>GCA390700022SPTLC2n.518G>C
n.1249G>C
n.1218G>C
c.1486G>C (p.Val496Leu)
c.314G>C (n.314G>C)
14g.77518121C>TCA390700023SPTLC2n.518G>A
n.1249G>A
n.1218G>A
c.1486G>A (p.Val496Ile)
c.314G>A (n.314G>A)
14g.77518122C>ACA487325303SPTLC2n.517G>T
n.1248G>T
n.1217G>T
c.1485G>T (p.Val495=)
c.313G>T (n.313G>T)
14g.77518122C>GCA487325302SPTLC2n.517G>C
n.1248G>C
n.1217G>C
c.1485G>C (p.Val495=)
c.313G>C (n.313G>C)
14g.77518122C>TCA487325304SPTLC2n.517G>A
n.1248G>A
n.1217G>A
c.1485G>A (p.Val495=)
c.313G>A (n.313G>A)
 gnomAD v4
14g.77518122_77518125delinsCACACA2148430720SPTLC2n.514_517delinsTGTG
n.1245_1248delinsTGTG
n.1214_1217delinsTGTG
c.1482_1485delinsTGTG (p.Val494=)
c.310_313delinsTGTG (n.310_313delinsTGTG)
14g.77518123A>CCA390700024SPTLC2n.516T>G
n.1247T>G
n.1216T>G
c.1484T>G (p.Val495Gly)
c.312T>G (n.312T>G)
14g.77518123A>GCA390700025SPTLC2n.516T>C
n.1247T>C
n.1216T>C
c.1484T>C (p.Val495Ala)
c.312T>C (n.312T>C)
14g.77518123A>TCA390700026SPTLC2n.516T>A
n.1247T>A
n.1216T>A
c.1484T>A (p.Val495Glu)
c.312T>A (n.312T>A)
14g.77518125_77518127delCA2148430725SPTLC2n.514_516del
n.1245_1247del
n.1214_1216del
c.1482_1484del (p.Val495del)
c.310_312del (n.310_312del)
 dbSNP
14g.77518124C>ACA390700027SPTLC2n.515G>T
n.1246G>T
n.1215G>T
c.1483G>T (p.Val495Leu)
c.311G>T (n.311G>T)
14g.77518124C>GCA390700028SPTLC2n.515G>C
n.1246G>C
n.1215G>C
c.1483G>C (p.Val495Leu)
c.311G>C (n.311G>C)
14g.77518124C>TCA390700029SPTLC2n.515G>A
n.1246G>A
n.1215G>A
c.1483G>A (p.Val495Met)
c.311G>A (n.311G>A)
14g.77518125A=CA2148430727SPTLC2n.514T=
n.1245T=
n.1214T=
c.1482T= (p.Val494=)
c.310T= (n.310T=)
14g.77518125A>CCA487325305SPTLC2n.514T>G
n.1245T>G
n.1214T>G
c.1482T>G (p.Val494=)
c.310T>G (n.310T>G)
14g.77518125A>GCA487325306SPTLC2n.514T>C
n.1245T>C
n.1214T>C
c.1482T>C (p.Val494=)
c.310T>C (n.310T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518125A>TCA487325307SPTLC2n.514T>A
n.1245T>A
n.1214T>A
c.1482T>A (p.Val494=)
c.310T>A (n.310T>A)
14g.77518126A=CA2148430731SPTLC2n.513T=
n.1244T=
n.1213T=
c.1481T= (p.Val494=)
c.309T= (n.309T=)
14g.77518126A>CCA390700030SPTLC2n.513T>G
n.1244T>G
n.1213T>G
c.1481T>G (p.Val494Gly)
c.309T>G (n.309T>G)
14g.77518126A>GCA390700031SPTLC2n.513T>C
n.1244T>C
n.1213T>C
c.1481T>C (p.Val494Ala)
c.309T>C (n.309T>C)
 ClinVar dbSNP
14g.77518126A>TCA390700032SPTLC2n.513T>A
n.1244T>A
n.1213T>A
c.1481T>A (p.Val494Asp)
c.309T>A (n.309T>A)
14g.77518127C>ACA7289140SPTLC2n.512G>T
n.1243G>T
n.1212G>T
c.1480G>T (p.Val494Phe)
c.308G>T (n.308G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.77518127C=CA2148430740SPTLC2n.512G=
n.1243G=
n.1212G=
c.1480G= (p.Val494=)
c.308G= (n.308G=)
14g.77518127C>GCA390700033SPTLC2n.512G>C
n.1243G>C
n.1212G>C
c.1480G>C (p.Val494Leu)
c.308G>C (n.308G>C)
 gnomAD v4
14g.77518127C>TCA7289139SPTLC2n.512G>A
n.1243G>A
n.1212G>A
c.1480G>A (p.Val494Ile)
c.308G>A (n.308G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.77518128G>ACA263825350SPTLC2n.511C>T
n.1242C>T
n.1211C>T
c.1479C>T (p.Val493=)
c.307C>T (n.307C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518128G>CCA487325308SPTLC2n.511C>G
n.1242C>G
n.1211C>G
c.1479C>G (p.Val493=)
c.307C>G (n.307C>G)
14g.77518128G=CA2148430743SPTLC2n.511C=
n.1242C=
n.1211C=
c.1479C= (p.Val493=)
c.307C= (n.307C=)
14g.77518128G>TCA487325309SPTLC2n.511C>A
n.1242C>A
n.1211C>A
c.1479C>A (p.Val493=)
c.307C>A (n.307C>A)
14g.77518129A>CCA390700034SPTLC2n.510T>G
n.1241T>G
n.1210T>G
c.1478T>G (p.Val493Gly)
c.306T>G (n.306T>G)
14g.77518129A>GCA390700035SPTLC2n.510T>C
n.1241T>C
n.1210T>C
c.1478T>C (p.Val493Ala)
c.306T>C (n.306T>C)
 gnomAD v4
14g.77518129A>TCA390700036SPTLC2n.510T>A
n.1241T>A
n.1210T>A
c.1478T>A (p.Val493Asp)
c.306T>A (n.306T>A)
14g.77518130C>ACA390700037SPTLC2n.509G>T
n.1240G>T
n.1209G>T
c.1477G>T (p.Val493Phe)
c.305G>T (n.305G>T)
14g.77518130C>GCA390700038SPTLC2n.509G>C
n.1240G>C
n.1209G>C
c.1477G>C (p.Val493Leu)
c.305G>C (n.305G>C)
 gnomAD v4
14g.77518130C>TCA390700039SPTLC2n.509G>A
n.1240G>A
n.1209G>A
c.1477G>A (p.Val493Ile)
c.305G>A (n.305G>A)
 gnomAD v4
14g.77518131A=CA2148430747SPTLC2n.508T=
n.1239T=
n.1208T=
c.1476T= (p.Gly492=)
c.304T= (n.304T=)
14g.77518131A>CCA487325310SPTLC2n.508T>G
n.1239T>G
n.1208T>G
c.1476T>G (p.Gly492=)
c.304T>G (n.304T>G)
14g.77518131A>GCA487325311SPTLC2n.508T>C
n.1239T>C
n.1208T>C
c.1476T>C (p.Gly492=)
c.304T>C (n.304T>C)
 dbSNP
14g.77518131A>TCA487325312SPTLC2n.508T>A
n.1239T>A
n.1208T>A
c.1476T>A (p.Gly492=)
c.304T>A (n.304T>A)
14g.77518132C>ACA390700040SPTLC2n.507G>T
n.1238G>T
n.1207G>T
c.1475G>T (p.Gly492Val)
c.303G>T (n.303G>T)
14g.77518132C>GCA390700041SPTLC2n.507G>C
n.1238G>C
n.1207G>C
c.1475G>C (p.Gly492Ala)
c.303G>C (n.303G>C)
14g.77518132C>TCA390700042SPTLC2n.507G>A
n.1238G>A
n.1207G>A
c.1475G>A (p.Gly492Asp)
c.303G>A (n.303G>A)
14g.77518133C>ACA390700044SPTLC2n.506G>T
n.1237G>T
n.1206G>T
c.1474G>T (p.Gly492Cys)
c.302G>T (n.302G>T)
14g.77518133C=CA2148430751SPTLC2n.506G=
n.1237G=
n.1206G=
c.1474G= (p.Gly492=)
c.302G= (n.302G=)
14g.77518133C>GCA390700045SPTLC2n.506G>C
n.1237G>C
n.1206G>C
c.1474G>C (p.Gly492Arg)
c.302G>C (n.302G>C)
14g.77518133C>TCA7289141SPTLC2n.506G>A
n.1237G>A
n.1206G>A
c.1474G>A (p.Gly492Ser)
c.302G>A (n.302G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.77518134G>ACA7289142SPTLC2n.505C>T
n.1236C>T
n.1205C>T
c.1473C>T (p.Ile491=)
c.301C>T (n.301C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.77518134G>CCA390700048SPTLC2n.505C>G
n.1236C>G
n.1205C>G
c.1473C>G (p.Ile491Met)
c.301C>G (n.301C>G)
14g.77518134G=CA2148430753SPTLC2n.505C=
n.1236C=
n.1205C=
c.1473C= (p.Ile491=)
c.301C= (n.301C=)
14g.77518134G>TCA487325313SPTLC2n.505C>A
n.1236C>A
n.1205C>A
c.1473C>A (p.Ile491=)
c.301C>A (n.301C>A)
14g.77518135A>CCA390700051SPTLC2n.504T>G
n.1235T>G
n.1204T>G
c.1472T>G (p.Ile491Ser)
c.300T>G (n.300T>G)
14g.77518135A>GCA390700054SPTLC2n.504T>C
n.1235T>C
n.1204T>C
c.1472T>C (p.Ile491Thr)
c.300T>C (n.300T>C)
14g.77518135A>TCA390700053SPTLC2n.504T>A
n.1235T>A
n.1204T>A
c.1472T>A (p.Ile491Asn)
c.300T>A (n.300T>A)
14g.77518136T>ACA390700056SPTLC2n.503A>T
n.1234A>T
n.1203A>T
c.1471A>T (p.Ile491Phe)
c.299A>T (n.299A>T)
14g.77518136T>CCA263825361SPTLC2n.503A>G
n.1234A>G
n.1203A>G
c.1471A>G (p.Ile491Val)
c.299A>G (n.299A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518136T>GCA390700058SPTLC2n.503A>C
n.1234A>C
n.1203A>C
c.1471A>C (p.Ile491Leu)
c.299A>C (n.299A>C)
14g.77518136T=CA2148430755SPTLC2n.503A=
n.1234A=
n.1203A=
c.1471A= (p.Ile491=)
c.299A= (n.299A=)
14g.77518137G>ACA7289143SPTLC2n.502C>T
n.1233C>T
n.1202C>T
c.1470C>T (p.Asn490=)
c.298C>T (n.298C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518137G>CCA390700061SPTLC2n.502C>G
n.1233C>G
n.1202C>G
c.1470C>G (p.Asn490Lys)
c.298C>G (n.298C>G)
14g.77518137G=CA2148430762SPTLC2n.502C=
n.1233C=
n.1202C=
c.1470C= (p.Asn490=)
c.298C= (n.298C=)
14g.77518137G>TCA390700063SPTLC2n.502C>A
n.1233C>A
n.1202C>A
c.1470C>A (p.Asn490Lys)
c.298C>A (n.298C>A)
14g.77518138T>ACA390700065SPTLC2n.501A>T
n.1232A>T
n.1201A>T
c.1469A>T (p.Asn490Ile)
c.297A>T (n.297A>T)
14g.77518138T>CCA390700067SPTLC2n.501A>G
n.1232A>G
n.1201A>G
c.1469A>G (p.Asn490Ser)
c.297A>G (n.297A>G)
14g.77518138T>GCA390700068SPTLC2n.501A>C
n.1232A>C
n.1201A>C
c.1469A>C (p.Asn490Thr)
c.297A>C (n.297A>C)
14g.77518139T>ACA390700070SPTLC2n.500A>T
n.1231A>T
n.1200A>T
c.1468A>T (p.Asn490Tyr)
c.296A>T (n.296A>T)
14g.77518139T>CCA390700072SPTLC2n.500A>G
n.1231A>G
n.1200A>G
c.1468A>G (p.Asn490Asp)
c.296A>G (n.296A>G)
14g.77518139T>GCA390700074SPTLC2n.500A>C
n.1231A>C
n.1200A>C
c.1468A>C (p.Asn490His)
c.296A>C (n.296A>C)
 gnomAD v4
14g.77518140C>ACA487325314SPTLC2n.499G>T
n.1230G>T
n.1199G>T
c.1467G>T (p.Arg489=)
c.295G>T (n.295G>T)
14g.77518140C=CA2148430767SPTLC2n.499G=
n.1230G=
n.1199G=
c.1467G= (p.Arg489=)
c.295G= (n.295G=)
14g.77518140C>GCA487325315SPTLC2n.499G>C
n.1230G>C
n.1199G>C
c.1467G>C (p.Arg489=)
c.295G>C (n.295G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77518140C>TCA487325316SPTLC2n.499G>A
n.1230G>A
n.1199G>A
c.1467G>A (p.Arg489=)
c.295G>A (n.295G>A)
14g.77518141C>ACA390700079SPTLC2n.498G>T
n.1229G>T
n.1198G>T
c.1466G>T (p.Arg489Leu)
c.294G>T (n.294G>T)
14g.77518141C=CA2148430771SPTLC2n.498G=
n.1229G=
n.1198G=
c.1466G= (p.Arg489=)
c.294G= (n.294G=)
14g.77518141C>GCA390700077SPTLC2n.498G>C
n.1229G>C
n.1198G>C
c.1466G>C (p.Arg489Pro)
c.294G>C (n.294G>C)
14g.77518141C>TCA7289144SPTLC2n.498G>A
n.1229G>A
n.1198G>A
c.1466G>A (p.Arg489Gln)
c.294G>A (n.294G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77518142G>ACA7289145SPTLC2n.497C>T
n.1228C>T
n.1197C>T
c.1465C>T (p.Arg489Trp)
c.293C>T (n.293C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77518142G>CCA390700084SPTLC2n.497C>G
n.1228C>G
n.1197C>G
c.1465C>G (p.Arg489Gly)
c.293C>G (n.293C>G)
14g.77518142G=CA2148430774SPTLC2n.497C=
n.1228C=
n.1197C=
c.1465C= (p.Arg489=)
c.293C= (n.293C=)
14g.77518142G>TCA487325318SPTLC2n.497C>A
n.1228C>A
n.1197C>A
c.1465C>A (p.Arg489=)
c.293C>A (n.293C>A)
14g.77518143C>ACA390700085SPTLC2n.496G>T
n.1227G>T
n.1196G>T
c.1464G>T (p.Lys488Asn)
c.292G>T (n.292G>T)
14g.77518143C>GCA390700087SPTLC2n.496G>C
n.1227G>C
n.1196G>C
c.1464G>C (p.Lys488Asn)
c.292G>C (n.292G>C)
14g.77518143C>TCA487325319SPTLC2n.496G>A
n.1227G>A
n.1196G>A
c.1464G>A (p.Lys488=)
c.292G>A (n.292G>A)
14g.77518144T>ACA390700089SPTLC2n.495A>T
n.1226A>T
n.1195A>T
c.1463A>T (p.Lys488Met)
c.291A>T (n.291A>T)
14g.77518144T>CCA390700091SPTLC2n.495A>G
n.1226A>G
n.1195A>G
c.1463A>G (p.Lys488Arg)
c.291A>G (n.291A>G)
14g.77518144T>GCA390700093SPTLC2n.495A>C
n.1226A>C
n.1195A>C
c.1463A>C (p.Lys488Thr)
c.291A>C (n.291A>C)
14g.77518145T>ACA390700095SPTLC2n.494A>T
n.1225A>T
n.1194A>T
c.1462A>T (p.Lys488Ter)
c.290A>T (n.290A>T)
14g.77518145T>CCA390700096SPTLC2n.494A>G
n.1225A>G
n.1194A>G
c.1462A>G (p.Lys488Glu)
c.290A>G (n.290A>G)
14g.77518145T>GCA390700098SPTLC2n.494A>C
n.1225A>C
n.1194A>C
c.1462A>C (p.Lys488Gln)
c.290A>C (n.290A>C)
14g.77518146C>ACA487325322SPTLC2n.493G>T
n.1224G>T
n.1193G>T
c.1461G>T (p.Leu487=)
c.289G>T (n.289G>T)
14g.77518146C>GCA487325321SPTLC2n.493G>C
n.1224G>C
n.1193G>C
c.1461G>C (p.Leu487=)
c.289G>C (n.289G>C)
14g.77518146C>TCA487325320SPTLC2n.493G>A
n.1224G>A
n.1193G>A
c.1461G>A (p.Leu487=)
c.289G>A (n.289G>A)
14g.77518147A>CCA390700100SPTLC2n.492T>G
n.1223T>G
n.1192T>G
c.1460T>G (p.Leu487Arg)
c.288T>G (n.288T>G)
14g.77518147A>GCA390700102SPTLC2n.492T>C
n.1223T>C
n.1192T>C
c.1460T>C (p.Leu487Pro)
c.288T>C (n.288T>C)
14g.77518147A>TCA390700103SPTLC2n.492T>A
n.1223T>A
n.1192T>A
c.1460T>A (p.Leu487Gln)
c.288T>A (n.288T>A)
14g.77518148G>ACA487325323SPTLC2n.491C>T
n.1222C>T
n.1191C>T
c.1459C>T (p.Leu487=)
c.287C>T (n.287C>T)
14g.77518148G>CCA390700106SPTLC2n.491C>G
n.1222C>G
n.1191C>G
c.1459C>G (p.Leu487Val)
c.287C>G (n.287C>G)
14g.77518148G>TCA390700108SPTLC2n.491C>A
n.1222C>A
n.1191C>A
c.1459C>A (p.Leu487Met)
c.287C>A (n.287C>A)
14g.77518149C>ACA390700110SPTLC2n.490G>T
n.1221G>T
n.1190G>T
c.1458G>T (p.Met486Ile)
c.286G>T (n.286G>T)
14g.77518149C>GCA390700111SPTLC2n.490G>C
n.1221G>C
n.1190G>C
c.1458G>C (p.Met486Ile)
c.286G>C (n.286G>C)
14g.77518149C>TCA390700112SPTLC2n.490G>A
n.1221G>A
n.1190G>A
c.1458G>A (p.Met486Ile)
c.286G>A (n.286G>A)
14g.77518150A>CCA390700114SPTLC2n.489T>G
n.1220T>G
n.1189T>G
c.1457T>G (p.Met486Arg)
c.285T>G (n.285T>G)
14g.77518150A>GCA390700115SPTLC2n.489T>C
n.1220T>C
n.1189T>C
c.1457T>C (p.Met486Thr)
c.285T>C (n.285T>C)
14g.77518150A>TCA390700117SPTLC2n.489T>A
n.1220T>A
n.1189T>A
c.1457T>A (p.Met486Lys)
c.285T>A (n.285T>A)
14g.77518151T>ACA390700122SPTLC2n.488A>T
n.1219A>T
n.1188A>T
c.1456A>T (p.Met486Leu)
c.284A>T (n.284A>T)
14g.77518151T>CCA390700119SPTLC2n.488A>G
n.1219A>G
n.1188A>G
c.1456A>G (p.Met486Val)
c.284A>G (n.284A>G)
14g.77518151T>GCA390700121SPTLC2n.488A>C
n.1219A>C
n.1188A>C
c.1456A>C (p.Met486Leu)
c.284A>C (n.284A>C)
14g.77518152C>ACA390700124SPTLC2n.487G>T
n.1218G>T
n.1187G>T
c.1455G>T (p.Glu485Asp)
c.283G>T (n.283G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
14g.77518152C>GCA390700126SPTLC2n.487G>C
n.1218G>C
n.1187G>C
c.1455G>C (p.Glu485Asp)
c.283G>C (n.283G>C)
14g.77518152C>TCA487325324SPTLC2n.487G>A
n.1218G>A
n.1187G>A
c.1455G>A (p.Glu485=)
c.283G>A (n.283G>A)
14g.77518153T>ACA390700128SPTLC2n.486A>T
n.1217A>T
n.1186A>T
c.1454A>T (p.Glu485Val)
c.282A>T (n.282A>T)
 gnomAD v4
14g.77518153T>CCA390700129SPTLC2n.486A>G
n.1217A>G
n.1186A>G
c.1454A>G (p.Glu485Gly)
c.282A>G (n.282A>G)
14g.77518153T>GCA390700130SPTLC2n.486A>C
n.1217A>C
n.1186A>C
c.1454A>C (p.Glu485Ala)
c.282A>C (n.282A>C)
14g.77518154C>ACA390700132SPTLC2n.485G>T
n.1216G>T
n.1185G>T
c.1453G>T (p.Glu485Ter)
c.281G>T (n.281G>T)
 COSMIC
14g.77518154C=CA2148430777SPTLC2n.485G=
n.1216G=
n.1185G=
c.1453G= (p.Glu485=)
c.281G= (n.281G=)
14g.77518154C>GCA390700134SPTLC2n.485G>C
n.1216G>C
n.1185G>C
c.1453G>C (p.Glu485Gln)
c.281G>C (n.281G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77518154C>TCA390700133SPTLC2n.485G>A
n.1216G>A
n.1185G>A
c.1453G>A (p.Glu485Lys)
c.281G>A (n.281G>A)
14g.77518155C>ACA487325325SPTLC2n.484G>T
n.1215G>T
n.1184G>T
c.1452G>T (p.Arg484=)
c.280G>T (n.280G>T)
14g.77518155C>GCA487325326SPTLC2n.484G>C
n.1215G>C
n.1184G>C
c.1452G>C (p.Arg484=)
c.280G>C (n.280G>C)
14g.77518155C>TCA487325327SPTLC2n.484G>A
n.1215G>A
n.1184G>A
c.1452G>A (p.Arg484=)
c.280G>A (n.280G>A)
14g.77518156C>ACA390700136SPTLC2n.483G>T
n.1214G>T
n.1183G>T
c.1451G>T (p.Arg484Leu)
c.279G>T (n.279G>T)
 dbSNP
14g.77518156C=CA2148430783SPTLC2n.483G=
n.1214G=
n.1183G=
c.1451G= (p.Arg484=)
c.279G= (n.279G=)
14g.77518156C>GCA390700137SPTLC2n.483G>C
n.1214G>C
n.1183G>C
c.1451G>C (p.Arg484Pro)
c.279G>C (n.279G>C)
14g.77518156C>TCA7289146SPTLC2n.483G>A
n.1214G>A
n.1183G>A
c.1451G>A (p.Arg484Gln)
c.279G>A (n.279G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518157delCA2580088834SPTLC2n.482del
n.1213del
n.1182del
c.1450del (p.Arg484GlyfsTer4)
c.278del (n.278del)
 ClinVar
14g.77518157G>ACA7289147SPTLC2n.482C>T
n.1213C>T
n.1182C>T
c.1450C>T (p.Arg484Trp)
c.278C>T (n.278C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.77518157G>CCA390700141SPTLC2n.482C>G
n.1213C>G
n.1182C>G
c.1450C>G (p.Arg484Gly)
c.278C>G (n.278C>G)
14g.77518157G=CA2148430790SPTLC2n.482C=
n.1213C=
n.1182C=
c.1450C= (p.Arg484=)
c.278C= (n.278C=)
14g.77518157G>TCA487325328SPTLC2n.482C>A
n.1213C>A
n.1182C>A
c.1450C>A (p.Arg484=)
c.278C>A (n.278C>A)
14g.77518158T>ACA7289148SPTLC2n.481A>T
n.1212A>T
n.1181A>T
c.1449A>T (p.Gly483=)
c.277A>T (n.277A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518158T>CCA487325329SPTLC2n.481A>G
n.1212A>G
n.1181A>G
c.1449A>G (p.Gly483=)
c.277A>G (n.277A>G)
14g.77518158T>GCA487325330SPTLC2n.481A>C
n.1212A>C
n.1181A>C
c.1449A>C (p.Gly483=)
c.277A>C (n.277A>C)
14g.77518158T=CA2148430797SPTLC2n.481A=
n.1212A=
n.1181A=
c.1449A= (p.Gly483=)
c.277A= (n.277A=)
14g.77518159C>ACA390700144SPTLC2n.480G>T
n.1211G>T
n.1180G>T
c.1448G>T (p.Gly483Val)
c.276G>T (n.276G>T)
 ClinVar
14g.77518159C>GCA390700146SPTLC2n.480G>C
n.1211G>C
n.1180G>C
c.1448G>C (p.Gly483Ala)
c.276G>C (n.276G>C)
14g.77518159C>TCA390700147SPTLC2n.480G>A
n.1211G>A
n.1180G>A
c.1448G>A (p.Gly483Glu)
c.276G>A (n.276G>A)
14g.77518160C>ACA7289149SPTLC2n.479G>T
n.1210G>T
n.1179G>T
c.1447G>T (p.Gly483Ter)
c.275G>T (n.275G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518160C=CA2148430803SPTLC2n.479G=
n.1210G=
n.1179G=
c.1447G= (p.Gly483=)
c.275G= (n.275G=)
14g.77518160C>GCA390700151SPTLC2n.479G>C
n.1210G>C
n.1179G>C
c.1447G>C (p.Gly483Arg)
c.275G>C (n.275G>C)
14g.77518160C>TCA390700152SPTLC2n.479G>A
n.1210G>A
n.1179G>A
c.1447G>A (p.Gly483Arg)
c.275G>A (n.275G>A)
 gnomAD v4
14g.77518161A>CCA390700154SPTLC2n.478T>G
n.1209T>G
n.1178T>G
c.1446T>G (p.Phe482Leu)
c.274T>G (n.274T>G)
14g.77518161A>GCA487325331SPTLC2n.478T>C
n.1209T>C
n.1178T>C
c.1446T>C (p.Phe482=)
c.274T>C (n.274T>C)
14g.77518161A>TCA390700157SPTLC2n.478T>A
n.1209T>A
n.1178T>A
c.1446T>A (p.Phe482Leu)
c.274T>A (n.274T>A)
14g.77518162A>CCA390700159SPTLC2n.477T>G
n.1208T>G
n.1177T>G
c.1445T>G (p.Phe482Cys)
c.273T>G (n.273T>G)
14g.77518162A>GCA390700163SPTLC2n.477T>C
n.1208T>C
n.1177T>C
c.1445T>C (p.Phe482Ser)
c.273T>C (n.273T>C)
14g.77518162A>TCA390700161SPTLC2n.477T>A
n.1208T>A
n.1177T>A
c.1445T>A (p.Phe482Tyr)
c.273T>A (n.273T>A)
14g.77518163A>CCA390700166SPTLC2n.476T>G
n.1207T>G
n.1176T>G
c.1444T>G (p.Phe482Val)
c.272T>G (n.272T>G)
14g.77518163A>GCA390700170SPTLC2n.476T>C
n.1207T>C
n.1176T>C
c.1444T>C (p.Phe482Leu)
c.272T>C (n.272T>C)
14g.77518163A>TCA390700167SPTLC2n.476T>A
n.1207T>A
n.1176T>A
c.1444T>A (p.Phe482Ile)
c.272T>A (n.272T>A)
 COSMIC
14g.77518164G>ACA487325333SPTLC2n.475C>T
n.1206C>T
n.1175C>T
c.1443C>T (p.Ala481=)
c.271C>T (n.271C>T)
14g.77518164G>CCA487325334SPTLC2n.475C>G
n.1206C>G
n.1175C>G
c.1443C>G (p.Ala481=)
c.271C>G (n.271C>G)
14g.77518164G>TCA487325332SPTLC2n.475C>A
n.1206C>A
n.1175C>A
c.1443C>A (p.Ala481=)
c.271C>A (n.271C>A)
14g.77518165G>ACA390700173SPTLC2n.474C>T
n.1205C>T
n.1174C>T
c.1442C>T (p.Ala481Val)
c.270C>T (n.270C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.77518165G>CCA390700178SPTLC2n.474C>G
n.1205C>G
n.1174C>G
c.1442C>G (p.Ala481Gly)
c.270C>G (n.270C>G)
14g.77518165G>TCA390700175SPTLC2n.474C>A
n.1205C>A
n.1174C>A
c.1442C>A (p.Ala481Asp)
c.270C>A (n.270C>A)
14g.77518166C>ACA390700180SPTLC2n.473G>T
n.1204G>T
n.1173G>T
c.1441G>T (p.Ala481Ser)
c.269G>T (n.269G>T)
14g.77518166C=CA2148430805SPTLC2n.473G=
n.1204G=
n.1173G=
c.1441G= (p.Ala481=)
c.269G= (n.269G=)
14g.77518166C>GCA390700183SPTLC2n.473G>C
n.1204G>C
n.1173G>C
c.1441G>C (p.Ala481Pro)
c.269G>C (n.269G>C)
14g.77518166C>TCA390700185SPTLC2n.473G>A
n.1204G>A
n.1173G>A
c.1441G>A (p.Ala481Thr)
c.269G>A (n.269G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77518167G>ACA7289150SPTLC2n.472C>T
n.1203C>T
n.1172C>T
c.1440C>T (p.Gly480=)
c.268C>T (n.268C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518167G>CCA487325336SPTLC2n.472C>G
n.1203C>G
n.1172C>G
c.1440C>G (p.Gly480=)
c.268C>G (n.268C>G)
14g.77518167G=CA2148430807SPTLC2n.472C=
n.1203C=
n.1172C=
c.1440C= (p.Gly480=)
c.268C= (n.268C=)
14g.77518167G>TCA487325335SPTLC2n.472C>A
n.1203C>A
n.1172C>A
c.1440C>A (p.Gly480=)
c.268C>A (n.268C>A)

Number of alleles fetched