Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.77440985T>CCA2148395757VIPAS39c.762+81A>G (n.762+81A>G)
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n.869+81A>G
dbSNP gnomAD v4
14g.77440985T=CA2148395756VIPAS39c.762+81A= (n.762+81A=)
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n.869+81A=
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n.869+80C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77440986G=CA2148395758VIPAS39c.762+80C= (n.762+80C=)
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n.869+80C=
14g.77440986G>TCA2575594047VIPAS39c.762+80C>A (n.762+80C>A)
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n.869+80C>A
14g.77440987G>ACA2802244319VIPAS39c.762+79C>T (n.762+79C>T)
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n.869+79C>T
14g.77440987G>TCA2625868405VIPAS39c.762+79C>A (n.762+79C>A)
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n.869+79C>A
gnomAD v4
14g.77440988G>ACA2575594048VIPAS39c.762+78C>T (n.762+78C>T)
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n.869+78C>T
gnomAD v4
14g.77440988G>TCA2625868408VIPAS39c.762+78C>A (n.762+78C>A)
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n.884+78C>A
c.729+78C>A (n.729+78C>A)
c.522+78C>A (n.522+78C>A)
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n.869+78C>A
gnomAD v4
14g.77440989A=CA2148395759VIPAS39c.762+77T= (n.762+77T=)
c.615+77T= (n.615+77T=)
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n.732+77T=
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c.729+77T= (n.729+77T=)
c.522+77T= (n.522+77T=)
c.734+1571T= (n.734+1571T=)
n.869+77T=
14g.77440989A>GCA708775535VIPAS39c.762+77T>C (n.762+77T>C)
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n.884+77T>C
c.729+77T>C (n.729+77T>C)
c.522+77T>C (n.522+77T>C)
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n.869+77T>C
dbSNP
14g.77440989A>TCA2625868410VIPAS39c.762+77T>A (n.762+77T>A)
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n.884+77T>A
c.729+77T>A (n.729+77T>A)
c.522+77T>A (n.522+77T>A)
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n.869+77T>A
gnomAD v4
14g.77440991T>GCA2625868411VIPAS39c.762+75A>C (n.762+75A>C)
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n.884+75A>C
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c.522+75A>C (n.522+75A>C)
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n.869+75A>C
gnomAD v4
14g.77440993C=CA2148395760VIPAS39c.762+73G= (n.762+73G=)
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n.869+73G=
14g.77440993C>TCA964947922VIPAS39c.762+73G>A (n.762+73G>A)
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n.884+73G>A
c.729+73G>A (n.729+73G>A)
c.522+73G>A (n.522+73G>A)
c.734+1567G>A (n.734+1567G>A)
n.869+73G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77440994A=CA2148395761VIPAS39c.762+72T= (n.762+72T=)
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c.840+72T= (n.840+72T=)
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c.729+72T= (n.729+72T=)
c.522+72T= (n.522+72T=)
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n.869+72T=
14g.77440994A>GCA615219664VIPAS39c.762+72T>C (n.762+72T>C)
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n.174+72T>C
n.732+72T>C
n.207+72T>C
c.840+72T>C (n.840+72T>C)
c.669+72T>C (n.669+72T>C)
n.884+72T>C
c.729+72T>C (n.729+72T>C)
c.522+72T>C (n.522+72T>C)
c.734+1566T>C (n.734+1566T>C)
n.869+72T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77440995G>ACA2625868414VIPAS39c.762+71C>T (n.762+71C>T)
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n.174+71C>T
n.732+71C>T
n.207+71C>T
c.840+71C>T (n.840+71C>T)
c.669+71C>T (n.669+71C>T)
n.884+71C>T
c.729+71C>T (n.729+71C>T)
c.522+71C>T (n.522+71C>T)
c.734+1565C>T (n.734+1565C>T)
n.869+71C>T
gnomAD v4
14g.77440995G>CCA2575594049VIPAS39c.762+71C>G (n.762+71C>G)
c.615+71C>G (n.615+71C>G)
n.174+71C>G
n.732+71C>G
n.207+71C>G
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n.884+71C>G
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c.734+1565C>G (n.734+1565C>G)
n.869+71C>G
14g.77440996G>ACA2625868419VIPAS39c.762+70C>T (n.762+70C>T)
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n.174+70C>T
n.732+70C>T
n.207+70C>T
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n.884+70C>T
c.729+70C>T (n.729+70C>T)
c.522+70C>T (n.522+70C>T)
c.734+1564C>T (n.734+1564C>T)
n.869+70C>T
gnomAD v4
14g.77440996G>CCA263810162VIPAS39c.762+70C>G (n.762+70C>G)
c.615+70C>G (n.615+70C>G)
n.174+70C>G
n.732+70C>G
n.207+70C>G
c.840+70C>G (n.840+70C>G)
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n.884+70C>G
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c.734+1564C>G (n.734+1564C>G)
n.869+70C>G
dbSNP gnomAD v4
14g.77440996G=CA2148395762VIPAS39c.762+70C= (n.762+70C=)
c.615+70C= (n.615+70C=)
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c.840+70C= (n.840+70C=)
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n.884+70C=
c.729+70C= (n.729+70C=)
c.522+70C= (n.522+70C=)
c.734+1564C= (n.734+1564C=)
n.869+70C=
14g.77440997C>ACA2625868425VIPAS39c.762+69G>T (n.762+69G>T)
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n.174+69G>T
n.732+69G>T
n.207+69G>T
c.840+69G>T (n.840+69G>T)
c.669+69G>T (n.669+69G>T)
n.884+69G>T
c.729+69G>T (n.729+69G>T)
c.522+69G>T (n.522+69G>T)
c.734+1563G>T (n.734+1563G>T)
n.869+69G>T
gnomAD v4
14g.77440997C=CA2148395763VIPAS39c.762+69G= (n.762+69G=)
c.615+69G= (n.615+69G=)
n.174+69G=
n.732+69G=
n.207+69G=
c.840+69G= (n.840+69G=)
c.669+69G= (n.669+69G=)
n.884+69G=
c.729+69G= (n.729+69G=)
c.522+69G= (n.522+69G=)
c.734+1563G= (n.734+1563G=)
n.869+69G=
14g.77440997C>TCA263810164VIPAS39c.762+69G>A (n.762+69G>A)
c.615+69G>A (n.615+69G>A)
n.174+69G>A
n.732+69G>A
n.207+69G>A
c.840+69G>A (n.840+69G>A)
c.669+69G>A (n.669+69G>A)
n.884+69G>A
c.729+69G>A (n.729+69G>A)
c.522+69G>A (n.522+69G>A)
c.734+1563G>A (n.734+1563G>A)
n.869+69G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77440998G>ACA263810166VIPAS39c.762+68C>T (n.762+68C>T)
c.615+68C>T (n.615+68C>T)
n.174+68C>T
n.732+68C>T
n.207+68C>T
c.840+68C>T (n.840+68C>T)
c.669+68C>T (n.669+68C>T)
n.884+68C>T
c.729+68C>T (n.729+68C>T)
c.522+68C>T (n.522+68C>T)
c.734+1562C>T (n.734+1562C>T)
n.869+68C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77440998G>CCA263810172VIPAS39c.762+68C>G (n.762+68C>G)
c.615+68C>G (n.615+68C>G)
n.174+68C>G
n.732+68C>G
n.207+68C>G
c.840+68C>G (n.840+68C>G)
c.669+68C>G (n.669+68C>G)
n.884+68C>G
c.729+68C>G (n.729+68C>G)
c.522+68C>G (n.522+68C>G)
c.734+1562C>G (n.734+1562C>G)
n.869+68C>G
dbSNP gnomAD v4
14g.77440998G=CA2148395764VIPAS39c.762+68C= (n.762+68C=)
c.615+68C= (n.615+68C=)
n.174+68C=
n.732+68C=
n.207+68C=
c.840+68C= (n.840+68C=)
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n.884+68C=
c.729+68C= (n.729+68C=)
c.522+68C= (n.522+68C=)
c.734+1562C= (n.734+1562C=)
n.869+68C=
14g.77441000G>ACA2625868431VIPAS39c.762+66C>T (n.762+66C>T)
c.615+66C>T (n.615+66C>T)
n.174+66C>T
n.732+66C>T
n.207+66C>T
c.840+66C>T (n.840+66C>T)
c.669+66C>T (n.669+66C>T)
n.884+66C>T
c.729+66C>T (n.729+66C>T)
c.522+66C>T (n.522+66C>T)
c.734+1560C>T (n.734+1560C>T)
n.869+66C>T
gnomAD v4
14g.77441000G>CCA2575594050VIPAS39c.762+66C>G (n.762+66C>G)
c.615+66C>G (n.615+66C>G)
n.174+66C>G
n.732+66C>G
n.207+66C>G
c.840+66C>G (n.840+66C>G)
c.669+66C>G (n.669+66C>G)
n.884+66C>G
c.729+66C>G (n.729+66C>G)
c.522+66C>G (n.522+66C>G)
c.734+1560C>G (n.734+1560C>G)
n.869+66C>G
14g.77441000G>TCA2575594051VIPAS39c.762+66C>A (n.762+66C>A)
c.615+66C>A (n.615+66C>A)
n.174+66C>A
n.732+66C>A
n.207+66C>A
c.840+66C>A (n.840+66C>A)
c.669+66C>A (n.669+66C>A)
n.884+66C>A
c.729+66C>A (n.729+66C>A)
c.522+66C>A (n.522+66C>A)
c.734+1560C>A (n.734+1560C>A)
n.869+66C>A
14g.77441003C>TCA2625868433VIPAS39c.762+63G>A (n.762+63G>A)
c.615+63G>A (n.615+63G>A)
n.174+63G>A
n.732+63G>A
n.207+63G>A
c.840+63G>A (n.840+63G>A)
c.669+63G>A (n.669+63G>A)
n.884+63G>A
c.729+63G>A (n.729+63G>A)
c.522+63G>A (n.522+63G>A)
c.734+1557G>A (n.734+1557G>A)
n.869+63G>A
gnomAD v4
14g.77441005A=CA2148395765VIPAS39c.762+61T= (n.762+61T=)
c.615+61T= (n.615+61T=)
n.174+61T=
n.732+61T=
n.207+61T=
c.840+61T= (n.840+61T=)
c.669+61T= (n.669+61T=)
n.884+61T=
c.729+61T= (n.729+61T=)
c.522+61T= (n.522+61T=)
c.734+1555T= (n.734+1555T=)
n.869+61T=
14g.77441005A>GCA708775537VIPAS39c.762+61T>C (n.762+61T>C)
c.615+61T>C (n.615+61T>C)
n.174+61T>C
n.732+61T>C
n.207+61T>C
c.840+61T>C (n.840+61T>C)
c.669+61T>C (n.669+61T>C)
n.884+61T>C
c.729+61T>C (n.729+61T>C)
c.522+61T>C (n.522+61T>C)
c.734+1555T>C (n.734+1555T>C)
n.869+61T>C
dbSNP
14g.77441007T>CCA2148395767VIPAS39c.762+59A>G (n.762+59A>G)
c.615+59A>G (n.615+59A>G)
n.174+59A>G
n.732+59A>G
n.207+59A>G
c.840+59A>G (n.840+59A>G)
c.669+59A>G (n.669+59A>G)
n.884+59A>G
c.729+59A>G (n.729+59A>G)
c.522+59A>G (n.522+59A>G)
c.734+1553A>G (n.734+1553A>G)
n.869+59A>G
dbSNP gnomAD v4
14g.77441007T=CA2148395766VIPAS39c.762+59A= (n.762+59A=)
c.615+59A= (n.615+59A=)
n.174+59A=
n.732+59A=
n.207+59A=
c.840+59A= (n.840+59A=)
c.669+59A= (n.669+59A=)
n.884+59A=
c.729+59A= (n.729+59A=)
c.522+59A= (n.522+59A=)
c.734+1553A= (n.734+1553A=)
n.869+59A=
14g.77441008G>ACA2625868436VIPAS39c.762+58C>T (n.762+58C>T)
c.615+58C>T (n.615+58C>T)
n.174+58C>T
n.732+58C>T
n.207+58C>T
c.840+58C>T (n.840+58C>T)
c.669+58C>T (n.669+58C>T)
n.884+58C>T
c.729+58C>T (n.729+58C>T)
c.522+58C>T (n.522+58C>T)
c.734+1552C>T (n.734+1552C>T)
n.869+58C>T
gnomAD v4
14g.77441009T>CCA2148395769VIPAS39c.762+57A>G (n.762+57A>G)
c.615+57A>G (n.615+57A>G)
n.174+57A>G
n.732+57A>G
n.207+57A>G
c.840+57A>G (n.840+57A>G)
c.669+57A>G (n.669+57A>G)
n.884+57A>G
c.729+57A>G (n.729+57A>G)
c.522+57A>G (n.522+57A>G)
c.734+1551A>G (n.734+1551A>G)
n.869+57A>G
dbSNP gnomAD v4
14g.77441009T=CA2148395768VIPAS39c.762+57A= (n.762+57A=)
c.615+57A= (n.615+57A=)
n.174+57A=
n.732+57A=
n.207+57A=
c.840+57A= (n.840+57A=)
c.669+57A= (n.669+57A=)
n.884+57A=
c.729+57A= (n.729+57A=)
c.522+57A= (n.522+57A=)
c.734+1551A= (n.734+1551A=)
n.869+57A=
14g.77441010G>ACA2148395771VIPAS39c.762+56C>T (n.762+56C>T)
c.615+56C>T (n.615+56C>T)
n.174+56C>T
n.732+56C>T
n.207+56C>T
c.840+56C>T (n.840+56C>T)
c.669+56C>T (n.669+56C>T)
n.884+56C>T
c.729+56C>T (n.729+56C>T)
c.522+56C>T (n.522+56C>T)
c.734+1550C>T (n.734+1550C>T)
n.869+56C>T
dbSNP gnomAD v4
14g.77441010G=CA2148395770VIPAS39c.762+56C= (n.762+56C=)
c.615+56C= (n.615+56C=)
n.174+56C=
n.732+56C=
n.207+56C=
c.840+56C= (n.840+56C=)
c.669+56C= (n.669+56C=)
n.884+56C=
c.729+56C= (n.729+56C=)
c.522+56C= (n.522+56C=)
c.734+1550C= (n.734+1550C=)
n.869+56C=
14g.77441010G>TCA2625868440VIPAS39c.762+56C>A (n.762+56C>A)
c.615+56C>A (n.615+56C>A)
n.174+56C>A
n.732+56C>A
n.207+56C>A
c.840+56C>A (n.840+56C>A)
c.669+56C>A (n.669+56C>A)
n.884+56C>A
c.729+56C>A (n.729+56C>A)
c.522+56C>A (n.522+56C>A)
c.734+1550C>A (n.734+1550C>A)
n.869+56C>A
gnomAD v4
14g.77441012C=CA2148395772VIPAS39c.762+54G= (n.762+54G=)
c.615+54G= (n.615+54G=)
n.174+54G=
n.732+54G=
n.207+54G=
c.840+54G= (n.840+54G=)
c.669+54G= (n.669+54G=)
n.884+54G=
c.729+54G= (n.729+54G=)
c.522+54G= (n.522+54G=)
c.734+1548G= (n.734+1548G=)
n.869+54G=
14g.77441012C>GCA2148395773VIPAS39c.762+54G>C (n.762+54G>C)
c.615+54G>C (n.615+54G>C)
n.174+54G>C
n.732+54G>C
n.207+54G>C
c.840+54G>C (n.840+54G>C)
c.669+54G>C (n.669+54G>C)
n.884+54G>C
c.729+54G>C (n.729+54G>C)
c.522+54G>C (n.522+54G>C)
c.734+1548G>C (n.734+1548G>C)
n.869+54G>C
dbSNP gnomAD v4
14g.77441012C>TCA708775545VIPAS39c.762+54G>A (n.762+54G>A)
c.615+54G>A (n.615+54G>A)
n.174+54G>A
n.732+54G>A
n.207+54G>A
c.840+54G>A (n.840+54G>A)
c.669+54G>A (n.669+54G>A)
n.884+54G>A
c.729+54G>A (n.729+54G>A)
c.522+54G>A (n.522+54G>A)
c.734+1548G>A (n.734+1548G>A)
n.869+54G>A
dbSNP
14g.77441013C>TCA2625868445VIPAS39c.762+53G>A (n.762+53G>A)
c.615+53G>A (n.615+53G>A)
n.174+53G>A
n.732+53G>A
n.207+53G>A
c.840+53G>A (n.840+53G>A)
c.669+53G>A (n.669+53G>A)
n.884+53G>A
c.729+53G>A (n.729+53G>A)
c.522+53G>A (n.522+53G>A)
c.734+1547G>A (n.734+1547G>A)
n.869+53G>A
gnomAD v4
14g.77441014A=CA2148395774VIPAS39c.762+52T= (n.762+52T=)
c.615+52T= (n.615+52T=)
n.174+52T=
n.732+52T=
n.207+52T=
c.840+52T= (n.840+52T=)
c.669+52T= (n.669+52T=)
n.884+52T=
c.729+52T= (n.729+52T=)
c.522+52T= (n.522+52T=)
c.734+1546T= (n.734+1546T=)
n.869+52T=
14g.77441014A>GCA2148395775VIPAS39c.762+52T>C (n.762+52T>C)
c.615+52T>C (n.615+52T>C)
n.174+52T>C
n.732+52T>C
n.207+52T>C
c.840+52T>C (n.840+52T>C)
c.669+52T>C (n.669+52T>C)
n.884+52T>C
c.729+52T>C (n.729+52T>C)
c.522+52T>C (n.522+52T>C)
c.734+1546T>C (n.734+1546T>C)
n.869+52T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77441015dupCA2625868447VIPAS39c.762+51dup (n.762+51dup)
c.615+51dup (n.615+51dup)
n.174+51dup
n.732+51dup
n.207+51dup
c.840+51dup (n.840+51dup)
c.669+51dup (n.669+51dup)
n.884+51dup
c.729+51dup (n.729+51dup)
c.522+51dup (n.522+51dup)
c.734+1545dup (n.734+1545dup)
n.869+51dup
gnomAD v4
14g.77441016C>ACA2575594052VIPAS39c.762+50G>T (n.762+50G>T)
c.615+50G>T (n.615+50G>T)
n.174+50G>T
n.732+50G>T
n.207+50G>T
c.840+50G>T (n.840+50G>T)
c.669+50G>T (n.669+50G>T)
n.884+50G>T
c.729+50G>T (n.729+50G>T)
c.522+50G>T (n.522+50G>T)
c.734+1544G>T (n.734+1544G>T)
n.869+50G>T
gnomAD v4
14g.77441017_77441019delinsCTACA2148395776VIPAS39c.762+47_762+49delinsTAG (n.762+47_762+49delinsTAG)
c.615+47_615+49delinsTAG (n.615+47_615+49delinsTAG)
n.174+47_174+49delinsTAG
n.732+47_732+49delinsTAG
n.207+47_207+49delinsTAG
c.840+47_840+49delinsTAG (n.840+47_840+49delinsTAG)
c.669+47_669+49delinsTAG (n.669+47_669+49delinsTAG)
n.884+47_884+49delinsTAG
c.729+47_729+49delinsTAG (n.729+47_729+49delinsTAG)
c.522+47_522+49delinsTAG (n.522+47_522+49delinsTAG)
c.734+1541_734+1543delinsTAG (n.734+1541_734+1543delinsTAG)
n.869+47_869+49delinsTAG
14g.77441017_77441018insGACA964947924VIPAS39c.762+48_762+49insTC (n.762+48_762+49insTC)
c.615+48_615+49insTC (n.615+48_615+49insTC)
n.174+48_174+49insTC
n.732+48_732+49insTC
n.207+48_207+49insTC
c.840+48_840+49insTC (n.840+48_840+49insTC)
c.669+48_669+49insTC (n.669+48_669+49insTC)
n.884+48_884+49insTC
c.729+48_729+49insTC (n.729+48_729+49insTC)
c.522+48_522+49insTC (n.522+48_522+49insTC)
c.734+1542_734+1543insTC (n.734+1542_734+1543insTC)
n.869+48_869+49insTC
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77441018T>CCA2575594053VIPAS39c.762+48A>G (n.762+48A>G)
c.615+48A>G (n.615+48A>G)
n.174+48A>G
n.732+48A>G
n.207+48A>G
c.840+48A>G (n.840+48A>G)
c.669+48A>G (n.669+48A>G)
n.884+48A>G
c.729+48A>G (n.729+48A>G)
c.522+48A>G (n.522+48A>G)
c.734+1542A>G (n.734+1542A>G)
n.869+48A>G
14g.77441018T>GCA964947926VIPAS39c.762+48A>C (n.762+48A>C)
c.615+48A>C (n.615+48A>C)
n.174+48A>C
n.732+48A>C
n.207+48A>C
c.840+48A>C (n.840+48A>C)
c.669+48A>C (n.669+48A>C)
n.884+48A>C
c.729+48A>C (n.729+48A>C)
c.522+48A>C (n.522+48A>C)
c.734+1542A>C (n.734+1542A>C)
n.869+48A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77441018_77441019delCA615219665VIPAS39c.762+47_762+48del (n.762+47_762+48del)
c.615+47_615+48del (n.615+47_615+48del)
n.174+47_174+48del
n.732+47_732+48del
n.207+47_207+48del
c.840+47_840+48del (n.840+47_840+48del)
c.669+47_669+48del (n.669+47_669+48del)
n.884+47_884+48del
c.729+47_729+48del (n.729+47_729+48del)
c.522+47_522+48del (n.522+47_522+48del)
c.734+1541_734+1542del (n.734+1541_734+1542del)
n.869+47_869+48del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77441018_77441019insTTTTCCA964947927VIPAS39c.762+47_762+48insGAAAA (n.762+47_762+48insGAAAA)
c.615+47_615+48insGAAAA (n.615+47_615+48insGAAAA)
n.174+47_174+48insGAAAA
n.732+47_732+48insGAAAA
n.207+47_207+48insGAAAA
c.840+47_840+48insGAAAA (n.840+47_840+48insGAAAA)
c.669+47_669+48insGAAAA (n.669+47_669+48insGAAAA)
n.884+47_884+48insGAAAA
c.729+47_729+48insGAAAA (n.729+47_729+48insGAAAA)
c.522+47_522+48insGAAAA (n.522+47_522+48insGAAAA)
c.734+1541_734+1542insGAAAA (n.734+1541_734+1542insGAAAA)
n.869+47_869+48insGAAAA
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77441020G>ACA7287969VIPAS39c.762+46C>T (n.762+46C>T)
c.615+46C>T (n.615+46C>T)
n.174+46C>T
n.732+46C>T
n.207+46C>T
c.840+46C>T (n.840+46C>T)
c.669+46C>T (n.669+46C>T)
n.884+46C>T
c.729+46C>T (n.729+46C>T)
c.522+46C>T (n.522+46C>T)
c.734+1540C>T (n.734+1540C>T)
n.869+46C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77441020G=CA2148395777VIPAS39c.762+46C= (n.762+46C=)
c.615+46C= (n.615+46C=)
n.174+46C=
n.732+46C=
n.207+46C=
c.840+46C= (n.840+46C=)
c.669+46C= (n.669+46C=)
n.884+46C=
c.729+46C= (n.729+46C=)
c.522+46C= (n.522+46C=)
c.734+1540C= (n.734+1540C=)
n.869+46C=
14g.77441021A=CA2148395778VIPAS39c.762+45T= (n.762+45T=)
c.615+45T= (n.615+45T=)
n.174+45T=
n.732+45T=
n.207+45T=
c.840+45T= (n.840+45T=)
c.669+45T= (n.669+45T=)
n.884+45T=
c.729+45T= (n.729+45T=)
c.522+45T= (n.522+45T=)
c.734+1539T= (n.734+1539T=)
n.869+45T=
14g.77441021A>GCA2625868451VIPAS39c.762+45T>C (n.762+45T>C)
c.615+45T>C (n.615+45T>C)
n.174+45T>C
n.732+45T>C
n.207+45T>C
c.840+45T>C (n.840+45T>C)
c.669+45T>C (n.669+45T>C)
n.884+45T>C
c.729+45T>C (n.729+45T>C)
c.522+45T>C (n.522+45T>C)
c.734+1539T>C (n.734+1539T>C)
n.869+45T>C
gnomAD v4
14g.77441023_77441024dupCA615219666VIPAS39c.762+43_762+44dup (n.762+43_762+44dup)
c.615+43_615+44dup (n.615+43_615+44dup)
n.174+43_174+44dup
n.732+43_732+44dup
n.207+43_207+44dup
c.840+43_840+44dup (n.840+43_840+44dup)
c.669+43_669+44dup (n.669+43_669+44dup)
n.884+43_884+44dup
c.729+43_729+44dup (n.729+43_729+44dup)
c.522+43_522+44dup (n.522+43_522+44dup)
c.734+1537_734+1538dup (n.734+1537_734+1538dup)
n.869+43_869+44dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77441024T>CCA2575594054VIPAS39c.762+42A>G (n.762+42A>G)
c.615+42A>G (n.615+42A>G)
n.174+42A>G
n.732+42A>G
n.207+42A>G
c.840+42A>G (n.840+42A>G)
c.669+42A>G (n.669+42A>G)
n.884+42A>G
c.729+42A>G (n.729+42A>G)
c.522+42A>G (n.522+42A>G)
c.734+1536A>G (n.734+1536A>G)
n.869+42A>G
gnomAD v4
14g.77441025C>ACA2575594055VIPAS39c.762+41G>T (n.762+41G>T)
c.615+41G>T (n.615+41G>T)
n.174+41G>T
n.732+41G>T
n.207+41G>T
c.840+41G>T (n.840+41G>T)
c.669+41G>T (n.669+41G>T)
n.884+41G>T
c.729+41G>T (n.729+41G>T)
c.522+41G>T (n.522+41G>T)
c.734+1535G>T (n.734+1535G>T)
n.869+41G>T
14g.77441025_77441026insAGACA964947928VIPAS39c.762+40_762+41insTCT (n.762+40_762+41insTCT)
c.615+40_615+41insTCT (n.615+40_615+41insTCT)
n.174+40_174+41insTCT
n.732+40_732+41insTCT
n.207+40_207+41insTCT
c.840+40_840+41insTCT (n.840+40_840+41insTCT)
c.669+40_669+41insTCT (n.669+40_669+41insTCT)
n.884+40_884+41insTCT
c.729+40_729+41insTCT (n.729+40_729+41insTCT)
c.522+40_522+41insTCT (n.522+40_522+41insTCT)
c.734+1534_734+1535insTCT (n.734+1534_734+1535insTCT)
n.869+40_869+41insTCT
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77441026T>CCA2730077542VIPAS39c.762+40A>G (n.762+40A>G)
c.615+40A>G (n.615+40A>G)
n.174+40A>G
n.732+40A>G
n.207+40A>G
c.840+40A>G (n.840+40A>G)
c.669+40A>G (n.669+40A>G)
n.884+40A>G
c.729+40A>G (n.729+40A>G)
c.522+40A>G (n.522+40A>G)
c.734+1534A>G (n.734+1534A>G)
n.869+40A>G
dbSNP
14g.77441027G>ACA7287970VIPAS39c.762+39C>T (n.762+39C>T)
c.615+39C>T (n.615+39C>T)
n.174+39C>T
n.732+39C>T
n.207+39C>T
c.840+39C>T (n.840+39C>T)
c.669+39C>T (n.669+39C>T)
n.884+39C>T
c.729+39C>T (n.729+39C>T)
c.522+39C>T (n.522+39C>T)
c.734+1533C>T (n.734+1533C>T)
n.869+39C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77441027G=CA2148395779VIPAS39c.762+39C= (n.762+39C=)
c.615+39C= (n.615+39C=)
n.174+39C=
n.732+39C=
n.207+39C=
c.840+39C= (n.840+39C=)
c.669+39C= (n.669+39C=)
n.884+39C=
c.729+39C= (n.729+39C=)
c.522+39C= (n.522+39C=)
c.734+1533C= (n.734+1533C=)
n.869+39C=
14g.77441027G>TCA964947929VIPAS39c.762+39C>A (n.762+39C>A)
c.615+39C>A (n.615+39C>A)
n.174+39C>A
n.732+39C>A
n.207+39C>A
c.840+39C>A (n.840+39C>A)
c.669+39C>A (n.669+39C>A)
n.884+39C>A
c.729+39C>A (n.729+39C>A)
c.522+39C>A (n.522+39C>A)
c.734+1533C>A (n.734+1533C>A)
n.869+39C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77441032delCA2625868453VIPAS39c.762+36del (n.762+36del)
c.615+36del (n.615+36del)
n.174+36del
n.732+36del
n.207+36del
c.840+36del (n.840+36del)
c.669+36del (n.669+36del)
n.884+36del
c.729+36del (n.729+36del)
c.522+36del (n.522+36del)
c.734+1530del (n.734+1530del)
n.869+36del
gnomAD v4
14g.77441033C>TCA2559524343VIPAS39c.762+33G>A (n.762+33G>A)
c.615+33G>A (n.615+33G>A)
n.174+33G>A
n.732+33G>A
n.207+33G>A
c.840+33G>A (n.840+33G>A)
c.669+33G>A (n.669+33G>A)
n.884+33G>A
c.729+33G>A (n.729+33G>A)
c.522+33G>A (n.522+33G>A)
c.734+1527G>A (n.734+1527G>A)
n.869+33G>A
14g.77441034A=CA2148395780VIPAS39c.762+32T= (n.762+32T=)
c.615+32T= (n.615+32T=)
n.174+32T=
n.732+32T=
n.207+32T=
c.840+32T= (n.840+32T=)
c.669+32T= (n.669+32T=)
n.884+32T=
c.729+32T= (n.729+32T=)
c.522+32T= (n.522+32T=)
c.734+1526T= (n.734+1526T=)
n.869+32T=
14g.77441034A>GCA708775553VIPAS39c.762+32T>C (n.762+32T>C)
c.615+32T>C (n.615+32T>C)
n.174+32T>C
n.732+32T>C
n.207+32T>C
c.840+32T>C (n.840+32T>C)
c.669+32T>C (n.669+32T>C)
n.884+32T>C
c.729+32T>C (n.729+32T>C)
c.522+32T>C (n.522+32T>C)
c.734+1526T>C (n.734+1526T>C)
n.869+32T>C
dbSNP gnomAD v4
14g.77441035G>ACA964947930VIPAS39c.762+31C>T (n.762+31C>T)
c.615+31C>T (n.615+31C>T)
n.174+31C>T
n.732+31C>T
n.207+31C>T
c.840+31C>T (n.840+31C>T)
c.669+31C>T (n.669+31C>T)
n.884+31C>T
c.729+31C>T (n.729+31C>T)
c.522+31C>T (n.522+31C>T)
c.734+1525C>T (n.734+1525C>T)
n.869+31C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77441036G>ACA615219667VIPAS39c.762+30C>T (n.762+30C>T)
c.615+30C>T (n.615+30C>T)
n.174+30C>T
n.732+30C>T
n.207+30C>T
c.840+30C>T (n.840+30C>T)
c.669+30C>T (n.669+30C>T)
n.884+30C>T
c.729+30C>T (n.729+30C>T)
c.522+30C>T (n.522+30C>T)
c.734+1524C>T (n.734+1524C>T)
n.869+30C>T
dbSNP gnomAD v2
14g.77441036G>CCA7287971VIPAS39c.762+30C>G (n.762+30C>G)
c.615+30C>G (n.615+30C>G)
n.174+30C>G
n.732+30C>G
n.207+30C>G
c.840+30C>G (n.840+30C>G)
c.669+30C>G (n.669+30C>G)
n.884+30C>G
c.729+30C>G (n.729+30C>G)
c.522+30C>G (n.522+30C>G)
c.734+1524C>G (n.734+1524C>G)
n.869+30C>G
dbSNP ExAC
14g.77441036G=CA2148395781VIPAS39c.762+30C= (n.762+30C=)
c.615+30C= (n.615+30C=)
n.174+30C=
n.732+30C=
n.207+30C=
c.840+30C= (n.840+30C=)
c.669+30C= (n.669+30C=)
n.884+30C=
c.729+30C= (n.729+30C=)
c.522+30C= (n.522+30C=)
c.734+1524C= (n.734+1524C=)
n.869+30C=
14g.77441036G>TCA7287972VIPAS39c.762+30C>A (n.762+30C>A)
c.615+30C>A (n.615+30C>A)
n.174+30C>A
n.732+30C>A
n.207+30C>A
c.840+30C>A (n.840+30C>A)
c.669+30C>A (n.669+30C>A)
n.884+30C>A
c.729+30C>A (n.729+30C>A)
c.522+30C>A (n.522+30C>A)
c.734+1524C>A (n.734+1524C>A)
n.869+30C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77441040C>GCA2802244325VIPAS39c.762+26G>C (n.762+26G>C)
c.615+26G>C (n.615+26G>C)
n.174+26G>C
n.732+26G>C
n.207+26G>C
c.840+26G>C (n.840+26G>C)
c.669+26G>C (n.669+26G>C)
n.884+26G>C
c.729+26G>C (n.729+26G>C)
c.522+26G>C (n.522+26G>C)
c.734+1520G>C (n.734+1520G>C)
n.869+26G>C
14g.77441043A=CA2148395782VIPAS39c.762+23T= (n.762+23T=)
c.615+23T= (n.615+23T=)
n.174+23T=
n.732+23T=
n.207+23T=
c.840+23T= (n.840+23T=)
c.669+23T= (n.669+23T=)
n.884+23T=
c.729+23T= (n.729+23T=)
c.522+23T= (n.522+23T=)
c.734+1517T= (n.734+1517T=)
n.869+23T=
14g.77441043A>GCA615219668VIPAS39c.762+23T>C (n.762+23T>C)
c.615+23T>C (n.615+23T>C)
n.174+23T>C
n.732+23T>C
n.207+23T>C
c.840+23T>C (n.840+23T>C)
c.669+23T>C (n.669+23T>C)
n.884+23T>C
c.729+23T>C (n.729+23T>C)
c.522+23T>C (n.522+23T>C)
c.734+1517T>C (n.734+1517T>C)
n.869+23T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77441043A>TCA7287973VIPAS39c.762+23T>A (n.762+23T>A)
c.615+23T>A (n.615+23T>A)
n.174+23T>A
n.732+23T>A
n.207+23T>A
c.840+23T>A (n.840+23T>A)
c.669+23T>A (n.669+23T>A)
n.884+23T>A
c.729+23T>A (n.729+23T>A)
c.522+23T>A (n.522+23T>A)
c.734+1517T>A (n.734+1517T>A)
n.869+23T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77441044C=CA2148395783VIPAS39c.762+22G= (n.762+22G=)
c.615+22G= (n.615+22G=)
n.174+22G=
n.732+22G=
n.207+22G=
c.840+22G= (n.840+22G=)
c.669+22G= (n.669+22G=)
n.884+22G=
c.729+22G= (n.729+22G=)
c.522+22G= (n.522+22G=)
c.734+1516G= (n.734+1516G=)
n.869+22G=
14g.77441044C>GCA7287974VIPAS39c.762+22G>C (n.762+22G>C)
c.615+22G>C (n.615+22G>C)
n.174+22G>C
n.732+22G>C
n.207+22G>C
c.840+22G>C (n.840+22G>C)
c.669+22G>C (n.669+22G>C)
n.884+22G>C
c.729+22G>C (n.729+22G>C)
c.522+22G>C (n.522+22G>C)
c.734+1516G>C (n.734+1516G>C)
n.869+22G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77441047A>TCA2625868463VIPAS39c.762+19T>A (n.762+19T>A)
c.615+19T>A (n.615+19T>A)
n.174+19T>A
n.732+19T>A
n.207+19T>A
c.840+19T>A (n.840+19T>A)
c.669+19T>A (n.669+19T>A)
n.884+19T>A
c.729+19T>A (n.729+19T>A)
c.522+19T>A (n.522+19T>A)
c.734+1513T>A (n.734+1513T>A)
n.869+19T>A
gnomAD v4
14g.77441049A>GCA2625868465VIPAS39c.762+17T>C (n.762+17T>C)
c.615+17T>C (n.615+17T>C)
n.174+17T>C
n.732+17T>C
n.207+17T>C
c.840+17T>C (n.840+17T>C)
c.669+17T>C (n.669+17T>C)
n.884+17T>C
c.729+17T>C (n.729+17T>C)
c.522+17T>C (n.522+17T>C)
c.734+1511T>C (n.734+1511T>C)
n.869+17T>C
gnomAD v4
14g.77441050C=CA2148395784VIPAS39c.762+16G= (n.762+16G=)
c.615+16G= (n.615+16G=)
n.174+16G=
n.732+16G=
n.207+16G=
c.840+16G= (n.840+16G=)
c.669+16G= (n.669+16G=)
n.884+16G=
c.729+16G= (n.729+16G=)
c.522+16G= (n.522+16G=)
c.734+1510G= (n.734+1510G=)
n.869+16G=
14g.77441050C>GCA615219669VIPAS39c.762+16G>C (n.762+16G>C)
c.615+16G>C (n.615+16G>C)
n.174+16G>C
n.732+16G>C
n.207+16G>C
c.840+16G>C (n.840+16G>C)
c.669+16G>C (n.669+16G>C)
n.884+16G>C
c.729+16G>C (n.729+16G>C)
c.522+16G>C (n.522+16G>C)
c.734+1510G>C (n.734+1510G>C)
n.869+16G>C
dbSNP gnomAD v2
14g.77441050_77441051delinsCACA2148395785VIPAS39c.762+15_762+16delinsTG (n.762+15_762+16delinsTG)
c.615+15_615+16delinsTG (n.615+15_615+16delinsTG)
n.174+15_174+16delinsTG
n.732+15_732+16delinsTG
n.207+15_207+16delinsTG
c.840+15_840+16delinsTG (n.840+15_840+16delinsTG)
c.669+15_669+16delinsTG (n.669+15_669+16delinsTG)
n.884+15_884+16delinsTG
c.729+15_729+16delinsTG (n.729+15_729+16delinsTG)
c.522+15_522+16delinsTG (n.522+15_522+16delinsTG)
c.734+1509_734+1510delinsTG (n.734+1509_734+1510delinsTG)
n.869+15_869+16delinsTG
14g.77441053delCA919457164VIPAS39c.762+15del (n.762+15del)
c.615+15del (n.615+15del)
n.174+15del
n.732+15del
n.207+15del
c.840+15del (n.840+15del)
c.669+15del (n.669+15del)
n.884+15del
c.729+15del (n.729+15del)
c.522+15del (n.522+15del)
c.734+1509del (n.734+1509del)
n.869+15del
dbSNP
14g.77441055G>CCA2575594056VIPAS39c.762+11C>G (n.762+11C>G)
c.615+11C>G (n.615+11C>G)
n.174+11C>G
n.732+11C>G
n.207+11C>G
c.840+11C>G (n.840+11C>G)
c.669+11C>G (n.669+11C>G)
n.884+11C>G
c.729+11C>G (n.729+11C>G)
c.522+11C>G (n.522+11C>G)
c.734+1505C>G (n.734+1505C>G)
n.869+11C>G
14g.77441055G=CA2148395786VIPAS39c.762+11C= (n.762+11C=)
c.615+11C= (n.615+11C=)
n.174+11C=
n.732+11C=
n.207+11C=
c.840+11C= (n.840+11C=)
c.669+11C= (n.669+11C=)
n.884+11C=
c.729+11C= (n.729+11C=)
c.522+11C= (n.522+11C=)
c.734+1505C= (n.734+1505C=)
n.869+11C=
14g.77441055G>TCA7287975VIPAS39c.762+11C>A (n.762+11C>A)
c.615+11C>A (n.615+11C>A)
n.174+11C>A
n.732+11C>A
n.207+11C>A
c.840+11C>A (n.840+11C>A)
c.669+11C>A (n.669+11C>A)
n.884+11C>A
c.729+11C>A (n.729+11C>A)
c.522+11C>A (n.522+11C>A)
c.734+1505C>A (n.734+1505C>A)
n.869+11C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77441056C=CA2148395787VIPAS39c.762+10G= (n.762+10G=)
c.615+10G= (n.615+10G=)
n.174+10G=
n.732+10G=
n.207+10G=
c.840+10G= (n.840+10G=)
c.669+10G= (n.669+10G=)
n.884+10G=
c.729+10G= (n.729+10G=)
c.522+10G= (n.522+10G=)
c.734+1504G= (n.734+1504G=)
n.869+10G=
14g.77441056C>GCA7287976VIPAS39c.762+10G>C (n.762+10G>C)
c.615+10G>C (n.615+10G>C)
n.174+10G>C
n.732+10G>C
n.207+10G>C
c.840+10G>C (n.840+10G>C)
c.669+10G>C (n.669+10G>C)
n.884+10G>C
c.729+10G>C (n.729+10G>C)
c.522+10G>C (n.522+10G>C)
c.734+1504G>C (n.734+1504G>C)
n.869+10G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.77441057C>ACA7287977VIPAS39c.762+9G>T (n.762+9G>T)
c.615+9G>T (n.615+9G>T)
n.174+9G>T
n.732+9G>T
n.207+9G>T
c.840+9G>T (n.840+9G>T)
c.669+9G>T (n.669+9G>T)
n.884+9G>T
c.729+9G>T (n.729+9G>T)
c.522+9G>T (n.522+9G>T)
c.734+1503G>T (n.734+1503G>T)
n.869+9G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77441057C=CA2148395788VIPAS39c.762+9G= (n.762+9G=)
c.615+9G= (n.615+9G=)
n.174+9G=
n.732+9G=
n.207+9G=
c.840+9G= (n.840+9G=)
c.669+9G= (n.669+9G=)
n.884+9G=
c.729+9G= (n.729+9G=)
c.522+9G= (n.522+9G=)
c.734+1503G= (n.734+1503G=)
n.869+9G=
14g.77441058A>GCA2625868468VIPAS39c.762+8T>C (n.762+8T>C)
c.615+8T>C (n.615+8T>C)
n.174+8T>C
n.732+8T>C
n.207+8T>C
c.840+8T>C (n.840+8T>C)
c.669+8T>C (n.669+8T>C)
n.884+8T>C
c.729+8T>C (n.729+8T>C)
c.522+8T>C (n.522+8T>C)
c.734+1502T>C (n.734+1502T>C)
n.869+8T>C
gnomAD v4
14g.77441061C>ACA263810232VIPAS39c.762+5G>T (n.762+5G>T)
c.615+5G>T (n.615+5G>T)
n.174+5G>T
n.732+5G>T
n.207+5G>T
c.840+5G>T (n.840+5G>T)
c.669+5G>T (n.669+5G>T)
n.884+5G>T
c.729+5G>T (n.729+5G>T)
c.522+5G>T (n.522+5G>T)
c.734+1499G>T (n.734+1499G>T)
n.869+5G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77441061C=CA2148395789VIPAS39c.762+5G= (n.762+5G=)
c.615+5G= (n.615+5G=)
n.174+5G=
n.732+5G=
n.207+5G=
c.840+5G= (n.840+5G=)
c.669+5G= (n.669+5G=)
n.884+5G=
c.729+5G= (n.729+5G=)
c.522+5G= (n.522+5G=)
c.734+1499G= (n.734+1499G=)
n.869+5G=
14g.77441062T>ACA615219670VIPAS39c.762+4A>T (n.762+4A>T)
c.615+4A>T (n.615+4A>T)
n.174+4A>T
n.732+4A>T
n.207+4A>T
c.840+4A>T (n.840+4A>T)
c.669+4A>T (n.669+4A>T)
n.884+4A>T
c.729+4A>T (n.729+4A>T)
c.522+4A>T (n.522+4A>T)
c.734+1498A>T (n.734+1498A>T)
n.869+4A>T
dbSNP gnomAD v2
14g.77441062T=CA2148395790VIPAS39c.762+4A= (n.762+4A=)
c.615+4A= (n.615+4A=)
n.174+4A=
n.732+4A=
n.207+4A=
c.840+4A= (n.840+4A=)
c.669+4A= (n.669+4A=)
n.884+4A=
c.729+4A= (n.729+4A=)
c.522+4A= (n.522+4A=)
c.734+1498A= (n.734+1498A=)
n.869+4A=
14g.77441063T>CCA2730077623VIPAS39c.762+3A>G (n.762+3A>G)
c.615+3A>G (n.615+3A>G)
n.174+3A>G
n.732+3A>G
n.207+3A>G
c.840+3A>G (n.840+3A>G)
c.669+3A>G (n.669+3A>G)
n.884+3A>G
c.729+3A>G (n.729+3A>G)
c.522+3A>G (n.522+3A>G)
c.734+1497A>G (n.734+1497A>G)
n.869+3A>G
dbSNP
14g.77441064A>CCA390697613VIPAS39c.762+2T>G (n.762+2T>G)
c.615+2T>G (n.615+2T>G)
n.174+2T>G
n.732+2T>G
n.207+2T>G
c.840+2T>G (n.840+2T>G)
c.669+2T>G (n.669+2T>G)
n.884+2T>G
c.729+2T>G (n.729+2T>G)
c.522+2T>G (n.522+2T>G)
c.734+1496T>G (n.734+1496T>G)
n.869+2T>G
14g.77441064A>GCA390697614VIPAS39c.762+2T>C (n.762+2T>C)
c.615+2T>C (n.615+2T>C)
n.174+2T>C
n.732+2T>C
n.207+2T>C
c.840+2T>C (n.840+2T>C)
c.669+2T>C (n.669+2T>C)
n.884+2T>C
c.729+2T>C (n.729+2T>C)
c.522+2T>C (n.522+2T>C)
c.734+1496T>C (n.734+1496T>C)
n.869+2T>C
14g.77441064A>TCA390697615VIPAS39c.762+2T>A (n.762+2T>A)
c.615+2T>A (n.615+2T>A)
n.174+2T>A
n.732+2T>A
n.207+2T>A
c.840+2T>A (n.840+2T>A)
c.669+2T>A (n.669+2T>A)
n.884+2T>A
c.729+2T>A (n.729+2T>A)
c.522+2T>A (n.522+2T>A)
c.734+1496T>A (n.734+1496T>A)
n.869+2T>A
14g.77441065C>ACA390697616VIPAS39c.762+1G>T (n.762+1G>T)
c.615+1G>T (n.615+1G>T)
n.174+1G>T
n.732+1G>T
n.207+1G>T
c.840+1G>T (n.840+1G>T)
c.669+1G>T (n.669+1G>T)
n.884+1G>T
c.729+1G>T (n.729+1G>T)
c.522+1G>T (n.522+1G>T)
c.734+1495G>T (n.734+1495G>T)
n.869+1G>T
14g.77441065C>GCA390697617VIPAS39c.762+1G>C (n.762+1G>C)
c.615+1G>C (n.615+1G>C)
n.174+1G>C
n.732+1G>C
n.207+1G>C
c.840+1G>C (n.840+1G>C)
c.669+1G>C (n.669+1G>C)
n.884+1G>C
c.729+1G>C (n.729+1G>C)
c.522+1G>C (n.522+1G>C)
c.734+1495G>C (n.734+1495G>C)
n.869+1G>C
14g.77441065C>TCA390697618VIPAS39c.762+1G>A (n.762+1G>A)
c.615+1G>A (n.615+1G>A)
n.174+1G>A
n.732+1G>A
n.207+1G>A
c.840+1G>A (n.840+1G>A)
c.669+1G>A (n.669+1G>A)
n.884+1G>A
c.729+1G>A (n.729+1G>A)
c.522+1G>A (n.522+1G>A)
c.734+1495G>A (n.734+1495G>A)
n.869+1G>A
gnomAD v4
14g.77441066C>ACA487324421VIPAS39c.762G>T (p.Ala254=)
c.615G>T (p.Ala205=)
n.174G>T
n.732G>T
n.207G>T
c.840G>T (p.Ala280=)
c.669G>T (p.Ala223=)
n.884G>T
c.729G>T (p.Ala243=)
c.522G>T (p.Ala174=)
c.734+1494G>T (n.734+1494G>T)
n.869G>T
COSMIC
14g.77441066C=CA2148395791VIPAS39c.762G= (p.Ala254=)
c.615G= (p.Ala205=)
n.174G=
n.732G=
n.207G=
c.840G= (p.Ala280=)
c.669G= (p.Ala223=)
n.884G=
c.729G= (p.Ala243=)
c.522G= (p.Ala174=)
c.734+1494G= (n.734+1494G=)
n.869G=
14g.77441066C>GCA487324422VIPAS39c.762G>C (p.Ala254=)
c.615G>C (p.Ala205=)
n.174G>C
n.732G>C
n.207G>C
c.840G>C (p.Ala280=)
c.669G>C (p.Ala223=)
n.884G>C
c.729G>C (p.Ala243=)
c.522G>C (p.Ala174=)
c.734+1494G>C (n.734+1494G>C)
n.869G>C
14g.77441066C>TCA7287978VIPAS39c.762G>A (p.Ala254=)
c.615G>A (p.Ala205=)
n.174G>A
n.732G>A
n.207G>A
c.840G>A (p.Ala280=)
c.669G>A (p.Ala223=)
n.884G>A
c.729G>A (p.Ala243=)
c.522G>A (p.Ala174=)
c.734+1494G>A (n.734+1494G>A)
n.869G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77441067G>ACA263810239VIPAS39c.761C>T (p.Ala254Val)
c.614C>T (p.Ala205Val)
n.173C>T
n.731C>T
n.206C>T
c.839C>T (p.Ala280Val)
c.668C>T (p.Ala223Val)
n.883C>T
c.728C>T (p.Ala243Val)
c.521C>T (p.Ala174Val)
c.734+1493C>T (n.734+1493C>T)
n.868C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.77441067G>CCA390697619VIPAS39c.761C>G (p.Ala254Gly)
c.614C>G (p.Ala205Gly)
n.173C>G
n.731C>G
n.206C>G
c.839C>G (p.Ala280Gly)
c.668C>G (p.Ala223Gly)
n.883C>G
c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.521C>G (p.Ala174Gly)
c.734+1493C>G (n.734+1493C>G)
n.868C>G
14g.77441067G=CA2148395792VIPAS39c.761C= (p.Ala254=)
c.614C= (p.Ala205=)
n.173C=
n.731C=
n.206C=
c.839C= (p.Ala280=)
c.668C= (p.Ala223=)
n.883C=
c.728C= (p.Ala243=)
c.521C= (p.Ala174=)
c.734+1493C= (n.734+1493C=)
n.868C=
14g.77441067G>TCA7287979VIPAS39c.761C>A (p.Ala254Glu)
c.614C>A (p.Ala205Glu)
n.173C>A
n.731C>A
n.206C>A
c.839C>A (p.Ala280Glu)
c.668C>A (p.Ala223Glu)
n.883C>A
c.728C>A (p.Ala243Glu)
c.521C>A (p.Ala174Glu)
c.734+1493C>A (n.734+1493C>A)
n.868C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77441068C>ACA7287980VIPAS39c.760G>T (p.Ala254Ser)
c.613G>T (p.Ala205Ser)
n.172G>T
n.730G>T
n.205G>T
c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.667G>T (p.Ala223Ser)
n.882G>T
c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.520G>T (p.Ala174Ser)
c.734+1492G>T (n.734+1492G>T)
n.867G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.77441068C=CA2148395793VIPAS39c.760G= (p.Ala254=)
c.613G= (p.Ala205=)
n.172G=
n.730G=
n.205G=
c.838G= (p.Ala280=)
c.667G= (p.Ala223=)
n.882G=
c.727G= (p.Ala243=)
c.520G= (p.Ala174=)
c.734+1492G= (n.734+1492G=)
n.867G=
14g.77441068C>GCA390697620VIPAS39c.760G>C (p.Ala254Pro)
c.613G>C (p.Ala205Pro)
n.172G>C
n.730G>C
n.205G>C
c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.667G>C (p.Ala223Pro)
n.882G>C
c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.520G>C (p.Ala174Pro)
c.734+1492G>C (n.734+1492G>C)
n.867G>C
14g.77441068C>TCA7287981VIPAS39c.760G>A (p.Ala254Thr)
c.613G>A (p.Ala205Thr)
n.172G>A
n.730G>A
n.205G>A
c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.667G>A (p.Ala223Thr)
n.882G>A
c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.520G>A (p.Ala174Thr)
c.734+1492G>A (n.734+1492G>A)
n.867G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77441069A>CCA487324423VIPAS39c.759T>G (p.Leu253=)
c.612T>G (p.Leu204=)
n.171T>G
n.729T>G
n.204T>G
c.837T>G (p.Leu279=)
c.666T>G (p.Leu222=)
n.881T>G
c.726T>G (p.Leu242=)
c.519T>G (p.Leu173=)
c.734+1491T>G (n.734+1491T>G)
n.866T>G
14g.77441069A>GCA487324424VIPAS39c.759T>C (p.Leu253=)
c.612T>C (p.Leu204=)
n.171T>C
n.729T>C
n.204T>C
c.837T>C (p.Leu279=)
c.666T>C (p.Leu222=)
n.881T>C
c.726T>C (p.Leu242=)
c.519T>C (p.Leu173=)
c.734+1491T>C (n.734+1491T>C)
n.866T>C
14g.77441069A>TCA487324425VIPAS39c.759T>A (p.Leu253=)
c.612T>A (p.Leu204=)
n.171T>A
n.729T>A
n.204T>A
c.837T>A (p.Leu279=)
c.666T>A (p.Leu222=)
n.881T>A
c.726T>A (p.Leu242=)
c.519T>A (p.Leu173=)
c.734+1491T>A (n.734+1491T>A)
n.866T>A
14g.77441070A>CCA390697621VIPAS39c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.611T>G (p.Leu204Arg)
n.170T>G
n.728T>G
n.203T>G
c.836T>G (p.Leu279Arg)
c.665T>G (p.Leu222Arg)
n.880T>G
c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.518T>G (p.Leu173Arg)
c.734+1490T>G (n.734+1490T>G)
n.865T>G
14g.77441070A>GCA390697622VIPAS39c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.611T>C (p.Leu204Pro)
n.170T>C
n.728T>C
n.203T>C
c.836T>C (p.Leu279Pro)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
n.880T>C
c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.518T>C (p.Leu173Pro)
c.734+1490T>C (n.734+1490T>C)
n.865T>C
14g.77441070A>TCA390697623VIPAS39c.758T>A (p.Leu253His)
c.611T>A (p.Leu204His)
n.170T>A
n.728T>A
n.203T>A
c.836T>A (p.Leu279His)
c.665T>A (p.Leu222His)
n.880T>A
c.725T>A (p.Leu242His)
c.518T>A (p.Leu173His)
c.734+1490T>A (n.734+1490T>A)
n.865T>A
14g.77441071G>ACA390697624VIPAS39c.757C>T (p.Leu253Phe)
c.610C>T (p.Leu204Phe)
n.169C>T
n.727C>T
n.202C>T
c.835C>T (p.Leu279Phe)
c.664C>T (p.Leu222Phe)
n.879C>T
c.724C>T (p.Leu242Phe)
c.517C>T (p.Leu173Phe)
c.734+1489C>T (n.734+1489C>T)
n.864C>T
14g.77441071G>CCA390697625VIPAS39c.757C>G (p.Leu253Val)
c.610C>G (p.Leu204Val)
n.169C>G
n.727C>G
n.202C>G
c.835C>G (p.Leu279Val)
c.664C>G (p.Leu222Val)
n.879C>G
c.724C>G (p.Leu242Val)
c.517C>G (p.Leu173Val)
c.734+1489C>G (n.734+1489C>G)
n.864C>G
14g.77441071G>TCA390697626VIPAS39c.757C>A (p.Leu253Ile)
c.610C>A (p.Leu204Ile)
n.169C>A
n.727C>A
n.202C>A
c.835C>A (p.Leu279Ile)
c.664C>A (p.Leu222Ile)
n.879C>A
c.724C>A (p.Leu242Ile)
c.517C>A (p.Leu173Ile)
c.734+1489C>A (n.734+1489C>A)
n.864C>A
gnomAD v4
14g.77441072C>ACA390697628VIPAS39c.756G>T (p.Glu252Asp)
c.609G>T (p.Glu203Asp)
n.168G>T
n.726G>T
n.201G>T
c.834G>T (p.Glu278Asp)
c.663G>T (p.Glu221Asp)
n.878G>T
c.723G>T (p.Glu241Asp)
c.516G>T (p.Glu172Asp)
c.734+1488G>T (n.734+1488G>T)
n.863G>T
14g.77441072C=CA2148395794VIPAS39c.756G= (p.Glu252=)
c.609G= (p.Glu203=)
n.168G=
n.726G=
n.201G=
c.834G= (p.Glu278=)
c.663G= (p.Glu221=)
n.878G=
c.723G= (p.Glu241=)
c.516G= (p.Glu172=)
c.734+1488G= (n.734+1488G=)
n.863G=
14g.77441072C>GCA390697627VIPAS39c.756G>C (p.Glu252Asp)
c.609G>C (p.Glu203Asp)
n.168G>C
n.726G>C
n.201G>C
c.834G>C (p.Glu278Asp)
c.663G>C (p.Glu221Asp)
n.878G>C
c.723G>C (p.Glu241Asp)
c.516G>C (p.Glu172Asp)
c.734+1488G>C (n.734+1488G>C)
n.863G>C
14g.77441072C>TCA487324426VIPAS39c.756G>A (p.Glu252=)
c.609G>A (p.Glu203=)
n.168G>A
n.726G>A
n.201G>A
c.834G>A (p.Glu278=)
c.663G>A (p.Glu221=)
n.878G>A
c.723G>A (p.Glu241=)
c.516G>A (p.Glu172=)
c.734+1488G>A (n.734+1488G>A)
n.863G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77441073T>ACA390697629VIPAS39c.755A>T (p.Glu252Val)
c.608A>T (p.Glu203Val)
n.167A>T
n.725A>T
n.200A>T
c.833A>T (p.Glu278Val)
c.662A>T (p.Glu221Val)
n.877A>T
c.722A>T (p.Glu241Val)
c.515A>T (p.Glu172Val)
c.734+1487A>T (n.734+1487A>T)
n.862A>T
14g.77441073T>CCA390697630VIPAS39c.755A>G (p.Glu252Gly)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
n.167A>G
n.725A>G
n.200A>G
c.833A>G (p.Glu278Gly)
c.662A>G (p.Glu221Gly)
n.877A>G
c.722A>G (p.Glu241Gly)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.734+1487A>G (n.734+1487A>G)
n.862A>G
14g.77441073T>GCA390697631VIPAS39c.755A>C (p.Glu252Ala)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
n.167A>C
n.725A>C
n.200A>C
c.833A>C (p.Glu278Ala)
c.662A>C (p.Glu221Ala)
n.877A>C
c.722A>C (p.Glu241Ala)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.734+1487A>C (n.734+1487A>C)
n.862A>C
14g.77441074C>ACA390697632VIPAS39c.754G>T (p.Glu252Ter)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
n.166G>T
n.724G>T
n.199G>T
c.832G>T (p.Glu278Ter)
c.661G>T (p.Glu221Ter)
n.876G>T
c.721G>T (p.Glu241Ter)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.734+1486G>T (n.734+1486G>T)
n.861G>T
14g.77441074C>GCA390697633VIPAS39c.754G>C (p.Glu252Gln)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
n.166G>C
n.724G>C
n.199G>C
c.832G>C (p.Glu278Gln)
c.661G>C (p.Glu221Gln)
n.876G>C
c.721G>C (p.Glu241Gln)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.734+1486G>C (n.734+1486G>C)
n.861G>C
14g.77441074C>TCA390697634VIPAS39c.754G>A (p.Glu252Lys)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
n.166G>A
n.724G>A
n.199G>A
c.832G>A (p.Glu278Lys)
c.661G>A (p.Glu221Lys)
n.876G>A
c.721G>A (p.Glu241Lys)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.734+1486G>A (n.734+1486G>A)
n.861G>A
14g.77441074_77441079delinsCTTCTGCA2148395795VIPAS39c.749_754delinsCAGAAG (p.Thr250=)
c.602_607delinsCAGAAG (p.Thr201=)
n.161_166delinsCAGAAG
n.719_724delinsCAGAAG
n.194_199delinsCAGAAG
c.827_832delinsCAGAAG (p.Thr276=)
c.656_661delinsCAGAAG (p.Thr219=)
n.871_876delinsCAGAAG
c.716_721delinsCAGAAG (p.Thr239=)
c.509_514delinsCAGAAG (p.Thr170=)
c.734+1481_734+1486delinsCAGAAG (n.734+1481_734+1486delinsCAGAAG)
n.856_861delinsCAGAAG
14g.77441075T>ACA390697635VIPAS39c.753A>T (p.Glu251Asp)
c.606A>T (p.Glu202Asp)
n.165A>T
n.723A>T
n.198A>T
c.831A>T (p.Glu277Asp)
c.660A>T (p.Glu220Asp)
n.875A>T
c.720A>T (p.Glu240Asp)
c.513A>T (p.Glu171Asp)
c.734+1485A>T (n.734+1485A>T)
n.860A>T
14g.77441075T>CCA487324427VIPAS39c.753A>G (p.Glu251=)
c.606A>G (p.Glu202=)
n.165A>G
n.723A>G
n.198A>G
c.831A>G (p.Glu277=)
c.660A>G (p.Glu220=)
n.875A>G
c.720A>G (p.Glu240=)
c.513A>G (p.Glu171=)
c.734+1485A>G (n.734+1485A>G)
n.860A>G
14g.77441075T>GCA390697636VIPAS39c.753A>C (p.Glu251Asp)
c.606A>C (p.Glu202Asp)
n.165A>C
n.723A>C
n.198A>C
c.831A>C (p.Glu277Asp)
c.660A>C (p.Glu220Asp)
n.875A>C
c.720A>C (p.Glu240Asp)
c.513A>C (p.Glu171Asp)
c.734+1485A>C (n.734+1485A>C)
n.860A>C
gnomAD v4
14g.77441079_77441083delCA113863VIPAS39c.749_753del (p.Thr250ArgfsTer17)
c.602_606del (p.Thr201ArgfsTer17)
n.161_165del
n.719_723del
n.194_198del
c.827_831del (p.Thr276ArgfsTer17)
c.656_660del (p.Thr219ArgfsTer17)
n.871_875del
c.716_720del (p.Thr239ArgfsTer17)
c.509_513del (p.Thr170ArgfsTer17)
c.734+1481_734+1485del (n.734+1481_734+1485del)
n.856_860del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77441076T>ACA390697637VIPAS39c.752A>T (p.Glu251Val)
c.605A>T (p.Glu202Val)
n.164A>T
n.722A>T
n.197A>T
c.830A>T (p.Glu277Val)
c.659A>T (p.Glu220Val)
n.874A>T
c.719A>T (p.Glu240Val)
c.512A>T (p.Glu171Val)
c.734+1484A>T (n.734+1484A>T)
n.859A>T
dbSNP
14g.77441076T>CCA390697638VIPAS39c.752A>G (p.Glu251Gly)
c.605A>G (p.Glu202Gly)
n.164A>G
n.722A>G
n.197A>G
c.830A>G (p.Glu277Gly)
c.659A>G (p.Glu220Gly)
n.874A>G
c.719A>G (p.Glu240Gly)
c.512A>G (p.Glu171Gly)
c.734+1484A>G (n.734+1484A>G)
n.859A>G
gnomAD v4
14g.77441076T>GCA390697639VIPAS39c.752A>C (p.Glu251Ala)
c.605A>C (p.Glu202Ala)
n.164A>C
n.722A>C
n.197A>C
c.830A>C (p.Glu277Ala)
c.659A>C (p.Glu220Ala)
n.874A>C
c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.512A>C (p.Glu171Ala)
c.734+1484A>C (n.734+1484A>C)
n.859A>C
14g.77441076T=CA2148395796VIPAS39c.752A= (p.Glu251=)
c.605A= (p.Glu202=)
n.164A=
n.722A=
n.197A=
c.830A= (p.Glu277=)
c.659A= (p.Glu220=)
n.874A=
c.719A= (p.Glu240=)
c.512A= (p.Glu171=)
c.734+1484A= (n.734+1484A=)
n.859A=
14g.77441077C>ACA390697640VIPAS39c.751G>T (p.Glu251Ter)
c.604G>T (p.Glu202Ter)
n.163G>T
n.721G>T
n.196G>T
c.829G>T (p.Glu277Ter)
c.658G>T (p.Glu220Ter)
n.873G>T
c.718G>T (p.Glu240Ter)
c.511G>T (p.Glu171Ter)
c.734+1483G>T (n.734+1483G>T)
n.858G>T
14g.77441077C>GCA390697641VIPAS39c.751G>C (p.Glu251Gln)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
n.163G>C
n.721G>C
n.196G>C
c.829G>C (p.Glu277Gln)
c.658G>C (p.Glu220Gln)
n.873G>C
c.718G>C (p.Glu240Gln)
c.511G>C (p.Glu171Gln)
c.734+1483G>C (n.734+1483G>C)
n.858G>C
14g.77441077C>TCA390697642VIPAS39c.751G>A (p.Glu251Lys)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
n.163G>A
n.721G>A
n.196G>A
c.829G>A (p.Glu277Lys)
c.658G>A (p.Glu220Lys)
n.873G>A
c.718G>A (p.Glu240Lys)
c.511G>A (p.Glu171Lys)
c.734+1483G>A (n.734+1483G>A)
n.858G>A
gnomAD v4
14g.77441078T>ACA487324428VIPAS39c.750A>T (p.Thr250=)
c.603A>T (p.Thr201=)
n.162A>T
n.720A>T
n.195A>T
c.828A>T (p.Thr276=)
c.657A>T (p.Thr219=)
n.872A>T
c.717A>T (p.Thr239=)
c.510A>T (p.Thr170=)
c.734+1482A>T (n.734+1482A>T)
n.857A>T
14g.77441078T>CCA487324429VIPAS39c.750A>G (p.Thr250=)
c.603A>G (p.Thr201=)
n.162A>G
n.720A>G
n.195A>G
c.828A>G (p.Thr276=)
c.657A>G (p.Thr219=)
n.872A>G
c.717A>G (p.Thr239=)
c.510A>G (p.Thr170=)
c.734+1482A>G (n.734+1482A>G)
n.857A>G
14g.77441078T>GCA487324430VIPAS39c.750A>C (p.Thr250=)
c.603A>C (p.Thr201=)
n.162A>C
n.720A>C
n.195A>C
c.828A>C (p.Thr276=)
c.657A>C (p.Thr219=)
n.872A>C
c.717A>C (p.Thr239=)
c.510A>C (p.Thr170=)
c.734+1482A>C (n.734+1482A>C)
n.857A>C
14g.77441079G>ACA7287982VIPAS39c.749C>T (p.Thr250Ile)
c.602C>T (p.Thr201Ile)
n.161C>T
n.719C>T
n.194C>T
c.827C>T (p.Thr276Ile)
c.656C>T (p.Thr219Ile)
n.871C>T
c.716C>T (p.Thr239Ile)
c.509C>T (p.Thr170Ile)
c.734+1481C>T (n.734+1481C>T)
n.856C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77441079G>CCA390697643VIPAS39c.749C>G (p.Thr250Arg)
c.602C>G (p.Thr201Arg)
n.161C>G
n.719C>G
n.194C>G
c.827C>G (p.Thr276Arg)
c.656C>G (p.Thr219Arg)
n.871C>G
c.716C>G (p.Thr239Arg)
c.509C>G (p.Thr170Arg)
c.734+1481C>G (n.734+1481C>G)
n.856C>G
14g.77441079G=CA2148395797VIPAS39c.749C= (p.Thr250=)
c.602C= (p.Thr201=)
n.161C=
n.719C=
n.194C=
c.827C= (p.Thr276=)
c.656C= (p.Thr219=)
n.871C=
c.716C= (p.Thr239=)
c.509C= (p.Thr170=)
c.734+1481C= (n.734+1481C=)
n.856C=
14g.77441079G>TCA390697644VIPAS39c.749C>A (p.Thr250Lys)
c.602C>A (p.Thr201Lys)
n.161C>A
n.719C>A
n.194C>A
c.827C>A (p.Thr276Lys)
c.656C>A (p.Thr219Lys)
n.871C>A
c.716C>A (p.Thr239Lys)
c.509C>A (p.Thr170Lys)
c.734+1481C>A (n.734+1481C>A)
n.856C>A
14g.77441080T>ACA390697645VIPAS39c.748A>T (p.Thr250Ser)
c.601A>T (p.Thr201Ser)
n.160A>T
n.718A>T
n.193A>T
c.826A>T (p.Thr276Ser)
c.655A>T (p.Thr219Ser)
n.870A>T
c.715A>T (p.Thr239Ser)
c.508A>T (p.Thr170Ser)
c.734+1480A>T (n.734+1480A>T)
n.855A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77441080T>CCA390697646VIPAS39c.748A>G (p.Thr250Ala)
c.601A>G (p.Thr201Ala)
n.160A>G
n.718A>G
n.193A>G
c.826A>G (p.Thr276Ala)
c.655A>G (p.Thr219Ala)
n.870A>G
c.715A>G (p.Thr239Ala)
c.508A>G (p.Thr170Ala)
c.734+1480A>G (n.734+1480A>G)
n.855A>G
14g.77441080T>GCA390697647VIPAS39c.748A>C (p.Thr250Pro)
c.601A>C (p.Thr201Pro)
n.160A>C
n.718A>C
n.193A>C
c.826A>C (p.Thr276Pro)
c.655A>C (p.Thr219Pro)
n.870A>C
c.715A>C (p.Thr239Pro)
c.508A>C (p.Thr170Pro)
c.734+1480A>C (n.734+1480A>C)
n.855A>C
14g.77441080T=CA2148395798VIPAS39c.748A= (p.Thr250=)
c.601A= (p.Thr201=)
n.160A=
n.718A=
n.193A=
c.826A= (p.Thr276=)
c.655A= (p.Thr219=)
n.870A=
c.715A= (p.Thr239=)
c.508A= (p.Thr170=)
c.734+1480A= (n.734+1480A=)
n.855A=
14g.77441081T>ACA390697649VIPAS39c.747A>T (p.Arg249Ser)
c.600A>T (p.Arg200Ser)
n.159A>T
n.717A>T
n.192A>T
c.825A>T (p.Arg275Ser)
c.654A>T (p.Arg218Ser)
n.869A>T
c.714A>T (p.Arg238Ser)
c.507A>T (p.Arg169Ser)
c.734+1479A>T (n.734+1479A>T)
n.854A>T
14g.77441081T>CCA487324431VIPAS39c.747A>G (p.Arg249=)
c.600A>G (p.Arg200=)
n.159A>G
n.717A>G
n.192A>G
c.825A>G (p.Arg275=)
c.654A>G (p.Arg218=)
n.869A>G
c.714A>G (p.Arg238=)
c.507A>G (p.Arg169=)
c.734+1479A>G (n.734+1479A>G)
n.854A>G
14g.77441081T>GCA390697648VIPAS39c.747A>C (p.Arg249Ser)
c.600A>C (p.Arg200Ser)
n.159A>C
n.717A>C
n.192A>C
c.825A>C (p.Arg275Ser)
c.654A>C (p.Arg218Ser)
n.869A>C
c.714A>C (p.Arg238Ser)
c.507A>C (p.Arg169Ser)
c.734+1479A>C (n.734+1479A>C)
n.854A>C
14g.77441082C>ACA390697650VIPAS39c.746G>T (p.Arg249Ile)
c.599G>T (p.Arg200Ile)
n.158G>T
n.716G>T
n.191G>T
c.824G>T (p.Arg275Ile)
c.653G>T (p.Arg218Ile)
n.868G>T
c.713G>T (p.Arg238Ile)
c.506G>T (p.Arg169Ile)
c.734+1478G>T (n.734+1478G>T)
n.853G>T
14g.77441082C>GCA390697652VIPAS39c.746G>C (p.Arg249Thr)
c.599G>C (p.Arg200Thr)
n.158G>C
n.716G>C
n.191G>C
c.824G>C (p.Arg275Thr)
c.653G>C (p.Arg218Thr)
n.868G>C
c.713G>C (p.Arg238Thr)
c.506G>C (p.Arg169Thr)
c.734+1478G>C (n.734+1478G>C)
n.853G>C
14g.77441082C>TCA390697651VIPAS39c.746G>A (p.Arg249Lys)
c.599G>A (p.Arg200Lys)
n.158G>A
n.716G>A
n.191G>A
c.824G>A (p.Arg275Lys)
c.653G>A (p.Arg218Lys)
n.868G>A
c.713G>A (p.Arg238Lys)
c.506G>A (p.Arg169Lys)
c.734+1478G>A (n.734+1478G>A)
n.853G>A
14g.77441083T>ACA390697653VIPAS39c.745A>T (p.Arg249Ter)
c.598A>T (p.Arg200Ter)
n.157A>T
n.715A>T
n.190A>T
c.823A>T (p.Arg275Ter)
c.652A>T (p.Arg218Ter)
n.867A>T
c.712A>T (p.Arg238Ter)
c.505A>T (p.Arg169Ter)
c.734+1477A>T (n.734+1477A>T)
n.852A>T
14g.77441083T>CCA390697654VIPAS39c.745A>G (p.Arg249Gly)
c.598A>G (p.Arg200Gly)
n.157A>G
n.715A>G
n.190A>G
c.823A>G (p.Arg275Gly)
c.652A>G (p.Arg218Gly)
n.867A>G
c.712A>G (p.Arg238Gly)
c.505A>G (p.Arg169Gly)
c.734+1477A>G (n.734+1477A>G)
n.852A>G
14g.77441083T>GCA487324432VIPAS39c.745A>C (p.Arg249=)
c.598A>C (p.Arg200=)
n.157A>C
n.715A>C
n.190A>C
c.823A>C (p.Arg275=)
c.652A>C (p.Arg218=)
n.867A>C
c.712A>C (p.Arg238=)
c.505A>C (p.Arg169=)
c.734+1477A>C (n.734+1477A>C)
n.852A>C
14g.77441084A>CCA390697655VIPAS39c.744T>G (p.Asp248Glu)
c.597T>G (p.Asp199Glu)
n.156T>G
n.714T>G
n.189T>G
c.822T>G (p.Asp274Glu)
c.651T>G (p.Asp217Glu)
n.866T>G
c.711T>G (p.Asp237Glu)
c.504T>G (p.Asp168Glu)
c.734+1476T>G (n.734+1476T>G)
n.851T>G
14g.77441084A>GCA487324433VIPAS39c.744T>C (p.Asp248=)
c.597T>C (p.Asp199=)
n.156T>C
n.714T>C
n.189T>C
c.822T>C (p.Asp274=)
c.651T>C (p.Asp217=)
n.866T>C
c.711T>C (p.Asp237=)
c.504T>C (p.Asp168=)
c.734+1476T>C (n.734+1476T>C)
n.851T>C
gnomAD v4 COSMIC
14g.77441084A>TCA390697656VIPAS39c.744T>A (p.Asp248Glu)
c.597T>A (p.Asp199Glu)
n.156T>A
n.714T>A
n.189T>A
c.822T>A (p.Asp274Glu)
c.651T>A (p.Asp217Glu)
n.866T>A
c.711T>A (p.Asp237Glu)
c.504T>A (p.Asp168Glu)
c.734+1476T>A (n.734+1476T>A)
n.851T>A
14g.77441085T>ACA390697657VIPAS39c.743A>T (p.Asp248Val)
c.596A>T (p.Asp199Val)
n.155A>T
n.713A>T
n.188A>T
c.821A>T (p.Asp274Val)
c.650A>T (p.Asp217Val)
n.865A>T
c.710A>T (p.Asp237Val)
c.503A>T (p.Asp168Val)
c.734+1475A>T (n.734+1475A>T)
n.850A>T
14g.77441085T>CCA390697658VIPAS39c.743A>G (p.Asp248Gly)
c.596A>G (p.Asp199Gly)
n.155A>G
n.713A>G
n.188A>G
c.821A>G (p.Asp274Gly)
c.650A>G (p.Asp217Gly)
n.865A>G
c.710A>G (p.Asp237Gly)
c.503A>G (p.Asp168Gly)
c.734+1475A>G (n.734+1475A>G)
n.850A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77441085T>GCA390697659VIPAS39c.743A>C (p.Asp248Ala)
c.596A>C (p.Asp199Ala)
n.155A>C
n.713A>C
n.188A>C
c.821A>C (p.Asp274Ala)
c.650A>C (p.Asp217Ala)
n.865A>C
c.710A>C (p.Asp237Ala)
c.503A>C (p.Asp168Ala)
c.734+1475A>C (n.734+1475A>C)
n.850A>C
14g.77441085T=CA2148395799VIPAS39c.743A= (p.Asp248=)
c.596A= (p.Asp199=)
n.155A=
n.713A=
n.188A=
c.821A= (p.Asp274=)
c.650A= (p.Asp217=)
n.865A=
c.710A= (p.Asp237=)
c.503A= (p.Asp168=)
c.734+1475A= (n.734+1475A=)
n.850A=

Number of alleles fetched