Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.77517979_77517981delinsAAT | CA2148430660 | SPTLC2 | n.601+57_601+59delinsATT n.1332+57_1332+59delinsATT n.1301+57_1301+59delinsATT c.1569+57_1569+59delinsATT (n.1569+57_1569+59delinsATT) c.397+57_397+59delinsATT (n.397+57_397+59delinsATT) | |
14 | g.77517983_77517984del | CA2148430661 | SPTLC2 | n.601+57_601+58del n.1332+57_1332+58del n.1301+57_1301+58del c.1569+57_1569+58del (n.1569+57_1569+58del) c.397+57_397+58del (n.397+57_397+58del) | dbSNP |
14 | g.77517981T>C | CA615216548 | SPTLC2 | n.601+57A>G n.1332+57A>G n.1301+57A>G c.1569+57A>G (n.1569+57A>G) c.397+57A>G (n.397+57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77517981T= | CA2148430662 | SPTLC2 | n.601+57A= n.1332+57A= n.1301+57A= c.1569+57A= (n.1569+57A=) c.397+57A= (n.397+57A=) | |
14 | g.77517982A= | CA2148430663 | SPTLC2 | n.601+56T= n.1332+56T= n.1301+56T= c.1569+56T= (n.1569+56T=) c.397+56T= (n.397+56T=) | |
14 | g.77517982A>C | CA263825277 | SPTLC2 | n.601+56T>G n.1332+56T>G n.1301+56T>G c.1569+56T>G (n.1569+56T>G) c.397+56T>G (n.397+56T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77517983T>C | CA2802247588 | SPTLC2 | n.601+55A>G n.1332+55A>G n.1301+55A>G c.1569+55A>G (n.1569+55A>G) c.397+55A>G (n.397+55A>G) | |
14 | g.77517983dup | CA2625880703 | SPTLC2 | n.601+55dup n.1332+55dup n.1301+55dup c.1569+55dup (n.1569+55dup) c.397+55dup (n.397+55dup) | gnomAD v4 |
14 | g.77517985C>A | CA615216549 | SPTLC2 | n.601+53G>T n.1332+53G>T n.1301+53G>T c.1569+53G>T (n.1569+53G>T) c.397+53G>T (n.397+53G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77517985C= | CA2148430664 | SPTLC2 | n.601+53G= n.1332+53G= n.1301+53G= c.1569+53G= (n.1569+53G=) c.397+53G= (n.397+53G=) | |
14 | g.77517985C>T | CA964948422 | SPTLC2 | n.601+53G>A n.1332+53G>A n.1301+53G>A c.1569+53G>A (n.1569+53G>A) c.397+53G>A (n.397+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77517986A>G | CA2625880704 | SPTLC2 | n.601+52T>C n.1332+52T>C n.1301+52T>C c.1569+52T>C (n.1569+52T>C) c.397+52T>C (n.397+52T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.77517987G>C | CA2625880705 | SPTLC2 | n.601+51C>G n.1332+51C>G n.1301+51C>G c.1569+51C>G (n.1569+51C>G) c.397+51C>G (n.397+51C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.77517988G>A | CA2625880706 | SPTLC2 | n.601+50C>T n.1332+50C>T n.1301+50C>T c.1569+50C>T (n.1569+50C>T) c.397+50C>T (n.397+50C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.77517988G>T | CA2625880707 | SPTLC2 | n.601+50C>A n.1332+50C>A n.1301+50C>A c.1569+50C>A (n.1569+50C>A) c.397+50C>A (n.397+50C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.77517989C= | CA2148430665 | SPTLC2 | n.601+49G= n.1332+49G= n.1301+49G= c.1569+49G= (n.1569+49G=) c.397+49G= (n.397+49G=) | |
14 | g.77517989C>G | CA615216550 | SPTLC2 | n.601+49G>C n.1332+49G>C n.1301+49G>C c.1569+49G>C (n.1569+49G>C) c.397+49G>C (n.397+49G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77517989C>T | CA2625880708 | SPTLC2 | n.601+49G>A n.1332+49G>A n.1301+49G>A c.1569+49G>A (n.1569+49G>A) c.397+49G>A (n.397+49G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.77517990C>A | CA615216551 | SPTLC2 | n.601+48G>T n.1332+48G>T n.1301+48G>T c.1569+48G>T (n.1569+48G>T) c.397+48G>T (n.397+48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77517990C= | CA2148430666 | SPTLC2 | n.601+48G= n.1332+48G= n.1301+48G= c.1569+48G= (n.1569+48G=) c.397+48G= (n.397+48G=) | |
14 | g.77517991C>A | CA2802247589 | SPTLC2 | n.601+47G>T n.1332+47G>T n.1301+47G>T c.1569+47G>T (n.1569+47G>T) c.397+47G>T (n.397+47G>T) | |
14 | g.77517992T>C | CA2730122934 | SPTLC2 | n.601+46A>G n.1332+46A>G n.1301+46A>G c.1569+46A>G (n.1569+46A>G) c.397+46A>G (n.397+46A>G) | dbSNP |
14 | g.77517992T>G | CA2625880709 | SPTLC2 | n.601+46A>C n.1332+46A>C n.1301+46A>C c.1569+46A>C (n.1569+46A>C) c.397+46A>C (n.397+46A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.77517994T>C | CA7289127 | SPTLC2 | n.601+44A>G n.1332+44A>G n.1301+44A>G c.1569+44A>G (n.1569+44A>G) c.397+44A>G (n.397+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77517994T= | CA2148430667 | SPTLC2 | n.601+44A= n.1332+44A= n.1301+44A= c.1569+44A= (n.1569+44A=) c.397+44A= (n.397+44A=) | |
14 | g.77517996A>T | CA2575590017 | SPTLC2 | n.601+42T>A n.1332+42T>A n.1301+42T>A c.1569+42T>A (n.1569+42T>A) c.397+42T>A (n.397+42T>A) | |
14 | g.77517998_77518001del | CA2802247590 | SPTLC2 | n.601+39_601+42del n.1332+39_1332+42del n.1301+39_1301+42del c.1569+39_1569+42del (n.1569+39_1569+42del) c.397+39_397+42del (n.397+39_397+42del) | |
14 | g.77517997A>T | CA2575590018 | SPTLC2 | n.601+41T>A n.1332+41T>A n.1301+41T>A c.1569+41T>A (n.1569+41T>A) c.397+41T>A (n.397+41T>A) | |
14 | g.77518000A>C | CA2625880710 | SPTLC2 | n.601+38T>G n.1332+38T>G n.1301+38T>G c.1569+38T>G (n.1569+38T>G) c.397+38T>G (n.397+38T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.77518004G>A | CA2148430669 | SPTLC2 | n.601+34C>T n.1332+34C>T n.1301+34C>T c.1569+34C>T (n.1569+34C>T) c.397+34C>T (n.397+34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77518004G= | CA2148430668 | SPTLC2 | n.601+34C= n.1332+34C= n.1301+34C= c.1569+34C= (n.1569+34C=) c.397+34C= (n.397+34C=) | |
14 | g.77518005C= | CA2148430670 | SPTLC2 | n.601+33G= n.1332+33G= n.1301+33G= c.1569+33G= (n.1569+33G=) c.397+33G= (n.397+33G=) | |
14 | g.77518005C>T | CA263825291 | SPTLC2 | n.601+33G>A n.1332+33G>A n.1301+33G>A c.1569+33G>A (n.1569+33G>A) c.397+33G>A (n.397+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77518006A= | CA2148430671 | SPTLC2 | n.601+32T= n.1332+32T= n.1301+32T= c.1569+32T= (n.1569+32T=) c.397+32T= (n.397+32T=) | |
14 | g.77518006A>C | CA615216552 | SPTLC2 | n.601+32T>G n.1332+32T>G n.1301+32T>G c.1569+32T>G (n.1569+32T>G) c.397+32T>G (n.397+32T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77518007T>C | CA2625880712 | SPTLC2 | n.601+31A>G n.1332+31A>G n.1301+31A>G c.1569+31A>G (n.1569+31A>G) c.397+31A>G (n.397+31A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.77518010_77518013dup | CA2625880711 | SPTLC2 | n.601+28_601+31dup n.1332+28_1332+31dup n.1301+28_1301+31dup c.1569+28_1569+31dup (n.1569+28_1569+31dup) c.397+28_397+31dup (n.397+28_397+31dup) | gnomAD v4 |
14 | g.77518009T>C | CA2625880713 | SPTLC2 | n.601+29A>G n.1332+29A>G n.1301+29A>G c.1569+29A>G (n.1569+29A>G) c.397+29A>G (n.397+29A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.77518011T>C | CA7289128 | SPTLC2 | n.601+27A>G n.1332+27A>G n.1301+27A>G c.1569+27A>G (n.1569+27A>G) c.397+27A>G (n.397+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518011T>G | CA615216553 | SPTLC2 | n.601+27A>C n.1332+27A>C n.1301+27A>C c.1569+27A>C (n.1569+27A>C) c.397+27A>C (n.397+27A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518011T= | CA2148430672 | SPTLC2 | n.601+27A= n.1332+27A= n.1301+27A= c.1569+27A= (n.1569+27A=) c.397+27A= (n.397+27A=) | |
14 | g.77518012A= | CA2148430673 | SPTLC2 | n.601+26T= n.1332+26T= n.1301+26T= c.1569+26T= (n.1569+26T=) c.397+26T= (n.397+26T=) | |
14 | g.77518012A>G | CA708798692 | SPTLC2 | n.601+26T>C n.1332+26T>C n.1301+26T>C c.1569+26T>C (n.1569+26T>C) c.397+26T>C (n.397+26T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518013T>C | CA7289129 | SPTLC2 | n.601+25A>G n.1332+25A>G n.1301+25A>G c.1569+25A>G (n.1569+25A>G) c.397+25A>G (n.397+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518013T= | CA2148430674 | SPTLC2 | n.601+25A= n.1332+25A= n.1301+25A= c.1569+25A= (n.1569+25A=) c.397+25A= (n.397+25A=) | |
14 | g.77518016C>A | CA7289130 | SPTLC2 | n.601+22G>T n.1332+22G>T n.1301+22G>T c.1569+22G>T (n.1569+22G>T) c.397+22G>T (n.397+22G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518016C= | CA2148430675 | SPTLC2 | n.601+22G= n.1332+22G= n.1301+22G= c.1569+22G= (n.1569+22G=) c.397+22G= (n.397+22G=) | |
14 | g.77518017A= | CA2148430676 | SPTLC2 | n.601+21T= n.1332+21T= n.1301+21T= c.1569+21T= (n.1569+21T=) c.397+21T= (n.397+21T=) | |
14 | g.77518017A>G | CA7289131 | SPTLC2 | n.601+21T>C n.1332+21T>C n.1301+21T>C c.1569+21T>C (n.1569+21T>C) c.397+21T>C (n.397+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518017A>T | CA2625880714 | SPTLC2 | n.601+21T>A n.1332+21T>A n.1301+21T>A c.1569+21T>A (n.1569+21T>A) c.397+21T>A (n.397+21T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.77518018A>G | CA2625880715 | SPTLC2 | n.601+20T>C n.1332+20T>C n.1301+20T>C c.1569+20T>C (n.1569+20T>C) c.397+20T>C (n.397+20T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.77518022G>A | CA7289132 | SPTLC2 | n.601+16C>T n.1332+16C>T n.1301+16C>T c.1569+16C>T (n.1569+16C>T) c.397+16C>T (n.397+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518022G>C | CA2625880716 | SPTLC2 | n.601+16C>G n.1332+16C>G n.1301+16C>G c.1569+16C>G (n.1569+16C>G) c.397+16C>G (n.397+16C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.77518022G= | CA2148430677 | SPTLC2 | n.601+16C= n.1332+16C= n.1301+16C= c.1569+16C= (n.1569+16C=) c.397+16C= (n.397+16C=) | |
14 | g.77518024A>T | CA2625880717 | SPTLC2 | n.601+14T>A n.1332+14T>A n.1301+14T>A c.1569+14T>A (n.1569+14T>A) c.397+14T>A (n.397+14T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.77518026G>A | CA2575590019 | SPTLC2 | n.601+12C>T n.1332+12C>T n.1301+12C>T c.1569+12C>T (n.1569+12C>T) c.397+12C>T (n.397+12C>T) | |
14 | g.77518028G>A | CA615216554 | SPTLC2 | n.601+10C>T n.1332+10C>T n.1301+10C>T c.1569+10C>T (n.1569+10C>T) c.397+10C>T (n.397+10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518028G= | CA2148430678 | SPTLC2 | n.601+10C= n.1332+10C= n.1301+10C= c.1569+10C= (n.1569+10C=) c.397+10C= (n.397+10C=) | |
14 | g.77518030C>A | CA7289134 | SPTLC2 | n.601+8G>T n.1332+8G>T n.1301+8G>T c.1569+8G>T (n.1569+8G>T) c.397+8G>T (n.397+8G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518030C= | CA2148430679 | SPTLC2 | n.601+8G= n.1332+8G= n.1301+8G= c.1569+8G= (n.1569+8G=) c.397+8G= (n.397+8G=) | |
14 | g.77518030C>T | CA7289133 | SPTLC2 | n.601+8G>A n.1332+8G>A n.1301+8G>A c.1569+8G>A (n.1569+8G>A) c.397+8G>A (n.397+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518036A>C | CA390699755 | SPTLC2 | n.601+2T>G n.1332+2T>G n.1301+2T>G c.1569+2T>G (n.1569+2T>G) c.397+2T>G (n.397+2T>G) | |
14 | g.77518036A>G | CA390699756 | SPTLC2 | n.601+2T>C n.1332+2T>C n.1301+2T>C c.1569+2T>C (n.1569+2T>C) c.397+2T>C (n.397+2T>C) | |
14 | g.77518036A>T | CA390699757 | SPTLC2 | n.601+2T>A n.1332+2T>A n.1301+2T>A c.1569+2T>A (n.1569+2T>A) c.397+2T>A (n.397+2T>A) | |
14 | g.77518037C>A | CA390699758 | SPTLC2 | n.601+1G>T n.1332+1G>T n.1301+1G>T c.1569+1G>T (n.1569+1G>T) c.397+1G>T (n.397+1G>T) | |
14 | g.77518037C= | CA2148430680 | SPTLC2 | n.601+1G= n.1332+1G= n.1301+1G= c.1569+1G= (n.1569+1G=) c.397+1G= (n.397+1G=) | |
14 | g.77518037C>G | CA390699759 | SPTLC2 | n.601+1G>C n.1332+1G>C n.1301+1G>C c.1569+1G>C (n.1569+1G>C) c.397+1G>C (n.397+1G>C) | |
14 | g.77518037C>T | CA263825306 | SPTLC2 | n.601+1G>A n.1332+1G>A n.1301+1G>A c.1569+1G>A (n.1569+1G>A) c.397+1G>A (n.397+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77518038A>C | CA487325194 | SPTLC2 | n.601T>G n.1332T>G n.1301T>G c.1569T>G (p.Thr523=) c.397T>G (n.397T>G) | |
14 | g.77518038A>G | CA487325199 | SPTLC2 | n.601T>C n.1332T>C n.1301T>C c.1569T>C (p.Thr523=) c.397T>C (n.397T>C) | |
14 | g.77518038A>T | CA487325196 | SPTLC2 | n.601T>A n.1332T>A n.1301T>A c.1569T>A (p.Thr523=) c.397T>A (n.397T>A) | |
14 | g.77518039G>A | CA390699760 | SPTLC2 | n.600C>T n.1331C>T n.1300C>T c.1568C>T (p.Thr523Ile) c.396C>T (n.396C>T) | dbSNP |
14 | g.77518039G>C | CA390699761 | SPTLC2 | n.600C>G n.1331C>G n.1300C>G c.1568C>G (p.Thr523Ser) c.396C>G (n.396C>G) | |
14 | g.77518039G= | CA2148430681 | SPTLC2 | n.600C= n.1331C= n.1300C= c.1568C= (p.Thr523=) c.396C= (n.396C=) | |
14 | g.77518039G>T | CA390699762 | SPTLC2 | n.600C>A n.1331C>A n.1300C>A c.1568C>A (p.Thr523Asn) c.396C>A (n.396C>A) | |
14 | g.77518040T>A | CA390699764 | SPTLC2 | n.599A>T n.1330A>T n.1299A>T c.1567A>T (p.Thr523Ser) c.395A>T (n.395A>T) | |
14 | g.77518040T>C | CA390699765 | SPTLC2 | n.599A>G n.1330A>G n.1299A>G c.1567A>G (p.Thr523Ala) c.395A>G (n.395A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.77518040T>G | CA390699763 | SPTLC2 | n.599A>C n.1330A>C n.1299A>C c.1567A>C (p.Thr523Pro) c.395A>C (n.395A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77518041A>C | CA390699766 | SPTLC2 | n.598T>G n.1329T>G n.1298T>G c.1566T>G (p.Asp522Glu) c.394T>G (n.394T>G) | |
14 | g.77518041A>G | CA487325201 | SPTLC2 | n.598T>C n.1329T>C n.1298T>C c.1566T>C (p.Asp522=) c.394T>C (n.394T>C) | |
14 | g.77518041A>T | CA390699767 | SPTLC2 | n.598T>A n.1329T>A n.1298T>A c.1566T>A (p.Asp522Glu) c.394T>A (n.394T>A) | |
14 | g.77518042T>A | CA390699768 | SPTLC2 | n.597A>T n.1328A>T n.1297A>T c.1565A>T (p.Asp522Val) c.393A>T (n.393A>T) | |
14 | g.77518042T>C | CA263825307 | SPTLC2 | n.597A>G n.1328A>G n.1297A>G c.1565A>G (p.Asp522Gly) c.393A>G (n.393A>G) | dbSNP |
14 | g.77518042T>G | CA390699769 | SPTLC2 | n.597A>C n.1328A>C n.1297A>C c.1565A>C (p.Asp522Ala) c.393A>C (n.393A>C) | |
14 | g.77518042T= | CA2148430682 | SPTLC2 | n.597A= n.1328A= n.1297A= c.1565A= (p.Asp522=) c.393A= (n.393A=) | |
14 | g.77518043C>A | CA390699772 | SPTLC2 | n.596G>T n.1327G>T n.1296G>T c.1564G>T (p.Asp522Tyr) c.392G>T (n.392G>T) | |
14 | g.77518043C>G | CA390699770 | SPTLC2 | n.596G>C n.1327G>C n.1296G>C c.1564G>C (p.Asp522His) c.392G>C (n.392G>C) | |
14 | g.77518043C>T | CA390699771 | SPTLC2 | n.596G>A n.1327G>A n.1296G>A c.1564G>A (p.Asp522Asn) c.392G>A (n.392G>A) | |
14 | g.77518044A>C | CA487325206 | SPTLC2 | n.595T>G n.1326T>G n.1295T>G c.1563T>G (p.Leu521=) c.391T>G (n.391T>G) | |
14 | g.77518044A>G | CA487325207 | SPTLC2 | n.595T>C n.1326T>C n.1295T>C c.1563T>C (p.Leu521=) c.391T>C (n.391T>C) | |
14 | g.77518044A>T | CA487325208 | SPTLC2 | n.595T>A n.1326T>A n.1295T>A c.1563T>A (p.Leu521=) c.391T>A (n.391T>A) | |
14 | g.77518045A>C | CA390699773 | SPTLC2 | n.594T>G n.1325T>G n.1294T>G c.1562T>G (p.Leu521Arg) c.390T>G (n.390T>G) | |
14 | g.77518045A>G | CA390699774 | SPTLC2 | n.594T>C n.1325T>C n.1294T>C c.1562T>C (p.Leu521Pro) c.390T>C (n.390T>C) | |
14 | g.77518045A>T | CA390699775 | SPTLC2 | n.594T>A n.1325T>A n.1294T>A c.1562T>A (p.Leu521His) c.390T>A (n.390T>A) | |
14 | g.77518046G>A | CA390699776 | SPTLC2 | n.593C>T n.1324C>T n.1293C>T c.1561C>T (p.Leu521Phe) c.389C>T (n.389C>T) | |
14 | g.77518046G>C | CA390699777 | SPTLC2 | n.593C>G n.1324C>G n.1293C>G c.1561C>G (p.Leu521Val) c.389C>G (n.389C>G) | |
14 | g.77518046G= | CA2148430683 | SPTLC2 | n.593C= n.1324C= n.1293C= c.1561C= (p.Leu521=) c.389C= (n.389C=) | |
14 | g.77518046G>T | CA7289135 | SPTLC2 | n.593C>A n.1324C>A n.1293C>A c.1561C>A (p.Leu521Ile) c.389C>A (n.389C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77518047T>A | CA487325213 | SPTLC2 | n.592A>T n.1323A>T n.1292A>T c.1560A>T (p.Ile520=) c.388A>T (n.388A>T) | |
14 | g.77518047T>C | CA390699778 | SPTLC2 | n.592A>G n.1323A>G n.1292A>G c.1560A>G (p.Ile520Met) c.388A>G (n.388A>G) | |
14 | g.77518047T>G | CA487325212 | SPTLC2 | n.592A>C n.1323A>C n.1292A>C c.1560A>C (p.Ile520=) c.388A>C (n.388A>C) | |
14 | g.77518048A>C | CA390699780 | SPTLC2 | n.591T>G n.1322T>G n.1291T>G c.1559T>G (p.Ile520Arg) c.387T>G (n.387T>G) | |
14 | g.77518048A>G | CA390699779 | SPTLC2 | n.591T>C n.1322T>C n.1291T>C c.1559T>C (p.Ile520Thr) c.387T>C (n.387T>C) | |
14 | g.77518048A>T | CA390699781 | SPTLC2 | n.591T>A n.1322T>A n.1291T>A c.1559T>A (p.Ile520Lys) c.387T>A (n.387T>A) | |
14 | g.77518049T>A | CA390699782 | SPTLC2 | n.590A>T n.1321A>T n.1290A>T c.1558A>T (p.Ile520Leu) c.386A>T (n.386A>T) | |
14 | g.77518049T>C | CA390699784 | SPTLC2 | n.590A>G n.1321A>G n.1290A>G c.1558A>G (p.Ile520Val) c.386A>G (n.386A>G) | |
14 | g.77518049T>G | CA390699783 | SPTLC2 | n.590A>C n.1321A>C n.1290A>C c.1558A>C (p.Ile520Leu) c.386A>C (n.386A>C) | |
14 | g.77518050T>A | CA390699785 | SPTLC2 | n.589A>T n.1320A>T n.1289A>T c.1557A>T (p.Glu519Asp) c.385A>T (n.385A>T) | |
14 | g.77518050T>C | CA487325217 | SPTLC2 | n.589A>G n.1320A>G n.1289A>G c.1557A>G (p.Glu519=) c.385A>G (n.385A>G) | |
14 | g.77518050T>G | CA390699786 | SPTLC2 | n.589A>C n.1320A>C n.1289A>C c.1557A>C (p.Glu519Asp) c.385A>C (n.385A>C) | |
14 | g.77518051T>A | CA390699787 | SPTLC2 | n.588A>T n.1319A>T n.1288A>T c.1556A>T (p.Glu519Val) c.384A>T (n.384A>T) | |
14 | g.77518051T>C | CA390699789 | SPTLC2 | n.588A>G n.1319A>G n.1288A>G c.1556A>G (p.Glu519Gly) c.384A>G (n.384A>G) | |
14 | g.77518051T>G | CA390699788 | SPTLC2 | n.588A>C n.1319A>C n.1288A>C c.1556A>C (p.Glu519Ala) c.384A>C (n.384A>C) | |
14 | g.77518052C>A | CA390699790 | SPTLC2 | n.587G>T n.1318G>T n.1287G>T c.1555G>T (p.Glu519Ter) c.383G>T (n.383G>T) | COSMIC |
14 | g.77518052C>G | CA390699791 | SPTLC2 | n.587G>C n.1318G>C n.1287G>C c.1555G>C (p.Glu519Gln) c.383G>C (n.383G>C) | |
14 | g.77518052C>T | CA390699792 | SPTLC2 | n.587G>A n.1318G>A n.1287G>A c.1555G>A (p.Glu519Lys) c.383G>A (n.383G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.77518053T>A | CA390699793 | SPTLC2 | n.586A>T n.1317A>T n.1286A>T c.1554A>T (p.Lys518Asn) c.382A>T (n.382A>T) | |
14 | g.77518053T>C | CA487325222 | SPTLC2 | n.586A>G n.1317A>G n.1286A>G c.1554A>G (p.Lys518=) c.382A>G (n.382A>G) | |
14 | g.77518053T>G | CA390699794 | SPTLC2 | n.586A>C n.1317A>C n.1286A>C c.1554A>C (p.Lys518Asn) c.382A>C (n.382A>C) | |
14 | g.77518054T>A | CA390699797 | SPTLC2 | n.585A>T n.1316A>T n.1285A>T c.1553A>T (p.Lys518Ile) c.381A>T (n.381A>T) | |
14 | g.77518054T>C | CA390699796 | SPTLC2 | n.585A>G n.1316A>G n.1285A>G c.1553A>G (p.Lys518Arg) c.381A>G (n.381A>G) | dbSNP |
14 | g.77518054T>G | CA390699795 | SPTLC2 | n.585A>C n.1316A>C n.1285A>C c.1553A>C (p.Lys518Thr) c.381A>C (n.381A>C) | |
14 | g.77518054T= | CA2148430684 | SPTLC2 | n.585A= n.1316A= n.1285A= c.1553A= (p.Lys518=) c.381A= (n.381A=) | |
14 | g.77518055T>A | CA390699798 | SPTLC2 | n.584A>T n.1315A>T n.1284A>T c.1552A>T (p.Lys518Ter) c.380A>T (n.380A>T) | |
14 | g.77518055T>C | CA390699799 | SPTLC2 | n.584A>G n.1315A>G n.1284A>G c.1552A>G (p.Lys518Glu) c.380A>G (n.380A>G) | |
14 | g.77518055T>G | CA390699800 | SPTLC2 | n.584A>C n.1315A>C n.1284A>C c.1552A>C (p.Lys518Gln) c.380A>C (n.380A>C) | |
14 | g.77518056G>A | CA487325226 | SPTLC2 | n.583C>T n.1314C>T n.1283C>T c.1551C>T (p.Thr517=) c.379C>T (n.379C>T) | |
14 | g.77518056G>C | CA487325227 | SPTLC2 | n.583C>G n.1314C>G n.1283C>G c.1551C>G (p.Thr517=) c.379C>G (n.379C>G) | |
14 | g.77518056G>T | CA487325228 | SPTLC2 | n.583C>A n.1314C>A n.1283C>A c.1551C>A (p.Thr517=) c.379C>A (n.379C>A) | |
14 | g.77518057G>A | CA390699801 | SPTLC2 | n.582C>T n.1313C>T n.1282C>T c.1550C>T (p.Thr517Ile) c.378C>T (n.378C>T) | |
14 | g.77518057G>C | CA390699802 | SPTLC2 | n.582C>G n.1313C>G n.1282C>G c.1550C>G (p.Thr517Ser) c.378C>G (n.378C>G) | |
14 | g.77518057G>T | CA390699803 | SPTLC2 | n.582C>A n.1313C>A n.1282C>A c.1550C>A (p.Thr517Asn) c.378C>A (n.378C>A) | |
14 | g.77518058T>A | CA390699804 | SPTLC2 | n.581A>T n.1312A>T n.1281A>T c.1549A>T (p.Thr517Ser) c.377A>T (n.377A>T) | |
14 | g.77518058T>C | CA390699806 | SPTLC2 | n.581A>G n.1312A>G n.1281A>G c.1549A>G (p.Thr517Ala) c.377A>G (n.377A>G) | |
14 | g.77518058T>G | CA390699805 | SPTLC2 | n.581A>C n.1312A>C n.1281A>C c.1549A>C (p.Thr517Pro) c.377A>C (n.377A>C) | |
14 | g.77518059A= | CA2148430685 | SPTLC2 | n.580T= n.1311T= n.1280T= c.1548T= (p.His516=) c.376T= (n.376T=) | |
14 | g.77518059A>C | CA390699807 | SPTLC2 | n.580T>G n.1311T>G n.1280T>G c.1548T>G (p.His516Gln) c.376T>G (n.376T>G) | |
14 | g.77518059A>G | CA487325231 | SPTLC2 | n.580T>C n.1311T>C n.1280T>C c.1548T>C (p.His516=) c.376T>C (n.376T>C) | dbSNP |
14 | g.77518059A>T | CA390699808 | SPTLC2 | n.580T>A n.1311T>A n.1280T>A c.1548T>A (p.His516Gln) c.376T>A (n.376T>A) | |
14 | g.77518060T>A | CA390699809 | SPTLC2 | n.579A>T n.1310A>T n.1279A>T c.1547A>T (p.His516Leu) c.375A>T (n.375A>T) | |
14 | g.77518060T>C | CA390699810 | SPTLC2 | n.579A>G n.1310A>G n.1279A>G c.1547A>G (p.His516Arg) c.375A>G (n.375A>G) | |
14 | g.77518060T>G | CA390699811 | SPTLC2 | n.579A>C n.1310A>C n.1279A>C c.1547A>C (p.His516Pro) c.375A>C (n.375A>C) | |
14 | g.77518061G>A | CA390699812 | SPTLC2 | n.578C>T n.1309C>T n.1278C>T c.1546C>T (p.His516Tyr) c.374C>T (n.374C>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.77518061G>C | CA390699813 | SPTLC2 | n.578C>G n.1309C>G n.1278C>G c.1546C>G (p.His516Asp) c.374C>G (n.374C>G) | |
14 | g.77518061G= | CA2148430686 | SPTLC2 | n.578C= n.1309C= n.1278C= c.1546C= (p.His516=) c.374C= (n.374C=) | |
14 | g.77518061G>T | CA390699814 | SPTLC2 | n.578C>A n.1309C>A n.1278C>A c.1546C>A (p.His516Asn) c.374C>A (n.374C>A) | |
14 | g.77518062A>C | CA487325235 | SPTLC2 | n.577T>G n.1308T>G n.1277T>G c.1545T>G (p.Ala515=) c.373T>G (n.373T>G) | |
14 | g.77518062A>G | CA487325236 | SPTLC2 | n.577T>C n.1308T>C n.1277T>C c.1545T>C (p.Ala515=) c.373T>C (n.373T>C) | |
14 | g.77518062A>T | CA487325237 | SPTLC2 | n.577T>A n.1308T>A n.1277T>A c.1545T>A (p.Ala515=) c.373T>A (n.373T>A) | |
14 | g.77518063G>A | CA390699815 | SPTLC2 | n.576C>T n.1307C>T n.1276C>T c.1544C>T (p.Ala515Val) c.372C>T (n.372C>T) | ClinVar |
14 | g.77518063G>C | CA390699816 | SPTLC2 | n.576C>G n.1307C>G n.1276C>G c.1544C>G (p.Ala515Gly) c.372C>G (n.372C>G) | |
14 | g.77518063G>T | CA390699817 | SPTLC2 | n.576C>A n.1307C>A n.1276C>A c.1544C>A (p.Ala515Asp) c.372C>A (n.372C>A) | |
14 | g.77518064C>A | CA390699818 | SPTLC2 | n.575G>T n.1306G>T n.1275G>T c.1543G>T (p.Ala515Ser) c.371G>T (n.371G>T) | |
14 | g.77518064C= | CA2148430687 | SPTLC2 | n.575G= n.1306G= n.1275G= c.1543G= (p.Ala515=) c.371G= (n.371G=) | |
14 | g.77518064C>G | CA390699820 | SPTLC2 | n.575G>C n.1306G>C n.1275G>C c.1543G>C (p.Ala515Pro) c.371G>C (n.371G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.77518064C>T | CA390699819 | SPTLC2 | n.575G>A n.1306G>A n.1275G>A c.1543G>A (p.Ala515Thr) c.371G>A (n.371G>A) | ClinVar dbSNP |
14 | g.77518065T>A | CA487325241 | SPTLC2 | n.574A>T n.1305A>T n.1274A>T c.1542A>T (p.Ala514=) c.370A>T (n.370A>T) | |
14 | g.77518065T>C | CA263825310 | SPTLC2 | n.574A>G n.1305A>G n.1274A>G c.1542A>G (p.Ala514=) c.370A>G (n.370A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77518065T>G | CA487325242 | SPTLC2 | n.574A>C n.1305A>C n.1274A>C c.1542A>C (p.Ala514=) c.370A>C (n.370A>C) | |
14 | g.77518065T= | CA2148430688 | SPTLC2 | n.574A= n.1305A= n.1274A= c.1542A= (p.Ala514=) c.370A= (n.370A=) | |
14 | g.77518066G>A | CA390699821 | SPTLC2 | n.573C>T n.1304C>T n.1273C>T c.1541C>T (p.Ala514Val) c.369C>T (n.369C>T) | ClinVar |
14 | g.77518066G>C | CA390699822 | SPTLC2 | n.573C>G n.1304C>G n.1273C>G c.1541C>G (p.Ala514Gly) c.369C>G (n.369C>G) | |
14 | g.77518066G>T | CA390699823 | SPTLC2 | n.573C>A n.1304C>A n.1273C>A c.1541C>A (p.Ala514Glu) c.369C>A (n.369C>A) | |
14 | g.77518067C>A | CA390699824 | SPTLC2 | n.572G>T n.1303G>T n.1272G>T c.1540G>T (p.Ala514Ser) c.368G>T (n.368G>T) | |
14 | g.77518067C>G | CA390699825 | SPTLC2 | n.572G>C n.1303G>C n.1272G>C c.1540G>C (p.Ala514Pro) c.368G>C (n.368G>C) | |
14 | g.77518067C>T | CA390699826 | SPTLC2 | n.572G>A n.1303G>A n.1272G>A c.1540G>A (p.Ala514Thr) c.368G>A (n.368G>A) | |
14 | g.77518068T>A | CA487325244 | SPTLC2 | n.571A>T n.1302A>T n.1271A>T c.1539A>T (p.Ser513=) c.367A>T (n.367A>T) | |
14 | g.77518068T>C | CA487325246 | SPTLC2 | n.571A>G n.1302A>G n.1271A>G c.1539A>G (p.Ser513=) c.367A>G (n.367A>G) | |
14 | g.77518068T>G | CA487325245 | SPTLC2 | n.571A>C n.1302A>C n.1271A>C c.1539A>C (p.Ser513=) c.367A>C (n.367A>C) | dbSNP |
14 | g.77518068T= | CA2148430689 | SPTLC2 | n.571A= n.1302A= n.1271A= c.1539A= (p.Ser513=) c.367A= (n.367A=) | |
14 | g.77518069G>A | CA390699827 | SPTLC2 | n.570C>T n.1301C>T n.1270C>T c.1538C>T (p.Ser513Leu) c.366C>T (n.366C>T) | |
14 | g.77518069G>C | CA390699828 | SPTLC2 | n.570C>G n.1301C>G n.1270C>G c.1538C>G (p.Ser513Ter) c.366C>G (n.366C>G) | |
14 | g.77518069G>T | CA390699829 | SPTLC2 | n.570C>A n.1301C>A n.1270C>A c.1538C>A (p.Ser513Ter) c.366C>A (n.366C>A) | |
14 | g.77518070A>C | CA390699830 | SPTLC2 | n.569T>G n.1300T>G n.1269T>G c.1537T>G (p.Ser513Ala) c.365T>G (n.365T>G) | |
14 | g.77518070A>G | CA390699831 | SPTLC2 | n.569T>C n.1300T>C n.1269T>C c.1537T>C (p.Ser513Pro) c.365T>C (n.365T>C) | |
14 | g.77518070A>T | CA390699832 | SPTLC2 | n.569T>A n.1300T>A n.1269T>A c.1537T>A (p.Ser513Thr) c.365T>A (n.365T>A) | |
14 | g.77518071C>A | CA487325250 | SPTLC2 | n.568G>T n.1299G>T n.1268G>T c.1536G>T (p.Leu512=) c.364G>T (n.364G>T) | |
14 | g.77518071C>G | CA487325251 | SPTLC2 | n.568G>C n.1299G>C n.1268G>C c.1536G>C (p.Leu512=) c.364G>C (n.364G>C) | |
14 | g.77518071C>T | CA487325252 | SPTLC2 | n.568G>A n.1299G>A n.1268G>A c.1536G>A (p.Leu512=) c.364G>A (n.364G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.77518072A>C | CA390699833 | SPTLC2 | n.567T>G n.1298T>G n.1267T>G c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.363T>G (n.363T>G) | |
14 | g.77518072A>G | CA390699835 | SPTLC2 | n.567T>C n.1298T>C n.1267T>C c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.363T>C (n.363T>C) | |
14 | g.77518072A>T | CA390699834 | SPTLC2 | n.567T>A n.1298T>A n.1267T>A c.1535T>A (p.Leu512Gln) c.363T>A (n.363T>A) | |
14 | g.77518073G>A | CA487325253 | SPTLC2 | n.566C>T n.1297C>T n.1266C>T c.1534C>T (p.Leu512=) c.362C>T (n.362C>T) | ClinVar |
14 | g.77518073G>C | CA390699836 | SPTLC2 | n.566C>G n.1297C>G n.1266C>G c.1534C>G (p.Leu512Val) c.362C>G (n.362C>G) | |
14 | g.77518073G>T | CA390699837 | SPTLC2 | n.566C>A n.1297C>A n.1266C>A c.1534C>A (p.Leu512Met) c.362C>A (n.362C>A) | |
14 | g.77518074G>A | CA487325254 | SPTLC2 | n.565C>T n.1296C>T n.1265C>T c.1533C>T (p.Cys511=) c.361C>T (n.361C>T) | |
14 | g.77518074G>C | CA390699838 | SPTLC2 | n.565C>G n.1296C>G n.1265C>G c.1533C>G (p.Cys511Trp) c.361C>G (n.361C>G) | |
14 | g.77518074G>T | CA390699839 | SPTLC2 | n.565C>A n.1296C>A n.1265C>A c.1533C>A (p.Cys511Ter) c.361C>A (n.361C>A) | |
14 | g.77518075C>A | CA390699841 | SPTLC2 | n.564G>T n.1295G>T n.1264G>T c.1532G>T (p.Cys511Phe) c.360G>T (n.360G>T) | |
14 | g.77518075C>G | CA390699842 | SPTLC2 | n.564G>C n.1295G>C n.1264G>C c.1532G>C (p.Cys511Ser) c.360G>C (n.360G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.77518075C>T | CA390699844 | SPTLC2 | n.564G>A n.1295G>A n.1264G>A c.1532G>A (p.Cys511Tyr) c.360G>A (n.360G>A) | |
14 | g.77518076A>C | CA390699846 | SPTLC2 | n.563T>G n.1294T>G n.1263T>G c.1531T>G (p.Cys511Gly) c.359T>G (n.359T>G) | |
14 | g.77518076A>G | CA390699848 | SPTLC2 | n.563T>C n.1294T>C n.1263T>C c.1531T>C (p.Cys511Arg) c.359T>C (n.359T>C) | |
14 | g.77518076A>T | CA390699850 | SPTLC2 | n.563T>A n.1294T>A n.1263T>A c.1531T>A (p.Cys511Ser) c.359T>A (n.359T>A) | |
14 | g.77518077A= | CA2148430690 | SPTLC2 | n.562T= n.1293T= n.1262T= c.1530T= (p.Phe510=) c.358T= (n.358T=) | |
14 | g.77518077A>C | CA390699853 | SPTLC2 | n.562T>G n.1293T>G n.1262T>G c.1530T>G (p.Phe510Leu) c.358T>G (n.358T>G) | |
14 | g.77518077A>G | CA263825320 | SPTLC2 | n.562T>C n.1293T>C n.1262T>C c.1530T>C (p.Phe510=) c.358T>C (n.358T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518077A>T | CA390699851 | SPTLC2 | n.562T>A n.1293T>A n.1262T>A c.1530T>A (p.Phe510Leu) c.358T>A (n.358T>A) | |
14 | g.77518078A>C | CA390699856 | SPTLC2 | n.561T>G n.1292T>G n.1261T>G c.1529T>G (p.Phe510Cys) c.357T>G (n.357T>G) | |
14 | g.77518078A>G | CA390699860 | SPTLC2 | n.561T>C n.1292T>C n.1261T>C c.1529T>C (p.Phe510Ser) c.357T>C (n.357T>C) | |
14 | g.77518078A>T | CA390699857 | SPTLC2 | n.561T>A n.1292T>A n.1261T>A c.1529T>A (p.Phe510Tyr) c.357T>A (n.357T>A) | |
14 | g.77518079A>C | CA390699863 | SPTLC2 | n.560T>G n.1291T>G n.1260T>G c.1528T>G (p.Phe510Val) c.356T>G (n.356T>G) | |
14 | g.77518079A>G | CA390699865 | SPTLC2 | n.560T>C n.1291T>C n.1260T>C c.1528T>C (p.Phe510Leu) c.356T>C (n.356T>C) | |
14 | g.77518079A>T | CA390699867 | SPTLC2 | n.560T>A n.1291T>A n.1260T>A c.1528T>A (p.Phe510Ile) c.356T>A (n.356T>A) |