Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.77402143C>A | CA401205607 | SEPTIN9 | c.107C>A (p.Ala36Asp) c.161C>A (p.Ala54Asp) c.-332C>A (n.-332C>A) n.210C>A c.140C>A (p.Ala47Asp) n.220C>A n.491C>A n.290C>A c.37-194C>A (n.37-194C>A) c.116C>A (p.Ala39Asp) c.25-413C>A (n.25-413C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) n.266C>A c.104C>A (p.Ala35Asp) c.*156C>A (n.*156C>A) c.182C>A (p.Ala61Asp) n.191C>A c.-413C>A (n.-413C>A) c.254C>A (p.Ala85Asp) c.251C>A (p.Ala84Asp) | |
17 | g.77402143C>G | CA401205608 | SEPTIN9 | c.107C>G (p.Ala36Gly) c.161C>G (p.Ala54Gly) c.-332C>G (n.-332C>G) n.210C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) n.220C>G n.491C>G n.290C>G c.37-194C>G (n.37-194C>G) c.116C>G (p.Ala39Gly) c.25-413C>G (n.25-413C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) n.266C>G c.104C>G (p.Ala35Gly) c.*156C>G (n.*156C>G) c.182C>G (p.Ala61Gly) n.191C>G c.-413C>G (n.-413C>G) c.254C>G (p.Ala85Gly) c.251C>G (p.Ala84Gly) | |
17 | g.77402143C>T | CA401205609 | SEPTIN9 | c.107C>T (p.Ala36Val) c.161C>T (p.Ala54Val) c.-332C>T (n.-332C>T) n.210C>T c.140C>T (p.Ala47Val) n.220C>T n.491C>T n.290C>T c.37-194C>T (n.37-194C>T) c.116C>T (p.Ala39Val) c.25-413C>T (n.25-413C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) n.266C>T c.104C>T (p.Ala35Val) c.*156C>T (n.*156C>T) c.182C>T (p.Ala61Val) n.191C>T c.-413C>T (n.-413C>T) c.254C>T (p.Ala85Val) c.251C>T (p.Ala84Val) | gnomAD v4 |
17 | g.77402144C>A | CA502069610 | SEPTIN9 | c.108C>A (p.Ala36=) c.162C>A (p.Ala54=) c.-331C>A (n.-331C>A) n.211C>A c.141C>A (p.Ala47=) n.221C>A n.492C>A n.291C>A c.37-193C>A (n.37-193C>A) c.117C>A (p.Ala39=) c.25-412C>A (n.25-412C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) n.267C>A c.105C>A (p.Ala35=) c.*157C>A (n.*157C>A) c.183C>A (p.Ala61=) n.192C>A c.-412C>A (n.-412C>A) c.255C>A (p.Ala85=) c.252C>A (p.Ala84=) | |
17 | g.77402144C= | CA2276461688 | SEPTIN9 | c.108C= (p.Ala36=) c.162C= (p.Ala54=) c.-331C= (n.-331C=) n.211C= c.141C= (p.Ala47=) n.221C= n.492C= n.291C= c.37-193C= (n.37-193C=) c.117C= (p.Ala39=) c.25-412C= (n.25-412C=) c.*162C= (n.*162C=) n.267C= c.105C= (p.Ala35=) c.*157C= (n.*157C=) c.183C= (p.Ala61=) n.192C= c.-412C= (n.-412C=) c.255C= (p.Ala85=) c.252C= (p.Ala84=) | |
17 | g.77402144C>G | CA8793135 | SEPTIN9 | c.108C>G (p.Ala36=) c.162C>G (p.Ala54=) c.-331C>G (n.-331C>G) n.211C>G c.141C>G (p.Ala47=) n.221C>G n.492C>G n.291C>G c.37-193C>G (n.37-193C>G) c.117C>G (p.Ala39=) c.25-412C>G (n.25-412C>G) c.*162C>G (n.*162C>G) n.267C>G c.105C>G (p.Ala35=) c.*157C>G (n.*157C>G) c.183C>G (p.Ala61=) n.192C>G c.-412C>G (n.-412C>G) c.255C>G (p.Ala85=) c.252C>G (p.Ala84=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402144C>T | CA502069611 | SEPTIN9 | c.108C>T (p.Ala36=) c.162C>T (p.Ala54=) c.-331C>T (n.-331C>T) n.211C>T c.141C>T (p.Ala47=) n.221C>T n.492C>T n.291C>T c.37-193C>T (n.37-193C>T) c.117C>T (p.Ala39=) c.25-412C>T (n.25-412C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) n.267C>T c.105C>T (p.Ala35=) c.*157C>T (n.*157C>T) c.183C>T (p.Ala61=) n.192C>T c.-412C>T (n.-412C>T) c.255C>T (p.Ala85=) c.252C>T (p.Ala84=) | |
17 | g.77402145A>C | CA401205610 | SEPTIN9 | c.109A>C (p.Thr37Pro) c.163A>C (p.Thr55Pro) c.-330A>C (n.-330A>C) n.212A>C c.142A>C (p.Thr48Pro) n.222A>C n.493A>C n.292A>C c.37-192A>C (n.37-192A>C) c.118A>C (p.Thr40Pro) c.25-411A>C (n.25-411A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) n.268A>C c.106A>C (p.Thr36Pro) c.*158A>C (n.*158A>C) c.184A>C (p.Thr62Pro) n.193A>C c.-411A>C (n.-411A>C) c.256A>C (p.Thr86Pro) c.253A>C (p.Thr85Pro) | |
17 | g.77402145A>G | CA401205612 | SEPTIN9 | c.109A>G (p.Thr37Ala) c.163A>G (p.Thr55Ala) c.-330A>G (n.-330A>G) n.212A>G c.142A>G (p.Thr48Ala) n.222A>G n.493A>G n.292A>G c.37-192A>G (n.37-192A>G) c.118A>G (p.Thr40Ala) c.25-411A>G (n.25-411A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) n.268A>G c.106A>G (p.Thr36Ala) c.*158A>G (n.*158A>G) c.184A>G (p.Thr62Ala) n.193A>G c.-411A>G (n.-411A>G) c.256A>G (p.Thr86Ala) c.253A>G (p.Thr85Ala) | |
17 | g.77402145A>T | CA401205611 | SEPTIN9 | c.109A>T (p.Thr37Ser) c.163A>T (p.Thr55Ser) c.-330A>T (n.-330A>T) n.212A>T c.142A>T (p.Thr48Ser) n.222A>T n.493A>T n.292A>T c.37-192A>T (n.37-192A>T) c.118A>T (p.Thr40Ser) c.25-411A>T (n.25-411A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) n.268A>T c.106A>T (p.Thr36Ser) c.*158A>T (n.*158A>T) c.184A>T (p.Thr62Ser) n.193A>T c.-411A>T (n.-411A>T) c.256A>T (p.Thr86Ser) c.253A>T (p.Thr85Ser) | |
17 | g.77402146C>A | CA401205613 | SEPTIN9 | c.110C>A (p.Thr37Asn) c.164C>A (p.Thr55Asn) c.-329C>A (n.-329C>A) n.213C>A c.143C>A (p.Thr48Asn) n.223C>A n.494C>A n.293C>A c.37-191C>A (n.37-191C>A) c.119C>A (p.Thr40Asn) c.25-410C>A (n.25-410C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) n.269C>A c.107C>A (p.Thr36Asn) c.*159C>A (n.*159C>A) c.185C>A (p.Thr62Asn) n.194C>A c.-410C>A (n.-410C>A) c.257C>A (p.Thr86Asn) c.254C>A (p.Thr85Asn) | |
17 | g.77402146C>G | CA401205614 | SEPTIN9 | c.110C>G (p.Thr37Ser) c.164C>G (p.Thr55Ser) c.-329C>G (n.-329C>G) n.213C>G c.143C>G (p.Thr48Ser) n.223C>G n.494C>G n.293C>G c.37-191C>G (n.37-191C>G) c.119C>G (p.Thr40Ser) c.25-410C>G (n.25-410C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) n.269C>G c.107C>G (p.Thr36Ser) c.*159C>G (n.*159C>G) c.185C>G (p.Thr62Ser) n.194C>G c.-410C>G (n.-410C>G) c.257C>G (p.Thr86Ser) c.254C>G (p.Thr85Ser) | |
17 | g.77402146C>T | CA401205615 | SEPTIN9 | c.110C>T (p.Thr37Ile) c.164C>T (p.Thr55Ile) c.-329C>T (n.-329C>T) n.213C>T c.143C>T (p.Thr48Ile) n.223C>T n.494C>T n.293C>T c.37-191C>T (n.37-191C>T) c.119C>T (p.Thr40Ile) c.25-410C>T (n.25-410C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) n.269C>T c.107C>T (p.Thr36Ile) c.*159C>T (n.*159C>T) c.185C>T (p.Thr62Ile) n.194C>T c.-410C>T (n.-410C>T) c.257C>T (p.Thr86Ile) c.254C>T (p.Thr85Ile) | |
17 | g.77402147T>A | CA502069613 | SEPTIN9 | c.111T>A (p.Thr37=) c.165T>A (p.Thr55=) c.-328T>A (n.-328T>A) n.214T>A c.144T>A (p.Thr48=) n.224T>A n.495T>A n.294T>A c.37-190T>A (n.37-190T>A) c.120T>A (p.Thr40=) c.25-409T>A (n.25-409T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) n.270T>A c.108T>A (p.Thr36=) c.*160T>A (n.*160T>A) c.186T>A (p.Thr62=) n.195T>A c.-409T>A (n.-409T>A) c.258T>A (p.Thr86=) c.255T>A (p.Thr85=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77402147T>C | CA502069614 | SEPTIN9 | c.111T>C (p.Thr37=) c.165T>C (p.Thr55=) c.-328T>C (n.-328T>C) n.214T>C c.144T>C (p.Thr48=) n.224T>C n.495T>C n.294T>C c.37-190T>C (n.37-190T>C) c.120T>C (p.Thr40=) c.25-409T>C (n.25-409T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) n.270T>C c.108T>C (p.Thr36=) c.*160T>C (n.*160T>C) c.186T>C (p.Thr62=) n.195T>C c.-409T>C (n.-409T>C) c.258T>C (p.Thr86=) c.255T>C (p.Thr85=) | dbSNP |
17 | g.77402147T>G | CA502069615 | SEPTIN9 | c.111T>G (p.Thr37=) c.165T>G (p.Thr55=) c.-328T>G (n.-328T>G) n.214T>G c.144T>G (p.Thr48=) n.224T>G n.495T>G n.294T>G c.37-190T>G (n.37-190T>G) c.120T>G (p.Thr40=) c.25-409T>G (n.25-409T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) n.270T>G c.108T>G (p.Thr36=) c.*160T>G (n.*160T>G) c.186T>G (p.Thr62=) n.195T>G c.-409T>G (n.-409T>G) c.258T>G (p.Thr86=) c.255T>G (p.Thr85=) | |
17 | g.77402147T= | CA2276461689 | SEPTIN9 | c.111T= (p.Thr37=) c.165T= (p.Thr55=) c.-328T= (n.-328T=) n.214T= c.144T= (p.Thr48=) n.224T= n.495T= n.294T= c.37-190T= (n.37-190T=) c.120T= (p.Thr40=) c.25-409T= (n.25-409T=) c.*165T= (n.*165T=) n.270T= c.108T= (p.Thr36=) c.*160T= (n.*160T=) c.186T= (p.Thr62=) n.195T= c.-409T= (n.-409T=) c.258T= (p.Thr86=) c.255T= (p.Thr85=) | |
17 | g.77402148G>A | CA401205616 | SEPTIN9 | c.112G>A (p.Val38Met) c.166G>A (p.Val56Met) c.-327G>A (n.-327G>A) n.215G>A c.145G>A (p.Val49Met) n.225G>A n.496G>A n.295G>A c.37-189G>A (n.37-189G>A) c.121G>A (p.Val41Met) c.25-408G>A (n.25-408G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) n.271G>A c.109G>A (p.Val37Met) c.*161G>A (n.*161G>A) c.187G>A (p.Val63Met) n.196G>A c.-408G>A (n.-408G>A) c.259G>A (p.Val87Met) c.256G>A (p.Val86Met) | ClinVar |
17 | g.77402148G>C | CA401205617 | SEPTIN9 | c.112G>C (p.Val38Leu) c.166G>C (p.Val56Leu) c.-327G>C (n.-327G>C) n.215G>C c.145G>C (p.Val49Leu) n.225G>C n.496G>C n.295G>C c.37-189G>C (n.37-189G>C) c.121G>C (p.Val41Leu) c.25-408G>C (n.25-408G>C) c.*166G>C (n.*166G>C) n.271G>C c.109G>C (p.Val37Leu) c.*161G>C (n.*161G>C) c.187G>C (p.Val63Leu) n.196G>C c.-408G>C (n.-408G>C) c.259G>C (p.Val87Leu) c.256G>C (p.Val86Leu) | |
17 | g.77402148G>T | CA401205618 | SEPTIN9 | c.112G>T (p.Val38Leu) c.166G>T (p.Val56Leu) c.-327G>T (n.-327G>T) n.215G>T c.145G>T (p.Val49Leu) n.225G>T n.496G>T n.295G>T c.37-189G>T (n.37-189G>T) c.121G>T (p.Val41Leu) c.25-408G>T (n.25-408G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) n.271G>T c.109G>T (p.Val37Leu) c.*161G>T (n.*161G>T) c.187G>T (p.Val63Leu) n.196G>T c.-408G>T (n.-408G>T) c.259G>T (p.Val87Leu) c.256G>T (p.Val86Leu) | |
17 | g.77402149T>A | CA401205619 | SEPTIN9 | c.113T>A (p.Val38Glu) c.167T>A (p.Val56Glu) c.-326T>A (n.-326T>A) n.216T>A c.146T>A (p.Val49Glu) n.226T>A n.497T>A n.296T>A c.37-188T>A (n.37-188T>A) c.122T>A (p.Val41Glu) c.25-407T>A (n.25-407T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) n.272T>A c.110T>A (p.Val37Glu) c.*162T>A (n.*162T>A) c.188T>A (p.Val63Glu) n.197T>A c.-407T>A (n.-407T>A) c.260T>A (p.Val87Glu) c.257T>A (p.Val86Glu) | |
17 | g.77402149T>C | CA401205620 | SEPTIN9 | c.113T>C (p.Val38Ala) c.167T>C (p.Val56Ala) c.-326T>C (n.-326T>C) n.216T>C c.146T>C (p.Val49Ala) n.226T>C n.497T>C n.296T>C c.37-188T>C (n.37-188T>C) c.122T>C (p.Val41Ala) c.25-407T>C (n.25-407T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) n.272T>C c.110T>C (p.Val37Ala) c.*162T>C (n.*162T>C) c.188T>C (p.Val63Ala) n.197T>C c.-407T>C (n.-407T>C) c.260T>C (p.Val87Ala) c.257T>C (p.Val86Ala) | |
17 | g.77402149T>G | CA401205621 | SEPTIN9 | c.113T>G (p.Val38Gly) c.167T>G (p.Val56Gly) c.-326T>G (n.-326T>G) n.216T>G c.146T>G (p.Val49Gly) n.226T>G n.497T>G n.296T>G c.37-188T>G (n.37-188T>G) c.122T>G (p.Val41Gly) c.25-407T>G (n.25-407T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) n.272T>G c.110T>G (p.Val37Gly) c.*162T>G (n.*162T>G) c.188T>G (p.Val63Gly) n.197T>G c.-407T>G (n.-407T>G) c.260T>G (p.Val87Gly) c.257T>G (p.Val86Gly) | |
17 | g.77402150G>A | CA502069619 | SEPTIN9 | c.114G>A (p.Val38=) c.168G>A (p.Val56=) c.-325G>A (n.-325G>A) n.217G>A c.147G>A (p.Val49=) n.227G>A n.498G>A n.297G>A c.37-187G>A (n.37-187G>A) c.123G>A (p.Val41=) c.25-406G>A (n.25-406G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) n.273G>A c.111G>A (p.Val37=) c.*163G>A (n.*163G>A) c.189G>A (p.Val63=) n.198G>A c.-406G>A (n.-406G>A) c.261G>A (p.Val87=) c.258G>A (p.Val86=) | |
17 | g.77402150G>C | CA502069620 | SEPTIN9 | c.114G>C (p.Val38=) c.168G>C (p.Val56=) c.-325G>C (n.-325G>C) n.217G>C c.147G>C (p.Val49=) n.227G>C n.498G>C n.297G>C c.37-187G>C (n.37-187G>C) c.123G>C (p.Val41=) c.25-406G>C (n.25-406G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) n.273G>C c.111G>C (p.Val37=) c.*163G>C (n.*163G>C) c.189G>C (p.Val63=) n.198G>C c.-406G>C (n.-406G>C) c.261G>C (p.Val87=) c.258G>C (p.Val86=) | |
17 | g.77402150G>T | CA502069621 | SEPTIN9 | c.114G>T (p.Val38=) c.168G>T (p.Val56=) c.-325G>T (n.-325G>T) n.217G>T c.147G>T (p.Val49=) n.227G>T n.498G>T n.297G>T c.37-187G>T (n.37-187G>T) c.123G>T (p.Val41=) c.25-406G>T (n.25-406G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) n.273G>T c.111G>T (p.Val37=) c.*163G>T (n.*163G>T) c.189G>T (p.Val63=) n.198G>T c.-406G>T (n.-406G>T) c.261G>T (p.Val87=) c.258G>T (p.Val86=) | |
17 | g.77402151G>A | CA401205623 | SEPTIN9 | c.115G>A (p.Ala39Thr) c.169G>A (p.Ala57Thr) c.-324G>A (n.-324G>A) n.218G>A c.148G>A (p.Ala50Thr) n.228G>A n.499G>A n.298G>A c.37-186G>A (n.37-186G>A) c.124G>A (p.Ala42Thr) c.25-405G>A (n.25-405G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) n.274G>A c.112G>A (p.Ala38Thr) c.*164G>A (n.*164G>A) c.190G>A (p.Ala64Thr) n.199G>A c.-405G>A (n.-405G>A) c.262G>A (p.Ala88Thr) c.259G>A (p.Ala87Thr) | |
17 | g.77402151G>C | CA401205624 | SEPTIN9 | c.115G>C (p.Ala39Pro) c.169G>C (p.Ala57Pro) c.-324G>C (n.-324G>C) n.218G>C c.148G>C (p.Ala50Pro) n.228G>C n.499G>C n.298G>C c.37-186G>C (n.37-186G>C) c.124G>C (p.Ala42Pro) c.25-405G>C (n.25-405G>C) c.*169G>C (n.*169G>C) n.274G>C c.112G>C (p.Ala38Pro) c.*164G>C (n.*164G>C) c.190G>C (p.Ala64Pro) n.199G>C c.-405G>C (n.-405G>C) c.262G>C (p.Ala88Pro) c.259G>C (p.Ala87Pro) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.77402151G>T | CA401205622 | SEPTIN9 | c.115G>T (p.Ala39Ser) c.169G>T (p.Ala57Ser) c.-324G>T (n.-324G>T) n.218G>T c.148G>T (p.Ala50Ser) n.228G>T n.499G>T n.298G>T c.37-186G>T (n.37-186G>T) c.124G>T (p.Ala42Ser) c.25-405G>T (n.25-405G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) n.274G>T c.112G>T (p.Ala38Ser) c.*164G>T (n.*164G>T) c.190G>T (p.Ala64Ser) n.199G>T c.-405G>T (n.-405G>T) c.262G>T (p.Ala88Ser) c.259G>T (p.Ala87Ser) | |
17 | g.77402152C>A | CA401205625 | SEPTIN9 | c.116C>A (p.Ala39Asp) c.170C>A (p.Ala57Asp) c.-323C>A (n.-323C>A) n.219C>A c.149C>A (p.Ala50Asp) n.229C>A n.500C>A n.299C>A c.37-185C>A (n.37-185C>A) c.125C>A (p.Ala42Asp) c.25-404C>A (n.25-404C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) n.275C>A c.113C>A (p.Ala38Asp) c.*165C>A (n.*165C>A) c.191C>A (p.Ala64Asp) n.200C>A c.-404C>A (n.-404C>A) c.263C>A (p.Ala88Asp) c.260C>A (p.Ala87Asp) | |
17 | g.77402152C>G | CA401205626 | SEPTIN9 | c.116C>G (p.Ala39Gly) c.170C>G (p.Ala57Gly) c.-323C>G (n.-323C>G) n.219C>G c.149C>G (p.Ala50Gly) n.229C>G n.500C>G n.299C>G c.37-185C>G (n.37-185C>G) c.125C>G (p.Ala42Gly) c.25-404C>G (n.25-404C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) n.275C>G c.113C>G (p.Ala38Gly) c.*165C>G (n.*165C>G) c.191C>G (p.Ala64Gly) n.200C>G c.-404C>G (n.-404C>G) c.263C>G (p.Ala88Gly) c.260C>G (p.Ala87Gly) | |
17 | g.77402152C>T | CA401205627 | SEPTIN9 | c.116C>T (p.Ala39Val) c.170C>T (p.Ala57Val) c.-323C>T (n.-323C>T) n.219C>T c.149C>T (p.Ala50Val) n.229C>T n.500C>T n.299C>T c.37-185C>T (n.37-185C>T) c.125C>T (p.Ala42Val) c.25-404C>T (n.25-404C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) n.275C>T c.113C>T (p.Ala38Val) c.*165C>T (n.*165C>T) c.191C>T (p.Ala64Val) n.200C>T c.-404C>T (n.-404C>T) c.263C>T (p.Ala88Val) c.260C>T (p.Ala87Val) | |
17 | g.77402153C>A | CA502069624 | SEPTIN9 | c.117C>A (p.Ala39=) c.171C>A (p.Ala57=) c.-322C>A (n.-322C>A) n.220C>A c.150C>A (p.Ala50=) n.230C>A n.501C>A n.300C>A c.37-184C>A (n.37-184C>A) c.126C>A (p.Ala42=) c.25-403C>A (n.25-403C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) n.276C>A c.114C>A (p.Ala38=) c.*166C>A (n.*166C>A) c.192C>A (p.Ala64=) n.201C>A c.-403C>A (n.-403C>A) c.264C>A (p.Ala88=) c.261C>A (p.Ala87=) | |
17 | g.77402153C>G | CA502069626 | SEPTIN9 | c.117C>G (p.Ala39=) c.171C>G (p.Ala57=) c.-322C>G (n.-322C>G) n.220C>G c.150C>G (p.Ala50=) n.230C>G n.501C>G n.300C>G c.37-184C>G (n.37-184C>G) c.126C>G (p.Ala42=) c.25-403C>G (n.25-403C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) n.276C>G c.114C>G (p.Ala38=) c.*166C>G (n.*166C>G) c.192C>G (p.Ala64=) n.201C>G c.-403C>G (n.-403C>G) c.264C>G (p.Ala88=) c.261C>G (p.Ala87=) | |
17 | g.77402153C>T | CA502069627 | SEPTIN9 | c.117C>T (p.Ala39=) c.171C>T (p.Ala57=) c.-322C>T (n.-322C>T) n.220C>T c.150C>T (p.Ala50=) n.230C>T n.501C>T n.300C>T c.37-184C>T (n.37-184C>T) c.126C>T (p.Ala42=) c.25-403C>T (n.25-403C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) n.276C>T c.114C>T (p.Ala38=) c.*166C>T (n.*166C>T) c.192C>T (p.Ala64=) n.201C>T c.-403C>T (n.-403C>T) c.264C>T (p.Ala88=) c.261C>T (p.Ala87=) | |
17 | g.77402154A>C | CA401205628 | SEPTIN9 | c.118A>C (p.Ser40Arg) c.172A>C (p.Ser58Arg) c.-321A>C (n.-321A>C) n.221A>C c.151A>C (p.Ser51Arg) n.231A>C n.502A>C n.301A>C c.37-183A>C (n.37-183A>C) c.127A>C (p.Ser43Arg) c.25-402A>C (n.25-402A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) n.277A>C c.115A>C (p.Ser39Arg) c.*167A>C (n.*167A>C) c.193A>C (p.Ser65Arg) n.202A>C c.-402A>C (n.-402A>C) c.265A>C (p.Ser89Arg) c.262A>C (p.Ser88Arg) | |
17 | g.77402154A>G | CA401205629 | SEPTIN9 | c.118A>G (p.Ser40Gly) c.172A>G (p.Ser58Gly) c.-321A>G (n.-321A>G) n.221A>G c.151A>G (p.Ser51Gly) n.231A>G n.502A>G n.301A>G c.37-183A>G (n.37-183A>G) c.127A>G (p.Ser43Gly) c.25-402A>G (n.25-402A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) n.277A>G c.115A>G (p.Ser39Gly) c.*167A>G (n.*167A>G) c.193A>G (p.Ser65Gly) n.202A>G c.-402A>G (n.-402A>G) c.265A>G (p.Ser89Gly) c.262A>G (p.Ser88Gly) | |
17 | g.77402154A>T | CA401205630 | SEPTIN9 | c.118A>T (p.Ser40Cys) c.172A>T (p.Ser58Cys) c.-321A>T (n.-321A>T) n.221A>T c.151A>T (p.Ser51Cys) n.231A>T n.502A>T n.301A>T c.37-183A>T (n.37-183A>T) c.127A>T (p.Ser43Cys) c.25-402A>T (n.25-402A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) n.277A>T c.115A>T (p.Ser39Cys) c.*167A>T (n.*167A>T) c.193A>T (p.Ser65Cys) n.202A>T c.-402A>T (n.-402A>T) c.265A>T (p.Ser89Cys) c.262A>T (p.Ser88Cys) | |
17 | g.77402155G>A | CA401205633 | SEPTIN9 | c.119G>A (p.Ser40Asn) c.173G>A (p.Ser58Asn) c.-320G>A (n.-320G>A) n.222G>A c.152G>A (p.Ser51Asn) n.232G>A n.503G>A n.302G>A c.37-182G>A (n.37-182G>A) c.128G>A (p.Ser43Asn) c.25-401G>A (n.25-401G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) n.278G>A c.116G>A (p.Ser39Asn) c.*168G>A (n.*168G>A) c.194G>A (p.Ser65Asn) n.203G>A c.-401G>A (n.-401G>A) c.266G>A (p.Ser89Asn) c.263G>A (p.Ser88Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.77402155G>C | CA401205631 | SEPTIN9 | c.119G>C (p.Ser40Thr) c.173G>C (p.Ser58Thr) c.-320G>C (n.-320G>C) n.222G>C c.152G>C (p.Ser51Thr) n.232G>C n.503G>C n.302G>C c.37-182G>C (n.37-182G>C) c.128G>C (p.Ser43Thr) c.25-401G>C (n.25-401G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) n.278G>C c.116G>C (p.Ser39Thr) c.*168G>C (n.*168G>C) c.194G>C (p.Ser65Thr) n.203G>C c.-401G>C (n.-401G>C) c.266G>C (p.Ser89Thr) c.263G>C (p.Ser88Thr) | |
17 | g.77402155G= | CA2276461690 | SEPTIN9 | c.119G= (p.Ser40=) c.173G= (p.Ser58=) c.-320G= (n.-320G=) n.222G= c.152G= (p.Ser51=) n.232G= n.503G= n.302G= c.37-182G= (n.37-182G=) c.128G= (p.Ser43=) c.25-401G= (n.25-401G=) c.*173G= (n.*173G=) n.278G= c.116G= (p.Ser39=) c.*168G= (n.*168G=) c.194G= (p.Ser65=) n.203G= c.-401G= (n.-401G=) c.266G= (p.Ser89=) c.263G= (p.Ser88=) | |
17 | g.77402155G>T | CA401205632 | SEPTIN9 | c.119G>T (p.Ser40Ile) c.173G>T (p.Ser58Ile) c.-320G>T (n.-320G>T) n.222G>T c.152G>T (p.Ser51Ile) n.232G>T n.503G>T n.302G>T c.37-182G>T (n.37-182G>T) c.128G>T (p.Ser43Ile) c.25-401G>T (n.25-401G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) n.278G>T c.116G>T (p.Ser39Ile) c.*168G>T (n.*168G>T) c.194G>T (p.Ser65Ile) n.203G>T c.-401G>T (n.-401G>T) c.266G>T (p.Ser89Ile) c.263G>T (p.Ser88Ile) | |
17 | g.77402155_77402158delinsGCTC | CA2276461691 | SEPTIN9 | c.119_122delinsGCTC (p.Ser40=) c.173_176delinsGCTC (p.Ser58=) c.-320_-317delinsGCTC (n.-320_-317delinsGCTC) n.222_225delinsGCTC c.152_155delinsGCTC (p.Ser51=) n.232_235delinsGCTC n.503_506delinsGCTC n.302_305delinsGCTC c.37-182_37-179delinsGCTC (n.37-182_37-179delinsGCTC) c.128_131delinsGCTC (p.Ser43=) c.25-401_25-398delinsGCTC (n.25-401_25-398delinsGCTC) c.*173_*176delinsGCTC (n.*173_*176delinsGCTC) n.278_281delinsGCTC c.116_119delinsGCTC (p.Ser39=) c.*168_*171delinsGCTC (n.*168_*171delinsGCTC) c.194_197delinsGCTC (p.Ser65=) n.203_206delinsGCTC c.-401_-398delinsGCTC (n.-401_-398delinsGCTC) c.266_269delinsGCTC (p.Ser89=) c.263_266delinsGCTC (p.Ser88=) | |
17 | g.77402156C>A | CA401205634 | SEPTIN9 | c.120C>A (p.Ser40Arg) c.174C>A (p.Ser58Arg) c.-319C>A (n.-319C>A) n.223C>A c.153C>A (p.Ser51Arg) n.233C>A n.504C>A n.303C>A c.37-181C>A (n.37-181C>A) c.129C>A (p.Ser43Arg) c.25-400C>A (n.25-400C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) n.279C>A c.117C>A (p.Ser39Arg) c.*169C>A (n.*169C>A) c.195C>A (p.Ser65Arg) n.204C>A c.-400C>A (n.-400C>A) c.267C>A (p.Ser89Arg) c.264C>A (p.Ser88Arg) | |
17 | g.77402156C= | CA2276461692 | SEPTIN9 | c.120C= (p.Ser40=) c.174C= (p.Ser58=) c.-319C= (n.-319C=) n.223C= c.153C= (p.Ser51=) n.233C= n.504C= n.303C= c.37-181C= (n.37-181C=) c.129C= (p.Ser43=) c.25-400C= (n.25-400C=) c.*174C= (n.*174C=) n.279C= c.117C= (p.Ser39=) c.*169C= (n.*169C=) c.195C= (p.Ser65=) n.204C= c.-400C= (n.-400C=) c.267C= (p.Ser89=) c.264C= (p.Ser88=) | |
17 | g.77402156C>G | CA401205635 | SEPTIN9 | c.120C>G (p.Ser40Arg) c.174C>G (p.Ser58Arg) c.-319C>G (n.-319C>G) n.223C>G c.153C>G (p.Ser51Arg) n.233C>G n.504C>G n.303C>G c.37-181C>G (n.37-181C>G) c.129C>G (p.Ser43Arg) c.25-400C>G (n.25-400C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) n.279C>G c.117C>G (p.Ser39Arg) c.*169C>G (n.*169C>G) c.195C>G (p.Ser65Arg) n.204C>G c.-400C>G (n.-400C>G) c.267C>G (p.Ser89Arg) c.264C>G (p.Ser88Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77402156C>T | CA502069628 | SEPTIN9 | c.120C>T (p.Ser40=) c.174C>T (p.Ser58=) c.-319C>T (n.-319C>T) n.223C>T c.153C>T (p.Ser51=) n.233C>T n.504C>T n.303C>T c.37-181C>T (n.37-181C>T) c.129C>T (p.Ser43=) c.25-400C>T (n.25-400C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) n.279C>T c.117C>T (p.Ser39=) c.*169C>T (n.*169C>T) c.195C>T (p.Ser65=) n.204C>T c.-400C>T (n.-400C>T) c.267C>T (p.Ser89=) c.264C>T (p.Ser88=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402157_77402159del | CA775245058 | SEPTIN9 | c.121_123del (p.Ser41del) c.175_177del (p.Ser59del) c.-318_-316del (n.-318_-316del) n.224_226del c.154_156del (p.Ser52del) n.234_236del n.505_507del n.304_306del c.37-180_37-178del (n.37-180_37-178del) c.130_132del (p.Ser44del) c.25-399_25-397del (n.25-399_25-397del) c.*175_*177del (n.*175_*177del) n.280_282del c.118_120del (p.Ser40del) c.*170_*172del (n.*170_*172del) c.196_198del (p.Ser66del) n.205_207del c.-399_-397del (n.-399_-397del) c.268_270del (p.Ser90del) c.265_267del (p.Ser89del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402157T>A | CA401205636 | SEPTIN9 | c.121T>A (p.Ser41Thr) c.175T>A (p.Ser59Thr) c.-318T>A (n.-318T>A) n.224T>A c.154T>A (p.Ser52Thr) n.234T>A n.505T>A n.304T>A c.37-180T>A (n.37-180T>A) c.130T>A (p.Ser44Thr) c.25-399T>A (n.25-399T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) n.280T>A c.118T>A (p.Ser40Thr) c.*170T>A (n.*170T>A) c.196T>A (p.Ser66Thr) n.205T>A c.-399T>A (n.-399T>A) c.268T>A (p.Ser90Thr) c.265T>A (p.Ser89Thr) | |
17 | g.77402157T>C | CA294282760 | SEPTIN9 | c.121T>C (p.Ser41Pro) c.175T>C (p.Ser59Pro) c.-318T>C (n.-318T>C) n.224T>C c.154T>C (p.Ser52Pro) n.234T>C n.505T>C n.304T>C c.37-180T>C (n.37-180T>C) c.130T>C (p.Ser44Pro) c.25-399T>C (n.25-399T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) n.280T>C c.118T>C (p.Ser40Pro) c.*170T>C (n.*170T>C) c.196T>C (p.Ser66Pro) n.205T>C c.-399T>C (n.-399T>C) c.268T>C (p.Ser90Pro) c.265T>C (p.Ser89Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77402157T>G | CA401205637 | SEPTIN9 | c.121T>G (p.Ser41Ala) c.175T>G (p.Ser59Ala) c.-318T>G (n.-318T>G) n.224T>G c.154T>G (p.Ser52Ala) n.234T>G n.505T>G n.304T>G c.37-180T>G (n.37-180T>G) c.130T>G (p.Ser44Ala) c.25-399T>G (n.25-399T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) n.280T>G c.118T>G (p.Ser40Ala) c.*170T>G (n.*170T>G) c.196T>G (p.Ser66Ala) n.205T>G c.-399T>G (n.-399T>G) c.268T>G (p.Ser90Ala) c.265T>G (p.Ser89Ala) | COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.77402157T= | CA2276461693 | SEPTIN9 | c.121T= (p.Ser41=) c.175T= (p.Ser59=) c.-318T= (n.-318T=) n.224T= c.154T= (p.Ser52=) n.234T= n.505T= n.304T= c.37-180T= (n.37-180T=) c.130T= (p.Ser44=) c.25-399T= (n.25-399T=) c.*175T= (n.*175T=) n.280T= c.118T= (p.Ser40=) c.*170T= (n.*170T=) c.196T= (p.Ser66=) n.205T= c.-399T= (n.-399T=) c.268T= (p.Ser90=) c.265T= (p.Ser89=) | |
17 | g.77402158C>A | CA401205638 | SEPTIN9 | c.122C>A (p.Ser41Tyr) c.176C>A (p.Ser59Tyr) c.-317C>A (n.-317C>A) n.225C>A c.155C>A (p.Ser52Tyr) n.235C>A n.506C>A n.305C>A c.37-179C>A (n.37-179C>A) c.131C>A (p.Ser44Tyr) c.25-398C>A (n.25-398C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) n.281C>A c.119C>A (p.Ser40Tyr) c.*171C>A (n.*171C>A) c.197C>A (p.Ser66Tyr) n.206C>A c.-398C>A (n.-398C>A) c.269C>A (p.Ser90Tyr) c.266C>A (p.Ser89Tyr) | |
17 | g.77402158C>G | CA401205640 | SEPTIN9 | c.122C>G (p.Ser41Cys) c.176C>G (p.Ser59Cys) c.-317C>G (n.-317C>G) n.225C>G c.155C>G (p.Ser52Cys) n.235C>G n.506C>G n.305C>G c.37-179C>G (n.37-179C>G) c.131C>G (p.Ser44Cys) c.25-398C>G (n.25-398C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) n.281C>G c.119C>G (p.Ser40Cys) c.*171C>G (n.*171C>G) c.197C>G (p.Ser66Cys) n.206C>G c.-398C>G (n.-398C>G) c.269C>G (p.Ser90Cys) c.266C>G (p.Ser89Cys) | |
17 | g.77402158C>T | CA401205639 | SEPTIN9 | c.122C>T (p.Ser41Phe) c.176C>T (p.Ser59Phe) c.-317C>T (n.-317C>T) n.225C>T c.155C>T (p.Ser52Phe) n.235C>T n.506C>T n.305C>T c.37-179C>T (n.37-179C>T) c.131C>T (p.Ser44Phe) c.25-398C>T (n.25-398C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) n.281C>T c.119C>T (p.Ser40Phe) c.*171C>T (n.*171C>T) c.197C>T (p.Ser66Phe) n.206C>T c.-398C>T (n.-398C>T) c.269C>T (p.Ser90Phe) c.266C>T (p.Ser89Phe) | |
17 | g.77402159C>A | CA502069630 | SEPTIN9 | c.123C>A (p.Ser41=) c.177C>A (p.Ser59=) c.-316C>A (n.-316C>A) n.226C>A c.156C>A (p.Ser52=) n.236C>A n.507C>A n.306C>A c.37-178C>A (n.37-178C>A) c.132C>A (p.Ser44=) c.25-397C>A (n.25-397C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) n.282C>A c.120C>A (p.Ser40=) c.*172C>A (n.*172C>A) c.198C>A (p.Ser66=) n.207C>A c.-397C>A (n.-397C>A) c.270C>A (p.Ser90=) c.267C>A (p.Ser89=) | |
17 | g.77402159C= | CA2276461694 | SEPTIN9 | c.123C= (p.Ser41=) c.177C= (p.Ser59=) c.-316C= (n.-316C=) n.226C= c.156C= (p.Ser52=) n.236C= n.507C= n.306C= c.37-178C= (n.37-178C=) c.132C= (p.Ser44=) c.25-397C= (n.25-397C=) c.*177C= (n.*177C=) n.282C= c.120C= (p.Ser40=) c.*172C= (n.*172C=) c.198C= (p.Ser66=) n.207C= c.-397C= (n.-397C=) c.270C= (p.Ser90=) c.267C= (p.Ser89=) | |
17 | g.77402159C>G | CA502069632 | SEPTIN9 | c.123C>G (p.Ser41=) c.177C>G (p.Ser59=) c.-316C>G (n.-316C>G) n.226C>G c.156C>G (p.Ser52=) n.236C>G n.507C>G n.306C>G c.37-178C>G (n.37-178C>G) c.132C>G (p.Ser44=) c.25-397C>G (n.25-397C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) n.282C>G c.120C>G (p.Ser40=) c.*172C>G (n.*172C>G) c.198C>G (p.Ser66=) n.207C>G c.-397C>G (n.-397C>G) c.270C>G (p.Ser90=) c.267C>G (p.Ser89=) | |
17 | g.77402159C>T | CA502069631 | SEPTIN9 | c.123C>T (p.Ser41=) c.177C>T (p.Ser59=) c.-316C>T (n.-316C>T) n.226C>T c.156C>T (p.Ser52=) n.236C>T n.507C>T n.306C>T c.37-178C>T (n.37-178C>T) c.132C>T (p.Ser44=) c.25-397C>T (n.25-397C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) n.282C>T c.120C>T (p.Ser40=) c.*172C>T (n.*172C>T) c.198C>T (p.Ser66=) n.207C>T c.-397C>T (n.-397C>T) c.270C>T (p.Ser90=) c.267C>T (p.Ser89=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77402160A>C | CA401205641 | SEPTIN9 | c.124A>C (p.Thr42Pro) c.178A>C (p.Thr60Pro) c.-315A>C (n.-315A>C) n.227A>C c.157A>C (p.Thr53Pro) n.237A>C n.508A>C n.307A>C c.37-177A>C (n.37-177A>C) c.133A>C (p.Thr45Pro) c.25-396A>C (n.25-396A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) n.283A>C c.121A>C (p.Thr41Pro) c.*173A>C (n.*173A>C) c.199A>C (p.Thr67Pro) n.208A>C c.-396A>C (n.-396A>C) c.271A>C (p.Thr91Pro) c.268A>C (p.Thr90Pro) | |
17 | g.77402160A>G | CA401205642 | SEPTIN9 | c.124A>G (p.Thr42Ala) c.178A>G (p.Thr60Ala) c.-315A>G (n.-315A>G) n.227A>G c.157A>G (p.Thr53Ala) n.237A>G n.508A>G n.307A>G c.37-177A>G (n.37-177A>G) c.133A>G (p.Thr45Ala) c.25-396A>G (n.25-396A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) n.283A>G c.121A>G (p.Thr41Ala) c.*173A>G (n.*173A>G) c.199A>G (p.Thr67Ala) n.208A>G c.-396A>G (n.-396A>G) c.271A>G (p.Thr91Ala) c.268A>G (p.Thr90Ala) | |
17 | g.77402160A>T | CA401205643 | SEPTIN9 | c.124A>T (p.Thr42Ser) c.178A>T (p.Thr60Ser) c.-315A>T (n.-315A>T) n.227A>T c.157A>T (p.Thr53Ser) n.237A>T n.508A>T n.307A>T c.37-177A>T (n.37-177A>T) c.133A>T (p.Thr45Ser) c.25-396A>T (n.25-396A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) n.283A>T c.121A>T (p.Thr41Ser) c.*173A>T (n.*173A>T) c.199A>T (p.Thr67Ser) n.208A>T c.-396A>T (n.-396A>T) c.271A>T (p.Thr91Ser) c.268A>T (p.Thr90Ser) | |
17 | g.77402161C>A | CA401205644 | SEPTIN9 | c.125C>A (p.Thr42Asn) c.179C>A (p.Thr60Asn) c.-314C>A (n.-314C>A) n.228C>A c.158C>A (p.Thr53Asn) n.238C>A n.509C>A n.308C>A c.37-176C>A (n.37-176C>A) c.134C>A (p.Thr45Asn) c.25-395C>A (n.25-395C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) n.284C>A c.122C>A (p.Thr41Asn) c.*174C>A (n.*174C>A) c.200C>A (p.Thr67Asn) n.209C>A c.-395C>A (n.-395C>A) c.272C>A (p.Thr91Asn) c.269C>A (p.Thr90Asn) | |
17 | g.77402161C>G | CA401205645 | SEPTIN9 | c.125C>G (p.Thr42Ser) c.179C>G (p.Thr60Ser) c.-314C>G (n.-314C>G) n.228C>G c.158C>G (p.Thr53Ser) n.238C>G n.509C>G n.308C>G c.37-176C>G (n.37-176C>G) c.134C>G (p.Thr45Ser) c.25-395C>G (n.25-395C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) n.284C>G c.122C>G (p.Thr41Ser) c.*174C>G (n.*174C>G) c.200C>G (p.Thr67Ser) n.209C>G c.-395C>G (n.-395C>G) c.272C>G (p.Thr91Ser) c.269C>G (p.Thr90Ser) | |
17 | g.77402161C>T | CA401205646 | SEPTIN9 | c.125C>T (p.Thr42Ile) c.179C>T (p.Thr60Ile) c.-314C>T (n.-314C>T) n.228C>T c.158C>T (p.Thr53Ile) n.238C>T n.509C>T n.308C>T c.37-176C>T (n.37-176C>T) c.134C>T (p.Thr45Ile) c.25-395C>T (n.25-395C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) n.284C>T c.122C>T (p.Thr41Ile) c.*174C>T (n.*174C>T) c.200C>T (p.Thr67Ile) n.209C>T c.-395C>T (n.-395C>T) c.272C>T (p.Thr91Ile) c.269C>T (p.Thr90Ile) | |
17 | g.77402162C>A | CA502069633 | SEPTIN9 | c.126C>A (p.Thr42=) c.180C>A (p.Thr60=) c.-313C>A (n.-313C>A) n.229C>A c.159C>A (p.Thr53=) n.239C>A n.510C>A n.309C>A c.37-175C>A (n.37-175C>A) c.135C>A (p.Thr45=) c.25-394C>A (n.25-394C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) n.285C>A c.123C>A (p.Thr41=) c.*175C>A (n.*175C>A) c.201C>A (p.Thr67=) n.210C>A c.-394C>A (n.-394C>A) c.273C>A (p.Thr91=) c.270C>A (p.Thr90=) | gnomAD v4 |
17 | g.77402162C>G | CA502069635 | SEPTIN9 | c.126C>G (p.Thr42=) c.180C>G (p.Thr60=) c.-313C>G (n.-313C>G) n.229C>G c.159C>G (p.Thr53=) n.239C>G n.510C>G n.309C>G c.37-175C>G (n.37-175C>G) c.135C>G (p.Thr45=) c.25-394C>G (n.25-394C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) n.285C>G c.123C>G (p.Thr41=) c.*175C>G (n.*175C>G) c.201C>G (p.Thr67=) n.210C>G c.-394C>G (n.-394C>G) c.273C>G (p.Thr91=) c.270C>G (p.Thr90=) | |
17 | g.77402162C>T | CA502069637 | SEPTIN9 | c.126C>T (p.Thr42=) c.180C>T (p.Thr60=) c.-313C>T (n.-313C>T) n.229C>T c.159C>T (p.Thr53=) n.239C>T n.510C>T n.309C>T c.37-175C>T (n.37-175C>T) c.135C>T (p.Thr45=) c.25-394C>T (n.25-394C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) n.285C>T c.123C>T (p.Thr41=) c.*175C>T (n.*175C>T) c.201C>T (p.Thr67=) n.210C>T c.-394C>T (n.-394C>T) c.273C>T (p.Thr91=) c.270C>T (p.Thr90=) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.77402163C>A | CA401205647 | SEPTIN9 | c.127C>A (p.Gln43Lys) c.181C>A (p.Gln61Lys) c.-312C>A (n.-312C>A) n.230C>A c.160C>A (p.Gln54Lys) n.240C>A n.511C>A n.310C>A c.37-174C>A (n.37-174C>A) c.136C>A (p.Gln46Lys) c.25-393C>A (n.25-393C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) n.286C>A c.124C>A (p.Gln42Lys) c.*176C>A (n.*176C>A) c.202C>A (p.Gln68Lys) n.211C>A c.-393C>A (n.-393C>A) c.274C>A (p.Gln92Lys) c.271C>A (p.Gln91Lys) | |
17 | g.77402163C>G | CA401205648 | SEPTIN9 | c.127C>G (p.Gln43Glu) c.181C>G (p.Gln61Glu) c.-312C>G (n.-312C>G) n.230C>G c.160C>G (p.Gln54Glu) n.240C>G n.511C>G n.310C>G c.37-174C>G (n.37-174C>G) c.136C>G (p.Gln46Glu) c.25-393C>G (n.25-393C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) n.286C>G c.124C>G (p.Gln42Glu) c.*176C>G (n.*176C>G) c.202C>G (p.Gln68Glu) n.211C>G c.-393C>G (n.-393C>G) c.274C>G (p.Gln92Glu) c.271C>G (p.Gln91Glu) | dbSNP |
17 | g.77402163C>T | CA401205649 | SEPTIN9 | c.127C>T (p.Gln43Ter) c.181C>T (p.Gln61Ter) c.-312C>T (n.-312C>T) n.230C>T c.160C>T (p.Gln54Ter) n.240C>T n.511C>T n.310C>T c.37-174C>T (n.37-174C>T) c.136C>T (p.Gln46Ter) c.25-393C>T (n.25-393C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) n.286C>T c.124C>T (p.Gln42Ter) c.*176C>T (n.*176C>T) c.202C>T (p.Gln68Ter) n.211C>T c.-393C>T (n.-393C>T) c.274C>T (p.Gln92Ter) c.271C>T (p.Gln91Ter) | |
17 | g.77402164A>C | CA401205650 | SEPTIN9 | c.128A>C (p.Gln43Pro) c.182A>C (p.Gln61Pro) c.-311A>C (n.-311A>C) n.231A>C c.161A>C (p.Gln54Pro) n.241A>C n.512A>C n.311A>C c.37-173A>C (n.37-173A>C) c.137A>C (p.Gln46Pro) c.25-392A>C (n.25-392A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) n.287A>C c.125A>C (p.Gln42Pro) c.*177A>C (n.*177A>C) c.203A>C (p.Gln68Pro) n.212A>C c.-392A>C (n.-392A>C) c.275A>C (p.Gln92Pro) c.272A>C (p.Gln91Pro) | |
17 | g.77402164A>G | CA401205651 | SEPTIN9 | c.128A>G (p.Gln43Arg) c.182A>G (p.Gln61Arg) c.-311A>G (n.-311A>G) n.231A>G c.161A>G (p.Gln54Arg) n.241A>G n.512A>G n.311A>G c.37-173A>G (n.37-173A>G) c.137A>G (p.Gln46Arg) c.25-392A>G (n.25-392A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) n.287A>G c.125A>G (p.Gln42Arg) c.*177A>G (n.*177A>G) c.203A>G (p.Gln68Arg) n.212A>G c.-392A>G (n.-392A>G) c.275A>G (p.Gln92Arg) c.272A>G (p.Gln91Arg) | |
17 | g.77402164A>T | CA401205652 | SEPTIN9 | c.128A>T (p.Gln43Leu) c.182A>T (p.Gln61Leu) c.-311A>T (n.-311A>T) n.231A>T c.161A>T (p.Gln54Leu) n.241A>T n.512A>T n.311A>T c.37-173A>T (n.37-173A>T) c.137A>T (p.Gln46Leu) c.25-392A>T (n.25-392A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) n.287A>T c.125A>T (p.Gln42Leu) c.*177A>T (n.*177A>T) c.203A>T (p.Gln68Leu) n.212A>T c.-392A>T (n.-392A>T) c.275A>T (p.Gln92Leu) c.272A>T (p.Gln91Leu) | |
17 | g.77402165G>A | CA502069639 | SEPTIN9 | c.129G>A (p.Gln43=) c.183G>A (p.Gln61=) c.-310G>A (n.-310G>A) n.232G>A c.162G>A (p.Gln54=) n.242G>A n.513G>A n.312G>A c.37-172G>A (n.37-172G>A) c.138G>A (p.Gln46=) c.25-391G>A (n.25-391G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) n.288G>A c.126G>A (p.Gln42=) c.*178G>A (n.*178G>A) c.204G>A (p.Gln68=) n.213G>A c.-391G>A (n.-391G>A) c.276G>A (p.Gln92=) c.273G>A (p.Gln91=) | |
17 | g.77402165G>C | CA401205654 | SEPTIN9 | c.129G>C (p.Gln43His) c.183G>C (p.Gln61His) c.-310G>C (n.-310G>C) n.232G>C c.162G>C (p.Gln54His) n.242G>C n.513G>C n.312G>C c.37-172G>C (n.37-172G>C) c.138G>C (p.Gln46His) c.25-391G>C (n.25-391G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) n.288G>C c.126G>C (p.Gln42His) c.*178G>C (n.*178G>C) c.204G>C (p.Gln68His) n.213G>C c.-391G>C (n.-391G>C) c.276G>C (p.Gln92His) c.273G>C (p.Gln91His) | |
17 | g.77402165G>T | CA401205653 | SEPTIN9 | c.129G>T (p.Gln43His) c.183G>T (p.Gln61His) c.-310G>T (n.-310G>T) n.232G>T c.162G>T (p.Gln54His) n.242G>T n.513G>T n.312G>T c.37-172G>T (n.37-172G>T) c.138G>T (p.Gln46His) c.25-391G>T (n.25-391G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) n.288G>T c.126G>T (p.Gln42His) c.*178G>T (n.*178G>T) c.204G>T (p.Gln68His) n.213G>T c.-391G>T (n.-391G>T) c.276G>T (p.Gln92His) c.273G>T (p.Gln91His) | gnomAD v4 |
17 | g.77402165_77402166delinsGA | CA2276461695 | SEPTIN9 | c.129_130delinsGA (p.Gln43=) c.183_184delinsGA (p.Gln61=) c.-310_-309delinsGA (n.-310_-309delinsGA) n.232_233delinsGA c.162_163delinsGA (p.Gln54=) n.242_243delinsGA n.513_514delinsGA n.312_313delinsGA c.37-172_37-171delinsGA (n.37-172_37-171delinsGA) c.138_139delinsGA (p.Gln46=) c.25-391_25-390delinsGA (n.25-391_25-390delinsGA) c.*183_*184delinsGA (n.*183_*184delinsGA) n.288_289delinsGA c.126_127delinsGA (p.Gln42=) c.*178_*179delinsGA (n.*178_*179delinsGA) c.204_205delinsGA (p.Gln68=) n.213_214delinsGA c.-391_-390delinsGA (n.-391_-390delinsGA) c.276_277delinsGA (p.Gln92=) c.273_274delinsGA (p.Gln91=) | |
17 | g.77402166A>C | CA401205655 | SEPTIN9 | c.130A>C (p.Lys44Gln) c.184A>C (p.Lys62Gln) c.-309A>C (n.-309A>C) n.233A>C c.163A>C (p.Lys55Gln) n.243A>C n.514A>C n.313A>C c.37-171A>C (n.37-171A>C) c.139A>C (p.Lys47Gln) c.25-390A>C (n.25-390A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) n.289A>C c.127A>C (p.Lys43Gln) c.*179A>C (n.*179A>C) c.205A>C (p.Lys69Gln) n.214A>C c.-390A>C (n.-390A>C) c.277A>C (p.Lys93Gln) c.274A>C (p.Lys92Gln) | |
17 | g.77402166A>G | CA401205657 | SEPTIN9 | c.130A>G (p.Lys44Glu) c.184A>G (p.Lys62Glu) c.-309A>G (n.-309A>G) n.233A>G c.163A>G (p.Lys55Glu) n.243A>G n.514A>G n.313A>G c.37-171A>G (n.37-171A>G) c.139A>G (p.Lys47Glu) c.25-390A>G (n.25-390A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) n.289A>G c.127A>G (p.Lys43Glu) c.*179A>G (n.*179A>G) c.205A>G (p.Lys69Glu) n.214A>G c.-390A>G (n.-390A>G) c.277A>G (p.Lys93Glu) c.274A>G (p.Lys92Glu) | |
17 | g.77402166A>T | CA401205656 | SEPTIN9 | c.130A>T (p.Lys44Ter) c.184A>T (p.Lys62Ter) c.-309A>T (n.-309A>T) n.233A>T c.163A>T (p.Lys55Ter) n.243A>T n.514A>T n.313A>T c.37-171A>T (n.37-171A>T) c.139A>T (p.Lys47Ter) c.25-390A>T (n.25-390A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) n.289A>T c.127A>T (p.Lys43Ter) c.*179A>T (n.*179A>T) c.205A>T (p.Lys69Ter) n.214A>T c.-390A>T (n.-390A>T) c.277A>T (p.Lys93Ter) c.274A>T (p.Lys92Ter) | |
17 | g.77402168del | CA2276461696 | SEPTIN9 | c.132del (p.Lys44AsnfsTer7) c.186del (p.Lys62AsnfsTer7) c.-307del (n.-307del) n.235del c.165del (p.Lys55AsnfsTer7) n.245del n.516del n.315del c.37-169del (n.37-169del) c.141del (p.Lys47AsnfsTer7) c.25-388del (n.25-388del) c.*186del (n.*186del) n.291del c.129del (p.Lys43AsnfsTer7) c.*181del (n.*181del) c.207del (p.Lys69AsnfsTer7) n.216del c.-388del (n.-388del) c.279del (p.Lys93AsnfsTer7) c.276del (p.Lys92AsnfsTer7) | dbSNP |
17 | g.77402167A>C | CA401205658 | SEPTIN9 | c.131A>C (p.Lys44Thr) c.185A>C (p.Lys62Thr) c.-308A>C (n.-308A>C) n.234A>C c.164A>C (p.Lys55Thr) n.244A>C n.515A>C n.314A>C c.37-170A>C (n.37-170A>C) c.140A>C (p.Lys47Thr) c.25-389A>C (n.25-389A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) n.290A>C c.128A>C (p.Lys43Thr) c.*180A>C (n.*180A>C) c.206A>C (p.Lys69Thr) n.215A>C c.-389A>C (n.-389A>C) c.278A>C (p.Lys93Thr) c.275A>C (p.Lys92Thr) | |
17 | g.77402167A>G | CA401205659 | SEPTIN9 | c.131A>G (p.Lys44Arg) c.185A>G (p.Lys62Arg) c.-308A>G (n.-308A>G) n.234A>G c.164A>G (p.Lys55Arg) n.244A>G n.515A>G n.314A>G c.37-170A>G (n.37-170A>G) c.140A>G (p.Lys47Arg) c.25-389A>G (n.25-389A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) n.290A>G c.128A>G (p.Lys43Arg) c.*180A>G (n.*180A>G) c.206A>G (p.Lys69Arg) n.215A>G c.-389A>G (n.-389A>G) c.278A>G (p.Lys93Arg) c.275A>G (p.Lys92Arg) | |
17 | g.77402167A>T | CA401205660 | SEPTIN9 | c.131A>T (p.Lys44Ile) c.185A>T (p.Lys62Ile) c.-308A>T (n.-308A>T) n.234A>T c.164A>T (p.Lys55Ile) n.244A>T n.515A>T n.314A>T c.37-170A>T (n.37-170A>T) c.140A>T (p.Lys47Ile) c.25-389A>T (n.25-389A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) n.290A>T c.128A>T (p.Lys43Ile) c.*180A>T (n.*180A>T) c.206A>T (p.Lys69Ile) n.215A>T c.-389A>T (n.-389A>T) c.278A>T (p.Lys93Ile) c.275A>T (p.Lys92Ile) | |
17 | g.77402168A= | CA2276461697 | SEPTIN9 | c.132A= (p.Lys44=) c.186A= (p.Lys62=) c.-307A= (n.-307A=) n.235A= c.165A= (p.Lys55=) n.245A= n.516A= n.315A= c.37-169A= (n.37-169A=) c.141A= (p.Lys47=) c.25-388A= (n.25-388A=) c.*186A= (n.*186A=) n.291A= c.129A= (p.Lys43=) c.*181A= (n.*181A=) c.207A= (p.Lys69=) n.216A= c.-388A= (n.-388A=) c.279A= (p.Lys93=) c.276A= (p.Lys92=) | |
17 | g.77402168A>C | CA401205661 | SEPTIN9 | c.132A>C (p.Lys44Asn) c.186A>C (p.Lys62Asn) c.-307A>C (n.-307A>C) n.235A>C c.165A>C (p.Lys55Asn) n.245A>C n.516A>C n.315A>C c.37-169A>C (n.37-169A>C) c.141A>C (p.Lys47Asn) c.25-388A>C (n.25-388A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) n.291A>C c.129A>C (p.Lys43Asn) c.*181A>C (n.*181A>C) c.207A>C (p.Lys69Asn) n.216A>C c.-388A>C (n.-388A>C) c.279A>C (p.Lys93Asn) c.276A>C (p.Lys92Asn) | |
17 | g.77402168A>G | CA502069640 | SEPTIN9 | c.132A>G (p.Lys44=) c.186A>G (p.Lys62=) c.-307A>G (n.-307A>G) n.235A>G c.165A>G (p.Lys55=) n.245A>G n.516A>G n.315A>G c.37-169A>G (n.37-169A>G) c.141A>G (p.Lys47=) c.25-388A>G (n.25-388A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) n.291A>G c.129A>G (p.Lys43=) c.*181A>G (n.*181A>G) c.207A>G (p.Lys69=) n.216A>G c.-388A>G (n.-388A>G) c.279A>G (p.Lys93=) c.276A>G (p.Lys92=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77402168A>T | CA401205662 | SEPTIN9 | c.132A>T (p.Lys44Asn) c.186A>T (p.Lys62Asn) c.-307A>T (n.-307A>T) n.235A>T c.165A>T (p.Lys55Asn) n.245A>T n.516A>T n.315A>T c.37-169A>T (n.37-169A>T) c.141A>T (p.Lys47Asn) c.25-388A>T (n.25-388A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) n.291A>T c.129A>T (p.Lys43Asn) c.*181A>T (n.*181A>T) c.207A>T (p.Lys69Asn) n.216A>T c.-388A>T (n.-388A>T) c.279A>T (p.Lys93Asn) c.276A>T (p.Lys92Asn) | |
17 | g.77402169T>A | CA401205663 | SEPTIN9 | c.133T>A (p.Phe45Ile) c.187T>A (p.Phe63Ile) c.-306T>A (n.-306T>A) n.236T>A c.166T>A (p.Phe56Ile) n.246T>A n.517T>A n.316T>A c.37-168T>A (n.37-168T>A) c.142T>A (p.Phe48Ile) c.25-387T>A (n.25-387T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) n.292T>A c.130T>A (p.Phe44Ile) c.*182T>A (n.*182T>A) c.208T>A (p.Phe70Ile) n.217T>A c.-387T>A (n.-387T>A) c.280T>A (p.Phe94Ile) c.277T>A (p.Phe93Ile) | |
17 | g.77402169T>C | CA401205664 | SEPTIN9 | c.133T>C (p.Phe45Leu) c.187T>C (p.Phe63Leu) c.-306T>C (n.-306T>C) n.236T>C c.166T>C (p.Phe56Leu) n.246T>C n.517T>C n.316T>C c.37-168T>C (n.37-168T>C) c.142T>C (p.Phe48Leu) c.25-387T>C (n.25-387T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) n.292T>C c.130T>C (p.Phe44Leu) c.*182T>C (n.*182T>C) c.208T>C (p.Phe70Leu) n.217T>C c.-387T>C (n.-387T>C) c.280T>C (p.Phe94Leu) c.277T>C (p.Phe93Leu) | |
17 | g.77402169T>G | CA401205665 | SEPTIN9 | c.133T>G (p.Phe45Val) c.187T>G (p.Phe63Val) c.-306T>G (n.-306T>G) n.236T>G c.166T>G (p.Phe56Val) n.246T>G n.517T>G n.316T>G c.37-168T>G (n.37-168T>G) c.142T>G (p.Phe48Val) c.25-387T>G (n.25-387T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) n.292T>G c.130T>G (p.Phe44Val) c.*182T>G (n.*182T>G) c.208T>G (p.Phe70Val) n.217T>G c.-387T>G (n.-387T>G) c.280T>G (p.Phe94Val) c.277T>G (p.Phe93Val) | |
17 | g.77402170T>A | CA401205666 | SEPTIN9 | c.134T>A (p.Phe45Tyr) c.188T>A (p.Phe63Tyr) c.-305T>A (n.-305T>A) n.237T>A c.167T>A (p.Phe56Tyr) n.247T>A n.518T>A n.317T>A c.37-167T>A (n.37-167T>A) c.143T>A (p.Phe48Tyr) c.25-386T>A (n.25-386T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) n.293T>A c.131T>A (p.Phe44Tyr) c.*183T>A (n.*183T>A) c.209T>A (p.Phe70Tyr) n.218T>A c.-386T>A (n.-386T>A) c.281T>A (p.Phe94Tyr) c.278T>A (p.Phe93Tyr) | |
17 | g.77402170T>C | CA401205667 | SEPTIN9 | c.134T>C (p.Phe45Ser) c.188T>C (p.Phe63Ser) c.-305T>C (n.-305T>C) n.237T>C c.167T>C (p.Phe56Ser) n.247T>C n.518T>C n.317T>C c.37-167T>C (n.37-167T>C) c.143T>C (p.Phe48Ser) c.25-386T>C (n.25-386T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) n.293T>C c.131T>C (p.Phe44Ser) c.*183T>C (n.*183T>C) c.209T>C (p.Phe70Ser) n.218T>C c.-386T>C (n.-386T>C) c.281T>C (p.Phe94Ser) c.278T>C (p.Phe93Ser) | |
17 | g.77402170T>G | CA401205668 | SEPTIN9 | c.134T>G (p.Phe45Cys) c.188T>G (p.Phe63Cys) c.-305T>G (n.-305T>G) n.237T>G c.167T>G (p.Phe56Cys) n.247T>G n.518T>G n.317T>G c.37-167T>G (n.37-167T>G) c.143T>G (p.Phe48Cys) c.25-386T>G (n.25-386T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) n.293T>G c.131T>G (p.Phe44Cys) c.*183T>G (n.*183T>G) c.209T>G (p.Phe70Cys) n.218T>G c.-386T>G (n.-386T>G) c.281T>G (p.Phe94Cys) c.278T>G (p.Phe93Cys) | |
17 | g.77402171C>A | CA401205669 | SEPTIN9 | c.135C>A (p.Phe45Leu) c.189C>A (p.Phe63Leu) c.-304C>A (n.-304C>A) n.238C>A c.168C>A (p.Phe56Leu) n.248C>A n.519C>A n.318C>A c.37-166C>A (n.37-166C>A) c.144C>A (p.Phe48Leu) c.25-385C>A (n.25-385C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) n.294C>A c.132C>A (p.Phe44Leu) c.*184C>A (n.*184C>A) c.210C>A (p.Phe70Leu) n.219C>A c.-385C>A (n.-385C>A) c.282C>A (p.Phe94Leu) c.279C>A (p.Phe93Leu) | |
17 | g.77402171C= | CA2276461698 | SEPTIN9 | c.135C= (p.Phe45=) c.189C= (p.Phe63=) c.-304C= (n.-304C=) n.238C= c.168C= (p.Phe56=) n.248C= n.519C= n.318C= c.37-166C= (n.37-166C=) c.144C= (p.Phe48=) c.25-385C= (n.25-385C=) c.*189C= (n.*189C=) n.294C= c.132C= (p.Phe44=) c.*184C= (n.*184C=) c.210C= (p.Phe70=) n.219C= c.-385C= (n.-385C=) c.282C= (p.Phe94=) c.279C= (p.Phe93=) | |
17 | g.77402171C>G | CA401205670 | SEPTIN9 | c.135C>G (p.Phe45Leu) c.189C>G (p.Phe63Leu) c.-304C>G (n.-304C>G) n.238C>G c.168C>G (p.Phe56Leu) n.248C>G n.519C>G n.318C>G c.37-166C>G (n.37-166C>G) c.144C>G (p.Phe48Leu) c.25-385C>G (n.25-385C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) n.294C>G c.132C>G (p.Phe44Leu) c.*184C>G (n.*184C>G) c.210C>G (p.Phe70Leu) n.219C>G c.-385C>G (n.-385C>G) c.282C>G (p.Phe94Leu) c.279C>G (p.Phe93Leu) | |
17 | g.77402171C>T | CA502069641 | SEPTIN9 | c.135C>T (p.Phe45=) c.189C>T (p.Phe63=) c.-304C>T (n.-304C>T) n.238C>T c.168C>T (p.Phe56=) n.248C>T n.519C>T n.318C>T c.37-166C>T (n.37-166C>T) c.144C>T (p.Phe48=) c.25-385C>T (n.25-385C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) n.294C>T c.132C>T (p.Phe44=) c.*184C>T (n.*184C>T) c.210C>T (p.Phe70=) n.219C>T c.-385C>T (n.-385C>T) c.282C>T (p.Phe94=) c.279C>T (p.Phe93=) | dbSNP |
17 | g.77402172C>A | CA401205671 | SEPTIN9 | c.136C>A (p.Gln46Lys) c.190C>A (p.Gln64Lys) c.-303C>A (n.-303C>A) n.239C>A c.169C>A (p.Gln57Lys) n.249C>A n.520C>A n.319C>A c.37-165C>A (n.37-165C>A) c.145C>A (p.Gln49Lys) c.25-384C>A (n.25-384C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) n.295C>A c.133C>A (p.Gln45Lys) c.*185C>A (n.*185C>A) c.211C>A (p.Gln71Lys) n.220C>A c.-384C>A (n.-384C>A) c.283C>A (p.Gln95Lys) c.280C>A (p.Gln94Lys) | |
17 | g.77402172C>G | CA401205673 | SEPTIN9 | c.136C>G (p.Gln46Glu) c.190C>G (p.Gln64Glu) c.-303C>G (n.-303C>G) n.239C>G c.169C>G (p.Gln57Glu) n.249C>G n.520C>G n.319C>G c.37-165C>G (n.37-165C>G) c.145C>G (p.Gln49Glu) c.25-384C>G (n.25-384C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) n.295C>G c.133C>G (p.Gln45Glu) c.*185C>G (n.*185C>G) c.211C>G (p.Gln71Glu) n.220C>G c.-384C>G (n.-384C>G) c.283C>G (p.Gln95Glu) c.280C>G (p.Gln94Glu) | |
17 | g.77402172C>T | CA401205672 | SEPTIN9 | c.136C>T (p.Gln46Ter) c.190C>T (p.Gln64Ter) c.-303C>T (n.-303C>T) n.239C>T c.169C>T (p.Gln57Ter) n.249C>T n.520C>T n.319C>T c.37-165C>T (n.37-165C>T) c.145C>T (p.Gln49Ter) c.25-384C>T (n.25-384C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) n.295C>T c.133C>T (p.Gln45Ter) c.*185C>T (n.*185C>T) c.211C>T (p.Gln71Ter) n.220C>T c.-384C>T (n.-384C>T) c.283C>T (p.Gln95Ter) c.280C>T (p.Gln94Ter) | |
17 | g.77402173A>C | CA401205674 | SEPTIN9 | c.137A>C (p.Gln46Pro) c.191A>C (p.Gln64Pro) c.-302A>C (n.-302A>C) n.240A>C c.170A>C (p.Gln57Pro) n.250A>C n.521A>C n.320A>C c.37-164A>C (n.37-164A>C) c.146A>C (p.Gln49Pro) c.25-383A>C (n.25-383A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) n.296A>C c.134A>C (p.Gln45Pro) c.*186A>C (n.*186A>C) c.212A>C (p.Gln71Pro) n.221A>C c.-383A>C (n.-383A>C) c.284A>C (p.Gln95Pro) c.281A>C (p.Gln94Pro) | |
17 | g.77402173A>G | CA401205675 | SEPTIN9 | c.137A>G (p.Gln46Arg) c.191A>G (p.Gln64Arg) c.-302A>G (n.-302A>G) n.240A>G c.170A>G (p.Gln57Arg) n.250A>G n.521A>G n.320A>G c.37-164A>G (n.37-164A>G) c.146A>G (p.Gln49Arg) c.25-383A>G (n.25-383A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) n.296A>G c.134A>G (p.Gln45Arg) c.*186A>G (n.*186A>G) c.212A>G (p.Gln71Arg) n.221A>G c.-383A>G (n.-383A>G) c.284A>G (p.Gln95Arg) c.281A>G (p.Gln94Arg) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.77402173A>T | CA401205676 | SEPTIN9 | c.137A>T (p.Gln46Leu) c.191A>T (p.Gln64Leu) c.-302A>T (n.-302A>T) n.240A>T c.170A>T (p.Gln57Leu) n.250A>T n.521A>T n.320A>T c.37-164A>T (n.37-164A>T) c.146A>T (p.Gln49Leu) c.25-383A>T (n.25-383A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) n.296A>T c.134A>T (p.Gln45Leu) c.*186A>T (n.*186A>T) c.212A>T (p.Gln71Leu) n.221A>T c.-383A>T (n.-383A>T) c.284A>T (p.Gln95Leu) c.281A>T (p.Gln94Leu) | |
17 | g.77402174G>A | CA502069642 | SEPTIN9 | c.138G>A (p.Gln46=) c.192G>A (p.Gln64=) c.-301G>A (n.-301G>A) n.241G>A c.171G>A (p.Gln57=) n.251G>A n.522G>A n.321G>A c.37-163G>A (n.37-163G>A) c.147G>A (p.Gln49=) c.25-382G>A (n.25-382G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) n.297G>A c.135G>A (p.Gln45=) c.*187G>A (n.*187G>A) c.213G>A (p.Gln71=) n.222G>A c.-382G>A (n.-382G>A) c.285G>A (p.Gln95=) c.282G>A (p.Gln94=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402174G>C | CA401205677 | SEPTIN9 | c.138G>C (p.Gln46His) c.192G>C (p.Gln64His) c.-301G>C (n.-301G>C) n.241G>C c.171G>C (p.Gln57His) n.251G>C n.522G>C n.321G>C c.37-163G>C (n.37-163G>C) c.147G>C (p.Gln49His) c.25-382G>C (n.25-382G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) n.297G>C c.135G>C (p.Gln45His) c.*187G>C (n.*187G>C) c.213G>C (p.Gln71His) n.222G>C c.-382G>C (n.-382G>C) c.285G>C (p.Gln95His) c.282G>C (p.Gln94His) | gnomAD v4 |
17 | g.77402174G= | CA2276461699 | SEPTIN9 | c.138G= (p.Gln46=) c.192G= (p.Gln64=) c.-301G= (n.-301G=) n.241G= c.171G= (p.Gln57=) n.251G= n.522G= n.321G= c.37-163G= (n.37-163G=) c.147G= (p.Gln49=) c.25-382G= (n.25-382G=) c.*192G= (n.*192G=) n.297G= c.135G= (p.Gln45=) c.*187G= (n.*187G=) c.213G= (p.Gln71=) n.222G= c.-382G= (n.-382G=) c.285G= (p.Gln95=) c.282G= (p.Gln94=) | |
17 | g.77402174G>T | CA401205678 | SEPTIN9 | c.138G>T (p.Gln46His) c.192G>T (p.Gln64His) c.-301G>T (n.-301G>T) n.241G>T c.171G>T (p.Gln57His) n.251G>T n.522G>T n.321G>T c.37-163G>T (n.37-163G>T) c.147G>T (p.Gln49His) c.25-382G>T (n.25-382G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) n.297G>T c.135G>T (p.Gln45His) c.*187G>T (n.*187G>T) c.213G>T (p.Gln71His) n.222G>T c.-382G>T (n.-382G>T) c.285G>T (p.Gln95His) c.282G>T (p.Gln94His) | |
17 | g.77402175G>A | CA401205679 | SEPTIN9 | c.139G>A (p.Asp47Asn) c.193G>A (p.Asp65Asn) c.-300G>A (n.-300G>A) n.242G>A c.172G>A (p.Asp58Asn) n.252G>A n.523G>A n.322G>A c.37-162G>A (n.37-162G>A) c.148G>A (p.Asp50Asn) c.25-381G>A (n.25-381G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) n.298G>A c.136G>A (p.Asp46Asn) c.*188G>A (n.*188G>A) c.214G>A (p.Asp72Asn) n.223G>A c.-381G>A (n.-381G>A) c.286G>A (p.Asp96Asn) c.283G>A (p.Asp95Asn) | |
17 | g.77402175G>C | CA401205680 | SEPTIN9 | c.139G>C (p.Asp47His) c.193G>C (p.Asp65His) c.-300G>C (n.-300G>C) n.242G>C c.172G>C (p.Asp58His) n.252G>C n.523G>C n.322G>C c.37-162G>C (n.37-162G>C) c.148G>C (p.Asp50His) c.25-381G>C (n.25-381G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) n.298G>C c.136G>C (p.Asp46His) c.*188G>C (n.*188G>C) c.214G>C (p.Asp72His) n.223G>C c.-381G>C (n.-381G>C) c.286G>C (p.Asp96His) c.283G>C (p.Asp95His) | |
17 | g.77402175G>T | CA401205681 | SEPTIN9 | c.139G>T (p.Asp47Tyr) c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.-300G>T (n.-300G>T) n.242G>T c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.252G>T n.523G>T n.322G>T c.37-162G>T (n.37-162G>T) c.148G>T (p.Asp50Tyr) c.25-381G>T (n.25-381G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) n.298G>T c.136G>T (p.Asp46Tyr) c.*188G>T (n.*188G>T) c.214G>T (p.Asp72Tyr) n.223G>T c.-381G>T (n.-381G>T) c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.283G>T (p.Asp95Tyr) | gnomAD v4 |
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17 | g.77402176A>C | CA401205682 | SEPTIN9 | c.140A>C (p.Asp47Ala) c.194A>C (p.Asp65Ala) c.-299A>C (n.-299A>C) n.243A>C c.173A>C (p.Asp58Ala) n.253A>C n.524A>C n.323A>C c.37-161A>C (n.37-161A>C) c.149A>C (p.Asp50Ala) c.25-380A>C (n.25-380A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) n.299A>C c.137A>C (p.Asp46Ala) c.*189A>C (n.*189A>C) c.215A>C (p.Asp72Ala) n.224A>C c.-380A>C (n.-380A>C) c.287A>C (p.Asp96Ala) c.284A>C (p.Asp95Ala) | dbSNP |
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17 | g.77402176A>T | CA401205684 | SEPTIN9 | c.140A>T (p.Asp47Val) c.194A>T (p.Asp65Val) c.-299A>T (n.-299A>T) n.243A>T c.173A>T (p.Asp58Val) n.253A>T n.524A>T n.323A>T c.37-161A>T (n.37-161A>T) c.149A>T (p.Asp50Val) c.25-380A>T (n.25-380A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) n.299A>T c.137A>T (p.Asp46Val) c.*189A>T (n.*189A>T) c.215A>T (p.Asp72Val) n.224A>T c.-380A>T (n.-380A>T) c.287A>T (p.Asp96Val) c.284A>T (p.Asp95Val) | |
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17 | g.77402177C>G | CA401205686 | SEPTIN9 | c.141C>G (p.Asp47Glu) c.195C>G (p.Asp65Glu) c.-298C>G (n.-298C>G) n.244C>G c.174C>G (p.Asp58Glu) n.254C>G n.525C>G n.324C>G c.37-160C>G (n.37-160C>G) c.150C>G (p.Asp50Glu) c.25-379C>G (n.25-379C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) n.300C>G c.138C>G (p.Asp46Glu) c.*190C>G (n.*190C>G) c.216C>G (p.Asp72Glu) n.225C>G c.-379C>G (n.-379C>G) c.288C>G (p.Asp96Glu) c.285C>G (p.Asp95Glu) | |
17 | g.77402177C>T | CA502069643 | SEPTIN9 | c.141C>T (p.Asp47=) c.195C>T (p.Asp65=) c.-298C>T (n.-298C>T) n.244C>T c.174C>T (p.Asp58=) n.254C>T n.525C>T n.324C>T c.37-160C>T (n.37-160C>T) c.150C>T (p.Asp50=) c.25-379C>T (n.25-379C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) n.300C>T c.138C>T (p.Asp46=) c.*190C>T (n.*190C>T) c.216C>T (p.Asp72=) n.225C>T c.-379C>T (n.-379C>T) c.288C>T (p.Asp96=) c.285C>T (p.Asp95=) | gnomAD v4 |
17 | g.77402178C>A | CA401205687 | SEPTIN9 | c.142C>A (p.Leu48Met) c.196C>A (p.Leu66Met) c.-297C>A (n.-297C>A) n.245C>A c.175C>A (p.Leu59Met) n.255C>A n.526C>A n.325C>A c.37-159C>A (n.37-159C>A) c.151C>A (p.Leu51Met) c.25-378C>A (n.25-378C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) n.301C>A c.139C>A (p.Leu47Met) c.*191C>A (n.*191C>A) c.217C>A (p.Leu73Met) n.226C>A c.-378C>A (n.-378C>A) c.289C>A (p.Leu97Met) c.286C>A (p.Leu96Met) | |
17 | g.77402178C>G | CA401205688 | SEPTIN9 | c.142C>G (p.Leu48Val) c.196C>G (p.Leu66Val) c.-297C>G (n.-297C>G) n.245C>G c.175C>G (p.Leu59Val) n.255C>G n.526C>G n.325C>G c.37-159C>G (n.37-159C>G) c.151C>G (p.Leu51Val) c.25-378C>G (n.25-378C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) n.301C>G c.139C>G (p.Leu47Val) c.*191C>G (n.*191C>G) c.217C>G (p.Leu73Val) n.226C>G c.-378C>G (n.-378C>G) c.289C>G (p.Leu97Val) c.286C>G (p.Leu96Val) | |
17 | g.77402178C>T | CA502069644 | SEPTIN9 | c.142C>T (p.Leu48=) c.196C>T (p.Leu66=) c.-297C>T (n.-297C>T) n.245C>T c.175C>T (p.Leu59=) n.255C>T n.526C>T n.325C>T c.37-159C>T (n.37-159C>T) c.151C>T (p.Leu51=) c.25-378C>T (n.25-378C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) n.301C>T c.139C>T (p.Leu47=) c.*191C>T (n.*191C>T) c.217C>T (p.Leu73=) n.226C>T c.-378C>T (n.-378C>T) c.289C>T (p.Leu97=) c.286C>T (p.Leu96=) | |
17 | g.77402179T>A | CA401205689 | SEPTIN9 | c.143T>A (p.Leu48Gln) c.197T>A (p.Leu66Gln) c.-296T>A (n.-296T>A) n.246T>A c.176T>A (p.Leu59Gln) n.256T>A n.527T>A n.326T>A c.37-158T>A (n.37-158T>A) c.152T>A (p.Leu51Gln) c.25-377T>A (n.25-377T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) n.302T>A c.140T>A (p.Leu47Gln) c.*192T>A (n.*192T>A) c.218T>A (p.Leu73Gln) n.227T>A c.-377T>A (n.-377T>A) c.290T>A (p.Leu97Gln) c.287T>A (p.Leu96Gln) | |
17 | g.77402179T>C | CA401205690 | SEPTIN9 | c.143T>C (p.Leu48Pro) c.197T>C (p.Leu66Pro) c.-296T>C (n.-296T>C) n.246T>C c.176T>C (p.Leu59Pro) n.256T>C n.527T>C n.326T>C c.37-158T>C (n.37-158T>C) c.152T>C (p.Leu51Pro) c.25-377T>C (n.25-377T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) n.302T>C c.140T>C (p.Leu47Pro) c.*192T>C (n.*192T>C) c.218T>C (p.Leu73Pro) n.227T>C c.-377T>C (n.-377T>C) c.290T>C (p.Leu97Pro) c.287T>C (p.Leu96Pro) | |
17 | g.77402179T>G | CA401205691 | SEPTIN9 | c.143T>G (p.Leu48Arg) c.197T>G (p.Leu66Arg) c.-296T>G (n.-296T>G) n.246T>G c.176T>G (p.Leu59Arg) n.256T>G n.527T>G n.326T>G c.37-158T>G (n.37-158T>G) c.152T>G (p.Leu51Arg) c.25-377T>G (n.25-377T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) n.302T>G c.140T>G (p.Leu47Arg) c.*192T>G (n.*192T>G) c.218T>G (p.Leu73Arg) n.227T>G c.-377T>G (n.-377T>G) c.290T>G (p.Leu97Arg) c.287T>G (p.Leu96Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.77402180G>A | CA502069645 | SEPTIN9 | c.144G>A (p.Leu48=) c.198G>A (p.Leu66=) c.-295G>A (n.-295G>A) n.247G>A c.177G>A (p.Leu59=) n.257G>A n.528G>A n.327G>A c.37-157G>A (n.37-157G>A) c.153G>A (p.Leu51=) c.25-376G>A (n.25-376G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) n.303G>A c.141G>A (p.Leu47=) c.*193G>A (n.*193G>A) c.219G>A (p.Leu73=) n.228G>A c.-376G>A (n.-376G>A) c.291G>A (p.Leu97=) c.288G>A (p.Leu96=) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.77402180G>C | CA502069646 | SEPTIN9 | c.144G>C (p.Leu48=) c.198G>C (p.Leu66=) c.-295G>C (n.-295G>C) n.247G>C c.177G>C (p.Leu59=) n.257G>C n.528G>C n.327G>C c.37-157G>C (n.37-157G>C) c.153G>C (p.Leu51=) c.25-376G>C (n.25-376G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) n.303G>C c.141G>C (p.Leu47=) c.*193G>C (n.*193G>C) c.219G>C (p.Leu73=) n.228G>C c.-376G>C (n.-376G>C) c.291G>C (p.Leu97=) c.288G>C (p.Leu96=) | |
17 | g.77402180G>T | CA502069647 | SEPTIN9 | c.144G>T (p.Leu48=) c.198G>T (p.Leu66=) c.-295G>T (n.-295G>T) n.247G>T c.177G>T (p.Leu59=) n.257G>T n.528G>T n.327G>T c.37-157G>T (n.37-157G>T) c.153G>T (p.Leu51=) c.25-376G>T (n.25-376G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) n.303G>T c.141G>T (p.Leu47=) c.*193G>T (n.*193G>T) c.219G>T (p.Leu73=) n.228G>T c.-376G>T (n.-376G>T) c.291G>T (p.Leu97=) c.288G>T (p.Leu96=) | |
17 | g.77402181G>A | CA401205692 | SEPTIN9 | c.145G>A (p.Gly49Ser) c.199G>A (p.Gly67Ser) c.-294G>A (n.-294G>A) n.248G>A c.178G>A (p.Gly60Ser) n.258G>A n.529G>A n.328G>A c.37-156G>A (n.37-156G>A) c.154G>A (p.Gly52Ser) c.25-375G>A (n.25-375G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) n.304G>A c.142G>A (p.Gly48Ser) c.*194G>A (n.*194G>A) c.220G>A (p.Gly74Ser) n.229G>A c.-375G>A (n.-375G>A) c.292G>A (p.Gly98Ser) c.289G>A (p.Gly97Ser) | |
17 | g.77402181G>C | CA401205693 | SEPTIN9 | c.145G>C (p.Gly49Arg) c.199G>C (p.Gly67Arg) c.-294G>C (n.-294G>C) n.248G>C c.178G>C (p.Gly60Arg) n.258G>C n.529G>C n.328G>C c.37-156G>C (n.37-156G>C) c.154G>C (p.Gly52Arg) c.25-375G>C (n.25-375G>C) c.*199G>C (n.*199G>C) n.304G>C c.142G>C (p.Gly48Arg) c.*194G>C (n.*194G>C) c.220G>C (p.Gly74Arg) n.229G>C c.-375G>C (n.-375G>C) c.292G>C (p.Gly98Arg) c.289G>C (p.Gly97Arg) | |
17 | g.77402181G>T | CA401205694 | SEPTIN9 | c.145G>T (p.Gly49Cys) c.199G>T (p.Gly67Cys) c.-294G>T (n.-294G>T) n.248G>T c.178G>T (p.Gly60Cys) n.258G>T n.529G>T n.328G>T c.37-156G>T (n.37-156G>T) c.154G>T (p.Gly52Cys) c.25-375G>T (n.25-375G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) n.304G>T c.142G>T (p.Gly48Cys) c.*194G>T (n.*194G>T) c.220G>T (p.Gly74Cys) n.229G>T c.-375G>T (n.-375G>T) c.292G>T (p.Gly98Cys) c.289G>T (p.Gly97Cys) | |
17 | g.77402182G>A | CA401205695 | SEPTIN9 | c.146G>A (p.Gly49Asp) c.200G>A (p.Gly67Asp) c.-293G>A (n.-293G>A) n.249G>A c.179G>A (p.Gly60Asp) n.259G>A n.530G>A n.329G>A c.37-155G>A (n.37-155G>A) c.155G>A (p.Gly52Asp) c.25-374G>A (n.25-374G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) n.305G>A c.143G>A (p.Gly48Asp) c.*195G>A (n.*195G>A) c.221G>A (p.Gly74Asp) n.230G>A c.-374G>A (n.-374G>A) c.293G>A (p.Gly98Asp) c.290G>A (p.Gly97Asp) | |
17 | g.77402182G>C | CA401205696 | SEPTIN9 | c.146G>C (p.Gly49Ala) c.200G>C (p.Gly67Ala) c.-293G>C (n.-293G>C) n.249G>C c.179G>C (p.Gly60Ala) n.259G>C n.530G>C n.329G>C c.37-155G>C (n.37-155G>C) c.155G>C (p.Gly52Ala) c.25-374G>C (n.25-374G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) n.305G>C c.143G>C (p.Gly48Ala) c.*195G>C (n.*195G>C) c.221G>C (p.Gly74Ala) n.230G>C c.-374G>C (n.-374G>C) c.293G>C (p.Gly98Ala) c.290G>C (p.Gly97Ala) | |
17 | g.77402182G>T | CA401205697 | SEPTIN9 | c.146G>T (p.Gly49Val) c.200G>T (p.Gly67Val) c.-293G>T (n.-293G>T) n.249G>T c.179G>T (p.Gly60Val) n.259G>T n.530G>T n.329G>T c.37-155G>T (n.37-155G>T) c.155G>T (p.Gly52Val) c.25-374G>T (n.25-374G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) n.305G>T c.143G>T (p.Gly48Val) c.*195G>T (n.*195G>T) c.221G>T (p.Gly74Val) n.230G>T c.-374G>T (n.-374G>T) c.293G>T (p.Gly98Val) c.290G>T (p.Gly97Val) | gnomAD v4 |
17 | g.77402183C>A | CA502069648 | SEPTIN9 | c.147C>A (p.Gly49=) c.201C>A (p.Gly67=) c.-292C>A (n.-292C>A) n.250C>A c.180C>A (p.Gly60=) n.260C>A n.531C>A n.330C>A c.37-154C>A (n.37-154C>A) c.156C>A (p.Gly52=) c.25-373C>A (n.25-373C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) n.306C>A c.144C>A (p.Gly48=) c.*196C>A (n.*196C>A) c.222C>A (p.Gly74=) n.231C>A c.-373C>A (n.-373C>A) c.294C>A (p.Gly98=) c.291C>A (p.Gly97=) | |
17 | g.77402183C= | CA2276461701 | SEPTIN9 | c.147C= (p.Gly49=) c.201C= (p.Gly67=) c.-292C= (n.-292C=) n.250C= c.180C= (p.Gly60=) n.260C= n.531C= n.330C= c.37-154C= (n.37-154C=) c.156C= (p.Gly52=) c.25-373C= (n.25-373C=) c.*201C= (n.*201C=) n.306C= c.144C= (p.Gly48=) c.*196C= (n.*196C=) c.222C= (p.Gly74=) n.231C= c.-373C= (n.-373C=) c.294C= (p.Gly98=) c.291C= (p.Gly97=) | |
17 | g.77402183C>G | CA502069649 | SEPTIN9 | c.147C>G (p.Gly49=) c.201C>G (p.Gly67=) c.-292C>G (n.-292C>G) n.250C>G c.180C>G (p.Gly60=) n.260C>G n.531C>G n.330C>G c.37-154C>G (n.37-154C>G) c.156C>G (p.Gly52=) c.25-373C>G (n.25-373C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) n.306C>G c.144C>G (p.Gly48=) c.*196C>G (n.*196C>G) c.222C>G (p.Gly74=) n.231C>G c.-373C>G (n.-373C>G) c.294C>G (p.Gly98=) c.291C>G (p.Gly97=) | |
17 | g.77402183C>T | CA8793136 | SEPTIN9 | c.147C>T (p.Gly49=) c.201C>T (p.Gly67=) c.-292C>T (n.-292C>T) n.250C>T c.180C>T (p.Gly60=) n.260C>T n.531C>T n.330C>T c.37-154C>T (n.37-154C>T) c.156C>T (p.Gly52=) c.25-373C>T (n.25-373C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) n.306C>T c.144C>T (p.Gly48=) c.*196C>T (n.*196C>T) c.222C>T (p.Gly74=) n.231C>T c.-373C>T (n.-373C>T) c.294C>T (p.Gly98=) c.291C>T (p.Gly97=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.77402184G>A | CA8793138 | SEPTIN9 | c.148G>A (p.Val50Met) c.202G>A (p.Val68Met) c.-291G>A (n.-291G>A) n.251G>A c.181G>A (p.Val61Met) n.261G>A n.532G>A n.331G>A c.37-153G>A (n.37-153G>A) c.157G>A (p.Val53Met) c.25-372G>A (n.25-372G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) n.307G>A c.145G>A (p.Val49Met) c.*197G>A (n.*197G>A) c.223G>A (p.Val75Met) n.232G>A c.-372G>A (n.-372G>A) c.295G>A (p.Val99Met) c.292G>A (p.Val98Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.77402184G>C | CA401205698 | SEPTIN9 | c.148G>C (p.Val50Leu) c.202G>C (p.Val68Leu) c.-291G>C (n.-291G>C) n.251G>C c.181G>C (p.Val61Leu) n.261G>C n.532G>C n.331G>C c.37-153G>C (n.37-153G>C) c.157G>C (p.Val53Leu) c.25-372G>C (n.25-372G>C) c.*202G>C (n.*202G>C) n.307G>C c.145G>C (p.Val49Leu) c.*197G>C (n.*197G>C) c.223G>C (p.Val75Leu) n.232G>C c.-372G>C (n.-372G>C) c.295G>C (p.Val99Leu) c.292G>C (p.Val98Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402184G= | CA2276461702 | SEPTIN9 | c.148G= (p.Val50=) c.202G= (p.Val68=) c.-291G= (n.-291G=) n.251G= c.181G= (p.Val61=) n.261G= n.532G= n.331G= c.37-153G= (n.37-153G=) c.157G= (p.Val53=) c.25-372G= (n.25-372G=) c.*202G= (n.*202G=) n.307G= c.145G= (p.Val49=) c.*197G= (n.*197G=) c.223G= (p.Val75=) n.232G= c.-372G= (n.-372G=) c.295G= (p.Val99=) c.292G= (p.Val98=) | |
17 | g.77402184G>T | CA8793137 | SEPTIN9 | c.148G>T (p.Val50Leu) c.202G>T (p.Val68Leu) c.-291G>T (n.-291G>T) n.251G>T c.181G>T (p.Val61Leu) n.261G>T n.532G>T n.331G>T c.37-153G>T (n.37-153G>T) c.157G>T (p.Val53Leu) c.25-372G>T (n.25-372G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) n.307G>T c.145G>T (p.Val49Leu) c.*197G>T (n.*197G>T) c.223G>T (p.Val75Leu) n.232G>T c.-372G>T (n.-372G>T) c.295G>T (p.Val99Leu) c.292G>T (p.Val98Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402185T>A | CA401205699 | SEPTIN9 | c.149T>A (p.Val50Glu) c.203T>A (p.Val68Glu) c.-290T>A (n.-290T>A) n.252T>A c.182T>A (p.Val61Glu) n.262T>A n.533T>A n.332T>A c.37-152T>A (n.37-152T>A) c.158T>A (p.Val53Glu) c.25-371T>A (n.25-371T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) n.308T>A c.146T>A (p.Val49Glu) c.*198T>A (n.*198T>A) c.224T>A (p.Val75Glu) n.233T>A c.-371T>A (n.-371T>A) c.296T>A (p.Val99Glu) c.293T>A (p.Val98Glu) | |
17 | g.77402185T>C | CA401205700 | SEPTIN9 | c.149T>C (p.Val50Ala) c.203T>C (p.Val68Ala) c.-290T>C (n.-290T>C) n.252T>C c.182T>C (p.Val61Ala) n.262T>C n.533T>C n.332T>C c.37-152T>C (n.37-152T>C) c.158T>C (p.Val53Ala) c.25-371T>C (n.25-371T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) n.308T>C c.146T>C (p.Val49Ala) c.*198T>C (n.*198T>C) c.224T>C (p.Val75Ala) n.233T>C c.-371T>C (n.-371T>C) c.296T>C (p.Val99Ala) c.293T>C (p.Val98Ala) | |
17 | g.77402185T>G | CA8793139 | SEPTIN9 | c.149T>G (p.Val50Gly) c.203T>G (p.Val68Gly) c.-290T>G (n.-290T>G) n.252T>G c.182T>G (p.Val61Gly) n.262T>G n.533T>G n.332T>G c.37-152T>G (n.37-152T>G) c.158T>G (p.Val53Gly) c.25-371T>G (n.25-371T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) n.308T>G c.146T>G (p.Val49Gly) c.*198T>G (n.*198T>G) c.224T>G (p.Val75Gly) n.233T>G c.-371T>G (n.-371T>G) c.296T>G (p.Val99Gly) c.293T>G (p.Val98Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.77402185T= | CA2276461703 | SEPTIN9 | c.149T= (p.Val50=) c.203T= (p.Val68=) c.-290T= (n.-290T=) n.252T= c.182T= (p.Val61=) n.262T= n.533T= n.332T= c.37-152T= (n.37-152T=) c.158T= (p.Val53=) c.25-371T= (n.25-371T=) c.*203T= (n.*203T=) n.308T= c.146T= (p.Val49=) c.*198T= (n.*198T=) c.224T= (p.Val75=) n.233T= c.-371T= (n.-371T=) c.296T= (p.Val99=) c.293T= (p.Val98=) | |
17 | g.77402186G>A | CA502069650 | SEPTIN9 | c.150G>A (p.Val50=) c.204G>A (p.Val68=) c.-289G>A (n.-289G>A) n.253G>A c.183G>A (p.Val61=) n.263G>A n.534G>A n.333G>A c.37-151G>A (n.37-151G>A) c.159G>A (p.Val53=) c.25-370G>A (n.25-370G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) n.309G>A c.147G>A (p.Val49=) c.*199G>A (n.*199G>A) c.225G>A (p.Val75=) n.234G>A c.-370G>A (n.-370G>A) c.297G>A (p.Val99=) c.294G>A (p.Val98=) | |
17 | g.77402186G>C | CA502069651 | SEPTIN9 | c.150G>C (p.Val50=) c.204G>C (p.Val68=) c.-289G>C (n.-289G>C) n.253G>C c.183G>C (p.Val61=) n.263G>C n.534G>C n.333G>C c.37-151G>C (n.37-151G>C) c.159G>C (p.Val53=) c.25-370G>C (n.25-370G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) n.309G>C c.147G>C (p.Val49=) c.*199G>C (n.*199G>C) c.225G>C (p.Val75=) n.234G>C c.-370G>C (n.-370G>C) c.297G>C (p.Val99=) c.294G>C (p.Val98=) | |
17 | g.77402186G>T | CA502069652 | SEPTIN9 | c.150G>T (p.Val50=) c.204G>T (p.Val68=) c.-289G>T (n.-289G>T) n.253G>T c.183G>T (p.Val61=) n.263G>T n.534G>T n.333G>T c.37-151G>T (n.37-151G>T) c.159G>T (p.Val53=) c.25-370G>T (n.25-370G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) n.309G>T c.147G>T (p.Val49=) c.*199G>T (n.*199G>T) c.225G>T (p.Val75=) n.234G>T c.-370G>T (n.-370G>T) c.297G>T (p.Val99=) c.294G>T (p.Val98=) | |
17 | g.77402187A>C | CA401205701 | SEPTIN9 | c.151A>C (p.Lys51Gln) c.205A>C (p.Lys69Gln) c.-288A>C (n.-288A>C) n.254A>C c.184A>C (p.Lys62Gln) n.264A>C n.535A>C n.334A>C c.37-150A>C (n.37-150A>C) c.160A>C (p.Lys54Gln) c.25-369A>C (n.25-369A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) n.310A>C c.148A>C (p.Lys50Gln) c.*200A>C (n.*200A>C) c.226A>C (p.Lys76Gln) n.235A>C c.-369A>C (n.-369A>C) c.298A>C (p.Lys100Gln) c.295A>C (p.Lys99Gln) | |
17 | g.77402187A>G | CA401205702 | SEPTIN9 | c.151A>G (p.Lys51Glu) c.205A>G (p.Lys69Glu) c.-288A>G (n.-288A>G) n.254A>G c.184A>G (p.Lys62Glu) n.264A>G n.535A>G n.334A>G c.37-150A>G (n.37-150A>G) c.160A>G (p.Lys54Glu) c.25-369A>G (n.25-369A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) n.310A>G c.148A>G (p.Lys50Glu) c.*200A>G (n.*200A>G) c.226A>G (p.Lys76Glu) n.235A>G c.-369A>G (n.-369A>G) c.298A>G (p.Lys100Glu) c.295A>G (p.Lys99Glu) | |
17 | g.77402187A>T | CA401205703 | SEPTIN9 | c.151A>T (p.Lys51Ter) c.205A>T (p.Lys69Ter) c.-288A>T (n.-288A>T) n.254A>T c.184A>T (p.Lys62Ter) n.264A>T n.535A>T n.334A>T c.37-150A>T (n.37-150A>T) c.160A>T (p.Lys54Ter) c.25-369A>T (n.25-369A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) n.310A>T c.148A>T (p.Lys50Ter) c.*200A>T (n.*200A>T) c.226A>T (p.Lys76Ter) n.235A>T c.-369A>T (n.-369A>T) c.298A>T (p.Lys100Ter) c.295A>T (p.Lys99Ter) | |
17 | g.77402188A= | CA2276461704 | SEPTIN9 | c.152A= (p.Lys51=) c.206A= (p.Lys69=) c.-287A= (n.-287A=) n.255A= c.185A= (p.Lys62=) n.265A= n.536A= n.335A= c.37-149A= (n.37-149A=) c.161A= (p.Lys54=) c.25-368A= (n.25-368A=) c.*206A= (n.*206A=) n.311A= c.149A= (p.Lys50=) c.*201A= (n.*201A=) c.227A= (p.Lys76=) n.236A= c.-368A= (n.-368A=) c.299A= (p.Lys100=) c.296A= (p.Lys99=) | |
17 | g.77402188A>C | CA401205704 | SEPTIN9 | c.152A>C (p.Lys51Thr) c.206A>C (p.Lys69Thr) c.-287A>C (n.-287A>C) n.255A>C c.185A>C (p.Lys62Thr) n.265A>C n.536A>C n.335A>C c.37-149A>C (n.37-149A>C) c.161A>C (p.Lys54Thr) c.25-368A>C (n.25-368A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) n.311A>C c.149A>C (p.Lys50Thr) c.*201A>C (n.*201A>C) c.227A>C (p.Lys76Thr) n.236A>C c.-368A>C (n.-368A>C) c.299A>C (p.Lys100Thr) c.296A>C (p.Lys99Thr) | |
17 | g.77402188A>G | CA401205706 | SEPTIN9 | c.152A>G (p.Lys51Arg) c.206A>G (p.Lys69Arg) c.-287A>G (n.-287A>G) n.255A>G c.185A>G (p.Lys62Arg) n.265A>G n.536A>G n.335A>G c.37-149A>G (n.37-149A>G) c.161A>G (p.Lys54Arg) c.25-368A>G (n.25-368A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) n.311A>G c.149A>G (p.Lys50Arg) c.*201A>G (n.*201A>G) c.227A>G (p.Lys76Arg) n.236A>G c.-368A>G (n.-368A>G) c.299A>G (p.Lys100Arg) c.296A>G (p.Lys99Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402188A>T | CA401205705 | SEPTIN9 | c.152A>T (p.Lys51Met) c.206A>T (p.Lys69Met) c.-287A>T (n.-287A>T) n.255A>T c.185A>T (p.Lys62Met) n.265A>T n.536A>T n.335A>T c.37-149A>T (n.37-149A>T) c.161A>T (p.Lys54Met) c.25-368A>T (n.25-368A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) n.311A>T c.149A>T (p.Lys50Met) c.*201A>T (n.*201A>T) c.227A>T (p.Lys76Met) n.236A>T c.-368A>T (n.-368A>T) c.299A>T (p.Lys100Met) c.296A>T (p.Lys99Met) | |
17 | g.77402189G>A | CA502069654 | SEPTIN9 | c.153G>A (p.Lys51=) c.207G>A (p.Lys69=) c.-286G>A (n.-286G>A) n.256G>A c.186G>A (p.Lys62=) n.266G>A n.537G>A n.336G>A c.37-148G>A (n.37-148G>A) c.162G>A (p.Lys54=) c.25-367G>A (n.25-367G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) n.312G>A c.150G>A (p.Lys50=) c.*202G>A (n.*202G>A) c.228G>A (p.Lys76=) n.237G>A c.-367G>A (n.-367G>A) c.300G>A (p.Lys100=) c.297G>A (p.Lys99=) | gnomAD v4 |
17 | g.77402189G>C | CA401205707 | SEPTIN9 | c.153G>C (p.Lys51Asn) c.207G>C (p.Lys69Asn) c.-286G>C (n.-286G>C) n.256G>C c.186G>C (p.Lys62Asn) n.266G>C n.537G>C n.336G>C c.37-148G>C (n.37-148G>C) c.162G>C (p.Lys54Asn) c.25-367G>C (n.25-367G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) n.312G>C c.150G>C (p.Lys50Asn) c.*202G>C (n.*202G>C) c.228G>C (p.Lys76Asn) n.237G>C c.-367G>C (n.-367G>C) c.300G>C (p.Lys100Asn) c.297G>C (p.Lys99Asn) | |
17 | g.77402189G= | CA2276461705 | SEPTIN9 | c.153G= (p.Lys51=) c.207G= (p.Lys69=) c.-286G= (n.-286G=) n.256G= c.186G= (p.Lys62=) n.266G= n.537G= n.336G= c.37-148G= (n.37-148G=) c.162G= (p.Lys54=) c.25-367G= (n.25-367G=) c.*207G= (n.*207G=) n.312G= c.150G= (p.Lys50=) c.*202G= (n.*202G=) c.228G= (p.Lys76=) n.237G= c.-367G= (n.-367G=) c.300G= (p.Lys100=) c.297G= (p.Lys99=) | |
17 | g.77402189G>T | CA401205708 | SEPTIN9 | c.153G>T (p.Lys51Asn) c.207G>T (p.Lys69Asn) c.-286G>T (n.-286G>T) n.256G>T c.186G>T (p.Lys62Asn) n.266G>T n.537G>T n.336G>T c.37-148G>T (n.37-148G>T) c.162G>T (p.Lys54Asn) c.25-367G>T (n.25-367G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) n.312G>T c.150G>T (p.Lys50Asn) c.*202G>T (n.*202G>T) c.228G>T (p.Lys76Asn) n.237G>T c.-367G>T (n.-367G>T) c.300G>T (p.Lys100Asn) c.297G>T (p.Lys99Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77402190A>C | CA401205709 | SEPTIN9 | c.154A>C (p.Asn52His) c.208A>C (p.Asn70His) c.-285A>C (n.-285A>C) n.257A>C c.187A>C (p.Asn63His) n.267A>C n.538A>C n.337A>C c.37-147A>C (n.37-147A>C) c.163A>C (p.Asn55His) c.25-366A>C (n.25-366A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) n.313A>C c.151A>C (p.Asn51His) c.*203A>C (n.*203A>C) c.229A>C (p.Asn77His) n.238A>C c.-366A>C (n.-366A>C) c.301A>C (p.Asn101His) c.298A>C (p.Asn100His) | |
17 | g.77402190A>G | CA401205710 | SEPTIN9 | c.154A>G (p.Asn52Asp) c.208A>G (p.Asn70Asp) c.-285A>G (n.-285A>G) n.257A>G c.187A>G (p.Asn63Asp) n.267A>G n.538A>G n.337A>G c.37-147A>G (n.37-147A>G) c.163A>G (p.Asn55Asp) c.25-366A>G (n.25-366A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) n.313A>G c.151A>G (p.Asn51Asp) c.*203A>G (n.*203A>G) c.229A>G (p.Asn77Asp) n.238A>G c.-366A>G (n.-366A>G) c.301A>G (p.Asn101Asp) c.298A>G (p.Asn100Asp) | |
17 | g.77402190A>T | CA401205711 | SEPTIN9 | c.154A>T (p.Asn52Tyr) c.208A>T (p.Asn70Tyr) c.-285A>T (n.-285A>T) n.257A>T c.187A>T (p.Asn63Tyr) n.267A>T n.538A>T n.337A>T c.37-147A>T (n.37-147A>T) c.163A>T (p.Asn55Tyr) c.25-366A>T (n.25-366A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) n.313A>T c.151A>T (p.Asn51Tyr) c.*203A>T (n.*203A>T) c.229A>T (p.Asn77Tyr) n.238A>T c.-366A>T (n.-366A>T) c.301A>T (p.Asn101Tyr) c.298A>T (p.Asn100Tyr) | |
17 | g.77402191A>C | CA401205714 | SEPTIN9 | c.155A>C (p.Asn52Thr) c.209A>C (p.Asn70Thr) c.-284A>C (n.-284A>C) n.258A>C c.188A>C (p.Asn63Thr) n.268A>C n.539A>C n.338A>C c.37-146A>C (n.37-146A>C) c.164A>C (p.Asn55Thr) c.25-365A>C (n.25-365A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) n.314A>C c.152A>C (p.Asn51Thr) c.*204A>C (n.*204A>C) c.230A>C (p.Asn77Thr) n.239A>C c.-365A>C (n.-365A>C) c.302A>C (p.Asn101Thr) c.299A>C (p.Asn100Thr) | |
17 | g.77402191A>G | CA401205713 | SEPTIN9 | c.155A>G (p.Asn52Ser) c.209A>G (p.Asn70Ser) c.-284A>G (n.-284A>G) n.258A>G c.188A>G (p.Asn63Ser) n.268A>G n.539A>G n.338A>G c.37-146A>G (n.37-146A>G) c.164A>G (p.Asn55Ser) c.25-365A>G (n.25-365A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) n.314A>G c.152A>G (p.Asn51Ser) c.*204A>G (n.*204A>G) c.230A>G (p.Asn77Ser) n.239A>G c.-365A>G (n.-365A>G) c.302A>G (p.Asn101Ser) c.299A>G (p.Asn100Ser) | |
17 | g.77402191A>T | CA401205712 | SEPTIN9 | c.155A>T (p.Asn52Ile) c.209A>T (p.Asn70Ile) c.-284A>T (n.-284A>T) n.258A>T c.188A>T (p.Asn63Ile) n.268A>T n.539A>T n.338A>T c.37-146A>T (n.37-146A>T) c.164A>T (p.Asn55Ile) c.25-365A>T (n.25-365A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) n.314A>T c.152A>T (p.Asn51Ile) c.*204A>T (n.*204A>T) c.230A>T (p.Asn77Ile) n.239A>T c.-365A>T (n.-365A>T) c.302A>T (p.Asn101Ile) c.299A>T (p.Asn100Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.77402192C>A | CA401205716 | SEPTIN9 | c.156C>A (p.Asn52Lys) c.210C>A (p.Asn70Lys) c.-283C>A (n.-283C>A) n.259C>A c.189C>A (p.Asn63Lys) n.269C>A n.540C>A n.339C>A c.37-145C>A (n.37-145C>A) c.165C>A (p.Asn55Lys) c.25-364C>A (n.25-364C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) n.315C>A c.153C>A (p.Asn51Lys) c.*205C>A (n.*205C>A) c.231C>A (p.Asn77Lys) n.240C>A c.-364C>A (n.-364C>A) c.303C>A (p.Asn101Lys) c.300C>A (p.Asn100Lys) | dbSNP |
17 | g.77402192C= | CA2276461706 | SEPTIN9 | c.156C= (p.Asn52=) c.210C= (p.Asn70=) c.-283C= (n.-283C=) n.259C= c.189C= (p.Asn63=) n.269C= n.540C= n.339C= c.37-145C= (n.37-145C=) c.165C= (p.Asn55=) c.25-364C= (n.25-364C=) c.*210C= (n.*210C=) n.315C= c.153C= (p.Asn51=) c.*205C= (n.*205C=) c.231C= (p.Asn77=) n.240C= c.-364C= (n.-364C=) c.303C= (p.Asn101=) c.300C= (p.Asn100=) | |
17 | g.77402192C>G | CA401205715 | SEPTIN9 | c.156C>G (p.Asn52Lys) c.210C>G (p.Asn70Lys) c.-283C>G (n.-283C>G) n.259C>G c.189C>G (p.Asn63Lys) n.269C>G n.540C>G n.339C>G c.37-145C>G (n.37-145C>G) c.165C>G (p.Asn55Lys) c.25-364C>G (n.25-364C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) n.315C>G c.153C>G (p.Asn51Lys) c.*205C>G (n.*205C>G) c.231C>G (p.Asn77Lys) n.240C>G c.-364C>G (n.-364C>G) c.303C>G (p.Asn101Lys) c.300C>G (p.Asn100Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402192C>T | CA502069657 | SEPTIN9 | c.156C>T (p.Asn52=) c.210C>T (p.Asn70=) c.-283C>T (n.-283C>T) n.259C>T c.189C>T (p.Asn63=) n.269C>T n.540C>T n.339C>T c.37-145C>T (n.37-145C>T) c.165C>T (p.Asn55=) c.25-364C>T (n.25-364C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) n.315C>T c.153C>T (p.Asn51=) c.*205C>T (n.*205C>T) c.231C>T (p.Asn77=) n.240C>T c.-364C>T (n.-364C>T) c.303C>T (p.Asn101=) c.300C>T (p.Asn100=) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.77402193T>A | CA401205717 | SEPTIN9 | c.157T>A (p.Ser53Thr) c.211T>A (p.Ser71Thr) c.-282T>A (n.-282T>A) n.260T>A c.190T>A (p.Ser64Thr) n.270T>A n.541T>A n.340T>A c.37-144T>A (n.37-144T>A) c.166T>A (p.Ser56Thr) c.25-363T>A (n.25-363T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) n.316T>A c.154T>A (p.Ser52Thr) c.*206T>A (n.*206T>A) c.232T>A (p.Ser78Thr) n.241T>A c.-363T>A (n.-363T>A) c.304T>A (p.Ser102Thr) c.301T>A (p.Ser101Thr) | |
17 | g.77402193T>C | CA401205718 | SEPTIN9 | c.157T>C (p.Ser53Pro) c.211T>C (p.Ser71Pro) c.-282T>C (n.-282T>C) n.260T>C c.190T>C (p.Ser64Pro) n.270T>C n.541T>C n.340T>C c.37-144T>C (n.37-144T>C) c.166T>C (p.Ser56Pro) c.25-363T>C (n.25-363T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) n.316T>C c.154T>C (p.Ser52Pro) c.*206T>C (n.*206T>C) c.232T>C (p.Ser78Pro) n.241T>C c.-363T>C (n.-363T>C) c.304T>C (p.Ser102Pro) c.301T>C (p.Ser101Pro) | |
17 | g.77402193T>G | CA401205719 | SEPTIN9 | c.157T>G (p.Ser53Ala) c.211T>G (p.Ser71Ala) c.-282T>G (n.-282T>G) n.260T>G c.190T>G (p.Ser64Ala) n.270T>G n.541T>G n.340T>G c.37-144T>G (n.37-144T>G) c.166T>G (p.Ser56Ala) c.25-363T>G (n.25-363T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) n.316T>G c.154T>G (p.Ser52Ala) c.*206T>G (n.*206T>G) c.232T>G (p.Ser78Ala) n.241T>G c.-363T>G (n.-363T>G) c.304T>G (p.Ser102Ala) c.301T>G (p.Ser101Ala) | |
17 | g.77402194C>A | CA401205720 | SEPTIN9 | c.158C>A (p.Ser53Ter) c.212C>A (p.Ser71Ter) c.-281C>A (n.-281C>A) n.261C>A c.191C>A (p.Ser64Ter) n.271C>A n.542C>A n.341C>A c.37-143C>A (n.37-143C>A) c.167C>A (p.Ser56Ter) c.25-362C>A (n.25-362C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) n.317C>A c.155C>A (p.Ser52Ter) c.*207C>A (n.*207C>A) c.233C>A (p.Ser78Ter) n.242C>A c.-362C>A (n.-362C>A) c.305C>A (p.Ser102Ter) c.302C>A (p.Ser101Ter) | |
17 | g.77402194C>G | CA401205721 | SEPTIN9 | c.158C>G (p.Ser53Ter) c.212C>G (p.Ser71Ter) c.-281C>G (n.-281C>G) n.261C>G c.191C>G (p.Ser64Ter) n.271C>G n.542C>G n.341C>G c.37-143C>G (n.37-143C>G) c.167C>G (p.Ser56Ter) c.25-362C>G (n.25-362C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) n.317C>G c.155C>G (p.Ser52Ter) c.*207C>G (n.*207C>G) c.233C>G (p.Ser78Ter) n.242C>G c.-362C>G (n.-362C>G) c.305C>G (p.Ser102Ter) c.302C>G (p.Ser101Ter) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.77402194C>T | CA401205722 | SEPTIN9 | c.158C>T (p.Ser53Leu) c.212C>T (p.Ser71Leu) c.-281C>T (n.-281C>T) n.261C>T c.191C>T (p.Ser64Leu) n.271C>T n.542C>T n.341C>T c.37-143C>T (n.37-143C>T) c.167C>T (p.Ser56Leu) c.25-362C>T (n.25-362C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) n.317C>T c.155C>T (p.Ser52Leu) c.*207C>T (n.*207C>T) c.233C>T (p.Ser78Leu) n.242C>T c.-362C>T (n.-362C>T) c.305C>T (p.Ser102Leu) c.302C>T (p.Ser101Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.77402195A= | CA2276461707 | SEPTIN9 | c.159A= (p.Ser53=) c.213A= (p.Ser71=) c.-280A= (n.-280A=) n.262A= c.192A= (p.Ser64=) n.272A= n.543A= n.342A= c.37-142A= (n.37-142A=) c.168A= (p.Ser56=) c.25-361A= (n.25-361A=) c.*213A= (n.*213A=) n.318A= c.156A= (p.Ser52=) c.*208A= (n.*208A=) c.234A= (p.Ser78=) n.243A= c.-361A= (n.-361A=) c.306A= (p.Ser102=) c.303A= (p.Ser101=) | |
17 | g.77402195A>C | CA502069660 | SEPTIN9 | c.159A>C (p.Ser53=) c.213A>C (p.Ser71=) c.-280A>C (n.-280A>C) n.262A>C c.192A>C (p.Ser64=) n.272A>C n.543A>C n.342A>C c.37-142A>C (n.37-142A>C) c.168A>C (p.Ser56=) c.25-361A>C (n.25-361A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) n.318A>C c.156A>C (p.Ser52=) c.*208A>C (n.*208A>C) c.234A>C (p.Ser78=) n.243A>C c.-361A>C (n.-361A>C) c.306A>C (p.Ser102=) c.303A>C (p.Ser101=) | dbSNP |
17 | g.77402195A>G | CA502069661 | SEPTIN9 | c.159A>G (p.Ser53=) c.213A>G (p.Ser71=) c.-280A>G (n.-280A>G) n.262A>G c.192A>G (p.Ser64=) n.272A>G n.543A>G n.342A>G c.37-142A>G (n.37-142A>G) c.168A>G (p.Ser56=) c.25-361A>G (n.25-361A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) n.318A>G c.156A>G (p.Ser52=) c.*208A>G (n.*208A>G) c.234A>G (p.Ser78=) n.243A>G c.-361A>G (n.-361A>G) c.306A>G (p.Ser102=) c.303A>G (p.Ser101=) | |
17 | g.77402195A>T | CA502069662 | SEPTIN9 | c.159A>T (p.Ser53=) c.213A>T (p.Ser71=) c.-280A>T (n.-280A>T) n.262A>T c.192A>T (p.Ser64=) n.272A>T n.543A>T n.342A>T c.37-142A>T (n.37-142A>T) c.168A>T (p.Ser56=) c.25-361A>T (n.25-361A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) n.318A>T c.156A>T (p.Ser52=) c.*208A>T (n.*208A>T) c.234A>T (p.Ser78=) n.243A>T c.-361A>T (n.-361A>T) c.306A>T (p.Ser102=) c.303A>T (p.Ser101=) | |
17 | g.77402196G>A | CA401205725 | SEPTIN9 | c.160G>A (p.Glu54Lys) c.214G>A (p.Glu72Lys) c.-279G>A (n.-279G>A) n.263G>A c.193G>A (p.Glu65Lys) n.273G>A n.544G>A n.343G>A c.37-141G>A (n.37-141G>A) c.169G>A (p.Glu57Lys) c.25-360G>A (n.25-360G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) n.319G>A c.157G>A (p.Glu53Lys) c.*209G>A (n.*209G>A) c.235G>A (p.Glu79Lys) n.244G>A c.-360G>A (n.-360G>A) c.307G>A (p.Glu103Lys) c.304G>A (p.Glu102Lys) | |
17 | g.77402196G>C | CA401205723 | SEPTIN9 | c.160G>C (p.Glu54Gln) c.214G>C (p.Glu72Gln) c.-279G>C (n.-279G>C) n.263G>C c.193G>C (p.Glu65Gln) n.273G>C n.544G>C n.343G>C c.37-141G>C (n.37-141G>C) c.169G>C (p.Glu57Gln) c.25-360G>C (n.25-360G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) n.319G>C c.157G>C (p.Glu53Gln) c.*209G>C (n.*209G>C) c.235G>C (p.Glu79Gln) n.244G>C c.-360G>C (n.-360G>C) c.307G>C (p.Glu103Gln) c.304G>C (p.Glu102Gln) | |
17 | g.77402196G>T | CA401205724 | SEPTIN9 | c.160G>T (p.Glu54Ter) c.214G>T (p.Glu72Ter) c.-279G>T (n.-279G>T) n.263G>T c.193G>T (p.Glu65Ter) n.273G>T n.544G>T n.343G>T c.37-141G>T (n.37-141G>T) c.169G>T (p.Glu57Ter) c.25-360G>T (n.25-360G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) n.319G>T c.157G>T (p.Glu53Ter) c.*209G>T (n.*209G>T) c.235G>T (p.Glu79Ter) n.244G>T c.-360G>T (n.-360G>T) c.307G>T (p.Glu103Ter) c.304G>T (p.Glu102Ter) | |
17 | g.77402197A= | CA2276461708 | SEPTIN9 | c.161A= (p.Glu54=) c.215A= (p.Glu72=) c.-278A= (n.-278A=) n.264A= c.194A= (p.Glu65=) n.274A= n.545A= n.344A= c.37-140A= (n.37-140A=) c.170A= (p.Glu57=) c.25-359A= (n.25-359A=) c.*215A= (n.*215A=) n.320A= c.158A= (p.Glu53=) c.*210A= (n.*210A=) c.236A= (p.Glu79=) n.245A= c.-359A= (n.-359A=) c.308A= (p.Glu103=) c.305A= (p.Glu102=) | |
17 | g.77402197A>C | CA401205726 | SEPTIN9 | c.161A>C (p.Glu54Ala) c.215A>C (p.Glu72Ala) c.-278A>C (n.-278A>C) n.264A>C c.194A>C (p.Glu65Ala) n.274A>C n.545A>C n.344A>C c.37-140A>C (n.37-140A>C) c.170A>C (p.Glu57Ala) c.25-359A>C (n.25-359A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) n.320A>C c.158A>C (p.Glu53Ala) c.*210A>C (n.*210A>C) c.236A>C (p.Glu79Ala) n.245A>C c.-359A>C (n.-359A>C) c.308A>C (p.Glu103Ala) c.305A>C (p.Glu102Ala) | |
17 | g.77402197A>G | CA401205727 | SEPTIN9 | c.161A>G (p.Glu54Gly) c.215A>G (p.Glu72Gly) c.-278A>G (n.-278A>G) n.264A>G c.194A>G (p.Glu65Gly) n.274A>G n.545A>G n.344A>G c.37-140A>G (n.37-140A>G) c.170A>G (p.Glu57Gly) c.25-359A>G (n.25-359A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) n.320A>G c.158A>G (p.Glu53Gly) c.*210A>G (n.*210A>G) c.236A>G (p.Glu79Gly) n.245A>G c.-359A>G (n.-359A>G) c.308A>G (p.Glu103Gly) c.305A>G (p.Glu102Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.77402197A>T | CA401205728 | SEPTIN9 | c.161A>T (p.Glu54Val) c.215A>T (p.Glu72Val) c.-278A>T (n.-278A>T) n.264A>T c.194A>T (p.Glu65Val) n.274A>T n.545A>T n.344A>T c.37-140A>T (n.37-140A>T) c.170A>T (p.Glu57Val) c.25-359A>T (n.25-359A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) n.320A>T c.158A>T (p.Glu53Val) c.*210A>T (n.*210A>T) c.236A>T (p.Glu79Val) n.245A>T c.-359A>T (n.-359A>T) c.308A>T (p.Glu103Val) c.305A>T (p.Glu102Val) | |
17 | g.77402198A= | CA2276461709 | SEPTIN9 | c.162A= (p.Glu54=) c.216A= (p.Glu72=) c.-277A= (n.-277A=) n.265A= c.195A= (p.Glu65=) n.275A= n.546A= n.345A= c.37-139A= (n.37-139A=) c.171A= (p.Glu57=) c.25-358A= (n.25-358A=) c.*216A= (n.*216A=) n.321A= c.159A= (p.Glu53=) c.*211A= (n.*211A=) c.237A= (p.Glu79=) n.246A= c.-358A= (n.-358A=) c.309A= (p.Glu103=) c.306A= (p.Glu102=) | |
17 | g.77402198A>C | CA401205729 | SEPTIN9 | c.162A>C (p.Glu54Asp) c.216A>C (p.Glu72Asp) c.-277A>C (n.-277A>C) n.265A>C c.195A>C (p.Glu65Asp) n.275A>C n.546A>C n.345A>C c.37-139A>C (n.37-139A>C) c.171A>C (p.Glu57Asp) c.25-358A>C (n.25-358A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) n.321A>C c.159A>C (p.Glu53Asp) c.*211A>C (n.*211A>C) c.237A>C (p.Glu79Asp) n.246A>C c.-358A>C (n.-358A>C) c.309A>C (p.Glu103Asp) c.306A>C (p.Glu102Asp) | ClinVar dbSNP |
17 | g.77402198A>G | CA8793140 | SEPTIN9 | c.162A>G (p.Glu54=) c.216A>G (p.Glu72=) c.-277A>G (n.-277A>G) n.265A>G c.195A>G (p.Glu65=) n.275A>G n.546A>G n.345A>G c.37-139A>G (n.37-139A>G) c.171A>G (p.Glu57=) c.25-358A>G (n.25-358A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) n.321A>G c.159A>G (p.Glu53=) c.*211A>G (n.*211A>G) c.237A>G (p.Glu79=) n.246A>G c.-358A>G (n.-358A>G) c.309A>G (p.Glu103=) c.306A>G (p.Glu102=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77402198A>T | CA401205730 | SEPTIN9 | c.162A>T (p.Glu54Asp) c.216A>T (p.Glu72Asp) c.-277A>T (n.-277A>T) n.265A>T c.195A>T (p.Glu65Asp) n.275A>T n.546A>T n.345A>T c.37-139A>T (n.37-139A>T) c.171A>T (p.Glu57Asp) c.25-358A>T (n.25-358A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) n.321A>T c.159A>T (p.Glu53Asp) c.*211A>T (n.*211A>T) c.237A>T (p.Glu79Asp) n.246A>T c.-358A>T (n.-358A>T) c.309A>T (p.Glu103Asp) c.306A>T (p.Glu102Asp) | |
17 | g.77402199C>A | CA401205731 | SEPTIN9 | c.163C>A (p.Pro55Thr) c.217C>A (p.Pro73Thr) c.-276C>A (n.-276C>A) n.266C>A c.196C>A (p.Pro66Thr) n.276C>A n.547C>A n.346C>A c.37-138C>A (n.37-138C>A) c.172C>A (p.Pro58Thr) c.25-357C>A (n.25-357C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) n.322C>A c.160C>A (p.Pro54Thr) c.*212C>A (n.*212C>A) c.238C>A (p.Pro80Thr) n.247C>A c.-357C>A (n.-357C>A) c.310C>A (p.Pro104Thr) c.307C>A (p.Pro103Thr) | |
17 | g.77402199C= | CA2276461710 | SEPTIN9 | c.163C= (p.Pro55=) c.217C= (p.Pro73=) c.-276C= (n.-276C=) n.266C= c.196C= (p.Pro66=) n.276C= n.547C= n.346C= c.37-138C= (n.37-138C=) c.172C= (p.Pro58=) c.25-357C= (n.25-357C=) c.*217C= (n.*217C=) n.322C= c.160C= (p.Pro54=) c.*212C= (n.*212C=) c.238C= (p.Pro80=) n.247C= c.-357C= (n.-357C=) c.310C= (p.Pro104=) c.307C= (p.Pro103=) | |
17 | g.77402199C>G | CA401205732 | SEPTIN9 | c.163C>G (p.Pro55Ala) c.217C>G (p.Pro73Ala) c.-276C>G (n.-276C>G) n.266C>G c.196C>G (p.Pro66Ala) n.276C>G n.547C>G n.346C>G c.37-138C>G (n.37-138C>G) c.172C>G (p.Pro58Ala) c.25-357C>G (n.25-357C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) n.322C>G c.160C>G (p.Pro54Ala) c.*212C>G (n.*212C>G) c.238C>G (p.Pro80Ala) n.247C>G c.-357C>G (n.-357C>G) c.310C>G (p.Pro104Ala) c.307C>G (p.Pro103Ala) | |
17 | g.77402199C>T | CA8793141 | SEPTIN9 | c.163C>T (p.Pro55Ser) c.217C>T (p.Pro73Ser) c.-276C>T (n.-276C>T) n.266C>T c.196C>T (p.Pro66Ser) n.276C>T n.547C>T n.346C>T c.37-138C>T (n.37-138C>T) c.172C>T (p.Pro58Ser) c.25-357C>T (n.25-357C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) n.322C>T c.160C>T (p.Pro54Ser) c.*212C>T (n.*212C>T) c.238C>T (p.Pro80Ser) n.247C>T c.-357C>T (n.-357C>T) c.310C>T (p.Pro104Ser) c.307C>T (p.Pro103Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77402200C>A | CA401205733 | SEPTIN9 | c.164C>A (p.Pro55His) c.218C>A (p.Pro73His) c.-275C>A (n.-275C>A) n.267C>A c.197C>A (p.Pro66His) n.277C>A n.548C>A n.347C>A c.37-137C>A (n.37-137C>A) c.173C>A (p.Pro58His) c.25-356C>A (n.25-356C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) n.323C>A c.161C>A (p.Pro54His) c.*213C>A (n.*213C>A) c.239C>A (p.Pro80His) n.248C>A c.-356C>A (n.-356C>A) c.311C>A (p.Pro104His) c.308C>A (p.Pro103His) | |
17 | g.77402200C= | CA2276461711 | SEPTIN9 | c.164C= (p.Pro55=) c.218C= (p.Pro73=) c.-275C= (n.-275C=) n.267C= c.197C= (p.Pro66=) n.277C= n.548C= n.347C= c.37-137C= (n.37-137C=) c.173C= (p.Pro58=) c.25-356C= (n.25-356C=) c.*218C= (n.*218C=) n.323C= c.161C= (p.Pro54=) c.*213C= (n.*213C=) c.239C= (p.Pro80=) n.248C= c.-356C= (n.-356C=) c.311C= (p.Pro104=) c.308C= (p.Pro103=) | |
17 | g.77402200C>G | CA401205734 | SEPTIN9 | c.164C>G (p.Pro55Arg) c.218C>G (p.Pro73Arg) c.-275C>G (n.-275C>G) n.267C>G c.197C>G (p.Pro66Arg) n.277C>G n.548C>G n.347C>G c.37-137C>G (n.37-137C>G) c.173C>G (p.Pro58Arg) c.25-356C>G (n.25-356C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) n.323C>G c.161C>G (p.Pro54Arg) c.*213C>G (n.*213C>G) c.239C>G (p.Pro80Arg) n.248C>G c.-356C>G (n.-356C>G) c.311C>G (p.Pro104Arg) c.308C>G (p.Pro103Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.77402200C>T | CA401205735 | SEPTIN9 | c.164C>T (p.Pro55Leu) c.218C>T (p.Pro73Leu) c.-275C>T (n.-275C>T) n.267C>T c.197C>T (p.Pro66Leu) n.277C>T n.548C>T n.347C>T c.37-137C>T (n.37-137C>T) c.173C>T (p.Pro58Leu) c.25-356C>T (n.25-356C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) n.323C>T c.161C>T (p.Pro54Leu) c.*213C>T (n.*213C>T) c.239C>T (p.Pro80Leu) n.248C>T c.-356C>T (n.-356C>T) c.311C>T (p.Pro104Leu) c.308C>T (p.Pro103Leu) | dbSNP |
17 | g.77402201C>A | CA502069667 | SEPTIN9 | c.165C>A (p.Pro55=) c.219C>A (p.Pro73=) c.-274C>A (n.-274C>A) n.268C>A c.198C>A (p.Pro66=) n.278C>A n.348C>A c.37-136C>A (n.37-136C>A) c.174C>A (p.Pro58=) c.25-355C>A (n.25-355C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) n.324C>A c.162C>A (p.Pro54=) c.*214C>A (n.*214C>A) c.240C>A (p.Pro80=) n.249C>A c.-355C>A (n.-355C>A) c.312C>A (p.Pro104=) c.309C>A (p.Pro103=) | |
17 | g.77402201C= | CA2276461712 | SEPTIN9 | c.165C= (p.Pro55=) c.219C= (p.Pro73=) c.-274C= (n.-274C=) n.268C= c.198C= (p.Pro66=) n.278C= n.348C= c.37-136C= (n.37-136C=) c.174C= (p.Pro58=) c.25-355C= (n.25-355C=) c.*219C= (n.*219C=) n.324C= c.162C= (p.Pro54=) c.*214C= (n.*214C=) c.240C= (p.Pro80=) n.249C= c.-355C= (n.-355C=) c.312C= (p.Pro104=) c.309C= (p.Pro103=) | |
17 | g.77402201C>G | CA502069668 | SEPTIN9 | c.165C>G (p.Pro55=) c.219C>G (p.Pro73=) c.-274C>G (n.-274C>G) n.268C>G c.198C>G (p.Pro66=) n.278C>G n.348C>G c.37-136C>G (n.37-136C>G) c.174C>G (p.Pro58=) c.25-355C>G (n.25-355C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) n.324C>G c.162C>G (p.Pro54=) c.*214C>G (n.*214C>G) c.240C>G (p.Pro80=) n.249C>G c.-355C>G (n.-355C>G) c.312C>G (p.Pro104=) c.309C>G (p.Pro103=) | |
17 | g.77402201C>T | CA294282770 | SEPTIN9 | c.165C>T (p.Pro55=) c.219C>T (p.Pro73=) c.-274C>T (n.-274C>T) n.268C>T c.198C>T (p.Pro66=) n.278C>T n.348C>T c.37-136C>T (n.37-136C>T) c.174C>T (p.Pro58=) c.25-355C>T (n.25-355C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) n.324C>T c.162C>T (p.Pro54=) c.*214C>T (n.*214C>T) c.240C>T (p.Pro80=) n.249C>T c.-355C>T (n.-355C>T) c.312C>T (p.Pro104=) c.309C>T (p.Pro103=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402202T>A | CA401205736 | SEPTIN9 | c.166T>A (p.Ser56Thr) c.220T>A (p.Ser74Thr) c.-273T>A (n.-273T>A) n.269T>A c.199T>A (p.Ser67Thr) n.279T>A n.349T>A c.37-135T>A (n.37-135T>A) c.175T>A (p.Ser59Thr) c.25-354T>A (n.25-354T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) n.325T>A c.163T>A (p.Ser55Thr) c.*215T>A (n.*215T>A) c.241T>A (p.Ser81Thr) n.250T>A c.-354T>A (n.-354T>A) c.313T>A (p.Ser105Thr) c.310T>A (p.Ser104Thr) | |
17 | g.77402202T>C | CA401205737 | SEPTIN9 | c.166T>C (p.Ser56Pro) c.220T>C (p.Ser74Pro) c.-273T>C (n.-273T>C) n.269T>C c.199T>C (p.Ser67Pro) n.279T>C n.349T>C c.37-135T>C (n.37-135T>C) c.175T>C (p.Ser59Pro) c.25-354T>C (n.25-354T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) n.325T>C c.163T>C (p.Ser55Pro) c.*215T>C (n.*215T>C) c.241T>C (p.Ser81Pro) n.250T>C c.-354T>C (n.-354T>C) c.313T>C (p.Ser105Pro) c.310T>C (p.Ser104Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77402202T>G | CA401205738 | SEPTIN9 | c.166T>G (p.Ser56Ala) c.220T>G (p.Ser74Ala) c.-273T>G (n.-273T>G) n.269T>G c.199T>G (p.Ser67Ala) n.279T>G n.349T>G c.37-135T>G (n.37-135T>G) c.175T>G (p.Ser59Ala) c.25-354T>G (n.25-354T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) n.325T>G c.163T>G (p.Ser55Ala) c.*215T>G (n.*215T>G) c.241T>G (p.Ser81Ala) n.250T>G c.-354T>G (n.-354T>G) c.313T>G (p.Ser105Ala) c.310T>G (p.Ser104Ala) | |
17 | g.77402203C>A | CA401205739 | SEPTIN9 | c.167C>A (p.Ser56Ter) c.221C>A (p.Ser74Ter) c.-272C>A (n.-272C>A) n.270C>A c.200C>A (p.Ser67Ter) n.280C>A n.350C>A c.37-134C>A (n.37-134C>A) c.176C>A (p.Ser59Ter) c.25-353C>A (n.25-353C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) n.326C>A c.164C>A (p.Ser55Ter) c.*216C>A (n.*216C>A) c.242C>A (p.Ser81Ter) n.251C>A c.-353C>A (n.-353C>A) c.314C>A (p.Ser105Ter) c.311C>A (p.Ser104Ter) | |
17 | g.77402203C= | CA2276461713 | SEPTIN9 | c.167C= (p.Ser56=) c.221C= (p.Ser74=) c.-272C= (n.-272C=) n.270C= c.200C= (p.Ser67=) n.280C= n.350C= c.37-134C= (n.37-134C=) c.176C= (p.Ser59=) c.25-353C= (n.25-353C=) c.*221C= (n.*221C=) n.326C= c.164C= (p.Ser55=) c.*216C= (n.*216C=) c.242C= (p.Ser81=) n.251C= c.-353C= (n.-353C=) c.314C= (p.Ser105=) c.311C= (p.Ser104=) | |
17 | g.77402203C>G | CA401205740 | SEPTIN9 | c.167C>G (p.Ser56Trp) c.221C>G (p.Ser74Trp) c.-272C>G (n.-272C>G) n.270C>G c.200C>G (p.Ser67Trp) n.280C>G n.350C>G c.37-134C>G (n.37-134C>G) c.176C>G (p.Ser59Trp) c.25-353C>G (n.25-353C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) n.326C>G c.164C>G (p.Ser55Trp) c.*216C>G (n.*216C>G) c.242C>G (p.Ser81Trp) n.251C>G c.-353C>G (n.-353C>G) c.314C>G (p.Ser105Trp) c.311C>G (p.Ser104Trp) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.77402203C>T | CA8793142 | SEPTIN9 | c.167C>T (p.Ser56Leu) c.221C>T (p.Ser74Leu) c.-272C>T (n.-272C>T) n.270C>T c.200C>T (p.Ser67Leu) n.280C>T n.350C>T c.37-134C>T (n.37-134C>T) c.176C>T (p.Ser59Leu) c.25-353C>T (n.25-353C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) n.326C>T c.164C>T (p.Ser55Leu) c.*216C>T (n.*216C>T) c.242C>T (p.Ser81Leu) n.251C>T c.-353C>T (n.-353C>T) c.314C>T (p.Ser105Leu) c.311C>T (p.Ser104Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402204G>A | CA8793143 | SEPTIN9 | c.168G>A (p.Ser56=) c.222G>A (p.Ser74=) c.-271G>A (n.-271G>A) n.271G>A c.201G>A (p.Ser67=) n.281G>A n.351G>A c.37-133G>A (n.37-133G>A) c.177G>A (p.Ser59=) c.25-352G>A (n.25-352G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) n.327G>A c.165G>A (p.Ser55=) c.*217G>A (n.*217G>A) c.243G>A (p.Ser81=) n.252G>A c.-352G>A (n.-352G>A) c.315G>A (p.Ser105=) c.312G>A (p.Ser104=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402204G>C | CA8793144 | SEPTIN9 | c.168G>C (p.Ser56=) c.222G>C (p.Ser74=) c.-271G>C (n.-271G>C) n.271G>C c.201G>C (p.Ser67=) n.281G>C n.351G>C c.37-133G>C (n.37-133G>C) c.177G>C (p.Ser59=) c.25-352G>C (n.25-352G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) n.327G>C c.165G>C (p.Ser55=) c.*217G>C (n.*217G>C) c.243G>C (p.Ser81=) n.252G>C c.-352G>C (n.-352G>C) c.315G>C (p.Ser105=) c.312G>C (p.Ser104=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.77402204G= | CA2276461714 | SEPTIN9 | c.168G= (p.Ser56=) c.222G= (p.Ser74=) c.-271G= (n.-271G=) n.271G= c.201G= (p.Ser67=) n.281G= n.351G= c.37-133G= (n.37-133G=) c.177G= (p.Ser59=) c.25-352G= (n.25-352G=) c.*222G= (n.*222G=) n.327G= c.165G= (p.Ser55=) c.*217G= (n.*217G=) c.243G= (p.Ser81=) n.252G= c.-352G= (n.-352G=) c.315G= (p.Ser105=) c.312G= (p.Ser104=) | |
17 | g.77402204G>T | CA502069653 | SEPTIN9 | c.168G>T (p.Ser56=) c.222G>T (p.Ser74=) c.-271G>T (n.-271G>T) n.271G>T c.201G>T (p.Ser67=) n.281G>T n.351G>T c.37-133G>T (n.37-133G>T) c.177G>T (p.Ser59=) c.25-352G>T (n.25-352G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) n.327G>T c.165G>T (p.Ser55=) c.*217G>T (n.*217G>T) c.243G>T (p.Ser81=) n.252G>T c.-352G>T (n.-352G>T) c.315G>T (p.Ser105=) c.312G>T (p.Ser104=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402205G>A | CA401205741 | SEPTIN9 | c.169G>A (p.Ala57Thr) c.223G>A (p.Ala75Thr) c.-270G>A (n.-270G>A) n.272G>A c.202G>A (p.Ala68Thr) n.282G>A n.352G>A c.37-132G>A (n.37-132G>A) c.178G>A (p.Ala60Thr) c.25-351G>A (n.25-351G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) n.328G>A c.166G>A (p.Ala56Thr) c.*218G>A (n.*218G>A) c.244G>A (p.Ala82Thr) n.253G>A c.-351G>A (n.-351G>A) c.316G>A (p.Ala106Thr) c.313G>A (p.Ala105Thr) | COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.77402205G>C | CA401205742 | SEPTIN9 | c.169G>C (p.Ala57Pro) c.223G>C (p.Ala75Pro) c.-270G>C (n.-270G>C) n.272G>C c.202G>C (p.Ala68Pro) n.282G>C n.352G>C c.37-132G>C (n.37-132G>C) c.178G>C (p.Ala60Pro) c.25-351G>C (n.25-351G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) n.328G>C c.166G>C (p.Ala56Pro) c.*218G>C (n.*218G>C) c.244G>C (p.Ala82Pro) n.253G>C c.-351G>C (n.-351G>C) c.316G>C (p.Ala106Pro) c.313G>C (p.Ala105Pro) | dbSNP |
17 | g.77402205G= | CA2276461715 | SEPTIN9 | c.169G= (p.Ala57=) c.223G= (p.Ala75=) c.-270G= (n.-270G=) n.272G= c.202G= (p.Ala68=) n.282G= n.352G= c.37-132G= (n.37-132G=) c.178G= (p.Ala60=) c.25-351G= (n.25-351G=) c.*223G= (n.*223G=) n.328G= c.166G= (p.Ala56=) c.*218G= (n.*218G=) c.244G= (p.Ala82=) n.253G= c.-351G= (n.-351G=) c.316G= (p.Ala106=) c.313G= (p.Ala105=) | |
17 | g.77402205G>T | CA8793145 | SEPTIN9 | c.169G>T (p.Ala57Ser) c.223G>T (p.Ala75Ser) c.-270G>T (n.-270G>T) n.272G>T c.202G>T (p.Ala68Ser) n.282G>T n.352G>T c.37-132G>T (n.37-132G>T) c.178G>T (p.Ala60Ser) c.25-351G>T (n.25-351G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) n.328G>T c.166G>T (p.Ala56Ser) c.*218G>T (n.*218G>T) c.244G>T (p.Ala82Ser) n.253G>T c.-351G>T (n.-351G>T) c.316G>T (p.Ala106Ser) c.313G>T (p.Ala105Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402206C>A | CA401205743 | SEPTIN9 | c.170C>A (p.Ala57Asp) c.224C>A (p.Ala75Asp) c.-269C>A (n.-269C>A) n.273C>A c.203C>A (p.Ala68Asp) n.283C>A n.353C>A c.37-131C>A (n.37-131C>A) c.179C>A (p.Ala60Asp) c.25-350C>A (n.25-350C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) n.329C>A c.167C>A (p.Ala56Asp) c.*219C>A (n.*219C>A) c.245C>A (p.Ala82Asp) n.254C>A c.-350C>A (n.-350C>A) c.317C>A (p.Ala106Asp) c.314C>A (p.Ala105Asp) | |
17 | g.77402206C= | CA2276461716 | SEPTIN9 | c.170C= (p.Ala57=) c.224C= (p.Ala75=) c.-269C= (n.-269C=) n.273C= c.203C= (p.Ala68=) n.283C= n.353C= c.37-131C= (n.37-131C=) c.179C= (p.Ala60=) c.25-350C= (n.25-350C=) c.*224C= (n.*224C=) n.329C= c.167C= (p.Ala56=) c.*219C= (n.*219C=) c.245C= (p.Ala82=) n.254C= c.-350C= (n.-350C=) c.317C= (p.Ala106=) c.314C= (p.Ala105=) | |
17 | g.77402206C>G | CA401205744 | SEPTIN9 | c.170C>G (p.Ala57Gly) c.224C>G (p.Ala75Gly) c.-269C>G (n.-269C>G) n.273C>G c.203C>G (p.Ala68Gly) n.283C>G n.353C>G c.37-131C>G (n.37-131C>G) c.179C>G (p.Ala60Gly) c.25-350C>G (n.25-350C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) n.329C>G c.167C>G (p.Ala56Gly) c.*219C>G (n.*219C>G) c.245C>G (p.Ala82Gly) n.254C>G c.-350C>G (n.-350C>G) c.317C>G (p.Ala106Gly) c.314C>G (p.Ala105Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.77402206C>T | CA401205745 | SEPTIN9 | c.170C>T (p.Ala57Val) c.224C>T (p.Ala75Val) c.-269C>T (n.-269C>T) n.273C>T c.203C>T (p.Ala68Val) n.283C>T n.353C>T c.37-131C>T (n.37-131C>T) c.179C>T (p.Ala60Val) c.25-350C>T (n.25-350C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) n.329C>T c.167C>T (p.Ala56Val) c.*219C>T (n.*219C>T) c.245C>T (p.Ala82Val) n.254C>T c.-350C>T (n.-350C>T) c.317C>T (p.Ala106Val) c.314C>T (p.Ala105Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402207C>A | CA502069655 | SEPTIN9 | c.171C>A (p.Ala57=) c.225C>A (p.Ala75=) c.-268C>A (n.-268C>A) n.274C>A c.204C>A (p.Ala68=) n.284C>A n.354C>A c.37-130C>A (n.37-130C>A) c.180C>A (p.Ala60=) c.25-349C>A (n.25-349C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) n.330C>A c.168C>A (p.Ala56=) c.*220C>A (n.*220C>A) c.246C>A (p.Ala82=) n.255C>A c.-349C>A (n.-349C>A) c.318C>A (p.Ala106=) c.315C>A (p.Ala105=) | |
17 | g.77402207C= | CA2276461717 | SEPTIN9 | c.171C= (p.Ala57=) c.225C= (p.Ala75=) c.-268C= (n.-268C=) n.274C= c.204C= (p.Ala68=) n.284C= n.354C= c.37-130C= (n.37-130C=) c.180C= (p.Ala60=) c.25-349C= (n.25-349C=) c.*225C= (n.*225C=) n.330C= c.168C= (p.Ala56=) c.*220C= (n.*220C=) c.246C= (p.Ala82=) n.255C= c.-349C= (n.-349C=) c.318C= (p.Ala106=) c.315C= (p.Ala105=) | |
17 | g.77402207C>G | CA502069656 | SEPTIN9 | c.171C>G (p.Ala57=) c.225C>G (p.Ala75=) c.-268C>G (n.-268C>G) n.274C>G c.204C>G (p.Ala68=) n.284C>G n.354C>G c.37-130C>G (n.37-130C>G) c.180C>G (p.Ala60=) c.25-349C>G (n.25-349C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) n.330C>G c.168C>G (p.Ala56=) c.*220C>G (n.*220C>G) c.246C>G (p.Ala82=) n.255C>G c.-349C>G (n.-349C>G) c.318C>G (p.Ala106=) c.315C>G (p.Ala105=) | |
17 | g.77402207C>T | CA8793146 | SEPTIN9 | c.171C>T (p.Ala57=) c.225C>T (p.Ala75=) c.-268C>T (n.-268C>T) n.274C>T c.204C>T (p.Ala68=) n.284C>T n.354C>T c.37-130C>T (n.37-130C>T) c.180C>T (p.Ala60=) c.25-349C>T (n.25-349C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) n.330C>T c.168C>T (p.Ala56=) c.*220C>T (n.*220C>T) c.246C>T (p.Ala82=) n.255C>T c.-349C>T (n.-349C>T) c.318C>T (p.Ala106=) c.315C>T (p.Ala105=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77402208C>A | CA401205746 | SEPTIN9 | c.172C>A (p.Arg58Ser) c.226C>A (p.Arg76Ser) c.-267C>A (n.-267C>A) n.275C>A c.205C>A (p.Arg69Ser) n.285C>A n.355C>A c.37-129C>A (n.37-129C>A) c.181C>A (p.Arg61Ser) c.25-348C>A (n.25-348C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) n.331C>A c.169C>A (p.Arg57Ser) c.*221C>A (n.*221C>A) c.247C>A (p.Arg83Ser) n.256C>A c.-348C>A (n.-348C>A) c.319C>A (p.Arg107Ser) c.316C>A (p.Arg106Ser) | |
17 | g.77402208C= | CA2276461718 | SEPTIN9 | c.172C= (p.Arg58=) c.226C= (p.Arg76=) c.-267C= (n.-267C=) n.275C= c.205C= (p.Arg69=) n.285C= n.355C= c.37-129C= (n.37-129C=) c.181C= (p.Arg61=) c.25-348C= (n.25-348C=) c.*226C= (n.*226C=) n.331C= c.169C= (p.Arg57=) c.*221C= (n.*221C=) c.247C= (p.Arg83=) n.256C= c.-348C= (n.-348C=) c.319C= (p.Arg107=) c.316C= (p.Arg106=) | |
17 | g.77402208C>G | CA401205747 | SEPTIN9 | c.172C>G (p.Arg58Gly) c.226C>G (p.Arg76Gly) c.-267C>G (n.-267C>G) n.275C>G c.205C>G (p.Arg69Gly) n.285C>G n.355C>G c.37-129C>G (n.37-129C>G) c.181C>G (p.Arg61Gly) c.25-348C>G (n.25-348C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) n.331C>G c.169C>G (p.Arg57Gly) c.*221C>G (n.*221C>G) c.247C>G (p.Arg83Gly) n.256C>G c.-348C>G (n.-348C>G) c.319C>G (p.Arg107Gly) c.316C>G (p.Arg106Gly) | |
17 | g.77402208C>T | CA8793147 | SEPTIN9 | c.172C>T (p.Arg58Cys) c.226C>T (p.Arg76Cys) c.-267C>T (n.-267C>T) n.275C>T c.205C>T (p.Arg69Cys) n.285C>T n.355C>T c.37-129C>T (n.37-129C>T) c.181C>T (p.Arg61Cys) c.25-348C>T (n.25-348C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) n.331C>T c.169C>T (p.Arg57Cys) c.*221C>T (n.*221C>T) c.247C>T (p.Arg83Cys) n.256C>T c.-348C>T (n.-348C>T) c.319C>T (p.Arg107Cys) c.316C>T (p.Arg106Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402209G>A | CA401205748 | SEPTIN9 | c.173G>A (p.Arg58His) c.227G>A (p.Arg76His) c.-266G>A (n.-266G>A) n.276G>A c.206G>A (p.Arg69His) n.286G>A n.356G>A c.37-128G>A (n.37-128G>A) c.182G>A (p.Arg61His) c.25-347G>A (n.25-347G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) n.332G>A c.170G>A (p.Arg57His) c.*222G>A (n.*222G>A) c.248G>A (p.Arg83His) n.257G>A c.-347G>A (n.-347G>A) c.320G>A (p.Arg107His) c.317G>A (p.Arg106His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402209G>C | CA401205750 | SEPTIN9 | c.173G>C (p.Arg58Pro) c.227G>C (p.Arg76Pro) c.-266G>C (n.-266G>C) n.276G>C c.206G>C (p.Arg69Pro) n.286G>C n.356G>C c.37-128G>C (n.37-128G>C) c.182G>C (p.Arg61Pro) c.25-347G>C (n.25-347G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) n.332G>C c.170G>C (p.Arg57Pro) c.*222G>C (n.*222G>C) c.248G>C (p.Arg83Pro) n.257G>C c.-347G>C (n.-347G>C) c.320G>C (p.Arg107Pro) c.317G>C (p.Arg106Pro) | |
17 | g.77402209G= | CA2276461719 | SEPTIN9 | c.173G= (p.Arg58=) c.227G= (p.Arg76=) c.-266G= (n.-266G=) n.276G= c.206G= (p.Arg69=) n.286G= n.356G= c.37-128G= (n.37-128G=) c.182G= (p.Arg61=) c.25-347G= (n.25-347G=) c.*227G= (n.*227G=) n.332G= c.170G= (p.Arg57=) c.*222G= (n.*222G=) c.248G= (p.Arg83=) n.257G= c.-347G= (n.-347G=) c.320G= (p.Arg107=) c.317G= (p.Arg106=) | |
17 | g.77402209G>T | CA401205749 | SEPTIN9 | c.173G>T (p.Arg58Leu) c.227G>T (p.Arg76Leu) c.-266G>T (n.-266G>T) n.276G>T c.206G>T (p.Arg69Leu) n.286G>T n.356G>T c.37-128G>T (n.37-128G>T) c.182G>T (p.Arg61Leu) c.25-347G>T (n.25-347G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) n.332G>T c.170G>T (p.Arg57Leu) c.*222G>T (n.*222G>T) c.248G>T (p.Arg83Leu) n.257G>T c.-347G>T (n.-347G>T) c.320G>T (p.Arg107Leu) c.317G>T (p.Arg106Leu) | |
17 | g.77402210C>A | CA502069658 | SEPTIN9 | c.174C>A (p.Arg58=) c.228C>A (p.Arg76=) c.-265C>A (n.-265C>A) n.277C>A c.207C>A (p.Arg69=) n.287C>A n.357C>A c.37-127C>A (n.37-127C>A) c.183C>A (p.Arg61=) c.25-346C>A (n.25-346C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) n.333C>A c.171C>A (p.Arg57=) c.*223C>A (n.*223C>A) c.249C>A (p.Arg83=) n.258C>A c.-346C>A (n.-346C>A) c.321C>A (p.Arg107=) c.318C>A (p.Arg106=) | |
17 | g.77402210C= | CA2276461720 | SEPTIN9 | c.174C= (p.Arg58=) c.228C= (p.Arg76=) c.-265C= (n.-265C=) n.277C= c.207C= (p.Arg69=) n.287C= n.357C= c.37-127C= (n.37-127C=) c.183C= (p.Arg61=) c.25-346C= (n.25-346C=) c.*228C= (n.*228C=) n.333C= c.171C= (p.Arg57=) c.*223C= (n.*223C=) c.249C= (p.Arg83=) n.258C= c.-346C= (n.-346C=) c.321C= (p.Arg107=) c.318C= (p.Arg106=) | |
17 | g.77402210C>G | CA502069659 | SEPTIN9 | c.174C>G (p.Arg58=) c.228C>G (p.Arg76=) c.-265C>G (n.-265C>G) n.277C>G c.207C>G (p.Arg69=) n.287C>G n.357C>G c.37-127C>G (n.37-127C>G) c.183C>G (p.Arg61=) c.25-346C>G (n.25-346C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) n.333C>G c.171C>G (p.Arg57=) c.*223C>G (n.*223C>G) c.249C>G (p.Arg83=) n.258C>G c.-346C>G (n.-346C>G) c.321C>G (p.Arg107=) c.318C>G (p.Arg106=) | |
17 | g.77402210C>T | CA8793148 | SEPTIN9 | c.174C>T (p.Arg58=) c.228C>T (p.Arg76=) c.-265C>T (n.-265C>T) n.277C>T c.207C>T (p.Arg69=) n.287C>T n.357C>T c.37-127C>T (n.37-127C>T) c.183C>T (p.Arg61=) c.25-346C>T (n.25-346C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) n.333C>T c.171C>T (p.Arg57=) c.*223C>T (n.*223C>T) c.249C>T (p.Arg83=) n.258C>T c.-346C>T (n.-346C>T) c.321C>T (p.Arg107=) c.318C>T (p.Arg106=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402211C>A | CA401205751 | SEPTIN9 | c.175C>A (p.His59Asn) c.229C>A (p.His77Asn) c.-264C>A (n.-264C>A) n.278C>A c.208C>A (p.His70Asn) n.288C>A n.358C>A c.37-126C>A (n.37-126C>A) c.184C>A (p.His62Asn) c.25-345C>A (n.25-345C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) n.334C>A c.172C>A (p.His58Asn) c.*224C>A (n.*224C>A) c.250C>A (p.His84Asn) n.259C>A c.-345C>A (n.-345C>A) c.322C>A (p.His108Asn) c.319C>A (p.His107Asn) | |
17 | g.77402211C>G | CA401205752 | SEPTIN9 | c.175C>G (p.His59Asp) c.229C>G (p.His77Asp) c.-264C>G (n.-264C>G) n.278C>G c.208C>G (p.His70Asp) n.288C>G n.358C>G c.37-126C>G (n.37-126C>G) c.184C>G (p.His62Asp) c.25-345C>G (n.25-345C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) n.334C>G c.172C>G (p.His58Asp) c.*224C>G (n.*224C>G) c.250C>G (p.His84Asp) n.259C>G c.-345C>G (n.-345C>G) c.322C>G (p.His108Asp) c.319C>G (p.His107Asp) | |
17 | g.77402211C>T | CA401205753 | SEPTIN9 | c.175C>T (p.His59Tyr) c.229C>T (p.His77Tyr) c.-264C>T (n.-264C>T) n.278C>T c.208C>T (p.His70Tyr) n.288C>T n.358C>T c.37-126C>T (n.37-126C>T) c.184C>T (p.His62Tyr) c.25-345C>T (n.25-345C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) n.334C>T c.172C>T (p.His58Tyr) c.*224C>T (n.*224C>T) c.250C>T (p.His84Tyr) n.259C>T c.-345C>T (n.-345C>T) c.322C>T (p.His108Tyr) c.319C>T (p.His107Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402212A= | CA2276461721 | SEPTIN9 | c.176A= (p.His59=) c.230A= (p.His77=) c.-263A= (n.-263A=) n.279A= c.209A= (p.His70=) n.289A= n.359A= c.37-125A= (n.37-125A=) c.185A= (p.His62=) c.25-344A= (n.25-344A=) c.*230A= (n.*230A=) n.335A= c.173A= (p.His58=) c.*225A= (n.*225A=) c.251A= (p.His84=) n.260A= c.-344A= (n.-344A=) c.323A= (p.His108=) c.320A= (p.His107=) | |
17 | g.77402212A>C | CA401205754 | SEPTIN9 | c.176A>C (p.His59Pro) c.230A>C (p.His77Pro) c.-263A>C (n.-263A>C) n.279A>C c.209A>C (p.His70Pro) n.289A>C n.359A>C c.37-125A>C (n.37-125A>C) c.185A>C (p.His62Pro) c.25-344A>C (n.25-344A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) n.335A>C c.173A>C (p.His58Pro) c.*225A>C (n.*225A>C) c.251A>C (p.His84Pro) n.260A>C c.-344A>C (n.-344A>C) c.323A>C (p.His108Pro) c.320A>C (p.His107Pro) | |
17 | g.77402212A>G | CA401205755 | SEPTIN9 | c.176A>G (p.His59Arg) c.230A>G (p.His77Arg) c.-263A>G (n.-263A>G) n.279A>G c.209A>G (p.His70Arg) n.289A>G n.359A>G c.37-125A>G (n.37-125A>G) c.185A>G (p.His62Arg) c.25-344A>G (n.25-344A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) n.335A>G c.173A>G (p.His58Arg) c.*225A>G (n.*225A>G) c.251A>G (p.His84Arg) n.260A>G c.-344A>G (n.-344A>G) c.323A>G (p.His108Arg) c.320A>G (p.His107Arg) | |
17 | g.77402212A>T | CA8793149 | SEPTIN9 | c.176A>T (p.His59Leu) c.230A>T (p.His77Leu) c.-263A>T (n.-263A>T) n.279A>T c.209A>T (p.His70Leu) n.289A>T n.359A>T c.37-125A>T (n.37-125A>T) c.185A>T (p.His62Leu) c.25-344A>T (n.25-344A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) n.335A>T c.173A>T (p.His58Leu) c.*225A>T (n.*225A>T) c.251A>T (p.His84Leu) n.260A>T c.-344A>T (n.-344A>T) c.323A>T (p.His108Leu) c.320A>T (p.His107Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77402213T>A | CA401205756 | SEPTIN9 | c.177T>A (p.His59Gln) c.231T>A (p.His77Gln) c.-262T>A (n.-262T>A) n.280T>A c.210T>A (p.His70Gln) n.290T>A n.360T>A c.37-124T>A (n.37-124T>A) c.186T>A (p.His62Gln) c.25-343T>A (n.25-343T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) n.336T>A c.174T>A (p.His58Gln) c.*226T>A (n.*226T>A) c.252T>A (p.His84Gln) n.261T>A c.-343T>A (n.-343T>A) c.324T>A (p.His108Gln) c.321T>A (p.His107Gln) | |
17 | g.77402213T>C | CA502069663 | SEPTIN9 | c.177T>C (p.His59=) c.231T>C (p.His77=) c.-262T>C (n.-262T>C) n.280T>C c.210T>C (p.His70=) n.290T>C n.360T>C c.37-124T>C (n.37-124T>C) c.186T>C (p.His62=) c.25-343T>C (n.25-343T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) n.336T>C c.174T>C (p.His58=) c.*226T>C (n.*226T>C) c.252T>C (p.His84=) n.261T>C c.-343T>C (n.-343T>C) c.324T>C (p.His108=) c.321T>C (p.His107=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402213T>G | CA401205757 | SEPTIN9 | c.177T>G (p.His59Gln) c.231T>G (p.His77Gln) c.-262T>G (n.-262T>G) n.280T>G c.210T>G (p.His70Gln) n.290T>G n.360T>G c.37-124T>G (n.37-124T>G) c.186T>G (p.His62Gln) c.25-343T>G (n.25-343T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) n.336T>G c.174T>G (p.His58Gln) c.*226T>G (n.*226T>G) c.252T>G (p.His84Gln) n.261T>G c.-343T>G (n.-343T>G) c.324T>G (p.His108Gln) c.321T>G (p.His107Gln) | |
17 | g.77402213T= | CA2276461722 | SEPTIN9 | c.177T= (p.His59=) c.231T= (p.His77=) c.-262T= (n.-262T=) n.280T= c.210T= (p.His70=) n.290T= n.360T= c.37-124T= (n.37-124T=) c.186T= (p.His62=) c.25-343T= (n.25-343T=) c.*231T= (n.*231T=) n.336T= c.174T= (p.His58=) c.*226T= (n.*226T=) c.252T= (p.His84=) n.261T= c.-343T= (n.-343T=) c.324T= (p.His108=) c.321T= (p.His107=) | |
17 | g.77402214G>A | CA401205758 | SEPTIN9 | c.178G>A (p.Val60Met) c.232G>A (p.Val78Met) c.-261G>A (n.-261G>A) n.281G>A c.211G>A (p.Val71Met) n.291G>A n.361G>A c.37-123G>A (n.37-123G>A) c.187G>A (p.Val63Met) c.25-342G>A (n.25-342G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) n.337G>A c.175G>A (p.Val59Met) c.*227G>A (n.*227G>A) c.253G>A (p.Val85Met) n.262G>A c.-342G>A (n.-342G>A) c.325G>A (p.Val109Met) c.322G>A (p.Val108Met) | |
17 | g.77402214G>C | CA401205759 | SEPTIN9 | c.178G>C (p.Val60Leu) c.232G>C (p.Val78Leu) c.-261G>C (n.-261G>C) n.281G>C c.211G>C (p.Val71Leu) n.291G>C n.361G>C c.37-123G>C (n.37-123G>C) c.187G>C (p.Val63Leu) c.25-342G>C (n.25-342G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) n.337G>C c.175G>C (p.Val59Leu) c.*227G>C (n.*227G>C) c.253G>C (p.Val85Leu) n.262G>C c.-342G>C (n.-342G>C) c.325G>C (p.Val109Leu) c.322G>C (p.Val108Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402214G= | CA2276461723 | SEPTIN9 | c.178G= (p.Val60=) c.232G= (p.Val78=) c.-261G= (n.-261G=) n.281G= c.211G= (p.Val71=) n.291G= n.361G= c.37-123G= (n.37-123G=) c.187G= (p.Val63=) c.25-342G= (n.25-342G=) c.*232G= (n.*232G=) n.337G= c.175G= (p.Val59=) c.*227G= (n.*227G=) c.253G= (p.Val85=) n.262G= c.-342G= (n.-342G=) c.325G= (p.Val109=) c.322G= (p.Val108=) | |
17 | g.77402214G>T | CA401205760 | SEPTIN9 | c.178G>T (p.Val60Leu) c.232G>T (p.Val78Leu) c.-261G>T (n.-261G>T) n.281G>T c.211G>T (p.Val71Leu) n.291G>T n.361G>T c.37-123G>T (n.37-123G>T) c.187G>T (p.Val63Leu) c.25-342G>T (n.25-342G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) n.337G>T c.175G>T (p.Val59Leu) c.*227G>T (n.*227G>T) c.253G>T (p.Val85Leu) n.262G>T c.-342G>T (n.-342G>T) c.325G>T (p.Val109Leu) c.322G>T (p.Val108Leu) | |
17 | g.77402215T>A | CA401205761 | SEPTIN9 | c.179T>A (p.Val60Glu) c.233T>A (p.Val78Glu) c.-260T>A (n.-260T>A) n.282T>A c.212T>A (p.Val71Glu) n.292T>A n.362T>A c.37-122T>A (n.37-122T>A) c.188T>A (p.Val63Glu) c.25-341T>A (n.25-341T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) n.338T>A c.176T>A (p.Val59Glu) c.*228T>A (n.*228T>A) c.254T>A (p.Val85Glu) n.263T>A c.-341T>A (n.-341T>A) c.326T>A (p.Val109Glu) c.323T>A (p.Val108Glu) | |
17 | g.77402215T>C | CA8793150 | SEPTIN9 | c.179T>C (p.Val60Ala) c.233T>C (p.Val78Ala) c.-260T>C (n.-260T>C) n.282T>C c.212T>C (p.Val71Ala) n.292T>C n.362T>C c.37-122T>C (n.37-122T>C) c.188T>C (p.Val63Ala) c.25-341T>C (n.25-341T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) n.338T>C c.176T>C (p.Val59Ala) c.*228T>C (n.*228T>C) c.254T>C (p.Val85Ala) n.263T>C c.-341T>C (n.-341T>C) c.326T>C (p.Val109Ala) c.323T>C (p.Val108Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77402215T>G | CA401205762 | SEPTIN9 | c.179T>G (p.Val60Gly) c.233T>G (p.Val78Gly) c.-260T>G (n.-260T>G) n.282T>G c.212T>G (p.Val71Gly) n.292T>G n.362T>G c.37-122T>G (n.37-122T>G) c.188T>G (p.Val63Gly) c.25-341T>G (n.25-341T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) n.338T>G c.176T>G (p.Val59Gly) c.*228T>G (n.*228T>G) c.254T>G (p.Val85Gly) n.263T>G c.-341T>G (n.-341T>G) c.326T>G (p.Val109Gly) c.323T>G (p.Val108Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77402215T= | CA2276461724 | SEPTIN9 | c.179T= (p.Val60=) c.233T= (p.Val78=) c.-260T= (n.-260T=) n.282T= c.212T= (p.Val71=) n.292T= n.362T= c.37-122T= (n.37-122T=) c.188T= (p.Val63=) c.25-341T= (n.25-341T=) c.*233T= (n.*233T=) n.338T= c.176T= (p.Val59=) c.*228T= (n.*228T=) c.254T= (p.Val85=) n.263T= c.-341T= (n.-341T=) c.326T= (p.Val109=) c.323T= (p.Val108=) | |
17 | g.77402216G>A | CA502069664 | SEPTIN9 | c.180G>A (p.Val60=) c.234G>A (p.Val78=) c.-259G>A (n.-259G>A) n.283G>A c.213G>A (p.Val71=) n.293G>A n.363G>A c.37-121G>A (n.37-121G>A) c.189G>A (p.Val63=) c.25-340G>A (n.25-340G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) n.339G>A c.177G>A (p.Val59=) c.*229G>A (n.*229G>A) c.255G>A (p.Val85=) n.264G>A c.-340G>A (n.-340G>A) c.327G>A (p.Val109=) c.324G>A (p.Val108=) | gnomAD v4 |
17 | g.77402216G>C | CA502069665 | SEPTIN9 | c.180G>C (p.Val60=) c.234G>C (p.Val78=) c.-259G>C (n.-259G>C) n.283G>C c.213G>C (p.Val71=) n.293G>C n.363G>C c.37-121G>C (n.37-121G>C) c.189G>C (p.Val63=) c.25-340G>C (n.25-340G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) n.339G>C c.177G>C (p.Val59=) c.*229G>C (n.*229G>C) c.255G>C (p.Val85=) n.264G>C c.-340G>C (n.-340G>C) c.327G>C (p.Val109=) c.324G>C (p.Val108=) | |
17 | g.77402216G>T | CA502069666 | SEPTIN9 | c.180G>T (p.Val60=) c.234G>T (p.Val78=) c.-259G>T (n.-259G>T) n.283G>T c.213G>T (p.Val71=) n.293G>T n.363G>T c.37-121G>T (n.37-121G>T) c.189G>T (p.Val63=) c.25-340G>T (n.25-340G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) n.339G>T c.177G>T (p.Val59=) c.*229G>T (n.*229G>T) c.255G>T (p.Val85=) n.264G>T c.-340G>T (n.-340G>T) c.327G>T (p.Val109=) c.324G>T (p.Val108=) | |
17 | g.77402217G>A | CA401205763 | SEPTIN9 | c.181G>A (p.Asp61Asn) c.235G>A (p.Asp79Asn) c.-258G>A (n.-258G>A) n.284G>A c.214G>A (p.Asp72Asn) n.294G>A n.364G>A c.37-120G>A (n.37-120G>A) c.190G>A (p.Asp64Asn) c.25-339G>A (n.25-339G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) n.340G>A c.178G>A (p.Asp60Asn) c.*230G>A (n.*230G>A) c.256G>A (p.Asp86Asn) n.265G>A c.-339G>A (n.-339G>A) c.328G>A (p.Asp110Asn) c.325G>A (p.Asp109Asn) | |
17 | g.77402217G>C | CA401205764 | SEPTIN9 | c.181G>C (p.Asp61His) c.235G>C (p.Asp79His) c.-258G>C (n.-258G>C) n.284G>C c.214G>C (p.Asp72His) n.294G>C n.364G>C c.37-120G>C (n.37-120G>C) c.190G>C (p.Asp64His) c.25-339G>C (n.25-339G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) n.340G>C c.178G>C (p.Asp60His) c.*230G>C (n.*230G>C) c.256G>C (p.Asp86His) n.265G>C c.-339G>C (n.-339G>C) c.328G>C (p.Asp110His) c.325G>C (p.Asp109His) | |
17 | g.77402217G>T | CA401205765 | SEPTIN9 | c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.235G>T (p.Asp79Tyr) c.-258G>T (n.-258G>T) n.284G>T c.214G>T (p.Asp72Tyr) n.294G>T n.364G>T c.37-120G>T (n.37-120G>T) c.190G>T (p.Asp64Tyr) c.25-339G>T (n.25-339G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) n.340G>T c.178G>T (p.Asp60Tyr) c.*230G>T (n.*230G>T) c.256G>T (p.Asp86Tyr) n.265G>T c.-339G>T (n.-339G>T) c.328G>T (p.Asp110Tyr) c.325G>T (p.Asp109Tyr) | |
17 | g.77402218A= | CA2276461725 | SEPTIN9 | c.182A= (p.Asp61=) c.236A= (p.Asp79=) c.-257A= (n.-257A=) n.285A= c.215A= (p.Asp72=) n.295A= n.365A= c.37-119A= (n.37-119A=) c.191A= (p.Asp64=) c.25-338A= (n.25-338A=) c.*236A= (n.*236A=) n.341A= c.179A= (p.Asp60=) c.*231A= (n.*231A=) c.257A= (p.Asp86=) n.266A= c.-338A= (n.-338A=) c.329A= (p.Asp110=) c.326A= (p.Asp109=) | |
17 | g.77402218A>C | CA401205766 | SEPTIN9 | c.182A>C (p.Asp61Ala) c.236A>C (p.Asp79Ala) c.-257A>C (n.-257A>C) n.285A>C c.215A>C (p.Asp72Ala) n.295A>C n.365A>C c.37-119A>C (n.37-119A>C) c.191A>C (p.Asp64Ala) c.25-338A>C (n.25-338A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) n.341A>C c.179A>C (p.Asp60Ala) c.*231A>C (n.*231A>C) c.257A>C (p.Asp86Ala) n.266A>C c.-338A>C (n.-338A>C) c.329A>C (p.Asp110Ala) c.326A>C (p.Asp109Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.77402218A>G | CA8793151 | SEPTIN9 | c.182A>G (p.Asp61Gly) c.236A>G (p.Asp79Gly) c.-257A>G (n.-257A>G) n.285A>G c.215A>G (p.Asp72Gly) n.295A>G n.365A>G c.37-119A>G (n.37-119A>G) c.191A>G (p.Asp64Gly) c.25-338A>G (n.25-338A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) n.341A>G c.179A>G (p.Asp60Gly) c.*231A>G (n.*231A>G) c.257A>G (p.Asp86Gly) n.266A>G c.-338A>G (n.-338A>G) c.329A>G (p.Asp110Gly) c.326A>G (p.Asp109Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402218A>T | CA401205767 | SEPTIN9 | c.182A>T (p.Asp61Val) c.236A>T (p.Asp79Val) c.-257A>T (n.-257A>T) n.285A>T c.215A>T (p.Asp72Val) n.295A>T n.365A>T c.37-119A>T (n.37-119A>T) c.191A>T (p.Asp64Val) c.25-338A>T (n.25-338A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) n.341A>T c.179A>T (p.Asp60Val) c.*231A>T (n.*231A>T) c.257A>T (p.Asp86Val) n.266A>T c.-338A>T (n.-338A>T) c.329A>T (p.Asp110Val) c.326A>T (p.Asp109Val) | |
17 | g.77402219C>A | CA401205768 | SEPTIN9 | c.183C>A (p.Asp61Glu) c.237C>A (p.Asp79Glu) c.-256C>A (n.-256C>A) n.286C>A c.216C>A (p.Asp72Glu) n.296C>A n.366C>A c.37-118C>A (n.37-118C>A) c.192C>A (p.Asp64Glu) c.25-337C>A (n.25-337C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) n.342C>A c.180C>A (p.Asp60Glu) c.*232C>A (n.*232C>A) c.258C>A (p.Asp86Glu) n.267C>A c.-337C>A (n.-337C>A) c.330C>A (p.Asp110Glu) c.327C>A (p.Asp109Glu) | |
17 | g.77402219C= | CA2276461726 | SEPTIN9 | c.183C= (p.Asp61=) c.237C= (p.Asp79=) c.-256C= (n.-256C=) n.286C= c.216C= (p.Asp72=) n.296C= n.366C= c.37-118C= (n.37-118C=) c.192C= (p.Asp64=) c.25-337C= (n.25-337C=) c.*237C= (n.*237C=) n.342C= c.180C= (p.Asp60=) c.*232C= (n.*232C=) c.258C= (p.Asp86=) n.267C= c.-337C= (n.-337C=) c.330C= (p.Asp110=) c.327C= (p.Asp109=) | |
17 | g.77402219C>G | CA401205769 | SEPTIN9 | c.183C>G (p.Asp61Glu) c.237C>G (p.Asp79Glu) c.-256C>G (n.-256C>G) n.286C>G c.216C>G (p.Asp72Glu) n.296C>G n.366C>G c.37-118C>G (n.37-118C>G) c.192C>G (p.Asp64Glu) c.25-337C>G (n.25-337C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) n.342C>G c.180C>G (p.Asp60Glu) c.*232C>G (n.*232C>G) c.258C>G (p.Asp86Glu) n.267C>G c.-337C>G (n.-337C>G) c.330C>G (p.Asp110Glu) c.327C>G (p.Asp109Glu) | |
17 | g.77402219C>T | CA502069669 | SEPTIN9 | c.183C>T (p.Asp61=) c.237C>T (p.Asp79=) c.-256C>T (n.-256C>T) n.286C>T c.216C>T (p.Asp72=) n.296C>T n.366C>T c.37-118C>T (n.37-118C>T) c.192C>T (p.Asp64=) c.25-337C>T (n.25-337C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) n.342C>T c.180C>T (p.Asp60=) c.*232C>T (n.*232C>T) c.258C>T (p.Asp86=) n.267C>T c.-337C>T (n.-337C>T) c.330C>T (p.Asp110=) c.327C>T (p.Asp109=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402220T>A | CA401205770 | SEPTIN9 | c.184T>A (p.Ser62Thr) c.238T>A (p.Ser80Thr) c.-255T>A (n.-255T>A) n.287T>A c.217T>A (p.Ser73Thr) n.297T>A n.367T>A c.37-117T>A (n.37-117T>A) c.193T>A (p.Ser65Thr) c.25-336T>A (n.25-336T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) n.343T>A c.181T>A (p.Ser61Thr) c.*233T>A (n.*233T>A) c.259T>A (p.Ser87Thr) n.268T>A c.-336T>A (n.-336T>A) c.331T>A (p.Ser111Thr) c.328T>A (p.Ser110Thr) | |
17 | g.77402220T>C | CA401205771 | SEPTIN9 | c.184T>C (p.Ser62Pro) c.238T>C (p.Ser80Pro) c.-255T>C (n.-255T>C) n.287T>C c.217T>C (p.Ser73Pro) n.297T>C n.367T>C c.37-117T>C (n.37-117T>C) c.193T>C (p.Ser65Pro) c.25-336T>C (n.25-336T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) n.343T>C c.181T>C (p.Ser61Pro) c.*233T>C (n.*233T>C) c.259T>C (p.Ser87Pro) n.268T>C c.-336T>C (n.-336T>C) c.331T>C (p.Ser111Pro) c.328T>C (p.Ser110Pro) | |
17 | g.77402220T>G | CA401205772 | SEPTIN9 | c.184T>G (p.Ser62Ala) c.238T>G (p.Ser80Ala) c.-255T>G (n.-255T>G) n.287T>G c.217T>G (p.Ser73Ala) n.297T>G n.367T>G c.37-117T>G (n.37-117T>G) c.193T>G (p.Ser65Ala) c.25-336T>G (n.25-336T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) n.343T>G c.181T>G (p.Ser61Ala) c.*233T>G (n.*233T>G) c.259T>G (p.Ser87Ala) n.268T>G c.-336T>G (n.-336T>G) c.331T>G (p.Ser111Ala) c.328T>G (p.Ser110Ala) | |
17 | g.77402221C>A | CA401205773 | SEPTIN9 | c.185C>A (p.Ser62Tyr) c.239C>A (p.Ser80Tyr) c.-254C>A (n.-254C>A) n.288C>A c.218C>A (p.Ser73Tyr) n.298C>A n.368C>A c.37-116C>A (n.37-116C>A) c.194C>A (p.Ser65Tyr) c.25-335C>A (n.25-335C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) n.344C>A c.182C>A (p.Ser61Tyr) c.*234C>A (n.*234C>A) c.260C>A (p.Ser87Tyr) n.269C>A c.-335C>A (n.-335C>A) c.332C>A (p.Ser111Tyr) c.329C>A (p.Ser110Tyr) | |
17 | g.77402221C>G | CA401205774 | SEPTIN9 | c.185C>G (p.Ser62Cys) c.239C>G (p.Ser80Cys) c.-254C>G (n.-254C>G) n.288C>G c.218C>G (p.Ser73Cys) n.298C>G n.368C>G c.37-116C>G (n.37-116C>G) c.194C>G (p.Ser65Cys) c.25-335C>G (n.25-335C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) n.344C>G c.182C>G (p.Ser61Cys) c.*234C>G (n.*234C>G) c.260C>G (p.Ser87Cys) n.269C>G c.-335C>G (n.-335C>G) c.332C>G (p.Ser111Cys) c.329C>G (p.Ser110Cys) | dbSNP gnomAD v3 |
17 | g.77402221C>T | CA401205775 | SEPTIN9 | c.185C>T (p.Ser62Phe) c.239C>T (p.Ser80Phe) c.-254C>T (n.-254C>T) n.288C>T c.218C>T (p.Ser73Phe) n.298C>T n.368C>T c.37-116C>T (n.37-116C>T) c.194C>T (p.Ser65Phe) c.25-335C>T (n.25-335C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) n.344C>T c.182C>T (p.Ser61Phe) c.*234C>T (n.*234C>T) c.260C>T (p.Ser87Phe) n.269C>T c.-335C>T (n.-335C>T) c.332C>T (p.Ser111Phe) c.329C>T (p.Ser110Phe) | |
17 | g.77402222C>A | CA502069670 | SEPTIN9 | c.186C>A (p.Ser62=) c.240C>A (p.Ser80=) c.-253C>A (n.-253C>A) n.289C>A c.219C>A (p.Ser73=) n.299C>A n.369C>A c.37-115C>A (n.37-115C>A) c.195C>A (p.Ser65=) c.25-334C>A (n.25-334C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) n.345C>A c.183C>A (p.Ser61=) c.*235C>A (n.*235C>A) c.261C>A (p.Ser87=) n.270C>A c.-334C>A (n.-334C>A) c.333C>A (p.Ser111=) c.330C>A (p.Ser110=) | |
17 | g.77402222C>G | CA502069671 | SEPTIN9 | c.186C>G (p.Ser62=) c.240C>G (p.Ser80=) c.-253C>G (n.-253C>G) n.289C>G c.219C>G (p.Ser73=) n.299C>G n.369C>G c.37-115C>G (n.37-115C>G) c.195C>G (p.Ser65=) c.25-334C>G (n.25-334C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) n.345C>G c.183C>G (p.Ser61=) c.*235C>G (n.*235C>G) c.261C>G (p.Ser87=) n.270C>G c.-334C>G (n.-334C>G) c.333C>G (p.Ser111=) c.330C>G (p.Ser110=) | |
17 | g.77402222C>T | CA502069672 | SEPTIN9 | c.186C>T (p.Ser62=) c.240C>T (p.Ser80=) c.-253C>T (n.-253C>T) n.289C>T c.219C>T (p.Ser73=) n.299C>T n.369C>T c.37-115C>T (n.37-115C>T) c.195C>T (p.Ser65=) c.25-334C>T (n.25-334C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) n.345C>T c.183C>T (p.Ser61=) c.*235C>T (n.*235C>T) c.261C>T (p.Ser87=) n.270C>T c.-334C>T (n.-334C>T) c.333C>T (p.Ser111=) c.330C>T (p.Ser110=) | gnomAD v4 |
17 | g.77402223C>A | CA401205777 | SEPTIN9 | c.187C>A (p.Leu63Ile) c.241C>A (p.Leu81Ile) c.-252C>A (n.-252C>A) n.290C>A c.220C>A (p.Leu74Ile) n.300C>A n.370C>A c.37-114C>A (n.37-114C>A) c.196C>A (p.Leu66Ile) c.25-333C>A (n.25-333C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) n.346C>A c.184C>A (p.Leu62Ile) c.*236C>A (n.*236C>A) c.262C>A (p.Leu88Ile) n.271C>A c.-333C>A (n.-333C>A) c.334C>A (p.Leu112Ile) c.331C>A (p.Leu111Ile) | |
17 | g.77402223C>G | CA401205776 | SEPTIN9 | c.187C>G (p.Leu63Val) c.241C>G (p.Leu81Val) c.-252C>G (n.-252C>G) n.290C>G c.220C>G (p.Leu74Val) n.300C>G n.370C>G c.37-114C>G (n.37-114C>G) c.196C>G (p.Leu66Val) c.25-333C>G (n.25-333C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) n.346C>G c.184C>G (p.Leu62Val) c.*236C>G (n.*236C>G) c.262C>G (p.Leu88Val) n.271C>G c.-333C>G (n.-333C>G) c.334C>G (p.Leu112Val) c.331C>G (p.Leu111Val) | |
17 | g.77402223C>T | CA502069673 | SEPTIN9 | c.187C>T (p.Leu63=) c.241C>T (p.Leu81=) c.-252C>T (n.-252C>T) n.290C>T c.220C>T (p.Leu74=) n.300C>T n.370C>T c.37-114C>T (n.37-114C>T) c.196C>T (p.Leu66=) c.25-333C>T (n.25-333C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) n.346C>T c.184C>T (p.Leu62=) c.*236C>T (n.*236C>T) c.262C>T (p.Leu88=) n.271C>T c.-333C>T (n.-333C>T) c.334C>T (p.Leu112=) c.331C>T (p.Leu111=) | gnomAD v4 |
17 | g.77402224T>A | CA401205778 | SEPTIN9 | c.188T>A (p.Leu63Gln) c.242T>A (p.Leu81Gln) c.-251T>A (n.-251T>A) n.291T>A c.221T>A (p.Leu74Gln) n.301T>A n.371T>A c.37-113T>A (n.37-113T>A) c.197T>A (p.Leu66Gln) c.25-332T>A (n.25-332T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) n.347T>A c.185T>A (p.Leu62Gln) c.*237T>A (n.*237T>A) c.263T>A (p.Leu88Gln) n.272T>A c.-332T>A (n.-332T>A) c.335T>A (p.Leu112Gln) c.332T>A (p.Leu111Gln) | gnomAD v4 |
17 | g.77402224T>C | CA401205779 | SEPTIN9 | c.188T>C (p.Leu63Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro) c.-251T>C (n.-251T>C) n.291T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) n.301T>C n.371T>C c.37-113T>C (n.37-113T>C) c.197T>C (p.Leu66Pro) c.25-332T>C (n.25-332T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) n.347T>C c.185T>C (p.Leu62Pro) c.*237T>C (n.*237T>C) c.263T>C (p.Leu88Pro) n.272T>C c.-332T>C (n.-332T>C) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.332T>C (p.Leu111Pro) | dbSNP |
17 | g.77402224T>G | CA401205780 | SEPTIN9 | c.188T>G (p.Leu63Arg) c.242T>G (p.Leu81Arg) c.-251T>G (n.-251T>G) n.291T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) n.301T>G n.371T>G c.37-113T>G (n.37-113T>G) c.197T>G (p.Leu66Arg) c.25-332T>G (n.25-332T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) n.347T>G c.185T>G (p.Leu62Arg) c.*237T>G (n.*237T>G) c.263T>G (p.Leu88Arg) n.272T>G c.-332T>G (n.-332T>G) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.332T>G (p.Leu111Arg) | |
17 | g.77402224T= | CA2276461727 | SEPTIN9 | c.188T= (p.Leu63=) c.242T= (p.Leu81=) c.-251T= (n.-251T=) n.291T= c.221T= (p.Leu74=) n.301T= n.371T= c.37-113T= (n.37-113T=) c.197T= (p.Leu66=) c.25-332T= (n.25-332T=) c.*242T= (n.*242T=) n.347T= c.185T= (p.Leu62=) c.*237T= (n.*237T=) c.263T= (p.Leu88=) n.272T= c.-332T= (n.-332T=) c.335T= (p.Leu112=) c.332T= (p.Leu111=) | |
17 | g.77402225A>C | CA502069674 | SEPTIN9 | c.189A>C (p.Leu63=) c.243A>C (p.Leu81=) c.-250A>C (n.-250A>C) n.292A>C c.222A>C (p.Leu74=) n.302A>C n.372A>C c.37-112A>C (n.37-112A>C) c.198A>C (p.Leu66=) c.25-331A>C (n.25-331A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) n.348A>C c.186A>C (p.Leu62=) c.*238A>C (n.*238A>C) c.264A>C (p.Leu88=) n.273A>C c.-331A>C (n.-331A>C) c.336A>C (p.Leu112=) c.333A>C (p.Leu111=) | |
17 | g.77402225A>G | CA502069675 | SEPTIN9 | c.189A>G (p.Leu63=) c.243A>G (p.Leu81=) c.-250A>G (n.-250A>G) n.292A>G c.222A>G (p.Leu74=) n.302A>G n.372A>G c.37-112A>G (n.37-112A>G) c.198A>G (p.Leu66=) c.25-331A>G (n.25-331A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) n.348A>G c.186A>G (p.Leu62=) c.*238A>G (n.*238A>G) c.264A>G (p.Leu88=) n.273A>G c.-331A>G (n.-331A>G) c.336A>G (p.Leu112=) c.333A>G (p.Leu111=) | |
17 | g.77402225A>T | CA502069676 | SEPTIN9 | c.189A>T (p.Leu63=) c.243A>T (p.Leu81=) c.-250A>T (n.-250A>T) n.292A>T c.222A>T (p.Leu74=) n.302A>T n.372A>T c.37-112A>T (n.37-112A>T) c.198A>T (p.Leu66=) c.25-331A>T (n.25-331A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) n.348A>T c.186A>T (p.Leu62=) c.*238A>T (n.*238A>T) c.264A>T (p.Leu88=) n.273A>T c.-331A>T (n.-331A>T) c.336A>T (p.Leu112=) c.333A>T (p.Leu111=) | |
17 | g.77402226A>C | CA401205781 | SEPTIN9 | c.190A>C (p.Ser64Arg) c.244A>C (p.Ser82Arg) c.-249A>C (n.-249A>C) n.293A>C c.223A>C (p.Ser75Arg) n.303A>C n.373A>C c.37-111A>C (n.37-111A>C) c.199A>C (p.Ser67Arg) c.25-330A>C (n.25-330A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) n.349A>C c.187A>C (p.Ser63Arg) c.*239A>C (n.*239A>C) c.265A>C (p.Ser89Arg) n.274A>C c.-330A>C (n.-330A>C) c.337A>C (p.Ser113Arg) c.334A>C (p.Ser112Arg) | |
17 | g.77402226A>G | CA401205782 | SEPTIN9 | c.190A>G (p.Ser64Gly) c.244A>G (p.Ser82Gly) c.-249A>G (n.-249A>G) n.293A>G c.223A>G (p.Ser75Gly) n.303A>G n.373A>G c.37-111A>G (n.37-111A>G) c.199A>G (p.Ser67Gly) c.25-330A>G (n.25-330A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) n.349A>G c.187A>G (p.Ser63Gly) c.*239A>G (n.*239A>G) c.265A>G (p.Ser89Gly) n.274A>G c.-330A>G (n.-330A>G) c.337A>G (p.Ser113Gly) c.334A>G (p.Ser112Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.77402226A>T | CA401205783 | SEPTIN9 | c.190A>T (p.Ser64Cys) c.244A>T (p.Ser82Cys) c.-249A>T (n.-249A>T) n.293A>T c.223A>T (p.Ser75Cys) n.303A>T n.373A>T c.37-111A>T (n.37-111A>T) c.199A>T (p.Ser67Cys) c.25-330A>T (n.25-330A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) n.349A>T c.187A>T (p.Ser63Cys) c.*239A>T (n.*239A>T) c.265A>T (p.Ser89Cys) n.274A>T c.-330A>T (n.-330A>T) c.337A>T (p.Ser113Cys) c.334A>T (p.Ser112Cys) | |
17 | g.77402227G>A | CA401205784 | SEPTIN9 | c.191G>A (p.Ser64Asn) c.245G>A (p.Ser82Asn) c.-248G>A (n.-248G>A) n.294G>A c.224G>A (p.Ser75Asn) n.304G>A n.374G>A c.37-110G>A (n.37-110G>A) c.200G>A (p.Ser67Asn) c.25-329G>A (n.25-329G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) n.350G>A c.188G>A (p.Ser63Asn) c.*240G>A (n.*240G>A) c.266G>A (p.Ser89Asn) n.275G>A c.-329G>A (n.-329G>A) c.338G>A (p.Ser113Asn) c.335G>A (p.Ser112Asn) | |
17 | g.77402227G>C | CA401205786 | SEPTIN9 | c.191G>C (p.Ser64Thr) c.245G>C (p.Ser82Thr) c.-248G>C (n.-248G>C) n.294G>C c.224G>C (p.Ser75Thr) n.304G>C n.374G>C c.37-110G>C (n.37-110G>C) c.200G>C (p.Ser67Thr) c.25-329G>C (n.25-329G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) n.350G>C c.188G>C (p.Ser63Thr) c.*240G>C (n.*240G>C) c.266G>C (p.Ser89Thr) n.275G>C c.-329G>C (n.-329G>C) c.338G>C (p.Ser113Thr) c.335G>C (p.Ser112Thr) | |
17 | g.77402227G>T | CA401205785 | SEPTIN9 | c.191G>T (p.Ser64Ile) c.245G>T (p.Ser82Ile) c.-248G>T (n.-248G>T) n.294G>T c.224G>T (p.Ser75Ile) n.304G>T n.374G>T c.37-110G>T (n.37-110G>T) c.200G>T (p.Ser67Ile) c.25-329G>T (n.25-329G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) n.350G>T c.188G>T (p.Ser63Ile) c.*240G>T (n.*240G>T) c.266G>T (p.Ser89Ile) n.275G>T c.-329G>T (n.-329G>T) c.338G>T (p.Ser113Ile) c.335G>T (p.Ser112Ile) | |
17 | g.77402228C>A | CA401205787 | SEPTIN9 | c.192C>A (p.Ser64Arg) c.246C>A (p.Ser82Arg) c.-247C>A (n.-247C>A) n.295C>A c.225C>A (p.Ser75Arg) n.305C>A n.375C>A c.37-109C>A (n.37-109C>A) c.201C>A (p.Ser67Arg) c.25-328C>A (n.25-328C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) n.351C>A c.189C>A (p.Ser63Arg) c.*241C>A (n.*241C>A) c.267C>A (p.Ser89Arg) n.276C>A c.-328C>A (n.-328C>A) c.339C>A (p.Ser113Arg) c.336C>A (p.Ser112Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.77402228C>G | CA401205788 | SEPTIN9 | c.192C>G (p.Ser64Arg) c.246C>G (p.Ser82Arg) c.-247C>G (n.-247C>G) n.295C>G c.225C>G (p.Ser75Arg) n.305C>G n.375C>G c.37-109C>G (n.37-109C>G) c.201C>G (p.Ser67Arg) c.25-328C>G (n.25-328C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) n.351C>G c.189C>G (p.Ser63Arg) c.*241C>G (n.*241C>G) c.267C>G (p.Ser89Arg) n.276C>G c.-328C>G (n.-328C>G) c.339C>G (p.Ser113Arg) c.336C>G (p.Ser112Arg) | |
17 | g.77402228C>T | CA502069677 | SEPTIN9 | c.192C>T (p.Ser64=) c.246C>T (p.Ser82=) c.-247C>T (n.-247C>T) n.295C>T c.225C>T (p.Ser75=) n.305C>T n.375C>T c.37-109C>T (n.37-109C>T) c.201C>T (p.Ser67=) c.25-328C>T (n.25-328C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) n.351C>T c.189C>T (p.Ser63=) c.*241C>T (n.*241C>T) c.267C>T (p.Ser89=) n.276C>T c.-328C>T (n.-328C>T) c.339C>T (p.Ser113=) c.336C>T (p.Ser112=) | |
17 | g.77402229C>A | CA401205789 | SEPTIN9 | c.193C>A (p.Gln65Lys) c.247C>A (p.Gln83Lys) c.-246C>A (n.-246C>A) n.296C>A c.226C>A (p.Gln76Lys) n.306C>A n.376C>A c.37-108C>A (n.37-108C>A) c.202C>A (p.Gln68Lys) c.25-327C>A (n.25-327C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) n.352C>A c.190C>A (p.Gln64Lys) c.*242C>A (n.*242C>A) c.268C>A (p.Gln90Lys) n.277C>A c.-327C>A (n.-327C>A) c.340C>A (p.Gln114Lys) c.337C>A (p.Gln113Lys) | |
17 | g.77402229C>G | CA401205790 | SEPTIN9 | c.193C>G (p.Gln65Glu) c.247C>G (p.Gln83Glu) c.-246C>G (n.-246C>G) n.296C>G c.226C>G (p.Gln76Glu) n.306C>G n.376C>G c.37-108C>G (n.37-108C>G) c.202C>G (p.Gln68Glu) c.25-327C>G (n.25-327C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) n.352C>G c.190C>G (p.Gln64Glu) c.*242C>G (n.*242C>G) c.268C>G (p.Gln90Glu) n.277C>G c.-327C>G (n.-327C>G) c.340C>G (p.Gln114Glu) c.337C>G (p.Gln113Glu) | |
17 | g.77402229C>T | CA401205791 | SEPTIN9 | c.193C>T (p.Gln65Ter) c.247C>T (p.Gln83Ter) c.-246C>T (n.-246C>T) n.296C>T c.226C>T (p.Gln76Ter) n.306C>T n.376C>T c.37-108C>T (n.37-108C>T) c.202C>T (p.Gln68Ter) c.25-327C>T (n.25-327C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) n.352C>T c.190C>T (p.Gln64Ter) c.*242C>T (n.*242C>T) c.268C>T (p.Gln90Ter) n.277C>T c.-327C>T (n.-327C>T) c.340C>T (p.Gln114Ter) c.337C>T (p.Gln113Ter) | |
17 | g.77402230A>C | CA401205792 | SEPTIN9 | c.194A>C (p.Gln65Pro) c.248A>C (p.Gln83Pro) c.-245A>C (n.-245A>C) n.297A>C c.227A>C (p.Gln76Pro) n.307A>C n.377A>C c.37-107A>C (n.37-107A>C) c.203A>C (p.Gln68Pro) c.25-326A>C (n.25-326A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) n.353A>C c.191A>C (p.Gln64Pro) c.*243A>C (n.*243A>C) c.269A>C (p.Gln90Pro) n.278A>C c.-326A>C (n.-326A>C) c.341A>C (p.Gln114Pro) c.338A>C (p.Gln113Pro) | |
17 | g.77402230A>G | CA401205793 | SEPTIN9 | c.194A>G (p.Gln65Arg) c.248A>G (p.Gln83Arg) c.-245A>G (n.-245A>G) n.297A>G c.227A>G (p.Gln76Arg) n.307A>G n.377A>G c.37-107A>G (n.37-107A>G) c.203A>G (p.Gln68Arg) c.25-326A>G (n.25-326A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) n.353A>G c.191A>G (p.Gln64Arg) c.*243A>G (n.*243A>G) c.269A>G (p.Gln90Arg) n.278A>G c.-326A>G (n.-326A>G) c.341A>G (p.Gln114Arg) c.338A>G (p.Gln113Arg) | |
17 | g.77402230A>T | CA401205794 | SEPTIN9 | c.194A>T (p.Gln65Leu) c.248A>T (p.Gln83Leu) c.-245A>T (n.-245A>T) n.297A>T c.227A>T (p.Gln76Leu) n.307A>T n.377A>T c.37-107A>T (n.37-107A>T) c.203A>T (p.Gln68Leu) c.25-326A>T (n.25-326A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) n.353A>T c.191A>T (p.Gln64Leu) c.*243A>T (n.*243A>T) c.269A>T (p.Gln90Leu) n.278A>T c.-326A>T (n.-326A>T) c.341A>T (p.Gln114Leu) c.338A>T (p.Gln113Leu) | |
17 | g.77402231A= | CA2276461728 | SEPTIN9 | c.195A= (p.Gln65=) c.249A= (p.Gln83=) c.-244A= (n.-244A=) n.298A= c.228A= (p.Gln76=) n.308A= n.378A= c.37-106A= (n.37-106A=) c.204A= (p.Gln68=) c.25-325A= (n.25-325A=) c.*249A= (n.*249A=) n.354A= c.192A= (p.Gln64=) c.*244A= (n.*244A=) c.270A= (p.Gln90=) n.279A= c.-325A= (n.-325A=) c.342A= (p.Gln114=) c.339A= (p.Gln113=) | |
17 | g.77402231A>C | CA401205795 | SEPTIN9 | c.195A>C (p.Gln65His) c.249A>C (p.Gln83His) c.-244A>C (n.-244A>C) n.298A>C c.228A>C (p.Gln76His) n.308A>C n.378A>C c.37-106A>C (n.37-106A>C) c.204A>C (p.Gln68His) c.25-325A>C (n.25-325A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) n.354A>C c.192A>C (p.Gln64His) c.*244A>C (n.*244A>C) c.270A>C (p.Gln90His) n.279A>C c.-325A>C (n.-325A>C) c.342A>C (p.Gln114His) c.339A>C (p.Gln113His) | |
17 | g.77402231A>G | CA502069678 | SEPTIN9 | c.195A>G (p.Gln65=) c.249A>G (p.Gln83=) c.-244A>G (n.-244A>G) n.298A>G c.228A>G (p.Gln76=) n.308A>G n.378A>G c.37-106A>G (n.37-106A>G) c.204A>G (p.Gln68=) c.25-325A>G (n.25-325A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) n.354A>G c.192A>G (p.Gln64=) c.*244A>G (n.*244A>G) c.270A>G (p.Gln90=) n.279A>G c.-325A>G (n.-325A>G) c.342A>G (p.Gln114=) c.339A>G (p.Gln113=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77402231A>T | CA401205796 | SEPTIN9 | c.195A>T (p.Gln65His) c.249A>T (p.Gln83His) c.-244A>T (n.-244A>T) n.298A>T c.228A>T (p.Gln76His) n.308A>T n.378A>T c.37-106A>T (n.37-106A>T) c.204A>T (p.Gln68His) c.25-325A>T (n.25-325A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) n.354A>T c.192A>T (p.Gln64His) c.*244A>T (n.*244A>T) c.270A>T (p.Gln90His) n.279A>T c.-325A>T (n.-325A>T) c.342A>T (p.Gln114His) c.339A>T (p.Gln113His) | |
17 | g.77402231_77402232insACACACCCAACACA | CA2810502675 | SEPTIN9 | c.195_196insACACACCCAACACA (p.Arg66ThrfsTer?) c.249_250insACACACCCAACACA (p.Arg84ThrfsTer?) c.-244_-243insACACACCCAACACA (n.-244_-243insACACACCCAACACA) n.298_299insACACACCCAACACA c.228_229insACACACCCAACACA (p.Arg77ThrfsTer?) n.308_309insACACACCCAACACA n.378_379insACACACCCAACACA c.37-106_37-105insACACACCCAACACA (n.37-106_37-105insACACACCCAACACA) c.204_205insACACACCCAACACA (p.Arg69ThrfsTer?) c.25-325_25-324insACACACCCAACACA (n.25-325_25-324insACACACCCAACACA) c.*249_*250insACACACCCAACACA (n.*249_*250insACACACCCAACACA) n.354_355insACACACCCAACACA c.192_193insACACACCCAACACA (p.Arg65ThrfsTer?) c.*244_*245insACACACCCAACACA (n.*244_*245insACACACCCAACACA) c.270_271insACACACCCAACACA (p.Arg91ThrfsTer?) n.279_280insACACACCCAACACA c.-325_-324insACACACCCAACACA (n.-325_-324insACACACCCAACACA) c.342_343insACACACCCAACACA (p.Arg115ThrfsTer?) c.339_340insACACACCCAACACA (p.Arg114ThrfsTer?) | |
17 | g.77402232C>A | CA401205798 | SEPTIN9 | c.196C>A (p.Arg66Ser) c.250C>A (p.Arg84Ser) c.-243C>A (n.-243C>A) n.299C>A c.229C>A (p.Arg77Ser) n.309C>A n.379C>A c.37-105C>A (n.37-105C>A) c.205C>A (p.Arg69Ser) c.25-324C>A (n.25-324C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) n.355C>A c.193C>A (p.Arg65Ser) c.*245C>A (n.*245C>A) c.271C>A (p.Arg91Ser) n.280C>A c.-324C>A (n.-324C>A) c.343C>A (p.Arg115Ser) c.340C>A (p.Arg114Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77402232C= | CA2276461729 | SEPTIN9 | c.196C= (p.Arg66=) c.250C= (p.Arg84=) c.-243C= (n.-243C=) n.299C= c.229C= (p.Arg77=) n.309C= n.379C= c.37-105C= (n.37-105C=) c.205C= (p.Arg69=) c.25-324C= (n.25-324C=) c.*250C= (n.*250C=) n.355C= c.193C= (p.Arg65=) c.*245C= (n.*245C=) c.271C= (p.Arg91=) n.280C= c.-324C= (n.-324C=) c.343C= (p.Arg115=) c.340C= (p.Arg114=) | |
17 | g.77402232C>G | CA401205797 | SEPTIN9 | c.196C>G (p.Arg66Gly) c.250C>G (p.Arg84Gly) c.-243C>G (n.-243C>G) n.299C>G c.229C>G (p.Arg77Gly) n.309C>G n.379C>G c.37-105C>G (n.37-105C>G) c.205C>G (p.Arg69Gly) c.25-324C>G (n.25-324C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) n.355C>G c.193C>G (p.Arg65Gly) c.*245C>G (n.*245C>G) c.271C>G (p.Arg91Gly) n.280C>G c.-324C>G (n.-324C>G) c.343C>G (p.Arg115Gly) c.340C>G (p.Arg114Gly) | |
17 | g.77402232C>T | CA8793152 | SEPTIN9 | c.196C>T (p.Arg66Cys) c.250C>T (p.Arg84Cys) c.-243C>T (n.-243C>T) n.299C>T c.229C>T (p.Arg77Cys) n.309C>T n.379C>T c.37-105C>T (n.37-105C>T) c.205C>T (p.Arg69Cys) c.25-324C>T (n.25-324C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) n.355C>T c.193C>T (p.Arg65Cys) c.*245C>T (n.*245C>T) c.271C>T (p.Arg91Cys) n.280C>T c.-324C>T (n.-324C>T) c.343C>T (p.Arg115Cys) c.340C>T (p.Arg114Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402233G>A | CA8793153 | SEPTIN9 | c.197G>A (p.Arg66His) c.251G>A (p.Arg84His) c.-242G>A (n.-242G>A) n.300G>A c.230G>A (p.Arg77His) n.310G>A n.380G>A c.37-104G>A (n.37-104G>A) c.206G>A (p.Arg69His) c.25-323G>A (n.25-323G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) n.356G>A c.194G>A (p.Arg65His) c.*246G>A (n.*246G>A) c.272G>A (p.Arg91His) n.281G>A c.-323G>A (n.-323G>A) c.344G>A (p.Arg115His) c.341G>A (p.Arg114His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.77402233G>C | CA401205799 | SEPTIN9 | c.197G>C (p.Arg66Pro) c.251G>C (p.Arg84Pro) c.-242G>C (n.-242G>C) n.300G>C c.230G>C (p.Arg77Pro) n.310G>C n.380G>C c.37-104G>C (n.37-104G>C) c.206G>C (p.Arg69Pro) c.25-323G>C (n.25-323G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) n.356G>C c.194G>C (p.Arg65Pro) c.*246G>C (n.*246G>C) c.272G>C (p.Arg91Pro) n.281G>C c.-323G>C (n.-323G>C) c.344G>C (p.Arg115Pro) c.341G>C (p.Arg114Pro) | |
17 | g.77402233G= | CA2276461730 | SEPTIN9 | c.197G= (p.Arg66=) c.251G= (p.Arg84=) c.-242G= (n.-242G=) n.300G= c.230G= (p.Arg77=) n.310G= n.380G= c.37-104G= (n.37-104G=) c.206G= (p.Arg69=) c.25-323G= (n.25-323G=) c.*251G= (n.*251G=) n.356G= c.194G= (p.Arg65=) c.*246G= (n.*246G=) c.272G= (p.Arg91=) n.281G= c.-323G= (n.-323G=) c.344G= (p.Arg115=) c.341G= (p.Arg114=) | |
17 | g.77402233G>T | CA401205800 | SEPTIN9 | c.197G>T (p.Arg66Leu) c.251G>T (p.Arg84Leu) c.-242G>T (n.-242G>T) n.300G>T c.230G>T (p.Arg77Leu) n.310G>T n.380G>T c.37-104G>T (n.37-104G>T) c.206G>T (p.Arg69Leu) c.25-323G>T (n.25-323G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) n.356G>T c.194G>T (p.Arg65Leu) c.*246G>T (n.*246G>T) c.272G>T (p.Arg91Leu) n.281G>T c.-323G>T (n.-323G>T) c.344G>T (p.Arg115Leu) c.341G>T (p.Arg114Leu) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.77402234C>A | CA502069679 | SEPTIN9 | c.198C>A (p.Arg66=) c.252C>A (p.Arg84=) c.-241C>A (n.-241C>A) n.301C>A c.231C>A (p.Arg77=) n.311C>A n.381C>A c.37-103C>A (n.37-103C>A) c.207C>A (p.Arg69=) c.25-322C>A (n.25-322C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) n.357C>A c.195C>A (p.Arg65=) c.*247C>A (n.*247C>A) c.273C>A (p.Arg91=) n.282C>A c.-322C>A (n.-322C>A) c.345C>A (p.Arg115=) c.342C>A (p.Arg114=) | |
17 | g.77402234C>G | CA502069681 | SEPTIN9 | c.198C>G (p.Arg66=) c.252C>G (p.Arg84=) c.-241C>G (n.-241C>G) n.301C>G c.231C>G (p.Arg77=) n.311C>G n.381C>G c.37-103C>G (n.37-103C>G) c.207C>G (p.Arg69=) c.25-322C>G (n.25-322C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) n.357C>G c.195C>G (p.Arg65=) c.*247C>G (n.*247C>G) c.273C>G (p.Arg91=) n.282C>G c.-322C>G (n.-322C>G) c.345C>G (p.Arg115=) c.342C>G (p.Arg114=) | |
17 | g.77402234C>T | CA502069680 | SEPTIN9 | c.198C>T (p.Arg66=) c.252C>T (p.Arg84=) c.-241C>T (n.-241C>T) n.301C>T c.231C>T (p.Arg77=) n.311C>T n.381C>T c.37-103C>T (n.37-103C>T) c.207C>T (p.Arg69=) c.25-322C>T (n.25-322C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) n.357C>T c.195C>T (p.Arg65=) c.*247C>T (n.*247C>T) c.273C>T (p.Arg91=) n.282C>T c.-322C>T (n.-322C>T) c.345C>T (p.Arg115=) c.342C>T (p.Arg114=) | |
17 | g.77402235T>A | CA401205801 | SEPTIN9 | c.199T>A (p.Ser67Thr) c.253T>A (p.Ser85Thr) c.-240T>A (n.-240T>A) n.302T>A c.232T>A (p.Ser78Thr) n.312T>A n.382T>A c.37-102T>A (n.37-102T>A) c.208T>A (p.Ser70Thr) c.25-321T>A (n.25-321T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) n.358T>A c.196T>A (p.Ser66Thr) c.*248T>A (n.*248T>A) c.274T>A (p.Ser92Thr) n.283T>A c.-321T>A (n.-321T>A) c.346T>A (p.Ser116Thr) c.343T>A (p.Ser115Thr) | |
17 | g.77402235T>C | CA401205802 | SEPTIN9 | c.199T>C (p.Ser67Pro) c.253T>C (p.Ser85Pro) c.-240T>C (n.-240T>C) n.302T>C c.232T>C (p.Ser78Pro) n.312T>C n.382T>C c.37-102T>C (n.37-102T>C) c.208T>C (p.Ser70Pro) c.25-321T>C (n.25-321T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) n.358T>C c.196T>C (p.Ser66Pro) c.*248T>C (n.*248T>C) c.274T>C (p.Ser92Pro) n.283T>C c.-321T>C (n.-321T>C) c.346T>C (p.Ser116Pro) c.343T>C (p.Ser115Pro) | dbSNP |
17 | g.77402235T>G | CA401205803 | SEPTIN9 | c.199T>G (p.Ser67Ala) c.253T>G (p.Ser85Ala) c.-240T>G (n.-240T>G) n.302T>G c.232T>G (p.Ser78Ala) n.312T>G n.382T>G c.37-102T>G (n.37-102T>G) c.208T>G (p.Ser70Ala) c.25-321T>G (n.25-321T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) n.358T>G c.196T>G (p.Ser66Ala) c.*248T>G (n.*248T>G) c.274T>G (p.Ser92Ala) n.283T>G c.-321T>G (n.-321T>G) c.346T>G (p.Ser116Ala) c.343T>G (p.Ser115Ala) | |
17 | g.77402235T= | CA2276461731 | SEPTIN9 | c.199T= (p.Ser67=) c.253T= (p.Ser85=) c.-240T= (n.-240T=) n.302T= c.232T= (p.Ser78=) n.312T= n.382T= c.37-102T= (n.37-102T=) c.208T= (p.Ser70=) c.25-321T= (n.25-321T=) c.*253T= (n.*253T=) n.358T= c.196T= (p.Ser66=) c.*248T= (n.*248T=) c.274T= (p.Ser92=) n.283T= c.-321T= (n.-321T=) c.346T= (p.Ser116=) c.343T= (p.Ser115=) | |
17 | g.77402236C>A | CA401205804 | SEPTIN9 | c.200C>A (p.Ser67Tyr) c.254C>A (p.Ser85Tyr) c.-239C>A (n.-239C>A) n.303C>A c.233C>A (p.Ser78Tyr) n.313C>A n.383C>A c.37-101C>A (n.37-101C>A) c.209C>A (p.Ser70Tyr) c.25-320C>A (n.25-320C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) n.359C>A c.197C>A (p.Ser66Tyr) c.*249C>A (n.*249C>A) c.275C>A (p.Ser92Tyr) n.284C>A c.-320C>A (n.-320C>A) c.347C>A (p.Ser116Tyr) c.344C>A (p.Ser115Tyr) | |
17 | g.77402236C>G | CA401205805 | SEPTIN9 | c.200C>G (p.Ser67Cys) c.254C>G (p.Ser85Cys) c.-239C>G (n.-239C>G) n.303C>G c.233C>G (p.Ser78Cys) n.313C>G n.383C>G c.37-101C>G (n.37-101C>G) c.209C>G (p.Ser70Cys) c.25-320C>G (n.25-320C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) n.359C>G c.197C>G (p.Ser66Cys) c.*249C>G (n.*249C>G) c.275C>G (p.Ser92Cys) n.284C>G c.-320C>G (n.-320C>G) c.347C>G (p.Ser116Cys) c.344C>G (p.Ser115Cys) | |
17 | g.77402236C>T | CA401205806 | SEPTIN9 | c.200C>T (p.Ser67Phe) c.254C>T (p.Ser85Phe) c.-239C>T (n.-239C>T) n.303C>T c.233C>T (p.Ser78Phe) n.313C>T n.383C>T c.37-101C>T (n.37-101C>T) c.209C>T (p.Ser70Phe) c.25-320C>T (n.25-320C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) n.359C>T c.197C>T (p.Ser66Phe) c.*249C>T (n.*249C>T) c.275C>T (p.Ser92Phe) n.284C>T c.-320C>T (n.-320C>T) c.347C>T (p.Ser116Phe) c.344C>T (p.Ser115Phe) | |
17 | g.77402237C>A | CA502069682 | SEPTIN9 | c.201C>A (p.Ser67=) c.255C>A (p.Ser85=) c.-238C>A (n.-238C>A) n.304C>A c.234C>A (p.Ser78=) n.314C>A n.384C>A c.37-100C>A (n.37-100C>A) c.210C>A (p.Ser70=) c.25-319C>A (n.25-319C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) n.360C>A c.198C>A (p.Ser66=) c.*250C>A (n.*250C>A) c.276C>A (p.Ser92=) n.285C>A c.-319C>A (n.-319C>A) c.348C>A (p.Ser116=) c.345C>A (p.Ser115=) | |
17 | g.77402237C= | CA2276461732 | SEPTIN9 | c.201C= (p.Ser67=) c.255C= (p.Ser85=) c.-238C= (n.-238C=) n.304C= c.234C= (p.Ser78=) n.314C= n.384C= c.37-100C= (n.37-100C=) c.210C= (p.Ser70=) c.25-319C= (n.25-319C=) c.*255C= (n.*255C=) n.360C= c.198C= (p.Ser66=) c.*250C= (n.*250C=) c.276C= (p.Ser92=) n.285C= c.-319C= (n.-319C=) c.348C= (p.Ser116=) c.345C= (p.Ser115=) | |
17 | g.77402237C>G | CA502069683 | SEPTIN9 | c.201C>G (p.Ser67=) c.255C>G (p.Ser85=) c.-238C>G (n.-238C>G) n.304C>G c.234C>G (p.Ser78=) n.314C>G n.384C>G c.37-100C>G (n.37-100C>G) c.210C>G (p.Ser70=) c.25-319C>G (n.25-319C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) n.360C>G c.198C>G (p.Ser66=) c.*250C>G (n.*250C>G) c.276C>G (p.Ser92=) n.285C>G c.-319C>G (n.-319C>G) c.348C>G (p.Ser116=) c.345C>G (p.Ser115=) | |
17 | g.77402237C>T | CA502069684 | SEPTIN9 | c.201C>T (p.Ser67=) c.255C>T (p.Ser85=) c.-238C>T (n.-238C>T) n.304C>T c.234C>T (p.Ser78=) n.314C>T n.384C>T c.37-100C>T (n.37-100C>T) c.210C>T (p.Ser70=) c.25-319C>T (n.25-319C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) n.360C>T c.198C>T (p.Ser66=) c.*250C>T (n.*250C>T) c.276C>T (p.Ser92=) n.285C>T c.-319C>T (n.-319C>T) c.348C>T (p.Ser116=) c.345C>T (p.Ser115=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77402238C>A | CA401205807 | SEPTIN9 | c.202C>A (p.Pro68Thr) c.256C>A (p.Pro86Thr) c.-237C>A (n.-237C>A) n.305C>A c.235C>A (p.Pro79Thr) n.315C>A n.385C>A c.37-99C>A (n.37-99C>A) c.211C>A (p.Pro71Thr) c.25-318C>A (n.25-318C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) n.361C>A c.199C>A (p.Pro67Thr) c.*251C>A (n.*251C>A) c.277C>A (p.Pro93Thr) n.286C>A c.-318C>A (n.-318C>A) c.349C>A (p.Pro117Thr) c.346C>A (p.Pro116Thr) | |
17 | g.77402238C= | CA2276461733 | SEPTIN9 | c.202C= (p.Pro68=) c.256C= (p.Pro86=) c.-237C= (n.-237C=) n.305C= c.235C= (p.Pro79=) n.315C= n.385C= c.37-99C= (n.37-99C=) c.211C= (p.Pro71=) c.25-318C= (n.25-318C=) c.*256C= (n.*256C=) n.361C= c.199C= (p.Pro67=) c.*251C= (n.*251C=) c.277C= (p.Pro93=) n.286C= c.-318C= (n.-318C=) c.349C= (p.Pro117=) c.346C= (p.Pro116=) | |
17 | g.77402238C>G | CA401205808 | SEPTIN9 | c.202C>G (p.Pro68Ala) c.256C>G (p.Pro86Ala) c.-237C>G (n.-237C>G) n.305C>G c.235C>G (p.Pro79Ala) n.315C>G n.385C>G c.37-99C>G (n.37-99C>G) c.211C>G (p.Pro71Ala) c.25-318C>G (n.25-318C>G) c.*256C>G (n.*256C>G) n.361C>G c.199C>G (p.Pro67Ala) c.*251C>G (n.*251C>G) c.277C>G (p.Pro93Ala) n.286C>G c.-318C>G (n.-318C>G) c.349C>G (p.Pro117Ala) c.346C>G (p.Pro116Ala) | |
17 | g.77402238C>T | CA401205809 | SEPTIN9 | c.202C>T (p.Pro68Ser) c.256C>T (p.Pro86Ser) c.-237C>T (n.-237C>T) n.305C>T c.235C>T (p.Pro79Ser) n.315C>T n.385C>T c.37-99C>T (n.37-99C>T) c.211C>T (p.Pro71Ser) c.25-318C>T (n.25-318C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) n.361C>T c.199C>T (p.Pro67Ser) c.*251C>T (n.*251C>T) c.277C>T (p.Pro93Ser) n.286C>T c.-318C>T (n.-318C>T) c.349C>T (p.Pro117Ser) c.346C>T (p.Pro116Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77402239C>A | CA401205811 | SEPTIN9 | c.203C>A (p.Pro68His) c.257C>A (p.Pro86His) c.-236C>A (n.-236C>A) n.306C>A c.236C>A (p.Pro79His) n.316C>A n.386C>A c.37-98C>A (n.37-98C>A) c.212C>A (p.Pro71His) c.25-317C>A (n.25-317C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) n.362C>A c.200C>A (p.Pro67His) c.*252C>A (n.*252C>A) c.278C>A (p.Pro93His) n.287C>A c.-317C>A (n.-317C>A) c.350C>A (p.Pro117His) c.347C>A (p.Pro116His) | |
17 | g.77402239C= | CA2276461734 | SEPTIN9 | c.203C= (p.Pro68=) c.257C= (p.Pro86=) c.-236C= (n.-236C=) n.306C= c.236C= (p.Pro79=) n.316C= n.386C= c.37-98C= (n.37-98C=) c.212C= (p.Pro71=) c.25-317C= (n.25-317C=) c.*257C= (n.*257C=) n.362C= c.200C= (p.Pro67=) c.*252C= (n.*252C=) c.278C= (p.Pro93=) n.287C= c.-317C= (n.-317C=) c.350C= (p.Pro117=) c.347C= (p.Pro116=) | |
17 | g.77402239C>G | CA401205810 | SEPTIN9 | c.203C>G (p.Pro68Arg) c.257C>G (p.Pro86Arg) c.-236C>G (n.-236C>G) n.306C>G c.236C>G (p.Pro79Arg) n.316C>G n.386C>G c.37-98C>G (n.37-98C>G) c.212C>G (p.Pro71Arg) c.25-317C>G (n.25-317C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) n.362C>G c.200C>G (p.Pro67Arg) c.*252C>G (n.*252C>G) c.278C>G (p.Pro93Arg) n.287C>G c.-317C>G (n.-317C>G) c.350C>G (p.Pro117Arg) c.347C>G (p.Pro116Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77402239C>T | CA8793154 | SEPTIN9 | c.203C>T (p.Pro68Leu) c.257C>T (p.Pro86Leu) c.-236C>T (n.-236C>T) n.306C>T c.236C>T (p.Pro79Leu) n.316C>T n.386C>T c.37-98C>T (n.37-98C>T) c.212C>T (p.Pro71Leu) c.25-317C>T (n.25-317C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) n.362C>T c.200C>T (p.Pro67Leu) c.*252C>T (n.*252C>T) c.278C>T (p.Pro93Leu) n.287C>T c.-317C>T (n.-317C>T) c.350C>T (p.Pro117Leu) c.347C>T (p.Pro116Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77402240C>A | CA502069685 | SEPTIN9 | c.204C>A (p.Pro68=) c.258C>A (p.Pro86=) c.-235C>A (n.-235C>A) n.307C>A c.237C>A (p.Pro79=) n.317C>A n.387C>A c.37-97C>A (n.37-97C>A) c.213C>A (p.Pro71=) c.25-316C>A (n.25-316C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) n.363C>A c.201C>A (p.Pro67=) c.*253C>A (n.*253C>A) c.279C>A (p.Pro93=) n.288C>A c.-316C>A (n.-316C>A) c.351C>A (p.Pro117=) c.348C>A (p.Pro116=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77402240C= | CA2276461735 | SEPTIN9 | c.204C= (p.Pro68=) c.258C= (p.Pro86=) c.-235C= (n.-235C=) n.307C= c.237C= (p.Pro79=) n.317C= n.387C= c.37-97C= (n.37-97C=) c.213C= (p.Pro71=) c.25-316C= (n.25-316C=) c.*258C= (n.*258C=) n.363C= c.201C= (p.Pro67=) c.*253C= (n.*253C=) c.279C= (p.Pro93=) n.288C= c.-316C= (n.-316C=) c.351C= (p.Pro117=) c.348C= (p.Pro116=) | |
17 | g.77402240C>G | CA294282781 | SEPTIN9 | c.204C>G (p.Pro68=) c.258C>G (p.Pro86=) c.-235C>G (n.-235C>G) n.307C>G c.237C>G (p.Pro79=) n.317C>G n.387C>G c.37-97C>G (n.37-97C>G) c.213C>G (p.Pro71=) c.25-316C>G (n.25-316C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) n.363C>G c.201C>G (p.Pro67=) c.*253C>G (n.*253C>G) c.279C>G (p.Pro93=) n.288C>G c.-316C>G (n.-316C>G) c.351C>G (p.Pro117=) c.348C>G (p.Pro116=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77402240C>T | CA8793155 | SEPTIN9 | c.204C>T (p.Pro68=) c.258C>T (p.Pro86=) c.-235C>T (n.-235C>T) n.307C>T c.237C>T (p.Pro79=) n.317C>T n.387C>T c.37-97C>T (n.37-97C>T) c.213C>T (p.Pro71=) c.25-316C>T (n.25-316C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) n.363C>T c.201C>T (p.Pro67=) c.*253C>T (n.*253C>T) c.279C>T (p.Pro93=) n.288C>T c.-316C>T (n.-316C>T) c.351C>T (p.Pro117=) c.348C>T (p.Pro116=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77402241A>C | CA401205812 | SEPTIN9 | c.205A>C (p.Lys69Gln) c.259A>C (p.Lys87Gln) c.-234A>C (n.-234A>C) n.308A>C c.238A>C (p.Lys80Gln) n.318A>C n.388A>C c.37-96A>C (n.37-96A>C) c.214A>C (p.Lys72Gln) c.25-315A>C (n.25-315A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) n.364A>C c.202A>C (p.Lys68Gln) c.*254A>C (n.*254A>C) c.280A>C (p.Lys94Gln) n.289A>C c.-315A>C (n.-315A>C) c.352A>C (p.Lys118Gln) c.349A>C (p.Lys117Gln) | |
17 | g.77402241A>G | CA401205813 | SEPTIN9 | c.205A>G (p.Lys69Glu) c.259A>G (p.Lys87Glu) c.-234A>G (n.-234A>G) n.308A>G c.238A>G (p.Lys80Glu) n.318A>G n.388A>G c.37-96A>G (n.37-96A>G) c.214A>G (p.Lys72Glu) c.25-315A>G (n.25-315A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) n.364A>G c.202A>G (p.Lys68Glu) c.*254A>G (n.*254A>G) c.280A>G (p.Lys94Glu) n.289A>G c.-315A>G (n.-315A>G) c.352A>G (p.Lys118Glu) c.349A>G (p.Lys117Glu) | |
17 | g.77402241A>T | CA401205814 | SEPTIN9 | c.205A>T (p.Lys69Ter) c.259A>T (p.Lys87Ter) c.-234A>T (n.-234A>T) n.308A>T c.238A>T (p.Lys80Ter) n.318A>T n.388A>T c.37-96A>T (n.37-96A>T) c.214A>T (p.Lys72Ter) c.25-315A>T (n.25-315A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) n.364A>T c.202A>T (p.Lys68Ter) c.*254A>T (n.*254A>T) c.280A>T (p.Lys94Ter) n.289A>T c.-315A>T (n.-315A>T) c.352A>T (p.Lys118Ter) c.349A>T (p.Lys117Ter) | |
17 | g.77402242A= | CA2276461736 | SEPTIN9 | c.206A= (p.Lys69=) c.260A= (p.Lys87=) c.-233A= (n.-233A=) n.309A= c.239A= (p.Lys80=) n.319A= n.389A= c.37-95A= (n.37-95A=) c.215A= (p.Lys72=) c.25-314A= (n.25-314A=) c.*260A= (n.*260A=) n.365A= c.203A= (p.Lys68=) c.*255A= (n.*255A=) c.281A= (p.Lys94=) n.290A= c.-314A= (n.-314A=) c.353A= (p.Lys118=) c.350A= (p.Lys117=) | |
17 | g.77402242A>C | CA401205815 | SEPTIN9 | c.206A>C (p.Lys69Thr) c.260A>C (p.Lys87Thr) c.-233A>C (n.-233A>C) n.309A>C c.239A>C (p.Lys80Thr) n.319A>C n.389A>C c.37-95A>C (n.37-95A>C) c.215A>C (p.Lys72Thr) c.25-314A>C (n.25-314A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) n.365A>C c.203A>C (p.Lys68Thr) c.*255A>C (n.*255A>C) c.281A>C (p.Lys94Thr) n.290A>C c.-314A>C (n.-314A>C) c.353A>C (p.Lys118Thr) c.350A>C (p.Lys117Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77402242A>G | CA401205816 | SEPTIN9 | c.206A>G (p.Lys69Arg) c.260A>G (p.Lys87Arg) c.-233A>G (n.-233A>G) n.309A>G c.239A>G (p.Lys80Arg) n.319A>G n.389A>G c.37-95A>G (n.37-95A>G) c.215A>G (p.Lys72Arg) c.25-314A>G (n.25-314A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) n.365A>G c.203A>G (p.Lys68Arg) c.*255A>G (n.*255A>G) c.281A>G (p.Lys94Arg) n.290A>G c.-314A>G (n.-314A>G) c.353A>G (p.Lys118Arg) c.350A>G (p.Lys117Arg) | |
17 | g.77402242A>T | CA401205817 | SEPTIN9 | c.206A>T (p.Lys69Met) c.260A>T (p.Lys87Met) c.-233A>T (n.-233A>T) n.309A>T c.239A>T (p.Lys80Met) n.319A>T n.389A>T c.37-95A>T (n.37-95A>T) c.215A>T (p.Lys72Met) c.25-314A>T (n.25-314A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) n.365A>T c.203A>T (p.Lys68Met) c.*255A>T (n.*255A>T) c.281A>T (p.Lys94Met) n.290A>T c.-314A>T (n.-314A>T) c.353A>T (p.Lys118Met) c.350A>T (p.Lys117Met) | |
17 | g.77402243G>A | CA502069686 | SEPTIN9 | c.207G>A (p.Lys69=) c.261G>A (p.Lys87=) c.-232G>A (n.-232G>A) n.310G>A c.240G>A (p.Lys80=) n.320G>A n.390G>A c.37-94G>A (n.37-94G>A) c.216G>A (p.Lys72=) c.25-313G>A (n.25-313G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) n.366G>A c.204G>A (p.Lys68=) c.*256G>A (n.*256G>A) c.282G>A (p.Lys94=) n.291G>A c.-313G>A (n.-313G>A) c.354G>A (p.Lys118=) c.351G>A (p.Lys117=) | gnomAD v4 |
17 | g.77402243G>C | CA401205818 | SEPTIN9 | c.207G>C (p.Lys69Asn) c.261G>C (p.Lys87Asn) c.-232G>C (n.-232G>C) n.310G>C c.240G>C (p.Lys80Asn) n.320G>C n.390G>C c.37-94G>C (n.37-94G>C) c.216G>C (p.Lys72Asn) c.25-313G>C (n.25-313G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) n.366G>C c.204G>C (p.Lys68Asn) c.*256G>C (n.*256G>C) c.282G>C (p.Lys94Asn) n.291G>C c.-313G>C (n.-313G>C) c.354G>C (p.Lys118Asn) c.351G>C (p.Lys117Asn) | |
17 | g.77402243G>T | CA401205819 | SEPTIN9 | c.207G>T (p.Lys69Asn) c.261G>T (p.Lys87Asn) c.-232G>T (n.-232G>T) n.310G>T c.240G>T (p.Lys80Asn) n.320G>T n.390G>T c.37-94G>T (n.37-94G>T) c.216G>T (p.Lys72Asn) c.25-313G>T (n.25-313G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) n.366G>T c.204G>T (p.Lys68Asn) c.*256G>T (n.*256G>T) c.282G>T (p.Lys94Asn) n.291G>T c.-313G>T (n.-313G>T) c.354G>T (p.Lys118Asn) c.351G>T (p.Lys117Asn) |