Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.77319905_77319912delCA2640072851SEPTIN9c.-422_-415del (n.-422_-415del)
c.76+12708_76+12715del (n.76+12708_76+12715del)
c.-417+12708_-417+12715del (n.-417+12708_-417+12715del)
n.406+12708_406+12715del
c.36+102_36+109del (n.36+102_36+109del)
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c.*76+12708_*76+12715del (n.*76+12708_*76+12715del)
c.19+38351_19+38358del (n.19+38351_19+38358del)
c.*71+12708_*71+12715del (n.*71+12708_*71+12715del)
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 gnomAD v4
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n.406+12709G>A
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 dbSNP gnomAD v4
17g.77319906G=CA2276422687SEPTIN9c.-421G= (n.-421G=)
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17g.77319907G>TCA2640072853SEPTIN9c.-420G>T (n.-420G>T)
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 gnomAD v4
17g.77319908C>ACA2640072855SEPTIN9c.-419C>A (n.-419C>A)
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 gnomAD v4
17g.77319908C>GCA2734088612SEPTIN9c.-419C>G (n.-419C>G)
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n.406+12711C>G
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 dbSNP
17g.77319909T>CCA2576403705SEPTIN9c.-418T>C (n.-418T>C)
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n.406+12712T>C
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 gnomAD v4
17g.77319910G>ACA2640072857SEPTIN9c.-417G>A (n.-417G>A)
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n.406+12713G>A
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 gnomAD v4
17g.77319910G>TCA2640072858SEPTIN9c.-417G>T (n.-417G>T)
c.76+12713G>T (n.76+12713G>T)
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n.406+12713G>T
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 gnomAD v4
17g.77319910_77319911insAGAGAGGGAGGGCA2640072856SEPTIN9c.-417_-416insAGAGAGGGAGGG (n.-417_-416insAGAGAGGGAGGG)
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n.406+12713_406+12714insAGAGAGGGAGGG
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c.*76+12713_*76+12714insAGAGAGGGAGGG (n.*76+12713_*76+12714insAGAGAGGGAGGG)
c.19+38356_19+38357insAGAGAGGGAGGG (n.19+38356_19+38357insAGAGAGGGAGGG)
c.*71+12713_*71+12714insAGAGAGGGAGGG (n.*71+12713_*71+12714insAGAGAGGGAGGG)
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c.166+12713_166+12714insAGAGAGGGAGGG (n.166+12713_166+12714insAGAGAGGGAGGG)
 gnomAD v4
17g.77319911C>ACA2640072860SEPTIN9c.-416C>A (n.-416C>A)
c.76+12714C>A (n.76+12714C>A)
c.-417+12714C>A (n.-417+12714C>A)
n.406+12714C>A
c.36+108C>A (n.36+108C>A)
c.31+39105C>A (n.31+39105C>A)
c.*76+12714C>A (n.*76+12714C>A)
c.19+38357C>A (n.19+38357C>A)
c.*71+12714C>A (n.*71+12714C>A)
c.169+12714C>A (n.169+12714C>A)
c.166+12714C>A (n.166+12714C>A)
 gnomAD v4
17g.77319911C>TCA2640072859SEPTIN9c.-416C>T (n.-416C>T)
c.76+12714C>T (n.76+12714C>T)
c.-417+12714C>T (n.-417+12714C>T)
n.406+12714C>T
c.36+108C>T (n.36+108C>T)
c.31+39105C>T (n.31+39105C>T)
c.*76+12714C>T (n.*76+12714C>T)
c.19+38357C>T (n.19+38357C>T)
c.*71+12714C>T (n.*71+12714C>T)
c.169+12714C>T (n.169+12714C>T)
c.166+12714C>T (n.166+12714C>T)
 gnomAD v4
17g.77319911_77319912insGACA2640072862SEPTIN9c.-416_-415insGA (n.-416_-415insGA)
c.76+12714_76+12715insGA (n.76+12714_76+12715insGA)
c.-417+12714_-417+12715insGA (n.-417+12714_-417+12715insGA)
n.406+12714_406+12715insGA
c.36+108_36+109insGA (n.36+108_36+109insGA)
c.31+39105_31+39106insGA (n.31+39105_31+39106insGA)
c.*76+12714_*76+12715insGA (n.*76+12714_*76+12715insGA)
c.19+38357_19+38358insGA (n.19+38357_19+38358insGA)
c.*71+12714_*71+12715insGA (n.*71+12714_*71+12715insGA)
c.169+12714_169+12715insGA (n.169+12714_169+12715insGA)
c.166+12714_166+12715insGA (n.166+12714_166+12715insGA)
 gnomAD v4
17g.77319912C>ACA2640072861SEPTIN9c.-415C>A (n.-415C>A)
c.76+12715C>A (n.76+12715C>A)
c.-417+12715C>A (n.-417+12715C>A)
n.406+12715C>A
c.36+109C>A (n.36+109C>A)
c.31+39106C>A (n.31+39106C>A)
c.*76+12715C>A (n.*76+12715C>A)
c.19+38358C>A (n.19+38358C>A)
c.*71+12715C>A (n.*71+12715C>A)
c.169+12715C>A (n.169+12715C>A)
c.166+12715C>A (n.166+12715C>A)
 gnomAD v4
17g.77319912C=CA2276422689SEPTIN9c.-415C= (n.-415C=)
c.76+12715C= (n.76+12715C=)
c.-417+12715C= (n.-417+12715C=)
n.406+12715C=
c.36+109C= (n.36+109C=)
c.31+39106C= (n.31+39106C=)
c.*76+12715C= (n.*76+12715C=)
c.19+38358C= (n.19+38358C=)
c.*71+12715C= (n.*71+12715C=)
c.169+12715C= (n.169+12715C=)
c.166+12715C= (n.166+12715C=)
17g.77319912C>TCA627903369SEPTIN9c.-415C>T (n.-415C>T)
c.76+12715C>T (n.76+12715C>T)
c.-417+12715C>T (n.-417+12715C>T)
n.406+12715C>T
c.36+109C>T (n.36+109C>T)
c.31+39106C>T (n.31+39106C>T)
c.*76+12715C>T (n.*76+12715C>T)
c.19+38358C>T (n.19+38358C>T)
c.*71+12715C>T (n.*71+12715C>T)
c.169+12715C>T (n.169+12715C>T)
c.166+12715C>T (n.166+12715C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319913G>ACA775261207SEPTIN9c.-414G>A (n.-414G>A)
c.76+12716G>A (n.76+12716G>A)
c.-417+12716G>A (n.-417+12716G>A)
n.406+12716G>A
c.36+110G>A (n.36+110G>A)
c.31+39107G>A (n.31+39107G>A)
c.*76+12716G>A (n.*76+12716G>A)
c.19+38359G>A (n.19+38359G>A)
c.*71+12716G>A (n.*71+12716G>A)
c.169+12716G>A (n.169+12716G>A)
c.166+12716G>A (n.166+12716G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319913G>CCA2640072864SEPTIN9c.-414G>C (n.-414G>C)
c.76+12716G>C (n.76+12716G>C)
c.-417+12716G>C (n.-417+12716G>C)
n.406+12716G>C
c.36+110G>C (n.36+110G>C)
c.31+39107G>C (n.31+39107G>C)
c.*76+12716G>C (n.*76+12716G>C)
c.19+38359G>C (n.19+38359G>C)
c.*71+12716G>C (n.*71+12716G>C)
c.169+12716G>C (n.169+12716G>C)
c.166+12716G>C (n.166+12716G>C)
 gnomAD v4
17g.77319913G=CA2276422690SEPTIN9c.-414G= (n.-414G=)
c.76+12716G= (n.76+12716G=)
c.-417+12716G= (n.-417+12716G=)
n.406+12716G=
c.36+110G= (n.36+110G=)
c.31+39107G= (n.31+39107G=)
c.*76+12716G= (n.*76+12716G=)
c.19+38359G= (n.19+38359G=)
c.*71+12716G= (n.*71+12716G=)
c.169+12716G= (n.169+12716G=)
c.166+12716G= (n.166+12716G=)
17g.77319913G>TCA2640072865SEPTIN9c.-414G>T (n.-414G>T)
c.76+12716G>T (n.76+12716G>T)
c.-417+12716G>T (n.-417+12716G>T)
n.406+12716G>T
c.36+110G>T (n.36+110G>T)
c.31+39107G>T (n.31+39107G>T)
c.*76+12716G>T (n.*76+12716G>T)
c.19+38359G>T (n.19+38359G>T)
c.*71+12716G>T (n.*71+12716G>T)
c.169+12716G>T (n.169+12716G>T)
c.166+12716G>T (n.166+12716G>T)
 gnomAD v4
17g.77319914delCA2640072863SEPTIN9c.-413del (n.-413del)
c.76+12717del (n.76+12717del)
c.-417+12717del (n.-417+12717del)
n.406+12717del
c.36+111del (n.36+111del)
c.31+39108del (n.31+39108del)
c.*76+12717del (n.*76+12717del)
c.19+38360del (n.19+38360del)
c.*71+12717del (n.*71+12717del)
c.169+12717del (n.169+12717del)
c.166+12717del (n.166+12717del)
 gnomAD v4
17g.77319914G>ACA775261208SEPTIN9c.-413G>A (n.-413G>A)
c.76+12717G>A (n.76+12717G>A)
c.-417+12717G>A (n.-417+12717G>A)
n.406+12717G>A
c.36+111G>A (n.36+111G>A)
c.31+39108G>A (n.31+39108G>A)
c.*76+12717G>A (n.*76+12717G>A)
c.19+38360G>A (n.19+38360G>A)
c.*71+12717G>A (n.*71+12717G>A)
c.169+12717G>A (n.169+12717G>A)
c.166+12717G>A (n.166+12717G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77319914G=CA2276422691SEPTIN9c.-413G= (n.-413G=)
c.76+12717G= (n.76+12717G=)
c.-417+12717G= (n.-417+12717G=)
n.406+12717G=
c.36+111G= (n.36+111G=)
c.31+39108G= (n.31+39108G=)
c.*76+12717G= (n.*76+12717G=)
c.19+38360G= (n.19+38360G=)
c.*71+12717G= (n.*71+12717G=)
c.169+12717G= (n.169+12717G=)
c.166+12717G= (n.166+12717G=)
17g.77319914_77319915insGGGTGAGACA2640072866SEPTIN9c.-413_-412insGGGTGAGA (n.-413_-412insGGGTGAGA)
c.76+12717_76+12718insGGGTGAGA (n.76+12717_76+12718insGGGTGAGA)
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n.406+12717_406+12718insGGGTGAGA
c.36+111_36+112insGGGTGAGA (n.36+111_36+112insGGGTGAGA)
c.31+39108_31+39109insGGGTGAGA (n.31+39108_31+39109insGGGTGAGA)
c.*76+12717_*76+12718insGGGTGAGA (n.*76+12717_*76+12718insGGGTGAGA)
c.19+38360_19+38361insGGGTGAGA (n.19+38360_19+38361insGGGTGAGA)
c.*71+12717_*71+12718insGGGTGAGA (n.*71+12717_*71+12718insGGGTGAGA)
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 gnomAD v4
17g.77319915A>GCA2553974969SEPTIN9c.-412A>G (n.-412A>G)
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 gnomAD v4
17g.77319916A>GCA2640072868SEPTIN9c.-411A>G (n.-411A>G)
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 gnomAD v4
17g.77319920_77319940delCA2640072867SEPTIN9c.-407_-387del (n.-407_-387del)
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n.406+12723_406+12743del
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c.*71+12723_*71+12743del (n.*71+12723_*71+12743del)
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 gnomAD v4
17g.77319917G>ACA775261209SEPTIN9c.-410G>A (n.-410G>A)
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c.*71+12720G>A (n.*71+12720G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319917G=CA2276422692SEPTIN9c.-410G= (n.-410G=)
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17g.77319918_77319926delCA2640072869SEPTIN9c.-409_-401del (n.-409_-401del)
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n.406+12721_406+12729del
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 gnomAD v4
17g.77319918C>ACA2640072872SEPTIN9c.-409C>A (n.-409C>A)
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n.406+12721C>A
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c.*76+12721C>A (n.*76+12721C>A)
c.19+38364C>A (n.19+38364C>A)
c.*71+12721C>A (n.*71+12721C>A)
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 gnomAD v4
17g.77319918C>TCA2640072870SEPTIN9c.-409C>T (n.-409C>T)
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 gnomAD v4
17g.77319918_77319925delCA2640072871SEPTIN9c.-409_-402del (n.-409_-402del)
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 gnomAD v4
17g.77319919C>ACA2640072873SEPTIN9c.-408C>A (n.-408C>A)
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n.406+12722C>A
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c.*76+12722C>A (n.*76+12722C>A)
c.19+38365C>A (n.19+38365C>A)
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c.166+12722C>A (n.166+12722C>A)
 gnomAD v4
17g.77319919C=CA2276422693SEPTIN9c.-408C= (n.-408C=)
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17g.77319919C>TCA986503572SEPTIN9c.-408C>T (n.-408C>T)
c.76+12722C>T (n.76+12722C>T)
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n.406+12722C>T
c.36+116C>T (n.36+116C>T)
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c.*76+12722C>T (n.*76+12722C>T)
c.19+38365C>T (n.19+38365C>T)
c.*71+12722C>T (n.*71+12722C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319920_77319930delCA2598456744SEPTIN9c.-407_-397del (n.-407_-397del)
c.76+12723_76+12733del (n.76+12723_76+12733del)
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n.406+12723_406+12733del
c.36+117_36+127del (n.36+117_36+127del)
c.31+39114_31+39124del (n.31+39114_31+39124del)
c.*76+12723_*76+12733del (n.*76+12723_*76+12733del)
c.19+38366_19+38376del (n.19+38366_19+38376del)
c.*71+12723_*71+12733del (n.*71+12723_*71+12733del)
c.169+12723_169+12733del (n.169+12723_169+12733del)
c.166+12723_166+12733del (n.166+12723_166+12733del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319920G>ACA775261212SEPTIN9c.-407G>A (n.-407G>A)
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n.406+12723G>A
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c.*76+12723G>A (n.*76+12723G>A)
c.19+38366G>A (n.19+38366G>A)
c.*71+12723G>A (n.*71+12723G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319920G>CCA775261213SEPTIN9c.-407G>C (n.-407G>C)
c.76+12723G>C (n.76+12723G>C)
c.-417+12723G>C (n.-417+12723G>C)
n.406+12723G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319920G=CA2276422694SEPTIN9c.-407G= (n.-407G=)
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c.166+12723G= (n.166+12723G=)
17g.77319920G>TCA775261211SEPTIN9c.-407G>T (n.-407G>T)
c.76+12723G>T (n.76+12723G>T)
c.-417+12723G>T (n.-417+12723G>T)
n.406+12723G>T
c.36+117G>T (n.36+117G>T)
c.31+39114G>T (n.31+39114G>T)
c.*76+12723G>T (n.*76+12723G>T)
c.19+38366G>T (n.19+38366G>T)
c.*71+12723G>T (n.*71+12723G>T)
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c.166+12723G>T (n.166+12723G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319921C>ACA2640072874SEPTIN9c.-406C>A (n.-406C>A)
c.76+12724C>A (n.76+12724C>A)
c.-417+12724C>A (n.-417+12724C>A)
n.406+12724C>A
c.36+118C>A (n.36+118C>A)
c.31+39115C>A (n.31+39115C>A)
c.*76+12724C>A (n.*76+12724C>A)
c.19+38367C>A (n.19+38367C>A)
c.*71+12724C>A (n.*71+12724C>A)
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c.166+12724C>A (n.166+12724C>A)
 gnomAD v4
17g.77319921C>TCA2810500270SEPTIN9c.-406C>T (n.-406C>T)
c.76+12724C>T (n.76+12724C>T)
c.-417+12724C>T (n.-417+12724C>T)
n.406+12724C>T
c.36+118C>T (n.36+118C>T)
c.31+39115C>T (n.31+39115C>T)
c.*76+12724C>T (n.*76+12724C>T)
c.19+38367C>T (n.19+38367C>T)
c.*71+12724C>T (n.*71+12724C>T)
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c.166+12724C>T (n.166+12724C>T)
17g.77319922_77319930delCA2640072875SEPTIN9c.-405_-397del (n.-405_-397del)
c.76+12725_76+12733del (n.76+12725_76+12733del)
c.-417+12725_-417+12733del (n.-417+12725_-417+12733del)
n.406+12725_406+12733del
c.36+119_36+127del (n.36+119_36+127del)
c.31+39116_31+39124del (n.31+39116_31+39124del)
c.*76+12725_*76+12733del (n.*76+12725_*76+12733del)
c.19+38368_19+38376del (n.19+38368_19+38376del)
c.*71+12725_*71+12733del (n.*71+12725_*71+12733del)
c.169+12725_169+12733del (n.169+12725_169+12733del)
c.166+12725_166+12733del (n.166+12725_166+12733del)
 gnomAD v4
17g.77319923C>ACA2640072876SEPTIN9c.-404C>A (n.-404C>A)
c.76+12726C>A (n.76+12726C>A)
c.-417+12726C>A (n.-417+12726C>A)
n.406+12726C>A
c.36+120C>A (n.36+120C>A)
c.31+39117C>A (n.31+39117C>A)
c.*76+12726C>A (n.*76+12726C>A)
c.19+38369C>A (n.19+38369C>A)
c.*71+12726C>A (n.*71+12726C>A)
c.169+12726C>A (n.169+12726C>A)
c.166+12726C>A (n.166+12726C>A)
 gnomAD v4
17g.77319923C>TCA2640072877SEPTIN9c.-404C>T (n.-404C>T)
c.76+12726C>T (n.76+12726C>T)
c.-417+12726C>T (n.-417+12726C>T)
n.406+12726C>T
c.36+120C>T (n.36+120C>T)
c.31+39117C>T (n.31+39117C>T)
c.*76+12726C>T (n.*76+12726C>T)
c.19+38369C>T (n.19+38369C>T)
c.*71+12726C>T (n.*71+12726C>T)
c.169+12726C>T (n.169+12726C>T)
c.166+12726C>T (n.166+12726C>T)
 gnomAD v4
17g.77319924T>CCA986503575SEPTIN9c.-403T>C (n.-403T>C)
c.76+12727T>C (n.76+12727T>C)
c.-417+12727T>C (n.-417+12727T>C)
n.406+12727T>C
c.36+121T>C (n.36+121T>C)
c.31+39118T>C (n.31+39118T>C)
c.*76+12727T>C (n.*76+12727T>C)
c.19+38370T>C (n.19+38370T>C)
c.*71+12727T>C (n.*71+12727T>C)
c.169+12727T>C (n.169+12727T>C)
c.166+12727T>C (n.166+12727T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319924T=CA2276422695SEPTIN9c.-403T= (n.-403T=)
c.76+12727T= (n.76+12727T=)
c.-417+12727T= (n.-417+12727T=)
n.406+12727T=
c.36+121T= (n.36+121T=)
c.31+39118T= (n.31+39118T=)
c.*76+12727T= (n.*76+12727T=)
c.19+38370T= (n.19+38370T=)
c.*71+12727T= (n.*71+12727T=)
c.169+12727T= (n.169+12727T=)
c.166+12727T= (n.166+12727T=)
17g.77319925C>ACA2576403707SEPTIN9c.-402C>A (n.-402C>A)
c.76+12728C>A (n.76+12728C>A)
c.-417+12728C>A (n.-417+12728C>A)
n.406+12728C>A
c.36+122C>A (n.36+122C>A)
c.31+39119C>A (n.31+39119C>A)
c.*76+12728C>A (n.*76+12728C>A)
c.19+38371C>A (n.19+38371C>A)
c.*71+12728C>A (n.*71+12728C>A)
c.169+12728C>A (n.169+12728C>A)
c.166+12728C>A (n.166+12728C>A)
 gnomAD v4
17g.77319925C=CA2276422696SEPTIN9c.-402C= (n.-402C=)
c.76+12728C= (n.76+12728C=)
c.-417+12728C= (n.-417+12728C=)
n.406+12728C=
c.36+122C= (n.36+122C=)
c.31+39119C= (n.31+39119C=)
c.*76+12728C= (n.*76+12728C=)
c.19+38371C= (n.19+38371C=)
c.*71+12728C= (n.*71+12728C=)
c.169+12728C= (n.169+12728C=)
c.166+12728C= (n.166+12728C=)
17g.77319925C>GCA986503582SEPTIN9c.-402C>G (n.-402C>G)
c.76+12728C>G (n.76+12728C>G)
c.-417+12728C>G (n.-417+12728C>G)
n.406+12728C>G
c.36+122C>G (n.36+122C>G)
c.31+39119C>G (n.31+39119C>G)
c.*76+12728C>G (n.*76+12728C>G)
c.19+38371C>G (n.19+38371C>G)
c.*71+12728C>G (n.*71+12728C>G)
c.169+12728C>G (n.169+12728C>G)
c.166+12728C>G (n.166+12728C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319925C>TCA627903370SEPTIN9c.-402C>T (n.-402C>T)
c.76+12728C>T (n.76+12728C>T)
c.-417+12728C>T (n.-417+12728C>T)
n.406+12728C>T
c.36+122C>T (n.36+122C>T)
c.31+39119C>T (n.31+39119C>T)
c.*76+12728C>T (n.*76+12728C>T)
c.19+38371C>T (n.19+38371C>T)
c.*71+12728C>T (n.*71+12728C>T)
c.169+12728C>T (n.169+12728C>T)
c.166+12728C>T (n.166+12728C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319926_77319942delCA2576403706SEPTIN9c.-401_-385del (n.-401_-385del)
c.76+12729_76+12745del (n.76+12729_76+12745del)
c.-417+12729_-417+12745del (n.-417+12729_-417+12745del)
n.406+12729_406+12745del
c.36+123_36+139del (n.36+123_36+139del)
c.31+39120_31+39136del (n.31+39120_31+39136del)
c.*76+12729_*76+12745del (n.*76+12729_*76+12745del)
c.19+38372_19+38388del (n.19+38372_19+38388del)
c.*71+12729_*71+12745del (n.*71+12729_*71+12745del)
c.169+12729_169+12745del (n.169+12729_169+12745del)
c.166+12729_166+12745del (n.166+12729_166+12745del)
17g.77319926G>ACA2276422698SEPTIN9c.-401G>A (n.-401G>A)
c.76+12729G>A (n.76+12729G>A)
c.-417+12729G>A (n.-417+12729G>A)
n.406+12729G>A
c.36+123G>A (n.36+123G>A)
c.31+39120G>A (n.31+39120G>A)
c.*76+12729G>A (n.*76+12729G>A)
c.19+38372G>A (n.19+38372G>A)
c.*71+12729G>A (n.*71+12729G>A)
c.169+12729G>A (n.169+12729G>A)
c.166+12729G>A (n.166+12729G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77319926G>CCA2640072878SEPTIN9c.-401G>C (n.-401G>C)
c.76+12729G>C (n.76+12729G>C)
c.-417+12729G>C (n.-417+12729G>C)
n.406+12729G>C
c.36+123G>C (n.36+123G>C)
c.31+39120G>C (n.31+39120G>C)
c.*76+12729G>C (n.*76+12729G>C)
c.19+38372G>C (n.19+38372G>C)
c.*71+12729G>C (n.*71+12729G>C)
c.169+12729G>C (n.169+12729G>C)
c.166+12729G>C (n.166+12729G>C)
 gnomAD v4
17g.77319926G=CA2276422697SEPTIN9c.-401G= (n.-401G=)
c.76+12729G= (n.76+12729G=)
c.-417+12729G= (n.-417+12729G=)
n.406+12729G=
c.36+123G= (n.36+123G=)
c.31+39120G= (n.31+39120G=)
c.*76+12729G= (n.*76+12729G=)
c.19+38372G= (n.19+38372G=)
c.*71+12729G= (n.*71+12729G=)
c.169+12729G= (n.169+12729G=)
c.166+12729G= (n.166+12729G=)
17g.77319927G=CA2276422699SEPTIN9c.-400G= (n.-400G=)
c.76+12730G= (n.76+12730G=)
c.-417+12730G= (n.-417+12730G=)
n.406+12730G=
c.36+124G= (n.36+124G=)
c.31+39121G= (n.31+39121G=)
c.*76+12730G= (n.*76+12730G=)
c.19+38373G= (n.19+38373G=)
c.*71+12730G= (n.*71+12730G=)
c.169+12730G= (n.169+12730G=)
c.166+12730G= (n.166+12730G=)
17g.77319927G>TCA10651141SEPTIN9c.-400G>T (n.-400G>T)
c.76+12730G>T (n.76+12730G>T)
c.-417+12730G>T (n.-417+12730G>T)
n.406+12730G>T
c.36+124G>T (n.36+124G>T)
c.31+39121G>T (n.31+39121G>T)
c.*76+12730G>T (n.*76+12730G>T)
c.19+38373G>T (n.19+38373G>T)
c.*71+12730G>T (n.*71+12730G>T)
c.169+12730G>T (n.169+12730G>T)
c.166+12730G>T (n.166+12730G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319928G>CCA2640072879SEPTIN9c.-399G>C (n.-399G>C)
c.76+12731G>C (n.76+12731G>C)
c.-417+12731G>C (n.-417+12731G>C)
n.406+12731G>C
c.36+125G>C (n.36+125G>C)
c.31+39122G>C (n.31+39122G>C)
c.*76+12731G>C (n.*76+12731G>C)
c.19+38374G>C (n.19+38374G>C)
c.*71+12731G>C (n.*71+12731G>C)
c.169+12731G>C (n.169+12731G>C)
c.166+12731G>C (n.166+12731G>C)
 gnomAD v4
17g.77319928G>TCA2640072880SEPTIN9c.-399G>T (n.-399G>T)
c.76+12731G>T (n.76+12731G>T)
c.-417+12731G>T (n.-417+12731G>T)
n.406+12731G>T
c.36+125G>T (n.36+125G>T)
c.31+39122G>T (n.31+39122G>T)
c.*76+12731G>T (n.*76+12731G>T)
c.19+38374G>T (n.19+38374G>T)
c.*71+12731G>T (n.*71+12731G>T)
c.169+12731G>T (n.169+12731G>T)
c.166+12731G>T (n.166+12731G>T)
 gnomAD v4
17g.77319929A>GCA2640072881SEPTIN9c.-398A>G (n.-398A>G)
c.76+12732A>G (n.76+12732A>G)
c.-417+12732A>G (n.-417+12732A>G)
n.406+12732A>G
c.36+126A>G (n.36+126A>G)
c.31+39123A>G (n.31+39123A>G)
c.*76+12732A>G (n.*76+12732A>G)
c.19+38375A>G (n.19+38375A>G)
c.*71+12732A>G (n.*71+12732A>G)
c.169+12732A>G (n.169+12732A>G)
c.166+12732A>G (n.166+12732A>G)
 gnomAD v4
17g.77319929_77319930insGGCCGCA2640072882SEPTIN9c.-398_-397insGGCCG (n.-398_-397insGGCCG)
c.76+12732_76+12733insGGCCG (n.76+12732_76+12733insGGCCG)
c.-417+12732_-417+12733insGGCCG (n.-417+12732_-417+12733insGGCCG)
n.406+12732_406+12733insGGCCG
c.36+126_36+127insGGCCG (n.36+126_36+127insGGCCG)
c.31+39123_31+39124insGGCCG (n.31+39123_31+39124insGGCCG)
c.*76+12732_*76+12733insGGCCG (n.*76+12732_*76+12733insGGCCG)
c.19+38375_19+38376insGGCCG (n.19+38375_19+38376insGGCCG)
c.*71+12732_*71+12733insGGCCG (n.*71+12732_*71+12733insGGCCG)
c.169+12732_169+12733insGGCCG (n.169+12732_169+12733insGGCCG)
c.166+12732_166+12733insGGCCG (n.166+12732_166+12733insGGCCG)
 gnomAD v4
17g.77319930C>ACA775261220SEPTIN9c.-397C>A (n.-397C>A)
c.76+12733C>A (n.76+12733C>A)
c.-417+12733C>A (n.-417+12733C>A)
n.406+12733C>A
c.36+127C>A (n.36+127C>A)
c.31+39124C>A (n.31+39124C>A)
c.*76+12733C>A (n.*76+12733C>A)
c.19+38376C>A (n.19+38376C>A)
c.*71+12733C>A (n.*71+12733C>A)
c.169+12733C>A (n.169+12733C>A)
c.166+12733C>A (n.166+12733C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319930C=CA2276422700SEPTIN9c.-397C= (n.-397C=)
c.76+12733C= (n.76+12733C=)
c.-417+12733C= (n.-417+12733C=)
n.406+12733C=
c.36+127C= (n.36+127C=)
c.31+39124C= (n.31+39124C=)
c.*76+12733C= (n.*76+12733C=)
c.19+38376C= (n.19+38376C=)
c.*71+12733C= (n.*71+12733C=)
c.169+12733C= (n.169+12733C=)
c.166+12733C= (n.166+12733C=)
17g.77319931_77319933delCA2640072883SEPTIN9c.-396_-394del (n.-396_-394del)
c.76+12734_76+12736del (n.76+12734_76+12736del)
c.-417+12734_-417+12736del (n.-417+12734_-417+12736del)
n.406+12734_406+12736del
c.36+128_36+130del (n.36+128_36+130del)
c.31+39125_31+39127del (n.31+39125_31+39127del)
c.*76+12734_*76+12736del (n.*76+12734_*76+12736del)
c.19+38377_19+38379del (n.19+38377_19+38379del)
c.*71+12734_*71+12736del (n.*71+12734_*71+12736del)
c.169+12734_169+12736del (n.169+12734_169+12736del)
c.166+12734_166+12736del (n.166+12734_166+12736del)
 gnomAD v4
17g.77319931C>ACA986503587SEPTIN9c.-396C>A (n.-396C>A)
c.76+12734C>A (n.76+12734C>A)
c.-417+12734C>A (n.-417+12734C>A)
n.406+12734C>A
c.36+128C>A (n.36+128C>A)
c.31+39125C>A (n.31+39125C>A)
c.*76+12734C>A (n.*76+12734C>A)
c.19+38377C>A (n.19+38377C>A)
c.*71+12734C>A (n.*71+12734C>A)
c.169+12734C>A (n.169+12734C>A)
c.166+12734C>A (n.166+12734C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319931C=CA2276422701SEPTIN9c.-396C= (n.-396C=)
c.76+12734C= (n.76+12734C=)
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n.406+12734C=
c.36+128C= (n.36+128C=)
c.31+39125C= (n.31+39125C=)
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c.*71+12734C= (n.*71+12734C=)
c.169+12734C= (n.169+12734C=)
c.166+12734C= (n.166+12734C=)
17g.77319931C>TCA2640072884SEPTIN9c.-396C>T (n.-396C>T)
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 gnomAD v4
17g.77319934T>CCA2640072885SEPTIN9c.-393T>C (n.-393T>C)
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 gnomAD v4
17g.77319934T>GCA2640072886SEPTIN9c.-393T>G (n.-393T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.31+39130_31+39138dup (n.31+39130_31+39138dup)
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 gnomAD v4
17g.77319936C>TCA2640072889SEPTIN9c.-391C>T (n.-391C>T)
c.76+12739C>T (n.76+12739C>T)
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 gnomAD v4
17g.77319937A>GCA2640072890SEPTIN9c.-390A>G (n.-390A>G)
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 gnomAD v4
17g.77319937dupCA2576403708SEPTIN9c.-390dup (n.-390dup)
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17g.77319938G>ACA2640072891SEPTIN9c.-389G>A (n.-389G>A)
c.76+12741G>A (n.76+12741G>A)
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 gnomAD v4
17g.77319938G>CCA2640072892SEPTIN9c.-389G>C (n.-389G>C)
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n.406+12741G>C
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 gnomAD v4
17g.77319938G=CA2276422702SEPTIN9c.-389G= (n.-389G=)
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17g.77319938G>TCA775261221SEPTIN9c.-389G>T (n.-389G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
17g.77319939C=CA2276422703SEPTIN9c.-388C= (n.-388C=)
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c.166+12742C= (n.166+12742C=)
17g.77319939C>TCA775261227SEPTIN9c.-388C>T (n.-388C>T)
c.76+12742C>T (n.76+12742C>T)
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n.406+12742C>T
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 dbSNP gnomAD v4
17g.77319940C>ACA2640072895SEPTIN9c.-387C>A (n.-387C>A)
c.76+12743C>A (n.76+12743C>A)
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n.406+12743C>A
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c.*76+12743C>A (n.*76+12743C>A)
c.19+38386C>A (n.19+38386C>A)
c.*71+12743C>A (n.*71+12743C>A)
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 gnomAD v4
17g.77319940C>TCA2640072896SEPTIN9c.-387C>T (n.-387C>T)
c.76+12743C>T (n.76+12743C>T)
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n.406+12743C>T
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c.*76+12743C>T (n.*76+12743C>T)
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 gnomAD v4
17g.77319941A>TCA2640072898SEPTIN9c.-386A>T (n.-386A>T)
c.76+12744A>T (n.76+12744A>T)
c.-417+12744A>T (n.-417+12744A>T)
n.406+12744A>T
c.36+138A>T (n.36+138A>T)
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c.*76+12744A>T (n.*76+12744A>T)
c.19+38387A>T (n.19+38387A>T)
c.*71+12744A>T (n.*71+12744A>T)
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c.166+12744A>T (n.166+12744A>T)
 gnomAD v4
17g.77319942C=CA2276422704SEPTIN9c.-385C= (n.-385C=)
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c.19+38388C= (n.19+38388C=)
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c.166+12745C= (n.166+12745C=)
17g.77319942C>GCA294669585SEPTIN9c.-385C>G (n.-385C>G)
c.76+12745C>G (n.76+12745C>G)
c.-417+12745C>G (n.-417+12745C>G)
n.406+12745C>G
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c.166+12745C>G (n.166+12745C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319942C>TCA2640072899SEPTIN9c.-385C>T (n.-385C>T)
c.76+12745C>T (n.76+12745C>T)
c.-417+12745C>T (n.-417+12745C>T)
n.406+12745C>T
c.36+139C>T (n.36+139C>T)
c.31+39136C>T (n.31+39136C>T)
c.*76+12745C>T (n.*76+12745C>T)
c.19+38388C>T (n.19+38388C>T)
c.*71+12745C>T (n.*71+12745C>T)
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c.166+12745C>T (n.166+12745C>T)
 gnomAD v4
17g.77319943C>ACA2640072902SEPTIN9c.-384C>A (n.-384C>A)
c.76+12746C>A (n.76+12746C>A)
c.-417+12746C>A (n.-417+12746C>A)
n.406+12746C>A
c.36+140C>A (n.36+140C>A)
c.31+39137C>A (n.31+39137C>A)
c.*76+12746C>A (n.*76+12746C>A)
c.19+38389C>A (n.19+38389C>A)
c.*71+12746C>A (n.*71+12746C>A)
c.169+12746C>A (n.169+12746C>A)
c.166+12746C>A (n.166+12746C>A)
 gnomAD v4
17g.77319943C=CA2276422705SEPTIN9c.-384C= (n.-384C=)
c.76+12746C= (n.76+12746C=)
c.-417+12746C= (n.-417+12746C=)
n.406+12746C=
c.36+140C= (n.36+140C=)
c.31+39137C= (n.31+39137C=)
c.*76+12746C= (n.*76+12746C=)
c.19+38389C= (n.19+38389C=)
c.*71+12746C= (n.*71+12746C=)
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c.166+12746C= (n.166+12746C=)
17g.77319943C>GCA2576403709SEPTIN9c.-384C>G (n.-384C>G)
c.76+12746C>G (n.76+12746C>G)
c.-417+12746C>G (n.-417+12746C>G)
n.406+12746C>G
c.36+140C>G (n.36+140C>G)
c.31+39137C>G (n.31+39137C>G)
c.*76+12746C>G (n.*76+12746C>G)
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c.*71+12746C>G (n.*71+12746C>G)
c.169+12746C>G (n.169+12746C>G)
c.166+12746C>G (n.166+12746C>G)
 gnomAD v4
17g.77319943C>TCA294669586SEPTIN9c.-384C>T (n.-384C>T)
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n.406+12746C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319944G=CA2276422706SEPTIN9c.-383G= (n.-383G=)
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17g.77319944G>TCA2640072906SEPTIN9c.-383G>T (n.-383G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.77319948delCA2640072913SEPTIN9c.-379del (n.-379del)
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 gnomAD v4
17g.77319948A=CA2276422707SEPTIN9c.-379A= (n.-379A=)
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17g.77319948A>TCA2276422708SEPTIN9c.-379A>T (n.-379A>T)
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n.406+12751A>T
c.36+145A>T (n.36+145A>T)
c.31+39142A>T (n.31+39142A>T)
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 dbSNP
17g.77319949G=CA2276422709SEPTIN9c.-378G= (n.-378G=)
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17g.77319949G>TCA627903371SEPTIN9c.-378G>T (n.-378G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319950A=CA2276422710SEPTIN9c.-377A= (n.-377A=)
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17g.77319950A>CCA2640072915SEPTIN9c.-377A>C (n.-377A>C)
c.76+12753A>C (n.76+12753A>C)
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n.406+12753A>C
c.36+147A>C (n.36+147A>C)
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c.19+38396A>C (n.19+38396A>C)
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 gnomAD v4
17g.77319950A>GCA775261229SEPTIN9c.-377A>G (n.-377A>G)
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n.406+12753A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319951C>ACA2276422712SEPTIN9c.-376C>A (n.-376C>A)
c.76+12754C>A (n.76+12754C>A)
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n.406+12754C>A
c.36+148C>A (n.36+148C>A)
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c.*76+12754C>A (n.*76+12754C>A)
c.19+38397C>A (n.19+38397C>A)
c.*71+12754C>A (n.*71+12754C>A)
c.169+12754C>A (n.169+12754C>A)
c.166+12754C>A (n.166+12754C>A)
 dbSNP
17g.77319951C=CA2276422711SEPTIN9c.-376C= (n.-376C=)
c.76+12754C= (n.76+12754C=)
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n.406+12754C=
c.36+148C= (n.36+148C=)
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c.19+38397C= (n.19+38397C=)
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17g.77319952C>ACA294669587SEPTIN9c.-375C>A (n.-375C>A)
c.76+12755C>A (n.76+12755C>A)
c.-417+12755C>A (n.-417+12755C>A)
n.406+12755C>A
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c.*76+12755C>A (n.*76+12755C>A)
c.19+38398C>A (n.19+38398C>A)
c.*71+12755C>A (n.*71+12755C>A)
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c.166+12755C>A (n.166+12755C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77319952C=CA2276422713SEPTIN9c.-375C= (n.-375C=)
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17g.77319952C>TCA294669588SEPTIN9c.-375C>T (n.-375C>T)
c.76+12755C>T (n.76+12755C>T)
c.-417+12755C>T (n.-417+12755C>T)
n.406+12755C>T
c.36+149C>T (n.36+149C>T)
c.31+39146C>T (n.31+39146C>T)
c.*76+12755C>T (n.*76+12755C>T)
c.19+38398C>T (n.19+38398C>T)
c.*71+12755C>T (n.*71+12755C>T)
c.169+12755C>T (n.169+12755C>T)
c.166+12755C>T (n.166+12755C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319952_77319955delinsCGGGCA2276422714SEPTIN9c.-375_-372delinsCGGG (n.-375_-372delinsCGGG)
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c.-417+12755_-417+12758delinsCGGG (n.-417+12755_-417+12758delinsCGGG)
n.406+12755_406+12758delinsCGGG
c.36+149_36+152delinsCGGG (n.36+149_36+152delinsCGGG)
c.31+39146_31+39149delinsCGGG (n.31+39146_31+39149delinsCGGG)
c.*76+12755_*76+12758delinsCGGG (n.*76+12755_*76+12758delinsCGGG)
c.19+38398_19+38401delinsCGGG (n.19+38398_19+38401delinsCGGG)
c.*71+12755_*71+12758delinsCGGG (n.*71+12755_*71+12758delinsCGGG)
c.169+12755_169+12758delinsCGGG (n.169+12755_169+12758delinsCGGG)
c.166+12755_166+12758delinsCGGG (n.166+12755_166+12758delinsCGGG)
17g.77319953G>ACA2276422716SEPTIN9c.-374G>A (n.-374G>A)
c.76+12756G>A (n.76+12756G>A)
c.-417+12756G>A (n.-417+12756G>A)
n.406+12756G>A
c.36+150G>A (n.36+150G>A)
c.31+39147G>A (n.31+39147G>A)
c.*76+12756G>A (n.*76+12756G>A)
c.19+38399G>A (n.19+38399G>A)
c.*71+12756G>A (n.*71+12756G>A)
c.169+12756G>A (n.169+12756G>A)
c.166+12756G>A (n.166+12756G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77319953G>CCA294669589SEPTIN9c.-374G>C (n.-374G>C)
c.76+12756G>C (n.76+12756G>C)
c.-417+12756G>C (n.-417+12756G>C)
n.406+12756G>C
c.36+150G>C (n.36+150G>C)
c.31+39147G>C (n.31+39147G>C)
c.*76+12756G>C (n.*76+12756G>C)
c.19+38399G>C (n.19+38399G>C)
c.*71+12756G>C (n.*71+12756G>C)
c.169+12756G>C (n.169+12756G>C)
c.166+12756G>C (n.166+12756G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77319953G=CA2276422715SEPTIN9c.-374G= (n.-374G=)
c.76+12756G= (n.76+12756G=)
c.-417+12756G= (n.-417+12756G=)
n.406+12756G=
c.36+150G= (n.36+150G=)
c.31+39147G= (n.31+39147G=)
c.*76+12756G= (n.*76+12756G=)
c.19+38399G= (n.19+38399G=)
c.*71+12756G= (n.*71+12756G=)
c.169+12756G= (n.169+12756G=)
c.166+12756G= (n.166+12756G=)
17g.77319953G>TCA2640072926SEPTIN9c.-374G>T (n.-374G>T)
c.76+12756G>T (n.76+12756G>T)
c.-417+12756G>T (n.-417+12756G>T)
n.406+12756G>T
c.36+150G>T (n.36+150G>T)
c.31+39147G>T (n.31+39147G>T)
c.*76+12756G>T (n.*76+12756G>T)
c.19+38399G>T (n.19+38399G>T)
c.*71+12756G>T (n.*71+12756G>T)
c.169+12756G>T (n.169+12756G>T)
c.166+12756G>T (n.166+12756G>T)
 gnomAD v4
17g.77319953_77319955delCA775261232SEPTIN9c.-374_-372del (n.-374_-372del)
c.76+12756_76+12758del (n.76+12756_76+12758del)
c.-417+12756_-417+12758del (n.-417+12756_-417+12758del)
n.406+12756_406+12758del
c.36+150_36+152del (n.36+150_36+152del)
c.31+39147_31+39149del (n.31+39147_31+39149del)
c.*76+12756_*76+12758del (n.*76+12756_*76+12758del)
c.19+38399_19+38401del (n.19+38399_19+38401del)
c.*71+12756_*71+12758del (n.*71+12756_*71+12758del)
c.169+12756_169+12758del (n.169+12756_169+12758del)
c.166+12756_166+12758del (n.166+12756_166+12758del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319954G>ACA294669590SEPTIN9c.-373G>A (n.-373G>A)
c.76+12757G>A (n.76+12757G>A)
c.-417+12757G>A (n.-417+12757G>A)
n.406+12757G>A
c.36+151G>A (n.36+151G>A)
c.31+39148G>A (n.31+39148G>A)
c.*76+12757G>A (n.*76+12757G>A)
c.19+38400G>A (n.19+38400G>A)
c.*71+12757G>A (n.*71+12757G>A)
c.169+12757G>A (n.169+12757G>A)
c.166+12757G>A (n.166+12757G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77319954G>CCA2640072932SEPTIN9c.-373G>C (n.-373G>C)
c.76+12757G>C (n.76+12757G>C)
c.-417+12757G>C (n.-417+12757G>C)
n.406+12757G>C
c.36+151G>C (n.36+151G>C)
c.31+39148G>C (n.31+39148G>C)
c.*76+12757G>C (n.*76+12757G>C)
c.19+38400G>C (n.19+38400G>C)
c.*71+12757G>C (n.*71+12757G>C)
c.169+12757G>C (n.169+12757G>C)
c.166+12757G>C (n.166+12757G>C)
 gnomAD v4
17g.77319954G=CA2276422717SEPTIN9c.-373G= (n.-373G=)
c.76+12757G= (n.76+12757G=)
c.-417+12757G= (n.-417+12757G=)
n.406+12757G=
c.36+151G= (n.36+151G=)
c.31+39148G= (n.31+39148G=)
c.*76+12757G= (n.*76+12757G=)
c.19+38400G= (n.19+38400G=)
c.*71+12757G= (n.*71+12757G=)
c.169+12757G= (n.169+12757G=)
c.166+12757G= (n.166+12757G=)
17g.77319955G=CA2276422718SEPTIN9c.-372G= (n.-372G=)
c.76+12758G= (n.76+12758G=)
c.-417+12758G= (n.-417+12758G=)
n.406+12758G=
c.36+152G= (n.36+152G=)
c.31+39149G= (n.31+39149G=)
c.*76+12758G= (n.*76+12758G=)
c.19+38401G= (n.19+38401G=)
c.*71+12758G= (n.*71+12758G=)
c.169+12758G= (n.169+12758G=)
c.166+12758G= (n.166+12758G=)
17g.77319955G>TCA294669591SEPTIN9c.-372G>T (n.-372G>T)
c.76+12758G>T (n.76+12758G>T)
c.-417+12758G>T (n.-417+12758G>T)
n.406+12758G>T
c.36+152G>T (n.36+152G>T)
c.31+39149G>T (n.31+39149G>T)
c.*76+12758G>T (n.*76+12758G>T)
c.19+38401G>T (n.19+38401G>T)
c.*71+12758G>T (n.*71+12758G>T)
c.169+12758G>T (n.169+12758G>T)
c.166+12758G>T (n.166+12758G>T)
 dbSNP
17g.77319956C>ACA775261235SEPTIN9c.-371C>A (n.-371C>A)
c.76+12759C>A (n.76+12759C>A)
c.-417+12759C>A (n.-417+12759C>A)
n.406+12759C>A
c.36+153C>A (n.36+153C>A)
c.31+39150C>A (n.31+39150C>A)
c.*76+12759C>A (n.*76+12759C>A)
c.19+38402C>A (n.19+38402C>A)
c.*71+12759C>A (n.*71+12759C>A)
c.169+12759C>A (n.169+12759C>A)
c.166+12759C>A (n.166+12759C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319956C=CA2276422719SEPTIN9c.-371C= (n.-371C=)
c.76+12759C= (n.76+12759C=)
c.-417+12759C= (n.-417+12759C=)
n.406+12759C=
c.36+153C= (n.36+153C=)
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c.*76+12759C= (n.*76+12759C=)
c.19+38402C= (n.19+38402C=)
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c.166+12759C= (n.166+12759C=)
17g.77319956C>TCA294669592SEPTIN9c.-371C>T (n.-371C>T)
c.76+12759C>T (n.76+12759C>T)
c.-417+12759C>T (n.-417+12759C>T)
n.406+12759C>T
c.36+153C>T (n.36+153C>T)
c.31+39150C>T (n.31+39150C>T)
c.*76+12759C>T (n.*76+12759C>T)
c.19+38402C>T (n.19+38402C>T)
c.*71+12759C>T (n.*71+12759C>T)
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c.166+12759C>T (n.166+12759C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319957G>ACA2276422721SEPTIN9c.-370G>A (n.-370G>A)
c.76+12760G>A (n.76+12760G>A)
c.-417+12760G>A (n.-417+12760G>A)
n.406+12760G>A
c.36+154G>A (n.36+154G>A)
c.31+39151G>A (n.31+39151G>A)
c.*76+12760G>A (n.*76+12760G>A)
c.19+38403G>A (n.19+38403G>A)
c.*71+12760G>A (n.*71+12760G>A)
c.169+12760G>A (n.169+12760G>A)
c.166+12760G>A (n.166+12760G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319957G>CCA2640072939SEPTIN9c.-370G>C (n.-370G>C)
c.76+12760G>C (n.76+12760G>C)
c.-417+12760G>C (n.-417+12760G>C)
n.406+12760G>C
c.36+154G>C (n.36+154G>C)
c.31+39151G>C (n.31+39151G>C)
c.*76+12760G>C (n.*76+12760G>C)
c.19+38403G>C (n.19+38403G>C)
c.*71+12760G>C (n.*71+12760G>C)
c.169+12760G>C (n.169+12760G>C)
c.166+12760G>C (n.166+12760G>C)
 gnomAD v4
17g.77319957G=CA2276422720SEPTIN9c.-370G= (n.-370G=)
c.76+12760G= (n.76+12760G=)
c.-417+12760G= (n.-417+12760G=)
n.406+12760G=
c.36+154G= (n.36+154G=)
c.31+39151G= (n.31+39151G=)
c.*76+12760G= (n.*76+12760G=)
c.19+38403G= (n.19+38403G=)
c.*71+12760G= (n.*71+12760G=)
c.169+12760G= (n.169+12760G=)
c.166+12760G= (n.166+12760G=)
17g.77319957G>TCA775261236SEPTIN9c.-370G>T (n.-370G>T)
c.76+12760G>T (n.76+12760G>T)
c.-417+12760G>T (n.-417+12760G>T)
n.406+12760G>T
c.36+154G>T (n.36+154G>T)
c.31+39151G>T (n.31+39151G>T)
c.*76+12760G>T (n.*76+12760G>T)
c.19+38403G>T (n.19+38403G>T)
c.*71+12760G>T (n.*71+12760G>T)
c.169+12760G>T (n.169+12760G>T)
c.166+12760G>T (n.166+12760G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319958G>ACA2640072942SEPTIN9c.-369G>A (n.-369G>A)
c.76+12761G>A (n.76+12761G>A)
c.-417+12761G>A (n.-417+12761G>A)
n.406+12761G>A
c.36+155G>A (n.36+155G>A)
c.31+39152G>A (n.31+39152G>A)
c.*76+12761G>A (n.*76+12761G>A)
c.19+38404G>A (n.19+38404G>A)
c.*71+12761G>A (n.*71+12761G>A)
c.169+12761G>A (n.169+12761G>A)
c.166+12761G>A (n.166+12761G>A)
 gnomAD v4
17g.77319958G=CA2276422722SEPTIN9c.-369G= (n.-369G=)
c.76+12761G= (n.76+12761G=)
c.-417+12761G= (n.-417+12761G=)
n.406+12761G=
c.36+155G= (n.36+155G=)
c.31+39152G= (n.31+39152G=)
c.*76+12761G= (n.*76+12761G=)
c.19+38404G= (n.19+38404G=)
c.*71+12761G= (n.*71+12761G=)
c.169+12761G= (n.169+12761G=)
c.166+12761G= (n.166+12761G=)
17g.77319958G>TCA775261238SEPTIN9c.-369G>T (n.-369G>T)
c.76+12761G>T (n.76+12761G>T)
c.-417+12761G>T (n.-417+12761G>T)
n.406+12761G>T
c.36+155G>T (n.36+155G>T)
c.31+39152G>T (n.31+39152G>T)
c.*76+12761G>T (n.*76+12761G>T)
c.19+38404G>T (n.19+38404G>T)
c.*71+12761G>T (n.*71+12761G>T)
c.169+12761G>T (n.169+12761G>T)
c.166+12761G>T (n.166+12761G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319959C>TCA2640072944SEPTIN9c.-368C>T (n.-368C>T)
c.76+12762C>T (n.76+12762C>T)
c.-417+12762C>T (n.-417+12762C>T)
n.406+12762C>T
c.36+156C>T (n.36+156C>T)
c.31+39153C>T (n.31+39153C>T)
c.*76+12762C>T (n.*76+12762C>T)
c.19+38405C>T (n.19+38405C>T)
c.*71+12762C>T (n.*71+12762C>T)
c.169+12762C>T (n.169+12762C>T)
c.166+12762C>T (n.166+12762C>T)
 gnomAD v4
17g.77319960C=CA2276422723SEPTIN9c.-367C= (n.-367C=)
c.76+12763C= (n.76+12763C=)
c.-417+12763C= (n.-417+12763C=)
n.406+12763C=
c.36+157C= (n.36+157C=)
c.31+39154C= (n.31+39154C=)
c.*76+12763C= (n.*76+12763C=)
c.19+38406C= (n.19+38406C=)
c.*71+12763C= (n.*71+12763C=)
c.169+12763C= (n.169+12763C=)
c.166+12763C= (n.166+12763C=)
17g.77319960C>GCA2576403710SEPTIN9c.-367C>G (n.-367C>G)
c.76+12763C>G (n.76+12763C>G)
c.-417+12763C>G (n.-417+12763C>G)
n.406+12763C>G
c.36+157C>G (n.36+157C>G)
c.31+39154C>G (n.31+39154C>G)
c.*76+12763C>G (n.*76+12763C>G)
c.19+38406C>G (n.19+38406C>G)
c.*71+12763C>G (n.*71+12763C>G)
c.169+12763C>G (n.169+12763C>G)
c.166+12763C>G (n.166+12763C>G)
 gnomAD v4
17g.77319960C>TCA502016934SEPTIN9c.-367C>T (n.-367C>T)
c.76+12763C>T (n.76+12763C>T)
c.-417+12763C>T (n.-417+12763C>T)
n.406+12763C>T
c.36+157C>T (n.36+157C>T)
c.31+39154C>T (n.31+39154C>T)
c.*76+12763C>T (n.*76+12763C>T)
c.19+38406C>T (n.19+38406C>T)
c.*71+12763C>T (n.*71+12763C>T)
c.169+12763C>T (n.169+12763C>T)
c.166+12763C>T (n.166+12763C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319960_77319961delinsCGCA2276422724SEPTIN9c.-367_-366delinsCG (n.-367_-366delinsCG)
c.76+12763_76+12764delinsCG (n.76+12763_76+12764delinsCG)
c.-417+12763_-417+12764delinsCG (n.-417+12763_-417+12764delinsCG)
n.406+12763_406+12764delinsCG
c.36+157_36+158delinsCG (n.36+157_36+158delinsCG)
c.31+39154_31+39155delinsCG (n.31+39154_31+39155delinsCG)
c.*76+12763_*76+12764delinsCG (n.*76+12763_*76+12764delinsCG)
c.19+38406_19+38407delinsCG (n.19+38406_19+38407delinsCG)
c.*71+12763_*71+12764delinsCG (n.*71+12763_*71+12764delinsCG)
c.169+12763_169+12764delinsCG (n.169+12763_169+12764delinsCG)
c.166+12763_166+12764delinsCG (n.166+12763_166+12764delinsCG)
17g.77319961G>ACA10640754SEPTIN9c.-366G>A (n.-366G>A)
c.76+12764G>A (n.76+12764G>A)
c.-417+12764G>A (n.-417+12764G>A)
n.406+12764G>A
c.36+158G>A (n.36+158G>A)
c.31+39155G>A (n.31+39155G>A)
c.*76+12764G>A (n.*76+12764G>A)
c.19+38407G>A (n.19+38407G>A)
c.*71+12764G>A (n.*71+12764G>A)
c.169+12764G>A (n.169+12764G>A)
c.166+12764G>A (n.166+12764G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319961G=CA2276422725SEPTIN9c.-366G= (n.-366G=)
c.76+12764G= (n.76+12764G=)
c.-417+12764G= (n.-417+12764G=)
n.406+12764G=
c.36+158G= (n.36+158G=)
c.31+39155G= (n.31+39155G=)
c.*76+12764G= (n.*76+12764G=)
c.19+38407G= (n.19+38407G=)
c.*71+12764G= (n.*71+12764G=)
c.169+12764G= (n.169+12764G=)
c.166+12764G= (n.166+12764G=)
17g.77319961G>TCA2640072950SEPTIN9c.-366G>T (n.-366G>T)
c.76+12764G>T (n.76+12764G>T)
c.-417+12764G>T (n.-417+12764G>T)
n.406+12764G>T
c.36+158G>T (n.36+158G>T)
c.31+39155G>T (n.31+39155G>T)
c.*76+12764G>T (n.*76+12764G>T)
c.19+38407G>T (n.19+38407G>T)
c.*71+12764G>T (n.*71+12764G>T)
c.169+12764G>T (n.169+12764G>T)
c.166+12764G>T (n.166+12764G>T)
 gnomAD v4
17g.77319963delCA986503612SEPTIN9c.-364del (n.-364del)
c.76+12766del (n.76+12766del)
c.-417+12766del (n.-417+12766del)
n.406+12766del
c.36+160del (n.36+160del)
c.31+39157del (n.31+39157del)
c.*76+12766del (n.*76+12766del)
c.19+38409del (n.19+38409del)
c.*71+12766del (n.*71+12766del)
c.169+12766del (n.169+12766del)
c.166+12766del (n.166+12766del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319969_77319976dupCA2640072949SEPTIN9c.-358_-351dup (n.-358_-351dup)
c.76+12772_76+12779dup (n.76+12772_76+12779dup)
c.-417+12772_-417+12779dup (n.-417+12772_-417+12779dup)
n.406+12772_406+12779dup
c.36+166_36+173dup (n.36+166_36+173dup)
c.31+39163_31+39170dup (n.31+39163_31+39170dup)
c.*76+12772_*76+12779dup (n.*76+12772_*76+12779dup)
c.19+38415_19+38422dup (n.19+38415_19+38422dup)
c.*71+12772_*71+12779dup (n.*71+12772_*71+12779dup)
c.169+12772_169+12779dup (n.169+12772_169+12779dup)
c.166+12772_166+12779dup (n.166+12772_166+12779dup)
 gnomAD v4
17g.77319962G>CCA2576403711SEPTIN9c.-365G>C (n.-365G>C)
c.76+12765G>C (n.76+12765G>C)
c.-417+12765G>C (n.-417+12765G>C)
n.406+12765G>C
c.36+159G>C (n.36+159G>C)
c.31+39156G>C (n.31+39156G>C)
c.*76+12765G>C (n.*76+12765G>C)
c.19+38408G>C (n.19+38408G>C)
c.*71+12765G>C (n.*71+12765G>C)
c.169+12765G>C (n.169+12765G>C)
c.166+12765G>C (n.166+12765G>C)
17g.77319962G>TCA2640072954SEPTIN9c.-365G>T (n.-365G>T)
c.76+12765G>T (n.76+12765G>T)
c.-417+12765G>T (n.-417+12765G>T)
n.406+12765G>T
c.36+159G>T (n.36+159G>T)
c.31+39156G>T (n.31+39156G>T)
c.*76+12765G>T (n.*76+12765G>T)
c.19+38408G>T (n.19+38408G>T)
c.*71+12765G>T (n.*71+12765G>T)
c.169+12765G>T (n.169+12765G>T)
c.166+12765G>T (n.166+12765G>T)
 gnomAD v4
17g.77319963G>ACA294669593SEPTIN9c.-364G>A (n.-364G>A)
c.76+12766G>A (n.76+12766G>A)
c.-417+12766G>A (n.-417+12766G>A)
n.406+12766G>A
c.36+160G>A (n.36+160G>A)
c.31+39157G>A (n.31+39157G>A)
c.*76+12766G>A (n.*76+12766G>A)
c.19+38409G>A (n.19+38409G>A)
c.*71+12766G>A (n.*71+12766G>A)
c.169+12766G>A (n.169+12766G>A)
c.166+12766G>A (n.166+12766G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319963G=CA2276422726SEPTIN9c.-364G= (n.-364G=)
c.76+12766G= (n.76+12766G=)
c.-417+12766G= (n.-417+12766G=)
n.406+12766G=
c.36+160G= (n.36+160G=)
c.31+39157G= (n.31+39157G=)
c.*76+12766G= (n.*76+12766G=)
c.19+38409G= (n.19+38409G=)
c.*71+12766G= (n.*71+12766G=)
c.169+12766G= (n.169+12766G=)
c.166+12766G= (n.166+12766G=)
17g.77319963G>TCA2640072956SEPTIN9c.-364G>T (n.-364G>T)
c.76+12766G>T (n.76+12766G>T)
c.-417+12766G>T (n.-417+12766G>T)
n.406+12766G>T
c.36+160G>T (n.36+160G>T)
c.31+39157G>T (n.31+39157G>T)
c.*76+12766G>T (n.*76+12766G>T)
c.19+38409G>T (n.19+38409G>T)
c.*71+12766G>T (n.*71+12766G>T)
c.169+12766G>T (n.169+12766G>T)
c.166+12766G>T (n.166+12766G>T)
 gnomAD v4
17g.77319965C>TCA2640072957SEPTIN9c.-362C>T (n.-362C>T)
c.76+12768C>T (n.76+12768C>T)
c.-417+12768C>T (n.-417+12768C>T)
n.406+12768C>T
c.36+162C>T (n.36+162C>T)
c.31+39159C>T (n.31+39159C>T)
c.*76+12768C>T (n.*76+12768C>T)
c.19+38411C>T (n.19+38411C>T)
c.*71+12768C>T (n.*71+12768C>T)
c.169+12768C>T (n.169+12768C>T)
c.166+12768C>T (n.166+12768C>T)
 gnomAD v4
17g.77319967C>ACA2640072960SEPTIN9c.-360C>A (n.-360C>A)
c.76+12770C>A (n.76+12770C>A)
c.-417+12770C>A (n.-417+12770C>A)
n.406+12770C>A
c.36+164C>A (n.36+164C>A)
c.31+39161C>A (n.31+39161C>A)
c.*76+12770C>A (n.*76+12770C>A)
c.19+38413C>A (n.19+38413C>A)
c.*71+12770C>A (n.*71+12770C>A)
c.169+12770C>A (n.169+12770C>A)
c.166+12770C>A (n.166+12770C>A)
 gnomAD v4
17g.77319967C=CA2276422727SEPTIN9c.-360C= (n.-360C=)
c.76+12770C= (n.76+12770C=)
c.-417+12770C= (n.-417+12770C=)
n.406+12770C=
c.36+164C= (n.36+164C=)
c.31+39161C= (n.31+39161C=)
c.*76+12770C= (n.*76+12770C=)
c.19+38413C= (n.19+38413C=)
c.*71+12770C= (n.*71+12770C=)
c.169+12770C= (n.169+12770C=)
c.166+12770C= (n.166+12770C=)
17g.77319967C>GCA656882332SEPTIN9c.-360C>G (n.-360C>G)
c.76+12770C>G (n.76+12770C>G)
c.-417+12770C>G (n.-417+12770C>G)
n.406+12770C>G
c.36+164C>G (n.36+164C>G)
c.31+39161C>G (n.31+39161C>G)
c.*76+12770C>G (n.*76+12770C>G)
c.19+38413C>G (n.19+38413C>G)
c.*71+12770C>G (n.*71+12770C>G)
c.169+12770C>G (n.169+12770C>G)
c.166+12770C>G (n.166+12770C>G)
 COSMIC
17g.77319967C>TCA986503623SEPTIN9c.-360C>T (n.-360C>T)
c.76+12770C>T (n.76+12770C>T)
c.-417+12770C>T (n.-417+12770C>T)
n.406+12770C>T
c.36+164C>T (n.36+164C>T)
c.31+39161C>T (n.31+39161C>T)
c.*76+12770C>T (n.*76+12770C>T)
c.19+38413C>T (n.19+38413C>T)
c.*71+12770C>T (n.*71+12770C>T)
c.169+12770C>T (n.169+12770C>T)
c.166+12770C>T (n.166+12770C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319968_77319969delCA2640072963SEPTIN9c.-359_-358del (n.-359_-358del)
c.76+12771_76+12772del (n.76+12771_76+12772del)
c.-417+12771_-417+12772del (n.-417+12771_-417+12772del)
n.406+12771_406+12772del
c.36+165_36+166del (n.36+165_36+166del)
c.31+39162_31+39163del (n.31+39162_31+39163del)
c.*76+12771_*76+12772del (n.*76+12771_*76+12772del)
c.19+38414_19+38415del (n.19+38414_19+38415del)
c.*71+12771_*71+12772del (n.*71+12771_*71+12772del)
c.169+12771_169+12772del (n.169+12771_169+12772del)
c.166+12771_166+12772del (n.166+12771_166+12772del)
 gnomAD v4
17g.77319969G>ACA2640072966SEPTIN9c.-358G>A (n.-358G>A)
c.76+12772G>A (n.76+12772G>A)
c.-417+12772G>A (n.-417+12772G>A)
n.406+12772G>A
c.36+166G>A (n.36+166G>A)
c.31+39163G>A (n.31+39163G>A)
c.*76+12772G>A (n.*76+12772G>A)
c.19+38415G>A (n.19+38415G>A)
c.*71+12772G>A (n.*71+12772G>A)
c.169+12772G>A (n.169+12772G>A)
c.166+12772G>A (n.166+12772G>A)
 gnomAD v4
17g.77319969G>TCA2640072965SEPTIN9c.-358G>T (n.-358G>T)
c.76+12772G>T (n.76+12772G>T)
c.-417+12772G>T (n.-417+12772G>T)
n.406+12772G>T
c.36+166G>T (n.36+166G>T)
c.31+39163G>T (n.31+39163G>T)
c.*76+12772G>T (n.*76+12772G>T)
c.19+38415G>T (n.19+38415G>T)
c.*71+12772G>T (n.*71+12772G>T)
c.169+12772G>T (n.169+12772G>T)
c.166+12772G>T (n.166+12772G>T)
 gnomAD v4
17g.77319970G>ACA294669594SEPTIN9c.-357G>A (n.-357G>A)
c.76+12773G>A (n.76+12773G>A)
c.-417+12773G>A (n.-417+12773G>A)
n.406+12773G>A
c.36+167G>A (n.36+167G>A)
c.31+39164G>A (n.31+39164G>A)
c.*76+12773G>A (n.*76+12773G>A)
c.19+38416G>A (n.19+38416G>A)
c.*71+12773G>A (n.*71+12773G>A)
c.169+12773G>A (n.169+12773G>A)
c.166+12773G>A (n.166+12773G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77319970G=CA2276422728SEPTIN9c.-357G= (n.-357G=)
c.76+12773G= (n.76+12773G=)
c.-417+12773G= (n.-417+12773G=)
n.406+12773G=
c.36+167G= (n.36+167G=)
c.31+39164G= (n.31+39164G=)
c.*76+12773G= (n.*76+12773G=)
c.19+38416G= (n.19+38416G=)
c.*71+12773G= (n.*71+12773G=)
c.169+12773G= (n.169+12773G=)
c.166+12773G= (n.166+12773G=)
17g.77319971G>ACA986503633SEPTIN9c.-356G>A (n.-356G>A)
c.76+12774G>A (n.76+12774G>A)
c.-417+12774G>A (n.-417+12774G>A)
n.406+12774G>A
c.36+168G>A (n.36+168G>A)
c.31+39165G>A (n.31+39165G>A)
c.*76+12774G>A (n.*76+12774G>A)
c.19+38417G>A (n.19+38417G>A)
c.*71+12774G>A (n.*71+12774G>A)
c.169+12774G>A (n.169+12774G>A)
c.166+12774G>A (n.166+12774G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319971G=CA2276422729SEPTIN9c.-356G= (n.-356G=)
c.76+12774G= (n.76+12774G=)
c.-417+12774G= (n.-417+12774G=)
n.406+12774G=
c.36+168G= (n.36+168G=)
c.31+39165G= (n.31+39165G=)
c.*76+12774G= (n.*76+12774G=)
c.19+38417G= (n.19+38417G=)
c.*71+12774G= (n.*71+12774G=)
c.169+12774G= (n.169+12774G=)
c.166+12774G= (n.166+12774G=)
17g.77319972A=CA2276422731SEPTIN9c.-355A= (n.-355A=)
c.76+12775A= (n.76+12775A=)
c.-417+12775A= (n.-417+12775A=)
n.406+12775A=
c.36+169A= (n.36+169A=)
c.31+39166A= (n.31+39166A=)
c.*76+12775A= (n.*76+12775A=)
c.19+38418A= (n.19+38418A=)
c.*71+12775A= (n.*71+12775A=)
c.169+12775A= (n.169+12775A=)
c.166+12775A= (n.166+12775A=)
17g.77319972A>CCA986503636SEPTIN9c.-355A>C (n.-355A>C)
c.76+12775A>C (n.76+12775A>C)
c.-417+12775A>C (n.-417+12775A>C)
n.406+12775A>C
c.36+169A>C (n.36+169A>C)
c.31+39166A>C (n.31+39166A>C)
c.*76+12775A>C (n.*76+12775A>C)
c.19+38418A>C (n.19+38418A>C)
c.*71+12775A>C (n.*71+12775A>C)
c.169+12775A>C (n.169+12775A>C)
c.166+12775A>C (n.166+12775A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319972A>GCA986503634SEPTIN9c.-355A>G (n.-355A>G)
c.76+12775A>G (n.76+12775A>G)
c.-417+12775A>G (n.-417+12775A>G)
n.406+12775A>G
c.36+169A>G (n.36+169A>G)
c.31+39166A>G (n.31+39166A>G)
c.*76+12775A>G (n.*76+12775A>G)
c.19+38418A>G (n.19+38418A>G)
c.*71+12775A>G (n.*71+12775A>G)
c.169+12775A>G (n.169+12775A>G)
c.166+12775A>G (n.166+12775A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319972_77319974delinsACTCA2276422730SEPTIN9c.-355_-353delinsACT (n.-355_-353delinsACT)
c.76+12775_76+12777delinsACT (n.76+12775_76+12777delinsACT)
c.-417+12775_-417+12777delinsACT (n.-417+12775_-417+12777delinsACT)
n.406+12775_406+12777delinsACT
c.36+169_36+171delinsACT (n.36+169_36+171delinsACT)
c.31+39166_31+39168delinsACT (n.31+39166_31+39168delinsACT)
c.*76+12775_*76+12777delinsACT (n.*76+12775_*76+12777delinsACT)
c.19+38418_19+38420delinsACT (n.19+38418_19+38420delinsACT)
c.*71+12775_*71+12777delinsACT (n.*71+12775_*71+12777delinsACT)
c.169+12775_169+12777delinsACT (n.169+12775_169+12777delinsACT)
c.166+12775_166+12777delinsACT (n.166+12775_166+12777delinsACT)
17g.77319976_77319977delCA775261256SEPTIN9c.-351_-350del (n.-351_-350del)
c.76+12779_76+12780del (n.76+12779_76+12780del)
c.-417+12779_-417+12780del (n.-417+12779_-417+12780del)
n.406+12779_406+12780del
c.36+173_36+174del (n.36+173_36+174del)
c.31+39170_31+39171del (n.31+39170_31+39171del)
c.*76+12779_*76+12780del (n.*76+12779_*76+12780del)
c.19+38422_19+38423del (n.19+38422_19+38423del)
c.*71+12779_*71+12780del (n.*71+12779_*71+12780del)
c.169+12779_169+12780del (n.169+12779_169+12780del)
c.166+12779_166+12780del (n.166+12779_166+12780del)
 dbSNP
17g.77319974delCA2640072969SEPTIN9c.-353del (n.-353del)
c.76+12777del (n.76+12777del)
c.-417+12777del (n.-417+12777del)
n.406+12777del
c.36+171del (n.36+171del)
c.31+39168del (n.31+39168del)
c.*76+12777del (n.*76+12777del)
c.19+38420del (n.19+38420del)
c.*71+12777del (n.*71+12777del)
c.169+12777del (n.169+12777del)
c.166+12777del (n.166+12777del)
 gnomAD v4
17g.77319975C=CA2276422732SEPTIN9c.-352C= (n.-352C=)
c.76+12778C= (n.76+12778C=)
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n.406+12778C=
c.36+172C= (n.36+172C=)
c.31+39169C= (n.31+39169C=)
c.*76+12778C= (n.*76+12778C=)
c.19+38421C= (n.19+38421C=)
c.*71+12778C= (n.*71+12778C=)
c.169+12778C= (n.169+12778C=)
c.166+12778C= (n.166+12778C=)
17g.77319975C>GCA294669595SEPTIN9c.-352C>G (n.-352C>G)
c.76+12778C>G (n.76+12778C>G)
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n.406+12778C>G
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 dbSNP gnomAD v4
17g.77319976T>CCA2640072973SEPTIN9c.-351T>C (n.-351T>C)
c.76+12779T>C (n.76+12779T>C)
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n.406+12779T>C
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 gnomAD v4
17g.77319977C>ACA2640072977SEPTIN9c.-350C>A (n.-350C>A)
c.76+12780C>A (n.76+12780C>A)
c.-417+12780C>A (n.-417+12780C>A)
n.406+12780C>A
c.36+174C>A (n.36+174C>A)
c.31+39171C>A (n.31+39171C>A)
c.*76+12780C>A (n.*76+12780C>A)
c.19+38423C>A (n.19+38423C>A)
c.*71+12780C>A (n.*71+12780C>A)
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c.166+12780C>A (n.166+12780C>A)
 gnomAD v4
17g.77319977C=CA2276422733SEPTIN9c.-350C= (n.-350C=)
c.76+12780C= (n.76+12780C=)
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n.406+12780C=
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c.166+12780C= (n.166+12780C=)
17g.77319977C>GCA2576403712SEPTIN9c.-350C>G (n.-350C>G)
c.76+12780C>G (n.76+12780C>G)
c.-417+12780C>G (n.-417+12780C>G)
n.406+12780C>G
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c.*76+12780C>G (n.*76+12780C>G)
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c.*71+12780C>G (n.*71+12780C>G)
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c.166+12780C>G (n.166+12780C>G)
 gnomAD v4
17g.77319977C>TCA627903372SEPTIN9c.-350C>T (n.-350C>T)
c.76+12780C>T (n.76+12780C>T)
c.-417+12780C>T (n.-417+12780C>T)
n.406+12780C>T
c.36+174C>T (n.36+174C>T)
c.31+39171C>T (n.31+39171C>T)
c.*76+12780C>T (n.*76+12780C>T)
c.19+38423C>T (n.19+38423C>T)
c.*71+12780C>T (n.*71+12780C>T)
c.169+12780C>T (n.169+12780C>T)
c.166+12780C>T (n.166+12780C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319978G>ACA2576403713SEPTIN9c.-349G>A (n.-349G>A)
c.76+12781G>A (n.76+12781G>A)
c.-417+12781G>A (n.-417+12781G>A)
n.406+12781G>A
c.36+175G>A (n.36+175G>A)
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c.*76+12781G>A (n.*76+12781G>A)
c.19+38424G>A (n.19+38424G>A)
c.*71+12781G>A (n.*71+12781G>A)
c.169+12781G>A (n.169+12781G>A)
c.166+12781G>A (n.166+12781G>A)
 gnomAD v4
17g.77319978G>TCA2640072981SEPTIN9c.-349G>T (n.-349G>T)
c.76+12781G>T (n.76+12781G>T)
c.-417+12781G>T (n.-417+12781G>T)
n.406+12781G>T
c.36+175G>T (n.36+175G>T)
c.31+39172G>T (n.31+39172G>T)
c.*76+12781G>T (n.*76+12781G>T)
c.19+38424G>T (n.19+38424G>T)
c.*71+12781G>T (n.*71+12781G>T)
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c.166+12781G>T (n.166+12781G>T)
 gnomAD v4
17g.77319979C>ACA2640072984SEPTIN9c.-348C>A (n.-348C>A)
c.76+12782C>A (n.76+12782C>A)
c.-417+12782C>A (n.-417+12782C>A)
n.406+12782C>A
c.36+176C>A (n.36+176C>A)
c.31+39173C>A (n.31+39173C>A)
c.*76+12782C>A (n.*76+12782C>A)
c.19+38425C>A (n.19+38425C>A)
c.*71+12782C>A (n.*71+12782C>A)
c.169+12782C>A (n.169+12782C>A)
c.166+12782C>A (n.166+12782C>A)
 gnomAD v4
17g.77319980A>CCA2576403714SEPTIN9c.-347A>C (n.-347A>C)
c.76+12783A>C (n.76+12783A>C)
c.-417+12783A>C (n.-417+12783A>C)
n.406+12783A>C
c.36+177A>C (n.36+177A>C)
c.31+39174A>C (n.31+39174A>C)
c.*76+12783A>C (n.*76+12783A>C)
c.19+38426A>C (n.19+38426A>C)
c.*71+12783A>C (n.*71+12783A>C)
c.169+12783A>C (n.169+12783A>C)
c.166+12783A>C (n.166+12783A>C)
17g.77319980A>GCA2640072986SEPTIN9c.-347A>G (n.-347A>G)
c.76+12783A>G (n.76+12783A>G)
c.-417+12783A>G (n.-417+12783A>G)
n.406+12783A>G
c.36+177A>G (n.36+177A>G)
c.31+39174A>G (n.31+39174A>G)
c.*76+12783A>G (n.*76+12783A>G)
c.19+38426A>G (n.19+38426A>G)
c.*71+12783A>G (n.*71+12783A>G)
c.169+12783A>G (n.169+12783A>G)
c.166+12783A>G (n.166+12783A>G)
 gnomAD v4
17g.77319980A>TCA2640072988SEPTIN9c.-347A>T (n.-347A>T)
c.76+12783A>T (n.76+12783A>T)
c.-417+12783A>T (n.-417+12783A>T)
n.406+12783A>T
c.36+177A>T (n.36+177A>T)
c.31+39174A>T (n.31+39174A>T)
c.*76+12783A>T (n.*76+12783A>T)
c.19+38426A>T (n.19+38426A>T)
c.*71+12783A>T (n.*71+12783A>T)
c.169+12783A>T (n.169+12783A>T)
c.166+12783A>T (n.166+12783A>T)
 gnomAD v4
17g.77319982G>ACA2640072989SEPTIN9c.-345G>A (n.-345G>A)
c.76+12785G>A (n.76+12785G>A)
c.-417+12785G>A (n.-417+12785G>A)
n.406+12785G>A
c.36+179G>A (n.36+179G>A)
c.31+39176G>A (n.31+39176G>A)
c.*76+12785G>A (n.*76+12785G>A)
c.19+38428G>A (n.19+38428G>A)
c.*71+12785G>A (n.*71+12785G>A)
c.169+12785G>A (n.169+12785G>A)
c.166+12785G>A (n.166+12785G>A)
 gnomAD v4
17g.77319982G=CA2276422734SEPTIN9c.-345G= (n.-345G=)
c.76+12785G= (n.76+12785G=)
c.-417+12785G= (n.-417+12785G=)
n.406+12785G=
c.36+179G= (n.36+179G=)
c.31+39176G= (n.31+39176G=)
c.*76+12785G= (n.*76+12785G=)
c.19+38428G= (n.19+38428G=)
c.*71+12785G= (n.*71+12785G=)
c.169+12785G= (n.169+12785G=)
c.166+12785G= (n.166+12785G=)
17g.77319982G>TCA2276422735SEPTIN9c.-345G>T (n.-345G>T)
c.76+12785G>T (n.76+12785G>T)
c.-417+12785G>T (n.-417+12785G>T)
n.406+12785G>T
c.36+179G>T (n.36+179G>T)
c.31+39176G>T (n.31+39176G>T)
c.*76+12785G>T (n.*76+12785G>T)
c.19+38428G>T (n.19+38428G>T)
c.*71+12785G>T (n.*71+12785G>T)
c.169+12785G>T (n.169+12785G>T)
c.166+12785G>T (n.166+12785G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77319984_77319999delCA2640072990SEPTIN9c.-343_-328del (n.-343_-328del)
c.76+12787_76+12802del (n.76+12787_76+12802del)
c.-417+12787_-417+12802del (n.-417+12787_-417+12802del)
n.406+12787_406+12802del
c.36+181_36+196del (n.36+181_36+196del)
c.31+39178_31+39193del (n.31+39178_31+39193del)
c.*76+12787_*76+12802del (n.*76+12787_*76+12802del)
c.19+38430_19+38445del (n.19+38430_19+38445del)
c.*71+12787_*71+12802del (n.*71+12787_*71+12802del)
c.169+12787_169+12802del (n.169+12787_169+12802del)
c.166+12787_166+12802del (n.166+12787_166+12802del)
 gnomAD v4
17g.77319983C>ACA2640072991SEPTIN9c.-344C>A (n.-344C>A)
c.76+12786C>A (n.76+12786C>A)
c.-417+12786C>A (n.-417+12786C>A)
n.406+12786C>A
c.36+180C>A (n.36+180C>A)
c.31+39177C>A (n.31+39177C>A)
c.*76+12786C>A (n.*76+12786C>A)
c.19+38429C>A (n.19+38429C>A)
c.*71+12786C>A (n.*71+12786C>A)
c.169+12786C>A (n.169+12786C>A)
c.166+12786C>A (n.166+12786C>A)
 gnomAD v4
17g.77319983C>GCA2640072992SEPTIN9c.-344C>G (n.-344C>G)
c.76+12786C>G (n.76+12786C>G)
c.-417+12786C>G (n.-417+12786C>G)
n.406+12786C>G
c.36+180C>G (n.36+180C>G)
c.31+39177C>G (n.31+39177C>G)
c.*76+12786C>G (n.*76+12786C>G)
c.19+38429C>G (n.19+38429C>G)
c.*71+12786C>G (n.*71+12786C>G)
c.169+12786C>G (n.169+12786C>G)
c.166+12786C>G (n.166+12786C>G)
 gnomAD v4
17g.77319983C>TCA2640072994SEPTIN9c.-344C>T (n.-344C>T)
c.76+12786C>T (n.76+12786C>T)
c.-417+12786C>T (n.-417+12786C>T)
n.406+12786C>T
c.36+180C>T (n.36+180C>T)
c.31+39177C>T (n.31+39177C>T)
c.*76+12786C>T (n.*76+12786C>T)
c.19+38429C>T (n.19+38429C>T)
c.*71+12786C>T (n.*71+12786C>T)
c.169+12786C>T (n.169+12786C>T)
c.166+12786C>T (n.166+12786C>T)
 gnomAD v4
17g.77319984A=CA2276422736SEPTIN9c.-343A= (n.-343A=)
c.76+12787A= (n.76+12787A=)
c.-417+12787A= (n.-417+12787A=)
n.406+12787A=
c.36+181A= (n.36+181A=)
c.31+39178A= (n.31+39178A=)
c.*76+12787A= (n.*76+12787A=)
c.19+38430A= (n.19+38430A=)
c.*71+12787A= (n.*71+12787A=)
c.169+12787A= (n.169+12787A=)
c.166+12787A= (n.166+12787A=)
17g.77319984A>CCA2276422737SEPTIN9c.-343A>C (n.-343A>C)
c.76+12787A>C (n.76+12787A>C)
c.-417+12787A>C (n.-417+12787A>C)
n.406+12787A>C
c.36+181A>C (n.36+181A>C)
c.31+39178A>C (n.31+39178A>C)
c.*76+12787A>C (n.*76+12787A>C)
c.19+38430A>C (n.19+38430A>C)
c.*71+12787A>C (n.*71+12787A>C)
c.169+12787A>C (n.169+12787A>C)
c.166+12787A>C (n.166+12787A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77319984A>GCA775261257SEPTIN9c.-343A>G (n.-343A>G)
c.76+12787A>G (n.76+12787A>G)
c.-417+12787A>G (n.-417+12787A>G)
n.406+12787A>G
c.36+181A>G (n.36+181A>G)
c.31+39178A>G (n.31+39178A>G)
c.*76+12787A>G (n.*76+12787A>G)
c.19+38430A>G (n.19+38430A>G)
c.*71+12787A>G (n.*71+12787A>G)
c.169+12787A>G (n.169+12787A>G)
c.166+12787A>G (n.166+12787A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319987C>GCA2640073004SEPTIN9c.-340C>G (n.-340C>G)
c.76+12790C>G (n.76+12790C>G)
c.-417+12790C>G (n.-417+12790C>G)
n.406+12790C>G
c.36+184C>G (n.36+184C>G)
c.31+39181C>G (n.31+39181C>G)
c.*76+12790C>G (n.*76+12790C>G)
c.19+38433C>G (n.19+38433C>G)
c.*71+12790C>G (n.*71+12790C>G)
c.169+12790C>G (n.169+12790C>G)
c.166+12790C>G (n.166+12790C>G)
 gnomAD v4
17g.77319987C>TCA2640073006SEPTIN9c.-340C>T (n.-340C>T)
c.76+12790C>T (n.76+12790C>T)
c.-417+12790C>T (n.-417+12790C>T)
n.406+12790C>T
c.36+184C>T (n.36+184C>T)
c.31+39181C>T (n.31+39181C>T)
c.*76+12790C>T (n.*76+12790C>T)
c.19+38433C>T (n.19+38433C>T)
c.*71+12790C>T (n.*71+12790C>T)
c.169+12790C>T (n.169+12790C>T)
c.166+12790C>T (n.166+12790C>T)
 gnomAD v4
17g.77319989dupCA2640073001SEPTIN9c.-338dup (n.-338dup)
c.76+12792dup (n.76+12792dup)
c.-417+12792dup (n.-417+12792dup)
n.406+12792dup
c.36+186dup (n.36+186dup)
c.31+39183dup (n.31+39183dup)
c.*76+12792dup (n.*76+12792dup)
c.19+38435dup (n.19+38435dup)
c.*71+12792dup (n.*71+12792dup)
c.169+12792dup (n.169+12792dup)
c.166+12792dup (n.166+12792dup)
 gnomAD v4
17g.77319988_77319989delCA2640073003SEPTIN9c.-339_-338del (n.-339_-338del)
c.76+12791_76+12792del (n.76+12791_76+12792del)
c.-417+12791_-417+12792del (n.-417+12791_-417+12792del)
n.406+12791_406+12792del
c.36+185_36+186del (n.36+185_36+186del)
c.31+39182_31+39183del (n.31+39182_31+39183del)
c.*76+12791_*76+12792del (n.*76+12791_*76+12792del)
c.19+38434_19+38435del (n.19+38434_19+38435del)
c.*71+12791_*71+12792del (n.*71+12791_*71+12792del)
c.169+12791_169+12792del (n.169+12791_169+12792del)
c.166+12791_166+12792del (n.166+12791_166+12792del)
 gnomAD v4
17g.77319988C>ACA294669596SEPTIN9c.-339C>A (n.-339C>A)
c.76+12791C>A (n.76+12791C>A)
c.-417+12791C>A (n.-417+12791C>A)
n.406+12791C>A
c.36+185C>A (n.36+185C>A)
c.31+39182C>A (n.31+39182C>A)
c.*76+12791C>A (n.*76+12791C>A)
c.19+38434C>A (n.19+38434C>A)
c.*71+12791C>A (n.*71+12791C>A)
c.169+12791C>A (n.169+12791C>A)
c.166+12791C>A (n.166+12791C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319988C=CA2276422738SEPTIN9c.-339C= (n.-339C=)
c.76+12791C= (n.76+12791C=)
c.-417+12791C= (n.-417+12791C=)
n.406+12791C=
c.36+185C= (n.36+185C=)
c.31+39182C= (n.31+39182C=)
c.*76+12791C= (n.*76+12791C=)
c.19+38434C= (n.19+38434C=)
c.*71+12791C= (n.*71+12791C=)
c.169+12791C= (n.169+12791C=)
c.166+12791C= (n.166+12791C=)
17g.77319989C>ACA2640073010SEPTIN9c.-338C>A (n.-338C>A)
c.76+12792C>A (n.76+12792C>A)
c.-417+12792C>A (n.-417+12792C>A)
n.406+12792C>A
c.36+186C>A (n.36+186C>A)
c.31+39183C>A (n.31+39183C>A)
c.*76+12792C>A (n.*76+12792C>A)
c.19+38435C>A (n.19+38435C>A)
c.*71+12792C>A (n.*71+12792C>A)
c.169+12792C>A (n.169+12792C>A)
c.166+12792C>A (n.166+12792C>A)
 gnomAD v4
17g.77319989C=CA2276422739SEPTIN9c.-338C= (n.-338C=)
c.76+12792C= (n.76+12792C=)
c.-417+12792C= (n.-417+12792C=)
n.406+12792C=
c.36+186C= (n.36+186C=)
c.31+39183C= (n.31+39183C=)
c.*76+12792C= (n.*76+12792C=)
c.19+38435C= (n.19+38435C=)
c.*71+12792C= (n.*71+12792C=)
c.169+12792C= (n.169+12792C=)
c.166+12792C= (n.166+12792C=)
17g.77319989C>GCA2576403715SEPTIN9c.-338C>G (n.-338C>G)
c.76+12792C>G (n.76+12792C>G)
c.-417+12792C>G (n.-417+12792C>G)
n.406+12792C>G
c.36+186C>G (n.36+186C>G)
c.31+39183C>G (n.31+39183C>G)
c.*76+12792C>G (n.*76+12792C>G)
c.19+38435C>G (n.19+38435C>G)
c.*71+12792C>G (n.*71+12792C>G)
c.169+12792C>G (n.169+12792C>G)
c.166+12792C>G (n.166+12792C>G)
17g.77319989C>TCA294669597SEPTIN9c.-338C>T (n.-338C>T)
c.76+12792C>T (n.76+12792C>T)
c.-417+12792C>T (n.-417+12792C>T)
n.406+12792C>T
c.36+186C>T (n.36+186C>T)
c.31+39183C>T (n.31+39183C>T)
c.*76+12792C>T (n.*76+12792C>T)
c.19+38435C>T (n.19+38435C>T)
c.*71+12792C>T (n.*71+12792C>T)
c.169+12792C>T (n.169+12792C>T)
c.166+12792C>T (n.166+12792C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77319990G>ACA10651142SEPTIN9c.-337G>A (n.-337G>A)
c.76+12793G>A (n.76+12793G>A)
c.-417+12793G>A (n.-417+12793G>A)
n.406+12793G>A
c.36+187G>A (n.36+187G>A)
c.31+39184G>A (n.31+39184G>A)
c.*76+12793G>A (n.*76+12793G>A)
c.19+38436G>A (n.19+38436G>A)
c.*71+12793G>A (n.*71+12793G>A)
c.169+12793G>A (n.169+12793G>A)
c.166+12793G>A (n.166+12793G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319990G>CCA627903373SEPTIN9c.-337G>C (n.-337G>C)
c.76+12793G>C (n.76+12793G>C)
c.-417+12793G>C (n.-417+12793G>C)
n.406+12793G>C
c.36+187G>C (n.36+187G>C)
c.31+39184G>C (n.31+39184G>C)
c.*76+12793G>C (n.*76+12793G>C)
c.19+38436G>C (n.19+38436G>C)
c.*71+12793G>C (n.*71+12793G>C)
c.169+12793G>C (n.169+12793G>C)
c.166+12793G>C (n.166+12793G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319990G=CA2276422740SEPTIN9c.-337G= (n.-337G=)
c.76+12793G= (n.76+12793G=)
c.-417+12793G= (n.-417+12793G=)
n.406+12793G=
c.36+187G= (n.36+187G=)
c.31+39184G= (n.31+39184G=)
c.*76+12793G= (n.*76+12793G=)
c.19+38436G= (n.19+38436G=)
c.*71+12793G= (n.*71+12793G=)
c.169+12793G= (n.169+12793G=)
c.166+12793G= (n.166+12793G=)
17g.77319990G>TCA294669598SEPTIN9c.-337G>T (n.-337G>T)
c.76+12793G>T (n.76+12793G>T)
c.-417+12793G>T (n.-417+12793G>T)
n.406+12793G>T
c.36+187G>T (n.36+187G>T)
c.31+39184G>T (n.31+39184G>T)
c.*76+12793G>T (n.*76+12793G>T)
c.19+38436G>T (n.19+38436G>T)
c.*71+12793G>T (n.*71+12793G>T)
c.169+12793G>T (n.169+12793G>T)
c.166+12793G>T (n.166+12793G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319991G>CCA775261260SEPTIN9c.-336G>C (n.-336G>C)
c.76+12794G>C (n.76+12794G>C)
c.-417+12794G>C (n.-417+12794G>C)
n.406+12794G>C
c.36+188G>C (n.36+188G>C)
c.31+39185G>C (n.31+39185G>C)
c.*76+12794G>C (n.*76+12794G>C)
c.19+38437G>C (n.19+38437G>C)
c.*71+12794G>C (n.*71+12794G>C)
c.169+12794G>C (n.169+12794G>C)
c.166+12794G>C (n.166+12794G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319991G=CA2276422741SEPTIN9c.-336G= (n.-336G=)
c.76+12794G= (n.76+12794G=)
c.-417+12794G= (n.-417+12794G=)
n.406+12794G=
c.36+188G= (n.36+188G=)
c.31+39185G= (n.31+39185G=)
c.*76+12794G= (n.*76+12794G=)
c.19+38437G= (n.19+38437G=)
c.*71+12794G= (n.*71+12794G=)
c.169+12794G= (n.169+12794G=)
c.166+12794G= (n.166+12794G=)
17g.77319992_77319993delCA2640073016SEPTIN9c.-335_-334del (n.-335_-334del)
c.76+12795_76+12796del (n.76+12795_76+12796del)
c.-417+12795_-417+12796del (n.-417+12795_-417+12796del)
n.406+12795_406+12796del
c.36+189_36+190del (n.36+189_36+190del)
c.31+39186_31+39187del (n.31+39186_31+39187del)
c.*76+12795_*76+12796del (n.*76+12795_*76+12796del)
c.19+38438_19+38439del (n.19+38438_19+38439del)
c.*71+12795_*71+12796del (n.*71+12795_*71+12796del)
c.169+12795_169+12796del (n.169+12795_169+12796del)
c.166+12795_166+12796del (n.166+12795_166+12796del)
 gnomAD v4
17g.77319992T>ACA986503647SEPTIN9c.-335T>A (n.-335T>A)
c.76+12795T>A (n.76+12795T>A)
c.-417+12795T>A (n.-417+12795T>A)
n.406+12795T>A
c.36+189T>A (n.36+189T>A)
c.31+39186T>A (n.31+39186T>A)
c.*76+12795T>A (n.*76+12795T>A)
c.19+38438T>A (n.19+38438T>A)
c.*71+12795T>A (n.*71+12795T>A)
c.169+12795T>A (n.169+12795T>A)
c.166+12795T>A (n.166+12795T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319992T>GCA2640073018SEPTIN9c.-335T>G (n.-335T>G)
c.76+12795T>G (n.76+12795T>G)
c.-417+12795T>G (n.-417+12795T>G)
n.406+12795T>G
c.36+189T>G (n.36+189T>G)
c.31+39186T>G (n.31+39186T>G)
c.*76+12795T>G (n.*76+12795T>G)
c.19+38438T>G (n.19+38438T>G)
c.*71+12795T>G (n.*71+12795T>G)
c.169+12795T>G (n.169+12795T>G)
c.166+12795T>G (n.166+12795T>G)
 gnomAD v4
17g.77319992T=CA2276422742SEPTIN9c.-335T= (n.-335T=)
c.76+12795T= (n.76+12795T=)
c.-417+12795T= (n.-417+12795T=)
n.406+12795T=
c.36+189T= (n.36+189T=)
c.31+39186T= (n.31+39186T=)
c.*76+12795T= (n.*76+12795T=)
c.19+38438T= (n.19+38438T=)
c.*71+12795T= (n.*71+12795T=)
c.169+12795T= (n.169+12795T=)
c.166+12795T= (n.166+12795T=)
17g.77319993G>ACA294669599SEPTIN9c.-334G>A (n.-334G>A)
c.76+12796G>A (n.76+12796G>A)
c.-417+12796G>A (n.-417+12796G>A)
n.406+12796G>A
c.36+190G>A (n.36+190G>A)
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c.*76+12796G>A (n.*76+12796G>A)
c.19+38439G>A (n.19+38439G>A)
c.*71+12796G>A (n.*71+12796G>A)
c.169+12796G>A (n.169+12796G>A)
c.166+12796G>A (n.166+12796G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319993G=CA2276422743SEPTIN9c.-334G= (n.-334G=)
c.76+12796G= (n.76+12796G=)
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n.406+12796G=
c.36+190G= (n.36+190G=)
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c.19+38439G= (n.19+38439G=)
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c.169+12796G= (n.169+12796G=)
c.166+12796G= (n.166+12796G=)
17g.77319994G=CA2276422744SEPTIN9c.-333G= (n.-333G=)
c.76+12797G= (n.76+12797G=)
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n.406+12797G=
c.36+191G= (n.36+191G=)
c.31+39188G= (n.31+39188G=)
c.*76+12797G= (n.*76+12797G=)
c.19+38440G= (n.19+38440G=)
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17g.77319994G>TCA2276422745SEPTIN9c.-333G>T (n.-333G>T)
c.76+12797G>T (n.76+12797G>T)
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n.406+12797G>T
c.36+191G>T (n.36+191G>T)
c.31+39188G>T (n.31+39188G>T)
c.*76+12797G>T (n.*76+12797G>T)
c.19+38440G>T (n.19+38440G>T)
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c.166+12797G>T (n.166+12797G>T)
 dbSNP
17g.77319998delCA2640073019SEPTIN9c.-329del (n.-329del)
c.76+12801del (n.76+12801del)
c.-417+12801del (n.-417+12801del)
n.406+12801del
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c.169+12801del (n.169+12801del)
c.166+12801del (n.166+12801del)
 gnomAD v4
17g.77319998G>ACA2640073020SEPTIN9c.-329G>A (n.-329G>A)
c.76+12801G>A (n.76+12801G>A)
c.-417+12801G>A (n.-417+12801G>A)
n.406+12801G>A
c.36+195G>A (n.36+195G>A)
c.31+39192G>A (n.31+39192G>A)
c.*76+12801G>A (n.*76+12801G>A)
c.19+38444G>A (n.19+38444G>A)
c.*71+12801G>A (n.*71+12801G>A)
c.169+12801G>A (n.169+12801G>A)
c.166+12801G>A (n.166+12801G>A)
 gnomAD v4
17g.77319998G>TCA2640073021SEPTIN9c.-329G>T (n.-329G>T)
c.76+12801G>T (n.76+12801G>T)
c.-417+12801G>T (n.-417+12801G>T)
n.406+12801G>T
c.36+195G>T (n.36+195G>T)
c.31+39192G>T (n.31+39192G>T)
c.*76+12801G>T (n.*76+12801G>T)
c.19+38444G>T (n.19+38444G>T)
c.*71+12801G>T (n.*71+12801G>T)
c.169+12801G>T (n.169+12801G>T)
c.166+12801G>T (n.166+12801G>T)
 gnomAD v4
17g.77319999C>TCA2640073023SEPTIN9c.-328C>T (n.-328C>T)
c.76+12802C>T (n.76+12802C>T)
c.-417+12802C>T (n.-417+12802C>T)
n.406+12802C>T
c.36+196C>T (n.36+196C>T)
c.31+39193C>T (n.31+39193C>T)
c.*76+12802C>T (n.*76+12802C>T)
c.19+38445C>T (n.19+38445C>T)
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 gnomAD v4
17g.77320000C>ACA2640073025SEPTIN9c.-327C>A (n.-327C>A)
c.76+12803C>A (n.76+12803C>A)
c.-417+12803C>A (n.-417+12803C>A)
n.406+12803C>A
c.36+197C>A (n.36+197C>A)
c.31+39194C>A (n.31+39194C>A)
c.*76+12803C>A (n.*76+12803C>A)
c.19+38446C>A (n.19+38446C>A)
c.*71+12803C>A (n.*71+12803C>A)
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c.166+12803C>A (n.166+12803C>A)
 gnomAD v4
17g.77320000C=CA2276422746SEPTIN9c.-327C= (n.-327C=)
c.76+12803C= (n.76+12803C=)
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n.406+12803C=
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c.*71+12803C= (n.*71+12803C=)
c.169+12803C= (n.169+12803C=)
c.166+12803C= (n.166+12803C=)
17g.77320000C>TCA294669600SEPTIN9c.-327C>T (n.-327C>T)
c.76+12803C>T (n.76+12803C>T)
c.-417+12803C>T (n.-417+12803C>T)
n.406+12803C>T
c.36+197C>T (n.36+197C>T)
c.31+39194C>T (n.31+39194C>T)
c.*76+12803C>T (n.*76+12803C>T)
c.19+38446C>T (n.19+38446C>T)
c.*71+12803C>T (n.*71+12803C>T)
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c.166+12803C>T (n.166+12803C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77320001G>ACA294669601SEPTIN9c.-326G>A (n.-326G>A)
c.76+12804G>A (n.76+12804G>A)
c.-417+12804G>A (n.-417+12804G>A)
n.406+12804G>A
c.36+198G>A (n.36+198G>A)
c.31+39195G>A (n.31+39195G>A)
c.*76+12804G>A (n.*76+12804G>A)
c.19+38447G>A (n.19+38447G>A)
c.*71+12804G>A (n.*71+12804G>A)
c.169+12804G>A (n.169+12804G>A)
c.166+12804G>A (n.166+12804G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77320001G>CCA294669602SEPTIN9c.-326G>C (n.-326G>C)
c.76+12804G>C (n.76+12804G>C)
c.-417+12804G>C (n.-417+12804G>C)
n.406+12804G>C
c.36+198G>C (n.36+198G>C)
c.31+39195G>C (n.31+39195G>C)
c.*76+12804G>C (n.*76+12804G>C)
c.19+38447G>C (n.19+38447G>C)
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c.166+12804G>C (n.166+12804G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77320001G=CA2276422747SEPTIN9c.-326G= (n.-326G=)
c.76+12804G= (n.76+12804G=)
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n.406+12804G=
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c.19+38447G= (n.19+38447G=)
c.*71+12804G= (n.*71+12804G=)
c.169+12804G= (n.169+12804G=)
c.166+12804G= (n.166+12804G=)
17g.77320002G>CCA294669603SEPTIN9c.-325G>C (n.-325G>C)
c.76+12805G>C (n.76+12805G>C)
c.-417+12805G>C (n.-417+12805G>C)
n.406+12805G>C
c.36+199G>C (n.36+199G>C)
c.31+39196G>C (n.31+39196G>C)
c.*76+12805G>C (n.*76+12805G>C)
c.19+38448G>C (n.19+38448G>C)
c.*71+12805G>C (n.*71+12805G>C)
c.169+12805G>C (n.169+12805G>C)
c.166+12805G>C (n.166+12805G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77320002G=CA2276422748SEPTIN9c.-325G= (n.-325G=)
c.76+12805G= (n.76+12805G=)
c.-417+12805G= (n.-417+12805G=)
n.406+12805G=
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c.19+38448G= (n.19+38448G=)
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c.169+12805G= (n.169+12805G=)
c.166+12805G= (n.166+12805G=)
17g.77320002G>TCA2640073031SEPTIN9c.-325G>T (n.-325G>T)
c.76+12805G>T (n.76+12805G>T)
c.-417+12805G>T (n.-417+12805G>T)
n.406+12805G>T
c.36+199G>T (n.36+199G>T)
c.31+39196G>T (n.31+39196G>T)
c.*76+12805G>T (n.*76+12805G>T)
c.19+38448G>T (n.19+38448G>T)
c.*71+12805G>T (n.*71+12805G>T)
c.169+12805G>T (n.169+12805G>T)
c.166+12805G>T (n.166+12805G>T)
 gnomAD v4
17g.77320004C>GCA2810500279SEPTIN9c.-323C>G (n.-323C>G)
c.76+12807C>G (n.76+12807C>G)
c.-417+12807C>G (n.-417+12807C>G)
n.406+12807C>G
c.36+201C>G (n.36+201C>G)
c.31+39198C>G (n.31+39198C>G)
c.*76+12807C>G (n.*76+12807C>G)
c.19+38450C>G (n.19+38450C>G)
c.*71+12807C>G (n.*71+12807C>G)
c.169+12807C>G (n.169+12807C>G)
c.166+12807C>G (n.166+12807C>G)
17g.77320004C>TCA2576403716SEPTIN9c.-323C>T (n.-323C>T)
c.76+12807C>T (n.76+12807C>T)
c.-417+12807C>T (n.-417+12807C>T)
n.406+12807C>T
c.36+201C>T (n.36+201C>T)
c.31+39198C>T (n.31+39198C>T)
c.*76+12807C>T (n.*76+12807C>T)
c.19+38450C>T (n.19+38450C>T)
c.*71+12807C>T (n.*71+12807C>T)
c.169+12807C>T (n.169+12807C>T)
c.166+12807C>T (n.166+12807C>T)
17g.77320005T>CCA2810500280SEPTIN9c.-322T>C (n.-322T>C)
c.76+12808T>C (n.76+12808T>C)
c.-417+12808T>C (n.-417+12808T>C)
n.406+12808T>C
c.36+202T>C (n.36+202T>C)
c.31+39199T>C (n.31+39199T>C)
c.*76+12808T>C (n.*76+12808T>C)
c.19+38451T>C (n.19+38451T>C)
c.*71+12808T>C (n.*71+12808T>C)
c.169+12808T>C (n.169+12808T>C)
c.166+12808T>C (n.166+12808T>C)
17g.77320006C>ACA2640073034SEPTIN9c.-321C>A (n.-321C>A)
c.76+12809C>A (n.76+12809C>A)
c.-417+12809C>A (n.-417+12809C>A)
n.406+12809C>A
c.36+203C>A (n.36+203C>A)
c.31+39200C>A (n.31+39200C>A)
c.*76+12809C>A (n.*76+12809C>A)
c.19+38452C>A (n.19+38452C>A)
c.*71+12809C>A (n.*71+12809C>A)
c.169+12809C>A (n.169+12809C>A)
c.166+12809C>A (n.166+12809C>A)
 gnomAD v4
17g.77320006C=CA2276422749SEPTIN9c.-321C= (n.-321C=)
c.76+12809C= (n.76+12809C=)
c.-417+12809C= (n.-417+12809C=)
n.406+12809C=
c.36+203C= (n.36+203C=)
c.31+39200C= (n.31+39200C=)
c.*76+12809C= (n.*76+12809C=)
c.19+38452C= (n.19+38452C=)
c.*71+12809C= (n.*71+12809C=)
c.169+12809C= (n.169+12809C=)
c.166+12809C= (n.166+12809C=)
17g.77320006C>GCA627903374SEPTIN9c.-321C>G (n.-321C>G)
c.76+12809C>G (n.76+12809C>G)
c.-417+12809C>G (n.-417+12809C>G)
n.406+12809C>G
c.36+203C>G (n.36+203C>G)
c.31+39200C>G (n.31+39200C>G)
c.*76+12809C>G (n.*76+12809C>G)
c.19+38452C>G (n.19+38452C>G)
c.*71+12809C>G (n.*71+12809C>G)
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c.166+12809C>G (n.166+12809C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched