Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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17g.77319948A>TCA2276422708SEPTIN9c.-379A>T (n.-379A>T)
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n.406+12751A>T
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 dbSNP
17g.77319949G=CA2276422709SEPTIN9c.-378G= (n.-378G=)
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17g.77319949G>TCA627903371SEPTIN9c.-378G>T (n.-378G>T)
c.76+12752G>T (n.76+12752G>T)
c.-417+12752G>T (n.-417+12752G>T)
n.406+12752G>T
c.36+146G>T (n.36+146G>T)
c.31+39143G>T (n.31+39143G>T)
c.*76+12752G>T (n.*76+12752G>T)
c.19+38395G>T (n.19+38395G>T)
c.*71+12752G>T (n.*71+12752G>T)
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c.166+12752G>T (n.166+12752G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319950A=CA2276422710SEPTIN9c.-377A= (n.-377A=)
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c.19+38396A= (n.19+38396A=)
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17g.77319950A>CCA2640072915SEPTIN9c.-377A>C (n.-377A>C)
c.76+12753A>C (n.76+12753A>C)
c.-417+12753A>C (n.-417+12753A>C)
n.406+12753A>C
c.36+147A>C (n.36+147A>C)
c.31+39144A>C (n.31+39144A>C)
c.*76+12753A>C (n.*76+12753A>C)
c.19+38396A>C (n.19+38396A>C)
c.*71+12753A>C (n.*71+12753A>C)
c.169+12753A>C (n.169+12753A>C)
c.166+12753A>C (n.166+12753A>C)
 gnomAD v4
17g.77319950A>GCA775261229SEPTIN9c.-377A>G (n.-377A>G)
c.76+12753A>G (n.76+12753A>G)
c.-417+12753A>G (n.-417+12753A>G)
n.406+12753A>G
c.36+147A>G (n.36+147A>G)
c.31+39144A>G (n.31+39144A>G)
c.*76+12753A>G (n.*76+12753A>G)
c.19+38396A>G (n.19+38396A>G)
c.*71+12753A>G (n.*71+12753A>G)
c.169+12753A>G (n.169+12753A>G)
c.166+12753A>G (n.166+12753A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319951C>ACA2276422712SEPTIN9c.-376C>A (n.-376C>A)
c.76+12754C>A (n.76+12754C>A)
c.-417+12754C>A (n.-417+12754C>A)
n.406+12754C>A
c.36+148C>A (n.36+148C>A)
c.31+39145C>A (n.31+39145C>A)
c.*76+12754C>A (n.*76+12754C>A)
c.19+38397C>A (n.19+38397C>A)
c.*71+12754C>A (n.*71+12754C>A)
c.169+12754C>A (n.169+12754C>A)
c.166+12754C>A (n.166+12754C>A)
 dbSNP
17g.77319951C=CA2276422711SEPTIN9c.-376C= (n.-376C=)
c.76+12754C= (n.76+12754C=)
c.-417+12754C= (n.-417+12754C=)
n.406+12754C=
c.36+148C= (n.36+148C=)
c.31+39145C= (n.31+39145C=)
c.*76+12754C= (n.*76+12754C=)
c.19+38397C= (n.19+38397C=)
c.*71+12754C= (n.*71+12754C=)
c.169+12754C= (n.169+12754C=)
c.166+12754C= (n.166+12754C=)
17g.77319952C>ACA294669587SEPTIN9c.-375C>A (n.-375C>A)
c.76+12755C>A (n.76+12755C>A)
c.-417+12755C>A (n.-417+12755C>A)
n.406+12755C>A
c.36+149C>A (n.36+149C>A)
c.31+39146C>A (n.31+39146C>A)
c.*76+12755C>A (n.*76+12755C>A)
c.19+38398C>A (n.19+38398C>A)
c.*71+12755C>A (n.*71+12755C>A)
c.169+12755C>A (n.169+12755C>A)
c.166+12755C>A (n.166+12755C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77319952C=CA2276422713SEPTIN9c.-375C= (n.-375C=)
c.76+12755C= (n.76+12755C=)
c.-417+12755C= (n.-417+12755C=)
n.406+12755C=
c.36+149C= (n.36+149C=)
c.31+39146C= (n.31+39146C=)
c.*76+12755C= (n.*76+12755C=)
c.19+38398C= (n.19+38398C=)
c.*71+12755C= (n.*71+12755C=)
c.169+12755C= (n.169+12755C=)
c.166+12755C= (n.166+12755C=)
17g.77319952C>TCA294669588SEPTIN9c.-375C>T (n.-375C>T)
c.76+12755C>T (n.76+12755C>T)
c.-417+12755C>T (n.-417+12755C>T)
n.406+12755C>T
c.36+149C>T (n.36+149C>T)
c.31+39146C>T (n.31+39146C>T)
c.*76+12755C>T (n.*76+12755C>T)
c.19+38398C>T (n.19+38398C>T)
c.*71+12755C>T (n.*71+12755C>T)
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c.166+12755C>T (n.166+12755C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319952_77319955delinsCGGGCA2276422714SEPTIN9c.-375_-372delinsCGGG (n.-375_-372delinsCGGG)
c.76+12755_76+12758delinsCGGG (n.76+12755_76+12758delinsCGGG)
c.-417+12755_-417+12758delinsCGGG (n.-417+12755_-417+12758delinsCGGG)
n.406+12755_406+12758delinsCGGG
c.36+149_36+152delinsCGGG (n.36+149_36+152delinsCGGG)
c.31+39146_31+39149delinsCGGG (n.31+39146_31+39149delinsCGGG)
c.*76+12755_*76+12758delinsCGGG (n.*76+12755_*76+12758delinsCGGG)
c.19+38398_19+38401delinsCGGG (n.19+38398_19+38401delinsCGGG)
c.*71+12755_*71+12758delinsCGGG (n.*71+12755_*71+12758delinsCGGG)
c.169+12755_169+12758delinsCGGG (n.169+12755_169+12758delinsCGGG)
c.166+12755_166+12758delinsCGGG (n.166+12755_166+12758delinsCGGG)
17g.77319953G>ACA2276422716SEPTIN9c.-374G>A (n.-374G>A)
c.76+12756G>A (n.76+12756G>A)
c.-417+12756G>A (n.-417+12756G>A)
n.406+12756G>A
c.36+150G>A (n.36+150G>A)
c.31+39147G>A (n.31+39147G>A)
c.*76+12756G>A (n.*76+12756G>A)
c.19+38399G>A (n.19+38399G>A)
c.*71+12756G>A (n.*71+12756G>A)
c.169+12756G>A (n.169+12756G>A)
c.166+12756G>A (n.166+12756G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77319953G>CCA294669589SEPTIN9c.-374G>C (n.-374G>C)
c.76+12756G>C (n.76+12756G>C)
c.-417+12756G>C (n.-417+12756G>C)
n.406+12756G>C
c.36+150G>C (n.36+150G>C)
c.31+39147G>C (n.31+39147G>C)
c.*76+12756G>C (n.*76+12756G>C)
c.19+38399G>C (n.19+38399G>C)
c.*71+12756G>C (n.*71+12756G>C)
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c.166+12756G>C (n.166+12756G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77319953G=CA2276422715SEPTIN9c.-374G= (n.-374G=)
c.76+12756G= (n.76+12756G=)
c.-417+12756G= (n.-417+12756G=)
n.406+12756G=
c.36+150G= (n.36+150G=)
c.31+39147G= (n.31+39147G=)
c.*76+12756G= (n.*76+12756G=)
c.19+38399G= (n.19+38399G=)
c.*71+12756G= (n.*71+12756G=)
c.169+12756G= (n.169+12756G=)
c.166+12756G= (n.166+12756G=)
17g.77319953G>TCA2640072926SEPTIN9c.-374G>T (n.-374G>T)
c.76+12756G>T (n.76+12756G>T)
c.-417+12756G>T (n.-417+12756G>T)
n.406+12756G>T
c.36+150G>T (n.36+150G>T)
c.31+39147G>T (n.31+39147G>T)
c.*76+12756G>T (n.*76+12756G>T)
c.19+38399G>T (n.19+38399G>T)
c.*71+12756G>T (n.*71+12756G>T)
c.169+12756G>T (n.169+12756G>T)
c.166+12756G>T (n.166+12756G>T)
 gnomAD v4
17g.77319953_77319955delCA775261232SEPTIN9c.-374_-372del (n.-374_-372del)
c.76+12756_76+12758del (n.76+12756_76+12758del)
c.-417+12756_-417+12758del (n.-417+12756_-417+12758del)
n.406+12756_406+12758del
c.36+150_36+152del (n.36+150_36+152del)
c.31+39147_31+39149del (n.31+39147_31+39149del)
c.*76+12756_*76+12758del (n.*76+12756_*76+12758del)
c.19+38399_19+38401del (n.19+38399_19+38401del)
c.*71+12756_*71+12758del (n.*71+12756_*71+12758del)
c.169+12756_169+12758del (n.169+12756_169+12758del)
c.166+12756_166+12758del (n.166+12756_166+12758del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319954G>ACA294669590SEPTIN9c.-373G>A (n.-373G>A)
c.76+12757G>A (n.76+12757G>A)
c.-417+12757G>A (n.-417+12757G>A)
n.406+12757G>A
c.36+151G>A (n.36+151G>A)
c.31+39148G>A (n.31+39148G>A)
c.*76+12757G>A (n.*76+12757G>A)
c.19+38400G>A (n.19+38400G>A)
c.*71+12757G>A (n.*71+12757G>A)
c.169+12757G>A (n.169+12757G>A)
c.166+12757G>A (n.166+12757G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77319954G>CCA2640072932SEPTIN9c.-373G>C (n.-373G>C)
c.76+12757G>C (n.76+12757G>C)
c.-417+12757G>C (n.-417+12757G>C)
n.406+12757G>C
c.36+151G>C (n.36+151G>C)
c.31+39148G>C (n.31+39148G>C)
c.*76+12757G>C (n.*76+12757G>C)
c.19+38400G>C (n.19+38400G>C)
c.*71+12757G>C (n.*71+12757G>C)
c.169+12757G>C (n.169+12757G>C)
c.166+12757G>C (n.166+12757G>C)
 gnomAD v4
17g.77319954G=CA2276422717SEPTIN9c.-373G= (n.-373G=)
c.76+12757G= (n.76+12757G=)
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n.406+12757G=
c.36+151G= (n.36+151G=)
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c.*76+12757G= (n.*76+12757G=)
c.19+38400G= (n.19+38400G=)
c.*71+12757G= (n.*71+12757G=)
c.169+12757G= (n.169+12757G=)
c.166+12757G= (n.166+12757G=)
17g.77319955G=CA2276422718SEPTIN9c.-372G= (n.-372G=)
c.76+12758G= (n.76+12758G=)
c.-417+12758G= (n.-417+12758G=)
n.406+12758G=
c.36+152G= (n.36+152G=)
c.31+39149G= (n.31+39149G=)
c.*76+12758G= (n.*76+12758G=)
c.19+38401G= (n.19+38401G=)
c.*71+12758G= (n.*71+12758G=)
c.169+12758G= (n.169+12758G=)
c.166+12758G= (n.166+12758G=)
17g.77319955G>TCA294669591SEPTIN9c.-372G>T (n.-372G>T)
c.76+12758G>T (n.76+12758G>T)
c.-417+12758G>T (n.-417+12758G>T)
n.406+12758G>T
c.36+152G>T (n.36+152G>T)
c.31+39149G>T (n.31+39149G>T)
c.*76+12758G>T (n.*76+12758G>T)
c.19+38401G>T (n.19+38401G>T)
c.*71+12758G>T (n.*71+12758G>T)
c.169+12758G>T (n.169+12758G>T)
c.166+12758G>T (n.166+12758G>T)
 dbSNP
17g.77319956C>ACA775261235SEPTIN9c.-371C>A (n.-371C>A)
c.76+12759C>A (n.76+12759C>A)
c.-417+12759C>A (n.-417+12759C>A)
n.406+12759C>A
c.36+153C>A (n.36+153C>A)
c.31+39150C>A (n.31+39150C>A)
c.*76+12759C>A (n.*76+12759C>A)
c.19+38402C>A (n.19+38402C>A)
c.*71+12759C>A (n.*71+12759C>A)
c.169+12759C>A (n.169+12759C>A)
c.166+12759C>A (n.166+12759C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319956C=CA2276422719SEPTIN9c.-371C= (n.-371C=)
c.76+12759C= (n.76+12759C=)
c.-417+12759C= (n.-417+12759C=)
n.406+12759C=
c.36+153C= (n.36+153C=)
c.31+39150C= (n.31+39150C=)
c.*76+12759C= (n.*76+12759C=)
c.19+38402C= (n.19+38402C=)
c.*71+12759C= (n.*71+12759C=)
c.169+12759C= (n.169+12759C=)
c.166+12759C= (n.166+12759C=)
17g.77319956C>TCA294669592SEPTIN9c.-371C>T (n.-371C>T)
c.76+12759C>T (n.76+12759C>T)
c.-417+12759C>T (n.-417+12759C>T)
n.406+12759C>T
c.36+153C>T (n.36+153C>T)
c.31+39150C>T (n.31+39150C>T)
c.*76+12759C>T (n.*76+12759C>T)
c.19+38402C>T (n.19+38402C>T)
c.*71+12759C>T (n.*71+12759C>T)
c.169+12759C>T (n.169+12759C>T)
c.166+12759C>T (n.166+12759C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319957G>ACA2276422721SEPTIN9c.-370G>A (n.-370G>A)
c.76+12760G>A (n.76+12760G>A)
c.-417+12760G>A (n.-417+12760G>A)
n.406+12760G>A
c.36+154G>A (n.36+154G>A)
c.31+39151G>A (n.31+39151G>A)
c.*76+12760G>A (n.*76+12760G>A)
c.19+38403G>A (n.19+38403G>A)
c.*71+12760G>A (n.*71+12760G>A)
c.169+12760G>A (n.169+12760G>A)
c.166+12760G>A (n.166+12760G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319957G>CCA2640072939SEPTIN9c.-370G>C (n.-370G>C)
c.76+12760G>C (n.76+12760G>C)
c.-417+12760G>C (n.-417+12760G>C)
n.406+12760G>C
c.36+154G>C (n.36+154G>C)
c.31+39151G>C (n.31+39151G>C)
c.*76+12760G>C (n.*76+12760G>C)
c.19+38403G>C (n.19+38403G>C)
c.*71+12760G>C (n.*71+12760G>C)
c.169+12760G>C (n.169+12760G>C)
c.166+12760G>C (n.166+12760G>C)
 gnomAD v4
17g.77319957G=CA2276422720SEPTIN9c.-370G= (n.-370G=)
c.76+12760G= (n.76+12760G=)
c.-417+12760G= (n.-417+12760G=)
n.406+12760G=
c.36+154G= (n.36+154G=)
c.31+39151G= (n.31+39151G=)
c.*76+12760G= (n.*76+12760G=)
c.19+38403G= (n.19+38403G=)
c.*71+12760G= (n.*71+12760G=)
c.169+12760G= (n.169+12760G=)
c.166+12760G= (n.166+12760G=)
17g.77319957G>TCA775261236SEPTIN9c.-370G>T (n.-370G>T)
c.76+12760G>T (n.76+12760G>T)
c.-417+12760G>T (n.-417+12760G>T)
n.406+12760G>T
c.36+154G>T (n.36+154G>T)
c.31+39151G>T (n.31+39151G>T)
c.*76+12760G>T (n.*76+12760G>T)
c.19+38403G>T (n.19+38403G>T)
c.*71+12760G>T (n.*71+12760G>T)
c.169+12760G>T (n.169+12760G>T)
c.166+12760G>T (n.166+12760G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319958G>ACA2640072942SEPTIN9c.-369G>A (n.-369G>A)
c.76+12761G>A (n.76+12761G>A)
c.-417+12761G>A (n.-417+12761G>A)
n.406+12761G>A
c.36+155G>A (n.36+155G>A)
c.31+39152G>A (n.31+39152G>A)
c.*76+12761G>A (n.*76+12761G>A)
c.19+38404G>A (n.19+38404G>A)
c.*71+12761G>A (n.*71+12761G>A)
c.169+12761G>A (n.169+12761G>A)
c.166+12761G>A (n.166+12761G>A)
 gnomAD v4
17g.77319958G=CA2276422722SEPTIN9c.-369G= (n.-369G=)
c.76+12761G= (n.76+12761G=)
c.-417+12761G= (n.-417+12761G=)
n.406+12761G=
c.36+155G= (n.36+155G=)
c.31+39152G= (n.31+39152G=)
c.*76+12761G= (n.*76+12761G=)
c.19+38404G= (n.19+38404G=)
c.*71+12761G= (n.*71+12761G=)
c.169+12761G= (n.169+12761G=)
c.166+12761G= (n.166+12761G=)
17g.77319958G>TCA775261238SEPTIN9c.-369G>T (n.-369G>T)
c.76+12761G>T (n.76+12761G>T)
c.-417+12761G>T (n.-417+12761G>T)
n.406+12761G>T
c.36+155G>T (n.36+155G>T)
c.31+39152G>T (n.31+39152G>T)
c.*76+12761G>T (n.*76+12761G>T)
c.19+38404G>T (n.19+38404G>T)
c.*71+12761G>T (n.*71+12761G>T)
c.169+12761G>T (n.169+12761G>T)
c.166+12761G>T (n.166+12761G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319959C>TCA2640072944SEPTIN9c.-368C>T (n.-368C>T)
c.76+12762C>T (n.76+12762C>T)
c.-417+12762C>T (n.-417+12762C>T)
n.406+12762C>T
c.36+156C>T (n.36+156C>T)
c.31+39153C>T (n.31+39153C>T)
c.*76+12762C>T (n.*76+12762C>T)
c.19+38405C>T (n.19+38405C>T)
c.*71+12762C>T (n.*71+12762C>T)
c.169+12762C>T (n.169+12762C>T)
c.166+12762C>T (n.166+12762C>T)
 gnomAD v4
17g.77319960C=CA2276422723SEPTIN9c.-367C= (n.-367C=)
c.76+12763C= (n.76+12763C=)
c.-417+12763C= (n.-417+12763C=)
n.406+12763C=
c.36+157C= (n.36+157C=)
c.31+39154C= (n.31+39154C=)
c.*76+12763C= (n.*76+12763C=)
c.19+38406C= (n.19+38406C=)
c.*71+12763C= (n.*71+12763C=)
c.169+12763C= (n.169+12763C=)
c.166+12763C= (n.166+12763C=)
17g.77319960C>GCA2576403710SEPTIN9c.-367C>G (n.-367C>G)
c.76+12763C>G (n.76+12763C>G)
c.-417+12763C>G (n.-417+12763C>G)
n.406+12763C>G
c.36+157C>G (n.36+157C>G)
c.31+39154C>G (n.31+39154C>G)
c.*76+12763C>G (n.*76+12763C>G)
c.19+38406C>G (n.19+38406C>G)
c.*71+12763C>G (n.*71+12763C>G)
c.169+12763C>G (n.169+12763C>G)
c.166+12763C>G (n.166+12763C>G)
 gnomAD v4
17g.77319960C>TCA502016934SEPTIN9c.-367C>T (n.-367C>T)
c.76+12763C>T (n.76+12763C>T)
c.-417+12763C>T (n.-417+12763C>T)
n.406+12763C>T
c.36+157C>T (n.36+157C>T)
c.31+39154C>T (n.31+39154C>T)
c.*76+12763C>T (n.*76+12763C>T)
c.19+38406C>T (n.19+38406C>T)
c.*71+12763C>T (n.*71+12763C>T)
c.169+12763C>T (n.169+12763C>T)
c.166+12763C>T (n.166+12763C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319960_77319961delinsCGCA2276422724SEPTIN9c.-367_-366delinsCG (n.-367_-366delinsCG)
c.76+12763_76+12764delinsCG (n.76+12763_76+12764delinsCG)
c.-417+12763_-417+12764delinsCG (n.-417+12763_-417+12764delinsCG)
n.406+12763_406+12764delinsCG
c.36+157_36+158delinsCG (n.36+157_36+158delinsCG)
c.31+39154_31+39155delinsCG (n.31+39154_31+39155delinsCG)
c.*76+12763_*76+12764delinsCG (n.*76+12763_*76+12764delinsCG)
c.19+38406_19+38407delinsCG (n.19+38406_19+38407delinsCG)
c.*71+12763_*71+12764delinsCG (n.*71+12763_*71+12764delinsCG)
c.169+12763_169+12764delinsCG (n.169+12763_169+12764delinsCG)
c.166+12763_166+12764delinsCG (n.166+12763_166+12764delinsCG)
17g.77319961G>ACA10640754SEPTIN9c.-366G>A (n.-366G>A)
c.76+12764G>A (n.76+12764G>A)
c.-417+12764G>A (n.-417+12764G>A)
n.406+12764G>A
c.36+158G>A (n.36+158G>A)
c.31+39155G>A (n.31+39155G>A)
c.*76+12764G>A (n.*76+12764G>A)
c.19+38407G>A (n.19+38407G>A)
c.*71+12764G>A (n.*71+12764G>A)
c.169+12764G>A (n.169+12764G>A)
c.166+12764G>A (n.166+12764G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319961G=CA2276422725SEPTIN9c.-366G= (n.-366G=)
c.76+12764G= (n.76+12764G=)
c.-417+12764G= (n.-417+12764G=)
n.406+12764G=
c.36+158G= (n.36+158G=)
c.31+39155G= (n.31+39155G=)
c.*76+12764G= (n.*76+12764G=)
c.19+38407G= (n.19+38407G=)
c.*71+12764G= (n.*71+12764G=)
c.169+12764G= (n.169+12764G=)
c.166+12764G= (n.166+12764G=)
17g.77319961G>TCA2640072950SEPTIN9c.-366G>T (n.-366G>T)
c.76+12764G>T (n.76+12764G>T)
c.-417+12764G>T (n.-417+12764G>T)
n.406+12764G>T
c.36+158G>T (n.36+158G>T)
c.31+39155G>T (n.31+39155G>T)
c.*76+12764G>T (n.*76+12764G>T)
c.19+38407G>T (n.19+38407G>T)
c.*71+12764G>T (n.*71+12764G>T)
c.169+12764G>T (n.169+12764G>T)
c.166+12764G>T (n.166+12764G>T)
 gnomAD v4
17g.77319963delCA986503612SEPTIN9c.-364del (n.-364del)
c.76+12766del (n.76+12766del)
c.-417+12766del (n.-417+12766del)
n.406+12766del
c.36+160del (n.36+160del)
c.31+39157del (n.31+39157del)
c.*76+12766del (n.*76+12766del)
c.19+38409del (n.19+38409del)
c.*71+12766del (n.*71+12766del)
c.169+12766del (n.169+12766del)
c.166+12766del (n.166+12766del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319969_77319976dupCA2640072949SEPTIN9c.-358_-351dup (n.-358_-351dup)
c.76+12772_76+12779dup (n.76+12772_76+12779dup)
c.-417+12772_-417+12779dup (n.-417+12772_-417+12779dup)
n.406+12772_406+12779dup
c.36+166_36+173dup (n.36+166_36+173dup)
c.31+39163_31+39170dup (n.31+39163_31+39170dup)
c.*76+12772_*76+12779dup (n.*76+12772_*76+12779dup)
c.19+38415_19+38422dup (n.19+38415_19+38422dup)
c.*71+12772_*71+12779dup (n.*71+12772_*71+12779dup)
c.169+12772_169+12779dup (n.169+12772_169+12779dup)
c.166+12772_166+12779dup (n.166+12772_166+12779dup)
 gnomAD v4
17g.77319962G>CCA2576403711SEPTIN9c.-365G>C (n.-365G>C)
c.76+12765G>C (n.76+12765G>C)
c.-417+12765G>C (n.-417+12765G>C)
n.406+12765G>C
c.36+159G>C (n.36+159G>C)
c.31+39156G>C (n.31+39156G>C)
c.*76+12765G>C (n.*76+12765G>C)
c.19+38408G>C (n.19+38408G>C)
c.*71+12765G>C (n.*71+12765G>C)
c.169+12765G>C (n.169+12765G>C)
c.166+12765G>C (n.166+12765G>C)
17g.77319962G>TCA2640072954SEPTIN9c.-365G>T (n.-365G>T)
c.76+12765G>T (n.76+12765G>T)
c.-417+12765G>T (n.-417+12765G>T)
n.406+12765G>T
c.36+159G>T (n.36+159G>T)
c.31+39156G>T (n.31+39156G>T)
c.*76+12765G>T (n.*76+12765G>T)
c.19+38408G>T (n.19+38408G>T)
c.*71+12765G>T (n.*71+12765G>T)
c.169+12765G>T (n.169+12765G>T)
c.166+12765G>T (n.166+12765G>T)
 gnomAD v4
17g.77319963G>ACA294669593SEPTIN9c.-364G>A (n.-364G>A)
c.76+12766G>A (n.76+12766G>A)
c.-417+12766G>A (n.-417+12766G>A)
n.406+12766G>A
c.36+160G>A (n.36+160G>A)
c.31+39157G>A (n.31+39157G>A)
c.*76+12766G>A (n.*76+12766G>A)
c.19+38409G>A (n.19+38409G>A)
c.*71+12766G>A (n.*71+12766G>A)
c.169+12766G>A (n.169+12766G>A)
c.166+12766G>A (n.166+12766G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319963G=CA2276422726SEPTIN9c.-364G= (n.-364G=)
c.76+12766G= (n.76+12766G=)
c.-417+12766G= (n.-417+12766G=)
n.406+12766G=
c.36+160G= (n.36+160G=)
c.31+39157G= (n.31+39157G=)
c.*76+12766G= (n.*76+12766G=)
c.19+38409G= (n.19+38409G=)
c.*71+12766G= (n.*71+12766G=)
c.169+12766G= (n.169+12766G=)
c.166+12766G= (n.166+12766G=)
17g.77319963G>TCA2640072956SEPTIN9c.-364G>T (n.-364G>T)
c.76+12766G>T (n.76+12766G>T)
c.-417+12766G>T (n.-417+12766G>T)
n.406+12766G>T
c.36+160G>T (n.36+160G>T)
c.31+39157G>T (n.31+39157G>T)
c.*76+12766G>T (n.*76+12766G>T)
c.19+38409G>T (n.19+38409G>T)
c.*71+12766G>T (n.*71+12766G>T)
c.169+12766G>T (n.169+12766G>T)
c.166+12766G>T (n.166+12766G>T)
 gnomAD v4
17g.77319965C>TCA2640072957SEPTIN9c.-362C>T (n.-362C>T)
c.76+12768C>T (n.76+12768C>T)
c.-417+12768C>T (n.-417+12768C>T)
n.406+12768C>T
c.36+162C>T (n.36+162C>T)
c.31+39159C>T (n.31+39159C>T)
c.*76+12768C>T (n.*76+12768C>T)
c.19+38411C>T (n.19+38411C>T)
c.*71+12768C>T (n.*71+12768C>T)
c.169+12768C>T (n.169+12768C>T)
c.166+12768C>T (n.166+12768C>T)
 gnomAD v4
17g.77319967C>ACA2640072960SEPTIN9c.-360C>A (n.-360C>A)
c.76+12770C>A (n.76+12770C>A)
c.-417+12770C>A (n.-417+12770C>A)
n.406+12770C>A
c.36+164C>A (n.36+164C>A)
c.31+39161C>A (n.31+39161C>A)
c.*76+12770C>A (n.*76+12770C>A)
c.19+38413C>A (n.19+38413C>A)
c.*71+12770C>A (n.*71+12770C>A)
c.169+12770C>A (n.169+12770C>A)
c.166+12770C>A (n.166+12770C>A)
 gnomAD v4
17g.77319967C=CA2276422727SEPTIN9c.-360C= (n.-360C=)
c.76+12770C= (n.76+12770C=)
c.-417+12770C= (n.-417+12770C=)
n.406+12770C=
c.36+164C= (n.36+164C=)
c.31+39161C= (n.31+39161C=)
c.*76+12770C= (n.*76+12770C=)
c.19+38413C= (n.19+38413C=)
c.*71+12770C= (n.*71+12770C=)
c.169+12770C= (n.169+12770C=)
c.166+12770C= (n.166+12770C=)
17g.77319967C>GCA656882332SEPTIN9c.-360C>G (n.-360C>G)
c.76+12770C>G (n.76+12770C>G)
c.-417+12770C>G (n.-417+12770C>G)
n.406+12770C>G
c.36+164C>G (n.36+164C>G)
c.31+39161C>G (n.31+39161C>G)
c.*76+12770C>G (n.*76+12770C>G)
c.19+38413C>G (n.19+38413C>G)
c.*71+12770C>G (n.*71+12770C>G)
c.169+12770C>G (n.169+12770C>G)
c.166+12770C>G (n.166+12770C>G)
 COSMIC
17g.77319967C>TCA986503623SEPTIN9c.-360C>T (n.-360C>T)
c.76+12770C>T (n.76+12770C>T)
c.-417+12770C>T (n.-417+12770C>T)
n.406+12770C>T
c.36+164C>T (n.36+164C>T)
c.31+39161C>T (n.31+39161C>T)
c.*76+12770C>T (n.*76+12770C>T)
c.19+38413C>T (n.19+38413C>T)
c.*71+12770C>T (n.*71+12770C>T)
c.169+12770C>T (n.169+12770C>T)
c.166+12770C>T (n.166+12770C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319968_77319969delCA2640072963SEPTIN9c.-359_-358del (n.-359_-358del)
c.76+12771_76+12772del (n.76+12771_76+12772del)
c.-417+12771_-417+12772del (n.-417+12771_-417+12772del)
n.406+12771_406+12772del
c.36+165_36+166del (n.36+165_36+166del)
c.31+39162_31+39163del (n.31+39162_31+39163del)
c.*76+12771_*76+12772del (n.*76+12771_*76+12772del)
c.19+38414_19+38415del (n.19+38414_19+38415del)
c.*71+12771_*71+12772del (n.*71+12771_*71+12772del)
c.169+12771_169+12772del (n.169+12771_169+12772del)
c.166+12771_166+12772del (n.166+12771_166+12772del)
 gnomAD v4
17g.77319969G>ACA2640072966SEPTIN9c.-358G>A (n.-358G>A)
c.76+12772G>A (n.76+12772G>A)
c.-417+12772G>A (n.-417+12772G>A)
n.406+12772G>A
c.36+166G>A (n.36+166G>A)
c.31+39163G>A (n.31+39163G>A)
c.*76+12772G>A (n.*76+12772G>A)
c.19+38415G>A (n.19+38415G>A)
c.*71+12772G>A (n.*71+12772G>A)
c.169+12772G>A (n.169+12772G>A)
c.166+12772G>A (n.166+12772G>A)
 gnomAD v4
17g.77319969G>TCA2640072965SEPTIN9c.-358G>T (n.-358G>T)
c.76+12772G>T (n.76+12772G>T)
c.-417+12772G>T (n.-417+12772G>T)
n.406+12772G>T
c.36+166G>T (n.36+166G>T)
c.31+39163G>T (n.31+39163G>T)
c.*76+12772G>T (n.*76+12772G>T)
c.19+38415G>T (n.19+38415G>T)
c.*71+12772G>T (n.*71+12772G>T)
c.169+12772G>T (n.169+12772G>T)
c.166+12772G>T (n.166+12772G>T)
 gnomAD v4
17g.77319970G>ACA294669594SEPTIN9c.-357G>A (n.-357G>A)
c.76+12773G>A (n.76+12773G>A)
c.-417+12773G>A (n.-417+12773G>A)
n.406+12773G>A
c.36+167G>A (n.36+167G>A)
c.31+39164G>A (n.31+39164G>A)
c.*76+12773G>A (n.*76+12773G>A)
c.19+38416G>A (n.19+38416G>A)
c.*71+12773G>A (n.*71+12773G>A)
c.169+12773G>A (n.169+12773G>A)
c.166+12773G>A (n.166+12773G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77319970G=CA2276422728SEPTIN9c.-357G= (n.-357G=)
c.76+12773G= (n.76+12773G=)
c.-417+12773G= (n.-417+12773G=)
n.406+12773G=
c.36+167G= (n.36+167G=)
c.31+39164G= (n.31+39164G=)
c.*76+12773G= (n.*76+12773G=)
c.19+38416G= (n.19+38416G=)
c.*71+12773G= (n.*71+12773G=)
c.169+12773G= (n.169+12773G=)
c.166+12773G= (n.166+12773G=)
17g.77319971G>ACA986503633SEPTIN9c.-356G>A (n.-356G>A)
c.76+12774G>A (n.76+12774G>A)
c.-417+12774G>A (n.-417+12774G>A)
n.406+12774G>A
c.36+168G>A (n.36+168G>A)
c.31+39165G>A (n.31+39165G>A)
c.*76+12774G>A (n.*76+12774G>A)
c.19+38417G>A (n.19+38417G>A)
c.*71+12774G>A (n.*71+12774G>A)
c.169+12774G>A (n.169+12774G>A)
c.166+12774G>A (n.166+12774G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319971G=CA2276422729SEPTIN9c.-356G= (n.-356G=)
c.76+12774G= (n.76+12774G=)
c.-417+12774G= (n.-417+12774G=)
n.406+12774G=
c.36+168G= (n.36+168G=)
c.31+39165G= (n.31+39165G=)
c.*76+12774G= (n.*76+12774G=)
c.19+38417G= (n.19+38417G=)
c.*71+12774G= (n.*71+12774G=)
c.169+12774G= (n.169+12774G=)
c.166+12774G= (n.166+12774G=)
17g.77319972A=CA2276422731SEPTIN9c.-355A= (n.-355A=)
c.76+12775A= (n.76+12775A=)
c.-417+12775A= (n.-417+12775A=)
n.406+12775A=
c.36+169A= (n.36+169A=)
c.31+39166A= (n.31+39166A=)
c.*76+12775A= (n.*76+12775A=)
c.19+38418A= (n.19+38418A=)
c.*71+12775A= (n.*71+12775A=)
c.169+12775A= (n.169+12775A=)
c.166+12775A= (n.166+12775A=)
17g.77319972A>CCA986503636SEPTIN9c.-355A>C (n.-355A>C)
c.76+12775A>C (n.76+12775A>C)
c.-417+12775A>C (n.-417+12775A>C)
n.406+12775A>C
c.36+169A>C (n.36+169A>C)
c.31+39166A>C (n.31+39166A>C)
c.*76+12775A>C (n.*76+12775A>C)
c.19+38418A>C (n.19+38418A>C)
c.*71+12775A>C (n.*71+12775A>C)
c.169+12775A>C (n.169+12775A>C)
c.166+12775A>C (n.166+12775A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319972A>GCA986503634SEPTIN9c.-355A>G (n.-355A>G)
c.76+12775A>G (n.76+12775A>G)
c.-417+12775A>G (n.-417+12775A>G)
n.406+12775A>G
c.36+169A>G (n.36+169A>G)
c.31+39166A>G (n.31+39166A>G)
c.*76+12775A>G (n.*76+12775A>G)
c.19+38418A>G (n.19+38418A>G)
c.*71+12775A>G (n.*71+12775A>G)
c.169+12775A>G (n.169+12775A>G)
c.166+12775A>G (n.166+12775A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319972_77319974delinsACTCA2276422730SEPTIN9c.-355_-353delinsACT (n.-355_-353delinsACT)
c.76+12775_76+12777delinsACT (n.76+12775_76+12777delinsACT)
c.-417+12775_-417+12777delinsACT (n.-417+12775_-417+12777delinsACT)
n.406+12775_406+12777delinsACT
c.36+169_36+171delinsACT (n.36+169_36+171delinsACT)
c.31+39166_31+39168delinsACT (n.31+39166_31+39168delinsACT)
c.*76+12775_*76+12777delinsACT (n.*76+12775_*76+12777delinsACT)
c.19+38418_19+38420delinsACT (n.19+38418_19+38420delinsACT)
c.*71+12775_*71+12777delinsACT (n.*71+12775_*71+12777delinsACT)
c.169+12775_169+12777delinsACT (n.169+12775_169+12777delinsACT)
c.166+12775_166+12777delinsACT (n.166+12775_166+12777delinsACT)
17g.77319976_77319977delCA775261256SEPTIN9c.-351_-350del (n.-351_-350del)
c.76+12779_76+12780del (n.76+12779_76+12780del)
c.-417+12779_-417+12780del (n.-417+12779_-417+12780del)
n.406+12779_406+12780del
c.36+173_36+174del (n.36+173_36+174del)
c.31+39170_31+39171del (n.31+39170_31+39171del)
c.*76+12779_*76+12780del (n.*76+12779_*76+12780del)
c.19+38422_19+38423del (n.19+38422_19+38423del)
c.*71+12779_*71+12780del (n.*71+12779_*71+12780del)
c.169+12779_169+12780del (n.169+12779_169+12780del)
c.166+12779_166+12780del (n.166+12779_166+12780del)
 dbSNP
17g.77319974delCA2640072969SEPTIN9c.-353del (n.-353del)
c.76+12777del (n.76+12777del)
c.-417+12777del (n.-417+12777del)
n.406+12777del
c.36+171del (n.36+171del)
c.31+39168del (n.31+39168del)
c.*76+12777del (n.*76+12777del)
c.19+38420del (n.19+38420del)
c.*71+12777del (n.*71+12777del)
c.169+12777del (n.169+12777del)
c.166+12777del (n.166+12777del)
 gnomAD v4
17g.77319975C=CA2276422732SEPTIN9c.-352C= (n.-352C=)
c.76+12778C= (n.76+12778C=)
c.-417+12778C= (n.-417+12778C=)
n.406+12778C=
c.36+172C= (n.36+172C=)
c.31+39169C= (n.31+39169C=)
c.*76+12778C= (n.*76+12778C=)
c.19+38421C= (n.19+38421C=)
c.*71+12778C= (n.*71+12778C=)
c.169+12778C= (n.169+12778C=)
c.166+12778C= (n.166+12778C=)
17g.77319975C>GCA294669595SEPTIN9c.-352C>G (n.-352C>G)
c.76+12778C>G (n.76+12778C>G)
c.-417+12778C>G (n.-417+12778C>G)
n.406+12778C>G
c.36+172C>G (n.36+172C>G)
c.31+39169C>G (n.31+39169C>G)
c.*76+12778C>G (n.*76+12778C>G)
c.19+38421C>G (n.19+38421C>G)
c.*71+12778C>G (n.*71+12778C>G)
c.169+12778C>G (n.169+12778C>G)
c.166+12778C>G (n.166+12778C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77319976T>CCA2640072973SEPTIN9c.-351T>C (n.-351T>C)
c.76+12779T>C (n.76+12779T>C)
c.-417+12779T>C (n.-417+12779T>C)
n.406+12779T>C
c.36+173T>C (n.36+173T>C)
c.31+39170T>C (n.31+39170T>C)
c.*76+12779T>C (n.*76+12779T>C)
c.19+38422T>C (n.19+38422T>C)
c.*71+12779T>C (n.*71+12779T>C)
c.169+12779T>C (n.169+12779T>C)
c.166+12779T>C (n.166+12779T>C)
 gnomAD v4
17g.77319977C>ACA2640072977SEPTIN9c.-350C>A (n.-350C>A)
c.76+12780C>A (n.76+12780C>A)
c.-417+12780C>A (n.-417+12780C>A)
n.406+12780C>A
c.36+174C>A (n.36+174C>A)
c.31+39171C>A (n.31+39171C>A)
c.*76+12780C>A (n.*76+12780C>A)
c.19+38423C>A (n.19+38423C>A)
c.*71+12780C>A (n.*71+12780C>A)
c.169+12780C>A (n.169+12780C>A)
c.166+12780C>A (n.166+12780C>A)
 gnomAD v4
17g.77319977C=CA2276422733SEPTIN9c.-350C= (n.-350C=)
c.76+12780C= (n.76+12780C=)
c.-417+12780C= (n.-417+12780C=)
n.406+12780C=
c.36+174C= (n.36+174C=)
c.31+39171C= (n.31+39171C=)
c.*76+12780C= (n.*76+12780C=)
c.19+38423C= (n.19+38423C=)
c.*71+12780C= (n.*71+12780C=)
c.169+12780C= (n.169+12780C=)
c.166+12780C= (n.166+12780C=)
17g.77319977C>GCA2576403712SEPTIN9c.-350C>G (n.-350C>G)
c.76+12780C>G (n.76+12780C>G)
c.-417+12780C>G (n.-417+12780C>G)
n.406+12780C>G
c.36+174C>G (n.36+174C>G)
c.31+39171C>G (n.31+39171C>G)
c.*76+12780C>G (n.*76+12780C>G)
c.19+38423C>G (n.19+38423C>G)
c.*71+12780C>G (n.*71+12780C>G)
c.169+12780C>G (n.169+12780C>G)
c.166+12780C>G (n.166+12780C>G)
 gnomAD v4
17g.77319977C>TCA627903372SEPTIN9c.-350C>T (n.-350C>T)
c.76+12780C>T (n.76+12780C>T)
c.-417+12780C>T (n.-417+12780C>T)
n.406+12780C>T
c.36+174C>T (n.36+174C>T)
c.31+39171C>T (n.31+39171C>T)
c.*76+12780C>T (n.*76+12780C>T)
c.19+38423C>T (n.19+38423C>T)
c.*71+12780C>T (n.*71+12780C>T)
c.169+12780C>T (n.169+12780C>T)
c.166+12780C>T (n.166+12780C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319978G>ACA2576403713SEPTIN9c.-349G>A (n.-349G>A)
c.76+12781G>A (n.76+12781G>A)
c.-417+12781G>A (n.-417+12781G>A)
n.406+12781G>A
c.36+175G>A (n.36+175G>A)
c.31+39172G>A (n.31+39172G>A)
c.*76+12781G>A (n.*76+12781G>A)
c.19+38424G>A (n.19+38424G>A)
c.*71+12781G>A (n.*71+12781G>A)
c.169+12781G>A (n.169+12781G>A)
c.166+12781G>A (n.166+12781G>A)
 gnomAD v4
17g.77319978G>TCA2640072981SEPTIN9c.-349G>T (n.-349G>T)
c.76+12781G>T (n.76+12781G>T)
c.-417+12781G>T (n.-417+12781G>T)
n.406+12781G>T
c.36+175G>T (n.36+175G>T)
c.31+39172G>T (n.31+39172G>T)
c.*76+12781G>T (n.*76+12781G>T)
c.19+38424G>T (n.19+38424G>T)
c.*71+12781G>T (n.*71+12781G>T)
c.169+12781G>T (n.169+12781G>T)
c.166+12781G>T (n.166+12781G>T)
 gnomAD v4
17g.77319979C>ACA2640072984SEPTIN9c.-348C>A (n.-348C>A)
c.76+12782C>A (n.76+12782C>A)
c.-417+12782C>A (n.-417+12782C>A)
n.406+12782C>A
c.36+176C>A (n.36+176C>A)
c.31+39173C>A (n.31+39173C>A)
c.*76+12782C>A (n.*76+12782C>A)
c.19+38425C>A (n.19+38425C>A)
c.*71+12782C>A (n.*71+12782C>A)
c.169+12782C>A (n.169+12782C>A)
c.166+12782C>A (n.166+12782C>A)
 gnomAD v4
17g.77319980A>CCA2576403714SEPTIN9c.-347A>C (n.-347A>C)
c.76+12783A>C (n.76+12783A>C)
c.-417+12783A>C (n.-417+12783A>C)
n.406+12783A>C
c.36+177A>C (n.36+177A>C)
c.31+39174A>C (n.31+39174A>C)
c.*76+12783A>C (n.*76+12783A>C)
c.19+38426A>C (n.19+38426A>C)
c.*71+12783A>C (n.*71+12783A>C)
c.169+12783A>C (n.169+12783A>C)
c.166+12783A>C (n.166+12783A>C)
17g.77319980A>GCA2640072986SEPTIN9c.-347A>G (n.-347A>G)
c.76+12783A>G (n.76+12783A>G)
c.-417+12783A>G (n.-417+12783A>G)
n.406+12783A>G
c.36+177A>G (n.36+177A>G)
c.31+39174A>G (n.31+39174A>G)
c.*76+12783A>G (n.*76+12783A>G)
c.19+38426A>G (n.19+38426A>G)
c.*71+12783A>G (n.*71+12783A>G)
c.169+12783A>G (n.169+12783A>G)
c.166+12783A>G (n.166+12783A>G)
 gnomAD v4
17g.77319980A>TCA2640072988SEPTIN9c.-347A>T (n.-347A>T)
c.76+12783A>T (n.76+12783A>T)
c.-417+12783A>T (n.-417+12783A>T)
n.406+12783A>T
c.36+177A>T (n.36+177A>T)
c.31+39174A>T (n.31+39174A>T)
c.*76+12783A>T (n.*76+12783A>T)
c.19+38426A>T (n.19+38426A>T)
c.*71+12783A>T (n.*71+12783A>T)
c.169+12783A>T (n.169+12783A>T)
c.166+12783A>T (n.166+12783A>T)
 gnomAD v4
17g.77319982G>ACA2640072989SEPTIN9c.-345G>A (n.-345G>A)
c.76+12785G>A (n.76+12785G>A)
c.-417+12785G>A (n.-417+12785G>A)
n.406+12785G>A
c.36+179G>A (n.36+179G>A)
c.31+39176G>A (n.31+39176G>A)
c.*76+12785G>A (n.*76+12785G>A)
c.19+38428G>A (n.19+38428G>A)
c.*71+12785G>A (n.*71+12785G>A)
c.169+12785G>A (n.169+12785G>A)
c.166+12785G>A (n.166+12785G>A)
 gnomAD v4
17g.77319982G=CA2276422734SEPTIN9c.-345G= (n.-345G=)
c.76+12785G= (n.76+12785G=)
c.-417+12785G= (n.-417+12785G=)
n.406+12785G=
c.36+179G= (n.36+179G=)
c.31+39176G= (n.31+39176G=)
c.*76+12785G= (n.*76+12785G=)
c.19+38428G= (n.19+38428G=)
c.*71+12785G= (n.*71+12785G=)
c.169+12785G= (n.169+12785G=)
c.166+12785G= (n.166+12785G=)
17g.77319982G>TCA2276422735SEPTIN9c.-345G>T (n.-345G>T)
c.76+12785G>T (n.76+12785G>T)
c.-417+12785G>T (n.-417+12785G>T)
n.406+12785G>T
c.36+179G>T (n.36+179G>T)
c.31+39176G>T (n.31+39176G>T)
c.*76+12785G>T (n.*76+12785G>T)
c.19+38428G>T (n.19+38428G>T)
c.*71+12785G>T (n.*71+12785G>T)
c.169+12785G>T (n.169+12785G>T)
c.166+12785G>T (n.166+12785G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77319984_77319999delCA2640072990SEPTIN9c.-343_-328del (n.-343_-328del)
c.76+12787_76+12802del (n.76+12787_76+12802del)
c.-417+12787_-417+12802del (n.-417+12787_-417+12802del)
n.406+12787_406+12802del
c.36+181_36+196del (n.36+181_36+196del)
c.31+39178_31+39193del (n.31+39178_31+39193del)
c.*76+12787_*76+12802del (n.*76+12787_*76+12802del)
c.19+38430_19+38445del (n.19+38430_19+38445del)
c.*71+12787_*71+12802del (n.*71+12787_*71+12802del)
c.169+12787_169+12802del (n.169+12787_169+12802del)
c.166+12787_166+12802del (n.166+12787_166+12802del)
 gnomAD v4
17g.77319983C>ACA2640072991SEPTIN9c.-344C>A (n.-344C>A)
c.76+12786C>A (n.76+12786C>A)
c.-417+12786C>A (n.-417+12786C>A)
n.406+12786C>A
c.36+180C>A (n.36+180C>A)
c.31+39177C>A (n.31+39177C>A)
c.*76+12786C>A (n.*76+12786C>A)
c.19+38429C>A (n.19+38429C>A)
c.*71+12786C>A (n.*71+12786C>A)
c.169+12786C>A (n.169+12786C>A)
c.166+12786C>A (n.166+12786C>A)
 gnomAD v4
17g.77319983C>GCA2640072992SEPTIN9c.-344C>G (n.-344C>G)
c.76+12786C>G (n.76+12786C>G)
c.-417+12786C>G (n.-417+12786C>G)
n.406+12786C>G
c.36+180C>G (n.36+180C>G)
c.31+39177C>G (n.31+39177C>G)
c.*76+12786C>G (n.*76+12786C>G)
c.19+38429C>G (n.19+38429C>G)
c.*71+12786C>G (n.*71+12786C>G)
c.169+12786C>G (n.169+12786C>G)
c.166+12786C>G (n.166+12786C>G)
 gnomAD v4
17g.77319983C>TCA2640072994SEPTIN9c.-344C>T (n.-344C>T)
c.76+12786C>T (n.76+12786C>T)
c.-417+12786C>T (n.-417+12786C>T)
n.406+12786C>T
c.36+180C>T (n.36+180C>T)
c.31+39177C>T (n.31+39177C>T)
c.*76+12786C>T (n.*76+12786C>T)
c.19+38429C>T (n.19+38429C>T)
c.*71+12786C>T (n.*71+12786C>T)
c.169+12786C>T (n.169+12786C>T)
c.166+12786C>T (n.166+12786C>T)
 gnomAD v4
17g.77319984A=CA2276422736SEPTIN9c.-343A= (n.-343A=)
c.76+12787A= (n.76+12787A=)
c.-417+12787A= (n.-417+12787A=)
n.406+12787A=
c.36+181A= (n.36+181A=)
c.31+39178A= (n.31+39178A=)
c.*76+12787A= (n.*76+12787A=)
c.19+38430A= (n.19+38430A=)
c.*71+12787A= (n.*71+12787A=)
c.169+12787A= (n.169+12787A=)
c.166+12787A= (n.166+12787A=)
17g.77319984A>CCA2276422737SEPTIN9c.-343A>C (n.-343A>C)
c.76+12787A>C (n.76+12787A>C)
c.-417+12787A>C (n.-417+12787A>C)
n.406+12787A>C
c.36+181A>C (n.36+181A>C)
c.31+39178A>C (n.31+39178A>C)
c.*76+12787A>C (n.*76+12787A>C)
c.19+38430A>C (n.19+38430A>C)
c.*71+12787A>C (n.*71+12787A>C)
c.169+12787A>C (n.169+12787A>C)
c.166+12787A>C (n.166+12787A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77319984A>GCA775261257SEPTIN9c.-343A>G (n.-343A>G)
c.76+12787A>G (n.76+12787A>G)
c.-417+12787A>G (n.-417+12787A>G)
n.406+12787A>G
c.36+181A>G (n.36+181A>G)
c.31+39178A>G (n.31+39178A>G)
c.*76+12787A>G (n.*76+12787A>G)
c.19+38430A>G (n.19+38430A>G)
c.*71+12787A>G (n.*71+12787A>G)
c.169+12787A>G (n.169+12787A>G)
c.166+12787A>G (n.166+12787A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319987C>GCA2640073004SEPTIN9c.-340C>G (n.-340C>G)
c.76+12790C>G (n.76+12790C>G)
c.-417+12790C>G (n.-417+12790C>G)
n.406+12790C>G
c.36+184C>G (n.36+184C>G)
c.31+39181C>G (n.31+39181C>G)
c.*76+12790C>G (n.*76+12790C>G)
c.19+38433C>G (n.19+38433C>G)
c.*71+12790C>G (n.*71+12790C>G)
c.169+12790C>G (n.169+12790C>G)
c.166+12790C>G (n.166+12790C>G)
 gnomAD v4
17g.77319987C>TCA2640073006SEPTIN9c.-340C>T (n.-340C>T)
c.76+12790C>T (n.76+12790C>T)
c.-417+12790C>T (n.-417+12790C>T)
n.406+12790C>T
c.36+184C>T (n.36+184C>T)
c.31+39181C>T (n.31+39181C>T)
c.*76+12790C>T (n.*76+12790C>T)
c.19+38433C>T (n.19+38433C>T)
c.*71+12790C>T (n.*71+12790C>T)
c.169+12790C>T (n.169+12790C>T)
c.166+12790C>T (n.166+12790C>T)
 gnomAD v4
17g.77319989dupCA2640073001SEPTIN9c.-338dup (n.-338dup)
c.76+12792dup (n.76+12792dup)
c.-417+12792dup (n.-417+12792dup)
n.406+12792dup
c.36+186dup (n.36+186dup)
c.31+39183dup (n.31+39183dup)
c.*76+12792dup (n.*76+12792dup)
c.19+38435dup (n.19+38435dup)
c.*71+12792dup (n.*71+12792dup)
c.169+12792dup (n.169+12792dup)
c.166+12792dup (n.166+12792dup)
 gnomAD v4
17g.77319988_77319989delCA2640073003SEPTIN9c.-339_-338del (n.-339_-338del)
c.76+12791_76+12792del (n.76+12791_76+12792del)
c.-417+12791_-417+12792del (n.-417+12791_-417+12792del)
n.406+12791_406+12792del
c.36+185_36+186del (n.36+185_36+186del)
c.31+39182_31+39183del (n.31+39182_31+39183del)
c.*76+12791_*76+12792del (n.*76+12791_*76+12792del)
c.19+38434_19+38435del (n.19+38434_19+38435del)
c.*71+12791_*71+12792del (n.*71+12791_*71+12792del)
c.169+12791_169+12792del (n.169+12791_169+12792del)
c.166+12791_166+12792del (n.166+12791_166+12792del)
 gnomAD v4
17g.77319988C>ACA294669596SEPTIN9c.-339C>A (n.-339C>A)
c.76+12791C>A (n.76+12791C>A)
c.-417+12791C>A (n.-417+12791C>A)
n.406+12791C>A
c.36+185C>A (n.36+185C>A)
c.31+39182C>A (n.31+39182C>A)
c.*76+12791C>A (n.*76+12791C>A)
c.19+38434C>A (n.19+38434C>A)
c.*71+12791C>A (n.*71+12791C>A)
c.169+12791C>A (n.169+12791C>A)
c.166+12791C>A (n.166+12791C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319988C=CA2276422738SEPTIN9c.-339C= (n.-339C=)
c.76+12791C= (n.76+12791C=)
c.-417+12791C= (n.-417+12791C=)
n.406+12791C=
c.36+185C= (n.36+185C=)
c.31+39182C= (n.31+39182C=)
c.*76+12791C= (n.*76+12791C=)
c.19+38434C= (n.19+38434C=)
c.*71+12791C= (n.*71+12791C=)
c.169+12791C= (n.169+12791C=)
c.166+12791C= (n.166+12791C=)
17g.77319989C>ACA2640073010SEPTIN9c.-338C>A (n.-338C>A)
c.76+12792C>A (n.76+12792C>A)
c.-417+12792C>A (n.-417+12792C>A)
n.406+12792C>A
c.36+186C>A (n.36+186C>A)
c.31+39183C>A (n.31+39183C>A)
c.*76+12792C>A (n.*76+12792C>A)
c.19+38435C>A (n.19+38435C>A)
c.*71+12792C>A (n.*71+12792C>A)
c.169+12792C>A (n.169+12792C>A)
c.166+12792C>A (n.166+12792C>A)
 gnomAD v4
17g.77319989C=CA2276422739SEPTIN9c.-338C= (n.-338C=)
c.76+12792C= (n.76+12792C=)
c.-417+12792C= (n.-417+12792C=)
n.406+12792C=
c.36+186C= (n.36+186C=)
c.31+39183C= (n.31+39183C=)
c.*76+12792C= (n.*76+12792C=)
c.19+38435C= (n.19+38435C=)
c.*71+12792C= (n.*71+12792C=)
c.169+12792C= (n.169+12792C=)
c.166+12792C= (n.166+12792C=)
17g.77319989C>GCA2576403715SEPTIN9c.-338C>G (n.-338C>G)
c.76+12792C>G (n.76+12792C>G)
c.-417+12792C>G (n.-417+12792C>G)
n.406+12792C>G
c.36+186C>G (n.36+186C>G)
c.31+39183C>G (n.31+39183C>G)
c.*76+12792C>G (n.*76+12792C>G)
c.19+38435C>G (n.19+38435C>G)
c.*71+12792C>G (n.*71+12792C>G)
c.169+12792C>G (n.169+12792C>G)
c.166+12792C>G (n.166+12792C>G)
17g.77319989C>TCA294669597SEPTIN9c.-338C>T (n.-338C>T)
c.76+12792C>T (n.76+12792C>T)
c.-417+12792C>T (n.-417+12792C>T)
n.406+12792C>T
c.36+186C>T (n.36+186C>T)
c.31+39183C>T (n.31+39183C>T)
c.*76+12792C>T (n.*76+12792C>T)
c.19+38435C>T (n.19+38435C>T)
c.*71+12792C>T (n.*71+12792C>T)
c.169+12792C>T (n.169+12792C>T)
c.166+12792C>T (n.166+12792C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77319990G>ACA10651142SEPTIN9c.-337G>A (n.-337G>A)
c.76+12793G>A (n.76+12793G>A)
c.-417+12793G>A (n.-417+12793G>A)
n.406+12793G>A
c.36+187G>A (n.36+187G>A)
c.31+39184G>A (n.31+39184G>A)
c.*76+12793G>A (n.*76+12793G>A)
c.19+38436G>A (n.19+38436G>A)
c.*71+12793G>A (n.*71+12793G>A)
c.169+12793G>A (n.169+12793G>A)
c.166+12793G>A (n.166+12793G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319990G>CCA627903373SEPTIN9c.-337G>C (n.-337G>C)
c.76+12793G>C (n.76+12793G>C)
c.-417+12793G>C (n.-417+12793G>C)
n.406+12793G>C
c.36+187G>C (n.36+187G>C)
c.31+39184G>C (n.31+39184G>C)
c.*76+12793G>C (n.*76+12793G>C)
c.19+38436G>C (n.19+38436G>C)
c.*71+12793G>C (n.*71+12793G>C)
c.169+12793G>C (n.169+12793G>C)
c.166+12793G>C (n.166+12793G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319990G=CA2276422740SEPTIN9c.-337G= (n.-337G=)
c.76+12793G= (n.76+12793G=)
c.-417+12793G= (n.-417+12793G=)
n.406+12793G=
c.36+187G= (n.36+187G=)
c.31+39184G= (n.31+39184G=)
c.*76+12793G= (n.*76+12793G=)
c.19+38436G= (n.19+38436G=)
c.*71+12793G= (n.*71+12793G=)
c.169+12793G= (n.169+12793G=)
c.166+12793G= (n.166+12793G=)
17g.77319990G>TCA294669598SEPTIN9c.-337G>T (n.-337G>T)
c.76+12793G>T (n.76+12793G>T)
c.-417+12793G>T (n.-417+12793G>T)
n.406+12793G>T
c.36+187G>T (n.36+187G>T)
c.31+39184G>T (n.31+39184G>T)
c.*76+12793G>T (n.*76+12793G>T)
c.19+38436G>T (n.19+38436G>T)
c.*71+12793G>T (n.*71+12793G>T)
c.169+12793G>T (n.169+12793G>T)
c.166+12793G>T (n.166+12793G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319991G>CCA775261260SEPTIN9c.-336G>C (n.-336G>C)
c.76+12794G>C (n.76+12794G>C)
c.-417+12794G>C (n.-417+12794G>C)
n.406+12794G>C
c.36+188G>C (n.36+188G>C)
c.31+39185G>C (n.31+39185G>C)
c.*76+12794G>C (n.*76+12794G>C)
c.19+38437G>C (n.19+38437G>C)
c.*71+12794G>C (n.*71+12794G>C)
c.169+12794G>C (n.169+12794G>C)
c.166+12794G>C (n.166+12794G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319991G=CA2276422741SEPTIN9c.-336G= (n.-336G=)
c.76+12794G= (n.76+12794G=)
c.-417+12794G= (n.-417+12794G=)
n.406+12794G=
c.36+188G= (n.36+188G=)
c.31+39185G= (n.31+39185G=)
c.*76+12794G= (n.*76+12794G=)
c.19+38437G= (n.19+38437G=)
c.*71+12794G= (n.*71+12794G=)
c.169+12794G= (n.169+12794G=)
c.166+12794G= (n.166+12794G=)
17g.77319992_77319993delCA2640073016SEPTIN9c.-335_-334del (n.-335_-334del)
c.76+12795_76+12796del (n.76+12795_76+12796del)
c.-417+12795_-417+12796del (n.-417+12795_-417+12796del)
n.406+12795_406+12796del
c.36+189_36+190del (n.36+189_36+190del)
c.31+39186_31+39187del (n.31+39186_31+39187del)
c.*76+12795_*76+12796del (n.*76+12795_*76+12796del)
c.19+38438_19+38439del (n.19+38438_19+38439del)
c.*71+12795_*71+12796del (n.*71+12795_*71+12796del)
c.169+12795_169+12796del (n.169+12795_169+12796del)
c.166+12795_166+12796del (n.166+12795_166+12796del)
 gnomAD v4
17g.77319992T>ACA986503647SEPTIN9c.-335T>A (n.-335T>A)
c.76+12795T>A (n.76+12795T>A)
c.-417+12795T>A (n.-417+12795T>A)
n.406+12795T>A
c.36+189T>A (n.36+189T>A)
c.31+39186T>A (n.31+39186T>A)
c.*76+12795T>A (n.*76+12795T>A)
c.19+38438T>A (n.19+38438T>A)
c.*71+12795T>A (n.*71+12795T>A)
c.169+12795T>A (n.169+12795T>A)
c.166+12795T>A (n.166+12795T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319992T>GCA2640073018SEPTIN9c.-335T>G (n.-335T>G)
c.76+12795T>G (n.76+12795T>G)
c.-417+12795T>G (n.-417+12795T>G)
n.406+12795T>G
c.36+189T>G (n.36+189T>G)
c.31+39186T>G (n.31+39186T>G)
c.*76+12795T>G (n.*76+12795T>G)
c.19+38438T>G (n.19+38438T>G)
c.*71+12795T>G (n.*71+12795T>G)
c.169+12795T>G (n.169+12795T>G)
c.166+12795T>G (n.166+12795T>G)
 gnomAD v4
17g.77319992T=CA2276422742SEPTIN9c.-335T= (n.-335T=)
c.76+12795T= (n.76+12795T=)
c.-417+12795T= (n.-417+12795T=)
n.406+12795T=
c.36+189T= (n.36+189T=)
c.31+39186T= (n.31+39186T=)
c.*76+12795T= (n.*76+12795T=)
c.19+38438T= (n.19+38438T=)
c.*71+12795T= (n.*71+12795T=)
c.169+12795T= (n.169+12795T=)
c.166+12795T= (n.166+12795T=)
17g.77319993G>ACA294669599SEPTIN9c.-334G>A (n.-334G>A)
c.76+12796G>A (n.76+12796G>A)
c.-417+12796G>A (n.-417+12796G>A)
n.406+12796G>A
c.36+190G>A (n.36+190G>A)
c.31+39187G>A (n.31+39187G>A)
c.*76+12796G>A (n.*76+12796G>A)
c.19+38439G>A (n.19+38439G>A)
c.*71+12796G>A (n.*71+12796G>A)
c.169+12796G>A (n.169+12796G>A)
c.166+12796G>A (n.166+12796G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319993G=CA2276422743SEPTIN9c.-334G= (n.-334G=)
c.76+12796G= (n.76+12796G=)
c.-417+12796G= (n.-417+12796G=)
n.406+12796G=
c.36+190G= (n.36+190G=)
c.31+39187G= (n.31+39187G=)
c.*76+12796G= (n.*76+12796G=)
c.19+38439G= (n.19+38439G=)
c.*71+12796G= (n.*71+12796G=)
c.169+12796G= (n.169+12796G=)
c.166+12796G= (n.166+12796G=)
17g.77319994G=CA2276422744SEPTIN9c.-333G= (n.-333G=)
c.76+12797G= (n.76+12797G=)
c.-417+12797G= (n.-417+12797G=)
n.406+12797G=
c.36+191G= (n.36+191G=)
c.31+39188G= (n.31+39188G=)
c.*76+12797G= (n.*76+12797G=)
c.19+38440G= (n.19+38440G=)
c.*71+12797G= (n.*71+12797G=)
c.169+12797G= (n.169+12797G=)
c.166+12797G= (n.166+12797G=)
17g.77319994G>TCA2276422745SEPTIN9c.-333G>T (n.-333G>T)
c.76+12797G>T (n.76+12797G>T)
c.-417+12797G>T (n.-417+12797G>T)
n.406+12797G>T
c.36+191G>T (n.36+191G>T)
c.31+39188G>T (n.31+39188G>T)
c.*76+12797G>T (n.*76+12797G>T)
c.19+38440G>T (n.19+38440G>T)
c.*71+12797G>T (n.*71+12797G>T)
c.169+12797G>T (n.169+12797G>T)
c.166+12797G>T (n.166+12797G>T)
 dbSNP
17g.77319998delCA2640073019SEPTIN9c.-329del (n.-329del)
c.76+12801del (n.76+12801del)
c.-417+12801del (n.-417+12801del)
n.406+12801del
c.36+195del (n.36+195del)
c.31+39192del (n.31+39192del)
c.*76+12801del (n.*76+12801del)
c.19+38444del (n.19+38444del)
c.*71+12801del (n.*71+12801del)
c.169+12801del (n.169+12801del)
c.166+12801del (n.166+12801del)
 gnomAD v4
17g.77319998G>ACA2640073020SEPTIN9c.-329G>A (n.-329G>A)
c.76+12801G>A (n.76+12801G>A)
c.-417+12801G>A (n.-417+12801G>A)
n.406+12801G>A
c.36+195G>A (n.36+195G>A)
c.31+39192G>A (n.31+39192G>A)
c.*76+12801G>A (n.*76+12801G>A)
c.19+38444G>A (n.19+38444G>A)
c.*71+12801G>A (n.*71+12801G>A)
c.169+12801G>A (n.169+12801G>A)
c.166+12801G>A (n.166+12801G>A)
 gnomAD v4
17g.77319998G>TCA2640073021SEPTIN9c.-329G>T (n.-329G>T)
c.76+12801G>T (n.76+12801G>T)
c.-417+12801G>T (n.-417+12801G>T)
n.406+12801G>T
c.36+195G>T (n.36+195G>T)
c.31+39192G>T (n.31+39192G>T)
c.*76+12801G>T (n.*76+12801G>T)
c.19+38444G>T (n.19+38444G>T)
c.*71+12801G>T (n.*71+12801G>T)
c.169+12801G>T (n.169+12801G>T)
c.166+12801G>T (n.166+12801G>T)
 gnomAD v4
17g.77319999C>TCA2640073023SEPTIN9c.-328C>T (n.-328C>T)
c.76+12802C>T (n.76+12802C>T)
c.-417+12802C>T (n.-417+12802C>T)
n.406+12802C>T
c.36+196C>T (n.36+196C>T)
c.31+39193C>T (n.31+39193C>T)
c.*76+12802C>T (n.*76+12802C>T)
c.19+38445C>T (n.19+38445C>T)
c.*71+12802C>T (n.*71+12802C>T)
c.169+12802C>T (n.169+12802C>T)
c.166+12802C>T (n.166+12802C>T)
 gnomAD v4
17g.77320000C>ACA2640073025SEPTIN9c.-327C>A (n.-327C>A)
c.76+12803C>A (n.76+12803C>A)
c.-417+12803C>A (n.-417+12803C>A)
n.406+12803C>A
c.36+197C>A (n.36+197C>A)
c.31+39194C>A (n.31+39194C>A)
c.*76+12803C>A (n.*76+12803C>A)
c.19+38446C>A (n.19+38446C>A)
c.*71+12803C>A (n.*71+12803C>A)
c.169+12803C>A (n.169+12803C>A)
c.166+12803C>A (n.166+12803C>A)
 gnomAD v4
17g.77320000C=CA2276422746SEPTIN9c.-327C= (n.-327C=)
c.76+12803C= (n.76+12803C=)
c.-417+12803C= (n.-417+12803C=)
n.406+12803C=
c.36+197C= (n.36+197C=)
c.31+39194C= (n.31+39194C=)
c.*76+12803C= (n.*76+12803C=)
c.19+38446C= (n.19+38446C=)
c.*71+12803C= (n.*71+12803C=)
c.169+12803C= (n.169+12803C=)
c.166+12803C= (n.166+12803C=)
17g.77320000C>TCA294669600SEPTIN9c.-327C>T (n.-327C>T)
c.76+12803C>T (n.76+12803C>T)
c.-417+12803C>T (n.-417+12803C>T)
n.406+12803C>T
c.36+197C>T (n.36+197C>T)
c.31+39194C>T (n.31+39194C>T)
c.*76+12803C>T (n.*76+12803C>T)
c.19+38446C>T (n.19+38446C>T)
c.*71+12803C>T (n.*71+12803C>T)
c.169+12803C>T (n.169+12803C>T)
c.166+12803C>T (n.166+12803C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77320001G>ACA294669601SEPTIN9c.-326G>A (n.-326G>A)
c.76+12804G>A (n.76+12804G>A)
c.-417+12804G>A (n.-417+12804G>A)
n.406+12804G>A
c.36+198G>A (n.36+198G>A)
c.31+39195G>A (n.31+39195G>A)
c.*76+12804G>A (n.*76+12804G>A)
c.19+38447G>A (n.19+38447G>A)
c.*71+12804G>A (n.*71+12804G>A)
c.169+12804G>A (n.169+12804G>A)
c.166+12804G>A (n.166+12804G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77320001G>CCA294669602SEPTIN9c.-326G>C (n.-326G>C)
c.76+12804G>C (n.76+12804G>C)
c.-417+12804G>C (n.-417+12804G>C)
n.406+12804G>C
c.36+198G>C (n.36+198G>C)
c.31+39195G>C (n.31+39195G>C)
c.*76+12804G>C (n.*76+12804G>C)
c.19+38447G>C (n.19+38447G>C)
c.*71+12804G>C (n.*71+12804G>C)
c.169+12804G>C (n.169+12804G>C)
c.166+12804G>C (n.166+12804G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77320001G=CA2276422747SEPTIN9c.-326G= (n.-326G=)
c.76+12804G= (n.76+12804G=)
c.-417+12804G= (n.-417+12804G=)
n.406+12804G=
c.36+198G= (n.36+198G=)
c.31+39195G= (n.31+39195G=)
c.*76+12804G= (n.*76+12804G=)
c.19+38447G= (n.19+38447G=)
c.*71+12804G= (n.*71+12804G=)
c.169+12804G= (n.169+12804G=)
c.166+12804G= (n.166+12804G=)
17g.77320002G>CCA294669603SEPTIN9c.-325G>C (n.-325G>C)
c.76+12805G>C (n.76+12805G>C)
c.-417+12805G>C (n.-417+12805G>C)
n.406+12805G>C
c.36+199G>C (n.36+199G>C)
c.31+39196G>C (n.31+39196G>C)
c.*76+12805G>C (n.*76+12805G>C)
c.19+38448G>C (n.19+38448G>C)
c.*71+12805G>C (n.*71+12805G>C)
c.169+12805G>C (n.169+12805G>C)
c.166+12805G>C (n.166+12805G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77320002G=CA2276422748SEPTIN9c.-325G= (n.-325G=)
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c.19+38448G= (n.19+38448G=)
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c.169+12805G= (n.169+12805G=)
c.166+12805G= (n.166+12805G=)
17g.77320002G>TCA2640073031SEPTIN9c.-325G>T (n.-325G>T)
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 gnomAD v4
17g.77320004C>GCA2810500279SEPTIN9c.-323C>G (n.-323C>G)
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c.-417+12807C>G (n.-417+12807C>G)
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17g.77320004C>TCA2576403716SEPTIN9c.-323C>T (n.-323C>T)
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17g.77320005T>CCA2810500280SEPTIN9c.-322T>C (n.-322T>C)
c.76+12808T>C (n.76+12808T>C)
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n.406+12808T>C
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17g.77320006C>ACA2640073034SEPTIN9c.-321C>A (n.-321C>A)
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n.406+12809C>A
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 gnomAD v4
17g.77320006C=CA2276422749SEPTIN9c.-321C= (n.-321C=)
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17g.77320006C>GCA627903374SEPTIN9c.-321C>G (n.-321C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77320007C=CA2276422750SEPTIN9c.-320C= (n.-320C=)
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17g.77320007C>TCA294669604SEPTIN9c.-320C>T (n.-320C>T)
c.76+12810C>T (n.76+12810C>T)
c.-417+12810C>T (n.-417+12810C>T)
n.406+12810C>T
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 dbSNP
17g.77320008T>GCA294669605SEPTIN9c.-319T>G (n.-319T>G)
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c.166+12811T>G (n.166+12811T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77320008T=CA2276422751SEPTIN9c.-319T= (n.-319T=)
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17g.77320009C>ACA2640073041SEPTIN9c.-318C>A (n.-318C>A)
c.76+12812C>A (n.76+12812C>A)
c.-417+12812C>A (n.-417+12812C>A)
n.406+12812C>A
c.36+206C>A (n.36+206C>A)
c.31+39203C>A (n.31+39203C>A)
c.*76+12812C>A (n.*76+12812C>A)
c.19+38455C>A (n.19+38455C>A)
c.*71+12812C>A (n.*71+12812C>A)
c.169+12812C>A (n.169+12812C>A)
c.166+12812C>A (n.166+12812C>A)
 gnomAD v4
17g.77320009C=CA2276422752SEPTIN9c.-318C= (n.-318C=)
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17g.77320009C>TCA10646957SEPTIN9c.-318C>T (n.-318C>T)
c.76+12812C>T (n.76+12812C>T)
c.-417+12812C>T (n.-417+12812C>T)
n.406+12812C>T
c.36+206C>T (n.36+206C>T)
c.31+39203C>T (n.31+39203C>T)
c.*76+12812C>T (n.*76+12812C>T)
c.19+38455C>T (n.19+38455C>T)
c.*71+12812C>T (n.*71+12812C>T)
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c.166+12812C>T (n.166+12812C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77320010G>ACA775261273SEPTIN9c.-317G>A (n.-317G>A)
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n.406+12813G>A
c.36+207G>A (n.36+207G>A)
c.31+39204G>A (n.31+39204G>A)
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c.19+38456G>A (n.19+38456G>A)
c.*71+12813G>A (n.*71+12813G>A)
c.169+12813G>A (n.169+12813G>A)
c.166+12813G>A (n.166+12813G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77320010G>CCA2640073043SEPTIN9c.-317G>C (n.-317G>C)
c.76+12813G>C (n.76+12813G>C)
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n.406+12813G>C
c.36+207G>C (n.36+207G>C)
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c.*76+12813G>C (n.*76+12813G>C)
c.19+38456G>C (n.19+38456G>C)
c.*71+12813G>C (n.*71+12813G>C)
c.169+12813G>C (n.169+12813G>C)
c.166+12813G>C (n.166+12813G>C)
 gnomAD v4
17g.77320010G=CA2276422753SEPTIN9c.-317G= (n.-317G=)
c.76+12813G= (n.76+12813G=)
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n.406+12813G=
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17g.77320010G>TCA2640073044SEPTIN9c.-317G>T (n.-317G>T)
c.76+12813G>T (n.76+12813G>T)
c.-417+12813G>T (n.-417+12813G>T)
n.406+12813G>T
c.36+207G>T (n.36+207G>T)
c.31+39204G>T (n.31+39204G>T)
c.*76+12813G>T (n.*76+12813G>T)
c.19+38456G>T (n.19+38456G>T)
c.*71+12813G>T (n.*71+12813G>T)
c.169+12813G>T (n.169+12813G>T)
c.166+12813G>T (n.166+12813G>T)
 gnomAD v4
17g.77320011G>ACA2276422755SEPTIN9c.-316G>A (n.-316G>A)
c.76+12814G>A (n.76+12814G>A)
c.-417+12814G>A (n.-417+12814G>A)
n.406+12814G>A
c.36+208G>A (n.36+208G>A)
c.31+39205G>A (n.31+39205G>A)
c.*76+12814G>A (n.*76+12814G>A)
c.19+38457G>A (n.19+38457G>A)
c.*71+12814G>A (n.*71+12814G>A)
c.169+12814G>A (n.169+12814G>A)
c.166+12814G>A (n.166+12814G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77320011G=CA2276422754SEPTIN9c.-316G= (n.-316G=)
c.76+12814G= (n.76+12814G=)
c.-417+12814G= (n.-417+12814G=)
n.406+12814G=
c.36+208G= (n.36+208G=)
c.31+39205G= (n.31+39205G=)
c.*76+12814G= (n.*76+12814G=)
c.19+38457G= (n.19+38457G=)
c.*71+12814G= (n.*71+12814G=)
c.169+12814G= (n.169+12814G=)
c.166+12814G= (n.166+12814G=)
17g.77320013G>ACA294669606SEPTIN9c.-314G>A (n.-314G>A)
c.76+12816G>A (n.76+12816G>A)
c.-417+12816G>A (n.-417+12816G>A)
n.406+12816G>A
c.36+210G>A (n.36+210G>A)
c.31+39207G>A (n.31+39207G>A)
c.*76+12816G>A (n.*76+12816G>A)
c.19+38459G>A (n.19+38459G>A)
c.*71+12816G>A (n.*71+12816G>A)
c.169+12816G>A (n.169+12816G>A)
c.166+12816G>A (n.166+12816G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77320013G>CCA2640073048SEPTIN9c.-314G>C (n.-314G>C)
c.76+12816G>C (n.76+12816G>C)
c.-417+12816G>C (n.-417+12816G>C)
n.406+12816G>C
c.36+210G>C (n.36+210G>C)
c.31+39207G>C (n.31+39207G>C)
c.*76+12816G>C (n.*76+12816G>C)
c.19+38459G>C (n.19+38459G>C)
c.*71+12816G>C (n.*71+12816G>C)
c.169+12816G>C (n.169+12816G>C)
c.166+12816G>C (n.166+12816G>C)
 gnomAD v4
17g.77320013G=CA2276422756SEPTIN9c.-314G= (n.-314G=)
c.76+12816G= (n.76+12816G=)
c.-417+12816G= (n.-417+12816G=)
n.406+12816G=
c.36+210G= (n.36+210G=)
c.31+39207G= (n.31+39207G=)
c.*76+12816G= (n.*76+12816G=)
c.19+38459G= (n.19+38459G=)
c.*71+12816G= (n.*71+12816G=)
c.169+12816G= (n.169+12816G=)
c.166+12816G= (n.166+12816G=)
17g.77320013G>TCA2640073049SEPTIN9c.-314G>T (n.-314G>T)
c.76+12816G>T (n.76+12816G>T)
c.-417+12816G>T (n.-417+12816G>T)
n.406+12816G>T
c.36+210G>T (n.36+210G>T)
c.31+39207G>T (n.31+39207G>T)
c.*76+12816G>T (n.*76+12816G>T)
c.19+38459G>T (n.19+38459G>T)
c.*71+12816G>T (n.*71+12816G>T)
c.169+12816G>T (n.169+12816G>T)
c.166+12816G>T (n.166+12816G>T)
 gnomAD v4
17g.77320015C>ACA2640073052SEPTIN9c.-312C>A (n.-312C>A)
c.76+12818C>A (n.76+12818C>A)
c.-417+12818C>A (n.-417+12818C>A)
n.406+12818C>A
c.36+212C>A (n.36+212C>A)
c.31+39209C>A (n.31+39209C>A)
c.*76+12818C>A (n.*76+12818C>A)
c.19+38461C>A (n.19+38461C>A)
c.*71+12818C>A (n.*71+12818C>A)
c.169+12818C>A (n.169+12818C>A)
c.166+12818C>A (n.166+12818C>A)
 gnomAD v4
17g.77320017A=CA2276422757SEPTIN9c.-310A= (n.-310A=)
c.76+12820A= (n.76+12820A=)
c.-417+12820A= (n.-417+12820A=)
n.406+12820A=
c.36+214A= (n.36+214A=)
c.31+39211A= (n.31+39211A=)
c.*76+12820A= (n.*76+12820A=)
c.19+38463A= (n.19+38463A=)
c.*71+12820A= (n.*71+12820A=)
c.169+12820A= (n.169+12820A=)
c.166+12820A= (n.166+12820A=)
17g.77320017A>GCA294669607SEPTIN9c.-310A>G (n.-310A>G)
c.76+12820A>G (n.76+12820A>G)
c.-417+12820A>G (n.-417+12820A>G)
n.406+12820A>G
c.36+214A>G (n.36+214A>G)
c.31+39211A>G (n.31+39211A>G)
c.*76+12820A>G (n.*76+12820A>G)
c.19+38463A>G (n.19+38463A>G)
c.*71+12820A>G (n.*71+12820A>G)
c.169+12820A>G (n.169+12820A>G)
c.166+12820A>G (n.166+12820A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77320017_77320028dupCA2640073053SEPTIN9c.-310_-299dup (n.-310_-299dup)
c.76+12820_76+12831dup (n.76+12820_76+12831dup)
c.-417+12820_-417+12831dup (n.-417+12820_-417+12831dup)
n.406+12820_406+12831dup
c.36+214_36+225dup (n.36+214_36+225dup)
c.31+39211_31+39222dup (n.31+39211_31+39222dup)
c.*76+12820_*76+12831dup (n.*76+12820_*76+12831dup)
c.19+38463_19+38474dup (n.19+38463_19+38474dup)
c.*71+12820_*71+12831dup (n.*71+12820_*71+12831dup)
c.169+12820_169+12831dup (n.169+12820_169+12831dup)
c.166+12820_166+12831dup (n.166+12820_166+12831dup)
 gnomAD v4
17g.77320018C>ACA986503663SEPTIN9c.-309C>A (n.-309C>A)
c.76+12821C>A (n.76+12821C>A)
c.-417+12821C>A (n.-417+12821C>A)
n.406+12821C>A
c.36+215C>A (n.36+215C>A)
c.31+39212C>A (n.31+39212C>A)
c.*76+12821C>A (n.*76+12821C>A)
c.19+38464C>A (n.19+38464C>A)
c.*71+12821C>A (n.*71+12821C>A)
c.169+12821C>A (n.169+12821C>A)
c.166+12821C>A (n.166+12821C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77320018C=CA2276422758SEPTIN9c.-309C= (n.-309C=)
c.76+12821C= (n.76+12821C=)
c.-417+12821C= (n.-417+12821C=)
n.406+12821C=
c.36+215C= (n.36+215C=)
c.31+39212C= (n.31+39212C=)
c.*76+12821C= (n.*76+12821C=)
c.19+38464C= (n.19+38464C=)
c.*71+12821C= (n.*71+12821C=)
c.169+12821C= (n.169+12821C=)
c.166+12821C= (n.166+12821C=)
17g.77320019T>CCA2640073058SEPTIN9c.-308T>C (n.-308T>C)
c.76+12822T>C (n.76+12822T>C)
c.-417+12822T>C (n.-417+12822T>C)
n.406+12822T>C
c.36+216T>C (n.36+216T>C)
c.31+39213T>C (n.31+39213T>C)
c.*76+12822T>C (n.*76+12822T>C)
c.19+38465T>C (n.19+38465T>C)
c.*71+12822T>C (n.*71+12822T>C)
c.169+12822T>C (n.169+12822T>C)
c.166+12822T>C (n.166+12822T>C)
 gnomAD v4
17g.77320019T>GCA294669608SEPTIN9c.-308T>G (n.-308T>G)
c.76+12822T>G (n.76+12822T>G)
c.-417+12822T>G (n.-417+12822T>G)
n.406+12822T>G
c.36+216T>G (n.36+216T>G)
c.31+39213T>G (n.31+39213T>G)
c.*76+12822T>G (n.*76+12822T>G)
c.19+38465T>G (n.19+38465T>G)
c.*71+12822T>G (n.*71+12822T>G)
c.169+12822T>G (n.169+12822T>G)
c.166+12822T>G (n.166+12822T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77320019T=CA2276422759SEPTIN9c.-308T= (n.-308T=)
c.76+12822T= (n.76+12822T=)
c.-417+12822T= (n.-417+12822T=)
n.406+12822T=
c.36+216T= (n.36+216T=)
c.31+39213T= (n.31+39213T=)
c.*76+12822T= (n.*76+12822T=)
c.19+38465T= (n.19+38465T=)
c.*71+12822T= (n.*71+12822T=)
c.169+12822T= (n.169+12822T=)
c.166+12822T= (n.166+12822T=)
17g.77320021delCA2640073063SEPTIN9c.-306del (n.-306del)
c.76+12824del (n.76+12824del)
c.-417+12824del (n.-417+12824del)
n.406+12824del
c.36+218del (n.36+218del)
c.31+39215del (n.31+39215del)
c.*76+12824del (n.*76+12824del)
c.19+38467del (n.19+38467del)
c.*71+12824del (n.*71+12824del)
c.169+12824del (n.169+12824del)
c.166+12824del (n.166+12824del)
 gnomAD v4
17g.77320021C>ACA2576403717SEPTIN9c.-306C>A (n.-306C>A)
c.76+12824C>A (n.76+12824C>A)
c.-417+12824C>A (n.-417+12824C>A)
n.406+12824C>A
c.36+218C>A (n.36+218C>A)
c.31+39215C>A (n.31+39215C>A)
c.*76+12824C>A (n.*76+12824C>A)
c.19+38467C>A (n.19+38467C>A)
c.*71+12824C>A (n.*71+12824C>A)
c.169+12824C>A (n.169+12824C>A)
c.166+12824C>A (n.166+12824C>A)
17g.77320021C=CA2276422760SEPTIN9c.-306C= (n.-306C=)
c.76+12824C= (n.76+12824C=)
c.-417+12824C= (n.-417+12824C=)
n.406+12824C=
c.36+218C= (n.36+218C=)
c.31+39215C= (n.31+39215C=)
c.*76+12824C= (n.*76+12824C=)
c.19+38467C= (n.19+38467C=)
c.*71+12824C= (n.*71+12824C=)
c.169+12824C= (n.169+12824C=)
c.166+12824C= (n.166+12824C=)
17g.77320021C>GCA2640073064SEPTIN9c.-306C>G (n.-306C>G)
c.76+12824C>G (n.76+12824C>G)
c.-417+12824C>G (n.-417+12824C>G)
n.406+12824C>G
c.36+218C>G (n.36+218C>G)
c.31+39215C>G (n.31+39215C>G)
c.*76+12824C>G (n.*76+12824C>G)
c.19+38467C>G (n.19+38467C>G)
c.*71+12824C>G (n.*71+12824C>G)
c.169+12824C>G (n.169+12824C>G)
c.166+12824C>G (n.166+12824C>G)
 gnomAD v4
17g.77320021C>TCA10650297SEPTIN9c.-306C>T (n.-306C>T)
c.76+12824C>T (n.76+12824C>T)
c.-417+12824C>T (n.-417+12824C>T)
n.406+12824C>T
c.36+218C>T (n.36+218C>T)
c.31+39215C>T (n.31+39215C>T)
c.*76+12824C>T (n.*76+12824C>T)
c.19+38467C>T (n.19+38467C>T)
c.*71+12824C>T (n.*71+12824C>T)
c.169+12824C>T (n.169+12824C>T)
c.166+12824C>T (n.166+12824C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77320022G>ACA775261280SEPTIN9c.-305G>A (n.-305G>A)
c.76+12825G>A (n.76+12825G>A)
c.-417+12825G>A (n.-417+12825G>A)
n.406+12825G>A
c.36+219G>A (n.36+219G>A)
c.31+39216G>A (n.31+39216G>A)
c.*76+12825G>A (n.*76+12825G>A)
c.19+38468G>A (n.19+38468G>A)
c.*71+12825G>A (n.*71+12825G>A)
c.169+12825G>A (n.169+12825G>A)
c.166+12825G>A (n.166+12825G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77320022G=CA2276422761SEPTIN9c.-305G= (n.-305G=)
c.76+12825G= (n.76+12825G=)
c.-417+12825G= (n.-417+12825G=)
n.406+12825G=
c.36+219G= (n.36+219G=)
c.31+39216G= (n.31+39216G=)
c.*76+12825G= (n.*76+12825G=)
c.19+38468G= (n.19+38468G=)
c.*71+12825G= (n.*71+12825G=)
c.169+12825G= (n.169+12825G=)
c.166+12825G= (n.166+12825G=)
17g.77320022G>TCA2810500283SEPTIN9c.-305G>T (n.-305G>T)
c.76+12825G>T (n.76+12825G>T)
c.-417+12825G>T (n.-417+12825G>T)
n.406+12825G>T
c.36+219G>T (n.36+219G>T)
c.31+39216G>T (n.31+39216G>T)
c.*76+12825G>T (n.*76+12825G>T)
c.19+38468G>T (n.19+38468G>T)
c.*71+12825G>T (n.*71+12825G>T)
c.169+12825G>T (n.169+12825G>T)
c.166+12825G>T (n.166+12825G>T)
17g.77320023G>ACA986503681SEPTIN9c.-304G>A (n.-304G>A)
c.76+12826G>A (n.76+12826G>A)
c.-417+12826G>A (n.-417+12826G>A)
n.406+12826G>A
c.36+220G>A (n.36+220G>A)
c.31+39217G>A (n.31+39217G>A)
c.*76+12826G>A (n.*76+12826G>A)
c.19+38469G>A (n.19+38469G>A)
c.*71+12826G>A (n.*71+12826G>A)
c.169+12826G>A (n.169+12826G>A)
c.166+12826G>A (n.166+12826G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77320023G=CA2276422762SEPTIN9c.-304G= (n.-304G=)
c.76+12826G= (n.76+12826G=)
c.-417+12826G= (n.-417+12826G=)
n.406+12826G=
c.36+220G= (n.36+220G=)
c.31+39217G= (n.31+39217G=)
c.*76+12826G= (n.*76+12826G=)
c.19+38469G= (n.19+38469G=)
c.*71+12826G= (n.*71+12826G=)
c.169+12826G= (n.169+12826G=)
c.166+12826G= (n.166+12826G=)
17g.77320024G>ACA2640073068SEPTIN9c.-303G>A (n.-303G>A)
c.76+12827G>A (n.76+12827G>A)
c.-417+12827G>A (n.-417+12827G>A)
n.406+12827G>A
c.36+221G>A (n.36+221G>A)
c.31+39218G>A (n.31+39218G>A)
c.*76+12827G>A (n.*76+12827G>A)
c.19+38470G>A (n.19+38470G>A)
c.*71+12827G>A (n.*71+12827G>A)
c.169+12827G>A (n.169+12827G>A)
c.166+12827G>A (n.166+12827G>A)
 gnomAD v4
17g.77320025C>ACA2640073069SEPTIN9c.-302C>A (n.-302C>A)
c.76+12828C>A (n.76+12828C>A)
c.-417+12828C>A (n.-417+12828C>A)
n.406+12828C>A
c.36+222C>A (n.36+222C>A)
c.31+39219C>A (n.31+39219C>A)
c.*76+12828C>A (n.*76+12828C>A)
c.19+38471C>A (n.19+38471C>A)
c.*71+12828C>A (n.*71+12828C>A)
c.169+12828C>A (n.169+12828C>A)
c.166+12828C>A (n.166+12828C>A)
 gnomAD v4
17g.77320026C>ACA2640073071SEPTIN9c.-301C>A (n.-301C>A)
c.76+12829C>A (n.76+12829C>A)
c.-417+12829C>A (n.-417+12829C>A)
n.406+12829C>A
c.36+223C>A (n.36+223C>A)
c.31+39220C>A (n.31+39220C>A)
c.*76+12829C>A (n.*76+12829C>A)
c.19+38472C>A (n.19+38472C>A)
c.*71+12829C>A (n.*71+12829C>A)
c.169+12829C>A (n.169+12829C>A)
c.166+12829C>A (n.166+12829C>A)
 gnomAD v4
17g.77320026C>TCA2640073070SEPTIN9c.-301C>T (n.-301C>T)
c.76+12829C>T (n.76+12829C>T)
c.-417+12829C>T (n.-417+12829C>T)
n.406+12829C>T
c.36+223C>T (n.36+223C>T)
c.31+39220C>T (n.31+39220C>T)
c.*76+12829C>T (n.*76+12829C>T)
c.19+38472C>T (n.19+38472C>T)
c.*71+12829C>T (n.*71+12829C>T)
c.169+12829C>T (n.169+12829C>T)
c.166+12829C>T (n.166+12829C>T)
 gnomAD v4
17g.77320027C>TCA2640073072SEPTIN9c.-300C>T (n.-300C>T)
c.76+12830C>T (n.76+12830C>T)
c.-417+12830C>T (n.-417+12830C>T)
n.406+12830C>T
c.36+224C>T (n.36+224C>T)
c.31+39221C>T (n.31+39221C>T)
c.*76+12830C>T (n.*76+12830C>T)
c.19+38473C>T (n.19+38473C>T)
c.*71+12830C>T (n.*71+12830C>T)
c.169+12830C>T (n.169+12830C>T)
c.166+12830C>T (n.166+12830C>T)
 gnomAD v4
17g.77320028T>ACA2640073074SEPTIN9c.-299T>A (n.-299T>A)
c.76+12831T>A (n.76+12831T>A)
c.-417+12831T>A (n.-417+12831T>A)
n.406+12831T>A
c.36+225T>A (n.36+225T>A)
c.31+39222T>A (n.31+39222T>A)
c.*76+12831T>A (n.*76+12831T>A)
c.19+38474T>A (n.19+38474T>A)
c.*71+12831T>A (n.*71+12831T>A)
c.169+12831T>A (n.169+12831T>A)
c.166+12831T>A (n.166+12831T>A)
 gnomAD v4
17g.77320028T>CCA775261281SEPTIN9c.-299T>C (n.-299T>C)
c.76+12831T>C (n.76+12831T>C)
c.-417+12831T>C (n.-417+12831T>C)
n.406+12831T>C
c.36+225T>C (n.36+225T>C)
c.31+39222T>C (n.31+39222T>C)
c.*76+12831T>C (n.*76+12831T>C)
c.19+38474T>C (n.19+38474T>C)
c.*71+12831T>C (n.*71+12831T>C)
c.169+12831T>C (n.169+12831T>C)
c.166+12831T>C (n.166+12831T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77320028T=CA2276422763SEPTIN9c.-299T= (n.-299T=)
c.76+12831T= (n.76+12831T=)
c.-417+12831T= (n.-417+12831T=)
n.406+12831T=
c.36+225T= (n.36+225T=)
c.31+39222T= (n.31+39222T=)
c.*76+12831T= (n.*76+12831T=)
c.19+38474T= (n.19+38474T=)
c.*71+12831T= (n.*71+12831T=)
c.169+12831T= (n.169+12831T=)
c.166+12831T= (n.166+12831T=)
17g.77320029C>ACA2640073078SEPTIN9c.-298C>A (n.-298C>A)
c.76+12832C>A (n.76+12832C>A)
c.-417+12832C>A (n.-417+12832C>A)
n.406+12832C>A
c.36+226C>A (n.36+226C>A)
c.31+39223C>A (n.31+39223C>A)
c.*76+12832C>A (n.*76+12832C>A)
c.19+38475C>A (n.19+38475C>A)
c.*71+12832C>A (n.*71+12832C>A)
c.169+12832C>A (n.169+12832C>A)
c.166+12832C>A (n.166+12832C>A)
 gnomAD v4
17g.77320029C>TCA2640073079SEPTIN9c.-298C>T (n.-298C>T)
c.76+12832C>T (n.76+12832C>T)
c.-417+12832C>T (n.-417+12832C>T)
n.406+12832C>T
c.36+226C>T (n.36+226C>T)
c.31+39223C>T (n.31+39223C>T)
c.*76+12832C>T (n.*76+12832C>T)
c.19+38475C>T (n.19+38475C>T)
c.*71+12832C>T (n.*71+12832C>T)
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c.166+12832C>T (n.166+12832C>T)
 gnomAD v4
17g.77320029dupCA2640073076SEPTIN9c.-298dup (n.-298dup)
c.76+12832dup (n.76+12832dup)
c.-417+12832dup (n.-417+12832dup)
n.406+12832dup
c.36+226dup (n.36+226dup)
c.31+39223dup (n.31+39223dup)
c.*76+12832dup (n.*76+12832dup)
c.19+38475dup (n.19+38475dup)
c.*71+12832dup (n.*71+12832dup)
c.169+12832dup (n.169+12832dup)
c.166+12832dup (n.166+12832dup)
 gnomAD v4
17g.77320031C>ACA2810500284SEPTIN9c.-296C>A (n.-296C>A)
c.76+12834C>A (n.76+12834C>A)
c.-417+12834C>A (n.-417+12834C>A)
n.406+12834C>A
c.36+228C>A (n.36+228C>A)
c.31+39225C>A (n.31+39225C>A)
c.*76+12834C>A (n.*76+12834C>A)
c.19+38477C>A (n.19+38477C>A)
c.*71+12834C>A (n.*71+12834C>A)
c.169+12834C>A (n.169+12834C>A)
c.166+12834C>A (n.166+12834C>A)
17g.77320031C=CA2276422764SEPTIN9c.-296C= (n.-296C=)
c.76+12834C= (n.76+12834C=)
c.-417+12834C= (n.-417+12834C=)
n.406+12834C=
c.36+228C= (n.36+228C=)
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c.*76+12834C= (n.*76+12834C=)
c.19+38477C= (n.19+38477C=)
c.*71+12834C= (n.*71+12834C=)
c.169+12834C= (n.169+12834C=)
c.166+12834C= (n.166+12834C=)
17g.77320031C>TCA294669609SEPTIN9c.-296C>T (n.-296C>T)
c.76+12834C>T (n.76+12834C>T)
c.-417+12834C>T (n.-417+12834C>T)
n.406+12834C>T
c.36+228C>T (n.36+228C>T)
c.31+39225C>T (n.31+39225C>T)
c.*76+12834C>T (n.*76+12834C>T)
c.19+38477C>T (n.19+38477C>T)
c.*71+12834C>T (n.*71+12834C>T)
c.169+12834C>T (n.169+12834C>T)
c.166+12834C>T (n.166+12834C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77320032T>CCA2640073082SEPTIN9c.-295T>C (n.-295T>C)
c.76+12835T>C (n.76+12835T>C)
c.-417+12835T>C (n.-417+12835T>C)
n.406+12835T>C
c.36+229T>C (n.36+229T>C)
c.31+39226T>C (n.31+39226T>C)
c.*76+12835T>C (n.*76+12835T>C)
c.19+38478T>C (n.19+38478T>C)
c.*71+12835T>C (n.*71+12835T>C)
c.169+12835T>C (n.169+12835T>C)
c.166+12835T>C (n.166+12835T>C)
 gnomAD v4
17g.77320034C>ACA2640073083SEPTIN9c.-293C>A (n.-293C>A)
c.76+12837C>A (n.76+12837C>A)
c.-417+12837C>A (n.-417+12837C>A)
n.406+12837C>A
c.36+231C>A (n.36+231C>A)
c.31+39228C>A (n.31+39228C>A)
c.*76+12837C>A (n.*76+12837C>A)
c.19+38480C>A (n.19+38480C>A)
c.*71+12837C>A (n.*71+12837C>A)
c.169+12837C>A (n.169+12837C>A)
c.166+12837C>A (n.166+12837C>A)
 gnomAD v4
17g.77320034C=CA2276422765SEPTIN9c.-293C= (n.-293C=)
c.76+12837C= (n.76+12837C=)
c.-417+12837C= (n.-417+12837C=)
n.406+12837C=
c.36+231C= (n.36+231C=)
c.31+39228C= (n.31+39228C=)
c.*76+12837C= (n.*76+12837C=)
c.19+38480C= (n.19+38480C=)
c.*71+12837C= (n.*71+12837C=)
c.169+12837C= (n.169+12837C=)
c.166+12837C= (n.166+12837C=)
17g.77320034C>TCA775261282SEPTIN9c.-293C>T (n.-293C>T)
c.76+12837C>T (n.76+12837C>T)
c.-417+12837C>T (n.-417+12837C>T)
n.406+12837C>T
c.36+231C>T (n.36+231C>T)
c.31+39228C>T (n.31+39228C>T)
c.*76+12837C>T (n.*76+12837C>T)
c.19+38480C>T (n.19+38480C>T)
c.*71+12837C>T (n.*71+12837C>T)
c.169+12837C>T (n.169+12837C>T)
c.166+12837C>T (n.166+12837C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77320035T>CCA775261283SEPTIN9c.-292T>C (n.-292T>C)
c.76+12838T>C (n.76+12838T>C)
c.-417+12838T>C (n.-417+12838T>C)
n.406+12838T>C
c.36+232T>C (n.36+232T>C)
c.31+39229T>C (n.31+39229T>C)
c.*76+12838T>C (n.*76+12838T>C)
c.19+38481T>C (n.19+38481T>C)
c.*71+12838T>C (n.*71+12838T>C)
c.169+12838T>C (n.169+12838T>C)
c.166+12838T>C (n.166+12838T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77320035T=CA2276422766SEPTIN9c.-292T= (n.-292T=)
c.76+12838T= (n.76+12838T=)
c.-417+12838T= (n.-417+12838T=)
n.406+12838T=
c.36+232T= (n.36+232T=)
c.31+39229T= (n.31+39229T=)
c.*76+12838T= (n.*76+12838T=)
c.19+38481T= (n.19+38481T=)
c.*71+12838T= (n.*71+12838T=)
c.169+12838T= (n.169+12838T=)
c.166+12838T= (n.166+12838T=)
17g.77320036G>ACA775261285SEPTIN9c.-291G>A (n.-291G>A)
c.76+12839G>A (n.76+12839G>A)
c.-417+12839G>A (n.-417+12839G>A)
n.406+12839G>A
c.36+233G>A (n.36+233G>A)
c.31+39230G>A (n.31+39230G>A)
c.*76+12839G>A (n.*76+12839G>A)
c.19+38482G>A (n.19+38482G>A)
c.*71+12839G>A (n.*71+12839G>A)
c.169+12839G>A (n.169+12839G>A)
c.166+12839G>A (n.166+12839G>A)
 dbSNP
17g.77320036G=CA2276422767SEPTIN9c.-291G= (n.-291G=)
c.76+12839G= (n.76+12839G=)
c.-417+12839G= (n.-417+12839G=)
n.406+12839G=
c.36+233G= (n.36+233G=)
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c.*76+12839G= (n.*76+12839G=)
c.19+38482G= (n.19+38482G=)
c.*71+12839G= (n.*71+12839G=)
c.169+12839G= (n.169+12839G=)
c.166+12839G= (n.166+12839G=)
17g.77320036G>TCA2640073085SEPTIN9c.-291G>T (n.-291G>T)
c.76+12839G>T (n.76+12839G>T)
c.-417+12839G>T (n.-417+12839G>T)
n.406+12839G>T
c.36+233G>T (n.36+233G>T)
c.31+39230G>T (n.31+39230G>T)
c.*76+12839G>T (n.*76+12839G>T)
c.19+38482G>T (n.19+38482G>T)
c.*71+12839G>T (n.*71+12839G>T)
c.169+12839G>T (n.169+12839G>T)
c.166+12839G>T (n.166+12839G>T)
 gnomAD v4
17g.77320037C>ACA2640073086SEPTIN9c.-290C>A (n.-290C>A)
c.76+12840C>A (n.76+12840C>A)
c.-417+12840C>A (n.-417+12840C>A)
n.406+12840C>A
c.36+234C>A (n.36+234C>A)
c.31+39231C>A (n.31+39231C>A)
c.*76+12840C>A (n.*76+12840C>A)
c.19+38483C>A (n.19+38483C>A)
c.*71+12840C>A (n.*71+12840C>A)
c.169+12840C>A (n.169+12840C>A)
c.166+12840C>A (n.166+12840C>A)
 gnomAD v4
17g.77320037C>TCA2576403718SEPTIN9c.-290C>T (n.-290C>T)
c.76+12840C>T (n.76+12840C>T)
c.-417+12840C>T (n.-417+12840C>T)
n.406+12840C>T
c.36+234C>T (n.36+234C>T)
c.31+39231C>T (n.31+39231C>T)
c.*76+12840C>T (n.*76+12840C>T)
c.19+38483C>T (n.19+38483C>T)
c.*71+12840C>T (n.*71+12840C>T)
c.169+12840C>T (n.169+12840C>T)
c.166+12840C>T (n.166+12840C>T)
17g.77320038C>ACA2640073088SEPTIN9c.-289C>A (n.-289C>A)
c.76+12841C>A (n.76+12841C>A)
c.-417+12841C>A (n.-417+12841C>A)
n.406+12841C>A
c.36+235C>A (n.36+235C>A)
c.31+39232C>A (n.31+39232C>A)
c.*76+12841C>A (n.*76+12841C>A)
c.19+38484C>A (n.19+38484C>A)
c.*71+12841C>A (n.*71+12841C>A)
c.169+12841C>A (n.169+12841C>A)
c.166+12841C>A (n.166+12841C>A)
 gnomAD v4
17g.77320038C>TCA2640073089SEPTIN9c.-289C>T (n.-289C>T)
c.76+12841C>T (n.76+12841C>T)
c.-417+12841C>T (n.-417+12841C>T)
n.406+12841C>T
c.36+235C>T (n.36+235C>T)
c.31+39232C>T (n.31+39232C>T)
c.*76+12841C>T (n.*76+12841C>T)
c.19+38484C>T (n.19+38484C>T)
c.*71+12841C>T (n.*71+12841C>T)
c.169+12841C>T (n.169+12841C>T)
c.166+12841C>T (n.166+12841C>T)
 gnomAD v4
17g.77320039T>ACA2640073093SEPTIN9c.-288T>A (n.-288T>A)
c.76+12842T>A (n.76+12842T>A)
c.-417+12842T>A (n.-417+12842T>A)
n.406+12842T>A
c.36+236T>A (n.36+236T>A)
c.31+39233T>A (n.31+39233T>A)
c.*76+12842T>A (n.*76+12842T>A)
c.19+38485T>A (n.19+38485T>A)
c.*71+12842T>A (n.*71+12842T>A)
c.169+12842T>A (n.169+12842T>A)
c.166+12842T>A (n.166+12842T>A)
 gnomAD v4
17g.77320039T>CCA2640073092SEPTIN9c.-288T>C (n.-288T>C)
c.76+12842T>C (n.76+12842T>C)
c.-417+12842T>C (n.-417+12842T>C)
n.406+12842T>C
c.36+236T>C (n.36+236T>C)
c.31+39233T>C (n.31+39233T>C)
c.*76+12842T>C (n.*76+12842T>C)
c.19+38485T>C (n.19+38485T>C)
c.*71+12842T>C (n.*71+12842T>C)
c.169+12842T>C (n.169+12842T>C)
c.166+12842T>C (n.166+12842T>C)
 gnomAD v4
17g.77320039_77320040delinsTCCA2276422768SEPTIN9c.-288_-287delinsTC (n.-288_-287delinsTC)
c.76+12842_76+12843delinsTC (n.76+12842_76+12843delinsTC)
c.-417+12842_-417+12843delinsTC (n.-417+12842_-417+12843delinsTC)
n.406+12842_406+12843delinsTC
c.36+236_36+237delinsTC (n.36+236_36+237delinsTC)
c.31+39233_31+39234delinsTC (n.31+39233_31+39234delinsTC)
c.*76+12842_*76+12843delinsTC (n.*76+12842_*76+12843delinsTC)
c.19+38485_19+38486delinsTC (n.19+38485_19+38486delinsTC)
c.*71+12842_*71+12843delinsTC (n.*71+12842_*71+12843delinsTC)
c.169+12842_169+12843delinsTC (n.169+12842_169+12843delinsTC)
c.166+12842_166+12843delinsTC (n.166+12842_166+12843delinsTC)
17g.77320039_77320040insACTTCCA2810500285SEPTIN9c.-288_-287insACTTC (n.-288_-287insACTTC)
c.76+12842_76+12843insACTTC (n.76+12842_76+12843insACTTC)
c.-417+12842_-417+12843insACTTC (n.-417+12842_-417+12843insACTTC)
n.406+12842_406+12843insACTTC
c.36+236_36+237insACTTC (n.36+236_36+237insACTTC)
c.31+39233_31+39234insACTTC (n.31+39233_31+39234insACTTC)
c.*76+12842_*76+12843insACTTC (n.*76+12842_*76+12843insACTTC)
c.19+38485_19+38486insACTTC (n.19+38485_19+38486insACTTC)
c.*71+12842_*71+12843insACTTC (n.*71+12842_*71+12843insACTTC)
c.169+12842_169+12843insACTTC (n.169+12842_169+12843insACTTC)
c.166+12842_166+12843insACTTC (n.166+12842_166+12843insACTTC)
17g.77320040C>ACA2598456766SEPTIN9c.-287C>A (n.-287C>A)
c.76+12843C>A (n.76+12843C>A)
c.-417+12843C>A (n.-417+12843C>A)
n.406+12843C>A
c.36+237C>A (n.36+237C>A)
c.31+39234C>A (n.31+39234C>A)
c.*76+12843C>A (n.*76+12843C>A)
c.19+38486C>A (n.19+38486C>A)
c.*71+12843C>A (n.*71+12843C>A)
c.169+12843C>A (n.169+12843C>A)
c.166+12843C>A (n.166+12843C>A)
 dbSNP gnomAD v3
17g.77320040C>TCA2640073095SEPTIN9c.-287C>T (n.-287C>T)
c.76+12843C>T (n.76+12843C>T)
c.-417+12843C>T (n.-417+12843C>T)
n.406+12843C>T
c.36+237C>T (n.36+237C>T)
c.31+39234C>T (n.31+39234C>T)
c.*76+12843C>T (n.*76+12843C>T)
c.19+38486C>T (n.19+38486C>T)
c.*71+12843C>T (n.*71+12843C>T)
c.169+12843C>T (n.169+12843C>T)
c.166+12843C>T (n.166+12843C>T)
 gnomAD v4
17g.77320041delCA2276422769SEPTIN9c.-286del (n.-286del)
c.76+12844del (n.76+12844del)
c.-417+12844del (n.-417+12844del)
n.406+12844del
c.36+238del (n.36+238del)
c.31+39235del (n.31+39235del)
c.*76+12844del (n.*76+12844del)
c.19+38487del (n.19+38487del)
c.*71+12844del (n.*71+12844del)
c.169+12844del (n.169+12844del)
c.166+12844del (n.166+12844del)
 dbSNP
17g.77320041C>ACA2640073096SEPTIN9c.-286C>A (n.-286C>A)
c.76+12844C>A (n.76+12844C>A)
c.-417+12844C>A (n.-417+12844C>A)
n.406+12844C>A
c.36+238C>A (n.36+238C>A)
c.31+39235C>A (n.31+39235C>A)
c.*76+12844C>A (n.*76+12844C>A)
c.19+38487C>A (n.19+38487C>A)
c.*71+12844C>A (n.*71+12844C>A)
c.169+12844C>A (n.169+12844C>A)
c.166+12844C>A (n.166+12844C>A)
 gnomAD v4
17g.77320041C=CA2276422770SEPTIN9c.-286C= (n.-286C=)
c.76+12844C= (n.76+12844C=)
c.-417+12844C= (n.-417+12844C=)
n.406+12844C=
c.36+238C= (n.36+238C=)
c.31+39235C= (n.31+39235C=)
c.*76+12844C= (n.*76+12844C=)
c.19+38487C= (n.19+38487C=)
c.*71+12844C= (n.*71+12844C=)
c.169+12844C= (n.169+12844C=)
c.166+12844C= (n.166+12844C=)
17g.77320041C>TCA986503689SEPTIN9c.-286C>T (n.-286C>T)
c.76+12844C>T (n.76+12844C>T)
c.-417+12844C>T (n.-417+12844C>T)
n.406+12844C>T
c.36+238C>T (n.36+238C>T)
c.31+39235C>T (n.31+39235C>T)
c.*76+12844C>T (n.*76+12844C>T)
c.19+38487C>T (n.19+38487C>T)
c.*71+12844C>T (n.*71+12844C>T)
c.169+12844C>T (n.169+12844C>T)
c.166+12844C>T (n.166+12844C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77320042T>CCA2640073098SEPTIN9c.-285T>C (n.-285T>C)
c.76+12845T>C (n.76+12845T>C)
c.-417+12845T>C (n.-417+12845T>C)
n.406+12845T>C
c.36+239T>C (n.36+239T>C)
c.31+39236T>C (n.31+39236T>C)
c.*76+12845T>C (n.*76+12845T>C)
c.19+38488T>C (n.19+38488T>C)
c.*71+12845T>C (n.*71+12845T>C)
c.169+12845T>C (n.169+12845T>C)
c.166+12845T>C (n.166+12845T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched