Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.77331423G>ACA3315015PDE8Bc.672G>A (p.Ala224=)
c.300G>A (p.Ala100=)
c.612G>A (p.Ala204=)
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.669G>A (p.Ala223=)
c.369G>A (p.Ala123=)
c.366G>A (p.Ala122=)
c.735G>A (p.Ala245=)
c.732G>A (p.Ala244=)
c.432G>A (p.Ala144=)
c.339G>A (p.Ala113=)
c.357G>A (p.Ala119=)
c.309G>A (p.Ala103=)
c.429G>A (p.Ala143=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.77331423G>CCA444709473PDE8Bc.672G>C (p.Ala224=)
c.300G>C (p.Ala100=)
c.612G>C (p.Ala204=)
c.-43G>C (n.-43G>C)
c.669G>C (p.Ala223=)
c.369G>C (p.Ala123=)
c.366G>C (p.Ala122=)
c.735G>C (p.Ala245=)
c.732G>C (p.Ala244=)
c.432G>C (p.Ala144=)
c.339G>C (p.Ala113=)
c.357G>C (p.Ala119=)
c.309G>C (p.Ala103=)
c.429G>C (p.Ala143=)
5g.77331423G=CA1556958869PDE8Bc.672G= (p.Ala224=)
c.300G= (p.Ala100=)
c.612G= (p.Ala204=)
c.-43G= (n.-43G=)
c.669G= (p.Ala223=)
c.369G= (p.Ala123=)
c.366G= (p.Ala122=)
c.735G= (p.Ala245=)
c.732G= (p.Ala244=)
c.432G= (p.Ala144=)
c.339G= (p.Ala113=)
c.357G= (p.Ala119=)
c.309G= (p.Ala103=)
c.429G= (p.Ala143=)
5g.77331423G>TCA444709472PDE8Bc.672G>T (p.Ala224=)
c.300G>T (p.Ala100=)
c.612G>T (p.Ala204=)
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.669G>T (p.Ala223=)
c.369G>T (p.Ala123=)
c.366G>T (p.Ala122=)
c.735G>T (p.Ala245=)
c.732G>T (p.Ala244=)
c.432G>T (p.Ala144=)
c.339G>T (p.Ala113=)
c.357G>T (p.Ala119=)
c.309G>T (p.Ala103=)
c.429G>T (p.Ala143=)
 dbSNP
5g.77331424T>ACA360176970PDE8Bc.673T>A (p.Ser225Thr)
c.301T>A (p.Ser101Thr)
c.613T>A (p.Ser205Thr)
c.-42T>A (n.-42T>A)
c.670T>A (p.Ser224Thr)
c.370T>A (p.Ser124Thr)
c.367T>A (p.Ser123Thr)
c.736T>A (p.Ser246Thr)
c.733T>A (p.Ser245Thr)
c.433T>A (p.Ser145Thr)
c.340T>A (p.Ser114Thr)
c.358T>A (p.Ser120Thr)
c.310T>A (p.Ser104Thr)
c.430T>A (p.Ser144Thr)
5g.77331424T>CCA360176971PDE8Bc.673T>C (p.Ser225Pro)
c.301T>C (p.Ser101Pro)
c.613T>C (p.Ser205Pro)
c.-42T>C (n.-42T>C)
c.670T>C (p.Ser224Pro)
c.370T>C (p.Ser124Pro)
c.367T>C (p.Ser123Pro)
c.736T>C (p.Ser246Pro)
c.733T>C (p.Ser245Pro)
c.433T>C (p.Ser145Pro)
c.340T>C (p.Ser114Pro)
c.358T>C (p.Ser120Pro)
c.310T>C (p.Ser104Pro)
c.430T>C (p.Ser144Pro)
5g.77331424T>GCA360176972PDE8Bc.673T>G (p.Ser225Ala)
c.301T>G (p.Ser101Ala)
c.613T>G (p.Ser205Ala)
c.-42T>G (n.-42T>G)
c.670T>G (p.Ser224Ala)
c.370T>G (p.Ser124Ala)
c.367T>G (p.Ser123Ala)
c.736T>G (p.Ser246Ala)
c.733T>G (p.Ser245Ala)
c.433T>G (p.Ser145Ala)
c.340T>G (p.Ser114Ala)
c.358T>G (p.Ser120Ala)
c.310T>G (p.Ser104Ala)
c.430T>G (p.Ser144Ala)
5g.77331425C>ACA360176973PDE8Bc.674C>A (p.Ser225Ter)
c.302C>A (p.Ser101Ter)
c.614C>A (p.Ser205Ter)
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.671C>A (p.Ser224Ter)
c.371C>A (p.Ser124Ter)
c.368C>A (p.Ser123Ter)
c.737C>A (p.Ser246Ter)
c.734C>A (p.Ser245Ter)
c.434C>A (p.Ser145Ter)
c.341C>A (p.Ser114Ter)
c.359C>A (p.Ser120Ter)
c.311C>A (p.Ser104Ter)
c.431C>A (p.Ser144Ter)
5g.77331425C>GCA360176974PDE8Bc.674C>G (p.Ser225Ter)
c.302C>G (p.Ser101Ter)
c.614C>G (p.Ser205Ter)
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.671C>G (p.Ser224Ter)
c.371C>G (p.Ser124Ter)
c.368C>G (p.Ser123Ter)
c.737C>G (p.Ser246Ter)
c.734C>G (p.Ser245Ter)
c.434C>G (p.Ser145Ter)
c.341C>G (p.Ser114Ter)
c.359C>G (p.Ser120Ter)
c.311C>G (p.Ser104Ter)
c.431C>G (p.Ser144Ter)
 dbSNP
5g.77331425C>TCA360176975PDE8Bc.674C>T (p.Ser225Leu)
c.302C>T (p.Ser101Leu)
c.614C>T (p.Ser205Leu)
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.671C>T (p.Ser224Leu)
c.371C>T (p.Ser124Leu)
c.368C>T (p.Ser123Leu)
c.737C>T (p.Ser246Leu)
c.734C>T (p.Ser245Leu)
c.434C>T (p.Ser145Leu)
c.341C>T (p.Ser114Leu)
c.359C>T (p.Ser120Leu)
c.311C>T (p.Ser104Leu)
c.431C>T (p.Ser144Leu)
 gnomAD v4
5g.77331426A>CCA444709474PDE8Bc.675A>C (p.Ser225=)
c.303A>C (p.Ser101=)
c.615A>C (p.Ser205=)
c.-40A>C (n.-40A>C)
c.672A>C (p.Ser224=)
c.372A>C (p.Ser124=)
c.369A>C (p.Ser123=)
c.738A>C (p.Ser246=)
c.735A>C (p.Ser245=)
c.435A>C (p.Ser145=)
c.342A>C (p.Ser114=)
c.360A>C (p.Ser120=)
c.312A>C (p.Ser104=)
c.432A>C (p.Ser144=)
5g.77331426A>GCA444709476PDE8Bc.675A>G (p.Ser225=)
c.303A>G (p.Ser101=)
c.615A>G (p.Ser205=)
c.-40A>G (n.-40A>G)
c.672A>G (p.Ser224=)
c.372A>G (p.Ser124=)
c.369A>G (p.Ser123=)
c.738A>G (p.Ser246=)
c.735A>G (p.Ser245=)
c.435A>G (p.Ser145=)
c.342A>G (p.Ser114=)
c.360A>G (p.Ser120=)
c.312A>G (p.Ser104=)
c.432A>G (p.Ser144=)
5g.77331426A>TCA444709475PDE8Bc.675A>T (p.Ser225=)
c.303A>T (p.Ser101=)
c.615A>T (p.Ser205=)
c.-40A>T (n.-40A>T)
c.672A>T (p.Ser224=)
c.372A>T (p.Ser124=)
c.369A>T (p.Ser123=)
c.738A>T (p.Ser246=)
c.735A>T (p.Ser245=)
c.435A>T (p.Ser145=)
c.342A>T (p.Ser114=)
c.360A>T (p.Ser120=)
c.312A>T (p.Ser104=)
c.432A>T (p.Ser144=)
5g.77331427G>ACA360176976PDE8Bc.676G>A (p.Val226Ile)
c.304G>A (p.Val102Ile)
c.616G>A (p.Val206Ile)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.673G>A (p.Val225Ile)
c.373G>A (p.Val125Ile)
c.370G>A (p.Val124Ile)
c.739G>A (p.Val247Ile)
c.736G>A (p.Val246Ile)
c.436G>A (p.Val146Ile)
c.343G>A (p.Val115Ile)
c.361G>A (p.Val121Ile)
c.313G>A (p.Val105Ile)
c.433G>A (p.Val145Ile)
 gnomAD v4
5g.77331427G>CCA360176977PDE8Bc.676G>C (p.Val226Leu)
c.304G>C (p.Val102Leu)
c.616G>C (p.Val206Leu)
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.673G>C (p.Val225Leu)
c.373G>C (p.Val125Leu)
c.370G>C (p.Val124Leu)
c.739G>C (p.Val247Leu)
c.736G>C (p.Val246Leu)
c.436G>C (p.Val146Leu)
c.343G>C (p.Val115Leu)
c.361G>C (p.Val121Leu)
c.313G>C (p.Val105Leu)
c.433G>C (p.Val145Leu)
5g.77331427G>TCA360176978PDE8Bc.676G>T (p.Val226Phe)
c.304G>T (p.Val102Phe)
c.616G>T (p.Val206Phe)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.673G>T (p.Val225Phe)
c.373G>T (p.Val125Phe)
c.370G>T (p.Val124Phe)
c.739G>T (p.Val247Phe)
c.736G>T (p.Val246Phe)
c.436G>T (p.Val146Phe)
c.343G>T (p.Val115Phe)
c.361G>T (p.Val121Phe)
c.313G>T (p.Val105Phe)
c.433G>T (p.Val145Phe)
5g.77331428T>ACA360176979PDE8Bc.677T>A (p.Val226Asp)
c.305T>A (p.Val102Asp)
c.617T>A (p.Val206Asp)
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.674T>A (p.Val225Asp)
c.374T>A (p.Val125Asp)
c.371T>A (p.Val124Asp)
c.740T>A (p.Val247Asp)
c.737T>A (p.Val246Asp)
c.437T>A (p.Val146Asp)
c.344T>A (p.Val115Asp)
c.362T>A (p.Val121Asp)
c.314T>A (p.Val105Asp)
c.434T>A (p.Val145Asp)
5g.77331428T>CCA360176981PDE8Bc.677T>C (p.Val226Ala)
c.305T>C (p.Val102Ala)
c.617T>C (p.Val206Ala)
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.674T>C (p.Val225Ala)
c.374T>C (p.Val125Ala)
c.371T>C (p.Val124Ala)
c.740T>C (p.Val247Ala)
c.737T>C (p.Val246Ala)
c.437T>C (p.Val146Ala)
c.344T>C (p.Val115Ala)
c.362T>C (p.Val121Ala)
c.314T>C (p.Val105Ala)
c.434T>C (p.Val145Ala)
5g.77331428T>GCA360176980PDE8Bc.677T>G (p.Val226Gly)
c.305T>G (p.Val102Gly)
c.617T>G (p.Val206Gly)
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.674T>G (p.Val225Gly)
c.374T>G (p.Val125Gly)
c.371T>G (p.Val124Gly)
c.740T>G (p.Val247Gly)
c.737T>G (p.Val246Gly)
c.437T>G (p.Val146Gly)
c.344T>G (p.Val115Gly)
c.362T>G (p.Val121Gly)
c.314T>G (p.Val105Gly)
c.434T>G (p.Val145Gly)
5g.77331429C>ACA444709477PDE8Bc.678C>A (p.Val226=)
c.306C>A (p.Val102=)
c.618C>A (p.Val206=)
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.675C>A (p.Val225=)
c.375C>A (p.Val125=)
c.372C>A (p.Val124=)
c.741C>A (p.Val247=)
c.738C>A (p.Val246=)
c.438C>A (p.Val146=)
c.345C>A (p.Val115=)
c.363C>A (p.Val121=)
c.315C>A (p.Val105=)
c.435C>A (p.Val145=)
5g.77331429C>GCA444709478PDE8Bc.678C>G (p.Val226=)
c.306C>G (p.Val102=)
c.618C>G (p.Val206=)
c.-37C>G (n.-37C>G)
c.675C>G (p.Val225=)
c.375C>G (p.Val125=)
c.372C>G (p.Val124=)
c.741C>G (p.Val247=)
c.738C>G (p.Val246=)
c.438C>G (p.Val146=)
c.345C>G (p.Val115=)
c.363C>G (p.Val121=)
c.315C>G (p.Val105=)
c.435C>G (p.Val145=)
5g.77331429C>TCA444709479PDE8Bc.678C>T (p.Val226=)
c.306C>T (p.Val102=)
c.618C>T (p.Val206=)
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.675C>T (p.Val225=)
c.375C>T (p.Val125=)
c.372C>T (p.Val124=)
c.741C>T (p.Val247=)
c.738C>T (p.Val246=)
c.438C>T (p.Val146=)
c.345C>T (p.Val115=)
c.363C>T (p.Val121=)
c.315C>T (p.Val105=)
c.435C>T (p.Val145=)
5g.77331430C>ACA360176982PDE8Bc.679C>A (p.Leu227Ile)
c.307C>A (p.Leu103Ile)
c.619C>A (p.Leu207Ile)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.676C>A (p.Leu226Ile)
c.376C>A (p.Leu126Ile)
c.373C>A (p.Leu125Ile)
c.742C>A (p.Leu248Ile)
c.739C>A (p.Leu247Ile)
c.439C>A (p.Leu147Ile)
c.346C>A (p.Leu116Ile)
c.364C>A (p.Leu122Ile)
c.316C>A (p.Leu106Ile)
c.436C>A (p.Leu146Ile)
5g.77331430C>GCA360176983PDE8Bc.679C>G (p.Leu227Val)
c.307C>G (p.Leu103Val)
c.619C>G (p.Leu207Val)
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.376C>G (p.Leu126Val)
c.373C>G (p.Leu125Val)
c.742C>G (p.Leu248Val)
c.739C>G (p.Leu247Val)
c.439C>G (p.Leu147Val)
c.346C>G (p.Leu116Val)
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.316C>G (p.Leu106Val)
c.436C>G (p.Leu146Val)
5g.77331430C>TCA360176984PDE8Bc.679C>T (p.Leu227Phe)
c.307C>T (p.Leu103Phe)
c.619C>T (p.Leu207Phe)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.676C>T (p.Leu226Phe)
c.376C>T (p.Leu126Phe)
c.373C>T (p.Leu125Phe)
c.742C>T (p.Leu248Phe)
c.739C>T (p.Leu247Phe)
c.439C>T (p.Leu147Phe)
c.346C>T (p.Leu116Phe)
c.364C>T (p.Leu122Phe)
c.316C>T (p.Leu106Phe)
c.436C>T (p.Leu146Phe)
 gnomAD v4
5g.77331431T>ACA360176985PDE8Bc.680T>A (p.Leu227His)
c.308T>A (p.Leu103His)
c.620T>A (p.Leu207His)
c.-35T>A (n.-35T>A)
c.677T>A (p.Leu226His)
c.377T>A (p.Leu126His)
c.374T>A (p.Leu125His)
c.743T>A (p.Leu248His)
c.740T>A (p.Leu247His)
c.440T>A (p.Leu147His)
c.347T>A (p.Leu116His)
c.365T>A (p.Leu122His)
c.317T>A (p.Leu106His)
c.437T>A (p.Leu146His)
5g.77331431T>CCA360176986PDE8Bc.680T>C (p.Leu227Pro)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.-35T>C (n.-35T>C)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.437T>C (p.Leu146Pro)
5g.77331431T>GCA360176987PDE8Bc.680T>G (p.Leu227Arg)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.-35T>G (n.-35T>G)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.437T>G (p.Leu146Arg)
5g.77331432delCA2578342991PDE8Bc.681del (p.Pro228LeufsTer17)
c.309del (p.Pro104LeufsTer17)
c.621del (p.Pro208LeufsTer17)
c.309del (p.Pro104LeufsTer?)
