Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.77482418G>A | CA2276500517 | SEPTIN9 | c.859+83G>A (n.859+83G>A) c.913+83G>A (n.913+83G>A) c.421+83G>A (n.421+83G>A) n.217+83G>A n.962+83G>A c.160+83G>A (n.160+83G>A) c.892+83G>A (n.892+83G>A) c.577+83G>A (n.577+83G>A) c.241+83G>A (n.241+83G>A) c.196-5064G>A (n.196-5064G>A) c.364+83G>A (n.364+83G>A) c.856+83G>A (n.856+83G>A) c.423G>A (p.Leu141=) n.477+83G>A c.1006+83G>A (n.1006+83G>A) c.1003+83G>A (n.1003+83G>A) c.868+83G>A (n.868+83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77482418G>C | CA401208252 | SEPTIN9 | c.859+83G>C (n.859+83G>C) c.913+83G>C (n.913+83G>C) c.421+83G>C (n.421+83G>C) n.217+83G>C n.962+83G>C c.160+83G>C (n.160+83G>C) c.892+83G>C (n.892+83G>C) c.577+83G>C (n.577+83G>C) c.241+83G>C (n.241+83G>C) c.196-5064G>C (n.196-5064G>C) c.364+83G>C (n.364+83G>C) c.856+83G>C (n.856+83G>C) c.423G>C (p.Leu141Phe) n.477+83G>C c.1006+83G>C (n.1006+83G>C) c.1003+83G>C (n.1003+83G>C) c.868+83G>C (n.868+83G>C) | |
17 | g.77482418G= | CA2276500516 | SEPTIN9 | c.859+83G= (n.859+83G=) c.913+83G= (n.913+83G=) c.421+83G= (n.421+83G=) n.217+83G= n.962+83G= c.160+83G= (n.160+83G=) c.892+83G= (n.892+83G=) c.577+83G= (n.577+83G=) c.241+83G= (n.241+83G=) c.196-5064G= (n.196-5064G=) c.364+83G= (n.364+83G=) c.856+83G= (n.856+83G=) c.423G= (p.Leu141=) n.477+83G= c.1006+83G= (n.1006+83G=) c.1003+83G= (n.1003+83G=) c.868+83G= (n.868+83G=) | |
17 | g.77482418G>T | CA401208253 | SEPTIN9 | c.859+83G>T (n.859+83G>T) c.913+83G>T (n.913+83G>T) c.421+83G>T (n.421+83G>T) n.217+83G>T n.962+83G>T c.160+83G>T (n.160+83G>T) c.892+83G>T (n.892+83G>T) c.577+83G>T (n.577+83G>T) c.241+83G>T (n.241+83G>T) c.196-5064G>T (n.196-5064G>T) c.364+83G>T (n.364+83G>T) c.856+83G>T (n.856+83G>T) c.423G>T (p.Leu141Phe) n.477+83G>T c.1006+83G>T (n.1006+83G>T) c.1003+83G>T (n.1003+83G>T) c.868+83G>T (n.868+83G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482419G>A | CA401208254 | SEPTIN9 | c.859+84G>A (n.859+84G>A) c.913+84G>A (n.913+84G>A) c.421+84G>A (n.421+84G>A) n.217+84G>A n.962+84G>A c.160+84G>A (n.160+84G>A) c.892+84G>A (n.892+84G>A) c.577+84G>A (n.577+84G>A) c.241+84G>A (n.241+84G>A) c.196-5063G>A (n.196-5063G>A) c.364+84G>A (n.364+84G>A) c.856+84G>A (n.856+84G>A) c.424G>A (p.Val142Ile) n.477+84G>A c.1006+84G>A (n.1006+84G>A) c.1003+84G>A (n.1003+84G>A) c.868+84G>A (n.868+84G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482419G>C | CA401208255 | SEPTIN9 | c.859+84G>C (n.859+84G>C) c.913+84G>C (n.913+84G>C) c.421+84G>C (n.421+84G>C) n.217+84G>C n.962+84G>C c.160+84G>C (n.160+84G>C) c.892+84G>C (n.892+84G>C) c.577+84G>C (n.577+84G>C) c.241+84G>C (n.241+84G>C) c.196-5063G>C (n.196-5063G>C) c.364+84G>C (n.364+84G>C) c.856+84G>C (n.856+84G>C) c.424G>C (p.Val142Leu) n.477+84G>C c.1006+84G>C (n.1006+84G>C) c.1003+84G>C (n.1003+84G>C) c.868+84G>C (n.868+84G>C) | |
17 | g.77482419G>T | CA401208256 | SEPTIN9 | c.859+84G>T (n.859+84G>T) c.913+84G>T (n.913+84G>T) c.421+84G>T (n.421+84G>T) n.217+84G>T n.962+84G>T c.160+84G>T (n.160+84G>T) c.892+84G>T (n.892+84G>T) c.577+84G>T (n.577+84G>T) c.241+84G>T (n.241+84G>T) c.196-5063G>T (n.196-5063G>T) c.364+84G>T (n.364+84G>T) c.856+84G>T (n.856+84G>T) c.424G>T (p.Val142Phe) n.477+84G>T c.1006+84G>T (n.1006+84G>T) c.1003+84G>T (n.1003+84G>T) c.868+84G>T (n.868+84G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482420T>A | CA401208257 | SEPTIN9 | c.859+85T>A (n.859+85T>A) c.913+85T>A (n.913+85T>A) c.421+85T>A (n.421+85T>A) n.217+85T>A n.962+85T>A c.160+85T>A (n.160+85T>A) c.892+85T>A (n.892+85T>A) c.577+85T>A (n.577+85T>A) c.241+85T>A (n.241+85T>A) c.196-5062T>A (n.196-5062T>A) c.364+85T>A (n.364+85T>A) c.856+85T>A (n.856+85T>A) c.425T>A (p.Val142Asp) n.477+85T>A c.1006+85T>A (n.1006+85T>A) c.1003+85T>A (n.1003+85T>A) c.868+85T>A (n.868+85T>A) | |
17 | g.77482420T>C | CA401208258 | SEPTIN9 | c.859+85T>C (n.859+85T>C) c.913+85T>C (n.913+85T>C) c.421+85T>C (n.421+85T>C) n.217+85T>C n.962+85T>C c.160+85T>C (n.160+85T>C) c.892+85T>C (n.892+85T>C) c.577+85T>C (n.577+85T>C) c.241+85T>C (n.241+85T>C) c.196-5062T>C (n.196-5062T>C) c.364+85T>C (n.364+85T>C) c.856+85T>C (n.856+85T>C) c.425T>C (p.Val142Ala) n.477+85T>C c.1006+85T>C (n.1006+85T>C) c.1003+85T>C (n.1003+85T>C) c.868+85T>C (n.868+85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77482420T>G | CA401208259 | SEPTIN9 | c.859+85T>G (n.859+85T>G) c.913+85T>G (n.913+85T>G) c.421+85T>G (n.421+85T>G) n.217+85T>G n.962+85T>G c.160+85T>G (n.160+85T>G) c.892+85T>G (n.892+85T>G) c.577+85T>G (n.577+85T>G) c.241+85T>G (n.241+85T>G) c.196-5062T>G (n.196-5062T>G) c.364+85T>G (n.364+85T>G) c.856+85T>G (n.856+85T>G) c.425T>G (p.Val142Gly) n.477+85T>G c.1006+85T>G (n.1006+85T>G) c.1003+85T>G (n.1003+85T>G) c.868+85T>G (n.868+85T>G) | |
17 | g.77482420T= | CA2276500518 | SEPTIN9 | c.859+85T= (n.859+85T=) c.913+85T= (n.913+85T=) c.421+85T= (n.421+85T=) n.217+85T= n.962+85T= c.160+85T= (n.160+85T=) c.892+85T= (n.892+85T=) c.577+85T= (n.577+85T=) c.241+85T= (n.241+85T=) c.196-5062T= (n.196-5062T=) c.364+85T= (n.364+85T=) c.856+85T= (n.856+85T=) c.425T= (p.Val142=) n.477+85T= c.1006+85T= (n.1006+85T=) c.1003+85T= (n.1003+85T=) c.868+85T= (n.868+85T=) | |
17 | g.77482421C>A | CA2640084030 | SEPTIN9 | c.859+86C>A (n.859+86C>A) c.913+86C>A (n.913+86C>A) c.421+86C>A (n.421+86C>A) n.217+86C>A n.962+86C>A c.160+86C>A (n.160+86C>A) c.892+86C>A (n.892+86C>A) c.577+86C>A (n.577+86C>A) c.241+86C>A (n.241+86C>A) c.196-5061C>A (n.196-5061C>A) c.364+86C>A (n.364+86C>A) c.856+86C>A (n.856+86C>A) c.426C>A (p.Val142=) n.477+86C>A c.1006+86C>A (n.1006+86C>A) c.1003+86C>A (n.1003+86C>A) c.868+86C>A (n.868+86C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482421C= | CA2276500519 | SEPTIN9 | c.859+86C= (n.859+86C=) c.913+86C= (n.913+86C=) c.421+86C= (n.421+86C=) n.217+86C= n.962+86C= c.160+86C= (n.160+86C=) c.892+86C= (n.892+86C=) c.577+86C= (n.577+86C=) c.241+86C= (n.241+86C=) c.196-5061C= (n.196-5061C=) c.364+86C= (n.364+86C=) c.856+86C= (n.856+86C=) c.426C= (p.Val142=) n.477+86C= c.1006+86C= (n.1006+86C=) c.1003+86C= (n.1003+86C=) c.868+86C= (n.868+86C=) | |
17 | g.77482421C>G | CA628013301 | SEPTIN9 | c.859+86C>G (n.859+86C>G) c.913+86C>G (n.913+86C>G) c.421+86C>G (n.421+86C>G) n.217+86C>G n.962+86C>G c.160+86C>G (n.160+86C>G) c.892+86C>G (n.892+86C>G) c.577+86C>G (n.577+86C>G) c.241+86C>G (n.241+86C>G) c.196-5061C>G (n.196-5061C>G) c.364+86C>G (n.364+86C>G) c.856+86C>G (n.856+86C>G) c.426C>G (p.Val142=) n.477+86C>G c.1006+86C>G (n.1006+86C>G) c.1003+86C>G (n.1003+86C>G) c.868+86C>G (n.868+86C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482425_77482429del | CA2640084029 | SEPTIN9 | c.859+90_859+94del (n.859+90_859+94del) c.913+90_913+94del (n.913+90_913+94del) c.421+90_421+94del (n.421+90_421+94del) n.217+90_217+94del n.962+90_962+94del c.160+90_160+94del (n.160+90_160+94del) c.892+90_892+94del (n.892+90_892+94del) c.577+90_577+94del (n.577+90_577+94del) c.241+90_241+94del (n.241+90_241+94del) c.196-5057_196-5053del (n.196-5057_196-5053del) c.364+90_364+94del (n.364+90_364+94del) c.856+90_856+94del (n.856+90_856+94del) c.430_434del (p.Pro144CysfsTer8) n.477+90_477+94del c.1006+90_1006+94del (n.1006+90_1006+94del) c.1003+90_1003+94del (n.1003+90_1003+94del) c.868+90_868+94del (n.868+90_868+94del) | gnomAD v4 |
17 | g.77482422T>A | CA401208260 | SEPTIN9 | c.859+87T>A (n.859+87T>A) c.913+87T>A (n.913+87T>A) c.421+87T>A (n.421+87T>A) n.217+87T>A n.962+87T>A c.160+87T>A (n.160+87T>A) c.892+87T>A (n.892+87T>A) c.577+87T>A (n.577+87T>A) c.241+87T>A (n.241+87T>A) c.196-5060T>A (n.196-5060T>A) c.364+87T>A (n.364+87T>A) c.856+87T>A (n.856+87T>A) c.427T>A (p.Phe143Ile) n.477+87T>A c.1006+87T>A (n.1006+87T>A) c.1003+87T>A (n.1003+87T>A) c.868+87T>A (n.868+87T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482422T>C | CA401208261 | SEPTIN9 | c.859+87T>C (n.859+87T>C) c.913+87T>C (n.913+87T>C) c.421+87T>C (n.421+87T>C) n.217+87T>C n.962+87T>C c.160+87T>C (n.160+87T>C) c.892+87T>C (n.892+87T>C) c.577+87T>C (n.577+87T>C) c.241+87T>C (n.241+87T>C) c.196-5060T>C (n.196-5060T>C) c.364+87T>C (n.364+87T>C) c.856+87T>C (n.856+87T>C) c.427T>C (p.Phe143Leu) n.477+87T>C c.1006+87T>C (n.1006+87T>C) c.1003+87T>C (n.1003+87T>C) c.868+87T>C (n.868+87T>C) | |
17 | g.77482422T>G | CA401208262 | SEPTIN9 | c.859+87T>G (n.859+87T>G) c.913+87T>G (n.913+87T>G) c.421+87T>G (n.421+87T>G) n.217+87T>G n.962+87T>G c.160+87T>G (n.160+87T>G) c.892+87T>G (n.892+87T>G) c.577+87T>G (n.577+87T>G) c.241+87T>G (n.241+87T>G) c.196-5060T>G (n.196-5060T>G) c.364+87T>G (n.364+87T>G) c.856+87T>G (n.856+87T>G) c.427T>G (p.Phe143Val) n.477+87T>G c.1006+87T>G (n.1006+87T>G) c.1003+87T>G (n.1003+87T>G) c.868+87T>G (n.868+87T>G) | |
17 | g.77482423T>A | CA401208265 | SEPTIN9 | c.859+88T>A (n.859+88T>A) c.913+88T>A (n.913+88T>A) c.421+88T>A (n.421+88T>A) n.217+88T>A n.962+88T>A c.160+88T>A (n.160+88T>A) c.892+88T>A (n.892+88T>A) c.577+88T>A (n.577+88T>A) c.241+88T>A (n.241+88T>A) c.196-5059T>A (n.196-5059T>A) c.364+88T>A (n.364+88T>A) c.856+88T>A (n.856+88T>A) c.428T>A (p.Phe143Tyr) n.477+88T>A c.1006+88T>A (n.1006+88T>A) c.1003+88T>A (n.1003+88T>A) c.868+88T>A (n.868+88T>A) | |
17 | g.77482423T>C | CA401208264 | SEPTIN9 | c.859+88T>C (n.859+88T>C) c.913+88T>C (n.913+88T>C) c.421+88T>C (n.421+88T>C) n.217+88T>C n.962+88T>C c.160+88T>C (n.160+88T>C) c.892+88T>C (n.892+88T>C) c.577+88T>C (n.577+88T>C) c.241+88T>C (n.241+88T>C) c.196-5059T>C (n.196-5059T>C) c.364+88T>C (n.364+88T>C) c.856+88T>C (n.856+88T>C) c.428T>C (p.Phe143Ser) n.477+88T>C c.1006+88T>C (n.1006+88T>C) c.1003+88T>C (n.1003+88T>C) c.868+88T>C (n.868+88T>C) | |
17 | g.77482423T>G | CA401208263 | SEPTIN9 | c.859+88T>G (n.859+88T>G) c.913+88T>G (n.913+88T>G) c.421+88T>G (n.421+88T>G) n.217+88T>G n.962+88T>G c.160+88T>G (n.160+88T>G) c.892+88T>G (n.892+88T>G) c.577+88T>G (n.577+88T>G) c.241+88T>G (n.241+88T>G) c.196-5059T>G (n.196-5059T>G) c.364+88T>G (n.364+88T>G) c.856+88T>G (n.856+88T>G) c.428T>G (p.Phe143Cys) n.477+88T>G c.1006+88T>G (n.1006+88T>G) c.1003+88T>G (n.1003+88T>G) c.868+88T>G (n.868+88T>G) | |
17 | g.77482424C>A | CA401208266 | SEPTIN9 | c.859+89C>A (n.859+89C>A) c.913+89C>A (n.913+89C>A) c.421+89C>A (n.421+89C>A) n.217+89C>A n.962+89C>A c.160+89C>A (n.160+89C>A) c.892+89C>A (n.892+89C>A) c.577+89C>A (n.577+89C>A) c.241+89C>A (n.241+89C>A) c.196-5058C>A (n.196-5058C>A) c.364+89C>A (n.364+89C>A) c.856+89C>A (n.856+89C>A) c.429C>A (p.Phe143Leu) n.477+89C>A c.1006+89C>A (n.1006+89C>A) c.1003+89C>A (n.1003+89C>A) c.868+89C>A (n.868+89C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482424C= | CA2276500520 | SEPTIN9 | c.859+89C= (n.859+89C=) c.913+89C= (n.913+89C=) c.421+89C= (n.421+89C=) n.217+89C= n.962+89C= c.160+89C= (n.160+89C=) c.892+89C= (n.892+89C=) c.577+89C= (n.577+89C=) c.241+89C= (n.241+89C=) c.196-5058C= (n.196-5058C=) c.364+89C= (n.364+89C=) c.856+89C= (n.856+89C=) c.429C= (p.Phe143=) n.477+89C= c.1006+89C= (n.1006+89C=) c.1003+89C= (n.1003+89C=) c.868+89C= (n.868+89C=) | |
17 | g.77482424C>G | CA401208267 | SEPTIN9 | c.859+89C>G (n.859+89C>G) c.913+89C>G (n.913+89C>G) c.421+89C>G (n.421+89C>G) n.217+89C>G n.962+89C>G c.160+89C>G (n.160+89C>G) c.892+89C>G (n.892+89C>G) c.577+89C>G (n.577+89C>G) c.241+89C>G (n.241+89C>G) c.196-5058C>G (n.196-5058C>G) c.364+89C>G (n.364+89C>G) c.856+89C>G (n.856+89C>G) c.429C>G (p.Phe143Leu) n.477+89C>G c.1006+89C>G (n.1006+89C>G) c.1003+89C>G (n.1003+89C>G) c.868+89C>G (n.868+89C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77482424C>T | CA628013302 | SEPTIN9 | c.859+89C>T (n.859+89C>T) c.913+89C>T (n.913+89C>T) c.421+89C>T (n.421+89C>T) n.217+89C>T n.962+89C>T c.160+89C>T (n.160+89C>T) c.892+89C>T (n.892+89C>T) c.577+89C>T (n.577+89C>T) c.241+89C>T (n.241+89C>T) c.196-5058C>T (n.196-5058C>T) c.364+89C>T (n.364+89C>T) c.856+89C>T (n.856+89C>T) c.429C>T (p.Phe143=) n.477+89C>T c.1006+89C>T (n.1006+89C>T) c.1003+89C>T (n.1003+89C>T) c.868+89C>T (n.868+89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482426del | CA2530837936 | SEPTIN9 | c.859+91del (n.859+91del) c.913+91del (n.913+91del) c.421+91del (n.421+91del) n.217+91del n.962+91del c.160+91del (n.160+91del) c.892+91del (n.892+91del) c.577+91del (n.577+91del) c.241+91del (n.241+91del) c.196-5056del (n.196-5056del) c.364+91del (n.364+91del) c.856+91del (n.856+91del) c.431del (p.Pro144LeufsTer3) n.477+91del c.1006+91del (n.1006+91del) c.1003+91del (n.1003+91del) c.868+91del (n.868+91del) | |
17 | g.77482425C>A | CA401208268 | SEPTIN9 | c.859+90C>A (n.859+90C>A) c.913+90C>A (n.913+90C>A) c.421+90C>A (n.421+90C>A) n.217+90C>A n.962+90C>A c.160+90C>A (n.160+90C>A) c.892+90C>A (n.892+90C>A) c.577+90C>A (n.577+90C>A) c.241+90C>A (n.241+90C>A) c.196-5057C>A (n.196-5057C>A) c.364+90C>A (n.364+90C>A) c.856+90C>A (n.856+90C>A) c.430C>A (p.Pro144Thr) n.477+90C>A c.1006+90C>A (n.1006+90C>A) c.1003+90C>A (n.1003+90C>A) c.868+90C>A (n.868+90C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482425C>G | CA401208269 | SEPTIN9 | c.859+90C>G (n.859+90C>G) c.913+90C>G (n.913+90C>G) c.421+90C>G (n.421+90C>G) n.217+90C>G n.962+90C>G c.160+90C>G (n.160+90C>G) c.892+90C>G (n.892+90C>G) c.577+90C>G (n.577+90C>G) c.241+90C>G (n.241+90C>G) c.196-5057C>G (n.196-5057C>G) c.364+90C>G (n.364+90C>G) c.856+90C>G (n.856+90C>G) c.430C>G (p.Pro144Ala) n.477+90C>G c.1006+90C>G (n.1006+90C>G) c.1003+90C>G (n.1003+90C>G) c.868+90C>G (n.868+90C>G) | |
17 | g.77482425C>T | CA401208270 | SEPTIN9 | c.859+90C>T (n.859+90C>T) c.913+90C>T (n.913+90C>T) c.421+90C>T (n.421+90C>T) n.217+90C>T n.962+90C>T c.160+90C>T (n.160+90C>T) c.892+90C>T (n.892+90C>T) c.577+90C>T (n.577+90C>T) c.241+90C>T (n.241+90C>T) c.196-5057C>T (n.196-5057C>T) c.364+90C>T (n.364+90C>T) c.856+90C>T (n.856+90C>T) c.430C>T (p.Pro144Ser) n.477+90C>T c.1006+90C>T (n.1006+90C>T) c.1003+90C>T (n.1003+90C>T) c.868+90C>T (n.868+90C>T) | |
17 | g.77482426C>A | CA401208271 | SEPTIN9 | c.859+91C>A (n.859+91C>A) c.913+91C>A (n.913+91C>A) c.421+91C>A (n.421+91C>A) n.217+91C>A n.962+91C>A c.160+91C>A (n.160+91C>A) c.892+91C>A (n.892+91C>A) c.577+91C>A (n.577+91C>A) c.241+91C>A (n.241+91C>A) c.196-5056C>A (n.196-5056C>A) c.364+91C>A (n.364+91C>A) c.856+91C>A (n.856+91C>A) c.431C>A (p.Pro144His) n.477+91C>A c.1006+91C>A (n.1006+91C>A) c.1003+91C>A (n.1003+91C>A) c.868+91C>A (n.868+91C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482426C= | CA2276500521 | SEPTIN9 | c.859+91C= (n.859+91C=) c.913+91C= (n.913+91C=) c.421+91C= (n.421+91C=) n.217+91C= n.962+91C= c.160+91C= (n.160+91C=) c.892+91C= (n.892+91C=) c.577+91C= (n.577+91C=) c.241+91C= (n.241+91C=) c.196-5056C= (n.196-5056C=) c.364+91C= (n.364+91C=) c.856+91C= (n.856+91C=) c.431C= (p.Pro144=) n.477+91C= c.1006+91C= (n.1006+91C=) c.1003+91C= (n.1003+91C=) c.868+91C= (n.868+91C=) | |
17 | g.77482426C>G | CA401208272 | SEPTIN9 | c.859+91C>G (n.859+91C>G) c.913+91C>G (n.913+91C>G) c.421+91C>G (n.421+91C>G) n.217+91C>G n.962+91C>G c.160+91C>G (n.160+91C>G) c.892+91C>G (n.892+91C>G) c.577+91C>G (n.577+91C>G) c.241+91C>G (n.241+91C>G) c.196-5056C>G (n.196-5056C>G) c.364+91C>G (n.364+91C>G) c.856+91C>G (n.856+91C>G) c.431C>G (p.Pro144Arg) n.477+91C>G c.1006+91C>G (n.1006+91C>G) c.1003+91C>G (n.1003+91C>G) c.868+91C>G (n.868+91C>G) | |
17 | g.77482426C>T | CA401208273 | SEPTIN9 | c.859+91C>T (n.859+91C>T) c.913+91C>T (n.913+91C>T) c.421+91C>T (n.421+91C>T) n.217+91C>T n.962+91C>T c.160+91C>T (n.160+91C>T) c.892+91C>T (n.892+91C>T) c.577+91C>T (n.577+91C>T) c.241+91C>T (n.241+91C>T) c.196-5056C>T (n.196-5056C>T) c.364+91C>T (n.364+91C>T) c.856+91C>T (n.856+91C>T) c.431C>T (p.Pro144Leu) n.477+91C>T c.1006+91C>T (n.1006+91C>T) c.1003+91C>T (n.1003+91C>T) c.868+91C>T (n.868+91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482427T>A | CA2576404234 | SEPTIN9 | c.859+92T>A (n.859+92T>A) c.913+92T>A (n.913+92T>A) c.421+92T>A (n.421+92T>A) n.217+92T>A n.962+92T>A c.160+92T>A (n.160+92T>A) c.892+92T>A (n.892+92T>A) c.577+92T>A (n.577+92T>A) c.241+92T>A (n.241+92T>A) c.196-5055T>A (n.196-5055T>A) c.364+92T>A (n.364+92T>A) c.856+92T>A (n.856+92T>A) c.432T>A (p.Pro144=) n.477+92T>A c.1006+92T>A (n.1006+92T>A) c.1003+92T>A (n.1003+92T>A) c.868+92T>A (n.868+92T>A) | |
17 | g.77482427T>G | CA2640084031 | SEPTIN9 | c.859+92T>G (n.859+92T>G) c.913+92T>G (n.913+92T>G) c.421+92T>G (n.421+92T>G) n.217+92T>G n.962+92T>G c.160+92T>G (n.160+92T>G) c.892+92T>G (n.892+92T>G) c.577+92T>G (n.577+92T>G) c.241+92T>G (n.241+92T>G) c.196-5055T>G (n.196-5055T>G) c.364+92T>G (n.364+92T>G) c.856+92T>G (n.856+92T>G) c.432T>G (p.Pro144=) n.477+92T>G c.1006+92T>G (n.1006+92T>G) c.1003+92T>G (n.1003+92T>G) c.868+92T>G (n.868+92T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77482428T>A | CA401208274 | SEPTIN9 | c.859+93T>A (n.859+93T>A) c.913+93T>A (n.913+93T>A) c.421+93T>A (n.421+93T>A) n.217+93T>A n.962+93T>A c.160+93T>A (n.160+93T>A) c.892+93T>A (n.892+93T>A) c.577+93T>A (n.577+93T>A) c.241+93T>A (n.241+93T>A) c.196-5054T>A (n.196-5054T>A) c.364+93T>A (n.364+93T>A) c.856+93T>A (n.856+93T>A) c.433T>A (p.Ser145Thr) n.477+93T>A c.1006+93T>A (n.1006+93T>A) c.1003+93T>A (n.1003+93T>A) c.868+93T>A (n.868+93T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482428T>C | CA401208275 | SEPTIN9 | c.859+93T>C (n.859+93T>C) c.913+93T>C (n.913+93T>C) c.421+93T>C (n.421+93T>C) n.217+93T>C n.962+93T>C c.160+93T>C (n.160+93T>C) c.892+93T>C (n.892+93T>C) c.577+93T>C (n.577+93T>C) c.241+93T>C (n.241+93T>C) c.196-5054T>C (n.196-5054T>C) c.364+93T>C (n.364+93T>C) c.856+93T>C (n.856+93T>C) c.433T>C (p.Ser145Pro) n.477+93T>C c.1006+93T>C (n.1006+93T>C) c.1003+93T>C (n.1003+93T>C) c.868+93T>C (n.868+93T>C) | dbSNP |
17 | g.77482428T>G | CA401208276 | SEPTIN9 | c.859+93T>G (n.859+93T>G) c.913+93T>G (n.913+93T>G) c.421+93T>G (n.421+93T>G) n.217+93T>G n.962+93T>G c.160+93T>G (n.160+93T>G) c.892+93T>G (n.892+93T>G) c.577+93T>G (n.577+93T>G) c.241+93T>G (n.241+93T>G) c.196-5054T>G (n.196-5054T>G) c.364+93T>G (n.364+93T>G) c.856+93T>G (n.856+93T>G) c.433T>G (p.Ser145Ala) n.477+93T>G c.1006+93T>G (n.1006+93T>G) c.1003+93T>G (n.1003+93T>G) c.868+93T>G (n.868+93T>G) | |
17 | g.77482428T= | CA2276500522 | SEPTIN9 | c.859+93T= (n.859+93T=) c.913+93T= (n.913+93T=) c.421+93T= (n.421+93T=) n.217+93T= n.962+93T= c.160+93T= (n.160+93T=) c.892+93T= (n.892+93T=) c.577+93T= (n.577+93T=) c.241+93T= (n.241+93T=) c.196-5054T= (n.196-5054T=) c.364+93T= (n.364+93T=) c.856+93T= (n.856+93T=) c.433T= (p.Ser145=) n.477+93T= c.1006+93T= (n.1006+93T=) c.1003+93T= (n.1003+93T=) c.868+93T= (n.868+93T=) | |
17 | g.77482429C>A | CA294293885 | SEPTIN9 | c.859+94C>A (n.859+94C>A) c.913+94C>A (n.913+94C>A) c.421+94C>A (n.421+94C>A) n.217+94C>A n.962+94C>A c.160+94C>A (n.160+94C>A) c.892+94C>A (n.892+94C>A) c.577+94C>A (n.577+94C>A) c.241+94C>A (n.241+94C>A) c.196-5053C>A (n.196-5053C>A) c.364+94C>A (n.364+94C>A) c.856+94C>A (n.856+94C>A) c.434C>A (p.Ser145Tyr) n.477+94C>A c.1006+94C>A (n.1006+94C>A) c.1003+94C>A (n.1003+94C>A) c.868+94C>A (n.868+94C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482429C= | CA2276500523 | SEPTIN9 | c.859+94C= (n.859+94C=) c.913+94C= (n.913+94C=) c.421+94C= (n.421+94C=) n.217+94C= n.962+94C= c.160+94C= (n.160+94C=) c.892+94C= (n.892+94C=) c.577+94C= (n.577+94C=) c.241+94C= (n.241+94C=) c.196-5053C= (n.196-5053C=) c.364+94C= (n.364+94C=) c.856+94C= (n.856+94C=) c.434C= (p.Ser145=) n.477+94C= c.1006+94C= (n.1006+94C=) c.1003+94C= (n.1003+94C=) c.868+94C= (n.868+94C=) | |
17 | g.77482429C>G | CA401208277 | SEPTIN9 | c.859+94C>G (n.859+94C>G) c.913+94C>G (n.913+94C>G) c.421+94C>G (n.421+94C>G) n.217+94C>G n.962+94C>G c.160+94C>G (n.160+94C>G) c.892+94C>G (n.892+94C>G) c.577+94C>G (n.577+94C>G) c.241+94C>G (n.241+94C>G) c.196-5053C>G (n.196-5053C>G) c.364+94C>G (n.364+94C>G) c.856+94C>G (n.856+94C>G) c.434C>G (p.Ser145Cys) n.477+94C>G c.1006+94C>G (n.1006+94C>G) c.1003+94C>G (n.1003+94C>G) c.868+94C>G (n.868+94C>G) | |
17 | g.77482429C>T | CA401208278 | SEPTIN9 | c.859+94C>T (n.859+94C>T) c.913+94C>T (n.913+94C>T) c.421+94C>T (n.421+94C>T) n.217+94C>T n.962+94C>T c.160+94C>T (n.160+94C>T) c.892+94C>T (n.892+94C>T) c.577+94C>T (n.577+94C>T) c.241+94C>T (n.241+94C>T) c.196-5053C>T (n.196-5053C>T) c.364+94C>T (n.364+94C>T) c.856+94C>T (n.856+94C>T) c.434C>T (p.Ser145Phe) n.477+94C>T c.1006+94C>T (n.1006+94C>T) c.1003+94C>T (n.1003+94C>T) c.868+94C>T (n.868+94C>T) | |
17 | g.77482430T>A | CA2576404235 | SEPTIN9 | c.859+95T>A (n.859+95T>A) c.913+95T>A (n.913+95T>A) c.421+95T>A (n.421+95T>A) n.217+95T>A n.962+95T>A c.160+95T>A (n.160+95T>A) c.892+95T>A (n.892+95T>A) c.577+95T>A (n.577+95T>A) c.241+95T>A (n.241+95T>A) c.196-5052T>A (n.196-5052T>A) c.364+95T>A (n.364+95T>A) c.856+95T>A (n.856+95T>A) c.435T>A (p.Ser145=) n.477+95T>A c.1006+95T>A (n.1006+95T>A) c.1003+95T>A (n.1003+95T>A) c.868+95T>A (n.868+95T>A) | |
17 | g.77482431G>A | CA401208281 | SEPTIN9 | c.859+96G>A (n.859+96G>A) c.913+96G>A (n.913+96G>A) c.421+96G>A (n.421+96G>A) n.217+96G>A n.962+96G>A c.160+96G>A (n.160+96G>A) c.892+96G>A (n.892+96G>A) c.577+96G>A (n.577+96G>A) c.241+96G>A (n.241+96G>A) c.196-5051G>A (n.196-5051G>A) c.364+96G>A (n.364+96G>A) c.856+96G>A (n.856+96G>A) c.436G>A (p.Val146Ile) n.477+96G>A c.1006+96G>A (n.1006+96G>A) c.1003+96G>A (n.1003+96G>A) c.868+96G>A (n.868+96G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482431G>C | CA401208279 | SEPTIN9 | c.859+96G>C (n.859+96G>C) c.913+96G>C (n.913+96G>C) c.421+96G>C (n.421+96G>C) n.217+96G>C n.962+96G>C c.160+96G>C (n.160+96G>C) c.892+96G>C (n.892+96G>C) c.577+96G>C (n.577+96G>C) c.241+96G>C (n.241+96G>C) c.196-5051G>C (n.196-5051G>C) c.364+96G>C (n.364+96G>C) c.856+96G>C (n.856+96G>C) c.436G>C (p.Val146Leu) n.477+96G>C c.1006+96G>C (n.1006+96G>C) c.1003+96G>C (n.1003+96G>C) c.868+96G>C (n.868+96G>C) | |
17 | g.77482431G= | CA2276500524 | SEPTIN9 | c.859+96G= (n.859+96G=) c.913+96G= (n.913+96G=) c.421+96G= (n.421+96G=) n.217+96G= n.962+96G= c.160+96G= (n.160+96G=) c.892+96G= (n.892+96G=) c.577+96G= (n.577+96G=) c.241+96G= (n.241+96G=) c.196-5051G= (n.196-5051G=) c.364+96G= (n.364+96G=) c.856+96G= (n.856+96G=) c.436G= (p.Val146=) n.477+96G= c.1006+96G= (n.1006+96G=) c.1003+96G= (n.1003+96G=) c.868+96G= (n.868+96G=) | |
17 | g.77482431G>T | CA401208280 | SEPTIN9 | c.859+96G>T (n.859+96G>T) c.913+96G>T (n.913+96G>T) c.421+96G>T (n.421+96G>T) n.217+96G>T n.962+96G>T c.160+96G>T (n.160+96G>T) c.892+96G>T (n.892+96G>T) c.577+96G>T (n.577+96G>T) c.241+96G>T (n.241+96G>T) c.196-5051G>T (n.196-5051G>T) c.364+96G>T (n.364+96G>T) c.856+96G>T (n.856+96G>T) c.436G>T (p.Val146Leu) n.477+96G>T c.1006+96G>T (n.1006+96G>T) c.1003+96G>T (n.1003+96G>T) c.868+96G>T (n.868+96G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482432T>A | CA401208282 | SEPTIN9 | c.859+97T>A (n.859+97T>A) c.913+97T>A (n.913+97T>A) c.421+97T>A (n.421+97T>A) n.217+97T>A n.962+97T>A c.160+97T>A (n.160+97T>A) c.892+97T>A (n.892+97T>A) c.577+97T>A (n.577+97T>A) c.241+97T>A (n.241+97T>A) c.196-5050T>A (n.196-5050T>A) c.364+97T>A (n.364+97T>A) c.856+97T>A (n.856+97T>A) c.437T>A (p.Val146Glu) n.477+97T>A c.1006+97T>A (n.1006+97T>A) c.1003+97T>A (n.1003+97T>A) c.868+97T>A (n.868+97T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482432T>C | CA8793571 | SEPTIN9 | c.859+97T>C (n.859+97T>C) c.913+97T>C (n.913+97T>C) c.421+97T>C (n.421+97T>C) n.217+97T>C n.962+97T>C c.160+97T>C (n.160+97T>C) c.892+97T>C (n.892+97T>C) c.577+97T>C (n.577+97T>C) c.241+97T>C (n.241+97T>C) c.196-5050T>C (n.196-5050T>C) c.364+97T>C (n.364+97T>C) c.856+97T>C (n.856+97T>C) c.437T>C (p.Val146Ala) n.477+97T>C c.1006+97T>C (n.1006+97T>C) c.1003+97T>C (n.1003+97T>C) c.868+97T>C (n.868+97T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482432T>G | CA401208283 | SEPTIN9 | c.859+97T>G (n.859+97T>G) c.913+97T>G (n.913+97T>G) c.421+97T>G (n.421+97T>G) n.217+97T>G n.962+97T>G c.160+97T>G (n.160+97T>G) c.892+97T>G (n.892+97T>G) c.577+97T>G (n.577+97T>G) c.241+97T>G (n.241+97T>G) c.196-5050T>G (n.196-5050T>G) c.364+97T>G (n.364+97T>G) c.856+97T>G (n.856+97T>G) c.437T>G (p.Val146Gly) n.477+97T>G c.1006+97T>G (n.1006+97T>G) c.1003+97T>G (n.1003+97T>G) c.868+97T>G (n.868+97T>G) | |
17 | g.77482432T= | CA2276500525 | SEPTIN9 | c.859+97T= (n.859+97T=) c.913+97T= (n.913+97T=) c.421+97T= (n.421+97T=) n.217+97T= n.962+97T= c.160+97T= (n.160+97T=) c.892+97T= (n.892+97T=) c.577+97T= (n.577+97T=) c.241+97T= (n.241+97T=) c.196-5050T= (n.196-5050T=) c.364+97T= (n.364+97T=) c.856+97T= (n.856+97T=) c.437T= (p.Val146=) n.477+97T= c.1006+97T= (n.1006+97T=) c.1003+97T= (n.1003+97T=) c.868+97T= (n.868+97T=) | |
17 | g.77482436del | CA2640084032 | SEPTIN9 | c.859+101del (n.859+101del) c.913+101del (n.913+101del) c.421+101del (n.421+101del) n.217+101del n.962+101del c.160+101del (n.160+101del) c.892+101del (n.892+101del) c.577+101del (n.577+101del) c.241+101del (n.241+101del) c.196-5046del (n.196-5046del) c.364+101del (n.364+101del) c.856+101del (n.856+101del) c.441del (p.Lys147AsnfsTer14) n.477+101del c.1006+101del (n.1006+101del) c.1003+101del (n.1003+101del) c.868+101del (n.868+101del) | gnomAD v4 |
17 | g.77482434A>C | CA401208284 | SEPTIN9 | c.859+99A>C (n.859+99A>C) c.913+99A>C (n.913+99A>C) c.421+99A>C (n.421+99A>C) n.217+99A>C n.962+99A>C c.160+99A>C (n.160+99A>C) c.892+99A>C (n.892+99A>C) c.577+99A>C (n.577+99A>C) c.241+99A>C (n.241+99A>C) c.196-5048A>C (n.196-5048A>C) c.364+99A>C (n.364+99A>C) c.856+99A>C (n.856+99A>C) c.439A>C (p.Lys147Gln) n.477+99A>C c.1006+99A>C (n.1006+99A>C) c.1003+99A>C (n.1003+99A>C) c.868+99A>C (n.868+99A>C) | |
17 | g.77482434A>G | CA401208285 | SEPTIN9 | c.859+99A>G (n.859+99A>G) c.913+99A>G (n.913+99A>G) c.421+99A>G (n.421+99A>G) n.217+99A>G n.962+99A>G c.160+99A>G (n.160+99A>G) c.892+99A>G (n.892+99A>G) c.577+99A>G (n.577+99A>G) c.241+99A>G (n.241+99A>G) c.196-5048A>G (n.196-5048A>G) c.364+99A>G (n.364+99A>G) c.856+99A>G (n.856+99A>G) c.439A>G (p.Lys147Glu) n.477+99A>G c.1006+99A>G (n.1006+99A>G) c.1003+99A>G (n.1003+99A>G) c.868+99A>G (n.868+99A>G) | |
17 | g.77482434A>T | CA401208286 | SEPTIN9 | c.859+99A>T (n.859+99A>T) c.913+99A>T (n.913+99A>T) c.421+99A>T (n.421+99A>T) n.217+99A>T n.962+99A>T c.160+99A>T (n.160+99A>T) c.892+99A>T (n.892+99A>T) c.577+99A>T (n.577+99A>T) c.241+99A>T (n.241+99A>T) c.196-5048A>T (n.196-5048A>T) c.364+99A>T (n.364+99A>T) c.856+99A>T (n.856+99A>T) c.439A>T (p.Lys147Ter) n.477+99A>T c.1006+99A>T (n.1006+99A>T) c.1003+99A>T (n.1003+99A>T) c.868+99A>T (n.868+99A>T) | |
17 | g.77482435A>C | CA401208287 | SEPTIN9 | c.859+100A>C (n.859+100A>C) c.913+100A>C (n.913+100A>C) c.421+100A>C (n.421+100A>C) n.217+100A>C n.962+100A>C c.160+100A>C (n.160+100A>C) c.892+100A>C (n.892+100A>C) c.577+100A>C (n.577+100A>C) c.241+100A>C (n.241+100A>C) c.196-5047A>C (n.196-5047A>C) c.364+100A>C (n.364+100A>C) c.856+100A>C (n.856+100A>C) c.440A>C (p.Lys147Thr) n.477+100A>C c.1006+100A>C (n.1006+100A>C) c.1003+100A>C (n.1003+100A>C) c.868+100A>C (n.868+100A>C) | |
17 | g.77482435A>G | CA401208288 | SEPTIN9 | c.859+100A>G (n.859+100A>G) c.913+100A>G (n.913+100A>G) c.421+100A>G (n.421+100A>G) n.217+100A>G n.962+100A>G c.160+100A>G (n.160+100A>G) c.892+100A>G (n.892+100A>G) c.577+100A>G (n.577+100A>G) c.241+100A>G (n.241+100A>G) c.196-5047A>G (n.196-5047A>G) c.364+100A>G (n.364+100A>G) c.856+100A>G (n.856+100A>G) c.440A>G (p.Lys147Arg) n.477+100A>G c.1006+100A>G (n.1006+100A>G) c.1003+100A>G (n.1003+100A>G) c.868+100A>G (n.868+100A>G) | |
17 | g.77482435A>T | CA401208289 | SEPTIN9 | c.859+100A>T (n.859+100A>T) c.913+100A>T (n.913+100A>T) c.421+100A>T (n.421+100A>T) n.217+100A>T n.962+100A>T c.160+100A>T (n.160+100A>T) c.892+100A>T (n.892+100A>T) c.577+100A>T (n.577+100A>T) c.241+100A>T (n.241+100A>T) c.196-5047A>T (n.196-5047A>T) c.364+100A>T (n.364+100A>T) c.856+100A>T (n.856+100A>T) c.440A>T (p.Lys147Ile) n.477+100A>T c.1006+100A>T (n.1006+100A>T) c.1003+100A>T (n.1003+100A>T) c.868+100A>T (n.868+100A>T) | |
17 | g.77482436A>C | CA401208290 | SEPTIN9 | c.859+101A>C (n.859+101A>C) c.913+101A>C (n.913+101A>C) c.421+101A>C (n.421+101A>C) n.217+101A>C n.962+101A>C c.160+101A>C (n.160+101A>C) c.892+101A>C (n.892+101A>C) c.577+101A>C (n.577+101A>C) c.241+101A>C (n.241+101A>C) c.196-5046A>C (n.196-5046A>C) c.364+101A>C (n.364+101A>C) c.856+101A>C (n.856+101A>C) c.441A>C (p.Lys147Asn) n.477+101A>C c.1006+101A>C (n.1006+101A>C) c.1003+101A>C (n.1003+101A>C) c.868+101A>C (n.868+101A>C) | |
17 | g.77482436A>T | CA401208291 | SEPTIN9 | c.859+101A>T (n.859+101A>T) c.913+101A>T (n.913+101A>T) c.421+101A>T (n.421+101A>T) n.217+101A>T n.962+101A>T c.160+101A>T (n.160+101A>T) c.892+101A>T (n.892+101A>T) c.577+101A>T (n.577+101A>T) c.241+101A>T (n.241+101A>T) c.196-5046A>T (n.196-5046A>T) c.364+101A>T (n.364+101A>T) c.856+101A>T (n.856+101A>T) c.441A>T (p.Lys147Asn) n.477+101A>T c.1006+101A>T (n.1006+101A>T) c.1003+101A>T (n.1003+101A>T) c.868+101A>T (n.868+101A>T) | |
17 | g.77482437T>A | CA401208294 | SEPTIN9 | c.859+102T>A (n.859+102T>A) c.913+102T>A (n.913+102T>A) c.421+102T>A (n.421+102T>A) n.217+102T>A n.962+102T>A c.160+102T>A (n.160+102T>A) c.892+102T>A (n.892+102T>A) c.577+102T>A (n.577+102T>A) c.241+102T>A (n.241+102T>A) c.196-5045T>A (n.196-5045T>A) c.364+102T>A (n.364+102T>A) c.856+102T>A (n.856+102T>A) c.442T>A (p.Trp148Arg) n.477+102T>A c.1006+102T>A (n.1006+102T>A) c.1003+102T>A (n.1003+102T>A) c.868+102T>A (n.868+102T>A) | |
17 | g.77482437T>C | CA401208293 | SEPTIN9 | c.859+102T>C (n.859+102T>C) c.913+102T>C (n.913+102T>C) c.421+102T>C (n.421+102T>C) n.217+102T>C n.962+102T>C c.160+102T>C (n.160+102T>C) c.892+102T>C (n.892+102T>C) c.577+102T>C (n.577+102T>C) c.241+102T>C (n.241+102T>C) c.196-5045T>C (n.196-5045T>C) c.364+102T>C (n.364+102T>C) c.856+102T>C (n.856+102T>C) c.442T>C (p.Trp148Arg) n.477+102T>C c.1006+102T>C (n.1006+102T>C) c.1003+102T>C (n.1003+102T>C) c.868+102T>C (n.868+102T>C) | |
17 | g.77482437T>G | CA401208292 | SEPTIN9 | c.859+102T>G (n.859+102T>G) c.913+102T>G (n.913+102T>G) c.421+102T>G (n.421+102T>G) n.217+102T>G n.962+102T>G c.160+102T>G (n.160+102T>G) c.892+102T>G (n.892+102T>G) c.577+102T>G (n.577+102T>G) c.241+102T>G (n.241+102T>G) c.196-5045T>G (n.196-5045T>G) c.364+102T>G (n.364+102T>G) c.856+102T>G (n.856+102T>G) c.442T>G (p.Trp148Gly) n.477+102T>G c.1006+102T>G (n.1006+102T>G) c.1003+102T>G (n.1003+102T>G) c.868+102T>G (n.868+102T>G) | |
17 | g.77482438G>A | CA401208295 | SEPTIN9 | c.859+103G>A (n.859+103G>A) c.913+103G>A (n.913+103G>A) c.421+103G>A (n.421+103G>A) n.217+103G>A n.962+103G>A c.160+103G>A (n.160+103G>A) c.892+103G>A (n.892+103G>A) c.577+103G>A (n.577+103G>A) c.241+103G>A (n.241+103G>A) c.196-5044G>A (n.196-5044G>A) c.364+103G>A (n.364+103G>A) c.856+103G>A (n.856+103G>A) c.443G>A (p.Trp148Ter) n.477+103G>A c.1006+103G>A (n.1006+103G>A) c.1003+103G>A (n.1003+103G>A) c.868+103G>A (n.868+103G>A) | |
17 | g.77482438G>C | CA401208296 | SEPTIN9 | c.859+103G>C (n.859+103G>C) c.913+103G>C (n.913+103G>C) c.421+103G>C (n.421+103G>C) n.217+103G>C n.962+103G>C c.160+103G>C (n.160+103G>C) c.892+103G>C (n.892+103G>C) c.577+103G>C (n.577+103G>C) c.241+103G>C (n.241+103G>C) c.196-5044G>C (n.196-5044G>C) c.364+103G>C (n.364+103G>C) c.856+103G>C (n.856+103G>C) c.443G>C (p.Trp148Ser) n.477+103G>C c.1006+103G>C (n.1006+103G>C) c.1003+103G>C (n.1003+103G>C) c.868+103G>C (n.868+103G>C) | |
17 | g.77482438G>T | CA401208297 | SEPTIN9 | c.859+103G>T (n.859+103G>T) c.913+103G>T (n.913+103G>T) c.421+103G>T (n.421+103G>T) n.217+103G>T n.962+103G>T c.160+103G>T (n.160+103G>T) c.892+103G>T (n.892+103G>T) c.577+103G>T (n.577+103G>T) c.241+103G>T (n.241+103G>T) c.196-5044G>T (n.196-5044G>T) c.364+103G>T (n.364+103G>T) c.856+103G>T (n.856+103G>T) c.443G>T (p.Trp148Leu) n.477+103G>T c.1006+103G>T (n.1006+103G>T) c.1003+103G>T (n.1003+103G>T) c.868+103G>T (n.868+103G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482441del | CA2640084033 | SEPTIN9 | c.859+106del (n.859+106del) c.913+106del (n.913+106del) c.421+106del (n.421+106del) n.217+106del n.962+106del c.160+106del (n.160+106del) c.892+106del (n.892+106del) c.577+106del (n.577+106del) c.241+106del (n.241+106del) c.196-5041del (n.196-5041del) c.364+106del (n.364+106del) c.856+106del (n.856+106del) c.446del (p.Gly149AlafsTer12) n.477+106del c.1006+106del (n.1006+106del) c.1003+106del (n.1003+106del) c.868+106del (n.868+106del) | gnomAD v4 |
17 | g.77482439G>A | CA401208298 | SEPTIN9 | c.859+104G>A (n.859+104G>A) c.913+104G>A (n.913+104G>A) c.421+104G>A (n.421+104G>A) n.217+104G>A n.962+104G>A c.160+104G>A (n.160+104G>A) c.892+104G>A (n.892+104G>A) c.577+104G>A (n.577+104G>A) c.241+104G>A (n.241+104G>A) c.196-5043G>A (n.196-5043G>A) c.364+104G>A (n.364+104G>A) c.856+104G>A (n.856+104G>A) c.444G>A (p.Trp148Ter) n.477+104G>A c.1006+104G>A (n.1006+104G>A) c.1003+104G>A (n.1003+104G>A) c.868+104G>A (n.868+104G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482439G>C | CA401208299 | SEPTIN9 | c.859+104G>C (n.859+104G>C) c.913+104G>C (n.913+104G>C) c.421+104G>C (n.421+104G>C) n.217+104G>C n.962+104G>C c.160+104G>C (n.160+104G>C) c.892+104G>C (n.892+104G>C) c.577+104G>C (n.577+104G>C) c.241+104G>C (n.241+104G>C) c.196-5043G>C (n.196-5043G>C) c.364+104G>C (n.364+104G>C) c.856+104G>C (n.856+104G>C) c.444G>C (p.Trp148Cys) n.477+104G>C c.1006+104G>C (n.1006+104G>C) c.1003+104G>C (n.1003+104G>C) c.868+104G>C (n.868+104G>C) | |
17 | g.77482439G= | CA2276500526 | SEPTIN9 | c.859+104G= (n.859+104G=) c.913+104G= (n.913+104G=) c.421+104G= (n.421+104G=) n.217+104G= n.962+104G= c.160+104G= (n.160+104G=) c.892+104G= (n.892+104G=) c.577+104G= (n.577+104G=) c.241+104G= (n.241+104G=) c.196-5043G= (n.196-5043G=) c.364+104G= (n.364+104G=) c.856+104G= (n.856+104G=) c.444G= (p.Trp148=) n.477+104G= c.1006+104G= (n.1006+104G=) c.1003+104G= (n.1003+104G=) c.868+104G= (n.868+104G=) | |
17 | g.77482439G>T | CA8793572 | SEPTIN9 | c.859+104G>T (n.859+104G>T) c.913+104G>T (n.913+104G>T) c.421+104G>T (n.421+104G>T) n.217+104G>T n.962+104G>T c.160+104G>T (n.160+104G>T) c.892+104G>T (n.892+104G>T) c.577+104G>T (n.577+104G>T) c.241+104G>T (n.241+104G>T) c.196-5043G>T (n.196-5043G>T) c.364+104G>T (n.364+104G>T) c.856+104G>T (n.856+104G>T) c.444G>T (p.Trp148Cys) n.477+104G>T c.1006+104G>T (n.1006+104G>T) c.1003+104G>T (n.1003+104G>T) c.868+104G>T (n.868+104G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482440G>A | CA401208300 | SEPTIN9 | c.859+105G>A (n.859+105G>A) c.913+105G>A (n.913+105G>A) c.421+105G>A (n.421+105G>A) n.217+105G>A n.962+105G>A c.160+105G>A (n.160+105G>A) c.892+105G>A (n.892+105G>A) c.577+105G>A (n.577+105G>A) c.241+105G>A (n.241+105G>A) c.196-5042G>A (n.196-5042G>A) c.364+105G>A (n.364+105G>A) c.856+105G>A (n.856+105G>A) c.445G>A (p.Gly149Ser) n.477+105G>A c.1006+105G>A (n.1006+105G>A) c.1003+105G>A (n.1003+105G>A) c.868+105G>A (n.868+105G>A) | |
17 | g.77482440G>C | CA401208301 | SEPTIN9 | c.859+105G>C (n.859+105G>C) c.913+105G>C (n.913+105G>C) c.421+105G>C (n.421+105G>C) n.217+105G>C n.962+105G>C c.160+105G>C (n.160+105G>C) c.892+105G>C (n.892+105G>C) c.577+105G>C (n.577+105G>C) c.241+105G>C (n.241+105G>C) c.196-5042G>C (n.196-5042G>C) c.364+105G>C (n.364+105G>C) c.856+105G>C (n.856+105G>C) c.445G>C (p.Gly149Arg) n.477+105G>C c.1006+105G>C (n.1006+105G>C) c.1003+105G>C (n.1003+105G>C) c.868+105G>C (n.868+105G>C) | |
17 | g.77482440G= | CA2276500527 | SEPTIN9 | c.859+105G= (n.859+105G=) c.913+105G= (n.913+105G=) c.421+105G= (n.421+105G=) n.217+105G= n.962+105G= c.160+105G= (n.160+105G=) c.892+105G= (n.892+105G=) c.577+105G= (n.577+105G=) c.241+105G= (n.241+105G=) c.196-5042G= (n.196-5042G=) c.364+105G= (n.364+105G=) c.856+105G= (n.856+105G=) c.445G= (p.Gly149=) n.477+105G= c.1006+105G= (n.1006+105G=) c.1003+105G= (n.1003+105G=) c.868+105G= (n.868+105G=) | |
17 | g.77482440G>T | CA401208302 | SEPTIN9 | c.859+105G>T (n.859+105G>T) c.913+105G>T (n.913+105G>T) c.421+105G>T (n.421+105G>T) n.217+105G>T n.962+105G>T c.160+105G>T (n.160+105G>T) c.892+105G>T (n.892+105G>T) c.577+105G>T (n.577+105G>T) c.241+105G>T (n.241+105G>T) c.196-5042G>T (n.196-5042G>T) c.364+105G>T (n.364+105G>T) c.856+105G>T (n.856+105G>T) c.445G>T (p.Gly149Cys) n.477+105G>T c.1006+105G>T (n.1006+105G>T) c.1003+105G>T (n.1003+105G>T) c.868+105G>T (n.868+105G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482441G>A | CA401208303 | SEPTIN9 | c.859+106G>A (n.859+106G>A) c.913+106G>A (n.913+106G>A) c.421+106G>A (n.421+106G>A) n.217+106G>A n.962+106G>A c.160+106G>A (n.160+106G>A) c.892+106G>A (n.892+106G>A) c.577+106G>A (n.577+106G>A) c.241+106G>A (n.241+106G>A) c.196-5041G>A (n.196-5041G>A) c.364+106G>A (n.364+106G>A) c.856+106G>A (n.856+106G>A) c.446G>A (p.Gly149Asp) n.477+106G>A c.1006+106G>A (n.1006+106G>A) c.1003+106G>A (n.1003+106G>A) c.868+106G>A (n.868+106G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482441G>C | CA401208304 | SEPTIN9 | c.859+106G>C (n.859+106G>C) c.913+106G>C (n.913+106G>C) c.421+106G>C (n.421+106G>C) n.217+106G>C n.962+106G>C c.160+106G>C (n.160+106G>C) c.892+106G>C (n.892+106G>C) c.577+106G>C (n.577+106G>C) c.241+106G>C (n.241+106G>C) c.196-5041G>C (n.196-5041G>C) c.364+106G>C (n.364+106G>C) c.856+106G>C (n.856+106G>C) c.446G>C (p.Gly149Ala) n.477+106G>C c.1006+106G>C (n.1006+106G>C) c.1003+106G>C (n.1003+106G>C) c.868+106G>C (n.868+106G>C) | |
17 | g.77482441G= | CA2276500528 | SEPTIN9 | c.859+106G= (n.859+106G=) c.913+106G= (n.913+106G=) c.421+106G= (n.421+106G=) n.217+106G= n.962+106G= c.160+106G= (n.160+106G=) c.892+106G= (n.892+106G=) c.577+106G= (n.577+106G=) c.241+106G= (n.241+106G=) c.196-5041G= (n.196-5041G=) c.364+106G= (n.364+106G=) c.856+106G= (n.856+106G=) c.446G= (p.Gly149=) n.477+106G= c.1006+106G= (n.1006+106G=) c.1003+106G= (n.1003+106G=) c.868+106G= (n.868+106G=) | |
17 | g.77482441G>T | CA401208305 | SEPTIN9 | c.859+106G>T (n.859+106G>T) c.913+106G>T (n.913+106G>T) c.421+106G>T (n.421+106G>T) n.217+106G>T n.962+106G>T c.160+106G>T (n.160+106G>T) c.892+106G>T (n.892+106G>T) c.577+106G>T (n.577+106G>T) c.241+106G>T (n.241+106G>T) c.196-5041G>T (n.196-5041G>T) c.364+106G>T (n.364+106G>T) c.856+106G>T (n.856+106G>T) c.446G>T (p.Gly149Val) n.477+106G>T c.1006+106G>T (n.1006+106G>T) c.1003+106G>T (n.1003+106G>T) c.868+106G>T (n.868+106G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482442C>A | CA2640084035 | SEPTIN9 | c.859+107C>A (n.859+107C>A) c.913+107C>A (n.913+107C>A) c.421+107C>A (n.421+107C>A) n.217+107C>A n.962+107C>A c.160+107C>A (n.160+107C>A) c.892+107C>A (n.892+107C>A) c.577+107C>A (n.577+107C>A) c.241+107C>A (n.241+107C>A) c.196-5040C>A (n.196-5040C>A) c.364+107C>A (n.364+107C>A) c.856+107C>A (n.856+107C>A) c.447C>A (p.Gly149=) n.477+107C>A c.1006+107C>A (n.1006+107C>A) c.1003+107C>A (n.1003+107C>A) c.868+107C>A (n.868+107C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482442C>T | CA2640084034 | SEPTIN9 | c.859+107C>T (n.859+107C>T) c.913+107C>T (n.913+107C>T) c.421+107C>T (n.421+107C>T) n.217+107C>T n.962+107C>T c.160+107C>T (n.160+107C>T) c.892+107C>T (n.892+107C>T) c.577+107C>T (n.577+107C>T) c.241+107C>T (n.241+107C>T) c.196-5040C>T (n.196-5040C>T) c.364+107C>T (n.364+107C>T) c.856+107C>T (n.856+107C>T) c.447C>T (p.Gly149=) n.477+107C>T c.1006+107C>T (n.1006+107C>T) c.1003+107C>T (n.1003+107C>T) c.868+107C>T (n.868+107C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482443A>C | CA401208308 | SEPTIN9 | c.859+108A>C (n.859+108A>C) c.913+108A>C (n.913+108A>C) c.421+108A>C (n.421+108A>C) n.217+108A>C n.962+108A>C c.160+108A>C (n.160+108A>C) c.892+108A>C (n.892+108A>C) c.577+108A>C (n.577+108A>C) c.241+108A>C (n.241+108A>C) c.196-5039A>C (n.196-5039A>C) c.364+108A>C (n.364+108A>C) c.856+108A>C (n.856+108A>C) c.448A>C (p.Ser150Arg) n.477+108A>C c.1006+108A>C (n.1006+108A>C) c.1003+108A>C (n.1003+108A>C) c.868+108A>C (n.868+108A>C) | |
17 | g.77482443A>G | CA401208307 | SEPTIN9 | c.859+108A>G (n.859+108A>G) c.913+108A>G (n.913+108A>G) c.421+108A>G (n.421+108A>G) n.217+108A>G n.962+108A>G c.160+108A>G (n.160+108A>G) c.892+108A>G (n.892+108A>G) c.577+108A>G (n.577+108A>G) c.241+108A>G (n.241+108A>G) c.196-5039A>G (n.196-5039A>G) c.364+108A>G (n.364+108A>G) c.856+108A>G (n.856+108A>G) c.448A>G (p.Ser150Gly) n.477+108A>G c.1006+108A>G (n.1006+108A>G) c.1003+108A>G (n.1003+108A>G) c.868+108A>G (n.868+108A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77482443A>T | CA401208306 | SEPTIN9 | c.859+108A>T (n.859+108A>T) c.913+108A>T (n.913+108A>T) c.421+108A>T (n.421+108A>T) n.217+108A>T n.962+108A>T c.160+108A>T (n.160+108A>T) c.892+108A>T (n.892+108A>T) c.577+108A>T (n.577+108A>T) c.241+108A>T (n.241+108A>T) c.196-5039A>T (n.196-5039A>T) c.364+108A>T (n.364+108A>T) c.856+108A>T (n.856+108A>T) c.448A>T (p.Ser150Cys) n.477+108A>T c.1006+108A>T (n.1006+108A>T) c.1003+108A>T (n.1003+108A>T) c.868+108A>T (n.868+108A>T) | |
17 | g.77482444G>A | CA401208309 | SEPTIN9 | c.859+109G>A (n.859+109G>A) c.913+109G>A (n.913+109G>A) c.421+109G>A (n.421+109G>A) n.217+109G>A n.962+109G>A c.160+109G>A (n.160+109G>A) c.892+109G>A (n.892+109G>A) c.577+109G>A (n.577+109G>A) c.241+109G>A (n.241+109G>A) c.196-5038G>A (n.196-5038G>A) c.364+109G>A (n.364+109G>A) c.856+109G>A (n.856+109G>A) c.449G>A (p.Ser150Asn) n.477+109G>A c.1006+109G>A (n.1006+109G>A) c.1003+109G>A (n.1003+109G>A) c.868+109G>A (n.868+109G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482444G>C | CA401208310 | SEPTIN9 | c.859+109G>C (n.859+109G>C) c.913+109G>C (n.913+109G>C) c.421+109G>C (n.421+109G>C) n.217+109G>C n.962+109G>C c.160+109G>C (n.160+109G>C) c.892+109G>C (n.892+109G>C) c.577+109G>C (n.577+109G>C) c.241+109G>C (n.241+109G>C) c.196-5038G>C (n.196-5038G>C) c.364+109G>C (n.364+109G>C) c.856+109G>C (n.856+109G>C) c.449G>C (p.Ser150Thr) n.477+109G>C c.1006+109G>C (n.1006+109G>C) c.1003+109G>C (n.1003+109G>C) c.868+109G>C (n.868+109G>C) | |
17 | g.77482444G>T | CA401208311 | SEPTIN9 | c.859+109G>T (n.859+109G>T) c.913+109G>T (n.913+109G>T) c.421+109G>T (n.421+109G>T) n.217+109G>T n.962+109G>T c.160+109G>T (n.160+109G>T) c.892+109G>T (n.892+109G>T) c.577+109G>T (n.577+109G>T) c.241+109G>T (n.241+109G>T) c.196-5038G>T (n.196-5038G>T) c.364+109G>T (n.364+109G>T) c.856+109G>T (n.856+109G>T) c.449G>T (p.Ser150Ile) n.477+109G>T c.1006+109G>T (n.1006+109G>T) c.1003+109G>T (n.1003+109G>T) c.868+109G>T (n.868+109G>T) | |
17 | g.77482445C>A | CA401208312 | SEPTIN9 | c.859+110C>A (n.859+110C>A) c.913+110C>A (n.913+110C>A) c.421+110C>A (n.421+110C>A) n.217+110C>A n.962+110C>A c.160+110C>A (n.160+110C>A) c.892+110C>A (n.892+110C>A) c.577+110C>A (n.577+110C>A) c.241+110C>A (n.241+110C>A) c.196-5037C>A (n.196-5037C>A) c.364+110C>A (n.364+110C>A) c.856+110C>A (n.856+110C>A) c.450C>A (p.Ser150Arg) n.477+110C>A c.1006+110C>A (n.1006+110C>A) c.1003+110C>A (n.1003+110C>A) c.868+110C>A (n.868+110C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482445C>G | CA401208313 | SEPTIN9 | c.859+110C>G (n.859+110C>G) c.913+110C>G (n.913+110C>G) c.421+110C>G (n.421+110C>G) n.217+110C>G n.962+110C>G c.160+110C>G (n.160+110C>G) c.892+110C>G (n.892+110C>G) c.577+110C>G (n.577+110C>G) c.241+110C>G (n.241+110C>G) c.196-5037C>G (n.196-5037C>G) c.364+110C>G (n.364+110C>G) c.856+110C>G (n.856+110C>G) c.450C>G (p.Ser150Arg) n.477+110C>G c.1006+110C>G (n.1006+110C>G) c.1003+110C>G (n.1003+110C>G) c.868+110C>G (n.868+110C>G) | |
17 | g.77482446A>C | CA401208314 | SEPTIN9 | c.859+111A>C (n.859+111A>C) c.913+111A>C (n.913+111A>C) c.421+111A>C (n.421+111A>C) n.217+111A>C n.962+111A>C c.160+111A>C (n.160+111A>C) c.892+111A>C (n.892+111A>C) c.577+111A>C (n.577+111A>C) c.241+111A>C (n.241+111A>C) c.196-5036A>C (n.196-5036A>C) c.364+111A>C (n.364+111A>C) c.856+111A>C (n.856+111A>C) c.451A>C (p.Asn151His) n.477+111A>C c.1006+111A>C (n.1006+111A>C) c.1003+111A>C (n.1003+111A>C) c.868+111A>C (n.868+111A>C) | |
17 | g.77482446A>G | CA401208315 | SEPTIN9 | c.859+111A>G (n.859+111A>G) c.913+111A>G (n.913+111A>G) c.421+111A>G (n.421+111A>G) n.217+111A>G n.962+111A>G c.160+111A>G (n.160+111A>G) c.892+111A>G (n.892+111A>G) c.577+111A>G (n.577+111A>G) c.241+111A>G (n.241+111A>G) c.196-5036A>G (n.196-5036A>G) c.364+111A>G (n.364+111A>G) c.856+111A>G (n.856+111A>G) c.451A>G (p.Asn151Asp) n.477+111A>G c.1006+111A>G (n.1006+111A>G) c.1003+111A>G (n.1003+111A>G) c.868+111A>G (n.868+111A>G) | |
17 | g.77482446A>T | CA401208316 | SEPTIN9 | c.859+111A>T (n.859+111A>T) c.913+111A>T (n.913+111A>T) c.421+111A>T (n.421+111A>T) n.217+111A>T n.962+111A>T c.160+111A>T (n.160+111A>T) c.892+111A>T (n.892+111A>T) c.577+111A>T (n.577+111A>T) c.241+111A>T (n.241+111A>T) c.196-5036A>T (n.196-5036A>T) c.364+111A>T (n.364+111A>T) c.856+111A>T (n.856+111A>T) c.451A>T (p.Asn151Tyr) n.477+111A>T c.1006+111A>T (n.1006+111A>T) c.1003+111A>T (n.1003+111A>T) c.868+111A>T (n.868+111A>T) | |
17 | g.77482447A>C | CA401208317 | SEPTIN9 | c.859+112A>C (n.859+112A>C) c.913+112A>C (n.913+112A>C) c.421+112A>C (n.421+112A>C) n.217+112A>C n.962+112A>C c.160+112A>C (n.160+112A>C) c.892+112A>C (n.892+112A>C) c.577+112A>C (n.577+112A>C) c.241+112A>C (n.241+112A>C) c.196-5035A>C (n.196-5035A>C) c.364+112A>C (n.364+112A>C) c.856+112A>C (n.856+112A>C) c.452A>C (p.Asn151Thr) n.477+112A>C c.1006+112A>C (n.1006+112A>C) c.1003+112A>C (n.1003+112A>C) c.868+112A>C (n.868+112A>C) | |
17 | g.77482447A>G | CA401208318 | SEPTIN9 | c.859+112A>G (n.859+112A>G) c.913+112A>G (n.913+112A>G) c.421+112A>G (n.421+112A>G) n.217+112A>G n.962+112A>G c.160+112A>G (n.160+112A>G) c.892+112A>G (n.892+112A>G) c.577+112A>G (n.577+112A>G) c.241+112A>G (n.241+112A>G) c.196-5035A>G (n.196-5035A>G) c.364+112A>G (n.364+112A>G) c.856+112A>G (n.856+112A>G) c.452A>G (p.Asn151Ser) n.477+112A>G c.1006+112A>G (n.1006+112A>G) c.1003+112A>G (n.1003+112A>G) c.868+112A>G (n.868+112A>G) | |
17 | g.77482447A>T | CA401208319 | SEPTIN9 | c.859+112A>T (n.859+112A>T) c.913+112A>T (n.913+112A>T) c.421+112A>T (n.421+112A>T) n.217+112A>T n.962+112A>T c.160+112A>T (n.160+112A>T) c.892+112A>T (n.892+112A>T) c.577+112A>T (n.577+112A>T) c.241+112A>T (n.241+112A>T) c.196-5035A>T (n.196-5035A>T) c.364+112A>T (n.364+112A>T) c.856+112A>T (n.856+112A>T) c.452A>T (p.Asn151Ile) n.477+112A>T c.1006+112A>T (n.1006+112A>T) c.1003+112A>T (n.1003+112A>T) c.868+112A>T (n.868+112A>T) | |
17 | g.77482448C>A | CA401208320 | SEPTIN9 | c.859+113C>A (n.859+113C>A) c.913+113C>A (n.913+113C>A) c.421+113C>A (n.421+113C>A) n.217+113C>A n.962+113C>A c.160+113C>A (n.160+113C>A) c.892+113C>A (n.892+113C>A) c.577+113C>A (n.577+113C>A) c.241+113C>A (n.241+113C>A) c.196-5034C>A (n.196-5034C>A) c.364+113C>A (n.364+113C>A) c.856+113C>A (n.856+113C>A) c.453C>A (p.Asn151Lys) n.477+113C>A c.1006+113C>A (n.1006+113C>A) c.1003+113C>A (n.1003+113C>A) c.868+113C>A (n.868+113C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482448C>G | CA401208321 | SEPTIN9 | c.859+113C>G (n.859+113C>G) c.913+113C>G (n.913+113C>G) c.421+113C>G (n.421+113C>G) n.217+113C>G n.962+113C>G c.160+113C>G (n.160+113C>G) c.892+113C>G (n.892+113C>G) c.577+113C>G (n.577+113C>G) c.241+113C>G (n.241+113C>G) c.196-5034C>G (n.196-5034C>G) c.364+113C>G (n.364+113C>G) c.856+113C>G (n.856+113C>G) c.453C>G (p.Asn151Lys) n.477+113C>G c.1006+113C>G (n.1006+113C>G) c.1003+113C>G (n.1003+113C>G) c.868+113C>G (n.868+113C>G) | |
17 | g.77482449C>A | CA401208323 | SEPTIN9 | c.859+114C>A (n.859+114C>A) c.913+114C>A (n.913+114C>A) c.421+114C>A (n.421+114C>A) n.217+114C>A n.962+114C>A c.160+114C>A (n.160+114C>A) c.892+114C>A (n.892+114C>A) c.577+114C>A (n.577+114C>A) c.241+114C>A (n.241+114C>A) c.196-5033C>A (n.196-5033C>A) c.364+114C>A (n.364+114C>A) c.856+114C>A (n.856+114C>A) c.454C>A (p.Pro152Thr) n.477+114C>A c.1006+114C>A (n.1006+114C>A) c.1003+114C>A (n.1003+114C>A) c.868+114C>A (n.868+114C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482449C= | CA2276500529 | SEPTIN9 | c.859+114C= (n.859+114C=) c.913+114C= (n.913+114C=) c.421+114C= (n.421+114C=) n.217+114C= n.962+114C= c.160+114C= (n.160+114C=) c.892+114C= (n.892+114C=) c.577+114C= (n.577+114C=) c.241+114C= (n.241+114C=) c.196-5033C= (n.196-5033C=) c.364+114C= (n.364+114C=) c.856+114C= (n.856+114C=) c.454C= (p.Pro152=) n.477+114C= c.1006+114C= (n.1006+114C=) c.1003+114C= (n.1003+114C=) c.868+114C= (n.868+114C=) | |
17 | g.77482449C>G | CA401208322 | SEPTIN9 | c.859+114C>G (n.859+114C>G) c.913+114C>G (n.913+114C>G) c.421+114C>G (n.421+114C>G) n.217+114C>G n.962+114C>G c.160+114C>G (n.160+114C>G) c.892+114C>G (n.892+114C>G) c.577+114C>G (n.577+114C>G) c.241+114C>G (n.241+114C>G) c.196-5033C>G (n.196-5033C>G) c.364+114C>G (n.364+114C>G) c.856+114C>G (n.856+114C>G) c.454C>G (p.Pro152Ala) n.477+114C>G c.1006+114C>G (n.1006+114C>G) c.1003+114C>G (n.1003+114C>G) c.868+114C>G (n.868+114C>G) | dbSNP |
17 | g.77482449C>T | CA294293888 | SEPTIN9 | c.859+114C>T (n.859+114C>T) c.913+114C>T (n.913+114C>T) c.421+114C>T (n.421+114C>T) n.217+114C>T n.962+114C>T c.160+114C>T (n.160+114C>T) c.892+114C>T (n.892+114C>T) c.577+114C>T (n.577+114C>T) c.241+114C>T (n.241+114C>T) c.196-5033C>T (n.196-5033C>T) c.364+114C>T (n.364+114C>T) c.856+114C>T (n.856+114C>T) c.454C>T (p.Pro152Ser) n.477+114C>T c.1006+114C>T (n.1006+114C>T) c.1003+114C>T (n.1003+114C>T) c.868+114C>T (n.868+114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77482450C>A | CA401208325 | SEPTIN9 | c.859+115C>A (n.859+115C>A) c.913+115C>A (n.913+115C>A) c.421+115C>A (n.421+115C>A) n.217+115C>A n.962+115C>A c.160+115C>A (n.160+115C>A) c.892+115C>A (n.892+115C>A) c.577+115C>A (n.577+115C>A) c.241+115C>A (n.241+115C>A) c.196-5032C>A (n.196-5032C>A) c.364+115C>A (n.364+115C>A) c.856+115C>A (n.856+115C>A) c.455C>A (p.Pro152His) n.477+115C>A c.1006+115C>A (n.1006+115C>A) c.1003+115C>A (n.1003+115C>A) c.868+115C>A (n.868+115C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482450C= | CA2276500530 | SEPTIN9 | c.859+115C= (n.859+115C=) c.913+115C= (n.913+115C=) c.421+115C= (n.421+115C=) n.217+115C= n.962+115C= c.160+115C= (n.160+115C=) c.892+115C= (n.892+115C=) c.577+115C= (n.577+115C=) c.241+115C= (n.241+115C=) c.196-5032C= (n.196-5032C=) c.364+115C= (n.364+115C=) c.856+115C= (n.856+115C=) c.455C= (p.Pro152=) n.477+115C= c.1006+115C= (n.1006+115C=) c.1003+115C= (n.1003+115C=) c.868+115C= (n.868+115C=) | |
17 | g.77482450C>G | CA401208324 | SEPTIN9 | c.859+115C>G (n.859+115C>G) c.913+115C>G (n.913+115C>G) c.421+115C>G (n.421+115C>G) n.217+115C>G n.962+115C>G c.160+115C>G (n.160+115C>G) c.892+115C>G (n.892+115C>G) c.577+115C>G (n.577+115C>G) c.241+115C>G (n.241+115C>G) c.196-5032C>G (n.196-5032C>G) c.364+115C>G (n.364+115C>G) c.856+115C>G (n.856+115C>G) c.455C>G (p.Pro152Arg) n.477+115C>G c.1006+115C>G (n.1006+115C>G) c.1003+115C>G (n.1003+115C>G) c.868+115C>G (n.868+115C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77482450C>T | CA401208326 | SEPTIN9 | c.859+115C>T (n.859+115C>T) c.913+115C>T (n.913+115C>T) c.421+115C>T (n.421+115C>T) n.217+115C>T n.962+115C>T c.160+115C>T (n.160+115C>T) c.892+115C>T (n.892+115C>T) c.577+115C>T (n.577+115C>T) c.241+115C>T (n.241+115C>T) c.196-5032C>T (n.196-5032C>T) c.364+115C>T (n.364+115C>T) c.856+115C>T (n.856+115C>T) c.455C>T (p.Pro152Leu) n.477+115C>T c.1006+115C>T (n.1006+115C>T) c.1003+115C>T (n.1003+115C>T) c.868+115C>T (n.868+115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482452G>A | CA401208327 | SEPTIN9 | c.859+117G>A (n.859+117G>A) c.913+117G>A (n.913+117G>A) c.421+117G>A (n.421+117G>A) n.217+117G>A n.962+117G>A c.160+117G>A (n.160+117G>A) c.892+117G>A (n.892+117G>A) c.577+117G>A (n.577+117G>A) c.241+117G>A (n.241+117G>A) c.196-5030G>A (n.196-5030G>A) c.364+117G>A (n.364+117G>A) c.856+117G>A (n.856+117G>A) c.457G>A (p.Asp153Asn) n.477+117G>A c.1006+117G>A (n.1006+117G>A) c.1003+117G>A (n.1003+117G>A) c.868+117G>A (n.868+117G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482452G>C | CA401208328 | SEPTIN9 | c.859+117G>C (n.859+117G>C) c.913+117G>C (n.913+117G>C) c.421+117G>C (n.421+117G>C) n.217+117G>C n.962+117G>C c.160+117G>C (n.160+117G>C) c.892+117G>C (n.892+117G>C) c.577+117G>C (n.577+117G>C) c.241+117G>C (n.241+117G>C) c.196-5030G>C (n.196-5030G>C) c.364+117G>C (n.364+117G>C) c.856+117G>C (n.856+117G>C) c.457G>C (p.Asp153His) n.477+117G>C c.1006+117G>C (n.1006+117G>C) c.1003+117G>C (n.1003+117G>C) c.868+117G>C (n.868+117G>C) | |
17 | g.77482452G>T | CA401208329 | SEPTIN9 | c.859+117G>T (n.859+117G>T) c.913+117G>T (n.913+117G>T) c.421+117G>T (n.421+117G>T) n.217+117G>T n.962+117G>T c.160+117G>T (n.160+117G>T) c.892+117G>T (n.892+117G>T) c.577+117G>T (n.577+117G>T) c.241+117G>T (n.241+117G>T) c.196-5030G>T (n.196-5030G>T) c.364+117G>T (n.364+117G>T) c.856+117G>T (n.856+117G>T) c.457G>T (p.Asp153Tyr) n.477+117G>T c.1006+117G>T (n.1006+117G>T) c.1003+117G>T (n.1003+117G>T) c.868+117G>T (n.868+117G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482453A>C | CA401208330 | SEPTIN9 | c.859+118A>C (n.859+118A>C) c.913+118A>C (n.913+118A>C) c.421+118A>C (n.421+118A>C) n.217+118A>C n.962+118A>C c.160+118A>C (n.160+118A>C) c.892+118A>C (n.892+118A>C) c.577+118A>C (n.577+118A>C) c.241+118A>C (n.241+118A>C) c.196-5029A>C (n.196-5029A>C) c.364+118A>C (n.364+118A>C) c.856+118A>C (n.856+118A>C) c.458A>C (p.Asp153Ala) n.477+118A>C c.1006+118A>C (n.1006+118A>C) c.1003+118A>C (n.1003+118A>C) c.868+118A>C (n.868+118A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77482453A>G | CA401208331 | SEPTIN9 | c.859+118A>G (n.859+118A>G) c.913+118A>G (n.913+118A>G) c.421+118A>G (n.421+118A>G) n.217+118A>G n.962+118A>G c.160+118A>G (n.160+118A>G) c.892+118A>G (n.892+118A>G) c.577+118A>G (n.577+118A>G) c.241+118A>G (n.241+118A>G) c.196-5029A>G (n.196-5029A>G) c.364+118A>G (n.364+118A>G) c.856+118A>G (n.856+118A>G) c.458A>G (p.Asp153Gly) n.477+118A>G c.1006+118A>G (n.1006+118A>G) c.1003+118A>G (n.1003+118A>G) c.868+118A>G (n.868+118A>G) | |
17 | g.77482453A>T | CA401208332 | SEPTIN9 | c.859+118A>T (n.859+118A>T) c.913+118A>T (n.913+118A>T) c.421+118A>T (n.421+118A>T) n.217+118A>T n.962+118A>T c.160+118A>T (n.160+118A>T) c.892+118A>T (n.892+118A>T) c.577+118A>T (n.577+118A>T) c.241+118A>T (n.241+118A>T) c.196-5029A>T (n.196-5029A>T) c.364+118A>T (n.364+118A>T) c.856+118A>T (n.856+118A>T) c.458A>T (p.Asp153Val) n.477+118A>T c.1006+118A>T (n.1006+118A>T) c.1003+118A>T (n.1003+118A>T) c.868+118A>T (n.868+118A>T) | |
17 | g.77482454C>A | CA401208333 | SEPTIN9 | c.859+119C>A (n.859+119C>A) c.913+119C>A (n.913+119C>A) c.421+119C>A (n.421+119C>A) n.217+119C>A n.962+119C>A c.160+119C>A (n.160+119C>A) c.892+119C>A (n.892+119C>A) c.577+119C>A (n.577+119C>A) c.241+119C>A (n.241+119C>A) c.196-5028C>A (n.196-5028C>A) c.364+119C>A (n.364+119C>A) c.856+119C>A (n.856+119C>A) c.459C>A (p.Asp153Glu) n.477+119C>A c.1006+119C>A (n.1006+119C>A) c.1003+119C>A (n.1003+119C>A) c.868+119C>A (n.868+119C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482454C>G | CA401208334 | SEPTIN9 | c.859+119C>G (n.859+119C>G) c.913+119C>G (n.913+119C>G) c.421+119C>G (n.421+119C>G) n.217+119C>G n.962+119C>G c.160+119C>G (n.160+119C>G) c.892+119C>G (n.892+119C>G) c.577+119C>G (n.577+119C>G) c.241+119C>G (n.241+119C>G) c.196-5028C>G (n.196-5028C>G) c.364+119C>G (n.364+119C>G) c.856+119C>G (n.856+119C>G) c.459C>G (p.Asp153Glu) n.477+119C>G c.1006+119C>G (n.1006+119C>G) c.1003+119C>G (n.1003+119C>G) c.868+119C>G (n.868+119C>G) | |
17 | g.77482455C>A | CA401208335 | SEPTIN9 | c.859+120C>A (n.859+120C>A) c.913+120C>A (n.913+120C>A) c.421+120C>A (n.421+120C>A) n.217+120C>A n.962+120C>A c.160+120C>A (n.160+120C>A) c.892+120C>A (n.892+120C>A) c.577+120C>A (n.577+120C>A) c.241+120C>A (n.241+120C>A) c.196-5027C>A (n.196-5027C>A) c.364+120C>A (n.364+120C>A) c.856+120C>A (n.856+120C>A) c.460C>A (p.Leu154Ile) n.477+120C>A c.1006+120C>A (n.1006+120C>A) c.1003+120C>A (n.1003+120C>A) c.868+120C>A (n.868+120C>A) | |
17 | g.77482455C>G | CA401208337 | SEPTIN9 | c.859+120C>G (n.859+120C>G) c.913+120C>G (n.913+120C>G) c.421+120C>G (n.421+120C>G) n.217+120C>G n.962+120C>G c.160+120C>G (n.160+120C>G) c.892+120C>G (n.892+120C>G) c.577+120C>G (n.577+120C>G) c.241+120C>G (n.241+120C>G) c.196-5027C>G (n.196-5027C>G) c.364+120C>G (n.364+120C>G) c.856+120C>G (n.856+120C>G) c.460C>G (p.Leu154Val) n.477+120C>G c.1006+120C>G (n.1006+120C>G) c.1003+120C>G (n.1003+120C>G) c.868+120C>G (n.868+120C>G) | |
17 | g.77482455C>T | CA401208336 | SEPTIN9 | c.859+120C>T (n.859+120C>T) c.913+120C>T (n.913+120C>T) c.421+120C>T (n.421+120C>T) n.217+120C>T n.962+120C>T c.160+120C>T (n.160+120C>T) c.892+120C>T (n.892+120C>T) c.577+120C>T (n.577+120C>T) c.241+120C>T (n.241+120C>T) c.196-5027C>T (n.196-5027C>T) c.364+120C>T (n.364+120C>T) c.856+120C>T (n.856+120C>T) c.460C>T (p.Leu154Phe) n.477+120C>T c.1006+120C>T (n.1006+120C>T) c.1003+120C>T (n.1003+120C>T) c.868+120C>T (n.868+120C>T) | |
17 | g.77482456T>A | CA401208338 | SEPTIN9 | c.859+121T>A (n.859+121T>A) c.913+121T>A (n.913+121T>A) c.421+121T>A (n.421+121T>A) n.217+121T>A n.962+121T>A c.160+121T>A (n.160+121T>A) c.892+121T>A (n.892+121T>A) c.577+121T>A (n.577+121T>A) c.241+121T>A (n.241+121T>A) c.196-5026T>A (n.196-5026T>A) c.364+121T>A (n.364+121T>A) c.856+121T>A (n.856+121T>A) c.461T>A (p.Leu154His) n.477+121T>A c.1006+121T>A (n.1006+121T>A) c.1003+121T>A (n.1003+121T>A) c.868+121T>A (n.868+121T>A) | |
17 | g.77482456T>C | CA401208339 | SEPTIN9 | c.859+121T>C (n.859+121T>C) c.913+121T>C (n.913+121T>C) c.421+121T>C (n.421+121T>C) n.217+121T>C n.962+121T>C c.160+121T>C (n.160+121T>C) c.892+121T>C (n.892+121T>C) c.577+121T>C (n.577+121T>C) c.241+121T>C (n.241+121T>C) c.196-5026T>C (n.196-5026T>C) c.364+121T>C (n.364+121T>C) c.856+121T>C (n.856+121T>C) c.461T>C (p.Leu154Pro) n.477+121T>C c.1006+121T>C (n.1006+121T>C) c.1003+121T>C (n.1003+121T>C) c.868+121T>C (n.868+121T>C) | |
17 | g.77482456T>G | CA294293890 | SEPTIN9 | c.859+121T>G (n.859+121T>G) c.913+121T>G (n.913+121T>G) c.421+121T>G (n.421+121T>G) n.217+121T>G n.962+121T>G c.160+121T>G (n.160+121T>G) c.892+121T>G (n.892+121T>G) c.577+121T>G (n.577+121T>G) c.241+121T>G (n.241+121T>G) c.196-5026T>G (n.196-5026T>G) c.364+121T>G (n.364+121T>G) c.856+121T>G (n.856+121T>G) c.461T>G (p.Leu154Arg) n.477+121T>G c.1006+121T>G (n.1006+121T>G) c.1003+121T>G (n.1003+121T>G) c.868+121T>G (n.868+121T>G) | dbSNP |
17 | g.77482456T= | CA2276500531 | SEPTIN9 | c.859+121T= (n.859+121T=) c.913+121T= (n.913+121T=) c.421+121T= (n.421+121T=) n.217+121T= n.962+121T= c.160+121T= (n.160+121T=) c.892+121T= (n.892+121T=) c.577+121T= (n.577+121T=) c.241+121T= (n.241+121T=) c.196-5026T= (n.196-5026T=) c.364+121T= (n.364+121T=) c.856+121T= (n.856+121T=) c.461T= (p.Leu154=) n.477+121T= c.1006+121T= (n.1006+121T=) c.1003+121T= (n.1003+121T=) c.868+121T= (n.868+121T=) | |
17 | g.77482457C>A | CA2640084036 | SEPTIN9 | c.859+122C>A (n.859+122C>A) c.913+122C>A (n.913+122C>A) c.421+122C>A (n.421+122C>A) n.217+122C>A n.962+122C>A c.160+122C>A (n.160+122C>A) c.892+122C>A (n.892+122C>A) c.577+122C>A (n.577+122C>A) c.241+122C>A (n.241+122C>A) c.196-5025C>A (n.196-5025C>A) c.364+122C>A (n.364+122C>A) c.856+122C>A (n.856+122C>A) c.462C>A (p.Leu154=) n.477+122C>A c.1006+122C>A (n.1006+122C>A) c.1003+122C>A (n.1003+122C>A) c.868+122C>A (n.868+122C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482457C= | CA2276500532 | SEPTIN9 | c.859+122C= (n.859+122C=) c.913+122C= (n.913+122C=) c.421+122C= (n.421+122C=) n.217+122C= n.962+122C= c.160+122C= (n.160+122C=) c.892+122C= (n.892+122C=) c.577+122C= (n.577+122C=) c.241+122C= (n.241+122C=) c.196-5025C= (n.196-5025C=) c.364+122C= (n.364+122C=) c.856+122C= (n.856+122C=) c.462C= (p.Leu154=) n.477+122C= c.1006+122C= (n.1006+122C=) c.1003+122C= (n.1003+122C=) c.868+122C= (n.868+122C=) | |
17 | g.77482457C>G | CA8793573 | SEPTIN9 | c.859+122C>G (n.859+122C>G) c.913+122C>G (n.913+122C>G) c.421+122C>G (n.421+122C>G) n.217+122C>G n.962+122C>G c.160+122C>G (n.160+122C>G) c.892+122C>G (n.892+122C>G) c.577+122C>G (n.577+122C>G) c.241+122C>G (n.241+122C>G) c.196-5025C>G (n.196-5025C>G) c.364+122C>G (n.364+122C>G) c.856+122C>G (n.856+122C>G) c.462C>G (p.Leu154=) n.477+122C>G c.1006+122C>G (n.1006+122C>G) c.1003+122C>G (n.1003+122C>G) c.868+122C>G (n.868+122C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482458A>C | CA401208340 | SEPTIN9 | c.859+123A>C (n.859+123A>C) c.913+123A>C (n.913+123A>C) c.421+123A>C (n.421+123A>C) n.217+123A>C n.962+123A>C c.160+123A>C (n.160+123A>C) c.892+123A>C (n.892+123A>C) c.577+123A>C (n.577+123A>C) c.241+123A>C (n.241+123A>C) c.196-5024A>C (n.196-5024A>C) c.364+123A>C (n.364+123A>C) c.856+123A>C (n.856+123A>C) c.463A>C (p.Lys155Gln) n.477+123A>C c.1006+123A>C (n.1006+123A>C) c.1003+123A>C (n.1003+123A>C) c.868+123A>C (n.868+123A>C) | |
17 | g.77482458A>G | CA401208342 | SEPTIN9 | c.859+123A>G (n.859+123A>G) c.913+123A>G (n.913+123A>G) c.421+123A>G (n.421+123A>G) n.217+123A>G n.962+123A>G c.160+123A>G (n.160+123A>G) c.892+123A>G (n.892+123A>G) c.577+123A>G (n.577+123A>G) c.241+123A>G (n.241+123A>G) c.196-5024A>G (n.196-5024A>G) c.364+123A>G (n.364+123A>G) c.856+123A>G (n.856+123A>G) c.463A>G (p.Lys155Glu) n.477+123A>G c.1006+123A>G (n.1006+123A>G) c.1003+123A>G (n.1003+123A>G) c.868+123A>G (n.868+123A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77482458A>T | CA401208341 | SEPTIN9 | c.859+123A>T (n.859+123A>T) c.913+123A>T (n.913+123A>T) c.421+123A>T (n.421+123A>T) n.217+123A>T n.962+123A>T c.160+123A>T (n.160+123A>T) c.892+123A>T (n.892+123A>T) c.577+123A>T (n.577+123A>T) c.241+123A>T (n.241+123A>T) c.196-5024A>T (n.196-5024A>T) c.364+123A>T (n.364+123A>T) c.856+123A>T (n.856+123A>T) c.463A>T (p.Lys155Ter) n.477+123A>T c.1006+123A>T (n.1006+123A>T) c.1003+123A>T (n.1003+123A>T) c.868+123A>T (n.868+123A>T) | |
17 | g.77482459A>C | CA401208343 | SEPTIN9 | c.859+124A>C (n.859+124A>C) c.913+124A>C (n.913+124A>C) c.421+124A>C (n.421+124A>C) n.217+124A>C n.962+124A>C c.160+124A>C (n.160+124A>C) c.892+124A>C (n.892+124A>C) c.577+124A>C (n.577+124A>C) c.241+124A>C (n.241+124A>C) c.196-5023A>C (n.196-5023A>C) c.364+124A>C (n.364+124A>C) c.856+124A>C (n.856+124A>C) c.464A>C (p.Lys155Thr) n.477+124A>C c.1006+124A>C (n.1006+124A>C) c.1003+124A>C (n.1003+124A>C) c.868+124A>C (n.868+124A>C) | |
17 | g.77482459A>G | CA401208344 | SEPTIN9 | c.859+124A>G (n.859+124A>G) c.913+124A>G (n.913+124A>G) c.421+124A>G (n.421+124A>G) n.217+124A>G n.962+124A>G c.160+124A>G (n.160+124A>G) c.892+124A>G (n.892+124A>G) c.577+124A>G (n.577+124A>G) c.241+124A>G (n.241+124A>G) c.196-5023A>G (n.196-5023A>G) c.364+124A>G (n.364+124A>G) c.856+124A>G (n.856+124A>G) c.464A>G (p.Lys155Arg) n.477+124A>G c.1006+124A>G (n.1006+124A>G) c.1003+124A>G (n.1003+124A>G) c.868+124A>G (n.868+124A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77482459A>T | CA401208345 | SEPTIN9 | c.859+124A>T (n.859+124A>T) c.913+124A>T (n.913+124A>T) c.421+124A>T (n.421+124A>T) n.217+124A>T n.962+124A>T c.160+124A>T (n.160+124A>T) c.892+124A>T (n.892+124A>T) c.577+124A>T (n.577+124A>T) c.241+124A>T (n.241+124A>T) c.196-5023A>T (n.196-5023A>T) c.364+124A>T (n.364+124A>T) c.856+124A>T (n.856+124A>T) c.464A>T (p.Lys155Met) n.477+124A>T c.1006+124A>T (n.1006+124A>T) c.1003+124A>T (n.1003+124A>T) c.868+124A>T (n.868+124A>T) | |
17 | g.77482460G>A | CA8793574 | SEPTIN9 | c.859+125G>A (n.859+125G>A) c.913+125G>A (n.913+125G>A) c.421+125G>A (n.421+125G>A) n.217+125G>A n.962+125G>A c.160+125G>A (n.160+125G>A) c.892+125G>A (n.892+125G>A) c.577+125G>A (n.577+125G>A) c.241+125G>A (n.241+125G>A) c.196-5022G>A (n.196-5022G>A) c.364+125G>A (n.364+125G>A) c.856+125G>A (n.856+125G>A) c.465G>A (p.Lys155=) n.477+125G>A c.1006+125G>A (n.1006+125G>A) c.1003+125G>A (n.1003+125G>A) c.868+125G>A (n.868+125G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.77482460G>C | CA401208346 | SEPTIN9 | c.859+125G>C (n.859+125G>C) c.913+125G>C (n.913+125G>C) c.421+125G>C (n.421+125G>C) n.217+125G>C n.962+125G>C c.160+125G>C (n.160+125G>C) c.892+125G>C (n.892+125G>C) c.577+125G>C (n.577+125G>C) c.241+125G>C (n.241+125G>C) c.196-5022G>C (n.196-5022G>C) c.364+125G>C (n.364+125G>C) c.856+125G>C (n.856+125G>C) c.465G>C (p.Lys155Asn) n.477+125G>C c.1006+125G>C (n.1006+125G>C) c.1003+125G>C (n.1003+125G>C) c.868+125G>C (n.868+125G>C) | |
17 | g.77482460G= | CA2276500533 | SEPTIN9 | c.859+125G= (n.859+125G=) c.913+125G= (n.913+125G=) c.421+125G= (n.421+125G=) n.217+125G= n.962+125G= c.160+125G= (n.160+125G=) c.892+125G= (n.892+125G=) c.577+125G= (n.577+125G=) c.241+125G= (n.241+125G=) c.196-5022G= (n.196-5022G=) c.364+125G= (n.364+125G=) c.856+125G= (n.856+125G=) c.465G= (p.Lys155=) n.477+125G= c.1006+125G= (n.1006+125G=) c.1003+125G= (n.1003+125G=) c.868+125G= (n.868+125G=) | |
17 | g.77482460G>T | CA401208347 | SEPTIN9 | c.859+125G>T (n.859+125G>T) c.913+125G>T (n.913+125G>T) c.421+125G>T (n.421+125G>T) n.217+125G>T n.962+125G>T c.160+125G>T (n.160+125G>T) c.892+125G>T (n.892+125G>T) c.577+125G>T (n.577+125G>T) c.241+125G>T (n.241+125G>T) c.196-5022G>T (n.196-5022G>T) c.364+125G>T (n.364+125G>T) c.856+125G>T (n.856+125G>T) c.465G>T (p.Lys155Asn) n.477+125G>T c.1006+125G>T (n.1006+125G>T) c.1003+125G>T (n.1003+125G>T) c.868+125G>T (n.868+125G>T) | |
17 | g.77482461G>A | CA401208348 | SEPTIN9 | c.859+126G>A (n.859+126G>A) c.913+126G>A (n.913+126G>A) c.421+126G>A (n.421+126G>A) n.217+126G>A n.962+126G>A c.160+126G>A (n.160+126G>A) c.892+126G>A (n.892+126G>A) c.577+126G>A (n.577+126G>A) c.241+126G>A (n.241+126G>A) c.196-5021G>A (n.196-5021G>A) c.364+126G>A (n.364+126G>A) c.856+126G>A (n.856+126G>A) c.466G>A (p.Asp156Asn) n.477+126G>A c.1006+126G>A (n.1006+126G>A) c.1003+126G>A (n.1003+126G>A) c.868+126G>A (n.868+126G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482461G>C | CA8793575 | SEPTIN9 | c.859+126G>C (n.859+126G>C) c.913+126G>C (n.913+126G>C) c.421+126G>C (n.421+126G>C) n.217+126G>C n.962+126G>C c.160+126G>C (n.160+126G>C) c.892+126G>C (n.892+126G>C) c.577+126G>C (n.577+126G>C) c.241+126G>C (n.241+126G>C) c.196-5021G>C (n.196-5021G>C) c.364+126G>C (n.364+126G>C) c.856+126G>C (n.856+126G>C) c.466G>C (p.Asp156His) n.477+126G>C c.1006+126G>C (n.1006+126G>C) c.1003+126G>C (n.1003+126G>C) c.868+126G>C (n.868+126G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482461G= | CA2276500534 | SEPTIN9 | c.859+126G= (n.859+126G=) c.913+126G= (n.913+126G=) c.421+126G= (n.421+126G=) n.217+126G= n.962+126G= c.160+126G= (n.160+126G=) c.892+126G= (n.892+126G=) c.577+126G= (n.577+126G=) c.241+126G= (n.241+126G=) c.196-5021G= (n.196-5021G=) c.364+126G= (n.364+126G=) c.856+126G= (n.856+126G=) c.466G= (p.Asp156=) n.477+126G= c.1006+126G= (n.1006+126G=) c.1003+126G= (n.1003+126G=) c.868+126G= (n.868+126G=) | |
17 | g.77482461G>T | CA401208349 | SEPTIN9 | c.859+126G>T (n.859+126G>T) c.913+126G>T (n.913+126G>T) c.421+126G>T (n.421+126G>T) n.217+126G>T n.962+126G>T c.160+126G>T (n.160+126G>T) c.892+126G>T (n.892+126G>T) c.577+126G>T (n.577+126G>T) c.241+126G>T (n.241+126G>T) c.196-5021G>T (n.196-5021G>T) c.364+126G>T (n.364+126G>T) c.856+126G>T (n.856+126G>T) c.466G>T (p.Asp156Tyr) n.477+126G>T c.1006+126G>T (n.1006+126G>T) c.1003+126G>T (n.1003+126G>T) c.868+126G>T (n.868+126G>T) | |
17 | g.77482462A= | CA2276500535 | SEPTIN9 | c.859+127A= (n.859+127A=) c.913+127A= (n.913+127A=) c.421+127A= (n.421+127A=) n.217+127A= n.962+127A= c.160+127A= (n.160+127A=) c.892+127A= (n.892+127A=) c.577+127A= (n.577+127A=) c.241+127A= (n.241+127A=) c.196-5020A= (n.196-5020A=) c.364+127A= (n.364+127A=) c.856+127A= (n.856+127A=) c.467A= (p.Asp156=) n.477+127A= c.1006+127A= (n.1006+127A=) c.1003+127A= (n.1003+127A=) c.868+127A= (n.868+127A=) | |
17 | g.77482462A>C | CA401208350 | SEPTIN9 | c.859+127A>C (n.859+127A>C) c.913+127A>C (n.913+127A>C) c.421+127A>C (n.421+127A>C) n.217+127A>C n.962+127A>C c.160+127A>C (n.160+127A>C) c.892+127A>C (n.892+127A>C) c.577+127A>C (n.577+127A>C) c.241+127A>C (n.241+127A>C) c.196-5020A>C (n.196-5020A>C) c.364+127A>C (n.364+127A>C) c.856+127A>C (n.856+127A>C) c.467A>C (p.Asp156Ala) n.477+127A>C c.1006+127A>C (n.1006+127A>C) c.1003+127A>C (n.1003+127A>C) c.868+127A>C (n.868+127A>C) | |
17 | g.77482462A>G | CA8793576 | SEPTIN9 | c.859+127A>G (n.859+127A>G) c.913+127A>G (n.913+127A>G) c.421+127A>G (n.421+127A>G) n.217+127A>G n.962+127A>G c.160+127A>G (n.160+127A>G) c.892+127A>G (n.892+127A>G) c.577+127A>G (n.577+127A>G) c.241+127A>G (n.241+127A>G) c.196-5020A>G (n.196-5020A>G) c.364+127A>G (n.364+127A>G) c.856+127A>G (n.856+127A>G) c.467A>G (p.Asp156Gly) n.477+127A>G c.1006+127A>G (n.1006+127A>G) c.1003+127A>G (n.1003+127A>G) c.868+127A>G (n.868+127A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482462A>T | CA401208351 | SEPTIN9 | c.859+127A>T (n.859+127A>T) c.913+127A>T (n.913+127A>T) c.421+127A>T (n.421+127A>T) n.217+127A>T n.962+127A>T c.160+127A>T (n.160+127A>T) c.892+127A>T (n.892+127A>T) c.577+127A>T (n.577+127A>T) c.241+127A>T (n.241+127A>T) c.196-5020A>T (n.196-5020A>T) c.364+127A>T (n.364+127A>T) c.856+127A>T (n.856+127A>T) c.467A>T (p.Asp156Val) n.477+127A>T c.1006+127A>T (n.1006+127A>T) c.1003+127A>T (n.1003+127A>T) c.868+127A>T (n.868+127A>T) | |
17 | g.77482463C>A | CA401208352 | SEPTIN9 | c.859+128C>A (n.859+128C>A) c.913+128C>A (n.913+128C>A) c.421+128C>A (n.421+128C>A) n.217+128C>A n.962+128C>A c.160+128C>A (n.160+128C>A) c.892+128C>A (n.892+128C>A) c.577+128C>A (n.577+128C>A) c.241+128C>A (n.241+128C>A) c.196-5019C>A (n.196-5019C>A) c.364+128C>A (n.364+128C>A) c.856+128C>A (n.856+128C>A) c.468C>A (p.Asp156Glu) n.477+128C>A c.1006+128C>A (n.1006+128C>A) c.1003+128C>A (n.1003+128C>A) c.868+128C>A (n.868+128C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482463C= | CA2276500536 | SEPTIN9 | c.859+128C= (n.859+128C=) c.913+128C= (n.913+128C=) c.421+128C= (n.421+128C=) n.217+128C= n.962+128C= c.160+128C= (n.160+128C=) c.892+128C= (n.892+128C=) c.577+128C= (n.577+128C=) c.241+128C= (n.241+128C=) c.196-5019C= (n.196-5019C=) c.364+128C= (n.364+128C=) c.856+128C= (n.856+128C=) c.468C= (p.Asp156=) n.477+128C= c.1006+128C= (n.1006+128C=) c.1003+128C= (n.1003+128C=) c.868+128C= (n.868+128C=) | |
17 | g.77482463C>G | CA401208353 | SEPTIN9 | c.859+128C>G (n.859+128C>G) c.913+128C>G (n.913+128C>G) c.421+128C>G (n.421+128C>G) n.217+128C>G n.962+128C>G c.160+128C>G (n.160+128C>G) c.892+128C>G (n.892+128C>G) c.577+128C>G (n.577+128C>G) c.241+128C>G (n.241+128C>G) c.196-5019C>G (n.196-5019C>G) c.364+128C>G (n.364+128C>G) c.856+128C>G (n.856+128C>G) c.468C>G (p.Asp156Glu) n.477+128C>G c.1006+128C>G (n.1006+128C>G) c.1003+128C>G (n.1003+128C>G) c.868+128C>G (n.868+128C>G) | |
17 | g.77482463C>T | CA8793577 | SEPTIN9 | c.859+128C>T (n.859+128C>T) c.913+128C>T (n.913+128C>T) c.421+128C>T (n.421+128C>T) n.217+128C>T n.962+128C>T c.160+128C>T (n.160+128C>T) c.892+128C>T (n.892+128C>T) c.577+128C>T (n.577+128C>T) c.241+128C>T (n.241+128C>T) c.196-5019C>T (n.196-5019C>T) c.364+128C>T (n.364+128C>T) c.856+128C>T (n.856+128C>T) c.468C>T (p.Asp156=) n.477+128C>T c.1006+128C>T (n.1006+128C>T) c.1003+128C>T (n.1003+128C>T) c.868+128C>T (n.868+128C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482464G>A | CA8793578 | SEPTIN9 | c.859+129G>A (n.859+129G>A) c.913+129G>A (n.913+129G>A) c.421+129G>A (n.421+129G>A) n.217+129G>A n.962+129G>A c.160+129G>A (n.160+129G>A) c.892+129G>A (n.892+129G>A) c.577+129G>A (n.577+129G>A) c.241+129G>A (n.241+129G>A) c.196-5018G>A (n.196-5018G>A) c.364+129G>A (n.364+129G>A) c.856+129G>A (n.856+129G>A) c.469G>A (p.Gly157Arg) n.477+129G>A c.1006+129G>A (n.1006+129G>A) c.1003+129G>A (n.1003+129G>A) c.868+129G>A (n.868+129G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482464G>C | CA401208354 | SEPTIN9 | c.859+129G>C (n.859+129G>C) c.913+129G>C (n.913+129G>C) c.421+129G>C (n.421+129G>C) n.217+129G>C n.962+129G>C c.160+129G>C (n.160+129G>C) c.892+129G>C (n.892+129G>C) c.577+129G>C (n.577+129G>C) c.241+129G>C (n.241+129G>C) c.196-5018G>C (n.196-5018G>C) c.364+129G>C (n.364+129G>C) c.856+129G>C (n.856+129G>C) c.469G>C (p.Gly157Arg) n.477+129G>C c.1006+129G>C (n.1006+129G>C) c.1003+129G>C (n.1003+129G>C) c.868+129G>C (n.868+129G>C) | |
17 | g.77482464G= | CA2276500537 | SEPTIN9 | c.859+129G= (n.859+129G=) c.913+129G= (n.913+129G=) c.421+129G= (n.421+129G=) n.217+129G= n.962+129G= c.160+129G= (n.160+129G=) c.892+129G= (n.892+129G=) c.577+129G= (n.577+129G=) c.241+129G= (n.241+129G=) c.196-5018G= (n.196-5018G=) c.364+129G= (n.364+129G=) c.856+129G= (n.856+129G=) c.469G= (p.Gly157=) n.477+129G= c.1006+129G= (n.1006+129G=) c.1003+129G= (n.1003+129G=) c.868+129G= (n.868+129G=) | |
17 | g.77482464G>T | CA401208355 | SEPTIN9 | c.859+129G>T (n.859+129G>T) c.913+129G>T (n.913+129G>T) c.421+129G>T (n.421+129G>T) n.217+129G>T n.962+129G>T c.160+129G>T (n.160+129G>T) c.892+129G>T (n.892+129G>T) c.577+129G>T (n.577+129G>T) c.241+129G>T (n.241+129G>T) c.196-5018G>T (n.196-5018G>T) c.364+129G>T (n.364+129G>T) c.856+129G>T (n.856+129G>T) c.469G>T (p.Gly157Ter) n.477+129G>T c.1006+129G>T (n.1006+129G>T) c.1003+129G>T (n.1003+129G>T) c.868+129G>T (n.868+129G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482465G>A | CA401208356 | SEPTIN9 | c.859+130G>A (n.859+130G>A) c.913+130G>A (n.913+130G>A) c.421+130G>A (n.421+130G>A) n.217+130G>A n.962+130G>A c.160+130G>A (n.160+130G>A) c.892+130G>A (n.892+130G>A) c.577+130G>A (n.577+130G>A) c.241+130G>A (n.241+130G>A) c.196-5017G>A (n.196-5017G>A) c.364+130G>A (n.364+130G>A) c.856+130G>A (n.856+130G>A) c.470G>A (p.Gly157Glu) n.477+130G>A c.1006+130G>A (n.1006+130G>A) c.1003+130G>A (n.1003+130G>A) c.868+130G>A (n.868+130G>A) | |
17 | g.77482465G>C | CA401208357 | SEPTIN9 | c.859+130G>C (n.859+130G>C) c.913+130G>C (n.913+130G>C) c.421+130G>C (n.421+130G>C) n.217+130G>C n.962+130G>C c.160+130G>C (n.160+130G>C) c.892+130G>C (n.892+130G>C) c.577+130G>C (n.577+130G>C) c.241+130G>C (n.241+130G>C) c.196-5017G>C (n.196-5017G>C) c.364+130G>C (n.364+130G>C) c.856+130G>C (n.856+130G>C) c.470G>C (p.Gly157Ala) n.477+130G>C c.1006+130G>C (n.1006+130G>C) c.1003+130G>C (n.1003+130G>C) c.868+130G>C (n.868+130G>C) | |
17 | g.77482465G>T | CA401208358 | SEPTIN9 | c.859+130G>T (n.859+130G>T) c.913+130G>T (n.913+130G>T) c.421+130G>T (n.421+130G>T) n.217+130G>T n.962+130G>T c.160+130G>T (n.160+130G>T) c.892+130G>T (n.892+130G>T) c.577+130G>T (n.577+130G>T) c.241+130G>T (n.241+130G>T) c.196-5017G>T (n.196-5017G>T) c.364+130G>T (n.364+130G>T) c.856+130G>T (n.856+130G>T) c.470G>T (p.Gly157Val) n.477+130G>T c.1006+130G>T (n.1006+130G>T) c.1003+130G>T (n.1003+130G>T) c.868+130G>T (n.868+130G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482466A= | CA2276500538 | SEPTIN9 | c.859+131A= (n.859+131A=) c.913+131A= (n.913+131A=) c.421+131A= (n.421+131A=) n.217+131A= n.962+131A= c.160+131A= (n.160+131A=) c.892+131A= (n.892+131A=) c.577+131A= (n.577+131A=) c.241+131A= (n.241+131A=) c.196-5016A= (n.196-5016A=) c.364+131A= (n.364+131A=) c.856+131A= (n.856+131A=) c.471A= (p.Gly157=) n.477+131A= c.1006+131A= (n.1006+131A=) c.1003+131A= (n.1003+131A=) c.868+131A= (n.868+131A=) | |
17 | g.77482466A>G | CA8793579 | SEPTIN9 | c.859+131A>G (n.859+131A>G) c.913+131A>G (n.913+131A>G) c.421+131A>G (n.421+131A>G) n.217+131A>G n.962+131A>G c.160+131A>G (n.160+131A>G) c.892+131A>G (n.892+131A>G) c.577+131A>G (n.577+131A>G) c.241+131A>G (n.241+131A>G) c.196-5016A>G (n.196-5016A>G) c.364+131A>G (n.364+131A>G) c.856+131A>G (n.856+131A>G) c.471A>G (p.Gly157=) n.477+131A>G c.1006+131A>G (n.1006+131A>G) c.1003+131A>G (n.1003+131A>G) c.868+131A>G (n.868+131A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482467T>A | CA401208359 | SEPTIN9 | c.859+132T>A (n.859+132T>A) c.913+132T>A (n.913+132T>A) c.421+132T>A (n.421+132T>A) n.217+132T>A n.962+132T>A c.160+132T>A (n.160+132T>A) c.892+132T>A (n.892+132T>A) c.577+132T>A (n.577+132T>A) c.241+132T>A (n.241+132T>A) c.196-5015T>A (n.196-5015T>A) c.364+132T>A (n.364+132T>A) c.856+132T>A (n.856+132T>A) c.472T>A (p.Leu158Met) n.477+132T>A c.1006+132T>A (n.1006+132T>A) c.1003+132T>A (n.1003+132T>A) c.868+132T>A (n.868+132T>A) | |
17 | g.77482467T>G | CA401208360 | SEPTIN9 | c.859+132T>G (n.859+132T>G) c.913+132T>G (n.913+132T>G) c.421+132T>G (n.421+132T>G) n.217+132T>G n.962+132T>G c.160+132T>G (n.160+132T>G) c.892+132T>G (n.892+132T>G) c.577+132T>G (n.577+132T>G) c.241+132T>G (n.241+132T>G) c.196-5015T>G (n.196-5015T>G) c.364+132T>G (n.364+132T>G) c.856+132T>G (n.856+132T>G) c.472T>G (p.Leu158Val) n.477+132T>G c.1006+132T>G (n.1006+132T>G) c.1003+132T>G (n.1003+132T>G) c.868+132T>G (n.868+132T>G) | |
17 | g.77482467T= | CA2276500539 | SEPTIN9 | c.859+132T= (n.859+132T=) c.913+132T= (n.913+132T=) c.421+132T= (n.421+132T=) n.217+132T= n.962+132T= c.160+132T= (n.160+132T=) c.892+132T= (n.892+132T=) c.577+132T= (n.577+132T=) c.241+132T= (n.241+132T=) c.196-5015T= (n.196-5015T=) c.364+132T= (n.364+132T=) c.856+132T= (n.856+132T=) c.472T= (p.Leu158=) n.477+132T= c.1006+132T= (n.1006+132T=) c.1003+132T= (n.1003+132T=) c.868+132T= (n.868+132T=) | |
17 | g.77482467_77482468insA | CA8793580 | SEPTIN9 | c.859+132_859+133insA (n.859+132_859+133insA) c.913+132_913+133insA (n.913+132_913+133insA) c.421+132_421+133insA (n.421+132_421+133insA) n.217+132_217+133insA n.962+132_962+133insA c.160+132_160+133insA (n.160+132_160+133insA) c.892+132_892+133insA (n.892+132_892+133insA) c.577+132_577+133insA (n.577+132_577+133insA) c.241+132_241+133insA (n.241+132_241+133insA) c.196-5015_196-5014insA (n.196-5015_196-5014insA) c.364+132_364+133insA (n.364+132_364+133insA) c.856+132_856+133insA (n.856+132_856+133insA) c.472_473insA (p.Leu158TyrfsTer?) n.477+132_477+133insA c.1006+132_1006+133insA (n.1006+132_1006+133insA) c.1003+132_1003+133insA (n.1003+132_1003+133insA) c.868+132_868+133insA (n.868+132_868+133insA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482468T>A | CA401208361 | SEPTIN9 | c.859+133T>A (n.859+133T>A) c.913+133T>A (n.913+133T>A) c.421+133T>A (n.421+133T>A) n.217+133T>A n.962+133T>A c.160+133T>A (n.160+133T>A) c.892+133T>A (n.892+133T>A) c.577+133T>A (n.577+133T>A) c.241+133T>A (n.241+133T>A) c.196-5014T>A (n.196-5014T>A) c.364+133T>A (n.364+133T>A) c.856+133T>A (n.856+133T>A) c.473T>A (p.Leu158Ter) n.477+133T>A c.1006+133T>A (n.1006+133T>A) c.1003+133T>A (n.1003+133T>A) c.868+133T>A (n.868+133T>A) | |
17 | g.77482468T>C | CA401208362 | SEPTIN9 | c.859+133T>C (n.859+133T>C) c.913+133T>C (n.913+133T>C) c.421+133T>C (n.421+133T>C) n.217+133T>C n.962+133T>C c.160+133T>C (n.160+133T>C) c.892+133T>C (n.892+133T>C) c.577+133T>C (n.577+133T>C) c.241+133T>C (n.241+133T>C) c.196-5014T>C (n.196-5014T>C) c.364+133T>C (n.364+133T>C) c.856+133T>C (n.856+133T>C) c.473T>C (p.Leu158Ser) n.477+133T>C c.1006+133T>C (n.1006+133T>C) c.1003+133T>C (n.1003+133T>C) c.868+133T>C (n.868+133T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482468T>G | CA401208363 | SEPTIN9 | c.859+133T>G (n.859+133T>G) c.913+133T>G (n.913+133T>G) c.421+133T>G (n.421+133T>G) n.217+133T>G n.962+133T>G c.160+133T>G (n.160+133T>G) c.892+133T>G (n.892+133T>G) c.577+133T>G (n.577+133T>G) c.241+133T>G (n.241+133T>G) c.196-5014T>G (n.196-5014T>G) c.364+133T>G (n.364+133T>G) c.856+133T>G (n.856+133T>G) c.473T>G (p.Leu158Trp) n.477+133T>G c.1006+133T>G (n.1006+133T>G) c.1003+133T>G (n.1003+133T>G) c.868+133T>G (n.868+133T>G) | dbSNP |
17 | g.77482468T= | CA2276500540 | SEPTIN9 | c.859+133T= (n.859+133T=) c.913+133T= (n.913+133T=) c.421+133T= (n.421+133T=) n.217+133T= n.962+133T= c.160+133T= (n.160+133T=) c.892+133T= (n.892+133T=) c.577+133T= (n.577+133T=) c.241+133T= (n.241+133T=) c.196-5014T= (n.196-5014T=) c.364+133T= (n.364+133T=) c.856+133T= (n.856+133T=) c.473T= (p.Leu158=) n.477+133T= c.1006+133T= (n.1006+133T=) c.1003+133T= (n.1003+133T=) c.868+133T= (n.868+133T=) | |
17 | g.77482469G>A | CA628013310 | SEPTIN9 | c.859+134G>A (n.859+134G>A) c.913+134G>A (n.913+134G>A) c.421+134G>A (n.421+134G>A) n.217+134G>A n.962+134G>A c.160+134G>A (n.160+134G>A) c.892+134G>A (n.892+134G>A) c.577+134G>A (n.577+134G>A) c.241+134G>A (n.241+134G>A) c.196-5013G>A (n.196-5013G>A) c.364+134G>A (n.364+134G>A) c.856+134G>A (n.856+134G>A) c.474G>A (p.Leu158=) n.477+134G>A c.1006+134G>A (n.1006+134G>A) c.1003+134G>A (n.1003+134G>A) c.868+134G>A (n.868+134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482469G>C | CA401208364 | SEPTIN9 | c.859+134G>C (n.859+134G>C) c.913+134G>C (n.913+134G>C) c.421+134G>C (n.421+134G>C) n.217+134G>C n.962+134G>C c.160+134G>C (n.160+134G>C) c.892+134G>C (n.892+134G>C) c.577+134G>C (n.577+134G>C) c.241+134G>C (n.241+134G>C) c.196-5013G>C (n.196-5013G>C) c.364+134G>C (n.364+134G>C) c.856+134G>C (n.856+134G>C) c.474G>C (p.Leu158Phe) n.477+134G>C c.1006+134G>C (n.1006+134G>C) c.1003+134G>C (n.1003+134G>C) c.868+134G>C (n.868+134G>C) | |
17 | g.77482469G= | CA2276500541 | SEPTIN9 | c.859+134G= (n.859+134G=) c.913+134G= (n.913+134G=) c.421+134G= (n.421+134G=) n.217+134G= n.962+134G= c.160+134G= (n.160+134G=) c.892+134G= (n.892+134G=) c.577+134G= (n.577+134G=) c.241+134G= (n.241+134G=) c.196-5013G= (n.196-5013G=) c.364+134G= (n.364+134G=) c.856+134G= (n.856+134G=) c.474G= (p.Leu158=) n.477+134G= c.1006+134G= (n.1006+134G=) c.1003+134G= (n.1003+134G=) c.868+134G= (n.868+134G=) | |
17 | g.77482469G>T | CA401208365 | SEPTIN9 | c.859+134G>T (n.859+134G>T) c.913+134G>T (n.913+134G>T) c.421+134G>T (n.421+134G>T) n.217+134G>T n.962+134G>T c.160+134G>T (n.160+134G>T) c.892+134G>T (n.892+134G>T) c.577+134G>T (n.577+134G>T) c.241+134G>T (n.241+134G>T) c.196-5013G>T (n.196-5013G>T) c.364+134G>T (n.364+134G>T) c.856+134G>T (n.856+134G>T) c.474G>T (p.Leu158Phe) n.477+134G>T c.1006+134G>T (n.1006+134G>T) c.1003+134G>T (n.1003+134G>T) c.868+134G>T (n.868+134G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.77482470C>A | CA401208366 | SEPTIN9 | c.859+135C>A (n.859+135C>A) c.913+135C>A (n.913+135C>A) c.421+135C>A (n.421+135C>A) n.217+135C>A n.962+135C>A c.160+135C>A (n.160+135C>A) c.892+135C>A (n.892+135C>A) c.577+135C>A (n.577+135C>A) c.241+135C>A (n.241+135C>A) c.196-5012C>A (n.196-5012C>A) c.364+135C>A (n.364+135C>A) c.856+135C>A (n.856+135C>A) c.475C>A (p.Pro159Thr) n.477+135C>A c.1006+135C>A (n.1006+135C>A) c.1003+135C>A (n.1003+135C>A) c.868+135C>A (n.868+135C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482470C= | CA2276500542 | SEPTIN9 | c.859+135C= (n.859+135C=) c.913+135C= (n.913+135C=) c.421+135C= (n.421+135C=) n.217+135C= n.962+135C= c.160+135C= (n.160+135C=) c.892+135C= (n.892+135C=) c.577+135C= (n.577+135C=) c.241+135C= (n.241+135C=) c.196-5012C= (n.196-5012C=) c.364+135C= (n.364+135C=) c.856+135C= (n.856+135C=) c.475C= (p.Pro159=) n.477+135C= c.1006+135C= (n.1006+135C=) c.1003+135C= (n.1003+135C=) c.868+135C= (n.868+135C=) | |
17 | g.77482470C>G | CA401208367 | SEPTIN9 | c.859+135C>G (n.859+135C>G) c.913+135C>G (n.913+135C>G) c.421+135C>G (n.421+135C>G) n.217+135C>G n.962+135C>G c.160+135C>G (n.160+135C>G) c.892+135C>G (n.892+135C>G) c.577+135C>G (n.577+135C>G) c.241+135C>G (n.241+135C>G) c.196-5012C>G (n.196-5012C>G) c.364+135C>G (n.364+135C>G) c.856+135C>G (n.856+135C>G) c.475C>G (p.Pro159Ala) n.477+135C>G c.1006+135C>G (n.1006+135C>G) c.1003+135C>G (n.1003+135C>G) c.868+135C>G (n.868+135C>G) | |
17 | g.77482470C>T | CA294293899 | SEPTIN9 | c.859+135C>T (n.859+135C>T) c.913+135C>T (n.913+135C>T) c.421+135C>T (n.421+135C>T) n.217+135C>T n.962+135C>T c.160+135C>T (n.160+135C>T) c.892+135C>T (n.892+135C>T) c.577+135C>T (n.577+135C>T) c.241+135C>T (n.241+135C>T) c.196-5012C>T (n.196-5012C>T) c.364+135C>T (n.364+135C>T) c.856+135C>T (n.856+135C>T) c.475C>T (p.Pro159Ser) n.477+135C>T c.1006+135C>T (n.1006+135C>T) c.1003+135C>T (n.1003+135C>T) c.868+135C>T (n.868+135C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482471del | CA2640084037 | SEPTIN9 | c.859+136del (n.859+136del) c.913+136del (n.913+136del) c.421+136del (n.421+136del) n.217+136del n.962+136del c.160+136del (n.160+136del) c.892+136del (n.892+136del) c.577+136del (n.577+136del) c.241+136del (n.241+136del) c.196-5011del (n.196-5011del) c.364+136del (n.364+136del) c.856+136del (n.856+136del) c.476del (p.Pro159GlnfsTer2) n.477+136del c.1006+136del (n.1006+136del) c.1003+136del (n.1003+136del) c.868+136del (n.868+136del) | gnomAD v4 |
17 | g.77482471C>A | CA401208368 | SEPTIN9 | c.859+136C>A (n.859+136C>A) c.913+136C>A (n.913+136C>A) c.421+136C>A (n.421+136C>A) n.217+136C>A n.962+136C>A c.160+136C>A (n.160+136C>A) c.892+136C>A (n.892+136C>A) c.577+136C>A (n.577+136C>A) c.241+136C>A (n.241+136C>A) c.196-5011C>A (n.196-5011C>A) c.364+136C>A (n.364+136C>A) c.856+136C>A (n.856+136C>A) c.476C>A (p.Pro159Gln) n.477+136C>A c.1006+136C>A (n.1006+136C>A) c.1003+136C>A (n.1003+136C>A) c.868+136C>A (n.868+136C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482471C>G | CA401208369 | SEPTIN9 | c.859+136C>G (n.859+136C>G) c.913+136C>G (n.913+136C>G) c.421+136C>G (n.421+136C>G) n.217+136C>G n.962+136C>G c.160+136C>G (n.160+136C>G) c.892+136C>G (n.892+136C>G) c.577+136C>G (n.577+136C>G) c.241+136C>G (n.241+136C>G) c.196-5011C>G (n.196-5011C>G) c.364+136C>G (n.364+136C>G) c.856+136C>G (n.856+136C>G) c.476C>G (p.Pro159Arg) n.477+136C>G c.1006+136C>G (n.1006+136C>G) c.1003+136C>G (n.1003+136C>G) c.868+136C>G (n.868+136C>G) | |
17 | g.77482471C>T | CA401208370 | SEPTIN9 | c.859+136C>T (n.859+136C>T) c.913+136C>T (n.913+136C>T) c.421+136C>T (n.421+136C>T) n.217+136C>T n.962+136C>T c.160+136C>T (n.160+136C>T) c.892+136C>T (n.892+136C>T) c.577+136C>T (n.577+136C>T) c.241+136C>T (n.241+136C>T) c.196-5011C>T (n.196-5011C>T) c.364+136C>T (n.364+136C>T) c.856+136C>T (n.856+136C>T) c.476C>T (p.Pro159Leu) n.477+136C>T c.1006+136C>T (n.1006+136C>T) c.1003+136C>T (n.1003+136C>T) c.868+136C>T (n.868+136C>T) | |
17 | g.77482472A= | CA2276500543 | SEPTIN9 | c.859+137A= (n.859+137A=) c.913+137A= (n.913+137A=) c.421+137A= (n.421+137A=) n.217+137A= n.962+137A= c.160+137A= (n.160+137A=) c.892+137A= (n.892+137A=) c.577+137A= (n.577+137A=) c.241+137A= (n.241+137A=) c.196-5010A= (n.196-5010A=) c.364+137A= (n.364+137A=) c.856+137A= (n.856+137A=) c.477A= (p.Pro159=) n.477+137A= c.1006+137A= (n.1006+137A=) c.1003+137A= (n.1003+137A=) c.868+137A= (n.868+137A=) | |
17 | g.77482472A>G | CA2276500544 | SEPTIN9 | c.859+137A>G (n.859+137A>G) c.913+137A>G (n.913+137A>G) c.421+137A>G (n.421+137A>G) n.217+137A>G n.962+137A>G c.160+137A>G (n.160+137A>G) c.892+137A>G (n.892+137A>G) c.577+137A>G (n.577+137A>G) c.241+137A>G (n.241+137A>G) c.196-5010A>G (n.196-5010A>G) c.364+137A>G (n.364+137A>G) c.856+137A>G (n.856+137A>G) c.477A>G (p.Pro159=) n.477+137A>G c.1006+137A>G (n.1006+137A>G) c.1003+137A>G (n.1003+137A>G) c.868+137A>G (n.868+137A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77482473G>A | CA401208371 | SEPTIN9 | c.859+138G>A (n.859+138G>A) c.913+138G>A (n.913+138G>A) c.421+138G>A (n.421+138G>A) n.217+138G>A n.962+138G>A c.160+138G>A (n.160+138G>A) c.892+138G>A (n.892+138G>A) c.577+138G>A (n.577+138G>A) c.241+138G>A (n.241+138G>A) c.196-5009G>A (n.196-5009G>A) c.364+138G>A (n.364+138G>A) c.856+138G>A (n.856+138G>A) c.478G>A (p.Val160Met) n.477+138G>A c.1006+138G>A (n.1006+138G>A) c.1003+138G>A (n.1003+138G>A) c.868+138G>A (n.868+138G>A) | |
17 | g.77482473G>C | CA401208372 | SEPTIN9 | c.859+138G>C (n.859+138G>C) c.913+138G>C (n.913+138G>C) c.421+138G>C (n.421+138G>C) n.217+138G>C n.962+138G>C c.160+138G>C (n.160+138G>C) c.892+138G>C (n.892+138G>C) c.577+138G>C (n.577+138G>C) c.241+138G>C (n.241+138G>C) c.196-5009G>C (n.196-5009G>C) c.364+138G>C (n.364+138G>C) c.856+138G>C (n.856+138G>C) c.478G>C (p.Val160Leu) n.477+138G>C c.1006+138G>C (n.1006+138G>C) c.1003+138G>C (n.1003+138G>C) c.868+138G>C (n.868+138G>C) | |
17 | g.77482473G>T | CA401208373 | SEPTIN9 | c.859+138G>T (n.859+138G>T) c.913+138G>T (n.913+138G>T) c.421+138G>T (n.421+138G>T) n.217+138G>T n.962+138G>T c.160+138G>T (n.160+138G>T) c.892+138G>T (n.892+138G>T) c.577+138G>T (n.577+138G>T) c.241+138G>T (n.241+138G>T) c.196-5009G>T (n.196-5009G>T) c.364+138G>T (n.364+138G>T) c.856+138G>T (n.856+138G>T) c.478G>T (p.Val160Leu) n.477+138G>T c.1006+138G>T (n.1006+138G>T) c.1003+138G>T (n.1003+138G>T) c.868+138G>T (n.868+138G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482474T>A | CA401208374 | SEPTIN9 | c.859+139T>A (n.859+139T>A) c.913+139T>A (n.913+139T>A) c.421+139T>A (n.421+139T>A) n.217+139T>A n.962+139T>A c.160+139T>A (n.160+139T>A) c.892+139T>A (n.892+139T>A) c.577+139T>A (n.577+139T>A) c.241+139T>A (n.241+139T>A) c.196-5008T>A (n.196-5008T>A) c.364+139T>A (n.364+139T>A) c.856+139T>A (n.856+139T>A) c.479T>A (p.Val160Glu) n.477+139T>A c.1006+139T>A (n.1006+139T>A) c.1003+139T>A (n.1003+139T>A) c.868+139T>A (n.868+139T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482474T>C | CA401208375 | SEPTIN9 | c.859+139T>C (n.859+139T>C) c.913+139T>C (n.913+139T>C) c.421+139T>C (n.421+139T>C) n.217+139T>C n.962+139T>C c.160+139T>C (n.160+139T>C) c.892+139T>C (n.892+139T>C) c.577+139T>C (n.577+139T>C) c.241+139T>C (n.241+139T>C) c.196-5008T>C (n.196-5008T>C) c.364+139T>C (n.364+139T>C) c.856+139T>C (n.856+139T>C) c.479T>C (p.Val160Ala) n.477+139T>C c.1006+139T>C (n.1006+139T>C) c.1003+139T>C (n.1003+139T>C) c.868+139T>C (n.868+139T>C) | |
17 | g.77482474T>G | CA401208376 | SEPTIN9 | c.859+139T>G (n.859+139T>G) c.913+139T>G (n.913+139T>G) c.421+139T>G (n.421+139T>G) n.217+139T>G n.962+139T>G c.160+139T>G (n.160+139T>G) c.892+139T>G (n.892+139T>G) c.577+139T>G (n.577+139T>G) c.241+139T>G (n.241+139T>G) c.196-5008T>G (n.196-5008T>G) c.364+139T>G (n.364+139T>G) c.856+139T>G (n.856+139T>G) c.479T>G (p.Val160Gly) n.477+139T>G c.1006+139T>G (n.1006+139T>G) c.1003+139T>G (n.1003+139T>G) c.868+139T>G (n.868+139T>G) | |
17 | g.77482475G>A | CA8793581 | SEPTIN9 | c.859+140G>A (n.859+140G>A) c.913+140G>A (n.913+140G>A) c.421+140G>A (n.421+140G>A) n.217+140G>A n.962+140G>A c.160+140G>A (n.160+140G>A) c.892+140G>A (n.892+140G>A) c.577+140G>A (n.577+140G>A) c.241+140G>A (n.241+140G>A) c.196-5007G>A (n.196-5007G>A) c.364+140G>A (n.364+140G>A) c.856+140G>A (n.856+140G>A) c.480G>A (p.Val160=) n.477+140G>A c.1006+140G>A (n.1006+140G>A) c.1003+140G>A (n.1003+140G>A) c.868+140G>A (n.868+140G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482475G= | CA2276500545 | SEPTIN9 | c.859+140G= (n.859+140G=) c.913+140G= (n.913+140G=) c.421+140G= (n.421+140G=) n.217+140G= n.962+140G= c.160+140G= (n.160+140G=) c.892+140G= (n.892+140G=) c.577+140G= (n.577+140G=) c.241+140G= (n.241+140G=) c.196-5007G= (n.196-5007G=) c.364+140G= (n.364+140G=) c.856+140G= (n.856+140G=) c.480G= (p.Val160=) n.477+140G= c.1006+140G= (n.1006+140G=) c.1003+140G= (n.1003+140G=) c.868+140G= (n.868+140G=) | |
17 | g.77482475G>T | CA2640084038 | SEPTIN9 | c.859+140G>T (n.859+140G>T) c.913+140G>T (n.913+140G>T) c.421+140G>T (n.421+140G>T) n.217+140G>T n.962+140G>T c.160+140G>T (n.160+140G>T) c.892+140G>T (n.892+140G>T) c.577+140G>T (n.577+140G>T) c.241+140G>T (n.241+140G>T) c.196-5007G>T (n.196-5007G>T) c.364+140G>T (n.364+140G>T) c.856+140G>T (n.856+140G>T) c.480G>T (p.Val160=) n.477+140G>T c.1006+140G>T (n.1006+140G>T) c.1003+140G>T (n.1003+140G>T) c.868+140G>T (n.868+140G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482476A>C | CA401208378 | SEPTIN9 | c.859+141A>C (n.859+141A>C) c.913+141A>C (n.913+141A>C) c.421+141A>C (n.421+141A>C) n.217+141A>C n.962+141A>C c.160+141A>C (n.160+141A>C) c.892+141A>C (n.892+141A>C) c.577+141A>C (n.577+141A>C) c.241+141A>C (n.241+141A>C) c.196-5006A>C (n.196-5006A>C) c.364+141A>C (n.364+141A>C) c.856+141A>C (n.856+141A>C) c.481A>C (p.Thr161Pro) n.477+141A>C c.1006+141A>C (n.1006+141A>C) c.1003+141A>C (n.1003+141A>C) c.868+141A>C (n.868+141A>C) | |
17 | g.77482476A>G | CA401208377 | SEPTIN9 | c.859+141A>G (n.859+141A>G) c.913+141A>G (n.913+141A>G) c.421+141A>G (n.421+141A>G) n.217+141A>G n.962+141A>G c.160+141A>G (n.160+141A>G) c.892+141A>G (n.892+141A>G) c.577+141A>G (n.577+141A>G) c.241+141A>G (n.241+141A>G) c.196-5006A>G (n.196-5006A>G) c.364+141A>G (n.364+141A>G) c.856+141A>G (n.856+141A>G) c.481A>G (p.Thr161Ala) n.477+141A>G c.1006+141A>G (n.1006+141A>G) c.1003+141A>G (n.1003+141A>G) c.868+141A>G (n.868+141A>G) | |
17 | g.77482476A>T | CA401208379 | SEPTIN9 | c.859+141A>T (n.859+141A>T) c.913+141A>T (n.913+141A>T) c.421+141A>T (n.421+141A>T) n.217+141A>T n.962+141A>T c.160+141A>T (n.160+141A>T) c.892+141A>T (n.892+141A>T) c.577+141A>T (n.577+141A>T) c.241+141A>T (n.241+141A>T) c.196-5006A>T (n.196-5006A>T) c.364+141A>T (n.364+141A>T) c.856+141A>T (n.856+141A>T) c.481A>T (p.Thr161Ser) n.477+141A>T c.1006+141A>T (n.1006+141A>T) c.1003+141A>T (n.1003+141A>T) c.868+141A>T (n.868+141A>T) | |
17 | g.77482477C>A | CA401208380 | SEPTIN9 | c.859+142C>A (n.859+142C>A) c.913+142C>A (n.913+142C>A) c.421+142C>A (n.421+142C>A) n.217+142C>A n.962+142C>A c.160+142C>A (n.160+142C>A) c.892+142C>A (n.892+142C>A) c.577+142C>A (n.577+142C>A) c.241+142C>A (n.241+142C>A) c.196-5005C>A (n.196-5005C>A) c.364+142C>A (n.364+142C>A) c.856+142C>A (n.856+142C>A) c.482C>A (p.Thr161Lys) n.477+142C>A c.1006+142C>A (n.1006+142C>A) c.1003+142C>A (n.1003+142C>A) c.868+142C>A (n.868+142C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482477C>G | CA401208381 | SEPTIN9 | c.859+142C>G (n.859+142C>G) c.913+142C>G (n.913+142C>G) c.421+142C>G (n.421+142C>G) n.217+142C>G n.962+142C>G c.160+142C>G (n.160+142C>G) c.892+142C>G (n.892+142C>G) c.577+142C>G (n.577+142C>G) c.241+142C>G (n.241+142C>G) c.196-5005C>G (n.196-5005C>G) c.364+142C>G (n.364+142C>G) c.856+142C>G (n.856+142C>G) c.482C>G (p.Thr161Arg) n.477+142C>G c.1006+142C>G (n.1006+142C>G) c.1003+142C>G (n.1003+142C>G) c.868+142C>G (n.868+142C>G) | |
17 | g.77482477C>T | CA401208382 | SEPTIN9 | c.859+142C>T (n.859+142C>T) c.913+142C>T (n.913+142C>T) c.421+142C>T (n.421+142C>T) n.217+142C>T n.962+142C>T c.160+142C>T (n.160+142C>T) c.892+142C>T (n.892+142C>T) c.577+142C>T (n.577+142C>T) c.241+142C>T (n.241+142C>T) c.196-5005C>T (n.196-5005C>T) c.364+142C>T (n.364+142C>T) c.856+142C>T (n.856+142C>T) c.482C>T (p.Thr161Ile) n.477+142C>T c.1006+142C>T (n.1006+142C>T) c.1003+142C>T (n.1003+142C>T) c.868+142C>T (n.868+142C>T) | |
17 | g.77482478A= | CA2276500546 | SEPTIN9 | c.859+143A= (n.859+143A=) c.913+143A= (n.913+143A=) c.421+143A= (n.421+143A=) n.217+143A= n.962+143A= c.160+143A= (n.160+143A=) c.892+143A= (n.892+143A=) c.577+143A= (n.577+143A=) c.241+143A= (n.241+143A=) c.196-5004A= (n.196-5004A=) c.364+143A= (n.364+143A=) c.856+143A= (n.856+143A=) c.483A= (p.Thr161=) n.477+143A= c.1006+143A= (n.1006+143A=) c.1003+143A= (n.1003+143A=) c.868+143A= (n.868+143A=) | |
17 | g.77482478A>G | CA8793582 | SEPTIN9 | c.859+143A>G (n.859+143A>G) c.913+143A>G (n.913+143A>G) c.421+143A>G (n.421+143A>G) n.217+143A>G n.962+143A>G c.160+143A>G (n.160+143A>G) c.892+143A>G (n.892+143A>G) c.577+143A>G (n.577+143A>G) c.241+143A>G (n.241+143A>G) c.196-5004A>G (n.196-5004A>G) c.364+143A>G (n.364+143A>G) c.856+143A>G (n.856+143A>G) c.483A>G (p.Thr161=) n.477+143A>G c.1006+143A>G (n.1006+143A>G) c.1003+143A>G (n.1003+143A>G) c.868+143A>G (n.868+143A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482478A>T | CA2276500547 | SEPTIN9 | c.859+143A>T (n.859+143A>T) c.913+143A>T (n.913+143A>T) c.421+143A>T (n.421+143A>T) n.217+143A>T n.962+143A>T c.160+143A>T (n.160+143A>T) c.892+143A>T (n.892+143A>T) c.577+143A>T (n.577+143A>T) c.241+143A>T (n.241+143A>T) c.196-5004A>T (n.196-5004A>T) c.364+143A>T (n.364+143A>T) c.856+143A>T (n.856+143A>T) c.483A>T (p.Thr161=) n.477+143A>T c.1006+143A>T (n.1006+143A>T) c.1003+143A>T (n.1003+143A>T) c.868+143A>T (n.868+143A>T) | dbSNP |
17 | g.77482479T>A | CA401208383 | SEPTIN9 | c.859+144T>A (n.859+144T>A) c.913+144T>A (n.913+144T>A) c.421+144T>A (n.421+144T>A) n.217+144T>A n.962+144T>A c.160+144T>A (n.160+144T>A) c.892+144T>A (n.892+144T>A) c.577+144T>A (n.577+144T>A) c.241+144T>A (n.241+144T>A) c.196-5003T>A (n.196-5003T>A) c.364+144T>A (n.364+144T>A) c.856+144T>A (n.856+144T>A) c.484T>A (p.Leu162Met) n.477+144T>A c.1006+144T>A (n.1006+144T>A) c.1003+144T>A (n.1003+144T>A) c.868+144T>A (n.868+144T>A) | |
17 | g.77482479T>C | CA2640084040 | SEPTIN9 | c.859+144T>C (n.859+144T>C) c.913+144T>C (n.913+144T>C) c.421+144T>C (n.421+144T>C) n.217+144T>C n.962+144T>C c.160+144T>C (n.160+144T>C) c.892+144T>C (n.892+144T>C) c.577+144T>C (n.577+144T>C) c.241+144T>C (n.241+144T>C) c.196-5003T>C (n.196-5003T>C) c.364+144T>C (n.364+144T>C) c.856+144T>C (n.856+144T>C) c.484T>C (p.Leu162=) n.477+144T>C c.1006+144T>C (n.1006+144T>C) c.1003+144T>C (n.1003+144T>C) c.868+144T>C (n.868+144T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77482479T>G | CA401208384 | SEPTIN9 | c.859+144T>G (n.859+144T>G) c.913+144T>G (n.913+144T>G) c.421+144T>G (n.421+144T>G) n.217+144T>G n.962+144T>G c.160+144T>G (n.160+144T>G) c.892+144T>G (n.892+144T>G) c.577+144T>G (n.577+144T>G) c.241+144T>G (n.241+144T>G) c.196-5003T>G (n.196-5003T>G) c.364+144T>G (n.364+144T>G) c.856+144T>G (n.856+144T>G) c.484T>G (p.Leu162Val) n.477+144T>G c.1006+144T>G (n.1006+144T>G) c.1003+144T>G (n.1003+144T>G) c.868+144T>G (n.868+144T>G) | |
17 | g.77482480del | CA2640084039 | SEPTIN9 | c.859+145del (n.859+145del) c.913+145del (n.913+145del) c.421+145del (n.421+145del) n.217+145del n.962+145del c.160+145del (n.160+145del) c.892+145del (n.892+145del) c.577+145del (n.577+145del) c.241+145del (n.241+145del) c.196-5002del (n.196-5002del) c.364+145del (n.364+145del) c.856+145del (n.856+145del) c.485del (p.Leu162CysfsTer?) n.477+145del c.1006+145del (n.1006+145del) c.1003+145del (n.1003+145del) c.868+145del (n.868+145del) | gnomAD v4 |
17 | g.77482480T>A | CA401208385 | SEPTIN9 | c.859+145T>A (n.859+145T>A) c.913+145T>A (n.913+145T>A) c.421+145T>A (n.421+145T>A) n.217+145T>A n.962+145T>A c.160+145T>A (n.160+145T>A) c.892+145T>A (n.892+145T>A) c.577+145T>A (n.577+145T>A) c.241+145T>A (n.241+145T>A) c.196-5002T>A (n.196-5002T>A) c.364+145T>A (n.364+145T>A) c.856+145T>A (n.856+145T>A) c.485T>A (p.Leu162Ter) n.477+145T>A c.1006+145T>A (n.1006+145T>A) c.1003+145T>A (n.1003+145T>A) c.868+145T>A (n.868+145T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482480T>C | CA401208386 | SEPTIN9 | c.859+145T>C (n.859+145T>C) c.913+145T>C (n.913+145T>C) c.421+145T>C (n.421+145T>C) n.217+145T>C n.962+145T>C c.160+145T>C (n.160+145T>C) c.892+145T>C (n.892+145T>C) c.577+145T>C (n.577+145T>C) c.241+145T>C (n.241+145T>C) c.196-5002T>C (n.196-5002T>C) c.364+145T>C (n.364+145T>C) c.856+145T>C (n.856+145T>C) c.485T>C (p.Leu162Ser) n.477+145T>C c.1006+145T>C (n.1006+145T>C) c.1003+145T>C (n.1003+145T>C) c.868+145T>C (n.868+145T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482480T>G | CA401208387 | SEPTIN9 | c.859+145T>G (n.859+145T>G) c.913+145T>G (n.913+145T>G) c.421+145T>G (n.421+145T>G) n.217+145T>G n.962+145T>G c.160+145T>G (n.160+145T>G) c.892+145T>G (n.892+145T>G) c.577+145T>G (n.577+145T>G) c.241+145T>G (n.241+145T>G) c.196-5002T>G (n.196-5002T>G) c.364+145T>G (n.364+145T>G) c.856+145T>G (n.856+145T>G) c.485T>G (p.Leu162Trp) n.477+145T>G c.1006+145T>G (n.1006+145T>G) c.1003+145T>G (n.1003+145T>G) c.868+145T>G (n.868+145T>G) | |
17 | g.77482480T= | CA2276500548 | SEPTIN9 | c.859+145T= (n.859+145T=) c.913+145T= (n.913+145T=) c.421+145T= (n.421+145T=) n.217+145T= n.962+145T= c.160+145T= (n.160+145T=) c.892+145T= (n.892+145T=) c.577+145T= (n.577+145T=) c.241+145T= (n.241+145T=) c.196-5002T= (n.196-5002T=) c.364+145T= (n.364+145T=) c.856+145T= (n.856+145T=) c.485T= (p.Leu162=) n.477+145T= c.1006+145T= (n.1006+145T=) c.1003+145T= (n.1003+145T=) c.868+145T= (n.868+145T=) | |
17 | g.77482481G>A | CA2276500550 | SEPTIN9 | c.859+146G>A (n.859+146G>A) c.913+146G>A (n.913+146G>A) c.421+146G>A (n.421+146G>A) n.217+146G>A n.962+146G>A c.160+146G>A (n.160+146G>A) c.892+146G>A (n.892+146G>A) c.577+146G>A (n.577+146G>A) c.241+146G>A (n.241+146G>A) c.196-5001G>A (n.196-5001G>A) c.364+146G>A (n.364+146G>A) c.856+146G>A (n.856+146G>A) c.486G>A (p.Leu162=) n.477+146G>A c.1006+146G>A (n.1006+146G>A) c.1003+146G>A (n.1003+146G>A) c.868+146G>A (n.868+146G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482481G>C | CA401208388 | SEPTIN9 | c.859+146G>C (n.859+146G>C) c.913+146G>C (n.913+146G>C) c.421+146G>C (n.421+146G>C) n.217+146G>C n.962+146G>C c.160+146G>C (n.160+146G>C) c.892+146G>C (n.892+146G>C) c.577+146G>C (n.577+146G>C) c.241+146G>C (n.241+146G>C) c.196-5001G>C (n.196-5001G>C) c.364+146G>C (n.364+146G>C) c.856+146G>C (n.856+146G>C) c.486G>C (p.Leu162Phe) n.477+146G>C c.1006+146G>C (n.1006+146G>C) c.1003+146G>C (n.1003+146G>C) c.868+146G>C (n.868+146G>C) | |
17 | g.77482481G= | CA2276500549 | SEPTIN9 | c.859+146G= (n.859+146G=) c.913+146G= (n.913+146G=) c.421+146G= (n.421+146G=) n.217+146G= n.962+146G= c.160+146G= (n.160+146G=) c.892+146G= (n.892+146G=) c.577+146G= (n.577+146G=) c.241+146G= (n.241+146G=) c.196-5001G= (n.196-5001G=) c.364+146G= (n.364+146G=) c.856+146G= (n.856+146G=) c.486G= (p.Leu162=) n.477+146G= c.1006+146G= (n.1006+146G=) c.1003+146G= (n.1003+146G=) c.868+146G= (n.868+146G=) | |
17 | g.77482481G>T | CA401208389 | SEPTIN9 | c.859+146G>T (n.859+146G>T) c.913+146G>T (n.913+146G>T) c.421+146G>T (n.421+146G>T) n.217+146G>T n.962+146G>T c.160+146G>T (n.160+146G>T) c.892+146G>T (n.892+146G>T) c.577+146G>T (n.577+146G>T) c.241+146G>T (n.241+146G>T) c.196-5001G>T (n.196-5001G>T) c.364+146G>T (n.364+146G>T) c.856+146G>T (n.856+146G>T) c.486G>T (p.Leu162Phe) n.477+146G>T c.1006+146G>T (n.1006+146G>T) c.1003+146G>T (n.1003+146G>T) c.868+146G>T (n.868+146G>T) | |
17 | g.77482482C>A | CA401208391 | SEPTIN9 | c.859+147C>A (n.859+147C>A) c.913+147C>A (n.913+147C>A) c.421+147C>A (n.421+147C>A) n.217+147C>A n.962+147C>A c.160+147C>A (n.160+147C>A) c.892+147C>A (n.892+147C>A) c.577+147C>A (n.577+147C>A) c.241+147C>A (n.241+147C>A) c.196-5000C>A (n.196-5000C>A) c.364+147C>A (n.364+147C>A) c.856+147C>A (n.856+147C>A) c.487C>A (p.Arg163Ser) n.477+147C>A c.1006+147C>A (n.1006+147C>A) c.1003+147C>A (n.1003+147C>A) c.868+147C>A (n.868+147C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482482C= | CA2276500551 | SEPTIN9 | c.859+147C= (n.859+147C=) c.913+147C= (n.913+147C=) c.421+147C= (n.421+147C=) n.217+147C= n.962+147C= c.160+147C= (n.160+147C=) c.892+147C= (n.892+147C=) c.577+147C= (n.577+147C=) c.241+147C= (n.241+147C=) c.196-5000C= (n.196-5000C=) c.364+147C= (n.364+147C=) c.856+147C= (n.856+147C=) c.487C= (p.Arg163=) n.477+147C= c.1006+147C= (n.1006+147C=) c.1003+147C= (n.1003+147C=) c.868+147C= (n.868+147C=) | |
17 | g.77482482C>G | CA401208390 | SEPTIN9 | c.859+147C>G (n.859+147C>G) c.913+147C>G (n.913+147C>G) c.421+147C>G (n.421+147C>G) n.217+147C>G n.962+147C>G c.160+147C>G (n.160+147C>G) c.892+147C>G (n.892+147C>G) c.577+147C>G (n.577+147C>G) c.241+147C>G (n.241+147C>G) c.196-5000C>G (n.196-5000C>G) c.364+147C>G (n.364+147C>G) c.856+147C>G (n.856+147C>G) c.487C>G (p.Arg163Gly) n.477+147C>G c.1006+147C>G (n.1006+147C>G) c.1003+147C>G (n.1003+147C>G) c.868+147C>G (n.868+147C>G) | |
17 | g.77482482C>T | CA8793583 | SEPTIN9 | c.859+147C>T (n.859+147C>T) c.913+147C>T (n.913+147C>T) c.421+147C>T (n.421+147C>T) n.217+147C>T n.962+147C>T c.160+147C>T (n.160+147C>T) c.892+147C>T (n.892+147C>T) c.577+147C>T (n.577+147C>T) c.241+147C>T (n.241+147C>T) c.196-5000C>T (n.196-5000C>T) c.364+147C>T (n.364+147C>T) c.856+147C>T (n.856+147C>T) c.487C>T (p.Arg163Cys) n.477+147C>T c.1006+147C>T (n.1006+147C>T) c.1003+147C>T (n.1003+147C>T) c.868+147C>T (n.868+147C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482483G>A | CA8793584 | SEPTIN9 | c.859+148G>A (n.859+148G>A) c.913+148G>A (n.913+148G>A) c.421+148G>A (n.421+148G>A) n.217+148G>A n.962+148G>A c.160+148G>A (n.160+148G>A) c.892+148G>A (n.892+148G>A) c.577+148G>A (n.577+148G>A) c.241+148G>A (n.241+148G>A) c.196-4999G>A (n.196-4999G>A) c.364+148G>A (n.364+148G>A) c.856+148G>A (n.856+148G>A) c.488G>A (p.Arg163His) n.477+148G>A c.1006+148G>A (n.1006+148G>A) c.1003+148G>A (n.1003+148G>A) c.868+148G>A (n.868+148G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482483G>C | CA401208392 | SEPTIN9 | c.859+148G>C (n.859+148G>C) c.913+148G>C (n.913+148G>C) c.421+148G>C (n.421+148G>C) n.217+148G>C n.962+148G>C c.160+148G>C (n.160+148G>C) c.892+148G>C (n.892+148G>C) c.577+148G>C (n.577+148G>C) c.241+148G>C (n.241+148G>C) c.196-4999G>C (n.196-4999G>C) c.364+148G>C (n.364+148G>C) c.856+148G>C (n.856+148G>C) c.488G>C (p.Arg163Pro) n.477+148G>C c.1006+148G>C (n.1006+148G>C) c.1003+148G>C (n.1003+148G>C) c.868+148G>C (n.868+148G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482483G= | CA2276500552 | SEPTIN9 | c.859+148G= (n.859+148G=) c.913+148G= (n.913+148G=) c.421+148G= (n.421+148G=) n.217+148G= n.962+148G= c.160+148G= (n.160+148G=) c.892+148G= (n.892+148G=) c.577+148G= (n.577+148G=) c.241+148G= (n.241+148G=) c.196-4999G= (n.196-4999G=) c.364+148G= (n.364+148G=) c.856+148G= (n.856+148G=) c.488G= (p.Arg163=) n.477+148G= c.1006+148G= (n.1006+148G=) c.1003+148G= (n.1003+148G=) c.868+148G= (n.868+148G=) | |
17 | g.77482483G>T | CA401208393 | SEPTIN9 | c.859+148G>T (n.859+148G>T) c.913+148G>T (n.913+148G>T) c.421+148G>T (n.421+148G>T) n.217+148G>T n.962+148G>T c.160+148G>T (n.160+148G>T) c.892+148G>T (n.892+148G>T) c.577+148G>T (n.577+148G>T) c.241+148G>T (n.241+148G>T) c.196-4999G>T (n.196-4999G>T) c.364+148G>T (n.364+148G>T) c.856+148G>T (n.856+148G>T) c.488G>T (p.Arg163Leu) n.477+148G>T c.1006+148G>T (n.1006+148G>T) c.1003+148G>T (n.1003+148G>T) c.868+148G>T (n.868+148G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482484_77482487del | CA2640084041 | SEPTIN9 | c.859+149_859+152del (n.859+149_859+152del) c.913+149_913+152del (n.913+149_913+152del) c.421+149_421+152del (n.421+149_421+152del) n.217+149_217+152del n.962+149_962+152del c.160+149_160+152del (n.160+149_160+152del) c.892+149_892+152del (n.892+149_892+152del) c.577+149_577+152del (n.577+149_577+152del) c.241+149_241+152del (n.241+149_241+152del) c.196-4998_196-4995del (n.196-4998_196-4995del) c.364+149_364+152del (n.364+149_364+152del) c.856+149_856+152del (n.856+149_856+152del) c.489_492del (p.Val164MetfsTer?) n.477+149_477+152del c.1006+149_1006+152del (n.1006+149_1006+152del) c.1003+149_1003+152del (n.1003+149_1003+152del) c.868+149_868+152del (n.868+149_868+152del) | gnomAD v4 |
17 | g.77482484T>C | CA2640084042 | SEPTIN9 | c.859+149T>C (n.859+149T>C) c.913+149T>C (n.913+149T>C) c.421+149T>C (n.421+149T>C) n.217+149T>C n.962+149T>C c.160+149T>C (n.160+149T>C) c.892+149T>C (n.892+149T>C) c.577+149T>C (n.577+149T>C) c.241+149T>C (n.241+149T>C) c.196-4998T>C (n.196-4998T>C) c.364+149T>C (n.364+149T>C) c.856+149T>C (n.856+149T>C) c.489T>C (p.Arg163=) n.477+149T>C c.1006+149T>C (n.1006+149T>C) c.1003+149T>C (n.1003+149T>C) c.868+149T>C (n.868+149T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77482485G>A | CA401208394 | SEPTIN9 | c.859+150G>A (n.859+150G>A) c.913+150G>A (n.913+150G>A) c.421+150G>A (n.421+150G>A) n.217+150G>A n.962+150G>A c.160+150G>A (n.160+150G>A) c.892+150G>A (n.892+150G>A) c.577+150G>A (n.577+150G>A) c.241+150G>A (n.241+150G>A) c.196-4997G>A (n.196-4997G>A) c.364+150G>A (n.364+150G>A) c.856+150G>A (n.856+150G>A) c.490G>A (p.Val164Met) n.477+150G>A c.1006+150G>A (n.1006+150G>A) c.1003+150G>A (n.1003+150G>A) c.868+150G>A (n.868+150G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482485G>C | CA8793585 | SEPTIN9 | c.859+150G>C (n.859+150G>C) c.913+150G>C (n.913+150G>C) c.421+150G>C (n.421+150G>C) n.217+150G>C n.962+150G>C c.160+150G>C (n.160+150G>C) c.892+150G>C (n.892+150G>C) c.577+150G>C (n.577+150G>C) c.241+150G>C (n.241+150G>C) c.196-4997G>C (n.196-4997G>C) c.364+150G>C (n.364+150G>C) c.856+150G>C (n.856+150G>C) c.490G>C (p.Val164Leu) n.477+150G>C c.1006+150G>C (n.1006+150G>C) c.1003+150G>C (n.1003+150G>C) c.868+150G>C (n.868+150G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482485G= | CA2276500553 | SEPTIN9 | c.859+150G= (n.859+150G=) c.913+150G= (n.913+150G=) c.421+150G= (n.421+150G=) n.217+150G= n.962+150G= c.160+150G= (n.160+150G=) c.892+150G= (n.892+150G=) c.577+150G= (n.577+150G=) c.241+150G= (n.241+150G=) c.196-4997G= (n.196-4997G=) c.364+150G= (n.364+150G=) c.856+150G= (n.856+150G=) c.490G= (p.Val164=) n.477+150G= c.1006+150G= (n.1006+150G=) c.1003+150G= (n.1003+150G=) c.868+150G= (n.868+150G=) | |
17 | g.77482485G>T | CA401208395 | SEPTIN9 | c.859+150G>T (n.859+150G>T) c.913+150G>T (n.913+150G>T) c.421+150G>T (n.421+150G>T) n.217+150G>T n.962+150G>T c.160+150G>T (n.160+150G>T) c.892+150G>T (n.892+150G>T) c.577+150G>T (n.577+150G>T) c.241+150G>T (n.241+150G>T) c.196-4997G>T (n.196-4997G>T) c.364+150G>T (n.364+150G>T) c.856+150G>T (n.856+150G>T) c.490G>T (p.Val164Leu) n.477+150G>T c.1006+150G>T (n.1006+150G>T) c.1003+150G>T (n.1003+150G>T) c.868+150G>T (n.868+150G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482486T>A | CA401208396 | SEPTIN9 | c.859+151T>A (n.859+151T>A) c.913+151T>A (n.913+151T>A) c.421+151T>A (n.421+151T>A) n.217+151T>A n.962+151T>A c.160+151T>A (n.160+151T>A) c.892+151T>A (n.892+151T>A) c.577+151T>A (n.577+151T>A) c.241+151T>A (n.241+151T>A) c.196-4996T>A (n.196-4996T>A) c.364+151T>A (n.364+151T>A) c.856+151T>A (n.856+151T>A) c.491T>A (p.Val164Glu) n.477+151T>A c.1006+151T>A (n.1006+151T>A) c.1003+151T>A (n.1003+151T>A) c.868+151T>A (n.868+151T>A) | |
17 | g.77482486T>C | CA294293905 | SEPTIN9 | c.859+151T>C (n.859+151T>C) c.913+151T>C (n.913+151T>C) c.421+151T>C (n.421+151T>C) n.217+151T>C n.962+151T>C c.160+151T>C (n.160+151T>C) c.892+151T>C (n.892+151T>C) c.577+151T>C (n.577+151T>C) c.241+151T>C (n.241+151T>C) c.196-4996T>C (n.196-4996T>C) c.364+151T>C (n.364+151T>C) c.856+151T>C (n.856+151T>C) c.491T>C (p.Val164Ala) n.477+151T>C c.1006+151T>C (n.1006+151T>C) c.1003+151T>C (n.1003+151T>C) c.868+151T>C (n.868+151T>C) | dbSNP |
17 | g.77482486T>G | CA401208397 | SEPTIN9 | c.859+151T>G (n.859+151T>G) c.913+151T>G (n.913+151T>G) c.421+151T>G (n.421+151T>G) n.217+151T>G n.962+151T>G c.160+151T>G (n.160+151T>G) c.892+151T>G (n.892+151T>G) c.577+151T>G (n.577+151T>G) c.241+151T>G (n.241+151T>G) c.196-4996T>G (n.196-4996T>G) c.364+151T>G (n.364+151T>G) c.856+151T>G (n.856+151T>G) c.491T>G (p.Val164Gly) n.477+151T>G c.1006+151T>G (n.1006+151T>G) c.1003+151T>G (n.1003+151T>G) c.868+151T>G (n.868+151T>G) | |
17 | g.77482486T= | CA2276500554 | SEPTIN9 | c.859+151T= (n.859+151T=) c.913+151T= (n.913+151T=) c.421+151T= (n.421+151T=) n.217+151T= n.962+151T= c.160+151T= (n.160+151T=) c.892+151T= (n.892+151T=) c.577+151T= (n.577+151T=) c.241+151T= (n.241+151T=) c.196-4996T= (n.196-4996T=) c.364+151T= (n.364+151T=) c.856+151T= (n.856+151T=) c.491T= (p.Val164=) n.477+151T= c.1006+151T= (n.1006+151T=) c.1003+151T= (n.1003+151T=) c.868+151T= (n.868+151T=) | |
17 | g.77482487G>A | CA2640084043 | SEPTIN9 | c.859+152G>A (n.859+152G>A) c.913+152G>A (n.913+152G>A) c.421+152G>A (n.421+152G>A) n.217+152G>A n.962+152G>A c.160+152G>A (n.160+152G>A) c.892+152G>A (n.892+152G>A) c.577+152G>A (n.577+152G>A) c.241+152G>A (n.241+152G>A) c.196-4995G>A (n.196-4995G>A) c.364+152G>A (n.364+152G>A) c.856+152G>A (n.856+152G>A) c.492G>A (p.Val164=) n.477+152G>A c.1006+152G>A (n.1006+152G>A) c.1003+152G>A (n.1003+152G>A) c.868+152G>A (n.868+152G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482487G>T | CA2640084044 | SEPTIN9 | c.859+152G>T (n.859+152G>T) c.913+152G>T (n.913+152G>T) c.421+152G>T (n.421+152G>T) n.217+152G>T n.962+152G>T c.160+152G>T (n.160+152G>T) c.892+152G>T (n.892+152G>T) c.577+152G>T (n.577+152G>T) c.241+152G>T (n.241+152G>T) c.196-4995G>T (n.196-4995G>T) c.364+152G>T (n.364+152G>T) c.856+152G>T (n.856+152G>T) c.492G>T (p.Val164=) n.477+152G>T c.1006+152G>T (n.1006+152G>T) c.1003+152G>T (n.1003+152G>T) c.868+152G>T (n.868+152G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482488C>A | CA401208398 | SEPTIN9 | c.859+153C>A (n.859+153C>A) c.913+153C>A (n.913+153C>A) c.421+153C>A (n.421+153C>A) n.217+153C>A n.962+153C>A c.160+153C>A (n.160+153C>A) c.892+153C>A (n.892+153C>A) c.577+153C>A (n.577+153C>A) c.241+153C>A (n.241+153C>A) c.196-4994C>A (n.196-4994C>A) c.364+153C>A (n.364+153C>A) c.856+153C>A (n.856+153C>A) c.493C>A (p.His165Asn) n.477+153C>A c.1006+153C>A (n.1006+153C>A) c.1003+153C>A (n.1003+153C>A) c.868+153C>A (n.868+153C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482488C>G | CA401208399 | SEPTIN9 | c.859+153C>G (n.859+153C>G) c.913+153C>G (n.913+153C>G) c.421+153C>G (n.421+153C>G) n.217+153C>G n.962+153C>G c.160+153C>G (n.160+153C>G) c.892+153C>G (n.892+153C>G) c.577+153C>G (n.577+153C>G) c.241+153C>G (n.241+153C>G) c.196-4994C>G (n.196-4994C>G) c.364+153C>G (n.364+153C>G) c.856+153C>G (n.856+153C>G) c.493C>G (p.His165Asp) n.477+153C>G c.1006+153C>G (n.1006+153C>G) c.1003+153C>G (n.1003+153C>G) c.868+153C>G (n.868+153C>G) | |
17 | g.77482488C>T | CA401208400 | SEPTIN9 | c.859+153C>T (n.859+153C>T) c.913+153C>T (n.913+153C>T) c.421+153C>T (n.421+153C>T) n.217+153C>T n.962+153C>T c.160+153C>T (n.160+153C>T) c.892+153C>T (n.892+153C>T) c.577+153C>T (n.577+153C>T) c.241+153C>T (n.241+153C>T) c.196-4994C>T (n.196-4994C>T) c.364+153C>T (n.364+153C>T) c.856+153C>T (n.856+153C>T) c.493C>T (p.His165Tyr) n.477+153C>T c.1006+153C>T (n.1006+153C>T) c.1003+153C>T (n.1003+153C>T) c.868+153C>T (n.868+153C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482489A= | CA2276500555 | SEPTIN9 | c.859+154A= (n.859+154A=) c.913+154A= (n.913+154A=) c.421+154A= (n.421+154A=) n.217+154A= n.962+154A= c.160+154A= (n.160+154A=) c.892+154A= (n.892+154A=) c.577+154A= (n.577+154A=) c.241+154A= (n.241+154A=) c.196-4993A= (n.196-4993A=) c.364+154A= (n.364+154A=) c.856+154A= (n.856+154A=) c.494A= (p.His165=) n.477+154A= c.1006+154A= (n.1006+154A=) c.1003+154A= (n.1003+154A=) c.868+154A= (n.868+154A=) | |
17 | g.77482489A>C | CA401208402 | SEPTIN9 | c.859+154A>C (n.859+154A>C) c.913+154A>C (n.913+154A>C) c.421+154A>C (n.421+154A>C) n.217+154A>C n.962+154A>C c.160+154A>C (n.160+154A>C) c.892+154A>C (n.892+154A>C) c.577+154A>C (n.577+154A>C) c.241+154A>C (n.241+154A>C) c.196-4993A>C (n.196-4993A>C) c.364+154A>C (n.364+154A>C) c.856+154A>C (n.856+154A>C) c.494A>C (p.His165Pro) n.477+154A>C c.1006+154A>C (n.1006+154A>C) c.1003+154A>C (n.1003+154A>C) c.868+154A>C (n.868+154A>C) | |
17 | g.77482489A>G | CA8793586 | SEPTIN9 | c.859+154A>G (n.859+154A>G) c.913+154A>G (n.913+154A>G) c.421+154A>G (n.421+154A>G) n.217+154A>G n.962+154A>G c.160+154A>G (n.160+154A>G) c.892+154A>G (n.892+154A>G) c.577+154A>G (n.577+154A>G) c.241+154A>G (n.241+154A>G) c.196-4993A>G (n.196-4993A>G) c.364+154A>G (n.364+154A>G) c.856+154A>G (n.856+154A>G) c.494A>G (p.His165Arg) n.477+154A>G c.1006+154A>G (n.1006+154A>G) c.1003+154A>G (n.1003+154A>G) c.868+154A>G (n.868+154A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482489A>T | CA401208401 | SEPTIN9 | c.859+154A>T (n.859+154A>T) c.913+154A>T (n.913+154A>T) c.421+154A>T (n.421+154A>T) n.217+154A>T n.962+154A>T c.160+154A>T (n.160+154A>T) c.892+154A>T (n.892+154A>T) c.577+154A>T (n.577+154A>T) c.241+154A>T (n.241+154A>T) c.196-4993A>T (n.196-4993A>T) c.364+154A>T (n.364+154A>T) c.856+154A>T (n.856+154A>T) c.494A>T (p.His165Leu) n.477+154A>T c.1006+154A>T (n.1006+154A>T) c.1003+154A>T (n.1003+154A>T) c.868+154A>T (n.868+154A>T) | |
17 | g.77482490T>A | CA401208403 | SEPTIN9 | c.859+155T>A (n.859+155T>A) c.913+155T>A (n.913+155T>A) c.421+155T>A (n.421+155T>A) n.217+155T>A n.962+155T>A c.160+155T>A (n.160+155T>A) c.892+155T>A (n.892+155T>A) c.577+155T>A (n.577+155T>A) c.241+155T>A (n.241+155T>A) c.196-4992T>A (n.196-4992T>A) c.364+155T>A (n.364+155T>A) c.856+155T>A (n.856+155T>A) c.495T>A (p.His165Gln) n.477+155T>A c.1006+155T>A (n.1006+155T>A) c.1003+155T>A (n.1003+155T>A) c.868+155T>A (n.868+155T>A) | |
17 | g.77482490T>G | CA401208404 | SEPTIN9 | c.859+155T>G (n.859+155T>G) c.913+155T>G (n.913+155T>G) c.421+155T>G (n.421+155T>G) n.217+155T>G n.962+155T>G c.160+155T>G (n.160+155T>G) c.892+155T>G (n.892+155T>G) c.577+155T>G (n.577+155T>G) c.241+155T>G (n.241+155T>G) c.196-4992T>G (n.196-4992T>G) c.364+155T>G (n.364+155T>G) c.856+155T>G (n.856+155T>G) c.495T>G (p.His165Gln) n.477+155T>G c.1006+155T>G (n.1006+155T>G) c.1003+155T>G (n.1003+155T>G) c.868+155T>G (n.868+155T>G) | |
17 | g.77482491G>A | CA401208405 | SEPTIN9 | c.859+156G>A (n.859+156G>A) c.913+156G>A (n.913+156G>A) c.421+156G>A (n.421+156G>A) n.217+156G>A n.962+156G>A c.160+156G>A (n.160+156G>A) c.892+156G>A (n.892+156G>A) c.577+156G>A (n.577+156G>A) c.241+156G>A (n.241+156G>A) c.196-4991G>A (n.196-4991G>A) c.364+156G>A (n.364+156G>A) c.856+156G>A (n.856+156G>A) c.496G>A (p.Ala166Thr) n.477+156G>A c.1006+156G>A (n.1006+156G>A) c.1003+156G>A (n.1003+156G>A) c.868+156G>A (n.868+156G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482491G>C | CA401208406 | SEPTIN9 | c.859+156G>C (n.859+156G>C) c.913+156G>C (n.913+156G>C) c.421+156G>C (n.421+156G>C) n.217+156G>C n.962+156G>C c.160+156G>C (n.160+156G>C) c.892+156G>C (n.892+156G>C) c.577+156G>C (n.577+156G>C) c.241+156G>C (n.241+156G>C) c.196-4991G>C (n.196-4991G>C) c.364+156G>C (n.364+156G>C) c.856+156G>C (n.856+156G>C) c.496G>C (p.Ala166Pro) n.477+156G>C c.1006+156G>C (n.1006+156G>C) c.1003+156G>C (n.1003+156G>C) c.868+156G>C (n.868+156G>C) | |
17 | g.77482491G>T | CA401208407 | SEPTIN9 | c.859+156G>T (n.859+156G>T) c.913+156G>T (n.913+156G>T) c.421+156G>T (n.421+156G>T) n.217+156G>T n.962+156G>T c.160+156G>T (n.160+156G>T) c.892+156G>T (n.892+156G>T) c.577+156G>T (n.577+156G>T) c.241+156G>T (n.241+156G>T) c.196-4991G>T (n.196-4991G>T) c.364+156G>T (n.364+156G>T) c.856+156G>T (n.856+156G>T) c.496G>T (p.Ala166Ser) n.477+156G>T c.1006+156G>T (n.1006+156G>T) c.1003+156G>T (n.1003+156G>T) c.868+156G>T (n.868+156G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482492C>A | CA401208410 | SEPTIN9 | c.859+157C>A (n.859+157C>A) c.913+157C>A (n.913+157C>A) c.421+157C>A (n.421+157C>A) n.217+157C>A n.962+157C>A c.160+157C>A (n.160+157C>A) c.892+157C>A (n.892+157C>A) c.577+157C>A (n.577+157C>A) c.241+157C>A (n.241+157C>A) c.196-4990C>A (n.196-4990C>A) c.364+157C>A (n.364+157C>A) c.856+157C>A (n.856+157C>A) c.497C>A (p.Ala166Glu) n.477+157C>A c.1006+157C>A (n.1006+157C>A) c.1003+157C>A (n.1003+157C>A) c.868+157C>A (n.868+157C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482492C>G | CA401208409 | SEPTIN9 | c.859+157C>G (n.859+157C>G) c.913+157C>G (n.913+157C>G) c.421+157C>G (n.421+157C>G) n.217+157C>G n.962+157C>G c.160+157C>G (n.160+157C>G) c.892+157C>G (n.892+157C>G) c.577+157C>G (n.577+157C>G) c.241+157C>G (n.241+157C>G) c.196-4990C>G (n.196-4990C>G) c.364+157C>G (n.364+157C>G) c.856+157C>G (n.856+157C>G) c.497C>G (p.Ala166Gly) n.477+157C>G c.1006+157C>G (n.1006+157C>G) c.1003+157C>G (n.1003+157C>G) c.868+157C>G (n.868+157C>G) | |
17 | g.77482492C>T | CA401208408 | SEPTIN9 | c.859+157C>T (n.859+157C>T) c.913+157C>T (n.913+157C>T) c.421+157C>T (n.421+157C>T) n.217+157C>T n.962+157C>T c.160+157C>T (n.160+157C>T) c.892+157C>T (n.892+157C>T) c.577+157C>T (n.577+157C>T) c.241+157C>T (n.241+157C>T) c.196-4990C>T (n.196-4990C>T) c.364+157C>T (n.364+157C>T) c.856+157C>T (n.856+157C>T) c.497C>T (p.Ala166Val) n.477+157C>T c.1006+157C>T (n.1006+157C>T) c.1003+157C>T (n.1003+157C>T) c.868+157C>T (n.868+157C>T) | |
17 | g.77482493_77482494insCACGCAA | CA2640084045 | SEPTIN9 | c.859+158_859+159insCACGCAA (n.859+158_859+159insCACGCAA) c.913+158_913+159insCACGCAA (n.913+158_913+159insCACGCAA) c.421+158_421+159insCACGCAA (n.421+158_421+159insCACGCAA) n.217+158_217+159insCACGCAA n.962+158_962+159insCACGCAA c.160+158_160+159insCACGCAA (n.160+158_160+159insCACGCAA) c.892+158_892+159insCACGCAA (n.892+158_892+159insCACGCAA) c.577+158_577+159insCACGCAA (n.577+158_577+159insCACGCAA) c.241+158_241+159insCACGCAA (n.241+158_241+159insCACGCAA) c.196-4989_196-4988insCACGCAA (n.196-4989_196-4988insCACGCAA) c.364+158_364+159insCACGCAA (n.364+158_364+159insCACGCAA) c.856+158_856+159insCACGCAA (n.856+158_856+159insCACGCAA) c.498_499insCACGCAA (p.Cys167HisfsTer28) n.477+158_477+159insCACGCAA c.1006+158_1006+159insCACGCAA (n.1006+158_1006+159insCACGCAA) c.1003+158_1003+159insCACGCAA (n.1003+158_1003+159insCACGCAA) c.868+158_868+159insCACGCAA (n.868+158_868+159insCACGCAA) | gnomAD v4 |
17 | g.77482494T>A | CA294293908 | SEPTIN9 | c.859+159T>A (n.859+159T>A) c.913+159T>A (n.913+159T>A) c.421+159T>A (n.421+159T>A) n.217+159T>A n.962+159T>A c.160+159T>A (n.160+159T>A) c.892+159T>A (n.892+159T>A) c.577+159T>A (n.577+159T>A) c.241+159T>A (n.241+159T>A) c.196-4988T>A (n.196-4988T>A) c.364+159T>A (n.364+159T>A) c.856+159T>A (n.856+159T>A) c.499T>A (p.Cys167Ser) n.477+159T>A c.1006+159T>A (n.1006+159T>A) c.1003+159T>A (n.1003+159T>A) c.868+159T>A (n.868+159T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482494T>C | CA401208411 | SEPTIN9 | c.859+159T>C (n.859+159T>C) c.913+159T>C (n.913+159T>C) c.421+159T>C (n.421+159T>C) n.217+159T>C n.962+159T>C c.160+159T>C (n.160+159T>C) c.892+159T>C (n.892+159T>C) c.577+159T>C (n.577+159T>C) c.241+159T>C (n.241+159T>C) c.196-4988T>C (n.196-4988T>C) c.364+159T>C (n.364+159T>C) c.856+159T>C (n.856+159T>C) c.499T>C (p.Cys167Arg) n.477+159T>C c.1006+159T>C (n.1006+159T>C) c.1003+159T>C (n.1003+159T>C) c.868+159T>C (n.868+159T>C) | |
17 | g.77482494T>G | CA401208412 | SEPTIN9 | c.859+159T>G (n.859+159T>G) c.913+159T>G (n.913+159T>G) c.421+159T>G (n.421+159T>G) n.217+159T>G n.962+159T>G c.160+159T>G (n.160+159T>G) c.892+159T>G (n.892+159T>G) c.577+159T>G (n.577+159T>G) c.241+159T>G (n.241+159T>G) c.196-4988T>G (n.196-4988T>G) c.364+159T>G (n.364+159T>G) c.856+159T>G (n.856+159T>G) c.499T>G (p.Cys167Gly) n.477+159T>G c.1006+159T>G (n.1006+159T>G) c.1003+159T>G (n.1003+159T>G) c.868+159T>G (n.868+159T>G) | |
17 | g.77482494T= | CA2276500556 | SEPTIN9 | c.859+159T= (n.859+159T=) c.913+159T= (n.913+159T=) c.421+159T= (n.421+159T=) n.217+159T= n.962+159T= c.160+159T= (n.160+159T=) c.892+159T= (n.892+159T=) c.577+159T= (n.577+159T=) c.241+159T= (n.241+159T=) c.196-4988T= (n.196-4988T=) c.364+159T= (n.364+159T=) c.856+159T= (n.856+159T=) c.499T= (p.Cys167=) n.477+159T= c.1006+159T= (n.1006+159T=) c.1003+159T= (n.1003+159T=) c.868+159T= (n.868+159T=) | |
17 | g.77482495G>A | CA401208413 | SEPTIN9 | c.859+160G>A (n.859+160G>A) c.913+160G>A (n.913+160G>A) c.421+160G>A (n.421+160G>A) n.217+160G>A n.962+160G>A c.160+160G>A (n.160+160G>A) c.892+160G>A (n.892+160G>A) c.577+160G>A (n.577+160G>A) c.241+160G>A (n.241+160G>A) c.196-4987G>A (n.196-4987G>A) c.364+160G>A (n.364+160G>A) c.856+160G>A (n.856+160G>A) c.500G>A (p.Cys167Tyr) n.477+160G>A c.1006+160G>A (n.1006+160G>A) c.1003+160G>A (n.1003+160G>A) c.868+160G>A (n.868+160G>A) | |
17 | g.77482495G>C | CA8793587 | SEPTIN9 | c.859+160G>C (n.859+160G>C) c.913+160G>C (n.913+160G>C) c.421+160G>C (n.421+160G>C) n.217+160G>C n.962+160G>C c.160+160G>C (n.160+160G>C) c.892+160G>C (n.892+160G>C) c.577+160G>C (n.577+160G>C) c.241+160G>C (n.241+160G>C) c.196-4987G>C (n.196-4987G>C) c.364+160G>C (n.364+160G>C) c.856+160G>C (n.856+160G>C) c.500G>C (p.Cys167Ser) n.477+160G>C c.1006+160G>C (n.1006+160G>C) c.1003+160G>C (n.1003+160G>C) c.868+160G>C (n.868+160G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482495G= | CA2276500557 | SEPTIN9 | c.859+160G= (n.859+160G=) c.913+160G= (n.913+160G=) c.421+160G= (n.421+160G=) n.217+160G= n.962+160G= c.160+160G= (n.160+160G=) c.892+160G= (n.892+160G=) c.577+160G= (n.577+160G=) c.241+160G= (n.241+160G=) c.196-4987G= (n.196-4987G=) c.364+160G= (n.364+160G=) c.856+160G= (n.856+160G=) c.500G= (p.Cys167=) n.477+160G= c.1006+160G= (n.1006+160G=) c.1003+160G= (n.1003+160G=) c.868+160G= (n.868+160G=) | |
17 | g.77482495G>T | CA401208414 | SEPTIN9 | c.859+160G>T (n.859+160G>T) c.913+160G>T (n.913+160G>T) c.421+160G>T (n.421+160G>T) n.217+160G>T n.962+160G>T c.160+160G>T (n.160+160G>T) c.892+160G>T (n.892+160G>T) c.577+160G>T (n.577+160G>T) c.241+160G>T (n.241+160G>T) c.196-4987G>T (n.196-4987G>T) c.364+160G>T (n.364+160G>T) c.856+160G>T (n.856+160G>T) c.500G>T (p.Cys167Phe) n.477+160G>T c.1006+160G>T (n.1006+160G>T) c.1003+160G>T (n.1003+160G>T) c.868+160G>T (n.868+160G>T) | |
17 | g.77482496C>A | CA401208415 | SEPTIN9 | c.859+161C>A (n.859+161C>A) c.913+161C>A (n.913+161C>A) c.421+161C>A (n.421+161C>A) n.217+161C>A n.962+161C>A c.160+161C>A (n.160+161C>A) c.892+161C>A (n.892+161C>A) c.577+161C>A (n.577+161C>A) c.241+161C>A (n.241+161C>A) c.196-4986C>A (n.196-4986C>A) c.364+161C>A (n.364+161C>A) c.856+161C>A (n.856+161C>A) c.501C>A (p.Cys167Ter) n.477+161C>A c.1006+161C>A (n.1006+161C>A) c.1003+161C>A (n.1003+161C>A) c.868+161C>A (n.868+161C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482496C= | CA2276500558 | SEPTIN9 | c.859+161C= (n.859+161C=) c.913+161C= (n.913+161C=) c.421+161C= (n.421+161C=) n.217+161C= n.962+161C= c.160+161C= (n.160+161C=) c.892+161C= (n.892+161C=) c.577+161C= (n.577+161C=) c.241+161C= (n.241+161C=) c.196-4986C= (n.196-4986C=) c.364+161C= (n.364+161C=) c.856+161C= (n.856+161C=) c.501C= (p.Cys167=) n.477+161C= c.1006+161C= (n.1006+161C=) c.1003+161C= (n.1003+161C=) c.868+161C= (n.868+161C=) | |
17 | g.77482496C>G | CA401208416 | SEPTIN9 | c.859+161C>G (n.859+161C>G) c.913+161C>G (n.913+161C>G) c.421+161C>G (n.421+161C>G) n.217+161C>G n.962+161C>G c.160+161C>G (n.160+161C>G) c.892+161C>G (n.892+161C>G) c.577+161C>G (n.577+161C>G) c.241+161C>G (n.241+161C>G) c.196-4986C>G (n.196-4986C>G) c.364+161C>G (n.364+161C>G) c.856+161C>G (n.856+161C>G) c.501C>G (p.Cys167Trp) n.477+161C>G c.1006+161C>G (n.1006+161C>G) c.1003+161C>G (n.1003+161C>G) c.868+161C>G (n.868+161C>G) | |
17 | g.77482496C>T | CA294293910 | SEPTIN9 | c.859+161C>T (n.859+161C>T) c.913+161C>T (n.913+161C>T) c.421+161C>T (n.421+161C>T) n.217+161C>T n.962+161C>T c.160+161C>T (n.160+161C>T) c.892+161C>T (n.892+161C>T) c.577+161C>T (n.577+161C>T) c.241+161C>T (n.241+161C>T) c.196-4986C>T (n.196-4986C>T) c.364+161C>T (n.364+161C>T) c.856+161C>T (n.856+161C>T) c.501C>T (p.Cys167=) n.477+161C>T c.1006+161C>T (n.1006+161C>T) c.1003+161C>T (n.1003+161C>T) c.868+161C>T (n.868+161C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482496_77482497insACAC | CA2640084046 | SEPTIN9 | c.859+161_859+162insACAC (n.859+161_859+162insACAC) c.913+161_913+162insACAC (n.913+161_913+162insACAC) c.421+161_421+162insACAC (n.421+161_421+162insACAC) n.217+161_217+162insACAC n.962+161_962+162insACAC c.160+161_160+162insACAC (n.160+161_160+162insACAC) c.892+161_892+162insACAC (n.892+161_892+162insACAC) c.577+161_577+162insACAC (n.577+161_577+162insACAC) c.241+161_241+162insACAC (n.241+161_241+162insACAC) c.196-4986_196-4985insACAC (n.196-4986_196-4985insACAC) c.364+161_364+162insACAC (n.364+161_364+162insACAC) c.856+161_856+162insACAC (n.856+161_856+162insACAC) c.501_502insACAC (p.Ala168ThrfsTer26) n.477+161_477+162insACAC c.1006+161_1006+162insACAC (n.1006+161_1006+162insACAC) c.1003+161_1003+162insACAC (n.1003+161_1003+162insACAC) c.868+161_868+162insACAC (n.868+161_868+162insACAC) | gnomAD v4 |
17 | g.77482497G>A | CA294293911 | SEPTIN9 | c.859+162G>A (n.859+162G>A) c.913+162G>A (n.913+162G>A) c.421+162G>A (n.421+162G>A) n.217+162G>A n.962+162G>A c.160+162G>A (n.160+162G>A) c.892+162G>A (n.892+162G>A) c.577+162G>A (n.577+162G>A) c.241+162G>A (n.241+162G>A) c.196-4985G>A (n.196-4985G>A) c.364+162G>A (n.364+162G>A) c.856+162G>A (n.856+162G>A) c.502G>A (p.Ala168Thr) n.477+162G>A c.1006+162G>A (n.1006+162G>A) c.1003+162G>A (n.1003+162G>A) c.868+162G>A (n.868+162G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482497G>C | CA401208417 | SEPTIN9 | c.859+162G>C (n.859+162G>C) c.913+162G>C (n.913+162G>C) c.421+162G>C (n.421+162G>C) n.217+162G>C n.962+162G>C c.160+162G>C (n.160+162G>C) c.892+162G>C (n.892+162G>C) c.577+162G>C (n.577+162G>C) c.241+162G>C (n.241+162G>C) c.196-4985G>C (n.196-4985G>C) c.364+162G>C (n.364+162G>C) c.856+162G>C (n.856+162G>C) c.502G>C (p.Ala168Pro) n.477+162G>C c.1006+162G>C (n.1006+162G>C) c.1003+162G>C (n.1003+162G>C) c.868+162G>C (n.868+162G>C) | |
17 | g.77482497G= | CA2276500559 | SEPTIN9 | c.859+162G= (n.859+162G=) c.913+162G= (n.913+162G=) c.421+162G= (n.421+162G=) n.217+162G= n.962+162G= c.160+162G= (n.160+162G=) c.892+162G= (n.892+162G=) c.577+162G= (n.577+162G=) c.241+162G= (n.241+162G=) c.196-4985G= (n.196-4985G=) c.364+162G= (n.364+162G=) c.856+162G= (n.856+162G=) c.502G= (p.Ala168=) n.477+162G= c.1006+162G= (n.1006+162G=) c.1003+162G= (n.1003+162G=) c.868+162G= (n.868+162G=) | |
17 | g.77482497G>T | CA401208418 | SEPTIN9 | c.859+162G>T (n.859+162G>T) c.913+162G>T (n.913+162G>T) c.421+162G>T (n.421+162G>T) n.217+162G>T n.962+162G>T c.160+162G>T (n.160+162G>T) c.892+162G>T (n.892+162G>T) c.577+162G>T (n.577+162G>T) c.241+162G>T (n.241+162G>T) c.196-4985G>T (n.196-4985G>T) c.364+162G>T (n.364+162G>T) c.856+162G>T (n.856+162G>T) c.502G>T (p.Ala168Ser) n.477+162G>T c.1006+162G>T (n.1006+162G>T) c.1003+162G>T (n.1003+162G>T) c.868+162G>T (n.868+162G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77482498C>A | CA401208419 | SEPTIN9 | c.859+163C>A (n.859+163C>A) c.913+163C>A (n.913+163C>A) c.421+163C>A (n.421+163C>A) n.217+163C>A n.962+163C>A c.160+163C>A (n.160+163C>A) c.892+163C>A (n.892+163C>A) c.577+163C>A (n.577+163C>A) c.241+163C>A (n.241+163C>A) c.196-4984C>A (n.196-4984C>A) c.364+163C>A (n.364+163C>A) c.856+163C>A (n.856+163C>A) c.503C>A (p.Ala168Asp) n.477+163C>A c.1006+163C>A (n.1006+163C>A) c.1003+163C>A (n.1003+163C>A) c.868+163C>A (n.868+163C>A) | |
17 | g.77482498C= | CA2276500560 | SEPTIN9 | c.859+163C= (n.859+163C=) c.913+163C= (n.913+163C=) c.421+163C= (n.421+163C=) n.217+163C= n.962+163C= c.160+163C= (n.160+163C=) c.892+163C= (n.892+163C=) c.577+163C= (n.577+163C=) c.241+163C= (n.241+163C=) c.196-4984C= (n.196-4984C=) c.364+163C= (n.364+163C=) c.856+163C= (n.856+163C=) c.503C= (p.Ala168=) n.477+163C= c.1006+163C= (n.1006+163C=) c.1003+163C= (n.1003+163C=) c.868+163C= (n.868+163C=) | |
17 | g.77482498C>G | CA401208420 | SEPTIN9 | c.859+163C>G (n.859+163C>G) c.913+163C>G (n.913+163C>G) c.421+163C>G (n.421+163C>G) n.217+163C>G n.962+163C>G c.160+163C>G (n.160+163C>G) c.892+163C>G (n.892+163C>G) c.577+163C>G (n.577+163C>G) c.241+163C>G (n.241+163C>G) c.196-4984C>G (n.196-4984C>G) c.364+163C>G (n.364+163C>G) c.856+163C>G (n.856+163C>G) c.503C>G (p.Ala168Gly) n.477+163C>G c.1006+163C>G (n.1006+163C>G) c.1003+163C>G (n.1003+163C>G) c.868+163C>G (n.868+163C>G) | |
17 | g.77482498C>T | CA401208421 | SEPTIN9 | c.859+163C>T (n.859+163C>T) c.913+163C>T (n.913+163C>T) c.421+163C>T (n.421+163C>T) n.217+163C>T n.962+163C>T c.160+163C>T (n.160+163C>T) c.892+163C>T (n.892+163C>T) c.577+163C>T (n.577+163C>T) c.241+163C>T (n.241+163C>T) c.196-4984C>T (n.196-4984C>T) c.364+163C>T (n.364+163C>T) c.856+163C>T (n.856+163C>T) c.503C>T (p.Ala168Val) n.477+163C>T c.1006+163C>T (n.1006+163C>T) c.1003+163C>T (n.1003+163C>T) c.868+163C>T (n.868+163C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482498_77482499insAATGT | CA2640084047 | SEPTIN9 | c.859+163_859+164insAATGT (n.859+163_859+164insAATGT) c.913+163_913+164insAATGT (n.913+163_913+164insAATGT) c.421+163_421+164insAATGT (n.421+163_421+164insAATGT) n.217+163_217+164insAATGT n.962+163_962+164insAATGT c.160+163_160+164insAATGT (n.160+163_160+164insAATGT) c.892+163_892+164insAATGT (n.892+163_892+164insAATGT) c.577+163_577+164insAATGT (n.577+163_577+164insAATGT) c.241+163_241+164insAATGT (n.241+163_241+164insAATGT) c.196-4984_196-4983insAATGT (n.196-4984_196-4983insAATGT) c.364+163_364+164insAATGT (n.364+163_364+164insAATGT) c.856+163_856+164insAATGT (n.856+163_856+164insAATGT) c.503_504insAATGT (p.Trp169MetfsTer?) n.477+163_477+164insAATGT c.1006+163_1006+164insAATGT (n.1006+163_1006+164insAATGT) c.1003+163_1003+164insAATGT (n.1003+163_1003+164insAATGT) c.868+163_868+164insAATGT (n.868+163_868+164insAATGT) | gnomAD v4 |
17 | g.77482499C= | CA2276500561 | SEPTIN9 | c.859+164C= (n.859+164C=) c.913+164C= (n.913+164C=) c.421+164C= (n.421+164C=) n.217+164C= n.962+164C= c.160+164C= (n.160+164C=) c.892+164C= (n.892+164C=) c.577+164C= (n.577+164C=) c.241+164C= (n.241+164C=) c.196-4983C= (n.196-4983C=) c.364+164C= (n.364+164C=) c.856+164C= (n.856+164C=) c.504C= (p.Ala168=) n.477+164C= c.1006+164C= (n.1006+164C=) c.1003+164C= (n.1003+164C=) c.868+164C= (n.868+164C=) | |
17 | g.77482499C>T | CA775278693 | SEPTIN9 | c.859+164C>T (n.859+164C>T) c.913+164C>T (n.913+164C>T) c.421+164C>T (n.421+164C>T) n.217+164C>T n.962+164C>T c.160+164C>T (n.160+164C>T) c.892+164C>T (n.892+164C>T) c.577+164C>T (n.577+164C>T) c.241+164C>T (n.241+164C>T) c.196-4983C>T (n.196-4983C>T) c.364+164C>T (n.364+164C>T) c.856+164C>T (n.856+164C>T) c.504C>T (p.Ala168=) n.477+164C>T c.1006+164C>T (n.1006+164C>T) c.1003+164C>T (n.1003+164C>T) c.868+164C>T (n.868+164C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482500T>A | CA401208422 | SEPTIN9 | c.859+165T>A (n.859+165T>A) c.913+165T>A (n.913+165T>A) c.421+165T>A (n.421+165T>A) n.217+165T>A n.962+165T>A c.160+165T>A (n.160+165T>A) c.892+165T>A (n.892+165T>A) c.577+165T>A (n.577+165T>A) c.241+165T>A (n.241+165T>A) c.196-4982T>A (n.196-4982T>A) c.364+165T>A (n.364+165T>A) c.856+165T>A (n.856+165T>A) c.505T>A (p.Trp169Arg) n.477+165T>A c.1006+165T>A (n.1006+165T>A) c.1003+165T>A (n.1003+165T>A) c.868+165T>A (n.868+165T>A) | |
17 | g.77482500T>C | CA401208423 | SEPTIN9 | c.859+165T>C (n.859+165T>C) c.913+165T>C (n.913+165T>C) c.421+165T>C (n.421+165T>C) n.217+165T>C n.962+165T>C c.160+165T>C (n.160+165T>C) c.892+165T>C (n.892+165T>C) c.577+165T>C (n.577+165T>C) c.241+165T>C (n.241+165T>C) c.196-4982T>C (n.196-4982T>C) c.364+165T>C (n.364+165T>C) c.856+165T>C (n.856+165T>C) c.505T>C (p.Trp169Arg) n.477+165T>C c.1006+165T>C (n.1006+165T>C) c.1003+165T>C (n.1003+165T>C) c.868+165T>C (n.868+165T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77482500T>G | CA401208424 | SEPTIN9 | c.859+165T>G (n.859+165T>G) c.913+165T>G (n.913+165T>G) c.421+165T>G (n.421+165T>G) n.217+165T>G n.962+165T>G c.160+165T>G (n.160+165T>G) c.892+165T>G (n.892+165T>G) c.577+165T>G (n.577+165T>G) c.241+165T>G (n.241+165T>G) c.196-4982T>G (n.196-4982T>G) c.364+165T>G (n.364+165T>G) c.856+165T>G (n.856+165T>G) c.505T>G (p.Trp169Gly) n.477+165T>G c.1006+165T>G (n.1006+165T>G) c.1003+165T>G (n.1003+165T>G) c.868+165T>G (n.868+165T>G) | |
17 | g.77482501G>A | CA401208425 | SEPTIN9 | c.859+166G>A (n.859+166G>A) c.913+166G>A (n.913+166G>A) c.421+166G>A (n.421+166G>A) n.217+166G>A n.962+166G>A c.160+166G>A (n.160+166G>A) c.892+166G>A (n.892+166G>A) c.577+166G>A (n.577+166G>A) c.241+166G>A (n.241+166G>A) c.196-4981G>A (n.196-4981G>A) c.364+166G>A (n.364+166G>A) c.856+166G>A (n.856+166G>A) c.506G>A (p.Trp169Ter) n.477+166G>A c.1006+166G>A (n.1006+166G>A) c.1003+166G>A (n.1003+166G>A) c.868+166G>A (n.868+166G>A) | |
17 | g.77482501G>C | CA401208426 | SEPTIN9 | c.859+166G>C (n.859+166G>C) c.913+166G>C (n.913+166G>C) c.421+166G>C (n.421+166G>C) n.217+166G>C n.962+166G>C c.160+166G>C (n.160+166G>C) c.892+166G>C (n.892+166G>C) c.577+166G>C (n.577+166G>C) c.241+166G>C (n.241+166G>C) c.196-4981G>C (n.196-4981G>C) c.364+166G>C (n.364+166G>C) c.856+166G>C (n.856+166G>C) c.506G>C (p.Trp169Ser) n.477+166G>C c.1006+166G>C (n.1006+166G>C) c.1003+166G>C (n.1003+166G>C) c.868+166G>C (n.868+166G>C) | |
17 | g.77482501G>T | CA401208427 | SEPTIN9 | c.859+166G>T (n.859+166G>T) c.913+166G>T (n.913+166G>T) c.421+166G>T (n.421+166G>T) n.217+166G>T n.962+166G>T c.160+166G>T (n.160+166G>T) c.892+166G>T (n.892+166G>T) c.577+166G>T (n.577+166G>T) c.241+166G>T (n.241+166G>T) c.196-4981G>T (n.196-4981G>T) c.364+166G>T (n.364+166G>T) c.856+166G>T (n.856+166G>T) c.506G>T (p.Trp169Leu) n.477+166G>T c.1006+166G>T (n.1006+166G>T) c.1003+166G>T (n.1003+166G>T) c.868+166G>T (n.868+166G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482502G>A | CA401208429 | SEPTIN9 | c.859+167G>A (n.859+167G>A) c.913+167G>A (n.913+167G>A) c.421+167G>A (n.421+167G>A) n.217+167G>A n.962+167G>A c.160+167G>A (n.160+167G>A) c.892+167G>A (n.892+167G>A) c.577+167G>A (n.577+167G>A) c.241+167G>A (n.241+167G>A) c.196-4980G>A (n.196-4980G>A) c.364+167G>A (n.364+167G>A) c.856+167G>A (n.856+167G>A) c.507G>A (p.Trp169Ter) n.477+167G>A c.1006+167G>A (n.1006+167G>A) c.1003+167G>A (n.1003+167G>A) c.868+167G>A (n.868+167G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482502G>C | CA401208430 | SEPTIN9 | c.859+167G>C (n.859+167G>C) c.913+167G>C (n.913+167G>C) c.421+167G>C (n.421+167G>C) n.217+167G>C n.962+167G>C c.160+167G>C (n.160+167G>C) c.892+167G>C (n.892+167G>C) c.577+167G>C (n.577+167G>C) c.241+167G>C (n.241+167G>C) c.196-4980G>C (n.196-4980G>C) c.364+167G>C (n.364+167G>C) c.856+167G>C (n.856+167G>C) c.507G>C (p.Trp169Cys) n.477+167G>C c.1006+167G>C (n.1006+167G>C) c.1003+167G>C (n.1003+167G>C) c.868+167G>C (n.868+167G>C) | |
17 | g.77482502G>T | CA401208428 | SEPTIN9 | c.859+167G>T (n.859+167G>T) c.913+167G>T (n.913+167G>T) c.421+167G>T (n.421+167G>T) n.217+167G>T n.962+167G>T c.160+167G>T (n.160+167G>T) c.892+167G>T (n.892+167G>T) c.577+167G>T (n.577+167G>T) c.241+167G>T (n.241+167G>T) c.196-4980G>T (n.196-4980G>T) c.364+167G>T (n.364+167G>T) c.856+167G>T (n.856+167G>T) c.507G>T (p.Trp169Cys) n.477+167G>T c.1006+167G>T (n.1006+167G>T) c.1003+167G>T (n.1003+167G>T) c.868+167G>T (n.868+167G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482503G>A | CA401208431 | SEPTIN9 | c.859+168G>A (n.859+168G>A) c.913+168G>A (n.913+168G>A) c.421+168G>A (n.421+168G>A) n.217+168G>A n.962+168G>A c.160+168G>A (n.160+168G>A) c.892+168G>A (n.892+168G>A) c.577+168G>A (n.577+168G>A) c.241+168G>A (n.241+168G>A) c.196-4979G>A (n.196-4979G>A) c.364+168G>A (n.364+168G>A) c.856+168G>A (n.856+168G>A) c.508G>A (p.Glu170Lys) n.477+168G>A c.1006+168G>A (n.1006+168G>A) c.1003+168G>A (n.1003+168G>A) c.868+168G>A (n.868+168G>A) | |
17 | g.77482503G>C | CA8793588 | SEPTIN9 | c.859+168G>C (n.859+168G>C) c.913+168G>C (n.913+168G>C) c.421+168G>C (n.421+168G>C) n.217+168G>C n.962+168G>C c.160+168G>C (n.160+168G>C) c.892+168G>C (n.892+168G>C) c.577+168G>C (n.577+168G>C) c.241+168G>C (n.241+168G>C) c.196-4979G>C (n.196-4979G>C) c.364+168G>C (n.364+168G>C) c.856+168G>C (n.856+168G>C) c.508G>C (p.Glu170Gln) n.477+168G>C c.1006+168G>C (n.1006+168G>C) c.1003+168G>C (n.1003+168G>C) c.868+168G>C (n.868+168G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482503G= | CA2276500562 | SEPTIN9 | c.859+168G= (n.859+168G=) c.913+168G= (n.913+168G=) c.421+168G= (n.421+168G=) n.217+168G= n.962+168G= c.160+168G= (n.160+168G=) c.892+168G= (n.892+168G=) c.577+168G= (n.577+168G=) c.241+168G= (n.241+168G=) c.196-4979G= (n.196-4979G=) c.364+168G= (n.364+168G=) c.856+168G= (n.856+168G=) c.508G= (p.Glu170=) n.477+168G= c.1006+168G= (n.1006+168G=) c.1003+168G= (n.1003+168G=) c.868+168G= (n.868+168G=) | |
17 | g.77482503G>T | CA401208432 | SEPTIN9 | c.859+168G>T (n.859+168G>T) c.913+168G>T (n.913+168G>T) c.421+168G>T (n.421+168G>T) n.217+168G>T n.962+168G>T c.160+168G>T (n.160+168G>T) c.892+168G>T (n.892+168G>T) c.577+168G>T (n.577+168G>T) c.241+168G>T (n.241+168G>T) c.196-4979G>T (n.196-4979G>T) c.364+168G>T (n.364+168G>T) c.856+168G>T (n.856+168G>T) c.508G>T (p.Glu170Ter) n.477+168G>T c.1006+168G>T (n.1006+168G>T) c.1003+168G>T (n.1003+168G>T) c.868+168G>T (n.868+168G>T) | |
17 | g.77482504A= | CA2276500563 | SEPTIN9 | c.859+169A= (n.859+169A=) c.913+169A= (n.913+169A=) c.421+169A= (n.421+169A=) n.217+169A= n.962+169A= c.160+169A= (n.160+169A=) c.892+169A= (n.892+169A=) c.577+169A= (n.577+169A=) c.241+169A= (n.241+169A=) c.196-4978A= (n.196-4978A=) c.364+169A= (n.364+169A=) c.856+169A= (n.856+169A=) c.509A= (p.Glu170=) n.477+169A= c.1006+169A= (n.1006+169A=) c.1003+169A= (n.1003+169A=) c.868+169A= (n.868+169A=) | |
17 | g.77482504A>C | CA401208433 | SEPTIN9 | c.859+169A>C (n.859+169A>C) c.913+169A>C (n.913+169A>C) c.421+169A>C (n.421+169A>C) n.217+169A>C n.962+169A>C c.160+169A>C (n.160+169A>C) c.892+169A>C (n.892+169A>C) c.577+169A>C (n.577+169A>C) c.241+169A>C (n.241+169A>C) c.196-4978A>C (n.196-4978A>C) c.364+169A>C (n.364+169A>C) c.856+169A>C (n.856+169A>C) c.509A>C (p.Glu170Ala) n.477+169A>C c.1006+169A>C (n.1006+169A>C) c.1003+169A>C (n.1003+169A>C) c.868+169A>C (n.868+169A>C) | |
17 | g.77482504A>G | CA294293913 | SEPTIN9 | c.859+169A>G (n.859+169A>G) c.913+169A>G (n.913+169A>G) c.421+169A>G (n.421+169A>G) n.217+169A>G n.962+169A>G c.160+169A>G (n.160+169A>G) c.892+169A>G (n.892+169A>G) c.577+169A>G (n.577+169A>G) c.241+169A>G (n.241+169A>G) c.196-4978A>G (n.196-4978A>G) c.364+169A>G (n.364+169A>G) c.856+169A>G (n.856+169A>G) c.509A>G (p.Glu170Gly) n.477+169A>G c.1006+169A>G (n.1006+169A>G) c.1003+169A>G (n.1003+169A>G) c.868+169A>G (n.868+169A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482504A>T | CA401208434 | SEPTIN9 | c.859+169A>T (n.859+169A>T) c.913+169A>T (n.913+169A>T) c.421+169A>T (n.421+169A>T) n.217+169A>T n.962+169A>T c.160+169A>T (n.160+169A>T) c.892+169A>T (n.892+169A>T) c.577+169A>T (n.577+169A>T) c.241+169A>T (n.241+169A>T) c.196-4978A>T (n.196-4978A>T) c.364+169A>T (n.364+169A>T) c.856+169A>T (n.856+169A>T) c.509A>T (p.Glu170Val) n.477+169A>T c.1006+169A>T (n.1006+169A>T) c.1003+169A>T (n.1003+169A>T) c.868+169A>T (n.868+169A>T) | |
17 | g.77482505G>A | CA2640084048 | SEPTIN9 | c.859+170G>A (n.859+170G>A) c.913+170G>A (n.913+170G>A) c.421+170G>A (n.421+170G>A) n.217+170G>A n.962+170G>A c.160+170G>A (n.160+170G>A) c.892+170G>A (n.892+170G>A) c.577+170G>A (n.577+170G>A) c.241+170G>A (n.241+170G>A) c.196-4977G>A (n.196-4977G>A) c.364+170G>A (n.364+170G>A) c.856+170G>A (n.856+170G>A) c.510G>A (p.Glu170=) n.477+170G>A c.1006+170G>A (n.1006+170G>A) c.1003+170G>A (n.1003+170G>A) c.868+170G>A (n.868+170G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482505G>C | CA401208435 | SEPTIN9 | c.859+170G>C (n.859+170G>C) c.913+170G>C (n.913+170G>C) c.421+170G>C (n.421+170G>C) n.217+170G>C n.962+170G>C c.160+170G>C (n.160+170G>C) c.892+170G>C (n.892+170G>C) c.577+170G>C (n.577+170G>C) c.241+170G>C (n.241+170G>C) c.196-4977G>C (n.196-4977G>C) c.364+170G>C (n.364+170G>C) c.856+170G>C (n.856+170G>C) c.510G>C (p.Glu170Asp) n.477+170G>C c.1006+170G>C (n.1006+170G>C) c.1003+170G>C (n.1003+170G>C) c.868+170G>C (n.868+170G>C) | |
17 | g.77482505G= | CA2276500564 | SEPTIN9 | c.859+170G= (n.859+170G=) c.913+170G= (n.913+170G=) c.421+170G= (n.421+170G=) n.217+170G= n.962+170G= c.160+170G= (n.160+170G=) c.892+170G= (n.892+170G=) c.577+170G= (n.577+170G=) c.241+170G= (n.241+170G=) c.196-4977G= (n.196-4977G=) c.364+170G= (n.364+170G=) c.856+170G= (n.856+170G=) c.510G= (p.Glu170=) n.477+170G= c.1006+170G= (n.1006+170G=) c.1003+170G= (n.1003+170G=) c.868+170G= (n.868+170G=) | |
17 | g.77482505G>T | CA401208436 | SEPTIN9 | c.859+170G>T (n.859+170G>T) c.913+170G>T (n.913+170G>T) c.421+170G>T (n.421+170G>T) n.217+170G>T n.962+170G>T c.160+170G>T (n.160+170G>T) c.892+170G>T (n.892+170G>T) c.577+170G>T (n.577+170G>T) c.241+170G>T (n.241+170G>T) c.196-4977G>T (n.196-4977G>T) c.364+170G>T (n.364+170G>T) c.856+170G>T (n.856+170G>T) c.510G>T (p.Glu170Asp) n.477+170G>T c.1006+170G>T (n.1006+170G>T) c.1003+170G>T (n.1003+170G>T) c.868+170G>T (n.868+170G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482505_77482506insC | CA2276500565 | SEPTIN9 | c.859+170_859+171insC (n.859+170_859+171insC) c.913+170_913+171insC (n.913+170_913+171insC) c.421+170_421+171insC (n.421+170_421+171insC) n.217+170_217+171insC n.962+170_962+171insC c.160+170_160+171insC (n.160+170_160+171insC) c.892+170_892+171insC (n.892+170_892+171insC) c.577+170_577+171insC (n.577+170_577+171insC) c.241+170_241+171insC (n.241+170_241+171insC) c.196-4977_196-4976insC (n.196-4977_196-4976insC) c.364+170_364+171insC (n.364+170_364+171insC) c.856+170_856+171insC (n.856+170_856+171insC) c.510_511insC (p.Glu171ArgfsTer22) n.477+170_477+171insC c.1006+170_1006+171insC (n.1006+170_1006+171insC) c.1003+170_1003+171insC (n.1003+170_1003+171insC) c.868+170_868+171insC (n.868+170_868+171insC) | dbSNP |
17 | g.77482506G>A | CA8793589 | SEPTIN9 | c.859+171G>A (n.859+171G>A) c.913+171G>A (n.913+171G>A) c.421+171G>A (n.421+171G>A) n.217+171G>A n.962+171G>A c.160+171G>A (n.160+171G>A) c.892+171G>A (n.892+171G>A) c.577+171G>A (n.577+171G>A) c.241+171G>A (n.241+171G>A) c.196-4976G>A (n.196-4976G>A) c.364+171G>A (n.364+171G>A) c.856+171G>A (n.856+171G>A) c.511G>A (p.Glu171Lys) n.477+171G>A c.1006+171G>A (n.1006+171G>A) c.1003+171G>A (n.1003+171G>A) c.868+171G>A (n.868+171G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482506G>C | CA401208437 | SEPTIN9 | c.859+171G>C (n.859+171G>C) c.913+171G>C (n.913+171G>C) c.421+171G>C (n.421+171G>C) n.217+171G>C n.962+171G>C c.160+171G>C (n.160+171G>C) c.892+171G>C (n.892+171G>C) c.577+171G>C (n.577+171G>C) c.241+171G>C (n.241+171G>C) c.196-4976G>C (n.196-4976G>C) c.364+171G>C (n.364+171G>C) c.856+171G>C (n.856+171G>C) c.511G>C (p.Glu171Gln) n.477+171G>C c.1006+171G>C (n.1006+171G>C) c.1003+171G>C (n.1003+171G>C) c.868+171G>C (n.868+171G>C) | |
17 | g.77482506G= | CA2276500566 | SEPTIN9 | c.859+171G= (n.859+171G=) c.913+171G= (n.913+171G=) c.421+171G= (n.421+171G=) n.217+171G= n.962+171G= c.160+171G= (n.160+171G=) c.892+171G= (n.892+171G=) c.577+171G= (n.577+171G=) c.241+171G= (n.241+171G=) c.196-4976G= (n.196-4976G=) c.364+171G= (n.364+171G=) c.856+171G= (n.856+171G=) c.511G= (p.Glu171=) n.477+171G= c.1006+171G= (n.1006+171G=) c.1003+171G= (n.1003+171G=) c.868+171G= (n.868+171G=) | |
17 | g.77482506G>T | CA401208438 | SEPTIN9 | c.859+171G>T (n.859+171G>T) c.913+171G>T (n.913+171G>T) c.421+171G>T (n.421+171G>T) n.217+171G>T n.962+171G>T c.160+171G>T (n.160+171G>T) c.892+171G>T (n.892+171G>T) c.577+171G>T (n.577+171G>T) c.241+171G>T (n.241+171G>T) c.196-4976G>T (n.196-4976G>T) c.364+171G>T (n.364+171G>T) c.856+171G>T (n.856+171G>T) c.511G>T (p.Glu171Ter) n.477+171G>T c.1006+171G>T (n.1006+171G>T) c.1003+171G>T (n.1003+171G>T) c.868+171G>T (n.868+171G>T) | dbSNP |
17 | g.77482507A= | CA2276500567 | SEPTIN9 | c.859+172A= (n.859+172A=) c.913+172A= (n.913+172A=) c.421+172A= (n.421+172A=) n.217+172A= n.962+172A= c.160+172A= (n.160+172A=) c.892+172A= (n.892+172A=) c.577+172A= (n.577+172A=) c.241+172A= (n.241+172A=) c.196-4975A= (n.196-4975A=) c.364+172A= (n.364+172A=) c.856+172A= (n.856+172A=) c.512A= (p.Glu171=) n.477+172A= c.1006+172A= (n.1006+172A=) c.1003+172A= (n.1003+172A=) c.868+172A= (n.868+172A=) | |
17 | g.77482507A>C | CA401208439 | SEPTIN9 | c.859+172A>C (n.859+172A>C) c.913+172A>C (n.913+172A>C) c.421+172A>C (n.421+172A>C) n.217+172A>C n.962+172A>C c.160+172A>C (n.160+172A>C) c.892+172A>C (n.892+172A>C) c.577+172A>C (n.577+172A>C) c.241+172A>C (n.241+172A>C) c.196-4975A>C (n.196-4975A>C) c.364+172A>C (n.364+172A>C) c.856+172A>C (n.856+172A>C) c.512A>C (p.Glu171Ala) n.477+172A>C c.1006+172A>C (n.1006+172A>C) c.1003+172A>C (n.1003+172A>C) c.868+172A>C (n.868+172A>C) | |
17 | g.77482507A>G | CA401208440 | SEPTIN9 | c.859+172A>G (n.859+172A>G) c.913+172A>G (n.913+172A>G) c.421+172A>G (n.421+172A>G) n.217+172A>G n.962+172A>G c.160+172A>G (n.160+172A>G) c.892+172A>G (n.892+172A>G) c.577+172A>G (n.577+172A>G) c.241+172A>G (n.241+172A>G) c.196-4975A>G (n.196-4975A>G) c.364+172A>G (n.364+172A>G) c.856+172A>G (n.856+172A>G) c.512A>G (p.Glu171Gly) n.477+172A>G c.1006+172A>G (n.1006+172A>G) c.1003+172A>G (n.1003+172A>G) c.868+172A>G (n.868+172A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77482507A>T | CA401208441 | SEPTIN9 | c.859+172A>T (n.859+172A>T) c.913+172A>T (n.913+172A>T) c.421+172A>T (n.421+172A>T) n.217+172A>T n.962+172A>T c.160+172A>T (n.160+172A>T) c.892+172A>T (n.892+172A>T) c.577+172A>T (n.577+172A>T) c.241+172A>T (n.241+172A>T) c.196-4975A>T (n.196-4975A>T) c.364+172A>T (n.364+172A>T) c.856+172A>T (n.856+172A>T) c.512A>T (p.Glu171Val) n.477+172A>T c.1006+172A>T (n.1006+172A>T) c.1003+172A>T (n.1003+172A>T) c.868+172A>T (n.868+172A>T) | |
17 | g.77482507_77482508insT | CA2276500568 | SEPTIN9 | c.859+172_859+173insT (n.859+172_859+173insT) c.913+172_913+173insT (n.913+172_913+173insT) c.421+172_421+173insT (n.421+172_421+173insT) n.217+172_217+173insT n.962+172_962+173insT c.160+172_160+173insT (n.160+172_160+173insT) c.892+172_892+173insT (n.892+172_892+173insT) c.577+172_577+173insT (n.577+172_577+173insT) c.241+172_241+173insT (n.241+172_241+173insT) c.196-4975_196-4974insT (n.196-4975_196-4974insT) c.364+172_364+173insT (n.364+172_364+173insT) c.856+172_856+173insT (n.856+172_856+173insT) c.512_513insT (p.Glu171AspfsTer22) n.477+172_477+173insT c.1006+172_1006+173insT (n.1006+172_1006+173insT) c.1003+172_1003+173insT (n.1003+172_1003+173insT) c.868+172_868+173insT (n.868+172_868+173insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482508G>A | CA2640084049 | SEPTIN9 | c.859+173G>A (n.859+173G>A) c.913+173G>A (n.913+173G>A) c.421+173G>A (n.421+173G>A) n.217+173G>A n.962+173G>A c.160+173G>A (n.160+173G>A) c.892+173G>A (n.892+173G>A) c.577+173G>A (n.577+173G>A) c.241+173G>A (n.241+173G>A) c.196-4974G>A (n.196-4974G>A) c.364+173G>A (n.364+173G>A) c.856+173G>A (n.856+173G>A) c.513G>A (p.Glu171=) n.477+173G>A c.1006+173G>A (n.1006+173G>A) c.1003+173G>A (n.1003+173G>A) c.868+173G>A (n.868+173G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482508G>C | CA401208442 | SEPTIN9 | c.859+173G>C (n.859+173G>C) c.913+173G>C (n.913+173G>C) c.421+173G>C (n.421+173G>C) n.217+173G>C n.962+173G>C c.160+173G>C (n.160+173G>C) c.892+173G>C (n.892+173G>C) c.577+173G>C (n.577+173G>C) c.241+173G>C (n.241+173G>C) c.196-4974G>C (n.196-4974G>C) c.364+173G>C (n.364+173G>C) c.856+173G>C (n.856+173G>C) c.513G>C (p.Glu171Asp) n.477+173G>C c.1006+173G>C (n.1006+173G>C) c.1003+173G>C (n.1003+173G>C) c.868+173G>C (n.868+173G>C) | |
17 | g.77482508G>T | CA401208443 | SEPTIN9 | c.859+173G>T (n.859+173G>T) c.913+173G>T (n.913+173G>T) c.421+173G>T (n.421+173G>T) n.217+173G>T n.962+173G>T c.160+173G>T (n.160+173G>T) c.892+173G>T (n.892+173G>T) c.577+173G>T (n.577+173G>T) c.241+173G>T (n.241+173G>T) c.196-4974G>T (n.196-4974G>T) c.364+173G>T (n.364+173G>T) c.856+173G>T (n.856+173G>T) c.513G>T (p.Glu171Asp) n.477+173G>T c.1006+173G>T (n.1006+173G>T) c.1003+173G>T (n.1003+173G>T) c.868+173G>T (n.868+173G>T) | |
17 | g.77482509C>A | CA401208444 | SEPTIN9 | c.859+174C>A (n.859+174C>A) c.913+174C>A (n.913+174C>A) c.421+174C>A (n.421+174C>A) n.217+174C>A n.962+174C>A c.160+174C>A (n.160+174C>A) c.892+174C>A (n.892+174C>A) c.577+174C>A (n.577+174C>A) c.241+174C>A (n.241+174C>A) c.196-4973C>A (n.196-4973C>A) c.364+174C>A (n.364+174C>A) c.856+174C>A (n.856+174C>A) c.514C>A (p.Pro172Thr) n.477+174C>A c.1006+174C>A (n.1006+174C>A) c.1003+174C>A (n.1003+174C>A) c.868+174C>A (n.868+174C>A) | |
17 | g.77482509C>G | CA401208445 | SEPTIN9 | c.859+174C>G (n.859+174C>G) c.913+174C>G (n.913+174C>G) c.421+174C>G (n.421+174C>G) n.217+174C>G n.962+174C>G c.160+174C>G (n.160+174C>G) c.892+174C>G (n.892+174C>G) c.577+174C>G (n.577+174C>G) c.241+174C>G (n.241+174C>G) c.196-4973C>G (n.196-4973C>G) c.364+174C>G (n.364+174C>G) c.856+174C>G (n.856+174C>G) c.514C>G (p.Pro172Ala) n.477+174C>G c.1006+174C>G (n.1006+174C>G) c.1003+174C>G (n.1003+174C>G) c.868+174C>G (n.868+174C>G) | |
17 | g.77482509C>T | CA401208446 | SEPTIN9 | c.859+174C>T (n.859+174C>T) c.913+174C>T (n.913+174C>T) c.421+174C>T (n.421+174C>T) n.217+174C>T n.962+174C>T c.160+174C>T (n.160+174C>T) c.892+174C>T (n.892+174C>T) c.577+174C>T (n.577+174C>T) c.241+174C>T (n.241+174C>T) c.196-4973C>T (n.196-4973C>T) c.364+174C>T (n.364+174C>T) c.856+174C>T (n.856+174C>T) c.514C>T (p.Pro172Ser) n.477+174C>T c.1006+174C>T (n.1006+174C>T) c.1003+174C>T (n.1003+174C>T) c.868+174C>T (n.868+174C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482511del | CA2640084050 | SEPTIN9 | c.859+176del (n.859+176del) c.913+176del (n.913+176del) c.421+176del (n.421+176del) n.217+176del n.962+176del c.160+176del (n.160+176del) c.892+176del (n.892+176del) c.577+176del (n.577+176del) c.241+176del (n.241+176del) c.196-4971del (n.196-4971del) c.364+176del (n.364+176del) c.856+176del (n.856+176del) c.516del (p.Thr173GlnfsTer?) n.477+176del c.1006+176del (n.1006+176del) c.1003+176del (n.1003+176del) c.868+176del (n.868+176del) | gnomAD v4 |
17 | g.77482510C>A | CA294293916 | SEPTIN9 | c.859+175C>A (n.859+175C>A) c.913+175C>A (n.913+175C>A) c.421+175C>A (n.421+175C>A) n.217+175C>A n.962+175C>A c.160+175C>A (n.160+175C>A) c.892+175C>A (n.892+175C>A) c.577+175C>A (n.577+175C>A) c.241+175C>A (n.241+175C>A) c.196-4972C>A (n.196-4972C>A) c.364+175C>A (n.364+175C>A) c.856+175C>A (n.856+175C>A) c.515C>A (p.Pro172His) n.477+175C>A c.1006+175C>A (n.1006+175C>A) c.1003+175C>A (n.1003+175C>A) c.868+175C>A (n.868+175C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482510C= | CA2276500569 | SEPTIN9 | c.859+175C= (n.859+175C=) c.913+175C= (n.913+175C=) c.421+175C= (n.421+175C=) n.217+175C= n.962+175C= c.160+175C= (n.160+175C=) c.892+175C= (n.892+175C=) c.577+175C= (n.577+175C=) c.241+175C= (n.241+175C=) c.196-4972C= (n.196-4972C=) c.364+175C= (n.364+175C=) c.856+175C= (n.856+175C=) c.515C= (p.Pro172=) n.477+175C= c.1006+175C= (n.1006+175C=) c.1003+175C= (n.1003+175C=) c.868+175C= (n.868+175C=) | |
17 | g.77482510C>G | CA401208448 | SEPTIN9 | c.859+175C>G (n.859+175C>G) c.913+175C>G (n.913+175C>G) c.421+175C>G (n.421+175C>G) n.217+175C>G n.962+175C>G c.160+175C>G (n.160+175C>G) c.892+175C>G (n.892+175C>G) c.577+175C>G (n.577+175C>G) c.241+175C>G (n.241+175C>G) c.196-4972C>G (n.196-4972C>G) c.364+175C>G (n.364+175C>G) c.856+175C>G (n.856+175C>G) c.515C>G (p.Pro172Arg) n.477+175C>G c.1006+175C>G (n.1006+175C>G) c.1003+175C>G (n.1003+175C>G) c.868+175C>G (n.868+175C>G) | |
17 | g.77482510C>T | CA401208447 | SEPTIN9 | c.859+175C>T (n.859+175C>T) c.913+175C>T (n.913+175C>T) c.421+175C>T (n.421+175C>T) n.217+175C>T n.962+175C>T c.160+175C>T (n.160+175C>T) c.892+175C>T (n.892+175C>T) c.577+175C>T (n.577+175C>T) c.241+175C>T (n.241+175C>T) c.196-4972C>T (n.196-4972C>T) c.364+175C>T (n.364+175C>T) c.856+175C>T (n.856+175C>T) c.515C>T (p.Pro172Leu) n.477+175C>T c.1006+175C>T (n.1006+175C>T) c.1003+175C>T (n.1003+175C>T) c.868+175C>T (n.868+175C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482511C>A | CA2640084051 | SEPTIN9 | c.859+176C>A (n.859+176C>A) c.913+176C>A (n.913+176C>A) c.421+176C>A (n.421+176C>A) n.217+176C>A n.962+176C>A c.160+176C>A (n.160+176C>A) c.892+176C>A (n.892+176C>A) c.577+176C>A (n.577+176C>A) c.241+176C>A (n.241+176C>A) c.196-4971C>A (n.196-4971C>A) c.364+176C>A (n.364+176C>A) c.856+176C>A (n.856+176C>A) c.516C>A (p.Pro172=) n.477+176C>A c.1006+176C>A (n.1006+176C>A) c.1003+176C>A (n.1003+176C>A) c.868+176C>A (n.868+176C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482511C= | CA2276500570 | SEPTIN9 | c.859+176C= (n.859+176C=) c.913+176C= (n.913+176C=) c.421+176C= (n.421+176C=) n.217+176C= n.962+176C= c.160+176C= (n.160+176C=) c.892+176C= (n.892+176C=) c.577+176C= (n.577+176C=) c.241+176C= (n.241+176C=) c.196-4971C= (n.196-4971C=) c.364+176C= (n.364+176C=) c.856+176C= (n.856+176C=) c.516C= (p.Pro172=) n.477+176C= c.1006+176C= (n.1006+176C=) c.1003+176C= (n.1003+176C=) c.868+176C= (n.868+176C=) | |
17 | g.77482511C>G | CA775278738 | SEPTIN9 | c.859+176C>G (n.859+176C>G) c.913+176C>G (n.913+176C>G) c.421+176C>G (n.421+176C>G) n.217+176C>G n.962+176C>G c.160+176C>G (n.160+176C>G) c.892+176C>G (n.892+176C>G) c.577+176C>G (n.577+176C>G) c.241+176C>G (n.241+176C>G) c.196-4971C>G (n.196-4971C>G) c.364+176C>G (n.364+176C>G) c.856+176C>G (n.856+176C>G) c.516C>G (p.Pro172=) n.477+176C>G c.1006+176C>G (n.1006+176C>G) c.1003+176C>G (n.1003+176C>G) c.868+176C>G (n.868+176C>G) | dbSNP |
17 | g.77482511C>T | CA2276500571 | SEPTIN9 | c.859+176C>T (n.859+176C>T) c.913+176C>T (n.913+176C>T) c.421+176C>T (n.421+176C>T) n.217+176C>T n.962+176C>T c.160+176C>T (n.160+176C>T) c.892+176C>T (n.892+176C>T) c.577+176C>T (n.577+176C>T) c.241+176C>T (n.241+176C>T) c.196-4971C>T (n.196-4971C>T) c.364+176C>T (n.364+176C>T) c.856+176C>T (n.856+176C>T) c.516C>T (p.Pro172=) n.477+176C>T c.1006+176C>T (n.1006+176C>T) c.1003+176C>T (n.1003+176C>T) c.868+176C>T (n.868+176C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77482512A= | CA2276500572 | SEPTIN9 | c.859+177A= (n.859+177A=) c.913+177A= (n.913+177A=) c.421+177A= (n.421+177A=) n.217+177A= n.962+177A= c.160+177A= (n.160+177A=) c.892+177A= (n.892+177A=) c.577+177A= (n.577+177A=) c.241+177A= (n.241+177A=) c.196-4970A= (n.196-4970A=) c.364+177A= (n.364+177A=) c.856+177A= (n.856+177A=) c.517A= (p.Thr173=) n.477+177A= c.1006+177A= (n.1006+177A=) c.1003+177A= (n.1003+177A=) c.868+177A= (n.868+177A=) | |
17 | g.77482512A>C | CA401208449 | SEPTIN9 | c.859+177A>C (n.859+177A>C) c.913+177A>C (n.913+177A>C) c.421+177A>C (n.421+177A>C) n.217+177A>C n.962+177A>C c.160+177A>C (n.160+177A>C) c.892+177A>C (n.892+177A>C) c.577+177A>C (n.577+177A>C) c.241+177A>C (n.241+177A>C) c.196-4970A>C (n.196-4970A>C) c.364+177A>C (n.364+177A>C) c.856+177A>C (n.856+177A>C) c.517A>C (p.Thr173Pro) n.477+177A>C c.1006+177A>C (n.1006+177A>C) c.1003+177A>C (n.1003+177A>C) c.868+177A>C (n.868+177A>C) | dbSNP |
17 | g.77482512A>G | CA401208450 | SEPTIN9 | c.859+177A>G (n.859+177A>G) c.913+177A>G (n.913+177A>G) c.421+177A>G (n.421+177A>G) n.217+177A>G n.962+177A>G c.160+177A>G (n.160+177A>G) c.892+177A>G (n.892+177A>G) c.577+177A>G (n.577+177A>G) c.241+177A>G (n.241+177A>G) c.196-4970A>G (n.196-4970A>G) c.364+177A>G (n.364+177A>G) c.856+177A>G (n.856+177A>G) c.517A>G (p.Thr173Ala) n.477+177A>G c.1006+177A>G (n.1006+177A>G) c.1003+177A>G (n.1003+177A>G) c.868+177A>G (n.868+177A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77482512A>T | CA401208451 | SEPTIN9 | c.859+177A>T (n.859+177A>T) c.913+177A>T (n.913+177A>T) c.421+177A>T (n.421+177A>T) n.217+177A>T n.962+177A>T c.160+177A>T (n.160+177A>T) c.892+177A>T (n.892+177A>T) c.577+177A>T (n.577+177A>T) c.241+177A>T (n.241+177A>T) c.196-4970A>T (n.196-4970A>T) c.364+177A>T (n.364+177A>T) c.856+177A>T (n.856+177A>T) c.517A>T (p.Thr173Ser) n.477+177A>T c.1006+177A>T (n.1006+177A>T) c.1003+177A>T (n.1003+177A>T) c.868+177A>T (n.868+177A>T) | |
17 | g.77482513C>A | CA401208452 | SEPTIN9 | c.859+178C>A (n.859+178C>A) c.913+178C>A (n.913+178C>A) c.421+178C>A (n.421+178C>A) n.217+178C>A n.962+178C>A c.160+178C>A (n.160+178C>A) c.892+178C>A (n.892+178C>A) c.577+178C>A (n.577+178C>A) c.241+178C>A (n.241+178C>A) c.196-4969C>A (n.196-4969C>A) c.364+178C>A (n.364+178C>A) c.856+178C>A (n.856+178C>A) c.518C>A (p.Thr173Lys) n.477+178C>A c.1006+178C>A (n.1006+178C>A) c.1003+178C>A (n.1003+178C>A) c.868+178C>A (n.868+178C>A) | |
17 | g.77482513C= | CA2276500573 | SEPTIN9 | c.859+178C= (n.859+178C=) c.913+178C= (n.913+178C=) c.421+178C= (n.421+178C=) n.217+178C= n.962+178C= c.160+178C= (n.160+178C=) c.892+178C= (n.892+178C=) c.577+178C= (n.577+178C=) c.241+178C= (n.241+178C=) c.196-4969C= (n.196-4969C=) c.364+178C= (n.364+178C=) c.856+178C= (n.856+178C=) c.518C= (p.Thr173=) n.477+178C= c.1006+178C= (n.1006+178C=) c.1003+178C= (n.1003+178C=) c.868+178C= (n.868+178C=) | |
17 | g.77482513C>G | CA401208453 | SEPTIN9 | c.859+178C>G (n.859+178C>G) c.913+178C>G (n.913+178C>G) c.421+178C>G (n.421+178C>G) n.217+178C>G n.962+178C>G c.160+178C>G (n.160+178C>G) c.892+178C>G (n.892+178C>G) c.577+178C>G (n.577+178C>G) c.241+178C>G (n.241+178C>G) c.196-4969C>G (n.196-4969C>G) c.364+178C>G (n.364+178C>G) c.856+178C>G (n.856+178C>G) c.518C>G (p.Thr173Arg) n.477+178C>G c.1006+178C>G (n.1006+178C>G) c.1003+178C>G (n.1003+178C>G) c.868+178C>G (n.868+178C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482513C>T | CA401208454 | SEPTIN9 | c.859+178C>T (n.859+178C>T) c.913+178C>T (n.913+178C>T) c.421+178C>T (n.421+178C>T) n.217+178C>T n.962+178C>T c.160+178C>T (n.160+178C>T) c.892+178C>T (n.892+178C>T) c.577+178C>T (n.577+178C>T) c.241+178C>T (n.241+178C>T) c.196-4969C>T (n.196-4969C>T) c.364+178C>T (n.364+178C>T) c.856+178C>T (n.856+178C>T) c.518C>T (p.Thr173Ile) n.477+178C>T c.1006+178C>T (n.1006+178C>T) c.1003+178C>T (n.1003+178C>T) c.868+178C>T (n.868+178C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482514A= | CA2276500574 | SEPTIN9 | c.859+179A= (n.859+179A=) c.913+179A= (n.913+179A=) c.421+179A= (n.421+179A=) n.217+179A= n.962+179A= c.160+179A= (n.160+179A=) c.892+179A= (n.892+179A=) c.577+179A= (n.577+179A=) c.241+179A= (n.241+179A=) c.196-4968A= (n.196-4968A=) c.364+179A= (n.364+179A=) c.856+179A= (n.856+179A=) c.519A= (p.Thr173=) n.477+179A= c.1006+179A= (n.1006+179A=) c.1003+179A= (n.1003+179A=) c.868+179A= (n.868+179A=) | |
17 | g.77482514A>G | CA294293917 | SEPTIN9 | c.859+179A>G (n.859+179A>G) c.913+179A>G (n.913+179A>G) c.421+179A>G (n.421+179A>G) n.217+179A>G n.962+179A>G c.160+179A>G (n.160+179A>G) c.892+179A>G (n.892+179A>G) c.577+179A>G (n.577+179A>G) c.241+179A>G (n.241+179A>G) c.196-4968A>G (n.196-4968A>G) c.364+179A>G (n.364+179A>G) c.856+179A>G (n.856+179A>G) c.519A>G (p.Thr173=) n.477+179A>G c.1006+179A>G (n.1006+179A>G) c.1003+179A>G (n.1003+179A>G) c.868+179A>G (n.868+179A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77482515G>A | CA401208455 | SEPTIN9 | c.859+180G>A (n.859+180G>A) c.913+180G>A (n.913+180G>A) c.421+180G>A (n.421+180G>A) n.217+180G>A n.962+180G>A c.160+180G>A (n.160+180G>A) c.892+180G>A (n.892+180G>A) c.577+180G>A (n.577+180G>A) c.241+180G>A (n.241+180G>A) c.196-4967G>A (n.196-4967G>A) c.364+180G>A (n.364+180G>A) c.856+180G>A (n.856+180G>A) c.520G>A (p.Ala174Thr) n.477+180G>A c.1006+180G>A (n.1006+180G>A) c.1003+180G>A (n.1003+180G>A) c.868+180G>A (n.868+180G>A) | |
17 | g.77482515G>C | CA401208456 | SEPTIN9 | c.859+180G>C (n.859+180G>C) c.913+180G>C (n.913+180G>C) c.421+180G>C (n.421+180G>C) n.217+180G>C n.962+180G>C c.160+180G>C (n.160+180G>C) c.892+180G>C (n.892+180G>C) c.577+180G>C (n.577+180G>C) c.241+180G>C (n.241+180G>C) c.196-4967G>C (n.196-4967G>C) c.364+180G>C (n.364+180G>C) c.856+180G>C (n.856+180G>C) c.520G>C (p.Ala174Pro) n.477+180G>C c.1006+180G>C (n.1006+180G>C) c.1003+180G>C (n.1003+180G>C) c.868+180G>C (n.868+180G>C) | |
17 | g.77482515G>T | CA401208457 | SEPTIN9 | c.859+180G>T (n.859+180G>T) c.913+180G>T (n.913+180G>T) c.421+180G>T (n.421+180G>T) n.217+180G>T n.962+180G>T c.160+180G>T (n.160+180G>T) c.892+180G>T (n.892+180G>T) c.577+180G>T (n.577+180G>T) c.241+180G>T (n.241+180G>T) c.196-4967G>T (n.196-4967G>T) c.364+180G>T (n.364+180G>T) c.856+180G>T (n.856+180G>T) c.520G>T (p.Ala174Ser) n.477+180G>T c.1006+180G>T (n.1006+180G>T) c.1003+180G>T (n.1003+180G>T) c.868+180G>T (n.868+180G>T) | |
17 | g.77482516C>A | CA401208460 | SEPTIN9 | c.859+181C>A (n.859+181C>A) c.913+181C>A (n.913+181C>A) c.421+181C>A (n.421+181C>A) n.217+181C>A n.962+181C>A c.160+181C>A (n.160+181C>A) c.892+181C>A (n.892+181C>A) c.577+181C>A (n.577+181C>A) c.241+181C>A (n.241+181C>A) c.196-4966C>A (n.196-4966C>A) c.364+181C>A (n.364+181C>A) c.856+181C>A (n.856+181C>A) c.521C>A (p.Ala174Asp) n.477+181C>A c.1006+181C>A (n.1006+181C>A) c.1003+181C>A (n.1003+181C>A) c.868+181C>A (n.868+181C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482516C>G | CA401208459 | SEPTIN9 | c.859+181C>G (n.859+181C>G) c.913+181C>G (n.913+181C>G) c.421+181C>G (n.421+181C>G) n.217+181C>G n.962+181C>G c.160+181C>G (n.160+181C>G) c.892+181C>G (n.892+181C>G) c.577+181C>G (n.577+181C>G) c.241+181C>G (n.241+181C>G) c.196-4966C>G (n.196-4966C>G) c.364+181C>G (n.364+181C>G) c.856+181C>G (n.856+181C>G) c.521C>G (p.Ala174Gly) n.477+181C>G c.1006+181C>G (n.1006+181C>G) c.1003+181C>G (n.1003+181C>G) c.868+181C>G (n.868+181C>G) | |
17 | g.77482516C>T | CA401208458 | SEPTIN9 | c.859+181C>T (n.859+181C>T) c.913+181C>T (n.913+181C>T) c.421+181C>T (n.421+181C>T) n.217+181C>T n.962+181C>T c.160+181C>T (n.160+181C>T) c.892+181C>T (n.892+181C>T) c.577+181C>T (n.577+181C>T) c.241+181C>T (n.241+181C>T) c.196-4966C>T (n.196-4966C>T) c.364+181C>T (n.364+181C>T) c.856+181C>T (n.856+181C>T) c.521C>T (p.Ala174Val) n.477+181C>T c.1006+181C>T (n.1006+181C>T) c.1003+181C>T (n.1003+181C>T) c.868+181C>T (n.868+181C>T) | |
17 | g.77482517C= | CA2276500575 | SEPTIN9 | c.859+182C= (n.859+182C=) c.913+182C= (n.913+182C=) c.421+182C= (n.421+182C=) n.217+182C= n.962+182C= c.160+182C= (n.160+182C=) c.892+182C= (n.892+182C=) c.577+182C= (n.577+182C=) c.241+182C= (n.241+182C=) c.196-4965C= (n.196-4965C=) c.364+182C= (n.364+182C=) c.856+182C= (n.856+182C=) c.522C= (p.Ala174=) n.477+182C= c.1006+182C= (n.1006+182C=) c.1003+182C= (n.1003+182C=) c.868+182C= (n.868+182C=) | |
17 | g.77482517C>T | CA294293918 | SEPTIN9 | c.859+182C>T (n.859+182C>T) c.913+182C>T (n.913+182C>T) c.421+182C>T (n.421+182C>T) n.217+182C>T n.962+182C>T c.160+182C>T (n.160+182C>T) c.892+182C>T (n.892+182C>T) c.577+182C>T (n.577+182C>T) c.241+182C>T (n.241+182C>T) c.196-4965C>T (n.196-4965C>T) c.364+182C>T (n.364+182C>T) c.856+182C>T (n.856+182C>T) c.522C>T (p.Ala174=) n.477+182C>T c.1006+182C>T (n.1006+182C>T) c.1003+182C>T (n.1003+182C>T) c.868+182C>T (n.868+182C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482521_77482529del | CA2503965422 | SEPTIN9 | c.859+186_859+194del (n.859+186_859+194del) c.913+186_913+194del (n.913+186_913+194del) c.421+186_421+194del (n.421+186_421+194del) n.217+186_217+194del n.962+186_962+194del c.160+186_160+194del (n.160+186_160+194del) c.892+186_892+194del (n.892+186_892+194del) c.577+186_577+194del (n.577+186_577+194del) c.241+186_241+194del (n.241+186_241+194del) c.196-4961_196-4953del (n.196-4961_196-4953del) c.364+186_364+194del (n.364+186_364+194del) c.856+186_856+194del (n.856+186_856+194del) c.526_534del (p.Ser176_Ser178del) n.477+186_477+194del c.1006+186_1006+194del (n.1006+186_1006+194del) c.1003+186_1003+194del (n.1003+186_1003+194del) c.868+186_868+194del (n.868+186_868+194del) | gnomAD v4 |
17 | g.77482518T>A | CA401208463 | SEPTIN9 | c.859+183T>A (n.859+183T>A) c.913+183T>A (n.913+183T>A) c.421+183T>A (n.421+183T>A) n.217+183T>A n.962+183T>A c.160+183T>A (n.160+183T>A) c.892+183T>A (n.892+183T>A) c.577+183T>A (n.577+183T>A) c.241+183T>A (n.241+183T>A) c.196-4964T>A (n.196-4964T>A) c.364+183T>A (n.364+183T>A) c.856+183T>A (n.856+183T>A) c.523T>A (p.Ser175Thr) n.477+183T>A c.1006+183T>A (n.1006+183T>A) c.1003+183T>A (n.1003+183T>A) c.868+183T>A (n.868+183T>A) | |
17 | g.77482518T>C | CA401208461 | SEPTIN9 | c.859+183T>C (n.859+183T>C) c.913+183T>C (n.913+183T>C) c.421+183T>C (n.421+183T>C) n.217+183T>C n.962+183T>C c.160+183T>C (n.160+183T>C) c.892+183T>C (n.892+183T>C) c.577+183T>C (n.577+183T>C) c.241+183T>C (n.241+183T>C) c.196-4964T>C (n.196-4964T>C) c.364+183T>C (n.364+183T>C) c.856+183T>C (n.856+183T>C) c.523T>C (p.Ser175Pro) n.477+183T>C c.1006+183T>C (n.1006+183T>C) c.1003+183T>C (n.1003+183T>C) c.868+183T>C (n.868+183T>C) | |
17 | g.77482518T>G | CA401208462 | SEPTIN9 | c.859+183T>G (n.859+183T>G) c.913+183T>G (n.913+183T>G) c.421+183T>G (n.421+183T>G) n.217+183T>G n.962+183T>G c.160+183T>G (n.160+183T>G) c.892+183T>G (n.892+183T>G) c.577+183T>G (n.577+183T>G) c.241+183T>G (n.241+183T>G) c.196-4964T>G (n.196-4964T>G) c.364+183T>G (n.364+183T>G) c.856+183T>G (n.856+183T>G) c.523T>G (p.Ser175Ala) n.477+183T>G c.1006+183T>G (n.1006+183T>G) c.1003+183T>G (n.1003+183T>G) c.868+183T>G (n.868+183T>G) |