Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.77517950T>C | CA2625880697 | SPTLC2 | n.601+88A>G n.1332+88A>G n.1301+88A>G c.1569+88A>G (n.1569+88A>G) c.397+88A>G (n.397+88A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.77517952A>T | CA2575590012 | SPTLC2 | n.601+86T>A n.1332+86T>A n.1301+86T>A c.1569+86T>A (n.1569+86T>A) c.397+86T>A (n.397+86T>A) | |
14 | g.77517954G>T | CA2575590013 | SPTLC2 | n.601+84C>A n.1332+84C>A n.1301+84C>A c.1569+84C>A (n.1569+84C>A) c.397+84C>A (n.397+84C>A) | |
14 | g.77517955A>T | CA2625880698 | SPTLC2 | n.601+83T>A n.1332+83T>A n.1301+83T>A c.1569+83T>A (n.1569+83T>A) c.397+83T>A (n.397+83T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.77517960T>C | CA615216547 | SPTLC2 | n.601+78A>G n.1332+78A>G n.1301+78A>G c.1569+78A>G (n.1569+78A>G) c.397+78A>G (n.397+78A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77517960T= | CA2148430655 | SPTLC2 | n.601+78A= n.1332+78A= n.1301+78A= c.1569+78A= (n.1569+78A=) c.397+78A= (n.397+78A=) | |
14 | g.77517965_77517967del | CA2802247586 | SPTLC2 | n.601+74_601+76del n.1332+74_1332+76del n.1301+74_1301+76del c.1569+74_1569+76del (n.1569+74_1569+76del) c.397+74_397+76del (n.397+74_397+76del) | |
14 | g.77517965T>C | CA2802247587 | SPTLC2 | n.601+73A>G n.1332+73A>G n.1301+73A>G c.1569+73A>G (n.1569+73A>G) c.397+73A>G (n.397+73A>G) | |
14 | g.77517967T>C | CA708798652 | SPTLC2 | n.601+71A>G n.1332+71A>G n.1301+71A>G c.1569+71A>G (n.1569+71A>G) c.397+71A>G (n.397+71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77517967T= | CA2148430656 | SPTLC2 | n.601+71A= n.1332+71A= n.1301+71A= c.1569+71A= (n.1569+71A=) c.397+71A= (n.397+71A=) | |
14 | g.77517968G>A | CA2625880699 | SPTLC2 | n.601+70C>T n.1332+70C>T n.1301+70C>T c.1569+70C>T (n.1569+70C>T) c.397+70C>T (n.397+70C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.77517968G>T | CA2625880700 | SPTLC2 | n.601+70C>A n.1332+70C>A n.1301+70C>A c.1569+70C>A (n.1569+70C>A) c.397+70C>A (n.397+70C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.77517969A>G | CA2625880701 | SPTLC2 | n.601+69T>C n.1332+69T>C n.1301+69T>C c.1569+69T>C (n.1569+69T>C) c.397+69T>C (n.397+69T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.77517970A= | CA2148430657 | SPTLC2 | n.601+68T= n.1332+68T= n.1301+68T= c.1569+68T= (n.1569+68T=) c.397+68T= (n.397+68T=) | |
14 | g.77517970A>G | CA263825269 | SPTLC2 | n.601+68T>C n.1332+68T>C n.1301+68T>C c.1569+68T>C (n.1569+68T>C) c.397+68T>C (n.397+68T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77517970A>T | CA2148430658 | SPTLC2 | n.601+68T>A n.1332+68T>A n.1301+68T>A c.1569+68T>A (n.1569+68T>A) c.397+68T>A (n.397+68T>A) | dbSNP |
14 | g.77517971T>A | CA2575590014 | SPTLC2 | n.601+67A>T n.1332+67A>T n.1301+67A>T c.1569+67A>T (n.1569+67A>T) c.397+67A>T (n.397+67A>T) | |
14 | g.77517974C>A | CA2625880702 | SPTLC2 | n.601+64G>T n.1332+64G>T n.1301+64G>T c.1569+64G>T (n.1569+64G>T) c.397+64G>T (n.397+64G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.77517974C= | CA2148430659 | SPTLC2 | n.601+64G= n.1332+64G= n.1301+64G= c.1569+64G= (n.1569+64G=) c.397+64G= (n.397+64G=) | |
14 | g.77517974C>T | CA263825274 | SPTLC2 | n.601+64G>A n.1332+64G>A n.1301+64G>A c.1569+64G>A (n.1569+64G>A) c.397+64G>A (n.397+64G>A) | dbSNP |
14 | g.77517977_77517978del | CA2575590015 | SPTLC2 | n.601+61_601+62del n.1332+61_1332+62del n.1301+61_1301+62del c.1569+61_1569+62del (n.1569+61_1569+62del) c.397+61_397+62del (n.397+61_397+62del) | |
14 | g.77517978T>G | CA2575590016 | SPTLC2 | n.601+60A>C n.1332+60A>C n.1301+60A>C c.1569+60A>C (n.1569+60A>C) c.397+60A>C (n.397+60A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.77517979_77517981delinsAAT | CA2148430660 | SPTLC2 | n.601+57_601+59delinsATT n.1332+57_1332+59delinsATT n.1301+57_1301+59delinsATT c.1569+57_1569+59delinsATT (n.1569+57_1569+59delinsATT) c.397+57_397+59delinsATT (n.397+57_397+59delinsATT) | |
14 | g.77517983_77517984del | CA2148430661 | SPTLC2 | n.601+57_601+58del n.1332+57_1332+58del n.1301+57_1301+58del c.1569+57_1569+58del (n.1569+57_1569+58del) c.397+57_397+58del (n.397+57_397+58del) | dbSNP |
14 | g.77517981T>C | CA615216548 | SPTLC2 | n.601+57A>G n.1332+57A>G n.1301+57A>G c.1569+57A>G (n.1569+57A>G) c.397+57A>G (n.397+57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77517981T= | CA2148430662 | SPTLC2 | n.601+57A= n.1332+57A= n.1301+57A= c.1569+57A= (n.1569+57A=) c.397+57A= (n.397+57A=) | |
14 | g.77517982A= | CA2148430663 | SPTLC2 | n.601+56T= n.1332+56T= n.1301+56T= c.1569+56T= (n.1569+56T=) c.397+56T= (n.397+56T=) | |
14 | g.77517982A>C | CA263825277 | SPTLC2 | n.601+56T>G n.1332+56T>G n.1301+56T>G c.1569+56T>G (n.1569+56T>G) c.397+56T>G (n.397+56T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77517983T>C | CA2802247588 | SPTLC2 | n.601+55A>G n.1332+55A>G n.1301+55A>G c.1569+55A>G (n.1569+55A>G) c.397+55A>G (n.397+55A>G) | |
14 | g.77517983dup | CA2625880703 | SPTLC2 | n.601+55dup n.1332+55dup n.1301+55dup c.1569+55dup (n.1569+55dup) c.397+55dup (n.397+55dup) | gnomAD v4 |
14 | g.77517985C>A | CA615216549 | SPTLC2 | n.601+53G>T n.1332+53G>T n.1301+53G>T c.1569+53G>T (n.1569+53G>T) c.397+53G>T (n.397+53G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77517985C= | CA2148430664 | SPTLC2 | n.601+53G= n.1332+53G= n.1301+53G= c.1569+53G= (n.1569+53G=) c.397+53G= (n.397+53G=) | |
14 | g.77517985C>T | CA964948422 | SPTLC2 | n.601+53G>A n.1332+53G>A n.1301+53G>A c.1569+53G>A (n.1569+53G>A) c.397+53G>A (n.397+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77517986A>G | CA2625880704 | SPTLC2 | n.601+52T>C n.1332+52T>C n.1301+52T>C c.1569+52T>C (n.1569+52T>C) c.397+52T>C (n.397+52T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.77517987G>C | CA2625880705 | SPTLC2 | n.601+51C>G n.1332+51C>G n.1301+51C>G c.1569+51C>G (n.1569+51C>G) c.397+51C>G (n.397+51C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.77517988G>A | CA2625880706 | SPTLC2 | n.601+50C>T n.1332+50C>T n.1301+50C>T c.1569+50C>T (n.1569+50C>T) c.397+50C>T (n.397+50C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.77517988G>T | CA2625880707 | SPTLC2 | n.601+50C>A n.1332+50C>A n.1301+50C>A c.1569+50C>A (n.1569+50C>A) c.397+50C>A (n.397+50C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.77517989C= | CA2148430665 | SPTLC2 | n.601+49G= n.1332+49G= n.1301+49G= c.1569+49G= (n.1569+49G=) c.397+49G= (n.397+49G=) | |
14 | g.77517989C>G | CA615216550 | SPTLC2 | n.601+49G>C n.1332+49G>C n.1301+49G>C c.1569+49G>C (n.1569+49G>C) c.397+49G>C (n.397+49G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77517989C>T | CA2625880708 | SPTLC2 | n.601+49G>A n.1332+49G>A n.1301+49G>A c.1569+49G>A (n.1569+49G>A) c.397+49G>A (n.397+49G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.77517990C>A | CA615216551 | SPTLC2 | n.601+48G>T n.1332+48G>T n.1301+48G>T c.1569+48G>T (n.1569+48G>T) c.397+48G>T (n.397+48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77517990C= | CA2148430666 | SPTLC2 | n.601+48G= n.1332+48G= n.1301+48G= c.1569+48G= (n.1569+48G=) c.397+48G= (n.397+48G=) | |
14 | g.77517991C>A | CA2802247589 | SPTLC2 | n.601+47G>T n.1332+47G>T n.1301+47G>T c.1569+47G>T (n.1569+47G>T) c.397+47G>T (n.397+47G>T) | |
14 | g.77517992T>C | CA2730122934 | SPTLC2 | n.601+46A>G n.1332+46A>G n.1301+46A>G c.1569+46A>G (n.1569+46A>G) c.397+46A>G (n.397+46A>G) | dbSNP |
14 | g.77517992T>G | CA2625880709 | SPTLC2 | n.601+46A>C n.1332+46A>C n.1301+46A>C c.1569+46A>C (n.1569+46A>C) c.397+46A>C (n.397+46A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.77517994T>C | CA7289127 | SPTLC2 | n.601+44A>G n.1332+44A>G n.1301+44A>G c.1569+44A>G (n.1569+44A>G) c.397+44A>G (n.397+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77517994T= | CA2148430667 | SPTLC2 | n.601+44A= n.1332+44A= n.1301+44A= c.1569+44A= (n.1569+44A=) c.397+44A= (n.397+44A=) | |
14 | g.77517996A>T | CA2575590017 | SPTLC2 | n.601+42T>A n.1332+42T>A n.1301+42T>A c.1569+42T>A (n.1569+42T>A) c.397+42T>A (n.397+42T>A) | |
14 | g.77517998_77518001del | CA2802247590 | SPTLC2 | n.601+39_601+42del n.1332+39_1332+42del n.1301+39_1301+42del c.1569+39_1569+42del (n.1569+39_1569+42del) c.397+39_397+42del (n.397+39_397+42del) | |
14 | g.77517997A>T | CA2575590018 | SPTLC2 | n.601+41T>A n.1332+41T>A n.1301+41T>A c.1569+41T>A (n.1569+41T>A) c.397+41T>A (n.397+41T>A) | |
14 | g.77518000A>C | CA2625880710 | SPTLC2 | n.601+38T>G n.1332+38T>G n.1301+38T>G c.1569+38T>G (n.1569+38T>G) c.397+38T>G (n.397+38T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.77518004G>A | CA2148430669 | SPTLC2 | n.601+34C>T n.1332+34C>T n.1301+34C>T c.1569+34C>T (n.1569+34C>T) c.397+34C>T (n.397+34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77518004G= | CA2148430668 | SPTLC2 | n.601+34C= n.1332+34C= n.1301+34C= c.1569+34C= (n.1569+34C=) c.397+34C= (n.397+34C=) | |
14 | g.77518005C= | CA2148430670 | SPTLC2 | n.601+33G= n.1332+33G= n.1301+33G= c.1569+33G= (n.1569+33G=) c.397+33G= (n.397+33G=) | |
14 | g.77518005C>T | CA263825291 | SPTLC2 | n.601+33G>A n.1332+33G>A n.1301+33G>A c.1569+33G>A (n.1569+33G>A) c.397+33G>A (n.397+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77518006A= | CA2148430671 | SPTLC2 | n.601+32T= n.1332+32T= n.1301+32T= c.1569+32T= (n.1569+32T=) c.397+32T= (n.397+32T=) | |
14 | g.77518006A>C | CA615216552 | SPTLC2 | n.601+32T>G n.1332+32T>G n.1301+32T>G c.1569+32T>G (n.1569+32T>G) c.397+32T>G (n.397+32T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77518007T>C | CA2625880712 | SPTLC2 | n.601+31A>G n.1332+31A>G n.1301+31A>G c.1569+31A>G (n.1569+31A>G) c.397+31A>G (n.397+31A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.77518010_77518013dup | CA2625880711 | SPTLC2 | n.601+28_601+31dup n.1332+28_1332+31dup n.1301+28_1301+31dup c.1569+28_1569+31dup (n.1569+28_1569+31dup) c.397+28_397+31dup (n.397+28_397+31dup) | gnomAD v4 |
14 | g.77518009T>C | CA2625880713 | SPTLC2 | n.601+29A>G n.1332+29A>G n.1301+29A>G c.1569+29A>G (n.1569+29A>G) c.397+29A>G (n.397+29A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.77518011T>C | CA7289128 | SPTLC2 | n.601+27A>G n.1332+27A>G n.1301+27A>G c.1569+27A>G (n.1569+27A>G) c.397+27A>G (n.397+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518011T>G | CA615216553 | SPTLC2 | n.601+27A>C n.1332+27A>C n.1301+27A>C c.1569+27A>C (n.1569+27A>C) c.397+27A>C (n.397+27A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518011T= | CA2148430672 | SPTLC2 | n.601+27A= n.1332+27A= n.1301+27A= c.1569+27A= (n.1569+27A=) c.397+27A= (n.397+27A=) | |
14 | g.77518012A= | CA2148430673 | SPTLC2 | n.601+26T= n.1332+26T= n.1301+26T= c.1569+26T= (n.1569+26T=) c.397+26T= (n.397+26T=) | |
14 | g.77518012A>G | CA708798692 | SPTLC2 | n.601+26T>C n.1332+26T>C n.1301+26T>C c.1569+26T>C (n.1569+26T>C) c.397+26T>C (n.397+26T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518013T>C | CA7289129 | SPTLC2 | n.601+25A>G n.1332+25A>G n.1301+25A>G c.1569+25A>G (n.1569+25A>G) c.397+25A>G (n.397+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518013T= | CA2148430674 | SPTLC2 | n.601+25A= n.1332+25A= n.1301+25A= c.1569+25A= (n.1569+25A=) c.397+25A= (n.397+25A=) | |
14 | g.77518016C>A | CA7289130 | SPTLC2 | n.601+22G>T n.1332+22G>T n.1301+22G>T c.1569+22G>T (n.1569+22G>T) c.397+22G>T (n.397+22G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518016C= | CA2148430675 | SPTLC2 | n.601+22G= n.1332+22G= n.1301+22G= c.1569+22G= (n.1569+22G=) c.397+22G= (n.397+22G=) | |
14 | g.77518017A= | CA2148430676 | SPTLC2 | n.601+21T= n.1332+21T= n.1301+21T= c.1569+21T= (n.1569+21T=) c.397+21T= (n.397+21T=) | |
14 | g.77518017A>G | CA7289131 | SPTLC2 | n.601+21T>C n.1332+21T>C n.1301+21T>C c.1569+21T>C (n.1569+21T>C) c.397+21T>C (n.397+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518017A>T | CA2625880714 | SPTLC2 | n.601+21T>A n.1332+21T>A n.1301+21T>A c.1569+21T>A (n.1569+21T>A) c.397+21T>A (n.397+21T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.77518018A>G | CA2625880715 | SPTLC2 | n.601+20T>C n.1332+20T>C n.1301+20T>C c.1569+20T>C (n.1569+20T>C) c.397+20T>C (n.397+20T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.77518022G>A | CA7289132 | SPTLC2 | n.601+16C>T n.1332+16C>T n.1301+16C>T c.1569+16C>T (n.1569+16C>T) c.397+16C>T (n.397+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518022G>C | CA2625880716 | SPTLC2 | n.601+16C>G n.1332+16C>G n.1301+16C>G c.1569+16C>G (n.1569+16C>G) c.397+16C>G (n.397+16C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.77518022G= | CA2148430677 | SPTLC2 | n.601+16C= n.1332+16C= n.1301+16C= c.1569+16C= (n.1569+16C=) c.397+16C= (n.397+16C=) | |
14 | g.77518024A>T | CA2625880717 | SPTLC2 | n.601+14T>A n.1332+14T>A n.1301+14T>A c.1569+14T>A (n.1569+14T>A) c.397+14T>A (n.397+14T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.77518026G>A | CA2575590019 | SPTLC2 | n.601+12C>T n.1332+12C>T n.1301+12C>T c.1569+12C>T (n.1569+12C>T) c.397+12C>T (n.397+12C>T) | |
14 | g.77518028G>A | CA615216554 | SPTLC2 | n.601+10C>T n.1332+10C>T n.1301+10C>T c.1569+10C>T (n.1569+10C>T) c.397+10C>T (n.397+10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518028G= | CA2148430678 | SPTLC2 | n.601+10C= n.1332+10C= n.1301+10C= c.1569+10C= (n.1569+10C=) c.397+10C= (n.397+10C=) | |
14 | g.77518030C>A | CA7289134 | SPTLC2 | n.601+8G>T n.1332+8G>T n.1301+8G>T c.1569+8G>T (n.1569+8G>T) c.397+8G>T (n.397+8G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518030C= | CA2148430679 | SPTLC2 | n.601+8G= n.1332+8G= n.1301+8G= c.1569+8G= (n.1569+8G=) c.397+8G= (n.397+8G=) | |
14 | g.77518030C>T | CA7289133 | SPTLC2 | n.601+8G>A n.1332+8G>A n.1301+8G>A c.1569+8G>A (n.1569+8G>A) c.397+8G>A (n.397+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518036A>C | CA390699755 | SPTLC2 | n.601+2T>G n.1332+2T>G n.1301+2T>G c.1569+2T>G (n.1569+2T>G) c.397+2T>G (n.397+2T>G) | |
14 | g.77518036A>G | CA390699756 | SPTLC2 | n.601+2T>C n.1332+2T>C n.1301+2T>C c.1569+2T>C (n.1569+2T>C) c.397+2T>C (n.397+2T>C) | |
14 | g.77518036A>T | CA390699757 | SPTLC2 | n.601+2T>A n.1332+2T>A n.1301+2T>A c.1569+2T>A (n.1569+2T>A) c.397+2T>A (n.397+2T>A) | |
14 | g.77518037C>A | CA390699758 | SPTLC2 | n.601+1G>T n.1332+1G>T n.1301+1G>T c.1569+1G>T (n.1569+1G>T) c.397+1G>T (n.397+1G>T) | |
14 | g.77518037C= | CA2148430680 | SPTLC2 | n.601+1G= n.1332+1G= n.1301+1G= c.1569+1G= (n.1569+1G=) c.397+1G= (n.397+1G=) | |
14 | g.77518037C>G | CA390699759 | SPTLC2 | n.601+1G>C n.1332+1G>C n.1301+1G>C c.1569+1G>C (n.1569+1G>C) c.397+1G>C (n.397+1G>C) | |
14 | g.77518037C>T | CA263825306 | SPTLC2 | n.601+1G>A n.1332+1G>A n.1301+1G>A c.1569+1G>A (n.1569+1G>A) c.397+1G>A (n.397+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77518038A>C | CA487325194 | SPTLC2 | n.601T>G n.1332T>G n.1301T>G c.1569T>G (p.Thr523=) c.397T>G (n.397T>G) | |
14 | g.77518038A>G | CA487325199 | SPTLC2 | n.601T>C n.1332T>C n.1301T>C c.1569T>C (p.Thr523=) c.397T>C (n.397T>C) | |
14 | g.77518038A>T | CA487325196 | SPTLC2 | n.601T>A n.1332T>A n.1301T>A c.1569T>A (p.Thr523=) c.397T>A (n.397T>A) | |
14 | g.77518039G>A | CA390699760 | SPTLC2 | n.600C>T n.1331C>T n.1300C>T c.1568C>T (p.Thr523Ile) c.396C>T (n.396C>T) | dbSNP |
14 | g.77518039G>C | CA390699761 | SPTLC2 | n.600C>G n.1331C>G n.1300C>G c.1568C>G (p.Thr523Ser) c.396C>G (n.396C>G) | |
14 | g.77518039G= | CA2148430681 | SPTLC2 | n.600C= n.1331C= n.1300C= c.1568C= (p.Thr523=) c.396C= (n.396C=) | |
14 | g.77518039G>T | CA390699762 | SPTLC2 | n.600C>A n.1331C>A n.1300C>A c.1568C>A (p.Thr523Asn) c.396C>A (n.396C>A) | |
14 | g.77518040T>A | CA390699764 | SPTLC2 | n.599A>T n.1330A>T n.1299A>T c.1567A>T (p.Thr523Ser) c.395A>T (n.395A>T) | |
14 | g.77518040T>C | CA390699765 | SPTLC2 | n.599A>G n.1330A>G n.1299A>G c.1567A>G (p.Thr523Ala) c.395A>G (n.395A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.77518040T>G | CA390699763 | SPTLC2 | n.599A>C n.1330A>C n.1299A>C c.1567A>C (p.Thr523Pro) c.395A>C (n.395A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77518041A>C | CA390699766 | SPTLC2 | n.598T>G n.1329T>G n.1298T>G c.1566T>G (p.Asp522Glu) c.394T>G (n.394T>G) | |
14 | g.77518041A>G | CA487325201 | SPTLC2 | n.598T>C n.1329T>C n.1298T>C c.1566T>C (p.Asp522=) c.394T>C (n.394T>C) | |
14 | g.77518041A>T | CA390699767 | SPTLC2 | n.598T>A n.1329T>A n.1298T>A c.1566T>A (p.Asp522Glu) c.394T>A (n.394T>A) | |
14 | g.77518042T>A | CA390699768 | SPTLC2 | n.597A>T n.1328A>T n.1297A>T c.1565A>T (p.Asp522Val) c.393A>T (n.393A>T) | |
14 | g.77518042T>C | CA263825307 | SPTLC2 | n.597A>G n.1328A>G n.1297A>G c.1565A>G (p.Asp522Gly) c.393A>G (n.393A>G) | dbSNP |
14 | g.77518042T>G | CA390699769 | SPTLC2 | n.597A>C n.1328A>C n.1297A>C c.1565A>C (p.Asp522Ala) c.393A>C (n.393A>C) | |
14 | g.77518042T= | CA2148430682 | SPTLC2 | n.597A= n.1328A= n.1297A= c.1565A= (p.Asp522=) c.393A= (n.393A=) | |
14 | g.77518043C>A | CA390699772 | SPTLC2 | n.596G>T n.1327G>T n.1296G>T c.1564G>T (p.Asp522Tyr) c.392G>T (n.392G>T) | |
14 | g.77518043C>G | CA390699770 | SPTLC2 | n.596G>C n.1327G>C n.1296G>C c.1564G>C (p.Asp522His) c.392G>C (n.392G>C) | |
14 | g.77518043C>T | CA390699771 | SPTLC2 | n.596G>A n.1327G>A n.1296G>A c.1564G>A (p.Asp522Asn) c.392G>A (n.392G>A) | |
14 | g.77518044A>C | CA487325206 | SPTLC2 | n.595T>G n.1326T>G n.1295T>G c.1563T>G (p.Leu521=) c.391T>G (n.391T>G) | |
14 | g.77518044A>G | CA487325207 | SPTLC2 | n.595T>C n.1326T>C n.1295T>C c.1563T>C (p.Leu521=) c.391T>C (n.391T>C) | |
14 | g.77518044A>T | CA487325208 | SPTLC2 | n.595T>A n.1326T>A n.1295T>A c.1563T>A (p.Leu521=) c.391T>A (n.391T>A) | |
14 | g.77518045A>C | CA390699773 | SPTLC2 | n.594T>G n.1325T>G n.1294T>G c.1562T>G (p.Leu521Arg) c.390T>G (n.390T>G) | |
14 | g.77518045A>G | CA390699774 | SPTLC2 | n.594T>C n.1325T>C n.1294T>C c.1562T>C (p.Leu521Pro) c.390T>C (n.390T>C) | |
14 | g.77518045A>T | CA390699775 | SPTLC2 | n.594T>A n.1325T>A n.1294T>A c.1562T>A (p.Leu521His) c.390T>A (n.390T>A) | |
14 | g.77518046G>A | CA390699776 | SPTLC2 | n.593C>T n.1324C>T n.1293C>T c.1561C>T (p.Leu521Phe) c.389C>T (n.389C>T) | |
14 | g.77518046G>C | CA390699777 | SPTLC2 | n.593C>G n.1324C>G n.1293C>G c.1561C>G (p.Leu521Val) c.389C>G (n.389C>G) | |
14 | g.77518046G= | CA2148430683 | SPTLC2 | n.593C= n.1324C= n.1293C= c.1561C= (p.Leu521=) c.389C= (n.389C=) | |
14 | g.77518046G>T | CA7289135 | SPTLC2 | n.593C>A n.1324C>A n.1293C>A c.1561C>A (p.Leu521Ile) c.389C>A (n.389C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77518047T>A | CA487325213 | SPTLC2 | n.592A>T n.1323A>T n.1292A>T c.1560A>T (p.Ile520=) c.388A>T (n.388A>T) | |
14 | g.77518047T>C | CA390699778 | SPTLC2 | n.592A>G n.1323A>G n.1292A>G c.1560A>G (p.Ile520Met) c.388A>G (n.388A>G) | |
14 | g.77518047T>G | CA487325212 | SPTLC2 | n.592A>C n.1323A>C n.1292A>C c.1560A>C (p.Ile520=) c.388A>C (n.388A>C) | |
14 | g.77518048A>C | CA390699780 | SPTLC2 | n.591T>G n.1322T>G n.1291T>G c.1559T>G (p.Ile520Arg) c.387T>G (n.387T>G) | |
14 | g.77518048A>G | CA390699779 | SPTLC2 | n.591T>C n.1322T>C n.1291T>C c.1559T>C (p.Ile520Thr) c.387T>C (n.387T>C) | |
14 | g.77518048A>T | CA390699781 | SPTLC2 | n.591T>A n.1322T>A n.1291T>A c.1559T>A (p.Ile520Lys) c.387T>A (n.387T>A) |