c.-34del (n.-34del)
c.678del (p.Pro227LeufsTer17)
c.378del (p.Pro127LeufsTer17)
c.375del (p.Pro126LeufsTer17)
c.744del (p.Pro249LeufsTer17)
c.741del (p.Pro248LeufsTer17)
c.441del (p.Pro148LeufsTer17)
c.348del (p.Pro117LeufsTer17)
c.366del (p.Pro123LeufsTer17)
c.318del (p.Pro107LeufsTer17)
c.438del (p.Pro147LeufsTer17)
5g.77331432T>ACA444709481PDE8Bc.681T>A (p.Leu227=)
c.309T>A (p.Leu103=)
c.621T>A (p.Leu207=)
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.678T>A (p.Leu226=)
c.378T>A (p.Leu126=)
c.375T>A (p.Leu125=)
c.744T>A (p.Leu248=)
c.741T>A (p.Leu247=)
c.441T>A (p.Leu147=)
c.348T>A (p.Leu116=)
c.366T>A (p.Leu122=)
c.318T>A (p.Leu106=)
c.438T>A (p.Leu146=)
5g.77331432T>CCA444709482PDE8Bc.681T>C (p.Leu227=)
c.309T>C (p.Leu103=)
c.621T>C (p.Leu207=)
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.678T>C (p.Leu226=)
c.378T>C (p.Leu126=)
c.375T>C (p.Leu125=)
c.744T>C (p.Leu248=)
c.741T>C (p.Leu247=)
c.441T>C (p.Leu147=)
c.348T>C (p.Leu116=)
c.366T>C (p.Leu122=)
c.318T>C (p.Leu106=)
c.438T>C (p.Leu146=)
5g.77331432T>GCA444709483PDE8Bc.681T>G (p.Leu227=)
c.309T>G (p.Leu103=)
c.621T>G (p.Leu207=)
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.678T>G (p.Leu226=)
c.378T>G (p.Leu126=)
c.375T>G (p.Leu125=)
c.744T>G (p.Leu248=)
c.741T>G (p.Leu247=)
c.441T>G (p.Leu147=)
c.348T>G (p.Leu116=)
c.366T>G (p.Leu122=)
c.318T>G (p.Leu106=)
c.438T>G (p.Leu146=)
5g.77331433C>ACA360176988PDE8Bc.682C>A (p.Pro228Thr)
c.310C>A (p.Pro104Thr)
c.622C>A (p.Pro208Thr)
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.679C>A (p.Pro227Thr)
c.379C>A (p.Pro127Thr)
c.376C>A (p.Pro126Thr)
c.745C>A (p.Pro249Thr)
c.742C>A (p.Pro248Thr)
c.442C>A (p.Pro148Thr)
c.349C>A (p.Pro117Thr)
c.367C>A (p.Pro123Thr)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.439C>A (p.Pro147Thr)
 COSMIC
5g.77331433C>GCA360176989PDE8Bc.682C>G (p.Pro228Ala)
c.310C>G (p.Pro104Ala)
c.622C>G (p.Pro208Ala)
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.679C>G (p.Pro227Ala)
c.379C>G (p.Pro127Ala)
c.376C>G (p.Pro126Ala)
c.745C>G (p.Pro249Ala)
c.742C>G (p.Pro248Ala)
c.442C>G (p.Pro148Ala)
c.349C>G (p.Pro117Ala)
c.367C>G (p.Pro123Ala)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.439C>G (p.Pro147Ala)
5g.77331433C>TCA360176990PDE8Bc.682C>T (p.Pro228Ser)
c.310C>T (p.Pro104Ser)
c.622C>T (p.Pro208Ser)
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.679C>T (p.Pro227Ser)
c.379C>T (p.Pro127Ser)
c.376C>T (p.Pro126Ser)
c.745C>T (p.Pro249Ser)
c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.442C>T (p.Pro148Ser)
c.349C>T (p.Pro117Ser)
c.367C>T (p.Pro123Ser)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.439C>T (p.Pro147Ser)
5g.77331434C>ACA360176993PDE8Bc.683C>A (p.Pro228His)
c.311C>A (p.Pro104His)
c.623C>A (p.Pro208His)
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.680C>A (p.Pro227His)
c.380C>A (p.Pro127His)
c.377C>A (p.Pro126His)
c.746C>A (p.Pro249His)
c.743C>A (p.Pro248His)
c.443C>A (p.Pro148His)
c.350C>A (p.Pro117His)
c.368C>A (p.Pro123His)
c.320C>A (p.Pro107His)
c.440C>A (p.Pro147His)
 gnomAD v4
5g.77331434C>GCA360176992PDE8Bc.683C>G (p.Pro228Arg)
c.311C>G (p.Pro104Arg)
c.623C>G (p.Pro208Arg)
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.680C>G (p.Pro227Arg)
c.380C>G (p.Pro127Arg)
c.377C>G (p.Pro126Arg)
c.746C>G (p.Pro249Arg)
c.743C>G (p.Pro248Arg)
c.443C>G (p.Pro148Arg)
c.350C>G (p.Pro117Arg)
c.368C>G (p.Pro123Arg)
c.320C>G (p.Pro107Arg)
c.440C>G (p.Pro147Arg)
5g.77331434C>TCA360176991PDE8Bc.683C>T (p.Pro228Leu)
c.311C>T (p.Pro104Leu)
c.623C>T (p.Pro208Leu)
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.680C>T (p.Pro227Leu)
c.380C>T (p.Pro127Leu)
c.377C>T (p.Pro126Leu)
c.746C>T (p.Pro249Leu)
c.743C>T (p.Pro248Leu)
c.443C>T (p.Pro148Leu)
c.350C>T (p.Pro117Leu)
c.368C>T (p.Pro123Leu)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
c.440C>T (p.Pro147Leu)
5g.77331435T>ACA444709484PDE8Bc.684T>A (p.Pro228=)
c.312T>A (p.Pro104=)
c.624T>A (p.Pro208=)
c.-31T>A (n.-31T>A)
c.681T>A (p.Pro227=)
c.381T>A (p.Pro127=)
c.378T>A (p.Pro126=)
c.747T>A (p.Pro249=)
c.744T>A (p.Pro248=)
c.444T>A (p.Pro148=)
c.351T>A (p.Pro117=)
c.369T>A (p.Pro123=)
c.321T>A (p.Pro107=)
c.441T>A (p.Pro147=)
5g.77331435T>CCA444709485PDE8Bc.684T>C (p.Pro228=)
c.312T>C (p.Pro104=)
c.624T>C (p.Pro208=)
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.681T>C (p.Pro227=)
c.381T>C (p.Pro127=)
c.378T>C (p.Pro126=)
c.747T>C (p.Pro249=)
c.744T>C (p.Pro248=)
c.444T>C (p.Pro148=)
c.351T>C (p.Pro117=)
c.369T>C (p.Pro123=)
c.321T>C (p.Pro107=)
c.441T>C (p.Pro147=)
5g.77331435T>GCA3315016PDE8Bc.684T>G (p.Pro228=)
c.312T>G (p.Pro104=)
c.624T>G (p.Pro208=)
c.-31T>G (n.-31T>G)
c.681T>G (p.Pro227=)
c.381T>G (p.Pro127=)
c.378T>G (p.Pro126=)
c.747T>G (p.Pro249=)
c.744T>G (p.Pro248=)
c.444T>G (p.Pro148=)
c.351T>G (p.Pro117=)
c.369T>G (p.Pro123=)
c.321T>G (p.Pro107=)
c.441T>G (p.Pro147=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.77331435T=CA1556958870PDE8Bc.684T= (p.Pro228=)
c.312T= (p.Pro104=)
c.624T= (p.Pro208=)
c.-31T= (n.-31T=)
c.681T= (p.Pro227=)
c.381T= (p.Pro127=)
c.378T= (p.Pro126=)
c.747T= (p.Pro249=)
c.744T= (p.Pro248=)
c.444T= (p.Pro148=)
c.351T= (p.Pro117=)
c.369T= (p.Pro123=)
c.321T= (p.Pro107=)
c.441T= (p.Pro147=)
5g.77331436C>ACA360176994PDE8Bc.685C>A (p.Leu229Ile)
c.313C>A (p.Leu105Ile)
c.625C>A (p.Leu209Ile)
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.682C>A (p.Leu228Ile)
c.382C>A (p.Leu128Ile)
c.379C>A (p.Leu127Ile)
c.748C>A (p.Leu250Ile)
c.745C>A (p.Leu249Ile)
c.445C>A (p.Leu149Ile)
c.352C>A (p.Leu118Ile)
c.370C>A (p.Leu124Ile)
c.322C>A (p.Leu108Ile)
c.442C>A (p.Leu148Ile)
5g.77331436C>GCA360176995PDE8Bc.685C>G (p.Leu229Val)
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.625C>G (p.Leu209Val)
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.682C>G (p.Leu228Val)
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.379C>G (p.Leu127Val)
c.748C>G (p.Leu250Val)
c.745C>G (p.Leu249Val)
c.445C>G (p.Leu149Val)
c.352C>G (p.Leu118Val)
c.370C>G (p.Leu124Val)
c.322C>G (p.Leu108Val)
c.442C>G (p.Leu148Val)
5g.77331436C>TCA360176996PDE8Bc.685C>T (p.Leu229Phe)
c.313C>T (p.Leu105Phe)
c.625C>T (p.Leu209Phe)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.682C>T (p.Leu228Phe)
c.382C>T (p.Leu128Phe)
c.379C>T (p.Leu127Phe)
c.748C>T (p.Leu250Phe)
c.745C>T (p.Leu249Phe)
c.445C>T (p.Leu149Phe)
c.352C>T (p.Leu118Phe)
c.370C>T (p.Leu124Phe)
c.322C>T (p.Leu108Phe)
c.442C>T (p.Leu148Phe)
 gnomAD v4
5g.77331437T>ACA360176997PDE8Bc.686T>A (p.Leu229His)
c.314T>A (p.Leu105His)
c.626T>A (p.Leu209His)
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.683T>A (p.Leu228His)
c.383T>A (p.Leu128His)
c.380T>A (p.Leu127His)
c.749T>A (p.Leu250His)
c.746T>A (p.Leu249His)
c.446T>A (p.Leu149His)
c.353T>A (p.Leu118His)
c.371T>A (p.Leu124His)
c.323T>A (p.Leu108His)
c.443T>A (p.Leu148His)
5g.77331437T>CCA360176998PDE8Bc.686T>C (p.Leu229Pro)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.749T>C (p.Leu250Pro)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
5g.77331437T>GCA360176999PDE8Bc.686T>G (p.Leu229Arg)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.626T>G (p.Leu209Arg)
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.749T>G (p.Leu250Arg)
c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.353T>G (p.Leu118Arg)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
5g.77331438T>ACA444709486PDE8Bc.687T>A (p.Leu229=)
c.315T>A (p.Leu105=)
c.627T>A (p.Leu209=)
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.684T>A (p.Leu228=)
c.384T>A (p.Leu128=)
c.381T>A (p.Leu127=)
c.750T>A (p.Leu250=)
c.747T>A (p.Leu249=)
c.447T>A (p.Leu149=)
c.354T>A (p.Leu118=)
c.372T>A (p.Leu124=)
c.324T>A (p.Leu108=)
c.444T>A (p.Leu148=)
5g.77331438T>CCA444709487PDE8Bc.687T>C (p.Leu229=)
c.315T>C (p.Leu105=)
c.627T>C (p.Leu209=)
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.684T>C (p.Leu228=)
c.384T>C (p.Leu128=)
c.381T>C (p.Leu127=)
c.750T>C (p.Leu250=)
c.747T>C (p.Leu249=)
c.447T>C (p.Leu149=)
c.354T>C (p.Leu118=)
c.372T>C (p.Leu124=)
c.324T>C (p.Leu108=)
c.444T>C (p.Leu148=)
5g.77331438T>GCA444709488PDE8Bc.687T>G (p.Leu229=)
c.315T>G (p.Leu105=)
c.627T>G (p.Leu209=)
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.684T>G (p.Leu228=)
c.384T>G (p.Leu128=)
c.381T>G (p.Leu127=)
c.750T>G (p.Leu250=)
c.747T>G (p.Leu249=)
c.447T>G (p.Leu149=)
c.354T>G (p.Leu118=)
c.372T>G (p.Leu124=)
c.324T>G (p.Leu108=)
c.444T>G (p.Leu148=)
5g.77331439C>ACA360177000PDE8Bc.688C>A (p.Leu230Ile)
c.316C>A (p.Leu106Ile)
c.628C>A (p.Leu210Ile)
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.685C>A (p.Leu229Ile)
c.385C>A (p.Leu129Ile)
c.382C>A (p.Leu128Ile)
c.751C>A (p.Leu251Ile)
c.748C>A (p.Leu250Ile)
c.448C>A (p.Leu150Ile)
c.355C>A (p.Leu119Ile)
c.373C>A (p.Leu125Ile)
c.325C>A (p.Leu109Ile)
c.445C>A (p.Leu149Ile)
5g.77331439C>GCA360177001PDE8Bc.688C>G (p.Leu230Val)
c.316C>G (p.Leu106Val)
c.628C>G (p.Leu210Val)
c.-27C>G (n.-27C>G)
c.685C>G (p.Leu229Val)
c.385C>G (p.Leu129Val)
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.751C>G (p.Leu251Val)
c.748C>G (p.Leu250Val)
c.448C>G (p.Leu150Val)
c.355C>G (p.Leu119Val)
c.373C>G (p.Leu125Val)
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.445C>G (p.Leu149Val)
5g.77331439C>TCA360177002PDE8Bc.688C>T (p.Leu230Phe)
c.316C>T (p.Leu106Phe)
c.628C>T (p.Leu210Phe)
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.685C>T (p.Leu229Phe)
c.385C>T (p.Leu129Phe)
c.382C>T (p.Leu128Phe)
c.751C>T (p.Leu251Phe)
c.748C>T (p.Leu250Phe)
c.448C>T (p.Leu150Phe)
c.355C>T (p.Leu119Phe)
c.373C>T (p.Leu125Phe)
c.325C>T (p.Leu109Phe)
c.445C>T (p.Leu149Phe)
5g.77331440T>ACA360177003PDE8Bc.689T>A (p.Leu230His)
c.317T>A (p.Leu106His)
c.629T>A (p.Leu210His)
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.686T>A (p.Leu229His)
c.386T>A (p.Leu129His)
c.383T>A (p.Leu128His)
c.752T>A (p.Leu251His)
c.749T>A (p.Leu250His)
c.449T>A (p.Leu150His)
c.356T>A (p.Leu119His)
c.374T>A (p.Leu125His)
c.326T>A (p.Leu109His)
c.446T>A (p.Leu149His)
5g.77331440T>CCA360177004PDE8Bc.689T>C (p.Leu230Pro)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.629T>C (p.Leu210Pro)
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.752T>C (p.Leu251Pro)
c.749T>C (p.Leu250Pro)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
5g.77331440T>GCA360177005PDE8Bc.689T>G (p.Leu230Arg)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.629T>G (p.Leu210Arg)
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.386T>G (p.Leu129Arg)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.752T>G (p.Leu251Arg)
c.749T>G (p.Leu250Arg)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
5g.77331441C>ACA444709490PDE8Bc.690C>A (p.Leu230=)
c.318C>A (p.Leu106=)
c.630C>A (p.Leu210=)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.687C>A (p.Leu229=)
c.387C>A (p.Leu129=)
c.384C>A (p.Leu128=)
c.753C>A (p.Leu251=)
c.750C>A (p.Leu250=)
c.450C>A (p.Leu150=)
c.357C>A (p.Leu119=)
c.375C>A (p.Leu125=)
c.327C>A (p.Leu109=)
c.447C>A (p.Leu149=)
5g.77331441C=CA1556958871PDE8Bc.690C= (p.Leu230=)
c.318C= (p.Leu106=)
c.630C= (p.Leu210=)
c.-25C= (n.-25C=)
c.687C= (p.Leu229=)
c.387C= (p.Leu129=)
c.384C= (p.Leu128=)
c.753C= (p.Leu251=)
c.750C= (p.Leu250=)
c.450C= (p.Leu150=)
c.357C= (p.Leu119=)
c.375C= (p.Leu125=)
c.327C= (p.Leu109=)
c.447C= (p.Leu149=)
5g.77331441C>GCA444709492PDE8Bc.690C>G (p.Leu230=)
c.318C>G (p.Leu106=)
c.630C>G (p.Leu210=)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.687C>G (p.Leu229=)
c.387C>G (p.Leu129=)
c.384C>G (p.Leu128=)
c.753C>G (p.Leu251=)
c.750C>G (p.Leu250=)
c.450C>G (p.Leu150=)
c.357C>G (p.Leu119=)
c.375C>G (p.Leu125=)
c.327C>G (p.Leu109=)
c.447C>G (p.Leu149=)
 dbSNP
5g.77331441C>TCA444709491PDE8Bc.690C>T (p.Leu230=)
c.318C>T (p.Leu106=)
c.630C>T (p.Leu210=)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.687C>T (p.Leu229=)
c.387C>T (p.Leu129=)
c.384C>T (p.Leu128=)
c.753C>T (p.Leu251=)
c.750C>T (p.Leu250=)
c.450C>T (p.Leu150=)
c.357C>T (p.Leu119=)
c.375C>T (p.Leu125=)
c.327C>T (p.Leu109=)
c.447C>T (p.Leu149=)
5g.77331442C>ACA360177008PDE8Bc.691C>A (p.His231Asn)
c.319C>A (p.His107Asn)
c.631C>A (p.His211Asn)
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.688C>A (p.His230Asn)
c.388C>A (p.His130Asn)
c.385C>A (p.His129Asn)
c.754C>A (p.His252Asn)
c.751C>A (p.His251Asn)
c.451C>A (p.His151Asn)
c.358C>A (p.His120Asn)
c.376C>A (p.His126Asn)
c.328C>A (p.His110Asn)
c.448C>A (p.His150Asn)
5g.77331442C>GCA360177006PDE8Bc.691C>G (p.His231Asp)
c.319C>G (p.His107Asp)
c.631C>G (p.His211Asp)
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.688C>G (p.His230Asp)
c.388C>G (p.His130Asp)
c.385C>G (p.His129Asp)
c.754C>G (p.His252Asp)
c.751C>G (p.His251Asp)
c.451C>G (p.His151Asp)
c.358C>G (p.His120Asp)
c.376C>G (p.His126Asp)
c.328C>G (p.His110Asp)
c.448C>G (p.His150Asp)
5g.77331442C>TCA360177007PDE8Bc.691C>T (p.His231Tyr)
c.319C>T (p.His107Tyr)
c.631C>T (p.His211Tyr)
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.688C>T (p.His230Tyr)
c.388C>T (p.His130Tyr)
c.385C>T (p.His129Tyr)
c.754C>T (p.His252Tyr)
c.751C>T (p.His251Tyr)
c.451C>T (p.His151Tyr)
c.358C>T (p.His120Tyr)
c.376C>T (p.His126Tyr)
c.328C>T (p.His110Tyr)
c.448C>T (p.His150Tyr)
 COSMIC
5g.77331443A>CCA360177009PDE8Bc.692A>C (p.His231Pro)
c.320A>C (p.His107Pro)
c.632A>C (p.His211Pro)
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.689A>C (p.His230Pro)
c.389A>C (p.His130Pro)
c.386A>C (p.His129Pro)
c.755A>C (p.His252Pro)
c.752A>C (p.His251Pro)
c.452A>C (p.His151Pro)
c.359A>C (p.His120Pro)
c.377A>C (p.His126Pro)
c.329A>C (p.His110Pro)
c.449A>C (p.His150Pro)
5g.77331443A>GCA360177010PDE8Bc.692A>G (p.His231Arg)
c.320A>G (p.His107Arg)
c.632A>G (p.His211Arg)
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.689A>G (p.His230Arg)
c.389A>G (p.His130Arg)
c.386A>G (p.His129Arg)
c.755A>G (p.His252Arg)
c.752A>G (p.His251Arg)
c.452A>G (p.His151Arg)
c.359A>G (p.His120Arg)
c.377A>G (p.His126Arg)
c.329A>G (p.His110Arg)
c.449A>G (p.His150Arg)
5g.77331443A>TCA360177011PDE8Bc.692A>T (p.His231Leu)
c.320A>T (p.His107Leu)
c.632A>T (p.His211Leu)
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.689A>T (p.His230Leu)
c.389A>T (p.His130Leu)
c.386A>T (p.His129Leu)
c.755A>T (p.His252Leu)
c.752A>T (p.His251Leu)
c.452A>T (p.His151Leu)
c.359A>T (p.His120Leu)
c.377A>T (p.His126Leu)
c.329A>T (p.His110Leu)
c.449A>T (p.His150Leu)
5g.77331444C>ACA360177012PDE8Bc.693C>A (p.His231Gln)
c.321C>A (p.His107Gln)
c.633C>A (p.His211Gln)
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.690C>A (p.His230Gln)
c.390C>A (p.His130Gln)
c.387C>A (p.His129Gln)
c.756C>A (p.His252Gln)
c.753C>A (p.His251Gln)
c.453C>A (p.His151Gln)
c.360C>A (p.His120Gln)
c.378C>A (p.His126Gln)
c.330C>A (p.His110Gln)
c.450C>A (p.His150Gln)
5g.77331444C=CA1556958872PDE8Bc.693C= (p.His231=)
c.321C= (p.His107=)
c.633C= (p.His211=)
c.-22C= (n.-22C=)
c.690C= (p.His230=)
c.390C= (p.His130=)
c.387C= (p.His129=)
c.756C= (p.His252=)
c.753C= (p.His251=)
c.453C= (p.His151=)
c.360C= (p.His120=)
c.378C= (p.His126=)
c.330C= (p.His110=)
c.450C= (p.His150=)
5g.77331444C>GCA360177013PDE8Bc.693C>G (p.His231Gln)
c.321C>G (p.His107Gln)
c.633C>G (p.His211Gln)
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.690C>G (p.His230Gln)
c.390C>G (p.His130Gln)
c.387C>G (p.His129Gln)
c.756C>G (p.His252Gln)
c.753C>G (p.His251Gln)
c.453C>G (p.His151Gln)
c.360C>G (p.His120Gln)
c.378C>G (p.His126Gln)
c.330C>G (p.His110Gln)
c.450C>G (p.His150Gln)
5g.77331444C>TCA3315017PDE8Bc.693C>T (p.His231=)
c.321C>T (p.His107=)
c.633C>T (p.His211=)
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.690C>T (p.His230=)
c.390C>T (p.His130=)
c.387C>T (p.His129=)
c.756C>T (p.His252=)
c.753C>T (p.His251=)
c.453C>T (p.His151=)
c.360C>T (p.His120=)
c.378C>T (p.His126=)
c.330C>T (p.His110=)
c.450C>T (p.His150=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.77331445G>ACA3315019PDE8Bc.694G>A (p.Ala232Thr)
c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.634G>A (p.Ala212Thr)
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.388G>A (p.Ala130Thr)
c.757G>A (p.Ala253Thr)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.361G>A (p.Ala121Thr)
c.379G>A (p.Ala127Thr)
c.331G>A (p.Ala111Thr)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.77331445G>CCA360177014PDE8Bc.694G>C (p.Ala232Pro)
c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.634G>C (p.Ala212Pro)
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.388G>C (p.Ala130Pro)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.454G>C (p.Ala152Pro)
c.361G>C (p.Ala121Pro)
c.379G>C (p.Ala127Pro)
c.331G>C (p.Ala111Pro)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
5g.77331445G=CA1556958873PDE8Bc.694G= (p.Ala232=)
c.322G= (p.Ala108=)
c.634G= (p.Ala212=)
c.-21G= (n.-21G=)
c.691G= (p.Ala231=)
c.391G= (p.Ala131=)
c.388G= (p.Ala130=)
c.757G= (p.Ala253=)
c.754G= (p.Ala252=)
c.454G= (p.Ala152=)
c.361G= (p.Ala121=)
c.379G= (p.Ala127=)
c.331G= (p.Ala111=)
c.451G= (p.Ala151=)
5g.77331445G>TCA3315018PDE8Bc.694G>T (p.Ala232Ser)
c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.634G>T (p.Ala212Ser)
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.388G>T (p.Ala130Ser)
c.757G>T (p.Ala253Ser)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.361G>T (p.Ala121Ser)
c.379G>T (p.Ala127Ser)
c.331G>T (p.Ala111Ser)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.77331446C>ACA360177015PDE8Bc.695C>A (p.Ala232Glu)
c.323C>A (p.Ala108Glu)
c.635C>A (p.Ala212Glu)
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.692C>A (p.Ala231Glu)
c.392C>A (p.Ala131Glu)
c.389C>A (p.Ala130Glu)
c.758C>A (p.Ala253Glu)
c.755C>A (p.Ala252Glu)
c.455C>A (p.Ala152Glu)
c.362C>A (p.Ala121Glu)
c.380C>A (p.Ala127Glu)
c.332C>A (p.Ala111Glu)
c.452C>A (p.Ala151Glu)
5g.77331446C>GCA360177016PDE8Bc.695C>G (p.Ala232Gly)
c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.635C>G (p.Ala212Gly)
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.389C>G (p.Ala130Gly)
c.758C>G (p.Ala253Gly)
c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.455C>G (p.Ala152Gly)
c.362C>G (p.Ala121Gly)
c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.332C>G (p.Ala111Gly)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
5g.77331446C>TCA360177017PDE8Bc.695C>T (p.Ala232Val)
c.323C>T (p.Ala108Val)
c.635C>T (p.Ala212Val)
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.392C>T (p.Ala131Val)
c.389C>T (p.Ala130Val)
c.758C>T (p.Ala253Val)
c.755C>T (p.Ala252Val)
c.455C>T (p.Ala152Val)
c.362C>T (p.Ala121Val)
c.380C>T (p.Ala127Val)
c.332C>T (p.Ala111Val)
c.452C>T (p.Ala151Val)
5g.77331447A=CA1556958874PDE8Bc.696A= (p.Ala232=)
c.324A= (p.Ala108=)
c.636A= (p.Ala212=)
c.-19A= (n.-19A=)
c.693A= (p.Ala231=)
c.393A= (p.Ala131=)
c.390A= (p.Ala130=)
c.759A= (p.Ala253=)
c.756A= (p.Ala252=)
c.456A= (p.Ala152=)
c.363A= (p.Ala121=)
c.381A= (p.Ala127=)
c.333A= (p.Ala111=)
c.453A= (p.Ala151=)
5g.77331447A>CCA444709493PDE8Bc.696A>C (p.Ala232=)
c.324A>C (p.Ala108=)
c.636A>C (p.Ala212=)
c.-19A>C (n.-19A>C)
c.693A>C (p.Ala231=)
c.393A>C (p.Ala131=)
c.390A>C (p.Ala130=)
c.759A>C (p.Ala253=)
c.756A>C (p.Ala252=)
c.456A>C (p.Ala152=)
c.363A>C (p.Ala121=)
c.381A>C (p.Ala127=)
c.333A>C (p.Ala111=)
c.453A>C (p.Ala151=)
5g.77331447A>GCA444709495PDE8Bc.696A>G (p.Ala232=)
c.324A>G (p.Ala108=)
c.636A>G (p.Ala212=)
c.-19A>G (n.-19A>G)
c.693A>G (p.Ala231=)
c.393A>G (p.Ala131=)
c.390A>G (p.Ala130=)
c.759A>G (p.Ala253=)
c.756A>G (p.Ala252=)
c.456A>G (p.Ala152=)
c.363A>G (p.Ala121=)
c.381A>G (p.Ala127=)
c.333A>G (p.Ala111=)
c.453A>G (p.Ala151=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.77331447A>TCA444709494PDE8Bc.696A>T (p.Ala232=)
c.324A>T (p.Ala108=)
c.636A>T (p.Ala212=)
c.-19A>T (n.-19A>T)
c.693A>T (p.Ala231=)
c.393A>T (p.Ala131=)
c.390A>T (p.Ala130=)
c.759A>T (p.Ala253=)
c.756A>T (p.Ala252=)
c.456A>T (p.Ala152=)
c.363A>T (p.Ala121=)
c.381A>T (p.Ala127=)
c.333A>T (p.Ala111=)
c.453A>T (p.Ala151=)
5g.77331448G>ACA360177019PDE8Bc.697G>A (p.Gly233Ser)
c.325G>A (p.Gly109Ser)
c.637G>A (p.Gly213Ser)
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.694G>A (p.Gly232Ser)
c.394G>A (p.Gly132Ser)
c.391G>A (p.Gly131Ser)
c.760G>A (p.Gly254Ser)
c.757G>A (p.Gly253Ser)
c.457G>A (p.Gly153Ser)
c.364G>A (p.Gly122Ser)
c.382G>A (p.Gly128Ser)
c.334G>A (p.Gly112Ser)
c.454G>A (p.Gly152Ser)
5g.77331448G>CCA360177020PDE8Bc.697G>C (p.Gly233Arg)
c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.637G>C (p.Gly213Arg)
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.694G>C (p.Gly232Arg)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.391G>C (p.Gly131Arg)
c.760G>C (p.Gly254Arg)
c.757G>C (p.Gly253Arg)
c.457G>C (p.Gly153Arg)
c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.382G>C (p.Gly128Arg)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.454G>C (p.Gly152Arg)
5g.77331448G>TCA360177018PDE8Bc.697G>T (p.Gly233Cys)
c.325G>T (p.Gly109Cys)
c.637G>T (p.Gly213Cys)
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.694G>T (p.Gly232Cys)
c.394G>T (p.Gly132Cys)
c.391G>T (p.Gly131Cys)
c.760G>T (p.Gly254Cys)
c.757G>T (p.Gly253Cys)
c.457G>T (p.Gly153Cys)
c.364G>T (p.Gly122Cys)
c.382G>T (p.Gly128Cys)
c.334G>T (p.Gly112Cys)
c.454G>T (p.Gly152Cys)
5g.77331449G>ACA360177022PDE8Bc.698G>A (p.Gly233Asp)
c.326G>A (p.Gly109Asp)
c.638G>A (p.Gly213Asp)
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.695G>A (p.Gly232Asp)
c.395G>A (p.Gly132Asp)
c.392G>A (p.Gly131Asp)
c.761G>A (p.Gly254Asp)
c.758G>A (p.Gly253Asp)
c.458G>A (p.Gly153Asp)
c.365G>A (p.Gly122Asp)
c.383G>A (p.Gly128Asp)
c.335G>A (p.Gly112Asp)
c.455G>A (p.Gly152Asp)
5g.77331449G>CCA360177021PDE8Bc.698G>C (p.Gly233Ala)
c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.638G>C (p.Gly213Ala)
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.695G>C (p.Gly232Ala)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.392G>C (p.Gly131Ala)
c.761G>C (p.Gly254Ala)
c.758G>C (p.Gly253Ala)
c.458G>C (p.Gly153Ala)
c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.383G>C (p.Gly128Ala)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.455G>C (p.Gly152Ala)
5g.77331449G>TCA360177023PDE8Bc.698G>T (p.Gly233Val)
c.326G>T (p.Gly109Val)
c.638G>T (p.Gly213Val)
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.695G>T (p.Gly232Val)
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.392G>T (p.Gly131Val)
c.761G>T (p.Gly254Val)
c.758G>T (p.Gly253Val)
c.458G>T (p.Gly153Val)
c.365G>T (p.Gly122Val)
c.383G>T (p.Gly128Val)
c.335G>T (p.Gly112Val)
c.455G>T (p.Gly152Val)
5g.77331450C>ACA444709496PDE8Bc.699C>A (p.Gly233=)
c.327C>A (p.Gly109=)
c.639C>A (p.Gly213=)
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.696C>A (p.Gly232=)
c.396C>A (p.Gly132=)
c.393C>A (p.Gly131=)
c.762C>A (p.Gly254=)
c.759C>A (p.Gly253=)
c.459C>A (p.Gly153=)
c.366C>A (p.Gly122=)
c.384C>A (p.Gly128=)
c.336C>A (p.Gly112=)
c.456C>A (p.Gly152=)
5g.77331450C>GCA444709497PDE8Bc.699C>G (p.Gly233=)
c.327C>G (p.Gly109=)
c.639C>G (p.Gly213=)
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.696C>G (p.Gly232=)
c.396C>G (p.Gly132=)
c.393C>G (p.Gly131=)
c.762C>G (p.Gly254=)
c.759C>G (p.Gly253=)
c.459C>G (p.Gly153=)
c.366C>G (p.Gly122=)
c.384C>G (p.Gly128=)
c.336C>G (p.Gly112=)
c.456C>G (p.Gly152=)
5g.77331450C>TCA444709498PDE8Bc.699C>T (p.Gly233=)
c.327C>T (p.Gly109=)
c.639C>T (p.Gly213=)
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.696C>T (p.Gly232=)
c.396C>T (p.Gly132=)
c.393C>T (p.Gly131=)
c.762C>T (p.Gly254=)
c.759C>T (p.Gly253=)
c.459C>T (p.Gly153=)
c.366C>T (p.Gly122=)
c.384C>T (p.Gly128=)
c.336C>T (p.Gly112=)
c.456C>T (p.Gly152=)
5g.77331451T>ACA360177024PDE8Bc.700T>A (p.Phe234Ile)
c.328T>A (p.Phe110Ile)
c.640T>A (p.Phe214Ile)
c.-15T>A (n.-15T>A)
c.697T>A (p.Phe233Ile)
c.397T>A (p.Phe133Ile)
c.394T>A (p.Phe132Ile)
c.763T>A (p.Phe255Ile)
c.760T>A (p.Phe254Ile)
c.460T>A (p.Phe154Ile)
c.367T>A (p.Phe123Ile)
c.385T>A (p.Phe129Ile)
c.337T>A (p.Phe113Ile)
c.457T>A (p.Phe153Ile)
5g.77331451T>CCA360177025PDE8Bc.700T>C (p.Phe234Leu)
c.328T>C (p.Phe110Leu)
c.640T>C (p.Phe214Leu)
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.697T>C (p.Phe233Leu)
c.397T>C (p.Phe133Leu)
c.394T>C (p.Phe132Leu)
c.763T>C (p.Phe255Leu)
c.760T>C (p.Phe254Leu)
c.460T>C (p.Phe154Leu)
c.367T>C (p.Phe123Leu)
c.385T>C (p.Phe129Leu)
c.337T>C (p.Phe113Leu)
c.457T>C (p.Phe153Leu)
5g.77331451T>GCA360177026PDE8Bc.700T>G (p.Phe234Val)
c.328T>G (p.Phe110Val)
c.640T>G (p.Phe214Val)
c.-15T>G (n.-15T>G)
c.697T>G (p.Phe233Val)
c.397T>G (p.Phe133Val)
c.394T>G (p.Phe132Val)
c.763T>G (p.Phe255Val)
c.760T>G (p.Phe254Val)
c.460T>G (p.Phe154Val)
c.367T>G (p.Phe123Val)
c.385T>G (p.Phe129Val)
c.337T>G (p.Phe113Val)
c.457T>G (p.Phe153Val)
 COSMIC
5g.77331452T>ACA360177027PDE8Bc.701T>A (p.Phe234Tyr)
c.329T>A (p.Phe110Tyr)
c.641T>A (p.Phe214Tyr)
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.698T>A (p.Phe233Tyr)
c.398T>A (p.Phe133Tyr)
c.395T>A (p.Phe132Tyr)
c.764T>A (p.Phe255Tyr)
c.761T>A (p.Phe254Tyr)
c.461T>A (p.Phe154Tyr)
c.368T>A (p.Phe123Tyr)
c.386T>A (p.Phe129Tyr)
c.338T>A (p.Phe113Tyr)
c.458T>A (p.Phe153Tyr)
5g.77331452T>CCA360177028PDE8Bc.701T>C (p.Phe234Ser)
c.329T>C (p.Phe110Ser)
c.641T>C (p.Phe214Ser)
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.698T>C (p.Phe233Ser)
c.398T>C (p.Phe133Ser)
c.395T>C (p.Phe132Ser)
c.764T>C (p.Phe255Ser)
c.761T>C (p.Phe254Ser)
c.461T>C (p.Phe154Ser)
c.368T>C (p.Phe123Ser)
c.386T>C (p.Phe129Ser)
c.338T>C (p.Phe113Ser)
c.458T>C (p.Phe153Ser)
5g.77331452T>GCA360177029PDE8Bc.701T>G (p.Phe234Cys)
c.329T>G (p.Phe110Cys)
c.641T>G (p.Phe214Cys)
c.-14T>G (n.-14T>G)
c.698T>G (p.Phe233Cys)
c.398T>G (p.Phe133Cys)
c.395T>G (p.Phe132Cys)
c.764T>G (p.Phe255Cys)
c.761T>G (p.Phe254Cys)
c.461T>G (p.Phe154Cys)
c.368T>G (p.Phe123Cys)
c.386T>G (p.Phe129Cys)
c.338T>G (p.Phe113Cys)
c.458T>G (p.Phe153Cys)
5g.77331453C>ACA360177030PDE8Bc.702C>A (p.Phe234Leu)
c.330C>A (p.Phe110Leu)
c.642C>A (p.Phe214Leu)
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.699C>A (p.Phe233Leu)
c.399C>A (p.Phe133Leu)
c.396C>A (p.Phe132Leu)
c.765C>A (p.Phe255Leu)
c.762C>A (p.Phe254Leu)
c.462C>A (p.Phe154Leu)
c.369C>A (p.Phe123Leu)
c.387C>A (p.Phe129Leu)
c.339C>A (p.Phe113Leu)
c.459C>A (p.Phe153Leu)
5g.77331453C>GCA360177031PDE8Bc.702C>G (p.Phe234Leu)
c.330C>G (p.Phe110Leu)
c.642C>G (p.Phe214Leu)
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.699C>G (p.Phe233Leu)
c.399C>G (p.Phe133Leu)
c.396C>G (p.Phe132Leu)
c.765C>G (p.Phe255Leu)
c.762C>G (p.Phe254Leu)
c.462C>G (p.Phe154Leu)
c.369C>G (p.Phe123Leu)
c.387C>G (p.Phe129Leu)
c.339C>G (p.Phe113Leu)
c.459C>G (p.Phe153Leu)
5g.77331453C>TCA444709499PDE8Bc.702C>T (p.Phe234=)
c.330C>T (p.Phe110=)
c.642C>T (p.Phe214=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.699C>T (p.Phe233=)
c.399C>T (p.Phe133=)
c.396C>T (p.Phe132=)
c.765C>T (p.Phe255=)
c.762C>T (p.Phe254=)
c.462C>T (p.Phe154=)
c.369C>T (p.Phe123=)
c.387C>T (p.Phe129=)
c.339C>T (p.Phe113=)
c.459C>T (p.Phe153=)
5g.77331454A>CCA360177032PDE8Bc.703A>C (p.Asn235His)
c.331A>C (p.Asn111His)
c.643A>C (p.Asn215His)
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.700A>C (p.Asn234His)
c.400A>C (p.Asn134His)
c.397A>C (p.Asn133His)
c.766A>C (p.Asn256His)
c.763A>C (p.Asn255His)
c.463A>C (p.Asn155His)
c.370A>C (p.Asn124His)
c.388A>C (p.Asn130His)
c.340A>C (p.Asn114His)
c.460A>C (p.Asn154His)
5g.77331454A>GCA360177033PDE8Bc.703A>G (p.Asn235Asp)
c.331A>G (p.Asn111Asp)
c.643A>G (p.Asn215Asp)
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.700A>G (p.Asn234Asp)
c.400A>G (p.Asn134Asp)
c.397A>G (p.Asn133Asp)
c.766A>G (p.Asn256Asp)
c.763A>G (p.Asn255Asp)
c.463A>G (p.Asn155Asp)
c.370A>G (p.Asn124Asp)
c.388A>G (p.Asn130Asp)
c.340A>G (p.Asn114Asp)
c.460A>G (p.Asn154Asp)
5g.77331454A>TCA360177034PDE8Bc.703A>T (p.Asn235Tyr)
c.331A>T (p.Asn111Tyr)
c.643A>T (p.Asn215Tyr)
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.700A>T (p.Asn234Tyr)
c.400A>T (p.Asn134Tyr)
c.397A>T (p.Asn133Tyr)
c.766A>T (p.Asn256Tyr)
c.763A>T (p.Asn255Tyr)
c.463A>T (p.Asn155Tyr)
c.370A>T (p.Asn124Tyr)
c.388A>T (p.Asn130Tyr)
c.340A>T (p.Asn114Tyr)
c.460A>T (p.Asn154Tyr)
5g.77331455A>CCA360177035PDE8Bc.704A>C (p.Asn235Thr)
c.332A>C (p.Asn111Thr)
c.644A>C (p.Asn215Thr)
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.701A>C (p.Asn234Thr)
c.401A>C (p.Asn134Thr)
c.398A>C (p.Asn133Thr)
c.767A>C (p.Asn256Thr)
c.764A>C (p.Asn255Thr)
c.464A>C (p.Asn155Thr)
c.371A>C (p.Asn124Thr)
c.389A>C (p.Asn130Thr)
c.341A>C (p.Asn114Thr)
c.461A>C (p.Asn154Thr)
5g.77331455A>GCA360177036PDE8Bc.704A>G (p.Asn235Ser)
c.332A>G (p.Asn111Ser)
c.644A>G (p.Asn215Ser)
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.701A>G (p.Asn234Ser)
c.401A>G (p.Asn134Ser)
c.398A>G (p.Asn133Ser)
c.767A>G (p.Asn256Ser)
c.764A>G (p.Asn255Ser)
c.464A>G (p.Asn155Ser)
c.371A>G (p.Asn124Ser)
c.389A>G (p.Asn130Ser)
c.341A>G (p.Asn114Ser)
c.461A>G (p.Asn154Ser)
 gnomAD v4
5g.77331455A>TCA360177037PDE8Bc.704A>T (p.Asn235Ile)
c.332A>T (p.Asn111Ile)
c.644A>T (p.Asn215Ile)
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.701A>T (p.Asn234Ile)
c.401A>T (p.Asn134Ile)
c.398A>T (p.Asn133Ile)
c.767A>T (p.Asn256Ile)
c.764A>T (p.Asn255Ile)
c.464A>T (p.Asn155Ile)
c.371A>T (p.Asn124Ile)
c.389A>T (p.Asn130Ile)
c.341A>T (p.Asn114Ile)
c.461A>T (p.Asn154Ile)
5g.77331456C>ACA360177039PDE8Bc.705C>A (p.Asn235Lys)
c.333C>A (p.Asn111Lys)
c.645C>A (p.Asn215Lys)
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.702C>A (p.Asn234Lys)
c.402C>A (p.Asn134Lys)
c.399C>A (p.Asn133Lys)
c.768C>A (p.Asn256Lys)
c.765C>A (p.Asn255Lys)
c.465C>A (p.Asn155Lys)
c.372C>A (p.Asn124Lys)
c.390C>A (p.Asn130Lys)
c.342C>A (p.Asn114Lys)
c.462C>A (p.Asn154Lys)
5g.77331456C=CA1556958875PDE8Bc.705C= (p.Asn235=)
c.333C= (p.Asn111=)
c.645C= (p.Asn215=)
c.-10C= (n.-10C=)
c.702C= (p.Asn234=)
c.402C= (p.Asn134=)
c.399C= (p.Asn133=)
c.768C= (p.Asn256=)
c.765C= (p.Asn255=)
c.465C= (p.Asn155=)
c.372C= (p.Asn124=)
c.390C= (p.Asn130=)
c.342C= (p.Asn114=)
c.462C= (p.Asn154=)
5g.77331456C>GCA360177038PDE8Bc.705C>G (p.Asn235Lys)
c.333C>G (p.Asn111Lys)
c.645C>G (p.Asn215Lys)
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.702C>G (p.Asn234Lys)
c.402C>G (p.Asn134Lys)
c.399C>G (p.Asn133Lys)
c.768C>G (p.Asn256Lys)
c.765C>G (p.Asn255Lys)
c.465C>G (p.Asn155Lys)
c.372C>G (p.Asn124Lys)
c.390C>G (p.Asn130Lys)
c.342C>G (p.Asn114Lys)
c.462C>G (p.Asn154Lys)
5g.77331456C>TCA444709500PDE8Bc.705C>T (p.Asn235=)
c.333C>T (p.Asn111=)
c.645C>T (p.Asn215=)
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.702C>T (p.Asn234=)
c.402C>T (p.Asn134=)
c.399C>T (p.Asn133=)
c.768C>T (p.Asn256=)
c.765C>T (p.Asn255=)
c.465C>T (p.Asn155=)
c.372C>T (p.Asn124=)
c.390C>T (p.Asn130=)
c.342C>T (p.Asn114=)
c.462C>T (p.Asn154=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.77331457A>CCA444709501PDE8Bc.706A>C (p.Arg236=)
c.334A>C (p.Arg112=)
c.646A>C (p.Arg216=)
c.-9A>C (n.-9A>C)
c.703A>C (p.Arg235=)
c.403A>C (p.Arg135=)
c.400A>C (p.Arg134=)
c.769A>C (p.Arg257=)
c.766A>C (p.Arg256=)
c.466A>C (p.Arg156=)
c.373A>C (p.Arg125=)
c.391A>C (p.Arg131=)
c.343A>C (p.Arg115=)
c.463A>C (p.Arg155=)
5g.77331457A>GCA360177040PDE8Bc.706A>G (p.Arg236Gly)
c.334A>G (p.Arg112Gly)
c.646A>G (p.Arg216Gly)
c.-9A>G (n.-9A>G)
c.703A>G (p.Arg235Gly)
c.403A>G (p.Arg135Gly)
c.400A>G (p.Arg134Gly)
c.769A>G (p.Arg257Gly)
c.766A>G (p.Arg256Gly)
c.466A>G (p.Arg156Gly)
c.373A>G (p.Arg125Gly)
c.391A>G (p.Arg131Gly)
c.343A>G (p.Arg115Gly)
c.463A>G (p.Arg155Gly)
5g.77331457A>TCA360177041PDE8Bc.706A>T (p.Arg236Trp)
c.334A>T (p.Arg112Trp)
c.646A>T (p.Arg216Trp)
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.703A>T (p.Arg235Trp)
c.403A>T (p.Arg135Trp)
c.400A>T (p.Arg134Trp)
c.769A>T (p.Arg257Trp)
c.766A>T (p.Arg256Trp)
c.466A>T (p.Arg156Trp)
c.373A>T (p.Arg125Trp)
c.391A>T (p.Arg131Trp)
c.343A>T (p.Arg115Trp)
c.463A>T (p.Arg155Trp)
5g.77331458G>ACA360177042PDE8Bc.707G>A (p.Arg236Lys)
c.335G>A (p.Arg112Lys)
c.647G>A (p.Arg216Lys)
c.-8G>A (n.-8G>A)
c.704G>A (p.Arg235Lys)
c.404G>A (p.Arg135Lys)
c.401G>A (p.Arg134Lys)
c.770G>A (p.Arg257Lys)
c.767G>A (p.Arg256Lys)
c.467G>A (p.Arg156Lys)
c.374G>A (p.Arg125Lys)
c.392G>A (p.Arg131Lys)
c.344G>A (p.Arg115Lys)
c.464G>A (p.Arg155Lys)
5g.77331458G>CCA360177043PDE8Bc.707G>C (p.Arg236Thr)
c.335G>C (p.Arg112Thr)
c.647G>C (p.Arg216Thr)
c.-8G>C (n.-8G>C)
c.704G>C (p.Arg235Thr)
c.404G>C (p.Arg135Thr)
c.401G>C (p.Arg134Thr)
c.770G>C (p.Arg257Thr)
c.767G>C (p.Arg256Thr)
c.467G>C (p.Arg156Thr)
c.374G>C (p.Arg125Thr)
c.392G>C (p.Arg131Thr)
c.344G>C (p.Arg115Thr)
c.464G>C (p.Arg155Thr)
5g.77331458G>TCA360177044PDE8Bc.707G>T (p.Arg236Met)
c.335G>T (p.Arg112Met)
c.647G>T (p.Arg216Met)
c.-8G>T (n.-8G>T)
c.704G>T (p.Arg235Met)
c.404G>T (p.Arg135Met)
c.401G>T (p.Arg134Met)
c.770G>T (p.Arg257Met)
c.767G>T (p.Arg256Met)
c.467G>T (p.Arg156Met)
c.374G>T (p.Arg125Met)
c.392G>T (p.Arg131Met)
c.344G>T (p.Arg115Met)
c.464G>T (p.Arg155Met)
5g.77331459G>ACA444709502PDE8Bc.708G>A (p.Arg236=)
c.336G>A (p.Arg112=)
c.648G>A (p.Arg216=)
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.705G>A (p.Arg235=)
c.405G>A (p.Arg135=)
c.402G>A (p.Arg134=)
c.771G>A (p.Arg257=)
c.768G>A (p.Arg256=)
c.468G>A (p.Arg156=)
c.375G>A (p.Arg125=)
c.393G>A (p.Arg131=)
c.345G>A (p.Arg115=)
c.465G>A (p.Arg155=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.77331459G>CCA360177045PDE8Bc.708G>C (p.Arg236Ser)
c.336G>C (p.Arg112Ser)
c.648G>C (p.Arg216Ser)
c.-7G>C (n.-7G>C)
c.705G>C (p.Arg235Ser)
c.405G>C (p.Arg135Ser)
c.402G>C (p.Arg134Ser)
c.771G>C (p.Arg257Ser)
c.768G>C (p.Arg256Ser)
c.468G>C (p.Arg156Ser)
c.375G>C (p.Arg125Ser)
c.393G>C (p.Arg131Ser)
c.345G>C (p.Arg115Ser)
c.465G>C (p.Arg155Ser)
5g.77331459G=CA1556958876PDE8Bc.708G= (p.Arg236=)
c.336G= (p.Arg112=)
c.648G= (p.Arg216=)
c.-7G= (n.-7G=)
c.705G= (p.Arg235=)
c.405G= (p.Arg135=)
c.402G= (p.Arg134=)
c.771G= (p.Arg257=)
c.768G= (p.Arg256=)
c.468G= (p.Arg156=)
c.375G= (p.Arg125=)
c.393G= (p.Arg131=)
c.345G= (p.Arg115=)
c.465G= (p.Arg155=)
5g.77331459G>TCA360177046PDE8Bc.708G>T (p.Arg236Ser)
c.336G>T (p.Arg112Ser)
c.648G>T (p.Arg216Ser)
c.-7G>T (n.-7G>T)
c.705G>T (p.Arg235Ser)
c.405G>T (p.Arg135Ser)
c.402G>T (p.Arg134Ser)
c.771G>T (p.Arg257Ser)
c.768G>T (p.Arg256Ser)
c.468G>T (p.Arg156Ser)
c.375G>T (p.Arg125Ser)
c.393G>T (p.Arg131Ser)
c.345G>T (p.Arg115Ser)
c.465G>T (p.Arg155Ser)
 gnomAD v4
5g.77331460G>ACA360177047PDE8Bc.708+1G>A (n.708+1G>A)
c.336+1G>A (n.336+1G>A)
c.648+1G>A (n.648+1G>A)
c.-7+1G>A (n.-7+1G>A)
c.337G>A (p.Val113Ile)
c.705+1G>A (n.705+1G>A)
c.405+1G>A (n.405+1G>A)
c.402+1G>A (n.402+1G>A)
c.771+1G>A (n.771+1G>A)
c.768+1G>A (n.768+1G>A)
c.468+1G>A (n.468+1G>A)
c.375+1G>A (n.375+1G>A)
c.393+1G>A (n.393+1G>A)
c.345+1G>A (n.345+1G>A)
c.465+1G>A (n.465+1G>A)
5g.77331460G>CCA360177049PDE8Bc.708+1G>C (n.708+1G>C)
c.336+1G>C (n.336+1G>C)
c.648+1G>C (n.648+1G>C)
c.-7+1G>C (n.-7+1G>C)
c.337G>C (p.Val113Leu)
c.705+1G>C (n.705+1G>C)
c.405+1G>C (n.405+1G>C)
c.402+1G>C (n.402+1G>C)
c.771+1G>C (n.771+1G>C)
c.768+1G>C (n.768+1G>C)
c.468+1G>C (n.468+1G>C)
c.375+1G>C (n.375+1G>C)
c.393+1G>C (n.393+1G>C)
c.345+1G>C (n.345+1G>C)
c.465+1G>C (n.465+1G>C)
5g.77331460G>TCA360177048PDE8Bc.708+1G>T (n.708+1G>T)
c.336+1G>T (n.336+1G>T)
c.648+1G>T (n.648+1G>T)
c.-7+1G>T (n.-7+1G>T)
c.337G>T (p.Val113Leu)
c.705+1G>T (n.705+1G>T)
c.405+1G>T (n.405+1G>T)
c.402+1G>T (n.402+1G>T)
c.771+1G>T (n.771+1G>T)
c.768+1G>T (n.768+1G>T)
c.468+1G>T (n.468+1G>T)
c.375+1G>T (n.375+1G>T)
c.393+1G>T (n.393+1G>T)
c.345+1G>T (n.345+1G>T)
c.465+1G>T (n.465+1G>T)
5g.77331461T>ACA360177050PDE8Bc.708+2T>A (n.708+2T>A)
c.336+2T>A (n.336+2T>A)
c.648+2T>A (n.648+2T>A)
c.-7+2T>A (n.-7+2T>A)
c.338T>A (p.Val113Glu)
c.705+2T>A (n.705+2T>A)
c.405+2T>A (n.405+2T>A)
c.402+2T>A (n.402+2T>A)
c.771+2T>A (n.771+2T>A)
c.768+2T>A (n.768+2T>A)
c.468+2T>A (n.468+2T>A)
c.375+2T>A (n.375+2T>A)
c.393+2T>A (n.393+2T>A)
c.345+2T>A (n.345+2T>A)
c.465+2T>A (n.465+2T>A)
5g.77331461T>CCA360177051PDE8Bc.708+2T>C (n.708+2T>C)
c.336+2T>C (n.336+2T>C)
c.648+2T>C (n.648+2T>C)
c.-7+2T>C (n.-7+2T>C)
c.338T>C (p.Val113Ala)
c.705+2T>C (n.705+2T>C)
c.405+2T>C (n.405+2T>C)
c.402+2T>C (n.402+2T>C)
c.771+2T>C (n.771+2T>C)
c.768+2T>C (n.768+2T>C)
c.468+2T>C (n.468+2T>C)
c.375+2T>C (n.375+2T>C)
c.393+2T>C (n.393+2T>C)
c.345+2T>C (n.345+2T>C)
c.465+2T>C (n.465+2T>C)
5g.77331461T>GCA360177052PDE8Bc.708+2T>G (n.708+2T>G)
c.336+2T>G (n.336+2T>G)
c.648+2T>G (n.648+2T>G)
c.-7+2T>G (n.-7+2T>G)
c.338T>G (p.Val113Gly)
c.705+2T>G (n.705+2T>G)
c.405+2T>G (n.405+2T>G)
c.402+2T>G (n.402+2T>G)
c.771+2T>G (n.771+2T>G)
c.768+2T>G (n.768+2T>G)
c.468+2T>G (n.468+2T>G)
c.375+2T>G (n.375+2T>G)
c.393+2T>G (n.393+2T>G)
c.345+2T>G (n.345+2T>G)
c.465+2T>G (n.465+2T>G)
5g.77331462A=CA1556958877PDE8Bc.708+3A= (n.708+3A=)
c.336+3A= (n.336+3A=)
c.648+3A= (n.648+3A=)
c.-7+3A= (n.-7+3A=)
c.339A= (p.Val113=)
c.705+3A= (n.705+3A=)
c.405+3A= (n.405+3A=)
c.402+3A= (n.402+3A=)
c.771+3A= (n.771+3A=)
c.768+3A= (n.768+3A=)
c.468+3A= (n.468+3A=)
c.375+3A= (n.375+3A=)
c.393+3A= (n.393+3A=)
c.345+3A= (n.345+3A=)
c.465+3A= (n.465+3A=)
5g.77331462A>GCA3315020PDE8Bc.708+3A>G (n.708+3A>G)
c.336+3A>G (n.336+3A>G)
c.648+3A>G (n.648+3A>G)
c.-7+3A>G (n.-7+3A>G)
c.339A>G (p.Val113=)
c.705+3A>G (n.705+3A>G)
c.405+3A>G (n.405+3A>G)
c.402+3A>G (n.402+3A>G)
c.771+3A>G (n.771+3A>G)
c.768+3A>G (n.768+3A>G)
c.468+3A>G (n.468+3A>G)
c.375+3A>G (n.375+3A>G)
c.393+3A>G (n.393+3A>G)
c.345+3A>G (n.345+3A>G)
c.465+3A>G (n.465+3A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.77331463T>ACA360177053PDE8Bc.708+4T>A (n.708+4T>A)
c.336+4T>A (n.336+4T>A)
c.648+4T>A (n.648+4T>A)
c.-7+4T>A (n.-7+4T>A)
c.340T>A (p.Cys114Ser)
c.705+4T>A (n.705+4T>A)
c.405+4T>A (n.405+4T>A)
c.402+4T>A (n.402+4T>A)
c.771+4T>A (n.771+4T>A)
c.768+4T>A (n.768+4T>A)
c.468+4T>A (n.468+4T>A)
c.375+4T>A (n.375+4T>A)
c.393+4T>A (n.393+4T>A)
c.345+4T>A (n.345+4T>A)
c.465+4T>A (n.465+4T>A)
5g.77331463T>CCA360177054PDE8Bc.708+4T>C (n.708+4T>C)
c.336+4T>C (n.336+4T>C)
c.648+4T>C (n.648+4T>C)
c.-7+4T>C (n.-7+4T>C)
c.340T>C (p.Cys114Arg)
c.705+4T>C (n.705+4T>C)
c.405+4T>C (n.405+4T>C)
c.402+4T>C (n.402+4T>C)
c.771+4T>C (n.771+4T>C)
c.768+4T>C (n.768+4T>C)
c.468+4T>C (n.468+4T>C)
c.375+4T>C (n.375+4T>C)
c.393+4T>C (n.393+4T>C)
c.345+4T>C (n.345+4T>C)
c.465+4T>C (n.465+4T>C)
5g.77331463T>GCA3315021PDE8Bc.708+4T>G (n.708+4T>G)
c.336+4T>G (n.336+4T>G)
c.648+4T>G (n.648+4T>G)
c.-7+4T>G (n.-7+4T>G)
c.340T>G (p.Cys114Gly)
c.705+4T>G (n.705+4T>G)
c.405+4T>G (n.405+4T>G)
c.402+4T>G (n.402+4T>G)
c.771+4T>G (n.771+4T>G)
c.768+4T>G (n.768+4T>G)
c.468+4T>G (n.468+4T>G)
c.375+4T>G (n.375+4T>G)
c.393+4T>G (n.393+4T>G)
c.345+4T>G (n.345+4T>G)
c.465+4T>G (n.465+4T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.77331463T=CA1556958878PDE8Bc.708+4T= (n.708+4T=)
c.336+4T= (n.336+4T=)
c.648+4T= (n.648+4T=)
c.-7+4T= (n.-7+4T=)
c.340T= (p.Cys114=)
c.705+4T= (n.705+4T=)
c.405+4T= (n.405+4T=)
c.402+4T= (n.402+4T=)
c.771+4T= (n.771+4T=)
c.768+4T= (n.768+4T=)
c.468+4T= (n.468+4T=)
c.375+4T= (n.375+4T=)
c.393+4T= (n.393+4T=)
c.345+4T= (n.345+4T=)
c.465+4T= (n.465+4T=)
5g.77331464G>ACA360177055PDE8Bc.708+5G>A (n.708+5G>A)
c.336+5G>A (n.336+5G>A)
c.648+5G>A (n.648+5G>A)
c.-7+5G>A (n.-7+5G>A)
c.341G>A (p.Cys114Tyr)
c.705+5G>A (n.705+5G>A)
c.405+5G>A (n.405+5G>A)
c.402+5G>A (n.402+5G>A)
c.771+5G>A (n.771+5G>A)
c.768+5G>A (n.768+5G>A)
c.468+5G>A (n.468+5G>A)
c.375+5G>A (n.375+5G>A)
c.393+5G>A (n.393+5G>A)
c.345+5G>A (n.345+5G>A)
c.465+5G>A (n.465+5G>A)
 COSMIC
5g.77331464G>CCA360177056PDE8Bc.708+5G>C (n.708+5G>C)
c.336+5G>C (n.336+5G>C)
c.648+5G>C (n.648+5G>C)
c.-7+5G>C (n.-7+5G>C)
c.341G>C (p.Cys114Ser)
c.705+5G>C (n.705+5G>C)
c.405+5G>C (n.405+5G>C)
c.402+5G>C (n.402+5G>C)
c.771+5G>C (n.771+5G>C)
c.768+5G>C (n.768+5G>C)
c.468+5G>C (n.468+5G>C)
c.375+5G>C (n.375+5G>C)
c.393+5G>C (n.393+5G>C)
c.345+5G>C (n.345+5G>C)
c.465+5G>C (n.465+5G>C)
5g.77331464G>TCA360177057PDE8Bc.708+5G>T (n.708+5G>T)
c.336+5G>T (n.336+5G>T)
c.648+5G>T (n.648+5G>T)
c.-7+5G>T (n.-7+5G>T)
c.341G>T (p.Cys114Phe)
c.705+5G>T (n.705+5G>T)
c.405+5G>T (n.405+5G>T)
c.402+5G>T (n.402+5G>T)
c.771+5G>T (n.771+5G>T)
c.768+5G>T (n.768+5G>T)
c.468+5G>T (n.468+5G>T)
c.375+5G>T (n.375+5G>T)
c.393+5G>T (n.393+5G>T)
c.345+5G>T (n.345+5G>T)
c.465+5G>T (n.465+5G>T)
5g.77331465T>ACA360177058PDE8Bc.708+6T>A (n.708+6T>A)
c.336+6T>A (n.336+6T>A)
c.648+6T>A (n.648+6T>A)
c.-7+6T>A (n.-7+6T>A)
c.342T>A (p.Cys114Ter)
c.705+6T>A (n.705+6T>A)
c.405+6T>A (n.405+6T>A)
c.402+6T>A (n.402+6T>A)
c.771+6T>A (n.771+6T>A)
c.768+6T>A (n.768+6T>A)
c.468+6T>A (n.468+6T>A)
c.375+6T>A (n.375+6T>A)
c.393+6T>A (n.393+6T>A)
c.345+6T>A (n.345+6T>A)
c.465+6T>A (n.465+6T>A)
5g.77331465T>GCA360177059PDE8Bc.708+6T>G (n.708+6T>G)
c.336+6T>G (n.336+6T>G)
c.648+6T>G (n.648+6T>G)
c.-7+6T>G (n.-7+6T>G)
c.342T>G (p.Cys114Trp)
c.705+6T>G (n.705+6T>G)
c.405+6T>G (n.405+6T>G)
c.402+6T>G (n.402+6T>G)
c.771+6T>G (n.771+6T>G)
c.768+6T>G (n.768+6T>G)
c.468+6T>G (n.468+6T>G)
c.375+6T>G (n.375+6T>G)
c.393+6T>G (n.393+6T>G)
c.345+6T>G (n.345+6T>G)
c.465+6T>G (n.465+6T>G)
5g.77331466A>CCA360177060PDE8Bc.708+7A>C (n.708+7A>C)
c.336+7A>C (n.336+7A>C)
c.648+7A>C (n.648+7A>C)
c.-7+7A>C (n.-7+7A>C)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
c.705+7A>C (n.705+7A>C)
c.405+7A>C (n.405+7A>C)
c.402+7A>C (n.402+7A>C)
c.771+7A>C (n.771+7A>C)
c.768+7A>C (n.768+7A>C)
c.468+7A>C (n.468+7A>C)
c.375+7A>C (n.375+7A>C)
c.393+7A>C (n.393+7A>C)
c.345+7A>C (n.345+7A>C)
c.465+7A>C (n.465+7A>C)
5g.77331466A>GCA360177061PDE8Bc.708+7A>G (n.708+7A>G)
c.336+7A>G (n.336+7A>G)
c.648+7A>G (n.648+7A>G)
c.-7+7A>G (n.-7+7A>G)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
c.705+7A>G (n.705+7A>G)
c.405+7A>G (n.405+7A>G)
c.402+7A>G (n.402+7A>G)
c.771+7A>G (n.771+7A>G)
c.768+7A>G (n.768+7A>G)
c.468+7A>G (n.468+7A>G)
c.375+7A>G (n.375+7A>G)
c.393+7A>G (n.393+7A>G)
c.345+7A>G (n.345+7A>G)
c.465+7A>G (n.465+7A>G)
5g.77331466A>TCA360177062PDE8Bc.708+7A>T (n.708+7A>T)
c.336+7A>T (n.336+7A>T)
c.648+7A>T (n.648+7A>T)
c.-7+7A>T (n.-7+7A>T)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.705+7A>T (n.705+7A>T)
c.405+7A>T (n.405+7A>T)
c.402+7A>T (n.402+7A>T)
c.771+7A>T (n.771+7A>T)
c.768+7A>T (n.768+7A>T)
c.468+7A>T (n.468+7A>T)
c.375+7A>T (n.375+7A>T)
c.393+7A>T (n.393+7A>T)
c.345+7A>T (n.345+7A>T)
c.465+7A>T (n.465+7A>T)
 gnomAD v4
5g.77331467C>ACA360177063PDE8Bc.708+8C>A (n.708+8C>A)
c.336+8C>A (n.336+8C>A)
c.648+8C>A (n.648+8C>A)
c.-7+8C>A (n.-7+8C>A)
c.344C>A (p.Thr115Lys)
c.705+8C>A (n.705+8C>A)
c.405+8C>A (n.405+8C>A)
c.402+8C>A (n.402+8C>A)
c.771+8C>A (n.771+8C>A)
c.768+8C>A (n.768+8C>A)
c.468+8C>A (n.468+8C>A)
c.375+8C>A (n.375+8C>A)
c.393+8C>A (n.393+8C>A)
c.345+8C>A (n.345+8C>A)
c.465+8C>A (n.465+8C>A)
 gnomAD v4
5g.77331467C=CA1556958879PDE8Bc.708+8C= (n.708+8C=)
c.336+8C= (n.336+8C=)
c.648+8C= (n.648+8C=)
c.-7+8C= (n.-7+8C=)
c.344C= (p.Thr115=)
c.705+8C= (n.705+8C=)
c.405+8C= (n.405+8C=)
c.402+8C= (n.402+8C=)
c.771+8C= (n.771+8C=)
c.768+8C= (n.768+8C=)
c.468+8C= (n.468+8C=)
c.375+8C= (n.375+8C=)
c.393+8C= (n.393+8C=)
c.345+8C= (n.345+8C=)
c.465+8C= (n.465+8C=)
5g.77331467C>GCA360177064PDE8Bc.708+8C>G (n.708+8C>G)
c.336+8C>G (n.336+8C>G)
c.648+8C>G (n.648+8C>G)
c.-7+8C>G (n.-7+8C>G)
c.344C>G (p.Thr115Arg)
c.705+8C>G (n.705+8C>G)
c.405+8C>G (n.405+8C>G)
c.402+8C>G (n.402+8C>G)
c.771+8C>G (n.771+8C>G)
c.768+8C>G (n.768+8C>G)
c.468+8C>G (n.468+8C>G)
c.375+8C>G (n.375+8C>G)
c.393+8C>G (n.393+8C>G)
c.345+8C>G (n.345+8C>G)
c.465+8C>G (n.465+8C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.77331467C>TCA360177065PDE8Bc.708+8C>T (n.708+8C>T)
c.336+8C>T (n.336+8C>T)
c.648+8C>T (n.648+8C>T)
c.-7+8C>T (n.-7+8C>T)
c.344C>T (p.Thr115Ile)
c.705+8C>T (n.705+8C>T)
c.405+8C>T (n.405+8C>T)
c.402+8C>T (n.402+8C>T)
c.771+8C>T (n.771+8C>T)
c.768+8C>T (n.768+8C>T)
c.468+8C>T (n.468+8C>T)
c.375+8C>T (n.375+8C>T)
c.393+8C>T (n.393+8C>T)
c.345+8C>T (n.345+8C>T)
c.465+8C>T (n.465+8C>T)
 gnomAD v4
5g.77331468A>GCA2578342992PDE8Bc.708+9A>G (n.708+9A>G)
c.336+9A>G (n.336+9A>G)
c.648+9A>G (n.648+9A>G)
c.-7+9A>G (n.-7+9A>G)
c.345A>G (p.Thr115=)
c.705+9A>G (n.705+9A>G)
c.405+9A>G (n.405+9A>G)
c.402+9A>G (n.402+9A>G)
c.771+9A>G (n.771+9A>G)
c.768+9A>G (n.768+9A>G)
c.468+9A>G (n.468+9A>G)
c.375+9A>G (n.375+9A>G)
c.393+9A>G (n.393+9A>G)
c.345+9A>G (n.345+9A>G)
c.465+9A>G (n.465+9A>G)
 gnomAD v4
5g.77331469A>GCA360177066PDE8Bc.708+10A>G (n.708+10A>G)
c.336+10A>G (n.336+10A>G)
c.648+10A>G (n.648+10A>G)
c.-7+10A>G (n.-7+10A>G)
c.346A>G (p.Arg116Gly)
c.705+10A>G (n.705+10A>G)
c.405+10A>G (n.405+10A>G)
c.402+10A>G (n.402+10A>G)
c.771+10A>G (n.771+10A>G)
c.768+10A>G (n.768+10A>G)
c.468+10A>G (n.468+10A>G)
c.375+10A>G (n.375+10A>G)
c.393+10A>G (n.393+10A>G)
c.345+10A>G (n.345+10A>G)
c.465+10A>G (n.465+10A>G)
 gnomAD v4
5g.77331469A>TCA360177067PDE8Bc.708+10A>T (n.708+10A>T)
c.336+10A>T (n.336+10A>T)
c.648+10A>T (n.648+10A>T)
c.-7+10A>T (n.-7+10A>T)
c.346A>T (p.Arg116Ter)
c.705+10A>T (n.705+10A>T)
c.405+10A>T (n.405+10A>T)
c.402+10A>T (n.402+10A>T)
c.771+10A>T (n.771+10A>T)
c.768+10A>T (n.768+10A>T)
c.468+10A>T (n.468+10A>T)
c.375+10A>T (n.375+10A>T)
c.393+10A>T (n.393+10A>T)
c.345+10A>T (n.345+10A>T)
c.465+10A>T (n.465+10A>T)
5g.77331470G>ACA360177068PDE8Bc.708+11G>A (n.708+11G>A)
c.336+11G>A (n.336+11G>A)
c.648+11G>A (n.648+11G>A)
c.-7+11G>A (n.-7+11G>A)
c.347G>A (p.Arg116Lys)
c.705+11G>A (n.705+11G>A)
c.405+11G>A (n.405+11G>A)
c.402+11G>A (n.402+11G>A)
c.771+11G>A (n.771+11G>A)
c.768+11G>A (n.768+11G>A)
c.468+11G>A (n.468+11G>A)
c.375+11G>A (n.375+11G>A)
c.393+11G>A (n.393+11G>A)
c.345+11G>A (n.345+11G>A)
c.465+11G>A (n.465+11G>A)
5g.77331470G>CCA360177070PDE8Bc.708+11G>C (n.708+11G>C)
c.336+11G>C (n.336+11G>C)
c.648+11G>C (n.648+11G>C)
c.-7+11G>C (n.-7+11G>C)
c.347G>C (p.Arg116Thr)
c.705+11G>C (n.705+11G>C)
c.405+11G>C (n.405+11G>C)
c.402+11G>C (n.402+11G>C)
c.771+11G>C (n.771+11G>C)
c.768+11G>C (n.768+11G>C)
c.468+11G>C (n.468+11G>C)
c.375+11G>C (n.375+11G>C)
c.393+11G>C (n.393+11G>C)
c.345+11G>C (n.345+11G>C)
c.465+11G>C (n.465+11G>C)
5g.77331470G>TCA360177069PDE8Bc.708+11G>T (n.708+11G>T)
c.336+11G>T (n.336+11G>T)
c.648+11G>T (n.648+11G>T)
c.-7+11G>T (n.-7+11G>T)
c.347G>T (p.Arg116Ile)
c.705+11G>T (n.705+11G>T)
c.405+11G>T (n.405+11G>T)
c.402+11G>T (n.402+11G>T)
c.771+11G>T (n.771+11G>T)
c.768+11G>T (n.768+11G>T)
c.468+11G>T (n.468+11G>T)
c.375+11G>T (n.375+11G>T)
c.393+11G>T (n.393+11G>T)
c.345+11G>T (n.345+11G>T)
c.465+11G>T (n.465+11G>T)
5g.77331471A>CCA360177071PDE8Bc.708+12A>C (n.708+12A>C)
c.336+12A>C (n.336+12A>C)
c.648+12A>C (n.648+12A>C)
c.-7+12A>C (n.-7+12A>C)
c.348A>C (p.Arg116Ser)
c.705+12A>C (n.705+12A>C)
c.405+12A>C (n.405+12A>C)
c.402+12A>C (n.402+12A>C)
c.771+12A>C (n.771+12A>C)
c.768+12A>C (n.768+12A>C)
c.468+12A>C (n.468+12A>C)
c.375+12A>C (n.375+12A>C)
c.393+12A>C (n.393+12A>C)
c.345+12A>C (n.345+12A>C)
c.465+12A>C (n.465+12A>C)
5g.77331471A>GCA444709503PDE8Bc.708+12A>G (n.708+12A>G)
c.336+12A>G (n.336+12A>G)
c.648+12A>G (n.648+12A>G)
c.-7+12A>G (n.-7+12A>G)
c.348A>G (p.Arg116=)
c.705+12A>G (n.705+12A>G)
c.405+12A>G (n.405+12A>G)
c.402+12A>G (n.402+12A>G)
c.771+12A>G (n.771+12A>G)
c.768+12A>G (n.768+12A>G)
c.468+12A>G (n.468+12A>G)
c.375+12A>G (n.375+12A>G)
c.393+12A>G (n.393+12A>G)
c.345+12A>G (n.345+12A>G)
c.465+12A>G (n.465+12A>G)
5g.77331471A>TCA360177072PDE8Bc.708+12A>T (n.708+12A>T)
c.336+12A>T (n.336+12A>T)
c.648+12A>T (n.648+12A>T)
c.-7+12A>T (n.-7+12A>T)
c.348A>T (p.Arg116Ser)
c.705+12A>T (n.705+12A>T)
c.405+12A>T (n.405+12A>T)
c.402+12A>T (n.402+12A>T)
c.771+12A>T (n.771+12A>T)
c.768+12A>T (n.768+12A>T)
c.468+12A>T (n.468+12A>T)
c.375+12A>T (n.375+12A>T)
c.393+12A>T (n.393+12A>T)
c.345+12A>T (n.345+12A>T)
c.465+12A>T (n.465+12A>T)
5g.77331473A>GCA2674332495PDE8Bc.708+14A>G (n.708+14A>G)
c.336+14A>G (n.336+14A>G)
c.648+14A>G (n.648+14A>G)
c.-7+14A>G (n.-7+14A>G)
c.350A>G
c.705+14A>G (n.705+14A>G)
c.405+14A>G (n.405+14A>G)
c.402+14A>G (n.402+14A>G)
c.771+14A>G (n.771+14A>G)
c.768+14A>G (n.768+14A>G)
c.468+14A>G (n.468+14A>G)
c.375+14A>G (n.375+14A>G)
c.393+14A>G (n.393+14A>G)
c.345+14A>G (n.345+14A>G)
c.465+14A>G (n.465+14A>G)
 gnomAD v4
5g.77331474T>ACA560483086PDE8Bc.708+15T>A (n.708+15T>A)
c.336+15T>A (n.336+15T>A)
c.648+15T>A (n.648+15T>A)
c.-7+15T>A (n.-7+15T>A)
c.705+15T>A (n.705+15T>A)
c.405+15T>A (n.405+15T>A)
c.402+15T>A (n.402+15T>A)
c.771+15T>A (n.771+15T>A)
c.768+15T>A (n.768+15T>A)
c.468+15T>A (n.468+15T>A)
c.375+15T>A (n.375+15T>A)
c.393+15T>A (n.393+15T>A)
c.345+15T>A (n.345+15T>A)
c.465+15T>A (n.465+15T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.77331474T>CCA1556958881PDE8Bc.708+15T>C (n.708+15T>C)
c.336+15T>C (n.336+15T>C)
c.648+15T>C (n.648+15T>C)
c.-7+15T>C (n.-7+15T>C)
c.705+15T>C (n.705+15T>C)
c.405+15T>C (n.405+15T>C)
c.402+15T>C (n.402+15T>C)
c.771+15T>C (n.771+15T>C)
c.768+15T>C (n.768+15T>C)
c.468+15T>C (n.468+15T>C)
c.375+15T>C (n.375+15T>C)
c.393+15T>C (n.393+15T>C)
c.345+15T>C (n.345+15T>C)
c.465+15T>C (n.465+15T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.77331474T>GCA2674332496PDE8Bc.708+15T>G (n.708+15T>G)
c.336+15T>G (n.336+15T>G)
c.648+15T>G (n.648+15T>G)
c.-7+15T>G (n.-7+15T>G)
c.705+15T>G (n.705+15T>G)
c.405+15T>G (n.405+15T>G)
c.402+15T>G (n.402+15T>G)
c.771+15T>G (n.771+15T>G)
c.768+15T>G (n.768+15T>G)
c.468+15T>G (n.468+15T>G)
c.375+15T>G (n.375+15T>G)
c.393+15T>G (n.393+15T>G)
c.345+15T>G (n.345+15T>G)
c.465+15T>G (n.465+15T>G)
 gnomAD v4
5g.77331474T=CA1556958880PDE8Bc.708+15T= (n.708+15T=)
c.336+15T= (n.336+15T=)
c.648+15T= (n.648+15T=)
c.-7+15T= (n.-7+15T=)
c.705+15T= (n.705+15T=)
c.405+15T= (n.405+15T=)
c.402+15T= (n.402+15T=)
c.771+15T= (n.771+15T=)
c.768+15T= (n.768+15T=)
c.468+15T= (n.468+15T=)
c.375+15T= (n.375+15T=)
c.393+15T= (n.393+15T=)
c.345+15T= (n.345+15T=)
c.465+15T= (n.465+15T=)
5g.77331475C>ACA2578342993PDE8Bc.708+16C>A (n.708+16C>A)
c.336+16C>A (n.336+16C>A)
c.648+16C>A (n.648+16C>A)
c.-7+16C>A (n.-7+16C>A)
c.705+16C>A (n.705+16C>A)
c.405+16C>A (n.405+16C>A)
c.402+16C>A (n.402+16C>A)
c.771+16C>A (n.771+16C>A)
c.768+16C>A (n.768+16C>A)
c.468+16C>A (n.468+16C>A)
c.375+16C>A (n.375+16C>A)
c.393+16C>A (n.393+16C>A)
c.345+16C>A (n.345+16C>A)
c.465+16C>A (n.465+16C>A)
 gnomAD v4
5g.77331475C=CA1556958883PDE8Bc.708+16C= (n.708+16C=)
c.336+16C= (n.336+16C=)
c.648+16C= (n.648+16C=)
c.-7+16C= (n.-7+16C=)
c.705+16C= (n.705+16C=)
c.405+16C= (n.405+16C=)
c.402+16C= (n.402+16C=)
c.771+16C= (n.771+16C=)
c.768+16C= (n.768+16C=)
c.468+16C= (n.468+16C=)
c.375+16C= (n.375+16C=)
c.393+16C= (n.393+16C=)
c.345+16C= (n.345+16C=)
c.465+16C= (n.465+16C=)
5g.77331475C>GCA2767095930PDE8Bc.708+16C>G (n.708+16C>G)
c.336+16C>G (n.336+16C>G)
c.648+16C>G (n.648+16C>G)
c.-7+16C>G (n.-7+16C>G)
c.705+16C>G (n.705+16C>G)
c.405+16C>G (n.405+16C>G)
c.402+16C>G (n.402+16C>G)
c.771+16C>G (n.771+16C>G)
c.768+16C>G (n.768+16C>G)
c.468+16C>G (n.468+16C>G)
c.375+16C>G (n.375+16C>G)
c.393+16C>G (n.393+16C>G)
c.345+16C>G (n.345+16C>G)
c.465+16C>G (n.465+16C>G)
5g.77331475C>TCA1556958882PDE8Bc.708+16C>T (n.708+16C>T)
c.336+16C>T (n.336+16C>T)
c.648+16C>T (n.648+16C>T)
c.-7+16C>T (n.-7+16C>T)
c.705+16C>T (n.705+16C>T)
c.405+16C>T (n.405+16C>T)
c.402+16C>T (n.402+16C>T)
c.771+16C>T (n.771+16C>T)
c.768+16C>T (n.768+16C>T)
c.468+16C>T (n.468+16C>T)
c.375+16C>T (n.375+16C>T)
c.393+16C>T (n.393+16C>T)
c.345+16C>T (n.345+16C>T)
c.465+16C>T (n.465+16C>T)
 dbSNP
5g.77331476C>ACA2674332497PDE8Bc.708+17C>A (n.708+17C>A)
c.336+17C>A (n.336+17C>A)
c.648+17C>A (n.648+17C>A)
c.-7+17C>A (n.-7+17C>A)
c.705+17C>A (n.705+17C>A)
c.405+17C>A (n.405+17C>A)
c.402+17C>A (n.402+17C>A)
c.771+17C>A (n.771+17C>A)
c.768+17C>A (n.768+17C>A)
c.468+17C>A (n.468+17C>A)
c.375+17C>A (n.375+17C>A)
c.393+17C>A (n.393+17C>A)
c.345+17C>A (n.345+17C>A)
c.465+17C>A (n.465+17C>A)
 gnomAD v4
5g.77331476C=CA1556958884PDE8Bc.708+17C= (n.708+17C=)
c.336+17C= (n.336+17C=)
c.648+17C= (n.648+17C=)
c.-7+17C= (n.-7+17C=)
c.705+17C= (n.705+17C=)
c.405+17C= (n.405+17C=)
c.402+17C= (n.402+17C=)
c.771+17C= (n.771+17C=)
c.768+17C= (n.768+17C=)
c.468+17C= (n.468+17C=)
c.375+17C= (n.375+17C=)
c.393+17C= (n.393+17C=)
c.345+17C= (n.345+17C=)
c.465+17C= (n.465+17C=)
5g.77331476C>TCA560483088PDE8Bc.708+17C>T (n.708+17C>T)
c.336+17C>T (n.336+17C>T)
c.648+17C>T (n.648+17C>T)
c.-7+17C>T (n.-7+17C>T)
c.705+17C>T (n.705+17C>T)
c.405+17C>T (n.405+17C>T)
c.402+17C>T (n.402+17C>T)
c.771+17C>T (n.771+17C>T)
c.768+17C>T (n.768+17C>T)
c.468+17C>T (n.468+17C>T)
c.375+17C>T (n.375+17C>T)
c.393+17C>T (n.393+17C>T)
c.345+17C>T (n.345+17C>T)
c.465+17C>T (n.465+17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.77331478G>CCA2767095931PDE8Bc.708+19G>C (n.708+19G>C)
c.336+19G>C (n.336+19G>C)
c.648+19G>C (n.648+19G>C)
c.-7+19G>C (n.-7+19G>C)
c.705+19G>C (n.705+19G>C)
c.405+19G>C (n.405+19G>C)
c.402+19G>C (n.402+19G>C)
c.771+19G>C (n.771+19G>C)
c.768+19G>C (n.768+19G>C)
c.468+19G>C (n.468+19G>C)
c.375+19G>C (n.375+19G>C)
c.393+19G>C (n.393+19G>C)
c.345+19G>C (n.345+19G>C)
c.465+19G>C (n.465+19G>C)
5g.77331478G=CA1556958885PDE8Bc.708+19G= (n.708+19G=)
c.336+19G= (n.336+19G=)
c.648+19G= (n.648+19G=)
c.-7+19G= (n.-7+19G=)
c.705+19G= (n.705+19G=)
c.405+19G= (n.405+19G=)
c.402+19G= (n.402+19G=)
c.771+19G= (n.771+19G=)
c.768+19G= (n.768+19G=)
c.468+19G= (n.468+19G=)
c.375+19G= (n.375+19G=)
c.393+19G= (n.393+19G=)
c.345+19G= (n.345+19G=)
c.465+19G= (n.465+19G=)
5g.77331478G>TCA1556958886PDE8Bc.708+19G>T (n.708+19G>T)
c.336+19G>T (n.336+19G>T)
c.648+19G>T (n.648+19G>T)
c.-7+19G>T (n.-7+19G>T)
c.705+19G>T (n.705+19G>T)
c.405+19G>T (n.405+19G>T)
c.402+19G>T (n.402+19G>T)
c.771+19G>T (n.771+19G>T)
c.768+19G>T (n.768+19G>T)
c.468+19G>T (n.468+19G>T)
c.375+19G>T (n.375+19G>T)
c.393+19G>T (n.393+19G>T)
c.345+19G>T (n.345+19G>T)
c.465+19G>T (n.465+19G>T)
 dbSNP
5g.77331479C>ACA2674332498PDE8Bc.708+20C>A (n.708+20C>A)
c.336+20C>A (n.336+20C>A)
c.648+20C>A (n.648+20C>A)
c.-7+20C>A (n.-7+20C>A)
c.705+20C>A (n.705+20C>A)
c.405+20C>A (n.405+20C>A)
c.402+20C>A (n.402+20C>A)
c.771+20C>A (n.771+20C>A)
c.768+20C>A (n.768+20C>A)
c.468+20C>A (n.468+20C>A)
c.375+20C>A (n.375+20C>A)
c.393+20C>A (n.393+20C>A)
c.345+20C>A (n.345+20C>A)
c.465+20C>A (n.465+20C>A)
 gnomAD v4
5g.77331479C>GCA2674332499PDE8Bc.708+20C>G (n.708+20C>G)
c.336+20C>G (n.336+20C>G)
c.648+20C>G (n.648+20C>G)
c.-7+20C>G (n.-7+20C>G)
c.705+20C>G (n.705+20C>G)
c.405+20C>G (n.405+20C>G)
c.402+20C>G (n.402+20C>G)
c.771+20C>G (n.771+20C>G)
c.768+20C>G (n.768+20C>G)
c.468+20C>G (n.468+20C>G)
c.375+20C>G (n.375+20C>G)
c.393+20C>G (n.393+20C>G)
c.345+20C>G (n.345+20C>G)
c.465+20C>G (n.465+20C>G)
 gnomAD v4
5g.77331480A=CA1556958887PDE8Bc.708+21A= (n.708+21A=)
c.336+21A= (n.336+21A=)
c.648+21A= (n.648+21A=)
c.-7+21A= (n.-7+21A=)
c.705+21A= (n.705+21A=)
c.405+21A= (n.405+21A=)
c.402+21A= (n.402+21A=)
c.771+21A= (n.771+21A=)
c.768+21A= (n.768+21A=)
c.468+21A= (n.468+21A=)
c.375+21A= (n.375+21A=)
c.393+21A= (n.393+21A=)
c.345+21A= (n.345+21A=)
c.465+21A= (n.465+21A=)
5g.77331480A>GCA560483089PDE8Bc.708+21A>G (n.708+21A>G)
c.336+21A>G (n.336+21A>G)
c.648+21A>G (n.648+21A>G)
c.-7+21A>G (n.-7+21A>G)
c.705+21A>G (n.705+21A>G)
c.405+21A>G (n.405+21A>G)
c.402+21A>G (n.402+21A>G)
c.771+21A>G (n.771+21A>G)
c.768+21A>G (n.768+21A>G)
c.468+21A>G (n.468+21A>G)
c.375+21A>G (n.375+21A>G)
c.393+21A>G (n.393+21A>G)
c.345+21A>G (n.345+21A>G)
c.465+21A>G (n.465+21A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.77331480_77331484delinsATCTCCA1556958888PDE8Bc.708+21_708+25delinsATCTC (n.708+21_708+25delinsATCTC)
c.336+21_336+25delinsATCTC (n.336+21_336+25delinsATCTC)
c.648+21_648+25delinsATCTC (n.648+21_648+25delinsATCTC)
c.-7+21_-7+25delinsATCTC (n.-7+21_-7+25delinsATCTC)
c.705+21_705+25delinsATCTC (n.705+21_705+25delinsATCTC)
c.405+21_405+25delinsATCTC (n.405+21_405+25delinsATCTC)
c.402+21_402+25delinsATCTC (n.402+21_402+25delinsATCTC)
c.771+21_771+25delinsATCTC (n.771+21_771+25delinsATCTC)
c.768+21_768+25delinsATCTC (n.768+21_768+25delinsATCTC)
c.468+21_468+25delinsATCTC (n.468+21_468+25delinsATCTC)
c.375+21_375+25delinsATCTC (n.375+21_375+25delinsATCTC)
c.393+21_393+25delinsATCTC (n.393+21_393+25delinsATCTC)
c.345+21_345+25delinsATCTC (n.345+21_345+25delinsATCTC)
c.465+21_465+25delinsATCTC (n.465+21_465+25delinsATCTC)
5g.77331487_77331488dupCA2674332500PDE8Bc.708+28_708+29dup (n.708+28_708+29dup)
c.336+28_336+29dup (n.336+28_336+29dup)
c.648+28_648+29dup (n.648+28_648+29dup)
c.-7+28_-7+29dup (n.-7+28_-7+29dup)
c.705+28_705+29dup (n.705+28_705+29dup)
c.405+28_405+29dup (n.405+28_405+29dup)
c.402+28_402+29dup (n.402+28_402+29dup)
c.771+28_771+29dup (n.771+28_771+29dup)
c.768+28_768+29dup (n.768+28_768+29dup)
c.468+28_468+29dup (n.468+28_468+29dup)
c.375+28_375+29dup (n.375+28_375+29dup)
c.393+28_393+29dup (n.393+28_393+29dup)
c.345+28_345+29dup (n.345+28_345+29dup)
c.465+28_465+29dup (n.465+28_465+29dup)
 gnomAD v4
5g.77331487_77331488delCA1556958889PDE8Bc.708+28_708+29del (n.708+28_708+29del)
c.336+28_336+29del (n.336+28_336+29del)
c.648+28_648+29del (n.648+28_648+29del)
c.-7+28_-7+29del (n.-7+28_-7+29del)
c.705+28_705+29del (n.705+28_705+29del)
c.405+28_405+29del (n.405+28_405+29del)
c.402+28_402+29del (n.402+28_402+29del)
c.771+28_771+29del (n.771+28_771+29del)
c.768+28_768+29del (n.768+28_768+29del)
c.468+28_468+29del (n.468+28_468+29del)
c.375+28_375+29del (n.375+28_375+29del)
c.393+28_393+29del (n.393+28_393+29del)
c.345+28_345+29del (n.345+28_345+29del)
c.465+28_465+29del (n.465+28_465+29del)
 dbSNP gnomAD v4
5g.77331485_77331488delCA560483091PDE8Bc.708+26_708+29del (n.708+26_708+29del)
c.336+26_336+29del (n.336+26_336+29del)
c.648+26_648+29del (n.648+26_648+29del)
c.-7+26_-7+29del (n.-7+26_-7+29del)
c.705+26_705+29del (n.705+26_705+29del)
c.405+26_405+29del (n.405+26_405+29del)
c.402+26_402+29del (n.402+26_402+29del)
c.771+26_771+29del (n.771+26_771+29del)
c.768+26_768+29del (n.768+26_768+29del)
c.468+26_468+29del (n.468+26_468+29del)
c.375+26_375+29del (n.375+26_375+29del)
c.393+26_393+29del (n.393+26_393+29del)
c.345+26_345+29del (n.345+26_345+29del)
c.465+26_465+29del (n.465+26_465+29del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.77331482C>ACA2674332502PDE8Bc.708+23C>A (n.708+23C>A)
c.336+23C>A (n.336+23C>A)
c.648+23C>A (n.648+23C>A)
c.-7+23C>A (n.-7+23C>A)
c.705+23C>A (n.705+23C>A)
c.405+23C>A (n.405+23C>A)
c.402+23C>A (n.402+23C>A)
c.771+23C>A (n.771+23C>A)
c.768+23C>A (n.768+23C>A)
c.468+23C>A (n.468+23C>A)
c.375+23C>A (n.375+23C>A)
c.393+23C>A (n.393+23C>A)
c.345+23C>A (n.345+23C>A)
c.465+23C>A (n.465+23C>A)
 gnomAD v4
5g.77331484C>ACA2674332503PDE8Bc.708+25C>A (n.708+25C>A)
c.336+25C>A (n.336+25C>A)
c.648+25C>A (n.648+25C>A)
c.-7+25C>A (n.-7+25C>A)
c.705+25C>A (n.705+25C>A)
c.405+25C>A (n.405+25C>A)
c.402+25C>A (n.402+25C>A)
c.771+25C>A (n.771+25C>A)
c.768+25C>A (n.768+25C>A)
c.468+25C>A (n.468+25C>A)
c.375+25C>A (n.375+25C>A)
c.393+25C>A (n.393+25C>A)
c.345+25C>A (n.345+25C>A)
c.465+25C>A (n.465+25C>A)
 gnomAD v4
5g.77331484_77331485insACA2740653313PDE8Bc.708+25_708+26insA (n.708+25_708+26insA)
c.336+25_336+26insA (n.336+25_336+26insA)
c.648+25_648+26insA (n.648+25_648+26insA)
c.-7+25_-7+26insA (n.-7+25_-7+26insA)
c.705+25_705+26insA (n.705+25_705+26insA)
c.405+25_405+26insA (n.405+25_405+26insA)
c.402+25_402+26insA (n.402+25_402+26insA)
c.771+25_771+26insA (n.771+25_771+26insA)
c.768+25_768+26insA (n.768+25_768+26insA)
c.468+25_468+26insA (n.468+25_468+26insA)
c.375+25_375+26insA (n.375+25_375+26insA)
c.393+25_393+26insA (n.393+25_393+26insA)
c.345+25_345+26insA (n.345+25_345+26insA)
c.465+25_465+26insA (n.465+25_465+26insA)
5g.77331485T>ACA1077735860PDE8Bc.708+26T>A (n.708+26T>A)
c.336+26T>A (n.336+26T>A)
c.648+26T>A (n.648+26T>A)
c.-7+26T>A (n.-7+26T>A)
c.705+26T>A (n.705+26T>A)
c.405+26T>A (n.405+26T>A)
c.402+26T>A (n.402+26T>A)
c.771+26T>A (n.771+26T>A)
c.768+26T>A (n.768+26T>A)
c.468+26T>A (n.468+26T>A)
c.375+26T>A (n.375+26T>A)
c.393+26T>A (n.393+26T>A)
c.345+26T>A (n.345+26T>A)
c.465+26T>A (n.465+26T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.77331485T>CCA2674332504PDE8Bc.708+26T>C (n.708+26T>C)
c.336+26T>C (n.336+26T>C)
c.648+26T>C (n.648+26T>C)
c.-7+26T>C (n.-7+26T>C)
c.705+26T>C (n.705+26T>C)
c.405+26T>C (n.405+26T>C)
c.402+26T>C (n.402+26T>C)
c.771+26T>C (n.771+26T>C)
c.768+26T>C (n.768+26T>C)
c.468+26T>C (n.468+26T>C)
c.375+26T>C (n.375+26T>C)
c.393+26T>C (n.393+26T>C)
c.345+26T>C (n.345+26T>C)
c.465+26T>C (n.465+26T>C)
 gnomAD v4
5g.77331485T=CA1556958890PDE8Bc.708+26T= (n.708+26T=)
c.336+26T= (n.336+26T=)
c.648+26T= (n.648+26T=)
c.-7+26T= (n.-7+26T=)
c.705+26T= (n.705+26T=)
c.405+26T= (n.405+26T=)
c.402+26T= (n.402+26T=)
c.771+26T= (n.771+26T=)
c.768+26T= (n.768+26T=)
c.468+26T= (n.468+26T=)
c.375+26T= (n.375+26T=)
c.393+26T= (n.393+26T=)
c.345+26T= (n.345+26T=)
c.465+26T= (n.465+26T=)
5g.77331486C>ACA1077735868PDE8Bc.708+27C>A (n.708+27C>A)
c.336+27C>A (n.336+27C>A)
c.648+27C>A (n.648+27C>A)
c.-7+27C>A (n.-7+27C>A)
c.705+27C>A (n.705+27C>A)
c.405+27C>A (n.405+27C>A)
c.402+27C>A (n.402+27C>A)
c.771+27C>A (n.771+27C>A)
c.768+27C>A (n.768+27C>A)
c.468+27C>A (n.468+27C>A)
c.375+27C>A (n.375+27C>A)
c.393+27C>A (n.393+27C>A)
c.345+27C>A (n.345+27C>A)
c.465+27C>A (n.465+27C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.77331486C=CA1556958891PDE8Bc.708+27C= (n.708+27C=)
c.336+27C= (n.336+27C=)
c.648+27C= (n.648+27C=)
c.-7+27C= (n.-7+27C=)
c.705+27C= (n.705+27C=)
c.405+27C= (n.405+27C=)
c.402+27C= (n.402+27C=)
c.771+27C= (n.771+27C=)
c.768+27C= (n.768+27C=)
c.468+27C= (n.468+27C=)
c.375+27C= (n.375+27C=)
c.393+27C= (n.393+27C=)
c.345+27C= (n.345+27C=)
c.465+27C= (n.465+27C=)
5g.77331486C>TCA560483092PDE8Bc.708+27C>T (n.708+27C>T)
c.336+27C>T (n.336+27C>T)
c.648+27C>T (n.648+27C>T)
c.-7+27C>T (n.-7+27C>T)
c.705+27C>T (n.705+27C>T)
c.405+27C>T (n.405+27C>T)
c.402+27C>T (n.402+27C>T)
c.771+27C>T (n.771+27C>T)
c.768+27C>T (n.768+27C>T)
c.468+27C>T (n.468+27C>T)
c.375+27C>T (n.375+27C>T)
c.393+27C>T (n.393+27C>T)
c.345+27C>T (n.345+27C>T)
c.465+27C>T (n.465+27C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.77331487T>CCA2674332505PDE8Bc.708+28T>C (n.708+28T>C)
c.336+28T>C (n.336+28T>C)
c.648+28T>C (n.648+28T>C)
c.-7+28T>C (n.-7+28T>C)
c.705+28T>C (n.705+28T>C)
c.405+28T>C (n.405+28T>C)
c.402+28T>C (n.402+28T>C)
c.771+28T>C (n.771+28T>C)
c.768+28T>C (n.768+28T>C)
c.468+28T>C (n.468+28T>C)
c.375+28T>C (n.375+28T>C)
c.393+28T>C (n.393+28T>C)
c.345+28T>C (n.345+28T>C)
c.465+28T>C (n.465+28T>C)
 gnomAD v4
5g.77331488C>ACA2674332506PDE8Bc.708+29C>A (n.708+29C>A)
c.336+29C>A (n.336+29C>A)
c.648+29C>A (n.648+29C>A)
c.-7+29C>A (n.-7+29C>A)
c.705+29C>A (n.705+29C>A)
c.405+29C>A (n.405+29C>A)
c.402+29C>A (n.402+29C>A)
c.771+29C>A (n.771+29C>A)
c.768+29C>A (n.768+29C>A)
c.468+29C>A (n.468+29C>A)
c.375+29C>A (n.375+29C>A)
c.393+29C>A (n.393+29C>A)
c.345+29C>A (n.345+29C>A)
c.465+29C>A (n.465+29C>A)
 gnomAD v4
5g.77331488C>TCA2674332507PDE8Bc.708+29C>T (n.708+29C>T)
c.336+29C>T (n.336+29C>T)
c.648+29C>T (n.648+29C>T)
c.-7+29C>T (n.-7+29C>T)
c.705+29C>T (n.705+29C>T)
c.405+29C>T (n.405+29C>T)
c.402+29C>T (n.402+29C>T)
c.771+29C>T (n.771+29C>T)
c.768+29C>T (n.768+29C>T)
c.468+29C>T (n.468+29C>T)
c.375+29C>T (n.375+29C>T)
c.393+29C>T (n.393+29C>T)
c.345+29C>T (n.345+29C>T)
c.465+29C>T (n.465+29C>T)
 gnomAD v4
5g.77331488dupCA2740653314PDE8Bc.708+29dup (n.708+29dup)
c.336+29dup (n.336+29dup)
c.648+29dup (n.648+29dup)
c.-7+29dup (n.-7+29dup)
c.705+29dup (n.705+29dup)
c.405+29dup (n.405+29dup)
c.402+29dup (n.402+29dup)
c.771+29dup (n.771+29dup)
c.768+29dup (n.768+29dup)
c.468+29dup (n.468+29dup)
c.375+29dup (n.375+29dup)
c.393+29dup (n.393+29dup)
c.345+29dup (n.345+29dup)
c.465+29dup (n.465+29dup)
5g.77331489A=CA1556958892PDE8Bc.708+30A= (n.708+30A=)
c.336+30A= (n.336+30A=)
c.648+30A= (n.648+30A=)
c.-7+30A= (n.-7+30A=)
c.705+30A= (n.705+30A=)
c.405+30A= (n.405+30A=)
c.402+30A= (n.402+30A=)
c.771+30A= (n.771+30A=)
c.768+30A= (n.768+30A=)
c.468+30A= (n.468+30A=)
c.375+30A= (n.375+30A=)
c.393+30A= (n.393+30A=)
c.345+30A= (n.345+30A=)
c.465+30A= (n.465+30A=)
5g.77331489A>GCA3315022PDE8Bc.708+30A>G (n.708+30A>G)
c.336+30A>G (n.336+30A>G)
c.648+30A>G (n.648+30A>G)
c.-7+30A>G (n.-7+30A>G)
c.705+30A>G (n.705+30A>G)
c.405+30A>G (n.405+30A>G)
c.402+30A>G (n.402+30A>G)
c.771+30A>G (n.771+30A>G)
c.768+30A>G (n.768+30A>G)
c.468+30A>G (n.468+30A>G)
c.375+30A>G (n.375+30A>G)
c.393+30A>G (n.393+30A>G)
c.345+30A>G (n.345+30A>G)
c.465+30A>G (n.465+30A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.77331489A>TCA2740653315PDE8Bc.708+30A>T (n.708+30A>T)
c.336+30A>T (n.336+30A>T)
c.648+30A>T (n.648+30A>T)
c.-7+30A>T (n.-7+30A>T)
c.705+30A>T (n.705+30A>T)
c.405+30A>T (n.405+30A>T)
c.402+30A>T (n.402+30A>T)
c.771+30A>T (n.771+30A>T)
c.768+30A>T (n.768+30A>T)
c.468+30A>T (n.468+30A>T)
c.375+30A>T (n.375+30A>T)
c.393+30A>T (n.393+30A>T)
c.345+30A>T (n.345+30A>T)
c.465+30A>T (n.465+30A>T)
5g.77331490G>ACA2674332508PDE8Bc.708+31G>A (n.708+31G>A)
c.336+31G>A (n.336+31G>A)
c.648+31G>A (n.648+31G>A)
c.-7+31G>A (n.-7+31G>A)
c.705+31G>A (n.705+31G>A)
c.405+31G>A (n.405+31G>A)
c.402+31G>A (n.402+31G>A)
c.771+31G>A (n.771+31G>A)
c.768+31G>A (n.768+31G>A)
c.468+31G>A (n.468+31G>A)
c.375+31G>A (n.375+31G>A)
c.393+31G>A (n.393+31G>A)
c.345+31G>A (n.345+31G>A)
c.465+31G>A (n.465+31G>A)
 gnomAD v4
5g.77331490G>CCA1077735875PDE8Bc.708+31G>C (n.708+31G>C)
c.336+31G>C (n.336+31G>C)
c.648+31G>C (n.648+31G>C)
c.-7+31G>C (n.-7+31G>C)
c.705+31G>C (n.705+31G>C)
c.405+31G>C (n.405+31G>C)
c.402+31G>C (n.402+31G>C)
c.771+31G>C (n.771+31G>C)
c.768+31G>C (n.768+31G>C)
c.468+31G>C (n.468+31G>C)
c.375+31G>C (n.375+31G>C)
c.393+31G>C (n.393+31G>C)
c.345+31G>C (n.345+31G>C)
c.465+31G>C (n.465+31G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.77331490G=CA1556958893PDE8Bc.708+31G= (n.708+31G=)
c.336+31G= (n.336+31G=)
c.648+31G= (n.648+31G=)
c.-7+31G= (n.-7+31G=)
c.705+31G= (n.705+31G=)
c.405+31G= (n.405+31G=)
c.402+31G= (n.402+31G=)
c.771+31G= (n.771+31G=)
c.768+31G= (n.768+31G=)
c.468+31G= (n.468+31G=)
c.375+31G= (n.375+31G=)
c.393+31G= (n.393+31G=)
c.345+31G= (n.345+31G=)
c.465+31G= (n.465+31G=)
5g.77331491T>ACA2674332509PDE8Bc.708+32T>A (n.708+32T>A)
c.336+32T>A (n.336+32T>A)
c.648+32T>A (n.648+32T>A)
c.-7+32T>A (n.-7+32T>A)
c.705+32T>A (n.705+32T>A)
c.405+32T>A (n.405+32T>A)
c.402+32T>A (n.402+32T>A)
c.771+32T>A (n.771+32T>A)
c.768+32T>A (n.768+32T>A)
c.468+32T>A (n.468+32T>A)
c.375+32T>A (n.375+32T>A)
c.393+32T>A (n.393+32T>A)
c.345+32T>A (n.345+32T>A)
c.465+32T>A (n.465+32T>A)
 gnomAD v4
5g.77331491T>CCA3315023PDE8Bc.708+32T>C (n.708+32T>C)
c.336+32T>C (n.336+32T>C)
c.648+32T>C (n.648+32T>C)
c.-7+32T>C (n.-7+32T>C)
c.705+32T>C (n.705+32T>C)
c.405+32T>C (n.405+32T>C)
c.402+32T>C (n.402+32T>C)
c.771+32T>C (n.771+32T>C)
c.768+32T>C (n.768+32T>C)
c.468+32T>C (n.468+32T>C)
c.375+32T>C (n.375+32T>C)
c.393+32T>C (n.393+32T>C)
c.345+32T>C (n.345+32T>C)
c.465+32T>C (n.465+32T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.77331491T=CA1556958894PDE8Bc.708+32T= (n.708+32T=)
c.336+32T= (n.336+32T=)
c.648+32T= (n.648+32T=)
c.-7+32T= (n.-7+32T=)
c.705+32T= (n.705+32T=)
c.405+32T= (n.405+32T=)
c.402+32T= (n.402+32T=)
c.771+32T= (n.771+32T=)
c.768+32T= (n.768+32T=)
c.468+32T= (n.468+32T=)
c.375+32T= (n.375+32T=)
c.393+32T= (n.393+32T=)
c.345+32T= (n.345+32T=)
c.465+32T= (n.465+32T=)
5g.77331492T>CCA3315024PDE8Bc.708+33T>C (n.708+33T>C)
c.336+33T>C (n.336+33T>C)
c.648+33T>C (n.648+33T>C)
c.-7+33T>C (n.-7+33T>C)
c.705+33T>C (n.705+33T>C)
c.405+33T>C (n.405+33T>C)
c.402+33T>C (n.402+33T>C)
c.771+33T>C (n.771+33T>C)
c.768+33T>C (n.768+33T>C)
c.468+33T>C (n.468+33T>C)
c.375+33T>C (n.375+33T>C)
c.393+33T>C (n.393+33T>C)
c.345+33T>C (n.345+33T>C)
c.465+33T>C (n.465+33T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.77331492T=CA1556958895PDE8Bc.708+33T= (n.708+33T=)
c.336+33T= (n.336+33T=)
c.648+33T= (n.648+33T=)
c.-7+33T= (n.-7+33T=)
c.705+33T= (n.705+33T=)
c.405+33T= (n.405+33T=)
c.402+33T= (n.402+33T=)
c.771+33T= (n.771+33T=)
c.768+33T= (n.768+33T=)
c.468+33T= (n.468+33T=)
c.375+33T= (n.375+33T=)
c.393+33T= (n.393+33T=)
c.345+33T= (n.345+33T=)
c.465+33T= (n.465+33T=)
5g.77331493G>ACA1556958897PDE8Bc.708+34G>A (n.708+34G>A)
c.336+34G>A (n.336+34G>A)
c.648+34G>A (n.648+34G>A)
c.-7+34G>A (n.-7+34G>A)
c.705+34G>A (n.705+34G>A)
c.405+34G>A (n.405+34G>A)
c.402+34G>A (n.402+34G>A)
c.771+34G>A (n.771+34G>A)
c.768+34G>A (n.768+34G>A)
c.468+34G>A (n.468+34G>A)
c.375+34G>A (n.375+34G>A)
c.393+34G>A (n.393+34G>A)
c.345+34G>A (n.345+34G>A)
c.465+34G>A (n.465+34G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.77331493G=CA1556958896PDE8Bc.708+34G= (n.708+34G=)
c.336+34G= (n.336+34G=)
c.648+34G= (n.648+34G=)
c.-7+34G= (n.-7+34G=)
c.705+34G= (n.705+34G=)
c.405+34G= (n.405+34G=)
c.402+34G= (n.402+34G=)
c.771+34G= (n.771+34G=)
c.768+34G= (n.768+34G=)
c.468+34G= (n.468+34G=)
c.375+34G= (n.375+34G=)
c.393+34G= (n.393+34G=)
c.345+34G= (n.345+34G=)
c.465+34G= (n.465+34G=)
5g.77331493G>TCA2674332510PDE8Bc.708+34G>T (n.708+34G>T)
c.336+34G>T (n.336+34G>T)
c.648+34G>T (n.648+34G>T)
c.-7+34G>T (n.-7+34G>T)
c.705+34G>T (n.705+34G>T)
c.405+34G>T (n.405+34G>T)
c.402+34G>T (n.402+34G>T)
c.771+34G>T (n.771+34G>T)
c.768+34G>T (n.768+34G>T)
c.468+34G>T (n.468+34G>T)
c.375+34G>T (n.375+34G>T)
c.393+34G>T (n.393+34G>T)
c.345+34G>T (n.345+34G>T)
c.465+34G>T (n.465+34G>T)
 gnomAD v4
5g.77331494C>ACA2578342994PDE8Bc.708+35C>A (n.708+35C>A)
c.336+35C>A (n.336+35C>A)
c.648+35C>A (n.648+35C>A)
c.-7+35C>A (n.-7+35C>A)
c.705+35C>A (n.705+35C>A)
c.405+35C>A (n.405+35C>A)
c.402+35C>A (n.402+35C>A)
c.771+35C>A (n.771+35C>A)
c.768+35C>A (n.768+35C>A)
c.468+35C>A (n.468+35C>A)
c.375+35C>A (n.375+35C>A)
c.393+35C>A (n.393+35C>A)
c.345+35C>A (n.345+35C>A)
c.465+35C>A (n.465+35C>A)
 gnomAD v4
5g.77331494C=CA1556958898PDE8Bc.708+35C= (n.708+35C=)
c.336+35C= (n.336+35C=)
c.648+35C= (n.648+35C=)
c.-7+35C= (n.-7+35C=)
c.705+35C= (n.705+35C=)
c.405+35C= (n.405+35C=)
c.402+35C= (n.402+35C=)
c.771+35C= (n.771+35C=)
c.768+35C= (n.768+35C=)
c.468+35C= (n.468+35C=)
c.375+35C= (n.375+35C=)
c.393+35C= (n.393+35C=)
c.345+35C= (n.345+35C=)
c.465+35C= (n.465+35C=)
5g.77331494C>TCA3315025PDE8Bc.708+35C>T (n.708+35C>T)
c.336+35C>T (n.336+35C>T)
c.648+35C>T (n.648+35C>T)
c.-7+35C>T (n.-7+35C>T)
c.705+35C>T (n.705+35C>T)
c.405+35C>T (n.405+35C>T)
c.402+35C>T (n.402+35C>T)
c.771+35C>T (n.771+35C>T)
c.768+35C>T (n.768+35C>T)
c.468+35C>T (n.468+35C>T)
c.375+35C>T (n.375+35C>T)
c.393+35C>T (n.393+35C>T)
c.345+35C>T (n.345+35C>T)
c.465+35C>T (n.465+35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.77331494_77331502delCA2740653316PDE8Bc.708+35_708+43del (n.708+35_708+43del)
c.336+35_336+43del (n.336+35_336+43del)
c.648+35_648+43del (n.648+35_648+43del)
c.-7+35_-7+43del (n.-7+35_-7+43del)
c.705+35_705+43del (n.705+35_705+43del)
c.405+35_405+43del (n.405+35_405+43del)
c.402+35_402+43del (n.402+35_402+43del)
c.771+35_771+43del (n.771+35_771+43del)
c.768+35_768+43del (n.768+35_768+43del)
c.468+35_468+43del (n.468+35_468+43del)
c.375+35_375+43del (n.375+35_375+43del)
c.393+35_393+43del (n.393+35_393+43del)
c.345+35_345+43del (n.345+35_345+43del)
c.465+35_465+43del (n.465+35_465+43del)
5g.77331495A=CA1556958899PDE8Bc.708+36A= (n.708+36A=)
c.336+36A= (n.336+36A=)
c.648+36A= (n.648+36A=)
c.-7+36A= (n.-7+36A=)
c.705+36A= (n.705+36A=)
c.405+36A= (n.405+36A=)
c.402+36A= (n.402+36A=)
c.771+36A= (n.771+36A=)
c.768+36A= (n.768+36A=)
c.468+36A= (n.468+36A=)
c.375+36A= (n.375+36A=)
c.393+36A= (n.393+36A=)
c.345+36A= (n.345+36A=)
c.465+36A= (n.465+36A=)
5g.77331495A>GCA3315026PDE8Bc.708+36A>G (n.708+36A>G)
c.336+36A>G (n.336+36A>G)
c.648+36A>G (n.648+36A>G)
c.-7+36A>G (n.-7+36A>G)
c.705+36A>G (n.705+36A>G)
c.405+36A>G (n.405+36A>G)
c.402+36A>G (n.402+36A>G)
c.771+36A>G (n.771+36A>G)
c.768+36A>G (n.768+36A>G)
c.468+36A>G (n.468+36A>G)
c.375+36A>G (n.375+36A>G)
c.393+36A>G (n.393+36A>G)
c.345+36A>G (n.345+36A>G)
c.465+36A>G (n.465+36A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.77331495A>TCA2674332511PDE8Bc.708+36A>T (n.708+36A>T)
c.336+36A>T (n.336+36A>T)
c.648+36A>T (n.648+36A>T)
c.-7+36A>T (n.-7+36A>T)
c.705+36A>T (n.705+36A>T)
c.405+36A>T (n.405+36A>T)
c.402+36A>T (n.402+36A>T)
c.771+36A>T (n.771+36A>T)
c.768+36A>T (n.768+36A>T)
c.468+36A>T (n.468+36A>T)
c.375+36A>T (n.375+36A>T)
c.393+36A>T (n.393+36A>T)
c.345+36A>T (n.345+36A>T)
c.465+36A>T (n.465+36A>T)
 gnomAD v4
5g.77331496G>ACA2674332512PDE8Bc.708+37G>A (n.708+37G>A)
c.336+37G>A (n.336+37G>A)
c.648+37G>A (n.648+37G>A)
c.-7+37G>A (n.-7+37G>A)
c.705+37G>A (n.705+37G>A)
c.405+37G>A (n.405+37G>A)
c.402+37G>A (n.402+37G>A)
c.771+37G>A (n.771+37G>A)
c.768+37G>A (n.768+37G>A)
c.468+37G>A (n.468+37G>A)
c.375+37G>A (n.375+37G>A)
c.393+37G>A (n.393+37G>A)
c.345+37G>A (n.345+37G>A)
c.465+37G>A (n.465+37G>A)
 gnomAD v4
5g.77331497G>ACA560483110PDE8Bc.708+38G>A (n.708+38G>A)
c.336+38G>A (n.336+38G>A)
c.648+38G>A (n.648+38G>A)
c.-7+38G>A (n.-7+38G>A)
c.705+38G>A (n.705+38G>A)
c.405+38G>A (n.405+38G>A)
c.402+38G>A (n.402+38G>A)
c.771+38G>A (n.771+38G>A)
c.768+38G>A (n.768+38G>A)
c.468+38G>A (n.468+38G>A)
c.375+38G>A (n.375+38G>A)
c.393+38G>A (n.393+38G>A)
c.345+38G>A (n.345+38G>A)
c.465+38G>A (n.465+38G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.77331497G=CA1556958901PDE8Bc.708+38G= (n.708+38G=)
c.336+38G= (n.336+38G=)
c.648+38G= (n.648+38G=)
c.-7+38G= (n.-7+38G=)
c.705+38G= (n.705+38G=)
c.405+38G= (n.405+38G=)
c.402+38G= (n.402+38G=)
c.771+38G= (n.771+38G=)
c.768+38G= (n.768+38G=)
c.468+38G= (n.468+38G=)
c.375+38G= (n.375+38G=)
c.393+38G= (n.393+38G=)
c.345+38G= (n.345+38G=)
c.465+38G= (n.465+38G=)
5g.77331497_77331500delinsGCACCA1556958900PDE8Bc.708+38_708+41delinsGCAC (n.708+38_708+41delinsGCAC)
c.336+38_336+41delinsGCAC (n.336+38_336+41delinsGCAC)
c.648+38_648+41delinsGCAC (n.648+38_648+41delinsGCAC)
c.-7+38_-7+41delinsGCAC (n.-7+38_-7+41delinsGCAC)
c.705+38_705+41delinsGCAC (n.705+38_705+41delinsGCAC)
c.405+38_405+41delinsGCAC (n.405+38_405+41delinsGCAC)
c.402+38_402+41delinsGCAC (n.402+38_402+41delinsGCAC)
c.771+38_771+41delinsGCAC (n.771+38_771+41delinsGCAC)
c.768+38_768+41delinsGCAC (n.768+38_768+41delinsGCAC)
c.468+38_468+41delinsGCAC (n.468+38_468+41delinsGCAC)
c.375+38_375+41delinsGCAC (n.375+38_375+41delinsGCAC)
c.393+38_393+41delinsGCAC (n.393+38_393+41delinsGCAC)
c.345+38_345+41delinsGCAC (n.345+38_345+41delinsGCAC)
c.465+38_465+41delinsGCAC (n.465+38_465+41delinsGCAC)
5g.77331498C>ACA2674332513PDE8Bc.708+39C>A (n.708+39C>A)
c.336+39C>A (n.336+39C>A)
c.648+39C>A (n.648+39C>A)
c.-7+39C>A (n.-7+39C>A)
c.705+39C>A (n.705+39C>A)
c.405+39C>A (n.405+39C>A)
c.402+39C>A (n.402+39C>A)
c.771+39C>A (n.771+39C>A)
c.768+39C>A (n.768+39C>A)
c.468+39C>A (n.468+39C>A)
c.375+39C>A (n.375+39C>A)
c.393+39C>A (n.393+39C>A)
c.345+39C>A (n.345+39C>A)
c.465+39C>A (n.465+39C>A)
 gnomAD v4
5g.77331498C>TCA2674332514PDE8Bc.708+39C>T (n.708+39C>T)
c.336+39C>T (n.336+39C>T)
c.648+39C>T (n.648+39C>T)
c.-7+39C>T (n.-7+39C>T)
c.705+39C>T (n.705+39C>T)
c.405+39C>T (n.405+39C>T)
c.402+39C>T (n.402+39C>T)
c.771+39C>T (n.771+39C>T)
c.768+39C>T (n.768+39C>T)
c.468+39C>T (n.468+39C>T)
c.375+39C>T (n.375+39C>T)
c.393+39C>T (n.393+39C>T)
c.345+39C>T (n.345+39C>T)
c.465+39C>T (n.465+39C>T)
 gnomAD v4
5g.77331499_77331501delCA3315027PDE8Bc.708+40_708+42del (n.708+40_708+42del)
c.336+40_336+42del (n.336+40_336+42del)
c.648+40_648+42del (n.648+40_648+42del)
c.-7+40_-7+42del (n.-7+40_-7+42del)
c.705+40_705+42del (n.705+40_705+42del)
c.405+40_405+42del (n.405+40_405+42del)
c.402+40_402+42del (n.402+40_402+42del)
c.771+40_771+42del (n.771+40_771+42del)
c.768+40_768+42del (n.768+40_768+42del)
c.468+40_468+42del (n.468+40_468+42del)
c.375+40_375+42del (n.375+40_375+42del)
c.393+40_393+42del (n.393+40_393+42del)
c.345+40_345+42del (n.345+40_345+42del)
c.465+40_465+42del (n.465+40_465+42del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.77331499A>GCA2578342995PDE8Bc.708+40A>G (n.708+40A>G)
c.336+40A>G (n.336+40A>G)
c.648+40A>G (n.648+40A>G)
c.-7+40A>G (n.-7+40A>G)
c.705+40A>G (n.705+40A>G)
c.405+40A>G (n.405+40A>G)
c.402+40A>G (n.402+40A>G)
c.771+40A>G (n.771+40A>G)
c.768+40A>G (n.768+40A>G)
c.468+40A>G (n.468+40A>G)
c.375+40A>G (n.375+40A>G)
c.393+40A>G (n.393+40A>G)
c.345+40A>G (n.345+40A>G)
c.465+40A>G (n.465+40A>G)
 gnomAD v4
5g.77331500C=CA1556958902PDE8Bc.708+41C= (n.708+41C=)
c.336+41C= (n.336+41C=)
c.648+41C= (n.648+41C=)
c.-7+41C= (n.-7+41C=)
c.705+41C= (n.705+41C=)
c.405+41C= (n.405+41C=)
c.402+41C= (n.402+41C=)
c.771+41C= (n.771+41C=)
c.768+41C= (n.768+41C=)
c.468+41C= (n.468+41C=)
c.375+41C= (n.375+41C=)
c.393+41C= (n.393+41C=)
c.345+41C= (n.345+41C=)
c.465+41C= (n.465+41C=)
5g.77331500C>TCA3315028PDE8Bc.708+41C>T (n.708+41C>T)
c.336+41C>T (n.336+41C>T)
c.648+41C>T (n.648+41C>T)
c.-7+41C>T (n.-7+41C>T)
c.705+41C>T (n.705+41C>T)
c.405+41C>T (n.405+41C>T)
c.402+41C>T (n.402+41C>T)
c.771+41C>T (n.771+41C>T)
c.768+41C>T (n.768+41C>T)
c.468+41C>T (n.468+41C>T)
c.375+41C>T (n.375+41C>T)
c.393+41C>T (n.393+41C>T)
c.345+41C>T (n.345+41C>T)
c.465+41C>T (n.465+41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.77331501C>ACA2674332515PDE8Bc.708+42C>A (n.708+42C>A)
c.336+42C>A (n.336+42C>A)
c.648+42C>A (n.648+42C>A)
c.-7+42C>A (n.-7+42C>A)
c.705+42C>A (n.705+42C>A)
c.405+42C>A (n.405+42C>A)
c.402+42C>A (n.402+42C>A)
c.771+42C>A (n.771+42C>A)
c.768+42C>A (n.768+42C>A)
c.468+42C>A (n.468+42C>A)
c.375+42C>A (n.375+42C>A)
c.393+42C>A (n.393+42C>A)
c.345+42C>A (n.345+42C>A)
c.465+42C>A (n.465+42C>A)
 gnomAD v4
5g.77331501C=CA1556958903PDE8Bc.708+42C= (n.708+42C=)
c.336+42C= (n.336+42C=)
c.648+42C= (n.648+42C=)
c.-7+42C= (n.-7+42C=)
c.705+42C= (n.705+42C=)
c.405+42C= (n.405+42C=)
c.402+42C= (n.402+42C=)
c.771+42C= (n.771+42C=)
c.768+42C= (n.768+42C=)
c.468+42C= (n.468+42C=)
c.375+42C= (n.375+42C=)
c.393+42C= (n.393+42C=)
c.345+42C= (n.345+42C=)
c.465+42C= (n.465+42C=)
5g.77331501C>GCA3315029PDE8Bc.708+42C>G (n.708+42C>G)
c.336+42C>G (n.336+42C>G)
c.648+42C>G (n.648+42C>G)
c.-7+42C>G (n.-7+42C>G)
c.705+42C>G (n.705+42C>G)
c.405+42C>G (n.405+42C>G)
c.402+42C>G (n.402+42C>G)
c.771+42C>G (n.771+42C>G)
c.768+42C>G (n.768+42C>G)
c.468+42C>G (n.468+42C>G)
c.375+42C>G (n.375+42C>G)
c.393+42C>G (n.393+42C>G)
c.345+42C>G (n.345+42C>G)
c.465+42C>G (n.465+42C>G)
 dbSNP ExAC
5g.77331501C>TCA560483116PDE8Bc.708+42C>T (n.708+42C>T)
c.336+42C>T (n.336+42C>T)
c.648+42C>T (n.648+42C>T)
c.-7+42C>T (n.-7+42C>T)
c.705+42C>T (n.705+42C>T)
c.405+42C>T (n.405+42C>T)
c.402+42C>T (n.402+42C>T)
c.771+42C>T (n.771+42C>T)
c.768+42C>T (n.768+42C>T)
c.468+42C>T (n.468+42C>T)
c.375+42C>T (n.375+42C>T)
c.393+42C>T (n.393+42C>T)
c.345+42C>T (n.345+42C>T)
c.465+42C>T (n.465+42C>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.77331502T>ACA2674332517PDE8Bc.708+43T>A (n.708+43T>A)
c.336+43T>A (n.336+43T>A)
c.648+43T>A (n.648+43T>A)
c.-7+43T>A (n.-7+43T>A)
c.705+43T>A (n.705+43T>A)
c.405+43T>A (n.405+43T>A)
c.402+43T>A (n.402+43T>A)
c.771+43T>A (n.771+43T>A)
c.768+43T>A (n.768+43T>A)
c.468+43T>A (n.468+43T>A)
c.375+43T>A (n.375+43T>A)
c.393+43T>A (n.393+43T>A)
c.345+43T>A (n.345+43T>A)
c.465+43T>A (n.465+43T>A)
 gnomAD v4
5g.77331502T>CCA2674332518PDE8Bc.708+43T>C (n.708+43T>C)
c.336+43T>C (n.336+43T>C)
c.648+43T>C (n.648+43T>C)
c.-7+43T>C (n.-7+43T>C)
c.705+43T>C (n.705+43T>C)
c.405+43T>C (n.405+43T>C)
c.402+43T>C (n.402+43T>C)
c.771+43T>C (n.771+43T>C)
c.768+43T>C (n.768+43T>C)
c.468+43T>C (n.468+43T>C)
c.375+43T>C (n.375+43T>C)
c.393+43T>C (n.393+43T>C)
c.345+43T>C (n.345+43T>C)
c.465+43T>C (n.465+43T>C)
 gnomAD v4
5g.77331503delCA2674332516PDE8Bc.708+44del (n.708+44del)
c.336+44del (n.336+44del)
c.648+44del (n.648+44del)
c.-7+44del (n.-7+44del)
c.705+44del (n.705+44del)
c.405+44del (n.405+44del)
c.402+44del (n.402+44del)
c.771+44del (n.771+44del)
c.768+44del (n.768+44del)
c.468+44del (n.468+44del)
c.375+44del (n.375+44del)
c.393+44del (n.393+44del)
c.345+44del (n.345+44del)
c.465+44del (n.465+44del)
 gnomAD v4
5g.77331503T>ACA2578342996PDE8Bc.708+44T>A (n.708+44T>A)
c.336+44T>A (n.336+44T>A)
c.648+44T>A (n.648+44T>A)
c.-7+44T>A (n.-7+44T>A)
c.705+44T>A (n.705+44T>A)
c.405+44T>A (n.405+44T>A)
c.402+44T>A (n.402+44T>A)
c.771+44T>A (n.771+44T>A)
c.768+44T>A (n.768+44T>A)
c.468+44T>A (n.468+44T>A)
c.375+44T>A (n.375+44T>A)
c.393+44T>A (n.393+44T>A)
c.345+44T>A (n.345+44T>A)
c.465+44T>A (n.465+44T>A)
 gnomAD v4
5g.77331505delCA2767095934PDE8Bc.708+46del (n.708+46del)
c.336+46del (n.336+46del)
c.648+46del (n.648+46del)
c.-7+46del (n.-7+46del)
c.705+46del (n.705+46del)
c.405+46del (n.405+46del)
c.402+46del (n.402+46del)
c.771+46del (n.771+46del)
c.768+46del (n.768+46del)
c.468+46del (n.468+46del)
c.375+46del (n.375+46del)
c.393+46del (n.393+46del)
c.345+46del (n.345+46del)
c.465+46del (n.465+46del)
5g.77331505A=CA1556958905PDE8Bc.708+46A= (n.708+46A=)
c.336+46A= (n.336+46A=)
c.648+46A= (n.648+46A=)
c.-7+46A= (n.-7+46A=)
c.705+46A= (n.705+46A=)
c.405+46A= (n.405+46A=)
c.402+46A= (n.402+46A=)
c.771+46A= (n.771+46A=)
c.768+46A= (n.768+46A=)
c.468+46A= (n.468+46A=)
c.375+46A= (n.375+46A=)
c.393+46A= (n.393+46A=)
c.345+46A= (n.345+46A=)
c.465+46A= (n.465+46A=)
5g.77331505A>CCA1556958904PDE8Bc.708+46A>C (n.708+46A>C)
c.336+46A>C (n.336+46A>C)
c.648+46A>C (n.648+46A>C)
c.-7+46A>C (n.-7+46A>C)
c.705+46A>C (n.705+46A>C)
c.405+46A>C (n.405+46A>C)
c.402+46A>C (n.402+46A>C)
c.771+46A>C (n.771+46A>C)
c.768+46A>C (n.768+46A>C)
c.468+46A>C (n.468+46A>C)
c.375+46A>C (n.375+46A>C)
c.393+46A>C (n.393+46A>C)
c.345+46A>C (n.345+46A>C)
c.465+46A>C (n.465+46A>C)
 dbSNP
5g.77331505A>GCA2578342997PDE8Bc.708+46A>G (n.708+46A>G)
c.336+46A>G (n.336+46A>G)
c.648+46A>G (n.648+46A>G)
c.-7+46A>G (n.-7+46A>G)
c.705+46A>G (n.705+46A>G)
c.405+46A>G (n.405+46A>G)
c.402+46A>G (n.402+46A>G)
c.771+46A>G (n.771+46A>G)
c.768+46A>G (n.768+46A>G)
c.468+46A>G (n.468+46A>G)
c.375+46A>G (n.375+46A>G)
c.393+46A>G (n.393+46A>G)
c.345+46A>G (n.345+46A>G)
c.465+46A>G (n.465+46A>G)
5g.77331506C>ACA2674332519PDE8Bc.708+47C>A (n.708+47C>A)
c.336+47C>A (n.336+47C>A)
c.648+47C>A (n.648+47C>A)
c.-7+47C>A (n.-7+47C>A)
c.705+47C>A (n.705+47C>A)
c.405+47C>A (n.405+47C>A)
c.402+47C>A (n.402+47C>A)
c.771+47C>A (n.771+47C>A)
c.768+47C>A (n.768+47C>A)
c.468+47C>A (n.468+47C>A)
c.375+47C>A (n.375+47C>A)
c.393+47C>A (n.393+47C>A)
c.345+47C>A (n.345+47C>A)
c.465+47C>A (n.465+47C>A)
 gnomAD v4
5g.77331506C=CA1556958907PDE8Bc.708+47C= (n.708+47C=)
c.336+47C= (n.336+47C=)
c.648+47C= (n.648+47C=)
c.-7+47C= (n.-7+47C=)
c.705+47C= (n.705+47C=)
c.405+47C= (n.405+47C=)
c.402+47C= (n.402+47C=)
c.771+47C= (n.771+47C=)
c.768+47C= (n.768+47C=)
c.468+47C= (n.468+47C=)
c.375+47C= (n.375+47C=)
c.393+47C= (n.393+47C=)
c.345+47C= (n.345+47C=)
c.465+47C= (n.465+47C=)
5g.77331506C>GCA1556958906PDE8Bc.708+47C>G (n.708+47C>G)
c.336+47C>G (n.336+47C>G)
c.648+47C>G (n.648+47C>G)
c.-7+47C>G (n.-7+47C>G)
c.705+47C>G (n.705+47C>G)
c.405+47C>G (n.405+47C>G)
c.402+47C>G (n.402+47C>G)
c.771+47C>G (n.771+47C>G)
c.768+47C>G (n.768+47C>G)
c.468+47C>G (n.468+47C>G)
c.375+47C>G (n.375+47C>G)
c.393+47C>G (n.393+47C>G)
c.345+47C>G (n.345+47C>G)
c.465+47C>G (n.465+47C>G)
 dbSNP
5g.77331506C>TCA560483119PDE8Bc.708+47C>T (n.708+47C>T)
c.336+47C>T (n.336+47C>T)
c.648+47C>T (n.648+47C>T)
c.-7+47C>T (n.-7+47C>T)
c.705+47C>T (n.705+47C>T)
c.405+47C>T (n.405+47C>T)
c.402+47C>T (n.402+47C>T)
c.771+47C>T (n.771+47C>T)
c.768+47C>T (n.768+47C>T)
c.468+47C>T (n.468+47C>T)
c.375+47C>T (n.375+47C>T)
c.393+47C>T (n.393+47C>T)
c.345+47C>T (n.345+47C>T)
c.465+47C>T (n.465+47C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.77331509delCA2578342998PDE8Bc.708+50del (n.708+50del)
c.336+50del (n.336+50del)
c.648+50del (n.648+50del)
c.-7+50del (n.-7+50del)
c.705+50del (n.705+50del)
c.405+50del (n.405+50del)
c.402+50del (n.402+50del)
c.771+50del (n.771+50del)
c.768+50del (n.768+50del)
c.468+50del (n.468+50del)
c.375+50del (n.375+50del)
c.393+50del (n.393+50del)
c.345+50del (n.345+50del)
c.465+50del (n.465+50del)
5g.77331507C>ACA2674332520PDE8Bc.708+48C>A (n.708+48C>A)
c.336+48C>A (n.336+48C>A)
c.648+48C>A (n.648+48C>A)
c.-7+48C>A (n.-7+48C>A)
c.705+48C>A (n.705+48C>A)
c.405+48C>A (n.405+48C>A)
c.402+48C>A (n.402+48C>A)
c.771+48C>A (n.771+48C>A)
c.768+48C>A (n.768+48C>A)
c.468+48C>A (n.468+48C>A)
c.375+48C>A (n.375+48C>A)
c.393+48C>A (n.393+48C>A)
c.345+48C>A (n.345+48C>A)
c.465+48C>A (n.465+48C>A)
 gnomAD v4
5g.77331507C=CA1556958908PDE8Bc.708+48C= (n.708+48C=)
c.336+48C= (n.336+48C=)
c.648+48C= (n.648+48C=)
c.-7+48C= (n.-7+48C=)
c.705+48C= (n.705+48C=)
c.405+48C= (n.405+48C=)
c.402+48C= (n.402+48C=)
c.771+48C= (n.771+48C=)
c.768+48C= (n.768+48C=)
c.468+48C= (n.468+48C=)
c.375+48C= (n.375+48C=)
c.393+48C= (n.393+48C=)
c.345+48C= (n.345+48C=)
c.465+48C= (n.465+48C=)
5g.77331507C>TCA3315030PDE8Bc.708+48C>T (n.708+48C>T)
c.336+48C>T (n.336+48C>T)
c.648+48C>T (n.648+48C>T)
c.-7+48C>T (n.-7+48C>T)
c.705+48C>T (n.705+48C>T)
c.405+48C>T (n.405+48C>T)
c.402+48C>T (n.402+48C>T)
c.771+48C>T (n.771+48C>T)
c.768+48C>T (n.768+48C>T)
c.468+48C>T (n.468+48C>T)
c.375+48C>T (n.375+48C>T)
c.393+48C>T (n.393+48C>T)
c.345+48C>T (n.345+48C>T)
c.465+48C>T (n.465+48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.77331508C>ACA2578343000PDE8Bc.708+49C>A (n.708+49C>A)
c.336+49C>A (n.336+49C>A)
c.648+49C>A (n.648+49C>A)
c.-7+49C>A (n.-7+49C>A)
c.705+49C>A (n.705+49C>A)
c.405+49C>A (n.405+49C>A)
c.402+49C>A (n.402+49C>A)
c.771+49C>A (n.771+49C>A)
c.768+49C>A (n.768+49C>A)
c.468+49C>A (n.468+49C>A)
c.375+49C>A (n.375+49C>A)
c.393+49C>A (n.393+49C>A)
c.345+49C>A (n.345+49C>A)
c.465+49C>A (n.465+49C>A)
 gnomAD v4
5g.77331508C=CA1556958909PDE8Bc.708+49C= (n.708+49C=)
c.336+49C= (n.336+49C=)
c.648+49C= (n.648+49C=)
c.-7+49C= (n.-7+49C=)
c.705+49C= (n.705+49C=)
c.405+49C= (n.405+49C=)
c.402+49C= (n.402+49C=)
c.771+49C= (n.771+49C=)
c.768+49C= (n.768+49C=)
c.468+49C= (n.468+49C=)
c.375+49C= (n.375+49C=)
c.393+49C= (n.393+49C=)
c.345+49C= (n.345+49C=)
c.465+49C= (n.465+49C=)
5g.77331508C>GCA2578343001PDE8Bc.708+49C>G (n.708+49C>G)
c.336+49C>G (n.336+49C>G)
c.648+49C>G (n.648+49C>G)
c.-7+49C>G (n.-7+49C>G)
c.705+49C>G (n.705+49C>G)
c.405+49C>G (n.405+49C>G)
c.402+49C>G (n.402+49C>G)
c.771+49C>G (n.771+49C>G)
c.768+49C>G (n.768+49C>G)
c.468+49C>G (n.468+49C>G)
c.375+49C>G (n.375+49C>G)
c.393+49C>G (n.393+49C>G)
c.345+49C>G (n.345+49C>G)
c.465+49C>G (n.465+49C>G)
5g.77331508C>TCA1556958910PDE8Bc.708+49C>T (n.708+49C>T)
c.336+49C>T (n.336+49C>T)
c.648+49C>T (n.648+49C>T)
c.-7+49C>T (n.-7+49C>T)
c.705+49C>T (n.705+49C>T)
c.405+49C>T (n.405+49C>T)
c.402+49C>T (n.402+49C>T)
c.771+49C>T (n.771+49C>T)
c.768+49C>T (n.768+49C>T)
c.468+49C>T (n.468+49C>T)
c.375+49C>T (n.375+49C>T)
c.393+49C>T (n.393+49C>T)
c.345+49C>T (n.345+49C>T)
c.465+49C>T (n.465+49C>T)
 dbSNP
5g.77331509C>ACA2674332521PDE8Bc.708+50C>A (n.708+50C>A)
c.336+50C>A (n.336+50C>A)
c.648+50C>A (n.648+50C>A)
c.-7+50C>A (n.-7+50C>A)
c.705+50C>A (n.705+50C>A)
c.405+50C>A (n.405+50C>A)
c.402+50C>A (n.402+50C>A)
c.771+50C>A (n.771+50C>A)
c.768+50C>A (n.768+50C>A)
c.468+50C>A (n.468+50C>A)
c.375+50C>A (n.375+50C>A)
c.393+50C>A (n.393+50C>A)
c.345+50C>A (n.345+50C>A)
c.465+50C>A (n.465+50C>A)
 gnomAD v4
5g.77331510T>ACA2674332522PDE8Bc.708+51T>A (n.708+51T>A)
c.336+51T>A (n.336+51T>A)
c.648+51T>A (n.648+51T>A)
c.-7+51T>A (n.-7+51T>A)
c.705+51T>A (n.705+51T>A)
c.405+51T>A (n.405+51T>A)
c.402+51T>A (n.402+51T>A)
c.771+51T>A (n.771+51T>A)
c.768+51T>A (n.768+51T>A)
c.468+51T>A (n.468+51T>A)
c.375+51T>A (n.375+51T>A)
c.393+51T>A (n.393+51T>A)
c.345+51T>A (n.345+51T>A)
c.465+51T>A (n.465+51T>A)
 gnomAD v4
5g.77331512A>CCA2674332523PDE8Bc.708+53A>C (n.708+53A>C)
c.336+53A>C (n.336+53A>C)
c.648+53A>C (n.648+53A>C)
c.-7+53A>C (n.-7+53A>C)
c.705+53A>C (n.705+53A>C)
c.405+53A>C (n.405+53A>C)
c.402+53A>C (n.402+53A>C)
c.771+53A>C (n.771+53A>C)
c.768+53A>C (n.768+53A>C)
c.468+53A>C (n.468+53A>C)
c.375+53A>C (n.375+53A>C)
c.393+53A>C (n.393+53A>C)
c.345+53A>C (n.345+53A>C)
c.465+53A>C (n.465+53A>C)
 gnomAD v4
5g.77331513C>ACA2674332524PDE8Bc.708+54C>A (n.708+54C>A)
c.336+54C>A (n.336+54C>A)
c.648+54C>A (n.648+54C>A)
c.-7+54C>A (n.-7+54C>A)
c.705+54C>A (n.705+54C>A)
c.405+54C>A (n.405+54C>A)
c.402+54C>A (n.402+54C>A)
c.771+54C>A (n.771+54C>A)
c.768+54C>A (n.768+54C>A)
c.468+54C>A (n.468+54C>A)
c.375+54C>A (n.375+54C>A)
c.393+54C>A (n.393+54C>A)
c.345+54C>A (n.345+54C>A)
c.465+54C>A (n.465+54C>A)
 gnomAD v4
5g.77331513C>GCA2674332525PDE8Bc.708+54C>G (n.708+54C>G)
c.336+54C>G (n.336+54C>G)
c.648+54C>G (n.648+54C>G)
c.-7+54C>G (n.-7+54C>G)
c.705+54C>G (n.705+54C>G)
c.405+54C>G (n.405+54C>G)
c.402+54C>G (n.402+54C>G)
c.771+54C>G (n.771+54C>G)
c.768+54C>G (n.768+54C>G)
c.468+54C>G (n.468+54C>G)
c.375+54C>G (n.375+54C>G)
c.393+54C>G (n.393+54C>G)
c.345+54C>G (n.345+54C>G)
c.465+54C>G (n.465+54C>G)
 gnomAD v4
5g.77331516_77331517delCA2578343002PDE8Bc.708+57_708+58del (n.708+57_708+58del)
c.336+57_336+58del (n.336+57_336+58del)
c.648+57_648+58del (n.648+57_648+58del)
c.-7+57_-7+58del (n.-7+57_-7+58del)
c.705+57_705+58del (n.705+57_705+58del)
c.405+57_405+58del (n.405+57_405+58del)
c.402+57_402+58del (n.402+57_402+58del)
c.771+57_771+58del (n.771+57_771+58del)
c.768+57_768+58del (n.768+57_768+58del)
c.468+57_468+58del (n.468+57_468+58del)
c.375+57_375+58del (n.375+57_375+58del)
c.393+57_393+58del (n.393+57_393+58del)
c.345+57_345+58del (n.345+57_345+58del)
c.465+57_465+58del (n.465+57_465+58del)
5g.77331515C>ACA2578343003PDE8Bc.708+56C>A (n.708+56C>A)
c.336+56C>A (n.336+56C>A)
c.648+56C>A (n.648+56C>A)
c.-7+56C>A (n.-7+56C>A)
c.705+56C>A (n.705+56C>A)
c.405+56C>A (n.405+56C>A)
c.402+56C>A (n.402+56C>A)
c.771+56C>A (n.771+56C>A)
c.768+56C>A (n.768+56C>A)
c.468+56C>A (n.468+56C>A)
c.375+56C>A (n.375+56C>A)
c.393+56C>A (n.393+56C>A)
c.345+56C>A (n.345+56C>A)
c.465+56C>A (n.465+56C>A)
 gnomAD v4
5g.77331516T>CCA2578343004PDE8Bc.708+57T>C (n.708+57T>C)
c.336+57T>C (n.336+57T>C)
c.648+57T>C (n.648+57T>C)
c.-7+57T>C (n.-7+57T>C)
c.705+57T>C (n.705+57T>C)
c.405+57T>C (n.405+57T>C)
c.402+57T>C (n.402+57T>C)
c.771+57T>C (n.771+57T>C)
c.768+57T>C (n.768+57T>C)
c.468+57T>C (n.468+57T>C)
c.375+57T>C (n.375+57T>C)
c.393+57T>C (n.393+57T>C)
c.345+57T>C (n.345+57T>C)
c.465+57T>C (n.465+57T>C)
 gnomAD v4
5g.77331517C>ACA2674332526PDE8Bc.708+58C>A (n.708+58C>A)
c.336+58C>A (n.336+58C>A)
c.648+58C>A (n.648+58C>A)
c.-7+58C>A (n.-7+58C>A)
c.705+58C>A (n.705+58C>A)
c.405+58C>A (n.405+58C>A)
c.402+58C>A (n.402+58C>A)
c.771+58C>A (n.771+58C>A)
c.768+58C>A (n.768+58C>A)
c.468+58C>A (n.468+58C>A)
c.375+58C>A (n.375+58C>A)
c.393+58C>A (n.393+58C>A)
c.345+58C>A (n.345+58C>A)
c.465+58C>A (n.465+58C>A)
 gnomAD v4
5g.77331519C>ACA2578343006PDE8Bc.708+60C>A (n.708+60C>A)
c.336+60C>A (n.336+60C>A)
c.648+60C>A (n.648+60C>A)
c.-7+60C>A (n.-7+60C>A)
c.705+60C>A (n.705+60C>A)
c.405+60C>A (n.405+60C>A)
c.402+60C>A (n.402+60C>A)
c.771+60C>A (n.771+60C>A)
c.768+60C>A (n.768+60C>A)
c.468+60C>A (n.468+60C>A)
c.375+60C>A (n.375+60C>A)
c.393+60C>A (n.393+60C>A)
c.345+60C>A (n.345+60C>A)
c.465+60C>A (n.465+60C>A)
5g.77331520A=CA1556958911PDE8Bc.708+61A= (n.708+61A=)
c.336+61A= (n.336+61A=)
c.648+61A= (n.648+61A=)
c.-7+61A= (n.-7+61A=)
c.705+61A= (n.705+61A=)
c.405+61A= (n.405+61A=)
c.402+61A= (n.402+61A=)
c.771+61A= (n.771+61A=)
c.768+61A= (n.768+61A=)
c.468+61A= (n.468+61A=)
c.375+61A= (n.375+61A=)
c.393+61A= (n.393+61A=)
c.345+61A= (n.345+61A=)
c.465+61A= (n.465+61A=)
5g.77331520A>GCA3315031PDE8Bc.708+61A>G (n.708+61A>G)
c.336+61A>G (n.336+61A>G)
c.648+61A>G (n.648+61A>G)
c.-7+61A>G (n.-7+61A>G)
c.705+61A>G (n.705+61A>G)
c.405+61A>G (n.405+61A>G)
c.402+61A>G (n.402+61A>G)
c.771+61A>G (n.771+61A>G)
c.768+61A>G (n.768+61A>G)
c.468+61A>G (n.468+61A>G)
c.375+61A>G (n.375+61A>G)
c.393+61A>G (n.393+61A>G)
c.345+61A>G (n.345+61A>G)
c.465+61A>G (n.465+61A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.77331520A>TCA2674332527PDE8Bc.708+61A>T (n.708+61A>T)
c.336+61A>T (n.336+61A>T)
c.648+61A>T (n.648+61A>T)
c.-7+61A>T (n.-7+61A>T)
c.705+61A>T (n.705+61A>T)
c.405+61A>T (n.405+61A>T)
c.402+61A>T (n.402+61A>T)
c.771+61A>T (n.771+61A>T)
c.768+61A>T (n.768+61A>T)
c.468+61A>T (n.468+61A>T)
c.375+61A>T (n.375+61A>T)
c.393+61A>T (n.393+61A>T)
c.345+61A>T (n.345+61A>T)
c.465+61A>T (n.465+61A>T)
 gnomAD v4
5g.77331521T>ACA2767095936PDE8Bc.708+62T>A (n.708+62T>A)
c.336+62T>A (n.336+62T>A)
c.648+62T>A (n.648+62T>A)
c.-7+62T>A (n.-7+62T>A)
c.705+62T>A (n.705+62T>A)
c.405+62T>A (n.405+62T>A)
c.402+62T>A (n.402+62T>A)
c.771+62T>A (n.771+62T>A)
c.768+62T>A (n.768+62T>A)
c.468+62T>A (n.468+62T>A)
c.375+62T>A (n.375+62T>A)
c.393+62T>A (n.393+62T>A)
c.345+62T>A (n.345+62T>A)
c.465+62T>A (n.465+62T>A)
5g.77331521T>CCA3315032PDE8Bc.708+62T>C (n.708+62T>C)
c.336+62T>C (n.336+62T>C)
c.648+62T>C (n.648+62T>C)
c.-7+62T>C (n.-7+62T>C)
c.705+62T>C (n.705+62T>C)
c.405+62T>C (n.405+62T>C)
c.402+62T>C (n.402+62T>C)
c.771+62T>C (n.771+62T>C)
c.768+62T>C (n.768+62T>C)
c.468+62T>C (n.468+62T>C)
c.375+62T>C (n.375+62T>C)
c.393+62T>C (n.393+62T>C)
c.345+62T>C (n.345+62T>C)
c.465+62T>C (n.465+62T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.77331521T=CA1556958912PDE8Bc.708+62T= (n.708+62T=)
c.336+62T= (n.336+62T=)
c.648+62T= (n.648+62T=)
c.-7+62T= (n.-7+62T=)
c.705+62T= (n.705+62T=)
c.405+62T= (n.405+62T=)
c.402+62T= (n.402+62T=)
c.771+62T= (n.771+62T=)
c.768+62T= (n.768+62T=)
c.468+62T= (n.468+62T=)
c.375+62T= (n.375+62T=)
c.393+62T= (n.393+62T=)
c.345+62T= (n.345+62T=)
c.465+62T= (n.465+62T=)
5g.77331522A>CCA2674332528PDE8Bc.708+63A>C (n.708+63A>C)
c.336+63A>C (n.336+63A>C)
c.648+63A>C (n.648+63A>C)
c.-7+63A>C (n.-7+63A>C)
c.705+63A>C (n.705+63A>C)
c.405+63A>C (n.405+63A>C)
c.402+63A>C (n.402+63A>C)
c.771+63A>C (n.771+63A>C)
c.768+63A>C (n.768+63A>C)
c.468+63A>C (n.468+63A>C)
c.375+63A>C (n.375+63A>C)
c.393+63A>C (n.393+63A>C)
c.345+63A>C (n.345+63A>C)
c.465+63A>C (n.465+63A>C)
 gnomAD v4
5g.77331522A>TCA2674332529PDE8Bc.708+63A>T (n.708+63A>T)
c.336+63A>T (n.336+63A>T)
c.648+63A>T (n.648+63A>T)
c.-7+63A>T (n.-7+63A>T)
c.705+63A>T (n.705+63A>T)
c.405+63A>T (n.405+63A>T)
c.402+63A>T (n.402+63A>T)
c.771+63A>T (n.771+63A>T)
c.768+63A>T (n.768+63A>T)
c.468+63A>T (n.468+63A>T)
c.375+63A>T (n.375+63A>T)
c.393+63A>T (n.393+63A>T)
c.345+63A>T (n.345+63A>T)
c.465+63A>T (n.465+63A>T)
 gnomAD v4
5g.77331523A=CA1556958913PDE8Bc.708+64A= (n.708+64A=)
c.336+64A= (n.336+64A=)
c.648+64A= (n.648+64A=)
c.-7+64A= (n.-7+64A=)
c.705+64A= (n.705+64A=)
c.405+64A= (n.405+64A=)
c.402+64A= (n.402+64A=)
c.771+64A= (n.771+64A=)
c.768+64A= (n.768+64A=)
c.468+64A= (n.468+64A=)
c.375+64A= (n.375+64A=)
c.393+64A= (n.393+64A=)
c.345+64A= (n.345+64A=)
c.465+64A= (n.465+64A=)
5g.77331523A>CCA2674332530PDE8Bc.708+64A>C (n.708+64A>C)
c.336+64A>C (n.336+64A>C)
c.648+64A>C (n.648+64A>C)
c.-7+64A>C (n.-7+64A>C)
c.705+64A>C (n.705+64A>C)
c.405+64A>C (n.405+64A>C)
c.402+64A>C (n.402+64A>C)
c.771+64A>C (n.771+64A>C)
c.768+64A>C (n.768+64A>C)
c.468+64A>C (n.468+64A>C)
c.375+64A>C (n.375+64A>C)
c.393+64A>C (n.393+64A>C)
c.345+64A>C (n.345+64A>C)
c.465+64A>C (n.465+64A>C)
 gnomAD v4
5g.77331523A>GCA3315033PDE8Bc.708+64A>G (n.708+64A>G)
c.336+64A>G (n.336+64A>G)
c.648+64A>G (n.648+64A>G)
c.-7+64A>G (n.-7+64A>G)
c.705+64A>G (n.705+64A>G)
c.405+64A>G (n.405+64A>G)
c.402+64A>G (n.402+64A>G)
c.771+64A>G (n.771+64A>G)
c.768+64A>G (n.768+64A>G)
c.468+64A>G (n.468+64A>G)
c.375+64A>G (n.375+64A>G)
c.393+64A>G (n.393+64A>G)
c.345+64A>G (n.345+64A>G)
c.465+64A>G (n.465+64A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched