Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.77319876C>ACA2640072782SEPTIN9c.-451C>A (n.-451C>A)
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 gnomAD v4
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17g.77319876C>TCA2276422668SEPTIN9c.-451C>T (n.-451C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
17g.77319877G>CCA2640072787SEPTIN9c.-450G>C (n.-450G>C)
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 gnomAD v4
17g.77319877G=CA2276422669SEPTIN9c.-450G= (n.-450G=)
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17g.77319877G>TCA656882326SEPTIN9c.-450G>T (n.-450G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.77319878G>ACA2640072790SEPTIN9c.-449G>A (n.-449G>A)
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n.406+12681G>A
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c.166+12681G>A (n.166+12681G>A)
 gnomAD v4
17g.77319878G>CCA2640072791SEPTIN9c.-449G>C (n.-449G>C)
c.76+12681G>C (n.76+12681G>C)
c.-417+12681G>C (n.-417+12681G>C)
n.406+12681G>C
c.36+75G>C (n.36+75G>C)
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c.*76+12681G>C (n.*76+12681G>C)
c.19+38324G>C (n.19+38324G>C)
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 gnomAD v4
17g.77319878G>TCA2810500265SEPTIN9c.-449G>T (n.-449G>T)
c.76+12681G>T (n.76+12681G>T)
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n.406+12681G>T
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c.19+38324G>T (n.19+38324G>T)
c.*71+12681G>T (n.*71+12681G>T)
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17g.77319879C>ACA2640072793SEPTIN9c.-448C>A (n.-448C>A)
c.76+12682C>A (n.76+12682C>A)
c.-417+12682C>A (n.-417+12682C>A)
n.406+12682C>A
c.36+76C>A (n.36+76C>A)
c.31+39073C>A (n.31+39073C>A)
c.*76+12682C>A (n.*76+12682C>A)
c.19+38325C>A (n.19+38325C>A)
c.*71+12682C>A (n.*71+12682C>A)
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 gnomAD v4
17g.77319879C=CA2276422670SEPTIN9c.-448C= (n.-448C=)
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17g.77319879C>TCA775261175SEPTIN9c.-448C>T (n.-448C>T)
c.76+12682C>T (n.76+12682C>T)
c.-417+12682C>T (n.-417+12682C>T)
n.406+12682C>T
c.36+76C>T (n.36+76C>T)
c.31+39073C>T (n.31+39073C>T)
c.*76+12682C>T (n.*76+12682C>T)
c.19+38325C>T (n.19+38325C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
17g.77319880G>ACA627903368SEPTIN9c.-447G>A (n.-447G>A)
c.76+12683G>A (n.76+12683G>A)
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n.406+12683G>A
c.36+77G>A (n.36+77G>A)
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c.166+12683G>A (n.166+12683G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.77319880G>CCA2640072795SEPTIN9c.-447G>C (n.-447G>C)
c.76+12683G>C (n.76+12683G>C)
c.-417+12683G>C (n.-417+12683G>C)
n.406+12683G>C
c.36+77G>C (n.36+77G>C)
c.31+39074G>C (n.31+39074G>C)
c.*76+12683G>C (n.*76+12683G>C)
c.19+38326G>C (n.19+38326G>C)
c.*71+12683G>C (n.*71+12683G>C)
c.169+12683G>C (n.169+12683G>C)
c.166+12683G>C (n.166+12683G>C)
 gnomAD v4
17g.77319880G=CA2276422671SEPTIN9c.-447G= (n.-447G=)
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n.406+12683G=
c.36+77G= (n.36+77G=)
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17g.77319880G>TCA2640072797SEPTIN9c.-447G>T (n.-447G>T)
c.76+12683G>T (n.76+12683G>T)
c.-417+12683G>T (n.-417+12683G>T)
n.406+12683G>T
c.36+77G>T (n.36+77G>T)
c.31+39074G>T (n.31+39074G>T)
c.*76+12683G>T (n.*76+12683G>T)
c.19+38326G>T (n.19+38326G>T)
c.*71+12683G>T (n.*71+12683G>T)
c.169+12683G>T (n.169+12683G>T)
c.166+12683G>T (n.166+12683G>T)
 gnomAD v4
17g.77319883_77319884dupCA2576403703SEPTIN9c.-444_-443dup (n.-444_-443dup)
c.76+12686_76+12687dup (n.76+12686_76+12687dup)
c.-417+12686_-417+12687dup (n.-417+12686_-417+12687dup)
n.406+12686_406+12687dup
c.36+80_36+81dup (n.36+80_36+81dup)
c.31+39077_31+39078dup (n.31+39077_31+39078dup)
c.*76+12686_*76+12687dup (n.*76+12686_*76+12687dup)
c.19+38329_19+38330dup (n.19+38329_19+38330dup)
c.*71+12686_*71+12687dup (n.*71+12686_*71+12687dup)
c.169+12686_169+12687dup (n.169+12686_169+12687dup)
c.166+12686_166+12687dup (n.166+12686_166+12687dup)
17g.77319884delCA2640072799SEPTIN9c.-443del (n.-443del)
c.76+12687del (n.76+12687del)
c.-417+12687del (n.-417+12687del)
n.406+12687del
c.36+81del (n.36+81del)
c.31+39078del (n.31+39078del)
c.*76+12687del (n.*76+12687del)
c.19+38330del (n.19+38330del)
c.*71+12687del (n.*71+12687del)
c.169+12687del (n.169+12687del)
c.166+12687del (n.166+12687del)
 gnomAD v4
17g.77319881G>ACA986503564SEPTIN9c.-446G>A (n.-446G>A)
c.76+12684G>A (n.76+12684G>A)
c.-417+12684G>A (n.-417+12684G>A)
n.406+12684G>A
c.36+78G>A (n.36+78G>A)
c.31+39075G>A (n.31+39075G>A)
c.*76+12684G>A (n.*76+12684G>A)
c.19+38327G>A (n.19+38327G>A)
c.*71+12684G>A (n.*71+12684G>A)
c.169+12684G>A (n.169+12684G>A)
c.166+12684G>A (n.166+12684G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319881G>CCA775261193SEPTIN9c.-446G>C (n.-446G>C)
c.76+12684G>C (n.76+12684G>C)
c.-417+12684G>C (n.-417+12684G>C)
n.406+12684G>C
c.36+78G>C (n.36+78G>C)
c.31+39075G>C (n.31+39075G>C)
c.*76+12684G>C (n.*76+12684G>C)
c.19+38327G>C (n.19+38327G>C)
c.*71+12684G>C (n.*71+12684G>C)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.77319885C>GCA2640072812SEPTIN9c.-442C>G (n.-442C>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.77319889A>TCA2640072819SEPTIN9c.-438A>T (n.-438A>T)
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 gnomAD v4
17g.77319889_77319890insCCTCA2640072823SEPTIN9c.-438_-437insCCT (n.-438_-437insCCT)
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 gnomAD v4
17g.77319889_77319890insCCTGGCTCA2640072821SEPTIN9c.-438_-437insCCTGGCT (n.-438_-437insCCTGGCT)
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 gnomAD v4
17g.77319890G>TCA2640072822SEPTIN9c.-437G>T (n.-437G>T)
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n.406+12693G>T
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 gnomAD v4
17g.77319892A>GCA2640072826SEPTIN9c.-435A>G (n.-435A>G)
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c.166+12695A>G (n.166+12695A>G)
 gnomAD v4
17g.77319892A>TCA2640072827SEPTIN9c.-435A>T (n.-435A>T)
c.76+12695A>T (n.76+12695A>T)
c.-417+12695A>T (n.-417+12695A>T)
n.406+12695A>T
c.36+89A>T (n.36+89A>T)
c.31+39086A>T (n.31+39086A>T)
c.*76+12695A>T (n.*76+12695A>T)
c.19+38338A>T (n.19+38338A>T)
c.*71+12695A>T (n.*71+12695A>T)
c.169+12695A>T (n.169+12695A>T)
c.166+12695A>T (n.166+12695A>T)
 gnomAD v4
17g.77319892_77319893delinsAGCA2276422673SEPTIN9c.-435_-434delinsAG (n.-435_-434delinsAG)
c.76+12695_76+12696delinsAG (n.76+12695_76+12696delinsAG)
c.-417+12695_-417+12696delinsAG (n.-417+12695_-417+12696delinsAG)
n.406+12695_406+12696delinsAG
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c.31+39086_31+39087delinsAG (n.31+39086_31+39087delinsAG)
c.*76+12695_*76+12696delinsAG (n.*76+12695_*76+12696delinsAG)
c.19+38338_19+38339delinsAG (n.19+38338_19+38339delinsAG)
c.*71+12695_*71+12696delinsAG (n.*71+12695_*71+12696delinsAG)
c.169+12695_169+12696delinsAG (n.169+12695_169+12696delinsAG)
c.166+12695_166+12696delinsAG (n.166+12695_166+12696delinsAG)
17g.77319893G>ACA2576403704SEPTIN9c.-434G>A (n.-434G>A)
c.76+12696G>A (n.76+12696G>A)
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n.406+12696G>A
c.36+90G>A (n.36+90G>A)
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c.*76+12696G>A (n.*76+12696G>A)
c.19+38339G>A (n.19+38339G>A)
c.*71+12696G>A (n.*71+12696G>A)
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17g.77319893G>TCA2640072829SEPTIN9c.-434G>T (n.-434G>T)
c.76+12696G>T (n.76+12696G>T)
c.-417+12696G>T (n.-417+12696G>T)
n.406+12696G>T
c.36+90G>T (n.36+90G>T)
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c.*76+12696G>T (n.*76+12696G>T)
c.19+38339G>T (n.19+38339G>T)
c.*71+12696G>T (n.*71+12696G>T)
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c.166+12696G>T (n.166+12696G>T)
 gnomAD v4
17g.77319894delCA2276422674SEPTIN9c.-433del (n.-433del)
c.76+12697del (n.76+12697del)
c.-417+12697del (n.-417+12697del)
n.406+12697del
c.36+91del (n.36+91del)
c.31+39088del (n.31+39088del)
c.*76+12697del (n.*76+12697del)
c.19+38340del (n.19+38340del)
c.*71+12697del (n.*71+12697del)
c.169+12697del (n.169+12697del)
c.166+12697del (n.166+12697del)
 dbSNP
17g.77319894G>ACA294669582SEPTIN9c.-433G>A (n.-433G>A)
c.76+12697G>A (n.76+12697G>A)
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n.406+12697G>A
c.36+91G>A (n.36+91G>A)
c.31+39088G>A (n.31+39088G>A)
c.*76+12697G>A (n.*76+12697G>A)
c.19+38340G>A (n.19+38340G>A)
c.*71+12697G>A (n.*71+12697G>A)
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c.166+12697G>A (n.166+12697G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77319894G=CA2276422675SEPTIN9c.-433G= (n.-433G=)
c.76+12697G= (n.76+12697G=)
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n.406+12697G=
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c.166+12697G= (n.166+12697G=)
17g.77319894G>TCA2640072832SEPTIN9c.-433G>T (n.-433G>T)
c.76+12697G>T (n.76+12697G>T)
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n.406+12697G>T
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 gnomAD v4
17g.77319895T>ACA2640072834SEPTIN9c.-432T>A (n.-432T>A)
c.76+12698T>A (n.76+12698T>A)
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n.406+12698T>A
c.36+92T>A (n.36+92T>A)
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c.*76+12698T>A (n.*76+12698T>A)
c.19+38341T>A (n.19+38341T>A)
c.*71+12698T>A (n.*71+12698T>A)
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c.166+12698T>A (n.166+12698T>A)
 gnomAD v4
17g.77319895T>GCA2276422677SEPTIN9c.-432T>G (n.-432T>G)
c.76+12698T>G (n.76+12698T>G)
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n.406+12698T>G
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c.19+38341T>G (n.19+38341T>G)
c.*71+12698T>G (n.*71+12698T>G)
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c.166+12698T>G (n.166+12698T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77319895T=CA2276422676SEPTIN9c.-432T= (n.-432T=)
c.76+12698T= (n.76+12698T=)
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n.406+12698T=
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c.19+38341T= (n.19+38341T=)
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c.166+12698T= (n.166+12698T=)
17g.77319897G>CCA2276422679SEPTIN9c.-430G>C (n.-430G>C)
c.76+12700G>C (n.76+12700G>C)
c.-417+12700G>C (n.-417+12700G>C)
n.406+12700G>C
c.36+94G>C (n.36+94G>C)
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c.*76+12700G>C (n.*76+12700G>C)
c.19+38343G>C (n.19+38343G>C)
c.*71+12700G>C (n.*71+12700G>C)
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c.166+12700G>C (n.166+12700G>C)
 dbSNP
17g.77319897G=CA2276422678SEPTIN9c.-430G= (n.-430G=)
c.76+12700G= (n.76+12700G=)
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n.406+12700G=
c.36+94G= (n.36+94G=)
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c.166+12700G= (n.166+12700G=)
17g.77319897G>TCA2810500266SEPTIN9c.-430G>T (n.-430G>T)
c.76+12700G>T (n.76+12700G>T)
c.-417+12700G>T (n.-417+12700G>T)
n.406+12700G>T
c.36+94G>T (n.36+94G>T)
c.31+39091G>T (n.31+39091G>T)
c.*76+12700G>T (n.*76+12700G>T)
c.19+38343G>T (n.19+38343G>T)
c.*71+12700G>T (n.*71+12700G>T)
c.169+12700G>T (n.169+12700G>T)
c.166+12700G>T (n.166+12700G>T)
17g.77319900_77319903delCA2640072835SEPTIN9c.-427_-424del (n.-427_-424del)
c.76+12703_76+12706del (n.76+12703_76+12706del)
c.-417+12703_-417+12706del (n.-417+12703_-417+12706del)
n.406+12703_406+12706del
c.36+97_36+100del (n.36+97_36+100del)
c.31+39094_31+39097del (n.31+39094_31+39097del)
c.*76+12703_*76+12706del (n.*76+12703_*76+12706del)
c.19+38346_19+38349del (n.19+38346_19+38349del)
c.*71+12703_*71+12706del (n.*71+12703_*71+12706del)
c.169+12703_169+12706del (n.169+12703_169+12706del)
c.166+12703_166+12706del (n.166+12703_166+12706del)
 gnomAD v4
17g.77319898A=CA2276422680SEPTIN9c.-429A= (n.-429A=)
c.76+12701A= (n.76+12701A=)
c.-417+12701A= (n.-417+12701A=)
n.406+12701A=
c.36+95A= (n.36+95A=)
c.31+39092A= (n.31+39092A=)
c.*76+12701A= (n.*76+12701A=)
c.19+38344A= (n.19+38344A=)
c.*71+12701A= (n.*71+12701A=)
c.169+12701A= (n.169+12701A=)
c.166+12701A= (n.166+12701A=)
17g.77319898A>GCA294669583SEPTIN9c.-429A>G (n.-429A>G)
c.76+12701A>G (n.76+12701A>G)
c.-417+12701A>G (n.-417+12701A>G)
n.406+12701A>G
c.36+95A>G (n.36+95A>G)
c.31+39092A>G (n.31+39092A>G)
c.*76+12701A>G (n.*76+12701A>G)
c.19+38344A>G (n.19+38344A>G)
c.*71+12701A>G (n.*71+12701A>G)
c.169+12701A>G (n.169+12701A>G)
c.166+12701A>G (n.166+12701A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319899G>TCA2640072836SEPTIN9c.-428G>T (n.-428G>T)
c.76+12702G>T (n.76+12702G>T)
c.-417+12702G>T (n.-417+12702G>T)
n.406+12702G>T
c.36+96G>T (n.36+96G>T)
c.31+39093G>T (n.31+39093G>T)
c.*76+12702G>T (n.*76+12702G>T)
c.19+38345G>T (n.19+38345G>T)
c.*71+12702G>T (n.*71+12702G>T)
c.169+12702G>T (n.169+12702G>T)
c.166+12702G>T (n.166+12702G>T)
 gnomAD v4
17g.77319900delCA2640072837SEPTIN9c.-427del (n.-427del)
c.76+12703del (n.76+12703del)
c.-417+12703del (n.-417+12703del)
n.406+12703del
c.36+97del (n.36+97del)
c.31+39094del (n.31+39094del)
c.*76+12703del (n.*76+12703del)
c.19+38346del (n.19+38346del)
c.*71+12703del (n.*71+12703del)
c.169+12703del (n.169+12703del)
c.166+12703del (n.166+12703del)
 gnomAD v4
17g.77319900A=CA2276422681SEPTIN9c.-427A= (n.-427A=)
c.76+12703A= (n.76+12703A=)
c.-417+12703A= (n.-417+12703A=)
n.406+12703A=
c.36+97A= (n.36+97A=)
c.31+39094A= (n.31+39094A=)
c.*76+12703A= (n.*76+12703A=)
c.19+38346A= (n.19+38346A=)
c.*71+12703A= (n.*71+12703A=)
c.169+12703A= (n.169+12703A=)
c.166+12703A= (n.166+12703A=)
17g.77319900A>CCA2276422682SEPTIN9c.-427A>C (n.-427A>C)
c.76+12703A>C (n.76+12703A>C)
c.-417+12703A>C (n.-417+12703A>C)
n.406+12703A>C
c.36+97A>C (n.36+97A>C)
c.31+39094A>C (n.31+39094A>C)
c.*76+12703A>C (n.*76+12703A>C)
c.19+38346A>C (n.19+38346A>C)
c.*71+12703A>C (n.*71+12703A>C)
c.169+12703A>C (n.169+12703A>C)
c.166+12703A>C (n.166+12703A>C)
 dbSNP
17g.77319900A>GCA2276422683SEPTIN9c.-427A>G (n.-427A>G)
c.76+12703A>G (n.76+12703A>G)
c.-417+12703A>G (n.-417+12703A>G)
n.406+12703A>G
c.36+97A>G (n.36+97A>G)
c.31+39094A>G (n.31+39094A>G)
c.*76+12703A>G (n.*76+12703A>G)
c.19+38346A>G (n.19+38346A>G)
c.*71+12703A>G (n.*71+12703A>G)
c.169+12703A>G (n.169+12703A>G)
c.166+12703A>G (n.166+12703A>G)
 dbSNP
17g.77319901G>ACA2640072840SEPTIN9c.-426G>A (n.-426G>A)
c.76+12704G>A (n.76+12704G>A)
c.-417+12704G>A (n.-417+12704G>A)
n.406+12704G>A
c.36+98G>A (n.36+98G>A)
c.31+39095G>A (n.31+39095G>A)
c.*76+12704G>A (n.*76+12704G>A)
c.19+38347G>A (n.19+38347G>A)
c.*71+12704G>A (n.*71+12704G>A)
c.169+12704G>A (n.169+12704G>A)
c.166+12704G>A (n.166+12704G>A)
 gnomAD v4
17g.77319901G>TCA2640072841SEPTIN9c.-426G>T (n.-426G>T)
c.76+12704G>T (n.76+12704G>T)
c.-417+12704G>T (n.-417+12704G>T)
n.406+12704G>T
c.36+98G>T (n.36+98G>T)
c.31+39095G>T (n.31+39095G>T)
c.*76+12704G>T (n.*76+12704G>T)
c.19+38347G>T (n.19+38347G>T)
c.*71+12704G>T (n.*71+12704G>T)
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c.166+12704G>T (n.166+12704G>T)
 gnomAD v4
17g.77319903G>CCA294669584SEPTIN9c.-424G>C (n.-424G>C)
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n.406+12706G>C
c.36+100G>C (n.36+100G>C)
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c.*76+12706G>C (n.*76+12706G>C)
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 dbSNP gnomAD v4
17g.77319903G=CA2276422684SEPTIN9c.-424G= (n.-424G=)
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17g.77319904G=CA2276422685SEPTIN9c.-423G= (n.-423G=)
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17g.77319904G>TCA2276422686SEPTIN9c.-423G>T (n.-423G>T)
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 dbSNP
17g.77319905A>GCA2640072852SEPTIN9c.-422A>G (n.-422A>G)
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 gnomAD v4
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c.*71+12708_*71+12715del (n.*71+12708_*71+12715del)
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 gnomAD v4
17g.77319906G>ACA2276422688SEPTIN9c.-421G>A (n.-421G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
17g.77319906G=CA2276422687SEPTIN9c.-421G= (n.-421G=)
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17g.77319907G>TCA2640072853SEPTIN9c.-420G>T (n.-420G>T)
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 gnomAD v4
17g.77319908C>ACA2640072855SEPTIN9c.-419C>A (n.-419C>A)
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 gnomAD v4
17g.77319908C>GCA2734088612SEPTIN9c.-419C>G (n.-419C>G)
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 dbSNP
17g.77319909T>CCA2576403705SEPTIN9c.-418T>C (n.-418T>C)
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 gnomAD v4
17g.77319910G>ACA2640072857SEPTIN9c.-417G>A (n.-417G>A)
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 gnomAD v4
17g.77319910G>TCA2640072858SEPTIN9c.-417G>T (n.-417G>T)
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 gnomAD v4
17g.77319910_77319911insAGAGAGGGAGGGCA2640072856SEPTIN9c.-417_-416insAGAGAGGGAGGG (n.-417_-416insAGAGAGGGAGGG)
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n.406+12713_406+12714insAGAGAGGGAGGG
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c.*76+12713_*76+12714insAGAGAGGGAGGG (n.*76+12713_*76+12714insAGAGAGGGAGGG)
c.19+38356_19+38357insAGAGAGGGAGGG (n.19+38356_19+38357insAGAGAGGGAGGG)
c.*71+12713_*71+12714insAGAGAGGGAGGG (n.*71+12713_*71+12714insAGAGAGGGAGGG)
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 gnomAD v4
17g.77319911C>ACA2640072860SEPTIN9c.-416C>A (n.-416C>A)
c.76+12714C>A (n.76+12714C>A)
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n.406+12714C>A
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c.*76+12714C>A (n.*76+12714C>A)
c.19+38357C>A (n.19+38357C>A)
c.*71+12714C>A (n.*71+12714C>A)
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 gnomAD v4
17g.77319911C>TCA2640072859SEPTIN9c.-416C>T (n.-416C>T)
c.76+12714C>T (n.76+12714C>T)
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n.406+12714C>T
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c.19+38357C>T (n.19+38357C>T)
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 gnomAD v4
17g.77319911_77319912insGACA2640072862SEPTIN9c.-416_-415insGA (n.-416_-415insGA)
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n.406+12714_406+12715insGA
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c.31+39105_31+39106insGA (n.31+39105_31+39106insGA)
c.*76+12714_*76+12715insGA (n.*76+12714_*76+12715insGA)
c.19+38357_19+38358insGA (n.19+38357_19+38358insGA)
c.*71+12714_*71+12715insGA (n.*71+12714_*71+12715insGA)
c.169+12714_169+12715insGA (n.169+12714_169+12715insGA)
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 gnomAD v4
17g.77319912C>ACA2640072861SEPTIN9c.-415C>A (n.-415C>A)
c.76+12715C>A (n.76+12715C>A)
c.-417+12715C>A (n.-417+12715C>A)
n.406+12715C>A
c.36+109C>A (n.36+109C>A)
c.31+39106C>A (n.31+39106C>A)
c.*76+12715C>A (n.*76+12715C>A)
c.19+38358C>A (n.19+38358C>A)
c.*71+12715C>A (n.*71+12715C>A)
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c.166+12715C>A (n.166+12715C>A)
 gnomAD v4
17g.77319912C=CA2276422689SEPTIN9c.-415C= (n.-415C=)
c.76+12715C= (n.76+12715C=)
c.-417+12715C= (n.-417+12715C=)
n.406+12715C=
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c.166+12715C= (n.166+12715C=)
17g.77319912C>TCA627903369SEPTIN9c.-415C>T (n.-415C>T)
c.76+12715C>T (n.76+12715C>T)
c.-417+12715C>T (n.-417+12715C>T)
n.406+12715C>T
c.36+109C>T (n.36+109C>T)
c.31+39106C>T (n.31+39106C>T)
c.*76+12715C>T (n.*76+12715C>T)
c.19+38358C>T (n.19+38358C>T)
c.*71+12715C>T (n.*71+12715C>T)
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c.166+12715C>T (n.166+12715C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319913G>ACA775261207SEPTIN9c.-414G>A (n.-414G>A)
c.76+12716G>A (n.76+12716G>A)
c.-417+12716G>A (n.-417+12716G>A)
n.406+12716G>A
c.36+110G>A (n.36+110G>A)
c.31+39107G>A (n.31+39107G>A)
c.*76+12716G>A (n.*76+12716G>A)
c.19+38359G>A (n.19+38359G>A)
c.*71+12716G>A (n.*71+12716G>A)
c.169+12716G>A (n.169+12716G>A)
c.166+12716G>A (n.166+12716G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319913G>CCA2640072864SEPTIN9c.-414G>C (n.-414G>C)
c.76+12716G>C (n.76+12716G>C)
c.-417+12716G>C (n.-417+12716G>C)
n.406+12716G>C
c.36+110G>C (n.36+110G>C)
c.31+39107G>C (n.31+39107G>C)
c.*76+12716G>C (n.*76+12716G>C)
c.19+38359G>C (n.19+38359G>C)
c.*71+12716G>C (n.*71+12716G>C)
c.169+12716G>C (n.169+12716G>C)
c.166+12716G>C (n.166+12716G>C)
 gnomAD v4
17g.77319913G=CA2276422690SEPTIN9c.-414G= (n.-414G=)
c.76+12716G= (n.76+12716G=)
c.-417+12716G= (n.-417+12716G=)
n.406+12716G=
c.36+110G= (n.36+110G=)
c.31+39107G= (n.31+39107G=)
c.*76+12716G= (n.*76+12716G=)
c.19+38359G= (n.19+38359G=)
c.*71+12716G= (n.*71+12716G=)
c.169+12716G= (n.169+12716G=)
c.166+12716G= (n.166+12716G=)
17g.77319913G>TCA2640072865SEPTIN9c.-414G>T (n.-414G>T)
c.76+12716G>T (n.76+12716G>T)
c.-417+12716G>T (n.-417+12716G>T)
n.406+12716G>T
c.36+110G>T (n.36+110G>T)
c.31+39107G>T (n.31+39107G>T)
c.*76+12716G>T (n.*76+12716G>T)
c.19+38359G>T (n.19+38359G>T)
c.*71+12716G>T (n.*71+12716G>T)
c.169+12716G>T (n.169+12716G>T)
c.166+12716G>T (n.166+12716G>T)
 gnomAD v4
17g.77319914delCA2640072863SEPTIN9c.-413del (n.-413del)
c.76+12717del (n.76+12717del)
c.-417+12717del (n.-417+12717del)
n.406+12717del
c.36+111del (n.36+111del)
c.31+39108del (n.31+39108del)
c.*76+12717del (n.*76+12717del)
c.19+38360del (n.19+38360del)
c.*71+12717del (n.*71+12717del)
c.169+12717del (n.169+12717del)
c.166+12717del (n.166+12717del)
 gnomAD v4
17g.77319914G>ACA775261208SEPTIN9c.-413G>A (n.-413G>A)
c.76+12717G>A (n.76+12717G>A)
c.-417+12717G>A (n.-417+12717G>A)
n.406+12717G>A
c.36+111G>A (n.36+111G>A)
c.31+39108G>A (n.31+39108G>A)
c.*76+12717G>A (n.*76+12717G>A)
c.19+38360G>A (n.19+38360G>A)
c.*71+12717G>A (n.*71+12717G>A)
c.169+12717G>A (n.169+12717G>A)
c.166+12717G>A (n.166+12717G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77319914G=CA2276422691SEPTIN9c.-413G= (n.-413G=)
c.76+12717G= (n.76+12717G=)
c.-417+12717G= (n.-417+12717G=)
n.406+12717G=
c.36+111G= (n.36+111G=)
c.31+39108G= (n.31+39108G=)
c.*76+12717G= (n.*76+12717G=)
c.19+38360G= (n.19+38360G=)
c.*71+12717G= (n.*71+12717G=)
c.169+12717G= (n.169+12717G=)
c.166+12717G= (n.166+12717G=)
17g.77319914_77319915insGGGTGAGACA2640072866SEPTIN9c.-413_-412insGGGTGAGA (n.-413_-412insGGGTGAGA)
c.76+12717_76+12718insGGGTGAGA (n.76+12717_76+12718insGGGTGAGA)
c.-417+12717_-417+12718insGGGTGAGA (n.-417+12717_-417+12718insGGGTGAGA)
n.406+12717_406+12718insGGGTGAGA
c.36+111_36+112insGGGTGAGA (n.36+111_36+112insGGGTGAGA)
c.31+39108_31+39109insGGGTGAGA (n.31+39108_31+39109insGGGTGAGA)
c.*76+12717_*76+12718insGGGTGAGA (n.*76+12717_*76+12718insGGGTGAGA)
c.19+38360_19+38361insGGGTGAGA (n.19+38360_19+38361insGGGTGAGA)
c.*71+12717_*71+12718insGGGTGAGA (n.*71+12717_*71+12718insGGGTGAGA)
c.169+12717_169+12718insGGGTGAGA (n.169+12717_169+12718insGGGTGAGA)
c.166+12717_166+12718insGGGTGAGA (n.166+12717_166+12718insGGGTGAGA)
 gnomAD v4
17g.77319915A>GCA2553974969SEPTIN9c.-412A>G (n.-412A>G)
c.76+12718A>G (n.76+12718A>G)
c.-417+12718A>G (n.-417+12718A>G)
n.406+12718A>G
c.36+112A>G (n.36+112A>G)
c.31+39109A>G (n.31+39109A>G)
c.*76+12718A>G (n.*76+12718A>G)
c.19+38361A>G (n.19+38361A>G)
c.*71+12718A>G (n.*71+12718A>G)
c.169+12718A>G (n.169+12718A>G)
c.166+12718A>G (n.166+12718A>G)
 gnomAD v4
17g.77319916A>GCA2640072868SEPTIN9c.-411A>G (n.-411A>G)
c.76+12719A>G (n.76+12719A>G)
c.-417+12719A>G (n.-417+12719A>G)
n.406+12719A>G
c.36+113A>G (n.36+113A>G)
c.31+39110A>G (n.31+39110A>G)
c.*76+12719A>G (n.*76+12719A>G)
c.19+38362A>G (n.19+38362A>G)
c.*71+12719A>G (n.*71+12719A>G)
c.169+12719A>G (n.169+12719A>G)
c.166+12719A>G (n.166+12719A>G)
 gnomAD v4
17g.77319920_77319940delCA2640072867SEPTIN9c.-407_-387del (n.-407_-387del)
c.76+12723_76+12743del (n.76+12723_76+12743del)
c.-417+12723_-417+12743del (n.-417+12723_-417+12743del)
n.406+12723_406+12743del
c.36+117_36+137del (n.36+117_36+137del)
c.31+39114_31+39134del (n.31+39114_31+39134del)
c.*76+12723_*76+12743del (n.*76+12723_*76+12743del)
c.19+38366_19+38386del (n.19+38366_19+38386del)
c.*71+12723_*71+12743del (n.*71+12723_*71+12743del)
c.169+12723_169+12743del (n.169+12723_169+12743del)
c.166+12723_166+12743del (n.166+12723_166+12743del)
 gnomAD v4
17g.77319917G>ACA775261209SEPTIN9c.-410G>A (n.-410G>A)
c.76+12720G>A (n.76+12720G>A)
c.-417+12720G>A (n.-417+12720G>A)
n.406+12720G>A
c.36+114G>A (n.36+114G>A)
c.31+39111G>A (n.31+39111G>A)
c.*76+12720G>A (n.*76+12720G>A)
c.19+38363G>A (n.19+38363G>A)
c.*71+12720G>A (n.*71+12720G>A)
c.169+12720G>A (n.169+12720G>A)
c.166+12720G>A (n.166+12720G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319917G=CA2276422692SEPTIN9c.-410G= (n.-410G=)
c.76+12720G= (n.76+12720G=)
c.-417+12720G= (n.-417+12720G=)
n.406+12720G=
c.36+114G= (n.36+114G=)
c.31+39111G= (n.31+39111G=)
c.*76+12720G= (n.*76+12720G=)
c.19+38363G= (n.19+38363G=)
c.*71+12720G= (n.*71+12720G=)
c.169+12720G= (n.169+12720G=)
c.166+12720G= (n.166+12720G=)
17g.77319918_77319926delCA2640072869SEPTIN9c.-409_-401del (n.-409_-401del)
c.76+12721_76+12729del (n.76+12721_76+12729del)
c.-417+12721_-417+12729del (n.-417+12721_-417+12729del)
n.406+12721_406+12729del
c.36+115_36+123del (n.36+115_36+123del)
c.31+39112_31+39120del (n.31+39112_31+39120del)
c.*76+12721_*76+12729del (n.*76+12721_*76+12729del)
c.19+38364_19+38372del (n.19+38364_19+38372del)
c.*71+12721_*71+12729del (n.*71+12721_*71+12729del)
c.169+12721_169+12729del (n.169+12721_169+12729del)
c.166+12721_166+12729del (n.166+12721_166+12729del)
 gnomAD v4
17g.77319918C>ACA2640072872SEPTIN9c.-409C>A (n.-409C>A)
c.76+12721C>A (n.76+12721C>A)
c.-417+12721C>A (n.-417+12721C>A)
n.406+12721C>A
c.36+115C>A (n.36+115C>A)
c.31+39112C>A (n.31+39112C>A)
c.*76+12721C>A (n.*76+12721C>A)
c.19+38364C>A (n.19+38364C>A)
c.*71+12721C>A (n.*71+12721C>A)
c.169+12721C>A (n.169+12721C>A)
c.166+12721C>A (n.166+12721C>A)
 gnomAD v4
17g.77319918C>TCA2640072870SEPTIN9c.-409C>T (n.-409C>T)
c.76+12721C>T (n.76+12721C>T)
c.-417+12721C>T (n.-417+12721C>T)
n.406+12721C>T
c.36+115C>T (n.36+115C>T)
c.31+39112C>T (n.31+39112C>T)
c.*76+12721C>T (n.*76+12721C>T)
c.19+38364C>T (n.19+38364C>T)
c.*71+12721C>T (n.*71+12721C>T)
c.169+12721C>T (n.169+12721C>T)
c.166+12721C>T (n.166+12721C>T)
 gnomAD v4
17g.77319918_77319925delCA2640072871SEPTIN9c.-409_-402del (n.-409_-402del)
c.76+12721_76+12728del (n.76+12721_76+12728del)
c.-417+12721_-417+12728del (n.-417+12721_-417+12728del)
n.406+12721_406+12728del
c.36+115_36+122del (n.36+115_36+122del)
c.31+39112_31+39119del (n.31+39112_31+39119del)
c.*76+12721_*76+12728del (n.*76+12721_*76+12728del)
c.19+38364_19+38371del (n.19+38364_19+38371del)
c.*71+12721_*71+12728del (n.*71+12721_*71+12728del)
c.169+12721_169+12728del (n.169+12721_169+12728del)
c.166+12721_166+12728del (n.166+12721_166+12728del)
 gnomAD v4
17g.77319919C>ACA2640072873SEPTIN9c.-408C>A (n.-408C>A)
c.76+12722C>A (n.76+12722C>A)
c.-417+12722C>A (n.-417+12722C>A)
n.406+12722C>A
c.36+116C>A (n.36+116C>A)
c.31+39113C>A (n.31+39113C>A)
c.*76+12722C>A (n.*76+12722C>A)
c.19+38365C>A (n.19+38365C>A)
c.*71+12722C>A (n.*71+12722C>A)
c.169+12722C>A (n.169+12722C>A)
c.166+12722C>A (n.166+12722C>A)
 gnomAD v4
17g.77319919C=CA2276422693SEPTIN9c.-408C= (n.-408C=)
c.76+12722C= (n.76+12722C=)
c.-417+12722C= (n.-417+12722C=)
n.406+12722C=
c.36+116C= (n.36+116C=)
c.31+39113C= (n.31+39113C=)
c.*76+12722C= (n.*76+12722C=)
c.19+38365C= (n.19+38365C=)
c.*71+12722C= (n.*71+12722C=)
c.169+12722C= (n.169+12722C=)
c.166+12722C= (n.166+12722C=)
17g.77319919C>TCA986503572SEPTIN9c.-408C>T (n.-408C>T)
c.76+12722C>T (n.76+12722C>T)
c.-417+12722C>T (n.-417+12722C>T)
n.406+12722C>T
c.36+116C>T (n.36+116C>T)
c.31+39113C>T (n.31+39113C>T)
c.*76+12722C>T (n.*76+12722C>T)
c.19+38365C>T (n.19+38365C>T)
c.*71+12722C>T (n.*71+12722C>T)
c.169+12722C>T (n.169+12722C>T)
c.166+12722C>T (n.166+12722C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319920_77319930delCA2598456744SEPTIN9c.-407_-397del (n.-407_-397del)
c.76+12723_76+12733del (n.76+12723_76+12733del)
c.-417+12723_-417+12733del (n.-417+12723_-417+12733del)
n.406+12723_406+12733del
c.36+117_36+127del (n.36+117_36+127del)
c.31+39114_31+39124del (n.31+39114_31+39124del)
c.*76+12723_*76+12733del (n.*76+12723_*76+12733del)
c.19+38366_19+38376del (n.19+38366_19+38376del)
c.*71+12723_*71+12733del (n.*71+12723_*71+12733del)
c.169+12723_169+12733del (n.169+12723_169+12733del)
c.166+12723_166+12733del (n.166+12723_166+12733del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319920G>ACA775261212SEPTIN9c.-407G>A (n.-407G>A)
c.76+12723G>A (n.76+12723G>A)
c.-417+12723G>A (n.-417+12723G>A)
n.406+12723G>A
c.36+117G>A (n.36+117G>A)
c.31+39114G>A (n.31+39114G>A)
c.*76+12723G>A (n.*76+12723G>A)
c.19+38366G>A (n.19+38366G>A)
c.*71+12723G>A (n.*71+12723G>A)
c.169+12723G>A (n.169+12723G>A)
c.166+12723G>A (n.166+12723G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319920G>CCA775261213SEPTIN9c.-407G>C (n.-407G>C)
c.76+12723G>C (n.76+12723G>C)
c.-417+12723G>C (n.-417+12723G>C)
n.406+12723G>C
c.36+117G>C (n.36+117G>C)
c.31+39114G>C (n.31+39114G>C)
c.*76+12723G>C (n.*76+12723G>C)
c.19+38366G>C (n.19+38366G>C)
c.*71+12723G>C (n.*71+12723G>C)
c.169+12723G>C (n.169+12723G>C)
c.166+12723G>C (n.166+12723G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319920G=CA2276422694SEPTIN9c.-407G= (n.-407G=)
c.76+12723G= (n.76+12723G=)
c.-417+12723G= (n.-417+12723G=)
n.406+12723G=
c.36+117G= (n.36+117G=)
c.31+39114G= (n.31+39114G=)
c.*76+12723G= (n.*76+12723G=)
c.19+38366G= (n.19+38366G=)
c.*71+12723G= (n.*71+12723G=)
c.169+12723G= (n.169+12723G=)
c.166+12723G= (n.166+12723G=)
17g.77319920G>TCA775261211SEPTIN9c.-407G>T (n.-407G>T)
c.76+12723G>T (n.76+12723G>T)
c.-417+12723G>T (n.-417+12723G>T)
n.406+12723G>T
c.36+117G>T (n.36+117G>T)
c.31+39114G>T (n.31+39114G>T)
c.*76+12723G>T (n.*76+12723G>T)
c.19+38366G>T (n.19+38366G>T)
c.*71+12723G>T (n.*71+12723G>T)
c.169+12723G>T (n.169+12723G>T)
c.166+12723G>T (n.166+12723G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319921C>ACA2640072874SEPTIN9c.-406C>A (n.-406C>A)
c.76+12724C>A (n.76+12724C>A)
c.-417+12724C>A (n.-417+12724C>A)
n.406+12724C>A
c.36+118C>A (n.36+118C>A)
c.31+39115C>A (n.31+39115C>A)
c.*76+12724C>A (n.*76+12724C>A)
c.19+38367C>A (n.19+38367C>A)
c.*71+12724C>A (n.*71+12724C>A)
c.169+12724C>A (n.169+12724C>A)
c.166+12724C>A (n.166+12724C>A)
 gnomAD v4
17g.77319921C>TCA2810500270SEPTIN9c.-406C>T (n.-406C>T)
c.76+12724C>T (n.76+12724C>T)
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n.406+12724C>T
c.36+118C>T (n.36+118C>T)
c.31+39115C>T (n.31+39115C>T)
c.*76+12724C>T (n.*76+12724C>T)
c.19+38367C>T (n.19+38367C>T)
c.*71+12724C>T (n.*71+12724C>T)
c.169+12724C>T (n.169+12724C>T)
c.166+12724C>T (n.166+12724C>T)
17g.77319922_77319930delCA2640072875SEPTIN9c.-405_-397del (n.-405_-397del)
c.76+12725_76+12733del (n.76+12725_76+12733del)
c.-417+12725_-417+12733del (n.-417+12725_-417+12733del)
n.406+12725_406+12733del
c.36+119_36+127del (n.36+119_36+127del)
c.31+39116_31+39124del (n.31+39116_31+39124del)
c.*76+12725_*76+12733del (n.*76+12725_*76+12733del)
c.19+38368_19+38376del (n.19+38368_19+38376del)
c.*71+12725_*71+12733del (n.*71+12725_*71+12733del)
c.169+12725_169+12733del (n.169+12725_169+12733del)
c.166+12725_166+12733del (n.166+12725_166+12733del)
 gnomAD v4
17g.77319923C>ACA2640072876SEPTIN9c.-404C>A (n.-404C>A)
c.76+12726C>A (n.76+12726C>A)
c.-417+12726C>A (n.-417+12726C>A)
n.406+12726C>A
c.36+120C>A (n.36+120C>A)
c.31+39117C>A (n.31+39117C>A)
c.*76+12726C>A (n.*76+12726C>A)
c.19+38369C>A (n.19+38369C>A)
c.*71+12726C>A (n.*71+12726C>A)
c.169+12726C>A (n.169+12726C>A)
c.166+12726C>A (n.166+12726C>A)
 gnomAD v4
17g.77319923C>TCA2640072877SEPTIN9c.-404C>T (n.-404C>T)
c.76+12726C>T (n.76+12726C>T)
c.-417+12726C>T (n.-417+12726C>T)
n.406+12726C>T
c.36+120C>T (n.36+120C>T)
c.31+39117C>T (n.31+39117C>T)
c.*76+12726C>T (n.*76+12726C>T)
c.19+38369C>T (n.19+38369C>T)
c.*71+12726C>T (n.*71+12726C>T)
c.169+12726C>T (n.169+12726C>T)
c.166+12726C>T (n.166+12726C>T)
 gnomAD v4
17g.77319924T>CCA986503575SEPTIN9c.-403T>C (n.-403T>C)
c.76+12727T>C (n.76+12727T>C)
c.-417+12727T>C (n.-417+12727T>C)
n.406+12727T>C
c.36+121T>C (n.36+121T>C)
c.31+39118T>C (n.31+39118T>C)
c.*76+12727T>C (n.*76+12727T>C)
c.19+38370T>C (n.19+38370T>C)
c.*71+12727T>C (n.*71+12727T>C)
c.169+12727T>C (n.169+12727T>C)
c.166+12727T>C (n.166+12727T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319924T=CA2276422695SEPTIN9c.-403T= (n.-403T=)
c.76+12727T= (n.76+12727T=)
c.-417+12727T= (n.-417+12727T=)
n.406+12727T=
c.36+121T= (n.36+121T=)
c.31+39118T= (n.31+39118T=)
c.*76+12727T= (n.*76+12727T=)
c.19+38370T= (n.19+38370T=)
c.*71+12727T= (n.*71+12727T=)
c.169+12727T= (n.169+12727T=)
c.166+12727T= (n.166+12727T=)
17g.77319925C>ACA2576403707SEPTIN9c.-402C>A (n.-402C>A)
c.76+12728C>A (n.76+12728C>A)
c.-417+12728C>A (n.-417+12728C>A)
n.406+12728C>A
c.36+122C>A (n.36+122C>A)
c.31+39119C>A (n.31+39119C>A)
c.*76+12728C>A (n.*76+12728C>A)
c.19+38371C>A (n.19+38371C>A)
c.*71+12728C>A (n.*71+12728C>A)
c.169+12728C>A (n.169+12728C>A)
c.166+12728C>A (n.166+12728C>A)
 gnomAD v4
17g.77319925C=CA2276422696SEPTIN9c.-402C= (n.-402C=)
c.76+12728C= (n.76+12728C=)
c.-417+12728C= (n.-417+12728C=)
n.406+12728C=
c.36+122C= (n.36+122C=)
c.31+39119C= (n.31+39119C=)
c.*76+12728C= (n.*76+12728C=)
c.19+38371C= (n.19+38371C=)
c.*71+12728C= (n.*71+12728C=)
c.169+12728C= (n.169+12728C=)
c.166+12728C= (n.166+12728C=)
17g.77319925C>GCA986503582SEPTIN9c.-402C>G (n.-402C>G)
c.76+12728C>G (n.76+12728C>G)
c.-417+12728C>G (n.-417+12728C>G)
n.406+12728C>G
c.36+122C>G (n.36+122C>G)
c.31+39119C>G (n.31+39119C>G)
c.*76+12728C>G (n.*76+12728C>G)
c.19+38371C>G (n.19+38371C>G)
c.*71+12728C>G (n.*71+12728C>G)
c.169+12728C>G (n.169+12728C>G)
c.166+12728C>G (n.166+12728C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319925C>TCA627903370SEPTIN9c.-402C>T (n.-402C>T)
c.76+12728C>T (n.76+12728C>T)
c.-417+12728C>T (n.-417+12728C>T)
n.406+12728C>T
c.36+122C>T (n.36+122C>T)
c.31+39119C>T (n.31+39119C>T)
c.*76+12728C>T (n.*76+12728C>T)
c.19+38371C>T (n.19+38371C>T)
c.*71+12728C>T (n.*71+12728C>T)
c.169+12728C>T (n.169+12728C>T)
c.166+12728C>T (n.166+12728C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319926_77319942delCA2576403706SEPTIN9c.-401_-385del (n.-401_-385del)
c.76+12729_76+12745del (n.76+12729_76+12745del)
c.-417+12729_-417+12745del (n.-417+12729_-417+12745del)
n.406+12729_406+12745del
c.36+123_36+139del (n.36+123_36+139del)
c.31+39120_31+39136del (n.31+39120_31+39136del)
c.*76+12729_*76+12745del (n.*76+12729_*76+12745del)
c.19+38372_19+38388del (n.19+38372_19+38388del)
c.*71+12729_*71+12745del (n.*71+12729_*71+12745del)
c.169+12729_169+12745del (n.169+12729_169+12745del)
c.166+12729_166+12745del (n.166+12729_166+12745del)
17g.77319926G>ACA2276422698SEPTIN9c.-401G>A (n.-401G>A)
c.76+12729G>A (n.76+12729G>A)
c.-417+12729G>A (n.-417+12729G>A)
n.406+12729G>A
c.36+123G>A (n.36+123G>A)
c.31+39120G>A (n.31+39120G>A)
c.*76+12729G>A (n.*76+12729G>A)
c.19+38372G>A (n.19+38372G>A)
c.*71+12729G>A (n.*71+12729G>A)
c.169+12729G>A (n.169+12729G>A)
c.166+12729G>A (n.166+12729G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77319926G>CCA2640072878SEPTIN9c.-401G>C (n.-401G>C)
c.76+12729G>C (n.76+12729G>C)
c.-417+12729G>C (n.-417+12729G>C)
n.406+12729G>C
c.36+123G>C (n.36+123G>C)
c.31+39120G>C (n.31+39120G>C)
c.*76+12729G>C (n.*76+12729G>C)
c.19+38372G>C (n.19+38372G>C)
c.*71+12729G>C (n.*71+12729G>C)
c.169+12729G>C (n.169+12729G>C)
c.166+12729G>C (n.166+12729G>C)
 gnomAD v4
17g.77319926G=CA2276422697SEPTIN9c.-401G= (n.-401G=)
c.76+12729G= (n.76+12729G=)
c.-417+12729G= (n.-417+12729G=)
n.406+12729G=
c.36+123G= (n.36+123G=)
c.31+39120G= (n.31+39120G=)
c.*76+12729G= (n.*76+12729G=)
c.19+38372G= (n.19+38372G=)
c.*71+12729G= (n.*71+12729G=)
c.169+12729G= (n.169+12729G=)
c.166+12729G= (n.166+12729G=)
17g.77319927G=CA2276422699SEPTIN9c.-400G= (n.-400G=)
c.76+12730G= (n.76+12730G=)
c.-417+12730G= (n.-417+12730G=)
n.406+12730G=
c.36+124G= (n.36+124G=)
c.31+39121G= (n.31+39121G=)
c.*76+12730G= (n.*76+12730G=)
c.19+38373G= (n.19+38373G=)
c.*71+12730G= (n.*71+12730G=)
c.169+12730G= (n.169+12730G=)
c.166+12730G= (n.166+12730G=)
17g.77319927G>TCA10651141SEPTIN9c.-400G>T (n.-400G>T)
c.76+12730G>T (n.76+12730G>T)
c.-417+12730G>T (n.-417+12730G>T)
n.406+12730G>T
c.36+124G>T (n.36+124G>T)
c.31+39121G>T (n.31+39121G>T)
c.*76+12730G>T (n.*76+12730G>T)
c.19+38373G>T (n.19+38373G>T)
c.*71+12730G>T (n.*71+12730G>T)
c.169+12730G>T (n.169+12730G>T)
c.166+12730G>T (n.166+12730G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319928G>CCA2640072879SEPTIN9c.-399G>C (n.-399G>C)
c.76+12731G>C (n.76+12731G>C)
c.-417+12731G>C (n.-417+12731G>C)
n.406+12731G>C
c.36+125G>C (n.36+125G>C)
c.31+39122G>C (n.31+39122G>C)
c.*76+12731G>C (n.*76+12731G>C)
c.19+38374G>C (n.19+38374G>C)
c.*71+12731G>C (n.*71+12731G>C)
c.169+12731G>C (n.169+12731G>C)
c.166+12731G>C (n.166+12731G>C)
 gnomAD v4
17g.77319928G>TCA2640072880SEPTIN9c.-399G>T (n.-399G>T)
c.76+12731G>T (n.76+12731G>T)
c.-417+12731G>T (n.-417+12731G>T)
n.406+12731G>T
c.36+125G>T (n.36+125G>T)
c.31+39122G>T (n.31+39122G>T)
c.*76+12731G>T (n.*76+12731G>T)
c.19+38374G>T (n.19+38374G>T)
c.*71+12731G>T (n.*71+12731G>T)
c.169+12731G>T (n.169+12731G>T)
c.166+12731G>T (n.166+12731G>T)
 gnomAD v4
17g.77319929A>GCA2640072881SEPTIN9c.-398A>G (n.-398A>G)
c.76+12732A>G (n.76+12732A>G)
c.-417+12732A>G (n.-417+12732A>G)
n.406+12732A>G
c.36+126A>G (n.36+126A>G)
c.31+39123A>G (n.31+39123A>G)
c.*76+12732A>G (n.*76+12732A>G)
c.19+38375A>G (n.19+38375A>G)
c.*71+12732A>G (n.*71+12732A>G)
c.169+12732A>G (n.169+12732A>G)
c.166+12732A>G (n.166+12732A>G)
 gnomAD v4
17g.77319929_77319930insGGCCGCA2640072882SEPTIN9c.-398_-397insGGCCG (n.-398_-397insGGCCG)
c.76+12732_76+12733insGGCCG (n.76+12732_76+12733insGGCCG)
c.-417+12732_-417+12733insGGCCG (n.-417+12732_-417+12733insGGCCG)
n.406+12732_406+12733insGGCCG
c.36+126_36+127insGGCCG (n.36+126_36+127insGGCCG)
c.31+39123_31+39124insGGCCG (n.31+39123_31+39124insGGCCG)
c.*76+12732_*76+12733insGGCCG (n.*76+12732_*76+12733insGGCCG)
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c.*71+12732_*71+12733insGGCCG (n.*71+12732_*71+12733insGGCCG)
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c.166+12732_166+12733insGGCCG (n.166+12732_166+12733insGGCCG)
 gnomAD v4
17g.77319930C>ACA775261220SEPTIN9c.-397C>A (n.-397C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.77319931_77319933delCA2640072883SEPTIN9c.-396_-394del (n.-396_-394del)
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n.406+12734_406+12736del
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c.*71+12734_*71+12736del (n.*71+12734_*71+12736del)
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 gnomAD v4
17g.77319931C>ACA986503587SEPTIN9c.-396C>A (n.-396C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319931C=CA2276422701SEPTIN9c.-396C= (n.-396C=)
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17g.77319931C>TCA2640072884SEPTIN9c.-396C>T (n.-396C>T)
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 gnomAD v4
17g.77319934T>CCA2640072885SEPTIN9c.-393T>C (n.-393T>C)
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 gnomAD v4
17g.77319934T>GCA2640072886SEPTIN9c.-393T>G (n.-393T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.77319936_77319944dupCA2640072887SEPTIN9c.-391_-383dup (n.-391_-383dup)
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c.31+39130_31+39138dup (n.31+39130_31+39138dup)
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c.*71+12739_*71+12747dup (n.*71+12739_*71+12747dup)
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 gnomAD v4
17g.77319936C>TCA2640072889SEPTIN9c.-391C>T (n.-391C>T)
c.76+12739C>T (n.76+12739C>T)
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n.406+12739C>T
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 gnomAD v4
17g.77319937A>GCA2640072890SEPTIN9c.-390A>G (n.-390A>G)
c.76+12740A>G (n.76+12740A>G)
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n.406+12740A>G
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c.*76+12740A>G (n.*76+12740A>G)
c.19+38383A>G (n.19+38383A>G)
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 gnomAD v4
17g.77319937dupCA2576403708SEPTIN9c.-390dup (n.-390dup)
c.76+12740dup (n.76+12740dup)
c.-417+12740dup (n.-417+12740dup)
n.406+12740dup
c.36+134dup (n.36+134dup)
c.31+39131dup (n.31+39131dup)
c.*76+12740dup (n.*76+12740dup)
c.19+38383dup (n.19+38383dup)
c.*71+12740dup (n.*71+12740dup)
c.169+12740dup (n.169+12740dup)
c.166+12740dup (n.166+12740dup)
17g.77319938G>ACA2640072891SEPTIN9c.-389G>A (n.-389G>A)
c.76+12741G>A (n.76+12741G>A)
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n.406+12741G>A
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c.*76+12741G>A (n.*76+12741G>A)
c.19+38384G>A (n.19+38384G>A)
c.*71+12741G>A (n.*71+12741G>A)
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c.166+12741G>A (n.166+12741G>A)
 gnomAD v4
17g.77319938G>CCA2640072892SEPTIN9c.-389G>C (n.-389G>C)
c.76+12741G>C (n.76+12741G>C)
c.-417+12741G>C (n.-417+12741G>C)
n.406+12741G>C
c.36+135G>C (n.36+135G>C)
c.31+39132G>C (n.31+39132G>C)
c.*76+12741G>C (n.*76+12741G>C)
c.19+38384G>C (n.19+38384G>C)
c.*71+12741G>C (n.*71+12741G>C)
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 gnomAD v4
17g.77319938G=CA2276422702SEPTIN9c.-389G= (n.-389G=)
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n.406+12741G=
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c.19+38384G= (n.19+38384G=)
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17g.77319938G>TCA775261221SEPTIN9c.-389G>T (n.-389G>T)
c.76+12741G>T (n.76+12741G>T)
c.-417+12741G>T (n.-417+12741G>T)
n.406+12741G>T
c.36+135G>T (n.36+135G>T)
c.31+39132G>T (n.31+39132G>T)
c.*76+12741G>T (n.*76+12741G>T)
c.19+38384G>T (n.19+38384G>T)
c.*71+12741G>T (n.*71+12741G>T)
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c.166+12741G>T (n.166+12741G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77319939C=CA2276422703SEPTIN9c.-388C= (n.-388C=)
c.76+12742C= (n.76+12742C=)
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n.406+12742C=
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c.166+12742C= (n.166+12742C=)
17g.77319939C>TCA775261227SEPTIN9c.-388C>T (n.-388C>T)
c.76+12742C>T (n.76+12742C>T)
c.-417+12742C>T (n.-417+12742C>T)
n.406+12742C>T
c.36+136C>T (n.36+136C>T)
c.31+39133C>T (n.31+39133C>T)
c.*76+12742C>T (n.*76+12742C>T)
c.19+38385C>T (n.19+38385C>T)
c.*71+12742C>T (n.*71+12742C>T)
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c.166+12742C>T (n.166+12742C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77319940C>ACA2640072895SEPTIN9c.-387C>A (n.-387C>A)
c.76+12743C>A (n.76+12743C>A)
c.-417+12743C>A (n.-417+12743C>A)
n.406+12743C>A
c.36+137C>A (n.36+137C>A)
c.31+39134C>A (n.31+39134C>A)
c.*76+12743C>A (n.*76+12743C>A)
c.19+38386C>A (n.19+38386C>A)
c.*71+12743C>A (n.*71+12743C>A)
c.169+12743C>A (n.169+12743C>A)
c.166+12743C>A (n.166+12743C>A)
 gnomAD v4
17g.77319940C>TCA2640072896SEPTIN9c.-387C>T (n.-387C>T)
c.76+12743C>T (n.76+12743C>T)
c.-417+12743C>T (n.-417+12743C>T)
n.406+12743C>T
c.36+137C>T (n.36+137C>T)
c.31+39134C>T (n.31+39134C>T)
c.*76+12743C>T (n.*76+12743C>T)
c.19+38386C>T (n.19+38386C>T)
c.*71+12743C>T (n.*71+12743C>T)
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c.166+12743C>T (n.166+12743C>T)
 gnomAD v4
17g.77319941A>TCA2640072898SEPTIN9c.-386A>T (n.-386A>T)
c.76+12744A>T (n.76+12744A>T)
c.-417+12744A>T (n.-417+12744A>T)
n.406+12744A>T
c.36+138A>T (n.36+138A>T)
c.31+39135A>T (n.31+39135A>T)
c.*76+12744A>T (n.*76+12744A>T)
c.19+38387A>T (n.19+38387A>T)
c.*71+12744A>T (n.*71+12744A>T)
c.169+12744A>T (n.169+12744A>T)
c.166+12744A>T (n.166+12744A>T)
 gnomAD v4
17g.77319942C=CA2276422704SEPTIN9c.-385C= (n.-385C=)
c.76+12745C= (n.76+12745C=)
c.-417+12745C= (n.-417+12745C=)
n.406+12745C=
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c.31+39136C= (n.31+39136C=)
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c.19+38388C= (n.19+38388C=)
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c.166+12745C= (n.166+12745C=)
17g.77319942C>GCA294669585SEPTIN9c.-385C>G (n.-385C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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17g.77319943C>GCA2576403709SEPTIN9c.-384C>G (n.-384C>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.77319944G>TCA2640072906SEPTIN9c.-383G>T (n.-383G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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17g.77319948A>TCA2276422708SEPTIN9c.-379A>T (n.-379A>T)
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 dbSNP
17g.77319949G=CA2276422709SEPTIN9c.-378G= (n.-378G=)
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17g.77319949G>TCA627903371SEPTIN9c.-378G>T (n.-378G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319950A=CA2276422710SEPTIN9c.-377A= (n.-377A=)
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17g.77319950A>CCA2640072915SEPTIN9c.-377A>C (n.-377A>C)
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 gnomAD v4
17g.77319950A>GCA775261229SEPTIN9c.-377A>G (n.-377A>G)
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n.406+12753A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319951C>ACA2276422712SEPTIN9c.-376C>A (n.-376C>A)
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n.406+12754C>A
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 dbSNP
17g.77319951C=CA2276422711SEPTIN9c.-376C= (n.-376C=)
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17g.77319952C>ACA294669587SEPTIN9c.-375C>A (n.-375C>A)
c.76+12755C>A (n.76+12755C>A)
c.-417+12755C>A (n.-417+12755C>A)
n.406+12755C>A
c.36+149C>A (n.36+149C>A)
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c.*76+12755C>A (n.*76+12755C>A)
c.19+38398C>A (n.19+38398C>A)
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c.166+12755C>A (n.166+12755C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77319952C=CA2276422713SEPTIN9c.-375C= (n.-375C=)
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c.169+12755C= (n.169+12755C=)
c.166+12755C= (n.166+12755C=)
17g.77319952C>TCA294669588SEPTIN9c.-375C>T (n.-375C>T)
c.76+12755C>T (n.76+12755C>T)
c.-417+12755C>T (n.-417+12755C>T)
n.406+12755C>T
c.36+149C>T (n.36+149C>T)
c.31+39146C>T (n.31+39146C>T)
c.*76+12755C>T (n.*76+12755C>T)
c.19+38398C>T (n.19+38398C>T)
c.*71+12755C>T (n.*71+12755C>T)
c.169+12755C>T (n.169+12755C>T)
c.166+12755C>T (n.166+12755C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319952_77319955delinsCGGGCA2276422714SEPTIN9c.-375_-372delinsCGGG (n.-375_-372delinsCGGG)
c.76+12755_76+12758delinsCGGG (n.76+12755_76+12758delinsCGGG)
c.-417+12755_-417+12758delinsCGGG (n.-417+12755_-417+12758delinsCGGG)
n.406+12755_406+12758delinsCGGG
c.36+149_36+152delinsCGGG (n.36+149_36+152delinsCGGG)
c.31+39146_31+39149delinsCGGG (n.31+39146_31+39149delinsCGGG)
c.*76+12755_*76+12758delinsCGGG (n.*76+12755_*76+12758delinsCGGG)
c.19+38398_19+38401delinsCGGG (n.19+38398_19+38401delinsCGGG)
c.*71+12755_*71+12758delinsCGGG (n.*71+12755_*71+12758delinsCGGG)
c.169+12755_169+12758delinsCGGG (n.169+12755_169+12758delinsCGGG)
c.166+12755_166+12758delinsCGGG (n.166+12755_166+12758delinsCGGG)
17g.77319953G>ACA2276422716SEPTIN9c.-374G>A (n.-374G>A)
c.76+12756G>A (n.76+12756G>A)
c.-417+12756G>A (n.-417+12756G>A)
n.406+12756G>A
c.36+150G>A (n.36+150G>A)
c.31+39147G>A (n.31+39147G>A)
c.*76+12756G>A (n.*76+12756G>A)
c.19+38399G>A (n.19+38399G>A)
c.*71+12756G>A (n.*71+12756G>A)
c.169+12756G>A (n.169+12756G>A)
c.166+12756G>A (n.166+12756G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77319953G>CCA294669589SEPTIN9c.-374G>C (n.-374G>C)
c.76+12756G>C (n.76+12756G>C)
c.-417+12756G>C (n.-417+12756G>C)
n.406+12756G>C
c.36+150G>C (n.36+150G>C)
c.31+39147G>C (n.31+39147G>C)
c.*76+12756G>C (n.*76+12756G>C)
c.19+38399G>C (n.19+38399G>C)
c.*71+12756G>C (n.*71+12756G>C)
c.169+12756G>C (n.169+12756G>C)
c.166+12756G>C (n.166+12756G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77319953G=CA2276422715SEPTIN9c.-374G= (n.-374G=)
c.76+12756G= (n.76+12756G=)
c.-417+12756G= (n.-417+12756G=)
n.406+12756G=
c.36+150G= (n.36+150G=)
c.31+39147G= (n.31+39147G=)
c.*76+12756G= (n.*76+12756G=)
c.19+38399G= (n.19+38399G=)
c.*71+12756G= (n.*71+12756G=)
c.169+12756G= (n.169+12756G=)
c.166+12756G= (n.166+12756G=)
17g.77319953G>TCA2640072926SEPTIN9c.-374G>T (n.-374G>T)
c.76+12756G>T (n.76+12756G>T)
c.-417+12756G>T (n.-417+12756G>T)
n.406+12756G>T
c.36+150G>T (n.36+150G>T)
c.31+39147G>T (n.31+39147G>T)
c.*76+12756G>T (n.*76+12756G>T)
c.19+38399G>T (n.19+38399G>T)
c.*71+12756G>T (n.*71+12756G>T)
c.169+12756G>T (n.169+12756G>T)
c.166+12756G>T (n.166+12756G>T)
 gnomAD v4
17g.77319953_77319955delCA775261232SEPTIN9c.-374_-372del (n.-374_-372del)
c.76+12756_76+12758del (n.76+12756_76+12758del)
c.-417+12756_-417+12758del (n.-417+12756_-417+12758del)
n.406+12756_406+12758del
c.36+150_36+152del (n.36+150_36+152del)
c.31+39147_31+39149del (n.31+39147_31+39149del)
c.*76+12756_*76+12758del (n.*76+12756_*76+12758del)
c.19+38399_19+38401del (n.19+38399_19+38401del)
c.*71+12756_*71+12758del (n.*71+12756_*71+12758del)
c.169+12756_169+12758del (n.169+12756_169+12758del)
c.166+12756_166+12758del (n.166+12756_166+12758del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319954G>ACA294669590SEPTIN9c.-373G>A (n.-373G>A)
c.76+12757G>A (n.76+12757G>A)
c.-417+12757G>A (n.-417+12757G>A)
n.406+12757G>A
c.36+151G>A (n.36+151G>A)
c.31+39148G>A (n.31+39148G>A)
c.*76+12757G>A (n.*76+12757G>A)
c.19+38400G>A (n.19+38400G>A)
c.*71+12757G>A (n.*71+12757G>A)
c.169+12757G>A (n.169+12757G>A)
c.166+12757G>A (n.166+12757G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77319954G>CCA2640072932SEPTIN9c.-373G>C (n.-373G>C)
c.76+12757G>C (n.76+12757G>C)
c.-417+12757G>C (n.-417+12757G>C)
n.406+12757G>C
c.36+151G>C (n.36+151G>C)
c.31+39148G>C (n.31+39148G>C)
c.*76+12757G>C (n.*76+12757G>C)
c.19+38400G>C (n.19+38400G>C)
c.*71+12757G>C (n.*71+12757G>C)
c.169+12757G>C (n.169+12757G>C)
c.166+12757G>C (n.166+12757G>C)
 gnomAD v4
17g.77319954G=CA2276422717SEPTIN9c.-373G= (n.-373G=)
c.76+12757G= (n.76+12757G=)
c.-417+12757G= (n.-417+12757G=)
n.406+12757G=
c.36+151G= (n.36+151G=)
c.31+39148G= (n.31+39148G=)
c.*76+12757G= (n.*76+12757G=)
c.19+38400G= (n.19+38400G=)
c.*71+12757G= (n.*71+12757G=)
c.169+12757G= (n.169+12757G=)
c.166+12757G= (n.166+12757G=)
17g.77319955G=CA2276422718SEPTIN9c.-372G= (n.-372G=)
c.76+12758G= (n.76+12758G=)
c.-417+12758G= (n.-417+12758G=)
n.406+12758G=
c.36+152G= (n.36+152G=)
c.31+39149G= (n.31+39149G=)
c.*76+12758G= (n.*76+12758G=)
c.19+38401G= (n.19+38401G=)
c.*71+12758G= (n.*71+12758G=)
c.169+12758G= (n.169+12758G=)
c.166+12758G= (n.166+12758G=)
17g.77319955G>TCA294669591SEPTIN9c.-372G>T (n.-372G>T)
c.76+12758G>T (n.76+12758G>T)
c.-417+12758G>T (n.-417+12758G>T)
n.406+12758G>T
c.36+152G>T (n.36+152G>T)
c.31+39149G>T (n.31+39149G>T)
c.*76+12758G>T (n.*76+12758G>T)
c.19+38401G>T (n.19+38401G>T)
c.*71+12758G>T (n.*71+12758G>T)
c.169+12758G>T (n.169+12758G>T)
c.166+12758G>T (n.166+12758G>T)
 dbSNP
17g.77319956C>ACA775261235SEPTIN9c.-371C>A (n.-371C>A)
c.76+12759C>A (n.76+12759C>A)
c.-417+12759C>A (n.-417+12759C>A)
n.406+12759C>A
c.36+153C>A (n.36+153C>A)
c.31+39150C>A (n.31+39150C>A)
c.*76+12759C>A (n.*76+12759C>A)
c.19+38402C>A (n.19+38402C>A)
c.*71+12759C>A (n.*71+12759C>A)
c.169+12759C>A (n.169+12759C>A)
c.166+12759C>A (n.166+12759C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319956C=CA2276422719SEPTIN9c.-371C= (n.-371C=)
c.76+12759C= (n.76+12759C=)
c.-417+12759C= (n.-417+12759C=)
n.406+12759C=
c.36+153C= (n.36+153C=)
c.31+39150C= (n.31+39150C=)
c.*76+12759C= (n.*76+12759C=)
c.19+38402C= (n.19+38402C=)
c.*71+12759C= (n.*71+12759C=)
c.169+12759C= (n.169+12759C=)
c.166+12759C= (n.166+12759C=)
17g.77319956C>TCA294669592SEPTIN9c.-371C>T (n.-371C>T)
c.76+12759C>T (n.76+12759C>T)
c.-417+12759C>T (n.-417+12759C>T)
n.406+12759C>T
c.36+153C>T (n.36+153C>T)
c.31+39150C>T (n.31+39150C>T)
c.*76+12759C>T (n.*76+12759C>T)
c.19+38402C>T (n.19+38402C>T)
c.*71+12759C>T (n.*71+12759C>T)
c.169+12759C>T (n.169+12759C>T)
c.166+12759C>T (n.166+12759C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319957G>ACA2276422721SEPTIN9c.-370G>A (n.-370G>A)
c.76+12760G>A (n.76+12760G>A)
c.-417+12760G>A (n.-417+12760G>A)
n.406+12760G>A
c.36+154G>A (n.36+154G>A)
c.31+39151G>A (n.31+39151G>A)
c.*76+12760G>A (n.*76+12760G>A)
c.19+38403G>A (n.19+38403G>A)
c.*71+12760G>A (n.*71+12760G>A)
c.169+12760G>A (n.169+12760G>A)
c.166+12760G>A (n.166+12760G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319957G>CCA2640072939SEPTIN9c.-370G>C (n.-370G>C)
c.76+12760G>C (n.76+12760G>C)
c.-417+12760G>C (n.-417+12760G>C)
n.406+12760G>C
c.36+154G>C (n.36+154G>C)
c.31+39151G>C (n.31+39151G>C)
c.*76+12760G>C (n.*76+12760G>C)
c.19+38403G>C (n.19+38403G>C)
c.*71+12760G>C (n.*71+12760G>C)
c.169+12760G>C (n.169+12760G>C)
c.166+12760G>C (n.166+12760G>C)
 gnomAD v4
17g.77319957G=CA2276422720SEPTIN9c.-370G= (n.-370G=)
c.76+12760G= (n.76+12760G=)
c.-417+12760G= (n.-417+12760G=)
n.406+12760G=
c.36+154G= (n.36+154G=)
c.31+39151G= (n.31+39151G=)
c.*76+12760G= (n.*76+12760G=)
c.19+38403G= (n.19+38403G=)
c.*71+12760G= (n.*71+12760G=)
c.169+12760G= (n.169+12760G=)
c.166+12760G= (n.166+12760G=)
17g.77319957G>TCA775261236SEPTIN9c.-370G>T (n.-370G>T)
c.76+12760G>T (n.76+12760G>T)
c.-417+12760G>T (n.-417+12760G>T)
n.406+12760G>T
c.36+154G>T (n.36+154G>T)
c.31+39151G>T (n.31+39151G>T)
c.*76+12760G>T (n.*76+12760G>T)
c.19+38403G>T (n.19+38403G>T)
c.*71+12760G>T (n.*71+12760G>T)
c.169+12760G>T (n.169+12760G>T)
c.166+12760G>T (n.166+12760G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319958G>ACA2640072942SEPTIN9c.-369G>A (n.-369G>A)
c.76+12761G>A (n.76+12761G>A)
c.-417+12761G>A (n.-417+12761G>A)
n.406+12761G>A
c.36+155G>A (n.36+155G>A)
c.31+39152G>A (n.31+39152G>A)
c.*76+12761G>A (n.*76+12761G>A)
c.19+38404G>A (n.19+38404G>A)
c.*71+12761G>A (n.*71+12761G>A)
c.169+12761G>A (n.169+12761G>A)
c.166+12761G>A (n.166+12761G>A)
 gnomAD v4
17g.77319958G=CA2276422722SEPTIN9c.-369G= (n.-369G=)
c.76+12761G= (n.76+12761G=)
c.-417+12761G= (n.-417+12761G=)
n.406+12761G=
c.36+155G= (n.36+155G=)
c.31+39152G= (n.31+39152G=)
c.*76+12761G= (n.*76+12761G=)
c.19+38404G= (n.19+38404G=)
c.*71+12761G= (n.*71+12761G=)
c.169+12761G= (n.169+12761G=)
c.166+12761G= (n.166+12761G=)
17g.77319958G>TCA775261238SEPTIN9c.-369G>T (n.-369G>T)
c.76+12761G>T (n.76+12761G>T)
c.-417+12761G>T (n.-417+12761G>T)
n.406+12761G>T
c.36+155G>T (n.36+155G>T)
c.31+39152G>T (n.31+39152G>T)
c.*76+12761G>T (n.*76+12761G>T)
c.19+38404G>T (n.19+38404G>T)
c.*71+12761G>T (n.*71+12761G>T)
c.169+12761G>T (n.169+12761G>T)
c.166+12761G>T (n.166+12761G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319959C>TCA2640072944SEPTIN9c.-368C>T (n.-368C>T)
c.76+12762C>T (n.76+12762C>T)
c.-417+12762C>T (n.-417+12762C>T)
n.406+12762C>T
c.36+156C>T (n.36+156C>T)
c.31+39153C>T (n.31+39153C>T)
c.*76+12762C>T (n.*76+12762C>T)
c.19+38405C>T (n.19+38405C>T)
c.*71+12762C>T (n.*71+12762C>T)
c.169+12762C>T (n.169+12762C>T)
c.166+12762C>T (n.166+12762C>T)
 gnomAD v4
17g.77319960C=CA2276422723SEPTIN9c.-367C= (n.-367C=)
c.76+12763C= (n.76+12763C=)
c.-417+12763C= (n.-417+12763C=)
n.406+12763C=
c.36+157C= (n.36+157C=)
c.31+39154C= (n.31+39154C=)
c.*76+12763C= (n.*76+12763C=)
c.19+38406C= (n.19+38406C=)
c.*71+12763C= (n.*71+12763C=)
c.169+12763C= (n.169+12763C=)
c.166+12763C= (n.166+12763C=)
17g.77319960C>GCA2576403710SEPTIN9c.-367C>G (n.-367C>G)
c.76+12763C>G (n.76+12763C>G)
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n.406+12763C>G
c.36+157C>G (n.36+157C>G)
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c.19+38406C>G (n.19+38406C>G)
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c.166+12763C>G (n.166+12763C>G)
 gnomAD v4
17g.77319960C>TCA502016934SEPTIN9c.-367C>T (n.-367C>T)
c.76+12763C>T (n.76+12763C>T)
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n.406+12763C>T
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c.*76+12763C>T (n.*76+12763C>T)
c.19+38406C>T (n.19+38406C>T)
c.*71+12763C>T (n.*71+12763C>T)
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c.166+12763C>T (n.166+12763C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319960_77319961delinsCGCA2276422724SEPTIN9c.-367_-366delinsCG (n.-367_-366delinsCG)
c.76+12763_76+12764delinsCG (n.76+12763_76+12764delinsCG)
c.-417+12763_-417+12764delinsCG (n.-417+12763_-417+12764delinsCG)
n.406+12763_406+12764delinsCG
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c.*76+12763_*76+12764delinsCG (n.*76+12763_*76+12764delinsCG)
c.19+38406_19+38407delinsCG (n.19+38406_19+38407delinsCG)
c.*71+12763_*71+12764delinsCG (n.*71+12763_*71+12764delinsCG)
c.169+12763_169+12764delinsCG (n.169+12763_169+12764delinsCG)
c.166+12763_166+12764delinsCG (n.166+12763_166+12764delinsCG)
17g.77319961G>ACA10640754SEPTIN9c.-366G>A (n.-366G>A)
c.76+12764G>A (n.76+12764G>A)
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n.406+12764G>A
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c.*76+12764G>A (n.*76+12764G>A)
c.19+38407G>A (n.19+38407G>A)
c.*71+12764G>A (n.*71+12764G>A)
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c.166+12764G>A (n.166+12764G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319961G=CA2276422725SEPTIN9c.-366G= (n.-366G=)
c.76+12764G= (n.76+12764G=)
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n.406+12764G=
c.36+158G= (n.36+158G=)
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c.166+12764G= (n.166+12764G=)
17g.77319961G>TCA2640072950SEPTIN9c.-366G>T (n.-366G>T)
c.76+12764G>T (n.76+12764G>T)
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n.406+12764G>T
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c.19+38407G>T (n.19+38407G>T)
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 gnomAD v4
17g.77319963delCA986503612SEPTIN9c.-364del (n.-364del)
c.76+12766del (n.76+12766del)
c.-417+12766del (n.-417+12766del)
n.406+12766del
c.36+160del (n.36+160del)
c.31+39157del (n.31+39157del)
c.*76+12766del (n.*76+12766del)
c.19+38409del (n.19+38409del)
c.*71+12766del (n.*71+12766del)
c.169+12766del (n.169+12766del)
c.166+12766del (n.166+12766del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319969_77319976dupCA2640072949SEPTIN9c.-358_-351dup (n.-358_-351dup)
c.76+12772_76+12779dup (n.76+12772_76+12779dup)
c.-417+12772_-417+12779dup (n.-417+12772_-417+12779dup)
n.406+12772_406+12779dup
c.36+166_36+173dup (n.36+166_36+173dup)
c.31+39163_31+39170dup (n.31+39163_31+39170dup)
c.*76+12772_*76+12779dup (n.*76+12772_*76+12779dup)
c.19+38415_19+38422dup (n.19+38415_19+38422dup)
c.*71+12772_*71+12779dup (n.*71+12772_*71+12779dup)
c.169+12772_169+12779dup (n.169+12772_169+12779dup)
c.166+12772_166+12779dup (n.166+12772_166+12779dup)
 gnomAD v4
17g.77319962G>CCA2576403711SEPTIN9c.-365G>C (n.-365G>C)
c.76+12765G>C (n.76+12765G>C)
c.-417+12765G>C (n.-417+12765G>C)
n.406+12765G>C
c.36+159G>C (n.36+159G>C)
c.31+39156G>C (n.31+39156G>C)
c.*76+12765G>C (n.*76+12765G>C)
c.19+38408G>C (n.19+38408G>C)
c.*71+12765G>C (n.*71+12765G>C)
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c.166+12765G>C (n.166+12765G>C)
17g.77319962G>TCA2640072954SEPTIN9c.-365G>T (n.-365G>T)
c.76+12765G>T (n.76+12765G>T)
c.-417+12765G>T (n.-417+12765G>T)
n.406+12765G>T
c.36+159G>T (n.36+159G>T)
c.31+39156G>T (n.31+39156G>T)
c.*76+12765G>T (n.*76+12765G>T)
c.19+38408G>T (n.19+38408G>T)
c.*71+12765G>T (n.*71+12765G>T)
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c.166+12765G>T (n.166+12765G>T)
 gnomAD v4
17g.77319963G>ACA294669593SEPTIN9c.-364G>A (n.-364G>A)
c.76+12766G>A (n.76+12766G>A)
c.-417+12766G>A (n.-417+12766G>A)
n.406+12766G>A
c.36+160G>A (n.36+160G>A)
c.31+39157G>A (n.31+39157G>A)
c.*76+12766G>A (n.*76+12766G>A)
c.19+38409G>A (n.19+38409G>A)
c.*71+12766G>A (n.*71+12766G>A)
c.169+12766G>A (n.169+12766G>A)
c.166+12766G>A (n.166+12766G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319963G=CA2276422726SEPTIN9c.-364G= (n.-364G=)
c.76+12766G= (n.76+12766G=)
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n.406+12766G=
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c.169+12766G= (n.169+12766G=)
c.166+12766G= (n.166+12766G=)
17g.77319963G>TCA2640072956SEPTIN9c.-364G>T (n.-364G>T)
c.76+12766G>T (n.76+12766G>T)
c.-417+12766G>T (n.-417+12766G>T)
n.406+12766G>T
c.36+160G>T (n.36+160G>T)
c.31+39157G>T (n.31+39157G>T)
c.*76+12766G>T (n.*76+12766G>T)
c.19+38409G>T (n.19+38409G>T)
c.*71+12766G>T (n.*71+12766G>T)
c.169+12766G>T (n.169+12766G>T)
c.166+12766G>T (n.166+12766G>T)
 gnomAD v4
17g.77319965C>TCA2640072957SEPTIN9c.-362C>T (n.-362C>T)
c.76+12768C>T (n.76+12768C>T)
c.-417+12768C>T (n.-417+12768C>T)
n.406+12768C>T
c.36+162C>T (n.36+162C>T)
c.31+39159C>T (n.31+39159C>T)
c.*76+12768C>T (n.*76+12768C>T)
c.19+38411C>T (n.19+38411C>T)
c.*71+12768C>T (n.*71+12768C>T)
c.169+12768C>T (n.169+12768C>T)
c.166+12768C>T (n.166+12768C>T)
 gnomAD v4
17g.77319967C>ACA2640072960SEPTIN9c.-360C>A (n.-360C>A)
c.76+12770C>A (n.76+12770C>A)
c.-417+12770C>A (n.-417+12770C>A)
n.406+12770C>A
c.36+164C>A (n.36+164C>A)
c.31+39161C>A (n.31+39161C>A)
c.*76+12770C>A (n.*76+12770C>A)
c.19+38413C>A (n.19+38413C>A)
c.*71+12770C>A (n.*71+12770C>A)
c.169+12770C>A (n.169+12770C>A)
c.166+12770C>A (n.166+12770C>A)
 gnomAD v4
17g.77319967C=CA2276422727SEPTIN9c.-360C= (n.-360C=)
c.76+12770C= (n.76+12770C=)
c.-417+12770C= (n.-417+12770C=)
n.406+12770C=
c.36+164C= (n.36+164C=)
c.31+39161C= (n.31+39161C=)
c.*76+12770C= (n.*76+12770C=)
c.19+38413C= (n.19+38413C=)
c.*71+12770C= (n.*71+12770C=)
c.169+12770C= (n.169+12770C=)
c.166+12770C= (n.166+12770C=)
17g.77319967C>GCA656882332SEPTIN9c.-360C>G (n.-360C>G)
c.76+12770C>G (n.76+12770C>G)
c.-417+12770C>G (n.-417+12770C>G)
n.406+12770C>G
c.36+164C>G (n.36+164C>G)
c.31+39161C>G (n.31+39161C>G)
c.*76+12770C>G (n.*76+12770C>G)
c.19+38413C>G (n.19+38413C>G)
c.*71+12770C>G (n.*71+12770C>G)
c.169+12770C>G (n.169+12770C>G)
c.166+12770C>G (n.166+12770C>G)
 COSMIC
17g.77319967C>TCA986503623SEPTIN9c.-360C>T (n.-360C>T)
c.76+12770C>T (n.76+12770C>T)
c.-417+12770C>T (n.-417+12770C>T)
n.406+12770C>T
c.36+164C>T (n.36+164C>T)
c.31+39161C>T (n.31+39161C>T)
c.*76+12770C>T (n.*76+12770C>T)
c.19+38413C>T (n.19+38413C>T)
c.*71+12770C>T (n.*71+12770C>T)
c.169+12770C>T (n.169+12770C>T)
c.166+12770C>T (n.166+12770C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319968_77319969delCA2640072963SEPTIN9c.-359_-358del (n.-359_-358del)
c.76+12771_76+12772del (n.76+12771_76+12772del)
c.-417+12771_-417+12772del (n.-417+12771_-417+12772del)
n.406+12771_406+12772del
c.36+165_36+166del (n.36+165_36+166del)
c.31+39162_31+39163del (n.31+39162_31+39163del)
c.*76+12771_*76+12772del (n.*76+12771_*76+12772del)
c.19+38414_19+38415del (n.19+38414_19+38415del)
c.*71+12771_*71+12772del (n.*71+12771_*71+12772del)
c.169+12771_169+12772del (n.169+12771_169+12772del)
c.166+12771_166+12772del (n.166+12771_166+12772del)
 gnomAD v4
17g.77319969G>ACA2640072966SEPTIN9c.-358G>A (n.-358G>A)
c.76+12772G>A (n.76+12772G>A)
c.-417+12772G>A (n.-417+12772G>A)
n.406+12772G>A
c.36+166G>A (n.36+166G>A)
c.31+39163G>A (n.31+39163G>A)
c.*76+12772G>A (n.*76+12772G>A)
c.19+38415G>A (n.19+38415G>A)
c.*71+12772G>A (n.*71+12772G>A)
c.169+12772G>A (n.169+12772G>A)
c.166+12772G>A (n.166+12772G>A)
 gnomAD v4
17g.77319969G>TCA2640072965SEPTIN9c.-358G>T (n.-358G>T)
c.76+12772G>T (n.76+12772G>T)
c.-417+12772G>T (n.-417+12772G>T)
n.406+12772G>T
c.36+166G>T (n.36+166G>T)
c.31+39163G>T (n.31+39163G>T)
c.*76+12772G>T (n.*76+12772G>T)
c.19+38415G>T (n.19+38415G>T)
c.*71+12772G>T (n.*71+12772G>T)
c.169+12772G>T (n.169+12772G>T)
c.166+12772G>T (n.166+12772G>T)
 gnomAD v4
17g.77319970G>ACA294669594SEPTIN9c.-357G>A (n.-357G>A)
c.76+12773G>A (n.76+12773G>A)
c.-417+12773G>A (n.-417+12773G>A)
n.406+12773G>A
c.36+167G>A (n.36+167G>A)
c.31+39164G>A (n.31+39164G>A)
c.*76+12773G>A (n.*76+12773G>A)
c.19+38416G>A (n.19+38416G>A)
c.*71+12773G>A (n.*71+12773G>A)
c.169+12773G>A (n.169+12773G>A)
c.166+12773G>A (n.166+12773G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77319970G=CA2276422728SEPTIN9c.-357G= (n.-357G=)
c.76+12773G= (n.76+12773G=)
c.-417+12773G= (n.-417+12773G=)
n.406+12773G=
c.36+167G= (n.36+167G=)
c.31+39164G= (n.31+39164G=)
c.*76+12773G= (n.*76+12773G=)
c.19+38416G= (n.19+38416G=)
c.*71+12773G= (n.*71+12773G=)
c.169+12773G= (n.169+12773G=)
c.166+12773G= (n.166+12773G=)
17g.77319971G>ACA986503633SEPTIN9c.-356G>A (n.-356G>A)
c.76+12774G>A (n.76+12774G>A)
c.-417+12774G>A (n.-417+12774G>A)
n.406+12774G>A
c.36+168G>A (n.36+168G>A)
c.31+39165G>A (n.31+39165G>A)
c.*76+12774G>A (n.*76+12774G>A)
c.19+38417G>A (n.19+38417G>A)
c.*71+12774G>A (n.*71+12774G>A)
c.169+12774G>A (n.169+12774G>A)
c.166+12774G>A (n.166+12774G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319971G=CA2276422729SEPTIN9c.-356G= (n.-356G=)
c.76+12774G= (n.76+12774G=)
c.-417+12774G= (n.-417+12774G=)
n.406+12774G=
c.36+168G= (n.36+168G=)
c.31+39165G= (n.31+39165G=)
c.*76+12774G= (n.*76+12774G=)
c.19+38417G= (n.19+38417G=)
c.*71+12774G= (n.*71+12774G=)
c.169+12774G= (n.169+12774G=)
c.166+12774G= (n.166+12774G=)
17g.77319972A=CA2276422731SEPTIN9c.-355A= (n.-355A=)
c.76+12775A= (n.76+12775A=)
c.-417+12775A= (n.-417+12775A=)
n.406+12775A=
c.36+169A= (n.36+169A=)
c.31+39166A= (n.31+39166A=)
c.*76+12775A= (n.*76+12775A=)
c.19+38418A= (n.19+38418A=)
c.*71+12775A= (n.*71+12775A=)
c.169+12775A= (n.169+12775A=)
c.166+12775A= (n.166+12775A=)
17g.77319972A>CCA986503636SEPTIN9c.-355A>C (n.-355A>C)
c.76+12775A>C (n.76+12775A>C)
c.-417+12775A>C (n.-417+12775A>C)
n.406+12775A>C
c.36+169A>C (n.36+169A>C)
c.31+39166A>C (n.31+39166A>C)
c.*76+12775A>C (n.*76+12775A>C)
c.19+38418A>C (n.19+38418A>C)
c.*71+12775A>C (n.*71+12775A>C)
c.169+12775A>C (n.169+12775A>C)
c.166+12775A>C (n.166+12775A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319972A>GCA986503634SEPTIN9c.-355A>G (n.-355A>G)
c.76+12775A>G (n.76+12775A>G)
c.-417+12775A>G (n.-417+12775A>G)
n.406+12775A>G
c.36+169A>G (n.36+169A>G)
c.31+39166A>G (n.31+39166A>G)
c.*76+12775A>G (n.*76+12775A>G)
c.19+38418A>G (n.19+38418A>G)
c.*71+12775A>G (n.*71+12775A>G)
c.169+12775A>G (n.169+12775A>G)
c.166+12775A>G (n.166+12775A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319972_77319974delinsACTCA2276422730SEPTIN9c.-355_-353delinsACT (n.-355_-353delinsACT)
c.76+12775_76+12777delinsACT (n.76+12775_76+12777delinsACT)
c.-417+12775_-417+12777delinsACT (n.-417+12775_-417+12777delinsACT)
n.406+12775_406+12777delinsACT
c.36+169_36+171delinsACT (n.36+169_36+171delinsACT)
c.31+39166_31+39168delinsACT (n.31+39166_31+39168delinsACT)
c.*76+12775_*76+12777delinsACT (n.*76+12775_*76+12777delinsACT)
c.19+38418_19+38420delinsACT (n.19+38418_19+38420delinsACT)
c.*71+12775_*71+12777delinsACT (n.*71+12775_*71+12777delinsACT)
c.169+12775_169+12777delinsACT (n.169+12775_169+12777delinsACT)
c.166+12775_166+12777delinsACT (n.166+12775_166+12777delinsACT)
17g.77319976_77319977delCA775261256SEPTIN9c.-351_-350del (n.-351_-350del)
c.76+12779_76+12780del (n.76+12779_76+12780del)
c.-417+12779_-417+12780del (n.-417+12779_-417+12780del)
n.406+12779_406+12780del
c.36+173_36+174del (n.36+173_36+174del)
c.31+39170_31+39171del (n.31+39170_31+39171del)
c.*76+12779_*76+12780del (n.*76+12779_*76+12780del)
c.19+38422_19+38423del (n.19+38422_19+38423del)
c.*71+12779_*71+12780del (n.*71+12779_*71+12780del)
c.169+12779_169+12780del (n.169+12779_169+12780del)
c.166+12779_166+12780del (n.166+12779_166+12780del)
 dbSNP
17g.77319974delCA2640072969SEPTIN9c.-353del (n.-353del)
c.76+12777del (n.76+12777del)
c.-417+12777del (n.-417+12777del)
n.406+12777del
c.36+171del (n.36+171del)
c.31+39168del (n.31+39168del)
c.*76+12777del (n.*76+12777del)
c.19+38420del (n.19+38420del)
c.*71+12777del (n.*71+12777del)
c.169+12777del (n.169+12777del)
c.166+12777del (n.166+12777del)
 gnomAD v4
17g.77319975C=CA2276422732SEPTIN9c.-352C= (n.-352C=)
c.76+12778C= (n.76+12778C=)
c.-417+12778C= (n.-417+12778C=)
n.406+12778C=
c.36+172C= (n.36+172C=)
c.31+39169C= (n.31+39169C=)
c.*76+12778C= (n.*76+12778C=)
c.19+38421C= (n.19+38421C=)
c.*71+12778C= (n.*71+12778C=)
c.169+12778C= (n.169+12778C=)
c.166+12778C= (n.166+12778C=)
17g.77319975C>GCA294669595SEPTIN9c.-352C>G (n.-352C>G)
c.76+12778C>G (n.76+12778C>G)
c.-417+12778C>G (n.-417+12778C>G)
n.406+12778C>G
c.36+172C>G (n.36+172C>G)
c.31+39169C>G (n.31+39169C>G)
c.*76+12778C>G (n.*76+12778C>G)
c.19+38421C>G (n.19+38421C>G)
c.*71+12778C>G (n.*71+12778C>G)
c.169+12778C>G (n.169+12778C>G)
c.166+12778C>G (n.166+12778C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77319976T>CCA2640072973SEPTIN9c.-351T>C (n.-351T>C)
c.76+12779T>C (n.76+12779T>C)
c.-417+12779T>C (n.-417+12779T>C)
n.406+12779T>C
c.36+173T>C (n.36+173T>C)
c.31+39170T>C (n.31+39170T>C)
c.*76+12779T>C (n.*76+12779T>C)
c.19+38422T>C (n.19+38422T>C)
c.*71+12779T>C (n.*71+12779T>C)
c.169+12779T>C (n.169+12779T>C)
c.166+12779T>C (n.166+12779T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched