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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.77331323A= | CA1556958820 | PDE8B | c.651-79A= (n.651-79A=) c.279-79A= (n.279-79A=) c.591-79A= (n.591-79A=) c.-120-23A= (n.-120-23A=) c.648-79A= (n.648-79A=) c.348-79A= (n.348-79A=) c.345-79A= (n.345-79A=) c.714-79A= (n.714-79A=) c.711-79A= (n.711-79A=) c.411-79A= (n.411-79A=) c.318-79A= (n.318-79A=) c.336-79A= (n.336-79A=) c.288-79A= (n.288-79A=) c.408-79A= (n.408-79A=) | |
| 5 | g.77331323A>G | CA121058488 | PDE8B | c.651-79A>G (n.651-79A>G) c.279-79A>G (n.279-79A>G) c.591-79A>G (n.591-79A>G) c.-120-23A>G (n.-120-23A>G) c.648-79A>G (n.648-79A>G) c.348-79A>G (n.348-79A>G) c.345-79A>G (n.345-79A>G) c.714-79A>G (n.714-79A>G) c.711-79A>G (n.711-79A>G) c.411-79A>G (n.411-79A>G) c.318-79A>G (n.318-79A>G) c.336-79A>G (n.336-79A>G) c.288-79A>G (n.288-79A>G) c.408-79A>G (n.408-79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.77331325T>C | CA2578342965 | PDE8B | c.651-77T>C (n.651-77T>C) c.279-77T>C (n.279-77T>C) c.591-77T>C (n.591-77T>C) c.-120-21T>C (n.-120-21T>C) c.648-77T>C (n.648-77T>C) c.348-77T>C (n.348-77T>C) c.345-77T>C (n.345-77T>C) c.714-77T>C (n.714-77T>C) c.711-77T>C (n.711-77T>C) c.411-77T>C (n.411-77T>C) c.318-77T>C (n.318-77T>C) c.336-77T>C (n.336-77T>C) c.288-77T>C (n.288-77T>C) c.408-77T>C (n.408-77T>C) | |
| 5 | g.77331326del | CA2838315410 | PDE8B | c.651-76del (n.651-76del) c.279-76del (n.279-76del) c.591-76del (n.591-76del) c.-120-20del (n.-120-20del) c.648-76del (n.648-76del) c.348-76del (n.348-76del) c.345-76del (n.345-76del) c.714-76del (n.714-76del) c.711-76del (n.711-76del) c.411-76del (n.411-76del) c.318-76del (n.318-76del) c.336-76del (n.336-76del) c.288-76del (n.288-76del) c.408-76del (n.408-76del) | |
| 5 | g.77331326G>A | CA2578342966 | PDE8B | c.651-76G>A (n.651-76G>A) c.279-76G>A (n.279-76G>A) c.591-76G>A (n.591-76G>A) c.-120-20G>A (n.-120-20G>A) c.648-76G>A (n.648-76G>A) c.348-76G>A (n.348-76G>A) c.345-76G>A (n.345-76G>A) c.714-76G>A (n.714-76G>A) c.711-76G>A (n.711-76G>A) c.411-76G>A (n.411-76G>A) c.318-76G>A (n.318-76G>A) c.336-76G>A (n.336-76G>A) c.288-76G>A (n.288-76G>A) c.408-76G>A (n.408-76G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.77331326G>T | CA2674332389 | PDE8B | c.651-76G>T (n.651-76G>T) c.279-76G>T (n.279-76G>T) c.591-76G>T (n.591-76G>T) c.-120-20G>T (n.-120-20G>T) c.648-76G>T (n.648-76G>T) c.348-76G>T (n.348-76G>T) c.345-76G>T (n.345-76G>T) c.714-76G>T (n.714-76G>T) c.711-76G>T (n.711-76G>T) c.411-76G>T (n.411-76G>T) c.318-76G>T (n.318-76G>T) c.336-76G>T (n.336-76G>T) c.288-76G>T (n.288-76G>T) c.408-76G>T (n.408-76G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.77331327C>A | CA2578342967 | PDE8B | c.651-75C>A (n.651-75C>A) c.279-75C>A (n.279-75C>A) c.591-75C>A (n.591-75C>A) c.-120-19C>A (n.-120-19C>A) c.648-75C>A (n.648-75C>A) c.348-75C>A (n.348-75C>A) c.345-75C>A (n.345-75C>A) c.714-75C>A (n.714-75C>A) c.711-75C>A (n.711-75C>A) c.411-75C>A (n.411-75C>A) c.318-75C>A (n.318-75C>A) c.336-75C>A (n.336-75C>A) c.288-75C>A (n.288-75C>A) c.408-75C>A (n.408-75C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.77331334_77331335dup | CA2674332391 | PDE8B | c.651-68_651-67dup (n.651-68_651-67dup) c.279-68_279-67dup (n.279-68_279-67dup) c.591-68_591-67dup (n.591-68_591-67dup) c.-120-12_-120-11dup (n.-120-12_-120-11dup) c.648-68_648-67dup (n.648-68_648-67dup) c.348-68_348-67dup (n.348-68_348-67dup) c.345-68_345-67dup (n.345-68_345-67dup) c.714-68_714-67dup (n.714-68_714-67dup) c.711-68_711-67dup (n.711-68_711-67dup) c.411-68_411-67dup (n.411-68_411-67dup) c.318-68_318-67dup (n.318-68_318-67dup) c.336-68_336-67dup (n.336-68_336-67dup) c.288-68_288-67dup (n.288-68_288-67dup) c.408-68_408-67dup (n.408-68_408-67dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.77331334_77331335del | CA2674332394 | PDE8B | c.651-68_651-67del (n.651-68_651-67del) c.279-68_279-67del (n.279-68_279-67del) c.591-68_591-67del (n.591-68_591-67del) c.-120-12_-120-11del (n.-120-12_-120-11del) c.648-68_648-67del (n.648-68_648-67del) c.348-68_348-67del (n.348-68_348-67del) c.345-68_345-67del (n.345-68_345-67del) c.714-68_714-67del (n.714-68_714-67del) c.711-68_711-67del (n.711-68_711-67del) c.411-68_411-67del (n.411-68_411-67del) c.318-68_318-67del (n.318-68_318-67del) c.336-68_336-67del (n.336-68_336-67del) c.288-68_288-67del (n.288-68_288-67del) c.408-68_408-67del (n.408-68_408-67del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.77331328T>C | CA1077735824 | PDE8B | c.651-74T>C (n.651-74T>C) c.279-74T>C (n.279-74T>C) c.591-74T>C (n.591-74T>C) c.-120-18T>C (n.-120-18T>C) c.648-74T>C (n.648-74T>C) c.348-74T>C (n.348-74T>C) c.345-74T>C (n.345-74T>C) c.714-74T>C (n.714-74T>C) c.711-74T>C (n.711-74T>C) c.411-74T>C (n.411-74T>C) c.318-74T>C (n.318-74T>C) c.336-74T>C (n.336-74T>C) c.288-74T>C (n.288-74T>C) c.408-74T>C (n.408-74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.77331328T= | CA1556958821 | PDE8B | c.651-74T= (n.651-74T=) c.279-74T= (n.279-74T=) c.591-74T= (n.591-74T=) c.-120-18T= (n.-120-18T=) c.648-74T= (n.648-74T=) c.348-74T= (n.348-74T=) c.345-74T= (n.345-74T=) c.714-74T= (n.714-74T=) c.711-74T= (n.711-74T=) c.411-74T= (n.411-74T=) c.318-74T= (n.318-74T=) c.336-74T= (n.336-74T=) c.288-74T= (n.288-74T=) c.408-74T= (n.408-74T=) | |
| 5 | g.77331329C>A | CA2578342971 | PDE8B | c.651-73C>A (n.651-73C>A) c.279-73C>A (n.279-73C>A) c.591-73C>A (n.591-73C>A) c.-120-17C>A (n.-120-17C>A) c.648-73C>A (n.648-73C>A) c.348-73C>A (n.348-73C>A) c.345-73C>A (n.345-73C>A) c.714-73C>A (n.714-73C>A) c.711-73C>A (n.711-73C>A) c.411-73C>A (n.411-73C>A) c.318-73C>A (n.318-73C>A) c.336-73C>A (n.336-73C>A) c.288-73C>A (n.288-73C>A) c.408-73C>A (n.408-73C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.77331329C= | CA1556958822 | PDE8B | c.651-73C= (n.651-73C=) c.279-73C= (n.279-73C=) c.591-73C= (n.591-73C=) c.-120-17C= (n.-120-17C=) c.648-73C= (n.648-73C=) c.348-73C= (n.348-73C=) c.345-73C= (n.345-73C=) c.714-73C= (n.714-73C=) c.711-73C= (n.711-73C=) c.411-73C= (n.411-73C=) c.318-73C= (n.318-73C=) c.336-73C= (n.336-73C=) c.288-73C= (n.288-73C=) c.408-73C= (n.408-73C=) | |
| 5 | g.77331329C>T | CA1556958823 | PDE8B | c.651-73C>T (n.651-73C>T) c.279-73C>T (n.279-73C>T) c.591-73C>T (n.591-73C>T) c.-120-17C>T (n.-120-17C>T) c.648-73C>T (n.648-73C>T) c.348-73C>T (n.348-73C>T) c.345-73C>T (n.345-73C>T) c.714-73C>T (n.714-73C>T) c.711-73C>T (n.711-73C>T) c.411-73C>T (n.411-73C>T) c.318-73C>T (n.318-73C>T) c.336-73C>T (n.336-73C>T) c.288-73C>T (n.288-73C>T) c.408-73C>T (n.408-73C>T) | dbSNP |
| 5 | g.77331331C>A | CA2578342972 | PDE8B | c.651-71C>A (n.651-71C>A) c.279-71C>A (n.279-71C>A) c.591-71C>A (n.591-71C>A) c.-120-15C>A (n.-120-15C>A) c.648-71C>A (n.648-71C>A) c.348-71C>A (n.348-71C>A) c.345-71C>A (n.345-71C>A) c.714-71C>A (n.714-71C>A) c.711-71C>A (n.711-71C>A) c.411-71C>A (n.411-71C>A) c.318-71C>A (n.318-71C>A) c.336-71C>A (n.336-71C>A) c.288-71C>A (n.288-71C>A) c.408-71C>A (n.408-71C>A) | |
| 5 | g.77331331C= | CA1556958824 | PDE8B | c.651-71C= (n.651-71C=) c.279-71C= (n.279-71C=) c.591-71C= (n.591-71C=) c.-120-15C= (n.-120-15C=) c.648-71C= (n.648-71C=) c.348-71C= (n.348-71C=) c.345-71C= (n.345-71C=) c.714-71C= (n.714-71C=) c.711-71C= (n.711-71C=) c.411-71C= (n.411-71C=) c.318-71C= (n.318-71C=) c.336-71C= (n.336-71C=) c.288-71C= (n.288-71C=) c.408-71C= (n.408-71C=) | |
| 5 | g.77331331C>G | CA2674332398 | PDE8B | c.651-71C>G (n.651-71C>G) c.279-71C>G (n.279-71C>G) c.591-71C>G (n.591-71C>G) c.-120-15C>G (n.-120-15C>G) c.648-71C>G (n.648-71C>G) c.348-71C>G (n.348-71C>G) c.345-71C>G (n.345-71C>G) c.714-71C>G (n.714-71C>G) c.711-71C>G (n.711-71C>G) c.411-71C>G (n.411-71C>G) c.318-71C>G (n.318-71C>G) c.336-71C>G (n.336-71C>G) c.288-71C>G (n.288-71C>G) c.408-71C>G (n.408-71C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.77331331C>T | CA814124537 | PDE8B | c.651-71C>T (n.651-71C>T) c.279-71C>T (n.279-71C>T) c.591-71C>T (n.591-71C>T) c.-120-15C>T (n.-120-15C>T) c.648-71C>T (n.648-71C>T) c.348-71C>T (n.348-71C>T) c.345-71C>T (n.345-71C>T) c.714-71C>T (n.714-71C>T) c.711-71C>T (n.711-71C>T) c.411-71C>T (n.411-71C>T) c.318-71C>T (n.318-71C>T) c.336-71C>T (n.336-71C>T) c.288-71C>T (n.288-71C>T) c.408-71C>T (n.408-71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.77331332T>A | CA2674332401 | PDE8B | c.651-70T>A (n.651-70T>A) c.279-70T>A (n.279-70T>A) c.591-70T>A (n.591-70T>A) c.-120-14T>A (n.-120-14T>A) c.648-70T>A (n.648-70T>A) c.348-70T>A (n.348-70T>A) c.345-70T>A (n.345-70T>A) c.714-70T>A (n.714-70T>A) c.711-70T>A (n.711-70T>A) c.411-70T>A (n.411-70T>A) c.318-70T>A (n.318-70T>A) c.336-70T>A (n.336-70T>A) c.288-70T>A (n.288-70T>A) c.408-70T>A (n.408-70T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.77331333C>A | CA2674332402 | PDE8B | c.651-69C>A (n.651-69C>A) c.279-69C>A (n.279-69C>A) c.591-69C>A (n.591-69C>A) c.-120-13C>A (n.-120-13C>A) c.648-69C>A (n.648-69C>A) c.348-69C>A (n.348-69C>A) c.345-69C>A (n.345-69C>A) c.714-69C>A (n.714-69C>A) c.711-69C>A (n.711-69C>A) c.411-69C>A (n.411-69C>A) c.318-69C>A (n.318-69C>A) c.336-69C>A (n.336-69C>A) c.288-69C>A (n.288-69C>A) c.408-69C>A (n.408-69C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.77331335C= | CA1556958825 | PDE8B | c.651-67C= (n.651-67C=) c.279-67C= (n.279-67C=) c.591-67C= (n.591-67C=) c.-120-11C= (n.-120-11C=) c.648-67C= (n.648-67C=) c.348-67C= (n.348-67C=) c.345-67C= (n.345-67C=) c.714-67C= (n.714-67C=) c.711-67C= (n.711-67C=) c.411-67C= (n.411-67C=) c.318-67C= (n.318-67C=) c.336-67C= (n.336-67C=) c.288-67C= (n.288-67C=) c.408-67C= (n.408-67C=) | |
| 5 | g.77331335C>T | CA1556958826 | PDE8B | c.651-67C>T (n.651-67C>T) c.279-67C>T (n.279-67C>T) c.591-67C>T (n.591-67C>T) c.-120-11C>T (n.-120-11C>T) c.648-67C>T (n.648-67C>T) c.348-67C>T (n.348-67C>T) c.345-67C>T (n.345-67C>T) c.714-67C>T (n.714-67C>T) c.711-67C>T (n.711-67C>T) c.411-67C>T (n.411-67C>T) c.318-67C>T (n.318-67C>T) c.336-67C>T (n.336-67C>T) c.288-67C>T (n.288-67C>T) c.408-67C>T (n.408-67C>T) | dbSNP |
| 5 | g.77331336C>A | CA2578342976 | PDE8B | c.651-66C>A (n.651-66C>A) c.279-66C>A (n.279-66C>A) c.591-66C>A (n.591-66C>A) c.-120-10C>A (n.-120-10C>A) c.648-66C>A (n.648-66C>A) c.348-66C>A (n.348-66C>A) c.345-66C>A (n.345-66C>A) c.714-66C>A (n.714-66C>A) c.711-66C>A (n.711-66C>A) c.411-66C>A (n.411-66C>A) c.318-66C>A (n.318-66C>A) c.336-66C>A (n.336-66C>A) c.288-66C>A (n.288-66C>A) c.408-66C>A (n.408-66C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.77331336C= | CA1556958827 | PDE8B | c.651-66C= (n.651-66C=) c.279-66C= (n.279-66C=) c.591-66C= (n.591-66C=) c.-120-10C= (n.-120-10C=) c.648-66C= (n.648-66C=) c.348-66C= (n.348-66C=) c.345-66C= (n.345-66C=) c.714-66C= (n.714-66C=) c.711-66C= (n.711-66C=) c.411-66C= (n.411-66C=) c.318-66C= (n.318-66C=) c.336-66C= (n.336-66C=) c.288-66C= (n.288-66C=) c.408-66C= (n.408-66C=) | |
| 5 | g.77331336C>G | CA2674332403 | PDE8B | c.651-66C>G (n.651-66C>G) c.279-66C>G (n.279-66C>G) c.591-66C>G (n.591-66C>G) c.-120-10C>G (n.-120-10C>G) c.648-66C>G (n.648-66C>G) c.348-66C>G (n.348-66C>G) c.345-66C>G (n.345-66C>G) c.714-66C>G (n.714-66C>G) c.711-66C>G (n.711-66C>G) c.411-66C>G (n.411-66C>G) c.318-66C>G (n.318-66C>G) c.336-66C>G (n.336-66C>G) c.288-66C>G (n.288-66C>G) c.408-66C>G (n.408-66C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.77331336C>T | CA814124538 | PDE8B | c.651-66C>T (n.651-66C>T) c.279-66C>T (n.279-66C>T) c.591-66C>T (n.591-66C>T) c.-120-10C>T (n.-120-10C>T) c.648-66C>T (n.648-66C>T) c.348-66C>T (n.348-66C>T) c.345-66C>T (n.345-66C>T) c.714-66C>T (n.714-66C>T) c.711-66C>T (n.711-66C>T) c.411-66C>T (n.411-66C>T) c.318-66C>T (n.318-66C>T) c.336-66C>T (n.336-66C>T) c.288-66C>T (n.288-66C>T) c.408-66C>T (n.408-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.77331337G>A | CA121058494 | PDE8B | c.651-65G>A (n.651-65G>A) c.279-65G>A (n.279-65G>A) c.591-65G>A (n.591-65G>A) c.-120-9G>A (n.-120-9G>A) c.648-65G>A (n.648-65G>A) c.348-65G>A (n.348-65G>A) c.345-65G>A (n.345-65G>A) c.714-65G>A (n.714-65G>A) c.711-65G>A (n.711-65G>A) c.411-65G>A (n.411-65G>A) c.318-65G>A (n.318-65G>A) c.336-65G>A (n.336-65G>A) c.288-65G>A (n.288-65G>A) c.408-65G>A (n.408-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.77331337G= | CA1556958828 | PDE8B | c.651-65G= (n.651-65G=) c.279-65G= (n.279-65G=) c.591-65G= (n.591-65G=) c.-120-9G= (n.-120-9G=) c.648-65G= (n.648-65G=) c.348-65G= (n.348-65G=) c.345-65G= (n.345-65G=) c.714-65G= (n.714-65G=) c.711-65G= (n.711-65G=) c.411-65G= (n.411-65G=) c.318-65G= (n.318-65G=) c.336-65G= (n.336-65G=) c.288-65G= (n.288-65G=) c.408-65G= (n.408-65G=) | |
| 5 | g.77331339G>A | CA1556958830 | PDE8B | c.651-63G>A (n.651-63G>A) c.279-63G>A (n.279-63G>A) c.591-63G>A (n.591-63G>A) c.-120-7G>A (n.-120-7G>A) c.648-63G>A (n.648-63G>A) c.348-63G>A (n.348-63G>A) c.345-63G>A (n.345-63G>A) c.714-63G>A (n.714-63G>A) c.711-63G>A (n.711-63G>A) c.411-63G>A (n.411-63G>A) c.318-63G>A (n.318-63G>A) c.336-63G>A (n.336-63G>A) c.288-63G>A (n.288-63G>A) c.408-63G>A (n.408-63G>A) | dbSNP |
| 5 | g.77331339G= | CA1556958829 | PDE8B | c.651-63G= (n.651-63G=) c.279-63G= (n.279-63G=) c.591-63G= (n.591-63G=) c.-120-7G= (n.-120-7G=) c.648-63G= (n.648-63G=) c.348-63G= (n.348-63G=) c.345-63G= (n.345-63G=) c.714-63G= (n.714-63G=) c.711-63G= (n.711-63G=) c.411-63G= (n.411-63G=) c.318-63G= (n.318-63G=) c.336-63G= (n.336-63G=) c.288-63G= (n.288-63G=) c.408-63G= (n.408-63G=) | |
| 5 | g.77331339G>T | CA2674332407 | PDE8B | c.651-63G>T (n.651-63G>T) c.279-63G>T (n.279-63G>T) c.591-63G>T (n.591-63G>T) c.-120-7G>T (n.-120-7G>T) c.648-63G>T (n.648-63G>T) c.348-63G>T (n.348-63G>T) c.345-63G>T (n.345-63G>T) c.714-63G>T (n.714-63G>T) c.711-63G>T (n.711-63G>T) c.411-63G>T (n.411-63G>T) c.318-63G>T (n.318-63G>T) c.336-63G>T (n.336-63G>T) c.288-63G>T (n.288-63G>T) c.408-63G>T (n.408-63G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.77331340T>C | CA2674332408 | PDE8B | c.651-62T>C (n.651-62T>C) c.279-62T>C (n.279-62T>C) c.591-62T>C (n.591-62T>C) c.-120-6T>C (n.-120-6T>C) c.648-62T>C (n.648-62T>C) c.348-62T>C (n.348-62T>C) c.345-62T>C (n.345-62T>C) c.714-62T>C (n.714-62T>C) c.711-62T>C (n.711-62T>C) c.411-62T>C (n.411-62T>C) c.318-62T>C (n.318-62T>C) c.336-62T>C (n.336-62T>C) c.288-62T>C (n.288-62T>C) c.408-62T>C (n.408-62T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.77331343C>A | CA2674332409 | PDE8B | c.651-59C>A (n.651-59C>A) c.279-59C>A (n.279-59C>A) c.591-59C>A (n.591-59C>A) c.-120-3C>A (n.-120-3C>A) c.648-59C>A (n.648-59C>A) c.348-59C>A (n.348-59C>A) c.345-59C>A (n.345-59C>A) c.714-59C>A (n.714-59C>A) c.711-59C>A (n.711-59C>A) c.411-59C>A (n.411-59C>A) c.318-59C>A (n.318-59C>A) c.336-59C>A (n.336-59C>A) c.288-59C>A (n.288-59C>A) c.408-59C>A (n.408-59C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.77331344A>T | CA2578342978 | PDE8B | c.651-58A>T (n.651-58A>T) c.279-58A>T (n.279-58A>T) c.591-58A>T (n.591-58A>T) c.-120-2A>T (n.-120-2A>T) c.648-58A>T (n.648-58A>T) c.348-58A>T (n.348-58A>T) c.345-58A>T (n.345-58A>T) c.714-58A>T (n.714-58A>T) c.711-58A>T (n.711-58A>T) c.411-58A>T (n.411-58A>T) c.318-58A>T (n.318-58A>T) c.336-58A>T (n.336-58A>T) c.288-58A>T (n.288-58A>T) c.408-58A>T (n.408-58A>T) | |
| 5 | g.77331345G>A | CA2674332410 | PDE8B | c.651-57G>A (n.651-57G>A) c.279-57G>A (n.279-57G>A) c.591-57G>A (n.591-57G>A) c.-120-1G>A (n.-120-1G>A) c.648-57G>A (n.648-57G>A) c.348-57G>A (n.348-57G>A) c.345-57G>A (n.345-57G>A) c.714-57G>A (n.714-57G>A) c.711-57G>A (n.711-57G>A) c.411-57G>A (n.411-57G>A) c.318-57G>A (n.318-57G>A) c.336-57G>A (n.336-57G>A) c.288-57G>A (n.288-57G>A) c.408-57G>A (n.408-57G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.77331345G>T | CA2674332411 | PDE8B | c.651-57G>T (n.651-57G>T) c.279-57G>T (n.279-57G>T) c.591-57G>T (n.591-57G>T) c.-120-1G>T (n.-120-1G>T) c.648-57G>T (n.648-57G>T) c.348-57G>T (n.348-57G>T) c.345-57G>T (n.345-57G>T) c.714-57G>T (n.714-57G>T) c.711-57G>T (n.711-57G>T) c.411-57G>T (n.411-57G>T) c.318-57G>T (n.318-57G>T) c.336-57G>T (n.336-57G>T) c.288-57G>T (n.288-57G>T) c.408-57G>T (n.408-57G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.77331346T>A | CA2674332413 | PDE8B | c.651-56T>A (n.651-56T>A) c.279-56T>A (n.279-56T>A) c.591-56T>A (n.591-56T>A) c.-120T>A (n.-120T>A) c.648-56T>A (n.648-56T>A) c.348-56T>A (n.348-56T>A) c.345-56T>A (n.345-56T>A) c.714-56T>A (n.714-56T>A) c.711-56T>A (n.711-56T>A) c.411-56T>A (n.411-56T>A) c.318-56T>A (n.318-56T>A) c.336-56T>A (n.336-56T>A) c.288-56T>A (n.288-56T>A) c.408-56T>A (n.408-56T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.77331347G>C | CA2674332416 | PDE8B | c.651-55G>C (n.651-55G>C) c.279-55G>C (n.279-55G>C) c.591-55G>C (n.591-55G>C) c.-119G>C (n.-119G>C) c.648-55G>C (n.648-55G>C) c.348-55G>C (n.348-55G>C) c.345-55G>C (n.345-55G>C) c.714-55G>C (n.714-55G>C) c.711-55G>C (n.711-55G>C) c.411-55G>C (n.411-55G>C) c.318-55G>C (n.318-55G>C) c.336-55G>C (n.336-55G>C) c.288-55G>C (n.288-55G>C) c.408-55G>C (n.408-55G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.77331347G>T | CA2674332417 | PDE8B | c.651-55G>T (n.651-55G>T) c.279-55G>T (n.279-55G>T) c.591-55G>T (n.591-55G>T) c.-119G>T (n.-119G>T) c.648-55G>T (n.648-55G>T) c.348-55G>T (n.348-55G>T) c.345-55G>T (n.345-55G>T) c.714-55G>T (n.714-55G>T) c.711-55G>T (n.711-55G>T) c.411-55G>T (n.411-55G>T) c.318-55G>T (n.318-55G>T) c.336-55G>T (n.336-55G>T) c.288-55G>T (n.288-55G>T) c.408-55G>T (n.408-55G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.77331349G>A | CA814124541 | PDE8B | c.651-53G>A (n.651-53G>A) c.279-53G>A (n.279-53G>A) c.591-53G>A (n.591-53G>A) c.-117G>A (n.-117G>A) c.648-53G>A (n.648-53G>A) c.348-53G>A (n.348-53G>A) c.345-53G>A (n.345-53G>A) c.714-53G>A (n.714-53G>A) c.711-53G>A (n.711-53G>A) c.411-53G>A (n.411-53G>A) c.318-53G>A (n.318-53G>A) c.336-53G>A (n.336-53G>A) c.288-53G>A (n.288-53G>A) c.408-53G>A (n.408-53G>A) | dbSNP |
| 5 | g.77331349G= | CA1556958831 | PDE8B | c.651-53G= (n.651-53G=) c.279-53G= (n.279-53G=) c.591-53G= (n.591-53G=) c.-117G= (n.-117G=) c.648-53G= (n.648-53G=) c.348-53G= (n.348-53G=) c.345-53G= (n.345-53G=) c.714-53G= (n.714-53G=) c.711-53G= (n.711-53G=) c.411-53G= (n.411-53G=) c.318-53G= (n.318-53G=) c.336-53G= (n.336-53G=) c.288-53G= (n.288-53G=) c.408-53G= (n.408-53G=) | |
| 5 | g.77331349G>T | CA2674332418 | PDE8B | c.651-53G>T (n.651-53G>T) c.279-53G>T (n.279-53G>T) c.591-53G>T (n.591-53G>T) c.-117G>T (n.-117G>T) c.648-53G>T (n.648-53G>T) c.348-53G>T (n.348-53G>T) c.345-53G>T (n.345-53G>T) c.714-53G>T (n.714-53G>T) c.711-53G>T (n.711-53G>T) c.411-53G>T (n.411-53G>T) c.318-53G>T (n.318-53G>T) c.336-53G>T (n.336-53G>T) c.288-53G>T (n.288-53G>T) c.408-53G>T (n.408-53G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.77331350A>G | CA2674332420 | PDE8B | c.651-52A>G (n.651-52A>G) c.279-52A>G (n.279-52A>G) c.591-52A>G (n.591-52A>G) c.-116A>G (n.-116A>G) c.648-52A>G (n.648-52A>G) c.348-52A>G (n.348-52A>G) c.345-52A>G (n.345-52A>G) c.714-52A>G (n.714-52A>G) c.711-52A>G (n.711-52A>G) c.411-52A>G (n.411-52A>G) c.318-52A>G (n.318-52A>G) c.336-52A>G (n.336-52A>G) c.288-52A>G (n.288-52A>G) c.408-52A>G (n.408-52A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.77331350A>T | CA2578342979 | PDE8B | c.651-52A>T (n.651-52A>T) c.279-52A>T (n.279-52A>T) c.591-52A>T (n.591-52A>T) c.-116A>T (n.-116A>T) c.648-52A>T (n.648-52A>T) c.348-52A>T (n.348-52A>T) c.345-52A>T (n.345-52A>T) c.714-52A>T (n.714-52A>T) c.711-52A>T (n.711-52A>T) c.411-52A>T (n.411-52A>T) c.318-52A>T (n.318-52A>T) c.336-52A>T (n.336-52A>T) c.288-52A>T (n.288-52A>T) c.408-52A>T (n.408-52A>T) | |
| 5 | g.77331351G>A | CA2674332421 | PDE8B | c.651-51G>A (n.651-51G>A) c.279-51G>A (n.279-51G>A) c.591-51G>A (n.591-51G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) c.648-51G>A (n.648-51G>A) c.348-51G>A (n.348-51G>A) c.345-51G>A (n.345-51G>A) c.714-51G>A (n.714-51G>A) c.711-51G>A (n.711-51G>A) c.411-51G>A (n.411-51G>A) c.318-51G>A (n.318-51G>A) c.336-51G>A (n.336-51G>A) c.288-51G>A (n.288-51G>A) c.408-51G>A (n.408-51G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.77331353A>G | CA2674332422 | PDE8B | c.651-49A>G (n.651-49A>G) c.279-49A>G (n.279-49A>G) c.591-49A>G (n.591-49A>G) c.-113A>G (n.-113A>G) c.648-49A>G (n.648-49A>G) c.348-49A>G (n.348-49A>G) c.345-49A>G (n.345-49A>G) c.714-49A>G (n.714-49A>G) c.711-49A>G (n.711-49A>G) c.411-49A>G (n.411-49A>G) c.318-49A>G (n.318-49A>G) c.336-49A>G (n.336-49A>G) c.288-49A>G (n.288-49A>G) c.408-49A>G (n.408-49A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.77331354A= | CA1556958832 | PDE8B | c.651-48A= (n.651-48A=) c.279-48A= (n.279-48A=) c.591-48A= (n.591-48A=) c.-112A= (n.-112A=) c.648-48A= (n.648-48A=) c.348-48A= (n.348-48A=) c.345-48A= (n.345-48A=) c.714-48A= (n.714-48A=) c.711-48A= (n.711-48A=) c.411-48A= (n.411-48A=) c.318-48A= (n.318-48A=) c.336-48A= (n.336-48A=) c.288-48A= (n.288-48A=) c.408-48A= (n.408-48A=) | |
| 5 | g.77331354A>G | CA3315000 | PDE8B | c.651-48A>G (n.651-48A>G) c.279-48A>G (n.279-48A>G) c.591-48A>G (n.591-48A>G) c.-112A>G (n.-112A>G) c.648-48A>G (n.648-48A>G) c.348-48A>G (n.348-48A>G) c.345-48A>G (n.345-48A>G) c.714-48A>G (n.714-48A>G) c.711-48A>G (n.711-48A>G) c.411-48A>G (n.411-48A>G) c.318-48A>G (n.318-48A>G) c.336-48A>G (n.336-48A>G) c.288-48A>G (n.288-48A>G) c.408-48A>G (n.408-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.77331355T>A | CA814124545 | PDE8B | c.651-47T>A (n.651-47T>A) c.279-47T>A (n.279-47T>A) c.591-47T>A (n.591-47T>A) c.-111T>A (n.-111T>A) c.648-47T>A (n.648-47T>A) c.348-47T>A (n.348-47T>A) c.345-47T>A (n.345-47T>A) c.714-47T>A (n.714-47T>A) c.711-47T>A (n.711-47T>A) c.411-47T>A (n.411-47T>A) c.318-47T>A (n.318-47T>A) c.336-47T>A (n.336-47T>A) c.288-47T>A (n.288-47T>A) c.408-47T>A (n.408-47T>A) | dbSNP |
| 5 | g.77331355T>G | CA1556958834 | PDE8B | c.651-47T>G (n.651-47T>G) c.279-47T>G (n.279-47T>G) c.591-47T>G (n.591-47T>G) c.-111T>G (n.-111T>G) c.648-47T>G (n.648-47T>G) c.348-47T>G (n.348-47T>G) c.345-47T>G (n.345-47T>G) c.714-47T>G (n.714-47T>G) c.711-47T>G (n.711-47T>G) c.411-47T>G (n.411-47T>G) c.318-47T>G (n.318-47T>G) c.336-47T>G (n.336-47T>G) c.288-47T>G (n.288-47T>G) c.408-47T>G (n.408-47T>G) | dbSNP |
| 5 | g.77331355T= | CA1556958833 | PDE8B | c.651-47T= (n.651-47T=) c.279-47T= (n.279-47T=) c.591-47T= (n.591-47T=) c.-111T= (n.-111T=) c.648-47T= (n.648-47T=) c.348-47T= (n.348-47T=) c.345-47T= (n.345-47T=) c.714-47T= (n.714-47T=) c.711-47T= (n.711-47T=) c.411-47T= (n.411-47T=) c.318-47T= (n.318-47T=) c.336-47T= (n.336-47T=) c.288-47T= (n.288-47T=) c.408-47T= (n.408-47T=) | |
| 5 | g.77331356C>A | CA2674332424 | PDE8B | c.651-46C>A (n.651-46C>A) c.279-46C>A (n.279-46C>A) c.591-46C>A (n.591-46C>A) c.-110C>A (n.-110C>A) c.648-46C>A (n.648-46C>A) c.348-46C>A (n.348-46C>A) c.345-46C>A (n.345-46C>A) c.714-46C>A (n.714-46C>A) c.711-46C>A (n.711-46C>A) c.411-46C>A (n.411-46C>A) c.318-46C>A (n.318-46C>A) c.336-46C>A (n.336-46C>A) c.288-46C>A (n.288-46C>A) c.408-46C>A (n.408-46C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.77331356C= | CA1556958835 | PDE8B | c.651-46C= (n.651-46C=) c.279-46C= (n.279-46C=) c.591-46C= (n.591-46C=) c.-110C= (n.-110C=) c.648-46C= (n.648-46C=) c.348-46C= (n.348-46C=) c.345-46C= (n.345-46C=) c.714-46C= (n.714-46C=) c.711-46C= (n.711-46C=) c.411-46C= (n.411-46C=) c.318-46C= (n.318-46C=) c.336-46C= (n.336-46C=) c.288-46C= (n.288-46C=) c.408-46C= (n.408-46C=) | |
| 5 | g.77331356C>G | CA2578342981 | PDE8B | c.651-46C>G (n.651-46C>G) c.279-46C>G (n.279-46C>G) c.591-46C>G (n.591-46C>G) c.-110C>G (n.-110C>G) c.648-46C>G (n.648-46C>G) c.348-46C>G (n.348-46C>G) c.345-46C>G (n.345-46C>G) c.714-46C>G (n.714-46C>G) c.711-46C>G (n.711-46C>G) c.411-46C>G (n.411-46C>G) c.318-46C>G (n.318-46C>G) c.336-46C>G (n.336-46C>G) c.288-46C>G (n.288-46C>G) c.408-46C>G (n.408-46C>G) | |
| 5 | g.77331356C>T | CA1556958836 | PDE8B | c.651-46C>T (n.651-46C>T) c.279-46C>T (n.279-46C>T) c.591-46C>T (n.591-46C>T) c.-110C>T (n.-110C>T) c.648-46C>T (n.648-46C>T) c.348-46C>T (n.348-46C>T) c.345-46C>T (n.345-46C>T) c.714-46C>T (n.714-46C>T) c.711-46C>T (n.711-46C>T) c.411-46C>T (n.411-46C>T) c.318-46C>T (n.318-46C>T) c.336-46C>T (n.336-46C>T) c.288-46C>T (n.288-46C>T) c.408-46C>T (n.408-46C>T) | dbSNP |
| 5 | g.77331357C>A | CA2674332425 | PDE8B | c.651-45C>A (n.651-45C>A) c.279-45C>A (n.279-45C>A) c.591-45C>A (n.591-45C>A) c.-109C>A (n.-109C>A) c.648-45C>A (n.648-45C>A) c.348-45C>A (n.348-45C>A) c.345-45C>A (n.345-45C>A) c.714-45C>A (n.714-45C>A) c.711-45C>A (n.711-45C>A) c.411-45C>A (n.411-45C>A) c.318-45C>A (n.318-45C>A) c.336-45C>A (n.336-45C>A) c.288-45C>A (n.288-45C>A) c.408-45C>A (n.408-45C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.77331357C>G | CA2674332426 | PDE8B | c.651-45C>G (n.651-45C>G) c.279-45C>G (n.279-45C>G) c.591-45C>G (n.591-45C>G) c.-109C>G (n.-109C>G) c.648-45C>G (n.648-45C>G) c.348-45C>G (n.348-45C>G) c.345-45C>G (n.345-45C>G) c.714-45C>G (n.714-45C>G) c.711-45C>G (n.711-45C>G) c.411-45C>G (n.411-45C>G) c.318-45C>G (n.318-45C>G) c.336-45C>G (n.336-45C>G) c.288-45C>G (n.288-45C>G) c.408-45C>G (n.408-45C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.77331357C>T | CA2674332427 | PDE8B | c.651-45C>T (n.651-45C>T) c.279-45C>T (n.279-45C>T) c.591-45C>T (n.591-45C>T) c.-109C>T (n.-109C>T) c.648-45C>T (n.648-45C>T) c.348-45C>T (n.348-45C>T) c.345-45C>T (n.345-45C>T) c.714-45C>T (n.714-45C>T) c.711-45C>T (n.711-45C>T) c.411-45C>T (n.411-45C>T) c.318-45C>T (n.318-45C>T) c.336-45C>T (n.336-45C>T) c.288-45C>T (n.288-45C>T) c.408-45C>T (n.408-45C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.77331358T>C | CA2674332429 | PDE8B | c.651-44T>C (n.651-44T>C) c.279-44T>C (n.279-44T>C) c.591-44T>C (n.591-44T>C) c.-108T>C (n.-108T>C) c.648-44T>C (n.648-44T>C) c.348-44T>C (n.348-44T>C) c.345-44T>C (n.345-44T>C) c.714-44T>C (n.714-44T>C) c.711-44T>C (n.711-44T>C) c.411-44T>C (n.411-44T>C) c.318-44T>C (n.318-44T>C) c.336-44T>C (n.336-44T>C) c.288-44T>C (n.288-44T>C) c.408-44T>C (n.408-44T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.77331359G>A | CA2674332432 | PDE8B | c.651-43G>A (n.651-43G>A) c.279-43G>A (n.279-43G>A) c.591-43G>A (n.591-43G>A) c.-107G>A (n.-107G>A) c.648-43G>A (n.648-43G>A) c.348-43G>A (n.348-43G>A) c.345-43G>A (n.345-43G>A) c.714-43G>A (n.714-43G>A) c.711-43G>A (n.711-43G>A) c.411-43G>A (n.411-43G>A) c.318-43G>A (n.318-43G>A) c.336-43G>A (n.336-43G>A) c.288-43G>A (n.288-43G>A) c.408-43G>A (n.408-43G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.77331359G>T | CA2674332431 | PDE8B | c.651-43G>T (n.651-43G>T) c.279-43G>T (n.279-43G>T) c.591-43G>T (n.591-43G>T) c.-107G>T (n.-107G>T) c.648-43G>T (n.648-43G>T) c.348-43G>T (n.348-43G>T) c.345-43G>T (n.345-43G>T) c.714-43G>T (n.714-43G>T) c.711-43G>T (n.711-43G>T) c.411-43G>T (n.411-43G>T) c.318-43G>T (n.318-43G>T) c.336-43G>T (n.336-43G>T) c.288-43G>T (n.288-43G>T) c.408-43G>T (n.408-43G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.77331360G>A | CA1556958838 | PDE8B | c.651-42G>A (n.651-42G>A) c.279-42G>A (n.279-42G>A) c.591-42G>A (n.591-42G>A) c.-106G>A (n.-106G>A) c.648-42G>A (n.648-42G>A) c.348-42G>A (n.348-42G>A) c.345-42G>A (n.345-42G>A) c.714-42G>A (n.714-42G>A) c.711-42G>A (n.711-42G>A) c.411-42G>A (n.411-42G>A) c.318-42G>A (n.318-42G>A) c.336-42G>A (n.336-42G>A) c.288-42G>A (n.288-42G>A) c.408-42G>A (n.408-42G>A) | dbSNP |
| 5 | g.77331360G= | CA1556958837 | PDE8B | c.651-42G= (n.651-42G=) c.279-42G= (n.279-42G=) c.591-42G= (n.591-42G=) c.-106G= (n.-106G=) c.648-42G= (n.648-42G=) c.348-42G= (n.348-42G=) c.345-42G= (n.345-42G=) c.714-42G= (n.714-42G=) c.711-42G= (n.711-42G=) c.411-42G= (n.411-42G=) c.318-42G= (n.318-42G=) c.336-42G= (n.336-42G=) c.288-42G= (n.288-42G=) c.408-42G= (n.408-42G=) | |
| 5 | g.77331360G>T | CA2674332433 | PDE8B | c.651-42G>T (n.651-42G>T) c.279-42G>T (n.279-42G>T) c.591-42G>T (n.591-42G>T) c.-106G>T (n.-106G>T) c.648-42G>T (n.648-42G>T) c.348-42G>T (n.348-42G>T) c.345-42G>T (n.345-42G>T) c.714-42G>T (n.714-42G>T) c.711-42G>T (n.711-42G>T) c.411-42G>T (n.411-42G>T) c.318-42G>T (n.318-42G>T) c.336-42G>T (n.336-42G>T) c.288-42G>T (n.288-42G>T) c.408-42G>T (n.408-42G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.77331361T>C | CA1556958840 | PDE8B | c.651-41T>C (n.651-41T>C) c.279-41T>C (n.279-41T>C) c.591-41T>C (n.591-41T>C) c.-105T>C (n.-105T>C) c.648-41T>C (n.648-41T>C) c.348-41T>C (n.348-41T>C) c.345-41T>C (n.345-41T>C) c.714-41T>C (n.714-41T>C) c.711-41T>C (n.711-41T>C) c.411-41T>C (n.411-41T>C) c.318-41T>C (n.318-41T>C) c.336-41T>C (n.336-41T>C) c.288-41T>C (n.288-41T>C) c.408-41T>C (n.408-41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.77331361T= | CA1556958839 | PDE8B | c.651-41T= (n.651-41T=) c.279-41T= (n.279-41T=) c.591-41T= (n.591-41T=) c.-105T= (n.-105T=) c.648-41T= (n.648-41T=) c.348-41T= (n.348-41T=) c.345-41T= (n.345-41T=) c.714-41T= (n.714-41T=) c.711-41T= (n.711-41T=) c.411-41T= (n.411-41T=) c.318-41T= (n.318-41T=) c.336-41T= (n.336-41T=) c.288-41T= (n.288-41T=) c.408-41T= (n.408-41T=) | |
| 5 | g.77331362T>G | CA2674332435 | PDE8B | c.651-40T>G (n.651-40T>G) c.279-40T>G (n.279-40T>G) c.591-40T>G (n.591-40T>G) c.-104T>G (n.-104T>G) c.648-40T>G (n.648-40T>G) c.348-40T>G (n.348-40T>G) c.345-40T>G (n.345-40T>G) c.714-40T>G (n.714-40T>G) c.711-40T>G (n.711-40T>G) c.411-40T>G (n.411-40T>G) c.318-40T>G (n.318-40T>G) c.336-40T>G (n.336-40T>G) c.288-40T>G (n.288-40T>G) c.408-40T>G (n.408-40T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.77331363T>C | CA2674332437 | PDE8B | c.651-39T>C (n.651-39T>C) c.279-39T>C (n.279-39T>C) c.591-39T>C (n.591-39T>C) c.-103T>C (n.-103T>C) c.648-39T>C (n.648-39T>C) c.348-39T>C (n.348-39T>C) c.345-39T>C (n.345-39T>C) c.714-39T>C (n.714-39T>C) c.711-39T>C (n.711-39T>C) c.411-39T>C (n.411-39T>C) c.318-39T>C (n.318-39T>C) c.336-39T>C (n.336-39T>C) c.288-39T>C (n.288-39T>C) c.408-39T>C (n.408-39T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.77331364G>A | CA3315001 | PDE8B | c.651-38G>A (n.651-38G>A) c.279-38G>A (n.279-38G>A) c.591-38G>A (n.591-38G>A) c.-102G>A (n.-102G>A) c.648-38G>A (n.648-38G>A) c.348-38G>A (n.348-38G>A) c.345-38G>A (n.345-38G>A) c.714-38G>A (n.714-38G>A) c.711-38G>A (n.711-38G>A) c.411-38G>A (n.411-38G>A) c.318-38G>A (n.318-38G>A) c.336-38G>A (n.336-38G>A) c.288-38G>A (n.288-38G>A) c.408-38G>A (n.408-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.77331364G= | CA1556958841 | PDE8B | c.651-38G= (n.651-38G=) c.279-38G= (n.279-38G=) c.591-38G= (n.591-38G=) c.-102G= (n.-102G=) c.648-38G= (n.648-38G=) c.348-38G= (n.348-38G=) c.345-38G= (n.345-38G=) c.714-38G= (n.714-38G=) c.711-38G= (n.711-38G=) c.411-38G= (n.411-38G=) c.318-38G= (n.318-38G=) c.336-38G= (n.336-38G=) c.288-38G= (n.288-38G=) c.408-38G= (n.408-38G=) | |
| 5 | g.77331366A= | CA1556958842 | PDE8B | c.651-36A= (n.651-36A=) c.279-36A= (n.279-36A=) c.591-36A= (n.591-36A=) c.-100A= (n.-100A=) c.648-36A= (n.648-36A=) c.348-36A= (n.348-36A=) c.345-36A= (n.345-36A=) c.714-36A= (n.714-36A=) c.711-36A= (n.711-36A=) c.411-36A= (n.411-36A=) c.318-36A= (n.318-36A=) c.336-36A= (n.336-36A=) c.288-36A= (n.288-36A=) c.408-36A= (n.408-36A=) | |
| 5 | g.77331366A>G | CA3315002 | PDE8B | c.651-36A>G (n.651-36A>G) c.279-36A>G (n.279-36A>G) c.591-36A>G (n.591-36A>G) c.-100A>G (n.-100A>G) c.648-36A>G (n.648-36A>G) c.348-36A>G (n.348-36A>G) c.345-36A>G (n.345-36A>G) c.714-36A>G (n.714-36A>G) c.711-36A>G (n.711-36A>G) c.411-36A>G (n.411-36A>G) c.318-36A>G (n.318-36A>G) c.336-36A>G (n.336-36A>G) c.288-36A>G (n.288-36A>G) c.408-36A>G (n.408-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.77331366A>T | CA2578342983 | PDE8B | c.651-36A>T (n.651-36A>T) c.279-36A>T (n.279-36A>T) c.591-36A>T (n.591-36A>T) c.-100A>T (n.-100A>T) c.648-36A>T (n.648-36A>T) c.348-36A>T (n.348-36A>T) c.345-36A>T (n.345-36A>T) c.714-36A>T (n.714-36A>T) c.711-36A>T (n.711-36A>T) c.411-36A>T (n.411-36A>T) c.318-36A>T (n.318-36A>T) c.336-36A>T (n.336-36A>T) c.288-36A>T (n.288-36A>T) c.408-36A>T (n.408-36A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.77331367T>C | CA560483046 | PDE8B | c.651-35T>C (n.651-35T>C) c.279-35T>C (n.279-35T>C) c.591-35T>C (n.591-35T>C) c.-99T>C (n.-99T>C) c.648-35T>C (n.648-35T>C) c.348-35T>C (n.348-35T>C) c.345-35T>C (n.345-35T>C) c.714-35T>C (n.714-35T>C) c.711-35T>C (n.711-35T>C) c.411-35T>C (n.411-35T>C) c.318-35T>C (n.318-35T>C) c.336-35T>C (n.336-35T>C) c.288-35T>C (n.288-35T>C) c.408-35T>C (n.408-35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.77331367T= | CA1556958843 | PDE8B | c.651-35T= (n.651-35T=) c.279-35T= (n.279-35T=) c.591-35T= (n.591-35T=) c.-99T= (n.-99T=) c.648-35T= (n.648-35T=) c.348-35T= (n.348-35T=) c.345-35T= (n.345-35T=) c.714-35T= (n.714-35T=) c.711-35T= (n.711-35T=) c.411-35T= (n.411-35T=) c.318-35T= (n.318-35T=) c.336-35T= (n.336-35T=) c.288-35T= (n.288-35T=) c.408-35T= (n.408-35T=) | |
| 5 | g.77331368C>A | CA121058503 | PDE8B | c.651-34C>A (n.651-34C>A) c.279-34C>A (n.279-34C>A) c.591-34C>A (n.591-34C>A) c.-98C>A (n.-98C>A) c.648-34C>A (n.648-34C>A) c.348-34C>A (n.348-34C>A) c.345-34C>A (n.345-34C>A) c.714-34C>A (n.714-34C>A) c.711-34C>A (n.711-34C>A) c.411-34C>A (n.411-34C>A) c.318-34C>A (n.318-34C>A) c.336-34C>A (n.336-34C>A) c.288-34C>A (n.288-34C>A) c.408-34C>A (n.408-34C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.77331368C= | CA1556958845 | PDE8B | c.651-34C= (n.651-34C=) c.279-34C= (n.279-34C=) c.591-34C= (n.591-34C=) c.-98C= (n.-98C=) c.648-34C= (n.648-34C=) c.348-34C= (n.348-34C=) c.345-34C= (n.345-34C=) c.714-34C= (n.714-34C=) c.711-34C= (n.711-34C=) c.411-34C= (n.411-34C=) c.318-34C= (n.318-34C=) c.336-34C= (n.336-34C=) c.288-34C= (n.288-34C=) c.408-34C= (n.408-34C=) | |
| 5 | g.77331368C>G | CA3315004 | PDE8B | c.651-34C>G (n.651-34C>G) c.279-34C>G (n.279-34C>G) c.591-34C>G (n.591-34C>G) c.-98C>G (n.-98C>G) c.648-34C>G (n.648-34C>G) c.348-34C>G (n.348-34C>G) c.345-34C>G (n.345-34C>G) c.714-34C>G (n.714-34C>G) c.711-34C>G (n.711-34C>G) c.411-34C>G (n.411-34C>G) c.318-34C>G (n.318-34C>G) c.336-34C>G (n.336-34C>G) c.288-34C>G (n.288-34C>G) c.408-34C>G (n.408-34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.77331368_77331369delinsCT | CA1556958844 | PDE8B | c.651-34_651-33delinsCT (n.651-34_651-33delinsCT) c.279-34_279-33delinsCT (n.279-34_279-33delinsCT) c.591-34_591-33delinsCT (n.591-34_591-33delinsCT) c.-98_-97delinsCT (n.-98_-97delinsCT) c.648-34_648-33delinsCT (n.648-34_648-33delinsCT) c.348-34_348-33delinsCT (n.348-34_348-33delinsCT) c.345-34_345-33delinsCT (n.345-34_345-33delinsCT) c.714-34_714-33delinsCT (n.714-34_714-33delinsCT) c.711-34_711-33delinsCT (n.711-34_711-33delinsCT) c.411-34_411-33delinsCT (n.411-34_411-33delinsCT) c.318-34_318-33delinsCT (n.318-34_318-33delinsCT) c.336-34_336-33delinsCT (n.336-34_336-33delinsCT) c.288-34_288-33delinsCT (n.288-34_288-33delinsCT) c.408-34_408-33delinsCT (n.408-34_408-33delinsCT) | |
| 5 | g.77331369del | CA3315003 | PDE8B | c.651-33del (n.651-33del) c.279-33del (n.279-33del) c.591-33del (n.591-33del) c.-97del (n.-97del) c.648-33del (n.648-33del) c.348-33del (n.348-33del) c.345-33del (n.345-33del) c.714-33del (n.714-33del) c.711-33del (n.711-33del) c.411-33del (n.411-33del) c.318-33del (n.318-33del) c.336-33del (n.336-33del) c.288-33del (n.288-33del) c.408-33del (n.408-33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.77331369T>C | CA1556958847 | PDE8B | c.651-33T>C (n.651-33T>C) c.279-33T>C (n.279-33T>C) c.591-33T>C (n.591-33T>C) c.-97T>C (n.-97T>C) c.648-33T>C (n.648-33T>C) c.348-33T>C (n.348-33T>C) c.345-33T>C (n.345-33T>C) c.714-33T>C (n.714-33T>C) c.711-33T>C (n.711-33T>C) c.411-33T>C (n.411-33T>C) c.318-33T>C (n.318-33T>C) c.336-33T>C (n.336-33T>C) c.288-33T>C (n.288-33T>C) c.408-33T>C (n.408-33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.77331369T= | CA1556958846 | PDE8B | c.651-33T= (n.651-33T=) c.279-33T= (n.279-33T=) c.591-33T= (n.591-33T=) c.-97T= (n.-97T=) c.648-33T= (n.648-33T=) c.348-33T= (n.348-33T=) c.345-33T= (n.345-33T=) c.714-33T= (n.714-33T=) c.711-33T= (n.711-33T=) c.411-33T= (n.411-33T=) c.318-33T= (n.318-33T=) c.336-33T= (n.336-33T=) c.288-33T= (n.288-33T=) c.408-33T= (n.408-33T=) | |
| 5 | g.77331370G>A | CA2578342989 | PDE8B | c.651-32G>A (n.651-32G>A) c.279-32G>A (n.279-32G>A) c.591-32G>A (n.591-32G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) c.648-32G>A (n.648-32G>A) c.348-32G>A (n.348-32G>A) c.345-32G>A (n.345-32G>A) c.714-32G>A (n.714-32G>A) c.711-32G>A (n.711-32G>A) c.411-32G>A (n.411-32G>A) c.318-32G>A (n.318-32G>A) c.336-32G>A (n.336-32G>A) c.288-32G>A (n.288-32G>A) c.408-32G>A (n.408-32G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.77331371C>A | CA2674332455 | PDE8B | c.651-31C>A (n.651-31C>A) c.279-31C>A (n.279-31C>A) c.591-31C>A (n.591-31C>A) c.-95C>A (n.-95C>A) c.648-31C>A (n.648-31C>A) c.348-31C>A (n.348-31C>A) c.345-31C>A (n.345-31C>A) c.714-31C>A (n.714-31C>A) c.711-31C>A (n.711-31C>A) c.411-31C>A (n.411-31C>A) c.318-31C>A (n.318-31C>A) c.336-31C>A (n.336-31C>A) c.288-31C>A (n.288-31C>A) c.408-31C>A (n.408-31C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.77331371C= | CA1556958848 | PDE8B | c.651-31C= (n.651-31C=) c.279-31C= (n.279-31C=) c.591-31C= (n.591-31C=) c.-95C= (n.-95C=) c.648-31C= (n.648-31C=) c.348-31C= (n.348-31C=) c.345-31C= (n.345-31C=) c.714-31C= (n.714-31C=) c.711-31C= (n.711-31C=) c.411-31C= (n.411-31C=) c.318-31C= (n.318-31C=) c.336-31C= (n.336-31C=) c.288-31C= (n.288-31C=) c.408-31C= (n.408-31C=) | |
| 5 | g.77331371C>G | CA3315005 | PDE8B | c.651-31C>G (n.651-31C>G) c.279-31C>G (n.279-31C>G) c.591-31C>G (n.591-31C>G) c.-95C>G (n.-95C>G) c.648-31C>G (n.648-31C>G) c.348-31C>G (n.348-31C>G) c.345-31C>G (n.345-31C>G) c.714-31C>G (n.714-31C>G) c.711-31C>G (n.711-31C>G) c.411-31C>G (n.411-31C>G) c.318-31C>G (n.318-31C>G) c.336-31C>G (n.336-31C>G) c.288-31C>G (n.288-31C>G) c.408-31C>G (n.408-31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.77331372T>C | CA2767095915 | PDE8B | c.651-30T>C (n.651-30T>C) c.279-30T>C (n.279-30T>C) c.591-30T>C (n.591-30T>C) c.-94T>C (n.-94T>C) c.648-30T>C (n.648-30T>C) c.348-30T>C (n.348-30T>C) c.345-30T>C (n.345-30T>C) c.714-30T>C (n.714-30T>C) c.711-30T>C (n.711-30T>C) c.411-30T>C (n.411-30T>C) c.318-30T>C (n.318-30T>C) c.336-30T>C (n.336-30T>C) c.288-30T>C (n.288-30T>C) c.408-30T>C (n.408-30T>C) | |
| 5 | g.77331373G>A | CA560483054 | PDE8B | c.651-29G>A (n.651-29G>A) c.279-29G>A (n.279-29G>A) c.591-29G>A (n.591-29G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) c.648-29G>A (n.648-29G>A) c.348-29G>A (n.348-29G>A) c.345-29G>A (n.345-29G>A) c.714-29G>A (n.714-29G>A) c.711-29G>A (n.711-29G>A) c.411-29G>A (n.411-29G>A) c.318-29G>A (n.318-29G>A) c.336-29G>A (n.336-29G>A) c.288-29G>A (n.288-29G>A) c.408-29G>A (n.408-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.77331373G= | CA1556958849 | PDE8B | c.651-29G= (n.651-29G=) c.279-29G= (n.279-29G=) c.591-29G= (n.591-29G=) c.-93G= (n.-93G=) c.648-29G= (n.648-29G=) c.348-29G= (n.348-29G=) c.345-29G= (n.345-29G=) c.714-29G= (n.714-29G=) c.711-29G= (n.711-29G=) c.411-29G= (n.411-29G=) c.318-29G= (n.318-29G=) c.336-29G= (n.336-29G=) c.288-29G= (n.288-29G=) c.408-29G= (n.408-29G=) | |
| 5 | g.77331375G>C | CA2709316795 | PDE8B | c.651-27G>C (n.651-27G>C) c.279-27G>C (n.279-27G>C) c.591-27G>C (n.591-27G>C) c.-91G>C (n.-91G>C) c.648-27G>C (n.648-27G>C) c.348-27G>C (n.348-27G>C) c.345-27G>C (n.345-27G>C) c.714-27G>C (n.714-27G>C) c.711-27G>C (n.711-27G>C) c.411-27G>C (n.411-27G>C) c.318-27G>C (n.318-27G>C) c.336-27G>C (n.336-27G>C) c.288-27G>C (n.288-27G>C) c.408-27G>C (n.408-27G>C) | dbSNP |
| 5 | g.77331375_77331380del | CA2767095917 | PDE8B | c.651-27_651-22del (n.651-27_651-22del) c.279-27_279-22del (n.279-27_279-22del) c.591-27_591-22del (n.591-27_591-22del) c.-91_-86del (n.-91_-86del) c.648-27_648-22del (n.648-27_648-22del) c.348-27_348-22del (n.348-27_348-22del) c.345-27_345-22del (n.345-27_345-22del) c.714-27_714-22del (n.714-27_714-22del) c.711-27_711-22del (n.711-27_711-22del) c.411-27_411-22del (n.411-27_411-22del) c.318-27_318-22del (n.318-27_318-22del) c.336-27_336-22del (n.336-27_336-22del) c.288-27_288-22del (n.288-27_288-22del) c.408-27_408-22del (n.408-27_408-22del) | |
| 5 | g.77331380C>A | CA2578342990 | PDE8B | c.651-22C>A (n.651-22C>A) c.279-22C>A (n.279-22C>A) c.591-22C>A (n.591-22C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) c.648-22C>A (n.648-22C>A) c.348-22C>A (n.348-22C>A) c.345-22C>A (n.345-22C>A) c.714-22C>A (n.714-22C>A) c.711-22C>A (n.711-22C>A) c.411-22C>A (n.411-22C>A) c.318-22C>A (n.318-22C>A) c.336-22C>A (n.336-22C>A) c.288-22C>A (n.288-22C>A) c.408-22C>A (n.408-22C>A) | |
| 5 | g.77331383A= | CA1556958850 | PDE8B | c.651-19A= (n.651-19A=) c.279-19A= (n.279-19A=) c.591-19A= (n.591-19A=) c.-83A= (n.-83A=) c.648-19A= (n.648-19A=) c.348-19A= (n.348-19A=) c.345-19A= (n.345-19A=) c.714-19A= (n.714-19A=) c.711-19A= (n.711-19A=) c.411-19A= (n.411-19A=) c.318-19A= (n.318-19A=) c.336-19A= (n.336-19A=) c.288-19A= (n.288-19A=) c.408-19A= (n.408-19A=) | |
| 5 | g.77331383A>C | CA3315006 | PDE8B | c.651-19A>C (n.651-19A>C) c.279-19A>C (n.279-19A>C) c.591-19A>C (n.591-19A>C) c.-83A>C (n.-83A>C) c.648-19A>C (n.648-19A>C) c.348-19A>C (n.348-19A>C) c.345-19A>C (n.345-19A>C) c.714-19A>C (n.714-19A>C) c.711-19A>C (n.711-19A>C) c.411-19A>C (n.411-19A>C) c.318-19A>C (n.318-19A>C) c.336-19A>C (n.336-19A>C) c.288-19A>C (n.288-19A>C) c.408-19A>C (n.408-19A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.77331383A>G | CA1077735831 | PDE8B | c.651-19A>G (n.651-19A>G) c.279-19A>G (n.279-19A>G) c.591-19A>G (n.591-19A>G) c.-83A>G (n.-83A>G) c.648-19A>G (n.648-19A>G) c.348-19A>G (n.348-19A>G) c.345-19A>G (n.345-19A>G) c.714-19A>G (n.714-19A>G) c.711-19A>G (n.711-19A>G) c.411-19A>G (n.411-19A>G) c.318-19A>G (n.318-19A>G) c.336-19A>G (n.336-19A>G) c.288-19A>G (n.288-19A>G) c.408-19A>G (n.408-19A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.77331383A>T | CA2767095918 | PDE8B | c.651-19A>T (n.651-19A>T) c.279-19A>T (n.279-19A>T) c.591-19A>T (n.591-19A>T) c.-83A>T (n.-83A>T) c.648-19A>T (n.648-19A>T) c.348-19A>T (n.348-19A>T) c.345-19A>T (n.345-19A>T) c.714-19A>T (n.714-19A>T) c.711-19A>T (n.711-19A>T) c.411-19A>T (n.411-19A>T) c.318-19A>T (n.318-19A>T) c.336-19A>T (n.336-19A>T) c.288-19A>T (n.288-19A>T) c.408-19A>T (n.408-19A>T) | |
| 5 | g.77331384T>G | CA1556958852 | PDE8B | c.651-18T>G (n.651-18T>G) c.279-18T>G (n.279-18T>G) c.591-18T>G (n.591-18T>G) c.-82T>G (n.-82T>G) c.648-18T>G (n.648-18T>G) c.348-18T>G (n.348-18T>G) c.345-18T>G (n.345-18T>G) c.714-18T>G (n.714-18T>G) c.711-18T>G (n.711-18T>G) c.411-18T>G (n.411-18T>G) c.318-18T>G (n.318-18T>G) c.336-18T>G (n.336-18T>G) c.288-18T>G (n.288-18T>G) c.408-18T>G (n.408-18T>G) | dbSNP |
| 5 | g.77331384T= | CA1556958851 | PDE8B | c.651-18T= (n.651-18T=) c.279-18T= (n.279-18T=) c.591-18T= (n.591-18T=) c.-82T= (n.-82T=) c.648-18T= (n.648-18T=) c.348-18T= (n.348-18T=) c.345-18T= (n.345-18T=) c.714-18T= (n.714-18T=) c.711-18T= (n.711-18T=) c.411-18T= (n.411-18T=) c.318-18T= (n.318-18T=) c.336-18T= (n.336-18T=) c.288-18T= (n.288-18T=) c.408-18T= (n.408-18T=) | |
| 5 | g.77331386T>G | CA560483057 | PDE8B | c.651-16T>G (n.651-16T>G) c.279-16T>G (n.279-16T>G) c.591-16T>G (n.591-16T>G) c.-80T>G (n.-80T>G) c.648-16T>G (n.648-16T>G) c.348-16T>G (n.348-16T>G) c.345-16T>G (n.345-16T>G) c.714-16T>G (n.714-16T>G) c.711-16T>G (n.711-16T>G) c.411-16T>G (n.411-16T>G) c.318-16T>G (n.318-16T>G) c.336-16T>G (n.336-16T>G) c.288-16T>G (n.288-16T>G) c.408-16T>G (n.408-16T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.77331386T= | CA1556958853 | PDE8B | c.651-16T= (n.651-16T=) c.279-16T= (n.279-16T=) c.591-16T= (n.591-16T=) c.-80T= (n.-80T=) c.648-16T= (n.648-16T=) c.348-16T= (n.348-16T=) c.345-16T= (n.345-16T=) c.714-16T= (n.714-16T=) c.711-16T= (n.711-16T=) c.411-16T= (n.411-16T=) c.318-16T= (n.318-16T=) c.336-16T= (n.336-16T=) c.288-16T= (n.288-16T=) c.408-16T= (n.408-16T=) | |
| 5 | g.77331389T>G | CA2674332460 | PDE8B | c.651-13T>G (n.651-13T>G) c.279-13T>G (n.279-13T>G) c.591-13T>G (n.591-13T>G) c.-77T>G (n.-77T>G) c.648-13T>G (n.648-13T>G) c.348-13T>G (n.348-13T>G) c.345-13T>G (n.345-13T>G) c.714-13T>G (n.714-13T>G) c.711-13T>G (n.711-13T>G) c.411-13T>G (n.411-13T>G) c.318-13T>G (n.318-13T>G) c.336-13T>G (n.336-13T>G) c.288-13T>G (n.288-13T>G) c.408-13T>G (n.408-13T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.77331390G>A | CA2674332461 | PDE8B | c.651-12G>A (n.651-12G>A) c.279-12G>A (n.279-12G>A) c.591-12G>A (n.591-12G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) c.648-12G>A (n.648-12G>A) c.348-12G>A (n.348-12G>A) c.345-12G>A (n.345-12G>A) c.714-12G>A (n.714-12G>A) c.711-12G>A (n.711-12G>A) c.411-12G>A (n.411-12G>A) c.318-12G>A (n.318-12G>A) c.336-12G>A (n.336-12G>A) c.288-12G>A (n.288-12G>A) c.408-12G>A (n.408-12G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.77331394T>C | CA1556958855 | PDE8B | c.651-8T>C (n.651-8T>C) c.279-8T>C (n.279-8T>C) c.591-8T>C (n.591-8T>C) c.-72T>C (n.-72T>C) c.648-8T>C (n.648-8T>C) c.348-8T>C (n.348-8T>C) c.345-8T>C (n.345-8T>C) c.714-8T>C (n.714-8T>C) c.711-8T>C (n.711-8T>C) c.411-8T>C (n.411-8T>C) c.318-8T>C (n.318-8T>C) c.336-8T>C (n.336-8T>C) c.288-8T>C (n.288-8T>C) c.408-8T>C (n.408-8T>C) | dbSNP |
| 5 | g.77331394T= | CA1556958854 | PDE8B | c.651-8T= (n.651-8T=) c.279-8T= (n.279-8T=) c.591-8T= (n.591-8T=) c.-72T= (n.-72T=) c.648-8T= (n.648-8T=) c.348-8T= (n.348-8T=) c.345-8T= (n.345-8T=) c.714-8T= (n.714-8T=) c.711-8T= (n.711-8T=) c.411-8T= (n.411-8T=) c.318-8T= (n.318-8T=) c.336-8T= (n.336-8T=) c.288-8T= (n.288-8T=) c.408-8T= (n.408-8T=) | |
| 5 | g.77331395G>C | CA121058508 | PDE8B | c.651-7G>C (n.651-7G>C) c.279-7G>C (n.279-7G>C) c.591-7G>C (n.591-7G>C) c.-71G>C (n.-71G>C) c.648-7G>C (n.648-7G>C) c.348-7G>C (n.348-7G>C) c.345-7G>C (n.345-7G>C) c.714-7G>C (n.714-7G>C) c.711-7G>C (n.711-7G>C) c.411-7G>C (n.411-7G>C) c.318-7G>C (n.318-7G>C) c.336-7G>C (n.336-7G>C) c.288-7G>C (n.288-7G>C) c.408-7G>C (n.408-7G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.77331395G= | CA1556958856 | PDE8B | c.651-7G= (n.651-7G=) c.279-7G= (n.279-7G=) c.591-7G= (n.591-7G=) c.-71G= (n.-71G=) c.648-7G= (n.648-7G=) c.348-7G= (n.348-7G=) c.345-7G= (n.345-7G=) c.714-7G= (n.714-7G=) c.711-7G= (n.711-7G=) c.411-7G= (n.411-7G=) c.318-7G= (n.318-7G=) c.336-7G= (n.336-7G=) c.288-7G= (n.288-7G=) c.408-7G= (n.408-7G=) | |
| 5 | g.77331395G>T | CA1077735835 | PDE8B | c.651-7G>T (n.651-7G>T) c.279-7G>T (n.279-7G>T) c.591-7G>T (n.591-7G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) c.648-7G>T (n.648-7G>T) c.348-7G>T (n.348-7G>T) c.345-7G>T (n.345-7G>T) c.714-7G>T (n.714-7G>T) c.711-7G>T (n.711-7G>T) c.411-7G>T (n.411-7G>T) c.318-7G>T (n.318-7G>T) c.336-7G>T (n.336-7G>T) c.288-7G>T (n.288-7G>T) c.408-7G>T (n.408-7G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.77331396C= | CA1556958857 | PDE8B | c.651-6C= (n.651-6C=) c.279-6C= (n.279-6C=) c.591-6C= (n.591-6C=) c.-70C= (n.-70C=) c.648-6C= (n.648-6C=) c.348-6C= (n.348-6C=) c.345-6C= (n.345-6C=) c.714-6C= (n.714-6C=) c.711-6C= (n.711-6C=) c.411-6C= (n.411-6C=) c.318-6C= (n.318-6C=) c.336-6C= (n.336-6C=) c.288-6C= (n.288-6C=) c.408-6C= (n.408-6C=) | |
| 5 | g.77331396C>T | CA1556958858 | PDE8B | c.651-6C>T (n.651-6C>T) c.279-6C>T (n.279-6C>T) c.591-6C>T (n.591-6C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) c.648-6C>T (n.648-6C>T) c.348-6C>T (n.348-6C>T) c.345-6C>T (n.345-6C>T) c.714-6C>T (n.714-6C>T) c.711-6C>T (n.711-6C>T) c.411-6C>T (n.411-6C>T) c.318-6C>T (n.318-6C>T) c.336-6C>T (n.336-6C>T) c.288-6C>T (n.288-6C>T) c.408-6C>T (n.408-6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.77331397T>C | CA2674332468 | PDE8B | c.651-5T>C (n.651-5T>C) c.279-5T>C (n.279-5T>C) c.591-5T>C (n.591-5T>C) c.-69T>C (n.-69T>C) c.648-5T>C (n.648-5T>C) c.348-5T>C (n.348-5T>C) c.345-5T>C (n.345-5T>C) c.714-5T>C (n.714-5T>C) c.711-5T>C (n.711-5T>C) c.411-5T>C (n.411-5T>C) c.318-5T>C (n.318-5T>C) c.336-5T>C (n.336-5T>C) c.288-5T>C (n.288-5T>C) c.408-5T>C (n.408-5T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.77331398G>A | CA2674332469 | PDE8B | c.651-4G>A (n.651-4G>A) c.279-4G>A (n.279-4G>A) c.591-4G>A (n.591-4G>A) c.-68G>A (n.-68G>A) c.648-4G>A (n.648-4G>A) c.348-4G>A (n.348-4G>A) c.345-4G>A (n.345-4G>A) c.714-4G>A (n.714-4G>A) c.711-4G>A (n.711-4G>A) c.411-4G>A (n.411-4G>A) c.318-4G>A (n.318-4G>A) c.336-4G>A (n.336-4G>A) c.288-4G>A (n.288-4G>A) c.408-4G>A (n.408-4G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.77331399C>G | CA444709462 | PDE8B | c.651-3C>G (n.651-3C>G) c.279-3C>G (n.279-3C>G) c.591-3C>G (n.591-3C>G) c.-67C>G (n.-67C>G) c.648-3C>G (n.648-3C>G) c.348-3C>G (n.348-3C>G) c.345-3C>G (n.345-3C>G) c.714-3C>G (n.714-3C>G) c.711-3C>G (n.711-3C>G) c.411-3C>G (n.411-3C>G) c.318-3C>G (n.318-3C>G) c.336-3C>G (n.336-3C>G) c.288-3C>G (n.288-3C>G) c.408-3C>G (n.408-3C>G) | COSMIC |
| 5 | g.77331400A>C | CA360176920 | PDE8B | c.651-2A>C (n.651-2A>C) c.279-2A>C (n.279-2A>C) c.591-2A>C (n.591-2A>C) c.-66A>C (n.-66A>C) c.648-2A>C (n.648-2A>C) c.348-2A>C (n.348-2A>C) c.345-2A>C (n.345-2A>C) c.714-2A>C (n.714-2A>C) c.711-2A>C (n.711-2A>C) c.411-2A>C (n.411-2A>C) c.318-2A>C (n.318-2A>C) c.336-2A>C (n.336-2A>C) c.288-2A>C (n.288-2A>C) c.408-2A>C (n.408-2A>C) | |
| 5 | g.77331400A>G | CA360176922 | PDE8B | c.651-2A>G (n.651-2A>G) c.279-2A>G (n.279-2A>G) c.591-2A>G (n.591-2A>G) c.-66A>G (n.-66A>G) c.648-2A>G (n.648-2A>G) c.348-2A>G (n.348-2A>G) c.345-2A>G (n.345-2A>G) c.714-2A>G (n.714-2A>G) c.711-2A>G (n.711-2A>G) c.411-2A>G (n.411-2A>G) c.318-2A>G (n.318-2A>G) c.336-2A>G (n.336-2A>G) c.288-2A>G (n.288-2A>G) c.408-2A>G (n.408-2A>G) | |
| 5 | g.77331400A>T | CA360176921 | PDE8B | c.651-2A>T (n.651-2A>T) c.279-2A>T (n.279-2A>T) c.591-2A>T (n.591-2A>T) c.-66A>T (n.-66A>T) c.648-2A>T (n.648-2A>T) c.348-2A>T (n.348-2A>T) c.345-2A>T (n.345-2A>T) c.714-2A>T (n.714-2A>T) c.711-2A>T (n.711-2A>T) c.411-2A>T (n.411-2A>T) c.318-2A>T (n.318-2A>T) c.336-2A>T (n.336-2A>T) c.288-2A>T (n.288-2A>T) c.408-2A>T (n.408-2A>T) | |
| 5 | g.77331401G>A | CA360176923 | PDE8B | c.651-1G>A (n.651-1G>A) c.279-1G>A (n.279-1G>A) c.591-1G>A (n.591-1G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) c.648-1G>A (n.648-1G>A) c.348-1G>A (n.348-1G>A) c.345-1G>A (n.345-1G>A) c.714-1G>A (n.714-1G>A) c.711-1G>A (n.711-1G>A) c.411-1G>A (n.411-1G>A) c.318-1G>A (n.318-1G>A) c.336-1G>A (n.336-1G>A) c.288-1G>A (n.288-1G>A) c.408-1G>A (n.408-1G>A) | |
| 5 | g.77331401G>C | CA360176924 | PDE8B | c.651-1G>C (n.651-1G>C) c.279-1G>C (n.279-1G>C) c.591-1G>C (n.591-1G>C) c.-65G>C (n.-65G>C) c.648-1G>C (n.648-1G>C) c.348-1G>C (n.348-1G>C) c.345-1G>C (n.345-1G>C) c.714-1G>C (n.714-1G>C) c.711-1G>C (n.711-1G>C) c.411-1G>C (n.411-1G>C) c.318-1G>C (n.318-1G>C) c.336-1G>C (n.336-1G>C) c.288-1G>C (n.288-1G>C) c.408-1G>C (n.408-1G>C) | |
| 5 | g.77331401G>T | CA360176925 | PDE8B | c.651-1G>T (n.651-1G>T) c.279-1G>T (n.279-1G>T) c.591-1G>T (n.591-1G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) c.648-1G>T (n.648-1G>T) c.348-1G>T (n.348-1G>T) c.345-1G>T (n.345-1G>T) c.714-1G>T (n.714-1G>T) c.711-1G>T (n.711-1G>T) c.411-1G>T (n.411-1G>T) c.318-1G>T (n.318-1G>T) c.336-1G>T (n.336-1G>T) c.288-1G>T (n.288-1G>T) c.408-1G>T (n.408-1G>T) | |
| 5 | g.77331402A= | CA1556958859 | PDE8B | c.651A= (p.Val217=) c.279A= (p.Val93=) c.591A= (p.Val197=) c.-64A= (n.-64A=) c.648A= (p.Val216=) c.348A= (p.Val116=) c.345A= (p.Val115=) c.714A= (p.Val238=) c.711A= (p.Val237=) c.411A= (p.Val137=) c.318A= (p.Val106=) c.336A= (p.Val112=) c.288A= (p.Val96=) c.408A= (p.Val136=) | |
| 5 | g.77331402A>C | CA444709463 | PDE8B | c.651A>C (p.Val217=) c.279A>C (p.Val93=) c.591A>C (p.Val197=) c.-64A>C (n.-64A>C) c.648A>C (p.Val216=) c.348A>C (p.Val116=) c.345A>C (p.Val115=) c.714A>C (p.Val238=) c.711A>C (p.Val237=) c.411A>C (p.Val137=) c.318A>C (p.Val106=) c.336A>C (p.Val112=) c.288A>C (p.Val96=) c.408A>C (p.Val136=) | |
| 5 | g.77331402A>G | CA3315007 | PDE8B | c.651A>G (p.Val217=) c.279A>G (p.Val93=) c.591A>G (p.Val197=) c.-64A>G (n.-64A>G) c.648A>G (p.Val216=) c.348A>G (p.Val116=) c.345A>G (p.Val115=) c.714A>G (p.Val238=) c.711A>G (p.Val237=) c.411A>G (p.Val137=) c.318A>G (p.Val106=) c.336A>G (p.Val112=) c.288A>G (p.Val96=) c.408A>G (p.Val136=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.77331402A>T | CA444709464 | PDE8B | c.651A>T (p.Val217=) c.279A>T (p.Val93=) c.591A>T (p.Val197=) c.-64A>T (n.-64A>T) c.648A>T (p.Val216=) c.348A>T (p.Val116=) c.345A>T (p.Val115=) c.714A>T (p.Val238=) c.711A>T (p.Val237=) c.411A>T (p.Val137=) c.318A>T (p.Val106=) c.336A>T (p.Val112=) c.288A>T (p.Val96=) c.408A>T (p.Val136=) | |
| 5 | g.77331403T>A | CA360176928 | PDE8B | c.652T>A (p.Ser218Thr) c.280T>A (p.Ser94Thr) c.592T>A (p.Ser198Thr) c.-63T>A (n.-63T>A) c.649T>A (p.Ser217Thr) c.349T>A (p.Ser117Thr) c.346T>A (p.Ser116Thr) c.715T>A (p.Ser239Thr) c.712T>A (p.Ser238Thr) c.412T>A (p.Ser138Thr) c.319T>A (p.Ser107Thr) c.337T>A (p.Ser113Thr) c.289T>A (p.Ser97Thr) c.409T>A (p.Ser137Thr) | |
| 5 | g.77331403T>C | CA360176926 | PDE8B | c.652T>C (p.Ser218Pro) c.280T>C (p.Ser94Pro) c.592T>C (p.Ser198Pro) c.-63T>C (n.-63T>C) c.649T>C (p.Ser217Pro) c.349T>C (p.Ser117Pro) c.346T>C (p.Ser116Pro) c.715T>C (p.Ser239Pro) c.712T>C (p.Ser238Pro) c.412T>C (p.Ser138Pro) c.319T>C (p.Ser107Pro) c.337T>C (p.Ser113Pro) c.289T>C (p.Ser97Pro) c.409T>C (p.Ser137Pro) | |
| 5 | g.77331403T>G | CA360176927 | PDE8B | c.652T>G (p.Ser218Ala) c.280T>G (p.Ser94Ala) c.592T>G (p.Ser198Ala) c.-63T>G (n.-63T>G) c.649T>G (p.Ser217Ala) c.349T>G (p.Ser117Ala) c.346T>G (p.Ser116Ala) c.715T>G (p.Ser239Ala) c.712T>G (p.Ser238Ala) c.412T>G (p.Ser138Ala) c.319T>G (p.Ser107Ala) c.337T>G (p.Ser113Ala) c.289T>G (p.Ser97Ala) c.409T>G (p.Ser137Ala) | |
| 5 | g.77331404C>A | CA360176929 | PDE8B | c.653C>A (p.Ser218Ter) c.281C>A (p.Ser94Ter) c.593C>A (p.Ser198Ter) c.-62C>A (n.-62C>A) c.650C>A (p.Ser217Ter) c.350C>A (p.Ser117Ter) c.347C>A (p.Ser116Ter) c.716C>A (p.Ser239Ter) c.713C>A (p.Ser238Ter) c.413C>A (p.Ser138Ter) c.320C>A (p.Ser107Ter) c.338C>A (p.Ser113Ter) c.290C>A (p.Ser97Ter) c.410C>A (p.Ser137Ter) | |
| 5 | g.77331404C= | CA1556958860 | PDE8B | c.653C= (p.Ser218=) c.281C= (p.Ser94=) c.593C= (p.Ser198=) c.-62C= (n.-62C=) c.650C= (p.Ser217=) c.350C= (p.Ser117=) c.347C= (p.Ser116=) c.716C= (p.Ser239=) c.713C= (p.Ser238=) c.413C= (p.Ser138=) c.320C= (p.Ser107=) c.338C= (p.Ser113=) c.290C= (p.Ser97=) c.410C= (p.Ser137=) | |
| 5 | g.77331404C>G | CA360176930 | PDE8B | c.653C>G (p.Ser218Trp) c.281C>G (p.Ser94Trp) c.593C>G (p.Ser198Trp) c.-62C>G (n.-62C>G) c.650C>G (p.Ser217Trp) c.350C>G (p.Ser117Trp) c.347C>G (p.Ser116Trp) c.716C>G (p.Ser239Trp) c.713C>G (p.Ser238Trp) c.413C>G (p.Ser138Trp) c.320C>G (p.Ser107Trp) c.338C>G (p.Ser113Trp) c.290C>G (p.Ser97Trp) c.410C>G (p.Ser137Trp) | |
| 5 | g.77331404C>T | CA3315008 | PDE8B | c.653C>T (p.Ser218Leu) c.281C>T (p.Ser94Leu) c.593C>T (p.Ser198Leu) c.-62C>T (n.-62C>T) c.650C>T (p.Ser217Leu) c.350C>T (p.Ser117Leu) c.347C>T (p.Ser116Leu) c.716C>T (p.Ser239Leu) c.713C>T (p.Ser238Leu) c.413C>T (p.Ser138Leu) c.320C>T (p.Ser107Leu) c.338C>T (p.Ser113Leu) c.290C>T (p.Ser97Leu) c.410C>T (p.Ser137Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.77331405G>A | CA3315009 | PDE8B | c.654G>A (p.Ser218=) c.282G>A (p.Ser94=) c.594G>A (p.Ser198=) c.-61G>A (n.-61G>A) c.651G>A (p.Ser217=) c.351G>A (p.Ser117=) c.348G>A (p.Ser116=) c.717G>A (p.Ser239=) c.714G>A (p.Ser238=) c.414G>A (p.Ser138=) c.321G>A (p.Ser107=) c.339G>A (p.Ser113=) c.291G>A (p.Ser97=) c.411G>A (p.Ser137=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.77331405G>C | CA444709465 | PDE8B | c.654G>C (p.Ser218=) c.282G>C (p.Ser94=) c.594G>C (p.Ser198=) c.-61G>C (n.-61G>C) c.651G>C (p.Ser217=) c.351G>C (p.Ser117=) c.348G>C (p.Ser116=) c.717G>C (p.Ser239=) c.714G>C (p.Ser238=) c.414G>C (p.Ser138=) c.321G>C (p.Ser107=) c.339G>C (p.Ser113=) c.291G>C (p.Ser97=) c.411G>C (p.Ser137=) | |
| 5 | g.77331405G= | CA1556958861 | PDE8B | c.654G= (p.Ser218=) c.282G= (p.Ser94=) c.594G= (p.Ser198=) c.-61G= (n.-61G=) c.651G= (p.Ser217=) c.351G= (p.Ser117=) c.348G= (p.Ser116=) c.717G= (p.Ser239=) c.714G= (p.Ser238=) c.414G= (p.Ser138=) c.321G= (p.Ser107=) c.339G= (p.Ser113=) c.291G= (p.Ser97=) c.411G= (p.Ser137=) | |
| 5 | g.77331405G>T | CA444709466 | PDE8B | c.654G>T (p.Ser218=) c.282G>T (p.Ser94=) c.594G>T (p.Ser198=) c.-61G>T (n.-61G>T) c.651G>T (p.Ser217=) c.351G>T (p.Ser117=) c.348G>T (p.Ser116=) c.717G>T (p.Ser239=) c.714G>T (p.Ser238=) c.414G>T (p.Ser138=) c.321G>T (p.Ser107=) c.339G>T (p.Ser113=) c.291G>T (p.Ser97=) c.411G>T (p.Ser137=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.77331406G>A | CA360176931 | PDE8B | c.655G>A (p.Asp219Asn) c.283G>A (p.Asp95Asn) c.595G>A (p.Asp199Asn) c.-60G>A (n.-60G>A) c.652G>A (p.Asp218Asn) c.352G>A (p.Asp118Asn) c.349G>A (p.Asp117Asn) c.718G>A (p.Asp240Asn) c.715G>A (p.Asp239Asn) c.415G>A (p.Asp139Asn) c.322G>A (p.Asp108Asn) c.340G>A (p.Asp114Asn) c.292G>A (p.Asp98Asn) c.412G>A (p.Asp138Asn) | gnomAD v4 |
| 5 | g.77331406G>C | CA360176932 | PDE8B | c.655G>C (p.Asp219His) c.283G>C (p.Asp95His) c.595G>C (p.Asp199His) c.-60G>C (n.-60G>C) c.652G>C (p.Asp218His) c.352G>C (p.Asp118His) c.349G>C (p.Asp117His) c.718G>C (p.Asp240His) c.715G>C (p.Asp239His) c.415G>C (p.Asp139His) c.322G>C (p.Asp108His) c.340G>C (p.Asp114His) c.292G>C (p.Asp98His) c.412G>C (p.Asp138His) | |
| 5 | g.77331406G>T | CA360176933 | PDE8B | c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.283G>T (p.Asp95Tyr) c.595G>T (p.Asp199Tyr) c.-60G>T (n.-60G>T) c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.349G>T (p.Asp117Tyr) c.718G>T (p.Asp240Tyr) c.715G>T (p.Asp239Tyr) c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.322G>T (p.Asp108Tyr) c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.412G>T (p.Asp138Tyr) | |
| 5 | g.77331407A>C | CA360176934 | PDE8B | c.656A>C (p.Asp219Ala) c.284A>C (p.Asp95Ala) c.596A>C (p.Asp199Ala) c.-59A>C (n.-59A>C) c.653A>C (p.Asp218Ala) c.353A>C (p.Asp118Ala) c.350A>C (p.Asp117Ala) c.719A>C (p.Asp240Ala) c.716A>C (p.Asp239Ala) c.416A>C (p.Asp139Ala) c.323A>C (p.Asp108Ala) c.341A>C (p.Asp114Ala) c.293A>C (p.Asp98Ala) c.413A>C (p.Asp138Ala) | |
| 5 | g.77331407A>G | CA360176935 | PDE8B | c.656A>G (p.Asp219Gly) c.284A>G (p.Asp95Gly) c.596A>G (p.Asp199Gly) c.-59A>G (n.-59A>G) c.653A>G (p.Asp218Gly) c.353A>G (p.Asp118Gly) c.350A>G (p.Asp117Gly) c.719A>G (p.Asp240Gly) c.716A>G (p.Asp239Gly) c.416A>G (p.Asp139Gly) c.323A>G (p.Asp108Gly) c.341A>G (p.Asp114Gly) c.293A>G (p.Asp98Gly) c.413A>G (p.Asp138Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.77331407A>T | CA360176936 | PDE8B | c.656A>T (p.Asp219Val) c.284A>T (p.Asp95Val) c.596A>T (p.Asp199Val) c.-59A>T (n.-59A>T) c.653A>T (p.Asp218Val) c.353A>T (p.Asp118Val) c.350A>T (p.Asp117Val) c.719A>T (p.Asp240Val) c.716A>T (p.Asp239Val) c.416A>T (p.Asp139Val) c.323A>T (p.Asp108Val) c.341A>T (p.Asp114Val) c.293A>T (p.Asp98Val) c.413A>T (p.Asp138Val) | |
| 5 | g.77331408T>A | CA360176937 | PDE8B | c.657T>A (p.Asp219Glu) c.285T>A (p.Asp95Glu) c.597T>A (p.Asp199Glu) c.-58T>A (n.-58T>A) c.654T>A (p.Asp218Glu) c.354T>A (p.Asp118Glu) c.351T>A (p.Asp117Glu) c.720T>A (p.Asp240Glu) c.717T>A (p.Asp239Glu) c.417T>A (p.Asp139Glu) c.324T>A (p.Asp108Glu) c.342T>A (p.Asp114Glu) c.294T>A (p.Asp98Glu) c.414T>A (p.Asp138Glu) | |
| 5 | g.77331408T>C | CA444709467 | PDE8B | c.657T>C (p.Asp219=) c.285T>C (p.Asp95=) c.597T>C (p.Asp199=) c.-58T>C (n.-58T>C) c.654T>C (p.Asp218=) c.354T>C (p.Asp118=) c.351T>C (p.Asp117=) c.720T>C (p.Asp240=) c.717T>C (p.Asp239=) c.417T>C (p.Asp139=) c.324T>C (p.Asp108=) c.342T>C (p.Asp114=) c.294T>C (p.Asp98=) c.414T>C (p.Asp138=) | |
| 5 | g.77331408T>G | CA360176938 | PDE8B | c.657T>G (p.Asp219Glu) c.285T>G (p.Asp95Glu) c.597T>G (p.Asp199Glu) c.-58T>G (n.-58T>G) c.654T>G (p.Asp218Glu) c.354T>G (p.Asp118Glu) c.351T>G (p.Asp117Glu) c.720T>G (p.Asp240Glu) c.717T>G (p.Asp239Glu) c.417T>G (p.Asp139Glu) c.324T>G (p.Asp108Glu) c.342T>G (p.Asp114Glu) c.294T>G (p.Asp98Glu) c.414T>G (p.Asp138Glu) | |
| 5 | g.77331409G>A | CA360176939 | PDE8B | c.658G>A (p.Asp220Asn) c.286G>A (p.Asp96Asn) c.598G>A (p.Asp200Asn) c.-57G>A (n.-57G>A) c.655G>A (p.Asp219Asn) c.355G>A (p.Asp119Asn) c.352G>A (p.Asp118Asn) c.721G>A (p.Asp241Asn) c.718G>A (p.Asp240Asn) c.418G>A (p.Asp140Asn) c.325G>A (p.Asp109Asn) c.343G>A (p.Asp115Asn) c.295G>A (p.Asp99Asn) c.415G>A (p.Asp139Asn) | |
| 5 | g.77331409G>C | CA360176941 | PDE8B | c.658G>C (p.Asp220His) c.286G>C (p.Asp96His) c.598G>C (p.Asp200His) c.-57G>C (n.-57G>C) c.655G>C (p.Asp219His) c.355G>C (p.Asp119His) c.352G>C (p.Asp118His) c.721G>C (p.Asp241His) c.718G>C (p.Asp240His) c.418G>C (p.Asp140His) c.325G>C (p.Asp109His) c.343G>C (p.Asp115His) c.295G>C (p.Asp99His) c.415G>C (p.Asp139His) | |
| 5 | g.77331409G>T | CA360176940 | PDE8B | c.658G>T (p.Asp220Tyr) c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.598G>T (p.Asp200Tyr) c.-57G>T (n.-57G>T) c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.721G>T (p.Asp241Tyr) c.718G>T (p.Asp240Tyr) c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.325G>T (p.Asp109Tyr) c.343G>T (p.Asp115Tyr) c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.415G>T (p.Asp139Tyr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.77331410A>C | CA360176942 | PDE8B | c.659A>C (p.Asp220Ala) c.287A>C (p.Asp96Ala) c.599A>C (p.Asp200Ala) c.-56A>C (n.-56A>C) c.656A>C (p.Asp219Ala) c.356A>C (p.Asp119Ala) c.353A>C (p.Asp118Ala) c.722A>C (p.Asp241Ala) c.719A>C (p.Asp240Ala) c.419A>C (p.Asp140Ala) c.326A>C (p.Asp109Ala) c.344A>C (p.Asp115Ala) c.296A>C (p.Asp99Ala) c.416A>C (p.Asp139Ala) | |
| 5 | g.77331410A>G | CA360176943 | PDE8B | c.659A>G (p.Asp220Gly) c.287A>G (p.Asp96Gly) c.599A>G (p.Asp200Gly) c.-56A>G (n.-56A>G) c.656A>G (p.Asp219Gly) c.356A>G (p.Asp119Gly) c.353A>G (p.Asp118Gly) c.722A>G (p.Asp241Gly) c.719A>G (p.Asp240Gly) c.419A>G (p.Asp140Gly) c.326A>G (p.Asp109Gly) c.344A>G (p.Asp115Gly) c.296A>G (p.Asp99Gly) c.416A>G (p.Asp139Gly) | |
| 5 | g.77331410A>T | CA360176944 | PDE8B | c.659A>T (p.Asp220Val) c.287A>T (p.Asp96Val) c.599A>T (p.Asp200Val) c.-56A>T (n.-56A>T) c.656A>T (p.Asp219Val) c.356A>T (p.Asp119Val) c.353A>T (p.Asp118Val) c.722A>T (p.Asp241Val) c.719A>T (p.Asp240Val) c.419A>T (p.Asp140Val) c.326A>T (p.Asp109Val) c.344A>T (p.Asp115Val) c.296A>T (p.Asp99Val) c.416A>T (p.Asp139Val) | |
| 5 | g.77331411C>A | CA360176945 | PDE8B | c.660C>A (p.Asp220Glu) c.288C>A (p.Asp96Glu) c.600C>A (p.Asp200Glu) c.-55C>A (n.-55C>A) c.657C>A (p.Asp219Glu) c.357C>A (p.Asp119Glu) c.354C>A (p.Asp118Glu) c.723C>A (p.Asp241Glu) c.720C>A (p.Asp240Glu) c.420C>A (p.Asp140Glu) c.327C>A (p.Asp109Glu) c.345C>A (p.Asp115Glu) c.297C>A (p.Asp99Glu) c.417C>A (p.Asp139Glu) | |
| 5 | g.77331411C>G | CA360176946 | PDE8B | c.660C>G (p.Asp220Glu) c.288C>G (p.Asp96Glu) c.600C>G (p.Asp200Glu) c.-55C>G (n.-55C>G) c.657C>G (p.Asp219Glu) c.357C>G (p.Asp119Glu) c.354C>G (p.Asp118Glu) c.723C>G (p.Asp241Glu) c.720C>G (p.Asp240Glu) c.420C>G (p.Asp140Glu) c.327C>G (p.Asp109Glu) c.345C>G (p.Asp115Glu) c.297C>G (p.Asp99Glu) c.417C>G (p.Asp139Glu) | |
| 5 | g.77331411C>T | CA444709468 | PDE8B | c.660C>T (p.Asp220=) c.288C>T (p.Asp96=) c.600C>T (p.Asp200=) c.-55C>T (n.-55C>T) c.657C>T (p.Asp219=) c.357C>T (p.Asp119=) c.354C>T (p.Asp118=) c.723C>T (p.Asp241=) c.720C>T (p.Asp240=) c.420C>T (p.Asp140=) c.327C>T (p.Asp109=) c.345C>T (p.Asp115=) c.297C>T (p.Asp99=) c.417C>T (p.Asp139=) | |
| 5 | g.77331412C>A | CA360176947 | PDE8B | c.661C>A (p.His221Asn) c.289C>A (p.His97Asn) c.601C>A (p.His201Asn) c.-54C>A (n.-54C>A) c.658C>A (p.His220Asn) c.358C>A (p.His120Asn) c.355C>A (p.His119Asn) c.724C>A (p.His242Asn) c.721C>A (p.His241Asn) c.421C>A (p.His141Asn) c.328C>A (p.His110Asn) c.346C>A (p.His116Asn) c.298C>A (p.His100Asn) c.418C>A (p.His140Asn) | |
| 5 | g.77331412C= | CA1556958862 | PDE8B | c.661C= (p.His221=) c.289C= (p.His97=) c.601C= (p.His201=) c.-54C= (n.-54C=) c.658C= (p.His220=) c.358C= (p.His120=) c.355C= (p.His119=) c.724C= (p.His242=) c.721C= (p.His241=) c.421C= (p.His141=) c.328C= (p.His110=) c.346C= (p.His116=) c.298C= (p.His100=) c.418C= (p.His140=) | |
| 5 | g.77331412C>G | CA360176948 | PDE8B | c.661C>G (p.His221Asp) c.289C>G (p.His97Asp) c.601C>G (p.His201Asp) c.-54C>G (n.-54C>G) c.658C>G (p.His220Asp) c.358C>G (p.His120Asp) c.355C>G (p.His119Asp) c.724C>G (p.His242Asp) c.721C>G (p.His241Asp) c.421C>G (p.His141Asp) c.328C>G (p.His110Asp) c.346C>G (p.His116Asp) c.298C>G (p.His100Asp) c.418C>G (p.His140Asp) | |
| 5 | g.77331412C>T | CA3315010 | PDE8B | c.661C>T (p.His221Tyr) c.289C>T (p.His97Tyr) c.601C>T (p.His201Tyr) c.-54C>T (n.-54C>T) c.658C>T (p.His220Tyr) c.358C>T (p.His120Tyr) c.355C>T (p.His119Tyr) c.724C>T (p.His242Tyr) c.721C>T (p.His241Tyr) c.421C>T (p.His141Tyr) c.328C>T (p.His110Tyr) c.346C>T (p.His116Tyr) c.298C>T (p.His100Tyr) c.418C>T (p.His140Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.77331413A= | CA1556958863 | PDE8B | c.662A= (p.His221=) c.290A= (p.His97=) c.602A= (p.His201=) c.-53A= (n.-53A=) c.659A= (p.His220=) c.359A= (p.His120=) c.356A= (p.His119=) c.725A= (p.His242=) c.722A= (p.His241=) c.422A= (p.His141=) c.329A= (p.His110=) c.347A= (p.His116=) c.299A= (p.His100=) c.419A= (p.His140=) | |
| 5 | g.77331413A>C | CA360176949 | PDE8B | c.662A>C (p.His221Pro) c.290A>C (p.His97Pro) c.602A>C (p.His201Pro) c.-53A>C (n.-53A>C) c.659A>C (p.His220Pro) c.359A>C (p.His120Pro) c.356A>C (p.His119Pro) c.725A>C (p.His242Pro) c.722A>C (p.His241Pro) c.422A>C (p.His141Pro) c.329A>C (p.His110Pro) c.347A>C (p.His116Pro) c.299A>C (p.His100Pro) c.419A>C (p.His140Pro) | |
| 5 | g.77331413A>G | CA3315011 | PDE8B | c.662A>G (p.His221Arg) c.290A>G (p.His97Arg) c.602A>G (p.His201Arg) c.-53A>G (n.-53A>G) c.659A>G (p.His220Arg) c.359A>G (p.His120Arg) c.356A>G (p.His119Arg) c.725A>G (p.His242Arg) c.722A>G (p.His241Arg) c.422A>G (p.His141Arg) c.329A>G (p.His110Arg) c.347A>G (p.His116Arg) c.299A>G (p.His100Arg) c.419A>G (p.His140Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.77331413A>T | CA360176950 | PDE8B | c.662A>T (p.His221Leu) c.290A>T (p.His97Leu) c.602A>T (p.His201Leu) c.-53A>T (n.-53A>T) c.659A>T (p.His220Leu) c.359A>T (p.His120Leu) c.356A>T (p.His119Leu) c.725A>T (p.His242Leu) c.722A>T (p.His241Leu) c.422A>T (p.His141Leu) c.329A>T (p.His110Leu) c.347A>T (p.His116Leu) c.299A>T (p.His100Leu) c.419A>T (p.His140Leu) | |
| 5 | g.77331414T>A | CA360176951 | PDE8B | c.663T>A (p.His221Gln) c.291T>A (p.His97Gln) c.603T>A (p.His201Gln) c.-52T>A (n.-52T>A) c.660T>A (p.His220Gln) c.360T>A (p.His120Gln) c.357T>A (p.His119Gln) c.726T>A (p.His242Gln) c.723T>A (p.His241Gln) c.423T>A (p.His141Gln) c.330T>A (p.His110Gln) c.348T>A (p.His116Gln) c.300T>A (p.His100Gln) c.420T>A (p.His140Gln) | dbSNP |
| 5 | g.77331414T>C | CA444709469 | PDE8B | c.663T>C (p.His221=) c.291T>C (p.His97=) c.603T>C (p.His201=) c.-52T>C (n.-52T>C) c.660T>C (p.His220=) c.360T>C (p.His120=) c.357T>C (p.His119=) c.726T>C (p.His242=) c.723T>C (p.His241=) c.423T>C (p.His141=) c.330T>C (p.His110=) c.348T>C (p.His116=) c.300T>C (p.His100=) c.420T>C (p.His140=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.77331414T>G | CA360176952 | PDE8B | c.663T>G (p.His221Gln) c.291T>G (p.His97Gln) c.603T>G (p.His201Gln) c.-52T>G (n.-52T>G) c.660T>G (p.His220Gln) c.360T>G (p.His120Gln) c.357T>G (p.His119Gln) c.726T>G (p.His242Gln) c.723T>G (p.His241Gln) c.423T>G (p.His141Gln) c.330T>G (p.His110Gln) c.348T>G (p.His116Gln) c.300T>G (p.His100Gln) c.420T>G (p.His140Gln) | |
| 5 | g.77331414T= | CA1556958864 | PDE8B | c.663T= (p.His221=) c.291T= (p.His97=) c.603T= (p.His201=) c.-52T= (n.-52T=) c.660T= (p.His220=) c.360T= (p.His120=) c.357T= (p.His119=) c.726T= (p.His242=) c.723T= (p.His241=) c.423T= (p.His141=) c.330T= (p.His110=) c.348T= (p.His116=) c.300T= (p.His100=) c.420T= (p.His140=) | |
| 5 | g.77331415G>A | CA121058526 | PDE8B | c.664G>A (p.Glu222Lys) c.292G>A (p.Glu98Lys) c.604G>A (p.Glu202Lys) c.-51G>A (n.-51G>A) c.661G>A (p.Glu221Lys) c.361G>A (p.Glu121Lys) c.358G>A (p.Glu120Lys) c.727G>A (p.Glu243Lys) c.724G>A (p.Glu242Lys) c.424G>A (p.Glu142Lys) c.331G>A (p.Glu111Lys) c.349G>A (p.Glu117Lys) c.301G>A (p.Glu101Lys) c.421G>A (p.Glu141Lys) | dbSNP |
| 5 | g.77331415G>C | CA360176954 | PDE8B | c.664G>C (p.Glu222Gln) c.292G>C (p.Glu98Gln) c.604G>C (p.Glu202Gln) c.-51G>C (n.-51G>C) c.661G>C (p.Glu221Gln) c.361G>C (p.Glu121Gln) c.358G>C (p.Glu120Gln) c.727G>C (p.Glu243Gln) c.724G>C (p.Glu242Gln) c.424G>C (p.Glu142Gln) c.331G>C (p.Glu111Gln) c.349G>C (p.Glu117Gln) c.301G>C (p.Glu101Gln) c.421G>C (p.Glu141Gln) | |
| 5 | g.77331415G= | CA1556958865 | PDE8B | c.664G= (p.Glu222=) c.292G= (p.Glu98=) c.604G= (p.Glu202=) c.-51G= (n.-51G=) c.661G= (p.Glu221=) c.361G= (p.Glu121=) c.358G= (p.Glu120=) c.727G= (p.Glu243=) c.724G= (p.Glu242=) c.424G= (p.Glu142=) c.331G= (p.Glu111=) c.349G= (p.Glu117=) c.301G= (p.Glu101=) c.421G= (p.Glu141=) | |
| 5 | g.77331415G>T | CA360176953 | PDE8B | c.664G>T (p.Glu222Ter) c.292G>T (p.Glu98Ter) c.604G>T (p.Glu202Ter) c.-51G>T (n.-51G>T) c.661G>T (p.Glu221Ter) c.361G>T (p.Glu121Ter) c.358G>T (p.Glu120Ter) c.727G>T (p.Glu243Ter) c.724G>T (p.Glu242Ter) c.424G>T (p.Glu142Ter) c.331G>T (p.Glu111Ter) c.349G>T (p.Glu117Ter) c.301G>T (p.Glu101Ter) c.421G>T (p.Glu141Ter) | |
| 5 | g.77331416A>C | CA360176955 | PDE8B | c.665A>C (p.Glu222Ala) c.293A>C (p.Glu98Ala) c.605A>C (p.Glu202Ala) c.-50A>C (n.-50A>C) c.662A>C (p.Glu221Ala) c.362A>C (p.Glu121Ala) c.359A>C (p.Glu120Ala) c.728A>C (p.Glu243Ala) c.725A>C (p.Glu242Ala) c.425A>C (p.Glu142Ala) c.332A>C (p.Glu111Ala) c.350A>C (p.Glu117Ala) c.302A>C (p.Glu101Ala) c.422A>C (p.Glu141Ala) | |
| 5 | g.77331416A>G | CA360176956 | PDE8B | c.665A>G (p.Glu222Gly) c.293A>G (p.Glu98Gly) c.605A>G (p.Glu202Gly) c.-50A>G (n.-50A>G) c.662A>G (p.Glu221Gly) c.362A>G (p.Glu121Gly) c.359A>G (p.Glu120Gly) c.728A>G (p.Glu243Gly) c.725A>G (p.Glu242Gly) c.425A>G (p.Glu142Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) c.350A>G (p.Glu117Gly) c.302A>G (p.Glu101Gly) c.422A>G (p.Glu141Gly) | COSMIC |
| 5 | g.77331416A>T | CA360176957 | PDE8B | c.665A>T (p.Glu222Val) c.293A>T (p.Glu98Val) c.605A>T (p.Glu202Val) c.-50A>T (n.-50A>T) c.662A>T (p.Glu221Val) c.362A>T (p.Glu121Val) c.359A>T (p.Glu120Val) c.728A>T (p.Glu243Val) c.725A>T (p.Glu242Val) c.425A>T (p.Glu142Val) c.332A>T (p.Glu111Val) c.350A>T (p.Glu117Val) c.302A>T (p.Glu101Val) c.422A>T (p.Glu141Val) | |
| 5 | g.77331417A>C | CA360176958 | PDE8B | c.666A>C (p.Glu222Asp) c.294A>C (p.Glu98Asp) c.606A>C (p.Glu202Asp) c.-49A>C (n.-49A>C) c.663A>C (p.Glu221Asp) c.363A>C (p.Glu121Asp) c.360A>C (p.Glu120Asp) c.729A>C (p.Glu243Asp) c.726A>C (p.Glu242Asp) c.426A>C (p.Glu142Asp) c.333A>C (p.Glu111Asp) c.351A>C (p.Glu117Asp) c.303A>C (p.Glu101Asp) c.423A>C (p.Glu141Asp) | gnomAD v4 |
| 5 | g.77331417A>G | CA444709470 | PDE8B | c.666A>G (p.Glu222=) c.294A>G (p.Glu98=) c.606A>G (p.Glu202=) c.-49A>G (n.-49A>G) c.663A>G (p.Glu221=) c.363A>G (p.Glu121=) c.360A>G (p.Glu120=) c.729A>G (p.Glu243=) c.726A>G (p.Glu242=) c.426A>G (p.Glu142=) c.333A>G (p.Glu111=) c.351A>G (p.Glu117=) c.303A>G (p.Glu101=) c.423A>G (p.Glu141=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.77331417A>T | CA360176959 | PDE8B | c.666A>T (p.Glu222Asp) c.294A>T (p.Glu98Asp) c.606A>T (p.Glu202Asp) c.-49A>T (n.-49A>T) c.663A>T (p.Glu221Asp) c.363A>T (p.Glu121Asp) c.360A>T (p.Glu120Asp) c.729A>T (p.Glu243Asp) c.726A>T (p.Glu242Asp) c.426A>T (p.Glu142Asp) c.333A>T (p.Glu111Asp) c.351A>T (p.Glu117Asp) c.303A>T (p.Glu101Asp) c.423A>T (p.Glu141Asp) | |
| 5 | g.77331418G>A | CA360176960 | PDE8B | c.667G>A (p.Glu223Lys) c.295G>A (p.Glu99Lys) c.607G>A (p.Glu203Lys) c.-48G>A (n.-48G>A) c.664G>A (p.Glu222Lys) c.364G>A (p.Glu122Lys) c.361G>A (p.Glu121Lys) c.730G>A (p.Glu244Lys) c.727G>A (p.Glu243Lys) c.427G>A (p.Glu143Lys) c.334G>A (p.Glu112Lys) c.352G>A (p.Glu118Lys) c.304G>A (p.Glu102Lys) c.424G>A (p.Glu142Lys) | |
| 5 | g.77331418G>C | CA360176961 | PDE8B | c.667G>C (p.Glu223Gln) c.295G>C (p.Glu99Gln) c.607G>C (p.Glu203Gln) c.-48G>C (n.-48G>C) c.664G>C (p.Glu222Gln) c.364G>C (p.Glu122Gln) c.361G>C (p.Glu121Gln) c.730G>C (p.Glu244Gln) c.727G>C (p.Glu243Gln) c.427G>C (p.Glu143Gln) c.334G>C (p.Glu112Gln) c.352G>C (p.Glu118Gln) c.304G>C (p.Glu102Gln) c.424G>C (p.Glu142Gln) | |
| 5 | g.77331418G>T | CA360176962 | PDE8B | c.667G>T (p.Glu223Ter) c.295G>T (p.Glu99Ter) c.607G>T (p.Glu203Ter) c.-48G>T (n.-48G>T) c.664G>T (p.Glu222Ter) c.364G>T (p.Glu122Ter) c.361G>T (p.Glu121Ter) c.730G>T (p.Glu244Ter) c.727G>T (p.Glu243Ter) c.427G>T (p.Glu143Ter) c.334G>T (p.Glu112Ter) c.352G>T (p.Glu118Ter) c.304G>T (p.Glu102Ter) c.424G>T (p.Glu142Ter) | |
| 5 | g.77331419A= | CA1556958866 | PDE8B | c.668A= (p.Glu223=) c.296A= (p.Glu99=) c.608A= (p.Glu203=) c.-47A= (n.-47A=) c.665A= (p.Glu222=) c.365A= (p.Glu122=) c.362A= (p.Glu121=) c.731A= (p.Glu244=) c.728A= (p.Glu243=) c.428A= (p.Glu143=) c.335A= (p.Glu112=) c.353A= (p.Glu118=) c.305A= (p.Glu102=) c.425A= (p.Glu142=) | |
| 5 | g.77331419A>C | CA3315013 | PDE8B | c.668A>C (p.Glu223Ala) c.296A>C (p.Glu99Ala) c.608A>C (p.Glu203Ala) c.-47A>C (n.-47A>C) c.665A>C (p.Glu222Ala) c.365A>C (p.Glu122Ala) c.362A>C (p.Glu121Ala) c.731A>C (p.Glu244Ala) c.728A>C (p.Glu243Ala) c.428A>C (p.Glu143Ala) c.335A>C (p.Glu112Ala) c.353A>C (p.Glu118Ala) c.305A>C (p.Glu102Ala) c.425A>C (p.Glu142Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.77331419A>G | CA360176963 | PDE8B | c.668A>G (p.Glu223Gly) c.296A>G (p.Glu99Gly) c.608A>G (p.Glu203Gly) c.-47A>G (n.-47A>G) c.665A>G (p.Glu222Gly) c.365A>G (p.Glu122Gly) c.362A>G (p.Glu121Gly) c.731A>G (p.Glu244Gly) c.728A>G (p.Glu243Gly) c.428A>G (p.Glu143Gly) c.335A>G (p.Glu112Gly) c.353A>G (p.Glu118Gly) c.305A>G (p.Glu102Gly) c.425A>G (p.Glu142Gly) | |
| 5 | g.77331419A>T | CA3315012 | PDE8B | c.668A>T (p.Glu223Val) c.296A>T (p.Glu99Val) c.608A>T (p.Glu203Val) c.-47A>T (n.-47A>T) c.665A>T (p.Glu222Val) c.365A>T (p.Glu122Val) c.362A>T (p.Glu121Val) c.731A>T (p.Glu244Val) c.728A>T (p.Glu243Val) c.428A>T (p.Glu143Val) c.335A>T (p.Glu112Val) c.353A>T (p.Glu118Val) c.305A>T (p.Glu102Val) c.425A>T (p.Glu142Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.77331420G>A | CA444709471 | PDE8B | c.669G>A (p.Glu223=) c.297G>A (p.Glu99=) c.609G>A (p.Glu203=) c.-46G>A (n.-46G>A) c.666G>A (p.Glu222=) c.366G>A (p.Glu122=) c.363G>A (p.Glu121=) c.732G>A (p.Glu244=) c.729G>A (p.Glu243=) c.429G>A (p.Glu143=) c.336G>A (p.Glu112=) c.354G>A (p.Glu118=) c.306G>A (p.Glu102=) c.426G>A (p.Glu142=) | |
| 5 | g.77331420G>C | CA360176964 | PDE8B | c.669G>C (p.Glu223Asp) c.297G>C (p.Glu99Asp) c.609G>C (p.Glu203Asp) c.-46G>C (n.-46G>C) c.666G>C (p.Glu222Asp) c.366G>C (p.Glu122Asp) c.363G>C (p.Glu121Asp) c.732G>C (p.Glu244Asp) c.729G>C (p.Glu243Asp) c.429G>C (p.Glu143Asp) c.336G>C (p.Glu112Asp) c.354G>C (p.Glu118Asp) c.306G>C (p.Glu102Asp) c.426G>C (p.Glu142Asp) | |
| 5 | g.77331420G>T | CA360176965 | PDE8B | c.669G>T (p.Glu223Asp) c.297G>T (p.Glu99Asp) c.609G>T (p.Glu203Asp) c.-46G>T (n.-46G>T) c.666G>T (p.Glu222Asp) c.366G>T (p.Glu122Asp) c.363G>T (p.Glu121Asp) c.732G>T (p.Glu244Asp) c.729G>T (p.Glu243Asp) c.429G>T (p.Glu143Asp) c.336G>T (p.Glu112Asp) c.354G>T (p.Glu118Asp) c.306G>T (p.Glu102Asp) c.426G>T (p.Glu142Asp) | |
| 5 | g.77331421G>A | CA121058531 | PDE8B | c.670G>A (p.Ala224Thr) c.298G>A (p.Ala100Thr) c.610G>A (p.Ala204Thr) c.-45G>A (n.-45G>A) c.667G>A (p.Ala223Thr) c.367G>A (p.Ala123Thr) c.364G>A (p.Ala122Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) c.730G>A (p.Ala244Thr) c.430G>A (p.Ala144Thr) c.337G>A (p.Ala113Thr) c.355G>A (p.Ala119Thr) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.427G>A (p.Ala143Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.77331421G>C | CA360176967 | PDE8B | c.670G>C (p.Ala224Pro) c.298G>C (p.Ala100Pro) c.610G>C (p.Ala204Pro) c.-45G>C (n.-45G>C) c.667G>C (p.Ala223Pro) c.367G>C (p.Ala123Pro) c.364G>C (p.Ala122Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) c.730G>C (p.Ala244Pro) c.430G>C (p.Ala144Pro) c.337G>C (p.Ala113Pro) c.355G>C (p.Ala119Pro) c.307G>C (p.Ala103Pro) c.427G>C (p.Ala143Pro) | |
| 5 | g.77331421G= | CA1556958867 | PDE8B | c.670G= (p.Ala224=) c.298G= (p.Ala100=) c.610G= (p.Ala204=) c.-45G= (n.-45G=) c.667G= (p.Ala223=) c.367G= (p.Ala123=) c.364G= (p.Ala122=) c.733G= (p.Ala245=) c.730G= (p.Ala244=) c.430G= (p.Ala144=) c.337G= (p.Ala113=) c.355G= (p.Ala119=) c.307G= (p.Ala103=) c.427G= (p.Ala143=) | |
| 5 | g.77331421G>T | CA360176966 | PDE8B | c.670G>T (p.Ala224Ser) c.298G>T (p.Ala100Ser) c.610G>T (p.Ala204Ser) c.-45G>T (n.-45G>T) c.667G>T (p.Ala223Ser) c.367G>T (p.Ala123Ser) c.364G>T (p.Ala122Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) c.730G>T (p.Ala244Ser) c.430G>T (p.Ala144Ser) c.337G>T (p.Ala113Ser) c.355G>T (p.Ala119Ser) c.307G>T (p.Ala103Ser) c.427G>T (p.Ala143Ser) | |
| 5 | g.77331422C>A | CA360176968 | PDE8B | c.671C>A (p.Ala224Glu) c.299C>A (p.Ala100Glu) c.611C>A (p.Ala204Glu) c.-44C>A (n.-44C>A) c.668C>A (p.Ala223Glu) c.368C>A (p.Ala123Glu) c.365C>A (p.Ala122Glu) c.734C>A (p.Ala245Glu) c.731C>A (p.Ala244Glu) c.431C>A (p.Ala144Glu) c.338C>A (p.Ala113Glu) c.356C>A (p.Ala119Glu) c.308C>A (p.Ala103Glu) c.428C>A (p.Ala143Glu) | |
| 5 | g.77331422C= | CA1556958868 | PDE8B | c.671C= (p.Ala224=) c.299C= (p.Ala100=) c.611C= (p.Ala204=) c.-44C= (n.-44C=) c.668C= (p.Ala223=) c.368C= (p.Ala123=) c.365C= (p.Ala122=) c.734C= (p.Ala245=) c.731C= (p.Ala244=) c.431C= (p.Ala144=) c.338C= (p.Ala113=) c.356C= (p.Ala119=) c.308C= (p.Ala103=) c.428C= (p.Ala143=) | |
| 5 | g.77331422C>G | CA360176969 | PDE8B | c.671C>G (p.Ala224Gly) c.299C>G (p.Ala100Gly) c.611C>G (p.Ala204Gly) c.-44C>G (n.-44C>G) c.668C>G (p.Ala223Gly) c.368C>G (p.Ala123Gly) c.365C>G (p.Ala122Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) c.731C>G (p.Ala244Gly) c.431C>G (p.Ala144Gly) c.338C>G (p.Ala113Gly) c.356C>G (p.Ala119Gly) c.308C>G (p.Ala103Gly) c.428C>G (p.Ala143Gly) | |
| 5 | g.77331422C>T | CA3315014 | PDE8B | c.671C>T (p.Ala224Val) c.299C>T (p.Ala100Val) c.611C>T (p.Ala204Val) c.-44C>T (n.-44C>T) c.668C>T (p.Ala223Val) c.368C>T (p.Ala123Val) c.365C>T (p.Ala122Val) c.734C>T (p.Ala245Val) c.731C>T (p.Ala244Val) c.431C>T (p.Ala144Val) c.338C>T (p.Ala113Val) c.356C>T (p.Ala119Val) c.308C>T (p.Ala103Val) c.428C>T (p.Ala143Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.77331423G>A | CA3315015 | PDE8B | c.672G>A (p.Ala224=) c.300G>A (p.Ala100=) c.612G>A (p.Ala204=) c.-43G>A (n.-43G>A) c.669G>A (p.Ala223=) c.369G>A (p.Ala123=) c.366G>A (p.Ala122=) c.735G>A (p.Ala245=) c.732G>A (p.Ala244=) c.432G>A (p.Ala144=) c.339G>A (p.Ala113=) c.357G>A (p.Ala119=) c.309G>A (p.Ala103=) c.429G>A (p.Ala143=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.77331423G>C | CA444709473 | PDE8B | c.672G>C (p.Ala224=) c.300G>C (p.Ala100=) c.612G>C (p.Ala204=) c.-43G>C (n.-43G>C) c.669G>C (p.Ala223=) c.369G>C (p.Ala123=) c.366G>C (p.Ala122=) c.735G>C (p.Ala245=) c.732G>C (p.Ala244=) c.432G>C (p.Ala144=) c.339G>C (p.Ala113=) c.357G>C (p.Ala119=) c.309G>C (p.Ala103=) c.429G>C (p.Ala143=) | |
| 5 | g.77331423G= | CA1556958869 | PDE8B | c.672G= (p.Ala224=) c.300G= (p.Ala100=) c.612G= (p.Ala204=) c.-43G= (n.-43G=) c.669G= (p.Ala223=) c.369G= (p.Ala123=) c.366G= (p.Ala122=) c.735G= (p.Ala245=) c.732G= (p.Ala244=) c.432G= (p.Ala144=) c.339G= (p.Ala113=) c.357G= (p.Ala119=) c.309G= (p.Ala103=) c.429G= (p.Ala143=) | |
| 5 | g.77331423G>T | CA444709472 | PDE8B | c.672G>T (p.Ala224=) c.300G>T (p.Ala100=) c.612G>T (p.Ala204=) c.-43G>T (n.-43G>T) c.669G>T (p.Ala223=) c.369G>T (p.Ala123=) c.366G>T (p.Ala122=) c.735G>T (p.Ala245=) c.732G>T (p.Ala244=) c.432G>T (p.Ala144=) c.339G>T (p.Ala113=) c.357G>T (p.Ala119=) c.309G>T (p.Ala103=) c.429G>T (p.Ala143=) | dbSNP |