Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.77500297del | CA2640090709 | SEPTIN9 | c.*1639del (n.*1639del) c.*877del (n.*877del) c.*108-110del (n.*108-110del) | gnomAD v4 |
17 | g.77500297C>A | CA2640090714 | SEPTIN9 | c.*1639C>A (n.*1639C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) c.*108-110C>A (n.*108-110C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500297C= | CA2276510761 | SEPTIN9 | c.*1639C= (n.*1639C=) c.*877C= (n.*877C=) c.*108-110C= (n.*108-110C=) | |
17 | g.77500297C>G | CA10650332 | SEPTIN9 | c.*1639C>G (n.*1639C>G) c.*877C>G (n.*877C>G) c.*108-110C>G (n.*108-110C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500297C>T | CA2640090715 | SEPTIN9 | c.*1639C>T (n.*1639C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) c.*108-110C>T (n.*108-110C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500301del | CA2640090716 | SEPTIN9 | c.*1643del (n.*1643del) c.*881del (n.*881del) c.*108-106del (n.*108-106del) | gnomAD v4 |
17 | g.77500299A>C | CA2640090717 | SEPTIN9 | c.*1641A>C (n.*1641A>C) c.*879A>C (n.*879A>C) c.*108-108A>C (n.*108-108A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77500300A>C | CA2640090719 | SEPTIN9 | c.*1642A>C (n.*1642A>C) c.*880A>C (n.*880A>C) c.*108-107A>C (n.*108-107A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77500300A>G | CA2640090718 | SEPTIN9 | c.*1642A>G (n.*1642A>G) c.*880A>G (n.*880A>G) c.*108-107A>G (n.*108-107A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77500301A>C | CA2640090720 | SEPTIN9 | c.*1643A>C (n.*1643A>C) c.*881A>C (n.*881A>C) c.*108-106A>C (n.*108-106A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77500301A>G | CA2640090721 | SEPTIN9 | c.*1643A>G (n.*1643A>G) c.*881A>G (n.*881A>G) c.*108-106A>G (n.*108-106A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77500302C>A | CA2640090722 | SEPTIN9 | c.*1644C>A (n.*1644C>A) c.*882C>A (n.*882C>A) c.*108-105C>A (n.*108-105C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500303C>A | CA2640090723 | SEPTIN9 | c.*1645C>A (n.*1645C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) c.*108-104C>A (n.*108-104C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500303C>T | CA2640090724 | SEPTIN9 | c.*1645C>T (n.*1645C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) c.*108-104C>T (n.*108-104C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500304A>G | CA2810505858 | SEPTIN9 | c.*1646A>G (n.*1646A>G) c.*884A>G (n.*884A>G) c.*108-103A>G (n.*108-103A>G) | |
17 | g.77500305A= | CA2276510762 | SEPTIN9 | c.*1647A= (n.*1647A=) c.*885A= (n.*885A=) c.*108-102A= (n.*108-102A=) | |
17 | g.77500305A>G | CA775257470 | SEPTIN9 | c.*1647A>G (n.*1647A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) c.*108-102A>G (n.*108-102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500308T>G | CA294295387 | SEPTIN9 | c.*1650T>G (n.*1650T>G) c.*888T>G (n.*888T>G) c.*108-99T>G (n.*108-99T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77500308T= | CA2276510763 | SEPTIN9 | c.*1650T= (n.*1650T=) c.*888T= (n.*888T=) c.*108-99T= (n.*108-99T=) | |
17 | g.77500311T>C | CA2640090727 | SEPTIN9 | c.*1653T>C (n.*1653T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) c.*108-96T>C (n.*108-96T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77500312G>A | CA2640090728 | SEPTIN9 | c.*1654G>A (n.*1654G>A) c.*892G>A (n.*892G>A) c.*108-95G>A (n.*108-95G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500312G>T | CA2640090729 | SEPTIN9 | c.*1654G>T (n.*1654G>T) c.*892G>T (n.*892G>T) c.*108-95G>T (n.*108-95G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500314A>G | CA2640090730 | SEPTIN9 | c.*1656A>G (n.*1656A>G) c.*894A>G (n.*894A>G) c.*108-93A>G (n.*108-93A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77500314A>T | CA2640090731 | SEPTIN9 | c.*1656A>T (n.*1656A>T) c.*894A>T (n.*894A>T) c.*108-93A>T (n.*108-93A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500315G>A | CA2640090732 | SEPTIN9 | c.*1657G>A (n.*1657G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) c.*108-92G>A (n.*108-92G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500315G>T | CA2640090733 | SEPTIN9 | c.*1657G>T (n.*1657G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) c.*108-92G>T (n.*108-92G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500316G>T | CA2640090734 | SEPTIN9 | c.*1658G>T (n.*1658G>T) c.*896G>T (n.*896G>T) c.*108-91G>T (n.*108-91G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500318A>C | CA2640090735 | SEPTIN9 | c.*1660A>C (n.*1660A>C) c.*898A>C (n.*898A>C) c.*108-89A>C (n.*108-89A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77500320T>G | CA2276510765 | SEPTIN9 | c.*1662T>G (n.*1662T>G) c.*900T>G (n.*900T>G) c.*108-87T>G (n.*108-87T>G) | dbSNP |
17 | g.77500320T= | CA2276510764 | SEPTIN9 | c.*1662T= (n.*1662T=) c.*900T= (n.*900T=) c.*108-87T= (n.*108-87T=) | |
17 | g.77500321G>T | CA2640090736 | SEPTIN9 | c.*1663G>T (n.*1663G>T) c.*901G>T (n.*901G>T) c.*108-86G>T (n.*108-86G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500322A>G | CA2640090737 | SEPTIN9 | c.*1664A>G (n.*1664A>G) c.*902A>G (n.*902A>G) c.*108-85A>G (n.*108-85A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77500325G= | CA2276510766 | SEPTIN9 | c.*1667G= (n.*1667G=) c.*905G= (n.*905G=) c.*108-82G= (n.*108-82G=) | |
17 | g.77500325G>T | CA2276510767 | SEPTIN9 | c.*1667G>T (n.*1667G>T) c.*905G>T (n.*905G>T) c.*108-82G>T (n.*108-82G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77500326G>T | CA2640090738 | SEPTIN9 | c.*1668G>T (n.*1668G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) c.*108-81G>T (n.*108-81G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500327C>T | CA2640090741 | SEPTIN9 | c.*1669C>T (n.*1669C>T) c.*907C>T (n.*907C>T) c.*108-80C>T (n.*108-80C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500328C>A | CA2810505859 | SEPTIN9 | c.*1670C>A (n.*1670C>A) c.*908C>A (n.*908C>A) c.*108-79C>A (n.*108-79C>A) | |
17 | g.77500330G>A | CA2640090742 | SEPTIN9 | c.*1672G>A (n.*1672G>A) c.*910G>A (n.*910G>A) c.*108-77G>A (n.*108-77G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500330G>T | CA2640090743 | SEPTIN9 | c.*1672G>T (n.*1672G>T) c.*910G>T (n.*910G>T) c.*108-77G>T (n.*108-77G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500331C>A | CA2640090744 | SEPTIN9 | c.*1673C>A (n.*1673C>A) c.*911C>A (n.*911C>A) c.*108-76C>A (n.*108-76C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500331C= | CA2276510768 | SEPTIN9 | c.*1673C= (n.*1673C=) c.*911C= (n.*911C=) c.*108-76C= (n.*108-76C=) | |
17 | g.77500331C>T | CA2276510769 | SEPTIN9 | c.*1673C>T (n.*1673C>T) c.*911C>T (n.*911C>T) c.*108-76C>T (n.*108-76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77500332G>A | CA986490361 | SEPTIN9 | c.*1674G>A (n.*1674G>A) c.*912G>A (n.*912G>A) c.*108-75G>A (n.*108-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500332G>C | CA2810505860 | SEPTIN9 | c.*1674G>C (n.*1674G>C) c.*912G>C (n.*912G>C) c.*108-75G>C (n.*108-75G>C) | |
17 | g.77500332G= | CA2276510770 | SEPTIN9 | c.*1674G= (n.*1674G=) c.*912G= (n.*912G=) c.*108-75G= (n.*108-75G=) | |
17 | g.77500333C= | CA2276510771 | SEPTIN9 | c.*1675C= (n.*1675C=) c.*913C= (n.*913C=) c.*108-74C= (n.*108-74C=) | |
17 | g.77500333C>T | CA294295390 | SEPTIN9 | c.*1675C>T (n.*1675C>T) c.*913C>T (n.*913C>T) c.*108-74C>T (n.*108-74C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500334C= | CA2276510772 | SEPTIN9 | c.*1676C= (n.*1676C=) c.*914C= (n.*914C=) c.*108-73C= (n.*108-73C=) | |
17 | g.77500334C>T | CA2276510773 | SEPTIN9 | c.*1676C>T (n.*1676C>T) c.*914C>T (n.*914C>T) c.*108-73C>T (n.*108-73C>T) | dbSNP |
17 | g.77500335A>T | CA2640090745 | SEPTIN9 | c.*1677A>T (n.*1677A>T) c.*915A>T (n.*915A>T) c.*108-72A>T (n.*108-72A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500336G>A | CA2640090746 | SEPTIN9 | c.*1678G>A (n.*1678G>A) c.*916G>A (n.*916G>A) c.*108-71G>A (n.*108-71G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500337G>A | CA2640090748 | SEPTIN9 | c.*1679G>A (n.*1679G>A) c.*917G>A (n.*917G>A) c.*108-70G>A (n.*108-70G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500337G>T | CA2640090747 | SEPTIN9 | c.*1679G>T (n.*1679G>T) c.*917G>T (n.*917G>T) c.*108-70G>T (n.*108-70G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500338G>A | CA2640090749 | SEPTIN9 | c.*1680G>A (n.*1680G>A) c.*918G>A (n.*918G>A) c.*108-69G>A (n.*108-69G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500338G= | CA2276510774 | SEPTIN9 | c.*1680G= (n.*1680G=) c.*918G= (n.*918G=) c.*108-69G= (n.*108-69G=) | |
17 | g.77500338G>T | CA986490364 | SEPTIN9 | c.*1680G>T (n.*1680G>T) c.*918G>T (n.*918G>T) c.*108-69G>T (n.*108-69G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500339_77500348del | CA2640090750 | SEPTIN9 | c.*1681_*1690del (n.*1681_*1690del) c.*919_*928del (n.*919_*928del) c.*108-68_*108-59del (n.*108-68_*108-59del) | gnomAD v4 |
17 | g.77500339_77500378del | CA2640090751 | SEPTIN9 | c.*1681_*1720del (n.*1681_*1720del) c.*919_*958del (n.*919_*958del) c.*108-68_*108-29del (n.*108-68_*108-29del) | gnomAD v4 |
17 | g.77500341C>T | CA2640090752 | SEPTIN9 | c.*1683C>T (n.*1683C>T) c.*921C>T (n.*921C>T) c.*108-66C>T (n.*108-66C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500342A>G | CA986490386 | SEPTIN9 | c.*1684A>G (n.*1684A>G) c.*922A>G (n.*922A>G) c.*108-65A>G (n.*108-65A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500342A>T | CA2640090753 | SEPTIN9 | c.*1684A>T (n.*1684A>T) c.*922A>T (n.*922A>T) c.*108-65A>T (n.*108-65A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500344G>A | CA2640090754 | SEPTIN9 | c.*1686G>A (n.*1686G>A) c.*924G>A (n.*924G>A) c.*108-63G>A (n.*108-63G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500345C>T | CA2640090755 | SEPTIN9 | c.*1687C>T (n.*1687C>T) c.*925C>T (n.*925C>T) c.*108-62C>T (n.*108-62C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500346C>A | CA294295394 | SEPTIN9 | c.*1688C>A (n.*1688C>A) c.*926C>A (n.*926C>A) c.*108-61C>A (n.*108-61C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77500346C= | CA2276510775 | SEPTIN9 | c.*1688C= (n.*1688C=) c.*926C= (n.*926C=) c.*108-61C= (n.*108-61C=) | |
17 | g.77500347A>T | CA2640090756 | SEPTIN9 | c.*1689A>T (n.*1689A>T) c.*927A>T (n.*927A>T) c.*108-60A>T (n.*108-60A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500348T>G | CA2640090757 | SEPTIN9 | c.*1690T>G (n.*1690T>G) c.*928T>G (n.*928T>G) c.*108-59T>G (n.*108-59T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77500349G>A | CA2640090758 | SEPTIN9 | c.*1691G>A (n.*1691G>A) c.*929G>A (n.*929G>A) c.*108-58G>A (n.*108-58G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500349G>T | CA2640090759 | SEPTIN9 | c.*1691G>T (n.*1691G>T) c.*929G>T (n.*929G>T) c.*108-58G>T (n.*108-58G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500350T>A | CA294295398 | SEPTIN9 | c.*1692T>A (n.*1692T>A) c.*930T>A (n.*930T>A) c.*108-57T>A (n.*108-57T>A) | dbSNP |
17 | g.77500350T>C | CA2640090761 | SEPTIN9 | c.*1692T>C (n.*1692T>C) c.*930T>C (n.*930T>C) c.*108-57T>C (n.*108-57T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77500350T>G | CA2640090760 | SEPTIN9 | c.*1692T>G (n.*1692T>G) c.*930T>G (n.*930T>G) c.*108-57T>G (n.*108-57T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77500350T= | CA2276510776 | SEPTIN9 | c.*1692T= (n.*1692T=) c.*930T= (n.*930T=) c.*108-57T= (n.*108-57T=) | |
17 | g.77500351G= | CA2276510777 | SEPTIN9 | c.*1693G= (n.*1693G=) c.*931G= (n.*931G=) c.*108-56G= (n.*108-56G=) | |
17 | g.77500351G>T | CA775257476 | SEPTIN9 | c.*1693G>T (n.*1693G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) c.*108-56G>T (n.*108-56G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500352G>A | CA775257486 | SEPTIN9 | c.*1694G>A (n.*1694G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) c.*108-55G>A (n.*108-55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500352G= | CA2276510778 | SEPTIN9 | c.*1694G= (n.*1694G=) c.*932G= (n.*932G=) c.*108-55G= (n.*108-55G=) | |
17 | g.77500352G>T | CA2640090763 | SEPTIN9 | c.*1694G>T (n.*1694G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) c.*108-55G>T (n.*108-55G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500353C>A | CA294295401 | SEPTIN9 | c.*1695C>A (n.*1695C>A) c.*933C>A (n.*933C>A) c.*108-54C>A (n.*108-54C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500353C= | CA2276510779 | SEPTIN9 | c.*1695C= (n.*1695C=) c.*933C= (n.*933C=) c.*108-54C= (n.*108-54C=) | |
17 | g.77500353C>G | CA2640090767 | SEPTIN9 | c.*1695C>G (n.*1695C>G) c.*933C>G (n.*933C>G) c.*108-54C>G (n.*108-54C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77500353C>T | CA2640090766 | SEPTIN9 | c.*1695C>T (n.*1695C>T) c.*933C>T (n.*933C>T) c.*108-54C>T (n.*108-54C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500353_77500365del | CA2640090765 | SEPTIN9 | c.*1695_*1707del (n.*1695_*1707del) c.*933_*945del (n.*933_*945del) c.*108-54_*108-42del (n.*108-54_*108-42del) | gnomAD v4 |
17 | g.77500353_77500375del | CA2640090769 | SEPTIN9 | c.*1695_*1717del (n.*1695_*1717del) c.*933_*955del (n.*933_*955del) c.*108-54_*108-32del (n.*108-54_*108-32del) | gnomAD v4 |
17 | g.77500354C>A | CA2640090772 | SEPTIN9 | c.*1696C>A (n.*1696C>A) c.*934C>A (n.*934C>A) c.*108-53C>A (n.*108-53C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500354C>T | CA2640090771 | SEPTIN9 | c.*1696C>T (n.*1696C>T) c.*934C>T (n.*934C>T) c.*108-53C>T (n.*108-53C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500355T>G | CA2640090773 | SEPTIN9 | c.*1697T>G (n.*1697T>G) c.*935T>G (n.*935T>G) c.*108-52T>G (n.*108-52T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77500356G>A | CA2640090774 | SEPTIN9 | c.*1698G>A (n.*1698G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) c.*108-51G>A (n.*108-51G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500356G>C | CA2640090775 | SEPTIN9 | c.*1698G>C (n.*1698G>C) c.*936G>C (n.*936G>C) c.*108-51G>C (n.*108-51G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77500357C>A | CA2640090776 | SEPTIN9 | c.*1699C>A (n.*1699C>A) c.*937C>A (n.*937C>A) c.*108-50C>A (n.*108-50C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500357C= | CA2276510780 | SEPTIN9 | c.*1699C= (n.*1699C=) c.*937C= (n.*937C=) c.*108-50C= (n.*108-50C=) | |
17 | g.77500357C>T | CA294295403 | SEPTIN9 | c.*1699C>T (n.*1699C>T) c.*937C>T (n.*937C>T) c.*108-50C>T (n.*108-50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500358C= | CA2276510781 | SEPTIN9 | c.*1700C= (n.*1700C=) c.*938C= (n.*938C=) c.*108-49C= (n.*108-49C=) | |
17 | g.77500358C>G | CA627613229 | SEPTIN9 | c.*1700C>G (n.*1700C>G) c.*938C>G (n.*938C>G) c.*108-49C>G (n.*108-49C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500359C>T | CA2640090777 | SEPTIN9 | c.*1701C>T (n.*1701C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) c.*108-48C>T (n.*108-48C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500360A>G | CA2640090778 | SEPTIN9 | c.*1702A>G (n.*1702A>G) c.*940A>G (n.*940A>G) c.*108-47A>G (n.*108-47A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77500360A>T | CA2640090779 | SEPTIN9 | c.*1702A>T (n.*1702A>T) c.*940A>T (n.*940A>T) c.*108-47A>T (n.*108-47A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500361G>C | CA2640090780 | SEPTIN9 | c.*1703G>C (n.*1703G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) c.*108-46G>C (n.*108-46G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77500361G>T | CA2640090781 | SEPTIN9 | c.*1703G>T (n.*1703G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) c.*108-46G>T (n.*108-46G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500362C>A | CA2640090783 | SEPTIN9 | c.*1704C>A (n.*1704C>A) c.*942C>A (n.*942C>A) c.*108-45C>A (n.*108-45C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500363C>A | CA2640090784 | SEPTIN9 | c.*1705C>A (n.*1705C>A) c.*943C>A (n.*943C>A) c.*108-44C>A (n.*108-44C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500364T>A | CA2640090786 | SEPTIN9 | c.*1706T>A (n.*1706T>A) c.*944T>A (n.*944T>A) c.*108-43T>A (n.*108-43T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500364T>C | CA2640090787 | SEPTIN9 | c.*1706T>C (n.*1706T>C) c.*944T>C (n.*944T>C) c.*108-43T>C (n.*108-43T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77500365C>A | CA2640090789 | SEPTIN9 | c.*1707C>A (n.*1707C>A) c.*945C>A (n.*945C>A) c.*108-42C>A (n.*108-42C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500365C= | CA2276510782 | SEPTIN9 | c.*1707C= (n.*1707C=) c.*945C= (n.*945C=) c.*108-42C= (n.*108-42C=) | |
17 | g.77500365C>G | CA294295405 | SEPTIN9 | c.*1707C>G (n.*1707C>G) c.*945C>G (n.*945C>G) c.*108-42C>G (n.*108-42C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500366A= | CA2276510783 | SEPTIN9 | c.*1708A= (n.*1708A=) c.*946A= (n.*946A=) c.*108-41A= (n.*108-41A=) | |
17 | g.77500366A>C | CA775257511 | SEPTIN9 | c.*1708A>C (n.*1708A>C) c.*946A>C (n.*946A>C) c.*108-41A>C (n.*108-41A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500366A>G | CA2276510784 | SEPTIN9 | c.*1708A>G (n.*1708A>G) c.*946A>G (n.*946A>G) c.*108-41A>G (n.*108-41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77500366A>T | CA2640090790 | SEPTIN9 | c.*1708A>T (n.*1708A>T) c.*946A>T (n.*946A>T) c.*108-41A>T (n.*108-41A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500367A= | CA2276510785 | SEPTIN9 | c.*1709A= (n.*1709A=) c.*947A= (n.*947A=) c.*108-40A= (n.*108-40A=) | |
17 | g.77500367A>C | CA2640090791 | SEPTIN9 | c.*1709A>C (n.*1709A>C) c.*947A>C (n.*947A>C) c.*108-40A>C (n.*108-40A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77500367A>G | CA294295408 | SEPTIN9 | c.*1709A>G (n.*1709A>G) c.*947A>G (n.*947A>G) c.*108-40A>G (n.*108-40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500367A>T | CA2640090794 | SEPTIN9 | c.*1709A>T (n.*1709A>T) c.*947A>T (n.*947A>T) c.*108-40A>T (n.*108-40A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500367_77500368insAT | CA2810505861 | SEPTIN9 | c.*1709_*1710insAT (n.*1709_*1710insAT) c.*947_*948insAT (n.*947_*948insAT) c.*108-40_*108-39insAT (n.*108-40_*108-39insAT) | |
17 | g.77500368T>G | CA2640090795 | SEPTIN9 | c.*1710T>G (n.*1710T>G) c.*948T>G (n.*948T>G) c.*108-39T>G (n.*108-39T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77500368dup | CA294295412 | SEPTIN9 | c.*1710dup (n.*1710dup) c.*948dup (n.*948dup) c.*108-39dup (n.*108-39dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500369G>A | CA2640090796 | SEPTIN9 | c.*1711G>A (n.*1711G>A) c.*949G>A (n.*949G>A) c.*108-38G>A (n.*108-38G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500369G>C | CA2640090797 | SEPTIN9 | c.*1711G>C (n.*1711G>C) c.*949G>C (n.*949G>C) c.*108-38G>C (n.*108-38G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77500369G>T | CA2640090798 | SEPTIN9 | c.*1711G>T (n.*1711G>T) c.*949G>T (n.*949G>T) c.*108-38G>T (n.*108-38G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500370T>A | CA2640090801 | SEPTIN9 | c.*1712T>A (n.*1712T>A) c.*950T>A (n.*950T>A) c.*108-37T>A (n.*108-37T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500370T>C | CA2640090800 | SEPTIN9 | c.*1712T>C (n.*1712T>C) c.*950T>C (n.*950T>C) c.*108-37T>C (n.*108-37T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77500370T>G | CA2640090799 | SEPTIN9 | c.*1712T>G (n.*1712T>G) c.*950T>G (n.*950T>G) c.*108-37T>G (n.*108-37T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77500371C>A | CA2640090802 | SEPTIN9 | c.*1713C>A (n.*1713C>A) c.*951C>A (n.*951C>A) c.*108-36C>A (n.*108-36C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500371C>G | CA2640090803 | SEPTIN9 | c.*1713C>G (n.*1713C>G) c.*951C>G (n.*951C>G) c.*108-36C>G (n.*108-36C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77500371C>T | CA2640090804 | SEPTIN9 | c.*1713C>T (n.*1713C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) c.*108-36C>T (n.*108-36C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500372del | CA2640090805 | SEPTIN9 | c.*1714del (n.*1714del) c.*952del (n.*952del) c.*108-35del (n.*108-35del) | gnomAD v4 |
17 | g.77500372A= | CA2276510786 | SEPTIN9 | c.*1714A= (n.*1714A=) c.*952A= (n.*952A=) c.*108-35A= (n.*108-35A=) | |
17 | g.77500372A>C | CA2640090806 | SEPTIN9 | c.*1714A>C (n.*1714A>C) c.*952A>C (n.*952A>C) c.*108-35A>C (n.*108-35A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77500372A>G | CA2640090807 | SEPTIN9 | c.*1714A>G (n.*1714A>G) c.*952A>G (n.*952A>G) c.*108-35A>G (n.*108-35A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77500372A>T | CA986490394 | SEPTIN9 | c.*1714A>T (n.*1714A>T) c.*952A>T (n.*952A>T) c.*108-35A>T (n.*108-35A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500373C>A | CA2640090808 | SEPTIN9 | c.*1715C>A (n.*1715C>A) c.*953C>A (n.*953C>A) c.*108-34C>A (n.*108-34C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500373C>G | CA2640090809 | SEPTIN9 | c.*1715C>G (n.*1715C>G) c.*953C>G (n.*953C>G) c.*108-34C>G (n.*108-34C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77500373C>T | CA2640090810 | SEPTIN9 | c.*1715C>T (n.*1715C>T) c.*953C>T (n.*953C>T) c.*108-34C>T (n.*108-34C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500374T>G | CA2640090811 | SEPTIN9 | c.*1716T>G (n.*1716T>G) c.*954T>G (n.*954T>G) c.*108-33T>G (n.*108-33T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77500374_77500377delinsTTGG | CA2276510787 | SEPTIN9 | c.*1716_*1719delinsTTGG (n.*1716_*1719delinsTTGG) c.*954_*957delinsTTGG (n.*954_*957delinsTTGG) c.*108-33_*108-30delinsTTGG (n.*108-33_*108-30delinsTTGG) | |
17 | g.77500374_77500375insG | CA2810505862 | SEPTIN9 | c.*1716_*1717insG (n.*1716_*1717insG) c.*954_*955insG (n.*954_*955insG) c.*108-33_*108-32insG (n.*108-33_*108-32insG) | |
17 | g.77500374_77500375insGG | CA2640090813 | SEPTIN9 | c.*1716_*1717insGG (n.*1716_*1717insGG) c.*954_*955insGG (n.*954_*955insGG) c.*108-33_*108-32insGG (n.*108-33_*108-32insGG) | gnomAD v4 |
17 | g.77500375T>C | CA2640090812 | SEPTIN9 | c.*1717T>C (n.*1717T>C) c.*955T>C (n.*955T>C) c.*108-32T>C (n.*108-32T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77500375T>G | CA986490397 | SEPTIN9 | c.*1717T>G (n.*1717T>G) c.*955T>G (n.*955T>G) c.*108-32T>G (n.*108-32T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500375T= | CA2276510789 | SEPTIN9 | c.*1717T= (n.*1717T=) c.*955T= (n.*955T=) c.*108-32T= (n.*108-32T=) | |
17 | g.77500378_77500380del | CA2276510788 | SEPTIN9 | c.*1720_*1722del (n.*1720_*1722del) c.*958_*960del (n.*958_*960del) c.*108-29_*108-27del (n.*108-29_*108-27del) | dbSNP |
17 | g.77500375_77500376insTG | CA2640090815 | SEPTIN9 | c.*1717_*1718insTG (n.*1717_*1718insTG) c.*955_*956insTG (n.*955_*956insTG) c.*108-32_*108-31insTG (n.*108-32_*108-31insTG) | gnomAD v4 |
17 | g.77500376G>T | CA2640090817 | SEPTIN9 | c.*1718G>T (n.*1718G>T) c.*956G>T (n.*956G>T) c.*108-31G>T (n.*108-31G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500376_77500377insTGG | CA2810505863 | SEPTIN9 | c.*1718_*1719insTGG (n.*1718_*1719insTGG) c.*956_*957insTGG (n.*956_*957insTGG) c.*108-31_*108-30insTGG (n.*108-31_*108-30insTGG) | |
17 | g.77500377dup | CA2276510790 | SEPTIN9 | c.*1719dup (n.*1719dup) c.*957dup (n.*957dup) c.*108-30dup (n.*108-30dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500376_77500377dup | CA2640090814 | SEPTIN9 | c.*1718_*1719dup (n.*1718_*1719dup) c.*956_*957dup (n.*956_*957dup) c.*108-31_*108-30dup (n.*108-31_*108-30dup) | gnomAD v4 |
17 | g.77500377G>A | CA2640090818 | SEPTIN9 | c.*1719G>A (n.*1719G>A) c.*957G>A (n.*957G>A) c.*108-30G>A (n.*108-30G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500377G>T | CA2640090819 | SEPTIN9 | c.*1719G>T (n.*1719G>T) c.*957G>T (n.*957G>T) c.*108-30G>T (n.*108-30G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500378del | CA2640090821 | SEPTIN9 | c.*1720del (n.*1720del) c.*958del (n.*958del) c.*108-29del (n.*108-29del) | gnomAD v4 |
17 | g.77500378T>A | CA2581328583 | SEPTIN9 | c.*1720T>A (n.*1720T>A) c.*958T>A (n.*958T>A) c.*108-29T>A (n.*108-29T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500378T>C | CA10640780 | SEPTIN9 | c.*1720T>C (n.*1720T>C) c.*958T>C (n.*958T>C) c.*108-29T>C (n.*108-29T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500378T>G | CA775257519 | SEPTIN9 | c.*1720T>G (n.*1720T>G) c.*958T>G (n.*958T>G) c.*108-29T>G (n.*108-29T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500378T= | CA2276510791 | SEPTIN9 | c.*1720T= (n.*1720T=) c.*958T= (n.*958T=) c.*108-29T= (n.*108-29T=) | |
17 | g.77500378_77500381del | CA2640090822 | SEPTIN9 | c.*1720_*1723del (n.*1720_*1723del) c.*958_*961del (n.*958_*961del) c.*108-29_*108-26del (n.*108-29_*108-26del) | gnomAD v4 |
17 | g.77500378_77500379insTGGGG | CA2640090824 | SEPTIN9 | c.*1720_*1721insTGGGG (n.*1720_*1721insTGGGG) c.*958_*959insTGGGG (n.*958_*959insTGGGG) c.*108-29_*108-28insTGGGG (n.*108-29_*108-28insTGGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.77500379G>A | CA627613233 | SEPTIN9 | c.*1721G>A (n.*1721G>A) c.*959G>A (n.*959G>A) c.*108-28G>A (n.*108-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500379G= | CA2276510792 | SEPTIN9 | c.*1721G= (n.*1721G=) c.*959G= (n.*959G=) c.*108-28G= (n.*108-28G=) | |
17 | g.77500379G>T | CA2640090823 | SEPTIN9 | c.*1721G>T (n.*1721G>T) c.*959G>T (n.*959G>T) c.*108-28G>T (n.*108-28G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500380_77500381insGGG | CA2640090827 | SEPTIN9 | c.*1722_*1723insGGG (n.*1722_*1723insGGG) c.*960_*961insGGG (n.*960_*961insGGG) c.*108-27_*108-26insGGG (n.*108-27_*108-26insGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.77500380_77500381insGGGG | CA2640090825 | SEPTIN9 | c.*1722_*1723insGGGG (n.*1722_*1723insGGGG) c.*960_*961insGGGG (n.*960_*961insGGGG) c.*108-27_*108-26insGGGG (n.*108-27_*108-26insGGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.77500380_77500381insGGGGG | CA2640090826 | SEPTIN9 | c.*1722_*1723insGGGGG (n.*1722_*1723insGGGGG) c.*960_*961insGGGGG (n.*960_*961insGGGGG) c.*108-27_*108-26insGGGGG (n.*108-27_*108-26insGGGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.77500381del | CA2640090829 | SEPTIN9 | c.*1723del (n.*1723del) c.*961del (n.*961del) c.*108-26del (n.*108-26del) | gnomAD v4 |
17 | g.77500381C>A | CA2640090830 | SEPTIN9 | c.*1723C>A (n.*1723C>A) c.*961C>A (n.*961C>A) c.*108-26C>A (n.*108-26C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500381C= | CA2276510793 | SEPTIN9 | c.*1723C= (n.*1723C=) c.*961C= (n.*961C=) c.*108-26C= (n.*108-26C=) | |
17 | g.77500381C>G | CA986490410 | SEPTIN9 | c.*1723C>G (n.*1723C>G) c.*961C>G (n.*961C>G) c.*108-26C>G (n.*108-26C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500381C>T | CA294295421 | SEPTIN9 | c.*1723C>T (n.*1723C>T) c.*961C>T (n.*961C>T) c.*108-26C>T (n.*108-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500382G>A | CA10646985 | SEPTIN9 | c.*1724G>A (n.*1724G>A) c.*962G>A (n.*962G>A) c.*108-25G>A (n.*108-25G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500382G= | CA2276510794 | SEPTIN9 | c.*1724G= (n.*1724G=) c.*962G= (n.*962G=) c.*108-25G= (n.*108-25G=) | |
17 | g.77500382G>T | CA2640090832 | SEPTIN9 | c.*1724G>T (n.*1724G>T) c.*962G>T (n.*962G>T) c.*108-25G>T (n.*108-25G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500384_77500385insCCCCCCCACATTTCACCTGGGGGGGGGG | CA2640090835 | SEPTIN9 | c.*1726_*1727insCCCCCCCACATTTCACCTGGGGGGGGGG (n.*1726_*1727insCCCCCCCACATTTCACCTGGGGGGGGGG) c.*964_*965insCCCCCCCACATTTCACCTGGGGGGGGGG (n.*964_*965insCCCCCCCACATTTCACCTGGGGGGGGGG) c.*108-23_*108-22insCCCCCCCACATTTCACCTGGGGGGGGGG (n.*108-23_*108-22insCCCCCCCACATTTCACCTGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.77500385_77500386insGGGGG | CA2640090834 | SEPTIN9 | c.*1727_*1728insGGGGG (n.*1727_*1728insGGGGG) c.*965_*966insGGGGG (n.*965_*966insGGGGG) c.*108-22_*108-21insGGGGG (n.*108-22_*108-21insGGGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.77500385_77500386insGGGGGGGGG | CA2810505864 | SEPTIN9 | c.*1727_*1728insGGGGGGGGG (n.*1727_*1728insGGGGGGGGG) c.*965_*966insGGGGGGGGG (n.*965_*966insGGGGGGGGG) c.*108-22_*108-21insGGGGGGGGG (n.*108-22_*108-21insGGGGGGGGG) | |
17 | g.77500385_77500386insGGGGGGGGGG | CA2810505865 | SEPTIN9 | c.*1727_*1728insGGGGGGGGGG (n.*1727_*1728insGGGGGGGGGG) c.*965_*966insGGGGGGGGGG (n.*965_*966insGGGGGGGGGG) c.*108-22_*108-21insGGGGGGGGGG (n.*108-22_*108-21insGGGGGGGGGG) | |
17 | g.77500391_77500395del | CA2640090833 | SEPTIN9 | c.*1733_*1737del (n.*1733_*1737del) c.*971_*975del (n.*971_*975del) c.*108-16_*108-12del (n.*108-16_*108-12del) | gnomAD v4 |
17 | g.77500383G>A | CA2810505866 | SEPTIN9 | c.*1725G>A (n.*1725G>A) c.*963G>A (n.*963G>A) c.*108-24G>A (n.*108-24G>A) | |
17 | g.77500383G>T | CA2640090836 | SEPTIN9 | c.*1725G>T (n.*1725G>T) c.*963G>T (n.*963G>T) c.*108-24G>T (n.*108-24G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500384G>A | CA775257530 | SEPTIN9 | c.*1726G>A (n.*1726G>A) c.*964G>A (n.*964G>A) c.*108-23G>A (n.*108-23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500384G= | CA2276510795 | SEPTIN9 | c.*1726G= (n.*1726G=) c.*964G= (n.*964G=) c.*108-23G= (n.*108-23G=) | |
17 | g.77500384G>T | CA2640090837 | SEPTIN9 | c.*1726G>T (n.*1726G>T) c.*964G>T (n.*964G>T) c.*108-23G>T (n.*108-23G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500385G>C | CA2640090838 | SEPTIN9 | c.*1727G>C (n.*1727G>C) c.*965G>C (n.*965G>C) c.*108-22G>C (n.*108-22G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77500385G>T | CA2640090839 | SEPTIN9 | c.*1727G>T (n.*1727G>T) c.*965G>T (n.*965G>T) c.*108-22G>T (n.*108-22G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500386del | CA2640090840 | SEPTIN9 | c.*1728del (n.*1728del) c.*966del (n.*966del) c.*108-21del (n.*108-21del) | gnomAD v4 |
17 | g.77500386T>A | CA2640090841 | SEPTIN9 | c.*1728T>A (n.*1728T>A) c.*966T>A (n.*966T>A) c.*108-21T>A (n.*108-21T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500386T>C | CA2810505867 | SEPTIN9 | c.*1728T>C (n.*1728T>C) c.*966T>C (n.*966T>C) c.*108-21T>C (n.*108-21T>C) | |
17 | g.77500386T>G | CA294295432 | SEPTIN9 | c.*1728T>G (n.*1728T>G) c.*966T>G (n.*966T>G) c.*108-21T>G (n.*108-21T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500386T= | CA2276510796 | SEPTIN9 | c.*1728T= (n.*1728T=) c.*966T= (n.*966T=) c.*108-21T= (n.*108-21T=) | |
17 | g.77500386_77500391del | CA2640090843 | SEPTIN9 | c.*1728_*1733del (n.*1728_*1733del) c.*966_*971del (n.*966_*971del) c.*108-21_*108-16del (n.*108-21_*108-16del) | gnomAD v4 |
17 | g.77500386_77500392delinsTGGGGTG | CA2276510797 | SEPTIN9 | c.*1728_*1734delinsTGGGGTG (n.*1728_*1734delinsTGGGGTG) c.*966_*972delinsTGGGGTG (n.*966_*972delinsTGGGGTG) c.*108-21_*108-15delinsTGGGGTG (n.*108-21_*108-15delinsTGGGGTG) | |
17 | g.77500387G>A | CA627613236 | SEPTIN9 | c.*1729G>A (n.*1729G>A) c.*967G>A (n.*967G>A) c.*108-20G>A (n.*108-20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500387G= | CA2276510798 | SEPTIN9 | c.*1729G= (n.*1729G=) c.*967G= (n.*967G=) c.*108-20G= (n.*108-20G=) | |
17 | g.77500387G>T | CA2640090847 | SEPTIN9 | c.*1729G>T (n.*1729G>T) c.*967G>T (n.*967G>T) c.*108-20G>T (n.*108-20G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500390_77500391insGGGGGGGG | CA2640090845 | SEPTIN9 | c.*1732_*1733insGGGGGGGG (n.*1732_*1733insGGGGGGGG) c.*970_*971insGGGGGGGG (n.*970_*971insGGGGGGGG) c.*108-17_*108-16insGGGGGGGG (n.*108-17_*108-16insGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.77500390_77500391insGGGGGGGGGGGG | CA2538500253 | SEPTIN9 | c.*1732_*1733insGGGGGGGGGGGG (n.*1732_*1733insGGGGGGGGGGGG) c.*970_*971insGGGGGGGGGGGG (n.*970_*971insGGGGGGGGGGGG) c.*108-17_*108-16insGGGGGGGGGGGG (n.*108-17_*108-16insGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.77500390dup | CA2276510799 | SEPTIN9 | c.*1732dup (n.*1732dup) c.*970dup (n.*970dup) c.*108-17dup (n.*108-17dup) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77500390del | CA2640090846 | SEPTIN9 | c.*1732del (n.*1732del) c.*970del (n.*970del) c.*108-17del (n.*108-17del) | gnomAD v4 |
17 | g.77500396_77500397insGGGGGGTGGGGG | CA2810505868 | SEPTIN9 | c.*1738_*1739insGGGGGGTGGGGG (n.*1738_*1739insGGGGGGTGGGGG) c.*976_*977insGGGGGGTGGGGG (n.*976_*977insGGGGGGTGGGGG) c.*108-11_*108-10insGGGGGGTGGGGG (n.*108-11_*108-10insGGGGGGTGGGGG) | |
17 | g.77500395_77500400del | CA2276510800 | SEPTIN9 | c.*1737_*1742del (n.*1737_*1742del) c.*975_*980del (n.*975_*980del) c.*108-12_*108-7del (n.*108-12_*108-7del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500388G>A | CA2640090848 | SEPTIN9 | c.*1730G>A (n.*1730G>A) c.*968G>A (n.*968G>A) c.*108-19G>A (n.*108-19G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500388G>T | CA2640090849 | SEPTIN9 | c.*1730G>T (n.*1730G>T) c.*968G>T (n.*968G>T) c.*108-19G>T (n.*108-19G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500389G>A | CA2640090851 | SEPTIN9 | c.*1731G>A (n.*1731G>A) c.*969G>A (n.*969G>A) c.*108-18G>A (n.*108-18G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500389G>C | CA294295435 | SEPTIN9 | c.*1731G>C (n.*1731G>C) c.*969G>C (n.*969G>C) c.*108-18G>C (n.*108-18G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500389G= | CA2276510801 | SEPTIN9 | c.*1731G= (n.*1731G=) c.*969G= (n.*969G=) c.*108-18G= (n.*108-18G=) | |
17 | g.77500389G>T | CA2640090850 | SEPTIN9 | c.*1731G>T (n.*1731G>T) c.*969G>T (n.*969G>T) c.*108-18G>T (n.*108-18G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500390G>A | CA2640090852 | SEPTIN9 | c.*1732G>A (n.*1732G>A) c.*970G>A (n.*970G>A) c.*108-17G>A (n.*108-17G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500390G>C | CA2276510802 | SEPTIN9 | c.*1732G>C (n.*1732G>C) c.*970G>C (n.*970G>C) c.*108-17G>C (n.*108-17G>C) | dbSNP |
17 | g.77500390G= | CA2276510803 | SEPTIN9 | c.*1732G= (n.*1732G=) c.*970G= (n.*970G=) c.*108-17G= (n.*108-17G=) | |
17 | g.77500390G>T | CA2640090853 | SEPTIN9 | c.*1732G>T (n.*1732G>T) c.*970G>T (n.*970G>T) c.*108-17G>T (n.*108-17G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500391T>A | CA775257540 | SEPTIN9 | c.*1733T>A (n.*1733T>A) c.*971T>A (n.*971T>A) c.*108-16T>A (n.*108-16T>A) | dbSNP |
17 | g.77500391T>C | CA2640090854 | SEPTIN9 | c.*1733T>C (n.*1733T>C) c.*971T>C (n.*971T>C) c.*108-16T>C (n.*108-16T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77500391T>G | CA294295442 | SEPTIN9 | c.*1733T>G (n.*1733T>G) c.*971T>G (n.*971T>G) c.*108-16T>G (n.*108-16T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500391T= | CA2276510804 | SEPTIN9 | c.*1733T= (n.*1733T=) c.*971T= (n.*971T=) c.*108-16T= (n.*108-16T=) | |
17 | g.77500391_77500392insTGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2810505869 | SEPTIN9 | c.*1733_*1734insTGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*1733_*1734insTGGGGGGGGGGGGGGGG) c.*971_*972insTGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*971_*972insTGGGGGGGGGGGGGGGG) c.*108-16_*108-15insTGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*108-16_*108-15insTGGGGGGGGGGGGGGGG) | |
17 | g.77500391_77500392insTGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2640090860 | SEPTIN9 | c.*1733_*1734insTGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*1733_*1734insTGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.*971_*972insTGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*971_*972insTGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.*108-16_*108-15insTGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*108-16_*108-15insTGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.77500392G>A | CA775257544 | SEPTIN9 | c.*1734G>A (n.*1734G>A) c.*972G>A (n.*972G>A) c.*108-15G>A (n.*108-15G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500392G>C | CA775257543 | SEPTIN9 | c.*1734G>C (n.*1734G>C) c.*972G>C (n.*972G>C) c.*108-15G>C (n.*108-15G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500392G= | CA2276510805 | SEPTIN9 | c.*1734G= (n.*1734G=) c.*972G= (n.*972G=) c.*108-15G= (n.*108-15G=) | |
17 | g.77500392G>T | CA2276510806 | SEPTIN9 | c.*1734G>T (n.*1734G>T) c.*972G>T (n.*972G>T) c.*108-15G>T (n.*108-15G>T) | dbSNP |
17 | g.77500396_77500397insGGGGGG | CA986490434 | SEPTIN9 | c.*1738_*1739insGGGGGG (n.*1738_*1739insGGGGGG) c.*976_*977insGGGGGG (n.*976_*977insGGGGGG) c.*108-11_*108-10insGGGGGG (n.*108-11_*108-10insGGGGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500396_77500397insGGGGGGG | CA2640090864 | SEPTIN9 | c.*1738_*1739insGGGGGGG (n.*1738_*1739insGGGGGGG) c.*976_*977insGGGGGGG (n.*976_*977insGGGGGGG) c.*108-11_*108-10insGGGGGGG (n.*108-11_*108-10insGGGGGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.77500396_77500397insGGGGGGGG | CA2640090863 | SEPTIN9 | c.*1738_*1739insGGGGGGGG (n.*1738_*1739insGGGGGGGG) c.*976_*977insGGGGGGGG (n.*976_*977insGGGGGGGG) c.*108-11_*108-10insGGGGGGGG (n.*108-11_*108-10insGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.77500396_77500397insGGGGGGGGG | CA2640090862 | SEPTIN9 | c.*1738_*1739insGGGGGGGGG (n.*1738_*1739insGGGGGGGGG) c.*976_*977insGGGGGGGGG (n.*976_*977insGGGGGGGGG) c.*108-11_*108-10insGGGGGGGGG (n.*108-11_*108-10insGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.77500396_77500397insGGGGGGGGGG | CA2598488498 | SEPTIN9 | c.*1738_*1739insGGGGGGGGGG (n.*1738_*1739insGGGGGGGGGG) c.*976_*977insGGGGGGGGGG (n.*976_*977insGGGGGGGGGG) c.*108-11_*108-10insGGGGGGGGGG (n.*108-11_*108-10insGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500396_77500397insGGGGGGGGGGG | CA2640090855 | SEPTIN9 | c.*1738_*1739insGGGGGGGGGGG (n.*1738_*1739insGGGGGGGGGGG) c.*976_*977insGGGGGGGGGGG (n.*976_*977insGGGGGGGGGGG) c.*108-11_*108-10insGGGGGGGGGGG (n.*108-11_*108-10insGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.77500396_77500397insGGGGGGGGGGGG | CA986490436 | SEPTIN9 | c.*1738_*1739insGGGGGGGGGGGG (n.*1738_*1739insGGGGGGGGGGGG) c.*976_*977insGGGGGGGGGGGG (n.*976_*977insGGGGGGGGGGGG) c.*108-11_*108-10insGGGGGGGGGGGG (n.*108-11_*108-10insGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500396_77500397insGGGGGGGGGGGGG | CA986490439 | SEPTIN9 | c.*1738_*1739insGGGGGGGGGGGGG (n.*1738_*1739insGGGGGGGGGGGGG) c.*976_*977insGGGGGGGGGGGGG (n.*976_*977insGGGGGGGGGGGGG) c.*108-11_*108-10insGGGGGGGGGGGGG (n.*108-11_*108-10insGGGGGGGGGGGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500396_77500397insGGGGGGGGGGGGGG | CA2598488497 | SEPTIN9 | c.*1738_*1739insGGGGGGGGGGGGGG (n.*1738_*1739insGGGGGGGGGGGGGG) c.*976_*977insGGGGGGGGGGGGGG (n.*976_*977insGGGGGGGGGGGGGG) c.*108-11_*108-10insGGGGGGGGGGGGGG (n.*108-11_*108-10insGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500396_77500397insGGGGGGGGGGGGGGG | CA2640090856 | SEPTIN9 | c.*1738_*1739insGGGGGGGGGGGGGGG (n.*1738_*1739insGGGGGGGGGGGGGGG) c.*976_*977insGGGGGGGGGGGGGGG (n.*976_*977insGGGGGGGGGGGGGGG) c.*108-11_*108-10insGGGGGGGGGGGGGGG (n.*108-11_*108-10insGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.77500396_77500397insGGGGGGGGGGGGGGGG | CA986490446 | SEPTIN9 | c.*1738_*1739insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*1738_*1739insGGGGGGGGGGGGGGGG) c.*976_*977insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*976_*977insGGGGGGGGGGGGGGGG) c.*108-11_*108-10insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*108-11_*108-10insGGGGGGGGGGGGGGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500396_77500397insGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA986490451 | SEPTIN9 | c.*1738_*1739insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*1738_*1739insGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.*976_*977insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*976_*977insGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.*108-11_*108-10insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*108-11_*108-10insGGGGGGGGGGGGGGGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500396_77500397insGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2598488496 | SEPTIN9 | c.*1738_*1739insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*1738_*1739insGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.*976_*977insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*976_*977insGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.*108-11_*108-10insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*108-11_*108-10insGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500396_77500397insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2640090857 | SEPTIN9 | c.*1738_*1739insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*1738_*1739insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.*976_*977insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*976_*977insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.*108-11_*108-10insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*108-11_*108-10insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.77500396dup | CA2640090868 | SEPTIN9 | c.*1738dup (n.*1738dup) c.*976dup (n.*976dup) c.*108-11dup (n.*108-11dup) | gnomAD v4 |
17 | g.77500395_77500396dup | CA2640090867 | SEPTIN9 | c.*1737_*1738dup (n.*1737_*1738dup) c.*975_*976dup (n.*975_*976dup) c.*108-12_*108-11dup (n.*108-12_*108-11dup) | gnomAD v4 |
17 | g.77500394_77500396dup | CA2640090866 | SEPTIN9 | c.*1736_*1738dup (n.*1736_*1738dup) c.*974_*976dup (n.*974_*976dup) c.*108-13_*108-11dup (n.*108-13_*108-11dup) | gnomAD v4 |
17 | g.77500393_77500396dup | CA2640090865 | SEPTIN9 | c.*1735_*1738dup (n.*1735_*1738dup) c.*973_*976dup (n.*973_*976dup) c.*108-14_*108-11dup (n.*108-14_*108-11dup) | gnomAD v4 |
17 | g.77500392_77500396dup | CA986490431 | SEPTIN9 | c.*1734_*1738dup (n.*1734_*1738dup) c.*972_*976dup (n.*972_*976dup) c.*108-15_*108-11dup (n.*108-15_*108-11dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500396del | CA2640090861 | SEPTIN9 | c.*1738del (n.*1738del) c.*976del (n.*976del) c.*108-11del (n.*108-11del) | gnomAD v4 |
17 | g.77500400_77500401insGGGGGGGGTGGG | CA2640090858 | SEPTIN9 | c.*1742_*1743insGGGGGGGGTGGG (n.*1742_*1743insGGGGGGGGTGGG) c.*980_*981insGGGGGGGGTGGG (n.*980_*981insGGGGGGGGTGGG) c.*108-7_*108-6insGGGGGGGGTGGG (n.*108-7_*108-6insGGGGGGGGTGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.77500400_77500401insGGGGGGGGGGGGGGGTGGG | CA2640090859 | SEPTIN9 | c.*1742_*1743insGGGGGGGGGGGGGGGTGGG (n.*1742_*1743insGGGGGGGGGGGGGGGTGGG) c.*980_*981insGGGGGGGGGGGGGGGTGGG (n.*980_*981insGGGGGGGGGGGGGGGTGGG) c.*108-7_*108-6insGGGGGGGGGGGGGGGTGGG (n.*108-7_*108-6insGGGGGGGGGGGGGGGTGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.77500393G>A | CA2640090870 | SEPTIN9 | c.*1735G>A (n.*1735G>A) c.*973G>A (n.*973G>A) c.*108-14G>A (n.*108-14G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500393G>T | CA2640090869 | SEPTIN9 | c.*1735G>T (n.*1735G>T) c.*973G>T (n.*973G>T) c.*108-14G>T (n.*108-14G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500396_77500400del | CA2640090871 | SEPTIN9 | c.*1738_*1742del (n.*1738_*1742del) c.*976_*980del (n.*976_*980del) c.*108-11_*108-7del (n.*108-11_*108-7del) | gnomAD v4 |
17 | g.77500394G>A | CA2276510808 | SEPTIN9 | c.*1736G>A (n.*1736G>A) c.*974G>A (n.*974G>A) c.*108-13G>A (n.*108-13G>A) | dbSNP |
17 | g.77500394G>C | CA2640090872 | SEPTIN9 | c.*1736G>C (n.*1736G>C) c.*974G>C (n.*974G>C) c.*108-13G>C (n.*108-13G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77500394G= | CA2276510807 | SEPTIN9 | c.*1736G= (n.*1736G=) c.*974G= (n.*974G=) c.*108-13G= (n.*108-13G=) | |
17 | g.77500394G>T | CA2640090873 | SEPTIN9 | c.*1736G>T (n.*1736G>T) c.*974G>T (n.*974G>T) c.*108-13G>T (n.*108-13G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500395G>A | CA2640090874 | SEPTIN9 | c.*1737G>A (n.*1737G>A) c.*975G>A (n.*975G>A) c.*108-12G>A (n.*108-12G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500395G>C | CA2276510810 | SEPTIN9 | c.*1737G>C (n.*1737G>C) c.*975G>C (n.*975G>C) c.*108-12G>C (n.*108-12G>C) | dbSNP |
17 | g.77500395G= | CA2276510809 | SEPTIN9 | c.*1737G= (n.*1737G=) c.*975G= (n.*975G=) c.*108-12G= (n.*108-12G=) | |
17 | g.77500395G>T | CA2640090875 | SEPTIN9 | c.*1737G>T (n.*1737G>T) c.*975G>T (n.*975G>T) c.*108-12G>T (n.*108-12G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500396G>A | CA2276510812 | SEPTIN9 | c.*1738G>A (n.*1738G>A) c.*976G>A (n.*976G>A) c.*108-11G>A (n.*108-11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77500396G= | CA2276510811 | SEPTIN9 | c.*1738G= (n.*1738G=) c.*976G= (n.*976G=) c.*108-11G= (n.*108-11G=) | |
17 | g.77500396G>T | CA2640090876 | SEPTIN9 | c.*1738G>T (n.*1738G>T) c.*976G>T (n.*976G>T) c.*108-11G>T (n.*108-11G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500396_77500401dup | CA627613238 | SEPTIN9 | c.*1738_*1743dup (n.*1738_*1743dup) c.*976_*981dup (n.*976_*981dup) c.*108-11_*108-6dup (n.*108-11_*108-6dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500396_77500397insGGGGT | CA2640090879 | SEPTIN9 | c.*1738_*1739insGGGGT (n.*1738_*1739insGGGGT) c.*976_*977insGGGGT (n.*976_*977insGGGGT) c.*108-11_*108-10insGGGGT (n.*108-11_*108-10insGGGGT) | gnomAD v4 |
17 | g.77500396_77500397insGGGGGT | CA2640090878 | SEPTIN9 | c.*1738_*1739insGGGGGT (n.*1738_*1739insGGGGGT) c.*976_*977insGGGGGT (n.*976_*977insGGGGGT) c.*108-11_*108-10insGGGGGT (n.*108-11_*108-10insGGGGGT) | gnomAD v4 |
17 | g.77500396_77500397insGGGGGGGGGGGGGGGGT | CA2640090877 | SEPTIN9 | c.*1738_*1739insGGGGGGGGGGGGGGGGT (n.*1738_*1739insGGGGGGGGGGGGGGGGT) c.*976_*977insGGGGGGGGGGGGGGGGT (n.*976_*977insGGGGGGGGGGGGGGGGT) c.*108-11_*108-10insGGGGGGGGGGGGGGGGT (n.*108-11_*108-10insGGGGGGGGGGGGGGGGT) | gnomAD v4 |
17 | g.77500397T>C | CA2640090881 | SEPTIN9 | c.*1739T>C (n.*1739T>C) c.*977T>C (n.*977T>C) c.*108-10T>C (n.*108-10T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77500397T>G | CA986490462 | SEPTIN9 | c.*1739T>G (n.*1739T>G) c.*977T>G (n.*977T>G) c.*108-10T>G (n.*108-10T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500397T= | CA2276510813 | SEPTIN9 | c.*1739T= (n.*1739T=) c.*977T= (n.*977T=) c.*108-10T= (n.*108-10T=) | |
17 | g.77500397dup | CA2640090880 | SEPTIN9 | c.*1739dup (n.*1739dup) c.*977dup (n.*977dup) c.*108-10dup (n.*108-10dup) | gnomAD v4 |