Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.77402104C>A	CA401205539	SEPTIN9	c.68C>A (p.Ser23Tyr) c.122C>A (p.Ser41Tyr) c.-371C>A (n.-371C>A) n.171C>A c.101C>A (p.Ser34Tyr) n.181C>A n.452C>A n.251C>A c.37-233C>A (n.37-233C>A) c.77C>A (p.Ser26Tyr) c.25-452C>A (n.25-452C>A) c.122C>A (n.122C>A) n.227C>A c.65C>A (p.Ser22Tyr) c.117C>A (n.117C>A) c.143C>A (p.Ser48Tyr) n.152C>A c.-452C>A (n.-452C>A) c.215C>A (p.Ser72Tyr) c.212C>A (p.Ser71Tyr)
17	g.77402104C>G	CA401205540	SEPTIN9	c.68C>G (p.Ser23Cys) c.122C>G (p.Ser41Cys) c.-371C>G (n.-371C>G) n.171C>G c.101C>G (p.Ser34Cys) n.181C>G n.452C>G n.251C>G c.37-233C>G (n.37-233C>G) c.77C>G (p.Ser26Cys) c.25-452C>G (n.25-452C>G) c.122C>G (n.122C>G) n.227C>G c.65C>G (p.Ser22Cys) c.117C>G (n.117C>G) c.143C>G (p.Ser48Cys) n.152C>G c.-452C>G (n.-452C>G) c.215C>G (p.Ser72Cys) c.212C>G (p.Ser71Cys)
17	g.77402104C>T	CA401205538	SEPTIN9	c.68C>T (p.Ser23Phe) c.122C>T (p.Ser41Phe) c.-371C>T (n.-371C>T) n.171C>T c.101C>T (p.Ser34Phe) n.181C>T n.452C>T n.251C>T c.37-233C>T (n.37-233C>T) c.77C>T (p.Ser26Phe) c.25-452C>T (n.25-452C>T) c.122C>T (n.122C>T) n.227C>T c.65C>T (p.Ser22Phe) c.117C>T (n.117C>T) c.143C>T (p.Ser48Phe) n.152C>T c.-452C>T (n.-452C>T) c.215C>T (p.Ser72Phe) c.212C>T (p.Ser71Phe)
17	g.77402105C>A	CA502069551	SEPTIN9	c.69C>A (p.Ser23=) c.123C>A (p.Ser41=) c.-370C>A (n.-370C>A) n.172C>A c.102C>A (p.Ser34=) n.182C>A n.453C>A n.252C>A c.37-232C>A (n.37-232C>A) c.78C>A (p.Ser26=) c.25-451C>A (n.25-451C>A) c.123C>A (n.123C>A) n.228C>A c.66C>A (p.Ser22=) c.118C>A (n.118C>A) c.144C>A (p.Ser48=) n.153C>A c.-451C>A (n.-451C>A) c.216C>A (p.Ser72=) c.213C>A (p.Ser71=)
17	g.77402105C=	CA2276461665	SEPTIN9	c.69C= (p.Ser23=) c.123C= (p.Ser41=) c.-370C= (n.-370C=) n.172C= c.102C= (p.Ser34=) n.182C= n.453C= n.252C= c.37-232C= (n.37-232C=) c.78C= (p.Ser26=) c.25-451C= (n.25-451C=) c.123C= (n.123C=) n.228C= c.66C= (p.Ser22=) c.118C= (n.118C=) c.144C= (p.Ser48=) n.153C= c.-451C= (n.-451C=) c.216C= (p.Ser72=) c.213C= (p.Ser71=)
17	g.77402105C>G	CA502069552	SEPTIN9	c.69C>G (p.Ser23=) c.123C>G (p.Ser41=) c.-370C>G (n.-370C>G) n.172C>G c.102C>G (p.Ser34=) n.182C>G n.453C>G n.252C>G c.37-232C>G (n.37-232C>G) c.78C>G (p.Ser26=) c.25-451C>G (n.25-451C>G) c.123C>G (n.123C>G) n.228C>G c.66C>G (p.Ser22=) c.118C>G (n.118C>G) c.144C>G (p.Ser48=) n.153C>G c.-451C>G (n.-451C>G) c.216C>G (p.Ser72=) c.213C>G (p.Ser71=)
17	g.77402105C>T	CA502069553	SEPTIN9	c.69C>T (p.Ser23=) c.123C>T (p.Ser41=) c.-370C>T (n.-370C>T) n.172C>T c.102C>T (p.Ser34=) n.182C>T n.453C>T n.252C>T c.37-232C>T (n.37-232C>T) c.78C>T (p.Ser26=) c.25-451C>T (n.25-451C>T) c.123C>T (n.123C>T) n.228C>T c.66C>T (p.Ser22=) c.118C>T (n.118C>T) c.144C>T (p.Ser48=) n.153C>T c.-451C>T (n.-451C>T) c.216C>T (p.Ser72=) c.213C>T (p.Ser71=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402106A=	CA2276461666	SEPTIN9	c.70A= (p.Thr24=) c.124A= (p.Thr42=) c.-369A= (n.-369A=) n.173A= c.103A= (p.Thr35=) n.183A= n.454A= n.253A= c.37-231A= (n.37-231A=) c.79A= (p.Thr27=) c.25-450A= (n.25-450A=) c.124A= (n.124A=) n.229A= c.67A= (p.Thr23=) c.119A= (n.119A=) c.145A= (p.Thr49=) n.154A= c.-450A= (n.-450A=) c.217A= (p.Thr73=) c.214A= (p.Thr72=)
17	g.77402106A>C	CA401205543	SEPTIN9	c.70A>C (p.Thr24Pro) c.124A>C (p.Thr42Pro) c.-369A>C (n.-369A>C) n.173A>C c.103A>C (p.Thr35Pro) n.183A>C n.454A>C n.253A>C c.37-231A>C (n.37-231A>C) c.79A>C (p.Thr27Pro) c.25-450A>C (n.25-450A>C) c.124A>C (n.124A>C) n.229A>C c.67A>C (p.Thr23Pro) c.119A>C (n.119A>C) c.145A>C (p.Thr49Pro) n.154A>C c.-450A>C (n.-450A>C) c.217A>C (p.Thr73Pro) c.214A>C (p.Thr72Pro)	dbSNP gnomAD v4
17	g.77402106A>G	CA401205541	SEPTIN9	c.70A>G (p.Thr24Ala) c.124A>G (p.Thr42Ala) c.-369A>G (n.-369A>G) n.173A>G c.103A>G (p.Thr35Ala) n.183A>G n.454A>G n.253A>G c.37-231A>G (n.37-231A>G) c.79A>G (p.Thr27Ala) c.25-450A>G (n.25-450A>G) c.124A>G (n.124A>G) n.229A>G c.67A>G (p.Thr23Ala) c.119A>G (n.119A>G) c.145A>G (p.Thr49Ala) n.154A>G c.-450A>G (n.-450A>G) c.217A>G (p.Thr73Ala) c.214A>G (p.Thr72Ala)
17	g.77402106A>T	CA401205542	SEPTIN9	c.70A>T (p.Thr24Ser) c.124A>T (p.Thr42Ser) c.-369A>T (n.-369A>T) n.173A>T c.103A>T (p.Thr35Ser) n.183A>T n.454A>T n.253A>T c.37-231A>T (n.37-231A>T) c.79A>T (p.Thr27Ser) c.25-450A>T (n.25-450A>T) c.124A>T (n.124A>T) n.229A>T c.67A>T (p.Thr23Ser) c.119A>T (n.119A>T) c.145A>T (p.Thr49Ser) n.154A>T c.-450A>T (n.-450A>T) c.217A>T (p.Thr73Ser) c.214A>T (p.Thr72Ser)
17	g.77402107C>A	CA401205544	SEPTIN9	c.71C>A (p.Thr24Asn) c.125C>A (p.Thr42Asn) c.-368C>A (n.-368C>A) n.174C>A c.104C>A (p.Thr35Asn) n.184C>A n.455C>A n.254C>A c.37-230C>A (n.37-230C>A) c.80C>A (p.Thr27Asn) c.25-449C>A (n.25-449C>A) c.125C>A (n.125C>A) n.230C>A c.68C>A (p.Thr23Asn) c.120C>A (n.120C>A) c.146C>A (p.Thr49Asn) n.155C>A c.-449C>A (n.-449C>A) c.218C>A (p.Thr73Asn) c.215C>A (p.Thr72Asn)
17	g.77402107C>G	CA401205545	SEPTIN9	c.71C>G (p.Thr24Ser) c.125C>G (p.Thr42Ser) c.-368C>G (n.-368C>G) n.174C>G c.104C>G (p.Thr35Ser) n.184C>G n.455C>G n.254C>G c.37-230C>G (n.37-230C>G) c.80C>G (p.Thr27Ser) c.25-449C>G (n.25-449C>G) c.125C>G (n.125C>G) n.230C>G c.68C>G (p.Thr23Ser) c.120C>G (n.120C>G) c.146C>G (p.Thr49Ser) n.155C>G c.-449C>G (n.-449C>G) c.218C>G (p.Thr73Ser) c.215C>G (p.Thr72Ser)
17	g.77402107C>T	CA401205546	SEPTIN9	c.71C>T (p.Thr24Ile) c.125C>T (p.Thr42Ile) c.-368C>T (n.-368C>T) n.174C>T c.104C>T (p.Thr35Ile) n.184C>T n.455C>T n.254C>T c.37-230C>T (n.37-230C>T) c.80C>T (p.Thr27Ile) c.25-449C>T (n.25-449C>T) c.125C>T (n.125C>T) n.230C>T c.68C>T (p.Thr23Ile) c.120C>T (n.120C>T) c.146C>T (p.Thr49Ile) n.155C>T c.-449C>T (n.-449C>T) c.218C>T (p.Thr73Ile) c.215C>T (p.Thr72Ile)
17	g.77402107_77402108insT	CA2640076259	SEPTIN9	c.71_72insT (p.Pro26ThrfsTer?) c.125_126insT (p.Pro44ThrfsTer?) c.-368_-367insT (n.-368_-367insT) n.174_175insT c.104_105insT (p.Pro37ThrfsTer?) n.184_185insT n.455_456insT n.254_255insT c.37-230_37-229insT (n.37-230_37-229insT) c.80_81insT (p.Pro29ThrfsTer?) c.25-449_25-448insT (n.25-449_25-448insT) c.125_126insT (n.125_126insT) n.230_231insT c.68_69insT (p.Pro25ThrfsTer?) c.120_121insT (n.120_121insT) c.146_147insT (p.Pro51ThrfsTer?) n.155_156insT c.-449_-448insT (n.-449_-448insT) c.218_219insT (p.Pro75ThrfsTer?) c.215_216insT (p.Pro74ThrfsTer?)	gnomAD v4
17	g.77402108C>A	CA502069556	SEPTIN9	c.72C>A (p.Thr24=) c.126C>A (p.Thr42=) c.-367C>A (n.-367C>A) n.175C>A c.105C>A (p.Thr35=) n.185C>A n.456C>A n.255C>A c.37-229C>A (n.37-229C>A) c.81C>A (p.Thr27=) c.25-448C>A (n.25-448C>A) c.126C>A (n.126C>A) n.231C>A c.69C>A (p.Thr23=) c.121C>A (n.121C>A) c.147C>A (p.Thr49=) n.156C>A c.-448C>A (n.-448C>A) c.219C>A (p.Thr73=) c.216C>A (p.Thr72=)
17	g.77402108C>G	CA502069557	SEPTIN9	c.72C>G (p.Thr24=) c.126C>G (p.Thr42=) c.-367C>G (n.-367C>G) n.175C>G c.105C>G (p.Thr35=) n.185C>G n.456C>G n.255C>G c.37-229C>G (n.37-229C>G) c.81C>G (p.Thr27=) c.25-448C>G (n.25-448C>G) c.126C>G (n.126C>G) n.231C>G c.69C>G (p.Thr23=) c.121C>G (n.121C>G) c.147C>G (p.Thr49=) n.156C>G c.-448C>G (n.-448C>G) c.219C>G (p.Thr73=) c.216C>G (p.Thr72=)
17	g.77402108C>T	CA502069558	SEPTIN9	c.72C>T (p.Thr24=) c.126C>T (p.Thr42=) c.-367C>T (n.-367C>T) n.175C>T c.105C>T (p.Thr35=) n.185C>T n.456C>T n.255C>T c.37-229C>T (n.37-229C>T) c.81C>T (p.Thr27=) c.25-448C>T (n.25-448C>T) c.126C>T (n.126C>T) n.231C>T c.69C>T (p.Thr23=) c.121C>T (n.121C>T) c.147C>T (p.Thr49=) n.156C>T c.-448C>T (n.-448C>T) c.219C>T (p.Thr73=) c.216C>T (p.Thr72=)
17	g.77402109C>A	CA8793125	SEPTIN9	c.73C>A (p.Pro25Thr) c.127C>A (p.Pro43Thr) c.-366C>A (n.-366C>A) n.176C>A c.106C>A (p.Pro36Thr) n.186C>A n.457C>A n.256C>A c.37-228C>A (n.37-228C>A) c.82C>A (p.Pro28Thr) c.25-447C>A (n.25-447C>A) c.127C>A (n.127C>A) n.232C>A c.70C>A (p.Pro24Thr) c.122C>A (n.122C>A) c.148C>A (p.Pro50Thr) n.157C>A c.-447C>A (n.-447C>A) c.220C>A (p.Pro74Thr) c.217C>A (p.Pro73Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402109C=	CA2276461667	SEPTIN9	c.73C= (p.Pro25=) c.127C= (p.Pro43=) c.-366C= (n.-366C=) n.176C= c.106C= (p.Pro36=) n.186C= n.457C= n.256C= c.37-228C= (n.37-228C=) c.82C= (p.Pro28=) c.25-447C= (n.25-447C=) c.127C= (n.127C=) n.232C= c.70C= (p.Pro24=) c.122C= (n.122C=) c.148C= (p.Pro50=) n.157C= c.-447C= (n.-447C=) c.220C= (p.Pro74=) c.217C= (p.Pro73=)
17	g.77402109C>G	CA401205547	SEPTIN9	c.73C>G (p.Pro25Ala) c.127C>G (p.Pro43Ala) c.-366C>G (n.-366C>G) n.176C>G c.106C>G (p.Pro36Ala) n.186C>G n.457C>G n.256C>G c.37-228C>G (n.37-228C>G) c.82C>G (p.Pro28Ala) c.25-447C>G (n.25-447C>G) c.127C>G (n.127C>G) n.232C>G c.70C>G (p.Pro24Ala) c.122C>G (n.122C>G) c.148C>G (p.Pro50Ala) n.157C>G c.-447C>G (n.-447C>G) c.220C>G (p.Pro74Ala) c.217C>G (p.Pro73Ala)	dbSNP gnomAD v4
17	g.77402109C>T	CA8793126	SEPTIN9	c.73C>T (p.Pro25Ser) c.127C>T (p.Pro43Ser) c.-366C>T (n.-366C>T) n.176C>T c.106C>T (p.Pro36Ser) n.186C>T n.457C>T n.256C>T c.37-228C>T (n.37-228C>T) c.82C>T (p.Pro28Ser) c.25-447C>T (n.25-447C>T) c.127C>T (n.127C>T) n.232C>T c.70C>T (p.Pro24Ser) c.122C>T (n.122C>T) c.148C>T (p.Pro50Ser) n.157C>T c.-447C>T (n.-447C>T) c.220C>T (p.Pro74Ser) c.217C>T (p.Pro73Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17	g.77402110C>A	CA8793127	SEPTIN9	c.74C>A (p.Pro25Gln) c.128C>A (p.Pro43Gln) c.-365C>A (n.-365C>A) n.177C>A c.107C>A (p.Pro36Gln) n.187C>A n.458C>A n.257C>A c.37-227C>A (n.37-227C>A) c.83C>A (p.Pro28Gln) c.25-446C>A (n.25-446C>A) c.128C>A (n.128C>A) n.233C>A c.71C>A (p.Pro24Gln) c.123C>A (n.123C>A) c.149C>A (p.Pro50Gln) n.158C>A c.-446C>A (n.-446C>A) c.221C>A (p.Pro74Gln) c.218C>A (p.Pro73Gln)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402110C=	CA2276461668	SEPTIN9	c.74C= (p.Pro25=) c.128C= (p.Pro43=) c.-365C= (n.-365C=) n.177C= c.107C= (p.Pro36=) n.187C= n.458C= n.257C= c.37-227C= (n.37-227C=) c.83C= (p.Pro28=) c.25-446C= (n.25-446C=) c.128C= (n.128C=) n.233C= c.71C= (p.Pro24=) c.123C= (n.123C=) c.149C= (p.Pro50=) n.158C= c.-446C= (n.-446C=) c.221C= (p.Pro74=) c.218C= (p.Pro73=)
17	g.77402110C>G	CA401205548	SEPTIN9	c.74C>G (p.Pro25Arg) c.128C>G (p.Pro43Arg) c.-365C>G (n.-365C>G) n.177C>G c.107C>G (p.Pro36Arg) n.187C>G n.458C>G n.257C>G c.37-227C>G (n.37-227C>G) c.83C>G (p.Pro28Arg) c.25-446C>G (n.25-446C>G) c.128C>G (n.128C>G) n.233C>G c.71C>G (p.Pro24Arg) c.123C>G (n.123C>G) c.149C>G (p.Pro50Arg) n.158C>G c.-446C>G (n.-446C>G) c.221C>G (p.Pro74Arg) c.218C>G (p.Pro73Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.77402110C>T	CA401205549	SEPTIN9	c.74C>T (p.Pro25Leu) c.128C>T (p.Pro43Leu) c.-365C>T (n.-365C>T) n.177C>T c.107C>T (p.Pro36Leu) n.187C>T n.458C>T n.257C>T c.37-227C>T (n.37-227C>T) c.83C>T (p.Pro28Leu) c.25-446C>T (n.25-446C>T) c.128C>T (n.128C>T) n.233C>T c.71C>T (p.Pro24Leu) c.123C>T (n.123C>T) c.149C>T (p.Pro50Leu) n.158C>T c.-446C>T (n.-446C>T) c.221C>T (p.Pro74Leu) c.218C>T (p.Pro73Leu)	gnomAD v4
17	g.77402111A=	CA2276461669	SEPTIN9	c.75A= (p.Pro25=) c.129A= (p.Pro43=) c.-364A= (n.-364A=) n.178A= c.108A= (p.Pro36=) n.188A= n.459A= n.258A= c.37-226A= (n.37-226A=) c.84A= (p.Pro28=) c.25-445A= (n.25-445A=) c.129A= (n.129A=) n.234A= c.72A= (p.Pro24=) c.124A= (n.124A=) c.150A= (p.Pro50=) n.159A= c.-445A= (n.-445A=) c.222A= (p.Pro74=) c.219A= (p.Pro73=)
17	g.77402111A>C	CA502069560	SEPTIN9	c.75A>C (p.Pro25=) c.129A>C (p.Pro43=) c.-364A>C (n.-364A>C) n.178A>C c.108A>C (p.Pro36=) n.188A>C n.459A>C n.258A>C c.37-226A>C (n.37-226A>C) c.84A>C (p.Pro28=) c.25-445A>C (n.25-445A>C) c.129A>C (n.129A>C) n.234A>C c.72A>C (p.Pro24=) c.124A>C (n.124A>C) c.150A>C (p.Pro50=) n.159A>C c.-445A>C (n.-445A>C) c.222A>C (p.Pro74=) c.219A>C (p.Pro73=)	dbSNP
17	g.77402111A>G	CA502069561	SEPTIN9	c.75A>G (p.Pro25=) c.129A>G (p.Pro43=) c.-364A>G (n.-364A>G) n.178A>G c.108A>G (p.Pro36=) n.188A>G n.459A>G n.258A>G c.37-226A>G (n.37-226A>G) c.84A>G (p.Pro28=) c.25-445A>G (n.25-445A>G) c.129A>G (n.129A>G) n.234A>G c.72A>G (p.Pro24=) c.124A>G (n.124A>G) c.150A>G (p.Pro50=) n.159A>G c.-445A>G (n.-445A>G) c.222A>G (p.Pro74=) c.219A>G (p.Pro73=)	gnomAD v4
17	g.77402111A>T	CA502069562	SEPTIN9	c.75A>T (p.Pro25=) c.129A>T (p.Pro43=) c.-364A>T (n.-364A>T) n.178A>T c.108A>T (p.Pro36=) n.188A>T n.459A>T n.258A>T c.37-226A>T (n.37-226A>T) c.84A>T (p.Pro28=) c.25-445A>T (n.25-445A>T) c.129A>T (n.129A>T) n.234A>T c.72A>T (p.Pro24=) c.124A>T (n.124A>T) c.150A>T (p.Pro50=) n.159A>T c.-445A>T (n.-445A>T) c.222A>T (p.Pro74=) c.219A>T (p.Pro73=)
17	g.77402112C>A	CA401205550	SEPTIN9	c.76C>A (p.Pro26Thr) c.130C>A (p.Pro44Thr) c.-363C>A (n.-363C>A) n.179C>A c.109C>A (p.Pro37Thr) n.189C>A n.460C>A n.259C>A c.37-225C>A (n.37-225C>A) c.85C>A (p.Pro29Thr) c.25-444C>A (n.25-444C>A) c.130C>A (n.130C>A) n.235C>A c.73C>A (p.Pro25Thr) c.125C>A (n.125C>A) c.151C>A (p.Pro51Thr) n.160C>A c.-444C>A (n.-444C>A) c.223C>A (p.Pro75Thr) c.220C>A (p.Pro74Thr)
17	g.77402112C>G	CA401205551	SEPTIN9	c.76C>G (p.Pro26Ala) c.130C>G (p.Pro44Ala) c.-363C>G (n.-363C>G) n.179C>G c.109C>G (p.Pro37Ala) n.189C>G n.460C>G n.259C>G c.37-225C>G (n.37-225C>G) c.85C>G (p.Pro29Ala) c.25-444C>G (n.25-444C>G) c.130C>G (n.130C>G) n.235C>G c.73C>G (p.Pro25Ala) c.125C>G (n.125C>G) c.151C>G (p.Pro51Ala) n.160C>G c.-444C>G (n.-444C>G) c.223C>G (p.Pro75Ala) c.220C>G (p.Pro74Ala)
17	g.77402112C>T	CA401205552	SEPTIN9	c.76C>T (p.Pro26Ser) c.130C>T (p.Pro44Ser) c.-363C>T (n.-363C>T) n.179C>T c.109C>T (p.Pro37Ser) n.189C>T n.460C>T n.259C>T c.37-225C>T (n.37-225C>T) c.85C>T (p.Pro29Ser) c.25-444C>T (n.25-444C>T) c.130C>T (n.130C>T) n.235C>T c.73C>T (p.Pro25Ser) c.125C>T (n.125C>T) c.151C>T (p.Pro51Ser) n.160C>T c.-444C>T (n.-444C>T) c.223C>T (p.Pro75Ser) c.220C>T (p.Pro74Ser)	gnomAD v4
17	g.77402113C>A	CA401205553	SEPTIN9	c.77C>A (p.Pro26His) c.131C>A (p.Pro44His) c.-362C>A (n.-362C>A) n.180C>A c.110C>A (p.Pro37His) n.190C>A n.461C>A n.260C>A c.37-224C>A (n.37-224C>A) c.86C>A (p.Pro29His) c.25-443C>A (n.25-443C>A) c.131C>A (n.131C>A) n.236C>A c.74C>A (p.Pro25His) c.126C>A (n.126C>A) c.152C>A (p.Pro51His) n.161C>A c.-443C>A (n.-443C>A) c.224C>A (p.Pro75His) c.221C>A (p.Pro74His)
17	g.77402113C=	CA2276461670	SEPTIN9	c.77C= (p.Pro26=) c.131C= (p.Pro44=) c.-362C= (n.-362C=) n.180C= c.110C= (p.Pro37=) n.190C= n.461C= n.260C= c.37-224C= (n.37-224C=) c.86C= (p.Pro29=) c.25-443C= (n.25-443C=) c.131C= (n.131C=) n.236C= c.74C= (p.Pro25=) c.126C= (n.126C=) c.152C= (p.Pro51=) n.161C= c.-443C= (n.-443C=) c.224C= (p.Pro75=) c.221C= (p.Pro74=)
17	g.77402113C>G	CA401205555	SEPTIN9	c.77C>G (p.Pro26Arg) c.131C>G (p.Pro44Arg) c.-362C>G (n.-362C>G) n.180C>G c.110C>G (p.Pro37Arg) n.190C>G n.461C>G n.260C>G c.37-224C>G (n.37-224C>G) c.86C>G (p.Pro29Arg) c.25-443C>G (n.25-443C>G) c.131C>G (n.131C>G) n.236C>G c.74C>G (p.Pro25Arg) c.126C>G (n.126C>G) c.152C>G (p.Pro51Arg) n.161C>G c.-443C>G (n.-443C>G) c.224C>G (p.Pro75Arg) c.221C>G (p.Pro74Arg)
17	g.77402113C>T	CA401205554	SEPTIN9	c.77C>T (p.Pro26Leu) c.131C>T (p.Pro44Leu) c.-362C>T (n.-362C>T) n.180C>T c.110C>T (p.Pro37Leu) n.190C>T n.461C>T n.260C>T c.37-224C>T (n.37-224C>T) c.86C>T (p.Pro29Leu) c.25-443C>T (n.25-443C>T) c.131C>T (n.131C>T) n.236C>T c.74C>T (p.Pro25Leu) c.126C>T (n.126C>T) c.152C>T (p.Pro51Leu) n.161C>T c.-443C>T (n.-443C>T) c.224C>T (p.Pro75Leu) c.221C>T (p.Pro74Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.77402114C>A	CA502069565	SEPTIN9	c.78C>A (p.Pro26=) c.132C>A (p.Pro44=) c.-361C>A (n.-361C>A) n.181C>A c.111C>A (p.Pro37=) n.191C>A n.462C>A n.261C>A c.37-223C>A (n.37-223C>A) c.87C>A (p.Pro29=) c.25-442C>A (n.25-442C>A) c.132C>A (n.132C>A) n.237C>A c.75C>A (p.Pro25=) c.127C>A (n.127C>A) c.153C>A (p.Pro51=) n.162C>A c.-442C>A (n.-442C>A) c.225C>A (p.Pro75=) c.222C>A (p.Pro74=)
17	g.77402114C=	CA2276461671	SEPTIN9	c.78C= (p.Pro26=) c.132C= (p.Pro44=) c.-361C= (n.-361C=) n.181C= c.111C= (p.Pro37=) n.191C= n.462C= n.261C= c.37-223C= (n.37-223C=) c.87C= (p.Pro29=) c.25-442C= (n.25-442C=) c.132C= (n.132C=) n.237C= c.75C= (p.Pro25=) c.127C= (n.127C=) c.153C= (p.Pro51=) n.162C= c.-442C= (n.-442C=) c.225C= (p.Pro75=) c.222C= (p.Pro74=)
17	g.77402114C>G	CA8793128	SEPTIN9	c.78C>G (p.Pro26=) c.132C>G (p.Pro44=) c.-361C>G (n.-361C>G) n.181C>G c.111C>G (p.Pro37=) n.191C>G n.462C>G n.261C>G c.37-223C>G (n.37-223C>G) c.87C>G (p.Pro29=) c.25-442C>G (n.25-442C>G) c.132C>G (n.132C>G) n.237C>G c.75C>G (p.Pro25=) c.127C>G (n.127C>G) c.153C>G (p.Pro51=) n.162C>G c.-442C>G (n.-442C>G) c.225C>G (p.Pro75=) c.222C>G (p.Pro74=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402114C>T	CA502069566	SEPTIN9	c.78C>T (p.Pro26=) c.132C>T (p.Pro44=) c.-361C>T (n.-361C>T) n.181C>T c.111C>T (p.Pro37=) n.191C>T n.462C>T n.261C>T c.37-223C>T (n.37-223C>T) c.87C>T (p.Pro29=) c.25-442C>T (n.25-442C>T) c.132C>T (n.132C>T) n.237C>T c.75C>T (p.Pro25=) c.127C>T (n.127C>T) c.153C>T (p.Pro51=) n.162C>T c.-442C>T (n.-442C>T) c.225C>T (p.Pro75=) c.222C>T (p.Pro74=)	dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17	g.77402115C>A	CA502069567	SEPTIN9	c.79C>A (p.Arg27=) c.133C>A (p.Arg45=) c.-360C>A (n.-360C>A) n.182C>A c.112C>A (p.Arg38=) n.192C>A n.463C>A n.262C>A c.37-222C>A (n.37-222C>A) c.88C>A (p.Arg30=) c.25-441C>A (n.25-441C>A) c.133C>A (n.133C>A) n.238C>A c.76C>A (p.Arg26=) c.128C>A (n.128C>A) c.154C>A (p.Arg52=) n.163C>A c.-441C>A (n.-441C>A) c.226C>A (p.Arg76=) c.223C>A (p.Arg75=)	dbSNP
17	g.77402115C=	CA2276461672	SEPTIN9	c.79C= (p.Arg27=) c.133C= (p.Arg45=) c.-360C= (n.-360C=) n.182C= c.112C= (p.Arg38=) n.192C= n.463C= n.262C= c.37-222C= (n.37-222C=) c.88C= (p.Arg30=) c.25-441C= (n.25-441C=) c.133C= (n.133C=) n.238C= c.76C= (p.Arg26=) c.128C= (n.128C=) c.154C= (p.Arg52=) n.163C= c.-441C= (n.-441C=) c.226C= (p.Arg76=) c.223C= (p.Arg75=)
17	g.77402115C>G	CA401205556	SEPTIN9	c.79C>G (p.Arg27Gly) c.133C>G (p.Arg45Gly) c.-360C>G (n.-360C>G) n.182C>G c.112C>G (p.Arg38Gly) n.192C>G n.463C>G n.262C>G c.37-222C>G (n.37-222C>G) c.88C>G (p.Arg30Gly) c.25-441C>G (n.25-441C>G) c.133C>G (n.133C>G) n.238C>G c.76C>G (p.Arg26Gly) c.128C>G (n.128C>G) c.154C>G (p.Arg52Gly) n.163C>G c.-441C>G (n.-441C>G) c.226C>G (p.Arg76Gly) c.223C>G (p.Arg75Gly)
17	g.77402115C>T	CA8793129	SEPTIN9	c.79C>T (p.Arg27Trp) c.133C>T (p.Arg45Trp) c.-360C>T (n.-360C>T) n.182C>T c.112C>T (p.Arg38Trp) n.192C>T n.463C>T n.262C>T c.37-222C>T (n.37-222C>T) c.88C>T (p.Arg30Trp) c.25-441C>T (n.25-441C>T) c.133C>T (n.133C>T) n.238C>T c.76C>T (p.Arg26Trp) c.128C>T (n.128C>T) c.154C>T (p.Arg52Trp) n.163C>T c.-441C>T (n.-441C>T) c.226C>T (p.Arg76Trp) c.223C>T (p.Arg75Trp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402115_77402116delinsCG	CA2276461673	SEPTIN9	c.79_80delinsCG (p.Arg27=) c.133_134delinsCG (p.Arg45=) c.-360_-359delinsCG (n.-360_-359delinsCG) n.182_183delinsCG c.112_113delinsCG (p.Arg38=) n.192_193delinsCG n.463_464delinsCG n.262_263delinsCG c.37-222_37-221delinsCG (n.37-222_37-221delinsCG) c.88_89delinsCG (p.Arg30=) c.25-441_25-440delinsCG (n.25-441_25-440delinsCG) c.133_134delinsCG (n.133_134delinsCG) n.238_239delinsCG c.76_77delinsCG (p.Arg26=) c.128_129delinsCG (n.128_129delinsCG) c.154_155delinsCG (p.Arg52=) n.163_164delinsCG c.-441_-440delinsCG (n.-441_-440delinsCG) c.226_227delinsCG (p.Arg76=) c.223_224delinsCG (p.Arg75=)
17	g.77402116G>A	CA8793130	SEPTIN9	c.80G>A (p.Arg27Gln) c.134G>A (p.Arg45Gln) c.-359G>A (n.-359G>A) n.183G>A c.113G>A (p.Arg38Gln) n.193G>A n.464G>A n.263G>A c.37-221G>A (n.37-221G>A) c.89G>A (p.Arg30Gln) c.25-440G>A (n.25-440G>A) c.134G>A (n.134G>A) n.239G>A c.77G>A (p.Arg26Gln) c.129G>A (n.129G>A) c.155G>A (p.Arg52Gln) n.164G>A c.-440G>A (n.-440G>A) c.227G>A (p.Arg76Gln) c.224G>A (p.Arg75Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17	g.77402116G>C	CA401205557	SEPTIN9	c.80G>C (p.Arg27Pro) c.134G>C (p.Arg45Pro) c.-359G>C (n.-359G>C) n.183G>C c.113G>C (p.Arg38Pro) n.193G>C n.464G>C n.263G>C c.37-221G>C (n.37-221G>C) c.89G>C (p.Arg30Pro) c.25-440G>C (n.25-440G>C) c.134G>C (n.134G>C) n.239G>C c.77G>C (p.Arg26Pro) c.129G>C (n.129G>C) c.155G>C (p.Arg52Pro) n.164G>C c.-440G>C (n.-440G>C) c.227G>C (p.Arg76Pro) c.224G>C (p.Arg75Pro)
17	g.77402116G=	CA2276461674	SEPTIN9	c.80G= (p.Arg27=) c.134G= (p.Arg45=) c.-359G= (n.-359G=) n.183G= c.113G= (p.Arg38=) n.193G= n.464G= n.263G= c.37-221G= (n.37-221G=) c.89G= (p.Arg30=) c.25-440G= (n.25-440G=) c.134G= (n.134G=) n.239G= c.77G= (p.Arg26=) c.129G= (n.129G=) c.155G= (p.Arg52=) n.164G= c.-440G= (n.-440G=) c.227G= (p.Arg76=) c.224G= (p.Arg75=)
17	g.77402116G>T	CA401205558	SEPTIN9	c.80G>T (p.Arg27Leu) c.134G>T (p.Arg45Leu) c.-359G>T (n.-359G>T) n.183G>T c.113G>T (p.Arg38Leu) n.193G>T n.464G>T n.263G>T c.37-221G>T (n.37-221G>T) c.89G>T (p.Arg30Leu) c.25-440G>T (n.25-440G>T) c.134G>T (n.134G>T) n.239G>T c.77G>T (p.Arg26Leu) c.129G>T (n.129G>T) c.155G>T (p.Arg52Leu) n.164G>T c.-440G>T (n.-440G>T) c.227G>T (p.Arg76Leu) c.224G>T (p.Arg75Leu)
17	g.77402117del	CA775244980	SEPTIN9	c.81del (p.Arg28GlyfsTer23) c.135del (p.Arg46GlyfsTer23) c.-358del (n.-358del) n.184del c.114del (p.Arg39GlyfsTer23) n.194del n.465del n.264del c.37-220del (n.37-220del) c.90del (p.Arg31GlyfsTer23) c.25-439del (n.25-439del) c.135del (n.135del) n.240del c.78del (p.Arg27GlyfsTer23) c.130del (n.130del) c.156del (p.Arg53GlyfsTer23) n.165del c.-439del (n.-439del) c.228del (p.Arg77GlyfsTer23) c.225del (p.Arg76GlyfsTer23)	dbSNP
17	g.77402117G>A	CA8793131	SEPTIN9	c.81G>A (p.Arg27=) c.135G>A (p.Arg45=) c.-358G>A (n.-358G>A) n.184G>A c.114G>A (p.Arg38=) n.194G>A n.465G>A n.264G>A c.37-220G>A (n.37-220G>A) c.90G>A (p.Arg30=) c.25-439G>A (n.25-439G>A) c.135G>A (n.135G>A) n.240G>A c.78G>A (p.Arg26=) c.130G>A (n.130G>A) c.156G>A (p.Arg52=) n.165G>A c.-439G>A (n.-439G>A) c.228G>A (p.Arg76=) c.225G>A (p.Arg75=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.77402117G>C	CA502069569	SEPTIN9	c.81G>C (p.Arg27=) c.135G>C (p.Arg45=) c.-358G>C (n.-358G>C) n.184G>C c.114G>C (p.Arg38=) n.194G>C n.465G>C n.264G>C c.37-220G>C (n.37-220G>C) c.90G>C (p.Arg30=) c.25-439G>C (n.25-439G>C) c.135G>C (n.135G>C) n.240G>C c.78G>C (p.Arg26=) c.130G>C (n.130G>C) c.156G>C (p.Arg52=) n.165G>C c.-439G>C (n.-439G>C) c.228G>C (p.Arg76=) c.225G>C (p.Arg75=)
17	g.77402117G=	CA2276461675	SEPTIN9	c.81G= (p.Arg27=) c.135G= (p.Arg45=) c.-358G= (n.-358G=) n.184G= c.114G= (p.Arg38=) n.194G= n.465G= n.264G= c.37-220G= (n.37-220G=) c.90G= (p.Arg30=) c.25-439G= (n.25-439G=) c.135G= (n.135G=) n.240G= c.78G= (p.Arg26=) c.130G= (n.130G=) c.156G= (p.Arg52=) n.165G= c.-439G= (n.-439G=) c.228G= (p.Arg76=) c.225G= (p.Arg75=)
17	g.77402117G>T	CA502069570	SEPTIN9	c.81G>T (p.Arg27=) c.135G>T (p.Arg45=) c.-358G>T (n.-358G>T) n.184G>T c.114G>T (p.Arg38=) n.194G>T n.465G>T n.264G>T c.37-220G>T (n.37-220G>T) c.90G>T (p.Arg30=) c.25-439G>T (n.25-439G>T) c.135G>T (n.135G>T) n.240G>T c.78G>T (p.Arg26=) c.130G>T (n.130G>T) c.156G>T (p.Arg52=) n.165G>T c.-439G>T (n.-439G>T) c.228G>T (p.Arg76=) c.225G>T (p.Arg75=)	dbSNP
17	g.77402118A>C	CA502069572	SEPTIN9	c.82A>C (p.Arg28=) c.136A>C (p.Arg46=) c.-357A>C (n.-357A>C) n.185A>C c.115A>C (p.Arg39=) n.195A>C n.466A>C n.265A>C c.37-219A>C (n.37-219A>C) c.91A>C (p.Arg31=) c.25-438A>C (n.25-438A>C) c.136A>C (n.136A>C) n.241A>C c.79A>C (p.Arg27=) c.131A>C (n.131A>C) c.157A>C (p.Arg53=) n.166A>C c.-438A>C (n.-438A>C) c.229A>C (p.Arg77=) c.226A>C (p.Arg76=)
17	g.77402118A>G	CA401205559	SEPTIN9	c.82A>G (p.Arg28Gly) c.136A>G (p.Arg46Gly) c.-357A>G (n.-357A>G) n.185A>G c.115A>G (p.Arg39Gly) n.195A>G n.466A>G n.265A>G c.37-219A>G (n.37-219A>G) c.91A>G (p.Arg31Gly) c.25-438A>G (n.25-438A>G) c.136A>G (n.136A>G) n.241A>G c.79A>G (p.Arg27Gly) c.131A>G (n.131A>G) c.157A>G (p.Arg53Gly) n.166A>G c.-438A>G (n.-438A>G) c.229A>G (p.Arg77Gly) c.226A>G (p.Arg76Gly)	gnomAD v4
17	g.77402118A>T	CA401205560	SEPTIN9	c.82A>T (p.Arg28Trp) c.136A>T (p.Arg46Trp) c.-357A>T (n.-357A>T) n.185A>T c.115A>T (p.Arg39Trp) n.195A>T n.466A>T n.265A>T c.37-219A>T (n.37-219A>T) c.91A>T (p.Arg31Trp) c.25-438A>T (n.25-438A>T) c.136A>T (n.136A>T) n.241A>T c.79A>T (p.Arg27Trp) c.131A>T (n.131A>T) c.157A>T (p.Arg53Trp) n.166A>T c.-438A>T (n.-438A>T) c.229A>T (p.Arg77Trp) c.226A>T (p.Arg76Trp)
17	g.77402119G>A	CA401205561	SEPTIN9	c.83G>A (p.Arg28Lys) c.137G>A (p.Arg46Lys) c.-356G>A (n.-356G>A) n.186G>A c.116G>A (p.Arg39Lys) n.196G>A n.467G>A n.266G>A c.37-218G>A (n.37-218G>A) c.92G>A (p.Arg31Lys) c.25-437G>A (n.25-437G>A) c.137G>A (n.137G>A) n.242G>A c.80G>A (p.Arg27Lys) c.132G>A (n.132G>A) c.158G>A (p.Arg53Lys) n.167G>A c.-437G>A (n.-437G>A) c.230G>A (p.Arg77Lys) c.227G>A (p.Arg76Lys)
17	g.77402119G>C	CA401205562	SEPTIN9	c.83G>C (p.Arg28Thr) c.137G>C (p.Arg46Thr) c.-356G>C (n.-356G>C) n.186G>C c.116G>C (p.Arg39Thr) n.196G>C n.467G>C n.266G>C c.37-218G>C (n.37-218G>C) c.92G>C (p.Arg31Thr) c.25-437G>C (n.25-437G>C) c.137G>C (n.137G>C) n.242G>C c.80G>C (p.Arg27Thr) c.132G>C (n.132G>C) c.158G>C (p.Arg53Thr) n.167G>C c.-437G>C (n.-437G>C) c.230G>C (p.Arg77Thr) c.227G>C (p.Arg76Thr)
17	g.77402119G>T	CA401205563	SEPTIN9	c.83G>T (p.Arg28Met) c.137G>T (p.Arg46Met) c.-356G>T (n.-356G>T) n.186G>T c.116G>T (p.Arg39Met) n.196G>T n.467G>T n.266G>T c.37-218G>T (n.37-218G>T) c.92G>T (p.Arg31Met) c.25-437G>T (n.25-437G>T) c.137G>T (n.137G>T) n.242G>T c.80G>T (p.Arg27Met) c.132G>T (n.132G>T) c.158G>T (p.Arg53Met) n.167G>T c.-437G>T (n.-437G>T) c.230G>T (p.Arg77Met) c.227G>T (p.Arg76Met)
17	g.77402120G>A	CA502069575	SEPTIN9	c.84G>A (p.Arg28=) c.138G>A (p.Arg46=) c.-355G>A (n.-355G>A) n.187G>A c.117G>A (p.Arg39=) n.197G>A n.468G>A n.267G>A c.37-217G>A (n.37-217G>A) c.93G>A (p.Arg31=) c.25-436G>A (n.25-436G>A) c.138G>A (n.138G>A) n.243G>A c.81G>A (p.Arg27=) c.133G>A (n.133G>A) c.159G>A (p.Arg53=) n.168G>A c.-436G>A (n.-436G>A) c.231G>A (p.Arg77=) c.228G>A (p.Arg76=)	ClinVar dbSNP
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17	g.77402120G=	CA2276461676	SEPTIN9	c.84G= (p.Arg28=) c.138G= (p.Arg46=) c.-355G= (n.-355G=) n.187G= c.117G= (p.Arg39=) n.197G= n.468G= n.267G= c.37-217G= (n.37-217G=) c.93G= (p.Arg31=) c.25-436G= (n.25-436G=) c.138G= (n.138G=) n.243G= c.81G= (p.Arg27=) c.133G= (n.133G=) c.159G= (p.Arg53=) n.168G= c.-436G= (n.-436G=) c.231G= (p.Arg77=) c.228G= (p.Arg76=)
17	g.77402120G>T	CA401205565	SEPTIN9	c.84G>T (p.Arg28Ser) c.138G>T (p.Arg46Ser) c.-355G>T (n.-355G>T) n.187G>T c.117G>T (p.Arg39Ser) n.197G>T n.468G>T n.267G>T c.37-217G>T (n.37-217G>T) c.93G>T (p.Arg31Ser) c.25-436G>T (n.25-436G>T) c.138G>T (n.138G>T) n.243G>T c.81G>T (p.Arg27Ser) c.133G>T (n.133G>T) c.159G>T (p.Arg53Ser) n.168G>T c.-436G>T (n.-436G>T) c.231G>T (p.Arg77Ser) c.228G>T (p.Arg76Ser)
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17	g.77402121G>T	CA401205568	SEPTIN9	c.85G>T (p.Val29Phe) c.139G>T (p.Val47Phe) c.-354G>T (n.-354G>T) n.188G>T c.118G>T (p.Val40Phe) n.198G>T n.469G>T n.268G>T c.37-216G>T (n.37-216G>T) c.94G>T (p.Val32Phe) c.25-435G>T (n.25-435G>T) c.139G>T (n.139G>T) n.244G>T c.82G>T (p.Val28Phe) c.134G>T (n.134G>T) c.160G>T (p.Val54Phe) n.169G>T c.-435G>T (n.-435G>T) c.232G>T (p.Val78Phe) c.229G>T (p.Val77Phe)	ClinVar dbSNP
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17	g.77402122T>C	CA401205570	SEPTIN9	c.86T>C (p.Val29Ala) c.140T>C (p.Val47Ala) c.-353T>C (n.-353T>C) n.189T>C c.119T>C (p.Val40Ala) n.199T>C n.470T>C n.269T>C c.37-215T>C (n.37-215T>C) c.95T>C (p.Val32Ala) c.25-434T>C (n.25-434T>C) c.140T>C (n.140T>C) n.245T>C c.83T>C (p.Val28Ala) c.135T>C (n.135T>C) c.161T>C (p.Val54Ala) n.170T>C c.-434T>C (n.-434T>C) c.233T>C (p.Val78Ala) c.230T>C (p.Val77Ala)
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17	g.77402123C>G	CA8793132	SEPTIN9	c.87C>G (p.Val29=) c.141C>G (p.Val47=) c.-352C>G (n.-352C>G) n.190C>G c.120C>G (p.Val40=) n.200C>G n.471C>G n.270C>G c.37-214C>G (n.37-214C>G) c.96C>G (p.Val32=) c.25-433C>G (n.25-433C>G) c.141C>G (n.141C>G) n.246C>G c.84C>G (p.Val28=) c.136C>G (n.136C>G) c.162C>G (p.Val54=) n.171C>G c.-433C>G (n.-433C>G) c.234C>G (p.Val78=) c.231C>G (p.Val77=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402123C>T	CA502069578	SEPTIN9	c.87C>T (p.Val29=) c.141C>T (p.Val47=) c.-352C>T (n.-352C>T) n.190C>T c.120C>T (p.Val40=) n.200C>T n.471C>T n.270C>T c.37-214C>T (n.37-214C>T) c.96C>T (p.Val32=) c.25-433C>T (n.25-433C>T) c.141C>T (n.141C>T) n.246C>T c.84C>T (p.Val28=) c.136C>T (n.136C>T) c.162C>T (p.Val54=) n.171C>T c.-433C>T (n.-433C>T) c.234C>T (p.Val78=) c.231C>T (p.Val77=)
17	g.77402124C>A	CA401205572	SEPTIN9	c.88C>A (p.Gln30Lys) c.142C>A (p.Gln48Lys) c.-351C>A (n.-351C>A) n.191C>A c.121C>A (p.Gln41Lys) n.201C>A n.472C>A n.271C>A c.37-213C>A (n.37-213C>A) c.97C>A (p.Gln33Lys) c.25-432C>A (n.25-432C>A) c.142C>A (n.142C>A) n.247C>A c.85C>A (p.Gln29Lys) c.137C>A (n.137C>A) c.163C>A (p.Gln55Lys) n.172C>A c.-432C>A (n.-432C>A) c.235C>A (p.Gln79Lys) c.232C>A (p.Gln78Lys)
17	g.77402124C>G	CA401205573	SEPTIN9	c.88C>G (p.Gln30Glu) c.142C>G (p.Gln48Glu) c.-351C>G (n.-351C>G) n.191C>G c.121C>G (p.Gln41Glu) n.201C>G n.472C>G n.271C>G c.37-213C>G (n.37-213C>G) c.97C>G (p.Gln33Glu) c.25-432C>G (n.25-432C>G) c.142C>G (n.142C>G) n.247C>G c.85C>G (p.Gln29Glu) c.137C>G (n.137C>G) c.163C>G (p.Gln55Glu) n.172C>G c.-432C>G (n.-432C>G) c.235C>G (p.Gln79Glu) c.232C>G (p.Gln78Glu)
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17	g.77402125A>C	CA401205575	SEPTIN9	c.89A>C (p.Gln30Pro) c.143A>C (p.Gln48Pro) c.-350A>C (n.-350A>C) n.192A>C c.122A>C (p.Gln41Pro) n.202A>C n.473A>C n.272A>C c.37-212A>C (n.37-212A>C) c.98A>C (p.Gln33Pro) c.25-431A>C (n.25-431A>C) c.143A>C (n.143A>C) n.248A>C c.86A>C (p.Gln29Pro) c.138A>C (n.138A>C) c.164A>C (p.Gln55Pro) n.173A>C c.-431A>C (n.-431A>C) c.236A>C (p.Gln79Pro) c.233A>C (p.Gln78Pro)
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17	g.77402127A>C	CA401205580	SEPTIN9	c.91A>C (p.Thr31Pro) c.145A>C (p.Thr49Pro) c.-348A>C (n.-348A>C) n.194A>C c.124A>C (p.Thr42Pro) n.204A>C n.475A>C n.274A>C c.37-210A>C (n.37-210A>C) c.100A>C (p.Thr34Pro) c.25-429A>C (n.25-429A>C) c.145A>C (n.145A>C) n.250A>C c.88A>C (p.Thr30Pro) c.140A>C (n.140A>C) c.166A>C (p.Thr56Pro) n.175A>C c.-429A>C (n.-429A>C) c.238A>C (p.Thr80Pro) c.235A>C (p.Thr79Pro)
17	g.77402127A>G	CA401205581	SEPTIN9	c.91A>G (p.Thr31Ala) c.145A>G (p.Thr49Ala) c.-348A>G (n.-348A>G) n.194A>G c.124A>G (p.Thr42Ala) n.204A>G n.475A>G n.274A>G c.37-210A>G (n.37-210A>G) c.100A>G (p.Thr34Ala) c.25-429A>G (n.25-429A>G) c.145A>G (n.145A>G) n.250A>G c.88A>G (p.Thr30Ala) c.140A>G (n.140A>G) c.166A>G (p.Thr56Ala) n.175A>G c.-429A>G (n.-429A>G) c.238A>G (p.Thr80Ala) c.235A>G (p.Thr79Ala)
17	g.77402127A>T	CA401205582	SEPTIN9	c.91A>T (p.Thr31Ser) c.145A>T (p.Thr49Ser) c.-348A>T (n.-348A>T) n.194A>T c.124A>T (p.Thr42Ser) n.204A>T n.475A>T n.274A>T c.37-210A>T (n.37-210A>T) c.100A>T (p.Thr34Ser) c.25-429A>T (n.25-429A>T) c.145A>T (n.145A>T) n.250A>T c.88A>T (p.Thr30Ser) c.140A>T (n.140A>T) c.166A>T (p.Thr56Ser) n.175A>T c.-429A>T (n.-429A>T) c.238A>T (p.Thr80Ser) c.235A>T (p.Thr79Ser)
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17	g.77402128C>G	CA401205583	SEPTIN9	c.92C>G (p.Thr31Ser) c.146C>G (p.Thr49Ser) c.-347C>G (n.-347C>G) n.195C>G c.125C>G (p.Thr42Ser) n.205C>G n.476C>G n.275C>G c.37-209C>G (n.37-209C>G) c.101C>G (p.Thr34Ser) c.25-428C>G (n.25-428C>G) c.146C>G (n.146C>G) n.251C>G c.89C>G (p.Thr30Ser) c.141C>G (n.141C>G) c.167C>G (p.Thr56Ser) n.176C>G c.-428C>G (n.-428C>G) c.239C>G (p.Thr80Ser) c.236C>G (p.Thr79Ser)
17	g.77402128C>T	CA401205584	SEPTIN9	c.92C>T (p.Thr31Ile) c.146C>T (p.Thr49Ile) c.-347C>T (n.-347C>T) n.195C>T c.125C>T (p.Thr42Ile) n.205C>T n.476C>T n.275C>T c.37-209C>T (n.37-209C>T) c.101C>T (p.Thr34Ile) c.25-428C>T (n.25-428C>T) c.146C>T (n.146C>T) n.251C>T c.89C>T (p.Thr30Ile) c.141C>T (n.141C>T) c.167C>T (p.Thr56Ile) n.176C>T c.-428C>T (n.-428C>T) c.239C>T (p.Thr80Ile) c.236C>T (p.Thr79Ile)
17	g.77402129T>A	CA502069583	SEPTIN9	c.93T>A (p.Thr31=) c.147T>A (p.Thr49=) c.-346T>A (n.-346T>A) n.196T>A c.126T>A (p.Thr42=) n.206T>A n.477T>A n.276T>A c.37-208T>A (n.37-208T>A) c.102T>A (p.Thr34=) c.25-427T>A (n.25-427T>A) c.147T>A (n.147T>A) n.252T>A c.90T>A (p.Thr30=) c.142T>A (n.142T>A) c.168T>A (p.Thr56=) n.177T>A c.-427T>A (n.-427T>A) c.240T>A (p.Thr80=) c.237T>A (p.Thr79=)
17	g.77402129T>C	CA502069584	SEPTIN9	c.93T>C (p.Thr31=) c.147T>C (p.Thr49=) c.-346T>C (n.-346T>C) n.196T>C c.126T>C (p.Thr42=) n.206T>C n.477T>C n.276T>C c.37-208T>C (n.37-208T>C) c.102T>C (p.Thr34=) c.25-427T>C (n.25-427T>C) c.147T>C (n.147T>C) n.252T>C c.90T>C (p.Thr30=) c.142T>C (n.142T>C) c.168T>C (p.Thr56=) n.177T>C c.-427T>C (n.-427T>C) c.240T>C (p.Thr80=) c.237T>C (p.Thr79=)	dbSNP
17	g.77402129T>G	CA502069585	SEPTIN9	c.93T>G (p.Thr31=) c.147T>G (p.Thr49=) c.-346T>G (n.-346T>G) n.196T>G c.126T>G (p.Thr42=) n.206T>G n.477T>G n.276T>G c.37-208T>G (n.37-208T>G) c.102T>G (p.Thr34=) c.25-427T>G (n.25-427T>G) c.147T>G (n.147T>G) n.252T>G c.90T>G (p.Thr30=) c.142T>G (n.142T>G) c.168T>G (p.Thr56=) n.177T>G c.-427T>G (n.-427T>G) c.240T>G (p.Thr80=) c.237T>G (p.Thr79=)
17	g.77402129T=	CA2276461679	SEPTIN9	c.93T= (p.Thr31=) c.147T= (p.Thr49=) c.-346T= (n.-346T=) n.196T= c.126T= (p.Thr42=) n.206T= n.477T= n.276T= c.37-208T= (n.37-208T=) c.102T= (p.Thr34=) c.25-427T= (n.25-427T=) c.147T= (n.147T=) n.252T= c.90T= (p.Thr30=) c.142T= (n.142T=) c.168T= (p.Thr56=) n.177T= c.-427T= (n.-427T=) c.240T= (p.Thr80=) c.237T= (p.Thr79=)
17	g.77402130C>A	CA401205585	SEPTIN9	c.94C>A (p.Pro32Thr) c.148C>A (p.Pro50Thr) c.-345C>A (n.-345C>A) n.197C>A c.127C>A (p.Pro43Thr) n.207C>A n.478C>A n.277C>A c.37-207C>A (n.37-207C>A) c.103C>A (p.Pro35Thr) c.25-426C>A (n.25-426C>A) c.148C>A (n.148C>A) n.253C>A c.91C>A (p.Pro31Thr) c.143C>A (n.143C>A) c.169C>A (p.Pro57Thr) n.178C>A c.-426C>A (n.-426C>A) c.241C>A (p.Pro81Thr) c.238C>A (p.Pro80Thr)
17	g.77402130C=	CA2276461680	SEPTIN9	c.94C= (p.Pro32=) c.148C= (p.Pro50=) c.-345C= (n.-345C=) n.197C= c.127C= (p.Pro43=) n.207C= n.478C= n.277C= c.37-207C= (n.37-207C=) c.103C= (p.Pro35=) c.25-426C= (n.25-426C=) c.148C= (n.148C=) n.253C= c.91C= (p.Pro31=) c.143C= (n.143C=) c.169C= (p.Pro57=) n.178C= c.-426C= (n.-426C=) c.241C= (p.Pro81=) c.238C= (p.Pro80=)
17	g.77402130C>G	CA8793134	SEPTIN9	c.94C>G (p.Pro32Ala) c.148C>G (p.Pro50Ala) c.-345C>G (n.-345C>G) n.197C>G c.127C>G (p.Pro43Ala) n.207C>G n.478C>G n.277C>G c.37-207C>G (n.37-207C>G) c.103C>G (p.Pro35Ala) c.25-426C>G (n.25-426C>G) c.148C>G (n.148C>G) n.253C>G c.91C>G (p.Pro31Ala) c.143C>G (n.143C>G) c.169C>G (p.Pro57Ala) n.178C>G c.-426C>G (n.-426C>G) c.241C>G (p.Pro81Ala) c.238C>G (p.Pro80Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402130C>T	CA401205586	SEPTIN9	c.94C>T (p.Pro32Ser) c.148C>T (p.Pro50Ser) c.-345C>T (n.-345C>T) n.197C>T c.127C>T (p.Pro43Ser) n.207C>T n.478C>T n.277C>T c.37-207C>T (n.37-207C>T) c.103C>T (p.Pro35Ser) c.25-426C>T (n.25-426C>T) c.148C>T (n.148C>T) n.253C>T c.91C>T (p.Pro31Ser) c.143C>T (n.143C>T) c.169C>T (p.Pro57Ser) n.178C>T c.-426C>T (n.-426C>T) c.241C>T (p.Pro81Ser) c.238C>T (p.Pro80Ser)
17	g.77402131C>A	CA401205587	SEPTIN9	c.95C>A (p.Pro32His) c.149C>A (p.Pro50His) c.-344C>A (n.-344C>A) n.198C>A c.128C>A (p.Pro43His) n.208C>A n.479C>A n.278C>A c.37-206C>A (n.37-206C>A) c.104C>A (p.Pro35His) c.25-425C>A (n.25-425C>A) c.149C>A (n.149C>A) n.254C>A c.92C>A (p.Pro31His) c.144C>A (n.144C>A) c.170C>A (p.Pro57His) n.179C>A c.-425C>A (n.-425C>A) c.242C>A (p.Pro81His) c.239C>A (p.Pro80His)
17	g.77402131C>G	CA401205588	SEPTIN9	c.95C>G (p.Pro32Arg) c.149C>G (p.Pro50Arg) c.-344C>G (n.-344C>G) n.198C>G c.128C>G (p.Pro43Arg) n.208C>G n.479C>G n.278C>G c.37-206C>G (n.37-206C>G) c.104C>G (p.Pro35Arg) c.25-425C>G (n.25-425C>G) c.149C>G (n.149C>G) n.254C>G c.92C>G (p.Pro31Arg) c.144C>G (n.144C>G) c.170C>G (p.Pro57Arg) n.179C>G c.-425C>G (n.-425C>G) c.242C>G (p.Pro81Arg) c.239C>G (p.Pro80Arg)
17	g.77402131C>T	CA401205589	SEPTIN9	c.95C>T (p.Pro32Leu) c.149C>T (p.Pro50Leu) c.-344C>T (n.-344C>T) n.198C>T c.128C>T (p.Pro43Leu) n.208C>T n.479C>T n.278C>T c.37-206C>T (n.37-206C>T) c.104C>T (p.Pro35Leu) c.25-425C>T (n.25-425C>T) c.149C>T (n.149C>T) n.254C>T c.92C>T (p.Pro31Leu) c.144C>T (n.144C>T) c.170C>T (p.Pro57Leu) n.179C>T c.-425C>T (n.-425C>T) c.242C>T (p.Pro81Leu) c.239C>T (p.Pro80Leu)	COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17	g.77402132C>A	CA502069586	SEPTIN9	c.96C>A (p.Pro32=) c.150C>A (p.Pro50=) c.-343C>A (n.-343C>A) n.199C>A c.129C>A (p.Pro43=) n.209C>A n.480C>A n.279C>A c.37-205C>A (n.37-205C>A) c.105C>A (p.Pro35=) c.25-424C>A (n.25-424C>A) c.150C>A (n.150C>A) n.255C>A c.93C>A (p.Pro31=) c.145C>A (n.145C>A) c.171C>A (p.Pro57=) n.180C>A c.-424C>A (n.-424C>A) c.243C>A (p.Pro81=) c.240C>A (p.Pro80=)
17	g.77402132C=	CA2276461681	SEPTIN9	c.96C= (p.Pro32=) c.150C= (p.Pro50=) c.-343C= (n.-343C=) n.199C= c.129C= (p.Pro43=) n.209C= n.480C= n.279C= c.37-205C= (n.37-205C=) c.105C= (p.Pro35=) c.25-424C= (n.25-424C=) c.150C= (n.150C=) n.255C= c.93C= (p.Pro31=) c.145C= (n.145C=) c.171C= (p.Pro57=) n.180C= c.-424C= (n.-424C=) c.243C= (p.Pro81=) c.240C= (p.Pro80=)
17	g.77402132C>G	CA502069587	SEPTIN9	c.96C>G (p.Pro32=) c.150C>G (p.Pro50=) c.-343C>G (n.-343C>G) n.199C>G c.129C>G (p.Pro43=) n.209C>G n.480C>G n.279C>G c.37-205C>G (n.37-205C>G) c.105C>G (p.Pro35=) c.25-424C>G (n.25-424C>G) c.150C>G (n.150C>G) n.255C>G c.93C>G (p.Pro31=) c.145C>G (n.145C>G) c.171C>G (p.Pro57=) n.180C>G c.-424C>G (n.-424C>G) c.243C>G (p.Pro81=) c.240C>G (p.Pro80=)
17	g.77402132C>T	CA502069588	SEPTIN9	c.96C>T (p.Pro32=) c.150C>T (p.Pro50=) c.-343C>T (n.-343C>T) n.199C>T c.129C>T (p.Pro43=) n.209C>T n.480C>T n.279C>T c.37-205C>T (n.37-205C>T) c.105C>T (p.Pro35=) c.25-424C>T (n.25-424C>T) c.150C>T (n.150C>T) n.255C>T c.93C>T (p.Pro31=) c.145C>T (n.145C>T) c.171C>T (p.Pro57=) n.180C>T c.-424C>T (n.-424C>T) c.243C>T (p.Pro81=) c.240C>T (p.Pro80=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17	g.77402133C>A	CA401205590	SEPTIN9	c.97C>A (p.Leu33Ile) c.151C>A (p.Leu51Ile) c.-342C>A (n.-342C>A) n.200C>A c.130C>A (p.Leu44Ile) n.210C>A n.481C>A n.280C>A c.37-204C>A (n.37-204C>A) c.106C>A (p.Leu36Ile) c.25-423C>A (n.25-423C>A) c.151C>A (n.151C>A) n.256C>A c.94C>A (p.Leu32Ile) c.146C>A (n.146C>A) c.172C>A (p.Leu58Ile) n.181C>A c.-423C>A (n.-423C>A) c.244C>A (p.Leu82Ile) c.241C>A (p.Leu81Ile)
17	g.77402133C>G	CA401205591	SEPTIN9	c.97C>G (p.Leu33Val) c.151C>G (p.Leu51Val) c.-342C>G (n.-342C>G) n.200C>G c.130C>G (p.Leu44Val) n.210C>G n.481C>G n.280C>G c.37-204C>G (n.37-204C>G) c.106C>G (p.Leu36Val) c.25-423C>G (n.25-423C>G) c.151C>G (n.151C>G) n.256C>G c.94C>G (p.Leu32Val) c.146C>G (n.146C>G) c.172C>G (p.Leu58Val) n.181C>G c.-423C>G (n.-423C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) c.241C>G (p.Leu81Val)
17	g.77402133C>T	CA502069589	SEPTIN9	c.97C>T (p.Leu33=) c.151C>T (p.Leu51=) c.-342C>T (n.-342C>T) n.200C>T c.130C>T (p.Leu44=) n.210C>T n.481C>T n.280C>T c.37-204C>T (n.37-204C>T) c.106C>T (p.Leu36=) c.25-423C>T (n.25-423C>T) c.151C>T (n.151C>T) n.256C>T c.94C>T (p.Leu32=) c.146C>T (n.146C>T) c.172C>T (p.Leu58=) n.181C>T c.-423C>T (n.-423C>T) c.244C>T (p.Leu82=) c.241C>T (p.Leu81=)	gnomAD v4
17	g.77402134T>A	CA401205593	SEPTIN9	c.98T>A (p.Leu33Gln) c.152T>A (p.Leu51Gln) c.-341T>A (n.-341T>A) n.201T>A c.131T>A (p.Leu44Gln) n.211T>A n.482T>A n.281T>A c.37-203T>A (n.37-203T>A) c.107T>A (p.Leu36Gln) c.25-422T>A (n.25-422T>A) c.152T>A (n.152T>A) n.257T>A c.95T>A (p.Leu32Gln) c.147T>A (n.147T>A) c.173T>A (p.Leu58Gln) n.182T>A c.-422T>A (n.-422T>A) c.245T>A (p.Leu82Gln) c.242T>A (p.Leu81Gln)
17	g.77402134T>C	CA401205594	SEPTIN9	c.98T>C (p.Leu33Pro) c.152T>C (p.Leu51Pro) c.-341T>C (n.-341T>C) n.201T>C c.131T>C (p.Leu44Pro) n.211T>C n.482T>C n.281T>C c.37-203T>C (n.37-203T>C) c.107T>C (p.Leu36Pro) c.25-422T>C (n.25-422T>C) c.152T>C (n.152T>C) n.257T>C c.95T>C (p.Leu32Pro) c.147T>C (n.147T>C) c.173T>C (p.Leu58Pro) n.182T>C c.-422T>C (n.-422T>C) c.245T>C (p.Leu82Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro)
17	g.77402134T>G	CA401205592	SEPTIN9	c.98T>G (p.Leu33Arg) c.152T>G (p.Leu51Arg) c.-341T>G (n.-341T>G) n.201T>G c.131T>G (p.Leu44Arg) n.211T>G n.482T>G n.281T>G c.37-203T>G (n.37-203T>G) c.107T>G (p.Leu36Arg) c.25-422T>G (n.25-422T>G) c.152T>G (n.152T>G) n.257T>G c.95T>G (p.Leu32Arg) c.147T>G (n.147T>G) c.173T>G (p.Leu58Arg) n.182T>G c.-422T>G (n.-422T>G) c.245T>G (p.Leu82Arg) c.242T>G (p.Leu81Arg)
17	g.77402135A=	CA2276461682	SEPTIN9	c.99A= (p.Leu33=) c.153A= (p.Leu51=) c.-340A= (n.-340A=) n.202A= c.132A= (p.Leu44=) n.212A= n.483A= n.282A= c.37-202A= (n.37-202A=) c.108A= (p.Leu36=) c.25-421A= (n.25-421A=) c.153A= (n.153A=) n.258A= c.96A= (p.Leu32=) c.148A= (n.148A=) c.174A= (p.Leu58=) n.183A= c.-421A= (n.-421A=) c.246A= (p.Leu82=) c.243A= (p.Leu81=)
17	g.77402135A>C	CA502069595	SEPTIN9	c.99A>C (p.Leu33=) c.153A>C (p.Leu51=) c.-340A>C (n.-340A>C) n.202A>C c.132A>C (p.Leu44=) n.212A>C n.483A>C n.282A>C c.37-202A>C (n.37-202A>C) c.108A>C (p.Leu36=) c.25-421A>C (n.25-421A>C) c.153A>C (n.153A>C) n.258A>C c.96A>C (p.Leu32=) c.148A>C (n.148A>C) c.174A>C (p.Leu58=) n.183A>C c.-421A>C (n.-421A>C) c.246A>C (p.Leu82=) c.243A>C (p.Leu81=)	dbSNP
17	g.77402135A>G	CA502069596	SEPTIN9	c.99A>G (p.Leu33=) c.153A>G (p.Leu51=) c.-340A>G (n.-340A>G) n.202A>G c.132A>G (p.Leu44=) n.212A>G n.483A>G n.282A>G c.37-202A>G (n.37-202A>G) c.108A>G (p.Leu36=) c.25-421A>G (n.25-421A>G) c.153A>G (n.153A>G) n.258A>G c.96A>G (p.Leu32=) c.148A>G (n.148A>G) c.174A>G (p.Leu58=) n.183A>G c.-421A>G (n.-421A>G) c.246A>G (p.Leu82=) c.243A>G (p.Leu81=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402135A>T	CA502069593	SEPTIN9	c.99A>T (p.Leu33=) c.153A>T (p.Leu51=) c.-340A>T (n.-340A>T) n.202A>T c.132A>T (p.Leu44=) n.212A>T n.483A>T n.282A>T c.37-202A>T (n.37-202A>T) c.108A>T (p.Leu36=) c.25-421A>T (n.25-421A>T) c.153A>T (n.153A>T) n.258A>T c.96A>T (p.Leu32=) c.148A>T (n.148A>T) c.174A>T (p.Leu58=) n.183A>T c.-421A>T (n.-421A>T) c.246A>T (p.Leu82=) c.243A>T (p.Leu81=)
17	g.77402136C>A	CA401205596	SEPTIN9	c.100C>A (p.Leu34Ile) c.154C>A (p.Leu52Ile) c.-339C>A (n.-339C>A) n.203C>A c.133C>A (p.Leu45Ile) n.213C>A n.484C>A n.283C>A c.37-201C>A (n.37-201C>A) c.109C>A (p.Leu37Ile) c.25-420C>A (n.25-420C>A) c.154C>A (n.154C>A) n.259C>A c.97C>A (p.Leu33Ile) c.149C>A (n.149C>A) c.175C>A (p.Leu59Ile) n.184C>A c.-420C>A (n.-420C>A) c.247C>A (p.Leu83Ile) c.244C>A (p.Leu82Ile)
17	g.77402136C=	CA2276461683	SEPTIN9	c.100C= (p.Leu34=) c.154C= (p.Leu52=) c.-339C= (n.-339C=) n.203C= c.133C= (p.Leu45=) n.213C= n.484C= n.283C= c.37-201C= (n.37-201C=) c.109C= (p.Leu37=) c.25-420C= (n.25-420C=) c.154C= (n.154C=) n.259C= c.97C= (p.Leu33=) c.149C= (n.149C=) c.175C= (p.Leu59=) n.184C= c.-420C= (n.-420C=) c.247C= (p.Leu83=) c.244C= (p.Leu82=)
17	g.77402136C>G	CA401205595	SEPTIN9	c.100C>G (p.Leu34Val) c.154C>G (p.Leu52Val) c.-339C>G (n.-339C>G) n.203C>G c.133C>G (p.Leu45Val) n.213C>G n.484C>G n.283C>G c.37-201C>G (n.37-201C>G) c.109C>G (p.Leu37Val) c.25-420C>G (n.25-420C>G) c.154C>G (n.154C>G) n.259C>G c.97C>G (p.Leu33Val) c.149C>G (n.149C>G) c.175C>G (p.Leu59Val) n.184C>G c.-420C>G (n.-420C>G) c.247C>G (p.Leu83Val) c.244C>G (p.Leu82Val)
17	g.77402136C>T	CA294282756	SEPTIN9	c.100C>T (p.Leu34Phe) c.154C>T (p.Leu52Phe) c.-339C>T (n.-339C>T) n.203C>T c.133C>T (p.Leu45Phe) n.213C>T n.484C>T n.283C>T c.37-201C>T (n.37-201C>T) c.109C>T (p.Leu37Phe) c.25-420C>T (n.25-420C>T) c.154C>T (n.154C>T) n.259C>T c.97C>T (p.Leu33Phe) c.149C>T (n.149C>T) c.175C>T (p.Leu59Phe) n.184C>T c.-420C>T (n.-420C>T) c.247C>T (p.Leu83Phe) c.244C>T (p.Leu82Phe)	dbSNP gnomAD v2
17	g.77402137T>A	CA401205597	SEPTIN9	c.101T>A (p.Leu34His) c.155T>A (p.Leu52His) c.-338T>A (n.-338T>A) n.204T>A c.134T>A (p.Leu45His) n.214T>A n.485T>A n.284T>A c.37-200T>A (n.37-200T>A) c.110T>A (p.Leu37His) c.25-419T>A (n.25-419T>A) c.155T>A (n.155T>A) n.260T>A c.98T>A (p.Leu33His) c.150T>A (n.150T>A) c.176T>A (p.Leu59His) n.185T>A c.-419T>A (n.-419T>A) c.248T>A (p.Leu83His) c.245T>A (p.Leu82His)
17	g.77402137T>C	CA401205599	SEPTIN9	c.101T>C (p.Leu34Pro) c.155T>C (p.Leu52Pro) c.-338T>C (n.-338T>C) n.204T>C c.134T>C (p.Leu45Pro) n.214T>C n.485T>C n.284T>C c.37-200T>C (n.37-200T>C) c.110T>C (p.Leu37Pro) c.25-419T>C (n.25-419T>C) c.155T>C (n.155T>C) n.260T>C c.98T>C (p.Leu33Pro) c.150T>C (n.150T>C) c.176T>C (p.Leu59Pro) n.185T>C c.-419T>C (n.-419T>C) c.248T>C (p.Leu83Pro) c.245T>C (p.Leu82Pro)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.77402137T>G	CA401205598	SEPTIN9	c.101T>G (p.Leu34Arg) c.155T>G (p.Leu52Arg) c.-338T>G (n.-338T>G) n.204T>G c.134T>G (p.Leu45Arg) n.214T>G n.485T>G n.284T>G c.37-200T>G (n.37-200T>G) c.110T>G (p.Leu37Arg) c.25-419T>G (n.25-419T>G) c.155T>G (n.155T>G) n.260T>G c.98T>G (p.Leu33Arg) c.150T>G (n.150T>G) c.176T>G (p.Leu59Arg) n.185T>G c.-419T>G (n.-419T>G) c.248T>G (p.Leu83Arg) c.245T>G (p.Leu82Arg)
17	g.77402137T=	CA2276461684	SEPTIN9	c.101T= (p.Leu34=) c.155T= (p.Leu52=) c.-338T= (n.-338T=) n.204T= c.134T= (p.Leu45=) n.214T= n.485T= n.284T= c.37-200T= (n.37-200T=) c.110T= (p.Leu37=) c.25-419T= (n.25-419T=) c.155T= (n.155T=) n.260T= c.98T= (p.Leu33=) c.150T= (n.150T=) c.176T= (p.Leu59=) n.185T= c.-419T= (n.-419T=) c.248T= (p.Leu83=) c.245T= (p.Leu82=)
17	g.77402138C>A	CA502069602	SEPTIN9	c.102C>A (p.Leu34=) c.156C>A (p.Leu52=) c.-337C>A (n.-337C>A) n.205C>A c.135C>A (p.Leu45=) n.215C>A n.486C>A n.285C>A c.37-199C>A (n.37-199C>A) c.111C>A (p.Leu37=) c.25-418C>A (n.25-418C>A) c.156C>A (n.156C>A) n.261C>A c.99C>A (p.Leu33=) c.151C>A (n.151C>A) c.177C>A (p.Leu59=) n.186C>A c.-418C>A (n.-418C>A) c.249C>A (p.Leu83=) c.246C>A (p.Leu82=)
17	g.77402138C=	CA2276461685	SEPTIN9	c.102C= (p.Leu34=) c.156C= (p.Leu52=) c.-337C= (n.-337C=) n.205C= c.135C= (p.Leu45=) n.215C= n.486C= n.285C= c.37-199C= (n.37-199C=) c.111C= (p.Leu37=) c.25-418C= (n.25-418C=) c.156C= (n.156C=) n.261C= c.99C= (p.Leu33=) c.151C= (n.151C=) c.177C= (p.Leu59=) n.186C= c.-418C= (n.-418C=) c.249C= (p.Leu83=) c.246C= (p.Leu82=)
17	g.77402138C>G	CA502069600	SEPTIN9	c.102C>G (p.Leu34=) c.156C>G (p.Leu52=) c.-337C>G (n.-337C>G) n.205C>G c.135C>G (p.Leu45=) n.215C>G n.486C>G n.285C>G c.37-199C>G (n.37-199C>G) c.111C>G (p.Leu37=) c.25-418C>G (n.25-418C>G) c.156C>G (n.156C>G) n.261C>G c.99C>G (p.Leu33=) c.151C>G (n.151C>G) c.177C>G (p.Leu59=) n.186C>G c.-418C>G (n.-418C>G) c.249C>G (p.Leu83=) c.246C>G (p.Leu82=)
17	g.77402138C>T	CA502069601	SEPTIN9	c.102C>T (p.Leu34=) c.156C>T (p.Leu52=) c.-337C>T (n.-337C>T) n.205C>T c.135C>T (p.Leu45=) n.215C>T n.486C>T n.285C>T c.37-199C>T (n.37-199C>T) c.111C>T (p.Leu37=) c.25-418C>T (n.25-418C>T) c.156C>T (n.156C>T) n.261C>T c.99C>T (p.Leu33=) c.151C>T (n.151C>T) c.177C>T (p.Leu59=) n.186C>T c.-418C>T (n.-418C>T) c.249C>T (p.Leu83=) c.246C>T (p.Leu82=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
17	g.77402139C>A	CA502069603	SEPTIN9	c.103C>A (p.Arg35=) c.157C>A (p.Arg53=) c.-336C>A (n.-336C>A) n.206C>A c.136C>A (p.Arg46=) n.216C>A n.487C>A n.286C>A c.37-198C>A (n.37-198C>A) c.112C>A (p.Arg38=) c.25-417C>A (n.25-417C>A) c.157C>A (n.157C>A) n.262C>A c.100C>A (p.Arg34=) c.152C>A (n.152C>A) c.178C>A (p.Arg60=) n.187C>A c.-417C>A (n.-417C>A) c.250C>A (p.Arg84=) c.247C>A (p.Arg83=)
17	g.77402139C=	CA2276461686	SEPTIN9	c.103C= (p.Arg35=) c.157C= (p.Arg53=) c.-336C= (n.-336C=) n.206C= c.136C= (p.Arg46=) n.216C= n.487C= n.286C= c.37-198C= (n.37-198C=) c.112C= (p.Arg38=) c.25-417C= (n.25-417C=) c.157C= (n.157C=) n.262C= c.100C= (p.Arg34=) c.152C= (n.152C=) c.178C= (p.Arg60=) n.187C= c.-417C= (n.-417C=) c.250C= (p.Arg84=) c.247C= (p.Arg83=)
17	g.77402139C>G	CA401205600	SEPTIN9	c.103C>G (p.Arg35Gly) c.157C>G (p.Arg53Gly) c.-336C>G (n.-336C>G) n.206C>G c.136C>G (p.Arg46Gly) n.216C>G n.487C>G n.286C>G c.37-198C>G (n.37-198C>G) c.112C>G (p.Arg38Gly) c.25-417C>G (n.25-417C>G) c.157C>G (n.157C>G) n.262C>G c.100C>G (p.Arg34Gly) c.152C>G (n.152C>G) c.178C>G (p.Arg60Gly) n.187C>G c.-417C>G (n.-417C>G) c.250C>G (p.Arg84Gly) c.247C>G (p.Arg83Gly)	dbSNP gnomAD v2
17	g.77402139C>T	CA401205601	SEPTIN9	c.103C>T (p.Arg35Ter) c.157C>T (p.Arg53Ter) c.-336C>T (n.-336C>T) n.206C>T c.136C>T (p.Arg46Ter) n.216C>T n.487C>T n.286C>T c.37-198C>T (n.37-198C>T) c.112C>T (p.Arg38Ter) c.25-417C>T (n.25-417C>T) c.157C>T (n.157C>T) n.262C>T c.100C>T (p.Arg34Ter) c.152C>T (n.152C>T) c.178C>T (p.Arg60Ter) n.187C>T c.-417C>T (n.-417C>T) c.250C>T (p.Arg84Ter) c.247C>T (p.Arg83Ter)	dbSNP
17	g.77402140G>A	CA10650298	SEPTIN9	c.104G>A (p.Arg35Gln) c.158G>A (p.Arg53Gln) c.-335G>A (n.-335G>A) n.207G>A c.137G>A (p.Arg46Gln) n.217G>A n.488G>A n.287G>A c.37-197G>A (n.37-197G>A) c.113G>A (p.Arg38Gln) c.25-416G>A (n.25-416G>A) c.158G>A (n.158G>A) n.263G>A c.101G>A (p.Arg34Gln) c.153G>A (n.153G>A) c.179G>A (p.Arg60Gln) n.188G>A c.-416G>A (n.-416G>A) c.251G>A (p.Arg84Gln) c.248G>A (p.Arg83Gln)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402140G>C	CA401205602	SEPTIN9	c.104G>C (p.Arg35Pro) c.158G>C (p.Arg53Pro) c.-335G>C (n.-335G>C) n.207G>C c.137G>C (p.Arg46Pro) n.217G>C n.488G>C n.287G>C c.37-197G>C (n.37-197G>C) c.113G>C (p.Arg38Pro) c.25-416G>C (n.25-416G>C) c.158G>C (n.158G>C) n.263G>C c.101G>C (p.Arg34Pro) c.153G>C (n.153G>C) c.179G>C (p.Arg60Pro) n.188G>C c.-416G>C (n.-416G>C) c.251G>C (p.Arg84Pro) c.248G>C (p.Arg83Pro)
17	g.77402140G=	CA2276461687	SEPTIN9	c.104G= (p.Arg35=) c.158G= (p.Arg53=) c.-335G= (n.-335G=) n.207G= c.137G= (p.Arg46=) n.217G= n.488G= n.287G= c.37-197G= (n.37-197G=) c.113G= (p.Arg38=) c.25-416G= (n.25-416G=) c.158G= (n.158G=) n.263G= c.101G= (p.Arg34=) c.153G= (n.153G=) c.179G= (p.Arg60=) n.188G= c.-416G= (n.-416G=) c.251G= (p.Arg84=) c.248G= (p.Arg83=)
17	g.77402140G>T	CA401205603	SEPTIN9	c.104G>T (p.Arg35Leu) c.158G>T (p.Arg53Leu) c.-335G>T (n.-335G>T) n.207G>T c.137G>T (p.Arg46Leu) n.217G>T n.488G>T n.287G>T c.37-197G>T (n.37-197G>T) c.113G>T (p.Arg38Leu) c.25-416G>T (n.25-416G>T) c.158G>T (n.158G>T) n.263G>T c.101G>T (p.Arg34Leu) c.153G>T (n.153G>T) c.179G>T (p.Arg60Leu) n.188G>T c.-416G>T (n.-416G>T) c.251G>T (p.Arg84Leu) c.248G>T (p.Arg83Leu)
17	g.77402141A>C	CA502069606	SEPTIN9	c.105A>C (p.Arg35=) c.159A>C (p.Arg53=) c.-334A>C (n.-334A>C) n.208A>C c.138A>C (p.Arg46=) n.218A>C n.489A>C n.288A>C c.37-196A>C (n.37-196A>C) c.114A>C (p.Arg38=) c.25-415A>C (n.25-415A>C) c.159A>C (n.159A>C) n.264A>C c.102A>C (p.Arg34=) c.154A>C (n.154A>C) c.180A>C (p.Arg60=) n.189A>C c.-415A>C (n.-415A>C) c.252A>C (p.Arg84=) c.249A>C (p.Arg83=)
17	g.77402141A>G	CA502069608	SEPTIN9	c.105A>G (p.Arg35=) c.159A>G (p.Arg53=) c.-334A>G (n.-334A>G) n.208A>G c.138A>G (p.Arg46=) n.218A>G n.489A>G n.288A>G c.37-196A>G (n.37-196A>G) c.114A>G (p.Arg38=) c.25-415A>G (n.25-415A>G) c.159A>G (n.159A>G) n.264A>G c.102A>G (p.Arg34=) c.154A>G (n.154A>G) c.180A>G (p.Arg60=) n.189A>G c.-415A>G (n.-415A>G) c.252A>G (p.Arg84=) c.249A>G (p.Arg83=)
17	g.77402141A>T	CA502069607	SEPTIN9	c.105A>T (p.Arg35=) c.159A>T (p.Arg53=) c.-334A>T (n.-334A>T) n.208A>T c.138A>T (p.Arg46=) n.218A>T n.489A>T n.288A>T c.37-196A>T (n.37-196A>T) c.114A>T (p.Arg38=) c.25-415A>T (n.25-415A>T) c.159A>T (n.159A>T) n.264A>T c.102A>T (p.Arg34=) c.154A>T (n.154A>T) c.180A>T (p.Arg60=) n.189A>T c.-415A>T (n.-415A>T) c.252A>T (p.Arg84=) c.249A>T (p.Arg83=)
17	g.77402142G>A	CA401205604	SEPTIN9	c.106G>A (p.Ala36Thr) c.160G>A (p.Ala54Thr) c.-333G>A (n.-333G>A) n.209G>A c.139G>A (p.Ala47Thr) n.219G>A n.490G>A n.289G>A c.37-195G>A (n.37-195G>A) c.115G>A (p.Ala39Thr) c.25-414G>A (n.25-414G>A) c.160G>A (n.160G>A) n.265G>A c.103G>A (p.Ala35Thr) c.155G>A (n.155G>A) c.181G>A (p.Ala61Thr) n.190G>A c.-414G>A (n.-414G>A) c.253G>A (p.Ala85Thr) c.250G>A (p.Ala84Thr)
17	g.77402142G>C	CA401205605	SEPTIN9	c.106G>C (p.Ala36Pro) c.160G>C (p.Ala54Pro) c.-333G>C (n.-333G>C) n.209G>C c.139G>C (p.Ala47Pro) n.219G>C n.490G>C n.289G>C c.37-195G>C (n.37-195G>C) c.115G>C (p.Ala39Pro) c.25-414G>C (n.25-414G>C) c.160G>C (n.160G>C) n.265G>C c.103G>C (p.Ala35Pro) c.155G>C (n.155G>C) c.181G>C (p.Ala61Pro) n.190G>C c.-414G>C (n.-414G>C) c.253G>C (p.Ala85Pro) c.250G>C (p.Ala84Pro)
17	g.77402142G>T	CA401205606	SEPTIN9	c.106G>T (p.Ala36Ser) c.160G>T (p.Ala54Ser) c.-333G>T (n.-333G>T) n.209G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) n.219G>T n.490G>T n.289G>T c.37-195G>T (n.37-195G>T) c.115G>T (p.Ala39Ser) c.25-414G>T (n.25-414G>T) c.160G>T (n.160G>T) n.265G>T c.103G>T (p.Ala35Ser) c.155G>T (n.155G>T) c.181G>T (p.Ala61Ser) n.190G>T c.-414G>T (n.-414G>T) c.253G>T (p.Ala85Ser) c.250G>T (p.Ala84Ser)
17	g.77402143C>A	CA401205607	SEPTIN9	c.107C>A (p.Ala36Asp) c.161C>A (p.Ala54Asp) c.-332C>A (n.-332C>A) n.210C>A c.140C>A (p.Ala47Asp) n.220C>A n.491C>A n.290C>A c.37-194C>A (n.37-194C>A) c.116C>A (p.Ala39Asp) c.25-413C>A (n.25-413C>A) c.161C>A (n.161C>A) n.266C>A c.104C>A (p.Ala35Asp) c.156C>A (n.156C>A) c.182C>A (p.Ala61Asp) n.191C>A c.-413C>A (n.-413C>A) c.254C>A (p.Ala85Asp) c.251C>A (p.Ala84Asp)
17	g.77402143C>G	CA401205608	SEPTIN9	c.107C>G (p.Ala36Gly) c.161C>G (p.Ala54Gly) c.-332C>G (n.-332C>G) n.210C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) n.220C>G n.491C>G n.290C>G c.37-194C>G (n.37-194C>G) c.116C>G (p.Ala39Gly) c.25-413C>G (n.25-413C>G) c.161C>G (n.161C>G) n.266C>G c.104C>G (p.Ala35Gly) c.156C>G (n.156C>G) c.182C>G (p.Ala61Gly) n.191C>G c.-413C>G (n.-413C>G) c.254C>G (p.Ala85Gly) c.251C>G (p.Ala84Gly)
17	g.77402143C>T	CA401205609	SEPTIN9	c.107C>T (p.Ala36Val) c.161C>T (p.Ala54Val) c.-332C>T (n.-332C>T) n.210C>T c.140C>T (p.Ala47Val) n.220C>T n.491C>T n.290C>T c.37-194C>T (n.37-194C>T) c.116C>T (p.Ala39Val) c.25-413C>T (n.25-413C>T) c.161C>T (n.161C>T) n.266C>T c.104C>T (p.Ala35Val) c.156C>T (n.156C>T) c.182C>T (p.Ala61Val) n.191C>T c.-413C>T (n.-413C>T) c.254C>T (p.Ala85Val) c.251C>T (p.Ala84Val)	gnomAD v4
17	g.77402144C>A	CA502069610	SEPTIN9	c.108C>A (p.Ala36=) c.162C>A (p.Ala54=) c.-331C>A (n.-331C>A) n.211C>A c.141C>A (p.Ala47=) n.221C>A n.492C>A n.291C>A c.37-193C>A (n.37-193C>A) c.117C>A (p.Ala39=) c.25-412C>A (n.25-412C>A) c.162C>A (n.162C>A) n.267C>A c.105C>A (p.Ala35=) c.157C>A (n.157C>A) c.183C>A (p.Ala61=) n.192C>A c.-412C>A (n.-412C>A) c.255C>A (p.Ala85=) c.252C>A (p.Ala84=)
17	g.77402144C=	CA2276461688	SEPTIN9	c.108C= (p.Ala36=) c.162C= (p.Ala54=) c.-331C= (n.-331C=) n.211C= c.141C= (p.Ala47=) n.221C= n.492C= n.291C= c.37-193C= (n.37-193C=) c.117C= (p.Ala39=) c.25-412C= (n.25-412C=) c.162C= (n.162C=) n.267C= c.105C= (p.Ala35=) c.157C= (n.157C=) c.183C= (p.Ala61=) n.192C= c.-412C= (n.-412C=) c.255C= (p.Ala85=) c.252C= (p.Ala84=)
17	g.77402144C>G	CA8793135	SEPTIN9	c.108C>G (p.Ala36=) c.162C>G (p.Ala54=) c.-331C>G (n.-331C>G) n.211C>G c.141C>G (p.Ala47=) n.221C>G n.492C>G n.291C>G c.37-193C>G (n.37-193C>G) c.117C>G (p.Ala39=) c.25-412C>G (n.25-412C>G) c.162C>G (n.162C>G) n.267C>G c.105C>G (p.Ala35=) c.157C>G (n.157C>G) c.183C>G (p.Ala61=) n.192C>G c.-412C>G (n.-412C>G) c.255C>G (p.Ala85=) c.252C>G (p.Ala84=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402144C>T	CA502069611	SEPTIN9	c.108C>T (p.Ala36=) c.162C>T (p.Ala54=) c.-331C>T (n.-331C>T) n.211C>T c.141C>T (p.Ala47=) n.221C>T n.492C>T n.291C>T c.37-193C>T (n.37-193C>T) c.117C>T (p.Ala39=) c.25-412C>T (n.25-412C>T) c.162C>T (n.162C>T) n.267C>T c.105C>T (p.Ala35=) c.157C>T (n.157C>T) c.183C>T (p.Ala61=) n.192C>T c.-412C>T (n.-412C>T) c.255C>T (p.Ala85=) c.252C>T (p.Ala84=)
17	g.77402145A>C	CA401205610	SEPTIN9	c.109A>C (p.Thr37Pro) c.163A>C (p.Thr55Pro) c.-330A>C (n.-330A>C) n.212A>C c.142A>C (p.Thr48Pro) n.222A>C n.493A>C n.292A>C c.37-192A>C (n.37-192A>C) c.118A>C (p.Thr40Pro) c.25-411A>C (n.25-411A>C) c.163A>C (n.163A>C) n.268A>C c.106A>C (p.Thr36Pro) c.158A>C (n.158A>C) c.184A>C (p.Thr62Pro) n.193A>C c.-411A>C (n.-411A>C) c.256A>C (p.Thr86Pro) c.253A>C (p.Thr85Pro)
17	g.77402145A>G	CA401205612	SEPTIN9	c.109A>G (p.Thr37Ala) c.163A>G (p.Thr55Ala) c.-330A>G (n.-330A>G) n.212A>G c.142A>G (p.Thr48Ala) n.222A>G n.493A>G n.292A>G c.37-192A>G (n.37-192A>G) c.118A>G (p.Thr40Ala) c.25-411A>G (n.25-411A>G) c.163A>G (n.163A>G) n.268A>G c.106A>G (p.Thr36Ala) c.158A>G (n.158A>G) c.184A>G (p.Thr62Ala) n.193A>G c.-411A>G (n.-411A>G) c.256A>G (p.Thr86Ala) c.253A>G (p.Thr85Ala)
17	g.77402145A>T	CA401205611	SEPTIN9	c.109A>T (p.Thr37Ser) c.163A>T (p.Thr55Ser) c.-330A>T (n.-330A>T) n.212A>T c.142A>T (p.Thr48Ser) n.222A>T n.493A>T n.292A>T c.37-192A>T (n.37-192A>T) c.118A>T (p.Thr40Ser) c.25-411A>T (n.25-411A>T) c.163A>T (n.163A>T) n.268A>T c.106A>T (p.Thr36Ser) c.158A>T (n.158A>T) c.184A>T (p.Thr62Ser) n.193A>T c.-411A>T (n.-411A>T) c.256A>T (p.Thr86Ser) c.253A>T (p.Thr85Ser)
17	g.77402146C>A	CA401205613	SEPTIN9	c.110C>A (p.Thr37Asn) c.164C>A (p.Thr55Asn) c.-329C>A (n.-329C>A) n.213C>A c.143C>A (p.Thr48Asn) n.223C>A n.494C>A n.293C>A c.37-191C>A (n.37-191C>A) c.119C>A (p.Thr40Asn) c.25-410C>A (n.25-410C>A) c.164C>A (n.164C>A) n.269C>A c.107C>A (p.Thr36Asn) c.159C>A (n.159C>A) c.185C>A (p.Thr62Asn) n.194C>A c.-410C>A (n.-410C>A) c.257C>A (p.Thr86Asn) c.254C>A (p.Thr85Asn)
17	g.77402146C>G	CA401205614	SEPTIN9	c.110C>G (p.Thr37Ser) c.164C>G (p.Thr55Ser) c.-329C>G (n.-329C>G) n.213C>G c.143C>G (p.Thr48Ser) n.223C>G n.494C>G n.293C>G c.37-191C>G (n.37-191C>G) c.119C>G (p.Thr40Ser) c.25-410C>G (n.25-410C>G) c.164C>G (n.164C>G) n.269C>G c.107C>G (p.Thr36Ser) c.159C>G (n.159C>G) c.185C>G (p.Thr62Ser) n.194C>G c.-410C>G (n.-410C>G) c.257C>G (p.Thr86Ser) c.254C>G (p.Thr85Ser)
17	g.77402146C>T	CA401205615	SEPTIN9	c.110C>T (p.Thr37Ile) c.164C>T (p.Thr55Ile) c.-329C>T (n.-329C>T) n.213C>T c.143C>T (p.Thr48Ile) n.223C>T n.494C>T n.293C>T c.37-191C>T (n.37-191C>T) c.119C>T (p.Thr40Ile) c.25-410C>T (n.25-410C>T) c.164C>T (n.164C>T) n.269C>T c.107C>T (p.Thr36Ile) c.159C>T (n.159C>T) c.185C>T (p.Thr62Ile) n.194C>T c.-410C>T (n.-410C>T) c.257C>T (p.Thr86Ile) c.254C>T (p.Thr85Ile)
17	g.77402147T>A	CA502069613	SEPTIN9	c.111T>A (p.Thr37=) c.165T>A (p.Thr55=) c.-328T>A (n.-328T>A) n.214T>A c.144T>A (p.Thr48=) n.224T>A n.495T>A n.294T>A c.37-190T>A (n.37-190T>A) c.120T>A (p.Thr40=) c.25-409T>A (n.25-409T>A) c.165T>A (n.165T>A) n.270T>A c.108T>A (p.Thr36=) c.160T>A (n.160T>A) c.186T>A (p.Thr62=) n.195T>A c.-409T>A (n.-409T>A) c.258T>A (p.Thr86=) c.255T>A (p.Thr85=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.77402147T>C	CA502069614	SEPTIN9	c.111T>C (p.Thr37=) c.165T>C (p.Thr55=) c.-328T>C (n.-328T>C) n.214T>C c.144T>C (p.Thr48=) n.224T>C n.495T>C n.294T>C c.37-190T>C (n.37-190T>C) c.120T>C (p.Thr40=) c.25-409T>C (n.25-409T>C) c.165T>C (n.165T>C) n.270T>C c.108T>C (p.Thr36=) c.160T>C (n.160T>C) c.186T>C (p.Thr62=) n.195T>C c.-409T>C (n.-409T>C) c.258T>C (p.Thr86=) c.255T>C (p.Thr85=)	dbSNP
17	g.77402147T>G	CA502069615	SEPTIN9	c.111T>G (p.Thr37=) c.165T>G (p.Thr55=) c.-328T>G (n.-328T>G) n.214T>G c.144T>G (p.Thr48=) n.224T>G n.495T>G n.294T>G c.37-190T>G (n.37-190T>G) c.120T>G (p.Thr40=) c.25-409T>G (n.25-409T>G) c.165T>G (n.165T>G) n.270T>G c.108T>G (p.Thr36=) c.160T>G (n.160T>G) c.186T>G (p.Thr62=) n.195T>G c.-409T>G (n.-409T>G) c.258T>G (p.Thr86=) c.255T>G (p.Thr85=)
17	g.77402147T=	CA2276461689	SEPTIN9	c.111T= (p.Thr37=) c.165T= (p.Thr55=) c.-328T= (n.-328T=) n.214T= c.144T= (p.Thr48=) n.224T= n.495T= n.294T= c.37-190T= (n.37-190T=) c.120T= (p.Thr40=) c.25-409T= (n.25-409T=) c.165T= (n.165T=) n.270T= c.108T= (p.Thr36=) c.160T= (n.160T=) c.186T= (p.Thr62=) n.195T= c.-409T= (n.-409T=) c.258T= (p.Thr86=) c.255T= (p.Thr85=)
17	g.77402148G>A	CA401205616	SEPTIN9	c.112G>A (p.Val38Met) c.166G>A (p.Val56Met) c.-327G>A (n.-327G>A) n.215G>A c.145G>A (p.Val49Met) n.225G>A n.496G>A n.295G>A c.37-189G>A (n.37-189G>A) c.121G>A (p.Val41Met) c.25-408G>A (n.25-408G>A) c.166G>A (n.166G>A) n.271G>A c.109G>A (p.Val37Met) c.161G>A (n.161G>A) c.187G>A (p.Val63Met) n.196G>A c.-408G>A (n.-408G>A) c.259G>A (p.Val87Met) c.256G>A (p.Val86Met)	ClinVar
17	g.77402148G>C	CA401205617	SEPTIN9	c.112G>C (p.Val38Leu) c.166G>C (p.Val56Leu) c.-327G>C (n.-327G>C) n.215G>C c.145G>C (p.Val49Leu) n.225G>C n.496G>C n.295G>C c.37-189G>C (n.37-189G>C) c.121G>C (p.Val41Leu) c.25-408G>C (n.25-408G>C) c.166G>C (n.166G>C) n.271G>C c.109G>C (p.Val37Leu) c.161G>C (n.161G>C) c.187G>C (p.Val63Leu) n.196G>C c.-408G>C (n.-408G>C) c.259G>C (p.Val87Leu) c.256G>C (p.Val86Leu)
17	g.77402148G>T	CA401205618	SEPTIN9	c.112G>T (p.Val38Leu) c.166G>T (p.Val56Leu) c.-327G>T (n.-327G>T) n.215G>T c.145G>T (p.Val49Leu) n.225G>T n.496G>T n.295G>T c.37-189G>T (n.37-189G>T) c.121G>T (p.Val41Leu) c.25-408G>T (n.25-408G>T) c.166G>T (n.166G>T) n.271G>T c.109G>T (p.Val37Leu) c.161G>T (n.161G>T) c.187G>T (p.Val63Leu) n.196G>T c.-408G>T (n.-408G>T) c.259G>T (p.Val87Leu) c.256G>T (p.Val86Leu)
17	g.77402149T>A	CA401205619	SEPTIN9	c.113T>A (p.Val38Glu) c.167T>A (p.Val56Glu) c.-326T>A (n.-326T>A) n.216T>A c.146T>A (p.Val49Glu) n.226T>A n.497T>A n.296T>A c.37-188T>A (n.37-188T>A) c.122T>A (p.Val41Glu) c.25-407T>A (n.25-407T>A) c.167T>A (n.167T>A) n.272T>A c.110T>A (p.Val37Glu) c.162T>A (n.162T>A) c.188T>A (p.Val63Glu) n.197T>A c.-407T>A (n.-407T>A) c.260T>A (p.Val87Glu) c.257T>A (p.Val86Glu)
17	g.77402149T>C	CA401205620	SEPTIN9	c.113T>C (p.Val38Ala) c.167T>C (p.Val56Ala) c.-326T>C (n.-326T>C) n.216T>C c.146T>C (p.Val49Ala) n.226T>C n.497T>C n.296T>C c.37-188T>C (n.37-188T>C) c.122T>C (p.Val41Ala) c.25-407T>C (n.25-407T>C) c.167T>C (n.167T>C) n.272T>C c.110T>C (p.Val37Ala) c.162T>C (n.162T>C) c.188T>C (p.Val63Ala) n.197T>C c.-407T>C (n.-407T>C) c.260T>C (p.Val87Ala) c.257T>C (p.Val86Ala)
17	g.77402149T>G	CA401205621	SEPTIN9	c.113T>G (p.Val38Gly) c.167T>G (p.Val56Gly) c.-326T>G (n.-326T>G) n.216T>G c.146T>G (p.Val49Gly) n.226T>G n.497T>G n.296T>G c.37-188T>G (n.37-188T>G) c.122T>G (p.Val41Gly) c.25-407T>G (n.25-407T>G) c.167T>G (n.167T>G) n.272T>G c.110T>G (p.Val37Gly) c.162T>G (n.162T>G) c.188T>G (p.Val63Gly) n.197T>G c.-407T>G (n.-407T>G) c.260T>G (p.Val87Gly) c.257T>G (p.Val86Gly)
17	g.77402150G>A	CA502069619	SEPTIN9	c.114G>A (p.Val38=) c.168G>A (p.Val56=) c.-325G>A (n.-325G>A) n.217G>A c.147G>A (p.Val49=) n.227G>A n.498G>A n.297G>A c.37-187G>A (n.37-187G>A) c.123G>A (p.Val41=) c.25-406G>A (n.25-406G>A) c.168G>A (n.168G>A) n.273G>A c.111G>A (p.Val37=) c.163G>A (n.163G>A) c.189G>A (p.Val63=) n.198G>A c.-406G>A (n.-406G>A) c.261G>A (p.Val87=) c.258G>A (p.Val86=)
17	g.77402150G>C	CA502069620	SEPTIN9	c.114G>C (p.Val38=) c.168G>C (p.Val56=) c.-325G>C (n.-325G>C) n.217G>C c.147G>C (p.Val49=) n.227G>C n.498G>C n.297G>C c.37-187G>C (n.37-187G>C) c.123G>C (p.Val41=) c.25-406G>C (n.25-406G>C) c.168G>C (n.168G>C) n.273G>C c.111G>C (p.Val37=) c.163G>C (n.163G>C) c.189G>C (p.Val63=) n.198G>C c.-406G>C (n.-406G>C) c.261G>C (p.Val87=) c.258G>C (p.Val86=)
17	g.77402150G>T	CA502069621	SEPTIN9	c.114G>T (p.Val38=) c.168G>T (p.Val56=) c.-325G>T (n.-325G>T) n.217G>T c.147G>T (p.Val49=) n.227G>T n.498G>T n.297G>T c.37-187G>T (n.37-187G>T) c.123G>T (p.Val41=) c.25-406G>T (n.25-406G>T) c.168G>T (n.168G>T) n.273G>T c.111G>T (p.Val37=) c.163G>T (n.163G>T) c.189G>T (p.Val63=) n.198G>T c.-406G>T (n.-406G>T) c.261G>T (p.Val87=) c.258G>T (p.Val86=)
17	g.77402151G>A	CA401205623	SEPTIN9	c.115G>A (p.Ala39Thr) c.169G>A (p.Ala57Thr) c.-324G>A (n.-324G>A) n.218G>A c.148G>A (p.Ala50Thr) n.228G>A n.499G>A n.298G>A c.37-186G>A (n.37-186G>A) c.124G>A (p.Ala42Thr) c.25-405G>A (n.25-405G>A) c.169G>A (n.169G>A) n.274G>A c.112G>A (p.Ala38Thr) c.164G>A (n.164G>A) c.190G>A (p.Ala64Thr) n.199G>A c.-405G>A (n.-405G>A) c.262G>A (p.Ala88Thr) c.259G>A (p.Ala87Thr)
17	g.77402151G>C	CA401205624	SEPTIN9	c.115G>C (p.Ala39Pro) c.169G>C (p.Ala57Pro) c.-324G>C (n.-324G>C) n.218G>C c.148G>C (p.Ala50Pro) n.228G>C n.499G>C n.298G>C c.37-186G>C (n.37-186G>C) c.124G>C (p.Ala42Pro) c.25-405G>C (n.25-405G>C) c.169G>C (n.169G>C) n.274G>C c.112G>C (p.Ala38Pro) c.164G>C (n.164G>C) c.190G>C (p.Ala64Pro) n.199G>C c.-405G>C (n.-405G>C) c.262G>C (p.Ala88Pro) c.259G>C (p.Ala87Pro)	COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17	g.77402151G>T	CA401205622	SEPTIN9	c.115G>T (p.Ala39Ser) c.169G>T (p.Ala57Ser) c.-324G>T (n.-324G>T) n.218G>T c.148G>T (p.Ala50Ser) n.228G>T n.499G>T n.298G>T c.37-186G>T (n.37-186G>T) c.124G>T (p.Ala42Ser) c.25-405G>T (n.25-405G>T) c.169G>T (n.169G>T) n.274G>T c.112G>T (p.Ala38Ser) c.164G>T (n.164G>T) c.190G>T (p.Ala64Ser) n.199G>T c.-405G>T (n.-405G>T) c.262G>T (p.Ala88Ser) c.259G>T (p.Ala87Ser)
17	g.77402152C>A	CA401205625	SEPTIN9	c.116C>A (p.Ala39Asp) c.170C>A (p.Ala57Asp) c.-323C>A (n.-323C>A) n.219C>A c.149C>A (p.Ala50Asp) n.229C>A n.500C>A n.299C>A c.37-185C>A (n.37-185C>A) c.125C>A (p.Ala42Asp) c.25-404C>A (n.25-404C>A) c.170C>A (n.170C>A) n.275C>A c.113C>A (p.Ala38Asp) c.165C>A (n.165C>A) c.191C>A (p.Ala64Asp) n.200C>A c.-404C>A (n.-404C>A) c.263C>A (p.Ala88Asp) c.260C>A (p.Ala87Asp)
17	g.77402152C>G	CA401205626	SEPTIN9	c.116C>G (p.Ala39Gly) c.170C>G (p.Ala57Gly) c.-323C>G (n.-323C>G) n.219C>G c.149C>G (p.Ala50Gly) n.229C>G n.500C>G n.299C>G c.37-185C>G (n.37-185C>G) c.125C>G (p.Ala42Gly) c.25-404C>G (n.25-404C>G) c.170C>G (n.170C>G) n.275C>G c.113C>G (p.Ala38Gly) c.165C>G (n.165C>G) c.191C>G (p.Ala64Gly) n.200C>G c.-404C>G (n.-404C>G) c.263C>G (p.Ala88Gly) c.260C>G (p.Ala87Gly)
17	g.77402152C>T	CA401205627	SEPTIN9	c.116C>T (p.Ala39Val) c.170C>T (p.Ala57Val) c.-323C>T (n.-323C>T) n.219C>T c.149C>T (p.Ala50Val) n.229C>T n.500C>T n.299C>T c.37-185C>T (n.37-185C>T) c.125C>T (p.Ala42Val) c.25-404C>T (n.25-404C>T) c.170C>T (n.170C>T) n.275C>T c.113C>T (p.Ala38Val) c.165C>T (n.165C>T) c.191C>T (p.Ala64Val) n.200C>T c.-404C>T (n.-404C>T) c.263C>T (p.Ala88Val) c.260C>T (p.Ala87Val)
17	g.77402153C>A	CA502069624	SEPTIN9	c.117C>A (p.Ala39=) c.171C>A (p.Ala57=) c.-322C>A (n.-322C>A) n.220C>A c.150C>A (p.Ala50=) n.230C>A n.501C>A n.300C>A c.37-184C>A (n.37-184C>A) c.126C>A (p.Ala42=) c.25-403C>A (n.25-403C>A) c.171C>A (n.171C>A) n.276C>A c.114C>A (p.Ala38=) c.166C>A (n.166C>A) c.192C>A (p.Ala64=) n.201C>A c.-403C>A (n.-403C>A) c.264C>A (p.Ala88=) c.261C>A (p.Ala87=)
17	g.77402153C>G	CA502069626	SEPTIN9	c.117C>G (p.Ala39=) c.171C>G (p.Ala57=) c.-322C>G (n.-322C>G) n.220C>G c.150C>G (p.Ala50=) n.230C>G n.501C>G n.300C>G c.37-184C>G (n.37-184C>G) c.126C>G (p.Ala42=) c.25-403C>G (n.25-403C>G) c.171C>G (n.171C>G) n.276C>G c.114C>G (p.Ala38=) c.166C>G (n.166C>G) c.192C>G (p.Ala64=) n.201C>G c.-403C>G (n.-403C>G) c.264C>G (p.Ala88=) c.261C>G (p.Ala87=)
17	g.77402153C>T	CA502069627	SEPTIN9	c.117C>T (p.Ala39=) c.171C>T (p.Ala57=) c.-322C>T (n.-322C>T) n.220C>T c.150C>T (p.Ala50=) n.230C>T n.501C>T n.300C>T c.37-184C>T (n.37-184C>T) c.126C>T (p.Ala42=) c.25-403C>T (n.25-403C>T) c.171C>T (n.171C>T) n.276C>T c.114C>T (p.Ala38=) c.166C>T (n.166C>T) c.192C>T (p.Ala64=) n.201C>T c.-403C>T (n.-403C>T) c.264C>T (p.Ala88=) c.261C>T (p.Ala87=)
17	g.77402154A>C	CA401205628	SEPTIN9	c.118A>C (p.Ser40Arg) c.172A>C (p.Ser58Arg) c.-321A>C (n.-321A>C) n.221A>C c.151A>C (p.Ser51Arg) n.231A>C n.502A>C n.301A>C c.37-183A>C (n.37-183A>C) c.127A>C (p.Ser43Arg) c.25-402A>C (n.25-402A>C) c.172A>C (n.172A>C) n.277A>C c.115A>C (p.Ser39Arg) c.167A>C (n.167A>C) c.193A>C (p.Ser65Arg) n.202A>C c.-402A>C (n.-402A>C) c.265A>C (p.Ser89Arg) c.262A>C (p.Ser88Arg)
17	g.77402154A>G	CA401205629	SEPTIN9	c.118A>G (p.Ser40Gly) c.172A>G (p.Ser58Gly) c.-321A>G (n.-321A>G) n.221A>G c.151A>G (p.Ser51Gly) n.231A>G n.502A>G n.301A>G c.37-183A>G (n.37-183A>G) c.127A>G (p.Ser43Gly) c.25-402A>G (n.25-402A>G) c.172A>G (n.172A>G) n.277A>G c.115A>G (p.Ser39Gly) c.167A>G (n.167A>G) c.193A>G (p.Ser65Gly) n.202A>G c.-402A>G (n.-402A>G) c.265A>G (p.Ser89Gly) c.262A>G (p.Ser88Gly)
17	g.77402154A>T	CA401205630	SEPTIN9	c.118A>T (p.Ser40Cys) c.172A>T (p.Ser58Cys) c.-321A>T (n.-321A>T) n.221A>T c.151A>T (p.Ser51Cys) n.231A>T n.502A>T n.301A>T c.37-183A>T (n.37-183A>T) c.127A>T (p.Ser43Cys) c.25-402A>T (n.25-402A>T) c.172A>T (n.172A>T) n.277A>T c.115A>T (p.Ser39Cys) c.167A>T (n.167A>T) c.193A>T (p.Ser65Cys) n.202A>T c.-402A>T (n.-402A>T) c.265A>T (p.Ser89Cys) c.262A>T (p.Ser88Cys)
17	g.77402155G>A	CA401205633	SEPTIN9	c.119G>A (p.Ser40Asn) c.173G>A (p.Ser58Asn) c.-320G>A (n.-320G>A) n.222G>A c.152G>A (p.Ser51Asn) n.232G>A n.503G>A n.302G>A c.37-182G>A (n.37-182G>A) c.128G>A (p.Ser43Asn) c.25-401G>A (n.25-401G>A) c.173G>A (n.173G>A) n.278G>A c.116G>A (p.Ser39Asn) c.168G>A (n.168G>A) c.194G>A (p.Ser65Asn) n.203G>A c.-401G>A (n.-401G>A) c.266G>A (p.Ser89Asn) c.263G>A (p.Ser88Asn)	dbSNP gnomAD v2
17	g.77402155G>C	CA401205631	SEPTIN9	c.119G>C (p.Ser40Thr) c.173G>C (p.Ser58Thr) c.-320G>C (n.-320G>C) n.222G>C c.152G>C (p.Ser51Thr) n.232G>C n.503G>C n.302G>C c.37-182G>C (n.37-182G>C) c.128G>C (p.Ser43Thr) c.25-401G>C (n.25-401G>C) c.173G>C (n.173G>C) n.278G>C c.116G>C (p.Ser39Thr) c.168G>C (n.168G>C) c.194G>C (p.Ser65Thr) n.203G>C c.-401G>C (n.-401G>C) c.266G>C (p.Ser89Thr) c.263G>C (p.Ser88Thr)
17	g.77402155G=	CA2276461690	SEPTIN9	c.119G= (p.Ser40=) c.173G= (p.Ser58=) c.-320G= (n.-320G=) n.222G= c.152G= (p.Ser51=) n.232G= n.503G= n.302G= c.37-182G= (n.37-182G=) c.128G= (p.Ser43=) c.25-401G= (n.25-401G=) c.173G= (n.173G=) n.278G= c.116G= (p.Ser39=) c.168G= (n.168G=) c.194G= (p.Ser65=) n.203G= c.-401G= (n.-401G=) c.266G= (p.Ser89=) c.263G= (p.Ser88=)
17	g.77402155G>T	CA401205632	SEPTIN9	c.119G>T (p.Ser40Ile) c.173G>T (p.Ser58Ile) c.-320G>T (n.-320G>T) n.222G>T c.152G>T (p.Ser51Ile) n.232G>T n.503G>T n.302G>T c.37-182G>T (n.37-182G>T) c.128G>T (p.Ser43Ile) c.25-401G>T (n.25-401G>T) c.173G>T (n.173G>T) n.278G>T c.116G>T (p.Ser39Ile) c.168G>T (n.168G>T) c.194G>T (p.Ser65Ile) n.203G>T c.-401G>T (n.-401G>T) c.266G>T (p.Ser89Ile) c.263G>T (p.Ser88Ile)
17	g.77402155_77402158delinsGCTC	CA2276461691	SEPTIN9	c.119_122delinsGCTC (p.Ser40=) c.173_176delinsGCTC (p.Ser58=) c.-320_-317delinsGCTC (n.-320_-317delinsGCTC) n.222_225delinsGCTC c.152_155delinsGCTC (p.Ser51=) n.232_235delinsGCTC n.503_506delinsGCTC n.302_305delinsGCTC c.37-182_37-179delinsGCTC (n.37-182_37-179delinsGCTC) c.128_131delinsGCTC (p.Ser43=) c.25-401_25-398delinsGCTC (n.25-401_25-398delinsGCTC) c.173_176delinsGCTC (n.173_176delinsGCTC) n.278_281delinsGCTC c.116_119delinsGCTC (p.Ser39=) c.168_171delinsGCTC (n.168_171delinsGCTC) c.194_197delinsGCTC (p.Ser65=) n.203_206delinsGCTC c.-401_-398delinsGCTC (n.-401_-398delinsGCTC) c.266_269delinsGCTC (p.Ser89=) c.263_266delinsGCTC (p.Ser88=)
17	g.77402156C>A	CA401205634	SEPTIN9	c.120C>A (p.Ser40Arg) c.174C>A (p.Ser58Arg) c.-319C>A (n.-319C>A) n.223C>A c.153C>A (p.Ser51Arg) n.233C>A n.504C>A n.303C>A c.37-181C>A (n.37-181C>A) c.129C>A (p.Ser43Arg) c.25-400C>A (n.25-400C>A) c.174C>A (n.174C>A) n.279C>A c.117C>A (p.Ser39Arg) c.169C>A (n.169C>A) c.195C>A (p.Ser65Arg) n.204C>A c.-400C>A (n.-400C>A) c.267C>A (p.Ser89Arg) c.264C>A (p.Ser88Arg)
17	g.77402156C=	CA2276461692	SEPTIN9	c.120C= (p.Ser40=) c.174C= (p.Ser58=) c.-319C= (n.-319C=) n.223C= c.153C= (p.Ser51=) n.233C= n.504C= n.303C= c.37-181C= (n.37-181C=) c.129C= (p.Ser43=) c.25-400C= (n.25-400C=) c.174C= (n.174C=) n.279C= c.117C= (p.Ser39=) c.169C= (n.169C=) c.195C= (p.Ser65=) n.204C= c.-400C= (n.-400C=) c.267C= (p.Ser89=) c.264C= (p.Ser88=)
17	g.77402156C>G	CA401205635	SEPTIN9	c.120C>G (p.Ser40Arg) c.174C>G (p.Ser58Arg) c.-319C>G (n.-319C>G) n.223C>G c.153C>G (p.Ser51Arg) n.233C>G n.504C>G n.303C>G c.37-181C>G (n.37-181C>G) c.129C>G (p.Ser43Arg) c.25-400C>G (n.25-400C>G) c.174C>G (n.174C>G) n.279C>G c.117C>G (p.Ser39Arg) c.169C>G (n.169C>G) c.195C>G (p.Ser65Arg) n.204C>G c.-400C>G (n.-400C>G) c.267C>G (p.Ser89Arg) c.264C>G (p.Ser88Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.77402156C>T	CA502069628	SEPTIN9	c.120C>T (p.Ser40=) c.174C>T (p.Ser58=) c.-319C>T (n.-319C>T) n.223C>T c.153C>T (p.Ser51=) n.233C>T n.504C>T n.303C>T c.37-181C>T (n.37-181C>T) c.129C>T (p.Ser43=) c.25-400C>T (n.25-400C>T) c.174C>T (n.174C>T) n.279C>T c.117C>T (p.Ser39=) c.169C>T (n.169C>T) c.195C>T (p.Ser65=) n.204C>T c.-400C>T (n.-400C>T) c.267C>T (p.Ser89=) c.264C>T (p.Ser88=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402157_77402159del	CA775245058	SEPTIN9	c.121_123del (p.Ser41del) c.175_177del (p.Ser59del) c.-318_-316del (n.-318_-316del) n.224_226del c.154_156del (p.Ser52del) n.234_236del n.505_507del n.304_306del c.37-180_37-178del (n.37-180_37-178del) c.130_132del (p.Ser44del) c.25-399_25-397del (n.25-399_25-397del) c.175_177del (n.175_177del) n.280_282del c.118_120del (p.Ser40del) c.170_172del (n.170_172del) c.196_198del (p.Ser66del) n.205_207del c.-399_-397del (n.-399_-397del) c.268_270del (p.Ser90del) c.265_267del (p.Ser89del)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402157T>A	CA401205636	SEPTIN9	c.121T>A (p.Ser41Thr) c.175T>A (p.Ser59Thr) c.-318T>A (n.-318T>A) n.224T>A c.154T>A (p.Ser52Thr) n.234T>A n.505T>A n.304T>A c.37-180T>A (n.37-180T>A) c.130T>A (p.Ser44Thr) c.25-399T>A (n.25-399T>A) c.175T>A (n.175T>A) n.280T>A c.118T>A (p.Ser40Thr) c.170T>A (n.170T>A) c.196T>A (p.Ser66Thr) n.205T>A c.-399T>A (n.-399T>A) c.268T>A (p.Ser90Thr) c.265T>A (p.Ser89Thr)
17	g.77402157T>C	CA294282760	SEPTIN9	c.121T>C (p.Ser41Pro) c.175T>C (p.Ser59Pro) c.-318T>C (n.-318T>C) n.224T>C c.154T>C (p.Ser52Pro) n.234T>C n.505T>C n.304T>C c.37-180T>C (n.37-180T>C) c.130T>C (p.Ser44Pro) c.25-399T>C (n.25-399T>C) c.175T>C (n.175T>C) n.280T>C c.118T>C (p.Ser40Pro) c.170T>C (n.170T>C) c.196T>C (p.Ser66Pro) n.205T>C c.-399T>C (n.-399T>C) c.268T>C (p.Ser90Pro) c.265T>C (p.Ser89Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.77402157T>G	CA401205637	SEPTIN9	c.121T>G (p.Ser41Ala) c.175T>G (p.Ser59Ala) c.-318T>G (n.-318T>G) n.224T>G c.154T>G (p.Ser52Ala) n.234T>G n.505T>G n.304T>G c.37-180T>G (n.37-180T>G) c.130T>G (p.Ser44Ala) c.25-399T>G (n.25-399T>G) c.175T>G (n.175T>G) n.280T>G c.118T>G (p.Ser40Ala) c.170T>G (n.170T>G) c.196T>G (p.Ser66Ala) n.205T>G c.-399T>G (n.-399T>G) c.268T>G (p.Ser90Ala) c.265T>G (p.Ser89Ala)	COSMIC COSMIC COSMIC
17	g.77402157T=	CA2276461693	SEPTIN9	c.121T= (p.Ser41=) c.175T= (p.Ser59=) c.-318T= (n.-318T=) n.224T= c.154T= (p.Ser52=) n.234T= n.505T= n.304T= c.37-180T= (n.37-180T=) c.130T= (p.Ser44=) c.25-399T= (n.25-399T=) c.175T= (n.175T=) n.280T= c.118T= (p.Ser40=) c.170T= (n.170T=) c.196T= (p.Ser66=) n.205T= c.-399T= (n.-399T=) c.268T= (p.Ser90=) c.265T= (p.Ser89=)
17	g.77402158C>A	CA401205638	SEPTIN9	c.122C>A (p.Ser41Tyr) c.176C>A (p.Ser59Tyr) c.-317C>A (n.-317C>A) n.225C>A c.155C>A (p.Ser52Tyr) n.235C>A n.506C>A n.305C>A c.37-179C>A (n.37-179C>A) c.131C>A (p.Ser44Tyr) c.25-398C>A (n.25-398C>A) c.176C>A (n.176C>A) n.281C>A c.119C>A (p.Ser40Tyr) c.171C>A (n.171C>A) c.197C>A (p.Ser66Tyr) n.206C>A c.-398C>A (n.-398C>A) c.269C>A (p.Ser90Tyr) c.266C>A (p.Ser89Tyr)
17	g.77402158C>G	CA401205640	SEPTIN9	c.122C>G (p.Ser41Cys) c.176C>G (p.Ser59Cys) c.-317C>G (n.-317C>G) n.225C>G c.155C>G (p.Ser52Cys) n.235C>G n.506C>G n.305C>G c.37-179C>G (n.37-179C>G) c.131C>G (p.Ser44Cys) c.25-398C>G (n.25-398C>G) c.176C>G (n.176C>G) n.281C>G c.119C>G (p.Ser40Cys) c.171C>G (n.171C>G) c.197C>G (p.Ser66Cys) n.206C>G c.-398C>G (n.-398C>G) c.269C>G (p.Ser90Cys) c.266C>G (p.Ser89Cys)
17	g.77402158C>T	CA401205639	SEPTIN9	c.122C>T (p.Ser41Phe) c.176C>T (p.Ser59Phe) c.-317C>T (n.-317C>T) n.225C>T c.155C>T (p.Ser52Phe) n.235C>T n.506C>T n.305C>T c.37-179C>T (n.37-179C>T) c.131C>T (p.Ser44Phe) c.25-398C>T (n.25-398C>T) c.176C>T (n.176C>T) n.281C>T c.119C>T (p.Ser40Phe) c.171C>T (n.171C>T) c.197C>T (p.Ser66Phe) n.206C>T c.-398C>T (n.-398C>T) c.269C>T (p.Ser90Phe) c.266C>T (p.Ser89Phe)
17	g.77402159C>A	CA502069630	SEPTIN9	c.123C>A (p.Ser41=) c.177C>A (p.Ser59=) c.-316C>A (n.-316C>A) n.226C>A c.156C>A (p.Ser52=) n.236C>A n.507C>A n.306C>A c.37-178C>A (n.37-178C>A) c.132C>A (p.Ser44=) c.25-397C>A (n.25-397C>A) c.177C>A (n.177C>A) n.282C>A c.120C>A (p.Ser40=) c.172C>A (n.172C>A) c.198C>A (p.Ser66=) n.207C>A c.-397C>A (n.-397C>A) c.270C>A (p.Ser90=) c.267C>A (p.Ser89=)
17	g.77402159C=	CA2276461694	SEPTIN9	c.123C= (p.Ser41=) c.177C= (p.Ser59=) c.-316C= (n.-316C=) n.226C= c.156C= (p.Ser52=) n.236C= n.507C= n.306C= c.37-178C= (n.37-178C=) c.132C= (p.Ser44=) c.25-397C= (n.25-397C=) c.177C= (n.177C=) n.282C= c.120C= (p.Ser40=) c.172C= (n.172C=) c.198C= (p.Ser66=) n.207C= c.-397C= (n.-397C=) c.270C= (p.Ser90=) c.267C= (p.Ser89=)
17	g.77402159C>G	CA502069632	SEPTIN9	c.123C>G (p.Ser41=) c.177C>G (p.Ser59=) c.-316C>G (n.-316C>G) n.226C>G c.156C>G (p.Ser52=) n.236C>G n.507C>G n.306C>G c.37-178C>G (n.37-178C>G) c.132C>G (p.Ser44=) c.25-397C>G (n.25-397C>G) c.177C>G (n.177C>G) n.282C>G c.120C>G (p.Ser40=) c.172C>G (n.172C>G) c.198C>G (p.Ser66=) n.207C>G c.-397C>G (n.-397C>G) c.270C>G (p.Ser90=) c.267C>G (p.Ser89=)
17	g.77402159C>T	CA502069631	SEPTIN9	c.123C>T (p.Ser41=) c.177C>T (p.Ser59=) c.-316C>T (n.-316C>T) n.226C>T c.156C>T (p.Ser52=) n.236C>T n.507C>T n.306C>T c.37-178C>T (n.37-178C>T) c.132C>T (p.Ser44=) c.25-397C>T (n.25-397C>T) c.177C>T (n.177C>T) n.282C>T c.120C>T (p.Ser40=) c.172C>T (n.172C>T) c.198C>T (p.Ser66=) n.207C>T c.-397C>T (n.-397C>T) c.270C>T (p.Ser90=) c.267C>T (p.Ser89=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.77402160A>C	CA401205641	SEPTIN9	c.124A>C (p.Thr42Pro) c.178A>C (p.Thr60Pro) c.-315A>C (n.-315A>C) n.227A>C c.157A>C (p.Thr53Pro) n.237A>C n.508A>C n.307A>C c.37-177A>C (n.37-177A>C) c.133A>C (p.Thr45Pro) c.25-396A>C (n.25-396A>C) c.178A>C (n.178A>C) n.283A>C c.121A>C (p.Thr41Pro) c.173A>C (n.173A>C) c.199A>C (p.Thr67Pro) n.208A>C c.-396A>C (n.-396A>C) c.271A>C (p.Thr91Pro) c.268A>C (p.Thr90Pro)
17	g.77402160A>G	CA401205642	SEPTIN9	c.124A>G (p.Thr42Ala) c.178A>G (p.Thr60Ala) c.-315A>G (n.-315A>G) n.227A>G c.157A>G (p.Thr53Ala) n.237A>G n.508A>G n.307A>G c.37-177A>G (n.37-177A>G) c.133A>G (p.Thr45Ala) c.25-396A>G (n.25-396A>G) c.178A>G (n.178A>G) n.283A>G c.121A>G (p.Thr41Ala) c.173A>G (n.173A>G) c.199A>G (p.Thr67Ala) n.208A>G c.-396A>G (n.-396A>G) c.271A>G (p.Thr91Ala) c.268A>G (p.Thr90Ala)
17	g.77402160A>T	CA401205643	SEPTIN9	c.124A>T (p.Thr42Ser) c.178A>T (p.Thr60Ser) c.-315A>T (n.-315A>T) n.227A>T c.157A>T (p.Thr53Ser) n.237A>T n.508A>T n.307A>T c.37-177A>T (n.37-177A>T) c.133A>T (p.Thr45Ser) c.25-396A>T (n.25-396A>T) c.178A>T (n.178A>T) n.283A>T c.121A>T (p.Thr41Ser) c.173A>T (n.173A>T) c.199A>T (p.Thr67Ser) n.208A>T c.-396A>T (n.-396A>T) c.271A>T (p.Thr91Ser) c.268A>T (p.Thr90Ser)
17	g.77402161C>A	CA401205644	SEPTIN9	c.125C>A (p.Thr42Asn) c.179C>A (p.Thr60Asn) c.-314C>A (n.-314C>A) n.228C>A c.158C>A (p.Thr53Asn) n.238C>A n.509C>A n.308C>A c.37-176C>A (n.37-176C>A) c.134C>A (p.Thr45Asn) c.25-395C>A (n.25-395C>A) c.179C>A (n.179C>A) n.284C>A c.122C>A (p.Thr41Asn) c.174C>A (n.174C>A) c.200C>A (p.Thr67Asn) n.209C>A c.-395C>A (n.-395C>A) c.272C>A (p.Thr91Asn) c.269C>A (p.Thr90Asn)
17	g.77402161C>G	CA401205645	SEPTIN9	c.125C>G (p.Thr42Ser) c.179C>G (p.Thr60Ser) c.-314C>G (n.-314C>G) n.228C>G c.158C>G (p.Thr53Ser) n.238C>G n.509C>G n.308C>G c.37-176C>G (n.37-176C>G) c.134C>G (p.Thr45Ser) c.25-395C>G (n.25-395C>G) c.179C>G (n.179C>G) n.284C>G c.122C>G (p.Thr41Ser) c.174C>G (n.174C>G) c.200C>G (p.Thr67Ser) n.209C>G c.-395C>G (n.-395C>G) c.272C>G (p.Thr91Ser) c.269C>G (p.Thr90Ser)
17	g.77402161C>T	CA401205646	SEPTIN9	c.125C>T (p.Thr42Ile) c.179C>T (p.Thr60Ile) c.-314C>T (n.-314C>T) n.228C>T c.158C>T (p.Thr53Ile) n.238C>T n.509C>T n.308C>T c.37-176C>T (n.37-176C>T) c.134C>T (p.Thr45Ile) c.25-395C>T (n.25-395C>T) c.179C>T (n.179C>T) n.284C>T c.122C>T (p.Thr41Ile) c.174C>T (n.174C>T) c.200C>T (p.Thr67Ile) n.209C>T c.-395C>T (n.-395C>T) c.272C>T (p.Thr91Ile) c.269C>T (p.Thr90Ile)
17	g.77402162C>A	CA502069633	SEPTIN9	c.126C>A (p.Thr42=) c.180C>A (p.Thr60=) c.-313C>A (n.-313C>A) n.229C>A c.159C>A (p.Thr53=) n.239C>A n.510C>A n.309C>A c.37-175C>A (n.37-175C>A) c.135C>A (p.Thr45=) c.25-394C>A (n.25-394C>A) c.180C>A (n.180C>A) n.285C>A c.123C>A (p.Thr41=) c.175C>A (n.175C>A) c.201C>A (p.Thr67=) n.210C>A c.-394C>A (n.-394C>A) c.273C>A (p.Thr91=) c.270C>A (p.Thr90=)	gnomAD v4
17	g.77402162C>G	CA502069635	SEPTIN9	c.126C>G (p.Thr42=) c.180C>G (p.Thr60=) c.-313C>G (n.-313C>G) n.229C>G c.159C>G (p.Thr53=) n.239C>G n.510C>G n.309C>G c.37-175C>G (n.37-175C>G) c.135C>G (p.Thr45=) c.25-394C>G (n.25-394C>G) c.180C>G (n.180C>G) n.285C>G c.123C>G (p.Thr41=) c.175C>G (n.175C>G) c.201C>G (p.Thr67=) n.210C>G c.-394C>G (n.-394C>G) c.273C>G (p.Thr91=) c.270C>G (p.Thr90=)
17	g.77402162C>T	CA502069637	SEPTIN9	c.126C>T (p.Thr42=) c.180C>T (p.Thr60=) c.-313C>T (n.-313C>T) n.229C>T c.159C>T (p.Thr53=) n.239C>T n.510C>T n.309C>T c.37-175C>T (n.37-175C>T) c.135C>T (p.Thr45=) c.25-394C>T (n.25-394C>T) c.180C>T (n.180C>T) n.285C>T c.123C>T (p.Thr41=) c.175C>T (n.175C>T) c.201C>T (p.Thr67=) n.210C>T c.-394C>T (n.-394C>T) c.273C>T (p.Thr91=) c.270C>T (p.Thr90=)	COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17	g.77402163C>A	CA401205647	SEPTIN9	c.127C>A (p.Gln43Lys) c.181C>A (p.Gln61Lys) c.-312C>A (n.-312C>A) n.230C>A c.160C>A (p.Gln54Lys) n.240C>A n.511C>A n.310C>A c.37-174C>A (n.37-174C>A) c.136C>A (p.Gln46Lys) c.25-393C>A (n.25-393C>A) c.181C>A (n.181C>A) n.286C>A c.124C>A (p.Gln42Lys) c.176C>A (n.176C>A) c.202C>A (p.Gln68Lys) n.211C>A c.-393C>A (n.-393C>A) c.274C>A (p.Gln92Lys) c.271C>A (p.Gln91Lys)
17	g.77402163C>G	CA401205648	SEPTIN9	c.127C>G (p.Gln43Glu) c.181C>G (p.Gln61Glu) c.-312C>G (n.-312C>G) n.230C>G c.160C>G (p.Gln54Glu) n.240C>G n.511C>G n.310C>G c.37-174C>G (n.37-174C>G) c.136C>G (p.Gln46Glu) c.25-393C>G (n.25-393C>G) c.181C>G (n.181C>G) n.286C>G c.124C>G (p.Gln42Glu) c.176C>G (n.176C>G) c.202C>G (p.Gln68Glu) n.211C>G c.-393C>G (n.-393C>G) c.274C>G (p.Gln92Glu) c.271C>G (p.Gln91Glu)	dbSNP
17	g.77402163C>T	CA401205649	SEPTIN9	c.127C>T (p.Gln43Ter) c.181C>T (p.Gln61Ter) c.-312C>T (n.-312C>T) n.230C>T c.160C>T (p.Gln54Ter) n.240C>T n.511C>T n.310C>T c.37-174C>T (n.37-174C>T) c.136C>T (p.Gln46Ter) c.25-393C>T (n.25-393C>T) c.181C>T (n.181C>T) n.286C>T c.124C>T (p.Gln42Ter) c.176C>T (n.176C>T) c.202C>T (p.Gln68Ter) n.211C>T c.-393C>T (n.-393C>T) c.274C>T (p.Gln92Ter) c.271C>T (p.Gln91Ter)
17	g.77402164A>C	CA401205650	SEPTIN9	c.128A>C (p.Gln43Pro) c.182A>C (p.Gln61Pro) c.-311A>C (n.-311A>C) n.231A>C c.161A>C (p.Gln54Pro) n.241A>C n.512A>C n.311A>C c.37-173A>C (n.37-173A>C) c.137A>C (p.Gln46Pro) c.25-392A>C (n.25-392A>C) c.182A>C (n.182A>C) n.287A>C c.125A>C (p.Gln42Pro) c.177A>C (n.177A>C) c.203A>C (p.Gln68Pro) n.212A>C c.-392A>C (n.-392A>C) c.275A>C (p.Gln92Pro) c.272A>C (p.Gln91Pro)
17	g.77402164A>G	CA401205651	SEPTIN9	c.128A>G (p.Gln43Arg) c.182A>G (p.Gln61Arg) c.-311A>G (n.-311A>G) n.231A>G c.161A>G (p.Gln54Arg) n.241A>G n.512A>G n.311A>G c.37-173A>G (n.37-173A>G) c.137A>G (p.Gln46Arg) c.25-392A>G (n.25-392A>G) c.182A>G (n.182A>G) n.287A>G c.125A>G (p.Gln42Arg) c.177A>G (n.177A>G) c.203A>G (p.Gln68Arg) n.212A>G c.-392A>G (n.-392A>G) c.275A>G (p.Gln92Arg) c.272A>G (p.Gln91Arg)
17	g.77402164A>T	CA401205652	SEPTIN9	c.128A>T (p.Gln43Leu) c.182A>T (p.Gln61Leu) c.-311A>T (n.-311A>T) n.231A>T c.161A>T (p.Gln54Leu) n.241A>T n.512A>T n.311A>T c.37-173A>T (n.37-173A>T) c.137A>T (p.Gln46Leu) c.25-392A>T (n.25-392A>T) c.182A>T (n.182A>T) n.287A>T c.125A>T (p.Gln42Leu) c.177A>T (n.177A>T) c.203A>T (p.Gln68Leu) n.212A>T c.-392A>T (n.-392A>T) c.275A>T (p.Gln92Leu) c.272A>T (p.Gln91Leu)
17	g.77402165G>A	CA502069639	SEPTIN9	c.129G>A (p.Gln43=) c.183G>A (p.Gln61=) c.-310G>A (n.-310G>A) n.232G>A c.162G>A (p.Gln54=) n.242G>A n.513G>A n.312G>A c.37-172G>A (n.37-172G>A) c.138G>A (p.Gln46=) c.25-391G>A (n.25-391G>A) c.183G>A (n.183G>A) n.288G>A c.126G>A (p.Gln42=) c.178G>A (n.178G>A) c.204G>A (p.Gln68=) n.213G>A c.-391G>A (n.-391G>A) c.276G>A (p.Gln92=) c.273G>A (p.Gln91=)
17	g.77402165G>C	CA401205654	SEPTIN9	c.129G>C (p.Gln43His) c.183G>C (p.Gln61His) c.-310G>C (n.-310G>C) n.232G>C c.162G>C (p.Gln54His) n.242G>C n.513G>C n.312G>C c.37-172G>C (n.37-172G>C) c.138G>C (p.Gln46His) c.25-391G>C (n.25-391G>C) c.183G>C (n.183G>C) n.288G>C c.126G>C (p.Gln42His) c.178G>C (n.178G>C) c.204G>C (p.Gln68His) n.213G>C c.-391G>C (n.-391G>C) c.276G>C (p.Gln92His) c.273G>C (p.Gln91His)
17	g.77402165G>T	CA401205653	SEPTIN9	c.129G>T (p.Gln43His) c.183G>T (p.Gln61His) c.-310G>T (n.-310G>T) n.232G>T c.162G>T (p.Gln54His) n.242G>T n.513G>T n.312G>T c.37-172G>T (n.37-172G>T) c.138G>T (p.Gln46His) c.25-391G>T (n.25-391G>T) c.183G>T (n.183G>T) n.288G>T c.126G>T (p.Gln42His) c.178G>T (n.178G>T) c.204G>T (p.Gln68His) n.213G>T c.-391G>T (n.-391G>T) c.276G>T (p.Gln92His) c.273G>T (p.Gln91His)	gnomAD v4
17	g.77402165_77402166delinsGA	CA2276461695	SEPTIN9	c.129_130delinsGA (p.Gln43=) c.183_184delinsGA (p.Gln61=) c.-310_-309delinsGA (n.-310_-309delinsGA) n.232_233delinsGA c.162_163delinsGA (p.Gln54=) n.242_243delinsGA n.513_514delinsGA n.312_313delinsGA c.37-172_37-171delinsGA (n.37-172_37-171delinsGA) c.138_139delinsGA (p.Gln46=) c.25-391_25-390delinsGA (n.25-391_25-390delinsGA) c.183_184delinsGA (n.183_184delinsGA) n.288_289delinsGA c.126_127delinsGA (p.Gln42=) c.178_179delinsGA (n.178_179delinsGA) c.204_205delinsGA (p.Gln68=) n.213_214delinsGA c.-391_-390delinsGA (n.-391_-390delinsGA) c.276_277delinsGA (p.Gln92=) c.273_274delinsGA (p.Gln91=)
17	g.77402166A>C	CA401205655	SEPTIN9	c.130A>C (p.Lys44Gln) c.184A>C (p.Lys62Gln) c.-309A>C (n.-309A>C) n.233A>C c.163A>C (p.Lys55Gln) n.243A>C n.514A>C n.313A>C c.37-171A>C (n.37-171A>C) c.139A>C (p.Lys47Gln) c.25-390A>C (n.25-390A>C) c.184A>C (n.184A>C) n.289A>C c.127A>C (p.Lys43Gln) c.179A>C (n.179A>C) c.205A>C (p.Lys69Gln) n.214A>C c.-390A>C (n.-390A>C) c.277A>C (p.Lys93Gln) c.274A>C (p.Lys92Gln)
17	g.77402166A>G	CA401205657	SEPTIN9	c.130A>G (p.Lys44Glu) c.184A>G (p.Lys62Glu) c.-309A>G (n.-309A>G) n.233A>G c.163A>G (p.Lys55Glu) n.243A>G n.514A>G n.313A>G c.37-171A>G (n.37-171A>G) c.139A>G (p.Lys47Glu) c.25-390A>G (n.25-390A>G) c.184A>G (n.184A>G) n.289A>G c.127A>G (p.Lys43Glu) c.179A>G (n.179A>G) c.205A>G (p.Lys69Glu) n.214A>G c.-390A>G (n.-390A>G) c.277A>G (p.Lys93Glu) c.274A>G (p.Lys92Glu)
17	g.77402166A>T	CA401205656	SEPTIN9	c.130A>T (p.Lys44Ter) c.184A>T (p.Lys62Ter) c.-309A>T (n.-309A>T) n.233A>T c.163A>T (p.Lys55Ter) n.243A>T n.514A>T n.313A>T c.37-171A>T (n.37-171A>T) c.139A>T (p.Lys47Ter) c.25-390A>T (n.25-390A>T) c.184A>T (n.184A>T) n.289A>T c.127A>T (p.Lys43Ter) c.179A>T (n.179A>T) c.205A>T (p.Lys69Ter) n.214A>T c.-390A>T (n.-390A>T) c.277A>T (p.Lys93Ter) c.274A>T (p.Lys92Ter)
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17	g.77402174G>T	CA401205678	SEPTIN9	c.138G>T (p.Gln46His) c.192G>T (p.Gln64His) c.-301G>T (n.-301G>T) n.241G>T c.171G>T (p.Gln57His) n.251G>T n.522G>T n.321G>T c.37-163G>T (n.37-163G>T) c.147G>T (p.Gln49His) c.25-382G>T (n.25-382G>T) c.192G>T (n.192G>T) n.297G>T c.135G>T (p.Gln45His) c.187G>T (n.187G>T) c.213G>T (p.Gln71His) n.222G>T c.-382G>T (n.-382G>T) c.285G>T (p.Gln95His) c.282G>T (p.Gln94His)
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17	g.77402175G>T	CA401205681	SEPTIN9	c.139G>T (p.Asp47Tyr) c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.-300G>T (n.-300G>T) n.242G>T c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.252G>T n.523G>T n.322G>T c.37-162G>T (n.37-162G>T) c.148G>T (p.Asp50Tyr) c.25-381G>T (n.25-381G>T) c.193G>T (n.193G>T) n.298G>T c.136G>T (p.Asp46Tyr) c.188G>T (n.188G>T) c.214G>T (p.Asp72Tyr) n.223G>T c.-381G>T (n.-381G>T) c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.283G>T (p.Asp95Tyr)	gnomAD v4
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17	g.77402176A>T	CA401205684	SEPTIN9	c.140A>T (p.Asp47Val) c.194A>T (p.Asp65Val) c.-299A>T (n.-299A>T) n.243A>T c.173A>T (p.Asp58Val) n.253A>T n.524A>T n.323A>T c.37-161A>T (n.37-161A>T) c.149A>T (p.Asp50Val) c.25-380A>T (n.25-380A>T) c.194A>T (n.194A>T) n.299A>T c.137A>T (p.Asp46Val) c.189A>T (n.189A>T) c.215A>T (p.Asp72Val) n.224A>T c.-380A>T (n.-380A>T) c.287A>T (p.Asp96Val) c.284A>T (p.Asp95Val)
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17	g.77402177C>T	CA502069643	SEPTIN9	c.141C>T (p.Asp47=) c.195C>T (p.Asp65=) c.-298C>T (n.-298C>T) n.244C>T c.174C>T (p.Asp58=) n.254C>T n.525C>T n.324C>T c.37-160C>T (n.37-160C>T) c.150C>T (p.Asp50=) c.25-379C>T (n.25-379C>T) c.195C>T (n.195C>T) n.300C>T c.138C>T (p.Asp46=) c.190C>T (n.190C>T) c.216C>T (p.Asp72=) n.225C>T c.-379C>T (n.-379C>T) c.288C>T (p.Asp96=) c.285C>T (p.Asp95=)	gnomAD v4
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17	g.77402180G>C	CA502069646	SEPTIN9	c.144G>C (p.Leu48=) c.198G>C (p.Leu66=) c.-295G>C (n.-295G>C) n.247G>C c.177G>C (p.Leu59=) n.257G>C n.528G>C n.327G>C c.37-157G>C (n.37-157G>C) c.153G>C (p.Leu51=) c.25-376G>C (n.25-376G>C) c.198G>C (n.198G>C) n.303G>C c.141G>C (p.Leu47=) c.193G>C (n.193G>C) c.219G>C (p.Leu73=) n.228G>C c.-376G>C (n.-376G>C) c.291G>C (p.Leu97=) c.288G>C (p.Leu96=)
17	g.77402180G>T	CA502069647	SEPTIN9	c.144G>T (p.Leu48=) c.198G>T (p.Leu66=) c.-295G>T (n.-295G>T) n.247G>T c.177G>T (p.Leu59=) n.257G>T n.528G>T n.327G>T c.37-157G>T (n.37-157G>T) c.153G>T (p.Leu51=) c.25-376G>T (n.25-376G>T) c.198G>T (n.198G>T) n.303G>T c.141G>T (p.Leu47=) c.193G>T (n.193G>T) c.219G>T (p.Leu73=) n.228G>T c.-376G>T (n.-376G>T) c.291G>T (p.Leu97=) c.288G>T (p.Leu96=)
17	g.77402181G>A	CA401205692	SEPTIN9	c.145G>A (p.Gly49Ser) c.199G>A (p.Gly67Ser) c.-294G>A (n.-294G>A) n.248G>A c.178G>A (p.Gly60Ser) n.258G>A n.529G>A n.328G>A c.37-156G>A (n.37-156G>A) c.154G>A (p.Gly52Ser) c.25-375G>A (n.25-375G>A) c.199G>A (n.199G>A) n.304G>A c.142G>A (p.Gly48Ser) c.194G>A (n.194G>A) c.220G>A (p.Gly74Ser) n.229G>A c.-375G>A (n.-375G>A) c.292G>A (p.Gly98Ser) c.289G>A (p.Gly97Ser)
17	g.77402181G>C	CA401205693	SEPTIN9	c.145G>C (p.Gly49Arg) c.199G>C (p.Gly67Arg) c.-294G>C (n.-294G>C) n.248G>C c.178G>C (p.Gly60Arg) n.258G>C n.529G>C n.328G>C c.37-156G>C (n.37-156G>C) c.154G>C (p.Gly52Arg) c.25-375G>C (n.25-375G>C) c.199G>C (n.199G>C) n.304G>C c.142G>C (p.Gly48Arg) c.194G>C (n.194G>C) c.220G>C (p.Gly74Arg) n.229G>C c.-375G>C (n.-375G>C) c.292G>C (p.Gly98Arg) c.289G>C (p.Gly97Arg)
17	g.77402181G>T	CA401205694	SEPTIN9	c.145G>T (p.Gly49Cys) c.199G>T (p.Gly67Cys) c.-294G>T (n.-294G>T) n.248G>T c.178G>T (p.Gly60Cys) n.258G>T n.529G>T n.328G>T c.37-156G>T (n.37-156G>T) c.154G>T (p.Gly52Cys) c.25-375G>T (n.25-375G>T) c.199G>T (n.199G>T) n.304G>T c.142G>T (p.Gly48Cys) c.194G>T (n.194G>T) c.220G>T (p.Gly74Cys) n.229G>T c.-375G>T (n.-375G>T) c.292G>T (p.Gly98Cys) c.289G>T (p.Gly97Cys)
17	g.77402182G>A	CA401205695	SEPTIN9	c.146G>A (p.Gly49Asp) c.200G>A (p.Gly67Asp) c.-293G>A (n.-293G>A) n.249G>A c.179G>A (p.Gly60Asp) n.259G>A n.530G>A n.329G>A c.37-155G>A (n.37-155G>A) c.155G>A (p.Gly52Asp) c.25-374G>A (n.25-374G>A) c.200G>A (n.200G>A) n.305G>A c.143G>A (p.Gly48Asp) c.195G>A (n.195G>A) c.221G>A (p.Gly74Asp) n.230G>A c.-374G>A (n.-374G>A) c.293G>A (p.Gly98Asp) c.290G>A (p.Gly97Asp)
17	g.77402182G>C	CA401205696	SEPTIN9	c.146G>C (p.Gly49Ala) c.200G>C (p.Gly67Ala) c.-293G>C (n.-293G>C) n.249G>C c.179G>C (p.Gly60Ala) n.259G>C n.530G>C n.329G>C c.37-155G>C (n.37-155G>C) c.155G>C (p.Gly52Ala) c.25-374G>C (n.25-374G>C) c.200G>C (n.200G>C) n.305G>C c.143G>C (p.Gly48Ala) c.195G>C (n.195G>C) c.221G>C (p.Gly74Ala) n.230G>C c.-374G>C (n.-374G>C) c.293G>C (p.Gly98Ala) c.290G>C (p.Gly97Ala)
17	g.77402182G>T	CA401205697	SEPTIN9	c.146G>T (p.Gly49Val) c.200G>T (p.Gly67Val) c.-293G>T (n.-293G>T) n.249G>T c.179G>T (p.Gly60Val) n.259G>T n.530G>T n.329G>T c.37-155G>T (n.37-155G>T) c.155G>T (p.Gly52Val) c.25-374G>T (n.25-374G>T) c.200G>T (n.200G>T) n.305G>T c.143G>T (p.Gly48Val) c.195G>T (n.195G>T) c.221G>T (p.Gly74Val) n.230G>T c.-374G>T (n.-374G>T) c.293G>T (p.Gly98Val) c.290G>T (p.Gly97Val)	gnomAD v4
17	g.77402183C>A	CA502069648	SEPTIN9	c.147C>A (p.Gly49=) c.201C>A (p.Gly67=) c.-292C>A (n.-292C>A) n.250C>A c.180C>A (p.Gly60=) n.260C>A n.531C>A n.330C>A c.37-154C>A (n.37-154C>A) c.156C>A (p.Gly52=) c.25-373C>A (n.25-373C>A) c.201C>A (n.201C>A) n.306C>A c.144C>A (p.Gly48=) c.196C>A (n.196C>A) c.222C>A (p.Gly74=) n.231C>A c.-373C>A (n.-373C>A) c.294C>A (p.Gly98=) c.291C>A (p.Gly97=)
17	g.77402183C=	CA2276461701	SEPTIN9	c.147C= (p.Gly49=) c.201C= (p.Gly67=) c.-292C= (n.-292C=) n.250C= c.180C= (p.Gly60=) n.260C= n.531C= n.330C= c.37-154C= (n.37-154C=) c.156C= (p.Gly52=) c.25-373C= (n.25-373C=) c.201C= (n.201C=) n.306C= c.144C= (p.Gly48=) c.196C= (n.196C=) c.222C= (p.Gly74=) n.231C= c.-373C= (n.-373C=) c.294C= (p.Gly98=) c.291C= (p.Gly97=)
17	g.77402183C>G	CA502069649	SEPTIN9	c.147C>G (p.Gly49=) c.201C>G (p.Gly67=) c.-292C>G (n.-292C>G) n.250C>G c.180C>G (p.Gly60=) n.260C>G n.531C>G n.330C>G c.37-154C>G (n.37-154C>G) c.156C>G (p.Gly52=) c.25-373C>G (n.25-373C>G) c.201C>G (n.201C>G) n.306C>G c.144C>G (p.Gly48=) c.196C>G (n.196C>G) c.222C>G (p.Gly74=) n.231C>G c.-373C>G (n.-373C>G) c.294C>G (p.Gly98=) c.291C>G (p.Gly97=)
17	g.77402183C>T	CA8793136	SEPTIN9	c.147C>T (p.Gly49=) c.201C>T (p.Gly67=) c.-292C>T (n.-292C>T) n.250C>T c.180C>T (p.Gly60=) n.260C>T n.531C>T n.330C>T c.37-154C>T (n.37-154C>T) c.156C>T (p.Gly52=) c.25-373C>T (n.25-373C>T) c.201C>T (n.201C>T) n.306C>T c.144C>T (p.Gly48=) c.196C>T (n.196C>T) c.222C>T (p.Gly74=) n.231C>T c.-373C>T (n.-373C>T) c.294C>T (p.Gly98=) c.291C>T (p.Gly97=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17	g.77402184G>A	CA8793138	SEPTIN9	c.148G>A (p.Val50Met) c.202G>A (p.Val68Met) c.-291G>A (n.-291G>A) n.251G>A c.181G>A (p.Val61Met) n.261G>A n.532G>A n.331G>A c.37-153G>A (n.37-153G>A) c.157G>A (p.Val53Met) c.25-372G>A (n.25-372G>A) c.202G>A (n.202G>A) n.307G>A c.145G>A (p.Val49Met) c.197G>A (n.197G>A) c.223G>A (p.Val75Met) n.232G>A c.-372G>A (n.-372G>A) c.295G>A (p.Val99Met) c.292G>A (p.Val98Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17	g.77402184G>C	CA401205698	SEPTIN9	c.148G>C (p.Val50Leu) c.202G>C (p.Val68Leu) c.-291G>C (n.-291G>C) n.251G>C c.181G>C (p.Val61Leu) n.261G>C n.532G>C n.331G>C c.37-153G>C (n.37-153G>C) c.157G>C (p.Val53Leu) c.25-372G>C (n.25-372G>C) c.202G>C (n.202G>C) n.307G>C c.145G>C (p.Val49Leu) c.197G>C (n.197G>C) c.223G>C (p.Val75Leu) n.232G>C c.-372G>C (n.-372G>C) c.295G>C (p.Val99Leu) c.292G>C (p.Val98Leu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402184G=	CA2276461702	SEPTIN9	c.148G= (p.Val50=) c.202G= (p.Val68=) c.-291G= (n.-291G=) n.251G= c.181G= (p.Val61=) n.261G= n.532G= n.331G= c.37-153G= (n.37-153G=) c.157G= (p.Val53=) c.25-372G= (n.25-372G=) c.202G= (n.202G=) n.307G= c.145G= (p.Val49=) c.197G= (n.197G=) c.223G= (p.Val75=) n.232G= c.-372G= (n.-372G=) c.295G= (p.Val99=) c.292G= (p.Val98=)
17	g.77402184G>T	CA8793137	SEPTIN9	c.148G>T (p.Val50Leu) c.202G>T (p.Val68Leu) c.-291G>T (n.-291G>T) n.251G>T c.181G>T (p.Val61Leu) n.261G>T n.532G>T n.331G>T c.37-153G>T (n.37-153G>T) c.157G>T (p.Val53Leu) c.25-372G>T (n.25-372G>T) c.202G>T (n.202G>T) n.307G>T c.145G>T (p.Val49Leu) c.197G>T (n.197G>T) c.223G>T (p.Val75Leu) n.232G>T c.-372G>T (n.-372G>T) c.295G>T (p.Val99Leu) c.292G>T (p.Val98Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402185T>A	CA401205699	SEPTIN9	c.149T>A (p.Val50Glu) c.203T>A (p.Val68Glu) c.-290T>A (n.-290T>A) n.252T>A c.182T>A (p.Val61Glu) n.262T>A n.533T>A n.332T>A c.37-152T>A (n.37-152T>A) c.158T>A (p.Val53Glu) c.25-371T>A (n.25-371T>A) c.203T>A (n.203T>A) n.308T>A c.146T>A (p.Val49Glu) c.198T>A (n.198T>A) c.224T>A (p.Val75Glu) n.233T>A c.-371T>A (n.-371T>A) c.296T>A (p.Val99Glu) c.293T>A (p.Val98Glu)
17	g.77402185T>C	CA401205700	SEPTIN9	c.149T>C (p.Val50Ala) c.203T>C (p.Val68Ala) c.-290T>C (n.-290T>C) n.252T>C c.182T>C (p.Val61Ala) n.262T>C n.533T>C n.332T>C c.37-152T>C (n.37-152T>C) c.158T>C (p.Val53Ala) c.25-371T>C (n.25-371T>C) c.203T>C (n.203T>C) n.308T>C c.146T>C (p.Val49Ala) c.198T>C (n.198T>C) c.224T>C (p.Val75Ala) n.233T>C c.-371T>C (n.-371T>C) c.296T>C (p.Val99Ala) c.293T>C (p.Val98Ala)
17	g.77402185T>G	CA8793139	SEPTIN9	c.149T>G (p.Val50Gly) c.203T>G (p.Val68Gly) c.-290T>G (n.-290T>G) n.252T>G c.182T>G (p.Val61Gly) n.262T>G n.533T>G n.332T>G c.37-152T>G (n.37-152T>G) c.158T>G (p.Val53Gly) c.25-371T>G (n.25-371T>G) c.203T>G (n.203T>G) n.308T>G c.146T>G (p.Val49Gly) c.198T>G (n.198T>G) c.224T>G (p.Val75Gly) n.233T>G c.-371T>G (n.-371T>G) c.296T>G (p.Val99Gly) c.293T>G (p.Val98Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v2
17	g.77402185T=	CA2276461703	SEPTIN9	c.149T= (p.Val50=) c.203T= (p.Val68=) c.-290T= (n.-290T=) n.252T= c.182T= (p.Val61=) n.262T= n.533T= n.332T= c.37-152T= (n.37-152T=) c.158T= (p.Val53=) c.25-371T= (n.25-371T=) c.203T= (n.203T=) n.308T= c.146T= (p.Val49=) c.198T= (n.198T=) c.224T= (p.Val75=) n.233T= c.-371T= (n.-371T=) c.296T= (p.Val99=) c.293T= (p.Val98=)
17	g.77402186G>A	CA502069650	SEPTIN9	c.150G>A (p.Val50=) c.204G>A (p.Val68=) c.-289G>A (n.-289G>A) n.253G>A c.183G>A (p.Val61=) n.263G>A n.534G>A n.333G>A c.37-151G>A (n.37-151G>A) c.159G>A (p.Val53=) c.25-370G>A (n.25-370G>A) c.204G>A (n.204G>A) n.309G>A c.147G>A (p.Val49=) c.199G>A (n.199G>A) c.225G>A (p.Val75=) n.234G>A c.-370G>A (n.-370G>A) c.297G>A (p.Val99=) c.294G>A (p.Val98=)
17	g.77402186G>C	CA502069651	SEPTIN9	c.150G>C (p.Val50=) c.204G>C (p.Val68=) c.-289G>C (n.-289G>C) n.253G>C c.183G>C (p.Val61=) n.263G>C n.534G>C n.333G>C c.37-151G>C (n.37-151G>C) c.159G>C (p.Val53=) c.25-370G>C (n.25-370G>C) c.204G>C (n.204G>C) n.309G>C c.147G>C (p.Val49=) c.199G>C (n.199G>C) c.225G>C (p.Val75=) n.234G>C c.-370G>C (n.-370G>C) c.297G>C (p.Val99=) c.294G>C (p.Val98=)
17	g.77402186G>T	CA502069652	SEPTIN9	c.150G>T (p.Val50=) c.204G>T (p.Val68=) c.-289G>T (n.-289G>T) n.253G>T c.183G>T (p.Val61=) n.263G>T n.534G>T n.333G>T c.37-151G>T (n.37-151G>T) c.159G>T (p.Val53=) c.25-370G>T (n.25-370G>T) c.204G>T (n.204G>T) n.309G>T c.147G>T (p.Val49=) c.199G>T (n.199G>T) c.225G>T (p.Val75=) n.234G>T c.-370G>T (n.-370G>T) c.297G>T (p.Val99=) c.294G>T (p.Val98=)
17	g.77402187A>C	CA401205701	SEPTIN9	c.151A>C (p.Lys51Gln) c.205A>C (p.Lys69Gln) c.-288A>C (n.-288A>C) n.254A>C c.184A>C (p.Lys62Gln) n.264A>C n.535A>C n.334A>C c.37-150A>C (n.37-150A>C) c.160A>C (p.Lys54Gln) c.25-369A>C (n.25-369A>C) c.205A>C (n.205A>C) n.310A>C c.148A>C (p.Lys50Gln) c.200A>C (n.200A>C) c.226A>C (p.Lys76Gln) n.235A>C c.-369A>C (n.-369A>C) c.298A>C (p.Lys100Gln) c.295A>C (p.Lys99Gln)
17	g.77402187A>G	CA401205702	SEPTIN9	c.151A>G (p.Lys51Glu) c.205A>G (p.Lys69Glu) c.-288A>G (n.-288A>G) n.254A>G c.184A>G (p.Lys62Glu) n.264A>G n.535A>G n.334A>G c.37-150A>G (n.37-150A>G) c.160A>G (p.Lys54Glu) c.25-369A>G (n.25-369A>G) c.205A>G (n.205A>G) n.310A>G c.148A>G (p.Lys50Glu) c.200A>G (n.200A>G) c.226A>G (p.Lys76Glu) n.235A>G c.-369A>G (n.-369A>G) c.298A>G (p.Lys100Glu) c.295A>G (p.Lys99Glu)
17	g.77402187A>T	CA401205703	SEPTIN9	c.151A>T (p.Lys51Ter) c.205A>T (p.Lys69Ter) c.-288A>T (n.-288A>T) n.254A>T c.184A>T (p.Lys62Ter) n.264A>T n.535A>T n.334A>T c.37-150A>T (n.37-150A>T) c.160A>T (p.Lys54Ter) c.25-369A>T (n.25-369A>T) c.205A>T (n.205A>T) n.310A>T c.148A>T (p.Lys50Ter) c.200A>T (n.200A>T) c.226A>T (p.Lys76Ter) n.235A>T c.-369A>T (n.-369A>T) c.298A>T (p.Lys100Ter) c.295A>T (p.Lys99Ter)
17	g.77402188A=	CA2276461704	SEPTIN9	c.152A= (p.Lys51=) c.206A= (p.Lys69=) c.-287A= (n.-287A=) n.255A= c.185A= (p.Lys62=) n.265A= n.536A= n.335A= c.37-149A= (n.37-149A=) c.161A= (p.Lys54=) c.25-368A= (n.25-368A=) c.206A= (n.206A=) n.311A= c.149A= (p.Lys50=) c.201A= (n.201A=) c.227A= (p.Lys76=) n.236A= c.-368A= (n.-368A=) c.299A= (p.Lys100=) c.296A= (p.Lys99=)
17	g.77402188A>C	CA401205704	SEPTIN9	c.152A>C (p.Lys51Thr) c.206A>C (p.Lys69Thr) c.-287A>C (n.-287A>C) n.255A>C c.185A>C (p.Lys62Thr) n.265A>C n.536A>C n.335A>C c.37-149A>C (n.37-149A>C) c.161A>C (p.Lys54Thr) c.25-368A>C (n.25-368A>C) c.206A>C (n.206A>C) n.311A>C c.149A>C (p.Lys50Thr) c.201A>C (n.201A>C) c.227A>C (p.Lys76Thr) n.236A>C c.-368A>C (n.-368A>C) c.299A>C (p.Lys100Thr) c.296A>C (p.Lys99Thr)
17	g.77402188A>G	CA401205706	SEPTIN9	c.152A>G (p.Lys51Arg) c.206A>G (p.Lys69Arg) c.-287A>G (n.-287A>G) n.255A>G c.185A>G (p.Lys62Arg) n.265A>G n.536A>G n.335A>G c.37-149A>G (n.37-149A>G) c.161A>G (p.Lys54Arg) c.25-368A>G (n.25-368A>G) c.206A>G (n.206A>G) n.311A>G c.149A>G (p.Lys50Arg) c.201A>G (n.201A>G) c.227A>G (p.Lys76Arg) n.236A>G c.-368A>G (n.-368A>G) c.299A>G (p.Lys100Arg) c.296A>G (p.Lys99Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402188A>T	CA401205705	SEPTIN9	c.152A>T (p.Lys51Met) c.206A>T (p.Lys69Met) c.-287A>T (n.-287A>T) n.255A>T c.185A>T (p.Lys62Met) n.265A>T n.536A>T n.335A>T c.37-149A>T (n.37-149A>T) c.161A>T (p.Lys54Met) c.25-368A>T (n.25-368A>T) c.206A>T (n.206A>T) n.311A>T c.149A>T (p.Lys50Met) c.201A>T (n.201A>T) c.227A>T (p.Lys76Met) n.236A>T c.-368A>T (n.-368A>T) c.299A>T (p.Lys100Met) c.296A>T (p.Lys99Met)
17	g.77402189G>A	CA502069654	SEPTIN9	c.153G>A (p.Lys51=) c.207G>A (p.Lys69=) c.-286G>A (n.-286G>A) n.256G>A c.186G>A (p.Lys62=) n.266G>A n.537G>A n.336G>A c.37-148G>A (n.37-148G>A) c.162G>A (p.Lys54=) c.25-367G>A (n.25-367G>A) c.207G>A (n.207G>A) n.312G>A c.150G>A (p.Lys50=) c.202G>A (n.202G>A) c.228G>A (p.Lys76=) n.237G>A c.-367G>A (n.-367G>A) c.300G>A (p.Lys100=) c.297G>A (p.Lys99=)	gnomAD v4
17	g.77402189G>C	CA401205707	SEPTIN9	c.153G>C (p.Lys51Asn) c.207G>C (p.Lys69Asn) c.-286G>C (n.-286G>C) n.256G>C c.186G>C (p.Lys62Asn) n.266G>C n.537G>C n.336G>C c.37-148G>C (n.37-148G>C) c.162G>C (p.Lys54Asn) c.25-367G>C (n.25-367G>C) c.207G>C (n.207G>C) n.312G>C c.150G>C (p.Lys50Asn) c.202G>C (n.202G>C) c.228G>C (p.Lys76Asn) n.237G>C c.-367G>C (n.-367G>C) c.300G>C (p.Lys100Asn) c.297G>C (p.Lys99Asn)
17	g.77402189G=	CA2276461705	SEPTIN9	c.153G= (p.Lys51=) c.207G= (p.Lys69=) c.-286G= (n.-286G=) n.256G= c.186G= (p.Lys62=) n.266G= n.537G= n.336G= c.37-148G= (n.37-148G=) c.162G= (p.Lys54=) c.25-367G= (n.25-367G=) c.207G= (n.207G=) n.312G= c.150G= (p.Lys50=) c.202G= (n.202G=) c.228G= (p.Lys76=) n.237G= c.-367G= (n.-367G=) c.300G= (p.Lys100=) c.297G= (p.Lys99=)
17	g.77402189G>T	CA401205708	SEPTIN9	c.153G>T (p.Lys51Asn) c.207G>T (p.Lys69Asn) c.-286G>T (n.-286G>T) n.256G>T c.186G>T (p.Lys62Asn) n.266G>T n.537G>T n.336G>T c.37-148G>T (n.37-148G>T) c.162G>T (p.Lys54Asn) c.25-367G>T (n.25-367G>T) c.207G>T (n.207G>T) n.312G>T c.150G>T (p.Lys50Asn) c.202G>T (n.202G>T) c.228G>T (p.Lys76Asn) n.237G>T c.-367G>T (n.-367G>T) c.300G>T (p.Lys100Asn) c.297G>T (p.Lys99Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.77402190A>C	CA401205709	SEPTIN9	c.154A>C (p.Asn52His) c.208A>C (p.Asn70His) c.-285A>C (n.-285A>C) n.257A>C c.187A>C (p.Asn63His) n.267A>C n.538A>C n.337A>C c.37-147A>C (n.37-147A>C) c.163A>C (p.Asn55His) c.25-366A>C (n.25-366A>C) c.208A>C (n.208A>C) n.313A>C c.151A>C (p.Asn51His) c.203A>C (n.203A>C) c.229A>C (p.Asn77His) n.238A>C c.-366A>C (n.-366A>C) c.301A>C (p.Asn101His) c.298A>C (p.Asn100His)
17	g.77402190A>G	CA401205710	SEPTIN9	c.154A>G (p.Asn52Asp) c.208A>G (p.Asn70Asp) c.-285A>G (n.-285A>G) n.257A>G c.187A>G (p.Asn63Asp) n.267A>G n.538A>G n.337A>G c.37-147A>G (n.37-147A>G) c.163A>G (p.Asn55Asp) c.25-366A>G (n.25-366A>G) c.208A>G (n.208A>G) n.313A>G c.151A>G (p.Asn51Asp) c.203A>G (n.203A>G) c.229A>G (p.Asn77Asp) n.238A>G c.-366A>G (n.-366A>G) c.301A>G (p.Asn101Asp) c.298A>G (p.Asn100Asp)
17	g.77402190A>T	CA401205711	SEPTIN9	c.154A>T (p.Asn52Tyr) c.208A>T (p.Asn70Tyr) c.-285A>T (n.-285A>T) n.257A>T c.187A>T (p.Asn63Tyr) n.267A>T n.538A>T n.337A>T c.37-147A>T (n.37-147A>T) c.163A>T (p.Asn55Tyr) c.25-366A>T (n.25-366A>T) c.208A>T (n.208A>T) n.313A>T c.151A>T (p.Asn51Tyr) c.203A>T (n.203A>T) c.229A>T (p.Asn77Tyr) n.238A>T c.-366A>T (n.-366A>T) c.301A>T (p.Asn101Tyr) c.298A>T (p.Asn100Tyr)
17	g.77402191A>C	CA401205714	SEPTIN9	c.155A>C (p.Asn52Thr) c.209A>C (p.Asn70Thr) c.-284A>C (n.-284A>C) n.258A>C c.188A>C (p.Asn63Thr) n.268A>C n.539A>C n.338A>C c.37-146A>C (n.37-146A>C) c.164A>C (p.Asn55Thr) c.25-365A>C (n.25-365A>C) c.209A>C (n.209A>C) n.314A>C c.152A>C (p.Asn51Thr) c.204A>C (n.204A>C) c.230A>C (p.Asn77Thr) n.239A>C c.-365A>C (n.-365A>C) c.302A>C (p.Asn101Thr) c.299A>C (p.Asn100Thr)
17	g.77402191A>G	CA401205713	SEPTIN9	c.155A>G (p.Asn52Ser) c.209A>G (p.Asn70Ser) c.-284A>G (n.-284A>G) n.258A>G c.188A>G (p.Asn63Ser) n.268A>G n.539A>G n.338A>G c.37-146A>G (n.37-146A>G) c.164A>G (p.Asn55Ser) c.25-365A>G (n.25-365A>G) c.209A>G (n.209A>G) n.314A>G c.152A>G (p.Asn51Ser) c.204A>G (n.204A>G) c.230A>G (p.Asn77Ser) n.239A>G c.-365A>G (n.-365A>G) c.302A>G (p.Asn101Ser) c.299A>G (p.Asn100Ser)
17	g.77402191A>T	CA401205712	SEPTIN9	c.155A>T (p.Asn52Ile) c.209A>T (p.Asn70Ile) c.-284A>T (n.-284A>T) n.258A>T c.188A>T (p.Asn63Ile) n.268A>T n.539A>T n.338A>T c.37-146A>T (n.37-146A>T) c.164A>T (p.Asn55Ile) c.25-365A>T (n.25-365A>T) c.209A>T (n.209A>T) n.314A>T c.152A>T (p.Asn51Ile) c.204A>T (n.204A>T) c.230A>T (p.Asn77Ile) n.239A>T c.-365A>T (n.-365A>T) c.302A>T (p.Asn101Ile) c.299A>T (p.Asn100Ile)	gnomAD v4
17	g.77402192C>A	CA401205716	SEPTIN9	c.156C>A (p.Asn52Lys) c.210C>A (p.Asn70Lys) c.-283C>A (n.-283C>A) n.259C>A c.189C>A (p.Asn63Lys) n.269C>A n.540C>A n.339C>A c.37-145C>A (n.37-145C>A) c.165C>A (p.Asn55Lys) c.25-364C>A (n.25-364C>A) c.210C>A (n.210C>A) n.315C>A c.153C>A (p.Asn51Lys) c.205C>A (n.205C>A) c.231C>A (p.Asn77Lys) n.240C>A c.-364C>A (n.-364C>A) c.303C>A (p.Asn101Lys) c.300C>A (p.Asn100Lys)	dbSNP
17	g.77402192C=	CA2276461706	SEPTIN9	c.156C= (p.Asn52=) c.210C= (p.Asn70=) c.-283C= (n.-283C=) n.259C= c.189C= (p.Asn63=) n.269C= n.540C= n.339C= c.37-145C= (n.37-145C=) c.165C= (p.Asn55=) c.25-364C= (n.25-364C=) c.210C= (n.210C=) n.315C= c.153C= (p.Asn51=) c.205C= (n.205C=) c.231C= (p.Asn77=) n.240C= c.-364C= (n.-364C=) c.303C= (p.Asn101=) c.300C= (p.Asn100=)
17	g.77402192C>G	CA401205715	SEPTIN9	c.156C>G (p.Asn52Lys) c.210C>G (p.Asn70Lys) c.-283C>G (n.-283C>G) n.259C>G c.189C>G (p.Asn63Lys) n.269C>G n.540C>G n.339C>G c.37-145C>G (n.37-145C>G) c.165C>G (p.Asn55Lys) c.25-364C>G (n.25-364C>G) c.210C>G (n.210C>G) n.315C>G c.153C>G (p.Asn51Lys) c.205C>G (n.205C>G) c.231C>G (p.Asn77Lys) n.240C>G c.-364C>G (n.-364C>G) c.303C>G (p.Asn101Lys) c.300C>G (p.Asn100Lys)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402192C>T	CA502069657	SEPTIN9	c.156C>T (p.Asn52=) c.210C>T (p.Asn70=) c.-283C>T (n.-283C>T) n.259C>T c.189C>T (p.Asn63=) n.269C>T n.540C>T n.339C>T c.37-145C>T (n.37-145C>T) c.165C>T (p.Asn55=) c.25-364C>T (n.25-364C>T) c.210C>T (n.210C>T) n.315C>T c.153C>T (p.Asn51=) c.205C>T (n.205C>T) c.231C>T (p.Asn77=) n.240C>T c.-364C>T (n.-364C>T) c.303C>T (p.Asn101=) c.300C>T (p.Asn100=)	COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17	g.77402193T>A	CA401205717	SEPTIN9	c.157T>A (p.Ser53Thr) c.211T>A (p.Ser71Thr) c.-282T>A (n.-282T>A) n.260T>A c.190T>A (p.Ser64Thr) n.270T>A n.541T>A n.340T>A c.37-144T>A (n.37-144T>A) c.166T>A (p.Ser56Thr) c.25-363T>A (n.25-363T>A) c.211T>A (n.211T>A) n.316T>A c.154T>A (p.Ser52Thr) c.206T>A (n.206T>A) c.232T>A (p.Ser78Thr) n.241T>A c.-363T>A (n.-363T>A) c.304T>A (p.Ser102Thr) c.301T>A (p.Ser101Thr)
17	g.77402193T>C	CA401205718	SEPTIN9	c.157T>C (p.Ser53Pro) c.211T>C (p.Ser71Pro) c.-282T>C (n.-282T>C) n.260T>C c.190T>C (p.Ser64Pro) n.270T>C n.541T>C n.340T>C c.37-144T>C (n.37-144T>C) c.166T>C (p.Ser56Pro) c.25-363T>C (n.25-363T>C) c.211T>C (n.211T>C) n.316T>C c.154T>C (p.Ser52Pro) c.206T>C (n.206T>C) c.232T>C (p.Ser78Pro) n.241T>C c.-363T>C (n.-363T>C) c.304T>C (p.Ser102Pro) c.301T>C (p.Ser101Pro)
17	g.77402193T>G	CA401205719	SEPTIN9	c.157T>G (p.Ser53Ala) c.211T>G (p.Ser71Ala) c.-282T>G (n.-282T>G) n.260T>G c.190T>G (p.Ser64Ala) n.270T>G n.541T>G n.340T>G c.37-144T>G (n.37-144T>G) c.166T>G (p.Ser56Ala) c.25-363T>G (n.25-363T>G) c.211T>G (n.211T>G) n.316T>G c.154T>G (p.Ser52Ala) c.206T>G (n.206T>G) c.232T>G (p.Ser78Ala) n.241T>G c.-363T>G (n.-363T>G) c.304T>G (p.Ser102Ala) c.301T>G (p.Ser101Ala)
17	g.77402194C>A	CA401205720	SEPTIN9	c.158C>A (p.Ser53Ter) c.212C>A (p.Ser71Ter) c.-281C>A (n.-281C>A) n.261C>A c.191C>A (p.Ser64Ter) n.271C>A n.542C>A n.341C>A c.37-143C>A (n.37-143C>A) c.167C>A (p.Ser56Ter) c.25-362C>A (n.25-362C>A) c.212C>A (n.212C>A) n.317C>A c.155C>A (p.Ser52Ter) c.207C>A (n.207C>A) c.233C>A (p.Ser78Ter) n.242C>A c.-362C>A (n.-362C>A) c.305C>A (p.Ser102Ter) c.302C>A (p.Ser101Ter)
17	g.77402194C>G	CA401205721	SEPTIN9	c.158C>G (p.Ser53Ter) c.212C>G (p.Ser71Ter) c.-281C>G (n.-281C>G) n.261C>G c.191C>G (p.Ser64Ter) n.271C>G n.542C>G n.341C>G c.37-143C>G (n.37-143C>G) c.167C>G (p.Ser56Ter) c.25-362C>G (n.25-362C>G) c.212C>G (n.212C>G) n.317C>G c.155C>G (p.Ser52Ter) c.207C>G (n.207C>G) c.233C>G (p.Ser78Ter) n.242C>G c.-362C>G (n.-362C>G) c.305C>G (p.Ser102Ter) c.302C>G (p.Ser101Ter)	COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17	g.77402194C>T	CA401205722	SEPTIN9	c.158C>T (p.Ser53Leu) c.212C>T (p.Ser71Leu) c.-281C>T (n.-281C>T) n.261C>T c.191C>T (p.Ser64Leu) n.271C>T n.542C>T n.341C>T c.37-143C>T (n.37-143C>T) c.167C>T (p.Ser56Leu) c.25-362C>T (n.25-362C>T) c.212C>T (n.212C>T) n.317C>T c.155C>T (p.Ser52Leu) c.207C>T (n.207C>T) c.233C>T (p.Ser78Leu) n.242C>T c.-362C>T (n.-362C>T) c.305C>T (p.Ser102Leu) c.302C>T (p.Ser101Leu)	ClinVar dbSNP
17	g.77402195A=	CA2276461707	SEPTIN9	c.159A= (p.Ser53=) c.213A= (p.Ser71=) c.-280A= (n.-280A=) n.262A= c.192A= (p.Ser64=) n.272A= n.543A= n.342A= c.37-142A= (n.37-142A=) c.168A= (p.Ser56=) c.25-361A= (n.25-361A=) c.213A= (n.213A=) n.318A= c.156A= (p.Ser52=) c.208A= (n.208A=) c.234A= (p.Ser78=) n.243A= c.-361A= (n.-361A=) c.306A= (p.Ser102=) c.303A= (p.Ser101=)
17	g.77402195A>C	CA502069660	SEPTIN9	c.159A>C (p.Ser53=) c.213A>C (p.Ser71=) c.-280A>C (n.-280A>C) n.262A>C c.192A>C (p.Ser64=) n.272A>C n.543A>C n.342A>C c.37-142A>C (n.37-142A>C) c.168A>C (p.Ser56=) c.25-361A>C (n.25-361A>C) c.213A>C (n.213A>C) n.318A>C c.156A>C (p.Ser52=) c.208A>C (n.208A>C) c.234A>C (p.Ser78=) n.243A>C c.-361A>C (n.-361A>C) c.306A>C (p.Ser102=) c.303A>C (p.Ser101=)	dbSNP
17	g.77402195A>G	CA502069661	SEPTIN9	c.159A>G (p.Ser53=) c.213A>G (p.Ser71=) c.-280A>G (n.-280A>G) n.262A>G c.192A>G (p.Ser64=) n.272A>G n.543A>G n.342A>G c.37-142A>G (n.37-142A>G) c.168A>G (p.Ser56=) c.25-361A>G (n.25-361A>G) c.213A>G (n.213A>G) n.318A>G c.156A>G (p.Ser52=) c.208A>G (n.208A>G) c.234A>G (p.Ser78=) n.243A>G c.-361A>G (n.-361A>G) c.306A>G (p.Ser102=) c.303A>G (p.Ser101=)
17	g.77402195A>T	CA502069662	SEPTIN9	c.159A>T (p.Ser53=) c.213A>T (p.Ser71=) c.-280A>T (n.-280A>T) n.262A>T c.192A>T (p.Ser64=) n.272A>T n.543A>T n.342A>T c.37-142A>T (n.37-142A>T) c.168A>T (p.Ser56=) c.25-361A>T (n.25-361A>T) c.213A>T (n.213A>T) n.318A>T c.156A>T (p.Ser52=) c.208A>T (n.208A>T) c.234A>T (p.Ser78=) n.243A>T c.-361A>T (n.-361A>T) c.306A>T (p.Ser102=) c.303A>T (p.Ser101=)
17	g.77402196G>A	CA401205725	SEPTIN9	c.160G>A (p.Glu54Lys) c.214G>A (p.Glu72Lys) c.-279G>A (n.-279G>A) n.263G>A c.193G>A (p.Glu65Lys) n.273G>A n.544G>A n.343G>A c.37-141G>A (n.37-141G>A) c.169G>A (p.Glu57Lys) c.25-360G>A (n.25-360G>A) c.214G>A (n.214G>A) n.319G>A c.157G>A (p.Glu53Lys) c.209G>A (n.209G>A) c.235G>A (p.Glu79Lys) n.244G>A c.-360G>A (n.-360G>A) c.307G>A (p.Glu103Lys) c.304G>A (p.Glu102Lys)
17	g.77402196G>C	CA401205723	SEPTIN9	c.160G>C (p.Glu54Gln) c.214G>C (p.Glu72Gln) c.-279G>C (n.-279G>C) n.263G>C c.193G>C (p.Glu65Gln) n.273G>C n.544G>C n.343G>C c.37-141G>C (n.37-141G>C) c.169G>C (p.Glu57Gln) c.25-360G>C (n.25-360G>C) c.214G>C (n.214G>C) n.319G>C c.157G>C (p.Glu53Gln) c.209G>C (n.209G>C) c.235G>C (p.Glu79Gln) n.244G>C c.-360G>C (n.-360G>C) c.307G>C (p.Glu103Gln) c.304G>C (p.Glu102Gln)
17	g.77402196G>T	CA401205724	SEPTIN9	c.160G>T (p.Glu54Ter) c.214G>T (p.Glu72Ter) c.-279G>T (n.-279G>T) n.263G>T c.193G>T (p.Glu65Ter) n.273G>T n.544G>T n.343G>T c.37-141G>T (n.37-141G>T) c.169G>T (p.Glu57Ter) c.25-360G>T (n.25-360G>T) c.214G>T (n.214G>T) n.319G>T c.157G>T (p.Glu53Ter) c.209G>T (n.209G>T) c.235G>T (p.Glu79Ter) n.244G>T c.-360G>T (n.-360G>T) c.307G>T (p.Glu103Ter) c.304G>T (p.Glu102Ter)
17	g.77402197A=	CA2276461708	SEPTIN9	c.161A= (p.Glu54=) c.215A= (p.Glu72=) c.-278A= (n.-278A=) n.264A= c.194A= (p.Glu65=) n.274A= n.545A= n.344A= c.37-140A= (n.37-140A=) c.170A= (p.Glu57=) c.25-359A= (n.25-359A=) c.215A= (n.215A=) n.320A= c.158A= (p.Glu53=) c.210A= (n.210A=) c.236A= (p.Glu79=) n.245A= c.-359A= (n.-359A=) c.308A= (p.Glu103=) c.305A= (p.Glu102=)
17	g.77402197A>C	CA401205726	SEPTIN9	c.161A>C (p.Glu54Ala) c.215A>C (p.Glu72Ala) c.-278A>C (n.-278A>C) n.264A>C c.194A>C (p.Glu65Ala) n.274A>C n.545A>C n.344A>C c.37-140A>C (n.37-140A>C) c.170A>C (p.Glu57Ala) c.25-359A>C (n.25-359A>C) c.215A>C (n.215A>C) n.320A>C c.158A>C (p.Glu53Ala) c.210A>C (n.210A>C) c.236A>C (p.Glu79Ala) n.245A>C c.-359A>C (n.-359A>C) c.308A>C (p.Glu103Ala) c.305A>C (p.Glu102Ala)
17	g.77402197A>G	CA401205727	SEPTIN9	c.161A>G (p.Glu54Gly) c.215A>G (p.Glu72Gly) c.-278A>G (n.-278A>G) n.264A>G c.194A>G (p.Glu65Gly) n.274A>G n.545A>G n.344A>G c.37-140A>G (n.37-140A>G) c.170A>G (p.Glu57Gly) c.25-359A>G (n.25-359A>G) c.215A>G (n.215A>G) n.320A>G c.158A>G (p.Glu53Gly) c.210A>G (n.210A>G) c.236A>G (p.Glu79Gly) n.245A>G c.-359A>G (n.-359A>G) c.308A>G (p.Glu103Gly) c.305A>G (p.Glu102Gly)	dbSNP gnomAD v2
17	g.77402197A>T	CA401205728	SEPTIN9	c.161A>T (p.Glu54Val) c.215A>T (p.Glu72Val) c.-278A>T (n.-278A>T) n.264A>T c.194A>T (p.Glu65Val) n.274A>T n.545A>T n.344A>T c.37-140A>T (n.37-140A>T) c.170A>T (p.Glu57Val) c.25-359A>T (n.25-359A>T) c.215A>T (n.215A>T) n.320A>T c.158A>T (p.Glu53Val) c.210A>T (n.210A>T) c.236A>T (p.Glu79Val) n.245A>T c.-359A>T (n.-359A>T) c.308A>T (p.Glu103Val) c.305A>T (p.Glu102Val)
17	g.77402198A=	CA2276461709	SEPTIN9	c.162A= (p.Glu54=) c.216A= (p.Glu72=) c.-277A= (n.-277A=) n.265A= c.195A= (p.Glu65=) n.275A= n.546A= n.345A= c.37-139A= (n.37-139A=) c.171A= (p.Glu57=) c.25-358A= (n.25-358A=) c.216A= (n.216A=) n.321A= c.159A= (p.Glu53=) c.211A= (n.211A=) c.237A= (p.Glu79=) n.246A= c.-358A= (n.-358A=) c.309A= (p.Glu103=) c.306A= (p.Glu102=)
17	g.77402198A>C	CA401205729	SEPTIN9	c.162A>C (p.Glu54Asp) c.216A>C (p.Glu72Asp) c.-277A>C (n.-277A>C) n.265A>C c.195A>C (p.Glu65Asp) n.275A>C n.546A>C n.345A>C c.37-139A>C (n.37-139A>C) c.171A>C (p.Glu57Asp) c.25-358A>C (n.25-358A>C) c.216A>C (n.216A>C) n.321A>C c.159A>C (p.Glu53Asp) c.211A>C (n.211A>C) c.237A>C (p.Glu79Asp) n.246A>C c.-358A>C (n.-358A>C) c.309A>C (p.Glu103Asp) c.306A>C (p.Glu102Asp)	ClinVar dbSNP
17	g.77402198A>G	CA8793140	SEPTIN9	c.162A>G (p.Glu54=) c.216A>G (p.Glu72=) c.-277A>G (n.-277A>G) n.265A>G c.195A>G (p.Glu65=) n.275A>G n.546A>G n.345A>G c.37-139A>G (n.37-139A>G) c.171A>G (p.Glu57=) c.25-358A>G (n.25-358A>G) c.216A>G (n.216A>G) n.321A>G c.159A>G (p.Glu53=) c.211A>G (n.211A>G) c.237A>G (p.Glu79=) n.246A>G c.-358A>G (n.-358A>G) c.309A>G (p.Glu103=) c.306A>G (p.Glu102=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.77402198A>T	CA401205730	SEPTIN9	c.162A>T (p.Glu54Asp) c.216A>T (p.Glu72Asp) c.-277A>T (n.-277A>T) n.265A>T c.195A>T (p.Glu65Asp) n.275A>T n.546A>T n.345A>T c.37-139A>T (n.37-139A>T) c.171A>T (p.Glu57Asp) c.25-358A>T (n.25-358A>T) c.216A>T (n.216A>T) n.321A>T c.159A>T (p.Glu53Asp) c.211A>T (n.211A>T) c.237A>T (p.Glu79Asp) n.246A>T c.-358A>T (n.-358A>T) c.309A>T (p.Glu103Asp) c.306A>T (p.Glu102Asp)
17	g.77402199C>A	CA401205731	SEPTIN9	c.163C>A (p.Pro55Thr) c.217C>A (p.Pro73Thr) c.-276C>A (n.-276C>A) n.266C>A c.196C>A (p.Pro66Thr) n.276C>A n.547C>A n.346C>A c.37-138C>A (n.37-138C>A) c.172C>A (p.Pro58Thr) c.25-357C>A (n.25-357C>A) c.217C>A (n.217C>A) n.322C>A c.160C>A (p.Pro54Thr) c.212C>A (n.212C>A) c.238C>A (p.Pro80Thr) n.247C>A c.-357C>A (n.-357C>A) c.310C>A (p.Pro104Thr) c.307C>A (p.Pro103Thr)
17	g.77402199C=	CA2276461710	SEPTIN9	c.163C= (p.Pro55=) c.217C= (p.Pro73=) c.-276C= (n.-276C=) n.266C= c.196C= (p.Pro66=) n.276C= n.547C= n.346C= c.37-138C= (n.37-138C=) c.172C= (p.Pro58=) c.25-357C= (n.25-357C=) c.217C= (n.217C=) n.322C= c.160C= (p.Pro54=) c.212C= (n.212C=) c.238C= (p.Pro80=) n.247C= c.-357C= (n.-357C=) c.310C= (p.Pro104=) c.307C= (p.Pro103=)
17	g.77402199C>G	CA401205732	SEPTIN9	c.163C>G (p.Pro55Ala) c.217C>G (p.Pro73Ala) c.-276C>G (n.-276C>G) n.266C>G c.196C>G (p.Pro66Ala) n.276C>G n.547C>G n.346C>G c.37-138C>G (n.37-138C>G) c.172C>G (p.Pro58Ala) c.25-357C>G (n.25-357C>G) c.217C>G (n.217C>G) n.322C>G c.160C>G (p.Pro54Ala) c.212C>G (n.212C>G) c.238C>G (p.Pro80Ala) n.247C>G c.-357C>G (n.-357C>G) c.310C>G (p.Pro104Ala) c.307C>G (p.Pro103Ala)
17	g.77402199C>T	CA8793141	SEPTIN9	c.163C>T (p.Pro55Ser) c.217C>T (p.Pro73Ser) c.-276C>T (n.-276C>T) n.266C>T c.196C>T (p.Pro66Ser) n.276C>T n.547C>T n.346C>T c.37-138C>T (n.37-138C>T) c.172C>T (p.Pro58Ser) c.25-357C>T (n.25-357C>T) c.217C>T (n.217C>T) n.322C>T c.160C>T (p.Pro54Ser) c.212C>T (n.212C>T) c.238C>T (p.Pro80Ser) n.247C>T c.-357C>T (n.-357C>T) c.310C>T (p.Pro104Ser) c.307C>T (p.Pro103Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.77402200C>A	CA401205733	SEPTIN9	c.164C>A (p.Pro55His) c.218C>A (p.Pro73His) c.-275C>A (n.-275C>A) n.267C>A c.197C>A (p.Pro66His) n.277C>A n.548C>A n.347C>A c.37-137C>A (n.37-137C>A) c.173C>A (p.Pro58His) c.25-356C>A (n.25-356C>A) c.218C>A (n.218C>A) n.323C>A c.161C>A (p.Pro54His) c.213C>A (n.213C>A) c.239C>A (p.Pro80His) n.248C>A c.-356C>A (n.-356C>A) c.311C>A (p.Pro104His) c.308C>A (p.Pro103His)
17	g.77402200C=	CA2276461711	SEPTIN9	c.164C= (p.Pro55=) c.218C= (p.Pro73=) c.-275C= (n.-275C=) n.267C= c.197C= (p.Pro66=) n.277C= n.548C= n.347C= c.37-137C= (n.37-137C=) c.173C= (p.Pro58=) c.25-356C= (n.25-356C=) c.218C= (n.218C=) n.323C= c.161C= (p.Pro54=) c.213C= (n.213C=) c.239C= (p.Pro80=) n.248C= c.-356C= (n.-356C=) c.311C= (p.Pro104=) c.308C= (p.Pro103=)
17	g.77402200C>G	CA401205734	SEPTIN9	c.164C>G (p.Pro55Arg) c.218C>G (p.Pro73Arg) c.-275C>G (n.-275C>G) n.267C>G c.197C>G (p.Pro66Arg) n.277C>G n.548C>G n.347C>G c.37-137C>G (n.37-137C>G) c.173C>G (p.Pro58Arg) c.25-356C>G (n.25-356C>G) c.218C>G (n.218C>G) n.323C>G c.161C>G (p.Pro54Arg) c.213C>G (n.213C>G) c.239C>G (p.Pro80Arg) n.248C>G c.-356C>G (n.-356C>G) c.311C>G (p.Pro104Arg) c.308C>G (p.Pro103Arg)	gnomAD v4
17	g.77402200C>T	CA401205735	SEPTIN9	c.164C>T (p.Pro55Leu) c.218C>T (p.Pro73Leu) c.-275C>T (n.-275C>T) n.267C>T c.197C>T (p.Pro66Leu) n.277C>T n.548C>T n.347C>T c.37-137C>T (n.37-137C>T) c.173C>T (p.Pro58Leu) c.25-356C>T (n.25-356C>T) c.218C>T (n.218C>T) n.323C>T c.161C>T (p.Pro54Leu) c.213C>T (n.213C>T) c.239C>T (p.Pro80Leu) n.248C>T c.-356C>T (n.-356C>T) c.311C>T (p.Pro104Leu) c.308C>T (p.Pro103Leu)	dbSNP
17	g.77402201C>A	CA502069667	SEPTIN9	c.165C>A (p.Pro55=) c.219C>A (p.Pro73=) c.-274C>A (n.-274C>A) n.268C>A c.198C>A (p.Pro66=) n.278C>A n.348C>A c.37-136C>A (n.37-136C>A) c.174C>A (p.Pro58=) c.25-355C>A (n.25-355C>A) c.219C>A (n.219C>A) n.324C>A c.162C>A (p.Pro54=) c.214C>A (n.214C>A) c.240C>A (p.Pro80=) n.249C>A c.-355C>A (n.-355C>A) c.312C>A (p.Pro104=) c.309C>A (p.Pro103=)
17	g.77402201C=	CA2276461712	SEPTIN9	c.165C= (p.Pro55=) c.219C= (p.Pro73=) c.-274C= (n.-274C=) n.268C= c.198C= (p.Pro66=) n.278C= n.348C= c.37-136C= (n.37-136C=) c.174C= (p.Pro58=) c.25-355C= (n.25-355C=) c.219C= (n.219C=) n.324C= c.162C= (p.Pro54=) c.214C= (n.214C=) c.240C= (p.Pro80=) n.249C= c.-355C= (n.-355C=) c.312C= (p.Pro104=) c.309C= (p.Pro103=)
17	g.77402201C>G	CA502069668	SEPTIN9	c.165C>G (p.Pro55=) c.219C>G (p.Pro73=) c.-274C>G (n.-274C>G) n.268C>G c.198C>G (p.Pro66=) n.278C>G n.348C>G c.37-136C>G (n.37-136C>G) c.174C>G (p.Pro58=) c.25-355C>G (n.25-355C>G) c.219C>G (n.219C>G) n.324C>G c.162C>G (p.Pro54=) c.214C>G (n.214C>G) c.240C>G (p.Pro80=) n.249C>G c.-355C>G (n.-355C>G) c.312C>G (p.Pro104=) c.309C>G (p.Pro103=)
17	g.77402201C>T	CA294282770	SEPTIN9	c.165C>T (p.Pro55=) c.219C>T (p.Pro73=) c.-274C>T (n.-274C>T) n.268C>T c.198C>T (p.Pro66=) n.278C>T n.348C>T c.37-136C>T (n.37-136C>T) c.174C>T (p.Pro58=) c.25-355C>T (n.25-355C>T) c.219C>T (n.219C>T) n.324C>T c.162C>T (p.Pro54=) c.214C>T (n.214C>T) c.240C>T (p.Pro80=) n.249C>T c.-355C>T (n.-355C>T) c.312C>T (p.Pro104=) c.309C>T (p.Pro103=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402202T>A	CA401205736	SEPTIN9	c.166T>A (p.Ser56Thr) c.220T>A (p.Ser74Thr) c.-273T>A (n.-273T>A) n.269T>A c.199T>A (p.Ser67Thr) n.279T>A n.349T>A c.37-135T>A (n.37-135T>A) c.175T>A (p.Ser59Thr) c.25-354T>A (n.25-354T>A) c.220T>A (n.220T>A) n.325T>A c.163T>A (p.Ser55Thr) c.215T>A (n.215T>A) c.241T>A (p.Ser81Thr) n.250T>A c.-354T>A (n.-354T>A) c.313T>A (p.Ser105Thr) c.310T>A (p.Ser104Thr)
17	g.77402202T>C	CA401205737	SEPTIN9	c.166T>C (p.Ser56Pro) c.220T>C (p.Ser74Pro) c.-273T>C (n.-273T>C) n.269T>C c.199T>C (p.Ser67Pro) n.279T>C n.349T>C c.37-135T>C (n.37-135T>C) c.175T>C (p.Ser59Pro) c.25-354T>C (n.25-354T>C) c.220T>C (n.220T>C) n.325T>C c.163T>C (p.Ser55Pro) c.215T>C (n.215T>C) c.241T>C (p.Ser81Pro) n.250T>C c.-354T>C (n.-354T>C) c.313T>C (p.Ser105Pro) c.310T>C (p.Ser104Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.77402202T>G	CA401205738	SEPTIN9	c.166T>G (p.Ser56Ala) c.220T>G (p.Ser74Ala) c.-273T>G (n.-273T>G) n.269T>G c.199T>G (p.Ser67Ala) n.279T>G n.349T>G c.37-135T>G (n.37-135T>G) c.175T>G (p.Ser59Ala) c.25-354T>G (n.25-354T>G) c.220T>G (n.220T>G) n.325T>G c.163T>G (p.Ser55Ala) c.215T>G (n.215T>G) c.241T>G (p.Ser81Ala) n.250T>G c.-354T>G (n.-354T>G) c.313T>G (p.Ser105Ala) c.310T>G (p.Ser104Ala)
17	g.77402203C>A	CA401205739	SEPTIN9	c.167C>A (p.Ser56Ter) c.221C>A (p.Ser74Ter) c.-272C>A (n.-272C>A) n.270C>A c.200C>A (p.Ser67Ter) n.280C>A n.350C>A c.37-134C>A (n.37-134C>A) c.176C>A (p.Ser59Ter) c.25-353C>A (n.25-353C>A) c.221C>A (n.221C>A) n.326C>A c.164C>A (p.Ser55Ter) c.216C>A (n.216C>A) c.242C>A (p.Ser81Ter) n.251C>A c.-353C>A (n.-353C>A) c.314C>A (p.Ser105Ter) c.311C>A (p.Ser104Ter)
17	g.77402203C=	CA2276461713	SEPTIN9	c.167C= (p.Ser56=) c.221C= (p.Ser74=) c.-272C= (n.-272C=) n.270C= c.200C= (p.Ser67=) n.280C= n.350C= c.37-134C= (n.37-134C=) c.176C= (p.Ser59=) c.25-353C= (n.25-353C=) c.221C= (n.221C=) n.326C= c.164C= (p.Ser55=) c.216C= (n.216C=) c.242C= (p.Ser81=) n.251C= c.-353C= (n.-353C=) c.314C= (p.Ser105=) c.311C= (p.Ser104=)
17	g.77402203C>G	CA401205740	SEPTIN9	c.167C>G (p.Ser56Trp) c.221C>G (p.Ser74Trp) c.-272C>G (n.-272C>G) n.270C>G c.200C>G (p.Ser67Trp) n.280C>G n.350C>G c.37-134C>G (n.37-134C>G) c.176C>G (p.Ser59Trp) c.25-353C>G (n.25-353C>G) c.221C>G (n.221C>G) n.326C>G c.164C>G (p.Ser55Trp) c.216C>G (n.216C>G) c.242C>G (p.Ser81Trp) n.251C>G c.-353C>G (n.-353C>G) c.314C>G (p.Ser105Trp) c.311C>G (p.Ser104Trp)	ClinVar gnomAD v4
17	g.77402203C>T	CA8793142	SEPTIN9	c.167C>T (p.Ser56Leu) c.221C>T (p.Ser74Leu) c.-272C>T (n.-272C>T) n.270C>T c.200C>T (p.Ser67Leu) n.280C>T n.350C>T c.37-134C>T (n.37-134C>T) c.176C>T (p.Ser59Leu) c.25-353C>T (n.25-353C>T) c.221C>T (n.221C>T) n.326C>T c.164C>T (p.Ser55Leu) c.216C>T (n.216C>T) c.242C>T (p.Ser81Leu) n.251C>T c.-353C>T (n.-353C>T) c.314C>T (p.Ser105Leu) c.311C>T (p.Ser104Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402204G>A	CA8793143	SEPTIN9	c.168G>A (p.Ser56=) c.222G>A (p.Ser74=) c.-271G>A (n.-271G>A) n.271G>A c.201G>A (p.Ser67=) n.281G>A n.351G>A c.37-133G>A (n.37-133G>A) c.177G>A (p.Ser59=) c.25-352G>A (n.25-352G>A) c.222G>A (n.222G>A) n.327G>A c.165G>A (p.Ser55=) c.217G>A (n.217G>A) c.243G>A (p.Ser81=) n.252G>A c.-352G>A (n.-352G>A) c.315G>A (p.Ser105=) c.312G>A (p.Ser104=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.77402204G>C	CA8793144	SEPTIN9	c.168G>C (p.Ser56=) c.222G>C (p.Ser74=) c.-271G>C (n.-271G>C) n.271G>C c.201G>C (p.Ser67=) n.281G>C n.351G>C c.37-133G>C (n.37-133G>C) c.177G>C (p.Ser59=) c.25-352G>C (n.25-352G>C) c.222G>C (n.222G>C) n.327G>C c.165G>C (p.Ser55=) c.217G>C (n.217G>C) c.243G>C (p.Ser81=) n.252G>C c.-352G>C (n.-352G>C) c.315G>C (p.Ser105=) c.312G>C (p.Ser104=)	dbSNP ExAC gnomAD v2
17	g.77402204G=	CA2276461714	SEPTIN9	c.168G= (p.Ser56=) c.222G= (p.Ser74=) c.-271G= (n.-271G=) n.271G= c.201G= (p.Ser67=) n.281G= n.351G= c.37-133G= (n.37-133G=) c.177G= (p.Ser59=) c.25-352G= (n.25-352G=) c.222G= (n.222G=) n.327G= c.165G= (p.Ser55=) c.217G= (n.217G=) c.243G= (p.Ser81=) n.252G= c.-352G= (n.-352G=) c.315G= (p.Ser105=) c.312G= (p.Ser104=)
17	g.77402204G>T	CA502069653	SEPTIN9	c.168G>T (p.Ser56=) c.222G>T (p.Ser74=) c.-271G>T (n.-271G>T) n.271G>T c.201G>T (p.Ser67=) n.281G>T n.351G>T c.37-133G>T (n.37-133G>T) c.177G>T (p.Ser59=) c.25-352G>T (n.25-352G>T) c.222G>T (n.222G>T) n.327G>T c.165G>T (p.Ser55=) c.217G>T (n.217G>T) c.243G>T (p.Ser81=) n.252G>T c.-352G>T (n.-352G>T) c.315G>T (p.Ser105=) c.312G>T (p.Ser104=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched