Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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17g.77482291G>TCA401207976SEPTIN9c.815G>T (p.Arg272Leu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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17g.77482292G>TCA501952141SEPTIN9c.816G>T (p.Arg272=)
c.870G>T (p.Arg290=)
c.378G>T (p.Arg126=)
n.174G>T
n.919G>T
c.117G>T (p.Arg39=)
c.849G>T (p.Arg283=)
c.534G>T (p.Arg178=)
c.198G>T (p.Arg66=)
c.196-5190G>T (n.196-5190G>T)
c.321G>T (p.Arg107=)
c.813G>T (p.Arg271=)
c.297G>T (p.Arg99=)
n.434G>T
c.963G>T (p.Arg321=)
c.960G>T (p.Arg320=)
c.825G>T (p.Arg275=)
17g.77482293A>CCA401207977SEPTIN9c.817A>C (p.Lys273Gln)
c.871A>C (p.Lys291Gln)
c.379A>C (p.Lys127Gln)
n.175A>C
n.920A>C
c.118A>C (p.Lys40Gln)
c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.535A>C (p.Lys179Gln)
c.199A>C (p.Lys67Gln)
c.196-5189A>C (n.196-5189A>C)
c.322A>C (p.Lys108Gln)
c.814A>C (p.Lys272Gln)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
n.435A>C
c.964A>C (p.Lys322Gln)
c.961A>C (p.Lys321Gln)
c.826A>C (p.Lys276Gln)
17g.77482293A>GCA401207979SEPTIN9c.817A>G (p.Lys273Glu)
c.871A>G (p.Lys291Glu)
c.379A>G (p.Lys127Glu)
n.175A>G
n.920A>G
c.118A>G (p.Lys40Glu)
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c.535A>G (p.Lys179Glu)
c.199A>G (p.Lys67Glu)
c.196-5189A>G (n.196-5189A>G)
c.322A>G (p.Lys108Glu)
c.814A>G (p.Lys272Glu)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
n.435A>G
c.964A>G (p.Lys322Glu)
c.961A>G (p.Lys321Glu)
c.826A>G (p.Lys276Glu)
 ClinVar
17g.77482293A>TCA401207978SEPTIN9c.817A>T (p.Lys273Ter)
c.871A>T (p.Lys291Ter)
c.379A>T (p.Lys127Ter)
n.175A>T
n.920A>T
c.118A>T (p.Lys40Ter)
c.850A>T (p.Lys284Ter)
c.535A>T (p.Lys179Ter)
c.199A>T (p.Lys67Ter)
c.196-5189A>T (n.196-5189A>T)
c.322A>T (p.Lys108Ter)
c.814A>T (p.Lys272Ter)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
n.435A>T
c.964A>T (p.Lys322Ter)
c.961A>T (p.Lys321Ter)
c.826A>T (p.Lys276Ter)
17g.77482294A>CCA401207980SEPTIN9c.818A>C (p.Lys273Thr)
c.872A>C (p.Lys291Thr)
c.380A>C (p.Lys127Thr)
n.176A>C
n.921A>C
c.119A>C (p.Lys40Thr)
c.851A>C (p.Lys284Thr)
c.536A>C (p.Lys179Thr)
c.200A>C (p.Lys67Thr)
c.196-5188A>C (n.196-5188A>C)
c.323A>C (p.Lys108Thr)
c.815A>C (p.Lys272Thr)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
n.436A>C
c.965A>C (p.Lys322Thr)
c.962A>C (p.Lys321Thr)
c.827A>C (p.Lys276Thr)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.77482294A>GCA401207981SEPTIN9c.818A>G (p.Lys273Arg)
c.872A>G (p.Lys291Arg)
c.380A>G (p.Lys127Arg)
n.176A>G
n.921A>G
c.119A>G (p.Lys40Arg)
c.851A>G (p.Lys284Arg)
c.536A>G (p.Lys179Arg)
c.200A>G (p.Lys67Arg)
c.196-5188A>G (n.196-5188A>G)
c.323A>G (p.Lys108Arg)
c.815A>G (p.Lys272Arg)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
n.436A>G
c.965A>G (p.Lys322Arg)
c.962A>G (p.Lys321Arg)
c.827A>G (p.Lys276Arg)
17g.77482294A>TCA401207982SEPTIN9c.818A>T (p.Lys273Met)
c.872A>T (p.Lys291Met)
c.380A>T (p.Lys127Met)
n.176A>T
n.921A>T
c.119A>T (p.Lys40Met)
c.851A>T (p.Lys284Met)
c.536A>T (p.Lys179Met)
c.200A>T (p.Lys67Met)
c.196-5188A>T (n.196-5188A>T)
c.323A>T (p.Lys108Met)
c.815A>T (p.Lys272Met)
c.299A>T (p.Lys100Met)
n.436A>T
c.965A>T (p.Lys322Met)
c.962A>T (p.Lys321Met)
c.827A>T (p.Lys276Met)
17g.77482295G>ACA501952143SEPTIN9c.819G>A (p.Lys273=)
c.873G>A (p.Lys291=)
c.381G>A (p.Lys127=)
n.177G>A
n.922G>A
c.120G>A (p.Lys40=)
c.852G>A (p.Lys284=)
c.537G>A (p.Lys179=)
c.201G>A (p.Lys67=)
c.196-5187G>A (n.196-5187G>A)
c.324G>A (p.Lys108=)
c.816G>A (p.Lys272=)
c.300G>A (p.Lys100=)
n.437G>A
c.966G>A (p.Lys322=)
c.963G>A (p.Lys321=)
c.828G>A (p.Lys276=)
 ClinVar gnomAD v4
17g.77482295G>CCA401207983SEPTIN9c.819G>C (p.Lys273Asn)
c.873G>C (p.Lys291Asn)
c.381G>C (p.Lys127Asn)
n.177G>C
n.922G>C
c.120G>C (p.Lys40Asn)
c.852G>C (p.Lys284Asn)
c.537G>C (p.Lys179Asn)
c.201G>C (p.Lys67Asn)
c.196-5187G>C (n.196-5187G>C)
c.324G>C (p.Lys108Asn)
c.816G>C (p.Lys272Asn)
c.300G>C (p.Lys100Asn)
n.437G>C
c.966G>C (p.Lys322Asn)
c.963G>C (p.Lys321Asn)
c.828G>C (p.Lys276Asn)
17g.77482295G>TCA401207984SEPTIN9c.819G>T (p.Lys273Asn)
c.873G>T (p.Lys291Asn)
c.381G>T (p.Lys127Asn)
n.177G>T
n.922G>T
c.120G>T (p.Lys40Asn)
c.852G>T (p.Lys284Asn)
c.537G>T (p.Lys179Asn)
c.201G>T (p.Lys67Asn)
c.196-5187G>T (n.196-5187G>T)
c.324G>T (p.Lys108Asn)
c.816G>T (p.Lys272Asn)
c.300G>T (p.Lys100Asn)
n.437G>T
c.966G>T (p.Lys322Asn)
c.963G>T (p.Lys321Asn)
c.828G>T (p.Lys276Asn)
 gnomAD v4
17g.77482296G>ACA401207985SEPTIN9c.820G>A (p.Ala274Thr)
c.874G>A (p.Ala292Thr)
c.382G>A (p.Ala128Thr)
n.178G>A
n.923G>A
c.121G>A (p.Ala41Thr)
c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.538G>A (p.Ala180Thr)
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c.196-5186G>A (n.196-5186G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.77482310C>TCA501952151SEPTIN9c.834C>T (p.Gly278=)
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17g.77482311T>ACA401208021SEPTIN9c.835T>A (p.Phe279Ile)
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17g.77482316G>CCA401208035SEPTIN9c.840G>C (p.Glu280Asp)
c.894G>C (p.Glu298Asp)
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17g.77482316G>TCA401208036SEPTIN9c.840G>T (p.Glu280Asp)
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17g.77482317T>CCA401208038SEPTIN9c.841T>C (p.Phe281Leu)
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c.142T>C (p.Phe48Leu)
c.874T>C (p.Phe292Leu)
c.559T>C (p.Phe187Leu)
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c.196-5165T>C (n.196-5165T>C)
c.346T>C (p.Phe116Leu)
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c.322T>C (p.Phe108Leu)
n.459T>C
c.988T>C (p.Phe330Leu)
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17g.77482317T>GCA401208039SEPTIN9c.841T>G (p.Phe281Val)
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c.874T>G (p.Phe292Val)
c.559T>G (p.Phe187Val)
c.223T>G (p.Phe75Val)
c.196-5165T>G (n.196-5165T>G)
c.346T>G (p.Phe116Val)
c.838T>G (p.Phe280Val)
c.322T>G (p.Phe108Val)
n.459T>G
c.988T>G (p.Phe330Val)
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17g.77482318T>ACA401208040SEPTIN9c.842T>A (p.Phe281Tyr)
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17g.77482318T>CCA401208041SEPTIN9c.842T>C (p.Phe281Ser)
c.896T>C (p.Phe299Ser)
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17g.77482318T>GCA401208042SEPTIN9c.842T>G (p.Phe281Cys)
c.896T>G (p.Phe299Cys)
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n.460T>G
c.989T>G (p.Phe330Cys)
c.986T>G (p.Phe329Cys)
c.851T>G (p.Phe284Cys)
17g.77482319C>ACA401208043SEPTIN9c.843C>A (p.Phe281Leu)
c.897C>A (p.Phe299Leu)
c.405C>A (p.Phe135Leu)
n.201C>A
n.946C>A
c.144C>A (p.Phe48Leu)
c.876C>A (p.Phe292Leu)
c.561C>A (p.Phe187Leu)
c.225C>A (p.Phe75Leu)
c.196-5163C>A (n.196-5163C>A)
c.348C>A (p.Phe116Leu)
c.840C>A (p.Phe280Leu)
c.324C>A (p.Phe108Leu)
n.461C>A
c.990C>A (p.Phe330Leu)
c.987C>A (p.Phe329Leu)
c.852C>A (p.Phe284Leu)
 gnomAD v4
17g.77482319C=CA2276500459SEPTIN9c.843C= (p.Phe281=)
c.897C= (p.Phe299=)
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c.876C= (p.Phe292=)
c.561C= (p.Phe187=)
c.225C= (p.Phe75=)
c.196-5163C= (n.196-5163C=)
c.348C= (p.Phe116=)
c.840C= (p.Phe280=)
c.324C= (p.Phe108=)
n.461C=
c.990C= (p.Phe330=)
c.987C= (p.Phe329=)
c.852C= (p.Phe284=)
17g.77482319C>GCA8793546SEPTIN9c.843C>G (p.Phe281Leu)
c.897C>G (p.Phe299Leu)
c.405C>G (p.Phe135Leu)
n.201C>G
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c.144C>G (p.Phe48Leu)
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c.348C>G (p.Phe116Leu)
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c.324C>G (p.Phe108Leu)
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c.852C>G (p.Phe284Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.77482319C>TCA501952153SEPTIN9c.843C>T (p.Phe281=)
c.897C>T (p.Phe299=)
c.405C>T (p.Phe135=)
n.201C>T
n.946C>T
c.144C>T (p.Phe48=)
c.876C>T (p.Phe292=)
c.561C>T (p.Phe187=)
c.225C>T (p.Phe75=)
c.196-5163C>T (n.196-5163C>T)
c.348C>T (p.Phe116=)
c.840C>T (p.Phe280=)
c.324C>T (p.Phe108=)
n.461C>T
c.990C>T (p.Phe330=)
c.987C>T (p.Phe329=)
c.852C>T (p.Phe284=)
 gnomAD v4
17g.77482320A>CCA401208046SEPTIN9c.844A>C (p.Asn282His)
c.898A>C (p.Asn300His)
c.406A>C (p.Asn136His)
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n.947A>C
c.145A>C (p.Asn49His)
c.877A>C (p.Asn293His)
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c.226A>C (p.Asn76His)
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c.991A>C (p.Asn331His)
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17g.77482320A>GCA401208045SEPTIN9c.844A>G (p.Asn282Asp)
c.898A>G (p.Asn300Asp)
c.406A>G (p.Asn136Asp)
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n.947A>G
c.145A>G (p.Asn49Asp)
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17g.77482320A>TCA401208044SEPTIN9c.844A>T (p.Asn282Tyr)
c.898A>T (p.Asn300Tyr)
c.406A>T (p.Asn136Tyr)
n.202A>T
n.947A>T
c.145A>T (p.Asn49Tyr)
c.877A>T (p.Asn293Tyr)
c.562A>T (p.Asn188Tyr)
c.226A>T (p.Asn76Tyr)
c.196-5162A>T (n.196-5162A>T)
c.349A>T (p.Asn117Tyr)
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17g.77482321A>CCA401208047SEPTIN9c.845A>C (p.Asn282Thr)
c.899A>C (p.Asn300Thr)
c.407A>C (p.Asn136Thr)
n.203A>C
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c.146A>C (p.Asn49Thr)
c.878A>C (p.Asn293Thr)
c.563A>C (p.Asn188Thr)
c.227A>C (p.Asn76Thr)
c.196-5161A>C (n.196-5161A>C)
c.350A>C (p.Asn117Thr)
c.842A>C (p.Asn281Thr)
c.326A>C (p.Asn109Thr)
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c.992A>C (p.Asn331Thr)
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17g.77482321A>GCA401208048SEPTIN9c.845A>G (p.Asn282Ser)
c.899A>G (p.Asn300Ser)
c.407A>G (p.Asn136Ser)
n.203A>G
n.948A>G
c.146A>G (p.Asn49Ser)
c.878A>G (p.Asn293Ser)
c.563A>G (p.Asn188Ser)
c.227A>G (p.Asn76Ser)
c.196-5161A>G (n.196-5161A>G)
c.350A>G (p.Asn117Ser)
c.842A>G (p.Asn281Ser)
c.326A>G (p.Asn109Ser)
n.463A>G
c.992A>G (p.Asn331Ser)
c.989A>G (p.Asn330Ser)
c.854A>G (p.Asn285Ser)
17g.77482321A>TCA401208049SEPTIN9c.845A>T (p.Asn282Ile)
c.899A>T (p.Asn300Ile)
c.407A>T (p.Asn136Ile)
n.203A>T
n.948A>T
c.146A>T (p.Asn49Ile)
c.878A>T (p.Asn293Ile)
c.563A>T (p.Asn188Ile)
c.227A>T (p.Asn76Ile)
c.196-5161A>T (n.196-5161A>T)
c.350A>T (p.Asn117Ile)
c.842A>T (p.Asn281Ile)
c.326A>T (p.Asn109Ile)
n.463A>T
c.992A>T (p.Asn331Ile)
c.989A>T (p.Asn330Ile)
c.854A>T (p.Asn285Ile)
17g.77482322C>ACA401208050SEPTIN9c.846C>A (p.Asn282Lys)
c.900C>A (p.Asn300Lys)
c.408C>A (p.Asn136Lys)
n.204C>A
n.949C>A
c.147C>A (p.Asn49Lys)
c.879C>A (p.Asn293Lys)
c.564C>A (p.Asn188Lys)
c.228C>A (p.Asn76Lys)
c.196-5160C>A (n.196-5160C>A)
c.351C>A (p.Asn117Lys)
c.843C>A (p.Asn281Lys)
c.327C>A (p.Asn109Lys)
n.464C>A
c.993C>A (p.Asn331Lys)
c.990C>A (p.Asn330Lys)
c.855C>A (p.Asn285Lys)
17g.77482322C>GCA401208051SEPTIN9c.846C>G (p.Asn282Lys)
c.900C>G (p.Asn300Lys)
c.408C>G (p.Asn136Lys)
n.204C>G
n.949C>G
c.147C>G (p.Asn49Lys)
c.879C>G (p.Asn293Lys)
c.564C>G (p.Asn188Lys)
c.228C>G (p.Asn76Lys)
c.196-5160C>G (n.196-5160C>G)
c.351C>G (p.Asn117Lys)
c.843C>G (p.Asn281Lys)
c.327C>G (p.Asn109Lys)
n.464C>G
c.993C>G (p.Asn331Lys)
c.990C>G (p.Asn330Lys)
c.855C>G (p.Asn285Lys)
17g.77482322C>TCA501952154SEPTIN9c.846C>T (p.Asn282=)
c.900C>T (p.Asn300=)
c.408C>T (p.Asn136=)
n.204C>T
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c.147C>T (p.Asn49=)
c.879C>T (p.Asn293=)
c.564C>T (p.Asn188=)
c.228C>T (p.Asn76=)
c.196-5160C>T (n.196-5160C>T)
c.351C>T (p.Asn117=)
c.843C>T (p.Asn281=)
c.327C>T (p.Asn109=)
n.464C>T
c.993C>T (p.Asn331=)
c.990C>T (p.Asn330=)
c.855C>T (p.Asn285=)
17g.77482323A=CA2276500460SEPTIN9c.847A= (p.Ile283=)
c.901A= (p.Ile301=)
c.409A= (p.Ile137=)
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c.148A= (p.Ile50=)
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c.565A= (p.Ile189=)
c.229A= (p.Ile77=)
c.196-5159A= (n.196-5159A=)
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c.844A= (p.Ile282=)
c.328A= (p.Ile110=)
n.465A=
c.994A= (p.Ile332=)
c.991A= (p.Ile331=)
c.856A= (p.Ile286=)
17g.77482323A>CCA401208052SEPTIN9c.847A>C (p.Ile283Leu)
c.901A>C (p.Ile301Leu)
c.409A>C (p.Ile137Leu)
n.205A>C
n.950A>C
c.148A>C (p.Ile50Leu)
c.880A>C (p.Ile294Leu)
c.565A>C (p.Ile189Leu)
c.229A>C (p.Ile77Leu)
c.196-5159A>C (n.196-5159A>C)
c.352A>C (p.Ile118Leu)
c.844A>C (p.Ile282Leu)
c.328A>C (p.Ile110Leu)
n.465A>C
c.994A>C (p.Ile332Leu)
c.991A>C (p.Ile331Leu)
c.856A>C (p.Ile286Leu)
 dbSNP
17g.77482323A>GCA401208053SEPTIN9c.847A>G (p.Ile283Val)
c.901A>G (p.Ile301Val)
c.409A>G (p.Ile137Val)
n.205A>G
n.950A>G
c.148A>G (p.Ile50Val)
c.880A>G (p.Ile294Val)
c.565A>G (p.Ile189Val)
c.229A>G (p.Ile77Val)
c.196-5159A>G (n.196-5159A>G)
c.352A>G (p.Ile118Val)
c.844A>G (p.Ile282Val)
c.328A>G (p.Ile110Val)
n.465A>G
c.994A>G (p.Ile332Val)
c.991A>G (p.Ile331Val)
c.856A>G (p.Ile286Val)
17g.77482323A>TCA401208054SEPTIN9c.847A>T (p.Ile283Phe)
c.901A>T (p.Ile301Phe)
c.409A>T (p.Ile137Phe)
n.205A>T
n.950A>T
c.148A>T (p.Ile50Phe)
c.880A>T (p.Ile294Phe)
c.565A>T (p.Ile189Phe)
c.229A>T (p.Ile77Phe)
c.196-5159A>T (n.196-5159A>T)
c.352A>T (p.Ile118Phe)
c.844A>T (p.Ile282Phe)
c.328A>T (p.Ile110Phe)
n.465A>T
c.994A>T (p.Ile332Phe)
c.991A>T (p.Ile331Phe)
c.856A>T (p.Ile286Phe)
 gnomAD v4
17g.77482324T>ACA401208055SEPTIN9c.848T>A (p.Ile283Asn)
c.902T>A (p.Ile301Asn)
c.410T>A (p.Ile137Asn)
n.206T>A
n.951T>A
c.149T>A (p.Ile50Asn)
c.881T>A (p.Ile294Asn)
c.566T>A (p.Ile189Asn)
c.230T>A (p.Ile77Asn)
c.196-5158T>A (n.196-5158T>A)
c.353T>A (p.Ile118Asn)
c.845T>A (p.Ile282Asn)
c.329T>A (p.Ile110Asn)
n.466T>A
c.995T>A (p.Ile332Asn)
c.992T>A (p.Ile331Asn)
c.857T>A (p.Ile286Asn)
17g.77482324T>CCA401208056SEPTIN9c.848T>C (p.Ile283Thr)
c.902T>C (p.Ile301Thr)
c.410T>C (p.Ile137Thr)
n.206T>C
n.951T>C
c.149T>C (p.Ile50Thr)
c.881T>C (p.Ile294Thr)
c.566T>C (p.Ile189Thr)
c.230T>C (p.Ile77Thr)
c.196-5158T>C (n.196-5158T>C)
c.353T>C (p.Ile118Thr)
c.845T>C (p.Ile282Thr)
c.329T>C (p.Ile110Thr)
n.466T>C
c.995T>C (p.Ile332Thr)
c.992T>C (p.Ile331Thr)
c.857T>C (p.Ile286Thr)
17g.77482324T>GCA401208057SEPTIN9c.848T>G (p.Ile283Ser)
c.902T>G (p.Ile301Ser)
c.410T>G (p.Ile137Ser)
n.206T>G
n.951T>G
c.149T>G (p.Ile50Ser)
c.881T>G (p.Ile294Ser)
c.566T>G (p.Ile189Ser)
c.230T>G (p.Ile77Ser)
c.196-5158T>G (n.196-5158T>G)
c.353T>G (p.Ile118Ser)
c.845T>G (p.Ile282Ser)
c.329T>G (p.Ile110Ser)
n.466T>G
c.995T>G (p.Ile332Ser)
c.992T>G (p.Ile331Ser)
c.857T>G (p.Ile286Ser)
17g.77482325C>ACA501952155SEPTIN9c.849C>A (p.Ile283=)
c.903C>A (p.Ile301=)
c.411C>A (p.Ile137=)
n.207C>A
n.952C>A
c.150C>A (p.Ile50=)
c.882C>A (p.Ile294=)
c.567C>A (p.Ile189=)
c.231C>A (p.Ile77=)
c.196-5157C>A (n.196-5157C>A)
c.354C>A (p.Ile118=)
c.846C>A (p.Ile282=)
c.330C>A (p.Ile110=)
n.467C>A
c.996C>A (p.Ile332=)
c.993C>A (p.Ile331=)
c.858C>A (p.Ile286=)
17g.77482325C=CA2276500461SEPTIN9c.849C= (p.Ile283=)
c.903C= (p.Ile301=)
c.411C= (p.Ile137=)
n.207C=
n.952C=
c.150C= (p.Ile50=)
c.882C= (p.Ile294=)
c.567C= (p.Ile189=)
c.231C= (p.Ile77=)
c.196-5157C= (n.196-5157C=)
c.354C= (p.Ile118=)
c.846C= (p.Ile282=)
c.330C= (p.Ile110=)
n.467C=
c.996C= (p.Ile332=)
c.993C= (p.Ile331=)
c.858C= (p.Ile286=)
17g.77482325C>GCA8793547SEPTIN9c.849C>G (p.Ile283Met)
c.903C>G (p.Ile301Met)
c.411C>G (p.Ile137Met)
n.207C>G
n.952C>G
c.150C>G (p.Ile50Met)
c.882C>G (p.Ile294Met)
c.567C>G (p.Ile189Met)
c.231C>G (p.Ile77Met)
c.196-5157C>G (n.196-5157C>G)
c.354C>G (p.Ile118Met)
c.846C>G (p.Ile282Met)
c.330C>G (p.Ile110Met)
n.467C>G
c.996C>G (p.Ile332Met)
c.993C>G (p.Ile331Met)
c.858C>G (p.Ile286Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.77482325C>TCA501952156SEPTIN9c.849C>T (p.Ile283=)
c.903C>T (p.Ile301=)
c.411C>T (p.Ile137=)
n.207C>T
n.952C>T
c.150C>T (p.Ile50=)
c.882C>T (p.Ile294=)
c.567C>T (p.Ile189=)
c.231C>T (p.Ile77=)
c.196-5157C>T (n.196-5157C>T)
c.354C>T (p.Ile118=)
c.846C>T (p.Ile282=)
c.330C>T (p.Ile110=)
n.467C>T
c.996C>T (p.Ile332=)
c.993C>T (p.Ile331=)
c.858C>T (p.Ile286=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.77482326A>CCA401208059SEPTIN9c.850A>C (p.Met284Leu)
c.904A>C (p.Met302Leu)
c.412A>C (p.Met138Leu)
n.208A>C
n.953A>C
c.151A>C (p.Met51Leu)
c.883A>C (p.Met295Leu)
c.568A>C (p.Met190Leu)
c.232A>C (p.Met78Leu)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.241+1G>A (n.241+1G>A)
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17g.77482336G>TCA401208083SEPTIN9c.859+1G>T (n.859+1G>T)
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c.1006+1G>T (n.1006+1G>T)
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c.868+1G>T (n.868+1G>T)
 gnomAD v4
17g.77482337T>ACA401208084SEPTIN9c.859+2T>A (n.859+2T>A)
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c.364+2T>A (n.364+2T>A)
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c.868+2T>A (n.868+2T>A)
17g.77482337T>CCA401208085SEPTIN9c.859+2T>C (n.859+2T>C)
c.913+2T>C (n.913+2T>C)
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c.342T>C (p.Gly114=)
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c.868+2T>C (n.868+2T>C)
17g.77482337T>GCA401208086SEPTIN9c.859+2T>G (n.859+2T>G)
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c.196-5145T>G (n.196-5145T>G)
c.364+2T>G (n.364+2T>G)
c.856+2T>G (n.856+2T>G)
c.342T>G (p.Gly114=)
n.477+2T>G
c.1006+2T>G (n.1006+2T>G)
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c.868+2T>G (n.868+2T>G)
17g.77482338G>ACA401208089SEPTIN9c.859+3G>A (n.859+3G>A)
c.913+3G>A (n.913+3G>A)
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c.364+3G>A (n.364+3G>A)
c.856+3G>A (n.856+3G>A)
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17g.77482338G>CCA401208088SEPTIN9c.859+3G>C (n.859+3G>C)
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c.343G>C (p.Glu115Gln)
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17g.77482338G>TCA401208087SEPTIN9c.859+3G>T (n.859+3G>T)
c.913+3G>T (n.913+3G>T)
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n.962+3G>T
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c.364+3G>T (n.364+3G>T)
c.856+3G>T (n.856+3G>T)
c.343G>T (p.Glu115Ter)
n.477+3G>T
c.1006+3G>T (n.1006+3G>T)
c.1003+3G>T (n.1003+3G>T)
c.868+3G>T (n.868+3G>T)
 gnomAD v4
17g.77482339A>CCA401208090SEPTIN9c.859+4A>C (n.859+4A>C)
c.913+4A>C (n.913+4A>C)
c.421+4A>C (n.421+4A>C)
n.217+4A>C
n.962+4A>C
c.160+4A>C (n.160+4A>C)
c.892+4A>C (n.892+4A>C)
c.577+4A>C (n.577+4A>C)
c.241+4A>C (n.241+4A>C)
c.196-5143A>C (n.196-5143A>C)
c.364+4A>C (n.364+4A>C)
c.856+4A>C (n.856+4A>C)
c.344A>C (p.Glu115Ala)
n.477+4A>C
c.1006+4A>C (n.1006+4A>C)
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c.868+4A>C (n.868+4A>C)
17g.77482339A>GCA401208092SEPTIN9c.859+4A>G (n.859+4A>G)
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c.344A>G (p.Glu115Gly)
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17g.77482339A>TCA401208091SEPTIN9c.859+4A>T (n.859+4A>T)
c.913+4A>T (n.913+4A>T)
c.421+4A>T (n.421+4A>T)
n.217+4A>T
n.962+4A>T
c.160+4A>T (n.160+4A>T)
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c.344A>T (p.Glu115Val)
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c.868+4A>T (n.868+4A>T)
17g.77482340G>ACA2640084006SEPTIN9c.859+5G>A (n.859+5G>A)
c.913+5G>A (n.913+5G>A)
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n.217+5G>A
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c.577+5G>A (n.577+5G>A)
c.241+5G>A (n.241+5G>A)
c.196-5142G>A (n.196-5142G>A)
c.364+5G>A (n.364+5G>A)
c.856+5G>A (n.856+5G>A)
c.345G>A (p.Glu115=)
n.477+5G>A
c.1006+5G>A (n.1006+5G>A)
c.1003+5G>A (n.1003+5G>A)
c.868+5G>A (n.868+5G>A)
 gnomAD v4
17g.77482340G>CCA401208093SEPTIN9c.859+5G>C (n.859+5G>C)
c.913+5G>C (n.913+5G>C)
c.421+5G>C (n.421+5G>C)
n.217+5G>C
n.962+5G>C
c.160+5G>C (n.160+5G>C)
c.892+5G>C (n.892+5G>C)
c.577+5G>C (n.577+5G>C)
c.241+5G>C (n.241+5G>C)
c.196-5142G>C (n.196-5142G>C)
c.364+5G>C (n.364+5G>C)
c.856+5G>C (n.856+5G>C)
c.345G>C (p.Glu115Asp)
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c.1006+5G>C (n.1006+5G>C)
c.1003+5G>C (n.1003+5G>C)
c.868+5G>C (n.868+5G>C)
17g.77482340G>TCA401208094SEPTIN9c.859+5G>T (n.859+5G>T)
c.913+5G>T (n.913+5G>T)
c.421+5G>T (n.421+5G>T)
n.217+5G>T
n.962+5G>T
c.160+5G>T (n.160+5G>T)
c.892+5G>T (n.892+5G>T)
c.577+5G>T (n.577+5G>T)
c.241+5G>T (n.241+5G>T)
c.196-5142G>T (n.196-5142G>T)
c.364+5G>T (n.364+5G>T)
c.856+5G>T (n.856+5G>T)
c.345G>T (p.Glu115Asp)
n.477+5G>T
c.1006+5G>T (n.1006+5G>T)
c.1003+5G>T (n.1003+5G>T)
c.868+5G>T (n.868+5G>T)
 gnomAD v4
17g.77482341delCA2734008733SEPTIN9c.859+6del (n.859+6del)
c.913+6del (n.913+6del)
c.421+6del (n.421+6del)
n.217+6del
n.962+6del
c.160+6del (n.160+6del)
c.892+6del (n.892+6del)
c.577+6del (n.577+6del)
c.241+6del (n.241+6del)
c.196-5141del (n.196-5141del)
c.364+6del (n.364+6del)
c.856+6del (n.856+6del)
c.346del (p.Ser116ProfsTer?)
n.477+6del
c.1006+6del (n.1006+6del)
c.1003+6del (n.1003+6del)
c.868+6del (n.868+6del)
 dbSNP
17g.77482341T>ACA401208095SEPTIN9c.859+6T>A (n.859+6T>A)
c.913+6T>A (n.913+6T>A)
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n.217+6T>A
n.962+6T>A
c.160+6T>A (n.160+6T>A)
c.892+6T>A (n.892+6T>A)
c.577+6T>A (n.577+6T>A)
c.241+6T>A (n.241+6T>A)
c.196-5141T>A (n.196-5141T>A)
c.364+6T>A (n.364+6T>A)
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c.346T>A (p.Ser116Thr)
n.477+6T>A
c.1006+6T>A (n.1006+6T>A)
c.1003+6T>A (n.1003+6T>A)
c.868+6T>A (n.868+6T>A)
17g.77482341T>CCA401208096SEPTIN9c.859+6T>C (n.859+6T>C)
c.913+6T>C (n.913+6T>C)
c.421+6T>C (n.421+6T>C)
n.217+6T>C
n.962+6T>C
c.160+6T>C (n.160+6T>C)
c.892+6T>C (n.892+6T>C)
c.577+6T>C (n.577+6T>C)
c.241+6T>C (n.241+6T>C)
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c.364+6T>C (n.364+6T>C)
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c.346T>C (p.Ser116Pro)
n.477+6T>C
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c.868+6T>C (n.868+6T>C)
17g.77482341T>GCA401208097SEPTIN9c.859+6T>G (n.859+6T>G)
c.913+6T>G (n.913+6T>G)
c.421+6T>G (n.421+6T>G)
n.217+6T>G
n.962+6T>G
c.160+6T>G (n.160+6T>G)
c.892+6T>G (n.892+6T>G)
c.577+6T>G (n.577+6T>G)
c.241+6T>G (n.241+6T>G)
c.196-5141T>G (n.196-5141T>G)
c.364+6T>G (n.364+6T>G)
c.856+6T>G (n.856+6T>G)
c.346T>G (p.Ser116Ala)
n.477+6T>G
c.1006+6T>G (n.1006+6T>G)
c.1003+6T>G (n.1003+6T>G)
c.868+6T>G (n.868+6T>G)
17g.77482342C>ACA401208098SEPTIN9c.859+7C>A (n.859+7C>A)
c.913+7C>A (n.913+7C>A)
c.421+7C>A (n.421+7C>A)
n.217+7C>A
n.962+7C>A
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c.241+7C>A (n.241+7C>A)
c.196-5140C>A (n.196-5140C>A)
c.364+7C>A (n.364+7C>A)
c.856+7C>A (n.856+7C>A)
c.347C>A (p.Ser116Tyr)
n.477+7C>A
c.1006+7C>A (n.1006+7C>A)
c.1003+7C>A (n.1003+7C>A)
c.868+7C>A (n.868+7C>A)
17g.77482342C>GCA401208099SEPTIN9c.859+7C>G (n.859+7C>G)
c.913+7C>G (n.913+7C>G)
c.421+7C>G (n.421+7C>G)
n.217+7C>G
n.962+7C>G
c.160+7C>G (n.160+7C>G)
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c.241+7C>G (n.241+7C>G)
c.196-5140C>G (n.196-5140C>G)
c.364+7C>G (n.364+7C>G)
c.856+7C>G (n.856+7C>G)
c.347C>G (p.Ser116Cys)
n.477+7C>G
c.1006+7C>G (n.1006+7C>G)
c.1003+7C>G (n.1003+7C>G)
c.868+7C>G (n.868+7C>G)
17g.77482342C>TCA401208100SEPTIN9c.859+7C>T (n.859+7C>T)
c.913+7C>T (n.913+7C>T)
c.421+7C>T (n.421+7C>T)
n.217+7C>T
n.962+7C>T
c.160+7C>T (n.160+7C>T)
c.892+7C>T (n.892+7C>T)
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c.241+7C>T (n.241+7C>T)
c.196-5140C>T (n.196-5140C>T)
c.364+7C>T (n.364+7C>T)
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c.347C>T (p.Ser116Phe)
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c.868+7C>T (n.868+7C>T)
17g.77482344T>ACA401208101SEPTIN9c.859+9T>A (n.859+9T>A)
c.913+9T>A (n.913+9T>A)
c.421+9T>A (n.421+9T>A)
n.217+9T>A
n.962+9T>A
c.160+9T>A (n.160+9T>A)
c.892+9T>A (n.892+9T>A)
c.577+9T>A (n.577+9T>A)
c.241+9T>A (n.241+9T>A)
c.196-5138T>A (n.196-5138T>A)
c.364+9T>A (n.364+9T>A)
c.856+9T>A (n.856+9T>A)
c.349T>A (p.Ser117Thr)
n.477+9T>A
c.1006+9T>A (n.1006+9T>A)
c.1003+9T>A (n.1003+9T>A)
c.868+9T>A (n.868+9T>A)
17g.77482344T>CCA401208102SEPTIN9c.859+9T>C (n.859+9T>C)
c.913+9T>C (n.913+9T>C)
c.421+9T>C (n.421+9T>C)
n.217+9T>C
n.962+9T>C
c.160+9T>C (n.160+9T>C)
c.892+9T>C (n.892+9T>C)
c.577+9T>C (n.577+9T>C)
c.241+9T>C (n.241+9T>C)
c.196-5138T>C (n.196-5138T>C)
c.364+9T>C (n.364+9T>C)
c.856+9T>C (n.856+9T>C)
c.349T>C (p.Ser117Pro)
n.477+9T>C
c.1006+9T>C (n.1006+9T>C)
c.1003+9T>C (n.1003+9T>C)
c.868+9T>C (n.868+9T>C)
17g.77482344T>GCA401208103SEPTIN9c.859+9T>G (n.859+9T>G)
c.913+9T>G (n.913+9T>G)
c.421+9T>G (n.421+9T>G)
n.217+9T>G
n.962+9T>G
c.160+9T>G (n.160+9T>G)
c.892+9T>G (n.892+9T>G)
c.577+9T>G (n.577+9T>G)
c.241+9T>G (n.241+9T>G)
c.196-5138T>G (n.196-5138T>G)
c.364+9T>G (n.364+9T>G)
c.856+9T>G (n.856+9T>G)
c.349T>G (p.Ser117Ala)
n.477+9T>G
c.1006+9T>G (n.1006+9T>G)
c.1003+9T>G (n.1003+9T>G)
c.868+9T>G (n.868+9T>G)
17g.77482344dupCA2640084007SEPTIN9c.859+9dup (n.859+9dup)
c.913+9dup (n.913+9dup)
c.421+9dup (n.421+9dup)
n.217+9dup
n.962+9dup
c.160+9dup (n.160+9dup)
c.892+9dup (n.892+9dup)
c.577+9dup (n.577+9dup)
c.241+9dup (n.241+9dup)
c.196-5138dup (n.196-5138dup)
c.364+9dup (n.364+9dup)
c.856+9dup (n.856+9dup)
c.349dup (p.Ser117PhefsTer?)
n.477+9dup
c.1006+9dup (n.1006+9dup)
c.1003+9dup (n.1003+9dup)
c.868+9dup (n.868+9dup)
 gnomAD v4
17g.77482345C>ACA401208104SEPTIN9c.859+10C>A (n.859+10C>A)
c.913+10C>A (n.913+10C>A)
c.421+10C>A (n.421+10C>A)
n.217+10C>A
n.962+10C>A
c.160+10C>A (n.160+10C>A)
c.892+10C>A (n.892+10C>A)
c.577+10C>A (n.577+10C>A)
c.241+10C>A (n.241+10C>A)
c.196-5137C>A (n.196-5137C>A)
c.364+10C>A (n.364+10C>A)
c.856+10C>A (n.856+10C>A)
c.350C>A (p.Ser117Ter)
n.477+10C>A
c.1006+10C>A (n.1006+10C>A)
c.1003+10C>A (n.1003+10C>A)
c.868+10C>A (n.868+10C>A)
17g.77482345C=CA2276500466SEPTIN9c.859+10C= (n.859+10C=)
c.913+10C= (n.913+10C=)
c.421+10C= (n.421+10C=)
n.217+10C=
n.962+10C=
c.160+10C= (n.160+10C=)
c.892+10C= (n.892+10C=)
c.577+10C= (n.577+10C=)
c.241+10C= (n.241+10C=)
c.196-5137C= (n.196-5137C=)
c.364+10C= (n.364+10C=)
c.856+10C= (n.856+10C=)
c.350C= (p.Ser117=)
n.477+10C=
c.1006+10C= (n.1006+10C=)
c.1003+10C= (n.1003+10C=)
c.868+10C= (n.868+10C=)
17g.77482345C>GCA401208105SEPTIN9c.859+10C>G (n.859+10C>G)
c.913+10C>G (n.913+10C>G)
c.421+10C>G (n.421+10C>G)
n.217+10C>G
n.962+10C>G
c.160+10C>G (n.160+10C>G)
c.892+10C>G (n.892+10C>G)
c.577+10C>G (n.577+10C>G)
c.241+10C>G (n.241+10C>G)
c.196-5137C>G (n.196-5137C>G)
c.364+10C>G (n.364+10C>G)
c.856+10C>G (n.856+10C>G)
c.350C>G (p.Ser117Ter)
n.477+10C>G
c.1006+10C>G (n.1006+10C>G)
c.1003+10C>G (n.1003+10C>G)
c.868+10C>G (n.868+10C>G)
17g.77482345C>TCA401208106SEPTIN9c.859+10C>T (n.859+10C>T)
c.913+10C>T (n.913+10C>T)
c.421+10C>T (n.421+10C>T)
n.217+10C>T
n.962+10C>T
c.160+10C>T (n.160+10C>T)
c.892+10C>T (n.892+10C>T)
c.577+10C>T (n.577+10C>T)
c.241+10C>T (n.241+10C>T)
c.196-5137C>T (n.196-5137C>T)
c.364+10C>T (n.364+10C>T)
c.856+10C>T (n.856+10C>T)
c.350C>T (p.Ser117Leu)
n.477+10C>T
c.1006+10C>T (n.1006+10C>T)
c.1003+10C>T (n.1003+10C>T)
c.868+10C>T (n.868+10C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77482346A=CA2276500467SEPTIN9c.859+11A= (n.859+11A=)
c.913+11A= (n.913+11A=)
c.421+11A= (n.421+11A=)
n.217+11A=
n.962+11A=
c.160+11A= (n.160+11A=)
c.892+11A= (n.892+11A=)
c.577+11A= (n.577+11A=)
c.241+11A= (n.241+11A=)
c.196-5136A= (n.196-5136A=)
c.364+11A= (n.364+11A=)
c.856+11A= (n.856+11A=)
c.351A= (p.Ser117=)
n.477+11A=
c.1006+11A= (n.1006+11A=)
c.1003+11A= (n.1003+11A=)
c.868+11A= (n.868+11A=)
17g.77482346A>CCA2276500468SEPTIN9c.859+11A>C (n.859+11A>C)
c.913+11A>C (n.913+11A>C)
c.421+11A>C (n.421+11A>C)
n.217+11A>C
n.962+11A>C
c.160+11A>C (n.160+11A>C)
c.892+11A>C (n.892+11A>C)
c.577+11A>C (n.577+11A>C)
c.241+11A>C (n.241+11A>C)
c.196-5136A>C (n.196-5136A>C)
c.364+11A>C (n.364+11A>C)
c.856+11A>C (n.856+11A>C)
c.351A>C (p.Ser117=)
n.477+11A>C
c.1006+11A>C (n.1006+11A>C)
c.1003+11A>C (n.1003+11A>C)
c.868+11A>C (n.868+11A>C)
 dbSNP
17g.77482346A>GCA2640084008SEPTIN9c.859+11A>G (n.859+11A>G)
c.913+11A>G (n.913+11A>G)
c.421+11A>G (n.421+11A>G)
n.217+11A>G
n.962+11A>G
c.160+11A>G (n.160+11A>G)
c.892+11A>G (n.892+11A>G)
c.577+11A>G (n.577+11A>G)
c.241+11A>G (n.241+11A>G)
c.196-5136A>G (n.196-5136A>G)
c.364+11A>G (n.364+11A>G)
c.856+11A>G (n.856+11A>G)
c.351A>G (p.Ser117=)
n.477+11A>G
c.1006+11A>G (n.1006+11A>G)
c.1003+11A>G (n.1003+11A>G)
c.868+11A>G (n.868+11A>G)
 gnomAD v4
17g.77482347C>ACA401208109SEPTIN9c.859+12C>A (n.859+12C>A)
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c.364+12C>A (n.364+12C>A)
c.856+12C>A (n.856+12C>A)
c.352C>A (p.Pro118Thr)
n.477+12C>A
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c.868+12C>A (n.868+12C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77482347C=CA2276500469SEPTIN9c.859+12C= (n.859+12C=)
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c.1006+12C= (n.1006+12C=)
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17g.77482347C>GCA401208107SEPTIN9c.859+12C>G (n.859+12C>G)
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n.217+12C>G
n.962+12C>G
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c.352C>G (p.Pro118Ala)
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 gnomAD v4
17g.77482347C>TCA401208108SEPTIN9c.859+12C>T (n.859+12C>T)
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c.364+12C>T (n.364+12C>T)
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c.352C>T (p.Pro118Ser)
n.477+12C>T
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c.868+12C>T (n.868+12C>T)
17g.77482348C>ACA401208110SEPTIN9c.859+13C>A (n.859+13C>A)
c.913+13C>A (n.913+13C>A)
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c.364+13C>A (n.364+13C>A)
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c.353C>A (p.Pro118His)
n.477+13C>A
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c.868+13C>A (n.868+13C>A)
17g.77482348C=CA2276500470SEPTIN9c.859+13C= (n.859+13C=)
c.913+13C= (n.913+13C=)
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c.353C= (p.Pro118=)
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c.1006+13C= (n.1006+13C=)
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17g.77482348C>GCA401208111SEPTIN9c.859+13C>G (n.859+13C>G)
c.913+13C>G (n.913+13C>G)
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n.217+13C>G
n.962+13C>G
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c.196-5134C>G (n.196-5134C>G)
c.364+13C>G (n.364+13C>G)
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c.353C>G (p.Pro118Arg)
n.477+13C>G
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c.868+13C>G (n.868+13C>G)
17g.77482348C>TCA401208112SEPTIN9c.859+13C>T (n.859+13C>T)
c.913+13C>T (n.913+13C>T)
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n.217+13C>T
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c.241+13C>T (n.241+13C>T)
c.196-5134C>T (n.196-5134C>T)
c.364+13C>T (n.364+13C>T)
c.856+13C>T (n.856+13C>T)
c.353C>T (p.Pro118Leu)
n.477+13C>T
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c.868+13C>T (n.868+13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482350T>ACA401208113SEPTIN9c.859+15T>A (n.859+15T>A)
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c.196-5132T>A (n.196-5132T>A)
c.364+15T>A (n.364+15T>A)
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c.355T>A (p.Cys119Ser)
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c.1003+15T>A (n.1003+15T>A)
c.868+15T>A (n.868+15T>A)
17g.77482350T>CCA401208114SEPTIN9c.859+15T>C (n.859+15T>C)
c.913+15T>C (n.913+15T>C)
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n.217+15T>C
n.962+15T>C
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c.577+15T>C (n.577+15T>C)
c.241+15T>C (n.241+15T>C)
c.196-5132T>C (n.196-5132T>C)
c.364+15T>C (n.364+15T>C)
c.856+15T>C (n.856+15T>C)
c.355T>C (p.Cys119Arg)
n.477+15T>C
c.1006+15T>C (n.1006+15T>C)
c.1003+15T>C (n.1003+15T>C)
c.868+15T>C (n.868+15T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77482350T>GCA401208115SEPTIN9c.859+15T>G (n.859+15T>G)
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c.355T>G (p.Cys119Gly)
n.477+15T>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77482350T=CA2276500471SEPTIN9c.859+15T= (n.859+15T=)
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n.962+15T=
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c.241+15T= (n.241+15T=)
c.196-5132T= (n.196-5132T=)
c.364+15T= (n.364+15T=)
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17g.77482351G>ACA294293866SEPTIN9c.859+16G>A (n.859+16G>A)
c.913+16G>A (n.913+16G>A)
c.421+16G>A (n.421+16G>A)
n.217+16G>A
n.962+16G>A
c.160+16G>A (n.160+16G>A)
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c.577+16G>A (n.577+16G>A)
c.241+16G>A (n.241+16G>A)
c.196-5131G>A (n.196-5131G>A)
c.364+16G>A (n.364+16G>A)
c.856+16G>A (n.856+16G>A)
c.356G>A (p.Cys119Tyr)
n.477+16G>A
c.1006+16G>A (n.1006+16G>A)
c.1003+16G>A (n.1003+16G>A)
c.868+16G>A (n.868+16G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482351G>CCA401208116SEPTIN9c.859+16G>C (n.859+16G>C)
c.913+16G>C (n.913+16G>C)
c.421+16G>C (n.421+16G>C)
n.217+16G>C
n.962+16G>C
c.160+16G>C (n.160+16G>C)
c.892+16G>C (n.892+16G>C)
c.577+16G>C (n.577+16G>C)
c.241+16G>C (n.241+16G>C)
c.196-5131G>C (n.196-5131G>C)
c.364+16G>C (n.364+16G>C)
c.856+16G>C (n.856+16G>C)
c.356G>C (p.Cys119Ser)
n.477+16G>C
c.1006+16G>C (n.1006+16G>C)
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c.868+16G>C (n.868+16G>C)
17g.77482351G=CA2276500472SEPTIN9c.859+16G= (n.859+16G=)
c.913+16G= (n.913+16G=)
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c.364+16G= (n.364+16G=)
c.856+16G= (n.856+16G=)
c.356G= (p.Cys119=)
n.477+16G=
c.1006+16G= (n.1006+16G=)
c.1003+16G= (n.1003+16G=)
c.868+16G= (n.868+16G=)
17g.77482351G>TCA8793550SEPTIN9c.859+16G>T (n.859+16G>T)
c.913+16G>T (n.913+16G>T)
c.421+16G>T (n.421+16G>T)
n.217+16G>T
n.962+16G>T
c.160+16G>T (n.160+16G>T)
c.892+16G>T (n.892+16G>T)
c.577+16G>T (n.577+16G>T)
c.241+16G>T (n.241+16G>T)
c.196-5131G>T (n.196-5131G>T)
c.364+16G>T (n.364+16G>T)
c.856+16G>T (n.856+16G>T)
c.356G>T (p.Cys119Phe)
n.477+16G>T
c.1006+16G>T (n.1006+16G>T)
c.1003+16G>T (n.1003+16G>T)
c.868+16G>T (n.868+16G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482352C>ACA401208117SEPTIN9c.859+17C>A (n.859+17C>A)
c.913+17C>A (n.913+17C>A)
c.421+17C>A (n.421+17C>A)
n.217+17C>A
n.962+17C>A
c.160+17C>A (n.160+17C>A)
c.892+17C>A (n.892+17C>A)
c.577+17C>A (n.577+17C>A)
c.241+17C>A (n.241+17C>A)
c.196-5130C>A (n.196-5130C>A)
c.364+17C>A (n.364+17C>A)
c.856+17C>A (n.856+17C>A)
c.357C>A (p.Cys119Ter)
n.477+17C>A
c.1006+17C>A (n.1006+17C>A)
c.1003+17C>A (n.1003+17C>A)
c.868+17C>A (n.868+17C>A)
17g.77482352C>GCA401208118SEPTIN9c.859+17C>G (n.859+17C>G)
c.913+17C>G (n.913+17C>G)
c.421+17C>G (n.421+17C>G)
n.217+17C>G
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c.196-5130C>G (n.196-5130C>G)
c.364+17C>G (n.364+17C>G)
c.856+17C>G (n.856+17C>G)
c.357C>G (p.Cys119Trp)
n.477+17C>G
c.1006+17C>G (n.1006+17C>G)
c.1003+17C>G (n.1003+17C>G)
c.868+17C>G (n.868+17C>G)
17g.77482352C>TCA2640084009SEPTIN9c.859+17C>T (n.859+17C>T)
c.913+17C>T (n.913+17C>T)
c.421+17C>T (n.421+17C>T)
n.217+17C>T
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c.160+17C>T (n.160+17C>T)
c.892+17C>T (n.892+17C>T)
c.577+17C>T (n.577+17C>T)
c.241+17C>T (n.241+17C>T)
c.196-5130C>T (n.196-5130C>T)
c.364+17C>T (n.364+17C>T)
c.856+17C>T (n.856+17C>T)
c.357C>T (p.Cys119=)
n.477+17C>T
c.1006+17C>T (n.1006+17C>T)
c.1003+17C>T (n.1003+17C>T)
c.868+17C>T (n.868+17C>T)
 gnomAD v4
17g.77482352_77482366delinsCATGCCACTCAACCACA2276500473SEPTIN9c.859+17_859+31delinsCATGCCACTCAACCA (n.859+17_859+31delinsCATGCCACTCAACCA)
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c.364+17_364+31delinsCATGCCACTCAACCA (n.364+17_364+31delinsCATGCCACTCAACCA)
c.856+17_856+31delinsCATGCCACTCAACCA (n.856+17_856+31delinsCATGCCACTCAACCA)
c.357_371delinsCATGCCACTCAACCA (p.Cys119=)
n.477+17_477+31delinsCATGCCACTCAACCA
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c.868+17_868+31delinsCATGCCACTCAACCA (n.868+17_868+31delinsCATGCCACTCAACCA)
17g.77482353A>CCA401208121SEPTIN9c.859+18A>C (n.859+18A>C)
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c.364+18A>C (n.364+18A>C)
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c.358A>C (p.Met120Leu)
n.477+18A>C
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c.868+18A>C (n.868+18A>C)
17g.77482353A>GCA401208120SEPTIN9c.859+18A>G (n.859+18A>G)
c.913+18A>G (n.913+18A>G)
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c.358A>G (p.Met120Val)
n.477+18A>G
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c.1003+18A>G (n.1003+18A>G)
c.868+18A>G (n.868+18A>G)
17g.77482353A>TCA401208119SEPTIN9c.859+18A>T (n.859+18A>T)
c.913+18A>T (n.913+18A>T)
c.421+18A>T (n.421+18A>T)
n.217+18A>T
n.962+18A>T
c.160+18A>T (n.160+18A>T)
c.892+18A>T (n.892+18A>T)
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c.241+18A>T (n.241+18A>T)
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c.358A>T (p.Met120Leu)
n.477+18A>T
c.1006+18A>T (n.1006+18A>T)
c.1003+18A>T (n.1003+18A>T)
c.868+18A>T (n.868+18A>T)
 gnomAD v4
17g.77482358_77482371delCA2276500474SEPTIN9c.859+23_859+36del (n.859+23_859+36del)
c.913+23_913+36del (n.913+23_913+36del)
c.421+23_421+36del (n.421+23_421+36del)
n.217+23_217+36del
n.962+23_962+36del
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c.241+23_241+36del (n.241+23_241+36del)
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c.364+23_364+36del (n.364+23_364+36del)
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c.868+23_868+36del (n.868+23_868+36del)
 dbSNP
17g.77482354T>ACA401208122SEPTIN9c.859+19T>A (n.859+19T>A)
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c.359T>A (p.Met120Lys)
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c.868+19T>A (n.868+19T>A)
17g.77482354T>CCA401208123SEPTIN9c.859+19T>C (n.859+19T>C)
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n.477+19T>C
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 ClinVar
17g.77482354T>GCA401208124SEPTIN9c.859+19T>G (n.859+19T>G)
c.913+19T>G (n.913+19T>G)
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n.217+19T>G
n.962+19T>G
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c.359T>G (p.Met120Arg)
n.477+19T>G
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c.868+19T>G (n.868+19T>G)
17g.77482355G>ACA401208125SEPTIN9c.859+20G>A (n.859+20G>A)
c.913+20G>A (n.913+20G>A)
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n.217+20G>A
n.962+20G>A
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c.364+20G>A (n.364+20G>A)
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c.360G>A (p.Met120Ile)
n.477+20G>A
c.1006+20G>A (n.1006+20G>A)
c.1003+20G>A (n.1003+20G>A)
c.868+20G>A (n.868+20G>A)
 gnomAD v4
17g.77482355G>CCA401208126SEPTIN9c.859+20G>C (n.859+20G>C)
c.913+20G>C (n.913+20G>C)
c.421+20G>C (n.421+20G>C)
n.217+20G>C
n.962+20G>C
c.160+20G>C (n.160+20G>C)
c.892+20G>C (n.892+20G>C)
c.577+20G>C (n.577+20G>C)
c.241+20G>C (n.241+20G>C)
c.196-5127G>C (n.196-5127G>C)
c.364+20G>C (n.364+20G>C)
c.856+20G>C (n.856+20G>C)
c.360G>C (p.Met120Ile)
n.477+20G>C
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c.1003+20G>C (n.1003+20G>C)
c.868+20G>C (n.868+20G>C)
17g.77482355G>TCA401208127SEPTIN9c.859+20G>T (n.859+20G>T)
c.913+20G>T (n.913+20G>T)
c.421+20G>T (n.421+20G>T)
n.217+20G>T
n.962+20G>T
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c.577+20G>T (n.577+20G>T)
c.241+20G>T (n.241+20G>T)
c.196-5127G>T (n.196-5127G>T)
c.364+20G>T (n.364+20G>T)
c.856+20G>T (n.856+20G>T)
c.360G>T (p.Met120Ile)
n.477+20G>T
c.1006+20G>T (n.1006+20G>T)
c.1003+20G>T (n.1003+20G>T)
c.868+20G>T (n.868+20G>T)
 gnomAD v4
17g.77482356C>ACA401208128SEPTIN9c.859+21C>A (n.859+21C>A)
c.913+21C>A (n.913+21C>A)
c.421+21C>A (n.421+21C>A)
n.217+21C>A
n.962+21C>A
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c.577+21C>A (n.577+21C>A)
c.241+21C>A (n.241+21C>A)
c.196-5126C>A (n.196-5126C>A)
c.364+21C>A (n.364+21C>A)
c.856+21C>A (n.856+21C>A)
c.361C>A (p.Pro121Thr)
n.477+21C>A
c.1006+21C>A (n.1006+21C>A)
c.1003+21C>A (n.1003+21C>A)
c.868+21C>A (n.868+21C>A)
17g.77482356C=CA2276500475SEPTIN9c.859+21C= (n.859+21C=)
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n.962+21C=
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c.361C= (p.Pro121=)
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c.1003+21C= (n.1003+21C=)
c.868+21C= (n.868+21C=)
17g.77482356C>GCA401208129SEPTIN9c.859+21C>G (n.859+21C>G)
c.913+21C>G (n.913+21C>G)
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n.217+21C>G
n.962+21C>G
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c.361C>G (p.Pro121Ala)
n.477+21C>G
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c.868+21C>G (n.868+21C>G)
17g.77482356C>TCA401208130SEPTIN9c.859+21C>T (n.859+21C>T)
c.913+21C>T (n.913+21C>T)
c.421+21C>T (n.421+21C>T)
n.217+21C>T
n.962+21C>T
c.160+21C>T (n.160+21C>T)
c.892+21C>T (n.892+21C>T)
c.577+21C>T (n.577+21C>T)
c.241+21C>T (n.241+21C>T)
c.196-5126C>T (n.196-5126C>T)
c.364+21C>T (n.364+21C>T)
c.856+21C>T (n.856+21C>T)
c.361C>T (p.Pro121Ser)
n.477+21C>T
c.1006+21C>T (n.1006+21C>T)
c.1003+21C>T (n.1003+21C>T)
c.868+21C>T (n.868+21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77482357C>ACA401208131SEPTIN9c.859+22C>A (n.859+22C>A)
c.913+22C>A (n.913+22C>A)
c.421+22C>A (n.421+22C>A)
n.217+22C>A
n.962+22C>A
c.160+22C>A (n.160+22C>A)
c.892+22C>A (n.892+22C>A)
c.577+22C>A (n.577+22C>A)
c.241+22C>A (n.241+22C>A)
c.196-5125C>A (n.196-5125C>A)
c.364+22C>A (n.364+22C>A)
c.856+22C>A (n.856+22C>A)
c.362C>A (p.Pro121Gln)
n.477+22C>A
c.1006+22C>A (n.1006+22C>A)
c.1003+22C>A (n.1003+22C>A)
c.868+22C>A (n.868+22C>A)
17g.77482357C>GCA401208132SEPTIN9c.859+22C>G (n.859+22C>G)
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c.362C>G (p.Pro121Arg)
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17g.77482358A>GCA628013298SEPTIN9c.859+23A>G (n.859+23A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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17g.77482359C>TCA8793551SEPTIN9c.859+24C>T (n.859+24C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.77482360T>GCA401208138SEPTIN9c.859+25T>G (n.859+25T>G)
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17g.77482362A>CCA401208139SEPTIN9c.859+27A>C (n.859+27A>C)
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17g.77482362A>TCA401208141SEPTIN9c.859+27A>T (n.859+27A>T)
c.913+27A>T (n.913+27A>T)
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17g.77482363A=CA2276500478SEPTIN9c.859+28A= (n.859+28A=)
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 dbSNP
17g.77482363A>TCA401208144SEPTIN9c.859+28A>T (n.859+28A>T)
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c.368A>T (p.Asn123Ile)
n.477+28A>T
c.1006+28A>T (n.1006+28A>T)
c.1003+28A>T (n.1003+28A>T)
c.868+28A>T (n.868+28A>T)
17g.77482364C>ACA401208145SEPTIN9c.859+29C>A (n.859+29C>A)
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c.868+29C>A (n.868+29C>A)
 gnomAD v4
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c.369C= (p.Asn123=)
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c.1003+29C= (n.1003+29C=)
c.868+29C= (n.868+29C=)
17g.77482364C>GCA401208146SEPTIN9c.859+29C>G (n.859+29C>G)
c.913+29C>G (n.913+29C>G)
c.421+29C>G (n.421+29C>G)
n.217+29C>G
n.962+29C>G
c.160+29C>G (n.160+29C>G)
c.892+29C>G (n.892+29C>G)
c.577+29C>G (n.577+29C>G)
c.241+29C>G (n.241+29C>G)
c.196-5118C>G (n.196-5118C>G)
c.364+29C>G (n.364+29C>G)
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c.369C>G (p.Asn123Lys)
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c.1003+29C>G (n.1003+29C>G)
c.868+29C>G (n.868+29C>G)
17g.77482364C>TCA294293867SEPTIN9c.859+29C>T (n.859+29C>T)
c.913+29C>T (n.913+29C>T)
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n.217+29C>T
n.962+29C>T
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c.241+29C>T (n.241+29C>T)
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c.364+29C>T (n.364+29C>T)
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c.369C>T (p.Asn123=)
n.477+29C>T
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c.1003+29C>T (n.1003+29C>T)
c.868+29C>T (n.868+29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77482365C>ACA401208148SEPTIN9c.859+30C>A (n.859+30C>A)
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n.217+30C>A
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c.241+30C>A (n.241+30C>A)
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c.364+30C>A (n.364+30C>A)
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c.370C>A (p.Gln124Lys)
n.477+30C>A
c.1006+30C>A (n.1006+30C>A)
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 gnomAD v4
17g.77482365C=CA2276500480SEPTIN9c.859+30C= (n.859+30C=)
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c.1006+30C= (n.1006+30C=)
c.1003+30C= (n.1003+30C=)
c.868+30C= (n.868+30C=)
17g.77482365C>GCA401208149SEPTIN9c.859+30C>G (n.859+30C>G)
c.913+30C>G (n.913+30C>G)
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c.370C>G (p.Gln124Glu)
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c.868+30C>G (n.868+30C>G)
 dbSNP
17g.77482365C>TCA401208147SEPTIN9c.859+30C>T (n.859+30C>T)
c.913+30C>T (n.913+30C>T)
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c.364+30C>T (n.364+30C>T)
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c.370C>T (p.Gln124Ter)
n.477+30C>T
c.1006+30C>T (n.1006+30C>T)
c.1003+30C>T (n.1003+30C>T)
c.868+30C>T (n.868+30C>T)
17g.77482366A>CCA401208152SEPTIN9c.859+31A>C (n.859+31A>C)
c.913+31A>C (n.913+31A>C)
c.421+31A>C (n.421+31A>C)
n.217+31A>C
n.962+31A>C
c.160+31A>C (n.160+31A>C)
c.892+31A>C (n.892+31A>C)
c.577+31A>C (n.577+31A>C)
c.241+31A>C (n.241+31A>C)
c.196-5116A>C (n.196-5116A>C)
c.364+31A>C (n.364+31A>C)
c.856+31A>C (n.856+31A>C)
c.371A>C (p.Gln124Pro)
n.477+31A>C
c.1006+31A>C (n.1006+31A>C)
c.1003+31A>C (n.1003+31A>C)
c.868+31A>C (n.868+31A>C)
17g.77482366A>GCA401208150SEPTIN9c.859+31A>G (n.859+31A>G)
c.913+31A>G (n.913+31A>G)
c.421+31A>G (n.421+31A>G)
n.217+31A>G
n.962+31A>G
c.160+31A>G (n.160+31A>G)
c.892+31A>G (n.892+31A>G)
c.577+31A>G (n.577+31A>G)
c.241+31A>G (n.241+31A>G)
c.196-5116A>G (n.196-5116A>G)
c.364+31A>G (n.364+31A>G)
c.856+31A>G (n.856+31A>G)
c.371A>G (p.Gln124Arg)
n.477+31A>G
c.1006+31A>G (n.1006+31A>G)
c.1003+31A>G (n.1003+31A>G)
c.868+31A>G (n.868+31A>G)
17g.77482366A>TCA401208151SEPTIN9c.859+31A>T (n.859+31A>T)
c.913+31A>T (n.913+31A>T)
c.421+31A>T (n.421+31A>T)
n.217+31A>T
n.962+31A>T
c.160+31A>T (n.160+31A>T)
c.892+31A>T (n.892+31A>T)
c.577+31A>T (n.577+31A>T)
c.241+31A>T (n.241+31A>T)
c.196-5116A>T (n.196-5116A>T)
c.364+31A>T (n.364+31A>T)
c.856+31A>T (n.856+31A>T)
c.371A>T (p.Gln124Leu)
n.477+31A>T
c.1006+31A>T (n.1006+31A>T)
c.1003+31A>T (n.1003+31A>T)
c.868+31A>T (n.868+31A>T)
17g.77482367A=CA2276500481SEPTIN9c.859+32A= (n.859+32A=)
c.913+32A= (n.913+32A=)
c.421+32A= (n.421+32A=)
n.217+32A=
n.962+32A=
c.160+32A= (n.160+32A=)
c.892+32A= (n.892+32A=)
c.577+32A= (n.577+32A=)
c.241+32A= (n.241+32A=)
c.196-5115A= (n.196-5115A=)
c.364+32A= (n.364+32A=)
c.856+32A= (n.856+32A=)
c.372A= (p.Gln124=)
n.477+32A=
c.1006+32A= (n.1006+32A=)
c.1003+32A= (n.1003+32A=)
c.868+32A= (n.868+32A=)
17g.77482367A>CCA401208153SEPTIN9c.859+32A>C (n.859+32A>C)
c.913+32A>C (n.913+32A>C)
c.421+32A>C (n.421+32A>C)
n.217+32A>C
n.962+32A>C
c.160+32A>C (n.160+32A>C)
c.892+32A>C (n.892+32A>C)
c.577+32A>C (n.577+32A>C)
c.241+32A>C (n.241+32A>C)
c.196-5115A>C (n.196-5115A>C)
c.364+32A>C (n.364+32A>C)
c.856+32A>C (n.856+32A>C)
c.372A>C (p.Gln124His)
n.477+32A>C
c.1006+32A>C (n.1006+32A>C)
c.1003+32A>C (n.1003+32A>C)
c.868+32A>C (n.868+32A>C)
 gnomAD v4
17g.77482367A>GCA2276500482SEPTIN9c.859+32A>G (n.859+32A>G)
c.913+32A>G (n.913+32A>G)
c.421+32A>G (n.421+32A>G)
n.217+32A>G
n.962+32A>G
c.160+32A>G (n.160+32A>G)
c.892+32A>G (n.892+32A>G)
c.577+32A>G (n.577+32A>G)
c.241+32A>G (n.241+32A>G)
c.196-5115A>G (n.196-5115A>G)
c.364+32A>G (n.364+32A>G)
c.856+32A>G (n.856+32A>G)
c.372A>G (p.Gln124=)
n.477+32A>G
c.1006+32A>G (n.1006+32A>G)
c.1003+32A>G (n.1003+32A>G)
c.868+32A>G (n.868+32A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77482367A>TCA401208154SEPTIN9c.859+32A>T (n.859+32A>T)
c.913+32A>T (n.913+32A>T)
c.421+32A>T (n.421+32A>T)
n.217+32A>T
n.962+32A>T
c.160+32A>T (n.160+32A>T)
c.892+32A>T (n.892+32A>T)
c.577+32A>T (n.577+32A>T)
c.241+32A>T (n.241+32A>T)
c.196-5115A>T (n.196-5115A>T)
c.364+32A>T (n.364+32A>T)
c.856+32A>T (n.856+32A>T)
c.372A>T (p.Gln124His)
n.477+32A>T
c.1006+32A>T (n.1006+32A>T)
c.1003+32A>T (n.1003+32A>T)
c.868+32A>T (n.868+32A>T)
17g.77482368T>ACA401208155SEPTIN9c.859+33T>A (n.859+33T>A)
c.913+33T>A (n.913+33T>A)
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n.217+33T>A
n.962+33T>A
c.160+33T>A (n.160+33T>A)
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c.577+33T>A (n.577+33T>A)
c.241+33T>A (n.241+33T>A)
c.196-5114T>A (n.196-5114T>A)
c.364+33T>A (n.364+33T>A)
c.856+33T>A (n.856+33T>A)
c.373T>A (p.Cys125Ser)
n.477+33T>A
c.1006+33T>A (n.1006+33T>A)
c.1003+33T>A (n.1003+33T>A)
c.868+33T>A (n.868+33T>A)
17g.77482368T>CCA401208156SEPTIN9c.859+33T>C (n.859+33T>C)
c.913+33T>C (n.913+33T>C)
c.421+33T>C (n.421+33T>C)
n.217+33T>C
n.962+33T>C
c.160+33T>C (n.160+33T>C)
c.892+33T>C (n.892+33T>C)
c.577+33T>C (n.577+33T>C)
c.241+33T>C (n.241+33T>C)
c.196-5114T>C (n.196-5114T>C)
c.364+33T>C (n.364+33T>C)
c.856+33T>C (n.856+33T>C)
c.373T>C (p.Cys125Arg)
n.477+33T>C
c.1006+33T>C (n.1006+33T>C)
c.1003+33T>C (n.1003+33T>C)
c.868+33T>C (n.868+33T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482368T>GCA401208157SEPTIN9c.859+33T>G (n.859+33T>G)
c.913+33T>G (n.913+33T>G)
c.421+33T>G (n.421+33T>G)
n.217+33T>G
n.962+33T>G
c.160+33T>G (n.160+33T>G)
c.892+33T>G (n.892+33T>G)
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c.241+33T>G (n.241+33T>G)
c.196-5114T>G (n.196-5114T>G)
c.364+33T>G (n.364+33T>G)
c.856+33T>G (n.856+33T>G)
c.373T>G (p.Cys125Gly)
n.477+33T>G
c.1006+33T>G (n.1006+33T>G)
c.1003+33T>G (n.1003+33T>G)
c.868+33T>G (n.868+33T>G)
17g.77482368T=CA2276500483SEPTIN9c.859+33T= (n.859+33T=)
c.913+33T= (n.913+33T=)
c.421+33T= (n.421+33T=)
n.217+33T=
n.962+33T=
c.160+33T= (n.160+33T=)
c.892+33T= (n.892+33T=)
c.577+33T= (n.577+33T=)
c.241+33T= (n.241+33T=)
c.196-5114T= (n.196-5114T=)
c.364+33T= (n.364+33T=)
c.856+33T= (n.856+33T=)
c.373T= (p.Cys125=)
n.477+33T=
c.1006+33T= (n.1006+33T=)
c.1003+33T= (n.1003+33T=)
c.868+33T= (n.868+33T=)
17g.77482369G>ACA401208158SEPTIN9c.859+34G>A (n.859+34G>A)
c.913+34G>A (n.913+34G>A)
c.421+34G>A (n.421+34G>A)
n.217+34G>A
n.962+34G>A
c.160+34G>A (n.160+34G>A)
c.892+34G>A (n.892+34G>A)
c.577+34G>A (n.577+34G>A)
c.241+34G>A (n.241+34G>A)
c.196-5113G>A (n.196-5113G>A)
c.364+34G>A (n.364+34G>A)
c.856+34G>A (n.856+34G>A)
c.374G>A (p.Cys125Tyr)
n.477+34G>A
c.1006+34G>A (n.1006+34G>A)
c.1003+34G>A (n.1003+34G>A)
c.868+34G>A (n.868+34G>A)
17g.77482369G>CCA401208160SEPTIN9c.859+34G>C (n.859+34G>C)
c.913+34G>C (n.913+34G>C)
c.421+34G>C (n.421+34G>C)
n.217+34G>C
n.962+34G>C
c.160+34G>C (n.160+34G>C)
c.892+34G>C (n.892+34G>C)
c.577+34G>C (n.577+34G>C)
c.241+34G>C (n.241+34G>C)
c.196-5113G>C (n.196-5113G>C)
c.364+34G>C (n.364+34G>C)
c.856+34G>C (n.856+34G>C)
c.374G>C (p.Cys125Ser)
n.477+34G>C
c.1006+34G>C (n.1006+34G>C)
c.1003+34G>C (n.1003+34G>C)
c.868+34G>C (n.868+34G>C)
17g.77482369G>TCA401208159SEPTIN9c.859+34G>T (n.859+34G>T)
c.913+34G>T (n.913+34G>T)
c.421+34G>T (n.421+34G>T)
n.217+34G>T
n.962+34G>T
c.160+34G>T (n.160+34G>T)
c.892+34G>T (n.892+34G>T)
c.577+34G>T (n.577+34G>T)
c.241+34G>T (n.241+34G>T)
c.196-5113G>T (n.196-5113G>T)
c.364+34G>T (n.364+34G>T)
c.856+34G>T (n.856+34G>T)
c.374G>T (p.Cys125Phe)
n.477+34G>T
c.1006+34G>T (n.1006+34G>T)
c.1003+34G>T (n.1003+34G>T)
c.868+34G>T (n.868+34G>T)
 gnomAD v4
17g.77482370C>ACA401208161SEPTIN9c.859+35C>A (n.859+35C>A)
c.913+35C>A (n.913+35C>A)
c.421+35C>A (n.421+35C>A)
n.217+35C>A
n.962+35C>A
c.160+35C>A (n.160+35C>A)
c.892+35C>A (n.892+35C>A)
c.577+35C>A (n.577+35C>A)
c.241+35C>A (n.241+35C>A)
c.196-5112C>A (n.196-5112C>A)
c.364+35C>A (n.364+35C>A)
c.856+35C>A (n.856+35C>A)
c.375C>A (p.Cys125Ter)
n.477+35C>A
c.1006+35C>A (n.1006+35C>A)
c.1003+35C>A (n.1003+35C>A)
c.868+35C>A (n.868+35C>A)
 gnomAD v4
17g.77482370C=CA2276500484SEPTIN9c.859+35C= (n.859+35C=)
c.913+35C= (n.913+35C=)
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c.577+35C= (n.577+35C=)
c.241+35C= (n.241+35C=)
c.196-5112C= (n.196-5112C=)
c.364+35C= (n.364+35C=)
c.856+35C= (n.856+35C=)
c.375C= (p.Cys125=)
n.477+35C=
c.1006+35C= (n.1006+35C=)
c.1003+35C= (n.1003+35C=)
c.868+35C= (n.868+35C=)
17g.77482370C>GCA401208162SEPTIN9c.859+35C>G (n.859+35C>G)
c.913+35C>G (n.913+35C>G)
c.421+35C>G (n.421+35C>G)
n.217+35C>G
n.962+35C>G
c.160+35C>G (n.160+35C>G)
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c.577+35C>G (n.577+35C>G)
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c.375C>G (p.Cys125Trp)
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c.868+35C>G (n.868+35C>G)
 dbSNP
17g.77482370C>TCA2640084010SEPTIN9c.859+35C>T (n.859+35C>T)
c.913+35C>T (n.913+35C>T)
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n.217+35C>T
n.962+35C>T
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c.892+35C>T (n.892+35C>T)
c.577+35C>T (n.577+35C>T)
c.241+35C>T (n.241+35C>T)
c.196-5112C>T (n.196-5112C>T)
c.364+35C>T (n.364+35C>T)
c.856+35C>T (n.856+35C>T)
c.375C>T (p.Cys125=)
n.477+35C>T
c.1006+35C>T (n.1006+35C>T)
c.1003+35C>T (n.1003+35C>T)
c.868+35C>T (n.868+35C>T)
 gnomAD v4
17g.77482371C>ACA2640084011SEPTIN9c.859+36C>A (n.859+36C>A)
c.913+36C>A (n.913+36C>A)
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c.364+36C>A (n.364+36C>A)
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c.376C>A (p.Arg126=)
n.477+36C>A
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c.1003+36C>A (n.1003+36C>A)
c.868+36C>A (n.868+36C>A)
 gnomAD v4
17g.77482371C=CA2276500485SEPTIN9c.859+36C= (n.859+36C=)
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c.376C= (p.Arg126=)
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c.1006+36C= (n.1006+36C=)
c.1003+36C= (n.1003+36C=)
c.868+36C= (n.868+36C=)
17g.77482371C>GCA401208163SEPTIN9c.859+36C>G (n.859+36C>G)
c.913+36C>G (n.913+36C>G)
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c.376C>G (p.Arg126Gly)
n.477+36C>G
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c.868+36C>G (n.868+36C>G)
17g.77482371C>TCA8793552SEPTIN9c.859+36C>T (n.859+36C>T)
c.913+36C>T (n.913+36C>T)
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n.217+36C>T
n.962+36C>T
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c.241+36C>T (n.241+36C>T)
c.196-5111C>T (n.196-5111C>T)
c.364+36C>T (n.364+36C>T)
c.856+36C>T (n.856+36C>T)
c.376C>T (p.Arg126Trp)
n.477+36C>T
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c.868+36C>T (n.868+36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482372G>ACA8793553SEPTIN9c.859+37G>A (n.859+37G>A)
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n.217+37G>A
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c.377G>A (p.Arg126Gln)
n.477+37G>A
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c.868+37G>A (n.868+37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482372G>CCA401208165SEPTIN9c.859+37G>C (n.859+37G>C)
c.913+37G>C (n.913+37G>C)
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c.196-5110G>C (n.196-5110G>C)
c.364+37G>C (n.364+37G>C)
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c.377G>C (p.Arg126Pro)
n.477+37G>C
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c.868+37G>C (n.868+37G>C)
17g.77482372G=CA2276500486SEPTIN9c.859+37G= (n.859+37G=)
c.913+37G= (n.913+37G=)
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c.377G= (p.Arg126=)
n.477+37G=
c.1006+37G= (n.1006+37G=)
c.1003+37G= (n.1003+37G=)
c.868+37G= (n.868+37G=)
17g.77482372G>TCA401208164SEPTIN9c.859+37G>T (n.859+37G>T)
c.913+37G>T (n.913+37G>T)
c.421+37G>T (n.421+37G>T)
n.217+37G>T
n.962+37G>T
c.160+37G>T (n.160+37G>T)
c.892+37G>T (n.892+37G>T)
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c.196-5110G>T (n.196-5110G>T)
c.364+37G>T (n.364+37G>T)
c.856+37G>T (n.856+37G>T)
c.377G>T (p.Arg126Leu)
n.477+37G>T
c.1006+37G>T (n.1006+37G>T)
c.1003+37G>T (n.1003+37G>T)
c.868+37G>T (n.868+37G>T)
 gnomAD v4
17g.77482373G>ACA2640084012SEPTIN9c.859+38G>A (n.859+38G>A)
c.913+38G>A (n.913+38G>A)
c.421+38G>A (n.421+38G>A)
n.217+38G>A
n.962+38G>A
c.160+38G>A (n.160+38G>A)
c.892+38G>A (n.892+38G>A)
c.577+38G>A (n.577+38G>A)
c.241+38G>A (n.241+38G>A)
c.196-5109G>A (n.196-5109G>A)
c.364+38G>A (n.364+38G>A)
c.856+38G>A (n.856+38G>A)
c.378G>A (p.Arg126=)
n.477+38G>A
c.1006+38G>A (n.1006+38G>A)
c.1003+38G>A (n.1003+38G>A)
c.868+38G>A (n.868+38G>A)
 gnomAD v4
17g.77482373G>TCA2640084013SEPTIN9c.859+38G>T (n.859+38G>T)
c.913+38G>T (n.913+38G>T)
c.421+38G>T (n.421+38G>T)
n.217+38G>T
n.962+38G>T
c.160+38G>T (n.160+38G>T)
c.892+38G>T (n.892+38G>T)
c.577+38G>T (n.577+38G>T)
c.241+38G>T (n.241+38G>T)
c.196-5109G>T (n.196-5109G>T)
c.364+38G>T (n.364+38G>T)
c.856+38G>T (n.856+38G>T)
c.378G>T (p.Arg126=)
n.477+38G>T
c.1006+38G>T (n.1006+38G>T)
c.1003+38G>T (n.1003+38G>T)
c.868+38G>T (n.868+38G>T)
 gnomAD v4
17g.77482374A>CCA401208166SEPTIN9c.859+39A>C (n.859+39A>C)
c.913+39A>C (n.913+39A>C)
c.421+39A>C (n.421+39A>C)
n.217+39A>C
n.962+39A>C
c.160+39A>C (n.160+39A>C)
c.892+39A>C (n.892+39A>C)
c.577+39A>C (n.577+39A>C)
c.241+39A>C (n.241+39A>C)
c.196-5108A>C (n.196-5108A>C)
c.364+39A>C (n.364+39A>C)
c.856+39A>C (n.856+39A>C)
c.379A>C (p.Lys127Gln)
n.477+39A>C
c.1006+39A>C (n.1006+39A>C)
c.1003+39A>C (n.1003+39A>C)
c.868+39A>C (n.868+39A>C)
17g.77482374A>GCA401208167SEPTIN9c.859+39A>G (n.859+39A>G)
c.913+39A>G (n.913+39A>G)
c.421+39A>G (n.421+39A>G)
n.217+39A>G
n.962+39A>G
c.160+39A>G (n.160+39A>G)
c.892+39A>G (n.892+39A>G)
c.577+39A>G (n.577+39A>G)
c.241+39A>G (n.241+39A>G)
c.196-5108A>G (n.196-5108A>G)
c.364+39A>G (n.364+39A>G)
c.856+39A>G (n.856+39A>G)
c.379A>G (p.Lys127Glu)
n.477+39A>G
c.1006+39A>G (n.1006+39A>G)
c.1003+39A>G (n.1003+39A>G)
c.868+39A>G (n.868+39A>G)
17g.77482374A>TCA401208168SEPTIN9c.859+39A>T (n.859+39A>T)
c.913+39A>T (n.913+39A>T)
c.421+39A>T (n.421+39A>T)
n.217+39A>T
n.962+39A>T
c.160+39A>T (n.160+39A>T)
c.892+39A>T (n.892+39A>T)
c.577+39A>T (n.577+39A>T)
c.241+39A>T (n.241+39A>T)
c.196-5108A>T (n.196-5108A>T)
c.364+39A>T (n.364+39A>T)
c.856+39A>T (n.856+39A>T)
c.379A>T (p.Lys127Ter)
n.477+39A>T
c.1006+39A>T (n.1006+39A>T)
c.1003+39A>T (n.1003+39A>T)
c.868+39A>T (n.868+39A>T)
17g.77482375A>CCA401208169SEPTIN9c.859+40A>C (n.859+40A>C)
c.913+40A>C (n.913+40A>C)
c.421+40A>C (n.421+40A>C)
n.217+40A>C
n.962+40A>C
c.160+40A>C (n.160+40A>C)
c.892+40A>C (n.892+40A>C)
c.577+40A>C (n.577+40A>C)
c.241+40A>C (n.241+40A>C)
c.196-5107A>C (n.196-5107A>C)
c.364+40A>C (n.364+40A>C)
c.856+40A>C (n.856+40A>C)
c.380A>C (p.Lys127Thr)
n.477+40A>C
c.1006+40A>C (n.1006+40A>C)
c.1003+40A>C (n.1003+40A>C)
c.868+40A>C (n.868+40A>C)
17g.77482375A>GCA401208170SEPTIN9c.859+40A>G (n.859+40A>G)
c.913+40A>G (n.913+40A>G)
c.421+40A>G (n.421+40A>G)
n.217+40A>G
n.962+40A>G
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c.892+40A>G (n.892+40A>G)
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c.241+40A>G (n.241+40A>G)
c.196-5107A>G (n.196-5107A>G)
c.364+40A>G (n.364+40A>G)
c.856+40A>G (n.856+40A>G)
c.380A>G (p.Lys127Arg)
n.477+40A>G
c.1006+40A>G (n.1006+40A>G)
c.1003+40A>G (n.1003+40A>G)
c.868+40A>G (n.868+40A>G)
17g.77482375A>TCA401208171SEPTIN9c.859+40A>T (n.859+40A>T)
c.913+40A>T (n.913+40A>T)
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c.196-5107A>T (n.196-5107A>T)
c.364+40A>T (n.364+40A>T)
c.856+40A>T (n.856+40A>T)
c.380A>T (p.Lys127Ile)
n.477+40A>T
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c.868+40A>T (n.868+40A>T)
17g.77482376A=CA2276500487SEPTIN9c.859+41A= (n.859+41A=)
c.913+41A= (n.913+41A=)
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17g.77482376A>CCA401208172SEPTIN9c.859+41A>C (n.859+41A>C)
c.913+41A>C (n.913+41A>C)
c.421+41A>C (n.421+41A>C)
n.217+41A>C
n.962+41A>C
c.160+41A>C (n.160+41A>C)
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c.364+41A>C (n.364+41A>C)
c.856+41A>C (n.856+41A>C)
c.381A>C (p.Lys127Asn)
n.477+41A>C
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c.1003+41A>C (n.1003+41A>C)
c.868+41A>C (n.868+41A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77482376A>TCA401208173SEPTIN9c.859+41A>T (n.859+41A>T)
c.913+41A>T (n.913+41A>T)
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c.364+41A>T (n.364+41A>T)
c.856+41A>T (n.856+41A>T)
c.381A>T (p.Lys127Asn)
n.477+41A>T
c.1006+41A>T (n.1006+41A>T)
c.1003+41A>T (n.1003+41A>T)
c.868+41A>T (n.868+41A>T)
17g.77482377C>ACA401208174SEPTIN9c.859+42C>A (n.859+42C>A)
c.913+42C>A (n.913+42C>A)
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n.217+42C>A
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c.856+42C>A (n.856+42C>A)
c.382C>A (p.Pro128Thr)
n.477+42C>A
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 gnomAD v4
17g.77482377C=CA2276500488SEPTIN9c.859+42C= (n.859+42C=)
c.913+42C= (n.913+42C=)
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n.962+42C=
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17g.77482377C>GCA401208175SEPTIN9c.859+42C>G (n.859+42C>G)
c.913+42C>G (n.913+42C>G)
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n.217+42C>G
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c.382C>G (p.Pro128Ala)
n.477+42C>G
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c.868+42C>G (n.868+42C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77482377C>TCA8793554SEPTIN9c.859+42C>T (n.859+42C>T)
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c.382C>T (p.Pro128Ser)
n.477+42C>T
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c.868+42C>T (n.868+42C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482378C>ACA401208178SEPTIN9c.859+43C>A (n.859+43C>A)
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c.383C>A (p.Pro128Gln)
n.477+43C>A
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c.1003+43C>A (n.1003+43C>A)
c.868+43C>A (n.868+43C>A)
 gnomAD v4
17g.77482378C>GCA401208177SEPTIN9c.859+43C>G (n.859+43C>G)
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c.383C>G (p.Pro128Arg)
n.477+43C>G
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c.868+43C>G (n.868+43C>G)
17g.77482378C>TCA401208176SEPTIN9c.859+43C>T (n.859+43C>T)
c.913+43C>T (n.913+43C>T)
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n.217+43C>T
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c.364+43C>T (n.364+43C>T)
c.856+43C>T (n.856+43C>T)
c.383C>T (p.Pro128Leu)
n.477+43C>T
c.1006+43C>T (n.1006+43C>T)
c.1003+43C>T (n.1003+43C>T)
c.868+43C>T (n.868+43C>T)
 gnomAD v4
17g.77482380G>ACA8793555SEPTIN9c.859+45G>A (n.859+45G>A)
c.913+45G>A (n.913+45G>A)
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n.217+45G>A
n.962+45G>A
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c.892+45G>A (n.892+45G>A)
c.577+45G>A (n.577+45G>A)
c.241+45G>A (n.241+45G>A)
c.196-5102G>A (n.196-5102G>A)
c.364+45G>A (n.364+45G>A)
c.856+45G>A (n.856+45G>A)
c.385G>A (p.Ala129Thr)
n.477+45G>A
c.1006+45G>A (n.1006+45G>A)
c.1003+45G>A (n.1003+45G>A)
c.868+45G>A (n.868+45G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77482380G>CCA401208179SEPTIN9c.859+45G>C (n.859+45G>C)
c.913+45G>C (n.913+45G>C)
c.421+45G>C (n.421+45G>C)
n.217+45G>C
n.962+45G>C
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c.196-5102G>C (n.196-5102G>C)
c.364+45G>C (n.364+45G>C)
c.856+45G>C (n.856+45G>C)
c.385G>C (p.Ala129Pro)
n.477+45G>C
c.1006+45G>C (n.1006+45G>C)
c.1003+45G>C (n.1003+45G>C)
c.868+45G>C (n.868+45G>C)
17g.77482380G=CA2276500489SEPTIN9c.859+45G= (n.859+45G=)
c.913+45G= (n.913+45G=)
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n.962+45G=
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c.196-5102G= (n.196-5102G=)
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c.385G= (p.Ala129=)
n.477+45G=
c.1006+45G= (n.1006+45G=)
c.1003+45G= (n.1003+45G=)
c.868+45G= (n.868+45G=)
17g.77482380G>TCA401208180SEPTIN9c.859+45G>T (n.859+45G>T)
c.913+45G>T (n.913+45G>T)
c.421+45G>T (n.421+45G>T)
n.217+45G>T
n.962+45G>T
c.160+45G>T (n.160+45G>T)
c.892+45G>T (n.892+45G>T)
c.577+45G>T (n.577+45G>T)
c.241+45G>T (n.241+45G>T)
c.196-5102G>T (n.196-5102G>T)
c.364+45G>T (n.364+45G>T)
c.856+45G>T (n.856+45G>T)
c.385G>T (p.Ala129Ser)
n.477+45G>T
c.1006+45G>T (n.1006+45G>T)
c.1003+45G>T (n.1003+45G>T)
c.868+45G>T (n.868+45G>T)
 gnomAD v4
17g.77482381C>ACA401208181SEPTIN9c.859+46C>A (n.859+46C>A)
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n.217+46C>A
n.962+46C>A
c.160+46C>A (n.160+46C>A)
c.892+46C>A (n.892+46C>A)
c.577+46C>A (n.577+46C>A)
c.241+46C>A (n.241+46C>A)
c.196-5101C>A (n.196-5101C>A)
c.364+46C>A (n.364+46C>A)
c.856+46C>A (n.856+46C>A)
c.386C>A (p.Ala129Asp)
n.477+46C>A
c.1006+46C>A (n.1006+46C>A)
c.1003+46C>A (n.1003+46C>A)
c.868+46C>A (n.868+46C>A)
 gnomAD v4
17g.77482381C=CA2276500490SEPTIN9c.859+46C= (n.859+46C=)
c.913+46C= (n.913+46C=)
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n.962+46C=
c.160+46C= (n.160+46C=)
c.892+46C= (n.892+46C=)
c.577+46C= (n.577+46C=)
c.241+46C= (n.241+46C=)
c.196-5101C= (n.196-5101C=)
c.364+46C= (n.364+46C=)
c.856+46C= (n.856+46C=)
c.386C= (p.Ala129=)
n.477+46C=
c.1006+46C= (n.1006+46C=)
c.1003+46C= (n.1003+46C=)
c.868+46C= (n.868+46C=)
17g.77482381C>GCA401208182SEPTIN9c.859+46C>G (n.859+46C>G)
c.913+46C>G (n.913+46C>G)
c.421+46C>G (n.421+46C>G)
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c.196-5101C>G (n.196-5101C>G)
c.364+46C>G (n.364+46C>G)
c.856+46C>G (n.856+46C>G)
c.386C>G (p.Ala129Gly)
n.477+46C>G
c.1006+46C>G (n.1006+46C>G)
c.1003+46C>G (n.1003+46C>G)
c.868+46C>G (n.868+46C>G)
17g.77482381C>TCA401208183SEPTIN9c.859+46C>T (n.859+46C>T)
c.913+46C>T (n.913+46C>T)
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c.196-5101C>T (n.196-5101C>T)
c.364+46C>T (n.364+46C>T)
c.856+46C>T (n.856+46C>T)
c.386C>T (p.Ala129Val)
n.477+46C>T
c.1006+46C>T (n.1006+46C>T)
c.1003+46C>T (n.1003+46C>T)
c.868+46C>T (n.868+46C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77482382C>ACA2576404231SEPTIN9c.859+47C>A (n.859+47C>A)
c.913+47C>A (n.913+47C>A)
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c.892+47C>A (n.892+47C>A)
c.577+47C>A (n.577+47C>A)
c.241+47C>A (n.241+47C>A)
c.196-5100C>A (n.196-5100C>A)
c.364+47C>A (n.364+47C>A)
c.856+47C>A (n.856+47C>A)
c.387C>A (p.Ala129=)
n.477+47C>A
c.1006+47C>A (n.1006+47C>A)
c.1003+47C>A (n.1003+47C>A)
c.868+47C>A (n.868+47C>A)
 gnomAD v4
17g.77482383T>ACA401208186SEPTIN9c.859+48T>A (n.859+48T>A)
c.913+48T>A (n.913+48T>A)
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n.217+48T>A
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c.577+48T>A (n.577+48T>A)
c.241+48T>A (n.241+48T>A)
c.196-5099T>A (n.196-5099T>A)
c.364+48T>A (n.364+48T>A)
c.856+48T>A (n.856+48T>A)
c.388T>A (p.Ser130Thr)
n.477+48T>A
c.1006+48T>A (n.1006+48T>A)
c.1003+48T>A (n.1003+48T>A)
c.868+48T>A (n.868+48T>A)
17g.77482383T>CCA401208185SEPTIN9c.859+48T>C (n.859+48T>C)
c.913+48T>C (n.913+48T>C)
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n.217+48T>C
n.962+48T>C
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c.241+48T>C (n.241+48T>C)
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c.388T>C (p.Ser130Pro)
n.477+48T>C
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c.1003+48T>C (n.1003+48T>C)
c.868+48T>C (n.868+48T>C)
 gnomAD v4
17g.77482383T>GCA401208184SEPTIN9c.859+48T>G (n.859+48T>G)
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n.962+48T>G
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c.241+48T>G (n.241+48T>G)
c.196-5099T>G (n.196-5099T>G)
c.364+48T>G (n.364+48T>G)
c.856+48T>G (n.856+48T>G)
c.388T>G (p.Ser130Ala)
n.477+48T>G
c.1006+48T>G (n.1006+48T>G)
c.1003+48T>G (n.1003+48T>G)
c.868+48T>G (n.868+48T>G)
17g.77482384C>ACA401208187SEPTIN9c.859+49C>A (n.859+49C>A)
c.913+49C>A (n.913+49C>A)
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n.217+49C>A
n.962+49C>A
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c.364+49C>A (n.364+49C>A)
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c.389C>A (p.Ser130Ter)
n.477+49C>A
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c.868+49C>A (n.868+49C>A)
 gnomAD v4
17g.77482384C=CA2276500491SEPTIN9c.859+49C= (n.859+49C=)
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17g.77482384C>GCA401208188SEPTIN9c.859+49C>G (n.859+49C>G)
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c.389C>G (p.Ser130Ter)
n.477+49C>G
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c.868+49C>G (n.868+49C>G)
17g.77482384C>TCA8793556SEPTIN9c.859+49C>T (n.859+49C>T)
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n.477+49C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482385A=CA2276500492SEPTIN9c.859+50A= (n.859+50A=)
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17g.77482385A>CCA2276500493SEPTIN9c.859+50A>C (n.859+50A>C)
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c.241+50A>C (n.241+50A>C)
c.196-5097A>C (n.196-5097A>C)
c.364+50A>C (n.364+50A>C)
c.856+50A>C (n.856+50A>C)
c.390A>C (p.Ser130=)
n.477+50A>C
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 dbSNP
17g.77482385A>GCA2640084014SEPTIN9c.859+50A>G (n.859+50A>G)
c.913+50A>G (n.913+50A>G)
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n.217+50A>G
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c.196-5097A>G (n.196-5097A>G)
c.364+50A>G (n.364+50A>G)
c.856+50A>G (n.856+50A>G)
c.390A>G (p.Ser130=)
n.477+50A>G
c.1006+50A>G (n.1006+50A>G)
c.1003+50A>G (n.1003+50A>G)
c.868+50A>G (n.868+50A>G)
 gnomAD v4
17g.77482386G>ACA8793557SEPTIN9c.859+51G>A (n.859+51G>A)
c.913+51G>A (n.913+51G>A)
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n.217+51G>A
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c.241+51G>A (n.241+51G>A)
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c.364+51G>A (n.364+51G>A)
c.856+51G>A (n.856+51G>A)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
n.477+51G>A
c.1006+51G>A (n.1006+51G>A)
c.1003+51G>A (n.1003+51G>A)
c.868+51G>A (n.868+51G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482386G>CCA401208189SEPTIN9c.859+51G>C (n.859+51G>C)
c.913+51G>C (n.913+51G>C)
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c.391G>C (p.Ala131Pro)
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c.868+51G>C (n.868+51G>C)
17g.77482386G=CA2276500494SEPTIN9c.859+51G= (n.859+51G=)
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c.868+51G= (n.868+51G=)
17g.77482386G>TCA401208190SEPTIN9c.859+51G>T (n.859+51G>T)
c.913+51G>T (n.913+51G>T)
c.421+51G>T (n.421+51G>T)
n.217+51G>T
n.962+51G>T
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c.892+51G>T (n.892+51G>T)
c.577+51G>T (n.577+51G>T)
c.241+51G>T (n.241+51G>T)
c.196-5096G>T (n.196-5096G>T)
c.364+51G>T (n.364+51G>T)
c.856+51G>T (n.856+51G>T)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
n.477+51G>T
c.1006+51G>T (n.1006+51G>T)
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c.868+51G>T (n.868+51G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482387C>ACA401208191SEPTIN9c.859+52C>A (n.859+52C>A)
c.913+52C>A (n.913+52C>A)
c.421+52C>A (n.421+52C>A)
n.217+52C>A
n.962+52C>A
c.160+52C>A (n.160+52C>A)
c.892+52C>A (n.892+52C>A)
c.577+52C>A (n.577+52C>A)
c.241+52C>A (n.241+52C>A)
c.196-5095C>A (n.196-5095C>A)
c.364+52C>A (n.364+52C>A)
c.856+52C>A (n.856+52C>A)
c.392C>A (p.Ala131Asp)
n.477+52C>A
c.1006+52C>A (n.1006+52C>A)
c.1003+52C>A (n.1003+52C>A)
c.868+52C>A (n.868+52C>A)
 gnomAD v4
17g.77482387C=CA2276500495SEPTIN9c.859+52C= (n.859+52C=)
c.913+52C= (n.913+52C=)
c.421+52C= (n.421+52C=)
n.217+52C=
n.962+52C=
c.160+52C= (n.160+52C=)
c.892+52C= (n.892+52C=)
c.577+52C= (n.577+52C=)
c.241+52C= (n.241+52C=)
c.196-5095C= (n.196-5095C=)
c.364+52C= (n.364+52C=)
c.856+52C= (n.856+52C=)
c.392C= (p.Ala131=)
n.477+52C=
c.1006+52C= (n.1006+52C=)
c.1003+52C= (n.1003+52C=)
c.868+52C= (n.868+52C=)
17g.77482387C>GCA401208193SEPTIN9c.859+52C>G (n.859+52C>G)
c.913+52C>G (n.913+52C>G)
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c.160+52C>G (n.160+52C>G)
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c.577+52C>G (n.577+52C>G)
c.241+52C>G (n.241+52C>G)
c.196-5095C>G (n.196-5095C>G)
c.364+52C>G (n.364+52C>G)
c.856+52C>G (n.856+52C>G)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
n.477+52C>G
c.1006+52C>G (n.1006+52C>G)
c.1003+52C>G (n.1003+52C>G)
c.868+52C>G (n.868+52C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77482387C>TCA401208192SEPTIN9c.859+52C>T (n.859+52C>T)
c.913+52C>T (n.913+52C>T)
c.421+52C>T (n.421+52C>T)
n.217+52C>T
n.962+52C>T
c.160+52C>T (n.160+52C>T)
c.892+52C>T (n.892+52C>T)
c.577+52C>T (n.577+52C>T)
c.241+52C>T (n.241+52C>T)
c.196-5095C>T (n.196-5095C>T)
c.364+52C>T (n.364+52C>T)
c.856+52C>T (n.856+52C>T)
c.392C>T (p.Ala131Val)
n.477+52C>T
c.1006+52C>T (n.1006+52C>T)
c.1003+52C>T (n.1003+52C>T)
c.868+52C>T (n.868+52C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482391delCA2576404232SEPTIN9c.859+56del (n.859+56del)
c.913+56del (n.913+56del)
c.421+56del (n.421+56del)
n.217+56del
n.962+56del
c.160+56del (n.160+56del)
c.892+56del (n.892+56del)
c.577+56del (n.577+56del)
c.241+56del (n.241+56del)
c.196-5091del (n.196-5091del)
c.364+56del (n.364+56del)
c.856+56del (n.856+56del)
c.396del (p.Arg133GlyfsTer14)
n.477+56del
c.1006+56del (n.1006+56del)
c.1003+56del (n.1003+56del)
c.868+56del (n.868+56del)
 gnomAD v4
17g.77482388C>ACA628013299SEPTIN9c.859+53C>A (n.859+53C>A)
c.913+53C>A (n.913+53C>A)
c.421+53C>A (n.421+53C>A)
n.217+53C>A
n.962+53C>A
c.160+53C>A (n.160+53C>A)
c.892+53C>A (n.892+53C>A)
c.577+53C>A (n.577+53C>A)
c.241+53C>A (n.241+53C>A)
c.196-5094C>A (n.196-5094C>A)
c.364+53C>A (n.364+53C>A)
c.856+53C>A (n.856+53C>A)
c.393C>A (p.Ala131=)
n.477+53C>A
c.1006+53C>A (n.1006+53C>A)
c.1003+53C>A (n.1003+53C>A)
c.868+53C>A (n.868+53C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77482388C=CA2276500496SEPTIN9c.859+53C= (n.859+53C=)
c.913+53C= (n.913+53C=)
c.421+53C= (n.421+53C=)
n.217+53C=
n.962+53C=
c.160+53C= (n.160+53C=)
c.892+53C= (n.892+53C=)
c.577+53C= (n.577+53C=)
c.241+53C= (n.241+53C=)
c.196-5094C= (n.196-5094C=)
c.364+53C= (n.364+53C=)
c.856+53C= (n.856+53C=)
c.393C= (p.Ala131=)
n.477+53C=
c.1006+53C= (n.1006+53C=)
c.1003+53C= (n.1003+53C=)
c.868+53C= (n.868+53C=)
17g.77482388C>GCA8793558SEPTIN9c.859+53C>G (n.859+53C>G)
c.913+53C>G (n.913+53C>G)
c.421+53C>G (n.421+53C>G)
n.217+53C>G
n.962+53C>G
c.160+53C>G (n.160+53C>G)
c.892+53C>G (n.892+53C>G)
c.577+53C>G (n.577+53C>G)
c.241+53C>G (n.241+53C>G)
c.196-5094C>G (n.196-5094C>G)
c.364+53C>G (n.364+53C>G)
c.856+53C>G (n.856+53C>G)
c.393C>G (p.Ala131=)
n.477+53C>G
c.1006+53C>G (n.1006+53C>G)
c.1003+53C>G (n.1003+53C>G)
c.868+53C>G (n.868+53C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482388C>TCA8793559SEPTIN9c.859+53C>T (n.859+53C>T)
c.913+53C>T (n.913+53C>T)
c.421+53C>T (n.421+53C>T)
n.217+53C>T
n.962+53C>T
c.160+53C>T (n.160+53C>T)
c.892+53C>T (n.892+53C>T)
c.577+53C>T (n.577+53C>T)
c.241+53C>T (n.241+53C>T)
c.196-5094C>T (n.196-5094C>T)
c.364+53C>T (n.364+53C>T)
c.856+53C>T (n.856+53C>T)
c.393C>T (p.Ala131=)
n.477+53C>T
c.1006+53C>T (n.1006+53C>T)
c.1003+53C>T (n.1003+53C>T)
c.868+53C>T (n.868+53C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77482389C>ACA401208194SEPTIN9c.859+54C>A (n.859+54C>A)
c.913+54C>A (n.913+54C>A)
c.421+54C>A (n.421+54C>A)
n.217+54C>A
n.962+54C>A
c.160+54C>A (n.160+54C>A)
c.892+54C>A (n.892+54C>A)
c.577+54C>A (n.577+54C>A)
c.241+54C>A (n.241+54C>A)
c.196-5093C>A (n.196-5093C>A)
c.364+54C>A (n.364+54C>A)
c.856+54C>A (n.856+54C>A)
c.394C>A (p.Pro132Thr)
n.477+54C>A
c.1006+54C>A (n.1006+54C>A)
c.1003+54C>A (n.1003+54C>A)
c.868+54C>A (n.868+54C>A)
 gnomAD v4
17g.77482389C=CA2276500497SEPTIN9c.859+54C= (n.859+54C=)
c.913+54C= (n.913+54C=)
c.421+54C= (n.421+54C=)
n.217+54C=
n.962+54C=
c.160+54C= (n.160+54C=)
c.892+54C= (n.892+54C=)
c.577+54C= (n.577+54C=)
c.241+54C= (n.241+54C=)
c.196-5093C= (n.196-5093C=)
c.364+54C= (n.364+54C=)
c.856+54C= (n.856+54C=)
c.394C= (p.Pro132=)
n.477+54C=
c.1006+54C= (n.1006+54C=)
c.1003+54C= (n.1003+54C=)
c.868+54C= (n.868+54C=)
17g.77482389C>GCA401208195SEPTIN9c.859+54C>G (n.859+54C>G)
c.913+54C>G (n.913+54C>G)
c.421+54C>G (n.421+54C>G)
n.217+54C>G
n.962+54C>G
c.160+54C>G (n.160+54C>G)
c.892+54C>G (n.892+54C>G)
c.577+54C>G (n.577+54C>G)
c.241+54C>G (n.241+54C>G)
c.196-5093C>G (n.196-5093C>G)
c.364+54C>G (n.364+54C>G)
c.856+54C>G (n.856+54C>G)
c.394C>G (p.Pro132Ala)
n.477+54C>G
c.1006+54C>G (n.1006+54C>G)
c.1003+54C>G (n.1003+54C>G)
c.868+54C>G (n.868+54C>G)
17g.77482389C>TCA8793560SEPTIN9c.859+54C>T (n.859+54C>T)
c.913+54C>T (n.913+54C>T)
c.421+54C>T (n.421+54C>T)
n.217+54C>T
n.962+54C>T
c.160+54C>T (n.160+54C>T)
c.892+54C>T (n.892+54C>T)
c.577+54C>T (n.577+54C>T)
c.241+54C>T (n.241+54C>T)
c.196-5093C>T (n.196-5093C>T)
c.364+54C>T (n.364+54C>T)
c.856+54C>T (n.856+54C>T)
c.394C>T (p.Pro132Ser)
n.477+54C>T
c.1006+54C>T (n.1006+54C>T)
c.1003+54C>T (n.1003+54C>T)
c.868+54C>T (n.868+54C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched