Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.77402198A=CA2276461709SEPTIN9c.162A= (p.Glu54=)
c.216A= (p.Glu72=)
c.-277A= (n.-277A=)
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c.25-358A= (n.25-358A=)
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n.321A=
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c.-358A= (n.-358A=)
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c.306A= (p.Glu102=)
17g.77402198A>CCA401205729SEPTIN9c.162A>C (p.Glu54Asp)
c.216A>C (p.Glu72Asp)
c.-277A>C (n.-277A>C)
n.265A>C
c.195A>C (p.Glu65Asp)
n.275A>C
n.546A>C
n.345A>C
c.37-139A>C (n.37-139A>C)
c.171A>C (p.Glu57Asp)
c.25-358A>C (n.25-358A>C)
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.321A>C
c.159A>C (p.Glu53Asp)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.237A>C (p.Glu79Asp)
n.246A>C
c.-358A>C (n.-358A>C)
c.309A>C (p.Glu103Asp)
c.306A>C (p.Glu102Asp)
ClinVar dbSNP
17g.77402198A>GCA8793140SEPTIN9c.162A>G (p.Glu54=)
c.216A>G (p.Glu72=)
c.-277A>G (n.-277A>G)
n.265A>G
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n.275A>G
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c.171A>G (p.Glu57=)
c.25-358A>G (n.25-358A>G)
c.*216A>G (n.*216A>G)
n.321A>G
c.159A>G (p.Glu53=)
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.237A>G (p.Glu79=)
n.246A>G
c.-358A>G (n.-358A>G)
c.309A>G (p.Glu103=)
c.306A>G (p.Glu102=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77402198A>TCA401205730SEPTIN9c.162A>T (p.Glu54Asp)
c.216A>T (p.Glu72Asp)
c.-277A>T (n.-277A>T)
n.265A>T
c.195A>T (p.Glu65Asp)
n.275A>T
n.546A>T
n.345A>T
c.37-139A>T (n.37-139A>T)
c.171A>T (p.Glu57Asp)
c.25-358A>T (n.25-358A>T)
c.*216A>T (n.*216A>T)
n.321A>T
c.159A>T (p.Glu53Asp)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.237A>T (p.Glu79Asp)
n.246A>T
c.-358A>T (n.-358A>T)
c.309A>T (p.Glu103Asp)
c.306A>T (p.Glu102Asp)
17g.77402199C>ACA401205731SEPTIN9c.163C>A (p.Pro55Thr)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
c.-276C>A (n.-276C>A)
n.266C>A
c.196C>A (p.Pro66Thr)
n.276C>A
n.547C>A
n.346C>A
c.37-138C>A (n.37-138C>A)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.25-357C>A (n.25-357C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
n.322C>A
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
n.247C>A
c.-357C>A (n.-357C>A)
c.310C>A (p.Pro104Thr)
c.307C>A (p.Pro103Thr)
17g.77402199C=CA2276461710SEPTIN9c.163C= (p.Pro55=)
c.217C= (p.Pro73=)
c.-276C= (n.-276C=)
n.266C=
c.196C= (p.Pro66=)
n.276C=
n.547C=
n.346C=
c.37-138C= (n.37-138C=)
c.172C= (p.Pro58=)
c.25-357C= (n.25-357C=)
c.*217C= (n.*217C=)
n.322C=
c.160C= (p.Pro54=)
c.*212C= (n.*212C=)
c.238C= (p.Pro80=)
n.247C=
c.-357C= (n.-357C=)
c.310C= (p.Pro104=)
c.307C= (p.Pro103=)
17g.77402199C>GCA401205732SEPTIN9c.163C>G (p.Pro55Ala)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
c.-276C>G (n.-276C>G)
n.266C>G
c.196C>G (p.Pro66Ala)
n.276C>G
n.547C>G
n.346C>G
c.37-138C>G (n.37-138C>G)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.25-357C>G (n.25-357C>G)
c.*217C>G (n.*217C>G)
n.322C>G
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.238C>G (p.Pro80Ala)
n.247C>G
c.-357C>G (n.-357C>G)
c.310C>G (p.Pro104Ala)
c.307C>G (p.Pro103Ala)
17g.77402199C>TCA8793141SEPTIN9c.163C>T (p.Pro55Ser)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
c.-276C>T (n.-276C>T)
n.266C>T
c.196C>T (p.Pro66Ser)
n.276C>T
n.547C>T
n.346C>T
c.37-138C>T (n.37-138C>T)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.25-357C>T (n.25-357C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.322C>T
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.238C>T (p.Pro80Ser)
n.247C>T
c.-357C>T (n.-357C>T)
c.310C>T (p.Pro104Ser)
c.307C>T (p.Pro103Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77402200C>ACA401205733SEPTIN9c.164C>A (p.Pro55His)
c.218C>A (p.Pro73His)
c.-275C>A (n.-275C>A)
n.267C>A
c.197C>A (p.Pro66His)
n.277C>A
n.548C>A
n.347C>A
c.37-137C>A (n.37-137C>A)
c.173C>A (p.Pro58His)
c.25-356C>A (n.25-356C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
n.323C>A
c.161C>A (p.Pro54His)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.239C>A (p.Pro80His)
n.248C>A
c.-356C>A (n.-356C>A)
c.311C>A (p.Pro104His)
c.308C>A (p.Pro103His)
17g.77402200C=CA2276461711SEPTIN9c.164C= (p.Pro55=)
c.218C= (p.Pro73=)
c.-275C= (n.-275C=)
n.267C=
c.197C= (p.Pro66=)
n.277C=
n.548C=
n.347C=
c.37-137C= (n.37-137C=)
c.173C= (p.Pro58=)
c.25-356C= (n.25-356C=)
c.*218C= (n.*218C=)
n.323C=
c.161C= (p.Pro54=)
c.*213C= (n.*213C=)
c.239C= (p.Pro80=)
n.248C=
c.-356C= (n.-356C=)
c.311C= (p.Pro104=)
c.308C= (p.Pro103=)
17g.77402200C>GCA401205734SEPTIN9c.164C>G (p.Pro55Arg)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
c.-275C>G (n.-275C>G)
n.267C>G
c.197C>G (p.Pro66Arg)
n.277C>G
n.548C>G
n.347C>G
c.37-137C>G (n.37-137C>G)
c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.25-356C>G (n.25-356C>G)
c.*218C>G (n.*218C>G)
n.323C>G
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.239C>G (p.Pro80Arg)
n.248C>G
c.-356C>G (n.-356C>G)
c.311C>G (p.Pro104Arg)
c.308C>G (p.Pro103Arg)
gnomAD v4
17g.77402200C>TCA401205735SEPTIN9c.164C>T (p.Pro55Leu)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
c.-275C>T (n.-275C>T)
n.267C>T
c.197C>T (p.Pro66Leu)
n.277C>T
n.548C>T
n.347C>T
c.37-137C>T (n.37-137C>T)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.25-356C>T (n.25-356C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
n.323C>T
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.239C>T (p.Pro80Leu)
n.248C>T
c.-356C>T (n.-356C>T)
c.311C>T (p.Pro104Leu)
c.308C>T (p.Pro103Leu)
dbSNP
17g.77402201C>ACA502069667SEPTIN9c.165C>A (p.Pro55=)
c.219C>A (p.Pro73=)
c.-274C>A (n.-274C>A)
n.268C>A
c.198C>A (p.Pro66=)
n.278C>A
n.348C>A
c.37-136C>A (n.37-136C>A)
c.174C>A (p.Pro58=)
c.25-355C>A (n.25-355C>A)
c.*219C>A (n.*219C>A)
n.324C>A
c.162C>A (p.Pro54=)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.240C>A (p.Pro80=)
n.249C>A
c.-355C>A (n.-355C>A)
c.312C>A (p.Pro104=)
c.309C>A (p.Pro103=)
17g.77402201C=CA2276461712SEPTIN9c.165C= (p.Pro55=)
c.219C= (p.Pro73=)
c.-274C= (n.-274C=)
n.268C=
c.198C= (p.Pro66=)
n.278C=
n.348C=
c.37-136C= (n.37-136C=)
c.174C= (p.Pro58=)
c.25-355C= (n.25-355C=)
c.*219C= (n.*219C=)
n.324C=
c.162C= (p.Pro54=)
c.*214C= (n.*214C=)
c.240C= (p.Pro80=)
n.249C=
c.-355C= (n.-355C=)
c.312C= (p.Pro104=)
c.309C= (p.Pro103=)
17g.77402201C>GCA502069668SEPTIN9c.165C>G (p.Pro55=)
c.219C>G (p.Pro73=)
c.-274C>G (n.-274C>G)
n.268C>G
c.198C>G (p.Pro66=)
n.278C>G
n.348C>G
c.37-136C>G (n.37-136C>G)
c.174C>G (p.Pro58=)
c.25-355C>G (n.25-355C>G)
c.*219C>G (n.*219C>G)
n.324C>G
c.162C>G (p.Pro54=)
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.240C>G (p.Pro80=)
n.249C>G
c.-355C>G (n.-355C>G)
c.312C>G (p.Pro104=)
c.309C>G (p.Pro103=)
17g.77402201C>TCA294282770SEPTIN9c.165C>T (p.Pro55=)
c.219C>T (p.Pro73=)
c.-274C>T (n.-274C>T)
n.268C>T
c.198C>T (p.Pro66=)
n.278C>T
n.348C>T
c.37-136C>T (n.37-136C>T)
c.174C>T (p.Pro58=)
c.25-355C>T (n.25-355C>T)
c.*219C>T (n.*219C>T)
n.324C>T
c.162C>T (p.Pro54=)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.240C>T (p.Pro80=)
n.249C>T
c.-355C>T (n.-355C>T)
c.312C>T (p.Pro104=)
c.309C>T (p.Pro103=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402202T>ACA401205736SEPTIN9c.166T>A (p.Ser56Thr)
c.220T>A (p.Ser74Thr)
c.-273T>A (n.-273T>A)
n.269T>A
c.199T>A (p.Ser67Thr)
n.279T>A
n.349T>A
c.37-135T>A (n.37-135T>A)
c.175T>A (p.Ser59Thr)
c.25-354T>A (n.25-354T>A)
c.*220T>A (n.*220T>A)
n.325T>A
c.163T>A (p.Ser55Thr)
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.241T>A (p.Ser81Thr)
n.250T>A
c.-354T>A (n.-354T>A)
c.313T>A (p.Ser105Thr)
c.310T>A (p.Ser104Thr)
17g.77402202T>CCA401205737SEPTIN9c.166T>C (p.Ser56Pro)
c.220T>C (p.Ser74Pro)
c.-273T>C (n.-273T>C)
n.269T>C
c.199T>C (p.Ser67Pro)
n.279T>C
n.349T>C
c.37-135T>C (n.37-135T>C)
c.175T>C (p.Ser59Pro)
c.25-354T>C (n.25-354T>C)
c.*220T>C (n.*220T>C)
n.325T>C
c.163T>C (p.Ser55Pro)
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.241T>C (p.Ser81Pro)
n.250T>C
c.-354T>C (n.-354T>C)
c.313T>C (p.Ser105Pro)
c.310T>C (p.Ser104Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.77402202T>GCA401205738SEPTIN9c.166T>G (p.Ser56Ala)
c.220T>G (p.Ser74Ala)
c.-273T>G (n.-273T>G)
n.269T>G
c.199T>G (p.Ser67Ala)
n.279T>G
n.349T>G
c.37-135T>G (n.37-135T>G)
c.175T>G (p.Ser59Ala)
c.25-354T>G (n.25-354T>G)
c.*220T>G (n.*220T>G)
n.325T>G
c.163T>G (p.Ser55Ala)
c.*215T>G (n.*215T>G)
c.241T>G (p.Ser81Ala)
n.250T>G
c.-354T>G (n.-354T>G)
c.313T>G (p.Ser105Ala)
c.310T>G (p.Ser104Ala)
17g.77402203C>ACA401205739SEPTIN9c.167C>A (p.Ser56Ter)
c.221C>A (p.Ser74Ter)
c.-272C>A (n.-272C>A)
n.270C>A
c.200C>A (p.Ser67Ter)
n.280C>A
n.350C>A
c.37-134C>A (n.37-134C>A)
c.176C>A (p.Ser59Ter)
c.25-353C>A (n.25-353C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
n.326C>A
c.164C>A (p.Ser55Ter)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.242C>A (p.Ser81Ter)
n.251C>A
c.-353C>A (n.-353C>A)
c.314C>A (p.Ser105Ter)
c.311C>A (p.Ser104Ter)
17g.77402203C=CA2276461713SEPTIN9c.167C= (p.Ser56=)
c.221C= (p.Ser74=)
c.-272C= (n.-272C=)
n.270C=
c.200C= (p.Ser67=)
n.280C=
n.350C=
c.37-134C= (n.37-134C=)
c.176C= (p.Ser59=)
c.25-353C= (n.25-353C=)
c.*221C= (n.*221C=)
n.326C=
c.164C= (p.Ser55=)
c.*216C= (n.*216C=)
c.242C= (p.Ser81=)
n.251C=
c.-353C= (n.-353C=)
c.314C= (p.Ser105=)
c.311C= (p.Ser104=)
17g.77402203C>GCA401205740SEPTIN9c.167C>G (p.Ser56Trp)
c.221C>G (p.Ser74Trp)
c.-272C>G (n.-272C>G)
n.270C>G
c.200C>G (p.Ser67Trp)
n.280C>G
n.350C>G
c.37-134C>G (n.37-134C>G)
c.176C>G (p.Ser59Trp)
c.25-353C>G (n.25-353C>G)
c.*221C>G (n.*221C>G)
n.326C>G
c.164C>G (p.Ser55Trp)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.242C>G (p.Ser81Trp)
n.251C>G
c.-353C>G (n.-353C>G)
c.314C>G (p.Ser105Trp)
c.311C>G (p.Ser104Trp)
ClinVar gnomAD v4
17g.77402203C>TCA8793142SEPTIN9c.167C>T (p.Ser56Leu)
c.221C>T (p.Ser74Leu)
c.-272C>T (n.-272C>T)
n.270C>T
c.200C>T (p.Ser67Leu)
n.280C>T
n.350C>T
c.37-134C>T (n.37-134C>T)
c.176C>T (p.Ser59Leu)
c.25-353C>T (n.25-353C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
n.326C>T
c.164C>T (p.Ser55Leu)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.242C>T (p.Ser81Leu)
n.251C>T
c.-353C>T (n.-353C>T)
c.314C>T (p.Ser105Leu)
c.311C>T (p.Ser104Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402204G>ACA8793143SEPTIN9c.168G>A (p.Ser56=)
c.222G>A (p.Ser74=)
c.-271G>A (n.-271G>A)
n.271G>A
c.201G>A (p.Ser67=)
n.281G>A
n.351G>A
c.37-133G>A (n.37-133G>A)
c.177G>A (p.Ser59=)
c.25-352G>A (n.25-352G>A)
c.*222G>A (n.*222G>A)
n.327G>A
c.165G>A (p.Ser55=)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.243G>A (p.Ser81=)
n.252G>A
c.-352G>A (n.-352G>A)
c.315G>A (p.Ser105=)
c.312G>A (p.Ser104=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402204G>CCA8793144SEPTIN9c.168G>C (p.Ser56=)
c.222G>C (p.Ser74=)
c.-271G>C (n.-271G>C)
n.271G>C
c.201G>C (p.Ser67=)
n.281G>C
n.351G>C
c.37-133G>C (n.37-133G>C)
c.177G>C (p.Ser59=)
c.25-352G>C (n.25-352G>C)
c.*222G>C (n.*222G>C)
n.327G>C
c.165G>C (p.Ser55=)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.243G>C (p.Ser81=)
n.252G>C
c.-352G>C (n.-352G>C)
c.315G>C (p.Ser105=)
c.312G>C (p.Ser104=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.77402204G=CA2276461714SEPTIN9c.168G= (p.Ser56=)
c.222G= (p.Ser74=)
c.-271G= (n.-271G=)
n.271G=
c.201G= (p.Ser67=)
n.281G=
n.351G=
c.37-133G= (n.37-133G=)
c.177G= (p.Ser59=)
c.25-352G= (n.25-352G=)
c.*222G= (n.*222G=)
n.327G=
c.165G= (p.Ser55=)
c.*217G= (n.*217G=)
c.243G= (p.Ser81=)
n.252G=
c.-352G= (n.-352G=)
c.315G= (p.Ser105=)
c.312G= (p.Ser104=)
17g.77402204G>TCA502069653SEPTIN9c.168G>T (p.Ser56=)
c.222G>T (p.Ser74=)
c.-271G>T (n.-271G>T)
n.271G>T
c.201G>T (p.Ser67=)
n.281G>T
n.351G>T
c.37-133G>T (n.37-133G>T)
c.177G>T (p.Ser59=)
c.25-352G>T (n.25-352G>T)
c.*222G>T (n.*222G>T)
n.327G>T
c.165G>T (p.Ser55=)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.243G>T (p.Ser81=)
n.252G>T
c.-352G>T (n.-352G>T)
c.315G>T (p.Ser105=)
c.312G>T (p.Ser104=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402205G>ACA401205741SEPTIN9c.169G>A (p.Ala57Thr)
c.223G>A (p.Ala75Thr)
c.-270G>A (n.-270G>A)
n.272G>A
c.202G>A (p.Ala68Thr)
n.282G>A
n.352G>A
c.37-132G>A (n.37-132G>A)
c.178G>A (p.Ala60Thr)
c.25-351G>A (n.25-351G>A)
c.*223G>A (n.*223G>A)
n.328G>A
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.244G>A (p.Ala82Thr)
n.253G>A
c.-351G>A (n.-351G>A)
c.316G>A (p.Ala106Thr)
c.313G>A (p.Ala105Thr)
COSMIC COSMIC COSMIC
17g.77402205G>CCA401205742SEPTIN9c.169G>C (p.Ala57Pro)
c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.-270G>C (n.-270G>C)
n.272G>C
c.202G>C (p.Ala68Pro)
n.282G>C
n.352G>C
c.37-132G>C (n.37-132G>C)
c.178G>C (p.Ala60Pro)
c.25-351G>C (n.25-351G>C)
c.*223G>C (n.*223G>C)
n.328G>C
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.244G>C (p.Ala82Pro)
n.253G>C
c.-351G>C (n.-351G>C)
c.316G>C (p.Ala106Pro)
c.313G>C (p.Ala105Pro)
dbSNP
17g.77402205G=CA2276461715SEPTIN9c.169G= (p.Ala57=)
c.223G= (p.Ala75=)
c.-270G= (n.-270G=)
n.272G=
c.202G= (p.Ala68=)
n.282G=
n.352G=
c.37-132G= (n.37-132G=)
c.178G= (p.Ala60=)
c.25-351G= (n.25-351G=)
c.*223G= (n.*223G=)
n.328G=
c.166G= (p.Ala56=)
c.*218G= (n.*218G=)
c.244G= (p.Ala82=)
n.253G=
c.-351G= (n.-351G=)
c.316G= (p.Ala106=)
c.313G= (p.Ala105=)
17g.77402205G>TCA8793145SEPTIN9c.169G>T (p.Ala57Ser)
c.223G>T (p.Ala75Ser)
c.-270G>T (n.-270G>T)
n.272G>T
c.202G>T (p.Ala68Ser)
n.282G>T
n.352G>T
c.37-132G>T (n.37-132G>T)
c.178G>T (p.Ala60Ser)
c.25-351G>T (n.25-351G>T)
c.*223G>T (n.*223G>T)
n.328G>T
c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.244G>T (p.Ala82Ser)
n.253G>T
c.-351G>T (n.-351G>T)
c.316G>T (p.Ala106Ser)
c.313G>T (p.Ala105Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402206C>ACA401205743SEPTIN9c.170C>A (p.Ala57Asp)
c.224C>A (p.Ala75Asp)
c.-269C>A (n.-269C>A)
n.273C>A
c.203C>A (p.Ala68Asp)
n.283C>A
n.353C>A
c.37-131C>A (n.37-131C>A)
c.179C>A (p.Ala60Asp)
c.25-350C>A (n.25-350C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.329C>A
c.167C>A (p.Ala56Asp)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.245C>A (p.Ala82Asp)
n.254C>A
c.-350C>A (n.-350C>A)
c.317C>A (p.Ala106Asp)
c.314C>A (p.Ala105Asp)
17g.77402206C=CA2276461716SEPTIN9c.170C= (p.Ala57=)
c.224C= (p.Ala75=)
c.-269C= (n.-269C=)
n.273C=
c.203C= (p.Ala68=)
n.283C=
n.353C=
c.37-131C= (n.37-131C=)
c.179C= (p.Ala60=)
c.25-350C= (n.25-350C=)
c.*224C= (n.*224C=)
n.329C=
c.167C= (p.Ala56=)
c.*219C= (n.*219C=)
c.245C= (p.Ala82=)
n.254C=
c.-350C= (n.-350C=)
c.317C= (p.Ala106=)
c.314C= (p.Ala105=)
17g.77402206C>GCA401205744SEPTIN9c.170C>G (p.Ala57Gly)
c.224C>G (p.Ala75Gly)
c.-269C>G (n.-269C>G)
n.273C>G
c.203C>G (p.Ala68Gly)
n.283C>G
n.353C>G
c.37-131C>G (n.37-131C>G)
c.179C>G (p.Ala60Gly)
c.25-350C>G (n.25-350C>G)
c.*224C>G (n.*224C>G)
n.329C>G
c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.245C>G (p.Ala82Gly)
n.254C>G
c.-350C>G (n.-350C>G)
c.317C>G (p.Ala106Gly)
c.314C>G (p.Ala105Gly)
gnomAD v4
17g.77402206C>TCA401205745SEPTIN9c.170C>T (p.Ala57Val)
c.224C>T (p.Ala75Val)
c.-269C>T (n.-269C>T)
n.273C>T
c.203C>T (p.Ala68Val)
n.283C>T
n.353C>T
c.37-131C>T (n.37-131C>T)
c.179C>T (p.Ala60Val)
c.25-350C>T (n.25-350C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
n.329C>T
c.167C>T (p.Ala56Val)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.245C>T (p.Ala82Val)
n.254C>T
c.-350C>T (n.-350C>T)
c.317C>T (p.Ala106Val)
c.314C>T (p.Ala105Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402207C>ACA502069655SEPTIN9c.171C>A (p.Ala57=)
c.225C>A (p.Ala75=)
c.-268C>A (n.-268C>A)
n.274C>A
c.204C>A (p.Ala68=)
n.284C>A
n.354C>A
c.37-130C>A (n.37-130C>A)
c.180C>A (p.Ala60=)
c.25-349C>A (n.25-349C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
n.330C>A
c.168C>A (p.Ala56=)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.246C>A (p.Ala82=)
n.255C>A
c.-349C>A (n.-349C>A)
c.318C>A (p.Ala106=)
c.315C>A (p.Ala105=)
17g.77402207C=CA2276461717SEPTIN9c.171C= (p.Ala57=)
c.225C= (p.Ala75=)
c.-268C= (n.-268C=)
n.274C=
c.204C= (p.Ala68=)
n.284C=
n.354C=
c.37-130C= (n.37-130C=)
c.180C= (p.Ala60=)
c.25-349C= (n.25-349C=)
c.*225C= (n.*225C=)
n.330C=
c.168C= (p.Ala56=)
c.*220C= (n.*220C=)
c.246C= (p.Ala82=)
n.255C=
c.-349C= (n.-349C=)
c.318C= (p.Ala106=)
c.315C= (p.Ala105=)
17g.77402207C>GCA502069656SEPTIN9c.171C>G (p.Ala57=)
c.225C>G (p.Ala75=)
c.-268C>G (n.-268C>G)
n.274C>G
c.204C>G (p.Ala68=)
n.284C>G
n.354C>G
c.37-130C>G (n.37-130C>G)
c.180C>G (p.Ala60=)
c.25-349C>G (n.25-349C>G)
c.*225C>G (n.*225C>G)
n.330C>G
c.168C>G (p.Ala56=)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.246C>G (p.Ala82=)
n.255C>G
c.-349C>G (n.-349C>G)
c.318C>G (p.Ala106=)
c.315C>G (p.Ala105=)
17g.77402207C>TCA8793146SEPTIN9c.171C>T (p.Ala57=)
c.225C>T (p.Ala75=)
c.-268C>T (n.-268C>T)
n.274C>T
c.204C>T (p.Ala68=)
n.284C>T
n.354C>T
c.37-130C>T (n.37-130C>T)
c.180C>T (p.Ala60=)
c.25-349C>T (n.25-349C>T)
c.*225C>T (n.*225C>T)
n.330C>T
c.168C>T (p.Ala56=)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.246C>T (p.Ala82=)
n.255C>T
c.-349C>T (n.-349C>T)
c.318C>T (p.Ala106=)
c.315C>T (p.Ala105=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77402208C>ACA401205746SEPTIN9c.172C>A (p.Arg58Ser)
c.226C>A (p.Arg76Ser)
c.-267C>A (n.-267C>A)
n.275C>A
c.205C>A (p.Arg69Ser)
n.285C>A
n.355C>A
c.37-129C>A (n.37-129C>A)
c.181C>A (p.Arg61Ser)
c.25-348C>A (n.25-348C>A)
c.*226C>A (n.*226C>A)
n.331C>A
c.169C>A (p.Arg57Ser)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.247C>A (p.Arg83Ser)
n.256C>A
c.-348C>A (n.-348C>A)
c.319C>A (p.Arg107Ser)
c.316C>A (p.Arg106Ser)
17g.77402208C=CA2276461718SEPTIN9c.172C= (p.Arg58=)
c.226C= (p.Arg76=)
c.-267C= (n.-267C=)
n.275C=
c.205C= (p.Arg69=)
n.285C=
n.355C=
c.37-129C= (n.37-129C=)
c.181C= (p.Arg61=)
c.25-348C= (n.25-348C=)
c.*226C= (n.*226C=)
n.331C=
c.169C= (p.Arg57=)
c.*221C= (n.*221C=)
c.247C= (p.Arg83=)
n.256C=
c.-348C= (n.-348C=)
c.319C= (p.Arg107=)
c.316C= (p.Arg106=)
17g.77402208C>GCA401205747SEPTIN9c.172C>G (p.Arg58Gly)
c.226C>G (p.Arg76Gly)
c.-267C>G (n.-267C>G)
n.275C>G
c.205C>G (p.Arg69Gly)
n.285C>G
n.355C>G
c.37-129C>G (n.37-129C>G)
c.181C>G (p.Arg61Gly)
c.25-348C>G (n.25-348C>G)
c.*226C>G (n.*226C>G)
n.331C>G
c.169C>G (p.Arg57Gly)
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.247C>G (p.Arg83Gly)
n.256C>G
c.-348C>G (n.-348C>G)
c.319C>G (p.Arg107Gly)
c.316C>G (p.Arg106Gly)
17g.77402208C>TCA8793147SEPTIN9c.172C>T (p.Arg58Cys)
c.226C>T (p.Arg76Cys)
c.-267C>T (n.-267C>T)
n.275C>T
c.205C>T (p.Arg69Cys)
n.285C>T
n.355C>T
c.37-129C>T (n.37-129C>T)
c.181C>T (p.Arg61Cys)
c.25-348C>T (n.25-348C>T)
c.*226C>T (n.*226C>T)
n.331C>T
c.169C>T (p.Arg57Cys)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.247C>T (p.Arg83Cys)
n.256C>T
c.-348C>T (n.-348C>T)
c.319C>T (p.Arg107Cys)
c.316C>T (p.Arg106Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402209G>ACA401205748SEPTIN9c.173G>A (p.Arg58His)
c.227G>A (p.Arg76His)
c.-266G>A (n.-266G>A)
n.276G>A
c.206G>A (p.Arg69His)
n.286G>A
n.356G>A
c.37-128G>A (n.37-128G>A)
c.182G>A (p.Arg61His)
c.25-347G>A (n.25-347G>A)
c.*227G>A (n.*227G>A)
n.332G>A
c.170G>A (p.Arg57His)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.248G>A (p.Arg83His)
n.257G>A
c.-347G>A (n.-347G>A)
c.320G>A (p.Arg107His)
c.317G>A (p.Arg106His)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402209G>CCA401205750SEPTIN9c.173G>C (p.Arg58Pro)
c.227G>C (p.Arg76Pro)
c.-266G>C (n.-266G>C)
n.276G>C
c.206G>C (p.Arg69Pro)
n.286G>C
n.356G>C
c.37-128G>C (n.37-128G>C)
c.182G>C (p.Arg61Pro)
c.25-347G>C (n.25-347G>C)
c.*227G>C (n.*227G>C)
n.332G>C
c.170G>C (p.Arg57Pro)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.248G>C (p.Arg83Pro)
n.257G>C
c.-347G>C (n.-347G>C)
c.320G>C (p.Arg107Pro)
c.317G>C (p.Arg106Pro)
17g.77402209G=CA2276461719SEPTIN9c.173G= (p.Arg58=)
c.227G= (p.Arg76=)
c.-266G= (n.-266G=)
n.276G=
c.206G= (p.Arg69=)
n.286G=
n.356G=
c.37-128G= (n.37-128G=)
c.182G= (p.Arg61=)
c.25-347G= (n.25-347G=)
c.*227G= (n.*227G=)
n.332G=
c.170G= (p.Arg57=)
c.*222G= (n.*222G=)
c.248G= (p.Arg83=)
n.257G=
c.-347G= (n.-347G=)
c.320G= (p.Arg107=)
c.317G= (p.Arg106=)
17g.77402209G>TCA401205749SEPTIN9c.173G>T (p.Arg58Leu)
c.227G>T (p.Arg76Leu)
c.-266G>T (n.-266G>T)
n.276G>T
c.206G>T (p.Arg69Leu)
n.286G>T
n.356G>T
c.37-128G>T (n.37-128G>T)
c.182G>T (p.Arg61Leu)
c.25-347G>T (n.25-347G>T)
c.*227G>T (n.*227G>T)
n.332G>T
c.170G>T (p.Arg57Leu)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.248G>T (p.Arg83Leu)
n.257G>T
c.-347G>T (n.-347G>T)
c.320G>T (p.Arg107Leu)
c.317G>T (p.Arg106Leu)
17g.77402210C>ACA502069658SEPTIN9c.174C>A (p.Arg58=)
c.228C>A (p.Arg76=)
c.-265C>A (n.-265C>A)
n.277C>A
c.207C>A (p.Arg69=)
n.287C>A
n.357C>A
c.37-127C>A (n.37-127C>A)
c.183C>A (p.Arg61=)
c.25-346C>A (n.25-346C>A)
c.*228C>A (n.*228C>A)
n.333C>A
c.171C>A (p.Arg57=)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.249C>A (p.Arg83=)
n.258C>A
c.-346C>A (n.-346C>A)
c.321C>A (p.Arg107=)
c.318C>A (p.Arg106=)
17g.77402210C=CA2276461720SEPTIN9c.174C= (p.Arg58=)
c.228C= (p.Arg76=)
c.-265C= (n.-265C=)
n.277C=
c.207C= (p.Arg69=)
n.287C=
n.357C=
c.37-127C= (n.37-127C=)
c.183C= (p.Arg61=)
c.25-346C= (n.25-346C=)
c.*228C= (n.*228C=)
n.333C=
c.171C= (p.Arg57=)
c.*223C= (n.*223C=)
c.249C= (p.Arg83=)
n.258C=
c.-346C= (n.-346C=)
c.321C= (p.Arg107=)
c.318C= (p.Arg106=)
17g.77402210C>GCA502069659SEPTIN9c.174C>G (p.Arg58=)
c.228C>G (p.Arg76=)
c.-265C>G (n.-265C>G)
n.277C>G
c.207C>G (p.Arg69=)
n.287C>G
n.357C>G
c.37-127C>G (n.37-127C>G)
c.183C>G (p.Arg61=)
c.25-346C>G (n.25-346C>G)
c.*228C>G (n.*228C>G)
n.333C>G
c.171C>G (p.Arg57=)
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.249C>G (p.Arg83=)
n.258C>G
c.-346C>G (n.-346C>G)
c.321C>G (p.Arg107=)
c.318C>G (p.Arg106=)
17g.77402210C>TCA8793148SEPTIN9c.174C>T (p.Arg58=)
c.228C>T (p.Arg76=)
c.-265C>T (n.-265C>T)
n.277C>T
c.207C>T (p.Arg69=)
n.287C>T
n.357C>T
c.37-127C>T (n.37-127C>T)
c.183C>T (p.Arg61=)
c.25-346C>T (n.25-346C>T)
c.*228C>T (n.*228C>T)
n.333C>T
c.171C>T (p.Arg57=)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.249C>T (p.Arg83=)
n.258C>T
c.-346C>T (n.-346C>T)
c.321C>T (p.Arg107=)
c.318C>T (p.Arg106=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402211C>ACA401205751SEPTIN9c.175C>A (p.His59Asn)
c.229C>A (p.His77Asn)
c.-264C>A (n.-264C>A)
n.278C>A
c.208C>A (p.His70Asn)
n.288C>A
n.358C>A
c.37-126C>A (n.37-126C>A)
c.184C>A (p.His62Asn)
c.25-345C>A (n.25-345C>A)
c.*229C>A (n.*229C>A)
n.334C>A
c.172C>A (p.His58Asn)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.250C>A (p.His84Asn)
n.259C>A
c.-345C>A (n.-345C>A)
c.322C>A (p.His108Asn)
c.319C>A (p.His107Asn)
17g.77402211C>GCA401205752SEPTIN9c.175C>G (p.His59Asp)
c.229C>G (p.His77Asp)
c.-264C>G (n.-264C>G)
n.278C>G
c.208C>G (p.His70Asp)
n.288C>G
n.358C>G
c.37-126C>G (n.37-126C>G)
c.184C>G (p.His62Asp)
c.25-345C>G (n.25-345C>G)
c.*229C>G (n.*229C>G)
n.334C>G
c.172C>G (p.His58Asp)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.250C>G (p.His84Asp)
n.259C>G
c.-345C>G (n.-345C>G)
c.322C>G (p.His108Asp)
c.319C>G (p.His107Asp)
17g.77402211C>TCA401205753SEPTIN9c.175C>T (p.His59Tyr)
c.229C>T (p.His77Tyr)
c.-264C>T (n.-264C>T)
n.278C>T
c.208C>T (p.His70Tyr)
n.288C>T
n.358C>T
c.37-126C>T (n.37-126C>T)
c.184C>T (p.His62Tyr)
c.25-345C>T (n.25-345C>T)
c.*229C>T (n.*229C>T)
n.334C>T
c.172C>T (p.His58Tyr)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.250C>T (p.His84Tyr)
n.259C>T
c.-345C>T (n.-345C>T)
c.322C>T (p.His108Tyr)
c.319C>T (p.His107Tyr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402212A=CA2276461721SEPTIN9c.176A= (p.His59=)
c.230A= (p.His77=)
c.-263A= (n.-263A=)
n.279A=
c.209A= (p.His70=)
n.289A=
n.359A=
c.37-125A= (n.37-125A=)
c.185A= (p.His62=)
c.25-344A= (n.25-344A=)
c.*230A= (n.*230A=)
n.335A=
c.173A= (p.His58=)
c.*225A= (n.*225A=)
c.251A= (p.His84=)
n.260A=
c.-344A= (n.-344A=)
c.323A= (p.His108=)
c.320A= (p.His107=)
17g.77402212A>CCA401205754SEPTIN9c.176A>C (p.His59Pro)
c.230A>C (p.His77Pro)
c.-263A>C (n.-263A>C)
n.279A>C
c.209A>C (p.His70Pro)
n.289A>C
n.359A>C
c.37-125A>C (n.37-125A>C)
c.185A>C (p.His62Pro)
c.25-344A>C (n.25-344A>C)
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.335A>C
c.173A>C (p.His58Pro)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.251A>C (p.His84Pro)
n.260A>C
c.-344A>C (n.-344A>C)
c.323A>C (p.His108Pro)
c.320A>C (p.His107Pro)
17g.77402212A>GCA401205755SEPTIN9c.176A>G (p.His59Arg)
c.230A>G (p.His77Arg)
c.-263A>G (n.-263A>G)
n.279A>G
c.209A>G (p.His70Arg)
n.289A>G
n.359A>G
c.37-125A>G (n.37-125A>G)
c.185A>G (p.His62Arg)
c.25-344A>G (n.25-344A>G)
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.335A>G
c.173A>G (p.His58Arg)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.251A>G (p.His84Arg)
n.260A>G
c.-344A>G (n.-344A>G)
c.323A>G (p.His108Arg)
c.320A>G (p.His107Arg)
17g.77402212A>TCA8793149SEPTIN9c.176A>T (p.His59Leu)
c.230A>T (p.His77Leu)
c.-263A>T (n.-263A>T)
n.279A>T
c.209A>T (p.His70Leu)
n.289A>T
n.359A>T
c.37-125A>T (n.37-125A>T)
c.185A>T (p.His62Leu)
c.25-344A>T (n.25-344A>T)
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.335A>T
c.173A>T (p.His58Leu)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.251A>T (p.His84Leu)
n.260A>T
c.-344A>T (n.-344A>T)
c.323A>T (p.His108Leu)
c.320A>T (p.His107Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77402213T>ACA401205756SEPTIN9c.177T>A (p.His59Gln)
c.231T>A (p.His77Gln)
c.-262T>A (n.-262T>A)
n.280T>A
c.210T>A (p.His70Gln)
n.290T>A
n.360T>A
c.37-124T>A (n.37-124T>A)
c.186T>A (p.His62Gln)
c.25-343T>A (n.25-343T>A)
c.*231T>A (n.*231T>A)
n.336T>A
c.174T>A (p.His58Gln)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.252T>A (p.His84Gln)
n.261T>A
c.-343T>A (n.-343T>A)
c.324T>A (p.His108Gln)
c.321T>A (p.His107Gln)
17g.77402213T>CCA502069663SEPTIN9c.177T>C (p.His59=)
c.231T>C (p.His77=)
c.-262T>C (n.-262T>C)
n.280T>C
c.210T>C (p.His70=)
n.290T>C
n.360T>C
c.37-124T>C (n.37-124T>C)
c.186T>C (p.His62=)
c.25-343T>C (n.25-343T>C)
c.*231T>C (n.*231T>C)
n.336T>C
c.174T>C (p.His58=)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.252T>C (p.His84=)
n.261T>C
c.-343T>C (n.-343T>C)
c.324T>C (p.His108=)
c.321T>C (p.His107=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402213T>GCA401205757SEPTIN9c.177T>G (p.His59Gln)
c.231T>G (p.His77Gln)
c.-262T>G (n.-262T>G)
n.280T>G
c.210T>G (p.His70Gln)
n.290T>G
n.360T>G
c.37-124T>G (n.37-124T>G)
c.186T>G (p.His62Gln)
c.25-343T>G (n.25-343T>G)
c.*231T>G (n.*231T>G)
n.336T>G
c.174T>G (p.His58Gln)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.252T>G (p.His84Gln)
n.261T>G
c.-343T>G (n.-343T>G)
c.324T>G (p.His108Gln)
c.321T>G (p.His107Gln)
17g.77402213T=CA2276461722SEPTIN9c.177T= (p.His59=)
c.231T= (p.His77=)
c.-262T= (n.-262T=)
n.280T=
c.210T= (p.His70=)
n.290T=
n.360T=
c.37-124T= (n.37-124T=)
c.186T= (p.His62=)
c.25-343T= (n.25-343T=)
c.*231T= (n.*231T=)
n.336T=
c.174T= (p.His58=)
c.*226T= (n.*226T=)
c.252T= (p.His84=)
n.261T=
c.-343T= (n.-343T=)
c.324T= (p.His108=)
c.321T= (p.His107=)
17g.77402214G>ACA401205758SEPTIN9c.178G>A (p.Val60Met)
c.232G>A (p.Val78Met)
c.-261G>A (n.-261G>A)
n.281G>A
c.211G>A (p.Val71Met)
n.291G>A
n.361G>A
c.37-123G>A (n.37-123G>A)
c.187G>A (p.Val63Met)
c.25-342G>A (n.25-342G>A)
c.*232G>A (n.*232G>A)
n.337G>A
c.175G>A (p.Val59Met)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.253G>A (p.Val85Met)
n.262G>A
c.-342G>A (n.-342G>A)
c.325G>A (p.Val109Met)
c.322G>A (p.Val108Met)
17g.77402214G>CCA401205759SEPTIN9c.178G>C (p.Val60Leu)
c.232G>C (p.Val78Leu)
c.-261G>C (n.-261G>C)
n.281G>C
c.211G>C (p.Val71Leu)
n.291G>C
n.361G>C
c.37-123G>C (n.37-123G>C)
c.187G>C (p.Val63Leu)
c.25-342G>C (n.25-342G>C)
c.*232G>C (n.*232G>C)
n.337G>C
c.175G>C (p.Val59Leu)
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.253G>C (p.Val85Leu)
n.262G>C
c.-342G>C (n.-342G>C)
c.325G>C (p.Val109Leu)
c.322G>C (p.Val108Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402214G=CA2276461723SEPTIN9c.178G= (p.Val60=)
c.232G= (p.Val78=)
c.-261G= (n.-261G=)
n.281G=
c.211G= (p.Val71=)
n.291G=
n.361G=
c.37-123G= (n.37-123G=)
c.187G= (p.Val63=)
c.25-342G= (n.25-342G=)
c.*232G= (n.*232G=)
n.337G=
c.175G= (p.Val59=)
c.*227G= (n.*227G=)
c.253G= (p.Val85=)
n.262G=
c.-342G= (n.-342G=)
c.325G= (p.Val109=)
c.322G= (p.Val108=)
17g.77402214G>TCA401205760SEPTIN9c.178G>T (p.Val60Leu)
c.232G>T (p.Val78Leu)
c.-261G>T (n.-261G>T)
n.281G>T
c.211G>T (p.Val71Leu)
n.291G>T
n.361G>T
c.37-123G>T (n.37-123G>T)
c.187G>T (p.Val63Leu)
c.25-342G>T (n.25-342G>T)
c.*232G>T (n.*232G>T)
n.337G>T
c.175G>T (p.Val59Leu)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.253G>T (p.Val85Leu)
n.262G>T
c.-342G>T (n.-342G>T)
c.325G>T (p.Val109Leu)
c.322G>T (p.Val108Leu)
17g.77402215T>ACA401205761SEPTIN9c.179T>A (p.Val60Glu)
c.233T>A (p.Val78Glu)
c.-260T>A (n.-260T>A)
n.282T>A
c.212T>A (p.Val71Glu)
n.292T>A
n.362T>A
c.37-122T>A (n.37-122T>A)
c.188T>A (p.Val63Glu)
c.25-341T>A (n.25-341T>A)
c.*233T>A (n.*233T>A)
n.338T>A
c.176T>A (p.Val59Glu)
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.254T>A (p.Val85Glu)
n.263T>A
c.-341T>A (n.-341T>A)
c.326T>A (p.Val109Glu)
c.323T>A (p.Val108Glu)
17g.77402215T>CCA8793150SEPTIN9c.179T>C (p.Val60Ala)
c.233T>C (p.Val78Ala)
c.-260T>C (n.-260T>C)
n.282T>C
c.212T>C (p.Val71Ala)
n.292T>C
n.362T>C
c.37-122T>C (n.37-122T>C)
c.188T>C (p.Val63Ala)
c.25-341T>C (n.25-341T>C)
c.*233T>C (n.*233T>C)
n.338T>C
c.176T>C (p.Val59Ala)
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.254T>C (p.Val85Ala)
n.263T>C
c.-341T>C (n.-341T>C)
c.326T>C (p.Val109Ala)
c.323T>C (p.Val108Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77402215T>GCA401205762SEPTIN9c.179T>G (p.Val60Gly)
c.233T>G (p.Val78Gly)
c.-260T>G (n.-260T>G)
n.282T>G
c.212T>G (p.Val71Gly)
n.292T>G
n.362T>G
c.37-122T>G (n.37-122T>G)
c.188T>G (p.Val63Gly)
c.25-341T>G (n.25-341T>G)
c.*233T>G (n.*233T>G)
n.338T>G
c.176T>G (p.Val59Gly)
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.254T>G (p.Val85Gly)
n.263T>G
c.-341T>G (n.-341T>G)
c.326T>G (p.Val109Gly)
c.323T>G (p.Val108Gly)
dbSNP gnomAD v4
17g.77402215T=CA2276461724SEPTIN9c.179T= (p.Val60=)
c.233T= (p.Val78=)
c.-260T= (n.-260T=)
n.282T=
c.212T= (p.Val71=)
n.292T=
n.362T=
c.37-122T= (n.37-122T=)
c.188T= (p.Val63=)
c.25-341T= (n.25-341T=)
c.*233T= (n.*233T=)
n.338T=
c.176T= (p.Val59=)
c.*228T= (n.*228T=)
c.254T= (p.Val85=)
n.263T=
c.-341T= (n.-341T=)
c.326T= (p.Val109=)
c.323T= (p.Val108=)
17g.77402216G>ACA502069664SEPTIN9c.180G>A (p.Val60=)
c.234G>A (p.Val78=)
c.-259G>A (n.-259G>A)
n.283G>A
c.213G>A (p.Val71=)
n.293G>A
n.363G>A
c.37-121G>A (n.37-121G>A)
c.189G>A (p.Val63=)
c.25-340G>A (n.25-340G>A)
c.*234G>A (n.*234G>A)
n.339G>A
c.177G>A (p.Val59=)
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.255G>A (p.Val85=)
n.264G>A
c.-340G>A (n.-340G>A)
c.327G>A (p.Val109=)
c.324G>A (p.Val108=)
gnomAD v4
17g.77402216G>CCA502069665SEPTIN9c.180G>C (p.Val60=)
c.234G>C (p.Val78=)
c.-259G>C (n.-259G>C)
n.283G>C
c.213G>C (p.Val71=)
n.293G>C
n.363G>C
c.37-121G>C (n.37-121G>C)
c.189G>C (p.Val63=)
c.25-340G>C (n.25-340G>C)
c.*234G>C (n.*234G>C)
n.339G>C
c.177G>C (p.Val59=)
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.255G>C (p.Val85=)
n.264G>C
c.-340G>C (n.-340G>C)
c.327G>C (p.Val109=)
c.324G>C (p.Val108=)
17g.77402216G>TCA502069666SEPTIN9c.180G>T (p.Val60=)
c.234G>T (p.Val78=)
c.-259G>T (n.-259G>T)
n.283G>T
c.213G>T (p.Val71=)
n.293G>T
n.363G>T
c.37-121G>T (n.37-121G>T)
c.189G>T (p.Val63=)
c.25-340G>T (n.25-340G>T)
c.*234G>T (n.*234G>T)
n.339G>T
c.177G>T (p.Val59=)
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.255G>T (p.Val85=)
n.264G>T
c.-340G>T (n.-340G>T)
c.327G>T (p.Val109=)
c.324G>T (p.Val108=)
17g.77402217G>ACA401205763SEPTIN9c.181G>A (p.Asp61Asn)
c.235G>A (p.Asp79Asn)
c.-258G>A (n.-258G>A)
n.284G>A
c.214G>A (p.Asp72Asn)
n.294G>A
n.364G>A
c.37-120G>A (n.37-120G>A)
c.190G>A (p.Asp64Asn)
c.25-339G>A (n.25-339G>A)
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.340G>A
c.178G>A (p.Asp60Asn)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.256G>A (p.Asp86Asn)
n.265G>A
c.-339G>A (n.-339G>A)
c.328G>A (p.Asp110Asn)
c.325G>A (p.Asp109Asn)
17g.77402217G>CCA401205764SEPTIN9c.181G>C (p.Asp61His)
c.235G>C (p.Asp79His)
c.-258G>C (n.-258G>C)
n.284G>C
c.214G>C (p.Asp72His)
n.294G>C
n.364G>C
c.37-120G>C (n.37-120G>C)
c.190G>C (p.Asp64His)
c.25-339G>C (n.25-339G>C)
c.*235G>C (n.*235G>C)
n.340G>C
c.178G>C (p.Asp60His)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.256G>C (p.Asp86His)
n.265G>C
c.-339G>C (n.-339G>C)
c.328G>C (p.Asp110His)
c.325G>C (p.Asp109His)
17g.77402217G>TCA401205765SEPTIN9c.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.235G>T (p.Asp79Tyr)
c.-258G>T (n.-258G>T)
n.284G>T
c.214G>T (p.Asp72Tyr)
n.294G>T
n.364G>T
c.37-120G>T (n.37-120G>T)
c.190G>T (p.Asp64Tyr)
c.25-339G>T (n.25-339G>T)
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.340G>T
c.178G>T (p.Asp60Tyr)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
n.265G>T
c.-339G>T (n.-339G>T)
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
c.325G>T (p.Asp109Tyr)
17g.77402218A=CA2276461725SEPTIN9c.182A= (p.Asp61=)
c.236A= (p.Asp79=)
c.-257A= (n.-257A=)
n.285A=
c.215A= (p.Asp72=)
n.295A=
n.365A=
c.37-119A= (n.37-119A=)
c.191A= (p.Asp64=)
c.25-338A= (n.25-338A=)
c.*236A= (n.*236A=)
n.341A=
c.179A= (p.Asp60=)
c.*231A= (n.*231A=)
c.257A= (p.Asp86=)
n.266A=
c.-338A= (n.-338A=)
c.329A= (p.Asp110=)
c.326A= (p.Asp109=)
17g.77402218A>CCA401205766SEPTIN9c.182A>C (p.Asp61Ala)
c.236A>C (p.Asp79Ala)
c.-257A>C (n.-257A>C)
n.285A>C
c.215A>C (p.Asp72Ala)
n.295A>C
n.365A>C
c.37-119A>C (n.37-119A>C)
c.191A>C (p.Asp64Ala)
c.25-338A>C (n.25-338A>C)
c.*236A>C (n.*236A>C)
n.341A>C
c.179A>C (p.Asp60Ala)
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.257A>C (p.Asp86Ala)
n.266A>C
c.-338A>C (n.-338A>C)
c.329A>C (p.Asp110Ala)
c.326A>C (p.Asp109Ala)
gnomAD v4
17g.77402218A>GCA8793151SEPTIN9c.182A>G (p.Asp61Gly)
c.236A>G (p.Asp79Gly)
c.-257A>G (n.-257A>G)
n.285A>G
c.215A>G (p.Asp72Gly)
n.295A>G
n.365A>G
c.37-119A>G (n.37-119A>G)
c.191A>G (p.Asp64Gly)
c.25-338A>G (n.25-338A>G)
c.*236A>G (n.*236A>G)
n.341A>G
c.179A>G (p.Asp60Gly)
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.257A>G (p.Asp86Gly)
n.266A>G
c.-338A>G (n.-338A>G)
c.329A>G (p.Asp110Gly)
c.326A>G (p.Asp109Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402218A>TCA401205767SEPTIN9c.182A>T (p.Asp61Val)
c.236A>T (p.Asp79Val)
c.-257A>T (n.-257A>T)
n.285A>T
c.215A>T (p.Asp72Val)
n.295A>T
n.365A>T
c.37-119A>T (n.37-119A>T)
c.191A>T (p.Asp64Val)
c.25-338A>T (n.25-338A>T)
c.*236A>T (n.*236A>T)
n.341A>T
c.179A>T (p.Asp60Val)
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.257A>T (p.Asp86Val)
n.266A>T
c.-338A>T (n.-338A>T)
c.329A>T (p.Asp110Val)
c.326A>T (p.Asp109Val)
17g.77402219C>ACA401205768SEPTIN9c.183C>A (p.Asp61Glu)
c.237C>A (p.Asp79Glu)
c.-256C>A (n.-256C>A)
n.286C>A
c.216C>A (p.Asp72Glu)
n.296C>A
n.366C>A
c.37-118C>A (n.37-118C>A)
c.192C>A (p.Asp64Glu)
c.25-337C>A (n.25-337C>A)
c.*237C>A (n.*237C>A)
n.342C>A
c.180C>A (p.Asp60Glu)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.258C>A (p.Asp86Glu)
n.267C>A
c.-337C>A (n.-337C>A)
c.330C>A (p.Asp110Glu)
c.327C>A (p.Asp109Glu)
17g.77402219C=CA2276461726SEPTIN9c.183C= (p.Asp61=)
c.237C= (p.Asp79=)
c.-256C= (n.-256C=)
n.286C=
c.216C= (p.Asp72=)
n.296C=
n.366C=
c.37-118C= (n.37-118C=)
c.192C= (p.Asp64=)
c.25-337C= (n.25-337C=)
c.*237C= (n.*237C=)
n.342C=
c.180C= (p.Asp60=)
c.*232C= (n.*232C=)
c.258C= (p.Asp86=)
n.267C=
c.-337C= (n.-337C=)
c.330C= (p.Asp110=)
c.327C= (p.Asp109=)
17g.77402219C>GCA401205769SEPTIN9c.183C>G (p.Asp61Glu)
c.237C>G (p.Asp79Glu)
c.-256C>G (n.-256C>G)
n.286C>G
c.216C>G (p.Asp72Glu)
n.296C>G
n.366C>G
c.37-118C>G (n.37-118C>G)
c.192C>G (p.Asp64Glu)
c.25-337C>G (n.25-337C>G)
c.*237C>G (n.*237C>G)
n.342C>G
c.180C>G (p.Asp60Glu)
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.258C>G (p.Asp86Glu)
n.267C>G
c.-337C>G (n.-337C>G)
c.330C>G (p.Asp110Glu)
c.327C>G (p.Asp109Glu)
17g.77402219C>TCA502069669SEPTIN9c.183C>T (p.Asp61=)
c.237C>T (p.Asp79=)
c.-256C>T (n.-256C>T)
n.286C>T
c.216C>T (p.Asp72=)
n.296C>T
n.366C>T
c.37-118C>T (n.37-118C>T)
c.192C>T (p.Asp64=)
c.25-337C>T (n.25-337C>T)
c.*237C>T (n.*237C>T)
n.342C>T
c.180C>T (p.Asp60=)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.258C>T (p.Asp86=)
n.267C>T
c.-337C>T (n.-337C>T)
c.330C>T (p.Asp110=)
c.327C>T (p.Asp109=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402220T>ACA401205770SEPTIN9c.184T>A (p.Ser62Thr)
c.238T>A (p.Ser80Thr)
c.-255T>A (n.-255T>A)
n.287T>A
c.217T>A (p.Ser73Thr)
n.297T>A
n.367T>A
c.37-117T>A (n.37-117T>A)
c.193T>A (p.Ser65Thr)
c.25-336T>A (n.25-336T>A)
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.343T>A
c.181T>A (p.Ser61Thr)
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.259T>A (p.Ser87Thr)
n.268T>A
c.-336T>A (n.-336T>A)
c.331T>A (p.Ser111Thr)
c.328T>A (p.Ser110Thr)
17g.77402220T>CCA401205771SEPTIN9c.184T>C (p.Ser62Pro)
c.238T>C (p.Ser80Pro)
c.-255T>C (n.-255T>C)
n.287T>C
c.217T>C (p.Ser73Pro)
n.297T>C
n.367T>C
c.37-117T>C (n.37-117T>C)
c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.25-336T>C (n.25-336T>C)
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.343T>C
c.181T>C (p.Ser61Pro)
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.259T>C (p.Ser87Pro)
n.268T>C
c.-336T>C (n.-336T>C)
c.331T>C (p.Ser111Pro)
c.328T>C (p.Ser110Pro)
17g.77402220T>GCA401205772SEPTIN9c.184T>G (p.Ser62Ala)
c.238T>G (p.Ser80Ala)
c.-255T>G (n.-255T>G)
n.287T>G
c.217T>G (p.Ser73Ala)
n.297T>G
n.367T>G
c.37-117T>G (n.37-117T>G)
c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.25-336T>G (n.25-336T>G)
c.*238T>G (n.*238T>G)
n.343T>G
c.181T>G (p.Ser61Ala)
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.259T>G (p.Ser87Ala)
n.268T>G
c.-336T>G (n.-336T>G)
c.331T>G (p.Ser111Ala)
c.328T>G (p.Ser110Ala)
17g.77402221C>ACA401205773SEPTIN9c.185C>A (p.Ser62Tyr)
c.239C>A (p.Ser80Tyr)
c.-254C>A (n.-254C>A)
n.288C>A
c.218C>A (p.Ser73Tyr)
n.298C>A
n.368C>A
c.37-116C>A (n.37-116C>A)
c.194C>A (p.Ser65Tyr)
c.25-335C>A (n.25-335C>A)
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.344C>A
c.182C>A (p.Ser61Tyr)
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.260C>A (p.Ser87Tyr)
n.269C>A
c.-335C>A (n.-335C>A)
c.332C>A (p.Ser111Tyr)
c.329C>A (p.Ser110Tyr)
17g.77402221C>GCA401205774SEPTIN9c.185C>G (p.Ser62Cys)
c.239C>G (p.Ser80Cys)
c.-254C>G (n.-254C>G)
n.288C>G
c.218C>G (p.Ser73Cys)
n.298C>G
n.368C>G
c.37-116C>G (n.37-116C>G)
c.194C>G (p.Ser65Cys)
c.25-335C>G (n.25-335C>G)
c.*239C>G (n.*239C>G)
n.344C>G
c.182C>G (p.Ser61Cys)
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.260C>G (p.Ser87Cys)
n.269C>G
c.-335C>G (n.-335C>G)
c.332C>G (p.Ser111Cys)
c.329C>G (p.Ser110Cys)
dbSNP gnomAD v3
17g.77402221C>TCA401205775SEPTIN9c.185C>T (p.Ser62Phe)
c.239C>T (p.Ser80Phe)
c.-254C>T (n.-254C>T)
n.288C>T
c.218C>T (p.Ser73Phe)
n.298C>T
n.368C>T
c.37-116C>T (n.37-116C>T)
c.194C>T (p.Ser65Phe)
c.25-335C>T (n.25-335C>T)
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.344C>T
c.182C>T (p.Ser61Phe)
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.260C>T (p.Ser87Phe)
n.269C>T
c.-335C>T (n.-335C>T)
c.332C>T (p.Ser111Phe)
c.329C>T (p.Ser110Phe)
17g.77402222C>ACA502069670SEPTIN9c.186C>A (p.Ser62=)
c.240C>A (p.Ser80=)
c.-253C>A (n.-253C>A)
n.289C>A
c.219C>A (p.Ser73=)
n.299C>A
n.369C>A
c.37-115C>A (n.37-115C>A)
c.195C>A (p.Ser65=)
c.25-334C>A (n.25-334C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
n.345C>A
c.183C>A (p.Ser61=)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.261C>A (p.Ser87=)
n.270C>A
c.-334C>A (n.-334C>A)
c.333C>A (p.Ser111=)
c.330C>A (p.Ser110=)
17g.77402222C>GCA502069671SEPTIN9c.186C>G (p.Ser62=)
c.240C>G (p.Ser80=)
c.-253C>G (n.-253C>G)
n.289C>G
c.219C>G (p.Ser73=)
n.299C>G
n.369C>G
c.37-115C>G (n.37-115C>G)
c.195C>G (p.Ser65=)
c.25-334C>G (n.25-334C>G)
c.*240C>G (n.*240C>G)
n.345C>G
c.183C>G (p.Ser61=)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.261C>G (p.Ser87=)
n.270C>G
c.-334C>G (n.-334C>G)
c.333C>G (p.Ser111=)
c.330C>G (p.Ser110=)
17g.77402222C>TCA502069672SEPTIN9c.186C>T (p.Ser62=)
c.240C>T (p.Ser80=)
c.-253C>T (n.-253C>T)
n.289C>T
c.219C>T (p.Ser73=)
n.299C>T
n.369C>T
c.37-115C>T (n.37-115C>T)
c.195C>T (p.Ser65=)
c.25-334C>T (n.25-334C>T)
c.*240C>T (n.*240C>T)
n.345C>T
c.183C>T (p.Ser61=)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.261C>T (p.Ser87=)
n.270C>T
c.-334C>T (n.-334C>T)
c.333C>T (p.Ser111=)
c.330C>T (p.Ser110=)
gnomAD v4
17g.77402223C>ACA401205777SEPTIN9c.187C>A (p.Leu63Ile)
c.241C>A (p.Leu81Ile)
c.-252C>A (n.-252C>A)
n.290C>A
c.220C>A (p.Leu74Ile)
n.300C>A
n.370C>A
c.37-114C>A (n.37-114C>A)
c.196C>A (p.Leu66Ile)
c.25-333C>A (n.25-333C>A)
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.346C>A
c.184C>A (p.Leu62Ile)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.262C>A (p.Leu88Ile)
n.271C>A
c.-333C>A (n.-333C>A)
c.334C>A (p.Leu112Ile)
c.331C>A (p.Leu111Ile)
17g.77402223C>GCA401205776SEPTIN9c.187C>G (p.Leu63Val)
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.-252C>G (n.-252C>G)
n.290C>G
c.220C>G (p.Leu74Val)
n.300C>G
n.370C>G
c.37-114C>G (n.37-114C>G)
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.25-333C>G (n.25-333C>G)
c.*241C>G (n.*241C>G)
n.346C>G
c.184C>G (p.Leu62Val)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.262C>G (p.Leu88Val)
n.271C>G
c.-333C>G (n.-333C>G)
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.331C>G (p.Leu111Val)
17g.77402223C>TCA502069673SEPTIN9c.187C>T (p.Leu63=)
c.241C>T (p.Leu81=)
c.-252C>T (n.-252C>T)
n.290C>T
c.220C>T (p.Leu74=)
n.300C>T
n.370C>T
c.37-114C>T (n.37-114C>T)
c.196C>T (p.Leu66=)
c.25-333C>T (n.25-333C>T)
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.346C>T
c.184C>T (p.Leu62=)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.262C>T (p.Leu88=)
n.271C>T
c.-333C>T (n.-333C>T)
c.334C>T (p.Leu112=)
c.331C>T (p.Leu111=)
gnomAD v4
17g.77402224T>ACA401205778SEPTIN9c.188T>A (p.Leu63Gln)
c.242T>A (p.Leu81Gln)
c.-251T>A (n.-251T>A)
n.291T>A
c.221T>A (p.Leu74Gln)
n.301T>A
n.371T>A
c.37-113T>A (n.37-113T>A)
c.197T>A (p.Leu66Gln)
c.25-332T>A (n.25-332T>A)
c.*242T>A (n.*242T>A)
n.347T>A
c.185T>A (p.Leu62Gln)
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.263T>A (p.Leu88Gln)
n.272T>A
c.-332T>A (n.-332T>A)
c.335T>A (p.Leu112Gln)
c.332T>A (p.Leu111Gln)
gnomAD v4
17g.77402224T>CCA401205779SEPTIN9c.188T>C (p.Leu63Pro)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.-251T>C (n.-251T>C)
n.291T>C
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.301T>C
n.371T>C
c.37-113T>C (n.37-113T>C)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.25-332T>C (n.25-332T>C)
c.*242T>C (n.*242T>C)
n.347T>C
c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
n.272T>C
c.-332T>C (n.-332T>C)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
dbSNP
17g.77402224T>GCA401205780SEPTIN9c.188T>G (p.Leu63Arg)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.-251T>G (n.-251T>G)
n.291T>G
c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.301T>G
n.371T>G
c.37-113T>G (n.37-113T>G)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.25-332T>G (n.25-332T>G)
c.*242T>G (n.*242T>G)
n.347T>G
c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
n.272T>G
c.-332T>G (n.-332T>G)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
17g.77402224T=CA2276461727SEPTIN9c.188T= (p.Leu63=)
c.242T= (p.Leu81=)
c.-251T= (n.-251T=)
n.291T=
c.221T= (p.Leu74=)
n.301T=
n.371T=
c.37-113T= (n.37-113T=)
c.197T= (p.Leu66=)
c.25-332T= (n.25-332T=)
c.*242T= (n.*242T=)
n.347T=
c.185T= (p.Leu62=)
c.*237T= (n.*237T=)
c.263T= (p.Leu88=)
n.272T=
c.-332T= (n.-332T=)
c.335T= (p.Leu112=)
c.332T= (p.Leu111=)
17g.77402225A>CCA502069674SEPTIN9c.189A>C (p.Leu63=)
c.243A>C (p.Leu81=)
c.-250A>C (n.-250A>C)
n.292A>C
c.222A>C (p.Leu74=)
n.302A>C
n.372A>C
c.37-112A>C (n.37-112A>C)
c.198A>C (p.Leu66=)
c.25-331A>C (n.25-331A>C)
c.*243A>C (n.*243A>C)
n.348A>C
c.186A>C (p.Leu62=)
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.264A>C (p.Leu88=)
n.273A>C
c.-331A>C (n.-331A>C)
c.336A>C (p.Leu112=)
c.333A>C (p.Leu111=)
17g.77402225A>GCA502069675SEPTIN9c.189A>G (p.Leu63=)
c.243A>G (p.Leu81=)
c.-250A>G (n.-250A>G)
n.292A>G
c.222A>G (p.Leu74=)
n.302A>G
n.372A>G
c.37-112A>G (n.37-112A>G)
c.198A>G (p.Leu66=)
c.25-331A>G (n.25-331A>G)
c.*243A>G (n.*243A>G)
n.348A>G
c.186A>G (p.Leu62=)
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.264A>G (p.Leu88=)
n.273A>G
c.-331A>G (n.-331A>G)
c.336A>G (p.Leu112=)
c.333A>G (p.Leu111=)
17g.77402225A>TCA502069676SEPTIN9c.189A>T (p.Leu63=)
c.243A>T (p.Leu81=)
c.-250A>T (n.-250A>T)
n.292A>T
c.222A>T (p.Leu74=)
n.302A>T
n.372A>T
c.37-112A>T (n.37-112A>T)
c.198A>T (p.Leu66=)
c.25-331A>T (n.25-331A>T)
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.348A>T
c.186A>T (p.Leu62=)
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.264A>T (p.Leu88=)
n.273A>T
c.-331A>T (n.-331A>T)
c.336A>T (p.Leu112=)
c.333A>T (p.Leu111=)
17g.77402226A>CCA401205781SEPTIN9c.190A>C (p.Ser64Arg)
c.244A>C (p.Ser82Arg)
c.-249A>C (n.-249A>C)
n.293A>C
c.223A>C (p.Ser75Arg)
n.303A>C
n.373A>C
c.37-111A>C (n.37-111A>C)
c.199A>C (p.Ser67Arg)
c.25-330A>C (n.25-330A>C)
c.*244A>C (n.*244A>C)
n.349A>C
c.187A>C (p.Ser63Arg)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.265A>C (p.Ser89Arg)
n.274A>C
c.-330A>C (n.-330A>C)
c.337A>C (p.Ser113Arg)
c.334A>C (p.Ser112Arg)
17g.77402226A>GCA401205782SEPTIN9c.190A>G (p.Ser64Gly)
c.244A>G (p.Ser82Gly)
c.-249A>G (n.-249A>G)
n.293A>G
c.223A>G (p.Ser75Gly)
n.303A>G
n.373A>G
c.37-111A>G (n.37-111A>G)
c.199A>G (p.Ser67Gly)
c.25-330A>G (n.25-330A>G)
c.*244A>G (n.*244A>G)
n.349A>G
c.187A>G (p.Ser63Gly)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.265A>G (p.Ser89Gly)
n.274A>G
c.-330A>G (n.-330A>G)
c.337A>G (p.Ser113Gly)
c.334A>G (p.Ser112Gly)
gnomAD v4
17g.77402226A>TCA401205783SEPTIN9c.190A>T (p.Ser64Cys)
c.244A>T (p.Ser82Cys)
c.-249A>T (n.-249A>T)
n.293A>T
c.223A>T (p.Ser75Cys)
n.303A>T
n.373A>T
c.37-111A>T (n.37-111A>T)
c.199A>T (p.Ser67Cys)
c.25-330A>T (n.25-330A>T)
c.*244A>T (n.*244A>T)
n.349A>T
c.187A>T (p.Ser63Cys)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.265A>T (p.Ser89Cys)
n.274A>T
c.-330A>T (n.-330A>T)
c.337A>T (p.Ser113Cys)
c.334A>T (p.Ser112Cys)
17g.77402227G>ACA401205784SEPTIN9c.191G>A (p.Ser64Asn)
c.245G>A (p.Ser82Asn)
c.-248G>A (n.-248G>A)
n.294G>A
c.224G>A (p.Ser75Asn)
n.304G>A
n.374G>A
c.37-110G>A (n.37-110G>A)
c.200G>A (p.Ser67Asn)
c.25-329G>A (n.25-329G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.350G>A
c.188G>A (p.Ser63Asn)
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.266G>A (p.Ser89Asn)
n.275G>A
c.-329G>A (n.-329G>A)
c.338G>A (p.Ser113Asn)
c.335G>A (p.Ser112Asn)
17g.77402227G>CCA401205786SEPTIN9c.191G>C (p.Ser64Thr)
c.245G>C (p.Ser82Thr)
c.-248G>C (n.-248G>C)
n.294G>C
c.224G>C (p.Ser75Thr)
n.304G>C
n.374G>C
c.37-110G>C (n.37-110G>C)
c.200G>C (p.Ser67Thr)
c.25-329G>C (n.25-329G>C)
c.*245G>C (n.*245G>C)
n.350G>C
c.188G>C (p.Ser63Thr)
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.266G>C (p.Ser89Thr)
n.275G>C
c.-329G>C (n.-329G>C)
c.338G>C (p.Ser113Thr)
c.335G>C (p.Ser112Thr)
17g.77402227G>TCA401205785SEPTIN9c.191G>T (p.Ser64Ile)
c.245G>T (p.Ser82Ile)
c.-248G>T (n.-248G>T)
n.294G>T
c.224G>T (p.Ser75Ile)
n.304G>T
n.374G>T
c.37-110G>T (n.37-110G>T)
c.200G>T (p.Ser67Ile)
c.25-329G>T (n.25-329G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.350G>T
c.188G>T (p.Ser63Ile)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.266G>T (p.Ser89Ile)
n.275G>T
c.-329G>T (n.-329G>T)
c.338G>T (p.Ser113Ile)
c.335G>T (p.Ser112Ile)
17g.77402228C>ACA401205787SEPTIN9c.192C>A (p.Ser64Arg)
c.246C>A (p.Ser82Arg)
c.-247C>A (n.-247C>A)
n.295C>A
c.225C>A (p.Ser75Arg)
n.305C>A
n.375C>A
c.37-109C>A (n.37-109C>A)
c.201C>A (p.Ser67Arg)
c.25-328C>A (n.25-328C>A)
c.*246C>A (n.*246C>A)
n.351C>A
c.189C>A (p.Ser63Arg)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.267C>A (p.Ser89Arg)
n.276C>A
c.-328C>A (n.-328C>A)
c.339C>A (p.Ser113Arg)
c.336C>A (p.Ser112Arg)
ClinVar dbSNP
17g.77402228C>GCA401205788SEPTIN9c.192C>G (p.Ser64Arg)
c.246C>G (p.Ser82Arg)
c.-247C>G (n.-247C>G)
n.295C>G
c.225C>G (p.Ser75Arg)
n.305C>G
n.375C>G
c.37-109C>G (n.37-109C>G)
c.201C>G (p.Ser67Arg)
c.25-328C>G (n.25-328C>G)
c.*246C>G (n.*246C>G)
n.351C>G
c.189C>G (p.Ser63Arg)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.267C>G (p.Ser89Arg)
n.276C>G
c.-328C>G (n.-328C>G)
c.339C>G (p.Ser113Arg)
c.336C>G (p.Ser112Arg)
17g.77402228C>TCA502069677SEPTIN9c.192C>T (p.Ser64=)
c.246C>T (p.Ser82=)
c.-247C>T (n.-247C>T)
n.295C>T
c.225C>T (p.Ser75=)
n.305C>T
n.375C>T
c.37-109C>T (n.37-109C>T)
c.201C>T (p.Ser67=)
c.25-328C>T (n.25-328C>T)
c.*246C>T (n.*246C>T)
n.351C>T
c.189C>T (p.Ser63=)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.267C>T (p.Ser89=)
n.276C>T
c.-328C>T (n.-328C>T)
c.339C>T (p.Ser113=)
c.336C>T (p.Ser112=)
17g.77402229C>ACA401205789SEPTIN9c.193C>A (p.Gln65Lys)
c.247C>A (p.Gln83Lys)
c.-246C>A (n.-246C>A)
n.296C>A
c.226C>A (p.Gln76Lys)
n.306C>A
n.376C>A
c.37-108C>A (n.37-108C>A)
c.202C>A (p.Gln68Lys)
c.25-327C>A (n.25-327C>A)
c.*247C>A (n.*247C>A)
n.352C>A
c.190C>A (p.Gln64Lys)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.268C>A (p.Gln90Lys)
n.277C>A
c.-327C>A (n.-327C>A)
c.340C>A (p.Gln114Lys)
c.337C>A (p.Gln113Lys)
17g.77402229C>GCA401205790SEPTIN9c.193C>G (p.Gln65Glu)
c.247C>G (p.Gln83Glu)
c.-246C>G (n.-246C>G)
n.296C>G
c.226C>G (p.Gln76Glu)
n.306C>G
n.376C>G
c.37-108C>G (n.37-108C>G)
c.202C>G (p.Gln68Glu)
c.25-327C>G (n.25-327C>G)
c.*247C>G (n.*247C>G)
n.352C>G
c.190C>G (p.Gln64Glu)
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.268C>G (p.Gln90Glu)
n.277C>G
c.-327C>G (n.-327C>G)
c.340C>G (p.Gln114Glu)
c.337C>G (p.Gln113Glu)
17g.77402229C>TCA401205791SEPTIN9c.193C>T (p.Gln65Ter)
c.247C>T (p.Gln83Ter)
c.-246C>T (n.-246C>T)
n.296C>T
c.226C>T (p.Gln76Ter)
n.306C>T
n.376C>T
c.37-108C>T (n.37-108C>T)
c.202C>T (p.Gln68Ter)
c.25-327C>T (n.25-327C>T)
c.*247C>T (n.*247C>T)
n.352C>T
c.190C>T (p.Gln64Ter)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.268C>T (p.Gln90Ter)
n.277C>T
c.-327C>T (n.-327C>T)
c.340C>T (p.Gln114Ter)
c.337C>T (p.Gln113Ter)
17g.77402230A>CCA401205792SEPTIN9c.194A>C (p.Gln65Pro)
c.248A>C (p.Gln83Pro)
c.-245A>C (n.-245A>C)
n.297A>C
c.227A>C (p.Gln76Pro)
n.307A>C
n.377A>C
c.37-107A>C (n.37-107A>C)
c.203A>C (p.Gln68Pro)
c.25-326A>C (n.25-326A>C)
c.*248A>C (n.*248A>C)
n.353A>C
c.191A>C (p.Gln64Pro)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.269A>C (p.Gln90Pro)
n.278A>C
c.-326A>C (n.-326A>C)
c.341A>C (p.Gln114Pro)
c.338A>C (p.Gln113Pro)
17g.77402230A>GCA401205793SEPTIN9c.194A>G (p.Gln65Arg)
c.248A>G (p.Gln83Arg)
c.-245A>G (n.-245A>G)
n.297A>G
c.227A>G (p.Gln76Arg)
n.307A>G
n.377A>G
c.37-107A>G (n.37-107A>G)
c.203A>G (p.Gln68Arg)
c.25-326A>G (n.25-326A>G)
c.*248A>G (n.*248A>G)
n.353A>G
c.191A>G (p.Gln64Arg)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.269A>G (p.Gln90Arg)
n.278A>G
c.-326A>G (n.-326A>G)
c.341A>G (p.Gln114Arg)
c.338A>G (p.Gln113Arg)
17g.77402230A>TCA401205794SEPTIN9c.194A>T (p.Gln65Leu)
c.248A>T (p.Gln83Leu)
c.-245A>T (n.-245A>T)
n.297A>T
c.227A>T (p.Gln76Leu)
n.307A>T
n.377A>T
c.37-107A>T (n.37-107A>T)
c.203A>T (p.Gln68Leu)
c.25-326A>T (n.25-326A>T)
c.*248A>T (n.*248A>T)
n.353A>T
c.191A>T (p.Gln64Leu)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.269A>T (p.Gln90Leu)
n.278A>T
c.-326A>T (n.-326A>T)
c.341A>T (p.Gln114Leu)
c.338A>T (p.Gln113Leu)
17g.77402231A=CA2276461728SEPTIN9c.195A= (p.Gln65=)
c.249A= (p.Gln83=)
c.-244A= (n.-244A=)
n.298A=
c.228A= (p.Gln76=)
n.308A=
n.378A=
c.37-106A= (n.37-106A=)
c.204A= (p.Gln68=)
c.25-325A= (n.25-325A=)
c.*249A= (n.*249A=)
n.354A=
c.192A= (p.Gln64=)
c.*244A= (n.*244A=)
c.270A= (p.Gln90=)
n.279A=
c.-325A= (n.-325A=)
c.342A= (p.Gln114=)
c.339A= (p.Gln113=)
17g.77402231A>CCA401205795SEPTIN9c.195A>C (p.Gln65His)
c.249A>C (p.Gln83His)
c.-244A>C (n.-244A>C)
n.298A>C
c.228A>C (p.Gln76His)
n.308A>C
n.378A>C
c.37-106A>C (n.37-106A>C)
c.204A>C (p.Gln68His)
c.25-325A>C (n.25-325A>C)
c.*249A>C (n.*249A>C)
n.354A>C
c.192A>C (p.Gln64His)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.270A>C (p.Gln90His)
n.279A>C
c.-325A>C (n.-325A>C)
c.342A>C (p.Gln114His)
c.339A>C (p.Gln113His)
17g.77402231A>GCA502069678SEPTIN9c.195A>G (p.Gln65=)
c.249A>G (p.Gln83=)
c.-244A>G (n.-244A>G)
n.298A>G
c.228A>G (p.Gln76=)
n.308A>G
n.378A>G
c.37-106A>G (n.37-106A>G)
c.204A>G (p.Gln68=)
c.25-325A>G (n.25-325A>G)
c.*249A>G (n.*249A>G)
n.354A>G
c.192A>G (p.Gln64=)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.270A>G (p.Gln90=)
n.279A>G
c.-325A>G (n.-325A>G)
c.342A>G (p.Gln114=)
c.339A>G (p.Gln113=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77402231A>TCA401205796SEPTIN9c.195A>T (p.Gln65His)
c.249A>T (p.Gln83His)
c.-244A>T (n.-244A>T)
n.298A>T
c.228A>T (p.Gln76His)
n.308A>T
n.378A>T
c.37-106A>T (n.37-106A>T)
c.204A>T (p.Gln68His)
c.25-325A>T (n.25-325A>T)
c.*249A>T (n.*249A>T)
n.354A>T
c.192A>T (p.Gln64His)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.270A>T (p.Gln90His)
n.279A>T
c.-325A>T (n.-325A>T)
c.342A>T (p.Gln114His)
c.339A>T (p.Gln113His)
17g.77402231_77402232insACACACCCAACACACA2810502675SEPTIN9c.195_196insACACACCCAACACA (p.Arg66ThrfsTer?)
c.249_250insACACACCCAACACA (p.Arg84ThrfsTer?)
c.-244_-243insACACACCCAACACA (n.-244_-243insACACACCCAACACA)
n.298_299insACACACCCAACACA
c.228_229insACACACCCAACACA (p.Arg77ThrfsTer?)
n.308_309insACACACCCAACACA
n.378_379insACACACCCAACACA
c.37-106_37-105insACACACCCAACACA (n.37-106_37-105insACACACCCAACACA)
c.204_205insACACACCCAACACA (p.Arg69ThrfsTer?)
c.25-325_25-324insACACACCCAACACA (n.25-325_25-324insACACACCCAACACA)
c.*249_*250insACACACCCAACACA (n.*249_*250insACACACCCAACACA)
n.354_355insACACACCCAACACA
c.192_193insACACACCCAACACA (p.Arg65ThrfsTer?)
c.*244_*245insACACACCCAACACA (n.*244_*245insACACACCCAACACA)
c.270_271insACACACCCAACACA (p.Arg91ThrfsTer?)
n.279_280insACACACCCAACACA
c.-325_-324insACACACCCAACACA (n.-325_-324insACACACCCAACACA)
c.342_343insACACACCCAACACA (p.Arg115ThrfsTer?)
c.339_340insACACACCCAACACA (p.Arg114ThrfsTer?)
17g.77402232C>ACA401205798SEPTIN9c.196C>A (p.Arg66Ser)
c.250C>A (p.Arg84Ser)
c.-243C>A (n.-243C>A)
n.299C>A
c.229C>A (p.Arg77Ser)
n.309C>A
n.379C>A
c.37-105C>A (n.37-105C>A)
c.205C>A (p.Arg69Ser)
c.25-324C>A (n.25-324C>A)
c.*250C>A (n.*250C>A)
n.355C>A
c.193C>A (p.Arg65Ser)
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.271C>A (p.Arg91Ser)
n.280C>A
c.-324C>A (n.-324C>A)
c.343C>A (p.Arg115Ser)
c.340C>A (p.Arg114Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.77402232C=CA2276461729SEPTIN9c.196C= (p.Arg66=)
c.250C= (p.Arg84=)
c.-243C= (n.-243C=)
n.299C=
c.229C= (p.Arg77=)
n.309C=
n.379C=
c.37-105C= (n.37-105C=)
c.205C= (p.Arg69=)
c.25-324C= (n.25-324C=)
c.*250C= (n.*250C=)
n.355C=
c.193C= (p.Arg65=)
c.*245C= (n.*245C=)
c.271C= (p.Arg91=)
n.280C=
c.-324C= (n.-324C=)
c.343C= (p.Arg115=)
c.340C= (p.Arg114=)
17g.77402232C>GCA401205797SEPTIN9c.196C>G (p.Arg66Gly)
c.250C>G (p.Arg84Gly)
c.-243C>G (n.-243C>G)
n.299C>G
c.229C>G (p.Arg77Gly)
n.309C>G
n.379C>G
c.37-105C>G (n.37-105C>G)
c.205C>G (p.Arg69Gly)
c.25-324C>G (n.25-324C>G)
c.*250C>G (n.*250C>G)
n.355C>G
c.193C>G (p.Arg65Gly)
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.271C>G (p.Arg91Gly)
n.280C>G
c.-324C>G (n.-324C>G)
c.343C>G (p.Arg115Gly)
c.340C>G (p.Arg114Gly)
17g.77402232C>TCA8793152SEPTIN9c.196C>T (p.Arg66Cys)
c.250C>T (p.Arg84Cys)
c.-243C>T (n.-243C>T)
n.299C>T
c.229C>T (p.Arg77Cys)
n.309C>T
n.379C>T
c.37-105C>T (n.37-105C>T)
c.205C>T (p.Arg69Cys)
c.25-324C>T (n.25-324C>T)
c.*250C>T (n.*250C>T)
n.355C>T
c.193C>T (p.Arg65Cys)
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.271C>T (p.Arg91Cys)
n.280C>T
c.-324C>T (n.-324C>T)
c.343C>T (p.Arg115Cys)
c.340C>T (p.Arg114Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402233G>ACA8793153SEPTIN9c.197G>A (p.Arg66His)
c.251G>A (p.Arg84His)
c.-242G>A (n.-242G>A)
n.300G>A
c.230G>A (p.Arg77His)
n.310G>A
n.380G>A
c.37-104G>A (n.37-104G>A)
c.206G>A (p.Arg69His)
c.25-323G>A (n.25-323G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
n.356G>A
c.194G>A (p.Arg65His)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.272G>A (p.Arg91His)
n.281G>A
c.-323G>A (n.-323G>A)
c.344G>A (p.Arg115His)
c.341G>A (p.Arg114His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.77402233G>CCA401205799SEPTIN9c.197G>C (p.Arg66Pro)
c.251G>C (p.Arg84Pro)
c.-242G>C (n.-242G>C)
n.300G>C
c.230G>C (p.Arg77Pro)
n.310G>C
n.380G>C
c.37-104G>C (n.37-104G>C)
c.206G>C (p.Arg69Pro)
c.25-323G>C (n.25-323G>C)
c.*251G>C (n.*251G>C)
n.356G>C
c.194G>C (p.Arg65Pro)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.272G>C (p.Arg91Pro)
n.281G>C
c.-323G>C (n.-323G>C)
c.344G>C (p.Arg115Pro)
c.341G>C (p.Arg114Pro)
17g.77402233G=CA2276461730SEPTIN9c.197G= (p.Arg66=)
c.251G= (p.Arg84=)
c.-242G= (n.-242G=)
n.300G=
c.230G= (p.Arg77=)
n.310G=
n.380G=
c.37-104G= (n.37-104G=)
c.206G= (p.Arg69=)
c.25-323G= (n.25-323G=)
c.*251G= (n.*251G=)
n.356G=
c.194G= (p.Arg65=)
c.*246G= (n.*246G=)
c.272G= (p.Arg91=)
n.281G=
c.-323G= (n.-323G=)
c.344G= (p.Arg115=)
c.341G= (p.Arg114=)
17g.77402233G>TCA401205800SEPTIN9c.197G>T (p.Arg66Leu)
c.251G>T (p.Arg84Leu)
c.-242G>T (n.-242G>T)
n.300G>T
c.230G>T (p.Arg77Leu)
n.310G>T
n.380G>T
c.37-104G>T (n.37-104G>T)
c.206G>T (p.Arg69Leu)
c.25-323G>T (n.25-323G>T)
c.*251G>T (n.*251G>T)
n.356G>T
c.194G>T (p.Arg65Leu)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.272G>T (p.Arg91Leu)
n.281G>T
c.-323G>T (n.-323G>T)
c.344G>T (p.Arg115Leu)
c.341G>T (p.Arg114Leu)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.77402234C>ACA502069679SEPTIN9c.198C>A (p.Arg66=)
c.252C>A (p.Arg84=)
c.-241C>A (n.-241C>A)
n.301C>A
c.231C>A (p.Arg77=)
n.311C>A
n.381C>A
c.37-103C>A (n.37-103C>A)
c.207C>A (p.Arg69=)
c.25-322C>A (n.25-322C>A)
c.*252C>A (n.*252C>A)
n.357C>A
c.195C>A (p.Arg65=)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.273C>A (p.Arg91=)
n.282C>A
c.-322C>A (n.-322C>A)
c.345C>A (p.Arg115=)
c.342C>A (p.Arg114=)
17g.77402234C>GCA502069681SEPTIN9c.198C>G (p.Arg66=)
c.252C>G (p.Arg84=)
c.-241C>G (n.-241C>G)
n.301C>G
c.231C>G (p.Arg77=)
n.311C>G
n.381C>G
c.37-103C>G (n.37-103C>G)
c.207C>G (p.Arg69=)
c.25-322C>G (n.25-322C>G)
c.*252C>G (n.*252C>G)
n.357C>G
c.195C>G (p.Arg65=)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.273C>G (p.Arg91=)
n.282C>G
c.-322C>G (n.-322C>G)
c.345C>G (p.Arg115=)
c.342C>G (p.Arg114=)
17g.77402234C>TCA502069680SEPTIN9c.198C>T (p.Arg66=)
c.252C>T (p.Arg84=)
c.-241C>T (n.-241C>T)
n.301C>T
c.231C>T (p.Arg77=)
n.311C>T
n.381C>T
c.37-103C>T (n.37-103C>T)
c.207C>T (p.Arg69=)
c.25-322C>T (n.25-322C>T)
c.*252C>T (n.*252C>T)
n.357C>T
c.195C>T (p.Arg65=)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.273C>T (p.Arg91=)
n.282C>T
c.-322C>T (n.-322C>T)
c.345C>T (p.Arg115=)
c.342C>T (p.Arg114=)
17g.77402235T>ACA401205801SEPTIN9c.199T>A (p.Ser67Thr)
c.253T>A (p.Ser85Thr)
c.-240T>A (n.-240T>A)
n.302T>A
c.232T>A (p.Ser78Thr)
n.312T>A
n.382T>A
c.37-102T>A (n.37-102T>A)
c.208T>A (p.Ser70Thr)
c.25-321T>A (n.25-321T>A)
c.*253T>A (n.*253T>A)
n.358T>A
c.196T>A (p.Ser66Thr)
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.274T>A (p.Ser92Thr)
n.283T>A
c.-321T>A (n.-321T>A)
c.346T>A (p.Ser116Thr)
c.343T>A (p.Ser115Thr)
17g.77402235T>CCA401205802SEPTIN9c.199T>C (p.Ser67Pro)
c.253T>C (p.Ser85Pro)
c.-240T>C (n.-240T>C)
n.302T>C
c.232T>C (p.Ser78Pro)
n.312T>C
n.382T>C
c.37-102T>C (n.37-102T>C)
c.208T>C (p.Ser70Pro)
c.25-321T>C (n.25-321T>C)
c.*253T>C (n.*253T>C)
n.358T>C
c.196T>C (p.Ser66Pro)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.274T>C (p.Ser92Pro)
n.283T>C
c.-321T>C (n.-321T>C)
c.346T>C (p.Ser116Pro)
c.343T>C (p.Ser115Pro)
dbSNP
17g.77402235T>GCA401205803SEPTIN9c.199T>G (p.Ser67Ala)
c.253T>G (p.Ser85Ala)
c.-240T>G (n.-240T>G)
n.302T>G
c.232T>G (p.Ser78Ala)
n.312T>G
n.382T>G
c.37-102T>G (n.37-102T>G)
c.208T>G (p.Ser70Ala)
c.25-321T>G (n.25-321T>G)
c.*253T>G (n.*253T>G)
n.358T>G
c.196T>G (p.Ser66Ala)
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.274T>G (p.Ser92Ala)
n.283T>G
c.-321T>G (n.-321T>G)
c.346T>G (p.Ser116Ala)
c.343T>G (p.Ser115Ala)
17g.77402235T=CA2276461731SEPTIN9c.199T= (p.Ser67=)
c.253T= (p.Ser85=)
c.-240T= (n.-240T=)
n.302T=
c.232T= (p.Ser78=)
n.312T=
n.382T=
c.37-102T= (n.37-102T=)
c.208T= (p.Ser70=)
c.25-321T= (n.25-321T=)
c.*253T= (n.*253T=)
n.358T=
c.196T= (p.Ser66=)
c.*248T= (n.*248T=)
c.274T= (p.Ser92=)
n.283T=
c.-321T= (n.-321T=)
c.346T= (p.Ser116=)
c.343T= (p.Ser115=)
17g.77402236C>ACA401205804SEPTIN9c.200C>A (p.Ser67Tyr)
c.254C>A (p.Ser85Tyr)
c.-239C>A (n.-239C>A)
n.303C>A
c.233C>A (p.Ser78Tyr)
n.313C>A
n.383C>A
c.37-101C>A (n.37-101C>A)
c.209C>A (p.Ser70Tyr)
c.25-320C>A (n.25-320C>A)
c.*254C>A (n.*254C>A)
n.359C>A
c.197C>A (p.Ser66Tyr)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.275C>A (p.Ser92Tyr)
n.284C>A
c.-320C>A (n.-320C>A)
c.347C>A (p.Ser116Tyr)
c.344C>A (p.Ser115Tyr)
17g.77402236C>GCA401205805SEPTIN9c.200C>G (p.Ser67Cys)
c.254C>G (p.Ser85Cys)
c.-239C>G (n.-239C>G)
n.303C>G
c.233C>G (p.Ser78Cys)
n.313C>G
n.383C>G
c.37-101C>G (n.37-101C>G)
c.209C>G (p.Ser70Cys)
c.25-320C>G (n.25-320C>G)
c.*254C>G (n.*254C>G)
n.359C>G
c.197C>G (p.Ser66Cys)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.275C>G (p.Ser92Cys)
n.284C>G
c.-320C>G (n.-320C>G)
c.347C>G (p.Ser116Cys)
c.344C>G (p.Ser115Cys)
17g.77402236C>TCA401205806SEPTIN9c.200C>T (p.Ser67Phe)
c.254C>T (p.Ser85Phe)
c.-239C>T (n.-239C>T)
n.303C>T
c.233C>T (p.Ser78Phe)
n.313C>T
n.383C>T
c.37-101C>T (n.37-101C>T)
c.209C>T (p.Ser70Phe)
c.25-320C>T (n.25-320C>T)
c.*254C>T (n.*254C>T)
n.359C>T
c.197C>T (p.Ser66Phe)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.275C>T (p.Ser92Phe)
n.284C>T
c.-320C>T (n.-320C>T)
c.347C>T (p.Ser116Phe)
c.344C>T (p.Ser115Phe)
17g.77402237C>ACA502069682SEPTIN9c.201C>A (p.Ser67=)
c.255C>A (p.Ser85=)
c.-238C>A (n.-238C>A)
n.304C>A
c.234C>A (p.Ser78=)
n.314C>A
n.384C>A
c.37-100C>A (n.37-100C>A)
c.210C>A (p.Ser70=)
c.25-319C>A (n.25-319C>A)
c.*255C>A (n.*255C>A)
n.360C>A
c.198C>A (p.Ser66=)
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.276C>A (p.Ser92=)
n.285C>A
c.-319C>A (n.-319C>A)
c.348C>A (p.Ser116=)
c.345C>A (p.Ser115=)
17g.77402237C=CA2276461732SEPTIN9c.201C= (p.Ser67=)
c.255C= (p.Ser85=)
c.-238C= (n.-238C=)
n.304C=
c.234C= (p.Ser78=)
n.314C=
n.384C=
c.37-100C= (n.37-100C=)
c.210C= (p.Ser70=)
c.25-319C= (n.25-319C=)
c.*255C= (n.*255C=)
n.360C=
c.198C= (p.Ser66=)
c.*250C= (n.*250C=)
c.276C= (p.Ser92=)
n.285C=
c.-319C= (n.-319C=)
c.348C= (p.Ser116=)
c.345C= (p.Ser115=)
17g.77402237C>GCA502069683SEPTIN9c.201C>G (p.Ser67=)
c.255C>G (p.Ser85=)
c.-238C>G (n.-238C>G)
n.304C>G
c.234C>G (p.Ser78=)
n.314C>G
n.384C>G
c.37-100C>G (n.37-100C>G)
c.210C>G (p.Ser70=)
c.25-319C>G (n.25-319C>G)
c.*255C>G (n.*255C>G)
n.360C>G
c.198C>G (p.Ser66=)
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.276C>G (p.Ser92=)
n.285C>G
c.-319C>G (n.-319C>G)
c.348C>G (p.Ser116=)
c.345C>G (p.Ser115=)
17g.77402237C>TCA502069684SEPTIN9c.201C>T (p.Ser67=)
c.255C>T (p.Ser85=)
c.-238C>T (n.-238C>T)
n.304C>T
c.234C>T (p.Ser78=)
n.314C>T
n.384C>T
c.37-100C>T (n.37-100C>T)
c.210C>T (p.Ser70=)
c.25-319C>T (n.25-319C>T)
c.*255C>T (n.*255C>T)
n.360C>T
c.198C>T (p.Ser66=)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.276C>T (p.Ser92=)
n.285C>T
c.-319C>T (n.-319C>T)
c.348C>T (p.Ser116=)
c.345C>T (p.Ser115=)
dbSNP gnomAD v4
17g.77402238C>ACA401205807SEPTIN9c.202C>A (p.Pro68Thr)
c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.-237C>A (n.-237C>A)
n.305C>A
c.235C>A (p.Pro79Thr)
n.315C>A
n.385C>A
c.37-99C>A (n.37-99C>A)
c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.25-318C>A (n.25-318C>A)
c.*256C>A (n.*256C>A)
n.361C>A
c.199C>A (p.Pro67Thr)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
n.286C>A
c.-318C>A (n.-318C>A)
c.349C>A (p.Pro117Thr)
c.346C>A (p.Pro116Thr)
17g.77402238C=CA2276461733SEPTIN9c.202C= (p.Pro68=)
c.256C= (p.Pro86=)
c.-237C= (n.-237C=)
n.305C=
c.235C= (p.Pro79=)
n.315C=
n.385C=
c.37-99C= (n.37-99C=)
c.211C= (p.Pro71=)
c.25-318C= (n.25-318C=)
c.*256C= (n.*256C=)
n.361C=
c.199C= (p.Pro67=)
c.*251C= (n.*251C=)
c.277C= (p.Pro93=)
n.286C=
c.-318C= (n.-318C=)
c.349C= (p.Pro117=)
c.346C= (p.Pro116=)
17g.77402238C>GCA401205808SEPTIN9c.202C>G (p.Pro68Ala)
c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.-237C>G (n.-237C>G)
n.305C>G
c.235C>G (p.Pro79Ala)
n.315C>G
n.385C>G
c.37-99C>G (n.37-99C>G)
c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.25-318C>G (n.25-318C>G)
c.*256C>G (n.*256C>G)
n.361C>G
c.199C>G (p.Pro67Ala)
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
n.286C>G
c.-318C>G (n.-318C>G)
c.349C>G (p.Pro117Ala)
c.346C>G (p.Pro116Ala)
17g.77402238C>TCA401205809SEPTIN9c.202C>T (p.Pro68Ser)
c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.-237C>T (n.-237C>T)
n.305C>T
c.235C>T (p.Pro79Ser)
n.315C>T
n.385C>T
c.37-99C>T (n.37-99C>T)
c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.25-318C>T (n.25-318C>T)
c.*256C>T (n.*256C>T)
n.361C>T
c.199C>T (p.Pro67Ser)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
n.286C>T
c.-318C>T (n.-318C>T)
c.349C>T (p.Pro117Ser)
c.346C>T (p.Pro116Ser)
dbSNP gnomAD v4
17g.77402239C>ACA401205811SEPTIN9c.203C>A (p.Pro68His)
c.257C>A (p.Pro86His)
c.-236C>A (n.-236C>A)
n.306C>A
c.236C>A (p.Pro79His)
n.316C>A
n.386C>A
c.37-98C>A (n.37-98C>A)
c.212C>A (p.Pro71His)
c.25-317C>A (n.25-317C>A)
c.*257C>A (n.*257C>A)
n.362C>A
c.200C>A (p.Pro67His)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.278C>A (p.Pro93His)
n.287C>A
c.-317C>A (n.-317C>A)
c.350C>A (p.Pro117His)
c.347C>A (p.Pro116His)
17g.77402239C=CA2276461734SEPTIN9c.203C= (p.Pro68=)
c.257C= (p.Pro86=)
c.-236C= (n.-236C=)
n.306C=
c.236C= (p.Pro79=)
n.316C=
n.386C=
c.37-98C= (n.37-98C=)
c.212C= (p.Pro71=)
c.25-317C= (n.25-317C=)
c.*257C= (n.*257C=)
n.362C=
c.200C= (p.Pro67=)
c.*252C= (n.*252C=)
c.278C= (p.Pro93=)
n.287C=
c.-317C= (n.-317C=)
c.350C= (p.Pro117=)
c.347C= (p.Pro116=)
17g.77402239C>GCA401205810SEPTIN9c.203C>G (p.Pro68Arg)
c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.-236C>G (n.-236C>G)
n.306C>G
c.236C>G (p.Pro79Arg)
n.316C>G
n.386C>G
c.37-98C>G (n.37-98C>G)
c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.25-317C>G (n.25-317C>G)
c.*257C>G (n.*257C>G)
n.362C>G
c.200C>G (p.Pro67Arg)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
n.287C>G
c.-317C>G (n.-317C>G)
c.350C>G (p.Pro117Arg)
c.347C>G (p.Pro116Arg)
dbSNP gnomAD v4
17g.77402239C>TCA8793154SEPTIN9c.203C>T (p.Pro68Leu)
c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.-236C>T (n.-236C>T)
n.306C>T
c.236C>T (p.Pro79Leu)
n.316C>T
n.386C>T
c.37-98C>T (n.37-98C>T)
c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.25-317C>T (n.25-317C>T)
c.*257C>T (n.*257C>T)
n.362C>T
c.200C>T (p.Pro67Leu)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
n.287C>T
c.-317C>T (n.-317C>T)
c.350C>T (p.Pro117Leu)
c.347C>T (p.Pro116Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77402240C>ACA502069685SEPTIN9c.204C>A (p.Pro68=)
c.258C>A (p.Pro86=)
c.-235C>A (n.-235C>A)
n.307C>A
c.237C>A (p.Pro79=)
n.317C>A
n.387C>A
c.37-97C>A (n.37-97C>A)
c.213C>A (p.Pro71=)
c.25-316C>A (n.25-316C>A)
c.*258C>A (n.*258C>A)
n.363C>A
c.201C>A (p.Pro67=)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.279C>A (p.Pro93=)
n.288C>A
c.-316C>A (n.-316C>A)
c.351C>A (p.Pro117=)
c.348C>A (p.Pro116=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77402240C=CA2276461735SEPTIN9c.204C= (p.Pro68=)
c.258C= (p.Pro86=)
c.-235C= (n.-235C=)
n.307C=
c.237C= (p.Pro79=)
n.317C=
n.387C=
c.37-97C= (n.37-97C=)
c.213C= (p.Pro71=)
c.25-316C= (n.25-316C=)
c.*258C= (n.*258C=)
n.363C=
c.201C= (p.Pro67=)
c.*253C= (n.*253C=)
c.279C= (p.Pro93=)
n.288C=
c.-316C= (n.-316C=)
c.351C= (p.Pro117=)
c.348C= (p.Pro116=)
17g.77402240C>GCA294282781SEPTIN9c.204C>G (p.Pro68=)
c.258C>G (p.Pro86=)
c.-235C>G (n.-235C>G)
n.307C>G
c.237C>G (p.Pro79=)
n.317C>G
n.387C>G
c.37-97C>G (n.37-97C>G)
c.213C>G (p.Pro71=)
c.25-316C>G (n.25-316C>G)
c.*258C>G (n.*258C>G)
n.363C>G
c.201C>G (p.Pro67=)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.279C>G (p.Pro93=)
n.288C>G
c.-316C>G (n.-316C>G)
c.351C>G (p.Pro117=)
c.348C>G (p.Pro116=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77402240C>TCA8793155SEPTIN9c.204C>T (p.Pro68=)
c.258C>T (p.Pro86=)
c.-235C>T (n.-235C>T)
n.307C>T
c.237C>T (p.Pro79=)
n.317C>T
n.387C>T
c.37-97C>T (n.37-97C>T)
c.213C>T (p.Pro71=)
c.25-316C>T (n.25-316C>T)
c.*258C>T (n.*258C>T)
n.363C>T
c.201C>T (p.Pro67=)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.279C>T (p.Pro93=)
n.288C>T
c.-316C>T (n.-316C>T)
c.351C>T (p.Pro117=)
c.348C>T (p.Pro116=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77402241A>CCA401205812SEPTIN9c.205A>C (p.Lys69Gln)
c.259A>C (p.Lys87Gln)
c.-234A>C (n.-234A>C)
n.308A>C
c.238A>C (p.Lys80Gln)
n.318A>C
n.388A>C
c.37-96A>C (n.37-96A>C)
c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.25-315A>C (n.25-315A>C)
c.*259A>C (n.*259A>C)
n.364A>C
c.202A>C (p.Lys68Gln)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.280A>C (p.Lys94Gln)
n.289A>C
c.-315A>C (n.-315A>C)
c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.349A>C (p.Lys117Gln)
17g.77402241A>GCA401205813SEPTIN9c.205A>G (p.Lys69Glu)
c.259A>G (p.Lys87Glu)
c.-234A>G (n.-234A>G)
n.308A>G
c.238A>G (p.Lys80Glu)
n.318A>G
n.388A>G
c.37-96A>G (n.37-96A>G)
c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.25-315A>G (n.25-315A>G)
c.*259A>G (n.*259A>G)
n.364A>G
c.202A>G (p.Lys68Glu)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.280A>G (p.Lys94Glu)
n.289A>G
c.-315A>G (n.-315A>G)
c.352A>G (p.Lys118Glu)
c.349A>G (p.Lys117Glu)
17g.77402241A>TCA401205814SEPTIN9c.205A>T (p.Lys69Ter)
c.259A>T (p.Lys87Ter)
c.-234A>T (n.-234A>T)
n.308A>T
c.238A>T (p.Lys80Ter)
n.318A>T
n.388A>T
c.37-96A>T (n.37-96A>T)
c.214A>T (p.Lys72Ter)
c.25-315A>T (n.25-315A>T)
c.*259A>T (n.*259A>T)
n.364A>T
c.202A>T (p.Lys68Ter)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.280A>T (p.Lys94Ter)
n.289A>T
c.-315A>T (n.-315A>T)
c.352A>T (p.Lys118Ter)
c.349A>T (p.Lys117Ter)
17g.77402242A=CA2276461736SEPTIN9c.206A= (p.Lys69=)
c.260A= (p.Lys87=)
c.-233A= (n.-233A=)
n.309A=
c.239A= (p.Lys80=)
n.319A=
n.389A=
c.37-95A= (n.37-95A=)
c.215A= (p.Lys72=)
c.25-314A= (n.25-314A=)
c.*260A= (n.*260A=)
n.365A=
c.203A= (p.Lys68=)
c.*255A= (n.*255A=)
c.281A= (p.Lys94=)
n.290A=
c.-314A= (n.-314A=)
c.353A= (p.Lys118=)
c.350A= (p.Lys117=)
17g.77402242A>CCA401205815SEPTIN9c.206A>C (p.Lys69Thr)
c.260A>C (p.Lys87Thr)
c.-233A>C (n.-233A>C)
n.309A>C
c.239A>C (p.Lys80Thr)
n.319A>C
n.389A>C
c.37-95A>C (n.37-95A>C)
c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.25-314A>C (n.25-314A>C)
c.*260A>C (n.*260A>C)
n.365A>C
c.203A>C (p.Lys68Thr)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.281A>C (p.Lys94Thr)
n.290A>C
c.-314A>C (n.-314A>C)
c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.350A>C (p.Lys117Thr)
dbSNP gnomAD v4
17g.77402242A>GCA401205816SEPTIN9c.206A>G (p.Lys69Arg)
c.260A>G (p.Lys87Arg)
c.-233A>G (n.-233A>G)
n.309A>G
c.239A>G (p.Lys80Arg)
n.319A>G
n.389A>G
c.37-95A>G (n.37-95A>G)
c.215A>G (p.Lys72Arg)
c.25-314A>G (n.25-314A>G)
c.*260A>G (n.*260A>G)
n.365A>G
c.203A>G (p.Lys68Arg)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.281A>G (p.Lys94Arg)
n.290A>G
c.-314A>G (n.-314A>G)
c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.350A>G (p.Lys117Arg)
17g.77402242A>TCA401205817SEPTIN9c.206A>T (p.Lys69Met)
c.260A>T (p.Lys87Met)
c.-233A>T (n.-233A>T)
n.309A>T
c.239A>T (p.Lys80Met)
n.319A>T
n.389A>T
c.37-95A>T (n.37-95A>T)
c.215A>T (p.Lys72Met)
c.25-314A>T (n.25-314A>T)
c.*260A>T (n.*260A>T)
n.365A>T
c.203A>T (p.Lys68Met)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.281A>T (p.Lys94Met)
n.290A>T
c.-314A>T (n.-314A>T)
c.353A>T (p.Lys118Met)
c.350A>T (p.Lys117Met)
17g.77402243G>ACA502069686SEPTIN9c.207G>A (p.Lys69=)
c.261G>A (p.Lys87=)
c.-232G>A (n.-232G>A)
n.310G>A
c.240G>A (p.Lys80=)
n.320G>A
n.390G>A
c.37-94G>A (n.37-94G>A)
c.216G>A (p.Lys72=)
c.25-313G>A (n.25-313G>A)
c.*261G>A (n.*261G>A)
n.366G>A
c.204G>A (p.Lys68=)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.282G>A (p.Lys94=)
n.291G>A
c.-313G>A (n.-313G>A)
c.354G>A (p.Lys118=)
c.351G>A (p.Lys117=)
gnomAD v4
17g.77402243G>CCA401205818SEPTIN9c.207G>C (p.Lys69Asn)
c.261G>C (p.Lys87Asn)
c.-232G>C (n.-232G>C)
n.310G>C
c.240G>C (p.Lys80Asn)
n.320G>C
n.390G>C
c.37-94G>C (n.37-94G>C)
c.216G>C (p.Lys72Asn)
c.25-313G>C (n.25-313G>C)
c.*261G>C (n.*261G>C)
n.366G>C
c.204G>C (p.Lys68Asn)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.282G>C (p.Lys94Asn)
n.291G>C
c.-313G>C (n.-313G>C)
c.354G>C (p.Lys118Asn)
c.351G>C (p.Lys117Asn)
17g.77402243G>TCA401205819SEPTIN9c.207G>T (p.Lys69Asn)
c.261G>T (p.Lys87Asn)
c.-232G>T (n.-232G>T)
n.310G>T
c.240G>T (p.Lys80Asn)
n.320G>T
n.390G>T
c.37-94G>T (n.37-94G>T)
c.216G>T (p.Lys72Asn)
c.25-313G>T (n.25-313G>T)
c.*261G>T (n.*261G>T)
n.366G>T
c.204G>T (p.Lys68Asn)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.282G>T (p.Lys94Asn)
n.291G>T
c.-313G>T (n.-313G>T)
c.354G>T (p.Lys118Asn)
c.351G>T (p.Lys117Asn)
17g.77402244G>ACA401205820SEPTIN9c.208G>A (p.Ala70Thr)
c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.-231G>A (n.-231G>A)
n.311G>A
c.241G>A (p.Ala81Thr)
n.321G>A
n.391G>A
c.37-93G>A (n.37-93G>A)
c.217G>A (p.Ala73Thr)
c.25-312G>A (n.25-312G>A)
c.*262G>A (n.*262G>A)
n.367G>A
c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.283G>A (p.Ala95Thr)
n.292G>A
c.-312G>A (n.-312G>A)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
17g.77402244G>CCA401205821SEPTIN9c.208G>C (p.Ala70Pro)
c.262G>C (p.Ala88Pro)
c.-231G>C (n.-231G>C)
n.311G>C
c.241G>C (p.Ala81Pro)
n.321G>C
n.391G>C
c.37-93G>C (n.37-93G>C)
c.217G>C (p.Ala73Pro)
c.25-312G>C (n.25-312G>C)
c.*262G>C (n.*262G>C)
n.367G>C
c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.283G>C (p.Ala95Pro)
n.292G>C
c.-312G>C (n.-312G>C)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
17g.77402244G>TCA401205822SEPTIN9c.208G>T (p.Ala70Ser)
c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.-231G>T (n.-231G>T)
n.311G>T
c.241G>T (p.Ala81Ser)
n.321G>T
n.391G>T
c.37-93G>T (n.37-93G>T)
c.217G>T (p.Ala73Ser)
c.25-312G>T (n.25-312G>T)
c.*262G>T (n.*262G>T)
n.367G>T
c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.283G>T (p.Ala95Ser)
n.292G>T
c.-312G>T (n.-312G>T)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
17g.77402245C>ACA401205823SEPTIN9c.209C>A (p.Ala70Glu)
c.263C>A (p.Ala88Glu)
c.-230C>A (n.-230C>A)
n.312C>A
c.242C>A (p.Ala81Glu)
n.322C>A
n.392C>A
c.37-92C>A (n.37-92C>A)
c.218C>A (p.Ala73Glu)
c.25-311C>A (n.25-311C>A)
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.368C>A
c.206C>A (p.Ala69Glu)
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.284C>A (p.Ala95Glu)
n.293C>A
c.-311C>A (n.-311C>A)
c.356C>A (p.Ala119Glu)
c.353C>A (p.Ala118Glu)
gnomAD v4
17g.77402245C=CA2276461737SEPTIN9c.209C= (p.Ala70=)
c.263C= (p.Ala88=)
c.-230C= (n.-230C=)
n.312C=
c.242C= (p.Ala81=)
n.322C=
n.392C=
c.37-92C= (n.37-92C=)
c.218C= (p.Ala73=)
c.25-311C= (n.25-311C=)
c.*263C= (n.*263C=)
n.368C=
c.206C= (p.Ala69=)
c.*258C= (n.*258C=)
c.284C= (p.Ala95=)
n.293C=
c.-311C= (n.-311C=)
c.356C= (p.Ala119=)
c.353C= (p.Ala118=)
17g.77402245C>GCA401205824SEPTIN9c.209C>G (p.Ala70Gly)
c.263C>G (p.Ala88Gly)
c.-230C>G (n.-230C>G)
n.312C>G
c.242C>G (p.Ala81Gly)
n.322C>G
n.392C>G
c.37-92C>G (n.37-92C>G)
c.218C>G (p.Ala73Gly)
c.25-311C>G (n.25-311C>G)
c.*263C>G (n.*263C>G)
n.368C>G
c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.284C>G (p.Ala95Gly)
n.293C>G
c.-311C>G (n.-311C>G)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
17g.77402245C>TCA8793156SEPTIN9c.209C>T (p.Ala70Val)
c.263C>T (p.Ala88Val)
c.-230C>T (n.-230C>T)
n.312C>T
c.242C>T (p.Ala81Val)
n.322C>T
n.392C>T
c.37-92C>T (n.37-92C>T)
c.218C>T (p.Ala73Val)
c.25-311C>T (n.25-311C>T)
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.368C>T
c.206C>T (p.Ala69Val)
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.284C>T (p.Ala95Val)
n.293C>T
c.-311C>T (n.-311C>T)
c.356C>T (p.Ala119Val)
c.353C>T (p.Ala118Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402246G>ACA8793157SEPTIN9c.210G>A (p.Ala70=)
c.264G>A (p.Ala88=)
c.-229G>A (n.-229G>A)
n.313G>A
c.243G>A (p.Ala81=)
n.323G>A
n.393G>A
c.37-91G>A (n.37-91G>A)
c.219G>A (p.Ala73=)
c.25-310G>A (n.25-310G>A)
c.*264G>A (n.*264G>A)
n.369G>A
c.207G>A (p.Ala69=)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.285G>A (p.Ala95=)
n.294G>A
c.-310G>A (n.-310G>A)
c.357G>A (p.Ala119=)
c.354G>A (p.Ala118=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402246G>CCA502069687SEPTIN9c.210G>C (p.Ala70=)
c.264G>C (p.Ala88=)
c.-229G>C (n.-229G>C)
n.313G>C
c.243G>C (p.Ala81=)
n.323G>C
n.393G>C
c.37-91G>C (n.37-91G>C)
c.219G>C (p.Ala73=)
c.25-310G>C (n.25-310G>C)
c.*264G>C (n.*264G>C)
n.369G>C
c.207G>C (p.Ala69=)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.285G>C (p.Ala95=)
n.294G>C
c.-310G>C (n.-310G>C)
c.357G>C (p.Ala119=)
c.354G>C (p.Ala118=)
17g.77402246G=CA2276461738SEPTIN9c.210G= (p.Ala70=)
c.264G= (p.Ala88=)
c.-229G= (n.-229G=)
n.313G=
c.243G= (p.Ala81=)
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n.393G=
c.37-91G= (n.37-91G=)
c.219G= (p.Ala73=)
c.25-310G= (n.25-310G=)
c.*264G= (n.*264G=)
n.369G=
c.207G= (p.Ala69=)
c.*259G= (n.*259G=)
c.285G= (p.Ala95=)
n.294G=
c.-310G= (n.-310G=)
c.357G= (p.Ala119=)
c.354G= (p.Ala118=)
17g.77402246G>TCA502069688SEPTIN9c.210G>T (p.Ala70=)
c.264G>T (p.Ala88=)
c.-229G>T (n.-229G>T)
n.313G>T
c.243G>T (p.Ala81=)
n.323G>T
n.393G>T
c.37-91G>T (n.37-91G>T)
c.219G>T (p.Ala73=)
c.25-310G>T (n.25-310G>T)
c.*264G>T (n.*264G>T)
n.369G>T
c.207G>T (p.Ala69=)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.285G>T (p.Ala95=)
n.294G>T
c.-310G>T (n.-310G>T)
c.357G>T (p.Ala119=)
c.354G>T (p.Ala118=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402247T>ACA401205825SEPTIN9c.211T>A (p.Ser71Thr)
c.265T>A (p.Ser89Thr)
c.-228T>A (n.-228T>A)
n.314T>A
c.244T>A (p.Ser82Thr)
n.324T>A
n.394T>A
c.37-90T>A (n.37-90T>A)
c.220T>A (p.Ser74Thr)
c.25-309T>A (n.25-309T>A)
c.*265T>A (n.*265T>A)
n.370T>A
c.208T>A (p.Ser70Thr)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.286T>A (p.Ser96Thr)
n.295T>A
c.-309T>A (n.-309T>A)
c.358T>A (p.Ser120Thr)
c.355T>A (p.Ser119Thr)
17g.77402247T>CCA8793158SEPTIN9c.211T>C (p.Ser71Pro)
c.265T>C (p.Ser89Pro)
c.-228T>C (n.-228T>C)
n.314T>C
c.244T>C (p.Ser82Pro)
n.324T>C
n.394T>C
c.37-90T>C (n.37-90T>C)
c.220T>C (p.Ser74Pro)
c.25-309T>C (n.25-309T>C)
c.*265T>C (n.*265T>C)
n.370T>C
c.208T>C (p.Ser70Pro)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.286T>C (p.Ser96Pro)
n.295T>C
c.-309T>C (n.-309T>C)
c.358T>C (p.Ser120Pro)
c.355T>C (p.Ser119Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77402247T>GCA401205826SEPTIN9c.211T>G (p.Ser71Ala)
c.265T>G (p.Ser89Ala)
c.-228T>G (n.-228T>G)
n.314T>G
c.244T>G (p.Ser82Ala)
n.324T>G
n.394T>G
c.37-90T>G (n.37-90T>G)
c.220T>G (p.Ser74Ala)
c.25-309T>G (n.25-309T>G)
c.*265T>G (n.*265T>G)
n.370T>G
c.208T>G (p.Ser70Ala)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.286T>G (p.Ser96Ala)
n.295T>G
c.-309T>G (n.-309T>G)
c.358T>G (p.Ser120Ala)
c.355T>G (p.Ser119Ala)
17g.77402247T=CA2276461739SEPTIN9c.211T= (p.Ser71=)
c.265T= (p.Ser89=)
c.-228T= (n.-228T=)
n.314T=
c.244T= (p.Ser82=)
n.324T=
n.394T=
c.37-90T= (n.37-90T=)
c.220T= (p.Ser74=)
c.25-309T= (n.25-309T=)
c.*265T= (n.*265T=)
n.370T=
c.208T= (p.Ser70=)
c.*260T= (n.*260T=)
c.286T= (p.Ser96=)
n.295T=
c.-309T= (n.-309T=)
c.358T= (p.Ser120=)
c.355T= (p.Ser119=)
17g.77402248C>ACA401205827SEPTIN9c.212C>A (p.Ser71Tyr)
c.266C>A (p.Ser89Tyr)
c.-227C>A (n.-227C>A)
n.315C>A
c.245C>A (p.Ser82Tyr)
n.325C>A
n.395C>A
c.37-89C>A (n.37-89C>A)
c.221C>A (p.Ser74Tyr)
c.25-308C>A (n.25-308C>A)
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.371C>A
c.209C>A (p.Ser70Tyr)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.287C>A (p.Ser96Tyr)
n.296C>A
c.-308C>A (n.-308C>A)
c.359C>A (p.Ser120Tyr)
c.356C>A (p.Ser119Tyr)
17g.77402248C=CA2276461740SEPTIN9c.212C= (p.Ser71=)
c.266C= (p.Ser89=)
c.-227C= (n.-227C=)
n.315C=
c.245C= (p.Ser82=)
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n.395C=
c.37-89C= (n.37-89C=)
c.221C= (p.Ser74=)
c.25-308C= (n.25-308C=)
c.*266C= (n.*266C=)
n.371C=
c.209C= (p.Ser70=)
c.*261C= (n.*261C=)
c.287C= (p.Ser96=)
n.296C=
c.-308C= (n.-308C=)
c.359C= (p.Ser120=)
c.356C= (p.Ser119=)
17g.77402248C>GCA401205828SEPTIN9c.212C>G (p.Ser71Cys)
c.266C>G (p.Ser89Cys)
c.-227C>G (n.-227C>G)
n.315C>G
c.245C>G (p.Ser82Cys)
n.325C>G
n.395C>G
c.37-89C>G (n.37-89C>G)
c.221C>G (p.Ser74Cys)
c.25-308C>G (n.25-308C>G)
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.371C>G
c.209C>G (p.Ser70Cys)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.287C>G (p.Ser96Cys)
n.296C>G
c.-308C>G (n.-308C>G)
c.359C>G (p.Ser120Cys)
c.356C>G (p.Ser119Cys)
17g.77402248C>TCA401205829SEPTIN9c.212C>T (p.Ser71Phe)
c.266C>T (p.Ser89Phe)
c.-227C>T (n.-227C>T)
n.315C>T
c.245C>T (p.Ser82Phe)
n.325C>T
n.395C>T
c.37-89C>T (n.37-89C>T)
c.221C>T (p.Ser74Phe)
c.25-308C>T (n.25-308C>T)
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.371C>T
c.209C>T (p.Ser70Phe)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.287C>T (p.Ser96Phe)
n.296C>T
c.-308C>T (n.-308C>T)
c.359C>T (p.Ser120Phe)
c.356C>T (p.Ser119Phe)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402249C>ACA502069689SEPTIN9c.213C>A (p.Ser71=)
c.267C>A (p.Ser89=)
c.-226C>A (n.-226C>A)
n.316C>A
c.246C>A (p.Ser82=)
n.326C>A
n.396C>A
c.37-88C>A (n.37-88C>A)
c.222C>A (p.Ser74=)
c.25-307C>A (n.25-307C>A)
c.*267C>A (n.*267C>A)
n.372C>A
c.210C>A (p.Ser70=)
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.288C>A (p.Ser96=)
n.297C>A
c.-307C>A (n.-307C>A)
c.360C>A (p.Ser120=)
c.357C>A (p.Ser119=)
17g.77402249C>GCA502069690SEPTIN9c.213C>G (p.Ser71=)
c.267C>G (p.Ser89=)
c.-226C>G (n.-226C>G)
n.316C>G
c.246C>G (p.Ser82=)
n.326C>G
n.396C>G
c.37-88C>G (n.37-88C>G)
c.222C>G (p.Ser74=)
c.25-307C>G (n.25-307C>G)
c.*267C>G (n.*267C>G)
n.372C>G
c.210C>G (p.Ser70=)
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.288C>G (p.Ser96=)
n.297C>G
c.-307C>G (n.-307C>G)
c.360C>G (p.Ser120=)
c.357C>G (p.Ser119=)
17g.77402249C>TCA502069691SEPTIN9c.213C>T (p.Ser71=)
c.267C>T (p.Ser89=)
c.-226C>T (n.-226C>T)
n.316C>T
c.246C>T (p.Ser82=)
n.326C>T
n.396C>T
c.37-88C>T (n.37-88C>T)
c.222C>T (p.Ser74=)
c.25-307C>T (n.25-307C>T)
c.*267C>T (n.*267C>T)
n.372C>T
c.210C>T (p.Ser70=)
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.288C>T (p.Ser96=)
n.297C>T
c.-307C>T (n.-307C>T)
c.360C>T (p.Ser120=)
c.357C>T (p.Ser119=)
gnomAD v4
17g.77402250C>ACA401205831SEPTIN9c.214C>A (p.Leu72Met)
c.268C>A (p.Leu90Met)
c.-225C>A (n.-225C>A)
n.317C>A
c.247C>A (p.Leu83Met)
n.327C>A
n.397C>A
c.37-87C>A (n.37-87C>A)
c.223C>A (p.Leu75Met)
c.25-306C>A (n.25-306C>A)
c.*268C>A (n.*268C>A)
n.373C>A
c.211C>A (p.Leu71Met)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.289C>A (p.Leu97Met)
n.298C>A
c.-306C>A (n.-306C>A)
c.361C>A (p.Leu121Met)
c.358C>A (p.Leu120Met)
17g.77402250C=CA2276461741SEPTIN9c.214C= (p.Leu72=)
c.268C= (p.Leu90=)
c.-225C= (n.-225C=)
n.317C=
c.247C= (p.Leu83=)
n.327C=
n.397C=
c.37-87C= (n.37-87C=)
c.223C= (p.Leu75=)
c.25-306C= (n.25-306C=)
c.*268C= (n.*268C=)
n.373C=
c.211C= (p.Leu71=)
c.*263C= (n.*263C=)
c.289C= (p.Leu97=)
n.298C=
c.-306C= (n.-306C=)
c.361C= (p.Leu121=)
c.358C= (p.Leu120=)
17g.77402250C>GCA401205830SEPTIN9c.214C>G (p.Leu72Val)
c.268C>G (p.Leu90Val)
c.-225C>G (n.-225C>G)
n.317C>G
c.247C>G (p.Leu83Val)
n.327C>G
n.397C>G
c.37-87C>G (n.37-87C>G)
c.223C>G (p.Leu75Val)
c.25-306C>G (n.25-306C>G)
c.*268C>G (n.*268C>G)
n.373C>G
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.289C>G (p.Leu97Val)
n.298C>G
c.-306C>G (n.-306C>G)
c.361C>G (p.Leu121Val)
c.358C>G (p.Leu120Val)
17g.77402250C>TCA8793159SEPTIN9c.214C>T (p.Leu72=)
c.268C>T (p.Leu90=)
c.-225C>T (n.-225C>T)
n.317C>T
c.247C>T (p.Leu83=)
n.327C>T
n.397C>T
c.37-87C>T (n.37-87C>T)
c.223C>T (p.Leu75=)
c.25-306C>T (n.25-306C>T)
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.373C>T
c.211C>T (p.Leu71=)
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.289C>T (p.Leu97=)
n.298C>T
c.-306C>T (n.-306C>T)
c.361C>T (p.Leu121=)
c.358C>T (p.Leu120=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402251T>ACA401205832SEPTIN9c.215T>A (p.Leu72Gln)
c.269T>A (p.Leu90Gln)
c.-224T>A (n.-224T>A)
n.318T>A
c.248T>A (p.Leu83Gln)
n.328T>A
n.398T>A
c.37-86T>A (n.37-86T>A)
c.224T>A (p.Leu75Gln)
c.25-305T>A (n.25-305T>A)
c.*269T>A (n.*269T>A)
n.374T>A
c.212T>A (p.Leu71Gln)
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.290T>A (p.Leu97Gln)
n.299T>A
c.-305T>A (n.-305T>A)
c.362T>A (p.Leu121Gln)
c.359T>A (p.Leu120Gln)
17g.77402251T>CCA401205833SEPTIN9c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.-224T>C (n.-224T>C)
n.318T>C
c.248T>C (p.Leu83Pro)
n.328T>C
n.398T>C
c.37-86T>C (n.37-86T>C)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.25-305T>C (n.25-305T>C)
c.*269T>C (n.*269T>C)
n.374T>C
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
n.299T>C
c.-305T>C (n.-305T>C)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
17g.77402251T>GCA401205834SEPTIN9c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
c.-224T>G (n.-224T>G)
n.318T>G
c.248T>G (p.Leu83Arg)
n.328T>G
n.398T>G
c.37-86T>G (n.37-86T>G)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.25-305T>G (n.25-305T>G)
c.*269T>G (n.*269T>G)
n.374T>G
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
n.299T>G
c.-305T>G (n.-305T>G)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
17g.77402252G>ACA502069692SEPTIN9c.216G>A (p.Leu72=)
c.270G>A (p.Leu90=)
c.-223G>A (n.-223G>A)
n.319G>A
c.249G>A (p.Leu83=)
n.329G>A
n.399G>A
c.37-85G>A (n.37-85G>A)
c.225G>A (p.Leu75=)
c.25-304G>A (n.25-304G>A)
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.375G>A
c.213G>A (p.Leu71=)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.291G>A (p.Leu97=)
n.300G>A
c.-304G>A (n.-304G>A)
c.363G>A (p.Leu121=)
c.360G>A (p.Leu120=)
17g.77402252G>CCA502069693SEPTIN9c.216G>C (p.Leu72=)
c.270G>C (p.Leu90=)
c.-223G>C (n.-223G>C)
n.319G>C
c.249G>C (p.Leu83=)
n.329G>C
n.399G>C
c.37-85G>C (n.37-85G>C)
c.225G>C (p.Leu75=)
c.25-304G>C (n.25-304G>C)
c.*270G>C (n.*270G>C)
n.375G>C
c.213G>C (p.Leu71=)
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.291G>C (p.Leu97=)
n.300G>C
c.-304G>C (n.-304G>C)
c.363G>C (p.Leu121=)
c.360G>C (p.Leu120=)
17g.77402252G>TCA502069694SEPTIN9c.216G>T (p.Leu72=)
c.270G>T (p.Leu90=)
c.-223G>T (n.-223G>T)
n.319G>T
c.249G>T (p.Leu83=)
n.329G>T
n.399G>T
c.37-85G>T (n.37-85G>T)
c.225G>T (p.Leu75=)
c.25-304G>T (n.25-304G>T)
c.*270G>T (n.*270G>T)
n.375G>T
c.213G>T (p.Leu71=)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.291G>T (p.Leu97=)
n.300G>T
c.-304G>T (n.-304G>T)
c.363G>T (p.Leu121=)
c.360G>T (p.Leu120=)
17g.77402253C>ACA502069695SEPTIN9c.217C>A (p.Arg73=)
c.271C>A (p.Arg91=)
c.-222C>A (n.-222C>A)
n.320C>A
c.250C>A (p.Arg84=)
n.330C>A
n.400C>A
c.37-84C>A (n.37-84C>A)
c.226C>A (p.Arg76=)
c.25-303C>A (n.25-303C>A)
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.376C>A
c.214C>A (p.Arg72=)
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.292C>A (p.Arg98=)
n.301C>A
c.-303C>A (n.-303C>A)
c.364C>A (p.Arg122=)
c.361C>A (p.Arg121=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77402253C=CA2276461742SEPTIN9c.217C= (p.Arg73=)
c.271C= (p.Arg91=)
c.-222C= (n.-222C=)
n.320C=
c.250C= (p.Arg84=)
n.330C=
n.400C=
c.37-84C= (n.37-84C=)
c.226C= (p.Arg76=)
c.25-303C= (n.25-303C=)
c.*271C= (n.*271C=)
n.376C=
c.214C= (p.Arg72=)
c.*266C= (n.*266C=)
c.292C= (p.Arg98=)
n.301C=
c.-303C= (n.-303C=)
c.364C= (p.Arg122=)
c.361C= (p.Arg121=)
17g.77402253C>GCA401205835SEPTIN9c.217C>G (p.Arg73Gly)
c.271C>G (p.Arg91Gly)
c.-222C>G (n.-222C>G)
n.320C>G
c.250C>G (p.Arg84Gly)
n.330C>G
n.400C>G
c.37-84C>G (n.37-84C>G)
c.226C>G (p.Arg76Gly)
c.25-303C>G (n.25-303C>G)
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.376C>G
c.214C>G (p.Arg72Gly)
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.292C>G (p.Arg98Gly)
n.301C>G
c.-303C>G (n.-303C>G)
c.364C>G (p.Arg122Gly)
c.361C>G (p.Arg121Gly)
17g.77402253C>TCA8793160SEPTIN9c.217C>T (p.Arg73Trp)
c.271C>T (p.Arg91Trp)
c.-222C>T (n.-222C>T)
n.320C>T
c.250C>T (p.Arg84Trp)
n.330C>T
n.400C>T
c.37-84C>T (n.37-84C>T)
c.226C>T (p.Arg76Trp)
c.25-303C>T (n.25-303C>T)
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.376C>T
c.214C>T (p.Arg72Trp)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.292C>T (p.Arg98Trp)
n.301C>T
c.-303C>T (n.-303C>T)
c.364C>T (p.Arg122Trp)
c.361C>T (p.Arg121Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402254G>ACA8793161SEPTIN9c.218G>A (p.Arg73Gln)
c.272G>A (p.Arg91Gln)
c.-221G>A (n.-221G>A)
n.321G>A
c.251G>A (p.Arg84Gln)
n.331G>A
n.401G>A
c.37-83G>A (n.37-83G>A)
c.227G>A (p.Arg76Gln)
c.25-302G>A (n.25-302G>A)
c.*272G>A (n.*272G>A)
n.377G>A
c.215G>A (p.Arg72Gln)
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.293G>A (p.Arg98Gln)
n.302G>A
c.-302G>A (n.-302G>A)
c.365G>A (p.Arg122Gln)
c.362G>A (p.Arg121Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.77402254G>CCA401205836SEPTIN9c.218G>C (p.Arg73Pro)
c.272G>C (p.Arg91Pro)
c.-221G>C (n.-221G>C)
n.321G>C
c.251G>C (p.Arg84Pro)
n.331G>C
n.401G>C
c.37-83G>C (n.37-83G>C)
c.227G>C (p.Arg76Pro)
c.25-302G>C (n.25-302G>C)
c.*272G>C (n.*272G>C)
n.377G>C
c.215G>C (p.Arg72Pro)
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.293G>C (p.Arg98Pro)
n.302G>C
c.-302G>C (n.-302G>C)
c.365G>C (p.Arg122Pro)
c.362G>C (p.Arg121Pro)
17g.77402254G=CA2276461743SEPTIN9c.218G= (p.Arg73=)
c.272G= (p.Arg91=)
c.-221G= (n.-221G=)
n.321G=
c.251G= (p.Arg84=)
n.331G=
n.401G=
c.37-83G= (n.37-83G=)
c.227G= (p.Arg76=)
c.25-302G= (n.25-302G=)
c.*272G= (n.*272G=)
n.377G=
c.215G= (p.Arg72=)
c.*267G= (n.*267G=)
c.293G= (p.Arg98=)
n.302G=
c.-302G= (n.-302G=)
c.365G= (p.Arg122=)
c.362G= (p.Arg121=)
17g.77402254G>TCA401205837SEPTIN9c.218G>T (p.Arg73Leu)
c.272G>T (p.Arg91Leu)
c.-221G>T (n.-221G>T)
n.321G>T
c.251G>T (p.Arg84Leu)
n.331G>T
n.401G>T
c.37-83G>T (n.37-83G>T)
c.227G>T (p.Arg76Leu)
c.25-302G>T (n.25-302G>T)
c.*272G>T (n.*272G>T)
n.377G>T
c.215G>T (p.Arg72Leu)
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.293G>T (p.Arg98Leu)
n.302G>T
c.-302G>T (n.-302G>T)
c.365G>T (p.Arg122Leu)
c.362G>T (p.Arg121Leu)
17g.77402255G>ACA502069696SEPTIN9c.219G>A (p.Arg73=)
c.273G>A (p.Arg91=)
c.-220G>A (n.-220G>A)
n.322G>A
c.252G>A (p.Arg84=)
n.332G>A
n.402G>A
c.37-82G>A (n.37-82G>A)
c.228G>A (p.Arg76=)
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c.*273G>A (n.*273G>A)
n.378G>A
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c.*268G>A (n.*268G>A)
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c.366G>A (p.Arg122=)
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17g.77402255G>CCA502069697SEPTIN9c.219G>C (p.Arg73=)
c.273G>C (p.Arg91=)
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c.252G>C (p.Arg84=)
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17g.77402255G>TCA502069698SEPTIN9c.219G>T (p.Arg73=)
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c.252G>T (p.Arg84=)
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c.363G>T (p.Arg121=)
17g.77402256A>CCA502069699SEPTIN9c.220A>C (p.Arg74=)
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c.253A>C (p.Arg85=)
n.333A>C
n.403A>C
c.37-81A>C (n.37-81A>C)
c.229A>C (p.Arg77=)
c.25-300A>C (n.25-300A>C)
c.*274A>C (n.*274A>C)
n.379A>C
c.217A>C (p.Arg73=)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.295A>C (p.Arg99=)
n.304A>C
c.-300A>C (n.-300A>C)
c.367A>C (p.Arg123=)
c.364A>C (p.Arg122=)
17g.77402256A>GCA401205838SEPTIN9c.220A>G (p.Arg74Gly)
c.274A>G (p.Arg92Gly)
c.-219A>G (n.-219A>G)
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c.253A>G (p.Arg85Gly)
n.333A>G
n.403A>G
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c.25-300A>G (n.25-300A>G)
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n.379A>G
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c.*269A>G (n.*269A>G)
c.295A>G (p.Arg99Gly)
n.304A>G
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17g.77402256A>TCA401205839SEPTIN9c.220A>T (p.Arg74Trp)
c.274A>T (p.Arg92Trp)
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c.253A>T (p.Arg85Trp)
n.333A>T
n.403A>T
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c.25-300A>T (n.25-300A>T)
c.*274A>T (n.*274A>T)
n.379A>T
c.217A>T (p.Arg73Trp)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.295A>T (p.Arg99Trp)
n.304A>T
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c.364A>T (p.Arg122Trp)
17g.77402257G>ACA401205840SEPTIN9c.221G>A (p.Arg74Lys)
c.275G>A (p.Arg92Lys)
c.-218G>A (n.-218G>A)
n.324G>A
c.254G>A (p.Arg85Lys)
n.334G>A
n.404G>A
c.37-80G>A (n.37-80G>A)
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c.25-299G>A (n.25-299G>A)
c.*275G>A (n.*275G>A)
n.380G>A
c.218G>A (p.Arg73Lys)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.296G>A (p.Arg99Lys)
n.305G>A
c.-299G>A (n.-299G>A)
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c.365G>A (p.Arg122Lys)
17g.77402257G>CCA401205841SEPTIN9c.221G>C (p.Arg74Thr)
c.275G>C (p.Arg92Thr)
c.-218G>C (n.-218G>C)
n.324G>C
c.254G>C (p.Arg85Thr)
n.334G>C
n.404G>C
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c.230G>C (p.Arg77Thr)
c.25-299G>C (n.25-299G>C)
c.*275G>C (n.*275G>C)
n.380G>C
c.218G>C (p.Arg73Thr)
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.296G>C (p.Arg99Thr)
n.305G>C
c.-299G>C (n.-299G>C)
c.368G>C (p.Arg123Thr)
c.365G>C (p.Arg122Thr)
17g.77402257G=CA2276461744SEPTIN9c.221G= (p.Arg74=)
c.275G= (p.Arg92=)
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c.365G= (p.Arg122=)
17g.77402257G>TCA401205842SEPTIN9c.221G>T (p.Arg74Met)
c.275G>T (p.Arg92Met)
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n.324G>T
c.254G>T (p.Arg85Met)
n.334G>T
n.404G>T
c.37-80G>T (n.37-80G>T)
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c.*275G>T (n.*275G>T)
n.380G>T
c.218G>T (p.Arg73Met)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.296G>T (p.Arg99Met)
n.305G>T
c.-299G>T (n.-299G>T)
c.368G>T (p.Arg123Met)
c.365G>T (p.Arg122Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402258G>ACA502069700SEPTIN9c.222G>A (p.Arg74=)
c.276G>A (p.Arg92=)
c.-217G>A (n.-217G>A)
n.325G>A
c.255G>A (p.Arg85=)
n.335G>A
n.405G>A
c.37-79G>A (n.37-79G>A)
c.231G>A (p.Arg77=)
c.25-298G>A (n.25-298G>A)
c.*276G>A (n.*276G>A)
n.381G>A
c.219G>A (p.Arg73=)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.297G>A (p.Arg99=)
n.306G>A
c.-298G>A (n.-298G>A)
c.369G>A (p.Arg123=)
c.366G>A (p.Arg122=)
gnomAD v4
17g.77402258G>CCA401205843SEPTIN9c.222G>C (p.Arg74Ser)
c.276G>C (p.Arg92Ser)
c.-217G>C (n.-217G>C)
n.325G>C
c.255G>C (p.Arg85Ser)
n.335G>C
n.405G>C
c.37-79G>C (n.37-79G>C)
c.231G>C (p.Arg77Ser)
c.25-298G>C (n.25-298G>C)
c.*276G>C (n.*276G>C)
n.381G>C
c.219G>C (p.Arg73Ser)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.297G>C (p.Arg99Ser)
n.306G>C
c.-298G>C (n.-298G>C)
c.369G>C (p.Arg123Ser)
c.366G>C (p.Arg122Ser)
17g.77402258G>TCA401205844SEPTIN9c.222G>T (p.Arg74Ser)
c.276G>T (p.Arg92Ser)
c.-217G>T (n.-217G>T)
n.325G>T
c.255G>T (p.Arg85Ser)
n.335G>T
n.405G>T
c.37-79G>T (n.37-79G>T)
c.231G>T (p.Arg77Ser)
c.25-298G>T (n.25-298G>T)
c.*276G>T (n.*276G>T)
n.381G>T
c.219G>T (p.Arg73Ser)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.297G>T (p.Arg99Ser)
n.306G>T
c.-298G>T (n.-298G>T)
c.369G>T (p.Arg123Ser)
c.366G>T (p.Arg122Ser)
17g.77402259G>ACA401205845SEPTIN9c.223G>A (p.Val75Met)
c.277G>A (p.Val93Met)
c.-216G>A (n.-216G>A)
n.326G>A
c.256G>A (p.Val86Met)
n.336G>A
n.406G>A
c.37-78G>A (n.37-78G>A)
c.232G>A (p.Val78Met)
c.25-297G>A (n.25-297G>A)
c.*277G>A (n.*277G>A)
n.382G>A
c.220G>A (p.Val74Met)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.298G>A (p.Val100Met)
n.307G>A
c.-297G>A (n.-297G>A)
c.370G>A (p.Val124Met)
c.367G>A (p.Val123Met)
17g.77402259G>CCA401205846SEPTIN9c.223G>C (p.Val75Leu)
c.277G>C (p.Val93Leu)
c.-216G>C (n.-216G>C)
n.326G>C
c.256G>C (p.Val86Leu)
n.336G>C
n.406G>C
c.37-78G>C (n.37-78G>C)
c.232G>C (p.Val78Leu)
c.25-297G>C (n.25-297G>C)
c.*277G>C (n.*277G>C)
n.382G>C
c.220G>C (p.Val74Leu)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.298G>C (p.Val100Leu)
n.307G>C
c.-297G>C (n.-297G>C)
c.370G>C (p.Val124Leu)
c.367G>C (p.Val123Leu)
17g.77402259G=CA2276461745SEPTIN9c.223G= (p.Val75=)
c.277G= (p.Val93=)
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c.220G= (p.Val74=)
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c.298G= (p.Val100=)
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c.-297G= (n.-297G=)
c.370G= (p.Val124=)
c.367G= (p.Val123=)
17g.77402259G>TCA8793162SEPTIN9c.223G>T (p.Val75Leu)
c.277G>T (p.Val93Leu)
c.-216G>T (n.-216G>T)
n.326G>T
c.256G>T (p.Val86Leu)
n.336G>T
n.406G>T
c.37-78G>T (n.37-78G>T)
c.232G>T (p.Val78Leu)
c.25-297G>T (n.25-297G>T)
c.*277G>T (n.*277G>T)
n.382G>T
c.220G>T (p.Val74Leu)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.298G>T (p.Val100Leu)
n.307G>T
c.-297G>T (n.-297G>T)
c.370G>T (p.Val124Leu)
c.367G>T (p.Val123Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402260T>ACA401205847SEPTIN9c.224T>A (p.Val75Glu)
c.278T>A (p.Val93Glu)
c.-215T>A (n.-215T>A)
n.327T>A
c.257T>A (p.Val86Glu)
n.337T>A
n.407T>A
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c.233T>A (p.Val78Glu)
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c.*278T>A (n.*278T>A)
n.383T>A
c.221T>A (p.Val74Glu)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.299T>A (p.Val100Glu)
n.308T>A
c.-296T>A (n.-296T>A)
c.371T>A (p.Val124Glu)
c.368T>A (p.Val123Glu)
17g.77402260T>CCA401205848SEPTIN9c.224T>C (p.Val75Ala)
c.278T>C (p.Val93Ala)
c.-215T>C (n.-215T>C)
n.327T>C
c.257T>C (p.Val86Ala)
n.337T>C
n.407T>C
c.37-77T>C (n.37-77T>C)
c.233T>C (p.Val78Ala)
c.25-296T>C (n.25-296T>C)
c.*278T>C (n.*278T>C)
n.383T>C
c.221T>C (p.Val74Ala)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.299T>C (p.Val100Ala)
n.308T>C
c.-296T>C (n.-296T>C)
c.371T>C (p.Val124Ala)
c.368T>C (p.Val123Ala)
dbSNP
17g.77402260T>GCA401205849SEPTIN9c.224T>G (p.Val75Gly)
c.278T>G (p.Val93Gly)
c.-215T>G (n.-215T>G)
n.327T>G
c.257T>G (p.Val86Gly)
n.337T>G
n.407T>G
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c.299T>G (p.Val100Gly)
n.308T>G
c.-296T>G (n.-296T>G)
c.371T>G (p.Val124Gly)
c.368T>G (p.Val123Gly)
17g.77402260T=CA2276461746SEPTIN9c.224T= (p.Val75=)
c.278T= (p.Val93=)
c.-215T= (n.-215T=)
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c.371T= (p.Val124=)
c.368T= (p.Val123=)
17g.77402261G>ACA502069703SEPTIN9c.225G>A (p.Val75=)
c.279G>A (p.Val93=)
c.-214G>A (n.-214G>A)
n.328G>A
c.258G>A (p.Val86=)
n.338G>A
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c.37-76G>A (n.37-76G>A)
c.234G>A (p.Val78=)
c.25-295G>A (n.25-295G>A)
c.*279G>A (n.*279G>A)
n.384G>A
c.222G>A (p.Val74=)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.300G>A (p.Val100=)
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c.372G>A (p.Val124=)
c.369G>A (p.Val123=)
dbSNP
17g.77402261G>CCA502069702SEPTIN9c.225G>C (p.Val75=)
c.279G>C (p.Val93=)
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n.384G>C
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c.279G>T (p.Val93=)
c.-214G>T (n.-214G>T)
n.328G>T
c.258G>T (p.Val86=)
n.338G>T
n.408G>T
c.37-76G>T (n.37-76G>T)
c.234G>T (p.Val78=)
c.25-295G>T (n.25-295G>T)
c.*279G>T (n.*279G>T)
n.384G>T
c.222G>T (p.Val74=)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.300G>T (p.Val100=)
n.309G>T
c.-295G>T (n.-295G>T)
c.372G>T (p.Val124=)
c.369G>T (p.Val123=)
17g.77402262G>ACA401205850SEPTIN9c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
c.-213G>A (n.-213G>A)
n.329G>A
c.259G>A (p.Glu87Lys)
n.339G>A
n.409G>A
c.37-75G>A (n.37-75G>A)
c.235G>A (p.Glu79Lys)
c.25-294G>A (n.25-294G>A)
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.385G>A
c.223G>A (p.Glu75Lys)
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.301G>A (p.Glu101Lys)
n.310G>A
c.-294G>A (n.-294G>A)
c.373G>A (p.Glu125Lys)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
gnomAD v4
17g.77402262G>CCA401205852SEPTIN9c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
c.-213G>C (n.-213G>C)
n.329G>C
c.259G>C (p.Glu87Gln)
n.339G>C
n.409G>C
c.37-75G>C (n.37-75G>C)
c.235G>C (p.Glu79Gln)
c.25-294G>C (n.25-294G>C)
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.385G>C
c.223G>C (p.Glu75Gln)
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.301G>C (p.Glu101Gln)
n.310G>C
c.-294G>C (n.-294G>C)
c.373G>C (p.Glu125Gln)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
17g.77402262G>TCA401205851SEPTIN9c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
c.-213G>T (n.-213G>T)
n.329G>T
c.259G>T (p.Glu87Ter)
n.339G>T
n.409G>T
c.37-75G>T (n.37-75G>T)
c.235G>T (p.Glu79Ter)
c.25-294G>T (n.25-294G>T)
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.385G>T
c.223G>T (p.Glu75Ter)
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.301G>T (p.Glu101Ter)
n.310G>T
c.-294G>T (n.-294G>T)
c.373G>T (p.Glu125Ter)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.77402263A>CCA401205853SEPTIN9c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
c.-212A>C (n.-212A>C)
n.330A>C
c.260A>C (p.Glu87Ala)
n.340A>C
n.410A>C
c.37-74A>C (n.37-74A>C)
c.236A>C (p.Glu79Ala)
c.25-293A>C (n.25-293A>C)
c.*281A>C (n.*281A>C)
n.386A>C
c.224A>C (p.Glu75Ala)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.302A>C (p.Glu101Ala)
n.311A>C
c.-293A>C (n.-293A>C)
c.374A>C (p.Glu125Ala)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
17g.77402263A>GCA401205854SEPTIN9c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
c.-212A>G (n.-212A>G)
n.330A>G
c.260A>G (p.Glu87Gly)
n.340A>G
n.410A>G
c.37-74A>G (n.37-74A>G)
c.236A>G (p.Glu79Gly)
c.25-293A>G (n.25-293A>G)
c.*281A>G (n.*281A>G)
n.386A>G
c.224A>G (p.Glu75Gly)
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.302A>G (p.Glu101Gly)
n.311A>G
c.-293A>G (n.-293A>G)
c.374A>G (p.Glu125Gly)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
17g.77402263A>TCA401205855SEPTIN9c.227A>T (p.Glu76Val)
c.281A>T (p.Glu94Val)
c.-212A>T (n.-212A>T)
n.330A>T
c.260A>T (p.Glu87Val)
n.340A>T
n.410A>T
c.37-74A>T (n.37-74A>T)
c.236A>T (p.Glu79Val)
c.25-293A>T (n.25-293A>T)
c.*281A>T (n.*281A>T)
n.386A>T
c.224A>T (p.Glu75Val)
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.302A>T (p.Glu101Val)
n.311A>T
c.-293A>T (n.-293A>T)
c.374A>T (p.Glu125Val)
c.371A>T (p.Glu124Val)
17g.77402264G>ACA502069704SEPTIN9c.228G>A (p.Glu76=)
c.282G>A (p.Glu94=)
c.-211G>A (n.-211G>A)
n.331G>A
c.261G>A (p.Glu87=)
n.341G>A
n.411G>A
c.37-73G>A (n.37-73G>A)
c.237G>A (p.Glu79=)
c.25-292G>A (n.25-292G>A)
c.*282G>A (n.*282G>A)
n.387G>A
c.225G>A (p.Glu75=)
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.303G>A (p.Glu101=)
n.312G>A
c.-292G>A (n.-292G>A)
c.375G>A (p.Glu125=)
c.372G>A (p.Glu124=)
17g.77402264G>CCA401205856SEPTIN9c.228G>C (p.Glu76Asp)
c.282G>C (p.Glu94Asp)
c.-211G>C (n.-211G>C)
n.331G>C
c.261G>C (p.Glu87Asp)
n.341G>C
n.411G>C
c.37-73G>C (n.37-73G>C)
c.237G>C (p.Glu79Asp)
c.25-292G>C (n.25-292G>C)
c.*282G>C (n.*282G>C)
n.387G>C
c.225G>C (p.Glu75Asp)
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.303G>C (p.Glu101Asp)
n.312G>C
c.-292G>C (n.-292G>C)
c.375G>C (p.Glu125Asp)
c.372G>C (p.Glu124Asp)
17g.77402264G>TCA401205857SEPTIN9c.228G>T (p.Glu76Asp)
c.282G>T (p.Glu94Asp)
c.-211G>T (n.-211G>T)
n.331G>T
c.261G>T (p.Glu87Asp)
n.341G>T
n.411G>T
c.37-73G>T (n.37-73G>T)
c.237G>T (p.Glu79Asp)
c.25-292G>T (n.25-292G>T)
c.*282G>T (n.*282G>T)
n.387G>T
c.225G>T (p.Glu75Asp)
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.303G>T (p.Glu101Asp)
n.312G>T
c.-292G>T (n.-292G>T)
c.375G>T (p.Glu125Asp)
c.372G>T (p.Glu124Asp)
17g.77402265C>ACA401205859SEPTIN9c.229C>A (p.Leu77Ile)
c.283C>A (p.Leu95Ile)
c.-210C>A (n.-210C>A)
n.332C>A
c.262C>A (p.Leu88Ile)
n.342C>A
n.412C>A
c.37-72C>A (n.37-72C>A)
c.238C>A (p.Leu80Ile)
c.25-291C>A (n.25-291C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.388C>A
c.226C>A (p.Leu76Ile)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.304C>A (p.Leu102Ile)
n.313C>A
c.-291C>A (n.-291C>A)
c.376C>A (p.Leu126Ile)
c.373C>A (p.Leu125Ile)
17g.77402265C=CA2276461747SEPTIN9c.229C= (p.Leu77=)
c.283C= (p.Leu95=)
c.-210C= (n.-210C=)
n.332C=
c.262C= (p.Leu88=)
n.342C=
n.412C=
c.37-72C= (n.37-72C=)
c.238C= (p.Leu80=)
c.25-291C= (n.25-291C=)
c.*283C= (n.*283C=)
n.388C=
c.226C= (p.Leu76=)
c.*278C= (n.*278C=)
c.304C= (p.Leu102=)
n.313C=
c.-291C= (n.-291C=)
c.376C= (p.Leu126=)
c.373C= (p.Leu125=)
17g.77402265C>GCA401205858SEPTIN9c.229C>G (p.Leu77Val)
c.283C>G (p.Leu95Val)
c.-210C>G (n.-210C>G)
n.332C>G
c.262C>G (p.Leu88Val)
n.342C>G
n.412C>G
c.37-72C>G (n.37-72C>G)
c.238C>G (p.Leu80Val)
c.25-291C>G (n.25-291C>G)
c.*283C>G (n.*283C>G)
n.388C>G
c.226C>G (p.Leu76Val)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.304C>G (p.Leu102Val)
n.313C>G
c.-291C>G (n.-291C>G)
c.376C>G (p.Leu126Val)
c.373C>G (p.Leu125Val)
17g.77402265C>TCA294282792SEPTIN9c.229C>T (p.Leu77Phe)
c.283C>T (p.Leu95Phe)
c.-210C>T (n.-210C>T)
n.332C>T
c.262C>T (p.Leu88Phe)
n.342C>T
n.412C>T
c.37-72C>T (n.37-72C>T)
c.238C>T (p.Leu80Phe)
c.25-291C>T (n.25-291C>T)
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.388C>T
c.226C>T (p.Leu76Phe)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.304C>T (p.Leu102Phe)
n.313C>T
c.-291C>T (n.-291C>T)
c.376C>T (p.Leu126Phe)
c.373C>T (p.Leu125Phe)
dbSNP gnomAD v4
17g.77402266T>ACA401205860SEPTIN9c.230T>A (p.Leu77His)
c.284T>A (p.Leu95His)
c.-209T>A (n.-209T>A)
n.333T>A
c.263T>A (p.Leu88His)
n.343T>A
n.413T>A
c.37-71T>A (n.37-71T>A)
c.239T>A (p.Leu80His)
c.25-290T>A (n.25-290T>A)
c.*284T>A (n.*284T>A)
n.389T>A
c.227T>A (p.Leu76His)
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.305T>A (p.Leu102His)
n.314T>A
c.-290T>A (n.-290T>A)
c.377T>A (p.Leu126His)
c.374T>A (p.Leu125His)
17g.77402266T>CCA401205861SEPTIN9c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.-209T>C (n.-209T>C)
n.333T>C
c.263T>C (p.Leu88Pro)
n.343T>C
n.413T>C
c.37-71T>C (n.37-71T>C)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.25-290T>C (n.25-290T>C)
c.*284T>C (n.*284T>C)
n.389T>C
c.227T>C (p.Leu76Pro)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.305T>C (p.Leu102Pro)
n.314T>C
c.-290T>C (n.-290T>C)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
17g.77402266T>GCA401205862SEPTIN9c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.-209T>G (n.-209T>G)
n.333T>G
c.263T>G (p.Leu88Arg)
n.343T>G
n.413T>G
c.37-71T>G (n.37-71T>G)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.25-290T>G (n.25-290T>G)
c.*284T>G (n.*284T>G)
n.389T>G
c.227T>G (p.Leu76Arg)
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.305T>G (p.Leu102Arg)
n.314T>G
c.-290T>G (n.-290T>G)
c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
dbSNP
17g.77402267C>ACA502069705SEPTIN9c.231C>A (p.Leu77=)
c.285C>A (p.Leu95=)
c.-208C>A (n.-208C>A)
n.334C>A
c.264C>A (p.Leu88=)
n.344C>A
n.414C>A
c.37-70C>A (n.37-70C>A)
c.240C>A (p.Leu80=)
c.25-289C>A (n.25-289C>A)
c.*285C>A (n.*285C>A)
n.390C>A
c.228C>A (p.Leu76=)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.306C>A (p.Leu102=)
n.315C>A
c.-289C>A (n.-289C>A)
c.378C>A (p.Leu126=)
c.375C>A (p.Leu125=)
17g.77402267C>GCA502069707SEPTIN9c.231C>G (p.Leu77=)
c.285C>G (p.Leu95=)
c.-208C>G (n.-208C>G)
n.334C>G
c.264C>G (p.Leu88=)
n.344C>G
n.414C>G
c.37-70C>G (n.37-70C>G)
c.240C>G (p.Leu80=)
c.25-289C>G (n.25-289C>G)
c.*285C>G (n.*285C>G)
n.390C>G
c.228C>G (p.Leu76=)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.306C>G (p.Leu102=)
n.315C>G
c.-289C>G (n.-289C>G)
c.378C>G (p.Leu126=)
c.375C>G (p.Leu125=)
17g.77402267C>TCA502069706SEPTIN9c.231C>T (p.Leu77=)
c.285C>T (p.Leu95=)
c.-208C>T (n.-208C>T)
n.334C>T
c.264C>T (p.Leu88=)
n.344C>T
n.414C>T
c.37-70C>T (n.37-70C>T)
c.240C>T (p.Leu80=)
c.25-289C>T (n.25-289C>T)
c.*285C>T (n.*285C>T)
n.390C>T
c.228C>T (p.Leu76=)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.306C>T (p.Leu102=)
n.315C>T
c.-289C>T (n.-289C>T)
c.378C>T (p.Leu126=)
c.375C>T (p.Leu125=)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.77402268T>ACA401205863SEPTIN9c.232T>A (p.Ser78Thr)
c.286T>A (p.Ser96Thr)
c.-207T>A (n.-207T>A)
n.335T>A
c.265T>A (p.Ser89Thr)
n.345T>A
n.415T>A
c.37-69T>A (n.37-69T>A)
c.241T>A (p.Ser81Thr)
c.25-288T>A (n.25-288T>A)
c.*286T>A (n.*286T>A)
n.391T>A
c.229T>A (p.Ser77Thr)
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.307T>A (p.Ser103Thr)
n.316T>A
c.-288T>A (n.-288T>A)
c.379T>A (p.Ser127Thr)
c.376T>A (p.Ser126Thr)
17g.77402268T>CCA401205864SEPTIN9c.232T>C (p.Ser78Pro)
c.286T>C (p.Ser96Pro)
c.-207T>C (n.-207T>C)
n.335T>C
c.265T>C (p.Ser89Pro)
n.345T>C
n.415T>C
c.37-69T>C (n.37-69T>C)
c.241T>C (p.Ser81Pro)
c.25-288T>C (n.25-288T>C)
c.*286T>C (n.*286T>C)
n.391T>C
c.229T>C (p.Ser77Pro)
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.307T>C (p.Ser103Pro)
n.316T>C
c.-288T>C (n.-288T>C)
c.379T>C (p.Ser127Pro)
c.376T>C (p.Ser126Pro)
17g.77402268T>GCA401205865SEPTIN9c.232T>G (p.Ser78Ala)
c.286T>G (p.Ser96Ala)
c.-207T>G (n.-207T>G)
n.335T>G
c.265T>G (p.Ser89Ala)
n.345T>G
n.415T>G
c.37-69T>G (n.37-69T>G)
c.241T>G (p.Ser81Ala)
c.25-288T>G (n.25-288T>G)
c.*286T>G (n.*286T>G)
n.391T>G
c.229T>G (p.Ser77Ala)
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.307T>G (p.Ser103Ala)
n.316T>G
c.-288T>G (n.-288T>G)
c.379T>G (p.Ser127Ala)
c.376T>G (p.Ser126Ala)
17g.77402269C>ACA401205866SEPTIN9c.233C>A (p.Ser78Ter)
c.287C>A (p.Ser96Ter)
c.-206C>A (n.-206C>A)
n.336C>A
c.266C>A (p.Ser89Ter)
n.346C>A
n.416C>A
c.37-68C>A (n.37-68C>A)
c.242C>A (p.Ser81Ter)
c.25-287C>A (n.25-287C>A)
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.392C>A
c.230C>A (p.Ser77Ter)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.308C>A (p.Ser103Ter)
n.317C>A
c.-287C>A (n.-287C>A)
c.380C>A (p.Ser127Ter)
c.377C>A (p.Ser126Ter)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.77402269C=CA2276461748SEPTIN9c.233C= (p.Ser78=)
c.287C= (p.Ser96=)
c.-206C= (n.-206C=)
n.336C=
c.266C= (p.Ser89=)
n.346C=
n.416C=
c.37-68C= (n.37-68C=)
c.242C= (p.Ser81=)
c.25-287C= (n.25-287C=)
c.*287C= (n.*287C=)
n.392C=
c.230C= (p.Ser77=)
c.*282C= (n.*282C=)
c.308C= (p.Ser103=)
n.317C=
c.-287C= (n.-287C=)
c.380C= (p.Ser127=)
c.377C= (p.Ser126=)
17g.77402269C>GCA401205868SEPTIN9c.233C>G (p.Ser78Trp)
c.287C>G (p.Ser96Trp)
c.-206C>G (n.-206C>G)
n.336C>G
c.266C>G (p.Ser89Trp)
n.346C>G
n.416C>G
c.37-68C>G (n.37-68C>G)
c.242C>G (p.Ser81Trp)
c.25-287C>G (n.25-287C>G)
c.*287C>G (n.*287C>G)
n.392C>G
c.230C>G (p.Ser77Trp)
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.308C>G (p.Ser103Trp)
n.317C>G
c.-287C>G (n.-287C>G)
c.380C>G (p.Ser127Trp)
c.377C>G (p.Ser126Trp)
17g.77402269C>TCA401205867SEPTIN9c.233C>T (p.Ser78Leu)
c.287C>T (p.Ser96Leu)
c.-206C>T (n.-206C>T)
n.336C>T
c.266C>T (p.Ser89Leu)
n.346C>T
n.416C>T
c.37-68C>T (n.37-68C>T)
c.242C>T (p.Ser81Leu)
c.25-287C>T (n.25-287C>T)
c.*287C>T (n.*287C>T)
n.392C>T
c.230C>T (p.Ser77Leu)
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.308C>T (p.Ser103Leu)
n.317C>T
c.-287C>T (n.-287C>T)
c.380C>T (p.Ser127Leu)
c.377C>T (p.Ser126Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.77402270G>ACA8793163SEPTIN9c.234G>A (p.Ser78=)
c.288G>A (p.Ser96=)
c.-205G>A (n.-205G>A)
n.337G>A
c.267G>A (p.Ser89=)
n.347G>A
n.417G>A
c.37-67G>A (n.37-67G>A)
c.243G>A (p.Ser81=)
c.25-286G>A (n.25-286G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
n.393G>A
c.231G>A (p.Ser77=)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.309G>A (p.Ser103=)
n.318G>A
c.-286G>A (n.-286G>A)
c.381G>A (p.Ser127=)
c.378G>A (p.Ser126=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402270G>CCA8793164SEPTIN9c.234G>C (p.Ser78=)
c.288G>C (p.Ser96=)
c.-205G>C (n.-205G>C)
n.337G>C
c.267G>C (p.Ser89=)
n.347G>C
n.417G>C
c.37-67G>C (n.37-67G>C)
c.243G>C (p.Ser81=)
c.25-286G>C (n.25-286G>C)
c.*288G>C (n.*288G>C)
n.393G>C
c.231G>C (p.Ser77=)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.309G>C (p.Ser103=)
n.318G>C
c.-286G>C (n.-286G>C)
c.381G>C (p.Ser127=)
c.378G>C (p.Ser126=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402270G=CA2276461749SEPTIN9c.234G= (p.Ser78=)
c.288G= (p.Ser96=)
c.-205G= (n.-205G=)
n.337G=
c.267G= (p.Ser89=)
n.347G=
n.417G=
c.37-67G= (n.37-67G=)
c.243G= (p.Ser81=)
c.25-286G= (n.25-286G=)
c.*288G= (n.*288G=)
n.393G=
c.231G= (p.Ser77=)
c.*283G= (n.*283G=)
c.309G= (p.Ser103=)
n.318G=
c.-286G= (n.-286G=)
c.381G= (p.Ser127=)
c.378G= (p.Ser126=)
17g.77402270G>TCA502069708SEPTIN9c.234G>T (p.Ser78=)
c.288G>T (p.Ser96=)
c.-205G>T (n.-205G>T)
n.337G>T
c.267G>T (p.Ser89=)
n.347G>T
n.417G>T
c.37-67G>T (n.37-67G>T)
c.243G>T (p.Ser81=)
c.25-286G>T (n.25-286G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
n.393G>T
c.231G>T (p.Ser77=)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.309G>T (p.Ser103=)
n.318G>T
c.-286G>T (n.-286G>T)
c.381G>T (p.Ser127=)
c.378G>T (p.Ser126=)
17g.77402271G>ACA401205869SEPTIN9c.235G>A (p.Gly79Ser)
c.289G>A (p.Gly97Ser)
c.-204G>A (n.-204G>A)
n.338G>A
c.268G>A (p.Gly90Ser)
n.348G>A
n.418G>A
c.37-66G>A (n.37-66G>A)
c.244G>A (p.Gly82Ser)
c.25-285G>A (n.25-285G>A)
c.*289G>A (n.*289G>A)
n.394G>A
c.232G>A (p.Gly78Ser)
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.310G>A (p.Gly104Ser)
n.319G>A
c.-285G>A (n.-285G>A)
c.382G>A (p.Gly128Ser)
c.379G>A (p.Gly127Ser)
17g.77402271G>CCA401205870SEPTIN9c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.289G>C (p.Gly97Arg)
c.-204G>C (n.-204G>C)
n.338G>C
c.268G>C (p.Gly90Arg)
n.348G>C
n.418G>C
c.37-66G>C (n.37-66G>C)
c.244G>C (p.Gly82Arg)
c.25-285G>C (n.25-285G>C)
c.*289G>C (n.*289G>C)
n.394G>C
c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.310G>C (p.Gly104Arg)
n.319G>C
c.-285G>C (n.-285G>C)
c.382G>C (p.Gly128Arg)
c.379G>C (p.Gly127Arg)
17g.77402271G>TCA401205871SEPTIN9c.235G>T (p.Gly79Cys)
c.289G>T (p.Gly97Cys)
c.-204G>T (n.-204G>T)
n.338G>T
c.268G>T (p.Gly90Cys)
n.348G>T
n.418G>T
c.37-66G>T (n.37-66G>T)
c.244G>T (p.Gly82Cys)
c.25-285G>T (n.25-285G>T)
c.*289G>T (n.*289G>T)
n.394G>T
c.232G>T (p.Gly78Cys)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.310G>T (p.Gly104Cys)
n.319G>T
c.-285G>T (n.-285G>T)
c.382G>T (p.Gly128Cys)
c.379G>T (p.Gly127Cys)
17g.77402275_77402285delCA2640076292SEPTIN9c.239_249del (p.Pro80ArgfsTer8)
c.293_303del (p.Pro98ArgfsTer8)
c.-200_-190del (n.-200_-190del)
n.342_352del
c.272_282del (p.Pro91ArgfsTer8)
n.352_362del
n.422_432del
c.37-62_37-52del (n.37-62_37-52del)
c.248_258del (p.Pro83ArgfsTer8)
c.25-281_25-271del (n.25-281_25-271del)
c.*293_*303del (n.*293_*303del)
n.398_408del
c.236_246del (p.Pro79ArgfsTer8)
c.*288_*298del (n.*288_*298del)
c.314_324del (p.Pro105ArgfsTer8)
n.323_333del
c.-281_-271del (n.-281_-271del)
c.386_396del (p.Pro129ArgfsTer8)
c.383_393del (p.Pro128ArgfsTer8)
gnomAD v4
17g.77402272G>ACA401205872SEPTIN9c.236G>A (p.Gly79Asp)
c.290G>A (p.Gly97Asp)
c.-203G>A (n.-203G>A)
n.339G>A
c.269G>A (p.Gly90Asp)
n.349G>A
n.419G>A
c.37-65G>A (n.37-65G>A)
c.245G>A (p.Gly82Asp)
c.25-284G>A (n.25-284G>A)
c.*290G>A (n.*290G>A)
n.395G>A
c.233G>A (p.Gly78Asp)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.311G>A (p.Gly104Asp)
n.320G>A
c.-284G>A (n.-284G>A)
c.383G>A (p.Gly128Asp)
c.380G>A (p.Gly127Asp)
17g.77402272G>CCA401205873SEPTIN9c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.290G>C (p.Gly97Ala)
c.-203G>C (n.-203G>C)
n.339G>C
c.269G>C (p.Gly90Ala)
n.349G>C
n.419G>C
c.37-65G>C (n.37-65G>C)
c.245G>C (p.Gly82Ala)
c.25-284G>C (n.25-284G>C)
c.*290G>C (n.*290G>C)
n.395G>C
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.311G>C (p.Gly104Ala)
n.320G>C
c.-284G>C (n.-284G>C)
c.383G>C (p.Gly128Ala)
c.380G>C (p.Gly127Ala)
17g.77402272G>TCA401205874SEPTIN9c.236G>T (p.Gly79Val)
c.290G>T (p.Gly97Val)
c.-203G>T (n.-203G>T)
n.339G>T
c.269G>T (p.Gly90Val)
n.349G>T
n.419G>T
c.37-65G>T (n.37-65G>T)
c.245G>T (p.Gly82Val)
c.25-284G>T (n.25-284G>T)
c.*290G>T (n.*290G>T)
n.395G>T
c.233G>T (p.Gly78Val)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.311G>T (p.Gly104Val)
n.320G>T
c.-284G>T (n.-284G>T)
c.383G>T (p.Gly128Val)
c.380G>T (p.Gly127Val)
ClinVar gnomAD v4
17g.77402273C>ACA502069709SEPTIN9c.237C>A (p.Gly79=)
c.291C>A (p.Gly97=)
c.-202C>A (n.-202C>A)
n.340C>A
c.270C>A (p.Gly90=)
n.350C>A
n.420C>A
c.37-64C>A (n.37-64C>A)
c.246C>A (p.Gly82=)
c.25-283C>A (n.25-283C>A)
c.*291C>A (n.*291C>A)
n.396C>A
c.234C>A (p.Gly78=)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.312C>A (p.Gly104=)
n.321C>A
c.-283C>A (n.-283C>A)
c.384C>A (p.Gly128=)
c.381C>A (p.Gly127=)
17g.77402273C>GCA502069710SEPTIN9c.237C>G (p.Gly79=)
c.291C>G (p.Gly97=)
c.-202C>G (n.-202C>G)
n.340C>G
c.270C>G (p.Gly90=)
n.350C>G
n.420C>G
c.37-64C>G (n.37-64C>G)
c.246C>G (p.Gly82=)
c.25-283C>G (n.25-283C>G)
c.*291C>G (n.*291C>G)
n.396C>G
c.234C>G (p.Gly78=)
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.312C>G (p.Gly104=)
n.321C>G
c.-283C>G (n.-283C>G)
c.384C>G (p.Gly128=)
c.381C>G (p.Gly127=)
17g.77402273C>TCA502069711SEPTIN9c.237C>T (p.Gly79=)
c.291C>T (p.Gly97=)
c.-202C>T (n.-202C>T)
n.340C>T
c.270C>T (p.Gly90=)
n.350C>T
n.420C>T
c.37-64C>T (n.37-64C>T)
c.246C>T (p.Gly82=)
c.25-283C>T (n.25-283C>T)
c.*291C>T (n.*291C>T)
n.396C>T
c.234C>T (p.Gly78=)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.312C>T (p.Gly104=)
n.321C>T
c.-283C>T (n.-283C>T)
c.384C>T (p.Gly128=)
c.381C>T (p.Gly127=)
ClinVar gnomAD v4
17g.77402274C>ACA401205875SEPTIN9c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.292C>A (p.Pro98Thr)
c.-201C>A (n.-201C>A)
n.341C>A
c.271C>A (p.Pro91Thr)
n.351C>A
n.421C>A
c.37-63C>A (n.37-63C>A)
c.247C>A (p.Pro83Thr)
c.25-282C>A (n.25-282C>A)
c.*292C>A (n.*292C>A)
n.397C>A
c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.313C>A (p.Pro105Thr)
n.322C>A
c.-282C>A (n.-282C>A)
c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.382C>A (p.Pro128Thr)
17g.77402274C=CA2276461750SEPTIN9c.238C= (p.Pro80=)
c.292C= (p.Pro98=)
c.-201C= (n.-201C=)
n.341C=
c.271C= (p.Pro91=)
n.351C=
n.421C=
c.37-63C= (n.37-63C=)
c.247C= (p.Pro83=)
c.25-282C= (n.25-282C=)
c.*292C= (n.*292C=)
n.397C=
c.235C= (p.Pro79=)
c.*287C= (n.*287C=)
c.313C= (p.Pro105=)
n.322C=
c.-282C= (n.-282C=)
c.385C= (p.Pro129=)
c.382C= (p.Pro128=)
17g.77402274C>GCA401205876SEPTIN9c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.292C>G (p.Pro98Ala)
c.-201C>G (n.-201C>G)
n.341C>G
c.271C>G (p.Pro91Ala)
n.351C>G
n.421C>G
c.37-63C>G (n.37-63C>G)
c.247C>G (p.Pro83Ala)
c.25-282C>G (n.25-282C>G)
c.*292C>G (n.*292C>G)
n.397C>G
c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.313C>G (p.Pro105Ala)
n.322C>G
c.-282C>G (n.-282C>G)
c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.382C>G (p.Pro128Ala)
17g.77402274C>TCA294282797SEPTIN9c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.292C>T (p.Pro98Ser)
c.-201C>T (n.-201C>T)
n.341C>T
c.271C>T (p.Pro91Ser)
n.351C>T
n.421C>T
c.37-63C>T (n.37-63C>T)
c.247C>T (p.Pro83Ser)
c.25-282C>T (n.25-282C>T)
c.*292C>T (n.*292C>T)
n.397C>T
c.235C>T (p.Pro79Ser)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.313C>T (p.Pro105Ser)
n.322C>T
c.-282C>T (n.-282C>T)
c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.77402275C>ACA401205879SEPTIN9c.239C>A (p.Pro80His)
c.293C>A (p.Pro98His)
c.-200C>A (n.-200C>A)
n.342C>A
c.272C>A (p.Pro91His)
n.352C>A
n.422C>A
c.37-62C>A (n.37-62C>A)
c.248C>A (p.Pro83His)
c.25-281C>A (n.25-281C>A)
c.*293C>A (n.*293C>A)
n.398C>A
c.236C>A (p.Pro79His)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.314C>A (p.Pro105His)
n.323C>A
c.-281C>A (n.-281C>A)
c.386C>A (p.Pro129His)
c.383C>A (p.Pro128His)
17g.77402275C>GCA401205877SEPTIN9c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.293C>G (p.Pro98Arg)
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n.398C>G
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c.*288C>G (n.*288C>G)
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c.-281C>G (n.-281C>G)
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c.383C>G (p.Pro128Arg)
17g.77402275C>TCA401205878SEPTIN9c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.293C>T (p.Pro98Leu)
c.-200C>T (n.-200C>T)
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n.352C>T
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c.248C>T (p.Pro83Leu)
c.25-281C>T (n.25-281C>T)
c.*293C>T (n.*293C>T)
n.398C>T
c.236C>T (p.Pro79Leu)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.314C>T (p.Pro105Leu)
n.323C>T
c.-281C>T (n.-281C>T)
c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.383C>T (p.Pro128Leu)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.77402276C>ACA502069713SEPTIN9c.240C>A (p.Pro80=)
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c.273C>A (p.Pro91=)
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c.*294C>A (n.*294C>A)
n.399C>A
c.237C>A (p.Pro79=)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.315C>A (p.Pro105=)
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c.-280C>A (n.-280C>A)
c.387C>A (p.Pro129=)
c.384C>A (p.Pro128=)
17g.77402276C>GCA502069714SEPTIN9c.240C>G (p.Pro80=)
c.294C>G (p.Pro98=)
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c.273C>G (p.Pro91=)
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c.237C>G (p.Pro79=)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.315C>G (p.Pro105=)
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c.-280C>G (n.-280C>G)
c.387C>G (p.Pro129=)
c.384C>G (p.Pro128=)
17g.77402276C>TCA502069712SEPTIN9c.240C>T (p.Pro80=)
c.294C>T (p.Pro98=)
c.-199C>T (n.-199C>T)
n.343C>T
c.273C>T (p.Pro91=)
n.353C>T
n.423C>T
c.37-61C>T (n.37-61C>T)
c.249C>T (p.Pro83=)
c.25-280C>T (n.25-280C>T)
c.*294C>T (n.*294C>T)
n.399C>T
c.237C>T (p.Pro79=)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.315C>T (p.Pro105=)
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c.-280C>T (n.-280C>T)
c.387C>T (p.Pro129=)
c.384C>T (p.Pro128=)
17g.77402277A>CCA401205880SEPTIN9c.241A>C (p.Lys81Gln)
c.295A>C (p.Lys99Gln)
c.-198A>C (n.-198A>C)
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c.274A>C (p.Lys92Gln)
n.354A>C
n.424A>C
c.37-60A>C (n.37-60A>C)
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c.25-279A>C (n.25-279A>C)
c.*295A>C (n.*295A>C)
n.400A>C
c.238A>C (p.Lys80Gln)
c.*290A>C (n.*290A>C)
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n.325A>C
c.-279A>C (n.-279A>C)
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17g.77402277A>GCA401205881SEPTIN9c.241A>G (p.Lys81Glu)
c.295A>G (p.Lys99Glu)
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17g.77402277A>TCA401205882SEPTIN9c.241A>T (p.Lys81Ter)
c.295A>T (p.Lys99Ter)
c.-198A>T (n.-198A>T)
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c.274A>T (p.Lys92Ter)
n.354A>T
n.424A>T
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c.25-279A>T (n.25-279A>T)
c.*295A>T (n.*295A>T)
n.400A>T
c.238A>T (p.Lys80Ter)
c.*290A>T (n.*290A>T)
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n.325A>T
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c.385A>T (p.Lys129Ter)
17g.77402278A=CA2276461751SEPTIN9c.242A= (p.Lys81=)
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17g.77402278A>CCA401205883SEPTIN9c.242A>C (p.Lys81Thr)
c.296A>C (p.Lys99Thr)
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n.345A>C
c.275A>C (p.Lys92Thr)
n.355A>C
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c.251A>C (p.Lys84Thr)
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c.*296A>C (n.*296A>C)
n.401A>C
c.239A>C (p.Lys80Thr)
c.*291A>C (n.*291A>C)
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c.386A>C (p.Lys129Thr)
17g.77402278A>GCA294282799SEPTIN9c.242A>G (p.Lys81Arg)
c.296A>G (p.Lys99Arg)
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c.239A>G (p.Lys80Arg)
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.317A>G (p.Lys106Arg)
n.326A>G
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c.386A>G (p.Lys129Arg)
dbSNP gnomAD v4
17g.77402278A>TCA401205884SEPTIN9c.242A>T (p.Lys81Met)
c.296A>T (p.Lys99Met)
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c.275A>T (p.Lys92Met)
n.355A>T
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c.251A>T (p.Lys84Met)
c.25-278A>T (n.25-278A>T)
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.401A>T
c.239A>T (p.Lys80Met)
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.317A>T (p.Lys106Met)
n.326A>T
c.-278A>T (n.-278A>T)
c.389A>T (p.Lys130Met)
c.386A>T (p.Lys129Met)
17g.77402279G>ACA502069715SEPTIN9c.243G>A (p.Lys81=)
c.297G>A (p.Lys99=)
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gnomAD v4
17g.77402279G>CCA401205885SEPTIN9c.243G>C (p.Lys81Asn)
c.297G>C (p.Lys99Asn)
c.-196G>C (n.-196G>C)
n.346G>C
c.276G>C (p.Lys92Asn)
n.356G>C
n.426G>C
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c.*297G>C (n.*297G>C)
n.402G>C
c.240G>C (p.Lys80Asn)
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.318G>C (p.Lys106Asn)
n.327G>C
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c.387G>C (p.Lys129Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77402279G=CA2276461752SEPTIN9c.243G= (p.Lys81=)
c.297G= (p.Lys99=)
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c.240G= (p.Lys80=)
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c.387G= (p.Lys129=)
17g.77402279G>TCA401205886SEPTIN9c.243G>T (p.Lys81Asn)
c.297G>T (p.Lys99Asn)
c.-196G>T (n.-196G>T)
n.346G>T
c.276G>T (p.Lys92Asn)
n.356G>T
n.426G>T
c.37-58G>T (n.37-58G>T)
c.252G>T (p.Lys84Asn)
c.25-277G>T (n.25-277G>T)
c.*297G>T (n.*297G>T)
n.402G>T
c.240G>T (p.Lys80Asn)
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.318G>T (p.Lys106Asn)
n.327G>T
c.-277G>T (n.-277G>T)
c.390G>T (p.Lys130Asn)
c.387G>T (p.Lys129Asn)
17g.77402280G>ACA401205887SEPTIN9c.244G>A (p.Ala82Thr)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.-195G>A (n.-195G>A)
n.347G>A
c.277G>A (p.Ala93Thr)
n.357G>A
n.427G>A
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c.*298G>A (n.*298G>A)
n.403G>A
c.241G>A (p.Ala81Thr)
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.319G>A (p.Ala107Thr)
n.328G>A
c.-276G>A (n.-276G>A)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.388G>A (p.Ala130Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402280G>CCA401205889SEPTIN9c.244G>C (p.Ala82Pro)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.-195G>C (n.-195G>C)
n.347G>C
c.277G>C (p.Ala93Pro)
n.357G>C
n.427G>C
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c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.25-276G>C (n.25-276G>C)
c.*298G>C (n.*298G>C)
n.403G>C
c.241G>C (p.Ala81Pro)
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.319G>C (p.Ala107Pro)
n.328G>C
c.-276G>C (n.-276G>C)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.388G>C (p.Ala130Pro)
17g.77402280G=CA2276461753SEPTIN9c.244G= (p.Ala82=)
c.298G= (p.Ala100=)
c.-195G= (n.-195G=)
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c.253G= (p.Ala85=)
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c.*298G= (n.*298G=)
n.403G=
c.241G= (p.Ala81=)
c.*293G= (n.*293G=)
c.319G= (p.Ala107=)
n.328G=
c.-276G= (n.-276G=)
c.391G= (p.Ala131=)
c.388G= (p.Ala130=)
17g.77402280G>TCA401205888SEPTIN9c.244G>T (p.Ala82Ser)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.-195G>T (n.-195G>T)
n.347G>T
c.277G>T (p.Ala93Ser)
n.357G>T
n.427G>T
c.37-57G>T (n.37-57G>T)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.25-276G>T (n.25-276G>T)
c.*298G>T (n.*298G>T)
n.403G>T
c.241G>T (p.Ala81Ser)
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.319G>T (p.Ala107Ser)
n.328G>T
c.-276G>T (n.-276G>T)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.388G>T (p.Ala130Ser)
17g.77402281C>ACA401205890SEPTIN9c.245C>A (p.Ala82Glu)
c.299C>A (p.Ala100Glu)
c.-194C>A (n.-194C>A)
n.348C>A
c.278C>A (p.Ala93Glu)
n.358C>A
n.428C>A
c.37-56C>A (n.37-56C>A)
c.254C>A (p.Ala85Glu)
c.25-275C>A (n.25-275C>A)
c.*299C>A (n.*299C>A)
n.404C>A
c.242C>A (p.Ala81Glu)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.320C>A (p.Ala107Glu)
n.329C>A
c.-275C>A (n.-275C>A)
c.392C>A (p.Ala131Glu)
c.389C>A (p.Ala130Glu)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.77402281C=CA2276461754SEPTIN9c.245C= (p.Ala82=)
c.299C= (p.Ala100=)
c.-194C= (n.-194C=)
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c.278C= (p.Ala93=)
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n.428C=
c.37-56C= (n.37-56C=)
c.254C= (p.Ala85=)
c.25-275C= (n.25-275C=)
c.*299C= (n.*299C=)
n.404C=
c.242C= (p.Ala81=)
c.*294C= (n.*294C=)
c.320C= (p.Ala107=)
n.329C=
c.-275C= (n.-275C=)
c.392C= (p.Ala131=)
c.389C= (p.Ala130=)
17g.77402281C>GCA401205891SEPTIN9c.245C>G (p.Ala82Gly)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.-194C>G (n.-194C>G)
n.348C>G
c.278C>G (p.Ala93Gly)
n.358C>G
n.428C>G
c.37-56C>G (n.37-56C>G)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.25-275C>G (n.25-275C>G)
c.*299C>G (n.*299C>G)
n.404C>G
c.242C>G (p.Ala81Gly)
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.320C>G (p.Ala107Gly)
n.329C>G
c.-275C>G (n.-275C>G)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.389C>G (p.Ala130Gly)
17g.77402281C>TCA8793165SEPTIN9c.245C>T (p.Ala82Val)
c.299C>T (p.Ala100Val)
c.-194C>T (n.-194C>T)
n.348C>T
c.278C>T (p.Ala93Val)
n.358C>T
n.428C>T
c.37-56C>T (n.37-56C>T)
c.254C>T (p.Ala85Val)
c.25-275C>T (n.25-275C>T)
c.*299C>T (n.*299C>T)
n.404C>T
c.242C>T (p.Ala81Val)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.320C>T (p.Ala107Val)
n.329C>T
c.-275C>T (n.-275C>T)
c.392C>T (p.Ala131Val)
c.389C>T (p.Ala130Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402282G>ACA8793166SEPTIN9c.246G>A (p.Ala82=)
c.300G>A (p.Ala100=)
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n.349G>A
c.279G>A (p.Ala93=)
n.359G>A
n.429G>A
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c.255G>A (p.Ala85=)
c.25-274G>A (n.25-274G>A)
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.405G>A
c.243G>A (p.Ala81=)
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.321G>A (p.Ala107=)
n.330G>A
c.-274G>A (n.-274G>A)
c.393G>A (p.Ala131=)
c.390G>A (p.Ala130=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402282G>CCA502069716SEPTIN9c.246G>C (p.Ala82=)
c.300G>C (p.Ala100=)
c.-193G>C (n.-193G>C)
n.349G>C
c.279G>C (p.Ala93=)
n.359G>C
n.429G>C
c.37-55G>C (n.37-55G>C)
c.255G>C (p.Ala85=)
c.25-274G>C (n.25-274G>C)
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.405G>C
c.243G>C (p.Ala81=)
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.321G>C (p.Ala107=)
n.330G>C
c.-274G>C (n.-274G>C)
c.393G>C (p.Ala131=)
c.390G>C (p.Ala130=)
17g.77402282G=CA2276461755SEPTIN9c.246G= (p.Ala82=)
c.300G= (p.Ala100=)
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c.*300G= (n.*300G=)
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c.243G= (p.Ala81=)
c.*295G= (n.*295G=)
c.321G= (p.Ala107=)
n.330G=
c.-274G= (n.-274G=)
c.393G= (p.Ala131=)
c.390G= (p.Ala130=)
17g.77402282G>TCA502069717SEPTIN9c.246G>T (p.Ala82=)
c.300G>T (p.Ala100=)
c.-193G>T (n.-193G>T)
n.349G>T
c.279G>T (p.Ala93=)
n.359G>T
n.429G>T
c.37-55G>T (n.37-55G>T)
c.255G>T (p.Ala85=)
c.25-274G>T (n.25-274G>T)
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.405G>T
c.243G>T (p.Ala81=)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.321G>T (p.Ala107=)
n.330G>T
c.-274G>T (n.-274G>T)
c.393G>T (p.Ala131=)
c.390G>T (p.Ala130=)
17g.77402283G>ACA401205894SEPTIN9c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.301G>A (p.Ala101Thr)
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.350G>A
c.280G>A (p.Ala94Thr)
n.360G>A
n.430G>A
c.37-54G>A (n.37-54G>A)
c.256G>A (p.Ala86Thr)
c.25-273G>A (n.25-273G>A)
c.*301G>A (n.*301G>A)
n.406G>A
c.244G>A (p.Ala82Thr)
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.322G>A (p.Ala108Thr)
n.331G>A
c.-273G>A (n.-273G>A)
c.394G>A (p.Ala132Thr)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
17g.77402283G>CCA401205892SEPTIN9c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
c.-192G>C (n.-192G>C)
n.350G>C
c.280G>C (p.Ala94Pro)
n.360G>C
n.430G>C
c.37-54G>C (n.37-54G>C)
c.256G>C (p.Ala86Pro)
c.25-273G>C (n.25-273G>C)
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.406G>C
c.244G>C (p.Ala82Pro)
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.322G>C (p.Ala108Pro)
n.331G>C
c.-273G>C (n.-273G>C)
c.394G>C (p.Ala132Pro)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
17g.77402283G>TCA401205893SEPTIN9c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.301G>T (p.Ala101Ser)
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.350G>T
c.280G>T (p.Ala94Ser)
n.360G>T
n.430G>T
c.37-54G>T (n.37-54G>T)
c.256G>T (p.Ala86Ser)
c.25-273G>T (n.25-273G>T)
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.406G>T
c.244G>T (p.Ala82Ser)
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.322G>T (p.Ala108Ser)
n.331G>T
c.-273G>T (n.-273G>T)
c.394G>T (p.Ala132Ser)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
17g.77402284C>ACA401205895SEPTIN9c.248C>A (p.Ala83Asp)
c.302C>A (p.Ala101Asp)
c.-191C>A (n.-191C>A)
n.351C>A
c.281C>A (p.Ala94Asp)
n.361C>A
n.431C>A
c.37-53C>A (n.37-53C>A)
c.257C>A (p.Ala86Asp)
c.25-272C>A (n.25-272C>A)
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.407C>A
c.245C>A (p.Ala82Asp)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.323C>A (p.Ala108Asp)
n.332C>A
c.-272C>A (n.-272C>A)
c.395C>A (p.Ala132Asp)
c.392C>A (p.Ala131Asp)
17g.77402284C>GCA401205896SEPTIN9c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.302C>G (p.Ala101Gly)
c.-191C>G (n.-191C>G)
n.351C>G
c.281C>G (p.Ala94Gly)
n.361C>G
n.431C>G
c.37-53C>G (n.37-53C>G)
c.257C>G (p.Ala86Gly)
c.25-272C>G (n.25-272C>G)
c.*302C>G (n.*302C>G)
n.407C>G
c.245C>G (p.Ala82Gly)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.323C>G (p.Ala108Gly)
n.332C>G
c.-272C>G (n.-272C>G)
c.395C>G (p.Ala132Gly)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
17g.77402284C>TCA401205897SEPTIN9c.248C>T (p.Ala83Val)
c.302C>T (p.Ala101Val)
c.-191C>T (n.-191C>T)
n.351C>T
c.281C>T (p.Ala94Val)
n.361C>T
n.431C>T
c.37-53C>T (n.37-53C>T)
c.257C>T (p.Ala86Val)
c.25-272C>T (n.25-272C>T)
c.*302C>T (n.*302C>T)
n.407C>T
c.245C>T (p.Ala82Val)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.323C>T (p.Ala108Val)
n.332C>T
c.-272C>T (n.-272C>T)
c.395C>T (p.Ala132Val)
c.392C>T (p.Ala131Val)
17g.77402285C>ACA502069718SEPTIN9c.249C>A (p.Ala83=)
c.303C>A (p.Ala101=)
c.-190C>A (n.-190C>A)
n.352C>A
c.282C>A (p.Ala94=)
n.362C>A
n.432C>A
c.37-52C>A (n.37-52C>A)
c.258C>A (p.Ala86=)
c.25-271C>A (n.25-271C>A)
c.*303C>A (n.*303C>A)
n.408C>A
c.246C>A (p.Ala82=)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.324C>A (p.Ala108=)
n.333C>A
c.-271C>A (n.-271C>A)
c.396C>A (p.Ala132=)
c.393C>A (p.Ala131=)
ClinVar gnomAD v4
17g.77402285C=CA2276461756SEPTIN9c.249C= (p.Ala83=)
c.303C= (p.Ala101=)
c.-190C= (n.-190C=)
n.352C=
c.282C= (p.Ala94=)
n.362C=
n.432C=
c.37-52C= (n.37-52C=)
c.258C= (p.Ala86=)
c.25-271C= (n.25-271C=)
c.*303C= (n.*303C=)
n.408C=
c.246C= (p.Ala82=)
c.*298C= (n.*298C=)
c.324C= (p.Ala108=)
n.333C=
c.-271C= (n.-271C=)
c.396C= (p.Ala132=)
c.393C= (p.Ala131=)
17g.77402285C>GCA8793168SEPTIN9c.249C>G (p.Ala83=)
c.303C>G (p.Ala101=)
c.-190C>G (n.-190C>G)
n.352C>G
c.282C>G (p.Ala94=)
n.362C>G
n.432C>G
c.37-52C>G (n.37-52C>G)
c.258C>G (p.Ala86=)
c.25-271C>G (n.25-271C>G)
c.*303C>G (n.*303C>G)
n.408C>G
c.246C>G (p.Ala82=)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.324C>G (p.Ala108=)
n.333C>G
c.-271C>G (n.-271C>G)
c.396C>G (p.Ala132=)
c.393C>G (p.Ala131=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77402285C>TCA8793167SEPTIN9c.249C>T (p.Ala83=)
c.303C>T (p.Ala101=)
c.-190C>T (n.-190C>T)
n.352C>T
c.282C>T (p.Ala94=)
n.362C>T
n.432C>T
c.37-52C>T (n.37-52C>T)
c.258C>T (p.Ala86=)
c.25-271C>T (n.25-271C>T)
c.*303C>T (n.*303C>T)
n.408C>T
c.246C>T (p.Ala82=)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.324C>T (p.Ala108=)
n.333C>T
c.-271C>T (n.-271C>T)
c.396C>T (p.Ala132=)
c.393C>T (p.Ala131=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402286G>ACA401205898SEPTIN9c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.304G>A (p.Glu102Lys)
c.-189G>A (n.-189G>A)
n.353G>A
c.283G>A (p.Glu95Lys)
n.363G>A
n.433G>A
c.37-51G>A (n.37-51G>A)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
c.25-270G>A (n.25-270G>A)
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.409G>A
c.247G>A (p.Glu83Lys)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.325G>A (p.Glu109Lys)
n.334G>A
c.-270G>A (n.-270G>A)
c.397G>A (p.Glu133Lys)
c.394G>A (p.Glu132Lys)
gnomAD v4
17g.77402286G>CCA401205899SEPTIN9c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.-189G>C (n.-189G>C)
n.353G>C
c.283G>C (p.Glu95Gln)
n.363G>C
n.433G>C
c.37-51G>C (n.37-51G>C)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
c.25-270G>C (n.25-270G>C)
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.409G>C
c.247G>C (p.Glu83Gln)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.325G>C (p.Glu109Gln)
n.334G>C
c.-270G>C (n.-270G>C)
c.397G>C (p.Glu133Gln)
c.394G>C (p.Glu132Gln)
17g.77402286G>TCA401205900SEPTIN9c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.304G>T (p.Glu102Ter)
c.-189G>T (n.-189G>T)
n.353G>T
c.283G>T (p.Glu95Ter)
n.363G>T
n.433G>T
c.37-51G>T (n.37-51G>T)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
c.25-270G>T (n.25-270G>T)
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.409G>T
c.247G>T (p.Glu83Ter)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.325G>T (p.Glu109Ter)
n.334G>T
c.-270G>T (n.-270G>T)
c.397G>T (p.Glu133Ter)
c.394G>T (p.Glu132Ter)
17g.77402287A>CCA401205901SEPTIN9c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.305A>C (p.Glu102Ala)
c.-188A>C (n.-188A>C)
n.354A>C
c.284A>C (p.Glu95Ala)
n.364A>C
n.434A>C
c.37-50A>C (n.37-50A>C)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
c.25-269A>C (n.25-269A>C)
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.410A>C
c.248A>C (p.Glu83Ala)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.326A>C (p.Glu109Ala)
n.335A>C
c.-269A>C (n.-269A>C)
c.398A>C (p.Glu133Ala)
c.395A>C (p.Glu132Ala)
17g.77402287A>GCA401205902SEPTIN9c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.305A>G (p.Glu102Gly)
c.-188A>G (n.-188A>G)
n.354A>G
c.284A>G (p.Glu95Gly)
n.364A>G
n.434A>G
c.37-50A>G (n.37-50A>G)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
c.25-269A>G (n.25-269A>G)
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.410A>G
c.248A>G (p.Glu83Gly)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.326A>G (p.Glu109Gly)
n.335A>G
c.-269A>G (n.-269A>G)
c.398A>G (p.Glu133Gly)
c.395A>G (p.Glu132Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.77402287A>TCA401205903SEPTIN9c.251A>T (p.Glu84Val)
c.305A>T (p.Glu102Val)
c.-188A>T (n.-188A>T)
n.354A>T
c.284A>T (p.Glu95Val)
n.364A>T
n.434A>T
c.37-50A>T (n.37-50A>T)
c.260A>T (p.Glu87Val)
c.25-269A>T (n.25-269A>T)
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.410A>T
c.248A>T (p.Glu83Val)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.326A>T (p.Glu109Val)
n.335A>T
c.-269A>T (n.-269A>T)
c.398A>T (p.Glu133Val)
c.395A>T (p.Glu132Val)
17g.77402288G>ACA502069719SEPTIN9c.252G>A (p.Glu84=)
c.306G>A (p.Glu102=)
c.-187G>A (n.-187G>A)
n.355G>A
c.285G>A (p.Glu95=)
n.365G>A
n.435G>A
c.37-49G>A (n.37-49G>A)
c.261G>A (p.Glu87=)
c.25-268G>A (n.25-268G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
n.411G>A
c.249G>A (p.Glu83=)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.327G>A (p.Glu109=)
n.336G>A
c.-268G>A (n.-268G>A)
c.399G>A (p.Glu133=)
c.396G>A (p.Glu132=)
17g.77402288G>CCA401205904SEPTIN9c.252G>C (p.Glu84Asp)
c.306G>C (p.Glu102Asp)
c.-187G>C (n.-187G>C)
n.355G>C
c.285G>C (p.Glu95Asp)
n.365G>C
n.435G>C
c.37-49G>C (n.37-49G>C)
c.261G>C (p.Glu87Asp)
c.25-268G>C (n.25-268G>C)
c.*306G>C (n.*306G>C)
n.411G>C
c.249G>C (p.Glu83Asp)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.327G>C (p.Glu109Asp)
n.336G>C
c.-268G>C (n.-268G>C)
c.399G>C (p.Glu133Asp)
c.396G>C (p.Glu132Asp)
17g.77402288G>TCA401205905SEPTIN9c.252G>T (p.Glu84Asp)
c.306G>T (p.Glu102Asp)
c.-187G>T (n.-187G>T)
n.355G>T
c.285G>T (p.Glu95Asp)
n.365G>T
n.435G>T
c.37-49G>T (n.37-49G>T)
c.261G>T (p.Glu87Asp)
c.25-268G>T (n.25-268G>T)
c.*306G>T (n.*306G>T)
n.411G>T
c.249G>T (p.Glu83Asp)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.327G>T (p.Glu109Asp)
n.336G>T
c.-268G>T (n.-268G>T)
c.399G>T (p.Glu133Asp)
c.396G>T (p.Glu132Asp)
gnomAD v4
17g.77402289C>ACA401205906SEPTIN9c.253C>A (p.Pro85Thr)
c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.-186C>A (n.-186C>A)
n.356C>A
c.286C>A (p.Pro96Thr)
n.366C>A
n.436C>A
c.37-48C>A (n.37-48C>A)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.25-267C>A (n.25-267C>A)
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.412C>A
c.250C>A (p.Pro84Thr)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.328C>A (p.Pro110Thr)
n.337C>A
c.-267C>A (n.-267C>A)
c.400C>A (p.Pro134Thr)
c.397C>A (p.Pro133Thr)
17g.77402289C=CA2276461757SEPTIN9c.253C= (p.Pro85=)
c.307C= (p.Pro103=)
c.-186C= (n.-186C=)
n.356C=
c.286C= (p.Pro96=)
n.366C=
n.436C=
c.37-48C= (n.37-48C=)
c.262C= (p.Pro88=)
c.25-267C= (n.25-267C=)
c.*307C= (n.*307C=)
n.412C=
c.250C= (p.Pro84=)
c.*302C= (n.*302C=)
c.328C= (p.Pro110=)
n.337C=
c.-267C= (n.-267C=)
c.400C= (p.Pro134=)
c.397C= (p.Pro133=)
17g.77402289C>GCA401205907SEPTIN9c.253C>G (p.Pro85Ala)
c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.-186C>G (n.-186C>G)
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c.286C>G (p.Pro96Ala)
n.366C>G
n.436C>G
c.37-48C>G (n.37-48C>G)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
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n.412C>G
c.250C>G (p.Pro84Ala)
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.328C>G (p.Pro110Ala)
n.337C>G
c.-267C>G (n.-267C>G)
c.400C>G (p.Pro134Ala)
c.397C>G (p.Pro133Ala)
17g.77402289C>TCA294282807SEPTIN9c.253C>T (p.Pro85Ser)
c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.-186C>T (n.-186C>T)
n.356C>T
c.286C>T (p.Pro96Ser)
n.366C>T
n.436C>T
c.37-48C>T (n.37-48C>T)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.25-267C>T (n.25-267C>T)
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.412C>T
c.250C>T (p.Pro84Ser)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.328C>T (p.Pro110Ser)
n.337C>T
c.-267C>T (n.-267C>T)
c.400C>T (p.Pro134Ser)
c.397C>T (p.Pro133Ser)
dbSNP gnomAD v4
17g.77402290C>ACA401205908SEPTIN9c.254C>A (p.Pro85Gln)
c.308C>A (p.Pro103Gln)
c.-185C>A (n.-185C>A)
n.357C>A
c.287C>A (p.Pro96Gln)
n.367C>A
n.437C>A
c.37-47C>A (n.37-47C>A)
c.263C>A (p.Pro88Gln)
c.25-266C>A (n.25-266C>A)
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.413C>A
c.251C>A (p.Pro84Gln)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.329C>A (p.Pro110Gln)
n.338C>A
c.-266C>A (n.-266C>A)
c.401C>A (p.Pro134Gln)
c.398C>A (p.Pro133Gln)
17g.77402290C=CA2276461758SEPTIN9c.254C= (p.Pro85=)
c.308C= (p.Pro103=)
c.-185C= (n.-185C=)
n.357C=
c.287C= (p.Pro96=)
n.367C=
n.437C=
c.37-47C= (n.37-47C=)
c.263C= (p.Pro88=)
c.25-266C= (n.25-266C=)
c.*308C= (n.*308C=)
n.413C=
c.251C= (p.Pro84=)
c.*303C= (n.*303C=)
c.329C= (p.Pro110=)
n.338C=
c.-266C= (n.-266C=)
c.401C= (p.Pro134=)
c.398C= (p.Pro133=)
17g.77402290C>GCA401205909SEPTIN9c.254C>G (p.Pro85Arg)
c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.-185C>G (n.-185C>G)
n.357C>G
c.287C>G (p.Pro96Arg)
n.367C>G
n.437C>G
c.37-47C>G (n.37-47C>G)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.25-266C>G (n.25-266C>G)
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.413C>G
c.251C>G (p.Pro84Arg)
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.329C>G (p.Pro110Arg)
n.338C>G
c.-266C>G (n.-266C>G)
c.401C>G (p.Pro134Arg)
c.398C>G (p.Pro133Arg)
gnomAD v4
17g.77402290C>TCA8793169SEPTIN9c.254C>T (p.Pro85Leu)
c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.-185C>T (n.-185C>T)
n.357C>T
c.287C>T (p.Pro96Leu)
n.367C>T
n.437C>T
c.37-47C>T (n.37-47C>T)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.25-266C>T (n.25-266C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.413C>T
c.251C>T (p.Pro84Leu)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.329C>T (p.Pro110Leu)
n.338C>T
c.-266C>T (n.-266C>T)
c.401C>T (p.Pro134Leu)
c.398C>T (p.Pro133Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402291G>ACA502069720SEPTIN9c.255G>A (p.Pro85=)
c.309G>A (p.Pro103=)
c.-184G>A (n.-184G>A)
n.358G>A
c.288G>A (p.Pro96=)
n.368G>A
n.438G>A
c.37-46G>A (n.37-46G>A)
c.264G>A (p.Pro88=)
c.25-265G>A (n.25-265G>A)
c.*309G>A (n.*309G>A)
n.414G>A
c.252G>A (p.Pro84=)
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.330G>A (p.Pro110=)
n.339G>A
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.402G>A (p.Pro134=)
c.399G>A (p.Pro133=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77402291G>CCA502069721SEPTIN9c.255G>C (p.Pro85=)
c.309G>C (p.Pro103=)
c.-184G>C (n.-184G>C)
n.358G>C
c.288G>C (p.Pro96=)
n.368G>C
n.438G>C
c.37-46G>C (n.37-46G>C)
c.264G>C (p.Pro88=)
c.25-265G>C (n.25-265G>C)
c.*309G>C (n.*309G>C)
n.414G>C
c.252G>C (p.Pro84=)
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.330G>C (p.Pro110=)
n.339G>C
c.-265G>C (n.-265G>C)
c.402G>C (p.Pro134=)
c.399G>C (p.Pro133=)
dbSNP
17g.77402291G=CA2276461759SEPTIN9c.255G= (p.Pro85=)
c.309G= (p.Pro103=)
c.-184G= (n.-184G=)
n.358G=
c.288G= (p.Pro96=)
n.368G=
n.438G=
c.37-46G= (n.37-46G=)
c.264G= (p.Pro88=)
c.25-265G= (n.25-265G=)
c.*309G= (n.*309G=)
n.414G=
c.252G= (p.Pro84=)
c.*304G= (n.*304G=)
c.330G= (p.Pro110=)
n.339G=
c.-265G= (n.-265G=)
c.402G= (p.Pro134=)
c.399G= (p.Pro133=)
17g.77402291G>TCA502069722SEPTIN9c.255G>T (p.Pro85=)
c.309G>T (p.Pro103=)
c.-184G>T (n.-184G>T)
n.358G>T
c.288G>T (p.Pro96=)
n.368G>T
n.438G>T
c.37-46G>T (n.37-46G>T)
c.264G>T (p.Pro88=)
c.25-265G>T (n.25-265G>T)
c.*309G>T (n.*309G>T)
n.414G>T
c.252G>T (p.Pro84=)
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.330G>T (p.Pro110=)
n.339G>T
c.-265G>T (n.-265G>T)
c.402G>T (p.Pro134=)
c.399G>T (p.Pro133=)
COSMIC COSMIC COSMIC
17g.77402292G>ACA401205910SEPTIN9c.256G>A (p.Val86Met)
c.310G>A (p.Val104Met)
c.-183G>A (n.-183G>A)
n.359G>A
c.289G>A (p.Val97Met)
n.369G>A
n.439G>A
c.37-45G>A (n.37-45G>A)
c.265G>A (p.Val89Met)
c.25-264G>A (n.25-264G>A)
c.*310G>A (n.*310G>A)
n.415G>A
c.253G>A (p.Val85Met)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.331G>A (p.Val111Met)
n.340G>A
c.-264G>A (n.-264G>A)
c.403G>A (p.Val135Met)
c.400G>A (p.Val134Met)
17g.77402292G>CCA401205911SEPTIN9c.256G>C (p.Val86Leu)
c.310G>C (p.Val104Leu)
c.-183G>C (n.-183G>C)
n.359G>C
c.289G>C (p.Val97Leu)
n.369G>C
n.439G>C
c.37-45G>C (n.37-45G>C)
c.265G>C (p.Val89Leu)
c.25-264G>C (n.25-264G>C)
c.*310G>C (n.*310G>C)
n.415G>C
c.253G>C (p.Val85Leu)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.331G>C (p.Val111Leu)
n.340G>C
c.-264G>C (n.-264G>C)
c.403G>C (p.Val135Leu)
c.400G>C (p.Val134Leu)
gnomAD v4
17g.77402292G>TCA401205912SEPTIN9c.256G>T (p.Val86Leu)
c.310G>T (p.Val104Leu)
c.-183G>T (n.-183G>T)
n.359G>T
c.289G>T (p.Val97Leu)
n.369G>T
n.439G>T
c.37-45G>T (n.37-45G>T)
c.265G>T (p.Val89Leu)
c.25-264G>T (n.25-264G>T)
c.*310G>T (n.*310G>T)
n.415G>T
c.253G>T (p.Val85Leu)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.331G>T (p.Val111Leu)
n.340G>T
c.-264G>T (n.-264G>T)
c.403G>T (p.Val135Leu)
c.400G>T (p.Val134Leu)
17g.77402293T>ACA401205913SEPTIN9c.257T>A (p.Val86Glu)
c.311T>A (p.Val104Glu)
c.-182T>A (n.-182T>A)
n.360T>A
c.290T>A (p.Val97Glu)
n.370T>A
n.440T>A
c.37-44T>A (n.37-44T>A)
c.266T>A (p.Val89Glu)
c.25-263T>A (n.25-263T>A)
c.*311T>A (n.*311T>A)
n.416T>A
c.254T>A (p.Val85Glu)
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.332T>A (p.Val111Glu)
n.341T>A
c.-263T>A (n.-263T>A)
c.404T>A (p.Val135Glu)
c.401T>A (p.Val134Glu)
17g.77402293T>CCA401205914SEPTIN9c.257T>C (p.Val86Ala)
c.311T>C (p.Val104Ala)
c.-182T>C (n.-182T>C)
n.360T>C
c.290T>C (p.Val97Ala)
n.370T>C
n.440T>C
c.37-44T>C (n.37-44T>C)
c.266T>C (p.Val89Ala)
c.25-263T>C (n.25-263T>C)
c.*311T>C (n.*311T>C)
n.416T>C
c.254T>C (p.Val85Ala)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.332T>C (p.Val111Ala)
n.341T>C
c.-263T>C (n.-263T>C)
c.404T>C (p.Val135Ala)
c.401T>C (p.Val134Ala)
17g.77402293T>GCA401205915SEPTIN9c.257T>G (p.Val86Gly)
c.311T>G (p.Val104Gly)
c.-182T>G (n.-182T>G)
n.360T>G
c.290T>G (p.Val97Gly)
n.370T>G
n.440T>G
c.37-44T>G (n.37-44T>G)
c.266T>G (p.Val89Gly)
c.25-263T>G (n.25-263T>G)
c.*311T>G (n.*311T>G)
n.416T>G
c.254T>G (p.Val85Gly)
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.332T>G (p.Val111Gly)
n.341T>G
c.-263T>G (n.-263T>G)
c.404T>G (p.Val135Gly)
c.401T>G (p.Val134Gly)
17g.77402294G>ACA8793170SEPTIN9c.258G>A (p.Val86=)
c.312G>A (p.Val104=)
c.-181G>A (n.-181G>A)
n.361G>A
c.291G>A (p.Val97=)
n.371G>A
n.441G>A
c.37-43G>A (n.37-43G>A)
c.267G>A (p.Val89=)
c.25-262G>A (n.25-262G>A)
c.*312G>A (n.*312G>A)
n.417G>A
c.255G>A (p.Val85=)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.333G>A (p.Val111=)
n.342G>A
c.-262G>A (n.-262G>A)
c.405G>A (p.Val135=)
c.402G>A (p.Val134=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77402294G>CCA502069723SEPTIN9c.258G>C (p.Val86=)
c.312G>C (p.Val104=)
c.-181G>C (n.-181G>C)
n.361G>C
c.291G>C (p.Val97=)
n.371G>C
n.441G>C
c.37-43G>C (n.37-43G>C)
c.267G>C (p.Val89=)
c.25-262G>C (n.25-262G>C)
c.*312G>C (n.*312G>C)
n.417G>C
c.255G>C (p.Val85=)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.333G>C (p.Val111=)
n.342G>C
c.-262G>C (n.-262G>C)
c.405G>C (p.Val135=)
c.402G>C (p.Val134=)
17g.77402294G=CA2276461760SEPTIN9c.258G= (p.Val86=)
c.312G= (p.Val104=)
c.-181G= (n.-181G=)
n.361G=
c.291G= (p.Val97=)
n.371G=
n.441G=
c.37-43G= (n.37-43G=)
c.267G= (p.Val89=)
c.25-262G= (n.25-262G=)
c.*312G= (n.*312G=)
n.417G=
c.255G= (p.Val85=)
c.*307G= (n.*307G=)
c.333G= (p.Val111=)
n.342G=
c.-262G= (n.-262G=)
c.405G= (p.Val135=)
c.402G= (p.Val134=)
17g.77402294G>TCA502069724SEPTIN9c.258G>T (p.Val86=)
c.312G>T (p.Val104=)
c.-181G>T (n.-181G>T)
n.361G>T
c.291G>T (p.Val97=)
n.371G>T
n.441G>T
c.37-43G>T (n.37-43G>T)
c.267G>T (p.Val89=)
c.25-262G>T (n.25-262G>T)
c.*312G>T (n.*312G>T)
n.417G>T
c.255G>T (p.Val85=)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.333G>T (p.Val111=)
n.342G>T
c.-262G>T (n.-262G>T)
c.405G>T (p.Val135=)
c.402G>T (p.Val134=)
17g.77402295T>ACA401205916SEPTIN9c.259T>A (p.Ser87Thr)
c.313T>A (p.Ser105Thr)
c.-180T>A (n.-180T>A)
n.362T>A
c.292T>A (p.Ser98Thr)
n.372T>A
n.442T>A
c.37-42T>A (n.37-42T>A)
c.268T>A (p.Ser90Thr)
c.25-261T>A (n.25-261T>A)
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.418T>A
c.256T>A (p.Ser86Thr)
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.334T>A (p.Ser112Thr)
n.343T>A
c.-261T>A (n.-261T>A)
c.406T>A (p.Ser136Thr)
c.403T>A (p.Ser135Thr)
17g.77402295T>CCA401205917SEPTIN9c.259T>C (p.Ser87Pro)
c.313T>C (p.Ser105Pro)
c.-180T>C (n.-180T>C)
n.362T>C
c.292T>C (p.Ser98Pro)
n.372T>C
n.442T>C
c.37-42T>C (n.37-42T>C)
c.268T>C (p.Ser90Pro)
c.25-261T>C (n.25-261T>C)
c.*313T>C (n.*313T>C)
n.418T>C
c.256T>C (p.Ser86Pro)
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.334T>C (p.Ser112Pro)
n.343T>C
c.-261T>C (n.-261T>C)
c.406T>C (p.Ser136Pro)
c.403T>C (p.Ser135Pro)
17g.77402295T>GCA401205918SEPTIN9c.259T>G (p.Ser87Ala)
c.313T>G (p.Ser105Ala)
c.-180T>G (n.-180T>G)
n.362T>G
c.292T>G (p.Ser98Ala)
n.372T>G
n.442T>G
c.37-42T>G (n.37-42T>G)
c.268T>G (p.Ser90Ala)
c.25-261T>G (n.25-261T>G)
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.418T>G
c.256T>G (p.Ser86Ala)
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.334T>G (p.Ser112Ala)
n.343T>G
c.-261T>G (n.-261T>G)
c.406T>G (p.Ser136Ala)
c.403T>G (p.Ser135Ala)
17g.77402296C>ACA401205921SEPTIN9c.260C>A (p.Ser87Tyr)
c.314C>A (p.Ser105Tyr)
c.-179C>A (n.-179C>A)
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c.293C>A (p.Ser98Tyr)
n.373C>A
n.443C>A
c.37-41C>A (n.37-41C>A)
c.269C>A (p.Ser90Tyr)
c.25-260C>A (n.25-260C>A)
c.*314C>A (n.*314C>A)
n.419C>A
c.257C>A (p.Ser86Tyr)
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.335C>A (p.Ser112Tyr)
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17g.77402296C>GCA401205919SEPTIN9c.260C>G (p.Ser87Cys)
c.314C>G (p.Ser105Cys)
c.-179C>G (n.-179C>G)
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n.419C>G
c.257C>G (p.Ser86Cys)
c.*309C>G (n.*309C>G)
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17g.77402296C>TCA401205920SEPTIN9c.260C>T (p.Ser87Phe)
c.314C>T (p.Ser105Phe)
c.-179C>T (n.-179C>T)
n.363C>T
c.293C>T (p.Ser98Phe)
n.373C>T
n.443C>T
c.37-41C>T (n.37-41C>T)
c.269C>T (p.Ser90Phe)
c.25-260C>T (n.25-260C>T)
c.*314C>T (n.*314C>T)
n.419C>T
c.257C>T (p.Ser86Phe)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.335C>T (p.Ser112Phe)
n.344C>T
c.-260C>T (n.-260C>T)
c.407C>T (p.Ser136Phe)
c.404C>T (p.Ser135Phe)
gnomAD v4
17g.77402297C>ACA502069726SEPTIN9c.261C>A (p.Ser87=)
c.315C>A (p.Ser105=)
c.-178C>A (n.-178C>A)
n.364C>A
c.294C>A (p.Ser98=)
n.374C>A
n.444C>A
c.37-40C>A (n.37-40C>A)
c.270C>A (p.Ser90=)
c.25-259C>A (n.25-259C>A)
c.*315C>A (n.*315C>A)
n.420C>A
c.258C>A (p.Ser86=)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.336C>A (p.Ser112=)
n.345C>A
c.-259C>A (n.-259C>A)
c.408C>A (p.Ser136=)
c.405C>A (p.Ser135=)
17g.77402297C>GCA502069727SEPTIN9c.261C>G (p.Ser87=)
c.315C>G (p.Ser105=)
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n.420C>G
c.258C>G (p.Ser86=)
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c.-259C>G (n.-259C>G)
c.408C>G (p.Ser136=)
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gnomAD v4
17g.77402297C>TCA502069725SEPTIN9c.261C>T (p.Ser87=)
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c.270C>T (p.Ser90=)
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c.*315C>T (n.*315C>T)
n.420C>T
c.258C>T (p.Ser86=)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.336C>T (p.Ser112=)
n.345C>T
c.-259C>T (n.-259C>T)
c.408C>T (p.Ser136=)
c.405C>T (p.Ser135=)
17g.77402298C>ACA502069728SEPTIN9c.262C>A (p.Arg88=)
c.316C>A (p.Arg106=)
c.-177C>A (n.-177C>A)
n.365C>A
c.295C>A (p.Arg99=)
n.375C>A
n.445C>A
c.37-39C>A (n.37-39C>A)
c.271C>A (p.Arg91=)
c.25-258C>A (n.25-258C>A)
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.421C>A
c.259C>A (p.Arg87=)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.337C>A (p.Arg113=)
n.346C>A
c.-258C>A (n.-258C>A)
c.409C>A (p.Arg137=)
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gnomAD v4
17g.77402298C=CA2276461761SEPTIN9c.262C= (p.Arg88=)
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c.259C= (p.Arg87=)
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c.409C= (p.Arg137=)
c.406C= (p.Arg136=)
17g.77402298C>GCA401205922SEPTIN9c.262C>G (p.Arg88Gly)
c.316C>G (p.Arg106Gly)
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17g.77402298C>TCA340468SEPTIN9c.262C>T (p.Arg88Trp)
c.316C>T (p.Arg106Trp)
c.-177C>T (n.-177C>T)
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c.295C>T (p.Arg99Trp)
n.375C>T
n.445C>T
c.37-39C>T (n.37-39C>T)
c.271C>T (p.Arg91Trp)
c.25-258C>T (n.25-258C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.421C>T
c.259C>T (p.Arg87Trp)
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c.406C>T (p.Arg136Trp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched