Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.77482413G>ACA401208242SEPTIN9c.859+78G>A (n.859+78G>A)
c.913+78G>A (n.913+78G>A)
c.421+78G>A (n.421+78G>A)
n.217+78G>A
n.962+78G>A
c.160+78G>A (n.160+78G>A)
c.892+78G>A (n.892+78G>A)
c.577+78G>A (n.577+78G>A)
c.241+78G>A (n.241+78G>A)
c.196-5069G>A (n.196-5069G>A)
c.364+78G>A (n.364+78G>A)
c.856+78G>A (n.856+78G>A)
c.418G>A (p.Gly140Ser)
n.477+78G>A
c.1006+78G>A (n.1006+78G>A)
c.1003+78G>A (n.1003+78G>A)
c.868+78G>A (n.868+78G>A)
17g.77482413G>CCA401208243SEPTIN9c.859+78G>C (n.859+78G>C)
c.913+78G>C (n.913+78G>C)
c.421+78G>C (n.421+78G>C)
n.217+78G>C
n.962+78G>C
c.160+78G>C (n.160+78G>C)
c.892+78G>C (n.892+78G>C)
c.577+78G>C (n.577+78G>C)
c.241+78G>C (n.241+78G>C)
c.196-5069G>C (n.196-5069G>C)
c.364+78G>C (n.364+78G>C)
c.856+78G>C (n.856+78G>C)
c.418G>C (p.Gly140Arg)
n.477+78G>C
c.1006+78G>C (n.1006+78G>C)
c.1003+78G>C (n.1003+78G>C)
c.868+78G>C (n.868+78G>C)
17g.77482413G>TCA401208244SEPTIN9c.859+78G>T (n.859+78G>T)
c.913+78G>T (n.913+78G>T)
c.421+78G>T (n.421+78G>T)
n.217+78G>T
n.962+78G>T
c.160+78G>T (n.160+78G>T)
c.892+78G>T (n.892+78G>T)
c.577+78G>T (n.577+78G>T)
c.241+78G>T (n.241+78G>T)
c.196-5069G>T (n.196-5069G>T)
c.364+78G>T (n.364+78G>T)
c.856+78G>T (n.856+78G>T)
c.418G>T (p.Gly140Cys)
n.477+78G>T
c.1006+78G>T (n.1006+78G>T)
c.1003+78G>T (n.1003+78G>T)
c.868+78G>T (n.868+78G>T)
 gnomAD v4
17g.77482414G>ACA8793569SEPTIN9c.859+79G>A (n.859+79G>A)
c.913+79G>A (n.913+79G>A)
c.421+79G>A (n.421+79G>A)
n.217+79G>A
n.962+79G>A
c.160+79G>A (n.160+79G>A)
c.892+79G>A (n.892+79G>A)
c.577+79G>A (n.577+79G>A)
c.241+79G>A (n.241+79G>A)
c.196-5068G>A (n.196-5068G>A)
c.364+79G>A (n.364+79G>A)
c.856+79G>A (n.856+79G>A)
c.419G>A (p.Gly140Asp)
n.477+79G>A
c.1006+79G>A (n.1006+79G>A)
c.1003+79G>A (n.1003+79G>A)
c.868+79G>A (n.868+79G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482414G>CCA401208245SEPTIN9c.859+79G>C (n.859+79G>C)
c.913+79G>C (n.913+79G>C)
c.421+79G>C (n.421+79G>C)
n.217+79G>C
n.962+79G>C
c.160+79G>C (n.160+79G>C)
c.892+79G>C (n.892+79G>C)
c.577+79G>C (n.577+79G>C)
c.241+79G>C (n.241+79G>C)
c.196-5068G>C (n.196-5068G>C)
c.364+79G>C (n.364+79G>C)
c.856+79G>C (n.856+79G>C)
c.419G>C (p.Gly140Ala)
n.477+79G>C
c.1006+79G>C (n.1006+79G>C)
c.1003+79G>C (n.1003+79G>C)
c.868+79G>C (n.868+79G>C)
17g.77482414G=CA2276500514SEPTIN9c.859+79G= (n.859+79G=)
c.913+79G= (n.913+79G=)
c.421+79G= (n.421+79G=)
n.217+79G=
n.962+79G=
c.160+79G= (n.160+79G=)
c.892+79G= (n.892+79G=)
c.577+79G= (n.577+79G=)
c.241+79G= (n.241+79G=)
c.196-5068G= (n.196-5068G=)
c.364+79G= (n.364+79G=)
c.856+79G= (n.856+79G=)
c.419G= (p.Gly140=)
n.477+79G=
c.1006+79G= (n.1006+79G=)
c.1003+79G= (n.1003+79G=)
c.868+79G= (n.868+79G=)
17g.77482414G>TCA401208246SEPTIN9c.859+79G>T (n.859+79G>T)
c.913+79G>T (n.913+79G>T)
c.421+79G>T (n.421+79G>T)
n.217+79G>T
n.962+79G>T
c.160+79G>T (n.160+79G>T)
c.892+79G>T (n.892+79G>T)
c.577+79G>T (n.577+79G>T)
c.241+79G>T (n.241+79G>T)
c.196-5068G>T (n.196-5068G>T)
c.364+79G>T (n.364+79G>T)
c.856+79G>T (n.856+79G>T)
c.419G>T (p.Gly140Val)
n.477+79G>T
c.1006+79G>T (n.1006+79G>T)
c.1003+79G>T (n.1003+79G>T)
c.868+79G>T (n.868+79G>T)
 gnomAD v4
17g.77482415C>ACA2576404233SEPTIN9c.859+80C>A (n.859+80C>A)
c.913+80C>A (n.913+80C>A)
c.421+80C>A (n.421+80C>A)
n.217+80C>A
n.962+80C>A
c.160+80C>A (n.160+80C>A)
c.892+80C>A (n.892+80C>A)
c.577+80C>A (n.577+80C>A)
c.241+80C>A (n.241+80C>A)
c.196-5067C>A (n.196-5067C>A)
c.364+80C>A (n.364+80C>A)
c.856+80C>A (n.856+80C>A)
c.420C>A (p.Gly140=)
n.477+80C>A
c.1006+80C>A (n.1006+80C>A)
c.1003+80C>A (n.1003+80C>A)
c.868+80C>A (n.868+80C>A)
 gnomAD v4
17g.77482415C=CA2276500515SEPTIN9c.859+80C= (n.859+80C=)
c.913+80C= (n.913+80C=)
c.421+80C= (n.421+80C=)
n.217+80C=
n.962+80C=
c.160+80C= (n.160+80C=)
c.892+80C= (n.892+80C=)
c.577+80C= (n.577+80C=)
c.241+80C= (n.241+80C=)
c.196-5067C= (n.196-5067C=)
c.364+80C= (n.364+80C=)
c.856+80C= (n.856+80C=)
c.420C= (p.Gly140=)
n.477+80C=
c.1006+80C= (n.1006+80C=)
c.1003+80C= (n.1003+80C=)
c.868+80C= (n.868+80C=)
17g.77482415C>GCA2640084028SEPTIN9c.859+80C>G (n.859+80C>G)
c.913+80C>G (n.913+80C>G)
c.421+80C>G (n.421+80C>G)
n.217+80C>G
n.962+80C>G
c.160+80C>G (n.160+80C>G)
c.892+80C>G (n.892+80C>G)
c.577+80C>G (n.577+80C>G)
c.241+80C>G (n.241+80C>G)
c.196-5067C>G (n.196-5067C>G)
c.364+80C>G (n.364+80C>G)
c.856+80C>G (n.856+80C>G)
c.420C>G (p.Gly140=)
n.477+80C>G
c.1006+80C>G (n.1006+80C>G)
c.1003+80C>G (n.1003+80C>G)
c.868+80C>G (n.868+80C>G)
 gnomAD v4
17g.77482415C>TCA8793570SEPTIN9c.859+80C>T (n.859+80C>T)
c.913+80C>T (n.913+80C>T)
c.421+80C>T (n.421+80C>T)
n.217+80C>T
n.962+80C>T
c.160+80C>T (n.160+80C>T)
c.892+80C>T (n.892+80C>T)
c.577+80C>T (n.577+80C>T)
c.241+80C>T (n.241+80C>T)
c.196-5067C>T (n.196-5067C>T)
c.364+80C>T (n.364+80C>T)
c.856+80C>T (n.856+80C>T)
c.420C>T (p.Gly140=)
n.477+80C>T
c.1006+80C>T (n.1006+80C>T)
c.1003+80C>T (n.1003+80C>T)
c.868+80C>T (n.868+80C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482416T>ACA401208247SEPTIN9c.859+81T>A (n.859+81T>A)
c.913+81T>A (n.913+81T>A)
c.421+81T>A (n.421+81T>A)
n.217+81T>A
n.962+81T>A
c.160+81T>A (n.160+81T>A)
c.892+81T>A (n.892+81T>A)
c.577+81T>A (n.577+81T>A)
c.241+81T>A (n.241+81T>A)
c.196-5066T>A (n.196-5066T>A)
c.364+81T>A (n.364+81T>A)
c.856+81T>A (n.856+81T>A)
c.421T>A (p.Leu141Met)
n.477+81T>A
c.1006+81T>A (n.1006+81T>A)
c.1003+81T>A (n.1003+81T>A)
c.868+81T>A (n.868+81T>A)
17g.77482416T>GCA401208248SEPTIN9c.859+81T>G (n.859+81T>G)
c.913+81T>G (n.913+81T>G)
c.421+81T>G (n.421+81T>G)
n.217+81T>G
n.962+81T>G
c.160+81T>G (n.160+81T>G)
c.892+81T>G (n.892+81T>G)
c.577+81T>G (n.577+81T>G)
c.241+81T>G (n.241+81T>G)
c.196-5066T>G (n.196-5066T>G)
c.364+81T>G (n.364+81T>G)
c.856+81T>G (n.856+81T>G)
c.421T>G (p.Leu141Val)
n.477+81T>G
c.1006+81T>G (n.1006+81T>G)
c.1003+81T>G (n.1003+81T>G)
c.868+81T>G (n.868+81T>G)
17g.77482417T>ACA401208251SEPTIN9c.859+82T>A (n.859+82T>A)
c.913+82T>A (n.913+82T>A)
c.421+82T>A (n.421+82T>A)
n.217+82T>A
n.962+82T>A
c.160+82T>A (n.160+82T>A)
c.892+82T>A (n.892+82T>A)
c.577+82T>A (n.577+82T>A)
c.241+82T>A (n.241+82T>A)
c.196-5065T>A (n.196-5065T>A)
c.364+82T>A (n.364+82T>A)
c.856+82T>A (n.856+82T>A)
c.422T>A (p.Leu141Ter)
n.477+82T>A
c.1006+82T>A (n.1006+82T>A)
c.1003+82T>A (n.1003+82T>A)
c.868+82T>A (n.868+82T>A)
17g.77482417T>CCA401208249SEPTIN9c.859+82T>C (n.859+82T>C)
c.913+82T>C (n.913+82T>C)
c.421+82T>C (n.421+82T>C)
n.217+82T>C
n.962+82T>C
c.160+82T>C (n.160+82T>C)
c.892+82T>C (n.892+82T>C)
c.577+82T>C (n.577+82T>C)
c.241+82T>C (n.241+82T>C)
c.196-5065T>C (n.196-5065T>C)
c.364+82T>C (n.364+82T>C)
c.856+82T>C (n.856+82T>C)
c.422T>C (p.Leu141Ser)
n.477+82T>C
c.1006+82T>C (n.1006+82T>C)
c.1003+82T>C (n.1003+82T>C)
c.868+82T>C (n.868+82T>C)
 gnomAD v4
17g.77482417T>GCA401208250SEPTIN9c.859+82T>G (n.859+82T>G)
c.913+82T>G (n.913+82T>G)
c.421+82T>G (n.421+82T>G)
n.217+82T>G
n.962+82T>G
c.160+82T>G (n.160+82T>G)
c.892+82T>G (n.892+82T>G)
c.577+82T>G (n.577+82T>G)
c.241+82T>G (n.241+82T>G)
c.196-5065T>G (n.196-5065T>G)
c.364+82T>G (n.364+82T>G)
c.856+82T>G (n.856+82T>G)
c.422T>G (p.Leu141Trp)
n.477+82T>G
c.1006+82T>G (n.1006+82T>G)
c.1003+82T>G (n.1003+82T>G)
c.868+82T>G (n.868+82T>G)
17g.77482418G>ACA2276500517SEPTIN9c.859+83G>A (n.859+83G>A)
c.913+83G>A (n.913+83G>A)
c.421+83G>A (n.421+83G>A)
n.217+83G>A
n.962+83G>A
c.160+83G>A (n.160+83G>A)
c.892+83G>A (n.892+83G>A)
c.577+83G>A (n.577+83G>A)
c.241+83G>A (n.241+83G>A)
c.196-5064G>A (n.196-5064G>A)
c.364+83G>A (n.364+83G>A)
c.856+83G>A (n.856+83G>A)
c.423G>A (p.Leu141=)
n.477+83G>A
c.1006+83G>A (n.1006+83G>A)
c.1003+83G>A (n.1003+83G>A)
c.868+83G>A (n.868+83G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77482418G>CCA401208252SEPTIN9c.859+83G>C (n.859+83G>C)
c.913+83G>C (n.913+83G>C)
c.421+83G>C (n.421+83G>C)
n.217+83G>C
n.962+83G>C
c.160+83G>C (n.160+83G>C)
c.892+83G>C (n.892+83G>C)
c.577+83G>C (n.577+83G>C)
c.241+83G>C (n.241+83G>C)
c.196-5064G>C (n.196-5064G>C)
c.364+83G>C (n.364+83G>C)
c.856+83G>C (n.856+83G>C)
c.423G>C (p.Leu141Phe)
n.477+83G>C
c.1006+83G>C (n.1006+83G>C)
c.1003+83G>C (n.1003+83G>C)
c.868+83G>C (n.868+83G>C)
17g.77482418G=CA2276500516SEPTIN9c.859+83G= (n.859+83G=)
c.913+83G= (n.913+83G=)
c.421+83G= (n.421+83G=)
n.217+83G=
n.962+83G=
c.160+83G= (n.160+83G=)
c.892+83G= (n.892+83G=)
c.577+83G= (n.577+83G=)
c.241+83G= (n.241+83G=)
c.196-5064G= (n.196-5064G=)
c.364+83G= (n.364+83G=)
c.856+83G= (n.856+83G=)
c.423G= (p.Leu141=)
n.477+83G=
c.1006+83G= (n.1006+83G=)
c.1003+83G= (n.1003+83G=)
c.868+83G= (n.868+83G=)
17g.77482418G>TCA401208253SEPTIN9c.859+83G>T (n.859+83G>T)
c.913+83G>T (n.913+83G>T)
c.421+83G>T (n.421+83G>T)
n.217+83G>T
n.962+83G>T
c.160+83G>T (n.160+83G>T)
c.892+83G>T (n.892+83G>T)
c.577+83G>T (n.577+83G>T)
c.241+83G>T (n.241+83G>T)
c.196-5064G>T (n.196-5064G>T)
c.364+83G>T (n.364+83G>T)
c.856+83G>T (n.856+83G>T)
c.423G>T (p.Leu141Phe)
n.477+83G>T
c.1006+83G>T (n.1006+83G>T)
c.1003+83G>T (n.1003+83G>T)
c.868+83G>T (n.868+83G>T)
 gnomAD v4
17g.77482419G>ACA401208254SEPTIN9c.859+84G>A (n.859+84G>A)
c.913+84G>A (n.913+84G>A)
c.421+84G>A (n.421+84G>A)
n.217+84G>A
n.962+84G>A
c.160+84G>A (n.160+84G>A)
c.892+84G>A (n.892+84G>A)
c.577+84G>A (n.577+84G>A)
c.241+84G>A (n.241+84G>A)
c.196-5063G>A (n.196-5063G>A)
c.364+84G>A (n.364+84G>A)
c.856+84G>A (n.856+84G>A)
c.424G>A (p.Val142Ile)
n.477+84G>A
c.1006+84G>A (n.1006+84G>A)
c.1003+84G>A (n.1003+84G>A)
c.868+84G>A (n.868+84G>A)
 gnomAD v4
17g.77482419G>CCA401208255SEPTIN9c.859+84G>C (n.859+84G>C)
c.913+84G>C (n.913+84G>C)
c.421+84G>C (n.421+84G>C)
n.217+84G>C
n.962+84G>C
c.160+84G>C (n.160+84G>C)
c.892+84G>C (n.892+84G>C)
c.577+84G>C (n.577+84G>C)
c.241+84G>C (n.241+84G>C)
c.196-5063G>C (n.196-5063G>C)
c.364+84G>C (n.364+84G>C)
c.856+84G>C (n.856+84G>C)
c.424G>C (p.Val142Leu)
n.477+84G>C
c.1006+84G>C (n.1006+84G>C)
c.1003+84G>C (n.1003+84G>C)
c.868+84G>C (n.868+84G>C)
17g.77482419G>TCA401208256SEPTIN9c.859+84G>T (n.859+84G>T)
c.913+84G>T (n.913+84G>T)
c.421+84G>T (n.421+84G>T)
n.217+84G>T
n.962+84G>T
c.160+84G>T (n.160+84G>T)
c.892+84G>T (n.892+84G>T)
c.577+84G>T (n.577+84G>T)
c.241+84G>T (n.241+84G>T)
c.196-5063G>T (n.196-5063G>T)
c.364+84G>T (n.364+84G>T)
c.856+84G>T (n.856+84G>T)
c.424G>T (p.Val142Phe)
n.477+84G>T
c.1006+84G>T (n.1006+84G>T)
c.1003+84G>T (n.1003+84G>T)
c.868+84G>T (n.868+84G>T)
 gnomAD v4
17g.77482420T>ACA401208257SEPTIN9c.859+85T>A (n.859+85T>A)
c.913+85T>A (n.913+85T>A)
c.421+85T>A (n.421+85T>A)
n.217+85T>A
n.962+85T>A
c.160+85T>A (n.160+85T>A)
c.892+85T>A (n.892+85T>A)
c.577+85T>A (n.577+85T>A)
c.241+85T>A (n.241+85T>A)
c.196-5062T>A (n.196-5062T>A)
c.364+85T>A (n.364+85T>A)
c.856+85T>A (n.856+85T>A)
c.425T>A (p.Val142Asp)
n.477+85T>A
c.1006+85T>A (n.1006+85T>A)
c.1003+85T>A (n.1003+85T>A)
c.868+85T>A (n.868+85T>A)
17g.77482420T>CCA401208258SEPTIN9c.859+85T>C (n.859+85T>C)
c.913+85T>C (n.913+85T>C)
c.421+85T>C (n.421+85T>C)
n.217+85T>C
n.962+85T>C
c.160+85T>C (n.160+85T>C)
c.892+85T>C (n.892+85T>C)
c.577+85T>C (n.577+85T>C)
c.241+85T>C (n.241+85T>C)
c.196-5062T>C (n.196-5062T>C)
c.364+85T>C (n.364+85T>C)
c.856+85T>C (n.856+85T>C)
c.425T>C (p.Val142Ala)
n.477+85T>C
c.1006+85T>C (n.1006+85T>C)
c.1003+85T>C (n.1003+85T>C)
c.868+85T>C (n.868+85T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77482420T>GCA401208259SEPTIN9c.859+85T>G (n.859+85T>G)
c.913+85T>G (n.913+85T>G)
c.421+85T>G (n.421+85T>G)
n.217+85T>G
n.962+85T>G
c.160+85T>G (n.160+85T>G)
c.892+85T>G (n.892+85T>G)
c.577+85T>G (n.577+85T>G)
c.241+85T>G (n.241+85T>G)
c.196-5062T>G (n.196-5062T>G)
c.364+85T>G (n.364+85T>G)
c.856+85T>G (n.856+85T>G)
c.425T>G (p.Val142Gly)
n.477+85T>G
c.1006+85T>G (n.1006+85T>G)
c.1003+85T>G (n.1003+85T>G)
c.868+85T>G (n.868+85T>G)
17g.77482420T=CA2276500518SEPTIN9c.859+85T= (n.859+85T=)
c.913+85T= (n.913+85T=)
c.421+85T= (n.421+85T=)
n.217+85T=
n.962+85T=
c.160+85T= (n.160+85T=)
c.892+85T= (n.892+85T=)
c.577+85T= (n.577+85T=)
c.241+85T= (n.241+85T=)
c.196-5062T= (n.196-5062T=)
c.364+85T= (n.364+85T=)
c.856+85T= (n.856+85T=)
c.425T= (p.Val142=)
n.477+85T=
c.1006+85T= (n.1006+85T=)
c.1003+85T= (n.1003+85T=)
c.868+85T= (n.868+85T=)
17g.77482421C>ACA2640084030SEPTIN9c.859+86C>A (n.859+86C>A)
c.913+86C>A (n.913+86C>A)
c.421+86C>A (n.421+86C>A)
n.217+86C>A
n.962+86C>A
c.160+86C>A (n.160+86C>A)
c.892+86C>A (n.892+86C>A)
c.577+86C>A (n.577+86C>A)
c.241+86C>A (n.241+86C>A)
c.196-5061C>A (n.196-5061C>A)
c.364+86C>A (n.364+86C>A)
c.856+86C>A (n.856+86C>A)
c.426C>A (p.Val142=)
n.477+86C>A
c.1006+86C>A (n.1006+86C>A)
c.1003+86C>A (n.1003+86C>A)
c.868+86C>A (n.868+86C>A)
 gnomAD v4
17g.77482421C=CA2276500519SEPTIN9c.859+86C= (n.859+86C=)
c.913+86C= (n.913+86C=)
c.421+86C= (n.421+86C=)
n.217+86C=
n.962+86C=
c.160+86C= (n.160+86C=)
c.892+86C= (n.892+86C=)
c.577+86C= (n.577+86C=)
c.241+86C= (n.241+86C=)
c.196-5061C= (n.196-5061C=)
c.364+86C= (n.364+86C=)
c.856+86C= (n.856+86C=)
c.426C= (p.Val142=)
n.477+86C=
c.1006+86C= (n.1006+86C=)
c.1003+86C= (n.1003+86C=)
c.868+86C= (n.868+86C=)
17g.77482421C>GCA628013301SEPTIN9c.859+86C>G (n.859+86C>G)
c.913+86C>G (n.913+86C>G)
c.421+86C>G (n.421+86C>G)
n.217+86C>G
n.962+86C>G
c.160+86C>G (n.160+86C>G)
c.892+86C>G (n.892+86C>G)
c.577+86C>G (n.577+86C>G)
c.241+86C>G (n.241+86C>G)
c.196-5061C>G (n.196-5061C>G)
c.364+86C>G (n.364+86C>G)
c.856+86C>G (n.856+86C>G)
c.426C>G (p.Val142=)
n.477+86C>G
c.1006+86C>G (n.1006+86C>G)
c.1003+86C>G (n.1003+86C>G)
c.868+86C>G (n.868+86C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482425_77482429delCA2640084029SEPTIN9c.859+90_859+94del (n.859+90_859+94del)
c.913+90_913+94del (n.913+90_913+94del)
c.421+90_421+94del (n.421+90_421+94del)
n.217+90_217+94del
n.962+90_962+94del
c.160+90_160+94del (n.160+90_160+94del)
c.892+90_892+94del (n.892+90_892+94del)
c.577+90_577+94del (n.577+90_577+94del)
c.241+90_241+94del (n.241+90_241+94del)
c.196-5057_196-5053del (n.196-5057_196-5053del)
c.364+90_364+94del (n.364+90_364+94del)
c.856+90_856+94del (n.856+90_856+94del)
c.430_434del (p.Pro144CysfsTer8)
n.477+90_477+94del
c.1006+90_1006+94del (n.1006+90_1006+94del)
c.1003+90_1003+94del (n.1003+90_1003+94del)
c.868+90_868+94del (n.868+90_868+94del)
 gnomAD v4
17g.77482422T>ACA401208260SEPTIN9c.859+87T>A (n.859+87T>A)
c.913+87T>A (n.913+87T>A)
c.421+87T>A (n.421+87T>A)
n.217+87T>A
n.962+87T>A
c.160+87T>A (n.160+87T>A)
c.892+87T>A (n.892+87T>A)
c.577+87T>A (n.577+87T>A)
c.241+87T>A (n.241+87T>A)
c.196-5060T>A (n.196-5060T>A)
c.364+87T>A (n.364+87T>A)
c.856+87T>A (n.856+87T>A)
c.427T>A (p.Phe143Ile)
n.477+87T>A
c.1006+87T>A (n.1006+87T>A)
c.1003+87T>A (n.1003+87T>A)
c.868+87T>A (n.868+87T>A)
 gnomAD v4
17g.77482422T>CCA401208261SEPTIN9c.859+87T>C (n.859+87T>C)
c.913+87T>C (n.913+87T>C)
c.421+87T>C (n.421+87T>C)
n.217+87T>C
n.962+87T>C
c.160+87T>C (n.160+87T>C)
c.892+87T>C (n.892+87T>C)
c.577+87T>C (n.577+87T>C)
c.241+87T>C (n.241+87T>C)
c.196-5060T>C (n.196-5060T>C)
c.364+87T>C (n.364+87T>C)
c.856+87T>C (n.856+87T>C)
c.427T>C (p.Phe143Leu)
n.477+87T>C
c.1006+87T>C (n.1006+87T>C)
c.1003+87T>C (n.1003+87T>C)
c.868+87T>C (n.868+87T>C)
17g.77482422T>GCA401208262SEPTIN9c.859+87T>G (n.859+87T>G)
c.913+87T>G (n.913+87T>G)
c.421+87T>G (n.421+87T>G)
n.217+87T>G
n.962+87T>G
c.160+87T>G (n.160+87T>G)
c.892+87T>G (n.892+87T>G)
c.577+87T>G (n.577+87T>G)
c.241+87T>G (n.241+87T>G)
c.196-5060T>G (n.196-5060T>G)
c.364+87T>G (n.364+87T>G)
c.856+87T>G (n.856+87T>G)
c.427T>G (p.Phe143Val)
n.477+87T>G
c.1006+87T>G (n.1006+87T>G)
c.1003+87T>G (n.1003+87T>G)
c.868+87T>G (n.868+87T>G)
17g.77482423T>ACA401208265SEPTIN9c.859+88T>A (n.859+88T>A)
c.913+88T>A (n.913+88T>A)
c.421+88T>A (n.421+88T>A)
n.217+88T>A
n.962+88T>A
c.160+88T>A (n.160+88T>A)
c.892+88T>A (n.892+88T>A)
c.577+88T>A (n.577+88T>A)
c.241+88T>A (n.241+88T>A)
c.196-5059T>A (n.196-5059T>A)
c.364+88T>A (n.364+88T>A)
c.856+88T>A (n.856+88T>A)
c.428T>A (p.Phe143Tyr)
n.477+88T>A
c.1006+88T>A (n.1006+88T>A)
c.1003+88T>A (n.1003+88T>A)
c.868+88T>A (n.868+88T>A)
17g.77482423T>CCA401208264SEPTIN9c.859+88T>C (n.859+88T>C)
c.913+88T>C (n.913+88T>C)
c.421+88T>C (n.421+88T>C)
n.217+88T>C
n.962+88T>C
c.160+88T>C (n.160+88T>C)
c.892+88T>C (n.892+88T>C)
c.577+88T>C (n.577+88T>C)
c.241+88T>C (n.241+88T>C)
c.196-5059T>C (n.196-5059T>C)
c.364+88T>C (n.364+88T>C)
c.856+88T>C (n.856+88T>C)
c.428T>C (p.Phe143Ser)
n.477+88T>C
c.1006+88T>C (n.1006+88T>C)
c.1003+88T>C (n.1003+88T>C)
c.868+88T>C (n.868+88T>C)
17g.77482423T>GCA401208263SEPTIN9c.859+88T>G (n.859+88T>G)
c.913+88T>G (n.913+88T>G)
c.421+88T>G (n.421+88T>G)
n.217+88T>G
n.962+88T>G
c.160+88T>G (n.160+88T>G)
c.892+88T>G (n.892+88T>G)
c.577+88T>G (n.577+88T>G)
c.241+88T>G (n.241+88T>G)
c.196-5059T>G (n.196-5059T>G)
c.364+88T>G (n.364+88T>G)
c.856+88T>G (n.856+88T>G)
c.428T>G (p.Phe143Cys)
n.477+88T>G
c.1006+88T>G (n.1006+88T>G)
c.1003+88T>G (n.1003+88T>G)
c.868+88T>G (n.868+88T>G)
17g.77482424C>ACA401208266SEPTIN9c.859+89C>A (n.859+89C>A)
c.913+89C>A (n.913+89C>A)
c.421+89C>A (n.421+89C>A)
n.217+89C>A
n.962+89C>A
c.160+89C>A (n.160+89C>A)
c.892+89C>A (n.892+89C>A)
c.577+89C>A (n.577+89C>A)
c.241+89C>A (n.241+89C>A)
c.196-5058C>A (n.196-5058C>A)
c.364+89C>A (n.364+89C>A)
c.856+89C>A (n.856+89C>A)
c.429C>A (p.Phe143Leu)
n.477+89C>A
c.1006+89C>A (n.1006+89C>A)
c.1003+89C>A (n.1003+89C>A)
c.868+89C>A (n.868+89C>A)
 gnomAD v4
17g.77482424C=CA2276500520SEPTIN9c.859+89C= (n.859+89C=)
c.913+89C= (n.913+89C=)
c.421+89C= (n.421+89C=)
n.217+89C=
n.962+89C=
c.160+89C= (n.160+89C=)
c.892+89C= (n.892+89C=)
c.577+89C= (n.577+89C=)
c.241+89C= (n.241+89C=)
c.196-5058C= (n.196-5058C=)
c.364+89C= (n.364+89C=)
c.856+89C= (n.856+89C=)
c.429C= (p.Phe143=)
n.477+89C=
c.1006+89C= (n.1006+89C=)
c.1003+89C= (n.1003+89C=)
c.868+89C= (n.868+89C=)
17g.77482424C>GCA401208267SEPTIN9c.859+89C>G (n.859+89C>G)
c.913+89C>G (n.913+89C>G)
c.421+89C>G (n.421+89C>G)
n.217+89C>G
n.962+89C>G
c.160+89C>G (n.160+89C>G)
c.892+89C>G (n.892+89C>G)
c.577+89C>G (n.577+89C>G)
c.241+89C>G (n.241+89C>G)
c.196-5058C>G (n.196-5058C>G)
c.364+89C>G (n.364+89C>G)
c.856+89C>G (n.856+89C>G)
c.429C>G (p.Phe143Leu)
n.477+89C>G
c.1006+89C>G (n.1006+89C>G)
c.1003+89C>G (n.1003+89C>G)
c.868+89C>G (n.868+89C>G)
 gnomAD v4
17g.77482424C>TCA628013302SEPTIN9c.859+89C>T (n.859+89C>T)
c.913+89C>T (n.913+89C>T)
c.421+89C>T (n.421+89C>T)
n.217+89C>T
n.962+89C>T
c.160+89C>T (n.160+89C>T)
c.892+89C>T (n.892+89C>T)
c.577+89C>T (n.577+89C>T)
c.241+89C>T (n.241+89C>T)
c.196-5058C>T (n.196-5058C>T)
c.364+89C>T (n.364+89C>T)
c.856+89C>T (n.856+89C>T)
c.429C>T (p.Phe143=)
n.477+89C>T
c.1006+89C>T (n.1006+89C>T)
c.1003+89C>T (n.1003+89C>T)
c.868+89C>T (n.868+89C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77482426delCA2530837936SEPTIN9c.859+91del (n.859+91del)
c.913+91del (n.913+91del)
c.421+91del (n.421+91del)
n.217+91del
n.962+91del
c.160+91del (n.160+91del)
c.892+91del (n.892+91del)
c.577+91del (n.577+91del)
c.241+91del (n.241+91del)
c.196-5056del (n.196-5056del)
c.364+91del (n.364+91del)
c.856+91del (n.856+91del)
c.431del (p.Pro144LeufsTer3)
n.477+91del
c.1006+91del (n.1006+91del)
c.1003+91del (n.1003+91del)
c.868+91del (n.868+91del)
17g.77482425C>ACA401208268SEPTIN9c.859+90C>A (n.859+90C>A)
c.913+90C>A (n.913+90C>A)
c.421+90C>A (n.421+90C>A)
n.217+90C>A
n.962+90C>A
c.160+90C>A (n.160+90C>A)
c.892+90C>A (n.892+90C>A)
c.577+90C>A (n.577+90C>A)
c.241+90C>A (n.241+90C>A)
c.196-5057C>A (n.196-5057C>A)
c.364+90C>A (n.364+90C>A)
c.856+90C>A (n.856+90C>A)
c.430C>A (p.Pro144Thr)
n.477+90C>A
c.1006+90C>A (n.1006+90C>A)
c.1003+90C>A (n.1003+90C>A)
c.868+90C>A (n.868+90C>A)
 gnomAD v4
17g.77482425C>GCA401208269SEPTIN9c.859+90C>G (n.859+90C>G)
c.913+90C>G (n.913+90C>G)
c.421+90C>G (n.421+90C>G)
n.217+90C>G
n.962+90C>G
c.160+90C>G (n.160+90C>G)
c.892+90C>G (n.892+90C>G)
c.577+90C>G (n.577+90C>G)
c.241+90C>G (n.241+90C>G)
c.196-5057C>G (n.196-5057C>G)
c.364+90C>G (n.364+90C>G)
c.856+90C>G (n.856+90C>G)
c.430C>G (p.Pro144Ala)
n.477+90C>G
c.1006+90C>G (n.1006+90C>G)
c.1003+90C>G (n.1003+90C>G)
c.868+90C>G (n.868+90C>G)
17g.77482425C>TCA401208270SEPTIN9c.859+90C>T (n.859+90C>T)
c.913+90C>T (n.913+90C>T)
c.421+90C>T (n.421+90C>T)
n.217+90C>T
n.962+90C>T
c.160+90C>T (n.160+90C>T)
c.892+90C>T (n.892+90C>T)
c.577+90C>T (n.577+90C>T)
c.241+90C>T (n.241+90C>T)
c.196-5057C>T (n.196-5057C>T)
c.364+90C>T (n.364+90C>T)
c.856+90C>T (n.856+90C>T)
c.430C>T (p.Pro144Ser)
n.477+90C>T
c.1006+90C>T (n.1006+90C>T)
c.1003+90C>T (n.1003+90C>T)
c.868+90C>T (n.868+90C>T)
17g.77482426C>ACA401208271SEPTIN9c.859+91C>A (n.859+91C>A)
c.913+91C>A (n.913+91C>A)
c.421+91C>A (n.421+91C>A)
n.217+91C>A
n.962+91C>A
c.160+91C>A (n.160+91C>A)
c.892+91C>A (n.892+91C>A)
c.577+91C>A (n.577+91C>A)
c.241+91C>A (n.241+91C>A)
c.196-5056C>A (n.196-5056C>A)
c.364+91C>A (n.364+91C>A)
c.856+91C>A (n.856+91C>A)
c.431C>A (p.Pro144His)
n.477+91C>A
c.1006+91C>A (n.1006+91C>A)
c.1003+91C>A (n.1003+91C>A)
c.868+91C>A (n.868+91C>A)
 gnomAD v4
17g.77482426C=CA2276500521SEPTIN9c.859+91C= (n.859+91C=)
c.913+91C= (n.913+91C=)
c.421+91C= (n.421+91C=)
n.217+91C=
n.962+91C=
c.160+91C= (n.160+91C=)
c.892+91C= (n.892+91C=)
c.577+91C= (n.577+91C=)
c.241+91C= (n.241+91C=)
c.196-5056C= (n.196-5056C=)
c.364+91C= (n.364+91C=)
c.856+91C= (n.856+91C=)
c.431C= (p.Pro144=)
n.477+91C=
c.1006+91C= (n.1006+91C=)
c.1003+91C= (n.1003+91C=)
c.868+91C= (n.868+91C=)
17g.77482426C>GCA401208272SEPTIN9c.859+91C>G (n.859+91C>G)
c.913+91C>G (n.913+91C>G)
c.421+91C>G (n.421+91C>G)
n.217+91C>G
n.962+91C>G
c.160+91C>G (n.160+91C>G)
c.892+91C>G (n.892+91C>G)
c.577+91C>G (n.577+91C>G)
c.241+91C>G (n.241+91C>G)
c.196-5056C>G (n.196-5056C>G)
c.364+91C>G (n.364+91C>G)
c.856+91C>G (n.856+91C>G)
c.431C>G (p.Pro144Arg)
n.477+91C>G
c.1006+91C>G (n.1006+91C>G)
c.1003+91C>G (n.1003+91C>G)
c.868+91C>G (n.868+91C>G)
17g.77482426C>TCA401208273SEPTIN9c.859+91C>T (n.859+91C>T)
c.913+91C>T (n.913+91C>T)
c.421+91C>T (n.421+91C>T)
n.217+91C>T
n.962+91C>T
c.160+91C>T (n.160+91C>T)
c.892+91C>T (n.892+91C>T)
c.577+91C>T (n.577+91C>T)
c.241+91C>T (n.241+91C>T)
c.196-5056C>T (n.196-5056C>T)
c.364+91C>T (n.364+91C>T)
c.856+91C>T (n.856+91C>T)
c.431C>T (p.Pro144Leu)
n.477+91C>T
c.1006+91C>T (n.1006+91C>T)
c.1003+91C>T (n.1003+91C>T)
c.868+91C>T (n.868+91C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482427T>ACA2576404234SEPTIN9c.859+92T>A (n.859+92T>A)
c.913+92T>A (n.913+92T>A)
c.421+92T>A (n.421+92T>A)
n.217+92T>A
n.962+92T>A
c.160+92T>A (n.160+92T>A)
c.892+92T>A (n.892+92T>A)
c.577+92T>A (n.577+92T>A)
c.241+92T>A (n.241+92T>A)
c.196-5055T>A (n.196-5055T>A)
c.364+92T>A (n.364+92T>A)
c.856+92T>A (n.856+92T>A)
c.432T>A (p.Pro144=)
n.477+92T>A
c.1006+92T>A (n.1006+92T>A)
c.1003+92T>A (n.1003+92T>A)
c.868+92T>A (n.868+92T>A)
17g.77482427T>GCA2640084031SEPTIN9c.859+92T>G (n.859+92T>G)
c.913+92T>G (n.913+92T>G)
c.421+92T>G (n.421+92T>G)
n.217+92T>G
n.962+92T>G
c.160+92T>G (n.160+92T>G)
c.892+92T>G (n.892+92T>G)
c.577+92T>G (n.577+92T>G)
c.241+92T>G (n.241+92T>G)
c.196-5055T>G (n.196-5055T>G)
c.364+92T>G (n.364+92T>G)
c.856+92T>G (n.856+92T>G)
c.432T>G (p.Pro144=)
n.477+92T>G
c.1006+92T>G (n.1006+92T>G)
c.1003+92T>G (n.1003+92T>G)
c.868+92T>G (n.868+92T>G)
 gnomAD v4
17g.77482428T>ACA401208274SEPTIN9c.859+93T>A (n.859+93T>A)
c.913+93T>A (n.913+93T>A)
c.421+93T>A (n.421+93T>A)
n.217+93T>A
n.962+93T>A
c.160+93T>A (n.160+93T>A)
c.892+93T>A (n.892+93T>A)
c.577+93T>A (n.577+93T>A)
c.241+93T>A (n.241+93T>A)
c.196-5054T>A (n.196-5054T>A)
c.364+93T>A (n.364+93T>A)
c.856+93T>A (n.856+93T>A)
c.433T>A (p.Ser145Thr)
n.477+93T>A
c.1006+93T>A (n.1006+93T>A)
c.1003+93T>A (n.1003+93T>A)
c.868+93T>A (n.868+93T>A)
 gnomAD v4
17g.77482428T>CCA401208275SEPTIN9c.859+93T>C (n.859+93T>C)
c.913+93T>C (n.913+93T>C)
c.421+93T>C (n.421+93T>C)
n.217+93T>C
n.962+93T>C
c.160+93T>C (n.160+93T>C)
c.892+93T>C (n.892+93T>C)
c.577+93T>C (n.577+93T>C)
c.241+93T>C (n.241+93T>C)
c.196-5054T>C (n.196-5054T>C)
c.364+93T>C (n.364+93T>C)
c.856+93T>C (n.856+93T>C)
c.433T>C (p.Ser145Pro)
n.477+93T>C
c.1006+93T>C (n.1006+93T>C)
c.1003+93T>C (n.1003+93T>C)
c.868+93T>C (n.868+93T>C)
 dbSNP
17g.77482428T>GCA401208276SEPTIN9c.859+93T>G (n.859+93T>G)
c.913+93T>G (n.913+93T>G)
c.421+93T>G (n.421+93T>G)
n.217+93T>G
n.962+93T>G
c.160+93T>G (n.160+93T>G)
c.892+93T>G (n.892+93T>G)
c.577+93T>G (n.577+93T>G)
c.241+93T>G (n.241+93T>G)
c.196-5054T>G (n.196-5054T>G)
c.364+93T>G (n.364+93T>G)
c.856+93T>G (n.856+93T>G)
c.433T>G (p.Ser145Ala)
n.477+93T>G
c.1006+93T>G (n.1006+93T>G)
c.1003+93T>G (n.1003+93T>G)
c.868+93T>G (n.868+93T>G)
17g.77482428T=CA2276500522SEPTIN9c.859+93T= (n.859+93T=)
c.913+93T= (n.913+93T=)
c.421+93T= (n.421+93T=)
n.217+93T=
n.962+93T=
c.160+93T= (n.160+93T=)
c.892+93T= (n.892+93T=)
c.577+93T= (n.577+93T=)
c.241+93T= (n.241+93T=)
c.196-5054T= (n.196-5054T=)
c.364+93T= (n.364+93T=)
c.856+93T= (n.856+93T=)
c.433T= (p.Ser145=)
n.477+93T=
c.1006+93T= (n.1006+93T=)
c.1003+93T= (n.1003+93T=)
c.868+93T= (n.868+93T=)
17g.77482429C>ACA294293885SEPTIN9c.859+94C>A (n.859+94C>A)
c.913+94C>A (n.913+94C>A)
c.421+94C>A (n.421+94C>A)
n.217+94C>A
n.962+94C>A
c.160+94C>A (n.160+94C>A)
c.892+94C>A (n.892+94C>A)
c.577+94C>A (n.577+94C>A)
c.241+94C>A (n.241+94C>A)
c.196-5053C>A (n.196-5053C>A)
c.364+94C>A (n.364+94C>A)
c.856+94C>A (n.856+94C>A)
c.434C>A (p.Ser145Tyr)
n.477+94C>A
c.1006+94C>A (n.1006+94C>A)
c.1003+94C>A (n.1003+94C>A)
c.868+94C>A (n.868+94C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482429C=CA2276500523SEPTIN9c.859+94C= (n.859+94C=)
c.913+94C= (n.913+94C=)
c.421+94C= (n.421+94C=)
n.217+94C=
n.962+94C=
c.160+94C= (n.160+94C=)
c.892+94C= (n.892+94C=)
c.577+94C= (n.577+94C=)
c.241+94C= (n.241+94C=)
c.196-5053C= (n.196-5053C=)
c.364+94C= (n.364+94C=)
c.856+94C= (n.856+94C=)
c.434C= (p.Ser145=)
n.477+94C=
c.1006+94C= (n.1006+94C=)
c.1003+94C= (n.1003+94C=)
c.868+94C= (n.868+94C=)
17g.77482429C>GCA401208277SEPTIN9c.859+94C>G (n.859+94C>G)
c.913+94C>G (n.913+94C>G)
c.421+94C>G (n.421+94C>G)
n.217+94C>G
n.962+94C>G
c.160+94C>G (n.160+94C>G)
c.892+94C>G (n.892+94C>G)
c.577+94C>G (n.577+94C>G)
c.241+94C>G (n.241+94C>G)
c.196-5053C>G (n.196-5053C>G)
c.364+94C>G (n.364+94C>G)
c.856+94C>G (n.856+94C>G)
c.434C>G (p.Ser145Cys)
n.477+94C>G
c.1006+94C>G (n.1006+94C>G)
c.1003+94C>G (n.1003+94C>G)
c.868+94C>G (n.868+94C>G)
17g.77482429C>TCA401208278SEPTIN9c.859+94C>T (n.859+94C>T)
c.913+94C>T (n.913+94C>T)
c.421+94C>T (n.421+94C>T)
n.217+94C>T
n.962+94C>T
c.160+94C>T (n.160+94C>T)
c.892+94C>T (n.892+94C>T)
c.577+94C>T (n.577+94C>T)
c.241+94C>T (n.241+94C>T)
c.196-5053C>T (n.196-5053C>T)
c.364+94C>T (n.364+94C>T)
c.856+94C>T (n.856+94C>T)
c.434C>T (p.Ser145Phe)
n.477+94C>T
c.1006+94C>T (n.1006+94C>T)
c.1003+94C>T (n.1003+94C>T)
c.868+94C>T (n.868+94C>T)
17g.77482430T>ACA2576404235SEPTIN9c.859+95T>A (n.859+95T>A)
c.913+95T>A (n.913+95T>A)
c.421+95T>A (n.421+95T>A)
n.217+95T>A
n.962+95T>A
c.160+95T>A (n.160+95T>A)
c.892+95T>A (n.892+95T>A)
c.577+95T>A (n.577+95T>A)
c.241+95T>A (n.241+95T>A)
c.196-5052T>A (n.196-5052T>A)
c.364+95T>A (n.364+95T>A)
c.856+95T>A (n.856+95T>A)
c.435T>A (p.Ser145=)
n.477+95T>A
c.1006+95T>A (n.1006+95T>A)
c.1003+95T>A (n.1003+95T>A)
c.868+95T>A (n.868+95T>A)
17g.77482431G>ACA401208281SEPTIN9c.859+96G>A (n.859+96G>A)
c.913+96G>A (n.913+96G>A)
c.421+96G>A (n.421+96G>A)
n.217+96G>A
n.962+96G>A
c.160+96G>A (n.160+96G>A)
c.892+96G>A (n.892+96G>A)
c.577+96G>A (n.577+96G>A)
c.241+96G>A (n.241+96G>A)
c.196-5051G>A (n.196-5051G>A)
c.364+96G>A (n.364+96G>A)
c.856+96G>A (n.856+96G>A)
c.436G>A (p.Val146Ile)
n.477+96G>A
c.1006+96G>A (n.1006+96G>A)
c.1003+96G>A (n.1003+96G>A)
c.868+96G>A (n.868+96G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482431G>CCA401208279SEPTIN9c.859+96G>C (n.859+96G>C)
c.913+96G>C (n.913+96G>C)
c.421+96G>C (n.421+96G>C)
n.217+96G>C
n.962+96G>C
c.160+96G>C (n.160+96G>C)
c.892+96G>C (n.892+96G>C)
c.577+96G>C (n.577+96G>C)
c.241+96G>C (n.241+96G>C)
c.196-5051G>C (n.196-5051G>C)
c.364+96G>C (n.364+96G>C)
c.856+96G>C (n.856+96G>C)
c.436G>C (p.Val146Leu)
n.477+96G>C
c.1006+96G>C (n.1006+96G>C)
c.1003+96G>C (n.1003+96G>C)
c.868+96G>C (n.868+96G>C)
17g.77482431G=CA2276500524SEPTIN9c.859+96G= (n.859+96G=)
c.913+96G= (n.913+96G=)
c.421+96G= (n.421+96G=)
n.217+96G=
n.962+96G=
c.160+96G= (n.160+96G=)
c.892+96G= (n.892+96G=)
c.577+96G= (n.577+96G=)
c.241+96G= (n.241+96G=)
c.196-5051G= (n.196-5051G=)
c.364+96G= (n.364+96G=)
c.856+96G= (n.856+96G=)
c.436G= (p.Val146=)
n.477+96G=
c.1006+96G= (n.1006+96G=)
c.1003+96G= (n.1003+96G=)
c.868+96G= (n.868+96G=)
17g.77482431G>TCA401208280SEPTIN9c.859+96G>T (n.859+96G>T)
c.913+96G>T (n.913+96G>T)
c.421+96G>T (n.421+96G>T)
n.217+96G>T
n.962+96G>T
c.160+96G>T (n.160+96G>T)
c.892+96G>T (n.892+96G>T)
c.577+96G>T (n.577+96G>T)
c.241+96G>T (n.241+96G>T)
c.196-5051G>T (n.196-5051G>T)
c.364+96G>T (n.364+96G>T)
c.856+96G>T (n.856+96G>T)
c.436G>T (p.Val146Leu)
n.477+96G>T
c.1006+96G>T (n.1006+96G>T)
c.1003+96G>T (n.1003+96G>T)
c.868+96G>T (n.868+96G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482432T>ACA401208282SEPTIN9c.859+97T>A (n.859+97T>A)
c.913+97T>A (n.913+97T>A)
c.421+97T>A (n.421+97T>A)
n.217+97T>A
n.962+97T>A
c.160+97T>A (n.160+97T>A)
c.892+97T>A (n.892+97T>A)
c.577+97T>A (n.577+97T>A)
c.241+97T>A (n.241+97T>A)
c.196-5050T>A (n.196-5050T>A)
c.364+97T>A (n.364+97T>A)
c.856+97T>A (n.856+97T>A)
c.437T>A (p.Val146Glu)
n.477+97T>A
c.1006+97T>A (n.1006+97T>A)
c.1003+97T>A (n.1003+97T>A)
c.868+97T>A (n.868+97T>A)
 gnomAD v4
17g.77482432T>CCA8793571SEPTIN9c.859+97T>C (n.859+97T>C)
c.913+97T>C (n.913+97T>C)
c.421+97T>C (n.421+97T>C)
n.217+97T>C
n.962+97T>C
c.160+97T>C (n.160+97T>C)
c.892+97T>C (n.892+97T>C)
c.577+97T>C (n.577+97T>C)
c.241+97T>C (n.241+97T>C)
c.196-5050T>C (n.196-5050T>C)
c.364+97T>C (n.364+97T>C)
c.856+97T>C (n.856+97T>C)
c.437T>C (p.Val146Ala)
n.477+97T>C
c.1006+97T>C (n.1006+97T>C)
c.1003+97T>C (n.1003+97T>C)
c.868+97T>C (n.868+97T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77482432T>GCA401208283SEPTIN9c.859+97T>G (n.859+97T>G)
c.913+97T>G (n.913+97T>G)
c.421+97T>G (n.421+97T>G)
n.217+97T>G
n.962+97T>G
c.160+97T>G (n.160+97T>G)
c.892+97T>G (n.892+97T>G)
c.577+97T>G (n.577+97T>G)
c.241+97T>G (n.241+97T>G)
c.196-5050T>G (n.196-5050T>G)
c.364+97T>G (n.364+97T>G)
c.856+97T>G (n.856+97T>G)
c.437T>G (p.Val146Gly)
n.477+97T>G
c.1006+97T>G (n.1006+97T>G)
c.1003+97T>G (n.1003+97T>G)
c.868+97T>G (n.868+97T>G)
17g.77482432T=CA2276500525SEPTIN9c.859+97T= (n.859+97T=)
c.913+97T= (n.913+97T=)
c.421+97T= (n.421+97T=)
n.217+97T=
n.962+97T=
c.160+97T= (n.160+97T=)
c.892+97T= (n.892+97T=)
c.577+97T= (n.577+97T=)
c.241+97T= (n.241+97T=)
c.196-5050T= (n.196-5050T=)
c.364+97T= (n.364+97T=)
c.856+97T= (n.856+97T=)
c.437T= (p.Val146=)
n.477+97T=
c.1006+97T= (n.1006+97T=)
c.1003+97T= (n.1003+97T=)
c.868+97T= (n.868+97T=)
17g.77482436delCA2640084032SEPTIN9c.859+101del (n.859+101del)
c.913+101del (n.913+101del)
c.421+101del (n.421+101del)
n.217+101del
n.962+101del
c.160+101del (n.160+101del)
c.892+101del (n.892+101del)
c.577+101del (n.577+101del)
c.241+101del (n.241+101del)
c.196-5046del (n.196-5046del)
c.364+101del (n.364+101del)
c.856+101del (n.856+101del)
c.441del (p.Lys147AsnfsTer14)
n.477+101del
c.1006+101del (n.1006+101del)
c.1003+101del (n.1003+101del)
c.868+101del (n.868+101del)
 gnomAD v4
17g.77482434A>CCA401208284SEPTIN9c.859+99A>C (n.859+99A>C)
c.913+99A>C (n.913+99A>C)
c.421+99A>C (n.421+99A>C)
n.217+99A>C
n.962+99A>C
c.160+99A>C (n.160+99A>C)
c.892+99A>C (n.892+99A>C)
c.577+99A>C (n.577+99A>C)
c.241+99A>C (n.241+99A>C)
c.196-5048A>C (n.196-5048A>C)
c.364+99A>C (n.364+99A>C)
c.856+99A>C (n.856+99A>C)
c.439A>C (p.Lys147Gln)
n.477+99A>C
c.1006+99A>C (n.1006+99A>C)
c.1003+99A>C (n.1003+99A>C)
c.868+99A>C (n.868+99A>C)
17g.77482434A>GCA401208285SEPTIN9c.859+99A>G (n.859+99A>G)
c.913+99A>G (n.913+99A>G)
c.421+99A>G (n.421+99A>G)
n.217+99A>G
n.962+99A>G
c.160+99A>G (n.160+99A>G)
c.892+99A>G (n.892+99A>G)
c.577+99A>G (n.577+99A>G)
c.241+99A>G (n.241+99A>G)
c.196-5048A>G (n.196-5048A>G)
c.364+99A>G (n.364+99A>G)
c.856+99A>G (n.856+99A>G)
c.439A>G (p.Lys147Glu)
n.477+99A>G
c.1006+99A>G (n.1006+99A>G)
c.1003+99A>G (n.1003+99A>G)
c.868+99A>G (n.868+99A>G)
17g.77482434A>TCA401208286SEPTIN9c.859+99A>T (n.859+99A>T)
c.913+99A>T (n.913+99A>T)
c.421+99A>T (n.421+99A>T)
n.217+99A>T
n.962+99A>T
c.160+99A>T (n.160+99A>T)
c.892+99A>T (n.892+99A>T)
c.577+99A>T (n.577+99A>T)
c.241+99A>T (n.241+99A>T)
c.196-5048A>T (n.196-5048A>T)
c.364+99A>T (n.364+99A>T)
c.856+99A>T (n.856+99A>T)
c.439A>T (p.Lys147Ter)
n.477+99A>T
c.1006+99A>T (n.1006+99A>T)
c.1003+99A>T (n.1003+99A>T)
c.868+99A>T (n.868+99A>T)
17g.77482435A>CCA401208287SEPTIN9c.859+100A>C (n.859+100A>C)
c.913+100A>C (n.913+100A>C)
c.421+100A>C (n.421+100A>C)
n.217+100A>C
n.962+100A>C
c.160+100A>C (n.160+100A>C)
c.892+100A>C (n.892+100A>C)
c.577+100A>C (n.577+100A>C)
c.241+100A>C (n.241+100A>C)
c.196-5047A>C (n.196-5047A>C)
c.364+100A>C (n.364+100A>C)
c.856+100A>C (n.856+100A>C)
c.440A>C (p.Lys147Thr)
n.477+100A>C
c.1006+100A>C (n.1006+100A>C)
c.1003+100A>C (n.1003+100A>C)
c.868+100A>C (n.868+100A>C)
17g.77482435A>GCA401208288SEPTIN9c.859+100A>G (n.859+100A>G)
c.913+100A>G (n.913+100A>G)
c.421+100A>G (n.421+100A>G)
n.217+100A>G
n.962+100A>G
c.160+100A>G (n.160+100A>G)
c.892+100A>G (n.892+100A>G)
c.577+100A>G (n.577+100A>G)
c.241+100A>G (n.241+100A>G)
c.196-5047A>G (n.196-5047A>G)
c.364+100A>G (n.364+100A>G)
c.856+100A>G (n.856+100A>G)
c.440A>G (p.Lys147Arg)
n.477+100A>G
c.1006+100A>G (n.1006+100A>G)
c.1003+100A>G (n.1003+100A>G)
c.868+100A>G (n.868+100A>G)
17g.77482435A>TCA401208289SEPTIN9c.859+100A>T (n.859+100A>T)
c.913+100A>T (n.913+100A>T)
c.421+100A>T (n.421+100A>T)
n.217+100A>T
n.962+100A>T
c.160+100A>T (n.160+100A>T)
c.892+100A>T (n.892+100A>T)
c.577+100A>T (n.577+100A>T)
c.241+100A>T (n.241+100A>T)
c.196-5047A>T (n.196-5047A>T)
c.364+100A>T (n.364+100A>T)
c.856+100A>T (n.856+100A>T)
c.440A>T (p.Lys147Ile)
n.477+100A>T
c.1006+100A>T (n.1006+100A>T)
c.1003+100A>T (n.1003+100A>T)
c.868+100A>T (n.868+100A>T)
17g.77482436A>CCA401208290SEPTIN9c.859+101A>C (n.859+101A>C)
c.913+101A>C (n.913+101A>C)
c.421+101A>C (n.421+101A>C)
n.217+101A>C
n.962+101A>C
c.160+101A>C (n.160+101A>C)
c.892+101A>C (n.892+101A>C)
c.577+101A>C (n.577+101A>C)
c.241+101A>C (n.241+101A>C)
c.196-5046A>C (n.196-5046A>C)
c.364+101A>C (n.364+101A>C)
c.856+101A>C (n.856+101A>C)
c.441A>C (p.Lys147Asn)
n.477+101A>C
c.1006+101A>C (n.1006+101A>C)
c.1003+101A>C (n.1003+101A>C)
c.868+101A>C (n.868+101A>C)
17g.77482436A>TCA401208291SEPTIN9c.859+101A>T (n.859+101A>T)
c.913+101A>T (n.913+101A>T)
c.421+101A>T (n.421+101A>T)
n.217+101A>T
n.962+101A>T
c.160+101A>T (n.160+101A>T)
c.892+101A>T (n.892+101A>T)
c.577+101A>T (n.577+101A>T)
c.241+101A>T (n.241+101A>T)
c.196-5046A>T (n.196-5046A>T)
c.364+101A>T (n.364+101A>T)
c.856+101A>T (n.856+101A>T)
c.441A>T (p.Lys147Asn)
n.477+101A>T
c.1006+101A>T (n.1006+101A>T)
c.1003+101A>T (n.1003+101A>T)
c.868+101A>T (n.868+101A>T)
17g.77482437T>ACA401208294SEPTIN9c.859+102T>A (n.859+102T>A)
c.913+102T>A (n.913+102T>A)
c.421+102T>A (n.421+102T>A)
n.217+102T>A
n.962+102T>A
c.160+102T>A (n.160+102T>A)
c.892+102T>A (n.892+102T>A)
c.577+102T>A (n.577+102T>A)
c.241+102T>A (n.241+102T>A)
c.196-5045T>A (n.196-5045T>A)
c.364+102T>A (n.364+102T>A)
c.856+102T>A (n.856+102T>A)
c.442T>A (p.Trp148Arg)
n.477+102T>A
c.1006+102T>A (n.1006+102T>A)
c.1003+102T>A (n.1003+102T>A)
c.868+102T>A (n.868+102T>A)
17g.77482437T>CCA401208293SEPTIN9c.859+102T>C (n.859+102T>C)
c.913+102T>C (n.913+102T>C)
c.421+102T>C (n.421+102T>C)
n.217+102T>C
n.962+102T>C
c.160+102T>C (n.160+102T>C)
c.892+102T>C (n.892+102T>C)
c.577+102T>C (n.577+102T>C)
c.241+102T>C (n.241+102T>C)
c.196-5045T>C (n.196-5045T>C)
c.364+102T>C (n.364+102T>C)
c.856+102T>C (n.856+102T>C)
c.442T>C (p.Trp148Arg)
n.477+102T>C
c.1006+102T>C (n.1006+102T>C)
c.1003+102T>C (n.1003+102T>C)
c.868+102T>C (n.868+102T>C)
17g.77482437T>GCA401208292SEPTIN9c.859+102T>G (n.859+102T>G)
c.913+102T>G (n.913+102T>G)
c.421+102T>G (n.421+102T>G)
n.217+102T>G
n.962+102T>G
c.160+102T>G (n.160+102T>G)
c.892+102T>G (n.892+102T>G)
c.577+102T>G (n.577+102T>G)
c.241+102T>G (n.241+102T>G)
c.196-5045T>G (n.196-5045T>G)
c.364+102T>G (n.364+102T>G)
c.856+102T>G (n.856+102T>G)
c.442T>G (p.Trp148Gly)
n.477+102T>G
c.1006+102T>G (n.1006+102T>G)
c.1003+102T>G (n.1003+102T>G)
c.868+102T>G (n.868+102T>G)
17g.77482438G>ACA401208295SEPTIN9c.859+103G>A (n.859+103G>A)
c.913+103G>A (n.913+103G>A)
c.421+103G>A (n.421+103G>A)
n.217+103G>A
n.962+103G>A
c.160+103G>A (n.160+103G>A)
c.892+103G>A (n.892+103G>A)
c.577+103G>A (n.577+103G>A)
c.241+103G>A (n.241+103G>A)
c.196-5044G>A (n.196-5044G>A)
c.364+103G>A (n.364+103G>A)
c.856+103G>A (n.856+103G>A)
c.443G>A (p.Trp148Ter)
n.477+103G>A
c.1006+103G>A (n.1006+103G>A)
c.1003+103G>A (n.1003+103G>A)
c.868+103G>A (n.868+103G>A)
17g.77482438G>CCA401208296SEPTIN9c.859+103G>C (n.859+103G>C)
c.913+103G>C (n.913+103G>C)
c.421+103G>C (n.421+103G>C)
n.217+103G>C
n.962+103G>C
c.160+103G>C (n.160+103G>C)
c.892+103G>C (n.892+103G>C)
c.577+103G>C (n.577+103G>C)
c.241+103G>C (n.241+103G>C)
c.196-5044G>C (n.196-5044G>C)
c.364+103G>C (n.364+103G>C)
c.856+103G>C (n.856+103G>C)
c.443G>C (p.Trp148Ser)
n.477+103G>C
c.1006+103G>C (n.1006+103G>C)
c.1003+103G>C (n.1003+103G>C)
c.868+103G>C (n.868+103G>C)
17g.77482438G>TCA401208297SEPTIN9c.859+103G>T (n.859+103G>T)
c.913+103G>T (n.913+103G>T)
c.421+103G>T (n.421+103G>T)
n.217+103G>T
n.962+103G>T
c.160+103G>T (n.160+103G>T)
c.892+103G>T (n.892+103G>T)
c.577+103G>T (n.577+103G>T)
c.241+103G>T (n.241+103G>T)
c.196-5044G>T (n.196-5044G>T)
c.364+103G>T (n.364+103G>T)
c.856+103G>T (n.856+103G>T)
c.443G>T (p.Trp148Leu)
n.477+103G>T
c.1006+103G>T (n.1006+103G>T)
c.1003+103G>T (n.1003+103G>T)
c.868+103G>T (n.868+103G>T)
 gnomAD v4
17g.77482441delCA2640084033SEPTIN9c.859+106del (n.859+106del)
c.913+106del (n.913+106del)
c.421+106del (n.421+106del)
n.217+106del
n.962+106del
c.160+106del (n.160+106del)
c.892+106del (n.892+106del)
c.577+106del (n.577+106del)
c.241+106del (n.241+106del)
c.196-5041del (n.196-5041del)
c.364+106del (n.364+106del)
c.856+106del (n.856+106del)
c.446del (p.Gly149AlafsTer12)
n.477+106del
c.1006+106del (n.1006+106del)
c.1003+106del (n.1003+106del)
c.868+106del (n.868+106del)
 gnomAD v4
17g.77482439G>ACA401208298SEPTIN9c.859+104G>A (n.859+104G>A)
c.913+104G>A (n.913+104G>A)
c.421+104G>A (n.421+104G>A)
n.217+104G>A
n.962+104G>A
c.160+104G>A (n.160+104G>A)
c.892+104G>A (n.892+104G>A)
c.577+104G>A (n.577+104G>A)
c.241+104G>A (n.241+104G>A)
c.196-5043G>A (n.196-5043G>A)
c.364+104G>A (n.364+104G>A)
c.856+104G>A (n.856+104G>A)
c.444G>A (p.Trp148Ter)
n.477+104G>A
c.1006+104G>A (n.1006+104G>A)
c.1003+104G>A (n.1003+104G>A)
c.868+104G>A (n.868+104G>A)
 gnomAD v4
17g.77482439G>CCA401208299SEPTIN9c.859+104G>C (n.859+104G>C)
c.913+104G>C (n.913+104G>C)
c.421+104G>C (n.421+104G>C)
n.217+104G>C
n.962+104G>C
c.160+104G>C (n.160+104G>C)
c.892+104G>C (n.892+104G>C)
c.577+104G>C (n.577+104G>C)
c.241+104G>C (n.241+104G>C)
c.196-5043G>C (n.196-5043G>C)
c.364+104G>C (n.364+104G>C)
c.856+104G>C (n.856+104G>C)
c.444G>C (p.Trp148Cys)
n.477+104G>C
c.1006+104G>C (n.1006+104G>C)
c.1003+104G>C (n.1003+104G>C)
c.868+104G>C (n.868+104G>C)
17g.77482439G=CA2276500526SEPTIN9c.859+104G= (n.859+104G=)
c.913+104G= (n.913+104G=)
c.421+104G= (n.421+104G=)
n.217+104G=
n.962+104G=
c.160+104G= (n.160+104G=)
c.892+104G= (n.892+104G=)
c.577+104G= (n.577+104G=)
c.241+104G= (n.241+104G=)
c.196-5043G= (n.196-5043G=)
c.364+104G= (n.364+104G=)
c.856+104G= (n.856+104G=)
c.444G= (p.Trp148=)
n.477+104G=
c.1006+104G= (n.1006+104G=)
c.1003+104G= (n.1003+104G=)
c.868+104G= (n.868+104G=)
17g.77482439G>TCA8793572SEPTIN9c.859+104G>T (n.859+104G>T)
c.913+104G>T (n.913+104G>T)
c.421+104G>T (n.421+104G>T)
n.217+104G>T
n.962+104G>T
c.160+104G>T (n.160+104G>T)
c.892+104G>T (n.892+104G>T)
c.577+104G>T (n.577+104G>T)
c.241+104G>T (n.241+104G>T)
c.196-5043G>T (n.196-5043G>T)
c.364+104G>T (n.364+104G>T)
c.856+104G>T (n.856+104G>T)
c.444G>T (p.Trp148Cys)
n.477+104G>T
c.1006+104G>T (n.1006+104G>T)
c.1003+104G>T (n.1003+104G>T)
c.868+104G>T (n.868+104G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77482440G>ACA401208300SEPTIN9c.859+105G>A (n.859+105G>A)
c.913+105G>A (n.913+105G>A)
c.421+105G>A (n.421+105G>A)
n.217+105G>A
n.962+105G>A
c.160+105G>A (n.160+105G>A)
c.892+105G>A (n.892+105G>A)
c.577+105G>A (n.577+105G>A)
c.241+105G>A (n.241+105G>A)
c.196-5042G>A (n.196-5042G>A)
c.364+105G>A (n.364+105G>A)
c.856+105G>A (n.856+105G>A)
c.445G>A (p.Gly149Ser)
n.477+105G>A
c.1006+105G>A (n.1006+105G>A)
c.1003+105G>A (n.1003+105G>A)
c.868+105G>A (n.868+105G>A)
17g.77482440G>CCA401208301SEPTIN9c.859+105G>C (n.859+105G>C)
c.913+105G>C (n.913+105G>C)
c.421+105G>C (n.421+105G>C)
n.217+105G>C
n.962+105G>C
c.160+105G>C (n.160+105G>C)
c.892+105G>C (n.892+105G>C)
c.577+105G>C (n.577+105G>C)
c.241+105G>C (n.241+105G>C)
c.196-5042G>C (n.196-5042G>C)
c.364+105G>C (n.364+105G>C)
c.856+105G>C (n.856+105G>C)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
n.477+105G>C
c.1006+105G>C (n.1006+105G>C)
c.1003+105G>C (n.1003+105G>C)
c.868+105G>C (n.868+105G>C)
17g.77482440G=CA2276500527SEPTIN9c.859+105G= (n.859+105G=)
c.913+105G= (n.913+105G=)
c.421+105G= (n.421+105G=)
n.217+105G=
n.962+105G=
c.160+105G= (n.160+105G=)
c.892+105G= (n.892+105G=)
c.577+105G= (n.577+105G=)
c.241+105G= (n.241+105G=)
c.196-5042G= (n.196-5042G=)
c.364+105G= (n.364+105G=)
c.856+105G= (n.856+105G=)
c.445G= (p.Gly149=)
n.477+105G=
c.1006+105G= (n.1006+105G=)
c.1003+105G= (n.1003+105G=)
c.868+105G= (n.868+105G=)
17g.77482440G>TCA401208302SEPTIN9c.859+105G>T (n.859+105G>T)
c.913+105G>T (n.913+105G>T)
c.421+105G>T (n.421+105G>T)
n.217+105G>T
n.962+105G>T
c.160+105G>T (n.160+105G>T)
c.892+105G>T (n.892+105G>T)
c.577+105G>T (n.577+105G>T)
c.241+105G>T (n.241+105G>T)
c.196-5042G>T (n.196-5042G>T)
c.364+105G>T (n.364+105G>T)
c.856+105G>T (n.856+105G>T)
c.445G>T (p.Gly149Cys)
n.477+105G>T
c.1006+105G>T (n.1006+105G>T)
c.1003+105G>T (n.1003+105G>T)
c.868+105G>T (n.868+105G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77482441G>ACA401208303SEPTIN9c.859+106G>A (n.859+106G>A)
c.913+106G>A (n.913+106G>A)
c.421+106G>A (n.421+106G>A)
n.217+106G>A
n.962+106G>A
c.160+106G>A (n.160+106G>A)
c.892+106G>A (n.892+106G>A)
c.577+106G>A (n.577+106G>A)
c.241+106G>A (n.241+106G>A)
c.196-5041G>A (n.196-5041G>A)
c.364+106G>A (n.364+106G>A)
c.856+106G>A (n.856+106G>A)
c.446G>A (p.Gly149Asp)
n.477+106G>A
c.1006+106G>A (n.1006+106G>A)
c.1003+106G>A (n.1003+106G>A)
c.868+106G>A (n.868+106G>A)
 gnomAD v4
17g.77482441G>CCA401208304SEPTIN9c.859+106G>C (n.859+106G>C)
c.913+106G>C (n.913+106G>C)
c.421+106G>C (n.421+106G>C)
n.217+106G>C
n.962+106G>C
c.160+106G>C (n.160+106G>C)
c.892+106G>C (n.892+106G>C)
c.577+106G>C (n.577+106G>C)
c.241+106G>C (n.241+106G>C)
c.196-5041G>C (n.196-5041G>C)
c.364+106G>C (n.364+106G>C)
c.856+106G>C (n.856+106G>C)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
n.477+106G>C
c.1006+106G>C (n.1006+106G>C)
c.1003+106G>C (n.1003+106G>C)
c.868+106G>C (n.868+106G>C)
17g.77482441G=CA2276500528SEPTIN9c.859+106G= (n.859+106G=)
c.913+106G= (n.913+106G=)
c.421+106G= (n.421+106G=)
n.217+106G=
n.962+106G=
c.160+106G= (n.160+106G=)
c.892+106G= (n.892+106G=)
c.577+106G= (n.577+106G=)
c.241+106G= (n.241+106G=)
c.196-5041G= (n.196-5041G=)
c.364+106G= (n.364+106G=)
c.856+106G= (n.856+106G=)
c.446G= (p.Gly149=)
n.477+106G=
c.1006+106G= (n.1006+106G=)
c.1003+106G= (n.1003+106G=)
c.868+106G= (n.868+106G=)
17g.77482441G>TCA401208305SEPTIN9c.859+106G>T (n.859+106G>T)
c.913+106G>T (n.913+106G>T)
c.421+106G>T (n.421+106G>T)
n.217+106G>T
n.962+106G>T
c.160+106G>T (n.160+106G>T)
c.892+106G>T (n.892+106G>T)
c.577+106G>T (n.577+106G>T)
c.241+106G>T (n.241+106G>T)
c.196-5041G>T (n.196-5041G>T)
c.364+106G>T (n.364+106G>T)
c.856+106G>T (n.856+106G>T)
c.446G>T (p.Gly149Val)
n.477+106G>T
c.1006+106G>T (n.1006+106G>T)
c.1003+106G>T (n.1003+106G>T)
c.868+106G>T (n.868+106G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482442C>ACA2640084035SEPTIN9c.859+107C>A (n.859+107C>A)
c.913+107C>A (n.913+107C>A)
c.421+107C>A (n.421+107C>A)
n.217+107C>A
n.962+107C>A
c.160+107C>A (n.160+107C>A)
c.892+107C>A (n.892+107C>A)
c.577+107C>A (n.577+107C>A)
c.241+107C>A (n.241+107C>A)
c.196-5040C>A (n.196-5040C>A)
c.364+107C>A (n.364+107C>A)
c.856+107C>A (n.856+107C>A)
c.447C>A (p.Gly149=)
n.477+107C>A
c.1006+107C>A (n.1006+107C>A)
c.1003+107C>A (n.1003+107C>A)
c.868+107C>A (n.868+107C>A)
 gnomAD v4
17g.77482442C>TCA2640084034SEPTIN9c.859+107C>T (n.859+107C>T)
c.913+107C>T (n.913+107C>T)
c.421+107C>T (n.421+107C>T)
n.217+107C>T
n.962+107C>T
c.160+107C>T (n.160+107C>T)
c.892+107C>T (n.892+107C>T)
c.577+107C>T (n.577+107C>T)
c.241+107C>T (n.241+107C>T)
c.196-5040C>T (n.196-5040C>T)
c.364+107C>T (n.364+107C>T)
c.856+107C>T (n.856+107C>T)
c.447C>T (p.Gly149=)
n.477+107C>T
c.1006+107C>T (n.1006+107C>T)
c.1003+107C>T (n.1003+107C>T)
c.868+107C>T (n.868+107C>T)
 gnomAD v4
17g.77482443A>CCA401208308SEPTIN9c.859+108A>C (n.859+108A>C)
c.913+108A>C (n.913+108A>C)
c.421+108A>C (n.421+108A>C)
n.217+108A>C
n.962+108A>C
c.160+108A>C (n.160+108A>C)
c.892+108A>C (n.892+108A>C)
c.577+108A>C (n.577+108A>C)
c.241+108A>C (n.241+108A>C)
c.196-5039A>C (n.196-5039A>C)
c.364+108A>C (n.364+108A>C)
c.856+108A>C (n.856+108A>C)
c.448A>C (p.Ser150Arg)
n.477+108A>C
c.1006+108A>C (n.1006+108A>C)
c.1003+108A>C (n.1003+108A>C)
c.868+108A>C (n.868+108A>C)
17g.77482443A>GCA401208307SEPTIN9c.859+108A>G (n.859+108A>G)
c.913+108A>G (n.913+108A>G)
c.421+108A>G (n.421+108A>G)
n.217+108A>G
n.962+108A>G
c.160+108A>G (n.160+108A>G)
c.892+108A>G (n.892+108A>G)
c.577+108A>G (n.577+108A>G)
c.241+108A>G (n.241+108A>G)
c.196-5039A>G (n.196-5039A>G)
c.364+108A>G (n.364+108A>G)
c.856+108A>G (n.856+108A>G)
c.448A>G (p.Ser150Gly)
n.477+108A>G
c.1006+108A>G (n.1006+108A>G)
c.1003+108A>G (n.1003+108A>G)
c.868+108A>G (n.868+108A>G)
 gnomAD v4
17g.77482443A>TCA401208306SEPTIN9c.859+108A>T (n.859+108A>T)
c.913+108A>T (n.913+108A>T)
c.421+108A>T (n.421+108A>T)
n.217+108A>T
n.962+108A>T
c.160+108A>T (n.160+108A>T)
c.892+108A>T (n.892+108A>T)
c.577+108A>T (n.577+108A>T)
c.241+108A>T (n.241+108A>T)
c.196-5039A>T (n.196-5039A>T)
c.364+108A>T (n.364+108A>T)
c.856+108A>T (n.856+108A>T)
c.448A>T (p.Ser150Cys)
n.477+108A>T
c.1006+108A>T (n.1006+108A>T)
c.1003+108A>T (n.1003+108A>T)
c.868+108A>T (n.868+108A>T)
17g.77482444G>ACA401208309SEPTIN9c.859+109G>A (n.859+109G>A)
c.913+109G>A (n.913+109G>A)
c.421+109G>A (n.421+109G>A)
n.217+109G>A
n.962+109G>A
c.160+109G>A (n.160+109G>A)
c.892+109G>A (n.892+109G>A)
c.577+109G>A (n.577+109G>A)
c.241+109G>A (n.241+109G>A)
c.196-5038G>A (n.196-5038G>A)
c.364+109G>A (n.364+109G>A)
c.856+109G>A (n.856+109G>A)
c.449G>A (p.Ser150Asn)
n.477+109G>A
c.1006+109G>A (n.1006+109G>A)
c.1003+109G>A (n.1003+109G>A)
c.868+109G>A (n.868+109G>A)
 gnomAD v4
17g.77482444G>CCA401208310SEPTIN9c.859+109G>C (n.859+109G>C)
c.913+109G>C (n.913+109G>C)
c.421+109G>C (n.421+109G>C)
n.217+109G>C
n.962+109G>C
c.160+109G>C (n.160+109G>C)
c.892+109G>C (n.892+109G>C)
c.577+109G>C (n.577+109G>C)
c.241+109G>C (n.241+109G>C)
c.196-5038G>C (n.196-5038G>C)
c.364+109G>C (n.364+109G>C)
c.856+109G>C (n.856+109G>C)
c.449G>C (p.Ser150Thr)
n.477+109G>C
c.1006+109G>C (n.1006+109G>C)
c.1003+109G>C (n.1003+109G>C)
c.868+109G>C (n.868+109G>C)
17g.77482444G>TCA401208311SEPTIN9c.859+109G>T (n.859+109G>T)
c.913+109G>T (n.913+109G>T)
c.421+109G>T (n.421+109G>T)
n.217+109G>T
n.962+109G>T
c.160+109G>T (n.160+109G>T)
c.892+109G>T (n.892+109G>T)
c.577+109G>T (n.577+109G>T)
c.241+109G>T (n.241+109G>T)
c.196-5038G>T (n.196-5038G>T)
c.364+109G>T (n.364+109G>T)
c.856+109G>T (n.856+109G>T)
c.449G>T (p.Ser150Ile)
n.477+109G>T
c.1006+109G>T (n.1006+109G>T)
c.1003+109G>T (n.1003+109G>T)
c.868+109G>T (n.868+109G>T)
17g.77482445C>ACA401208312SEPTIN9c.859+110C>A (n.859+110C>A)
c.913+110C>A (n.913+110C>A)
c.421+110C>A (n.421+110C>A)
n.217+110C>A
n.962+110C>A
c.160+110C>A (n.160+110C>A)
c.892+110C>A (n.892+110C>A)
c.577+110C>A (n.577+110C>A)
c.241+110C>A (n.241+110C>A)
c.196-5037C>A (n.196-5037C>A)
c.364+110C>A (n.364+110C>A)
c.856+110C>A (n.856+110C>A)
c.450C>A (p.Ser150Arg)
n.477+110C>A
c.1006+110C>A (n.1006+110C>A)
c.1003+110C>A (n.1003+110C>A)
c.868+110C>A (n.868+110C>A)
 gnomAD v4
17g.77482445C>GCA401208313SEPTIN9c.859+110C>G (n.859+110C>G)
c.913+110C>G (n.913+110C>G)
c.421+110C>G (n.421+110C>G)
n.217+110C>G
n.962+110C>G
c.160+110C>G (n.160+110C>G)
c.892+110C>G (n.892+110C>G)
c.577+110C>G (n.577+110C>G)
c.241+110C>G (n.241+110C>G)
c.196-5037C>G (n.196-5037C>G)
c.364+110C>G (n.364+110C>G)
c.856+110C>G (n.856+110C>G)
c.450C>G (p.Ser150Arg)
n.477+110C>G
c.1006+110C>G (n.1006+110C>G)
c.1003+110C>G (n.1003+110C>G)
c.868+110C>G (n.868+110C>G)
17g.77482446A>CCA401208314SEPTIN9c.859+111A>C (n.859+111A>C)
c.913+111A>C (n.913+111A>C)
c.421+111A>C (n.421+111A>C)
n.217+111A>C
n.962+111A>C
c.160+111A>C (n.160+111A>C)
c.892+111A>C (n.892+111A>C)
c.577+111A>C (n.577+111A>C)
c.241+111A>C (n.241+111A>C)
c.196-5036A>C (n.196-5036A>C)
c.364+111A>C (n.364+111A>C)
c.856+111A>C (n.856+111A>C)
c.451A>C (p.Asn151His)
n.477+111A>C
c.1006+111A>C (n.1006+111A>C)
c.1003+111A>C (n.1003+111A>C)
c.868+111A>C (n.868+111A>C)
17g.77482446A>GCA401208315SEPTIN9c.859+111A>G (n.859+111A>G)
c.913+111A>G (n.913+111A>G)
c.421+111A>G (n.421+111A>G)
n.217+111A>G
n.962+111A>G
c.160+111A>G (n.160+111A>G)
c.892+111A>G (n.892+111A>G)
c.577+111A>G (n.577+111A>G)
c.241+111A>G (n.241+111A>G)
c.196-5036A>G (n.196-5036A>G)
c.364+111A>G (n.364+111A>G)
c.856+111A>G (n.856+111A>G)
c.451A>G (p.Asn151Asp)
n.477+111A>G
c.1006+111A>G (n.1006+111A>G)
c.1003+111A>G (n.1003+111A>G)
c.868+111A>G (n.868+111A>G)
17g.77482446A>TCA401208316SEPTIN9c.859+111A>T (n.859+111A>T)
c.913+111A>T (n.913+111A>T)
c.421+111A>T (n.421+111A>T)
n.217+111A>T
n.962+111A>T
c.160+111A>T (n.160+111A>T)
c.892+111A>T (n.892+111A>T)
c.577+111A>T (n.577+111A>T)
c.241+111A>T (n.241+111A>T)
c.196-5036A>T (n.196-5036A>T)
c.364+111A>T (n.364+111A>T)
c.856+111A>T (n.856+111A>T)
c.451A>T (p.Asn151Tyr)
n.477+111A>T
c.1006+111A>T (n.1006+111A>T)
c.1003+111A>T (n.1003+111A>T)
c.868+111A>T (n.868+111A>T)
17g.77482447A>CCA401208317SEPTIN9c.859+112A>C (n.859+112A>C)
c.913+112A>C (n.913+112A>C)
c.421+112A>C (n.421+112A>C)
n.217+112A>C
n.962+112A>C
c.160+112A>C (n.160+112A>C)
c.892+112A>C (n.892+112A>C)
c.577+112A>C (n.577+112A>C)
c.241+112A>C (n.241+112A>C)
c.196-5035A>C (n.196-5035A>C)
c.364+112A>C (n.364+112A>C)
c.856+112A>C (n.856+112A>C)
c.452A>C (p.Asn151Thr)
n.477+112A>C
c.1006+112A>C (n.1006+112A>C)
c.1003+112A>C (n.1003+112A>C)
c.868+112A>C (n.868+112A>C)
17g.77482447A>GCA401208318SEPTIN9c.859+112A>G (n.859+112A>G)
c.913+112A>G (n.913+112A>G)
c.421+112A>G (n.421+112A>G)
n.217+112A>G
n.962+112A>G
c.160+112A>G (n.160+112A>G)
c.892+112A>G (n.892+112A>G)
c.577+112A>G (n.577+112A>G)
c.241+112A>G (n.241+112A>G)
c.196-5035A>G (n.196-5035A>G)
c.364+112A>G (n.364+112A>G)
c.856+112A>G (n.856+112A>G)
c.452A>G (p.Asn151Ser)
n.477+112A>G
c.1006+112A>G (n.1006+112A>G)
c.1003+112A>G (n.1003+112A>G)
c.868+112A>G (n.868+112A>G)
17g.77482447A>TCA401208319SEPTIN9c.859+112A>T (n.859+112A>T)
c.913+112A>T (n.913+112A>T)
c.421+112A>T (n.421+112A>T)
n.217+112A>T
n.962+112A>T
c.160+112A>T (n.160+112A>T)
c.892+112A>T (n.892+112A>T)
c.577+112A>T (n.577+112A>T)
c.241+112A>T (n.241+112A>T)
c.196-5035A>T (n.196-5035A>T)
c.364+112A>T (n.364+112A>T)
c.856+112A>T (n.856+112A>T)
c.452A>T (p.Asn151Ile)
n.477+112A>T
c.1006+112A>T (n.1006+112A>T)
c.1003+112A>T (n.1003+112A>T)
c.868+112A>T (n.868+112A>T)
17g.77482448C>ACA401208320SEPTIN9c.859+113C>A (n.859+113C>A)
c.913+113C>A (n.913+113C>A)
c.421+113C>A (n.421+113C>A)
n.217+113C>A
n.962+113C>A
c.160+113C>A (n.160+113C>A)
c.892+113C>A (n.892+113C>A)
c.577+113C>A (n.577+113C>A)
c.241+113C>A (n.241+113C>A)
c.196-5034C>A (n.196-5034C>A)
c.364+113C>A (n.364+113C>A)
c.856+113C>A (n.856+113C>A)
c.453C>A (p.Asn151Lys)
n.477+113C>A
c.1006+113C>A (n.1006+113C>A)
c.1003+113C>A (n.1003+113C>A)
c.868+113C>A (n.868+113C>A)
 gnomAD v4
17g.77482448C>GCA401208321SEPTIN9c.859+113C>G (n.859+113C>G)
c.913+113C>G (n.913+113C>G)
c.421+113C>G (n.421+113C>G)
n.217+113C>G
n.962+113C>G
c.160+113C>G (n.160+113C>G)
c.892+113C>G (n.892+113C>G)
c.577+113C>G (n.577+113C>G)
c.241+113C>G (n.241+113C>G)
c.196-5034C>G (n.196-5034C>G)
c.364+113C>G (n.364+113C>G)
c.856+113C>G (n.856+113C>G)
c.453C>G (p.Asn151Lys)
n.477+113C>G
c.1006+113C>G (n.1006+113C>G)
c.1003+113C>G (n.1003+113C>G)
c.868+113C>G (n.868+113C>G)
17g.77482449C>ACA401208323SEPTIN9c.859+114C>A (n.859+114C>A)
c.913+114C>A (n.913+114C>A)
c.421+114C>A (n.421+114C>A)
n.217+114C>A
n.962+114C>A
c.160+114C>A (n.160+114C>A)
c.892+114C>A (n.892+114C>A)
c.577+114C>A (n.577+114C>A)
c.241+114C>A (n.241+114C>A)
c.196-5033C>A (n.196-5033C>A)
c.364+114C>A (n.364+114C>A)
c.856+114C>A (n.856+114C>A)
c.454C>A (p.Pro152Thr)
n.477+114C>A
c.1006+114C>A (n.1006+114C>A)
c.1003+114C>A (n.1003+114C>A)
c.868+114C>A (n.868+114C>A)
 gnomAD v4
17g.77482449C=CA2276500529SEPTIN9c.859+114C= (n.859+114C=)
c.913+114C= (n.913+114C=)
c.421+114C= (n.421+114C=)
n.217+114C=
n.962+114C=
c.160+114C= (n.160+114C=)
c.892+114C= (n.892+114C=)
c.577+114C= (n.577+114C=)
c.241+114C= (n.241+114C=)
c.196-5033C= (n.196-5033C=)
c.364+114C= (n.364+114C=)
c.856+114C= (n.856+114C=)
c.454C= (p.Pro152=)
n.477+114C=
c.1006+114C= (n.1006+114C=)
c.1003+114C= (n.1003+114C=)
c.868+114C= (n.868+114C=)
17g.77482449C>GCA401208322SEPTIN9c.859+114C>G (n.859+114C>G)
c.913+114C>G (n.913+114C>G)
c.421+114C>G (n.421+114C>G)
n.217+114C>G
n.962+114C>G
c.160+114C>G (n.160+114C>G)
c.892+114C>G (n.892+114C>G)
c.577+114C>G (n.577+114C>G)
c.241+114C>G (n.241+114C>G)
c.196-5033C>G (n.196-5033C>G)
c.364+114C>G (n.364+114C>G)
c.856+114C>G (n.856+114C>G)
c.454C>G (p.Pro152Ala)
n.477+114C>G
c.1006+114C>G (n.1006+114C>G)
c.1003+114C>G (n.1003+114C>G)
c.868+114C>G (n.868+114C>G)
 dbSNP
17g.77482449C>TCA294293888SEPTIN9c.859+114C>T (n.859+114C>T)
c.913+114C>T (n.913+114C>T)
c.421+114C>T (n.421+114C>T)
n.217+114C>T
n.962+114C>T
c.160+114C>T (n.160+114C>T)
c.892+114C>T (n.892+114C>T)
c.577+114C>T (n.577+114C>T)
c.241+114C>T (n.241+114C>T)
c.196-5033C>T (n.196-5033C>T)
c.364+114C>T (n.364+114C>T)
c.856+114C>T (n.856+114C>T)
c.454C>T (p.Pro152Ser)
n.477+114C>T
c.1006+114C>T (n.1006+114C>T)
c.1003+114C>T (n.1003+114C>T)
c.868+114C>T (n.868+114C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77482450C>ACA401208325SEPTIN9c.859+115C>A (n.859+115C>A)
c.913+115C>A (n.913+115C>A)
c.421+115C>A (n.421+115C>A)
n.217+115C>A
n.962+115C>A
c.160+115C>A (n.160+115C>A)
c.892+115C>A (n.892+115C>A)
c.577+115C>A (n.577+115C>A)
c.241+115C>A (n.241+115C>A)
c.196-5032C>A (n.196-5032C>A)
c.364+115C>A (n.364+115C>A)
c.856+115C>A (n.856+115C>A)
c.455C>A (p.Pro152His)
n.477+115C>A
c.1006+115C>A (n.1006+115C>A)
c.1003+115C>A (n.1003+115C>A)
c.868+115C>A (n.868+115C>A)
 gnomAD v4
17g.77482450C=CA2276500530SEPTIN9c.859+115C= (n.859+115C=)
c.913+115C= (n.913+115C=)
c.421+115C= (n.421+115C=)
n.217+115C=
n.962+115C=
c.160+115C= (n.160+115C=)
c.892+115C= (n.892+115C=)
c.577+115C= (n.577+115C=)
c.241+115C= (n.241+115C=)
c.196-5032C= (n.196-5032C=)
c.364+115C= (n.364+115C=)
c.856+115C= (n.856+115C=)
c.455C= (p.Pro152=)
n.477+115C=
c.1006+115C= (n.1006+115C=)
c.1003+115C= (n.1003+115C=)
c.868+115C= (n.868+115C=)
17g.77482450C>GCA401208324SEPTIN9c.859+115C>G (n.859+115C>G)
c.913+115C>G (n.913+115C>G)
c.421+115C>G (n.421+115C>G)
n.217+115C>G
n.962+115C>G
c.160+115C>G (n.160+115C>G)
c.892+115C>G (n.892+115C>G)
c.577+115C>G (n.577+115C>G)
c.241+115C>G (n.241+115C>G)
c.196-5032C>G (n.196-5032C>G)
c.364+115C>G (n.364+115C>G)
c.856+115C>G (n.856+115C>G)
c.455C>G (p.Pro152Arg)
n.477+115C>G
c.1006+115C>G (n.1006+115C>G)
c.1003+115C>G (n.1003+115C>G)
c.868+115C>G (n.868+115C>G)
 gnomAD v4
17g.77482450C>TCA401208326SEPTIN9c.859+115C>T (n.859+115C>T)
c.913+115C>T (n.913+115C>T)
c.421+115C>T (n.421+115C>T)
n.217+115C>T
n.962+115C>T
c.160+115C>T (n.160+115C>T)
c.892+115C>T (n.892+115C>T)
c.577+115C>T (n.577+115C>T)
c.241+115C>T (n.241+115C>T)
c.196-5032C>T (n.196-5032C>T)
c.364+115C>T (n.364+115C>T)
c.856+115C>T (n.856+115C>T)
c.455C>T (p.Pro152Leu)
n.477+115C>T
c.1006+115C>T (n.1006+115C>T)
c.1003+115C>T (n.1003+115C>T)
c.868+115C>T (n.868+115C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482452G>ACA401208327SEPTIN9c.859+117G>A (n.859+117G>A)
c.913+117G>A (n.913+117G>A)
c.421+117G>A (n.421+117G>A)
n.217+117G>A
n.962+117G>A
c.160+117G>A (n.160+117G>A)
c.892+117G>A (n.892+117G>A)
c.577+117G>A (n.577+117G>A)
c.241+117G>A (n.241+117G>A)
c.196-5030G>A (n.196-5030G>A)
c.364+117G>A (n.364+117G>A)
c.856+117G>A (n.856+117G>A)
c.457G>A (p.Asp153Asn)
n.477+117G>A
c.1006+117G>A (n.1006+117G>A)
c.1003+117G>A (n.1003+117G>A)
c.868+117G>A (n.868+117G>A)
 gnomAD v4
17g.77482452G>CCA401208328SEPTIN9c.859+117G>C (n.859+117G>C)
c.913+117G>C (n.913+117G>C)
c.421+117G>C (n.421+117G>C)
n.217+117G>C
n.962+117G>C
c.160+117G>C (n.160+117G>C)
c.892+117G>C (n.892+117G>C)
c.577+117G>C (n.577+117G>C)
c.241+117G>C (n.241+117G>C)
c.196-5030G>C (n.196-5030G>C)
c.364+117G>C (n.364+117G>C)
c.856+117G>C (n.856+117G>C)
c.457G>C (p.Asp153His)
n.477+117G>C
c.1006+117G>C (n.1006+117G>C)
c.1003+117G>C (n.1003+117G>C)
c.868+117G>C (n.868+117G>C)
17g.77482452G>TCA401208329SEPTIN9c.859+117G>T (n.859+117G>T)
c.913+117G>T (n.913+117G>T)
c.421+117G>T (n.421+117G>T)
n.217+117G>T
n.962+117G>T
c.160+117G>T (n.160+117G>T)
c.892+117G>T (n.892+117G>T)
c.577+117G>T (n.577+117G>T)
c.241+117G>T (n.241+117G>T)
c.196-5030G>T (n.196-5030G>T)
c.364+117G>T (n.364+117G>T)
c.856+117G>T (n.856+117G>T)
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
n.477+117G>T
c.1006+117G>T (n.1006+117G>T)
c.1003+117G>T (n.1003+117G>T)
c.868+117G>T (n.868+117G>T)
 gnomAD v4
17g.77482453A>CCA401208330SEPTIN9c.859+118A>C (n.859+118A>C)
c.913+118A>C (n.913+118A>C)
c.421+118A>C (n.421+118A>C)
n.217+118A>C
n.962+118A>C
c.160+118A>C (n.160+118A>C)
c.892+118A>C (n.892+118A>C)
c.577+118A>C (n.577+118A>C)
c.241+118A>C (n.241+118A>C)
c.196-5029A>C (n.196-5029A>C)
c.364+118A>C (n.364+118A>C)
c.856+118A>C (n.856+118A>C)
c.458A>C (p.Asp153Ala)
n.477+118A>C
c.1006+118A>C (n.1006+118A>C)
c.1003+118A>C (n.1003+118A>C)
c.868+118A>C (n.868+118A>C)
 gnomAD v4
17g.77482453A>GCA401208331SEPTIN9c.859+118A>G (n.859+118A>G)
c.913+118A>G (n.913+118A>G)
c.421+118A>G (n.421+118A>G)
n.217+118A>G
n.962+118A>G
c.160+118A>G (n.160+118A>G)
c.892+118A>G (n.892+118A>G)
c.577+118A>G (n.577+118A>G)
c.241+118A>G (n.241+118A>G)
c.196-5029A>G (n.196-5029A>G)
c.364+118A>G (n.364+118A>G)
c.856+118A>G (n.856+118A>G)
c.458A>G (p.Asp153Gly)
n.477+118A>G
c.1006+118A>G (n.1006+118A>G)
c.1003+118A>G (n.1003+118A>G)
c.868+118A>G (n.868+118A>G)
17g.77482453A>TCA401208332SEPTIN9c.859+118A>T (n.859+118A>T)
c.913+118A>T (n.913+118A>T)
c.421+118A>T (n.421+118A>T)
n.217+118A>T
n.962+118A>T
c.160+118A>T (n.160+118A>T)
c.892+118A>T (n.892+118A>T)
c.577+118A>T (n.577+118A>T)
c.241+118A>T (n.241+118A>T)
c.196-5029A>T (n.196-5029A>T)
c.364+118A>T (n.364+118A>T)
c.856+118A>T (n.856+118A>T)
c.458A>T (p.Asp153Val)
n.477+118A>T
c.1006+118A>T (n.1006+118A>T)
c.1003+118A>T (n.1003+118A>T)
c.868+118A>T (n.868+118A>T)
17g.77482454C>ACA401208333SEPTIN9c.859+119C>A (n.859+119C>A)
c.913+119C>A (n.913+119C>A)
c.421+119C>A (n.421+119C>A)
n.217+119C>A
n.962+119C>A
c.160+119C>A (n.160+119C>A)
c.892+119C>A (n.892+119C>A)
c.577+119C>A (n.577+119C>A)
c.241+119C>A (n.241+119C>A)
c.196-5028C>A (n.196-5028C>A)
c.364+119C>A (n.364+119C>A)
c.856+119C>A (n.856+119C>A)
c.459C>A (p.Asp153Glu)
n.477+119C>A
c.1006+119C>A (n.1006+119C>A)
c.1003+119C>A (n.1003+119C>A)
c.868+119C>A (n.868+119C>A)
 gnomAD v4
17g.77482454C>GCA401208334SEPTIN9c.859+119C>G (n.859+119C>G)
c.913+119C>G (n.913+119C>G)
c.421+119C>G (n.421+119C>G)
n.217+119C>G
n.962+119C>G
c.160+119C>G (n.160+119C>G)
c.892+119C>G (n.892+119C>G)
c.577+119C>G (n.577+119C>G)
c.241+119C>G (n.241+119C>G)
c.196-5028C>G (n.196-5028C>G)
c.364+119C>G (n.364+119C>G)
c.856+119C>G (n.856+119C>G)
c.459C>G (p.Asp153Glu)
n.477+119C>G
c.1006+119C>G (n.1006+119C>G)
c.1003+119C>G (n.1003+119C>G)
c.868+119C>G (n.868+119C>G)
17g.77482455C>ACA401208335SEPTIN9c.859+120C>A (n.859+120C>A)
c.913+120C>A (n.913+120C>A)
c.421+120C>A (n.421+120C>A)
n.217+120C>A
n.962+120C>A
c.160+120C>A (n.160+120C>A)
c.892+120C>A (n.892+120C>A)
c.577+120C>A (n.577+120C>A)
c.241+120C>A (n.241+120C>A)
c.196-5027C>A (n.196-5027C>A)
c.364+120C>A (n.364+120C>A)
c.856+120C>A (n.856+120C>A)
c.460C>A (p.Leu154Ile)
n.477+120C>A
c.1006+120C>A (n.1006+120C>A)
c.1003+120C>A (n.1003+120C>A)
c.868+120C>A (n.868+120C>A)
17g.77482455C>GCA401208337SEPTIN9c.859+120C>G (n.859+120C>G)
c.913+120C>G (n.913+120C>G)
c.421+120C>G (n.421+120C>G)
n.217+120C>G
n.962+120C>G
c.160+120C>G (n.160+120C>G)
c.892+120C>G (n.892+120C>G)
c.577+120C>G (n.577+120C>G)
c.241+120C>G (n.241+120C>G)
c.196-5027C>G (n.196-5027C>G)
c.364+120C>G (n.364+120C>G)
c.856+120C>G (n.856+120C>G)
c.460C>G (p.Leu154Val)
n.477+120C>G
c.1006+120C>G (n.1006+120C>G)
c.1003+120C>G (n.1003+120C>G)
c.868+120C>G (n.868+120C>G)
17g.77482455C>TCA401208336SEPTIN9c.859+120C>T (n.859+120C>T)
c.913+120C>T (n.913+120C>T)
c.421+120C>T (n.421+120C>T)
n.217+120C>T
n.962+120C>T
c.160+120C>T (n.160+120C>T)
c.892+120C>T (n.892+120C>T)
c.577+120C>T (n.577+120C>T)
c.241+120C>T (n.241+120C>T)
c.196-5027C>T (n.196-5027C>T)
c.364+120C>T (n.364+120C>T)
c.856+120C>T (n.856+120C>T)
c.460C>T (p.Leu154Phe)
n.477+120C>T
c.1006+120C>T (n.1006+120C>T)
c.1003+120C>T (n.1003+120C>T)
c.868+120C>T (n.868+120C>T)
17g.77482456T>ACA401208338SEPTIN9c.859+121T>A (n.859+121T>A)
c.913+121T>A (n.913+121T>A)
c.421+121T>A (n.421+121T>A)
n.217+121T>A
n.962+121T>A
c.160+121T>A (n.160+121T>A)
c.892+121T>A (n.892+121T>A)
c.577+121T>A (n.577+121T>A)
c.241+121T>A (n.241+121T>A)
c.196-5026T>A (n.196-5026T>A)
c.364+121T>A (n.364+121T>A)
c.856+121T>A (n.856+121T>A)
c.461T>A (p.Leu154His)
n.477+121T>A
c.1006+121T>A (n.1006+121T>A)
c.1003+121T>A (n.1003+121T>A)
c.868+121T>A (n.868+121T>A)
17g.77482456T>CCA401208339SEPTIN9c.859+121T>C (n.859+121T>C)
c.913+121T>C (n.913+121T>C)
c.421+121T>C (n.421+121T>C)
n.217+121T>C
n.962+121T>C
c.160+121T>C (n.160+121T>C)
c.892+121T>C (n.892+121T>C)
c.577+121T>C (n.577+121T>C)
c.241+121T>C (n.241+121T>C)
c.196-5026T>C (n.196-5026T>C)
c.364+121T>C (n.364+121T>C)
c.856+121T>C (n.856+121T>C)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
n.477+121T>C
c.1006+121T>C (n.1006+121T>C)
c.1003+121T>C (n.1003+121T>C)
c.868+121T>C (n.868+121T>C)
17g.77482456T>GCA294293890SEPTIN9c.859+121T>G (n.859+121T>G)
c.913+121T>G (n.913+121T>G)
c.421+121T>G (n.421+121T>G)
n.217+121T>G
n.962+121T>G
c.160+121T>G (n.160+121T>G)
c.892+121T>G (n.892+121T>G)
c.577+121T>G (n.577+121T>G)
c.241+121T>G (n.241+121T>G)
c.196-5026T>G (n.196-5026T>G)
c.364+121T>G (n.364+121T>G)
c.856+121T>G (n.856+121T>G)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
n.477+121T>G
c.1006+121T>G (n.1006+121T>G)
c.1003+121T>G (n.1003+121T>G)
c.868+121T>G (n.868+121T>G)
 dbSNP
17g.77482456T=CA2276500531SEPTIN9c.859+121T= (n.859+121T=)
c.913+121T= (n.913+121T=)
c.421+121T= (n.421+121T=)
n.217+121T=
n.962+121T=
c.160+121T= (n.160+121T=)
c.892+121T= (n.892+121T=)
c.577+121T= (n.577+121T=)
c.241+121T= (n.241+121T=)
c.196-5026T= (n.196-5026T=)
c.364+121T= (n.364+121T=)
c.856+121T= (n.856+121T=)
c.461T= (p.Leu154=)
n.477+121T=
c.1006+121T= (n.1006+121T=)
c.1003+121T= (n.1003+121T=)
c.868+121T= (n.868+121T=)
17g.77482457C>ACA2640084036SEPTIN9c.859+122C>A (n.859+122C>A)
c.913+122C>A (n.913+122C>A)
c.421+122C>A (n.421+122C>A)
n.217+122C>A
n.962+122C>A
c.160+122C>A (n.160+122C>A)
c.892+122C>A (n.892+122C>A)
c.577+122C>A (n.577+122C>A)
c.241+122C>A (n.241+122C>A)
c.196-5025C>A (n.196-5025C>A)
c.364+122C>A (n.364+122C>A)
c.856+122C>A (n.856+122C>A)
c.462C>A (p.Leu154=)
n.477+122C>A
c.1006+122C>A (n.1006+122C>A)
c.1003+122C>A (n.1003+122C>A)
c.868+122C>A (n.868+122C>A)
 gnomAD v4
17g.77482457C=CA2276500532SEPTIN9c.859+122C= (n.859+122C=)
c.913+122C= (n.913+122C=)
c.421+122C= (n.421+122C=)
n.217+122C=
n.962+122C=
c.160+122C= (n.160+122C=)
c.892+122C= (n.892+122C=)
c.577+122C= (n.577+122C=)
c.241+122C= (n.241+122C=)
c.196-5025C= (n.196-5025C=)
c.364+122C= (n.364+122C=)
c.856+122C= (n.856+122C=)
c.462C= (p.Leu154=)
n.477+122C=
c.1006+122C= (n.1006+122C=)
c.1003+122C= (n.1003+122C=)
c.868+122C= (n.868+122C=)
17g.77482457C>GCA8793573SEPTIN9c.859+122C>G (n.859+122C>G)
c.913+122C>G (n.913+122C>G)
c.421+122C>G (n.421+122C>G)
n.217+122C>G
n.962+122C>G
c.160+122C>G (n.160+122C>G)
c.892+122C>G (n.892+122C>G)
c.577+122C>G (n.577+122C>G)
c.241+122C>G (n.241+122C>G)
c.196-5025C>G (n.196-5025C>G)
c.364+122C>G (n.364+122C>G)
c.856+122C>G (n.856+122C>G)
c.462C>G (p.Leu154=)
n.477+122C>G
c.1006+122C>G (n.1006+122C>G)
c.1003+122C>G (n.1003+122C>G)
c.868+122C>G (n.868+122C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482458A>CCA401208340SEPTIN9c.859+123A>C (n.859+123A>C)
c.913+123A>C (n.913+123A>C)
c.421+123A>C (n.421+123A>C)
n.217+123A>C
n.962+123A>C
c.160+123A>C (n.160+123A>C)
c.892+123A>C (n.892+123A>C)
c.577+123A>C (n.577+123A>C)
c.241+123A>C (n.241+123A>C)
c.196-5024A>C (n.196-5024A>C)
c.364+123A>C (n.364+123A>C)
c.856+123A>C (n.856+123A>C)
c.463A>C (p.Lys155Gln)
n.477+123A>C
c.1006+123A>C (n.1006+123A>C)
c.1003+123A>C (n.1003+123A>C)
c.868+123A>C (n.868+123A>C)
17g.77482458A>GCA401208342SEPTIN9c.859+123A>G (n.859+123A>G)
c.913+123A>G (n.913+123A>G)
c.421+123A>G (n.421+123A>G)
n.217+123A>G
n.962+123A>G
c.160+123A>G (n.160+123A>G)
c.892+123A>G (n.892+123A>G)
c.577+123A>G (n.577+123A>G)
c.241+123A>G (n.241+123A>G)
c.196-5024A>G (n.196-5024A>G)
c.364+123A>G (n.364+123A>G)
c.856+123A>G (n.856+123A>G)
c.463A>G (p.Lys155Glu)
n.477+123A>G
c.1006+123A>G (n.1006+123A>G)
c.1003+123A>G (n.1003+123A>G)
c.868+123A>G (n.868+123A>G)
 gnomAD v4
17g.77482458A>TCA401208341SEPTIN9c.859+123A>T (n.859+123A>T)
c.913+123A>T (n.913+123A>T)
c.421+123A>T (n.421+123A>T)
n.217+123A>T
n.962+123A>T
c.160+123A>T (n.160+123A>T)
c.892+123A>T (n.892+123A>T)
c.577+123A>T (n.577+123A>T)
c.241+123A>T (n.241+123A>T)
c.196-5024A>T (n.196-5024A>T)
c.364+123A>T (n.364+123A>T)
c.856+123A>T (n.856+123A>T)
c.463A>T (p.Lys155Ter)
n.477+123A>T
c.1006+123A>T (n.1006+123A>T)
c.1003+123A>T (n.1003+123A>T)
c.868+123A>T (n.868+123A>T)
17g.77482459A>CCA401208343SEPTIN9c.859+124A>C (n.859+124A>C)
c.913+124A>C (n.913+124A>C)
c.421+124A>C (n.421+124A>C)
n.217+124A>C
n.962+124A>C
c.160+124A>C (n.160+124A>C)
c.892+124A>C (n.892+124A>C)
c.577+124A>C (n.577+124A>C)
c.241+124A>C (n.241+124A>C)
c.196-5023A>C (n.196-5023A>C)
c.364+124A>C (n.364+124A>C)
c.856+124A>C (n.856+124A>C)
c.464A>C (p.Lys155Thr)
n.477+124A>C
c.1006+124A>C (n.1006+124A>C)
c.1003+124A>C (n.1003+124A>C)
c.868+124A>C (n.868+124A>C)
17g.77482459A>GCA401208344SEPTIN9c.859+124A>G (n.859+124A>G)
c.913+124A>G (n.913+124A>G)
c.421+124A>G (n.421+124A>G)
n.217+124A>G
n.962+124A>G
c.160+124A>G (n.160+124A>G)
c.892+124A>G (n.892+124A>G)
c.577+124A>G (n.577+124A>G)
c.241+124A>G (n.241+124A>G)
c.196-5023A>G (n.196-5023A>G)
c.364+124A>G (n.364+124A>G)
c.856+124A>G (n.856+124A>G)
c.464A>G (p.Lys155Arg)
n.477+124A>G
c.1006+124A>G (n.1006+124A>G)
c.1003+124A>G (n.1003+124A>G)
c.868+124A>G (n.868+124A>G)
 gnomAD v4
17g.77482459A>TCA401208345SEPTIN9c.859+124A>T (n.859+124A>T)
c.913+124A>T (n.913+124A>T)
c.421+124A>T (n.421+124A>T)
n.217+124A>T
n.962+124A>T
c.160+124A>T (n.160+124A>T)
c.892+124A>T (n.892+124A>T)
c.577+124A>T (n.577+124A>T)
c.241+124A>T (n.241+124A>T)
c.196-5023A>T (n.196-5023A>T)
c.364+124A>T (n.364+124A>T)
c.856+124A>T (n.856+124A>T)
c.464A>T (p.Lys155Met)
n.477+124A>T
c.1006+124A>T (n.1006+124A>T)
c.1003+124A>T (n.1003+124A>T)
c.868+124A>T (n.868+124A>T)
17g.77482460G>ACA8793574SEPTIN9c.859+125G>A (n.859+125G>A)
c.913+125G>A (n.913+125G>A)
c.421+125G>A (n.421+125G>A)
n.217+125G>A
n.962+125G>A
c.160+125G>A (n.160+125G>A)
c.892+125G>A (n.892+125G>A)
c.577+125G>A (n.577+125G>A)
c.241+125G>A (n.241+125G>A)
c.196-5022G>A (n.196-5022G>A)
c.364+125G>A (n.364+125G>A)
c.856+125G>A (n.856+125G>A)
c.465G>A (p.Lys155=)
n.477+125G>A
c.1006+125G>A (n.1006+125G>A)
c.1003+125G>A (n.1003+125G>A)
c.868+125G>A (n.868+125G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.77482460G>CCA401208346SEPTIN9c.859+125G>C (n.859+125G>C)
c.913+125G>C (n.913+125G>C)
c.421+125G>C (n.421+125G>C)
n.217+125G>C
n.962+125G>C
c.160+125G>C (n.160+125G>C)
c.892+125G>C (n.892+125G>C)
c.577+125G>C (n.577+125G>C)
c.241+125G>C (n.241+125G>C)
c.196-5022G>C (n.196-5022G>C)
c.364+125G>C (n.364+125G>C)
c.856+125G>C (n.856+125G>C)
c.465G>C (p.Lys155Asn)
n.477+125G>C
c.1006+125G>C (n.1006+125G>C)
c.1003+125G>C (n.1003+125G>C)
c.868+125G>C (n.868+125G>C)
17g.77482460G=CA2276500533SEPTIN9c.859+125G= (n.859+125G=)
c.913+125G= (n.913+125G=)
c.421+125G= (n.421+125G=)
n.217+125G=
n.962+125G=
c.160+125G= (n.160+125G=)
c.892+125G= (n.892+125G=)
c.577+125G= (n.577+125G=)
c.241+125G= (n.241+125G=)
c.196-5022G= (n.196-5022G=)
c.364+125G= (n.364+125G=)
c.856+125G= (n.856+125G=)
c.465G= (p.Lys155=)
n.477+125G=
c.1006+125G= (n.1006+125G=)
c.1003+125G= (n.1003+125G=)
c.868+125G= (n.868+125G=)
17g.77482460G>TCA401208347SEPTIN9c.859+125G>T (n.859+125G>T)
c.913+125G>T (n.913+125G>T)
c.421+125G>T (n.421+125G>T)
n.217+125G>T
n.962+125G>T
c.160+125G>T (n.160+125G>T)
c.892+125G>T (n.892+125G>T)
c.577+125G>T (n.577+125G>T)
c.241+125G>T (n.241+125G>T)
c.196-5022G>T (n.196-5022G>T)
c.364+125G>T (n.364+125G>T)
c.856+125G>T (n.856+125G>T)
c.465G>T (p.Lys155Asn)
n.477+125G>T
c.1006+125G>T (n.1006+125G>T)
c.1003+125G>T (n.1003+125G>T)
c.868+125G>T (n.868+125G>T)
17g.77482461G>ACA401208348SEPTIN9c.859+126G>A (n.859+126G>A)
c.913+126G>A (n.913+126G>A)
c.421+126G>A (n.421+126G>A)
n.217+126G>A
n.962+126G>A
c.160+126G>A (n.160+126G>A)
c.892+126G>A (n.892+126G>A)
c.577+126G>A (n.577+126G>A)
c.241+126G>A (n.241+126G>A)
c.196-5021G>A (n.196-5021G>A)
c.364+126G>A (n.364+126G>A)
c.856+126G>A (n.856+126G>A)
c.466G>A (p.Asp156Asn)
n.477+126G>A
c.1006+126G>A (n.1006+126G>A)
c.1003+126G>A (n.1003+126G>A)
c.868+126G>A (n.868+126G>A)
 gnomAD v4
17g.77482461G>CCA8793575SEPTIN9c.859+126G>C (n.859+126G>C)
c.913+126G>C (n.913+126G>C)
c.421+126G>C (n.421+126G>C)
n.217+126G>C
n.962+126G>C
c.160+126G>C (n.160+126G>C)
c.892+126G>C (n.892+126G>C)
c.577+126G>C (n.577+126G>C)
c.241+126G>C (n.241+126G>C)
c.196-5021G>C (n.196-5021G>C)
c.364+126G>C (n.364+126G>C)
c.856+126G>C (n.856+126G>C)
c.466G>C (p.Asp156His)
n.477+126G>C
c.1006+126G>C (n.1006+126G>C)
c.1003+126G>C (n.1003+126G>C)
c.868+126G>C (n.868+126G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77482461G=CA2276500534SEPTIN9c.859+126G= (n.859+126G=)
c.913+126G= (n.913+126G=)
c.421+126G= (n.421+126G=)
n.217+126G=
n.962+126G=
c.160+126G= (n.160+126G=)
c.892+126G= (n.892+126G=)
c.577+126G= (n.577+126G=)
c.241+126G= (n.241+126G=)
c.196-5021G= (n.196-5021G=)
c.364+126G= (n.364+126G=)
c.856+126G= (n.856+126G=)
c.466G= (p.Asp156=)
n.477+126G=
c.1006+126G= (n.1006+126G=)
c.1003+126G= (n.1003+126G=)
c.868+126G= (n.868+126G=)
17g.77482461G>TCA401208349SEPTIN9c.859+126G>T (n.859+126G>T)
c.913+126G>T (n.913+126G>T)
c.421+126G>T (n.421+126G>T)
n.217+126G>T
n.962+126G>T
c.160+126G>T (n.160+126G>T)
c.892+126G>T (n.892+126G>T)
c.577+126G>T (n.577+126G>T)
c.241+126G>T (n.241+126G>T)
c.196-5021G>T (n.196-5021G>T)
c.364+126G>T (n.364+126G>T)
c.856+126G>T (n.856+126G>T)
c.466G>T (p.Asp156Tyr)
n.477+126G>T
c.1006+126G>T (n.1006+126G>T)
c.1003+126G>T (n.1003+126G>T)
c.868+126G>T (n.868+126G>T)
17g.77482462A=CA2276500535SEPTIN9c.859+127A= (n.859+127A=)
c.913+127A= (n.913+127A=)
c.421+127A= (n.421+127A=)
n.217+127A=
n.962+127A=
c.160+127A= (n.160+127A=)
c.892+127A= (n.892+127A=)
c.577+127A= (n.577+127A=)
c.241+127A= (n.241+127A=)
c.196-5020A= (n.196-5020A=)
c.364+127A= (n.364+127A=)
c.856+127A= (n.856+127A=)
c.467A= (p.Asp156=)
n.477+127A=
c.1006+127A= (n.1006+127A=)
c.1003+127A= (n.1003+127A=)
c.868+127A= (n.868+127A=)
17g.77482462A>CCA401208350SEPTIN9c.859+127A>C (n.859+127A>C)
c.913+127A>C (n.913+127A>C)
c.421+127A>C (n.421+127A>C)
n.217+127A>C
n.962+127A>C
c.160+127A>C (n.160+127A>C)
c.892+127A>C (n.892+127A>C)
c.577+127A>C (n.577+127A>C)
c.241+127A>C (n.241+127A>C)
c.196-5020A>C (n.196-5020A>C)
c.364+127A>C (n.364+127A>C)
c.856+127A>C (n.856+127A>C)
c.467A>C (p.Asp156Ala)
n.477+127A>C
c.1006+127A>C (n.1006+127A>C)
c.1003+127A>C (n.1003+127A>C)
c.868+127A>C (n.868+127A>C)
17g.77482462A>GCA8793576SEPTIN9c.859+127A>G (n.859+127A>G)
c.913+127A>G (n.913+127A>G)
c.421+127A>G (n.421+127A>G)
n.217+127A>G
n.962+127A>G
c.160+127A>G (n.160+127A>G)
c.892+127A>G (n.892+127A>G)
c.577+127A>G (n.577+127A>G)
c.241+127A>G (n.241+127A>G)
c.196-5020A>G (n.196-5020A>G)
c.364+127A>G (n.364+127A>G)
c.856+127A>G (n.856+127A>G)
c.467A>G (p.Asp156Gly)
n.477+127A>G
c.1006+127A>G (n.1006+127A>G)
c.1003+127A>G (n.1003+127A>G)
c.868+127A>G (n.868+127A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482462A>TCA401208351SEPTIN9c.859+127A>T (n.859+127A>T)
c.913+127A>T (n.913+127A>T)
c.421+127A>T (n.421+127A>T)
n.217+127A>T
n.962+127A>T
c.160+127A>T (n.160+127A>T)
c.892+127A>T (n.892+127A>T)
c.577+127A>T (n.577+127A>T)
c.241+127A>T (n.241+127A>T)
c.196-5020A>T (n.196-5020A>T)
c.364+127A>T (n.364+127A>T)
c.856+127A>T (n.856+127A>T)
c.467A>T (p.Asp156Val)
n.477+127A>T
c.1006+127A>T (n.1006+127A>T)
c.1003+127A>T (n.1003+127A>T)
c.868+127A>T (n.868+127A>T)
17g.77482463C>ACA401208352SEPTIN9c.859+128C>A (n.859+128C>A)
c.913+128C>A (n.913+128C>A)
c.421+128C>A (n.421+128C>A)
n.217+128C>A
n.962+128C>A
c.160+128C>A (n.160+128C>A)
c.892+128C>A (n.892+128C>A)
c.577+128C>A (n.577+128C>A)
c.241+128C>A (n.241+128C>A)
c.196-5019C>A (n.196-5019C>A)
c.364+128C>A (n.364+128C>A)
c.856+128C>A (n.856+128C>A)
c.468C>A (p.Asp156Glu)
n.477+128C>A
c.1006+128C>A (n.1006+128C>A)
c.1003+128C>A (n.1003+128C>A)
c.868+128C>A (n.868+128C>A)
 gnomAD v4
17g.77482463C=CA2276500536SEPTIN9c.859+128C= (n.859+128C=)
c.913+128C= (n.913+128C=)
c.421+128C= (n.421+128C=)
n.217+128C=
n.962+128C=
c.160+128C= (n.160+128C=)
c.892+128C= (n.892+128C=)
c.577+128C= (n.577+128C=)
c.241+128C= (n.241+128C=)
c.196-5019C= (n.196-5019C=)
c.364+128C= (n.364+128C=)
c.856+128C= (n.856+128C=)
c.468C= (p.Asp156=)
n.477+128C=
c.1006+128C= (n.1006+128C=)
c.1003+128C= (n.1003+128C=)
c.868+128C= (n.868+128C=)
17g.77482463C>GCA401208353SEPTIN9c.859+128C>G (n.859+128C>G)
c.913+128C>G (n.913+128C>G)
c.421+128C>G (n.421+128C>G)
n.217+128C>G
n.962+128C>G
c.160+128C>G (n.160+128C>G)
c.892+128C>G (n.892+128C>G)
c.577+128C>G (n.577+128C>G)
c.241+128C>G (n.241+128C>G)
c.196-5019C>G (n.196-5019C>G)
c.364+128C>G (n.364+128C>G)
c.856+128C>G (n.856+128C>G)
c.468C>G (p.Asp156Glu)
n.477+128C>G
c.1006+128C>G (n.1006+128C>G)
c.1003+128C>G (n.1003+128C>G)
c.868+128C>G (n.868+128C>G)
17g.77482463C>TCA8793577SEPTIN9c.859+128C>T (n.859+128C>T)
c.913+128C>T (n.913+128C>T)
c.421+128C>T (n.421+128C>T)
n.217+128C>T
n.962+128C>T
c.160+128C>T (n.160+128C>T)
c.892+128C>T (n.892+128C>T)
c.577+128C>T (n.577+128C>T)
c.241+128C>T (n.241+128C>T)
c.196-5019C>T (n.196-5019C>T)
c.364+128C>T (n.364+128C>T)
c.856+128C>T (n.856+128C>T)
c.468C>T (p.Asp156=)
n.477+128C>T
c.1006+128C>T (n.1006+128C>T)
c.1003+128C>T (n.1003+128C>T)
c.868+128C>T (n.868+128C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482464G>ACA8793578SEPTIN9c.859+129G>A (n.859+129G>A)
c.913+129G>A (n.913+129G>A)
c.421+129G>A (n.421+129G>A)
n.217+129G>A
n.962+129G>A
c.160+129G>A (n.160+129G>A)
c.892+129G>A (n.892+129G>A)
c.577+129G>A (n.577+129G>A)
c.241+129G>A (n.241+129G>A)
c.196-5018G>A (n.196-5018G>A)
c.364+129G>A (n.364+129G>A)
c.856+129G>A (n.856+129G>A)
c.469G>A (p.Gly157Arg)
n.477+129G>A
c.1006+129G>A (n.1006+129G>A)
c.1003+129G>A (n.1003+129G>A)
c.868+129G>A (n.868+129G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482464G>CCA401208354SEPTIN9c.859+129G>C (n.859+129G>C)
c.913+129G>C (n.913+129G>C)
c.421+129G>C (n.421+129G>C)
n.217+129G>C
n.962+129G>C
c.160+129G>C (n.160+129G>C)
c.892+129G>C (n.892+129G>C)
c.577+129G>C (n.577+129G>C)
c.241+129G>C (n.241+129G>C)
c.196-5018G>C (n.196-5018G>C)
c.364+129G>C (n.364+129G>C)
c.856+129G>C (n.856+129G>C)
c.469G>C (p.Gly157Arg)
n.477+129G>C
c.1006+129G>C (n.1006+129G>C)
c.1003+129G>C (n.1003+129G>C)
c.868+129G>C (n.868+129G>C)
17g.77482464G=CA2276500537SEPTIN9c.859+129G= (n.859+129G=)
c.913+129G= (n.913+129G=)
c.421+129G= (n.421+129G=)
n.217+129G=
n.962+129G=
c.160+129G= (n.160+129G=)
c.892+129G= (n.892+129G=)
c.577+129G= (n.577+129G=)
c.241+129G= (n.241+129G=)
c.196-5018G= (n.196-5018G=)
c.364+129G= (n.364+129G=)
c.856+129G= (n.856+129G=)
c.469G= (p.Gly157=)
n.477+129G=
c.1006+129G= (n.1006+129G=)
c.1003+129G= (n.1003+129G=)
c.868+129G= (n.868+129G=)
17g.77482464G>TCA401208355SEPTIN9c.859+129G>T (n.859+129G>T)
c.913+129G>T (n.913+129G>T)
c.421+129G>T (n.421+129G>T)
n.217+129G>T
n.962+129G>T
c.160+129G>T (n.160+129G>T)
c.892+129G>T (n.892+129G>T)
c.577+129G>T (n.577+129G>T)
c.241+129G>T (n.241+129G>T)
c.196-5018G>T (n.196-5018G>T)
c.364+129G>T (n.364+129G>T)
c.856+129G>T (n.856+129G>T)
c.469G>T (p.Gly157Ter)
n.477+129G>T
c.1006+129G>T (n.1006+129G>T)
c.1003+129G>T (n.1003+129G>T)
c.868+129G>T (n.868+129G>T)
 gnomAD v4
17g.77482465G>ACA401208356SEPTIN9c.859+130G>A (n.859+130G>A)
c.913+130G>A (n.913+130G>A)
c.421+130G>A (n.421+130G>A)
n.217+130G>A
n.962+130G>A
c.160+130G>A (n.160+130G>A)
c.892+130G>A (n.892+130G>A)
c.577+130G>A (n.577+130G>A)
c.241+130G>A (n.241+130G>A)
c.196-5017G>A (n.196-5017G>A)
c.364+130G>A (n.364+130G>A)
c.856+130G>A (n.856+130G>A)
c.470G>A (p.Gly157Glu)
n.477+130G>A
c.1006+130G>A (n.1006+130G>A)
c.1003+130G>A (n.1003+130G>A)
c.868+130G>A (n.868+130G>A)
17g.77482465G>CCA401208357SEPTIN9c.859+130G>C (n.859+130G>C)
c.913+130G>C (n.913+130G>C)
c.421+130G>C (n.421+130G>C)
n.217+130G>C
n.962+130G>C
c.160+130G>C (n.160+130G>C)
c.892+130G>C (n.892+130G>C)
c.577+130G>C (n.577+130G>C)
c.241+130G>C (n.241+130G>C)
c.196-5017G>C (n.196-5017G>C)
c.364+130G>C (n.364+130G>C)
c.856+130G>C (n.856+130G>C)
c.470G>C (p.Gly157Ala)
n.477+130G>C
c.1006+130G>C (n.1006+130G>C)
c.1003+130G>C (n.1003+130G>C)
c.868+130G>C (n.868+130G>C)
17g.77482465G>TCA401208358SEPTIN9c.859+130G>T (n.859+130G>T)
c.913+130G>T (n.913+130G>T)
c.421+130G>T (n.421+130G>T)
n.217+130G>T
n.962+130G>T
c.160+130G>T (n.160+130G>T)
c.892+130G>T (n.892+130G>T)
c.577+130G>T (n.577+130G>T)
c.241+130G>T (n.241+130G>T)
c.196-5017G>T (n.196-5017G>T)
c.364+130G>T (n.364+130G>T)
c.856+130G>T (n.856+130G>T)
c.470G>T (p.Gly157Val)
n.477+130G>T
c.1006+130G>T (n.1006+130G>T)
c.1003+130G>T (n.1003+130G>T)
c.868+130G>T (n.868+130G>T)
 gnomAD v4
17g.77482466A=CA2276500538SEPTIN9c.859+131A= (n.859+131A=)
c.913+131A= (n.913+131A=)
c.421+131A= (n.421+131A=)
n.217+131A=
n.962+131A=
c.160+131A= (n.160+131A=)
c.892+131A= (n.892+131A=)
c.577+131A= (n.577+131A=)
c.241+131A= (n.241+131A=)
c.196-5016A= (n.196-5016A=)
c.364+131A= (n.364+131A=)
c.856+131A= (n.856+131A=)
c.471A= (p.Gly157=)
n.477+131A=
c.1006+131A= (n.1006+131A=)
c.1003+131A= (n.1003+131A=)
c.868+131A= (n.868+131A=)
17g.77482466A>GCA8793579SEPTIN9c.859+131A>G (n.859+131A>G)
c.913+131A>G (n.913+131A>G)
c.421+131A>G (n.421+131A>G)
n.217+131A>G
n.962+131A>G
c.160+131A>G (n.160+131A>G)
c.892+131A>G (n.892+131A>G)
c.577+131A>G (n.577+131A>G)
c.241+131A>G (n.241+131A>G)
c.196-5016A>G (n.196-5016A>G)
c.364+131A>G (n.364+131A>G)
c.856+131A>G (n.856+131A>G)
c.471A>G (p.Gly157=)
n.477+131A>G
c.1006+131A>G (n.1006+131A>G)
c.1003+131A>G (n.1003+131A>G)
c.868+131A>G (n.868+131A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77482467T>ACA401208359SEPTIN9c.859+132T>A (n.859+132T>A)
c.913+132T>A (n.913+132T>A)
c.421+132T>A (n.421+132T>A)
n.217+132T>A
n.962+132T>A
c.160+132T>A (n.160+132T>A)
c.892+132T>A (n.892+132T>A)
c.577+132T>A (n.577+132T>A)
c.241+132T>A (n.241+132T>A)
c.196-5015T>A (n.196-5015T>A)
c.364+132T>A (n.364+132T>A)
c.856+132T>A (n.856+132T>A)
c.472T>A (p.Leu158Met)
n.477+132T>A
c.1006+132T>A (n.1006+132T>A)
c.1003+132T>A (n.1003+132T>A)
c.868+132T>A (n.868+132T>A)
17g.77482467T>GCA401208360SEPTIN9c.859+132T>G (n.859+132T>G)
c.913+132T>G (n.913+132T>G)
c.421+132T>G (n.421+132T>G)
n.217+132T>G
n.962+132T>G
c.160+132T>G (n.160+132T>G)
c.892+132T>G (n.892+132T>G)
c.577+132T>G (n.577+132T>G)
c.241+132T>G (n.241+132T>G)
c.196-5015T>G (n.196-5015T>G)
c.364+132T>G (n.364+132T>G)
c.856+132T>G (n.856+132T>G)
c.472T>G (p.Leu158Val)
n.477+132T>G
c.1006+132T>G (n.1006+132T>G)
c.1003+132T>G (n.1003+132T>G)
c.868+132T>G (n.868+132T>G)
17g.77482467T=CA2276500539SEPTIN9c.859+132T= (n.859+132T=)
c.913+132T= (n.913+132T=)
c.421+132T= (n.421+132T=)
n.217+132T=
n.962+132T=
c.160+132T= (n.160+132T=)
c.892+132T= (n.892+132T=)
c.577+132T= (n.577+132T=)
c.241+132T= (n.241+132T=)
c.196-5015T= (n.196-5015T=)
c.364+132T= (n.364+132T=)
c.856+132T= (n.856+132T=)
c.472T= (p.Leu158=)
n.477+132T=
c.1006+132T= (n.1006+132T=)
c.1003+132T= (n.1003+132T=)
c.868+132T= (n.868+132T=)
17g.77482467_77482468insACA8793580SEPTIN9c.859+132_859+133insA (n.859+132_859+133insA)
c.913+132_913+133insA (n.913+132_913+133insA)
c.421+132_421+133insA (n.421+132_421+133insA)
n.217+132_217+133insA
n.962+132_962+133insA
c.160+132_160+133insA (n.160+132_160+133insA)
c.892+132_892+133insA (n.892+132_892+133insA)
c.577+132_577+133insA (n.577+132_577+133insA)
c.241+132_241+133insA (n.241+132_241+133insA)
c.196-5015_196-5014insA (n.196-5015_196-5014insA)
c.364+132_364+133insA (n.364+132_364+133insA)
c.856+132_856+133insA (n.856+132_856+133insA)
c.472_473insA (p.Leu158TyrfsTer?)
n.477+132_477+133insA
c.1006+132_1006+133insA (n.1006+132_1006+133insA)
c.1003+132_1003+133insA (n.1003+132_1003+133insA)
c.868+132_868+133insA (n.868+132_868+133insA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482468T>ACA401208361SEPTIN9c.859+133T>A (n.859+133T>A)
c.913+133T>A (n.913+133T>A)
c.421+133T>A (n.421+133T>A)
n.217+133T>A
n.962+133T>A
c.160+133T>A (n.160+133T>A)
c.892+133T>A (n.892+133T>A)
c.577+133T>A (n.577+133T>A)
c.241+133T>A (n.241+133T>A)
c.196-5014T>A (n.196-5014T>A)
c.364+133T>A (n.364+133T>A)
c.856+133T>A (n.856+133T>A)
c.473T>A (p.Leu158Ter)
n.477+133T>A
c.1006+133T>A (n.1006+133T>A)
c.1003+133T>A (n.1003+133T>A)
c.868+133T>A (n.868+133T>A)
17g.77482468T>CCA401208362SEPTIN9c.859+133T>C (n.859+133T>C)
c.913+133T>C (n.913+133T>C)
c.421+133T>C (n.421+133T>C)
n.217+133T>C
n.962+133T>C
c.160+133T>C (n.160+133T>C)
c.892+133T>C (n.892+133T>C)
c.577+133T>C (n.577+133T>C)
c.241+133T>C (n.241+133T>C)
c.196-5014T>C (n.196-5014T>C)
c.364+133T>C (n.364+133T>C)
c.856+133T>C (n.856+133T>C)
c.473T>C (p.Leu158Ser)
n.477+133T>C
c.1006+133T>C (n.1006+133T>C)
c.1003+133T>C (n.1003+133T>C)
c.868+133T>C (n.868+133T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482468T>GCA401208363SEPTIN9c.859+133T>G (n.859+133T>G)
c.913+133T>G (n.913+133T>G)
c.421+133T>G (n.421+133T>G)
n.217+133T>G
n.962+133T>G
c.160+133T>G (n.160+133T>G)
c.892+133T>G (n.892+133T>G)
c.577+133T>G (n.577+133T>G)
c.241+133T>G (n.241+133T>G)
c.196-5014T>G (n.196-5014T>G)
c.364+133T>G (n.364+133T>G)
c.856+133T>G (n.856+133T>G)
c.473T>G (p.Leu158Trp)
n.477+133T>G
c.1006+133T>G (n.1006+133T>G)
c.1003+133T>G (n.1003+133T>G)
c.868+133T>G (n.868+133T>G)
 dbSNP
17g.77482468T=CA2276500540SEPTIN9c.859+133T= (n.859+133T=)
c.913+133T= (n.913+133T=)
c.421+133T= (n.421+133T=)
n.217+133T=
n.962+133T=
c.160+133T= (n.160+133T=)
c.892+133T= (n.892+133T=)
c.577+133T= (n.577+133T=)
c.241+133T= (n.241+133T=)
c.196-5014T= (n.196-5014T=)
c.364+133T= (n.364+133T=)
c.856+133T= (n.856+133T=)
c.473T= (p.Leu158=)
n.477+133T=
c.1006+133T= (n.1006+133T=)
c.1003+133T= (n.1003+133T=)
c.868+133T= (n.868+133T=)
17g.77482469G>ACA628013310SEPTIN9c.859+134G>A (n.859+134G>A)
c.913+134G>A (n.913+134G>A)
c.421+134G>A (n.421+134G>A)
n.217+134G>A
n.962+134G>A
c.160+134G>A (n.160+134G>A)
c.892+134G>A (n.892+134G>A)
c.577+134G>A (n.577+134G>A)
c.241+134G>A (n.241+134G>A)
c.196-5013G>A (n.196-5013G>A)
c.364+134G>A (n.364+134G>A)
c.856+134G>A (n.856+134G>A)
c.474G>A (p.Leu158=)
n.477+134G>A
c.1006+134G>A (n.1006+134G>A)
c.1003+134G>A (n.1003+134G>A)
c.868+134G>A (n.868+134G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77482469G>CCA401208364SEPTIN9c.859+134G>C (n.859+134G>C)
c.913+134G>C (n.913+134G>C)
c.421+134G>C (n.421+134G>C)
n.217+134G>C
n.962+134G>C
c.160+134G>C (n.160+134G>C)
c.892+134G>C (n.892+134G>C)
c.577+134G>C (n.577+134G>C)
c.241+134G>C (n.241+134G>C)
c.196-5013G>C (n.196-5013G>C)
c.364+134G>C (n.364+134G>C)
c.856+134G>C (n.856+134G>C)
c.474G>C (p.Leu158Phe)
n.477+134G>C
c.1006+134G>C (n.1006+134G>C)
c.1003+134G>C (n.1003+134G>C)
c.868+134G>C (n.868+134G>C)
17g.77482469G=CA2276500541SEPTIN9c.859+134G= (n.859+134G=)
c.913+134G= (n.913+134G=)
c.421+134G= (n.421+134G=)
n.217+134G=
n.962+134G=
c.160+134G= (n.160+134G=)
c.892+134G= (n.892+134G=)
c.577+134G= (n.577+134G=)
c.241+134G= (n.241+134G=)
c.196-5013G= (n.196-5013G=)
c.364+134G= (n.364+134G=)
c.856+134G= (n.856+134G=)
c.474G= (p.Leu158=)
n.477+134G=
c.1006+134G= (n.1006+134G=)
c.1003+134G= (n.1003+134G=)
c.868+134G= (n.868+134G=)
17g.77482469G>TCA401208365SEPTIN9c.859+134G>T (n.859+134G>T)
c.913+134G>T (n.913+134G>T)
c.421+134G>T (n.421+134G>T)
n.217+134G>T
n.962+134G>T
c.160+134G>T (n.160+134G>T)
c.892+134G>T (n.892+134G>T)
c.577+134G>T (n.577+134G>T)
c.241+134G>T (n.241+134G>T)
c.196-5013G>T (n.196-5013G>T)
c.364+134G>T (n.364+134G>T)
c.856+134G>T (n.856+134G>T)
c.474G>T (p.Leu158Phe)
n.477+134G>T
c.1006+134G>T (n.1006+134G>T)
c.1003+134G>T (n.1003+134G>T)
c.868+134G>T (n.868+134G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.77482470C>ACA401208366SEPTIN9c.859+135C>A (n.859+135C>A)
c.913+135C>A (n.913+135C>A)
c.421+135C>A (n.421+135C>A)
n.217+135C>A
n.962+135C>A
c.160+135C>A (n.160+135C>A)
c.892+135C>A (n.892+135C>A)
c.577+135C>A (n.577+135C>A)
c.241+135C>A (n.241+135C>A)
c.196-5012C>A (n.196-5012C>A)
c.364+135C>A (n.364+135C>A)
c.856+135C>A (n.856+135C>A)
c.475C>A (p.Pro159Thr)
n.477+135C>A
c.1006+135C>A (n.1006+135C>A)
c.1003+135C>A (n.1003+135C>A)
c.868+135C>A (n.868+135C>A)
 gnomAD v4
17g.77482470C=CA2276500542SEPTIN9c.859+135C= (n.859+135C=)
c.913+135C= (n.913+135C=)
c.421+135C= (n.421+135C=)
n.217+135C=
n.962+135C=
c.160+135C= (n.160+135C=)
c.892+135C= (n.892+135C=)
c.577+135C= (n.577+135C=)
c.241+135C= (n.241+135C=)
c.196-5012C= (n.196-5012C=)
c.364+135C= (n.364+135C=)
c.856+135C= (n.856+135C=)
c.475C= (p.Pro159=)
n.477+135C=
c.1006+135C= (n.1006+135C=)
c.1003+135C= (n.1003+135C=)
c.868+135C= (n.868+135C=)
17g.77482470C>GCA401208367SEPTIN9c.859+135C>G (n.859+135C>G)
c.913+135C>G (n.913+135C>G)
c.421+135C>G (n.421+135C>G)
n.217+135C>G
n.962+135C>G
c.160+135C>G (n.160+135C>G)
c.892+135C>G (n.892+135C>G)
c.577+135C>G (n.577+135C>G)
c.241+135C>G (n.241+135C>G)
c.196-5012C>G (n.196-5012C>G)
c.364+135C>G (n.364+135C>G)
c.856+135C>G (n.856+135C>G)
c.475C>G (p.Pro159Ala)
n.477+135C>G
c.1006+135C>G (n.1006+135C>G)
c.1003+135C>G (n.1003+135C>G)
c.868+135C>G (n.868+135C>G)
17g.77482470C>TCA294293899SEPTIN9c.859+135C>T (n.859+135C>T)
c.913+135C>T (n.913+135C>T)
c.421+135C>T (n.421+135C>T)
n.217+135C>T
n.962+135C>T
c.160+135C>T (n.160+135C>T)
c.892+135C>T (n.892+135C>T)
c.577+135C>T (n.577+135C>T)
c.241+135C>T (n.241+135C>T)
c.196-5012C>T (n.196-5012C>T)
c.364+135C>T (n.364+135C>T)
c.856+135C>T (n.856+135C>T)
c.475C>T (p.Pro159Ser)
n.477+135C>T
c.1006+135C>T (n.1006+135C>T)
c.1003+135C>T (n.1003+135C>T)
c.868+135C>T (n.868+135C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77482471delCA2640084037SEPTIN9c.859+136del (n.859+136del)
c.913+136del (n.913+136del)
c.421+136del (n.421+136del)
n.217+136del
n.962+136del
c.160+136del (n.160+136del)
c.892+136del (n.892+136del)
c.577+136del (n.577+136del)
c.241+136del (n.241+136del)
c.196-5011del (n.196-5011del)
c.364+136del (n.364+136del)
c.856+136del (n.856+136del)
c.476del (p.Pro159GlnfsTer2)
n.477+136del
c.1006+136del (n.1006+136del)
c.1003+136del (n.1003+136del)
c.868+136del (n.868+136del)
 gnomAD v4
17g.77482471C>ACA401208368SEPTIN9c.859+136C>A (n.859+136C>A)
c.913+136C>A (n.913+136C>A)
c.421+136C>A (n.421+136C>A)
n.217+136C>A
n.962+136C>A
c.160+136C>A (n.160+136C>A)
c.892+136C>A (n.892+136C>A)
c.577+136C>A (n.577+136C>A)
c.241+136C>A (n.241+136C>A)
c.196-5011C>A (n.196-5011C>A)
c.364+136C>A (n.364+136C>A)
c.856+136C>A (n.856+136C>A)
c.476C>A (p.Pro159Gln)
n.477+136C>A
c.1006+136C>A (n.1006+136C>A)
c.1003+136C>A (n.1003+136C>A)
c.868+136C>A (n.868+136C>A)
 gnomAD v4
17g.77482471C>GCA401208369SEPTIN9c.859+136C>G (n.859+136C>G)
c.913+136C>G (n.913+136C>G)
c.421+136C>G (n.421+136C>G)
n.217+136C>G
n.962+136C>G
c.160+136C>G (n.160+136C>G)
c.892+136C>G (n.892+136C>G)
c.577+136C>G (n.577+136C>G)
c.241+136C>G (n.241+136C>G)
c.196-5011C>G (n.196-5011C>G)
c.364+136C>G (n.364+136C>G)
c.856+136C>G (n.856+136C>G)
c.476C>G (p.Pro159Arg)
n.477+136C>G
c.1006+136C>G (n.1006+136C>G)
c.1003+136C>G (n.1003+136C>G)
c.868+136C>G (n.868+136C>G)
17g.77482471C>TCA401208370SEPTIN9c.859+136C>T (n.859+136C>T)
c.913+136C>T (n.913+136C>T)
c.421+136C>T (n.421+136C>T)
n.217+136C>T
n.962+136C>T
c.160+136C>T (n.160+136C>T)
c.892+136C>T (n.892+136C>T)
c.577+136C>T (n.577+136C>T)
c.241+136C>T (n.241+136C>T)
c.196-5011C>T (n.196-5011C>T)
c.364+136C>T (n.364+136C>T)
c.856+136C>T (n.856+136C>T)
c.476C>T (p.Pro159Leu)
n.477+136C>T
c.1006+136C>T (n.1006+136C>T)
c.1003+136C>T (n.1003+136C>T)
c.868+136C>T (n.868+136C>T)
17g.77482472A=CA2276500543SEPTIN9c.859+137A= (n.859+137A=)
c.913+137A= (n.913+137A=)
c.421+137A= (n.421+137A=)
n.217+137A=
n.962+137A=
c.160+137A= (n.160+137A=)
c.892+137A= (n.892+137A=)
c.577+137A= (n.577+137A=)
c.241+137A= (n.241+137A=)
c.196-5010A= (n.196-5010A=)
c.364+137A= (n.364+137A=)
c.856+137A= (n.856+137A=)
c.477A= (p.Pro159=)
n.477+137A=
c.1006+137A= (n.1006+137A=)
c.1003+137A= (n.1003+137A=)
c.868+137A= (n.868+137A=)
17g.77482472A>GCA2276500544SEPTIN9c.859+137A>G (n.859+137A>G)
c.913+137A>G (n.913+137A>G)
c.421+137A>G (n.421+137A>G)
n.217+137A>G
n.962+137A>G
c.160+137A>G (n.160+137A>G)
c.892+137A>G (n.892+137A>G)
c.577+137A>G (n.577+137A>G)
c.241+137A>G (n.241+137A>G)
c.196-5010A>G (n.196-5010A>G)
c.364+137A>G (n.364+137A>G)
c.856+137A>G (n.856+137A>G)
c.477A>G (p.Pro159=)
n.477+137A>G
c.1006+137A>G (n.1006+137A>G)
c.1003+137A>G (n.1003+137A>G)
c.868+137A>G (n.868+137A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77482473G>ACA401208371SEPTIN9c.859+138G>A (n.859+138G>A)
c.913+138G>A (n.913+138G>A)
c.421+138G>A (n.421+138G>A)
n.217+138G>A
n.962+138G>A
c.160+138G>A (n.160+138G>A)
c.892+138G>A (n.892+138G>A)
c.577+138G>A (n.577+138G>A)
c.241+138G>A (n.241+138G>A)
c.196-5009G>A (n.196-5009G>A)
c.364+138G>A (n.364+138G>A)
c.856+138G>A (n.856+138G>A)
c.478G>A (p.Val160Met)
n.477+138G>A
c.1006+138G>A (n.1006+138G>A)
c.1003+138G>A (n.1003+138G>A)
c.868+138G>A (n.868+138G>A)
17g.77482473G>CCA401208372SEPTIN9c.859+138G>C (n.859+138G>C)
c.913+138G>C (n.913+138G>C)
c.421+138G>C (n.421+138G>C)
n.217+138G>C
n.962+138G>C
c.160+138G>C (n.160+138G>C)
c.892+138G>C (n.892+138G>C)
c.577+138G>C (n.577+138G>C)
c.241+138G>C (n.241+138G>C)
c.196-5009G>C (n.196-5009G>C)
c.364+138G>C (n.364+138G>C)
c.856+138G>C (n.856+138G>C)
c.478G>C (p.Val160Leu)
n.477+138G>C
c.1006+138G>C (n.1006+138G>C)
c.1003+138G>C (n.1003+138G>C)
c.868+138G>C (n.868+138G>C)
17g.77482473G>TCA401208373SEPTIN9c.859+138G>T (n.859+138G>T)
c.913+138G>T (n.913+138G>T)
c.421+138G>T (n.421+138G>T)
n.217+138G>T
n.962+138G>T
c.160+138G>T (n.160+138G>T)
c.892+138G>T (n.892+138G>T)
c.577+138G>T (n.577+138G>T)
c.241+138G>T (n.241+138G>T)
c.196-5009G>T (n.196-5009G>T)
c.364+138G>T (n.364+138G>T)
c.856+138G>T (n.856+138G>T)
c.478G>T (p.Val160Leu)
n.477+138G>T
c.1006+138G>T (n.1006+138G>T)
c.1003+138G>T (n.1003+138G>T)
c.868+138G>T (n.868+138G>T)
 gnomAD v4
17g.77482474T>ACA401208374SEPTIN9c.859+139T>A (n.859+139T>A)
c.913+139T>A (n.913+139T>A)
c.421+139T>A (n.421+139T>A)
n.217+139T>A
n.962+139T>A
c.160+139T>A (n.160+139T>A)
c.892+139T>A (n.892+139T>A)
c.577+139T>A (n.577+139T>A)
c.241+139T>A (n.241+139T>A)
c.196-5008T>A (n.196-5008T>A)
c.364+139T>A (n.364+139T>A)
c.856+139T>A (n.856+139T>A)
c.479T>A (p.Val160Glu)
n.477+139T>A
c.1006+139T>A (n.1006+139T>A)
c.1003+139T>A (n.1003+139T>A)
c.868+139T>A (n.868+139T>A)
 gnomAD v4
17g.77482474T>CCA401208375SEPTIN9c.859+139T>C (n.859+139T>C)
c.913+139T>C (n.913+139T>C)
c.421+139T>C (n.421+139T>C)
n.217+139T>C
n.962+139T>C
c.160+139T>C (n.160+139T>C)
c.892+139T>C (n.892+139T>C)
c.577+139T>C (n.577+139T>C)
c.241+139T>C (n.241+139T>C)
c.196-5008T>C (n.196-5008T>C)
c.364+139T>C (n.364+139T>C)
c.856+139T>C (n.856+139T>C)
c.479T>C (p.Val160Ala)
n.477+139T>C
c.1006+139T>C (n.1006+139T>C)
c.1003+139T>C (n.1003+139T>C)
c.868+139T>C (n.868+139T>C)
17g.77482474T>GCA401208376SEPTIN9c.859+139T>G (n.859+139T>G)
c.913+139T>G (n.913+139T>G)
c.421+139T>G (n.421+139T>G)
n.217+139T>G
n.962+139T>G
c.160+139T>G (n.160+139T>G)
c.892+139T>G (n.892+139T>G)
c.577+139T>G (n.577+139T>G)
c.241+139T>G (n.241+139T>G)
c.196-5008T>G (n.196-5008T>G)
c.364+139T>G (n.364+139T>G)
c.856+139T>G (n.856+139T>G)
c.479T>G (p.Val160Gly)
n.477+139T>G
c.1006+139T>G (n.1006+139T>G)
c.1003+139T>G (n.1003+139T>G)
c.868+139T>G (n.868+139T>G)
17g.77482475G>ACA8793581SEPTIN9c.859+140G>A (n.859+140G>A)
c.913+140G>A (n.913+140G>A)
c.421+140G>A (n.421+140G>A)
n.217+140G>A
n.962+140G>A
c.160+140G>A (n.160+140G>A)
c.892+140G>A (n.892+140G>A)
c.577+140G>A (n.577+140G>A)
c.241+140G>A (n.241+140G>A)
c.196-5007G>A (n.196-5007G>A)
c.364+140G>A (n.364+140G>A)
c.856+140G>A (n.856+140G>A)
c.480G>A (p.Val160=)
n.477+140G>A
c.1006+140G>A (n.1006+140G>A)
c.1003+140G>A (n.1003+140G>A)
c.868+140G>A (n.868+140G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77482475G=CA2276500545SEPTIN9c.859+140G= (n.859+140G=)
c.913+140G= (n.913+140G=)
c.421+140G= (n.421+140G=)
n.217+140G=
n.962+140G=
c.160+140G= (n.160+140G=)
c.892+140G= (n.892+140G=)
c.577+140G= (n.577+140G=)
c.241+140G= (n.241+140G=)
c.196-5007G= (n.196-5007G=)
c.364+140G= (n.364+140G=)
c.856+140G= (n.856+140G=)
c.480G= (p.Val160=)
n.477+140G=
c.1006+140G= (n.1006+140G=)
c.1003+140G= (n.1003+140G=)
c.868+140G= (n.868+140G=)
17g.77482475G>TCA2640084038SEPTIN9c.859+140G>T (n.859+140G>T)
c.913+140G>T (n.913+140G>T)
c.421+140G>T (n.421+140G>T)
n.217+140G>T
n.962+140G>T
c.160+140G>T (n.160+140G>T)
c.892+140G>T (n.892+140G>T)
c.577+140G>T (n.577+140G>T)
c.241+140G>T (n.241+140G>T)
c.196-5007G>T (n.196-5007G>T)
c.364+140G>T (n.364+140G>T)
c.856+140G>T (n.856+140G>T)
c.480G>T (p.Val160=)
n.477+140G>T
c.1006+140G>T (n.1006+140G>T)
c.1003+140G>T (n.1003+140G>T)
c.868+140G>T (n.868+140G>T)
 gnomAD v4
17g.77482476A>CCA401208378SEPTIN9c.859+141A>C (n.859+141A>C)
c.913+141A>C (n.913+141A>C)
c.421+141A>C (n.421+141A>C)
n.217+141A>C
n.962+141A>C
c.160+141A>C (n.160+141A>C)
c.892+141A>C (n.892+141A>C)
c.577+141A>C (n.577+141A>C)
c.241+141A>C (n.241+141A>C)
c.196-5006A>C (n.196-5006A>C)
c.364+141A>C (n.364+141A>C)
c.856+141A>C (n.856+141A>C)
c.481A>C (p.Thr161Pro)
n.477+141A>C
c.1006+141A>C (n.1006+141A>C)
c.1003+141A>C (n.1003+141A>C)
c.868+141A>C (n.868+141A>C)
17g.77482476A>GCA401208377SEPTIN9c.859+141A>G (n.859+141A>G)
c.913+141A>G (n.913+141A>G)
c.421+141A>G (n.421+141A>G)
n.217+141A>G
n.962+141A>G
c.160+141A>G (n.160+141A>G)
c.892+141A>G (n.892+141A>G)
c.577+141A>G (n.577+141A>G)
c.241+141A>G (n.241+141A>G)
c.196-5006A>G (n.196-5006A>G)
c.364+141A>G (n.364+141A>G)
c.856+141A>G (n.856+141A>G)
c.481A>G (p.Thr161Ala)
n.477+141A>G
c.1006+141A>G (n.1006+141A>G)
c.1003+141A>G (n.1003+141A>G)
c.868+141A>G (n.868+141A>G)
17g.77482476A>TCA401208379SEPTIN9c.859+141A>T (n.859+141A>T)
c.913+141A>T (n.913+141A>T)
c.421+141A>T (n.421+141A>T)
n.217+141A>T
n.962+141A>T
c.160+141A>T (n.160+141A>T)
c.892+141A>T (n.892+141A>T)
c.577+141A>T (n.577+141A>T)
c.241+141A>T (n.241+141A>T)
c.196-5006A>T (n.196-5006A>T)
c.364+141A>T (n.364+141A>T)
c.856+141A>T (n.856+141A>T)
c.481A>T (p.Thr161Ser)
n.477+141A>T
c.1006+141A>T (n.1006+141A>T)
c.1003+141A>T (n.1003+141A>T)
c.868+141A>T (n.868+141A>T)
17g.77482477C>ACA401208380SEPTIN9c.859+142C>A (n.859+142C>A)
c.913+142C>A (n.913+142C>A)
c.421+142C>A (n.421+142C>A)
n.217+142C>A
n.962+142C>A
c.160+142C>A (n.160+142C>A)
c.892+142C>A (n.892+142C>A)
c.577+142C>A (n.577+142C>A)
c.241+142C>A (n.241+142C>A)
c.196-5005C>A (n.196-5005C>A)
c.364+142C>A (n.364+142C>A)
c.856+142C>A (n.856+142C>A)
c.482C>A (p.Thr161Lys)
n.477+142C>A
c.1006+142C>A (n.1006+142C>A)
c.1003+142C>A (n.1003+142C>A)
c.868+142C>A (n.868+142C>A)
 gnomAD v4
17g.77482477C>GCA401208381SEPTIN9c.859+142C>G (n.859+142C>G)
c.913+142C>G (n.913+142C>G)
c.421+142C>G (n.421+142C>G)
n.217+142C>G
n.962+142C>G
c.160+142C>G (n.160+142C>G)
c.892+142C>G (n.892+142C>G)
c.577+142C>G (n.577+142C>G)
c.241+142C>G (n.241+142C>G)
c.196-5005C>G (n.196-5005C>G)
c.364+142C>G (n.364+142C>G)
c.856+142C>G (n.856+142C>G)
c.482C>G (p.Thr161Arg)
n.477+142C>G
c.1006+142C>G (n.1006+142C>G)
c.1003+142C>G (n.1003+142C>G)
c.868+142C>G (n.868+142C>G)
17g.77482477C>TCA401208382SEPTIN9c.859+142C>T (n.859+142C>T)
c.913+142C>T (n.913+142C>T)
c.421+142C>T (n.421+142C>T)
n.217+142C>T
n.962+142C>T
c.160+142C>T (n.160+142C>T)
c.892+142C>T (n.892+142C>T)
c.577+142C>T (n.577+142C>T)
c.241+142C>T (n.241+142C>T)
c.196-5005C>T (n.196-5005C>T)
c.364+142C>T (n.364+142C>T)
c.856+142C>T (n.856+142C>T)
c.482C>T (p.Thr161Ile)
n.477+142C>T
c.1006+142C>T (n.1006+142C>T)
c.1003+142C>T (n.1003+142C>T)
c.868+142C>T (n.868+142C>T)
17g.77482478A=CA2276500546SEPTIN9c.859+143A= (n.859+143A=)
c.913+143A= (n.913+143A=)
c.421+143A= (n.421+143A=)
n.217+143A=
n.962+143A=
c.160+143A= (n.160+143A=)
c.892+143A= (n.892+143A=)
c.577+143A= (n.577+143A=)
c.241+143A= (n.241+143A=)
c.196-5004A= (n.196-5004A=)
c.364+143A= (n.364+143A=)
c.856+143A= (n.856+143A=)
c.483A= (p.Thr161=)
n.477+143A=
c.1006+143A= (n.1006+143A=)
c.1003+143A= (n.1003+143A=)
c.868+143A= (n.868+143A=)
17g.77482478A>GCA8793582SEPTIN9c.859+143A>G (n.859+143A>G)
c.913+143A>G (n.913+143A>G)
c.421+143A>G (n.421+143A>G)
n.217+143A>G
n.962+143A>G
c.160+143A>G (n.160+143A>G)
c.892+143A>G (n.892+143A>G)
c.577+143A>G (n.577+143A>G)
c.241+143A>G (n.241+143A>G)
c.196-5004A>G (n.196-5004A>G)
c.364+143A>G (n.364+143A>G)
c.856+143A>G (n.856+143A>G)
c.483A>G (p.Thr161=)
n.477+143A>G
c.1006+143A>G (n.1006+143A>G)
c.1003+143A>G (n.1003+143A>G)
c.868+143A>G (n.868+143A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77482478A>TCA2276500547SEPTIN9c.859+143A>T (n.859+143A>T)
c.913+143A>T (n.913+143A>T)
c.421+143A>T (n.421+143A>T)
n.217+143A>T
n.962+143A>T
c.160+143A>T (n.160+143A>T)
c.892+143A>T (n.892+143A>T)
c.577+143A>T (n.577+143A>T)
c.241+143A>T (n.241+143A>T)
c.196-5004A>T (n.196-5004A>T)
c.364+143A>T (n.364+143A>T)
c.856+143A>T (n.856+143A>T)
c.483A>T (p.Thr161=)
n.477+143A>T
c.1006+143A>T (n.1006+143A>T)
c.1003+143A>T (n.1003+143A>T)
c.868+143A>T (n.868+143A>T)
 dbSNP
17g.77482479T>ACA401208383SEPTIN9c.859+144T>A (n.859+144T>A)
c.913+144T>A (n.913+144T>A)
c.421+144T>A (n.421+144T>A)
n.217+144T>A
n.962+144T>A
c.160+144T>A (n.160+144T>A)
c.892+144T>A (n.892+144T>A)
c.577+144T>A (n.577+144T>A)
c.241+144T>A (n.241+144T>A)
c.196-5003T>A (n.196-5003T>A)
c.364+144T>A (n.364+144T>A)
c.856+144T>A (n.856+144T>A)
c.484T>A (p.Leu162Met)
n.477+144T>A
c.1006+144T>A (n.1006+144T>A)
c.1003+144T>A (n.1003+144T>A)
c.868+144T>A (n.868+144T>A)
17g.77482479T>CCA2640084040SEPTIN9c.859+144T>C (n.859+144T>C)
c.913+144T>C (n.913+144T>C)
c.421+144T>C (n.421+144T>C)
n.217+144T>C
n.962+144T>C
c.160+144T>C (n.160+144T>C)
c.892+144T>C (n.892+144T>C)
c.577+144T>C (n.577+144T>C)
c.241+144T>C (n.241+144T>C)
c.196-5003T>C (n.196-5003T>C)
c.364+144T>C (n.364+144T>C)
c.856+144T>C (n.856+144T>C)
c.484T>C (p.Leu162=)
n.477+144T>C
c.1006+144T>C (n.1006+144T>C)
c.1003+144T>C (n.1003+144T>C)
c.868+144T>C (n.868+144T>C)
 gnomAD v4
17g.77482479T>GCA401208384SEPTIN9c.859+144T>G (n.859+144T>G)
c.913+144T>G (n.913+144T>G)
c.421+144T>G (n.421+144T>G)
n.217+144T>G
n.962+144T>G
c.160+144T>G (n.160+144T>G)
c.892+144T>G (n.892+144T>G)
c.577+144T>G (n.577+144T>G)
c.241+144T>G (n.241+144T>G)
c.196-5003T>G (n.196-5003T>G)
c.364+144T>G (n.364+144T>G)
c.856+144T>G (n.856+144T>G)
c.484T>G (p.Leu162Val)
n.477+144T>G
c.1006+144T>G (n.1006+144T>G)
c.1003+144T>G (n.1003+144T>G)
c.868+144T>G (n.868+144T>G)
17g.77482480delCA2640084039SEPTIN9c.859+145del (n.859+145del)
c.913+145del (n.913+145del)
c.421+145del (n.421+145del)
n.217+145del
n.962+145del
c.160+145del (n.160+145del)
c.892+145del (n.892+145del)
c.577+145del (n.577+145del)
c.241+145del (n.241+145del)
c.196-5002del (n.196-5002del)
c.364+145del (n.364+145del)
c.856+145del (n.856+145del)
c.485del (p.Leu162CysfsTer?)
n.477+145del
c.1006+145del (n.1006+145del)
c.1003+145del (n.1003+145del)
c.868+145del (n.868+145del)
 gnomAD v4
17g.77482480T>ACA401208385SEPTIN9c.859+145T>A (n.859+145T>A)
c.913+145T>A (n.913+145T>A)
c.421+145T>A (n.421+145T>A)
n.217+145T>A
n.962+145T>A
c.160+145T>A (n.160+145T>A)
c.892+145T>A (n.892+145T>A)
c.577+145T>A (n.577+145T>A)
c.241+145T>A (n.241+145T>A)
c.196-5002T>A (n.196-5002T>A)
c.364+145T>A (n.364+145T>A)
c.856+145T>A (n.856+145T>A)
c.485T>A (p.Leu162Ter)
n.477+145T>A
c.1006+145T>A (n.1006+145T>A)
c.1003+145T>A (n.1003+145T>A)
c.868+145T>A (n.868+145T>A)
 gnomAD v4
17g.77482480T>CCA401208386SEPTIN9c.859+145T>C (n.859+145T>C)
c.913+145T>C (n.913+145T>C)
c.421+145T>C (n.421+145T>C)
n.217+145T>C
n.962+145T>C
c.160+145T>C (n.160+145T>C)
c.892+145T>C (n.892+145T>C)
c.577+145T>C (n.577+145T>C)
c.241+145T>C (n.241+145T>C)
c.196-5002T>C (n.196-5002T>C)
c.364+145T>C (n.364+145T>C)
c.856+145T>C (n.856+145T>C)
c.485T>C (p.Leu162Ser)
n.477+145T>C
c.1006+145T>C (n.1006+145T>C)
c.1003+145T>C (n.1003+145T>C)
c.868+145T>C (n.868+145T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482480T>GCA401208387SEPTIN9c.859+145T>G (n.859+145T>G)
c.913+145T>G (n.913+145T>G)
c.421+145T>G (n.421+145T>G)
n.217+145T>G
n.962+145T>G
c.160+145T>G (n.160+145T>G)
c.892+145T>G (n.892+145T>G)
c.577+145T>G (n.577+145T>G)
c.241+145T>G (n.241+145T>G)
c.196-5002T>G (n.196-5002T>G)
c.364+145T>G (n.364+145T>G)
c.856+145T>G (n.856+145T>G)
c.485T>G (p.Leu162Trp)
n.477+145T>G
c.1006+145T>G (n.1006+145T>G)
c.1003+145T>G (n.1003+145T>G)
c.868+145T>G (n.868+145T>G)
17g.77482480T=CA2276500548SEPTIN9c.859+145T= (n.859+145T=)
c.913+145T= (n.913+145T=)
c.421+145T= (n.421+145T=)
n.217+145T=
n.962+145T=
c.160+145T= (n.160+145T=)
c.892+145T= (n.892+145T=)
c.577+145T= (n.577+145T=)
c.241+145T= (n.241+145T=)
c.196-5002T= (n.196-5002T=)
c.364+145T= (n.364+145T=)
c.856+145T= (n.856+145T=)
c.485T= (p.Leu162=)
n.477+145T=
c.1006+145T= (n.1006+145T=)
c.1003+145T= (n.1003+145T=)
c.868+145T= (n.868+145T=)
17g.77482481G>ACA2276500550SEPTIN9c.859+146G>A (n.859+146G>A)
c.913+146G>A (n.913+146G>A)
c.421+146G>A (n.421+146G>A)
n.217+146G>A
n.962+146G>A
c.160+146G>A (n.160+146G>A)
c.892+146G>A (n.892+146G>A)
c.577+146G>A (n.577+146G>A)
c.241+146G>A (n.241+146G>A)
c.196-5001G>A (n.196-5001G>A)
c.364+146G>A (n.364+146G>A)
c.856+146G>A (n.856+146G>A)
c.486G>A (p.Leu162=)
n.477+146G>A
c.1006+146G>A (n.1006+146G>A)
c.1003+146G>A (n.1003+146G>A)
c.868+146G>A (n.868+146G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482481G>CCA401208388SEPTIN9c.859+146G>C (n.859+146G>C)
c.913+146G>C (n.913+146G>C)
c.421+146G>C (n.421+146G>C)
n.217+146G>C
n.962+146G>C
c.160+146G>C (n.160+146G>C)
c.892+146G>C (n.892+146G>C)
c.577+146G>C (n.577+146G>C)
c.241+146G>C (n.241+146G>C)
c.196-5001G>C (n.196-5001G>C)
c.364+146G>C (n.364+146G>C)
c.856+146G>C (n.856+146G>C)
c.486G>C (p.Leu162Phe)
n.477+146G>C
c.1006+146G>C (n.1006+146G>C)
c.1003+146G>C (n.1003+146G>C)
c.868+146G>C (n.868+146G>C)
17g.77482481G=CA2276500549SEPTIN9c.859+146G= (n.859+146G=)
c.913+146G= (n.913+146G=)
c.421+146G= (n.421+146G=)
n.217+146G=
n.962+146G=
c.160+146G= (n.160+146G=)
c.892+146G= (n.892+146G=)
c.577+146G= (n.577+146G=)
c.241+146G= (n.241+146G=)
c.196-5001G= (n.196-5001G=)
c.364+146G= (n.364+146G=)
c.856+146G= (n.856+146G=)
c.486G= (p.Leu162=)
n.477+146G=
c.1006+146G= (n.1006+146G=)
c.1003+146G= (n.1003+146G=)
c.868+146G= (n.868+146G=)
17g.77482481G>TCA401208389SEPTIN9c.859+146G>T (n.859+146G>T)
c.913+146G>T (n.913+146G>T)
c.421+146G>T (n.421+146G>T)
n.217+146G>T
n.962+146G>T
c.160+146G>T (n.160+146G>T)
c.892+146G>T (n.892+146G>T)
c.577+146G>T (n.577+146G>T)
c.241+146G>T (n.241+146G>T)
c.196-5001G>T (n.196-5001G>T)
c.364+146G>T (n.364+146G>T)
c.856+146G>T (n.856+146G>T)
c.486G>T (p.Leu162Phe)
n.477+146G>T
c.1006+146G>T (n.1006+146G>T)
c.1003+146G>T (n.1003+146G>T)
c.868+146G>T (n.868+146G>T)
17g.77482482C>ACA401208391SEPTIN9c.859+147C>A (n.859+147C>A)
c.913+147C>A (n.913+147C>A)
c.421+147C>A (n.421+147C>A)
n.217+147C>A
n.962+147C>A
c.160+147C>A (n.160+147C>A)
c.892+147C>A (n.892+147C>A)
c.577+147C>A (n.577+147C>A)
c.241+147C>A (n.241+147C>A)
c.196-5000C>A (n.196-5000C>A)
c.364+147C>A (n.364+147C>A)
c.856+147C>A (n.856+147C>A)
c.487C>A (p.Arg163Ser)
n.477+147C>A
c.1006+147C>A (n.1006+147C>A)
c.1003+147C>A (n.1003+147C>A)
c.868+147C>A (n.868+147C>A)
 gnomAD v4
17g.77482482C=CA2276500551SEPTIN9c.859+147C= (n.859+147C=)
c.913+147C= (n.913+147C=)
c.421+147C= (n.421+147C=)
n.217+147C=
n.962+147C=
c.160+147C= (n.160+147C=)
c.892+147C= (n.892+147C=)
c.577+147C= (n.577+147C=)
c.241+147C= (n.241+147C=)
c.196-5000C= (n.196-5000C=)
c.364+147C= (n.364+147C=)
c.856+147C= (n.856+147C=)
c.487C= (p.Arg163=)
n.477+147C=
c.1006+147C= (n.1006+147C=)
c.1003+147C= (n.1003+147C=)
c.868+147C= (n.868+147C=)
17g.77482482C>GCA401208390SEPTIN9c.859+147C>G (n.859+147C>G)
c.913+147C>G (n.913+147C>G)
c.421+147C>G (n.421+147C>G)
n.217+147C>G
n.962+147C>G
c.160+147C>G (n.160+147C>G)
c.892+147C>G (n.892+147C>G)
c.577+147C>G (n.577+147C>G)
c.241+147C>G (n.241+147C>G)
c.196-5000C>G (n.196-5000C>G)
c.364+147C>G (n.364+147C>G)
c.856+147C>G (n.856+147C>G)
c.487C>G (p.Arg163Gly)
n.477+147C>G
c.1006+147C>G (n.1006+147C>G)
c.1003+147C>G (n.1003+147C>G)
c.868+147C>G (n.868+147C>G)
17g.77482482C>TCA8793583SEPTIN9c.859+147C>T (n.859+147C>T)
c.913+147C>T (n.913+147C>T)
c.421+147C>T (n.421+147C>T)
n.217+147C>T
n.962+147C>T
c.160+147C>T (n.160+147C>T)
c.892+147C>T (n.892+147C>T)
c.577+147C>T (n.577+147C>T)
c.241+147C>T (n.241+147C>T)
c.196-5000C>T (n.196-5000C>T)
c.364+147C>T (n.364+147C>T)
c.856+147C>T (n.856+147C>T)
c.487C>T (p.Arg163Cys)
n.477+147C>T
c.1006+147C>T (n.1006+147C>T)
c.1003+147C>T (n.1003+147C>T)
c.868+147C>T (n.868+147C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482483G>ACA8793584SEPTIN9c.859+148G>A (n.859+148G>A)
c.913+148G>A (n.913+148G>A)
c.421+148G>A (n.421+148G>A)
n.217+148G>A
n.962+148G>A
c.160+148G>A (n.160+148G>A)
c.892+148G>A (n.892+148G>A)
c.577+148G>A (n.577+148G>A)
c.241+148G>A (n.241+148G>A)
c.196-4999G>A (n.196-4999G>A)
c.364+148G>A (n.364+148G>A)
c.856+148G>A (n.856+148G>A)
c.488G>A (p.Arg163His)
n.477+148G>A
c.1006+148G>A (n.1006+148G>A)
c.1003+148G>A (n.1003+148G>A)
c.868+148G>A (n.868+148G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77482483G>CCA401208392SEPTIN9c.859+148G>C (n.859+148G>C)
c.913+148G>C (n.913+148G>C)
c.421+148G>C (n.421+148G>C)
n.217+148G>C
n.962+148G>C
c.160+148G>C (n.160+148G>C)
c.892+148G>C (n.892+148G>C)
c.577+148G>C (n.577+148G>C)
c.241+148G>C (n.241+148G>C)
c.196-4999G>C (n.196-4999G>C)
c.364+148G>C (n.364+148G>C)
c.856+148G>C (n.856+148G>C)
c.488G>C (p.Arg163Pro)
n.477+148G>C
c.1006+148G>C (n.1006+148G>C)
c.1003+148G>C (n.1003+148G>C)
c.868+148G>C (n.868+148G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482483G=CA2276500552SEPTIN9c.859+148G= (n.859+148G=)
c.913+148G= (n.913+148G=)
c.421+148G= (n.421+148G=)
n.217+148G=
n.962+148G=
c.160+148G= (n.160+148G=)
c.892+148G= (n.892+148G=)
c.577+148G= (n.577+148G=)
c.241+148G= (n.241+148G=)
c.196-4999G= (n.196-4999G=)
c.364+148G= (n.364+148G=)
c.856+148G= (n.856+148G=)
c.488G= (p.Arg163=)
n.477+148G=
c.1006+148G= (n.1006+148G=)
c.1003+148G= (n.1003+148G=)
c.868+148G= (n.868+148G=)
17g.77482483G>TCA401208393SEPTIN9c.859+148G>T (n.859+148G>T)
c.913+148G>T (n.913+148G>T)
c.421+148G>T (n.421+148G>T)
n.217+148G>T
n.962+148G>T
c.160+148G>T (n.160+148G>T)
c.892+148G>T (n.892+148G>T)
c.577+148G>T (n.577+148G>T)
c.241+148G>T (n.241+148G>T)
c.196-4999G>T (n.196-4999G>T)
c.364+148G>T (n.364+148G>T)
c.856+148G>T (n.856+148G>T)
c.488G>T (p.Arg163Leu)
n.477+148G>T
c.1006+148G>T (n.1006+148G>T)
c.1003+148G>T (n.1003+148G>T)
c.868+148G>T (n.868+148G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77482484_77482487delCA2640084041SEPTIN9c.859+149_859+152del (n.859+149_859+152del)
c.913+149_913+152del (n.913+149_913+152del)
c.421+149_421+152del (n.421+149_421+152del)
n.217+149_217+152del
n.962+149_962+152del
c.160+149_160+152del (n.160+149_160+152del)
c.892+149_892+152del (n.892+149_892+152del)
c.577+149_577+152del (n.577+149_577+152del)
c.241+149_241+152del (n.241+149_241+152del)
c.196-4998_196-4995del (n.196-4998_196-4995del)
c.364+149_364+152del (n.364+149_364+152del)
c.856+149_856+152del (n.856+149_856+152del)
c.489_492del (p.Val164MetfsTer?)
n.477+149_477+152del
c.1006+149_1006+152del (n.1006+149_1006+152del)
c.1003+149_1003+152del (n.1003+149_1003+152del)
c.868+149_868+152del (n.868+149_868+152del)
 gnomAD v4
17g.77482484T>CCA2640084042SEPTIN9c.859+149T>C (n.859+149T>C)
c.913+149T>C (n.913+149T>C)
c.421+149T>C (n.421+149T>C)
n.217+149T>C
n.962+149T>C
c.160+149T>C (n.160+149T>C)
c.892+149T>C (n.892+149T>C)
c.577+149T>C (n.577+149T>C)
c.241+149T>C (n.241+149T>C)
c.196-4998T>C (n.196-4998T>C)
c.364+149T>C (n.364+149T>C)
c.856+149T>C (n.856+149T>C)
c.489T>C (p.Arg163=)
n.477+149T>C
c.1006+149T>C (n.1006+149T>C)
c.1003+149T>C (n.1003+149T>C)
c.868+149T>C (n.868+149T>C)
 gnomAD v4
17g.77482485G>ACA401208394SEPTIN9c.859+150G>A (n.859+150G>A)
c.913+150G>A (n.913+150G>A)
c.421+150G>A (n.421+150G>A)
n.217+150G>A
n.962+150G>A
c.160+150G>A (n.160+150G>A)
c.892+150G>A (n.892+150G>A)
c.577+150G>A (n.577+150G>A)
c.241+150G>A (n.241+150G>A)
c.196-4997G>A (n.196-4997G>A)
c.364+150G>A (n.364+150G>A)
c.856+150G>A (n.856+150G>A)
c.490G>A (p.Val164Met)
n.477+150G>A
c.1006+150G>A (n.1006+150G>A)
c.1003+150G>A (n.1003+150G>A)
c.868+150G>A (n.868+150G>A)
 gnomAD v4
17g.77482485G>CCA8793585SEPTIN9c.859+150G>C (n.859+150G>C)
c.913+150G>C (n.913+150G>C)
c.421+150G>C (n.421+150G>C)
n.217+150G>C
n.962+150G>C
c.160+150G>C (n.160+150G>C)
c.892+150G>C (n.892+150G>C)
c.577+150G>C (n.577+150G>C)
c.241+150G>C (n.241+150G>C)
c.196-4997G>C (n.196-4997G>C)
c.364+150G>C (n.364+150G>C)
c.856+150G>C (n.856+150G>C)
c.490G>C (p.Val164Leu)
n.477+150G>C
c.1006+150G>C (n.1006+150G>C)
c.1003+150G>C (n.1003+150G>C)
c.868+150G>C (n.868+150G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77482485G=CA2276500553SEPTIN9c.859+150G= (n.859+150G=)
c.913+150G= (n.913+150G=)
c.421+150G= (n.421+150G=)
n.217+150G=
n.962+150G=
c.160+150G= (n.160+150G=)
c.892+150G= (n.892+150G=)
c.577+150G= (n.577+150G=)
c.241+150G= (n.241+150G=)
c.196-4997G= (n.196-4997G=)
c.364+150G= (n.364+150G=)
c.856+150G= (n.856+150G=)
c.490G= (p.Val164=)
n.477+150G=
c.1006+150G= (n.1006+150G=)
c.1003+150G= (n.1003+150G=)
c.868+150G= (n.868+150G=)
17g.77482485G>TCA401208395SEPTIN9c.859+150G>T (n.859+150G>T)
c.913+150G>T (n.913+150G>T)
c.421+150G>T (n.421+150G>T)
n.217+150G>T
n.962+150G>T
c.160+150G>T (n.160+150G>T)
c.892+150G>T (n.892+150G>T)
c.577+150G>T (n.577+150G>T)
c.241+150G>T (n.241+150G>T)
c.196-4997G>T (n.196-4997G>T)
c.364+150G>T (n.364+150G>T)
c.856+150G>T (n.856+150G>T)
c.490G>T (p.Val164Leu)
n.477+150G>T
c.1006+150G>T (n.1006+150G>T)
c.1003+150G>T (n.1003+150G>T)
c.868+150G>T (n.868+150G>T)
 gnomAD v4
17g.77482486T>ACA401208396SEPTIN9c.859+151T>A (n.859+151T>A)
c.913+151T>A (n.913+151T>A)
c.421+151T>A (n.421+151T>A)
n.217+151T>A
n.962+151T>A
c.160+151T>A (n.160+151T>A)
c.892+151T>A (n.892+151T>A)
c.577+151T>A (n.577+151T>A)
c.241+151T>A (n.241+151T>A)
c.196-4996T>A (n.196-4996T>A)
c.364+151T>A (n.364+151T>A)
c.856+151T>A (n.856+151T>A)
c.491T>A (p.Val164Glu)
n.477+151T>A
c.1006+151T>A (n.1006+151T>A)
c.1003+151T>A (n.1003+151T>A)
c.868+151T>A (n.868+151T>A)
17g.77482486T>CCA294293905SEPTIN9c.859+151T>C (n.859+151T>C)
c.913+151T>C (n.913+151T>C)
c.421+151T>C (n.421+151T>C)
n.217+151T>C
n.962+151T>C
c.160+151T>C (n.160+151T>C)
c.892+151T>C (n.892+151T>C)
c.577+151T>C (n.577+151T>C)
c.241+151T>C (n.241+151T>C)
c.196-4996T>C (n.196-4996T>C)
c.364+151T>C (n.364+151T>C)
c.856+151T>C (n.856+151T>C)
c.491T>C (p.Val164Ala)
n.477+151T>C
c.1006+151T>C (n.1006+151T>C)
c.1003+151T>C (n.1003+151T>C)
c.868+151T>C (n.868+151T>C)
 dbSNP
17g.77482486T>GCA401208397SEPTIN9c.859+151T>G (n.859+151T>G)
c.913+151T>G (n.913+151T>G)
c.421+151T>G (n.421+151T>G)
n.217+151T>G
n.962+151T>G
c.160+151T>G (n.160+151T>G)
c.892+151T>G (n.892+151T>G)
c.577+151T>G (n.577+151T>G)
c.241+151T>G (n.241+151T>G)
c.196-4996T>G (n.196-4996T>G)
c.364+151T>G (n.364+151T>G)
c.856+151T>G (n.856+151T>G)
c.491T>G (p.Val164Gly)
n.477+151T>G
c.1006+151T>G (n.1006+151T>G)
c.1003+151T>G (n.1003+151T>G)
c.868+151T>G (n.868+151T>G)
17g.77482486T=CA2276500554SEPTIN9c.859+151T= (n.859+151T=)
c.913+151T= (n.913+151T=)
c.421+151T= (n.421+151T=)
n.217+151T=
n.962+151T=
c.160+151T= (n.160+151T=)
c.892+151T= (n.892+151T=)
c.577+151T= (n.577+151T=)
c.241+151T= (n.241+151T=)
c.196-4996T= (n.196-4996T=)
c.364+151T= (n.364+151T=)
c.856+151T= (n.856+151T=)
c.491T= (p.Val164=)
n.477+151T=
c.1006+151T= (n.1006+151T=)
c.1003+151T= (n.1003+151T=)
c.868+151T= (n.868+151T=)
17g.77482487G>ACA2640084043SEPTIN9c.859+152G>A (n.859+152G>A)
c.913+152G>A (n.913+152G>A)
c.421+152G>A (n.421+152G>A)
n.217+152G>A
n.962+152G>A
c.160+152G>A (n.160+152G>A)
c.892+152G>A (n.892+152G>A)
c.577+152G>A (n.577+152G>A)
c.241+152G>A (n.241+152G>A)
c.196-4995G>A (n.196-4995G>A)
c.364+152G>A (n.364+152G>A)
c.856+152G>A (n.856+152G>A)
c.492G>A (p.Val164=)
n.477+152G>A
c.1006+152G>A (n.1006+152G>A)
c.1003+152G>A (n.1003+152G>A)
c.868+152G>A (n.868+152G>A)
 gnomAD v4
17g.77482487G>TCA2640084044SEPTIN9c.859+152G>T (n.859+152G>T)
c.913+152G>T (n.913+152G>T)
c.421+152G>T (n.421+152G>T)
n.217+152G>T
n.962+152G>T
c.160+152G>T (n.160+152G>T)
c.892+152G>T (n.892+152G>T)
c.577+152G>T (n.577+152G>T)
c.241+152G>T (n.241+152G>T)
c.196-4995G>T (n.196-4995G>T)
c.364+152G>T (n.364+152G>T)
c.856+152G>T (n.856+152G>T)
c.492G>T (p.Val164=)
n.477+152G>T
c.1006+152G>T (n.1006+152G>T)
c.1003+152G>T (n.1003+152G>T)
c.868+152G>T (n.868+152G>T)
 gnomAD v4
17g.77482488C>ACA401208398SEPTIN9c.859+153C>A (n.859+153C>A)
c.913+153C>A (n.913+153C>A)
c.421+153C>A (n.421+153C>A)
n.217+153C>A
n.962+153C>A
c.160+153C>A (n.160+153C>A)
c.892+153C>A (n.892+153C>A)
c.577+153C>A (n.577+153C>A)
c.241+153C>A (n.241+153C>A)
c.196-4994C>A (n.196-4994C>A)
c.364+153C>A (n.364+153C>A)
c.856+153C>A (n.856+153C>A)
c.493C>A (p.His165Asn)
n.477+153C>A
c.1006+153C>A (n.1006+153C>A)
c.1003+153C>A (n.1003+153C>A)
c.868+153C>A (n.868+153C>A)
 gnomAD v4
17g.77482488C>GCA401208399SEPTIN9c.859+153C>G (n.859+153C>G)
c.913+153C>G (n.913+153C>G)
c.421+153C>G (n.421+153C>G)
n.217+153C>G
n.962+153C>G
c.160+153C>G (n.160+153C>G)
c.892+153C>G (n.892+153C>G)
c.577+153C>G (n.577+153C>G)
c.241+153C>G (n.241+153C>G)
c.196-4994C>G (n.196-4994C>G)
c.364+153C>G (n.364+153C>G)
c.856+153C>G (n.856+153C>G)
c.493C>G (p.His165Asp)
n.477+153C>G
c.1006+153C>G (n.1006+153C>G)
c.1003+153C>G (n.1003+153C>G)
c.868+153C>G (n.868+153C>G)
17g.77482488C>TCA401208400SEPTIN9c.859+153C>T (n.859+153C>T)
c.913+153C>T (n.913+153C>T)
c.421+153C>T (n.421+153C>T)
n.217+153C>T
n.962+153C>T
c.160+153C>T (n.160+153C>T)
c.892+153C>T (n.892+153C>T)
c.577+153C>T (n.577+153C>T)
c.241+153C>T (n.241+153C>T)
c.196-4994C>T (n.196-4994C>T)
c.364+153C>T (n.364+153C>T)
c.856+153C>T (n.856+153C>T)
c.493C>T (p.His165Tyr)
n.477+153C>T
c.1006+153C>T (n.1006+153C>T)
c.1003+153C>T (n.1003+153C>T)
c.868+153C>T (n.868+153C>T)
 gnomAD v4
17g.77482489A=CA2276500555SEPTIN9c.859+154A= (n.859+154A=)
c.913+154A= (n.913+154A=)
c.421+154A= (n.421+154A=)
n.217+154A=
n.962+154A=
c.160+154A= (n.160+154A=)
c.892+154A= (n.892+154A=)
c.577+154A= (n.577+154A=)
c.241+154A= (n.241+154A=)
c.196-4993A= (n.196-4993A=)
c.364+154A= (n.364+154A=)
c.856+154A= (n.856+154A=)
c.494A= (p.His165=)
n.477+154A=
c.1006+154A= (n.1006+154A=)
c.1003+154A= (n.1003+154A=)
c.868+154A= (n.868+154A=)
17g.77482489A>CCA401208402SEPTIN9c.859+154A>C (n.859+154A>C)
c.913+154A>C (n.913+154A>C)
c.421+154A>C (n.421+154A>C)
n.217+154A>C
n.962+154A>C
c.160+154A>C (n.160+154A>C)
c.892+154A>C (n.892+154A>C)
c.577+154A>C (n.577+154A>C)
c.241+154A>C (n.241+154A>C)
c.196-4993A>C (n.196-4993A>C)
c.364+154A>C (n.364+154A>C)
c.856+154A>C (n.856+154A>C)
c.494A>C (p.His165Pro)
n.477+154A>C
c.1006+154A>C (n.1006+154A>C)
c.1003+154A>C (n.1003+154A>C)
c.868+154A>C (n.868+154A>C)
17g.77482489A>GCA8793586SEPTIN9c.859+154A>G (n.859+154A>G)
c.913+154A>G (n.913+154A>G)
c.421+154A>G (n.421+154A>G)
n.217+154A>G
n.962+154A>G
c.160+154A>G (n.160+154A>G)
c.892+154A>G (n.892+154A>G)
c.577+154A>G (n.577+154A>G)
c.241+154A>G (n.241+154A>G)
c.196-4993A>G (n.196-4993A>G)
c.364+154A>G (n.364+154A>G)
c.856+154A>G (n.856+154A>G)
c.494A>G (p.His165Arg)
n.477+154A>G
c.1006+154A>G (n.1006+154A>G)
c.1003+154A>G (n.1003+154A>G)
c.868+154A>G (n.868+154A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482489A>TCA401208401SEPTIN9c.859+154A>T (n.859+154A>T)
c.913+154A>T (n.913+154A>T)
c.421+154A>T (n.421+154A>T)
n.217+154A>T
n.962+154A>T
c.160+154A>T (n.160+154A>T)
c.892+154A>T (n.892+154A>T)
c.577+154A>T (n.577+154A>T)
c.241+154A>T (n.241+154A>T)
c.196-4993A>T (n.196-4993A>T)
c.364+154A>T (n.364+154A>T)
c.856+154A>T (n.856+154A>T)
c.494A>T (p.His165Leu)
n.477+154A>T
c.1006+154A>T (n.1006+154A>T)
c.1003+154A>T (n.1003+154A>T)
c.868+154A>T (n.868+154A>T)
17g.77482490T>ACA401208403SEPTIN9c.859+155T>A (n.859+155T>A)
c.913+155T>A (n.913+155T>A)
c.421+155T>A (n.421+155T>A)
n.217+155T>A
n.962+155T>A
c.160+155T>A (n.160+155T>A)
c.892+155T>A (n.892+155T>A)
c.577+155T>A (n.577+155T>A)
c.241+155T>A (n.241+155T>A)
c.196-4992T>A (n.196-4992T>A)
c.364+155T>A (n.364+155T>A)
c.856+155T>A (n.856+155T>A)
c.495T>A (p.His165Gln)
n.477+155T>A
c.1006+155T>A (n.1006+155T>A)
c.1003+155T>A (n.1003+155T>A)
c.868+155T>A (n.868+155T>A)
17g.77482490T>GCA401208404SEPTIN9c.859+155T>G (n.859+155T>G)
c.913+155T>G (n.913+155T>G)
c.421+155T>G (n.421+155T>G)
n.217+155T>G
n.962+155T>G
c.160+155T>G (n.160+155T>G)
c.892+155T>G (n.892+155T>G)
c.577+155T>G (n.577+155T>G)
c.241+155T>G (n.241+155T>G)
c.196-4992T>G (n.196-4992T>G)
c.364+155T>G (n.364+155T>G)
c.856+155T>G (n.856+155T>G)
c.495T>G (p.His165Gln)
n.477+155T>G
c.1006+155T>G (n.1006+155T>G)
c.1003+155T>G (n.1003+155T>G)
c.868+155T>G (n.868+155T>G)
17g.77482491G>ACA401208405SEPTIN9c.859+156G>A (n.859+156G>A)
c.913+156G>A (n.913+156G>A)
c.421+156G>A (n.421+156G>A)
n.217+156G>A
n.962+156G>A
c.160+156G>A (n.160+156G>A)
c.892+156G>A (n.892+156G>A)
c.577+156G>A (n.577+156G>A)
c.241+156G>A (n.241+156G>A)
c.196-4991G>A (n.196-4991G>A)
c.364+156G>A (n.364+156G>A)
c.856+156G>A (n.856+156G>A)
c.496G>A (p.Ala166Thr)
n.477+156G>A
c.1006+156G>A (n.1006+156G>A)
c.1003+156G>A (n.1003+156G>A)
c.868+156G>A (n.868+156G>A)
 gnomAD v4
17g.77482491G>CCA401208406SEPTIN9c.859+156G>C (n.859+156G>C)
c.913+156G>C (n.913+156G>C)
c.421+156G>C (n.421+156G>C)
n.217+156G>C
n.962+156G>C
c.160+156G>C (n.160+156G>C)
c.892+156G>C (n.892+156G>C)
c.577+156G>C (n.577+156G>C)
c.241+156G>C (n.241+156G>C)
c.196-4991G>C (n.196-4991G>C)
c.364+156G>C (n.364+156G>C)
c.856+156G>C (n.856+156G>C)
c.496G>C (p.Ala166Pro)
n.477+156G>C
c.1006+156G>C (n.1006+156G>C)
c.1003+156G>C (n.1003+156G>C)
c.868+156G>C (n.868+156G>C)
17g.77482491G>TCA401208407SEPTIN9c.859+156G>T (n.859+156G>T)
c.913+156G>T (n.913+156G>T)
c.421+156G>T (n.421+156G>T)
n.217+156G>T
n.962+156G>T
c.160+156G>T (n.160+156G>T)
c.892+156G>T (n.892+156G>T)
c.577+156G>T (n.577+156G>T)
c.241+156G>T (n.241+156G>T)
c.196-4991G>T (n.196-4991G>T)
c.364+156G>T (n.364+156G>T)
c.856+156G>T (n.856+156G>T)
c.496G>T (p.Ala166Ser)
n.477+156G>T
c.1006+156G>T (n.1006+156G>T)
c.1003+156G>T (n.1003+156G>T)
c.868+156G>T (n.868+156G>T)
 gnomAD v4
17g.77482492C>ACA401208410SEPTIN9c.859+157C>A (n.859+157C>A)
c.913+157C>A (n.913+157C>A)
c.421+157C>A (n.421+157C>A)
n.217+157C>A
n.962+157C>A
c.160+157C>A (n.160+157C>A)
c.892+157C>A (n.892+157C>A)
c.577+157C>A (n.577+157C>A)
c.241+157C>A (n.241+157C>A)
c.196-4990C>A (n.196-4990C>A)
c.364+157C>A (n.364+157C>A)
c.856+157C>A (n.856+157C>A)
c.497C>A (p.Ala166Glu)
n.477+157C>A
c.1006+157C>A (n.1006+157C>A)
c.1003+157C>A (n.1003+157C>A)
c.868+157C>A (n.868+157C>A)
 gnomAD v4
17g.77482492C>GCA401208409SEPTIN9c.859+157C>G (n.859+157C>G)
c.913+157C>G (n.913+157C>G)
c.421+157C>G (n.421+157C>G)
n.217+157C>G
n.962+157C>G
c.160+157C>G (n.160+157C>G)
c.892+157C>G (n.892+157C>G)
c.577+157C>G (n.577+157C>G)
c.241+157C>G (n.241+157C>G)
c.196-4990C>G (n.196-4990C>G)
c.364+157C>G (n.364+157C>G)
c.856+157C>G (n.856+157C>G)
c.497C>G (p.Ala166Gly)
n.477+157C>G
c.1006+157C>G (n.1006+157C>G)
c.1003+157C>G (n.1003+157C>G)
c.868+157C>G (n.868+157C>G)
17g.77482492C>TCA401208408SEPTIN9c.859+157C>T (n.859+157C>T)
c.913+157C>T (n.913+157C>T)
c.421+157C>T (n.421+157C>T)
n.217+157C>T
n.962+157C>T
c.160+157C>T (n.160+157C>T)
c.892+157C>T (n.892+157C>T)
c.577+157C>T (n.577+157C>T)
c.241+157C>T (n.241+157C>T)
c.196-4990C>T (n.196-4990C>T)
c.364+157C>T (n.364+157C>T)
c.856+157C>T (n.856+157C>T)
c.497C>T (p.Ala166Val)
n.477+157C>T
c.1006+157C>T (n.1006+157C>T)
c.1003+157C>T (n.1003+157C>T)
c.868+157C>T (n.868+157C>T)
17g.77482493_77482494insCACGCAACA2640084045SEPTIN9c.859+158_859+159insCACGCAA (n.859+158_859+159insCACGCAA)
c.913+158_913+159insCACGCAA (n.913+158_913+159insCACGCAA)
c.421+158_421+159insCACGCAA (n.421+158_421+159insCACGCAA)
n.217+158_217+159insCACGCAA
n.962+158_962+159insCACGCAA
c.160+158_160+159insCACGCAA (n.160+158_160+159insCACGCAA)
c.892+158_892+159insCACGCAA (n.892+158_892+159insCACGCAA)
c.577+158_577+159insCACGCAA (n.577+158_577+159insCACGCAA)
c.241+158_241+159insCACGCAA (n.241+158_241+159insCACGCAA)
c.196-4989_196-4988insCACGCAA (n.196-4989_196-4988insCACGCAA)
c.364+158_364+159insCACGCAA (n.364+158_364+159insCACGCAA)
c.856+158_856+159insCACGCAA (n.856+158_856+159insCACGCAA)
c.498_499insCACGCAA (p.Cys167HisfsTer28)
n.477+158_477+159insCACGCAA
c.1006+158_1006+159insCACGCAA (n.1006+158_1006+159insCACGCAA)
c.1003+158_1003+159insCACGCAA (n.1003+158_1003+159insCACGCAA)
c.868+158_868+159insCACGCAA (n.868+158_868+159insCACGCAA)
 gnomAD v4
17g.77482494T>ACA294293908SEPTIN9c.859+159T>A (n.859+159T>A)
c.913+159T>A (n.913+159T>A)
c.421+159T>A (n.421+159T>A)
n.217+159T>A
n.962+159T>A
c.160+159T>A (n.160+159T>A)
c.892+159T>A (n.892+159T>A)
c.577+159T>A (n.577+159T>A)
c.241+159T>A (n.241+159T>A)
c.196-4988T>A (n.196-4988T>A)
c.364+159T>A (n.364+159T>A)
c.856+159T>A (n.856+159T>A)
c.499T>A (p.Cys167Ser)
n.477+159T>A
c.1006+159T>A (n.1006+159T>A)
c.1003+159T>A (n.1003+159T>A)
c.868+159T>A (n.868+159T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77482494T>CCA401208411SEPTIN9c.859+159T>C (n.859+159T>C)
c.913+159T>C (n.913+159T>C)
c.421+159T>C (n.421+159T>C)
n.217+159T>C
n.962+159T>C
c.160+159T>C (n.160+159T>C)
c.892+159T>C (n.892+159T>C)
c.577+159T>C (n.577+159T>C)
c.241+159T>C (n.241+159T>C)
c.196-4988T>C (n.196-4988T>C)
c.364+159T>C (n.364+159T>C)
c.856+159T>C (n.856+159T>C)
c.499T>C (p.Cys167Arg)
n.477+159T>C
c.1006+159T>C (n.1006+159T>C)
c.1003+159T>C (n.1003+159T>C)
c.868+159T>C (n.868+159T>C)
17g.77482494T>GCA401208412SEPTIN9c.859+159T>G (n.859+159T>G)
c.913+159T>G (n.913+159T>G)
c.421+159T>G (n.421+159T>G)
n.217+159T>G
n.962+159T>G
c.160+159T>G (n.160+159T>G)
c.892+159T>G (n.892+159T>G)
c.577+159T>G (n.577+159T>G)
c.241+159T>G (n.241+159T>G)
c.196-4988T>G (n.196-4988T>G)
c.364+159T>G (n.364+159T>G)
c.856+159T>G (n.856+159T>G)
c.499T>G (p.Cys167Gly)
n.477+159T>G
c.1006+159T>G (n.1006+159T>G)
c.1003+159T>G (n.1003+159T>G)
c.868+159T>G (n.868+159T>G)
17g.77482494T=CA2276500556SEPTIN9c.859+159T= (n.859+159T=)
c.913+159T= (n.913+159T=)
c.421+159T= (n.421+159T=)
n.217+159T=
n.962+159T=
c.160+159T= (n.160+159T=)
c.892+159T= (n.892+159T=)
c.577+159T= (n.577+159T=)
c.241+159T= (n.241+159T=)
c.196-4988T= (n.196-4988T=)
c.364+159T= (n.364+159T=)
c.856+159T= (n.856+159T=)
c.499T= (p.Cys167=)
n.477+159T=
c.1006+159T= (n.1006+159T=)
c.1003+159T= (n.1003+159T=)
c.868+159T= (n.868+159T=)
17g.77482495G>ACA401208413SEPTIN9c.859+160G>A (n.859+160G>A)
c.913+160G>A (n.913+160G>A)
c.421+160G>A (n.421+160G>A)
n.217+160G>A
n.962+160G>A
c.160+160G>A (n.160+160G>A)
c.892+160G>A (n.892+160G>A)
c.577+160G>A (n.577+160G>A)
c.241+160G>A (n.241+160G>A)
c.196-4987G>A (n.196-4987G>A)
c.364+160G>A (n.364+160G>A)
c.856+160G>A (n.856+160G>A)
c.500G>A (p.Cys167Tyr)
n.477+160G>A
c.1006+160G>A (n.1006+160G>A)
c.1003+160G>A (n.1003+160G>A)
c.868+160G>A (n.868+160G>A)
17g.77482495G>CCA8793587SEPTIN9c.859+160G>C (n.859+160G>C)
c.913+160G>C (n.913+160G>C)
c.421+160G>C (n.421+160G>C)
n.217+160G>C
n.962+160G>C
c.160+160G>C (n.160+160G>C)
c.892+160G>C (n.892+160G>C)
c.577+160G>C (n.577+160G>C)
c.241+160G>C (n.241+160G>C)
c.196-4987G>C (n.196-4987G>C)
c.364+160G>C (n.364+160G>C)
c.856+160G>C (n.856+160G>C)
c.500G>C (p.Cys167Ser)
n.477+160G>C
c.1006+160G>C (n.1006+160G>C)
c.1003+160G>C (n.1003+160G>C)
c.868+160G>C (n.868+160G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482495G=CA2276500557SEPTIN9c.859+160G= (n.859+160G=)
c.913+160G= (n.913+160G=)
c.421+160G= (n.421+160G=)
n.217+160G=
n.962+160G=
c.160+160G= (n.160+160G=)
c.892+160G= (n.892+160G=)
c.577+160G= (n.577+160G=)
c.241+160G= (n.241+160G=)
c.196-4987G= (n.196-4987G=)
c.364+160G= (n.364+160G=)
c.856+160G= (n.856+160G=)
c.500G= (p.Cys167=)
n.477+160G=
c.1006+160G= (n.1006+160G=)
c.1003+160G= (n.1003+160G=)
c.868+160G= (n.868+160G=)
17g.77482495G>TCA401208414SEPTIN9c.859+160G>T (n.859+160G>T)
c.913+160G>T (n.913+160G>T)
c.421+160G>T (n.421+160G>T)
n.217+160G>T
n.962+160G>T
c.160+160G>T (n.160+160G>T)
c.892+160G>T (n.892+160G>T)
c.577+160G>T (n.577+160G>T)
c.241+160G>T (n.241+160G>T)
c.196-4987G>T (n.196-4987G>T)
c.364+160G>T (n.364+160G>T)
c.856+160G>T (n.856+160G>T)
c.500G>T (p.Cys167Phe)
n.477+160G>T
c.1006+160G>T (n.1006+160G>T)
c.1003+160G>T (n.1003+160G>T)
c.868+160G>T (n.868+160G>T)
17g.77482496C>ACA401208415SEPTIN9c.859+161C>A (n.859+161C>A)
c.913+161C>A (n.913+161C>A)
c.421+161C>A (n.421+161C>A)
n.217+161C>A
n.962+161C>A
c.160+161C>A (n.160+161C>A)
c.892+161C>A (n.892+161C>A)
c.577+161C>A (n.577+161C>A)
c.241+161C>A (n.241+161C>A)
c.196-4986C>A (n.196-4986C>A)
c.364+161C>A (n.364+161C>A)
c.856+161C>A (n.856+161C>A)
c.501C>A (p.Cys167Ter)
n.477+161C>A
c.1006+161C>A (n.1006+161C>A)
c.1003+161C>A (n.1003+161C>A)
c.868+161C>A (n.868+161C>A)
 gnomAD v4
17g.77482496C=CA2276500558SEPTIN9c.859+161C= (n.859+161C=)
c.913+161C= (n.913+161C=)
c.421+161C= (n.421+161C=)
n.217+161C=
n.962+161C=
c.160+161C= (n.160+161C=)
c.892+161C= (n.892+161C=)
c.577+161C= (n.577+161C=)
c.241+161C= (n.241+161C=)
c.196-4986C= (n.196-4986C=)
c.364+161C= (n.364+161C=)
c.856+161C= (n.856+161C=)
c.501C= (p.Cys167=)
n.477+161C=
c.1006+161C= (n.1006+161C=)
c.1003+161C= (n.1003+161C=)
c.868+161C= (n.868+161C=)
17g.77482496C>GCA401208416SEPTIN9c.859+161C>G (n.859+161C>G)
c.913+161C>G (n.913+161C>G)
c.421+161C>G (n.421+161C>G)
n.217+161C>G
n.962+161C>G
c.160+161C>G (n.160+161C>G)
c.892+161C>G (n.892+161C>G)
c.577+161C>G (n.577+161C>G)
c.241+161C>G (n.241+161C>G)
c.196-4986C>G (n.196-4986C>G)
c.364+161C>G (n.364+161C>G)
c.856+161C>G (n.856+161C>G)
c.501C>G (p.Cys167Trp)
n.477+161C>G
c.1006+161C>G (n.1006+161C>G)
c.1003+161C>G (n.1003+161C>G)
c.868+161C>G (n.868+161C>G)
17g.77482496C>TCA294293910SEPTIN9c.859+161C>T (n.859+161C>T)
c.913+161C>T (n.913+161C>T)
c.421+161C>T (n.421+161C>T)
n.217+161C>T
n.962+161C>T
c.160+161C>T (n.160+161C>T)
c.892+161C>T (n.892+161C>T)
c.577+161C>T (n.577+161C>T)
c.241+161C>T (n.241+161C>T)
c.196-4986C>T (n.196-4986C>T)
c.364+161C>T (n.364+161C>T)
c.856+161C>T (n.856+161C>T)
c.501C>T (p.Cys167=)
n.477+161C>T
c.1006+161C>T (n.1006+161C>T)
c.1003+161C>T (n.1003+161C>T)
c.868+161C>T (n.868+161C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482496_77482497insACACCA2640084046SEPTIN9c.859+161_859+162insACAC (n.859+161_859+162insACAC)
c.913+161_913+162insACAC (n.913+161_913+162insACAC)
c.421+161_421+162insACAC (n.421+161_421+162insACAC)
n.217+161_217+162insACAC
n.962+161_962+162insACAC
c.160+161_160+162insACAC (n.160+161_160+162insACAC)
c.892+161_892+162insACAC (n.892+161_892+162insACAC)
c.577+161_577+162insACAC (n.577+161_577+162insACAC)
c.241+161_241+162insACAC (n.241+161_241+162insACAC)
c.196-4986_196-4985insACAC (n.196-4986_196-4985insACAC)
c.364+161_364+162insACAC (n.364+161_364+162insACAC)
c.856+161_856+162insACAC (n.856+161_856+162insACAC)
c.501_502insACAC (p.Ala168ThrfsTer26)
n.477+161_477+162insACAC
c.1006+161_1006+162insACAC (n.1006+161_1006+162insACAC)
c.1003+161_1003+162insACAC (n.1003+161_1003+162insACAC)
c.868+161_868+162insACAC (n.868+161_868+162insACAC)
 gnomAD v4
17g.77482497G>ACA294293911SEPTIN9c.859+162G>A (n.859+162G>A)
c.913+162G>A (n.913+162G>A)
c.421+162G>A (n.421+162G>A)
n.217+162G>A
n.962+162G>A
c.160+162G>A (n.160+162G>A)
c.892+162G>A (n.892+162G>A)
c.577+162G>A (n.577+162G>A)
c.241+162G>A (n.241+162G>A)
c.196-4985G>A (n.196-4985G>A)
c.364+162G>A (n.364+162G>A)
c.856+162G>A (n.856+162G>A)
c.502G>A (p.Ala168Thr)
n.477+162G>A
c.1006+162G>A (n.1006+162G>A)
c.1003+162G>A (n.1003+162G>A)
c.868+162G>A (n.868+162G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482497G>CCA401208417SEPTIN9c.859+162G>C (n.859+162G>C)
c.913+162G>C (n.913+162G>C)
c.421+162G>C (n.421+162G>C)
n.217+162G>C
n.962+162G>C
c.160+162G>C (n.160+162G>C)
c.892+162G>C (n.892+162G>C)
c.577+162G>C (n.577+162G>C)
c.241+162G>C (n.241+162G>C)
c.196-4985G>C (n.196-4985G>C)
c.364+162G>C (n.364+162G>C)
c.856+162G>C (n.856+162G>C)
c.502G>C (p.Ala168Pro)
n.477+162G>C
c.1006+162G>C (n.1006+162G>C)
c.1003+162G>C (n.1003+162G>C)
c.868+162G>C (n.868+162G>C)
17g.77482497G=CA2276500559SEPTIN9c.859+162G= (n.859+162G=)
c.913+162G= (n.913+162G=)
c.421+162G= (n.421+162G=)
n.217+162G=
n.962+162G=
c.160+162G= (n.160+162G=)
c.892+162G= (n.892+162G=)
c.577+162G= (n.577+162G=)
c.241+162G= (n.241+162G=)
c.196-4985G= (n.196-4985G=)
c.364+162G= (n.364+162G=)
c.856+162G= (n.856+162G=)
c.502G= (p.Ala168=)
n.477+162G=
c.1006+162G= (n.1006+162G=)
c.1003+162G= (n.1003+162G=)
c.868+162G= (n.868+162G=)
17g.77482497G>TCA401208418SEPTIN9c.859+162G>T (n.859+162G>T)
c.913+162G>T (n.913+162G>T)
c.421+162G>T (n.421+162G>T)
n.217+162G>T
n.962+162G>T
c.160+162G>T (n.160+162G>T)
c.892+162G>T (n.892+162G>T)
c.577+162G>T (n.577+162G>T)
c.241+162G>T (n.241+162G>T)
c.196-4985G>T (n.196-4985G>T)
c.364+162G>T (n.364+162G>T)
c.856+162G>T (n.856+162G>T)
c.502G>T (p.Ala168Ser)
n.477+162G>T
c.1006+162G>T (n.1006+162G>T)
c.1003+162G>T (n.1003+162G>T)
c.868+162G>T (n.868+162G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77482498C>ACA401208419SEPTIN9c.859+163C>A (n.859+163C>A)
c.913+163C>A (n.913+163C>A)
c.421+163C>A (n.421+163C>A)
n.217+163C>A
n.962+163C>A
c.160+163C>A (n.160+163C>A)
c.892+163C>A (n.892+163C>A)
c.577+163C>A (n.577+163C>A)
c.241+163C>A (n.241+163C>A)
c.196-4984C>A (n.196-4984C>A)
c.364+163C>A (n.364+163C>A)
c.856+163C>A (n.856+163C>A)
c.503C>A (p.Ala168Asp)
n.477+163C>A
c.1006+163C>A (n.1006+163C>A)
c.1003+163C>A (n.1003+163C>A)
c.868+163C>A (n.868+163C>A)
17g.77482498C=CA2276500560SEPTIN9c.859+163C= (n.859+163C=)
c.913+163C= (n.913+163C=)
c.421+163C= (n.421+163C=)
n.217+163C=
n.962+163C=
c.160+163C= (n.160+163C=)
c.892+163C= (n.892+163C=)
c.577+163C= (n.577+163C=)
c.241+163C= (n.241+163C=)
c.196-4984C= (n.196-4984C=)
c.364+163C= (n.364+163C=)
c.856+163C= (n.856+163C=)
c.503C= (p.Ala168=)
n.477+163C=
c.1006+163C= (n.1006+163C=)
c.1003+163C= (n.1003+163C=)
c.868+163C= (n.868+163C=)
17g.77482498C>GCA401208420SEPTIN9c.859+163C>G (n.859+163C>G)
c.913+163C>G (n.913+163C>G)
c.421+163C>G (n.421+163C>G)
n.217+163C>G
n.962+163C>G
c.160+163C>G (n.160+163C>G)
c.892+163C>G (n.892+163C>G)
c.577+163C>G (n.577+163C>G)
c.241+163C>G (n.241+163C>G)
c.196-4984C>G (n.196-4984C>G)
c.364+163C>G (n.364+163C>G)
c.856+163C>G (n.856+163C>G)
c.503C>G (p.Ala168Gly)
n.477+163C>G
c.1006+163C>G (n.1006+163C>G)
c.1003+163C>G (n.1003+163C>G)
c.868+163C>G (n.868+163C>G)
17g.77482498C>TCA401208421SEPTIN9c.859+163C>T (n.859+163C>T)
c.913+163C>T (n.913+163C>T)
c.421+163C>T (n.421+163C>T)
n.217+163C>T
n.962+163C>T
c.160+163C>T (n.160+163C>T)
c.892+163C>T (n.892+163C>T)
c.577+163C>T (n.577+163C>T)
c.241+163C>T (n.241+163C>T)
c.196-4984C>T (n.196-4984C>T)
c.364+163C>T (n.364+163C>T)
c.856+163C>T (n.856+163C>T)
c.503C>T (p.Ala168Val)
n.477+163C>T
c.1006+163C>T (n.1006+163C>T)
c.1003+163C>T (n.1003+163C>T)
c.868+163C>T (n.868+163C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482498_77482499insAATGTCA2640084047SEPTIN9c.859+163_859+164insAATGT (n.859+163_859+164insAATGT)
c.913+163_913+164insAATGT (n.913+163_913+164insAATGT)
c.421+163_421+164insAATGT (n.421+163_421+164insAATGT)
n.217+163_217+164insAATGT
n.962+163_962+164insAATGT
c.160+163_160+164insAATGT (n.160+163_160+164insAATGT)
c.892+163_892+164insAATGT (n.892+163_892+164insAATGT)
c.577+163_577+164insAATGT (n.577+163_577+164insAATGT)
c.241+163_241+164insAATGT (n.241+163_241+164insAATGT)
c.196-4984_196-4983insAATGT (n.196-4984_196-4983insAATGT)
c.364+163_364+164insAATGT (n.364+163_364+164insAATGT)
c.856+163_856+164insAATGT (n.856+163_856+164insAATGT)
c.503_504insAATGT (p.Trp169MetfsTer?)
n.477+163_477+164insAATGT
c.1006+163_1006+164insAATGT (n.1006+163_1006+164insAATGT)
c.1003+163_1003+164insAATGT (n.1003+163_1003+164insAATGT)
c.868+163_868+164insAATGT (n.868+163_868+164insAATGT)
 gnomAD v4
17g.77482499C=CA2276500561SEPTIN9c.859+164C= (n.859+164C=)
c.913+164C= (n.913+164C=)
c.421+164C= (n.421+164C=)
n.217+164C=
n.962+164C=
c.160+164C= (n.160+164C=)
c.892+164C= (n.892+164C=)
c.577+164C= (n.577+164C=)
c.241+164C= (n.241+164C=)
c.196-4983C= (n.196-4983C=)
c.364+164C= (n.364+164C=)
c.856+164C= (n.856+164C=)
c.504C= (p.Ala168=)
n.477+164C=
c.1006+164C= (n.1006+164C=)
c.1003+164C= (n.1003+164C=)
c.868+164C= (n.868+164C=)
17g.77482499C>TCA775278693SEPTIN9c.859+164C>T (n.859+164C>T)
c.913+164C>T (n.913+164C>T)
c.421+164C>T (n.421+164C>T)
n.217+164C>T
n.962+164C>T
c.160+164C>T (n.160+164C>T)
c.892+164C>T (n.892+164C>T)
c.577+164C>T (n.577+164C>T)
c.241+164C>T (n.241+164C>T)
c.196-4983C>T (n.196-4983C>T)
c.364+164C>T (n.364+164C>T)
c.856+164C>T (n.856+164C>T)
c.504C>T (p.Ala168=)
n.477+164C>T
c.1006+164C>T (n.1006+164C>T)
c.1003+164C>T (n.1003+164C>T)
c.868+164C>T (n.868+164C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482500T>ACA401208422SEPTIN9c.859+165T>A (n.859+165T>A)
c.913+165T>A (n.913+165T>A)
c.421+165T>A (n.421+165T>A)
n.217+165T>A
n.962+165T>A
c.160+165T>A (n.160+165T>A)
c.892+165T>A (n.892+165T>A)
c.577+165T>A (n.577+165T>A)
c.241+165T>A (n.241+165T>A)
c.196-4982T>A (n.196-4982T>A)
c.364+165T>A (n.364+165T>A)
c.856+165T>A (n.856+165T>A)
c.505T>A (p.Trp169Arg)
n.477+165T>A
c.1006+165T>A (n.1006+165T>A)
c.1003+165T>A (n.1003+165T>A)
c.868+165T>A (n.868+165T>A)
17g.77482500T>CCA401208423SEPTIN9c.859+165T>C (n.859+165T>C)
c.913+165T>C (n.913+165T>C)
c.421+165T>C (n.421+165T>C)
n.217+165T>C
n.962+165T>C
c.160+165T>C (n.160+165T>C)
c.892+165T>C (n.892+165T>C)
c.577+165T>C (n.577+165T>C)
c.241+165T>C (n.241+165T>C)
c.196-4982T>C (n.196-4982T>C)
c.364+165T>C (n.364+165T>C)
c.856+165T>C (n.856+165T>C)
c.505T>C (p.Trp169Arg)
n.477+165T>C
c.1006+165T>C (n.1006+165T>C)
c.1003+165T>C (n.1003+165T>C)
c.868+165T>C (n.868+165T>C)
 gnomAD v4
17g.77482500T>GCA401208424SEPTIN9c.859+165T>G (n.859+165T>G)
c.913+165T>G (n.913+165T>G)
c.421+165T>G (n.421+165T>G)
n.217+165T>G
n.962+165T>G
c.160+165T>G (n.160+165T>G)
c.892+165T>G (n.892+165T>G)
c.577+165T>G (n.577+165T>G)
c.241+165T>G (n.241+165T>G)
c.196-4982T>G (n.196-4982T>G)
c.364+165T>G (n.364+165T>G)
c.856+165T>G (n.856+165T>G)
c.505T>G (p.Trp169Gly)
n.477+165T>G
c.1006+165T>G (n.1006+165T>G)
c.1003+165T>G (n.1003+165T>G)
c.868+165T>G (n.868+165T>G)
17g.77482501G>ACA401208425SEPTIN9c.859+166G>A (n.859+166G>A)
c.913+166G>A (n.913+166G>A)
c.421+166G>A (n.421+166G>A)
n.217+166G>A
n.962+166G>A
c.160+166G>A (n.160+166G>A)
c.892+166G>A (n.892+166G>A)
c.577+166G>A (n.577+166G>A)
c.241+166G>A (n.241+166G>A)
c.196-4981G>A (n.196-4981G>A)
c.364+166G>A (n.364+166G>A)
c.856+166G>A (n.856+166G>A)
c.506G>A (p.Trp169Ter)
n.477+166G>A
c.1006+166G>A (n.1006+166G>A)
c.1003+166G>A (n.1003+166G>A)
c.868+166G>A (n.868+166G>A)
17g.77482501G>CCA401208426SEPTIN9c.859+166G>C (n.859+166G>C)
c.913+166G>C (n.913+166G>C)
c.421+166G>C (n.421+166G>C)
n.217+166G>C
n.962+166G>C
c.160+166G>C (n.160+166G>C)
c.892+166G>C (n.892+166G>C)
c.577+166G>C (n.577+166G>C)
c.241+166G>C (n.241+166G>C)
c.196-4981G>C (n.196-4981G>C)
c.364+166G>C (n.364+166G>C)
c.856+166G>C (n.856+166G>C)
c.506G>C (p.Trp169Ser)
n.477+166G>C
c.1006+166G>C (n.1006+166G>C)
c.1003+166G>C (n.1003+166G>C)
c.868+166G>C (n.868+166G>C)
17g.77482501G>TCA401208427SEPTIN9c.859+166G>T (n.859+166G>T)
c.913+166G>T (n.913+166G>T)
c.421+166G>T (n.421+166G>T)
n.217+166G>T
n.962+166G>T
c.160+166G>T (n.160+166G>T)
c.892+166G>T (n.892+166G>T)
c.577+166G>T (n.577+166G>T)
c.241+166G>T (n.241+166G>T)
c.196-4981G>T (n.196-4981G>T)
c.364+166G>T (n.364+166G>T)
c.856+166G>T (n.856+166G>T)
c.506G>T (p.Trp169Leu)
n.477+166G>T
c.1006+166G>T (n.1006+166G>T)
c.1003+166G>T (n.1003+166G>T)
c.868+166G>T (n.868+166G>T)
 gnomAD v4
17g.77482502G>ACA401208429SEPTIN9c.859+167G>A (n.859+167G>A)
c.913+167G>A (n.913+167G>A)
c.421+167G>A (n.421+167G>A)
n.217+167G>A
n.962+167G>A
c.160+167G>A (n.160+167G>A)
c.892+167G>A (n.892+167G>A)
c.577+167G>A (n.577+167G>A)
c.241+167G>A (n.241+167G>A)
c.196-4980G>A (n.196-4980G>A)
c.364+167G>A (n.364+167G>A)
c.856+167G>A (n.856+167G>A)
c.507G>A (p.Trp169Ter)
n.477+167G>A
c.1006+167G>A (n.1006+167G>A)
c.1003+167G>A (n.1003+167G>A)
c.868+167G>A (n.868+167G>A)
 gnomAD v4
17g.77482502G>CCA401208430SEPTIN9c.859+167G>C (n.859+167G>C)
c.913+167G>C (n.913+167G>C)
c.421+167G>C (n.421+167G>C)
n.217+167G>C
n.962+167G>C
c.160+167G>C (n.160+167G>C)
c.892+167G>C (n.892+167G>C)
c.577+167G>C (n.577+167G>C)
c.241+167G>C (n.241+167G>C)
c.196-4980G>C (n.196-4980G>C)
c.364+167G>C (n.364+167G>C)
c.856+167G>C (n.856+167G>C)
c.507G>C (p.Trp169Cys)
n.477+167G>C
c.1006+167G>C (n.1006+167G>C)
c.1003+167G>C (n.1003+167G>C)
c.868+167G>C (n.868+167G>C)
17g.77482502G>TCA401208428SEPTIN9c.859+167G>T (n.859+167G>T)
c.913+167G>T (n.913+167G>T)
c.421+167G>T (n.421+167G>T)
n.217+167G>T
n.962+167G>T
c.160+167G>T (n.160+167G>T)
c.892+167G>T (n.892+167G>T)
c.577+167G>T (n.577+167G>T)
c.241+167G>T (n.241+167G>T)
c.196-4980G>T (n.196-4980G>T)
c.364+167G>T (n.364+167G>T)
c.856+167G>T (n.856+167G>T)
c.507G>T (p.Trp169Cys)
n.477+167G>T
c.1006+167G>T (n.1006+167G>T)
c.1003+167G>T (n.1003+167G>T)
c.868+167G>T (n.868+167G>T)
 gnomAD v4
17g.77482503G>ACA401208431SEPTIN9c.859+168G>A (n.859+168G>A)
c.913+168G>A (n.913+168G>A)
c.421+168G>A (n.421+168G>A)
n.217+168G>A
n.962+168G>A
c.160+168G>A (n.160+168G>A)
c.892+168G>A (n.892+168G>A)
c.577+168G>A (n.577+168G>A)
c.241+168G>A (n.241+168G>A)
c.196-4979G>A (n.196-4979G>A)
c.364+168G>A (n.364+168G>A)
c.856+168G>A (n.856+168G>A)
c.508G>A (p.Glu170Lys)
n.477+168G>A
c.1006+168G>A (n.1006+168G>A)
c.1003+168G>A (n.1003+168G>A)
c.868+168G>A (n.868+168G>A)
17g.77482503G>CCA8793588SEPTIN9c.859+168G>C (n.859+168G>C)
c.913+168G>C (n.913+168G>C)
c.421+168G>C (n.421+168G>C)
n.217+168G>C
n.962+168G>C
c.160+168G>C (n.160+168G>C)
c.892+168G>C (n.892+168G>C)
c.577+168G>C (n.577+168G>C)
c.241+168G>C (n.241+168G>C)
c.196-4979G>C (n.196-4979G>C)
c.364+168G>C (n.364+168G>C)
c.856+168G>C (n.856+168G>C)
c.508G>C (p.Glu170Gln)
n.477+168G>C
c.1006+168G>C (n.1006+168G>C)
c.1003+168G>C (n.1003+168G>C)
c.868+168G>C (n.868+168G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77482503G=CA2276500562SEPTIN9c.859+168G= (n.859+168G=)
c.913+168G= (n.913+168G=)
c.421+168G= (n.421+168G=)
n.217+168G=
n.962+168G=
c.160+168G= (n.160+168G=)
c.892+168G= (n.892+168G=)
c.577+168G= (n.577+168G=)
c.241+168G= (n.241+168G=)
c.196-4979G= (n.196-4979G=)
c.364+168G= (n.364+168G=)
c.856+168G= (n.856+168G=)
c.508G= (p.Glu170=)
n.477+168G=
c.1006+168G= (n.1006+168G=)
c.1003+168G= (n.1003+168G=)
c.868+168G= (n.868+168G=)
17g.77482503G>TCA401208432SEPTIN9c.859+168G>T (n.859+168G>T)
c.913+168G>T (n.913+168G>T)
c.421+168G>T (n.421+168G>T)
n.217+168G>T
n.962+168G>T
c.160+168G>T (n.160+168G>T)
c.892+168G>T (n.892+168G>T)
c.577+168G>T (n.577+168G>T)
c.241+168G>T (n.241+168G>T)
c.196-4979G>T (n.196-4979G>T)
c.364+168G>T (n.364+168G>T)
c.856+168G>T (n.856+168G>T)
c.508G>T (p.Glu170Ter)
n.477+168G>T
c.1006+168G>T (n.1006+168G>T)
c.1003+168G>T (n.1003+168G>T)
c.868+168G>T (n.868+168G>T)
17g.77482504A=CA2276500563SEPTIN9c.859+169A= (n.859+169A=)
c.913+169A= (n.913+169A=)
c.421+169A= (n.421+169A=)
n.217+169A=
n.962+169A=
c.160+169A= (n.160+169A=)
c.892+169A= (n.892+169A=)
c.577+169A= (n.577+169A=)
c.241+169A= (n.241+169A=)
c.196-4978A= (n.196-4978A=)
c.364+169A= (n.364+169A=)
c.856+169A= (n.856+169A=)
c.509A= (p.Glu170=)
n.477+169A=
c.1006+169A= (n.1006+169A=)
c.1003+169A= (n.1003+169A=)
c.868+169A= (n.868+169A=)
17g.77482504A>CCA401208433SEPTIN9c.859+169A>C (n.859+169A>C)
c.913+169A>C (n.913+169A>C)
c.421+169A>C (n.421+169A>C)
n.217+169A>C
n.962+169A>C
c.160+169A>C (n.160+169A>C)
c.892+169A>C (n.892+169A>C)
c.577+169A>C (n.577+169A>C)
c.241+169A>C (n.241+169A>C)
c.196-4978A>C (n.196-4978A>C)
c.364+169A>C (n.364+169A>C)
c.856+169A>C (n.856+169A>C)
c.509A>C (p.Glu170Ala)
n.477+169A>C
c.1006+169A>C (n.1006+169A>C)
c.1003+169A>C (n.1003+169A>C)
c.868+169A>C (n.868+169A>C)
17g.77482504A>GCA294293913SEPTIN9c.859+169A>G (n.859+169A>G)
c.913+169A>G (n.913+169A>G)
c.421+169A>G (n.421+169A>G)
n.217+169A>G
n.962+169A>G
c.160+169A>G (n.160+169A>G)
c.892+169A>G (n.892+169A>G)
c.577+169A>G (n.577+169A>G)
c.241+169A>G (n.241+169A>G)
c.196-4978A>G (n.196-4978A>G)
c.364+169A>G (n.364+169A>G)
c.856+169A>G (n.856+169A>G)
c.509A>G (p.Glu170Gly)
n.477+169A>G
c.1006+169A>G (n.1006+169A>G)
c.1003+169A>G (n.1003+169A>G)
c.868+169A>G (n.868+169A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482504A>TCA401208434SEPTIN9c.859+169A>T (n.859+169A>T)
c.913+169A>T (n.913+169A>T)
c.421+169A>T (n.421+169A>T)
n.217+169A>T
n.962+169A>T
c.160+169A>T (n.160+169A>T)
c.892+169A>T (n.892+169A>T)
c.577+169A>T (n.577+169A>T)
c.241+169A>T (n.241+169A>T)
c.196-4978A>T (n.196-4978A>T)
c.364+169A>T (n.364+169A>T)
c.856+169A>T (n.856+169A>T)
c.509A>T (p.Glu170Val)
n.477+169A>T
c.1006+169A>T (n.1006+169A>T)
c.1003+169A>T (n.1003+169A>T)
c.868+169A>T (n.868+169A>T)
17g.77482505G>ACA2640084048SEPTIN9c.859+170G>A (n.859+170G>A)
c.913+170G>A (n.913+170G>A)
c.421+170G>A (n.421+170G>A)
n.217+170G>A
n.962+170G>A
c.160+170G>A (n.160+170G>A)
c.892+170G>A (n.892+170G>A)
c.577+170G>A (n.577+170G>A)
c.241+170G>A (n.241+170G>A)
c.196-4977G>A (n.196-4977G>A)
c.364+170G>A (n.364+170G>A)
c.856+170G>A (n.856+170G>A)
c.510G>A (p.Glu170=)
n.477+170G>A
c.1006+170G>A (n.1006+170G>A)
c.1003+170G>A (n.1003+170G>A)
c.868+170G>A (n.868+170G>A)
 gnomAD v4
17g.77482505G>CCA401208435SEPTIN9c.859+170G>C (n.859+170G>C)
c.913+170G>C (n.913+170G>C)
c.421+170G>C (n.421+170G>C)
n.217+170G>C
n.962+170G>C
c.160+170G>C (n.160+170G>C)
c.892+170G>C (n.892+170G>C)
c.577+170G>C (n.577+170G>C)
c.241+170G>C (n.241+170G>C)
c.196-4977G>C (n.196-4977G>C)
c.364+170G>C (n.364+170G>C)
c.856+170G>C (n.856+170G>C)
c.510G>C (p.Glu170Asp)
n.477+170G>C
c.1006+170G>C (n.1006+170G>C)
c.1003+170G>C (n.1003+170G>C)
c.868+170G>C (n.868+170G>C)
17g.77482505G=CA2276500564SEPTIN9c.859+170G= (n.859+170G=)
c.913+170G= (n.913+170G=)
c.421+170G= (n.421+170G=)
n.217+170G=
n.962+170G=
c.160+170G= (n.160+170G=)
c.892+170G= (n.892+170G=)
c.577+170G= (n.577+170G=)
c.241+170G= (n.241+170G=)
c.196-4977G= (n.196-4977G=)
c.364+170G= (n.364+170G=)
c.856+170G= (n.856+170G=)
c.510G= (p.Glu170=)
n.477+170G=
c.1006+170G= (n.1006+170G=)
c.1003+170G= (n.1003+170G=)
c.868+170G= (n.868+170G=)
17g.77482505G>TCA401208436SEPTIN9c.859+170G>T (n.859+170G>T)
c.913+170G>T (n.913+170G>T)
c.421+170G>T (n.421+170G>T)
n.217+170G>T
n.962+170G>T
c.160+170G>T (n.160+170G>T)
c.892+170G>T (n.892+170G>T)
c.577+170G>T (n.577+170G>T)
c.241+170G>T (n.241+170G>T)
c.196-4977G>T (n.196-4977G>T)
c.364+170G>T (n.364+170G>T)
c.856+170G>T (n.856+170G>T)
c.510G>T (p.Glu170Asp)
n.477+170G>T
c.1006+170G>T (n.1006+170G>T)
c.1003+170G>T (n.1003+170G>T)
c.868+170G>T (n.868+170G>T)
 gnomAD v4
17g.77482505_77482506insCCA2276500565SEPTIN9c.859+170_859+171insC (n.859+170_859+171insC)
c.913+170_913+171insC (n.913+170_913+171insC)
c.421+170_421+171insC (n.421+170_421+171insC)
n.217+170_217+171insC
n.962+170_962+171insC
c.160+170_160+171insC (n.160+170_160+171insC)
c.892+170_892+171insC (n.892+170_892+171insC)
c.577+170_577+171insC (n.577+170_577+171insC)
c.241+170_241+171insC (n.241+170_241+171insC)
c.196-4977_196-4976insC (n.196-4977_196-4976insC)
c.364+170_364+171insC (n.364+170_364+171insC)
c.856+170_856+171insC (n.856+170_856+171insC)
c.510_511insC (p.Glu171ArgfsTer22)
n.477+170_477+171insC
c.1006+170_1006+171insC (n.1006+170_1006+171insC)
c.1003+170_1003+171insC (n.1003+170_1003+171insC)
c.868+170_868+171insC (n.868+170_868+171insC)
 dbSNP
17g.77482506G>ACA8793589SEPTIN9c.859+171G>A (n.859+171G>A)
c.913+171G>A (n.913+171G>A)
c.421+171G>A (n.421+171G>A)
n.217+171G>A
n.962+171G>A
c.160+171G>A (n.160+171G>A)
c.892+171G>A (n.892+171G>A)
c.577+171G>A (n.577+171G>A)
c.241+171G>A (n.241+171G>A)
c.196-4976G>A (n.196-4976G>A)
c.364+171G>A (n.364+171G>A)
c.856+171G>A (n.856+171G>A)
c.511G>A (p.Glu171Lys)
n.477+171G>A
c.1006+171G>A (n.1006+171G>A)
c.1003+171G>A (n.1003+171G>A)
c.868+171G>A (n.868+171G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482506G>CCA401208437SEPTIN9c.859+171G>C (n.859+171G>C)
c.913+171G>C (n.913+171G>C)
c.421+171G>C (n.421+171G>C)
n.217+171G>C
n.962+171G>C
c.160+171G>C (n.160+171G>C)
c.892+171G>C (n.892+171G>C)
c.577+171G>C (n.577+171G>C)
c.241+171G>C (n.241+171G>C)
c.196-4976G>C (n.196-4976G>C)
c.364+171G>C (n.364+171G>C)
c.856+171G>C (n.856+171G>C)
c.511G>C (p.Glu171Gln)
n.477+171G>C
c.1006+171G>C (n.1006+171G>C)
c.1003+171G>C (n.1003+171G>C)
c.868+171G>C (n.868+171G>C)
17g.77482506G=CA2276500566SEPTIN9c.859+171G= (n.859+171G=)
c.913+171G= (n.913+171G=)
c.421+171G= (n.421+171G=)
n.217+171G=
n.962+171G=
c.160+171G= (n.160+171G=)
c.892+171G= (n.892+171G=)
c.577+171G= (n.577+171G=)
c.241+171G= (n.241+171G=)
c.196-4976G= (n.196-4976G=)
c.364+171G= (n.364+171G=)
c.856+171G= (n.856+171G=)
c.511G= (p.Glu171=)
n.477+171G=
c.1006+171G= (n.1006+171G=)
c.1003+171G= (n.1003+171G=)
c.868+171G= (n.868+171G=)
17g.77482506G>TCA401208438SEPTIN9c.859+171G>T (n.859+171G>T)
c.913+171G>T (n.913+171G>T)
c.421+171G>T (n.421+171G>T)
n.217+171G>T
n.962+171G>T
c.160+171G>T (n.160+171G>T)
c.892+171G>T (n.892+171G>T)
c.577+171G>T (n.577+171G>T)
c.241+171G>T (n.241+171G>T)
c.196-4976G>T (n.196-4976G>T)
c.364+171G>T (n.364+171G>T)
c.856+171G>T (n.856+171G>T)
c.511G>T (p.Glu171Ter)
n.477+171G>T
c.1006+171G>T (n.1006+171G>T)
c.1003+171G>T (n.1003+171G>T)
c.868+171G>T (n.868+171G>T)
 dbSNP
17g.77482507A=CA2276500567SEPTIN9c.859+172A= (n.859+172A=)
c.913+172A= (n.913+172A=)
c.421+172A= (n.421+172A=)
n.217+172A=
n.962+172A=
c.160+172A= (n.160+172A=)
c.892+172A= (n.892+172A=)
c.577+172A= (n.577+172A=)
c.241+172A= (n.241+172A=)
c.196-4975A= (n.196-4975A=)
c.364+172A= (n.364+172A=)
c.856+172A= (n.856+172A=)
c.512A= (p.Glu171=)
n.477+172A=
c.1006+172A= (n.1006+172A=)
c.1003+172A= (n.1003+172A=)
c.868+172A= (n.868+172A=)
17g.77482507A>CCA401208439SEPTIN9c.859+172A>C (n.859+172A>C)
c.913+172A>C (n.913+172A>C)
c.421+172A>C (n.421+172A>C)
n.217+172A>C
n.962+172A>C
c.160+172A>C (n.160+172A>C)
c.892+172A>C (n.892+172A>C)
c.577+172A>C (n.577+172A>C)
c.241+172A>C (n.241+172A>C)
c.196-4975A>C (n.196-4975A>C)
c.364+172A>C (n.364+172A>C)
c.856+172A>C (n.856+172A>C)
c.512A>C (p.Glu171Ala)
n.477+172A>C
c.1006+172A>C (n.1006+172A>C)
c.1003+172A>C (n.1003+172A>C)
c.868+172A>C (n.868+172A>C)
17g.77482507A>GCA401208440SEPTIN9c.859+172A>G (n.859+172A>G)
c.913+172A>G (n.913+172A>G)
c.421+172A>G (n.421+172A>G)
n.217+172A>G
n.962+172A>G
c.160+172A>G (n.160+172A>G)
c.892+172A>G (n.892+172A>G)
c.577+172A>G (n.577+172A>G)
c.241+172A>G (n.241+172A>G)
c.196-4975A>G (n.196-4975A>G)
c.364+172A>G (n.364+172A>G)
c.856+172A>G (n.856+172A>G)
c.512A>G (p.Glu171Gly)
n.477+172A>G
c.1006+172A>G (n.1006+172A>G)
c.1003+172A>G (n.1003+172A>G)
c.868+172A>G (n.868+172A>G)
 gnomAD v4
17g.77482507A>TCA401208441SEPTIN9c.859+172A>T (n.859+172A>T)
c.913+172A>T (n.913+172A>T)
c.421+172A>T (n.421+172A>T)
n.217+172A>T
n.962+172A>T
c.160+172A>T (n.160+172A>T)
c.892+172A>T (n.892+172A>T)
c.577+172A>T (n.577+172A>T)
c.241+172A>T (n.241+172A>T)
c.196-4975A>T (n.196-4975A>T)
c.364+172A>T (n.364+172A>T)
c.856+172A>T (n.856+172A>T)
c.512A>T (p.Glu171Val)
n.477+172A>T
c.1006+172A>T (n.1006+172A>T)
c.1003+172A>T (n.1003+172A>T)
c.868+172A>T (n.868+172A>T)
17g.77482507_77482508insTCA2276500568SEPTIN9c.859+172_859+173insT (n.859+172_859+173insT)
c.913+172_913+173insT (n.913+172_913+173insT)
c.421+172_421+173insT (n.421+172_421+173insT)
n.217+172_217+173insT
n.962+172_962+173insT
c.160+172_160+173insT (n.160+172_160+173insT)
c.892+172_892+173insT (n.892+172_892+173insT)
c.577+172_577+173insT (n.577+172_577+173insT)
c.241+172_241+173insT (n.241+172_241+173insT)
c.196-4975_196-4974insT (n.196-4975_196-4974insT)
c.364+172_364+173insT (n.364+172_364+173insT)
c.856+172_856+173insT (n.856+172_856+173insT)
c.512_513insT (p.Glu171AspfsTer22)
n.477+172_477+173insT
c.1006+172_1006+173insT (n.1006+172_1006+173insT)
c.1003+172_1003+173insT (n.1003+172_1003+173insT)
c.868+172_868+173insT (n.868+172_868+173insT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482508G>ACA2640084049SEPTIN9c.859+173G>A (n.859+173G>A)
c.913+173G>A (n.913+173G>A)
c.421+173G>A (n.421+173G>A)
n.217+173G>A
n.962+173G>A
c.160+173G>A (n.160+173G>A)
c.892+173G>A (n.892+173G>A)
c.577+173G>A (n.577+173G>A)
c.241+173G>A (n.241+173G>A)
c.196-4974G>A (n.196-4974G>A)
c.364+173G>A (n.364+173G>A)
c.856+173G>A (n.856+173G>A)
c.513G>A (p.Glu171=)
n.477+173G>A
c.1006+173G>A (n.1006+173G>A)
c.1003+173G>A (n.1003+173G>A)
c.868+173G>A (n.868+173G>A)
 gnomAD v4
17g.77482508G>CCA401208442SEPTIN9c.859+173G>C (n.859+173G>C)
c.913+173G>C (n.913+173G>C)
c.421+173G>C (n.421+173G>C)
n.217+173G>C
n.962+173G>C
c.160+173G>C (n.160+173G>C)
c.892+173G>C (n.892+173G>C)
c.577+173G>C (n.577+173G>C)
c.241+173G>C (n.241+173G>C)
c.196-4974G>C (n.196-4974G>C)
c.364+173G>C (n.364+173G>C)
c.856+173G>C (n.856+173G>C)
c.513G>C (p.Glu171Asp)
n.477+173G>C
c.1006+173G>C (n.1006+173G>C)
c.1003+173G>C (n.1003+173G>C)
c.868+173G>C (n.868+173G>C)
17g.77482508G>TCA401208443SEPTIN9c.859+173G>T (n.859+173G>T)
c.913+173G>T (n.913+173G>T)
c.421+173G>T (n.421+173G>T)
n.217+173G>T
n.962+173G>T
c.160+173G>T (n.160+173G>T)
c.892+173G>T (n.892+173G>T)
c.577+173G>T (n.577+173G>T)
c.241+173G>T (n.241+173G>T)
c.196-4974G>T (n.196-4974G>T)
c.364+173G>T (n.364+173G>T)
c.856+173G>T (n.856+173G>T)
c.513G>T (p.Glu171Asp)
n.477+173G>T
c.1006+173G>T (n.1006+173G>T)
c.1003+173G>T (n.1003+173G>T)
c.868+173G>T (n.868+173G>T)
17g.77482509C>ACA401208444SEPTIN9c.859+174C>A (n.859+174C>A)
c.913+174C>A (n.913+174C>A)
c.421+174C>A (n.421+174C>A)
n.217+174C>A
n.962+174C>A
c.160+174C>A (n.160+174C>A)
c.892+174C>A (n.892+174C>A)
c.577+174C>A (n.577+174C>A)
c.241+174C>A (n.241+174C>A)
c.196-4973C>A (n.196-4973C>A)
c.364+174C>A (n.364+174C>A)
c.856+174C>A (n.856+174C>A)
c.514C>A (p.Pro172Thr)
n.477+174C>A
c.1006+174C>A (n.1006+174C>A)
c.1003+174C>A (n.1003+174C>A)
c.868+174C>A (n.868+174C>A)
17g.77482509C>GCA401208445SEPTIN9c.859+174C>G (n.859+174C>G)
c.913+174C>G (n.913+174C>G)
c.421+174C>G (n.421+174C>G)
n.217+174C>G
n.962+174C>G
c.160+174C>G (n.160+174C>G)
c.892+174C>G (n.892+174C>G)
c.577+174C>G (n.577+174C>G)
c.241+174C>G (n.241+174C>G)
c.196-4973C>G (n.196-4973C>G)
c.364+174C>G (n.364+174C>G)
c.856+174C>G (n.856+174C>G)
c.514C>G (p.Pro172Ala)
n.477+174C>G
c.1006+174C>G (n.1006+174C>G)
c.1003+174C>G (n.1003+174C>G)
c.868+174C>G (n.868+174C>G)
17g.77482509C>TCA401208446SEPTIN9c.859+174C>T (n.859+174C>T)
c.913+174C>T (n.913+174C>T)
c.421+174C>T (n.421+174C>T)
n.217+174C>T
n.962+174C>T
c.160+174C>T (n.160+174C>T)
c.892+174C>T (n.892+174C>T)
c.577+174C>T (n.577+174C>T)
c.241+174C>T (n.241+174C>T)
c.196-4973C>T (n.196-4973C>T)
c.364+174C>T (n.364+174C>T)
c.856+174C>T (n.856+174C>T)
c.514C>T (p.Pro172Ser)
n.477+174C>T
c.1006+174C>T (n.1006+174C>T)
c.1003+174C>T (n.1003+174C>T)
c.868+174C>T (n.868+174C>T)
 gnomAD v4
17g.77482511delCA2640084050SEPTIN9c.859+176del (n.859+176del)
c.913+176del (n.913+176del)
c.421+176del (n.421+176del)
n.217+176del
n.962+176del
c.160+176del (n.160+176del)
c.892+176del (n.892+176del)
c.577+176del (n.577+176del)
c.241+176del (n.241+176del)
c.196-4971del (n.196-4971del)
c.364+176del (n.364+176del)
c.856+176del (n.856+176del)
c.516del (p.Thr173GlnfsTer?)
n.477+176del
c.1006+176del (n.1006+176del)
c.1003+176del (n.1003+176del)
c.868+176del (n.868+176del)
 gnomAD v4
17g.77482510C>ACA294293916SEPTIN9c.859+175C>A (n.859+175C>A)
c.913+175C>A (n.913+175C>A)
c.421+175C>A (n.421+175C>A)
n.217+175C>A
n.962+175C>A
c.160+175C>A (n.160+175C>A)
c.892+175C>A (n.892+175C>A)
c.577+175C>A (n.577+175C>A)
c.241+175C>A (n.241+175C>A)
c.196-4972C>A (n.196-4972C>A)
c.364+175C>A (n.364+175C>A)
c.856+175C>A (n.856+175C>A)
c.515C>A (p.Pro172His)
n.477+175C>A
c.1006+175C>A (n.1006+175C>A)
c.1003+175C>A (n.1003+175C>A)
c.868+175C>A (n.868+175C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482510C=CA2276500569SEPTIN9c.859+175C= (n.859+175C=)
c.913+175C= (n.913+175C=)
c.421+175C= (n.421+175C=)
n.217+175C=
n.962+175C=
c.160+175C= (n.160+175C=)
c.892+175C= (n.892+175C=)
c.577+175C= (n.577+175C=)
c.241+175C= (n.241+175C=)
c.196-4972C= (n.196-4972C=)
c.364+175C= (n.364+175C=)
c.856+175C= (n.856+175C=)
c.515C= (p.Pro172=)
n.477+175C=
c.1006+175C= (n.1006+175C=)
c.1003+175C= (n.1003+175C=)
c.868+175C= (n.868+175C=)
17g.77482510C>GCA401208448SEPTIN9c.859+175C>G (n.859+175C>G)
c.913+175C>G (n.913+175C>G)
c.421+175C>G (n.421+175C>G)
n.217+175C>G
n.962+175C>G
c.160+175C>G (n.160+175C>G)
c.892+175C>G (n.892+175C>G)
c.577+175C>G (n.577+175C>G)
c.241+175C>G (n.241+175C>G)
c.196-4972C>G (n.196-4972C>G)
c.364+175C>G (n.364+175C>G)
c.856+175C>G (n.856+175C>G)
c.515C>G (p.Pro172Arg)
n.477+175C>G
c.1006+175C>G (n.1006+175C>G)
c.1003+175C>G (n.1003+175C>G)
c.868+175C>G (n.868+175C>G)
17g.77482510C>TCA401208447SEPTIN9c.859+175C>T (n.859+175C>T)
c.913+175C>T (n.913+175C>T)
c.421+175C>T (n.421+175C>T)
n.217+175C>T
n.962+175C>T
c.160+175C>T (n.160+175C>T)
c.892+175C>T (n.892+175C>T)
c.577+175C>T (n.577+175C>T)
c.241+175C>T (n.241+175C>T)
c.196-4972C>T (n.196-4972C>T)
c.364+175C>T (n.364+175C>T)
c.856+175C>T (n.856+175C>T)
c.515C>T (p.Pro172Leu)
n.477+175C>T
c.1006+175C>T (n.1006+175C>T)
c.1003+175C>T (n.1003+175C>T)
c.868+175C>T (n.868+175C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77482511C>ACA2640084051SEPTIN9c.859+176C>A (n.859+176C>A)
c.913+176C>A (n.913+176C>A)
c.421+176C>A (n.421+176C>A)
n.217+176C>A
n.962+176C>A
c.160+176C>A (n.160+176C>A)
c.892+176C>A (n.892+176C>A)
c.577+176C>A (n.577+176C>A)
c.241+176C>A (n.241+176C>A)
c.196-4971C>A (n.196-4971C>A)
c.364+176C>A (n.364+176C>A)
c.856+176C>A (n.856+176C>A)
c.516C>A (p.Pro172=)
n.477+176C>A
c.1006+176C>A (n.1006+176C>A)
c.1003+176C>A (n.1003+176C>A)
c.868+176C>A (n.868+176C>A)
 gnomAD v4
17g.77482511C=CA2276500570SEPTIN9c.859+176C= (n.859+176C=)
c.913+176C= (n.913+176C=)
c.421+176C= (n.421+176C=)
n.217+176C=
n.962+176C=
c.160+176C= (n.160+176C=)
c.892+176C= (n.892+176C=)
c.577+176C= (n.577+176C=)
c.241+176C= (n.241+176C=)
c.196-4971C= (n.196-4971C=)
c.364+176C= (n.364+176C=)
c.856+176C= (n.856+176C=)
c.516C= (p.Pro172=)
n.477+176C=
c.1006+176C= (n.1006+176C=)
c.1003+176C= (n.1003+176C=)
c.868+176C= (n.868+176C=)
17g.77482511C>GCA775278738SEPTIN9c.859+176C>G (n.859+176C>G)
c.913+176C>G (n.913+176C>G)
c.421+176C>G (n.421+176C>G)
n.217+176C>G
n.962+176C>G
c.160+176C>G (n.160+176C>G)
c.892+176C>G (n.892+176C>G)
c.577+176C>G (n.577+176C>G)
c.241+176C>G (n.241+176C>G)
c.196-4971C>G (n.196-4971C>G)
c.364+176C>G (n.364+176C>G)
c.856+176C>G (n.856+176C>G)
c.516C>G (p.Pro172=)
n.477+176C>G
c.1006+176C>G (n.1006+176C>G)
c.1003+176C>G (n.1003+176C>G)
c.868+176C>G (n.868+176C>G)
 dbSNP
17g.77482511C>TCA2276500571SEPTIN9c.859+176C>T (n.859+176C>T)
c.913+176C>T (n.913+176C>T)
c.421+176C>T (n.421+176C>T)
n.217+176C>T
n.962+176C>T
c.160+176C>T (n.160+176C>T)
c.892+176C>T (n.892+176C>T)
c.577+176C>T (n.577+176C>T)
c.241+176C>T (n.241+176C>T)
c.196-4971C>T (n.196-4971C>T)
c.364+176C>T (n.364+176C>T)
c.856+176C>T (n.856+176C>T)
c.516C>T (p.Pro172=)
n.477+176C>T
c.1006+176C>T (n.1006+176C>T)
c.1003+176C>T (n.1003+176C>T)
c.868+176C>T (n.868+176C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77482512A=CA2276500572SEPTIN9c.859+177A= (n.859+177A=)
c.913+177A= (n.913+177A=)
c.421+177A= (n.421+177A=)
n.217+177A=
n.962+177A=
c.160+177A= (n.160+177A=)
c.892+177A= (n.892+177A=)
c.577+177A= (n.577+177A=)
c.241+177A= (n.241+177A=)
c.196-4970A= (n.196-4970A=)
c.364+177A= (n.364+177A=)
c.856+177A= (n.856+177A=)
c.517A= (p.Thr173=)
n.477+177A=
c.1006+177A= (n.1006+177A=)
c.1003+177A= (n.1003+177A=)
c.868+177A= (n.868+177A=)
17g.77482512A>CCA401208449SEPTIN9c.859+177A>C (n.859+177A>C)
c.913+177A>C (n.913+177A>C)
c.421+177A>C (n.421+177A>C)
n.217+177A>C
n.962+177A>C
c.160+177A>C (n.160+177A>C)
c.892+177A>C (n.892+177A>C)
c.577+177A>C (n.577+177A>C)
c.241+177A>C (n.241+177A>C)
c.196-4970A>C (n.196-4970A>C)
c.364+177A>C (n.364+177A>C)
c.856+177A>C (n.856+177A>C)
c.517A>C (p.Thr173Pro)
n.477+177A>C
c.1006+177A>C (n.1006+177A>C)
c.1003+177A>C (n.1003+177A>C)
c.868+177A>C (n.868+177A>C)
 dbSNP
17g.77482512A>GCA401208450SEPTIN9c.859+177A>G (n.859+177A>G)
c.913+177A>G (n.913+177A>G)
c.421+177A>G (n.421+177A>G)
n.217+177A>G
n.962+177A>G
c.160+177A>G (n.160+177A>G)
c.892+177A>G (n.892+177A>G)
c.577+177A>G (n.577+177A>G)
c.241+177A>G (n.241+177A>G)
c.196-4970A>G (n.196-4970A>G)
c.364+177A>G (n.364+177A>G)
c.856+177A>G (n.856+177A>G)
c.517A>G (p.Thr173Ala)
n.477+177A>G
c.1006+177A>G (n.1006+177A>G)
c.1003+177A>G (n.1003+177A>G)
c.868+177A>G (n.868+177A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77482512A>TCA401208451SEPTIN9c.859+177A>T (n.859+177A>T)
c.913+177A>T (n.913+177A>T)
c.421+177A>T (n.421+177A>T)
n.217+177A>T
n.962+177A>T
c.160+177A>T (n.160+177A>T)
c.892+177A>T (n.892+177A>T)
c.577+177A>T (n.577+177A>T)
c.241+177A>T (n.241+177A>T)
c.196-4970A>T (n.196-4970A>T)
c.364+177A>T (n.364+177A>T)
c.856+177A>T (n.856+177A>T)
c.517A>T (p.Thr173Ser)
n.477+177A>T
c.1006+177A>T (n.1006+177A>T)
c.1003+177A>T (n.1003+177A>T)
c.868+177A>T (n.868+177A>T)
17g.77482513C>ACA401208452SEPTIN9c.859+178C>A (n.859+178C>A)
c.913+178C>A (n.913+178C>A)
c.421+178C>A (n.421+178C>A)
n.217+178C>A
n.962+178C>A
c.160+178C>A (n.160+178C>A)
c.892+178C>A (n.892+178C>A)
c.577+178C>A (n.577+178C>A)
c.241+178C>A (n.241+178C>A)
c.196-4969C>A (n.196-4969C>A)
c.364+178C>A (n.364+178C>A)
c.856+178C>A (n.856+178C>A)
c.518C>A (p.Thr173Lys)
n.477+178C>A
c.1006+178C>A (n.1006+178C>A)
c.1003+178C>A (n.1003+178C>A)
c.868+178C>A (n.868+178C>A)
17g.77482513C=CA2276500573SEPTIN9c.859+178C= (n.859+178C=)
c.913+178C= (n.913+178C=)
c.421+178C= (n.421+178C=)
n.217+178C=
n.962+178C=
c.160+178C= (n.160+178C=)
c.892+178C= (n.892+178C=)
c.577+178C= (n.577+178C=)
c.241+178C= (n.241+178C=)
c.196-4969C= (n.196-4969C=)
c.364+178C= (n.364+178C=)
c.856+178C= (n.856+178C=)
c.518C= (p.Thr173=)
n.477+178C=
c.1006+178C= (n.1006+178C=)
c.1003+178C= (n.1003+178C=)
c.868+178C= (n.868+178C=)
17g.77482513C>GCA401208453SEPTIN9c.859+178C>G (n.859+178C>G)
c.913+178C>G (n.913+178C>G)
c.421+178C>G (n.421+178C>G)
n.217+178C>G
n.962+178C>G
c.160+178C>G (n.160+178C>G)
c.892+178C>G (n.892+178C>G)
c.577+178C>G (n.577+178C>G)
c.241+178C>G (n.241+178C>G)
c.196-4969C>G (n.196-4969C>G)
c.364+178C>G (n.364+178C>G)
c.856+178C>G (n.856+178C>G)
c.518C>G (p.Thr173Arg)
n.477+178C>G
c.1006+178C>G (n.1006+178C>G)
c.1003+178C>G (n.1003+178C>G)
c.868+178C>G (n.868+178C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77482513C>TCA401208454SEPTIN9c.859+178C>T (n.859+178C>T)
c.913+178C>T (n.913+178C>T)
c.421+178C>T (n.421+178C>T)
n.217+178C>T
n.962+178C>T
c.160+178C>T (n.160+178C>T)
c.892+178C>T (n.892+178C>T)
c.577+178C>T (n.577+178C>T)
c.241+178C>T (n.241+178C>T)
c.196-4969C>T (n.196-4969C>T)
c.364+178C>T (n.364+178C>T)
c.856+178C>T (n.856+178C>T)
c.518C>T (p.Thr173Ile)
n.477+178C>T
c.1006+178C>T (n.1006+178C>T)
c.1003+178C>T (n.1003+178C>T)
c.868+178C>T (n.868+178C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched