Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.77402198A=	CA2276461709	SEPTIN9	c.162A= (p.Glu54=) c.216A= (p.Glu72=) c.-277A= (n.-277A=) n.265A= c.195A= (p.Glu65=) n.275A= n.546A= n.345A= c.37-139A= (n.37-139A=) c.171A= (p.Glu57=) c.25-358A= (n.25-358A=) c.216A= (n.216A=) n.321A= c.159A= (p.Glu53=) c.211A= (n.211A=) c.237A= (p.Glu79=) n.246A= c.-358A= (n.-358A=) c.309A= (p.Glu103=) c.306A= (p.Glu102=)
17	g.77402198A>C	CA401205729	SEPTIN9	c.162A>C (p.Glu54Asp) c.216A>C (p.Glu72Asp) c.-277A>C (n.-277A>C) n.265A>C c.195A>C (p.Glu65Asp) n.275A>C n.546A>C n.345A>C c.37-139A>C (n.37-139A>C) c.171A>C (p.Glu57Asp) c.25-358A>C (n.25-358A>C) c.216A>C (n.216A>C) n.321A>C c.159A>C (p.Glu53Asp) c.211A>C (n.211A>C) c.237A>C (p.Glu79Asp) n.246A>C c.-358A>C (n.-358A>C) c.309A>C (p.Glu103Asp) c.306A>C (p.Glu102Asp)	ClinVar dbSNP
17	g.77402198A>G	CA8793140	SEPTIN9	c.162A>G (p.Glu54=) c.216A>G (p.Glu72=) c.-277A>G (n.-277A>G) n.265A>G c.195A>G (p.Glu65=) n.275A>G n.546A>G n.345A>G c.37-139A>G (n.37-139A>G) c.171A>G (p.Glu57=) c.25-358A>G (n.25-358A>G) c.216A>G (n.216A>G) n.321A>G c.159A>G (p.Glu53=) c.211A>G (n.211A>G) c.237A>G (p.Glu79=) n.246A>G c.-358A>G (n.-358A>G) c.309A>G (p.Glu103=) c.306A>G (p.Glu102=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.77402198A>T	CA401205730	SEPTIN9	c.162A>T (p.Glu54Asp) c.216A>T (p.Glu72Asp) c.-277A>T (n.-277A>T) n.265A>T c.195A>T (p.Glu65Asp) n.275A>T n.546A>T n.345A>T c.37-139A>T (n.37-139A>T) c.171A>T (p.Glu57Asp) c.25-358A>T (n.25-358A>T) c.216A>T (n.216A>T) n.321A>T c.159A>T (p.Glu53Asp) c.211A>T (n.211A>T) c.237A>T (p.Glu79Asp) n.246A>T c.-358A>T (n.-358A>T) c.309A>T (p.Glu103Asp) c.306A>T (p.Glu102Asp)
17	g.77402199C>A	CA401205731	SEPTIN9	c.163C>A (p.Pro55Thr) c.217C>A (p.Pro73Thr) c.-276C>A (n.-276C>A) n.266C>A c.196C>A (p.Pro66Thr) n.276C>A n.547C>A n.346C>A c.37-138C>A (n.37-138C>A) c.172C>A (p.Pro58Thr) c.25-357C>A (n.25-357C>A) c.217C>A (n.217C>A) n.322C>A c.160C>A (p.Pro54Thr) c.212C>A (n.212C>A) c.238C>A (p.Pro80Thr) n.247C>A c.-357C>A (n.-357C>A) c.310C>A (p.Pro104Thr) c.307C>A (p.Pro103Thr)
17	g.77402199C=	CA2276461710	SEPTIN9	c.163C= (p.Pro55=) c.217C= (p.Pro73=) c.-276C= (n.-276C=) n.266C= c.196C= (p.Pro66=) n.276C= n.547C= n.346C= c.37-138C= (n.37-138C=) c.172C= (p.Pro58=) c.25-357C= (n.25-357C=) c.217C= (n.217C=) n.322C= c.160C= (p.Pro54=) c.212C= (n.212C=) c.238C= (p.Pro80=) n.247C= c.-357C= (n.-357C=) c.310C= (p.Pro104=) c.307C= (p.Pro103=)
17	g.77402199C>G	CA401205732	SEPTIN9	c.163C>G (p.Pro55Ala) c.217C>G (p.Pro73Ala) c.-276C>G (n.-276C>G) n.266C>G c.196C>G (p.Pro66Ala) n.276C>G n.547C>G n.346C>G c.37-138C>G (n.37-138C>G) c.172C>G (p.Pro58Ala) c.25-357C>G (n.25-357C>G) c.217C>G (n.217C>G) n.322C>G c.160C>G (p.Pro54Ala) c.212C>G (n.212C>G) c.238C>G (p.Pro80Ala) n.247C>G c.-357C>G (n.-357C>G) c.310C>G (p.Pro104Ala) c.307C>G (p.Pro103Ala)
17	g.77402199C>T	CA8793141	SEPTIN9	c.163C>T (p.Pro55Ser) c.217C>T (p.Pro73Ser) c.-276C>T (n.-276C>T) n.266C>T c.196C>T (p.Pro66Ser) n.276C>T n.547C>T n.346C>T c.37-138C>T (n.37-138C>T) c.172C>T (p.Pro58Ser) c.25-357C>T (n.25-357C>T) c.217C>T (n.217C>T) n.322C>T c.160C>T (p.Pro54Ser) c.212C>T (n.212C>T) c.238C>T (p.Pro80Ser) n.247C>T c.-357C>T (n.-357C>T) c.310C>T (p.Pro104Ser) c.307C>T (p.Pro103Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.77402200C>A	CA401205733	SEPTIN9	c.164C>A (p.Pro55His) c.218C>A (p.Pro73His) c.-275C>A (n.-275C>A) n.267C>A c.197C>A (p.Pro66His) n.277C>A n.548C>A n.347C>A c.37-137C>A (n.37-137C>A) c.173C>A (p.Pro58His) c.25-356C>A (n.25-356C>A) c.218C>A (n.218C>A) n.323C>A c.161C>A (p.Pro54His) c.213C>A (n.213C>A) c.239C>A (p.Pro80His) n.248C>A c.-356C>A (n.-356C>A) c.311C>A (p.Pro104His) c.308C>A (p.Pro103His)
17	g.77402200C=	CA2276461711	SEPTIN9	c.164C= (p.Pro55=) c.218C= (p.Pro73=) c.-275C= (n.-275C=) n.267C= c.197C= (p.Pro66=) n.277C= n.548C= n.347C= c.37-137C= (n.37-137C=) c.173C= (p.Pro58=) c.25-356C= (n.25-356C=) c.218C= (n.218C=) n.323C= c.161C= (p.Pro54=) c.213C= (n.213C=) c.239C= (p.Pro80=) n.248C= c.-356C= (n.-356C=) c.311C= (p.Pro104=) c.308C= (p.Pro103=)
17	g.77402200C>G	CA401205734	SEPTIN9	c.164C>G (p.Pro55Arg) c.218C>G (p.Pro73Arg) c.-275C>G (n.-275C>G) n.267C>G c.197C>G (p.Pro66Arg) n.277C>G n.548C>G n.347C>G c.37-137C>G (n.37-137C>G) c.173C>G (p.Pro58Arg) c.25-356C>G (n.25-356C>G) c.218C>G (n.218C>G) n.323C>G c.161C>G (p.Pro54Arg) c.213C>G (n.213C>G) c.239C>G (p.Pro80Arg) n.248C>G c.-356C>G (n.-356C>G) c.311C>G (p.Pro104Arg) c.308C>G (p.Pro103Arg)	gnomAD v4
17	g.77402200C>T	CA401205735	SEPTIN9	c.164C>T (p.Pro55Leu) c.218C>T (p.Pro73Leu) c.-275C>T (n.-275C>T) n.267C>T c.197C>T (p.Pro66Leu) n.277C>T n.548C>T n.347C>T c.37-137C>T (n.37-137C>T) c.173C>T (p.Pro58Leu) c.25-356C>T (n.25-356C>T) c.218C>T (n.218C>T) n.323C>T c.161C>T (p.Pro54Leu) c.213C>T (n.213C>T) c.239C>T (p.Pro80Leu) n.248C>T c.-356C>T (n.-356C>T) c.311C>T (p.Pro104Leu) c.308C>T (p.Pro103Leu)	dbSNP
17	g.77402201C>A	CA502069667	SEPTIN9	c.165C>A (p.Pro55=) c.219C>A (p.Pro73=) c.-274C>A (n.-274C>A) n.268C>A c.198C>A (p.Pro66=) n.278C>A n.348C>A c.37-136C>A (n.37-136C>A) c.174C>A (p.Pro58=) c.25-355C>A (n.25-355C>A) c.219C>A (n.219C>A) n.324C>A c.162C>A (p.Pro54=) c.214C>A (n.214C>A) c.240C>A (p.Pro80=) n.249C>A c.-355C>A (n.-355C>A) c.312C>A (p.Pro104=) c.309C>A (p.Pro103=)
17	g.77402201C=	CA2276461712	SEPTIN9	c.165C= (p.Pro55=) c.219C= (p.Pro73=) c.-274C= (n.-274C=) n.268C= c.198C= (p.Pro66=) n.278C= n.348C= c.37-136C= (n.37-136C=) c.174C= (p.Pro58=) c.25-355C= (n.25-355C=) c.219C= (n.219C=) n.324C= c.162C= (p.Pro54=) c.214C= (n.214C=) c.240C= (p.Pro80=) n.249C= c.-355C= (n.-355C=) c.312C= (p.Pro104=) c.309C= (p.Pro103=)
17	g.77402201C>G	CA502069668	SEPTIN9	c.165C>G (p.Pro55=) c.219C>G (p.Pro73=) c.-274C>G (n.-274C>G) n.268C>G c.198C>G (p.Pro66=) n.278C>G n.348C>G c.37-136C>G (n.37-136C>G) c.174C>G (p.Pro58=) c.25-355C>G (n.25-355C>G) c.219C>G (n.219C>G) n.324C>G c.162C>G (p.Pro54=) c.214C>G (n.214C>G) c.240C>G (p.Pro80=) n.249C>G c.-355C>G (n.-355C>G) c.312C>G (p.Pro104=) c.309C>G (p.Pro103=)
17	g.77402201C>T	CA294282770	SEPTIN9	c.165C>T (p.Pro55=) c.219C>T (p.Pro73=) c.-274C>T (n.-274C>T) n.268C>T c.198C>T (p.Pro66=) n.278C>T n.348C>T c.37-136C>T (n.37-136C>T) c.174C>T (p.Pro58=) c.25-355C>T (n.25-355C>T) c.219C>T (n.219C>T) n.324C>T c.162C>T (p.Pro54=) c.214C>T (n.214C>T) c.240C>T (p.Pro80=) n.249C>T c.-355C>T (n.-355C>T) c.312C>T (p.Pro104=) c.309C>T (p.Pro103=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402202T>A	CA401205736	SEPTIN9	c.166T>A (p.Ser56Thr) c.220T>A (p.Ser74Thr) c.-273T>A (n.-273T>A) n.269T>A c.199T>A (p.Ser67Thr) n.279T>A n.349T>A c.37-135T>A (n.37-135T>A) c.175T>A (p.Ser59Thr) c.25-354T>A (n.25-354T>A) c.220T>A (n.220T>A) n.325T>A c.163T>A (p.Ser55Thr) c.215T>A (n.215T>A) c.241T>A (p.Ser81Thr) n.250T>A c.-354T>A (n.-354T>A) c.313T>A (p.Ser105Thr) c.310T>A (p.Ser104Thr)
17	g.77402202T>C	CA401205737	SEPTIN9	c.166T>C (p.Ser56Pro) c.220T>C (p.Ser74Pro) c.-273T>C (n.-273T>C) n.269T>C c.199T>C (p.Ser67Pro) n.279T>C n.349T>C c.37-135T>C (n.37-135T>C) c.175T>C (p.Ser59Pro) c.25-354T>C (n.25-354T>C) c.220T>C (n.220T>C) n.325T>C c.163T>C (p.Ser55Pro) c.215T>C (n.215T>C) c.241T>C (p.Ser81Pro) n.250T>C c.-354T>C (n.-354T>C) c.313T>C (p.Ser105Pro) c.310T>C (p.Ser104Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.77402202T>G	CA401205738	SEPTIN9	c.166T>G (p.Ser56Ala) c.220T>G (p.Ser74Ala) c.-273T>G (n.-273T>G) n.269T>G c.199T>G (p.Ser67Ala) n.279T>G n.349T>G c.37-135T>G (n.37-135T>G) c.175T>G (p.Ser59Ala) c.25-354T>G (n.25-354T>G) c.220T>G (n.220T>G) n.325T>G c.163T>G (p.Ser55Ala) c.215T>G (n.215T>G) c.241T>G (p.Ser81Ala) n.250T>G c.-354T>G (n.-354T>G) c.313T>G (p.Ser105Ala) c.310T>G (p.Ser104Ala)
17	g.77402203C>A	CA401205739	SEPTIN9	c.167C>A (p.Ser56Ter) c.221C>A (p.Ser74Ter) c.-272C>A (n.-272C>A) n.270C>A c.200C>A (p.Ser67Ter) n.280C>A n.350C>A c.37-134C>A (n.37-134C>A) c.176C>A (p.Ser59Ter) c.25-353C>A (n.25-353C>A) c.221C>A (n.221C>A) n.326C>A c.164C>A (p.Ser55Ter) c.216C>A (n.216C>A) c.242C>A (p.Ser81Ter) n.251C>A c.-353C>A (n.-353C>A) c.314C>A (p.Ser105Ter) c.311C>A (p.Ser104Ter)
17	g.77402203C=	CA2276461713	SEPTIN9	c.167C= (p.Ser56=) c.221C= (p.Ser74=) c.-272C= (n.-272C=) n.270C= c.200C= (p.Ser67=) n.280C= n.350C= c.37-134C= (n.37-134C=) c.176C= (p.Ser59=) c.25-353C= (n.25-353C=) c.221C= (n.221C=) n.326C= c.164C= (p.Ser55=) c.216C= (n.216C=) c.242C= (p.Ser81=) n.251C= c.-353C= (n.-353C=) c.314C= (p.Ser105=) c.311C= (p.Ser104=)
17	g.77402203C>G	CA401205740	SEPTIN9	c.167C>G (p.Ser56Trp) c.221C>G (p.Ser74Trp) c.-272C>G (n.-272C>G) n.270C>G c.200C>G (p.Ser67Trp) n.280C>G n.350C>G c.37-134C>G (n.37-134C>G) c.176C>G (p.Ser59Trp) c.25-353C>G (n.25-353C>G) c.221C>G (n.221C>G) n.326C>G c.164C>G (p.Ser55Trp) c.216C>G (n.216C>G) c.242C>G (p.Ser81Trp) n.251C>G c.-353C>G (n.-353C>G) c.314C>G (p.Ser105Trp) c.311C>G (p.Ser104Trp)	ClinVar gnomAD v4
17	g.77402203C>T	CA8793142	SEPTIN9	c.167C>T (p.Ser56Leu) c.221C>T (p.Ser74Leu) c.-272C>T (n.-272C>T) n.270C>T c.200C>T (p.Ser67Leu) n.280C>T n.350C>T c.37-134C>T (n.37-134C>T) c.176C>T (p.Ser59Leu) c.25-353C>T (n.25-353C>T) c.221C>T (n.221C>T) n.326C>T c.164C>T (p.Ser55Leu) c.216C>T (n.216C>T) c.242C>T (p.Ser81Leu) n.251C>T c.-353C>T (n.-353C>T) c.314C>T (p.Ser105Leu) c.311C>T (p.Ser104Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402204G>A	CA8793143	SEPTIN9	c.168G>A (p.Ser56=) c.222G>A (p.Ser74=) c.-271G>A (n.-271G>A) n.271G>A c.201G>A (p.Ser67=) n.281G>A n.351G>A c.37-133G>A (n.37-133G>A) c.177G>A (p.Ser59=) c.25-352G>A (n.25-352G>A) c.222G>A (n.222G>A) n.327G>A c.165G>A (p.Ser55=) c.217G>A (n.217G>A) c.243G>A (p.Ser81=) n.252G>A c.-352G>A (n.-352G>A) c.315G>A (p.Ser105=) c.312G>A (p.Ser104=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402204G>C	CA8793144	SEPTIN9	c.168G>C (p.Ser56=) c.222G>C (p.Ser74=) c.-271G>C (n.-271G>C) n.271G>C c.201G>C (p.Ser67=) n.281G>C n.351G>C c.37-133G>C (n.37-133G>C) c.177G>C (p.Ser59=) c.25-352G>C (n.25-352G>C) c.222G>C (n.222G>C) n.327G>C c.165G>C (p.Ser55=) c.217G>C (n.217G>C) c.243G>C (p.Ser81=) n.252G>C c.-352G>C (n.-352G>C) c.315G>C (p.Ser105=) c.312G>C (p.Ser104=)	dbSNP ExAC gnomAD v2
17	g.77402204G=	CA2276461714	SEPTIN9	c.168G= (p.Ser56=) c.222G= (p.Ser74=) c.-271G= (n.-271G=) n.271G= c.201G= (p.Ser67=) n.281G= n.351G= c.37-133G= (n.37-133G=) c.177G= (p.Ser59=) c.25-352G= (n.25-352G=) c.222G= (n.222G=) n.327G= c.165G= (p.Ser55=) c.217G= (n.217G=) c.243G= (p.Ser81=) n.252G= c.-352G= (n.-352G=) c.315G= (p.Ser105=) c.312G= (p.Ser104=)
17	g.77402204G>T	CA502069653	SEPTIN9	c.168G>T (p.Ser56=) c.222G>T (p.Ser74=) c.-271G>T (n.-271G>T) n.271G>T c.201G>T (p.Ser67=) n.281G>T n.351G>T c.37-133G>T (n.37-133G>T) c.177G>T (p.Ser59=) c.25-352G>T (n.25-352G>T) c.222G>T (n.222G>T) n.327G>T c.165G>T (p.Ser55=) c.217G>T (n.217G>T) c.243G>T (p.Ser81=) n.252G>T c.-352G>T (n.-352G>T) c.315G>T (p.Ser105=) c.312G>T (p.Ser104=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402205G>A	CA401205741	SEPTIN9	c.169G>A (p.Ala57Thr) c.223G>A (p.Ala75Thr) c.-270G>A (n.-270G>A) n.272G>A c.202G>A (p.Ala68Thr) n.282G>A n.352G>A c.37-132G>A (n.37-132G>A) c.178G>A (p.Ala60Thr) c.25-351G>A (n.25-351G>A) c.223G>A (n.223G>A) n.328G>A c.166G>A (p.Ala56Thr) c.218G>A (n.218G>A) c.244G>A (p.Ala82Thr) n.253G>A c.-351G>A (n.-351G>A) c.316G>A (p.Ala106Thr) c.313G>A (p.Ala105Thr)	COSMIC COSMIC COSMIC
17	g.77402205G>C	CA401205742	SEPTIN9	c.169G>C (p.Ala57Pro) c.223G>C (p.Ala75Pro) c.-270G>C (n.-270G>C) n.272G>C c.202G>C (p.Ala68Pro) n.282G>C n.352G>C c.37-132G>C (n.37-132G>C) c.178G>C (p.Ala60Pro) c.25-351G>C (n.25-351G>C) c.223G>C (n.223G>C) n.328G>C c.166G>C (p.Ala56Pro) c.218G>C (n.218G>C) c.244G>C (p.Ala82Pro) n.253G>C c.-351G>C (n.-351G>C) c.316G>C (p.Ala106Pro) c.313G>C (p.Ala105Pro)	dbSNP
17	g.77402205G=	CA2276461715	SEPTIN9	c.169G= (p.Ala57=) c.223G= (p.Ala75=) c.-270G= (n.-270G=) n.272G= c.202G= (p.Ala68=) n.282G= n.352G= c.37-132G= (n.37-132G=) c.178G= (p.Ala60=) c.25-351G= (n.25-351G=) c.223G= (n.223G=) n.328G= c.166G= (p.Ala56=) c.218G= (n.218G=) c.244G= (p.Ala82=) n.253G= c.-351G= (n.-351G=) c.316G= (p.Ala106=) c.313G= (p.Ala105=)
17	g.77402205G>T	CA8793145	SEPTIN9	c.169G>T (p.Ala57Ser) c.223G>T (p.Ala75Ser) c.-270G>T (n.-270G>T) n.272G>T c.202G>T (p.Ala68Ser) n.282G>T n.352G>T c.37-132G>T (n.37-132G>T) c.178G>T (p.Ala60Ser) c.25-351G>T (n.25-351G>T) c.223G>T (n.223G>T) n.328G>T c.166G>T (p.Ala56Ser) c.218G>T (n.218G>T) c.244G>T (p.Ala82Ser) n.253G>T c.-351G>T (n.-351G>T) c.316G>T (p.Ala106Ser) c.313G>T (p.Ala105Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402206C>A	CA401205743	SEPTIN9	c.170C>A (p.Ala57Asp) c.224C>A (p.Ala75Asp) c.-269C>A (n.-269C>A) n.273C>A c.203C>A (p.Ala68Asp) n.283C>A n.353C>A c.37-131C>A (n.37-131C>A) c.179C>A (p.Ala60Asp) c.25-350C>A (n.25-350C>A) c.224C>A (n.224C>A) n.329C>A c.167C>A (p.Ala56Asp) c.219C>A (n.219C>A) c.245C>A (p.Ala82Asp) n.254C>A c.-350C>A (n.-350C>A) c.317C>A (p.Ala106Asp) c.314C>A (p.Ala105Asp)
17	g.77402206C=	CA2276461716	SEPTIN9	c.170C= (p.Ala57=) c.224C= (p.Ala75=) c.-269C= (n.-269C=) n.273C= c.203C= (p.Ala68=) n.283C= n.353C= c.37-131C= (n.37-131C=) c.179C= (p.Ala60=) c.25-350C= (n.25-350C=) c.224C= (n.224C=) n.329C= c.167C= (p.Ala56=) c.219C= (n.219C=) c.245C= (p.Ala82=) n.254C= c.-350C= (n.-350C=) c.317C= (p.Ala106=) c.314C= (p.Ala105=)
17	g.77402206C>G	CA401205744	SEPTIN9	c.170C>G (p.Ala57Gly) c.224C>G (p.Ala75Gly) c.-269C>G (n.-269C>G) n.273C>G c.203C>G (p.Ala68Gly) n.283C>G n.353C>G c.37-131C>G (n.37-131C>G) c.179C>G (p.Ala60Gly) c.25-350C>G (n.25-350C>G) c.224C>G (n.224C>G) n.329C>G c.167C>G (p.Ala56Gly) c.219C>G (n.219C>G) c.245C>G (p.Ala82Gly) n.254C>G c.-350C>G (n.-350C>G) c.317C>G (p.Ala106Gly) c.314C>G (p.Ala105Gly)	gnomAD v4
17	g.77402206C>T	CA401205745	SEPTIN9	c.170C>T (p.Ala57Val) c.224C>T (p.Ala75Val) c.-269C>T (n.-269C>T) n.273C>T c.203C>T (p.Ala68Val) n.283C>T n.353C>T c.37-131C>T (n.37-131C>T) c.179C>T (p.Ala60Val) c.25-350C>T (n.25-350C>T) c.224C>T (n.224C>T) n.329C>T c.167C>T (p.Ala56Val) c.219C>T (n.219C>T) c.245C>T (p.Ala82Val) n.254C>T c.-350C>T (n.-350C>T) c.317C>T (p.Ala106Val) c.314C>T (p.Ala105Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402207C>A	CA502069655	SEPTIN9	c.171C>A (p.Ala57=) c.225C>A (p.Ala75=) c.-268C>A (n.-268C>A) n.274C>A c.204C>A (p.Ala68=) n.284C>A n.354C>A c.37-130C>A (n.37-130C>A) c.180C>A (p.Ala60=) c.25-349C>A (n.25-349C>A) c.225C>A (n.225C>A) n.330C>A c.168C>A (p.Ala56=) c.220C>A (n.220C>A) c.246C>A (p.Ala82=) n.255C>A c.-349C>A (n.-349C>A) c.318C>A (p.Ala106=) c.315C>A (p.Ala105=)
17	g.77402207C=	CA2276461717	SEPTIN9	c.171C= (p.Ala57=) c.225C= (p.Ala75=) c.-268C= (n.-268C=) n.274C= c.204C= (p.Ala68=) n.284C= n.354C= c.37-130C= (n.37-130C=) c.180C= (p.Ala60=) c.25-349C= (n.25-349C=) c.225C= (n.225C=) n.330C= c.168C= (p.Ala56=) c.220C= (n.220C=) c.246C= (p.Ala82=) n.255C= c.-349C= (n.-349C=) c.318C= (p.Ala106=) c.315C= (p.Ala105=)
17	g.77402207C>G	CA502069656	SEPTIN9	c.171C>G (p.Ala57=) c.225C>G (p.Ala75=) c.-268C>G (n.-268C>G) n.274C>G c.204C>G (p.Ala68=) n.284C>G n.354C>G c.37-130C>G (n.37-130C>G) c.180C>G (p.Ala60=) c.25-349C>G (n.25-349C>G) c.225C>G (n.225C>G) n.330C>G c.168C>G (p.Ala56=) c.220C>G (n.220C>G) c.246C>G (p.Ala82=) n.255C>G c.-349C>G (n.-349C>G) c.318C>G (p.Ala106=) c.315C>G (p.Ala105=)
17	g.77402207C>T	CA8793146	SEPTIN9	c.171C>T (p.Ala57=) c.225C>T (p.Ala75=) c.-268C>T (n.-268C>T) n.274C>T c.204C>T (p.Ala68=) n.284C>T n.354C>T c.37-130C>T (n.37-130C>T) c.180C>T (p.Ala60=) c.25-349C>T (n.25-349C>T) c.225C>T (n.225C>T) n.330C>T c.168C>T (p.Ala56=) c.220C>T (n.220C>T) c.246C>T (p.Ala82=) n.255C>T c.-349C>T (n.-349C>T) c.318C>T (p.Ala106=) c.315C>T (p.Ala105=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.77402208C>A	CA401205746	SEPTIN9	c.172C>A (p.Arg58Ser) c.226C>A (p.Arg76Ser) c.-267C>A (n.-267C>A) n.275C>A c.205C>A (p.Arg69Ser) n.285C>A n.355C>A c.37-129C>A (n.37-129C>A) c.181C>A (p.Arg61Ser) c.25-348C>A (n.25-348C>A) c.226C>A (n.226C>A) n.331C>A c.169C>A (p.Arg57Ser) c.221C>A (n.221C>A) c.247C>A (p.Arg83Ser) n.256C>A c.-348C>A (n.-348C>A) c.319C>A (p.Arg107Ser) c.316C>A (p.Arg106Ser)
17	g.77402208C=	CA2276461718	SEPTIN9	c.172C= (p.Arg58=) c.226C= (p.Arg76=) c.-267C= (n.-267C=) n.275C= c.205C= (p.Arg69=) n.285C= n.355C= c.37-129C= (n.37-129C=) c.181C= (p.Arg61=) c.25-348C= (n.25-348C=) c.226C= (n.226C=) n.331C= c.169C= (p.Arg57=) c.221C= (n.221C=) c.247C= (p.Arg83=) n.256C= c.-348C= (n.-348C=) c.319C= (p.Arg107=) c.316C= (p.Arg106=)
17	g.77402208C>G	CA401205747	SEPTIN9	c.172C>G (p.Arg58Gly) c.226C>G (p.Arg76Gly) c.-267C>G (n.-267C>G) n.275C>G c.205C>G (p.Arg69Gly) n.285C>G n.355C>G c.37-129C>G (n.37-129C>G) c.181C>G (p.Arg61Gly) c.25-348C>G (n.25-348C>G) c.226C>G (n.226C>G) n.331C>G c.169C>G (p.Arg57Gly) c.221C>G (n.221C>G) c.247C>G (p.Arg83Gly) n.256C>G c.-348C>G (n.-348C>G) c.319C>G (p.Arg107Gly) c.316C>G (p.Arg106Gly)
17	g.77402208C>T	CA8793147	SEPTIN9	c.172C>T (p.Arg58Cys) c.226C>T (p.Arg76Cys) c.-267C>T (n.-267C>T) n.275C>T c.205C>T (p.Arg69Cys) n.285C>T n.355C>T c.37-129C>T (n.37-129C>T) c.181C>T (p.Arg61Cys) c.25-348C>T (n.25-348C>T) c.226C>T (n.226C>T) n.331C>T c.169C>T (p.Arg57Cys) c.221C>T (n.221C>T) c.247C>T (p.Arg83Cys) n.256C>T c.-348C>T (n.-348C>T) c.319C>T (p.Arg107Cys) c.316C>T (p.Arg106Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402209G>A	CA401205748	SEPTIN9	c.173G>A (p.Arg58His) c.227G>A (p.Arg76His) c.-266G>A (n.-266G>A) n.276G>A c.206G>A (p.Arg69His) n.286G>A n.356G>A c.37-128G>A (n.37-128G>A) c.182G>A (p.Arg61His) c.25-347G>A (n.25-347G>A) c.227G>A (n.227G>A) n.332G>A c.170G>A (p.Arg57His) c.222G>A (n.222G>A) c.248G>A (p.Arg83His) n.257G>A c.-347G>A (n.-347G>A) c.320G>A (p.Arg107His) c.317G>A (p.Arg106His)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402209G>C	CA401205750	SEPTIN9	c.173G>C (p.Arg58Pro) c.227G>C (p.Arg76Pro) c.-266G>C (n.-266G>C) n.276G>C c.206G>C (p.Arg69Pro) n.286G>C n.356G>C c.37-128G>C (n.37-128G>C) c.182G>C (p.Arg61Pro) c.25-347G>C (n.25-347G>C) c.227G>C (n.227G>C) n.332G>C c.170G>C (p.Arg57Pro) c.222G>C (n.222G>C) c.248G>C (p.Arg83Pro) n.257G>C c.-347G>C (n.-347G>C) c.320G>C (p.Arg107Pro) c.317G>C (p.Arg106Pro)
17	g.77402209G=	CA2276461719	SEPTIN9	c.173G= (p.Arg58=) c.227G= (p.Arg76=) c.-266G= (n.-266G=) n.276G= c.206G= (p.Arg69=) n.286G= n.356G= c.37-128G= (n.37-128G=) c.182G= (p.Arg61=) c.25-347G= (n.25-347G=) c.227G= (n.227G=) n.332G= c.170G= (p.Arg57=) c.222G= (n.222G=) c.248G= (p.Arg83=) n.257G= c.-347G= (n.-347G=) c.320G= (p.Arg107=) c.317G= (p.Arg106=)
17	g.77402209G>T	CA401205749	SEPTIN9	c.173G>T (p.Arg58Leu) c.227G>T (p.Arg76Leu) c.-266G>T (n.-266G>T) n.276G>T c.206G>T (p.Arg69Leu) n.286G>T n.356G>T c.37-128G>T (n.37-128G>T) c.182G>T (p.Arg61Leu) c.25-347G>T (n.25-347G>T) c.227G>T (n.227G>T) n.332G>T c.170G>T (p.Arg57Leu) c.222G>T (n.222G>T) c.248G>T (p.Arg83Leu) n.257G>T c.-347G>T (n.-347G>T) c.320G>T (p.Arg107Leu) c.317G>T (p.Arg106Leu)
17	g.77402210C>A	CA502069658	SEPTIN9	c.174C>A (p.Arg58=) c.228C>A (p.Arg76=) c.-265C>A (n.-265C>A) n.277C>A c.207C>A (p.Arg69=) n.287C>A n.357C>A c.37-127C>A (n.37-127C>A) c.183C>A (p.Arg61=) c.25-346C>A (n.25-346C>A) c.228C>A (n.228C>A) n.333C>A c.171C>A (p.Arg57=) c.223C>A (n.223C>A) c.249C>A (p.Arg83=) n.258C>A c.-346C>A (n.-346C>A) c.321C>A (p.Arg107=) c.318C>A (p.Arg106=)
17	g.77402210C=	CA2276461720	SEPTIN9	c.174C= (p.Arg58=) c.228C= (p.Arg76=) c.-265C= (n.-265C=) n.277C= c.207C= (p.Arg69=) n.287C= n.357C= c.37-127C= (n.37-127C=) c.183C= (p.Arg61=) c.25-346C= (n.25-346C=) c.228C= (n.228C=) n.333C= c.171C= (p.Arg57=) c.223C= (n.223C=) c.249C= (p.Arg83=) n.258C= c.-346C= (n.-346C=) c.321C= (p.Arg107=) c.318C= (p.Arg106=)
17	g.77402210C>G	CA502069659	SEPTIN9	c.174C>G (p.Arg58=) c.228C>G (p.Arg76=) c.-265C>G (n.-265C>G) n.277C>G c.207C>G (p.Arg69=) n.287C>G n.357C>G c.37-127C>G (n.37-127C>G) c.183C>G (p.Arg61=) c.25-346C>G (n.25-346C>G) c.228C>G (n.228C>G) n.333C>G c.171C>G (p.Arg57=) c.223C>G (n.223C>G) c.249C>G (p.Arg83=) n.258C>G c.-346C>G (n.-346C>G) c.321C>G (p.Arg107=) c.318C>G (p.Arg106=)
17	g.77402210C>T	CA8793148	SEPTIN9	c.174C>T (p.Arg58=) c.228C>T (p.Arg76=) c.-265C>T (n.-265C>T) n.277C>T c.207C>T (p.Arg69=) n.287C>T n.357C>T c.37-127C>T (n.37-127C>T) c.183C>T (p.Arg61=) c.25-346C>T (n.25-346C>T) c.228C>T (n.228C>T) n.333C>T c.171C>T (p.Arg57=) c.223C>T (n.223C>T) c.249C>T (p.Arg83=) n.258C>T c.-346C>T (n.-346C>T) c.321C>T (p.Arg107=) c.318C>T (p.Arg106=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402211C>A	CA401205751	SEPTIN9	c.175C>A (p.His59Asn) c.229C>A (p.His77Asn) c.-264C>A (n.-264C>A) n.278C>A c.208C>A (p.His70Asn) n.288C>A n.358C>A c.37-126C>A (n.37-126C>A) c.184C>A (p.His62Asn) c.25-345C>A (n.25-345C>A) c.229C>A (n.229C>A) n.334C>A c.172C>A (p.His58Asn) c.224C>A (n.224C>A) c.250C>A (p.His84Asn) n.259C>A c.-345C>A (n.-345C>A) c.322C>A (p.His108Asn) c.319C>A (p.His107Asn)
17	g.77402211C>G	CA401205752	SEPTIN9	c.175C>G (p.His59Asp) c.229C>G (p.His77Asp) c.-264C>G (n.-264C>G) n.278C>G c.208C>G (p.His70Asp) n.288C>G n.358C>G c.37-126C>G (n.37-126C>G) c.184C>G (p.His62Asp) c.25-345C>G (n.25-345C>G) c.229C>G (n.229C>G) n.334C>G c.172C>G (p.His58Asp) c.224C>G (n.224C>G) c.250C>G (p.His84Asp) n.259C>G c.-345C>G (n.-345C>G) c.322C>G (p.His108Asp) c.319C>G (p.His107Asp)
17	g.77402211C>T	CA401205753	SEPTIN9	c.175C>T (p.His59Tyr) c.229C>T (p.His77Tyr) c.-264C>T (n.-264C>T) n.278C>T c.208C>T (p.His70Tyr) n.288C>T n.358C>T c.37-126C>T (n.37-126C>T) c.184C>T (p.His62Tyr) c.25-345C>T (n.25-345C>T) c.229C>T (n.229C>T) n.334C>T c.172C>T (p.His58Tyr) c.224C>T (n.224C>T) c.250C>T (p.His84Tyr) n.259C>T c.-345C>T (n.-345C>T) c.322C>T (p.His108Tyr) c.319C>T (p.His107Tyr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402212A=	CA2276461721	SEPTIN9	c.176A= (p.His59=) c.230A= (p.His77=) c.-263A= (n.-263A=) n.279A= c.209A= (p.His70=) n.289A= n.359A= c.37-125A= (n.37-125A=) c.185A= (p.His62=) c.25-344A= (n.25-344A=) c.230A= (n.230A=) n.335A= c.173A= (p.His58=) c.225A= (n.225A=) c.251A= (p.His84=) n.260A= c.-344A= (n.-344A=) c.323A= (p.His108=) c.320A= (p.His107=)
17	g.77402212A>C	CA401205754	SEPTIN9	c.176A>C (p.His59Pro) c.230A>C (p.His77Pro) c.-263A>C (n.-263A>C) n.279A>C c.209A>C (p.His70Pro) n.289A>C n.359A>C c.37-125A>C (n.37-125A>C) c.185A>C (p.His62Pro) c.25-344A>C (n.25-344A>C) c.230A>C (n.230A>C) n.335A>C c.173A>C (p.His58Pro) c.225A>C (n.225A>C) c.251A>C (p.His84Pro) n.260A>C c.-344A>C (n.-344A>C) c.323A>C (p.His108Pro) c.320A>C (p.His107Pro)
17	g.77402212A>G	CA401205755	SEPTIN9	c.176A>G (p.His59Arg) c.230A>G (p.His77Arg) c.-263A>G (n.-263A>G) n.279A>G c.209A>G (p.His70Arg) n.289A>G n.359A>G c.37-125A>G (n.37-125A>G) c.185A>G (p.His62Arg) c.25-344A>G (n.25-344A>G) c.230A>G (n.230A>G) n.335A>G c.173A>G (p.His58Arg) c.225A>G (n.225A>G) c.251A>G (p.His84Arg) n.260A>G c.-344A>G (n.-344A>G) c.323A>G (p.His108Arg) c.320A>G (p.His107Arg)
17	g.77402212A>T	CA8793149	SEPTIN9	c.176A>T (p.His59Leu) c.230A>T (p.His77Leu) c.-263A>T (n.-263A>T) n.279A>T c.209A>T (p.His70Leu) n.289A>T n.359A>T c.37-125A>T (n.37-125A>T) c.185A>T (p.His62Leu) c.25-344A>T (n.25-344A>T) c.230A>T (n.230A>T) n.335A>T c.173A>T (p.His58Leu) c.225A>T (n.225A>T) c.251A>T (p.His84Leu) n.260A>T c.-344A>T (n.-344A>T) c.323A>T (p.His108Leu) c.320A>T (p.His107Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.77402213T>A	CA401205756	SEPTIN9	c.177T>A (p.His59Gln) c.231T>A (p.His77Gln) c.-262T>A (n.-262T>A) n.280T>A c.210T>A (p.His70Gln) n.290T>A n.360T>A c.37-124T>A (n.37-124T>A) c.186T>A (p.His62Gln) c.25-343T>A (n.25-343T>A) c.231T>A (n.231T>A) n.336T>A c.174T>A (p.His58Gln) c.226T>A (n.226T>A) c.252T>A (p.His84Gln) n.261T>A c.-343T>A (n.-343T>A) c.324T>A (p.His108Gln) c.321T>A (p.His107Gln)
17	g.77402213T>C	CA502069663	SEPTIN9	c.177T>C (p.His59=) c.231T>C (p.His77=) c.-262T>C (n.-262T>C) n.280T>C c.210T>C (p.His70=) n.290T>C n.360T>C c.37-124T>C (n.37-124T>C) c.186T>C (p.His62=) c.25-343T>C (n.25-343T>C) c.231T>C (n.231T>C) n.336T>C c.174T>C (p.His58=) c.226T>C (n.226T>C) c.252T>C (p.His84=) n.261T>C c.-343T>C (n.-343T>C) c.324T>C (p.His108=) c.321T>C (p.His107=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402213T>G	CA401205757	SEPTIN9	c.177T>G (p.His59Gln) c.231T>G (p.His77Gln) c.-262T>G (n.-262T>G) n.280T>G c.210T>G (p.His70Gln) n.290T>G n.360T>G c.37-124T>G (n.37-124T>G) c.186T>G (p.His62Gln) c.25-343T>G (n.25-343T>G) c.231T>G (n.231T>G) n.336T>G c.174T>G (p.His58Gln) c.226T>G (n.226T>G) c.252T>G (p.His84Gln) n.261T>G c.-343T>G (n.-343T>G) c.324T>G (p.His108Gln) c.321T>G (p.His107Gln)
17	g.77402213T=	CA2276461722	SEPTIN9	c.177T= (p.His59=) c.231T= (p.His77=) c.-262T= (n.-262T=) n.280T= c.210T= (p.His70=) n.290T= n.360T= c.37-124T= (n.37-124T=) c.186T= (p.His62=) c.25-343T= (n.25-343T=) c.231T= (n.231T=) n.336T= c.174T= (p.His58=) c.226T= (n.226T=) c.252T= (p.His84=) n.261T= c.-343T= (n.-343T=) c.324T= (p.His108=) c.321T= (p.His107=)
17	g.77402214G>A	CA401205758	SEPTIN9	c.178G>A (p.Val60Met) c.232G>A (p.Val78Met) c.-261G>A (n.-261G>A) n.281G>A c.211G>A (p.Val71Met) n.291G>A n.361G>A c.37-123G>A (n.37-123G>A) c.187G>A (p.Val63Met) c.25-342G>A (n.25-342G>A) c.232G>A (n.232G>A) n.337G>A c.175G>A (p.Val59Met) c.227G>A (n.227G>A) c.253G>A (p.Val85Met) n.262G>A c.-342G>A (n.-342G>A) c.325G>A (p.Val109Met) c.322G>A (p.Val108Met)
17	g.77402214G>C	CA401205759	SEPTIN9	c.178G>C (p.Val60Leu) c.232G>C (p.Val78Leu) c.-261G>C (n.-261G>C) n.281G>C c.211G>C (p.Val71Leu) n.291G>C n.361G>C c.37-123G>C (n.37-123G>C) c.187G>C (p.Val63Leu) c.25-342G>C (n.25-342G>C) c.232G>C (n.232G>C) n.337G>C c.175G>C (p.Val59Leu) c.227G>C (n.227G>C) c.253G>C (p.Val85Leu) n.262G>C c.-342G>C (n.-342G>C) c.325G>C (p.Val109Leu) c.322G>C (p.Val108Leu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402214G=	CA2276461723	SEPTIN9	c.178G= (p.Val60=) c.232G= (p.Val78=) c.-261G= (n.-261G=) n.281G= c.211G= (p.Val71=) n.291G= n.361G= c.37-123G= (n.37-123G=) c.187G= (p.Val63=) c.25-342G= (n.25-342G=) c.232G= (n.232G=) n.337G= c.175G= (p.Val59=) c.227G= (n.227G=) c.253G= (p.Val85=) n.262G= c.-342G= (n.-342G=) c.325G= (p.Val109=) c.322G= (p.Val108=)
17	g.77402214G>T	CA401205760	SEPTIN9	c.178G>T (p.Val60Leu) c.232G>T (p.Val78Leu) c.-261G>T (n.-261G>T) n.281G>T c.211G>T (p.Val71Leu) n.291G>T n.361G>T c.37-123G>T (n.37-123G>T) c.187G>T (p.Val63Leu) c.25-342G>T (n.25-342G>T) c.232G>T (n.232G>T) n.337G>T c.175G>T (p.Val59Leu) c.227G>T (n.227G>T) c.253G>T (p.Val85Leu) n.262G>T c.-342G>T (n.-342G>T) c.325G>T (p.Val109Leu) c.322G>T (p.Val108Leu)
17	g.77402215T>A	CA401205761	SEPTIN9	c.179T>A (p.Val60Glu) c.233T>A (p.Val78Glu) c.-260T>A (n.-260T>A) n.282T>A c.212T>A (p.Val71Glu) n.292T>A n.362T>A c.37-122T>A (n.37-122T>A) c.188T>A (p.Val63Glu) c.25-341T>A (n.25-341T>A) c.233T>A (n.233T>A) n.338T>A c.176T>A (p.Val59Glu) c.228T>A (n.228T>A) c.254T>A (p.Val85Glu) n.263T>A c.-341T>A (n.-341T>A) c.326T>A (p.Val109Glu) c.323T>A (p.Val108Glu)
17	g.77402215T>C	CA8793150	SEPTIN9	c.179T>C (p.Val60Ala) c.233T>C (p.Val78Ala) c.-260T>C (n.-260T>C) n.282T>C c.212T>C (p.Val71Ala) n.292T>C n.362T>C c.37-122T>C (n.37-122T>C) c.188T>C (p.Val63Ala) c.25-341T>C (n.25-341T>C) c.233T>C (n.233T>C) n.338T>C c.176T>C (p.Val59Ala) c.228T>C (n.228T>C) c.254T>C (p.Val85Ala) n.263T>C c.-341T>C (n.-341T>C) c.326T>C (p.Val109Ala) c.323T>C (p.Val108Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.77402215T>G	CA401205762	SEPTIN9	c.179T>G (p.Val60Gly) c.233T>G (p.Val78Gly) c.-260T>G (n.-260T>G) n.282T>G c.212T>G (p.Val71Gly) n.292T>G n.362T>G c.37-122T>G (n.37-122T>G) c.188T>G (p.Val63Gly) c.25-341T>G (n.25-341T>G) c.233T>G (n.233T>G) n.338T>G c.176T>G (p.Val59Gly) c.228T>G (n.228T>G) c.254T>G (p.Val85Gly) n.263T>G c.-341T>G (n.-341T>G) c.326T>G (p.Val109Gly) c.323T>G (p.Val108Gly)	dbSNP gnomAD v4
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17	g.77402216G>A	CA502069664	SEPTIN9	c.180G>A (p.Val60=) c.234G>A (p.Val78=) c.-259G>A (n.-259G>A) n.283G>A c.213G>A (p.Val71=) n.293G>A n.363G>A c.37-121G>A (n.37-121G>A) c.189G>A (p.Val63=) c.25-340G>A (n.25-340G>A) c.234G>A (n.234G>A) n.339G>A c.177G>A (p.Val59=) c.229G>A (n.229G>A) c.255G>A (p.Val85=) n.264G>A c.-340G>A (n.-340G>A) c.327G>A (p.Val109=) c.324G>A (p.Val108=)	gnomAD v4
17	g.77402216G>C	CA502069665	SEPTIN9	c.180G>C (p.Val60=) c.234G>C (p.Val78=) c.-259G>C (n.-259G>C) n.283G>C c.213G>C (p.Val71=) n.293G>C n.363G>C c.37-121G>C (n.37-121G>C) c.189G>C (p.Val63=) c.25-340G>C (n.25-340G>C) c.234G>C (n.234G>C) n.339G>C c.177G>C (p.Val59=) c.229G>C (n.229G>C) c.255G>C (p.Val85=) n.264G>C c.-340G>C (n.-340G>C) c.327G>C (p.Val109=) c.324G>C (p.Val108=)
17	g.77402216G>T	CA502069666	SEPTIN9	c.180G>T (p.Val60=) c.234G>T (p.Val78=) c.-259G>T (n.-259G>T) n.283G>T c.213G>T (p.Val71=) n.293G>T n.363G>T c.37-121G>T (n.37-121G>T) c.189G>T (p.Val63=) c.25-340G>T (n.25-340G>T) c.234G>T (n.234G>T) n.339G>T c.177G>T (p.Val59=) c.229G>T (n.229G>T) c.255G>T (p.Val85=) n.264G>T c.-340G>T (n.-340G>T) c.327G>T (p.Val109=) c.324G>T (p.Val108=)
17	g.77402217G>A	CA401205763	SEPTIN9	c.181G>A (p.Asp61Asn) c.235G>A (p.Asp79Asn) c.-258G>A (n.-258G>A) n.284G>A c.214G>A (p.Asp72Asn) n.294G>A n.364G>A c.37-120G>A (n.37-120G>A) c.190G>A (p.Asp64Asn) c.25-339G>A (n.25-339G>A) c.235G>A (n.235G>A) n.340G>A c.178G>A (p.Asp60Asn) c.230G>A (n.230G>A) c.256G>A (p.Asp86Asn) n.265G>A c.-339G>A (n.-339G>A) c.328G>A (p.Asp110Asn) c.325G>A (p.Asp109Asn)
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17	g.77402217G>T	CA401205765	SEPTIN9	c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.235G>T (p.Asp79Tyr) c.-258G>T (n.-258G>T) n.284G>T c.214G>T (p.Asp72Tyr) n.294G>T n.364G>T c.37-120G>T (n.37-120G>T) c.190G>T (p.Asp64Tyr) c.25-339G>T (n.25-339G>T) c.235G>T (n.235G>T) n.340G>T c.178G>T (p.Asp60Tyr) c.230G>T (n.230G>T) c.256G>T (p.Asp86Tyr) n.265G>T c.-339G>T (n.-339G>T) c.328G>T (p.Asp110Tyr) c.325G>T (p.Asp109Tyr)
17	g.77402218A=	CA2276461725	SEPTIN9	c.182A= (p.Asp61=) c.236A= (p.Asp79=) c.-257A= (n.-257A=) n.285A= c.215A= (p.Asp72=) n.295A= n.365A= c.37-119A= (n.37-119A=) c.191A= (p.Asp64=) c.25-338A= (n.25-338A=) c.236A= (n.236A=) n.341A= c.179A= (p.Asp60=) c.231A= (n.231A=) c.257A= (p.Asp86=) n.266A= c.-338A= (n.-338A=) c.329A= (p.Asp110=) c.326A= (p.Asp109=)
17	g.77402218A>C	CA401205766	SEPTIN9	c.182A>C (p.Asp61Ala) c.236A>C (p.Asp79Ala) c.-257A>C (n.-257A>C) n.285A>C c.215A>C (p.Asp72Ala) n.295A>C n.365A>C c.37-119A>C (n.37-119A>C) c.191A>C (p.Asp64Ala) c.25-338A>C (n.25-338A>C) c.236A>C (n.236A>C) n.341A>C c.179A>C (p.Asp60Ala) c.231A>C (n.231A>C) c.257A>C (p.Asp86Ala) n.266A>C c.-338A>C (n.-338A>C) c.329A>C (p.Asp110Ala) c.326A>C (p.Asp109Ala)	gnomAD v4
17	g.77402218A>G	CA8793151	SEPTIN9	c.182A>G (p.Asp61Gly) c.236A>G (p.Asp79Gly) c.-257A>G (n.-257A>G) n.285A>G c.215A>G (p.Asp72Gly) n.295A>G n.365A>G c.37-119A>G (n.37-119A>G) c.191A>G (p.Asp64Gly) c.25-338A>G (n.25-338A>G) c.236A>G (n.236A>G) n.341A>G c.179A>G (p.Asp60Gly) c.231A>G (n.231A>G) c.257A>G (p.Asp86Gly) n.266A>G c.-338A>G (n.-338A>G) c.329A>G (p.Asp110Gly) c.326A>G (p.Asp109Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.77402219C>A	CA401205768	SEPTIN9	c.183C>A (p.Asp61Glu) c.237C>A (p.Asp79Glu) c.-256C>A (n.-256C>A) n.286C>A c.216C>A (p.Asp72Glu) n.296C>A n.366C>A c.37-118C>A (n.37-118C>A) c.192C>A (p.Asp64Glu) c.25-337C>A (n.25-337C>A) c.237C>A (n.237C>A) n.342C>A c.180C>A (p.Asp60Glu) c.232C>A (n.232C>A) c.258C>A (p.Asp86Glu) n.267C>A c.-337C>A (n.-337C>A) c.330C>A (p.Asp110Glu) c.327C>A (p.Asp109Glu)
17	g.77402219C=	CA2276461726	SEPTIN9	c.183C= (p.Asp61=) c.237C= (p.Asp79=) c.-256C= (n.-256C=) n.286C= c.216C= (p.Asp72=) n.296C= n.366C= c.37-118C= (n.37-118C=) c.192C= (p.Asp64=) c.25-337C= (n.25-337C=) c.237C= (n.237C=) n.342C= c.180C= (p.Asp60=) c.232C= (n.232C=) c.258C= (p.Asp86=) n.267C= c.-337C= (n.-337C=) c.330C= (p.Asp110=) c.327C= (p.Asp109=)
17	g.77402219C>G	CA401205769	SEPTIN9	c.183C>G (p.Asp61Glu) c.237C>G (p.Asp79Glu) c.-256C>G (n.-256C>G) n.286C>G c.216C>G (p.Asp72Glu) n.296C>G n.366C>G c.37-118C>G (n.37-118C>G) c.192C>G (p.Asp64Glu) c.25-337C>G (n.25-337C>G) c.237C>G (n.237C>G) n.342C>G c.180C>G (p.Asp60Glu) c.232C>G (n.232C>G) c.258C>G (p.Asp86Glu) n.267C>G c.-337C>G (n.-337C>G) c.330C>G (p.Asp110Glu) c.327C>G (p.Asp109Glu)
17	g.77402219C>T	CA502069669	SEPTIN9	c.183C>T (p.Asp61=) c.237C>T (p.Asp79=) c.-256C>T (n.-256C>T) n.286C>T c.216C>T (p.Asp72=) n.296C>T n.366C>T c.37-118C>T (n.37-118C>T) c.192C>T (p.Asp64=) c.25-337C>T (n.25-337C>T) c.237C>T (n.237C>T) n.342C>T c.180C>T (p.Asp60=) c.232C>T (n.232C>T) c.258C>T (p.Asp86=) n.267C>T c.-337C>T (n.-337C>T) c.330C>T (p.Asp110=) c.327C>T (p.Asp109=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.77402220T>C	CA401205771	SEPTIN9	c.184T>C (p.Ser62Pro) c.238T>C (p.Ser80Pro) c.-255T>C (n.-255T>C) n.287T>C c.217T>C (p.Ser73Pro) n.297T>C n.367T>C c.37-117T>C (n.37-117T>C) c.193T>C (p.Ser65Pro) c.25-336T>C (n.25-336T>C) c.238T>C (n.238T>C) n.343T>C c.181T>C (p.Ser61Pro) c.233T>C (n.233T>C) c.259T>C (p.Ser87Pro) n.268T>C c.-336T>C (n.-336T>C) c.331T>C (p.Ser111Pro) c.328T>C (p.Ser110Pro)
17	g.77402220T>G	CA401205772	SEPTIN9	c.184T>G (p.Ser62Ala) c.238T>G (p.Ser80Ala) c.-255T>G (n.-255T>G) n.287T>G c.217T>G (p.Ser73Ala) n.297T>G n.367T>G c.37-117T>G (n.37-117T>G) c.193T>G (p.Ser65Ala) c.25-336T>G (n.25-336T>G) c.238T>G (n.238T>G) n.343T>G c.181T>G (p.Ser61Ala) c.233T>G (n.233T>G) c.259T>G (p.Ser87Ala) n.268T>G c.-336T>G (n.-336T>G) c.331T>G (p.Ser111Ala) c.328T>G (p.Ser110Ala)
17	g.77402221C>A	CA401205773	SEPTIN9	c.185C>A (p.Ser62Tyr) c.239C>A (p.Ser80Tyr) c.-254C>A (n.-254C>A) n.288C>A c.218C>A (p.Ser73Tyr) n.298C>A n.368C>A c.37-116C>A (n.37-116C>A) c.194C>A (p.Ser65Tyr) c.25-335C>A (n.25-335C>A) c.239C>A (n.239C>A) n.344C>A c.182C>A (p.Ser61Tyr) c.234C>A (n.234C>A) c.260C>A (p.Ser87Tyr) n.269C>A c.-335C>A (n.-335C>A) c.332C>A (p.Ser111Tyr) c.329C>A (p.Ser110Tyr)
17	g.77402221C>G	CA401205774	SEPTIN9	c.185C>G (p.Ser62Cys) c.239C>G (p.Ser80Cys) c.-254C>G (n.-254C>G) n.288C>G c.218C>G (p.Ser73Cys) n.298C>G n.368C>G c.37-116C>G (n.37-116C>G) c.194C>G (p.Ser65Cys) c.25-335C>G (n.25-335C>G) c.239C>G (n.239C>G) n.344C>G c.182C>G (p.Ser61Cys) c.234C>G (n.234C>G) c.260C>G (p.Ser87Cys) n.269C>G c.-335C>G (n.-335C>G) c.332C>G (p.Ser111Cys) c.329C>G (p.Ser110Cys)	dbSNP gnomAD v3
17	g.77402221C>T	CA401205775	SEPTIN9	c.185C>T (p.Ser62Phe) c.239C>T (p.Ser80Phe) c.-254C>T (n.-254C>T) n.288C>T c.218C>T (p.Ser73Phe) n.298C>T n.368C>T c.37-116C>T (n.37-116C>T) c.194C>T (p.Ser65Phe) c.25-335C>T (n.25-335C>T) c.239C>T (n.239C>T) n.344C>T c.182C>T (p.Ser61Phe) c.234C>T (n.234C>T) c.260C>T (p.Ser87Phe) n.269C>T c.-335C>T (n.-335C>T) c.332C>T (p.Ser111Phe) c.329C>T (p.Ser110Phe)
17	g.77402222C>A	CA502069670	SEPTIN9	c.186C>A (p.Ser62=) c.240C>A (p.Ser80=) c.-253C>A (n.-253C>A) n.289C>A c.219C>A (p.Ser73=) n.299C>A n.369C>A c.37-115C>A (n.37-115C>A) c.195C>A (p.Ser65=) c.25-334C>A (n.25-334C>A) c.240C>A (n.240C>A) n.345C>A c.183C>A (p.Ser61=) c.235C>A (n.235C>A) c.261C>A (p.Ser87=) n.270C>A c.-334C>A (n.-334C>A) c.333C>A (p.Ser111=) c.330C>A (p.Ser110=)
17	g.77402222C>G	CA502069671	SEPTIN9	c.186C>G (p.Ser62=) c.240C>G (p.Ser80=) c.-253C>G (n.-253C>G) n.289C>G c.219C>G (p.Ser73=) n.299C>G n.369C>G c.37-115C>G (n.37-115C>G) c.195C>G (p.Ser65=) c.25-334C>G (n.25-334C>G) c.240C>G (n.240C>G) n.345C>G c.183C>G (p.Ser61=) c.235C>G (n.235C>G) c.261C>G (p.Ser87=) n.270C>G c.-334C>G (n.-334C>G) c.333C>G (p.Ser111=) c.330C>G (p.Ser110=)
17	g.77402222C>T	CA502069672	SEPTIN9	c.186C>T (p.Ser62=) c.240C>T (p.Ser80=) c.-253C>T (n.-253C>T) n.289C>T c.219C>T (p.Ser73=) n.299C>T n.369C>T c.37-115C>T (n.37-115C>T) c.195C>T (p.Ser65=) c.25-334C>T (n.25-334C>T) c.240C>T (n.240C>T) n.345C>T c.183C>T (p.Ser61=) c.235C>T (n.235C>T) c.261C>T (p.Ser87=) n.270C>T c.-334C>T (n.-334C>T) c.333C>T (p.Ser111=) c.330C>T (p.Ser110=)	gnomAD v4
17	g.77402223C>A	CA401205777	SEPTIN9	c.187C>A (p.Leu63Ile) c.241C>A (p.Leu81Ile) c.-252C>A (n.-252C>A) n.290C>A c.220C>A (p.Leu74Ile) n.300C>A n.370C>A c.37-114C>A (n.37-114C>A) c.196C>A (p.Leu66Ile) c.25-333C>A (n.25-333C>A) c.241C>A (n.241C>A) n.346C>A c.184C>A (p.Leu62Ile) c.236C>A (n.236C>A) c.262C>A (p.Leu88Ile) n.271C>A c.-333C>A (n.-333C>A) c.334C>A (p.Leu112Ile) c.331C>A (p.Leu111Ile)
17	g.77402223C>G	CA401205776	SEPTIN9	c.187C>G (p.Leu63Val) c.241C>G (p.Leu81Val) c.-252C>G (n.-252C>G) n.290C>G c.220C>G (p.Leu74Val) n.300C>G n.370C>G c.37-114C>G (n.37-114C>G) c.196C>G (p.Leu66Val) c.25-333C>G (n.25-333C>G) c.241C>G (n.241C>G) n.346C>G c.184C>G (p.Leu62Val) c.236C>G (n.236C>G) c.262C>G (p.Leu88Val) n.271C>G c.-333C>G (n.-333C>G) c.334C>G (p.Leu112Val) c.331C>G (p.Leu111Val)
17	g.77402223C>T	CA502069673	SEPTIN9	c.187C>T (p.Leu63=) c.241C>T (p.Leu81=) c.-252C>T (n.-252C>T) n.290C>T c.220C>T (p.Leu74=) n.300C>T n.370C>T c.37-114C>T (n.37-114C>T) c.196C>T (p.Leu66=) c.25-333C>T (n.25-333C>T) c.241C>T (n.241C>T) n.346C>T c.184C>T (p.Leu62=) c.236C>T (n.236C>T) c.262C>T (p.Leu88=) n.271C>T c.-333C>T (n.-333C>T) c.334C>T (p.Leu112=) c.331C>T (p.Leu111=)	gnomAD v4
17	g.77402224T>A	CA401205778	SEPTIN9	c.188T>A (p.Leu63Gln) c.242T>A (p.Leu81Gln) c.-251T>A (n.-251T>A) n.291T>A c.221T>A (p.Leu74Gln) n.301T>A n.371T>A c.37-113T>A (n.37-113T>A) c.197T>A (p.Leu66Gln) c.25-332T>A (n.25-332T>A) c.242T>A (n.242T>A) n.347T>A c.185T>A (p.Leu62Gln) c.237T>A (n.237T>A) c.263T>A (p.Leu88Gln) n.272T>A c.-332T>A (n.-332T>A) c.335T>A (p.Leu112Gln) c.332T>A (p.Leu111Gln)	gnomAD v4
17	g.77402224T>C	CA401205779	SEPTIN9	c.188T>C (p.Leu63Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro) c.-251T>C (n.-251T>C) n.291T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) n.301T>C n.371T>C c.37-113T>C (n.37-113T>C) c.197T>C (p.Leu66Pro) c.25-332T>C (n.25-332T>C) c.242T>C (n.242T>C) n.347T>C c.185T>C (p.Leu62Pro) c.237T>C (n.237T>C) c.263T>C (p.Leu88Pro) n.272T>C c.-332T>C (n.-332T>C) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.332T>C (p.Leu111Pro)	dbSNP
17	g.77402224T>G	CA401205780	SEPTIN9	c.188T>G (p.Leu63Arg) c.242T>G (p.Leu81Arg) c.-251T>G (n.-251T>G) n.291T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) n.301T>G n.371T>G c.37-113T>G (n.37-113T>G) c.197T>G (p.Leu66Arg) c.25-332T>G (n.25-332T>G) c.242T>G (n.242T>G) n.347T>G c.185T>G (p.Leu62Arg) c.237T>G (n.237T>G) c.263T>G (p.Leu88Arg) n.272T>G c.-332T>G (n.-332T>G) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.332T>G (p.Leu111Arg)
17	g.77402224T=	CA2276461727	SEPTIN9	c.188T= (p.Leu63=) c.242T= (p.Leu81=) c.-251T= (n.-251T=) n.291T= c.221T= (p.Leu74=) n.301T= n.371T= c.37-113T= (n.37-113T=) c.197T= (p.Leu66=) c.25-332T= (n.25-332T=) c.242T= (n.242T=) n.347T= c.185T= (p.Leu62=) c.237T= (n.237T=) c.263T= (p.Leu88=) n.272T= c.-332T= (n.-332T=) c.335T= (p.Leu112=) c.332T= (p.Leu111=)
17	g.77402225A>C	CA502069674	SEPTIN9	c.189A>C (p.Leu63=) c.243A>C (p.Leu81=) c.-250A>C (n.-250A>C) n.292A>C c.222A>C (p.Leu74=) n.302A>C n.372A>C c.37-112A>C (n.37-112A>C) c.198A>C (p.Leu66=) c.25-331A>C (n.25-331A>C) c.243A>C (n.243A>C) n.348A>C c.186A>C (p.Leu62=) c.238A>C (n.238A>C) c.264A>C (p.Leu88=) n.273A>C c.-331A>C (n.-331A>C) c.336A>C (p.Leu112=) c.333A>C (p.Leu111=)
17	g.77402225A>G	CA502069675	SEPTIN9	c.189A>G (p.Leu63=) c.243A>G (p.Leu81=) c.-250A>G (n.-250A>G) n.292A>G c.222A>G (p.Leu74=) n.302A>G n.372A>G c.37-112A>G (n.37-112A>G) c.198A>G (p.Leu66=) c.25-331A>G (n.25-331A>G) c.243A>G (n.243A>G) n.348A>G c.186A>G (p.Leu62=) c.238A>G (n.238A>G) c.264A>G (p.Leu88=) n.273A>G c.-331A>G (n.-331A>G) c.336A>G (p.Leu112=) c.333A>G (p.Leu111=)
17	g.77402225A>T	CA502069676	SEPTIN9	c.189A>T (p.Leu63=) c.243A>T (p.Leu81=) c.-250A>T (n.-250A>T) n.292A>T c.222A>T (p.Leu74=) n.302A>T n.372A>T c.37-112A>T (n.37-112A>T) c.198A>T (p.Leu66=) c.25-331A>T (n.25-331A>T) c.243A>T (n.243A>T) n.348A>T c.186A>T (p.Leu62=) c.238A>T (n.238A>T) c.264A>T (p.Leu88=) n.273A>T c.-331A>T (n.-331A>T) c.336A>T (p.Leu112=) c.333A>T (p.Leu111=)
17	g.77402226A>C	CA401205781	SEPTIN9	c.190A>C (p.Ser64Arg) c.244A>C (p.Ser82Arg) c.-249A>C (n.-249A>C) n.293A>C c.223A>C (p.Ser75Arg) n.303A>C n.373A>C c.37-111A>C (n.37-111A>C) c.199A>C (p.Ser67Arg) c.25-330A>C (n.25-330A>C) c.244A>C (n.244A>C) n.349A>C c.187A>C (p.Ser63Arg) c.239A>C (n.239A>C) c.265A>C (p.Ser89Arg) n.274A>C c.-330A>C (n.-330A>C) c.337A>C (p.Ser113Arg) c.334A>C (p.Ser112Arg)
17	g.77402226A>G	CA401205782	SEPTIN9	c.190A>G (p.Ser64Gly) c.244A>G (p.Ser82Gly) c.-249A>G (n.-249A>G) n.293A>G c.223A>G (p.Ser75Gly) n.303A>G n.373A>G c.37-111A>G (n.37-111A>G) c.199A>G (p.Ser67Gly) c.25-330A>G (n.25-330A>G) c.244A>G (n.244A>G) n.349A>G c.187A>G (p.Ser63Gly) c.239A>G (n.239A>G) c.265A>G (p.Ser89Gly) n.274A>G c.-330A>G (n.-330A>G) c.337A>G (p.Ser113Gly) c.334A>G (p.Ser112Gly)	gnomAD v4
17	g.77402226A>T	CA401205783	SEPTIN9	c.190A>T (p.Ser64Cys) c.244A>T (p.Ser82Cys) c.-249A>T (n.-249A>T) n.293A>T c.223A>T (p.Ser75Cys) n.303A>T n.373A>T c.37-111A>T (n.37-111A>T) c.199A>T (p.Ser67Cys) c.25-330A>T (n.25-330A>T) c.244A>T (n.244A>T) n.349A>T c.187A>T (p.Ser63Cys) c.239A>T (n.239A>T) c.265A>T (p.Ser89Cys) n.274A>T c.-330A>T (n.-330A>T) c.337A>T (p.Ser113Cys) c.334A>T (p.Ser112Cys)
17	g.77402227G>A	CA401205784	SEPTIN9	c.191G>A (p.Ser64Asn) c.245G>A (p.Ser82Asn) c.-248G>A (n.-248G>A) n.294G>A c.224G>A (p.Ser75Asn) n.304G>A n.374G>A c.37-110G>A (n.37-110G>A) c.200G>A (p.Ser67Asn) c.25-329G>A (n.25-329G>A) c.245G>A (n.245G>A) n.350G>A c.188G>A (p.Ser63Asn) c.240G>A (n.240G>A) c.266G>A (p.Ser89Asn) n.275G>A c.-329G>A (n.-329G>A) c.338G>A (p.Ser113Asn) c.335G>A (p.Ser112Asn)
17	g.77402227G>C	CA401205786	SEPTIN9	c.191G>C (p.Ser64Thr) c.245G>C (p.Ser82Thr) c.-248G>C (n.-248G>C) n.294G>C c.224G>C (p.Ser75Thr) n.304G>C n.374G>C c.37-110G>C (n.37-110G>C) c.200G>C (p.Ser67Thr) c.25-329G>C (n.25-329G>C) c.245G>C (n.245G>C) n.350G>C c.188G>C (p.Ser63Thr) c.240G>C (n.240G>C) c.266G>C (p.Ser89Thr) n.275G>C c.-329G>C (n.-329G>C) c.338G>C (p.Ser113Thr) c.335G>C (p.Ser112Thr)
17	g.77402227G>T	CA401205785	SEPTIN9	c.191G>T (p.Ser64Ile) c.245G>T (p.Ser82Ile) c.-248G>T (n.-248G>T) n.294G>T c.224G>T (p.Ser75Ile) n.304G>T n.374G>T c.37-110G>T (n.37-110G>T) c.200G>T (p.Ser67Ile) c.25-329G>T (n.25-329G>T) c.245G>T (n.245G>T) n.350G>T c.188G>T (p.Ser63Ile) c.240G>T (n.240G>T) c.266G>T (p.Ser89Ile) n.275G>T c.-329G>T (n.-329G>T) c.338G>T (p.Ser113Ile) c.335G>T (p.Ser112Ile)
17	g.77402228C>A	CA401205787	SEPTIN9	c.192C>A (p.Ser64Arg) c.246C>A (p.Ser82Arg) c.-247C>A (n.-247C>A) n.295C>A c.225C>A (p.Ser75Arg) n.305C>A n.375C>A c.37-109C>A (n.37-109C>A) c.201C>A (p.Ser67Arg) c.25-328C>A (n.25-328C>A) c.246C>A (n.246C>A) n.351C>A c.189C>A (p.Ser63Arg) c.241C>A (n.241C>A) c.267C>A (p.Ser89Arg) n.276C>A c.-328C>A (n.-328C>A) c.339C>A (p.Ser113Arg) c.336C>A (p.Ser112Arg)	ClinVar dbSNP
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17	g.77402228C>T	CA502069677	SEPTIN9	c.192C>T (p.Ser64=) c.246C>T (p.Ser82=) c.-247C>T (n.-247C>T) n.295C>T c.225C>T (p.Ser75=) n.305C>T n.375C>T c.37-109C>T (n.37-109C>T) c.201C>T (p.Ser67=) c.25-328C>T (n.25-328C>T) c.246C>T (n.246C>T) n.351C>T c.189C>T (p.Ser63=) c.241C>T (n.241C>T) c.267C>T (p.Ser89=) n.276C>T c.-328C>T (n.-328C>T) c.339C>T (p.Ser113=) c.336C>T (p.Ser112=)
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17	g.77402230A>C	CA401205792	SEPTIN9	c.194A>C (p.Gln65Pro) c.248A>C (p.Gln83Pro) c.-245A>C (n.-245A>C) n.297A>C c.227A>C (p.Gln76Pro) n.307A>C n.377A>C c.37-107A>C (n.37-107A>C) c.203A>C (p.Gln68Pro) c.25-326A>C (n.25-326A>C) c.248A>C (n.248A>C) n.353A>C c.191A>C (p.Gln64Pro) c.243A>C (n.243A>C) c.269A>C (p.Gln90Pro) n.278A>C c.-326A>C (n.-326A>C) c.341A>C (p.Gln114Pro) c.338A>C (p.Gln113Pro)
17	g.77402230A>G	CA401205793	SEPTIN9	c.194A>G (p.Gln65Arg) c.248A>G (p.Gln83Arg) c.-245A>G (n.-245A>G) n.297A>G c.227A>G (p.Gln76Arg) n.307A>G n.377A>G c.37-107A>G (n.37-107A>G) c.203A>G (p.Gln68Arg) c.25-326A>G (n.25-326A>G) c.248A>G (n.248A>G) n.353A>G c.191A>G (p.Gln64Arg) c.243A>G (n.243A>G) c.269A>G (p.Gln90Arg) n.278A>G c.-326A>G (n.-326A>G) c.341A>G (p.Gln114Arg) c.338A>G (p.Gln113Arg)
17	g.77402230A>T	CA401205794	SEPTIN9	c.194A>T (p.Gln65Leu) c.248A>T (p.Gln83Leu) c.-245A>T (n.-245A>T) n.297A>T c.227A>T (p.Gln76Leu) n.307A>T n.377A>T c.37-107A>T (n.37-107A>T) c.203A>T (p.Gln68Leu) c.25-326A>T (n.25-326A>T) c.248A>T (n.248A>T) n.353A>T c.191A>T (p.Gln64Leu) c.243A>T (n.243A>T) c.269A>T (p.Gln90Leu) n.278A>T c.-326A>T (n.-326A>T) c.341A>T (p.Gln114Leu) c.338A>T (p.Gln113Leu)
17	g.77402231A=	CA2276461728	SEPTIN9	c.195A= (p.Gln65=) c.249A= (p.Gln83=) c.-244A= (n.-244A=) n.298A= c.228A= (p.Gln76=) n.308A= n.378A= c.37-106A= (n.37-106A=) c.204A= (p.Gln68=) c.25-325A= (n.25-325A=) c.249A= (n.249A=) n.354A= c.192A= (p.Gln64=) c.244A= (n.244A=) c.270A= (p.Gln90=) n.279A= c.-325A= (n.-325A=) c.342A= (p.Gln114=) c.339A= (p.Gln113=)
17	g.77402231A>C	CA401205795	SEPTIN9	c.195A>C (p.Gln65His) c.249A>C (p.Gln83His) c.-244A>C (n.-244A>C) n.298A>C c.228A>C (p.Gln76His) n.308A>C n.378A>C c.37-106A>C (n.37-106A>C) c.204A>C (p.Gln68His) c.25-325A>C (n.25-325A>C) c.249A>C (n.249A>C) n.354A>C c.192A>C (p.Gln64His) c.244A>C (n.244A>C) c.270A>C (p.Gln90His) n.279A>C c.-325A>C (n.-325A>C) c.342A>C (p.Gln114His) c.339A>C (p.Gln113His)
17	g.77402231A>G	CA502069678	SEPTIN9	c.195A>G (p.Gln65=) c.249A>G (p.Gln83=) c.-244A>G (n.-244A>G) n.298A>G c.228A>G (p.Gln76=) n.308A>G n.378A>G c.37-106A>G (n.37-106A>G) c.204A>G (p.Gln68=) c.25-325A>G (n.25-325A>G) c.249A>G (n.249A>G) n.354A>G c.192A>G (p.Gln64=) c.244A>G (n.244A>G) c.270A>G (p.Gln90=) n.279A>G c.-325A>G (n.-325A>G) c.342A>G (p.Gln114=) c.339A>G (p.Gln113=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.77402231A>T	CA401205796	SEPTIN9	c.195A>T (p.Gln65His) c.249A>T (p.Gln83His) c.-244A>T (n.-244A>T) n.298A>T c.228A>T (p.Gln76His) n.308A>T n.378A>T c.37-106A>T (n.37-106A>T) c.204A>T (p.Gln68His) c.25-325A>T (n.25-325A>T) c.249A>T (n.249A>T) n.354A>T c.192A>T (p.Gln64His) c.244A>T (n.244A>T) c.270A>T (p.Gln90His) n.279A>T c.-325A>T (n.-325A>T) c.342A>T (p.Gln114His) c.339A>T (p.Gln113His)
17	g.77402231_77402232insACACACCCAACACA	CA2810502675	SEPTIN9	c.195_196insACACACCCAACACA (p.Arg66ThrfsTer?) c.249_250insACACACCCAACACA (p.Arg84ThrfsTer?) c.-244_-243insACACACCCAACACA (n.-244_-243insACACACCCAACACA) n.298_299insACACACCCAACACA c.228_229insACACACCCAACACA (p.Arg77ThrfsTer?) n.308_309insACACACCCAACACA n.378_379insACACACCCAACACA c.37-106_37-105insACACACCCAACACA (n.37-106_37-105insACACACCCAACACA) c.204_205insACACACCCAACACA (p.Arg69ThrfsTer?) c.25-325_25-324insACACACCCAACACA (n.25-325_25-324insACACACCCAACACA) c.249_250insACACACCCAACACA (n.249_250insACACACCCAACACA) n.354_355insACACACCCAACACA c.192_193insACACACCCAACACA (p.Arg65ThrfsTer?) c.244_245insACACACCCAACACA (n.244_245insACACACCCAACACA) c.270_271insACACACCCAACACA (p.Arg91ThrfsTer?) n.279_280insACACACCCAACACA c.-325_-324insACACACCCAACACA (n.-325_-324insACACACCCAACACA) c.342_343insACACACCCAACACA (p.Arg115ThrfsTer?) c.339_340insACACACCCAACACA (p.Arg114ThrfsTer?)
17	g.77402232C>A	CA401205798	SEPTIN9	c.196C>A (p.Arg66Ser) c.250C>A (p.Arg84Ser) c.-243C>A (n.-243C>A) n.299C>A c.229C>A (p.Arg77Ser) n.309C>A n.379C>A c.37-105C>A (n.37-105C>A) c.205C>A (p.Arg69Ser) c.25-324C>A (n.25-324C>A) c.250C>A (n.250C>A) n.355C>A c.193C>A (p.Arg65Ser) c.245C>A (n.245C>A) c.271C>A (p.Arg91Ser) n.280C>A c.-324C>A (n.-324C>A) c.343C>A (p.Arg115Ser) c.340C>A (p.Arg114Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.77402232C=	CA2276461729	SEPTIN9	c.196C= (p.Arg66=) c.250C= (p.Arg84=) c.-243C= (n.-243C=) n.299C= c.229C= (p.Arg77=) n.309C= n.379C= c.37-105C= (n.37-105C=) c.205C= (p.Arg69=) c.25-324C= (n.25-324C=) c.250C= (n.250C=) n.355C= c.193C= (p.Arg65=) c.245C= (n.245C=) c.271C= (p.Arg91=) n.280C= c.-324C= (n.-324C=) c.343C= (p.Arg115=) c.340C= (p.Arg114=)
17	g.77402232C>G	CA401205797	SEPTIN9	c.196C>G (p.Arg66Gly) c.250C>G (p.Arg84Gly) c.-243C>G (n.-243C>G) n.299C>G c.229C>G (p.Arg77Gly) n.309C>G n.379C>G c.37-105C>G (n.37-105C>G) c.205C>G (p.Arg69Gly) c.25-324C>G (n.25-324C>G) c.250C>G (n.250C>G) n.355C>G c.193C>G (p.Arg65Gly) c.245C>G (n.245C>G) c.271C>G (p.Arg91Gly) n.280C>G c.-324C>G (n.-324C>G) c.343C>G (p.Arg115Gly) c.340C>G (p.Arg114Gly)
17	g.77402232C>T	CA8793152	SEPTIN9	c.196C>T (p.Arg66Cys) c.250C>T (p.Arg84Cys) c.-243C>T (n.-243C>T) n.299C>T c.229C>T (p.Arg77Cys) n.309C>T n.379C>T c.37-105C>T (n.37-105C>T) c.205C>T (p.Arg69Cys) c.25-324C>T (n.25-324C>T) c.250C>T (n.250C>T) n.355C>T c.193C>T (p.Arg65Cys) c.245C>T (n.245C>T) c.271C>T (p.Arg91Cys) n.280C>T c.-324C>T (n.-324C>T) c.343C>T (p.Arg115Cys) c.340C>T (p.Arg114Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402233G>A	CA8793153	SEPTIN9	c.197G>A (p.Arg66His) c.251G>A (p.Arg84His) c.-242G>A (n.-242G>A) n.300G>A c.230G>A (p.Arg77His) n.310G>A n.380G>A c.37-104G>A (n.37-104G>A) c.206G>A (p.Arg69His) c.25-323G>A (n.25-323G>A) c.251G>A (n.251G>A) n.356G>A c.194G>A (p.Arg65His) c.246G>A (n.246G>A) c.272G>A (p.Arg91His) n.281G>A c.-323G>A (n.-323G>A) c.344G>A (p.Arg115His) c.341G>A (p.Arg114His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17	g.77402233G>C	CA401205799	SEPTIN9	c.197G>C (p.Arg66Pro) c.251G>C (p.Arg84Pro) c.-242G>C (n.-242G>C) n.300G>C c.230G>C (p.Arg77Pro) n.310G>C n.380G>C c.37-104G>C (n.37-104G>C) c.206G>C (p.Arg69Pro) c.25-323G>C (n.25-323G>C) c.251G>C (n.251G>C) n.356G>C c.194G>C (p.Arg65Pro) c.246G>C (n.246G>C) c.272G>C (p.Arg91Pro) n.281G>C c.-323G>C (n.-323G>C) c.344G>C (p.Arg115Pro) c.341G>C (p.Arg114Pro)
17	g.77402233G=	CA2276461730	SEPTIN9	c.197G= (p.Arg66=) c.251G= (p.Arg84=) c.-242G= (n.-242G=) n.300G= c.230G= (p.Arg77=) n.310G= n.380G= c.37-104G= (n.37-104G=) c.206G= (p.Arg69=) c.25-323G= (n.25-323G=) c.251G= (n.251G=) n.356G= c.194G= (p.Arg65=) c.246G= (n.246G=) c.272G= (p.Arg91=) n.281G= c.-323G= (n.-323G=) c.344G= (p.Arg115=) c.341G= (p.Arg114=)
17	g.77402233G>T	CA401205800	SEPTIN9	c.197G>T (p.Arg66Leu) c.251G>T (p.Arg84Leu) c.-242G>T (n.-242G>T) n.300G>T c.230G>T (p.Arg77Leu) n.310G>T n.380G>T c.37-104G>T (n.37-104G>T) c.206G>T (p.Arg69Leu) c.25-323G>T (n.25-323G>T) c.251G>T (n.251G>T) n.356G>T c.194G>T (p.Arg65Leu) c.246G>T (n.246G>T) c.272G>T (p.Arg91Leu) n.281G>T c.-323G>T (n.-323G>T) c.344G>T (p.Arg115Leu) c.341G>T (p.Arg114Leu)	COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17	g.77402234C>A	CA502069679	SEPTIN9	c.198C>A (p.Arg66=) c.252C>A (p.Arg84=) c.-241C>A (n.-241C>A) n.301C>A c.231C>A (p.Arg77=) n.311C>A n.381C>A c.37-103C>A (n.37-103C>A) c.207C>A (p.Arg69=) c.25-322C>A (n.25-322C>A) c.252C>A (n.252C>A) n.357C>A c.195C>A (p.Arg65=) c.247C>A (n.247C>A) c.273C>A (p.Arg91=) n.282C>A c.-322C>A (n.-322C>A) c.345C>A (p.Arg115=) c.342C>A (p.Arg114=)
17	g.77402234C>G	CA502069681	SEPTIN9	c.198C>G (p.Arg66=) c.252C>G (p.Arg84=) c.-241C>G (n.-241C>G) n.301C>G c.231C>G (p.Arg77=) n.311C>G n.381C>G c.37-103C>G (n.37-103C>G) c.207C>G (p.Arg69=) c.25-322C>G (n.25-322C>G) c.252C>G (n.252C>G) n.357C>G c.195C>G (p.Arg65=) c.247C>G (n.247C>G) c.273C>G (p.Arg91=) n.282C>G c.-322C>G (n.-322C>G) c.345C>G (p.Arg115=) c.342C>G (p.Arg114=)
17	g.77402234C>T	CA502069680	SEPTIN9	c.198C>T (p.Arg66=) c.252C>T (p.Arg84=) c.-241C>T (n.-241C>T) n.301C>T c.231C>T (p.Arg77=) n.311C>T n.381C>T c.37-103C>T (n.37-103C>T) c.207C>T (p.Arg69=) c.25-322C>T (n.25-322C>T) c.252C>T (n.252C>T) n.357C>T c.195C>T (p.Arg65=) c.247C>T (n.247C>T) c.273C>T (p.Arg91=) n.282C>T c.-322C>T (n.-322C>T) c.345C>T (p.Arg115=) c.342C>T (p.Arg114=)
17	g.77402235T>A	CA401205801	SEPTIN9	c.199T>A (p.Ser67Thr) c.253T>A (p.Ser85Thr) c.-240T>A (n.-240T>A) n.302T>A c.232T>A (p.Ser78Thr) n.312T>A n.382T>A c.37-102T>A (n.37-102T>A) c.208T>A (p.Ser70Thr) c.25-321T>A (n.25-321T>A) c.253T>A (n.253T>A) n.358T>A c.196T>A (p.Ser66Thr) c.248T>A (n.248T>A) c.274T>A (p.Ser92Thr) n.283T>A c.-321T>A (n.-321T>A) c.346T>A (p.Ser116Thr) c.343T>A (p.Ser115Thr)
17	g.77402235T>C	CA401205802	SEPTIN9	c.199T>C (p.Ser67Pro) c.253T>C (p.Ser85Pro) c.-240T>C (n.-240T>C) n.302T>C c.232T>C (p.Ser78Pro) n.312T>C n.382T>C c.37-102T>C (n.37-102T>C) c.208T>C (p.Ser70Pro) c.25-321T>C (n.25-321T>C) c.253T>C (n.253T>C) n.358T>C c.196T>C (p.Ser66Pro) c.248T>C (n.248T>C) c.274T>C (p.Ser92Pro) n.283T>C c.-321T>C (n.-321T>C) c.346T>C (p.Ser116Pro) c.343T>C (p.Ser115Pro)	dbSNP
17	g.77402235T>G	CA401205803	SEPTIN9	c.199T>G (p.Ser67Ala) c.253T>G (p.Ser85Ala) c.-240T>G (n.-240T>G) n.302T>G c.232T>G (p.Ser78Ala) n.312T>G n.382T>G c.37-102T>G (n.37-102T>G) c.208T>G (p.Ser70Ala) c.25-321T>G (n.25-321T>G) c.253T>G (n.253T>G) n.358T>G c.196T>G (p.Ser66Ala) c.248T>G (n.248T>G) c.274T>G (p.Ser92Ala) n.283T>G c.-321T>G (n.-321T>G) c.346T>G (p.Ser116Ala) c.343T>G (p.Ser115Ala)
17	g.77402235T=	CA2276461731	SEPTIN9	c.199T= (p.Ser67=) c.253T= (p.Ser85=) c.-240T= (n.-240T=) n.302T= c.232T= (p.Ser78=) n.312T= n.382T= c.37-102T= (n.37-102T=) c.208T= (p.Ser70=) c.25-321T= (n.25-321T=) c.253T= (n.253T=) n.358T= c.196T= (p.Ser66=) c.248T= (n.248T=) c.274T= (p.Ser92=) n.283T= c.-321T= (n.-321T=) c.346T= (p.Ser116=) c.343T= (p.Ser115=)
17	g.77402236C>A	CA401205804	SEPTIN9	c.200C>A (p.Ser67Tyr) c.254C>A (p.Ser85Tyr) c.-239C>A (n.-239C>A) n.303C>A c.233C>A (p.Ser78Tyr) n.313C>A n.383C>A c.37-101C>A (n.37-101C>A) c.209C>A (p.Ser70Tyr) c.25-320C>A (n.25-320C>A) c.254C>A (n.254C>A) n.359C>A c.197C>A (p.Ser66Tyr) c.249C>A (n.249C>A) c.275C>A (p.Ser92Tyr) n.284C>A c.-320C>A (n.-320C>A) c.347C>A (p.Ser116Tyr) c.344C>A (p.Ser115Tyr)
17	g.77402236C>G	CA401205805	SEPTIN9	c.200C>G (p.Ser67Cys) c.254C>G (p.Ser85Cys) c.-239C>G (n.-239C>G) n.303C>G c.233C>G (p.Ser78Cys) n.313C>G n.383C>G c.37-101C>G (n.37-101C>G) c.209C>G (p.Ser70Cys) c.25-320C>G (n.25-320C>G) c.254C>G (n.254C>G) n.359C>G c.197C>G (p.Ser66Cys) c.249C>G (n.249C>G) c.275C>G (p.Ser92Cys) n.284C>G c.-320C>G (n.-320C>G) c.347C>G (p.Ser116Cys) c.344C>G (p.Ser115Cys)
17	g.77402236C>T	CA401205806	SEPTIN9	c.200C>T (p.Ser67Phe) c.254C>T (p.Ser85Phe) c.-239C>T (n.-239C>T) n.303C>T c.233C>T (p.Ser78Phe) n.313C>T n.383C>T c.37-101C>T (n.37-101C>T) c.209C>T (p.Ser70Phe) c.25-320C>T (n.25-320C>T) c.254C>T (n.254C>T) n.359C>T c.197C>T (p.Ser66Phe) c.249C>T (n.249C>T) c.275C>T (p.Ser92Phe) n.284C>T c.-320C>T (n.-320C>T) c.347C>T (p.Ser116Phe) c.344C>T (p.Ser115Phe)
17	g.77402237C>A	CA502069682	SEPTIN9	c.201C>A (p.Ser67=) c.255C>A (p.Ser85=) c.-238C>A (n.-238C>A) n.304C>A c.234C>A (p.Ser78=) n.314C>A n.384C>A c.37-100C>A (n.37-100C>A) c.210C>A (p.Ser70=) c.25-319C>A (n.25-319C>A) c.255C>A (n.255C>A) n.360C>A c.198C>A (p.Ser66=) c.250C>A (n.250C>A) c.276C>A (p.Ser92=) n.285C>A c.-319C>A (n.-319C>A) c.348C>A (p.Ser116=) c.345C>A (p.Ser115=)
17	g.77402237C=	CA2276461732	SEPTIN9	c.201C= (p.Ser67=) c.255C= (p.Ser85=) c.-238C= (n.-238C=) n.304C= c.234C= (p.Ser78=) n.314C= n.384C= c.37-100C= (n.37-100C=) c.210C= (p.Ser70=) c.25-319C= (n.25-319C=) c.255C= (n.255C=) n.360C= c.198C= (p.Ser66=) c.250C= (n.250C=) c.276C= (p.Ser92=) n.285C= c.-319C= (n.-319C=) c.348C= (p.Ser116=) c.345C= (p.Ser115=)
17	g.77402237C>G	CA502069683	SEPTIN9	c.201C>G (p.Ser67=) c.255C>G (p.Ser85=) c.-238C>G (n.-238C>G) n.304C>G c.234C>G (p.Ser78=) n.314C>G n.384C>G c.37-100C>G (n.37-100C>G) c.210C>G (p.Ser70=) c.25-319C>G (n.25-319C>G) c.255C>G (n.255C>G) n.360C>G c.198C>G (p.Ser66=) c.250C>G (n.250C>G) c.276C>G (p.Ser92=) n.285C>G c.-319C>G (n.-319C>G) c.348C>G (p.Ser116=) c.345C>G (p.Ser115=)
17	g.77402237C>T	CA502069684	SEPTIN9	c.201C>T (p.Ser67=) c.255C>T (p.Ser85=) c.-238C>T (n.-238C>T) n.304C>T c.234C>T (p.Ser78=) n.314C>T n.384C>T c.37-100C>T (n.37-100C>T) c.210C>T (p.Ser70=) c.25-319C>T (n.25-319C>T) c.255C>T (n.255C>T) n.360C>T c.198C>T (p.Ser66=) c.250C>T (n.250C>T) c.276C>T (p.Ser92=) n.285C>T c.-319C>T (n.-319C>T) c.348C>T (p.Ser116=) c.345C>T (p.Ser115=)	dbSNP gnomAD v4
17	g.77402238C>A	CA401205807	SEPTIN9	c.202C>A (p.Pro68Thr) c.256C>A (p.Pro86Thr) c.-237C>A (n.-237C>A) n.305C>A c.235C>A (p.Pro79Thr) n.315C>A n.385C>A c.37-99C>A (n.37-99C>A) c.211C>A (p.Pro71Thr) c.25-318C>A (n.25-318C>A) c.256C>A (n.256C>A) n.361C>A c.199C>A (p.Pro67Thr) c.251C>A (n.251C>A) c.277C>A (p.Pro93Thr) n.286C>A c.-318C>A (n.-318C>A) c.349C>A (p.Pro117Thr) c.346C>A (p.Pro116Thr)
17	g.77402238C=	CA2276461733	SEPTIN9	c.202C= (p.Pro68=) c.256C= (p.Pro86=) c.-237C= (n.-237C=) n.305C= c.235C= (p.Pro79=) n.315C= n.385C= c.37-99C= (n.37-99C=) c.211C= (p.Pro71=) c.25-318C= (n.25-318C=) c.256C= (n.256C=) n.361C= c.199C= (p.Pro67=) c.251C= (n.251C=) c.277C= (p.Pro93=) n.286C= c.-318C= (n.-318C=) c.349C= (p.Pro117=) c.346C= (p.Pro116=)
17	g.77402238C>G	CA401205808	SEPTIN9	c.202C>G (p.Pro68Ala) c.256C>G (p.Pro86Ala) c.-237C>G (n.-237C>G) n.305C>G c.235C>G (p.Pro79Ala) n.315C>G n.385C>G c.37-99C>G (n.37-99C>G) c.211C>G (p.Pro71Ala) c.25-318C>G (n.25-318C>G) c.256C>G (n.256C>G) n.361C>G c.199C>G (p.Pro67Ala) c.251C>G (n.251C>G) c.277C>G (p.Pro93Ala) n.286C>G c.-318C>G (n.-318C>G) c.349C>G (p.Pro117Ala) c.346C>G (p.Pro116Ala)
17	g.77402238C>T	CA401205809	SEPTIN9	c.202C>T (p.Pro68Ser) c.256C>T (p.Pro86Ser) c.-237C>T (n.-237C>T) n.305C>T c.235C>T (p.Pro79Ser) n.315C>T n.385C>T c.37-99C>T (n.37-99C>T) c.211C>T (p.Pro71Ser) c.25-318C>T (n.25-318C>T) c.256C>T (n.256C>T) n.361C>T c.199C>T (p.Pro67Ser) c.251C>T (n.251C>T) c.277C>T (p.Pro93Ser) n.286C>T c.-318C>T (n.-318C>T) c.349C>T (p.Pro117Ser) c.346C>T (p.Pro116Ser)	dbSNP gnomAD v4
17	g.77402239C>A	CA401205811	SEPTIN9	c.203C>A (p.Pro68His) c.257C>A (p.Pro86His) c.-236C>A (n.-236C>A) n.306C>A c.236C>A (p.Pro79His) n.316C>A n.386C>A c.37-98C>A (n.37-98C>A) c.212C>A (p.Pro71His) c.25-317C>A (n.25-317C>A) c.257C>A (n.257C>A) n.362C>A c.200C>A (p.Pro67His) c.252C>A (n.252C>A) c.278C>A (p.Pro93His) n.287C>A c.-317C>A (n.-317C>A) c.350C>A (p.Pro117His) c.347C>A (p.Pro116His)
17	g.77402239C=	CA2276461734	SEPTIN9	c.203C= (p.Pro68=) c.257C= (p.Pro86=) c.-236C= (n.-236C=) n.306C= c.236C= (p.Pro79=) n.316C= n.386C= c.37-98C= (n.37-98C=) c.212C= (p.Pro71=) c.25-317C= (n.25-317C=) c.257C= (n.257C=) n.362C= c.200C= (p.Pro67=) c.252C= (n.252C=) c.278C= (p.Pro93=) n.287C= c.-317C= (n.-317C=) c.350C= (p.Pro117=) c.347C= (p.Pro116=)
17	g.77402239C>G	CA401205810	SEPTIN9	c.203C>G (p.Pro68Arg) c.257C>G (p.Pro86Arg) c.-236C>G (n.-236C>G) n.306C>G c.236C>G (p.Pro79Arg) n.316C>G n.386C>G c.37-98C>G (n.37-98C>G) c.212C>G (p.Pro71Arg) c.25-317C>G (n.25-317C>G) c.257C>G (n.257C>G) n.362C>G c.200C>G (p.Pro67Arg) c.252C>G (n.252C>G) c.278C>G (p.Pro93Arg) n.287C>G c.-317C>G (n.-317C>G) c.350C>G (p.Pro117Arg) c.347C>G (p.Pro116Arg)	dbSNP gnomAD v4
17	g.77402239C>T	CA8793154	SEPTIN9	c.203C>T (p.Pro68Leu) c.257C>T (p.Pro86Leu) c.-236C>T (n.-236C>T) n.306C>T c.236C>T (p.Pro79Leu) n.316C>T n.386C>T c.37-98C>T (n.37-98C>T) c.212C>T (p.Pro71Leu) c.25-317C>T (n.25-317C>T) c.257C>T (n.257C>T) n.362C>T c.200C>T (p.Pro67Leu) c.252C>T (n.252C>T) c.278C>T (p.Pro93Leu) n.287C>T c.-317C>T (n.-317C>T) c.350C>T (p.Pro117Leu) c.347C>T (p.Pro116Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.77402240C>A	CA502069685	SEPTIN9	c.204C>A (p.Pro68=) c.258C>A (p.Pro86=) c.-235C>A (n.-235C>A) n.307C>A c.237C>A (p.Pro79=) n.317C>A n.387C>A c.37-97C>A (n.37-97C>A) c.213C>A (p.Pro71=) c.25-316C>A (n.25-316C>A) c.258C>A (n.258C>A) n.363C>A c.201C>A (p.Pro67=) c.253C>A (n.253C>A) c.279C>A (p.Pro93=) n.288C>A c.-316C>A (n.-316C>A) c.351C>A (p.Pro117=) c.348C>A (p.Pro116=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.77402240C=	CA2276461735	SEPTIN9	c.204C= (p.Pro68=) c.258C= (p.Pro86=) c.-235C= (n.-235C=) n.307C= c.237C= (p.Pro79=) n.317C= n.387C= c.37-97C= (n.37-97C=) c.213C= (p.Pro71=) c.25-316C= (n.25-316C=) c.258C= (n.258C=) n.363C= c.201C= (p.Pro67=) c.253C= (n.253C=) c.279C= (p.Pro93=) n.288C= c.-316C= (n.-316C=) c.351C= (p.Pro117=) c.348C= (p.Pro116=)
17	g.77402240C>G	CA294282781	SEPTIN9	c.204C>G (p.Pro68=) c.258C>G (p.Pro86=) c.-235C>G (n.-235C>G) n.307C>G c.237C>G (p.Pro79=) n.317C>G n.387C>G c.37-97C>G (n.37-97C>G) c.213C>G (p.Pro71=) c.25-316C>G (n.25-316C>G) c.258C>G (n.258C>G) n.363C>G c.201C>G (p.Pro67=) c.253C>G (n.253C>G) c.279C>G (p.Pro93=) n.288C>G c.-316C>G (n.-316C>G) c.351C>G (p.Pro117=) c.348C>G (p.Pro116=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.77402240C>T	CA8793155	SEPTIN9	c.204C>T (p.Pro68=) c.258C>T (p.Pro86=) c.-235C>T (n.-235C>T) n.307C>T c.237C>T (p.Pro79=) n.317C>T n.387C>T c.37-97C>T (n.37-97C>T) c.213C>T (p.Pro71=) c.25-316C>T (n.25-316C>T) c.258C>T (n.258C>T) n.363C>T c.201C>T (p.Pro67=) c.253C>T (n.253C>T) c.279C>T (p.Pro93=) n.288C>T c.-316C>T (n.-316C>T) c.351C>T (p.Pro117=) c.348C>T (p.Pro116=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.77402241A>C	CA401205812	SEPTIN9	c.205A>C (p.Lys69Gln) c.259A>C (p.Lys87Gln) c.-234A>C (n.-234A>C) n.308A>C c.238A>C (p.Lys80Gln) n.318A>C n.388A>C c.37-96A>C (n.37-96A>C) c.214A>C (p.Lys72Gln) c.25-315A>C (n.25-315A>C) c.259A>C (n.259A>C) n.364A>C c.202A>C (p.Lys68Gln) c.254A>C (n.254A>C) c.280A>C (p.Lys94Gln) n.289A>C c.-315A>C (n.-315A>C) c.352A>C (p.Lys118Gln) c.349A>C (p.Lys117Gln)
17	g.77402241A>G	CA401205813	SEPTIN9	c.205A>G (p.Lys69Glu) c.259A>G (p.Lys87Glu) c.-234A>G (n.-234A>G) n.308A>G c.238A>G (p.Lys80Glu) n.318A>G n.388A>G c.37-96A>G (n.37-96A>G) c.214A>G (p.Lys72Glu) c.25-315A>G (n.25-315A>G) c.259A>G (n.259A>G) n.364A>G c.202A>G (p.Lys68Glu) c.254A>G (n.254A>G) c.280A>G (p.Lys94Glu) n.289A>G c.-315A>G (n.-315A>G) c.352A>G (p.Lys118Glu) c.349A>G (p.Lys117Glu)
17	g.77402241A>T	CA401205814	SEPTIN9	c.205A>T (p.Lys69Ter) c.259A>T (p.Lys87Ter) c.-234A>T (n.-234A>T) n.308A>T c.238A>T (p.Lys80Ter) n.318A>T n.388A>T c.37-96A>T (n.37-96A>T) c.214A>T (p.Lys72Ter) c.25-315A>T (n.25-315A>T) c.259A>T (n.259A>T) n.364A>T c.202A>T (p.Lys68Ter) c.254A>T (n.254A>T) c.280A>T (p.Lys94Ter) n.289A>T c.-315A>T (n.-315A>T) c.352A>T (p.Lys118Ter) c.349A>T (p.Lys117Ter)
17	g.77402242A=	CA2276461736	SEPTIN9	c.206A= (p.Lys69=) c.260A= (p.Lys87=) c.-233A= (n.-233A=) n.309A= c.239A= (p.Lys80=) n.319A= n.389A= c.37-95A= (n.37-95A=) c.215A= (p.Lys72=) c.25-314A= (n.25-314A=) c.260A= (n.260A=) n.365A= c.203A= (p.Lys68=) c.255A= (n.255A=) c.281A= (p.Lys94=) n.290A= c.-314A= (n.-314A=) c.353A= (p.Lys118=) c.350A= (p.Lys117=)
17	g.77402242A>C	CA401205815	SEPTIN9	c.206A>C (p.Lys69Thr) c.260A>C (p.Lys87Thr) c.-233A>C (n.-233A>C) n.309A>C c.239A>C (p.Lys80Thr) n.319A>C n.389A>C c.37-95A>C (n.37-95A>C) c.215A>C (p.Lys72Thr) c.25-314A>C (n.25-314A>C) c.260A>C (n.260A>C) n.365A>C c.203A>C (p.Lys68Thr) c.255A>C (n.255A>C) c.281A>C (p.Lys94Thr) n.290A>C c.-314A>C (n.-314A>C) c.353A>C (p.Lys118Thr) c.350A>C (p.Lys117Thr)	dbSNP gnomAD v4
17	g.77402242A>G	CA401205816	SEPTIN9	c.206A>G (p.Lys69Arg) c.260A>G (p.Lys87Arg) c.-233A>G (n.-233A>G) n.309A>G c.239A>G (p.Lys80Arg) n.319A>G n.389A>G c.37-95A>G (n.37-95A>G) c.215A>G (p.Lys72Arg) c.25-314A>G (n.25-314A>G) c.260A>G (n.260A>G) n.365A>G c.203A>G (p.Lys68Arg) c.255A>G (n.255A>G) c.281A>G (p.Lys94Arg) n.290A>G c.-314A>G (n.-314A>G) c.353A>G (p.Lys118Arg) c.350A>G (p.Lys117Arg)
17	g.77402242A>T	CA401205817	SEPTIN9	c.206A>T (p.Lys69Met) c.260A>T (p.Lys87Met) c.-233A>T (n.-233A>T) n.309A>T c.239A>T (p.Lys80Met) n.319A>T n.389A>T c.37-95A>T (n.37-95A>T) c.215A>T (p.Lys72Met) c.25-314A>T (n.25-314A>T) c.260A>T (n.260A>T) n.365A>T c.203A>T (p.Lys68Met) c.255A>T (n.255A>T) c.281A>T (p.Lys94Met) n.290A>T c.-314A>T (n.-314A>T) c.353A>T (p.Lys118Met) c.350A>T (p.Lys117Met)
17	g.77402243G>A	CA502069686	SEPTIN9	c.207G>A (p.Lys69=) c.261G>A (p.Lys87=) c.-232G>A (n.-232G>A) n.310G>A c.240G>A (p.Lys80=) n.320G>A n.390G>A c.37-94G>A (n.37-94G>A) c.216G>A (p.Lys72=) c.25-313G>A (n.25-313G>A) c.261G>A (n.261G>A) n.366G>A c.204G>A (p.Lys68=) c.256G>A (n.256G>A) c.282G>A (p.Lys94=) n.291G>A c.-313G>A (n.-313G>A) c.354G>A (p.Lys118=) c.351G>A (p.Lys117=)	gnomAD v4
17	g.77402243G>C	CA401205818	SEPTIN9	c.207G>C (p.Lys69Asn) c.261G>C (p.Lys87Asn) c.-232G>C (n.-232G>C) n.310G>C c.240G>C (p.Lys80Asn) n.320G>C n.390G>C c.37-94G>C (n.37-94G>C) c.216G>C (p.Lys72Asn) c.25-313G>C (n.25-313G>C) c.261G>C (n.261G>C) n.366G>C c.204G>C (p.Lys68Asn) c.256G>C (n.256G>C) c.282G>C (p.Lys94Asn) n.291G>C c.-313G>C (n.-313G>C) c.354G>C (p.Lys118Asn) c.351G>C (p.Lys117Asn)
17	g.77402243G>T	CA401205819	SEPTIN9	c.207G>T (p.Lys69Asn) c.261G>T (p.Lys87Asn) c.-232G>T (n.-232G>T) n.310G>T c.240G>T (p.Lys80Asn) n.320G>T n.390G>T c.37-94G>T (n.37-94G>T) c.216G>T (p.Lys72Asn) c.25-313G>T (n.25-313G>T) c.261G>T (n.261G>T) n.366G>T c.204G>T (p.Lys68Asn) c.256G>T (n.256G>T) c.282G>T (p.Lys94Asn) n.291G>T c.-313G>T (n.-313G>T) c.354G>T (p.Lys118Asn) c.351G>T (p.Lys117Asn)
17	g.77402244G>A	CA401205820	SEPTIN9	c.208G>A (p.Ala70Thr) c.262G>A (p.Ala88Thr) c.-231G>A (n.-231G>A) n.311G>A c.241G>A (p.Ala81Thr) n.321G>A n.391G>A c.37-93G>A (n.37-93G>A) c.217G>A (p.Ala73Thr) c.25-312G>A (n.25-312G>A) c.262G>A (n.262G>A) n.367G>A c.205G>A (p.Ala69Thr) c.257G>A (n.257G>A) c.283G>A (p.Ala95Thr) n.292G>A c.-312G>A (n.-312G>A) c.355G>A (p.Ala119Thr) c.352G>A (p.Ala118Thr)
17	g.77402244G>C	CA401205821	SEPTIN9	c.208G>C (p.Ala70Pro) c.262G>C (p.Ala88Pro) c.-231G>C (n.-231G>C) n.311G>C c.241G>C (p.Ala81Pro) n.321G>C n.391G>C c.37-93G>C (n.37-93G>C) c.217G>C (p.Ala73Pro) c.25-312G>C (n.25-312G>C) c.262G>C (n.262G>C) n.367G>C c.205G>C (p.Ala69Pro) c.257G>C (n.257G>C) c.283G>C (p.Ala95Pro) n.292G>C c.-312G>C (n.-312G>C) c.355G>C (p.Ala119Pro) c.352G>C (p.Ala118Pro)
17	g.77402244G>T	CA401205822	SEPTIN9	c.208G>T (p.Ala70Ser) c.262G>T (p.Ala88Ser) c.-231G>T (n.-231G>T) n.311G>T c.241G>T (p.Ala81Ser) n.321G>T n.391G>T c.37-93G>T (n.37-93G>T) c.217G>T (p.Ala73Ser) c.25-312G>T (n.25-312G>T) c.262G>T (n.262G>T) n.367G>T c.205G>T (p.Ala69Ser) c.257G>T (n.257G>T) c.283G>T (p.Ala95Ser) n.292G>T c.-312G>T (n.-312G>T) c.355G>T (p.Ala119Ser) c.352G>T (p.Ala118Ser)
17	g.77402245C>A	CA401205823	SEPTIN9	c.209C>A (p.Ala70Glu) c.263C>A (p.Ala88Glu) c.-230C>A (n.-230C>A) n.312C>A c.242C>A (p.Ala81Glu) n.322C>A n.392C>A c.37-92C>A (n.37-92C>A) c.218C>A (p.Ala73Glu) c.25-311C>A (n.25-311C>A) c.263C>A (n.263C>A) n.368C>A c.206C>A (p.Ala69Glu) c.258C>A (n.258C>A) c.284C>A (p.Ala95Glu) n.293C>A c.-311C>A (n.-311C>A) c.356C>A (p.Ala119Glu) c.353C>A (p.Ala118Glu)	gnomAD v4
17	g.77402245C=	CA2276461737	SEPTIN9	c.209C= (p.Ala70=) c.263C= (p.Ala88=) c.-230C= (n.-230C=) n.312C= c.242C= (p.Ala81=) n.322C= n.392C= c.37-92C= (n.37-92C=) c.218C= (p.Ala73=) c.25-311C= (n.25-311C=) c.263C= (n.263C=) n.368C= c.206C= (p.Ala69=) c.258C= (n.258C=) c.284C= (p.Ala95=) n.293C= c.-311C= (n.-311C=) c.356C= (p.Ala119=) c.353C= (p.Ala118=)
17	g.77402245C>G	CA401205824	SEPTIN9	c.209C>G (p.Ala70Gly) c.263C>G (p.Ala88Gly) c.-230C>G (n.-230C>G) n.312C>G c.242C>G (p.Ala81Gly) n.322C>G n.392C>G c.37-92C>G (n.37-92C>G) c.218C>G (p.Ala73Gly) c.25-311C>G (n.25-311C>G) c.263C>G (n.263C>G) n.368C>G c.206C>G (p.Ala69Gly) c.258C>G (n.258C>G) c.284C>G (p.Ala95Gly) n.293C>G c.-311C>G (n.-311C>G) c.356C>G (p.Ala119Gly) c.353C>G (p.Ala118Gly)
17	g.77402245C>T	CA8793156	SEPTIN9	c.209C>T (p.Ala70Val) c.263C>T (p.Ala88Val) c.-230C>T (n.-230C>T) n.312C>T c.242C>T (p.Ala81Val) n.322C>T n.392C>T c.37-92C>T (n.37-92C>T) c.218C>T (p.Ala73Val) c.25-311C>T (n.25-311C>T) c.263C>T (n.263C>T) n.368C>T c.206C>T (p.Ala69Val) c.258C>T (n.258C>T) c.284C>T (p.Ala95Val) n.293C>T c.-311C>T (n.-311C>T) c.356C>T (p.Ala119Val) c.353C>T (p.Ala118Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402246G>A	CA8793157	SEPTIN9	c.210G>A (p.Ala70=) c.264G>A (p.Ala88=) c.-229G>A (n.-229G>A) n.313G>A c.243G>A (p.Ala81=) n.323G>A n.393G>A c.37-91G>A (n.37-91G>A) c.219G>A (p.Ala73=) c.25-310G>A (n.25-310G>A) c.264G>A (n.264G>A) n.369G>A c.207G>A (p.Ala69=) c.259G>A (n.259G>A) c.285G>A (p.Ala95=) n.294G>A c.-310G>A (n.-310G>A) c.357G>A (p.Ala119=) c.354G>A (p.Ala118=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402246G>C	CA502069687	SEPTIN9	c.210G>C (p.Ala70=) c.264G>C (p.Ala88=) c.-229G>C (n.-229G>C) n.313G>C c.243G>C (p.Ala81=) n.323G>C n.393G>C c.37-91G>C (n.37-91G>C) c.219G>C (p.Ala73=) c.25-310G>C (n.25-310G>C) c.264G>C (n.264G>C) n.369G>C c.207G>C (p.Ala69=) c.259G>C (n.259G>C) c.285G>C (p.Ala95=) n.294G>C c.-310G>C (n.-310G>C) c.357G>C (p.Ala119=) c.354G>C (p.Ala118=)
17	g.77402246G=	CA2276461738	SEPTIN9	c.210G= (p.Ala70=) c.264G= (p.Ala88=) c.-229G= (n.-229G=) n.313G= c.243G= (p.Ala81=) n.323G= n.393G= c.37-91G= (n.37-91G=) c.219G= (p.Ala73=) c.25-310G= (n.25-310G=) c.264G= (n.264G=) n.369G= c.207G= (p.Ala69=) c.259G= (n.259G=) c.285G= (p.Ala95=) n.294G= c.-310G= (n.-310G=) c.357G= (p.Ala119=) c.354G= (p.Ala118=)
17	g.77402246G>T	CA502069688	SEPTIN9	c.210G>T (p.Ala70=) c.264G>T (p.Ala88=) c.-229G>T (n.-229G>T) n.313G>T c.243G>T (p.Ala81=) n.323G>T n.393G>T c.37-91G>T (n.37-91G>T) c.219G>T (p.Ala73=) c.25-310G>T (n.25-310G>T) c.264G>T (n.264G>T) n.369G>T c.207G>T (p.Ala69=) c.259G>T (n.259G>T) c.285G>T (p.Ala95=) n.294G>T c.-310G>T (n.-310G>T) c.357G>T (p.Ala119=) c.354G>T (p.Ala118=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402247T>A	CA401205825	SEPTIN9	c.211T>A (p.Ser71Thr) c.265T>A (p.Ser89Thr) c.-228T>A (n.-228T>A) n.314T>A c.244T>A (p.Ser82Thr) n.324T>A n.394T>A c.37-90T>A (n.37-90T>A) c.220T>A (p.Ser74Thr) c.25-309T>A (n.25-309T>A) c.265T>A (n.265T>A) n.370T>A c.208T>A (p.Ser70Thr) c.260T>A (n.260T>A) c.286T>A (p.Ser96Thr) n.295T>A c.-309T>A (n.-309T>A) c.358T>A (p.Ser120Thr) c.355T>A (p.Ser119Thr)
17	g.77402247T>C	CA8793158	SEPTIN9	c.211T>C (p.Ser71Pro) c.265T>C (p.Ser89Pro) c.-228T>C (n.-228T>C) n.314T>C c.244T>C (p.Ser82Pro) n.324T>C n.394T>C c.37-90T>C (n.37-90T>C) c.220T>C (p.Ser74Pro) c.25-309T>C (n.25-309T>C) c.265T>C (n.265T>C) n.370T>C c.208T>C (p.Ser70Pro) c.260T>C (n.260T>C) c.286T>C (p.Ser96Pro) n.295T>C c.-309T>C (n.-309T>C) c.358T>C (p.Ser120Pro) c.355T>C (p.Ser119Pro)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.77402247T>G	CA401205826	SEPTIN9	c.211T>G (p.Ser71Ala) c.265T>G (p.Ser89Ala) c.-228T>G (n.-228T>G) n.314T>G c.244T>G (p.Ser82Ala) n.324T>G n.394T>G c.37-90T>G (n.37-90T>G) c.220T>G (p.Ser74Ala) c.25-309T>G (n.25-309T>G) c.265T>G (n.265T>G) n.370T>G c.208T>G (p.Ser70Ala) c.260T>G (n.260T>G) c.286T>G (p.Ser96Ala) n.295T>G c.-309T>G (n.-309T>G) c.358T>G (p.Ser120Ala) c.355T>G (p.Ser119Ala)
17	g.77402247T=	CA2276461739	SEPTIN9	c.211T= (p.Ser71=) c.265T= (p.Ser89=) c.-228T= (n.-228T=) n.314T= c.244T= (p.Ser82=) n.324T= n.394T= c.37-90T= (n.37-90T=) c.220T= (p.Ser74=) c.25-309T= (n.25-309T=) c.265T= (n.265T=) n.370T= c.208T= (p.Ser70=) c.260T= (n.260T=) c.286T= (p.Ser96=) n.295T= c.-309T= (n.-309T=) c.358T= (p.Ser120=) c.355T= (p.Ser119=)
17	g.77402248C>A	CA401205827	SEPTIN9	c.212C>A (p.Ser71Tyr) c.266C>A (p.Ser89Tyr) c.-227C>A (n.-227C>A) n.315C>A c.245C>A (p.Ser82Tyr) n.325C>A n.395C>A c.37-89C>A (n.37-89C>A) c.221C>A (p.Ser74Tyr) c.25-308C>A (n.25-308C>A) c.266C>A (n.266C>A) n.371C>A c.209C>A (p.Ser70Tyr) c.261C>A (n.261C>A) c.287C>A (p.Ser96Tyr) n.296C>A c.-308C>A (n.-308C>A) c.359C>A (p.Ser120Tyr) c.356C>A (p.Ser119Tyr)
17	g.77402248C=	CA2276461740	SEPTIN9	c.212C= (p.Ser71=) c.266C= (p.Ser89=) c.-227C= (n.-227C=) n.315C= c.245C= (p.Ser82=) n.325C= n.395C= c.37-89C= (n.37-89C=) c.221C= (p.Ser74=) c.25-308C= (n.25-308C=) c.266C= (n.266C=) n.371C= c.209C= (p.Ser70=) c.261C= (n.261C=) c.287C= (p.Ser96=) n.296C= c.-308C= (n.-308C=) c.359C= (p.Ser120=) c.356C= (p.Ser119=)
17	g.77402248C>G	CA401205828	SEPTIN9	c.212C>G (p.Ser71Cys) c.266C>G (p.Ser89Cys) c.-227C>G (n.-227C>G) n.315C>G c.245C>G (p.Ser82Cys) n.325C>G n.395C>G c.37-89C>G (n.37-89C>G) c.221C>G (p.Ser74Cys) c.25-308C>G (n.25-308C>G) c.266C>G (n.266C>G) n.371C>G c.209C>G (p.Ser70Cys) c.261C>G (n.261C>G) c.287C>G (p.Ser96Cys) n.296C>G c.-308C>G (n.-308C>G) c.359C>G (p.Ser120Cys) c.356C>G (p.Ser119Cys)
17	g.77402248C>T	CA401205829	SEPTIN9	c.212C>T (p.Ser71Phe) c.266C>T (p.Ser89Phe) c.-227C>T (n.-227C>T) n.315C>T c.245C>T (p.Ser82Phe) n.325C>T n.395C>T c.37-89C>T (n.37-89C>T) c.221C>T (p.Ser74Phe) c.25-308C>T (n.25-308C>T) c.266C>T (n.266C>T) n.371C>T c.209C>T (p.Ser70Phe) c.261C>T (n.261C>T) c.287C>T (p.Ser96Phe) n.296C>T c.-308C>T (n.-308C>T) c.359C>T (p.Ser120Phe) c.356C>T (p.Ser119Phe)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402249C>A	CA502069689	SEPTIN9	c.213C>A (p.Ser71=) c.267C>A (p.Ser89=) c.-226C>A (n.-226C>A) n.316C>A c.246C>A (p.Ser82=) n.326C>A n.396C>A c.37-88C>A (n.37-88C>A) c.222C>A (p.Ser74=) c.25-307C>A (n.25-307C>A) c.267C>A (n.267C>A) n.372C>A c.210C>A (p.Ser70=) c.262C>A (n.262C>A) c.288C>A (p.Ser96=) n.297C>A c.-307C>A (n.-307C>A) c.360C>A (p.Ser120=) c.357C>A (p.Ser119=)
17	g.77402249C>G	CA502069690	SEPTIN9	c.213C>G (p.Ser71=) c.267C>G (p.Ser89=) c.-226C>G (n.-226C>G) n.316C>G c.246C>G (p.Ser82=) n.326C>G n.396C>G c.37-88C>G (n.37-88C>G) c.222C>G (p.Ser74=) c.25-307C>G (n.25-307C>G) c.267C>G (n.267C>G) n.372C>G c.210C>G (p.Ser70=) c.262C>G (n.262C>G) c.288C>G (p.Ser96=) n.297C>G c.-307C>G (n.-307C>G) c.360C>G (p.Ser120=) c.357C>G (p.Ser119=)
17	g.77402249C>T	CA502069691	SEPTIN9	c.213C>T (p.Ser71=) c.267C>T (p.Ser89=) c.-226C>T (n.-226C>T) n.316C>T c.246C>T (p.Ser82=) n.326C>T n.396C>T c.37-88C>T (n.37-88C>T) c.222C>T (p.Ser74=) c.25-307C>T (n.25-307C>T) c.267C>T (n.267C>T) n.372C>T c.210C>T (p.Ser70=) c.262C>T (n.262C>T) c.288C>T (p.Ser96=) n.297C>T c.-307C>T (n.-307C>T) c.360C>T (p.Ser120=) c.357C>T (p.Ser119=)	gnomAD v4
17	g.77402250C>A	CA401205831	SEPTIN9	c.214C>A (p.Leu72Met) c.268C>A (p.Leu90Met) c.-225C>A (n.-225C>A) n.317C>A c.247C>A (p.Leu83Met) n.327C>A n.397C>A c.37-87C>A (n.37-87C>A) c.223C>A (p.Leu75Met) c.25-306C>A (n.25-306C>A) c.268C>A (n.268C>A) n.373C>A c.211C>A (p.Leu71Met) c.263C>A (n.263C>A) c.289C>A (p.Leu97Met) n.298C>A c.-306C>A (n.-306C>A) c.361C>A (p.Leu121Met) c.358C>A (p.Leu120Met)
17	g.77402250C=	CA2276461741	SEPTIN9	c.214C= (p.Leu72=) c.268C= (p.Leu90=) c.-225C= (n.-225C=) n.317C= c.247C= (p.Leu83=) n.327C= n.397C= c.37-87C= (n.37-87C=) c.223C= (p.Leu75=) c.25-306C= (n.25-306C=) c.268C= (n.268C=) n.373C= c.211C= (p.Leu71=) c.263C= (n.263C=) c.289C= (p.Leu97=) n.298C= c.-306C= (n.-306C=) c.361C= (p.Leu121=) c.358C= (p.Leu120=)
17	g.77402250C>G	CA401205830	SEPTIN9	c.214C>G (p.Leu72Val) c.268C>G (p.Leu90Val) c.-225C>G (n.-225C>G) n.317C>G c.247C>G (p.Leu83Val) n.327C>G n.397C>G c.37-87C>G (n.37-87C>G) c.223C>G (p.Leu75Val) c.25-306C>G (n.25-306C>G) c.268C>G (n.268C>G) n.373C>G c.211C>G (p.Leu71Val) c.263C>G (n.263C>G) c.289C>G (p.Leu97Val) n.298C>G c.-306C>G (n.-306C>G) c.361C>G (p.Leu121Val) c.358C>G (p.Leu120Val)
17	g.77402250C>T	CA8793159	SEPTIN9	c.214C>T (p.Leu72=) c.268C>T (p.Leu90=) c.-225C>T (n.-225C>T) n.317C>T c.247C>T (p.Leu83=) n.327C>T n.397C>T c.37-87C>T (n.37-87C>T) c.223C>T (p.Leu75=) c.25-306C>T (n.25-306C>T) c.268C>T (n.268C>T) n.373C>T c.211C>T (p.Leu71=) c.263C>T (n.263C>T) c.289C>T (p.Leu97=) n.298C>T c.-306C>T (n.-306C>T) c.361C>T (p.Leu121=) c.358C>T (p.Leu120=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402251T>A	CA401205832	SEPTIN9	c.215T>A (p.Leu72Gln) c.269T>A (p.Leu90Gln) c.-224T>A (n.-224T>A) n.318T>A c.248T>A (p.Leu83Gln) n.328T>A n.398T>A c.37-86T>A (n.37-86T>A) c.224T>A (p.Leu75Gln) c.25-305T>A (n.25-305T>A) c.269T>A (n.269T>A) n.374T>A c.212T>A (p.Leu71Gln) c.264T>A (n.264T>A) c.290T>A (p.Leu97Gln) n.299T>A c.-305T>A (n.-305T>A) c.362T>A (p.Leu121Gln) c.359T>A (p.Leu120Gln)
17	g.77402251T>C	CA401205833	SEPTIN9	c.215T>C (p.Leu72Pro) c.269T>C (p.Leu90Pro) c.-224T>C (n.-224T>C) n.318T>C c.248T>C (p.Leu83Pro) n.328T>C n.398T>C c.37-86T>C (n.37-86T>C) c.224T>C (p.Leu75Pro) c.25-305T>C (n.25-305T>C) c.269T>C (n.269T>C) n.374T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) c.264T>C (n.264T>C) c.290T>C (p.Leu97Pro) n.299T>C c.-305T>C (n.-305T>C) c.362T>C (p.Leu121Pro) c.359T>C (p.Leu120Pro)
17	g.77402251T>G	CA401205834	SEPTIN9	c.215T>G (p.Leu72Arg) c.269T>G (p.Leu90Arg) c.-224T>G (n.-224T>G) n.318T>G c.248T>G (p.Leu83Arg) n.328T>G n.398T>G c.37-86T>G (n.37-86T>G) c.224T>G (p.Leu75Arg) c.25-305T>G (n.25-305T>G) c.269T>G (n.269T>G) n.374T>G c.212T>G (p.Leu71Arg) c.264T>G (n.264T>G) c.290T>G (p.Leu97Arg) n.299T>G c.-305T>G (n.-305T>G) c.362T>G (p.Leu121Arg) c.359T>G (p.Leu120Arg)
17	g.77402252G>A	CA502069692	SEPTIN9	c.216G>A (p.Leu72=) c.270G>A (p.Leu90=) c.-223G>A (n.-223G>A) n.319G>A c.249G>A (p.Leu83=) n.329G>A n.399G>A c.37-85G>A (n.37-85G>A) c.225G>A (p.Leu75=) c.25-304G>A (n.25-304G>A) c.270G>A (n.270G>A) n.375G>A c.213G>A (p.Leu71=) c.265G>A (n.265G>A) c.291G>A (p.Leu97=) n.300G>A c.-304G>A (n.-304G>A) c.363G>A (p.Leu121=) c.360G>A (p.Leu120=)
17	g.77402252G>C	CA502069693	SEPTIN9	c.216G>C (p.Leu72=) c.270G>C (p.Leu90=) c.-223G>C (n.-223G>C) n.319G>C c.249G>C (p.Leu83=) n.329G>C n.399G>C c.37-85G>C (n.37-85G>C) c.225G>C (p.Leu75=) c.25-304G>C (n.25-304G>C) c.270G>C (n.270G>C) n.375G>C c.213G>C (p.Leu71=) c.265G>C (n.265G>C) c.291G>C (p.Leu97=) n.300G>C c.-304G>C (n.-304G>C) c.363G>C (p.Leu121=) c.360G>C (p.Leu120=)
17	g.77402252G>T	CA502069694	SEPTIN9	c.216G>T (p.Leu72=) c.270G>T (p.Leu90=) c.-223G>T (n.-223G>T) n.319G>T c.249G>T (p.Leu83=) n.329G>T n.399G>T c.37-85G>T (n.37-85G>T) c.225G>T (p.Leu75=) c.25-304G>T (n.25-304G>T) c.270G>T (n.270G>T) n.375G>T c.213G>T (p.Leu71=) c.265G>T (n.265G>T) c.291G>T (p.Leu97=) n.300G>T c.-304G>T (n.-304G>T) c.363G>T (p.Leu121=) c.360G>T (p.Leu120=)
17	g.77402253C>A	CA502069695	SEPTIN9	c.217C>A (p.Arg73=) c.271C>A (p.Arg91=) c.-222C>A (n.-222C>A) n.320C>A c.250C>A (p.Arg84=) n.330C>A n.400C>A c.37-84C>A (n.37-84C>A) c.226C>A (p.Arg76=) c.25-303C>A (n.25-303C>A) c.271C>A (n.271C>A) n.376C>A c.214C>A (p.Arg72=) c.266C>A (n.266C>A) c.292C>A (p.Arg98=) n.301C>A c.-303C>A (n.-303C>A) c.364C>A (p.Arg122=) c.361C>A (p.Arg121=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.77402253C=	CA2276461742	SEPTIN9	c.217C= (p.Arg73=) c.271C= (p.Arg91=) c.-222C= (n.-222C=) n.320C= c.250C= (p.Arg84=) n.330C= n.400C= c.37-84C= (n.37-84C=) c.226C= (p.Arg76=) c.25-303C= (n.25-303C=) c.271C= (n.271C=) n.376C= c.214C= (p.Arg72=) c.266C= (n.266C=) c.292C= (p.Arg98=) n.301C= c.-303C= (n.-303C=) c.364C= (p.Arg122=) c.361C= (p.Arg121=)
17	g.77402253C>G	CA401205835	SEPTIN9	c.217C>G (p.Arg73Gly) c.271C>G (p.Arg91Gly) c.-222C>G (n.-222C>G) n.320C>G c.250C>G (p.Arg84Gly) n.330C>G n.400C>G c.37-84C>G (n.37-84C>G) c.226C>G (p.Arg76Gly) c.25-303C>G (n.25-303C>G) c.271C>G (n.271C>G) n.376C>G c.214C>G (p.Arg72Gly) c.266C>G (n.266C>G) c.292C>G (p.Arg98Gly) n.301C>G c.-303C>G (n.-303C>G) c.364C>G (p.Arg122Gly) c.361C>G (p.Arg121Gly)
17	g.77402253C>T	CA8793160	SEPTIN9	c.217C>T (p.Arg73Trp) c.271C>T (p.Arg91Trp) c.-222C>T (n.-222C>T) n.320C>T c.250C>T (p.Arg84Trp) n.330C>T n.400C>T c.37-84C>T (n.37-84C>T) c.226C>T (p.Arg76Trp) c.25-303C>T (n.25-303C>T) c.271C>T (n.271C>T) n.376C>T c.214C>T (p.Arg72Trp) c.266C>T (n.266C>T) c.292C>T (p.Arg98Trp) n.301C>T c.-303C>T (n.-303C>T) c.364C>T (p.Arg122Trp) c.361C>T (p.Arg121Trp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402254G>A	CA8793161	SEPTIN9	c.218G>A (p.Arg73Gln) c.272G>A (p.Arg91Gln) c.-221G>A (n.-221G>A) n.321G>A c.251G>A (p.Arg84Gln) n.331G>A n.401G>A c.37-83G>A (n.37-83G>A) c.227G>A (p.Arg76Gln) c.25-302G>A (n.25-302G>A) c.272G>A (n.272G>A) n.377G>A c.215G>A (p.Arg72Gln) c.267G>A (n.267G>A) c.293G>A (p.Arg98Gln) n.302G>A c.-302G>A (n.-302G>A) c.365G>A (p.Arg122Gln) c.362G>A (p.Arg121Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17	g.77402254G>C	CA401205836	SEPTIN9	c.218G>C (p.Arg73Pro) c.272G>C (p.Arg91Pro) c.-221G>C (n.-221G>C) n.321G>C c.251G>C (p.Arg84Pro) n.331G>C n.401G>C c.37-83G>C (n.37-83G>C) c.227G>C (p.Arg76Pro) c.25-302G>C (n.25-302G>C) c.272G>C (n.272G>C) n.377G>C c.215G>C (p.Arg72Pro) c.267G>C (n.267G>C) c.293G>C (p.Arg98Pro) n.302G>C c.-302G>C (n.-302G>C) c.365G>C (p.Arg122Pro) c.362G>C (p.Arg121Pro)
17	g.77402254G=	CA2276461743	SEPTIN9	c.218G= (p.Arg73=) c.272G= (p.Arg91=) c.-221G= (n.-221G=) n.321G= c.251G= (p.Arg84=) n.331G= n.401G= c.37-83G= (n.37-83G=) c.227G= (p.Arg76=) c.25-302G= (n.25-302G=) c.272G= (n.272G=) n.377G= c.215G= (p.Arg72=) c.267G= (n.267G=) c.293G= (p.Arg98=) n.302G= c.-302G= (n.-302G=) c.365G= (p.Arg122=) c.362G= (p.Arg121=)
17	g.77402254G>T	CA401205837	SEPTIN9	c.218G>T (p.Arg73Leu) c.272G>T (p.Arg91Leu) c.-221G>T (n.-221G>T) n.321G>T c.251G>T (p.Arg84Leu) n.331G>T n.401G>T c.37-83G>T (n.37-83G>T) c.227G>T (p.Arg76Leu) c.25-302G>T (n.25-302G>T) c.272G>T (n.272G>T) n.377G>T c.215G>T (p.Arg72Leu) c.267G>T (n.267G>T) c.293G>T (p.Arg98Leu) n.302G>T c.-302G>T (n.-302G>T) c.365G>T (p.Arg122Leu) c.362G>T (p.Arg121Leu)
17	g.77402255G>A	CA502069696	SEPTIN9	c.219G>A (p.Arg73=) c.273G>A (p.Arg91=) c.-220G>A (n.-220G>A) n.322G>A c.252G>A (p.Arg84=) n.332G>A n.402G>A c.37-82G>A (n.37-82G>A) c.228G>A (p.Arg76=) c.25-301G>A (n.25-301G>A) c.273G>A (n.273G>A) n.378G>A c.216G>A (p.Arg72=) c.268G>A (n.268G>A) c.294G>A (p.Arg98=) n.303G>A c.-301G>A (n.-301G>A) c.366G>A (p.Arg122=) c.363G>A (p.Arg121=)
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17	g.77402255G>T	CA502069698	SEPTIN9	c.219G>T (p.Arg73=) c.273G>T (p.Arg91=) c.-220G>T (n.-220G>T) n.322G>T c.252G>T (p.Arg84=) n.332G>T n.402G>T c.37-82G>T (n.37-82G>T) c.228G>T (p.Arg76=) c.25-301G>T (n.25-301G>T) c.273G>T (n.273G>T) n.378G>T c.216G>T (p.Arg72=) c.268G>T (n.268G>T) c.294G>T (p.Arg98=) n.303G>T c.-301G>T (n.-301G>T) c.366G>T (p.Arg122=) c.363G>T (p.Arg121=)
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17	g.77402256A>G	CA401205838	SEPTIN9	c.220A>G (p.Arg74Gly) c.274A>G (p.Arg92Gly) c.-219A>G (n.-219A>G) n.323A>G c.253A>G (p.Arg85Gly) n.333A>G n.403A>G c.37-81A>G (n.37-81A>G) c.229A>G (p.Arg77Gly) c.25-300A>G (n.25-300A>G) c.274A>G (n.274A>G) n.379A>G c.217A>G (p.Arg73Gly) c.269A>G (n.269A>G) c.295A>G (p.Arg99Gly) n.304A>G c.-300A>G (n.-300A>G) c.367A>G (p.Arg123Gly) c.364A>G (p.Arg122Gly)
17	g.77402256A>T	CA401205839	SEPTIN9	c.220A>T (p.Arg74Trp) c.274A>T (p.Arg92Trp) c.-219A>T (n.-219A>T) n.323A>T c.253A>T (p.Arg85Trp) n.333A>T n.403A>T c.37-81A>T (n.37-81A>T) c.229A>T (p.Arg77Trp) c.25-300A>T (n.25-300A>T) c.274A>T (n.274A>T) n.379A>T c.217A>T (p.Arg73Trp) c.269A>T (n.269A>T) c.295A>T (p.Arg99Trp) n.304A>T c.-300A>T (n.-300A>T) c.367A>T (p.Arg123Trp) c.364A>T (p.Arg122Trp)
17	g.77402257G>A	CA401205840	SEPTIN9	c.221G>A (p.Arg74Lys) c.275G>A (p.Arg92Lys) c.-218G>A (n.-218G>A) n.324G>A c.254G>A (p.Arg85Lys) n.334G>A n.404G>A c.37-80G>A (n.37-80G>A) c.230G>A (p.Arg77Lys) c.25-299G>A (n.25-299G>A) c.275G>A (n.275G>A) n.380G>A c.218G>A (p.Arg73Lys) c.270G>A (n.270G>A) c.296G>A (p.Arg99Lys) n.305G>A c.-299G>A (n.-299G>A) c.368G>A (p.Arg123Lys) c.365G>A (p.Arg122Lys)
17	g.77402257G>C	CA401205841	SEPTIN9	c.221G>C (p.Arg74Thr) c.275G>C (p.Arg92Thr) c.-218G>C (n.-218G>C) n.324G>C c.254G>C (p.Arg85Thr) n.334G>C n.404G>C c.37-80G>C (n.37-80G>C) c.230G>C (p.Arg77Thr) c.25-299G>C (n.25-299G>C) c.275G>C (n.275G>C) n.380G>C c.218G>C (p.Arg73Thr) c.270G>C (n.270G>C) c.296G>C (p.Arg99Thr) n.305G>C c.-299G>C (n.-299G>C) c.368G>C (p.Arg123Thr) c.365G>C (p.Arg122Thr)
17	g.77402257G=	CA2276461744	SEPTIN9	c.221G= (p.Arg74=) c.275G= (p.Arg92=) c.-218G= (n.-218G=) n.324G= c.254G= (p.Arg85=) n.334G= n.404G= c.37-80G= (n.37-80G=) c.230G= (p.Arg77=) c.25-299G= (n.25-299G=) c.275G= (n.275G=) n.380G= c.218G= (p.Arg73=) c.270G= (n.270G=) c.296G= (p.Arg99=) n.305G= c.-299G= (n.-299G=) c.368G= (p.Arg123=) c.365G= (p.Arg122=)
17	g.77402257G>T	CA401205842	SEPTIN9	c.221G>T (p.Arg74Met) c.275G>T (p.Arg92Met) c.-218G>T (n.-218G>T) n.324G>T c.254G>T (p.Arg85Met) n.334G>T n.404G>T c.37-80G>T (n.37-80G>T) c.230G>T (p.Arg77Met) c.25-299G>T (n.25-299G>T) c.275G>T (n.275G>T) n.380G>T c.218G>T (p.Arg73Met) c.270G>T (n.270G>T) c.296G>T (p.Arg99Met) n.305G>T c.-299G>T (n.-299G>T) c.368G>T (p.Arg123Met) c.365G>T (p.Arg122Met)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402258G>A	CA502069700	SEPTIN9	c.222G>A (p.Arg74=) c.276G>A (p.Arg92=) c.-217G>A (n.-217G>A) n.325G>A c.255G>A (p.Arg85=) n.335G>A n.405G>A c.37-79G>A (n.37-79G>A) c.231G>A (p.Arg77=) c.25-298G>A (n.25-298G>A) c.276G>A (n.276G>A) n.381G>A c.219G>A (p.Arg73=) c.271G>A (n.271G>A) c.297G>A (p.Arg99=) n.306G>A c.-298G>A (n.-298G>A) c.369G>A (p.Arg123=) c.366G>A (p.Arg122=)	gnomAD v4
17	g.77402258G>C	CA401205843	SEPTIN9	c.222G>C (p.Arg74Ser) c.276G>C (p.Arg92Ser) c.-217G>C (n.-217G>C) n.325G>C c.255G>C (p.Arg85Ser) n.335G>C n.405G>C c.37-79G>C (n.37-79G>C) c.231G>C (p.Arg77Ser) c.25-298G>C (n.25-298G>C) c.276G>C (n.276G>C) n.381G>C c.219G>C (p.Arg73Ser) c.271G>C (n.271G>C) c.297G>C (p.Arg99Ser) n.306G>C c.-298G>C (n.-298G>C) c.369G>C (p.Arg123Ser) c.366G>C (p.Arg122Ser)
17	g.77402258G>T	CA401205844	SEPTIN9	c.222G>T (p.Arg74Ser) c.276G>T (p.Arg92Ser) c.-217G>T (n.-217G>T) n.325G>T c.255G>T (p.Arg85Ser) n.335G>T n.405G>T c.37-79G>T (n.37-79G>T) c.231G>T (p.Arg77Ser) c.25-298G>T (n.25-298G>T) c.276G>T (n.276G>T) n.381G>T c.219G>T (p.Arg73Ser) c.271G>T (n.271G>T) c.297G>T (p.Arg99Ser) n.306G>T c.-298G>T (n.-298G>T) c.369G>T (p.Arg123Ser) c.366G>T (p.Arg122Ser)
17	g.77402259G>A	CA401205845	SEPTIN9	c.223G>A (p.Val75Met) c.277G>A (p.Val93Met) c.-216G>A (n.-216G>A) n.326G>A c.256G>A (p.Val86Met) n.336G>A n.406G>A c.37-78G>A (n.37-78G>A) c.232G>A (p.Val78Met) c.25-297G>A (n.25-297G>A) c.277G>A (n.277G>A) n.382G>A c.220G>A (p.Val74Met) c.272G>A (n.272G>A) c.298G>A (p.Val100Met) n.307G>A c.-297G>A (n.-297G>A) c.370G>A (p.Val124Met) c.367G>A (p.Val123Met)
17	g.77402259G>C	CA401205846	SEPTIN9	c.223G>C (p.Val75Leu) c.277G>C (p.Val93Leu) c.-216G>C (n.-216G>C) n.326G>C c.256G>C (p.Val86Leu) n.336G>C n.406G>C c.37-78G>C (n.37-78G>C) c.232G>C (p.Val78Leu) c.25-297G>C (n.25-297G>C) c.277G>C (n.277G>C) n.382G>C c.220G>C (p.Val74Leu) c.272G>C (n.272G>C) c.298G>C (p.Val100Leu) n.307G>C c.-297G>C (n.-297G>C) c.370G>C (p.Val124Leu) c.367G>C (p.Val123Leu)
17	g.77402259G=	CA2276461745	SEPTIN9	c.223G= (p.Val75=) c.277G= (p.Val93=) c.-216G= (n.-216G=) n.326G= c.256G= (p.Val86=) n.336G= n.406G= c.37-78G= (n.37-78G=) c.232G= (p.Val78=) c.25-297G= (n.25-297G=) c.277G= (n.277G=) n.382G= c.220G= (p.Val74=) c.272G= (n.272G=) c.298G= (p.Val100=) n.307G= c.-297G= (n.-297G=) c.370G= (p.Val124=) c.367G= (p.Val123=)
17	g.77402259G>T	CA8793162	SEPTIN9	c.223G>T (p.Val75Leu) c.277G>T (p.Val93Leu) c.-216G>T (n.-216G>T) n.326G>T c.256G>T (p.Val86Leu) n.336G>T n.406G>T c.37-78G>T (n.37-78G>T) c.232G>T (p.Val78Leu) c.25-297G>T (n.25-297G>T) c.277G>T (n.277G>T) n.382G>T c.220G>T (p.Val74Leu) c.272G>T (n.272G>T) c.298G>T (p.Val100Leu) n.307G>T c.-297G>T (n.-297G>T) c.370G>T (p.Val124Leu) c.367G>T (p.Val123Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402260T>A	CA401205847	SEPTIN9	c.224T>A (p.Val75Glu) c.278T>A (p.Val93Glu) c.-215T>A (n.-215T>A) n.327T>A c.257T>A (p.Val86Glu) n.337T>A n.407T>A c.37-77T>A (n.37-77T>A) c.233T>A (p.Val78Glu) c.25-296T>A (n.25-296T>A) c.278T>A (n.278T>A) n.383T>A c.221T>A (p.Val74Glu) c.273T>A (n.273T>A) c.299T>A (p.Val100Glu) n.308T>A c.-296T>A (n.-296T>A) c.371T>A (p.Val124Glu) c.368T>A (p.Val123Glu)
17	g.77402260T>C	CA401205848	SEPTIN9	c.224T>C (p.Val75Ala) c.278T>C (p.Val93Ala) c.-215T>C (n.-215T>C) n.327T>C c.257T>C (p.Val86Ala) n.337T>C n.407T>C c.37-77T>C (n.37-77T>C) c.233T>C (p.Val78Ala) c.25-296T>C (n.25-296T>C) c.278T>C (n.278T>C) n.383T>C c.221T>C (p.Val74Ala) c.273T>C (n.273T>C) c.299T>C (p.Val100Ala) n.308T>C c.-296T>C (n.-296T>C) c.371T>C (p.Val124Ala) c.368T>C (p.Val123Ala)	dbSNP
17	g.77402260T>G	CA401205849	SEPTIN9	c.224T>G (p.Val75Gly) c.278T>G (p.Val93Gly) c.-215T>G (n.-215T>G) n.327T>G c.257T>G (p.Val86Gly) n.337T>G n.407T>G c.37-77T>G (n.37-77T>G) c.233T>G (p.Val78Gly) c.25-296T>G (n.25-296T>G) c.278T>G (n.278T>G) n.383T>G c.221T>G (p.Val74Gly) c.273T>G (n.273T>G) c.299T>G (p.Val100Gly) n.308T>G c.-296T>G (n.-296T>G) c.371T>G (p.Val124Gly) c.368T>G (p.Val123Gly)
17	g.77402260T=	CA2276461746	SEPTIN9	c.224T= (p.Val75=) c.278T= (p.Val93=) c.-215T= (n.-215T=) n.327T= c.257T= (p.Val86=) n.337T= n.407T= c.37-77T= (n.37-77T=) c.233T= (p.Val78=) c.25-296T= (n.25-296T=) c.278T= (n.278T=) n.383T= c.221T= (p.Val74=) c.273T= (n.273T=) c.299T= (p.Val100=) n.308T= c.-296T= (n.-296T=) c.371T= (p.Val124=) c.368T= (p.Val123=)
17	g.77402261G>A	CA502069703	SEPTIN9	c.225G>A (p.Val75=) c.279G>A (p.Val93=) c.-214G>A (n.-214G>A) n.328G>A c.258G>A (p.Val86=) n.338G>A n.408G>A c.37-76G>A (n.37-76G>A) c.234G>A (p.Val78=) c.25-295G>A (n.25-295G>A) c.279G>A (n.279G>A) n.384G>A c.222G>A (p.Val74=) c.274G>A (n.274G>A) c.300G>A (p.Val100=) n.309G>A c.-295G>A (n.-295G>A) c.372G>A (p.Val124=) c.369G>A (p.Val123=)	dbSNP
17	g.77402261G>C	CA502069702	SEPTIN9	c.225G>C (p.Val75=) c.279G>C (p.Val93=) c.-214G>C (n.-214G>C) n.328G>C c.258G>C (p.Val86=) n.338G>C n.408G>C c.37-76G>C (n.37-76G>C) c.234G>C (p.Val78=) c.25-295G>C (n.25-295G>C) c.279G>C (n.279G>C) n.384G>C c.222G>C (p.Val74=) c.274G>C (n.274G>C) c.300G>C (p.Val100=) n.309G>C c.-295G>C (n.-295G>C) c.372G>C (p.Val124=) c.369G>C (p.Val123=)
17	g.77402261G>T	CA502069701	SEPTIN9	c.225G>T (p.Val75=) c.279G>T (p.Val93=) c.-214G>T (n.-214G>T) n.328G>T c.258G>T (p.Val86=) n.338G>T n.408G>T c.37-76G>T (n.37-76G>T) c.234G>T (p.Val78=) c.25-295G>T (n.25-295G>T) c.279G>T (n.279G>T) n.384G>T c.222G>T (p.Val74=) c.274G>T (n.274G>T) c.300G>T (p.Val100=) n.309G>T c.-295G>T (n.-295G>T) c.372G>T (p.Val124=) c.369G>T (p.Val123=)
17	g.77402262G>A	CA401205850	SEPTIN9	c.226G>A (p.Glu76Lys) c.280G>A (p.Glu94Lys) c.-213G>A (n.-213G>A) n.329G>A c.259G>A (p.Glu87Lys) n.339G>A n.409G>A c.37-75G>A (n.37-75G>A) c.235G>A (p.Glu79Lys) c.25-294G>A (n.25-294G>A) c.280G>A (n.280G>A) n.385G>A c.223G>A (p.Glu75Lys) c.275G>A (n.275G>A) c.301G>A (p.Glu101Lys) n.310G>A c.-294G>A (n.-294G>A) c.373G>A (p.Glu125Lys) c.370G>A (p.Glu124Lys)	gnomAD v4
17	g.77402262G>C	CA401205852	SEPTIN9	c.226G>C (p.Glu76Gln) c.280G>C (p.Glu94Gln) c.-213G>C (n.-213G>C) n.329G>C c.259G>C (p.Glu87Gln) n.339G>C n.409G>C c.37-75G>C (n.37-75G>C) c.235G>C (p.Glu79Gln) c.25-294G>C (n.25-294G>C) c.280G>C (n.280G>C) n.385G>C c.223G>C (p.Glu75Gln) c.275G>C (n.275G>C) c.301G>C (p.Glu101Gln) n.310G>C c.-294G>C (n.-294G>C) c.373G>C (p.Glu125Gln) c.370G>C (p.Glu124Gln)
17	g.77402262G>T	CA401205851	SEPTIN9	c.226G>T (p.Glu76Ter) c.280G>T (p.Glu94Ter) c.-213G>T (n.-213G>T) n.329G>T c.259G>T (p.Glu87Ter) n.339G>T n.409G>T c.37-75G>T (n.37-75G>T) c.235G>T (p.Glu79Ter) c.25-294G>T (n.25-294G>T) c.280G>T (n.280G>T) n.385G>T c.223G>T (p.Glu75Ter) c.275G>T (n.275G>T) c.301G>T (p.Glu101Ter) n.310G>T c.-294G>T (n.-294G>T) c.373G>T (p.Glu125Ter) c.370G>T (p.Glu124Ter)	COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17	g.77402263A>C	CA401205853	SEPTIN9	c.227A>C (p.Glu76Ala) c.281A>C (p.Glu94Ala) c.-212A>C (n.-212A>C) n.330A>C c.260A>C (p.Glu87Ala) n.340A>C n.410A>C c.37-74A>C (n.37-74A>C) c.236A>C (p.Glu79Ala) c.25-293A>C (n.25-293A>C) c.281A>C (n.281A>C) n.386A>C c.224A>C (p.Glu75Ala) c.276A>C (n.276A>C) c.302A>C (p.Glu101Ala) n.311A>C c.-293A>C (n.-293A>C) c.374A>C (p.Glu125Ala) c.371A>C (p.Glu124Ala)
17	g.77402263A>G	CA401205854	SEPTIN9	c.227A>G (p.Glu76Gly) c.281A>G (p.Glu94Gly) c.-212A>G (n.-212A>G) n.330A>G c.260A>G (p.Glu87Gly) n.340A>G n.410A>G c.37-74A>G (n.37-74A>G) c.236A>G (p.Glu79Gly) c.25-293A>G (n.25-293A>G) c.281A>G (n.281A>G) n.386A>G c.224A>G (p.Glu75Gly) c.276A>G (n.276A>G) c.302A>G (p.Glu101Gly) n.311A>G c.-293A>G (n.-293A>G) c.374A>G (p.Glu125Gly) c.371A>G (p.Glu124Gly)
17	g.77402263A>T	CA401205855	SEPTIN9	c.227A>T (p.Glu76Val) c.281A>T (p.Glu94Val) c.-212A>T (n.-212A>T) n.330A>T c.260A>T (p.Glu87Val) n.340A>T n.410A>T c.37-74A>T (n.37-74A>T) c.236A>T (p.Glu79Val) c.25-293A>T (n.25-293A>T) c.281A>T (n.281A>T) n.386A>T c.224A>T (p.Glu75Val) c.276A>T (n.276A>T) c.302A>T (p.Glu101Val) n.311A>T c.-293A>T (n.-293A>T) c.374A>T (p.Glu125Val) c.371A>T (p.Glu124Val)
17	g.77402264G>A	CA502069704	SEPTIN9	c.228G>A (p.Glu76=) c.282G>A (p.Glu94=) c.-211G>A (n.-211G>A) n.331G>A c.261G>A (p.Glu87=) n.341G>A n.411G>A c.37-73G>A (n.37-73G>A) c.237G>A (p.Glu79=) c.25-292G>A (n.25-292G>A) c.282G>A (n.282G>A) n.387G>A c.225G>A (p.Glu75=) c.277G>A (n.277G>A) c.303G>A (p.Glu101=) n.312G>A c.-292G>A (n.-292G>A) c.375G>A (p.Glu125=) c.372G>A (p.Glu124=)
17	g.77402264G>C	CA401205856	SEPTIN9	c.228G>C (p.Glu76Asp) c.282G>C (p.Glu94Asp) c.-211G>C (n.-211G>C) n.331G>C c.261G>C (p.Glu87Asp) n.341G>C n.411G>C c.37-73G>C (n.37-73G>C) c.237G>C (p.Glu79Asp) c.25-292G>C (n.25-292G>C) c.282G>C (n.282G>C) n.387G>C c.225G>C (p.Glu75Asp) c.277G>C (n.277G>C) c.303G>C (p.Glu101Asp) n.312G>C c.-292G>C (n.-292G>C) c.375G>C (p.Glu125Asp) c.372G>C (p.Glu124Asp)
17	g.77402264G>T	CA401205857	SEPTIN9	c.228G>T (p.Glu76Asp) c.282G>T (p.Glu94Asp) c.-211G>T (n.-211G>T) n.331G>T c.261G>T (p.Glu87Asp) n.341G>T n.411G>T c.37-73G>T (n.37-73G>T) c.237G>T (p.Glu79Asp) c.25-292G>T (n.25-292G>T) c.282G>T (n.282G>T) n.387G>T c.225G>T (p.Glu75Asp) c.277G>T (n.277G>T) c.303G>T (p.Glu101Asp) n.312G>T c.-292G>T (n.-292G>T) c.375G>T (p.Glu125Asp) c.372G>T (p.Glu124Asp)
17	g.77402265C>A	CA401205859	SEPTIN9	c.229C>A (p.Leu77Ile) c.283C>A (p.Leu95Ile) c.-210C>A (n.-210C>A) n.332C>A c.262C>A (p.Leu88Ile) n.342C>A n.412C>A c.37-72C>A (n.37-72C>A) c.238C>A (p.Leu80Ile) c.25-291C>A (n.25-291C>A) c.283C>A (n.283C>A) n.388C>A c.226C>A (p.Leu76Ile) c.278C>A (n.278C>A) c.304C>A (p.Leu102Ile) n.313C>A c.-291C>A (n.-291C>A) c.376C>A (p.Leu126Ile) c.373C>A (p.Leu125Ile)
17	g.77402265C=	CA2276461747	SEPTIN9	c.229C= (p.Leu77=) c.283C= (p.Leu95=) c.-210C= (n.-210C=) n.332C= c.262C= (p.Leu88=) n.342C= n.412C= c.37-72C= (n.37-72C=) c.238C= (p.Leu80=) c.25-291C= (n.25-291C=) c.283C= (n.283C=) n.388C= c.226C= (p.Leu76=) c.278C= (n.278C=) c.304C= (p.Leu102=) n.313C= c.-291C= (n.-291C=) c.376C= (p.Leu126=) c.373C= (p.Leu125=)
17	g.77402265C>G	CA401205858	SEPTIN9	c.229C>G (p.Leu77Val) c.283C>G (p.Leu95Val) c.-210C>G (n.-210C>G) n.332C>G c.262C>G (p.Leu88Val) n.342C>G n.412C>G c.37-72C>G (n.37-72C>G) c.238C>G (p.Leu80Val) c.25-291C>G (n.25-291C>G) c.283C>G (n.283C>G) n.388C>G c.226C>G (p.Leu76Val) c.278C>G (n.278C>G) c.304C>G (p.Leu102Val) n.313C>G c.-291C>G (n.-291C>G) c.376C>G (p.Leu126Val) c.373C>G (p.Leu125Val)
17	g.77402265C>T	CA294282792	SEPTIN9	c.229C>T (p.Leu77Phe) c.283C>T (p.Leu95Phe) c.-210C>T (n.-210C>T) n.332C>T c.262C>T (p.Leu88Phe) n.342C>T n.412C>T c.37-72C>T (n.37-72C>T) c.238C>T (p.Leu80Phe) c.25-291C>T (n.25-291C>T) c.283C>T (n.283C>T) n.388C>T c.226C>T (p.Leu76Phe) c.278C>T (n.278C>T) c.304C>T (p.Leu102Phe) n.313C>T c.-291C>T (n.-291C>T) c.376C>T (p.Leu126Phe) c.373C>T (p.Leu125Phe)	dbSNP gnomAD v4
17	g.77402266T>A	CA401205860	SEPTIN9	c.230T>A (p.Leu77His) c.284T>A (p.Leu95His) c.-209T>A (n.-209T>A) n.333T>A c.263T>A (p.Leu88His) n.343T>A n.413T>A c.37-71T>A (n.37-71T>A) c.239T>A (p.Leu80His) c.25-290T>A (n.25-290T>A) c.284T>A (n.284T>A) n.389T>A c.227T>A (p.Leu76His) c.279T>A (n.279T>A) c.305T>A (p.Leu102His) n.314T>A c.-290T>A (n.-290T>A) c.377T>A (p.Leu126His) c.374T>A (p.Leu125His)
17	g.77402266T>C	CA401205861	SEPTIN9	c.230T>C (p.Leu77Pro) c.284T>C (p.Leu95Pro) c.-209T>C (n.-209T>C) n.333T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) n.343T>C n.413T>C c.37-71T>C (n.37-71T>C) c.239T>C (p.Leu80Pro) c.25-290T>C (n.25-290T>C) c.284T>C (n.284T>C) n.389T>C c.227T>C (p.Leu76Pro) c.279T>C (n.279T>C) c.305T>C (p.Leu102Pro) n.314T>C c.-290T>C (n.-290T>C) c.377T>C (p.Leu126Pro) c.374T>C (p.Leu125Pro)
17	g.77402266T>G	CA401205862	SEPTIN9	c.230T>G (p.Leu77Arg) c.284T>G (p.Leu95Arg) c.-209T>G (n.-209T>G) n.333T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) n.343T>G n.413T>G c.37-71T>G (n.37-71T>G) c.239T>G (p.Leu80Arg) c.25-290T>G (n.25-290T>G) c.284T>G (n.284T>G) n.389T>G c.227T>G (p.Leu76Arg) c.279T>G (n.279T>G) c.305T>G (p.Leu102Arg) n.314T>G c.-290T>G (n.-290T>G) c.377T>G (p.Leu126Arg) c.374T>G (p.Leu125Arg)	dbSNP
17	g.77402267C>A	CA502069705	SEPTIN9	c.231C>A (p.Leu77=) c.285C>A (p.Leu95=) c.-208C>A (n.-208C>A) n.334C>A c.264C>A (p.Leu88=) n.344C>A n.414C>A c.37-70C>A (n.37-70C>A) c.240C>A (p.Leu80=) c.25-289C>A (n.25-289C>A) c.285C>A (n.285C>A) n.390C>A c.228C>A (p.Leu76=) c.280C>A (n.280C>A) c.306C>A (p.Leu102=) n.315C>A c.-289C>A (n.-289C>A) c.378C>A (p.Leu126=) c.375C>A (p.Leu125=)
17	g.77402267C>G	CA502069707	SEPTIN9	c.231C>G (p.Leu77=) c.285C>G (p.Leu95=) c.-208C>G (n.-208C>G) n.334C>G c.264C>G (p.Leu88=) n.344C>G n.414C>G c.37-70C>G (n.37-70C>G) c.240C>G (p.Leu80=) c.25-289C>G (n.25-289C>G) c.285C>G (n.285C>G) n.390C>G c.228C>G (p.Leu76=) c.280C>G (n.280C>G) c.306C>G (p.Leu102=) n.315C>G c.-289C>G (n.-289C>G) c.378C>G (p.Leu126=) c.375C>G (p.Leu125=)
17	g.77402267C>T	CA502069706	SEPTIN9	c.231C>T (p.Leu77=) c.285C>T (p.Leu95=) c.-208C>T (n.-208C>T) n.334C>T c.264C>T (p.Leu88=) n.344C>T n.414C>T c.37-70C>T (n.37-70C>T) c.240C>T (p.Leu80=) c.25-289C>T (n.25-289C>T) c.285C>T (n.285C>T) n.390C>T c.228C>T (p.Leu76=) c.280C>T (n.280C>T) c.306C>T (p.Leu102=) n.315C>T c.-289C>T (n.-289C>T) c.378C>T (p.Leu126=) c.375C>T (p.Leu125=)	COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17	g.77402268T>A	CA401205863	SEPTIN9	c.232T>A (p.Ser78Thr) c.286T>A (p.Ser96Thr) c.-207T>A (n.-207T>A) n.335T>A c.265T>A (p.Ser89Thr) n.345T>A n.415T>A c.37-69T>A (n.37-69T>A) c.241T>A (p.Ser81Thr) c.25-288T>A (n.25-288T>A) c.286T>A (n.286T>A) n.391T>A c.229T>A (p.Ser77Thr) c.281T>A (n.281T>A) c.307T>A (p.Ser103Thr) n.316T>A c.-288T>A (n.-288T>A) c.379T>A (p.Ser127Thr) c.376T>A (p.Ser126Thr)
17	g.77402268T>C	CA401205864	SEPTIN9	c.232T>C (p.Ser78Pro) c.286T>C (p.Ser96Pro) c.-207T>C (n.-207T>C) n.335T>C c.265T>C (p.Ser89Pro) n.345T>C n.415T>C c.37-69T>C (n.37-69T>C) c.241T>C (p.Ser81Pro) c.25-288T>C (n.25-288T>C) c.286T>C (n.286T>C) n.391T>C c.229T>C (p.Ser77Pro) c.281T>C (n.281T>C) c.307T>C (p.Ser103Pro) n.316T>C c.-288T>C (n.-288T>C) c.379T>C (p.Ser127Pro) c.376T>C (p.Ser126Pro)
17	g.77402268T>G	CA401205865	SEPTIN9	c.232T>G (p.Ser78Ala) c.286T>G (p.Ser96Ala) c.-207T>G (n.-207T>G) n.335T>G c.265T>G (p.Ser89Ala) n.345T>G n.415T>G c.37-69T>G (n.37-69T>G) c.241T>G (p.Ser81Ala) c.25-288T>G (n.25-288T>G) c.286T>G (n.286T>G) n.391T>G c.229T>G (p.Ser77Ala) c.281T>G (n.281T>G) c.307T>G (p.Ser103Ala) n.316T>G c.-288T>G (n.-288T>G) c.379T>G (p.Ser127Ala) c.376T>G (p.Ser126Ala)
17	g.77402269C>A	CA401205866	SEPTIN9	c.233C>A (p.Ser78Ter) c.287C>A (p.Ser96Ter) c.-206C>A (n.-206C>A) n.336C>A c.266C>A (p.Ser89Ter) n.346C>A n.416C>A c.37-68C>A (n.37-68C>A) c.242C>A (p.Ser81Ter) c.25-287C>A (n.25-287C>A) c.287C>A (n.287C>A) n.392C>A c.230C>A (p.Ser77Ter) c.282C>A (n.282C>A) c.308C>A (p.Ser103Ter) n.317C>A c.-287C>A (n.-287C>A) c.380C>A (p.Ser127Ter) c.377C>A (p.Ser126Ter)	COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17	g.77402269C=	CA2276461748	SEPTIN9	c.233C= (p.Ser78=) c.287C= (p.Ser96=) c.-206C= (n.-206C=) n.336C= c.266C= (p.Ser89=) n.346C= n.416C= c.37-68C= (n.37-68C=) c.242C= (p.Ser81=) c.25-287C= (n.25-287C=) c.287C= (n.287C=) n.392C= c.230C= (p.Ser77=) c.282C= (n.282C=) c.308C= (p.Ser103=) n.317C= c.-287C= (n.-287C=) c.380C= (p.Ser127=) c.377C= (p.Ser126=)
17	g.77402269C>G	CA401205868	SEPTIN9	c.233C>G (p.Ser78Trp) c.287C>G (p.Ser96Trp) c.-206C>G (n.-206C>G) n.336C>G c.266C>G (p.Ser89Trp) n.346C>G n.416C>G c.37-68C>G (n.37-68C>G) c.242C>G (p.Ser81Trp) c.25-287C>G (n.25-287C>G) c.287C>G (n.287C>G) n.392C>G c.230C>G (p.Ser77Trp) c.282C>G (n.282C>G) c.308C>G (p.Ser103Trp) n.317C>G c.-287C>G (n.-287C>G) c.380C>G (p.Ser127Trp) c.377C>G (p.Ser126Trp)
17	g.77402269C>T	CA401205867	SEPTIN9	c.233C>T (p.Ser78Leu) c.287C>T (p.Ser96Leu) c.-206C>T (n.-206C>T) n.336C>T c.266C>T (p.Ser89Leu) n.346C>T n.416C>T c.37-68C>T (n.37-68C>T) c.242C>T (p.Ser81Leu) c.25-287C>T (n.25-287C>T) c.287C>T (n.287C>T) n.392C>T c.230C>T (p.Ser77Leu) c.282C>T (n.282C>T) c.308C>T (p.Ser103Leu) n.317C>T c.-287C>T (n.-287C>T) c.380C>T (p.Ser127Leu) c.377C>T (p.Ser126Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17	g.77402270G>A	CA8793163	SEPTIN9	c.234G>A (p.Ser78=) c.288G>A (p.Ser96=) c.-205G>A (n.-205G>A) n.337G>A c.267G>A (p.Ser89=) n.347G>A n.417G>A c.37-67G>A (n.37-67G>A) c.243G>A (p.Ser81=) c.25-286G>A (n.25-286G>A) c.288G>A (n.288G>A) n.393G>A c.231G>A (p.Ser77=) c.283G>A (n.283G>A) c.309G>A (p.Ser103=) n.318G>A c.-286G>A (n.-286G>A) c.381G>A (p.Ser127=) c.378G>A (p.Ser126=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402270G>C	CA8793164	SEPTIN9	c.234G>C (p.Ser78=) c.288G>C (p.Ser96=) c.-205G>C (n.-205G>C) n.337G>C c.267G>C (p.Ser89=) n.347G>C n.417G>C c.37-67G>C (n.37-67G>C) c.243G>C (p.Ser81=) c.25-286G>C (n.25-286G>C) c.288G>C (n.288G>C) n.393G>C c.231G>C (p.Ser77=) c.283G>C (n.283G>C) c.309G>C (p.Ser103=) n.318G>C c.-286G>C (n.-286G>C) c.381G>C (p.Ser127=) c.378G>C (p.Ser126=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402270G=	CA2276461749	SEPTIN9	c.234G= (p.Ser78=) c.288G= (p.Ser96=) c.-205G= (n.-205G=) n.337G= c.267G= (p.Ser89=) n.347G= n.417G= c.37-67G= (n.37-67G=) c.243G= (p.Ser81=) c.25-286G= (n.25-286G=) c.288G= (n.288G=) n.393G= c.231G= (p.Ser77=) c.283G= (n.283G=) c.309G= (p.Ser103=) n.318G= c.-286G= (n.-286G=) c.381G= (p.Ser127=) c.378G= (p.Ser126=)
17	g.77402270G>T	CA502069708	SEPTIN9	c.234G>T (p.Ser78=) c.288G>T (p.Ser96=) c.-205G>T (n.-205G>T) n.337G>T c.267G>T (p.Ser89=) n.347G>T n.417G>T c.37-67G>T (n.37-67G>T) c.243G>T (p.Ser81=) c.25-286G>T (n.25-286G>T) c.288G>T (n.288G>T) n.393G>T c.231G>T (p.Ser77=) c.283G>T (n.283G>T) c.309G>T (p.Ser103=) n.318G>T c.-286G>T (n.-286G>T) c.381G>T (p.Ser127=) c.378G>T (p.Ser126=)
17	g.77402271G>A	CA401205869	SEPTIN9	c.235G>A (p.Gly79Ser) c.289G>A (p.Gly97Ser) c.-204G>A (n.-204G>A) n.338G>A c.268G>A (p.Gly90Ser) n.348G>A n.418G>A c.37-66G>A (n.37-66G>A) c.244G>A (p.Gly82Ser) c.25-285G>A (n.25-285G>A) c.289G>A (n.289G>A) n.394G>A c.232G>A (p.Gly78Ser) c.284G>A (n.284G>A) c.310G>A (p.Gly104Ser) n.319G>A c.-285G>A (n.-285G>A) c.382G>A (p.Gly128Ser) c.379G>A (p.Gly127Ser)
17	g.77402271G>C	CA401205870	SEPTIN9	c.235G>C (p.Gly79Arg) c.289G>C (p.Gly97Arg) c.-204G>C (n.-204G>C) n.338G>C c.268G>C (p.Gly90Arg) n.348G>C n.418G>C c.37-66G>C (n.37-66G>C) c.244G>C (p.Gly82Arg) c.25-285G>C (n.25-285G>C) c.289G>C (n.289G>C) n.394G>C c.232G>C (p.Gly78Arg) c.284G>C (n.284G>C) c.310G>C (p.Gly104Arg) n.319G>C c.-285G>C (n.-285G>C) c.382G>C (p.Gly128Arg) c.379G>C (p.Gly127Arg)
17	g.77402271G>T	CA401205871	SEPTIN9	c.235G>T (p.Gly79Cys) c.289G>T (p.Gly97Cys) c.-204G>T (n.-204G>T) n.338G>T c.268G>T (p.Gly90Cys) n.348G>T n.418G>T c.37-66G>T (n.37-66G>T) c.244G>T (p.Gly82Cys) c.25-285G>T (n.25-285G>T) c.289G>T (n.289G>T) n.394G>T c.232G>T (p.Gly78Cys) c.284G>T (n.284G>T) c.310G>T (p.Gly104Cys) n.319G>T c.-285G>T (n.-285G>T) c.382G>T (p.Gly128Cys) c.379G>T (p.Gly127Cys)
17	g.77402275_77402285del	CA2640076292	SEPTIN9	c.239_249del (p.Pro80ArgfsTer8) c.293_303del (p.Pro98ArgfsTer8) c.-200_-190del (n.-200_-190del) n.342_352del c.272_282del (p.Pro91ArgfsTer8) n.352_362del n.422_432del c.37-62_37-52del (n.37-62_37-52del) c.248_258del (p.Pro83ArgfsTer8) c.25-281_25-271del (n.25-281_25-271del) c.293_303del (n.293_303del) n.398_408del c.236_246del (p.Pro79ArgfsTer8) c.288_298del (n.288_298del) c.314_324del (p.Pro105ArgfsTer8) n.323_333del c.-281_-271del (n.-281_-271del) c.386_396del (p.Pro129ArgfsTer8) c.383_393del (p.Pro128ArgfsTer8)	gnomAD v4
17	g.77402272G>A	CA401205872	SEPTIN9	c.236G>A (p.Gly79Asp) c.290G>A (p.Gly97Asp) c.-203G>A (n.-203G>A) n.339G>A c.269G>A (p.Gly90Asp) n.349G>A n.419G>A c.37-65G>A (n.37-65G>A) c.245G>A (p.Gly82Asp) c.25-284G>A (n.25-284G>A) c.290G>A (n.290G>A) n.395G>A c.233G>A (p.Gly78Asp) c.285G>A (n.285G>A) c.311G>A (p.Gly104Asp) n.320G>A c.-284G>A (n.-284G>A) c.383G>A (p.Gly128Asp) c.380G>A (p.Gly127Asp)
17	g.77402272G>C	CA401205873	SEPTIN9	c.236G>C (p.Gly79Ala) c.290G>C (p.Gly97Ala) c.-203G>C (n.-203G>C) n.339G>C c.269G>C (p.Gly90Ala) n.349G>C n.419G>C c.37-65G>C (n.37-65G>C) c.245G>C (p.Gly82Ala) c.25-284G>C (n.25-284G>C) c.290G>C (n.290G>C) n.395G>C c.233G>C (p.Gly78Ala) c.285G>C (n.285G>C) c.311G>C (p.Gly104Ala) n.320G>C c.-284G>C (n.-284G>C) c.383G>C (p.Gly128Ala) c.380G>C (p.Gly127Ala)
17	g.77402272G>T	CA401205874	SEPTIN9	c.236G>T (p.Gly79Val) c.290G>T (p.Gly97Val) c.-203G>T (n.-203G>T) n.339G>T c.269G>T (p.Gly90Val) n.349G>T n.419G>T c.37-65G>T (n.37-65G>T) c.245G>T (p.Gly82Val) c.25-284G>T (n.25-284G>T) c.290G>T (n.290G>T) n.395G>T c.233G>T (p.Gly78Val) c.285G>T (n.285G>T) c.311G>T (p.Gly104Val) n.320G>T c.-284G>T (n.-284G>T) c.383G>T (p.Gly128Val) c.380G>T (p.Gly127Val)	ClinVar gnomAD v4
17	g.77402273C>A	CA502069709	SEPTIN9	c.237C>A (p.Gly79=) c.291C>A (p.Gly97=) c.-202C>A (n.-202C>A) n.340C>A c.270C>A (p.Gly90=) n.350C>A n.420C>A c.37-64C>A (n.37-64C>A) c.246C>A (p.Gly82=) c.25-283C>A (n.25-283C>A) c.291C>A (n.291C>A) n.396C>A c.234C>A (p.Gly78=) c.286C>A (n.286C>A) c.312C>A (p.Gly104=) n.321C>A c.-283C>A (n.-283C>A) c.384C>A (p.Gly128=) c.381C>A (p.Gly127=)
17	g.77402273C>G	CA502069710	SEPTIN9	c.237C>G (p.Gly79=) c.291C>G (p.Gly97=) c.-202C>G (n.-202C>G) n.340C>G c.270C>G (p.Gly90=) n.350C>G n.420C>G c.37-64C>G (n.37-64C>G) c.246C>G (p.Gly82=) c.25-283C>G (n.25-283C>G) c.291C>G (n.291C>G) n.396C>G c.234C>G (p.Gly78=) c.286C>G (n.286C>G) c.312C>G (p.Gly104=) n.321C>G c.-283C>G (n.-283C>G) c.384C>G (p.Gly128=) c.381C>G (p.Gly127=)
17	g.77402273C>T	CA502069711	SEPTIN9	c.237C>T (p.Gly79=) c.291C>T (p.Gly97=) c.-202C>T (n.-202C>T) n.340C>T c.270C>T (p.Gly90=) n.350C>T n.420C>T c.37-64C>T (n.37-64C>T) c.246C>T (p.Gly82=) c.25-283C>T (n.25-283C>T) c.291C>T (n.291C>T) n.396C>T c.234C>T (p.Gly78=) c.286C>T (n.286C>T) c.312C>T (p.Gly104=) n.321C>T c.-283C>T (n.-283C>T) c.384C>T (p.Gly128=) c.381C>T (p.Gly127=)	ClinVar gnomAD v4
17	g.77402274C>A	CA401205875	SEPTIN9	c.238C>A (p.Pro80Thr) c.292C>A (p.Pro98Thr) c.-201C>A (n.-201C>A) n.341C>A c.271C>A (p.Pro91Thr) n.351C>A n.421C>A c.37-63C>A (n.37-63C>A) c.247C>A (p.Pro83Thr) c.25-282C>A (n.25-282C>A) c.292C>A (n.292C>A) n.397C>A c.235C>A (p.Pro79Thr) c.287C>A (n.287C>A) c.313C>A (p.Pro105Thr) n.322C>A c.-282C>A (n.-282C>A) c.385C>A (p.Pro129Thr) c.382C>A (p.Pro128Thr)
17	g.77402274C=	CA2276461750	SEPTIN9	c.238C= (p.Pro80=) c.292C= (p.Pro98=) c.-201C= (n.-201C=) n.341C= c.271C= (p.Pro91=) n.351C= n.421C= c.37-63C= (n.37-63C=) c.247C= (p.Pro83=) c.25-282C= (n.25-282C=) c.292C= (n.292C=) n.397C= c.235C= (p.Pro79=) c.287C= (n.287C=) c.313C= (p.Pro105=) n.322C= c.-282C= (n.-282C=) c.385C= (p.Pro129=) c.382C= (p.Pro128=)
17	g.77402274C>G	CA401205876	SEPTIN9	c.238C>G (p.Pro80Ala) c.292C>G (p.Pro98Ala) c.-201C>G (n.-201C>G) n.341C>G c.271C>G (p.Pro91Ala) n.351C>G n.421C>G c.37-63C>G (n.37-63C>G) c.247C>G (p.Pro83Ala) c.25-282C>G (n.25-282C>G) c.292C>G (n.292C>G) n.397C>G c.235C>G (p.Pro79Ala) c.287C>G (n.287C>G) c.313C>G (p.Pro105Ala) n.322C>G c.-282C>G (n.-282C>G) c.385C>G (p.Pro129Ala) c.382C>G (p.Pro128Ala)
17	g.77402274C>T	CA294282797	SEPTIN9	c.238C>T (p.Pro80Ser) c.292C>T (p.Pro98Ser) c.-201C>T (n.-201C>T) n.341C>T c.271C>T (p.Pro91Ser) n.351C>T n.421C>T c.37-63C>T (n.37-63C>T) c.247C>T (p.Pro83Ser) c.25-282C>T (n.25-282C>T) c.292C>T (n.292C>T) n.397C>T c.235C>T (p.Pro79Ser) c.287C>T (n.287C>T) c.313C>T (p.Pro105Ser) n.322C>T c.-282C>T (n.-282C>T) c.385C>T (p.Pro129Ser) c.382C>T (p.Pro128Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17	g.77402275C>A	CA401205879	SEPTIN9	c.239C>A (p.Pro80His) c.293C>A (p.Pro98His) c.-200C>A (n.-200C>A) n.342C>A c.272C>A (p.Pro91His) n.352C>A n.422C>A c.37-62C>A (n.37-62C>A) c.248C>A (p.Pro83His) c.25-281C>A (n.25-281C>A) c.293C>A (n.293C>A) n.398C>A c.236C>A (p.Pro79His) c.288C>A (n.288C>A) c.314C>A (p.Pro105His) n.323C>A c.-281C>A (n.-281C>A) c.386C>A (p.Pro129His) c.383C>A (p.Pro128His)
17	g.77402275C>G	CA401205877	SEPTIN9	c.239C>G (p.Pro80Arg) c.293C>G (p.Pro98Arg) c.-200C>G (n.-200C>G) n.342C>G c.272C>G (p.Pro91Arg) n.352C>G n.422C>G c.37-62C>G (n.37-62C>G) c.248C>G (p.Pro83Arg) c.25-281C>G (n.25-281C>G) c.293C>G (n.293C>G) n.398C>G c.236C>G (p.Pro79Arg) c.288C>G (n.288C>G) c.314C>G (p.Pro105Arg) n.323C>G c.-281C>G (n.-281C>G) c.386C>G (p.Pro129Arg) c.383C>G (p.Pro128Arg)
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17	g.77402276C>T	CA502069712	SEPTIN9	c.240C>T (p.Pro80=) c.294C>T (p.Pro98=) c.-199C>T (n.-199C>T) n.343C>T c.273C>T (p.Pro91=) n.353C>T n.423C>T c.37-61C>T (n.37-61C>T) c.249C>T (p.Pro83=) c.25-280C>T (n.25-280C>T) c.294C>T (n.294C>T) n.399C>T c.237C>T (p.Pro79=) c.289C>T (n.289C>T) c.315C>T (p.Pro105=) n.324C>T c.-280C>T (n.-280C>T) c.387C>T (p.Pro129=) c.384C>T (p.Pro128=)
17	g.77402277A>C	CA401205880	SEPTIN9	c.241A>C (p.Lys81Gln) c.295A>C (p.Lys99Gln) c.-198A>C (n.-198A>C) n.344A>C c.274A>C (p.Lys92Gln) n.354A>C n.424A>C c.37-60A>C (n.37-60A>C) c.250A>C (p.Lys84Gln) c.25-279A>C (n.25-279A>C) c.295A>C (n.295A>C) n.400A>C c.238A>C (p.Lys80Gln) c.290A>C (n.290A>C) c.316A>C (p.Lys106Gln) n.325A>C c.-279A>C (n.-279A>C) c.388A>C (p.Lys130Gln) c.385A>C (p.Lys129Gln)
17	g.77402277A>G	CA401205881	SEPTIN9	c.241A>G (p.Lys81Glu) c.295A>G (p.Lys99Glu) c.-198A>G (n.-198A>G) n.344A>G c.274A>G (p.Lys92Glu) n.354A>G n.424A>G c.37-60A>G (n.37-60A>G) c.250A>G (p.Lys84Glu) c.25-279A>G (n.25-279A>G) c.295A>G (n.295A>G) n.400A>G c.238A>G (p.Lys80Glu) c.290A>G (n.290A>G) c.316A>G (p.Lys106Glu) n.325A>G c.-279A>G (n.-279A>G) c.388A>G (p.Lys130Glu) c.385A>G (p.Lys129Glu)
17	g.77402277A>T	CA401205882	SEPTIN9	c.241A>T (p.Lys81Ter) c.295A>T (p.Lys99Ter) c.-198A>T (n.-198A>T) n.344A>T c.274A>T (p.Lys92Ter) n.354A>T n.424A>T c.37-60A>T (n.37-60A>T) c.250A>T (p.Lys84Ter) c.25-279A>T (n.25-279A>T) c.295A>T (n.295A>T) n.400A>T c.238A>T (p.Lys80Ter) c.290A>T (n.290A>T) c.316A>T (p.Lys106Ter) n.325A>T c.-279A>T (n.-279A>T) c.388A>T (p.Lys130Ter) c.385A>T (p.Lys129Ter)
17	g.77402278A=	CA2276461751	SEPTIN9	c.242A= (p.Lys81=) c.296A= (p.Lys99=) c.-197A= (n.-197A=) n.345A= c.275A= (p.Lys92=) n.355A= n.425A= c.37-59A= (n.37-59A=) c.251A= (p.Lys84=) c.25-278A= (n.25-278A=) c.296A= (n.296A=) n.401A= c.239A= (p.Lys80=) c.291A= (n.291A=) c.317A= (p.Lys106=) n.326A= c.-278A= (n.-278A=) c.389A= (p.Lys130=) c.386A= (p.Lys129=)
17	g.77402278A>C	CA401205883	SEPTIN9	c.242A>C (p.Lys81Thr) c.296A>C (p.Lys99Thr) c.-197A>C (n.-197A>C) n.345A>C c.275A>C (p.Lys92Thr) n.355A>C n.425A>C c.37-59A>C (n.37-59A>C) c.251A>C (p.Lys84Thr) c.25-278A>C (n.25-278A>C) c.296A>C (n.296A>C) n.401A>C c.239A>C (p.Lys80Thr) c.291A>C (n.291A>C) c.317A>C (p.Lys106Thr) n.326A>C c.-278A>C (n.-278A>C) c.389A>C (p.Lys130Thr) c.386A>C (p.Lys129Thr)
17	g.77402278A>G	CA294282799	SEPTIN9	c.242A>G (p.Lys81Arg) c.296A>G (p.Lys99Arg) c.-197A>G (n.-197A>G) n.345A>G c.275A>G (p.Lys92Arg) n.355A>G n.425A>G c.37-59A>G (n.37-59A>G) c.251A>G (p.Lys84Arg) c.25-278A>G (n.25-278A>G) c.296A>G (n.296A>G) n.401A>G c.239A>G (p.Lys80Arg) c.291A>G (n.291A>G) c.317A>G (p.Lys106Arg) n.326A>G c.-278A>G (n.-278A>G) c.389A>G (p.Lys130Arg) c.386A>G (p.Lys129Arg)	dbSNP gnomAD v4
17	g.77402278A>T	CA401205884	SEPTIN9	c.242A>T (p.Lys81Met) c.296A>T (p.Lys99Met) c.-197A>T (n.-197A>T) n.345A>T c.275A>T (p.Lys92Met) n.355A>T n.425A>T c.37-59A>T (n.37-59A>T) c.251A>T (p.Lys84Met) c.25-278A>T (n.25-278A>T) c.296A>T (n.296A>T) n.401A>T c.239A>T (p.Lys80Met) c.291A>T (n.291A>T) c.317A>T (p.Lys106Met) n.326A>T c.-278A>T (n.-278A>T) c.389A>T (p.Lys130Met) c.386A>T (p.Lys129Met)
17	g.77402279G>A	CA502069715	SEPTIN9	c.243G>A (p.Lys81=) c.297G>A (p.Lys99=) c.-196G>A (n.-196G>A) n.346G>A c.276G>A (p.Lys92=) n.356G>A n.426G>A c.37-58G>A (n.37-58G>A) c.252G>A (p.Lys84=) c.25-277G>A (n.25-277G>A) c.297G>A (n.297G>A) n.402G>A c.240G>A (p.Lys80=) c.292G>A (n.292G>A) c.318G>A (p.Lys106=) n.327G>A c.-277G>A (n.-277G>A) c.390G>A (p.Lys130=) c.387G>A (p.Lys129=)	gnomAD v4
17	g.77402279G>C	CA401205885	SEPTIN9	c.243G>C (p.Lys81Asn) c.297G>C (p.Lys99Asn) c.-196G>C (n.-196G>C) n.346G>C c.276G>C (p.Lys92Asn) n.356G>C n.426G>C c.37-58G>C (n.37-58G>C) c.252G>C (p.Lys84Asn) c.25-277G>C (n.25-277G>C) c.297G>C (n.297G>C) n.402G>C c.240G>C (p.Lys80Asn) c.292G>C (n.292G>C) c.318G>C (p.Lys106Asn) n.327G>C c.-277G>C (n.-277G>C) c.390G>C (p.Lys130Asn) c.387G>C (p.Lys129Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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17	g.77402279G>T	CA401205886	SEPTIN9	c.243G>T (p.Lys81Asn) c.297G>T (p.Lys99Asn) c.-196G>T (n.-196G>T) n.346G>T c.276G>T (p.Lys92Asn) n.356G>T n.426G>T c.37-58G>T (n.37-58G>T) c.252G>T (p.Lys84Asn) c.25-277G>T (n.25-277G>T) c.297G>T (n.297G>T) n.402G>T c.240G>T (p.Lys80Asn) c.292G>T (n.292G>T) c.318G>T (p.Lys106Asn) n.327G>T c.-277G>T (n.-277G>T) c.390G>T (p.Lys130Asn) c.387G>T (p.Lys129Asn)
17	g.77402280G>A	CA401205887	SEPTIN9	c.244G>A (p.Ala82Thr) c.298G>A (p.Ala100Thr) c.-195G>A (n.-195G>A) n.347G>A c.277G>A (p.Ala93Thr) n.357G>A n.427G>A c.37-57G>A (n.37-57G>A) c.253G>A (p.Ala85Thr) c.25-276G>A (n.25-276G>A) c.298G>A (n.298G>A) n.403G>A c.241G>A (p.Ala81Thr) c.293G>A (n.293G>A) c.319G>A (p.Ala107Thr) n.328G>A c.-276G>A (n.-276G>A) c.391G>A (p.Ala131Thr) c.388G>A (p.Ala130Thr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.77402280G=	CA2276461753	SEPTIN9	c.244G= (p.Ala82=) c.298G= (p.Ala100=) c.-195G= (n.-195G=) n.347G= c.277G= (p.Ala93=) n.357G= n.427G= c.37-57G= (n.37-57G=) c.253G= (p.Ala85=) c.25-276G= (n.25-276G=) c.298G= (n.298G=) n.403G= c.241G= (p.Ala81=) c.293G= (n.293G=) c.319G= (p.Ala107=) n.328G= c.-276G= (n.-276G=) c.391G= (p.Ala131=) c.388G= (p.Ala130=)
17	g.77402280G>T	CA401205888	SEPTIN9	c.244G>T (p.Ala82Ser) c.298G>T (p.Ala100Ser) c.-195G>T (n.-195G>T) n.347G>T c.277G>T (p.Ala93Ser) n.357G>T n.427G>T c.37-57G>T (n.37-57G>T) c.253G>T (p.Ala85Ser) c.25-276G>T (n.25-276G>T) c.298G>T (n.298G>T) n.403G>T c.241G>T (p.Ala81Ser) c.293G>T (n.293G>T) c.319G>T (p.Ala107Ser) n.328G>T c.-276G>T (n.-276G>T) c.391G>T (p.Ala131Ser) c.388G>T (p.Ala130Ser)
17	g.77402281C>A	CA401205890	SEPTIN9	c.245C>A (p.Ala82Glu) c.299C>A (p.Ala100Glu) c.-194C>A (n.-194C>A) n.348C>A c.278C>A (p.Ala93Glu) n.358C>A n.428C>A c.37-56C>A (n.37-56C>A) c.254C>A (p.Ala85Glu) c.25-275C>A (n.25-275C>A) c.299C>A (n.299C>A) n.404C>A c.242C>A (p.Ala81Glu) c.294C>A (n.294C>A) c.320C>A (p.Ala107Glu) n.329C>A c.-275C>A (n.-275C>A) c.392C>A (p.Ala131Glu) c.389C>A (p.Ala130Glu)	COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17	g.77402281C=	CA2276461754	SEPTIN9	c.245C= (p.Ala82=) c.299C= (p.Ala100=) c.-194C= (n.-194C=) n.348C= c.278C= (p.Ala93=) n.358C= n.428C= c.37-56C= (n.37-56C=) c.254C= (p.Ala85=) c.25-275C= (n.25-275C=) c.299C= (n.299C=) n.404C= c.242C= (p.Ala81=) c.294C= (n.294C=) c.320C= (p.Ala107=) n.329C= c.-275C= (n.-275C=) c.392C= (p.Ala131=) c.389C= (p.Ala130=)
17	g.77402281C>G	CA401205891	SEPTIN9	c.245C>G (p.Ala82Gly) c.299C>G (p.Ala100Gly) c.-194C>G (n.-194C>G) n.348C>G c.278C>G (p.Ala93Gly) n.358C>G n.428C>G c.37-56C>G (n.37-56C>G) c.254C>G (p.Ala85Gly) c.25-275C>G (n.25-275C>G) c.299C>G (n.299C>G) n.404C>G c.242C>G (p.Ala81Gly) c.294C>G (n.294C>G) c.320C>G (p.Ala107Gly) n.329C>G c.-275C>G (n.-275C>G) c.392C>G (p.Ala131Gly) c.389C>G (p.Ala130Gly)
17	g.77402281C>T	CA8793165	SEPTIN9	c.245C>T (p.Ala82Val) c.299C>T (p.Ala100Val) c.-194C>T (n.-194C>T) n.348C>T c.278C>T (p.Ala93Val) n.358C>T n.428C>T c.37-56C>T (n.37-56C>T) c.254C>T (p.Ala85Val) c.25-275C>T (n.25-275C>T) c.299C>T (n.299C>T) n.404C>T c.242C>T (p.Ala81Val) c.294C>T (n.294C>T) c.320C>T (p.Ala107Val) n.329C>T c.-275C>T (n.-275C>T) c.392C>T (p.Ala131Val) c.389C>T (p.Ala130Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402282G>A	CA8793166	SEPTIN9	c.246G>A (p.Ala82=) c.300G>A (p.Ala100=) c.-193G>A (n.-193G>A) n.349G>A c.279G>A (p.Ala93=) n.359G>A n.429G>A c.37-55G>A (n.37-55G>A) c.255G>A (p.Ala85=) c.25-274G>A (n.25-274G>A) c.300G>A (n.300G>A) n.405G>A c.243G>A (p.Ala81=) c.295G>A (n.295G>A) c.321G>A (p.Ala107=) n.330G>A c.-274G>A (n.-274G>A) c.393G>A (p.Ala131=) c.390G>A (p.Ala130=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402282G>C	CA502069716	SEPTIN9	c.246G>C (p.Ala82=) c.300G>C (p.Ala100=) c.-193G>C (n.-193G>C) n.349G>C c.279G>C (p.Ala93=) n.359G>C n.429G>C c.37-55G>C (n.37-55G>C) c.255G>C (p.Ala85=) c.25-274G>C (n.25-274G>C) c.300G>C (n.300G>C) n.405G>C c.243G>C (p.Ala81=) c.295G>C (n.295G>C) c.321G>C (p.Ala107=) n.330G>C c.-274G>C (n.-274G>C) c.393G>C (p.Ala131=) c.390G>C (p.Ala130=)
17	g.77402282G=	CA2276461755	SEPTIN9	c.246G= (p.Ala82=) c.300G= (p.Ala100=) c.-193G= (n.-193G=) n.349G= c.279G= (p.Ala93=) n.359G= n.429G= c.37-55G= (n.37-55G=) c.255G= (p.Ala85=) c.25-274G= (n.25-274G=) c.300G= (n.300G=) n.405G= c.243G= (p.Ala81=) c.295G= (n.295G=) c.321G= (p.Ala107=) n.330G= c.-274G= (n.-274G=) c.393G= (p.Ala131=) c.390G= (p.Ala130=)
17	g.77402282G>T	CA502069717	SEPTIN9	c.246G>T (p.Ala82=) c.300G>T (p.Ala100=) c.-193G>T (n.-193G>T) n.349G>T c.279G>T (p.Ala93=) n.359G>T n.429G>T c.37-55G>T (n.37-55G>T) c.255G>T (p.Ala85=) c.25-274G>T (n.25-274G>T) c.300G>T (n.300G>T) n.405G>T c.243G>T (p.Ala81=) c.295G>T (n.295G>T) c.321G>T (p.Ala107=) n.330G>T c.-274G>T (n.-274G>T) c.393G>T (p.Ala131=) c.390G>T (p.Ala130=)
17	g.77402283G>A	CA401205894	SEPTIN9	c.247G>A (p.Ala83Thr) c.301G>A (p.Ala101Thr) c.-192G>A (n.-192G>A) n.350G>A c.280G>A (p.Ala94Thr) n.360G>A n.430G>A c.37-54G>A (n.37-54G>A) c.256G>A (p.Ala86Thr) c.25-273G>A (n.25-273G>A) c.301G>A (n.301G>A) n.406G>A c.244G>A (p.Ala82Thr) c.296G>A (n.296G>A) c.322G>A (p.Ala108Thr) n.331G>A c.-273G>A (n.-273G>A) c.394G>A (p.Ala132Thr) c.391G>A (p.Ala131Thr)
17	g.77402283G>C	CA401205892	SEPTIN9	c.247G>C (p.Ala83Pro) c.301G>C (p.Ala101Pro) c.-192G>C (n.-192G>C) n.350G>C c.280G>C (p.Ala94Pro) n.360G>C n.430G>C c.37-54G>C (n.37-54G>C) c.256G>C (p.Ala86Pro) c.25-273G>C (n.25-273G>C) c.301G>C (n.301G>C) n.406G>C c.244G>C (p.Ala82Pro) c.296G>C (n.296G>C) c.322G>C (p.Ala108Pro) n.331G>C c.-273G>C (n.-273G>C) c.394G>C (p.Ala132Pro) c.391G>C (p.Ala131Pro)
17	g.77402283G>T	CA401205893	SEPTIN9	c.247G>T (p.Ala83Ser) c.301G>T (p.Ala101Ser) c.-192G>T (n.-192G>T) n.350G>T c.280G>T (p.Ala94Ser) n.360G>T n.430G>T c.37-54G>T (n.37-54G>T) c.256G>T (p.Ala86Ser) c.25-273G>T (n.25-273G>T) c.301G>T (n.301G>T) n.406G>T c.244G>T (p.Ala82Ser) c.296G>T (n.296G>T) c.322G>T (p.Ala108Ser) n.331G>T c.-273G>T (n.-273G>T) c.394G>T (p.Ala132Ser) c.391G>T (p.Ala131Ser)
17	g.77402284C>A	CA401205895	SEPTIN9	c.248C>A (p.Ala83Asp) c.302C>A (p.Ala101Asp) c.-191C>A (n.-191C>A) n.351C>A c.281C>A (p.Ala94Asp) n.361C>A n.431C>A c.37-53C>A (n.37-53C>A) c.257C>A (p.Ala86Asp) c.25-272C>A (n.25-272C>A) c.302C>A (n.302C>A) n.407C>A c.245C>A (p.Ala82Asp) c.297C>A (n.297C>A) c.323C>A (p.Ala108Asp) n.332C>A c.-272C>A (n.-272C>A) c.395C>A (p.Ala132Asp) c.392C>A (p.Ala131Asp)
17	g.77402284C>G	CA401205896	SEPTIN9	c.248C>G (p.Ala83Gly) c.302C>G (p.Ala101Gly) c.-191C>G (n.-191C>G) n.351C>G c.281C>G (p.Ala94Gly) n.361C>G n.431C>G c.37-53C>G (n.37-53C>G) c.257C>G (p.Ala86Gly) c.25-272C>G (n.25-272C>G) c.302C>G (n.302C>G) n.407C>G c.245C>G (p.Ala82Gly) c.297C>G (n.297C>G) c.323C>G (p.Ala108Gly) n.332C>G c.-272C>G (n.-272C>G) c.395C>G (p.Ala132Gly) c.392C>G (p.Ala131Gly)
17	g.77402284C>T	CA401205897	SEPTIN9	c.248C>T (p.Ala83Val) c.302C>T (p.Ala101Val) c.-191C>T (n.-191C>T) n.351C>T c.281C>T (p.Ala94Val) n.361C>T n.431C>T c.37-53C>T (n.37-53C>T) c.257C>T (p.Ala86Val) c.25-272C>T (n.25-272C>T) c.302C>T (n.302C>T) n.407C>T c.245C>T (p.Ala82Val) c.297C>T (n.297C>T) c.323C>T (p.Ala108Val) n.332C>T c.-272C>T (n.-272C>T) c.395C>T (p.Ala132Val) c.392C>T (p.Ala131Val)
17	g.77402285C>A	CA502069718	SEPTIN9	c.249C>A (p.Ala83=) c.303C>A (p.Ala101=) c.-190C>A (n.-190C>A) n.352C>A c.282C>A (p.Ala94=) n.362C>A n.432C>A c.37-52C>A (n.37-52C>A) c.258C>A (p.Ala86=) c.25-271C>A (n.25-271C>A) c.303C>A (n.303C>A) n.408C>A c.246C>A (p.Ala82=) c.298C>A (n.298C>A) c.324C>A (p.Ala108=) n.333C>A c.-271C>A (n.-271C>A) c.396C>A (p.Ala132=) c.393C>A (p.Ala131=)	ClinVar gnomAD v4
17	g.77402285C=	CA2276461756	SEPTIN9	c.249C= (p.Ala83=) c.303C= (p.Ala101=) c.-190C= (n.-190C=) n.352C= c.282C= (p.Ala94=) n.362C= n.432C= c.37-52C= (n.37-52C=) c.258C= (p.Ala86=) c.25-271C= (n.25-271C=) c.303C= (n.303C=) n.408C= c.246C= (p.Ala82=) c.298C= (n.298C=) c.324C= (p.Ala108=) n.333C= c.-271C= (n.-271C=) c.396C= (p.Ala132=) c.393C= (p.Ala131=)
17	g.77402285C>G	CA8793168	SEPTIN9	c.249C>G (p.Ala83=) c.303C>G (p.Ala101=) c.-190C>G (n.-190C>G) n.352C>G c.282C>G (p.Ala94=) n.362C>G n.432C>G c.37-52C>G (n.37-52C>G) c.258C>G (p.Ala86=) c.25-271C>G (n.25-271C>G) c.303C>G (n.303C>G) n.408C>G c.246C>G (p.Ala82=) c.298C>G (n.298C>G) c.324C>G (p.Ala108=) n.333C>G c.-271C>G (n.-271C>G) c.396C>G (p.Ala132=) c.393C>G (p.Ala131=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.77402285C>T	CA8793167	SEPTIN9	c.249C>T (p.Ala83=) c.303C>T (p.Ala101=) c.-190C>T (n.-190C>T) n.352C>T c.282C>T (p.Ala94=) n.362C>T n.432C>T c.37-52C>T (n.37-52C>T) c.258C>T (p.Ala86=) c.25-271C>T (n.25-271C>T) c.303C>T (n.303C>T) n.408C>T c.246C>T (p.Ala82=) c.298C>T (n.298C>T) c.324C>T (p.Ala108=) n.333C>T c.-271C>T (n.-271C>T) c.396C>T (p.Ala132=) c.393C>T (p.Ala131=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402286G>A	CA401205898	SEPTIN9	c.250G>A (p.Glu84Lys) c.304G>A (p.Glu102Lys) c.-189G>A (n.-189G>A) n.353G>A c.283G>A (p.Glu95Lys) n.363G>A n.433G>A c.37-51G>A (n.37-51G>A) c.259G>A (p.Glu87Lys) c.25-270G>A (n.25-270G>A) c.304G>A (n.304G>A) n.409G>A c.247G>A (p.Glu83Lys) c.299G>A (n.299G>A) c.325G>A (p.Glu109Lys) n.334G>A c.-270G>A (n.-270G>A) c.397G>A (p.Glu133Lys) c.394G>A (p.Glu132Lys)	gnomAD v4
17	g.77402286G>C	CA401205899	SEPTIN9	c.250G>C (p.Glu84Gln) c.304G>C (p.Glu102Gln) c.-189G>C (n.-189G>C) n.353G>C c.283G>C (p.Glu95Gln) n.363G>C n.433G>C c.37-51G>C (n.37-51G>C) c.259G>C (p.Glu87Gln) c.25-270G>C (n.25-270G>C) c.304G>C (n.304G>C) n.409G>C c.247G>C (p.Glu83Gln) c.299G>C (n.299G>C) c.325G>C (p.Glu109Gln) n.334G>C c.-270G>C (n.-270G>C) c.397G>C (p.Glu133Gln) c.394G>C (p.Glu132Gln)
17	g.77402286G>T	CA401205900	SEPTIN9	c.250G>T (p.Glu84Ter) c.304G>T (p.Glu102Ter) c.-189G>T (n.-189G>T) n.353G>T c.283G>T (p.Glu95Ter) n.363G>T n.433G>T c.37-51G>T (n.37-51G>T) c.259G>T (p.Glu87Ter) c.25-270G>T (n.25-270G>T) c.304G>T (n.304G>T) n.409G>T c.247G>T (p.Glu83Ter) c.299G>T (n.299G>T) c.325G>T (p.Glu109Ter) n.334G>T c.-270G>T (n.-270G>T) c.397G>T (p.Glu133Ter) c.394G>T (p.Glu132Ter)
17	g.77402287A>C	CA401205901	SEPTIN9	c.251A>C (p.Glu84Ala) c.305A>C (p.Glu102Ala) c.-188A>C (n.-188A>C) n.354A>C c.284A>C (p.Glu95Ala) n.364A>C n.434A>C c.37-50A>C (n.37-50A>C) c.260A>C (p.Glu87Ala) c.25-269A>C (n.25-269A>C) c.305A>C (n.305A>C) n.410A>C c.248A>C (p.Glu83Ala) c.300A>C (n.300A>C) c.326A>C (p.Glu109Ala) n.335A>C c.-269A>C (n.-269A>C) c.398A>C (p.Glu133Ala) c.395A>C (p.Glu132Ala)
17	g.77402287A>G	CA401205902	SEPTIN9	c.251A>G (p.Glu84Gly) c.305A>G (p.Glu102Gly) c.-188A>G (n.-188A>G) n.354A>G c.284A>G (p.Glu95Gly) n.364A>G n.434A>G c.37-50A>G (n.37-50A>G) c.260A>G (p.Glu87Gly) c.25-269A>G (n.25-269A>G) c.305A>G (n.305A>G) n.410A>G c.248A>G (p.Glu83Gly) c.300A>G (n.300A>G) c.326A>G (p.Glu109Gly) n.335A>G c.-269A>G (n.-269A>G) c.398A>G (p.Glu133Gly) c.395A>G (p.Glu132Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.77402287A>T	CA401205903	SEPTIN9	c.251A>T (p.Glu84Val) c.305A>T (p.Glu102Val) c.-188A>T (n.-188A>T) n.354A>T c.284A>T (p.Glu95Val) n.364A>T n.434A>T c.37-50A>T (n.37-50A>T) c.260A>T (p.Glu87Val) c.25-269A>T (n.25-269A>T) c.305A>T (n.305A>T) n.410A>T c.248A>T (p.Glu83Val) c.300A>T (n.300A>T) c.326A>T (p.Glu109Val) n.335A>T c.-269A>T (n.-269A>T) c.398A>T (p.Glu133Val) c.395A>T (p.Glu132Val)
17	g.77402288G>A	CA502069719	SEPTIN9	c.252G>A (p.Glu84=) c.306G>A (p.Glu102=) c.-187G>A (n.-187G>A) n.355G>A c.285G>A (p.Glu95=) n.365G>A n.435G>A c.37-49G>A (n.37-49G>A) c.261G>A (p.Glu87=) c.25-268G>A (n.25-268G>A) c.306G>A (n.306G>A) n.411G>A c.249G>A (p.Glu83=) c.301G>A (n.301G>A) c.327G>A (p.Glu109=) n.336G>A c.-268G>A (n.-268G>A) c.399G>A (p.Glu133=) c.396G>A (p.Glu132=)
17	g.77402288G>C	CA401205904	SEPTIN9	c.252G>C (p.Glu84Asp) c.306G>C (p.Glu102Asp) c.-187G>C (n.-187G>C) n.355G>C c.285G>C (p.Glu95Asp) n.365G>C n.435G>C c.37-49G>C (n.37-49G>C) c.261G>C (p.Glu87Asp) c.25-268G>C (n.25-268G>C) c.306G>C (n.306G>C) n.411G>C c.249G>C (p.Glu83Asp) c.301G>C (n.301G>C) c.327G>C (p.Glu109Asp) n.336G>C c.-268G>C (n.-268G>C) c.399G>C (p.Glu133Asp) c.396G>C (p.Glu132Asp)
17	g.77402288G>T	CA401205905	SEPTIN9	c.252G>T (p.Glu84Asp) c.306G>T (p.Glu102Asp) c.-187G>T (n.-187G>T) n.355G>T c.285G>T (p.Glu95Asp) n.365G>T n.435G>T c.37-49G>T (n.37-49G>T) c.261G>T (p.Glu87Asp) c.25-268G>T (n.25-268G>T) c.306G>T (n.306G>T) n.411G>T c.249G>T (p.Glu83Asp) c.301G>T (n.301G>T) c.327G>T (p.Glu109Asp) n.336G>T c.-268G>T (n.-268G>T) c.399G>T (p.Glu133Asp) c.396G>T (p.Glu132Asp)	gnomAD v4
17	g.77402289C>A	CA401205906	SEPTIN9	c.253C>A (p.Pro85Thr) c.307C>A (p.Pro103Thr) c.-186C>A (n.-186C>A) n.356C>A c.286C>A (p.Pro96Thr) n.366C>A n.436C>A c.37-48C>A (n.37-48C>A) c.262C>A (p.Pro88Thr) c.25-267C>A (n.25-267C>A) c.307C>A (n.307C>A) n.412C>A c.250C>A (p.Pro84Thr) c.302C>A (n.302C>A) c.328C>A (p.Pro110Thr) n.337C>A c.-267C>A (n.-267C>A) c.400C>A (p.Pro134Thr) c.397C>A (p.Pro133Thr)
17	g.77402289C=	CA2276461757	SEPTIN9	c.253C= (p.Pro85=) c.307C= (p.Pro103=) c.-186C= (n.-186C=) n.356C= c.286C= (p.Pro96=) n.366C= n.436C= c.37-48C= (n.37-48C=) c.262C= (p.Pro88=) c.25-267C= (n.25-267C=) c.307C= (n.307C=) n.412C= c.250C= (p.Pro84=) c.302C= (n.302C=) c.328C= (p.Pro110=) n.337C= c.-267C= (n.-267C=) c.400C= (p.Pro134=) c.397C= (p.Pro133=)
17	g.77402289C>G	CA401205907	SEPTIN9	c.253C>G (p.Pro85Ala) c.307C>G (p.Pro103Ala) c.-186C>G (n.-186C>G) n.356C>G c.286C>G (p.Pro96Ala) n.366C>G n.436C>G c.37-48C>G (n.37-48C>G) c.262C>G (p.Pro88Ala) c.25-267C>G (n.25-267C>G) c.307C>G (n.307C>G) n.412C>G c.250C>G (p.Pro84Ala) c.302C>G (n.302C>G) c.328C>G (p.Pro110Ala) n.337C>G c.-267C>G (n.-267C>G) c.400C>G (p.Pro134Ala) c.397C>G (p.Pro133Ala)
17	g.77402289C>T	CA294282807	SEPTIN9	c.253C>T (p.Pro85Ser) c.307C>T (p.Pro103Ser) c.-186C>T (n.-186C>T) n.356C>T c.286C>T (p.Pro96Ser) n.366C>T n.436C>T c.37-48C>T (n.37-48C>T) c.262C>T (p.Pro88Ser) c.25-267C>T (n.25-267C>T) c.307C>T (n.307C>T) n.412C>T c.250C>T (p.Pro84Ser) c.302C>T (n.302C>T) c.328C>T (p.Pro110Ser) n.337C>T c.-267C>T (n.-267C>T) c.400C>T (p.Pro134Ser) c.397C>T (p.Pro133Ser)	dbSNP gnomAD v4
17	g.77402290C>A	CA401205908	SEPTIN9	c.254C>A (p.Pro85Gln) c.308C>A (p.Pro103Gln) c.-185C>A (n.-185C>A) n.357C>A c.287C>A (p.Pro96Gln) n.367C>A n.437C>A c.37-47C>A (n.37-47C>A) c.263C>A (p.Pro88Gln) c.25-266C>A (n.25-266C>A) c.308C>A (n.308C>A) n.413C>A c.251C>A (p.Pro84Gln) c.303C>A (n.303C>A) c.329C>A (p.Pro110Gln) n.338C>A c.-266C>A (n.-266C>A) c.401C>A (p.Pro134Gln) c.398C>A (p.Pro133Gln)
17	g.77402290C=	CA2276461758	SEPTIN9	c.254C= (p.Pro85=) c.308C= (p.Pro103=) c.-185C= (n.-185C=) n.357C= c.287C= (p.Pro96=) n.367C= n.437C= c.37-47C= (n.37-47C=) c.263C= (p.Pro88=) c.25-266C= (n.25-266C=) c.308C= (n.308C=) n.413C= c.251C= (p.Pro84=) c.303C= (n.303C=) c.329C= (p.Pro110=) n.338C= c.-266C= (n.-266C=) c.401C= (p.Pro134=) c.398C= (p.Pro133=)
17	g.77402290C>G	CA401205909	SEPTIN9	c.254C>G (p.Pro85Arg) c.308C>G (p.Pro103Arg) c.-185C>G (n.-185C>G) n.357C>G c.287C>G (p.Pro96Arg) n.367C>G n.437C>G c.37-47C>G (n.37-47C>G) c.263C>G (p.Pro88Arg) c.25-266C>G (n.25-266C>G) c.308C>G (n.308C>G) n.413C>G c.251C>G (p.Pro84Arg) c.303C>G (n.303C>G) c.329C>G (p.Pro110Arg) n.338C>G c.-266C>G (n.-266C>G) c.401C>G (p.Pro134Arg) c.398C>G (p.Pro133Arg)	gnomAD v4
17	g.77402290C>T	CA8793169	SEPTIN9	c.254C>T (p.Pro85Leu) c.308C>T (p.Pro103Leu) c.-185C>T (n.-185C>T) n.357C>T c.287C>T (p.Pro96Leu) n.367C>T n.437C>T c.37-47C>T (n.37-47C>T) c.263C>T (p.Pro88Leu) c.25-266C>T (n.25-266C>T) c.308C>T (n.308C>T) n.413C>T c.251C>T (p.Pro84Leu) c.303C>T (n.303C>T) c.329C>T (p.Pro110Leu) n.338C>T c.-266C>T (n.-266C>T) c.401C>T (p.Pro134Leu) c.398C>T (p.Pro133Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402291G>A	CA502069720	SEPTIN9	c.255G>A (p.Pro85=) c.309G>A (p.Pro103=) c.-184G>A (n.-184G>A) n.358G>A c.288G>A (p.Pro96=) n.368G>A n.438G>A c.37-46G>A (n.37-46G>A) c.264G>A (p.Pro88=) c.25-265G>A (n.25-265G>A) c.309G>A (n.309G>A) n.414G>A c.252G>A (p.Pro84=) c.304G>A (n.304G>A) c.330G>A (p.Pro110=) n.339G>A c.-265G>A (n.-265G>A) c.402G>A (p.Pro134=) c.399G>A (p.Pro133=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.77402291G>C	CA502069721	SEPTIN9	c.255G>C (p.Pro85=) c.309G>C (p.Pro103=) c.-184G>C (n.-184G>C) n.358G>C c.288G>C (p.Pro96=) n.368G>C n.438G>C c.37-46G>C (n.37-46G>C) c.264G>C (p.Pro88=) c.25-265G>C (n.25-265G>C) c.309G>C (n.309G>C) n.414G>C c.252G>C (p.Pro84=) c.304G>C (n.304G>C) c.330G>C (p.Pro110=) n.339G>C c.-265G>C (n.-265G>C) c.402G>C (p.Pro134=) c.399G>C (p.Pro133=)	dbSNP
17	g.77402291G=	CA2276461759	SEPTIN9	c.255G= (p.Pro85=) c.309G= (p.Pro103=) c.-184G= (n.-184G=) n.358G= c.288G= (p.Pro96=) n.368G= n.438G= c.37-46G= (n.37-46G=) c.264G= (p.Pro88=) c.25-265G= (n.25-265G=) c.309G= (n.309G=) n.414G= c.252G= (p.Pro84=) c.304G= (n.304G=) c.330G= (p.Pro110=) n.339G= c.-265G= (n.-265G=) c.402G= (p.Pro134=) c.399G= (p.Pro133=)
17	g.77402291G>T	CA502069722	SEPTIN9	c.255G>T (p.Pro85=) c.309G>T (p.Pro103=) c.-184G>T (n.-184G>T) n.358G>T c.288G>T (p.Pro96=) n.368G>T n.438G>T c.37-46G>T (n.37-46G>T) c.264G>T (p.Pro88=) c.25-265G>T (n.25-265G>T) c.309G>T (n.309G>T) n.414G>T c.252G>T (p.Pro84=) c.304G>T (n.304G>T) c.330G>T (p.Pro110=) n.339G>T c.-265G>T (n.-265G>T) c.402G>T (p.Pro134=) c.399G>T (p.Pro133=)	COSMIC COSMIC COSMIC
17	g.77402292G>A	CA401205910	SEPTIN9	c.256G>A (p.Val86Met) c.310G>A (p.Val104Met) c.-183G>A (n.-183G>A) n.359G>A c.289G>A (p.Val97Met) n.369G>A n.439G>A c.37-45G>A (n.37-45G>A) c.265G>A (p.Val89Met) c.25-264G>A (n.25-264G>A) c.310G>A (n.310G>A) n.415G>A c.253G>A (p.Val85Met) c.305G>A (n.305G>A) c.331G>A (p.Val111Met) n.340G>A c.-264G>A (n.-264G>A) c.403G>A (p.Val135Met) c.400G>A (p.Val134Met)
17	g.77402292G>C	CA401205911	SEPTIN9	c.256G>C (p.Val86Leu) c.310G>C (p.Val104Leu) c.-183G>C (n.-183G>C) n.359G>C c.289G>C (p.Val97Leu) n.369G>C n.439G>C c.37-45G>C (n.37-45G>C) c.265G>C (p.Val89Leu) c.25-264G>C (n.25-264G>C) c.310G>C (n.310G>C) n.415G>C c.253G>C (p.Val85Leu) c.305G>C (n.305G>C) c.331G>C (p.Val111Leu) n.340G>C c.-264G>C (n.-264G>C) c.403G>C (p.Val135Leu) c.400G>C (p.Val134Leu)	gnomAD v4
17	g.77402292G>T	CA401205912	SEPTIN9	c.256G>T (p.Val86Leu) c.310G>T (p.Val104Leu) c.-183G>T (n.-183G>T) n.359G>T c.289G>T (p.Val97Leu) n.369G>T n.439G>T c.37-45G>T (n.37-45G>T) c.265G>T (p.Val89Leu) c.25-264G>T (n.25-264G>T) c.310G>T (n.310G>T) n.415G>T c.253G>T (p.Val85Leu) c.305G>T (n.305G>T) c.331G>T (p.Val111Leu) n.340G>T c.-264G>T (n.-264G>T) c.403G>T (p.Val135Leu) c.400G>T (p.Val134Leu)
17	g.77402293T>A	CA401205913	SEPTIN9	c.257T>A (p.Val86Glu) c.311T>A (p.Val104Glu) c.-182T>A (n.-182T>A) n.360T>A c.290T>A (p.Val97Glu) n.370T>A n.440T>A c.37-44T>A (n.37-44T>A) c.266T>A (p.Val89Glu) c.25-263T>A (n.25-263T>A) c.311T>A (n.311T>A) n.416T>A c.254T>A (p.Val85Glu) c.306T>A (n.306T>A) c.332T>A (p.Val111Glu) n.341T>A c.-263T>A (n.-263T>A) c.404T>A (p.Val135Glu) c.401T>A (p.Val134Glu)
17	g.77402293T>C	CA401205914	SEPTIN9	c.257T>C (p.Val86Ala) c.311T>C (p.Val104Ala) c.-182T>C (n.-182T>C) n.360T>C c.290T>C (p.Val97Ala) n.370T>C n.440T>C c.37-44T>C (n.37-44T>C) c.266T>C (p.Val89Ala) c.25-263T>C (n.25-263T>C) c.311T>C (n.311T>C) n.416T>C c.254T>C (p.Val85Ala) c.306T>C (n.306T>C) c.332T>C (p.Val111Ala) n.341T>C c.-263T>C (n.-263T>C) c.404T>C (p.Val135Ala) c.401T>C (p.Val134Ala)
17	g.77402293T>G	CA401205915	SEPTIN9	c.257T>G (p.Val86Gly) c.311T>G (p.Val104Gly) c.-182T>G (n.-182T>G) n.360T>G c.290T>G (p.Val97Gly) n.370T>G n.440T>G c.37-44T>G (n.37-44T>G) c.266T>G (p.Val89Gly) c.25-263T>G (n.25-263T>G) c.311T>G (n.311T>G) n.416T>G c.254T>G (p.Val85Gly) c.306T>G (n.306T>G) c.332T>G (p.Val111Gly) n.341T>G c.-263T>G (n.-263T>G) c.404T>G (p.Val135Gly) c.401T>G (p.Val134Gly)
17	g.77402294G>A	CA8793170	SEPTIN9	c.258G>A (p.Val86=) c.312G>A (p.Val104=) c.-181G>A (n.-181G>A) n.361G>A c.291G>A (p.Val97=) n.371G>A n.441G>A c.37-43G>A (n.37-43G>A) c.267G>A (p.Val89=) c.25-262G>A (n.25-262G>A) c.312G>A (n.312G>A) n.417G>A c.255G>A (p.Val85=) c.307G>A (n.307G>A) c.333G>A (p.Val111=) n.342G>A c.-262G>A (n.-262G>A) c.405G>A (p.Val135=) c.402G>A (p.Val134=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.77402294G>C	CA502069723	SEPTIN9	c.258G>C (p.Val86=) c.312G>C (p.Val104=) c.-181G>C (n.-181G>C) n.361G>C c.291G>C (p.Val97=) n.371G>C n.441G>C c.37-43G>C (n.37-43G>C) c.267G>C (p.Val89=) c.25-262G>C (n.25-262G>C) c.312G>C (n.312G>C) n.417G>C c.255G>C (p.Val85=) c.307G>C (n.307G>C) c.333G>C (p.Val111=) n.342G>C c.-262G>C (n.-262G>C) c.405G>C (p.Val135=) c.402G>C (p.Val134=)
17	g.77402294G=	CA2276461760	SEPTIN9	c.258G= (p.Val86=) c.312G= (p.Val104=) c.-181G= (n.-181G=) n.361G= c.291G= (p.Val97=) n.371G= n.441G= c.37-43G= (n.37-43G=) c.267G= (p.Val89=) c.25-262G= (n.25-262G=) c.312G= (n.312G=) n.417G= c.255G= (p.Val85=) c.307G= (n.307G=) c.333G= (p.Val111=) n.342G= c.-262G= (n.-262G=) c.405G= (p.Val135=) c.402G= (p.Val134=)
17	g.77402294G>T	CA502069724	SEPTIN9	c.258G>T (p.Val86=) c.312G>T (p.Val104=) c.-181G>T (n.-181G>T) n.361G>T c.291G>T (p.Val97=) n.371G>T n.441G>T c.37-43G>T (n.37-43G>T) c.267G>T (p.Val89=) c.25-262G>T (n.25-262G>T) c.312G>T (n.312G>T) n.417G>T c.255G>T (p.Val85=) c.307G>T (n.307G>T) c.333G>T (p.Val111=) n.342G>T c.-262G>T (n.-262G>T) c.405G>T (p.Val135=) c.402G>T (p.Val134=)
17	g.77402295T>A	CA401205916	SEPTIN9	c.259T>A (p.Ser87Thr) c.313T>A (p.Ser105Thr) c.-180T>A (n.-180T>A) n.362T>A c.292T>A (p.Ser98Thr) n.372T>A n.442T>A c.37-42T>A (n.37-42T>A) c.268T>A (p.Ser90Thr) c.25-261T>A (n.25-261T>A) c.313T>A (n.313T>A) n.418T>A c.256T>A (p.Ser86Thr) c.308T>A (n.308T>A) c.334T>A (p.Ser112Thr) n.343T>A c.-261T>A (n.-261T>A) c.406T>A (p.Ser136Thr) c.403T>A (p.Ser135Thr)
17	g.77402295T>C	CA401205917	SEPTIN9	c.259T>C (p.Ser87Pro) c.313T>C (p.Ser105Pro) c.-180T>C (n.-180T>C) n.362T>C c.292T>C (p.Ser98Pro) n.372T>C n.442T>C c.37-42T>C (n.37-42T>C) c.268T>C (p.Ser90Pro) c.25-261T>C (n.25-261T>C) c.313T>C (n.313T>C) n.418T>C c.256T>C (p.Ser86Pro) c.308T>C (n.308T>C) c.334T>C (p.Ser112Pro) n.343T>C c.-261T>C (n.-261T>C) c.406T>C (p.Ser136Pro) c.403T>C (p.Ser135Pro)
17	g.77402295T>G	CA401205918	SEPTIN9	c.259T>G (p.Ser87Ala) c.313T>G (p.Ser105Ala) c.-180T>G (n.-180T>G) n.362T>G c.292T>G (p.Ser98Ala) n.372T>G n.442T>G c.37-42T>G (n.37-42T>G) c.268T>G (p.Ser90Ala) c.25-261T>G (n.25-261T>G) c.313T>G (n.313T>G) n.418T>G c.256T>G (p.Ser86Ala) c.308T>G (n.308T>G) c.334T>G (p.Ser112Ala) n.343T>G c.-261T>G (n.-261T>G) c.406T>G (p.Ser136Ala) c.403T>G (p.Ser135Ala)
17	g.77402296C>A	CA401205921	SEPTIN9	c.260C>A (p.Ser87Tyr) c.314C>A (p.Ser105Tyr) c.-179C>A (n.-179C>A) n.363C>A c.293C>A (p.Ser98Tyr) n.373C>A n.443C>A c.37-41C>A (n.37-41C>A) c.269C>A (p.Ser90Tyr) c.25-260C>A (n.25-260C>A) c.314C>A (n.314C>A) n.419C>A c.257C>A (p.Ser86Tyr) c.309C>A (n.309C>A) c.335C>A (p.Ser112Tyr) n.344C>A c.-260C>A (n.-260C>A) c.407C>A (p.Ser136Tyr) c.404C>A (p.Ser135Tyr)
17	g.77402296C>G	CA401205919	SEPTIN9	c.260C>G (p.Ser87Cys) c.314C>G (p.Ser105Cys) c.-179C>G (n.-179C>G) n.363C>G c.293C>G (p.Ser98Cys) n.373C>G n.443C>G c.37-41C>G (n.37-41C>G) c.269C>G (p.Ser90Cys) c.25-260C>G (n.25-260C>G) c.314C>G (n.314C>G) n.419C>G c.257C>G (p.Ser86Cys) c.309C>G (n.309C>G) c.335C>G (p.Ser112Cys) n.344C>G c.-260C>G (n.-260C>G) c.407C>G (p.Ser136Cys) c.404C>G (p.Ser135Cys)
17	g.77402296C>T	CA401205920	SEPTIN9	c.260C>T (p.Ser87Phe) c.314C>T (p.Ser105Phe) c.-179C>T (n.-179C>T) n.363C>T c.293C>T (p.Ser98Phe) n.373C>T n.443C>T c.37-41C>T (n.37-41C>T) c.269C>T (p.Ser90Phe) c.25-260C>T (n.25-260C>T) c.314C>T (n.314C>T) n.419C>T c.257C>T (p.Ser86Phe) c.309C>T (n.309C>T) c.335C>T (p.Ser112Phe) n.344C>T c.-260C>T (n.-260C>T) c.407C>T (p.Ser136Phe) c.404C>T (p.Ser135Phe)	gnomAD v4
17	g.77402297C>A	CA502069726	SEPTIN9	c.261C>A (p.Ser87=) c.315C>A (p.Ser105=) c.-178C>A (n.-178C>A) n.364C>A c.294C>A (p.Ser98=) n.374C>A n.444C>A c.37-40C>A (n.37-40C>A) c.270C>A (p.Ser90=) c.25-259C>A (n.25-259C>A) c.315C>A (n.315C>A) n.420C>A c.258C>A (p.Ser86=) c.310C>A (n.310C>A) c.336C>A (p.Ser112=) n.345C>A c.-259C>A (n.-259C>A) c.408C>A (p.Ser136=) c.405C>A (p.Ser135=)
17	g.77402297C>G	CA502069727	SEPTIN9	c.261C>G (p.Ser87=) c.315C>G (p.Ser105=) c.-178C>G (n.-178C>G) n.364C>G c.294C>G (p.Ser98=) n.374C>G n.444C>G c.37-40C>G (n.37-40C>G) c.270C>G (p.Ser90=) c.25-259C>G (n.25-259C>G) c.315C>G (n.315C>G) n.420C>G c.258C>G (p.Ser86=) c.310C>G (n.310C>G) c.336C>G (p.Ser112=) n.345C>G c.-259C>G (n.-259C>G) c.408C>G (p.Ser136=) c.405C>G (p.Ser135=)	gnomAD v4
17	g.77402297C>T	CA502069725	SEPTIN9	c.261C>T (p.Ser87=) c.315C>T (p.Ser105=) c.-178C>T (n.-178C>T) n.364C>T c.294C>T (p.Ser98=) n.374C>T n.444C>T c.37-40C>T (n.37-40C>T) c.270C>T (p.Ser90=) c.25-259C>T (n.25-259C>T) c.315C>T (n.315C>T) n.420C>T c.258C>T (p.Ser86=) c.310C>T (n.310C>T) c.336C>T (p.Ser112=) n.345C>T c.-259C>T (n.-259C>T) c.408C>T (p.Ser136=) c.405C>T (p.Ser135=)
17	g.77402298C>A	CA502069728	SEPTIN9	c.262C>A (p.Arg88=) c.316C>A (p.Arg106=) c.-177C>A (n.-177C>A) n.365C>A c.295C>A (p.Arg99=) n.375C>A n.445C>A c.37-39C>A (n.37-39C>A) c.271C>A (p.Arg91=) c.25-258C>A (n.25-258C>A) c.316C>A (n.316C>A) n.421C>A c.259C>A (p.Arg87=) c.311C>A (n.311C>A) c.337C>A (p.Arg113=) n.346C>A c.-258C>A (n.-258C>A) c.409C>A (p.Arg137=) c.406C>A (p.Arg136=)	gnomAD v4
17	g.77402298C=	CA2276461761	SEPTIN9	c.262C= (p.Arg88=) c.316C= (p.Arg106=) c.-177C= (n.-177C=) n.365C= c.295C= (p.Arg99=) n.375C= n.445C= c.37-39C= (n.37-39C=) c.271C= (p.Arg91=) c.25-258C= (n.25-258C=) c.316C= (n.316C=) n.421C= c.259C= (p.Arg87=) c.311C= (n.311C=) c.337C= (p.Arg113=) n.346C= c.-258C= (n.-258C=) c.409C= (p.Arg137=) c.406C= (p.Arg136=)
17	g.77402298C>G	CA401205922	SEPTIN9	c.262C>G (p.Arg88Gly) c.316C>G (p.Arg106Gly) c.-177C>G (n.-177C>G) n.365C>G c.295C>G (p.Arg99Gly) n.375C>G n.445C>G c.37-39C>G (n.37-39C>G) c.271C>G (p.Arg91Gly) c.25-258C>G (n.25-258C>G) c.316C>G (n.316C>G) n.421C>G c.259C>G (p.Arg87Gly) c.311C>G (n.311C>G) c.337C>G (p.Arg113Gly) n.346C>G c.-258C>G (n.-258C>G) c.409C>G (p.Arg137Gly) c.406C>G (p.Arg136Gly)
17	g.77402298C>T	CA340468	SEPTIN9	c.262C>T (p.Arg88Trp) c.316C>T (p.Arg106Trp) c.-177C>T (n.-177C>T) n.365C>T c.295C>T (p.Arg99Trp) n.375C>T n.445C>T c.37-39C>T (n.37-39C>T) c.271C>T (p.Arg91Trp) c.25-258C>T (n.25-258C>T) c.316C>T (n.316C>T) n.421C>T c.259C>T (p.Arg87Trp) c.311C>T (n.311C>T) c.337C>T (p.Arg113Trp) n.346C>T c.-258C>T (n.-258C>T) c.409C>T (p.Arg137Trp) c.406C>T (p.Arg136Trp)	ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched