Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.77482392A= | CA2276500499 | SEPTIN9 | c.859+57A= (n.859+57A=) c.913+57A= (n.913+57A=) c.421+57A= (n.421+57A=) n.217+57A= n.962+57A= c.160+57A= (n.160+57A=) c.892+57A= (n.892+57A=) c.577+57A= (n.577+57A=) c.241+57A= (n.241+57A=) c.196-5090A= (n.196-5090A=) c.364+57A= (n.364+57A=) c.856+57A= (n.856+57A=) c.397A= (p.Arg133=) n.477+57A= c.1006+57A= (n.1006+57A=) c.1003+57A= (n.1003+57A=) c.868+57A= (n.868+57A=) | |
17 | g.77482392A>C | CA2276500500 | SEPTIN9 | c.859+57A>C (n.859+57A>C) c.913+57A>C (n.913+57A>C) c.421+57A>C (n.421+57A>C) n.217+57A>C n.962+57A>C c.160+57A>C (n.160+57A>C) c.892+57A>C (n.892+57A>C) c.577+57A>C (n.577+57A>C) c.241+57A>C (n.241+57A>C) c.196-5090A>C (n.196-5090A>C) c.364+57A>C (n.364+57A>C) c.856+57A>C (n.856+57A>C) c.397A>C (p.Arg133=) n.477+57A>C c.1006+57A>C (n.1006+57A>C) c.1003+57A>C (n.1003+57A>C) c.868+57A>C (n.868+57A>C) | dbSNP |
17 | g.77482392A>G | CA401208199 | SEPTIN9 | c.859+57A>G (n.859+57A>G) c.913+57A>G (n.913+57A>G) c.421+57A>G (n.421+57A>G) n.217+57A>G n.962+57A>G c.160+57A>G (n.160+57A>G) c.892+57A>G (n.892+57A>G) c.577+57A>G (n.577+57A>G) c.241+57A>G (n.241+57A>G) c.196-5090A>G (n.196-5090A>G) c.364+57A>G (n.364+57A>G) c.856+57A>G (n.856+57A>G) c.397A>G (p.Arg133Gly) n.477+57A>G c.1006+57A>G (n.1006+57A>G) c.1003+57A>G (n.1003+57A>G) c.868+57A>G (n.868+57A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77482392A>T | CA401208200 | SEPTIN9 | c.859+57A>T (n.859+57A>T) c.913+57A>T (n.913+57A>T) c.421+57A>T (n.421+57A>T) n.217+57A>T n.962+57A>T c.160+57A>T (n.160+57A>T) c.892+57A>T (n.892+57A>T) c.577+57A>T (n.577+57A>T) c.241+57A>T (n.241+57A>T) c.196-5090A>T (n.196-5090A>T) c.364+57A>T (n.364+57A>T) c.856+57A>T (n.856+57A>T) c.397A>T (p.Arg133Trp) n.477+57A>T c.1006+57A>T (n.1006+57A>T) c.1003+57A>T (n.1003+57A>T) c.868+57A>T (n.868+57A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482393G>A | CA8793562 | SEPTIN9 | c.859+58G>A (n.859+58G>A) c.913+58G>A (n.913+58G>A) c.421+58G>A (n.421+58G>A) n.217+58G>A n.962+58G>A c.160+58G>A (n.160+58G>A) c.892+58G>A (n.892+58G>A) c.577+58G>A (n.577+58G>A) c.241+58G>A (n.241+58G>A) c.196-5089G>A (n.196-5089G>A) c.364+58G>A (n.364+58G>A) c.856+58G>A (n.856+58G>A) c.398G>A (p.Arg133Lys) n.477+58G>A c.1006+58G>A (n.1006+58G>A) c.1003+58G>A (n.1003+58G>A) c.868+58G>A (n.868+58G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482393G>C | CA8793563 | SEPTIN9 | c.859+58G>C (n.859+58G>C) c.913+58G>C (n.913+58G>C) c.421+58G>C (n.421+58G>C) n.217+58G>C n.962+58G>C c.160+58G>C (n.160+58G>C) c.892+58G>C (n.892+58G>C) c.577+58G>C (n.577+58G>C) c.241+58G>C (n.241+58G>C) c.196-5089G>C (n.196-5089G>C) c.364+58G>C (n.364+58G>C) c.856+58G>C (n.856+58G>C) c.398G>C (p.Arg133Thr) n.477+58G>C c.1006+58G>C (n.1006+58G>C) c.1003+58G>C (n.1003+58G>C) c.868+58G>C (n.868+58G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482393G= | CA2276500501 | SEPTIN9 | c.859+58G= (n.859+58G=) c.913+58G= (n.913+58G=) c.421+58G= (n.421+58G=) n.217+58G= n.962+58G= c.160+58G= (n.160+58G=) c.892+58G= (n.892+58G=) c.577+58G= (n.577+58G=) c.241+58G= (n.241+58G=) c.196-5089G= (n.196-5089G=) c.364+58G= (n.364+58G=) c.856+58G= (n.856+58G=) c.398G= (p.Arg133=) n.477+58G= c.1006+58G= (n.1006+58G=) c.1003+58G= (n.1003+58G=) c.868+58G= (n.868+58G=) | |
17 | g.77482393G>T | CA401208201 | SEPTIN9 | c.859+58G>T (n.859+58G>T) c.913+58G>T (n.913+58G>T) c.421+58G>T (n.421+58G>T) n.217+58G>T n.962+58G>T c.160+58G>T (n.160+58G>T) c.892+58G>T (n.892+58G>T) c.577+58G>T (n.577+58G>T) c.241+58G>T (n.241+58G>T) c.196-5089G>T (n.196-5089G>T) c.364+58G>T (n.364+58G>T) c.856+58G>T (n.856+58G>T) c.398G>T (p.Arg133Met) n.477+58G>T c.1006+58G>T (n.1006+58G>T) c.1003+58G>T (n.1003+58G>T) c.868+58G>T (n.868+58G>T) | |
17 | g.77482395del | CA2640084016 | SEPTIN9 | c.859+60del (n.859+60del) c.913+60del (n.913+60del) c.421+60del (n.421+60del) n.217+60del n.962+60del c.160+60del (n.160+60del) c.892+60del (n.892+60del) c.577+60del (n.577+60del) c.241+60del (n.241+60del) c.196-5087del (n.196-5087del) c.364+60del (n.364+60del) c.856+60del (n.856+60del) c.400del (p.Ala134ArgfsTer13) n.477+60del c.1006+60del (n.1006+60del) c.1003+60del (n.1003+60del) c.868+60del (n.868+60del) | gnomAD v4 |
17 | g.77482394G>A | CA628013300 | SEPTIN9 | c.859+59G>A (n.859+59G>A) c.913+59G>A (n.913+59G>A) c.421+59G>A (n.421+59G>A) n.217+59G>A n.962+59G>A c.160+59G>A (n.160+59G>A) c.892+59G>A (n.892+59G>A) c.577+59G>A (n.577+59G>A) c.241+59G>A (n.241+59G>A) c.196-5088G>A (n.196-5088G>A) c.364+59G>A (n.364+59G>A) c.856+59G>A (n.856+59G>A) c.399G>A (p.Arg133=) n.477+59G>A c.1006+59G>A (n.1006+59G>A) c.1003+59G>A (n.1003+59G>A) c.868+59G>A (n.868+59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482394G>C | CA401208202 | SEPTIN9 | c.859+59G>C (n.859+59G>C) c.913+59G>C (n.913+59G>C) c.421+59G>C (n.421+59G>C) n.217+59G>C n.962+59G>C c.160+59G>C (n.160+59G>C) c.892+59G>C (n.892+59G>C) c.577+59G>C (n.577+59G>C) c.241+59G>C (n.241+59G>C) c.196-5088G>C (n.196-5088G>C) c.364+59G>C (n.364+59G>C) c.856+59G>C (n.856+59G>C) c.399G>C (p.Arg133Ser) n.477+59G>C c.1006+59G>C (n.1006+59G>C) c.1003+59G>C (n.1003+59G>C) c.868+59G>C (n.868+59G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482394G= | CA2276500502 | SEPTIN9 | c.859+59G= (n.859+59G=) c.913+59G= (n.913+59G=) c.421+59G= (n.421+59G=) n.217+59G= n.962+59G= c.160+59G= (n.160+59G=) c.892+59G= (n.892+59G=) c.577+59G= (n.577+59G=) c.241+59G= (n.241+59G=) c.196-5088G= (n.196-5088G=) c.364+59G= (n.364+59G=) c.856+59G= (n.856+59G=) c.399G= (p.Arg133=) n.477+59G= c.1006+59G= (n.1006+59G=) c.1003+59G= (n.1003+59G=) c.868+59G= (n.868+59G=) | |
17 | g.77482394G>T | CA401208203 | SEPTIN9 | c.859+59G>T (n.859+59G>T) c.913+59G>T (n.913+59G>T) c.421+59G>T (n.421+59G>T) n.217+59G>T n.962+59G>T c.160+59G>T (n.160+59G>T) c.892+59G>T (n.892+59G>T) c.577+59G>T (n.577+59G>T) c.241+59G>T (n.241+59G>T) c.196-5088G>T (n.196-5088G>T) c.364+59G>T (n.364+59G>T) c.856+59G>T (n.856+59G>T) c.399G>T (p.Arg133Ser) n.477+59G>T c.1006+59G>T (n.1006+59G>T) c.1003+59G>T (n.1003+59G>T) c.868+59G>T (n.868+59G>T) | |
17 | g.77482395G>A | CA401208204 | SEPTIN9 | c.859+60G>A (n.859+60G>A) c.913+60G>A (n.913+60G>A) c.421+60G>A (n.421+60G>A) n.217+60G>A n.962+60G>A c.160+60G>A (n.160+60G>A) c.892+60G>A (n.892+60G>A) c.577+60G>A (n.577+60G>A) c.241+60G>A (n.241+60G>A) c.196-5087G>A (n.196-5087G>A) c.364+60G>A (n.364+60G>A) c.856+60G>A (n.856+60G>A) c.400G>A (p.Ala134Thr) n.477+60G>A c.1006+60G>A (n.1006+60G>A) c.1003+60G>A (n.1003+60G>A) c.868+60G>A (n.868+60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482395G>C | CA401208206 | SEPTIN9 | c.859+60G>C (n.859+60G>C) c.913+60G>C (n.913+60G>C) c.421+60G>C (n.421+60G>C) n.217+60G>C n.962+60G>C c.160+60G>C (n.160+60G>C) c.892+60G>C (n.892+60G>C) c.577+60G>C (n.577+60G>C) c.241+60G>C (n.241+60G>C) c.196-5087G>C (n.196-5087G>C) c.364+60G>C (n.364+60G>C) c.856+60G>C (n.856+60G>C) c.400G>C (p.Ala134Pro) n.477+60G>C c.1006+60G>C (n.1006+60G>C) c.1003+60G>C (n.1003+60G>C) c.868+60G>C (n.868+60G>C) | |
17 | g.77482395G= | CA2276500503 | SEPTIN9 | c.859+60G= (n.859+60G=) c.913+60G= (n.913+60G=) c.421+60G= (n.421+60G=) n.217+60G= n.962+60G= c.160+60G= (n.160+60G=) c.892+60G= (n.892+60G=) c.577+60G= (n.577+60G=) c.241+60G= (n.241+60G=) c.196-5087G= (n.196-5087G=) c.364+60G= (n.364+60G=) c.856+60G= (n.856+60G=) c.400G= (p.Ala134=) n.477+60G= c.1006+60G= (n.1006+60G=) c.1003+60G= (n.1003+60G=) c.868+60G= (n.868+60G=) | |
17 | g.77482395G>T | CA401208205 | SEPTIN9 | c.859+60G>T (n.859+60G>T) c.913+60G>T (n.913+60G>T) c.421+60G>T (n.421+60G>T) n.217+60G>T n.962+60G>T c.160+60G>T (n.160+60G>T) c.892+60G>T (n.892+60G>T) c.577+60G>T (n.577+60G>T) c.241+60G>T (n.241+60G>T) c.196-5087G>T (n.196-5087G>T) c.364+60G>T (n.364+60G>T) c.856+60G>T (n.856+60G>T) c.400G>T (p.Ala134Ser) n.477+60G>T c.1006+60G>T (n.1006+60G>T) c.1003+60G>T (n.1003+60G>T) c.868+60G>T (n.868+60G>T) | |
17 | g.77482396C>A | CA401208207 | SEPTIN9 | c.859+61C>A (n.859+61C>A) c.913+61C>A (n.913+61C>A) c.421+61C>A (n.421+61C>A) n.217+61C>A n.962+61C>A c.160+61C>A (n.160+61C>A) c.892+61C>A (n.892+61C>A) c.577+61C>A (n.577+61C>A) c.241+61C>A (n.241+61C>A) c.196-5086C>A (n.196-5086C>A) c.364+61C>A (n.364+61C>A) c.856+61C>A (n.856+61C>A) c.401C>A (p.Ala134Glu) n.477+61C>A c.1006+61C>A (n.1006+61C>A) c.1003+61C>A (n.1003+61C>A) c.868+61C>A (n.868+61C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482396C= | CA2276500504 | SEPTIN9 | c.859+61C= (n.859+61C=) c.913+61C= (n.913+61C=) c.421+61C= (n.421+61C=) n.217+61C= n.962+61C= c.160+61C= (n.160+61C=) c.892+61C= (n.892+61C=) c.577+61C= (n.577+61C=) c.241+61C= (n.241+61C=) c.196-5086C= (n.196-5086C=) c.364+61C= (n.364+61C=) c.856+61C= (n.856+61C=) c.401C= (p.Ala134=) n.477+61C= c.1006+61C= (n.1006+61C=) c.1003+61C= (n.1003+61C=) c.868+61C= (n.868+61C=) | |
17 | g.77482396C>G | CA401208208 | SEPTIN9 | c.859+61C>G (n.859+61C>G) c.913+61C>G (n.913+61C>G) c.421+61C>G (n.421+61C>G) n.217+61C>G n.962+61C>G c.160+61C>G (n.160+61C>G) c.892+61C>G (n.892+61C>G) c.577+61C>G (n.577+61C>G) c.241+61C>G (n.241+61C>G) c.196-5086C>G (n.196-5086C>G) c.364+61C>G (n.364+61C>G) c.856+61C>G (n.856+61C>G) c.401C>G (p.Ala134Gly) n.477+61C>G c.1006+61C>G (n.1006+61C>G) c.1003+61C>G (n.1003+61C>G) c.868+61C>G (n.868+61C>G) | |
17 | g.77482396C>T | CA8793564 | SEPTIN9 | c.859+61C>T (n.859+61C>T) c.913+61C>T (n.913+61C>T) c.421+61C>T (n.421+61C>T) n.217+61C>T n.962+61C>T c.160+61C>T (n.160+61C>T) c.892+61C>T (n.892+61C>T) c.577+61C>T (n.577+61C>T) c.241+61C>T (n.241+61C>T) c.196-5086C>T (n.196-5086C>T) c.364+61C>T (n.364+61C>T) c.856+61C>T (n.856+61C>T) c.401C>T (p.Ala134Val) n.477+61C>T c.1006+61C>T (n.1006+61C>T) c.1003+61C>T (n.1003+61C>T) c.868+61C>T (n.868+61C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482397G>A | CA8793565 | SEPTIN9 | c.859+62G>A (n.859+62G>A) c.913+62G>A (n.913+62G>A) c.421+62G>A (n.421+62G>A) n.217+62G>A n.962+62G>A c.160+62G>A (n.160+62G>A) c.892+62G>A (n.892+62G>A) c.577+62G>A (n.577+62G>A) c.241+62G>A (n.241+62G>A) c.196-5085G>A (n.196-5085G>A) c.364+62G>A (n.364+62G>A) c.856+62G>A (n.856+62G>A) c.402G>A (p.Ala134=) n.477+62G>A c.1006+62G>A (n.1006+62G>A) c.1003+62G>A (n.1003+62G>A) c.868+62G>A (n.868+62G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482397G>C | CA2733933265 | SEPTIN9 | c.859+62G>C (n.859+62G>C) c.913+62G>C (n.913+62G>C) c.421+62G>C (n.421+62G>C) n.217+62G>C n.962+62G>C c.160+62G>C (n.160+62G>C) c.892+62G>C (n.892+62G>C) c.577+62G>C (n.577+62G>C) c.241+62G>C (n.241+62G>C) c.196-5085G>C (n.196-5085G>C) c.364+62G>C (n.364+62G>C) c.856+62G>C (n.856+62G>C) c.402G>C (p.Ala134=) n.477+62G>C c.1006+62G>C (n.1006+62G>C) c.1003+62G>C (n.1003+62G>C) c.868+62G>C (n.868+62G>C) | dbSNP |
17 | g.77482397G= | CA2276500505 | SEPTIN9 | c.859+62G= (n.859+62G=) c.913+62G= (n.913+62G=) c.421+62G= (n.421+62G=) n.217+62G= n.962+62G= c.160+62G= (n.160+62G=) c.892+62G= (n.892+62G=) c.577+62G= (n.577+62G=) c.241+62G= (n.241+62G=) c.196-5085G= (n.196-5085G=) c.364+62G= (n.364+62G=) c.856+62G= (n.856+62G=) c.402G= (p.Ala134=) n.477+62G= c.1006+62G= (n.1006+62G=) c.1003+62G= (n.1003+62G=) c.868+62G= (n.868+62G=) | |
17 | g.77482397G>T | CA2640084017 | SEPTIN9 | c.859+62G>T (n.859+62G>T) c.913+62G>T (n.913+62G>T) c.421+62G>T (n.421+62G>T) n.217+62G>T n.962+62G>T c.160+62G>T (n.160+62G>T) c.892+62G>T (n.892+62G>T) c.577+62G>T (n.577+62G>T) c.241+62G>T (n.241+62G>T) c.196-5085G>T (n.196-5085G>T) c.364+62G>T (n.364+62G>T) c.856+62G>T (n.856+62G>T) c.402G>T (p.Ala134=) n.477+62G>T c.1006+62G>T (n.1006+62G>T) c.1003+62G>T (n.1003+62G>T) c.868+62G>T (n.868+62G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482397_77482399delinsAGT | CA915952241 | SEPTIN9 | c.859+62_859+64delinsAGT (n.859+62_859+64delinsAGT) c.913+62_913+64delinsAGT (n.913+62_913+64delinsAGT) c.421+62_421+64delinsAGT (n.421+62_421+64delinsAGT) n.217+62_217+64delinsAGT n.962+62_962+64delinsAGT c.160+62_160+64delinsAGT (n.160+62_160+64delinsAGT) c.892+62_892+64delinsAGT (n.892+62_892+64delinsAGT) c.577+62_577+64delinsAGT (n.577+62_577+64delinsAGT) c.241+62_241+64delinsAGT (n.241+62_241+64delinsAGT) c.196-5085_196-5083delinsAGT (n.196-5085_196-5083delinsAGT) c.364+62_364+64delinsAGT (n.364+62_364+64delinsAGT) c.856+62_856+64delinsAGT (n.856+62_856+64delinsAGT) c.402_404delinsAGT (p.Ala135Val) n.477+62_477+64delinsAGT c.1006+62_1006+64delinsAGT (n.1006+62_1006+64delinsAGT) c.1003+62_1003+64delinsAGT (n.1003+62_1003+64delinsAGT) c.868+62_868+64delinsAGT (n.868+62_868+64delinsAGT) | ClinVar dbSNP |
17 | g.77482397_77482399delinsGGC | CA2276500506 | SEPTIN9 | c.859+62_859+64delinsGGC (n.859+62_859+64delinsGGC) c.913+62_913+64delinsGGC (n.913+62_913+64delinsGGC) c.421+62_421+64delinsGGC (n.421+62_421+64delinsGGC) n.217+62_217+64delinsGGC n.962+62_962+64delinsGGC c.160+62_160+64delinsGGC (n.160+62_160+64delinsGGC) c.892+62_892+64delinsGGC (n.892+62_892+64delinsGGC) c.577+62_577+64delinsGGC (n.577+62_577+64delinsGGC) c.241+62_241+64delinsGGC (n.241+62_241+64delinsGGC) c.196-5085_196-5083delinsGGC (n.196-5085_196-5083delinsGGC) c.364+62_364+64delinsGGC (n.364+62_364+64delinsGGC) c.856+62_856+64delinsGGC (n.856+62_856+64delinsGGC) c.402_404delinsGGC (p.Ala134=) n.477+62_477+64delinsGGC c.1006+62_1006+64delinsGGC (n.1006+62_1006+64delinsGGC) c.1003+62_1003+64delinsGGC (n.1003+62_1003+64delinsGGC) c.868+62_868+64delinsGGC (n.868+62_868+64delinsGGC) | |
17 | g.77482398G>A | CA401208211 | SEPTIN9 | c.859+63G>A (n.859+63G>A) c.913+63G>A (n.913+63G>A) c.421+63G>A (n.421+63G>A) n.217+63G>A n.962+63G>A c.160+63G>A (n.160+63G>A) c.892+63G>A (n.892+63G>A) c.577+63G>A (n.577+63G>A) c.241+63G>A (n.241+63G>A) c.196-5084G>A (n.196-5084G>A) c.364+63G>A (n.364+63G>A) c.856+63G>A (n.856+63G>A) c.403G>A (p.Ala135Thr) n.477+63G>A c.1006+63G>A (n.1006+63G>A) c.1003+63G>A (n.1003+63G>A) c.868+63G>A (n.868+63G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482398G>C | CA401208209 | SEPTIN9 | c.859+63G>C (n.859+63G>C) c.913+63G>C (n.913+63G>C) c.421+63G>C (n.421+63G>C) n.217+63G>C n.962+63G>C c.160+63G>C (n.160+63G>C) c.892+63G>C (n.892+63G>C) c.577+63G>C (n.577+63G>C) c.241+63G>C (n.241+63G>C) c.196-5084G>C (n.196-5084G>C) c.364+63G>C (n.364+63G>C) c.856+63G>C (n.856+63G>C) c.403G>C (p.Ala135Pro) n.477+63G>C c.1006+63G>C (n.1006+63G>C) c.1003+63G>C (n.1003+63G>C) c.868+63G>C (n.868+63G>C) | |
17 | g.77482398G>T | CA401208210 | SEPTIN9 | c.859+63G>T (n.859+63G>T) c.913+63G>T (n.913+63G>T) c.421+63G>T (n.421+63G>T) n.217+63G>T n.962+63G>T c.160+63G>T (n.160+63G>T) c.892+63G>T (n.892+63G>T) c.577+63G>T (n.577+63G>T) c.241+63G>T (n.241+63G>T) c.196-5084G>T (n.196-5084G>T) c.364+63G>T (n.364+63G>T) c.856+63G>T (n.856+63G>T) c.403G>T (p.Ala135Ser) n.477+63G>T c.1006+63G>T (n.1006+63G>T) c.1003+63G>T (n.1003+63G>T) c.868+63G>T (n.868+63G>T) | |
17 | g.77482399C>A | CA401208212 | SEPTIN9 | c.859+64C>A (n.859+64C>A) c.913+64C>A (n.913+64C>A) c.421+64C>A (n.421+64C>A) n.217+64C>A n.962+64C>A c.160+64C>A (n.160+64C>A) c.892+64C>A (n.892+64C>A) c.577+64C>A (n.577+64C>A) c.241+64C>A (n.241+64C>A) c.196-5083C>A (n.196-5083C>A) c.364+64C>A (n.364+64C>A) c.856+64C>A (n.856+64C>A) c.404C>A (p.Ala135Asp) n.477+64C>A c.1006+64C>A (n.1006+64C>A) c.1003+64C>A (n.1003+64C>A) c.868+64C>A (n.868+64C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482399C= | CA2276500507 | SEPTIN9 | c.859+64C= (n.859+64C=) c.913+64C= (n.913+64C=) c.421+64C= (n.421+64C=) n.217+64C= n.962+64C= c.160+64C= (n.160+64C=) c.892+64C= (n.892+64C=) c.577+64C= (n.577+64C=) c.241+64C= (n.241+64C=) c.196-5083C= (n.196-5083C=) c.364+64C= (n.364+64C=) c.856+64C= (n.856+64C=) c.404C= (p.Ala135=) n.477+64C= c.1006+64C= (n.1006+64C=) c.1003+64C= (n.1003+64C=) c.868+64C= (n.868+64C=) | |
17 | g.77482399C>G | CA401208213 | SEPTIN9 | c.859+64C>G (n.859+64C>G) c.913+64C>G (n.913+64C>G) c.421+64C>G (n.421+64C>G) n.217+64C>G n.962+64C>G c.160+64C>G (n.160+64C>G) c.892+64C>G (n.892+64C>G) c.577+64C>G (n.577+64C>G) c.241+64C>G (n.241+64C>G) c.196-5083C>G (n.196-5083C>G) c.364+64C>G (n.364+64C>G) c.856+64C>G (n.856+64C>G) c.404C>G (p.Ala135Gly) n.477+64C>G c.1006+64C>G (n.1006+64C>G) c.1003+64C>G (n.1003+64C>G) c.868+64C>G (n.868+64C>G) | |
17 | g.77482399C>T | CA8793566 | SEPTIN9 | c.859+64C>T (n.859+64C>T) c.913+64C>T (n.913+64C>T) c.421+64C>T (n.421+64C>T) n.217+64C>T n.962+64C>T c.160+64C>T (n.160+64C>T) c.892+64C>T (n.892+64C>T) c.577+64C>T (n.577+64C>T) c.241+64C>T (n.241+64C>T) c.196-5083C>T (n.196-5083C>T) c.364+64C>T (n.364+64C>T) c.856+64C>T (n.856+64C>T) c.404C>T (p.Ala135Val) n.477+64C>T c.1006+64C>T (n.1006+64C>T) c.1003+64C>T (n.1003+64C>T) c.868+64C>T (n.868+64C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482401del | CA2640084018 | SEPTIN9 | c.859+66del (n.859+66del) c.913+66del (n.913+66del) c.421+66del (n.421+66del) n.217+66del n.962+66del c.160+66del (n.160+66del) c.892+66del (n.892+66del) c.577+66del (n.577+66del) c.241+66del (n.241+66del) c.196-5081del (n.196-5081del) c.364+66del (n.364+66del) c.856+66del (n.856+66del) c.406del (p.His136ThrfsTer11) n.477+66del c.1006+66del (n.1006+66del) c.1003+66del (n.1003+66del) c.868+66del (n.868+66del) | gnomAD v4 |
17 | g.77482400C>A | CA2640084019 | SEPTIN9 | c.859+65C>A (n.859+65C>A) c.913+65C>A (n.913+65C>A) c.421+65C>A (n.421+65C>A) n.217+65C>A n.962+65C>A c.160+65C>A (n.160+65C>A) c.892+65C>A (n.892+65C>A) c.577+65C>A (n.577+65C>A) c.241+65C>A (n.241+65C>A) c.196-5082C>A (n.196-5082C>A) c.364+65C>A (n.364+65C>A) c.856+65C>A (n.856+65C>A) c.405C>A (p.Ala135=) n.477+65C>A c.1006+65C>A (n.1006+65C>A) c.1003+65C>A (n.1003+65C>A) c.868+65C>A (n.868+65C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482400C>G | CA2640084020 | SEPTIN9 | c.859+65C>G (n.859+65C>G) c.913+65C>G (n.913+65C>G) c.421+65C>G (n.421+65C>G) n.217+65C>G n.962+65C>G c.160+65C>G (n.160+65C>G) c.892+65C>G (n.892+65C>G) c.577+65C>G (n.577+65C>G) c.241+65C>G (n.241+65C>G) c.196-5082C>G (n.196-5082C>G) c.364+65C>G (n.364+65C>G) c.856+65C>G (n.856+65C>G) c.405C>G (p.Ala135=) n.477+65C>G c.1006+65C>G (n.1006+65C>G) c.1003+65C>G (n.1003+65C>G) c.868+65C>G (n.868+65C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77482400C>T | CA2640084021 | SEPTIN9 | c.859+65C>T (n.859+65C>T) c.913+65C>T (n.913+65C>T) c.421+65C>T (n.421+65C>T) n.217+65C>T n.962+65C>T c.160+65C>T (n.160+65C>T) c.892+65C>T (n.892+65C>T) c.577+65C>T (n.577+65C>T) c.241+65C>T (n.241+65C>T) c.196-5082C>T (n.196-5082C>T) c.364+65C>T (n.364+65C>T) c.856+65C>T (n.856+65C>T) c.405C>T (p.Ala135=) n.477+65C>T c.1006+65C>T (n.1006+65C>T) c.1003+65C>T (n.1003+65C>T) c.868+65C>T (n.868+65C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482401C>A | CA401208214 | SEPTIN9 | c.859+66C>A (n.859+66C>A) c.913+66C>A (n.913+66C>A) c.421+66C>A (n.421+66C>A) n.217+66C>A n.962+66C>A c.160+66C>A (n.160+66C>A) c.892+66C>A (n.892+66C>A) c.577+66C>A (n.577+66C>A) c.241+66C>A (n.241+66C>A) c.196-5081C>A (n.196-5081C>A) c.364+66C>A (n.364+66C>A) c.856+66C>A (n.856+66C>A) c.406C>A (p.His136Asn) n.477+66C>A c.1006+66C>A (n.1006+66C>A) c.1003+66C>A (n.1003+66C>A) c.868+66C>A (n.868+66C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482401C>G | CA401208215 | SEPTIN9 | c.859+66C>G (n.859+66C>G) c.913+66C>G (n.913+66C>G) c.421+66C>G (n.421+66C>G) n.217+66C>G n.962+66C>G c.160+66C>G (n.160+66C>G) c.892+66C>G (n.892+66C>G) c.577+66C>G (n.577+66C>G) c.241+66C>G (n.241+66C>G) c.196-5081C>G (n.196-5081C>G) c.364+66C>G (n.364+66C>G) c.856+66C>G (n.856+66C>G) c.406C>G (p.His136Asp) n.477+66C>G c.1006+66C>G (n.1006+66C>G) c.1003+66C>G (n.1003+66C>G) c.868+66C>G (n.868+66C>G) | |
17 | g.77482401C>T | CA401208216 | SEPTIN9 | c.859+66C>T (n.859+66C>T) c.913+66C>T (n.913+66C>T) c.421+66C>T (n.421+66C>T) n.217+66C>T n.962+66C>T c.160+66C>T (n.160+66C>T) c.892+66C>T (n.892+66C>T) c.577+66C>T (n.577+66C>T) c.241+66C>T (n.241+66C>T) c.196-5081C>T (n.196-5081C>T) c.364+66C>T (n.364+66C>T) c.856+66C>T (n.856+66C>T) c.406C>T (p.His136Tyr) n.477+66C>T c.1006+66C>T (n.1006+66C>T) c.1003+66C>T (n.1003+66C>T) c.868+66C>T (n.868+66C>T) | |
17 | g.77482402A>C | CA401208217 | SEPTIN9 | c.859+67A>C (n.859+67A>C) c.913+67A>C (n.913+67A>C) c.421+67A>C (n.421+67A>C) n.217+67A>C n.962+67A>C c.160+67A>C (n.160+67A>C) c.892+67A>C (n.892+67A>C) c.577+67A>C (n.577+67A>C) c.241+67A>C (n.241+67A>C) c.196-5080A>C (n.196-5080A>C) c.364+67A>C (n.364+67A>C) c.856+67A>C (n.856+67A>C) c.407A>C (p.His136Pro) n.477+67A>C c.1006+67A>C (n.1006+67A>C) c.1003+67A>C (n.1003+67A>C) c.868+67A>C (n.868+67A>C) | |
17 | g.77482402A>G | CA401208218 | SEPTIN9 | c.859+67A>G (n.859+67A>G) c.913+67A>G (n.913+67A>G) c.421+67A>G (n.421+67A>G) n.217+67A>G n.962+67A>G c.160+67A>G (n.160+67A>G) c.892+67A>G (n.892+67A>G) c.577+67A>G (n.577+67A>G) c.241+67A>G (n.241+67A>G) c.196-5080A>G (n.196-5080A>G) c.364+67A>G (n.364+67A>G) c.856+67A>G (n.856+67A>G) c.407A>G (p.His136Arg) n.477+67A>G c.1006+67A>G (n.1006+67A>G) c.1003+67A>G (n.1003+67A>G) c.868+67A>G (n.868+67A>G) | |
17 | g.77482402A>T | CA401208219 | SEPTIN9 | c.859+67A>T (n.859+67A>T) c.913+67A>T (n.913+67A>T) c.421+67A>T (n.421+67A>T) n.217+67A>T n.962+67A>T c.160+67A>T (n.160+67A>T) c.892+67A>T (n.892+67A>T) c.577+67A>T (n.577+67A>T) c.241+67A>T (n.241+67A>T) c.196-5080A>T (n.196-5080A>T) c.364+67A>T (n.364+67A>T) c.856+67A>T (n.856+67A>T) c.407A>T (p.His136Leu) n.477+67A>T c.1006+67A>T (n.1006+67A>T) c.1003+67A>T (n.1003+67A>T) c.868+67A>T (n.868+67A>T) | |
17 | g.77482403C>A | CA401208220 | SEPTIN9 | c.859+68C>A (n.859+68C>A) c.913+68C>A (n.913+68C>A) c.421+68C>A (n.421+68C>A) n.217+68C>A n.962+68C>A c.160+68C>A (n.160+68C>A) c.892+68C>A (n.892+68C>A) c.577+68C>A (n.577+68C>A) c.241+68C>A (n.241+68C>A) c.196-5079C>A (n.196-5079C>A) c.364+68C>A (n.364+68C>A) c.856+68C>A (n.856+68C>A) c.408C>A (p.His136Gln) n.477+68C>A c.1006+68C>A (n.1006+68C>A) c.1003+68C>A (n.1003+68C>A) c.868+68C>A (n.868+68C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482403C= | CA2276500508 | SEPTIN9 | c.859+68C= (n.859+68C=) c.913+68C= (n.913+68C=) c.421+68C= (n.421+68C=) n.217+68C= n.962+68C= c.160+68C= (n.160+68C=) c.892+68C= (n.892+68C=) c.577+68C= (n.577+68C=) c.241+68C= (n.241+68C=) c.196-5079C= (n.196-5079C=) c.364+68C= (n.364+68C=) c.856+68C= (n.856+68C=) c.408C= (p.His136=) n.477+68C= c.1006+68C= (n.1006+68C=) c.1003+68C= (n.1003+68C=) c.868+68C= (n.868+68C=) | |
17 | g.77482403C>G | CA401208221 | SEPTIN9 | c.859+68C>G (n.859+68C>G) c.913+68C>G (n.913+68C>G) c.421+68C>G (n.421+68C>G) n.217+68C>G n.962+68C>G c.160+68C>G (n.160+68C>G) c.892+68C>G (n.892+68C>G) c.577+68C>G (n.577+68C>G) c.241+68C>G (n.241+68C>G) c.196-5079C>G (n.196-5079C>G) c.364+68C>G (n.364+68C>G) c.856+68C>G (n.856+68C>G) c.408C>G (p.His136Gln) n.477+68C>G c.1006+68C>G (n.1006+68C>G) c.1003+68C>G (n.1003+68C>G) c.868+68C>G (n.868+68C>G) | |
17 | g.77482403C>T | CA2276500509 | SEPTIN9 | c.859+68C>T (n.859+68C>T) c.913+68C>T (n.913+68C>T) c.421+68C>T (n.421+68C>T) n.217+68C>T n.962+68C>T c.160+68C>T (n.160+68C>T) c.892+68C>T (n.892+68C>T) c.577+68C>T (n.577+68C>T) c.241+68C>T (n.241+68C>T) c.196-5079C>T (n.196-5079C>T) c.364+68C>T (n.364+68C>T) c.856+68C>T (n.856+68C>T) c.408C>T (p.His136=) n.477+68C>T c.1006+68C>T (n.1006+68C>T) c.1003+68C>T (n.1003+68C>T) c.868+68C>T (n.868+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77482404A>C | CA401208224 | SEPTIN9 | c.859+69A>C (n.859+69A>C) c.913+69A>C (n.913+69A>C) c.421+69A>C (n.421+69A>C) n.217+69A>C n.962+69A>C c.160+69A>C (n.160+69A>C) c.892+69A>C (n.892+69A>C) c.577+69A>C (n.577+69A>C) c.241+69A>C (n.241+69A>C) c.196-5078A>C (n.196-5078A>C) c.364+69A>C (n.364+69A>C) c.856+69A>C (n.856+69A>C) c.409A>C (p.Lys137Gln) n.477+69A>C c.1006+69A>C (n.1006+69A>C) c.1003+69A>C (n.1003+69A>C) c.868+69A>C (n.868+69A>C) | |
17 | g.77482404A>G | CA401208223 | SEPTIN9 | c.859+69A>G (n.859+69A>G) c.913+69A>G (n.913+69A>G) c.421+69A>G (n.421+69A>G) n.217+69A>G n.962+69A>G c.160+69A>G (n.160+69A>G) c.892+69A>G (n.892+69A>G) c.577+69A>G (n.577+69A>G) c.241+69A>G (n.241+69A>G) c.196-5078A>G (n.196-5078A>G) c.364+69A>G (n.364+69A>G) c.856+69A>G (n.856+69A>G) c.409A>G (p.Lys137Glu) n.477+69A>G c.1006+69A>G (n.1006+69A>G) c.1003+69A>G (n.1003+69A>G) c.868+69A>G (n.868+69A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77482404A>T | CA401208222 | SEPTIN9 | c.859+69A>T (n.859+69A>T) c.913+69A>T (n.913+69A>T) c.421+69A>T (n.421+69A>T) n.217+69A>T n.962+69A>T c.160+69A>T (n.160+69A>T) c.892+69A>T (n.892+69A>T) c.577+69A>T (n.577+69A>T) c.241+69A>T (n.241+69A>T) c.196-5078A>T (n.196-5078A>T) c.364+69A>T (n.364+69A>T) c.856+69A>T (n.856+69A>T) c.409A>T (p.Lys137Ter) n.477+69A>T c.1006+69A>T (n.1006+69A>T) c.1003+69A>T (n.1003+69A>T) c.868+69A>T (n.868+69A>T) | |
17 | g.77482405del | CA2640084022 | SEPTIN9 | c.859+70del (n.859+70del) c.913+70del (n.913+70del) c.421+70del (n.421+70del) n.217+70del n.962+70del c.160+70del (n.160+70del) c.892+70del (n.892+70del) c.577+70del (n.577+70del) c.241+70del (n.241+70del) c.196-5077del (n.196-5077del) c.364+70del (n.364+70del) c.856+70del (n.856+70del) c.410del (p.Lys137SerfsTer10) n.477+70del c.1006+70del (n.1006+70del) c.1003+70del (n.1003+70del) c.868+70del (n.868+70del) | gnomAD v4 |
17 | g.77482405A= | CA2276500510 | SEPTIN9 | c.859+70A= (n.859+70A=) c.913+70A= (n.913+70A=) c.421+70A= (n.421+70A=) n.217+70A= n.962+70A= c.160+70A= (n.160+70A=) c.892+70A= (n.892+70A=) c.577+70A= (n.577+70A=) c.241+70A= (n.241+70A=) c.196-5077A= (n.196-5077A=) c.364+70A= (n.364+70A=) c.856+70A= (n.856+70A=) c.410A= (p.Lys137=) n.477+70A= c.1006+70A= (n.1006+70A=) c.1003+70A= (n.1003+70A=) c.868+70A= (n.868+70A=) | |
17 | g.77482405A>C | CA401208225 | SEPTIN9 | c.859+70A>C (n.859+70A>C) c.913+70A>C (n.913+70A>C) c.421+70A>C (n.421+70A>C) n.217+70A>C n.962+70A>C c.160+70A>C (n.160+70A>C) c.892+70A>C (n.892+70A>C) c.577+70A>C (n.577+70A>C) c.241+70A>C (n.241+70A>C) c.196-5077A>C (n.196-5077A>C) c.364+70A>C (n.364+70A>C) c.856+70A>C (n.856+70A>C) c.410A>C (p.Lys137Thr) n.477+70A>C c.1006+70A>C (n.1006+70A>C) c.1003+70A>C (n.1003+70A>C) c.868+70A>C (n.868+70A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77482405A>G | CA8793567 | SEPTIN9 | c.859+70A>G (n.859+70A>G) c.913+70A>G (n.913+70A>G) c.421+70A>G (n.421+70A>G) n.217+70A>G n.962+70A>G c.160+70A>G (n.160+70A>G) c.892+70A>G (n.892+70A>G) c.577+70A>G (n.577+70A>G) c.241+70A>G (n.241+70A>G) c.196-5077A>G (n.196-5077A>G) c.364+70A>G (n.364+70A>G) c.856+70A>G (n.856+70A>G) c.410A>G (p.Lys137Arg) n.477+70A>G c.1006+70A>G (n.1006+70A>G) c.1003+70A>G (n.1003+70A>G) c.868+70A>G (n.868+70A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482405A>T | CA401208226 | SEPTIN9 | c.859+70A>T (n.859+70A>T) c.913+70A>T (n.913+70A>T) c.421+70A>T (n.421+70A>T) n.217+70A>T n.962+70A>T c.160+70A>T (n.160+70A>T) c.892+70A>T (n.892+70A>T) c.577+70A>T (n.577+70A>T) c.241+70A>T (n.241+70A>T) c.196-5077A>T (n.196-5077A>T) c.364+70A>T (n.364+70A>T) c.856+70A>T (n.856+70A>T) c.410A>T (p.Lys137Met) n.477+70A>T c.1006+70A>T (n.1006+70A>T) c.1003+70A>T (n.1003+70A>T) c.868+70A>T (n.868+70A>T) | |
17 | g.77482406G>C | CA401208227 | SEPTIN9 | c.859+71G>C (n.859+71G>C) c.913+71G>C (n.913+71G>C) c.421+71G>C (n.421+71G>C) n.217+71G>C n.962+71G>C c.160+71G>C (n.160+71G>C) c.892+71G>C (n.892+71G>C) c.577+71G>C (n.577+71G>C) c.241+71G>C (n.241+71G>C) c.196-5076G>C (n.196-5076G>C) c.364+71G>C (n.364+71G>C) c.856+71G>C (n.856+71G>C) c.411G>C (p.Lys137Asn) n.477+71G>C c.1006+71G>C (n.1006+71G>C) c.1003+71G>C (n.1003+71G>C) c.868+71G>C (n.868+71G>C) | |
17 | g.77482406G>T | CA401208228 | SEPTIN9 | c.859+71G>T (n.859+71G>T) c.913+71G>T (n.913+71G>T) c.421+71G>T (n.421+71G>T) n.217+71G>T n.962+71G>T c.160+71G>T (n.160+71G>T) c.892+71G>T (n.892+71G>T) c.577+71G>T (n.577+71G>T) c.241+71G>T (n.241+71G>T) c.196-5076G>T (n.196-5076G>T) c.364+71G>T (n.364+71G>T) c.856+71G>T (n.856+71G>T) c.411G>T (p.Lys137Asn) n.477+71G>T c.1006+71G>T (n.1006+71G>T) c.1003+71G>T (n.1003+71G>T) c.868+71G>T (n.868+71G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482407C>A | CA401208229 | SEPTIN9 | c.859+72C>A (n.859+72C>A) c.913+72C>A (n.913+72C>A) c.421+72C>A (n.421+72C>A) n.217+72C>A n.962+72C>A c.160+72C>A (n.160+72C>A) c.892+72C>A (n.892+72C>A) c.577+72C>A (n.577+72C>A) c.241+72C>A (n.241+72C>A) c.196-5075C>A (n.196-5075C>A) c.364+72C>A (n.364+72C>A) c.856+72C>A (n.856+72C>A) c.412C>A (p.Pro138Thr) n.477+72C>A c.1006+72C>A (n.1006+72C>A) c.1003+72C>A (n.1003+72C>A) c.868+72C>A (n.868+72C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482407C= | CA2276500511 | SEPTIN9 | c.859+72C= (n.859+72C=) c.913+72C= (n.913+72C=) c.421+72C= (n.421+72C=) n.217+72C= n.962+72C= c.160+72C= (n.160+72C=) c.892+72C= (n.892+72C=) c.577+72C= (n.577+72C=) c.241+72C= (n.241+72C=) c.196-5075C= (n.196-5075C=) c.364+72C= (n.364+72C=) c.856+72C= (n.856+72C=) c.412C= (p.Pro138=) n.477+72C= c.1006+72C= (n.1006+72C=) c.1003+72C= (n.1003+72C=) c.868+72C= (n.868+72C=) | |
17 | g.77482407C>G | CA401208230 | SEPTIN9 | c.859+72C>G (n.859+72C>G) c.913+72C>G (n.913+72C>G) c.421+72C>G (n.421+72C>G) n.217+72C>G n.962+72C>G c.160+72C>G (n.160+72C>G) c.892+72C>G (n.892+72C>G) c.577+72C>G (n.577+72C>G) c.241+72C>G (n.241+72C>G) c.196-5075C>G (n.196-5075C>G) c.364+72C>G (n.364+72C>G) c.856+72C>G (n.856+72C>G) c.412C>G (p.Pro138Ala) n.477+72C>G c.1006+72C>G (n.1006+72C>G) c.1003+72C>G (n.1003+72C>G) c.868+72C>G (n.868+72C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77482407C>T | CA401208231 | SEPTIN9 | c.859+72C>T (n.859+72C>T) c.913+72C>T (n.913+72C>T) c.421+72C>T (n.421+72C>T) n.217+72C>T n.962+72C>T c.160+72C>T (n.160+72C>T) c.892+72C>T (n.892+72C>T) c.577+72C>T (n.577+72C>T) c.241+72C>T (n.241+72C>T) c.196-5075C>T (n.196-5075C>T) c.364+72C>T (n.364+72C>T) c.856+72C>T (n.856+72C>T) c.412C>T (p.Pro138Ser) n.477+72C>T c.1006+72C>T (n.1006+72C>T) c.1003+72C>T (n.1003+72C>T) c.868+72C>T (n.868+72C>T) | |
17 | g.77482408C>A | CA401208232 | SEPTIN9 | c.859+73C>A (n.859+73C>A) c.913+73C>A (n.913+73C>A) c.421+73C>A (n.421+73C>A) n.217+73C>A n.962+73C>A c.160+73C>A (n.160+73C>A) c.892+73C>A (n.892+73C>A) c.577+73C>A (n.577+73C>A) c.241+73C>A (n.241+73C>A) c.196-5074C>A (n.196-5074C>A) c.364+73C>A (n.364+73C>A) c.856+73C>A (n.856+73C>A) c.413C>A (p.Pro138His) n.477+73C>A c.1006+73C>A (n.1006+73C>A) c.1003+73C>A (n.1003+73C>A) c.868+73C>A (n.868+73C>A) | |
17 | g.77482408C>G | CA401208233 | SEPTIN9 | c.859+73C>G (n.859+73C>G) c.913+73C>G (n.913+73C>G) c.421+73C>G (n.421+73C>G) n.217+73C>G n.962+73C>G c.160+73C>G (n.160+73C>G) c.892+73C>G (n.892+73C>G) c.577+73C>G (n.577+73C>G) c.241+73C>G (n.241+73C>G) c.196-5074C>G (n.196-5074C>G) c.364+73C>G (n.364+73C>G) c.856+73C>G (n.856+73C>G) c.413C>G (p.Pro138Arg) n.477+73C>G c.1006+73C>G (n.1006+73C>G) c.1003+73C>G (n.1003+73C>G) c.868+73C>G (n.868+73C>G) | |
17 | g.77482408C>T | CA401208234 | SEPTIN9 | c.859+73C>T (n.859+73C>T) c.913+73C>T (n.913+73C>T) c.421+73C>T (n.421+73C>T) n.217+73C>T n.962+73C>T c.160+73C>T (n.160+73C>T) c.892+73C>T (n.892+73C>T) c.577+73C>T (n.577+73C>T) c.241+73C>T (n.241+73C>T) c.196-5074C>T (n.196-5074C>T) c.364+73C>T (n.364+73C>T) c.856+73C>T (n.856+73C>T) c.413C>T (p.Pro138Leu) n.477+73C>T c.1006+73C>T (n.1006+73C>T) c.1003+73C>T (n.1003+73C>T) c.868+73C>T (n.868+73C>T) | |
17 | g.77482408_77482409insCAAAGGC | CA2640084023 | SEPTIN9 | c.859+73_859+74insCAAAGGC (n.859+73_859+74insCAAAGGC) c.913+73_913+74insCAAAGGC (n.913+73_913+74insCAAAGGC) c.421+73_421+74insCAAAGGC (n.421+73_421+74insCAAAGGC) n.217+73_217+74insCAAAGGC n.962+73_962+74insCAAAGGC c.160+73_160+74insCAAAGGC (n.160+73_160+74insCAAAGGC) c.892+73_892+74insCAAAGGC (n.892+73_892+74insCAAAGGC) c.577+73_577+74insCAAAGGC (n.577+73_577+74insCAAAGGC) c.241+73_241+74insCAAAGGC (n.241+73_241+74insCAAAGGC) c.196-5074_196-5073insCAAAGGC (n.196-5074_196-5073insCAAAGGC) c.364+73_364+74insCAAAGGC (n.364+73_364+74insCAAAGGC) c.856+73_856+74insCAAAGGC (n.856+73_856+74insCAAAGGC) c.413_414insCAAAGGC (p.Leu139LysfsTer17) n.477+73_477+74insCAAAGGC c.1006+73_1006+74insCAAAGGC (n.1006+73_1006+74insCAAAGGC) c.1003+73_1003+74insCAAAGGC (n.1003+73_1003+74insCAAAGGC) c.868+73_868+74insCAAAGGC (n.868+73_868+74insCAAAGGC) | gnomAD v4 |
17 | g.77482409T>G | CA775278470 | SEPTIN9 | c.859+74T>G (n.859+74T>G) c.913+74T>G (n.913+74T>G) c.421+74T>G (n.421+74T>G) n.217+74T>G n.962+74T>G c.160+74T>G (n.160+74T>G) c.892+74T>G (n.892+74T>G) c.577+74T>G (n.577+74T>G) c.241+74T>G (n.241+74T>G) c.196-5073T>G (n.196-5073T>G) c.364+74T>G (n.364+74T>G) c.856+74T>G (n.856+74T>G) c.414T>G (p.Pro138=) n.477+74T>G c.1006+74T>G (n.1006+74T>G) c.1003+74T>G (n.1003+74T>G) c.868+74T>G (n.868+74T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482409T= | CA2276500512 | SEPTIN9 | c.859+74T= (n.859+74T=) c.913+74T= (n.913+74T=) c.421+74T= (n.421+74T=) n.217+74T= n.962+74T= c.160+74T= (n.160+74T=) c.892+74T= (n.892+74T=) c.577+74T= (n.577+74T=) c.241+74T= (n.241+74T=) c.196-5073T= (n.196-5073T=) c.364+74T= (n.364+74T=) c.856+74T= (n.856+74T=) c.414T= (p.Pro138=) n.477+74T= c.1006+74T= (n.1006+74T=) c.1003+74T= (n.1003+74T=) c.868+74T= (n.868+74T=) | |
17 | g.77482411del | CA2640084024 | SEPTIN9 | c.859+76del (n.859+76del) c.913+76del (n.913+76del) c.421+76del (n.421+76del) n.217+76del n.962+76del c.160+76del (n.160+76del) c.892+76del (n.892+76del) c.577+76del (n.577+76del) c.241+76del (n.241+76del) c.196-5071del (n.196-5071del) c.364+76del (n.364+76del) c.856+76del (n.856+76del) c.416del (p.Leu139TrpfsTer8) n.477+76del c.1006+76del (n.1006+76del) c.1003+76del (n.1003+76del) c.868+76del (n.868+76del) | gnomAD v4 |
17 | g.77482410T>A | CA401208235 | SEPTIN9 | c.859+75T>A (n.859+75T>A) c.913+75T>A (n.913+75T>A) c.421+75T>A (n.421+75T>A) n.217+75T>A n.962+75T>A c.160+75T>A (n.160+75T>A) c.892+75T>A (n.892+75T>A) c.577+75T>A (n.577+75T>A) c.241+75T>A (n.241+75T>A) c.196-5072T>A (n.196-5072T>A) c.364+75T>A (n.364+75T>A) c.856+75T>A (n.856+75T>A) c.415T>A (p.Leu139Met) n.477+75T>A c.1006+75T>A (n.1006+75T>A) c.1003+75T>A (n.1003+75T>A) c.868+75T>A (n.868+75T>A) | |
17 | g.77482410T>C | CA2640084025 | SEPTIN9 | c.859+75T>C (n.859+75T>C) c.913+75T>C (n.913+75T>C) c.421+75T>C (n.421+75T>C) n.217+75T>C n.962+75T>C c.160+75T>C (n.160+75T>C) c.892+75T>C (n.892+75T>C) c.577+75T>C (n.577+75T>C) c.241+75T>C (n.241+75T>C) c.196-5072T>C (n.196-5072T>C) c.364+75T>C (n.364+75T>C) c.856+75T>C (n.856+75T>C) c.415T>C (p.Leu139=) n.477+75T>C c.1006+75T>C (n.1006+75T>C) c.1003+75T>C (n.1003+75T>C) c.868+75T>C (n.868+75T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77482410T>G | CA401208236 | SEPTIN9 | c.859+75T>G (n.859+75T>G) c.913+75T>G (n.913+75T>G) c.421+75T>G (n.421+75T>G) n.217+75T>G n.962+75T>G c.160+75T>G (n.160+75T>G) c.892+75T>G (n.892+75T>G) c.577+75T>G (n.577+75T>G) c.241+75T>G (n.241+75T>G) c.196-5072T>G (n.196-5072T>G) c.364+75T>G (n.364+75T>G) c.856+75T>G (n.856+75T>G) c.415T>G (p.Leu139Val) n.477+75T>G c.1006+75T>G (n.1006+75T>G) c.1003+75T>G (n.1003+75T>G) c.868+75T>G (n.868+75T>G) | |
17 | g.77482410_77482411insG | CA2640084026 | SEPTIN9 | c.859+75_859+76insG (n.859+75_859+76insG) c.913+75_913+76insG (n.913+75_913+76insG) c.421+75_421+76insG (n.421+75_421+76insG) n.217+75_217+76insG n.962+75_962+76insG c.160+75_160+76insG (n.160+75_160+76insG) c.892+75_892+76insG (n.892+75_892+76insG) c.577+75_577+76insG (n.577+75_577+76insG) c.241+75_241+76insG (n.241+75_241+76insG) c.196-5072_196-5071insG (n.196-5072_196-5071insG) c.364+75_364+76insG (n.364+75_364+76insG) c.856+75_856+76insG (n.856+75_856+76insG) c.415_416insG (p.Leu139CysfsTer15) n.477+75_477+76insG c.1006+75_1006+76insG (n.1006+75_1006+76insG) c.1003+75_1003+76insG (n.1003+75_1003+76insG) c.868+75_868+76insG (n.868+75_868+76insG) | gnomAD v4 |
17 | g.77482411T>A | CA401208238 | SEPTIN9 | c.859+76T>A (n.859+76T>A) c.913+76T>A (n.913+76T>A) c.421+76T>A (n.421+76T>A) n.217+76T>A n.962+76T>A c.160+76T>A (n.160+76T>A) c.892+76T>A (n.892+76T>A) c.577+76T>A (n.577+76T>A) c.241+76T>A (n.241+76T>A) c.196-5071T>A (n.196-5071T>A) c.364+76T>A (n.364+76T>A) c.856+76T>A (n.856+76T>A) c.416T>A (p.Leu139Ter) n.477+76T>A c.1006+76T>A (n.1006+76T>A) c.1003+76T>A (n.1003+76T>A) c.868+76T>A (n.868+76T>A) | |
17 | g.77482411T>C | CA401208239 | SEPTIN9 | c.859+76T>C (n.859+76T>C) c.913+76T>C (n.913+76T>C) c.421+76T>C (n.421+76T>C) n.217+76T>C n.962+76T>C c.160+76T>C (n.160+76T>C) c.892+76T>C (n.892+76T>C) c.577+76T>C (n.577+76T>C) c.241+76T>C (n.241+76T>C) c.196-5071T>C (n.196-5071T>C) c.364+76T>C (n.364+76T>C) c.856+76T>C (n.856+76T>C) c.416T>C (p.Leu139Ser) n.477+76T>C c.1006+76T>C (n.1006+76T>C) c.1003+76T>C (n.1003+76T>C) c.868+76T>C (n.868+76T>C) | |
17 | g.77482411T>G | CA401208237 | SEPTIN9 | c.859+76T>G (n.859+76T>G) c.913+76T>G (n.913+76T>G) c.421+76T>G (n.421+76T>G) n.217+76T>G n.962+76T>G c.160+76T>G (n.160+76T>G) c.892+76T>G (n.892+76T>G) c.577+76T>G (n.577+76T>G) c.241+76T>G (n.241+76T>G) c.196-5071T>G (n.196-5071T>G) c.364+76T>G (n.364+76T>G) c.856+76T>G (n.856+76T>G) c.416T>G (p.Leu139Trp) n.477+76T>G c.1006+76T>G (n.1006+76T>G) c.1003+76T>G (n.1003+76T>G) c.868+76T>G (n.868+76T>G) | |
17 | g.77482411_77482412dup | CA2640084027 | SEPTIN9 | c.859+76_859+77dup (n.859+76_859+77dup) c.913+76_913+77dup (n.913+76_913+77dup) c.421+76_421+77dup (n.421+76_421+77dup) n.217+76_217+77dup n.962+76_962+77dup c.160+76_160+77dup (n.160+76_160+77dup) c.892+76_892+77dup (n.892+76_892+77dup) c.577+76_577+77dup (n.577+76_577+77dup) c.241+76_241+77dup (n.241+76_241+77dup) c.196-5071_196-5070dup (n.196-5071_196-5070dup) c.364+76_364+77dup (n.364+76_364+77dup) c.856+76_856+77dup (n.856+76_856+77dup) c.416_417dup (p.Gly140TrpfsTer8) n.477+76_477+77dup c.1006+76_1006+77dup (n.1006+76_1006+77dup) c.1003+76_1003+77dup (n.1003+76_1003+77dup) c.868+76_868+77dup (n.868+76_868+77dup) | gnomAD v4 |
17 | g.77482412G>A | CA8793568 | SEPTIN9 | c.859+77G>A (n.859+77G>A) c.913+77G>A (n.913+77G>A) c.421+77G>A (n.421+77G>A) n.217+77G>A n.962+77G>A c.160+77G>A (n.160+77G>A) c.892+77G>A (n.892+77G>A) c.577+77G>A (n.577+77G>A) c.241+77G>A (n.241+77G>A) c.196-5070G>A (n.196-5070G>A) c.364+77G>A (n.364+77G>A) c.856+77G>A (n.856+77G>A) c.417G>A (p.Leu139=) n.477+77G>A c.1006+77G>A (n.1006+77G>A) c.1003+77G>A (n.1003+77G>A) c.868+77G>A (n.868+77G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482412G>C | CA401208240 | SEPTIN9 | c.859+77G>C (n.859+77G>C) c.913+77G>C (n.913+77G>C) c.421+77G>C (n.421+77G>C) n.217+77G>C n.962+77G>C c.160+77G>C (n.160+77G>C) c.892+77G>C (n.892+77G>C) c.577+77G>C (n.577+77G>C) c.241+77G>C (n.241+77G>C) c.196-5070G>C (n.196-5070G>C) c.364+77G>C (n.364+77G>C) c.856+77G>C (n.856+77G>C) c.417G>C (p.Leu139Phe) n.477+77G>C c.1006+77G>C (n.1006+77G>C) c.1003+77G>C (n.1003+77G>C) c.868+77G>C (n.868+77G>C) | |
17 | g.77482412G= | CA2276500513 | SEPTIN9 | c.859+77G= (n.859+77G=) c.913+77G= (n.913+77G=) c.421+77G= (n.421+77G=) n.217+77G= n.962+77G= c.160+77G= (n.160+77G=) c.892+77G= (n.892+77G=) c.577+77G= (n.577+77G=) c.241+77G= (n.241+77G=) c.196-5070G= (n.196-5070G=) c.364+77G= (n.364+77G=) c.856+77G= (n.856+77G=) c.417G= (p.Leu139=) n.477+77G= c.1006+77G= (n.1006+77G=) c.1003+77G= (n.1003+77G=) c.868+77G= (n.868+77G=) | |
17 | g.77482412G>T | CA401208241 | SEPTIN9 | c.859+77G>T (n.859+77G>T) c.913+77G>T (n.913+77G>T) c.421+77G>T (n.421+77G>T) n.217+77G>T n.962+77G>T c.160+77G>T (n.160+77G>T) c.892+77G>T (n.892+77G>T) c.577+77G>T (n.577+77G>T) c.241+77G>T (n.241+77G>T) c.196-5070G>T (n.196-5070G>T) c.364+77G>T (n.364+77G>T) c.856+77G>T (n.856+77G>T) c.417G>T (p.Leu139Phe) n.477+77G>T c.1006+77G>T (n.1006+77G>T) c.1003+77G>T (n.1003+77G>T) c.868+77G>T (n.868+77G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482413G>A | CA401208242 | SEPTIN9 | c.859+78G>A (n.859+78G>A) c.913+78G>A (n.913+78G>A) c.421+78G>A (n.421+78G>A) n.217+78G>A n.962+78G>A c.160+78G>A (n.160+78G>A) c.892+78G>A (n.892+78G>A) c.577+78G>A (n.577+78G>A) c.241+78G>A (n.241+78G>A) c.196-5069G>A (n.196-5069G>A) c.364+78G>A (n.364+78G>A) c.856+78G>A (n.856+78G>A) c.418G>A (p.Gly140Ser) n.477+78G>A c.1006+78G>A (n.1006+78G>A) c.1003+78G>A (n.1003+78G>A) c.868+78G>A (n.868+78G>A) | |
17 | g.77482413G>C | CA401208243 | SEPTIN9 | c.859+78G>C (n.859+78G>C) c.913+78G>C (n.913+78G>C) c.421+78G>C (n.421+78G>C) n.217+78G>C n.962+78G>C c.160+78G>C (n.160+78G>C) c.892+78G>C (n.892+78G>C) c.577+78G>C (n.577+78G>C) c.241+78G>C (n.241+78G>C) c.196-5069G>C (n.196-5069G>C) c.364+78G>C (n.364+78G>C) c.856+78G>C (n.856+78G>C) c.418G>C (p.Gly140Arg) n.477+78G>C c.1006+78G>C (n.1006+78G>C) c.1003+78G>C (n.1003+78G>C) c.868+78G>C (n.868+78G>C) | |
17 | g.77482413G>T | CA401208244 | SEPTIN9 | c.859+78G>T (n.859+78G>T) c.913+78G>T (n.913+78G>T) c.421+78G>T (n.421+78G>T) n.217+78G>T n.962+78G>T c.160+78G>T (n.160+78G>T) c.892+78G>T (n.892+78G>T) c.577+78G>T (n.577+78G>T) c.241+78G>T (n.241+78G>T) c.196-5069G>T (n.196-5069G>T) c.364+78G>T (n.364+78G>T) c.856+78G>T (n.856+78G>T) c.418G>T (p.Gly140Cys) n.477+78G>T c.1006+78G>T (n.1006+78G>T) c.1003+78G>T (n.1003+78G>T) c.868+78G>T (n.868+78G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482414G>A | CA8793569 | SEPTIN9 | c.859+79G>A (n.859+79G>A) c.913+79G>A (n.913+79G>A) c.421+79G>A (n.421+79G>A) n.217+79G>A n.962+79G>A c.160+79G>A (n.160+79G>A) c.892+79G>A (n.892+79G>A) c.577+79G>A (n.577+79G>A) c.241+79G>A (n.241+79G>A) c.196-5068G>A (n.196-5068G>A) c.364+79G>A (n.364+79G>A) c.856+79G>A (n.856+79G>A) c.419G>A (p.Gly140Asp) n.477+79G>A c.1006+79G>A (n.1006+79G>A) c.1003+79G>A (n.1003+79G>A) c.868+79G>A (n.868+79G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482414G>C | CA401208245 | SEPTIN9 | c.859+79G>C (n.859+79G>C) c.913+79G>C (n.913+79G>C) c.421+79G>C (n.421+79G>C) n.217+79G>C n.962+79G>C c.160+79G>C (n.160+79G>C) c.892+79G>C (n.892+79G>C) c.577+79G>C (n.577+79G>C) c.241+79G>C (n.241+79G>C) c.196-5068G>C (n.196-5068G>C) c.364+79G>C (n.364+79G>C) c.856+79G>C (n.856+79G>C) c.419G>C (p.Gly140Ala) n.477+79G>C c.1006+79G>C (n.1006+79G>C) c.1003+79G>C (n.1003+79G>C) c.868+79G>C (n.868+79G>C) | |
17 | g.77482414G= | CA2276500514 | SEPTIN9 | c.859+79G= (n.859+79G=) c.913+79G= (n.913+79G=) c.421+79G= (n.421+79G=) n.217+79G= n.962+79G= c.160+79G= (n.160+79G=) c.892+79G= (n.892+79G=) c.577+79G= (n.577+79G=) c.241+79G= (n.241+79G=) c.196-5068G= (n.196-5068G=) c.364+79G= (n.364+79G=) c.856+79G= (n.856+79G=) c.419G= (p.Gly140=) n.477+79G= c.1006+79G= (n.1006+79G=) c.1003+79G= (n.1003+79G=) c.868+79G= (n.868+79G=) | |
17 | g.77482414G>T | CA401208246 | SEPTIN9 | c.859+79G>T (n.859+79G>T) c.913+79G>T (n.913+79G>T) c.421+79G>T (n.421+79G>T) n.217+79G>T n.962+79G>T c.160+79G>T (n.160+79G>T) c.892+79G>T (n.892+79G>T) c.577+79G>T (n.577+79G>T) c.241+79G>T (n.241+79G>T) c.196-5068G>T (n.196-5068G>T) c.364+79G>T (n.364+79G>T) c.856+79G>T (n.856+79G>T) c.419G>T (p.Gly140Val) n.477+79G>T c.1006+79G>T (n.1006+79G>T) c.1003+79G>T (n.1003+79G>T) c.868+79G>T (n.868+79G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482415C>A | CA2576404233 | SEPTIN9 | c.859+80C>A (n.859+80C>A) c.913+80C>A (n.913+80C>A) c.421+80C>A (n.421+80C>A) n.217+80C>A n.962+80C>A c.160+80C>A (n.160+80C>A) c.892+80C>A (n.892+80C>A) c.577+80C>A (n.577+80C>A) c.241+80C>A (n.241+80C>A) c.196-5067C>A (n.196-5067C>A) c.364+80C>A (n.364+80C>A) c.856+80C>A (n.856+80C>A) c.420C>A (p.Gly140=) n.477+80C>A c.1006+80C>A (n.1006+80C>A) c.1003+80C>A (n.1003+80C>A) c.868+80C>A (n.868+80C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482415C= | CA2276500515 | SEPTIN9 | c.859+80C= (n.859+80C=) c.913+80C= (n.913+80C=) c.421+80C= (n.421+80C=) n.217+80C= n.962+80C= c.160+80C= (n.160+80C=) c.892+80C= (n.892+80C=) c.577+80C= (n.577+80C=) c.241+80C= (n.241+80C=) c.196-5067C= (n.196-5067C=) c.364+80C= (n.364+80C=) c.856+80C= (n.856+80C=) c.420C= (p.Gly140=) n.477+80C= c.1006+80C= (n.1006+80C=) c.1003+80C= (n.1003+80C=) c.868+80C= (n.868+80C=) | |
17 | g.77482415C>G | CA2640084028 | SEPTIN9 | c.859+80C>G (n.859+80C>G) c.913+80C>G (n.913+80C>G) c.421+80C>G (n.421+80C>G) n.217+80C>G n.962+80C>G c.160+80C>G (n.160+80C>G) c.892+80C>G (n.892+80C>G) c.577+80C>G (n.577+80C>G) c.241+80C>G (n.241+80C>G) c.196-5067C>G (n.196-5067C>G) c.364+80C>G (n.364+80C>G) c.856+80C>G (n.856+80C>G) c.420C>G (p.Gly140=) n.477+80C>G c.1006+80C>G (n.1006+80C>G) c.1003+80C>G (n.1003+80C>G) c.868+80C>G (n.868+80C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77482415C>T | CA8793570 | SEPTIN9 | c.859+80C>T (n.859+80C>T) c.913+80C>T (n.913+80C>T) c.421+80C>T (n.421+80C>T) n.217+80C>T n.962+80C>T c.160+80C>T (n.160+80C>T) c.892+80C>T (n.892+80C>T) c.577+80C>T (n.577+80C>T) c.241+80C>T (n.241+80C>T) c.196-5067C>T (n.196-5067C>T) c.364+80C>T (n.364+80C>T) c.856+80C>T (n.856+80C>T) c.420C>T (p.Gly140=) n.477+80C>T c.1006+80C>T (n.1006+80C>T) c.1003+80C>T (n.1003+80C>T) c.868+80C>T (n.868+80C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482416T>A | CA401208247 | SEPTIN9 | c.859+81T>A (n.859+81T>A) c.913+81T>A (n.913+81T>A) c.421+81T>A (n.421+81T>A) n.217+81T>A n.962+81T>A c.160+81T>A (n.160+81T>A) c.892+81T>A (n.892+81T>A) c.577+81T>A (n.577+81T>A) c.241+81T>A (n.241+81T>A) c.196-5066T>A (n.196-5066T>A) c.364+81T>A (n.364+81T>A) c.856+81T>A (n.856+81T>A) c.421T>A (p.Leu141Met) n.477+81T>A c.1006+81T>A (n.1006+81T>A) c.1003+81T>A (n.1003+81T>A) c.868+81T>A (n.868+81T>A) | |
17 | g.77482416T>G | CA401208248 | SEPTIN9 | c.859+81T>G (n.859+81T>G) c.913+81T>G (n.913+81T>G) c.421+81T>G (n.421+81T>G) n.217+81T>G n.962+81T>G c.160+81T>G (n.160+81T>G) c.892+81T>G (n.892+81T>G) c.577+81T>G (n.577+81T>G) c.241+81T>G (n.241+81T>G) c.196-5066T>G (n.196-5066T>G) c.364+81T>G (n.364+81T>G) c.856+81T>G (n.856+81T>G) c.421T>G (p.Leu141Val) n.477+81T>G c.1006+81T>G (n.1006+81T>G) c.1003+81T>G (n.1003+81T>G) c.868+81T>G (n.868+81T>G) | |
17 | g.77482417T>A | CA401208251 | SEPTIN9 | c.859+82T>A (n.859+82T>A) c.913+82T>A (n.913+82T>A) c.421+82T>A (n.421+82T>A) n.217+82T>A n.962+82T>A c.160+82T>A (n.160+82T>A) c.892+82T>A (n.892+82T>A) c.577+82T>A (n.577+82T>A) c.241+82T>A (n.241+82T>A) c.196-5065T>A (n.196-5065T>A) c.364+82T>A (n.364+82T>A) c.856+82T>A (n.856+82T>A) c.422T>A (p.Leu141Ter) n.477+82T>A c.1006+82T>A (n.1006+82T>A) c.1003+82T>A (n.1003+82T>A) c.868+82T>A (n.868+82T>A) | |
17 | g.77482417T>C | CA401208249 | SEPTIN9 | c.859+82T>C (n.859+82T>C) c.913+82T>C (n.913+82T>C) c.421+82T>C (n.421+82T>C) n.217+82T>C n.962+82T>C c.160+82T>C (n.160+82T>C) c.892+82T>C (n.892+82T>C) c.577+82T>C (n.577+82T>C) c.241+82T>C (n.241+82T>C) c.196-5065T>C (n.196-5065T>C) c.364+82T>C (n.364+82T>C) c.856+82T>C (n.856+82T>C) c.422T>C (p.Leu141Ser) n.477+82T>C c.1006+82T>C (n.1006+82T>C) c.1003+82T>C (n.1003+82T>C) c.868+82T>C (n.868+82T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77482417T>G | CA401208250 | SEPTIN9 | c.859+82T>G (n.859+82T>G) c.913+82T>G (n.913+82T>G) c.421+82T>G (n.421+82T>G) n.217+82T>G n.962+82T>G c.160+82T>G (n.160+82T>G) c.892+82T>G (n.892+82T>G) c.577+82T>G (n.577+82T>G) c.241+82T>G (n.241+82T>G) c.196-5065T>G (n.196-5065T>G) c.364+82T>G (n.364+82T>G) c.856+82T>G (n.856+82T>G) c.422T>G (p.Leu141Trp) n.477+82T>G c.1006+82T>G (n.1006+82T>G) c.1003+82T>G (n.1003+82T>G) c.868+82T>G (n.868+82T>G) | |
17 | g.77482418G>A | CA2276500517 | SEPTIN9 | c.859+83G>A (n.859+83G>A) c.913+83G>A (n.913+83G>A) c.421+83G>A (n.421+83G>A) n.217+83G>A n.962+83G>A c.160+83G>A (n.160+83G>A) c.892+83G>A (n.892+83G>A) c.577+83G>A (n.577+83G>A) c.241+83G>A (n.241+83G>A) c.196-5064G>A (n.196-5064G>A) c.364+83G>A (n.364+83G>A) c.856+83G>A (n.856+83G>A) c.423G>A (p.Leu141=) n.477+83G>A c.1006+83G>A (n.1006+83G>A) c.1003+83G>A (n.1003+83G>A) c.868+83G>A (n.868+83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77482418G>C | CA401208252 | SEPTIN9 | c.859+83G>C (n.859+83G>C) c.913+83G>C (n.913+83G>C) c.421+83G>C (n.421+83G>C) n.217+83G>C n.962+83G>C c.160+83G>C (n.160+83G>C) c.892+83G>C (n.892+83G>C) c.577+83G>C (n.577+83G>C) c.241+83G>C (n.241+83G>C) c.196-5064G>C (n.196-5064G>C) c.364+83G>C (n.364+83G>C) c.856+83G>C (n.856+83G>C) c.423G>C (p.Leu141Phe) n.477+83G>C c.1006+83G>C (n.1006+83G>C) c.1003+83G>C (n.1003+83G>C) c.868+83G>C (n.868+83G>C) | |
17 | g.77482418G= | CA2276500516 | SEPTIN9 | c.859+83G= (n.859+83G=) c.913+83G= (n.913+83G=) c.421+83G= (n.421+83G=) n.217+83G= n.962+83G= c.160+83G= (n.160+83G=) c.892+83G= (n.892+83G=) c.577+83G= (n.577+83G=) c.241+83G= (n.241+83G=) c.196-5064G= (n.196-5064G=) c.364+83G= (n.364+83G=) c.856+83G= (n.856+83G=) c.423G= (p.Leu141=) n.477+83G= c.1006+83G= (n.1006+83G=) c.1003+83G= (n.1003+83G=) c.868+83G= (n.868+83G=) | |
17 | g.77482418G>T | CA401208253 | SEPTIN9 | c.859+83G>T (n.859+83G>T) c.913+83G>T (n.913+83G>T) c.421+83G>T (n.421+83G>T) n.217+83G>T n.962+83G>T c.160+83G>T (n.160+83G>T) c.892+83G>T (n.892+83G>T) c.577+83G>T (n.577+83G>T) c.241+83G>T (n.241+83G>T) c.196-5064G>T (n.196-5064G>T) c.364+83G>T (n.364+83G>T) c.856+83G>T (n.856+83G>T) c.423G>T (p.Leu141Phe) n.477+83G>T c.1006+83G>T (n.1006+83G>T) c.1003+83G>T (n.1003+83G>T) c.868+83G>T (n.868+83G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482419G>A | CA401208254 | SEPTIN9 | c.859+84G>A (n.859+84G>A) c.913+84G>A (n.913+84G>A) c.421+84G>A (n.421+84G>A) n.217+84G>A n.962+84G>A c.160+84G>A (n.160+84G>A) c.892+84G>A (n.892+84G>A) c.577+84G>A (n.577+84G>A) c.241+84G>A (n.241+84G>A) c.196-5063G>A (n.196-5063G>A) c.364+84G>A (n.364+84G>A) c.856+84G>A (n.856+84G>A) c.424G>A (p.Val142Ile) n.477+84G>A c.1006+84G>A (n.1006+84G>A) c.1003+84G>A (n.1003+84G>A) c.868+84G>A (n.868+84G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482419G>C | CA401208255 | SEPTIN9 | c.859+84G>C (n.859+84G>C) c.913+84G>C (n.913+84G>C) c.421+84G>C (n.421+84G>C) n.217+84G>C n.962+84G>C c.160+84G>C (n.160+84G>C) c.892+84G>C (n.892+84G>C) c.577+84G>C (n.577+84G>C) c.241+84G>C (n.241+84G>C) c.196-5063G>C (n.196-5063G>C) c.364+84G>C (n.364+84G>C) c.856+84G>C (n.856+84G>C) c.424G>C (p.Val142Leu) n.477+84G>C c.1006+84G>C (n.1006+84G>C) c.1003+84G>C (n.1003+84G>C) c.868+84G>C (n.868+84G>C) | |
17 | g.77482419G>T | CA401208256 | SEPTIN9 | c.859+84G>T (n.859+84G>T) c.913+84G>T (n.913+84G>T) c.421+84G>T (n.421+84G>T) n.217+84G>T n.962+84G>T c.160+84G>T (n.160+84G>T) c.892+84G>T (n.892+84G>T) c.577+84G>T (n.577+84G>T) c.241+84G>T (n.241+84G>T) c.196-5063G>T (n.196-5063G>T) c.364+84G>T (n.364+84G>T) c.856+84G>T (n.856+84G>T) c.424G>T (p.Val142Phe) n.477+84G>T c.1006+84G>T (n.1006+84G>T) c.1003+84G>T (n.1003+84G>T) c.868+84G>T (n.868+84G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482420T>A | CA401208257 | SEPTIN9 | c.859+85T>A (n.859+85T>A) c.913+85T>A (n.913+85T>A) c.421+85T>A (n.421+85T>A) n.217+85T>A n.962+85T>A c.160+85T>A (n.160+85T>A) c.892+85T>A (n.892+85T>A) c.577+85T>A (n.577+85T>A) c.241+85T>A (n.241+85T>A) c.196-5062T>A (n.196-5062T>A) c.364+85T>A (n.364+85T>A) c.856+85T>A (n.856+85T>A) c.425T>A (p.Val142Asp) n.477+85T>A c.1006+85T>A (n.1006+85T>A) c.1003+85T>A (n.1003+85T>A) c.868+85T>A (n.868+85T>A) | |
17 | g.77482420T>C | CA401208258 | SEPTIN9 | c.859+85T>C (n.859+85T>C) c.913+85T>C (n.913+85T>C) c.421+85T>C (n.421+85T>C) n.217+85T>C n.962+85T>C c.160+85T>C (n.160+85T>C) c.892+85T>C (n.892+85T>C) c.577+85T>C (n.577+85T>C) c.241+85T>C (n.241+85T>C) c.196-5062T>C (n.196-5062T>C) c.364+85T>C (n.364+85T>C) c.856+85T>C (n.856+85T>C) c.425T>C (p.Val142Ala) n.477+85T>C c.1006+85T>C (n.1006+85T>C) c.1003+85T>C (n.1003+85T>C) c.868+85T>C (n.868+85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77482420T>G | CA401208259 | SEPTIN9 | c.859+85T>G (n.859+85T>G) c.913+85T>G (n.913+85T>G) c.421+85T>G (n.421+85T>G) n.217+85T>G n.962+85T>G c.160+85T>G (n.160+85T>G) c.892+85T>G (n.892+85T>G) c.577+85T>G (n.577+85T>G) c.241+85T>G (n.241+85T>G) c.196-5062T>G (n.196-5062T>G) c.364+85T>G (n.364+85T>G) c.856+85T>G (n.856+85T>G) c.425T>G (p.Val142Gly) n.477+85T>G c.1006+85T>G (n.1006+85T>G) c.1003+85T>G (n.1003+85T>G) c.868+85T>G (n.868+85T>G) | |
17 | g.77482420T= | CA2276500518 | SEPTIN9 | c.859+85T= (n.859+85T=) c.913+85T= (n.913+85T=) c.421+85T= (n.421+85T=) n.217+85T= n.962+85T= c.160+85T= (n.160+85T=) c.892+85T= (n.892+85T=) c.577+85T= (n.577+85T=) c.241+85T= (n.241+85T=) c.196-5062T= (n.196-5062T=) c.364+85T= (n.364+85T=) c.856+85T= (n.856+85T=) c.425T= (p.Val142=) n.477+85T= c.1006+85T= (n.1006+85T=) c.1003+85T= (n.1003+85T=) c.868+85T= (n.868+85T=) | |
17 | g.77482421C>A | CA2640084030 | SEPTIN9 | c.859+86C>A (n.859+86C>A) c.913+86C>A (n.913+86C>A) c.421+86C>A (n.421+86C>A) n.217+86C>A n.962+86C>A c.160+86C>A (n.160+86C>A) c.892+86C>A (n.892+86C>A) c.577+86C>A (n.577+86C>A) c.241+86C>A (n.241+86C>A) c.196-5061C>A (n.196-5061C>A) c.364+86C>A (n.364+86C>A) c.856+86C>A (n.856+86C>A) c.426C>A (p.Val142=) n.477+86C>A c.1006+86C>A (n.1006+86C>A) c.1003+86C>A (n.1003+86C>A) c.868+86C>A (n.868+86C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482421C= | CA2276500519 | SEPTIN9 | c.859+86C= (n.859+86C=) c.913+86C= (n.913+86C=) c.421+86C= (n.421+86C=) n.217+86C= n.962+86C= c.160+86C= (n.160+86C=) c.892+86C= (n.892+86C=) c.577+86C= (n.577+86C=) c.241+86C= (n.241+86C=) c.196-5061C= (n.196-5061C=) c.364+86C= (n.364+86C=) c.856+86C= (n.856+86C=) c.426C= (p.Val142=) n.477+86C= c.1006+86C= (n.1006+86C=) c.1003+86C= (n.1003+86C=) c.868+86C= (n.868+86C=) | |
17 | g.77482421C>G | CA628013301 | SEPTIN9 | c.859+86C>G (n.859+86C>G) c.913+86C>G (n.913+86C>G) c.421+86C>G (n.421+86C>G) n.217+86C>G n.962+86C>G c.160+86C>G (n.160+86C>G) c.892+86C>G (n.892+86C>G) c.577+86C>G (n.577+86C>G) c.241+86C>G (n.241+86C>G) c.196-5061C>G (n.196-5061C>G) c.364+86C>G (n.364+86C>G) c.856+86C>G (n.856+86C>G) c.426C>G (p.Val142=) n.477+86C>G c.1006+86C>G (n.1006+86C>G) c.1003+86C>G (n.1003+86C>G) c.868+86C>G (n.868+86C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482425_77482429del | CA2640084029 | SEPTIN9 | c.859+90_859+94del (n.859+90_859+94del) c.913+90_913+94del (n.913+90_913+94del) c.421+90_421+94del (n.421+90_421+94del) n.217+90_217+94del n.962+90_962+94del c.160+90_160+94del (n.160+90_160+94del) c.892+90_892+94del (n.892+90_892+94del) c.577+90_577+94del (n.577+90_577+94del) c.241+90_241+94del (n.241+90_241+94del) c.196-5057_196-5053del (n.196-5057_196-5053del) c.364+90_364+94del (n.364+90_364+94del) c.856+90_856+94del (n.856+90_856+94del) c.430_434del (p.Pro144CysfsTer8) n.477+90_477+94del c.1006+90_1006+94del (n.1006+90_1006+94del) c.1003+90_1003+94del (n.1003+90_1003+94del) c.868+90_868+94del (n.868+90_868+94del) | gnomAD v4 |
17 | g.77482422T>A | CA401208260 | SEPTIN9 | c.859+87T>A (n.859+87T>A) c.913+87T>A (n.913+87T>A) c.421+87T>A (n.421+87T>A) n.217+87T>A n.962+87T>A c.160+87T>A (n.160+87T>A) c.892+87T>A (n.892+87T>A) c.577+87T>A (n.577+87T>A) c.241+87T>A (n.241+87T>A) c.196-5060T>A (n.196-5060T>A) c.364+87T>A (n.364+87T>A) c.856+87T>A (n.856+87T>A) c.427T>A (p.Phe143Ile) n.477+87T>A c.1006+87T>A (n.1006+87T>A) c.1003+87T>A (n.1003+87T>A) c.868+87T>A (n.868+87T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482422T>C | CA401208261 | SEPTIN9 | c.859+87T>C (n.859+87T>C) c.913+87T>C (n.913+87T>C) c.421+87T>C (n.421+87T>C) n.217+87T>C n.962+87T>C c.160+87T>C (n.160+87T>C) c.892+87T>C (n.892+87T>C) c.577+87T>C (n.577+87T>C) c.241+87T>C (n.241+87T>C) c.196-5060T>C (n.196-5060T>C) c.364+87T>C (n.364+87T>C) c.856+87T>C (n.856+87T>C) c.427T>C (p.Phe143Leu) n.477+87T>C c.1006+87T>C (n.1006+87T>C) c.1003+87T>C (n.1003+87T>C) c.868+87T>C (n.868+87T>C) | |
17 | g.77482422T>G | CA401208262 | SEPTIN9 | c.859+87T>G (n.859+87T>G) c.913+87T>G (n.913+87T>G) c.421+87T>G (n.421+87T>G) n.217+87T>G n.962+87T>G c.160+87T>G (n.160+87T>G) c.892+87T>G (n.892+87T>G) c.577+87T>G (n.577+87T>G) c.241+87T>G (n.241+87T>G) c.196-5060T>G (n.196-5060T>G) c.364+87T>G (n.364+87T>G) c.856+87T>G (n.856+87T>G) c.427T>G (p.Phe143Val) n.477+87T>G c.1006+87T>G (n.1006+87T>G) c.1003+87T>G (n.1003+87T>G) c.868+87T>G (n.868+87T>G) | |
17 | g.77482423T>A | CA401208265 | SEPTIN9 | c.859+88T>A (n.859+88T>A) c.913+88T>A (n.913+88T>A) c.421+88T>A (n.421+88T>A) n.217+88T>A n.962+88T>A c.160+88T>A (n.160+88T>A) c.892+88T>A (n.892+88T>A) c.577+88T>A (n.577+88T>A) c.241+88T>A (n.241+88T>A) c.196-5059T>A (n.196-5059T>A) c.364+88T>A (n.364+88T>A) c.856+88T>A (n.856+88T>A) c.428T>A (p.Phe143Tyr) n.477+88T>A c.1006+88T>A (n.1006+88T>A) c.1003+88T>A (n.1003+88T>A) c.868+88T>A (n.868+88T>A) | |
17 | g.77482423T>C | CA401208264 | SEPTIN9 | c.859+88T>C (n.859+88T>C) c.913+88T>C (n.913+88T>C) c.421+88T>C (n.421+88T>C) n.217+88T>C n.962+88T>C c.160+88T>C (n.160+88T>C) c.892+88T>C (n.892+88T>C) c.577+88T>C (n.577+88T>C) c.241+88T>C (n.241+88T>C) c.196-5059T>C (n.196-5059T>C) c.364+88T>C (n.364+88T>C) c.856+88T>C (n.856+88T>C) c.428T>C (p.Phe143Ser) n.477+88T>C c.1006+88T>C (n.1006+88T>C) c.1003+88T>C (n.1003+88T>C) c.868+88T>C (n.868+88T>C) | |
17 | g.77482423T>G | CA401208263 | SEPTIN9 | c.859+88T>G (n.859+88T>G) c.913+88T>G (n.913+88T>G) c.421+88T>G (n.421+88T>G) n.217+88T>G n.962+88T>G c.160+88T>G (n.160+88T>G) c.892+88T>G (n.892+88T>G) c.577+88T>G (n.577+88T>G) c.241+88T>G (n.241+88T>G) c.196-5059T>G (n.196-5059T>G) c.364+88T>G (n.364+88T>G) c.856+88T>G (n.856+88T>G) c.428T>G (p.Phe143Cys) n.477+88T>G c.1006+88T>G (n.1006+88T>G) c.1003+88T>G (n.1003+88T>G) c.868+88T>G (n.868+88T>G) | |
17 | g.77482424C>A | CA401208266 | SEPTIN9 | c.859+89C>A (n.859+89C>A) c.913+89C>A (n.913+89C>A) c.421+89C>A (n.421+89C>A) n.217+89C>A n.962+89C>A c.160+89C>A (n.160+89C>A) c.892+89C>A (n.892+89C>A) c.577+89C>A (n.577+89C>A) c.241+89C>A (n.241+89C>A) c.196-5058C>A (n.196-5058C>A) c.364+89C>A (n.364+89C>A) c.856+89C>A (n.856+89C>A) c.429C>A (p.Phe143Leu) n.477+89C>A c.1006+89C>A (n.1006+89C>A) c.1003+89C>A (n.1003+89C>A) c.868+89C>A (n.868+89C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482424C= | CA2276500520 | SEPTIN9 | c.859+89C= (n.859+89C=) c.913+89C= (n.913+89C=) c.421+89C= (n.421+89C=) n.217+89C= n.962+89C= c.160+89C= (n.160+89C=) c.892+89C= (n.892+89C=) c.577+89C= (n.577+89C=) c.241+89C= (n.241+89C=) c.196-5058C= (n.196-5058C=) c.364+89C= (n.364+89C=) c.856+89C= (n.856+89C=) c.429C= (p.Phe143=) n.477+89C= c.1006+89C= (n.1006+89C=) c.1003+89C= (n.1003+89C=) c.868+89C= (n.868+89C=) | |
17 | g.77482424C>G | CA401208267 | SEPTIN9 | c.859+89C>G (n.859+89C>G) c.913+89C>G (n.913+89C>G) c.421+89C>G (n.421+89C>G) n.217+89C>G n.962+89C>G c.160+89C>G (n.160+89C>G) c.892+89C>G (n.892+89C>G) c.577+89C>G (n.577+89C>G) c.241+89C>G (n.241+89C>G) c.196-5058C>G (n.196-5058C>G) c.364+89C>G (n.364+89C>G) c.856+89C>G (n.856+89C>G) c.429C>G (p.Phe143Leu) n.477+89C>G c.1006+89C>G (n.1006+89C>G) c.1003+89C>G (n.1003+89C>G) c.868+89C>G (n.868+89C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77482424C>T | CA628013302 | SEPTIN9 | c.859+89C>T (n.859+89C>T) c.913+89C>T (n.913+89C>T) c.421+89C>T (n.421+89C>T) n.217+89C>T n.962+89C>T c.160+89C>T (n.160+89C>T) c.892+89C>T (n.892+89C>T) c.577+89C>T (n.577+89C>T) c.241+89C>T (n.241+89C>T) c.196-5058C>T (n.196-5058C>T) c.364+89C>T (n.364+89C>T) c.856+89C>T (n.856+89C>T) c.429C>T (p.Phe143=) n.477+89C>T c.1006+89C>T (n.1006+89C>T) c.1003+89C>T (n.1003+89C>T) c.868+89C>T (n.868+89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482426del | CA2530837936 | SEPTIN9 | c.859+91del (n.859+91del) c.913+91del (n.913+91del) c.421+91del (n.421+91del) n.217+91del n.962+91del c.160+91del (n.160+91del) c.892+91del (n.892+91del) c.577+91del (n.577+91del) c.241+91del (n.241+91del) c.196-5056del (n.196-5056del) c.364+91del (n.364+91del) c.856+91del (n.856+91del) c.431del (p.Pro144LeufsTer3) n.477+91del c.1006+91del (n.1006+91del) c.1003+91del (n.1003+91del) c.868+91del (n.868+91del) | |
17 | g.77482425C>A | CA401208268 | SEPTIN9 | c.859+90C>A (n.859+90C>A) c.913+90C>A (n.913+90C>A) c.421+90C>A (n.421+90C>A) n.217+90C>A n.962+90C>A c.160+90C>A (n.160+90C>A) c.892+90C>A (n.892+90C>A) c.577+90C>A (n.577+90C>A) c.241+90C>A (n.241+90C>A) c.196-5057C>A (n.196-5057C>A) c.364+90C>A (n.364+90C>A) c.856+90C>A (n.856+90C>A) c.430C>A (p.Pro144Thr) n.477+90C>A c.1006+90C>A (n.1006+90C>A) c.1003+90C>A (n.1003+90C>A) c.868+90C>A (n.868+90C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482425C>G | CA401208269 | SEPTIN9 | c.859+90C>G (n.859+90C>G) c.913+90C>G (n.913+90C>G) c.421+90C>G (n.421+90C>G) n.217+90C>G n.962+90C>G c.160+90C>G (n.160+90C>G) c.892+90C>G (n.892+90C>G) c.577+90C>G (n.577+90C>G) c.241+90C>G (n.241+90C>G) c.196-5057C>G (n.196-5057C>G) c.364+90C>G (n.364+90C>G) c.856+90C>G (n.856+90C>G) c.430C>G (p.Pro144Ala) n.477+90C>G c.1006+90C>G (n.1006+90C>G) c.1003+90C>G (n.1003+90C>G) c.868+90C>G (n.868+90C>G) | |
17 | g.77482425C>T | CA401208270 | SEPTIN9 | c.859+90C>T (n.859+90C>T) c.913+90C>T (n.913+90C>T) c.421+90C>T (n.421+90C>T) n.217+90C>T n.962+90C>T c.160+90C>T (n.160+90C>T) c.892+90C>T (n.892+90C>T) c.577+90C>T (n.577+90C>T) c.241+90C>T (n.241+90C>T) c.196-5057C>T (n.196-5057C>T) c.364+90C>T (n.364+90C>T) c.856+90C>T (n.856+90C>T) c.430C>T (p.Pro144Ser) n.477+90C>T c.1006+90C>T (n.1006+90C>T) c.1003+90C>T (n.1003+90C>T) c.868+90C>T (n.868+90C>T) | |
17 | g.77482426C>A | CA401208271 | SEPTIN9 | c.859+91C>A (n.859+91C>A) c.913+91C>A (n.913+91C>A) c.421+91C>A (n.421+91C>A) n.217+91C>A n.962+91C>A c.160+91C>A (n.160+91C>A) c.892+91C>A (n.892+91C>A) c.577+91C>A (n.577+91C>A) c.241+91C>A (n.241+91C>A) c.196-5056C>A (n.196-5056C>A) c.364+91C>A (n.364+91C>A) c.856+91C>A (n.856+91C>A) c.431C>A (p.Pro144His) n.477+91C>A c.1006+91C>A (n.1006+91C>A) c.1003+91C>A (n.1003+91C>A) c.868+91C>A (n.868+91C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482426C= | CA2276500521 | SEPTIN9 | c.859+91C= (n.859+91C=) c.913+91C= (n.913+91C=) c.421+91C= (n.421+91C=) n.217+91C= n.962+91C= c.160+91C= (n.160+91C=) c.892+91C= (n.892+91C=) c.577+91C= (n.577+91C=) c.241+91C= (n.241+91C=) c.196-5056C= (n.196-5056C=) c.364+91C= (n.364+91C=) c.856+91C= (n.856+91C=) c.431C= (p.Pro144=) n.477+91C= c.1006+91C= (n.1006+91C=) c.1003+91C= (n.1003+91C=) c.868+91C= (n.868+91C=) | |
17 | g.77482426C>G | CA401208272 | SEPTIN9 | c.859+91C>G (n.859+91C>G) c.913+91C>G (n.913+91C>G) c.421+91C>G (n.421+91C>G) n.217+91C>G n.962+91C>G c.160+91C>G (n.160+91C>G) c.892+91C>G (n.892+91C>G) c.577+91C>G (n.577+91C>G) c.241+91C>G (n.241+91C>G) c.196-5056C>G (n.196-5056C>G) c.364+91C>G (n.364+91C>G) c.856+91C>G (n.856+91C>G) c.431C>G (p.Pro144Arg) n.477+91C>G c.1006+91C>G (n.1006+91C>G) c.1003+91C>G (n.1003+91C>G) c.868+91C>G (n.868+91C>G) | |
17 | g.77482426C>T | CA401208273 | SEPTIN9 | c.859+91C>T (n.859+91C>T) c.913+91C>T (n.913+91C>T) c.421+91C>T (n.421+91C>T) n.217+91C>T n.962+91C>T c.160+91C>T (n.160+91C>T) c.892+91C>T (n.892+91C>T) c.577+91C>T (n.577+91C>T) c.241+91C>T (n.241+91C>T) c.196-5056C>T (n.196-5056C>T) c.364+91C>T (n.364+91C>T) c.856+91C>T (n.856+91C>T) c.431C>T (p.Pro144Leu) n.477+91C>T c.1006+91C>T (n.1006+91C>T) c.1003+91C>T (n.1003+91C>T) c.868+91C>T (n.868+91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482427T>A | CA2576404234 | SEPTIN9 | c.859+92T>A (n.859+92T>A) c.913+92T>A (n.913+92T>A) c.421+92T>A (n.421+92T>A) n.217+92T>A n.962+92T>A c.160+92T>A (n.160+92T>A) c.892+92T>A (n.892+92T>A) c.577+92T>A (n.577+92T>A) c.241+92T>A (n.241+92T>A) c.196-5055T>A (n.196-5055T>A) c.364+92T>A (n.364+92T>A) c.856+92T>A (n.856+92T>A) c.432T>A (p.Pro144=) n.477+92T>A c.1006+92T>A (n.1006+92T>A) c.1003+92T>A (n.1003+92T>A) c.868+92T>A (n.868+92T>A) | |
17 | g.77482427T>G | CA2640084031 | SEPTIN9 | c.859+92T>G (n.859+92T>G) c.913+92T>G (n.913+92T>G) c.421+92T>G (n.421+92T>G) n.217+92T>G n.962+92T>G c.160+92T>G (n.160+92T>G) c.892+92T>G (n.892+92T>G) c.577+92T>G (n.577+92T>G) c.241+92T>G (n.241+92T>G) c.196-5055T>G (n.196-5055T>G) c.364+92T>G (n.364+92T>G) c.856+92T>G (n.856+92T>G) c.432T>G (p.Pro144=) n.477+92T>G c.1006+92T>G (n.1006+92T>G) c.1003+92T>G (n.1003+92T>G) c.868+92T>G (n.868+92T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77482428T>A | CA401208274 | SEPTIN9 | c.859+93T>A (n.859+93T>A) c.913+93T>A (n.913+93T>A) c.421+93T>A (n.421+93T>A) n.217+93T>A n.962+93T>A c.160+93T>A (n.160+93T>A) c.892+93T>A (n.892+93T>A) c.577+93T>A (n.577+93T>A) c.241+93T>A (n.241+93T>A) c.196-5054T>A (n.196-5054T>A) c.364+93T>A (n.364+93T>A) c.856+93T>A (n.856+93T>A) c.433T>A (p.Ser145Thr) n.477+93T>A c.1006+93T>A (n.1006+93T>A) c.1003+93T>A (n.1003+93T>A) c.868+93T>A (n.868+93T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482428T>C | CA401208275 | SEPTIN9 | c.859+93T>C (n.859+93T>C) c.913+93T>C (n.913+93T>C) c.421+93T>C (n.421+93T>C) n.217+93T>C n.962+93T>C c.160+93T>C (n.160+93T>C) c.892+93T>C (n.892+93T>C) c.577+93T>C (n.577+93T>C) c.241+93T>C (n.241+93T>C) c.196-5054T>C (n.196-5054T>C) c.364+93T>C (n.364+93T>C) c.856+93T>C (n.856+93T>C) c.433T>C (p.Ser145Pro) n.477+93T>C c.1006+93T>C (n.1006+93T>C) c.1003+93T>C (n.1003+93T>C) c.868+93T>C (n.868+93T>C) | dbSNP |
17 | g.77482428T>G | CA401208276 | SEPTIN9 | c.859+93T>G (n.859+93T>G) c.913+93T>G (n.913+93T>G) c.421+93T>G (n.421+93T>G) n.217+93T>G n.962+93T>G c.160+93T>G (n.160+93T>G) c.892+93T>G (n.892+93T>G) c.577+93T>G (n.577+93T>G) c.241+93T>G (n.241+93T>G) c.196-5054T>G (n.196-5054T>G) c.364+93T>G (n.364+93T>G) c.856+93T>G (n.856+93T>G) c.433T>G (p.Ser145Ala) n.477+93T>G c.1006+93T>G (n.1006+93T>G) c.1003+93T>G (n.1003+93T>G) c.868+93T>G (n.868+93T>G) | |
17 | g.77482428T= | CA2276500522 | SEPTIN9 | c.859+93T= (n.859+93T=) c.913+93T= (n.913+93T=) c.421+93T= (n.421+93T=) n.217+93T= n.962+93T= c.160+93T= (n.160+93T=) c.892+93T= (n.892+93T=) c.577+93T= (n.577+93T=) c.241+93T= (n.241+93T=) c.196-5054T= (n.196-5054T=) c.364+93T= (n.364+93T=) c.856+93T= (n.856+93T=) c.433T= (p.Ser145=) n.477+93T= c.1006+93T= (n.1006+93T=) c.1003+93T= (n.1003+93T=) c.868+93T= (n.868+93T=) | |
17 | g.77482429C>A | CA294293885 | SEPTIN9 | c.859+94C>A (n.859+94C>A) c.913+94C>A (n.913+94C>A) c.421+94C>A (n.421+94C>A) n.217+94C>A n.962+94C>A c.160+94C>A (n.160+94C>A) c.892+94C>A (n.892+94C>A) c.577+94C>A (n.577+94C>A) c.241+94C>A (n.241+94C>A) c.196-5053C>A (n.196-5053C>A) c.364+94C>A (n.364+94C>A) c.856+94C>A (n.856+94C>A) c.434C>A (p.Ser145Tyr) n.477+94C>A c.1006+94C>A (n.1006+94C>A) c.1003+94C>A (n.1003+94C>A) c.868+94C>A (n.868+94C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482429C= | CA2276500523 | SEPTIN9 | c.859+94C= (n.859+94C=) c.913+94C= (n.913+94C=) c.421+94C= (n.421+94C=) n.217+94C= n.962+94C= c.160+94C= (n.160+94C=) c.892+94C= (n.892+94C=) c.577+94C= (n.577+94C=) c.241+94C= (n.241+94C=) c.196-5053C= (n.196-5053C=) c.364+94C= (n.364+94C=) c.856+94C= (n.856+94C=) c.434C= (p.Ser145=) n.477+94C= c.1006+94C= (n.1006+94C=) c.1003+94C= (n.1003+94C=) c.868+94C= (n.868+94C=) | |
17 | g.77482429C>G | CA401208277 | SEPTIN9 | c.859+94C>G (n.859+94C>G) c.913+94C>G (n.913+94C>G) c.421+94C>G (n.421+94C>G) n.217+94C>G n.962+94C>G c.160+94C>G (n.160+94C>G) c.892+94C>G (n.892+94C>G) c.577+94C>G (n.577+94C>G) c.241+94C>G (n.241+94C>G) c.196-5053C>G (n.196-5053C>G) c.364+94C>G (n.364+94C>G) c.856+94C>G (n.856+94C>G) c.434C>G (p.Ser145Cys) n.477+94C>G c.1006+94C>G (n.1006+94C>G) c.1003+94C>G (n.1003+94C>G) c.868+94C>G (n.868+94C>G) | |
17 | g.77482429C>T | CA401208278 | SEPTIN9 | c.859+94C>T (n.859+94C>T) c.913+94C>T (n.913+94C>T) c.421+94C>T (n.421+94C>T) n.217+94C>T n.962+94C>T c.160+94C>T (n.160+94C>T) c.892+94C>T (n.892+94C>T) c.577+94C>T (n.577+94C>T) c.241+94C>T (n.241+94C>T) c.196-5053C>T (n.196-5053C>T) c.364+94C>T (n.364+94C>T) c.856+94C>T (n.856+94C>T) c.434C>T (p.Ser145Phe) n.477+94C>T c.1006+94C>T (n.1006+94C>T) c.1003+94C>T (n.1003+94C>T) c.868+94C>T (n.868+94C>T) | |
17 | g.77482430T>A | CA2576404235 | SEPTIN9 | c.859+95T>A (n.859+95T>A) c.913+95T>A (n.913+95T>A) c.421+95T>A (n.421+95T>A) n.217+95T>A n.962+95T>A c.160+95T>A (n.160+95T>A) c.892+95T>A (n.892+95T>A) c.577+95T>A (n.577+95T>A) c.241+95T>A (n.241+95T>A) c.196-5052T>A (n.196-5052T>A) c.364+95T>A (n.364+95T>A) c.856+95T>A (n.856+95T>A) c.435T>A (p.Ser145=) n.477+95T>A c.1006+95T>A (n.1006+95T>A) c.1003+95T>A (n.1003+95T>A) c.868+95T>A (n.868+95T>A) | |
17 | g.77482431G>A | CA401208281 | SEPTIN9 | c.859+96G>A (n.859+96G>A) c.913+96G>A (n.913+96G>A) c.421+96G>A (n.421+96G>A) n.217+96G>A n.962+96G>A c.160+96G>A (n.160+96G>A) c.892+96G>A (n.892+96G>A) c.577+96G>A (n.577+96G>A) c.241+96G>A (n.241+96G>A) c.196-5051G>A (n.196-5051G>A) c.364+96G>A (n.364+96G>A) c.856+96G>A (n.856+96G>A) c.436G>A (p.Val146Ile) n.477+96G>A c.1006+96G>A (n.1006+96G>A) c.1003+96G>A (n.1003+96G>A) c.868+96G>A (n.868+96G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482431G>C | CA401208279 | SEPTIN9 | c.859+96G>C (n.859+96G>C) c.913+96G>C (n.913+96G>C) c.421+96G>C (n.421+96G>C) n.217+96G>C n.962+96G>C c.160+96G>C (n.160+96G>C) c.892+96G>C (n.892+96G>C) c.577+96G>C (n.577+96G>C) c.241+96G>C (n.241+96G>C) c.196-5051G>C (n.196-5051G>C) c.364+96G>C (n.364+96G>C) c.856+96G>C (n.856+96G>C) c.436G>C (p.Val146Leu) n.477+96G>C c.1006+96G>C (n.1006+96G>C) c.1003+96G>C (n.1003+96G>C) c.868+96G>C (n.868+96G>C) | |
17 | g.77482431G= | CA2276500524 | SEPTIN9 | c.859+96G= (n.859+96G=) c.913+96G= (n.913+96G=) c.421+96G= (n.421+96G=) n.217+96G= n.962+96G= c.160+96G= (n.160+96G=) c.892+96G= (n.892+96G=) c.577+96G= (n.577+96G=) c.241+96G= (n.241+96G=) c.196-5051G= (n.196-5051G=) c.364+96G= (n.364+96G=) c.856+96G= (n.856+96G=) c.436G= (p.Val146=) n.477+96G= c.1006+96G= (n.1006+96G=) c.1003+96G= (n.1003+96G=) c.868+96G= (n.868+96G=) | |
17 | g.77482431G>T | CA401208280 | SEPTIN9 | c.859+96G>T (n.859+96G>T) c.913+96G>T (n.913+96G>T) c.421+96G>T (n.421+96G>T) n.217+96G>T n.962+96G>T c.160+96G>T (n.160+96G>T) c.892+96G>T (n.892+96G>T) c.577+96G>T (n.577+96G>T) c.241+96G>T (n.241+96G>T) c.196-5051G>T (n.196-5051G>T) c.364+96G>T (n.364+96G>T) c.856+96G>T (n.856+96G>T) c.436G>T (p.Val146Leu) n.477+96G>T c.1006+96G>T (n.1006+96G>T) c.1003+96G>T (n.1003+96G>T) c.868+96G>T (n.868+96G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482432T>A | CA401208282 | SEPTIN9 | c.859+97T>A (n.859+97T>A) c.913+97T>A (n.913+97T>A) c.421+97T>A (n.421+97T>A) n.217+97T>A n.962+97T>A c.160+97T>A (n.160+97T>A) c.892+97T>A (n.892+97T>A) c.577+97T>A (n.577+97T>A) c.241+97T>A (n.241+97T>A) c.196-5050T>A (n.196-5050T>A) c.364+97T>A (n.364+97T>A) c.856+97T>A (n.856+97T>A) c.437T>A (p.Val146Glu) n.477+97T>A c.1006+97T>A (n.1006+97T>A) c.1003+97T>A (n.1003+97T>A) c.868+97T>A (n.868+97T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482432T>C | CA8793571 | SEPTIN9 | c.859+97T>C (n.859+97T>C) c.913+97T>C (n.913+97T>C) c.421+97T>C (n.421+97T>C) n.217+97T>C n.962+97T>C c.160+97T>C (n.160+97T>C) c.892+97T>C (n.892+97T>C) c.577+97T>C (n.577+97T>C) c.241+97T>C (n.241+97T>C) c.196-5050T>C (n.196-5050T>C) c.364+97T>C (n.364+97T>C) c.856+97T>C (n.856+97T>C) c.437T>C (p.Val146Ala) n.477+97T>C c.1006+97T>C (n.1006+97T>C) c.1003+97T>C (n.1003+97T>C) c.868+97T>C (n.868+97T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482432T>G | CA401208283 | SEPTIN9 | c.859+97T>G (n.859+97T>G) c.913+97T>G (n.913+97T>G) c.421+97T>G (n.421+97T>G) n.217+97T>G n.962+97T>G c.160+97T>G (n.160+97T>G) c.892+97T>G (n.892+97T>G) c.577+97T>G (n.577+97T>G) c.241+97T>G (n.241+97T>G) c.196-5050T>G (n.196-5050T>G) c.364+97T>G (n.364+97T>G) c.856+97T>G (n.856+97T>G) c.437T>G (p.Val146Gly) n.477+97T>G c.1006+97T>G (n.1006+97T>G) c.1003+97T>G (n.1003+97T>G) c.868+97T>G (n.868+97T>G) | |
17 | g.77482432T= | CA2276500525 | SEPTIN9 | c.859+97T= (n.859+97T=) c.913+97T= (n.913+97T=) c.421+97T= (n.421+97T=) n.217+97T= n.962+97T= c.160+97T= (n.160+97T=) c.892+97T= (n.892+97T=) c.577+97T= (n.577+97T=) c.241+97T= (n.241+97T=) c.196-5050T= (n.196-5050T=) c.364+97T= (n.364+97T=) c.856+97T= (n.856+97T=) c.437T= (p.Val146=) n.477+97T= c.1006+97T= (n.1006+97T=) c.1003+97T= (n.1003+97T=) c.868+97T= (n.868+97T=) | |
17 | g.77482436del | CA2640084032 | SEPTIN9 | c.859+101del (n.859+101del) c.913+101del (n.913+101del) c.421+101del (n.421+101del) n.217+101del n.962+101del c.160+101del (n.160+101del) c.892+101del (n.892+101del) c.577+101del (n.577+101del) c.241+101del (n.241+101del) c.196-5046del (n.196-5046del) c.364+101del (n.364+101del) c.856+101del (n.856+101del) c.441del (p.Lys147AsnfsTer14) n.477+101del c.1006+101del (n.1006+101del) c.1003+101del (n.1003+101del) c.868+101del (n.868+101del) | gnomAD v4 |
17 | g.77482434A>C | CA401208284 | SEPTIN9 | c.859+99A>C (n.859+99A>C) c.913+99A>C (n.913+99A>C) c.421+99A>C (n.421+99A>C) n.217+99A>C n.962+99A>C c.160+99A>C (n.160+99A>C) c.892+99A>C (n.892+99A>C) c.577+99A>C (n.577+99A>C) c.241+99A>C (n.241+99A>C) c.196-5048A>C (n.196-5048A>C) c.364+99A>C (n.364+99A>C) c.856+99A>C (n.856+99A>C) c.439A>C (p.Lys147Gln) n.477+99A>C c.1006+99A>C (n.1006+99A>C) c.1003+99A>C (n.1003+99A>C) c.868+99A>C (n.868+99A>C) | |
17 | g.77482434A>G | CA401208285 | SEPTIN9 | c.859+99A>G (n.859+99A>G) c.913+99A>G (n.913+99A>G) c.421+99A>G (n.421+99A>G) n.217+99A>G n.962+99A>G c.160+99A>G (n.160+99A>G) c.892+99A>G (n.892+99A>G) c.577+99A>G (n.577+99A>G) c.241+99A>G (n.241+99A>G) c.196-5048A>G (n.196-5048A>G) c.364+99A>G (n.364+99A>G) c.856+99A>G (n.856+99A>G) c.439A>G (p.Lys147Glu) n.477+99A>G c.1006+99A>G (n.1006+99A>G) c.1003+99A>G (n.1003+99A>G) c.868+99A>G (n.868+99A>G) | |
17 | g.77482434A>T | CA401208286 | SEPTIN9 | c.859+99A>T (n.859+99A>T) c.913+99A>T (n.913+99A>T) c.421+99A>T (n.421+99A>T) n.217+99A>T n.962+99A>T c.160+99A>T (n.160+99A>T) c.892+99A>T (n.892+99A>T) c.577+99A>T (n.577+99A>T) c.241+99A>T (n.241+99A>T) c.196-5048A>T (n.196-5048A>T) c.364+99A>T (n.364+99A>T) c.856+99A>T (n.856+99A>T) c.439A>T (p.Lys147Ter) n.477+99A>T c.1006+99A>T (n.1006+99A>T) c.1003+99A>T (n.1003+99A>T) c.868+99A>T (n.868+99A>T) | |
17 | g.77482435A>C | CA401208287 | SEPTIN9 | c.859+100A>C (n.859+100A>C) c.913+100A>C (n.913+100A>C) c.421+100A>C (n.421+100A>C) n.217+100A>C n.962+100A>C c.160+100A>C (n.160+100A>C) c.892+100A>C (n.892+100A>C) c.577+100A>C (n.577+100A>C) c.241+100A>C (n.241+100A>C) c.196-5047A>C (n.196-5047A>C) c.364+100A>C (n.364+100A>C) c.856+100A>C (n.856+100A>C) c.440A>C (p.Lys147Thr) n.477+100A>C c.1006+100A>C (n.1006+100A>C) c.1003+100A>C (n.1003+100A>C) c.868+100A>C (n.868+100A>C) | |
17 | g.77482435A>G | CA401208288 | SEPTIN9 | c.859+100A>G (n.859+100A>G) c.913+100A>G (n.913+100A>G) c.421+100A>G (n.421+100A>G) n.217+100A>G n.962+100A>G c.160+100A>G (n.160+100A>G) c.892+100A>G (n.892+100A>G) c.577+100A>G (n.577+100A>G) c.241+100A>G (n.241+100A>G) c.196-5047A>G (n.196-5047A>G) c.364+100A>G (n.364+100A>G) c.856+100A>G (n.856+100A>G) c.440A>G (p.Lys147Arg) n.477+100A>G c.1006+100A>G (n.1006+100A>G) c.1003+100A>G (n.1003+100A>G) c.868+100A>G (n.868+100A>G) | |
17 | g.77482435A>T | CA401208289 | SEPTIN9 | c.859+100A>T (n.859+100A>T) c.913+100A>T (n.913+100A>T) c.421+100A>T (n.421+100A>T) n.217+100A>T n.962+100A>T c.160+100A>T (n.160+100A>T) c.892+100A>T (n.892+100A>T) c.577+100A>T (n.577+100A>T) c.241+100A>T (n.241+100A>T) c.196-5047A>T (n.196-5047A>T) c.364+100A>T (n.364+100A>T) c.856+100A>T (n.856+100A>T) c.440A>T (p.Lys147Ile) n.477+100A>T c.1006+100A>T (n.1006+100A>T) c.1003+100A>T (n.1003+100A>T) c.868+100A>T (n.868+100A>T) | |
17 | g.77482436A>C | CA401208290 | SEPTIN9 | c.859+101A>C (n.859+101A>C) c.913+101A>C (n.913+101A>C) c.421+101A>C (n.421+101A>C) n.217+101A>C n.962+101A>C c.160+101A>C (n.160+101A>C) c.892+101A>C (n.892+101A>C) c.577+101A>C (n.577+101A>C) c.241+101A>C (n.241+101A>C) c.196-5046A>C (n.196-5046A>C) c.364+101A>C (n.364+101A>C) c.856+101A>C (n.856+101A>C) c.441A>C (p.Lys147Asn) n.477+101A>C c.1006+101A>C (n.1006+101A>C) c.1003+101A>C (n.1003+101A>C) c.868+101A>C (n.868+101A>C) | |
17 | g.77482436A>T | CA401208291 | SEPTIN9 | c.859+101A>T (n.859+101A>T) c.913+101A>T (n.913+101A>T) c.421+101A>T (n.421+101A>T) n.217+101A>T n.962+101A>T c.160+101A>T (n.160+101A>T) c.892+101A>T (n.892+101A>T) c.577+101A>T (n.577+101A>T) c.241+101A>T (n.241+101A>T) c.196-5046A>T (n.196-5046A>T) c.364+101A>T (n.364+101A>T) c.856+101A>T (n.856+101A>T) c.441A>T (p.Lys147Asn) n.477+101A>T c.1006+101A>T (n.1006+101A>T) c.1003+101A>T (n.1003+101A>T) c.868+101A>T (n.868+101A>T) | |
17 | g.77482437T>A | CA401208294 | SEPTIN9 | c.859+102T>A (n.859+102T>A) c.913+102T>A (n.913+102T>A) c.421+102T>A (n.421+102T>A) n.217+102T>A n.962+102T>A c.160+102T>A (n.160+102T>A) c.892+102T>A (n.892+102T>A) c.577+102T>A (n.577+102T>A) c.241+102T>A (n.241+102T>A) c.196-5045T>A (n.196-5045T>A) c.364+102T>A (n.364+102T>A) c.856+102T>A (n.856+102T>A) c.442T>A (p.Trp148Arg) n.477+102T>A c.1006+102T>A (n.1006+102T>A) c.1003+102T>A (n.1003+102T>A) c.868+102T>A (n.868+102T>A) | |
17 | g.77482437T>C | CA401208293 | SEPTIN9 | c.859+102T>C (n.859+102T>C) c.913+102T>C (n.913+102T>C) c.421+102T>C (n.421+102T>C) n.217+102T>C n.962+102T>C c.160+102T>C (n.160+102T>C) c.892+102T>C (n.892+102T>C) c.577+102T>C (n.577+102T>C) c.241+102T>C (n.241+102T>C) c.196-5045T>C (n.196-5045T>C) c.364+102T>C (n.364+102T>C) c.856+102T>C (n.856+102T>C) c.442T>C (p.Trp148Arg) n.477+102T>C c.1006+102T>C (n.1006+102T>C) c.1003+102T>C (n.1003+102T>C) c.868+102T>C (n.868+102T>C) | |
17 | g.77482437T>G | CA401208292 | SEPTIN9 | c.859+102T>G (n.859+102T>G) c.913+102T>G (n.913+102T>G) c.421+102T>G (n.421+102T>G) n.217+102T>G n.962+102T>G c.160+102T>G (n.160+102T>G) c.892+102T>G (n.892+102T>G) c.577+102T>G (n.577+102T>G) c.241+102T>G (n.241+102T>G) c.196-5045T>G (n.196-5045T>G) c.364+102T>G (n.364+102T>G) c.856+102T>G (n.856+102T>G) c.442T>G (p.Trp148Gly) n.477+102T>G c.1006+102T>G (n.1006+102T>G) c.1003+102T>G (n.1003+102T>G) c.868+102T>G (n.868+102T>G) | |
17 | g.77482438G>A | CA401208295 | SEPTIN9 | c.859+103G>A (n.859+103G>A) c.913+103G>A (n.913+103G>A) c.421+103G>A (n.421+103G>A) n.217+103G>A n.962+103G>A c.160+103G>A (n.160+103G>A) c.892+103G>A (n.892+103G>A) c.577+103G>A (n.577+103G>A) c.241+103G>A (n.241+103G>A) c.196-5044G>A (n.196-5044G>A) c.364+103G>A (n.364+103G>A) c.856+103G>A (n.856+103G>A) c.443G>A (p.Trp148Ter) n.477+103G>A c.1006+103G>A (n.1006+103G>A) c.1003+103G>A (n.1003+103G>A) c.868+103G>A (n.868+103G>A) | |
17 | g.77482438G>C | CA401208296 | SEPTIN9 | c.859+103G>C (n.859+103G>C) c.913+103G>C (n.913+103G>C) c.421+103G>C (n.421+103G>C) n.217+103G>C n.962+103G>C c.160+103G>C (n.160+103G>C) c.892+103G>C (n.892+103G>C) c.577+103G>C (n.577+103G>C) c.241+103G>C (n.241+103G>C) c.196-5044G>C (n.196-5044G>C) c.364+103G>C (n.364+103G>C) c.856+103G>C (n.856+103G>C) c.443G>C (p.Trp148Ser) n.477+103G>C c.1006+103G>C (n.1006+103G>C) c.1003+103G>C (n.1003+103G>C) c.868+103G>C (n.868+103G>C) | |
17 | g.77482438G>T | CA401208297 | SEPTIN9 | c.859+103G>T (n.859+103G>T) c.913+103G>T (n.913+103G>T) c.421+103G>T (n.421+103G>T) n.217+103G>T n.962+103G>T c.160+103G>T (n.160+103G>T) c.892+103G>T (n.892+103G>T) c.577+103G>T (n.577+103G>T) c.241+103G>T (n.241+103G>T) c.196-5044G>T (n.196-5044G>T) c.364+103G>T (n.364+103G>T) c.856+103G>T (n.856+103G>T) c.443G>T (p.Trp148Leu) n.477+103G>T c.1006+103G>T (n.1006+103G>T) c.1003+103G>T (n.1003+103G>T) c.868+103G>T (n.868+103G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482441del | CA2640084033 | SEPTIN9 | c.859+106del (n.859+106del) c.913+106del (n.913+106del) c.421+106del (n.421+106del) n.217+106del n.962+106del c.160+106del (n.160+106del) c.892+106del (n.892+106del) c.577+106del (n.577+106del) c.241+106del (n.241+106del) c.196-5041del (n.196-5041del) c.364+106del (n.364+106del) c.856+106del (n.856+106del) c.446del (p.Gly149AlafsTer12) n.477+106del c.1006+106del (n.1006+106del) c.1003+106del (n.1003+106del) c.868+106del (n.868+106del) | gnomAD v4 |
17 | g.77482439G>A | CA401208298 | SEPTIN9 | c.859+104G>A (n.859+104G>A) c.913+104G>A (n.913+104G>A) c.421+104G>A (n.421+104G>A) n.217+104G>A n.962+104G>A c.160+104G>A (n.160+104G>A) c.892+104G>A (n.892+104G>A) c.577+104G>A (n.577+104G>A) c.241+104G>A (n.241+104G>A) c.196-5043G>A (n.196-5043G>A) c.364+104G>A (n.364+104G>A) c.856+104G>A (n.856+104G>A) c.444G>A (p.Trp148Ter) n.477+104G>A c.1006+104G>A (n.1006+104G>A) c.1003+104G>A (n.1003+104G>A) c.868+104G>A (n.868+104G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482439G>C | CA401208299 | SEPTIN9 | c.859+104G>C (n.859+104G>C) c.913+104G>C (n.913+104G>C) c.421+104G>C (n.421+104G>C) n.217+104G>C n.962+104G>C c.160+104G>C (n.160+104G>C) c.892+104G>C (n.892+104G>C) c.577+104G>C (n.577+104G>C) c.241+104G>C (n.241+104G>C) c.196-5043G>C (n.196-5043G>C) c.364+104G>C (n.364+104G>C) c.856+104G>C (n.856+104G>C) c.444G>C (p.Trp148Cys) n.477+104G>C c.1006+104G>C (n.1006+104G>C) c.1003+104G>C (n.1003+104G>C) c.868+104G>C (n.868+104G>C) | |
17 | g.77482439G= | CA2276500526 | SEPTIN9 | c.859+104G= (n.859+104G=) c.913+104G= (n.913+104G=) c.421+104G= (n.421+104G=) n.217+104G= n.962+104G= c.160+104G= (n.160+104G=) c.892+104G= (n.892+104G=) c.577+104G= (n.577+104G=) c.241+104G= (n.241+104G=) c.196-5043G= (n.196-5043G=) c.364+104G= (n.364+104G=) c.856+104G= (n.856+104G=) c.444G= (p.Trp148=) n.477+104G= c.1006+104G= (n.1006+104G=) c.1003+104G= (n.1003+104G=) c.868+104G= (n.868+104G=) | |
17 | g.77482439G>T | CA8793572 | SEPTIN9 | c.859+104G>T (n.859+104G>T) c.913+104G>T (n.913+104G>T) c.421+104G>T (n.421+104G>T) n.217+104G>T n.962+104G>T c.160+104G>T (n.160+104G>T) c.892+104G>T (n.892+104G>T) c.577+104G>T (n.577+104G>T) c.241+104G>T (n.241+104G>T) c.196-5043G>T (n.196-5043G>T) c.364+104G>T (n.364+104G>T) c.856+104G>T (n.856+104G>T) c.444G>T (p.Trp148Cys) n.477+104G>T c.1006+104G>T (n.1006+104G>T) c.1003+104G>T (n.1003+104G>T) c.868+104G>T (n.868+104G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482440G>A | CA401208300 | SEPTIN9 | c.859+105G>A (n.859+105G>A) c.913+105G>A (n.913+105G>A) c.421+105G>A (n.421+105G>A) n.217+105G>A n.962+105G>A c.160+105G>A (n.160+105G>A) c.892+105G>A (n.892+105G>A) c.577+105G>A (n.577+105G>A) c.241+105G>A (n.241+105G>A) c.196-5042G>A (n.196-5042G>A) c.364+105G>A (n.364+105G>A) c.856+105G>A (n.856+105G>A) c.445G>A (p.Gly149Ser) n.477+105G>A c.1006+105G>A (n.1006+105G>A) c.1003+105G>A (n.1003+105G>A) c.868+105G>A (n.868+105G>A) | |
17 | g.77482440G>C | CA401208301 | SEPTIN9 | c.859+105G>C (n.859+105G>C) c.913+105G>C (n.913+105G>C) c.421+105G>C (n.421+105G>C) n.217+105G>C n.962+105G>C c.160+105G>C (n.160+105G>C) c.892+105G>C (n.892+105G>C) c.577+105G>C (n.577+105G>C) c.241+105G>C (n.241+105G>C) c.196-5042G>C (n.196-5042G>C) c.364+105G>C (n.364+105G>C) c.856+105G>C (n.856+105G>C) c.445G>C (p.Gly149Arg) n.477+105G>C c.1006+105G>C (n.1006+105G>C) c.1003+105G>C (n.1003+105G>C) c.868+105G>C (n.868+105G>C) | |
17 | g.77482440G= | CA2276500527 | SEPTIN9 | c.859+105G= (n.859+105G=) c.913+105G= (n.913+105G=) c.421+105G= (n.421+105G=) n.217+105G= n.962+105G= c.160+105G= (n.160+105G=) c.892+105G= (n.892+105G=) c.577+105G= (n.577+105G=) c.241+105G= (n.241+105G=) c.196-5042G= (n.196-5042G=) c.364+105G= (n.364+105G=) c.856+105G= (n.856+105G=) c.445G= (p.Gly149=) n.477+105G= c.1006+105G= (n.1006+105G=) c.1003+105G= (n.1003+105G=) c.868+105G= (n.868+105G=) | |
17 | g.77482440G>T | CA401208302 | SEPTIN9 | c.859+105G>T (n.859+105G>T) c.913+105G>T (n.913+105G>T) c.421+105G>T (n.421+105G>T) n.217+105G>T n.962+105G>T c.160+105G>T (n.160+105G>T) c.892+105G>T (n.892+105G>T) c.577+105G>T (n.577+105G>T) c.241+105G>T (n.241+105G>T) c.196-5042G>T (n.196-5042G>T) c.364+105G>T (n.364+105G>T) c.856+105G>T (n.856+105G>T) c.445G>T (p.Gly149Cys) n.477+105G>T c.1006+105G>T (n.1006+105G>T) c.1003+105G>T (n.1003+105G>T) c.868+105G>T (n.868+105G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482441G>A | CA401208303 | SEPTIN9 | c.859+106G>A (n.859+106G>A) c.913+106G>A (n.913+106G>A) c.421+106G>A (n.421+106G>A) n.217+106G>A n.962+106G>A c.160+106G>A (n.160+106G>A) c.892+106G>A (n.892+106G>A) c.577+106G>A (n.577+106G>A) c.241+106G>A (n.241+106G>A) c.196-5041G>A (n.196-5041G>A) c.364+106G>A (n.364+106G>A) c.856+106G>A (n.856+106G>A) c.446G>A (p.Gly149Asp) n.477+106G>A c.1006+106G>A (n.1006+106G>A) c.1003+106G>A (n.1003+106G>A) c.868+106G>A (n.868+106G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482441G>C | CA401208304 | SEPTIN9 | c.859+106G>C (n.859+106G>C) c.913+106G>C (n.913+106G>C) c.421+106G>C (n.421+106G>C) n.217+106G>C n.962+106G>C c.160+106G>C (n.160+106G>C) c.892+106G>C (n.892+106G>C) c.577+106G>C (n.577+106G>C) c.241+106G>C (n.241+106G>C) c.196-5041G>C (n.196-5041G>C) c.364+106G>C (n.364+106G>C) c.856+106G>C (n.856+106G>C) c.446G>C (p.Gly149Ala) n.477+106G>C c.1006+106G>C (n.1006+106G>C) c.1003+106G>C (n.1003+106G>C) c.868+106G>C (n.868+106G>C) | |
17 | g.77482441G= | CA2276500528 | SEPTIN9 | c.859+106G= (n.859+106G=) c.913+106G= (n.913+106G=) c.421+106G= (n.421+106G=) n.217+106G= n.962+106G= c.160+106G= (n.160+106G=) c.892+106G= (n.892+106G=) c.577+106G= (n.577+106G=) c.241+106G= (n.241+106G=) c.196-5041G= (n.196-5041G=) c.364+106G= (n.364+106G=) c.856+106G= (n.856+106G=) c.446G= (p.Gly149=) n.477+106G= c.1006+106G= (n.1006+106G=) c.1003+106G= (n.1003+106G=) c.868+106G= (n.868+106G=) | |
17 | g.77482441G>T | CA401208305 | SEPTIN9 | c.859+106G>T (n.859+106G>T) c.913+106G>T (n.913+106G>T) c.421+106G>T (n.421+106G>T) n.217+106G>T n.962+106G>T c.160+106G>T (n.160+106G>T) c.892+106G>T (n.892+106G>T) c.577+106G>T (n.577+106G>T) c.241+106G>T (n.241+106G>T) c.196-5041G>T (n.196-5041G>T) c.364+106G>T (n.364+106G>T) c.856+106G>T (n.856+106G>T) c.446G>T (p.Gly149Val) n.477+106G>T c.1006+106G>T (n.1006+106G>T) c.1003+106G>T (n.1003+106G>T) c.868+106G>T (n.868+106G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482442C>A | CA2640084035 | SEPTIN9 | c.859+107C>A (n.859+107C>A) c.913+107C>A (n.913+107C>A) c.421+107C>A (n.421+107C>A) n.217+107C>A n.962+107C>A c.160+107C>A (n.160+107C>A) c.892+107C>A (n.892+107C>A) c.577+107C>A (n.577+107C>A) c.241+107C>A (n.241+107C>A) c.196-5040C>A (n.196-5040C>A) c.364+107C>A (n.364+107C>A) c.856+107C>A (n.856+107C>A) c.447C>A (p.Gly149=) n.477+107C>A c.1006+107C>A (n.1006+107C>A) c.1003+107C>A (n.1003+107C>A) c.868+107C>A (n.868+107C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482442C>T | CA2640084034 | SEPTIN9 | c.859+107C>T (n.859+107C>T) c.913+107C>T (n.913+107C>T) c.421+107C>T (n.421+107C>T) n.217+107C>T n.962+107C>T c.160+107C>T (n.160+107C>T) c.892+107C>T (n.892+107C>T) c.577+107C>T (n.577+107C>T) c.241+107C>T (n.241+107C>T) c.196-5040C>T (n.196-5040C>T) c.364+107C>T (n.364+107C>T) c.856+107C>T (n.856+107C>T) c.447C>T (p.Gly149=) n.477+107C>T c.1006+107C>T (n.1006+107C>T) c.1003+107C>T (n.1003+107C>T) c.868+107C>T (n.868+107C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482443A>C | CA401208308 | SEPTIN9 | c.859+108A>C (n.859+108A>C) c.913+108A>C (n.913+108A>C) c.421+108A>C (n.421+108A>C) n.217+108A>C n.962+108A>C c.160+108A>C (n.160+108A>C) c.892+108A>C (n.892+108A>C) c.577+108A>C (n.577+108A>C) c.241+108A>C (n.241+108A>C) c.196-5039A>C (n.196-5039A>C) c.364+108A>C (n.364+108A>C) c.856+108A>C (n.856+108A>C) c.448A>C (p.Ser150Arg) n.477+108A>C c.1006+108A>C (n.1006+108A>C) c.1003+108A>C (n.1003+108A>C) c.868+108A>C (n.868+108A>C) | |
17 | g.77482443A>G | CA401208307 | SEPTIN9 | c.859+108A>G (n.859+108A>G) c.913+108A>G (n.913+108A>G) c.421+108A>G (n.421+108A>G) n.217+108A>G n.962+108A>G c.160+108A>G (n.160+108A>G) c.892+108A>G (n.892+108A>G) c.577+108A>G (n.577+108A>G) c.241+108A>G (n.241+108A>G) c.196-5039A>G (n.196-5039A>G) c.364+108A>G (n.364+108A>G) c.856+108A>G (n.856+108A>G) c.448A>G (p.Ser150Gly) n.477+108A>G c.1006+108A>G (n.1006+108A>G) c.1003+108A>G (n.1003+108A>G) c.868+108A>G (n.868+108A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77482443A>T | CA401208306 | SEPTIN9 | c.859+108A>T (n.859+108A>T) c.913+108A>T (n.913+108A>T) c.421+108A>T (n.421+108A>T) n.217+108A>T n.962+108A>T c.160+108A>T (n.160+108A>T) c.892+108A>T (n.892+108A>T) c.577+108A>T (n.577+108A>T) c.241+108A>T (n.241+108A>T) c.196-5039A>T (n.196-5039A>T) c.364+108A>T (n.364+108A>T) c.856+108A>T (n.856+108A>T) c.448A>T (p.Ser150Cys) n.477+108A>T c.1006+108A>T (n.1006+108A>T) c.1003+108A>T (n.1003+108A>T) c.868+108A>T (n.868+108A>T) | |
17 | g.77482444G>A | CA401208309 | SEPTIN9 | c.859+109G>A (n.859+109G>A) c.913+109G>A (n.913+109G>A) c.421+109G>A (n.421+109G>A) n.217+109G>A n.962+109G>A c.160+109G>A (n.160+109G>A) c.892+109G>A (n.892+109G>A) c.577+109G>A (n.577+109G>A) c.241+109G>A (n.241+109G>A) c.196-5038G>A (n.196-5038G>A) c.364+109G>A (n.364+109G>A) c.856+109G>A (n.856+109G>A) c.449G>A (p.Ser150Asn) n.477+109G>A c.1006+109G>A (n.1006+109G>A) c.1003+109G>A (n.1003+109G>A) c.868+109G>A (n.868+109G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482444G>C | CA401208310 | SEPTIN9 | c.859+109G>C (n.859+109G>C) c.913+109G>C (n.913+109G>C) c.421+109G>C (n.421+109G>C) n.217+109G>C n.962+109G>C c.160+109G>C (n.160+109G>C) c.892+109G>C (n.892+109G>C) c.577+109G>C (n.577+109G>C) c.241+109G>C (n.241+109G>C) c.196-5038G>C (n.196-5038G>C) c.364+109G>C (n.364+109G>C) c.856+109G>C (n.856+109G>C) c.449G>C (p.Ser150Thr) n.477+109G>C c.1006+109G>C (n.1006+109G>C) c.1003+109G>C (n.1003+109G>C) c.868+109G>C (n.868+109G>C) | |
17 | g.77482444G>T | CA401208311 | SEPTIN9 | c.859+109G>T (n.859+109G>T) c.913+109G>T (n.913+109G>T) c.421+109G>T (n.421+109G>T) n.217+109G>T n.962+109G>T c.160+109G>T (n.160+109G>T) c.892+109G>T (n.892+109G>T) c.577+109G>T (n.577+109G>T) c.241+109G>T (n.241+109G>T) c.196-5038G>T (n.196-5038G>T) c.364+109G>T (n.364+109G>T) c.856+109G>T (n.856+109G>T) c.449G>T (p.Ser150Ile) n.477+109G>T c.1006+109G>T (n.1006+109G>T) c.1003+109G>T (n.1003+109G>T) c.868+109G>T (n.868+109G>T) | |
17 | g.77482445C>A | CA401208312 | SEPTIN9 | c.859+110C>A (n.859+110C>A) c.913+110C>A (n.913+110C>A) c.421+110C>A (n.421+110C>A) n.217+110C>A n.962+110C>A c.160+110C>A (n.160+110C>A) c.892+110C>A (n.892+110C>A) c.577+110C>A (n.577+110C>A) c.241+110C>A (n.241+110C>A) c.196-5037C>A (n.196-5037C>A) c.364+110C>A (n.364+110C>A) c.856+110C>A (n.856+110C>A) c.450C>A (p.Ser150Arg) n.477+110C>A c.1006+110C>A (n.1006+110C>A) c.1003+110C>A (n.1003+110C>A) c.868+110C>A (n.868+110C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482445C>G | CA401208313 | SEPTIN9 | c.859+110C>G (n.859+110C>G) c.913+110C>G (n.913+110C>G) c.421+110C>G (n.421+110C>G) n.217+110C>G n.962+110C>G c.160+110C>G (n.160+110C>G) c.892+110C>G (n.892+110C>G) c.577+110C>G (n.577+110C>G) c.241+110C>G (n.241+110C>G) c.196-5037C>G (n.196-5037C>G) c.364+110C>G (n.364+110C>G) c.856+110C>G (n.856+110C>G) c.450C>G (p.Ser150Arg) n.477+110C>G c.1006+110C>G (n.1006+110C>G) c.1003+110C>G (n.1003+110C>G) c.868+110C>G (n.868+110C>G) | |
17 | g.77482446A>C | CA401208314 | SEPTIN9 | c.859+111A>C (n.859+111A>C) c.913+111A>C (n.913+111A>C) c.421+111A>C (n.421+111A>C) n.217+111A>C n.962+111A>C c.160+111A>C (n.160+111A>C) c.892+111A>C (n.892+111A>C) c.577+111A>C (n.577+111A>C) c.241+111A>C (n.241+111A>C) c.196-5036A>C (n.196-5036A>C) c.364+111A>C (n.364+111A>C) c.856+111A>C (n.856+111A>C) c.451A>C (p.Asn151His) n.477+111A>C c.1006+111A>C (n.1006+111A>C) c.1003+111A>C (n.1003+111A>C) c.868+111A>C (n.868+111A>C) | |
17 | g.77482446A>G | CA401208315 | SEPTIN9 | c.859+111A>G (n.859+111A>G) c.913+111A>G (n.913+111A>G) c.421+111A>G (n.421+111A>G) n.217+111A>G n.962+111A>G c.160+111A>G (n.160+111A>G) c.892+111A>G (n.892+111A>G) c.577+111A>G (n.577+111A>G) c.241+111A>G (n.241+111A>G) c.196-5036A>G (n.196-5036A>G) c.364+111A>G (n.364+111A>G) c.856+111A>G (n.856+111A>G) c.451A>G (p.Asn151Asp) n.477+111A>G c.1006+111A>G (n.1006+111A>G) c.1003+111A>G (n.1003+111A>G) c.868+111A>G (n.868+111A>G) | |
17 | g.77482446A>T | CA401208316 | SEPTIN9 | c.859+111A>T (n.859+111A>T) c.913+111A>T (n.913+111A>T) c.421+111A>T (n.421+111A>T) n.217+111A>T n.962+111A>T c.160+111A>T (n.160+111A>T) c.892+111A>T (n.892+111A>T) c.577+111A>T (n.577+111A>T) c.241+111A>T (n.241+111A>T) c.196-5036A>T (n.196-5036A>T) c.364+111A>T (n.364+111A>T) c.856+111A>T (n.856+111A>T) c.451A>T (p.Asn151Tyr) n.477+111A>T c.1006+111A>T (n.1006+111A>T) c.1003+111A>T (n.1003+111A>T) c.868+111A>T (n.868+111A>T) | |
17 | g.77482447A>C | CA401208317 | SEPTIN9 | c.859+112A>C (n.859+112A>C) c.913+112A>C (n.913+112A>C) c.421+112A>C (n.421+112A>C) n.217+112A>C n.962+112A>C c.160+112A>C (n.160+112A>C) c.892+112A>C (n.892+112A>C) c.577+112A>C (n.577+112A>C) c.241+112A>C (n.241+112A>C) c.196-5035A>C (n.196-5035A>C) c.364+112A>C (n.364+112A>C) c.856+112A>C (n.856+112A>C) c.452A>C (p.Asn151Thr) n.477+112A>C c.1006+112A>C (n.1006+112A>C) c.1003+112A>C (n.1003+112A>C) c.868+112A>C (n.868+112A>C) | |
17 | g.77482447A>G | CA401208318 | SEPTIN9 | c.859+112A>G (n.859+112A>G) c.913+112A>G (n.913+112A>G) c.421+112A>G (n.421+112A>G) n.217+112A>G n.962+112A>G c.160+112A>G (n.160+112A>G) c.892+112A>G (n.892+112A>G) c.577+112A>G (n.577+112A>G) c.241+112A>G (n.241+112A>G) c.196-5035A>G (n.196-5035A>G) c.364+112A>G (n.364+112A>G) c.856+112A>G (n.856+112A>G) c.452A>G (p.Asn151Ser) n.477+112A>G c.1006+112A>G (n.1006+112A>G) c.1003+112A>G (n.1003+112A>G) c.868+112A>G (n.868+112A>G) | |
17 | g.77482447A>T | CA401208319 | SEPTIN9 | c.859+112A>T (n.859+112A>T) c.913+112A>T (n.913+112A>T) c.421+112A>T (n.421+112A>T) n.217+112A>T n.962+112A>T c.160+112A>T (n.160+112A>T) c.892+112A>T (n.892+112A>T) c.577+112A>T (n.577+112A>T) c.241+112A>T (n.241+112A>T) c.196-5035A>T (n.196-5035A>T) c.364+112A>T (n.364+112A>T) c.856+112A>T (n.856+112A>T) c.452A>T (p.Asn151Ile) n.477+112A>T c.1006+112A>T (n.1006+112A>T) c.1003+112A>T (n.1003+112A>T) c.868+112A>T (n.868+112A>T) | |
17 | g.77482448C>A | CA401208320 | SEPTIN9 | c.859+113C>A (n.859+113C>A) c.913+113C>A (n.913+113C>A) c.421+113C>A (n.421+113C>A) n.217+113C>A n.962+113C>A c.160+113C>A (n.160+113C>A) c.892+113C>A (n.892+113C>A) c.577+113C>A (n.577+113C>A) c.241+113C>A (n.241+113C>A) c.196-5034C>A (n.196-5034C>A) c.364+113C>A (n.364+113C>A) c.856+113C>A (n.856+113C>A) c.453C>A (p.Asn151Lys) n.477+113C>A c.1006+113C>A (n.1006+113C>A) c.1003+113C>A (n.1003+113C>A) c.868+113C>A (n.868+113C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482448C>G | CA401208321 | SEPTIN9 | c.859+113C>G (n.859+113C>G) c.913+113C>G (n.913+113C>G) c.421+113C>G (n.421+113C>G) n.217+113C>G n.962+113C>G c.160+113C>G (n.160+113C>G) c.892+113C>G (n.892+113C>G) c.577+113C>G (n.577+113C>G) c.241+113C>G (n.241+113C>G) c.196-5034C>G (n.196-5034C>G) c.364+113C>G (n.364+113C>G) c.856+113C>G (n.856+113C>G) c.453C>G (p.Asn151Lys) n.477+113C>G c.1006+113C>G (n.1006+113C>G) c.1003+113C>G (n.1003+113C>G) c.868+113C>G (n.868+113C>G) | |
17 | g.77482449C>A | CA401208323 | SEPTIN9 | c.859+114C>A (n.859+114C>A) c.913+114C>A (n.913+114C>A) c.421+114C>A (n.421+114C>A) n.217+114C>A n.962+114C>A c.160+114C>A (n.160+114C>A) c.892+114C>A (n.892+114C>A) c.577+114C>A (n.577+114C>A) c.241+114C>A (n.241+114C>A) c.196-5033C>A (n.196-5033C>A) c.364+114C>A (n.364+114C>A) c.856+114C>A (n.856+114C>A) c.454C>A (p.Pro152Thr) n.477+114C>A c.1006+114C>A (n.1006+114C>A) c.1003+114C>A (n.1003+114C>A) c.868+114C>A (n.868+114C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482449C= | CA2276500529 | SEPTIN9 | c.859+114C= (n.859+114C=) c.913+114C= (n.913+114C=) c.421+114C= (n.421+114C=) n.217+114C= n.962+114C= c.160+114C= (n.160+114C=) c.892+114C= (n.892+114C=) c.577+114C= (n.577+114C=) c.241+114C= (n.241+114C=) c.196-5033C= (n.196-5033C=) c.364+114C= (n.364+114C=) c.856+114C= (n.856+114C=) c.454C= (p.Pro152=) n.477+114C= c.1006+114C= (n.1006+114C=) c.1003+114C= (n.1003+114C=) c.868+114C= (n.868+114C=) | |
17 | g.77482449C>G | CA401208322 | SEPTIN9 | c.859+114C>G (n.859+114C>G) c.913+114C>G (n.913+114C>G) c.421+114C>G (n.421+114C>G) n.217+114C>G n.962+114C>G c.160+114C>G (n.160+114C>G) c.892+114C>G (n.892+114C>G) c.577+114C>G (n.577+114C>G) c.241+114C>G (n.241+114C>G) c.196-5033C>G (n.196-5033C>G) c.364+114C>G (n.364+114C>G) c.856+114C>G (n.856+114C>G) c.454C>G (p.Pro152Ala) n.477+114C>G c.1006+114C>G (n.1006+114C>G) c.1003+114C>G (n.1003+114C>G) c.868+114C>G (n.868+114C>G) | dbSNP |
17 | g.77482449C>T | CA294293888 | SEPTIN9 | c.859+114C>T (n.859+114C>T) c.913+114C>T (n.913+114C>T) c.421+114C>T (n.421+114C>T) n.217+114C>T n.962+114C>T c.160+114C>T (n.160+114C>T) c.892+114C>T (n.892+114C>T) c.577+114C>T (n.577+114C>T) c.241+114C>T (n.241+114C>T) c.196-5033C>T (n.196-5033C>T) c.364+114C>T (n.364+114C>T) c.856+114C>T (n.856+114C>T) c.454C>T (p.Pro152Ser) n.477+114C>T c.1006+114C>T (n.1006+114C>T) c.1003+114C>T (n.1003+114C>T) c.868+114C>T (n.868+114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77482450C>A | CA401208325 | SEPTIN9 | c.859+115C>A (n.859+115C>A) c.913+115C>A (n.913+115C>A) c.421+115C>A (n.421+115C>A) n.217+115C>A n.962+115C>A c.160+115C>A (n.160+115C>A) c.892+115C>A (n.892+115C>A) c.577+115C>A (n.577+115C>A) c.241+115C>A (n.241+115C>A) c.196-5032C>A (n.196-5032C>A) c.364+115C>A (n.364+115C>A) c.856+115C>A (n.856+115C>A) c.455C>A (p.Pro152His) n.477+115C>A c.1006+115C>A (n.1006+115C>A) c.1003+115C>A (n.1003+115C>A) c.868+115C>A (n.868+115C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482450C= | CA2276500530 | SEPTIN9 | c.859+115C= (n.859+115C=) c.913+115C= (n.913+115C=) c.421+115C= (n.421+115C=) n.217+115C= n.962+115C= c.160+115C= (n.160+115C=) c.892+115C= (n.892+115C=) c.577+115C= (n.577+115C=) c.241+115C= (n.241+115C=) c.196-5032C= (n.196-5032C=) c.364+115C= (n.364+115C=) c.856+115C= (n.856+115C=) c.455C= (p.Pro152=) n.477+115C= c.1006+115C= (n.1006+115C=) c.1003+115C= (n.1003+115C=) c.868+115C= (n.868+115C=) | |
17 | g.77482450C>G | CA401208324 | SEPTIN9 | c.859+115C>G (n.859+115C>G) c.913+115C>G (n.913+115C>G) c.421+115C>G (n.421+115C>G) n.217+115C>G n.962+115C>G c.160+115C>G (n.160+115C>G) c.892+115C>G (n.892+115C>G) c.577+115C>G (n.577+115C>G) c.241+115C>G (n.241+115C>G) c.196-5032C>G (n.196-5032C>G) c.364+115C>G (n.364+115C>G) c.856+115C>G (n.856+115C>G) c.455C>G (p.Pro152Arg) n.477+115C>G c.1006+115C>G (n.1006+115C>G) c.1003+115C>G (n.1003+115C>G) c.868+115C>G (n.868+115C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77482450C>T | CA401208326 | SEPTIN9 | c.859+115C>T (n.859+115C>T) c.913+115C>T (n.913+115C>T) c.421+115C>T (n.421+115C>T) n.217+115C>T n.962+115C>T c.160+115C>T (n.160+115C>T) c.892+115C>T (n.892+115C>T) c.577+115C>T (n.577+115C>T) c.241+115C>T (n.241+115C>T) c.196-5032C>T (n.196-5032C>T) c.364+115C>T (n.364+115C>T) c.856+115C>T (n.856+115C>T) c.455C>T (p.Pro152Leu) n.477+115C>T c.1006+115C>T (n.1006+115C>T) c.1003+115C>T (n.1003+115C>T) c.868+115C>T (n.868+115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482452G>A | CA401208327 | SEPTIN9 | c.859+117G>A (n.859+117G>A) c.913+117G>A (n.913+117G>A) c.421+117G>A (n.421+117G>A) n.217+117G>A n.962+117G>A c.160+117G>A (n.160+117G>A) c.892+117G>A (n.892+117G>A) c.577+117G>A (n.577+117G>A) c.241+117G>A (n.241+117G>A) c.196-5030G>A (n.196-5030G>A) c.364+117G>A (n.364+117G>A) c.856+117G>A (n.856+117G>A) c.457G>A (p.Asp153Asn) n.477+117G>A c.1006+117G>A (n.1006+117G>A) c.1003+117G>A (n.1003+117G>A) c.868+117G>A (n.868+117G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482452G>C | CA401208328 | SEPTIN9 | c.859+117G>C (n.859+117G>C) c.913+117G>C (n.913+117G>C) c.421+117G>C (n.421+117G>C) n.217+117G>C n.962+117G>C c.160+117G>C (n.160+117G>C) c.892+117G>C (n.892+117G>C) c.577+117G>C (n.577+117G>C) c.241+117G>C (n.241+117G>C) c.196-5030G>C (n.196-5030G>C) c.364+117G>C (n.364+117G>C) c.856+117G>C (n.856+117G>C) c.457G>C (p.Asp153His) n.477+117G>C c.1006+117G>C (n.1006+117G>C) c.1003+117G>C (n.1003+117G>C) c.868+117G>C (n.868+117G>C) | |
17 | g.77482452G>T | CA401208329 | SEPTIN9 | c.859+117G>T (n.859+117G>T) c.913+117G>T (n.913+117G>T) c.421+117G>T (n.421+117G>T) n.217+117G>T n.962+117G>T c.160+117G>T (n.160+117G>T) c.892+117G>T (n.892+117G>T) c.577+117G>T (n.577+117G>T) c.241+117G>T (n.241+117G>T) c.196-5030G>T (n.196-5030G>T) c.364+117G>T (n.364+117G>T) c.856+117G>T (n.856+117G>T) c.457G>T (p.Asp153Tyr) n.477+117G>T c.1006+117G>T (n.1006+117G>T) c.1003+117G>T (n.1003+117G>T) c.868+117G>T (n.868+117G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482453A>C | CA401208330 | SEPTIN9 | c.859+118A>C (n.859+118A>C) c.913+118A>C (n.913+118A>C) c.421+118A>C (n.421+118A>C) n.217+118A>C n.962+118A>C c.160+118A>C (n.160+118A>C) c.892+118A>C (n.892+118A>C) c.577+118A>C (n.577+118A>C) c.241+118A>C (n.241+118A>C) c.196-5029A>C (n.196-5029A>C) c.364+118A>C (n.364+118A>C) c.856+118A>C (n.856+118A>C) c.458A>C (p.Asp153Ala) n.477+118A>C c.1006+118A>C (n.1006+118A>C) c.1003+118A>C (n.1003+118A>C) c.868+118A>C (n.868+118A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77482453A>G | CA401208331 | SEPTIN9 | c.859+118A>G (n.859+118A>G) c.913+118A>G (n.913+118A>G) c.421+118A>G (n.421+118A>G) n.217+118A>G n.962+118A>G c.160+118A>G (n.160+118A>G) c.892+118A>G (n.892+118A>G) c.577+118A>G (n.577+118A>G) c.241+118A>G (n.241+118A>G) c.196-5029A>G (n.196-5029A>G) c.364+118A>G (n.364+118A>G) c.856+118A>G (n.856+118A>G) c.458A>G (p.Asp153Gly) n.477+118A>G c.1006+118A>G (n.1006+118A>G) c.1003+118A>G (n.1003+118A>G) c.868+118A>G (n.868+118A>G) | |
17 | g.77482453A>T | CA401208332 | SEPTIN9 | c.859+118A>T (n.859+118A>T) c.913+118A>T (n.913+118A>T) c.421+118A>T (n.421+118A>T) n.217+118A>T n.962+118A>T c.160+118A>T (n.160+118A>T) c.892+118A>T (n.892+118A>T) c.577+118A>T (n.577+118A>T) c.241+118A>T (n.241+118A>T) c.196-5029A>T (n.196-5029A>T) c.364+118A>T (n.364+118A>T) c.856+118A>T (n.856+118A>T) c.458A>T (p.Asp153Val) n.477+118A>T c.1006+118A>T (n.1006+118A>T) c.1003+118A>T (n.1003+118A>T) c.868+118A>T (n.868+118A>T) | |
17 | g.77482454C>A | CA401208333 | SEPTIN9 | c.859+119C>A (n.859+119C>A) c.913+119C>A (n.913+119C>A) c.421+119C>A (n.421+119C>A) n.217+119C>A n.962+119C>A c.160+119C>A (n.160+119C>A) c.892+119C>A (n.892+119C>A) c.577+119C>A (n.577+119C>A) c.241+119C>A (n.241+119C>A) c.196-5028C>A (n.196-5028C>A) c.364+119C>A (n.364+119C>A) c.856+119C>A (n.856+119C>A) c.459C>A (p.Asp153Glu) n.477+119C>A c.1006+119C>A (n.1006+119C>A) c.1003+119C>A (n.1003+119C>A) c.868+119C>A (n.868+119C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482454C>G | CA401208334 | SEPTIN9 | c.859+119C>G (n.859+119C>G) c.913+119C>G (n.913+119C>G) c.421+119C>G (n.421+119C>G) n.217+119C>G n.962+119C>G c.160+119C>G (n.160+119C>G) c.892+119C>G (n.892+119C>G) c.577+119C>G (n.577+119C>G) c.241+119C>G (n.241+119C>G) c.196-5028C>G (n.196-5028C>G) c.364+119C>G (n.364+119C>G) c.856+119C>G (n.856+119C>G) c.459C>G (p.Asp153Glu) n.477+119C>G c.1006+119C>G (n.1006+119C>G) c.1003+119C>G (n.1003+119C>G) c.868+119C>G (n.868+119C>G) | |
17 | g.77482455C>A | CA401208335 | SEPTIN9 | c.859+120C>A (n.859+120C>A) c.913+120C>A (n.913+120C>A) c.421+120C>A (n.421+120C>A) n.217+120C>A n.962+120C>A c.160+120C>A (n.160+120C>A) c.892+120C>A (n.892+120C>A) c.577+120C>A (n.577+120C>A) c.241+120C>A (n.241+120C>A) c.196-5027C>A (n.196-5027C>A) c.364+120C>A (n.364+120C>A) c.856+120C>A (n.856+120C>A) c.460C>A (p.Leu154Ile) n.477+120C>A c.1006+120C>A (n.1006+120C>A) c.1003+120C>A (n.1003+120C>A) c.868+120C>A (n.868+120C>A) | |
17 | g.77482455C>G | CA401208337 | SEPTIN9 | c.859+120C>G (n.859+120C>G) c.913+120C>G (n.913+120C>G) c.421+120C>G (n.421+120C>G) n.217+120C>G n.962+120C>G c.160+120C>G (n.160+120C>G) c.892+120C>G (n.892+120C>G) c.577+120C>G (n.577+120C>G) c.241+120C>G (n.241+120C>G) c.196-5027C>G (n.196-5027C>G) c.364+120C>G (n.364+120C>G) c.856+120C>G (n.856+120C>G) c.460C>G (p.Leu154Val) n.477+120C>G c.1006+120C>G (n.1006+120C>G) c.1003+120C>G (n.1003+120C>G) c.868+120C>G (n.868+120C>G) | |
17 | g.77482455C>T | CA401208336 | SEPTIN9 | c.859+120C>T (n.859+120C>T) c.913+120C>T (n.913+120C>T) c.421+120C>T (n.421+120C>T) n.217+120C>T n.962+120C>T c.160+120C>T (n.160+120C>T) c.892+120C>T (n.892+120C>T) c.577+120C>T (n.577+120C>T) c.241+120C>T (n.241+120C>T) c.196-5027C>T (n.196-5027C>T) c.364+120C>T (n.364+120C>T) c.856+120C>T (n.856+120C>T) c.460C>T (p.Leu154Phe) n.477+120C>T c.1006+120C>T (n.1006+120C>T) c.1003+120C>T (n.1003+120C>T) c.868+120C>T (n.868+120C>T) | |
17 | g.77482456T>A | CA401208338 | SEPTIN9 | c.859+121T>A (n.859+121T>A) c.913+121T>A (n.913+121T>A) c.421+121T>A (n.421+121T>A) n.217+121T>A n.962+121T>A c.160+121T>A (n.160+121T>A) c.892+121T>A (n.892+121T>A) c.577+121T>A (n.577+121T>A) c.241+121T>A (n.241+121T>A) c.196-5026T>A (n.196-5026T>A) c.364+121T>A (n.364+121T>A) c.856+121T>A (n.856+121T>A) c.461T>A (p.Leu154His) n.477+121T>A c.1006+121T>A (n.1006+121T>A) c.1003+121T>A (n.1003+121T>A) c.868+121T>A (n.868+121T>A) | |
17 | g.77482456T>C | CA401208339 | SEPTIN9 | c.859+121T>C (n.859+121T>C) c.913+121T>C (n.913+121T>C) c.421+121T>C (n.421+121T>C) n.217+121T>C n.962+121T>C c.160+121T>C (n.160+121T>C) c.892+121T>C (n.892+121T>C) c.577+121T>C (n.577+121T>C) c.241+121T>C (n.241+121T>C) c.196-5026T>C (n.196-5026T>C) c.364+121T>C (n.364+121T>C) c.856+121T>C (n.856+121T>C) c.461T>C (p.Leu154Pro) n.477+121T>C c.1006+121T>C (n.1006+121T>C) c.1003+121T>C (n.1003+121T>C) c.868+121T>C (n.868+121T>C) | |
17 | g.77482456T>G | CA294293890 | SEPTIN9 | c.859+121T>G (n.859+121T>G) c.913+121T>G (n.913+121T>G) c.421+121T>G (n.421+121T>G) n.217+121T>G n.962+121T>G c.160+121T>G (n.160+121T>G) c.892+121T>G (n.892+121T>G) c.577+121T>G (n.577+121T>G) c.241+121T>G (n.241+121T>G) c.196-5026T>G (n.196-5026T>G) c.364+121T>G (n.364+121T>G) c.856+121T>G (n.856+121T>G) c.461T>G (p.Leu154Arg) n.477+121T>G c.1006+121T>G (n.1006+121T>G) c.1003+121T>G (n.1003+121T>G) c.868+121T>G (n.868+121T>G) | dbSNP |
17 | g.77482456T= | CA2276500531 | SEPTIN9 | c.859+121T= (n.859+121T=) c.913+121T= (n.913+121T=) c.421+121T= (n.421+121T=) n.217+121T= n.962+121T= c.160+121T= (n.160+121T=) c.892+121T= (n.892+121T=) c.577+121T= (n.577+121T=) c.241+121T= (n.241+121T=) c.196-5026T= (n.196-5026T=) c.364+121T= (n.364+121T=) c.856+121T= (n.856+121T=) c.461T= (p.Leu154=) n.477+121T= c.1006+121T= (n.1006+121T=) c.1003+121T= (n.1003+121T=) c.868+121T= (n.868+121T=) | |
17 | g.77482457C>A | CA2640084036 | SEPTIN9 | c.859+122C>A (n.859+122C>A) c.913+122C>A (n.913+122C>A) c.421+122C>A (n.421+122C>A) n.217+122C>A n.962+122C>A c.160+122C>A (n.160+122C>A) c.892+122C>A (n.892+122C>A) c.577+122C>A (n.577+122C>A) c.241+122C>A (n.241+122C>A) c.196-5025C>A (n.196-5025C>A) c.364+122C>A (n.364+122C>A) c.856+122C>A (n.856+122C>A) c.462C>A (p.Leu154=) n.477+122C>A c.1006+122C>A (n.1006+122C>A) c.1003+122C>A (n.1003+122C>A) c.868+122C>A (n.868+122C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482457C= | CA2276500532 | SEPTIN9 | c.859+122C= (n.859+122C=) c.913+122C= (n.913+122C=) c.421+122C= (n.421+122C=) n.217+122C= n.962+122C= c.160+122C= (n.160+122C=) c.892+122C= (n.892+122C=) c.577+122C= (n.577+122C=) c.241+122C= (n.241+122C=) c.196-5025C= (n.196-5025C=) c.364+122C= (n.364+122C=) c.856+122C= (n.856+122C=) c.462C= (p.Leu154=) n.477+122C= c.1006+122C= (n.1006+122C=) c.1003+122C= (n.1003+122C=) c.868+122C= (n.868+122C=) | |
17 | g.77482457C>G | CA8793573 | SEPTIN9 | c.859+122C>G (n.859+122C>G) c.913+122C>G (n.913+122C>G) c.421+122C>G (n.421+122C>G) n.217+122C>G n.962+122C>G c.160+122C>G (n.160+122C>G) c.892+122C>G (n.892+122C>G) c.577+122C>G (n.577+122C>G) c.241+122C>G (n.241+122C>G) c.196-5025C>G (n.196-5025C>G) c.364+122C>G (n.364+122C>G) c.856+122C>G (n.856+122C>G) c.462C>G (p.Leu154=) n.477+122C>G c.1006+122C>G (n.1006+122C>G) c.1003+122C>G (n.1003+122C>G) c.868+122C>G (n.868+122C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482458A>C | CA401208340 | SEPTIN9 | c.859+123A>C (n.859+123A>C) c.913+123A>C (n.913+123A>C) c.421+123A>C (n.421+123A>C) n.217+123A>C n.962+123A>C c.160+123A>C (n.160+123A>C) c.892+123A>C (n.892+123A>C) c.577+123A>C (n.577+123A>C) c.241+123A>C (n.241+123A>C) c.196-5024A>C (n.196-5024A>C) c.364+123A>C (n.364+123A>C) c.856+123A>C (n.856+123A>C) c.463A>C (p.Lys155Gln) n.477+123A>C c.1006+123A>C (n.1006+123A>C) c.1003+123A>C (n.1003+123A>C) c.868+123A>C (n.868+123A>C) | |
17 | g.77482458A>G | CA401208342 | SEPTIN9 | c.859+123A>G (n.859+123A>G) c.913+123A>G (n.913+123A>G) c.421+123A>G (n.421+123A>G) n.217+123A>G n.962+123A>G c.160+123A>G (n.160+123A>G) c.892+123A>G (n.892+123A>G) c.577+123A>G (n.577+123A>G) c.241+123A>G (n.241+123A>G) c.196-5024A>G (n.196-5024A>G) c.364+123A>G (n.364+123A>G) c.856+123A>G (n.856+123A>G) c.463A>G (p.Lys155Glu) n.477+123A>G c.1006+123A>G (n.1006+123A>G) c.1003+123A>G (n.1003+123A>G) c.868+123A>G (n.868+123A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77482458A>T | CA401208341 | SEPTIN9 | c.859+123A>T (n.859+123A>T) c.913+123A>T (n.913+123A>T) c.421+123A>T (n.421+123A>T) n.217+123A>T n.962+123A>T c.160+123A>T (n.160+123A>T) c.892+123A>T (n.892+123A>T) c.577+123A>T (n.577+123A>T) c.241+123A>T (n.241+123A>T) c.196-5024A>T (n.196-5024A>T) c.364+123A>T (n.364+123A>T) c.856+123A>T (n.856+123A>T) c.463A>T (p.Lys155Ter) n.477+123A>T c.1006+123A>T (n.1006+123A>T) c.1003+123A>T (n.1003+123A>T) c.868+123A>T (n.868+123A>T) | |
17 | g.77482459A>C | CA401208343 | SEPTIN9 | c.859+124A>C (n.859+124A>C) c.913+124A>C (n.913+124A>C) c.421+124A>C (n.421+124A>C) n.217+124A>C n.962+124A>C c.160+124A>C (n.160+124A>C) c.892+124A>C (n.892+124A>C) c.577+124A>C (n.577+124A>C) c.241+124A>C (n.241+124A>C) c.196-5023A>C (n.196-5023A>C) c.364+124A>C (n.364+124A>C) c.856+124A>C (n.856+124A>C) c.464A>C (p.Lys155Thr) n.477+124A>C c.1006+124A>C (n.1006+124A>C) c.1003+124A>C (n.1003+124A>C) c.868+124A>C (n.868+124A>C) | |
17 | g.77482459A>G | CA401208344 | SEPTIN9 | c.859+124A>G (n.859+124A>G) c.913+124A>G (n.913+124A>G) c.421+124A>G (n.421+124A>G) n.217+124A>G n.962+124A>G c.160+124A>G (n.160+124A>G) c.892+124A>G (n.892+124A>G) c.577+124A>G (n.577+124A>G) c.241+124A>G (n.241+124A>G) c.196-5023A>G (n.196-5023A>G) c.364+124A>G (n.364+124A>G) c.856+124A>G (n.856+124A>G) c.464A>G (p.Lys155Arg) n.477+124A>G c.1006+124A>G (n.1006+124A>G) c.1003+124A>G (n.1003+124A>G) c.868+124A>G (n.868+124A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77482459A>T | CA401208345 | SEPTIN9 | c.859+124A>T (n.859+124A>T) c.913+124A>T (n.913+124A>T) c.421+124A>T (n.421+124A>T) n.217+124A>T n.962+124A>T c.160+124A>T (n.160+124A>T) c.892+124A>T (n.892+124A>T) c.577+124A>T (n.577+124A>T) c.241+124A>T (n.241+124A>T) c.196-5023A>T (n.196-5023A>T) c.364+124A>T (n.364+124A>T) c.856+124A>T (n.856+124A>T) c.464A>T (p.Lys155Met) n.477+124A>T c.1006+124A>T (n.1006+124A>T) c.1003+124A>T (n.1003+124A>T) c.868+124A>T (n.868+124A>T) | |
17 | g.77482460G>A | CA8793574 | SEPTIN9 | c.859+125G>A (n.859+125G>A) c.913+125G>A (n.913+125G>A) c.421+125G>A (n.421+125G>A) n.217+125G>A n.962+125G>A c.160+125G>A (n.160+125G>A) c.892+125G>A (n.892+125G>A) c.577+125G>A (n.577+125G>A) c.241+125G>A (n.241+125G>A) c.196-5022G>A (n.196-5022G>A) c.364+125G>A (n.364+125G>A) c.856+125G>A (n.856+125G>A) c.465G>A (p.Lys155=) n.477+125G>A c.1006+125G>A (n.1006+125G>A) c.1003+125G>A (n.1003+125G>A) c.868+125G>A (n.868+125G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.77482460G>C | CA401208346 | SEPTIN9 | c.859+125G>C (n.859+125G>C) c.913+125G>C (n.913+125G>C) c.421+125G>C (n.421+125G>C) n.217+125G>C n.962+125G>C c.160+125G>C (n.160+125G>C) c.892+125G>C (n.892+125G>C) c.577+125G>C (n.577+125G>C) c.241+125G>C (n.241+125G>C) c.196-5022G>C (n.196-5022G>C) c.364+125G>C (n.364+125G>C) c.856+125G>C (n.856+125G>C) c.465G>C (p.Lys155Asn) n.477+125G>C c.1006+125G>C (n.1006+125G>C) c.1003+125G>C (n.1003+125G>C) c.868+125G>C (n.868+125G>C) | |
17 | g.77482460G= | CA2276500533 | SEPTIN9 | c.859+125G= (n.859+125G=) c.913+125G= (n.913+125G=) c.421+125G= (n.421+125G=) n.217+125G= n.962+125G= c.160+125G= (n.160+125G=) c.892+125G= (n.892+125G=) c.577+125G= (n.577+125G=) c.241+125G= (n.241+125G=) c.196-5022G= (n.196-5022G=) c.364+125G= (n.364+125G=) c.856+125G= (n.856+125G=) c.465G= (p.Lys155=) n.477+125G= c.1006+125G= (n.1006+125G=) c.1003+125G= (n.1003+125G=) c.868+125G= (n.868+125G=) | |
17 | g.77482460G>T | CA401208347 | SEPTIN9 | c.859+125G>T (n.859+125G>T) c.913+125G>T (n.913+125G>T) c.421+125G>T (n.421+125G>T) n.217+125G>T n.962+125G>T c.160+125G>T (n.160+125G>T) c.892+125G>T (n.892+125G>T) c.577+125G>T (n.577+125G>T) c.241+125G>T (n.241+125G>T) c.196-5022G>T (n.196-5022G>T) c.364+125G>T (n.364+125G>T) c.856+125G>T (n.856+125G>T) c.465G>T (p.Lys155Asn) n.477+125G>T c.1006+125G>T (n.1006+125G>T) c.1003+125G>T (n.1003+125G>T) c.868+125G>T (n.868+125G>T) | |
17 | g.77482461G>A | CA401208348 | SEPTIN9 | c.859+126G>A (n.859+126G>A) c.913+126G>A (n.913+126G>A) c.421+126G>A (n.421+126G>A) n.217+126G>A n.962+126G>A c.160+126G>A (n.160+126G>A) c.892+126G>A (n.892+126G>A) c.577+126G>A (n.577+126G>A) c.241+126G>A (n.241+126G>A) c.196-5021G>A (n.196-5021G>A) c.364+126G>A (n.364+126G>A) c.856+126G>A (n.856+126G>A) c.466G>A (p.Asp156Asn) n.477+126G>A c.1006+126G>A (n.1006+126G>A) c.1003+126G>A (n.1003+126G>A) c.868+126G>A (n.868+126G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482461G>C | CA8793575 | SEPTIN9 | c.859+126G>C (n.859+126G>C) c.913+126G>C (n.913+126G>C) c.421+126G>C (n.421+126G>C) n.217+126G>C n.962+126G>C c.160+126G>C (n.160+126G>C) c.892+126G>C (n.892+126G>C) c.577+126G>C (n.577+126G>C) c.241+126G>C (n.241+126G>C) c.196-5021G>C (n.196-5021G>C) c.364+126G>C (n.364+126G>C) c.856+126G>C (n.856+126G>C) c.466G>C (p.Asp156His) n.477+126G>C c.1006+126G>C (n.1006+126G>C) c.1003+126G>C (n.1003+126G>C) c.868+126G>C (n.868+126G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482461G= | CA2276500534 | SEPTIN9 | c.859+126G= (n.859+126G=) c.913+126G= (n.913+126G=) c.421+126G= (n.421+126G=) n.217+126G= n.962+126G= c.160+126G= (n.160+126G=) c.892+126G= (n.892+126G=) c.577+126G= (n.577+126G=) c.241+126G= (n.241+126G=) c.196-5021G= (n.196-5021G=) c.364+126G= (n.364+126G=) c.856+126G= (n.856+126G=) c.466G= (p.Asp156=) n.477+126G= c.1006+126G= (n.1006+126G=) c.1003+126G= (n.1003+126G=) c.868+126G= (n.868+126G=) | |
17 | g.77482461G>T | CA401208349 | SEPTIN9 | c.859+126G>T (n.859+126G>T) c.913+126G>T (n.913+126G>T) c.421+126G>T (n.421+126G>T) n.217+126G>T n.962+126G>T c.160+126G>T (n.160+126G>T) c.892+126G>T (n.892+126G>T) c.577+126G>T (n.577+126G>T) c.241+126G>T (n.241+126G>T) c.196-5021G>T (n.196-5021G>T) c.364+126G>T (n.364+126G>T) c.856+126G>T (n.856+126G>T) c.466G>T (p.Asp156Tyr) n.477+126G>T c.1006+126G>T (n.1006+126G>T) c.1003+126G>T (n.1003+126G>T) c.868+126G>T (n.868+126G>T) | |
17 | g.77482462A= | CA2276500535 | SEPTIN9 | c.859+127A= (n.859+127A=) c.913+127A= (n.913+127A=) c.421+127A= (n.421+127A=) n.217+127A= n.962+127A= c.160+127A= (n.160+127A=) c.892+127A= (n.892+127A=) c.577+127A= (n.577+127A=) c.241+127A= (n.241+127A=) c.196-5020A= (n.196-5020A=) c.364+127A= (n.364+127A=) c.856+127A= (n.856+127A=) c.467A= (p.Asp156=) n.477+127A= c.1006+127A= (n.1006+127A=) c.1003+127A= (n.1003+127A=) c.868+127A= (n.868+127A=) | |
17 | g.77482462A>C | CA401208350 | SEPTIN9 | c.859+127A>C (n.859+127A>C) c.913+127A>C (n.913+127A>C) c.421+127A>C (n.421+127A>C) n.217+127A>C n.962+127A>C c.160+127A>C (n.160+127A>C) c.892+127A>C (n.892+127A>C) c.577+127A>C (n.577+127A>C) c.241+127A>C (n.241+127A>C) c.196-5020A>C (n.196-5020A>C) c.364+127A>C (n.364+127A>C) c.856+127A>C (n.856+127A>C) c.467A>C (p.Asp156Ala) n.477+127A>C c.1006+127A>C (n.1006+127A>C) c.1003+127A>C (n.1003+127A>C) c.868+127A>C (n.868+127A>C) | |
17 | g.77482462A>G | CA8793576 | SEPTIN9 | c.859+127A>G (n.859+127A>G) c.913+127A>G (n.913+127A>G) c.421+127A>G (n.421+127A>G) n.217+127A>G n.962+127A>G c.160+127A>G (n.160+127A>G) c.892+127A>G (n.892+127A>G) c.577+127A>G (n.577+127A>G) c.241+127A>G (n.241+127A>G) c.196-5020A>G (n.196-5020A>G) c.364+127A>G (n.364+127A>G) c.856+127A>G (n.856+127A>G) c.467A>G (p.Asp156Gly) n.477+127A>G c.1006+127A>G (n.1006+127A>G) c.1003+127A>G (n.1003+127A>G) c.868+127A>G (n.868+127A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482462A>T | CA401208351 | SEPTIN9 | c.859+127A>T (n.859+127A>T) c.913+127A>T (n.913+127A>T) c.421+127A>T (n.421+127A>T) n.217+127A>T n.962+127A>T c.160+127A>T (n.160+127A>T) c.892+127A>T (n.892+127A>T) c.577+127A>T (n.577+127A>T) c.241+127A>T (n.241+127A>T) c.196-5020A>T (n.196-5020A>T) c.364+127A>T (n.364+127A>T) c.856+127A>T (n.856+127A>T) c.467A>T (p.Asp156Val) n.477+127A>T c.1006+127A>T (n.1006+127A>T) c.1003+127A>T (n.1003+127A>T) c.868+127A>T (n.868+127A>T) | |
17 | g.77482463C>A | CA401208352 | SEPTIN9 | c.859+128C>A (n.859+128C>A) c.913+128C>A (n.913+128C>A) c.421+128C>A (n.421+128C>A) n.217+128C>A n.962+128C>A c.160+128C>A (n.160+128C>A) c.892+128C>A (n.892+128C>A) c.577+128C>A (n.577+128C>A) c.241+128C>A (n.241+128C>A) c.196-5019C>A (n.196-5019C>A) c.364+128C>A (n.364+128C>A) c.856+128C>A (n.856+128C>A) c.468C>A (p.Asp156Glu) n.477+128C>A c.1006+128C>A (n.1006+128C>A) c.1003+128C>A (n.1003+128C>A) c.868+128C>A (n.868+128C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482463C= | CA2276500536 | SEPTIN9 | c.859+128C= (n.859+128C=) c.913+128C= (n.913+128C=) c.421+128C= (n.421+128C=) n.217+128C= n.962+128C= c.160+128C= (n.160+128C=) c.892+128C= (n.892+128C=) c.577+128C= (n.577+128C=) c.241+128C= (n.241+128C=) c.196-5019C= (n.196-5019C=) c.364+128C= (n.364+128C=) c.856+128C= (n.856+128C=) c.468C= (p.Asp156=) n.477+128C= c.1006+128C= (n.1006+128C=) c.1003+128C= (n.1003+128C=) c.868+128C= (n.868+128C=) | |
17 | g.77482463C>G | CA401208353 | SEPTIN9 | c.859+128C>G (n.859+128C>G) c.913+128C>G (n.913+128C>G) c.421+128C>G (n.421+128C>G) n.217+128C>G n.962+128C>G c.160+128C>G (n.160+128C>G) c.892+128C>G (n.892+128C>G) c.577+128C>G (n.577+128C>G) c.241+128C>G (n.241+128C>G) c.196-5019C>G (n.196-5019C>G) c.364+128C>G (n.364+128C>G) c.856+128C>G (n.856+128C>G) c.468C>G (p.Asp156Glu) n.477+128C>G c.1006+128C>G (n.1006+128C>G) c.1003+128C>G (n.1003+128C>G) c.868+128C>G (n.868+128C>G) | |
17 | g.77482463C>T | CA8793577 | SEPTIN9 | c.859+128C>T (n.859+128C>T) c.913+128C>T (n.913+128C>T) c.421+128C>T (n.421+128C>T) n.217+128C>T n.962+128C>T c.160+128C>T (n.160+128C>T) c.892+128C>T (n.892+128C>T) c.577+128C>T (n.577+128C>T) c.241+128C>T (n.241+128C>T) c.196-5019C>T (n.196-5019C>T) c.364+128C>T (n.364+128C>T) c.856+128C>T (n.856+128C>T) c.468C>T (p.Asp156=) n.477+128C>T c.1006+128C>T (n.1006+128C>T) c.1003+128C>T (n.1003+128C>T) c.868+128C>T (n.868+128C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482464G>A | CA8793578 | SEPTIN9 | c.859+129G>A (n.859+129G>A) c.913+129G>A (n.913+129G>A) c.421+129G>A (n.421+129G>A) n.217+129G>A n.962+129G>A c.160+129G>A (n.160+129G>A) c.892+129G>A (n.892+129G>A) c.577+129G>A (n.577+129G>A) c.241+129G>A (n.241+129G>A) c.196-5018G>A (n.196-5018G>A) c.364+129G>A (n.364+129G>A) c.856+129G>A (n.856+129G>A) c.469G>A (p.Gly157Arg) n.477+129G>A c.1006+129G>A (n.1006+129G>A) c.1003+129G>A (n.1003+129G>A) c.868+129G>A (n.868+129G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482464G>C | CA401208354 | SEPTIN9 | c.859+129G>C (n.859+129G>C) c.913+129G>C (n.913+129G>C) c.421+129G>C (n.421+129G>C) n.217+129G>C n.962+129G>C c.160+129G>C (n.160+129G>C) c.892+129G>C (n.892+129G>C) c.577+129G>C (n.577+129G>C) c.241+129G>C (n.241+129G>C) c.196-5018G>C (n.196-5018G>C) c.364+129G>C (n.364+129G>C) c.856+129G>C (n.856+129G>C) c.469G>C (p.Gly157Arg) n.477+129G>C c.1006+129G>C (n.1006+129G>C) c.1003+129G>C (n.1003+129G>C) c.868+129G>C (n.868+129G>C) | |
17 | g.77482464G= | CA2276500537 | SEPTIN9 | c.859+129G= (n.859+129G=) c.913+129G= (n.913+129G=) c.421+129G= (n.421+129G=) n.217+129G= n.962+129G= c.160+129G= (n.160+129G=) c.892+129G= (n.892+129G=) c.577+129G= (n.577+129G=) c.241+129G= (n.241+129G=) c.196-5018G= (n.196-5018G=) c.364+129G= (n.364+129G=) c.856+129G= (n.856+129G=) c.469G= (p.Gly157=) n.477+129G= c.1006+129G= (n.1006+129G=) c.1003+129G= (n.1003+129G=) c.868+129G= (n.868+129G=) | |
17 | g.77482464G>T | CA401208355 | SEPTIN9 | c.859+129G>T (n.859+129G>T) c.913+129G>T (n.913+129G>T) c.421+129G>T (n.421+129G>T) n.217+129G>T n.962+129G>T c.160+129G>T (n.160+129G>T) c.892+129G>T (n.892+129G>T) c.577+129G>T (n.577+129G>T) c.241+129G>T (n.241+129G>T) c.196-5018G>T (n.196-5018G>T) c.364+129G>T (n.364+129G>T) c.856+129G>T (n.856+129G>T) c.469G>T (p.Gly157Ter) n.477+129G>T c.1006+129G>T (n.1006+129G>T) c.1003+129G>T (n.1003+129G>T) c.868+129G>T (n.868+129G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482465G>A | CA401208356 | SEPTIN9 | c.859+130G>A (n.859+130G>A) c.913+130G>A (n.913+130G>A) c.421+130G>A (n.421+130G>A) n.217+130G>A n.962+130G>A c.160+130G>A (n.160+130G>A) c.892+130G>A (n.892+130G>A) c.577+130G>A (n.577+130G>A) c.241+130G>A (n.241+130G>A) c.196-5017G>A (n.196-5017G>A) c.364+130G>A (n.364+130G>A) c.856+130G>A (n.856+130G>A) c.470G>A (p.Gly157Glu) n.477+130G>A c.1006+130G>A (n.1006+130G>A) c.1003+130G>A (n.1003+130G>A) c.868+130G>A (n.868+130G>A) | |
17 | g.77482465G>C | CA401208357 | SEPTIN9 | c.859+130G>C (n.859+130G>C) c.913+130G>C (n.913+130G>C) c.421+130G>C (n.421+130G>C) n.217+130G>C n.962+130G>C c.160+130G>C (n.160+130G>C) c.892+130G>C (n.892+130G>C) c.577+130G>C (n.577+130G>C) c.241+130G>C (n.241+130G>C) c.196-5017G>C (n.196-5017G>C) c.364+130G>C (n.364+130G>C) c.856+130G>C (n.856+130G>C) c.470G>C (p.Gly157Ala) n.477+130G>C c.1006+130G>C (n.1006+130G>C) c.1003+130G>C (n.1003+130G>C) c.868+130G>C (n.868+130G>C) | |
17 | g.77482465G>T | CA401208358 | SEPTIN9 | c.859+130G>T (n.859+130G>T) c.913+130G>T (n.913+130G>T) c.421+130G>T (n.421+130G>T) n.217+130G>T n.962+130G>T c.160+130G>T (n.160+130G>T) c.892+130G>T (n.892+130G>T) c.577+130G>T (n.577+130G>T) c.241+130G>T (n.241+130G>T) c.196-5017G>T (n.196-5017G>T) c.364+130G>T (n.364+130G>T) c.856+130G>T (n.856+130G>T) c.470G>T (p.Gly157Val) n.477+130G>T c.1006+130G>T (n.1006+130G>T) c.1003+130G>T (n.1003+130G>T) c.868+130G>T (n.868+130G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482466A= | CA2276500538 | SEPTIN9 | c.859+131A= (n.859+131A=) c.913+131A= (n.913+131A=) c.421+131A= (n.421+131A=) n.217+131A= n.962+131A= c.160+131A= (n.160+131A=) c.892+131A= (n.892+131A=) c.577+131A= (n.577+131A=) c.241+131A= (n.241+131A=) c.196-5016A= (n.196-5016A=) c.364+131A= (n.364+131A=) c.856+131A= (n.856+131A=) c.471A= (p.Gly157=) n.477+131A= c.1006+131A= (n.1006+131A=) c.1003+131A= (n.1003+131A=) c.868+131A= (n.868+131A=) | |
17 | g.77482466A>G | CA8793579 | SEPTIN9 | c.859+131A>G (n.859+131A>G) c.913+131A>G (n.913+131A>G) c.421+131A>G (n.421+131A>G) n.217+131A>G n.962+131A>G c.160+131A>G (n.160+131A>G) c.892+131A>G (n.892+131A>G) c.577+131A>G (n.577+131A>G) c.241+131A>G (n.241+131A>G) c.196-5016A>G (n.196-5016A>G) c.364+131A>G (n.364+131A>G) c.856+131A>G (n.856+131A>G) c.471A>G (p.Gly157=) n.477+131A>G c.1006+131A>G (n.1006+131A>G) c.1003+131A>G (n.1003+131A>G) c.868+131A>G (n.868+131A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482467T>A | CA401208359 | SEPTIN9 | c.859+132T>A (n.859+132T>A) c.913+132T>A (n.913+132T>A) c.421+132T>A (n.421+132T>A) n.217+132T>A n.962+132T>A c.160+132T>A (n.160+132T>A) c.892+132T>A (n.892+132T>A) c.577+132T>A (n.577+132T>A) c.241+132T>A (n.241+132T>A) c.196-5015T>A (n.196-5015T>A) c.364+132T>A (n.364+132T>A) c.856+132T>A (n.856+132T>A) c.472T>A (p.Leu158Met) n.477+132T>A c.1006+132T>A (n.1006+132T>A) c.1003+132T>A (n.1003+132T>A) c.868+132T>A (n.868+132T>A) | |
17 | g.77482467T>G | CA401208360 | SEPTIN9 | c.859+132T>G (n.859+132T>G) c.913+132T>G (n.913+132T>G) c.421+132T>G (n.421+132T>G) n.217+132T>G n.962+132T>G c.160+132T>G (n.160+132T>G) c.892+132T>G (n.892+132T>G) c.577+132T>G (n.577+132T>G) c.241+132T>G (n.241+132T>G) c.196-5015T>G (n.196-5015T>G) c.364+132T>G (n.364+132T>G) c.856+132T>G (n.856+132T>G) c.472T>G (p.Leu158Val) n.477+132T>G c.1006+132T>G (n.1006+132T>G) c.1003+132T>G (n.1003+132T>G) c.868+132T>G (n.868+132T>G) | |
17 | g.77482467T= | CA2276500539 | SEPTIN9 | c.859+132T= (n.859+132T=) c.913+132T= (n.913+132T=) c.421+132T= (n.421+132T=) n.217+132T= n.962+132T= c.160+132T= (n.160+132T=) c.892+132T= (n.892+132T=) c.577+132T= (n.577+132T=) c.241+132T= (n.241+132T=) c.196-5015T= (n.196-5015T=) c.364+132T= (n.364+132T=) c.856+132T= (n.856+132T=) c.472T= (p.Leu158=) n.477+132T= c.1006+132T= (n.1006+132T=) c.1003+132T= (n.1003+132T=) c.868+132T= (n.868+132T=) | |
17 | g.77482467_77482468insA | CA8793580 | SEPTIN9 | c.859+132_859+133insA (n.859+132_859+133insA) c.913+132_913+133insA (n.913+132_913+133insA) c.421+132_421+133insA (n.421+132_421+133insA) n.217+132_217+133insA n.962+132_962+133insA c.160+132_160+133insA (n.160+132_160+133insA) c.892+132_892+133insA (n.892+132_892+133insA) c.577+132_577+133insA (n.577+132_577+133insA) c.241+132_241+133insA (n.241+132_241+133insA) c.196-5015_196-5014insA (n.196-5015_196-5014insA) c.364+132_364+133insA (n.364+132_364+133insA) c.856+132_856+133insA (n.856+132_856+133insA) c.472_473insA (p.Leu158TyrfsTer?) n.477+132_477+133insA c.1006+132_1006+133insA (n.1006+132_1006+133insA) c.1003+132_1003+133insA (n.1003+132_1003+133insA) c.868+132_868+133insA (n.868+132_868+133insA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482468T>A | CA401208361 | SEPTIN9 | c.859+133T>A (n.859+133T>A) c.913+133T>A (n.913+133T>A) c.421+133T>A (n.421+133T>A) n.217+133T>A n.962+133T>A c.160+133T>A (n.160+133T>A) c.892+133T>A (n.892+133T>A) c.577+133T>A (n.577+133T>A) c.241+133T>A (n.241+133T>A) c.196-5014T>A (n.196-5014T>A) c.364+133T>A (n.364+133T>A) c.856+133T>A (n.856+133T>A) c.473T>A (p.Leu158Ter) n.477+133T>A c.1006+133T>A (n.1006+133T>A) c.1003+133T>A (n.1003+133T>A) c.868+133T>A (n.868+133T>A) | |
17 | g.77482468T>C | CA401208362 | SEPTIN9 | c.859+133T>C (n.859+133T>C) c.913+133T>C (n.913+133T>C) c.421+133T>C (n.421+133T>C) n.217+133T>C n.962+133T>C c.160+133T>C (n.160+133T>C) c.892+133T>C (n.892+133T>C) c.577+133T>C (n.577+133T>C) c.241+133T>C (n.241+133T>C) c.196-5014T>C (n.196-5014T>C) c.364+133T>C (n.364+133T>C) c.856+133T>C (n.856+133T>C) c.473T>C (p.Leu158Ser) n.477+133T>C c.1006+133T>C (n.1006+133T>C) c.1003+133T>C (n.1003+133T>C) c.868+133T>C (n.868+133T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482468T>G | CA401208363 | SEPTIN9 | c.859+133T>G (n.859+133T>G) c.913+133T>G (n.913+133T>G) c.421+133T>G (n.421+133T>G) n.217+133T>G n.962+133T>G c.160+133T>G (n.160+133T>G) c.892+133T>G (n.892+133T>G) c.577+133T>G (n.577+133T>G) c.241+133T>G (n.241+133T>G) c.196-5014T>G (n.196-5014T>G) c.364+133T>G (n.364+133T>G) c.856+133T>G (n.856+133T>G) c.473T>G (p.Leu158Trp) n.477+133T>G c.1006+133T>G (n.1006+133T>G) c.1003+133T>G (n.1003+133T>G) c.868+133T>G (n.868+133T>G) | dbSNP |
17 | g.77482468T= | CA2276500540 | SEPTIN9 | c.859+133T= (n.859+133T=) c.913+133T= (n.913+133T=) c.421+133T= (n.421+133T=) n.217+133T= n.962+133T= c.160+133T= (n.160+133T=) c.892+133T= (n.892+133T=) c.577+133T= (n.577+133T=) c.241+133T= (n.241+133T=) c.196-5014T= (n.196-5014T=) c.364+133T= (n.364+133T=) c.856+133T= (n.856+133T=) c.473T= (p.Leu158=) n.477+133T= c.1006+133T= (n.1006+133T=) c.1003+133T= (n.1003+133T=) c.868+133T= (n.868+133T=) | |
17 | g.77482469G>A | CA628013310 | SEPTIN9 | c.859+134G>A (n.859+134G>A) c.913+134G>A (n.913+134G>A) c.421+134G>A (n.421+134G>A) n.217+134G>A n.962+134G>A c.160+134G>A (n.160+134G>A) c.892+134G>A (n.892+134G>A) c.577+134G>A (n.577+134G>A) c.241+134G>A (n.241+134G>A) c.196-5013G>A (n.196-5013G>A) c.364+134G>A (n.364+134G>A) c.856+134G>A (n.856+134G>A) c.474G>A (p.Leu158=) n.477+134G>A c.1006+134G>A (n.1006+134G>A) c.1003+134G>A (n.1003+134G>A) c.868+134G>A (n.868+134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482469G>C | CA401208364 | SEPTIN9 | c.859+134G>C (n.859+134G>C) c.913+134G>C (n.913+134G>C) c.421+134G>C (n.421+134G>C) n.217+134G>C n.962+134G>C c.160+134G>C (n.160+134G>C) c.892+134G>C (n.892+134G>C) c.577+134G>C (n.577+134G>C) c.241+134G>C (n.241+134G>C) c.196-5013G>C (n.196-5013G>C) c.364+134G>C (n.364+134G>C) c.856+134G>C (n.856+134G>C) c.474G>C (p.Leu158Phe) n.477+134G>C c.1006+134G>C (n.1006+134G>C) c.1003+134G>C (n.1003+134G>C) c.868+134G>C (n.868+134G>C) | |
17 | g.77482469G= | CA2276500541 | SEPTIN9 | c.859+134G= (n.859+134G=) c.913+134G= (n.913+134G=) c.421+134G= (n.421+134G=) n.217+134G= n.962+134G= c.160+134G= (n.160+134G=) c.892+134G= (n.892+134G=) c.577+134G= (n.577+134G=) c.241+134G= (n.241+134G=) c.196-5013G= (n.196-5013G=) c.364+134G= (n.364+134G=) c.856+134G= (n.856+134G=) c.474G= (p.Leu158=) n.477+134G= c.1006+134G= (n.1006+134G=) c.1003+134G= (n.1003+134G=) c.868+134G= (n.868+134G=) | |
17 | g.77482469G>T | CA401208365 | SEPTIN9 | c.859+134G>T (n.859+134G>T) c.913+134G>T (n.913+134G>T) c.421+134G>T (n.421+134G>T) n.217+134G>T n.962+134G>T c.160+134G>T (n.160+134G>T) c.892+134G>T (n.892+134G>T) c.577+134G>T (n.577+134G>T) c.241+134G>T (n.241+134G>T) c.196-5013G>T (n.196-5013G>T) c.364+134G>T (n.364+134G>T) c.856+134G>T (n.856+134G>T) c.474G>T (p.Leu158Phe) n.477+134G>T c.1006+134G>T (n.1006+134G>T) c.1003+134G>T (n.1003+134G>T) c.868+134G>T (n.868+134G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.77482470C>A | CA401208366 | SEPTIN9 | c.859+135C>A (n.859+135C>A) c.913+135C>A (n.913+135C>A) c.421+135C>A (n.421+135C>A) n.217+135C>A n.962+135C>A c.160+135C>A (n.160+135C>A) c.892+135C>A (n.892+135C>A) c.577+135C>A (n.577+135C>A) c.241+135C>A (n.241+135C>A) c.196-5012C>A (n.196-5012C>A) c.364+135C>A (n.364+135C>A) c.856+135C>A (n.856+135C>A) c.475C>A (p.Pro159Thr) n.477+135C>A c.1006+135C>A (n.1006+135C>A) c.1003+135C>A (n.1003+135C>A) c.868+135C>A (n.868+135C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482470C= | CA2276500542 | SEPTIN9 | c.859+135C= (n.859+135C=) c.913+135C= (n.913+135C=) c.421+135C= (n.421+135C=) n.217+135C= n.962+135C= c.160+135C= (n.160+135C=) c.892+135C= (n.892+135C=) c.577+135C= (n.577+135C=) c.241+135C= (n.241+135C=) c.196-5012C= (n.196-5012C=) c.364+135C= (n.364+135C=) c.856+135C= (n.856+135C=) c.475C= (p.Pro159=) n.477+135C= c.1006+135C= (n.1006+135C=) c.1003+135C= (n.1003+135C=) c.868+135C= (n.868+135C=) | |
17 | g.77482470C>G | CA401208367 | SEPTIN9 | c.859+135C>G (n.859+135C>G) c.913+135C>G (n.913+135C>G) c.421+135C>G (n.421+135C>G) n.217+135C>G n.962+135C>G c.160+135C>G (n.160+135C>G) c.892+135C>G (n.892+135C>G) c.577+135C>G (n.577+135C>G) c.241+135C>G (n.241+135C>G) c.196-5012C>G (n.196-5012C>G) c.364+135C>G (n.364+135C>G) c.856+135C>G (n.856+135C>G) c.475C>G (p.Pro159Ala) n.477+135C>G c.1006+135C>G (n.1006+135C>G) c.1003+135C>G (n.1003+135C>G) c.868+135C>G (n.868+135C>G) | |
17 | g.77482470C>T | CA294293899 | SEPTIN9 | c.859+135C>T (n.859+135C>T) c.913+135C>T (n.913+135C>T) c.421+135C>T (n.421+135C>T) n.217+135C>T n.962+135C>T c.160+135C>T (n.160+135C>T) c.892+135C>T (n.892+135C>T) c.577+135C>T (n.577+135C>T) c.241+135C>T (n.241+135C>T) c.196-5012C>T (n.196-5012C>T) c.364+135C>T (n.364+135C>T) c.856+135C>T (n.856+135C>T) c.475C>T (p.Pro159Ser) n.477+135C>T c.1006+135C>T (n.1006+135C>T) c.1003+135C>T (n.1003+135C>T) c.868+135C>T (n.868+135C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482471del | CA2640084037 | SEPTIN9 | c.859+136del (n.859+136del) c.913+136del (n.913+136del) c.421+136del (n.421+136del) n.217+136del n.962+136del c.160+136del (n.160+136del) c.892+136del (n.892+136del) c.577+136del (n.577+136del) c.241+136del (n.241+136del) c.196-5011del (n.196-5011del) c.364+136del (n.364+136del) c.856+136del (n.856+136del) c.476del (p.Pro159GlnfsTer2) n.477+136del c.1006+136del (n.1006+136del) c.1003+136del (n.1003+136del) c.868+136del (n.868+136del) | gnomAD v4 |
17 | g.77482471C>A | CA401208368 | SEPTIN9 | c.859+136C>A (n.859+136C>A) c.913+136C>A (n.913+136C>A) c.421+136C>A (n.421+136C>A) n.217+136C>A n.962+136C>A c.160+136C>A (n.160+136C>A) c.892+136C>A (n.892+136C>A) c.577+136C>A (n.577+136C>A) c.241+136C>A (n.241+136C>A) c.196-5011C>A (n.196-5011C>A) c.364+136C>A (n.364+136C>A) c.856+136C>A (n.856+136C>A) c.476C>A (p.Pro159Gln) n.477+136C>A c.1006+136C>A (n.1006+136C>A) c.1003+136C>A (n.1003+136C>A) c.868+136C>A (n.868+136C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482471C>G | CA401208369 | SEPTIN9 | c.859+136C>G (n.859+136C>G) c.913+136C>G (n.913+136C>G) c.421+136C>G (n.421+136C>G) n.217+136C>G n.962+136C>G c.160+136C>G (n.160+136C>G) c.892+136C>G (n.892+136C>G) c.577+136C>G (n.577+136C>G) c.241+136C>G (n.241+136C>G) c.196-5011C>G (n.196-5011C>G) c.364+136C>G (n.364+136C>G) c.856+136C>G (n.856+136C>G) c.476C>G (p.Pro159Arg) n.477+136C>G c.1006+136C>G (n.1006+136C>G) c.1003+136C>G (n.1003+136C>G) c.868+136C>G (n.868+136C>G) | |
17 | g.77482471C>T | CA401208370 | SEPTIN9 | c.859+136C>T (n.859+136C>T) c.913+136C>T (n.913+136C>T) c.421+136C>T (n.421+136C>T) n.217+136C>T n.962+136C>T c.160+136C>T (n.160+136C>T) c.892+136C>T (n.892+136C>T) c.577+136C>T (n.577+136C>T) c.241+136C>T (n.241+136C>T) c.196-5011C>T (n.196-5011C>T) c.364+136C>T (n.364+136C>T) c.856+136C>T (n.856+136C>T) c.476C>T (p.Pro159Leu) n.477+136C>T c.1006+136C>T (n.1006+136C>T) c.1003+136C>T (n.1003+136C>T) c.868+136C>T (n.868+136C>T) | |
17 | g.77482472A= | CA2276500543 | SEPTIN9 | c.859+137A= (n.859+137A=) c.913+137A= (n.913+137A=) c.421+137A= (n.421+137A=) n.217+137A= n.962+137A= c.160+137A= (n.160+137A=) c.892+137A= (n.892+137A=) c.577+137A= (n.577+137A=) c.241+137A= (n.241+137A=) c.196-5010A= (n.196-5010A=) c.364+137A= (n.364+137A=) c.856+137A= (n.856+137A=) c.477A= (p.Pro159=) n.477+137A= c.1006+137A= (n.1006+137A=) c.1003+137A= (n.1003+137A=) c.868+137A= (n.868+137A=) | |
17 | g.77482472A>G | CA2276500544 | SEPTIN9 | c.859+137A>G (n.859+137A>G) c.913+137A>G (n.913+137A>G) c.421+137A>G (n.421+137A>G) n.217+137A>G n.962+137A>G c.160+137A>G (n.160+137A>G) c.892+137A>G (n.892+137A>G) c.577+137A>G (n.577+137A>G) c.241+137A>G (n.241+137A>G) c.196-5010A>G (n.196-5010A>G) c.364+137A>G (n.364+137A>G) c.856+137A>G (n.856+137A>G) c.477A>G (p.Pro159=) n.477+137A>G c.1006+137A>G (n.1006+137A>G) c.1003+137A>G (n.1003+137A>G) c.868+137A>G (n.868+137A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77482473G>A | CA401208371 | SEPTIN9 | c.859+138G>A (n.859+138G>A) c.913+138G>A (n.913+138G>A) c.421+138G>A (n.421+138G>A) n.217+138G>A n.962+138G>A c.160+138G>A (n.160+138G>A) c.892+138G>A (n.892+138G>A) c.577+138G>A (n.577+138G>A) c.241+138G>A (n.241+138G>A) c.196-5009G>A (n.196-5009G>A) c.364+138G>A (n.364+138G>A) c.856+138G>A (n.856+138G>A) c.478G>A (p.Val160Met) n.477+138G>A c.1006+138G>A (n.1006+138G>A) c.1003+138G>A (n.1003+138G>A) c.868+138G>A (n.868+138G>A) | |
17 | g.77482473G>C | CA401208372 | SEPTIN9 | c.859+138G>C (n.859+138G>C) c.913+138G>C (n.913+138G>C) c.421+138G>C (n.421+138G>C) n.217+138G>C n.962+138G>C c.160+138G>C (n.160+138G>C) c.892+138G>C (n.892+138G>C) c.577+138G>C (n.577+138G>C) c.241+138G>C (n.241+138G>C) c.196-5009G>C (n.196-5009G>C) c.364+138G>C (n.364+138G>C) c.856+138G>C (n.856+138G>C) c.478G>C (p.Val160Leu) n.477+138G>C c.1006+138G>C (n.1006+138G>C) c.1003+138G>C (n.1003+138G>C) c.868+138G>C (n.868+138G>C) | |
17 | g.77482473G>T | CA401208373 | SEPTIN9 | c.859+138G>T (n.859+138G>T) c.913+138G>T (n.913+138G>T) c.421+138G>T (n.421+138G>T) n.217+138G>T n.962+138G>T c.160+138G>T (n.160+138G>T) c.892+138G>T (n.892+138G>T) c.577+138G>T (n.577+138G>T) c.241+138G>T (n.241+138G>T) c.196-5009G>T (n.196-5009G>T) c.364+138G>T (n.364+138G>T) c.856+138G>T (n.856+138G>T) c.478G>T (p.Val160Leu) n.477+138G>T c.1006+138G>T (n.1006+138G>T) c.1003+138G>T (n.1003+138G>T) c.868+138G>T (n.868+138G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482474T>A | CA401208374 | SEPTIN9 | c.859+139T>A (n.859+139T>A) c.913+139T>A (n.913+139T>A) c.421+139T>A (n.421+139T>A) n.217+139T>A n.962+139T>A c.160+139T>A (n.160+139T>A) c.892+139T>A (n.892+139T>A) c.577+139T>A (n.577+139T>A) c.241+139T>A (n.241+139T>A) c.196-5008T>A (n.196-5008T>A) c.364+139T>A (n.364+139T>A) c.856+139T>A (n.856+139T>A) c.479T>A (p.Val160Glu) n.477+139T>A c.1006+139T>A (n.1006+139T>A) c.1003+139T>A (n.1003+139T>A) c.868+139T>A (n.868+139T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482474T>C | CA401208375 | SEPTIN9 | c.859+139T>C (n.859+139T>C) c.913+139T>C (n.913+139T>C) c.421+139T>C (n.421+139T>C) n.217+139T>C n.962+139T>C c.160+139T>C (n.160+139T>C) c.892+139T>C (n.892+139T>C) c.577+139T>C (n.577+139T>C) c.241+139T>C (n.241+139T>C) c.196-5008T>C (n.196-5008T>C) c.364+139T>C (n.364+139T>C) c.856+139T>C (n.856+139T>C) c.479T>C (p.Val160Ala) n.477+139T>C c.1006+139T>C (n.1006+139T>C) c.1003+139T>C (n.1003+139T>C) c.868+139T>C (n.868+139T>C) | |
17 | g.77482474T>G | CA401208376 | SEPTIN9 | c.859+139T>G (n.859+139T>G) c.913+139T>G (n.913+139T>G) c.421+139T>G (n.421+139T>G) n.217+139T>G n.962+139T>G c.160+139T>G (n.160+139T>G) c.892+139T>G (n.892+139T>G) c.577+139T>G (n.577+139T>G) c.241+139T>G (n.241+139T>G) c.196-5008T>G (n.196-5008T>G) c.364+139T>G (n.364+139T>G) c.856+139T>G (n.856+139T>G) c.479T>G (p.Val160Gly) n.477+139T>G c.1006+139T>G (n.1006+139T>G) c.1003+139T>G (n.1003+139T>G) c.868+139T>G (n.868+139T>G) | |
17 | g.77482475G>A | CA8793581 | SEPTIN9 | c.859+140G>A (n.859+140G>A) c.913+140G>A (n.913+140G>A) c.421+140G>A (n.421+140G>A) n.217+140G>A n.962+140G>A c.160+140G>A (n.160+140G>A) c.892+140G>A (n.892+140G>A) c.577+140G>A (n.577+140G>A) c.241+140G>A (n.241+140G>A) c.196-5007G>A (n.196-5007G>A) c.364+140G>A (n.364+140G>A) c.856+140G>A (n.856+140G>A) c.480G>A (p.Val160=) n.477+140G>A c.1006+140G>A (n.1006+140G>A) c.1003+140G>A (n.1003+140G>A) c.868+140G>A (n.868+140G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482475G= | CA2276500545 | SEPTIN9 | c.859+140G= (n.859+140G=) c.913+140G= (n.913+140G=) c.421+140G= (n.421+140G=) n.217+140G= n.962+140G= c.160+140G= (n.160+140G=) c.892+140G= (n.892+140G=) c.577+140G= (n.577+140G=) c.241+140G= (n.241+140G=) c.196-5007G= (n.196-5007G=) c.364+140G= (n.364+140G=) c.856+140G= (n.856+140G=) c.480G= (p.Val160=) n.477+140G= c.1006+140G= (n.1006+140G=) c.1003+140G= (n.1003+140G=) c.868+140G= (n.868+140G=) | |
17 | g.77482475G>T | CA2640084038 | SEPTIN9 | c.859+140G>T (n.859+140G>T) c.913+140G>T (n.913+140G>T) c.421+140G>T (n.421+140G>T) n.217+140G>T n.962+140G>T c.160+140G>T (n.160+140G>T) c.892+140G>T (n.892+140G>T) c.577+140G>T (n.577+140G>T) c.241+140G>T (n.241+140G>T) c.196-5007G>T (n.196-5007G>T) c.364+140G>T (n.364+140G>T) c.856+140G>T (n.856+140G>T) c.480G>T (p.Val160=) n.477+140G>T c.1006+140G>T (n.1006+140G>T) c.1003+140G>T (n.1003+140G>T) c.868+140G>T (n.868+140G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482476A>C | CA401208378 | SEPTIN9 | c.859+141A>C (n.859+141A>C) c.913+141A>C (n.913+141A>C) c.421+141A>C (n.421+141A>C) n.217+141A>C n.962+141A>C c.160+141A>C (n.160+141A>C) c.892+141A>C (n.892+141A>C) c.577+141A>C (n.577+141A>C) c.241+141A>C (n.241+141A>C) c.196-5006A>C (n.196-5006A>C) c.364+141A>C (n.364+141A>C) c.856+141A>C (n.856+141A>C) c.481A>C (p.Thr161Pro) n.477+141A>C c.1006+141A>C (n.1006+141A>C) c.1003+141A>C (n.1003+141A>C) c.868+141A>C (n.868+141A>C) | |
17 | g.77482476A>G | CA401208377 | SEPTIN9 | c.859+141A>G (n.859+141A>G) c.913+141A>G (n.913+141A>G) c.421+141A>G (n.421+141A>G) n.217+141A>G n.962+141A>G c.160+141A>G (n.160+141A>G) c.892+141A>G (n.892+141A>G) c.577+141A>G (n.577+141A>G) c.241+141A>G (n.241+141A>G) c.196-5006A>G (n.196-5006A>G) c.364+141A>G (n.364+141A>G) c.856+141A>G (n.856+141A>G) c.481A>G (p.Thr161Ala) n.477+141A>G c.1006+141A>G (n.1006+141A>G) c.1003+141A>G (n.1003+141A>G) c.868+141A>G (n.868+141A>G) | |
17 | g.77482476A>T | CA401208379 | SEPTIN9 | c.859+141A>T (n.859+141A>T) c.913+141A>T (n.913+141A>T) c.421+141A>T (n.421+141A>T) n.217+141A>T n.962+141A>T c.160+141A>T (n.160+141A>T) c.892+141A>T (n.892+141A>T) c.577+141A>T (n.577+141A>T) c.241+141A>T (n.241+141A>T) c.196-5006A>T (n.196-5006A>T) c.364+141A>T (n.364+141A>T) c.856+141A>T (n.856+141A>T) c.481A>T (p.Thr161Ser) n.477+141A>T c.1006+141A>T (n.1006+141A>T) c.1003+141A>T (n.1003+141A>T) c.868+141A>T (n.868+141A>T) | |
17 | g.77482477C>A | CA401208380 | SEPTIN9 | c.859+142C>A (n.859+142C>A) c.913+142C>A (n.913+142C>A) c.421+142C>A (n.421+142C>A) n.217+142C>A n.962+142C>A c.160+142C>A (n.160+142C>A) c.892+142C>A (n.892+142C>A) c.577+142C>A (n.577+142C>A) c.241+142C>A (n.241+142C>A) c.196-5005C>A (n.196-5005C>A) c.364+142C>A (n.364+142C>A) c.856+142C>A (n.856+142C>A) c.482C>A (p.Thr161Lys) n.477+142C>A c.1006+142C>A (n.1006+142C>A) c.1003+142C>A (n.1003+142C>A) c.868+142C>A (n.868+142C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482477C>G | CA401208381 | SEPTIN9 | c.859+142C>G (n.859+142C>G) c.913+142C>G (n.913+142C>G) c.421+142C>G (n.421+142C>G) n.217+142C>G n.962+142C>G c.160+142C>G (n.160+142C>G) c.892+142C>G (n.892+142C>G) c.577+142C>G (n.577+142C>G) c.241+142C>G (n.241+142C>G) c.196-5005C>G (n.196-5005C>G) c.364+142C>G (n.364+142C>G) c.856+142C>G (n.856+142C>G) c.482C>G (p.Thr161Arg) n.477+142C>G c.1006+142C>G (n.1006+142C>G) c.1003+142C>G (n.1003+142C>G) c.868+142C>G (n.868+142C>G) | |
17 | g.77482477C>T | CA401208382 | SEPTIN9 | c.859+142C>T (n.859+142C>T) c.913+142C>T (n.913+142C>T) c.421+142C>T (n.421+142C>T) n.217+142C>T n.962+142C>T c.160+142C>T (n.160+142C>T) c.892+142C>T (n.892+142C>T) c.577+142C>T (n.577+142C>T) c.241+142C>T (n.241+142C>T) c.196-5005C>T (n.196-5005C>T) c.364+142C>T (n.364+142C>T) c.856+142C>T (n.856+142C>T) c.482C>T (p.Thr161Ile) n.477+142C>T c.1006+142C>T (n.1006+142C>T) c.1003+142C>T (n.1003+142C>T) c.868+142C>T (n.868+142C>T) | |
17 | g.77482478A= | CA2276500546 | SEPTIN9 | c.859+143A= (n.859+143A=) c.913+143A= (n.913+143A=) c.421+143A= (n.421+143A=) n.217+143A= n.962+143A= c.160+143A= (n.160+143A=) c.892+143A= (n.892+143A=) c.577+143A= (n.577+143A=) c.241+143A= (n.241+143A=) c.196-5004A= (n.196-5004A=) c.364+143A= (n.364+143A=) c.856+143A= (n.856+143A=) c.483A= (p.Thr161=) n.477+143A= c.1006+143A= (n.1006+143A=) c.1003+143A= (n.1003+143A=) c.868+143A= (n.868+143A=) | |
17 | g.77482478A>G | CA8793582 | SEPTIN9 | c.859+143A>G (n.859+143A>G) c.913+143A>G (n.913+143A>G) c.421+143A>G (n.421+143A>G) n.217+143A>G n.962+143A>G c.160+143A>G (n.160+143A>G) c.892+143A>G (n.892+143A>G) c.577+143A>G (n.577+143A>G) c.241+143A>G (n.241+143A>G) c.196-5004A>G (n.196-5004A>G) c.364+143A>G (n.364+143A>G) c.856+143A>G (n.856+143A>G) c.483A>G (p.Thr161=) n.477+143A>G c.1006+143A>G (n.1006+143A>G) c.1003+143A>G (n.1003+143A>G) c.868+143A>G (n.868+143A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482478A>T | CA2276500547 | SEPTIN9 | c.859+143A>T (n.859+143A>T) c.913+143A>T (n.913+143A>T) c.421+143A>T (n.421+143A>T) n.217+143A>T n.962+143A>T c.160+143A>T (n.160+143A>T) c.892+143A>T (n.892+143A>T) c.577+143A>T (n.577+143A>T) c.241+143A>T (n.241+143A>T) c.196-5004A>T (n.196-5004A>T) c.364+143A>T (n.364+143A>T) c.856+143A>T (n.856+143A>T) c.483A>T (p.Thr161=) n.477+143A>T c.1006+143A>T (n.1006+143A>T) c.1003+143A>T (n.1003+143A>T) c.868+143A>T (n.868+143A>T) | dbSNP |
17 | g.77482479T>A | CA401208383 | SEPTIN9 | c.859+144T>A (n.859+144T>A) c.913+144T>A (n.913+144T>A) c.421+144T>A (n.421+144T>A) n.217+144T>A n.962+144T>A c.160+144T>A (n.160+144T>A) c.892+144T>A (n.892+144T>A) c.577+144T>A (n.577+144T>A) c.241+144T>A (n.241+144T>A) c.196-5003T>A (n.196-5003T>A) c.364+144T>A (n.364+144T>A) c.856+144T>A (n.856+144T>A) c.484T>A (p.Leu162Met) n.477+144T>A c.1006+144T>A (n.1006+144T>A) c.1003+144T>A (n.1003+144T>A) c.868+144T>A (n.868+144T>A) | |
17 | g.77482479T>C | CA2640084040 | SEPTIN9 | c.859+144T>C (n.859+144T>C) c.913+144T>C (n.913+144T>C) c.421+144T>C (n.421+144T>C) n.217+144T>C n.962+144T>C c.160+144T>C (n.160+144T>C) c.892+144T>C (n.892+144T>C) c.577+144T>C (n.577+144T>C) c.241+144T>C (n.241+144T>C) c.196-5003T>C (n.196-5003T>C) c.364+144T>C (n.364+144T>C) c.856+144T>C (n.856+144T>C) c.484T>C (p.Leu162=) n.477+144T>C c.1006+144T>C (n.1006+144T>C) c.1003+144T>C (n.1003+144T>C) c.868+144T>C (n.868+144T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77482479T>G | CA401208384 | SEPTIN9 | c.859+144T>G (n.859+144T>G) c.913+144T>G (n.913+144T>G) c.421+144T>G (n.421+144T>G) n.217+144T>G n.962+144T>G c.160+144T>G (n.160+144T>G) c.892+144T>G (n.892+144T>G) c.577+144T>G (n.577+144T>G) c.241+144T>G (n.241+144T>G) c.196-5003T>G (n.196-5003T>G) c.364+144T>G (n.364+144T>G) c.856+144T>G (n.856+144T>G) c.484T>G (p.Leu162Val) n.477+144T>G c.1006+144T>G (n.1006+144T>G) c.1003+144T>G (n.1003+144T>G) c.868+144T>G (n.868+144T>G) | |
17 | g.77482480del | CA2640084039 | SEPTIN9 | c.859+145del (n.859+145del) c.913+145del (n.913+145del) c.421+145del (n.421+145del) n.217+145del n.962+145del c.160+145del (n.160+145del) c.892+145del (n.892+145del) c.577+145del (n.577+145del) c.241+145del (n.241+145del) c.196-5002del (n.196-5002del) c.364+145del (n.364+145del) c.856+145del (n.856+145del) c.485del (p.Leu162CysfsTer?) n.477+145del c.1006+145del (n.1006+145del) c.1003+145del (n.1003+145del) c.868+145del (n.868+145del) | gnomAD v4 |
17 | g.77482480T>A | CA401208385 | SEPTIN9 | c.859+145T>A (n.859+145T>A) c.913+145T>A (n.913+145T>A) c.421+145T>A (n.421+145T>A) n.217+145T>A n.962+145T>A c.160+145T>A (n.160+145T>A) c.892+145T>A (n.892+145T>A) c.577+145T>A (n.577+145T>A) c.241+145T>A (n.241+145T>A) c.196-5002T>A (n.196-5002T>A) c.364+145T>A (n.364+145T>A) c.856+145T>A (n.856+145T>A) c.485T>A (p.Leu162Ter) n.477+145T>A c.1006+145T>A (n.1006+145T>A) c.1003+145T>A (n.1003+145T>A) c.868+145T>A (n.868+145T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482480T>C | CA401208386 | SEPTIN9 | c.859+145T>C (n.859+145T>C) c.913+145T>C (n.913+145T>C) c.421+145T>C (n.421+145T>C) n.217+145T>C n.962+145T>C c.160+145T>C (n.160+145T>C) c.892+145T>C (n.892+145T>C) c.577+145T>C (n.577+145T>C) c.241+145T>C (n.241+145T>C) c.196-5002T>C (n.196-5002T>C) c.364+145T>C (n.364+145T>C) c.856+145T>C (n.856+145T>C) c.485T>C (p.Leu162Ser) n.477+145T>C c.1006+145T>C (n.1006+145T>C) c.1003+145T>C (n.1003+145T>C) c.868+145T>C (n.868+145T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482480T>G | CA401208387 | SEPTIN9 | c.859+145T>G (n.859+145T>G) c.913+145T>G (n.913+145T>G) c.421+145T>G (n.421+145T>G) n.217+145T>G n.962+145T>G c.160+145T>G (n.160+145T>G) c.892+145T>G (n.892+145T>G) c.577+145T>G (n.577+145T>G) c.241+145T>G (n.241+145T>G) c.196-5002T>G (n.196-5002T>G) c.364+145T>G (n.364+145T>G) c.856+145T>G (n.856+145T>G) c.485T>G (p.Leu162Trp) n.477+145T>G c.1006+145T>G (n.1006+145T>G) c.1003+145T>G (n.1003+145T>G) c.868+145T>G (n.868+145T>G) | |
17 | g.77482480T= | CA2276500548 | SEPTIN9 | c.859+145T= (n.859+145T=) c.913+145T= (n.913+145T=) c.421+145T= (n.421+145T=) n.217+145T= n.962+145T= c.160+145T= (n.160+145T=) c.892+145T= (n.892+145T=) c.577+145T= (n.577+145T=) c.241+145T= (n.241+145T=) c.196-5002T= (n.196-5002T=) c.364+145T= (n.364+145T=) c.856+145T= (n.856+145T=) c.485T= (p.Leu162=) n.477+145T= c.1006+145T= (n.1006+145T=) c.1003+145T= (n.1003+145T=) c.868+145T= (n.868+145T=) | |
17 | g.77482481G>A | CA2276500550 | SEPTIN9 | c.859+146G>A (n.859+146G>A) c.913+146G>A (n.913+146G>A) c.421+146G>A (n.421+146G>A) n.217+146G>A n.962+146G>A c.160+146G>A (n.160+146G>A) c.892+146G>A (n.892+146G>A) c.577+146G>A (n.577+146G>A) c.241+146G>A (n.241+146G>A) c.196-5001G>A (n.196-5001G>A) c.364+146G>A (n.364+146G>A) c.856+146G>A (n.856+146G>A) c.486G>A (p.Leu162=) n.477+146G>A c.1006+146G>A (n.1006+146G>A) c.1003+146G>A (n.1003+146G>A) c.868+146G>A (n.868+146G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482481G>C | CA401208388 | SEPTIN9 | c.859+146G>C (n.859+146G>C) c.913+146G>C (n.913+146G>C) c.421+146G>C (n.421+146G>C) n.217+146G>C n.962+146G>C c.160+146G>C (n.160+146G>C) c.892+146G>C (n.892+146G>C) c.577+146G>C (n.577+146G>C) c.241+146G>C (n.241+146G>C) c.196-5001G>C (n.196-5001G>C) c.364+146G>C (n.364+146G>C) c.856+146G>C (n.856+146G>C) c.486G>C (p.Leu162Phe) n.477+146G>C c.1006+146G>C (n.1006+146G>C) c.1003+146G>C (n.1003+146G>C) c.868+146G>C (n.868+146G>C) | |
17 | g.77482481G= | CA2276500549 | SEPTIN9 | c.859+146G= (n.859+146G=) c.913+146G= (n.913+146G=) c.421+146G= (n.421+146G=) n.217+146G= n.962+146G= c.160+146G= (n.160+146G=) c.892+146G= (n.892+146G=) c.577+146G= (n.577+146G=) c.241+146G= (n.241+146G=) c.196-5001G= (n.196-5001G=) c.364+146G= (n.364+146G=) c.856+146G= (n.856+146G=) c.486G= (p.Leu162=) n.477+146G= c.1006+146G= (n.1006+146G=) c.1003+146G= (n.1003+146G=) c.868+146G= (n.868+146G=) | |
17 | g.77482481G>T | CA401208389 | SEPTIN9 | c.859+146G>T (n.859+146G>T) c.913+146G>T (n.913+146G>T) c.421+146G>T (n.421+146G>T) n.217+146G>T n.962+146G>T c.160+146G>T (n.160+146G>T) c.892+146G>T (n.892+146G>T) c.577+146G>T (n.577+146G>T) c.241+146G>T (n.241+146G>T) c.196-5001G>T (n.196-5001G>T) c.364+146G>T (n.364+146G>T) c.856+146G>T (n.856+146G>T) c.486G>T (p.Leu162Phe) n.477+146G>T c.1006+146G>T (n.1006+146G>T) c.1003+146G>T (n.1003+146G>T) c.868+146G>T (n.868+146G>T) | |
17 | g.77482482C>A | CA401208391 | SEPTIN9 | c.859+147C>A (n.859+147C>A) c.913+147C>A (n.913+147C>A) c.421+147C>A (n.421+147C>A) n.217+147C>A n.962+147C>A c.160+147C>A (n.160+147C>A) c.892+147C>A (n.892+147C>A) c.577+147C>A (n.577+147C>A) c.241+147C>A (n.241+147C>A) c.196-5000C>A (n.196-5000C>A) c.364+147C>A (n.364+147C>A) c.856+147C>A (n.856+147C>A) c.487C>A (p.Arg163Ser) n.477+147C>A c.1006+147C>A (n.1006+147C>A) c.1003+147C>A (n.1003+147C>A) c.868+147C>A (n.868+147C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482482C= | CA2276500551 | SEPTIN9 | c.859+147C= (n.859+147C=) c.913+147C= (n.913+147C=) c.421+147C= (n.421+147C=) n.217+147C= n.962+147C= c.160+147C= (n.160+147C=) c.892+147C= (n.892+147C=) c.577+147C= (n.577+147C=) c.241+147C= (n.241+147C=) c.196-5000C= (n.196-5000C=) c.364+147C= (n.364+147C=) c.856+147C= (n.856+147C=) c.487C= (p.Arg163=) n.477+147C= c.1006+147C= (n.1006+147C=) c.1003+147C= (n.1003+147C=) c.868+147C= (n.868+147C=) | |
17 | g.77482482C>G | CA401208390 | SEPTIN9 | c.859+147C>G (n.859+147C>G) c.913+147C>G (n.913+147C>G) c.421+147C>G (n.421+147C>G) n.217+147C>G n.962+147C>G c.160+147C>G (n.160+147C>G) c.892+147C>G (n.892+147C>G) c.577+147C>G (n.577+147C>G) c.241+147C>G (n.241+147C>G) c.196-5000C>G (n.196-5000C>G) c.364+147C>G (n.364+147C>G) c.856+147C>G (n.856+147C>G) c.487C>G (p.Arg163Gly) n.477+147C>G c.1006+147C>G (n.1006+147C>G) c.1003+147C>G (n.1003+147C>G) c.868+147C>G (n.868+147C>G) | |
17 | g.77482482C>T | CA8793583 | SEPTIN9 | c.859+147C>T (n.859+147C>T) c.913+147C>T (n.913+147C>T) c.421+147C>T (n.421+147C>T) n.217+147C>T n.962+147C>T c.160+147C>T (n.160+147C>T) c.892+147C>T (n.892+147C>T) c.577+147C>T (n.577+147C>T) c.241+147C>T (n.241+147C>T) c.196-5000C>T (n.196-5000C>T) c.364+147C>T (n.364+147C>T) c.856+147C>T (n.856+147C>T) c.487C>T (p.Arg163Cys) n.477+147C>T c.1006+147C>T (n.1006+147C>T) c.1003+147C>T (n.1003+147C>T) c.868+147C>T (n.868+147C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482483G>A | CA8793584 | SEPTIN9 | c.859+148G>A (n.859+148G>A) c.913+148G>A (n.913+148G>A) c.421+148G>A (n.421+148G>A) n.217+148G>A n.962+148G>A c.160+148G>A (n.160+148G>A) c.892+148G>A (n.892+148G>A) c.577+148G>A (n.577+148G>A) c.241+148G>A (n.241+148G>A) c.196-4999G>A (n.196-4999G>A) c.364+148G>A (n.364+148G>A) c.856+148G>A (n.856+148G>A) c.488G>A (p.Arg163His) n.477+148G>A c.1006+148G>A (n.1006+148G>A) c.1003+148G>A (n.1003+148G>A) c.868+148G>A (n.868+148G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482483G>C | CA401208392 | SEPTIN9 | c.859+148G>C (n.859+148G>C) c.913+148G>C (n.913+148G>C) c.421+148G>C (n.421+148G>C) n.217+148G>C n.962+148G>C c.160+148G>C (n.160+148G>C) c.892+148G>C (n.892+148G>C) c.577+148G>C (n.577+148G>C) c.241+148G>C (n.241+148G>C) c.196-4999G>C (n.196-4999G>C) c.364+148G>C (n.364+148G>C) c.856+148G>C (n.856+148G>C) c.488G>C (p.Arg163Pro) n.477+148G>C c.1006+148G>C (n.1006+148G>C) c.1003+148G>C (n.1003+148G>C) c.868+148G>C (n.868+148G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482483G= | CA2276500552 | SEPTIN9 | c.859+148G= (n.859+148G=) c.913+148G= (n.913+148G=) c.421+148G= (n.421+148G=) n.217+148G= n.962+148G= c.160+148G= (n.160+148G=) c.892+148G= (n.892+148G=) c.577+148G= (n.577+148G=) c.241+148G= (n.241+148G=) c.196-4999G= (n.196-4999G=) c.364+148G= (n.364+148G=) c.856+148G= (n.856+148G=) c.488G= (p.Arg163=) n.477+148G= c.1006+148G= (n.1006+148G=) c.1003+148G= (n.1003+148G=) c.868+148G= (n.868+148G=) | |
17 | g.77482483G>T | CA401208393 | SEPTIN9 | c.859+148G>T (n.859+148G>T) c.913+148G>T (n.913+148G>T) c.421+148G>T (n.421+148G>T) n.217+148G>T n.962+148G>T c.160+148G>T (n.160+148G>T) c.892+148G>T (n.892+148G>T) c.577+148G>T (n.577+148G>T) c.241+148G>T (n.241+148G>T) c.196-4999G>T (n.196-4999G>T) c.364+148G>T (n.364+148G>T) c.856+148G>T (n.856+148G>T) c.488G>T (p.Arg163Leu) n.477+148G>T c.1006+148G>T (n.1006+148G>T) c.1003+148G>T (n.1003+148G>T) c.868+148G>T (n.868+148G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482484_77482487del | CA2640084041 | SEPTIN9 | c.859+149_859+152del (n.859+149_859+152del) c.913+149_913+152del (n.913+149_913+152del) c.421+149_421+152del (n.421+149_421+152del) n.217+149_217+152del n.962+149_962+152del c.160+149_160+152del (n.160+149_160+152del) c.892+149_892+152del (n.892+149_892+152del) c.577+149_577+152del (n.577+149_577+152del) c.241+149_241+152del (n.241+149_241+152del) c.196-4998_196-4995del (n.196-4998_196-4995del) c.364+149_364+152del (n.364+149_364+152del) c.856+149_856+152del (n.856+149_856+152del) c.489_492del (p.Val164MetfsTer?) n.477+149_477+152del c.1006+149_1006+152del (n.1006+149_1006+152del) c.1003+149_1003+152del (n.1003+149_1003+152del) c.868+149_868+152del (n.868+149_868+152del) | gnomAD v4 |
17 | g.77482484T>C | CA2640084042 | SEPTIN9 | c.859+149T>C (n.859+149T>C) c.913+149T>C (n.913+149T>C) c.421+149T>C (n.421+149T>C) n.217+149T>C n.962+149T>C c.160+149T>C (n.160+149T>C) c.892+149T>C (n.892+149T>C) c.577+149T>C (n.577+149T>C) c.241+149T>C (n.241+149T>C) c.196-4998T>C (n.196-4998T>C) c.364+149T>C (n.364+149T>C) c.856+149T>C (n.856+149T>C) c.489T>C (p.Arg163=) n.477+149T>C c.1006+149T>C (n.1006+149T>C) c.1003+149T>C (n.1003+149T>C) c.868+149T>C (n.868+149T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77482485G>A | CA401208394 | SEPTIN9 | c.859+150G>A (n.859+150G>A) c.913+150G>A (n.913+150G>A) c.421+150G>A (n.421+150G>A) n.217+150G>A n.962+150G>A c.160+150G>A (n.160+150G>A) c.892+150G>A (n.892+150G>A) c.577+150G>A (n.577+150G>A) c.241+150G>A (n.241+150G>A) c.196-4997G>A (n.196-4997G>A) c.364+150G>A (n.364+150G>A) c.856+150G>A (n.856+150G>A) c.490G>A (p.Val164Met) n.477+150G>A c.1006+150G>A (n.1006+150G>A) c.1003+150G>A (n.1003+150G>A) c.868+150G>A (n.868+150G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482485G>C | CA8793585 | SEPTIN9 | c.859+150G>C (n.859+150G>C) c.913+150G>C (n.913+150G>C) c.421+150G>C (n.421+150G>C) n.217+150G>C n.962+150G>C c.160+150G>C (n.160+150G>C) c.892+150G>C (n.892+150G>C) c.577+150G>C (n.577+150G>C) c.241+150G>C (n.241+150G>C) c.196-4997G>C (n.196-4997G>C) c.364+150G>C (n.364+150G>C) c.856+150G>C (n.856+150G>C) c.490G>C (p.Val164Leu) n.477+150G>C c.1006+150G>C (n.1006+150G>C) c.1003+150G>C (n.1003+150G>C) c.868+150G>C (n.868+150G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482485G= | CA2276500553 | SEPTIN9 | c.859+150G= (n.859+150G=) c.913+150G= (n.913+150G=) c.421+150G= (n.421+150G=) n.217+150G= n.962+150G= c.160+150G= (n.160+150G=) c.892+150G= (n.892+150G=) c.577+150G= (n.577+150G=) c.241+150G= (n.241+150G=) c.196-4997G= (n.196-4997G=) c.364+150G= (n.364+150G=) c.856+150G= (n.856+150G=) c.490G= (p.Val164=) n.477+150G= c.1006+150G= (n.1006+150G=) c.1003+150G= (n.1003+150G=) c.868+150G= (n.868+150G=) | |
17 | g.77482485G>T | CA401208395 | SEPTIN9 | c.859+150G>T (n.859+150G>T) c.913+150G>T (n.913+150G>T) c.421+150G>T (n.421+150G>T) n.217+150G>T n.962+150G>T c.160+150G>T (n.160+150G>T) c.892+150G>T (n.892+150G>T) c.577+150G>T (n.577+150G>T) c.241+150G>T (n.241+150G>T) c.196-4997G>T (n.196-4997G>T) c.364+150G>T (n.364+150G>T) c.856+150G>T (n.856+150G>T) c.490G>T (p.Val164Leu) n.477+150G>T c.1006+150G>T (n.1006+150G>T) c.1003+150G>T (n.1003+150G>T) c.868+150G>T (n.868+150G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482486T>A | CA401208396 | SEPTIN9 | c.859+151T>A (n.859+151T>A) c.913+151T>A (n.913+151T>A) c.421+151T>A (n.421+151T>A) n.217+151T>A n.962+151T>A c.160+151T>A (n.160+151T>A) c.892+151T>A (n.892+151T>A) c.577+151T>A (n.577+151T>A) c.241+151T>A (n.241+151T>A) c.196-4996T>A (n.196-4996T>A) c.364+151T>A (n.364+151T>A) c.856+151T>A (n.856+151T>A) c.491T>A (p.Val164Glu) n.477+151T>A c.1006+151T>A (n.1006+151T>A) c.1003+151T>A (n.1003+151T>A) c.868+151T>A (n.868+151T>A) | |
17 | g.77482486T>C | CA294293905 | SEPTIN9 | c.859+151T>C (n.859+151T>C) c.913+151T>C (n.913+151T>C) c.421+151T>C (n.421+151T>C) n.217+151T>C n.962+151T>C c.160+151T>C (n.160+151T>C) c.892+151T>C (n.892+151T>C) c.577+151T>C (n.577+151T>C) c.241+151T>C (n.241+151T>C) c.196-4996T>C (n.196-4996T>C) c.364+151T>C (n.364+151T>C) c.856+151T>C (n.856+151T>C) c.491T>C (p.Val164Ala) n.477+151T>C c.1006+151T>C (n.1006+151T>C) c.1003+151T>C (n.1003+151T>C) c.868+151T>C (n.868+151T>C) | dbSNP |
17 | g.77482486T>G | CA401208397 | SEPTIN9 | c.859+151T>G (n.859+151T>G) c.913+151T>G (n.913+151T>G) c.421+151T>G (n.421+151T>G) n.217+151T>G n.962+151T>G c.160+151T>G (n.160+151T>G) c.892+151T>G (n.892+151T>G) c.577+151T>G (n.577+151T>G) c.241+151T>G (n.241+151T>G) c.196-4996T>G (n.196-4996T>G) c.364+151T>G (n.364+151T>G) c.856+151T>G (n.856+151T>G) c.491T>G (p.Val164Gly) n.477+151T>G c.1006+151T>G (n.1006+151T>G) c.1003+151T>G (n.1003+151T>G) c.868+151T>G (n.868+151T>G) | |
17 | g.77482486T= | CA2276500554 | SEPTIN9 | c.859+151T= (n.859+151T=) c.913+151T= (n.913+151T=) c.421+151T= (n.421+151T=) n.217+151T= n.962+151T= c.160+151T= (n.160+151T=) c.892+151T= (n.892+151T=) c.577+151T= (n.577+151T=) c.241+151T= (n.241+151T=) c.196-4996T= (n.196-4996T=) c.364+151T= (n.364+151T=) c.856+151T= (n.856+151T=) c.491T= (p.Val164=) n.477+151T= c.1006+151T= (n.1006+151T=) c.1003+151T= (n.1003+151T=) c.868+151T= (n.868+151T=) | |
17 | g.77482487G>A | CA2640084043 | SEPTIN9 | c.859+152G>A (n.859+152G>A) c.913+152G>A (n.913+152G>A) c.421+152G>A (n.421+152G>A) n.217+152G>A n.962+152G>A c.160+152G>A (n.160+152G>A) c.892+152G>A (n.892+152G>A) c.577+152G>A (n.577+152G>A) c.241+152G>A (n.241+152G>A) c.196-4995G>A (n.196-4995G>A) c.364+152G>A (n.364+152G>A) c.856+152G>A (n.856+152G>A) c.492G>A (p.Val164=) n.477+152G>A c.1006+152G>A (n.1006+152G>A) c.1003+152G>A (n.1003+152G>A) c.868+152G>A (n.868+152G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482487G>T | CA2640084044 | SEPTIN9 | c.859+152G>T (n.859+152G>T) c.913+152G>T (n.913+152G>T) c.421+152G>T (n.421+152G>T) n.217+152G>T n.962+152G>T c.160+152G>T (n.160+152G>T) c.892+152G>T (n.892+152G>T) c.577+152G>T (n.577+152G>T) c.241+152G>T (n.241+152G>T) c.196-4995G>T (n.196-4995G>T) c.364+152G>T (n.364+152G>T) c.856+152G>T (n.856+152G>T) c.492G>T (p.Val164=) n.477+152G>T c.1006+152G>T (n.1006+152G>T) c.1003+152G>T (n.1003+152G>T) c.868+152G>T (n.868+152G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482488C>A | CA401208398 | SEPTIN9 | c.859+153C>A (n.859+153C>A) c.913+153C>A (n.913+153C>A) c.421+153C>A (n.421+153C>A) n.217+153C>A n.962+153C>A c.160+153C>A (n.160+153C>A) c.892+153C>A (n.892+153C>A) c.577+153C>A (n.577+153C>A) c.241+153C>A (n.241+153C>A) c.196-4994C>A (n.196-4994C>A) c.364+153C>A (n.364+153C>A) c.856+153C>A (n.856+153C>A) c.493C>A (p.His165Asn) n.477+153C>A c.1006+153C>A (n.1006+153C>A) c.1003+153C>A (n.1003+153C>A) c.868+153C>A (n.868+153C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482488C>G | CA401208399 | SEPTIN9 | c.859+153C>G (n.859+153C>G) c.913+153C>G (n.913+153C>G) c.421+153C>G (n.421+153C>G) n.217+153C>G n.962+153C>G c.160+153C>G (n.160+153C>G) c.892+153C>G (n.892+153C>G) c.577+153C>G (n.577+153C>G) c.241+153C>G (n.241+153C>G) c.196-4994C>G (n.196-4994C>G) c.364+153C>G (n.364+153C>G) c.856+153C>G (n.856+153C>G) c.493C>G (p.His165Asp) n.477+153C>G c.1006+153C>G (n.1006+153C>G) c.1003+153C>G (n.1003+153C>G) c.868+153C>G (n.868+153C>G) | |
17 | g.77482488C>T | CA401208400 | SEPTIN9 | c.859+153C>T (n.859+153C>T) c.913+153C>T (n.913+153C>T) c.421+153C>T (n.421+153C>T) n.217+153C>T n.962+153C>T c.160+153C>T (n.160+153C>T) c.892+153C>T (n.892+153C>T) c.577+153C>T (n.577+153C>T) c.241+153C>T (n.241+153C>T) c.196-4994C>T (n.196-4994C>T) c.364+153C>T (n.364+153C>T) c.856+153C>T (n.856+153C>T) c.493C>T (p.His165Tyr) n.477+153C>T c.1006+153C>T (n.1006+153C>T) c.1003+153C>T (n.1003+153C>T) c.868+153C>T (n.868+153C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482489A= | CA2276500555 | SEPTIN9 | c.859+154A= (n.859+154A=) c.913+154A= (n.913+154A=) c.421+154A= (n.421+154A=) n.217+154A= n.962+154A= c.160+154A= (n.160+154A=) c.892+154A= (n.892+154A=) c.577+154A= (n.577+154A=) c.241+154A= (n.241+154A=) c.196-4993A= (n.196-4993A=) c.364+154A= (n.364+154A=) c.856+154A= (n.856+154A=) c.494A= (p.His165=) n.477+154A= c.1006+154A= (n.1006+154A=) c.1003+154A= (n.1003+154A=) c.868+154A= (n.868+154A=) | |
17 | g.77482489A>C | CA401208402 | SEPTIN9 | c.859+154A>C (n.859+154A>C) c.913+154A>C (n.913+154A>C) c.421+154A>C (n.421+154A>C) n.217+154A>C n.962+154A>C c.160+154A>C (n.160+154A>C) c.892+154A>C (n.892+154A>C) c.577+154A>C (n.577+154A>C) c.241+154A>C (n.241+154A>C) c.196-4993A>C (n.196-4993A>C) c.364+154A>C (n.364+154A>C) c.856+154A>C (n.856+154A>C) c.494A>C (p.His165Pro) n.477+154A>C c.1006+154A>C (n.1006+154A>C) c.1003+154A>C (n.1003+154A>C) c.868+154A>C (n.868+154A>C) | |
17 | g.77482489A>G | CA8793586 | SEPTIN9 | c.859+154A>G (n.859+154A>G) c.913+154A>G (n.913+154A>G) c.421+154A>G (n.421+154A>G) n.217+154A>G n.962+154A>G c.160+154A>G (n.160+154A>G) c.892+154A>G (n.892+154A>G) c.577+154A>G (n.577+154A>G) c.241+154A>G (n.241+154A>G) c.196-4993A>G (n.196-4993A>G) c.364+154A>G (n.364+154A>G) c.856+154A>G (n.856+154A>G) c.494A>G (p.His165Arg) n.477+154A>G c.1006+154A>G (n.1006+154A>G) c.1003+154A>G (n.1003+154A>G) c.868+154A>G (n.868+154A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482489A>T | CA401208401 | SEPTIN9 | c.859+154A>T (n.859+154A>T) c.913+154A>T (n.913+154A>T) c.421+154A>T (n.421+154A>T) n.217+154A>T n.962+154A>T c.160+154A>T (n.160+154A>T) c.892+154A>T (n.892+154A>T) c.577+154A>T (n.577+154A>T) c.241+154A>T (n.241+154A>T) c.196-4993A>T (n.196-4993A>T) c.364+154A>T (n.364+154A>T) c.856+154A>T (n.856+154A>T) c.494A>T (p.His165Leu) n.477+154A>T c.1006+154A>T (n.1006+154A>T) c.1003+154A>T (n.1003+154A>T) c.868+154A>T (n.868+154A>T) | |
17 | g.77482490T>A | CA401208403 | SEPTIN9 | c.859+155T>A (n.859+155T>A) c.913+155T>A (n.913+155T>A) c.421+155T>A (n.421+155T>A) n.217+155T>A n.962+155T>A c.160+155T>A (n.160+155T>A) c.892+155T>A (n.892+155T>A) c.577+155T>A (n.577+155T>A) c.241+155T>A (n.241+155T>A) c.196-4992T>A (n.196-4992T>A) c.364+155T>A (n.364+155T>A) c.856+155T>A (n.856+155T>A) c.495T>A (p.His165Gln) n.477+155T>A c.1006+155T>A (n.1006+155T>A) c.1003+155T>A (n.1003+155T>A) c.868+155T>A (n.868+155T>A) | |
17 | g.77482490T>G | CA401208404 | SEPTIN9 | c.859+155T>G (n.859+155T>G) c.913+155T>G (n.913+155T>G) c.421+155T>G (n.421+155T>G) n.217+155T>G n.962+155T>G c.160+155T>G (n.160+155T>G) c.892+155T>G (n.892+155T>G) c.577+155T>G (n.577+155T>G) c.241+155T>G (n.241+155T>G) c.196-4992T>G (n.196-4992T>G) c.364+155T>G (n.364+155T>G) c.856+155T>G (n.856+155T>G) c.495T>G (p.His165Gln) n.477+155T>G c.1006+155T>G (n.1006+155T>G) c.1003+155T>G (n.1003+155T>G) c.868+155T>G (n.868+155T>G) | |
17 | g.77482491G>A | CA401208405 | SEPTIN9 | c.859+156G>A (n.859+156G>A) c.913+156G>A (n.913+156G>A) c.421+156G>A (n.421+156G>A) n.217+156G>A n.962+156G>A c.160+156G>A (n.160+156G>A) c.892+156G>A (n.892+156G>A) c.577+156G>A (n.577+156G>A) c.241+156G>A (n.241+156G>A) c.196-4991G>A (n.196-4991G>A) c.364+156G>A (n.364+156G>A) c.856+156G>A (n.856+156G>A) c.496G>A (p.Ala166Thr) n.477+156G>A c.1006+156G>A (n.1006+156G>A) c.1003+156G>A (n.1003+156G>A) c.868+156G>A (n.868+156G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482491G>C | CA401208406 | SEPTIN9 | c.859+156G>C (n.859+156G>C) c.913+156G>C (n.913+156G>C) c.421+156G>C (n.421+156G>C) n.217+156G>C n.962+156G>C c.160+156G>C (n.160+156G>C) c.892+156G>C (n.892+156G>C) c.577+156G>C (n.577+156G>C) c.241+156G>C (n.241+156G>C) c.196-4991G>C (n.196-4991G>C) c.364+156G>C (n.364+156G>C) c.856+156G>C (n.856+156G>C) c.496G>C (p.Ala166Pro) n.477+156G>C c.1006+156G>C (n.1006+156G>C) c.1003+156G>C (n.1003+156G>C) c.868+156G>C (n.868+156G>C) | |
17 | g.77482491G>T | CA401208407 | SEPTIN9 | c.859+156G>T (n.859+156G>T) c.913+156G>T (n.913+156G>T) c.421+156G>T (n.421+156G>T) n.217+156G>T n.962+156G>T c.160+156G>T (n.160+156G>T) c.892+156G>T (n.892+156G>T) c.577+156G>T (n.577+156G>T) c.241+156G>T (n.241+156G>T) c.196-4991G>T (n.196-4991G>T) c.364+156G>T (n.364+156G>T) c.856+156G>T (n.856+156G>T) c.496G>T (p.Ala166Ser) n.477+156G>T c.1006+156G>T (n.1006+156G>T) c.1003+156G>T (n.1003+156G>T) c.868+156G>T (n.868+156G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482492C>A | CA401208410 | SEPTIN9 | c.859+157C>A (n.859+157C>A) c.913+157C>A (n.913+157C>A) c.421+157C>A (n.421+157C>A) n.217+157C>A n.962+157C>A c.160+157C>A (n.160+157C>A) c.892+157C>A (n.892+157C>A) c.577+157C>A (n.577+157C>A) c.241+157C>A (n.241+157C>A) c.196-4990C>A (n.196-4990C>A) c.364+157C>A (n.364+157C>A) c.856+157C>A (n.856+157C>A) c.497C>A (p.Ala166Glu) n.477+157C>A c.1006+157C>A (n.1006+157C>A) c.1003+157C>A (n.1003+157C>A) c.868+157C>A (n.868+157C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482492C>G | CA401208409 | SEPTIN9 | c.859+157C>G (n.859+157C>G) c.913+157C>G (n.913+157C>G) c.421+157C>G (n.421+157C>G) n.217+157C>G n.962+157C>G c.160+157C>G (n.160+157C>G) c.892+157C>G (n.892+157C>G) c.577+157C>G (n.577+157C>G) c.241+157C>G (n.241+157C>G) c.196-4990C>G (n.196-4990C>G) c.364+157C>G (n.364+157C>G) c.856+157C>G (n.856+157C>G) c.497C>G (p.Ala166Gly) n.477+157C>G c.1006+157C>G (n.1006+157C>G) c.1003+157C>G (n.1003+157C>G) c.868+157C>G (n.868+157C>G) | |
17 | g.77482492C>T | CA401208408 | SEPTIN9 | c.859+157C>T (n.859+157C>T) c.913+157C>T (n.913+157C>T) c.421+157C>T (n.421+157C>T) n.217+157C>T n.962+157C>T c.160+157C>T (n.160+157C>T) c.892+157C>T (n.892+157C>T) c.577+157C>T (n.577+157C>T) c.241+157C>T (n.241+157C>T) c.196-4990C>T (n.196-4990C>T) c.364+157C>T (n.364+157C>T) c.856+157C>T (n.856+157C>T) c.497C>T (p.Ala166Val) n.477+157C>T c.1006+157C>T (n.1006+157C>T) c.1003+157C>T (n.1003+157C>T) c.868+157C>T (n.868+157C>T) |