Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.77320009C>ACA2640073041SEPTIN9c.-318C>A (n.-318C>A)
c.76+12812C>A (n.76+12812C>A)
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n.406+12812C>A
c.36+206C>A (n.36+206C>A)
c.31+39203C>A (n.31+39203C>A)
c.*76+12812C>A (n.*76+12812C>A)
c.19+38455C>A (n.19+38455C>A)
c.*71+12812C>A (n.*71+12812C>A)
c.169+12812C>A (n.169+12812C>A)
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gnomAD v4
17g.77320009C=CA2276422752SEPTIN9c.-318C= (n.-318C=)
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c.19+38455C= (n.19+38455C=)
c.*71+12812C= (n.*71+12812C=)
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c.166+12812C= (n.166+12812C=)
17g.77320009C>TCA10646957SEPTIN9c.-318C>T (n.-318C>T)
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n.406+12812C>T
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c.166+12812C>T (n.166+12812C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77320010G>ACA775261273SEPTIN9c.-317G>A (n.-317G>A)
c.76+12813G>A (n.76+12813G>A)
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n.406+12813G>A
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c.*76+12813G>A (n.*76+12813G>A)
c.19+38456G>A (n.19+38456G>A)
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c.166+12813G>A (n.166+12813G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77320010G>CCA2640073043SEPTIN9c.-317G>C (n.-317G>C)
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gnomAD v4
17g.77320010G=CA2276422753SEPTIN9c.-317G= (n.-317G=)
c.76+12813G= (n.76+12813G=)
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n.406+12813G=
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17g.77320010G>TCA2640073044SEPTIN9c.-317G>T (n.-317G>T)
c.76+12813G>T (n.76+12813G>T)
c.-417+12813G>T (n.-417+12813G>T)
n.406+12813G>T
c.36+207G>T (n.36+207G>T)
c.31+39204G>T (n.31+39204G>T)
c.*76+12813G>T (n.*76+12813G>T)
c.19+38456G>T (n.19+38456G>T)
c.*71+12813G>T (n.*71+12813G>T)
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gnomAD v4
17g.77320011G>ACA2276422755SEPTIN9c.-316G>A (n.-316G>A)
c.76+12814G>A (n.76+12814G>A)
c.-417+12814G>A (n.-417+12814G>A)
n.406+12814G>A
c.36+208G>A (n.36+208G>A)
c.31+39205G>A (n.31+39205G>A)
c.*76+12814G>A (n.*76+12814G>A)
c.19+38457G>A (n.19+38457G>A)
c.*71+12814G>A (n.*71+12814G>A)
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dbSNP gnomAD v4
17g.77320011G=CA2276422754SEPTIN9c.-316G= (n.-316G=)
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n.406+12814G=
c.36+208G= (n.36+208G=)
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c.19+38457G= (n.19+38457G=)
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17g.77320013G>ACA294669606SEPTIN9c.-314G>A (n.-314G>A)
c.76+12816G>A (n.76+12816G>A)
c.-417+12816G>A (n.-417+12816G>A)
n.406+12816G>A
c.36+210G>A (n.36+210G>A)
c.31+39207G>A (n.31+39207G>A)
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c.166+12816G>A (n.166+12816G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77320013G>CCA2640073048SEPTIN9c.-314G>C (n.-314G>C)
c.76+12816G>C (n.76+12816G>C)
c.-417+12816G>C (n.-417+12816G>C)
n.406+12816G>C
c.36+210G>C (n.36+210G>C)
c.31+39207G>C (n.31+39207G>C)
c.*76+12816G>C (n.*76+12816G>C)
c.19+38459G>C (n.19+38459G>C)
c.*71+12816G>C (n.*71+12816G>C)
c.169+12816G>C (n.169+12816G>C)
c.166+12816G>C (n.166+12816G>C)
gnomAD v4
17g.77320013G=CA2276422756SEPTIN9c.-314G= (n.-314G=)
c.76+12816G= (n.76+12816G=)
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n.406+12816G=
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c.19+38459G= (n.19+38459G=)
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17g.77320013G>TCA2640073049SEPTIN9c.-314G>T (n.-314G>T)
c.76+12816G>T (n.76+12816G>T)
c.-417+12816G>T (n.-417+12816G>T)
n.406+12816G>T
c.36+210G>T (n.36+210G>T)
c.31+39207G>T (n.31+39207G>T)
c.*76+12816G>T (n.*76+12816G>T)
c.19+38459G>T (n.19+38459G>T)
c.*71+12816G>T (n.*71+12816G>T)
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gnomAD v4
17g.77320015C>ACA2640073052SEPTIN9c.-312C>A (n.-312C>A)
c.76+12818C>A (n.76+12818C>A)
c.-417+12818C>A (n.-417+12818C>A)
n.406+12818C>A
c.36+212C>A (n.36+212C>A)
c.31+39209C>A (n.31+39209C>A)
c.*76+12818C>A (n.*76+12818C>A)
c.19+38461C>A (n.19+38461C>A)
c.*71+12818C>A (n.*71+12818C>A)
c.169+12818C>A (n.169+12818C>A)
c.166+12818C>A (n.166+12818C>A)
gnomAD v4
17g.77320017A=CA2276422757SEPTIN9c.-310A= (n.-310A=)
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n.406+12820A=
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c.19+38463A= (n.19+38463A=)
c.*71+12820A= (n.*71+12820A=)
c.169+12820A= (n.169+12820A=)
c.166+12820A= (n.166+12820A=)
17g.77320017A>GCA294669607SEPTIN9c.-310A>G (n.-310A>G)
c.76+12820A>G (n.76+12820A>G)
c.-417+12820A>G (n.-417+12820A>G)
n.406+12820A>G
c.36+214A>G (n.36+214A>G)
c.31+39211A>G (n.31+39211A>G)
c.*76+12820A>G (n.*76+12820A>G)
c.19+38463A>G (n.19+38463A>G)
c.*71+12820A>G (n.*71+12820A>G)
c.169+12820A>G (n.169+12820A>G)
c.166+12820A>G (n.166+12820A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.77320017_77320028dupCA2640073053SEPTIN9c.-310_-299dup (n.-310_-299dup)
c.76+12820_76+12831dup (n.76+12820_76+12831dup)
c.-417+12820_-417+12831dup (n.-417+12820_-417+12831dup)
n.406+12820_406+12831dup
c.36+214_36+225dup (n.36+214_36+225dup)
c.31+39211_31+39222dup (n.31+39211_31+39222dup)
c.*76+12820_*76+12831dup (n.*76+12820_*76+12831dup)
c.19+38463_19+38474dup (n.19+38463_19+38474dup)
c.*71+12820_*71+12831dup (n.*71+12820_*71+12831dup)
c.169+12820_169+12831dup (n.169+12820_169+12831dup)
c.166+12820_166+12831dup (n.166+12820_166+12831dup)
gnomAD v4
17g.77320018C>ACA986503663SEPTIN9c.-309C>A (n.-309C>A)
c.76+12821C>A (n.76+12821C>A)
c.-417+12821C>A (n.-417+12821C>A)
n.406+12821C>A
c.36+215C>A (n.36+215C>A)
c.31+39212C>A (n.31+39212C>A)
c.*76+12821C>A (n.*76+12821C>A)
c.19+38464C>A (n.19+38464C>A)
c.*71+12821C>A (n.*71+12821C>A)
c.169+12821C>A (n.169+12821C>A)
c.166+12821C>A (n.166+12821C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77320018C=CA2276422758SEPTIN9c.-309C= (n.-309C=)
c.76+12821C= (n.76+12821C=)
c.-417+12821C= (n.-417+12821C=)
n.406+12821C=
c.36+215C= (n.36+215C=)
c.31+39212C= (n.31+39212C=)
c.*76+12821C= (n.*76+12821C=)
c.19+38464C= (n.19+38464C=)
c.*71+12821C= (n.*71+12821C=)
c.169+12821C= (n.169+12821C=)
c.166+12821C= (n.166+12821C=)
17g.77320019T>CCA2640073058SEPTIN9c.-308T>C (n.-308T>C)
c.76+12822T>C (n.76+12822T>C)
c.-417+12822T>C (n.-417+12822T>C)
n.406+12822T>C
c.36+216T>C (n.36+216T>C)
c.31+39213T>C (n.31+39213T>C)
c.*76+12822T>C (n.*76+12822T>C)
c.19+38465T>C (n.19+38465T>C)
c.*71+12822T>C (n.*71+12822T>C)
c.169+12822T>C (n.169+12822T>C)
c.166+12822T>C (n.166+12822T>C)
gnomAD v4
17g.77320019T>GCA294669608SEPTIN9c.-308T>G (n.-308T>G)
c.76+12822T>G (n.76+12822T>G)
c.-417+12822T>G (n.-417+12822T>G)
n.406+12822T>G
c.36+216T>G (n.36+216T>G)
c.31+39213T>G (n.31+39213T>G)
c.*76+12822T>G (n.*76+12822T>G)
c.19+38465T>G (n.19+38465T>G)
c.*71+12822T>G (n.*71+12822T>G)
c.169+12822T>G (n.169+12822T>G)
c.166+12822T>G (n.166+12822T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77320019T=CA2276422759SEPTIN9c.-308T= (n.-308T=)
c.76+12822T= (n.76+12822T=)
c.-417+12822T= (n.-417+12822T=)
n.406+12822T=
c.36+216T= (n.36+216T=)
c.31+39213T= (n.31+39213T=)
c.*76+12822T= (n.*76+12822T=)
c.19+38465T= (n.19+38465T=)
c.*71+12822T= (n.*71+12822T=)
c.169+12822T= (n.169+12822T=)
c.166+12822T= (n.166+12822T=)
17g.77320021delCA2640073063SEPTIN9c.-306del (n.-306del)
c.76+12824del (n.76+12824del)
c.-417+12824del (n.-417+12824del)
n.406+12824del
c.36+218del (n.36+218del)
c.31+39215del (n.31+39215del)
c.*76+12824del (n.*76+12824del)
c.19+38467del (n.19+38467del)
c.*71+12824del (n.*71+12824del)
c.169+12824del (n.169+12824del)
c.166+12824del (n.166+12824del)
gnomAD v4
17g.77320021C>ACA2576403717SEPTIN9c.-306C>A (n.-306C>A)
c.76+12824C>A (n.76+12824C>A)
c.-417+12824C>A (n.-417+12824C>A)
n.406+12824C>A
c.36+218C>A (n.36+218C>A)
c.31+39215C>A (n.31+39215C>A)
c.*76+12824C>A (n.*76+12824C>A)
c.19+38467C>A (n.19+38467C>A)
c.*71+12824C>A (n.*71+12824C>A)
c.169+12824C>A (n.169+12824C>A)
c.166+12824C>A (n.166+12824C>A)
17g.77320021C=CA2276422760SEPTIN9c.-306C= (n.-306C=)
c.76+12824C= (n.76+12824C=)
c.-417+12824C= (n.-417+12824C=)
n.406+12824C=
c.36+218C= (n.36+218C=)
c.31+39215C= (n.31+39215C=)
c.*76+12824C= (n.*76+12824C=)
c.19+38467C= (n.19+38467C=)
c.*71+12824C= (n.*71+12824C=)
c.169+12824C= (n.169+12824C=)
c.166+12824C= (n.166+12824C=)
17g.77320021C>GCA2640073064SEPTIN9c.-306C>G (n.-306C>G)
c.76+12824C>G (n.76+12824C>G)
c.-417+12824C>G (n.-417+12824C>G)
n.406+12824C>G
c.36+218C>G (n.36+218C>G)
c.31+39215C>G (n.31+39215C>G)
c.*76+12824C>G (n.*76+12824C>G)
c.19+38467C>G (n.19+38467C>G)
c.*71+12824C>G (n.*71+12824C>G)
c.169+12824C>G (n.169+12824C>G)
c.166+12824C>G (n.166+12824C>G)
gnomAD v4
17g.77320021C>TCA10650297SEPTIN9c.-306C>T (n.-306C>T)
c.76+12824C>T (n.76+12824C>T)
c.-417+12824C>T (n.-417+12824C>T)
n.406+12824C>T
c.36+218C>T (n.36+218C>T)
c.31+39215C>T (n.31+39215C>T)
c.*76+12824C>T (n.*76+12824C>T)
c.19+38467C>T (n.19+38467C>T)
c.*71+12824C>T (n.*71+12824C>T)
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c.166+12824C>T (n.166+12824C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77320022G>ACA775261280SEPTIN9c.-305G>A (n.-305G>A)
c.76+12825G>A (n.76+12825G>A)
c.-417+12825G>A (n.-417+12825G>A)
n.406+12825G>A
c.36+219G>A (n.36+219G>A)
c.31+39216G>A (n.31+39216G>A)
c.*76+12825G>A (n.*76+12825G>A)
c.19+38468G>A (n.19+38468G>A)
c.*71+12825G>A (n.*71+12825G>A)
c.169+12825G>A (n.169+12825G>A)
c.166+12825G>A (n.166+12825G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.77320022G=CA2276422761SEPTIN9c.-305G= (n.-305G=)
c.76+12825G= (n.76+12825G=)
c.-417+12825G= (n.-417+12825G=)
n.406+12825G=
c.36+219G= (n.36+219G=)
c.31+39216G= (n.31+39216G=)
c.*76+12825G= (n.*76+12825G=)
c.19+38468G= (n.19+38468G=)
c.*71+12825G= (n.*71+12825G=)
c.169+12825G= (n.169+12825G=)
c.166+12825G= (n.166+12825G=)
17g.77320022G>TCA2810500283SEPTIN9c.-305G>T (n.-305G>T)
c.76+12825G>T (n.76+12825G>T)
c.-417+12825G>T (n.-417+12825G>T)
n.406+12825G>T
c.36+219G>T (n.36+219G>T)
c.31+39216G>T (n.31+39216G>T)
c.*76+12825G>T (n.*76+12825G>T)
c.19+38468G>T (n.19+38468G>T)
c.*71+12825G>T (n.*71+12825G>T)
c.169+12825G>T (n.169+12825G>T)
c.166+12825G>T (n.166+12825G>T)
17g.77320023G>ACA986503681SEPTIN9c.-304G>A (n.-304G>A)
c.76+12826G>A (n.76+12826G>A)
c.-417+12826G>A (n.-417+12826G>A)
n.406+12826G>A
c.36+220G>A (n.36+220G>A)
c.31+39217G>A (n.31+39217G>A)
c.*76+12826G>A (n.*76+12826G>A)
c.19+38469G>A (n.19+38469G>A)
c.*71+12826G>A (n.*71+12826G>A)
c.169+12826G>A (n.169+12826G>A)
c.166+12826G>A (n.166+12826G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77320023G=CA2276422762SEPTIN9c.-304G= (n.-304G=)
c.76+12826G= (n.76+12826G=)
c.-417+12826G= (n.-417+12826G=)
n.406+12826G=
c.36+220G= (n.36+220G=)
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c.*76+12826G= (n.*76+12826G=)
c.19+38469G= (n.19+38469G=)
c.*71+12826G= (n.*71+12826G=)
c.169+12826G= (n.169+12826G=)
c.166+12826G= (n.166+12826G=)
17g.77320024G>ACA2640073068SEPTIN9c.-303G>A (n.-303G>A)
c.76+12827G>A (n.76+12827G>A)
c.-417+12827G>A (n.-417+12827G>A)
n.406+12827G>A
c.36+221G>A (n.36+221G>A)
c.31+39218G>A (n.31+39218G>A)
c.*76+12827G>A (n.*76+12827G>A)
c.19+38470G>A (n.19+38470G>A)
c.*71+12827G>A (n.*71+12827G>A)
c.169+12827G>A (n.169+12827G>A)
c.166+12827G>A (n.166+12827G>A)
gnomAD v4
17g.77320025C>ACA2640073069SEPTIN9c.-302C>A (n.-302C>A)
c.76+12828C>A (n.76+12828C>A)
c.-417+12828C>A (n.-417+12828C>A)
n.406+12828C>A
c.36+222C>A (n.36+222C>A)
c.31+39219C>A (n.31+39219C>A)
c.*76+12828C>A (n.*76+12828C>A)
c.19+38471C>A (n.19+38471C>A)
c.*71+12828C>A (n.*71+12828C>A)
c.169+12828C>A (n.169+12828C>A)
c.166+12828C>A (n.166+12828C>A)
gnomAD v4
17g.77320026C>ACA2640073071SEPTIN9c.-301C>A (n.-301C>A)
c.76+12829C>A (n.76+12829C>A)
c.-417+12829C>A (n.-417+12829C>A)
n.406+12829C>A
c.36+223C>A (n.36+223C>A)
c.31+39220C>A (n.31+39220C>A)
c.*76+12829C>A (n.*76+12829C>A)
c.19+38472C>A (n.19+38472C>A)
c.*71+12829C>A (n.*71+12829C>A)
c.169+12829C>A (n.169+12829C>A)
c.166+12829C>A (n.166+12829C>A)
gnomAD v4
17g.77320026C>TCA2640073070SEPTIN9c.-301C>T (n.-301C>T)
c.76+12829C>T (n.76+12829C>T)
c.-417+12829C>T (n.-417+12829C>T)
n.406+12829C>T
c.36+223C>T (n.36+223C>T)
c.31+39220C>T (n.31+39220C>T)
c.*76+12829C>T (n.*76+12829C>T)
c.19+38472C>T (n.19+38472C>T)
c.*71+12829C>T (n.*71+12829C>T)
c.169+12829C>T (n.169+12829C>T)
c.166+12829C>T (n.166+12829C>T)
gnomAD v4
17g.77320027C>TCA2640073072SEPTIN9c.-300C>T (n.-300C>T)
c.76+12830C>T (n.76+12830C>T)
c.-417+12830C>T (n.-417+12830C>T)
n.406+12830C>T
c.36+224C>T (n.36+224C>T)
c.31+39221C>T (n.31+39221C>T)
c.*76+12830C>T (n.*76+12830C>T)
c.19+38473C>T (n.19+38473C>T)
c.*71+12830C>T (n.*71+12830C>T)
c.169+12830C>T (n.169+12830C>T)
c.166+12830C>T (n.166+12830C>T)
gnomAD v4
17g.77320028T>ACA2640073074SEPTIN9c.-299T>A (n.-299T>A)
c.76+12831T>A (n.76+12831T>A)
c.-417+12831T>A (n.-417+12831T>A)
n.406+12831T>A
c.36+225T>A (n.36+225T>A)
c.31+39222T>A (n.31+39222T>A)
c.*76+12831T>A (n.*76+12831T>A)
c.19+38474T>A (n.19+38474T>A)
c.*71+12831T>A (n.*71+12831T>A)
c.169+12831T>A (n.169+12831T>A)
c.166+12831T>A (n.166+12831T>A)
gnomAD v4
17g.77320028T>CCA775261281SEPTIN9c.-299T>C (n.-299T>C)
c.76+12831T>C (n.76+12831T>C)
c.-417+12831T>C (n.-417+12831T>C)
n.406+12831T>C
c.36+225T>C (n.36+225T>C)
c.31+39222T>C (n.31+39222T>C)
c.*76+12831T>C (n.*76+12831T>C)
c.19+38474T>C (n.19+38474T>C)
c.*71+12831T>C (n.*71+12831T>C)
c.169+12831T>C (n.169+12831T>C)
c.166+12831T>C (n.166+12831T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.77320028T=CA2276422763SEPTIN9c.-299T= (n.-299T=)
c.76+12831T= (n.76+12831T=)
c.-417+12831T= (n.-417+12831T=)
n.406+12831T=
c.36+225T= (n.36+225T=)
c.31+39222T= (n.31+39222T=)
c.*76+12831T= (n.*76+12831T=)
c.19+38474T= (n.19+38474T=)
c.*71+12831T= (n.*71+12831T=)
c.169+12831T= (n.169+12831T=)
c.166+12831T= (n.166+12831T=)
17g.77320029C>ACA2640073078SEPTIN9c.-298C>A (n.-298C>A)
c.76+12832C>A (n.76+12832C>A)
c.-417+12832C>A (n.-417+12832C>A)
n.406+12832C>A
c.36+226C>A (n.36+226C>A)
c.31+39223C>A (n.31+39223C>A)
c.*76+12832C>A (n.*76+12832C>A)
c.19+38475C>A (n.19+38475C>A)
c.*71+12832C>A (n.*71+12832C>A)
c.169+12832C>A (n.169+12832C>A)
c.166+12832C>A (n.166+12832C>A)
gnomAD v4
17g.77320029C>TCA2640073079SEPTIN9c.-298C>T (n.-298C>T)
c.76+12832C>T (n.76+12832C>T)
c.-417+12832C>T (n.-417+12832C>T)
n.406+12832C>T
c.36+226C>T (n.36+226C>T)
c.31+39223C>T (n.31+39223C>T)
c.*76+12832C>T (n.*76+12832C>T)
c.19+38475C>T (n.19+38475C>T)
c.*71+12832C>T (n.*71+12832C>T)
c.169+12832C>T (n.169+12832C>T)
c.166+12832C>T (n.166+12832C>T)
gnomAD v4
17g.77320029dupCA2640073076SEPTIN9c.-298dup (n.-298dup)
c.76+12832dup (n.76+12832dup)
c.-417+12832dup (n.-417+12832dup)
n.406+12832dup
c.36+226dup (n.36+226dup)
c.31+39223dup (n.31+39223dup)
c.*76+12832dup (n.*76+12832dup)
c.19+38475dup (n.19+38475dup)
c.*71+12832dup (n.*71+12832dup)
c.169+12832dup (n.169+12832dup)
c.166+12832dup (n.166+12832dup)
gnomAD v4
17g.77320031C>ACA2810500284SEPTIN9c.-296C>A (n.-296C>A)
c.76+12834C>A (n.76+12834C>A)
c.-417+12834C>A (n.-417+12834C>A)
n.406+12834C>A
c.36+228C>A (n.36+228C>A)
c.31+39225C>A (n.31+39225C>A)
c.*76+12834C>A (n.*76+12834C>A)
c.19+38477C>A (n.19+38477C>A)
c.*71+12834C>A (n.*71+12834C>A)
c.169+12834C>A (n.169+12834C>A)
c.166+12834C>A (n.166+12834C>A)
17g.77320031C=CA2276422764SEPTIN9c.-296C= (n.-296C=)
c.76+12834C= (n.76+12834C=)
c.-417+12834C= (n.-417+12834C=)
n.406+12834C=
c.36+228C= (n.36+228C=)
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c.*76+12834C= (n.*76+12834C=)
c.19+38477C= (n.19+38477C=)
c.*71+12834C= (n.*71+12834C=)
c.169+12834C= (n.169+12834C=)
c.166+12834C= (n.166+12834C=)
17g.77320031C>TCA294669609SEPTIN9c.-296C>T (n.-296C>T)
c.76+12834C>T (n.76+12834C>T)
c.-417+12834C>T (n.-417+12834C>T)
n.406+12834C>T
c.36+228C>T (n.36+228C>T)
c.31+39225C>T (n.31+39225C>T)
c.*76+12834C>T (n.*76+12834C>T)
c.19+38477C>T (n.19+38477C>T)
c.*71+12834C>T (n.*71+12834C>T)
c.169+12834C>T (n.169+12834C>T)
c.166+12834C>T (n.166+12834C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.77320032T>CCA2640073082SEPTIN9c.-295T>C (n.-295T>C)
c.76+12835T>C (n.76+12835T>C)
c.-417+12835T>C (n.-417+12835T>C)
n.406+12835T>C
c.36+229T>C (n.36+229T>C)
c.31+39226T>C (n.31+39226T>C)
c.*76+12835T>C (n.*76+12835T>C)
c.19+38478T>C (n.19+38478T>C)
c.*71+12835T>C (n.*71+12835T>C)
c.169+12835T>C (n.169+12835T>C)
c.166+12835T>C (n.166+12835T>C)
gnomAD v4
17g.77320034C>ACA2640073083SEPTIN9c.-293C>A (n.-293C>A)
c.76+12837C>A (n.76+12837C>A)
c.-417+12837C>A (n.-417+12837C>A)
n.406+12837C>A
c.36+231C>A (n.36+231C>A)
c.31+39228C>A (n.31+39228C>A)
c.*76+12837C>A (n.*76+12837C>A)
c.19+38480C>A (n.19+38480C>A)
c.*71+12837C>A (n.*71+12837C>A)
c.169+12837C>A (n.169+12837C>A)
c.166+12837C>A (n.166+12837C>A)
gnomAD v4
17g.77320034C=CA2276422765SEPTIN9c.-293C= (n.-293C=)
c.76+12837C= (n.76+12837C=)
c.-417+12837C= (n.-417+12837C=)
n.406+12837C=
c.36+231C= (n.36+231C=)
c.31+39228C= (n.31+39228C=)
c.*76+12837C= (n.*76+12837C=)
c.19+38480C= (n.19+38480C=)
c.*71+12837C= (n.*71+12837C=)
c.169+12837C= (n.169+12837C=)
c.166+12837C= (n.166+12837C=)
17g.77320034C>TCA775261282SEPTIN9c.-293C>T (n.-293C>T)
c.76+12837C>T (n.76+12837C>T)
c.-417+12837C>T (n.-417+12837C>T)
n.406+12837C>T
c.36+231C>T (n.36+231C>T)
c.31+39228C>T (n.31+39228C>T)
c.*76+12837C>T (n.*76+12837C>T)
c.19+38480C>T (n.19+38480C>T)
c.*71+12837C>T (n.*71+12837C>T)
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c.166+12837C>T (n.166+12837C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77320035T>CCA775261283SEPTIN9c.-292T>C (n.-292T>C)
c.76+12838T>C (n.76+12838T>C)
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n.406+12838T>C
c.36+232T>C (n.36+232T>C)
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c.*76+12838T>C (n.*76+12838T>C)
c.19+38481T>C (n.19+38481T>C)
c.*71+12838T>C (n.*71+12838T>C)
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c.166+12838T>C (n.166+12838T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77320035T=CA2276422766SEPTIN9c.-292T= (n.-292T=)
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n.406+12838T=
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17g.77320036G>ACA775261285SEPTIN9c.-291G>A (n.-291G>A)
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n.406+12839G>A
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dbSNP
17g.77320036G=CA2276422767SEPTIN9c.-291G= (n.-291G=)
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c.166+12839G= (n.166+12839G=)
17g.77320036G>TCA2640073085SEPTIN9c.-291G>T (n.-291G>T)
c.76+12839G>T (n.76+12839G>T)
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n.406+12839G>T
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gnomAD v4
17g.77320037C>ACA2640073086SEPTIN9c.-290C>A (n.-290C>A)
c.76+12840C>A (n.76+12840C>A)
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n.406+12840C>A
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gnomAD v4
17g.77320037C>TCA2576403718SEPTIN9c.-290C>T (n.-290C>T)
c.76+12840C>T (n.76+12840C>T)
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n.406+12840C>T
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17g.77320038C>ACA2640073088SEPTIN9c.-289C>A (n.-289C>A)
c.76+12841C>A (n.76+12841C>A)
c.-417+12841C>A (n.-417+12841C>A)
n.406+12841C>A
c.36+235C>A (n.36+235C>A)
c.31+39232C>A (n.31+39232C>A)
c.*76+12841C>A (n.*76+12841C>A)
c.19+38484C>A (n.19+38484C>A)
c.*71+12841C>A (n.*71+12841C>A)
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c.166+12841C>A (n.166+12841C>A)
gnomAD v4
17g.77320038C>TCA2640073089SEPTIN9c.-289C>T (n.-289C>T)
c.76+12841C>T (n.76+12841C>T)
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n.406+12841C>T
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c.*76+12841C>T (n.*76+12841C>T)
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c.*71+12841C>T (n.*71+12841C>T)
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gnomAD v4
17g.77320039T>ACA2640073093SEPTIN9c.-288T>A (n.-288T>A)
c.76+12842T>A (n.76+12842T>A)
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n.406+12842T>A
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c.*76+12842T>A (n.*76+12842T>A)
c.19+38485T>A (n.19+38485T>A)
c.*71+12842T>A (n.*71+12842T>A)
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c.166+12842T>A (n.166+12842T>A)
gnomAD v4
17g.77320039T>CCA2640073092SEPTIN9c.-288T>C (n.-288T>C)
c.76+12842T>C (n.76+12842T>C)
c.-417+12842T>C (n.-417+12842T>C)
n.406+12842T>C
c.36+236T>C (n.36+236T>C)
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c.*76+12842T>C (n.*76+12842T>C)
c.19+38485T>C (n.19+38485T>C)
c.*71+12842T>C (n.*71+12842T>C)
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gnomAD v4
17g.77320039_77320040delinsTCCA2276422768SEPTIN9c.-288_-287delinsTC (n.-288_-287delinsTC)
c.76+12842_76+12843delinsTC (n.76+12842_76+12843delinsTC)
c.-417+12842_-417+12843delinsTC (n.-417+12842_-417+12843delinsTC)
n.406+12842_406+12843delinsTC
c.36+236_36+237delinsTC (n.36+236_36+237delinsTC)
c.31+39233_31+39234delinsTC (n.31+39233_31+39234delinsTC)
c.*76+12842_*76+12843delinsTC (n.*76+12842_*76+12843delinsTC)
c.19+38485_19+38486delinsTC (n.19+38485_19+38486delinsTC)
c.*71+12842_*71+12843delinsTC (n.*71+12842_*71+12843delinsTC)
c.169+12842_169+12843delinsTC (n.169+12842_169+12843delinsTC)
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17g.77320039_77320040insACTTCCA2810500285SEPTIN9c.-288_-287insACTTC (n.-288_-287insACTTC)
c.76+12842_76+12843insACTTC (n.76+12842_76+12843insACTTC)
c.-417+12842_-417+12843insACTTC (n.-417+12842_-417+12843insACTTC)
n.406+12842_406+12843insACTTC
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c.31+39233_31+39234insACTTC (n.31+39233_31+39234insACTTC)
c.*76+12842_*76+12843insACTTC (n.*76+12842_*76+12843insACTTC)
c.19+38485_19+38486insACTTC (n.19+38485_19+38486insACTTC)
c.*71+12842_*71+12843insACTTC (n.*71+12842_*71+12843insACTTC)
c.169+12842_169+12843insACTTC (n.169+12842_169+12843insACTTC)
c.166+12842_166+12843insACTTC (n.166+12842_166+12843insACTTC)
17g.77320040C>ACA2598456766SEPTIN9c.-287C>A (n.-287C>A)
c.76+12843C>A (n.76+12843C>A)
c.-417+12843C>A (n.-417+12843C>A)
n.406+12843C>A
c.36+237C>A (n.36+237C>A)
c.31+39234C>A (n.31+39234C>A)
c.*76+12843C>A (n.*76+12843C>A)
c.19+38486C>A (n.19+38486C>A)
c.*71+12843C>A (n.*71+12843C>A)
c.169+12843C>A (n.169+12843C>A)
c.166+12843C>A (n.166+12843C>A)
dbSNP gnomAD v3
17g.77320040C>TCA2640073095SEPTIN9c.-287C>T (n.-287C>T)
c.76+12843C>T (n.76+12843C>T)
c.-417+12843C>T (n.-417+12843C>T)
n.406+12843C>T
c.36+237C>T (n.36+237C>T)
c.31+39234C>T (n.31+39234C>T)
c.*76+12843C>T (n.*76+12843C>T)
c.19+38486C>T (n.19+38486C>T)
c.*71+12843C>T (n.*71+12843C>T)
c.169+12843C>T (n.169+12843C>T)
c.166+12843C>T (n.166+12843C>T)
gnomAD v4
17g.77320041delCA2276422769SEPTIN9c.-286del (n.-286del)
c.76+12844del (n.76+12844del)
c.-417+12844del (n.-417+12844del)
n.406+12844del
c.36+238del (n.36+238del)
c.31+39235del (n.31+39235del)
c.*76+12844del (n.*76+12844del)
c.19+38487del (n.19+38487del)
c.*71+12844del (n.*71+12844del)
c.169+12844del (n.169+12844del)
c.166+12844del (n.166+12844del)
dbSNP
17g.77320041C>ACA2640073096SEPTIN9c.-286C>A (n.-286C>A)
c.76+12844C>A (n.76+12844C>A)
c.-417+12844C>A (n.-417+12844C>A)
n.406+12844C>A
c.36+238C>A (n.36+238C>A)
c.31+39235C>A (n.31+39235C>A)
c.*76+12844C>A (n.*76+12844C>A)
c.19+38487C>A (n.19+38487C>A)
c.*71+12844C>A (n.*71+12844C>A)
c.169+12844C>A (n.169+12844C>A)
c.166+12844C>A (n.166+12844C>A)
gnomAD v4
17g.77320041C=CA2276422770SEPTIN9c.-286C= (n.-286C=)
c.76+12844C= (n.76+12844C=)
c.-417+12844C= (n.-417+12844C=)
n.406+12844C=
c.36+238C= (n.36+238C=)
c.31+39235C= (n.31+39235C=)
c.*76+12844C= (n.*76+12844C=)
c.19+38487C= (n.19+38487C=)
c.*71+12844C= (n.*71+12844C=)
c.169+12844C= (n.169+12844C=)
c.166+12844C= (n.166+12844C=)
17g.77320041C>TCA986503689SEPTIN9c.-286C>T (n.-286C>T)
c.76+12844C>T (n.76+12844C>T)
c.-417+12844C>T (n.-417+12844C>T)
n.406+12844C>T
c.36+238C>T (n.36+238C>T)
c.31+39235C>T (n.31+39235C>T)
c.*76+12844C>T (n.*76+12844C>T)
c.19+38487C>T (n.19+38487C>T)
c.*71+12844C>T (n.*71+12844C>T)
c.169+12844C>T (n.169+12844C>T)
c.166+12844C>T (n.166+12844C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77320042T>CCA2640073098SEPTIN9c.-285T>C (n.-285T>C)
c.76+12845T>C (n.76+12845T>C)
c.-417+12845T>C (n.-417+12845T>C)
n.406+12845T>C
c.36+239T>C (n.36+239T>C)
c.31+39236T>C (n.31+39236T>C)
c.*76+12845T>C (n.*76+12845T>C)
c.19+38488T>C (n.19+38488T>C)
c.*71+12845T>C (n.*71+12845T>C)
c.169+12845T>C (n.169+12845T>C)
c.166+12845T>C (n.166+12845T>C)
gnomAD v4
17g.77320043A=CA2276422771SEPTIN9c.-284A= (n.-284A=)
c.76+12846A= (n.76+12846A=)
c.-417+12846A= (n.-417+12846A=)
n.406+12846A=
c.36+240A= (n.36+240A=)
c.31+39237A= (n.31+39237A=)
c.*76+12846A= (n.*76+12846A=)
c.19+38489A= (n.19+38489A=)
c.*71+12846A= (n.*71+12846A=)
c.169+12846A= (n.169+12846A=)
c.166+12846A= (n.166+12846A=)
17g.77320043A>CCA2640073100SEPTIN9c.-284A>C (n.-284A>C)
c.76+12846A>C (n.76+12846A>C)
c.-417+12846A>C (n.-417+12846A>C)
n.406+12846A>C
c.36+240A>C (n.36+240A>C)
c.31+39237A>C (n.31+39237A>C)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.77320048T>CCA2576403720SEPTIN9c.-279T>C (n.-279T>C)
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17g.77320049G>ACA2576403722SEPTIN9c.-278G>A (n.-278G>A)
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gnomAD v4
17g.77320049G>TCA2640073108SEPTIN9c.-278G>T (n.-278G>T)
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gnomAD v4
17g.77320050delCA2576403721SEPTIN9c.-277del (n.-277del)
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gnomAD v4
17g.77320050G>TCA2640073110SEPTIN9c.-277G>T (n.-277G>T)
c.76+12853G>T (n.76+12853G>T)
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n.406+12853G>T
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gnomAD v4
17g.77320051A>GCA2640073113SEPTIN9c.-276A>G (n.-276A>G)
c.76+12854A>G (n.76+12854A>G)
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n.406+12854A>G
c.36+248A>G (n.36+248A>G)
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c.*76+12854A>G (n.*76+12854A>G)
c.19+38497A>G (n.19+38497A>G)
c.*71+12854A>G (n.*71+12854A>G)
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gnomAD v4
17g.77320051A>TCA2640073112SEPTIN9c.-276A>T (n.-276A>T)
c.76+12854A>T (n.76+12854A>T)
c.-417+12854A>T (n.-417+12854A>T)
n.406+12854A>T
c.36+248A>T (n.36+248A>T)
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c.*76+12854A>T (n.*76+12854A>T)
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gnomAD v4
17g.77320054T>CCA2640073115SEPTIN9c.-273T>C (n.-273T>C)
c.76+12857T>C (n.76+12857T>C)
c.-417+12857T>C (n.-417+12857T>C)
n.406+12857T>C
c.36+251T>C (n.36+251T>C)
c.31+39248T>C (n.31+39248T>C)
c.*76+12857T>C (n.*76+12857T>C)
c.19+38500T>C (n.19+38500T>C)
c.*71+12857T>C (n.*71+12857T>C)
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c.166+12857T>C (n.166+12857T>C)
gnomAD v4
17g.77320055C>TCA2576403723SEPTIN9c.-272C>T (n.-272C>T)
c.76+12858C>T (n.76+12858C>T)
c.-417+12858C>T (n.-417+12858C>T)
n.406+12858C>T
c.36+252C>T (n.36+252C>T)
c.31+39249C>T (n.31+39249C>T)
c.*76+12858C>T (n.*76+12858C>T)
c.19+38501C>T (n.19+38501C>T)
c.*71+12858C>T (n.*71+12858C>T)
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c.166+12858C>T (n.166+12858C>T)
gnomAD v4
17g.77320057C>TCA2640073117SEPTIN9c.-270C>T (n.-270C>T)
c.76+12860C>T (n.76+12860C>T)
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n.406+12860C>T
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c.*76+12860C>T (n.*76+12860C>T)
c.19+38503C>T (n.19+38503C>T)
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gnomAD v4
17g.77320058T>GCA2598456768SEPTIN9c.-269T>G (n.-269T>G)
c.76+12861T>G (n.76+12861T>G)
c.-417+12861T>G (n.-417+12861T>G)
n.406+12861T>G
c.36+255T>G (n.36+255T>G)
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c.*76+12861T>G (n.*76+12861T>G)
c.19+38504T>G (n.19+38504T>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77320059C>ACA2640073118SEPTIN9c.-268C>A (n.-268C>A)
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n.406+12862C>A
c.36+256C>A (n.36+256C>A)
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c.*76+12862C>A (n.*76+12862C>A)
c.19+38505C>A (n.19+38505C>A)
c.*71+12862C>A (n.*71+12862C>A)
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c.166+12862C>A (n.166+12862C>A)
gnomAD v4
17g.77320059C=CA2276422772SEPTIN9c.-268C= (n.-268C=)
c.76+12862C= (n.76+12862C=)
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n.406+12862C=
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c.19+38505C= (n.19+38505C=)
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17g.77320059C>GCA294669611SEPTIN9c.-268C>G (n.-268C>G)
c.76+12862C>G (n.76+12862C>G)
c.-417+12862C>G (n.-417+12862C>G)
n.406+12862C>G
c.36+256C>G (n.36+256C>G)
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c.*76+12862C>G (n.*76+12862C>G)
c.19+38505C>G (n.19+38505C>G)
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c.166+12862C>G (n.166+12862C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77320059C>TCA2640073119SEPTIN9c.-268C>T (n.-268C>T)
c.76+12862C>T (n.76+12862C>T)
c.-417+12862C>T (n.-417+12862C>T)
n.406+12862C>T
c.36+256C>T (n.36+256C>T)
c.31+39253C>T (n.31+39253C>T)
c.*76+12862C>T (n.*76+12862C>T)
c.19+38505C>T (n.19+38505C>T)
c.*71+12862C>T (n.*71+12862C>T)
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c.166+12862C>T (n.166+12862C>T)
gnomAD v4
17g.77320060C>ACA2810500287SEPTIN9c.-267C>A (n.-267C>A)
c.76+12863C>A (n.76+12863C>A)
c.-417+12863C>A (n.-417+12863C>A)
n.406+12863C>A
c.36+257C>A (n.36+257C>A)
c.31+39254C>A (n.31+39254C>A)
c.*76+12863C>A (n.*76+12863C>A)
c.19+38506C>A (n.19+38506C>A)
c.*71+12863C>A (n.*71+12863C>A)
c.169+12863C>A (n.169+12863C>A)
c.166+12863C>A (n.166+12863C>A)
17g.77320060C=CA2276422773SEPTIN9c.-267C= (n.-267C=)
c.76+12863C= (n.76+12863C=)
c.-417+12863C= (n.-417+12863C=)
n.406+12863C=
c.36+257C= (n.36+257C=)
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c.*76+12863C= (n.*76+12863C=)
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c.166+12863C= (n.166+12863C=)
17g.77320060C>TCA2276422774SEPTIN9c.-267C>T (n.-267C>T)
c.76+12863C>T (n.76+12863C>T)
c.-417+12863C>T (n.-417+12863C>T)
n.406+12863C>T
c.36+257C>T (n.36+257C>T)
c.31+39254C>T (n.31+39254C>T)
c.*76+12863C>T (n.*76+12863C>T)
c.19+38506C>T (n.19+38506C>T)
c.*71+12863C>T (n.*71+12863C>T)
c.169+12863C>T (n.169+12863C>T)
c.166+12863C>T (n.166+12863C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.77320062T>CCA2640073121SEPTIN9c.-265T>C (n.-265T>C)
c.76+12865T>C (n.76+12865T>C)
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n.406+12865T>C
c.36+259T>C (n.36+259T>C)
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c.*76+12865T>C (n.*76+12865T>C)
c.19+38508T>C (n.19+38508T>C)
c.*71+12865T>C (n.*71+12865T>C)
c.169+12865T>C (n.169+12865T>C)
c.166+12865T>C (n.166+12865T>C)
gnomAD v4
17g.77320064G>ACA2640073123SEPTIN9c.-263G>A (n.-263G>A)
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n.406+12867G>A
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c.19+38510G>A (n.19+38510G>A)
c.*71+12867G>A (n.*71+12867G>A)
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c.166+12867G>A (n.166+12867G>A)
gnomAD v4
17g.77320064G>CCA2640073124SEPTIN9c.-263G>C (n.-263G>C)
c.76+12867G>C (n.76+12867G>C)
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n.406+12867G>C
c.36+261G>C (n.36+261G>C)
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gnomAD v4
17g.77320065C>ACA2640073125SEPTIN9c.-262C>A (n.-262C>A)
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n.406+12868C>A
c.36+262C>A (n.36+262C>A)
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c.*76+12868C>A (n.*76+12868C>A)
c.19+38511C>A (n.19+38511C>A)
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gnomAD v4
17g.77320066T>CCA2640073126SEPTIN9c.-261T>C (n.-261T>C)
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c.36+263T>C (n.36+263T>C)
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c.*76+12869T>C (n.*76+12869T>C)
c.19+38512T>C (n.19+38512T>C)
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gnomAD v4
17g.77320067C>ACA2640073128SEPTIN9c.-260C>A (n.-260C>A)
c.76+12870C>A (n.76+12870C>A)
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n.406+12870C>A
c.36+264C>A (n.36+264C>A)
c.31+39261C>A (n.31+39261C>A)
c.*76+12870C>A (n.*76+12870C>A)
c.19+38513C>A (n.19+38513C>A)
c.*71+12870C>A (n.*71+12870C>A)
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c.166+12870C>A (n.166+12870C>A)
gnomAD v4
17g.77320069delCA2640073129SEPTIN9c.-258del (n.-258del)
c.76+12872del (n.76+12872del)
c.-417+12872del (n.-417+12872del)
n.406+12872del
c.36+266del (n.36+266del)
c.31+39263del (n.31+39263del)
c.*76+12872del (n.*76+12872del)
c.19+38515del (n.19+38515del)
c.*71+12872del (n.*71+12872del)
c.169+12872del (n.169+12872del)
c.166+12872del (n.166+12872del)
gnomAD v4
17g.77320068C>ACA2640073132SEPTIN9c.-259C>A (n.-259C>A)
c.76+12871C>A (n.76+12871C>A)
c.-417+12871C>A (n.-417+12871C>A)
n.406+12871C>A
c.36+265C>A (n.36+265C>A)
c.31+39262C>A (n.31+39262C>A)
c.*76+12871C>A (n.*76+12871C>A)
c.19+38514C>A (n.19+38514C>A)
c.*71+12871C>A (n.*71+12871C>A)
c.169+12871C>A (n.169+12871C>A)
c.166+12871C>A (n.166+12871C>A)
gnomAD v4
17g.77320068C>GCA2640073133SEPTIN9c.-259C>G (n.-259C>G)
c.76+12871C>G (n.76+12871C>G)
c.-417+12871C>G (n.-417+12871C>G)
n.406+12871C>G
c.36+265C>G (n.36+265C>G)
c.31+39262C>G (n.31+39262C>G)
c.*76+12871C>G (n.*76+12871C>G)
c.19+38514C>G (n.19+38514C>G)
c.*71+12871C>G (n.*71+12871C>G)
c.169+12871C>G (n.169+12871C>G)
c.166+12871C>G (n.166+12871C>G)
gnomAD v4
17g.77320068C>TCA2640073134SEPTIN9c.-259C>T (n.-259C>T)
c.76+12871C>T (n.76+12871C>T)
c.-417+12871C>T (n.-417+12871C>T)
n.406+12871C>T
c.36+265C>T (n.36+265C>T)
c.31+39262C>T (n.31+39262C>T)
c.*76+12871C>T (n.*76+12871C>T)
c.19+38514C>T (n.19+38514C>T)
c.*71+12871C>T (n.*71+12871C>T)
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c.166+12871C>T (n.166+12871C>T)
gnomAD v4
17g.77320069C>ACA2640073135SEPTIN9c.-258C>A (n.-258C>A)
c.76+12872C>A (n.76+12872C>A)
c.-417+12872C>A (n.-417+12872C>A)
n.406+12872C>A
c.36+266C>A (n.36+266C>A)
c.31+39263C>A (n.31+39263C>A)
c.*76+12872C>A (n.*76+12872C>A)
c.19+38515C>A (n.19+38515C>A)
c.*71+12872C>A (n.*71+12872C>A)
c.169+12872C>A (n.169+12872C>A)
c.166+12872C>A (n.166+12872C>A)
gnomAD v4
17g.77320069C>GCA2640073136SEPTIN9c.-258C>G (n.-258C>G)
c.76+12872C>G (n.76+12872C>G)
c.-417+12872C>G (n.-417+12872C>G)
n.406+12872C>G
c.36+266C>G (n.36+266C>G)
c.31+39263C>G (n.31+39263C>G)
c.*76+12872C>G (n.*76+12872C>G)
c.19+38515C>G (n.19+38515C>G)
c.*71+12872C>G (n.*71+12872C>G)
c.169+12872C>G (n.169+12872C>G)
c.166+12872C>G (n.166+12872C>G)
gnomAD v4
17g.77320070T>CCA2640073141SEPTIN9c.-257T>C (n.-257T>C)
c.76+12873T>C (n.76+12873T>C)
c.-417+12873T>C (n.-417+12873T>C)
n.406+12873T>C
c.36+267T>C (n.36+267T>C)
c.31+39264T>C (n.31+39264T>C)
c.*76+12873T>C (n.*76+12873T>C)
c.19+38516T>C (n.19+38516T>C)
c.*71+12873T>C (n.*71+12873T>C)
c.169+12873T>C (n.169+12873T>C)
c.166+12873T>C (n.166+12873T>C)
gnomAD v4
17g.77320074dupCA2640073138SEPTIN9c.-253dup (n.-253dup)
c.76+12877dup (n.76+12877dup)
c.-417+12877dup (n.-417+12877dup)
n.406+12877dup
c.36+271dup (n.36+271dup)
c.31+39268dup (n.31+39268dup)
c.*76+12877dup (n.*76+12877dup)
c.19+38520dup (n.19+38520dup)
c.*71+12877dup (n.*71+12877dup)
c.169+12877dup (n.169+12877dup)
c.166+12877dup (n.166+12877dup)
gnomAD v4
17g.77320074delCA2640073139SEPTIN9c.-253del (n.-253del)
c.76+12877del (n.76+12877del)
c.-417+12877del (n.-417+12877del)
n.406+12877del
c.36+271del (n.36+271del)
c.31+39268del (n.31+39268del)
c.*76+12877del (n.*76+12877del)
c.19+38520del (n.19+38520del)
c.*71+12877del (n.*71+12877del)
c.169+12877del (n.169+12877del)
c.166+12877del (n.166+12877del)
gnomAD v4
17g.77320071T>CCA2640073142SEPTIN9c.-256T>C (n.-256T>C)
c.76+12874T>C (n.76+12874T>C)
c.-417+12874T>C (n.-417+12874T>C)
n.406+12874T>C
c.36+268T>C (n.36+268T>C)
c.31+39265T>C (n.31+39265T>C)
c.*76+12874T>C (n.*76+12874T>C)
c.19+38517T>C (n.19+38517T>C)
c.*71+12874T>C (n.*71+12874T>C)
c.169+12874T>C (n.169+12874T>C)
c.166+12874T>C (n.166+12874T>C)
gnomAD v4
17g.77320073T>CCA2640073143SEPTIN9c.-254T>C (n.-254T>C)
c.76+12876T>C (n.76+12876T>C)
c.-417+12876T>C (n.-417+12876T>C)
n.406+12876T>C
c.36+270T>C (n.36+270T>C)
c.31+39267T>C (n.31+39267T>C)
c.*76+12876T>C (n.*76+12876T>C)
c.19+38519T>C (n.19+38519T>C)
c.*71+12876T>C (n.*71+12876T>C)
c.169+12876T>C (n.169+12876T>C)
c.166+12876T>C (n.166+12876T>C)
gnomAD v4
17g.77320075C>ACA2640073146SEPTIN9c.-252C>A (n.-252C>A)
c.76+12878C>A (n.76+12878C>A)
c.-417+12878C>A (n.-417+12878C>A)
n.406+12878C>A
c.36+272C>A (n.36+272C>A)
c.31+39269C>A (n.31+39269C>A)
c.*76+12878C>A (n.*76+12878C>A)
c.19+38521C>A (n.19+38521C>A)
c.*71+12878C>A (n.*71+12878C>A)
c.169+12878C>A (n.169+12878C>A)
c.166+12878C>A (n.166+12878C>A)
gnomAD v4
17g.77320075C>TCA2640073147SEPTIN9c.-252C>T (n.-252C>T)
c.76+12878C>T (n.76+12878C>T)
c.-417+12878C>T (n.-417+12878C>T)
n.406+12878C>T
c.36+272C>T (n.36+272C>T)
c.31+39269C>T (n.31+39269C>T)
c.*76+12878C>T (n.*76+12878C>T)
c.19+38521C>T (n.19+38521C>T)
c.*71+12878C>T (n.*71+12878C>T)
c.169+12878C>T (n.169+12878C>T)
c.166+12878C>T (n.166+12878C>T)
gnomAD v4
17g.77320075_77320081delCA2640073145SEPTIN9c.-252_-246del (n.-252_-246del)
c.76+12878_76+12884del (n.76+12878_76+12884del)
c.-417+12878_-417+12884del (n.-417+12878_-417+12884del)
n.406+12878_406+12884del
c.36+272_36+278del (n.36+272_36+278del)
c.31+39269_31+39275del (n.31+39269_31+39275del)
c.*76+12878_*76+12884del (n.*76+12878_*76+12884del)
c.19+38521_19+38527del (n.19+38521_19+38527del)
c.*71+12878_*71+12884del (n.*71+12878_*71+12884del)
c.169+12878_169+12884del (n.169+12878_169+12884del)
c.166+12878_166+12884del (n.166+12878_166+12884del)
gnomAD v4
17g.77320076C=CA2276422775SEPTIN9c.-251C= (n.-251C=)
c.76+12879C= (n.76+12879C=)
c.-417+12879C= (n.-417+12879C=)
n.406+12879C=
c.36+273C= (n.36+273C=)
c.31+39270C= (n.31+39270C=)
c.*76+12879C= (n.*76+12879C=)
c.19+38522C= (n.19+38522C=)
c.*71+12879C= (n.*71+12879C=)
c.169+12879C= (n.169+12879C=)
c.166+12879C= (n.166+12879C=)
17g.77320076C>TCA775261289SEPTIN9c.-251C>T (n.-251C>T)
c.76+12879C>T (n.76+12879C>T)
c.-417+12879C>T (n.-417+12879C>T)
n.406+12879C>T
c.36+273C>T (n.36+273C>T)
c.31+39270C>T (n.31+39270C>T)
c.*76+12879C>T (n.*76+12879C>T)
c.19+38522C>T (n.19+38522C>T)
c.*71+12879C>T (n.*71+12879C>T)
c.169+12879C>T (n.169+12879C>T)
c.166+12879C>T (n.166+12879C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77320077T>CCA2640073148SEPTIN9c.-250T>C (n.-250T>C)
c.76+12880T>C (n.76+12880T>C)
c.-417+12880T>C (n.-417+12880T>C)
n.406+12880T>C
c.36+274T>C (n.36+274T>C)
c.31+39271T>C (n.31+39271T>C)
c.*76+12880T>C (n.*76+12880T>C)
c.19+38523T>C (n.19+38523T>C)
c.*71+12880T>C (n.*71+12880T>C)
c.169+12880T>C (n.169+12880T>C)
c.166+12880T>C (n.166+12880T>C)
gnomAD v4
17g.77320078C>ACA2640073149SEPTIN9c.-249C>A (n.-249C>A)
c.76+12881C>A (n.76+12881C>A)
c.-417+12881C>A (n.-417+12881C>A)
n.406+12881C>A
c.36+275C>A (n.36+275C>A)
c.31+39272C>A (n.31+39272C>A)
c.*76+12881C>A (n.*76+12881C>A)
c.19+38524C>A (n.19+38524C>A)
c.*71+12881C>A (n.*71+12881C>A)
c.169+12881C>A (n.169+12881C>A)
c.166+12881C>A (n.166+12881C>A)
gnomAD v4
17g.77320079C>ACA2276422777SEPTIN9c.-248C>A (n.-248C>A)
c.76+12882C>A (n.76+12882C>A)
c.-417+12882C>A (n.-417+12882C>A)
n.406+12882C>A
c.36+276C>A (n.36+276C>A)
c.31+39273C>A (n.31+39273C>A)
c.*76+12882C>A (n.*76+12882C>A)
c.19+38525C>A (n.19+38525C>A)
c.*71+12882C>A (n.*71+12882C>A)
c.169+12882C>A (n.169+12882C>A)
c.166+12882C>A (n.166+12882C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.77320079C=CA2276422776SEPTIN9c.-248C= (n.-248C=)
c.76+12882C= (n.76+12882C=)
c.-417+12882C= (n.-417+12882C=)
n.406+12882C=
c.36+276C= (n.36+276C=)
c.31+39273C= (n.31+39273C=)
c.*76+12882C= (n.*76+12882C=)
c.19+38525C= (n.19+38525C=)
c.*71+12882C= (n.*71+12882C=)
c.169+12882C= (n.169+12882C=)
c.166+12882C= (n.166+12882C=)
17g.77320079C>TCA2640073150SEPTIN9c.-248C>T (n.-248C>T)
c.76+12882C>T (n.76+12882C>T)
c.-417+12882C>T (n.-417+12882C>T)
n.406+12882C>T
c.36+276C>T (n.36+276C>T)
c.31+39273C>T (n.31+39273C>T)
c.*76+12882C>T (n.*76+12882C>T)
c.19+38525C>T (n.19+38525C>T)
c.*71+12882C>T (n.*71+12882C>T)
c.169+12882C>T (n.169+12882C>T)
c.166+12882C>T (n.166+12882C>T)
gnomAD v4
17g.77320080C>ACA2640073153SEPTIN9c.-247C>A (n.-247C>A)
c.76+12883C>A (n.76+12883C>A)
c.-417+12883C>A (n.-417+12883C>A)
n.406+12883C>A
c.36+277C>A (n.36+277C>A)
c.31+39274C>A (n.31+39274C>A)
c.*76+12883C>A (n.*76+12883C>A)
c.19+38526C>A (n.19+38526C>A)
c.*71+12883C>A (n.*71+12883C>A)
c.169+12883C>A (n.169+12883C>A)
c.166+12883C>A (n.166+12883C>A)
gnomAD v4
17g.77320080C=CA2276422778SEPTIN9c.-247C= (n.-247C=)
c.76+12883C= (n.76+12883C=)
c.-417+12883C= (n.-417+12883C=)
n.406+12883C=
c.36+277C= (n.36+277C=)
c.31+39274C= (n.31+39274C=)
c.*76+12883C= (n.*76+12883C=)
c.19+38526C= (n.19+38526C=)
c.*71+12883C= (n.*71+12883C=)
c.169+12883C= (n.169+12883C=)
c.166+12883C= (n.166+12883C=)
17g.77320080C>TCA775261294SEPTIN9c.-247C>T (n.-247C>T)
c.76+12883C>T (n.76+12883C>T)
c.-417+12883C>T (n.-417+12883C>T)
n.406+12883C>T
c.36+277C>T (n.36+277C>T)
c.31+39274C>T (n.31+39274C>T)
c.*76+12883C>T (n.*76+12883C>T)
c.19+38526C>T (n.19+38526C>T)
c.*71+12883C>T (n.*71+12883C>T)
c.169+12883C>T (n.169+12883C>T)
c.166+12883C>T (n.166+12883C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77320080_77320085delinsCGTTTTCA2276422779SEPTIN9c.-247_-242delinsCGTTTT (n.-247_-242delinsCGTTTT)
c.76+12883_76+12888delinsCGTTTT (n.76+12883_76+12888delinsCGTTTT)
c.-417+12883_-417+12888delinsCGTTTT (n.-417+12883_-417+12888delinsCGTTTT)
n.406+12883_406+12888delinsCGTTTT
c.36+277_36+282delinsCGTTTT (n.36+277_36+282delinsCGTTTT)
c.31+39274_31+39279delinsCGTTTT (n.31+39274_31+39279delinsCGTTTT)
c.*76+12883_*76+12888delinsCGTTTT (n.*76+12883_*76+12888delinsCGTTTT)
c.19+38526_19+38531delinsCGTTTT (n.19+38526_19+38531delinsCGTTTT)
c.*71+12883_*71+12888delinsCGTTTT (n.*71+12883_*71+12888delinsCGTTTT)
c.169+12883_169+12888delinsCGTTTT (n.169+12883_169+12888delinsCGTTTT)
c.166+12883_166+12888delinsCGTTTT (n.166+12883_166+12888delinsCGTTTT)
17g.77320081G>ACA294669612SEPTIN9c.-246G>A (n.-246G>A)
c.76+12884G>A (n.76+12884G>A)
c.-417+12884G>A (n.-417+12884G>A)
n.406+12884G>A
c.36+278G>A (n.36+278G>A)
c.31+39275G>A (n.31+39275G>A)
c.*76+12884G>A (n.*76+12884G>A)
c.19+38527G>A (n.19+38527G>A)
c.*71+12884G>A (n.*71+12884G>A)
c.169+12884G>A (n.169+12884G>A)
c.166+12884G>A (n.166+12884G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77320081G=CA2276422780SEPTIN9c.-246G= (n.-246G=)
c.76+12884G= (n.76+12884G=)
c.-417+12884G= (n.-417+12884G=)
n.406+12884G=
c.36+278G= (n.36+278G=)
c.31+39275G= (n.31+39275G=)
c.*76+12884G= (n.*76+12884G=)
c.19+38527G= (n.19+38527G=)
c.*71+12884G= (n.*71+12884G=)
c.169+12884G= (n.169+12884G=)
c.166+12884G= (n.166+12884G=)
17g.77320081G>TCA294669613SEPTIN9c.-246G>T (n.-246G>T)
c.76+12884G>T (n.76+12884G>T)
c.-417+12884G>T (n.-417+12884G>T)
n.406+12884G>T
c.36+278G>T (n.36+278G>T)
c.31+39275G>T (n.31+39275G>T)
c.*76+12884G>T (n.*76+12884G>T)
c.19+38527G>T (n.19+38527G>T)
c.*71+12884G>T (n.*71+12884G>T)
c.169+12884G>T (n.169+12884G>T)
c.166+12884G>T (n.166+12884G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.77320082_77320086delCA775261301SEPTIN9c.-245_-241del (n.-245_-241del)
c.76+12885_76+12889del (n.76+12885_76+12889del)
c.-417+12885_-417+12889del (n.-417+12885_-417+12889del)
n.406+12885_406+12889del
c.36+279_36+283del (n.36+279_36+283del)
c.31+39276_31+39280del (n.31+39276_31+39280del)
c.*76+12885_*76+12889del (n.*76+12885_*76+12889del)
c.19+38528_19+38532del (n.19+38528_19+38532del)
c.*71+12885_*71+12889del (n.*71+12885_*71+12889del)
c.169+12885_169+12889del (n.169+12885_169+12889del)
c.166+12885_166+12889del (n.166+12885_166+12889del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77320084_77320085delCA2640073155SEPTIN9c.-243_-242del (n.-243_-242del)
c.76+12887_76+12888del (n.76+12887_76+12888del)
c.-417+12887_-417+12888del (n.-417+12887_-417+12888del)
n.406+12887_406+12888del
c.36+281_36+282del (n.36+281_36+282del)
c.31+39278_31+39279del (n.31+39278_31+39279del)
c.*76+12887_*76+12888del (n.*76+12887_*76+12888del)
c.19+38530_19+38531del (n.19+38530_19+38531del)
c.*71+12887_*71+12888del (n.*71+12887_*71+12888del)
c.169+12887_169+12888del (n.169+12887_169+12888del)
c.166+12887_166+12888del (n.166+12887_166+12888del)
gnomAD v4
17g.77320086G>TCA2640073156SEPTIN9c.-241G>T (n.-241G>T)
c.76+12889G>T (n.76+12889G>T)
c.-417+12889G>T (n.-417+12889G>T)
n.406+12889G>T
c.36+283G>T (n.36+283G>T)
c.31+39280G>T (n.31+39280G>T)
c.*76+12889G>T (n.*76+12889G>T)
c.19+38532G>T (n.19+38532G>T)
c.*71+12889G>T (n.*71+12889G>T)
c.169+12889G>T (n.169+12889G>T)
c.166+12889G>T (n.166+12889G>T)
gnomAD v4
17g.77320086_77320087delCA2810500289SEPTIN9c.-241_-240del (n.-241_-240del)
c.76+12889_76+12890del (n.76+12889_76+12890del)
c.-417+12889_-417+12890del (n.-417+12889_-417+12890del)
n.406+12889_406+12890del
c.36+283_36+284del (n.36+283_36+284del)
c.31+39280_31+39281del (n.31+39280_31+39281del)
c.*76+12889_*76+12890del (n.*76+12889_*76+12890del)
c.19+38532_19+38533del (n.19+38532_19+38533del)
c.*71+12889_*71+12890del (n.*71+12889_*71+12890del)
c.169+12889_169+12890del (n.169+12889_169+12890del)
c.166+12889_166+12890del (n.166+12889_166+12890del)
17g.77320088A>TCA2640073157SEPTIN9c.-239A>T (n.-239A>T)
c.76+12891A>T (n.76+12891A>T)
c.-417+12891A>T (n.-417+12891A>T)
n.406+12891A>T
c.36+285A>T (n.36+285A>T)
c.31+39282A>T (n.31+39282A>T)
c.*76+12891A>T (n.*76+12891A>T)
c.19+38534A>T (n.19+38534A>T)
c.*71+12891A>T (n.*71+12891A>T)
c.169+12891A>T (n.169+12891A>T)
c.166+12891A>T (n.166+12891A>T)
gnomAD v4
17g.77320089G>TCA2640073158SEPTIN9c.-238G>T (n.-238G>T)
c.76+12892G>T (n.76+12892G>T)
c.-417+12892G>T (n.-417+12892G>T)
n.406+12892G>T
c.36+286G>T (n.36+286G>T)
c.31+39283G>T (n.31+39283G>T)
c.*76+12892G>T (n.*76+12892G>T)
c.19+38535G>T (n.19+38535G>T)
c.*71+12892G>T (n.*71+12892G>T)
c.169+12892G>T (n.169+12892G>T)
c.166+12892G>T (n.166+12892G>T)
gnomAD v4
17g.77320091G>TCA656882335SEPTIN9c.-236G>T (n.-236G>T)
c.76+12894G>T (n.76+12894G>T)
c.-417+12894G>T (n.-417+12894G>T)
n.406+12894G>T
c.36+288G>T (n.36+288G>T)
c.31+39285G>T (n.31+39285G>T)
c.*76+12894G>T (n.*76+12894G>T)
c.19+38537G>T (n.19+38537G>T)
c.*71+12894G>T (n.*71+12894G>T)
c.169+12894G>T (n.169+12894G>T)
c.166+12894G>T (n.166+12894G>T)
gnomAD v4 COSMIC
17g.77320091_77320093delinsGACCA2276422781SEPTIN9c.-236_-234delinsGAC (n.-236_-234delinsGAC)
c.76+12894_76+12896delinsGAC (n.76+12894_76+12896delinsGAC)
c.-417+12894_-417+12896delinsGAC (n.-417+12894_-417+12896delinsGAC)
n.406+12894_406+12896delinsGAC
c.36+288_36+290delinsGAC (n.36+288_36+290delinsGAC)
c.31+39285_31+39287delinsGAC (n.31+39285_31+39287delinsGAC)
c.*76+12894_*76+12896delinsGAC (n.*76+12894_*76+12896delinsGAC)
c.19+38537_19+38539delinsGAC (n.19+38537_19+38539delinsGAC)
c.*71+12894_*71+12896delinsGAC (n.*71+12894_*71+12896delinsGAC)
c.169+12894_169+12896delinsGAC (n.169+12894_169+12896delinsGAC)
c.166+12894_166+12896delinsGAC (n.166+12894_166+12896delinsGAC)
17g.77320093_77320094delCA627903375SEPTIN9c.-234_-233del (n.-234_-233del)
c.76+12896_76+12897del (n.76+12896_76+12897del)
c.-417+12896_-417+12897del (n.-417+12896_-417+12897del)
n.406+12896_406+12897del
c.36+290_36+291del (n.36+290_36+291del)
c.31+39287_31+39288del (n.31+39287_31+39288del)
c.*76+12896_*76+12897del (n.*76+12896_*76+12897del)
c.19+38539_19+38540del (n.19+38539_19+38540del)
c.*71+12896_*71+12897del (n.*71+12896_*71+12897del)
c.169+12896_169+12897del (n.169+12896_169+12897del)
c.166+12896_166+12897del (n.166+12896_166+12897del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77320093C>TCA2640073162SEPTIN9c.-234C>T (n.-234C>T)
c.76+12896C>T (n.76+12896C>T)
c.-417+12896C>T (n.-417+12896C>T)
n.406+12896C>T
c.36+290C>T (n.36+290C>T)
c.31+39287C>T (n.31+39287C>T)
c.*76+12896C>T (n.*76+12896C>T)
c.19+38539C>T (n.19+38539C>T)
c.*71+12896C>T (n.*71+12896C>T)
c.169+12896C>T (n.169+12896C>T)
c.166+12896C>T (n.166+12896C>T)
gnomAD v4
17g.77320094A>CCA2576403724SEPTIN9c.-233A>C (n.-233A>C)
c.76+12897A>C (n.76+12897A>C)
c.-417+12897A>C (n.-417+12897A>C)
n.406+12897A>C
c.36+291A>C (n.36+291A>C)
c.31+39288A>C (n.31+39288A>C)
c.*76+12897A>C (n.*76+12897A>C)
c.19+38540A>C (n.19+38540A>C)
c.*71+12897A>C (n.*71+12897A>C)
c.169+12897A>C (n.169+12897A>C)
c.166+12897A>C (n.166+12897A>C)
17g.77320094A>GCA2576403725SEPTIN9c.-233A>G (n.-233A>G)
c.76+12897A>G (n.76+12897A>G)
c.-417+12897A>G (n.-417+12897A>G)
n.406+12897A>G
c.36+291A>G (n.36+291A>G)
c.31+39288A>G (n.31+39288A>G)
c.*76+12897A>G (n.*76+12897A>G)
c.19+38540A>G (n.19+38540A>G)
c.*71+12897A>G (n.*71+12897A>G)
c.169+12897A>G (n.169+12897A>G)
c.166+12897A>G (n.166+12897A>G)
gnomAD v4
17g.77320095A=CA2276422782SEPTIN9c.-232A= (n.-232A=)
c.76+12898A= (n.76+12898A=)
c.-417+12898A= (n.-417+12898A=)
n.406+12898A=
c.36+292A= (n.36+292A=)
c.31+39289A= (n.31+39289A=)
c.*76+12898A= (n.*76+12898A=)
c.19+38541A= (n.19+38541A=)
c.*71+12898A= (n.*71+12898A=)
c.169+12898A= (n.169+12898A=)
c.166+12898A= (n.166+12898A=)
17g.77320095A>GCA775261306SEPTIN9c.-232A>G (n.-232A>G)
c.76+12898A>G (n.76+12898A>G)
c.-417+12898A>G (n.-417+12898A>G)
n.406+12898A>G
c.36+292A>G (n.36+292A>G)
c.31+39289A>G (n.31+39289A>G)
c.*76+12898A>G (n.*76+12898A>G)
c.19+38541A>G (n.19+38541A>G)
c.*71+12898A>G (n.*71+12898A>G)
c.169+12898A>G (n.169+12898A>G)
c.166+12898A>G (n.166+12898A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77320098C>ACA2276422784SEPTIN9c.-229C>A (n.-229C>A)
c.76+12901C>A (n.76+12901C>A)
c.-417+12901C>A (n.-417+12901C>A)
n.406+12901C>A
c.36+295C>A (n.36+295C>A)
c.31+39292C>A (n.31+39292C>A)
c.*76+12901C>A (n.*76+12901C>A)
c.19+38544C>A (n.19+38544C>A)
c.*71+12901C>A (n.*71+12901C>A)
c.169+12901C>A (n.169+12901C>A)
c.166+12901C>A (n.166+12901C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.77320098C=CA2276422783SEPTIN9c.-229C= (n.-229C=)
c.76+12901C= (n.76+12901C=)
c.-417+12901C= (n.-417+12901C=)
n.406+12901C=
c.36+295C= (n.36+295C=)
c.31+39292C= (n.31+39292C=)
c.*76+12901C= (n.*76+12901C=)
c.19+38544C= (n.19+38544C=)
c.*71+12901C= (n.*71+12901C=)
c.169+12901C= (n.169+12901C=)
c.166+12901C= (n.166+12901C=)
17g.77320098C>TCA2640073165SEPTIN9c.-229C>T (n.-229C>T)
c.76+12901C>T (n.76+12901C>T)
c.-417+12901C>T (n.-417+12901C>T)
n.406+12901C>T
c.36+295C>T (n.36+295C>T)
c.31+39292C>T (n.31+39292C>T)
c.*76+12901C>T (n.*76+12901C>T)
c.19+38544C>T (n.19+38544C>T)
c.*71+12901C>T (n.*71+12901C>T)
c.169+12901C>T (n.169+12901C>T)
c.166+12901C>T (n.166+12901C>T)
gnomAD v4
17g.77320100A=CA2276422785SEPTIN9c.-227A= (n.-227A=)
c.76+12903A= (n.76+12903A=)
c.-417+12903A= (n.-417+12903A=)
n.406+12903A=
c.36+297A= (n.36+297A=)
c.31+39294A= (n.31+39294A=)
c.*76+12903A= (n.*76+12903A=)
c.19+38546A= (n.19+38546A=)
c.*71+12903A= (n.*71+12903A=)
c.169+12903A= (n.169+12903A=)
c.166+12903A= (n.166+12903A=)
17g.77320100A>CCA2640073167SEPTIN9c.-227A>C (n.-227A>C)
c.76+12903A>C (n.76+12903A>C)
c.-417+12903A>C (n.-417+12903A>C)
n.406+12903A>C
c.36+297A>C (n.36+297A>C)
c.31+39294A>C (n.31+39294A>C)
c.*76+12903A>C (n.*76+12903A>C)
c.19+38546A>C (n.19+38546A>C)
c.*71+12903A>C (n.*71+12903A>C)
c.169+12903A>C (n.169+12903A>C)
c.166+12903A>C (n.166+12903A>C)
gnomAD v4
17g.77320100A>GCA294669614SEPTIN9c.-227A>G (n.-227A>G)
c.76+12903A>G (n.76+12903A>G)
c.-417+12903A>G (n.-417+12903A>G)
n.406+12903A>G
c.36+297A>G (n.36+297A>G)
c.31+39294A>G (n.31+39294A>G)
c.*76+12903A>G (n.*76+12903A>G)
c.19+38546A>G (n.19+38546A>G)
c.*71+12903A>G (n.*71+12903A>G)
c.169+12903A>G (n.169+12903A>G)
c.166+12903A>G (n.166+12903A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77320104C>ACA775261310SEPTIN9c.-223C>A (n.-223C>A)
c.76+12907C>A (n.76+12907C>A)
c.-417+12907C>A (n.-417+12907C>A)
n.406+12907C>A
c.36+301C>A (n.36+301C>A)
c.31+39298C>A (n.31+39298C>A)
c.*76+12907C>A (n.*76+12907C>A)
c.19+38550C>A (n.19+38550C>A)
c.*71+12907C>A (n.*71+12907C>A)
c.169+12907C>A (n.169+12907C>A)
c.166+12907C>A (n.166+12907C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77320104C=CA2276422786SEPTIN9c.-223C= (n.-223C=)
c.76+12907C= (n.76+12907C=)
c.-417+12907C= (n.-417+12907C=)
n.406+12907C=
c.36+301C= (n.36+301C=)
c.31+39298C= (n.31+39298C=)
c.*76+12907C= (n.*76+12907C=)
c.19+38550C= (n.19+38550C=)
c.*71+12907C= (n.*71+12907C=)
c.169+12907C= (n.169+12907C=)
c.166+12907C= (n.166+12907C=)
17g.77320104C>GCA2640073170SEPTIN9c.-223C>G (n.-223C>G)
c.76+12907C>G (n.76+12907C>G)
c.-417+12907C>G (n.-417+12907C>G)
n.406+12907C>G
c.36+301C>G (n.36+301C>G)
c.31+39298C>G (n.31+39298C>G)
c.*76+12907C>G (n.*76+12907C>G)
c.19+38550C>G (n.19+38550C>G)
c.*71+12907C>G (n.*71+12907C>G)
c.169+12907C>G (n.169+12907C>G)
c.166+12907C>G (n.166+12907C>G)
gnomAD v4
17g.77320104C>TCA2640073171SEPTIN9c.-223C>T (n.-223C>T)
c.76+12907C>T (n.76+12907C>T)
c.-417+12907C>T (n.-417+12907C>T)
n.406+12907C>T
c.36+301C>T (n.36+301C>T)
c.31+39298C>T (n.31+39298C>T)
c.*76+12907C>T (n.*76+12907C>T)
c.19+38550C>T (n.19+38550C>T)
c.*71+12907C>T (n.*71+12907C>T)
c.169+12907C>T (n.169+12907C>T)
c.166+12907C>T (n.166+12907C>T)
gnomAD v4
17g.77320105A>GCA2576403726SEPTIN9c.-222A>G (n.-222A>G)
c.76+12908A>G (n.76+12908A>G)
c.-417+12908A>G (n.-417+12908A>G)
n.406+12908A>G
c.36+302A>G (n.36+302A>G)
c.31+39299A>G (n.31+39299A>G)
c.*76+12908A>G (n.*76+12908A>G)
c.19+38551A>G (n.19+38551A>G)
c.*71+12908A>G (n.*71+12908A>G)
c.169+12908A>G (n.169+12908A>G)
c.166+12908A>G (n.166+12908A>G)
gnomAD v4
17g.77320106G>ACA2640073177SEPTIN9c.-221G>A (n.-221G>A)
c.76+12909G>A (n.76+12909G>A)
c.-417+12909G>A (n.-417+12909G>A)
n.406+12909G>A
c.36+303G>A (n.36+303G>A)
c.31+39300G>A (n.31+39300G>A)
c.*76+12909G>A (n.*76+12909G>A)
c.19+38552G>A (n.19+38552G>A)
c.*71+12909G>A (n.*71+12909G>A)
c.169+12909G>A (n.169+12909G>A)
c.166+12909G>A (n.166+12909G>A)
gnomAD v4
17g.77320106G>CCA775261313SEPTIN9c.-221G>C (n.-221G>C)
c.76+12909G>C (n.76+12909G>C)
c.-417+12909G>C (n.-417+12909G>C)
n.406+12909G>C
c.36+303G>C (n.36+303G>C)
c.31+39300G>C (n.31+39300G>C)
c.*76+12909G>C (n.*76+12909G>C)
c.19+38552G>C (n.19+38552G>C)
c.*71+12909G>C (n.*71+12909G>C)
c.169+12909G>C (n.169+12909G>C)
c.166+12909G>C (n.166+12909G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77320106G=CA2276422787SEPTIN9c.-221G= (n.-221G=)
c.76+12909G= (n.76+12909G=)
c.-417+12909G= (n.-417+12909G=)
n.406+12909G=
c.36+303G= (n.36+303G=)
c.31+39300G= (n.31+39300G=)
c.*76+12909G= (n.*76+12909G=)
c.19+38552G= (n.19+38552G=)
c.*71+12909G= (n.*71+12909G=)
c.169+12909G= (n.169+12909G=)
c.166+12909G= (n.166+12909G=)
17g.77320107_77320110delCA2640073176SEPTIN9c.-220_-217del (n.-220_-217del)
c.76+12910_76+12913del (n.76+12910_76+12913del)
c.-417+12910_-417+12913del (n.-417+12910_-417+12913del)
n.406+12910_406+12913del
c.36+304_36+307del (n.36+304_36+307del)
c.31+39301_31+39304del (n.31+39301_31+39304del)
c.*76+12910_*76+12913del (n.*76+12910_*76+12913del)
c.19+38553_19+38556del (n.19+38553_19+38556del)
c.*71+12910_*71+12913del (n.*71+12910_*71+12913del)
c.169+12910_169+12913del (n.169+12910_169+12913del)
c.166+12910_166+12913del (n.166+12910_166+12913del)
gnomAD v4
17g.77320109delCA2640073181SEPTIN9c.-218del (n.-218del)
c.76+12912del (n.76+12912del)
c.-417+12912del (n.-417+12912del)
n.406+12912del
c.36+306del (n.36+306del)
c.31+39303del (n.31+39303del)
c.*76+12912del (n.*76+12912del)
c.19+38555del (n.19+38555del)
c.*71+12912del (n.*71+12912del)
c.169+12912del (n.169+12912del)
c.166+12912del (n.166+12912del)
gnomAD v4
17g.77320108T>GCA2576403727SEPTIN9c.-219T>G (n.-219T>G)
c.76+12911T>G (n.76+12911T>G)
c.-417+12911T>G (n.-417+12911T>G)
n.406+12911T>G
c.36+305T>G (n.36+305T>G)
c.31+39302T>G (n.31+39302T>G)
c.*76+12911T>G (n.*76+12911T>G)
c.19+38554T>G (n.19+38554T>G)
c.*71+12911T>G (n.*71+12911T>G)
c.169+12911T>G (n.169+12911T>G)
c.166+12911T>G (n.166+12911T>G)
gnomAD v4
17g.77320109T>GCA656882339SEPTIN9c.-218T>G (n.-218T>G)
c.76+12912T>G (n.76+12912T>G)
c.-417+12912T>G (n.-417+12912T>G)
n.406+12912T>G
c.36+306T>G (n.36+306T>G)
c.31+39303T>G (n.31+39303T>G)
c.*76+12912T>G (n.*76+12912T>G)
c.19+38555T>G (n.19+38555T>G)
c.*71+12912T>G (n.*71+12912T>G)
c.169+12912T>G (n.169+12912T>G)
c.166+12912T>G (n.166+12912T>G)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.77320109T=CA2276422788SEPTIN9c.-218T= (n.-218T=)
c.76+12912T= (n.76+12912T=)
c.-417+12912T= (n.-417+12912T=)
n.406+12912T=
c.36+306T= (n.36+306T=)
c.31+39303T= (n.31+39303T=)
c.*76+12912T= (n.*76+12912T=)
c.19+38555T= (n.19+38555T=)
c.*71+12912T= (n.*71+12912T=)
c.169+12912T= (n.169+12912T=)
c.166+12912T= (n.166+12912T=)

Number of alleles fetched