| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.77319982G>A | CA2640072989 | SEPTIN9 | c.-345G>A (n.-345G>A) c.76+12785G>A (n.76+12785G>A) c.-417+12785G>A (n.-417+12785G>A) n.406+12785G>A c.36+179G>A (n.36+179G>A) c.31+39176G>A (n.31+39176G>A) c.*76+12785G>A (n.*76+12785G>A) c.19+38428G>A (n.19+38428G>A) c.*71+12785G>A (n.*71+12785G>A) c.169+12785G>A (n.169+12785G>A) c.166+12785G>A (n.166+12785G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319982G= | CA2276422734 | SEPTIN9 | c.-345G= (n.-345G=) c.76+12785G= (n.76+12785G=) c.-417+12785G= (n.-417+12785G=) n.406+12785G= c.36+179G= (n.36+179G=) c.31+39176G= (n.31+39176G=) c.*76+12785G= (n.*76+12785G=) c.19+38428G= (n.19+38428G=) c.*71+12785G= (n.*71+12785G=) c.169+12785G= (n.169+12785G=) c.166+12785G= (n.166+12785G=) | |
| 17 | g.77319982G>T | CA2276422735 | SEPTIN9 | c.-345G>T (n.-345G>T) c.76+12785G>T (n.76+12785G>T) c.-417+12785G>T (n.-417+12785G>T) n.406+12785G>T c.36+179G>T (n.36+179G>T) c.31+39176G>T (n.31+39176G>T) c.*76+12785G>T (n.*76+12785G>T) c.19+38428G>T (n.19+38428G>T) c.*71+12785G>T (n.*71+12785G>T) c.169+12785G>T (n.169+12785G>T) c.166+12785G>T (n.166+12785G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.77319984_77319999del | CA2640072990 | SEPTIN9 | c.-343_-328del (n.-343_-328del) c.76+12787_76+12802del (n.76+12787_76+12802del) c.-417+12787_-417+12802del (n.-417+12787_-417+12802del) n.406+12787_406+12802del c.36+181_36+196del (n.36+181_36+196del) c.31+39178_31+39193del (n.31+39178_31+39193del) c.*76+12787_*76+12802del (n.*76+12787_*76+12802del) c.19+38430_19+38445del (n.19+38430_19+38445del) c.*71+12787_*71+12802del (n.*71+12787_*71+12802del) c.169+12787_169+12802del (n.169+12787_169+12802del) c.166+12787_166+12802del (n.166+12787_166+12802del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319983C>A | CA2640072991 | SEPTIN9 | c.-344C>A (n.-344C>A) c.76+12786C>A (n.76+12786C>A) c.-417+12786C>A (n.-417+12786C>A) n.406+12786C>A c.36+180C>A (n.36+180C>A) c.31+39177C>A (n.31+39177C>A) c.*76+12786C>A (n.*76+12786C>A) c.19+38429C>A (n.19+38429C>A) c.*71+12786C>A (n.*71+12786C>A) c.169+12786C>A (n.169+12786C>A) c.166+12786C>A (n.166+12786C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319983C>G | CA2640072992 | SEPTIN9 | c.-344C>G (n.-344C>G) c.76+12786C>G (n.76+12786C>G) c.-417+12786C>G (n.-417+12786C>G) n.406+12786C>G c.36+180C>G (n.36+180C>G) c.31+39177C>G (n.31+39177C>G) c.*76+12786C>G (n.*76+12786C>G) c.19+38429C>G (n.19+38429C>G) c.*71+12786C>G (n.*71+12786C>G) c.169+12786C>G (n.169+12786C>G) c.166+12786C>G (n.166+12786C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319983C>T | CA2640072994 | SEPTIN9 | c.-344C>T (n.-344C>T) c.76+12786C>T (n.76+12786C>T) c.-417+12786C>T (n.-417+12786C>T) n.406+12786C>T c.36+180C>T (n.36+180C>T) c.31+39177C>T (n.31+39177C>T) c.*76+12786C>T (n.*76+12786C>T) c.19+38429C>T (n.19+38429C>T) c.*71+12786C>T (n.*71+12786C>T) c.169+12786C>T (n.169+12786C>T) c.166+12786C>T (n.166+12786C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319984A= | CA2276422736 | SEPTIN9 | c.-343A= (n.-343A=) c.76+12787A= (n.76+12787A=) c.-417+12787A= (n.-417+12787A=) n.406+12787A= c.36+181A= (n.36+181A=) c.31+39178A= (n.31+39178A=) c.*76+12787A= (n.*76+12787A=) c.19+38430A= (n.19+38430A=) c.*71+12787A= (n.*71+12787A=) c.169+12787A= (n.169+12787A=) c.166+12787A= (n.166+12787A=) | |
| 17 | g.77319984A>C | CA2276422737 | SEPTIN9 | c.-343A>C (n.-343A>C) c.76+12787A>C (n.76+12787A>C) c.-417+12787A>C (n.-417+12787A>C) n.406+12787A>C c.36+181A>C (n.36+181A>C) c.31+39178A>C (n.31+39178A>C) c.*76+12787A>C (n.*76+12787A>C) c.19+38430A>C (n.19+38430A>C) c.*71+12787A>C (n.*71+12787A>C) c.169+12787A>C (n.169+12787A>C) c.166+12787A>C (n.166+12787A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.77319984A>G | CA775261257 | SEPTIN9 | c.-343A>G (n.-343A>G) c.76+12787A>G (n.76+12787A>G) c.-417+12787A>G (n.-417+12787A>G) n.406+12787A>G c.36+181A>G (n.36+181A>G) c.31+39178A>G (n.31+39178A>G) c.*76+12787A>G (n.*76+12787A>G) c.19+38430A>G (n.19+38430A>G) c.*71+12787A>G (n.*71+12787A>G) c.169+12787A>G (n.169+12787A>G) c.166+12787A>G (n.166+12787A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77319987C>G | CA2640073004 | SEPTIN9 | c.-340C>G (n.-340C>G) c.76+12790C>G (n.76+12790C>G) c.-417+12790C>G (n.-417+12790C>G) n.406+12790C>G c.36+184C>G (n.36+184C>G) c.31+39181C>G (n.31+39181C>G) c.*76+12790C>G (n.*76+12790C>G) c.19+38433C>G (n.19+38433C>G) c.*71+12790C>G (n.*71+12790C>G) c.169+12790C>G (n.169+12790C>G) c.166+12790C>G (n.166+12790C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319987C>T | CA2640073006 | SEPTIN9 | c.-340C>T (n.-340C>T) c.76+12790C>T (n.76+12790C>T) c.-417+12790C>T (n.-417+12790C>T) n.406+12790C>T c.36+184C>T (n.36+184C>T) c.31+39181C>T (n.31+39181C>T) c.*76+12790C>T (n.*76+12790C>T) c.19+38433C>T (n.19+38433C>T) c.*71+12790C>T (n.*71+12790C>T) c.169+12790C>T (n.169+12790C>T) c.166+12790C>T (n.166+12790C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319989dup | CA2640073001 | SEPTIN9 | c.-338dup (n.-338dup) c.76+12792dup (n.76+12792dup) c.-417+12792dup (n.-417+12792dup) n.406+12792dup c.36+186dup (n.36+186dup) c.31+39183dup (n.31+39183dup) c.*76+12792dup (n.*76+12792dup) c.19+38435dup (n.19+38435dup) c.*71+12792dup (n.*71+12792dup) c.169+12792dup (n.169+12792dup) c.166+12792dup (n.166+12792dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319988_77319989del | CA2640073003 | SEPTIN9 | c.-339_-338del (n.-339_-338del) c.76+12791_76+12792del (n.76+12791_76+12792del) c.-417+12791_-417+12792del (n.-417+12791_-417+12792del) n.406+12791_406+12792del c.36+185_36+186del (n.36+185_36+186del) c.31+39182_31+39183del (n.31+39182_31+39183del) c.*76+12791_*76+12792del (n.*76+12791_*76+12792del) c.19+38434_19+38435del (n.19+38434_19+38435del) c.*71+12791_*71+12792del (n.*71+12791_*71+12792del) c.169+12791_169+12792del (n.169+12791_169+12792del) c.166+12791_166+12792del (n.166+12791_166+12792del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319988C>A | CA294669596 | SEPTIN9 | c.-339C>A (n.-339C>A) c.76+12791C>A (n.76+12791C>A) c.-417+12791C>A (n.-417+12791C>A) n.406+12791C>A c.36+185C>A (n.36+185C>A) c.31+39182C>A (n.31+39182C>A) c.*76+12791C>A (n.*76+12791C>A) c.19+38434C>A (n.19+38434C>A) c.*71+12791C>A (n.*71+12791C>A) c.169+12791C>A (n.169+12791C>A) c.166+12791C>A (n.166+12791C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77319988C= | CA2276422738 | SEPTIN9 | c.-339C= (n.-339C=) c.76+12791C= (n.76+12791C=) c.-417+12791C= (n.-417+12791C=) n.406+12791C= c.36+185C= (n.36+185C=) c.31+39182C= (n.31+39182C=) c.*76+12791C= (n.*76+12791C=) c.19+38434C= (n.19+38434C=) c.*71+12791C= (n.*71+12791C=) c.169+12791C= (n.169+12791C=) c.166+12791C= (n.166+12791C=) | |
| 17 | g.77319989C>A | CA2640073010 | SEPTIN9 | c.-338C>A (n.-338C>A) c.76+12792C>A (n.76+12792C>A) c.-417+12792C>A (n.-417+12792C>A) n.406+12792C>A c.36+186C>A (n.36+186C>A) c.31+39183C>A (n.31+39183C>A) c.*76+12792C>A (n.*76+12792C>A) c.19+38435C>A (n.19+38435C>A) c.*71+12792C>A (n.*71+12792C>A) c.169+12792C>A (n.169+12792C>A) c.166+12792C>A (n.166+12792C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319989C= | CA2276422739 | SEPTIN9 | c.-338C= (n.-338C=) c.76+12792C= (n.76+12792C=) c.-417+12792C= (n.-417+12792C=) n.406+12792C= c.36+186C= (n.36+186C=) c.31+39183C= (n.31+39183C=) c.*76+12792C= (n.*76+12792C=) c.19+38435C= (n.19+38435C=) c.*71+12792C= (n.*71+12792C=) c.169+12792C= (n.169+12792C=) c.166+12792C= (n.166+12792C=) | |
| 17 | g.77319989C>G | CA2576403715 | SEPTIN9 | c.-338C>G (n.-338C>G) c.76+12792C>G (n.76+12792C>G) c.-417+12792C>G (n.-417+12792C>G) n.406+12792C>G c.36+186C>G (n.36+186C>G) c.31+39183C>G (n.31+39183C>G) c.*76+12792C>G (n.*76+12792C>G) c.19+38435C>G (n.19+38435C>G) c.*71+12792C>G (n.*71+12792C>G) c.169+12792C>G (n.169+12792C>G) c.166+12792C>G (n.166+12792C>G) | |
| 17 | g.77319989C>T | CA294669597 | SEPTIN9 | c.-338C>T (n.-338C>T) c.76+12792C>T (n.76+12792C>T) c.-417+12792C>T (n.-417+12792C>T) n.406+12792C>T c.36+186C>T (n.36+186C>T) c.31+39183C>T (n.31+39183C>T) c.*76+12792C>T (n.*76+12792C>T) c.19+38435C>T (n.19+38435C>T) c.*71+12792C>T (n.*71+12792C>T) c.169+12792C>T (n.169+12792C>T) c.166+12792C>T (n.166+12792C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.77319990G>A | CA10651142 | SEPTIN9 | c.-337G>A (n.-337G>A) c.76+12793G>A (n.76+12793G>A) c.-417+12793G>A (n.-417+12793G>A) n.406+12793G>A c.36+187G>A (n.36+187G>A) c.31+39184G>A (n.31+39184G>A) c.*76+12793G>A (n.*76+12793G>A) c.19+38436G>A (n.19+38436G>A) c.*71+12793G>A (n.*71+12793G>A) c.169+12793G>A (n.169+12793G>A) c.166+12793G>A (n.166+12793G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77319990G>C | CA627903373 | SEPTIN9 | c.-337G>C (n.-337G>C) c.76+12793G>C (n.76+12793G>C) c.-417+12793G>C (n.-417+12793G>C) n.406+12793G>C c.36+187G>C (n.36+187G>C) c.31+39184G>C (n.31+39184G>C) c.*76+12793G>C (n.*76+12793G>C) c.19+38436G>C (n.19+38436G>C) c.*71+12793G>C (n.*71+12793G>C) c.169+12793G>C (n.169+12793G>C) c.166+12793G>C (n.166+12793G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77319990G= | CA2276422740 | SEPTIN9 | c.-337G= (n.-337G=) c.76+12793G= (n.76+12793G=) c.-417+12793G= (n.-417+12793G=) n.406+12793G= c.36+187G= (n.36+187G=) c.31+39184G= (n.31+39184G=) c.*76+12793G= (n.*76+12793G=) c.19+38436G= (n.19+38436G=) c.*71+12793G= (n.*71+12793G=) c.169+12793G= (n.169+12793G=) c.166+12793G= (n.166+12793G=) | |
| 17 | g.77319990G>T | CA294669598 | SEPTIN9 | c.-337G>T (n.-337G>T) c.76+12793G>T (n.76+12793G>T) c.-417+12793G>T (n.-417+12793G>T) n.406+12793G>T c.36+187G>T (n.36+187G>T) c.31+39184G>T (n.31+39184G>T) c.*76+12793G>T (n.*76+12793G>T) c.19+38436G>T (n.19+38436G>T) c.*71+12793G>T (n.*71+12793G>T) c.169+12793G>T (n.169+12793G>T) c.166+12793G>T (n.166+12793G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77319991G>C | CA775261260 | SEPTIN9 | c.-336G>C (n.-336G>C) c.76+12794G>C (n.76+12794G>C) c.-417+12794G>C (n.-417+12794G>C) n.406+12794G>C c.36+188G>C (n.36+188G>C) c.31+39185G>C (n.31+39185G>C) c.*76+12794G>C (n.*76+12794G>C) c.19+38437G>C (n.19+38437G>C) c.*71+12794G>C (n.*71+12794G>C) c.169+12794G>C (n.169+12794G>C) c.166+12794G>C (n.166+12794G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77319991G= | CA2276422741 | SEPTIN9 | c.-336G= (n.-336G=) c.76+12794G= (n.76+12794G=) c.-417+12794G= (n.-417+12794G=) n.406+12794G= c.36+188G= (n.36+188G=) c.31+39185G= (n.31+39185G=) c.*76+12794G= (n.*76+12794G=) c.19+38437G= (n.19+38437G=) c.*71+12794G= (n.*71+12794G=) c.169+12794G= (n.169+12794G=) c.166+12794G= (n.166+12794G=) | |
| 17 | g.77319992_77319993del | CA2640073016 | SEPTIN9 | c.-335_-334del (n.-335_-334del) c.76+12795_76+12796del (n.76+12795_76+12796del) c.-417+12795_-417+12796del (n.-417+12795_-417+12796del) n.406+12795_406+12796del c.36+189_36+190del (n.36+189_36+190del) c.31+39186_31+39187del (n.31+39186_31+39187del) c.*76+12795_*76+12796del (n.*76+12795_*76+12796del) c.19+38438_19+38439del (n.19+38438_19+38439del) c.*71+12795_*71+12796del (n.*71+12795_*71+12796del) c.169+12795_169+12796del (n.169+12795_169+12796del) c.166+12795_166+12796del (n.166+12795_166+12796del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319992T>A | CA986503647 | SEPTIN9 | c.-335T>A (n.-335T>A) c.76+12795T>A (n.76+12795T>A) c.-417+12795T>A (n.-417+12795T>A) n.406+12795T>A c.36+189T>A (n.36+189T>A) c.31+39186T>A (n.31+39186T>A) c.*76+12795T>A (n.*76+12795T>A) c.19+38438T>A (n.19+38438T>A) c.*71+12795T>A (n.*71+12795T>A) c.169+12795T>A (n.169+12795T>A) c.166+12795T>A (n.166+12795T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77319992T>G | CA2640073018 | SEPTIN9 | c.-335T>G (n.-335T>G) c.76+12795T>G (n.76+12795T>G) c.-417+12795T>G (n.-417+12795T>G) n.406+12795T>G c.36+189T>G (n.36+189T>G) c.31+39186T>G (n.31+39186T>G) c.*76+12795T>G (n.*76+12795T>G) c.19+38438T>G (n.19+38438T>G) c.*71+12795T>G (n.*71+12795T>G) c.169+12795T>G (n.169+12795T>G) c.166+12795T>G (n.166+12795T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319992T= | CA2276422742 | SEPTIN9 | c.-335T= (n.-335T=) c.76+12795T= (n.76+12795T=) c.-417+12795T= (n.-417+12795T=) n.406+12795T= c.36+189T= (n.36+189T=) c.31+39186T= (n.31+39186T=) c.*76+12795T= (n.*76+12795T=) c.19+38438T= (n.19+38438T=) c.*71+12795T= (n.*71+12795T=) c.169+12795T= (n.169+12795T=) c.166+12795T= (n.166+12795T=) | |
| 17 | g.77319993G>A | CA294669599 | SEPTIN9 | c.-334G>A (n.-334G>A) c.76+12796G>A (n.76+12796G>A) c.-417+12796G>A (n.-417+12796G>A) n.406+12796G>A c.36+190G>A (n.36+190G>A) c.31+39187G>A (n.31+39187G>A) c.*76+12796G>A (n.*76+12796G>A) c.19+38439G>A (n.19+38439G>A) c.*71+12796G>A (n.*71+12796G>A) c.169+12796G>A (n.169+12796G>A) c.166+12796G>A (n.166+12796G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77319993G= | CA2276422743 | SEPTIN9 | c.-334G= (n.-334G=) c.76+12796G= (n.76+12796G=) c.-417+12796G= (n.-417+12796G=) n.406+12796G= c.36+190G= (n.36+190G=) c.31+39187G= (n.31+39187G=) c.*76+12796G= (n.*76+12796G=) c.19+38439G= (n.19+38439G=) c.*71+12796G= (n.*71+12796G=) c.169+12796G= (n.169+12796G=) c.166+12796G= (n.166+12796G=) | |
| 17 | g.77319994G= | CA2276422744 | SEPTIN9 | c.-333G= (n.-333G=) c.76+12797G= (n.76+12797G=) c.-417+12797G= (n.-417+12797G=) n.406+12797G= c.36+191G= (n.36+191G=) c.31+39188G= (n.31+39188G=) c.*76+12797G= (n.*76+12797G=) c.19+38440G= (n.19+38440G=) c.*71+12797G= (n.*71+12797G=) c.169+12797G= (n.169+12797G=) c.166+12797G= (n.166+12797G=) | |
| 17 | g.77319994G>T | CA2276422745 | SEPTIN9 | c.-333G>T (n.-333G>T) c.76+12797G>T (n.76+12797G>T) c.-417+12797G>T (n.-417+12797G>T) n.406+12797G>T c.36+191G>T (n.36+191G>T) c.31+39188G>T (n.31+39188G>T) c.*76+12797G>T (n.*76+12797G>T) c.19+38440G>T (n.19+38440G>T) c.*71+12797G>T (n.*71+12797G>T) c.169+12797G>T (n.169+12797G>T) c.166+12797G>T (n.166+12797G>T) | dbSNP |
| 17 | g.77319998del | CA2640073019 | SEPTIN9 | c.-329del (n.-329del) c.76+12801del (n.76+12801del) c.-417+12801del (n.-417+12801del) n.406+12801del c.36+195del (n.36+195del) c.31+39192del (n.31+39192del) c.*76+12801del (n.*76+12801del) c.19+38444del (n.19+38444del) c.*71+12801del (n.*71+12801del) c.169+12801del (n.169+12801del) c.166+12801del (n.166+12801del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319998G>A | CA2640073020 | SEPTIN9 | c.-329G>A (n.-329G>A) c.76+12801G>A (n.76+12801G>A) c.-417+12801G>A (n.-417+12801G>A) n.406+12801G>A c.36+195G>A (n.36+195G>A) c.31+39192G>A (n.31+39192G>A) c.*76+12801G>A (n.*76+12801G>A) c.19+38444G>A (n.19+38444G>A) c.*71+12801G>A (n.*71+12801G>A) c.169+12801G>A (n.169+12801G>A) c.166+12801G>A (n.166+12801G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319998G>T | CA2640073021 | SEPTIN9 | c.-329G>T (n.-329G>T) c.76+12801G>T (n.76+12801G>T) c.-417+12801G>T (n.-417+12801G>T) n.406+12801G>T c.36+195G>T (n.36+195G>T) c.31+39192G>T (n.31+39192G>T) c.*76+12801G>T (n.*76+12801G>T) c.19+38444G>T (n.19+38444G>T) c.*71+12801G>T (n.*71+12801G>T) c.169+12801G>T (n.169+12801G>T) c.166+12801G>T (n.166+12801G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319999C>T | CA2640073023 | SEPTIN9 | c.-328C>T (n.-328C>T) c.76+12802C>T (n.76+12802C>T) c.-417+12802C>T (n.-417+12802C>T) n.406+12802C>T c.36+196C>T (n.36+196C>T) c.31+39193C>T (n.31+39193C>T) c.*76+12802C>T (n.*76+12802C>T) c.19+38445C>T (n.19+38445C>T) c.*71+12802C>T (n.*71+12802C>T) c.169+12802C>T (n.169+12802C>T) c.166+12802C>T (n.166+12802C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320000C>A | CA2640073025 | SEPTIN9 | c.-327C>A (n.-327C>A) c.76+12803C>A (n.76+12803C>A) c.-417+12803C>A (n.-417+12803C>A) n.406+12803C>A c.36+197C>A (n.36+197C>A) c.31+39194C>A (n.31+39194C>A) c.*76+12803C>A (n.*76+12803C>A) c.19+38446C>A (n.19+38446C>A) c.*71+12803C>A (n.*71+12803C>A) c.169+12803C>A (n.169+12803C>A) c.166+12803C>A (n.166+12803C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320000C= | CA2276422746 | SEPTIN9 | c.-327C= (n.-327C=) c.76+12803C= (n.76+12803C=) c.-417+12803C= (n.-417+12803C=) n.406+12803C= c.36+197C= (n.36+197C=) c.31+39194C= (n.31+39194C=) c.*76+12803C= (n.*76+12803C=) c.19+38446C= (n.19+38446C=) c.*71+12803C= (n.*71+12803C=) c.169+12803C= (n.169+12803C=) c.166+12803C= (n.166+12803C=) | |
| 17 | g.77320000C>T | CA294669600 | SEPTIN9 | c.-327C>T (n.-327C>T) c.76+12803C>T (n.76+12803C>T) c.-417+12803C>T (n.-417+12803C>T) n.406+12803C>T c.36+197C>T (n.36+197C>T) c.31+39194C>T (n.31+39194C>T) c.*76+12803C>T (n.*76+12803C>T) c.19+38446C>T (n.19+38446C>T) c.*71+12803C>T (n.*71+12803C>T) c.169+12803C>T (n.169+12803C>T) c.166+12803C>T (n.166+12803C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77320001G>A | CA294669601 | SEPTIN9 | c.-326G>A (n.-326G>A) c.76+12804G>A (n.76+12804G>A) c.-417+12804G>A (n.-417+12804G>A) n.406+12804G>A c.36+198G>A (n.36+198G>A) c.31+39195G>A (n.31+39195G>A) c.*76+12804G>A (n.*76+12804G>A) c.19+38447G>A (n.19+38447G>A) c.*71+12804G>A (n.*71+12804G>A) c.169+12804G>A (n.169+12804G>A) c.166+12804G>A (n.166+12804G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77320001G>C | CA294669602 | SEPTIN9 | c.-326G>C (n.-326G>C) c.76+12804G>C (n.76+12804G>C) c.-417+12804G>C (n.-417+12804G>C) n.406+12804G>C c.36+198G>C (n.36+198G>C) c.31+39195G>C (n.31+39195G>C) c.*76+12804G>C (n.*76+12804G>C) c.19+38447G>C (n.19+38447G>C) c.*71+12804G>C (n.*71+12804G>C) c.169+12804G>C (n.169+12804G>C) c.166+12804G>C (n.166+12804G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77320001G= | CA2276422747 | SEPTIN9 | c.-326G= (n.-326G=) c.76+12804G= (n.76+12804G=) c.-417+12804G= (n.-417+12804G=) n.406+12804G= c.36+198G= (n.36+198G=) c.31+39195G= (n.31+39195G=) c.*76+12804G= (n.*76+12804G=) c.19+38447G= (n.19+38447G=) c.*71+12804G= (n.*71+12804G=) c.169+12804G= (n.169+12804G=) c.166+12804G= (n.166+12804G=) | |
| 17 | g.77320002G>C | CA294669603 | SEPTIN9 | c.-325G>C (n.-325G>C) c.76+12805G>C (n.76+12805G>C) c.-417+12805G>C (n.-417+12805G>C) n.406+12805G>C c.36+199G>C (n.36+199G>C) c.31+39196G>C (n.31+39196G>C) c.*76+12805G>C (n.*76+12805G>C) c.19+38448G>C (n.19+38448G>C) c.*71+12805G>C (n.*71+12805G>C) c.169+12805G>C (n.169+12805G>C) c.166+12805G>C (n.166+12805G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77320002G= | CA2276422748 | SEPTIN9 | c.-325G= (n.-325G=) c.76+12805G= (n.76+12805G=) c.-417+12805G= (n.-417+12805G=) n.406+12805G= c.36+199G= (n.36+199G=) c.31+39196G= (n.31+39196G=) c.*76+12805G= (n.*76+12805G=) c.19+38448G= (n.19+38448G=) c.*71+12805G= (n.*71+12805G=) c.169+12805G= (n.169+12805G=) c.166+12805G= (n.166+12805G=) | |
| 17 | g.77320002G>T | CA2640073031 | SEPTIN9 | c.-325G>T (n.-325G>T) c.76+12805G>T (n.76+12805G>T) c.-417+12805G>T (n.-417+12805G>T) n.406+12805G>T c.36+199G>T (n.36+199G>T) c.31+39196G>T (n.31+39196G>T) c.*76+12805G>T (n.*76+12805G>T) c.19+38448G>T (n.19+38448G>T) c.*71+12805G>T (n.*71+12805G>T) c.169+12805G>T (n.169+12805G>T) c.166+12805G>T (n.166+12805G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320004C>G | CA2810500279 | SEPTIN9 | c.-323C>G (n.-323C>G) c.76+12807C>G (n.76+12807C>G) c.-417+12807C>G (n.-417+12807C>G) n.406+12807C>G c.36+201C>G (n.36+201C>G) c.31+39198C>G (n.31+39198C>G) c.*76+12807C>G (n.*76+12807C>G) c.19+38450C>G (n.19+38450C>G) c.*71+12807C>G (n.*71+12807C>G) c.169+12807C>G (n.169+12807C>G) c.166+12807C>G (n.166+12807C>G) | |
| 17 | g.77320004C>T | CA2576403716 | SEPTIN9 | c.-323C>T (n.-323C>T) c.76+12807C>T (n.76+12807C>T) c.-417+12807C>T (n.-417+12807C>T) n.406+12807C>T c.36+201C>T (n.36+201C>T) c.31+39198C>T (n.31+39198C>T) c.*76+12807C>T (n.*76+12807C>T) c.19+38450C>T (n.19+38450C>T) c.*71+12807C>T (n.*71+12807C>T) c.169+12807C>T (n.169+12807C>T) c.166+12807C>T (n.166+12807C>T) | |
| 17 | g.77320005T>C | CA2810500280 | SEPTIN9 | c.-322T>C (n.-322T>C) c.76+12808T>C (n.76+12808T>C) c.-417+12808T>C (n.-417+12808T>C) n.406+12808T>C c.36+202T>C (n.36+202T>C) c.31+39199T>C (n.31+39199T>C) c.*76+12808T>C (n.*76+12808T>C) c.19+38451T>C (n.19+38451T>C) c.*71+12808T>C (n.*71+12808T>C) c.169+12808T>C (n.169+12808T>C) c.166+12808T>C (n.166+12808T>C) | |
| 17 | g.77320006C>A | CA2640073034 | SEPTIN9 | c.-321C>A (n.-321C>A) c.76+12809C>A (n.76+12809C>A) c.-417+12809C>A (n.-417+12809C>A) n.406+12809C>A c.36+203C>A (n.36+203C>A) c.31+39200C>A (n.31+39200C>A) c.*76+12809C>A (n.*76+12809C>A) c.19+38452C>A (n.19+38452C>A) c.*71+12809C>A (n.*71+12809C>A) c.169+12809C>A (n.169+12809C>A) c.166+12809C>A (n.166+12809C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320006C= | CA2276422749 | SEPTIN9 | c.-321C= (n.-321C=) c.76+12809C= (n.76+12809C=) c.-417+12809C= (n.-417+12809C=) n.406+12809C= c.36+203C= (n.36+203C=) c.31+39200C= (n.31+39200C=) c.*76+12809C= (n.*76+12809C=) c.19+38452C= (n.19+38452C=) c.*71+12809C= (n.*71+12809C=) c.169+12809C= (n.169+12809C=) c.166+12809C= (n.166+12809C=) | |
| 17 | g.77320006C>G | CA627903374 | SEPTIN9 | c.-321C>G (n.-321C>G) c.76+12809C>G (n.76+12809C>G) c.-417+12809C>G (n.-417+12809C>G) n.406+12809C>G c.36+203C>G (n.36+203C>G) c.31+39200C>G (n.31+39200C>G) c.*76+12809C>G (n.*76+12809C>G) c.19+38452C>G (n.19+38452C>G) c.*71+12809C>G (n.*71+12809C>G) c.169+12809C>G (n.169+12809C>G) c.166+12809C>G (n.166+12809C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77320007C= | CA2276422750 | SEPTIN9 | c.-320C= (n.-320C=) c.76+12810C= (n.76+12810C=) c.-417+12810C= (n.-417+12810C=) n.406+12810C= c.36+204C= (n.36+204C=) c.31+39201C= (n.31+39201C=) c.*76+12810C= (n.*76+12810C=) c.19+38453C= (n.19+38453C=) c.*71+12810C= (n.*71+12810C=) c.169+12810C= (n.169+12810C=) c.166+12810C= (n.166+12810C=) | |
| 17 | g.77320007C>T | CA294669604 | SEPTIN9 | c.-320C>T (n.-320C>T) c.76+12810C>T (n.76+12810C>T) c.-417+12810C>T (n.-417+12810C>T) n.406+12810C>T c.36+204C>T (n.36+204C>T) c.31+39201C>T (n.31+39201C>T) c.*76+12810C>T (n.*76+12810C>T) c.19+38453C>T (n.19+38453C>T) c.*71+12810C>T (n.*71+12810C>T) c.169+12810C>T (n.169+12810C>T) c.166+12810C>T (n.166+12810C>T) | dbSNP |
| 17 | g.77320008T>G | CA294669605 | SEPTIN9 | c.-319T>G (n.-319T>G) c.76+12811T>G (n.76+12811T>G) c.-417+12811T>G (n.-417+12811T>G) n.406+12811T>G c.36+205T>G (n.36+205T>G) c.31+39202T>G (n.31+39202T>G) c.*76+12811T>G (n.*76+12811T>G) c.19+38454T>G (n.19+38454T>G) c.*71+12811T>G (n.*71+12811T>G) c.169+12811T>G (n.169+12811T>G) c.166+12811T>G (n.166+12811T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77320008T= | CA2276422751 | SEPTIN9 | c.-319T= (n.-319T=) c.76+12811T= (n.76+12811T=) c.-417+12811T= (n.-417+12811T=) n.406+12811T= c.36+205T= (n.36+205T=) c.31+39202T= (n.31+39202T=) c.*76+12811T= (n.*76+12811T=) c.19+38454T= (n.19+38454T=) c.*71+12811T= (n.*71+12811T=) c.169+12811T= (n.169+12811T=) c.166+12811T= (n.166+12811T=) | |
| 17 | g.77320009C>A | CA2640073041 | SEPTIN9 | c.-318C>A (n.-318C>A) c.76+12812C>A (n.76+12812C>A) c.-417+12812C>A (n.-417+12812C>A) n.406+12812C>A c.36+206C>A (n.36+206C>A) c.31+39203C>A (n.31+39203C>A) c.*76+12812C>A (n.*76+12812C>A) c.19+38455C>A (n.19+38455C>A) c.*71+12812C>A (n.*71+12812C>A) c.169+12812C>A (n.169+12812C>A) c.166+12812C>A (n.166+12812C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320009C= | CA2276422752 | SEPTIN9 | c.-318C= (n.-318C=) c.76+12812C= (n.76+12812C=) c.-417+12812C= (n.-417+12812C=) n.406+12812C= c.36+206C= (n.36+206C=) c.31+39203C= (n.31+39203C=) c.*76+12812C= (n.*76+12812C=) c.19+38455C= (n.19+38455C=) c.*71+12812C= (n.*71+12812C=) c.169+12812C= (n.169+12812C=) c.166+12812C= (n.166+12812C=) | |
| 17 | g.77320009C>T | CA10646957 | SEPTIN9 | c.-318C>T (n.-318C>T) c.76+12812C>T (n.76+12812C>T) c.-417+12812C>T (n.-417+12812C>T) n.406+12812C>T c.36+206C>T (n.36+206C>T) c.31+39203C>T (n.31+39203C>T) c.*76+12812C>T (n.*76+12812C>T) c.19+38455C>T (n.19+38455C>T) c.*71+12812C>T (n.*71+12812C>T) c.169+12812C>T (n.169+12812C>T) c.166+12812C>T (n.166+12812C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77320010G>A | CA775261273 | SEPTIN9 | c.-317G>A (n.-317G>A) c.76+12813G>A (n.76+12813G>A) c.-417+12813G>A (n.-417+12813G>A) n.406+12813G>A c.36+207G>A (n.36+207G>A) c.31+39204G>A (n.31+39204G>A) c.*76+12813G>A (n.*76+12813G>A) c.19+38456G>A (n.19+38456G>A) c.*71+12813G>A (n.*71+12813G>A) c.169+12813G>A (n.169+12813G>A) c.166+12813G>A (n.166+12813G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77320010G>C | CA2640073043 | SEPTIN9 | c.-317G>C (n.-317G>C) c.76+12813G>C (n.76+12813G>C) c.-417+12813G>C (n.-417+12813G>C) n.406+12813G>C c.36+207G>C (n.36+207G>C) c.31+39204G>C (n.31+39204G>C) c.*76+12813G>C (n.*76+12813G>C) c.19+38456G>C (n.19+38456G>C) c.*71+12813G>C (n.*71+12813G>C) c.169+12813G>C (n.169+12813G>C) c.166+12813G>C (n.166+12813G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320010G= | CA2276422753 | SEPTIN9 | c.-317G= (n.-317G=) c.76+12813G= (n.76+12813G=) c.-417+12813G= (n.-417+12813G=) n.406+12813G= c.36+207G= (n.36+207G=) c.31+39204G= (n.31+39204G=) c.*76+12813G= (n.*76+12813G=) c.19+38456G= (n.19+38456G=) c.*71+12813G= (n.*71+12813G=) c.169+12813G= (n.169+12813G=) c.166+12813G= (n.166+12813G=) | |
| 17 | g.77320010G>T | CA2640073044 | SEPTIN9 | c.-317G>T (n.-317G>T) c.76+12813G>T (n.76+12813G>T) c.-417+12813G>T (n.-417+12813G>T) n.406+12813G>T c.36+207G>T (n.36+207G>T) c.31+39204G>T (n.31+39204G>T) c.*76+12813G>T (n.*76+12813G>T) c.19+38456G>T (n.19+38456G>T) c.*71+12813G>T (n.*71+12813G>T) c.169+12813G>T (n.169+12813G>T) c.166+12813G>T (n.166+12813G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320011G>A | CA2276422755 | SEPTIN9 | c.-316G>A (n.-316G>A) c.76+12814G>A (n.76+12814G>A) c.-417+12814G>A (n.-417+12814G>A) n.406+12814G>A c.36+208G>A (n.36+208G>A) c.31+39205G>A (n.31+39205G>A) c.*76+12814G>A (n.*76+12814G>A) c.19+38457G>A (n.19+38457G>A) c.*71+12814G>A (n.*71+12814G>A) c.169+12814G>A (n.169+12814G>A) c.166+12814G>A (n.166+12814G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.77320011G= | CA2276422754 | SEPTIN9 | c.-316G= (n.-316G=) c.76+12814G= (n.76+12814G=) c.-417+12814G= (n.-417+12814G=) n.406+12814G= c.36+208G= (n.36+208G=) c.31+39205G= (n.31+39205G=) c.*76+12814G= (n.*76+12814G=) c.19+38457G= (n.19+38457G=) c.*71+12814G= (n.*71+12814G=) c.169+12814G= (n.169+12814G=) c.166+12814G= (n.166+12814G=) | |
| 17 | g.77320013G>A | CA294669606 | SEPTIN9 | c.-314G>A (n.-314G>A) c.76+12816G>A (n.76+12816G>A) c.-417+12816G>A (n.-417+12816G>A) n.406+12816G>A c.36+210G>A (n.36+210G>A) c.31+39207G>A (n.31+39207G>A) c.*76+12816G>A (n.*76+12816G>A) c.19+38459G>A (n.19+38459G>A) c.*71+12816G>A (n.*71+12816G>A) c.169+12816G>A (n.169+12816G>A) c.166+12816G>A (n.166+12816G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77320013G>C | CA2640073048 | SEPTIN9 | c.-314G>C (n.-314G>C) c.76+12816G>C (n.76+12816G>C) c.-417+12816G>C (n.-417+12816G>C) n.406+12816G>C c.36+210G>C (n.36+210G>C) c.31+39207G>C (n.31+39207G>C) c.*76+12816G>C (n.*76+12816G>C) c.19+38459G>C (n.19+38459G>C) c.*71+12816G>C (n.*71+12816G>C) c.169+12816G>C (n.169+12816G>C) c.166+12816G>C (n.166+12816G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320013G= | CA2276422756 | SEPTIN9 | c.-314G= (n.-314G=) c.76+12816G= (n.76+12816G=) c.-417+12816G= (n.-417+12816G=) n.406+12816G= c.36+210G= (n.36+210G=) c.31+39207G= (n.31+39207G=) c.*76+12816G= (n.*76+12816G=) c.19+38459G= (n.19+38459G=) c.*71+12816G= (n.*71+12816G=) c.169+12816G= (n.169+12816G=) c.166+12816G= (n.166+12816G=) | |
| 17 | g.77320013G>T | CA2640073049 | SEPTIN9 | c.-314G>T (n.-314G>T) c.76+12816G>T (n.76+12816G>T) c.-417+12816G>T (n.-417+12816G>T) n.406+12816G>T c.36+210G>T (n.36+210G>T) c.31+39207G>T (n.31+39207G>T) c.*76+12816G>T (n.*76+12816G>T) c.19+38459G>T (n.19+38459G>T) c.*71+12816G>T (n.*71+12816G>T) c.169+12816G>T (n.169+12816G>T) c.166+12816G>T (n.166+12816G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320015C>A | CA2640073052 | SEPTIN9 | c.-312C>A (n.-312C>A) c.76+12818C>A (n.76+12818C>A) c.-417+12818C>A (n.-417+12818C>A) n.406+12818C>A c.36+212C>A (n.36+212C>A) c.31+39209C>A (n.31+39209C>A) c.*76+12818C>A (n.*76+12818C>A) c.19+38461C>A (n.19+38461C>A) c.*71+12818C>A (n.*71+12818C>A) c.169+12818C>A (n.169+12818C>A) c.166+12818C>A (n.166+12818C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320017A= | CA2276422757 | SEPTIN9 | c.-310A= (n.-310A=) c.76+12820A= (n.76+12820A=) c.-417+12820A= (n.-417+12820A=) n.406+12820A= c.36+214A= (n.36+214A=) c.31+39211A= (n.31+39211A=) c.*76+12820A= (n.*76+12820A=) c.19+38463A= (n.19+38463A=) c.*71+12820A= (n.*71+12820A=) c.169+12820A= (n.169+12820A=) c.166+12820A= (n.166+12820A=) | |
| 17 | g.77320017A>G | CA294669607 | SEPTIN9 | c.-310A>G (n.-310A>G) c.76+12820A>G (n.76+12820A>G) c.-417+12820A>G (n.-417+12820A>G) n.406+12820A>G c.36+214A>G (n.36+214A>G) c.31+39211A>G (n.31+39211A>G) c.*76+12820A>G (n.*76+12820A>G) c.19+38463A>G (n.19+38463A>G) c.*71+12820A>G (n.*71+12820A>G) c.169+12820A>G (n.169+12820A>G) c.166+12820A>G (n.166+12820A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.77320017_77320028dup | CA2640073053 | SEPTIN9 | c.-310_-299dup (n.-310_-299dup) c.76+12820_76+12831dup (n.76+12820_76+12831dup) c.-417+12820_-417+12831dup (n.-417+12820_-417+12831dup) n.406+12820_406+12831dup c.36+214_36+225dup (n.36+214_36+225dup) c.31+39211_31+39222dup (n.31+39211_31+39222dup) c.*76+12820_*76+12831dup (n.*76+12820_*76+12831dup) c.19+38463_19+38474dup (n.19+38463_19+38474dup) c.*71+12820_*71+12831dup (n.*71+12820_*71+12831dup) c.169+12820_169+12831dup (n.169+12820_169+12831dup) c.166+12820_166+12831dup (n.166+12820_166+12831dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320018C>A | CA986503663 | SEPTIN9 | c.-309C>A (n.-309C>A) c.76+12821C>A (n.76+12821C>A) c.-417+12821C>A (n.-417+12821C>A) n.406+12821C>A c.36+215C>A (n.36+215C>A) c.31+39212C>A (n.31+39212C>A) c.*76+12821C>A (n.*76+12821C>A) c.19+38464C>A (n.19+38464C>A) c.*71+12821C>A (n.*71+12821C>A) c.169+12821C>A (n.169+12821C>A) c.166+12821C>A (n.166+12821C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77320018C= | CA2276422758 | SEPTIN9 | c.-309C= (n.-309C=) c.76+12821C= (n.76+12821C=) c.-417+12821C= (n.-417+12821C=) n.406+12821C= c.36+215C= (n.36+215C=) c.31+39212C= (n.31+39212C=) c.*76+12821C= (n.*76+12821C=) c.19+38464C= (n.19+38464C=) c.*71+12821C= (n.*71+12821C=) c.169+12821C= (n.169+12821C=) c.166+12821C= (n.166+12821C=) | |
| 17 | g.77320019T>C | CA2640073058 | SEPTIN9 | c.-308T>C (n.-308T>C) c.76+12822T>C (n.76+12822T>C) c.-417+12822T>C (n.-417+12822T>C) n.406+12822T>C c.36+216T>C (n.36+216T>C) c.31+39213T>C (n.31+39213T>C) c.*76+12822T>C (n.*76+12822T>C) c.19+38465T>C (n.19+38465T>C) c.*71+12822T>C (n.*71+12822T>C) c.169+12822T>C (n.169+12822T>C) c.166+12822T>C (n.166+12822T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320019T>G | CA294669608 | SEPTIN9 | c.-308T>G (n.-308T>G) c.76+12822T>G (n.76+12822T>G) c.-417+12822T>G (n.-417+12822T>G) n.406+12822T>G c.36+216T>G (n.36+216T>G) c.31+39213T>G (n.31+39213T>G) c.*76+12822T>G (n.*76+12822T>G) c.19+38465T>G (n.19+38465T>G) c.*71+12822T>G (n.*71+12822T>G) c.169+12822T>G (n.169+12822T>G) c.166+12822T>G (n.166+12822T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77320019T= | CA2276422759 | SEPTIN9 | c.-308T= (n.-308T=) c.76+12822T= (n.76+12822T=) c.-417+12822T= (n.-417+12822T=) n.406+12822T= c.36+216T= (n.36+216T=) c.31+39213T= (n.31+39213T=) c.*76+12822T= (n.*76+12822T=) c.19+38465T= (n.19+38465T=) c.*71+12822T= (n.*71+12822T=) c.169+12822T= (n.169+12822T=) c.166+12822T= (n.166+12822T=) | |
| 17 | g.77320021del | CA2640073063 | SEPTIN9 | c.-306del (n.-306del) c.76+12824del (n.76+12824del) c.-417+12824del (n.-417+12824del) n.406+12824del c.36+218del (n.36+218del) c.31+39215del (n.31+39215del) c.*76+12824del (n.*76+12824del) c.19+38467del (n.19+38467del) c.*71+12824del (n.*71+12824del) c.169+12824del (n.169+12824del) c.166+12824del (n.166+12824del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320021C>A | CA2576403717 | SEPTIN9 | c.-306C>A (n.-306C>A) c.76+12824C>A (n.76+12824C>A) c.-417+12824C>A (n.-417+12824C>A) n.406+12824C>A c.36+218C>A (n.36+218C>A) c.31+39215C>A (n.31+39215C>A) c.*76+12824C>A (n.*76+12824C>A) c.19+38467C>A (n.19+38467C>A) c.*71+12824C>A (n.*71+12824C>A) c.169+12824C>A (n.169+12824C>A) c.166+12824C>A (n.166+12824C>A) | |
| 17 | g.77320021C= | CA2276422760 | SEPTIN9 | c.-306C= (n.-306C=) c.76+12824C= (n.76+12824C=) c.-417+12824C= (n.-417+12824C=) n.406+12824C= c.36+218C= (n.36+218C=) c.31+39215C= (n.31+39215C=) c.*76+12824C= (n.*76+12824C=) c.19+38467C= (n.19+38467C=) c.*71+12824C= (n.*71+12824C=) c.169+12824C= (n.169+12824C=) c.166+12824C= (n.166+12824C=) | |
| 17 | g.77320021C>G | CA2640073064 | SEPTIN9 | c.-306C>G (n.-306C>G) c.76+12824C>G (n.76+12824C>G) c.-417+12824C>G (n.-417+12824C>G) n.406+12824C>G c.36+218C>G (n.36+218C>G) c.31+39215C>G (n.31+39215C>G) c.*76+12824C>G (n.*76+12824C>G) c.19+38467C>G (n.19+38467C>G) c.*71+12824C>G (n.*71+12824C>G) c.169+12824C>G (n.169+12824C>G) c.166+12824C>G (n.166+12824C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320021C>T | CA10650297 | SEPTIN9 | c.-306C>T (n.-306C>T) c.76+12824C>T (n.76+12824C>T) c.-417+12824C>T (n.-417+12824C>T) n.406+12824C>T c.36+218C>T (n.36+218C>T) c.31+39215C>T (n.31+39215C>T) c.*76+12824C>T (n.*76+12824C>T) c.19+38467C>T (n.19+38467C>T) c.*71+12824C>T (n.*71+12824C>T) c.169+12824C>T (n.169+12824C>T) c.166+12824C>T (n.166+12824C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77320022G>A | CA775261280 | SEPTIN9 | c.-305G>A (n.-305G>A) c.76+12825G>A (n.76+12825G>A) c.-417+12825G>A (n.-417+12825G>A) n.406+12825G>A c.36+219G>A (n.36+219G>A) c.31+39216G>A (n.31+39216G>A) c.*76+12825G>A (n.*76+12825G>A) c.19+38468G>A (n.19+38468G>A) c.*71+12825G>A (n.*71+12825G>A) c.169+12825G>A (n.169+12825G>A) c.166+12825G>A (n.166+12825G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.77320022G= | CA2276422761 | SEPTIN9 | c.-305G= (n.-305G=) c.76+12825G= (n.76+12825G=) c.-417+12825G= (n.-417+12825G=) n.406+12825G= c.36+219G= (n.36+219G=) c.31+39216G= (n.31+39216G=) c.*76+12825G= (n.*76+12825G=) c.19+38468G= (n.19+38468G=) c.*71+12825G= (n.*71+12825G=) c.169+12825G= (n.169+12825G=) c.166+12825G= (n.166+12825G=) | |
| 17 | g.77320022G>T | CA2810500283 | SEPTIN9 | c.-305G>T (n.-305G>T) c.76+12825G>T (n.76+12825G>T) c.-417+12825G>T (n.-417+12825G>T) n.406+12825G>T c.36+219G>T (n.36+219G>T) c.31+39216G>T (n.31+39216G>T) c.*76+12825G>T (n.*76+12825G>T) c.19+38468G>T (n.19+38468G>T) c.*71+12825G>T (n.*71+12825G>T) c.169+12825G>T (n.169+12825G>T) c.166+12825G>T (n.166+12825G>T) | |
| 17 | g.77320023G>A | CA986503681 | SEPTIN9 | c.-304G>A (n.-304G>A) c.76+12826G>A (n.76+12826G>A) c.-417+12826G>A (n.-417+12826G>A) n.406+12826G>A c.36+220G>A (n.36+220G>A) c.31+39217G>A (n.31+39217G>A) c.*76+12826G>A (n.*76+12826G>A) c.19+38469G>A (n.19+38469G>A) c.*71+12826G>A (n.*71+12826G>A) c.169+12826G>A (n.169+12826G>A) c.166+12826G>A (n.166+12826G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77320023G= | CA2276422762 | SEPTIN9 | c.-304G= (n.-304G=) c.76+12826G= (n.76+12826G=) c.-417+12826G= (n.-417+12826G=) n.406+12826G= c.36+220G= (n.36+220G=) c.31+39217G= (n.31+39217G=) c.*76+12826G= (n.*76+12826G=) c.19+38469G= (n.19+38469G=) c.*71+12826G= (n.*71+12826G=) c.169+12826G= (n.169+12826G=) c.166+12826G= (n.166+12826G=) | |
| 17 | g.77320024G>A | CA2640073068 | SEPTIN9 | c.-303G>A (n.-303G>A) c.76+12827G>A (n.76+12827G>A) c.-417+12827G>A (n.-417+12827G>A) n.406+12827G>A c.36+221G>A (n.36+221G>A) c.31+39218G>A (n.31+39218G>A) c.*76+12827G>A (n.*76+12827G>A) c.19+38470G>A (n.19+38470G>A) c.*71+12827G>A (n.*71+12827G>A) c.169+12827G>A (n.169+12827G>A) c.166+12827G>A (n.166+12827G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320025C>A | CA2640073069 | SEPTIN9 | c.-302C>A (n.-302C>A) c.76+12828C>A (n.76+12828C>A) c.-417+12828C>A (n.-417+12828C>A) n.406+12828C>A c.36+222C>A (n.36+222C>A) c.31+39219C>A (n.31+39219C>A) c.*76+12828C>A (n.*76+12828C>A) c.19+38471C>A (n.19+38471C>A) c.*71+12828C>A (n.*71+12828C>A) c.169+12828C>A (n.169+12828C>A) c.166+12828C>A (n.166+12828C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320026C>A | CA2640073071 | SEPTIN9 | c.-301C>A (n.-301C>A) c.76+12829C>A (n.76+12829C>A) c.-417+12829C>A (n.-417+12829C>A) n.406+12829C>A c.36+223C>A (n.36+223C>A) c.31+39220C>A (n.31+39220C>A) c.*76+12829C>A (n.*76+12829C>A) c.19+38472C>A (n.19+38472C>A) c.*71+12829C>A (n.*71+12829C>A) c.169+12829C>A (n.169+12829C>A) c.166+12829C>A (n.166+12829C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320026C>T | CA2640073070 | SEPTIN9 | c.-301C>T (n.-301C>T) c.76+12829C>T (n.76+12829C>T) c.-417+12829C>T (n.-417+12829C>T) n.406+12829C>T c.36+223C>T (n.36+223C>T) c.31+39220C>T (n.31+39220C>T) c.*76+12829C>T (n.*76+12829C>T) c.19+38472C>T (n.19+38472C>T) c.*71+12829C>T (n.*71+12829C>T) c.169+12829C>T (n.169+12829C>T) c.166+12829C>T (n.166+12829C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320027C>T | CA2640073072 | SEPTIN9 | c.-300C>T (n.-300C>T) c.76+12830C>T (n.76+12830C>T) c.-417+12830C>T (n.-417+12830C>T) n.406+12830C>T c.36+224C>T (n.36+224C>T) c.31+39221C>T (n.31+39221C>T) c.*76+12830C>T (n.*76+12830C>T) c.19+38473C>T (n.19+38473C>T) c.*71+12830C>T (n.*71+12830C>T) c.169+12830C>T (n.169+12830C>T) c.166+12830C>T (n.166+12830C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320028T>A | CA2640073074 | SEPTIN9 | c.-299T>A (n.-299T>A) c.76+12831T>A (n.76+12831T>A) c.-417+12831T>A (n.-417+12831T>A) n.406+12831T>A c.36+225T>A (n.36+225T>A) c.31+39222T>A (n.31+39222T>A) c.*76+12831T>A (n.*76+12831T>A) c.19+38474T>A (n.19+38474T>A) c.*71+12831T>A (n.*71+12831T>A) c.169+12831T>A (n.169+12831T>A) c.166+12831T>A (n.166+12831T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320028T>C | CA775261281 | SEPTIN9 | c.-299T>C (n.-299T>C) c.76+12831T>C (n.76+12831T>C) c.-417+12831T>C (n.-417+12831T>C) n.406+12831T>C c.36+225T>C (n.36+225T>C) c.31+39222T>C (n.31+39222T>C) c.*76+12831T>C (n.*76+12831T>C) c.19+38474T>C (n.19+38474T>C) c.*71+12831T>C (n.*71+12831T>C) c.169+12831T>C (n.169+12831T>C) c.166+12831T>C (n.166+12831T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.77320028T= | CA2276422763 | SEPTIN9 | c.-299T= (n.-299T=) c.76+12831T= (n.76+12831T=) c.-417+12831T= (n.-417+12831T=) n.406+12831T= c.36+225T= (n.36+225T=) c.31+39222T= (n.31+39222T=) c.*76+12831T= (n.*76+12831T=) c.19+38474T= (n.19+38474T=) c.*71+12831T= (n.*71+12831T=) c.169+12831T= (n.169+12831T=) c.166+12831T= (n.166+12831T=) | |
| 17 | g.77320029C>A | CA2640073078 | SEPTIN9 | c.-298C>A (n.-298C>A) c.76+12832C>A (n.76+12832C>A) c.-417+12832C>A (n.-417+12832C>A) n.406+12832C>A c.36+226C>A (n.36+226C>A) c.31+39223C>A (n.31+39223C>A) c.*76+12832C>A (n.*76+12832C>A) c.19+38475C>A (n.19+38475C>A) c.*71+12832C>A (n.*71+12832C>A) c.169+12832C>A (n.169+12832C>A) c.166+12832C>A (n.166+12832C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320029C>T | CA2640073079 | SEPTIN9 | c.-298C>T (n.-298C>T) c.76+12832C>T (n.76+12832C>T) c.-417+12832C>T (n.-417+12832C>T) n.406+12832C>T c.36+226C>T (n.36+226C>T) c.31+39223C>T (n.31+39223C>T) c.*76+12832C>T (n.*76+12832C>T) c.19+38475C>T (n.19+38475C>T) c.*71+12832C>T (n.*71+12832C>T) c.169+12832C>T (n.169+12832C>T) c.166+12832C>T (n.166+12832C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320029dup | CA2640073076 | SEPTIN9 | c.-298dup (n.-298dup) c.76+12832dup (n.76+12832dup) c.-417+12832dup (n.-417+12832dup) n.406+12832dup c.36+226dup (n.36+226dup) c.31+39223dup (n.31+39223dup) c.*76+12832dup (n.*76+12832dup) c.19+38475dup (n.19+38475dup) c.*71+12832dup (n.*71+12832dup) c.169+12832dup (n.169+12832dup) c.166+12832dup (n.166+12832dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320031C>A | CA2810500284 | SEPTIN9 | c.-296C>A (n.-296C>A) c.76+12834C>A (n.76+12834C>A) c.-417+12834C>A (n.-417+12834C>A) n.406+12834C>A c.36+228C>A (n.36+228C>A) c.31+39225C>A (n.31+39225C>A) c.*76+12834C>A (n.*76+12834C>A) c.19+38477C>A (n.19+38477C>A) c.*71+12834C>A (n.*71+12834C>A) c.169+12834C>A (n.169+12834C>A) c.166+12834C>A (n.166+12834C>A) | |
| 17 | g.77320031C= | CA2276422764 | SEPTIN9 | c.-296C= (n.-296C=) c.76+12834C= (n.76+12834C=) c.-417+12834C= (n.-417+12834C=) n.406+12834C= c.36+228C= (n.36+228C=) c.31+39225C= (n.31+39225C=) c.*76+12834C= (n.*76+12834C=) c.19+38477C= (n.19+38477C=) c.*71+12834C= (n.*71+12834C=) c.169+12834C= (n.169+12834C=) c.166+12834C= (n.166+12834C=) | |
| 17 | g.77320031C>T | CA294669609 | SEPTIN9 | c.-296C>T (n.-296C>T) c.76+12834C>T (n.76+12834C>T) c.-417+12834C>T (n.-417+12834C>T) n.406+12834C>T c.36+228C>T (n.36+228C>T) c.31+39225C>T (n.31+39225C>T) c.*76+12834C>T (n.*76+12834C>T) c.19+38477C>T (n.19+38477C>T) c.*71+12834C>T (n.*71+12834C>T) c.169+12834C>T (n.169+12834C>T) c.166+12834C>T (n.166+12834C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.77320032T>C | CA2640073082 | SEPTIN9 | c.-295T>C (n.-295T>C) c.76+12835T>C (n.76+12835T>C) c.-417+12835T>C (n.-417+12835T>C) n.406+12835T>C c.36+229T>C (n.36+229T>C) c.31+39226T>C (n.31+39226T>C) c.*76+12835T>C (n.*76+12835T>C) c.19+38478T>C (n.19+38478T>C) c.*71+12835T>C (n.*71+12835T>C) c.169+12835T>C (n.169+12835T>C) c.166+12835T>C (n.166+12835T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320034C>A | CA2640073083 | SEPTIN9 | c.-293C>A (n.-293C>A) c.76+12837C>A (n.76+12837C>A) c.-417+12837C>A (n.-417+12837C>A) n.406+12837C>A c.36+231C>A (n.36+231C>A) c.31+39228C>A (n.31+39228C>A) c.*76+12837C>A (n.*76+12837C>A) c.19+38480C>A (n.19+38480C>A) c.*71+12837C>A (n.*71+12837C>A) c.169+12837C>A (n.169+12837C>A) c.166+12837C>A (n.166+12837C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320034C= | CA2276422765 | SEPTIN9 | c.-293C= (n.-293C=) c.76+12837C= (n.76+12837C=) c.-417+12837C= (n.-417+12837C=) n.406+12837C= c.36+231C= (n.36+231C=) c.31+39228C= (n.31+39228C=) c.*76+12837C= (n.*76+12837C=) c.19+38480C= (n.19+38480C=) c.*71+12837C= (n.*71+12837C=) c.169+12837C= (n.169+12837C=) c.166+12837C= (n.166+12837C=) | |
| 17 | g.77320034C>T | CA775261282 | SEPTIN9 | c.-293C>T (n.-293C>T) c.76+12837C>T (n.76+12837C>T) c.-417+12837C>T (n.-417+12837C>T) n.406+12837C>T c.36+231C>T (n.36+231C>T) c.31+39228C>T (n.31+39228C>T) c.*76+12837C>T (n.*76+12837C>T) c.19+38480C>T (n.19+38480C>T) c.*71+12837C>T (n.*71+12837C>T) c.169+12837C>T (n.169+12837C>T) c.166+12837C>T (n.166+12837C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77320035T>C | CA775261283 | SEPTIN9 | c.-292T>C (n.-292T>C) c.76+12838T>C (n.76+12838T>C) c.-417+12838T>C (n.-417+12838T>C) n.406+12838T>C c.36+232T>C (n.36+232T>C) c.31+39229T>C (n.31+39229T>C) c.*76+12838T>C (n.*76+12838T>C) c.19+38481T>C (n.19+38481T>C) c.*71+12838T>C (n.*71+12838T>C) c.169+12838T>C (n.169+12838T>C) c.166+12838T>C (n.166+12838T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77320035T= | CA2276422766 | SEPTIN9 | c.-292T= (n.-292T=) c.76+12838T= (n.76+12838T=) c.-417+12838T= (n.-417+12838T=) n.406+12838T= c.36+232T= (n.36+232T=) c.31+39229T= (n.31+39229T=) c.*76+12838T= (n.*76+12838T=) c.19+38481T= (n.19+38481T=) c.*71+12838T= (n.*71+12838T=) c.169+12838T= (n.169+12838T=) c.166+12838T= (n.166+12838T=) | |
| 17 | g.77320036G>A | CA775261285 | SEPTIN9 | c.-291G>A (n.-291G>A) c.76+12839G>A (n.76+12839G>A) c.-417+12839G>A (n.-417+12839G>A) n.406+12839G>A c.36+233G>A (n.36+233G>A) c.31+39230G>A (n.31+39230G>A) c.*76+12839G>A (n.*76+12839G>A) c.19+38482G>A (n.19+38482G>A) c.*71+12839G>A (n.*71+12839G>A) c.169+12839G>A (n.169+12839G>A) c.166+12839G>A (n.166+12839G>A) | dbSNP |
| 17 | g.77320036G= | CA2276422767 | SEPTIN9 | c.-291G= (n.-291G=) c.76+12839G= (n.76+12839G=) c.-417+12839G= (n.-417+12839G=) n.406+12839G= c.36+233G= (n.36+233G=) c.31+39230G= (n.31+39230G=) c.*76+12839G= (n.*76+12839G=) c.19+38482G= (n.19+38482G=) c.*71+12839G= (n.*71+12839G=) c.169+12839G= (n.169+12839G=) c.166+12839G= (n.166+12839G=) | |
| 17 | g.77320036G>T | CA2640073085 | SEPTIN9 | c.-291G>T (n.-291G>T) c.76+12839G>T (n.76+12839G>T) c.-417+12839G>T (n.-417+12839G>T) n.406+12839G>T c.36+233G>T (n.36+233G>T) c.31+39230G>T (n.31+39230G>T) c.*76+12839G>T (n.*76+12839G>T) c.19+38482G>T (n.19+38482G>T) c.*71+12839G>T (n.*71+12839G>T) c.169+12839G>T (n.169+12839G>T) c.166+12839G>T (n.166+12839G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320037C>A | CA2640073086 | SEPTIN9 | c.-290C>A (n.-290C>A) c.76+12840C>A (n.76+12840C>A) c.-417+12840C>A (n.-417+12840C>A) n.406+12840C>A c.36+234C>A (n.36+234C>A) c.31+39231C>A (n.31+39231C>A) c.*76+12840C>A (n.*76+12840C>A) c.19+38483C>A (n.19+38483C>A) c.*71+12840C>A (n.*71+12840C>A) c.169+12840C>A (n.169+12840C>A) c.166+12840C>A (n.166+12840C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320037C>T | CA2576403718 | SEPTIN9 | c.-290C>T (n.-290C>T) c.76+12840C>T (n.76+12840C>T) c.-417+12840C>T (n.-417+12840C>T) n.406+12840C>T c.36+234C>T (n.36+234C>T) c.31+39231C>T (n.31+39231C>T) c.*76+12840C>T (n.*76+12840C>T) c.19+38483C>T (n.19+38483C>T) c.*71+12840C>T (n.*71+12840C>T) c.169+12840C>T (n.169+12840C>T) c.166+12840C>T (n.166+12840C>T) | |
| 17 | g.77320038C>A | CA2640073088 | SEPTIN9 | c.-289C>A (n.-289C>A) c.76+12841C>A (n.76+12841C>A) c.-417+12841C>A (n.-417+12841C>A) n.406+12841C>A c.36+235C>A (n.36+235C>A) c.31+39232C>A (n.31+39232C>A) c.*76+12841C>A (n.*76+12841C>A) c.19+38484C>A (n.19+38484C>A) c.*71+12841C>A (n.*71+12841C>A) c.169+12841C>A (n.169+12841C>A) c.166+12841C>A (n.166+12841C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320038C>T | CA2640073089 | SEPTIN9 | c.-289C>T (n.-289C>T) c.76+12841C>T (n.76+12841C>T) c.-417+12841C>T (n.-417+12841C>T) n.406+12841C>T c.36+235C>T (n.36+235C>T) c.31+39232C>T (n.31+39232C>T) c.*76+12841C>T (n.*76+12841C>T) c.19+38484C>T (n.19+38484C>T) c.*71+12841C>T (n.*71+12841C>T) c.169+12841C>T (n.169+12841C>T) c.166+12841C>T (n.166+12841C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320039T>A | CA2640073093 | SEPTIN9 | c.-288T>A (n.-288T>A) c.76+12842T>A (n.76+12842T>A) c.-417+12842T>A (n.-417+12842T>A) n.406+12842T>A c.36+236T>A (n.36+236T>A) c.31+39233T>A (n.31+39233T>A) c.*76+12842T>A (n.*76+12842T>A) c.19+38485T>A (n.19+38485T>A) c.*71+12842T>A (n.*71+12842T>A) c.169+12842T>A (n.169+12842T>A) c.166+12842T>A (n.166+12842T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320039T>C | CA2640073092 | SEPTIN9 | c.-288T>C (n.-288T>C) c.76+12842T>C (n.76+12842T>C) c.-417+12842T>C (n.-417+12842T>C) n.406+12842T>C c.36+236T>C (n.36+236T>C) c.31+39233T>C (n.31+39233T>C) c.*76+12842T>C (n.*76+12842T>C) c.19+38485T>C (n.19+38485T>C) c.*71+12842T>C (n.*71+12842T>C) c.169+12842T>C (n.169+12842T>C) c.166+12842T>C (n.166+12842T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320039_77320040delinsTC | CA2276422768 | SEPTIN9 | c.-288_-287delinsTC (n.-288_-287delinsTC) c.76+12842_76+12843delinsTC (n.76+12842_76+12843delinsTC) c.-417+12842_-417+12843delinsTC (n.-417+12842_-417+12843delinsTC) n.406+12842_406+12843delinsTC c.36+236_36+237delinsTC (n.36+236_36+237delinsTC) c.31+39233_31+39234delinsTC (n.31+39233_31+39234delinsTC) c.*76+12842_*76+12843delinsTC (n.*76+12842_*76+12843delinsTC) c.19+38485_19+38486delinsTC (n.19+38485_19+38486delinsTC) c.*71+12842_*71+12843delinsTC (n.*71+12842_*71+12843delinsTC) c.169+12842_169+12843delinsTC (n.169+12842_169+12843delinsTC) c.166+12842_166+12843delinsTC (n.166+12842_166+12843delinsTC) | |
| 17 | g.77320039_77320040insACTTC | CA2810500285 | SEPTIN9 | c.-288_-287insACTTC (n.-288_-287insACTTC) c.76+12842_76+12843insACTTC (n.76+12842_76+12843insACTTC) c.-417+12842_-417+12843insACTTC (n.-417+12842_-417+12843insACTTC) n.406+12842_406+12843insACTTC c.36+236_36+237insACTTC (n.36+236_36+237insACTTC) c.31+39233_31+39234insACTTC (n.31+39233_31+39234insACTTC) c.*76+12842_*76+12843insACTTC (n.*76+12842_*76+12843insACTTC) c.19+38485_19+38486insACTTC (n.19+38485_19+38486insACTTC) c.*71+12842_*71+12843insACTTC (n.*71+12842_*71+12843insACTTC) c.169+12842_169+12843insACTTC (n.169+12842_169+12843insACTTC) c.166+12842_166+12843insACTTC (n.166+12842_166+12843insACTTC) | |
| 17 | g.77320040C>A | CA2598456766 | SEPTIN9 | c.-287C>A (n.-287C>A) c.76+12843C>A (n.76+12843C>A) c.-417+12843C>A (n.-417+12843C>A) n.406+12843C>A c.36+237C>A (n.36+237C>A) c.31+39234C>A (n.31+39234C>A) c.*76+12843C>A (n.*76+12843C>A) c.19+38486C>A (n.19+38486C>A) c.*71+12843C>A (n.*71+12843C>A) c.169+12843C>A (n.169+12843C>A) c.166+12843C>A (n.166+12843C>A) | dbSNP gnomAD v3 |
| 17 | g.77320040C>T | CA2640073095 | SEPTIN9 | c.-287C>T (n.-287C>T) c.76+12843C>T (n.76+12843C>T) c.-417+12843C>T (n.-417+12843C>T) n.406+12843C>T c.36+237C>T (n.36+237C>T) c.31+39234C>T (n.31+39234C>T) c.*76+12843C>T (n.*76+12843C>T) c.19+38486C>T (n.19+38486C>T) c.*71+12843C>T (n.*71+12843C>T) c.169+12843C>T (n.169+12843C>T) c.166+12843C>T (n.166+12843C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320041del | CA2276422769 | SEPTIN9 | c.-286del (n.-286del) c.76+12844del (n.76+12844del) c.-417+12844del (n.-417+12844del) n.406+12844del c.36+238del (n.36+238del) c.31+39235del (n.31+39235del) c.*76+12844del (n.*76+12844del) c.19+38487del (n.19+38487del) c.*71+12844del (n.*71+12844del) c.169+12844del (n.169+12844del) c.166+12844del (n.166+12844del) | dbSNP |
| 17 | g.77320041C>A | CA2640073096 | SEPTIN9 | c.-286C>A (n.-286C>A) c.76+12844C>A (n.76+12844C>A) c.-417+12844C>A (n.-417+12844C>A) n.406+12844C>A c.36+238C>A (n.36+238C>A) c.31+39235C>A (n.31+39235C>A) c.*76+12844C>A (n.*76+12844C>A) c.19+38487C>A (n.19+38487C>A) c.*71+12844C>A (n.*71+12844C>A) c.169+12844C>A (n.169+12844C>A) c.166+12844C>A (n.166+12844C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320041C= | CA2276422770 | SEPTIN9 | c.-286C= (n.-286C=) c.76+12844C= (n.76+12844C=) c.-417+12844C= (n.-417+12844C=) n.406+12844C= c.36+238C= (n.36+238C=) c.31+39235C= (n.31+39235C=) c.*76+12844C= (n.*76+12844C=) c.19+38487C= (n.19+38487C=) c.*71+12844C= (n.*71+12844C=) c.169+12844C= (n.169+12844C=) c.166+12844C= (n.166+12844C=) | |
| 17 | g.77320041C>T | CA986503689 | SEPTIN9 | c.-286C>T (n.-286C>T) c.76+12844C>T (n.76+12844C>T) c.-417+12844C>T (n.-417+12844C>T) n.406+12844C>T c.36+238C>T (n.36+238C>T) c.31+39235C>T (n.31+39235C>T) c.*76+12844C>T (n.*76+12844C>T) c.19+38487C>T (n.19+38487C>T) c.*71+12844C>T (n.*71+12844C>T) c.169+12844C>T (n.169+12844C>T) c.166+12844C>T (n.166+12844C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77320042T>C | CA2640073098 | SEPTIN9 | c.-285T>C (n.-285T>C) c.76+12845T>C (n.76+12845T>C) c.-417+12845T>C (n.-417+12845T>C) n.406+12845T>C c.36+239T>C (n.36+239T>C) c.31+39236T>C (n.31+39236T>C) c.*76+12845T>C (n.*76+12845T>C) c.19+38488T>C (n.19+38488T>C) c.*71+12845T>C (n.*71+12845T>C) c.169+12845T>C (n.169+12845T>C) c.166+12845T>C (n.166+12845T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320043A= | CA2276422771 | SEPTIN9 | c.-284A= (n.-284A=) c.76+12846A= (n.76+12846A=) c.-417+12846A= (n.-417+12846A=) n.406+12846A= c.36+240A= (n.36+240A=) c.31+39237A= (n.31+39237A=) c.*76+12846A= (n.*76+12846A=) c.19+38489A= (n.19+38489A=) c.*71+12846A= (n.*71+12846A=) c.169+12846A= (n.169+12846A=) c.166+12846A= (n.166+12846A=) | |
| 17 | g.77320043A>C | CA2640073100 | SEPTIN9 | c.-284A>C (n.-284A>C) c.76+12846A>C (n.76+12846A>C) c.-417+12846A>C (n.-417+12846A>C) n.406+12846A>C c.36+240A>C (n.36+240A>C) c.31+39237A>C (n.31+39237A>C) c.*76+12846A>C (n.*76+12846A>C) c.19+38489A>C (n.19+38489A>C) c.*71+12846A>C (n.*71+12846A>C) c.169+12846A>C (n.169+12846A>C) c.166+12846A>C (n.166+12846A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320043A>G | CA294669610 | SEPTIN9 | c.-284A>G (n.-284A>G) c.76+12846A>G (n.76+12846A>G) c.-417+12846A>G (n.-417+12846A>G) n.406+12846A>G c.36+240A>G (n.36+240A>G) c.31+39237A>G (n.31+39237A>G) c.*76+12846A>G (n.*76+12846A>G) c.19+38489A>G (n.19+38489A>G) c.*71+12846A>G (n.*71+12846A>G) c.169+12846A>G (n.169+12846A>G) c.166+12846A>G (n.166+12846A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.77320044T>G | CA2640073104 | SEPTIN9 | c.-283T>G (n.-283T>G) c.76+12847T>G (n.76+12847T>G) c.-417+12847T>G (n.-417+12847T>G) n.406+12847T>G c.36+241T>G (n.36+241T>G) c.31+39238T>G (n.31+39238T>G) c.*76+12847T>G (n.*76+12847T>G) c.19+38490T>G (n.19+38490T>G) c.*71+12847T>G (n.*71+12847T>G) c.169+12847T>G (n.169+12847T>G) c.166+12847T>G (n.166+12847T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320048del | CA2640073103 | SEPTIN9 | c.-279del (n.-279del) c.76+12851del (n.76+12851del) c.-417+12851del (n.-417+12851del) n.406+12851del c.36+245del (n.36+245del) c.31+39242del (n.31+39242del) c.*76+12851del (n.*76+12851del) c.19+38494del (n.19+38494del) c.*71+12851del (n.*71+12851del) c.169+12851del (n.169+12851del) c.166+12851del (n.166+12851del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320045T>G | CA2640073105 | SEPTIN9 | c.-282T>G (n.-282T>G) c.76+12848T>G (n.76+12848T>G) c.-417+12848T>G (n.-417+12848T>G) n.406+12848T>G c.36+242T>G (n.36+242T>G) c.31+39239T>G (n.31+39239T>G) c.*76+12848T>G (n.*76+12848T>G) c.19+38491T>G (n.19+38491T>G) c.*71+12848T>G (n.*71+12848T>G) c.169+12848T>G (n.169+12848T>G) c.166+12848T>G (n.166+12848T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320046T>G | CA2640073107 | SEPTIN9 | c.-281T>G (n.-281T>G) c.76+12849T>G (n.76+12849T>G) c.-417+12849T>G (n.-417+12849T>G) n.406+12849T>G c.36+243T>G (n.36+243T>G) c.31+39240T>G (n.31+39240T>G) c.*76+12849T>G (n.*76+12849T>G) c.19+38492T>G (n.19+38492T>G) c.*71+12849T>G (n.*71+12849T>G) c.169+12849T>G (n.169+12849T>G) c.166+12849T>G (n.166+12849T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320047T>C | CA2576403719 | SEPTIN9 | c.-280T>C (n.-280T>C) c.76+12850T>C (n.76+12850T>C) c.-417+12850T>C (n.-417+12850T>C) n.406+12850T>C c.36+244T>C (n.36+244T>C) c.31+39241T>C (n.31+39241T>C) c.*76+12850T>C (n.*76+12850T>C) c.19+38493T>C (n.19+38493T>C) c.*71+12850T>C (n.*71+12850T>C) c.169+12850T>C (n.169+12850T>C) c.166+12850T>C (n.166+12850T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320048T>C | CA2576403720 | SEPTIN9 | c.-279T>C (n.-279T>C) c.76+12851T>C (n.76+12851T>C) c.-417+12851T>C (n.-417+12851T>C) n.406+12851T>C c.36+245T>C (n.36+245T>C) c.31+39242T>C (n.31+39242T>C) c.*76+12851T>C (n.*76+12851T>C) c.19+38494T>C (n.19+38494T>C) c.*71+12851T>C (n.*71+12851T>C) c.169+12851T>C (n.169+12851T>C) c.166+12851T>C (n.166+12851T>C) | |
| 17 | g.77320049G>A | CA2576403722 | SEPTIN9 | c.-278G>A (n.-278G>A) c.76+12852G>A (n.76+12852G>A) c.-417+12852G>A (n.-417+12852G>A) n.406+12852G>A c.36+246G>A (n.36+246G>A) c.31+39243G>A (n.31+39243G>A) c.*76+12852G>A (n.*76+12852G>A) c.19+38495G>A (n.19+38495G>A) c.*71+12852G>A (n.*71+12852G>A) c.169+12852G>A (n.169+12852G>A) c.166+12852G>A (n.166+12852G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320049G>T | CA2640073108 | SEPTIN9 | c.-278G>T (n.-278G>T) c.76+12852G>T (n.76+12852G>T) c.-417+12852G>T (n.-417+12852G>T) n.406+12852G>T c.36+246G>T (n.36+246G>T) c.31+39243G>T (n.31+39243G>T) c.*76+12852G>T (n.*76+12852G>T) c.19+38495G>T (n.19+38495G>T) c.*71+12852G>T (n.*71+12852G>T) c.169+12852G>T (n.169+12852G>T) c.166+12852G>T (n.166+12852G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320050del | CA2576403721 | SEPTIN9 | c.-277del (n.-277del) c.76+12853del (n.76+12853del) c.-417+12853del (n.-417+12853del) n.406+12853del c.36+247del (n.36+247del) c.31+39244del (n.31+39244del) c.*76+12853del (n.*76+12853del) c.19+38496del (n.19+38496del) c.*71+12853del (n.*71+12853del) c.169+12853del (n.169+12853del) c.166+12853del (n.166+12853del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320050G>T | CA2640073110 | SEPTIN9 | c.-277G>T (n.-277G>T) c.76+12853G>T (n.76+12853G>T) c.-417+12853G>T (n.-417+12853G>T) n.406+12853G>T c.36+247G>T (n.36+247G>T) c.31+39244G>T (n.31+39244G>T) c.*76+12853G>T (n.*76+12853G>T) c.19+38496G>T (n.19+38496G>T) c.*71+12853G>T (n.*71+12853G>T) c.169+12853G>T (n.169+12853G>T) c.166+12853G>T (n.166+12853G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320051A>G | CA2640073113 | SEPTIN9 | c.-276A>G (n.-276A>G) c.76+12854A>G (n.76+12854A>G) c.-417+12854A>G (n.-417+12854A>G) n.406+12854A>G c.36+248A>G (n.36+248A>G) c.31+39245A>G (n.31+39245A>G) c.*76+12854A>G (n.*76+12854A>G) c.19+38497A>G (n.19+38497A>G) c.*71+12854A>G (n.*71+12854A>G) c.169+12854A>G (n.169+12854A>G) c.166+12854A>G (n.166+12854A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320051A>T | CA2640073112 | SEPTIN9 | c.-276A>T (n.-276A>T) c.76+12854A>T (n.76+12854A>T) c.-417+12854A>T (n.-417+12854A>T) n.406+12854A>T c.36+248A>T (n.36+248A>T) c.31+39245A>T (n.31+39245A>T) c.*76+12854A>T (n.*76+12854A>T) c.19+38497A>T (n.19+38497A>T) c.*71+12854A>T (n.*71+12854A>T) c.169+12854A>T (n.169+12854A>T) c.166+12854A>T (n.166+12854A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320054T>C | CA2640073115 | SEPTIN9 | c.-273T>C (n.-273T>C) c.76+12857T>C (n.76+12857T>C) c.-417+12857T>C (n.-417+12857T>C) n.406+12857T>C c.36+251T>C (n.36+251T>C) c.31+39248T>C (n.31+39248T>C) c.*76+12857T>C (n.*76+12857T>C) c.19+38500T>C (n.19+38500T>C) c.*71+12857T>C (n.*71+12857T>C) c.169+12857T>C (n.169+12857T>C) c.166+12857T>C (n.166+12857T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320055C>T | CA2576403723 | SEPTIN9 | c.-272C>T (n.-272C>T) c.76+12858C>T (n.76+12858C>T) c.-417+12858C>T (n.-417+12858C>T) n.406+12858C>T c.36+252C>T (n.36+252C>T) c.31+39249C>T (n.31+39249C>T) c.*76+12858C>T (n.*76+12858C>T) c.19+38501C>T (n.19+38501C>T) c.*71+12858C>T (n.*71+12858C>T) c.169+12858C>T (n.169+12858C>T) c.166+12858C>T (n.166+12858C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320057C>T | CA2640073117 | SEPTIN9 | c.-270C>T (n.-270C>T) c.76+12860C>T (n.76+12860C>T) c.-417+12860C>T (n.-417+12860C>T) n.406+12860C>T c.36+254C>T (n.36+254C>T) c.31+39251C>T (n.31+39251C>T) c.*76+12860C>T (n.*76+12860C>T) c.19+38503C>T (n.19+38503C>T) c.*71+12860C>T (n.*71+12860C>T) c.169+12860C>T (n.169+12860C>T) c.166+12860C>T (n.166+12860C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320058T>G | CA2598456768 | SEPTIN9 | c.-269T>G (n.-269T>G) c.76+12861T>G (n.76+12861T>G) c.-417+12861T>G (n.-417+12861T>G) n.406+12861T>G c.36+255T>G (n.36+255T>G) c.31+39252T>G (n.31+39252T>G) c.*76+12861T>G (n.*76+12861T>G) c.19+38504T>G (n.19+38504T>G) c.*71+12861T>G (n.*71+12861T>G) c.169+12861T>G (n.169+12861T>G) c.166+12861T>G (n.166+12861T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77320059C>A | CA2640073118 | SEPTIN9 | c.-268C>A (n.-268C>A) c.76+12862C>A (n.76+12862C>A) c.-417+12862C>A (n.-417+12862C>A) n.406+12862C>A c.36+256C>A (n.36+256C>A) c.31+39253C>A (n.31+39253C>A) c.*76+12862C>A (n.*76+12862C>A) c.19+38505C>A (n.19+38505C>A) c.*71+12862C>A (n.*71+12862C>A) c.169+12862C>A (n.169+12862C>A) c.166+12862C>A (n.166+12862C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320059C= | CA2276422772 | SEPTIN9 | c.-268C= (n.-268C=) c.76+12862C= (n.76+12862C=) c.-417+12862C= (n.-417+12862C=) n.406+12862C= c.36+256C= (n.36+256C=) c.31+39253C= (n.31+39253C=) c.*76+12862C= (n.*76+12862C=) c.19+38505C= (n.19+38505C=) c.*71+12862C= (n.*71+12862C=) c.169+12862C= (n.169+12862C=) c.166+12862C= (n.166+12862C=) | |
| 17 | g.77320059C>G | CA294669611 | SEPTIN9 | c.-268C>G (n.-268C>G) c.76+12862C>G (n.76+12862C>G) c.-417+12862C>G (n.-417+12862C>G) n.406+12862C>G c.36+256C>G (n.36+256C>G) c.31+39253C>G (n.31+39253C>G) c.*76+12862C>G (n.*76+12862C>G) c.19+38505C>G (n.19+38505C>G) c.*71+12862C>G (n.*71+12862C>G) c.169+12862C>G (n.169+12862C>G) c.166+12862C>G (n.166+12862C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77320059C>T | CA2640073119 | SEPTIN9 | c.-268C>T (n.-268C>T) c.76+12862C>T (n.76+12862C>T) c.-417+12862C>T (n.-417+12862C>T) n.406+12862C>T c.36+256C>T (n.36+256C>T) c.31+39253C>T (n.31+39253C>T) c.*76+12862C>T (n.*76+12862C>T) c.19+38505C>T (n.19+38505C>T) c.*71+12862C>T (n.*71+12862C>T) c.169+12862C>T (n.169+12862C>T) c.166+12862C>T (n.166+12862C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320060C>A | CA2810500287 | SEPTIN9 | c.-267C>A (n.-267C>A) c.76+12863C>A (n.76+12863C>A) c.-417+12863C>A (n.-417+12863C>A) n.406+12863C>A c.36+257C>A (n.36+257C>A) c.31+39254C>A (n.31+39254C>A) c.*76+12863C>A (n.*76+12863C>A) c.19+38506C>A (n.19+38506C>A) c.*71+12863C>A (n.*71+12863C>A) c.169+12863C>A (n.169+12863C>A) c.166+12863C>A (n.166+12863C>A) | |
| 17 | g.77320060C= | CA2276422773 | SEPTIN9 | c.-267C= (n.-267C=) c.76+12863C= (n.76+12863C=) c.-417+12863C= (n.-417+12863C=) n.406+12863C= c.36+257C= (n.36+257C=) c.31+39254C= (n.31+39254C=) c.*76+12863C= (n.*76+12863C=) c.19+38506C= (n.19+38506C=) c.*71+12863C= (n.*71+12863C=) c.169+12863C= (n.169+12863C=) c.166+12863C= (n.166+12863C=) | |
| 17 | g.77320060C>T | CA2276422774 | SEPTIN9 | c.-267C>T (n.-267C>T) c.76+12863C>T (n.76+12863C>T) c.-417+12863C>T (n.-417+12863C>T) n.406+12863C>T c.36+257C>T (n.36+257C>T) c.31+39254C>T (n.31+39254C>T) c.*76+12863C>T (n.*76+12863C>T) c.19+38506C>T (n.19+38506C>T) c.*71+12863C>T (n.*71+12863C>T) c.169+12863C>T (n.169+12863C>T) c.166+12863C>T (n.166+12863C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.77320062T>C | CA2640073121 | SEPTIN9 | c.-265T>C (n.-265T>C) c.76+12865T>C (n.76+12865T>C) c.-417+12865T>C (n.-417+12865T>C) n.406+12865T>C c.36+259T>C (n.36+259T>C) c.31+39256T>C (n.31+39256T>C) c.*76+12865T>C (n.*76+12865T>C) c.19+38508T>C (n.19+38508T>C) c.*71+12865T>C (n.*71+12865T>C) c.169+12865T>C (n.169+12865T>C) c.166+12865T>C (n.166+12865T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320064G>A | CA2640073123 | SEPTIN9 | c.-263G>A (n.-263G>A) c.76+12867G>A (n.76+12867G>A) c.-417+12867G>A (n.-417+12867G>A) n.406+12867G>A c.36+261G>A (n.36+261G>A) c.31+39258G>A (n.31+39258G>A) c.*76+12867G>A (n.*76+12867G>A) c.19+38510G>A (n.19+38510G>A) c.*71+12867G>A (n.*71+12867G>A) c.169+12867G>A (n.169+12867G>A) c.166+12867G>A (n.166+12867G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320064G>C | CA2640073124 | SEPTIN9 | c.-263G>C (n.-263G>C) c.76+12867G>C (n.76+12867G>C) c.-417+12867G>C (n.-417+12867G>C) n.406+12867G>C c.36+261G>C (n.36+261G>C) c.31+39258G>C (n.31+39258G>C) c.*76+12867G>C (n.*76+12867G>C) c.19+38510G>C (n.19+38510G>C) c.*71+12867G>C (n.*71+12867G>C) c.169+12867G>C (n.169+12867G>C) c.166+12867G>C (n.166+12867G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320065C>A | CA2640073125 | SEPTIN9 | c.-262C>A (n.-262C>A) c.76+12868C>A (n.76+12868C>A) c.-417+12868C>A (n.-417+12868C>A) n.406+12868C>A c.36+262C>A (n.36+262C>A) c.31+39259C>A (n.31+39259C>A) c.*76+12868C>A (n.*76+12868C>A) c.19+38511C>A (n.19+38511C>A) c.*71+12868C>A (n.*71+12868C>A) c.169+12868C>A (n.169+12868C>A) c.166+12868C>A (n.166+12868C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320066T>C | CA2640073126 | SEPTIN9 | c.-261T>C (n.-261T>C) c.76+12869T>C (n.76+12869T>C) c.-417+12869T>C (n.-417+12869T>C) n.406+12869T>C c.36+263T>C (n.36+263T>C) c.31+39260T>C (n.31+39260T>C) c.*76+12869T>C (n.*76+12869T>C) c.19+38512T>C (n.19+38512T>C) c.*71+12869T>C (n.*71+12869T>C) c.169+12869T>C (n.169+12869T>C) c.166+12869T>C (n.166+12869T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320067C>A | CA2640073128 | SEPTIN9 | c.-260C>A (n.-260C>A) c.76+12870C>A (n.76+12870C>A) c.-417+12870C>A (n.-417+12870C>A) n.406+12870C>A c.36+264C>A (n.36+264C>A) c.31+39261C>A (n.31+39261C>A) c.*76+12870C>A (n.*76+12870C>A) c.19+38513C>A (n.19+38513C>A) c.*71+12870C>A (n.*71+12870C>A) c.169+12870C>A (n.169+12870C>A) c.166+12870C>A (n.166+12870C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320069del | CA2640073129 | SEPTIN9 | c.-258del (n.-258del) c.76+12872del (n.76+12872del) c.-417+12872del (n.-417+12872del) n.406+12872del c.36+266del (n.36+266del) c.31+39263del (n.31+39263del) c.*76+12872del (n.*76+12872del) c.19+38515del (n.19+38515del) c.*71+12872del (n.*71+12872del) c.169+12872del (n.169+12872del) c.166+12872del (n.166+12872del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320068C>A | CA2640073132 | SEPTIN9 | c.-259C>A (n.-259C>A) c.76+12871C>A (n.76+12871C>A) c.-417+12871C>A (n.-417+12871C>A) n.406+12871C>A c.36+265C>A (n.36+265C>A) c.31+39262C>A (n.31+39262C>A) c.*76+12871C>A (n.*76+12871C>A) c.19+38514C>A (n.19+38514C>A) c.*71+12871C>A (n.*71+12871C>A) c.169+12871C>A (n.169+12871C>A) c.166+12871C>A (n.166+12871C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320068C>G | CA2640073133 | SEPTIN9 | c.-259C>G (n.-259C>G) c.76+12871C>G (n.76+12871C>G) c.-417+12871C>G (n.-417+12871C>G) n.406+12871C>G c.36+265C>G (n.36+265C>G) c.31+39262C>G (n.31+39262C>G) c.*76+12871C>G (n.*76+12871C>G) c.19+38514C>G (n.19+38514C>G) c.*71+12871C>G (n.*71+12871C>G) c.169+12871C>G (n.169+12871C>G) c.166+12871C>G (n.166+12871C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320068C>T | CA2640073134 | SEPTIN9 | c.-259C>T (n.-259C>T) c.76+12871C>T (n.76+12871C>T) c.-417+12871C>T (n.-417+12871C>T) n.406+12871C>T c.36+265C>T (n.36+265C>T) c.31+39262C>T (n.31+39262C>T) c.*76+12871C>T (n.*76+12871C>T) c.19+38514C>T (n.19+38514C>T) c.*71+12871C>T (n.*71+12871C>T) c.169+12871C>T (n.169+12871C>T) c.166+12871C>T (n.166+12871C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320069C>A | CA2640073135 | SEPTIN9 | c.-258C>A (n.-258C>A) c.76+12872C>A (n.76+12872C>A) c.-417+12872C>A (n.-417+12872C>A) n.406+12872C>A c.36+266C>A (n.36+266C>A) c.31+39263C>A (n.31+39263C>A) c.*76+12872C>A (n.*76+12872C>A) c.19+38515C>A (n.19+38515C>A) c.*71+12872C>A (n.*71+12872C>A) c.169+12872C>A (n.169+12872C>A) c.166+12872C>A (n.166+12872C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320069C>G | CA2640073136 | SEPTIN9 | c.-258C>G (n.-258C>G) c.76+12872C>G (n.76+12872C>G) c.-417+12872C>G (n.-417+12872C>G) n.406+12872C>G c.36+266C>G (n.36+266C>G) c.31+39263C>G (n.31+39263C>G) c.*76+12872C>G (n.*76+12872C>G) c.19+38515C>G (n.19+38515C>G) c.*71+12872C>G (n.*71+12872C>G) c.169+12872C>G (n.169+12872C>G) c.166+12872C>G (n.166+12872C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320070T>C | CA2640073141 | SEPTIN9 | c.-257T>C (n.-257T>C) c.76+12873T>C (n.76+12873T>C) c.-417+12873T>C (n.-417+12873T>C) n.406+12873T>C c.36+267T>C (n.36+267T>C) c.31+39264T>C (n.31+39264T>C) c.*76+12873T>C (n.*76+12873T>C) c.19+38516T>C (n.19+38516T>C) c.*71+12873T>C (n.*71+12873T>C) c.169+12873T>C (n.169+12873T>C) c.166+12873T>C (n.166+12873T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320074dup | CA2640073138 | SEPTIN9 | c.-253dup (n.-253dup) c.76+12877dup (n.76+12877dup) c.-417+12877dup (n.-417+12877dup) n.406+12877dup c.36+271dup (n.36+271dup) c.31+39268dup (n.31+39268dup) c.*76+12877dup (n.*76+12877dup) c.19+38520dup (n.19+38520dup) c.*71+12877dup (n.*71+12877dup) c.169+12877dup (n.169+12877dup) c.166+12877dup (n.166+12877dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320074del | CA2640073139 | SEPTIN9 | c.-253del (n.-253del) c.76+12877del (n.76+12877del) c.-417+12877del (n.-417+12877del) n.406+12877del c.36+271del (n.36+271del) c.31+39268del (n.31+39268del) c.*76+12877del (n.*76+12877del) c.19+38520del (n.19+38520del) c.*71+12877del (n.*71+12877del) c.169+12877del (n.169+12877del) c.166+12877del (n.166+12877del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320071T>C | CA2640073142 | SEPTIN9 | c.-256T>C (n.-256T>C) c.76+12874T>C (n.76+12874T>C) c.-417+12874T>C (n.-417+12874T>C) n.406+12874T>C c.36+268T>C (n.36+268T>C) c.31+39265T>C (n.31+39265T>C) c.*76+12874T>C (n.*76+12874T>C) c.19+38517T>C (n.19+38517T>C) c.*71+12874T>C (n.*71+12874T>C) c.169+12874T>C (n.169+12874T>C) c.166+12874T>C (n.166+12874T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320073T>C | CA2640073143 | SEPTIN9 | c.-254T>C (n.-254T>C) c.76+12876T>C (n.76+12876T>C) c.-417+12876T>C (n.-417+12876T>C) n.406+12876T>C c.36+270T>C (n.36+270T>C) c.31+39267T>C (n.31+39267T>C) c.*76+12876T>C (n.*76+12876T>C) c.19+38519T>C (n.19+38519T>C) c.*71+12876T>C (n.*71+12876T>C) c.169+12876T>C (n.169+12876T>C) c.166+12876T>C (n.166+12876T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320075C>A | CA2640073146 | SEPTIN9 | c.-252C>A (n.-252C>A) c.76+12878C>A (n.76+12878C>A) c.-417+12878C>A (n.-417+12878C>A) n.406+12878C>A c.36+272C>A (n.36+272C>A) c.31+39269C>A (n.31+39269C>A) c.*76+12878C>A (n.*76+12878C>A) c.19+38521C>A (n.19+38521C>A) c.*71+12878C>A (n.*71+12878C>A) c.169+12878C>A (n.169+12878C>A) c.166+12878C>A (n.166+12878C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320075C>T | CA2640073147 | SEPTIN9 | c.-252C>T (n.-252C>T) c.76+12878C>T (n.76+12878C>T) c.-417+12878C>T (n.-417+12878C>T) n.406+12878C>T c.36+272C>T (n.36+272C>T) c.31+39269C>T (n.31+39269C>T) c.*76+12878C>T (n.*76+12878C>T) c.19+38521C>T (n.19+38521C>T) c.*71+12878C>T (n.*71+12878C>T) c.169+12878C>T (n.169+12878C>T) c.166+12878C>T (n.166+12878C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320075_77320081del | CA2640073145 | SEPTIN9 | c.-252_-246del (n.-252_-246del) c.76+12878_76+12884del (n.76+12878_76+12884del) c.-417+12878_-417+12884del (n.-417+12878_-417+12884del) n.406+12878_406+12884del c.36+272_36+278del (n.36+272_36+278del) c.31+39269_31+39275del (n.31+39269_31+39275del) c.*76+12878_*76+12884del (n.*76+12878_*76+12884del) c.19+38521_19+38527del (n.19+38521_19+38527del) c.*71+12878_*71+12884del (n.*71+12878_*71+12884del) c.169+12878_169+12884del (n.169+12878_169+12884del) c.166+12878_166+12884del (n.166+12878_166+12884del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320076C= | CA2276422775 | SEPTIN9 | c.-251C= (n.-251C=) c.76+12879C= (n.76+12879C=) c.-417+12879C= (n.-417+12879C=) n.406+12879C= c.36+273C= (n.36+273C=) c.31+39270C= (n.31+39270C=) c.*76+12879C= (n.*76+12879C=) c.19+38522C= (n.19+38522C=) c.*71+12879C= (n.*71+12879C=) c.169+12879C= (n.169+12879C=) c.166+12879C= (n.166+12879C=) | |
| 17 | g.77320076C>T | CA775261289 | SEPTIN9 | c.-251C>T (n.-251C>T) c.76+12879C>T (n.76+12879C>T) c.-417+12879C>T (n.-417+12879C>T) n.406+12879C>T c.36+273C>T (n.36+273C>T) c.31+39270C>T (n.31+39270C>T) c.*76+12879C>T (n.*76+12879C>T) c.19+38522C>T (n.19+38522C>T) c.*71+12879C>T (n.*71+12879C>T) c.169+12879C>T (n.169+12879C>T) c.166+12879C>T (n.166+12879C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77320077T>C | CA2640073148 | SEPTIN9 | c.-250T>C (n.-250T>C) c.76+12880T>C (n.76+12880T>C) c.-417+12880T>C (n.-417+12880T>C) n.406+12880T>C c.36+274T>C (n.36+274T>C) c.31+39271T>C (n.31+39271T>C) c.*76+12880T>C (n.*76+12880T>C) c.19+38523T>C (n.19+38523T>C) c.*71+12880T>C (n.*71+12880T>C) c.169+12880T>C (n.169+12880T>C) c.166+12880T>C (n.166+12880T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320078C>A | CA2640073149 | SEPTIN9 | c.-249C>A (n.-249C>A) c.76+12881C>A (n.76+12881C>A) c.-417+12881C>A (n.-417+12881C>A) n.406+12881C>A c.36+275C>A (n.36+275C>A) c.31+39272C>A (n.31+39272C>A) c.*76+12881C>A (n.*76+12881C>A) c.19+38524C>A (n.19+38524C>A) c.*71+12881C>A (n.*71+12881C>A) c.169+12881C>A (n.169+12881C>A) c.166+12881C>A (n.166+12881C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320079C>A | CA2276422777 | SEPTIN9 | c.-248C>A (n.-248C>A) c.76+12882C>A (n.76+12882C>A) c.-417+12882C>A (n.-417+12882C>A) n.406+12882C>A c.36+276C>A (n.36+276C>A) c.31+39273C>A (n.31+39273C>A) c.*76+12882C>A (n.*76+12882C>A) c.19+38525C>A (n.19+38525C>A) c.*71+12882C>A (n.*71+12882C>A) c.169+12882C>A (n.169+12882C>A) c.166+12882C>A (n.166+12882C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.77320079C= | CA2276422776 | SEPTIN9 | c.-248C= (n.-248C=) c.76+12882C= (n.76+12882C=) c.-417+12882C= (n.-417+12882C=) n.406+12882C= c.36+276C= (n.36+276C=) c.31+39273C= (n.31+39273C=) c.*76+12882C= (n.*76+12882C=) c.19+38525C= (n.19+38525C=) c.*71+12882C= (n.*71+12882C=) c.169+12882C= (n.169+12882C=) c.166+12882C= (n.166+12882C=) | |
| 17 | g.77320079C>T | CA2640073150 | SEPTIN9 | c.-248C>T (n.-248C>T) c.76+12882C>T (n.76+12882C>T) c.-417+12882C>T (n.-417+12882C>T) n.406+12882C>T c.36+276C>T (n.36+276C>T) c.31+39273C>T (n.31+39273C>T) c.*76+12882C>T (n.*76+12882C>T) c.19+38525C>T (n.19+38525C>T) c.*71+12882C>T (n.*71+12882C>T) c.169+12882C>T (n.169+12882C>T) c.166+12882C>T (n.166+12882C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320080C>A | CA2640073153 | SEPTIN9 | c.-247C>A (n.-247C>A) c.76+12883C>A (n.76+12883C>A) c.-417+12883C>A (n.-417+12883C>A) n.406+12883C>A c.36+277C>A (n.36+277C>A) c.31+39274C>A (n.31+39274C>A) c.*76+12883C>A (n.*76+12883C>A) c.19+38526C>A (n.19+38526C>A) c.*71+12883C>A (n.*71+12883C>A) c.169+12883C>A (n.169+12883C>A) c.166+12883C>A (n.166+12883C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77320080C= | CA2276422778 | SEPTIN9 | c.-247C= (n.-247C=) c.76+12883C= (n.76+12883C=) c.-417+12883C= (n.-417+12883C=) n.406+12883C= c.36+277C= (n.36+277C=) c.31+39274C= (n.31+39274C=) c.*76+12883C= (n.*76+12883C=) c.19+38526C= (n.19+38526C=) c.*71+12883C= (n.*71+12883C=) c.169+12883C= (n.169+12883C=) c.166+12883C= (n.166+12883C=) | |
| 17 | g.77320080C>T | CA775261294 | SEPTIN9 | c.-247C>T (n.-247C>T) c.76+12883C>T (n.76+12883C>T) c.-417+12883C>T (n.-417+12883C>T) n.406+12883C>T c.36+277C>T (n.36+277C>T) c.31+39274C>T (n.31+39274C>T) c.*76+12883C>T (n.*76+12883C>T) c.19+38526C>T (n.19+38526C>T) c.*71+12883C>T (n.*71+12883C>T) c.169+12883C>T (n.169+12883C>T) c.166+12883C>T (n.166+12883C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77320080_77320085delinsCGTTTT | CA2276422779 | SEPTIN9 | c.-247_-242delinsCGTTTT (n.-247_-242delinsCGTTTT) c.76+12883_76+12888delinsCGTTTT (n.76+12883_76+12888delinsCGTTTT) c.-417+12883_-417+12888delinsCGTTTT (n.-417+12883_-417+12888delinsCGTTTT) n.406+12883_406+12888delinsCGTTTT c.36+277_36+282delinsCGTTTT (n.36+277_36+282delinsCGTTTT) c.31+39274_31+39279delinsCGTTTT (n.31+39274_31+39279delinsCGTTTT) c.*76+12883_*76+12888delinsCGTTTT (n.*76+12883_*76+12888delinsCGTTTT) c.19+38526_19+38531delinsCGTTTT (n.19+38526_19+38531delinsCGTTTT) c.*71+12883_*71+12888delinsCGTTTT (n.*71+12883_*71+12888delinsCGTTTT) c.169+12883_169+12888delinsCGTTTT (n.169+12883_169+12888delinsCGTTTT) c.166+12883_166+12888delinsCGTTTT (n.166+12883_166+12888delinsCGTTTT) | |
| 17 | g.77320081G>A | CA294669612 | SEPTIN9 | c.-246G>A (n.-246G>A) c.76+12884G>A (n.76+12884G>A) c.-417+12884G>A (n.-417+12884G>A) n.406+12884G>A c.36+278G>A (n.36+278G>A) c.31+39275G>A (n.31+39275G>A) c.*76+12884G>A (n.*76+12884G>A) c.19+38527G>A (n.19+38527G>A) c.*71+12884G>A (n.*71+12884G>A) c.169+12884G>A (n.169+12884G>A) c.166+12884G>A (n.166+12884G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77320081G= | CA2276422780 | SEPTIN9 | c.-246G= (n.-246G=) c.76+12884G= (n.76+12884G=) c.-417+12884G= (n.-417+12884G=) n.406+12884G= c.36+278G= (n.36+278G=) c.31+39275G= (n.31+39275G=) c.*76+12884G= (n.*76+12884G=) c.19+38527G= (n.19+38527G=) c.*71+12884G= (n.*71+12884G=) c.169+12884G= (n.169+12884G=) c.166+12884G= (n.166+12884G=) | |
| 17 | g.77320081G>T | CA294669613 | SEPTIN9 | c.-246G>T (n.-246G>T) c.76+12884G>T (n.76+12884G>T) c.-417+12884G>T (n.-417+12884G>T) n.406+12884G>T c.36+278G>T (n.36+278G>T) c.31+39275G>T (n.31+39275G>T) c.*76+12884G>T (n.*76+12884G>T) c.19+38527G>T (n.19+38527G>T) c.*71+12884G>T (n.*71+12884G>T) c.169+12884G>T (n.169+12884G>T) c.166+12884G>T (n.166+12884G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.77320082_77320086del | CA775261301 | SEPTIN9 | c.-245_-241del (n.-245_-241del) c.76+12885_76+12889del (n.76+12885_76+12889del) c.-417+12885_-417+12889del (n.-417+12885_-417+12889del) n.406+12885_406+12889del c.36+279_36+283del (n.36+279_36+283del) c.31+39276_31+39280del (n.31+39276_31+39280del) c.*76+12885_*76+12889del (n.*76+12885_*76+12889del) c.19+38528_19+38532del (n.19+38528_19+38532del) c.*71+12885_*71+12889del (n.*71+12885_*71+12889del) c.169+12885_169+12889del (n.169+12885_169+12889del) c.166+12885_166+12889del (n.166+12885_166+12889del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77320084_77320085del | CA2640073155 | SEPTIN9 | c.-243_-242del (n.-243_-242del) c.76+12887_76+12888del (n.76+12887_76+12888del) c.-417+12887_-417+12888del (n.-417+12887_-417+12888del) n.406+12887_406+12888del c.36+281_36+282del (n.36+281_36+282del) c.31+39278_31+39279del (n.31+39278_31+39279del) c.*76+12887_*76+12888del (n.*76+12887_*76+12888del) c.19+38530_19+38531del (n.19+38530_19+38531del) c.*71+12887_*71+12888del (n.*71+12887_*71+12888del) c.169+12887_169+12888del (n.169+12887_169+12888del) c.166+12887_166+12888del (n.166+12887_166+12888del) | gnomAD v4 |