Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.77500198del | CA2836890587 | SEPTIN9 | c.*1540del (n.*1540del) c.*844-66del (n.*844-66del) c.*108-209del (n.*108-209del) | |
17 | g.77500197G>A | CA986490324 | SEPTIN9 | c.*1539G>A (n.*1539G>A) c.*844-67G>A (n.*844-67G>A) c.*108-210G>A (n.*108-210G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500197G= | CA2276510703 | SEPTIN9 | c.*1539G= (n.*1539G=) c.*844-67G= (n.*844-67G=) c.*108-210G= (n.*108-210G=) | |
17 | g.77500197G>T | CA2640090571 | SEPTIN9 | c.*1539G>T (n.*1539G>T) c.*844-67G>T (n.*844-67G>T) c.*108-210G>T (n.*108-210G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500198G>A | CA2640090572 | SEPTIN9 | c.*1540G>A (n.*1540G>A) c.*844-66G>A (n.*844-66G>A) c.*108-209G>A (n.*108-209G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500199C>A | CA2640090573 | SEPTIN9 | c.*1541C>A (n.*1541C>A) c.*844-65C>A (n.*844-65C>A) c.*108-208C>A (n.*108-208C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500199C= | CA2276510704 | SEPTIN9 | c.*1541C= (n.*1541C=) c.*844-65C= (n.*844-65C=) c.*108-208C= (n.*108-208C=) | |
17 | g.77500199C>T | CA627613220 | SEPTIN9 | c.*1541C>T (n.*1541C>T) c.*844-65C>T (n.*844-65C>T) c.*108-208C>T (n.*108-208C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500202T>C | CA294295331 | SEPTIN9 | c.*1544T>C (n.*1544T>C) c.*844-62T>C (n.*844-62T>C) c.*108-205T>C (n.*108-205T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500202T= | CA2276510705 | SEPTIN9 | c.*1544T= (n.*1544T=) c.*844-62T= (n.*844-62T=) c.*108-205T= (n.*108-205T=) | |
17 | g.77500203G>A | CA2640090575 | SEPTIN9 | c.*1545G>A (n.*1545G>A) c.*844-61G>A (n.*844-61G>A) c.*108-204G>A (n.*108-204G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500204G>C | CA986490327 | SEPTIN9 | c.*1546G>C (n.*1546G>C) c.*844-60G>C (n.*844-60G>C) c.*108-203G>C (n.*108-203G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500204G= | CA2276510706 | SEPTIN9 | c.*1546G= (n.*1546G=) c.*844-60G= (n.*844-60G=) c.*108-203G= (n.*108-203G=) | |
17 | g.77500205G>T | CA2640090576 | SEPTIN9 | c.*1547G>T (n.*1547G>T) c.*844-59G>T (n.*844-59G>T) c.*108-202G>T (n.*108-202G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500206C>A | CA2640090577 | SEPTIN9 | c.*1548C>A (n.*1548C>A) c.*844-58C>A (n.*844-58C>A) c.*108-201C>A (n.*108-201C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500206C= | CA2276510707 | SEPTIN9 | c.*1548C= (n.*1548C=) c.*844-58C= (n.*844-58C=) c.*108-201C= (n.*108-201C=) | |
17 | g.77500206C>T | CA775257418 | SEPTIN9 | c.*1548C>T (n.*1548C>T) c.*844-58C>T (n.*844-58C>T) c.*108-201C>T (n.*108-201C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500207G>A | CA294295333 | SEPTIN9 | c.*1549G>A (n.*1549G>A) c.*844-57G>A (n.*844-57G>A) c.*108-200G>A (n.*108-200G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500207G= | CA2276510708 | SEPTIN9 | c.*1549G= (n.*1549G=) c.*844-57G= (n.*844-57G=) c.*108-200G= (n.*108-200G=) | |
17 | g.77500207G>T | CA2640090578 | SEPTIN9 | c.*1549G>T (n.*1549G>T) c.*844-57G>T (n.*844-57G>T) c.*108-200G>T (n.*108-200G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500208T>C | CA2640090579 | SEPTIN9 | c.*1550T>C (n.*1550T>C) c.*844-56T>C (n.*844-56T>C) c.*108-199T>C (n.*108-199T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77500209C= | CA2276510709 | SEPTIN9 | c.*1551C= (n.*1551C=) c.*844-55C= (n.*844-55C=) c.*108-198C= (n.*108-198C=) | |
17 | g.77500209C>T | CA2640090580 | SEPTIN9 | c.*1551C>T (n.*1551C>T) c.*844-55C>T (n.*844-55C>T) c.*108-198C>T (n.*108-198C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500210T>C | CA2640090581 | SEPTIN9 | c.*1552T>C (n.*1552T>C) c.*844-54T>C (n.*844-54T>C) c.*108-197T>C (n.*108-197T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77500210dup | CA2276510710 | SEPTIN9 | c.*1552dup (n.*1552dup) c.*844-54dup (n.*844-54dup) c.*108-197dup (n.*108-197dup) | dbSNP |
17 | g.77500212A= | CA2276510713 | SEPTIN9 | c.*1554A= (n.*1554A=) c.*844-52A= (n.*844-52A=) c.*108-195A= (n.*108-195A=) | |
17 | g.77500212A>C | CA986490331 | SEPTIN9 | c.*1554A>C (n.*1554A>C) c.*844-52A>C (n.*844-52A>C) c.*108-195A>C (n.*108-195A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500212A>G | CA2276510711 | SEPTIN9 | c.*1554A>G (n.*1554A>G) c.*844-52A>G (n.*844-52A>G) c.*108-195A>G (n.*108-195A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77500212_77500216delinsACTCC | CA2276510712 | SEPTIN9 | c.*1554_*1558delinsACTCC (n.*1554_*1558delinsACTCC) c.*844-52_*844-48delinsACTCC (n.*844-52_*844-48delinsACTCC) c.*108-195_*108-191delinsACTCC (n.*108-195_*108-191delinsACTCC) | |
17 | g.77500213C>A | CA2640090582 | SEPTIN9 | c.*1555C>A (n.*1555C>A) c.*844-51C>A (n.*844-51C>A) c.*108-194C>A (n.*108-194C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500213C>T | CA2640090583 | SEPTIN9 | c.*1555C>T (n.*1555C>T) c.*844-51C>T (n.*844-51C>T) c.*108-194C>T (n.*108-194C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500218_77500221del | CA986490332 | SEPTIN9 | c.*1560_*1563del (n.*1560_*1563del) c.*844-46_*844-43del (n.*844-46_*844-43del) c.*108-189_*108-186del (n.*108-189_*108-186del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500214T>A | CA2640090584 | SEPTIN9 | c.*1556T>A (n.*1556T>A) c.*844-50T>A (n.*844-50T>A) c.*108-193T>A (n.*108-193T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500214T>C | CA2640090585 | SEPTIN9 | c.*1556T>C (n.*1556T>C) c.*844-50T>C (n.*844-50T>C) c.*108-193T>C (n.*108-193T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77500215C>A | CA2640090587 | SEPTIN9 | c.*1557C>A (n.*1557C>A) c.*844-49C>A (n.*844-49C>A) c.*108-192C>A (n.*108-192C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500215C= | CA2276510714 | SEPTIN9 | c.*1557C= (n.*1557C=) c.*844-49C= (n.*844-49C=) c.*108-192C= (n.*108-192C=) | |
17 | g.77500215C>T | CA294295335 | SEPTIN9 | c.*1557C>T (n.*1557C>T) c.*844-49C>T (n.*844-49C>T) c.*108-192C>T (n.*108-192C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500220_77500245del | CA2640090586 | SEPTIN9 | c.*1562_*1587del (n.*1562_*1587del) c.*844-44_*844-19del (n.*844-44_*844-19del) c.*108-187_*108-162del (n.*108-187_*108-162del) | gnomAD v4 |
17 | g.77500216C>A | CA2276510716 | SEPTIN9 | c.*1558C>A (n.*1558C>A) c.*844-48C>A (n.*844-48C>A) c.*108-191C>A (n.*108-191C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77500216C= | CA2276510715 | SEPTIN9 | c.*1558C= (n.*1558C=) c.*844-48C= (n.*844-48C=) c.*108-191C= (n.*108-191C=) | |
17 | g.77500217C>A | CA2276510718 | SEPTIN9 | c.*1559C>A (n.*1559C>A) c.*844-47C>A (n.*844-47C>A) c.*108-190C>A (n.*108-190C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77500217C= | CA2276510717 | SEPTIN9 | c.*1559C= (n.*1559C=) c.*844-47C= (n.*844-47C=) c.*108-190C= (n.*108-190C=) | |
17 | g.77500217C>T | CA775257419 | SEPTIN9 | c.*1559C>T (n.*1559C>T) c.*844-47C>T (n.*844-47C>T) c.*108-190C>T (n.*108-190C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500218T>C | CA2276510720 | SEPTIN9 | c.*1560T>C (n.*1560T>C) c.*844-46T>C (n.*844-46T>C) c.*108-189T>C (n.*108-189T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77500218T= | CA2276510719 | SEPTIN9 | c.*1560T= (n.*1560T=) c.*844-46T= (n.*844-46T=) c.*108-189T= (n.*108-189T=) | |
17 | g.77500220C>T | CA2640090588 | SEPTIN9 | c.*1562C>T (n.*1562C>T) c.*844-44C>T (n.*844-44C>T) c.*108-187C>T (n.*108-187C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500221C= | CA2276510721 | SEPTIN9 | c.*1563C= (n.*1563C=) c.*844-43C= (n.*844-43C=) c.*108-186C= (n.*108-186C=) | |
17 | g.77500221C>T | CA986490334 | SEPTIN9 | c.*1563C>T (n.*1563C>T) c.*844-43C>T (n.*844-43C>T) c.*108-186C>T (n.*108-186C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500222C>A | CA775257420 | SEPTIN9 | c.*1564C>A (n.*1564C>A) c.*844-42C>A (n.*844-42C>A) c.*108-185C>A (n.*108-185C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500222C= | CA2276510722 | SEPTIN9 | c.*1564C= (n.*1564C=) c.*844-42C= (n.*844-42C=) c.*108-185C= (n.*108-185C=) | |
17 | g.77500222C>G | CA986490335 | SEPTIN9 | c.*1564C>G (n.*1564C>G) c.*844-42C>G (n.*844-42C>G) c.*108-185C>G (n.*108-185C>G) | dbSNP |
17 | g.77500222C>T | CA2276510723 | SEPTIN9 | c.*1564C>T (n.*1564C>T) c.*844-42C>T (n.*844-42C>T) c.*108-185C>T (n.*108-185C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77500223A>C | CA2810505852 | SEPTIN9 | c.*1565A>C (n.*1565A>C) c.*844-41A>C (n.*844-41A>C) c.*108-184A>C (n.*108-184A>C) | |
17 | g.77500224C>A | CA294295339 | SEPTIN9 | c.*1566C>A (n.*1566C>A) c.*844-40C>A (n.*844-40C>A) c.*108-183C>A (n.*108-183C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500224C= | CA2276510724 | SEPTIN9 | c.*1566C= (n.*1566C=) c.*844-40C= (n.*844-40C=) c.*108-183C= (n.*108-183C=) | |
17 | g.77500224C>T | CA294295342 | SEPTIN9 | c.*1566C>T (n.*1566C>T) c.*844-40C>T (n.*844-40C>T) c.*108-183C>T (n.*108-183C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500226del | CA2810505853 | SEPTIN9 | c.*1568del (n.*1568del) c.*844-38del (n.*844-38del) c.*108-181del (n.*108-181del) | |
17 | g.77500225C>A | CA2640090589 | SEPTIN9 | c.*1567C>A (n.*1567C>A) c.*844-39C>A (n.*844-39C>A) c.*108-182C>A (n.*108-182C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500226C>A | CA2640090590 | SEPTIN9 | c.*1568C>A (n.*1568C>A) c.*844-38C>A (n.*844-38C>A) c.*108-181C>A (n.*108-181C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500226C= | CA2276510725 | SEPTIN9 | c.*1568C= (n.*1568C=) c.*844-38C= (n.*844-38C=) c.*108-181C= (n.*108-181C=) | |
17 | g.77500228dup | CA10646982 | SEPTIN9 | c.*1570dup (n.*1570dup) c.*844-36dup (n.*844-36dup) c.*108-179dup (n.*108-179dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500231G>A | CA2640090591 | SEPTIN9 | c.*1573G>A (n.*1573G>A) c.*844-33G>A (n.*844-33G>A) c.*108-176G>A (n.*108-176G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500231G>C | CA986490343 | SEPTIN9 | c.*1573G>C (n.*1573G>C) c.*844-33G>C (n.*844-33G>C) c.*108-176G>C (n.*108-176G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500231G= | CA2276510726 | SEPTIN9 | c.*1573G= (n.*1573G=) c.*844-33G= (n.*844-33G=) c.*108-176G= (n.*108-176G=) | |
17 | g.77500232A= | CA2276510727 | SEPTIN9 | c.*1574A= (n.*1574A=) c.*844-32A= (n.*844-32A=) c.*108-175A= (n.*108-175A=) | |
17 | g.77500232A>G | CA294295345 | SEPTIN9 | c.*1574A>G (n.*1574A>G) c.*844-32A>G (n.*844-32A>G) c.*108-175A>G (n.*108-175A>G) | dbSNP |
17 | g.77500232A>T | CA986490344 | SEPTIN9 | c.*1574A>T (n.*1574A>T) c.*844-32A>T (n.*844-32A>T) c.*108-175A>T (n.*108-175A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500234G>A | CA294295346 | SEPTIN9 | c.*1576G>A (n.*1576G>A) c.*844-30G>A (n.*844-30G>A) c.*108-173G>A (n.*108-173G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500234G= | CA2276510728 | SEPTIN9 | c.*1576G= (n.*1576G=) c.*844-30G= (n.*844-30G=) c.*108-173G= (n.*108-173G=) | |
17 | g.77500235A= | CA2276510729 | SEPTIN9 | c.*1577A= (n.*1577A=) c.*844-29A= (n.*844-29A=) c.*108-172A= (n.*108-172A=) | |
17 | g.77500235A>C | CA2640090592 | SEPTIN9 | c.*1577A>C (n.*1577A>C) c.*844-29A>C (n.*844-29A>C) c.*108-172A>C (n.*108-172A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77500235A>G | CA627613223 | SEPTIN9 | c.*1577A>G (n.*1577A>G) c.*844-29A>G (n.*844-29A>G) c.*108-172A>G (n.*108-172A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500235A>T | CA986490345 | SEPTIN9 | c.*1577A>T (n.*1577A>T) c.*844-29A>T (n.*844-29A>T) c.*108-172A>T (n.*108-172A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500236del | CA2640090593 | SEPTIN9 | c.*1578del (n.*1578del) c.*844-28del (n.*844-28del) c.*108-171del (n.*108-171del) | gnomAD v4 |
17 | g.77500236A= | CA2276510730 | SEPTIN9 | c.*1578A= (n.*1578A=) c.*844-28A= (n.*844-28A=) c.*108-171A= (n.*108-171A=) | |
17 | g.77500236A>C | CA2640090594 | SEPTIN9 | c.*1578A>C (n.*1578A>C) c.*844-28A>C (n.*844-28A>C) c.*108-171A>C (n.*108-171A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77500236A>G | CA986490346 | SEPTIN9 | c.*1578A>G (n.*1578A>G) c.*844-28A>G (n.*844-28A>G) c.*108-171A>G (n.*108-171A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500237G>A | CA2640090595 | SEPTIN9 | c.*1579G>A (n.*1579G>A) c.*844-27G>A (n.*844-27G>A) c.*108-170G>A (n.*108-170G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500237G>T | CA2640090596 | SEPTIN9 | c.*1579G>T (n.*1579G>T) c.*844-27G>T (n.*844-27G>T) c.*108-170G>T (n.*108-170G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500238G>A | CA2640090597 | SEPTIN9 | c.*1580G>A (n.*1580G>A) c.*844-26G>A (n.*844-26G>A) c.*108-169G>A (n.*108-169G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500238G>C | CA2640090598 | SEPTIN9 | c.*1580G>C (n.*1580G>C) c.*844-26G>C (n.*844-26G>C) c.*108-169G>C (n.*108-169G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77500238G>T | CA2640090599 | SEPTIN9 | c.*1580G>T (n.*1580G>T) c.*844-26G>T (n.*844-26G>T) c.*108-169G>T (n.*108-169G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500239A>C | CA2640090600 | SEPTIN9 | c.*1581A>C (n.*1581A>C) c.*844-25A>C (n.*844-25A>C) c.*108-168A>C (n.*108-168A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77500239A>G | CA2640090601 | SEPTIN9 | c.*1581A>G (n.*1581A>G) c.*844-25A>G (n.*844-25A>G) c.*108-168A>G (n.*108-168A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77500240C>A | CA2640090602 | SEPTIN9 | c.*1582C>A (n.*1582C>A) c.*844-24C>A (n.*844-24C>A) c.*108-167C>A (n.*108-167C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500240C>T | CA2640090603 | SEPTIN9 | c.*1582C>T (n.*1582C>T) c.*844-24C>T (n.*844-24C>T) c.*108-167C>T (n.*108-167C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500241C>A | CA2640090604 | SEPTIN9 | c.*1583C>A (n.*1583C>A) c.*844-23C>A (n.*844-23C>A) c.*108-166C>A (n.*108-166C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500241C= | CA2276510731 | SEPTIN9 | c.*1583C= (n.*1583C=) c.*844-23C= (n.*844-23C=) c.*108-166C= (n.*108-166C=) | |
17 | g.77500241C>G | CA2640090605 | SEPTIN9 | c.*1583C>G (n.*1583C>G) c.*844-23C>G (n.*844-23C>G) c.*108-166C>G (n.*108-166C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77500241C>T | CA627613225 | SEPTIN9 | c.*1583C>T (n.*1583C>T) c.*844-23C>T (n.*844-23C>T) c.*108-166C>T (n.*108-166C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500242C>A | CA986490349 | SEPTIN9 | c.*1584C>A (n.*1584C>A) c.*844-22C>A (n.*844-22C>A) c.*108-165C>A (n.*108-165C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500242C= | CA2276510732 | SEPTIN9 | c.*1584C= (n.*1584C=) c.*844-22C= (n.*844-22C=) c.*108-165C= (n.*108-165C=) | |
17 | g.77500242C>T | CA2640090607 | SEPTIN9 | c.*1584C>T (n.*1584C>T) c.*844-22C>T (n.*844-22C>T) c.*108-165C>T (n.*108-165C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500243C>A | CA2640090608 | SEPTIN9 | c.*1585C>A (n.*1585C>A) c.*844-21C>A (n.*844-21C>A) c.*108-164C>A (n.*108-164C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500243C>G | CA2810505854 | SEPTIN9 | c.*1585C>G (n.*1585C>G) c.*844-21C>G (n.*844-21C>G) c.*108-164C>G (n.*108-164C>G) | |
17 | g.77500243C>T | CA2640090609 | SEPTIN9 | c.*1585C>T (n.*1585C>T) c.*844-21C>T (n.*844-21C>T) c.*108-164C>T (n.*108-164C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500243_77500244insA | CA2640090610 | SEPTIN9 | c.*1585_*1586insA (n.*1585_*1586insA) c.*844-21_*844-20insA (n.*844-21_*844-20insA) c.*108-164_*108-163insA (n.*108-164_*108-163insA) | gnomAD v4 |
17 | g.77500244T>C | CA2810505855 | SEPTIN9 | c.*1586T>C (n.*1586T>C) c.*844-20T>C (n.*844-20T>C) c.*108-163T>C (n.*108-163T>C) | |
17 | g.77500244T>G | CA2810505856 | SEPTIN9 | c.*1586T>G (n.*1586T>G) c.*844-20T>G (n.*844-20T>G) c.*108-163T>G (n.*108-163T>G) | |
17 | g.77500245C>A | CA2640090611 | SEPTIN9 | c.*1587C>A (n.*1587C>A) c.*844-19C>A (n.*844-19C>A) c.*108-162C>A (n.*108-162C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500245C>G | CA2640090612 | SEPTIN9 | c.*1587C>G (n.*1587C>G) c.*844-19C>G (n.*844-19C>G) c.*108-162C>G (n.*108-162C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77500245C>T | CA2640090613 | SEPTIN9 | c.*1587C>T (n.*1587C>T) c.*844-19C>T (n.*844-19C>T) c.*108-162C>T (n.*108-162C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500246A= | CA2276510733 | SEPTIN9 | c.*1588A= (n.*1588A=) c.*844-18A= (n.*844-18A=) c.*108-161A= (n.*108-161A=) | |
17 | g.77500246A>C | CA2276510734 | SEPTIN9 | c.*1588A>C (n.*1588A>C) c.*844-18A>C (n.*844-18A>C) c.*108-161A>C (n.*108-161A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77500246A>G | CA2810505857 | SEPTIN9 | c.*1588A>G (n.*1588A>G) c.*844-18A>G (n.*844-18A>G) c.*108-161A>G (n.*108-161A>G) | |
17 | g.77500247C>A | CA2640090614 | SEPTIN9 | c.*1589C>A (n.*1589C>A) c.*844-17C>A (n.*844-17C>A) c.*108-160C>A (n.*108-160C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500247C>T | CA2640090615 | SEPTIN9 | c.*1589C>T (n.*1589C>T) c.*844-17C>T (n.*844-17C>T) c.*108-160C>T (n.*108-160C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500248C>A | CA2640090616 | SEPTIN9 | c.*1590C>A (n.*1590C>A) c.*844-16C>A (n.*844-16C>A) c.*108-159C>A (n.*108-159C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500248C>T | CA2640090617 | SEPTIN9 | c.*1590C>T (n.*1590C>T) c.*844-16C>T (n.*844-16C>T) c.*108-159C>T (n.*108-159C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500249A= | CA2276510736 | SEPTIN9 | c.*1591A= (n.*1591A=) c.*844-15A= (n.*844-15A=) c.*108-158A= (n.*108-158A=) | |
17 | g.77500249A>C | CA2276510735 | SEPTIN9 | c.*1591A>C (n.*1591A>C) c.*844-15A>C (n.*844-15A>C) c.*108-158A>C (n.*108-158A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77500249_77500250delinsAC | CA2276510737 | SEPTIN9 | c.*1591_*1592delinsAC (n.*1591_*1592delinsAC) c.*844-15_*844-14delinsAC (n.*844-15_*844-14delinsAC) c.*108-158_*108-157delinsAC (n.*108-158_*108-157delinsAC) | |
17 | g.77500250C>A | CA2640090618 | SEPTIN9 | c.*1592C>A (n.*1592C>A) c.*844-14C>A (n.*844-14C>A) c.*108-157C>A (n.*108-157C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500250C>G | CA2640090619 | SEPTIN9 | c.*1592C>G (n.*1592C>G) c.*844-14C>G (n.*844-14C>G) c.*108-157C>G (n.*108-157C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77500250C>T | CA2640090620 | SEPTIN9 | c.*1592C>T (n.*1592C>T) c.*844-14C>T (n.*844-14C>T) c.*108-157C>T (n.*108-157C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500254dup | CA294295349 | SEPTIN9 | c.*1596dup (n.*1596dup) c.*844-10dup (n.*844-10dup) c.*108-153dup (n.*108-153dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500253_77500254dup | CA2640090621 | SEPTIN9 | c.*1595_*1596dup (n.*1595_*1596dup) c.*844-11_*844-10dup (n.*844-11_*844-10dup) c.*108-154_*108-153dup (n.*108-154_*108-153dup) | gnomAD v4 |
17 | g.77500254del | CA775257440 | SEPTIN9 | c.*1596del (n.*1596del) c.*844-10del (n.*844-10del) c.*108-153del (n.*108-153del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77500251C>A | CA2640090622 | SEPTIN9 | c.*1593C>A (n.*1593C>A) c.*844-13C>A (n.*844-13C>A) c.*108-156C>A (n.*108-156C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500251C= | CA2276510738 | SEPTIN9 | c.*1593C= (n.*1593C=) c.*844-13C= (n.*844-13C=) c.*108-156C= (n.*108-156C=) | |
17 | g.77500251C>G | CA2276510739 | SEPTIN9 | c.*1593C>G (n.*1593C>G) c.*844-13C>G (n.*844-13C>G) c.*108-156C>G (n.*108-156C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77500251C>T | CA2640090623 | SEPTIN9 | c.*1593C>T (n.*1593C>T) c.*844-13C>T (n.*844-13C>T) c.*108-156C>T (n.*108-156C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500252C>A | CA2557208411 | SEPTIN9 | c.*1594C>A (n.*1594C>A) c.*844-12C>A (n.*844-12C>A) c.*108-155C>A (n.*108-155C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500252C>T | CA2640090624 | SEPTIN9 | c.*1594C>T (n.*1594C>T) c.*844-12C>T (n.*844-12C>T) c.*108-155C>T (n.*108-155C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500253C>A | CA2640090625 | SEPTIN9 | c.*1595C>A (n.*1595C>A) c.*844-11C>A (n.*844-11C>A) c.*108-154C>A (n.*108-154C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500253C>T | CA2640090626 | SEPTIN9 | c.*1595C>T (n.*1595C>T) c.*844-11C>T (n.*844-11C>T) c.*108-154C>T (n.*108-154C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500254C>A | CA2640090627 | SEPTIN9 | c.*1596C>A (n.*1596C>A) c.*844-10C>A (n.*844-10C>A) c.*108-153C>A (n.*108-153C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500254C= | CA2276510740 | SEPTIN9 | c.*1596C= (n.*1596C=) c.*844-10C= (n.*844-10C=) c.*108-153C= (n.*108-153C=) | |
17 | g.77500254C>G | CA775257444 | SEPTIN9 | c.*1596C>G (n.*1596C>G) c.*844-10C>G (n.*844-10C>G) c.*108-153C>G (n.*108-153C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500254C>T | CA986490350 | SEPTIN9 | c.*1596C>T (n.*1596C>T) c.*844-10C>T (n.*844-10C>T) c.*108-153C>T (n.*108-153C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77500255A>C | CA2640090630 | SEPTIN9 | c.*1597A>C (n.*1597A>C) c.*844-9A>C (n.*844-9A>C) c.*108-152A>C (n.*108-152A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77500255A>T | CA2640090629 | SEPTIN9 | c.*1597A>T (n.*1597A>T) c.*844-9A>T (n.*844-9A>T) c.*108-152A>T (n.*108-152A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500256C>A | CA2640090631 | SEPTIN9 | c.*1598C>A (n.*1598C>A) c.*844-8C>A (n.*844-8C>A) c.*108-151C>A (n.*108-151C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500256C= | CA2276510741 | SEPTIN9 | c.*1598C= (n.*1598C=) c.*844-8C= (n.*844-8C=) c.*108-151C= (n.*108-151C=) | |
17 | g.77500256C>G | CA2276510742 | SEPTIN9 | c.*1598C>G (n.*1598C>G) c.*844-8C>G (n.*844-8C>G) c.*108-151C>G (n.*108-151C>G) | dbSNP |
17 | g.77500256C>T | CA2640090632 | SEPTIN9 | c.*1598C>T (n.*1598C>T) c.*844-8C>T (n.*844-8C>T) c.*108-151C>T (n.*108-151C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500257T>A | CA2640090633 | SEPTIN9 | c.*1599T>A (n.*1599T>A) c.*844-7T>A (n.*844-7T>A) c.*108-150T>A (n.*108-150T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500257T>C | CA775257448 | SEPTIN9 | c.*1599T>C (n.*1599T>C) c.*844-7T>C (n.*844-7T>C) c.*108-150T>C (n.*108-150T>C) | dbSNP |
17 | g.77500257T= | CA2276510743 | SEPTIN9 | c.*1599T= (n.*1599T=) c.*844-7T= (n.*844-7T=) c.*108-150T= (n.*108-150T=) | |
17 | g.77500258G>A | CA2640090634 | SEPTIN9 | c.*1600G>A (n.*1600G>A) c.*844-6G>A (n.*844-6G>A) c.*108-149G>A (n.*108-149G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500258G>C | CA2640090635 | SEPTIN9 | c.*1600G>C (n.*1600G>C) c.*844-6G>C (n.*844-6G>C) c.*108-149G>C (n.*108-149G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77500258G>T | CA2640090636 | SEPTIN9 | c.*1600G>T (n.*1600G>T) c.*844-6G>T (n.*844-6G>T) c.*108-149G>T (n.*108-149G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500259G>A | CA2640090637 | SEPTIN9 | c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.*844-5G>A (n.*844-5G>A) c.*108-148G>A (n.*108-148G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500259G>T | CA2640090638 | SEPTIN9 | c.*1601G>T (n.*1601G>T) c.*844-5G>T (n.*844-5G>T) c.*108-148G>T (n.*108-148G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500260T>A | CA2276510745 | SEPTIN9 | c.*1602T>A (n.*1602T>A) c.*844-4T>A (n.*844-4T>A) c.*108-147T>A (n.*108-147T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77500260T>C | CA294295353 | SEPTIN9 | c.*1602T>C (n.*1602T>C) c.*844-4T>C (n.*844-4T>C) c.*108-147T>C (n.*108-147T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500260T>G | CA2581328582 | SEPTIN9 | c.*1602T>G (n.*1602T>G) c.*844-4T>G (n.*844-4T>G) c.*108-147T>G (n.*108-147T>G) | |
17 | g.77500260T= | CA2276510744 | SEPTIN9 | c.*1602T= (n.*1602T=) c.*844-4T= (n.*844-4T=) c.*108-147T= (n.*108-147T=) | |
17 | g.77500261G>A | CA775257450 | SEPTIN9 | c.*1603G>A (n.*1603G>A) c.*844-3G>A (n.*844-3G>A) c.*108-146G>A (n.*108-146G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500261G>C | CA2640090639 | SEPTIN9 | c.*1603G>C (n.*1603G>C) c.*844-3G>C (n.*844-3G>C) c.*108-146G>C (n.*108-146G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77500261G= | CA2276510746 | SEPTIN9 | c.*1603G= (n.*1603G=) c.*844-3G= (n.*844-3G=) c.*108-146G= (n.*108-146G=) | |
17 | g.77500261G>T | CA2640090640 | SEPTIN9 | c.*1603G>T (n.*1603G>T) c.*844-3G>T (n.*844-3G>T) c.*108-146G>T (n.*108-146G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500262A>C | CA2640090644 | SEPTIN9 | c.*1604A>C (n.*1604A>C) c.*844-2A>C (n.*844-2A>C) c.*108-145A>C (n.*108-145A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77500262A>G | CA2640090643 | SEPTIN9 | c.*1604A>G (n.*1604A>G) c.*844-2A>G (n.*844-2A>G) c.*108-145A>G (n.*108-145A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77500262A>T | CA2640090641 | SEPTIN9 | c.*1604A>T (n.*1604A>T) c.*844-2A>T (n.*844-2A>T) c.*108-145A>T (n.*108-145A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500263G>A | CA2640090645 | SEPTIN9 | c.*1605G>A (n.*1605G>A) c.*844-1G>A (n.*844-1G>A) c.*108-144G>A (n.*108-144G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500263G>T | CA2640090646 | SEPTIN9 | c.*1605G>T (n.*1605G>T) c.*844-1G>T (n.*844-1G>T) c.*108-144G>T (n.*108-144G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500264A= | CA2276510747 | SEPTIN9 | c.*1606A= (n.*1606A=) c.*844A= (n.*844A=) c.*108-143A= (n.*108-143A=) | |
17 | g.77500264A>C | CA2640090647 | SEPTIN9 | c.*1606A>C (n.*1606A>C) c.*844A>C (n.*844A>C) c.*108-143A>C (n.*108-143A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77500264A>G | CA775257451 | SEPTIN9 | c.*1606A>G (n.*1606A>G) c.*844A>G (n.*844A>G) c.*108-143A>G (n.*108-143A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77500265C>A | CA2640090648 | SEPTIN9 | c.*1607C>A (n.*1607C>A) c.*845C>A (n.*845C>A) c.*108-142C>A (n.*108-142C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500265C>G | CA2640090649 | SEPTIN9 | c.*1607C>G (n.*1607C>G) c.*845C>G (n.*845C>G) c.*108-142C>G (n.*108-142C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77500265C>T | CA2640090650 | SEPTIN9 | c.*1607C>T (n.*1607C>T) c.*845C>T (n.*845C>T) c.*108-142C>T (n.*108-142C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500266A= | CA2276510748 | SEPTIN9 | c.*1608A= (n.*1608A=) c.*846A= (n.*846A=) c.*108-141A= (n.*108-141A=) | |
17 | g.77500266A>C | CA2276510749 | SEPTIN9 | c.*1608A>C (n.*1608A>C) c.*846A>C (n.*846A>C) c.*108-141A>C (n.*108-141A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77500266A>G | CA2640090651 | SEPTIN9 | c.*1608A>G (n.*1608A>G) c.*846A>G (n.*846A>G) c.*108-141A>G (n.*108-141A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77500266A>T | CA2640090652 | SEPTIN9 | c.*1608A>T (n.*1608A>T) c.*846A>T (n.*846A>T) c.*108-141A>T (n.*108-141A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500267G>A | CA2640090653 | SEPTIN9 | c.*1609G>A (n.*1609G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) c.*108-140G>A (n.*108-140G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500267G>C | CA2640090654 | SEPTIN9 | c.*1609G>C (n.*1609G>C) c.*847G>C (n.*847G>C) c.*108-140G>C (n.*108-140G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77500267G>T | CA2640090655 | SEPTIN9 | c.*1609G>T (n.*1609G>T) c.*847G>T (n.*847G>T) c.*108-140G>T (n.*108-140G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500268T>A | CA2640090656 | SEPTIN9 | c.*1610T>A (n.*1610T>A) c.*848T>A (n.*848T>A) c.*108-139T>A (n.*108-139T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500268T>C | CA2640090657 | SEPTIN9 | c.*1610T>C (n.*1610T>C) c.*848T>C (n.*848T>C) c.*108-139T>C (n.*108-139T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77500268T>G | CA2640090658 | SEPTIN9 | c.*1610T>G (n.*1610T>G) c.*848T>G (n.*848T>G) c.*108-139T>G (n.*108-139T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77500269T>C | CA2640090661 | SEPTIN9 | c.*1611T>C (n.*1611T>C) c.*849T>C (n.*849T>C) c.*108-138T>C (n.*108-138T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77500269T>G | CA2640090660 | SEPTIN9 | c.*1611T>G (n.*1611T>G) c.*849T>G (n.*849T>G) c.*108-138T>G (n.*108-138T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77500270T>C | CA2640090662 | SEPTIN9 | c.*1612T>C (n.*1612T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) c.*108-137T>C (n.*108-137T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77500270T>G | CA2640090663 | SEPTIN9 | c.*1612T>G (n.*1612T>G) c.*850T>G (n.*850T>G) c.*108-137T>G (n.*108-137T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77500271A>C | CA2640090664 | SEPTIN9 | c.*1613A>C (n.*1613A>C) c.*851A>C (n.*851A>C) c.*108-136A>C (n.*108-136A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77500271A>G | CA2640090665 | SEPTIN9 | c.*1613A>G (n.*1613A>G) c.*851A>G (n.*851A>G) c.*108-136A>G (n.*108-136A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77500271A>T | CA2640090666 | SEPTIN9 | c.*1613A>T (n.*1613A>T) c.*851A>T (n.*851A>T) c.*108-136A>T (n.*108-136A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500272C>A | CA2640090667 | SEPTIN9 | c.*1614C>A (n.*1614C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) c.*108-135C>A (n.*108-135C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500272_77500273delinsCT | CA2276510750 | SEPTIN9 | c.*1614_*1615delinsCT (n.*1614_*1615delinsCT) c.*852_*853delinsCT (n.*852_*853delinsCT) c.*108-135_*108-134delinsCT (n.*108-135_*108-134delinsCT) | |
17 | g.77500273T>C | CA2640090668 | SEPTIN9 | c.*1615T>C (n.*1615T>C) c.*853T>C (n.*853T>C) c.*108-134T>C (n.*108-134T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77500275del | CA775257453 | SEPTIN9 | c.*1617del (n.*1617del) c.*855del (n.*855del) c.*108-132del (n.*108-132del) | dbSNP |
17 | g.77500274T>C | CA2640090669 | SEPTIN9 | c.*1616T>C (n.*1616T>C) c.*854T>C (n.*854T>C) c.*108-133T>C (n.*108-133T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77500274T>G | CA2640090670 | SEPTIN9 | c.*1616T>G (n.*1616T>G) c.*854T>G (n.*854T>G) c.*108-133T>G (n.*108-133T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77500275T>A | CA2276510752 | SEPTIN9 | c.*1617T>A (n.*1617T>A) c.*855T>A (n.*855T>A) c.*108-132T>A (n.*108-132T>A) | dbSNP |
17 | g.77500275T>C | CA2640090671 | SEPTIN9 | c.*1617T>C (n.*1617T>C) c.*855T>C (n.*855T>C) c.*108-132T>C (n.*108-132T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77500275T>G | CA775257455 | SEPTIN9 | c.*1617T>G (n.*1617T>G) c.*855T>G (n.*855T>G) c.*108-132T>G (n.*108-132T>G) | dbSNP |
17 | g.77500275T= | CA2276510751 | SEPTIN9 | c.*1617T= (n.*1617T=) c.*855T= (n.*855T=) c.*108-132T= (n.*108-132T=) | |
17 | g.77500276G>A | CA2640090672 | SEPTIN9 | c.*1618G>A (n.*1618G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) c.*108-131G>A (n.*108-131G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500276G>C | CA2640090673 | SEPTIN9 | c.*1618G>C (n.*1618G>C) c.*856G>C (n.*856G>C) c.*108-131G>C (n.*108-131G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77500276G>T | CA2640090674 | SEPTIN9 | c.*1618G>T (n.*1618G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) c.*108-131G>T (n.*108-131G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500277C>A | CA2640090675 | SEPTIN9 | c.*1619C>A (n.*1619C>A) c.*857C>A (n.*857C>A) c.*108-130C>A (n.*108-130C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500277C= | CA2276510753 | SEPTIN9 | c.*1619C= (n.*1619C=) c.*857C= (n.*857C=) c.*108-130C= (n.*108-130C=) | |
17 | g.77500277C>T | CA775257456 | SEPTIN9 | c.*1619C>T (n.*1619C>T) c.*857C>T (n.*857C>T) c.*108-130C>T (n.*108-130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500278C>A | CA2640090677 | SEPTIN9 | c.*1620C>A (n.*1620C>A) c.*858C>A (n.*858C>A) c.*108-129C>A (n.*108-129C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500278C= | CA2276510754 | SEPTIN9 | c.*1620C= (n.*1620C=) c.*858C= (n.*858C=) c.*108-129C= (n.*108-129C=) | |
17 | g.77500278C>T | CA294295355 | SEPTIN9 | c.*1620C>T (n.*1620C>T) c.*858C>T (n.*858C>T) c.*108-129C>T (n.*108-129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500279A= | CA2276510756 | SEPTIN9 | c.*1621A= (n.*1621A=) c.*859A= (n.*859A=) c.*108-128A= (n.*108-128A=) | |
17 | g.77500279A>C | CA294295358 | SEPTIN9 | c.*1621A>C (n.*1621A>C) c.*859A>C (n.*859A>C) c.*108-128A>C (n.*108-128A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77500279A>G | CA294295361 | SEPTIN9 | c.*1621A>G (n.*1621A>G) c.*859A>G (n.*859A>G) c.*108-128A>G (n.*108-128A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500279A>T | CA2276510755 | SEPTIN9 | c.*1621A>T (n.*1621A>T) c.*859A>T (n.*859A>T) c.*108-128A>T (n.*108-128A>T) | dbSNP |
17 | g.77500280A>C | CA2640090679 | SEPTIN9 | c.*1622A>C (n.*1622A>C) c.*860A>C (n.*860A>C) c.*108-127A>C (n.*108-127A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77500280A>G | CA2640090680 | SEPTIN9 | c.*1622A>G (n.*1622A>G) c.*860A>G (n.*860A>G) c.*108-127A>G (n.*108-127A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77500281C>A | CA2640090681 | SEPTIN9 | c.*1623C>A (n.*1623C>A) c.*861C>A (n.*861C>A) c.*108-126C>A (n.*108-126C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500281C= | CA2276510757 | SEPTIN9 | c.*1623C= (n.*1623C=) c.*861C= (n.*861C=) c.*108-126C= (n.*108-126C=) | |
17 | g.77500281C>G | CA775257460 | SEPTIN9 | c.*1623C>G (n.*1623C>G) c.*861C>G (n.*861C>G) c.*108-126C>G (n.*108-126C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500281C>T | CA2640090682 | SEPTIN9 | c.*1623C>T (n.*1623C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) c.*108-126C>T (n.*108-126C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500282T>A | CA2640090683 | SEPTIN9 | c.*1624T>A (n.*1624T>A) c.*862T>A (n.*862T>A) c.*108-125T>A (n.*108-125T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500282T>C | CA775257462 | SEPTIN9 | c.*1624T>C (n.*1624T>C) c.*862T>C (n.*862T>C) c.*108-125T>C (n.*108-125T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500282T>G | CA2640090684 | SEPTIN9 | c.*1624T>G (n.*1624T>G) c.*862T>G (n.*862T>G) c.*108-125T>G (n.*108-125T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77500282T= | CA2276510758 | SEPTIN9 | c.*1624T= (n.*1624T=) c.*862T= (n.*862T=) c.*108-125T= (n.*108-125T=) | |
17 | g.77500283T>G | CA2640090685 | SEPTIN9 | c.*1625T>G (n.*1625T>G) c.*863T>G (n.*863T>G) c.*108-124T>G (n.*108-124T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77500284G>A | CA2640090686 | SEPTIN9 | c.*1626G>A (n.*1626G>A) c.*864G>A (n.*864G>A) c.*108-123G>A (n.*108-123G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500284G>C | CA2640090688 | SEPTIN9 | c.*1626G>C (n.*1626G>C) c.*864G>C (n.*864G>C) c.*108-123G>C (n.*108-123G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77500284G>T | CA2640090687 | SEPTIN9 | c.*1626G>T (n.*1626G>T) c.*864G>T (n.*864G>T) c.*108-123G>T (n.*108-123G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500285C>A | CA2640090690 | SEPTIN9 | c.*1627C>A (n.*1627C>A) c.*865C>A (n.*865C>A) c.*108-122C>A (n.*108-122C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500285C>G | CA2640090691 | SEPTIN9 | c.*1627C>G (n.*1627C>G) c.*865C>G (n.*865C>G) c.*108-122C>G (n.*108-122C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77500285C>T | CA2640090692 | SEPTIN9 | c.*1627C>T (n.*1627C>T) c.*865C>T (n.*865C>T) c.*108-122C>T (n.*108-122C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500286C>A | CA2640090693 | SEPTIN9 | c.*1628C>A (n.*1628C>A) c.*866C>A (n.*866C>A) c.*108-121C>A (n.*108-121C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500286C>T | CA2640090694 | SEPTIN9 | c.*1628C>T (n.*1628C>T) c.*866C>T (n.*866C>T) c.*108-121C>T (n.*108-121C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500287A= | CA2276510759 | SEPTIN9 | c.*1629A= (n.*1629A=) c.*867A= (n.*867A=) c.*108-120A= (n.*108-120A=) | |
17 | g.77500287A>C | CA2640090695 | SEPTIN9 | c.*1629A>C (n.*1629A>C) c.*867A>C (n.*867A>C) c.*108-120A>C (n.*108-120A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77500287A>G | CA627613227 | SEPTIN9 | c.*1629A>G (n.*1629A>G) c.*867A>G (n.*867A>G) c.*108-120A>G (n.*108-120A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500288T>A | CA2640090696 | SEPTIN9 | c.*1630T>A (n.*1630T>A) c.*868T>A (n.*868T>A) c.*108-119T>A (n.*108-119T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500288T>C | CA294295364 | SEPTIN9 | c.*1630T>C (n.*1630T>C) c.*868T>C (n.*868T>C) c.*108-119T>C (n.*108-119T>C) | dbSNP |
17 | g.77500288T>G | CA2640090698 | SEPTIN9 | c.*1630T>G (n.*1630T>G) c.*868T>G (n.*868T>G) c.*108-119T>G (n.*108-119T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77500288T= | CA2276510760 | SEPTIN9 | c.*1630T= (n.*1630T=) c.*868T= (n.*868T=) c.*108-119T= (n.*108-119T=) | |
17 | g.77500289G>A | CA2640090699 | SEPTIN9 | c.*1631G>A (n.*1631G>A) c.*869G>A (n.*869G>A) c.*108-118G>A (n.*108-118G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500289G>T | CA2640090700 | SEPTIN9 | c.*1631G>T (n.*1631G>T) c.*869G>T (n.*869G>T) c.*108-118G>T (n.*108-118G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500290T>G | CA2640090701 | SEPTIN9 | c.*1632T>G (n.*1632T>G) c.*870T>G (n.*870T>G) c.*108-117T>G (n.*108-117T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77500294del | CA2640090702 | SEPTIN9 | c.*1636del (n.*1636del) c.*874del (n.*874del) c.*108-113del (n.*108-113del) | gnomAD v4 |
17 | g.77500291T>C | CA2640090703 | SEPTIN9 | c.*1633T>C (n.*1633T>C) c.*871T>C (n.*871T>C) c.*108-116T>C (n.*108-116T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77500292T>G | CA2640090704 | SEPTIN9 | c.*1634T>G (n.*1634T>G) c.*872T>G (n.*872T>G) c.*108-115T>G (n.*108-115T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77500293T>C | CA2640090705 | SEPTIN9 | c.*1635T>C (n.*1635T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) c.*108-114T>C (n.*108-114T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77500294T>G | CA2640090706 | SEPTIN9 | c.*1636T>G (n.*1636T>G) c.*874T>G (n.*874T>G) c.*108-113T>G (n.*108-113T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77500295G>A | CA2640090707 | SEPTIN9 | c.*1637G>A (n.*1637G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) c.*108-112G>A (n.*108-112G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500295G>T | CA2640090708 | SEPTIN9 | c.*1637G>T (n.*1637G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) c.*108-112G>T (n.*108-112G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500296C>A | CA2640090710 | SEPTIN9 | c.*1638C>A (n.*1638C>A) c.*876C>A (n.*876C>A) c.*108-111C>A (n.*108-111C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500296C>G | CA2640090711 | SEPTIN9 | c.*1638C>G (n.*1638C>G) c.*876C>G (n.*876C>G) c.*108-111C>G (n.*108-111C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77500296C>T | CA2640090712 | SEPTIN9 | c.*1638C>T (n.*1638C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) c.*108-111C>T (n.*108-111C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77500297del | CA2640090709 | SEPTIN9 | c.*1639del (n.*1639del) c.*877del (n.*877del) c.*108-110del (n.*108-110del) | gnomAD v4 |
17 | g.77500297C>A | CA2640090714 | SEPTIN9 | c.*1639C>A (n.*1639C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) c.*108-110C>A (n.*108-110C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77500297C= | CA2276510761 | SEPTIN9 | c.*1639C= (n.*1639C=) c.*877C= (n.*877C=) c.*108-110C= (n.*108-110C=) | |
17 | g.77500297C>G | CA10650332 | SEPTIN9 | c.*1639C>G (n.*1639C>G) c.*877C>G (n.*877C>G) c.*108-110C>G (n.*108-110C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77500297C>T | CA2640090715 | SEPTIN9 | c.*1639C>T (n.*1639C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) c.*108-110C>T (n.*108-110C>T) | gnomAD v4 |