| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.77441053del | CA919457164 | VIPAS39 | c.762+15del (n.762+15del) c.615+15del (n.615+15del) n.174+15del n.732+15del n.207+15del c.840+15del (n.840+15del) c.669+15del (n.669+15del) n.884+15del c.729+15del (n.729+15del) c.522+15del (n.522+15del) c.734+1509del (n.734+1509del) n.869+15del | dbSNP |
| 14 | g.77441055G>C | CA2575594056 | VIPAS39 | c.762+11C>G (n.762+11C>G) c.615+11C>G (n.615+11C>G) n.174+11C>G n.732+11C>G n.207+11C>G c.840+11C>G (n.840+11C>G) c.669+11C>G (n.669+11C>G) n.884+11C>G c.729+11C>G (n.729+11C>G) c.522+11C>G (n.522+11C>G) c.734+1505C>G (n.734+1505C>G) n.869+11C>G | |
| 14 | g.77441055G= | CA2148395786 | VIPAS39 | c.762+11C= (n.762+11C=) c.615+11C= (n.615+11C=) n.174+11C= n.732+11C= n.207+11C= c.840+11C= (n.840+11C=) c.669+11C= (n.669+11C=) n.884+11C= c.729+11C= (n.729+11C=) c.522+11C= (n.522+11C=) c.734+1505C= (n.734+1505C=) n.869+11C= | |
| 14 | g.77441055G>T | CA7287975 | VIPAS39 | c.762+11C>A (n.762+11C>A) c.615+11C>A (n.615+11C>A) n.174+11C>A n.732+11C>A n.207+11C>A c.840+11C>A (n.840+11C>A) c.669+11C>A (n.669+11C>A) n.884+11C>A c.729+11C>A (n.729+11C>A) c.522+11C>A (n.522+11C>A) c.734+1505C>A (n.734+1505C>A) n.869+11C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77441056C= | CA2148395787 | VIPAS39 | c.762+10G= (n.762+10G=) c.615+10G= (n.615+10G=) n.174+10G= n.732+10G= n.207+10G= c.840+10G= (n.840+10G=) c.669+10G= (n.669+10G=) n.884+10G= c.729+10G= (n.729+10G=) c.522+10G= (n.522+10G=) c.734+1504G= (n.734+1504G=) n.869+10G= | |
| 14 | g.77441056C>G | CA7287976 | VIPAS39 | c.762+10G>C (n.762+10G>C) c.615+10G>C (n.615+10G>C) n.174+10G>C n.732+10G>C n.207+10G>C c.840+10G>C (n.840+10G>C) c.669+10G>C (n.669+10G>C) n.884+10G>C c.729+10G>C (n.729+10G>C) c.522+10G>C (n.522+10G>C) c.734+1504G>C (n.734+1504G>C) n.869+10G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.77441057C>A | CA7287977 | VIPAS39 | c.762+9G>T (n.762+9G>T) c.615+9G>T (n.615+9G>T) n.174+9G>T n.732+9G>T n.207+9G>T c.840+9G>T (n.840+9G>T) c.669+9G>T (n.669+9G>T) n.884+9G>T c.729+9G>T (n.729+9G>T) c.522+9G>T (n.522+9G>T) c.734+1503G>T (n.734+1503G>T) n.869+9G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77441057C= | CA2148395788 | VIPAS39 | c.762+9G= (n.762+9G=) c.615+9G= (n.615+9G=) n.174+9G= n.732+9G= n.207+9G= c.840+9G= (n.840+9G=) c.669+9G= (n.669+9G=) n.884+9G= c.729+9G= (n.729+9G=) c.522+9G= (n.522+9G=) c.734+1503G= (n.734+1503G=) n.869+9G= | |
| 14 | g.77441058A>G | CA2625868468 | VIPAS39 | c.762+8T>C (n.762+8T>C) c.615+8T>C (n.615+8T>C) n.174+8T>C n.732+8T>C n.207+8T>C c.840+8T>C (n.840+8T>C) c.669+8T>C (n.669+8T>C) n.884+8T>C c.729+8T>C (n.729+8T>C) c.522+8T>C (n.522+8T>C) c.734+1502T>C (n.734+1502T>C) n.869+8T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77441061C>A | CA263810232 | VIPAS39 | c.762+5G>T (n.762+5G>T) c.615+5G>T (n.615+5G>T) n.174+5G>T n.732+5G>T n.207+5G>T c.840+5G>T (n.840+5G>T) c.669+5G>T (n.669+5G>T) n.884+5G>T c.729+5G>T (n.729+5G>T) c.522+5G>T (n.522+5G>T) c.734+1499G>T (n.734+1499G>T) n.869+5G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77441061C= | CA2148395789 | VIPAS39 | c.762+5G= (n.762+5G=) c.615+5G= (n.615+5G=) n.174+5G= n.732+5G= n.207+5G= c.840+5G= (n.840+5G=) c.669+5G= (n.669+5G=) n.884+5G= c.729+5G= (n.729+5G=) c.522+5G= (n.522+5G=) c.734+1499G= (n.734+1499G=) n.869+5G= | |
| 14 | g.77441062T>A | CA615219670 | VIPAS39 | c.762+4A>T (n.762+4A>T) c.615+4A>T (n.615+4A>T) n.174+4A>T n.732+4A>T n.207+4A>T c.840+4A>T (n.840+4A>T) c.669+4A>T (n.669+4A>T) n.884+4A>T c.729+4A>T (n.729+4A>T) c.522+4A>T (n.522+4A>T) c.734+1498A>T (n.734+1498A>T) n.869+4A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.77441062T= | CA2148395790 | VIPAS39 | c.762+4A= (n.762+4A=) c.615+4A= (n.615+4A=) n.174+4A= n.732+4A= n.207+4A= c.840+4A= (n.840+4A=) c.669+4A= (n.669+4A=) n.884+4A= c.729+4A= (n.729+4A=) c.522+4A= (n.522+4A=) c.734+1498A= (n.734+1498A=) n.869+4A= | |
| 14 | g.77441063T>C | CA2730077623 | VIPAS39 | c.762+3A>G (n.762+3A>G) c.615+3A>G (n.615+3A>G) n.174+3A>G n.732+3A>G n.207+3A>G c.840+3A>G (n.840+3A>G) c.669+3A>G (n.669+3A>G) n.884+3A>G c.729+3A>G (n.729+3A>G) c.522+3A>G (n.522+3A>G) c.734+1497A>G (n.734+1497A>G) n.869+3A>G | dbSNP |
| 14 | g.77441064A>C | CA390697613 | VIPAS39 | c.762+2T>G (n.762+2T>G) c.615+2T>G (n.615+2T>G) n.174+2T>G n.732+2T>G n.207+2T>G c.840+2T>G (n.840+2T>G) c.669+2T>G (n.669+2T>G) n.884+2T>G c.729+2T>G (n.729+2T>G) c.522+2T>G (n.522+2T>G) c.734+1496T>G (n.734+1496T>G) n.869+2T>G | |
| 14 | g.77441064A>G | CA390697614 | VIPAS39 | c.762+2T>C (n.762+2T>C) c.615+2T>C (n.615+2T>C) n.174+2T>C n.732+2T>C n.207+2T>C c.840+2T>C (n.840+2T>C) c.669+2T>C (n.669+2T>C) n.884+2T>C c.729+2T>C (n.729+2T>C) c.522+2T>C (n.522+2T>C) c.734+1496T>C (n.734+1496T>C) n.869+2T>C | |
| 14 | g.77441064A>T | CA390697615 | VIPAS39 | c.762+2T>A (n.762+2T>A) c.615+2T>A (n.615+2T>A) n.174+2T>A n.732+2T>A n.207+2T>A c.840+2T>A (n.840+2T>A) c.669+2T>A (n.669+2T>A) n.884+2T>A c.729+2T>A (n.729+2T>A) c.522+2T>A (n.522+2T>A) c.734+1496T>A (n.734+1496T>A) n.869+2T>A | |
| 14 | g.77441065C>A | CA390697616 | VIPAS39 | c.762+1G>T (n.762+1G>T) c.615+1G>T (n.615+1G>T) n.174+1G>T n.732+1G>T n.207+1G>T c.840+1G>T (n.840+1G>T) c.669+1G>T (n.669+1G>T) n.884+1G>T c.729+1G>T (n.729+1G>T) c.522+1G>T (n.522+1G>T) c.734+1495G>T (n.734+1495G>T) n.869+1G>T | |
| 14 | g.77441065C>G | CA390697617 | VIPAS39 | c.762+1G>C (n.762+1G>C) c.615+1G>C (n.615+1G>C) n.174+1G>C n.732+1G>C n.207+1G>C c.840+1G>C (n.840+1G>C) c.669+1G>C (n.669+1G>C) n.884+1G>C c.729+1G>C (n.729+1G>C) c.522+1G>C (n.522+1G>C) c.734+1495G>C (n.734+1495G>C) n.869+1G>C | |
| 14 | g.77441065C>T | CA390697618 | VIPAS39 | c.762+1G>A (n.762+1G>A) c.615+1G>A (n.615+1G>A) n.174+1G>A n.732+1G>A n.207+1G>A c.840+1G>A (n.840+1G>A) c.669+1G>A (n.669+1G>A) n.884+1G>A c.729+1G>A (n.729+1G>A) c.522+1G>A (n.522+1G>A) c.734+1495G>A (n.734+1495G>A) n.869+1G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77441066C>A | CA487324421 | VIPAS39 | c.762G>T (p.Ala254=) c.615G>T (p.Ala205=) n.174G>T n.732G>T n.207G>T c.840G>T (p.Ala280=) c.669G>T (p.Ala223=) n.884G>T c.729G>T (p.Ala243=) c.522G>T (p.Ala174=) c.734+1494G>T (n.734+1494G>T) n.869G>T | COSMIC |
| 14 | g.77441066C= | CA2148395791 | VIPAS39 | c.762G= (p.Ala254=) c.615G= (p.Ala205=) n.174G= n.732G= n.207G= c.840G= (p.Ala280=) c.669G= (p.Ala223=) n.884G= c.729G= (p.Ala243=) c.522G= (p.Ala174=) c.734+1494G= (n.734+1494G=) n.869G= | |
| 14 | g.77441066C>G | CA487324422 | VIPAS39 | c.762G>C (p.Ala254=) c.615G>C (p.Ala205=) n.174G>C n.732G>C n.207G>C c.840G>C (p.Ala280=) c.669G>C (p.Ala223=) n.884G>C c.729G>C (p.Ala243=) c.522G>C (p.Ala174=) c.734+1494G>C (n.734+1494G>C) n.869G>C | |
| 14 | g.77441066C>T | CA7287978 | VIPAS39 | c.762G>A (p.Ala254=) c.615G>A (p.Ala205=) n.174G>A n.732G>A n.207G>A c.840G>A (p.Ala280=) c.669G>A (p.Ala223=) n.884G>A c.729G>A (p.Ala243=) c.522G>A (p.Ala174=) c.734+1494G>A (n.734+1494G>A) n.869G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77441067G>A | CA263810239 | VIPAS39 | c.761C>T (p.Ala254Val) c.614C>T (p.Ala205Val) n.173C>T n.731C>T n.206C>T c.839C>T (p.Ala280Val) c.668C>T (p.Ala223Val) n.883C>T c.728C>T (p.Ala243Val) c.521C>T (p.Ala174Val) c.734+1493C>T (n.734+1493C>T) n.868C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.77441067G>C | CA390697619 | VIPAS39 | c.761C>G (p.Ala254Gly) c.614C>G (p.Ala205Gly) n.173C>G n.731C>G n.206C>G c.839C>G (p.Ala280Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) n.883C>G c.728C>G (p.Ala243Gly) c.521C>G (p.Ala174Gly) c.734+1493C>G (n.734+1493C>G) n.868C>G | |
| 14 | g.77441067G= | CA2148395792 | VIPAS39 | c.761C= (p.Ala254=) c.614C= (p.Ala205=) n.173C= n.731C= n.206C= c.839C= (p.Ala280=) c.668C= (p.Ala223=) n.883C= c.728C= (p.Ala243=) c.521C= (p.Ala174=) c.734+1493C= (n.734+1493C=) n.868C= | |
| 14 | g.77441067G>T | CA7287979 | VIPAS39 | c.761C>A (p.Ala254Glu) c.614C>A (p.Ala205Glu) n.173C>A n.731C>A n.206C>A c.839C>A (p.Ala280Glu) c.668C>A (p.Ala223Glu) n.883C>A c.728C>A (p.Ala243Glu) c.521C>A (p.Ala174Glu) c.734+1493C>A (n.734+1493C>A) n.868C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77441068C>A | CA7287980 | VIPAS39 | c.760G>T (p.Ala254Ser) c.613G>T (p.Ala205Ser) n.172G>T n.730G>T n.205G>T c.838G>T (p.Ala280Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser) n.882G>T c.727G>T (p.Ala243Ser) c.520G>T (p.Ala174Ser) c.734+1492G>T (n.734+1492G>T) n.867G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.77441068C= | CA2148395793 | VIPAS39 | c.760G= (p.Ala254=) c.613G= (p.Ala205=) n.172G= n.730G= n.205G= c.838G= (p.Ala280=) c.667G= (p.Ala223=) n.882G= c.727G= (p.Ala243=) c.520G= (p.Ala174=) c.734+1492G= (n.734+1492G=) n.867G= | |
| 14 | g.77441068C>G | CA390697620 | VIPAS39 | c.760G>C (p.Ala254Pro) c.613G>C (p.Ala205Pro) n.172G>C n.730G>C n.205G>C c.838G>C (p.Ala280Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) n.882G>C c.727G>C (p.Ala243Pro) c.520G>C (p.Ala174Pro) c.734+1492G>C (n.734+1492G>C) n.867G>C | |
| 14 | g.77441068C>T | CA7287981 | VIPAS39 | c.760G>A (p.Ala254Thr) c.613G>A (p.Ala205Thr) n.172G>A n.730G>A n.205G>A c.838G>A (p.Ala280Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) n.882G>A c.727G>A (p.Ala243Thr) c.520G>A (p.Ala174Thr) c.734+1492G>A (n.734+1492G>A) n.867G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77441069A>C | CA487324423 | VIPAS39 | c.759T>G (p.Leu253=) c.612T>G (p.Leu204=) n.171T>G n.729T>G n.204T>G c.837T>G (p.Leu279=) c.666T>G (p.Leu222=) n.881T>G c.726T>G (p.Leu242=) c.519T>G (p.Leu173=) c.734+1491T>G (n.734+1491T>G) n.866T>G | |
| 14 | g.77441069A>G | CA487324424 | VIPAS39 | c.759T>C (p.Leu253=) c.612T>C (p.Leu204=) n.171T>C n.729T>C n.204T>C c.837T>C (p.Leu279=) c.666T>C (p.Leu222=) n.881T>C c.726T>C (p.Leu242=) c.519T>C (p.Leu173=) c.734+1491T>C (n.734+1491T>C) n.866T>C | |
| 14 | g.77441069A>T | CA487324425 | VIPAS39 | c.759T>A (p.Leu253=) c.612T>A (p.Leu204=) n.171T>A n.729T>A n.204T>A c.837T>A (p.Leu279=) c.666T>A (p.Leu222=) n.881T>A c.726T>A (p.Leu242=) c.519T>A (p.Leu173=) c.734+1491T>A (n.734+1491T>A) n.866T>A | |
| 14 | g.77441070A>C | CA390697621 | VIPAS39 | c.758T>G (p.Leu253Arg) c.611T>G (p.Leu204Arg) n.170T>G n.728T>G n.203T>G c.836T>G (p.Leu279Arg) c.665T>G (p.Leu222Arg) n.880T>G c.725T>G (p.Leu242Arg) c.518T>G (p.Leu173Arg) c.734+1490T>G (n.734+1490T>G) n.865T>G | |
| 14 | g.77441070A>G | CA390697622 | VIPAS39 | c.758T>C (p.Leu253Pro) c.611T>C (p.Leu204Pro) n.170T>C n.728T>C n.203T>C c.836T>C (p.Leu279Pro) c.665T>C (p.Leu222Pro) n.880T>C c.725T>C (p.Leu242Pro) c.518T>C (p.Leu173Pro) c.734+1490T>C (n.734+1490T>C) n.865T>C | |
| 14 | g.77441070A>T | CA390697623 | VIPAS39 | c.758T>A (p.Leu253His) c.611T>A (p.Leu204His) n.170T>A n.728T>A n.203T>A c.836T>A (p.Leu279His) c.665T>A (p.Leu222His) n.880T>A c.725T>A (p.Leu242His) c.518T>A (p.Leu173His) c.734+1490T>A (n.734+1490T>A) n.865T>A | |
| 14 | g.77441071G>A | CA390697624 | VIPAS39 | c.757C>T (p.Leu253Phe) c.610C>T (p.Leu204Phe) n.169C>T n.727C>T n.202C>T c.835C>T (p.Leu279Phe) c.664C>T (p.Leu222Phe) n.879C>T c.724C>T (p.Leu242Phe) c.517C>T (p.Leu173Phe) c.734+1489C>T (n.734+1489C>T) n.864C>T | |
| 14 | g.77441071G>C | CA390697625 | VIPAS39 | c.757C>G (p.Leu253Val) c.610C>G (p.Leu204Val) n.169C>G n.727C>G n.202C>G c.835C>G (p.Leu279Val) c.664C>G (p.Leu222Val) n.879C>G c.724C>G (p.Leu242Val) c.517C>G (p.Leu173Val) c.734+1489C>G (n.734+1489C>G) n.864C>G | |
| 14 | g.77441071G>T | CA390697626 | VIPAS39 | c.757C>A (p.Leu253Ile) c.610C>A (p.Leu204Ile) n.169C>A n.727C>A n.202C>A c.835C>A (p.Leu279Ile) c.664C>A (p.Leu222Ile) n.879C>A c.724C>A (p.Leu242Ile) c.517C>A (p.Leu173Ile) c.734+1489C>A (n.734+1489C>A) n.864C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77441072C>A | CA390697628 | VIPAS39 | c.756G>T (p.Glu252Asp) c.609G>T (p.Glu203Asp) n.168G>T n.726G>T n.201G>T c.834G>T (p.Glu278Asp) c.663G>T (p.Glu221Asp) n.878G>T c.723G>T (p.Glu241Asp) c.516G>T (p.Glu172Asp) c.734+1488G>T (n.734+1488G>T) n.863G>T | |
| 14 | g.77441072C= | CA2148395794 | VIPAS39 | c.756G= (p.Glu252=) c.609G= (p.Glu203=) n.168G= n.726G= n.201G= c.834G= (p.Glu278=) c.663G= (p.Glu221=) n.878G= c.723G= (p.Glu241=) c.516G= (p.Glu172=) c.734+1488G= (n.734+1488G=) n.863G= | |
| 14 | g.77441072C>G | CA390697627 | VIPAS39 | c.756G>C (p.Glu252Asp) c.609G>C (p.Glu203Asp) n.168G>C n.726G>C n.201G>C c.834G>C (p.Glu278Asp) c.663G>C (p.Glu221Asp) n.878G>C c.723G>C (p.Glu241Asp) c.516G>C (p.Glu172Asp) c.734+1488G>C (n.734+1488G>C) n.863G>C | |
| 14 | g.77441072C>T | CA487324426 | VIPAS39 | c.756G>A (p.Glu252=) c.609G>A (p.Glu203=) n.168G>A n.726G>A n.201G>A c.834G>A (p.Glu278=) c.663G>A (p.Glu221=) n.878G>A c.723G>A (p.Glu241=) c.516G>A (p.Glu172=) c.734+1488G>A (n.734+1488G>A) n.863G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77441073T>A | CA390697629 | VIPAS39 | c.755A>T (p.Glu252Val) c.608A>T (p.Glu203Val) n.167A>T n.725A>T n.200A>T c.833A>T (p.Glu278Val) c.662A>T (p.Glu221Val) n.877A>T c.722A>T (p.Glu241Val) c.515A>T (p.Glu172Val) c.734+1487A>T (n.734+1487A>T) n.862A>T | |
| 14 | g.77441073T>C | CA390697630 | VIPAS39 | c.755A>G (p.Glu252Gly) c.608A>G (p.Glu203Gly) n.167A>G n.725A>G n.200A>G c.833A>G (p.Glu278Gly) c.662A>G (p.Glu221Gly) n.877A>G c.722A>G (p.Glu241Gly) c.515A>G (p.Glu172Gly) c.734+1487A>G (n.734+1487A>G) n.862A>G | |
| 14 | g.77441073T>G | CA390697631 | VIPAS39 | c.755A>C (p.Glu252Ala) c.608A>C (p.Glu203Ala) n.167A>C n.725A>C n.200A>C c.833A>C (p.Glu278Ala) c.662A>C (p.Glu221Ala) n.877A>C c.722A>C (p.Glu241Ala) c.515A>C (p.Glu172Ala) c.734+1487A>C (n.734+1487A>C) n.862A>C | |
| 14 | g.77441074C>A | CA390697632 | VIPAS39 | c.754G>T (p.Glu252Ter) c.607G>T (p.Glu203Ter) n.166G>T n.724G>T n.199G>T c.832G>T (p.Glu278Ter) c.661G>T (p.Glu221Ter) n.876G>T c.721G>T (p.Glu241Ter) c.514G>T (p.Glu172Ter) c.734+1486G>T (n.734+1486G>T) n.861G>T | |
| 14 | g.77441074C>G | CA390697633 | VIPAS39 | c.754G>C (p.Glu252Gln) c.607G>C (p.Glu203Gln) n.166G>C n.724G>C n.199G>C c.832G>C (p.Glu278Gln) c.661G>C (p.Glu221Gln) n.876G>C c.721G>C (p.Glu241Gln) c.514G>C (p.Glu172Gln) c.734+1486G>C (n.734+1486G>C) n.861G>C | |
| 14 | g.77441074C>T | CA390697634 | VIPAS39 | c.754G>A (p.Glu252Lys) c.607G>A (p.Glu203Lys) n.166G>A n.724G>A n.199G>A c.832G>A (p.Glu278Lys) c.661G>A (p.Glu221Lys) n.876G>A c.721G>A (p.Glu241Lys) c.514G>A (p.Glu172Lys) c.734+1486G>A (n.734+1486G>A) n.861G>A | |
| 14 | g.77441074_77441079delinsCTTCTG | CA2148395795 | VIPAS39 | c.749_754delinsCAGAAG (p.Thr250=) c.602_607delinsCAGAAG (p.Thr201=) n.161_166delinsCAGAAG n.719_724delinsCAGAAG n.194_199delinsCAGAAG c.827_832delinsCAGAAG (p.Thr276=) c.656_661delinsCAGAAG (p.Thr219=) n.871_876delinsCAGAAG c.716_721delinsCAGAAG (p.Thr239=) c.509_514delinsCAGAAG (p.Thr170=) c.734+1481_734+1486delinsCAGAAG (n.734+1481_734+1486delinsCAGAAG) n.856_861delinsCAGAAG | |
| 14 | g.77441075T>A | CA390697635 | VIPAS39 | c.753A>T (p.Glu251Asp) c.606A>T (p.Glu202Asp) n.165A>T n.723A>T n.198A>T c.831A>T (p.Glu277Asp) c.660A>T (p.Glu220Asp) n.875A>T c.720A>T (p.Glu240Asp) c.513A>T (p.Glu171Asp) c.734+1485A>T (n.734+1485A>T) n.860A>T | |
| 14 | g.77441075T>C | CA487324427 | VIPAS39 | c.753A>G (p.Glu251=) c.606A>G (p.Glu202=) n.165A>G n.723A>G n.198A>G c.831A>G (p.Glu277=) c.660A>G (p.Glu220=) n.875A>G c.720A>G (p.Glu240=) c.513A>G (p.Glu171=) c.734+1485A>G (n.734+1485A>G) n.860A>G | |
| 14 | g.77441075T>G | CA390697636 | VIPAS39 | c.753A>C (p.Glu251Asp) c.606A>C (p.Glu202Asp) n.165A>C n.723A>C n.198A>C c.831A>C (p.Glu277Asp) c.660A>C (p.Glu220Asp) n.875A>C c.720A>C (p.Glu240Asp) c.513A>C (p.Glu171Asp) c.734+1485A>C (n.734+1485A>C) n.860A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77441079_77441083del | CA113863 | VIPAS39 | c.749_753del (p.Thr250ArgfsTer17) c.602_606del (p.Thr201ArgfsTer17) n.161_165del n.719_723del n.194_198del c.827_831del (p.Thr276ArgfsTer17) c.656_660del (p.Thr219ArgfsTer17) n.871_875del c.716_720del (p.Thr239ArgfsTer17) c.509_513del (p.Thr170ArgfsTer17) c.734+1481_734+1485del (n.734+1481_734+1485del) n.856_860del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77441076T>A | CA390697637 | VIPAS39 | c.752A>T (p.Glu251Val) c.605A>T (p.Glu202Val) n.164A>T n.722A>T n.197A>T c.830A>T (p.Glu277Val) c.659A>T (p.Glu220Val) n.874A>T c.719A>T (p.Glu240Val) c.512A>T (p.Glu171Val) c.734+1484A>T (n.734+1484A>T) n.859A>T | dbSNP |
| 14 | g.77441076T>C | CA390697638 | VIPAS39 | c.752A>G (p.Glu251Gly) c.605A>G (p.Glu202Gly) n.164A>G n.722A>G n.197A>G c.830A>G (p.Glu277Gly) c.659A>G (p.Glu220Gly) n.874A>G c.719A>G (p.Glu240Gly) c.512A>G (p.Glu171Gly) c.734+1484A>G (n.734+1484A>G) n.859A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77441076T>G | CA390697639 | VIPAS39 | c.752A>C (p.Glu251Ala) c.605A>C (p.Glu202Ala) n.164A>C n.722A>C n.197A>C c.830A>C (p.Glu277Ala) c.659A>C (p.Glu220Ala) n.874A>C c.719A>C (p.Glu240Ala) c.512A>C (p.Glu171Ala) c.734+1484A>C (n.734+1484A>C) n.859A>C | |
| 14 | g.77441076T= | CA2148395796 | VIPAS39 | c.752A= (p.Glu251=) c.605A= (p.Glu202=) n.164A= n.722A= n.197A= c.830A= (p.Glu277=) c.659A= (p.Glu220=) n.874A= c.719A= (p.Glu240=) c.512A= (p.Glu171=) c.734+1484A= (n.734+1484A=) n.859A= | |
| 14 | g.77441077C>A | CA390697640 | VIPAS39 | c.751G>T (p.Glu251Ter) c.604G>T (p.Glu202Ter) n.163G>T n.721G>T n.196G>T c.829G>T (p.Glu277Ter) c.658G>T (p.Glu220Ter) n.873G>T c.718G>T (p.Glu240Ter) c.511G>T (p.Glu171Ter) c.734+1483G>T (n.734+1483G>T) n.858G>T | |
| 14 | g.77441077C>G | CA390697641 | VIPAS39 | c.751G>C (p.Glu251Gln) c.604G>C (p.Glu202Gln) n.163G>C n.721G>C n.196G>C c.829G>C (p.Glu277Gln) c.658G>C (p.Glu220Gln) n.873G>C c.718G>C (p.Glu240Gln) c.511G>C (p.Glu171Gln) c.734+1483G>C (n.734+1483G>C) n.858G>C | |
| 14 | g.77441077C>T | CA390697642 | VIPAS39 | c.751G>A (p.Glu251Lys) c.604G>A (p.Glu202Lys) n.163G>A n.721G>A n.196G>A c.829G>A (p.Glu277Lys) c.658G>A (p.Glu220Lys) n.873G>A c.718G>A (p.Glu240Lys) c.511G>A (p.Glu171Lys) c.734+1483G>A (n.734+1483G>A) n.858G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77441078T>A | CA487324428 | VIPAS39 | c.750A>T (p.Thr250=) c.603A>T (p.Thr201=) n.162A>T n.720A>T n.195A>T c.828A>T (p.Thr276=) c.657A>T (p.Thr219=) n.872A>T c.717A>T (p.Thr239=) c.510A>T (p.Thr170=) c.734+1482A>T (n.734+1482A>T) n.857A>T | |
| 14 | g.77441078T>C | CA487324429 | VIPAS39 | c.750A>G (p.Thr250=) c.603A>G (p.Thr201=) n.162A>G n.720A>G n.195A>G c.828A>G (p.Thr276=) c.657A>G (p.Thr219=) n.872A>G c.717A>G (p.Thr239=) c.510A>G (p.Thr170=) c.734+1482A>G (n.734+1482A>G) n.857A>G | |
| 14 | g.77441078T>G | CA487324430 | VIPAS39 | c.750A>C (p.Thr250=) c.603A>C (p.Thr201=) n.162A>C n.720A>C n.195A>C c.828A>C (p.Thr276=) c.657A>C (p.Thr219=) n.872A>C c.717A>C (p.Thr239=) c.510A>C (p.Thr170=) c.734+1482A>C (n.734+1482A>C) n.857A>C | |
| 14 | g.77441079G>A | CA7287982 | VIPAS39 | c.749C>T (p.Thr250Ile) c.602C>T (p.Thr201Ile) n.161C>T n.719C>T n.194C>T c.827C>T (p.Thr276Ile) c.656C>T (p.Thr219Ile) n.871C>T c.716C>T (p.Thr239Ile) c.509C>T (p.Thr170Ile) c.734+1481C>T (n.734+1481C>T) n.856C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77441079G>C | CA390697643 | VIPAS39 | c.749C>G (p.Thr250Arg) c.602C>G (p.Thr201Arg) n.161C>G n.719C>G n.194C>G c.827C>G (p.Thr276Arg) c.656C>G (p.Thr219Arg) n.871C>G c.716C>G (p.Thr239Arg) c.509C>G (p.Thr170Arg) c.734+1481C>G (n.734+1481C>G) n.856C>G | |
| 14 | g.77441079G= | CA2148395797 | VIPAS39 | c.749C= (p.Thr250=) c.602C= (p.Thr201=) n.161C= n.719C= n.194C= c.827C= (p.Thr276=) c.656C= (p.Thr219=) n.871C= c.716C= (p.Thr239=) c.509C= (p.Thr170=) c.734+1481C= (n.734+1481C=) n.856C= | |
| 14 | g.77441079G>T | CA390697644 | VIPAS39 | c.749C>A (p.Thr250Lys) c.602C>A (p.Thr201Lys) n.161C>A n.719C>A n.194C>A c.827C>A (p.Thr276Lys) c.656C>A (p.Thr219Lys) n.871C>A c.716C>A (p.Thr239Lys) c.509C>A (p.Thr170Lys) c.734+1481C>A (n.734+1481C>A) n.856C>A | |
| 14 | g.77441080T>A | CA390697645 | VIPAS39 | c.748A>T (p.Thr250Ser) c.601A>T (p.Thr201Ser) n.160A>T n.718A>T n.193A>T c.826A>T (p.Thr276Ser) c.655A>T (p.Thr219Ser) n.870A>T c.715A>T (p.Thr239Ser) c.508A>T (p.Thr170Ser) c.734+1480A>T (n.734+1480A>T) n.855A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77441080T>C | CA390697646 | VIPAS39 | c.748A>G (p.Thr250Ala) c.601A>G (p.Thr201Ala) n.160A>G n.718A>G n.193A>G c.826A>G (p.Thr276Ala) c.655A>G (p.Thr219Ala) n.870A>G c.715A>G (p.Thr239Ala) c.508A>G (p.Thr170Ala) c.734+1480A>G (n.734+1480A>G) n.855A>G | |
| 14 | g.77441080T>G | CA390697647 | VIPAS39 | c.748A>C (p.Thr250Pro) c.601A>C (p.Thr201Pro) n.160A>C n.718A>C n.193A>C c.826A>C (p.Thr276Pro) c.655A>C (p.Thr219Pro) n.870A>C c.715A>C (p.Thr239Pro) c.508A>C (p.Thr170Pro) c.734+1480A>C (n.734+1480A>C) n.855A>C | |
| 14 | g.77441080T= | CA2148395798 | VIPAS39 | c.748A= (p.Thr250=) c.601A= (p.Thr201=) n.160A= n.718A= n.193A= c.826A= (p.Thr276=) c.655A= (p.Thr219=) n.870A= c.715A= (p.Thr239=) c.508A= (p.Thr170=) c.734+1480A= (n.734+1480A=) n.855A= | |
| 14 | g.77441081T>A | CA390697649 | VIPAS39 | c.747A>T (p.Arg249Ser) c.600A>T (p.Arg200Ser) n.159A>T n.717A>T n.192A>T c.825A>T (p.Arg275Ser) c.654A>T (p.Arg218Ser) n.869A>T c.714A>T (p.Arg238Ser) c.507A>T (p.Arg169Ser) c.734+1479A>T (n.734+1479A>T) n.854A>T | |
| 14 | g.77441081T>C | CA487324431 | VIPAS39 | c.747A>G (p.Arg249=) c.600A>G (p.Arg200=) n.159A>G n.717A>G n.192A>G c.825A>G (p.Arg275=) c.654A>G (p.Arg218=) n.869A>G c.714A>G (p.Arg238=) c.507A>G (p.Arg169=) c.734+1479A>G (n.734+1479A>G) n.854A>G | |
| 14 | g.77441081T>G | CA390697648 | VIPAS39 | c.747A>C (p.Arg249Ser) c.600A>C (p.Arg200Ser) n.159A>C n.717A>C n.192A>C c.825A>C (p.Arg275Ser) c.654A>C (p.Arg218Ser) n.869A>C c.714A>C (p.Arg238Ser) c.507A>C (p.Arg169Ser) c.734+1479A>C (n.734+1479A>C) n.854A>C | |
| 14 | g.77441082C>A | CA390697650 | VIPAS39 | c.746G>T (p.Arg249Ile) c.599G>T (p.Arg200Ile) n.158G>T n.716G>T n.191G>T c.824G>T (p.Arg275Ile) c.653G>T (p.Arg218Ile) n.868G>T c.713G>T (p.Arg238Ile) c.506G>T (p.Arg169Ile) c.734+1478G>T (n.734+1478G>T) n.853G>T | |
| 14 | g.77441082C>G | CA390697652 | VIPAS39 | c.746G>C (p.Arg249Thr) c.599G>C (p.Arg200Thr) n.158G>C n.716G>C n.191G>C c.824G>C (p.Arg275Thr) c.653G>C (p.Arg218Thr) n.868G>C c.713G>C (p.Arg238Thr) c.506G>C (p.Arg169Thr) c.734+1478G>C (n.734+1478G>C) n.853G>C | |
| 14 | g.77441082C>T | CA390697651 | VIPAS39 | c.746G>A (p.Arg249Lys) c.599G>A (p.Arg200Lys) n.158G>A n.716G>A n.191G>A c.824G>A (p.Arg275Lys) c.653G>A (p.Arg218Lys) n.868G>A c.713G>A (p.Arg238Lys) c.506G>A (p.Arg169Lys) c.734+1478G>A (n.734+1478G>A) n.853G>A | |
| 14 | g.77441083T>A | CA390697653 | VIPAS39 | c.745A>T (p.Arg249Ter) c.598A>T (p.Arg200Ter) n.157A>T n.715A>T n.190A>T c.823A>T (p.Arg275Ter) c.652A>T (p.Arg218Ter) n.867A>T c.712A>T (p.Arg238Ter) c.505A>T (p.Arg169Ter) c.734+1477A>T (n.734+1477A>T) n.852A>T | |
| 14 | g.77441083T>C | CA390697654 | VIPAS39 | c.745A>G (p.Arg249Gly) c.598A>G (p.Arg200Gly) n.157A>G n.715A>G n.190A>G c.823A>G (p.Arg275Gly) c.652A>G (p.Arg218Gly) n.867A>G c.712A>G (p.Arg238Gly) c.505A>G (p.Arg169Gly) c.734+1477A>G (n.734+1477A>G) n.852A>G | |
| 14 | g.77441083T>G | CA487324432 | VIPAS39 | c.745A>C (p.Arg249=) c.598A>C (p.Arg200=) n.157A>C n.715A>C n.190A>C c.823A>C (p.Arg275=) c.652A>C (p.Arg218=) n.867A>C c.712A>C (p.Arg238=) c.505A>C (p.Arg169=) c.734+1477A>C (n.734+1477A>C) n.852A>C | |
| 14 | g.77441084A>C | CA390697655 | VIPAS39 | c.744T>G (p.Asp248Glu) c.597T>G (p.Asp199Glu) n.156T>G n.714T>G n.189T>G c.822T>G (p.Asp274Glu) c.651T>G (p.Asp217Glu) n.866T>G c.711T>G (p.Asp237Glu) c.504T>G (p.Asp168Glu) c.734+1476T>G (n.734+1476T>G) n.851T>G | |
| 14 | g.77441084A>G | CA487324433 | VIPAS39 | c.744T>C (p.Asp248=) c.597T>C (p.Asp199=) n.156T>C n.714T>C n.189T>C c.822T>C (p.Asp274=) c.651T>C (p.Asp217=) n.866T>C c.711T>C (p.Asp237=) c.504T>C (p.Asp168=) c.734+1476T>C (n.734+1476T>C) n.851T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.77441084A>T | CA390697656 | VIPAS39 | c.744T>A (p.Asp248Glu) c.597T>A (p.Asp199Glu) n.156T>A n.714T>A n.189T>A c.822T>A (p.Asp274Glu) c.651T>A (p.Asp217Glu) n.866T>A c.711T>A (p.Asp237Glu) c.504T>A (p.Asp168Glu) c.734+1476T>A (n.734+1476T>A) n.851T>A | |
| 14 | g.77441085T>A | CA390697657 | VIPAS39 | c.743A>T (p.Asp248Val) c.596A>T (p.Asp199Val) n.155A>T n.713A>T n.188A>T c.821A>T (p.Asp274Val) c.650A>T (p.Asp217Val) n.865A>T c.710A>T (p.Asp237Val) c.503A>T (p.Asp168Val) c.734+1475A>T (n.734+1475A>T) n.850A>T | |
| 14 | g.77441085T>C | CA390697658 | VIPAS39 | c.743A>G (p.Asp248Gly) c.596A>G (p.Asp199Gly) n.155A>G n.713A>G n.188A>G c.821A>G (p.Asp274Gly) c.650A>G (p.Asp217Gly) n.865A>G c.710A>G (p.Asp237Gly) c.503A>G (p.Asp168Gly) c.734+1475A>G (n.734+1475A>G) n.850A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77441085T>G | CA390697659 | VIPAS39 | c.743A>C (p.Asp248Ala) c.596A>C (p.Asp199Ala) n.155A>C n.713A>C n.188A>C c.821A>C (p.Asp274Ala) c.650A>C (p.Asp217Ala) n.865A>C c.710A>C (p.Asp237Ala) c.503A>C (p.Asp168Ala) c.734+1475A>C (n.734+1475A>C) n.850A>C | |
| 14 | g.77441085T= | CA2148395799 | VIPAS39 | c.743A= (p.Asp248=) c.596A= (p.Asp199=) n.155A= n.713A= n.188A= c.821A= (p.Asp274=) c.650A= (p.Asp217=) n.865A= c.710A= (p.Asp237=) c.503A= (p.Asp168=) c.734+1475A= (n.734+1475A=) n.850A= | |
| 14 | g.77441086C>A | CA390697660 | VIPAS39 | c.742G>T (p.Asp248Tyr) c.595G>T (p.Asp199Tyr) n.154G>T n.712G>T n.187G>T c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.649G>T (p.Asp217Tyr) n.864G>T c.709G>T (p.Asp237Tyr) c.502G>T (p.Asp168Tyr) c.734+1474G>T (n.734+1474G>T) n.849G>T | |
| 14 | g.77441086C>G | CA390697661 | VIPAS39 | c.742G>C (p.Asp248His) c.595G>C (p.Asp199His) n.154G>C n.712G>C n.187G>C c.820G>C (p.Asp274His) c.649G>C (p.Asp217His) n.864G>C c.709G>C (p.Asp237His) c.502G>C (p.Asp168His) c.734+1474G>C (n.734+1474G>C) n.849G>C | |
| 14 | g.77441086C>T | CA390697662 | VIPAS39 | c.742G>A (p.Asp248Asn) c.595G>A (p.Asp199Asn) n.154G>A n.712G>A n.187G>A c.820G>A (p.Asp274Asn) c.649G>A (p.Asp217Asn) n.864G>A c.709G>A (p.Asp237Asn) c.502G>A (p.Asp168Asn) c.734+1474G>A (n.734+1474G>A) n.849G>A | |
| 14 | g.77441087T>A | CA487324434 | VIPAS39 | c.741A>T (p.Leu247=) c.594A>T (p.Leu198=) n.153A>T n.711A>T n.186A>T c.819A>T (p.Leu273=) c.648A>T (p.Leu216=) n.863A>T c.708A>T (p.Leu236=) c.501A>T (p.Leu167=) c.734+1473A>T (n.734+1473A>T) n.848A>T | |
| 14 | g.77441087T>C | CA487324435 | VIPAS39 | c.741A>G (p.Leu247=) c.594A>G (p.Leu198=) n.153A>G n.711A>G n.186A>G c.819A>G (p.Leu273=) c.648A>G (p.Leu216=) n.863A>G c.708A>G (p.Leu236=) c.501A>G (p.Leu167=) c.734+1473A>G (n.734+1473A>G) n.848A>G | |
| 14 | g.77441087T>G | CA487324436 | VIPAS39 | c.741A>C (p.Leu247=) c.594A>C (p.Leu198=) n.153A>C n.711A>C n.186A>C c.819A>C (p.Leu273=) c.648A>C (p.Leu216=) n.863A>C c.708A>C (p.Leu236=) c.501A>C (p.Leu167=) c.734+1473A>C (n.734+1473A>C) n.848A>C | |
| 14 | g.77441088A>C | CA390697663 | VIPAS39 | c.740T>G (p.Leu247Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) n.152T>G n.710T>G n.185T>G c.818T>G (p.Leu273Arg) c.647T>G (p.Leu216Arg) n.862T>G c.707T>G (p.Leu236Arg) c.500T>G (p.Leu167Arg) c.734+1472T>G (n.734+1472T>G) n.847T>G | |
| 14 | g.77441088A>G | CA390697664 | VIPAS39 | c.740T>C (p.Leu247Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) n.152T>C n.710T>C n.185T>C c.818T>C (p.Leu273Pro) c.647T>C (p.Leu216Pro) n.862T>C c.707T>C (p.Leu236Pro) c.500T>C (p.Leu167Pro) c.734+1472T>C (n.734+1472T>C) n.847T>C | |
| 14 | g.77441088A>T | CA390697665 | VIPAS39 | c.740T>A (p.Leu247Gln) c.593T>A (p.Leu198Gln) n.152T>A n.710T>A n.185T>A c.818T>A (p.Leu273Gln) c.647T>A (p.Leu216Gln) n.862T>A c.707T>A (p.Leu236Gln) c.500T>A (p.Leu167Gln) c.734+1472T>A (n.734+1472T>A) n.847T>A | |
| 14 | g.77441089G>A | CA487324437 | VIPAS39 | c.739C>T (p.Leu247=) c.592C>T (p.Leu198=) n.151C>T n.709C>T n.184C>T c.817C>T (p.Leu273=) c.646C>T (p.Leu216=) n.861C>T c.706C>T (p.Leu236=) c.499C>T (p.Leu167=) c.734+1471C>T (n.734+1471C>T) n.846C>T | |
| 14 | g.77441089G>C | CA390697666 | VIPAS39 | c.739C>G (p.Leu247Val) c.592C>G (p.Leu198Val) n.151C>G n.709C>G n.184C>G c.817C>G (p.Leu273Val) c.646C>G (p.Leu216Val) n.861C>G c.706C>G (p.Leu236Val) c.499C>G (p.Leu167Val) c.734+1471C>G (n.734+1471C>G) n.846C>G | |
| 14 | g.77441089G>T | CA390697667 | VIPAS39 | c.739C>A (p.Leu247Ile) c.592C>A (p.Leu198Ile) n.151C>A n.709C>A n.184C>A c.817C>A (p.Leu273Ile) c.646C>A (p.Leu216Ile) n.861C>A c.706C>A (p.Leu236Ile) c.499C>A (p.Leu167Ile) c.734+1471C>A (n.734+1471C>A) n.846C>A | |
| 14 | g.77441090G>A | CA487324438 | VIPAS39 | c.738C>T (p.Phe246=) c.591C>T (p.Phe197=) n.150C>T n.708C>T n.183C>T c.816C>T (p.Phe272=) c.645C>T (p.Phe215=) n.860C>T c.705C>T (p.Phe235=) c.498C>T (p.Phe166=) c.734+1470C>T (n.734+1470C>T) n.845C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77441090G>C | CA390697668 | VIPAS39 | c.738C>G (p.Phe246Leu) c.591C>G (p.Phe197Leu) n.150C>G n.708C>G n.183C>G c.816C>G (p.Phe272Leu) c.645C>G (p.Phe215Leu) n.860C>G c.705C>G (p.Phe235Leu) c.498C>G (p.Phe166Leu) c.734+1470C>G (n.734+1470C>G) n.845C>G | |
| 14 | g.77441090G>T | CA390697669 | VIPAS39 | c.738C>A (p.Phe246Leu) c.591C>A (p.Phe197Leu) n.150C>A n.708C>A n.183C>A c.816C>A (p.Phe272Leu) c.645C>A (p.Phe215Leu) n.860C>A c.705C>A (p.Phe235Leu) c.498C>A (p.Phe166Leu) c.734+1470C>A (n.734+1470C>A) n.845C>A | |
| 14 | g.77441091A>C | CA390697670 | VIPAS39 | c.737T>G (p.Phe246Cys) c.590T>G (p.Phe197Cys) n.149T>G n.707T>G n.182T>G c.815T>G (p.Phe272Cys) c.644T>G (p.Phe215Cys) n.859T>G c.704T>G (p.Phe235Cys) c.497T>G (p.Phe166Cys) c.734+1469T>G (n.734+1469T>G) n.844T>G | |
| 14 | g.77441091A>G | CA390697672 | VIPAS39 | c.737T>C (p.Phe246Ser) c.590T>C (p.Phe197Ser) n.149T>C n.707T>C n.182T>C c.815T>C (p.Phe272Ser) c.644T>C (p.Phe215Ser) n.859T>C c.704T>C (p.Phe235Ser) c.497T>C (p.Phe166Ser) c.734+1469T>C (n.734+1469T>C) n.844T>C | |
| 14 | g.77441091A>T | CA390697671 | VIPAS39 | c.737T>A (p.Phe246Tyr) c.590T>A (p.Phe197Tyr) n.149T>A n.707T>A n.182T>A c.815T>A (p.Phe272Tyr) c.644T>A (p.Phe215Tyr) n.859T>A c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.497T>A (p.Phe166Tyr) c.734+1469T>A (n.734+1469T>A) n.844T>A | |
| 14 | g.77441092A= | CA2148395800 | VIPAS39 | c.736T= (p.Phe246=) c.589T= (p.Phe197=) n.148T= n.706T= n.181T= c.814T= (p.Phe272=) c.643T= (p.Phe215=) n.858T= c.703T= (p.Phe235=) c.496T= (p.Phe166=) c.734+1468T= (n.734+1468T=) n.843T= | |
| 14 | g.77441092A>C | CA390697673 | VIPAS39 | c.736T>G (p.Phe246Val) c.589T>G (p.Phe197Val) n.148T>G n.706T>G n.181T>G c.814T>G (p.Phe272Val) c.643T>G (p.Phe215Val) n.858T>G c.703T>G (p.Phe235Val) c.496T>G (p.Phe166Val) c.734+1468T>G (n.734+1468T>G) n.843T>G | |
| 14 | g.77441092A>G | CA390697674 | VIPAS39 | c.736T>C (p.Phe246Leu) c.589T>C (p.Phe197Leu) n.148T>C n.706T>C n.181T>C c.814T>C (p.Phe272Leu) c.643T>C (p.Phe215Leu) n.858T>C c.703T>C (p.Phe235Leu) c.496T>C (p.Phe166Leu) c.734+1468T>C (n.734+1468T>C) n.843T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77441092A>T | CA390697675 | VIPAS39 | c.736T>A (p.Phe246Ile) c.589T>A (p.Phe197Ile) n.148T>A n.706T>A n.181T>A c.814T>A (p.Phe272Ile) c.643T>A (p.Phe215Ile) n.858T>A c.703T>A (p.Phe235Ile) c.496T>A (p.Phe166Ile) c.734+1468T>A (n.734+1468T>A) n.843T>A | |
| 14 | g.77441093C>A | CA390697676 | VIPAS39 | c.735G>T (p.Arg245Ser) c.588G>T (p.Arg196Ser) n.147G>T n.705G>T n.180G>T c.813G>T (p.Arg271Ser) c.642G>T (p.Arg214Ser) n.857G>T c.702G>T (p.Arg234Ser) c.495G>T (p.Arg165Ser) c.734+1467G>T (n.734+1467G>T) n.842G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77441093C>G | CA390697677 | VIPAS39 | c.735G>C (p.Arg245Ser) c.588G>C (p.Arg196Ser) n.147G>C n.705G>C n.180G>C c.813G>C (p.Arg271Ser) c.642G>C (p.Arg214Ser) n.857G>C c.702G>C (p.Arg234Ser) c.495G>C (p.Arg165Ser) c.734+1467G>C (n.734+1467G>C) n.842G>C | |
| 14 | g.77441093C>T | CA487324439 | VIPAS39 | c.735G>A (p.Arg245=) c.588G>A (p.Arg196=) n.147G>A n.705G>A n.180G>A c.813G>A (p.Arg271=) c.642G>A (p.Arg214=) n.857G>A c.702G>A (p.Arg234=) c.495G>A (p.Arg165=) c.734+1467G>A (n.734+1467G>A) n.842G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77441094C>A | CA390697678 | VIPAS39 | c.735-1G>T (n.735-1G>T) c.588-1G>T (n.588-1G>T) n.147-1G>T n.704G>T n.180-1G>T c.813-1G>T (n.813-1G>T) c.642-1G>T (n.642-1G>T) n.857-1G>T c.702-1G>T (n.702-1G>T) c.495-1G>T (n.495-1G>T) c.734+1466G>T (n.734+1466G>T) n.842-1G>T | |
| 14 | g.77441094C>G | CA390697679 | VIPAS39 | c.735-1G>C (n.735-1G>C) c.588-1G>C (n.588-1G>C) n.147-1G>C n.704G>C n.180-1G>C c.813-1G>C (n.813-1G>C) c.642-1G>C (n.642-1G>C) n.857-1G>C c.702-1G>C (n.702-1G>C) c.495-1G>C (n.495-1G>C) c.734+1466G>C (n.734+1466G>C) n.842-1G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77441094C>T | CA390697680 | VIPAS39 | c.735-1G>A (n.735-1G>A) c.588-1G>A (n.588-1G>A) n.147-1G>A n.704G>A n.180-1G>A c.813-1G>A (n.813-1G>A) c.642-1G>A (n.642-1G>A) n.857-1G>A c.702-1G>A (n.702-1G>A) c.495-1G>A (n.495-1G>A) c.734+1466G>A (n.734+1466G>A) n.842-1G>A | |
| 14 | g.77441095T>A | CA390697681 | VIPAS39 | c.735-2A>T (n.735-2A>T) c.588-2A>T (n.588-2A>T) n.147-2A>T n.703A>T n.180-2A>T c.813-2A>T (n.813-2A>T) c.642-2A>T (n.642-2A>T) n.857-2A>T c.702-2A>T (n.702-2A>T) c.495-2A>T (n.495-2A>T) c.734+1465A>T (n.734+1465A>T) n.842-2A>T | |
| 14 | g.77441095T>C | CA390697682 | VIPAS39 | c.735-2A>G (n.735-2A>G) c.588-2A>G (n.588-2A>G) n.147-2A>G n.703A>G n.180-2A>G c.813-2A>G (n.813-2A>G) c.642-2A>G (n.642-2A>G) n.857-2A>G c.702-2A>G (n.702-2A>G) c.495-2A>G (n.495-2A>G) c.734+1465A>G (n.734+1465A>G) n.842-2A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77441095T>G | CA390697683 | VIPAS39 | c.735-2A>C (n.735-2A>C) c.588-2A>C (n.588-2A>C) n.147-2A>C n.703A>C n.180-2A>C c.813-2A>C (n.813-2A>C) c.642-2A>C (n.642-2A>C) n.857-2A>C c.702-2A>C (n.702-2A>C) c.495-2A>C (n.495-2A>C) c.734+1465A>C (n.734+1465A>C) n.842-2A>C | |
| 14 | g.77441096G>C | CA2575594057 | VIPAS39 | c.735-3C>G (n.735-3C>G) c.588-3C>G (n.588-3C>G) n.147-3C>G n.702C>G n.180-3C>G c.813-3C>G (n.813-3C>G) c.642-3C>G (n.642-3C>G) n.857-3C>G c.702-3C>G (n.702-3C>G) c.495-3C>G (n.495-3C>G) c.734+1464C>G (n.734+1464C>G) n.842-3C>G | |
| 14 | g.77441098G>A | CA645582064 | VIPAS39 | c.735-5C>T (n.735-5C>T) c.588-5C>T (n.588-5C>T) n.147-5C>T n.700C>T n.180-5C>T c.813-5C>T (n.813-5C>T) c.642-5C>T (n.642-5C>T) n.857-5C>T c.702-5C>T (n.702-5C>T) c.495-5C>T (n.495-5C>T) c.734+1462C>T (n.734+1462C>T) n.842-5C>T | COSMIC |
| 14 | g.77441098G>C | CA2575594058 | VIPAS39 | c.735-5C>G (n.735-5C>G) c.588-5C>G (n.588-5C>G) n.147-5C>G n.700C>G n.180-5C>G c.813-5C>G (n.813-5C>G) c.642-5C>G (n.642-5C>G) n.857-5C>G c.702-5C>G (n.702-5C>G) c.495-5C>G (n.495-5C>G) c.734+1462C>G (n.734+1462C>G) n.842-5C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77441101G>A | CA615219671 | VIPAS39 | c.735-8C>T (n.735-8C>T) c.588-8C>T (n.588-8C>T) n.147-8C>T n.697C>T n.180-8C>T c.813-8C>T (n.813-8C>T) c.642-8C>T (n.642-8C>T) n.857-8C>T c.702-8C>T (n.702-8C>T) c.495-8C>T (n.495-8C>T) c.734+1459C>T (n.734+1459C>T) n.842-8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77441101G= | CA2148395801 | VIPAS39 | c.735-8C= (n.735-8C=) c.588-8C= (n.588-8C=) n.147-8C= n.697C= n.180-8C= c.813-8C= (n.813-8C=) c.642-8C= (n.642-8C=) n.857-8C= c.702-8C= (n.702-8C=) c.495-8C= (n.495-8C=) c.734+1459C= (n.734+1459C=) n.842-8C= | |
| 14 | g.77441102A>C | CA2625868489 | VIPAS39 | c.735-9T>G (n.735-9T>G) c.588-9T>G (n.588-9T>G) n.147-9T>G n.696T>G n.180-9T>G c.813-9T>G (n.813-9T>G) c.642-9T>G (n.642-9T>G) n.857-9T>G c.702-9T>G (n.702-9T>G) c.495-9T>G (n.495-9T>G) c.734+1458T>G (n.734+1458T>G) n.842-9T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77441107G>C | CA2148395803 | VIPAS39 | c.735-14C>G (n.735-14C>G) c.588-14C>G (n.588-14C>G) n.147-14C>G n.691C>G n.180-14C>G c.813-14C>G (n.813-14C>G) c.642-14C>G (n.642-14C>G) n.857-14C>G c.702-14C>G (n.702-14C>G) c.495-14C>G (n.495-14C>G) c.734+1453C>G (n.734+1453C>G) n.842-14C>G | dbSNP |
| 14 | g.77441107G= | CA2148395802 | VIPAS39 | c.735-14C= (n.735-14C=) c.588-14C= (n.588-14C=) n.147-14C= n.691C= n.180-14C= c.813-14C= (n.813-14C=) c.642-14C= (n.642-14C=) n.857-14C= c.702-14C= (n.702-14C=) c.495-14C= (n.495-14C=) c.734+1453C= (n.734+1453C=) n.842-14C= | |
| 14 | g.77441107G>T | CA2625868490 | VIPAS39 | c.735-14C>A (n.735-14C>A) c.588-14C>A (n.588-14C>A) n.147-14C>A n.691C>A n.180-14C>A c.813-14C>A (n.813-14C>A) c.642-14C>A (n.642-14C>A) n.857-14C>A c.702-14C>A (n.702-14C>A) c.495-14C>A (n.495-14C>A) c.734+1453C>A (n.734+1453C>A) n.842-14C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77441111G>A | CA263810263 | VIPAS39 | c.735-18C>T (n.735-18C>T) c.588-18C>T (n.588-18C>T) n.147-18C>T n.687C>T n.180-18C>T c.813-18C>T (n.813-18C>T) c.642-18C>T (n.642-18C>T) n.857-18C>T c.702-18C>T (n.702-18C>T) c.495-18C>T (n.495-18C>T) c.734+1449C>T (n.734+1449C>T) n.842-18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77441111G= | CA2148395804 | VIPAS39 | c.735-18C= (n.735-18C=) c.588-18C= (n.588-18C=) n.147-18C= n.687C= n.180-18C= c.813-18C= (n.813-18C=) c.642-18C= (n.642-18C=) n.857-18C= c.702-18C= (n.702-18C=) c.495-18C= (n.495-18C=) c.734+1449C= (n.734+1449C=) n.842-18C= | |
| 14 | g.77441112G>A | CA2625868491 | VIPAS39 | c.735-19C>T (n.735-19C>T) c.588-19C>T (n.588-19C>T) n.147-19C>T n.686C>T n.180-19C>T c.813-19C>T (n.813-19C>T) c.642-19C>T (n.642-19C>T) n.857-19C>T c.702-19C>T (n.702-19C>T) c.495-19C>T (n.495-19C>T) c.734+1448C>T (n.734+1448C>T) n.842-19C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77441112G>C | CA2575594059 | VIPAS39 | c.735-19C>G (n.735-19C>G) c.588-19C>G (n.588-19C>G) n.147-19C>G n.686C>G n.180-19C>G c.813-19C>G (n.813-19C>G) c.642-19C>G (n.642-19C>G) n.857-19C>G c.702-19C>G (n.702-19C>G) c.495-19C>G (n.495-19C>G) c.734+1448C>G (n.734+1448C>G) n.842-19C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77441112G>T | CA2625868492 | VIPAS39 | c.735-19C>A (n.735-19C>A) c.588-19C>A (n.588-19C>A) n.147-19C>A n.686C>A n.180-19C>A c.813-19C>A (n.813-19C>A) c.642-19C>A (n.642-19C>A) n.857-19C>A c.702-19C>A (n.702-19C>A) c.495-19C>A (n.495-19C>A) c.734+1448C>A (n.734+1448C>A) n.842-19C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77441113A= | CA2148395805 | VIPAS39 | c.735-20T= (n.735-20T=) c.588-20T= (n.588-20T=) n.147-20T= n.685T= n.180-20T= c.813-20T= (n.813-20T=) c.642-20T= (n.642-20T=) n.857-20T= c.702-20T= (n.702-20T=) c.495-20T= (n.495-20T=) c.734+1447T= (n.734+1447T=) n.842-20T= | |
| 14 | g.77441113A>C | CA2802244327 | VIPAS39 | c.735-20T>G (n.735-20T>G) c.588-20T>G (n.588-20T>G) n.147-20T>G n.685T>G n.180-20T>G c.813-20T>G (n.813-20T>G) c.642-20T>G (n.642-20T>G) n.857-20T>G c.702-20T>G (n.702-20T>G) c.495-20T>G (n.495-20T>G) c.734+1447T>G (n.734+1447T>G) n.842-20T>G | |
| 14 | g.77441113A>G | CA7287983 | VIPAS39 | c.735-20T>C (n.735-20T>C) c.588-20T>C (n.588-20T>C) n.147-20T>C n.685T>C n.180-20T>C c.813-20T>C (n.813-20T>C) c.642-20T>C (n.642-20T>C) n.857-20T>C c.702-20T>C (n.702-20T>C) c.495-20T>C (n.495-20T>C) c.734+1447T>C (n.734+1447T>C) n.842-20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77441114G>A | CA2625868493 | VIPAS39 | c.735-21C>T (n.735-21C>T) c.588-21C>T (n.588-21C>T) n.147-21C>T n.684C>T n.180-21C>T c.813-21C>T (n.813-21C>T) c.642-21C>T (n.642-21C>T) n.857-21C>T c.702-21C>T (n.702-21C>T) c.495-21C>T (n.495-21C>T) c.734+1446C>T (n.734+1446C>T) n.842-21C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77441114G= | CA2148395806 | VIPAS39 | c.735-21C= (n.735-21C=) c.588-21C= (n.588-21C=) n.147-21C= n.684C= n.180-21C= c.813-21C= (n.813-21C=) c.642-21C= (n.642-21C=) n.857-21C= c.702-21C= (n.702-21C=) c.495-21C= (n.495-21C=) c.734+1446C= (n.734+1446C=) n.842-21C= | |
| 14 | g.77441114G>T | CA7287984 | VIPAS39 | c.735-21C>A (n.735-21C>A) c.588-21C>A (n.588-21C>A) n.147-21C>A n.684C>A n.180-21C>A c.813-21C>A (n.813-21C>A) c.642-21C>A (n.642-21C>A) n.857-21C>A c.702-21C>A (n.702-21C>A) c.495-21C>A (n.495-21C>A) c.734+1446C>A (n.734+1446C>A) n.842-21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77441115C>G | CA2625868494 | VIPAS39 | c.735-22G>C (n.735-22G>C) c.588-22G>C (n.588-22G>C) n.147-22G>C n.683G>C n.180-22G>C c.813-22G>C (n.813-22G>C) c.642-22G>C (n.642-22G>C) n.857-22G>C c.702-22G>C (n.702-22G>C) c.495-22G>C (n.495-22G>C) c.734+1445G>C (n.734+1445G>C) n.842-22G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77441116A>C | CA2625868495 | VIPAS39 | c.735-23T>G (n.735-23T>G) c.588-23T>G (n.588-23T>G) n.147-23T>G n.682T>G n.180-23T>G c.813-23T>G (n.813-23T>G) c.642-23T>G (n.642-23T>G) n.857-23T>G c.702-23T>G (n.702-23T>G) c.495-23T>G (n.495-23T>G) c.734+1444T>G (n.734+1444T>G) n.842-23T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77441116A>G | CA2625868496 | VIPAS39 | c.735-23T>C (n.735-23T>C) c.588-23T>C (n.588-23T>C) n.147-23T>C n.682T>C n.180-23T>C c.813-23T>C (n.813-23T>C) c.642-23T>C (n.642-23T>C) n.857-23T>C c.702-23T>C (n.702-23T>C) c.495-23T>C (n.495-23T>C) c.734+1444T>C (n.734+1444T>C) n.842-23T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77441118G>C | CA2575594060 | VIPAS39 | c.735-25C>G (n.735-25C>G) c.588-25C>G (n.588-25C>G) n.147-25C>G n.680C>G n.180-25C>G c.813-25C>G (n.813-25C>G) c.642-25C>G (n.642-25C>G) n.857-25C>G c.702-25C>G (n.702-25C>G) c.495-25C>G (n.495-25C>G) c.734+1442C>G (n.734+1442C>G) n.842-25C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77441119G>A | CA7287985 | VIPAS39 | c.735-26C>T (n.735-26C>T) c.588-26C>T (n.588-26C>T) n.147-26C>T n.679C>T n.180-26C>T c.813-26C>T (n.813-26C>T) c.642-26C>T (n.642-26C>T) n.857-26C>T c.702-26C>T (n.702-26C>T) c.495-26C>T (n.495-26C>T) c.734+1441C>T (n.734+1441C>T) n.842-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77441119G>C | CA2625868497 | VIPAS39 | c.735-26C>G (n.735-26C>G) c.588-26C>G (n.588-26C>G) n.147-26C>G n.679C>G n.180-26C>G c.813-26C>G (n.813-26C>G) c.642-26C>G (n.642-26C>G) n.857-26C>G c.702-26C>G (n.702-26C>G) c.495-26C>G (n.495-26C>G) c.734+1441C>G (n.734+1441C>G) n.842-26C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77441119G= | CA2148395807 | VIPAS39 | c.735-26C= (n.735-26C=) c.588-26C= (n.588-26C=) n.147-26C= n.679C= n.180-26C= c.813-26C= (n.813-26C=) c.642-26C= (n.642-26C=) n.857-26C= c.702-26C= (n.702-26C=) c.495-26C= (n.495-26C=) c.734+1441C= (n.734+1441C=) n.842-26C= | |
| 14 | g.77441119G>T | CA615219672 | VIPAS39 | c.735-26C>A (n.735-26C>A) c.588-26C>A (n.588-26C>A) n.147-26C>A n.679C>A n.180-26C>A c.813-26C>A (n.813-26C>A) c.642-26C>A (n.642-26C>A) n.857-26C>A c.702-26C>A (n.702-26C>A) c.495-26C>A (n.495-26C>A) c.734+1441C>A (n.734+1441C>A) n.842-26C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.77441120C= | CA2148395808 | VIPAS39 | c.735-27G= (n.735-27G=) c.588-27G= (n.588-27G=) n.147-27G= n.678G= n.180-27G= c.813-27G= (n.813-27G=) c.642-27G= (n.642-27G=) n.857-27G= c.702-27G= (n.702-27G=) c.495-27G= (n.495-27G=) c.734+1440G= (n.734+1440G=) n.842-27G= | |
| 14 | g.77441120C>G | CA7287986 | VIPAS39 | c.735-27G>C (n.735-27G>C) c.588-27G>C (n.588-27G>C) n.147-27G>C n.678G>C n.180-27G>C c.813-27G>C (n.813-27G>C) c.642-27G>C (n.642-27G>C) n.857-27G>C c.702-27G>C (n.702-27G>C) c.495-27G>C (n.495-27G>C) c.734+1440G>C (n.734+1440G>C) n.842-27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77441120C>T | CA2625868498 | VIPAS39 | c.735-27G>A (n.735-27G>A) c.588-27G>A (n.588-27G>A) n.147-27G>A n.678G>A n.180-27G>A c.813-27G>A (n.813-27G>A) c.642-27G>A (n.642-27G>A) n.857-27G>A c.702-27G>A (n.702-27G>A) c.495-27G>A (n.495-27G>A) c.734+1440G>A (n.734+1440G>A) n.842-27G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77441121A>G | CA2575594061 | VIPAS39 | c.735-28T>C (n.735-28T>C) c.588-28T>C (n.588-28T>C) n.147-28T>C n.677T>C n.180-28T>C c.813-28T>C (n.813-28T>C) c.642-28T>C (n.642-28T>C) n.857-28T>C c.702-28T>C (n.702-28T>C) c.495-28T>C (n.495-28T>C) c.734+1439T>C (n.734+1439T>C) n.842-28T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77441122T>C | CA2625868499 | VIPAS39 | c.735-29A>G (n.735-29A>G) c.588-29A>G (n.588-29A>G) n.147-29A>G n.676A>G n.180-29A>G c.813-29A>G (n.813-29A>G) c.642-29A>G (n.642-29A>G) n.857-29A>G c.702-29A>G (n.702-29A>G) c.495-29A>G (n.495-29A>G) c.734+1438A>G (n.734+1438A>G) n.842-29A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77441125G= | CA2148395809 | VIPAS39 | c.735-32C= (n.735-32C=) c.588-32C= (n.588-32C=) n.147-32C= n.673C= n.180-32C= c.813-32C= (n.813-32C=) c.642-32C= (n.642-32C=) n.857-32C= c.702-32C= (n.702-32C=) c.495-32C= (n.495-32C=) c.734+1435C= (n.734+1435C=) n.842-32C= | |
| 14 | g.77441125G>T | CA2148395810 | VIPAS39 | c.735-32C>A (n.735-32C>A) c.588-32C>A (n.588-32C>A) n.147-32C>A n.673C>A n.180-32C>A c.813-32C>A (n.813-32C>A) c.642-32C>A (n.642-32C>A) n.857-32C>A c.702-32C>A (n.702-32C>A) c.495-32C>A (n.495-32C>A) c.734+1435C>A (n.734+1435C>A) n.842-32C>A | dbSNP |
| 14 | g.77441126T>A | CA2148395812 | VIPAS39 | c.735-33A>T (n.735-33A>T) c.588-33A>T (n.588-33A>T) n.147-33A>T n.672A>T n.180-33A>T c.813-33A>T (n.813-33A>T) c.642-33A>T (n.642-33A>T) n.857-33A>T c.702-33A>T (n.702-33A>T) c.495-33A>T (n.495-33A>T) c.734+1434A>T (n.734+1434A>T) n.842-33A>T | dbSNP |
| 14 | g.77441126T>C | CA2802244328 | VIPAS39 | c.735-33A>G (n.735-33A>G) c.588-33A>G (n.588-33A>G) n.147-33A>G n.672A>G n.180-33A>G c.813-33A>G (n.813-33A>G) c.642-33A>G (n.642-33A>G) n.857-33A>G c.702-33A>G (n.702-33A>G) c.495-33A>G (n.495-33A>G) c.734+1434A>G (n.734+1434A>G) n.842-33A>G | |
| 14 | g.77441126T= | CA2148395811 | VIPAS39 | c.735-33A= (n.735-33A=) c.588-33A= (n.588-33A=) n.147-33A= n.672A= n.180-33A= c.813-33A= (n.813-33A=) c.642-33A= (n.642-33A=) n.857-33A= c.702-33A= (n.702-33A=) c.495-33A= (n.495-33A=) c.734+1434A= (n.734+1434A=) n.842-33A= | |
| 14 | g.77441126dup | CA2625868500 | VIPAS39 | c.735-33dup (n.735-33dup) c.588-33dup (n.588-33dup) n.147-33dup n.672dup n.180-33dup c.813-33dup (n.813-33dup) c.642-33dup (n.642-33dup) n.857-33dup c.702-33dup (n.702-33dup) c.495-33dup (n.495-33dup) c.734+1434dup (n.734+1434dup) n.842-33dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.77441127_77441129dup | CA2625868501 | VIPAS39 | c.735-36_735-34dup (n.735-36_735-34dup) c.588-36_588-34dup (n.588-36_588-34dup) n.147-36_147-34dup n.669_671dup n.180-36_180-34dup c.813-36_813-34dup (n.813-36_813-34dup) c.642-36_642-34dup (n.642-36_642-34dup) n.857-36_857-34dup c.702-36_702-34dup (n.702-36_702-34dup) c.495-36_495-34dup (n.495-36_495-34dup) c.734+1431_734+1433dup (n.734+1431_734+1433dup) n.842-36_842-34dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.77441128T>C | CA615219673 | VIPAS39 | c.735-35A>G (n.735-35A>G) c.588-35A>G (n.588-35A>G) n.147-35A>G n.670A>G n.180-35A>G c.813-35A>G (n.813-35A>G) c.642-35A>G (n.642-35A>G) n.857-35A>G c.702-35A>G (n.702-35A>G) c.495-35A>G (n.495-35A>G) c.734+1432A>G (n.734+1432A>G) n.842-35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77441128T= | CA2148395813 | VIPAS39 | c.735-35A= (n.735-35A=) c.588-35A= (n.588-35A=) n.147-35A= n.670A= n.180-35A= c.813-35A= (n.813-35A=) c.642-35A= (n.642-35A=) n.857-35A= c.702-35A= (n.702-35A=) c.495-35A= (n.495-35A=) c.734+1432A= (n.734+1432A=) n.842-35A= | |
| 14 | g.77441130T>C | CA2148395815 | VIPAS39 | c.735-37A>G (n.735-37A>G) c.588-37A>G (n.588-37A>G) n.147-37A>G n.668A>G n.180-37A>G c.813-37A>G (n.813-37A>G) c.642-37A>G (n.642-37A>G) n.857-37A>G c.702-37A>G (n.702-37A>G) c.495-37A>G (n.495-37A>G) c.734+1430A>G (n.734+1430A>G) n.842-37A>G | dbSNP |
| 14 | g.77441130T= | CA2148395814 | VIPAS39 | c.735-37A= (n.735-37A=) c.588-37A= (n.588-37A=) n.147-37A= n.668A= n.180-37A= c.813-37A= (n.813-37A=) c.642-37A= (n.642-37A=) n.857-37A= c.702-37A= (n.702-37A=) c.495-37A= (n.495-37A=) c.734+1430A= (n.734+1430A=) n.842-37A= | |
| 14 | g.77441131A>G | CA2625868502 | VIPAS39 | c.735-38T>C (n.735-38T>C) c.588-38T>C (n.588-38T>C) n.147-38T>C n.667T>C n.180-38T>C c.813-38T>C (n.813-38T>C) c.642-38T>C (n.642-38T>C) n.857-38T>C c.702-38T>C (n.702-38T>C) c.495-38T>C (n.495-38T>C) c.734+1429T>C (n.734+1429T>C) n.842-38T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77441132T>C | CA2625868503 | VIPAS39 | c.735-39A>G (n.735-39A>G) c.588-39A>G (n.588-39A>G) n.147-39A>G n.666A>G n.180-39A>G c.813-39A>G (n.813-39A>G) c.642-39A>G (n.642-39A>G) n.857-39A>G c.702-39A>G (n.702-39A>G) c.495-39A>G (n.495-39A>G) c.734+1428A>G (n.734+1428A>G) n.842-39A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77441133T>C | CA615219674 | VIPAS39 | c.735-40A>G (n.735-40A>G) c.588-40A>G (n.588-40A>G) n.147-40A>G n.665A>G n.180-40A>G c.813-40A>G (n.813-40A>G) c.642-40A>G (n.642-40A>G) n.857-40A>G c.702-40A>G (n.702-40A>G) c.495-40A>G (n.495-40A>G) c.734+1427A>G (n.734+1427A>G) n.842-40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77441133T= | CA2148395816 | VIPAS39 | c.735-40A= (n.735-40A=) c.588-40A= (n.588-40A=) n.147-40A= n.665A= n.180-40A= c.813-40A= (n.813-40A=) c.642-40A= (n.642-40A=) n.857-40A= c.702-40A= (n.702-40A=) c.495-40A= (n.495-40A=) c.734+1427A= (n.734+1427A=) n.842-40A= | |
| 14 | g.77441134G>C | CA2625868504 | VIPAS39 | c.735-41C>G (n.735-41C>G) c.588-41C>G (n.588-41C>G) n.147-41C>G n.664C>G n.180-41C>G c.813-41C>G (n.813-41C>G) c.642-41C>G (n.642-41C>G) n.857-41C>G c.702-41C>G (n.702-41C>G) c.495-41C>G (n.495-41C>G) c.734+1426C>G (n.734+1426C>G) n.842-41C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77441135A= | CA2148395817 | VIPAS39 | c.735-42T= (n.735-42T=) c.588-42T= (n.588-42T=) n.147-42T= n.663T= n.180-42T= c.813-42T= (n.813-42T=) c.642-42T= (n.642-42T=) n.857-42T= c.702-42T= (n.702-42T=) c.495-42T= (n.495-42T=) c.734+1425T= (n.734+1425T=) n.842-42T= | |
| 14 | g.77441135A>G | CA615219675 | VIPAS39 | c.735-42T>C (n.735-42T>C) c.588-42T>C (n.588-42T>C) n.147-42T>C n.663T>C n.180-42T>C c.813-42T>C (n.813-42T>C) c.642-42T>C (n.642-42T>C) n.857-42T>C c.702-42T>C (n.702-42T>C) c.495-42T>C (n.495-42T>C) c.734+1425T>C (n.734+1425T>C) n.842-42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77441135_77441137delinsATG | CA2148395818 | VIPAS39 | c.735-44_735-42delinsCAT (n.735-44_735-42delinsCAT) c.588-44_588-42delinsCAT (n.588-44_588-42delinsCAT) n.147-44_147-42delinsCAT n.661_663delinsCAT n.180-44_180-42delinsCAT c.813-44_813-42delinsCAT (n.813-44_813-42delinsCAT) c.642-44_642-42delinsCAT (n.642-44_642-42delinsCAT) n.857-44_857-42delinsCAT c.702-44_702-42delinsCAT (n.702-44_702-42delinsCAT) c.495-44_495-42delinsCAT (n.495-44_495-42delinsCAT) c.734+1423_734+1425delinsCAT (n.734+1423_734+1425delinsCAT) n.842-44_842-42delinsCAT | |
| 14 | g.77441136T>C | CA2625868505 | VIPAS39 | c.735-43A>G (n.735-43A>G) c.588-43A>G (n.588-43A>G) n.147-43A>G n.662A>G n.180-43A>G c.813-43A>G (n.813-43A>G) c.642-43A>G (n.642-43A>G) n.857-43A>G c.702-43A>G (n.702-43A>G) c.495-43A>G (n.495-43A>G) c.734+1424A>G (n.734+1424A>G) n.842-43A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77441140_77441141del | CA964947942 | VIPAS39 | c.735-44_735-43del (n.735-44_735-43del) c.588-44_588-43del (n.588-44_588-43del) n.147-44_147-43del n.661_662del n.180-44_180-43del c.813-44_813-43del (n.813-44_813-43del) c.642-44_642-43del (n.642-44_642-43del) n.857-44_857-43del c.702-44_702-43del (n.702-44_702-43del) c.495-44_495-43del (n.495-44_495-43del) c.734+1423_734+1424del (n.734+1423_734+1424del) n.842-44_842-43del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77441137G>A | CA7287987 | VIPAS39 | c.735-44C>T (n.735-44C>T) c.588-44C>T (n.588-44C>T) n.147-44C>T n.661C>T n.180-44C>T c.813-44C>T (n.813-44C>T) c.642-44C>T (n.642-44C>T) n.857-44C>T c.702-44C>T (n.702-44C>T) c.495-44C>T (n.495-44C>T) c.734+1423C>T (n.734+1423C>T) n.842-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77441137G= | CA2148395819 | VIPAS39 | c.735-44C= (n.735-44C=) c.588-44C= (n.588-44C=) n.147-44C= n.661C= n.180-44C= c.813-44C= (n.813-44C=) c.642-44C= (n.642-44C=) n.857-44C= c.702-44C= (n.702-44C=) c.495-44C= (n.495-44C=) c.734+1423C= (n.734+1423C=) n.842-44C= | |
| 14 | g.77441138T>A | CA2581182763 | VIPAS39 | c.735-45A>T (n.735-45A>T) c.588-45A>T (n.588-45A>T) n.147-45A>T n.660A>T n.180-45A>T c.813-45A>T (n.813-45A>T) c.642-45A>T (n.642-45A>T) n.857-45A>T c.702-45A>T (n.702-45A>T) c.495-45A>T (n.495-45A>T) c.734+1422A>T (n.734+1422A>T) n.842-45A>T | |
| 14 | g.77441138T>C | CA7287988 | VIPAS39 | c.735-45A>G (n.735-45A>G) c.588-45A>G (n.588-45A>G) n.147-45A>G n.660A>G n.180-45A>G c.813-45A>G (n.813-45A>G) c.642-45A>G (n.642-45A>G) n.857-45A>G c.702-45A>G (n.702-45A>G) c.495-45A>G (n.495-45A>G) c.734+1422A>G (n.734+1422A>G) n.842-45A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77441138T>G | CA2581182762 | VIPAS39 | c.735-45A>C (n.735-45A>C) c.588-45A>C (n.588-45A>C) n.147-45A>C n.660A>C n.180-45A>C c.813-45A>C (n.813-45A>C) c.642-45A>C (n.642-45A>C) n.857-45A>C c.702-45A>C (n.702-45A>C) c.495-45A>C (n.495-45A>C) c.734+1422A>C (n.734+1422A>C) n.842-45A>C | |
| 14 | g.77441138T= | CA2148395820 | VIPAS39 | c.735-45A= (n.735-45A=) c.588-45A= (n.588-45A=) n.147-45A= n.660A= n.180-45A= c.813-45A= (n.813-45A=) c.642-45A= (n.642-45A=) n.857-45A= c.702-45A= (n.702-45A=) c.495-45A= (n.495-45A=) c.734+1422A= (n.734+1422A=) n.842-45A= | |
| 14 | g.77441139G>A | CA2575594062 | VIPAS39 | c.735-46C>T (n.735-46C>T) c.588-46C>T (n.588-46C>T) n.147-46C>T n.659C>T n.180-46C>T c.813-46C>T (n.813-46C>T) c.642-46C>T (n.642-46C>T) n.857-46C>T c.702-46C>T (n.702-46C>T) c.495-46C>T (n.495-46C>T) c.734+1421C>T (n.734+1421C>T) n.842-46C>T | |
| 14 | g.77441141G= | CA2148395821 | VIPAS39 | c.735-48C= (n.735-48C=) c.588-48C= (n.588-48C=) n.147-48C= n.657C= n.180-48C= c.813-48C= (n.813-48C=) c.642-48C= (n.642-48C=) n.857-48C= c.702-48C= (n.702-48C=) c.495-48C= (n.495-48C=) c.734+1419C= (n.734+1419C=) n.842-48C= | |
| 14 | g.77441141G>T | CA2148395822 | VIPAS39 | c.735-48C>A (n.735-48C>A) c.588-48C>A (n.588-48C>A) n.147-48C>A n.657C>A n.180-48C>A c.813-48C>A (n.813-48C>A) c.642-48C>A (n.642-48C>A) n.857-48C>A c.702-48C>A (n.702-48C>A) c.495-48C>A (n.495-48C>A) c.734+1419C>A (n.734+1419C>A) n.842-48C>A | dbSNP |
| 14 | g.77441143_77441144delinsCA | CA2148395823 | VIPAS39 | c.735-51_735-50delinsTG (n.735-51_735-50delinsTG) c.588-51_588-50delinsTG (n.588-51_588-50delinsTG) n.147-51_147-50delinsTG n.654_655delinsTG n.180-51_180-50delinsTG c.813-51_813-50delinsTG (n.813-51_813-50delinsTG) c.642-51_642-50delinsTG (n.642-51_642-50delinsTG) n.857-51_857-50delinsTG c.702-51_702-50delinsTG (n.702-51_702-50delinsTG) c.495-51_495-50delinsTG (n.495-51_495-50delinsTG) c.734+1416_734+1417delinsTG (n.734+1416_734+1417delinsTG) n.842-51_842-50delinsTG | |
| 14 | g.77441143_77441148delinsCAGTAT | CA2148395824 | VIPAS39 | c.735-55_735-50delinsATACTG (n.735-55_735-50delinsATACTG) c.588-55_588-50delinsATACTG (n.588-55_588-50delinsATACTG) n.147-55_147-50delinsATACTG n.650_655delinsATACTG n.180-55_180-50delinsATACTG c.813-55_813-50delinsATACTG (n.813-55_813-50delinsATACTG) c.642-55_642-50delinsATACTG (n.642-55_642-50delinsATACTG) n.857-55_857-50delinsATACTG c.702-55_702-50delinsATACTG (n.702-55_702-50delinsATACTG) c.495-55_495-50delinsATACTG (n.495-55_495-50delinsATACTG) c.734+1412_734+1417delinsATACTG (n.734+1412_734+1417delinsATACTG) n.842-55_842-50delinsATACTG | |
| 14 | g.77441144del | CA7287989 | VIPAS39 | c.735-51del (n.735-51del) c.588-51del (n.588-51del) n.147-51del n.654del n.180-51del c.813-51del (n.813-51del) c.642-51del (n.642-51del) n.857-51del c.702-51del (n.702-51del) c.495-51del (n.495-51del) c.734+1416del (n.734+1416del) n.842-51del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77441144A>G | CA2625868507 | VIPAS39 | c.735-51T>C (n.735-51T>C) c.588-51T>C (n.588-51T>C) n.147-51T>C n.654T>C n.180-51T>C c.813-51T>C (n.813-51T>C) c.642-51T>C (n.642-51T>C) n.857-51T>C c.702-51T>C (n.702-51T>C) c.495-51T>C (n.495-51T>C) c.734+1416T>C (n.734+1416T>C) n.842-51T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77441145_77441149del | CA708775658 | VIPAS39 | c.735-55_735-51del (n.735-55_735-51del) c.588-55_588-51del (n.588-55_588-51del) n.147-55_147-51del n.650_654del n.180-55_180-51del c.813-55_813-51del (n.813-55_813-51del) c.642-55_642-51del (n.642-55_642-51del) n.857-55_857-51del c.702-55_702-51del (n.702-55_702-51del) c.495-55_495-51del (n.495-55_495-51del) c.734+1412_734+1416del (n.734+1412_734+1416del) n.842-55_842-51del | dbSNP |
| 14 | g.77441145G>A | CA2625868508 | VIPAS39 | c.735-52C>T (n.735-52C>T) c.588-52C>T (n.588-52C>T) n.147-52C>T n.653C>T n.180-52C>T c.813-52C>T (n.813-52C>T) c.642-52C>T (n.642-52C>T) n.857-52C>T c.702-52C>T (n.702-52C>T) c.495-52C>T (n.495-52C>T) c.734+1415C>T (n.734+1415C>T) n.842-52C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77441145G>C | CA7287990 | VIPAS39 | c.735-52C>G (n.735-52C>G) c.588-52C>G (n.588-52C>G) n.147-52C>G n.653C>G n.180-52C>G c.813-52C>G (n.813-52C>G) c.642-52C>G (n.642-52C>G) n.857-52C>G c.702-52C>G (n.702-52C>G) c.495-52C>G (n.495-52C>G) c.734+1415C>G (n.734+1415C>G) n.842-52C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77441145G= | CA2148395825 | VIPAS39 | c.735-52C= (n.735-52C=) c.588-52C= (n.588-52C=) n.147-52C= n.653C= n.180-52C= c.813-52C= (n.813-52C=) c.642-52C= (n.642-52C=) n.857-52C= c.702-52C= (n.702-52C=) c.495-52C= (n.495-52C=) c.734+1415C= (n.734+1415C=) n.842-52C= | |
| 14 | g.77441146T>C | CA2625868509 | VIPAS39 | c.735-53A>G (n.735-53A>G) c.588-53A>G (n.588-53A>G) n.147-53A>G n.652A>G n.180-53A>G c.813-53A>G (n.813-53A>G) c.642-53A>G (n.642-53A>G) n.857-53A>G c.702-53A>G (n.702-53A>G) c.495-53A>G (n.495-53A>G) c.734+1414A>G (n.734+1414A>G) n.842-53A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77441146_77441150delinsTATAA | CA2148395826 | VIPAS39 | c.735-57_735-53delinsTTATA (n.735-57_735-53delinsTTATA) c.588-57_588-53delinsTTATA (n.588-57_588-53delinsTTATA) n.147-57_147-53delinsTTATA n.648_652delinsTTATA n.180-57_180-53delinsTTATA c.813-57_813-53delinsTTATA (n.813-57_813-53delinsTTATA) c.642-57_642-53delinsTTATA (n.642-57_642-53delinsTTATA) n.857-57_857-53delinsTTATA c.702-57_702-53delinsTTATA (n.702-57_702-53delinsTTATA) c.495-57_495-53delinsTTATA (n.495-57_495-53delinsTTATA) c.734+1410_734+1414delinsTTATA (n.734+1410_734+1414delinsTTATA) n.842-57_842-53delinsTTATA | |
| 14 | g.77441147del | CA2625868510 | VIPAS39 | c.735-54del (n.735-54del) c.588-54del (n.588-54del) n.147-54del n.651del n.180-54del c.813-54del (n.813-54del) c.642-54del (n.642-54del) n.857-54del c.702-54del (n.702-54del) c.495-54del (n.495-54del) c.734+1413del (n.734+1413del) n.842-54del | gnomAD v4 |
| 14 | g.77441147_77441150del | CA615219676 | VIPAS39 | c.735-57_735-54del (n.735-57_735-54del) c.588-57_588-54del (n.588-57_588-54del) n.147-57_147-54del n.648_651del n.180-57_180-54del c.813-57_813-54del (n.813-57_813-54del) c.642-57_642-54del (n.642-57_642-54del) n.857-57_857-54del c.702-57_702-54del (n.702-57_702-54del) c.495-57_495-54del (n.495-57_495-54del) c.734+1410_734+1413del (n.734+1410_734+1413del) n.842-57_842-54del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77441148T>C | CA964947947 | VIPAS39 | c.735-55A>G (n.735-55A>G) c.588-55A>G (n.588-55A>G) n.147-55A>G n.650A>G n.180-55A>G c.813-55A>G (n.813-55A>G) c.642-55A>G (n.642-55A>G) n.857-55A>G c.702-55A>G (n.702-55A>G) c.495-55A>G (n.495-55A>G) c.734+1412A>G (n.734+1412A>G) n.842-55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77441148T= | CA2148395827 | VIPAS39 | c.735-55A= (n.735-55A=) c.588-55A= (n.588-55A=) n.147-55A= n.650A= n.180-55A= c.813-55A= (n.813-55A=) c.642-55A= (n.642-55A=) n.857-55A= c.702-55A= (n.702-55A=) c.495-55A= (n.495-55A=) c.734+1412A= (n.734+1412A=) n.842-55A= | |
| 14 | g.77441149A= | CA2148395828 | VIPAS39 | c.735-56T= (n.735-56T=) c.588-56T= (n.588-56T=) n.147-56T= n.649T= n.180-56T= c.813-56T= (n.813-56T=) c.642-56T= (n.642-56T=) n.857-56T= c.702-56T= (n.702-56T=) c.495-56T= (n.495-56T=) c.734+1411T= (n.734+1411T=) n.842-56T= | |
| 14 | g.77441149A>C | CA263810317 | VIPAS39 | c.735-56T>G (n.735-56T>G) c.588-56T>G (n.588-56T>G) n.147-56T>G n.649T>G n.180-56T>G c.813-56T>G (n.813-56T>G) c.642-56T>G (n.642-56T>G) n.857-56T>G c.702-56T>G (n.702-56T>G) c.495-56T>G (n.495-56T>G) c.734+1411T>G (n.734+1411T>G) n.842-56T>G | dbSNP |
| 14 | g.77441150A= | CA2148395829 | VIPAS39 | c.735-57T= (n.735-57T=) c.588-57T= (n.588-57T=) n.147-57T= n.648T= n.180-57T= c.813-57T= (n.813-57T=) c.642-57T= (n.642-57T=) n.857-57T= c.702-57T= (n.702-57T=) c.495-57T= (n.495-57T=) c.734+1410T= (n.734+1410T=) n.842-57T= | |
| 14 | g.77441150A>G | CA263810318 | VIPAS39 | c.735-57T>C (n.735-57T>C) c.588-57T>C (n.588-57T>C) n.147-57T>C n.648T>C n.180-57T>C c.813-57T>C (n.813-57T>C) c.642-57T>C (n.642-57T>C) n.857-57T>C c.702-57T>C (n.702-57T>C) c.495-57T>C (n.495-57T>C) c.734+1410T>C (n.734+1410T>C) n.842-57T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77441150A>T | CA263810324 | VIPAS39 | c.735-57T>A (n.735-57T>A) c.588-57T>A (n.588-57T>A) n.147-57T>A n.648T>A n.180-57T>A c.813-57T>A (n.813-57T>A) c.642-57T>A (n.642-57T>A) n.857-57T>A c.702-57T>A (n.702-57T>A) c.495-57T>A (n.495-57T>A) c.734+1410T>A (n.734+1410T>A) n.842-57T>A | dbSNP |
| 14 | g.77441151C>A | CA263810332 | VIPAS39 | c.735-58G>T (n.735-58G>T) c.588-58G>T (n.588-58G>T) n.147-58G>T n.647G>T n.180-58G>T c.813-58G>T (n.813-58G>T) c.642-58G>T (n.642-58G>T) n.857-58G>T c.702-58G>T (n.702-58G>T) c.495-58G>T (n.495-58G>T) c.734+1409G>T (n.734+1409G>T) n.842-58G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77441151C= | CA2148395830 | VIPAS39 | c.735-58G= (n.735-58G=) c.588-58G= (n.588-58G=) n.147-58G= n.647G= n.180-58G= c.813-58G= (n.813-58G=) c.642-58G= (n.642-58G=) n.857-58G= c.702-58G= (n.702-58G=) c.495-58G= (n.495-58G=) c.734+1409G= (n.734+1409G=) n.842-58G= | |
| 14 | g.77441151C>G | CA2625868511 | VIPAS39 | c.735-58G>C (n.735-58G>C) c.588-58G>C (n.588-58G>C) n.147-58G>C n.647G>C n.180-58G>C c.813-58G>C (n.813-58G>C) c.642-58G>C (n.642-58G>C) n.857-58G>C c.702-58G>C (n.702-58G>C) c.495-58G>C (n.495-58G>C) c.734+1409G>C (n.734+1409G>C) n.842-58G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77441151C>T | CA2148395831 | VIPAS39 | c.735-58G>A (n.735-58G>A) c.588-58G>A (n.588-58G>A) n.147-58G>A n.647G>A n.180-58G>A c.813-58G>A (n.813-58G>A) c.642-58G>A (n.642-58G>A) n.857-58G>A c.702-58G>A (n.702-58G>A) c.495-58G>A (n.495-58G>A) c.734+1409G>A (n.734+1409G>A) n.842-58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77441152C= | CA2148395832 | VIPAS39 | c.735-59G= (n.735-59G=) c.588-59G= (n.588-59G=) n.147-59G= n.646G= n.180-59G= c.813-59G= (n.813-59G=) c.642-59G= (n.642-59G=) n.857-59G= c.702-59G= (n.702-59G=) c.495-59G= (n.495-59G=) c.734+1408G= (n.734+1408G=) n.842-59G= | |
| 14 | g.77441152C>T | CA708775663 | VIPAS39 | c.735-59G>A (n.735-59G>A) c.588-59G>A (n.588-59G>A) n.147-59G>A n.646G>A n.180-59G>A c.813-59G>A (n.813-59G>A) c.642-59G>A (n.642-59G>A) n.857-59G>A c.702-59G>A (n.702-59G>A) c.495-59G>A (n.495-59G>A) c.734+1408G>A (n.734+1408G>A) n.842-59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |