Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.77482318T>A | CA401208040 | SEPTIN9 | c.842T>A (p.Phe281Tyr) c.896T>A (p.Phe299Tyr) c.404T>A (p.Phe135Tyr) n.200T>A n.945T>A c.143T>A (p.Phe48Tyr) c.875T>A (p.Phe292Tyr) c.560T>A (p.Phe187Tyr) c.224T>A (p.Phe75Tyr) c.196-5164T>A (n.196-5164T>A) c.347T>A (p.Phe116Tyr) c.839T>A (p.Phe280Tyr) c.323T>A (p.Phe108Tyr) n.460T>A c.989T>A (p.Phe330Tyr) c.986T>A (p.Phe329Tyr) c.851T>A (p.Phe284Tyr) | |
17 | g.77482318T>C | CA401208041 | SEPTIN9 | c.842T>C (p.Phe281Ser) c.896T>C (p.Phe299Ser) c.404T>C (p.Phe135Ser) n.200T>C n.945T>C c.143T>C (p.Phe48Ser) c.875T>C (p.Phe292Ser) c.560T>C (p.Phe187Ser) c.224T>C (p.Phe75Ser) c.196-5164T>C (n.196-5164T>C) c.347T>C (p.Phe116Ser) c.839T>C (p.Phe280Ser) c.323T>C (p.Phe108Ser) n.460T>C c.989T>C (p.Phe330Ser) c.986T>C (p.Phe329Ser) c.851T>C (p.Phe284Ser) | |
17 | g.77482318T>G | CA401208042 | SEPTIN9 | c.842T>G (p.Phe281Cys) c.896T>G (p.Phe299Cys) c.404T>G (p.Phe135Cys) n.200T>G n.945T>G c.143T>G (p.Phe48Cys) c.875T>G (p.Phe292Cys) c.560T>G (p.Phe187Cys) c.224T>G (p.Phe75Cys) c.196-5164T>G (n.196-5164T>G) c.347T>G (p.Phe116Cys) c.839T>G (p.Phe280Cys) c.323T>G (p.Phe108Cys) n.460T>G c.989T>G (p.Phe330Cys) c.986T>G (p.Phe329Cys) c.851T>G (p.Phe284Cys) | |
17 | g.77482319C>A | CA401208043 | SEPTIN9 | c.843C>A (p.Phe281Leu) c.897C>A (p.Phe299Leu) c.405C>A (p.Phe135Leu) n.201C>A n.946C>A c.144C>A (p.Phe48Leu) c.876C>A (p.Phe292Leu) c.561C>A (p.Phe187Leu) c.225C>A (p.Phe75Leu) c.196-5163C>A (n.196-5163C>A) c.348C>A (p.Phe116Leu) c.840C>A (p.Phe280Leu) c.324C>A (p.Phe108Leu) n.461C>A c.990C>A (p.Phe330Leu) c.987C>A (p.Phe329Leu) c.852C>A (p.Phe284Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.77482319C= | CA2276500459 | SEPTIN9 | c.843C= (p.Phe281=) c.897C= (p.Phe299=) c.405C= (p.Phe135=) n.201C= n.946C= c.144C= (p.Phe48=) c.876C= (p.Phe292=) c.561C= (p.Phe187=) c.225C= (p.Phe75=) c.196-5163C= (n.196-5163C=) c.348C= (p.Phe116=) c.840C= (p.Phe280=) c.324C= (p.Phe108=) n.461C= c.990C= (p.Phe330=) c.987C= (p.Phe329=) c.852C= (p.Phe284=) | |
17 | g.77482319C>G | CA8793546 | SEPTIN9 | c.843C>G (p.Phe281Leu) c.897C>G (p.Phe299Leu) c.405C>G (p.Phe135Leu) n.201C>G n.946C>G c.144C>G (p.Phe48Leu) c.876C>G (p.Phe292Leu) c.561C>G (p.Phe187Leu) c.225C>G (p.Phe75Leu) c.196-5163C>G (n.196-5163C>G) c.348C>G (p.Phe116Leu) c.840C>G (p.Phe280Leu) c.324C>G (p.Phe108Leu) n.461C>G c.990C>G (p.Phe330Leu) c.987C>G (p.Phe329Leu) c.852C>G (p.Phe284Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.77482319C>T | CA501952153 | SEPTIN9 | c.843C>T (p.Phe281=) c.897C>T (p.Phe299=) c.405C>T (p.Phe135=) n.201C>T n.946C>T c.144C>T (p.Phe48=) c.876C>T (p.Phe292=) c.561C>T (p.Phe187=) c.225C>T (p.Phe75=) c.196-5163C>T (n.196-5163C>T) c.348C>T (p.Phe116=) c.840C>T (p.Phe280=) c.324C>T (p.Phe108=) n.461C>T c.990C>T (p.Phe330=) c.987C>T (p.Phe329=) c.852C>T (p.Phe284=) | gnomAD v4 |
17 | g.77482320A>C | CA401208046 | SEPTIN9 | c.844A>C (p.Asn282His) c.898A>C (p.Asn300His) c.406A>C (p.Asn136His) n.202A>C n.947A>C c.145A>C (p.Asn49His) c.877A>C (p.Asn293His) c.562A>C (p.Asn188His) c.226A>C (p.Asn76His) c.196-5162A>C (n.196-5162A>C) c.349A>C (p.Asn117His) c.841A>C (p.Asn281His) c.325A>C (p.Asn109His) n.462A>C c.991A>C (p.Asn331His) c.988A>C (p.Asn330His) c.853A>C (p.Asn285His) | |
17 | g.77482320A>G | CA401208045 | SEPTIN9 | c.844A>G (p.Asn282Asp) c.898A>G (p.Asn300Asp) c.406A>G (p.Asn136Asp) n.202A>G n.947A>G c.145A>G (p.Asn49Asp) c.877A>G (p.Asn293Asp) c.562A>G (p.Asn188Asp) c.226A>G (p.Asn76Asp) c.196-5162A>G (n.196-5162A>G) c.349A>G (p.Asn117Asp) c.841A>G (p.Asn281Asp) c.325A>G (p.Asn109Asp) n.462A>G c.991A>G (p.Asn331Asp) c.988A>G (p.Asn330Asp) c.853A>G (p.Asn285Asp) | |
17 | g.77482320A>T | CA401208044 | SEPTIN9 | c.844A>T (p.Asn282Tyr) c.898A>T (p.Asn300Tyr) c.406A>T (p.Asn136Tyr) n.202A>T n.947A>T c.145A>T (p.Asn49Tyr) c.877A>T (p.Asn293Tyr) c.562A>T (p.Asn188Tyr) c.226A>T (p.Asn76Tyr) c.196-5162A>T (n.196-5162A>T) c.349A>T (p.Asn117Tyr) c.841A>T (p.Asn281Tyr) c.325A>T (p.Asn109Tyr) n.462A>T c.991A>T (p.Asn331Tyr) c.988A>T (p.Asn330Tyr) c.853A>T (p.Asn285Tyr) | |
17 | g.77482321A>C | CA401208047 | SEPTIN9 | c.845A>C (p.Asn282Thr) c.899A>C (p.Asn300Thr) c.407A>C (p.Asn136Thr) n.203A>C n.948A>C c.146A>C (p.Asn49Thr) c.878A>C (p.Asn293Thr) c.563A>C (p.Asn188Thr) c.227A>C (p.Asn76Thr) c.196-5161A>C (n.196-5161A>C) c.350A>C (p.Asn117Thr) c.842A>C (p.Asn281Thr) c.326A>C (p.Asn109Thr) n.463A>C c.992A>C (p.Asn331Thr) c.989A>C (p.Asn330Thr) c.854A>C (p.Asn285Thr) | |
17 | g.77482321A>G | CA401208048 | SEPTIN9 | c.845A>G (p.Asn282Ser) c.899A>G (p.Asn300Ser) c.407A>G (p.Asn136Ser) n.203A>G n.948A>G c.146A>G (p.Asn49Ser) c.878A>G (p.Asn293Ser) c.563A>G (p.Asn188Ser) c.227A>G (p.Asn76Ser) c.196-5161A>G (n.196-5161A>G) c.350A>G (p.Asn117Ser) c.842A>G (p.Asn281Ser) c.326A>G (p.Asn109Ser) n.463A>G c.992A>G (p.Asn331Ser) c.989A>G (p.Asn330Ser) c.854A>G (p.Asn285Ser) | |
17 | g.77482321A>T | CA401208049 | SEPTIN9 | c.845A>T (p.Asn282Ile) c.899A>T (p.Asn300Ile) c.407A>T (p.Asn136Ile) n.203A>T n.948A>T c.146A>T (p.Asn49Ile) c.878A>T (p.Asn293Ile) c.563A>T (p.Asn188Ile) c.227A>T (p.Asn76Ile) c.196-5161A>T (n.196-5161A>T) c.350A>T (p.Asn117Ile) c.842A>T (p.Asn281Ile) c.326A>T (p.Asn109Ile) n.463A>T c.992A>T (p.Asn331Ile) c.989A>T (p.Asn330Ile) c.854A>T (p.Asn285Ile) | |
17 | g.77482322C>A | CA401208050 | SEPTIN9 | c.846C>A (p.Asn282Lys) c.900C>A (p.Asn300Lys) c.408C>A (p.Asn136Lys) n.204C>A n.949C>A c.147C>A (p.Asn49Lys) c.879C>A (p.Asn293Lys) c.564C>A (p.Asn188Lys) c.228C>A (p.Asn76Lys) c.196-5160C>A (n.196-5160C>A) c.351C>A (p.Asn117Lys) c.843C>A (p.Asn281Lys) c.327C>A (p.Asn109Lys) n.464C>A c.993C>A (p.Asn331Lys) c.990C>A (p.Asn330Lys) c.855C>A (p.Asn285Lys) | |
17 | g.77482322C>G | CA401208051 | SEPTIN9 | c.846C>G (p.Asn282Lys) c.900C>G (p.Asn300Lys) c.408C>G (p.Asn136Lys) n.204C>G n.949C>G c.147C>G (p.Asn49Lys) c.879C>G (p.Asn293Lys) c.564C>G (p.Asn188Lys) c.228C>G (p.Asn76Lys) c.196-5160C>G (n.196-5160C>G) c.351C>G (p.Asn117Lys) c.843C>G (p.Asn281Lys) c.327C>G (p.Asn109Lys) n.464C>G c.993C>G (p.Asn331Lys) c.990C>G (p.Asn330Lys) c.855C>G (p.Asn285Lys) | |
17 | g.77482322C>T | CA501952154 | SEPTIN9 | c.846C>T (p.Asn282=) c.900C>T (p.Asn300=) c.408C>T (p.Asn136=) n.204C>T n.949C>T c.147C>T (p.Asn49=) c.879C>T (p.Asn293=) c.564C>T (p.Asn188=) c.228C>T (p.Asn76=) c.196-5160C>T (n.196-5160C>T) c.351C>T (p.Asn117=) c.843C>T (p.Asn281=) c.327C>T (p.Asn109=) n.464C>T c.993C>T (p.Asn331=) c.990C>T (p.Asn330=) c.855C>T (p.Asn285=) | |
17 | g.77482323A= | CA2276500460 | SEPTIN9 | c.847A= (p.Ile283=) c.901A= (p.Ile301=) c.409A= (p.Ile137=) n.205A= n.950A= c.148A= (p.Ile50=) c.880A= (p.Ile294=) c.565A= (p.Ile189=) c.229A= (p.Ile77=) c.196-5159A= (n.196-5159A=) c.352A= (p.Ile118=) c.844A= (p.Ile282=) c.328A= (p.Ile110=) n.465A= c.994A= (p.Ile332=) c.991A= (p.Ile331=) c.856A= (p.Ile286=) | |
17 | g.77482323A>C | CA401208052 | SEPTIN9 | c.847A>C (p.Ile283Leu) c.901A>C (p.Ile301Leu) c.409A>C (p.Ile137Leu) n.205A>C n.950A>C c.148A>C (p.Ile50Leu) c.880A>C (p.Ile294Leu) c.565A>C (p.Ile189Leu) c.229A>C (p.Ile77Leu) c.196-5159A>C (n.196-5159A>C) c.352A>C (p.Ile118Leu) c.844A>C (p.Ile282Leu) c.328A>C (p.Ile110Leu) n.465A>C c.994A>C (p.Ile332Leu) c.991A>C (p.Ile331Leu) c.856A>C (p.Ile286Leu) | dbSNP |
17 | g.77482323A>G | CA401208053 | SEPTIN9 | c.847A>G (p.Ile283Val) c.901A>G (p.Ile301Val) c.409A>G (p.Ile137Val) n.205A>G n.950A>G c.148A>G (p.Ile50Val) c.880A>G (p.Ile294Val) c.565A>G (p.Ile189Val) c.229A>G (p.Ile77Val) c.196-5159A>G (n.196-5159A>G) c.352A>G (p.Ile118Val) c.844A>G (p.Ile282Val) c.328A>G (p.Ile110Val) n.465A>G c.994A>G (p.Ile332Val) c.991A>G (p.Ile331Val) c.856A>G (p.Ile286Val) | |
17 | g.77482323A>T | CA401208054 | SEPTIN9 | c.847A>T (p.Ile283Phe) c.901A>T (p.Ile301Phe) c.409A>T (p.Ile137Phe) n.205A>T n.950A>T c.148A>T (p.Ile50Phe) c.880A>T (p.Ile294Phe) c.565A>T (p.Ile189Phe) c.229A>T (p.Ile77Phe) c.196-5159A>T (n.196-5159A>T) c.352A>T (p.Ile118Phe) c.844A>T (p.Ile282Phe) c.328A>T (p.Ile110Phe) n.465A>T c.994A>T (p.Ile332Phe) c.991A>T (p.Ile331Phe) c.856A>T (p.Ile286Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.77482323_77482324del | CA2842624417 | SEPTIN9 | c.847_848del (p.Ile283HisfsTer10) c.901_902del (p.Ile301HisfsTer10) c.409_410del (p.Ile137HisfsTer10) n.205_206del n.950_951del c.148_149del (p.Ile50HisfsTer10) c.880_881del (p.Ile294HisfsTer10) c.565_566del (p.Ile189HisfsTer10) c.229_230del (p.Ile77HisfsTer10) c.196-5159_196-5158del (n.196-5159_196-5158del) c.352_353del (p.Ile118HisfsTer10) c.148_149del (p.Ile50HisfsTer12) c.844_845del (p.Ile282HisfsTer10) c.328_329del (p.Ile110HisfsTer5) n.465_466del c.994_995del (p.Ile332HisfsTer10) c.991_992del (p.Ile331HisfsTer10) c.856_857del (p.Ile286HisfsTer10) | |
17 | g.77482324T>A | CA401208055 | SEPTIN9 | c.848T>A (p.Ile283Asn) c.902T>A (p.Ile301Asn) c.410T>A (p.Ile137Asn) n.206T>A n.951T>A c.149T>A (p.Ile50Asn) c.881T>A (p.Ile294Asn) c.566T>A (p.Ile189Asn) c.230T>A (p.Ile77Asn) c.196-5158T>A (n.196-5158T>A) c.353T>A (p.Ile118Asn) c.845T>A (p.Ile282Asn) c.329T>A (p.Ile110Asn) n.466T>A c.995T>A (p.Ile332Asn) c.992T>A (p.Ile331Asn) c.857T>A (p.Ile286Asn) | |
17 | g.77482324T>C | CA401208056 | SEPTIN9 | c.848T>C (p.Ile283Thr) c.902T>C (p.Ile301Thr) c.410T>C (p.Ile137Thr) n.206T>C n.951T>C c.149T>C (p.Ile50Thr) c.881T>C (p.Ile294Thr) c.566T>C (p.Ile189Thr) c.230T>C (p.Ile77Thr) c.196-5158T>C (n.196-5158T>C) c.353T>C (p.Ile118Thr) c.845T>C (p.Ile282Thr) c.329T>C (p.Ile110Thr) n.466T>C c.995T>C (p.Ile332Thr) c.992T>C (p.Ile331Thr) c.857T>C (p.Ile286Thr) | |
17 | g.77482324T>G | CA401208057 | SEPTIN9 | c.848T>G (p.Ile283Ser) c.902T>G (p.Ile301Ser) c.410T>G (p.Ile137Ser) n.206T>G n.951T>G c.149T>G (p.Ile50Ser) c.881T>G (p.Ile294Ser) c.566T>G (p.Ile189Ser) c.230T>G (p.Ile77Ser) c.196-5158T>G (n.196-5158T>G) c.353T>G (p.Ile118Ser) c.845T>G (p.Ile282Ser) c.329T>G (p.Ile110Ser) n.466T>G c.995T>G (p.Ile332Ser) c.992T>G (p.Ile331Ser) c.857T>G (p.Ile286Ser) | |
17 | g.77482325C>A | CA501952155 | SEPTIN9 | c.849C>A (p.Ile283=) c.903C>A (p.Ile301=) c.411C>A (p.Ile137=) n.207C>A n.952C>A c.150C>A (p.Ile50=) c.882C>A (p.Ile294=) c.567C>A (p.Ile189=) c.231C>A (p.Ile77=) c.196-5157C>A (n.196-5157C>A) c.354C>A (p.Ile118=) c.846C>A (p.Ile282=) c.330C>A (p.Ile110=) n.467C>A c.996C>A (p.Ile332=) c.993C>A (p.Ile331=) c.858C>A (p.Ile286=) | |
17 | g.77482325C= | CA2276500461 | SEPTIN9 | c.849C= (p.Ile283=) c.903C= (p.Ile301=) c.411C= (p.Ile137=) n.207C= n.952C= c.150C= (p.Ile50=) c.882C= (p.Ile294=) c.567C= (p.Ile189=) c.231C= (p.Ile77=) c.196-5157C= (n.196-5157C=) c.354C= (p.Ile118=) c.846C= (p.Ile282=) c.330C= (p.Ile110=) n.467C= c.996C= (p.Ile332=) c.993C= (p.Ile331=) c.858C= (p.Ile286=) | |
17 | g.77482325C>G | CA8793547 | SEPTIN9 | c.849C>G (p.Ile283Met) c.903C>G (p.Ile301Met) c.411C>G (p.Ile137Met) n.207C>G n.952C>G c.150C>G (p.Ile50Met) c.882C>G (p.Ile294Met) c.567C>G (p.Ile189Met) c.231C>G (p.Ile77Met) c.196-5157C>G (n.196-5157C>G) c.354C>G (p.Ile118Met) c.846C>G (p.Ile282Met) c.330C>G (p.Ile110Met) n.467C>G c.996C>G (p.Ile332Met) c.993C>G (p.Ile331Met) c.858C>G (p.Ile286Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.77482325C>T | CA501952156 | SEPTIN9 | c.849C>T (p.Ile283=) c.903C>T (p.Ile301=) c.411C>T (p.Ile137=) n.207C>T n.952C>T c.150C>T (p.Ile50=) c.882C>T (p.Ile294=) c.567C>T (p.Ile189=) c.231C>T (p.Ile77=) c.196-5157C>T (n.196-5157C>T) c.354C>T (p.Ile118=) c.846C>T (p.Ile282=) c.330C>T (p.Ile110=) n.467C>T c.996C>T (p.Ile332=) c.993C>T (p.Ile331=) c.858C>T (p.Ile286=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.77482326A>C | CA401208059 | SEPTIN9 | c.850A>C (p.Met284Leu) c.904A>C (p.Met302Leu) c.412A>C (p.Met138Leu) n.208A>C n.953A>C c.151A>C (p.Met51Leu) c.883A>C (p.Met295Leu) c.568A>C (p.Met190Leu) c.232A>C (p.Met78Leu) c.196-5156A>C (n.196-5156A>C) c.355A>C (p.Met119Leu) c.847A>C (p.Met283Leu) c.331A>C (p.Met111Leu) n.468A>C c.997A>C (p.Met333Leu) c.994A>C (p.Met332Leu) c.859A>C (p.Met287Leu) | |
17 | g.77482326A>G | CA401208060 | SEPTIN9 | c.850A>G (p.Met284Val) c.904A>G (p.Met302Val) c.412A>G (p.Met138Val) n.208A>G n.953A>G c.151A>G (p.Met51Val) c.883A>G (p.Met295Val) c.568A>G (p.Met190Val) c.232A>G (p.Met78Val) c.196-5156A>G (n.196-5156A>G) c.355A>G (p.Met119Val) c.847A>G (p.Met283Val) c.331A>G (p.Met111Val) n.468A>G c.997A>G (p.Met333Val) c.994A>G (p.Met332Val) c.859A>G (p.Met287Val) | gnomAD v4 |
17 | g.77482326A>T | CA401208058 | SEPTIN9 | c.850A>T (p.Met284Leu) c.904A>T (p.Met302Leu) c.412A>T (p.Met138Leu) n.208A>T n.953A>T c.151A>T (p.Met51Leu) c.883A>T (p.Met295Leu) c.568A>T (p.Met190Leu) c.232A>T (p.Met78Leu) c.196-5156A>T (n.196-5156A>T) c.355A>T (p.Met119Leu) c.847A>T (p.Met283Leu) c.331A>T (p.Met111Leu) n.468A>T c.997A>T (p.Met333Leu) c.994A>T (p.Met332Leu) c.859A>T (p.Met287Leu) | |
17 | g.77482327T>A | CA401208061 | SEPTIN9 | c.851T>A (p.Met284Lys) c.905T>A (p.Met302Lys) c.413T>A (p.Met138Lys) n.209T>A n.954T>A c.152T>A (p.Met51Lys) c.884T>A (p.Met295Lys) c.569T>A (p.Met190Lys) c.233T>A (p.Met78Lys) c.196-5155T>A (n.196-5155T>A) c.356T>A (p.Met119Lys) c.848T>A (p.Met283Lys) c.332T>A (p.Met111Lys) n.469T>A c.998T>A (p.Met333Lys) c.995T>A (p.Met332Lys) c.860T>A (p.Met287Lys) | |
17 | g.77482327T>C | CA401208062 | SEPTIN9 | c.851T>C (p.Met284Thr) c.905T>C (p.Met302Thr) c.413T>C (p.Met138Thr) n.209T>C n.954T>C c.152T>C (p.Met51Thr) c.884T>C (p.Met295Thr) c.569T>C (p.Met190Thr) c.233T>C (p.Met78Thr) c.196-5155T>C (n.196-5155T>C) c.356T>C (p.Met119Thr) c.848T>C (p.Met283Thr) c.332T>C (p.Met111Thr) n.469T>C c.998T>C (p.Met333Thr) c.995T>C (p.Met332Thr) c.860T>C (p.Met287Thr) | |
17 | g.77482327T>G | CA401208063 | SEPTIN9 | c.851T>G (p.Met284Arg) c.905T>G (p.Met302Arg) c.413T>G (p.Met138Arg) n.209T>G n.954T>G c.152T>G (p.Met51Arg) c.884T>G (p.Met295Arg) c.569T>G (p.Met190Arg) c.233T>G (p.Met78Arg) c.196-5155T>G (n.196-5155T>G) c.356T>G (p.Met119Arg) c.848T>G (p.Met283Arg) c.332T>G (p.Met111Arg) n.469T>G c.998T>G (p.Met333Arg) c.995T>G (p.Met332Arg) c.860T>G (p.Met287Arg) | |
17 | g.77482328G>A | CA401208064 | SEPTIN9 | c.852G>A (p.Met284Ile) c.906G>A (p.Met302Ile) c.414G>A (p.Met138Ile) n.210G>A n.955G>A c.153G>A (p.Met51Ile) c.885G>A (p.Met295Ile) c.570G>A (p.Met190Ile) c.234G>A (p.Met78Ile) c.196-5154G>A (n.196-5154G>A) c.357G>A (p.Met119Ile) c.849G>A (p.Met283Ile) c.333G>A (p.Met111Ile) n.470G>A c.999G>A (p.Met333Ile) c.996G>A (p.Met332Ile) c.861G>A (p.Met287Ile) | |
17 | g.77482328G>C | CA401208065 | SEPTIN9 | c.852G>C (p.Met284Ile) c.906G>C (p.Met302Ile) c.414G>C (p.Met138Ile) n.210G>C n.955G>C c.153G>C (p.Met51Ile) c.885G>C (p.Met295Ile) c.570G>C (p.Met190Ile) c.234G>C (p.Met78Ile) c.196-5154G>C (n.196-5154G>C) c.357G>C (p.Met119Ile) c.849G>C (p.Met283Ile) c.333G>C (p.Met111Ile) n.470G>C c.999G>C (p.Met333Ile) c.996G>C (p.Met332Ile) c.861G>C (p.Met287Ile) | |
17 | g.77482328G>T | CA401208066 | SEPTIN9 | c.852G>T (p.Met284Ile) c.906G>T (p.Met302Ile) c.414G>T (p.Met138Ile) n.210G>T n.955G>T c.153G>T (p.Met51Ile) c.885G>T (p.Met295Ile) c.570G>T (p.Met190Ile) c.234G>T (p.Met78Ile) c.196-5154G>T (n.196-5154G>T) c.357G>T (p.Met119Ile) c.849G>T (p.Met283Ile) c.333G>T (p.Met111Ile) n.470G>T c.999G>T (p.Met333Ile) c.996G>T (p.Met332Ile) c.861G>T (p.Met287Ile) | |
17 | g.77482329G>A | CA8793548 | SEPTIN9 | c.853G>A (p.Val285Met) c.907G>A (p.Val303Met) c.415G>A (p.Val139Met) n.211G>A n.956G>A c.154G>A (p.Val52Met) c.886G>A (p.Val296Met) c.571G>A (p.Val191Met) c.235G>A (p.Val79Met) c.196-5153G>A (n.196-5153G>A) c.358G>A (p.Val120Met) c.850G>A (p.Val284Met) c.334G>A (p.Val112Met) n.471G>A c.1000G>A (p.Val334Met) c.997G>A (p.Val333Met) c.862G>A (p.Val288Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482329G>C | CA401208067 | SEPTIN9 | c.853G>C (p.Val285Leu) c.907G>C (p.Val303Leu) c.415G>C (p.Val139Leu) n.211G>C n.956G>C c.154G>C (p.Val52Leu) c.886G>C (p.Val296Leu) c.571G>C (p.Val191Leu) c.235G>C (p.Val79Leu) c.196-5153G>C (n.196-5153G>C) c.358G>C (p.Val120Leu) c.850G>C (p.Val284Leu) c.334G>C (p.Val112Leu) n.471G>C c.1000G>C (p.Val334Leu) c.997G>C (p.Val333Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) | |
17 | g.77482329G= | CA2276500462 | SEPTIN9 | c.853G= (p.Val285=) c.907G= (p.Val303=) c.415G= (p.Val139=) n.211G= n.956G= c.154G= (p.Val52=) c.886G= (p.Val296=) c.571G= (p.Val191=) c.235G= (p.Val79=) c.196-5153G= (n.196-5153G=) c.358G= (p.Val120=) c.850G= (p.Val284=) c.334G= (p.Val112=) n.471G= c.1000G= (p.Val334=) c.997G= (p.Val333=) c.862G= (p.Val288=) | |
17 | g.77482329G>T | CA401208068 | SEPTIN9 | c.853G>T (p.Val285Leu) c.907G>T (p.Val303Leu) c.415G>T (p.Val139Leu) n.211G>T n.956G>T c.154G>T (p.Val52Leu) c.886G>T (p.Val296Leu) c.571G>T (p.Val191Leu) c.235G>T (p.Val79Leu) c.196-5153G>T (n.196-5153G>T) c.358G>T (p.Val120Leu) c.850G>T (p.Val284Leu) c.334G>T (p.Val112Leu) n.471G>T c.1000G>T (p.Val334Leu) c.997G>T (p.Val333Leu) c.862G>T (p.Val288Leu) | |
17 | g.77482330T>A | CA401208069 | SEPTIN9 | c.854T>A (p.Val285Glu) c.908T>A (p.Val303Glu) c.416T>A (p.Val139Glu) n.212T>A n.957T>A c.155T>A (p.Val52Glu) c.887T>A (p.Val296Glu) c.572T>A (p.Val191Glu) c.236T>A (p.Val79Glu) c.196-5152T>A (n.196-5152T>A) c.359T>A (p.Val120Glu) c.851T>A (p.Val284Glu) c.335T>A (p.Val112Glu) n.472T>A c.1001T>A (p.Val334Glu) c.998T>A (p.Val333Glu) c.863T>A (p.Val288Glu) | |
17 | g.77482330T>C | CA401208070 | SEPTIN9 | c.854T>C (p.Val285Ala) c.908T>C (p.Val303Ala) c.416T>C (p.Val139Ala) n.212T>C n.957T>C c.155T>C (p.Val52Ala) c.887T>C (p.Val296Ala) c.572T>C (p.Val191Ala) c.236T>C (p.Val79Ala) c.196-5152T>C (n.196-5152T>C) c.359T>C (p.Val120Ala) c.851T>C (p.Val284Ala) c.335T>C (p.Val112Ala) n.472T>C c.1001T>C (p.Val334Ala) c.998T>C (p.Val333Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.77482330T>G | CA401208071 | SEPTIN9 | c.854T>G (p.Val285Gly) c.908T>G (p.Val303Gly) c.416T>G (p.Val139Gly) n.212T>G n.957T>G c.155T>G (p.Val52Gly) c.887T>G (p.Val296Gly) c.572T>G (p.Val191Gly) c.236T>G (p.Val79Gly) c.196-5152T>G (n.196-5152T>G) c.359T>G (p.Val120Gly) c.851T>G (p.Val284Gly) c.335T>G (p.Val112Gly) n.472T>G c.1001T>G (p.Val334Gly) c.998T>G (p.Val333Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) | |
17 | g.77482331G>A | CA501952157 | SEPTIN9 | c.855G>A (p.Val285=) c.909G>A (p.Val303=) c.417G>A (p.Val139=) n.213G>A n.958G>A c.156G>A (p.Val52=) c.888G>A (p.Val296=) c.573G>A (p.Val191=) c.237G>A (p.Val79=) c.196-5151G>A (n.196-5151G>A) c.360G>A (p.Val120=) c.852G>A (p.Val284=) c.336G>A (p.Val112=) n.473G>A c.1002G>A (p.Val334=) c.999G>A (p.Val333=) c.864G>A (p.Val288=) | |
17 | g.77482331G>C | CA501952158 | SEPTIN9 | c.855G>C (p.Val285=) c.909G>C (p.Val303=) c.417G>C (p.Val139=) n.213G>C n.958G>C c.156G>C (p.Val52=) c.888G>C (p.Val296=) c.573G>C (p.Val191=) c.237G>C (p.Val79=) c.196-5151G>C (n.196-5151G>C) c.360G>C (p.Val120=) c.852G>C (p.Val284=) c.336G>C (p.Val112=) n.473G>C c.1002G>C (p.Val334=) c.999G>C (p.Val333=) c.864G>C (p.Val288=) | |
17 | g.77482331G= | CA2276500463 | SEPTIN9 | c.855G= (p.Val285=) c.909G= (p.Val303=) c.417G= (p.Val139=) n.213G= n.958G= c.156G= (p.Val52=) c.888G= (p.Val296=) c.573G= (p.Val191=) c.237G= (p.Val79=) c.196-5151G= (n.196-5151G=) c.360G= (p.Val120=) c.852G= (p.Val284=) c.336G= (p.Val112=) n.473G= c.1002G= (p.Val334=) c.999G= (p.Val333=) c.864G= (p.Val288=) | |
17 | g.77482331G>T | CA501952159 | SEPTIN9 | c.855G>T (p.Val285=) c.909G>T (p.Val303=) c.417G>T (p.Val139=) n.213G>T n.958G>T c.156G>T (p.Val52=) c.888G>T (p.Val296=) c.573G>T (p.Val191=) c.237G>T (p.Val79=) c.196-5151G>T (n.196-5151G>T) c.360G>T (p.Val120=) c.852G>T (p.Val284=) c.336G>T (p.Val112=) n.473G>T c.1002G>T (p.Val334=) c.999G>T (p.Val333=) c.864G>T (p.Val288=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482332G>A | CA401208073 | SEPTIN9 | c.856G>A (p.Val286Ile) c.910G>A (p.Val304Ile) c.418G>A (p.Val140Ile) n.214G>A n.959G>A c.157G>A (p.Val53Ile) c.889G>A (p.Val297Ile) c.574G>A (p.Val192Ile) c.238G>A (p.Val80Ile) c.196-5150G>A (n.196-5150G>A) c.361G>A (p.Val121Ile) c.853G>A (p.Val285Ile) c.337G>A (p.Val113Ile) n.474G>A c.1003G>A (p.Val335Ile) c.1000G>A (p.Val334Ile) c.865G>A (p.Val289Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77482332G>C | CA401208074 | SEPTIN9 | c.856G>C (p.Val286Leu) c.910G>C (p.Val304Leu) c.418G>C (p.Val140Leu) n.214G>C n.959G>C c.157G>C (p.Val53Leu) c.889G>C (p.Val297Leu) c.574G>C (p.Val192Leu) c.238G>C (p.Val80Leu) c.196-5150G>C (n.196-5150G>C) c.361G>C (p.Val121Leu) c.853G>C (p.Val285Leu) c.337G>C (p.Val113Leu) n.474G>C c.1003G>C (p.Val335Leu) c.1000G>C (p.Val334Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) | |
17 | g.77482332G= | CA2276500464 | SEPTIN9 | c.856G= (p.Val286=) c.910G= (p.Val304=) c.418G= (p.Val140=) n.214G= n.959G= c.157G= (p.Val53=) c.889G= (p.Val297=) c.574G= (p.Val192=) c.238G= (p.Val80=) c.196-5150G= (n.196-5150G=) c.361G= (p.Val121=) c.853G= (p.Val285=) c.337G= (p.Val113=) n.474G= c.1003G= (p.Val335=) c.1000G= (p.Val334=) c.865G= (p.Val289=) | |
17 | g.77482332G>T | CA401208072 | SEPTIN9 | c.856G>T (p.Val286Phe) c.910G>T (p.Val304Phe) c.418G>T (p.Val140Phe) n.214G>T n.959G>T c.157G>T (p.Val53Phe) c.889G>T (p.Val297Phe) c.574G>T (p.Val192Phe) c.238G>T (p.Val80Phe) c.196-5150G>T (n.196-5150G>T) c.361G>T (p.Val121Phe) c.853G>T (p.Val285Phe) c.337G>T (p.Val113Phe) n.474G>T c.1003G>T (p.Val335Phe) c.1000G>T (p.Val334Phe) c.865G>T (p.Val289Phe) | |
17 | g.77482333T>A | CA401208075 | SEPTIN9 | c.857T>A (p.Val286Asp) c.911T>A (p.Val304Asp) c.419T>A (p.Val140Asp) n.215T>A n.960T>A c.158T>A (p.Val53Asp) c.890T>A (p.Val297Asp) c.575T>A (p.Val192Asp) c.239T>A (p.Val80Asp) c.196-5149T>A (n.196-5149T>A) c.362T>A (p.Val121Asp) c.854T>A (p.Val285Asp) c.338T>A (p.Val113Asp) n.475T>A c.1004T>A (p.Val335Asp) c.1001T>A (p.Val334Asp) c.866T>A (p.Val289Asp) | |
17 | g.77482333T>C | CA401208076 | SEPTIN9 | c.857T>C (p.Val286Ala) c.911T>C (p.Val304Ala) c.419T>C (p.Val140Ala) n.215T>C n.960T>C c.158T>C (p.Val53Ala) c.890T>C (p.Val297Ala) c.575T>C (p.Val192Ala) c.239T>C (p.Val80Ala) c.196-5149T>C (n.196-5149T>C) c.362T>C (p.Val121Ala) c.854T>C (p.Val285Ala) c.338T>C (p.Val113Ala) n.475T>C c.1004T>C (p.Val335Ala) c.1001T>C (p.Val334Ala) c.866T>C (p.Val289Ala) | |
17 | g.77482333T>G | CA401208077 | SEPTIN9 | c.857T>G (p.Val286Gly) c.911T>G (p.Val304Gly) c.419T>G (p.Val140Gly) n.215T>G n.960T>G c.158T>G (p.Val53Gly) c.890T>G (p.Val297Gly) c.575T>G (p.Val192Gly) c.239T>G (p.Val80Gly) c.196-5149T>G (n.196-5149T>G) c.362T>G (p.Val121Gly) c.854T>G (p.Val285Gly) c.338T>G (p.Val113Gly) n.475T>G c.1004T>G (p.Val335Gly) c.1001T>G (p.Val334Gly) c.866T>G (p.Val289Gly) | |
17 | g.77482334C>A | CA502070002 | SEPTIN9 | c.858C>A (p.Val286=) c.912C>A (p.Val304=) c.420C>A (p.Val140=) n.216C>A n.961C>A c.159C>A (p.Val53=) c.891C>A (p.Val297=) c.576C>A (p.Val192=) c.240C>A (p.Val80=) c.196-5148C>A (n.196-5148C>A) c.363C>A (p.Val121=) c.855C>A (p.Val285=) c.339C>A (p.Val113=) n.476C>A c.1005C>A (p.Val335=) c.1002C>A (p.Val334=) c.867C>A (p.Val289=) | gnomAD v4 |
17 | g.77482334C= | CA2276500465 | SEPTIN9 | c.858C= (p.Val286=) c.912C= (p.Val304=) c.420C= (p.Val140=) n.216C= n.961C= c.159C= (p.Val53=) c.891C= (p.Val297=) c.576C= (p.Val192=) c.240C= (p.Val80=) c.196-5148C= (n.196-5148C=) c.363C= (p.Val121=) c.855C= (p.Val285=) c.339C= (p.Val113=) n.476C= c.1005C= (p.Val335=) c.1002C= (p.Val334=) c.867C= (p.Val289=) | |
17 | g.77482334C>G | CA294293863 | SEPTIN9 | c.858C>G (p.Val286=) c.912C>G (p.Val304=) c.420C>G (p.Val140=) n.216C>G n.961C>G c.159C>G (p.Val53=) c.891C>G (p.Val297=) c.576C>G (p.Val192=) c.240C>G (p.Val80=) c.196-5148C>G (n.196-5148C>G) c.363C>G (p.Val121=) c.855C>G (p.Val285=) c.339C>G (p.Val113=) n.476C>G c.1005C>G (p.Val335=) c.1002C>G (p.Val334=) c.867C>G (p.Val289=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482334C>T | CA8793549 | SEPTIN9 | c.858C>T (p.Val286=) c.912C>T (p.Val304=) c.420C>T (p.Val140=) n.216C>T n.961C>T c.159C>T (p.Val53=) c.891C>T (p.Val297=) c.576C>T (p.Val192=) c.240C>T (p.Val80=) c.196-5148C>T (n.196-5148C>T) c.363C>T (p.Val121=) c.855C>T (p.Val285=) c.339C>T (p.Val113=) n.476C>T c.1005C>T (p.Val335=) c.1002C>T (p.Val334=) c.867C>T (p.Val289=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482335G>A | CA401208080 | SEPTIN9 | c.859G>A (p.Gly287Arg) c.913G>A (p.Gly305Arg) c.421G>A (p.Gly141Arg) n.217G>A n.962G>A c.160G>A (p.Gly54Arg) c.892G>A (p.Gly298Arg) c.577G>A (p.Gly193Arg) c.241G>A (p.Gly81Arg) c.196-5147G>A (n.196-5147G>A) c.364G>A (p.Gly122Arg) c.160G>A (p.Glu54Lys) c.856G>A (p.Gly286Arg) c.340G>A (p.Gly114Ser) n.477G>A c.1006G>A (p.Gly336Arg) c.1003G>A (p.Gly335Arg) c.868G>A (p.Gly290Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.77482335G>C | CA401208079 | SEPTIN9 | c.859G>C (p.Gly287Arg) c.913G>C (p.Gly305Arg) c.421G>C (p.Gly141Arg) n.217G>C n.962G>C c.160G>C (p.Gly54Arg) c.892G>C (p.Gly298Arg) c.577G>C (p.Gly193Arg) c.241G>C (p.Gly81Arg) c.196-5147G>C (n.196-5147G>C) c.364G>C (p.Gly122Arg) c.160G>C (p.Glu54Gln) c.856G>C (p.Gly286Arg) c.340G>C (p.Gly114Arg) n.477G>C c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.868G>C (p.Gly290Arg) | |
17 | g.77482335G>T | CA401208078 | SEPTIN9 | c.859G>T (p.Gly287Trp) c.913G>T (p.Gly305Trp) c.421G>T (p.Gly141Trp) n.217G>T n.962G>T c.160G>T (p.Gly54Trp) c.892G>T (p.Gly298Trp) c.577G>T (p.Gly193Trp) c.241G>T (p.Gly81Trp) c.196-5147G>T (n.196-5147G>T) c.364G>T (p.Gly122Trp) c.160G>T (p.Glu54Ter) c.856G>T (p.Gly286Trp) c.340G>T (p.Gly114Cys) n.477G>T c.1006G>T (p.Gly336Trp) c.1003G>T (p.Gly335Trp) c.868G>T (p.Gly290Trp) | |
17 | g.77482336G>A | CA401208081 | SEPTIN9 | c.859+1G>A (n.859+1G>A) c.913+1G>A (n.913+1G>A) c.421+1G>A (n.421+1G>A) n.217+1G>A n.962+1G>A c.160+1G>A (n.160+1G>A) c.892+1G>A (n.892+1G>A) c.577+1G>A (n.577+1G>A) c.241+1G>A (n.241+1G>A) c.196-5146G>A (n.196-5146G>A) c.364+1G>A (n.364+1G>A) c.856+1G>A (n.856+1G>A) c.341G>A (p.Gly114Asp) n.477+1G>A c.1006+1G>A (n.1006+1G>A) c.1003+1G>A (n.1003+1G>A) c.868+1G>A (n.868+1G>A) | |
17 | g.77482336G>C | CA401208082 | SEPTIN9 | c.859+1G>C (n.859+1G>C) c.913+1G>C (n.913+1G>C) c.421+1G>C (n.421+1G>C) n.217+1G>C n.962+1G>C c.160+1G>C (n.160+1G>C) c.892+1G>C (n.892+1G>C) c.577+1G>C (n.577+1G>C) c.241+1G>C (n.241+1G>C) c.196-5146G>C (n.196-5146G>C) c.364+1G>C (n.364+1G>C) c.856+1G>C (n.856+1G>C) c.341G>C (p.Gly114Ala) n.477+1G>C c.1006+1G>C (n.1006+1G>C) c.1003+1G>C (n.1003+1G>C) c.868+1G>C (n.868+1G>C) | |
17 | g.77482336G>T | CA401208083 | SEPTIN9 | c.859+1G>T (n.859+1G>T) c.913+1G>T (n.913+1G>T) c.421+1G>T (n.421+1G>T) n.217+1G>T n.962+1G>T c.160+1G>T (n.160+1G>T) c.892+1G>T (n.892+1G>T) c.577+1G>T (n.577+1G>T) c.241+1G>T (n.241+1G>T) c.196-5146G>T (n.196-5146G>T) c.364+1G>T (n.364+1G>T) c.856+1G>T (n.856+1G>T) c.341G>T (p.Gly114Val) n.477+1G>T c.1006+1G>T (n.1006+1G>T) c.1003+1G>T (n.1003+1G>T) c.868+1G>T (n.868+1G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482337T>A | CA401208084 | SEPTIN9 | c.859+2T>A (n.859+2T>A) c.913+2T>A (n.913+2T>A) c.421+2T>A (n.421+2T>A) n.217+2T>A n.962+2T>A c.160+2T>A (n.160+2T>A) c.892+2T>A (n.892+2T>A) c.577+2T>A (n.577+2T>A) c.241+2T>A (n.241+2T>A) c.196-5145T>A (n.196-5145T>A) c.364+2T>A (n.364+2T>A) c.856+2T>A (n.856+2T>A) c.342T>A (p.Gly114=) n.477+2T>A c.1006+2T>A (n.1006+2T>A) c.1003+2T>A (n.1003+2T>A) c.868+2T>A (n.868+2T>A) | |
17 | g.77482337T>C | CA401208085 | SEPTIN9 | c.859+2T>C (n.859+2T>C) c.913+2T>C (n.913+2T>C) c.421+2T>C (n.421+2T>C) n.217+2T>C n.962+2T>C c.160+2T>C (n.160+2T>C) c.892+2T>C (n.892+2T>C) c.577+2T>C (n.577+2T>C) c.241+2T>C (n.241+2T>C) c.196-5145T>C (n.196-5145T>C) c.364+2T>C (n.364+2T>C) c.856+2T>C (n.856+2T>C) c.342T>C (p.Gly114=) n.477+2T>C c.1006+2T>C (n.1006+2T>C) c.1003+2T>C (n.1003+2T>C) c.868+2T>C (n.868+2T>C) | |
17 | g.77482337T>G | CA401208086 | SEPTIN9 | c.859+2T>G (n.859+2T>G) c.913+2T>G (n.913+2T>G) c.421+2T>G (n.421+2T>G) n.217+2T>G n.962+2T>G c.160+2T>G (n.160+2T>G) c.892+2T>G (n.892+2T>G) c.577+2T>G (n.577+2T>G) c.241+2T>G (n.241+2T>G) c.196-5145T>G (n.196-5145T>G) c.364+2T>G (n.364+2T>G) c.856+2T>G (n.856+2T>G) c.342T>G (p.Gly114=) n.477+2T>G c.1006+2T>G (n.1006+2T>G) c.1003+2T>G (n.1003+2T>G) c.868+2T>G (n.868+2T>G) | |
17 | g.77482338G>A | CA401208089 | SEPTIN9 | c.859+3G>A (n.859+3G>A) c.913+3G>A (n.913+3G>A) c.421+3G>A (n.421+3G>A) n.217+3G>A n.962+3G>A c.160+3G>A (n.160+3G>A) c.892+3G>A (n.892+3G>A) c.577+3G>A (n.577+3G>A) c.241+3G>A (n.241+3G>A) c.196-5144G>A (n.196-5144G>A) c.364+3G>A (n.364+3G>A) c.856+3G>A (n.856+3G>A) c.343G>A (p.Glu115Lys) n.477+3G>A c.1006+3G>A (n.1006+3G>A) c.1003+3G>A (n.1003+3G>A) c.868+3G>A (n.868+3G>A) | |
17 | g.77482338G>C | CA401208088 | SEPTIN9 | c.859+3G>C (n.859+3G>C) c.913+3G>C (n.913+3G>C) c.421+3G>C (n.421+3G>C) n.217+3G>C n.962+3G>C c.160+3G>C (n.160+3G>C) c.892+3G>C (n.892+3G>C) c.577+3G>C (n.577+3G>C) c.241+3G>C (n.241+3G>C) c.196-5144G>C (n.196-5144G>C) c.364+3G>C (n.364+3G>C) c.856+3G>C (n.856+3G>C) c.343G>C (p.Glu115Gln) n.477+3G>C c.1006+3G>C (n.1006+3G>C) c.1003+3G>C (n.1003+3G>C) c.868+3G>C (n.868+3G>C) | |
17 | g.77482338G>T | CA401208087 | SEPTIN9 | c.859+3G>T (n.859+3G>T) c.913+3G>T (n.913+3G>T) c.421+3G>T (n.421+3G>T) n.217+3G>T n.962+3G>T c.160+3G>T (n.160+3G>T) c.892+3G>T (n.892+3G>T) c.577+3G>T (n.577+3G>T) c.241+3G>T (n.241+3G>T) c.196-5144G>T (n.196-5144G>T) c.364+3G>T (n.364+3G>T) c.856+3G>T (n.856+3G>T) c.343G>T (p.Glu115Ter) n.477+3G>T c.1006+3G>T (n.1006+3G>T) c.1003+3G>T (n.1003+3G>T) c.868+3G>T (n.868+3G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482339A>C | CA401208090 | SEPTIN9 | c.859+4A>C (n.859+4A>C) c.913+4A>C (n.913+4A>C) c.421+4A>C (n.421+4A>C) n.217+4A>C n.962+4A>C c.160+4A>C (n.160+4A>C) c.892+4A>C (n.892+4A>C) c.577+4A>C (n.577+4A>C) c.241+4A>C (n.241+4A>C) c.196-5143A>C (n.196-5143A>C) c.364+4A>C (n.364+4A>C) c.856+4A>C (n.856+4A>C) c.344A>C (p.Glu115Ala) n.477+4A>C c.1006+4A>C (n.1006+4A>C) c.1003+4A>C (n.1003+4A>C) c.868+4A>C (n.868+4A>C) | |
17 | g.77482339A>G | CA401208092 | SEPTIN9 | c.859+4A>G (n.859+4A>G) c.913+4A>G (n.913+4A>G) c.421+4A>G (n.421+4A>G) n.217+4A>G n.962+4A>G c.160+4A>G (n.160+4A>G) c.892+4A>G (n.892+4A>G) c.577+4A>G (n.577+4A>G) c.241+4A>G (n.241+4A>G) c.196-5143A>G (n.196-5143A>G) c.364+4A>G (n.364+4A>G) c.856+4A>G (n.856+4A>G) c.344A>G (p.Glu115Gly) n.477+4A>G c.1006+4A>G (n.1006+4A>G) c.1003+4A>G (n.1003+4A>G) c.868+4A>G (n.868+4A>G) | |
17 | g.77482339A>T | CA401208091 | SEPTIN9 | c.859+4A>T (n.859+4A>T) c.913+4A>T (n.913+4A>T) c.421+4A>T (n.421+4A>T) n.217+4A>T n.962+4A>T c.160+4A>T (n.160+4A>T) c.892+4A>T (n.892+4A>T) c.577+4A>T (n.577+4A>T) c.241+4A>T (n.241+4A>T) c.196-5143A>T (n.196-5143A>T) c.364+4A>T (n.364+4A>T) c.856+4A>T (n.856+4A>T) c.344A>T (p.Glu115Val) n.477+4A>T c.1006+4A>T (n.1006+4A>T) c.1003+4A>T (n.1003+4A>T) c.868+4A>T (n.868+4A>T) | |
17 | g.77482340G>A | CA2640084006 | SEPTIN9 | c.859+5G>A (n.859+5G>A) c.913+5G>A (n.913+5G>A) c.421+5G>A (n.421+5G>A) n.217+5G>A n.962+5G>A c.160+5G>A (n.160+5G>A) c.892+5G>A (n.892+5G>A) c.577+5G>A (n.577+5G>A) c.241+5G>A (n.241+5G>A) c.196-5142G>A (n.196-5142G>A) c.364+5G>A (n.364+5G>A) c.856+5G>A (n.856+5G>A) c.345G>A (p.Glu115=) n.477+5G>A c.1006+5G>A (n.1006+5G>A) c.1003+5G>A (n.1003+5G>A) c.868+5G>A (n.868+5G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482340G>C | CA401208093 | SEPTIN9 | c.859+5G>C (n.859+5G>C) c.913+5G>C (n.913+5G>C) c.421+5G>C (n.421+5G>C) n.217+5G>C n.962+5G>C c.160+5G>C (n.160+5G>C) c.892+5G>C (n.892+5G>C) c.577+5G>C (n.577+5G>C) c.241+5G>C (n.241+5G>C) c.196-5142G>C (n.196-5142G>C) c.364+5G>C (n.364+5G>C) c.856+5G>C (n.856+5G>C) c.345G>C (p.Glu115Asp) n.477+5G>C c.1006+5G>C (n.1006+5G>C) c.1003+5G>C (n.1003+5G>C) c.868+5G>C (n.868+5G>C) | |
17 | g.77482340G>T | CA401208094 | SEPTIN9 | c.859+5G>T (n.859+5G>T) c.913+5G>T (n.913+5G>T) c.421+5G>T (n.421+5G>T) n.217+5G>T n.962+5G>T c.160+5G>T (n.160+5G>T) c.892+5G>T (n.892+5G>T) c.577+5G>T (n.577+5G>T) c.241+5G>T (n.241+5G>T) c.196-5142G>T (n.196-5142G>T) c.364+5G>T (n.364+5G>T) c.856+5G>T (n.856+5G>T) c.345G>T (p.Glu115Asp) n.477+5G>T c.1006+5G>T (n.1006+5G>T) c.1003+5G>T (n.1003+5G>T) c.868+5G>T (n.868+5G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482341del | CA2734008733 | SEPTIN9 | c.859+6del (n.859+6del) c.913+6del (n.913+6del) c.421+6del (n.421+6del) n.217+6del n.962+6del c.160+6del (n.160+6del) c.892+6del (n.892+6del) c.577+6del (n.577+6del) c.241+6del (n.241+6del) c.196-5141del (n.196-5141del) c.364+6del (n.364+6del) c.856+6del (n.856+6del) c.346del (p.Ser116ProfsTer?) n.477+6del c.1006+6del (n.1006+6del) c.1003+6del (n.1003+6del) c.868+6del (n.868+6del) | dbSNP |
17 | g.77482341T>A | CA401208095 | SEPTIN9 | c.859+6T>A (n.859+6T>A) c.913+6T>A (n.913+6T>A) c.421+6T>A (n.421+6T>A) n.217+6T>A n.962+6T>A c.160+6T>A (n.160+6T>A) c.892+6T>A (n.892+6T>A) c.577+6T>A (n.577+6T>A) c.241+6T>A (n.241+6T>A) c.196-5141T>A (n.196-5141T>A) c.364+6T>A (n.364+6T>A) c.856+6T>A (n.856+6T>A) c.346T>A (p.Ser116Thr) n.477+6T>A c.1006+6T>A (n.1006+6T>A) c.1003+6T>A (n.1003+6T>A) c.868+6T>A (n.868+6T>A) | |
17 | g.77482341T>C | CA401208096 | SEPTIN9 | c.859+6T>C (n.859+6T>C) c.913+6T>C (n.913+6T>C) c.421+6T>C (n.421+6T>C) n.217+6T>C n.962+6T>C c.160+6T>C (n.160+6T>C) c.892+6T>C (n.892+6T>C) c.577+6T>C (n.577+6T>C) c.241+6T>C (n.241+6T>C) c.196-5141T>C (n.196-5141T>C) c.364+6T>C (n.364+6T>C) c.856+6T>C (n.856+6T>C) c.346T>C (p.Ser116Pro) n.477+6T>C c.1006+6T>C (n.1006+6T>C) c.1003+6T>C (n.1003+6T>C) c.868+6T>C (n.868+6T>C) | |
17 | g.77482341T>G | CA401208097 | SEPTIN9 | c.859+6T>G (n.859+6T>G) c.913+6T>G (n.913+6T>G) c.421+6T>G (n.421+6T>G) n.217+6T>G n.962+6T>G c.160+6T>G (n.160+6T>G) c.892+6T>G (n.892+6T>G) c.577+6T>G (n.577+6T>G) c.241+6T>G (n.241+6T>G) c.196-5141T>G (n.196-5141T>G) c.364+6T>G (n.364+6T>G) c.856+6T>G (n.856+6T>G) c.346T>G (p.Ser116Ala) n.477+6T>G c.1006+6T>G (n.1006+6T>G) c.1003+6T>G (n.1003+6T>G) c.868+6T>G (n.868+6T>G) | |
17 | g.77482342C>A | CA401208098 | SEPTIN9 | c.859+7C>A (n.859+7C>A) c.913+7C>A (n.913+7C>A) c.421+7C>A (n.421+7C>A) n.217+7C>A n.962+7C>A c.160+7C>A (n.160+7C>A) c.892+7C>A (n.892+7C>A) c.577+7C>A (n.577+7C>A) c.241+7C>A (n.241+7C>A) c.196-5140C>A (n.196-5140C>A) c.364+7C>A (n.364+7C>A) c.856+7C>A (n.856+7C>A) c.347C>A (p.Ser116Tyr) n.477+7C>A c.1006+7C>A (n.1006+7C>A) c.1003+7C>A (n.1003+7C>A) c.868+7C>A (n.868+7C>A) | |
17 | g.77482342C>G | CA401208099 | SEPTIN9 | c.859+7C>G (n.859+7C>G) c.913+7C>G (n.913+7C>G) c.421+7C>G (n.421+7C>G) n.217+7C>G n.962+7C>G c.160+7C>G (n.160+7C>G) c.892+7C>G (n.892+7C>G) c.577+7C>G (n.577+7C>G) c.241+7C>G (n.241+7C>G) c.196-5140C>G (n.196-5140C>G) c.364+7C>G (n.364+7C>G) c.856+7C>G (n.856+7C>G) c.347C>G (p.Ser116Cys) n.477+7C>G c.1006+7C>G (n.1006+7C>G) c.1003+7C>G (n.1003+7C>G) c.868+7C>G (n.868+7C>G) | |
17 | g.77482342C>T | CA401208100 | SEPTIN9 | c.859+7C>T (n.859+7C>T) c.913+7C>T (n.913+7C>T) c.421+7C>T (n.421+7C>T) n.217+7C>T n.962+7C>T c.160+7C>T (n.160+7C>T) c.892+7C>T (n.892+7C>T) c.577+7C>T (n.577+7C>T) c.241+7C>T (n.241+7C>T) c.196-5140C>T (n.196-5140C>T) c.364+7C>T (n.364+7C>T) c.856+7C>T (n.856+7C>T) c.347C>T (p.Ser116Phe) n.477+7C>T c.1006+7C>T (n.1006+7C>T) c.1003+7C>T (n.1003+7C>T) c.868+7C>T (n.868+7C>T) | |
17 | g.77482344T>A | CA401208101 | SEPTIN9 | c.859+9T>A (n.859+9T>A) c.913+9T>A (n.913+9T>A) c.421+9T>A (n.421+9T>A) n.217+9T>A n.962+9T>A c.160+9T>A (n.160+9T>A) c.892+9T>A (n.892+9T>A) c.577+9T>A (n.577+9T>A) c.241+9T>A (n.241+9T>A) c.196-5138T>A (n.196-5138T>A) c.364+9T>A (n.364+9T>A) c.856+9T>A (n.856+9T>A) c.349T>A (p.Ser117Thr) n.477+9T>A c.1006+9T>A (n.1006+9T>A) c.1003+9T>A (n.1003+9T>A) c.868+9T>A (n.868+9T>A) | |
17 | g.77482344T>C | CA401208102 | SEPTIN9 | c.859+9T>C (n.859+9T>C) c.913+9T>C (n.913+9T>C) c.421+9T>C (n.421+9T>C) n.217+9T>C n.962+9T>C c.160+9T>C (n.160+9T>C) c.892+9T>C (n.892+9T>C) c.577+9T>C (n.577+9T>C) c.241+9T>C (n.241+9T>C) c.196-5138T>C (n.196-5138T>C) c.364+9T>C (n.364+9T>C) c.856+9T>C (n.856+9T>C) c.349T>C (p.Ser117Pro) n.477+9T>C c.1006+9T>C (n.1006+9T>C) c.1003+9T>C (n.1003+9T>C) c.868+9T>C (n.868+9T>C) | |
17 | g.77482344T>G | CA401208103 | SEPTIN9 | c.859+9T>G (n.859+9T>G) c.913+9T>G (n.913+9T>G) c.421+9T>G (n.421+9T>G) n.217+9T>G n.962+9T>G c.160+9T>G (n.160+9T>G) c.892+9T>G (n.892+9T>G) c.577+9T>G (n.577+9T>G) c.241+9T>G (n.241+9T>G) c.196-5138T>G (n.196-5138T>G) c.364+9T>G (n.364+9T>G) c.856+9T>G (n.856+9T>G) c.349T>G (p.Ser117Ala) n.477+9T>G c.1006+9T>G (n.1006+9T>G) c.1003+9T>G (n.1003+9T>G) c.868+9T>G (n.868+9T>G) | |
17 | g.77482344dup | CA2640084007 | SEPTIN9 | c.859+9dup (n.859+9dup) c.913+9dup (n.913+9dup) c.421+9dup (n.421+9dup) n.217+9dup n.962+9dup c.160+9dup (n.160+9dup) c.892+9dup (n.892+9dup) c.577+9dup (n.577+9dup) c.241+9dup (n.241+9dup) c.196-5138dup (n.196-5138dup) c.364+9dup (n.364+9dup) c.856+9dup (n.856+9dup) c.349dup (p.Ser117PhefsTer?) n.477+9dup c.1006+9dup (n.1006+9dup) c.1003+9dup (n.1003+9dup) c.868+9dup (n.868+9dup) | gnomAD v4 |
17 | g.77482345C>A | CA401208104 | SEPTIN9 | c.859+10C>A (n.859+10C>A) c.913+10C>A (n.913+10C>A) c.421+10C>A (n.421+10C>A) n.217+10C>A n.962+10C>A c.160+10C>A (n.160+10C>A) c.892+10C>A (n.892+10C>A) c.577+10C>A (n.577+10C>A) c.241+10C>A (n.241+10C>A) c.196-5137C>A (n.196-5137C>A) c.364+10C>A (n.364+10C>A) c.856+10C>A (n.856+10C>A) c.350C>A (p.Ser117Ter) n.477+10C>A c.1006+10C>A (n.1006+10C>A) c.1003+10C>A (n.1003+10C>A) c.868+10C>A (n.868+10C>A) | |
17 | g.77482345C= | CA2276500466 | SEPTIN9 | c.859+10C= (n.859+10C=) c.913+10C= (n.913+10C=) c.421+10C= (n.421+10C=) n.217+10C= n.962+10C= c.160+10C= (n.160+10C=) c.892+10C= (n.892+10C=) c.577+10C= (n.577+10C=) c.241+10C= (n.241+10C=) c.196-5137C= (n.196-5137C=) c.364+10C= (n.364+10C=) c.856+10C= (n.856+10C=) c.350C= (p.Ser117=) n.477+10C= c.1006+10C= (n.1006+10C=) c.1003+10C= (n.1003+10C=) c.868+10C= (n.868+10C=) | |
17 | g.77482345C>G | CA401208105 | SEPTIN9 | c.859+10C>G (n.859+10C>G) c.913+10C>G (n.913+10C>G) c.421+10C>G (n.421+10C>G) n.217+10C>G n.962+10C>G c.160+10C>G (n.160+10C>G) c.892+10C>G (n.892+10C>G) c.577+10C>G (n.577+10C>G) c.241+10C>G (n.241+10C>G) c.196-5137C>G (n.196-5137C>G) c.364+10C>G (n.364+10C>G) c.856+10C>G (n.856+10C>G) c.350C>G (p.Ser117Ter) n.477+10C>G c.1006+10C>G (n.1006+10C>G) c.1003+10C>G (n.1003+10C>G) c.868+10C>G (n.868+10C>G) | |
17 | g.77482345C>T | CA401208106 | SEPTIN9 | c.859+10C>T (n.859+10C>T) c.913+10C>T (n.913+10C>T) c.421+10C>T (n.421+10C>T) n.217+10C>T n.962+10C>T c.160+10C>T (n.160+10C>T) c.892+10C>T (n.892+10C>T) c.577+10C>T (n.577+10C>T) c.241+10C>T (n.241+10C>T) c.196-5137C>T (n.196-5137C>T) c.364+10C>T (n.364+10C>T) c.856+10C>T (n.856+10C>T) c.350C>T (p.Ser117Leu) n.477+10C>T c.1006+10C>T (n.1006+10C>T) c.1003+10C>T (n.1003+10C>T) c.868+10C>T (n.868+10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77482346A= | CA2276500467 | SEPTIN9 | c.859+11A= (n.859+11A=) c.913+11A= (n.913+11A=) c.421+11A= (n.421+11A=) n.217+11A= n.962+11A= c.160+11A= (n.160+11A=) c.892+11A= (n.892+11A=) c.577+11A= (n.577+11A=) c.241+11A= (n.241+11A=) c.196-5136A= (n.196-5136A=) c.364+11A= (n.364+11A=) c.856+11A= (n.856+11A=) c.351A= (p.Ser117=) n.477+11A= c.1006+11A= (n.1006+11A=) c.1003+11A= (n.1003+11A=) c.868+11A= (n.868+11A=) | |
17 | g.77482346A>C | CA2276500468 | SEPTIN9 | c.859+11A>C (n.859+11A>C) c.913+11A>C (n.913+11A>C) c.421+11A>C (n.421+11A>C) n.217+11A>C n.962+11A>C c.160+11A>C (n.160+11A>C) c.892+11A>C (n.892+11A>C) c.577+11A>C (n.577+11A>C) c.241+11A>C (n.241+11A>C) c.196-5136A>C (n.196-5136A>C) c.364+11A>C (n.364+11A>C) c.856+11A>C (n.856+11A>C) c.351A>C (p.Ser117=) n.477+11A>C c.1006+11A>C (n.1006+11A>C) c.1003+11A>C (n.1003+11A>C) c.868+11A>C (n.868+11A>C) | dbSNP |
17 | g.77482346A>G | CA2640084008 | SEPTIN9 | c.859+11A>G (n.859+11A>G) c.913+11A>G (n.913+11A>G) c.421+11A>G (n.421+11A>G) n.217+11A>G n.962+11A>G c.160+11A>G (n.160+11A>G) c.892+11A>G (n.892+11A>G) c.577+11A>G (n.577+11A>G) c.241+11A>G (n.241+11A>G) c.196-5136A>G (n.196-5136A>G) c.364+11A>G (n.364+11A>G) c.856+11A>G (n.856+11A>G) c.351A>G (p.Ser117=) n.477+11A>G c.1006+11A>G (n.1006+11A>G) c.1003+11A>G (n.1003+11A>G) c.868+11A>G (n.868+11A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77482347C>A | CA401208109 | SEPTIN9 | c.859+12C>A (n.859+12C>A) c.913+12C>A (n.913+12C>A) c.421+12C>A (n.421+12C>A) n.217+12C>A n.962+12C>A c.160+12C>A (n.160+12C>A) c.892+12C>A (n.892+12C>A) c.577+12C>A (n.577+12C>A) c.241+12C>A (n.241+12C>A) c.196-5135C>A (n.196-5135C>A) c.364+12C>A (n.364+12C>A) c.856+12C>A (n.856+12C>A) c.352C>A (p.Pro118Thr) n.477+12C>A c.1006+12C>A (n.1006+12C>A) c.1003+12C>A (n.1003+12C>A) c.868+12C>A (n.868+12C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77482347C= | CA2276500469 | SEPTIN9 | c.859+12C= (n.859+12C=) c.913+12C= (n.913+12C=) c.421+12C= (n.421+12C=) n.217+12C= n.962+12C= c.160+12C= (n.160+12C=) c.892+12C= (n.892+12C=) c.577+12C= (n.577+12C=) c.241+12C= (n.241+12C=) c.196-5135C= (n.196-5135C=) c.364+12C= (n.364+12C=) c.856+12C= (n.856+12C=) c.352C= (p.Pro118=) n.477+12C= c.1006+12C= (n.1006+12C=) c.1003+12C= (n.1003+12C=) c.868+12C= (n.868+12C=) | |
17 | g.77482347C>G | CA401208107 | SEPTIN9 | c.859+12C>G (n.859+12C>G) c.913+12C>G (n.913+12C>G) c.421+12C>G (n.421+12C>G) n.217+12C>G n.962+12C>G c.160+12C>G (n.160+12C>G) c.892+12C>G (n.892+12C>G) c.577+12C>G (n.577+12C>G) c.241+12C>G (n.241+12C>G) c.196-5135C>G (n.196-5135C>G) c.364+12C>G (n.364+12C>G) c.856+12C>G (n.856+12C>G) c.352C>G (p.Pro118Ala) n.477+12C>G c.1006+12C>G (n.1006+12C>G) c.1003+12C>G (n.1003+12C>G) c.868+12C>G (n.868+12C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77482347C>T | CA401208108 | SEPTIN9 | c.859+12C>T (n.859+12C>T) c.913+12C>T (n.913+12C>T) c.421+12C>T (n.421+12C>T) n.217+12C>T n.962+12C>T c.160+12C>T (n.160+12C>T) c.892+12C>T (n.892+12C>T) c.577+12C>T (n.577+12C>T) c.241+12C>T (n.241+12C>T) c.196-5135C>T (n.196-5135C>T) c.364+12C>T (n.364+12C>T) c.856+12C>T (n.856+12C>T) c.352C>T (p.Pro118Ser) n.477+12C>T c.1006+12C>T (n.1006+12C>T) c.1003+12C>T (n.1003+12C>T) c.868+12C>T (n.868+12C>T) | |
17 | g.77482348C>A | CA401208110 | SEPTIN9 | c.859+13C>A (n.859+13C>A) c.913+13C>A (n.913+13C>A) c.421+13C>A (n.421+13C>A) n.217+13C>A n.962+13C>A c.160+13C>A (n.160+13C>A) c.892+13C>A (n.892+13C>A) c.577+13C>A (n.577+13C>A) c.241+13C>A (n.241+13C>A) c.196-5134C>A (n.196-5134C>A) c.364+13C>A (n.364+13C>A) c.856+13C>A (n.856+13C>A) c.353C>A (p.Pro118His) n.477+13C>A c.1006+13C>A (n.1006+13C>A) c.1003+13C>A (n.1003+13C>A) c.868+13C>A (n.868+13C>A) | |
17 | g.77482348C= | CA2276500470 | SEPTIN9 | c.859+13C= (n.859+13C=) c.913+13C= (n.913+13C=) c.421+13C= (n.421+13C=) n.217+13C= n.962+13C= c.160+13C= (n.160+13C=) c.892+13C= (n.892+13C=) c.577+13C= (n.577+13C=) c.241+13C= (n.241+13C=) c.196-5134C= (n.196-5134C=) c.364+13C= (n.364+13C=) c.856+13C= (n.856+13C=) c.353C= (p.Pro118=) n.477+13C= c.1006+13C= (n.1006+13C=) c.1003+13C= (n.1003+13C=) c.868+13C= (n.868+13C=) | |
17 | g.77482348C>G | CA401208111 | SEPTIN9 | c.859+13C>G (n.859+13C>G) c.913+13C>G (n.913+13C>G) c.421+13C>G (n.421+13C>G) n.217+13C>G n.962+13C>G c.160+13C>G (n.160+13C>G) c.892+13C>G (n.892+13C>G) c.577+13C>G (n.577+13C>G) c.241+13C>G (n.241+13C>G) c.196-5134C>G (n.196-5134C>G) c.364+13C>G (n.364+13C>G) c.856+13C>G (n.856+13C>G) c.353C>G (p.Pro118Arg) n.477+13C>G c.1006+13C>G (n.1006+13C>G) c.1003+13C>G (n.1003+13C>G) c.868+13C>G (n.868+13C>G) | |
17 | g.77482348C>T | CA401208112 | SEPTIN9 | c.859+13C>T (n.859+13C>T) c.913+13C>T (n.913+13C>T) c.421+13C>T (n.421+13C>T) n.217+13C>T n.962+13C>T c.160+13C>T (n.160+13C>T) c.892+13C>T (n.892+13C>T) c.577+13C>T (n.577+13C>T) c.241+13C>T (n.241+13C>T) c.196-5134C>T (n.196-5134C>T) c.364+13C>T (n.364+13C>T) c.856+13C>T (n.856+13C>T) c.353C>T (p.Pro118Leu) n.477+13C>T c.1006+13C>T (n.1006+13C>T) c.1003+13C>T (n.1003+13C>T) c.868+13C>T (n.868+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482350T>A | CA401208113 | SEPTIN9 | c.859+15T>A (n.859+15T>A) c.913+15T>A (n.913+15T>A) c.421+15T>A (n.421+15T>A) n.217+15T>A n.962+15T>A c.160+15T>A (n.160+15T>A) c.892+15T>A (n.892+15T>A) c.577+15T>A (n.577+15T>A) c.241+15T>A (n.241+15T>A) c.196-5132T>A (n.196-5132T>A) c.364+15T>A (n.364+15T>A) c.856+15T>A (n.856+15T>A) c.355T>A (p.Cys119Ser) n.477+15T>A c.1006+15T>A (n.1006+15T>A) c.1003+15T>A (n.1003+15T>A) c.868+15T>A (n.868+15T>A) | |
17 | g.77482350T>C | CA401208114 | SEPTIN9 | c.859+15T>C (n.859+15T>C) c.913+15T>C (n.913+15T>C) c.421+15T>C (n.421+15T>C) n.217+15T>C n.962+15T>C c.160+15T>C (n.160+15T>C) c.892+15T>C (n.892+15T>C) c.577+15T>C (n.577+15T>C) c.241+15T>C (n.241+15T>C) c.196-5132T>C (n.196-5132T>C) c.364+15T>C (n.364+15T>C) c.856+15T>C (n.856+15T>C) c.355T>C (p.Cys119Arg) n.477+15T>C c.1006+15T>C (n.1006+15T>C) c.1003+15T>C (n.1003+15T>C) c.868+15T>C (n.868+15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482350T>G | CA401208115 | SEPTIN9 | c.859+15T>G (n.859+15T>G) c.913+15T>G (n.913+15T>G) c.421+15T>G (n.421+15T>G) n.217+15T>G n.962+15T>G c.160+15T>G (n.160+15T>G) c.892+15T>G (n.892+15T>G) c.577+15T>G (n.577+15T>G) c.241+15T>G (n.241+15T>G) c.196-5132T>G (n.196-5132T>G) c.364+15T>G (n.364+15T>G) c.856+15T>G (n.856+15T>G) c.355T>G (p.Cys119Gly) n.477+15T>G c.1006+15T>G (n.1006+15T>G) c.1003+15T>G (n.1003+15T>G) c.868+15T>G (n.868+15T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482350T= | CA2276500471 | SEPTIN9 | c.859+15T= (n.859+15T=) c.913+15T= (n.913+15T=) c.421+15T= (n.421+15T=) n.217+15T= n.962+15T= c.160+15T= (n.160+15T=) c.892+15T= (n.892+15T=) c.577+15T= (n.577+15T=) c.241+15T= (n.241+15T=) c.196-5132T= (n.196-5132T=) c.364+15T= (n.364+15T=) c.856+15T= (n.856+15T=) c.355T= (p.Cys119=) n.477+15T= c.1006+15T= (n.1006+15T=) c.1003+15T= (n.1003+15T=) c.868+15T= (n.868+15T=) | |
17 | g.77482351G>A | CA294293866 | SEPTIN9 | c.859+16G>A (n.859+16G>A) c.913+16G>A (n.913+16G>A) c.421+16G>A (n.421+16G>A) n.217+16G>A n.962+16G>A c.160+16G>A (n.160+16G>A) c.892+16G>A (n.892+16G>A) c.577+16G>A (n.577+16G>A) c.241+16G>A (n.241+16G>A) c.196-5131G>A (n.196-5131G>A) c.364+16G>A (n.364+16G>A) c.856+16G>A (n.856+16G>A) c.356G>A (p.Cys119Tyr) n.477+16G>A c.1006+16G>A (n.1006+16G>A) c.1003+16G>A (n.1003+16G>A) c.868+16G>A (n.868+16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482351G>C | CA401208116 | SEPTIN9 | c.859+16G>C (n.859+16G>C) c.913+16G>C (n.913+16G>C) c.421+16G>C (n.421+16G>C) n.217+16G>C n.962+16G>C c.160+16G>C (n.160+16G>C) c.892+16G>C (n.892+16G>C) c.577+16G>C (n.577+16G>C) c.241+16G>C (n.241+16G>C) c.196-5131G>C (n.196-5131G>C) c.364+16G>C (n.364+16G>C) c.856+16G>C (n.856+16G>C) c.356G>C (p.Cys119Ser) n.477+16G>C c.1006+16G>C (n.1006+16G>C) c.1003+16G>C (n.1003+16G>C) c.868+16G>C (n.868+16G>C) | |
17 | g.77482351G= | CA2276500472 | SEPTIN9 | c.859+16G= (n.859+16G=) c.913+16G= (n.913+16G=) c.421+16G= (n.421+16G=) n.217+16G= n.962+16G= c.160+16G= (n.160+16G=) c.892+16G= (n.892+16G=) c.577+16G= (n.577+16G=) c.241+16G= (n.241+16G=) c.196-5131G= (n.196-5131G=) c.364+16G= (n.364+16G=) c.856+16G= (n.856+16G=) c.356G= (p.Cys119=) n.477+16G= c.1006+16G= (n.1006+16G=) c.1003+16G= (n.1003+16G=) c.868+16G= (n.868+16G=) | |
17 | g.77482351G>T | CA8793550 | SEPTIN9 | c.859+16G>T (n.859+16G>T) c.913+16G>T (n.913+16G>T) c.421+16G>T (n.421+16G>T) n.217+16G>T n.962+16G>T c.160+16G>T (n.160+16G>T) c.892+16G>T (n.892+16G>T) c.577+16G>T (n.577+16G>T) c.241+16G>T (n.241+16G>T) c.196-5131G>T (n.196-5131G>T) c.364+16G>T (n.364+16G>T) c.856+16G>T (n.856+16G>T) c.356G>T (p.Cys119Phe) n.477+16G>T c.1006+16G>T (n.1006+16G>T) c.1003+16G>T (n.1003+16G>T) c.868+16G>T (n.868+16G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482352C>A | CA401208117 | SEPTIN9 | c.859+17C>A (n.859+17C>A) c.913+17C>A (n.913+17C>A) c.421+17C>A (n.421+17C>A) n.217+17C>A n.962+17C>A c.160+17C>A (n.160+17C>A) c.892+17C>A (n.892+17C>A) c.577+17C>A (n.577+17C>A) c.241+17C>A (n.241+17C>A) c.196-5130C>A (n.196-5130C>A) c.364+17C>A (n.364+17C>A) c.856+17C>A (n.856+17C>A) c.357C>A (p.Cys119Ter) n.477+17C>A c.1006+17C>A (n.1006+17C>A) c.1003+17C>A (n.1003+17C>A) c.868+17C>A (n.868+17C>A) | |
17 | g.77482352C>G | CA401208118 | SEPTIN9 | c.859+17C>G (n.859+17C>G) c.913+17C>G (n.913+17C>G) c.421+17C>G (n.421+17C>G) n.217+17C>G n.962+17C>G c.160+17C>G (n.160+17C>G) c.892+17C>G (n.892+17C>G) c.577+17C>G (n.577+17C>G) c.241+17C>G (n.241+17C>G) c.196-5130C>G (n.196-5130C>G) c.364+17C>G (n.364+17C>G) c.856+17C>G (n.856+17C>G) c.357C>G (p.Cys119Trp) n.477+17C>G c.1006+17C>G (n.1006+17C>G) c.1003+17C>G (n.1003+17C>G) c.868+17C>G (n.868+17C>G) | |
17 | g.77482352C>T | CA2640084009 | SEPTIN9 | c.859+17C>T (n.859+17C>T) c.913+17C>T (n.913+17C>T) c.421+17C>T (n.421+17C>T) n.217+17C>T n.962+17C>T c.160+17C>T (n.160+17C>T) c.892+17C>T (n.892+17C>T) c.577+17C>T (n.577+17C>T) c.241+17C>T (n.241+17C>T) c.196-5130C>T (n.196-5130C>T) c.364+17C>T (n.364+17C>T) c.856+17C>T (n.856+17C>T) c.357C>T (p.Cys119=) n.477+17C>T c.1006+17C>T (n.1006+17C>T) c.1003+17C>T (n.1003+17C>T) c.868+17C>T (n.868+17C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482352_77482366delinsCATGCCACTCAACCA | CA2276500473 | SEPTIN9 | c.859+17_859+31delinsCATGCCACTCAACCA (n.859+17_859+31delinsCATGCCACTCAACCA) c.913+17_913+31delinsCATGCCACTCAACCA (n.913+17_913+31delinsCATGCCACTCAACCA) c.421+17_421+31delinsCATGCCACTCAACCA (n.421+17_421+31delinsCATGCCACTCAACCA) n.217+17_217+31delinsCATGCCACTCAACCA n.962+17_962+31delinsCATGCCACTCAACCA c.160+17_160+31delinsCATGCCACTCAACCA (n.160+17_160+31delinsCATGCCACTCAACCA) c.892+17_892+31delinsCATGCCACTCAACCA (n.892+17_892+31delinsCATGCCACTCAACCA) c.577+17_577+31delinsCATGCCACTCAACCA (n.577+17_577+31delinsCATGCCACTCAACCA) c.241+17_241+31delinsCATGCCACTCAACCA (n.241+17_241+31delinsCATGCCACTCAACCA) c.196-5130_196-5116delinsCATGCCACTCAACCA (n.196-5130_196-5116delinsCATGCCACTCAACCA) c.364+17_364+31delinsCATGCCACTCAACCA (n.364+17_364+31delinsCATGCCACTCAACCA) c.856+17_856+31delinsCATGCCACTCAACCA (n.856+17_856+31delinsCATGCCACTCAACCA) c.357_371delinsCATGCCACTCAACCA (p.Cys119=) n.477+17_477+31delinsCATGCCACTCAACCA c.1006+17_1006+31delinsCATGCCACTCAACCA (n.1006+17_1006+31delinsCATGCCACTCAACCA) c.1003+17_1003+31delinsCATGCCACTCAACCA (n.1003+17_1003+31delinsCATGCCACTCAACCA) c.868+17_868+31delinsCATGCCACTCAACCA (n.868+17_868+31delinsCATGCCACTCAACCA) | |
17 | g.77482353A>C | CA401208121 | SEPTIN9 | c.859+18A>C (n.859+18A>C) c.913+18A>C (n.913+18A>C) c.421+18A>C (n.421+18A>C) n.217+18A>C n.962+18A>C c.160+18A>C (n.160+18A>C) c.892+18A>C (n.892+18A>C) c.577+18A>C (n.577+18A>C) c.241+18A>C (n.241+18A>C) c.196-5129A>C (n.196-5129A>C) c.364+18A>C (n.364+18A>C) c.856+18A>C (n.856+18A>C) c.358A>C (p.Met120Leu) n.477+18A>C c.1006+18A>C (n.1006+18A>C) c.1003+18A>C (n.1003+18A>C) c.868+18A>C (n.868+18A>C) | |
17 | g.77482353A>G | CA401208120 | SEPTIN9 | c.859+18A>G (n.859+18A>G) c.913+18A>G (n.913+18A>G) c.421+18A>G (n.421+18A>G) n.217+18A>G n.962+18A>G c.160+18A>G (n.160+18A>G) c.892+18A>G (n.892+18A>G) c.577+18A>G (n.577+18A>G) c.241+18A>G (n.241+18A>G) c.196-5129A>G (n.196-5129A>G) c.364+18A>G (n.364+18A>G) c.856+18A>G (n.856+18A>G) c.358A>G (p.Met120Val) n.477+18A>G c.1006+18A>G (n.1006+18A>G) c.1003+18A>G (n.1003+18A>G) c.868+18A>G (n.868+18A>G) | |
17 | g.77482353A>T | CA401208119 | SEPTIN9 | c.859+18A>T (n.859+18A>T) c.913+18A>T (n.913+18A>T) c.421+18A>T (n.421+18A>T) n.217+18A>T n.962+18A>T c.160+18A>T (n.160+18A>T) c.892+18A>T (n.892+18A>T) c.577+18A>T (n.577+18A>T) c.241+18A>T (n.241+18A>T) c.196-5129A>T (n.196-5129A>T) c.364+18A>T (n.364+18A>T) c.856+18A>T (n.856+18A>T) c.358A>T (p.Met120Leu) n.477+18A>T c.1006+18A>T (n.1006+18A>T) c.1003+18A>T (n.1003+18A>T) c.868+18A>T (n.868+18A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482358_77482371del | CA2276500474 | SEPTIN9 | c.859+23_859+36del (n.859+23_859+36del) c.913+23_913+36del (n.913+23_913+36del) c.421+23_421+36del (n.421+23_421+36del) n.217+23_217+36del n.962+23_962+36del c.160+23_160+36del (n.160+23_160+36del) c.892+23_892+36del (n.892+23_892+36del) c.577+23_577+36del (n.577+23_577+36del) c.241+23_241+36del (n.241+23_241+36del) c.196-5124_196-5111del (n.196-5124_196-5111del) c.364+23_364+36del (n.364+23_364+36del) c.856+23_856+36del (n.856+23_856+36del) c.363_376del (p.Leu122GlufsTer27) n.477+23_477+36del c.1006+23_1006+36del (n.1006+23_1006+36del) c.1003+23_1003+36del (n.1003+23_1003+36del) c.868+23_868+36del (n.868+23_868+36del) | dbSNP |
17 | g.77482354T>A | CA401208122 | SEPTIN9 | c.859+19T>A (n.859+19T>A) c.913+19T>A (n.913+19T>A) c.421+19T>A (n.421+19T>A) n.217+19T>A n.962+19T>A c.160+19T>A (n.160+19T>A) c.892+19T>A (n.892+19T>A) c.577+19T>A (n.577+19T>A) c.241+19T>A (n.241+19T>A) c.196-5128T>A (n.196-5128T>A) c.364+19T>A (n.364+19T>A) c.856+19T>A (n.856+19T>A) c.359T>A (p.Met120Lys) n.477+19T>A c.1006+19T>A (n.1006+19T>A) c.1003+19T>A (n.1003+19T>A) c.868+19T>A (n.868+19T>A) | |
17 | g.77482354T>C | CA401208123 | SEPTIN9 | c.859+19T>C (n.859+19T>C) c.913+19T>C (n.913+19T>C) c.421+19T>C (n.421+19T>C) n.217+19T>C n.962+19T>C c.160+19T>C (n.160+19T>C) c.892+19T>C (n.892+19T>C) c.577+19T>C (n.577+19T>C) c.241+19T>C (n.241+19T>C) c.196-5128T>C (n.196-5128T>C) c.364+19T>C (n.364+19T>C) c.856+19T>C (n.856+19T>C) c.359T>C (p.Met120Thr) n.477+19T>C c.1006+19T>C (n.1006+19T>C) c.1003+19T>C (n.1003+19T>C) c.868+19T>C (n.868+19T>C) | ClinVar |
17 | g.77482354T>G | CA401208124 | SEPTIN9 | c.859+19T>G (n.859+19T>G) c.913+19T>G (n.913+19T>G) c.421+19T>G (n.421+19T>G) n.217+19T>G n.962+19T>G c.160+19T>G (n.160+19T>G) c.892+19T>G (n.892+19T>G) c.577+19T>G (n.577+19T>G) c.241+19T>G (n.241+19T>G) c.196-5128T>G (n.196-5128T>G) c.364+19T>G (n.364+19T>G) c.856+19T>G (n.856+19T>G) c.359T>G (p.Met120Arg) n.477+19T>G c.1006+19T>G (n.1006+19T>G) c.1003+19T>G (n.1003+19T>G) c.868+19T>G (n.868+19T>G) | |
17 | g.77482355G>A | CA401208125 | SEPTIN9 | c.859+20G>A (n.859+20G>A) c.913+20G>A (n.913+20G>A) c.421+20G>A (n.421+20G>A) n.217+20G>A n.962+20G>A c.160+20G>A (n.160+20G>A) c.892+20G>A (n.892+20G>A) c.577+20G>A (n.577+20G>A) c.241+20G>A (n.241+20G>A) c.196-5127G>A (n.196-5127G>A) c.364+20G>A (n.364+20G>A) c.856+20G>A (n.856+20G>A) c.360G>A (p.Met120Ile) n.477+20G>A c.1006+20G>A (n.1006+20G>A) c.1003+20G>A (n.1003+20G>A) c.868+20G>A (n.868+20G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482355G>C | CA401208126 | SEPTIN9 | c.859+20G>C (n.859+20G>C) c.913+20G>C (n.913+20G>C) c.421+20G>C (n.421+20G>C) n.217+20G>C n.962+20G>C c.160+20G>C (n.160+20G>C) c.892+20G>C (n.892+20G>C) c.577+20G>C (n.577+20G>C) c.241+20G>C (n.241+20G>C) c.196-5127G>C (n.196-5127G>C) c.364+20G>C (n.364+20G>C) c.856+20G>C (n.856+20G>C) c.360G>C (p.Met120Ile) n.477+20G>C c.1006+20G>C (n.1006+20G>C) c.1003+20G>C (n.1003+20G>C) c.868+20G>C (n.868+20G>C) | |
17 | g.77482355G>T | CA401208127 | SEPTIN9 | c.859+20G>T (n.859+20G>T) c.913+20G>T (n.913+20G>T) c.421+20G>T (n.421+20G>T) n.217+20G>T n.962+20G>T c.160+20G>T (n.160+20G>T) c.892+20G>T (n.892+20G>T) c.577+20G>T (n.577+20G>T) c.241+20G>T (n.241+20G>T) c.196-5127G>T (n.196-5127G>T) c.364+20G>T (n.364+20G>T) c.856+20G>T (n.856+20G>T) c.360G>T (p.Met120Ile) n.477+20G>T c.1006+20G>T (n.1006+20G>T) c.1003+20G>T (n.1003+20G>T) c.868+20G>T (n.868+20G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482356C>A | CA401208128 | SEPTIN9 | c.859+21C>A (n.859+21C>A) c.913+21C>A (n.913+21C>A) c.421+21C>A (n.421+21C>A) n.217+21C>A n.962+21C>A c.160+21C>A (n.160+21C>A) c.892+21C>A (n.892+21C>A) c.577+21C>A (n.577+21C>A) c.241+21C>A (n.241+21C>A) c.196-5126C>A (n.196-5126C>A) c.364+21C>A (n.364+21C>A) c.856+21C>A (n.856+21C>A) c.361C>A (p.Pro121Thr) n.477+21C>A c.1006+21C>A (n.1006+21C>A) c.1003+21C>A (n.1003+21C>A) c.868+21C>A (n.868+21C>A) | |
17 | g.77482356C= | CA2276500475 | SEPTIN9 | c.859+21C= (n.859+21C=) c.913+21C= (n.913+21C=) c.421+21C= (n.421+21C=) n.217+21C= n.962+21C= c.160+21C= (n.160+21C=) c.892+21C= (n.892+21C=) c.577+21C= (n.577+21C=) c.241+21C= (n.241+21C=) c.196-5126C= (n.196-5126C=) c.364+21C= (n.364+21C=) c.856+21C= (n.856+21C=) c.361C= (p.Pro121=) n.477+21C= c.1006+21C= (n.1006+21C=) c.1003+21C= (n.1003+21C=) c.868+21C= (n.868+21C=) | |
17 | g.77482356C>G | CA401208129 | SEPTIN9 | c.859+21C>G (n.859+21C>G) c.913+21C>G (n.913+21C>G) c.421+21C>G (n.421+21C>G) n.217+21C>G n.962+21C>G c.160+21C>G (n.160+21C>G) c.892+21C>G (n.892+21C>G) c.577+21C>G (n.577+21C>G) c.241+21C>G (n.241+21C>G) c.196-5126C>G (n.196-5126C>G) c.364+21C>G (n.364+21C>G) c.856+21C>G (n.856+21C>G) c.361C>G (p.Pro121Ala) n.477+21C>G c.1006+21C>G (n.1006+21C>G) c.1003+21C>G (n.1003+21C>G) c.868+21C>G (n.868+21C>G) | |
17 | g.77482356C>T | CA401208130 | SEPTIN9 | c.859+21C>T (n.859+21C>T) c.913+21C>T (n.913+21C>T) c.421+21C>T (n.421+21C>T) n.217+21C>T n.962+21C>T c.160+21C>T (n.160+21C>T) c.892+21C>T (n.892+21C>T) c.577+21C>T (n.577+21C>T) c.241+21C>T (n.241+21C>T) c.196-5126C>T (n.196-5126C>T) c.364+21C>T (n.364+21C>T) c.856+21C>T (n.856+21C>T) c.361C>T (p.Pro121Ser) n.477+21C>T c.1006+21C>T (n.1006+21C>T) c.1003+21C>T (n.1003+21C>T) c.868+21C>T (n.868+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482357C>A | CA401208131 | SEPTIN9 | c.859+22C>A (n.859+22C>A) c.913+22C>A (n.913+22C>A) c.421+22C>A (n.421+22C>A) n.217+22C>A n.962+22C>A c.160+22C>A (n.160+22C>A) c.892+22C>A (n.892+22C>A) c.577+22C>A (n.577+22C>A) c.241+22C>A (n.241+22C>A) c.196-5125C>A (n.196-5125C>A) c.364+22C>A (n.364+22C>A) c.856+22C>A (n.856+22C>A) c.362C>A (p.Pro121Gln) n.477+22C>A c.1006+22C>A (n.1006+22C>A) c.1003+22C>A (n.1003+22C>A) c.868+22C>A (n.868+22C>A) | |
17 | g.77482357C>G | CA401208132 | SEPTIN9 | c.859+22C>G (n.859+22C>G) c.913+22C>G (n.913+22C>G) c.421+22C>G (n.421+22C>G) n.217+22C>G n.962+22C>G c.160+22C>G (n.160+22C>G) c.892+22C>G (n.892+22C>G) c.577+22C>G (n.577+22C>G) c.241+22C>G (n.241+22C>G) c.196-5125C>G (n.196-5125C>G) c.364+22C>G (n.364+22C>G) c.856+22C>G (n.856+22C>G) c.362C>G (p.Pro121Arg) n.477+22C>G c.1006+22C>G (n.1006+22C>G) c.1003+22C>G (n.1003+22C>G) c.868+22C>G (n.868+22C>G) | |
17 | g.77482357C>T | CA401208133 | SEPTIN9 | c.859+22C>T (n.859+22C>T) c.913+22C>T (n.913+22C>T) c.421+22C>T (n.421+22C>T) n.217+22C>T n.962+22C>T c.160+22C>T (n.160+22C>T) c.892+22C>T (n.892+22C>T) c.577+22C>T (n.577+22C>T) c.241+22C>T (n.241+22C>T) c.196-5125C>T (n.196-5125C>T) c.364+22C>T (n.364+22C>T) c.856+22C>T (n.856+22C>T) c.362C>T (p.Pro121Leu) n.477+22C>T c.1006+22C>T (n.1006+22C>T) c.1003+22C>T (n.1003+22C>T) c.868+22C>T (n.868+22C>T) | |
17 | g.77482358A= | CA2276500476 | SEPTIN9 | c.859+23A= (n.859+23A=) c.913+23A= (n.913+23A=) c.421+23A= (n.421+23A=) n.217+23A= n.962+23A= c.160+23A= (n.160+23A=) c.892+23A= (n.892+23A=) c.577+23A= (n.577+23A=) c.241+23A= (n.241+23A=) c.196-5124A= (n.196-5124A=) c.364+23A= (n.364+23A=) c.856+23A= (n.856+23A=) c.363A= (p.Pro121=) n.477+23A= c.1006+23A= (n.1006+23A=) c.1003+23A= (n.1003+23A=) c.868+23A= (n.868+23A=) | |
17 | g.77482358A>G | CA628013298 | SEPTIN9 | c.859+23A>G (n.859+23A>G) c.913+23A>G (n.913+23A>G) c.421+23A>G (n.421+23A>G) n.217+23A>G n.962+23A>G c.160+23A>G (n.160+23A>G) c.892+23A>G (n.892+23A>G) c.577+23A>G (n.577+23A>G) c.241+23A>G (n.241+23A>G) c.196-5124A>G (n.196-5124A>G) c.364+23A>G (n.364+23A>G) c.856+23A>G (n.856+23A>G) c.363A>G (p.Pro121=) n.477+23A>G c.1006+23A>G (n.1006+23A>G) c.1003+23A>G (n.1003+23A>G) c.868+23A>G (n.868+23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482359C>A | CA401208135 | SEPTIN9 | c.859+24C>A (n.859+24C>A) c.913+24C>A (n.913+24C>A) c.421+24C>A (n.421+24C>A) n.217+24C>A n.962+24C>A c.160+24C>A (n.160+24C>A) c.892+24C>A (n.892+24C>A) c.577+24C>A (n.577+24C>A) c.241+24C>A (n.241+24C>A) c.196-5123C>A (n.196-5123C>A) c.364+24C>A (n.364+24C>A) c.856+24C>A (n.856+24C>A) c.364C>A (p.Leu122Ile) n.477+24C>A c.1006+24C>A (n.1006+24C>A) c.1003+24C>A (n.1003+24C>A) c.868+24C>A (n.868+24C>A) | dbSNP |
17 | g.77482359C= | CA2276500477 | SEPTIN9 | c.859+24C= (n.859+24C=) c.913+24C= (n.913+24C=) c.421+24C= (n.421+24C=) n.217+24C= n.962+24C= c.160+24C= (n.160+24C=) c.892+24C= (n.892+24C=) c.577+24C= (n.577+24C=) c.241+24C= (n.241+24C=) c.196-5123C= (n.196-5123C=) c.364+24C= (n.364+24C=) c.856+24C= (n.856+24C=) c.364C= (p.Leu122=) n.477+24C= c.1006+24C= (n.1006+24C=) c.1003+24C= (n.1003+24C=) c.868+24C= (n.868+24C=) | |
17 | g.77482359C>G | CA401208134 | SEPTIN9 | c.859+24C>G (n.859+24C>G) c.913+24C>G (n.913+24C>G) c.421+24C>G (n.421+24C>G) n.217+24C>G n.962+24C>G c.160+24C>G (n.160+24C>G) c.892+24C>G (n.892+24C>G) c.577+24C>G (n.577+24C>G) c.241+24C>G (n.241+24C>G) c.196-5123C>G (n.196-5123C>G) c.364+24C>G (n.364+24C>G) c.856+24C>G (n.856+24C>G) c.364C>G (p.Leu122Val) n.477+24C>G c.1006+24C>G (n.1006+24C>G) c.1003+24C>G (n.1003+24C>G) c.868+24C>G (n.868+24C>G) | |
17 | g.77482359C>T | CA8793551 | SEPTIN9 | c.859+24C>T (n.859+24C>T) c.913+24C>T (n.913+24C>T) c.421+24C>T (n.421+24C>T) n.217+24C>T n.962+24C>T c.160+24C>T (n.160+24C>T) c.892+24C>T (n.892+24C>T) c.577+24C>T (n.577+24C>T) c.241+24C>T (n.241+24C>T) c.196-5123C>T (n.196-5123C>T) c.364+24C>T (n.364+24C>T) c.856+24C>T (n.856+24C>T) c.364C>T (p.Leu122Phe) n.477+24C>T c.1006+24C>T (n.1006+24C>T) c.1003+24C>T (n.1003+24C>T) c.868+24C>T (n.868+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482360T>A | CA401208136 | SEPTIN9 | c.859+25T>A (n.859+25T>A) c.913+25T>A (n.913+25T>A) c.421+25T>A (n.421+25T>A) n.217+25T>A n.962+25T>A c.160+25T>A (n.160+25T>A) c.892+25T>A (n.892+25T>A) c.577+25T>A (n.577+25T>A) c.241+25T>A (n.241+25T>A) c.196-5122T>A (n.196-5122T>A) c.364+25T>A (n.364+25T>A) c.856+25T>A (n.856+25T>A) c.365T>A (p.Leu122His) n.477+25T>A c.1006+25T>A (n.1006+25T>A) c.1003+25T>A (n.1003+25T>A) c.868+25T>A (n.868+25T>A) | |
17 | g.77482360T>C | CA401208137 | SEPTIN9 | c.859+25T>C (n.859+25T>C) c.913+25T>C (n.913+25T>C) c.421+25T>C (n.421+25T>C) n.217+25T>C n.962+25T>C c.160+25T>C (n.160+25T>C) c.892+25T>C (n.892+25T>C) c.577+25T>C (n.577+25T>C) c.241+25T>C (n.241+25T>C) c.196-5122T>C (n.196-5122T>C) c.364+25T>C (n.364+25T>C) c.856+25T>C (n.856+25T>C) c.365T>C (p.Leu122Pro) n.477+25T>C c.1006+25T>C (n.1006+25T>C) c.1003+25T>C (n.1003+25T>C) c.868+25T>C (n.868+25T>C) | |
17 | g.77482360T>G | CA401208138 | SEPTIN9 | c.859+25T>G (n.859+25T>G) c.913+25T>G (n.913+25T>G) c.421+25T>G (n.421+25T>G) n.217+25T>G n.962+25T>G c.160+25T>G (n.160+25T>G) c.892+25T>G (n.892+25T>G) c.577+25T>G (n.577+25T>G) c.241+25T>G (n.241+25T>G) c.196-5122T>G (n.196-5122T>G) c.364+25T>G (n.364+25T>G) c.856+25T>G (n.856+25T>G) c.365T>G (p.Leu122Arg) n.477+25T>G c.1006+25T>G (n.1006+25T>G) c.1003+25T>G (n.1003+25T>G) c.868+25T>G (n.868+25T>G) | |
17 | g.77482361C>A | CA2839030748 | SEPTIN9 | c.859+26C>A (n.859+26C>A) c.913+26C>A (n.913+26C>A) c.421+26C>A (n.421+26C>A) n.217+26C>A n.962+26C>A c.160+26C>A (n.160+26C>A) c.892+26C>A (n.892+26C>A) c.577+26C>A (n.577+26C>A) c.241+26C>A (n.241+26C>A) c.196-5121C>A (n.196-5121C>A) c.364+26C>A (n.364+26C>A) c.856+26C>A (n.856+26C>A) c.366C>A (p.Leu122=) n.477+26C>A c.1006+26C>A (n.1006+26C>A) c.1003+26C>A (n.1003+26C>A) c.868+26C>A (n.868+26C>A) | |
17 | g.77482361C>T | CA2842624418 | SEPTIN9 | c.859+26C>T (n.859+26C>T) c.913+26C>T (n.913+26C>T) c.421+26C>T (n.421+26C>T) n.217+26C>T n.962+26C>T c.160+26C>T (n.160+26C>T) c.892+26C>T (n.892+26C>T) c.577+26C>T (n.577+26C>T) c.241+26C>T (n.241+26C>T) c.196-5121C>T (n.196-5121C>T) c.364+26C>T (n.364+26C>T) c.856+26C>T (n.856+26C>T) c.366C>T (p.Leu122=) n.477+26C>T c.1006+26C>T (n.1006+26C>T) c.1003+26C>T (n.1003+26C>T) c.868+26C>T (n.868+26C>T) | |
17 | g.77482362A>C | CA401208139 | SEPTIN9 | c.859+27A>C (n.859+27A>C) c.913+27A>C (n.913+27A>C) c.421+27A>C (n.421+27A>C) n.217+27A>C n.962+27A>C c.160+27A>C (n.160+27A>C) c.892+27A>C (n.892+27A>C) c.577+27A>C (n.577+27A>C) c.241+27A>C (n.241+27A>C) c.196-5120A>C (n.196-5120A>C) c.364+27A>C (n.364+27A>C) c.856+27A>C (n.856+27A>C) c.367A>C (p.Asn123His) n.477+27A>C c.1006+27A>C (n.1006+27A>C) c.1003+27A>C (n.1003+27A>C) c.868+27A>C (n.868+27A>C) | |
17 | g.77482362A>G | CA401208140 | SEPTIN9 | c.859+27A>G (n.859+27A>G) c.913+27A>G (n.913+27A>G) c.421+27A>G (n.421+27A>G) n.217+27A>G n.962+27A>G c.160+27A>G (n.160+27A>G) c.892+27A>G (n.892+27A>G) c.577+27A>G (n.577+27A>G) c.241+27A>G (n.241+27A>G) c.196-5120A>G (n.196-5120A>G) c.364+27A>G (n.364+27A>G) c.856+27A>G (n.856+27A>G) c.367A>G (p.Asn123Asp) n.477+27A>G c.1006+27A>G (n.1006+27A>G) c.1003+27A>G (n.1003+27A>G) c.868+27A>G (n.868+27A>G) | |
17 | g.77482362A>T | CA401208141 | SEPTIN9 | c.859+27A>T (n.859+27A>T) c.913+27A>T (n.913+27A>T) c.421+27A>T (n.421+27A>T) n.217+27A>T n.962+27A>T c.160+27A>T (n.160+27A>T) c.892+27A>T (n.892+27A>T) c.577+27A>T (n.577+27A>T) c.241+27A>T (n.241+27A>T) c.196-5120A>T (n.196-5120A>T) c.364+27A>T (n.364+27A>T) c.856+27A>T (n.856+27A>T) c.367A>T (p.Asn123Tyr) n.477+27A>T c.1006+27A>T (n.1006+27A>T) c.1003+27A>T (n.1003+27A>T) c.868+27A>T (n.868+27A>T) | |
17 | g.77482363A= | CA2276500478 | SEPTIN9 | c.859+28A= (n.859+28A=) c.913+28A= (n.913+28A=) c.421+28A= (n.421+28A=) n.217+28A= n.962+28A= c.160+28A= (n.160+28A=) c.892+28A= (n.892+28A=) c.577+28A= (n.577+28A=) c.241+28A= (n.241+28A=) c.196-5119A= (n.196-5119A=) c.364+28A= (n.364+28A=) c.856+28A= (n.856+28A=) c.368A= (p.Asn123=) n.477+28A= c.1006+28A= (n.1006+28A=) c.1003+28A= (n.1003+28A=) c.868+28A= (n.868+28A=) | |
17 | g.77482363A>C | CA401208142 | SEPTIN9 | c.859+28A>C (n.859+28A>C) c.913+28A>C (n.913+28A>C) c.421+28A>C (n.421+28A>C) n.217+28A>C n.962+28A>C c.160+28A>C (n.160+28A>C) c.892+28A>C (n.892+28A>C) c.577+28A>C (n.577+28A>C) c.241+28A>C (n.241+28A>C) c.196-5119A>C (n.196-5119A>C) c.364+28A>C (n.364+28A>C) c.856+28A>C (n.856+28A>C) c.368A>C (p.Asn123Thr) n.477+28A>C c.1006+28A>C (n.1006+28A>C) c.1003+28A>C (n.1003+28A>C) c.868+28A>C (n.868+28A>C) | |
17 | g.77482363A>G | CA401208143 | SEPTIN9 | c.859+28A>G (n.859+28A>G) c.913+28A>G (n.913+28A>G) c.421+28A>G (n.421+28A>G) n.217+28A>G n.962+28A>G c.160+28A>G (n.160+28A>G) c.892+28A>G (n.892+28A>G) c.577+28A>G (n.577+28A>G) c.241+28A>G (n.241+28A>G) c.196-5119A>G (n.196-5119A>G) c.364+28A>G (n.364+28A>G) c.856+28A>G (n.856+28A>G) c.368A>G (p.Asn123Ser) n.477+28A>G c.1006+28A>G (n.1006+28A>G) c.1003+28A>G (n.1003+28A>G) c.868+28A>G (n.868+28A>G) | dbSNP |
17 | g.77482363A>T | CA401208144 | SEPTIN9 | c.859+28A>T (n.859+28A>T) c.913+28A>T (n.913+28A>T) c.421+28A>T (n.421+28A>T) n.217+28A>T n.962+28A>T c.160+28A>T (n.160+28A>T) c.892+28A>T (n.892+28A>T) c.577+28A>T (n.577+28A>T) c.241+28A>T (n.241+28A>T) c.196-5119A>T (n.196-5119A>T) c.364+28A>T (n.364+28A>T) c.856+28A>T (n.856+28A>T) c.368A>T (p.Asn123Ile) n.477+28A>T c.1006+28A>T (n.1006+28A>T) c.1003+28A>T (n.1003+28A>T) c.868+28A>T (n.868+28A>T) | |
17 | g.77482364C>A | CA401208145 | SEPTIN9 | c.859+29C>A (n.859+29C>A) c.913+29C>A (n.913+29C>A) c.421+29C>A (n.421+29C>A) n.217+29C>A n.962+29C>A c.160+29C>A (n.160+29C>A) c.892+29C>A (n.892+29C>A) c.577+29C>A (n.577+29C>A) c.241+29C>A (n.241+29C>A) c.196-5118C>A (n.196-5118C>A) c.364+29C>A (n.364+29C>A) c.856+29C>A (n.856+29C>A) c.369C>A (p.Asn123Lys) n.477+29C>A c.1006+29C>A (n.1006+29C>A) c.1003+29C>A (n.1003+29C>A) c.868+29C>A (n.868+29C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482364C= | CA2276500479 | SEPTIN9 | c.859+29C= (n.859+29C=) c.913+29C= (n.913+29C=) c.421+29C= (n.421+29C=) n.217+29C= n.962+29C= c.160+29C= (n.160+29C=) c.892+29C= (n.892+29C=) c.577+29C= (n.577+29C=) c.241+29C= (n.241+29C=) c.196-5118C= (n.196-5118C=) c.364+29C= (n.364+29C=) c.856+29C= (n.856+29C=) c.369C= (p.Asn123=) n.477+29C= c.1006+29C= (n.1006+29C=) c.1003+29C= (n.1003+29C=) c.868+29C= (n.868+29C=) | |
17 | g.77482364C>G | CA401208146 | SEPTIN9 | c.859+29C>G (n.859+29C>G) c.913+29C>G (n.913+29C>G) c.421+29C>G (n.421+29C>G) n.217+29C>G n.962+29C>G c.160+29C>G (n.160+29C>G) c.892+29C>G (n.892+29C>G) c.577+29C>G (n.577+29C>G) c.241+29C>G (n.241+29C>G) c.196-5118C>G (n.196-5118C>G) c.364+29C>G (n.364+29C>G) c.856+29C>G (n.856+29C>G) c.369C>G (p.Asn123Lys) n.477+29C>G c.1006+29C>G (n.1006+29C>G) c.1003+29C>G (n.1003+29C>G) c.868+29C>G (n.868+29C>G) | |
17 | g.77482364C>T | CA294293867 | SEPTIN9 | c.859+29C>T (n.859+29C>T) c.913+29C>T (n.913+29C>T) c.421+29C>T (n.421+29C>T) n.217+29C>T n.962+29C>T c.160+29C>T (n.160+29C>T) c.892+29C>T (n.892+29C>T) c.577+29C>T (n.577+29C>T) c.241+29C>T (n.241+29C>T) c.196-5118C>T (n.196-5118C>T) c.364+29C>T (n.364+29C>T) c.856+29C>T (n.856+29C>T) c.369C>T (p.Asn123=) n.477+29C>T c.1006+29C>T (n.1006+29C>T) c.1003+29C>T (n.1003+29C>T) c.868+29C>T (n.868+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482365C>A | CA401208148 | SEPTIN9 | c.859+30C>A (n.859+30C>A) c.913+30C>A (n.913+30C>A) c.421+30C>A (n.421+30C>A) n.217+30C>A n.962+30C>A c.160+30C>A (n.160+30C>A) c.892+30C>A (n.892+30C>A) c.577+30C>A (n.577+30C>A) c.241+30C>A (n.241+30C>A) c.196-5117C>A (n.196-5117C>A) c.364+30C>A (n.364+30C>A) c.856+30C>A (n.856+30C>A) c.370C>A (p.Gln124Lys) n.477+30C>A c.1006+30C>A (n.1006+30C>A) c.1003+30C>A (n.1003+30C>A) c.868+30C>A (n.868+30C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482365C= | CA2276500480 | SEPTIN9 | c.859+30C= (n.859+30C=) c.913+30C= (n.913+30C=) c.421+30C= (n.421+30C=) n.217+30C= n.962+30C= c.160+30C= (n.160+30C=) c.892+30C= (n.892+30C=) c.577+30C= (n.577+30C=) c.241+30C= (n.241+30C=) c.196-5117C= (n.196-5117C=) c.364+30C= (n.364+30C=) c.856+30C= (n.856+30C=) c.370C= (p.Gln124=) n.477+30C= c.1006+30C= (n.1006+30C=) c.1003+30C= (n.1003+30C=) c.868+30C= (n.868+30C=) | |
17 | g.77482365C>G | CA401208149 | SEPTIN9 | c.859+30C>G (n.859+30C>G) c.913+30C>G (n.913+30C>G) c.421+30C>G (n.421+30C>G) n.217+30C>G n.962+30C>G c.160+30C>G (n.160+30C>G) c.892+30C>G (n.892+30C>G) c.577+30C>G (n.577+30C>G) c.241+30C>G (n.241+30C>G) c.196-5117C>G (n.196-5117C>G) c.364+30C>G (n.364+30C>G) c.856+30C>G (n.856+30C>G) c.370C>G (p.Gln124Glu) n.477+30C>G c.1006+30C>G (n.1006+30C>G) c.1003+30C>G (n.1003+30C>G) c.868+30C>G (n.868+30C>G) | dbSNP |
17 | g.77482365C>T | CA401208147 | SEPTIN9 | c.859+30C>T (n.859+30C>T) c.913+30C>T (n.913+30C>T) c.421+30C>T (n.421+30C>T) n.217+30C>T n.962+30C>T c.160+30C>T (n.160+30C>T) c.892+30C>T (n.892+30C>T) c.577+30C>T (n.577+30C>T) c.241+30C>T (n.241+30C>T) c.196-5117C>T (n.196-5117C>T) c.364+30C>T (n.364+30C>T) c.856+30C>T (n.856+30C>T) c.370C>T (p.Gln124Ter) n.477+30C>T c.1006+30C>T (n.1006+30C>T) c.1003+30C>T (n.1003+30C>T) c.868+30C>T (n.868+30C>T) | |
17 | g.77482366A>C | CA401208152 | SEPTIN9 | c.859+31A>C (n.859+31A>C) c.913+31A>C (n.913+31A>C) c.421+31A>C (n.421+31A>C) n.217+31A>C n.962+31A>C c.160+31A>C (n.160+31A>C) c.892+31A>C (n.892+31A>C) c.577+31A>C (n.577+31A>C) c.241+31A>C (n.241+31A>C) c.196-5116A>C (n.196-5116A>C) c.364+31A>C (n.364+31A>C) c.856+31A>C (n.856+31A>C) c.371A>C (p.Gln124Pro) n.477+31A>C c.1006+31A>C (n.1006+31A>C) c.1003+31A>C (n.1003+31A>C) c.868+31A>C (n.868+31A>C) | |
17 | g.77482366A>G | CA401208150 | SEPTIN9 | c.859+31A>G (n.859+31A>G) c.913+31A>G (n.913+31A>G) c.421+31A>G (n.421+31A>G) n.217+31A>G n.962+31A>G c.160+31A>G (n.160+31A>G) c.892+31A>G (n.892+31A>G) c.577+31A>G (n.577+31A>G) c.241+31A>G (n.241+31A>G) c.196-5116A>G (n.196-5116A>G) c.364+31A>G (n.364+31A>G) c.856+31A>G (n.856+31A>G) c.371A>G (p.Gln124Arg) n.477+31A>G c.1006+31A>G (n.1006+31A>G) c.1003+31A>G (n.1003+31A>G) c.868+31A>G (n.868+31A>G) | |
17 | g.77482366A>T | CA401208151 | SEPTIN9 | c.859+31A>T (n.859+31A>T) c.913+31A>T (n.913+31A>T) c.421+31A>T (n.421+31A>T) n.217+31A>T n.962+31A>T c.160+31A>T (n.160+31A>T) c.892+31A>T (n.892+31A>T) c.577+31A>T (n.577+31A>T) c.241+31A>T (n.241+31A>T) c.196-5116A>T (n.196-5116A>T) c.364+31A>T (n.364+31A>T) c.856+31A>T (n.856+31A>T) c.371A>T (p.Gln124Leu) n.477+31A>T c.1006+31A>T (n.1006+31A>T) c.1003+31A>T (n.1003+31A>T) c.868+31A>T (n.868+31A>T) | |
17 | g.77482367A= | CA2276500481 | SEPTIN9 | c.859+32A= (n.859+32A=) c.913+32A= (n.913+32A=) c.421+32A= (n.421+32A=) n.217+32A= n.962+32A= c.160+32A= (n.160+32A=) c.892+32A= (n.892+32A=) c.577+32A= (n.577+32A=) c.241+32A= (n.241+32A=) c.196-5115A= (n.196-5115A=) c.364+32A= (n.364+32A=) c.856+32A= (n.856+32A=) c.372A= (p.Gln124=) n.477+32A= c.1006+32A= (n.1006+32A=) c.1003+32A= (n.1003+32A=) c.868+32A= (n.868+32A=) | |
17 | g.77482367A>C | CA401208153 | SEPTIN9 | c.859+32A>C (n.859+32A>C) c.913+32A>C (n.913+32A>C) c.421+32A>C (n.421+32A>C) n.217+32A>C n.962+32A>C c.160+32A>C (n.160+32A>C) c.892+32A>C (n.892+32A>C) c.577+32A>C (n.577+32A>C) c.241+32A>C (n.241+32A>C) c.196-5115A>C (n.196-5115A>C) c.364+32A>C (n.364+32A>C) c.856+32A>C (n.856+32A>C) c.372A>C (p.Gln124His) n.477+32A>C c.1006+32A>C (n.1006+32A>C) c.1003+32A>C (n.1003+32A>C) c.868+32A>C (n.868+32A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77482367A>G | CA2276500482 | SEPTIN9 | c.859+32A>G (n.859+32A>G) c.913+32A>G (n.913+32A>G) c.421+32A>G (n.421+32A>G) n.217+32A>G n.962+32A>G c.160+32A>G (n.160+32A>G) c.892+32A>G (n.892+32A>G) c.577+32A>G (n.577+32A>G) c.241+32A>G (n.241+32A>G) c.196-5115A>G (n.196-5115A>G) c.364+32A>G (n.364+32A>G) c.856+32A>G (n.856+32A>G) c.372A>G (p.Gln124=) n.477+32A>G c.1006+32A>G (n.1006+32A>G) c.1003+32A>G (n.1003+32A>G) c.868+32A>G (n.868+32A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77482367A>T | CA401208154 | SEPTIN9 | c.859+32A>T (n.859+32A>T) c.913+32A>T (n.913+32A>T) c.421+32A>T (n.421+32A>T) n.217+32A>T n.962+32A>T c.160+32A>T (n.160+32A>T) c.892+32A>T (n.892+32A>T) c.577+32A>T (n.577+32A>T) c.241+32A>T (n.241+32A>T) c.196-5115A>T (n.196-5115A>T) c.364+32A>T (n.364+32A>T) c.856+32A>T (n.856+32A>T) c.372A>T (p.Gln124His) n.477+32A>T c.1006+32A>T (n.1006+32A>T) c.1003+32A>T (n.1003+32A>T) c.868+32A>T (n.868+32A>T) | |
17 | g.77482368T>A | CA401208155 | SEPTIN9 | c.859+33T>A (n.859+33T>A) c.913+33T>A (n.913+33T>A) c.421+33T>A (n.421+33T>A) n.217+33T>A n.962+33T>A c.160+33T>A (n.160+33T>A) c.892+33T>A (n.892+33T>A) c.577+33T>A (n.577+33T>A) c.241+33T>A (n.241+33T>A) c.196-5114T>A (n.196-5114T>A) c.364+33T>A (n.364+33T>A) c.856+33T>A (n.856+33T>A) c.373T>A (p.Cys125Ser) n.477+33T>A c.1006+33T>A (n.1006+33T>A) c.1003+33T>A (n.1003+33T>A) c.868+33T>A (n.868+33T>A) | |
17 | g.77482368T>C | CA401208156 | SEPTIN9 | c.859+33T>C (n.859+33T>C) c.913+33T>C (n.913+33T>C) c.421+33T>C (n.421+33T>C) n.217+33T>C n.962+33T>C c.160+33T>C (n.160+33T>C) c.892+33T>C (n.892+33T>C) c.577+33T>C (n.577+33T>C) c.241+33T>C (n.241+33T>C) c.196-5114T>C (n.196-5114T>C) c.364+33T>C (n.364+33T>C) c.856+33T>C (n.856+33T>C) c.373T>C (p.Cys125Arg) n.477+33T>C c.1006+33T>C (n.1006+33T>C) c.1003+33T>C (n.1003+33T>C) c.868+33T>C (n.868+33T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482368T>G | CA401208157 | SEPTIN9 | c.859+33T>G (n.859+33T>G) c.913+33T>G (n.913+33T>G) c.421+33T>G (n.421+33T>G) n.217+33T>G n.962+33T>G c.160+33T>G (n.160+33T>G) c.892+33T>G (n.892+33T>G) c.577+33T>G (n.577+33T>G) c.241+33T>G (n.241+33T>G) c.196-5114T>G (n.196-5114T>G) c.364+33T>G (n.364+33T>G) c.856+33T>G (n.856+33T>G) c.373T>G (p.Cys125Gly) n.477+33T>G c.1006+33T>G (n.1006+33T>G) c.1003+33T>G (n.1003+33T>G) c.868+33T>G (n.868+33T>G) | |
17 | g.77482368T= | CA2276500483 | SEPTIN9 | c.859+33T= (n.859+33T=) c.913+33T= (n.913+33T=) c.421+33T= (n.421+33T=) n.217+33T= n.962+33T= c.160+33T= (n.160+33T=) c.892+33T= (n.892+33T=) c.577+33T= (n.577+33T=) c.241+33T= (n.241+33T=) c.196-5114T= (n.196-5114T=) c.364+33T= (n.364+33T=) c.856+33T= (n.856+33T=) c.373T= (p.Cys125=) n.477+33T= c.1006+33T= (n.1006+33T=) c.1003+33T= (n.1003+33T=) c.868+33T= (n.868+33T=) | |
17 | g.77482369G>A | CA401208158 | SEPTIN9 | c.859+34G>A (n.859+34G>A) c.913+34G>A (n.913+34G>A) c.421+34G>A (n.421+34G>A) n.217+34G>A n.962+34G>A c.160+34G>A (n.160+34G>A) c.892+34G>A (n.892+34G>A) c.577+34G>A (n.577+34G>A) c.241+34G>A (n.241+34G>A) c.196-5113G>A (n.196-5113G>A) c.364+34G>A (n.364+34G>A) c.856+34G>A (n.856+34G>A) c.374G>A (p.Cys125Tyr) n.477+34G>A c.1006+34G>A (n.1006+34G>A) c.1003+34G>A (n.1003+34G>A) c.868+34G>A (n.868+34G>A) | |
17 | g.77482369G>C | CA401208160 | SEPTIN9 | c.859+34G>C (n.859+34G>C) c.913+34G>C (n.913+34G>C) c.421+34G>C (n.421+34G>C) n.217+34G>C n.962+34G>C c.160+34G>C (n.160+34G>C) c.892+34G>C (n.892+34G>C) c.577+34G>C (n.577+34G>C) c.241+34G>C (n.241+34G>C) c.196-5113G>C (n.196-5113G>C) c.364+34G>C (n.364+34G>C) c.856+34G>C (n.856+34G>C) c.374G>C (p.Cys125Ser) n.477+34G>C c.1006+34G>C (n.1006+34G>C) c.1003+34G>C (n.1003+34G>C) c.868+34G>C (n.868+34G>C) | |
17 | g.77482369G>T | CA401208159 | SEPTIN9 | c.859+34G>T (n.859+34G>T) c.913+34G>T (n.913+34G>T) c.421+34G>T (n.421+34G>T) n.217+34G>T n.962+34G>T c.160+34G>T (n.160+34G>T) c.892+34G>T (n.892+34G>T) c.577+34G>T (n.577+34G>T) c.241+34G>T (n.241+34G>T) c.196-5113G>T (n.196-5113G>T) c.364+34G>T (n.364+34G>T) c.856+34G>T (n.856+34G>T) c.374G>T (p.Cys125Phe) n.477+34G>T c.1006+34G>T (n.1006+34G>T) c.1003+34G>T (n.1003+34G>T) c.868+34G>T (n.868+34G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482370C>A | CA401208161 | SEPTIN9 | c.859+35C>A (n.859+35C>A) c.913+35C>A (n.913+35C>A) c.421+35C>A (n.421+35C>A) n.217+35C>A n.962+35C>A c.160+35C>A (n.160+35C>A) c.892+35C>A (n.892+35C>A) c.577+35C>A (n.577+35C>A) c.241+35C>A (n.241+35C>A) c.196-5112C>A (n.196-5112C>A) c.364+35C>A (n.364+35C>A) c.856+35C>A (n.856+35C>A) c.375C>A (p.Cys125Ter) n.477+35C>A c.1006+35C>A (n.1006+35C>A) c.1003+35C>A (n.1003+35C>A) c.868+35C>A (n.868+35C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482370C= | CA2276500484 | SEPTIN9 | c.859+35C= (n.859+35C=) c.913+35C= (n.913+35C=) c.421+35C= (n.421+35C=) n.217+35C= n.962+35C= c.160+35C= (n.160+35C=) c.892+35C= (n.892+35C=) c.577+35C= (n.577+35C=) c.241+35C= (n.241+35C=) c.196-5112C= (n.196-5112C=) c.364+35C= (n.364+35C=) c.856+35C= (n.856+35C=) c.375C= (p.Cys125=) n.477+35C= c.1006+35C= (n.1006+35C=) c.1003+35C= (n.1003+35C=) c.868+35C= (n.868+35C=) | |
17 | g.77482370C>G | CA401208162 | SEPTIN9 | c.859+35C>G (n.859+35C>G) c.913+35C>G (n.913+35C>G) c.421+35C>G (n.421+35C>G) n.217+35C>G n.962+35C>G c.160+35C>G (n.160+35C>G) c.892+35C>G (n.892+35C>G) c.577+35C>G (n.577+35C>G) c.241+35C>G (n.241+35C>G) c.196-5112C>G (n.196-5112C>G) c.364+35C>G (n.364+35C>G) c.856+35C>G (n.856+35C>G) c.375C>G (p.Cys125Trp) n.477+35C>G c.1006+35C>G (n.1006+35C>G) c.1003+35C>G (n.1003+35C>G) c.868+35C>G (n.868+35C>G) | dbSNP |
17 | g.77482370C>T | CA2640084010 | SEPTIN9 | c.859+35C>T (n.859+35C>T) c.913+35C>T (n.913+35C>T) c.421+35C>T (n.421+35C>T) n.217+35C>T n.962+35C>T c.160+35C>T (n.160+35C>T) c.892+35C>T (n.892+35C>T) c.577+35C>T (n.577+35C>T) c.241+35C>T (n.241+35C>T) c.196-5112C>T (n.196-5112C>T) c.364+35C>T (n.364+35C>T) c.856+35C>T (n.856+35C>T) c.375C>T (p.Cys125=) n.477+35C>T c.1006+35C>T (n.1006+35C>T) c.1003+35C>T (n.1003+35C>T) c.868+35C>T (n.868+35C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482371C>A | CA2640084011 | SEPTIN9 | c.859+36C>A (n.859+36C>A) c.913+36C>A (n.913+36C>A) c.421+36C>A (n.421+36C>A) n.217+36C>A n.962+36C>A c.160+36C>A (n.160+36C>A) c.892+36C>A (n.892+36C>A) c.577+36C>A (n.577+36C>A) c.241+36C>A (n.241+36C>A) c.196-5111C>A (n.196-5111C>A) c.364+36C>A (n.364+36C>A) c.856+36C>A (n.856+36C>A) c.376C>A (p.Arg126=) n.477+36C>A c.1006+36C>A (n.1006+36C>A) c.1003+36C>A (n.1003+36C>A) c.868+36C>A (n.868+36C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482371C= | CA2276500485 | SEPTIN9 | c.859+36C= (n.859+36C=) c.913+36C= (n.913+36C=) c.421+36C= (n.421+36C=) n.217+36C= n.962+36C= c.160+36C= (n.160+36C=) c.892+36C= (n.892+36C=) c.577+36C= (n.577+36C=) c.241+36C= (n.241+36C=) c.196-5111C= (n.196-5111C=) c.364+36C= (n.364+36C=) c.856+36C= (n.856+36C=) c.376C= (p.Arg126=) n.477+36C= c.1006+36C= (n.1006+36C=) c.1003+36C= (n.1003+36C=) c.868+36C= (n.868+36C=) | |
17 | g.77482371C>G | CA401208163 | SEPTIN9 | c.859+36C>G (n.859+36C>G) c.913+36C>G (n.913+36C>G) c.421+36C>G (n.421+36C>G) n.217+36C>G n.962+36C>G c.160+36C>G (n.160+36C>G) c.892+36C>G (n.892+36C>G) c.577+36C>G (n.577+36C>G) c.241+36C>G (n.241+36C>G) c.196-5111C>G (n.196-5111C>G) c.364+36C>G (n.364+36C>G) c.856+36C>G (n.856+36C>G) c.376C>G (p.Arg126Gly) n.477+36C>G c.1006+36C>G (n.1006+36C>G) c.1003+36C>G (n.1003+36C>G) c.868+36C>G (n.868+36C>G) | |
17 | g.77482371C>T | CA8793552 | SEPTIN9 | c.859+36C>T (n.859+36C>T) c.913+36C>T (n.913+36C>T) c.421+36C>T (n.421+36C>T) n.217+36C>T n.962+36C>T c.160+36C>T (n.160+36C>T) c.892+36C>T (n.892+36C>T) c.577+36C>T (n.577+36C>T) c.241+36C>T (n.241+36C>T) c.196-5111C>T (n.196-5111C>T) c.364+36C>T (n.364+36C>T) c.856+36C>T (n.856+36C>T) c.376C>T (p.Arg126Trp) n.477+36C>T c.1006+36C>T (n.1006+36C>T) c.1003+36C>T (n.1003+36C>T) c.868+36C>T (n.868+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482372G>A | CA8793553 | SEPTIN9 | c.859+37G>A (n.859+37G>A) c.913+37G>A (n.913+37G>A) c.421+37G>A (n.421+37G>A) n.217+37G>A n.962+37G>A c.160+37G>A (n.160+37G>A) c.892+37G>A (n.892+37G>A) c.577+37G>A (n.577+37G>A) c.241+37G>A (n.241+37G>A) c.196-5110G>A (n.196-5110G>A) c.364+37G>A (n.364+37G>A) c.856+37G>A (n.856+37G>A) c.377G>A (p.Arg126Gln) n.477+37G>A c.1006+37G>A (n.1006+37G>A) c.1003+37G>A (n.1003+37G>A) c.868+37G>A (n.868+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482372G>C | CA401208165 | SEPTIN9 | c.859+37G>C (n.859+37G>C) c.913+37G>C (n.913+37G>C) c.421+37G>C (n.421+37G>C) n.217+37G>C n.962+37G>C c.160+37G>C (n.160+37G>C) c.892+37G>C (n.892+37G>C) c.577+37G>C (n.577+37G>C) c.241+37G>C (n.241+37G>C) c.196-5110G>C (n.196-5110G>C) c.364+37G>C (n.364+37G>C) c.856+37G>C (n.856+37G>C) c.377G>C (p.Arg126Pro) n.477+37G>C c.1006+37G>C (n.1006+37G>C) c.1003+37G>C (n.1003+37G>C) c.868+37G>C (n.868+37G>C) | |
17 | g.77482372G= | CA2276500486 | SEPTIN9 | c.859+37G= (n.859+37G=) c.913+37G= (n.913+37G=) c.421+37G= (n.421+37G=) n.217+37G= n.962+37G= c.160+37G= (n.160+37G=) c.892+37G= (n.892+37G=) c.577+37G= (n.577+37G=) c.241+37G= (n.241+37G=) c.196-5110G= (n.196-5110G=) c.364+37G= (n.364+37G=) c.856+37G= (n.856+37G=) c.377G= (p.Arg126=) n.477+37G= c.1006+37G= (n.1006+37G=) c.1003+37G= (n.1003+37G=) c.868+37G= (n.868+37G=) | |
17 | g.77482372G>T | CA401208164 | SEPTIN9 | c.859+37G>T (n.859+37G>T) c.913+37G>T (n.913+37G>T) c.421+37G>T (n.421+37G>T) n.217+37G>T n.962+37G>T c.160+37G>T (n.160+37G>T) c.892+37G>T (n.892+37G>T) c.577+37G>T (n.577+37G>T) c.241+37G>T (n.241+37G>T) c.196-5110G>T (n.196-5110G>T) c.364+37G>T (n.364+37G>T) c.856+37G>T (n.856+37G>T) c.377G>T (p.Arg126Leu) n.477+37G>T c.1006+37G>T (n.1006+37G>T) c.1003+37G>T (n.1003+37G>T) c.868+37G>T (n.868+37G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482373G>A | CA2640084012 | SEPTIN9 | c.859+38G>A (n.859+38G>A) c.913+38G>A (n.913+38G>A) c.421+38G>A (n.421+38G>A) n.217+38G>A n.962+38G>A c.160+38G>A (n.160+38G>A) c.892+38G>A (n.892+38G>A) c.577+38G>A (n.577+38G>A) c.241+38G>A (n.241+38G>A) c.196-5109G>A (n.196-5109G>A) c.364+38G>A (n.364+38G>A) c.856+38G>A (n.856+38G>A) c.378G>A (p.Arg126=) n.477+38G>A c.1006+38G>A (n.1006+38G>A) c.1003+38G>A (n.1003+38G>A) c.868+38G>A (n.868+38G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482373G>T | CA2640084013 | SEPTIN9 | c.859+38G>T (n.859+38G>T) c.913+38G>T (n.913+38G>T) c.421+38G>T (n.421+38G>T) n.217+38G>T n.962+38G>T c.160+38G>T (n.160+38G>T) c.892+38G>T (n.892+38G>T) c.577+38G>T (n.577+38G>T) c.241+38G>T (n.241+38G>T) c.196-5109G>T (n.196-5109G>T) c.364+38G>T (n.364+38G>T) c.856+38G>T (n.856+38G>T) c.378G>T (p.Arg126=) n.477+38G>T c.1006+38G>T (n.1006+38G>T) c.1003+38G>T (n.1003+38G>T) c.868+38G>T (n.868+38G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482374A>C | CA401208166 | SEPTIN9 | c.859+39A>C (n.859+39A>C) c.913+39A>C (n.913+39A>C) c.421+39A>C (n.421+39A>C) n.217+39A>C n.962+39A>C c.160+39A>C (n.160+39A>C) c.892+39A>C (n.892+39A>C) c.577+39A>C (n.577+39A>C) c.241+39A>C (n.241+39A>C) c.196-5108A>C (n.196-5108A>C) c.364+39A>C (n.364+39A>C) c.856+39A>C (n.856+39A>C) c.379A>C (p.Lys127Gln) n.477+39A>C c.1006+39A>C (n.1006+39A>C) c.1003+39A>C (n.1003+39A>C) c.868+39A>C (n.868+39A>C) | |
17 | g.77482374A>G | CA401208167 | SEPTIN9 | c.859+39A>G (n.859+39A>G) c.913+39A>G (n.913+39A>G) c.421+39A>G (n.421+39A>G) n.217+39A>G n.962+39A>G c.160+39A>G (n.160+39A>G) c.892+39A>G (n.892+39A>G) c.577+39A>G (n.577+39A>G) c.241+39A>G (n.241+39A>G) c.196-5108A>G (n.196-5108A>G) c.364+39A>G (n.364+39A>G) c.856+39A>G (n.856+39A>G) c.379A>G (p.Lys127Glu) n.477+39A>G c.1006+39A>G (n.1006+39A>G) c.1003+39A>G (n.1003+39A>G) c.868+39A>G (n.868+39A>G) | |
17 | g.77482374A>T | CA401208168 | SEPTIN9 | c.859+39A>T (n.859+39A>T) c.913+39A>T (n.913+39A>T) c.421+39A>T (n.421+39A>T) n.217+39A>T n.962+39A>T c.160+39A>T (n.160+39A>T) c.892+39A>T (n.892+39A>T) c.577+39A>T (n.577+39A>T) c.241+39A>T (n.241+39A>T) c.196-5108A>T (n.196-5108A>T) c.364+39A>T (n.364+39A>T) c.856+39A>T (n.856+39A>T) c.379A>T (p.Lys127Ter) n.477+39A>T c.1006+39A>T (n.1006+39A>T) c.1003+39A>T (n.1003+39A>T) c.868+39A>T (n.868+39A>T) | |
17 | g.77482376del | CA2842624419 | SEPTIN9 | c.859+41del (n.859+41del) c.913+41del (n.913+41del) c.421+41del (n.421+41del) n.217+41del n.962+41del c.160+41del (n.160+41del) c.892+41del (n.892+41del) c.577+41del (n.577+41del) c.241+41del (n.241+41del) c.196-5106del (n.196-5106del) c.364+41del (n.364+41del) c.856+41del (n.856+41del) c.381del (p.Lys127AsnfsTer20) n.477+41del c.1006+41del (n.1006+41del) c.1003+41del (n.1003+41del) c.868+41del (n.868+41del) | |
17 | g.77482375A>C | CA401208169 | SEPTIN9 | c.859+40A>C (n.859+40A>C) c.913+40A>C (n.913+40A>C) c.421+40A>C (n.421+40A>C) n.217+40A>C n.962+40A>C c.160+40A>C (n.160+40A>C) c.892+40A>C (n.892+40A>C) c.577+40A>C (n.577+40A>C) c.241+40A>C (n.241+40A>C) c.196-5107A>C (n.196-5107A>C) c.364+40A>C (n.364+40A>C) c.856+40A>C (n.856+40A>C) c.380A>C (p.Lys127Thr) n.477+40A>C c.1006+40A>C (n.1006+40A>C) c.1003+40A>C (n.1003+40A>C) c.868+40A>C (n.868+40A>C) | |
17 | g.77482375A>G | CA401208170 | SEPTIN9 | c.859+40A>G (n.859+40A>G) c.913+40A>G (n.913+40A>G) c.421+40A>G (n.421+40A>G) n.217+40A>G n.962+40A>G c.160+40A>G (n.160+40A>G) c.892+40A>G (n.892+40A>G) c.577+40A>G (n.577+40A>G) c.241+40A>G (n.241+40A>G) c.196-5107A>G (n.196-5107A>G) c.364+40A>G (n.364+40A>G) c.856+40A>G (n.856+40A>G) c.380A>G (p.Lys127Arg) n.477+40A>G c.1006+40A>G (n.1006+40A>G) c.1003+40A>G (n.1003+40A>G) c.868+40A>G (n.868+40A>G) | |
17 | g.77482375A>T | CA401208171 | SEPTIN9 | c.859+40A>T (n.859+40A>T) c.913+40A>T (n.913+40A>T) c.421+40A>T (n.421+40A>T) n.217+40A>T n.962+40A>T c.160+40A>T (n.160+40A>T) c.892+40A>T (n.892+40A>T) c.577+40A>T (n.577+40A>T) c.241+40A>T (n.241+40A>T) c.196-5107A>T (n.196-5107A>T) c.364+40A>T (n.364+40A>T) c.856+40A>T (n.856+40A>T) c.380A>T (p.Lys127Ile) n.477+40A>T c.1006+40A>T (n.1006+40A>T) c.1003+40A>T (n.1003+40A>T) c.868+40A>T (n.868+40A>T) | |
17 | g.77482376A= | CA2276500487 | SEPTIN9 | c.859+41A= (n.859+41A=) c.913+41A= (n.913+41A=) c.421+41A= (n.421+41A=) n.217+41A= n.962+41A= c.160+41A= (n.160+41A=) c.892+41A= (n.892+41A=) c.577+41A= (n.577+41A=) c.241+41A= (n.241+41A=) c.196-5106A= (n.196-5106A=) c.364+41A= (n.364+41A=) c.856+41A= (n.856+41A=) c.381A= (p.Lys127=) n.477+41A= c.1006+41A= (n.1006+41A=) c.1003+41A= (n.1003+41A=) c.868+41A= (n.868+41A=) | |
17 | g.77482376A>C | CA401208172 | SEPTIN9 | c.859+41A>C (n.859+41A>C) c.913+41A>C (n.913+41A>C) c.421+41A>C (n.421+41A>C) n.217+41A>C n.962+41A>C c.160+41A>C (n.160+41A>C) c.892+41A>C (n.892+41A>C) c.577+41A>C (n.577+41A>C) c.241+41A>C (n.241+41A>C) c.196-5106A>C (n.196-5106A>C) c.364+41A>C (n.364+41A>C) c.856+41A>C (n.856+41A>C) c.381A>C (p.Lys127Asn) n.477+41A>C c.1006+41A>C (n.1006+41A>C) c.1003+41A>C (n.1003+41A>C) c.868+41A>C (n.868+41A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77482376A>T | CA401208173 | SEPTIN9 | c.859+41A>T (n.859+41A>T) c.913+41A>T (n.913+41A>T) c.421+41A>T (n.421+41A>T) n.217+41A>T n.962+41A>T c.160+41A>T (n.160+41A>T) c.892+41A>T (n.892+41A>T) c.577+41A>T (n.577+41A>T) c.241+41A>T (n.241+41A>T) c.196-5106A>T (n.196-5106A>T) c.364+41A>T (n.364+41A>T) c.856+41A>T (n.856+41A>T) c.381A>T (p.Lys127Asn) n.477+41A>T c.1006+41A>T (n.1006+41A>T) c.1003+41A>T (n.1003+41A>T) c.868+41A>T (n.868+41A>T) | |
17 | g.77482377C>A | CA401208174 | SEPTIN9 | c.859+42C>A (n.859+42C>A) c.913+42C>A (n.913+42C>A) c.421+42C>A (n.421+42C>A) n.217+42C>A n.962+42C>A c.160+42C>A (n.160+42C>A) c.892+42C>A (n.892+42C>A) c.577+42C>A (n.577+42C>A) c.241+42C>A (n.241+42C>A) c.196-5105C>A (n.196-5105C>A) c.364+42C>A (n.364+42C>A) c.856+42C>A (n.856+42C>A) c.382C>A (p.Pro128Thr) n.477+42C>A c.1006+42C>A (n.1006+42C>A) c.1003+42C>A (n.1003+42C>A) c.868+42C>A (n.868+42C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482377C= | CA2276500488 | SEPTIN9 | c.859+42C= (n.859+42C=) c.913+42C= (n.913+42C=) c.421+42C= (n.421+42C=) n.217+42C= n.962+42C= c.160+42C= (n.160+42C=) c.892+42C= (n.892+42C=) c.577+42C= (n.577+42C=) c.241+42C= (n.241+42C=) c.196-5105C= (n.196-5105C=) c.364+42C= (n.364+42C=) c.856+42C= (n.856+42C=) c.382C= (p.Pro128=) n.477+42C= c.1006+42C= (n.1006+42C=) c.1003+42C= (n.1003+42C=) c.868+42C= (n.868+42C=) | |
17 | g.77482377C>G | CA401208175 | SEPTIN9 | c.859+42C>G (n.859+42C>G) c.913+42C>G (n.913+42C>G) c.421+42C>G (n.421+42C>G) n.217+42C>G n.962+42C>G c.160+42C>G (n.160+42C>G) c.892+42C>G (n.892+42C>G) c.577+42C>G (n.577+42C>G) c.241+42C>G (n.241+42C>G) c.196-5105C>G (n.196-5105C>G) c.364+42C>G (n.364+42C>G) c.856+42C>G (n.856+42C>G) c.382C>G (p.Pro128Ala) n.477+42C>G c.1006+42C>G (n.1006+42C>G) c.1003+42C>G (n.1003+42C>G) c.868+42C>G (n.868+42C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77482377C>T | CA8793554 | SEPTIN9 | c.859+42C>T (n.859+42C>T) c.913+42C>T (n.913+42C>T) c.421+42C>T (n.421+42C>T) n.217+42C>T n.962+42C>T c.160+42C>T (n.160+42C>T) c.892+42C>T (n.892+42C>T) c.577+42C>T (n.577+42C>T) c.241+42C>T (n.241+42C>T) c.196-5105C>T (n.196-5105C>T) c.364+42C>T (n.364+42C>T) c.856+42C>T (n.856+42C>T) c.382C>T (p.Pro128Ser) n.477+42C>T c.1006+42C>T (n.1006+42C>T) c.1003+42C>T (n.1003+42C>T) c.868+42C>T (n.868+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482378C>A | CA401208178 | SEPTIN9 | c.859+43C>A (n.859+43C>A) c.913+43C>A (n.913+43C>A) c.421+43C>A (n.421+43C>A) n.217+43C>A n.962+43C>A c.160+43C>A (n.160+43C>A) c.892+43C>A (n.892+43C>A) c.577+43C>A (n.577+43C>A) c.241+43C>A (n.241+43C>A) c.196-5104C>A (n.196-5104C>A) c.364+43C>A (n.364+43C>A) c.856+43C>A (n.856+43C>A) c.383C>A (p.Pro128Gln) n.477+43C>A c.1006+43C>A (n.1006+43C>A) c.1003+43C>A (n.1003+43C>A) c.868+43C>A (n.868+43C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482378C>G | CA401208177 | SEPTIN9 | c.859+43C>G (n.859+43C>G) c.913+43C>G (n.913+43C>G) c.421+43C>G (n.421+43C>G) n.217+43C>G n.962+43C>G c.160+43C>G (n.160+43C>G) c.892+43C>G (n.892+43C>G) c.577+43C>G (n.577+43C>G) c.241+43C>G (n.241+43C>G) c.196-5104C>G (n.196-5104C>G) c.364+43C>G (n.364+43C>G) c.856+43C>G (n.856+43C>G) c.383C>G (p.Pro128Arg) n.477+43C>G c.1006+43C>G (n.1006+43C>G) c.1003+43C>G (n.1003+43C>G) c.868+43C>G (n.868+43C>G) | |
17 | g.77482378C>T | CA401208176 | SEPTIN9 | c.859+43C>T (n.859+43C>T) c.913+43C>T (n.913+43C>T) c.421+43C>T (n.421+43C>T) n.217+43C>T n.962+43C>T c.160+43C>T (n.160+43C>T) c.892+43C>T (n.892+43C>T) c.577+43C>T (n.577+43C>T) c.241+43C>T (n.241+43C>T) c.196-5104C>T (n.196-5104C>T) c.364+43C>T (n.364+43C>T) c.856+43C>T (n.856+43C>T) c.383C>T (p.Pro128Leu) n.477+43C>T c.1006+43C>T (n.1006+43C>T) c.1003+43C>T (n.1003+43C>T) c.868+43C>T (n.868+43C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482380G>A | CA8793555 | SEPTIN9 | c.859+45G>A (n.859+45G>A) c.913+45G>A (n.913+45G>A) c.421+45G>A (n.421+45G>A) n.217+45G>A n.962+45G>A c.160+45G>A (n.160+45G>A) c.892+45G>A (n.892+45G>A) c.577+45G>A (n.577+45G>A) c.241+45G>A (n.241+45G>A) c.196-5102G>A (n.196-5102G>A) c.364+45G>A (n.364+45G>A) c.856+45G>A (n.856+45G>A) c.385G>A (p.Ala129Thr) n.477+45G>A c.1006+45G>A (n.1006+45G>A) c.1003+45G>A (n.1003+45G>A) c.868+45G>A (n.868+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482380G>C | CA401208179 | SEPTIN9 | c.859+45G>C (n.859+45G>C) c.913+45G>C (n.913+45G>C) c.421+45G>C (n.421+45G>C) n.217+45G>C n.962+45G>C c.160+45G>C (n.160+45G>C) c.892+45G>C (n.892+45G>C) c.577+45G>C (n.577+45G>C) c.241+45G>C (n.241+45G>C) c.196-5102G>C (n.196-5102G>C) c.364+45G>C (n.364+45G>C) c.856+45G>C (n.856+45G>C) c.385G>C (p.Ala129Pro) n.477+45G>C c.1006+45G>C (n.1006+45G>C) c.1003+45G>C (n.1003+45G>C) c.868+45G>C (n.868+45G>C) | |
17 | g.77482380G= | CA2276500489 | SEPTIN9 | c.859+45G= (n.859+45G=) c.913+45G= (n.913+45G=) c.421+45G= (n.421+45G=) n.217+45G= n.962+45G= c.160+45G= (n.160+45G=) c.892+45G= (n.892+45G=) c.577+45G= (n.577+45G=) c.241+45G= (n.241+45G=) c.196-5102G= (n.196-5102G=) c.364+45G= (n.364+45G=) c.856+45G= (n.856+45G=) c.385G= (p.Ala129=) n.477+45G= c.1006+45G= (n.1006+45G=) c.1003+45G= (n.1003+45G=) c.868+45G= (n.868+45G=) | |
17 | g.77482380G>T | CA401208180 | SEPTIN9 | c.859+45G>T (n.859+45G>T) c.913+45G>T (n.913+45G>T) c.421+45G>T (n.421+45G>T) n.217+45G>T n.962+45G>T c.160+45G>T (n.160+45G>T) c.892+45G>T (n.892+45G>T) c.577+45G>T (n.577+45G>T) c.241+45G>T (n.241+45G>T) c.196-5102G>T (n.196-5102G>T) c.364+45G>T (n.364+45G>T) c.856+45G>T (n.856+45G>T) c.385G>T (p.Ala129Ser) n.477+45G>T c.1006+45G>T (n.1006+45G>T) c.1003+45G>T (n.1003+45G>T) c.868+45G>T (n.868+45G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482381C>A | CA401208181 | SEPTIN9 | c.859+46C>A (n.859+46C>A) c.913+46C>A (n.913+46C>A) c.421+46C>A (n.421+46C>A) n.217+46C>A n.962+46C>A c.160+46C>A (n.160+46C>A) c.892+46C>A (n.892+46C>A) c.577+46C>A (n.577+46C>A) c.241+46C>A (n.241+46C>A) c.196-5101C>A (n.196-5101C>A) c.364+46C>A (n.364+46C>A) c.856+46C>A (n.856+46C>A) c.386C>A (p.Ala129Asp) n.477+46C>A c.1006+46C>A (n.1006+46C>A) c.1003+46C>A (n.1003+46C>A) c.868+46C>A (n.868+46C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482381C= | CA2276500490 | SEPTIN9 | c.859+46C= (n.859+46C=) c.913+46C= (n.913+46C=) c.421+46C= (n.421+46C=) n.217+46C= n.962+46C= c.160+46C= (n.160+46C=) c.892+46C= (n.892+46C=) c.577+46C= (n.577+46C=) c.241+46C= (n.241+46C=) c.196-5101C= (n.196-5101C=) c.364+46C= (n.364+46C=) c.856+46C= (n.856+46C=) c.386C= (p.Ala129=) n.477+46C= c.1006+46C= (n.1006+46C=) c.1003+46C= (n.1003+46C=) c.868+46C= (n.868+46C=) | |
17 | g.77482381C>G | CA401208182 | SEPTIN9 | c.859+46C>G (n.859+46C>G) c.913+46C>G (n.913+46C>G) c.421+46C>G (n.421+46C>G) n.217+46C>G n.962+46C>G c.160+46C>G (n.160+46C>G) c.892+46C>G (n.892+46C>G) c.577+46C>G (n.577+46C>G) c.241+46C>G (n.241+46C>G) c.196-5101C>G (n.196-5101C>G) c.364+46C>G (n.364+46C>G) c.856+46C>G (n.856+46C>G) c.386C>G (p.Ala129Gly) n.477+46C>G c.1006+46C>G (n.1006+46C>G) c.1003+46C>G (n.1003+46C>G) c.868+46C>G (n.868+46C>G) | |
17 | g.77482381C>T | CA401208183 | SEPTIN9 | c.859+46C>T (n.859+46C>T) c.913+46C>T (n.913+46C>T) c.421+46C>T (n.421+46C>T) n.217+46C>T n.962+46C>T c.160+46C>T (n.160+46C>T) c.892+46C>T (n.892+46C>T) c.577+46C>T (n.577+46C>T) c.241+46C>T (n.241+46C>T) c.196-5101C>T (n.196-5101C>T) c.364+46C>T (n.364+46C>T) c.856+46C>T (n.856+46C>T) c.386C>T (p.Ala129Val) n.477+46C>T c.1006+46C>T (n.1006+46C>T) c.1003+46C>T (n.1003+46C>T) c.868+46C>T (n.868+46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77482382C>A | CA2576404231 | SEPTIN9 | c.859+47C>A (n.859+47C>A) c.913+47C>A (n.913+47C>A) c.421+47C>A (n.421+47C>A) n.217+47C>A n.962+47C>A c.160+47C>A (n.160+47C>A) c.892+47C>A (n.892+47C>A) c.577+47C>A (n.577+47C>A) c.241+47C>A (n.241+47C>A) c.196-5100C>A (n.196-5100C>A) c.364+47C>A (n.364+47C>A) c.856+47C>A (n.856+47C>A) c.387C>A (p.Ala129=) n.477+47C>A c.1006+47C>A (n.1006+47C>A) c.1003+47C>A (n.1003+47C>A) c.868+47C>A (n.868+47C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482383T>A | CA401208186 | SEPTIN9 | c.859+48T>A (n.859+48T>A) c.913+48T>A (n.913+48T>A) c.421+48T>A (n.421+48T>A) n.217+48T>A n.962+48T>A c.160+48T>A (n.160+48T>A) c.892+48T>A (n.892+48T>A) c.577+48T>A (n.577+48T>A) c.241+48T>A (n.241+48T>A) c.196-5099T>A (n.196-5099T>A) c.364+48T>A (n.364+48T>A) c.856+48T>A (n.856+48T>A) c.388T>A (p.Ser130Thr) n.477+48T>A c.1006+48T>A (n.1006+48T>A) c.1003+48T>A (n.1003+48T>A) c.868+48T>A (n.868+48T>A) | |
17 | g.77482383T>C | CA401208185 | SEPTIN9 | c.859+48T>C (n.859+48T>C) c.913+48T>C (n.913+48T>C) c.421+48T>C (n.421+48T>C) n.217+48T>C n.962+48T>C c.160+48T>C (n.160+48T>C) c.892+48T>C (n.892+48T>C) c.577+48T>C (n.577+48T>C) c.241+48T>C (n.241+48T>C) c.196-5099T>C (n.196-5099T>C) c.364+48T>C (n.364+48T>C) c.856+48T>C (n.856+48T>C) c.388T>C (p.Ser130Pro) n.477+48T>C c.1006+48T>C (n.1006+48T>C) c.1003+48T>C (n.1003+48T>C) c.868+48T>C (n.868+48T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77482383T>G | CA401208184 | SEPTIN9 | c.859+48T>G (n.859+48T>G) c.913+48T>G (n.913+48T>G) c.421+48T>G (n.421+48T>G) n.217+48T>G n.962+48T>G c.160+48T>G (n.160+48T>G) c.892+48T>G (n.892+48T>G) c.577+48T>G (n.577+48T>G) c.241+48T>G (n.241+48T>G) c.196-5099T>G (n.196-5099T>G) c.364+48T>G (n.364+48T>G) c.856+48T>G (n.856+48T>G) c.388T>G (p.Ser130Ala) n.477+48T>G c.1006+48T>G (n.1006+48T>G) c.1003+48T>G (n.1003+48T>G) c.868+48T>G (n.868+48T>G) | |
17 | g.77482384C>A | CA401208187 | SEPTIN9 | c.859+49C>A (n.859+49C>A) c.913+49C>A (n.913+49C>A) c.421+49C>A (n.421+49C>A) n.217+49C>A n.962+49C>A c.160+49C>A (n.160+49C>A) c.892+49C>A (n.892+49C>A) c.577+49C>A (n.577+49C>A) c.241+49C>A (n.241+49C>A) c.196-5098C>A (n.196-5098C>A) c.364+49C>A (n.364+49C>A) c.856+49C>A (n.856+49C>A) c.389C>A (p.Ser130Ter) n.477+49C>A c.1006+49C>A (n.1006+49C>A) c.1003+49C>A (n.1003+49C>A) c.868+49C>A (n.868+49C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482384C= | CA2276500491 | SEPTIN9 | c.859+49C= (n.859+49C=) c.913+49C= (n.913+49C=) c.421+49C= (n.421+49C=) n.217+49C= n.962+49C= c.160+49C= (n.160+49C=) c.892+49C= (n.892+49C=) c.577+49C= (n.577+49C=) c.241+49C= (n.241+49C=) c.196-5098C= (n.196-5098C=) c.364+49C= (n.364+49C=) c.856+49C= (n.856+49C=) c.389C= (p.Ser130=) n.477+49C= c.1006+49C= (n.1006+49C=) c.1003+49C= (n.1003+49C=) c.868+49C= (n.868+49C=) | |
17 | g.77482384C>G | CA401208188 | SEPTIN9 | c.859+49C>G (n.859+49C>G) c.913+49C>G (n.913+49C>G) c.421+49C>G (n.421+49C>G) n.217+49C>G n.962+49C>G c.160+49C>G (n.160+49C>G) c.892+49C>G (n.892+49C>G) c.577+49C>G (n.577+49C>G) c.241+49C>G (n.241+49C>G) c.196-5098C>G (n.196-5098C>G) c.364+49C>G (n.364+49C>G) c.856+49C>G (n.856+49C>G) c.389C>G (p.Ser130Ter) n.477+49C>G c.1006+49C>G (n.1006+49C>G) c.1003+49C>G (n.1003+49C>G) c.868+49C>G (n.868+49C>G) | |
17 | g.77482384C>T | CA8793556 | SEPTIN9 | c.859+49C>T (n.859+49C>T) c.913+49C>T (n.913+49C>T) c.421+49C>T (n.421+49C>T) n.217+49C>T n.962+49C>T c.160+49C>T (n.160+49C>T) c.892+49C>T (n.892+49C>T) c.577+49C>T (n.577+49C>T) c.241+49C>T (n.241+49C>T) c.196-5098C>T (n.196-5098C>T) c.364+49C>T (n.364+49C>T) c.856+49C>T (n.856+49C>T) c.389C>T (p.Ser130Leu) n.477+49C>T c.1006+49C>T (n.1006+49C>T) c.1003+49C>T (n.1003+49C>T) c.868+49C>T (n.868+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482385A= | CA2276500492 | SEPTIN9 | c.859+50A= (n.859+50A=) c.913+50A= (n.913+50A=) c.421+50A= (n.421+50A=) n.217+50A= n.962+50A= c.160+50A= (n.160+50A=) c.892+50A= (n.892+50A=) c.577+50A= (n.577+50A=) c.241+50A= (n.241+50A=) c.196-5097A= (n.196-5097A=) c.364+50A= (n.364+50A=) c.856+50A= (n.856+50A=) c.390A= (p.Ser130=) n.477+50A= c.1006+50A= (n.1006+50A=) c.1003+50A= (n.1003+50A=) c.868+50A= (n.868+50A=) | |
17 | g.77482385A>C | CA2276500493 | SEPTIN9 | c.859+50A>C (n.859+50A>C) c.913+50A>C (n.913+50A>C) c.421+50A>C (n.421+50A>C) n.217+50A>C n.962+50A>C c.160+50A>C (n.160+50A>C) c.892+50A>C (n.892+50A>C) c.577+50A>C (n.577+50A>C) c.241+50A>C (n.241+50A>C) c.196-5097A>C (n.196-5097A>C) c.364+50A>C (n.364+50A>C) c.856+50A>C (n.856+50A>C) c.390A>C (p.Ser130=) n.477+50A>C c.1006+50A>C (n.1006+50A>C) c.1003+50A>C (n.1003+50A>C) c.868+50A>C (n.868+50A>C) | dbSNP |
17 | g.77482385A>G | CA2640084014 | SEPTIN9 | c.859+50A>G (n.859+50A>G) c.913+50A>G (n.913+50A>G) c.421+50A>G (n.421+50A>G) n.217+50A>G n.962+50A>G c.160+50A>G (n.160+50A>G) c.892+50A>G (n.892+50A>G) c.577+50A>G (n.577+50A>G) c.241+50A>G (n.241+50A>G) c.196-5097A>G (n.196-5097A>G) c.364+50A>G (n.364+50A>G) c.856+50A>G (n.856+50A>G) c.390A>G (p.Ser130=) n.477+50A>G c.1006+50A>G (n.1006+50A>G) c.1003+50A>G (n.1003+50A>G) c.868+50A>G (n.868+50A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77482386G>A | CA8793557 | SEPTIN9 | c.859+51G>A (n.859+51G>A) c.913+51G>A (n.913+51G>A) c.421+51G>A (n.421+51G>A) n.217+51G>A n.962+51G>A c.160+51G>A (n.160+51G>A) c.892+51G>A (n.892+51G>A) c.577+51G>A (n.577+51G>A) c.241+51G>A (n.241+51G>A) c.196-5096G>A (n.196-5096G>A) c.364+51G>A (n.364+51G>A) c.856+51G>A (n.856+51G>A) c.391G>A (p.Ala131Thr) n.477+51G>A c.1006+51G>A (n.1006+51G>A) c.1003+51G>A (n.1003+51G>A) c.868+51G>A (n.868+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482386G>C | CA401208189 | SEPTIN9 | c.859+51G>C (n.859+51G>C) c.913+51G>C (n.913+51G>C) c.421+51G>C (n.421+51G>C) n.217+51G>C n.962+51G>C c.160+51G>C (n.160+51G>C) c.892+51G>C (n.892+51G>C) c.577+51G>C (n.577+51G>C) c.241+51G>C (n.241+51G>C) c.196-5096G>C (n.196-5096G>C) c.364+51G>C (n.364+51G>C) c.856+51G>C (n.856+51G>C) c.391G>C (p.Ala131Pro) n.477+51G>C c.1006+51G>C (n.1006+51G>C) c.1003+51G>C (n.1003+51G>C) c.868+51G>C (n.868+51G>C) | |
17 | g.77482386G= | CA2276500494 | SEPTIN9 | c.859+51G= (n.859+51G=) c.913+51G= (n.913+51G=) c.421+51G= (n.421+51G=) n.217+51G= n.962+51G= c.160+51G= (n.160+51G=) c.892+51G= (n.892+51G=) c.577+51G= (n.577+51G=) c.241+51G= (n.241+51G=) c.196-5096G= (n.196-5096G=) c.364+51G= (n.364+51G=) c.856+51G= (n.856+51G=) c.391G= (p.Ala131=) n.477+51G= c.1006+51G= (n.1006+51G=) c.1003+51G= (n.1003+51G=) c.868+51G= (n.868+51G=) | |
17 | g.77482386G>T | CA401208190 | SEPTIN9 | c.859+51G>T (n.859+51G>T) c.913+51G>T (n.913+51G>T) c.421+51G>T (n.421+51G>T) n.217+51G>T n.962+51G>T c.160+51G>T (n.160+51G>T) c.892+51G>T (n.892+51G>T) c.577+51G>T (n.577+51G>T) c.241+51G>T (n.241+51G>T) c.196-5096G>T (n.196-5096G>T) c.364+51G>T (n.364+51G>T) c.856+51G>T (n.856+51G>T) c.391G>T (p.Ala131Ser) n.477+51G>T c.1006+51G>T (n.1006+51G>T) c.1003+51G>T (n.1003+51G>T) c.868+51G>T (n.868+51G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482387C>A | CA401208191 | SEPTIN9 | c.859+52C>A (n.859+52C>A) c.913+52C>A (n.913+52C>A) c.421+52C>A (n.421+52C>A) n.217+52C>A n.962+52C>A c.160+52C>A (n.160+52C>A) c.892+52C>A (n.892+52C>A) c.577+52C>A (n.577+52C>A) c.241+52C>A (n.241+52C>A) c.196-5095C>A (n.196-5095C>A) c.364+52C>A (n.364+52C>A) c.856+52C>A (n.856+52C>A) c.392C>A (p.Ala131Asp) n.477+52C>A c.1006+52C>A (n.1006+52C>A) c.1003+52C>A (n.1003+52C>A) c.868+52C>A (n.868+52C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482387C= | CA2276500495 | SEPTIN9 | c.859+52C= (n.859+52C=) c.913+52C= (n.913+52C=) c.421+52C= (n.421+52C=) n.217+52C= n.962+52C= c.160+52C= (n.160+52C=) c.892+52C= (n.892+52C=) c.577+52C= (n.577+52C=) c.241+52C= (n.241+52C=) c.196-5095C= (n.196-5095C=) c.364+52C= (n.364+52C=) c.856+52C= (n.856+52C=) c.392C= (p.Ala131=) n.477+52C= c.1006+52C= (n.1006+52C=) c.1003+52C= (n.1003+52C=) c.868+52C= (n.868+52C=) | |
17 | g.77482387C>G | CA401208193 | SEPTIN9 | c.859+52C>G (n.859+52C>G) c.913+52C>G (n.913+52C>G) c.421+52C>G (n.421+52C>G) n.217+52C>G n.962+52C>G c.160+52C>G (n.160+52C>G) c.892+52C>G (n.892+52C>G) c.577+52C>G (n.577+52C>G) c.241+52C>G (n.241+52C>G) c.196-5095C>G (n.196-5095C>G) c.364+52C>G (n.364+52C>G) c.856+52C>G (n.856+52C>G) c.392C>G (p.Ala131Gly) n.477+52C>G c.1006+52C>G (n.1006+52C>G) c.1003+52C>G (n.1003+52C>G) c.868+52C>G (n.868+52C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482387C>T | CA401208192 | SEPTIN9 | c.859+52C>T (n.859+52C>T) c.913+52C>T (n.913+52C>T) c.421+52C>T (n.421+52C>T) n.217+52C>T n.962+52C>T c.160+52C>T (n.160+52C>T) c.892+52C>T (n.892+52C>T) c.577+52C>T (n.577+52C>T) c.241+52C>T (n.241+52C>T) c.196-5095C>T (n.196-5095C>T) c.364+52C>T (n.364+52C>T) c.856+52C>T (n.856+52C>T) c.392C>T (p.Ala131Val) n.477+52C>T c.1006+52C>T (n.1006+52C>T) c.1003+52C>T (n.1003+52C>T) c.868+52C>T (n.868+52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482391del | CA2576404232 | SEPTIN9 | c.859+56del (n.859+56del) c.913+56del (n.913+56del) c.421+56del (n.421+56del) n.217+56del n.962+56del c.160+56del (n.160+56del) c.892+56del (n.892+56del) c.577+56del (n.577+56del) c.241+56del (n.241+56del) c.196-5091del (n.196-5091del) c.364+56del (n.364+56del) c.856+56del (n.856+56del) c.396del (p.Arg133GlyfsTer14) n.477+56del c.1006+56del (n.1006+56del) c.1003+56del (n.1003+56del) c.868+56del (n.868+56del) | gnomAD v4 |
17 | g.77482388C>A | CA628013299 | SEPTIN9 | c.859+53C>A (n.859+53C>A) c.913+53C>A (n.913+53C>A) c.421+53C>A (n.421+53C>A) n.217+53C>A n.962+53C>A c.160+53C>A (n.160+53C>A) c.892+53C>A (n.892+53C>A) c.577+53C>A (n.577+53C>A) c.241+53C>A (n.241+53C>A) c.196-5094C>A (n.196-5094C>A) c.364+53C>A (n.364+53C>A) c.856+53C>A (n.856+53C>A) c.393C>A (p.Ala131=) n.477+53C>A c.1006+53C>A (n.1006+53C>A) c.1003+53C>A (n.1003+53C>A) c.868+53C>A (n.868+53C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482388C= | CA2276500496 | SEPTIN9 | c.859+53C= (n.859+53C=) c.913+53C= (n.913+53C=) c.421+53C= (n.421+53C=) n.217+53C= n.962+53C= c.160+53C= (n.160+53C=) c.892+53C= (n.892+53C=) c.577+53C= (n.577+53C=) c.241+53C= (n.241+53C=) c.196-5094C= (n.196-5094C=) c.364+53C= (n.364+53C=) c.856+53C= (n.856+53C=) c.393C= (p.Ala131=) n.477+53C= c.1006+53C= (n.1006+53C=) c.1003+53C= (n.1003+53C=) c.868+53C= (n.868+53C=) | |
17 | g.77482388C>G | CA8793558 | SEPTIN9 | c.859+53C>G (n.859+53C>G) c.913+53C>G (n.913+53C>G) c.421+53C>G (n.421+53C>G) n.217+53C>G n.962+53C>G c.160+53C>G (n.160+53C>G) c.892+53C>G (n.892+53C>G) c.577+53C>G (n.577+53C>G) c.241+53C>G (n.241+53C>G) c.196-5094C>G (n.196-5094C>G) c.364+53C>G (n.364+53C>G) c.856+53C>G (n.856+53C>G) c.393C>G (p.Ala131=) n.477+53C>G c.1006+53C>G (n.1006+53C>G) c.1003+53C>G (n.1003+53C>G) c.868+53C>G (n.868+53C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482388C>T | CA8793559 | SEPTIN9 | c.859+53C>T (n.859+53C>T) c.913+53C>T (n.913+53C>T) c.421+53C>T (n.421+53C>T) n.217+53C>T n.962+53C>T c.160+53C>T (n.160+53C>T) c.892+53C>T (n.892+53C>T) c.577+53C>T (n.577+53C>T) c.241+53C>T (n.241+53C>T) c.196-5094C>T (n.196-5094C>T) c.364+53C>T (n.364+53C>T) c.856+53C>T (n.856+53C>T) c.393C>T (p.Ala131=) n.477+53C>T c.1006+53C>T (n.1006+53C>T) c.1003+53C>T (n.1003+53C>T) c.868+53C>T (n.868+53C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482389C>A | CA401208194 | SEPTIN9 | c.859+54C>A (n.859+54C>A) c.913+54C>A (n.913+54C>A) c.421+54C>A (n.421+54C>A) n.217+54C>A n.962+54C>A c.160+54C>A (n.160+54C>A) c.892+54C>A (n.892+54C>A) c.577+54C>A (n.577+54C>A) c.241+54C>A (n.241+54C>A) c.196-5093C>A (n.196-5093C>A) c.364+54C>A (n.364+54C>A) c.856+54C>A (n.856+54C>A) c.394C>A (p.Pro132Thr) n.477+54C>A c.1006+54C>A (n.1006+54C>A) c.1003+54C>A (n.1003+54C>A) c.868+54C>A (n.868+54C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482389C= | CA2276500497 | SEPTIN9 | c.859+54C= (n.859+54C=) c.913+54C= (n.913+54C=) c.421+54C= (n.421+54C=) n.217+54C= n.962+54C= c.160+54C= (n.160+54C=) c.892+54C= (n.892+54C=) c.577+54C= (n.577+54C=) c.241+54C= (n.241+54C=) c.196-5093C= (n.196-5093C=) c.364+54C= (n.364+54C=) c.856+54C= (n.856+54C=) c.394C= (p.Pro132=) n.477+54C= c.1006+54C= (n.1006+54C=) c.1003+54C= (n.1003+54C=) c.868+54C= (n.868+54C=) | |
17 | g.77482389C>G | CA401208195 | SEPTIN9 | c.859+54C>G (n.859+54C>G) c.913+54C>G (n.913+54C>G) c.421+54C>G (n.421+54C>G) n.217+54C>G n.962+54C>G c.160+54C>G (n.160+54C>G) c.892+54C>G (n.892+54C>G) c.577+54C>G (n.577+54C>G) c.241+54C>G (n.241+54C>G) c.196-5093C>G (n.196-5093C>G) c.364+54C>G (n.364+54C>G) c.856+54C>G (n.856+54C>G) c.394C>G (p.Pro132Ala) n.477+54C>G c.1006+54C>G (n.1006+54C>G) c.1003+54C>G (n.1003+54C>G) c.868+54C>G (n.868+54C>G) | |
17 | g.77482389C>T | CA8793560 | SEPTIN9 | c.859+54C>T (n.859+54C>T) c.913+54C>T (n.913+54C>T) c.421+54C>T (n.421+54C>T) n.217+54C>T n.962+54C>T c.160+54C>T (n.160+54C>T) c.892+54C>T (n.892+54C>T) c.577+54C>T (n.577+54C>T) c.241+54C>T (n.241+54C>T) c.196-5093C>T (n.196-5093C>T) c.364+54C>T (n.364+54C>T) c.856+54C>T (n.856+54C>T) c.394C>T (p.Pro132Ser) n.477+54C>T c.1006+54C>T (n.1006+54C>T) c.1003+54C>T (n.1003+54C>T) c.868+54C>T (n.868+54C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482390C>A | CA401208196 | SEPTIN9 | c.859+55C>A (n.859+55C>A) c.913+55C>A (n.913+55C>A) c.421+55C>A (n.421+55C>A) n.217+55C>A n.962+55C>A c.160+55C>A (n.160+55C>A) c.892+55C>A (n.892+55C>A) c.577+55C>A (n.577+55C>A) c.241+55C>A (n.241+55C>A) c.196-5092C>A (n.196-5092C>A) c.364+55C>A (n.364+55C>A) c.856+55C>A (n.856+55C>A) c.395C>A (p.Pro132His) n.477+55C>A c.1006+55C>A (n.1006+55C>A) c.1003+55C>A (n.1003+55C>A) c.868+55C>A (n.868+55C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482390C>G | CA401208197 | SEPTIN9 | c.859+55C>G (n.859+55C>G) c.913+55C>G (n.913+55C>G) c.421+55C>G (n.421+55C>G) n.217+55C>G n.962+55C>G c.160+55C>G (n.160+55C>G) c.892+55C>G (n.892+55C>G) c.577+55C>G (n.577+55C>G) c.241+55C>G (n.241+55C>G) c.196-5092C>G (n.196-5092C>G) c.364+55C>G (n.364+55C>G) c.856+55C>G (n.856+55C>G) c.395C>G (p.Pro132Arg) n.477+55C>G c.1006+55C>G (n.1006+55C>G) c.1003+55C>G (n.1003+55C>G) c.868+55C>G (n.868+55C>G) | |
17 | g.77482390C>T | CA401208198 | SEPTIN9 | c.859+55C>T (n.859+55C>T) c.913+55C>T (n.913+55C>T) c.421+55C>T (n.421+55C>T) n.217+55C>T n.962+55C>T c.160+55C>T (n.160+55C>T) c.892+55C>T (n.892+55C>T) c.577+55C>T (n.577+55C>T) c.241+55C>T (n.241+55C>T) c.196-5092C>T (n.196-5092C>T) c.364+55C>T (n.364+55C>T) c.856+55C>T (n.856+55C>T) c.395C>T (p.Pro132Leu) n.477+55C>T c.1006+55C>T (n.1006+55C>T) c.1003+55C>T (n.1003+55C>T) c.868+55C>T (n.868+55C>T) | |
17 | g.77482391C>A | CA2640084015 | SEPTIN9 | c.859+56C>A (n.859+56C>A) c.913+56C>A (n.913+56C>A) c.421+56C>A (n.421+56C>A) n.217+56C>A n.962+56C>A c.160+56C>A (n.160+56C>A) c.892+56C>A (n.892+56C>A) c.577+56C>A (n.577+56C>A) c.241+56C>A (n.241+56C>A) c.196-5091C>A (n.196-5091C>A) c.364+56C>A (n.364+56C>A) c.856+56C>A (n.856+56C>A) c.396C>A (p.Pro132=) n.477+56C>A c.1006+56C>A (n.1006+56C>A) c.1003+56C>A (n.1003+56C>A) c.868+56C>A (n.868+56C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482391C= | CA2276500498 | SEPTIN9 | c.859+56C= (n.859+56C=) c.913+56C= (n.913+56C=) c.421+56C= (n.421+56C=) n.217+56C= n.962+56C= c.160+56C= (n.160+56C=) c.892+56C= (n.892+56C=) c.577+56C= (n.577+56C=) c.241+56C= (n.241+56C=) c.196-5091C= (n.196-5091C=) c.364+56C= (n.364+56C=) c.856+56C= (n.856+56C=) c.396C= (p.Pro132=) n.477+56C= c.1006+56C= (n.1006+56C=) c.1003+56C= (n.1003+56C=) c.868+56C= (n.868+56C=) | |
17 | g.77482391C>T | CA8793561 | SEPTIN9 | c.859+56C>T (n.859+56C>T) c.913+56C>T (n.913+56C>T) c.421+56C>T (n.421+56C>T) n.217+56C>T n.962+56C>T c.160+56C>T (n.160+56C>T) c.892+56C>T (n.892+56C>T) c.577+56C>T (n.577+56C>T) c.241+56C>T (n.241+56C>T) c.196-5091C>T (n.196-5091C>T) c.364+56C>T (n.364+56C>T) c.856+56C>T (n.856+56C>T) c.396C>T (p.Pro132=) n.477+56C>T c.1006+56C>T (n.1006+56C>T) c.1003+56C>T (n.1003+56C>T) c.868+56C>T (n.868+56C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482392A= | CA2276500499 | SEPTIN9 | c.859+57A= (n.859+57A=) c.913+57A= (n.913+57A=) c.421+57A= (n.421+57A=) n.217+57A= n.962+57A= c.160+57A= (n.160+57A=) c.892+57A= (n.892+57A=) c.577+57A= (n.577+57A=) c.241+57A= (n.241+57A=) c.196-5090A= (n.196-5090A=) c.364+57A= (n.364+57A=) c.856+57A= (n.856+57A=) c.397A= (p.Arg133=) n.477+57A= c.1006+57A= (n.1006+57A=) c.1003+57A= (n.1003+57A=) c.868+57A= (n.868+57A=) | |
17 | g.77482392A>C | CA2276500500 | SEPTIN9 | c.859+57A>C (n.859+57A>C) c.913+57A>C (n.913+57A>C) c.421+57A>C (n.421+57A>C) n.217+57A>C n.962+57A>C c.160+57A>C (n.160+57A>C) c.892+57A>C (n.892+57A>C) c.577+57A>C (n.577+57A>C) c.241+57A>C (n.241+57A>C) c.196-5090A>C (n.196-5090A>C) c.364+57A>C (n.364+57A>C) c.856+57A>C (n.856+57A>C) c.397A>C (p.Arg133=) n.477+57A>C c.1006+57A>C (n.1006+57A>C) c.1003+57A>C (n.1003+57A>C) c.868+57A>C (n.868+57A>C) | dbSNP |
17 | g.77482392A>G | CA401208199 | SEPTIN9 | c.859+57A>G (n.859+57A>G) c.913+57A>G (n.913+57A>G) c.421+57A>G (n.421+57A>G) n.217+57A>G n.962+57A>G c.160+57A>G (n.160+57A>G) c.892+57A>G (n.892+57A>G) c.577+57A>G (n.577+57A>G) c.241+57A>G (n.241+57A>G) c.196-5090A>G (n.196-5090A>G) c.364+57A>G (n.364+57A>G) c.856+57A>G (n.856+57A>G) c.397A>G (p.Arg133Gly) n.477+57A>G c.1006+57A>G (n.1006+57A>G) c.1003+57A>G (n.1003+57A>G) c.868+57A>G (n.868+57A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77482392A>T | CA401208200 | SEPTIN9 | c.859+57A>T (n.859+57A>T) c.913+57A>T (n.913+57A>T) c.421+57A>T (n.421+57A>T) n.217+57A>T n.962+57A>T c.160+57A>T (n.160+57A>T) c.892+57A>T (n.892+57A>T) c.577+57A>T (n.577+57A>T) c.241+57A>T (n.241+57A>T) c.196-5090A>T (n.196-5090A>T) c.364+57A>T (n.364+57A>T) c.856+57A>T (n.856+57A>T) c.397A>T (p.Arg133Trp) n.477+57A>T c.1006+57A>T (n.1006+57A>T) c.1003+57A>T (n.1003+57A>T) c.868+57A>T (n.868+57A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482393G>A | CA8793562 | SEPTIN9 | c.859+58G>A (n.859+58G>A) c.913+58G>A (n.913+58G>A) c.421+58G>A (n.421+58G>A) n.217+58G>A n.962+58G>A c.160+58G>A (n.160+58G>A) c.892+58G>A (n.892+58G>A) c.577+58G>A (n.577+58G>A) c.241+58G>A (n.241+58G>A) c.196-5089G>A (n.196-5089G>A) c.364+58G>A (n.364+58G>A) c.856+58G>A (n.856+58G>A) c.398G>A (p.Arg133Lys) n.477+58G>A c.1006+58G>A (n.1006+58G>A) c.1003+58G>A (n.1003+58G>A) c.868+58G>A (n.868+58G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482393G>C | CA8793563 | SEPTIN9 | c.859+58G>C (n.859+58G>C) c.913+58G>C (n.913+58G>C) c.421+58G>C (n.421+58G>C) n.217+58G>C n.962+58G>C c.160+58G>C (n.160+58G>C) c.892+58G>C (n.892+58G>C) c.577+58G>C (n.577+58G>C) c.241+58G>C (n.241+58G>C) c.196-5089G>C (n.196-5089G>C) c.364+58G>C (n.364+58G>C) c.856+58G>C (n.856+58G>C) c.398G>C (p.Arg133Thr) n.477+58G>C c.1006+58G>C (n.1006+58G>C) c.1003+58G>C (n.1003+58G>C) c.868+58G>C (n.868+58G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482393G= | CA2276500501 | SEPTIN9 | c.859+58G= (n.859+58G=) c.913+58G= (n.913+58G=) c.421+58G= (n.421+58G=) n.217+58G= n.962+58G= c.160+58G= (n.160+58G=) c.892+58G= (n.892+58G=) c.577+58G= (n.577+58G=) c.241+58G= (n.241+58G=) c.196-5089G= (n.196-5089G=) c.364+58G= (n.364+58G=) c.856+58G= (n.856+58G=) c.398G= (p.Arg133=) n.477+58G= c.1006+58G= (n.1006+58G=) c.1003+58G= (n.1003+58G=) c.868+58G= (n.868+58G=) | |
17 | g.77482393G>T | CA401208201 | SEPTIN9 | c.859+58G>T (n.859+58G>T) c.913+58G>T (n.913+58G>T) c.421+58G>T (n.421+58G>T) n.217+58G>T n.962+58G>T c.160+58G>T (n.160+58G>T) c.892+58G>T (n.892+58G>T) c.577+58G>T (n.577+58G>T) c.241+58G>T (n.241+58G>T) c.196-5089G>T (n.196-5089G>T) c.364+58G>T (n.364+58G>T) c.856+58G>T (n.856+58G>T) c.398G>T (p.Arg133Met) n.477+58G>T c.1006+58G>T (n.1006+58G>T) c.1003+58G>T (n.1003+58G>T) c.868+58G>T (n.868+58G>T) | |
17 | g.77482395del | CA2640084016 | SEPTIN9 | c.859+60del (n.859+60del) c.913+60del (n.913+60del) c.421+60del (n.421+60del) n.217+60del n.962+60del c.160+60del (n.160+60del) c.892+60del (n.892+60del) c.577+60del (n.577+60del) c.241+60del (n.241+60del) c.196-5087del (n.196-5087del) c.364+60del (n.364+60del) c.856+60del (n.856+60del) c.400del (p.Ala134ArgfsTer13) n.477+60del c.1006+60del (n.1006+60del) c.1003+60del (n.1003+60del) c.868+60del (n.868+60del) | gnomAD v4 |
17 | g.77482394G>A | CA628013300 | SEPTIN9 | c.859+59G>A (n.859+59G>A) c.913+59G>A (n.913+59G>A) c.421+59G>A (n.421+59G>A) n.217+59G>A n.962+59G>A c.160+59G>A (n.160+59G>A) c.892+59G>A (n.892+59G>A) c.577+59G>A (n.577+59G>A) c.241+59G>A (n.241+59G>A) c.196-5088G>A (n.196-5088G>A) c.364+59G>A (n.364+59G>A) c.856+59G>A (n.856+59G>A) c.399G>A (p.Arg133=) n.477+59G>A c.1006+59G>A (n.1006+59G>A) c.1003+59G>A (n.1003+59G>A) c.868+59G>A (n.868+59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482394G>C | CA401208202 | SEPTIN9 | c.859+59G>C (n.859+59G>C) c.913+59G>C (n.913+59G>C) c.421+59G>C (n.421+59G>C) n.217+59G>C n.962+59G>C c.160+59G>C (n.160+59G>C) c.892+59G>C (n.892+59G>C) c.577+59G>C (n.577+59G>C) c.241+59G>C (n.241+59G>C) c.196-5088G>C (n.196-5088G>C) c.364+59G>C (n.364+59G>C) c.856+59G>C (n.856+59G>C) c.399G>C (p.Arg133Ser) n.477+59G>C c.1006+59G>C (n.1006+59G>C) c.1003+59G>C (n.1003+59G>C) c.868+59G>C (n.868+59G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482394G= | CA2276500502 | SEPTIN9 | c.859+59G= (n.859+59G=) c.913+59G= (n.913+59G=) c.421+59G= (n.421+59G=) n.217+59G= n.962+59G= c.160+59G= (n.160+59G=) c.892+59G= (n.892+59G=) c.577+59G= (n.577+59G=) c.241+59G= (n.241+59G=) c.196-5088G= (n.196-5088G=) c.364+59G= (n.364+59G=) c.856+59G= (n.856+59G=) c.399G= (p.Arg133=) n.477+59G= c.1006+59G= (n.1006+59G=) c.1003+59G= (n.1003+59G=) c.868+59G= (n.868+59G=) | |
17 | g.77482394G>T | CA401208203 | SEPTIN9 | c.859+59G>T (n.859+59G>T) c.913+59G>T (n.913+59G>T) c.421+59G>T (n.421+59G>T) n.217+59G>T n.962+59G>T c.160+59G>T (n.160+59G>T) c.892+59G>T (n.892+59G>T) c.577+59G>T (n.577+59G>T) c.241+59G>T (n.241+59G>T) c.196-5088G>T (n.196-5088G>T) c.364+59G>T (n.364+59G>T) c.856+59G>T (n.856+59G>T) c.399G>T (p.Arg133Ser) n.477+59G>T c.1006+59G>T (n.1006+59G>T) c.1003+59G>T (n.1003+59G>T) c.868+59G>T (n.868+59G>T) | |
17 | g.77482395G>A | CA401208204 | SEPTIN9 | c.859+60G>A (n.859+60G>A) c.913+60G>A (n.913+60G>A) c.421+60G>A (n.421+60G>A) n.217+60G>A n.962+60G>A c.160+60G>A (n.160+60G>A) c.892+60G>A (n.892+60G>A) c.577+60G>A (n.577+60G>A) c.241+60G>A (n.241+60G>A) c.196-5087G>A (n.196-5087G>A) c.364+60G>A (n.364+60G>A) c.856+60G>A (n.856+60G>A) c.400G>A (p.Ala134Thr) n.477+60G>A c.1006+60G>A (n.1006+60G>A) c.1003+60G>A (n.1003+60G>A) c.868+60G>A (n.868+60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482395G>C | CA401208206 | SEPTIN9 | c.859+60G>C (n.859+60G>C) c.913+60G>C (n.913+60G>C) c.421+60G>C (n.421+60G>C) n.217+60G>C n.962+60G>C c.160+60G>C (n.160+60G>C) c.892+60G>C (n.892+60G>C) c.577+60G>C (n.577+60G>C) c.241+60G>C (n.241+60G>C) c.196-5087G>C (n.196-5087G>C) c.364+60G>C (n.364+60G>C) c.856+60G>C (n.856+60G>C) c.400G>C (p.Ala134Pro) n.477+60G>C c.1006+60G>C (n.1006+60G>C) c.1003+60G>C (n.1003+60G>C) c.868+60G>C (n.868+60G>C) | |
17 | g.77482395G= | CA2276500503 | SEPTIN9 | c.859+60G= (n.859+60G=) c.913+60G= (n.913+60G=) c.421+60G= (n.421+60G=) n.217+60G= n.962+60G= c.160+60G= (n.160+60G=) c.892+60G= (n.892+60G=) c.577+60G= (n.577+60G=) c.241+60G= (n.241+60G=) c.196-5087G= (n.196-5087G=) c.364+60G= (n.364+60G=) c.856+60G= (n.856+60G=) c.400G= (p.Ala134=) n.477+60G= c.1006+60G= (n.1006+60G=) c.1003+60G= (n.1003+60G=) c.868+60G= (n.868+60G=) | |
17 | g.77482395G>T | CA401208205 | SEPTIN9 | c.859+60G>T (n.859+60G>T) c.913+60G>T (n.913+60G>T) c.421+60G>T (n.421+60G>T) n.217+60G>T n.962+60G>T c.160+60G>T (n.160+60G>T) c.892+60G>T (n.892+60G>T) c.577+60G>T (n.577+60G>T) c.241+60G>T (n.241+60G>T) c.196-5087G>T (n.196-5087G>T) c.364+60G>T (n.364+60G>T) c.856+60G>T (n.856+60G>T) c.400G>T (p.Ala134Ser) n.477+60G>T c.1006+60G>T (n.1006+60G>T) c.1003+60G>T (n.1003+60G>T) c.868+60G>T (n.868+60G>T) | |
17 | g.77482396C>A | CA401208207 | SEPTIN9 | c.859+61C>A (n.859+61C>A) c.913+61C>A (n.913+61C>A) c.421+61C>A (n.421+61C>A) n.217+61C>A n.962+61C>A c.160+61C>A (n.160+61C>A) c.892+61C>A (n.892+61C>A) c.577+61C>A (n.577+61C>A) c.241+61C>A (n.241+61C>A) c.196-5086C>A (n.196-5086C>A) c.364+61C>A (n.364+61C>A) c.856+61C>A (n.856+61C>A) c.401C>A (p.Ala134Glu) n.477+61C>A c.1006+61C>A (n.1006+61C>A) c.1003+61C>A (n.1003+61C>A) c.868+61C>A (n.868+61C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482396C= | CA2276500504 | SEPTIN9 | c.859+61C= (n.859+61C=) c.913+61C= (n.913+61C=) c.421+61C= (n.421+61C=) n.217+61C= n.962+61C= c.160+61C= (n.160+61C=) c.892+61C= (n.892+61C=) c.577+61C= (n.577+61C=) c.241+61C= (n.241+61C=) c.196-5086C= (n.196-5086C=) c.364+61C= (n.364+61C=) c.856+61C= (n.856+61C=) c.401C= (p.Ala134=) n.477+61C= c.1006+61C= (n.1006+61C=) c.1003+61C= (n.1003+61C=) c.868+61C= (n.868+61C=) | |
17 | g.77482396C>G | CA401208208 | SEPTIN9 | c.859+61C>G (n.859+61C>G) c.913+61C>G (n.913+61C>G) c.421+61C>G (n.421+61C>G) n.217+61C>G n.962+61C>G c.160+61C>G (n.160+61C>G) c.892+61C>G (n.892+61C>G) c.577+61C>G (n.577+61C>G) c.241+61C>G (n.241+61C>G) c.196-5086C>G (n.196-5086C>G) c.364+61C>G (n.364+61C>G) c.856+61C>G (n.856+61C>G) c.401C>G (p.Ala134Gly) n.477+61C>G c.1006+61C>G (n.1006+61C>G) c.1003+61C>G (n.1003+61C>G) c.868+61C>G (n.868+61C>G) | |
17 | g.77482396C>T | CA8793564 | SEPTIN9 | c.859+61C>T (n.859+61C>T) c.913+61C>T (n.913+61C>T) c.421+61C>T (n.421+61C>T) n.217+61C>T n.962+61C>T c.160+61C>T (n.160+61C>T) c.892+61C>T (n.892+61C>T) c.577+61C>T (n.577+61C>T) c.241+61C>T (n.241+61C>T) c.196-5086C>T (n.196-5086C>T) c.364+61C>T (n.364+61C>T) c.856+61C>T (n.856+61C>T) c.401C>T (p.Ala134Val) n.477+61C>T c.1006+61C>T (n.1006+61C>T) c.1003+61C>T (n.1003+61C>T) c.868+61C>T (n.868+61C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482397G>A | CA8793565 | SEPTIN9 | c.859+62G>A (n.859+62G>A) c.913+62G>A (n.913+62G>A) c.421+62G>A (n.421+62G>A) n.217+62G>A n.962+62G>A c.160+62G>A (n.160+62G>A) c.892+62G>A (n.892+62G>A) c.577+62G>A (n.577+62G>A) c.241+62G>A (n.241+62G>A) c.196-5085G>A (n.196-5085G>A) c.364+62G>A (n.364+62G>A) c.856+62G>A (n.856+62G>A) c.402G>A (p.Ala134=) n.477+62G>A c.1006+62G>A (n.1006+62G>A) c.1003+62G>A (n.1003+62G>A) c.868+62G>A (n.868+62G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482397G>C | CA2733933265 | SEPTIN9 | c.859+62G>C (n.859+62G>C) c.913+62G>C (n.913+62G>C) c.421+62G>C (n.421+62G>C) n.217+62G>C n.962+62G>C c.160+62G>C (n.160+62G>C) c.892+62G>C (n.892+62G>C) c.577+62G>C (n.577+62G>C) c.241+62G>C (n.241+62G>C) c.196-5085G>C (n.196-5085G>C) c.364+62G>C (n.364+62G>C) c.856+62G>C (n.856+62G>C) c.402G>C (p.Ala134=) n.477+62G>C c.1006+62G>C (n.1006+62G>C) c.1003+62G>C (n.1003+62G>C) c.868+62G>C (n.868+62G>C) | dbSNP |
17 | g.77482397G= | CA2276500505 | SEPTIN9 | c.859+62G= (n.859+62G=) c.913+62G= (n.913+62G=) c.421+62G= (n.421+62G=) n.217+62G= n.962+62G= c.160+62G= (n.160+62G=) c.892+62G= (n.892+62G=) c.577+62G= (n.577+62G=) c.241+62G= (n.241+62G=) c.196-5085G= (n.196-5085G=) c.364+62G= (n.364+62G=) c.856+62G= (n.856+62G=) c.402G= (p.Ala134=) n.477+62G= c.1006+62G= (n.1006+62G=) c.1003+62G= (n.1003+62G=) c.868+62G= (n.868+62G=) | |
17 | g.77482397G>T | CA2640084017 | SEPTIN9 | c.859+62G>T (n.859+62G>T) c.913+62G>T (n.913+62G>T) c.421+62G>T (n.421+62G>T) n.217+62G>T n.962+62G>T c.160+62G>T (n.160+62G>T) c.892+62G>T (n.892+62G>T) c.577+62G>T (n.577+62G>T) c.241+62G>T (n.241+62G>T) c.196-5085G>T (n.196-5085G>T) c.364+62G>T (n.364+62G>T) c.856+62G>T (n.856+62G>T) c.402G>T (p.Ala134=) n.477+62G>T c.1006+62G>T (n.1006+62G>T) c.1003+62G>T (n.1003+62G>T) c.868+62G>T (n.868+62G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482397_77482399delinsAGT | CA915952241 | SEPTIN9 | c.859+62_859+64delinsAGT (n.859+62_859+64delinsAGT) c.913+62_913+64delinsAGT (n.913+62_913+64delinsAGT) c.421+62_421+64delinsAGT (n.421+62_421+64delinsAGT) n.217+62_217+64delinsAGT n.962+62_962+64delinsAGT c.160+62_160+64delinsAGT (n.160+62_160+64delinsAGT) c.892+62_892+64delinsAGT (n.892+62_892+64delinsAGT) c.577+62_577+64delinsAGT (n.577+62_577+64delinsAGT) c.241+62_241+64delinsAGT (n.241+62_241+64delinsAGT) c.196-5085_196-5083delinsAGT (n.196-5085_196-5083delinsAGT) c.364+62_364+64delinsAGT (n.364+62_364+64delinsAGT) c.856+62_856+64delinsAGT (n.856+62_856+64delinsAGT) c.402_404delinsAGT (p.Ala135Val) n.477+62_477+64delinsAGT c.1006+62_1006+64delinsAGT (n.1006+62_1006+64delinsAGT) c.1003+62_1003+64delinsAGT (n.1003+62_1003+64delinsAGT) c.868+62_868+64delinsAGT (n.868+62_868+64delinsAGT) | ClinVar dbSNP |
17 | g.77482397_77482399delinsGGC | CA2276500506 | SEPTIN9 | c.859+62_859+64delinsGGC (n.859+62_859+64delinsGGC) c.913+62_913+64delinsGGC (n.913+62_913+64delinsGGC) c.421+62_421+64delinsGGC (n.421+62_421+64delinsGGC) n.217+62_217+64delinsGGC n.962+62_962+64delinsGGC c.160+62_160+64delinsGGC (n.160+62_160+64delinsGGC) c.892+62_892+64delinsGGC (n.892+62_892+64delinsGGC) c.577+62_577+64delinsGGC (n.577+62_577+64delinsGGC) c.241+62_241+64delinsGGC (n.241+62_241+64delinsGGC) c.196-5085_196-5083delinsGGC (n.196-5085_196-5083delinsGGC) c.364+62_364+64delinsGGC (n.364+62_364+64delinsGGC) c.856+62_856+64delinsGGC (n.856+62_856+64delinsGGC) c.402_404delinsGGC (p.Ala134=) n.477+62_477+64delinsGGC c.1006+62_1006+64delinsGGC (n.1006+62_1006+64delinsGGC) c.1003+62_1003+64delinsGGC (n.1003+62_1003+64delinsGGC) c.868+62_868+64delinsGGC (n.868+62_868+64delinsGGC) | |
17 | g.77482398G>A | CA401208211 | SEPTIN9 | c.859+63G>A (n.859+63G>A) c.913+63G>A (n.913+63G>A) c.421+63G>A (n.421+63G>A) n.217+63G>A n.962+63G>A c.160+63G>A (n.160+63G>A) c.892+63G>A (n.892+63G>A) c.577+63G>A (n.577+63G>A) c.241+63G>A (n.241+63G>A) c.196-5084G>A (n.196-5084G>A) c.364+63G>A (n.364+63G>A) c.856+63G>A (n.856+63G>A) c.403G>A (p.Ala135Thr) n.477+63G>A c.1006+63G>A (n.1006+63G>A) c.1003+63G>A (n.1003+63G>A) c.868+63G>A (n.868+63G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482398G>C | CA401208209 | SEPTIN9 | c.859+63G>C (n.859+63G>C) c.913+63G>C (n.913+63G>C) c.421+63G>C (n.421+63G>C) n.217+63G>C n.962+63G>C c.160+63G>C (n.160+63G>C) c.892+63G>C (n.892+63G>C) c.577+63G>C (n.577+63G>C) c.241+63G>C (n.241+63G>C) c.196-5084G>C (n.196-5084G>C) c.364+63G>C (n.364+63G>C) c.856+63G>C (n.856+63G>C) c.403G>C (p.Ala135Pro) n.477+63G>C c.1006+63G>C (n.1006+63G>C) c.1003+63G>C (n.1003+63G>C) c.868+63G>C (n.868+63G>C) | |
17 | g.77482398G>T | CA401208210 | SEPTIN9 | c.859+63G>T (n.859+63G>T) c.913+63G>T (n.913+63G>T) c.421+63G>T (n.421+63G>T) n.217+63G>T n.962+63G>T c.160+63G>T (n.160+63G>T) c.892+63G>T (n.892+63G>T) c.577+63G>T (n.577+63G>T) c.241+63G>T (n.241+63G>T) c.196-5084G>T (n.196-5084G>T) c.364+63G>T (n.364+63G>T) c.856+63G>T (n.856+63G>T) c.403G>T (p.Ala135Ser) n.477+63G>T c.1006+63G>T (n.1006+63G>T) c.1003+63G>T (n.1003+63G>T) c.868+63G>T (n.868+63G>T) | |
17 | g.77482399C>A | CA401208212 | SEPTIN9 | c.859+64C>A (n.859+64C>A) c.913+64C>A (n.913+64C>A) c.421+64C>A (n.421+64C>A) n.217+64C>A n.962+64C>A c.160+64C>A (n.160+64C>A) c.892+64C>A (n.892+64C>A) c.577+64C>A (n.577+64C>A) c.241+64C>A (n.241+64C>A) c.196-5083C>A (n.196-5083C>A) c.364+64C>A (n.364+64C>A) c.856+64C>A (n.856+64C>A) c.404C>A (p.Ala135Asp) n.477+64C>A c.1006+64C>A (n.1006+64C>A) c.1003+64C>A (n.1003+64C>A) c.868+64C>A (n.868+64C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482399C= | CA2276500507 | SEPTIN9 | c.859+64C= (n.859+64C=) c.913+64C= (n.913+64C=) c.421+64C= (n.421+64C=) n.217+64C= n.962+64C= c.160+64C= (n.160+64C=) c.892+64C= (n.892+64C=) c.577+64C= (n.577+64C=) c.241+64C= (n.241+64C=) c.196-5083C= (n.196-5083C=) c.364+64C= (n.364+64C=) c.856+64C= (n.856+64C=) c.404C= (p.Ala135=) n.477+64C= c.1006+64C= (n.1006+64C=) c.1003+64C= (n.1003+64C=) c.868+64C= (n.868+64C=) | |
17 | g.77482399C>G | CA401208213 | SEPTIN9 | c.859+64C>G (n.859+64C>G) c.913+64C>G (n.913+64C>G) c.421+64C>G (n.421+64C>G) n.217+64C>G n.962+64C>G c.160+64C>G (n.160+64C>G) c.892+64C>G (n.892+64C>G) c.577+64C>G (n.577+64C>G) c.241+64C>G (n.241+64C>G) c.196-5083C>G (n.196-5083C>G) c.364+64C>G (n.364+64C>G) c.856+64C>G (n.856+64C>G) c.404C>G (p.Ala135Gly) n.477+64C>G c.1006+64C>G (n.1006+64C>G) c.1003+64C>G (n.1003+64C>G) c.868+64C>G (n.868+64C>G) | |
17 | g.77482399C>T | CA8793566 | SEPTIN9 | c.859+64C>T (n.859+64C>T) c.913+64C>T (n.913+64C>T) c.421+64C>T (n.421+64C>T) n.217+64C>T n.962+64C>T c.160+64C>T (n.160+64C>T) c.892+64C>T (n.892+64C>T) c.577+64C>T (n.577+64C>T) c.241+64C>T (n.241+64C>T) c.196-5083C>T (n.196-5083C>T) c.364+64C>T (n.364+64C>T) c.856+64C>T (n.856+64C>T) c.404C>T (p.Ala135Val) n.477+64C>T c.1006+64C>T (n.1006+64C>T) c.1003+64C>T (n.1003+64C>T) c.868+64C>T (n.868+64C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482401del | CA2640084018 | SEPTIN9 | c.859+66del (n.859+66del) c.913+66del (n.913+66del) c.421+66del (n.421+66del) n.217+66del n.962+66del c.160+66del (n.160+66del) c.892+66del (n.892+66del) c.577+66del (n.577+66del) c.241+66del (n.241+66del) c.196-5081del (n.196-5081del) c.364+66del (n.364+66del) c.856+66del (n.856+66del) c.406del (p.His136ThrfsTer11) n.477+66del c.1006+66del (n.1006+66del) c.1003+66del (n.1003+66del) c.868+66del (n.868+66del) | gnomAD v4 |
17 | g.77482400C>A | CA2640084019 | SEPTIN9 | c.859+65C>A (n.859+65C>A) c.913+65C>A (n.913+65C>A) c.421+65C>A (n.421+65C>A) n.217+65C>A n.962+65C>A c.160+65C>A (n.160+65C>A) c.892+65C>A (n.892+65C>A) c.577+65C>A (n.577+65C>A) c.241+65C>A (n.241+65C>A) c.196-5082C>A (n.196-5082C>A) c.364+65C>A (n.364+65C>A) c.856+65C>A (n.856+65C>A) c.405C>A (p.Ala135=) n.477+65C>A c.1006+65C>A (n.1006+65C>A) c.1003+65C>A (n.1003+65C>A) c.868+65C>A (n.868+65C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482400C>G | CA2640084020 | SEPTIN9 | c.859+65C>G (n.859+65C>G) c.913+65C>G (n.913+65C>G) c.421+65C>G (n.421+65C>G) n.217+65C>G n.962+65C>G c.160+65C>G (n.160+65C>G) c.892+65C>G (n.892+65C>G) c.577+65C>G (n.577+65C>G) c.241+65C>G (n.241+65C>G) c.196-5082C>G (n.196-5082C>G) c.364+65C>G (n.364+65C>G) c.856+65C>G (n.856+65C>G) c.405C>G (p.Ala135=) n.477+65C>G c.1006+65C>G (n.1006+65C>G) c.1003+65C>G (n.1003+65C>G) c.868+65C>G (n.868+65C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77482400C>T | CA2640084021 | SEPTIN9 | c.859+65C>T (n.859+65C>T) c.913+65C>T (n.913+65C>T) c.421+65C>T (n.421+65C>T) n.217+65C>T n.962+65C>T c.160+65C>T (n.160+65C>T) c.892+65C>T (n.892+65C>T) c.577+65C>T (n.577+65C>T) c.241+65C>T (n.241+65C>T) c.196-5082C>T (n.196-5082C>T) c.364+65C>T (n.364+65C>T) c.856+65C>T (n.856+65C>T) c.405C>T (p.Ala135=) n.477+65C>T c.1006+65C>T (n.1006+65C>T) c.1003+65C>T (n.1003+65C>T) c.868+65C>T (n.868+65C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482401C>A | CA401208214 | SEPTIN9 | c.859+66C>A (n.859+66C>A) c.913+66C>A (n.913+66C>A) c.421+66C>A (n.421+66C>A) n.217+66C>A n.962+66C>A c.160+66C>A (n.160+66C>A) c.892+66C>A (n.892+66C>A) c.577+66C>A (n.577+66C>A) c.241+66C>A (n.241+66C>A) c.196-5081C>A (n.196-5081C>A) c.364+66C>A (n.364+66C>A) c.856+66C>A (n.856+66C>A) c.406C>A (p.His136Asn) n.477+66C>A c.1006+66C>A (n.1006+66C>A) c.1003+66C>A (n.1003+66C>A) c.868+66C>A (n.868+66C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482401C>G | CA401208215 | SEPTIN9 | c.859+66C>G (n.859+66C>G) c.913+66C>G (n.913+66C>G) c.421+66C>G (n.421+66C>G) n.217+66C>G n.962+66C>G c.160+66C>G (n.160+66C>G) c.892+66C>G (n.892+66C>G) c.577+66C>G (n.577+66C>G) c.241+66C>G (n.241+66C>G) c.196-5081C>G (n.196-5081C>G) c.364+66C>G (n.364+66C>G) c.856+66C>G (n.856+66C>G) c.406C>G (p.His136Asp) n.477+66C>G c.1006+66C>G (n.1006+66C>G) c.1003+66C>G (n.1003+66C>G) c.868+66C>G (n.868+66C>G) | |
17 | g.77482401C>T | CA401208216 | SEPTIN9 | c.859+66C>T (n.859+66C>T) c.913+66C>T (n.913+66C>T) c.421+66C>T (n.421+66C>T) n.217+66C>T n.962+66C>T c.160+66C>T (n.160+66C>T) c.892+66C>T (n.892+66C>T) c.577+66C>T (n.577+66C>T) c.241+66C>T (n.241+66C>T) c.196-5081C>T (n.196-5081C>T) c.364+66C>T (n.364+66C>T) c.856+66C>T (n.856+66C>T) c.406C>T (p.His136Tyr) n.477+66C>T c.1006+66C>T (n.1006+66C>T) c.1003+66C>T (n.1003+66C>T) c.868+66C>T (n.868+66C>T) | |
17 | g.77482402A>C | CA401208217 | SEPTIN9 | c.859+67A>C (n.859+67A>C) c.913+67A>C (n.913+67A>C) c.421+67A>C (n.421+67A>C) n.217+67A>C n.962+67A>C c.160+67A>C (n.160+67A>C) c.892+67A>C (n.892+67A>C) c.577+67A>C (n.577+67A>C) c.241+67A>C (n.241+67A>C) c.196-5080A>C (n.196-5080A>C) c.364+67A>C (n.364+67A>C) c.856+67A>C (n.856+67A>C) c.407A>C (p.His136Pro) n.477+67A>C c.1006+67A>C (n.1006+67A>C) c.1003+67A>C (n.1003+67A>C) c.868+67A>C (n.868+67A>C) | |
17 | g.77482402A>G | CA401208218 | SEPTIN9 | c.859+67A>G (n.859+67A>G) c.913+67A>G (n.913+67A>G) c.421+67A>G (n.421+67A>G) n.217+67A>G n.962+67A>G c.160+67A>G (n.160+67A>G) c.892+67A>G (n.892+67A>G) c.577+67A>G (n.577+67A>G) c.241+67A>G (n.241+67A>G) c.196-5080A>G (n.196-5080A>G) c.364+67A>G (n.364+67A>G) c.856+67A>G (n.856+67A>G) c.407A>G (p.His136Arg) n.477+67A>G c.1006+67A>G (n.1006+67A>G) c.1003+67A>G (n.1003+67A>G) c.868+67A>G (n.868+67A>G) | |
17 | g.77482402A>T | CA401208219 | SEPTIN9 | c.859+67A>T (n.859+67A>T) c.913+67A>T (n.913+67A>T) c.421+67A>T (n.421+67A>T) n.217+67A>T n.962+67A>T c.160+67A>T (n.160+67A>T) c.892+67A>T (n.892+67A>T) c.577+67A>T (n.577+67A>T) c.241+67A>T (n.241+67A>T) c.196-5080A>T (n.196-5080A>T) c.364+67A>T (n.364+67A>T) c.856+67A>T (n.856+67A>T) c.407A>T (p.His136Leu) n.477+67A>T c.1006+67A>T (n.1006+67A>T) c.1003+67A>T (n.1003+67A>T) c.868+67A>T (n.868+67A>T) | |
17 | g.77482403C>A | CA401208220 | SEPTIN9 | c.859+68C>A (n.859+68C>A) c.913+68C>A (n.913+68C>A) c.421+68C>A (n.421+68C>A) n.217+68C>A n.962+68C>A c.160+68C>A (n.160+68C>A) c.892+68C>A (n.892+68C>A) c.577+68C>A (n.577+68C>A) c.241+68C>A (n.241+68C>A) c.196-5079C>A (n.196-5079C>A) c.364+68C>A (n.364+68C>A) c.856+68C>A (n.856+68C>A) c.408C>A (p.His136Gln) n.477+68C>A c.1006+68C>A (n.1006+68C>A) c.1003+68C>A (n.1003+68C>A) c.868+68C>A (n.868+68C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482403C= | CA2276500508 | SEPTIN9 | c.859+68C= (n.859+68C=) c.913+68C= (n.913+68C=) c.421+68C= (n.421+68C=) n.217+68C= n.962+68C= c.160+68C= (n.160+68C=) c.892+68C= (n.892+68C=) c.577+68C= (n.577+68C=) c.241+68C= (n.241+68C=) c.196-5079C= (n.196-5079C=) c.364+68C= (n.364+68C=) c.856+68C= (n.856+68C=) c.408C= (p.His136=) n.477+68C= c.1006+68C= (n.1006+68C=) c.1003+68C= (n.1003+68C=) c.868+68C= (n.868+68C=) | |
17 | g.77482403C>G | CA401208221 | SEPTIN9 | c.859+68C>G (n.859+68C>G) c.913+68C>G (n.913+68C>G) c.421+68C>G (n.421+68C>G) n.217+68C>G n.962+68C>G c.160+68C>G (n.160+68C>G) c.892+68C>G (n.892+68C>G) c.577+68C>G (n.577+68C>G) c.241+68C>G (n.241+68C>G) c.196-5079C>G (n.196-5079C>G) c.364+68C>G (n.364+68C>G) c.856+68C>G (n.856+68C>G) c.408C>G (p.His136Gln) n.477+68C>G c.1006+68C>G (n.1006+68C>G) c.1003+68C>G (n.1003+68C>G) c.868+68C>G (n.868+68C>G) | |
17 | g.77482403C>T | CA2276500509 | SEPTIN9 | c.859+68C>T (n.859+68C>T) c.913+68C>T (n.913+68C>T) c.421+68C>T (n.421+68C>T) n.217+68C>T n.962+68C>T c.160+68C>T (n.160+68C>T) c.892+68C>T (n.892+68C>T) c.577+68C>T (n.577+68C>T) c.241+68C>T (n.241+68C>T) c.196-5079C>T (n.196-5079C>T) c.364+68C>T (n.364+68C>T) c.856+68C>T (n.856+68C>T) c.408C>T (p.His136=) n.477+68C>T c.1006+68C>T (n.1006+68C>T) c.1003+68C>T (n.1003+68C>T) c.868+68C>T (n.868+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77482404A>C | CA401208224 | SEPTIN9 | c.859+69A>C (n.859+69A>C) c.913+69A>C (n.913+69A>C) c.421+69A>C (n.421+69A>C) n.217+69A>C n.962+69A>C c.160+69A>C (n.160+69A>C) c.892+69A>C (n.892+69A>C) c.577+69A>C (n.577+69A>C) c.241+69A>C (n.241+69A>C) c.196-5078A>C (n.196-5078A>C) c.364+69A>C (n.364+69A>C) c.856+69A>C (n.856+69A>C) c.409A>C (p.Lys137Gln) n.477+69A>C c.1006+69A>C (n.1006+69A>C) c.1003+69A>C (n.1003+69A>C) c.868+69A>C (n.868+69A>C) | |
17 | g.77482404A>G | CA401208223 | SEPTIN9 | c.859+69A>G (n.859+69A>G) c.913+69A>G (n.913+69A>G) c.421+69A>G (n.421+69A>G) n.217+69A>G n.962+69A>G c.160+69A>G (n.160+69A>G) c.892+69A>G (n.892+69A>G) c.577+69A>G (n.577+69A>G) c.241+69A>G (n.241+69A>G) c.196-5078A>G (n.196-5078A>G) c.364+69A>G (n.364+69A>G) c.856+69A>G (n.856+69A>G) c.409A>G (p.Lys137Glu) n.477+69A>G c.1006+69A>G (n.1006+69A>G) c.1003+69A>G (n.1003+69A>G) c.868+69A>G (n.868+69A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77482404A>T | CA401208222 | SEPTIN9 | c.859+69A>T (n.859+69A>T) c.913+69A>T (n.913+69A>T) c.421+69A>T (n.421+69A>T) n.217+69A>T n.962+69A>T c.160+69A>T (n.160+69A>T) c.892+69A>T (n.892+69A>T) c.577+69A>T (n.577+69A>T) c.241+69A>T (n.241+69A>T) c.196-5078A>T (n.196-5078A>T) c.364+69A>T (n.364+69A>T) c.856+69A>T (n.856+69A>T) c.409A>T (p.Lys137Ter) n.477+69A>T c.1006+69A>T (n.1006+69A>T) c.1003+69A>T (n.1003+69A>T) c.868+69A>T (n.868+69A>T) | |
17 | g.77482405del | CA2640084022 | SEPTIN9 | c.859+70del (n.859+70del) c.913+70del (n.913+70del) c.421+70del (n.421+70del) n.217+70del n.962+70del c.160+70del (n.160+70del) c.892+70del (n.892+70del) c.577+70del (n.577+70del) c.241+70del (n.241+70del) c.196-5077del (n.196-5077del) c.364+70del (n.364+70del) c.856+70del (n.856+70del) c.410del (p.Lys137SerfsTer10) n.477+70del c.1006+70del (n.1006+70del) c.1003+70del (n.1003+70del) c.868+70del (n.868+70del) | gnomAD v4 |
17 | g.77482405A= | CA2276500510 | SEPTIN9 | c.859+70A= (n.859+70A=) c.913+70A= (n.913+70A=) c.421+70A= (n.421+70A=) n.217+70A= n.962+70A= c.160+70A= (n.160+70A=) c.892+70A= (n.892+70A=) c.577+70A= (n.577+70A=) c.241+70A= (n.241+70A=) c.196-5077A= (n.196-5077A=) c.364+70A= (n.364+70A=) c.856+70A= (n.856+70A=) c.410A= (p.Lys137=) n.477+70A= c.1006+70A= (n.1006+70A=) c.1003+70A= (n.1003+70A=) c.868+70A= (n.868+70A=) | |
17 | g.77482405A>C | CA401208225 | SEPTIN9 | c.859+70A>C (n.859+70A>C) c.913+70A>C (n.913+70A>C) c.421+70A>C (n.421+70A>C) n.217+70A>C n.962+70A>C c.160+70A>C (n.160+70A>C) c.892+70A>C (n.892+70A>C) c.577+70A>C (n.577+70A>C) c.241+70A>C (n.241+70A>C) c.196-5077A>C (n.196-5077A>C) c.364+70A>C (n.364+70A>C) c.856+70A>C (n.856+70A>C) c.410A>C (p.Lys137Thr) n.477+70A>C c.1006+70A>C (n.1006+70A>C) c.1003+70A>C (n.1003+70A>C) c.868+70A>C (n.868+70A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77482405A>G | CA8793567 | SEPTIN9 | c.859+70A>G (n.859+70A>G) c.913+70A>G (n.913+70A>G) c.421+70A>G (n.421+70A>G) n.217+70A>G n.962+70A>G c.160+70A>G (n.160+70A>G) c.892+70A>G (n.892+70A>G) c.577+70A>G (n.577+70A>G) c.241+70A>G (n.241+70A>G) c.196-5077A>G (n.196-5077A>G) c.364+70A>G (n.364+70A>G) c.856+70A>G (n.856+70A>G) c.410A>G (p.Lys137Arg) n.477+70A>G c.1006+70A>G (n.1006+70A>G) c.1003+70A>G (n.1003+70A>G) c.868+70A>G (n.868+70A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482405A>T | CA401208226 | SEPTIN9 | c.859+70A>T (n.859+70A>T) c.913+70A>T (n.913+70A>T) c.421+70A>T (n.421+70A>T) n.217+70A>T n.962+70A>T c.160+70A>T (n.160+70A>T) c.892+70A>T (n.892+70A>T) c.577+70A>T (n.577+70A>T) c.241+70A>T (n.241+70A>T) c.196-5077A>T (n.196-5077A>T) c.364+70A>T (n.364+70A>T) c.856+70A>T (n.856+70A>T) c.410A>T (p.Lys137Met) n.477+70A>T c.1006+70A>T (n.1006+70A>T) c.1003+70A>T (n.1003+70A>T) c.868+70A>T (n.868+70A>T) | |
17 | g.77482406G>C | CA401208227 | SEPTIN9 | c.859+71G>C (n.859+71G>C) c.913+71G>C (n.913+71G>C) c.421+71G>C (n.421+71G>C) n.217+71G>C n.962+71G>C c.160+71G>C (n.160+71G>C) c.892+71G>C (n.892+71G>C) c.577+71G>C (n.577+71G>C) c.241+71G>C (n.241+71G>C) c.196-5076G>C (n.196-5076G>C) c.364+71G>C (n.364+71G>C) c.856+71G>C (n.856+71G>C) c.411G>C (p.Lys137Asn) n.477+71G>C c.1006+71G>C (n.1006+71G>C) c.1003+71G>C (n.1003+71G>C) c.868+71G>C (n.868+71G>C) | |
17 | g.77482406G>T | CA401208228 | SEPTIN9 | c.859+71G>T (n.859+71G>T) c.913+71G>T (n.913+71G>T) c.421+71G>T (n.421+71G>T) n.217+71G>T n.962+71G>T c.160+71G>T (n.160+71G>T) c.892+71G>T (n.892+71G>T) c.577+71G>T (n.577+71G>T) c.241+71G>T (n.241+71G>T) c.196-5076G>T (n.196-5076G>T) c.364+71G>T (n.364+71G>T) c.856+71G>T (n.856+71G>T) c.411G>T (p.Lys137Asn) n.477+71G>T c.1006+71G>T (n.1006+71G>T) c.1003+71G>T (n.1003+71G>T) c.868+71G>T (n.868+71G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482407C>A | CA401208229 | SEPTIN9 | c.859+72C>A (n.859+72C>A) c.913+72C>A (n.913+72C>A) c.421+72C>A (n.421+72C>A) n.217+72C>A n.962+72C>A c.160+72C>A (n.160+72C>A) c.892+72C>A (n.892+72C>A) c.577+72C>A (n.577+72C>A) c.241+72C>A (n.241+72C>A) c.196-5075C>A (n.196-5075C>A) c.364+72C>A (n.364+72C>A) c.856+72C>A (n.856+72C>A) c.412C>A (p.Pro138Thr) n.477+72C>A c.1006+72C>A (n.1006+72C>A) c.1003+72C>A (n.1003+72C>A) c.868+72C>A (n.868+72C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77482407C= | CA2276500511 | SEPTIN9 | c.859+72C= (n.859+72C=) c.913+72C= (n.913+72C=) c.421+72C= (n.421+72C=) n.217+72C= n.962+72C= c.160+72C= (n.160+72C=) c.892+72C= (n.892+72C=) c.577+72C= (n.577+72C=) c.241+72C= (n.241+72C=) c.196-5075C= (n.196-5075C=) c.364+72C= (n.364+72C=) c.856+72C= (n.856+72C=) c.412C= (p.Pro138=) n.477+72C= c.1006+72C= (n.1006+72C=) c.1003+72C= (n.1003+72C=) c.868+72C= (n.868+72C=) | |
17 | g.77482407C>G | CA401208230 | SEPTIN9 | c.859+72C>G (n.859+72C>G) c.913+72C>G (n.913+72C>G) c.421+72C>G (n.421+72C>G) n.217+72C>G n.962+72C>G c.160+72C>G (n.160+72C>G) c.892+72C>G (n.892+72C>G) c.577+72C>G (n.577+72C>G) c.241+72C>G (n.241+72C>G) c.196-5075C>G (n.196-5075C>G) c.364+72C>G (n.364+72C>G) c.856+72C>G (n.856+72C>G) c.412C>G (p.Pro138Ala) n.477+72C>G c.1006+72C>G (n.1006+72C>G) c.1003+72C>G (n.1003+72C>G) c.868+72C>G (n.868+72C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77482407C>T | CA401208231 | SEPTIN9 | c.859+72C>T (n.859+72C>T) c.913+72C>T (n.913+72C>T) c.421+72C>T (n.421+72C>T) n.217+72C>T n.962+72C>T c.160+72C>T (n.160+72C>T) c.892+72C>T (n.892+72C>T) c.577+72C>T (n.577+72C>T) c.241+72C>T (n.241+72C>T) c.196-5075C>T (n.196-5075C>T) c.364+72C>T (n.364+72C>T) c.856+72C>T (n.856+72C>T) c.412C>T (p.Pro138Ser) n.477+72C>T c.1006+72C>T (n.1006+72C>T) c.1003+72C>T (n.1003+72C>T) c.868+72C>T (n.868+72C>T) | |
17 | g.77482408C>A | CA401208232 | SEPTIN9 | c.859+73C>A (n.859+73C>A) c.913+73C>A (n.913+73C>A) c.421+73C>A (n.421+73C>A) n.217+73C>A n.962+73C>A c.160+73C>A (n.160+73C>A) c.892+73C>A (n.892+73C>A) c.577+73C>A (n.577+73C>A) c.241+73C>A (n.241+73C>A) c.196-5074C>A (n.196-5074C>A) c.364+73C>A (n.364+73C>A) c.856+73C>A (n.856+73C>A) c.413C>A (p.Pro138His) n.477+73C>A c.1006+73C>A (n.1006+73C>A) c.1003+73C>A (n.1003+73C>A) c.868+73C>A (n.868+73C>A) | |
17 | g.77482408C>G | CA401208233 | SEPTIN9 | c.859+73C>G (n.859+73C>G) c.913+73C>G (n.913+73C>G) c.421+73C>G (n.421+73C>G) n.217+73C>G n.962+73C>G c.160+73C>G (n.160+73C>G) c.892+73C>G (n.892+73C>G) c.577+73C>G (n.577+73C>G) c.241+73C>G (n.241+73C>G) c.196-5074C>G (n.196-5074C>G) c.364+73C>G (n.364+73C>G) c.856+73C>G (n.856+73C>G) c.413C>G (p.Pro138Arg) n.477+73C>G c.1006+73C>G (n.1006+73C>G) c.1003+73C>G (n.1003+73C>G) c.868+73C>G (n.868+73C>G) | |
17 | g.77482408C>T | CA401208234 | SEPTIN9 | c.859+73C>T (n.859+73C>T) c.913+73C>T (n.913+73C>T) c.421+73C>T (n.421+73C>T) n.217+73C>T n.962+73C>T c.160+73C>T (n.160+73C>T) c.892+73C>T (n.892+73C>T) c.577+73C>T (n.577+73C>T) c.241+73C>T (n.241+73C>T) c.196-5074C>T (n.196-5074C>T) c.364+73C>T (n.364+73C>T) c.856+73C>T (n.856+73C>T) c.413C>T (p.Pro138Leu) n.477+73C>T c.1006+73C>T (n.1006+73C>T) c.1003+73C>T (n.1003+73C>T) c.868+73C>T (n.868+73C>T) | |
17 | g.77482408_77482409insCAAAGGC | CA2640084023 | SEPTIN9 | c.859+73_859+74insCAAAGGC (n.859+73_859+74insCAAAGGC) c.913+73_913+74insCAAAGGC (n.913+73_913+74insCAAAGGC) c.421+73_421+74insCAAAGGC (n.421+73_421+74insCAAAGGC) n.217+73_217+74insCAAAGGC n.962+73_962+74insCAAAGGC c.160+73_160+74insCAAAGGC (n.160+73_160+74insCAAAGGC) c.892+73_892+74insCAAAGGC (n.892+73_892+74insCAAAGGC) c.577+73_577+74insCAAAGGC (n.577+73_577+74insCAAAGGC) c.241+73_241+74insCAAAGGC (n.241+73_241+74insCAAAGGC) c.196-5074_196-5073insCAAAGGC (n.196-5074_196-5073insCAAAGGC) c.364+73_364+74insCAAAGGC (n.364+73_364+74insCAAAGGC) c.856+73_856+74insCAAAGGC (n.856+73_856+74insCAAAGGC) c.413_414insCAAAGGC (p.Leu139LysfsTer17) n.477+73_477+74insCAAAGGC c.1006+73_1006+74insCAAAGGC (n.1006+73_1006+74insCAAAGGC) c.1003+73_1003+74insCAAAGGC (n.1003+73_1003+74insCAAAGGC) c.868+73_868+74insCAAAGGC (n.868+73_868+74insCAAAGGC) | gnomAD v4 |
17 | g.77482409T>G | CA775278470 | SEPTIN9 | c.859+74T>G (n.859+74T>G) c.913+74T>G (n.913+74T>G) c.421+74T>G (n.421+74T>G) n.217+74T>G n.962+74T>G c.160+74T>G (n.160+74T>G) c.892+74T>G (n.892+74T>G) c.577+74T>G (n.577+74T>G) c.241+74T>G (n.241+74T>G) c.196-5073T>G (n.196-5073T>G) c.364+74T>G (n.364+74T>G) c.856+74T>G (n.856+74T>G) c.414T>G (p.Pro138=) n.477+74T>G c.1006+74T>G (n.1006+74T>G) c.1003+74T>G (n.1003+74T>G) c.868+74T>G (n.868+74T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482409T= | CA2276500512 | SEPTIN9 | c.859+74T= (n.859+74T=) c.913+74T= (n.913+74T=) c.421+74T= (n.421+74T=) n.217+74T= n.962+74T= c.160+74T= (n.160+74T=) c.892+74T= (n.892+74T=) c.577+74T= (n.577+74T=) c.241+74T= (n.241+74T=) c.196-5073T= (n.196-5073T=) c.364+74T= (n.364+74T=) c.856+74T= (n.856+74T=) c.414T= (p.Pro138=) n.477+74T= c.1006+74T= (n.1006+74T=) c.1003+74T= (n.1003+74T=) c.868+74T= (n.868+74T=) | |
17 | g.77482411del | CA2640084024 | SEPTIN9 | c.859+76del (n.859+76del) c.913+76del (n.913+76del) c.421+76del (n.421+76del) n.217+76del n.962+76del c.160+76del (n.160+76del) c.892+76del (n.892+76del) c.577+76del (n.577+76del) c.241+76del (n.241+76del) c.196-5071del (n.196-5071del) c.364+76del (n.364+76del) c.856+76del (n.856+76del) c.416del (p.Leu139TrpfsTer8) n.477+76del c.1006+76del (n.1006+76del) c.1003+76del (n.1003+76del) c.868+76del (n.868+76del) | gnomAD v4 |
17 | g.77482410T>A | CA401208235 | SEPTIN9 | c.859+75T>A (n.859+75T>A) c.913+75T>A (n.913+75T>A) c.421+75T>A (n.421+75T>A) n.217+75T>A n.962+75T>A c.160+75T>A (n.160+75T>A) c.892+75T>A (n.892+75T>A) c.577+75T>A (n.577+75T>A) c.241+75T>A (n.241+75T>A) c.196-5072T>A (n.196-5072T>A) c.364+75T>A (n.364+75T>A) c.856+75T>A (n.856+75T>A) c.415T>A (p.Leu139Met) n.477+75T>A c.1006+75T>A (n.1006+75T>A) c.1003+75T>A (n.1003+75T>A) c.868+75T>A (n.868+75T>A) | |
17 | g.77482410T>C | CA2640084025 | SEPTIN9 | c.859+75T>C (n.859+75T>C) c.913+75T>C (n.913+75T>C) c.421+75T>C (n.421+75T>C) n.217+75T>C n.962+75T>C c.160+75T>C (n.160+75T>C) c.892+75T>C (n.892+75T>C) c.577+75T>C (n.577+75T>C) c.241+75T>C (n.241+75T>C) c.196-5072T>C (n.196-5072T>C) c.364+75T>C (n.364+75T>C) c.856+75T>C (n.856+75T>C) c.415T>C (p.Leu139=) n.477+75T>C c.1006+75T>C (n.1006+75T>C) c.1003+75T>C (n.1003+75T>C) c.868+75T>C (n.868+75T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77482410T>G | CA401208236 | SEPTIN9 | c.859+75T>G (n.859+75T>G) c.913+75T>G (n.913+75T>G) c.421+75T>G (n.421+75T>G) n.217+75T>G n.962+75T>G c.160+75T>G (n.160+75T>G) c.892+75T>G (n.892+75T>G) c.577+75T>G (n.577+75T>G) c.241+75T>G (n.241+75T>G) c.196-5072T>G (n.196-5072T>G) c.364+75T>G (n.364+75T>G) c.856+75T>G (n.856+75T>G) c.415T>G (p.Leu139Val) n.477+75T>G c.1006+75T>G (n.1006+75T>G) c.1003+75T>G (n.1003+75T>G) c.868+75T>G (n.868+75T>G) | |
17 | g.77482410_77482411insG | CA2640084026 | SEPTIN9 | c.859+75_859+76insG (n.859+75_859+76insG) c.913+75_913+76insG (n.913+75_913+76insG) c.421+75_421+76insG (n.421+75_421+76insG) n.217+75_217+76insG n.962+75_962+76insG c.160+75_160+76insG (n.160+75_160+76insG) c.892+75_892+76insG (n.892+75_892+76insG) c.577+75_577+76insG (n.577+75_577+76insG) c.241+75_241+76insG (n.241+75_241+76insG) c.196-5072_196-5071insG (n.196-5072_196-5071insG) c.364+75_364+76insG (n.364+75_364+76insG) c.856+75_856+76insG (n.856+75_856+76insG) c.415_416insG (p.Leu139CysfsTer15) n.477+75_477+76insG c.1006+75_1006+76insG (n.1006+75_1006+76insG) c.1003+75_1003+76insG (n.1003+75_1003+76insG) c.868+75_868+76insG (n.868+75_868+76insG) | gnomAD v4 |
17 | g.77482411T>A | CA401208238 | SEPTIN9 | c.859+76T>A (n.859+76T>A) c.913+76T>A (n.913+76T>A) c.421+76T>A (n.421+76T>A) n.217+76T>A n.962+76T>A c.160+76T>A (n.160+76T>A) c.892+76T>A (n.892+76T>A) c.577+76T>A (n.577+76T>A) c.241+76T>A (n.241+76T>A) c.196-5071T>A (n.196-5071T>A) c.364+76T>A (n.364+76T>A) c.856+76T>A (n.856+76T>A) c.416T>A (p.Leu139Ter) n.477+76T>A c.1006+76T>A (n.1006+76T>A) c.1003+76T>A (n.1003+76T>A) c.868+76T>A (n.868+76T>A) | |
17 | g.77482411T>C | CA401208239 | SEPTIN9 | c.859+76T>C (n.859+76T>C) c.913+76T>C (n.913+76T>C) c.421+76T>C (n.421+76T>C) n.217+76T>C n.962+76T>C c.160+76T>C (n.160+76T>C) c.892+76T>C (n.892+76T>C) c.577+76T>C (n.577+76T>C) c.241+76T>C (n.241+76T>C) c.196-5071T>C (n.196-5071T>C) c.364+76T>C (n.364+76T>C) c.856+76T>C (n.856+76T>C) c.416T>C (p.Leu139Ser) n.477+76T>C c.1006+76T>C (n.1006+76T>C) c.1003+76T>C (n.1003+76T>C) c.868+76T>C (n.868+76T>C) | |
17 | g.77482411T>G | CA401208237 | SEPTIN9 | c.859+76T>G (n.859+76T>G) c.913+76T>G (n.913+76T>G) c.421+76T>G (n.421+76T>G) n.217+76T>G n.962+76T>G c.160+76T>G (n.160+76T>G) c.892+76T>G (n.892+76T>G) c.577+76T>G (n.577+76T>G) c.241+76T>G (n.241+76T>G) c.196-5071T>G (n.196-5071T>G) c.364+76T>G (n.364+76T>G) c.856+76T>G (n.856+76T>G) c.416T>G (p.Leu139Trp) n.477+76T>G c.1006+76T>G (n.1006+76T>G) c.1003+76T>G (n.1003+76T>G) c.868+76T>G (n.868+76T>G) | |
17 | g.77482411_77482412dup | CA2640084027 | SEPTIN9 | c.859+76_859+77dup (n.859+76_859+77dup) c.913+76_913+77dup (n.913+76_913+77dup) c.421+76_421+77dup (n.421+76_421+77dup) n.217+76_217+77dup n.962+76_962+77dup c.160+76_160+77dup (n.160+76_160+77dup) c.892+76_892+77dup (n.892+76_892+77dup) c.577+76_577+77dup (n.577+76_577+77dup) c.241+76_241+77dup (n.241+76_241+77dup) c.196-5071_196-5070dup (n.196-5071_196-5070dup) c.364+76_364+77dup (n.364+76_364+77dup) c.856+76_856+77dup (n.856+76_856+77dup) c.416_417dup (p.Gly140TrpfsTer8) n.477+76_477+77dup c.1006+76_1006+77dup (n.1006+76_1006+77dup) c.1003+76_1003+77dup (n.1003+76_1003+77dup) c.868+76_868+77dup (n.868+76_868+77dup) | gnomAD v4 |
17 | g.77482412G>A | CA8793568 | SEPTIN9 | c.859+77G>A (n.859+77G>A) c.913+77G>A (n.913+77G>A) c.421+77G>A (n.421+77G>A) n.217+77G>A n.962+77G>A c.160+77G>A (n.160+77G>A) c.892+77G>A (n.892+77G>A) c.577+77G>A (n.577+77G>A) c.241+77G>A (n.241+77G>A) c.196-5070G>A (n.196-5070G>A) c.364+77G>A (n.364+77G>A) c.856+77G>A (n.856+77G>A) c.417G>A (p.Leu139=) n.477+77G>A c.1006+77G>A (n.1006+77G>A) c.1003+77G>A (n.1003+77G>A) c.868+77G>A (n.868+77G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482412G>C | CA401208240 | SEPTIN9 | c.859+77G>C (n.859+77G>C) c.913+77G>C (n.913+77G>C) c.421+77G>C (n.421+77G>C) n.217+77G>C n.962+77G>C c.160+77G>C (n.160+77G>C) c.892+77G>C (n.892+77G>C) c.577+77G>C (n.577+77G>C) c.241+77G>C (n.241+77G>C) c.196-5070G>C (n.196-5070G>C) c.364+77G>C (n.364+77G>C) c.856+77G>C (n.856+77G>C) c.417G>C (p.Leu139Phe) n.477+77G>C c.1006+77G>C (n.1006+77G>C) c.1003+77G>C (n.1003+77G>C) c.868+77G>C (n.868+77G>C) | |
17 | g.77482412G= | CA2276500513 | SEPTIN9 | c.859+77G= (n.859+77G=) c.913+77G= (n.913+77G=) c.421+77G= (n.421+77G=) n.217+77G= n.962+77G= c.160+77G= (n.160+77G=) c.892+77G= (n.892+77G=) c.577+77G= (n.577+77G=) c.241+77G= (n.241+77G=) c.196-5070G= (n.196-5070G=) c.364+77G= (n.364+77G=) c.856+77G= (n.856+77G=) c.417G= (p.Leu139=) n.477+77G= c.1006+77G= (n.1006+77G=) c.1003+77G= (n.1003+77G=) c.868+77G= (n.868+77G=) | |
17 | g.77482412G>T | CA401208241 | SEPTIN9 | c.859+77G>T (n.859+77G>T) c.913+77G>T (n.913+77G>T) c.421+77G>T (n.421+77G>T) n.217+77G>T n.962+77G>T c.160+77G>T (n.160+77G>T) c.892+77G>T (n.892+77G>T) c.577+77G>T (n.577+77G>T) c.241+77G>T (n.241+77G>T) c.196-5070G>T (n.196-5070G>T) c.364+77G>T (n.364+77G>T) c.856+77G>T (n.856+77G>T) c.417G>T (p.Leu139Phe) n.477+77G>T c.1006+77G>T (n.1006+77G>T) c.1003+77G>T (n.1003+77G>T) c.868+77G>T (n.868+77G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482413G>A | CA401208242 | SEPTIN9 | c.859+78G>A (n.859+78G>A) c.913+78G>A (n.913+78G>A) c.421+78G>A (n.421+78G>A) n.217+78G>A n.962+78G>A c.160+78G>A (n.160+78G>A) c.892+78G>A (n.892+78G>A) c.577+78G>A (n.577+78G>A) c.241+78G>A (n.241+78G>A) c.196-5069G>A (n.196-5069G>A) c.364+78G>A (n.364+78G>A) c.856+78G>A (n.856+78G>A) c.418G>A (p.Gly140Ser) n.477+78G>A c.1006+78G>A (n.1006+78G>A) c.1003+78G>A (n.1003+78G>A) c.868+78G>A (n.868+78G>A) | |
17 | g.77482413G>C | CA401208243 | SEPTIN9 | c.859+78G>C (n.859+78G>C) c.913+78G>C (n.913+78G>C) c.421+78G>C (n.421+78G>C) n.217+78G>C n.962+78G>C c.160+78G>C (n.160+78G>C) c.892+78G>C (n.892+78G>C) c.577+78G>C (n.577+78G>C) c.241+78G>C (n.241+78G>C) c.196-5069G>C (n.196-5069G>C) c.364+78G>C (n.364+78G>C) c.856+78G>C (n.856+78G>C) c.418G>C (p.Gly140Arg) n.477+78G>C c.1006+78G>C (n.1006+78G>C) c.1003+78G>C (n.1003+78G>C) c.868+78G>C (n.868+78G>C) | |
17 | g.77482413G>T | CA401208244 | SEPTIN9 | c.859+78G>T (n.859+78G>T) c.913+78G>T (n.913+78G>T) c.421+78G>T (n.421+78G>T) n.217+78G>T n.962+78G>T c.160+78G>T (n.160+78G>T) c.892+78G>T (n.892+78G>T) c.577+78G>T (n.577+78G>T) c.241+78G>T (n.241+78G>T) c.196-5069G>T (n.196-5069G>T) c.364+78G>T (n.364+78G>T) c.856+78G>T (n.856+78G>T) c.418G>T (p.Gly140Cys) n.477+78G>T c.1006+78G>T (n.1006+78G>T) c.1003+78G>T (n.1003+78G>T) c.868+78G>T (n.868+78G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482414G>A | CA8793569 | SEPTIN9 | c.859+79G>A (n.859+79G>A) c.913+79G>A (n.913+79G>A) c.421+79G>A (n.421+79G>A) n.217+79G>A n.962+79G>A c.160+79G>A (n.160+79G>A) c.892+79G>A (n.892+79G>A) c.577+79G>A (n.577+79G>A) c.241+79G>A (n.241+79G>A) c.196-5068G>A (n.196-5068G>A) c.364+79G>A (n.364+79G>A) c.856+79G>A (n.856+79G>A) c.419G>A (p.Gly140Asp) n.477+79G>A c.1006+79G>A (n.1006+79G>A) c.1003+79G>A (n.1003+79G>A) c.868+79G>A (n.868+79G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482414G>C | CA401208245 | SEPTIN9 | c.859+79G>C (n.859+79G>C) c.913+79G>C (n.913+79G>C) c.421+79G>C (n.421+79G>C) n.217+79G>C n.962+79G>C c.160+79G>C (n.160+79G>C) c.892+79G>C (n.892+79G>C) c.577+79G>C (n.577+79G>C) c.241+79G>C (n.241+79G>C) c.196-5068G>C (n.196-5068G>C) c.364+79G>C (n.364+79G>C) c.856+79G>C (n.856+79G>C) c.419G>C (p.Gly140Ala) n.477+79G>C c.1006+79G>C (n.1006+79G>C) c.1003+79G>C (n.1003+79G>C) c.868+79G>C (n.868+79G>C) | |
17 | g.77482414G= | CA2276500514 | SEPTIN9 | c.859+79G= (n.859+79G=) c.913+79G= (n.913+79G=) c.421+79G= (n.421+79G=) n.217+79G= n.962+79G= c.160+79G= (n.160+79G=) c.892+79G= (n.892+79G=) c.577+79G= (n.577+79G=) c.241+79G= (n.241+79G=) c.196-5068G= (n.196-5068G=) c.364+79G= (n.364+79G=) c.856+79G= (n.856+79G=) c.419G= (p.Gly140=) n.477+79G= c.1006+79G= (n.1006+79G=) c.1003+79G= (n.1003+79G=) c.868+79G= (n.868+79G=) | |
17 | g.77482414G>T | CA401208246 | SEPTIN9 | c.859+79G>T (n.859+79G>T) c.913+79G>T (n.913+79G>T) c.421+79G>T (n.421+79G>T) n.217+79G>T n.962+79G>T c.160+79G>T (n.160+79G>T) c.892+79G>T (n.892+79G>T) c.577+79G>T (n.577+79G>T) c.241+79G>T (n.241+79G>T) c.196-5068G>T (n.196-5068G>T) c.364+79G>T (n.364+79G>T) c.856+79G>T (n.856+79G>T) c.419G>T (p.Gly140Val) n.477+79G>T c.1006+79G>T (n.1006+79G>T) c.1003+79G>T (n.1003+79G>T) c.868+79G>T (n.868+79G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.77482415C>A | CA2576404233 | SEPTIN9 | c.859+80C>A (n.859+80C>A) c.913+80C>A (n.913+80C>A) c.421+80C>A (n.421+80C>A) n.217+80C>A n.962+80C>A c.160+80C>A (n.160+80C>A) c.892+80C>A (n.892+80C>A) c.577+80C>A (n.577+80C>A) c.241+80C>A (n.241+80C>A) c.196-5067C>A (n.196-5067C>A) c.364+80C>A (n.364+80C>A) c.856+80C>A (n.856+80C>A) c.420C>A (p.Gly140=) n.477+80C>A c.1006+80C>A (n.1006+80C>A) c.1003+80C>A (n.1003+80C>A) c.868+80C>A (n.868+80C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.77482415C= | CA2276500515 | SEPTIN9 | c.859+80C= (n.859+80C=) c.913+80C= (n.913+80C=) c.421+80C= (n.421+80C=) n.217+80C= n.962+80C= c.160+80C= (n.160+80C=) c.892+80C= (n.892+80C=) c.577+80C= (n.577+80C=) c.241+80C= (n.241+80C=) c.196-5067C= (n.196-5067C=) c.364+80C= (n.364+80C=) c.856+80C= (n.856+80C=) c.420C= (p.Gly140=) n.477+80C= c.1006+80C= (n.1006+80C=) c.1003+80C= (n.1003+80C=) c.868+80C= (n.868+80C=) | |
17 | g.77482415C>G | CA2640084028 | SEPTIN9 | c.859+80C>G (n.859+80C>G) c.913+80C>G (n.913+80C>G) c.421+80C>G (n.421+80C>G) n.217+80C>G n.962+80C>G c.160+80C>G (n.160+80C>G) c.892+80C>G (n.892+80C>G) c.577+80C>G (n.577+80C>G) c.241+80C>G (n.241+80C>G) c.196-5067C>G (n.196-5067C>G) c.364+80C>G (n.364+80C>G) c.856+80C>G (n.856+80C>G) c.420C>G (p.Gly140=) n.477+80C>G c.1006+80C>G (n.1006+80C>G) c.1003+80C>G (n.1003+80C>G) c.868+80C>G (n.868+80C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.77482415C>T | CA8793570 | SEPTIN9 | c.859+80C>T (n.859+80C>T) c.913+80C>T (n.913+80C>T) c.421+80C>T (n.421+80C>T) n.217+80C>T n.962+80C>T c.160+80C>T (n.160+80C>T) c.892+80C>T (n.892+80C>T) c.577+80C>T (n.577+80C>T) c.241+80C>T (n.241+80C>T) c.196-5067C>T (n.196-5067C>T) c.364+80C>T (n.364+80C>T) c.856+80C>T (n.856+80C>T) c.420C>T (p.Gly140=) n.477+80C>T c.1006+80C>T (n.1006+80C>T) c.1003+80C>T (n.1003+80C>T) c.868+80C>T (n.868+80C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77482416T>A | CA401208247 | SEPTIN9 | c.859+81T>A (n.859+81T>A) c.913+81T>A (n.913+81T>A) c.421+81T>A (n.421+81T>A) n.217+81T>A n.962+81T>A c.160+81T>A (n.160+81T>A) c.892+81T>A (n.892+81T>A) c.577+81T>A (n.577+81T>A) c.241+81T>A (n.241+81T>A) c.196-5066T>A (n.196-5066T>A) c.364+81T>A (n.364+81T>A) c.856+81T>A (n.856+81T>A) c.421T>A (p.Leu141Met) n.477+81T>A c.1006+81T>A (n.1006+81T>A) c.1003+81T>A (n.1003+81T>A) c.868+81T>A (n.868+81T>A) | |
17 | g.77482416T>G | CA401208248 | SEPTIN9 | c.859+81T>G (n.859+81T>G) c.913+81T>G (n.913+81T>G) c.421+81T>G (n.421+81T>G) n.217+81T>G n.962+81T>G c.160+81T>G (n.160+81T>G) c.892+81T>G (n.892+81T>G) c.577+81T>G (n.577+81T>G) c.241+81T>G (n.241+81T>G) c.196-5066T>G (n.196-5066T>G) c.364+81T>G (n.364+81T>G) c.856+81T>G (n.856+81T>G) c.421T>G (p.Leu141Val) n.477+81T>G c.1006+81T>G (n.1006+81T>G) c.1003+81T>G (n.1003+81T>G) c.868+81T>G (n.868+81T>G) | |
17 | g.77482417T>A | CA401208251 | SEPTIN9 | c.859+82T>A (n.859+82T>A) c.913+82T>A (n.913+82T>A) c.421+82T>A (n.421+82T>A) n.217+82T>A n.962+82T>A c.160+82T>A (n.160+82T>A) c.892+82T>A (n.892+82T>A) c.577+82T>A (n.577+82T>A) c.241+82T>A (n.241+82T>A) c.196-5065T>A (n.196-5065T>A) c.364+82T>A (n.364+82T>A) c.856+82T>A (n.856+82T>A) c.422T>A (p.Leu141Ter) n.477+82T>A c.1006+82T>A (n.1006+82T>A) c.1003+82T>A (n.1003+82T>A) c.868+82T>A (n.868+82T>A) | |
17 | g.77482417T>C | CA401208249 | SEPTIN9 | c.859+82T>C (n.859+82T>C) c.913+82T>C (n.913+82T>C) c.421+82T>C (n.421+82T>C) n.217+82T>C n.962+82T>C c.160+82T>C (n.160+82T>C) c.892+82T>C (n.892+82T>C) c.577+82T>C (n.577+82T>C) c.241+82T>C (n.241+82T>C) c.196-5065T>C (n.196-5065T>C) c.364+82T>C (n.364+82T>C) c.856+82T>C (n.856+82T>C) c.422T>C (p.Leu141Ser) n.477+82T>C c.1006+82T>C (n.1006+82T>C) c.1003+82T>C (n.1003+82T>C) c.868+82T>C (n.868+82T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.77482417T>G | CA401208250 | SEPTIN9 | c.859+82T>G (n.859+82T>G) c.913+82T>G (n.913+82T>G) c.421+82T>G (n.421+82T>G) n.217+82T>G n.962+82T>G c.160+82T>G (n.160+82T>G) c.892+82T>G (n.892+82T>G) c.577+82T>G (n.577+82T>G) c.241+82T>G (n.241+82T>G) c.196-5065T>G (n.196-5065T>G) c.364+82T>G (n.364+82T>G) c.856+82T>G (n.856+82T>G) c.422T>G (p.Leu141Trp) n.477+82T>G c.1006+82T>G (n.1006+82T>G) c.1003+82T>G (n.1003+82T>G) c.868+82T>G (n.868+82T>G) | |
17 | g.77482418G>A | CA2276500517 | SEPTIN9 | c.859+83G>A (n.859+83G>A) c.913+83G>A (n.913+83G>A) c.421+83G>A (n.421+83G>A) n.217+83G>A n.962+83G>A c.160+83G>A (n.160+83G>A) c.892+83G>A (n.892+83G>A) c.577+83G>A (n.577+83G>A) c.241+83G>A (n.241+83G>A) c.196-5064G>A (n.196-5064G>A) c.364+83G>A (n.364+83G>A) c.856+83G>A (n.856+83G>A) c.423G>A (p.Leu141=) n.477+83G>A c.1006+83G>A (n.1006+83G>A) c.1003+83G>A (n.1003+83G>A) c.868+83G>A (n.868+83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77482418G>C | CA401208252 | SEPTIN9 | c.859+83G>C (n.859+83G>C) c.913+83G>C (n.913+83G>C) c.421+83G>C (n.421+83G>C) n.217+83G>C n.962+83G>C c.160+83G>C (n.160+83G>C) c.892+83G>C (n.892+83G>C) c.577+83G>C (n.577+83G>C) c.241+83G>C (n.241+83G>C) c.196-5064G>C (n.196-5064G>C) c.364+83G>C (n.364+83G>C) c.856+83G>C (n.856+83G>C) c.423G>C (p.Leu141Phe) n.477+83G>C c.1006+83G>C (n.1006+83G>C) c.1003+83G>C (n.1003+83G>C) c.868+83G>C (n.868+83G>C) | |
17 | g.77482418G= | CA2276500516 | SEPTIN9 | c.859+83G= (n.859+83G=) c.913+83G= (n.913+83G=) c.421+83G= (n.421+83G=) n.217+83G= n.962+83G= c.160+83G= (n.160+83G=) c.892+83G= (n.892+83G=) c.577+83G= (n.577+83G=) c.241+83G= (n.241+83G=) c.196-5064G= (n.196-5064G=) c.364+83G= (n.364+83G=) c.856+83G= (n.856+83G=) c.423G= (p.Leu141=) n.477+83G= c.1006+83G= (n.1006+83G=) c.1003+83G= (n.1003+83G=) c.868+83G= (n.868+83G=) | |
17 | g.77482418G>T | CA401208253 | SEPTIN9 | c.859+83G>T (n.859+83G>T) c.913+83G>T (n.913+83G>T) c.421+83G>T (n.421+83G>T) n.217+83G>T n.962+83G>T c.160+83G>T (n.160+83G>T) c.892+83G>T (n.892+83G>T) c.577+83G>T (n.577+83G>T) c.241+83G>T (n.241+83G>T) c.196-5064G>T (n.196-5064G>T) c.364+83G>T (n.364+83G>T) c.856+83G>T (n.856+83G>T) c.423G>T (p.Leu141Phe) n.477+83G>T c.1006+83G>T (n.1006+83G>T) c.1003+83G>T (n.1003+83G>T) c.868+83G>T (n.868+83G>T) | gnomAD v4 |