Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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17g.77482318T>ACA401208040SEPTIN9c.842T>A (p.Phe281Tyr)
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17g.77482319C>GCA8793546SEPTIN9c.843C>G (p.Phe281Leu)
c.897C>G (p.Phe299Leu)
c.405C>G (p.Phe135Leu)
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c.144C>G (p.Phe48Leu)
c.876C>G (p.Phe292Leu)
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c.196-5163C>G (n.196-5163C>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.77482319C>TCA501952153SEPTIN9c.843C>T (p.Phe281=)
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 gnomAD v4
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17g.77482320A>GCA401208045SEPTIN9c.844A>G (p.Asn282Asp)
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17g.77482322C>GCA401208051SEPTIN9c.846C>G (p.Asn282Lys)
c.900C>G (p.Asn300Lys)
c.408C>G (p.Asn136Lys)
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17g.77482322C>TCA501952154SEPTIN9c.846C>T (p.Asn282=)
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 dbSNP
17g.77482323A>GCA401208053SEPTIN9c.847A>G (p.Ile283Val)
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17g.77482323A>TCA401208054SEPTIN9c.847A>T (p.Ile283Phe)
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 gnomAD v4
17g.77482324T>ACA401208055SEPTIN9c.848T>A (p.Ile283Asn)
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17g.77482324T>CCA401208056SEPTIN9c.848T>C (p.Ile283Thr)
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c.845T>C (p.Ile282Thr)
c.329T>C (p.Ile110Thr)
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c.857T>C (p.Ile286Thr)
17g.77482324T>GCA401208057SEPTIN9c.848T>G (p.Ile283Ser)
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c.230T>G (p.Ile77Ser)
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c.995T>G (p.Ile332Ser)
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c.857T>G (p.Ile286Ser)
17g.77482325C>ACA501952155SEPTIN9c.849C>A (p.Ile283=)
c.903C>A (p.Ile301=)
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17g.77482325C=CA2276500461SEPTIN9c.849C= (p.Ile283=)
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17g.77482325C>GCA8793547SEPTIN9c.849C>G (p.Ile283Met)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.77482325C>TCA501952156SEPTIN9c.849C>T (p.Ile283=)
c.903C>T (p.Ile301=)
c.411C>T (p.Ile137=)
n.207C>T
n.952C>T
c.150C>T (p.Ile50=)
c.882C>T (p.Ile294=)
c.567C>T (p.Ile189=)
c.231C>T (p.Ile77=)
c.196-5157C>T (n.196-5157C>T)
c.354C>T (p.Ile118=)
c.846C>T (p.Ile282=)
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c.996C>T (p.Ile332=)
c.993C>T (p.Ile331=)
c.858C>T (p.Ile286=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.77482326A>CCA401208059SEPTIN9c.850A>C (p.Met284Leu)
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n.468A>C
c.997A>C (p.Met333Leu)
c.994A>C (p.Met332Leu)
c.859A>C (p.Met287Leu)
17g.77482326A>GCA401208060SEPTIN9c.850A>G (p.Met284Val)
c.904A>G (p.Met302Val)
c.412A>G (p.Met138Val)
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c.568A>G (p.Met190Val)
c.232A>G (p.Met78Val)
c.196-5156A>G (n.196-5156A>G)
c.355A>G (p.Met119Val)
c.847A>G (p.Met283Val)
c.331A>G (p.Met111Val)
n.468A>G
c.997A>G (p.Met333Val)
c.994A>G (p.Met332Val)
c.859A>G (p.Met287Val)
 gnomAD v4
17g.77482326A>TCA401208058SEPTIN9c.850A>T (p.Met284Leu)
c.904A>T (p.Met302Leu)
c.412A>T (p.Met138Leu)
n.208A>T
n.953A>T
c.151A>T (p.Met51Leu)
c.883A>T (p.Met295Leu)
c.568A>T (p.Met190Leu)
c.232A>T (p.Met78Leu)
c.196-5156A>T (n.196-5156A>T)
c.355A>T (p.Met119Leu)
c.847A>T (p.Met283Leu)
c.331A>T (p.Met111Leu)
n.468A>T
c.997A>T (p.Met333Leu)
c.994A>T (p.Met332Leu)
c.859A>T (p.Met287Leu)
17g.77482327T>ACA401208061SEPTIN9c.851T>A (p.Met284Lys)
c.905T>A (p.Met302Lys)
c.413T>A (p.Met138Lys)
n.209T>A
n.954T>A
c.152T>A (p.Met51Lys)
c.884T>A (p.Met295Lys)
c.569T>A (p.Met190Lys)
c.233T>A (p.Met78Lys)
c.196-5155T>A (n.196-5155T>A)
c.356T>A (p.Met119Lys)
c.848T>A (p.Met283Lys)
c.332T>A (p.Met111Lys)
n.469T>A
c.998T>A (p.Met333Lys)
c.995T>A (p.Met332Lys)
c.860T>A (p.Met287Lys)
17g.77482327T>CCA401208062SEPTIN9c.851T>C (p.Met284Thr)
c.905T>C (p.Met302Thr)
c.413T>C (p.Met138Thr)
n.209T>C
n.954T>C
c.152T>C (p.Met51Thr)
c.884T>C (p.Met295Thr)
c.569T>C (p.Met190Thr)
c.233T>C (p.Met78Thr)
c.196-5155T>C (n.196-5155T>C)
c.356T>C (p.Met119Thr)
c.848T>C (p.Met283Thr)
c.332T>C (p.Met111Thr)
n.469T>C
c.998T>C (p.Met333Thr)
c.995T>C (p.Met332Thr)
c.860T>C (p.Met287Thr)
17g.77482327T>GCA401208063SEPTIN9c.851T>G (p.Met284Arg)
c.905T>G (p.Met302Arg)
c.413T>G (p.Met138Arg)
n.209T>G
n.954T>G
c.152T>G (p.Met51Arg)
c.884T>G (p.Met295Arg)
c.569T>G (p.Met190Arg)
c.233T>G (p.Met78Arg)
c.196-5155T>G (n.196-5155T>G)
c.356T>G (p.Met119Arg)
c.848T>G (p.Met283Arg)
c.332T>G (p.Met111Arg)
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c.998T>G (p.Met333Arg)
c.995T>G (p.Met332Arg)
c.860T>G (p.Met287Arg)
17g.77482328G>ACA401208064SEPTIN9c.852G>A (p.Met284Ile)
c.906G>A (p.Met302Ile)
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n.955G>A
c.153G>A (p.Met51Ile)
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c.234G>A (p.Met78Ile)
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17g.77482328G>CCA401208065SEPTIN9c.852G>C (p.Met284Ile)
c.906G>C (p.Met302Ile)
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n.955G>C
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c.196-5154G>C (n.196-5154G>C)
c.357G>C (p.Met119Ile)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.77482329G=CA2276500462SEPTIN9c.853G= (p.Val285=)
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17g.77482330T>ACA401208069SEPTIN9c.854T>A (p.Val285Glu)
c.908T>A (p.Val303Glu)
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17g.77482330T>CCA401208070SEPTIN9c.854T>C (p.Val285Ala)
c.908T>C (p.Val303Ala)
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n.957T>C
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c.359T>C (p.Val120Ala)
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c.335T>C (p.Val112Ala)
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 gnomAD v4
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17g.77482331G>ACA501952157SEPTIN9c.855G>A (p.Val285=)
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17g.77482331G>CCA501952158SEPTIN9c.855G>C (p.Val285=)
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c.360G>T (p.Val120=)
c.852G>T (p.Val284=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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17g.77482333T>ACA401208075SEPTIN9c.857T>A (p.Val286Asp)
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c.866T>C (p.Val289Ala)
17g.77482333T>GCA401208077SEPTIN9c.857T>G (p.Val286Gly)
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17g.77482334C>ACA502070002SEPTIN9c.858C>A (p.Val286=)
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 gnomAD v4
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17g.77482334C>GCA294293863SEPTIN9c.858C>G (p.Val286=)
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c.363C>G (p.Val121=)
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c.867C>G (p.Val289=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482334C>TCA8793549SEPTIN9c.858C>T (p.Val286=)
c.912C>T (p.Val304=)
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n.961C>T
c.159C>T (p.Val53=)
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c.576C>T (p.Val192=)
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c.196-5148C>T (n.196-5148C>T)
c.363C>T (p.Val121=)
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n.476C>T
c.1005C>T (p.Val335=)
c.1002C>T (p.Val334=)
c.867C>T (p.Val289=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482335G>ACA401208080SEPTIN9c.859G>A (p.Gly287Arg)
c.913G>A (p.Gly305Arg)
c.421G>A (p.Gly141Arg)
n.217G>A
n.962G>A
c.160G>A (p.Gly54Arg)
c.892G>A (p.Gly298Arg)
c.577G>A (p.Gly193Arg)
c.241G>A (p.Gly81Arg)
c.196-5147G>A (n.196-5147G>A)
c.364G>A (p.Gly122Arg)
c.160G>A (p.Glu54Lys)
c.856G>A (p.Gly286Arg)
c.340G>A (p.Gly114Ser)
n.477G>A
c.1006G>A (p.Gly336Arg)
c.1003G>A (p.Gly335Arg)
c.868G>A (p.Gly290Arg)
 gnomAD v4
17g.77482335G>CCA401208079SEPTIN9c.859G>C (p.Gly287Arg)
c.913G>C (p.Gly305Arg)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
n.217G>C
n.962G>C
c.160G>C (p.Gly54Arg)
c.892G>C (p.Gly298Arg)
c.577G>C (p.Gly193Arg)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
c.196-5147G>C (n.196-5147G>C)
c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.160G>C (p.Glu54Gln)
c.856G>C (p.Gly286Arg)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
n.477G>C
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.868G>C (p.Gly290Arg)
17g.77482335G>TCA401208078SEPTIN9c.859G>T (p.Gly287Trp)
c.913G>T (p.Gly305Trp)
c.421G>T (p.Gly141Trp)
n.217G>T
n.962G>T
c.160G>T (p.Gly54Trp)
c.892G>T (p.Gly298Trp)
c.577G>T (p.Gly193Trp)
c.241G>T (p.Gly81Trp)
c.196-5147G>T (n.196-5147G>T)
c.364G>T (p.Gly122Trp)
c.160G>T (p.Glu54Ter)
c.856G>T (p.Gly286Trp)
c.340G>T (p.Gly114Cys)
n.477G>T
c.1006G>T (p.Gly336Trp)
c.1003G>T (p.Gly335Trp)
c.868G>T (p.Gly290Trp)
17g.77482336G>ACA401208081SEPTIN9c.859+1G>A (n.859+1G>A)
c.913+1G>A (n.913+1G>A)
c.421+1G>A (n.421+1G>A)
n.217+1G>A
n.962+1G>A
c.160+1G>A (n.160+1G>A)
c.892+1G>A (n.892+1G>A)
c.577+1G>A (n.577+1G>A)
c.241+1G>A (n.241+1G>A)
c.196-5146G>A (n.196-5146G>A)
c.364+1G>A (n.364+1G>A)
c.856+1G>A (n.856+1G>A)
c.341G>A (p.Gly114Asp)
n.477+1G>A
c.1006+1G>A (n.1006+1G>A)
c.1003+1G>A (n.1003+1G>A)
c.868+1G>A (n.868+1G>A)
17g.77482336G>CCA401208082SEPTIN9c.859+1G>C (n.859+1G>C)
c.913+1G>C (n.913+1G>C)
c.421+1G>C (n.421+1G>C)
n.217+1G>C
n.962+1G>C
c.160+1G>C (n.160+1G>C)
c.892+1G>C (n.892+1G>C)
c.577+1G>C (n.577+1G>C)
c.241+1G>C (n.241+1G>C)
c.196-5146G>C (n.196-5146G>C)
c.364+1G>C (n.364+1G>C)
c.856+1G>C (n.856+1G>C)
c.341G>C (p.Gly114Ala)
n.477+1G>C
c.1006+1G>C (n.1006+1G>C)
c.1003+1G>C (n.1003+1G>C)
c.868+1G>C (n.868+1G>C)
17g.77482336G>TCA401208083SEPTIN9c.859+1G>T (n.859+1G>T)
c.913+1G>T (n.913+1G>T)
c.421+1G>T (n.421+1G>T)
n.217+1G>T
n.962+1G>T
c.160+1G>T (n.160+1G>T)
c.892+1G>T (n.892+1G>T)
c.577+1G>T (n.577+1G>T)
c.241+1G>T (n.241+1G>T)
c.196-5146G>T (n.196-5146G>T)
c.364+1G>T (n.364+1G>T)
c.856+1G>T (n.856+1G>T)
c.341G>T (p.Gly114Val)
n.477+1G>T
c.1006+1G>T (n.1006+1G>T)
c.1003+1G>T (n.1003+1G>T)
c.868+1G>T (n.868+1G>T)
 gnomAD v4
17g.77482337T>ACA401208084SEPTIN9c.859+2T>A (n.859+2T>A)
c.913+2T>A (n.913+2T>A)
c.421+2T>A (n.421+2T>A)
n.217+2T>A
n.962+2T>A
c.160+2T>A (n.160+2T>A)
c.892+2T>A (n.892+2T>A)
c.577+2T>A (n.577+2T>A)
c.241+2T>A (n.241+2T>A)
c.196-5145T>A (n.196-5145T>A)
c.364+2T>A (n.364+2T>A)
c.856+2T>A (n.856+2T>A)
c.342T>A (p.Gly114=)
n.477+2T>A
c.1006+2T>A (n.1006+2T>A)
c.1003+2T>A (n.1003+2T>A)
c.868+2T>A (n.868+2T>A)
17g.77482337T>CCA401208085SEPTIN9c.859+2T>C (n.859+2T>C)
c.913+2T>C (n.913+2T>C)
c.421+2T>C (n.421+2T>C)
n.217+2T>C
n.962+2T>C
c.160+2T>C (n.160+2T>C)
c.892+2T>C (n.892+2T>C)
c.577+2T>C (n.577+2T>C)
c.241+2T>C (n.241+2T>C)
c.196-5145T>C (n.196-5145T>C)
c.364+2T>C (n.364+2T>C)
c.856+2T>C (n.856+2T>C)
c.342T>C (p.Gly114=)
n.477+2T>C
c.1006+2T>C (n.1006+2T>C)
c.1003+2T>C (n.1003+2T>C)
c.868+2T>C (n.868+2T>C)
17g.77482337T>GCA401208086SEPTIN9c.859+2T>G (n.859+2T>G)
c.913+2T>G (n.913+2T>G)
c.421+2T>G (n.421+2T>G)
n.217+2T>G
n.962+2T>G
c.160+2T>G (n.160+2T>G)
c.892+2T>G (n.892+2T>G)
c.577+2T>G (n.577+2T>G)
c.241+2T>G (n.241+2T>G)
c.196-5145T>G (n.196-5145T>G)
c.364+2T>G (n.364+2T>G)
c.856+2T>G (n.856+2T>G)
c.342T>G (p.Gly114=)
n.477+2T>G
c.1006+2T>G (n.1006+2T>G)
c.1003+2T>G (n.1003+2T>G)
c.868+2T>G (n.868+2T>G)
17g.77482338G>ACA401208089SEPTIN9c.859+3G>A (n.859+3G>A)
c.913+3G>A (n.913+3G>A)
c.421+3G>A (n.421+3G>A)
n.217+3G>A
n.962+3G>A
c.160+3G>A (n.160+3G>A)
c.892+3G>A (n.892+3G>A)
c.577+3G>A (n.577+3G>A)
c.241+3G>A (n.241+3G>A)
c.196-5144G>A (n.196-5144G>A)
c.364+3G>A (n.364+3G>A)
c.856+3G>A (n.856+3G>A)
c.343G>A (p.Glu115Lys)
n.477+3G>A
c.1006+3G>A (n.1006+3G>A)
c.1003+3G>A (n.1003+3G>A)
c.868+3G>A (n.868+3G>A)
17g.77482338G>CCA401208088SEPTIN9c.859+3G>C (n.859+3G>C)
c.913+3G>C (n.913+3G>C)
c.421+3G>C (n.421+3G>C)
n.217+3G>C
n.962+3G>C
c.160+3G>C (n.160+3G>C)
c.892+3G>C (n.892+3G>C)
c.577+3G>C (n.577+3G>C)
c.241+3G>C (n.241+3G>C)
c.196-5144G>C (n.196-5144G>C)
c.364+3G>C (n.364+3G>C)
c.856+3G>C (n.856+3G>C)
c.343G>C (p.Glu115Gln)
n.477+3G>C
c.1006+3G>C (n.1006+3G>C)
c.1003+3G>C (n.1003+3G>C)
c.868+3G>C (n.868+3G>C)
17g.77482338G>TCA401208087SEPTIN9c.859+3G>T (n.859+3G>T)
c.913+3G>T (n.913+3G>T)
c.421+3G>T (n.421+3G>T)
n.217+3G>T
n.962+3G>T
c.160+3G>T (n.160+3G>T)
c.892+3G>T (n.892+3G>T)
c.577+3G>T (n.577+3G>T)
c.241+3G>T (n.241+3G>T)
c.196-5144G>T (n.196-5144G>T)
c.364+3G>T (n.364+3G>T)
c.856+3G>T (n.856+3G>T)
c.343G>T (p.Glu115Ter)
n.477+3G>T
c.1006+3G>T (n.1006+3G>T)
c.1003+3G>T (n.1003+3G>T)
c.868+3G>T (n.868+3G>T)
 gnomAD v4
17g.77482339A>CCA401208090SEPTIN9c.859+4A>C (n.859+4A>C)
c.913+4A>C (n.913+4A>C)
c.421+4A>C (n.421+4A>C)
n.217+4A>C
n.962+4A>C
c.160+4A>C (n.160+4A>C)
c.892+4A>C (n.892+4A>C)
c.577+4A>C (n.577+4A>C)
c.241+4A>C (n.241+4A>C)
c.196-5143A>C (n.196-5143A>C)
c.364+4A>C (n.364+4A>C)
c.856+4A>C (n.856+4A>C)
c.344A>C (p.Glu115Ala)
n.477+4A>C
c.1006+4A>C (n.1006+4A>C)
c.1003+4A>C (n.1003+4A>C)
c.868+4A>C (n.868+4A>C)
17g.77482339A>GCA401208092SEPTIN9c.859+4A>G (n.859+4A>G)
c.913+4A>G (n.913+4A>G)
c.421+4A>G (n.421+4A>G)
n.217+4A>G
n.962+4A>G
c.160+4A>G (n.160+4A>G)
c.892+4A>G (n.892+4A>G)
c.577+4A>G (n.577+4A>G)
c.241+4A>G (n.241+4A>G)
c.196-5143A>G (n.196-5143A>G)
c.364+4A>G (n.364+4A>G)
c.856+4A>G (n.856+4A>G)
c.344A>G (p.Glu115Gly)
n.477+4A>G
c.1006+4A>G (n.1006+4A>G)
c.1003+4A>G (n.1003+4A>G)
c.868+4A>G (n.868+4A>G)
17g.77482339A>TCA401208091SEPTIN9c.859+4A>T (n.859+4A>T)
c.913+4A>T (n.913+4A>T)
c.421+4A>T (n.421+4A>T)
n.217+4A>T
n.962+4A>T
c.160+4A>T (n.160+4A>T)
c.892+4A>T (n.892+4A>T)
c.577+4A>T (n.577+4A>T)
c.241+4A>T (n.241+4A>T)
c.196-5143A>T (n.196-5143A>T)
c.364+4A>T (n.364+4A>T)
c.856+4A>T (n.856+4A>T)
c.344A>T (p.Glu115Val)
n.477+4A>T
c.1006+4A>T (n.1006+4A>T)
c.1003+4A>T (n.1003+4A>T)
c.868+4A>T (n.868+4A>T)
17g.77482340G>ACA2640084006SEPTIN9c.859+5G>A (n.859+5G>A)
c.913+5G>A (n.913+5G>A)
c.421+5G>A (n.421+5G>A)
n.217+5G>A
n.962+5G>A
c.160+5G>A (n.160+5G>A)
c.892+5G>A (n.892+5G>A)
c.577+5G>A (n.577+5G>A)
c.241+5G>A (n.241+5G>A)
c.196-5142G>A (n.196-5142G>A)
c.364+5G>A (n.364+5G>A)
c.856+5G>A (n.856+5G>A)
c.345G>A (p.Glu115=)
n.477+5G>A
c.1006+5G>A (n.1006+5G>A)
c.1003+5G>A (n.1003+5G>A)
c.868+5G>A (n.868+5G>A)
 gnomAD v4
17g.77482340G>CCA401208093SEPTIN9c.859+5G>C (n.859+5G>C)
c.913+5G>C (n.913+5G>C)
c.421+5G>C (n.421+5G>C)
n.217+5G>C
n.962+5G>C
c.160+5G>C (n.160+5G>C)
c.892+5G>C (n.892+5G>C)
c.577+5G>C (n.577+5G>C)
c.241+5G>C (n.241+5G>C)
c.196-5142G>C (n.196-5142G>C)
c.364+5G>C (n.364+5G>C)
c.856+5G>C (n.856+5G>C)
c.345G>C (p.Glu115Asp)
n.477+5G>C
c.1006+5G>C (n.1006+5G>C)
c.1003+5G>C (n.1003+5G>C)
c.868+5G>C (n.868+5G>C)
17g.77482340G>TCA401208094SEPTIN9c.859+5G>T (n.859+5G>T)
c.913+5G>T (n.913+5G>T)
c.421+5G>T (n.421+5G>T)
n.217+5G>T
n.962+5G>T
c.160+5G>T (n.160+5G>T)
c.892+5G>T (n.892+5G>T)
c.577+5G>T (n.577+5G>T)
c.241+5G>T (n.241+5G>T)
c.196-5142G>T (n.196-5142G>T)
c.364+5G>T (n.364+5G>T)
c.856+5G>T (n.856+5G>T)
c.345G>T (p.Glu115Asp)
n.477+5G>T
c.1006+5G>T (n.1006+5G>T)
c.1003+5G>T (n.1003+5G>T)
c.868+5G>T (n.868+5G>T)
 gnomAD v4
17g.77482341delCA2734008733SEPTIN9c.859+6del (n.859+6del)
c.913+6del (n.913+6del)
c.421+6del (n.421+6del)
n.217+6del
n.962+6del
c.160+6del (n.160+6del)
c.892+6del (n.892+6del)
c.577+6del (n.577+6del)
c.241+6del (n.241+6del)
c.196-5141del (n.196-5141del)
c.364+6del (n.364+6del)
c.856+6del (n.856+6del)
c.346del (p.Ser116ProfsTer?)
n.477+6del
c.1006+6del (n.1006+6del)
c.1003+6del (n.1003+6del)
c.868+6del (n.868+6del)
 dbSNP
17g.77482341T>ACA401208095SEPTIN9c.859+6T>A (n.859+6T>A)
c.913+6T>A (n.913+6T>A)
c.421+6T>A (n.421+6T>A)
n.217+6T>A
n.962+6T>A
c.160+6T>A (n.160+6T>A)
c.892+6T>A (n.892+6T>A)
c.577+6T>A (n.577+6T>A)
c.241+6T>A (n.241+6T>A)
c.196-5141T>A (n.196-5141T>A)
c.364+6T>A (n.364+6T>A)
c.856+6T>A (n.856+6T>A)
c.346T>A (p.Ser116Thr)
n.477+6T>A
c.1006+6T>A (n.1006+6T>A)
c.1003+6T>A (n.1003+6T>A)
c.868+6T>A (n.868+6T>A)
17g.77482341T>CCA401208096SEPTIN9c.859+6T>C (n.859+6T>C)
c.913+6T>C (n.913+6T>C)
c.421+6T>C (n.421+6T>C)
n.217+6T>C
n.962+6T>C
c.160+6T>C (n.160+6T>C)
c.892+6T>C (n.892+6T>C)
c.577+6T>C (n.577+6T>C)
c.241+6T>C (n.241+6T>C)
c.196-5141T>C (n.196-5141T>C)
c.364+6T>C (n.364+6T>C)
c.856+6T>C (n.856+6T>C)
c.346T>C (p.Ser116Pro)
n.477+6T>C
c.1006+6T>C (n.1006+6T>C)
c.1003+6T>C (n.1003+6T>C)
c.868+6T>C (n.868+6T>C)
17g.77482341T>GCA401208097SEPTIN9c.859+6T>G (n.859+6T>G)
c.913+6T>G (n.913+6T>G)
c.421+6T>G (n.421+6T>G)
n.217+6T>G
n.962+6T>G
c.160+6T>G (n.160+6T>G)
c.892+6T>G (n.892+6T>G)
c.577+6T>G (n.577+6T>G)
c.241+6T>G (n.241+6T>G)
c.196-5141T>G (n.196-5141T>G)
c.364+6T>G (n.364+6T>G)
c.856+6T>G (n.856+6T>G)
c.346T>G (p.Ser116Ala)
n.477+6T>G
c.1006+6T>G (n.1006+6T>G)
c.1003+6T>G (n.1003+6T>G)
c.868+6T>G (n.868+6T>G)
17g.77482342C>ACA401208098SEPTIN9c.859+7C>A (n.859+7C>A)
c.913+7C>A (n.913+7C>A)
c.421+7C>A (n.421+7C>A)
n.217+7C>A
n.962+7C>A
c.160+7C>A (n.160+7C>A)
c.892+7C>A (n.892+7C>A)
c.577+7C>A (n.577+7C>A)
c.241+7C>A (n.241+7C>A)
c.196-5140C>A (n.196-5140C>A)
c.364+7C>A (n.364+7C>A)
c.856+7C>A (n.856+7C>A)
c.347C>A (p.Ser116Tyr)
n.477+7C>A
c.1006+7C>A (n.1006+7C>A)
c.1003+7C>A (n.1003+7C>A)
c.868+7C>A (n.868+7C>A)
17g.77482342C>GCA401208099SEPTIN9c.859+7C>G (n.859+7C>G)
c.913+7C>G (n.913+7C>G)
c.421+7C>G (n.421+7C>G)
n.217+7C>G
n.962+7C>G
c.160+7C>G (n.160+7C>G)
c.892+7C>G (n.892+7C>G)
c.577+7C>G (n.577+7C>G)
c.241+7C>G (n.241+7C>G)
c.196-5140C>G (n.196-5140C>G)
c.364+7C>G (n.364+7C>G)
c.856+7C>G (n.856+7C>G)
c.347C>G (p.Ser116Cys)
n.477+7C>G
c.1006+7C>G (n.1006+7C>G)
c.1003+7C>G (n.1003+7C>G)
c.868+7C>G (n.868+7C>G)
17g.77482342C>TCA401208100SEPTIN9c.859+7C>T (n.859+7C>T)
c.913+7C>T (n.913+7C>T)
c.421+7C>T (n.421+7C>T)
n.217+7C>T
n.962+7C>T
c.160+7C>T (n.160+7C>T)
c.892+7C>T (n.892+7C>T)
c.577+7C>T (n.577+7C>T)
c.241+7C>T (n.241+7C>T)
c.196-5140C>T (n.196-5140C>T)
c.364+7C>T (n.364+7C>T)
c.856+7C>T (n.856+7C>T)
c.347C>T (p.Ser116Phe)
n.477+7C>T
c.1006+7C>T (n.1006+7C>T)
c.1003+7C>T (n.1003+7C>T)
c.868+7C>T (n.868+7C>T)
17g.77482344T>ACA401208101SEPTIN9c.859+9T>A (n.859+9T>A)
c.913+9T>A (n.913+9T>A)
c.421+9T>A (n.421+9T>A)
n.217+9T>A
n.962+9T>A
c.160+9T>A (n.160+9T>A)
c.892+9T>A (n.892+9T>A)
c.577+9T>A (n.577+9T>A)
c.241+9T>A (n.241+9T>A)
c.196-5138T>A (n.196-5138T>A)
c.364+9T>A (n.364+9T>A)
c.856+9T>A (n.856+9T>A)
c.349T>A (p.Ser117Thr)
n.477+9T>A
c.1006+9T>A (n.1006+9T>A)
c.1003+9T>A (n.1003+9T>A)
c.868+9T>A (n.868+9T>A)
17g.77482344T>CCA401208102SEPTIN9c.859+9T>C (n.859+9T>C)
c.913+9T>C (n.913+9T>C)
c.421+9T>C (n.421+9T>C)
n.217+9T>C
n.962+9T>C
c.160+9T>C (n.160+9T>C)
c.892+9T>C (n.892+9T>C)
c.577+9T>C (n.577+9T>C)
c.241+9T>C (n.241+9T>C)
c.196-5138T>C (n.196-5138T>C)
c.364+9T>C (n.364+9T>C)
c.856+9T>C (n.856+9T>C)
c.349T>C (p.Ser117Pro)
n.477+9T>C
c.1006+9T>C (n.1006+9T>C)
c.1003+9T>C (n.1003+9T>C)
c.868+9T>C (n.868+9T>C)
17g.77482344T>GCA401208103SEPTIN9c.859+9T>G (n.859+9T>G)
c.913+9T>G (n.913+9T>G)
c.421+9T>G (n.421+9T>G)
n.217+9T>G
n.962+9T>G
c.160+9T>G (n.160+9T>G)
c.892+9T>G (n.892+9T>G)
c.577+9T>G (n.577+9T>G)
c.241+9T>G (n.241+9T>G)
c.196-5138T>G (n.196-5138T>G)
c.364+9T>G (n.364+9T>G)
c.856+9T>G (n.856+9T>G)
c.349T>G (p.Ser117Ala)
n.477+9T>G
c.1006+9T>G (n.1006+9T>G)
c.1003+9T>G (n.1003+9T>G)
c.868+9T>G (n.868+9T>G)
17g.77482344dupCA2640084007SEPTIN9c.859+9dup (n.859+9dup)
c.913+9dup (n.913+9dup)
c.421+9dup (n.421+9dup)
n.217+9dup
n.962+9dup
c.160+9dup (n.160+9dup)
c.892+9dup (n.892+9dup)
c.577+9dup (n.577+9dup)
c.241+9dup (n.241+9dup)
c.196-5138dup (n.196-5138dup)
c.364+9dup (n.364+9dup)
c.856+9dup (n.856+9dup)
c.349dup (p.Ser117PhefsTer?)
n.477+9dup
c.1006+9dup (n.1006+9dup)
c.1003+9dup (n.1003+9dup)
c.868+9dup (n.868+9dup)
 gnomAD v4
17g.77482345C>ACA401208104SEPTIN9c.859+10C>A (n.859+10C>A)
c.913+10C>A (n.913+10C>A)
c.421+10C>A (n.421+10C>A)
n.217+10C>A
n.962+10C>A
c.160+10C>A (n.160+10C>A)
c.892+10C>A (n.892+10C>A)
c.577+10C>A (n.577+10C>A)
c.241+10C>A (n.241+10C>A)
c.196-5137C>A (n.196-5137C>A)
c.364+10C>A (n.364+10C>A)
c.856+10C>A (n.856+10C>A)
c.350C>A (p.Ser117Ter)
n.477+10C>A
c.1006+10C>A (n.1006+10C>A)
c.1003+10C>A (n.1003+10C>A)
c.868+10C>A (n.868+10C>A)
17g.77482345C=CA2276500466SEPTIN9c.859+10C= (n.859+10C=)
c.913+10C= (n.913+10C=)
c.421+10C= (n.421+10C=)
n.217+10C=
n.962+10C=
c.160+10C= (n.160+10C=)
c.892+10C= (n.892+10C=)
c.577+10C= (n.577+10C=)
c.241+10C= (n.241+10C=)
c.196-5137C= (n.196-5137C=)
c.364+10C= (n.364+10C=)
c.856+10C= (n.856+10C=)
c.350C= (p.Ser117=)
n.477+10C=
c.1006+10C= (n.1006+10C=)
c.1003+10C= (n.1003+10C=)
c.868+10C= (n.868+10C=)
17g.77482345C>GCA401208105SEPTIN9c.859+10C>G (n.859+10C>G)
c.913+10C>G (n.913+10C>G)
c.421+10C>G (n.421+10C>G)
n.217+10C>G
n.962+10C>G
c.160+10C>G (n.160+10C>G)
c.892+10C>G (n.892+10C>G)
c.577+10C>G (n.577+10C>G)
c.241+10C>G (n.241+10C>G)
c.196-5137C>G (n.196-5137C>G)
c.364+10C>G (n.364+10C>G)
c.856+10C>G (n.856+10C>G)
c.350C>G (p.Ser117Ter)
n.477+10C>G
c.1006+10C>G (n.1006+10C>G)
c.1003+10C>G (n.1003+10C>G)
c.868+10C>G (n.868+10C>G)
17g.77482345C>TCA401208106SEPTIN9c.859+10C>T (n.859+10C>T)
c.913+10C>T (n.913+10C>T)
c.421+10C>T (n.421+10C>T)
n.217+10C>T
n.962+10C>T
c.160+10C>T (n.160+10C>T)
c.892+10C>T (n.892+10C>T)
c.577+10C>T (n.577+10C>T)
c.241+10C>T (n.241+10C>T)
c.196-5137C>T (n.196-5137C>T)
c.364+10C>T (n.364+10C>T)
c.856+10C>T (n.856+10C>T)
c.350C>T (p.Ser117Leu)
n.477+10C>T
c.1006+10C>T (n.1006+10C>T)
c.1003+10C>T (n.1003+10C>T)
c.868+10C>T (n.868+10C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77482346A=CA2276500467SEPTIN9c.859+11A= (n.859+11A=)
c.913+11A= (n.913+11A=)
c.421+11A= (n.421+11A=)
n.217+11A=
n.962+11A=
c.160+11A= (n.160+11A=)
c.892+11A= (n.892+11A=)
c.577+11A= (n.577+11A=)
c.241+11A= (n.241+11A=)
c.196-5136A= (n.196-5136A=)
c.364+11A= (n.364+11A=)
c.856+11A= (n.856+11A=)
c.351A= (p.Ser117=)
n.477+11A=
c.1006+11A= (n.1006+11A=)
c.1003+11A= (n.1003+11A=)
c.868+11A= (n.868+11A=)
17g.77482346A>CCA2276500468SEPTIN9c.859+11A>C (n.859+11A>C)
c.913+11A>C (n.913+11A>C)
c.421+11A>C (n.421+11A>C)
n.217+11A>C
n.962+11A>C
c.160+11A>C (n.160+11A>C)
c.892+11A>C (n.892+11A>C)
c.577+11A>C (n.577+11A>C)
c.241+11A>C (n.241+11A>C)
c.196-5136A>C (n.196-5136A>C)
c.364+11A>C (n.364+11A>C)
c.856+11A>C (n.856+11A>C)
c.351A>C (p.Ser117=)
n.477+11A>C
c.1006+11A>C (n.1006+11A>C)
c.1003+11A>C (n.1003+11A>C)
c.868+11A>C (n.868+11A>C)
 dbSNP
17g.77482346A>GCA2640084008SEPTIN9c.859+11A>G (n.859+11A>G)
c.913+11A>G (n.913+11A>G)
c.421+11A>G (n.421+11A>G)
n.217+11A>G
n.962+11A>G
c.160+11A>G (n.160+11A>G)
c.892+11A>G (n.892+11A>G)
c.577+11A>G (n.577+11A>G)
c.241+11A>G (n.241+11A>G)
c.196-5136A>G (n.196-5136A>G)
c.364+11A>G (n.364+11A>G)
c.856+11A>G (n.856+11A>G)
c.351A>G (p.Ser117=)
n.477+11A>G
c.1006+11A>G (n.1006+11A>G)
c.1003+11A>G (n.1003+11A>G)
c.868+11A>G (n.868+11A>G)
 gnomAD v4
17g.77482347C>ACA401208109SEPTIN9c.859+12C>A (n.859+12C>A)
c.913+12C>A (n.913+12C>A)
c.421+12C>A (n.421+12C>A)
n.217+12C>A
n.962+12C>A
c.160+12C>A (n.160+12C>A)
c.892+12C>A (n.892+12C>A)
c.577+12C>A (n.577+12C>A)
c.241+12C>A (n.241+12C>A)
c.196-5135C>A (n.196-5135C>A)
c.364+12C>A (n.364+12C>A)
c.856+12C>A (n.856+12C>A)
c.352C>A (p.Pro118Thr)
n.477+12C>A
c.1006+12C>A (n.1006+12C>A)
c.1003+12C>A (n.1003+12C>A)
c.868+12C>A (n.868+12C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77482347C=CA2276500469SEPTIN9c.859+12C= (n.859+12C=)
c.913+12C= (n.913+12C=)
c.421+12C= (n.421+12C=)
n.217+12C=
n.962+12C=
c.160+12C= (n.160+12C=)
c.892+12C= (n.892+12C=)
c.577+12C= (n.577+12C=)
c.241+12C= (n.241+12C=)
c.196-5135C= (n.196-5135C=)
c.364+12C= (n.364+12C=)
c.856+12C= (n.856+12C=)
c.352C= (p.Pro118=)
n.477+12C=
c.1006+12C= (n.1006+12C=)
c.1003+12C= (n.1003+12C=)
c.868+12C= (n.868+12C=)
17g.77482347C>GCA401208107SEPTIN9c.859+12C>G (n.859+12C>G)
c.913+12C>G (n.913+12C>G)
c.421+12C>G (n.421+12C>G)
n.217+12C>G
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c.160+12C>G (n.160+12C>G)
c.892+12C>G (n.892+12C>G)
c.577+12C>G (n.577+12C>G)
c.241+12C>G (n.241+12C>G)
c.196-5135C>G (n.196-5135C>G)
c.364+12C>G (n.364+12C>G)
c.856+12C>G (n.856+12C>G)
c.352C>G (p.Pro118Ala)
n.477+12C>G
c.1006+12C>G (n.1006+12C>G)
c.1003+12C>G (n.1003+12C>G)
c.868+12C>G (n.868+12C>G)
 gnomAD v4
17g.77482347C>TCA401208108SEPTIN9c.859+12C>T (n.859+12C>T)
c.913+12C>T (n.913+12C>T)
c.421+12C>T (n.421+12C>T)
n.217+12C>T
n.962+12C>T
c.160+12C>T (n.160+12C>T)
c.892+12C>T (n.892+12C>T)
c.577+12C>T (n.577+12C>T)
c.241+12C>T (n.241+12C>T)
c.196-5135C>T (n.196-5135C>T)
c.364+12C>T (n.364+12C>T)
c.856+12C>T (n.856+12C>T)
c.352C>T (p.Pro118Ser)
n.477+12C>T
c.1006+12C>T (n.1006+12C>T)
c.1003+12C>T (n.1003+12C>T)
c.868+12C>T (n.868+12C>T)
17g.77482348C>ACA401208110SEPTIN9c.859+13C>A (n.859+13C>A)
c.913+13C>A (n.913+13C>A)
c.421+13C>A (n.421+13C>A)
n.217+13C>A
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17g.77482348C=CA2276500470SEPTIN9c.859+13C= (n.859+13C=)
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17g.77482348C>GCA401208111SEPTIN9c.859+13C>G (n.859+13C>G)
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17g.77482348C>TCA401208112SEPTIN9c.859+13C>T (n.859+13C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.77482350T>CCA401208114SEPTIN9c.859+15T>C (n.859+15T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.77482351G>ACA294293866SEPTIN9c.859+16G>A (n.859+16G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482351G>CCA401208116SEPTIN9c.859+16G>C (n.859+16G>C)
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c.868+16G>C (n.868+16G>C)
17g.77482351G=CA2276500472SEPTIN9c.859+16G= (n.859+16G=)
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17g.77482351G>TCA8793550SEPTIN9c.859+16G>T (n.859+16G>T)
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c.356G>T (p.Cys119Phe)
n.477+16G>T
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c.868+16G>T (n.868+16G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482352C>ACA401208117SEPTIN9c.859+17C>A (n.859+17C>A)
c.913+17C>A (n.913+17C>A)
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c.241+17C>A (n.241+17C>A)
c.196-5130C>A (n.196-5130C>A)
c.364+17C>A (n.364+17C>A)
c.856+17C>A (n.856+17C>A)
c.357C>A (p.Cys119Ter)
n.477+17C>A
c.1006+17C>A (n.1006+17C>A)
c.1003+17C>A (n.1003+17C>A)
c.868+17C>A (n.868+17C>A)
17g.77482352C>GCA401208118SEPTIN9c.859+17C>G (n.859+17C>G)
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c.357C>G (p.Cys119Trp)
n.477+17C>G
c.1006+17C>G (n.1006+17C>G)
c.1003+17C>G (n.1003+17C>G)
c.868+17C>G (n.868+17C>G)
17g.77482352C>TCA2640084009SEPTIN9c.859+17C>T (n.859+17C>T)
c.913+17C>T (n.913+17C>T)
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n.217+17C>T
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c.856+17C>T (n.856+17C>T)
c.357C>T (p.Cys119=)
n.477+17C>T
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 gnomAD v4
17g.77482352_77482366delinsCATGCCACTCAACCACA2276500473SEPTIN9c.859+17_859+31delinsCATGCCACTCAACCA (n.859+17_859+31delinsCATGCCACTCAACCA)
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n.217+17_217+31delinsCATGCCACTCAACCA
n.962+17_962+31delinsCATGCCACTCAACCA
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c.892+17_892+31delinsCATGCCACTCAACCA (n.892+17_892+31delinsCATGCCACTCAACCA)
c.577+17_577+31delinsCATGCCACTCAACCA (n.577+17_577+31delinsCATGCCACTCAACCA)
c.241+17_241+31delinsCATGCCACTCAACCA (n.241+17_241+31delinsCATGCCACTCAACCA)
c.196-5130_196-5116delinsCATGCCACTCAACCA (n.196-5130_196-5116delinsCATGCCACTCAACCA)
c.364+17_364+31delinsCATGCCACTCAACCA (n.364+17_364+31delinsCATGCCACTCAACCA)
c.856+17_856+31delinsCATGCCACTCAACCA (n.856+17_856+31delinsCATGCCACTCAACCA)
c.357_371delinsCATGCCACTCAACCA (p.Cys119=)
n.477+17_477+31delinsCATGCCACTCAACCA
c.1006+17_1006+31delinsCATGCCACTCAACCA (n.1006+17_1006+31delinsCATGCCACTCAACCA)
c.1003+17_1003+31delinsCATGCCACTCAACCA (n.1003+17_1003+31delinsCATGCCACTCAACCA)
c.868+17_868+31delinsCATGCCACTCAACCA (n.868+17_868+31delinsCATGCCACTCAACCA)
17g.77482353A>CCA401208121SEPTIN9c.859+18A>C (n.859+18A>C)
c.913+18A>C (n.913+18A>C)
c.421+18A>C (n.421+18A>C)
n.217+18A>C
n.962+18A>C
c.160+18A>C (n.160+18A>C)
c.892+18A>C (n.892+18A>C)
c.577+18A>C (n.577+18A>C)
c.241+18A>C (n.241+18A>C)
c.196-5129A>C (n.196-5129A>C)
c.364+18A>C (n.364+18A>C)
c.856+18A>C (n.856+18A>C)
c.358A>C (p.Met120Leu)
n.477+18A>C
c.1006+18A>C (n.1006+18A>C)
c.1003+18A>C (n.1003+18A>C)
c.868+18A>C (n.868+18A>C)
17g.77482353A>GCA401208120SEPTIN9c.859+18A>G (n.859+18A>G)
c.913+18A>G (n.913+18A>G)
c.421+18A>G (n.421+18A>G)
n.217+18A>G
n.962+18A>G
c.160+18A>G (n.160+18A>G)
c.892+18A>G (n.892+18A>G)
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c.196-5129A>G (n.196-5129A>G)
c.364+18A>G (n.364+18A>G)
c.856+18A>G (n.856+18A>G)
c.358A>G (p.Met120Val)
n.477+18A>G
c.1006+18A>G (n.1006+18A>G)
c.1003+18A>G (n.1003+18A>G)
c.868+18A>G (n.868+18A>G)
17g.77482353A>TCA401208119SEPTIN9c.859+18A>T (n.859+18A>T)
c.913+18A>T (n.913+18A>T)
c.421+18A>T (n.421+18A>T)
n.217+18A>T
n.962+18A>T
c.160+18A>T (n.160+18A>T)
c.892+18A>T (n.892+18A>T)
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c.241+18A>T (n.241+18A>T)
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c.364+18A>T (n.364+18A>T)
c.856+18A>T (n.856+18A>T)
c.358A>T (p.Met120Leu)
n.477+18A>T
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c.1003+18A>T (n.1003+18A>T)
c.868+18A>T (n.868+18A>T)
 gnomAD v4
17g.77482358_77482371delCA2276500474SEPTIN9c.859+23_859+36del (n.859+23_859+36del)
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n.217+23_217+36del
n.962+23_962+36del
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c.364+23_364+36del (n.364+23_364+36del)
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c.363_376del (p.Leu122GlufsTer27)
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c.868+23_868+36del (n.868+23_868+36del)
 dbSNP
17g.77482354T>ACA401208122SEPTIN9c.859+19T>A (n.859+19T>A)
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17g.77482354T>CCA401208123SEPTIN9c.859+19T>C (n.859+19T>C)
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 ClinVar
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17g.77482355G>ACA401208125SEPTIN9c.859+20G>A (n.859+20G>A)
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 gnomAD v4
17g.77482355G>CCA401208126SEPTIN9c.859+20G>C (n.859+20G>C)
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n.217+20G>C
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17g.77482355G>TCA401208127SEPTIN9c.859+20G>T (n.859+20G>T)
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 gnomAD v4
17g.77482356C>ACA401208128SEPTIN9c.859+21C>A (n.859+21C>A)
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17g.77482356C=CA2276500475SEPTIN9c.859+21C= (n.859+21C=)
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17g.77482356C>GCA401208129SEPTIN9c.859+21C>G (n.859+21C>G)
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c.361C>G (p.Pro121Ala)
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17g.77482356C>TCA401208130SEPTIN9c.859+21C>T (n.859+21C>T)
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c.361C>T (p.Pro121Ser)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77482357C>ACA401208131SEPTIN9c.859+22C>A (n.859+22C>A)
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c.362C>A (p.Pro121Gln)
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c.868+22C>A (n.868+22C>A)
17g.77482357C>GCA401208132SEPTIN9c.859+22C>G (n.859+22C>G)
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17g.77482357C>TCA401208133SEPTIN9c.859+22C>T (n.859+22C>T)
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c.362C>T (p.Pro121Leu)
n.477+22C>T
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17g.77482358A=CA2276500476SEPTIN9c.859+23A= (n.859+23A=)
c.913+23A= (n.913+23A=)
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c.363A= (p.Pro121=)
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c.1006+23A= (n.1006+23A=)
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c.868+23A= (n.868+23A=)
17g.77482358A>GCA628013298SEPTIN9c.859+23A>G (n.859+23A>G)
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c.196-5124A>G (n.196-5124A>G)
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c.363A>G (p.Pro121=)
n.477+23A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77482359C>ACA401208135SEPTIN9c.859+24C>A (n.859+24C>A)
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c.364+24C>A (n.364+24C>A)
c.856+24C>A (n.856+24C>A)
c.364C>A (p.Leu122Ile)
n.477+24C>A
c.1006+24C>A (n.1006+24C>A)
c.1003+24C>A (n.1003+24C>A)
c.868+24C>A (n.868+24C>A)
 dbSNP
17g.77482359C=CA2276500477SEPTIN9c.859+24C= (n.859+24C=)
c.913+24C= (n.913+24C=)
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c.1006+24C= (n.1006+24C=)
c.1003+24C= (n.1003+24C=)
c.868+24C= (n.868+24C=)
17g.77482359C>GCA401208134SEPTIN9c.859+24C>G (n.859+24C>G)
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17g.77482359C>TCA8793551SEPTIN9c.859+24C>T (n.859+24C>T)
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c.868+24C>T (n.868+24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77482360T>ACA401208136SEPTIN9c.859+25T>A (n.859+25T>A)
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17g.77482360T>CCA401208137SEPTIN9c.859+25T>C (n.859+25T>C)
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17g.77482360T>GCA401208138SEPTIN9c.859+25T>G (n.859+25T>G)
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17g.77482362A>CCA401208139SEPTIN9c.859+27A>C (n.859+27A>C)
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17g.77482362A>GCA401208140SEPTIN9c.859+27A>G (n.859+27A>G)
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17g.77482362A>TCA401208141SEPTIN9c.859+27A>T (n.859+27A>T)
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c.364+27A>T (n.364+27A>T)
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17g.77482363A=CA2276500478SEPTIN9c.859+28A= (n.859+28A=)
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17g.77482363A>CCA401208142SEPTIN9c.859+28A>C (n.859+28A>C)
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17g.77482363A>GCA401208143SEPTIN9c.859+28A>G (n.859+28A>G)
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 dbSNP
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17g.77482364C>ACA401208145SEPTIN9c.859+29C>A (n.859+29C>A)
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 gnomAD v4
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17g.77482364C>TCA294293867SEPTIN9c.859+29C>T (n.859+29C>T)
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c.369C>T (p.Asn123=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77482365C>ACA401208148SEPTIN9c.859+30C>A (n.859+30C>A)
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n.477+30C>A
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 gnomAD v4
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17g.77482365C>GCA401208149SEPTIN9c.859+30C>G (n.859+30C>G)
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 dbSNP
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17g.77482366A>CCA401208152SEPTIN9c.859+31A>C (n.859+31A>C)
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17g.77482366A>TCA401208151SEPTIN9c.859+31A>T (n.859+31A>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
17g.77482367A>TCA401208154SEPTIN9c.859+32A>T (n.859+32A>T)
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17g.77482368T>CCA401208156SEPTIN9c.859+33T>C (n.859+33T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.77482368T=CA2276500483SEPTIN9c.859+33T= (n.859+33T=)
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17g.77482369G>CCA401208160SEPTIN9c.859+34G>C (n.859+34G>C)
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c.1003+34G>C (n.1003+34G>C)
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17g.77482369G>TCA401208159SEPTIN9c.859+34G>T (n.859+34G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.375C>G (p.Cys125Trp)
n.477+35C>G
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 dbSNP
17g.77482370C>TCA2640084010SEPTIN9c.859+35C>T (n.859+35C>T)
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c.196-5112C>T (n.196-5112C>T)
c.364+35C>T (n.364+35C>T)
c.856+35C>T (n.856+35C>T)
c.375C>T (p.Cys125=)
n.477+35C>T
c.1006+35C>T (n.1006+35C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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17g.77482371C>GCA401208163SEPTIN9c.859+36C>G (n.859+36C>G)
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17g.77482371C>TCA8793552SEPTIN9c.859+36C>T (n.859+36C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482372G>ACA8793553SEPTIN9c.859+37G>A (n.859+37G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.77482372G=CA2276500486SEPTIN9c.859+37G= (n.859+37G=)
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17g.77482372G>TCA401208164SEPTIN9c.859+37G>T (n.859+37G>T)
c.913+37G>T (n.913+37G>T)
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 gnomAD v4
17g.77482373G>ACA2640084012SEPTIN9c.859+38G>A (n.859+38G>A)
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 gnomAD v4
17g.77482373G>TCA2640084013SEPTIN9c.859+38G>T (n.859+38G>T)
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 gnomAD v4
17g.77482374A>CCA401208166SEPTIN9c.859+39A>C (n.859+39A>C)
c.913+39A>C (n.913+39A>C)
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17g.77482374A>GCA401208167SEPTIN9c.859+39A>G (n.859+39A>G)
c.913+39A>G (n.913+39A>G)
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c.577+39A>G (n.577+39A>G)
c.241+39A>G (n.241+39A>G)
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c.364+39A>G (n.364+39A>G)
c.856+39A>G (n.856+39A>G)
c.379A>G (p.Lys127Glu)
n.477+39A>G
c.1006+39A>G (n.1006+39A>G)
c.1003+39A>G (n.1003+39A>G)
c.868+39A>G (n.868+39A>G)
17g.77482374A>TCA401208168SEPTIN9c.859+39A>T (n.859+39A>T)
c.913+39A>T (n.913+39A>T)
c.421+39A>T (n.421+39A>T)
n.217+39A>T
n.962+39A>T
c.160+39A>T (n.160+39A>T)
c.892+39A>T (n.892+39A>T)
c.577+39A>T (n.577+39A>T)
c.241+39A>T (n.241+39A>T)
c.196-5108A>T (n.196-5108A>T)
c.364+39A>T (n.364+39A>T)
c.856+39A>T (n.856+39A>T)
c.379A>T (p.Lys127Ter)
n.477+39A>T
c.1006+39A>T (n.1006+39A>T)
c.1003+39A>T (n.1003+39A>T)
c.868+39A>T (n.868+39A>T)
17g.77482375A>CCA401208169SEPTIN9c.859+40A>C (n.859+40A>C)
c.913+40A>C (n.913+40A>C)
c.421+40A>C (n.421+40A>C)
n.217+40A>C
n.962+40A>C
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c.892+40A>C (n.892+40A>C)
c.577+40A>C (n.577+40A>C)
c.241+40A>C (n.241+40A>C)
c.196-5107A>C (n.196-5107A>C)
c.364+40A>C (n.364+40A>C)
c.856+40A>C (n.856+40A>C)
c.380A>C (p.Lys127Thr)
n.477+40A>C
c.1006+40A>C (n.1006+40A>C)
c.1003+40A>C (n.1003+40A>C)
c.868+40A>C (n.868+40A>C)
17g.77482375A>GCA401208170SEPTIN9c.859+40A>G (n.859+40A>G)
c.913+40A>G (n.913+40A>G)
c.421+40A>G (n.421+40A>G)
n.217+40A>G
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c.856+40A>G (n.856+40A>G)
c.380A>G (p.Lys127Arg)
n.477+40A>G
c.1006+40A>G (n.1006+40A>G)
c.1003+40A>G (n.1003+40A>G)
c.868+40A>G (n.868+40A>G)
17g.77482375A>TCA401208171SEPTIN9c.859+40A>T (n.859+40A>T)
c.913+40A>T (n.913+40A>T)
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n.217+40A>T
n.962+40A>T
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c.364+40A>T (n.364+40A>T)
c.856+40A>T (n.856+40A>T)
c.380A>T (p.Lys127Ile)
n.477+40A>T
c.1006+40A>T (n.1006+40A>T)
c.1003+40A>T (n.1003+40A>T)
c.868+40A>T (n.868+40A>T)
17g.77482376A=CA2276500487SEPTIN9c.859+41A= (n.859+41A=)
c.913+41A= (n.913+41A=)
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n.962+41A=
c.160+41A= (n.160+41A=)
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c.577+41A= (n.577+41A=)
c.241+41A= (n.241+41A=)
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c.364+41A= (n.364+41A=)
c.856+41A= (n.856+41A=)
c.381A= (p.Lys127=)
n.477+41A=
c.1006+41A= (n.1006+41A=)
c.1003+41A= (n.1003+41A=)
c.868+41A= (n.868+41A=)
17g.77482376A>CCA401208172SEPTIN9c.859+41A>C (n.859+41A>C)
c.913+41A>C (n.913+41A>C)
c.421+41A>C (n.421+41A>C)
n.217+41A>C
n.962+41A>C
c.160+41A>C (n.160+41A>C)
c.892+41A>C (n.892+41A>C)
c.577+41A>C (n.577+41A>C)
c.241+41A>C (n.241+41A>C)
c.196-5106A>C (n.196-5106A>C)
c.364+41A>C (n.364+41A>C)
c.856+41A>C (n.856+41A>C)
c.381A>C (p.Lys127Asn)
n.477+41A>C
c.1006+41A>C (n.1006+41A>C)
c.1003+41A>C (n.1003+41A>C)
c.868+41A>C (n.868+41A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77482376A>TCA401208173SEPTIN9c.859+41A>T (n.859+41A>T)
c.913+41A>T (n.913+41A>T)
c.421+41A>T (n.421+41A>T)
n.217+41A>T
n.962+41A>T
c.160+41A>T (n.160+41A>T)
c.892+41A>T (n.892+41A>T)
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c.241+41A>T (n.241+41A>T)
c.196-5106A>T (n.196-5106A>T)
c.364+41A>T (n.364+41A>T)
c.856+41A>T (n.856+41A>T)
c.381A>T (p.Lys127Asn)
n.477+41A>T
c.1006+41A>T (n.1006+41A>T)
c.1003+41A>T (n.1003+41A>T)
c.868+41A>T (n.868+41A>T)
17g.77482377C>ACA401208174SEPTIN9c.859+42C>A (n.859+42C>A)
c.913+42C>A (n.913+42C>A)
c.421+42C>A (n.421+42C>A)
n.217+42C>A
n.962+42C>A
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c.577+42C>A (n.577+42C>A)
c.241+42C>A (n.241+42C>A)
c.196-5105C>A (n.196-5105C>A)
c.364+42C>A (n.364+42C>A)
c.856+42C>A (n.856+42C>A)
c.382C>A (p.Pro128Thr)
n.477+42C>A
c.1006+42C>A (n.1006+42C>A)
c.1003+42C>A (n.1003+42C>A)
c.868+42C>A (n.868+42C>A)
 gnomAD v4
17g.77482377C=CA2276500488SEPTIN9c.859+42C= (n.859+42C=)
c.913+42C= (n.913+42C=)
c.421+42C= (n.421+42C=)
n.217+42C=
n.962+42C=
c.160+42C= (n.160+42C=)
c.892+42C= (n.892+42C=)
c.577+42C= (n.577+42C=)
c.241+42C= (n.241+42C=)
c.196-5105C= (n.196-5105C=)
c.364+42C= (n.364+42C=)
c.856+42C= (n.856+42C=)
c.382C= (p.Pro128=)
n.477+42C=
c.1006+42C= (n.1006+42C=)
c.1003+42C= (n.1003+42C=)
c.868+42C= (n.868+42C=)
17g.77482377C>GCA401208175SEPTIN9c.859+42C>G (n.859+42C>G)
c.913+42C>G (n.913+42C>G)
c.421+42C>G (n.421+42C>G)
n.217+42C>G
n.962+42C>G
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c.868+42C>G (n.868+42C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77482377C>TCA8793554SEPTIN9c.859+42C>T (n.859+42C>T)
c.913+42C>T (n.913+42C>T)
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c.382C>T (p.Pro128Ser)
n.477+42C>T
c.1006+42C>T (n.1006+42C>T)
c.1003+42C>T (n.1003+42C>T)
c.868+42C>T (n.868+42C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482378C>ACA401208178SEPTIN9c.859+43C>A (n.859+43C>A)
c.913+43C>A (n.913+43C>A)
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n.217+43C>A
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c.364+43C>A (n.364+43C>A)
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c.383C>A (p.Pro128Gln)
n.477+43C>A
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c.1003+43C>A (n.1003+43C>A)
c.868+43C>A (n.868+43C>A)
 gnomAD v4
17g.77482378C>GCA401208177SEPTIN9c.859+43C>G (n.859+43C>G)
c.913+43C>G (n.913+43C>G)
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c.196-5104C>G (n.196-5104C>G)
c.364+43C>G (n.364+43C>G)
c.856+43C>G (n.856+43C>G)
c.383C>G (p.Pro128Arg)
n.477+43C>G
c.1006+43C>G (n.1006+43C>G)
c.1003+43C>G (n.1003+43C>G)
c.868+43C>G (n.868+43C>G)
17g.77482378C>TCA401208176SEPTIN9c.859+43C>T (n.859+43C>T)
c.913+43C>T (n.913+43C>T)
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n.217+43C>T
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c.196-5104C>T (n.196-5104C>T)
c.364+43C>T (n.364+43C>T)
c.856+43C>T (n.856+43C>T)
c.383C>T (p.Pro128Leu)
n.477+43C>T
c.1006+43C>T (n.1006+43C>T)
c.1003+43C>T (n.1003+43C>T)
c.868+43C>T (n.868+43C>T)
 gnomAD v4
17g.77482380G>ACA8793555SEPTIN9c.859+45G>A (n.859+45G>A)
c.913+45G>A (n.913+45G>A)
c.421+45G>A (n.421+45G>A)
n.217+45G>A
n.962+45G>A
c.160+45G>A (n.160+45G>A)
c.892+45G>A (n.892+45G>A)
c.577+45G>A (n.577+45G>A)
c.241+45G>A (n.241+45G>A)
c.196-5102G>A (n.196-5102G>A)
c.364+45G>A (n.364+45G>A)
c.856+45G>A (n.856+45G>A)
c.385G>A (p.Ala129Thr)
n.477+45G>A
c.1006+45G>A (n.1006+45G>A)
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c.868+45G>A (n.868+45G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77482380G>CCA401208179SEPTIN9c.859+45G>C (n.859+45G>C)
c.913+45G>C (n.913+45G>C)
c.421+45G>C (n.421+45G>C)
n.217+45G>C
n.962+45G>C
c.160+45G>C (n.160+45G>C)
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c.577+45G>C (n.577+45G>C)
c.241+45G>C (n.241+45G>C)
c.196-5102G>C (n.196-5102G>C)
c.364+45G>C (n.364+45G>C)
c.856+45G>C (n.856+45G>C)
c.385G>C (p.Ala129Pro)
n.477+45G>C
c.1006+45G>C (n.1006+45G>C)
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c.868+45G>C (n.868+45G>C)
17g.77482380G=CA2276500489SEPTIN9c.859+45G= (n.859+45G=)
c.913+45G= (n.913+45G=)
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n.962+45G=
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c.577+45G= (n.577+45G=)
c.241+45G= (n.241+45G=)
c.196-5102G= (n.196-5102G=)
c.364+45G= (n.364+45G=)
c.856+45G= (n.856+45G=)
c.385G= (p.Ala129=)
n.477+45G=
c.1006+45G= (n.1006+45G=)
c.1003+45G= (n.1003+45G=)
c.868+45G= (n.868+45G=)
17g.77482380G>TCA401208180SEPTIN9c.859+45G>T (n.859+45G>T)
c.913+45G>T (n.913+45G>T)
c.421+45G>T (n.421+45G>T)
n.217+45G>T
n.962+45G>T
c.160+45G>T (n.160+45G>T)
c.892+45G>T (n.892+45G>T)
c.577+45G>T (n.577+45G>T)
c.241+45G>T (n.241+45G>T)
c.196-5102G>T (n.196-5102G>T)
c.364+45G>T (n.364+45G>T)
c.856+45G>T (n.856+45G>T)
c.385G>T (p.Ala129Ser)
n.477+45G>T
c.1006+45G>T (n.1006+45G>T)
c.1003+45G>T (n.1003+45G>T)
c.868+45G>T (n.868+45G>T)
 gnomAD v4
17g.77482381C>ACA401208181SEPTIN9c.859+46C>A (n.859+46C>A)
c.913+46C>A (n.913+46C>A)
c.421+46C>A (n.421+46C>A)
n.217+46C>A
n.962+46C>A
c.160+46C>A (n.160+46C>A)
c.892+46C>A (n.892+46C>A)
c.577+46C>A (n.577+46C>A)
c.241+46C>A (n.241+46C>A)
c.196-5101C>A (n.196-5101C>A)
c.364+46C>A (n.364+46C>A)
c.856+46C>A (n.856+46C>A)
c.386C>A (p.Ala129Asp)
n.477+46C>A
c.1006+46C>A (n.1006+46C>A)
c.1003+46C>A (n.1003+46C>A)
c.868+46C>A (n.868+46C>A)
 gnomAD v4
17g.77482381C=CA2276500490SEPTIN9c.859+46C= (n.859+46C=)
c.913+46C= (n.913+46C=)
c.421+46C= (n.421+46C=)
n.217+46C=
n.962+46C=
c.160+46C= (n.160+46C=)
c.892+46C= (n.892+46C=)
c.577+46C= (n.577+46C=)
c.241+46C= (n.241+46C=)
c.196-5101C= (n.196-5101C=)
c.364+46C= (n.364+46C=)
c.856+46C= (n.856+46C=)
c.386C= (p.Ala129=)
n.477+46C=
c.1006+46C= (n.1006+46C=)
c.1003+46C= (n.1003+46C=)
c.868+46C= (n.868+46C=)
17g.77482381C>GCA401208182SEPTIN9c.859+46C>G (n.859+46C>G)
c.913+46C>G (n.913+46C>G)
c.421+46C>G (n.421+46C>G)
n.217+46C>G
n.962+46C>G
c.160+46C>G (n.160+46C>G)
c.892+46C>G (n.892+46C>G)
c.577+46C>G (n.577+46C>G)
c.241+46C>G (n.241+46C>G)
c.196-5101C>G (n.196-5101C>G)
c.364+46C>G (n.364+46C>G)
c.856+46C>G (n.856+46C>G)
c.386C>G (p.Ala129Gly)
n.477+46C>G
c.1006+46C>G (n.1006+46C>G)
c.1003+46C>G (n.1003+46C>G)
c.868+46C>G (n.868+46C>G)
17g.77482381C>TCA401208183SEPTIN9c.859+46C>T (n.859+46C>T)
c.913+46C>T (n.913+46C>T)
c.421+46C>T (n.421+46C>T)
n.217+46C>T
n.962+46C>T
c.160+46C>T (n.160+46C>T)
c.892+46C>T (n.892+46C>T)
c.577+46C>T (n.577+46C>T)
c.241+46C>T (n.241+46C>T)
c.196-5101C>T (n.196-5101C>T)
c.364+46C>T (n.364+46C>T)
c.856+46C>T (n.856+46C>T)
c.386C>T (p.Ala129Val)
n.477+46C>T
c.1006+46C>T (n.1006+46C>T)
c.1003+46C>T (n.1003+46C>T)
c.868+46C>T (n.868+46C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77482382C>ACA2576404231SEPTIN9c.859+47C>A (n.859+47C>A)
c.913+47C>A (n.913+47C>A)
c.421+47C>A (n.421+47C>A)
n.217+47C>A
n.962+47C>A
c.160+47C>A (n.160+47C>A)
c.892+47C>A (n.892+47C>A)
c.577+47C>A (n.577+47C>A)
c.241+47C>A (n.241+47C>A)
c.196-5100C>A (n.196-5100C>A)
c.364+47C>A (n.364+47C>A)
c.856+47C>A (n.856+47C>A)
c.387C>A (p.Ala129=)
n.477+47C>A
c.1006+47C>A (n.1006+47C>A)
c.1003+47C>A (n.1003+47C>A)
c.868+47C>A (n.868+47C>A)
 gnomAD v4
17g.77482383T>ACA401208186SEPTIN9c.859+48T>A (n.859+48T>A)
c.913+48T>A (n.913+48T>A)
c.421+48T>A (n.421+48T>A)
n.217+48T>A
n.962+48T>A
c.160+48T>A (n.160+48T>A)
c.892+48T>A (n.892+48T>A)
c.577+48T>A (n.577+48T>A)
c.241+48T>A (n.241+48T>A)
c.196-5099T>A (n.196-5099T>A)
c.364+48T>A (n.364+48T>A)
c.856+48T>A (n.856+48T>A)
c.388T>A (p.Ser130Thr)
n.477+48T>A
c.1006+48T>A (n.1006+48T>A)
c.1003+48T>A (n.1003+48T>A)
c.868+48T>A (n.868+48T>A)
17g.77482383T>CCA401208185SEPTIN9c.859+48T>C (n.859+48T>C)
c.913+48T>C (n.913+48T>C)
c.421+48T>C (n.421+48T>C)
n.217+48T>C
n.962+48T>C
c.160+48T>C (n.160+48T>C)
c.892+48T>C (n.892+48T>C)
c.577+48T>C (n.577+48T>C)
c.241+48T>C (n.241+48T>C)
c.196-5099T>C (n.196-5099T>C)
c.364+48T>C (n.364+48T>C)
c.856+48T>C (n.856+48T>C)
c.388T>C (p.Ser130Pro)
n.477+48T>C
c.1006+48T>C (n.1006+48T>C)
c.1003+48T>C (n.1003+48T>C)
c.868+48T>C (n.868+48T>C)
 gnomAD v4
17g.77482383T>GCA401208184SEPTIN9c.859+48T>G (n.859+48T>G)
c.913+48T>G (n.913+48T>G)
c.421+48T>G (n.421+48T>G)
n.217+48T>G
n.962+48T>G
c.160+48T>G (n.160+48T>G)
c.892+48T>G (n.892+48T>G)
c.577+48T>G (n.577+48T>G)
c.241+48T>G (n.241+48T>G)
c.196-5099T>G (n.196-5099T>G)
c.364+48T>G (n.364+48T>G)
c.856+48T>G (n.856+48T>G)
c.388T>G (p.Ser130Ala)
n.477+48T>G
c.1006+48T>G (n.1006+48T>G)
c.1003+48T>G (n.1003+48T>G)
c.868+48T>G (n.868+48T>G)
17g.77482384C>ACA401208187SEPTIN9c.859+49C>A (n.859+49C>A)
c.913+49C>A (n.913+49C>A)
c.421+49C>A (n.421+49C>A)
n.217+49C>A
n.962+49C>A
c.160+49C>A (n.160+49C>A)
c.892+49C>A (n.892+49C>A)
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c.241+49C>A (n.241+49C>A)
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c.364+49C>A (n.364+49C>A)
c.856+49C>A (n.856+49C>A)
c.389C>A (p.Ser130Ter)
n.477+49C>A
c.1006+49C>A (n.1006+49C>A)
c.1003+49C>A (n.1003+49C>A)
c.868+49C>A (n.868+49C>A)
 gnomAD v4
17g.77482384C=CA2276500491SEPTIN9c.859+49C= (n.859+49C=)
c.913+49C= (n.913+49C=)
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c.389C= (p.Ser130=)
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c.1006+49C= (n.1006+49C=)
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17g.77482384C>GCA401208188SEPTIN9c.859+49C>G (n.859+49C>G)
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c.868+49C>G (n.868+49C>G)
17g.77482384C>TCA8793556SEPTIN9c.859+49C>T (n.859+49C>T)
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c.389C>T (p.Ser130Leu)
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c.868+49C>T (n.868+49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482385A=CA2276500492SEPTIN9c.859+50A= (n.859+50A=)
c.913+50A= (n.913+50A=)
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n.962+50A=
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c.364+50A= (n.364+50A=)
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c.390A= (p.Ser130=)
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17g.77482385A>CCA2276500493SEPTIN9c.859+50A>C (n.859+50A>C)
c.913+50A>C (n.913+50A>C)
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n.217+50A>C
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c.390A>C (p.Ser130=)
n.477+50A>C
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c.868+50A>C (n.868+50A>C)
 dbSNP
17g.77482385A>GCA2640084014SEPTIN9c.859+50A>G (n.859+50A>G)
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c.364+50A>G (n.364+50A>G)
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c.390A>G (p.Ser130=)
n.477+50A>G
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 gnomAD v4
17g.77482386G>ACA8793557SEPTIN9c.859+51G>A (n.859+51G>A)
c.913+51G>A (n.913+51G>A)
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n.217+51G>A
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c.364+51G>A (n.364+51G>A)
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c.391G>A (p.Ala131Thr)
n.477+51G>A
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c.1003+51G>A (n.1003+51G>A)
c.868+51G>A (n.868+51G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482386G>CCA401208189SEPTIN9c.859+51G>C (n.859+51G>C)
c.913+51G>C (n.913+51G>C)
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n.217+51G>C
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c.196-5096G>C (n.196-5096G>C)
c.364+51G>C (n.364+51G>C)
c.856+51G>C (n.856+51G>C)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
n.477+51G>C
c.1006+51G>C (n.1006+51G>C)
c.1003+51G>C (n.1003+51G>C)
c.868+51G>C (n.868+51G>C)
17g.77482386G=CA2276500494SEPTIN9c.859+51G= (n.859+51G=)
c.913+51G= (n.913+51G=)
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17g.77482386G>TCA401208190SEPTIN9c.859+51G>T (n.859+51G>T)
c.913+51G>T (n.913+51G>T)
c.421+51G>T (n.421+51G>T)
n.217+51G>T
n.962+51G>T
c.160+51G>T (n.160+51G>T)
c.892+51G>T (n.892+51G>T)
c.577+51G>T (n.577+51G>T)
c.241+51G>T (n.241+51G>T)
c.196-5096G>T (n.196-5096G>T)
c.364+51G>T (n.364+51G>T)
c.856+51G>T (n.856+51G>T)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
n.477+51G>T
c.1006+51G>T (n.1006+51G>T)
c.1003+51G>T (n.1003+51G>T)
c.868+51G>T (n.868+51G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482387C>ACA401208191SEPTIN9c.859+52C>A (n.859+52C>A)
c.913+52C>A (n.913+52C>A)
c.421+52C>A (n.421+52C>A)
n.217+52C>A
n.962+52C>A
c.160+52C>A (n.160+52C>A)
c.892+52C>A (n.892+52C>A)
c.577+52C>A (n.577+52C>A)
c.241+52C>A (n.241+52C>A)
c.196-5095C>A (n.196-5095C>A)
c.364+52C>A (n.364+52C>A)
c.856+52C>A (n.856+52C>A)
c.392C>A (p.Ala131Asp)
n.477+52C>A
c.1006+52C>A (n.1006+52C>A)
c.1003+52C>A (n.1003+52C>A)
c.868+52C>A (n.868+52C>A)
 gnomAD v4
17g.77482387C=CA2276500495SEPTIN9c.859+52C= (n.859+52C=)
c.913+52C= (n.913+52C=)
c.421+52C= (n.421+52C=)
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n.962+52C=
c.160+52C= (n.160+52C=)
c.892+52C= (n.892+52C=)
c.577+52C= (n.577+52C=)
c.241+52C= (n.241+52C=)
c.196-5095C= (n.196-5095C=)
c.364+52C= (n.364+52C=)
c.856+52C= (n.856+52C=)
c.392C= (p.Ala131=)
n.477+52C=
c.1006+52C= (n.1006+52C=)
c.1003+52C= (n.1003+52C=)
c.868+52C= (n.868+52C=)
17g.77482387C>GCA401208193SEPTIN9c.859+52C>G (n.859+52C>G)
c.913+52C>G (n.913+52C>G)
c.421+52C>G (n.421+52C>G)
n.217+52C>G
n.962+52C>G
c.160+52C>G (n.160+52C>G)
c.892+52C>G (n.892+52C>G)
c.577+52C>G (n.577+52C>G)
c.241+52C>G (n.241+52C>G)
c.196-5095C>G (n.196-5095C>G)
c.364+52C>G (n.364+52C>G)
c.856+52C>G (n.856+52C>G)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
n.477+52C>G
c.1006+52C>G (n.1006+52C>G)
c.1003+52C>G (n.1003+52C>G)
c.868+52C>G (n.868+52C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77482387C>TCA401208192SEPTIN9c.859+52C>T (n.859+52C>T)
c.913+52C>T (n.913+52C>T)
c.421+52C>T (n.421+52C>T)
n.217+52C>T
n.962+52C>T
c.160+52C>T (n.160+52C>T)
c.892+52C>T (n.892+52C>T)
c.577+52C>T (n.577+52C>T)
c.241+52C>T (n.241+52C>T)
c.196-5095C>T (n.196-5095C>T)
c.364+52C>T (n.364+52C>T)
c.856+52C>T (n.856+52C>T)
c.392C>T (p.Ala131Val)
n.477+52C>T
c.1006+52C>T (n.1006+52C>T)
c.1003+52C>T (n.1003+52C>T)
c.868+52C>T (n.868+52C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482391delCA2576404232SEPTIN9c.859+56del (n.859+56del)
c.913+56del (n.913+56del)
c.421+56del (n.421+56del)
n.217+56del
n.962+56del
c.160+56del (n.160+56del)
c.892+56del (n.892+56del)
c.577+56del (n.577+56del)
c.241+56del (n.241+56del)
c.196-5091del (n.196-5091del)
c.364+56del (n.364+56del)
c.856+56del (n.856+56del)
c.396del (p.Arg133GlyfsTer14)
n.477+56del
c.1006+56del (n.1006+56del)
c.1003+56del (n.1003+56del)
c.868+56del (n.868+56del)
 gnomAD v4
17g.77482388C>ACA628013299SEPTIN9c.859+53C>A (n.859+53C>A)
c.913+53C>A (n.913+53C>A)
c.421+53C>A (n.421+53C>A)
n.217+53C>A
n.962+53C>A
c.160+53C>A (n.160+53C>A)
c.892+53C>A (n.892+53C>A)
c.577+53C>A (n.577+53C>A)
c.241+53C>A (n.241+53C>A)
c.196-5094C>A (n.196-5094C>A)
c.364+53C>A (n.364+53C>A)
c.856+53C>A (n.856+53C>A)
c.393C>A (p.Ala131=)
n.477+53C>A
c.1006+53C>A (n.1006+53C>A)
c.1003+53C>A (n.1003+53C>A)
c.868+53C>A (n.868+53C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77482388C=CA2276500496SEPTIN9c.859+53C= (n.859+53C=)
c.913+53C= (n.913+53C=)
c.421+53C= (n.421+53C=)
n.217+53C=
n.962+53C=
c.160+53C= (n.160+53C=)
c.892+53C= (n.892+53C=)
c.577+53C= (n.577+53C=)
c.241+53C= (n.241+53C=)
c.196-5094C= (n.196-5094C=)
c.364+53C= (n.364+53C=)
c.856+53C= (n.856+53C=)
c.393C= (p.Ala131=)
n.477+53C=
c.1006+53C= (n.1006+53C=)
c.1003+53C= (n.1003+53C=)
c.868+53C= (n.868+53C=)
17g.77482388C>GCA8793558SEPTIN9c.859+53C>G (n.859+53C>G)
c.913+53C>G (n.913+53C>G)
c.421+53C>G (n.421+53C>G)
n.217+53C>G
n.962+53C>G
c.160+53C>G (n.160+53C>G)
c.892+53C>G (n.892+53C>G)
c.577+53C>G (n.577+53C>G)
c.241+53C>G (n.241+53C>G)
c.196-5094C>G (n.196-5094C>G)
c.364+53C>G (n.364+53C>G)
c.856+53C>G (n.856+53C>G)
c.393C>G (p.Ala131=)
n.477+53C>G
c.1006+53C>G (n.1006+53C>G)
c.1003+53C>G (n.1003+53C>G)
c.868+53C>G (n.868+53C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482388C>TCA8793559SEPTIN9c.859+53C>T (n.859+53C>T)
c.913+53C>T (n.913+53C>T)
c.421+53C>T (n.421+53C>T)
n.217+53C>T
n.962+53C>T
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c.892+53C>T (n.892+53C>T)
c.577+53C>T (n.577+53C>T)
c.241+53C>T (n.241+53C>T)
c.196-5094C>T (n.196-5094C>T)
c.364+53C>T (n.364+53C>T)
c.856+53C>T (n.856+53C>T)
c.393C>T (p.Ala131=)
n.477+53C>T
c.1006+53C>T (n.1006+53C>T)
c.1003+53C>T (n.1003+53C>T)
c.868+53C>T (n.868+53C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77482389C>ACA401208194SEPTIN9c.859+54C>A (n.859+54C>A)
c.913+54C>A (n.913+54C>A)
c.421+54C>A (n.421+54C>A)
n.217+54C>A
n.962+54C>A
c.160+54C>A (n.160+54C>A)
c.892+54C>A (n.892+54C>A)
c.577+54C>A (n.577+54C>A)
c.241+54C>A (n.241+54C>A)
c.196-5093C>A (n.196-5093C>A)
c.364+54C>A (n.364+54C>A)
c.856+54C>A (n.856+54C>A)
c.394C>A (p.Pro132Thr)
n.477+54C>A
c.1006+54C>A (n.1006+54C>A)
c.1003+54C>A (n.1003+54C>A)
c.868+54C>A (n.868+54C>A)
 gnomAD v4
17g.77482389C=CA2276500497SEPTIN9c.859+54C= (n.859+54C=)
c.913+54C= (n.913+54C=)
c.421+54C= (n.421+54C=)
n.217+54C=
n.962+54C=
c.160+54C= (n.160+54C=)
c.892+54C= (n.892+54C=)
c.577+54C= (n.577+54C=)
c.241+54C= (n.241+54C=)
c.196-5093C= (n.196-5093C=)
c.364+54C= (n.364+54C=)
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c.394C= (p.Pro132=)
n.477+54C=
c.1006+54C= (n.1006+54C=)
c.1003+54C= (n.1003+54C=)
c.868+54C= (n.868+54C=)
17g.77482389C>GCA401208195SEPTIN9c.859+54C>G (n.859+54C>G)
c.913+54C>G (n.913+54C>G)
c.421+54C>G (n.421+54C>G)
n.217+54C>G
n.962+54C>G
c.160+54C>G (n.160+54C>G)
c.892+54C>G (n.892+54C>G)
c.577+54C>G (n.577+54C>G)
c.241+54C>G (n.241+54C>G)
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c.364+54C>G (n.364+54C>G)
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c.394C>G (p.Pro132Ala)
n.477+54C>G
c.1006+54C>G (n.1006+54C>G)
c.1003+54C>G (n.1003+54C>G)
c.868+54C>G (n.868+54C>G)
17g.77482389C>TCA8793560SEPTIN9c.859+54C>T (n.859+54C>T)
c.913+54C>T (n.913+54C>T)
c.421+54C>T (n.421+54C>T)
n.217+54C>T
n.962+54C>T
c.160+54C>T (n.160+54C>T)
c.892+54C>T (n.892+54C>T)
c.577+54C>T (n.577+54C>T)
c.241+54C>T (n.241+54C>T)
c.196-5093C>T (n.196-5093C>T)
c.364+54C>T (n.364+54C>T)
c.856+54C>T (n.856+54C>T)
c.394C>T (p.Pro132Ser)
n.477+54C>T
c.1006+54C>T (n.1006+54C>T)
c.1003+54C>T (n.1003+54C>T)
c.868+54C>T (n.868+54C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482390C>ACA401208196SEPTIN9c.859+55C>A (n.859+55C>A)
c.913+55C>A (n.913+55C>A)
c.421+55C>A (n.421+55C>A)
n.217+55C>A
n.962+55C>A
c.160+55C>A (n.160+55C>A)
c.892+55C>A (n.892+55C>A)
c.577+55C>A (n.577+55C>A)
c.241+55C>A (n.241+55C>A)
c.196-5092C>A (n.196-5092C>A)
c.364+55C>A (n.364+55C>A)
c.856+55C>A (n.856+55C>A)
c.395C>A (p.Pro132His)
n.477+55C>A
c.1006+55C>A (n.1006+55C>A)
c.1003+55C>A (n.1003+55C>A)
c.868+55C>A (n.868+55C>A)
 gnomAD v4
17g.77482390C>GCA401208197SEPTIN9c.859+55C>G (n.859+55C>G)
c.913+55C>G (n.913+55C>G)
c.421+55C>G (n.421+55C>G)
n.217+55C>G
n.962+55C>G
c.160+55C>G (n.160+55C>G)
c.892+55C>G (n.892+55C>G)
c.577+55C>G (n.577+55C>G)
c.241+55C>G (n.241+55C>G)
c.196-5092C>G (n.196-5092C>G)
c.364+55C>G (n.364+55C>G)
c.856+55C>G (n.856+55C>G)
c.395C>G (p.Pro132Arg)
n.477+55C>G
c.1006+55C>G (n.1006+55C>G)
c.1003+55C>G (n.1003+55C>G)
c.868+55C>G (n.868+55C>G)
17g.77482390C>TCA401208198SEPTIN9c.859+55C>T (n.859+55C>T)
c.913+55C>T (n.913+55C>T)
c.421+55C>T (n.421+55C>T)
n.217+55C>T
n.962+55C>T
c.160+55C>T (n.160+55C>T)
c.892+55C>T (n.892+55C>T)
c.577+55C>T (n.577+55C>T)
c.241+55C>T (n.241+55C>T)
c.196-5092C>T (n.196-5092C>T)
c.364+55C>T (n.364+55C>T)
c.856+55C>T (n.856+55C>T)
c.395C>T (p.Pro132Leu)
n.477+55C>T
c.1006+55C>T (n.1006+55C>T)
c.1003+55C>T (n.1003+55C>T)
c.868+55C>T (n.868+55C>T)
17g.77482391C>ACA2640084015SEPTIN9c.859+56C>A (n.859+56C>A)
c.913+56C>A (n.913+56C>A)
c.421+56C>A (n.421+56C>A)
n.217+56C>A
n.962+56C>A
c.160+56C>A (n.160+56C>A)
c.892+56C>A (n.892+56C>A)
c.577+56C>A (n.577+56C>A)
c.241+56C>A (n.241+56C>A)
c.196-5091C>A (n.196-5091C>A)
c.364+56C>A (n.364+56C>A)
c.856+56C>A (n.856+56C>A)
c.396C>A (p.Pro132=)
n.477+56C>A
c.1006+56C>A (n.1006+56C>A)
c.1003+56C>A (n.1003+56C>A)
c.868+56C>A (n.868+56C>A)
 gnomAD v4
17g.77482391C=CA2276500498SEPTIN9c.859+56C= (n.859+56C=)
c.913+56C= (n.913+56C=)
c.421+56C= (n.421+56C=)
n.217+56C=
n.962+56C=
c.160+56C= (n.160+56C=)
c.892+56C= (n.892+56C=)
c.577+56C= (n.577+56C=)
c.241+56C= (n.241+56C=)
c.196-5091C= (n.196-5091C=)
c.364+56C= (n.364+56C=)
c.856+56C= (n.856+56C=)
c.396C= (p.Pro132=)
n.477+56C=
c.1006+56C= (n.1006+56C=)
c.1003+56C= (n.1003+56C=)
c.868+56C= (n.868+56C=)
17g.77482391C>TCA8793561SEPTIN9c.859+56C>T (n.859+56C>T)
c.913+56C>T (n.913+56C>T)
c.421+56C>T (n.421+56C>T)
n.217+56C>T
n.962+56C>T
c.160+56C>T (n.160+56C>T)
c.892+56C>T (n.892+56C>T)
c.577+56C>T (n.577+56C>T)
c.241+56C>T (n.241+56C>T)
c.196-5091C>T (n.196-5091C>T)
c.364+56C>T (n.364+56C>T)
c.856+56C>T (n.856+56C>T)
c.396C>T (p.Pro132=)
n.477+56C>T
c.1006+56C>T (n.1006+56C>T)
c.1003+56C>T (n.1003+56C>T)
c.868+56C>T (n.868+56C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482392A=CA2276500499SEPTIN9c.859+57A= (n.859+57A=)
c.913+57A= (n.913+57A=)
c.421+57A= (n.421+57A=)
n.217+57A=
n.962+57A=
c.160+57A= (n.160+57A=)
c.892+57A= (n.892+57A=)
c.577+57A= (n.577+57A=)
c.241+57A= (n.241+57A=)
c.196-5090A= (n.196-5090A=)
c.364+57A= (n.364+57A=)
c.856+57A= (n.856+57A=)
c.397A= (p.Arg133=)
n.477+57A=
c.1006+57A= (n.1006+57A=)
c.1003+57A= (n.1003+57A=)
c.868+57A= (n.868+57A=)
17g.77482392A>CCA2276500500SEPTIN9c.859+57A>C (n.859+57A>C)
c.913+57A>C (n.913+57A>C)
c.421+57A>C (n.421+57A>C)
n.217+57A>C
n.962+57A>C
c.160+57A>C (n.160+57A>C)
c.892+57A>C (n.892+57A>C)
c.577+57A>C (n.577+57A>C)
c.241+57A>C (n.241+57A>C)
c.196-5090A>C (n.196-5090A>C)
c.364+57A>C (n.364+57A>C)
c.856+57A>C (n.856+57A>C)
c.397A>C (p.Arg133=)
n.477+57A>C
c.1006+57A>C (n.1006+57A>C)
c.1003+57A>C (n.1003+57A>C)
c.868+57A>C (n.868+57A>C)
 dbSNP
17g.77482392A>GCA401208199SEPTIN9c.859+57A>G (n.859+57A>G)
c.913+57A>G (n.913+57A>G)
c.421+57A>G (n.421+57A>G)
n.217+57A>G
n.962+57A>G
c.160+57A>G (n.160+57A>G)
c.892+57A>G (n.892+57A>G)
c.577+57A>G (n.577+57A>G)
c.241+57A>G (n.241+57A>G)
c.196-5090A>G (n.196-5090A>G)
c.364+57A>G (n.364+57A>G)
c.856+57A>G (n.856+57A>G)
c.397A>G (p.Arg133Gly)
n.477+57A>G
c.1006+57A>G (n.1006+57A>G)
c.1003+57A>G (n.1003+57A>G)
c.868+57A>G (n.868+57A>G)
 gnomAD v4
17g.77482392A>TCA401208200SEPTIN9c.859+57A>T (n.859+57A>T)
c.913+57A>T (n.913+57A>T)
c.421+57A>T (n.421+57A>T)
n.217+57A>T
n.962+57A>T
c.160+57A>T (n.160+57A>T)
c.892+57A>T (n.892+57A>T)
c.577+57A>T (n.577+57A>T)
c.241+57A>T (n.241+57A>T)
c.196-5090A>T (n.196-5090A>T)
c.364+57A>T (n.364+57A>T)
c.856+57A>T (n.856+57A>T)
c.397A>T (p.Arg133Trp)
n.477+57A>T
c.1006+57A>T (n.1006+57A>T)
c.1003+57A>T (n.1003+57A>T)
c.868+57A>T (n.868+57A>T)
 gnomAD v4
17g.77482393G>ACA8793562SEPTIN9c.859+58G>A (n.859+58G>A)
c.913+58G>A (n.913+58G>A)
c.421+58G>A (n.421+58G>A)
n.217+58G>A
n.962+58G>A
c.160+58G>A (n.160+58G>A)
c.892+58G>A (n.892+58G>A)
c.577+58G>A (n.577+58G>A)
c.241+58G>A (n.241+58G>A)
c.196-5089G>A (n.196-5089G>A)
c.364+58G>A (n.364+58G>A)
c.856+58G>A (n.856+58G>A)
c.398G>A (p.Arg133Lys)
n.477+58G>A
c.1006+58G>A (n.1006+58G>A)
c.1003+58G>A (n.1003+58G>A)
c.868+58G>A (n.868+58G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482393G>CCA8793563SEPTIN9c.859+58G>C (n.859+58G>C)
c.913+58G>C (n.913+58G>C)
c.421+58G>C (n.421+58G>C)
n.217+58G>C
n.962+58G>C
c.160+58G>C (n.160+58G>C)
c.892+58G>C (n.892+58G>C)
c.577+58G>C (n.577+58G>C)
c.241+58G>C (n.241+58G>C)
c.196-5089G>C (n.196-5089G>C)
c.364+58G>C (n.364+58G>C)
c.856+58G>C (n.856+58G>C)
c.398G>C (p.Arg133Thr)
n.477+58G>C
c.1006+58G>C (n.1006+58G>C)
c.1003+58G>C (n.1003+58G>C)
c.868+58G>C (n.868+58G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77482393G=CA2276500501SEPTIN9c.859+58G= (n.859+58G=)
c.913+58G= (n.913+58G=)
c.421+58G= (n.421+58G=)
n.217+58G=
n.962+58G=
c.160+58G= (n.160+58G=)
c.892+58G= (n.892+58G=)
c.577+58G= (n.577+58G=)
c.241+58G= (n.241+58G=)
c.196-5089G= (n.196-5089G=)
c.364+58G= (n.364+58G=)
c.856+58G= (n.856+58G=)
c.398G= (p.Arg133=)
n.477+58G=
c.1006+58G= (n.1006+58G=)
c.1003+58G= (n.1003+58G=)
c.868+58G= (n.868+58G=)
17g.77482393G>TCA401208201SEPTIN9c.859+58G>T (n.859+58G>T)
c.913+58G>T (n.913+58G>T)
c.421+58G>T (n.421+58G>T)
n.217+58G>T
n.962+58G>T
c.160+58G>T (n.160+58G>T)
c.892+58G>T (n.892+58G>T)
c.577+58G>T (n.577+58G>T)
c.241+58G>T (n.241+58G>T)
c.196-5089G>T (n.196-5089G>T)
c.364+58G>T (n.364+58G>T)
c.856+58G>T (n.856+58G>T)
c.398G>T (p.Arg133Met)
n.477+58G>T
c.1006+58G>T (n.1006+58G>T)
c.1003+58G>T (n.1003+58G>T)
c.868+58G>T (n.868+58G>T)
17g.77482395delCA2640084016SEPTIN9c.859+60del (n.859+60del)
c.913+60del (n.913+60del)
c.421+60del (n.421+60del)
n.217+60del
n.962+60del
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c.577+60del (n.577+60del)
c.241+60del (n.241+60del)
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c.364+60del (n.364+60del)
c.856+60del (n.856+60del)
c.400del (p.Ala134ArgfsTer13)
n.477+60del
c.1006+60del (n.1006+60del)
c.1003+60del (n.1003+60del)
c.868+60del (n.868+60del)
 gnomAD v4
17g.77482394G>ACA628013300SEPTIN9c.859+59G>A (n.859+59G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.77482394G>TCA401208203SEPTIN9c.859+59G>T (n.859+59G>T)
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17g.77482395G>ACA401208204SEPTIN9c.859+60G>A (n.859+60G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77482395G>CCA401208206SEPTIN9c.859+60G>C (n.859+60G>C)
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c.868+60G>C (n.868+60G>C)
17g.77482395G=CA2276500503SEPTIN9c.859+60G= (n.859+60G=)
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17g.77482395G>TCA401208205SEPTIN9c.859+60G>T (n.859+60G>T)
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n.217+60G>T
n.962+60G>T
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c.196-5087G>T (n.196-5087G>T)
c.364+60G>T (n.364+60G>T)
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c.400G>T (p.Ala134Ser)
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c.868+60G>T (n.868+60G>T)
17g.77482396C>ACA401208207SEPTIN9c.859+61C>A (n.859+61C>A)
c.913+61C>A (n.913+61C>A)
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n.217+61C>A
n.962+61C>A
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c.241+61C>A (n.241+61C>A)
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c.401C>A (p.Ala134Glu)
n.477+61C>A
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 gnomAD v4
17g.77482396C=CA2276500504SEPTIN9c.859+61C= (n.859+61C=)
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17g.77482396C>GCA401208208SEPTIN9c.859+61C>G (n.859+61C>G)
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17g.77482396C>TCA8793564SEPTIN9c.859+61C>T (n.859+61C>T)
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c.196-5086C>T (n.196-5086C>T)
c.364+61C>T (n.364+61C>T)
c.856+61C>T (n.856+61C>T)
c.401C>T (p.Ala134Val)
n.477+61C>T
c.1006+61C>T (n.1006+61C>T)
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c.868+61C>T (n.868+61C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77482397G>ACA8793565SEPTIN9c.859+62G>A (n.859+62G>A)
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c.402G>A (p.Ala134=)
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c.1003+62G>A (n.1003+62G>A)
c.868+62G>A (n.868+62G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482397G>CCA2733933265SEPTIN9c.859+62G>C (n.859+62G>C)
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 dbSNP
17g.77482397G=CA2276500505SEPTIN9c.859+62G= (n.859+62G=)
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c.868+62G= (n.868+62G=)
17g.77482397G>TCA2640084017SEPTIN9c.859+62G>T (n.859+62G>T)
c.913+62G>T (n.913+62G>T)
c.421+62G>T (n.421+62G>T)
n.217+62G>T
n.962+62G>T
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c.892+62G>T (n.892+62G>T)
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c.241+62G>T (n.241+62G>T)
c.196-5085G>T (n.196-5085G>T)
c.364+62G>T (n.364+62G>T)
c.856+62G>T (n.856+62G>T)
c.402G>T (p.Ala134=)
n.477+62G>T
c.1006+62G>T (n.1006+62G>T)
c.1003+62G>T (n.1003+62G>T)
c.868+62G>T (n.868+62G>T)
 gnomAD v4
17g.77482397_77482399delinsAGTCA915952241SEPTIN9c.859+62_859+64delinsAGT (n.859+62_859+64delinsAGT)
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c.402_404delinsAGT (p.Ala135Val)
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c.1006+62_1006+64delinsAGT (n.1006+62_1006+64delinsAGT)
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c.868+62_868+64delinsAGT (n.868+62_868+64delinsAGT)
 ClinVar dbSNP
17g.77482397_77482399delinsGGCCA2276500506SEPTIN9c.859+62_859+64delinsGGC (n.859+62_859+64delinsGGC)
c.913+62_913+64delinsGGC (n.913+62_913+64delinsGGC)
c.421+62_421+64delinsGGC (n.421+62_421+64delinsGGC)
n.217+62_217+64delinsGGC
n.962+62_962+64delinsGGC
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c.196-5085_196-5083delinsGGC (n.196-5085_196-5083delinsGGC)
c.364+62_364+64delinsGGC (n.364+62_364+64delinsGGC)
c.856+62_856+64delinsGGC (n.856+62_856+64delinsGGC)
c.402_404delinsGGC (p.Ala134=)
n.477+62_477+64delinsGGC
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c.868+62_868+64delinsGGC (n.868+62_868+64delinsGGC)
17g.77482398G>ACA401208211SEPTIN9c.859+63G>A (n.859+63G>A)
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 gnomAD v4
17g.77482398G>CCA401208209SEPTIN9c.859+63G>C (n.859+63G>C)
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n.962+63G>C
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c.403G>C (p.Ala135Pro)
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17g.77482398G>TCA401208210SEPTIN9c.859+63G>T (n.859+63G>T)
c.913+63G>T (n.913+63G>T)
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n.217+63G>T
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17g.77482399C>ACA401208212SEPTIN9c.859+64C>A (n.859+64C>A)
c.913+64C>A (n.913+64C>A)
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n.217+64C>A
n.962+64C>A
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c.892+64C>A (n.892+64C>A)
c.577+64C>A (n.577+64C>A)
c.241+64C>A (n.241+64C>A)
c.196-5083C>A (n.196-5083C>A)
c.364+64C>A (n.364+64C>A)
c.856+64C>A (n.856+64C>A)
c.404C>A (p.Ala135Asp)
n.477+64C>A
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c.868+64C>A (n.868+64C>A)
 gnomAD v4
17g.77482399C=CA2276500507SEPTIN9c.859+64C= (n.859+64C=)
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17g.77482399C>GCA401208213SEPTIN9c.859+64C>G (n.859+64C>G)
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17g.77482399C>TCA8793566SEPTIN9c.859+64C>T (n.859+64C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.913+66del (n.913+66del)
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n.962+66del
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c.406del (p.His136ThrfsTer11)
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 gnomAD v4
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c.405C>A (p.Ala135=)
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 gnomAD v4
17g.77482400C>GCA2640084020SEPTIN9c.859+65C>G (n.859+65C>G)
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c.405C>G (p.Ala135=)
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 gnomAD v4
17g.77482400C>TCA2640084021SEPTIN9c.859+65C>T (n.859+65C>T)
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n.217+65C>T
n.962+65C>T
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c.405C>T (p.Ala135=)
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 gnomAD v4
17g.77482401C>ACA401208214SEPTIN9c.859+66C>A (n.859+66C>A)
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n.217+66C>A
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c.406C>A (p.His136Asn)
n.477+66C>A
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c.1003+66C>A (n.1003+66C>A)
c.868+66C>A (n.868+66C>A)
 gnomAD v4
17g.77482401C>GCA401208215SEPTIN9c.859+66C>G (n.859+66C>G)
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n.477+66C>G
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17g.77482401C>TCA401208216SEPTIN9c.859+66C>T (n.859+66C>T)
c.913+66C>T (n.913+66C>T)
c.421+66C>T (n.421+66C>T)
n.217+66C>T
n.962+66C>T
c.160+66C>T (n.160+66C>T)
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c.577+66C>T (n.577+66C>T)
c.241+66C>T (n.241+66C>T)
c.196-5081C>T (n.196-5081C>T)
c.364+66C>T (n.364+66C>T)
c.856+66C>T (n.856+66C>T)
c.406C>T (p.His136Tyr)
n.477+66C>T
c.1006+66C>T (n.1006+66C>T)
c.1003+66C>T (n.1003+66C>T)
c.868+66C>T (n.868+66C>T)
17g.77482402A>CCA401208217SEPTIN9c.859+67A>C (n.859+67A>C)
c.913+67A>C (n.913+67A>C)
c.421+67A>C (n.421+67A>C)
n.217+67A>C
n.962+67A>C
c.160+67A>C (n.160+67A>C)
c.892+67A>C (n.892+67A>C)
c.577+67A>C (n.577+67A>C)
c.241+67A>C (n.241+67A>C)
c.196-5080A>C (n.196-5080A>C)
c.364+67A>C (n.364+67A>C)
c.856+67A>C (n.856+67A>C)
c.407A>C (p.His136Pro)
n.477+67A>C
c.1006+67A>C (n.1006+67A>C)
c.1003+67A>C (n.1003+67A>C)
c.868+67A>C (n.868+67A>C)
17g.77482402A>GCA401208218SEPTIN9c.859+67A>G (n.859+67A>G)
c.913+67A>G (n.913+67A>G)
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n.217+67A>G
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c.160+67A>G (n.160+67A>G)
c.892+67A>G (n.892+67A>G)
c.577+67A>G (n.577+67A>G)
c.241+67A>G (n.241+67A>G)
c.196-5080A>G (n.196-5080A>G)
c.364+67A>G (n.364+67A>G)
c.856+67A>G (n.856+67A>G)
c.407A>G (p.His136Arg)
n.477+67A>G
c.1006+67A>G (n.1006+67A>G)
c.1003+67A>G (n.1003+67A>G)
c.868+67A>G (n.868+67A>G)
17g.77482402A>TCA401208219SEPTIN9c.859+67A>T (n.859+67A>T)
c.913+67A>T (n.913+67A>T)
c.421+67A>T (n.421+67A>T)
n.217+67A>T
n.962+67A>T
c.160+67A>T (n.160+67A>T)
c.892+67A>T (n.892+67A>T)
c.577+67A>T (n.577+67A>T)
c.241+67A>T (n.241+67A>T)
c.196-5080A>T (n.196-5080A>T)
c.364+67A>T (n.364+67A>T)
c.856+67A>T (n.856+67A>T)
c.407A>T (p.His136Leu)
n.477+67A>T
c.1006+67A>T (n.1006+67A>T)
c.1003+67A>T (n.1003+67A>T)
c.868+67A>T (n.868+67A>T)
17g.77482403C>ACA401208220SEPTIN9c.859+68C>A (n.859+68C>A)
c.913+68C>A (n.913+68C>A)
c.421+68C>A (n.421+68C>A)
n.217+68C>A
n.962+68C>A
c.160+68C>A (n.160+68C>A)
c.892+68C>A (n.892+68C>A)
c.577+68C>A (n.577+68C>A)
c.241+68C>A (n.241+68C>A)
c.196-5079C>A (n.196-5079C>A)
c.364+68C>A (n.364+68C>A)
c.856+68C>A (n.856+68C>A)
c.408C>A (p.His136Gln)
n.477+68C>A
c.1006+68C>A (n.1006+68C>A)
c.1003+68C>A (n.1003+68C>A)
c.868+68C>A (n.868+68C>A)
 gnomAD v4
17g.77482403C=CA2276500508SEPTIN9c.859+68C= (n.859+68C=)
c.913+68C= (n.913+68C=)
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n.962+68C=
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c.892+68C= (n.892+68C=)
c.577+68C= (n.577+68C=)
c.241+68C= (n.241+68C=)
c.196-5079C= (n.196-5079C=)
c.364+68C= (n.364+68C=)
c.856+68C= (n.856+68C=)
c.408C= (p.His136=)
n.477+68C=
c.1006+68C= (n.1006+68C=)
c.1003+68C= (n.1003+68C=)
c.868+68C= (n.868+68C=)
17g.77482403C>GCA401208221SEPTIN9c.859+68C>G (n.859+68C>G)
c.913+68C>G (n.913+68C>G)
c.421+68C>G (n.421+68C>G)
n.217+68C>G
n.962+68C>G
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c.408C>G (p.His136Gln)
n.477+68C>G
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c.868+68C>G (n.868+68C>G)
17g.77482403C>TCA2276500509SEPTIN9c.859+68C>T (n.859+68C>T)
c.913+68C>T (n.913+68C>T)
c.421+68C>T (n.421+68C>T)
n.217+68C>T
n.962+68C>T
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c.892+68C>T (n.892+68C>T)
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c.241+68C>T (n.241+68C>T)
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c.364+68C>T (n.364+68C>T)
c.856+68C>T (n.856+68C>T)
c.408C>T (p.His136=)
n.477+68C>T
c.1006+68C>T (n.1006+68C>T)
c.1003+68C>T (n.1003+68C>T)
c.868+68C>T (n.868+68C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77482404A>CCA401208224SEPTIN9c.859+69A>C (n.859+69A>C)
c.913+69A>C (n.913+69A>C)
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n.217+69A>C
n.962+69A>C
c.160+69A>C (n.160+69A>C)
c.892+69A>C (n.892+69A>C)
c.577+69A>C (n.577+69A>C)
c.241+69A>C (n.241+69A>C)
c.196-5078A>C (n.196-5078A>C)
c.364+69A>C (n.364+69A>C)
c.856+69A>C (n.856+69A>C)
c.409A>C (p.Lys137Gln)
n.477+69A>C
c.1006+69A>C (n.1006+69A>C)
c.1003+69A>C (n.1003+69A>C)
c.868+69A>C (n.868+69A>C)
17g.77482404A>GCA401208223SEPTIN9c.859+69A>G (n.859+69A>G)
c.913+69A>G (n.913+69A>G)
c.421+69A>G (n.421+69A>G)
n.217+69A>G
n.962+69A>G
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c.892+69A>G (n.892+69A>G)
c.577+69A>G (n.577+69A>G)
c.241+69A>G (n.241+69A>G)
c.196-5078A>G (n.196-5078A>G)
c.364+69A>G (n.364+69A>G)
c.856+69A>G (n.856+69A>G)
c.409A>G (p.Lys137Glu)
n.477+69A>G
c.1006+69A>G (n.1006+69A>G)
c.1003+69A>G (n.1003+69A>G)
c.868+69A>G (n.868+69A>G)
 gnomAD v4
17g.77482404A>TCA401208222SEPTIN9c.859+69A>T (n.859+69A>T)
c.913+69A>T (n.913+69A>T)
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n.962+69A>T
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c.577+69A>T (n.577+69A>T)
c.241+69A>T (n.241+69A>T)
c.196-5078A>T (n.196-5078A>T)
c.364+69A>T (n.364+69A>T)
c.856+69A>T (n.856+69A>T)
c.409A>T (p.Lys137Ter)
n.477+69A>T
c.1006+69A>T (n.1006+69A>T)
c.1003+69A>T (n.1003+69A>T)
c.868+69A>T (n.868+69A>T)
17g.77482405delCA2640084022SEPTIN9c.859+70del (n.859+70del)
c.913+70del (n.913+70del)
c.421+70del (n.421+70del)
n.217+70del
n.962+70del
c.160+70del (n.160+70del)
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c.364+70del (n.364+70del)
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c.410del (p.Lys137SerfsTer10)
n.477+70del
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c.868+70del (n.868+70del)
 gnomAD v4
17g.77482405A=CA2276500510SEPTIN9c.859+70A= (n.859+70A=)
c.913+70A= (n.913+70A=)
c.421+70A= (n.421+70A=)
n.217+70A=
n.962+70A=
c.160+70A= (n.160+70A=)
c.892+70A= (n.892+70A=)
c.577+70A= (n.577+70A=)
c.241+70A= (n.241+70A=)
c.196-5077A= (n.196-5077A=)
c.364+70A= (n.364+70A=)
c.856+70A= (n.856+70A=)
c.410A= (p.Lys137=)
n.477+70A=
c.1006+70A= (n.1006+70A=)
c.1003+70A= (n.1003+70A=)
c.868+70A= (n.868+70A=)
17g.77482405A>CCA401208225SEPTIN9c.859+70A>C (n.859+70A>C)
c.913+70A>C (n.913+70A>C)
c.421+70A>C (n.421+70A>C)
n.217+70A>C
n.962+70A>C
c.160+70A>C (n.160+70A>C)
c.892+70A>C (n.892+70A>C)
c.577+70A>C (n.577+70A>C)
c.241+70A>C (n.241+70A>C)
c.196-5077A>C (n.196-5077A>C)
c.364+70A>C (n.364+70A>C)
c.856+70A>C (n.856+70A>C)
c.410A>C (p.Lys137Thr)
n.477+70A>C
c.1006+70A>C (n.1006+70A>C)
c.1003+70A>C (n.1003+70A>C)
c.868+70A>C (n.868+70A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77482405A>GCA8793567SEPTIN9c.859+70A>G (n.859+70A>G)
c.913+70A>G (n.913+70A>G)
c.421+70A>G (n.421+70A>G)
n.217+70A>G
n.962+70A>G
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c.196-5077A>G (n.196-5077A>G)
c.364+70A>G (n.364+70A>G)
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c.410A>G (p.Lys137Arg)
n.477+70A>G
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c.1003+70A>G (n.1003+70A>G)
c.868+70A>G (n.868+70A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482405A>TCA401208226SEPTIN9c.859+70A>T (n.859+70A>T)
c.913+70A>T (n.913+70A>T)
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n.217+70A>T
n.962+70A>T
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c.241+70A>T (n.241+70A>T)
c.196-5077A>T (n.196-5077A>T)
c.364+70A>T (n.364+70A>T)
c.856+70A>T (n.856+70A>T)
c.410A>T (p.Lys137Met)
n.477+70A>T
c.1006+70A>T (n.1006+70A>T)
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17g.77482406G>CCA401208227SEPTIN9c.859+71G>C (n.859+71G>C)
c.913+71G>C (n.913+71G>C)
c.421+71G>C (n.421+71G>C)
n.217+71G>C
n.962+71G>C
c.160+71G>C (n.160+71G>C)
c.892+71G>C (n.892+71G>C)
c.577+71G>C (n.577+71G>C)
c.241+71G>C (n.241+71G>C)
c.196-5076G>C (n.196-5076G>C)
c.364+71G>C (n.364+71G>C)
c.856+71G>C (n.856+71G>C)
c.411G>C (p.Lys137Asn)
n.477+71G>C
c.1006+71G>C (n.1006+71G>C)
c.1003+71G>C (n.1003+71G>C)
c.868+71G>C (n.868+71G>C)
17g.77482406G>TCA401208228SEPTIN9c.859+71G>T (n.859+71G>T)
c.913+71G>T (n.913+71G>T)
c.421+71G>T (n.421+71G>T)
n.217+71G>T
n.962+71G>T
c.160+71G>T (n.160+71G>T)
c.892+71G>T (n.892+71G>T)
c.577+71G>T (n.577+71G>T)
c.241+71G>T (n.241+71G>T)
c.196-5076G>T (n.196-5076G>T)
c.364+71G>T (n.364+71G>T)
c.856+71G>T (n.856+71G>T)
c.411G>T (p.Lys137Asn)
n.477+71G>T
c.1006+71G>T (n.1006+71G>T)
c.1003+71G>T (n.1003+71G>T)
c.868+71G>T (n.868+71G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched