Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.77319847A=CA2276422651SEPTIN9c.-480A= (n.-480A=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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17g.77319849A>CCA2640072742SEPTIN9c.-478A>C (n.-478A>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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17g.77319852A>CCA775261148SEPTIN9c.-475A>C (n.-475A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.77319857G>TCA2640072755SEPTIN9c.-470G>T (n.-470G>T)
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 gnomAD v4
17g.77319858G>CCA2576403701SEPTIN9c.-469G>C (n.-469G>C)
c.76+12661G>C (n.76+12661G>C)
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n.406+12661G>C
c.36+55G>C (n.36+55G>C)
c.31+39052G>C (n.31+39052G>C)
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c.19+38304G>C (n.19+38304G>C)
c.*71+12661G>C (n.*71+12661G>C)
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17g.77319860G>TCA2640072756SEPTIN9c.-467G>T (n.-467G>T)
c.76+12663G>T (n.76+12663G>T)
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n.406+12663G>T
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c.*76+12663G>T (n.*76+12663G>T)
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 gnomAD v4
17g.77319861delCA2640072758SEPTIN9c.-466del (n.-466del)
c.76+12664del (n.76+12664del)
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n.406+12664del
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c.*76+12664del (n.*76+12664del)
c.19+38307del (n.19+38307del)
c.*71+12664del (n.*71+12664del)
c.169+12664del (n.169+12664del)
c.166+12664del (n.166+12664del)
 gnomAD v4
17g.77319861C=CA2276422655SEPTIN9c.-466C= (n.-466C=)
c.76+12664C= (n.76+12664C=)
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n.406+12664C=
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c.166+12664C= (n.166+12664C=)
17g.77319861C>TCA2276422656SEPTIN9c.-466C>T (n.-466C>T)
c.76+12664C>T (n.76+12664C>T)
c.-417+12664C>T (n.-417+12664C>T)
n.406+12664C>T
c.36+58C>T (n.36+58C>T)
c.31+39055C>T (n.31+39055C>T)
c.*76+12664C>T (n.*76+12664C>T)
c.19+38307C>T (n.19+38307C>T)
c.*71+12664C>T (n.*71+12664C>T)
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c.166+12664C>T (n.166+12664C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77319862A=CA2276422657SEPTIN9c.-465A= (n.-465A=)
c.76+12665A= (n.76+12665A=)
c.-417+12665A= (n.-417+12665A=)
n.406+12665A=
c.36+59A= (n.36+59A=)
c.31+39056A= (n.31+39056A=)
c.*76+12665A= (n.*76+12665A=)
c.19+38308A= (n.19+38308A=)
c.*71+12665A= (n.*71+12665A=)
c.169+12665A= (n.169+12665A=)
c.166+12665A= (n.166+12665A=)
17g.77319862A>CCA2640072759SEPTIN9c.-465A>C (n.-465A>C)
c.76+12665A>C (n.76+12665A>C)
c.-417+12665A>C (n.-417+12665A>C)
n.406+12665A>C
c.36+59A>C (n.36+59A>C)
c.31+39056A>C (n.31+39056A>C)
c.*76+12665A>C (n.*76+12665A>C)
c.19+38308A>C (n.19+38308A>C)
c.*71+12665A>C (n.*71+12665A>C)
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 gnomAD v4
17g.77319862A>GCA775261158SEPTIN9c.-465A>G (n.-465A>G)
c.76+12665A>G (n.76+12665A>G)
c.-417+12665A>G (n.-417+12665A>G)
n.406+12665A>G
c.36+59A>G (n.36+59A>G)
c.31+39056A>G (n.31+39056A>G)
c.*76+12665A>G (n.*76+12665A>G)
c.19+38308A>G (n.19+38308A>G)
c.*71+12665A>G (n.*71+12665A>G)
c.169+12665A>G (n.169+12665A>G)
c.166+12665A>G (n.166+12665A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77319863G>ACA2640072762SEPTIN9c.-464G>A (n.-464G>A)
c.76+12666G>A (n.76+12666G>A)
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n.406+12666G>A
c.36+60G>A (n.36+60G>A)
c.31+39057G>A (n.31+39057G>A)
c.*76+12666G>A (n.*76+12666G>A)
c.19+38309G>A (n.19+38309G>A)
c.*71+12666G>A (n.*71+12666G>A)
c.169+12666G>A (n.169+12666G>A)
c.166+12666G>A (n.166+12666G>A)
 gnomAD v4
17g.77319863G=CA2276422658SEPTIN9c.-464G= (n.-464G=)
c.76+12666G= (n.76+12666G=)
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n.406+12666G=
c.36+60G= (n.36+60G=)
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c.166+12666G= (n.166+12666G=)
17g.77319863G>TCA2640072763SEPTIN9c.-464G>T (n.-464G>T)
c.76+12666G>T (n.76+12666G>T)
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n.406+12666G>T
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 gnomAD v4
17g.77319864C>ACA2640072766SEPTIN9c.-463C>A (n.-463C>A)
c.76+12667C>A (n.76+12667C>A)
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n.406+12667C>A
c.36+61C>A (n.36+61C>A)
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c.*76+12667C>A (n.*76+12667C>A)
c.19+38310C>A (n.19+38310C>A)
c.*71+12667C>A (n.*71+12667C>A)
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c.166+12667C>A (n.166+12667C>A)
 gnomAD v4
17g.77319864dupCA919899591SEPTIN9c.-463dup (n.-463dup)
c.76+12667dup (n.76+12667dup)
c.-417+12667dup (n.-417+12667dup)
n.406+12667dup
c.36+61dup (n.36+61dup)
c.31+39058dup (n.31+39058dup)
c.*76+12667dup (n.*76+12667dup)
c.19+38310dup (n.19+38310dup)
c.*71+12667dup (n.*71+12667dup)
c.169+12667dup (n.169+12667dup)
c.166+12667dup (n.166+12667dup)
 dbSNP
17g.77319866A>GCA2640072767SEPTIN9c.-461A>G (n.-461A>G)
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n.406+12669A>G
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 gnomAD v4
17g.77319867G>ACA294669578SEPTIN9c.-460G>A (n.-460G>A)
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n.406+12670G>A
c.36+64G>A (n.36+64G>A)
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c.166+12670G>A (n.166+12670G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319867G=CA2276422659SEPTIN9c.-460G= (n.-460G=)
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c.166+12670G= (n.166+12670G=)
17g.77319868C>ACA2640072769SEPTIN9c.-459C>A (n.-459C>A)
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c.-417+12671C>A (n.-417+12671C>A)
n.406+12671C>A
c.36+65C>A (n.36+65C>A)
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c.*76+12671C>A (n.*76+12671C>A)
c.19+38314C>A (n.19+38314C>A)
c.*71+12671C>A (n.*71+12671C>A)
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c.166+12671C>A (n.166+12671C>A)
 gnomAD v4
17g.77319868C>TCA2640072770SEPTIN9c.-459C>T (n.-459C>T)
c.76+12671C>T (n.76+12671C>T)
c.-417+12671C>T (n.-417+12671C>T)
n.406+12671C>T
c.36+65C>T (n.36+65C>T)
c.31+39062C>T (n.31+39062C>T)
c.*76+12671C>T (n.*76+12671C>T)
c.19+38314C>T (n.19+38314C>T)
c.*71+12671C>T (n.*71+12671C>T)
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 gnomAD v4
17g.77319869C>ACA2640072771SEPTIN9c.-458C>A (n.-458C>A)
c.76+12672C>A (n.76+12672C>A)
c.-417+12672C>A (n.-417+12672C>A)
n.406+12672C>A
c.36+66C>A (n.36+66C>A)
c.31+39063C>A (n.31+39063C>A)
c.*76+12672C>A (n.*76+12672C>A)
c.19+38315C>A (n.19+38315C>A)
c.*71+12672C>A (n.*71+12672C>A)
c.169+12672C>A (n.169+12672C>A)
c.166+12672C>A (n.166+12672C>A)
 gnomAD v4
17g.77319870T>ACA2640072772SEPTIN9c.-457T>A (n.-457T>A)
c.76+12673T>A (n.76+12673T>A)
c.-417+12673T>A (n.-417+12673T>A)
n.406+12673T>A
c.36+67T>A (n.36+67T>A)
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c.*76+12673T>A (n.*76+12673T>A)
c.19+38316T>A (n.19+38316T>A)
c.*71+12673T>A (n.*71+12673T>A)
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 gnomAD v4
17g.77319870T>GCA2276422661SEPTIN9c.-457T>G (n.-457T>G)
c.76+12673T>G (n.76+12673T>G)
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n.406+12673T>G
c.36+67T>G (n.36+67T>G)
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c.*76+12673T>G (n.*76+12673T>G)
c.19+38316T>G (n.19+38316T>G)
c.*71+12673T>G (n.*71+12673T>G)
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 dbSNP
17g.77319870T=CA2276422660SEPTIN9c.-457T= (n.-457T=)
c.76+12673T= (n.76+12673T=)
c.-417+12673T= (n.-417+12673T=)
n.406+12673T=
c.36+67T= (n.36+67T=)
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c.19+38316T= (n.19+38316T=)
c.*71+12673T= (n.*71+12673T=)
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c.166+12673T= (n.166+12673T=)
17g.77319871C>ACA775261162SEPTIN9c.-456C>A (n.-456C>A)
c.76+12674C>A (n.76+12674C>A)
c.-417+12674C>A (n.-417+12674C>A)
n.406+12674C>A
c.36+68C>A (n.36+68C>A)
c.31+39065C>A (n.31+39065C>A)
c.*76+12674C>A (n.*76+12674C>A)
c.19+38317C>A (n.19+38317C>A)
c.*71+12674C>A (n.*71+12674C>A)
c.169+12674C>A (n.169+12674C>A)
c.166+12674C>A (n.166+12674C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319871C=CA2276422662SEPTIN9c.-456C= (n.-456C=)
c.76+12674C= (n.76+12674C=)
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n.406+12674C=
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c.*76+12674C= (n.*76+12674C=)
c.19+38317C= (n.19+38317C=)
c.*71+12674C= (n.*71+12674C=)
c.169+12674C= (n.169+12674C=)
c.166+12674C= (n.166+12674C=)
17g.77319871C>TCA294669579SEPTIN9c.-456C>T (n.-456C>T)
c.76+12674C>T (n.76+12674C>T)
c.-417+12674C>T (n.-417+12674C>T)
n.406+12674C>T
c.36+68C>T (n.36+68C>T)
c.31+39065C>T (n.31+39065C>T)
c.*76+12674C>T (n.*76+12674C>T)
c.19+38317C>T (n.19+38317C>T)
c.*71+12674C>T (n.*71+12674C>T)
c.169+12674C>T (n.169+12674C>T)
c.166+12674C>T (n.166+12674C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319871_77319872delinsCGCA2276422663SEPTIN9c.-456_-455delinsCG (n.-456_-455delinsCG)
c.76+12674_76+12675delinsCG (n.76+12674_76+12675delinsCG)
c.-417+12674_-417+12675delinsCG (n.-417+12674_-417+12675delinsCG)
n.406+12674_406+12675delinsCG
c.36+68_36+69delinsCG (n.36+68_36+69delinsCG)
c.31+39065_31+39066delinsCG (n.31+39065_31+39066delinsCG)
c.*76+12674_*76+12675delinsCG (n.*76+12674_*76+12675delinsCG)
c.19+38317_19+38318delinsCG (n.19+38317_19+38318delinsCG)
c.*71+12674_*71+12675delinsCG (n.*71+12674_*71+12675delinsCG)
c.169+12674_169+12675delinsCG (n.169+12674_169+12675delinsCG)
c.166+12674_166+12675delinsCG (n.166+12674_166+12675delinsCG)
17g.77319872G>ACA2576403702SEPTIN9c.-455G>A (n.-455G>A)
c.76+12675G>A (n.76+12675G>A)
c.-417+12675G>A (n.-417+12675G>A)
n.406+12675G>A
c.36+69G>A (n.36+69G>A)
c.31+39066G>A (n.31+39066G>A)
c.*76+12675G>A (n.*76+12675G>A)
c.19+38318G>A (n.19+38318G>A)
c.*71+12675G>A (n.*71+12675G>A)
c.169+12675G>A (n.169+12675G>A)
c.166+12675G>A (n.166+12675G>A)
 gnomAD v4
17g.77319872G=CA2276422664SEPTIN9c.-455G= (n.-455G=)
c.76+12675G= (n.76+12675G=)
c.-417+12675G= (n.-417+12675G=)
n.406+12675G=
c.36+69G= (n.36+69G=)
c.31+39066G= (n.31+39066G=)
c.*76+12675G= (n.*76+12675G=)
c.19+38318G= (n.19+38318G=)
c.*71+12675G= (n.*71+12675G=)
c.169+12675G= (n.169+12675G=)
c.166+12675G= (n.166+12675G=)
17g.77319872G>TCA294669580SEPTIN9c.-455G>T (n.-455G>T)
c.76+12675G>T (n.76+12675G>T)
c.-417+12675G>T (n.-417+12675G>T)
n.406+12675G>T
c.36+69G>T (n.36+69G>T)
c.31+39066G>T (n.31+39066G>T)
c.*76+12675G>T (n.*76+12675G>T)
c.19+38318G>T (n.19+38318G>T)
c.*71+12675G>T (n.*71+12675G>T)
c.169+12675G>T (n.169+12675G>T)
c.166+12675G>T (n.166+12675G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77319875delCA627903367SEPTIN9c.-452del (n.-452del)
c.76+12678del (n.76+12678del)
c.-417+12678del (n.-417+12678del)
n.406+12678del
c.36+72del (n.36+72del)
c.31+39069del (n.31+39069del)
c.*76+12678del (n.*76+12678del)
c.19+38321del (n.19+38321del)
c.*71+12678del (n.*71+12678del)
c.169+12678del (n.169+12678del)
c.166+12678del (n.166+12678del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319874G>ACA2640072779SEPTIN9c.-453G>A (n.-453G>A)
c.76+12677G>A (n.76+12677G>A)
c.-417+12677G>A (n.-417+12677G>A)
n.406+12677G>A
c.36+71G>A (n.36+71G>A)
c.31+39068G>A (n.31+39068G>A)
c.*76+12677G>A (n.*76+12677G>A)
c.19+38320G>A (n.19+38320G>A)
c.*71+12677G>A (n.*71+12677G>A)
c.169+12677G>A (n.169+12677G>A)
c.166+12677G>A (n.166+12677G>A)
 gnomAD v4
17g.77319875G>ACA294669581SEPTIN9c.-452G>A (n.-452G>A)
c.76+12678G>A (n.76+12678G>A)
c.-417+12678G>A (n.-417+12678G>A)
n.406+12678G>A
c.36+72G>A (n.36+72G>A)
c.31+39069G>A (n.31+39069G>A)
c.*76+12678G>A (n.*76+12678G>A)
c.19+38321G>A (n.19+38321G>A)
c.*71+12678G>A (n.*71+12678G>A)
c.169+12678G>A (n.169+12678G>A)
c.166+12678G>A (n.166+12678G>A)
 dbSNP
17g.77319875G=CA2276422666SEPTIN9c.-452G= (n.-452G=)
c.76+12678G= (n.76+12678G=)
c.-417+12678G= (n.-417+12678G=)
n.406+12678G=
c.36+72G= (n.36+72G=)
c.31+39069G= (n.31+39069G=)
c.*76+12678G= (n.*76+12678G=)
c.19+38321G= (n.19+38321G=)
c.*71+12678G= (n.*71+12678G=)
c.169+12678G= (n.169+12678G=)
c.166+12678G= (n.166+12678G=)
17g.77319875G>TCA2276422665SEPTIN9c.-452G>T (n.-452G>T)
c.76+12678G>T (n.76+12678G>T)
c.-417+12678G>T (n.-417+12678G>T)
n.406+12678G>T
c.36+72G>T (n.36+72G>T)
c.31+39069G>T (n.31+39069G>T)
c.*76+12678G>T (n.*76+12678G>T)
c.19+38321G>T (n.19+38321G>T)
c.*71+12678G>T (n.*71+12678G>T)
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c.166+12678G>T (n.166+12678G>T)
 dbSNP
17g.77319876C>ACA2640072782SEPTIN9c.-451C>A (n.-451C>A)
c.76+12679C>A (n.76+12679C>A)
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n.406+12679C>A
c.36+73C>A (n.36+73C>A)
c.31+39070C>A (n.31+39070C>A)
c.*76+12679C>A (n.*76+12679C>A)
c.19+38322C>A (n.19+38322C>A)
c.*71+12679C>A (n.*71+12679C>A)
c.169+12679C>A (n.169+12679C>A)
c.166+12679C>A (n.166+12679C>A)
 gnomAD v4
17g.77319876C=CA2276422667SEPTIN9c.-451C= (n.-451C=)
c.76+12679C= (n.76+12679C=)
c.-417+12679C= (n.-417+12679C=)
n.406+12679C=
c.36+73C= (n.36+73C=)
c.31+39070C= (n.31+39070C=)
c.*76+12679C= (n.*76+12679C=)
c.19+38322C= (n.19+38322C=)
c.*71+12679C= (n.*71+12679C=)
c.169+12679C= (n.169+12679C=)
c.166+12679C= (n.166+12679C=)
17g.77319876C>TCA2276422668SEPTIN9c.-451C>T (n.-451C>T)
c.76+12679C>T (n.76+12679C>T)
c.-417+12679C>T (n.-417+12679C>T)
n.406+12679C>T
c.36+73C>T (n.36+73C>T)
c.31+39070C>T (n.31+39070C>T)
c.*76+12679C>T (n.*76+12679C>T)
c.19+38322C>T (n.19+38322C>T)
c.*71+12679C>T (n.*71+12679C>T)
c.169+12679C>T (n.169+12679C>T)
c.166+12679C>T (n.166+12679C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77319876_77319877insTTTATTTACA2810500264SEPTIN9c.-451_-450insTTTATTTA (n.-451_-450insTTTATTTA)
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c.-417+12679_-417+12680insTTTATTTA (n.-417+12679_-417+12680insTTTATTTA)
n.406+12679_406+12680insTTTATTTA
c.36+73_36+74insTTTATTTA (n.36+73_36+74insTTTATTTA)
c.31+39070_31+39071insTTTATTTA (n.31+39070_31+39071insTTTATTTA)
c.*76+12679_*76+12680insTTTATTTA (n.*76+12679_*76+12680insTTTATTTA)
c.19+38322_19+38323insTTTATTTA (n.19+38322_19+38323insTTTATTTA)
c.*71+12679_*71+12680insTTTATTTA (n.*71+12679_*71+12680insTTTATTTA)
c.169+12679_169+12680insTTTATTTA (n.169+12679_169+12680insTTTATTTA)
c.166+12679_166+12680insTTTATTTA (n.166+12679_166+12680insTTTATTTA)
17g.77319876_77319877insTTTATTTATCA2640072785SEPTIN9c.-451_-450insTTTATTTAT (n.-451_-450insTTTATTTAT)
c.76+12679_76+12680insTTTATTTAT (n.76+12679_76+12680insTTTATTTAT)
c.-417+12679_-417+12680insTTTATTTAT (n.-417+12679_-417+12680insTTTATTTAT)
n.406+12679_406+12680insTTTATTTAT
c.36+73_36+74insTTTATTTAT (n.36+73_36+74insTTTATTTAT)
c.31+39070_31+39071insTTTATTTAT (n.31+39070_31+39071insTTTATTTAT)
c.*76+12679_*76+12680insTTTATTTAT (n.*76+12679_*76+12680insTTTATTTAT)
c.19+38322_19+38323insTTTATTTAT (n.19+38322_19+38323insTTTATTTAT)
c.*71+12679_*71+12680insTTTATTTAT (n.*71+12679_*71+12680insTTTATTTAT)
c.169+12679_169+12680insTTTATTTAT (n.169+12679_169+12680insTTTATTTAT)
c.166+12679_166+12680insTTTATTTAT (n.166+12679_166+12680insTTTATTTAT)
 gnomAD v4
17g.77319877G>ACA775261166SEPTIN9c.-450G>A (n.-450G>A)
c.76+12680G>A (n.76+12680G>A)
c.-417+12680G>A (n.-417+12680G>A)
n.406+12680G>A
c.36+74G>A (n.36+74G>A)
c.31+39071G>A (n.31+39071G>A)
c.*76+12680G>A (n.*76+12680G>A)
c.19+38323G>A (n.19+38323G>A)
c.*71+12680G>A (n.*71+12680G>A)
c.169+12680G>A (n.169+12680G>A)
c.166+12680G>A (n.166+12680G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77319877G>CCA2640072787SEPTIN9c.-450G>C (n.-450G>C)
c.76+12680G>C (n.76+12680G>C)
c.-417+12680G>C (n.-417+12680G>C)
n.406+12680G>C
c.36+74G>C (n.36+74G>C)
c.31+39071G>C (n.31+39071G>C)
c.*76+12680G>C (n.*76+12680G>C)
c.19+38323G>C (n.19+38323G>C)
c.*71+12680G>C (n.*71+12680G>C)
c.169+12680G>C (n.169+12680G>C)
c.166+12680G>C (n.166+12680G>C)
 gnomAD v4
17g.77319877G=CA2276422669SEPTIN9c.-450G= (n.-450G=)
c.76+12680G= (n.76+12680G=)
c.-417+12680G= (n.-417+12680G=)
n.406+12680G=
c.36+74G= (n.36+74G=)
c.31+39071G= (n.31+39071G=)
c.*76+12680G= (n.*76+12680G=)
c.19+38323G= (n.19+38323G=)
c.*71+12680G= (n.*71+12680G=)
c.169+12680G= (n.169+12680G=)
c.166+12680G= (n.166+12680G=)
17g.77319877G>TCA656882326SEPTIN9c.-450G>T (n.-450G>T)
c.76+12680G>T (n.76+12680G>T)
c.-417+12680G>T (n.-417+12680G>T)
n.406+12680G>T
c.36+74G>T (n.36+74G>T)
c.31+39071G>T (n.31+39071G>T)
c.*76+12680G>T (n.*76+12680G>T)
c.19+38323G>T (n.19+38323G>T)
c.*71+12680G>T (n.*71+12680G>T)
c.169+12680G>T (n.169+12680G>T)
c.166+12680G>T (n.166+12680G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.77319878G>ACA2640072790SEPTIN9c.-449G>A (n.-449G>A)
c.76+12681G>A (n.76+12681G>A)
c.-417+12681G>A (n.-417+12681G>A)
n.406+12681G>A
c.36+75G>A (n.36+75G>A)
c.31+39072G>A (n.31+39072G>A)
c.*76+12681G>A (n.*76+12681G>A)
c.19+38324G>A (n.19+38324G>A)
c.*71+12681G>A (n.*71+12681G>A)
c.169+12681G>A (n.169+12681G>A)
c.166+12681G>A (n.166+12681G>A)
 gnomAD v4
17g.77319878G>CCA2640072791SEPTIN9c.-449G>C (n.-449G>C)
c.76+12681G>C (n.76+12681G>C)
c.-417+12681G>C (n.-417+12681G>C)
n.406+12681G>C
c.36+75G>C (n.36+75G>C)
c.31+39072G>C (n.31+39072G>C)
c.*76+12681G>C (n.*76+12681G>C)
c.19+38324G>C (n.19+38324G>C)
c.*71+12681G>C (n.*71+12681G>C)
c.169+12681G>C (n.169+12681G>C)
c.166+12681G>C (n.166+12681G>C)
 gnomAD v4
17g.77319878G>TCA2810500265SEPTIN9c.-449G>T (n.-449G>T)
c.76+12681G>T (n.76+12681G>T)
c.-417+12681G>T (n.-417+12681G>T)
n.406+12681G>T
c.36+75G>T (n.36+75G>T)
c.31+39072G>T (n.31+39072G>T)
c.*76+12681G>T (n.*76+12681G>T)
c.19+38324G>T (n.19+38324G>T)
c.*71+12681G>T (n.*71+12681G>T)
c.169+12681G>T (n.169+12681G>T)
c.166+12681G>T (n.166+12681G>T)
17g.77319879C>ACA2640072793SEPTIN9c.-448C>A (n.-448C>A)
c.76+12682C>A (n.76+12682C>A)
c.-417+12682C>A (n.-417+12682C>A)
n.406+12682C>A
c.36+76C>A (n.36+76C>A)
c.31+39073C>A (n.31+39073C>A)
c.*76+12682C>A (n.*76+12682C>A)
c.19+38325C>A (n.19+38325C>A)
c.*71+12682C>A (n.*71+12682C>A)
c.169+12682C>A (n.169+12682C>A)
c.166+12682C>A (n.166+12682C>A)
 gnomAD v4
17g.77319879C=CA2276422670SEPTIN9c.-448C= (n.-448C=)
c.76+12682C= (n.76+12682C=)
c.-417+12682C= (n.-417+12682C=)
n.406+12682C=
c.36+76C= (n.36+76C=)
c.31+39073C= (n.31+39073C=)
c.*76+12682C= (n.*76+12682C=)
c.19+38325C= (n.19+38325C=)
c.*71+12682C= (n.*71+12682C=)
c.169+12682C= (n.169+12682C=)
c.166+12682C= (n.166+12682C=)
17g.77319879C>TCA775261175SEPTIN9c.-448C>T (n.-448C>T)
c.76+12682C>T (n.76+12682C>T)
c.-417+12682C>T (n.-417+12682C>T)
n.406+12682C>T
c.36+76C>T (n.36+76C>T)
c.31+39073C>T (n.31+39073C>T)
c.*76+12682C>T (n.*76+12682C>T)
c.19+38325C>T (n.19+38325C>T)
c.*71+12682C>T (n.*71+12682C>T)
c.169+12682C>T (n.169+12682C>T)
c.166+12682C>T (n.166+12682C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77319880G>ACA627903368SEPTIN9c.-447G>A (n.-447G>A)
c.76+12683G>A (n.76+12683G>A)
c.-417+12683G>A (n.-417+12683G>A)
n.406+12683G>A
c.36+77G>A (n.36+77G>A)
c.31+39074G>A (n.31+39074G>A)
c.*76+12683G>A (n.*76+12683G>A)
c.19+38326G>A (n.19+38326G>A)
c.*71+12683G>A (n.*71+12683G>A)
c.169+12683G>A (n.169+12683G>A)
c.166+12683G>A (n.166+12683G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.77319880G>CCA2640072795SEPTIN9c.-447G>C (n.-447G>C)
c.76+12683G>C (n.76+12683G>C)
c.-417+12683G>C (n.-417+12683G>C)
n.406+12683G>C
c.36+77G>C (n.36+77G>C)
c.31+39074G>C (n.31+39074G>C)
c.*76+12683G>C (n.*76+12683G>C)
c.19+38326G>C (n.19+38326G>C)
c.*71+12683G>C (n.*71+12683G>C)
c.169+12683G>C (n.169+12683G>C)
c.166+12683G>C (n.166+12683G>C)
 gnomAD v4
17g.77319880G=CA2276422671SEPTIN9c.-447G= (n.-447G=)
c.76+12683G= (n.76+12683G=)
c.-417+12683G= (n.-417+12683G=)
n.406+12683G=
c.36+77G= (n.36+77G=)
c.31+39074G= (n.31+39074G=)
c.*76+12683G= (n.*76+12683G=)
c.19+38326G= (n.19+38326G=)
c.*71+12683G= (n.*71+12683G=)
c.169+12683G= (n.169+12683G=)
c.166+12683G= (n.166+12683G=)
17g.77319880G>TCA2640072797SEPTIN9c.-447G>T (n.-447G>T)
c.76+12683G>T (n.76+12683G>T)
c.-417+12683G>T (n.-417+12683G>T)
n.406+12683G>T
c.36+77G>T (n.36+77G>T)
c.31+39074G>T (n.31+39074G>T)
c.*76+12683G>T (n.*76+12683G>T)
c.19+38326G>T (n.19+38326G>T)
c.*71+12683G>T (n.*71+12683G>T)
c.169+12683G>T (n.169+12683G>T)
c.166+12683G>T (n.166+12683G>T)
 gnomAD v4
17g.77319883_77319884dupCA2576403703SEPTIN9c.-444_-443dup (n.-444_-443dup)
c.76+12686_76+12687dup (n.76+12686_76+12687dup)
c.-417+12686_-417+12687dup (n.-417+12686_-417+12687dup)
n.406+12686_406+12687dup
c.36+80_36+81dup (n.36+80_36+81dup)
c.31+39077_31+39078dup (n.31+39077_31+39078dup)
c.*76+12686_*76+12687dup (n.*76+12686_*76+12687dup)
c.19+38329_19+38330dup (n.19+38329_19+38330dup)
c.*71+12686_*71+12687dup (n.*71+12686_*71+12687dup)
c.169+12686_169+12687dup (n.169+12686_169+12687dup)
c.166+12686_166+12687dup (n.166+12686_166+12687dup)
17g.77319884delCA2640072799SEPTIN9c.-443del (n.-443del)
c.76+12687del (n.76+12687del)
c.-417+12687del (n.-417+12687del)
n.406+12687del
c.36+81del (n.36+81del)
c.31+39078del (n.31+39078del)
c.*76+12687del (n.*76+12687del)
c.19+38330del (n.19+38330del)
c.*71+12687del (n.*71+12687del)
c.169+12687del (n.169+12687del)
c.166+12687del (n.166+12687del)
 gnomAD v4
17g.77319881G>ACA986503564SEPTIN9c.-446G>A (n.-446G>A)
c.76+12684G>A (n.76+12684G>A)
c.-417+12684G>A (n.-417+12684G>A)
n.406+12684G>A
c.36+78G>A (n.36+78G>A)
c.31+39075G>A (n.31+39075G>A)
c.*76+12684G>A (n.*76+12684G>A)
c.19+38327G>A (n.19+38327G>A)
c.*71+12684G>A (n.*71+12684G>A)
c.169+12684G>A (n.169+12684G>A)
c.166+12684G>A (n.166+12684G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319881G>CCA775261193SEPTIN9c.-446G>C (n.-446G>C)
c.76+12684G>C (n.76+12684G>C)
c.-417+12684G>C (n.-417+12684G>C)
n.406+12684G>C
c.36+78G>C (n.36+78G>C)
c.31+39075G>C (n.31+39075G>C)
c.*76+12684G>C (n.*76+12684G>C)
c.19+38327G>C (n.19+38327G>C)
c.*71+12684G>C (n.*71+12684G>C)
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c.166+12684G>C (n.166+12684G>C)
 dbSNP
17g.77319881G=CA2276422672SEPTIN9c.-446G= (n.-446G=)
c.76+12684G= (n.76+12684G=)
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n.406+12684G=
c.36+78G= (n.36+78G=)
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c.19+38327G= (n.19+38327G=)
c.*71+12684G= (n.*71+12684G=)
c.169+12684G= (n.169+12684G=)
c.166+12684G= (n.166+12684G=)
17g.77319881_77319882insCCA2640072802SEPTIN9c.-446_-445insC (n.-446_-445insC)
c.76+12684_76+12685insC (n.76+12684_76+12685insC)
c.-417+12684_-417+12685insC (n.-417+12684_-417+12685insC)
n.406+12684_406+12685insC
c.36+78_36+79insC (n.36+78_36+79insC)
c.31+39075_31+39076insC (n.31+39075_31+39076insC)
c.*76+12684_*76+12685insC (n.*76+12684_*76+12685insC)
c.19+38327_19+38328insC (n.19+38327_19+38328insC)
c.*71+12684_*71+12685insC (n.*71+12684_*71+12685insC)
c.169+12684_169+12685insC (n.169+12684_169+12685insC)
c.166+12684_166+12685insC (n.166+12684_166+12685insC)
 gnomAD v4
17g.77319882G>CCA2640072803SEPTIN9c.-445G>C (n.-445G>C)
c.76+12685G>C (n.76+12685G>C)
c.-417+12685G>C (n.-417+12685G>C)
n.406+12685G>C
c.36+79G>C (n.36+79G>C)
c.31+39076G>C (n.31+39076G>C)
c.*76+12685G>C (n.*76+12685G>C)
c.19+38328G>C (n.19+38328G>C)
c.*71+12685G>C (n.*71+12685G>C)
c.169+12685G>C (n.169+12685G>C)
c.166+12685G>C (n.166+12685G>C)
 gnomAD v4
17g.77319882_77319883insCTTGGACCTCA2640072804SEPTIN9c.-445_-444insCTTGGACCT (n.-445_-444insCTTGGACCT)
c.76+12685_76+12686insCTTGGACCT (n.76+12685_76+12686insCTTGGACCT)
c.-417+12685_-417+12686insCTTGGACCT (n.-417+12685_-417+12686insCTTGGACCT)
n.406+12685_406+12686insCTTGGACCT
c.36+79_36+80insCTTGGACCT (n.36+79_36+80insCTTGGACCT)
c.31+39076_31+39077insCTTGGACCT (n.31+39076_31+39077insCTTGGACCT)
c.*76+12685_*76+12686insCTTGGACCT (n.*76+12685_*76+12686insCTTGGACCT)
c.19+38328_19+38329insCTTGGACCT (n.19+38328_19+38329insCTTGGACCT)
c.*71+12685_*71+12686insCTTGGACCT (n.*71+12685_*71+12686insCTTGGACCT)
c.169+12685_169+12686insCTTGGACCT (n.169+12685_169+12686insCTTGGACCT)
c.166+12685_166+12686insCTTGGACCT (n.166+12685_166+12686insCTTGGACCT)
 gnomAD v4
17g.77319884G>ACA2640072806SEPTIN9c.-443G>A (n.-443G>A)
c.76+12687G>A (n.76+12687G>A)
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n.406+12687G>A
c.36+81G>A (n.36+81G>A)
c.31+39078G>A (n.31+39078G>A)
c.*76+12687G>A (n.*76+12687G>A)
c.19+38330G>A (n.19+38330G>A)
c.*71+12687G>A (n.*71+12687G>A)
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 gnomAD v4
17g.77319884G>CCA2640072808SEPTIN9c.-443G>C (n.-443G>C)
c.76+12687G>C (n.76+12687G>C)
c.-417+12687G>C (n.-417+12687G>C)
n.406+12687G>C
c.36+81G>C (n.36+81G>C)
c.31+39078G>C (n.31+39078G>C)
c.*76+12687G>C (n.*76+12687G>C)
c.19+38330G>C (n.19+38330G>C)
c.*71+12687G>C (n.*71+12687G>C)
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c.166+12687G>C (n.166+12687G>C)
 gnomAD v4
17g.77319884G>TCA2640072809SEPTIN9c.-443G>T (n.-443G>T)
c.76+12687G>T (n.76+12687G>T)
c.-417+12687G>T (n.-417+12687G>T)
n.406+12687G>T
c.36+81G>T (n.36+81G>T)
c.31+39078G>T (n.31+39078G>T)
c.*76+12687G>T (n.*76+12687G>T)
c.19+38330G>T (n.19+38330G>T)
c.*71+12687G>T (n.*71+12687G>T)
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 gnomAD v4
17g.77319885delCA2564690390SEPTIN9c.-442del (n.-442del)
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n.406+12688del
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 gnomAD v4
17g.77319885C>ACA2640072811SEPTIN9c.-442C>A (n.-442C>A)
c.76+12688C>A (n.76+12688C>A)
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n.406+12688C>A
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c.*76+12688C>A (n.*76+12688C>A)
c.19+38331C>A (n.19+38331C>A)
c.*71+12688C>A (n.*71+12688C>A)
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 gnomAD v4
17g.77319885C>GCA2640072812SEPTIN9c.-442C>G (n.-442C>G)
c.76+12688C>G (n.76+12688C>G)
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n.406+12688C>G
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c.*71+12688C>G (n.*71+12688C>G)
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 gnomAD v4
17g.77319885C>TCA2640072813SEPTIN9c.-442C>T (n.-442C>T)
c.76+12688C>T (n.76+12688C>T)
c.-417+12688C>T (n.-417+12688C>T)
n.406+12688C>T
c.36+82C>T (n.36+82C>T)
c.31+39079C>T (n.31+39079C>T)
c.*76+12688C>T (n.*76+12688C>T)
c.19+38331C>T (n.19+38331C>T)
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c.166+12688C>T (n.166+12688C>T)
 gnomAD v4
17g.77319886T>CCA2640072815SEPTIN9c.-441T>C (n.-441T>C)
c.76+12689T>C (n.76+12689T>C)
c.-417+12689T>C (n.-417+12689T>C)
n.406+12689T>C
c.36+83T>C (n.36+83T>C)
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c.*76+12689T>C (n.*76+12689T>C)
c.19+38332T>C (n.19+38332T>C)
c.*71+12689T>C (n.*71+12689T>C)
c.169+12689T>C (n.169+12689T>C)
c.166+12689T>C (n.166+12689T>C)
 gnomAD v4
17g.77319887G>ACA2640072817SEPTIN9c.-440G>A (n.-440G>A)
c.76+12690G>A (n.76+12690G>A)
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n.406+12690G>A
c.36+84G>A (n.36+84G>A)
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c.*76+12690G>A (n.*76+12690G>A)
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c.*71+12690G>A (n.*71+12690G>A)
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c.166+12690G>A (n.166+12690G>A)
 gnomAD v4
17g.77319887G>TCA2640072816SEPTIN9c.-440G>T (n.-440G>T)
c.76+12690G>T (n.76+12690G>T)
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n.406+12690G>T
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c.*76+12690G>T (n.*76+12690G>T)
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c.*71+12690G>T (n.*71+12690G>T)
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 gnomAD v4
17g.77319888_77319897delCA2559985866SEPTIN9c.-439_-430del (n.-439_-430del)
c.76+12691_76+12700del (n.76+12691_76+12700del)
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n.406+12691_406+12700del
c.36+85_36+94del (n.36+85_36+94del)
c.31+39082_31+39091del (n.31+39082_31+39091del)
c.*76+12691_*76+12700del (n.*76+12691_*76+12700del)
c.19+38334_19+38343del (n.19+38334_19+38343del)
c.*71+12691_*71+12700del (n.*71+12691_*71+12700del)
c.169+12691_169+12700del (n.169+12691_169+12700del)
c.166+12691_166+12700del (n.166+12691_166+12700del)
 gnomAD v4
17g.77319888G>TCA2558449587SEPTIN9c.-439G>T (n.-439G>T)
c.76+12691G>T (n.76+12691G>T)
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n.406+12691G>T
c.36+85G>T (n.36+85G>T)
c.31+39082G>T (n.31+39082G>T)
c.*76+12691G>T (n.*76+12691G>T)
c.19+38334G>T (n.19+38334G>T)
c.*71+12691G>T (n.*71+12691G>T)
c.169+12691G>T (n.169+12691G>T)
c.166+12691G>T (n.166+12691G>T)
 gnomAD v4
17g.77319889A>TCA2640072819SEPTIN9c.-438A>T (n.-438A>T)
c.76+12692A>T (n.76+12692A>T)
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n.406+12692A>T
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c.*71+12692A>T (n.*71+12692A>T)
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c.166+12692A>T (n.166+12692A>T)
 gnomAD v4
17g.77319889_77319890insCCTCA2640072823SEPTIN9c.-438_-437insCCT (n.-438_-437insCCT)
c.76+12692_76+12693insCCT (n.76+12692_76+12693insCCT)
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n.406+12692_406+12693insCCT
c.36+86_36+87insCCT (n.36+86_36+87insCCT)
c.31+39083_31+39084insCCT (n.31+39083_31+39084insCCT)
c.*76+12692_*76+12693insCCT (n.*76+12692_*76+12693insCCT)
c.19+38335_19+38336insCCT (n.19+38335_19+38336insCCT)
c.*71+12692_*71+12693insCCT (n.*71+12692_*71+12693insCCT)
c.169+12692_169+12693insCCT (n.169+12692_169+12693insCCT)
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 gnomAD v4
17g.77319889_77319890insCCTGGCTCA2640072821SEPTIN9c.-438_-437insCCTGGCT (n.-438_-437insCCTGGCT)
c.76+12692_76+12693insCCTGGCT (n.76+12692_76+12693insCCTGGCT)
c.-417+12692_-417+12693insCCTGGCT (n.-417+12692_-417+12693insCCTGGCT)
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c.31+39083_31+39084insCCTGGCT (n.31+39083_31+39084insCCTGGCT)
c.*76+12692_*76+12693insCCTGGCT (n.*76+12692_*76+12693insCCTGGCT)
c.19+38335_19+38336insCCTGGCT (n.19+38335_19+38336insCCTGGCT)
c.*71+12692_*71+12693insCCTGGCT (n.*71+12692_*71+12693insCCTGGCT)
c.169+12692_169+12693insCCTGGCT (n.169+12692_169+12693insCCTGGCT)
c.166+12692_166+12693insCCTGGCT (n.166+12692_166+12693insCCTGGCT)
 gnomAD v4
17g.77319890G>TCA2640072822SEPTIN9c.-437G>T (n.-437G>T)
c.76+12693G>T (n.76+12693G>T)
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n.406+12693G>T
c.36+87G>T (n.36+87G>T)
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c.*76+12693G>T (n.*76+12693G>T)
c.19+38336G>T (n.19+38336G>T)
c.*71+12693G>T (n.*71+12693G>T)
c.169+12693G>T (n.169+12693G>T)
c.166+12693G>T (n.166+12693G>T)
 gnomAD v4
17g.77319892A>GCA2640072826SEPTIN9c.-435A>G (n.-435A>G)
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n.406+12695A>G
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c.*76+12695A>G (n.*76+12695A>G)
c.19+38338A>G (n.19+38338A>G)
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 gnomAD v4
17g.77319892A>TCA2640072827SEPTIN9c.-435A>T (n.-435A>T)
c.76+12695A>T (n.76+12695A>T)
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n.406+12695A>T
c.36+89A>T (n.36+89A>T)
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 gnomAD v4
17g.77319892_77319893delinsAGCA2276422673SEPTIN9c.-435_-434delinsAG (n.-435_-434delinsAG)
c.76+12695_76+12696delinsAG (n.76+12695_76+12696delinsAG)
c.-417+12695_-417+12696delinsAG (n.-417+12695_-417+12696delinsAG)
n.406+12695_406+12696delinsAG
c.36+89_36+90delinsAG (n.36+89_36+90delinsAG)
c.31+39086_31+39087delinsAG (n.31+39086_31+39087delinsAG)
c.*76+12695_*76+12696delinsAG (n.*76+12695_*76+12696delinsAG)
c.19+38338_19+38339delinsAG (n.19+38338_19+38339delinsAG)
c.*71+12695_*71+12696delinsAG (n.*71+12695_*71+12696delinsAG)
c.169+12695_169+12696delinsAG (n.169+12695_169+12696delinsAG)
c.166+12695_166+12696delinsAG (n.166+12695_166+12696delinsAG)
17g.77319893G>ACA2576403704SEPTIN9c.-434G>A (n.-434G>A)
c.76+12696G>A (n.76+12696G>A)
c.-417+12696G>A (n.-417+12696G>A)
n.406+12696G>A
c.36+90G>A (n.36+90G>A)
c.31+39087G>A (n.31+39087G>A)
c.*76+12696G>A (n.*76+12696G>A)
c.19+38339G>A (n.19+38339G>A)
c.*71+12696G>A (n.*71+12696G>A)
c.169+12696G>A (n.169+12696G>A)
c.166+12696G>A (n.166+12696G>A)
17g.77319893G>TCA2640072829SEPTIN9c.-434G>T (n.-434G>T)
c.76+12696G>T (n.76+12696G>T)
c.-417+12696G>T (n.-417+12696G>T)
n.406+12696G>T
c.36+90G>T (n.36+90G>T)
c.31+39087G>T (n.31+39087G>T)
c.*76+12696G>T (n.*76+12696G>T)
c.19+38339G>T (n.19+38339G>T)
c.*71+12696G>T (n.*71+12696G>T)
c.169+12696G>T (n.169+12696G>T)
c.166+12696G>T (n.166+12696G>T)
 gnomAD v4
17g.77319894delCA2276422674SEPTIN9c.-433del (n.-433del)
c.76+12697del (n.76+12697del)
c.-417+12697del (n.-417+12697del)
n.406+12697del
c.36+91del (n.36+91del)
c.31+39088del (n.31+39088del)
c.*76+12697del (n.*76+12697del)
c.19+38340del (n.19+38340del)
c.*71+12697del (n.*71+12697del)
c.169+12697del (n.169+12697del)
c.166+12697del (n.166+12697del)
 dbSNP
17g.77319894G>ACA294669582SEPTIN9c.-433G>A (n.-433G>A)
c.76+12697G>A (n.76+12697G>A)
c.-417+12697G>A (n.-417+12697G>A)
n.406+12697G>A
c.36+91G>A (n.36+91G>A)
c.31+39088G>A (n.31+39088G>A)
c.*76+12697G>A (n.*76+12697G>A)
c.19+38340G>A (n.19+38340G>A)
c.*71+12697G>A (n.*71+12697G>A)
c.169+12697G>A (n.169+12697G>A)
c.166+12697G>A (n.166+12697G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77319894G=CA2276422675SEPTIN9c.-433G= (n.-433G=)
c.76+12697G= (n.76+12697G=)
c.-417+12697G= (n.-417+12697G=)
n.406+12697G=
c.36+91G= (n.36+91G=)
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c.*76+12697G= (n.*76+12697G=)
c.19+38340G= (n.19+38340G=)
c.*71+12697G= (n.*71+12697G=)
c.169+12697G= (n.169+12697G=)
c.166+12697G= (n.166+12697G=)
17g.77319894G>TCA2640072832SEPTIN9c.-433G>T (n.-433G>T)
c.76+12697G>T (n.76+12697G>T)
c.-417+12697G>T (n.-417+12697G>T)
n.406+12697G>T
c.36+91G>T (n.36+91G>T)
c.31+39088G>T (n.31+39088G>T)
c.*76+12697G>T (n.*76+12697G>T)
c.19+38340G>T (n.19+38340G>T)
c.*71+12697G>T (n.*71+12697G>T)
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c.166+12697G>T (n.166+12697G>T)
 gnomAD v4
17g.77319895T>ACA2640072834SEPTIN9c.-432T>A (n.-432T>A)
c.76+12698T>A (n.76+12698T>A)
c.-417+12698T>A (n.-417+12698T>A)
n.406+12698T>A
c.36+92T>A (n.36+92T>A)
c.31+39089T>A (n.31+39089T>A)
c.*76+12698T>A (n.*76+12698T>A)
c.19+38341T>A (n.19+38341T>A)
c.*71+12698T>A (n.*71+12698T>A)
c.169+12698T>A (n.169+12698T>A)
c.166+12698T>A (n.166+12698T>A)
 gnomAD v4
17g.77319895T>GCA2276422677SEPTIN9c.-432T>G (n.-432T>G)
c.76+12698T>G (n.76+12698T>G)
c.-417+12698T>G (n.-417+12698T>G)
n.406+12698T>G
c.36+92T>G (n.36+92T>G)
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c.*76+12698T>G (n.*76+12698T>G)
c.19+38341T>G (n.19+38341T>G)
c.*71+12698T>G (n.*71+12698T>G)
c.169+12698T>G (n.169+12698T>G)
c.166+12698T>G (n.166+12698T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77319895T=CA2276422676SEPTIN9c.-432T= (n.-432T=)
c.76+12698T= (n.76+12698T=)
c.-417+12698T= (n.-417+12698T=)
n.406+12698T=
c.36+92T= (n.36+92T=)
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c.*76+12698T= (n.*76+12698T=)
c.19+38341T= (n.19+38341T=)
c.*71+12698T= (n.*71+12698T=)
c.169+12698T= (n.169+12698T=)
c.166+12698T= (n.166+12698T=)
17g.77319897G>CCA2276422679SEPTIN9c.-430G>C (n.-430G>C)
c.76+12700G>C (n.76+12700G>C)
c.-417+12700G>C (n.-417+12700G>C)
n.406+12700G>C
c.36+94G>C (n.36+94G>C)
c.31+39091G>C (n.31+39091G>C)
c.*76+12700G>C (n.*76+12700G>C)
c.19+38343G>C (n.19+38343G>C)
c.*71+12700G>C (n.*71+12700G>C)
c.169+12700G>C (n.169+12700G>C)
c.166+12700G>C (n.166+12700G>C)
 dbSNP
17g.77319897G=CA2276422678SEPTIN9c.-430G= (n.-430G=)
c.76+12700G= (n.76+12700G=)
c.-417+12700G= (n.-417+12700G=)
n.406+12700G=
c.36+94G= (n.36+94G=)
c.31+39091G= (n.31+39091G=)
c.*76+12700G= (n.*76+12700G=)
c.19+38343G= (n.19+38343G=)
c.*71+12700G= (n.*71+12700G=)
c.169+12700G= (n.169+12700G=)
c.166+12700G= (n.166+12700G=)
17g.77319897G>TCA2810500266SEPTIN9c.-430G>T (n.-430G>T)
c.76+12700G>T (n.76+12700G>T)
c.-417+12700G>T (n.-417+12700G>T)
n.406+12700G>T
c.36+94G>T (n.36+94G>T)
c.31+39091G>T (n.31+39091G>T)
c.*76+12700G>T (n.*76+12700G>T)
c.19+38343G>T (n.19+38343G>T)
c.*71+12700G>T (n.*71+12700G>T)
c.169+12700G>T (n.169+12700G>T)
c.166+12700G>T (n.166+12700G>T)
17g.77319900_77319903delCA2640072835SEPTIN9c.-427_-424del (n.-427_-424del)
c.76+12703_76+12706del (n.76+12703_76+12706del)
c.-417+12703_-417+12706del (n.-417+12703_-417+12706del)
n.406+12703_406+12706del
c.36+97_36+100del (n.36+97_36+100del)
c.31+39094_31+39097del (n.31+39094_31+39097del)
c.*76+12703_*76+12706del (n.*76+12703_*76+12706del)
c.19+38346_19+38349del (n.19+38346_19+38349del)
c.*71+12703_*71+12706del (n.*71+12703_*71+12706del)
c.169+12703_169+12706del (n.169+12703_169+12706del)
c.166+12703_166+12706del (n.166+12703_166+12706del)
 gnomAD v4
17g.77319898A=CA2276422680SEPTIN9c.-429A= (n.-429A=)
c.76+12701A= (n.76+12701A=)
c.-417+12701A= (n.-417+12701A=)
n.406+12701A=
c.36+95A= (n.36+95A=)
c.31+39092A= (n.31+39092A=)
c.*76+12701A= (n.*76+12701A=)
c.19+38344A= (n.19+38344A=)
c.*71+12701A= (n.*71+12701A=)
c.169+12701A= (n.169+12701A=)
c.166+12701A= (n.166+12701A=)
17g.77319898A>GCA294669583SEPTIN9c.-429A>G (n.-429A>G)
c.76+12701A>G (n.76+12701A>G)
c.-417+12701A>G (n.-417+12701A>G)
n.406+12701A>G
c.36+95A>G (n.36+95A>G)
c.31+39092A>G (n.31+39092A>G)
c.*76+12701A>G (n.*76+12701A>G)
c.19+38344A>G (n.19+38344A>G)
c.*71+12701A>G (n.*71+12701A>G)
c.169+12701A>G (n.169+12701A>G)
c.166+12701A>G (n.166+12701A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319899G>TCA2640072836SEPTIN9c.-428G>T (n.-428G>T)
c.76+12702G>T (n.76+12702G>T)
c.-417+12702G>T (n.-417+12702G>T)
n.406+12702G>T
c.36+96G>T (n.36+96G>T)
c.31+39093G>T (n.31+39093G>T)
c.*76+12702G>T (n.*76+12702G>T)
c.19+38345G>T (n.19+38345G>T)
c.*71+12702G>T (n.*71+12702G>T)
c.169+12702G>T (n.169+12702G>T)
c.166+12702G>T (n.166+12702G>T)
 gnomAD v4
17g.77319900delCA2640072837SEPTIN9c.-427del (n.-427del)
c.76+12703del (n.76+12703del)
c.-417+12703del (n.-417+12703del)
n.406+12703del
c.36+97del (n.36+97del)
c.31+39094del (n.31+39094del)
c.*76+12703del (n.*76+12703del)
c.19+38346del (n.19+38346del)
c.*71+12703del (n.*71+12703del)
c.169+12703del (n.169+12703del)
c.166+12703del (n.166+12703del)
 gnomAD v4
17g.77319900A=CA2276422681SEPTIN9c.-427A= (n.-427A=)
c.76+12703A= (n.76+12703A=)
c.-417+12703A= (n.-417+12703A=)
n.406+12703A=
c.36+97A= (n.36+97A=)
c.31+39094A= (n.31+39094A=)
c.*76+12703A= (n.*76+12703A=)
c.19+38346A= (n.19+38346A=)
c.*71+12703A= (n.*71+12703A=)
c.169+12703A= (n.169+12703A=)
c.166+12703A= (n.166+12703A=)
17g.77319900A>CCA2276422682SEPTIN9c.-427A>C (n.-427A>C)
c.76+12703A>C (n.76+12703A>C)
c.-417+12703A>C (n.-417+12703A>C)
n.406+12703A>C
c.36+97A>C (n.36+97A>C)
c.31+39094A>C (n.31+39094A>C)
c.*76+12703A>C (n.*76+12703A>C)
c.19+38346A>C (n.19+38346A>C)
c.*71+12703A>C (n.*71+12703A>C)
c.169+12703A>C (n.169+12703A>C)
c.166+12703A>C (n.166+12703A>C)
 dbSNP
17g.77319900A>GCA2276422683SEPTIN9c.-427A>G (n.-427A>G)
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n.406+12703A>G
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
17g.77319903G=CA2276422684SEPTIN9c.-424G= (n.-424G=)
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17g.77319904G=CA2276422685SEPTIN9c.-423G= (n.-423G=)
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17g.77319904G>TCA2276422686SEPTIN9c.-423G>T (n.-423G>T)
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n.406+12707G>T
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 dbSNP
17g.77319905A>GCA2640072852SEPTIN9c.-422A>G (n.-422A>G)
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 gnomAD v4
17g.77319905_77319912delCA2640072851SEPTIN9c.-422_-415del (n.-422_-415del)
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n.406+12708_406+12715del
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c.*76+12708_*76+12715del (n.*76+12708_*76+12715del)
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c.*71+12708_*71+12715del (n.*71+12708_*71+12715del)
c.169+12708_169+12715del (n.169+12708_169+12715del)
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 gnomAD v4
17g.77319906G>ACA2276422688SEPTIN9c.-421G>A (n.-421G>A)
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n.406+12709G>A
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 dbSNP gnomAD v4
17g.77319906G=CA2276422687SEPTIN9c.-421G= (n.-421G=)
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17g.77319907G>TCA2640072853SEPTIN9c.-420G>T (n.-420G>T)
c.76+12710G>T (n.76+12710G>T)
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n.406+12710G>T
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 gnomAD v4
17g.77319908C>ACA2640072855SEPTIN9c.-419C>A (n.-419C>A)
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 gnomAD v4
17g.77319908C>GCA2734088612SEPTIN9c.-419C>G (n.-419C>G)
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 dbSNP
17g.77319909T>CCA2576403705SEPTIN9c.-418T>C (n.-418T>C)
c.76+12712T>C (n.76+12712T>C)
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n.406+12712T>C
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 gnomAD v4
17g.77319910G>ACA2640072857SEPTIN9c.-417G>A (n.-417G>A)
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 gnomAD v4
17g.77319910G>TCA2640072858SEPTIN9c.-417G>T (n.-417G>T)
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n.406+12713G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.77319911C>ACA2640072860SEPTIN9c.-416C>A (n.-416C>A)
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n.406+12714C>A
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c.*76+12714C>A (n.*76+12714C>A)
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 gnomAD v4
17g.77319911C>TCA2640072859SEPTIN9c.-416C>T (n.-416C>T)
c.76+12714C>T (n.76+12714C>T)
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n.406+12714C>T
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 gnomAD v4
17g.77319911_77319912insGACA2640072862SEPTIN9c.-416_-415insGA (n.-416_-415insGA)
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 gnomAD v4
17g.77319912C>ACA2640072861SEPTIN9c.-415C>A (n.-415C>A)
c.76+12715C>A (n.76+12715C>A)
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 gnomAD v4
17g.77319912C=CA2276422689SEPTIN9c.-415C= (n.-415C=)
c.76+12715C= (n.76+12715C=)
c.-417+12715C= (n.-417+12715C=)
n.406+12715C=
c.36+109C= (n.36+109C=)
c.31+39106C= (n.31+39106C=)
c.*76+12715C= (n.*76+12715C=)
c.19+38358C= (n.19+38358C=)
c.*71+12715C= (n.*71+12715C=)
c.169+12715C= (n.169+12715C=)
c.166+12715C= (n.166+12715C=)
17g.77319912C>TCA627903369SEPTIN9c.-415C>T (n.-415C>T)
c.76+12715C>T (n.76+12715C>T)
c.-417+12715C>T (n.-417+12715C>T)
n.406+12715C>T
c.36+109C>T (n.36+109C>T)
c.31+39106C>T (n.31+39106C>T)
c.*76+12715C>T (n.*76+12715C>T)
c.19+38358C>T (n.19+38358C>T)
c.*71+12715C>T (n.*71+12715C>T)
c.169+12715C>T (n.169+12715C>T)
c.166+12715C>T (n.166+12715C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319913G>ACA775261207SEPTIN9c.-414G>A (n.-414G>A)
c.76+12716G>A (n.76+12716G>A)
c.-417+12716G>A (n.-417+12716G>A)
n.406+12716G>A
c.36+110G>A (n.36+110G>A)
c.31+39107G>A (n.31+39107G>A)
c.*76+12716G>A (n.*76+12716G>A)
c.19+38359G>A (n.19+38359G>A)
c.*71+12716G>A (n.*71+12716G>A)
c.169+12716G>A (n.169+12716G>A)
c.166+12716G>A (n.166+12716G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319913G>CCA2640072864SEPTIN9c.-414G>C (n.-414G>C)
c.76+12716G>C (n.76+12716G>C)
c.-417+12716G>C (n.-417+12716G>C)
n.406+12716G>C
c.36+110G>C (n.36+110G>C)
c.31+39107G>C (n.31+39107G>C)
c.*76+12716G>C (n.*76+12716G>C)
c.19+38359G>C (n.19+38359G>C)
c.*71+12716G>C (n.*71+12716G>C)
c.169+12716G>C (n.169+12716G>C)
c.166+12716G>C (n.166+12716G>C)
 gnomAD v4
17g.77319913G=CA2276422690SEPTIN9c.-414G= (n.-414G=)
c.76+12716G= (n.76+12716G=)
c.-417+12716G= (n.-417+12716G=)
n.406+12716G=
c.36+110G= (n.36+110G=)
c.31+39107G= (n.31+39107G=)
c.*76+12716G= (n.*76+12716G=)
c.19+38359G= (n.19+38359G=)
c.*71+12716G= (n.*71+12716G=)
c.169+12716G= (n.169+12716G=)
c.166+12716G= (n.166+12716G=)
17g.77319913G>TCA2640072865SEPTIN9c.-414G>T (n.-414G>T)
c.76+12716G>T (n.76+12716G>T)
c.-417+12716G>T (n.-417+12716G>T)
n.406+12716G>T
c.36+110G>T (n.36+110G>T)
c.31+39107G>T (n.31+39107G>T)
c.*76+12716G>T (n.*76+12716G>T)
c.19+38359G>T (n.19+38359G>T)
c.*71+12716G>T (n.*71+12716G>T)
c.169+12716G>T (n.169+12716G>T)
c.166+12716G>T (n.166+12716G>T)
 gnomAD v4
17g.77319914delCA2640072863SEPTIN9c.-413del (n.-413del)
c.76+12717del (n.76+12717del)
c.-417+12717del (n.-417+12717del)
n.406+12717del
c.36+111del (n.36+111del)
c.31+39108del (n.31+39108del)
c.*76+12717del (n.*76+12717del)
c.19+38360del (n.19+38360del)
c.*71+12717del (n.*71+12717del)
c.169+12717del (n.169+12717del)
c.166+12717del (n.166+12717del)
 gnomAD v4
17g.77319914G>ACA775261208SEPTIN9c.-413G>A (n.-413G>A)
c.76+12717G>A (n.76+12717G>A)
c.-417+12717G>A (n.-417+12717G>A)
n.406+12717G>A
c.36+111G>A (n.36+111G>A)
c.31+39108G>A (n.31+39108G>A)
c.*76+12717G>A (n.*76+12717G>A)
c.19+38360G>A (n.19+38360G>A)
c.*71+12717G>A (n.*71+12717G>A)
c.169+12717G>A (n.169+12717G>A)
c.166+12717G>A (n.166+12717G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77319914G=CA2276422691SEPTIN9c.-413G= (n.-413G=)
c.76+12717G= (n.76+12717G=)
c.-417+12717G= (n.-417+12717G=)
n.406+12717G=
c.36+111G= (n.36+111G=)
c.31+39108G= (n.31+39108G=)
c.*76+12717G= (n.*76+12717G=)
c.19+38360G= (n.19+38360G=)
c.*71+12717G= (n.*71+12717G=)
c.169+12717G= (n.169+12717G=)
c.166+12717G= (n.166+12717G=)
17g.77319914_77319915insGGGTGAGACA2640072866SEPTIN9c.-413_-412insGGGTGAGA (n.-413_-412insGGGTGAGA)
c.76+12717_76+12718insGGGTGAGA (n.76+12717_76+12718insGGGTGAGA)
c.-417+12717_-417+12718insGGGTGAGA (n.-417+12717_-417+12718insGGGTGAGA)
n.406+12717_406+12718insGGGTGAGA
c.36+111_36+112insGGGTGAGA (n.36+111_36+112insGGGTGAGA)
c.31+39108_31+39109insGGGTGAGA (n.31+39108_31+39109insGGGTGAGA)
c.*76+12717_*76+12718insGGGTGAGA (n.*76+12717_*76+12718insGGGTGAGA)
c.19+38360_19+38361insGGGTGAGA (n.19+38360_19+38361insGGGTGAGA)
c.*71+12717_*71+12718insGGGTGAGA (n.*71+12717_*71+12718insGGGTGAGA)
c.169+12717_169+12718insGGGTGAGA (n.169+12717_169+12718insGGGTGAGA)
c.166+12717_166+12718insGGGTGAGA (n.166+12717_166+12718insGGGTGAGA)
 gnomAD v4
17g.77319915A>GCA2553974969SEPTIN9c.-412A>G (n.-412A>G)
c.76+12718A>G (n.76+12718A>G)
c.-417+12718A>G (n.-417+12718A>G)
n.406+12718A>G
c.36+112A>G (n.36+112A>G)
c.31+39109A>G (n.31+39109A>G)
c.*76+12718A>G (n.*76+12718A>G)
c.19+38361A>G (n.19+38361A>G)
c.*71+12718A>G (n.*71+12718A>G)
c.169+12718A>G (n.169+12718A>G)
c.166+12718A>G (n.166+12718A>G)
 gnomAD v4
17g.77319916A>GCA2640072868SEPTIN9c.-411A>G (n.-411A>G)
c.76+12719A>G (n.76+12719A>G)
c.-417+12719A>G (n.-417+12719A>G)
n.406+12719A>G
c.36+113A>G (n.36+113A>G)
c.31+39110A>G (n.31+39110A>G)
c.*76+12719A>G (n.*76+12719A>G)
c.19+38362A>G (n.19+38362A>G)
c.*71+12719A>G (n.*71+12719A>G)
c.169+12719A>G (n.169+12719A>G)
c.166+12719A>G (n.166+12719A>G)
 gnomAD v4
17g.77319920_77319940delCA2640072867SEPTIN9c.-407_-387del (n.-407_-387del)
c.76+12723_76+12743del (n.76+12723_76+12743del)
c.-417+12723_-417+12743del (n.-417+12723_-417+12743del)
n.406+12723_406+12743del
c.36+117_36+137del (n.36+117_36+137del)
c.31+39114_31+39134del (n.31+39114_31+39134del)
c.*76+12723_*76+12743del (n.*76+12723_*76+12743del)
c.19+38366_19+38386del (n.19+38366_19+38386del)
c.*71+12723_*71+12743del (n.*71+12723_*71+12743del)
c.169+12723_169+12743del (n.169+12723_169+12743del)
c.166+12723_166+12743del (n.166+12723_166+12743del)
 gnomAD v4
17g.77319917G>ACA775261209SEPTIN9c.-410G>A (n.-410G>A)
c.76+12720G>A (n.76+12720G>A)
c.-417+12720G>A (n.-417+12720G>A)
n.406+12720G>A
c.36+114G>A (n.36+114G>A)
c.31+39111G>A (n.31+39111G>A)
c.*76+12720G>A (n.*76+12720G>A)
c.19+38363G>A (n.19+38363G>A)
c.*71+12720G>A (n.*71+12720G>A)
c.169+12720G>A (n.169+12720G>A)
c.166+12720G>A (n.166+12720G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319917G=CA2276422692SEPTIN9c.-410G= (n.-410G=)
c.76+12720G= (n.76+12720G=)
c.-417+12720G= (n.-417+12720G=)
n.406+12720G=
c.36+114G= (n.36+114G=)
c.31+39111G= (n.31+39111G=)
c.*76+12720G= (n.*76+12720G=)
c.19+38363G= (n.19+38363G=)
c.*71+12720G= (n.*71+12720G=)
c.169+12720G= (n.169+12720G=)
c.166+12720G= (n.166+12720G=)
17g.77319918_77319926delCA2640072869SEPTIN9c.-409_-401del (n.-409_-401del)
c.76+12721_76+12729del (n.76+12721_76+12729del)
c.-417+12721_-417+12729del (n.-417+12721_-417+12729del)
n.406+12721_406+12729del
c.36+115_36+123del (n.36+115_36+123del)
c.31+39112_31+39120del (n.31+39112_31+39120del)
c.*76+12721_*76+12729del (n.*76+12721_*76+12729del)
c.19+38364_19+38372del (n.19+38364_19+38372del)
c.*71+12721_*71+12729del (n.*71+12721_*71+12729del)
c.169+12721_169+12729del (n.169+12721_169+12729del)
c.166+12721_166+12729del (n.166+12721_166+12729del)
 gnomAD v4
17g.77319918C>ACA2640072872SEPTIN9c.-409C>A (n.-409C>A)
c.76+12721C>A (n.76+12721C>A)
c.-417+12721C>A (n.-417+12721C>A)
n.406+12721C>A
c.36+115C>A (n.36+115C>A)
c.31+39112C>A (n.31+39112C>A)
c.*76+12721C>A (n.*76+12721C>A)
c.19+38364C>A (n.19+38364C>A)
c.*71+12721C>A (n.*71+12721C>A)
c.169+12721C>A (n.169+12721C>A)
c.166+12721C>A (n.166+12721C>A)
 gnomAD v4
17g.77319918C>TCA2640072870SEPTIN9c.-409C>T (n.-409C>T)
c.76+12721C>T (n.76+12721C>T)
c.-417+12721C>T (n.-417+12721C>T)
n.406+12721C>T
c.36+115C>T (n.36+115C>T)
c.31+39112C>T (n.31+39112C>T)
c.*76+12721C>T (n.*76+12721C>T)
c.19+38364C>T (n.19+38364C>T)
c.*71+12721C>T (n.*71+12721C>T)
c.169+12721C>T (n.169+12721C>T)
c.166+12721C>T (n.166+12721C>T)
 gnomAD v4
17g.77319918_77319925delCA2640072871SEPTIN9c.-409_-402del (n.-409_-402del)
c.76+12721_76+12728del (n.76+12721_76+12728del)
c.-417+12721_-417+12728del (n.-417+12721_-417+12728del)
n.406+12721_406+12728del
c.36+115_36+122del (n.36+115_36+122del)
c.31+39112_31+39119del (n.31+39112_31+39119del)
c.*76+12721_*76+12728del (n.*76+12721_*76+12728del)
c.19+38364_19+38371del (n.19+38364_19+38371del)
c.*71+12721_*71+12728del (n.*71+12721_*71+12728del)
c.169+12721_169+12728del (n.169+12721_169+12728del)
c.166+12721_166+12728del (n.166+12721_166+12728del)
 gnomAD v4
17g.77319919C>ACA2640072873SEPTIN9c.-408C>A (n.-408C>A)
c.76+12722C>A (n.76+12722C>A)
c.-417+12722C>A (n.-417+12722C>A)
n.406+12722C>A
c.36+116C>A (n.36+116C>A)
c.31+39113C>A (n.31+39113C>A)
c.*76+12722C>A (n.*76+12722C>A)
c.19+38365C>A (n.19+38365C>A)
c.*71+12722C>A (n.*71+12722C>A)
c.169+12722C>A (n.169+12722C>A)
c.166+12722C>A (n.166+12722C>A)
 gnomAD v4
17g.77319919C=CA2276422693SEPTIN9c.-408C= (n.-408C=)
c.76+12722C= (n.76+12722C=)
c.-417+12722C= (n.-417+12722C=)
n.406+12722C=
c.36+116C= (n.36+116C=)
c.31+39113C= (n.31+39113C=)
c.*76+12722C= (n.*76+12722C=)
c.19+38365C= (n.19+38365C=)
c.*71+12722C= (n.*71+12722C=)
c.169+12722C= (n.169+12722C=)
c.166+12722C= (n.166+12722C=)
17g.77319919C>TCA986503572SEPTIN9c.-408C>T (n.-408C>T)
c.76+12722C>T (n.76+12722C>T)
c.-417+12722C>T (n.-417+12722C>T)
n.406+12722C>T
c.36+116C>T (n.36+116C>T)
c.31+39113C>T (n.31+39113C>T)
c.*76+12722C>T (n.*76+12722C>T)
c.19+38365C>T (n.19+38365C>T)
c.*71+12722C>T (n.*71+12722C>T)
c.169+12722C>T (n.169+12722C>T)
c.166+12722C>T (n.166+12722C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319920_77319930delCA2598456744SEPTIN9c.-407_-397del (n.-407_-397del)
c.76+12723_76+12733del (n.76+12723_76+12733del)
c.-417+12723_-417+12733del (n.-417+12723_-417+12733del)
n.406+12723_406+12733del
c.36+117_36+127del (n.36+117_36+127del)
c.31+39114_31+39124del (n.31+39114_31+39124del)
c.*76+12723_*76+12733del (n.*76+12723_*76+12733del)
c.19+38366_19+38376del (n.19+38366_19+38376del)
c.*71+12723_*71+12733del (n.*71+12723_*71+12733del)
c.169+12723_169+12733del (n.169+12723_169+12733del)
c.166+12723_166+12733del (n.166+12723_166+12733del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319920G>ACA775261212SEPTIN9c.-407G>A (n.-407G>A)
c.76+12723G>A (n.76+12723G>A)
c.-417+12723G>A (n.-417+12723G>A)
n.406+12723G>A
c.36+117G>A (n.36+117G>A)
c.31+39114G>A (n.31+39114G>A)
c.*76+12723G>A (n.*76+12723G>A)
c.19+38366G>A (n.19+38366G>A)
c.*71+12723G>A (n.*71+12723G>A)
c.169+12723G>A (n.169+12723G>A)
c.166+12723G>A (n.166+12723G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319920G>CCA775261213SEPTIN9c.-407G>C (n.-407G>C)
c.76+12723G>C (n.76+12723G>C)
c.-417+12723G>C (n.-417+12723G>C)
n.406+12723G>C
c.36+117G>C (n.36+117G>C)
c.31+39114G>C (n.31+39114G>C)
c.*76+12723G>C (n.*76+12723G>C)
c.19+38366G>C (n.19+38366G>C)
c.*71+12723G>C (n.*71+12723G>C)
c.169+12723G>C (n.169+12723G>C)
c.166+12723G>C (n.166+12723G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319920G=CA2276422694SEPTIN9c.-407G= (n.-407G=)
c.76+12723G= (n.76+12723G=)
c.-417+12723G= (n.-417+12723G=)
n.406+12723G=
c.36+117G= (n.36+117G=)
c.31+39114G= (n.31+39114G=)
c.*76+12723G= (n.*76+12723G=)
c.19+38366G= (n.19+38366G=)
c.*71+12723G= (n.*71+12723G=)
c.169+12723G= (n.169+12723G=)
c.166+12723G= (n.166+12723G=)
17g.77319920G>TCA775261211SEPTIN9c.-407G>T (n.-407G>T)
c.76+12723G>T (n.76+12723G>T)
c.-417+12723G>T (n.-417+12723G>T)
n.406+12723G>T
c.36+117G>T (n.36+117G>T)
c.31+39114G>T (n.31+39114G>T)
c.*76+12723G>T (n.*76+12723G>T)
c.19+38366G>T (n.19+38366G>T)
c.*71+12723G>T (n.*71+12723G>T)
c.169+12723G>T (n.169+12723G>T)
c.166+12723G>T (n.166+12723G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319921C>ACA2640072874SEPTIN9c.-406C>A (n.-406C>A)
c.76+12724C>A (n.76+12724C>A)
c.-417+12724C>A (n.-417+12724C>A)
n.406+12724C>A
c.36+118C>A (n.36+118C>A)
c.31+39115C>A (n.31+39115C>A)
c.*76+12724C>A (n.*76+12724C>A)
c.19+38367C>A (n.19+38367C>A)
c.*71+12724C>A (n.*71+12724C>A)
c.169+12724C>A (n.169+12724C>A)
c.166+12724C>A (n.166+12724C>A)
 gnomAD v4
17g.77319921C>TCA2810500270SEPTIN9c.-406C>T (n.-406C>T)
c.76+12724C>T (n.76+12724C>T)
c.-417+12724C>T (n.-417+12724C>T)
n.406+12724C>T
c.36+118C>T (n.36+118C>T)
c.31+39115C>T (n.31+39115C>T)
c.*76+12724C>T (n.*76+12724C>T)
c.19+38367C>T (n.19+38367C>T)
c.*71+12724C>T (n.*71+12724C>T)
c.169+12724C>T (n.169+12724C>T)
c.166+12724C>T (n.166+12724C>T)
17g.77319922_77319930delCA2640072875SEPTIN9c.-405_-397del (n.-405_-397del)
c.76+12725_76+12733del (n.76+12725_76+12733del)
c.-417+12725_-417+12733del (n.-417+12725_-417+12733del)
n.406+12725_406+12733del
c.36+119_36+127del (n.36+119_36+127del)
c.31+39116_31+39124del (n.31+39116_31+39124del)
c.*76+12725_*76+12733del (n.*76+12725_*76+12733del)
c.19+38368_19+38376del (n.19+38368_19+38376del)
c.*71+12725_*71+12733del (n.*71+12725_*71+12733del)
c.169+12725_169+12733del (n.169+12725_169+12733del)
c.166+12725_166+12733del (n.166+12725_166+12733del)
 gnomAD v4
17g.77319923C>ACA2640072876SEPTIN9c.-404C>A (n.-404C>A)
c.76+12726C>A (n.76+12726C>A)
c.-417+12726C>A (n.-417+12726C>A)
n.406+12726C>A
c.36+120C>A (n.36+120C>A)
c.31+39117C>A (n.31+39117C>A)
c.*76+12726C>A (n.*76+12726C>A)
c.19+38369C>A (n.19+38369C>A)
c.*71+12726C>A (n.*71+12726C>A)
c.169+12726C>A (n.169+12726C>A)
c.166+12726C>A (n.166+12726C>A)
 gnomAD v4
17g.77319923C>TCA2640072877SEPTIN9c.-404C>T (n.-404C>T)
c.76+12726C>T (n.76+12726C>T)
c.-417+12726C>T (n.-417+12726C>T)
n.406+12726C>T
c.36+120C>T (n.36+120C>T)
c.31+39117C>T (n.31+39117C>T)
c.*76+12726C>T (n.*76+12726C>T)
c.19+38369C>T (n.19+38369C>T)
c.*71+12726C>T (n.*71+12726C>T)
c.169+12726C>T (n.169+12726C>T)
c.166+12726C>T (n.166+12726C>T)
 gnomAD v4
17g.77319924T>CCA986503575SEPTIN9c.-403T>C (n.-403T>C)
c.76+12727T>C (n.76+12727T>C)
c.-417+12727T>C (n.-417+12727T>C)
n.406+12727T>C
c.36+121T>C (n.36+121T>C)
c.31+39118T>C (n.31+39118T>C)
c.*76+12727T>C (n.*76+12727T>C)
c.19+38370T>C (n.19+38370T>C)
c.*71+12727T>C (n.*71+12727T>C)
c.169+12727T>C (n.169+12727T>C)
c.166+12727T>C (n.166+12727T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319924T=CA2276422695SEPTIN9c.-403T= (n.-403T=)
c.76+12727T= (n.76+12727T=)
c.-417+12727T= (n.-417+12727T=)
n.406+12727T=
c.36+121T= (n.36+121T=)
c.31+39118T= (n.31+39118T=)
c.*76+12727T= (n.*76+12727T=)
c.19+38370T= (n.19+38370T=)
c.*71+12727T= (n.*71+12727T=)
c.169+12727T= (n.169+12727T=)
c.166+12727T= (n.166+12727T=)
17g.77319925C>ACA2576403707SEPTIN9c.-402C>A (n.-402C>A)
c.76+12728C>A (n.76+12728C>A)
c.-417+12728C>A (n.-417+12728C>A)
n.406+12728C>A
c.36+122C>A (n.36+122C>A)
c.31+39119C>A (n.31+39119C>A)
c.*76+12728C>A (n.*76+12728C>A)
c.19+38371C>A (n.19+38371C>A)
c.*71+12728C>A (n.*71+12728C>A)
c.169+12728C>A (n.169+12728C>A)
c.166+12728C>A (n.166+12728C>A)
 gnomAD v4
17g.77319925C=CA2276422696SEPTIN9c.-402C= (n.-402C=)
c.76+12728C= (n.76+12728C=)
c.-417+12728C= (n.-417+12728C=)
n.406+12728C=
c.36+122C= (n.36+122C=)
c.31+39119C= (n.31+39119C=)
c.*76+12728C= (n.*76+12728C=)
c.19+38371C= (n.19+38371C=)
c.*71+12728C= (n.*71+12728C=)
c.169+12728C= (n.169+12728C=)
c.166+12728C= (n.166+12728C=)
17g.77319925C>GCA986503582SEPTIN9c.-402C>G (n.-402C>G)
c.76+12728C>G (n.76+12728C>G)
c.-417+12728C>G (n.-417+12728C>G)
n.406+12728C>G
c.36+122C>G (n.36+122C>G)
c.31+39119C>G (n.31+39119C>G)
c.*76+12728C>G (n.*76+12728C>G)
c.19+38371C>G (n.19+38371C>G)
c.*71+12728C>G (n.*71+12728C>G)
c.169+12728C>G (n.169+12728C>G)
c.166+12728C>G (n.166+12728C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319925C>TCA627903370SEPTIN9c.-402C>T (n.-402C>T)
c.76+12728C>T (n.76+12728C>T)
c.-417+12728C>T (n.-417+12728C>T)
n.406+12728C>T
c.36+122C>T (n.36+122C>T)
c.31+39119C>T (n.31+39119C>T)
c.*76+12728C>T (n.*76+12728C>T)
c.19+38371C>T (n.19+38371C>T)
c.*71+12728C>T (n.*71+12728C>T)
c.169+12728C>T (n.169+12728C>T)
c.166+12728C>T (n.166+12728C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319926_77319942delCA2576403706SEPTIN9c.-401_-385del (n.-401_-385del)
c.76+12729_76+12745del (n.76+12729_76+12745del)
c.-417+12729_-417+12745del (n.-417+12729_-417+12745del)
n.406+12729_406+12745del
c.36+123_36+139del (n.36+123_36+139del)
c.31+39120_31+39136del (n.31+39120_31+39136del)
c.*76+12729_*76+12745del (n.*76+12729_*76+12745del)
c.19+38372_19+38388del (n.19+38372_19+38388del)
c.*71+12729_*71+12745del (n.*71+12729_*71+12745del)
c.169+12729_169+12745del (n.169+12729_169+12745del)
c.166+12729_166+12745del (n.166+12729_166+12745del)
17g.77319926G>ACA2276422698SEPTIN9c.-401G>A (n.-401G>A)
c.76+12729G>A (n.76+12729G>A)
c.-417+12729G>A (n.-417+12729G>A)
n.406+12729G>A
c.36+123G>A (n.36+123G>A)
c.31+39120G>A (n.31+39120G>A)
c.*76+12729G>A (n.*76+12729G>A)
c.19+38372G>A (n.19+38372G>A)
c.*71+12729G>A (n.*71+12729G>A)
c.169+12729G>A (n.169+12729G>A)
c.166+12729G>A (n.166+12729G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77319926G>CCA2640072878SEPTIN9c.-401G>C (n.-401G>C)
c.76+12729G>C (n.76+12729G>C)
c.-417+12729G>C (n.-417+12729G>C)
n.406+12729G>C
c.36+123G>C (n.36+123G>C)
c.31+39120G>C (n.31+39120G>C)
c.*76+12729G>C (n.*76+12729G>C)
c.19+38372G>C (n.19+38372G>C)
c.*71+12729G>C (n.*71+12729G>C)
c.169+12729G>C (n.169+12729G>C)
c.166+12729G>C (n.166+12729G>C)
 gnomAD v4
17g.77319926G=CA2276422697SEPTIN9c.-401G= (n.-401G=)
c.76+12729G= (n.76+12729G=)
c.-417+12729G= (n.-417+12729G=)
n.406+12729G=
c.36+123G= (n.36+123G=)
c.31+39120G= (n.31+39120G=)
c.*76+12729G= (n.*76+12729G=)
c.19+38372G= (n.19+38372G=)
c.*71+12729G= (n.*71+12729G=)
c.169+12729G= (n.169+12729G=)
c.166+12729G= (n.166+12729G=)
17g.77319927G=CA2276422699SEPTIN9c.-400G= (n.-400G=)
c.76+12730G= (n.76+12730G=)
c.-417+12730G= (n.-417+12730G=)
n.406+12730G=
c.36+124G= (n.36+124G=)
c.31+39121G= (n.31+39121G=)
c.*76+12730G= (n.*76+12730G=)
c.19+38373G= (n.19+38373G=)
c.*71+12730G= (n.*71+12730G=)
c.169+12730G= (n.169+12730G=)
c.166+12730G= (n.166+12730G=)
17g.77319927G>TCA10651141SEPTIN9c.-400G>T (n.-400G>T)
c.76+12730G>T (n.76+12730G>T)
c.-417+12730G>T (n.-417+12730G>T)
n.406+12730G>T
c.36+124G>T (n.36+124G>T)
c.31+39121G>T (n.31+39121G>T)
c.*76+12730G>T (n.*76+12730G>T)
c.19+38373G>T (n.19+38373G>T)
c.*71+12730G>T (n.*71+12730G>T)
c.169+12730G>T (n.169+12730G>T)
c.166+12730G>T (n.166+12730G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319928G>CCA2640072879SEPTIN9c.-399G>C (n.-399G>C)
c.76+12731G>C (n.76+12731G>C)
c.-417+12731G>C (n.-417+12731G>C)
n.406+12731G>C
c.36+125G>C (n.36+125G>C)
c.31+39122G>C (n.31+39122G>C)
c.*76+12731G>C (n.*76+12731G>C)
c.19+38374G>C (n.19+38374G>C)
c.*71+12731G>C (n.*71+12731G>C)
c.169+12731G>C (n.169+12731G>C)
c.166+12731G>C (n.166+12731G>C)
 gnomAD v4
17g.77319928G>TCA2640072880SEPTIN9c.-399G>T (n.-399G>T)
c.76+12731G>T (n.76+12731G>T)
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n.406+12731G>T
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c.*76+12731G>T (n.*76+12731G>T)
c.19+38374G>T (n.19+38374G>T)
c.*71+12731G>T (n.*71+12731G>T)
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 gnomAD v4
17g.77319929A>GCA2640072881SEPTIN9c.-398A>G (n.-398A>G)
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 gnomAD v4
17g.77319929_77319930insGGCCGCA2640072882SEPTIN9c.-398_-397insGGCCG (n.-398_-397insGGCCG)
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n.406+12732_406+12733insGGCCG
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c.31+39123_31+39124insGGCCG (n.31+39123_31+39124insGGCCG)
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c.*71+12732_*71+12733insGGCCG (n.*71+12732_*71+12733insGGCCG)
c.169+12732_169+12733insGGCCG (n.169+12732_169+12733insGGCCG)
c.166+12732_166+12733insGGCCG (n.166+12732_166+12733insGGCCG)
 gnomAD v4
17g.77319930C>ACA775261220SEPTIN9c.-397C>A (n.-397C>A)
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n.406+12733C>A
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c.*76+12733C>A (n.*76+12733C>A)
c.19+38376C>A (n.19+38376C>A)
c.*71+12733C>A (n.*71+12733C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319930C=CA2276422700SEPTIN9c.-397C= (n.-397C=)
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17g.77319931_77319933delCA2640072883SEPTIN9c.-396_-394del (n.-396_-394del)
c.76+12734_76+12736del (n.76+12734_76+12736del)
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n.406+12734_406+12736del
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c.19+38377_19+38379del (n.19+38377_19+38379del)
c.*71+12734_*71+12736del (n.*71+12734_*71+12736del)
c.169+12734_169+12736del (n.169+12734_169+12736del)
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 gnomAD v4
17g.77319931C>ACA986503587SEPTIN9c.-396C>A (n.-396C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319931C=CA2276422701SEPTIN9c.-396C= (n.-396C=)
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17g.77319931C>TCA2640072884SEPTIN9c.-396C>T (n.-396C>T)
c.76+12734C>T (n.76+12734C>T)
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n.406+12734C>T
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 gnomAD v4
17g.77319934T>CCA2640072885SEPTIN9c.-393T>C (n.-393T>C)
c.76+12737T>C (n.76+12737T>C)
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n.406+12737T>C
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 gnomAD v4
17g.77319934T>GCA2640072886SEPTIN9c.-393T>G (n.-393T>G)
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 gnomAD v4
17g.77319935G>TCA2640072888SEPTIN9c.-392G>T (n.-392G>T)
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 gnomAD v4
17g.77319936_77319944dupCA2640072887SEPTIN9c.-391_-383dup (n.-391_-383dup)
c.76+12739_76+12747dup (n.76+12739_76+12747dup)
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n.406+12739_406+12747dup
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c.31+39130_31+39138dup (n.31+39130_31+39138dup)
c.*76+12739_*76+12747dup (n.*76+12739_*76+12747dup)
c.19+38382_19+38390dup (n.19+38382_19+38390dup)
c.*71+12739_*71+12747dup (n.*71+12739_*71+12747dup)
c.169+12739_169+12747dup (n.169+12739_169+12747dup)
c.166+12739_166+12747dup (n.166+12739_166+12747dup)
 gnomAD v4
17g.77319936C>TCA2640072889SEPTIN9c.-391C>T (n.-391C>T)
c.76+12739C>T (n.76+12739C>T)
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n.406+12739C>T
c.36+133C>T (n.36+133C>T)
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c.*76+12739C>T (n.*76+12739C>T)
c.19+38382C>T (n.19+38382C>T)
c.*71+12739C>T (n.*71+12739C>T)
c.169+12739C>T (n.169+12739C>T)
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 gnomAD v4
17g.77319937A>GCA2640072890SEPTIN9c.-390A>G (n.-390A>G)
c.76+12740A>G (n.76+12740A>G)
c.-417+12740A>G (n.-417+12740A>G)
n.406+12740A>G
c.36+134A>G (n.36+134A>G)
c.31+39131A>G (n.31+39131A>G)
c.*76+12740A>G (n.*76+12740A>G)
c.19+38383A>G (n.19+38383A>G)
c.*71+12740A>G (n.*71+12740A>G)
c.169+12740A>G (n.169+12740A>G)
c.166+12740A>G (n.166+12740A>G)
 gnomAD v4
17g.77319937dupCA2576403708SEPTIN9c.-390dup (n.-390dup)
c.76+12740dup (n.76+12740dup)
c.-417+12740dup (n.-417+12740dup)
n.406+12740dup
c.36+134dup (n.36+134dup)
c.31+39131dup (n.31+39131dup)
c.*76+12740dup (n.*76+12740dup)
c.19+38383dup (n.19+38383dup)
c.*71+12740dup (n.*71+12740dup)
c.169+12740dup (n.169+12740dup)
c.166+12740dup (n.166+12740dup)
17g.77319938G>ACA2640072891SEPTIN9c.-389G>A (n.-389G>A)
c.76+12741G>A (n.76+12741G>A)
c.-417+12741G>A (n.-417+12741G>A)
n.406+12741G>A
c.36+135G>A (n.36+135G>A)
c.31+39132G>A (n.31+39132G>A)
c.*76+12741G>A (n.*76+12741G>A)
c.19+38384G>A (n.19+38384G>A)
c.*71+12741G>A (n.*71+12741G>A)
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c.166+12741G>A (n.166+12741G>A)
 gnomAD v4
17g.77319938G>CCA2640072892SEPTIN9c.-389G>C (n.-389G>C)
c.76+12741G>C (n.76+12741G>C)
c.-417+12741G>C (n.-417+12741G>C)
n.406+12741G>C
c.36+135G>C (n.36+135G>C)
c.31+39132G>C (n.31+39132G>C)
c.*76+12741G>C (n.*76+12741G>C)
c.19+38384G>C (n.19+38384G>C)
c.*71+12741G>C (n.*71+12741G>C)
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c.166+12741G>C (n.166+12741G>C)
 gnomAD v4
17g.77319938G=CA2276422702SEPTIN9c.-389G= (n.-389G=)
c.76+12741G= (n.76+12741G=)
c.-417+12741G= (n.-417+12741G=)
n.406+12741G=
c.36+135G= (n.36+135G=)
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c.*76+12741G= (n.*76+12741G=)
c.19+38384G= (n.19+38384G=)
c.*71+12741G= (n.*71+12741G=)
c.169+12741G= (n.169+12741G=)
c.166+12741G= (n.166+12741G=)
17g.77319938G>TCA775261221SEPTIN9c.-389G>T (n.-389G>T)
c.76+12741G>T (n.76+12741G>T)
c.-417+12741G>T (n.-417+12741G>T)
n.406+12741G>T
c.36+135G>T (n.36+135G>T)
c.31+39132G>T (n.31+39132G>T)
c.*76+12741G>T (n.*76+12741G>T)
c.19+38384G>T (n.19+38384G>T)
c.*71+12741G>T (n.*71+12741G>T)
c.169+12741G>T (n.169+12741G>T)
c.166+12741G>T (n.166+12741G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77319939C=CA2276422703SEPTIN9c.-388C= (n.-388C=)
c.76+12742C= (n.76+12742C=)
c.-417+12742C= (n.-417+12742C=)
n.406+12742C=
c.36+136C= (n.36+136C=)
c.31+39133C= (n.31+39133C=)
c.*76+12742C= (n.*76+12742C=)
c.19+38385C= (n.19+38385C=)
c.*71+12742C= (n.*71+12742C=)
c.169+12742C= (n.169+12742C=)
c.166+12742C= (n.166+12742C=)
17g.77319939C>TCA775261227SEPTIN9c.-388C>T (n.-388C>T)
c.76+12742C>T (n.76+12742C>T)
c.-417+12742C>T (n.-417+12742C>T)
n.406+12742C>T
c.36+136C>T (n.36+136C>T)
c.31+39133C>T (n.31+39133C>T)
c.*76+12742C>T (n.*76+12742C>T)
c.19+38385C>T (n.19+38385C>T)
c.*71+12742C>T (n.*71+12742C>T)
c.169+12742C>T (n.169+12742C>T)
c.166+12742C>T (n.166+12742C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77319940C>ACA2640072895SEPTIN9c.-387C>A (n.-387C>A)
c.76+12743C>A (n.76+12743C>A)
c.-417+12743C>A (n.-417+12743C>A)
n.406+12743C>A
c.36+137C>A (n.36+137C>A)
c.31+39134C>A (n.31+39134C>A)
c.*76+12743C>A (n.*76+12743C>A)
c.19+38386C>A (n.19+38386C>A)
c.*71+12743C>A (n.*71+12743C>A)
c.169+12743C>A (n.169+12743C>A)
c.166+12743C>A (n.166+12743C>A)
 gnomAD v4
17g.77319940C>TCA2640072896SEPTIN9c.-387C>T (n.-387C>T)
c.76+12743C>T (n.76+12743C>T)
c.-417+12743C>T (n.-417+12743C>T)
n.406+12743C>T
c.36+137C>T (n.36+137C>T)
c.31+39134C>T (n.31+39134C>T)
c.*76+12743C>T (n.*76+12743C>T)
c.19+38386C>T (n.19+38386C>T)
c.*71+12743C>T (n.*71+12743C>T)
c.169+12743C>T (n.169+12743C>T)
c.166+12743C>T (n.166+12743C>T)
 gnomAD v4
17g.77319941A>TCA2640072898SEPTIN9c.-386A>T (n.-386A>T)
c.76+12744A>T (n.76+12744A>T)
c.-417+12744A>T (n.-417+12744A>T)
n.406+12744A>T
c.36+138A>T (n.36+138A>T)
c.31+39135A>T (n.31+39135A>T)
c.*76+12744A>T (n.*76+12744A>T)
c.19+38387A>T (n.19+38387A>T)
c.*71+12744A>T (n.*71+12744A>T)
c.169+12744A>T (n.169+12744A>T)
c.166+12744A>T (n.166+12744A>T)
 gnomAD v4
17g.77319942C=CA2276422704SEPTIN9c.-385C= (n.-385C=)
c.76+12745C= (n.76+12745C=)
c.-417+12745C= (n.-417+12745C=)
n.406+12745C=
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c.31+39136C= (n.31+39136C=)
c.*76+12745C= (n.*76+12745C=)
c.19+38388C= (n.19+38388C=)
c.*71+12745C= (n.*71+12745C=)
c.169+12745C= (n.169+12745C=)
c.166+12745C= (n.166+12745C=)
17g.77319942C>GCA294669585SEPTIN9c.-385C>G (n.-385C>G)
c.76+12745C>G (n.76+12745C>G)
c.-417+12745C>G (n.-417+12745C>G)
n.406+12745C>G
c.36+139C>G (n.36+139C>G)
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c.*76+12745C>G (n.*76+12745C>G)
c.19+38388C>G (n.19+38388C>G)
c.*71+12745C>G (n.*71+12745C>G)
c.169+12745C>G (n.169+12745C>G)
c.166+12745C>G (n.166+12745C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319942C>TCA2640072899SEPTIN9c.-385C>T (n.-385C>T)
c.76+12745C>T (n.76+12745C>T)
c.-417+12745C>T (n.-417+12745C>T)
n.406+12745C>T
c.36+139C>T (n.36+139C>T)
c.31+39136C>T (n.31+39136C>T)
c.*76+12745C>T (n.*76+12745C>T)
c.19+38388C>T (n.19+38388C>T)
c.*71+12745C>T (n.*71+12745C>T)
c.169+12745C>T (n.169+12745C>T)
c.166+12745C>T (n.166+12745C>T)
 gnomAD v4
17g.77319943C>ACA2640072902SEPTIN9c.-384C>A (n.-384C>A)
c.76+12746C>A (n.76+12746C>A)
c.-417+12746C>A (n.-417+12746C>A)
n.406+12746C>A
c.36+140C>A (n.36+140C>A)
c.31+39137C>A (n.31+39137C>A)
c.*76+12746C>A (n.*76+12746C>A)
c.19+38389C>A (n.19+38389C>A)
c.*71+12746C>A (n.*71+12746C>A)
c.169+12746C>A (n.169+12746C>A)
c.166+12746C>A (n.166+12746C>A)
 gnomAD v4
17g.77319943C=CA2276422705SEPTIN9c.-384C= (n.-384C=)
c.76+12746C= (n.76+12746C=)
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n.406+12746C=
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c.19+38389C= (n.19+38389C=)
c.*71+12746C= (n.*71+12746C=)
c.169+12746C= (n.169+12746C=)
c.166+12746C= (n.166+12746C=)
17g.77319943C>GCA2576403709SEPTIN9c.-384C>G (n.-384C>G)
c.76+12746C>G (n.76+12746C>G)
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n.406+12746C>G
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c.*76+12746C>G (n.*76+12746C>G)
c.19+38389C>G (n.19+38389C>G)
c.*71+12746C>G (n.*71+12746C>G)
c.169+12746C>G (n.169+12746C>G)
c.166+12746C>G (n.166+12746C>G)
 gnomAD v4
17g.77319943C>TCA294669586SEPTIN9c.-384C>T (n.-384C>T)
c.76+12746C>T (n.76+12746C>T)
c.-417+12746C>T (n.-417+12746C>T)
n.406+12746C>T
c.36+140C>T (n.36+140C>T)
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c.*76+12746C>T (n.*76+12746C>T)
c.19+38389C>T (n.19+38389C>T)
c.*71+12746C>T (n.*71+12746C>T)
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c.166+12746C>T (n.166+12746C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319944G>ACA986503592SEPTIN9c.-383G>A (n.-383G>A)
c.76+12747G>A (n.76+12747G>A)
c.-417+12747G>A (n.-417+12747G>A)
n.406+12747G>A
c.36+141G>A (n.36+141G>A)
c.31+39138G>A (n.31+39138G>A)
c.*76+12747G>A (n.*76+12747G>A)
c.19+38390G>A (n.19+38390G>A)
c.*71+12747G>A (n.*71+12747G>A)
c.169+12747G>A (n.169+12747G>A)
c.166+12747G>A (n.166+12747G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77319944G=CA2276422706SEPTIN9c.-383G= (n.-383G=)
c.76+12747G= (n.76+12747G=)
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n.406+12747G=
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c.166+12747G= (n.166+12747G=)
17g.77319944G>TCA2640072906SEPTIN9c.-383G>T (n.-383G>T)
c.76+12747G>T (n.76+12747G>T)
c.-417+12747G>T (n.-417+12747G>T)
n.406+12747G>T
c.36+141G>T (n.36+141G>T)
c.31+39138G>T (n.31+39138G>T)
c.*76+12747G>T (n.*76+12747G>T)
c.19+38390G>T (n.19+38390G>T)
c.*71+12747G>T (n.*71+12747G>T)
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c.166+12747G>T (n.166+12747G>T)
 gnomAD v4
17g.77319946C>ACA2640072908SEPTIN9c.-381C>A (n.-381C>A)
c.76+12749C>A (n.76+12749C>A)
c.-417+12749C>A (n.-417+12749C>A)
n.406+12749C>A
c.36+143C>A (n.36+143C>A)
c.31+39140C>A (n.31+39140C>A)
c.*76+12749C>A (n.*76+12749C>A)
c.19+38392C>A (n.19+38392C>A)
c.*71+12749C>A (n.*71+12749C>A)
c.169+12749C>A (n.169+12749C>A)
c.166+12749C>A (n.166+12749C>A)
 gnomAD v4
17g.77319947C>GCA2640072910SEPTIN9c.-380C>G (n.-380C>G)
c.76+12750C>G (n.76+12750C>G)
c.-417+12750C>G (n.-417+12750C>G)
n.406+12750C>G
c.36+144C>G (n.36+144C>G)
c.31+39141C>G (n.31+39141C>G)
c.*76+12750C>G (n.*76+12750C>G)
c.19+38393C>G (n.19+38393C>G)
c.*71+12750C>G (n.*71+12750C>G)
c.169+12750C>G (n.169+12750C>G)
c.166+12750C>G (n.166+12750C>G)
 gnomAD v4
17g.77319947C>TCA2640072912SEPTIN9c.-380C>T (n.-380C>T)
c.76+12750C>T (n.76+12750C>T)
c.-417+12750C>T (n.-417+12750C>T)
n.406+12750C>T
c.36+144C>T (n.36+144C>T)
c.31+39141C>T (n.31+39141C>T)
c.*76+12750C>T (n.*76+12750C>T)
c.19+38393C>T (n.19+38393C>T)
c.*71+12750C>T (n.*71+12750C>T)
c.169+12750C>T (n.169+12750C>T)
c.166+12750C>T (n.166+12750C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched