Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.77482254T>ACA401207898SEPTIN9c.778T>A (p.Tyr260Asn)
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 gnomAD v4
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17g.77482256C=CA2276500437SEPTIN9c.780C= (p.Tyr260=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77482256C>TCA8793537SEPTIN9c.780C>T (p.Tyr260=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.77482257G>ACA8793538SEPTIN9c.781G>A (p.Val261Met)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.77482258T>ACA401207905SEPTIN9c.782T>A (p.Val261Glu)
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17g.77482258T>GCA401207907SEPTIN9c.782T>G (p.Val261Gly)
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17g.77482259G>ACA501952114SEPTIN9c.783G>A (p.Val261=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77482259G>CCA501952115SEPTIN9c.783G>C (p.Val261=)
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17g.77482259G=CA2276500439SEPTIN9c.783G= (p.Val261=)
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c.930G= (p.Val310=)
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c.792G= (p.Val264=)
17g.77482259G>TCA501952116SEPTIN9c.783G>T (p.Val261=)
c.837G>T (p.Val279=)
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c.288G>T (p.Val96=)
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17g.77482260G>ACA401207909SEPTIN9c.784G>A (p.Gly262Arg)
c.838G>A (p.Gly280Arg)
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n.142G>A
n.887G>A
c.85G>A (p.Gly29Arg)
c.817G>A (p.Gly273Arg)
c.502G>A (p.Gly168Arg)
c.166G>A (p.Gly56Arg)
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c.289G>A (p.Gly97Arg)
c.781G>A (p.Gly261Arg)
c.265G>A (p.Gly89Arg)
n.402G>A
c.931G>A (p.Gly311Arg)
c.928G>A (p.Gly310Arg)
c.793G>A (p.Gly265Arg)
17g.77482260G>CCA401207910SEPTIN9c.784G>C (p.Gly262Arg)
c.838G>C (p.Gly280Arg)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
n.142G>C
n.887G>C
c.85G>C (p.Gly29Arg)
c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.502G>C (p.Gly168Arg)
c.166G>C (p.Gly56Arg)
c.196-5222G>C (n.196-5222G>C)
c.289G>C (p.Gly97Arg)
c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.265G>C (p.Gly89Arg)
n.402G>C
c.931G>C (p.Gly311Arg)
c.928G>C (p.Gly310Arg)
c.793G>C (p.Gly265Arg)
17g.77482260G>TCA401207908SEPTIN9c.784G>T (p.Gly262Trp)
c.838G>T (p.Gly280Trp)
c.346G>T (p.Gly116Trp)
n.142G>T
n.887G>T
c.85G>T (p.Gly29Trp)
c.817G>T (p.Gly273Trp)
c.502G>T (p.Gly168Trp)
c.166G>T (p.Gly56Trp)
c.196-5222G>T (n.196-5222G>T)
c.289G>T (p.Gly97Trp)
c.781G>T (p.Gly261Trp)
c.265G>T (p.Gly89Trp)
n.402G>T
c.931G>T (p.Gly311Trp)
c.928G>T (p.Gly310Trp)
c.793G>T (p.Gly265Trp)
17g.77482261G>ACA401207913SEPTIN9c.785G>A (p.Gly262Glu)
c.839G>A (p.Gly280Glu)
c.347G>A (p.Gly116Glu)
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c.86G>A (p.Gly29Glu)
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c.290G>A (p.Gly97Glu)
c.782G>A (p.Gly261Glu)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.77482269T>GCA401207931SEPTIN9c.793T>G (p.Ser265Ala)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.77482271C>GCA501952126SEPTIN9c.795C>G (p.Ser265=)
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17g.77482271C>TCA501952125SEPTIN9c.795C>T (p.Ser265=)
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17g.77482272A>CCA401207934SEPTIN9c.796A>C (p.Ile266Leu)
c.850A>C (p.Ile284Leu)
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17g.77482272A>GCA401207935SEPTIN9c.796A>G (p.Ile266Val)
c.850A>G (p.Ile284Val)
c.358A>G (p.Ile120Val)
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c.196-5210A>G (n.196-5210A>G)
c.301A>G (p.Ile101Val)
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c.940A>G (p.Ile314Val)
c.805A>G (p.Ile269Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482272A>TCA401207936SEPTIN9c.796A>T (p.Ile266Phe)
c.850A>T (p.Ile284Phe)
c.358A>T (p.Ile120Phe)
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c.97A>T (p.Ile33Phe)
c.829A>T (p.Ile277Phe)
c.514A>T (p.Ile172Phe)
c.178A>T (p.Ile60Phe)
c.196-5210A>T (n.196-5210A>T)
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17g.77482273T>ACA401207938SEPTIN9c.797T>A (p.Ile266Asn)
c.851T>A (p.Ile284Asn)
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n.900T>A
c.98T>A (p.Ile33Asn)
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c.196-5209T>A (n.196-5209T>A)
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c.806T>A (p.Ile269Asn)
17g.77482273T>CCA401207939SEPTIN9c.797T>C (p.Ile266Thr)
c.851T>C (p.Ile284Thr)
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c.302T>C (p.Ile101Thr)
c.794T>C (p.Ile265Thr)
c.278T>C (p.Ile93Thr)
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c.941T>C (p.Ile314Thr)
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17g.77482273T>GCA401207937SEPTIN9c.797T>G (p.Ile266Ser)
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17g.77482274C>ACA501952129SEPTIN9c.798C>A (p.Ile266=)
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17g.77482274C>GCA401207940SEPTIN9c.798C>G (p.Ile266Met)
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 gnomAD v4
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c.181C>A (p.Leu61Met)
c.196-5207C>A (n.196-5207C>A)
c.304C>A (p.Leu102Met)
c.796C>A (p.Leu266Met)
c.280C>A (p.Leu94Met)
n.417C>A
c.946C>A (p.Leu316Met)
c.943C>A (p.Leu315Met)
c.808C>A (p.Leu270Met)
17g.77482275C>GCA401207942SEPTIN9c.799C>G (p.Leu267Val)
c.853C>G (p.Leu285Val)
c.361C>G (p.Leu121Val)
n.157C>G
n.902C>G
c.100C>G (p.Leu34Val)
c.832C>G (p.Leu278Val)
c.517C>G (p.Leu173Val)
c.181C>G (p.Leu61Val)
c.196-5207C>G (n.196-5207C>G)
c.304C>G (p.Leu102Val)
c.796C>G (p.Leu266Val)
c.280C>G (p.Leu94Val)
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c.946C>G (p.Leu316Val)
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17g.77482275C>TCA501952130SEPTIN9c.799C>T (p.Leu267=)
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17g.77482283G>CCA401207959SEPTIN9c.807G>C (p.Gln269His)
c.861G>C (p.Gln287His)
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c.289A>C (p.Met97Leu)
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c.817A>C (p.Met273Leu)
17g.77482284A>GCA401207962SEPTIN9c.808A>G (p.Met270Val)
c.862A>G (p.Met288Val)
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17g.77482284A>TCA401207963SEPTIN9c.808A>T (p.Met270Leu)
c.862A>T (p.Met288Leu)
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17g.77482285T>ACA401207964SEPTIN9c.809T>A (p.Met270Lys)
c.863T>A (p.Met288Lys)
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17g.77482285T>CCA8793541SEPTIN9c.809T>C (p.Met270Thr)
c.863T>C (p.Met288Thr)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.77482285T>GCA401207965SEPTIN9c.809T>G (p.Met270Arg)
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17g.77482285T=CA2276500448SEPTIN9c.809T= (p.Met270=)
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c.818T= (p.Met273=)
17g.77482286G>ACA401207966SEPTIN9c.810G>A (p.Met270Ile)
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17g.77482286G>CCA401207967SEPTIN9c.810G>C (p.Met270Ile)
c.864G>C (p.Met288Ile)
c.372G>C (p.Met124Ile)
n.168G>C
n.913G>C
c.111G>C (p.Met37Ile)
c.843G>C (p.Met281Ile)
c.528G>C (p.Met176Ile)
c.192G>C (p.Met64Ile)
c.196-5196G>C (n.196-5196G>C)
c.315G>C (p.Met105Ile)
c.807G>C (p.Met269Ile)
c.291G>C (p.Met97Ile)
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c.957G>C (p.Met319Ile)
c.954G>C (p.Met318Ile)
c.819G>C (p.Met273Ile)
17g.77482286G>TCA401207968SEPTIN9c.810G>T (p.Met270Ile)
c.864G>T (p.Met288Ile)
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n.913G>T
c.111G>T (p.Met37Ile)
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c.192G>T (p.Met64Ile)
c.196-5196G>T (n.196-5196G>T)
c.315G>T (p.Met105Ile)
c.807G>T (p.Met269Ile)
c.291G>T (p.Met97Ile)
n.428G>T
c.957G>T (p.Met319Ile)
c.954G>T (p.Met318Ile)
c.819G>T (p.Met273Ile)
17g.77482287C>ACA401207970SEPTIN9c.811C>A (p.Arg271Ser)
c.865C>A (p.Arg289Ser)
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17g.77482287C>GCA401207971SEPTIN9c.811C>G (p.Arg271Gly)
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c.820C>T (p.Arg274Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.77482288G>ACA270926SEPTIN9c.812G>A (p.Arg271His)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482288G>CCA401207972SEPTIN9c.812G>C (p.Arg271Pro)
c.866G>C (p.Arg289Pro)
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n.915G>C
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c.317G>C (p.Arg106Pro)
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17g.77482288G=CA2276500450SEPTIN9c.812G= (p.Arg271=)
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17g.77482288G>TCA401207973SEPTIN9c.812G>T (p.Arg271Leu)
c.866G>T (p.Arg289Leu)
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n.915G>T
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c.530G>T (p.Arg177Leu)
c.194G>T (p.Arg65Leu)
c.196-5194G>T (n.196-5194G>T)
c.317G>T (p.Arg106Leu)
c.809G>T (p.Arg270Leu)
c.293G>T (p.Arg98Leu)
n.430G>T
c.959G>T (p.Arg320Leu)
c.956G>T (p.Arg319Leu)
c.821G>T (p.Arg274Leu)
 gnomAD v4
17g.77482289C>ACA501952137SEPTIN9c.813C>A (p.Arg271=)
c.867C>A (p.Arg289=)
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n.916C>A
c.114C>A (p.Arg38=)
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c.531C>A (p.Arg177=)
c.195C>A (p.Arg65=)
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c.318C>A (p.Arg106=)
c.810C>A (p.Arg270=)
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n.431C>A
c.960C>A (p.Arg320=)
c.957C>A (p.Arg319=)
c.822C>A (p.Arg274=)
17g.77482289C>GCA501952138SEPTIN9c.813C>G (p.Arg271=)
c.867C>G (p.Arg289=)
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c.114C>G (p.Arg38=)
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c.318C>G (p.Arg106=)
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c.294C>G (p.Arg98=)
n.431C>G
c.960C>G (p.Arg320=)
c.957C>G (p.Arg319=)
c.822C>G (p.Arg274=)
 gnomAD v4
17g.77482289C>TCA501952139SEPTIN9c.813C>T (p.Arg271=)
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c.114C>T (p.Arg38=)
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c.318C>T (p.Arg106=)
c.810C>T (p.Arg270=)
c.294C>T (p.Arg98=)
n.431C>T
c.960C>T (p.Arg320=)
c.957C>T (p.Arg319=)
c.822C>T (p.Arg274=)
17g.77482290C>ACA501952140SEPTIN9c.814C>A (p.Arg272=)
c.868C>A (p.Arg290=)
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17g.77482290C=CA2276500451SEPTIN9c.814C= (p.Arg272=)
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n.432C=
c.961C= (p.Arg321=)
c.958C= (p.Arg320=)
c.823C= (p.Arg275=)
17g.77482290C>GCA401207974SEPTIN9c.814C>G (p.Arg272Gly)
c.868C>G (p.Arg290Gly)
c.376C>G (p.Arg126Gly)
n.172C>G
n.917C>G
c.115C>G (p.Arg39Gly)
c.847C>G (p.Arg283Gly)
c.532C>G (p.Arg178Gly)
c.196C>G (p.Arg66Gly)
c.196-5192C>G (n.196-5192C>G)
c.319C>G (p.Arg107Gly)
c.811C>G (p.Arg271Gly)
c.295C>G (p.Arg99Gly)
n.432C>G
c.961C>G (p.Arg321Gly)
c.958C>G (p.Arg320Gly)
c.823C>G (p.Arg275Gly)
17g.77482290C>TCA8793542SEPTIN9c.814C>T (p.Arg272Trp)
c.868C>T (p.Arg290Trp)
c.376C>T (p.Arg126Trp)
n.172C>T
n.917C>T
c.115C>T (p.Arg39Trp)
c.847C>T (p.Arg283Trp)
c.532C>T (p.Arg178Trp)
c.196C>T (p.Arg66Trp)
c.196-5192C>T (n.196-5192C>T)
c.319C>T (p.Arg107Trp)
c.811C>T (p.Arg271Trp)
c.295C>T (p.Arg99Trp)
n.432C>T
c.961C>T (p.Arg321Trp)
c.958C>T (p.Arg320Trp)
c.823C>T (p.Arg275Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482291G>ACA8793543SEPTIN9c.815G>A (p.Arg272Gln)
c.869G>A (p.Arg290Gln)
c.377G>A (p.Arg126Gln)
n.173G>A
n.918G>A
c.116G>A (p.Arg39Gln)
c.848G>A (p.Arg283Gln)
c.533G>A (p.Arg178Gln)
c.197G>A (p.Arg66Gln)
c.196-5191G>A (n.196-5191G>A)
c.320G>A (p.Arg107Gln)
c.812G>A (p.Arg271Gln)
c.296G>A (p.Arg99Gln)
n.433G>A
c.962G>A (p.Arg321Gln)
c.959G>A (p.Arg320Gln)
c.824G>A (p.Arg275Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.77482291G>CCA401207975SEPTIN9c.815G>C (p.Arg272Pro)
c.869G>C (p.Arg290Pro)
c.377G>C (p.Arg126Pro)
n.173G>C
n.918G>C
c.116G>C (p.Arg39Pro)
c.848G>C (p.Arg283Pro)
c.533G>C (p.Arg178Pro)
c.197G>C (p.Arg66Pro)
c.196-5191G>C (n.196-5191G>C)
c.320G>C (p.Arg107Pro)
c.812G>C (p.Arg271Pro)
c.296G>C (p.Arg99Pro)
n.433G>C
c.962G>C (p.Arg321Pro)
c.959G>C (p.Arg320Pro)
c.824G>C (p.Arg275Pro)
17g.77482291G=CA2276500452SEPTIN9c.815G= (p.Arg272=)
c.869G= (p.Arg290=)
c.377G= (p.Arg126=)
n.173G=
n.918G=
c.116G= (p.Arg39=)
c.848G= (p.Arg283=)
c.533G= (p.Arg178=)
c.197G= (p.Arg66=)
c.196-5191G= (n.196-5191G=)
c.320G= (p.Arg107=)
c.812G= (p.Arg271=)
c.296G= (p.Arg99=)
n.433G=
c.962G= (p.Arg321=)
c.959G= (p.Arg320=)
c.824G= (p.Arg275=)
17g.77482291G>TCA401207976SEPTIN9c.815G>T (p.Arg272Leu)
c.869G>T (p.Arg290Leu)
c.377G>T (p.Arg126Leu)
n.173G>T
n.918G>T
c.116G>T (p.Arg39Leu)
c.848G>T (p.Arg283Leu)
c.533G>T (p.Arg178Leu)
c.197G>T (p.Arg66Leu)
c.196-5191G>T (n.196-5191G>T)
c.320G>T (p.Arg107Leu)
c.812G>T (p.Arg271Leu)
c.296G>T (p.Arg99Leu)
n.433G>T
c.962G>T (p.Arg321Leu)
c.959G>T (p.Arg320Leu)
c.824G>T (p.Arg275Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482292G>ACA8793544SEPTIN9c.816G>A (p.Arg272=)
c.870G>A (p.Arg290=)
c.378G>A (p.Arg126=)
n.174G>A
n.919G>A
c.117G>A (p.Arg39=)
c.849G>A (p.Arg283=)
c.534G>A (p.Arg178=)
c.198G>A (p.Arg66=)
c.196-5190G>A (n.196-5190G>A)
c.321G>A (p.Arg107=)
c.813G>A (p.Arg271=)
c.297G>A (p.Arg99=)
n.434G>A
c.963G>A (p.Arg321=)
c.960G>A (p.Arg320=)
c.825G>A (p.Arg275=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482292G>CCA501952142SEPTIN9c.816G>C (p.Arg272=)
c.870G>C (p.Arg290=)
c.378G>C (p.Arg126=)
n.174G>C
n.919G>C
c.117G>C (p.Arg39=)
c.849G>C (p.Arg283=)
c.534G>C (p.Arg178=)
c.198G>C (p.Arg66=)
c.196-5190G>C (n.196-5190G>C)
c.321G>C (p.Arg107=)
c.813G>C (p.Arg271=)
c.297G>C (p.Arg99=)
n.434G>C
c.963G>C (p.Arg321=)
c.960G>C (p.Arg320=)
c.825G>C (p.Arg275=)
 gnomAD v4
17g.77482292G=CA2276500453SEPTIN9c.816G= (p.Arg272=)
c.870G= (p.Arg290=)
c.378G= (p.Arg126=)
n.174G=
n.919G=
c.117G= (p.Arg39=)
c.849G= (p.Arg283=)
c.534G= (p.Arg178=)
c.198G= (p.Arg66=)
c.196-5190G= (n.196-5190G=)
c.321G= (p.Arg107=)
c.813G= (p.Arg271=)
c.297G= (p.Arg99=)
n.434G=
c.963G= (p.Arg321=)
c.960G= (p.Arg320=)
c.825G= (p.Arg275=)
17g.77482292G>TCA501952141SEPTIN9c.816G>T (p.Arg272=)
c.870G>T (p.Arg290=)
c.378G>T (p.Arg126=)
n.174G>T
n.919G>T
c.117G>T (p.Arg39=)
c.849G>T (p.Arg283=)
c.534G>T (p.Arg178=)
c.198G>T (p.Arg66=)
c.196-5190G>T (n.196-5190G>T)
c.321G>T (p.Arg107=)
c.813G>T (p.Arg271=)
c.297G>T (p.Arg99=)
n.434G>T
c.963G>T (p.Arg321=)
c.960G>T (p.Arg320=)
c.825G>T (p.Arg275=)
17g.77482293A>CCA401207977SEPTIN9c.817A>C (p.Lys273Gln)
c.871A>C (p.Lys291Gln)
c.379A>C (p.Lys127Gln)
n.175A>C
n.920A>C
c.118A>C (p.Lys40Gln)
c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.535A>C (p.Lys179Gln)
c.199A>C (p.Lys67Gln)
c.196-5189A>C (n.196-5189A>C)
c.322A>C (p.Lys108Gln)
c.814A>C (p.Lys272Gln)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
n.435A>C
c.964A>C (p.Lys322Gln)
c.961A>C (p.Lys321Gln)
c.826A>C (p.Lys276Gln)
17g.77482293A>GCA401207979SEPTIN9c.817A>G (p.Lys273Glu)
c.871A>G (p.Lys291Glu)
c.379A>G (p.Lys127Glu)
n.175A>G
n.920A>G
c.118A>G (p.Lys40Glu)
c.850A>G (p.Lys284Glu)
c.535A>G (p.Lys179Glu)
c.199A>G (p.Lys67Glu)
c.196-5189A>G (n.196-5189A>G)
c.322A>G (p.Lys108Glu)
c.814A>G (p.Lys272Glu)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
n.435A>G
c.964A>G (p.Lys322Glu)
c.961A>G (p.Lys321Glu)
c.826A>G (p.Lys276Glu)
 ClinVar
17g.77482293A>TCA401207978SEPTIN9c.817A>T (p.Lys273Ter)
c.871A>T (p.Lys291Ter)
c.379A>T (p.Lys127Ter)
n.175A>T
n.920A>T
c.118A>T (p.Lys40Ter)
c.850A>T (p.Lys284Ter)
c.535A>T (p.Lys179Ter)
c.199A>T (p.Lys67Ter)
c.196-5189A>T (n.196-5189A>T)
c.322A>T (p.Lys108Ter)
c.814A>T (p.Lys272Ter)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
n.435A>T
c.964A>T (p.Lys322Ter)
c.961A>T (p.Lys321Ter)
c.826A>T (p.Lys276Ter)
17g.77482294A>CCA401207980SEPTIN9c.818A>C (p.Lys273Thr)
c.872A>C (p.Lys291Thr)
c.380A>C (p.Lys127Thr)
n.176A>C
n.921A>C
c.119A>C (p.Lys40Thr)
c.851A>C (p.Lys284Thr)
c.536A>C (p.Lys179Thr)
c.200A>C (p.Lys67Thr)
c.196-5188A>C (n.196-5188A>C)
c.323A>C (p.Lys108Thr)
c.815A>C (p.Lys272Thr)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
n.436A>C
c.965A>C (p.Lys322Thr)
c.962A>C (p.Lys321Thr)
c.827A>C (p.Lys276Thr)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.77482294A>GCA401207981SEPTIN9c.818A>G (p.Lys273Arg)
c.872A>G (p.Lys291Arg)
c.380A>G (p.Lys127Arg)
n.176A>G
n.921A>G
c.119A>G (p.Lys40Arg)
c.851A>G (p.Lys284Arg)
c.536A>G (p.Lys179Arg)
c.200A>G (p.Lys67Arg)
c.196-5188A>G (n.196-5188A>G)
c.323A>G (p.Lys108Arg)
c.815A>G (p.Lys272Arg)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
n.436A>G
c.965A>G (p.Lys322Arg)
c.962A>G (p.Lys321Arg)
c.827A>G (p.Lys276Arg)
17g.77482294A>TCA401207982SEPTIN9c.818A>T (p.Lys273Met)
c.872A>T (p.Lys291Met)
c.380A>T (p.Lys127Met)
n.176A>T
n.921A>T
c.119A>T (p.Lys40Met)
c.851A>T (p.Lys284Met)
c.536A>T (p.Lys179Met)
c.200A>T (p.Lys67Met)
c.196-5188A>T (n.196-5188A>T)
c.323A>T (p.Lys108Met)
c.815A>T (p.Lys272Met)
c.299A>T (p.Lys100Met)
n.436A>T
c.965A>T (p.Lys322Met)
c.962A>T (p.Lys321Met)
c.827A>T (p.Lys276Met)
17g.77482295G>ACA501952143SEPTIN9c.819G>A (p.Lys273=)
c.873G>A (p.Lys291=)
c.381G>A (p.Lys127=)
n.177G>A
n.922G>A
c.120G>A (p.Lys40=)
c.852G>A (p.Lys284=)
c.537G>A (p.Lys179=)
c.201G>A (p.Lys67=)
c.196-5187G>A (n.196-5187G>A)
c.324G>A (p.Lys108=)
c.816G>A (p.Lys272=)
c.300G>A (p.Lys100=)
n.437G>A
c.966G>A (p.Lys322=)
c.963G>A (p.Lys321=)
c.828G>A (p.Lys276=)
 ClinVar gnomAD v4
17g.77482295G>CCA401207983SEPTIN9c.819G>C (p.Lys273Asn)
c.873G>C (p.Lys291Asn)
c.381G>C (p.Lys127Asn)
n.177G>C
n.922G>C
c.120G>C (p.Lys40Asn)
c.852G>C (p.Lys284Asn)
c.537G>C (p.Lys179Asn)
c.201G>C (p.Lys67Asn)
c.196-5187G>C (n.196-5187G>C)
c.324G>C (p.Lys108Asn)
c.816G>C (p.Lys272Asn)
c.300G>C (p.Lys100Asn)
n.437G>C
c.966G>C (p.Lys322Asn)
c.963G>C (p.Lys321Asn)
c.828G>C (p.Lys276Asn)
17g.77482295G>TCA401207984SEPTIN9c.819G>T (p.Lys273Asn)
c.873G>T (p.Lys291Asn)
c.381G>T (p.Lys127Asn)
n.177G>T
n.922G>T
c.120G>T (p.Lys40Asn)
c.852G>T (p.Lys284Asn)
c.537G>T (p.Lys179Asn)
c.201G>T (p.Lys67Asn)
c.196-5187G>T (n.196-5187G>T)
c.324G>T (p.Lys108Asn)
c.816G>T (p.Lys272Asn)
c.300G>T (p.Lys100Asn)
n.437G>T
c.966G>T (p.Lys322Asn)
c.963G>T (p.Lys321Asn)
c.828G>T (p.Lys276Asn)
 gnomAD v4
17g.77482296G>ACA401207985SEPTIN9c.820G>A (p.Ala274Thr)
c.874G>A (p.Ala292Thr)
c.382G>A (p.Ala128Thr)
n.178G>A
n.923G>A
c.121G>A (p.Ala41Thr)
c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.538G>A (p.Ala180Thr)
c.202G>A (p.Ala68Thr)
c.196-5186G>A (n.196-5186G>A)
c.325G>A (p.Ala109Thr)
c.817G>A (p.Ala273Thr)
c.301G>A (p.Ala101Thr)
n.438G>A
c.967G>A (p.Ala323Thr)
c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.829G>A (p.Ala277Thr)
 gnomAD v4
17g.77482296G>CCA401207987SEPTIN9c.820G>C (p.Ala274Pro)
c.874G>C (p.Ala292Pro)
c.382G>C (p.Ala128Pro)
n.178G>C
n.923G>C
c.121G>C (p.Ala41Pro)
c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.538G>C (p.Ala180Pro)
c.202G>C (p.Ala68Pro)
c.196-5186G>C (n.196-5186G>C)
c.325G>C (p.Ala109Pro)
c.817G>C (p.Ala273Pro)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
n.438G>C
c.967G>C (p.Ala323Pro)
c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.829G>C (p.Ala277Pro)
17g.77482296G>TCA401207986SEPTIN9c.820G>T (p.Ala274Ser)
c.874G>T (p.Ala292Ser)
c.382G>T (p.Ala128Ser)
n.178G>T
n.923G>T
c.121G>T (p.Ala41Ser)
c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.538G>T (p.Ala180Ser)
c.202G>T (p.Ala68Ser)
c.196-5186G>T (n.196-5186G>T)
c.325G>T (p.Ala109Ser)
c.817G>T (p.Ala273Ser)
c.301G>T (p.Ala101Ser)
n.438G>T
c.967G>T (p.Ala323Ser)
c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.829G>T (p.Ala277Ser)
17g.77482297C>ACA401207988SEPTIN9c.821C>A (p.Ala274Asp)
c.875C>A (p.Ala292Asp)
c.383C>A (p.Ala128Asp)
n.179C>A
n.924C>A
c.122C>A (p.Ala41Asp)
c.854C>A (p.Ala285Asp)
c.539C>A (p.Ala180Asp)
c.203C>A (p.Ala68Asp)
c.196-5185C>A (n.196-5185C>A)
c.326C>A (p.Ala109Asp)
c.818C>A (p.Ala273Asp)
c.302C>A (p.Ala101Asp)
n.439C>A
c.968C>A (p.Ala323Asp)
c.965C>A (p.Ala322Asp)
c.830C>A (p.Ala277Asp)
17g.77482297C>GCA401207989SEPTIN9c.821C>G (p.Ala274Gly)
c.875C>G (p.Ala292Gly)
c.383C>G (p.Ala128Gly)
n.179C>G
n.924C>G
c.122C>G (p.Ala41Gly)
c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.539C>G (p.Ala180Gly)
c.203C>G (p.Ala68Gly)
c.196-5185C>G (n.196-5185C>G)
c.326C>G (p.Ala109Gly)
c.818C>G (p.Ala273Gly)
c.302C>G (p.Ala101Gly)
n.439C>G
c.968C>G (p.Ala323Gly)
c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.830C>G (p.Ala277Gly)
17g.77482297C>TCA401207990SEPTIN9c.821C>T (p.Ala274Val)
c.875C>T (p.Ala292Val)
c.383C>T (p.Ala128Val)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.558G>T (p.Glu186Asp)
c.222G>T (p.Glu74Asp)
c.196-5166G>T (n.196-5166G>T)
c.345G>T (p.Glu115Asp)
c.837G>T (p.Glu279Asp)
c.321G>T (p.Glu107Asp)
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c.987G>T (p.Glu329Asp)
c.984G>T (p.Glu328Asp)
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17g.77482317T>ACA401208037SEPTIN9c.841T>A (p.Phe281Ile)
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17g.77482317T>GCA401208039SEPTIN9c.841T>G (p.Phe281Val)
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17g.77482318T>ACA401208040SEPTIN9c.842T>A (p.Phe281Tyr)
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17g.77482318T>GCA401208042SEPTIN9c.842T>G (p.Phe281Cys)
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17g.77482319C>ACA401208043SEPTIN9c.843C>A (p.Phe281Leu)
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c.196-5163C>A (n.196-5163C>A)
c.348C>A (p.Phe116Leu)
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 gnomAD v4
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17g.77482319C>GCA8793546SEPTIN9c.843C>G (p.Phe281Leu)
c.897C>G (p.Phe299Leu)
c.405C>G (p.Phe135Leu)
n.201C>G
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c.144C>G (p.Phe48Leu)
c.876C>G (p.Phe292Leu)
c.561C>G (p.Phe187Leu)
c.225C>G (p.Phe75Leu)
c.196-5163C>G (n.196-5163C>G)
c.348C>G (p.Phe116Leu)
c.840C>G (p.Phe280Leu)
c.324C>G (p.Phe108Leu)
n.461C>G
c.990C>G (p.Phe330Leu)
c.987C>G (p.Phe329Leu)
c.852C>G (p.Phe284Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.77482319C>TCA501952153SEPTIN9c.843C>T (p.Phe281=)
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 gnomAD v4
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c.226A>C (p.Asn76His)
c.196-5162A>C (n.196-5162A>C)
c.349A>C (p.Asn117His)
c.841A>C (p.Asn281His)
c.325A>C (p.Asn109His)
n.462A>C
c.991A>C (p.Asn331His)
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17g.77482320A>GCA401208045SEPTIN9c.844A>G (p.Asn282Asp)
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c.226A>T (p.Asn76Tyr)
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17g.77482321A>CCA401208047SEPTIN9c.845A>C (p.Asn282Thr)
c.899A>C (p.Asn300Thr)
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n.203A>C
n.948A>C
c.146A>C (p.Asn49Thr)
c.878A>C (p.Asn293Thr)
c.563A>C (p.Asn188Thr)
c.227A>C (p.Asn76Thr)
c.196-5161A>C (n.196-5161A>C)
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c.842A>C (p.Asn281Thr)
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c.989A>C (p.Asn330Thr)
c.854A>C (p.Asn285Thr)
17g.77482321A>GCA401208048SEPTIN9c.845A>G (p.Asn282Ser)
c.899A>G (p.Asn300Ser)
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c.878A>G (p.Asn293Ser)
c.563A>G (p.Asn188Ser)
c.227A>G (p.Asn76Ser)
c.196-5161A>G (n.196-5161A>G)
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c.842A>G (p.Asn281Ser)
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c.989A>G (p.Asn330Ser)
c.854A>G (p.Asn285Ser)
17g.77482321A>TCA401208049SEPTIN9c.845A>T (p.Asn282Ile)
c.899A>T (p.Asn300Ile)
c.407A>T (p.Asn136Ile)
n.203A>T
n.948A>T
c.146A>T (p.Asn49Ile)
c.878A>T (p.Asn293Ile)
c.563A>T (p.Asn188Ile)
c.227A>T (p.Asn76Ile)
c.196-5161A>T (n.196-5161A>T)
c.350A>T (p.Asn117Ile)
c.842A>T (p.Asn281Ile)
c.326A>T (p.Asn109Ile)
n.463A>T
c.992A>T (p.Asn331Ile)
c.989A>T (p.Asn330Ile)
c.854A>T (p.Asn285Ile)
17g.77482322C>ACA401208050SEPTIN9c.846C>A (p.Asn282Lys)
c.900C>A (p.Asn300Lys)
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c.196-5160C>A (n.196-5160C>A)
c.351C>A (p.Asn117Lys)
c.843C>A (p.Asn281Lys)
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c.990C>A (p.Asn330Lys)
c.855C>A (p.Asn285Lys)
17g.77482322C>GCA401208051SEPTIN9c.846C>G (p.Asn282Lys)
c.900C>G (p.Asn300Lys)
c.408C>G (p.Asn136Lys)
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n.949C>G
c.147C>G (p.Asn49Lys)
c.879C>G (p.Asn293Lys)
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c.228C>G (p.Asn76Lys)
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c.351C>G (p.Asn117Lys)
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c.327C>G (p.Asn109Lys)
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c.990C>G (p.Asn330Lys)
c.855C>G (p.Asn285Lys)
17g.77482322C>TCA501952154SEPTIN9c.846C>T (p.Asn282=)
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c.327C>T (p.Asn109=)
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c.993C>T (p.Asn331=)
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c.855C>T (p.Asn285=)
17g.77482323A=CA2276500460SEPTIN9c.847A= (p.Ile283=)
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c.856A= (p.Ile286=)
17g.77482323A>CCA401208052SEPTIN9c.847A>C (p.Ile283Leu)
c.901A>C (p.Ile301Leu)
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c.148A>C (p.Ile50Leu)
c.880A>C (p.Ile294Leu)
c.565A>C (p.Ile189Leu)
c.229A>C (p.Ile77Leu)
c.196-5159A>C (n.196-5159A>C)
c.352A>C (p.Ile118Leu)
c.844A>C (p.Ile282Leu)
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n.465A>C
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c.856A>C (p.Ile286Leu)
 dbSNP
17g.77482323A>GCA401208053SEPTIN9c.847A>G (p.Ile283Val)
c.901A>G (p.Ile301Val)
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c.148A>G (p.Ile50Val)
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c.565A>G (p.Ile189Val)
c.229A>G (p.Ile77Val)
c.196-5159A>G (n.196-5159A>G)
c.352A>G (p.Ile118Val)
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17g.77482323A>TCA401208054SEPTIN9c.847A>T (p.Ile283Phe)
c.901A>T (p.Ile301Phe)
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c.229A>T (p.Ile77Phe)
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 gnomAD v4
17g.77482324T>ACA401208055SEPTIN9c.848T>A (p.Ile283Asn)
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c.353T>A (p.Ile118Asn)
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c.857T>A (p.Ile286Asn)
17g.77482324T>CCA401208056SEPTIN9c.848T>C (p.Ile283Thr)
c.902T>C (p.Ile301Thr)
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c.230T>C (p.Ile77Thr)
c.196-5158T>C (n.196-5158T>C)
c.353T>C (p.Ile118Thr)
c.845T>C (p.Ile282Thr)
c.329T>C (p.Ile110Thr)
n.466T>C
c.995T>C (p.Ile332Thr)
c.992T>C (p.Ile331Thr)
c.857T>C (p.Ile286Thr)
17g.77482324T>GCA401208057SEPTIN9c.848T>G (p.Ile283Ser)
c.902T>G (p.Ile301Ser)
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c.149T>G (p.Ile50Ser)
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c.230T>G (p.Ile77Ser)
c.196-5158T>G (n.196-5158T>G)
c.353T>G (p.Ile118Ser)
c.845T>G (p.Ile282Ser)
c.329T>G (p.Ile110Ser)
n.466T>G
c.995T>G (p.Ile332Ser)
c.992T>G (p.Ile331Ser)
c.857T>G (p.Ile286Ser)
17g.77482325C>ACA501952155SEPTIN9c.849C>A (p.Ile283=)
c.903C>A (p.Ile301=)
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c.354C>A (p.Ile118=)
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17g.77482325C=CA2276500461SEPTIN9c.849C= (p.Ile283=)
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17g.77482325C>GCA8793547SEPTIN9c.849C>G (p.Ile283Met)
c.903C>G (p.Ile301Met)
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c.882C>G (p.Ile294Met)
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c.231C>G (p.Ile77Met)
c.196-5157C>G (n.196-5157C>G)
c.354C>G (p.Ile118Met)
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c.330C>G (p.Ile110Met)
n.467C>G
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c.858C>G (p.Ile286Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.77482325C>TCA501952156SEPTIN9c.849C>T (p.Ile283=)
c.903C>T (p.Ile301=)
c.411C>T (p.Ile137=)
n.207C>T
n.952C>T
c.150C>T (p.Ile50=)
c.882C>T (p.Ile294=)
c.567C>T (p.Ile189=)
c.231C>T (p.Ile77=)
c.196-5157C>T (n.196-5157C>T)
c.354C>T (p.Ile118=)
c.846C>T (p.Ile282=)
c.330C>T (p.Ile110=)
n.467C>T
c.996C>T (p.Ile332=)
c.993C>T (p.Ile331=)
c.858C>T (p.Ile286=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.77482326A>CCA401208059SEPTIN9c.850A>C (p.Met284Leu)
c.904A>C (p.Met302Leu)
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c.151A>C (p.Met51Leu)
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c.355A>C (p.Met119Leu)
c.847A>C (p.Met283Leu)
c.331A>C (p.Met111Leu)
n.468A>C
c.997A>C (p.Met333Leu)
c.994A>C (p.Met332Leu)
c.859A>C (p.Met287Leu)
17g.77482326A>GCA401208060SEPTIN9c.850A>G (p.Met284Val)
c.904A>G (p.Met302Val)
c.412A>G (p.Met138Val)
n.208A>G
n.953A>G
c.151A>G (p.Met51Val)
c.883A>G (p.Met295Val)
c.568A>G (p.Met190Val)
c.232A>G (p.Met78Val)
c.196-5156A>G (n.196-5156A>G)
c.355A>G (p.Met119Val)
c.847A>G (p.Met283Val)
c.331A>G (p.Met111Val)
n.468A>G
c.997A>G (p.Met333Val)
c.994A>G (p.Met332Val)
c.859A>G (p.Met287Val)
 gnomAD v4
17g.77482326A>TCA401208058SEPTIN9c.850A>T (p.Met284Leu)
c.904A>T (p.Met302Leu)
c.412A>T (p.Met138Leu)
n.208A>T
n.953A>T
c.151A>T (p.Met51Leu)
c.883A>T (p.Met295Leu)
c.568A>T (p.Met190Leu)
c.232A>T (p.Met78Leu)
c.196-5156A>T (n.196-5156A>T)
c.355A>T (p.Met119Leu)
c.847A>T (p.Met283Leu)
c.331A>T (p.Met111Leu)
n.468A>T
c.997A>T (p.Met333Leu)
c.994A>T (p.Met332Leu)
c.859A>T (p.Met287Leu)
17g.77482327T>ACA401208061SEPTIN9c.851T>A (p.Met284Lys)
c.905T>A (p.Met302Lys)
c.413T>A (p.Met138Lys)
n.209T>A
n.954T>A
c.152T>A (p.Met51Lys)
c.884T>A (p.Met295Lys)
c.569T>A (p.Met190Lys)
c.233T>A (p.Met78Lys)
c.196-5155T>A (n.196-5155T>A)
c.356T>A (p.Met119Lys)
c.848T>A (p.Met283Lys)
c.332T>A (p.Met111Lys)
n.469T>A
c.998T>A (p.Met333Lys)
c.995T>A (p.Met332Lys)
c.860T>A (p.Met287Lys)
17g.77482327T>CCA401208062SEPTIN9c.851T>C (p.Met284Thr)
c.905T>C (p.Met302Thr)
c.413T>C (p.Met138Thr)
n.209T>C
n.954T>C
c.152T>C (p.Met51Thr)
c.884T>C (p.Met295Thr)
c.569T>C (p.Met190Thr)
c.233T>C (p.Met78Thr)
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c.356T>C (p.Met119Thr)
c.848T>C (p.Met283Thr)
c.332T>C (p.Met111Thr)
n.469T>C
c.998T>C (p.Met333Thr)
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c.1005C>G (p.Val335=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482334C>TCA8793549SEPTIN9c.858C>T (p.Val286=)
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n.961C>T
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c.576C>T (p.Val192=)
c.240C>T (p.Val80=)
c.196-5148C>T (n.196-5148C>T)
c.363C>T (p.Val121=)
c.855C>T (p.Val285=)
c.339C>T (p.Val113=)
n.476C>T
c.1005C>T (p.Val335=)
c.1002C>T (p.Val334=)
c.867C>T (p.Val289=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482335G>ACA401208080SEPTIN9c.859G>A (p.Gly287Arg)
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 gnomAD v4
17g.77482335G>CCA401208079SEPTIN9c.859G>C (p.Gly287Arg)
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17g.77482335G>TCA401208078SEPTIN9c.859G>T (p.Gly287Trp)
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17g.77482336G>ACA401208081SEPTIN9c.859+1G>A (n.859+1G>A)
c.913+1G>A (n.913+1G>A)
c.421+1G>A (n.421+1G>A)
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c.577+1G>A (n.577+1G>A)
c.241+1G>A (n.241+1G>A)
c.196-5146G>A (n.196-5146G>A)
c.364+1G>A (n.364+1G>A)
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c.868+1G>A (n.868+1G>A)
17g.77482336G>CCA401208082SEPTIN9c.859+1G>C (n.859+1G>C)
c.913+1G>C (n.913+1G>C)
c.421+1G>C (n.421+1G>C)
n.217+1G>C
n.962+1G>C
c.160+1G>C (n.160+1G>C)
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c.577+1G>C (n.577+1G>C)
c.241+1G>C (n.241+1G>C)
c.196-5146G>C (n.196-5146G>C)
c.364+1G>C (n.364+1G>C)
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c.868+1G>C (n.868+1G>C)
17g.77482336G>TCA401208083SEPTIN9c.859+1G>T (n.859+1G>T)
c.913+1G>T (n.913+1G>T)
c.421+1G>T (n.421+1G>T)
n.217+1G>T
n.962+1G>T
c.160+1G>T (n.160+1G>T)
c.892+1G>T (n.892+1G>T)
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c.341G>T (p.Gly114Val)
n.477+1G>T
c.1006+1G>T (n.1006+1G>T)
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c.868+1G>T (n.868+1G>T)
 gnomAD v4
17g.77482337T>ACA401208084SEPTIN9c.859+2T>A (n.859+2T>A)
c.913+2T>A (n.913+2T>A)
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c.196-5145T>A (n.196-5145T>A)
c.364+2T>A (n.364+2T>A)
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n.477+2T>A
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c.868+2T>A (n.868+2T>A)
17g.77482337T>CCA401208085SEPTIN9c.859+2T>C (n.859+2T>C)
c.913+2T>C (n.913+2T>C)
c.421+2T>C (n.421+2T>C)
n.217+2T>C
n.962+2T>C
c.160+2T>C (n.160+2T>C)
c.892+2T>C (n.892+2T>C)
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c.364+2T>C (n.364+2T>C)
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c.342T>C (p.Gly114=)
n.477+2T>C
c.1006+2T>C (n.1006+2T>C)
c.1003+2T>C (n.1003+2T>C)
c.868+2T>C (n.868+2T>C)
17g.77482337T>GCA401208086SEPTIN9c.859+2T>G (n.859+2T>G)
c.913+2T>G (n.913+2T>G)
c.421+2T>G (n.421+2T>G)
n.217+2T>G
n.962+2T>G
c.160+2T>G (n.160+2T>G)
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c.577+2T>G (n.577+2T>G)
c.241+2T>G (n.241+2T>G)
c.196-5145T>G (n.196-5145T>G)
c.364+2T>G (n.364+2T>G)
c.856+2T>G (n.856+2T>G)
c.342T>G (p.Gly114=)
n.477+2T>G
c.1006+2T>G (n.1006+2T>G)
c.1003+2T>G (n.1003+2T>G)
c.868+2T>G (n.868+2T>G)
17g.77482338G>ACA401208089SEPTIN9c.859+3G>A (n.859+3G>A)
c.913+3G>A (n.913+3G>A)
c.421+3G>A (n.421+3G>A)
n.217+3G>A
n.962+3G>A
c.160+3G>A (n.160+3G>A)
c.892+3G>A (n.892+3G>A)
c.577+3G>A (n.577+3G>A)
c.241+3G>A (n.241+3G>A)
c.196-5144G>A (n.196-5144G>A)
c.364+3G>A (n.364+3G>A)
c.856+3G>A (n.856+3G>A)
c.343G>A (p.Glu115Lys)
n.477+3G>A
c.1006+3G>A (n.1006+3G>A)
c.1003+3G>A (n.1003+3G>A)
c.868+3G>A (n.868+3G>A)
17g.77482338G>CCA401208088SEPTIN9c.859+3G>C (n.859+3G>C)
c.913+3G>C (n.913+3G>C)
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c.241+3G>C (n.241+3G>C)
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c.364+3G>C (n.364+3G>C)
c.856+3G>C (n.856+3G>C)
c.343G>C (p.Glu115Gln)
n.477+3G>C
c.1006+3G>C (n.1006+3G>C)
c.1003+3G>C (n.1003+3G>C)
c.868+3G>C (n.868+3G>C)
17g.77482338G>TCA401208087SEPTIN9c.859+3G>T (n.859+3G>T)
c.913+3G>T (n.913+3G>T)
c.421+3G>T (n.421+3G>T)
n.217+3G>T
n.962+3G>T
c.160+3G>T (n.160+3G>T)
c.892+3G>T (n.892+3G>T)
c.577+3G>T (n.577+3G>T)
c.241+3G>T (n.241+3G>T)
c.196-5144G>T (n.196-5144G>T)
c.364+3G>T (n.364+3G>T)
c.856+3G>T (n.856+3G>T)
c.343G>T (p.Glu115Ter)
n.477+3G>T
c.1006+3G>T (n.1006+3G>T)
c.1003+3G>T (n.1003+3G>T)
c.868+3G>T (n.868+3G>T)
 gnomAD v4
17g.77482339A>CCA401208090SEPTIN9c.859+4A>C (n.859+4A>C)
c.913+4A>C (n.913+4A>C)
c.421+4A>C (n.421+4A>C)
n.217+4A>C
n.962+4A>C
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c.241+4A>C (n.241+4A>C)
c.196-5143A>C (n.196-5143A>C)
c.364+4A>C (n.364+4A>C)
c.856+4A>C (n.856+4A>C)
c.344A>C (p.Glu115Ala)
n.477+4A>C
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c.1003+4A>C (n.1003+4A>C)
c.868+4A>C (n.868+4A>C)
17g.77482339A>GCA401208092SEPTIN9c.859+4A>G (n.859+4A>G)
c.913+4A>G (n.913+4A>G)
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c.344A>G (p.Glu115Gly)
n.477+4A>G
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c.868+4A>G (n.868+4A>G)
17g.77482339A>TCA401208091SEPTIN9c.859+4A>T (n.859+4A>T)
c.913+4A>T (n.913+4A>T)
c.421+4A>T (n.421+4A>T)
n.217+4A>T
n.962+4A>T
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c.892+4A>T (n.892+4A>T)
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c.241+4A>T (n.241+4A>T)
c.196-5143A>T (n.196-5143A>T)
c.364+4A>T (n.364+4A>T)
c.856+4A>T (n.856+4A>T)
c.344A>T (p.Glu115Val)
n.477+4A>T
c.1006+4A>T (n.1006+4A>T)
c.1003+4A>T (n.1003+4A>T)
c.868+4A>T (n.868+4A>T)
17g.77482340G>ACA2640084006SEPTIN9c.859+5G>A (n.859+5G>A)
c.913+5G>A (n.913+5G>A)
c.421+5G>A (n.421+5G>A)
n.217+5G>A
n.962+5G>A
c.160+5G>A (n.160+5G>A)
c.892+5G>A (n.892+5G>A)
c.577+5G>A (n.577+5G>A)
c.241+5G>A (n.241+5G>A)
c.196-5142G>A (n.196-5142G>A)
c.364+5G>A (n.364+5G>A)
c.856+5G>A (n.856+5G>A)
c.345G>A (p.Glu115=)
n.477+5G>A
c.1006+5G>A (n.1006+5G>A)
c.1003+5G>A (n.1003+5G>A)
c.868+5G>A (n.868+5G>A)
 gnomAD v4
17g.77482340G>CCA401208093SEPTIN9c.859+5G>C (n.859+5G>C)
c.913+5G>C (n.913+5G>C)
c.421+5G>C (n.421+5G>C)
n.217+5G>C
n.962+5G>C
c.160+5G>C (n.160+5G>C)
c.892+5G>C (n.892+5G>C)
c.577+5G>C (n.577+5G>C)
c.241+5G>C (n.241+5G>C)
c.196-5142G>C (n.196-5142G>C)
c.364+5G>C (n.364+5G>C)
c.856+5G>C (n.856+5G>C)
c.345G>C (p.Glu115Asp)
n.477+5G>C
c.1006+5G>C (n.1006+5G>C)
c.1003+5G>C (n.1003+5G>C)
c.868+5G>C (n.868+5G>C)
17g.77482340G>TCA401208094SEPTIN9c.859+5G>T (n.859+5G>T)
c.913+5G>T (n.913+5G>T)
c.421+5G>T (n.421+5G>T)
n.217+5G>T
n.962+5G>T
c.160+5G>T (n.160+5G>T)
c.892+5G>T (n.892+5G>T)
c.577+5G>T (n.577+5G>T)
c.241+5G>T (n.241+5G>T)
c.196-5142G>T (n.196-5142G>T)
c.364+5G>T (n.364+5G>T)
c.856+5G>T (n.856+5G>T)
c.345G>T (p.Glu115Asp)
n.477+5G>T
c.1006+5G>T (n.1006+5G>T)
c.1003+5G>T (n.1003+5G>T)
c.868+5G>T (n.868+5G>T)
 gnomAD v4
17g.77482341delCA2734008733SEPTIN9c.859+6del (n.859+6del)
c.913+6del (n.913+6del)
c.421+6del (n.421+6del)
n.217+6del
n.962+6del
c.160+6del (n.160+6del)
c.892+6del (n.892+6del)
c.577+6del (n.577+6del)
c.241+6del (n.241+6del)
c.196-5141del (n.196-5141del)
c.364+6del (n.364+6del)
c.856+6del (n.856+6del)
c.346del (p.Ser116ProfsTer?)
n.477+6del
c.1006+6del (n.1006+6del)
c.1003+6del (n.1003+6del)
c.868+6del (n.868+6del)
 dbSNP
17g.77482341T>ACA401208095SEPTIN9c.859+6T>A (n.859+6T>A)
c.913+6T>A (n.913+6T>A)
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n.217+6T>A
n.962+6T>A
c.160+6T>A (n.160+6T>A)
c.892+6T>A (n.892+6T>A)
c.577+6T>A (n.577+6T>A)
c.241+6T>A (n.241+6T>A)
c.196-5141T>A (n.196-5141T>A)
c.364+6T>A (n.364+6T>A)
c.856+6T>A (n.856+6T>A)
c.346T>A (p.Ser116Thr)
n.477+6T>A
c.1006+6T>A (n.1006+6T>A)
c.1003+6T>A (n.1003+6T>A)
c.868+6T>A (n.868+6T>A)
17g.77482341T>CCA401208096SEPTIN9c.859+6T>C (n.859+6T>C)
c.913+6T>C (n.913+6T>C)
c.421+6T>C (n.421+6T>C)
n.217+6T>C
n.962+6T>C
c.160+6T>C (n.160+6T>C)
c.892+6T>C (n.892+6T>C)
c.577+6T>C (n.577+6T>C)
c.241+6T>C (n.241+6T>C)
c.196-5141T>C (n.196-5141T>C)
c.364+6T>C (n.364+6T>C)
c.856+6T>C (n.856+6T>C)
c.346T>C (p.Ser116Pro)
n.477+6T>C
c.1006+6T>C (n.1006+6T>C)
c.1003+6T>C (n.1003+6T>C)
c.868+6T>C (n.868+6T>C)
17g.77482341T>GCA401208097SEPTIN9c.859+6T>G (n.859+6T>G)
c.913+6T>G (n.913+6T>G)
c.421+6T>G (n.421+6T>G)
n.217+6T>G
n.962+6T>G
c.160+6T>G (n.160+6T>G)
c.892+6T>G (n.892+6T>G)
c.577+6T>G (n.577+6T>G)
c.241+6T>G (n.241+6T>G)
c.196-5141T>G (n.196-5141T>G)
c.364+6T>G (n.364+6T>G)
c.856+6T>G (n.856+6T>G)
c.346T>G (p.Ser116Ala)
n.477+6T>G
c.1006+6T>G (n.1006+6T>G)
c.1003+6T>G (n.1003+6T>G)
c.868+6T>G (n.868+6T>G)
17g.77482342C>ACA401208098SEPTIN9c.859+7C>A (n.859+7C>A)
c.913+7C>A (n.913+7C>A)
c.421+7C>A (n.421+7C>A)
n.217+7C>A
n.962+7C>A
c.160+7C>A (n.160+7C>A)
c.892+7C>A (n.892+7C>A)
c.577+7C>A (n.577+7C>A)
c.241+7C>A (n.241+7C>A)
c.196-5140C>A (n.196-5140C>A)
c.364+7C>A (n.364+7C>A)
c.856+7C>A (n.856+7C>A)
c.347C>A (p.Ser116Tyr)
n.477+7C>A
c.1006+7C>A (n.1006+7C>A)
c.1003+7C>A (n.1003+7C>A)
c.868+7C>A (n.868+7C>A)
17g.77482342C>GCA401208099SEPTIN9c.859+7C>G (n.859+7C>G)
c.913+7C>G (n.913+7C>G)
c.421+7C>G (n.421+7C>G)
n.217+7C>G
n.962+7C>G
c.160+7C>G (n.160+7C>G)
c.892+7C>G (n.892+7C>G)
c.577+7C>G (n.577+7C>G)
c.241+7C>G (n.241+7C>G)
c.196-5140C>G (n.196-5140C>G)
c.364+7C>G (n.364+7C>G)
c.856+7C>G (n.856+7C>G)
c.347C>G (p.Ser116Cys)
n.477+7C>G
c.1006+7C>G (n.1006+7C>G)
c.1003+7C>G (n.1003+7C>G)
c.868+7C>G (n.868+7C>G)
17g.77482342C>TCA401208100SEPTIN9c.859+7C>T (n.859+7C>T)
c.913+7C>T (n.913+7C>T)
c.421+7C>T (n.421+7C>T)
n.217+7C>T
n.962+7C>T
c.160+7C>T (n.160+7C>T)
c.892+7C>T (n.892+7C>T)
c.577+7C>T (n.577+7C>T)
c.241+7C>T (n.241+7C>T)
c.196-5140C>T (n.196-5140C>T)
c.364+7C>T (n.364+7C>T)
c.856+7C>T (n.856+7C>T)
c.347C>T (p.Ser116Phe)
n.477+7C>T
c.1006+7C>T (n.1006+7C>T)
c.1003+7C>T (n.1003+7C>T)
c.868+7C>T (n.868+7C>T)
17g.77482344T>ACA401208101SEPTIN9c.859+9T>A (n.859+9T>A)
c.913+9T>A (n.913+9T>A)
c.421+9T>A (n.421+9T>A)
n.217+9T>A
n.962+9T>A
c.160+9T>A (n.160+9T>A)
c.892+9T>A (n.892+9T>A)
c.577+9T>A (n.577+9T>A)
c.241+9T>A (n.241+9T>A)
c.196-5138T>A (n.196-5138T>A)
c.364+9T>A (n.364+9T>A)
c.856+9T>A (n.856+9T>A)
c.349T>A (p.Ser117Thr)
n.477+9T>A
c.1006+9T>A (n.1006+9T>A)
c.1003+9T>A (n.1003+9T>A)
c.868+9T>A (n.868+9T>A)
17g.77482344T>CCA401208102SEPTIN9c.859+9T>C (n.859+9T>C)
c.913+9T>C (n.913+9T>C)
c.421+9T>C (n.421+9T>C)
n.217+9T>C
n.962+9T>C
c.160+9T>C (n.160+9T>C)
c.892+9T>C (n.892+9T>C)
c.577+9T>C (n.577+9T>C)
c.241+9T>C (n.241+9T>C)
c.196-5138T>C (n.196-5138T>C)
c.364+9T>C (n.364+9T>C)
c.856+9T>C (n.856+9T>C)
c.349T>C (p.Ser117Pro)
n.477+9T>C
c.1006+9T>C (n.1006+9T>C)
c.1003+9T>C (n.1003+9T>C)
c.868+9T>C (n.868+9T>C)
17g.77482344T>GCA401208103SEPTIN9c.859+9T>G (n.859+9T>G)
c.913+9T>G (n.913+9T>G)
c.421+9T>G (n.421+9T>G)
n.217+9T>G
n.962+9T>G
c.160+9T>G (n.160+9T>G)
c.892+9T>G (n.892+9T>G)
c.577+9T>G (n.577+9T>G)
c.241+9T>G (n.241+9T>G)
c.196-5138T>G (n.196-5138T>G)
c.364+9T>G (n.364+9T>G)
c.856+9T>G (n.856+9T>G)
c.349T>G (p.Ser117Ala)
n.477+9T>G
c.1006+9T>G (n.1006+9T>G)
c.1003+9T>G (n.1003+9T>G)
c.868+9T>G (n.868+9T>G)
17g.77482344dupCA2640084007SEPTIN9c.859+9dup (n.859+9dup)
c.913+9dup (n.913+9dup)
c.421+9dup (n.421+9dup)
n.217+9dup
n.962+9dup
c.160+9dup (n.160+9dup)
c.892+9dup (n.892+9dup)
c.577+9dup (n.577+9dup)
c.241+9dup (n.241+9dup)
c.196-5138dup (n.196-5138dup)
c.364+9dup (n.364+9dup)
c.856+9dup (n.856+9dup)
c.349dup (p.Ser117PhefsTer?)
n.477+9dup
c.1006+9dup (n.1006+9dup)
c.1003+9dup (n.1003+9dup)
c.868+9dup (n.868+9dup)
 gnomAD v4
17g.77482345C>ACA401208104SEPTIN9c.859+10C>A (n.859+10C>A)
c.913+10C>A (n.913+10C>A)
c.421+10C>A (n.421+10C>A)
n.217+10C>A
n.962+10C>A
c.160+10C>A (n.160+10C>A)
c.892+10C>A (n.892+10C>A)
c.577+10C>A (n.577+10C>A)
c.241+10C>A (n.241+10C>A)
c.196-5137C>A (n.196-5137C>A)
c.364+10C>A (n.364+10C>A)
c.856+10C>A (n.856+10C>A)
c.350C>A (p.Ser117Ter)
n.477+10C>A
c.1006+10C>A (n.1006+10C>A)
c.1003+10C>A (n.1003+10C>A)
c.868+10C>A (n.868+10C>A)
17g.77482345C=CA2276500466SEPTIN9c.859+10C= (n.859+10C=)
c.913+10C= (n.913+10C=)
c.421+10C= (n.421+10C=)
n.217+10C=
n.962+10C=
c.160+10C= (n.160+10C=)
c.892+10C= (n.892+10C=)
c.577+10C= (n.577+10C=)
c.241+10C= (n.241+10C=)
c.196-5137C= (n.196-5137C=)
c.364+10C= (n.364+10C=)
c.856+10C= (n.856+10C=)
c.350C= (p.Ser117=)
n.477+10C=
c.1006+10C= (n.1006+10C=)
c.1003+10C= (n.1003+10C=)
c.868+10C= (n.868+10C=)
17g.77482345C>GCA401208105SEPTIN9c.859+10C>G (n.859+10C>G)
c.913+10C>G (n.913+10C>G)
c.421+10C>G (n.421+10C>G)
n.217+10C>G
n.962+10C>G
c.160+10C>G (n.160+10C>G)
c.892+10C>G (n.892+10C>G)
c.577+10C>G (n.577+10C>G)
c.241+10C>G (n.241+10C>G)
c.196-5137C>G (n.196-5137C>G)
c.364+10C>G (n.364+10C>G)
c.856+10C>G (n.856+10C>G)
c.350C>G (p.Ser117Ter)
n.477+10C>G
c.1006+10C>G (n.1006+10C>G)
c.1003+10C>G (n.1003+10C>G)
c.868+10C>G (n.868+10C>G)
17g.77482345C>TCA401208106SEPTIN9c.859+10C>T (n.859+10C>T)
c.913+10C>T (n.913+10C>T)
c.421+10C>T (n.421+10C>T)
n.217+10C>T
n.962+10C>T
c.160+10C>T (n.160+10C>T)
c.892+10C>T (n.892+10C>T)
c.577+10C>T (n.577+10C>T)
c.241+10C>T (n.241+10C>T)
c.196-5137C>T (n.196-5137C>T)
c.364+10C>T (n.364+10C>T)
c.856+10C>T (n.856+10C>T)
c.350C>T (p.Ser117Leu)
n.477+10C>T
c.1006+10C>T (n.1006+10C>T)
c.1003+10C>T (n.1003+10C>T)
c.868+10C>T (n.868+10C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77482346A=CA2276500467SEPTIN9c.859+11A= (n.859+11A=)
c.913+11A= (n.913+11A=)
c.421+11A= (n.421+11A=)
n.217+11A=
n.962+11A=
c.160+11A= (n.160+11A=)
c.892+11A= (n.892+11A=)
c.577+11A= (n.577+11A=)
c.241+11A= (n.241+11A=)
c.196-5136A= (n.196-5136A=)
c.364+11A= (n.364+11A=)
c.856+11A= (n.856+11A=)
c.351A= (p.Ser117=)
n.477+11A=
c.1006+11A= (n.1006+11A=)
c.1003+11A= (n.1003+11A=)
c.868+11A= (n.868+11A=)
17g.77482346A>CCA2276500468SEPTIN9c.859+11A>C (n.859+11A>C)
c.913+11A>C (n.913+11A>C)
c.421+11A>C (n.421+11A>C)
n.217+11A>C
n.962+11A>C
c.160+11A>C (n.160+11A>C)
c.892+11A>C (n.892+11A>C)
c.577+11A>C (n.577+11A>C)
c.241+11A>C (n.241+11A>C)
c.196-5136A>C (n.196-5136A>C)
c.364+11A>C (n.364+11A>C)
c.856+11A>C (n.856+11A>C)
c.351A>C (p.Ser117=)
n.477+11A>C
c.1006+11A>C (n.1006+11A>C)
c.1003+11A>C (n.1003+11A>C)
c.868+11A>C (n.868+11A>C)
 dbSNP
17g.77482346A>GCA2640084008SEPTIN9c.859+11A>G (n.859+11A>G)
c.913+11A>G (n.913+11A>G)
c.421+11A>G (n.421+11A>G)
n.217+11A>G
n.962+11A>G
c.160+11A>G (n.160+11A>G)
c.892+11A>G (n.892+11A>G)
c.577+11A>G (n.577+11A>G)
c.241+11A>G (n.241+11A>G)
c.196-5136A>G (n.196-5136A>G)
c.364+11A>G (n.364+11A>G)
c.856+11A>G (n.856+11A>G)
c.351A>G (p.Ser117=)
n.477+11A>G
c.1006+11A>G (n.1006+11A>G)
c.1003+11A>G (n.1003+11A>G)
c.868+11A>G (n.868+11A>G)
 gnomAD v4
17g.77482347C>ACA401208109SEPTIN9c.859+12C>A (n.859+12C>A)
c.913+12C>A (n.913+12C>A)
c.421+12C>A (n.421+12C>A)
n.217+12C>A
n.962+12C>A
c.160+12C>A (n.160+12C>A)
c.892+12C>A (n.892+12C>A)
c.577+12C>A (n.577+12C>A)
c.241+12C>A (n.241+12C>A)
c.196-5135C>A (n.196-5135C>A)
c.364+12C>A (n.364+12C>A)
c.856+12C>A (n.856+12C>A)
c.352C>A (p.Pro118Thr)
n.477+12C>A
c.1006+12C>A (n.1006+12C>A)
c.1003+12C>A (n.1003+12C>A)
c.868+12C>A (n.868+12C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77482347C=CA2276500469SEPTIN9c.859+12C= (n.859+12C=)
c.913+12C= (n.913+12C=)
c.421+12C= (n.421+12C=)
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n.962+12C=
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c.241+12C= (n.241+12C=)
c.196-5135C= (n.196-5135C=)
c.364+12C= (n.364+12C=)
c.856+12C= (n.856+12C=)
c.352C= (p.Pro118=)
n.477+12C=
c.1006+12C= (n.1006+12C=)
c.1003+12C= (n.1003+12C=)
c.868+12C= (n.868+12C=)
17g.77482347C>GCA401208107SEPTIN9c.859+12C>G (n.859+12C>G)
c.913+12C>G (n.913+12C>G)
c.421+12C>G (n.421+12C>G)
n.217+12C>G
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c.892+12C>G (n.892+12C>G)
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c.352C>G (p.Pro118Ala)
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c.1006+12C>G (n.1006+12C>G)
c.1003+12C>G (n.1003+12C>G)
c.868+12C>G (n.868+12C>G)
 gnomAD v4
17g.77482347C>TCA401208108SEPTIN9c.859+12C>T (n.859+12C>T)
c.913+12C>T (n.913+12C>T)
c.421+12C>T (n.421+12C>T)
n.217+12C>T
n.962+12C>T
c.160+12C>T (n.160+12C>T)
c.892+12C>T (n.892+12C>T)
c.577+12C>T (n.577+12C>T)
c.241+12C>T (n.241+12C>T)
c.196-5135C>T (n.196-5135C>T)
c.364+12C>T (n.364+12C>T)
c.856+12C>T (n.856+12C>T)
c.352C>T (p.Pro118Ser)
n.477+12C>T
c.1006+12C>T (n.1006+12C>T)
c.1003+12C>T (n.1003+12C>T)
c.868+12C>T (n.868+12C>T)
17g.77482348C>ACA401208110SEPTIN9c.859+13C>A (n.859+13C>A)
c.913+13C>A (n.913+13C>A)
c.421+13C>A (n.421+13C>A)
n.217+13C>A
n.962+13C>A
c.160+13C>A (n.160+13C>A)
c.892+13C>A (n.892+13C>A)
c.577+13C>A (n.577+13C>A)
c.241+13C>A (n.241+13C>A)
c.196-5134C>A (n.196-5134C>A)
c.364+13C>A (n.364+13C>A)
c.856+13C>A (n.856+13C>A)
c.353C>A (p.Pro118His)
n.477+13C>A
c.1006+13C>A (n.1006+13C>A)
c.1003+13C>A (n.1003+13C>A)
c.868+13C>A (n.868+13C>A)
17g.77482348C=CA2276500470SEPTIN9c.859+13C= (n.859+13C=)
c.913+13C= (n.913+13C=)
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c.160+13C= (n.160+13C=)
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c.196-5134C= (n.196-5134C=)
c.364+13C= (n.364+13C=)
c.856+13C= (n.856+13C=)
c.353C= (p.Pro118=)
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c.1006+13C= (n.1006+13C=)
c.1003+13C= (n.1003+13C=)
c.868+13C= (n.868+13C=)
17g.77482348C>GCA401208111SEPTIN9c.859+13C>G (n.859+13C>G)
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n.217+13C>G
n.962+13C>G
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c.241+13C>G (n.241+13C>G)
c.196-5134C>G (n.196-5134C>G)
c.364+13C>G (n.364+13C>G)
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c.353C>G (p.Pro118Arg)
n.477+13C>G
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c.868+13C>G (n.868+13C>G)
17g.77482348C>TCA401208112SEPTIN9c.859+13C>T (n.859+13C>T)
c.913+13C>T (n.913+13C>T)
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n.217+13C>T
n.962+13C>T
c.160+13C>T (n.160+13C>T)
c.892+13C>T (n.892+13C>T)
c.577+13C>T (n.577+13C>T)
c.241+13C>T (n.241+13C>T)
c.196-5134C>T (n.196-5134C>T)
c.364+13C>T (n.364+13C>T)
c.856+13C>T (n.856+13C>T)
c.353C>T (p.Pro118Leu)
n.477+13C>T
c.1006+13C>T (n.1006+13C>T)
c.1003+13C>T (n.1003+13C>T)
c.868+13C>T (n.868+13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482350T>ACA401208113SEPTIN9c.859+15T>A (n.859+15T>A)
c.913+15T>A (n.913+15T>A)
c.421+15T>A (n.421+15T>A)
n.217+15T>A
n.962+15T>A
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c.241+15T>A (n.241+15T>A)
c.196-5132T>A (n.196-5132T>A)
c.364+15T>A (n.364+15T>A)
c.856+15T>A (n.856+15T>A)
c.355T>A (p.Cys119Ser)
n.477+15T>A
c.1006+15T>A (n.1006+15T>A)
c.1003+15T>A (n.1003+15T>A)
c.868+15T>A (n.868+15T>A)
17g.77482350T>CCA401208114SEPTIN9c.859+15T>C (n.859+15T>C)
c.913+15T>C (n.913+15T>C)
c.421+15T>C (n.421+15T>C)
n.217+15T>C
n.962+15T>C
c.160+15T>C (n.160+15T>C)
c.892+15T>C (n.892+15T>C)
c.577+15T>C (n.577+15T>C)
c.241+15T>C (n.241+15T>C)
c.196-5132T>C (n.196-5132T>C)
c.364+15T>C (n.364+15T>C)
c.856+15T>C (n.856+15T>C)
c.355T>C (p.Cys119Arg)
n.477+15T>C
c.1006+15T>C (n.1006+15T>C)
c.1003+15T>C (n.1003+15T>C)
c.868+15T>C (n.868+15T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77482350T>GCA401208115SEPTIN9c.859+15T>G (n.859+15T>G)
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n.217+15T>G
n.962+15T>G
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c.364+15T>G (n.364+15T>G)
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c.355T>G (p.Cys119Gly)
n.477+15T>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77482350T=CA2276500471SEPTIN9c.859+15T= (n.859+15T=)
c.913+15T= (n.913+15T=)
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n.962+15T=
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c.241+15T= (n.241+15T=)
c.196-5132T= (n.196-5132T=)
c.364+15T= (n.364+15T=)
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c.355T= (p.Cys119=)
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c.1006+15T= (n.1006+15T=)
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c.868+15T= (n.868+15T=)
17g.77482351G>ACA294293866SEPTIN9c.859+16G>A (n.859+16G>A)
c.913+16G>A (n.913+16G>A)
c.421+16G>A (n.421+16G>A)
n.217+16G>A
n.962+16G>A
c.160+16G>A (n.160+16G>A)
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c.241+16G>A (n.241+16G>A)
c.196-5131G>A (n.196-5131G>A)
c.364+16G>A (n.364+16G>A)
c.856+16G>A (n.856+16G>A)
c.356G>A (p.Cys119Tyr)
n.477+16G>A
c.1006+16G>A (n.1006+16G>A)
c.1003+16G>A (n.1003+16G>A)
c.868+16G>A (n.868+16G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482351G>CCA401208116SEPTIN9c.859+16G>C (n.859+16G>C)
c.913+16G>C (n.913+16G>C)
c.421+16G>C (n.421+16G>C)
n.217+16G>C
n.962+16G>C
c.160+16G>C (n.160+16G>C)
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c.577+16G>C (n.577+16G>C)
c.241+16G>C (n.241+16G>C)
c.196-5131G>C (n.196-5131G>C)
c.364+16G>C (n.364+16G>C)
c.856+16G>C (n.856+16G>C)
c.356G>C (p.Cys119Ser)
n.477+16G>C
c.1006+16G>C (n.1006+16G>C)
c.1003+16G>C (n.1003+16G>C)
c.868+16G>C (n.868+16G>C)
17g.77482351G=CA2276500472SEPTIN9c.859+16G= (n.859+16G=)
c.913+16G= (n.913+16G=)
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n.962+16G=
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c.241+16G= (n.241+16G=)
c.196-5131G= (n.196-5131G=)
c.364+16G= (n.364+16G=)
c.856+16G= (n.856+16G=)
c.356G= (p.Cys119=)
n.477+16G=
c.1006+16G= (n.1006+16G=)
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c.868+16G= (n.868+16G=)
17g.77482351G>TCA8793550SEPTIN9c.859+16G>T (n.859+16G>T)
c.913+16G>T (n.913+16G>T)
c.421+16G>T (n.421+16G>T)
n.217+16G>T
n.962+16G>T
c.160+16G>T (n.160+16G>T)
c.892+16G>T (n.892+16G>T)
c.577+16G>T (n.577+16G>T)
c.241+16G>T (n.241+16G>T)
c.196-5131G>T (n.196-5131G>T)
c.364+16G>T (n.364+16G>T)
c.856+16G>T (n.856+16G>T)
c.356G>T (p.Cys119Phe)
n.477+16G>T
c.1006+16G>T (n.1006+16G>T)
c.1003+16G>T (n.1003+16G>T)
c.868+16G>T (n.868+16G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482352C>ACA401208117SEPTIN9c.859+17C>A (n.859+17C>A)
c.913+17C>A (n.913+17C>A)
c.421+17C>A (n.421+17C>A)
n.217+17C>A
n.962+17C>A
c.160+17C>A (n.160+17C>A)
c.892+17C>A (n.892+17C>A)
c.577+17C>A (n.577+17C>A)
c.241+17C>A (n.241+17C>A)
c.196-5130C>A (n.196-5130C>A)
c.364+17C>A (n.364+17C>A)
c.856+17C>A (n.856+17C>A)
c.357C>A (p.Cys119Ter)
n.477+17C>A
c.1006+17C>A (n.1006+17C>A)
c.1003+17C>A (n.1003+17C>A)
c.868+17C>A (n.868+17C>A)
17g.77482352C>GCA401208118SEPTIN9c.859+17C>G (n.859+17C>G)
c.913+17C>G (n.913+17C>G)
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n.217+17C>G
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c.241+17C>G (n.241+17C>G)
c.196-5130C>G (n.196-5130C>G)
c.364+17C>G (n.364+17C>G)
c.856+17C>G (n.856+17C>G)
c.357C>G (p.Cys119Trp)
n.477+17C>G
c.1006+17C>G (n.1006+17C>G)
c.1003+17C>G (n.1003+17C>G)
c.868+17C>G (n.868+17C>G)
17g.77482352C>TCA2640084009SEPTIN9c.859+17C>T (n.859+17C>T)
c.913+17C>T (n.913+17C>T)
c.421+17C>T (n.421+17C>T)
n.217+17C>T
n.962+17C>T
c.160+17C>T (n.160+17C>T)
c.892+17C>T (n.892+17C>T)
c.577+17C>T (n.577+17C>T)
c.241+17C>T (n.241+17C>T)
c.196-5130C>T (n.196-5130C>T)
c.364+17C>T (n.364+17C>T)
c.856+17C>T (n.856+17C>T)
c.357C>T (p.Cys119=)
n.477+17C>T
c.1006+17C>T (n.1006+17C>T)
c.1003+17C>T (n.1003+17C>T)
c.868+17C>T (n.868+17C>T)
 gnomAD v4
17g.77482352_77482366delinsCATGCCACTCAACCACA2276500473SEPTIN9c.859+17_859+31delinsCATGCCACTCAACCA (n.859+17_859+31delinsCATGCCACTCAACCA)
c.913+17_913+31delinsCATGCCACTCAACCA (n.913+17_913+31delinsCATGCCACTCAACCA)
c.421+17_421+31delinsCATGCCACTCAACCA (n.421+17_421+31delinsCATGCCACTCAACCA)
n.217+17_217+31delinsCATGCCACTCAACCA
n.962+17_962+31delinsCATGCCACTCAACCA
c.160+17_160+31delinsCATGCCACTCAACCA (n.160+17_160+31delinsCATGCCACTCAACCA)
c.892+17_892+31delinsCATGCCACTCAACCA (n.892+17_892+31delinsCATGCCACTCAACCA)
c.577+17_577+31delinsCATGCCACTCAACCA (n.577+17_577+31delinsCATGCCACTCAACCA)
c.241+17_241+31delinsCATGCCACTCAACCA (n.241+17_241+31delinsCATGCCACTCAACCA)
c.196-5130_196-5116delinsCATGCCACTCAACCA (n.196-5130_196-5116delinsCATGCCACTCAACCA)
c.364+17_364+31delinsCATGCCACTCAACCA (n.364+17_364+31delinsCATGCCACTCAACCA)
c.856+17_856+31delinsCATGCCACTCAACCA (n.856+17_856+31delinsCATGCCACTCAACCA)
c.357_371delinsCATGCCACTCAACCA (p.Cys119=)
n.477+17_477+31delinsCATGCCACTCAACCA
c.1006+17_1006+31delinsCATGCCACTCAACCA (n.1006+17_1006+31delinsCATGCCACTCAACCA)
c.1003+17_1003+31delinsCATGCCACTCAACCA (n.1003+17_1003+31delinsCATGCCACTCAACCA)
c.868+17_868+31delinsCATGCCACTCAACCA (n.868+17_868+31delinsCATGCCACTCAACCA)
17g.77482353A>CCA401208121SEPTIN9c.859+18A>C (n.859+18A>C)
c.913+18A>C (n.913+18A>C)
c.421+18A>C (n.421+18A>C)
n.217+18A>C
n.962+18A>C
c.160+18A>C (n.160+18A>C)
c.892+18A>C (n.892+18A>C)
c.577+18A>C (n.577+18A>C)
c.241+18A>C (n.241+18A>C)
c.196-5129A>C (n.196-5129A>C)
c.364+18A>C (n.364+18A>C)
c.856+18A>C (n.856+18A>C)
c.358A>C (p.Met120Leu)
n.477+18A>C
c.1006+18A>C (n.1006+18A>C)
c.1003+18A>C (n.1003+18A>C)
c.868+18A>C (n.868+18A>C)
17g.77482353A>GCA401208120SEPTIN9c.859+18A>G (n.859+18A>G)
c.913+18A>G (n.913+18A>G)
c.421+18A>G (n.421+18A>G)
n.217+18A>G
n.962+18A>G
c.160+18A>G (n.160+18A>G)
c.892+18A>G (n.892+18A>G)
c.577+18A>G (n.577+18A>G)
c.241+18A>G (n.241+18A>G)
c.196-5129A>G (n.196-5129A>G)
c.364+18A>G (n.364+18A>G)
c.856+18A>G (n.856+18A>G)
c.358A>G (p.Met120Val)
n.477+18A>G
c.1006+18A>G (n.1006+18A>G)
c.1003+18A>G (n.1003+18A>G)
c.868+18A>G (n.868+18A>G)
17g.77482353A>TCA401208119SEPTIN9c.859+18A>T (n.859+18A>T)
c.913+18A>T (n.913+18A>T)
c.421+18A>T (n.421+18A>T)
n.217+18A>T
n.962+18A>T
c.160+18A>T (n.160+18A>T)
c.892+18A>T (n.892+18A>T)
c.577+18A>T (n.577+18A>T)
c.241+18A>T (n.241+18A>T)
c.196-5129A>T (n.196-5129A>T)
c.364+18A>T (n.364+18A>T)
c.856+18A>T (n.856+18A>T)
c.358A>T (p.Met120Leu)
n.477+18A>T
c.1006+18A>T (n.1006+18A>T)
c.1003+18A>T (n.1003+18A>T)
c.868+18A>T (n.868+18A>T)
 gnomAD v4
17g.77482358_77482371delCA2276500474SEPTIN9c.859+23_859+36del (n.859+23_859+36del)
c.913+23_913+36del (n.913+23_913+36del)
c.421+23_421+36del (n.421+23_421+36del)
n.217+23_217+36del
n.962+23_962+36del
c.160+23_160+36del (n.160+23_160+36del)
c.892+23_892+36del (n.892+23_892+36del)
c.577+23_577+36del (n.577+23_577+36del)
c.241+23_241+36del (n.241+23_241+36del)
c.196-5124_196-5111del (n.196-5124_196-5111del)
c.364+23_364+36del (n.364+23_364+36del)
c.856+23_856+36del (n.856+23_856+36del)
c.363_376del (p.Leu122GlufsTer27)
n.477+23_477+36del
c.1006+23_1006+36del (n.1006+23_1006+36del)
c.1003+23_1003+36del (n.1003+23_1003+36del)
c.868+23_868+36del (n.868+23_868+36del)
 dbSNP
17g.77482354T>ACA401208122SEPTIN9c.859+19T>A (n.859+19T>A)
c.913+19T>A (n.913+19T>A)
c.421+19T>A (n.421+19T>A)
n.217+19T>A
n.962+19T>A
c.160+19T>A (n.160+19T>A)
c.892+19T>A (n.892+19T>A)
c.577+19T>A (n.577+19T>A)
c.241+19T>A (n.241+19T>A)
c.196-5128T>A (n.196-5128T>A)
c.364+19T>A (n.364+19T>A)
c.856+19T>A (n.856+19T>A)
c.359T>A (p.Met120Lys)
n.477+19T>A
c.1006+19T>A (n.1006+19T>A)
c.1003+19T>A (n.1003+19T>A)
c.868+19T>A (n.868+19T>A)
17g.77482354T>CCA401208123SEPTIN9c.859+19T>C (n.859+19T>C)
c.913+19T>C (n.913+19T>C)
c.421+19T>C (n.421+19T>C)
n.217+19T>C
n.962+19T>C
c.160+19T>C (n.160+19T>C)
c.892+19T>C (n.892+19T>C)
c.577+19T>C (n.577+19T>C)
c.241+19T>C (n.241+19T>C)
c.196-5128T>C (n.196-5128T>C)
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c.856+19T>C (n.856+19T>C)
c.359T>C (p.Met120Thr)
n.477+19T>C
c.1006+19T>C (n.1006+19T>C)
c.1003+19T>C (n.1003+19T>C)
c.868+19T>C (n.868+19T>C)
 ClinVar
17g.77482354T>GCA401208124SEPTIN9c.859+19T>G (n.859+19T>G)
c.913+19T>G (n.913+19T>G)
c.421+19T>G (n.421+19T>G)
n.217+19T>G
n.962+19T>G
c.160+19T>G (n.160+19T>G)
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c.577+19T>G (n.577+19T>G)
c.241+19T>G (n.241+19T>G)
c.196-5128T>G (n.196-5128T>G)
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c.359T>G (p.Met120Arg)
n.477+19T>G
c.1006+19T>G (n.1006+19T>G)
c.1003+19T>G (n.1003+19T>G)
c.868+19T>G (n.868+19T>G)

Number of alleles fetched