Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.77517871G>ACA708798580SPTLC2n.601+167C>T
n.1332+167C>T
n.1301+167C>T
c.1569+167C>T (n.1569+167C>T)
c.397+167C>T (n.397+167C>T)
 dbSNP
14g.77517871G=CA2148430621SPTLC2n.601+167C=
n.1332+167C=
n.1301+167C=
c.1569+167C= (n.1569+167C=)
c.397+167C= (n.397+167C=)
14g.77517872_77517873dupCA263825227SPTLC2n.601+166_601+167dup
n.1332+166_1332+167dup
n.1301+166_1301+167dup
c.1569+166_1569+167dup (n.1569+166_1569+167dup)
c.397+166_397+167dup (n.397+166_397+167dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77517872T>CCA964948416SPTLC2n.601+166A>G
n.1332+166A>G
n.1301+166A>G
c.1569+166A>G (n.1569+166A>G)
c.397+166A>G (n.397+166A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77517872T=CA2148430622SPTLC2n.601+166A=
n.1332+166A=
n.1301+166A=
c.1569+166A= (n.1569+166A=)
c.397+166A= (n.397+166A=)
14g.77517875G>CCA2148430624SPTLC2n.601+163C>G
n.1332+163C>G
n.1301+163C>G
c.1569+163C>G (n.1569+163C>G)
c.397+163C>G (n.397+163C>G)
 dbSNP
14g.77517875G=CA2148430623SPTLC2n.601+163C=
n.1332+163C=
n.1301+163C=
c.1569+163C= (n.1569+163C=)
c.397+163C= (n.397+163C=)
14g.77517876T>GCA2148430626SPTLC2n.601+162A>C
n.1332+162A>C
n.1301+162A>C
c.1569+162A>C (n.1569+162A>C)
c.397+162A>C (n.397+162A>C)
 dbSNP
14g.77517876T=CA2148430625SPTLC2n.601+162A=
n.1332+162A=
n.1301+162A=
c.1569+162A= (n.1569+162A=)
c.397+162A= (n.397+162A=)
14g.77517877G>ACA708798585SPTLC2n.601+161C>T
n.1332+161C>T
n.1301+161C>T
c.1569+161C>T (n.1569+161C>T)
c.397+161C>T (n.397+161C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77517877G=CA2148430627SPTLC2n.601+161C=
n.1332+161C=
n.1301+161C=
c.1569+161C= (n.1569+161C=)
c.397+161C= (n.397+161C=)
14g.77517881G>ACA263825230SPTLC2n.601+157C>T
n.1332+157C>T
n.1301+157C>T
c.1569+157C>T (n.1569+157C>T)
c.397+157C>T (n.397+157C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77517881G=CA2148430628SPTLC2n.601+157C=
n.1332+157C=
n.1301+157C=
c.1569+157C= (n.1569+157C=)
c.397+157C= (n.397+157C=)
14g.77517882T>ACA2148430630SPTLC2n.601+156A>T
n.1332+156A>T
n.1301+156A>T
c.1569+156A>T (n.1569+156A>T)
c.397+156A>T (n.397+156A>T)
 dbSNP
14g.77517882T>CCA655636926SPTLC2n.601+156A>G
n.1332+156A>G
n.1301+156A>G
c.1569+156A>G (n.1569+156A>G)
c.397+156A>G (n.397+156A>G)
 dbSNP COSMIC COSMIC
14g.77517882T=CA2148430629SPTLC2n.601+156A=
n.1332+156A=
n.1301+156A=
c.1569+156A= (n.1569+156A=)
c.397+156A= (n.397+156A=)
14g.77517888dupCA708798591SPTLC2n.601+156dup
n.1332+156dup
n.1301+156dup
c.1569+156dup (n.1569+156dup)
c.397+156dup (n.397+156dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77517883_77517888delCA2830548262SPTLC2n.601+151_601+156del
n.1332+151_1332+156del
n.1301+151_1301+156del
c.1569+151_1569+156del (n.1569+151_1569+156del)
c.397+151_397+156del (n.397+151_397+156del)
14g.77517886T>ACA2625880656SPTLC2n.601+152A>T
n.1332+152A>T
n.1301+152A>T
c.1569+152A>T (n.1569+152A>T)
c.397+152A>T (n.397+152A>T)
 gnomAD v4
14g.77517886T>CCA263825233SPTLC2n.601+152A>G
n.1332+152A>G
n.1301+152A>G
c.1569+152A>G (n.1569+152A>G)
c.397+152A>G (n.397+152A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.77517886T=CA2148430631SPTLC2n.601+152A=
n.1332+152A=
n.1301+152A=
c.1569+152A= (n.1569+152A=)
c.397+152A= (n.397+152A=)
14g.77517887T>CCA615216543SPTLC2n.601+151A>G
n.1332+151A>G
n.1301+151A>G
c.1569+151A>G (n.1569+151A>G)
c.397+151A>G (n.397+151A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77517887T=CA2148430632SPTLC2n.601+151A=
n.1332+151A=
n.1301+151A=
c.1569+151A= (n.1569+151A=)
c.397+151A= (n.397+151A=)
14g.77517888T>CCA2625880658SPTLC2n.601+150A>G
n.1332+150A>G
n.1301+150A>G
c.1569+150A>G (n.1569+150A>G)
c.397+150A>G (n.397+150A>G)
 gnomAD v4
14g.77517889G>CCA263825237SPTLC2n.601+149C>G
n.1332+149C>G
n.1301+149C>G
c.1569+149C>G (n.1569+149C>G)
c.397+149C>G (n.397+149C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77517889G=CA2148430633SPTLC2n.601+149C=
n.1332+149C=
n.1301+149C=
c.1569+149C= (n.1569+149C=)
c.397+149C= (n.397+149C=)
14g.77517889G>TCA2625880659SPTLC2n.601+149C>A
n.1332+149C>A
n.1301+149C>A
c.1569+149C>A (n.1569+149C>A)
c.397+149C>A (n.397+149C>A)
 gnomAD v4
14g.77517889_77517890insCCA2830548276SPTLC2n.601+148_601+149insG
n.1332+148_1332+149insG
n.1301+148_1301+149insG
c.1569+148_1569+149insG (n.1569+148_1569+149insG)
c.397+148_397+149insG (n.397+148_397+149insG)
14g.77517893delCA2625880660SPTLC2n.601+147del
n.1332+147del
n.1301+147del
c.1569+147del (n.1569+147del)
c.397+147del (n.397+147del)
 gnomAD v4
14g.77517891_77517899delCA2625880661SPTLC2n.601+139_601+147del
n.1332+139_1332+147del
n.1301+139_1301+147del
c.1569+139_1569+147del (n.1569+139_1569+147del)
c.397+139_397+147del (n.397+139_397+147del)
 gnomAD v4
14g.77517892_77517895delCA2830548277SPTLC2n.601+143_601+146del
n.1332+143_1332+146del
n.1301+143_1301+146del
c.1569+143_1569+146del (n.1569+143_1569+146del)
c.397+143_397+146del (n.397+143_397+146del)
14g.77517895G>ACA2625880662SPTLC2n.601+143C>T
n.1332+143C>T
n.1301+143C>T
c.1569+143C>T (n.1569+143C>T)
c.397+143C>T (n.397+143C>T)
 gnomAD v4
14g.77517895G>TCA2625880663SPTLC2n.601+143C>A
n.1332+143C>A
n.1301+143C>A
c.1569+143C>A (n.1569+143C>A)
c.397+143C>A (n.397+143C>A)
 gnomAD v4
14g.77517896C>ACA2625880664SPTLC2n.601+142G>T
n.1332+142G>T
n.1301+142G>T
c.1569+142G>T (n.1569+142G>T)
c.397+142G>T (n.397+142G>T)
 gnomAD v4
14g.77517896C=CA2148430634SPTLC2n.601+142G=
n.1332+142G=
n.1301+142G=
c.1569+142G= (n.1569+142G=)
c.397+142G= (n.397+142G=)
14g.77517896C>GCA2148430635SPTLC2n.601+142G>C
n.1332+142G>C
n.1301+142G>C
c.1569+142G>C (n.1569+142G>C)
c.397+142G>C (n.397+142G>C)
 dbSNP
14g.77517897C>ACA2625880665SPTLC2n.601+141G>T
n.1332+141G>T
n.1301+141G>T
c.1569+141G>T (n.1569+141G>T)
c.397+141G>T (n.397+141G>T)
 gnomAD v4
14g.77517898A=CA2148430636SPTLC2n.601+140T=
n.1332+140T=
n.1301+140T=
c.1569+140T= (n.1569+140T=)
c.397+140T= (n.397+140T=)
14g.77517898A>GCA708798608SPTLC2n.601+140T>C
n.1332+140T>C
n.1301+140T>C
c.1569+140T>C (n.1569+140T>C)
c.397+140T>C (n.397+140T>C)
 dbSNP
14g.77517898A>TCA2625880666SPTLC2n.601+140T>A
n.1332+140T>A
n.1301+140T>A
c.1569+140T>A (n.1569+140T>A)
c.397+140T>A (n.397+140T>A)
 gnomAD v4
14g.77517899A=CA2148430637SPTLC2n.601+139T=
n.1332+139T=
n.1301+139T=
c.1569+139T= (n.1569+139T=)
c.397+139T= (n.397+139T=)
14g.77517899A>GCA263825242SPTLC2n.601+139T>C
n.1332+139T>C
n.1301+139T>C
c.1569+139T>C (n.1569+139T>C)
c.397+139T>C (n.397+139T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77517900T>CCA708798612SPTLC2n.601+138A>G
n.1332+138A>G
n.1301+138A>G
c.1569+138A>G (n.1569+138A>G)
c.397+138A>G (n.397+138A>G)
 dbSNP
14g.77517900T=CA2148430638SPTLC2n.601+138A=
n.1332+138A=
n.1301+138A=
c.1569+138A= (n.1569+138A=)
c.397+138A= (n.397+138A=)
14g.77517901_77517905delCA2830548278SPTLC2n.601+134_601+138del
n.1332+134_1332+138del
n.1301+134_1301+138del
c.1569+134_1569+138del (n.1569+134_1569+138del)
c.397+134_397+138del (n.397+134_397+138del)
14g.77517901delCA2625880667SPTLC2n.601+137del
n.1332+137del
n.1301+137del
c.1569+137del (n.1569+137del)
c.397+137del (n.397+137del)
 gnomAD v4
14g.77517901G>TCA2625880668SPTLC2n.601+137C>A
n.1332+137C>A
n.1301+137C>A
c.1569+137C>A (n.1569+137C>A)
c.397+137C>A (n.397+137C>A)
 gnomAD v4
14g.77517902T>CCA2625880669SPTLC2n.601+136A>G
n.1332+136A>G
n.1301+136A>G
c.1569+136A>G (n.1569+136A>G)
c.397+136A>G (n.397+136A>G)
 gnomAD v4
14g.77517906delCA2625880670SPTLC2n.601+136del
n.1332+136del
n.1301+136del
c.1569+136del (n.1569+136del)
c.397+136del (n.397+136del)
 gnomAD v4
14g.77517907G>CCA2625880671SPTLC2n.601+131C>G
n.1332+131C>G
n.1301+131C>G
c.1569+131C>G (n.1569+131C>G)
c.397+131C>G (n.397+131C>G)
 gnomAD v4
14g.77517907G>TCA2625880672SPTLC2n.601+131C>A
n.1332+131C>A
n.1301+131C>A
c.1569+131C>A (n.1569+131C>A)
c.397+131C>A (n.397+131C>A)
 gnomAD v4
14g.77517908G>ACA2625880673SPTLC2n.601+130C>T
n.1332+130C>T
n.1301+130C>T
c.1569+130C>T (n.1569+130C>T)
c.397+130C>T (n.397+130C>T)
 gnomAD v4
14g.77517908_77517909insCATTCA2830548279SPTLC2n.601+129_601+130insAATG
n.1332+129_1332+130insAATG
n.1301+129_1301+130insAATG
c.1569+129_1569+130insAATG (n.1569+129_1569+130insAATG)
c.397+129_397+130insAATG (n.397+129_397+130insAATG)
14g.77517909T>CCA964948419SPTLC2n.601+129A>G
n.1332+129A>G
n.1301+129A>G
c.1569+129A>G (n.1569+129A>G)
c.397+129A>G (n.397+129A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77517909T=CA2148430639SPTLC2n.601+129A=
n.1332+129A=
n.1301+129A=
c.1569+129A= (n.1569+129A=)
c.397+129A= (n.397+129A=)
14g.77517910A>GCA2625880674SPTLC2n.601+128T>C
n.1332+128T>C
n.1301+128T>C
c.1569+128T>C (n.1569+128T>C)
c.397+128T>C (n.397+128T>C)
 gnomAD v4
14g.77517911delCA2830548280SPTLC2n.601+127del
n.1332+127del
n.1301+127del
c.1569+127del (n.1569+127del)
c.397+127del (n.397+127del)
14g.77517911G>ACA2625880675SPTLC2n.601+127C>T
n.1332+127C>T
n.1301+127C>T
c.1569+127C>T (n.1569+127C>T)
c.397+127C>T (n.397+127C>T)
 gnomAD v4
14g.77517911G>TCA2625880676SPTLC2n.601+127C>A
n.1332+127C>A
n.1301+127C>A
c.1569+127C>A (n.1569+127C>A)
c.397+127C>A (n.397+127C>A)
 gnomAD v4
14g.77517912C>ACA2625880677SPTLC2n.601+126G>T
n.1332+126G>T
n.1301+126G>T
c.1569+126G>T (n.1569+126G>T)
c.397+126G>T (n.397+126G>T)
 gnomAD v4
14g.77517913_77517914insAAAAAACA2830548281SPTLC2n.601+125_601+126insTTTTTT
n.1332+125_1332+126insTTTTTT
n.1301+125_1301+126insTTTTTT
c.1569+125_1569+126insTTTTTT (n.1569+125_1569+126insTTTTTT)
c.397+125_397+126insTTTTTT (n.397+125_397+126insTTTTTT)
14g.77517914C=CA2148430640SPTLC2n.601+124G=
n.1332+124G=
n.1301+124G=
c.1569+124G= (n.1569+124G=)
c.397+124G= (n.397+124G=)
14g.77517914C>TCA708798619SPTLC2n.601+124G>A
n.1332+124G>A
n.1301+124G>A
c.1569+124G>A (n.1569+124G>A)
c.397+124G>A (n.397+124G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77517915T>CCA2625880678SPTLC2n.601+123A>G
n.1332+123A>G
n.1301+123A>G
c.1569+123A>G (n.1569+123A>G)
c.397+123A>G (n.397+123A>G)
 gnomAD v4
14g.77517916G>ACA2625880679SPTLC2n.601+122C>T
n.1332+122C>T
n.1301+122C>T
c.1569+122C>T (n.1569+122C>T)
c.397+122C>T (n.397+122C>T)
 gnomAD v4
14g.77517916G>TCA2625880680SPTLC2n.601+122C>A
n.1332+122C>A
n.1301+122C>A
c.1569+122C>A (n.1569+122C>A)
c.397+122C>A (n.397+122C>A)
 gnomAD v4
14g.77517918C>ACA2625880681SPTLC2n.601+120G>T
n.1332+120G>T
n.1301+120G>T
c.1569+120G>T (n.1569+120G>T)
c.397+120G>T (n.397+120G>T)
 gnomAD v4
14g.77517919_77517920delinsACCA2148430641SPTLC2n.601+118_601+119delinsGT
n.1332+118_1332+119delinsGT
n.1301+118_1301+119delinsGT
c.1569+118_1569+119delinsGT (n.1569+118_1569+119delinsGT)
c.397+118_397+119delinsGT (n.397+118_397+119delinsGT)
14g.77517920C>TCA2625880682SPTLC2n.601+118G>A
n.1332+118G>A
n.1301+118G>A
c.1569+118G>A (n.1569+118G>A)
c.397+118G>A (n.397+118G>A)
 gnomAD v4
14g.77517924delCA615216545SPTLC2n.601+118del
n.1332+118del
n.1301+118del
c.1569+118del (n.1569+118del)
c.397+118del (n.397+118del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77517921C>ACA2148430643SPTLC2n.601+117G>T
n.1332+117G>T
n.1301+117G>T
c.1569+117G>T (n.1569+117G>T)
c.397+117G>T (n.397+117G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.77517921C=CA2148430642SPTLC2n.601+117G=
n.1332+117G=
n.1301+117G=
c.1569+117G= (n.1569+117G=)
c.397+117G= (n.397+117G=)
14g.77517922C>ACA2625880683SPTLC2n.601+116G>T
n.1332+116G>T
n.1301+116G>T
c.1569+116G>T (n.1569+116G>T)
c.397+116G>T (n.397+116G>T)
 gnomAD v4
14g.77517923C>ACA263825245SPTLC2n.601+115G>T
n.1332+115G>T
n.1301+115G>T
c.1569+115G>T (n.1569+115G>T)
c.397+115G>T (n.397+115G>T)
 dbSNP
14g.77517923C=CA2148430644SPTLC2n.601+115G=
n.1332+115G=
n.1301+115G=
c.1569+115G= (n.1569+115G=)
c.397+115G= (n.397+115G=)
14g.77517923C>GCA708798639SPTLC2n.601+115G>C
n.1332+115G>C
n.1301+115G>C
c.1569+115G>C (n.1569+115G>C)
c.397+115G>C (n.397+115G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77517926_77517927delCA2532077531SPTLC2n.601+113_601+114del
n.1332+113_1332+114del
n.1301+113_1301+114del
c.1569+113_1569+114del (n.1569+113_1569+114del)
c.397+113_397+114del (n.397+113_397+114del)
 gnomAD v4
14g.77517925T>CCA2625880685SPTLC2n.601+113A>G
n.1332+113A>G
n.1301+113A>G
c.1569+113A>G (n.1569+113A>G)
c.397+113A>G (n.397+113A>G)
 gnomAD v4
14g.77517928_77517931delCA2625880684SPTLC2n.601+110_601+113del
n.1332+110_1332+113del
n.1301+110_1301+113del
c.1569+110_1569+113del (n.1569+110_1569+113del)
c.397+110_397+113del (n.397+110_397+113del)
 gnomAD v4
14g.77517926_77517928delinsCTGCA2148430645SPTLC2n.601+110_601+112delinsCAG
n.1332+110_1332+112delinsCAG
n.1301+110_1301+112delinsCAG
c.1569+110_1569+112delinsCAG (n.1569+110_1569+112delinsCAG)
c.397+110_397+112delinsCAG (n.397+110_397+112delinsCAG)
14g.77517927T>GCA2802247583SPTLC2n.601+111A>C
n.1332+111A>C
n.1301+111A>C
c.1569+111A>C (n.1569+111A>C)
c.397+111A>C (n.397+111A>C)
14g.77517928_77517929delCA2148430646SPTLC2n.601+110_601+111del
n.1332+110_1332+111del
n.1301+110_1301+111del
c.1569+110_1569+111del (n.1569+110_1569+111del)
c.397+110_397+111del (n.397+110_397+111del)
 dbSNP
14g.77517928G>TCA2625880686SPTLC2n.601+110C>A
n.1332+110C>A
n.1301+110C>A
c.1569+110C>A (n.1569+110C>A)
c.397+110C>A (n.397+110C>A)
 gnomAD v4
14g.77517929T>CCA2802247584SPTLC2n.601+109A>G
n.1332+109A>G
n.1301+109A>G
c.1569+109A>G (n.1569+109A>G)
c.397+109A>G (n.397+109A>G)
14g.77517930C=CA2148430647SPTLC2n.601+108G=
n.1332+108G=
n.1301+108G=
c.1569+108G= (n.1569+108G=)
c.397+108G= (n.397+108G=)
14g.77517930C>GCA2625880687SPTLC2n.601+108G>C
n.1332+108G>C
n.1301+108G>C
c.1569+108G>C (n.1569+108G>C)
c.397+108G>C (n.397+108G>C)
 gnomAD v4
14g.77517930C>TCA263825251SPTLC2n.601+108G>A
n.1332+108G>A
n.1301+108G>A
c.1569+108G>A (n.1569+108G>A)
c.397+108G>A (n.397+108G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77517931T>GCA263825253SPTLC2n.601+107A>C
n.1332+107A>C
n.1301+107A>C
c.1569+107A>C (n.1569+107A>C)
c.397+107A>C (n.397+107A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77517931T=CA2148430648SPTLC2n.601+107A=
n.1332+107A=
n.1301+107A=
c.1569+107A= (n.1569+107A=)
c.397+107A= (n.397+107A=)
14g.77517932T>CCA2625880688SPTLC2n.601+106A>G
n.1332+106A>G
n.1301+106A>G
c.1569+106A>G (n.1569+106A>G)
c.397+106A>G (n.397+106A>G)
 gnomAD v4
14g.77517932T=CA2148430649SPTLC2n.601+106A=
n.1332+106A=
n.1301+106A=
c.1569+106A= (n.1569+106A=)
c.397+106A= (n.397+106A=)
14g.77517932_77517933insGCA263825256SPTLC2n.601+105_601+106insC
n.1332+105_1332+106insC
n.1301+105_1301+106insC
c.1569+105_1569+106insC (n.1569+105_1569+106insC)
c.397+105_397+106insC (n.397+105_397+106insC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77517933A=CA2148430650SPTLC2n.601+105T=
n.1332+105T=
n.1301+105T=
c.1569+105T= (n.1569+105T=)
c.397+105T= (n.397+105T=)
14g.77517933A>CCA263825260SPTLC2n.601+105T>G
n.1332+105T>G
n.1301+105T>G
c.1569+105T>G (n.1569+105T>G)
c.397+105T>G (n.397+105T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77517934G>CCA2148430652SPTLC2n.601+104C>G
n.1332+104C>G
n.1301+104C>G
c.1569+104C>G (n.1569+104C>G)
c.397+104C>G (n.397+104C>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.77517934G=CA2148430651SPTLC2n.601+104C=
n.1332+104C=
n.1301+104C=
c.1569+104C= (n.1569+104C=)
c.397+104C= (n.397+104C=)
14g.77517935G>ACA2625880690SPTLC2n.601+103C>T
n.1332+103C>T
n.1301+103C>T
c.1569+103C>T (n.1569+103C>T)
c.397+103C>T (n.397+103C>T)
 gnomAD v4
14g.77517936T>CCA708798648SPTLC2n.601+102A>G
n.1332+102A>G
n.1301+102A>G
c.1569+102A>G (n.1569+102A>G)
c.397+102A>G (n.397+102A>G)
 dbSNP
14g.77517936T=CA2148430653SPTLC2n.601+102A=
n.1332+102A=
n.1301+102A=
c.1569+102A= (n.1569+102A=)
c.397+102A= (n.397+102A=)
14g.77517937G>ACA263825266SPTLC2n.601+101C>T
n.1332+101C>T
n.1301+101C>T
c.1569+101C>T (n.1569+101C>T)
c.397+101C>T (n.397+101C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77517937G=CA2148430654SPTLC2n.601+101C=
n.1332+101C=
n.1301+101C=
c.1569+101C= (n.1569+101C=)
c.397+101C= (n.397+101C=)
14g.77517937G>TCA2625880691SPTLC2n.601+101C>A
n.1332+101C>A
n.1301+101C>A
c.1569+101C>A (n.1569+101C>A)
c.397+101C>A (n.397+101C>A)
 gnomAD v4
14g.77517938C>TCA2625880692SPTLC2n.601+100G>A
n.1332+100G>A
n.1301+100G>A
c.1569+100G>A (n.1569+100G>A)
c.397+100G>A (n.397+100G>A)
 gnomAD v4
14g.77517939T>CCA2802247585SPTLC2n.601+99A>G
n.1332+99A>G
n.1301+99A>G
c.1569+99A>G (n.1569+99A>G)
c.397+99A>G (n.397+99A>G)
14g.77517939T>GCA2575590011SPTLC2n.601+99A>C
n.1332+99A>C
n.1301+99A>C
c.1569+99A>C (n.1569+99A>C)
c.397+99A>C (n.397+99A>C)
14g.77517942C>ACA2625880693SPTLC2n.601+96G>T
n.1332+96G>T
n.1301+96G>T
c.1569+96G>T (n.1569+96G>T)
c.397+96G>T (n.397+96G>T)
 gnomAD v4
14g.77517943A>GCA2625880694SPTLC2n.601+95T>C
n.1332+95T>C
n.1301+95T>C
c.1569+95T>C (n.1569+95T>C)
c.397+95T>C (n.397+95T>C)
 gnomAD v4
14g.77517943A>TCA2625880695SPTLC2n.601+95T>A
n.1332+95T>A
n.1301+95T>A
c.1569+95T>A (n.1569+95T>A)
c.397+95T>A (n.397+95T>A)
 gnomAD v4
14g.77517945G>TCA2625880696SPTLC2n.601+93C>A
n.1332+93C>A
n.1301+93C>A
c.1569+93C>A (n.1569+93C>A)
c.397+93C>A (n.397+93C>A)
 gnomAD v4
14g.77517950T>CCA2625880697SPTLC2n.601+88A>G
n.1332+88A>G
n.1301+88A>G
c.1569+88A>G (n.1569+88A>G)
c.397+88A>G (n.397+88A>G)
 gnomAD v4
14g.77517952A>TCA2575590012SPTLC2n.601+86T>A
n.1332+86T>A
n.1301+86T>A
c.1569+86T>A (n.1569+86T>A)
c.397+86T>A (n.397+86T>A)
14g.77517954G>TCA2575590013SPTLC2n.601+84C>A
n.1332+84C>A
n.1301+84C>A
c.1569+84C>A (n.1569+84C>A)
c.397+84C>A (n.397+84C>A)
14g.77517955A>TCA2625880698SPTLC2n.601+83T>A
n.1332+83T>A
n.1301+83T>A
c.1569+83T>A (n.1569+83T>A)
c.397+83T>A (n.397+83T>A)
 gnomAD v4
14g.77517960T>CCA615216547SPTLC2n.601+78A>G
n.1332+78A>G
n.1301+78A>G
c.1569+78A>G (n.1569+78A>G)
c.397+78A>G (n.397+78A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77517960T=CA2148430655SPTLC2n.601+78A=
n.1332+78A=
n.1301+78A=
c.1569+78A= (n.1569+78A=)
c.397+78A= (n.397+78A=)
14g.77517965_77517967delCA2802247586SPTLC2n.601+74_601+76del
n.1332+74_1332+76del
n.1301+74_1301+76del
c.1569+74_1569+76del (n.1569+74_1569+76del)
c.397+74_397+76del (n.397+74_397+76del)
14g.77517965T>CCA2802247587SPTLC2n.601+73A>G
n.1332+73A>G
n.1301+73A>G
c.1569+73A>G (n.1569+73A>G)
c.397+73A>G (n.397+73A>G)
14g.77517967T>CCA708798652SPTLC2n.601+71A>G
n.1332+71A>G
n.1301+71A>G
c.1569+71A>G (n.1569+71A>G)
c.397+71A>G (n.397+71A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.77517967T=CA2148430656SPTLC2n.601+71A=
n.1332+71A=
n.1301+71A=
c.1569+71A= (n.1569+71A=)
c.397+71A= (n.397+71A=)
14g.77517968G>ACA2625880699SPTLC2n.601+70C>T
n.1332+70C>T
n.1301+70C>T
c.1569+70C>T (n.1569+70C>T)
c.397+70C>T (n.397+70C>T)
 gnomAD v4
14g.77517968G>TCA2625880700SPTLC2n.601+70C>A
n.1332+70C>A
n.1301+70C>A
c.1569+70C>A (n.1569+70C>A)
c.397+70C>A (n.397+70C>A)
 gnomAD v4
14g.77517969A>GCA2625880701SPTLC2n.601+69T>C
n.1332+69T>C
n.1301+69T>C
c.1569+69T>C (n.1569+69T>C)
c.397+69T>C (n.397+69T>C)
 gnomAD v4
14g.77517970A=CA2148430657SPTLC2n.601+68T=
n.1332+68T=
n.1301+68T=
c.1569+68T= (n.1569+68T=)
c.397+68T= (n.397+68T=)
14g.77517970A>GCA263825269SPTLC2n.601+68T>C
n.1332+68T>C
n.1301+68T>C
c.1569+68T>C (n.1569+68T>C)
c.397+68T>C (n.397+68T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77517970A>TCA2148430658SPTLC2n.601+68T>A
n.1332+68T>A
n.1301+68T>A
c.1569+68T>A (n.1569+68T>A)
c.397+68T>A (n.397+68T>A)
 dbSNP
14g.77517971T>ACA2575590014SPTLC2n.601+67A>T
n.1332+67A>T
n.1301+67A>T
c.1569+67A>T (n.1569+67A>T)
c.397+67A>T (n.397+67A>T)

Number of alleles fetched