| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.77319785T>A | CA401269593 | SEPTIN9 | c.-542T>A (n.-542T>A) c.76+12588T>A (n.76+12588T>A) c.-417+12588T>A (n.-417+12588T>A) n.406+12588T>A c.18T>A (p.Ser6Arg) c.31+38979T>A (n.31+38979T>A) c.*76+12588T>A (n.*76+12588T>A) c.19+38231T>A (n.19+38231T>A) c.*71+12588T>A (n.*71+12588T>A) c.169+12588T>A (n.169+12588T>A) c.166+12588T>A (n.166+12588T>A) | |
| 17 | g.77319785T>G | CA401269594 | SEPTIN9 | c.-542T>G (n.-542T>G) c.76+12588T>G (n.76+12588T>G) c.-417+12588T>G (n.-417+12588T>G) n.406+12588T>G c.18T>G (p.Ser6Arg) c.31+38979T>G (n.31+38979T>G) c.*76+12588T>G (n.*76+12588T>G) c.19+38231T>G (n.19+38231T>G) c.*71+12588T>G (n.*71+12588T>G) c.169+12588T>G (n.169+12588T>G) c.166+12588T>G (n.166+12588T>G) | |
| 17 | g.77319786C>A | CA401269595 | SEPTIN9 | c.-541C>A (n.-541C>A) c.76+12589C>A (n.76+12589C>A) c.-417+12589C>A (n.-417+12589C>A) n.406+12589C>A c.19C>A (p.Arg7Ser) c.31+38980C>A (n.31+38980C>A) c.*76+12589C>A (n.*76+12589C>A) c.19+38232C>A (n.19+38232C>A) c.*71+12589C>A (n.*71+12589C>A) c.169+12589C>A (n.169+12589C>A) c.166+12589C>A (n.166+12589C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319786C= | CA2276422630 | SEPTIN9 | c.-541C= (n.-541C=) c.76+12589C= (n.76+12589C=) c.-417+12589C= (n.-417+12589C=) n.406+12589C= c.19C= (p.Arg7=) c.31+38980C= (n.31+38980C=) c.*76+12589C= (n.*76+12589C=) c.19+38232C= (n.19+38232C=) c.*71+12589C= (n.*71+12589C=) c.169+12589C= (n.169+12589C=) c.166+12589C= (n.166+12589C=) | |
| 17 | g.77319786C>G | CA401269596 | SEPTIN9 | c.-541C>G (n.-541C>G) c.76+12589C>G (n.76+12589C>G) c.-417+12589C>G (n.-417+12589C>G) n.406+12589C>G c.19C>G (p.Arg7Gly) c.31+38980C>G (n.31+38980C>G) c.*76+12589C>G (n.*76+12589C>G) c.19+38232C>G (n.19+38232C>G) c.*71+12589C>G (n.*71+12589C>G) c.169+12589C>G (n.169+12589C>G) c.166+12589C>G (n.166+12589C>G) | |
| 17 | g.77319786C>T | CA401269597 | SEPTIN9 | c.-541C>T (n.-541C>T) c.76+12589C>T (n.76+12589C>T) c.-417+12589C>T (n.-417+12589C>T) n.406+12589C>T c.19C>T (p.Arg7Cys) c.31+38980C>T (n.31+38980C>T) c.*76+12589C>T (n.*76+12589C>T) c.19+38232C>T (n.19+38232C>T) c.*71+12589C>T (n.*71+12589C>T) c.169+12589C>T (n.169+12589C>T) c.166+12589C>T (n.166+12589C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77319787G>A | CA401269598 | SEPTIN9 | c.-540G>A (n.-540G>A) c.76+12590G>A (n.76+12590G>A) c.-417+12590G>A (n.-417+12590G>A) n.406+12590G>A c.20G>A (p.Arg7His) c.31+38981G>A (n.31+38981G>A) c.*76+12590G>A (n.*76+12590G>A) c.19+38233G>A (n.19+38233G>A) c.*71+12590G>A (n.*71+12590G>A) c.169+12590G>A (n.169+12590G>A) c.166+12590G>A (n.166+12590G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319787G>C | CA401269599 | SEPTIN9 | c.-540G>C (n.-540G>C) c.76+12590G>C (n.76+12590G>C) c.-417+12590G>C (n.-417+12590G>C) n.406+12590G>C c.20G>C (p.Arg7Pro) c.31+38981G>C (n.31+38981G>C) c.*76+12590G>C (n.*76+12590G>C) c.19+38233G>C (n.19+38233G>C) c.*71+12590G>C (n.*71+12590G>C) c.169+12590G>C (n.169+12590G>C) c.166+12590G>C (n.166+12590G>C) | |
| 17 | g.77319787G>T | CA401269600 | SEPTIN9 | c.-540G>T (n.-540G>T) c.76+12590G>T (n.76+12590G>T) c.-417+12590G>T (n.-417+12590G>T) n.406+12590G>T c.20G>T (p.Arg7Leu) c.31+38981G>T (n.31+38981G>T) c.*76+12590G>T (n.*76+12590G>T) c.19+38233G>T (n.19+38233G>T) c.*71+12590G>T (n.*71+12590G>T) c.169+12590G>T (n.169+12590G>T) c.166+12590G>T (n.166+12590G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319788T>G | CA2640072644 | SEPTIN9 | c.-539T>G (n.-539T>G) c.76+12591T>G (n.76+12591T>G) c.-417+12591T>G (n.-417+12591T>G) n.406+12591T>G c.21T>G (p.Arg7=) c.31+38982T>G (n.31+38982T>G) c.*76+12591T>G (n.*76+12591T>G) c.19+38234T>G (n.19+38234T>G) c.*71+12591T>G (n.*71+12591T>G) c.169+12591T>G (n.169+12591T>G) c.166+12591T>G (n.166+12591T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319789C>A | CA401269601 | SEPTIN9 | c.-538C>A (n.-538C>A) c.76+12592C>A (n.76+12592C>A) c.-417+12592C>A (n.-417+12592C>A) n.406+12592C>A c.22C>A (p.Gln8Lys) c.31+38983C>A (n.31+38983C>A) c.*76+12592C>A (n.*76+12592C>A) c.19+38235C>A (n.19+38235C>A) c.*71+12592C>A (n.*71+12592C>A) c.169+12592C>A (n.169+12592C>A) c.166+12592C>A (n.166+12592C>A) | |
| 17 | g.77319789C>G | CA401269602 | SEPTIN9 | c.-538C>G (n.-538C>G) c.76+12592C>G (n.76+12592C>G) c.-417+12592C>G (n.-417+12592C>G) n.406+12592C>G c.22C>G (p.Gln8Glu) c.31+38983C>G (n.31+38983C>G) c.*76+12592C>G (n.*76+12592C>G) c.19+38235C>G (n.19+38235C>G) c.*71+12592C>G (n.*71+12592C>G) c.169+12592C>G (n.169+12592C>G) c.166+12592C>G (n.166+12592C>G) | |
| 17 | g.77319789C>T | CA401269603 | SEPTIN9 | c.-538C>T (n.-538C>T) c.76+12592C>T (n.76+12592C>T) c.-417+12592C>T (n.-417+12592C>T) n.406+12592C>T c.22C>T (p.Gln8Ter) c.31+38983C>T (n.31+38983C>T) c.*76+12592C>T (n.*76+12592C>T) c.19+38235C>T (n.19+38235C>T) c.*71+12592C>T (n.*71+12592C>T) c.169+12592C>T (n.169+12592C>T) c.166+12592C>T (n.166+12592C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319790A>C | CA401269604 | SEPTIN9 | c.-537A>C (n.-537A>C) c.76+12593A>C (n.76+12593A>C) c.-417+12593A>C (n.-417+12593A>C) n.406+12593A>C c.23A>C (p.Gln8Pro) c.31+38984A>C (n.31+38984A>C) c.*76+12593A>C (n.*76+12593A>C) c.19+38236A>C (n.19+38236A>C) c.*71+12593A>C (n.*71+12593A>C) c.169+12593A>C (n.169+12593A>C) c.166+12593A>C (n.166+12593A>C) | |
| 17 | g.77319790A>G | CA401269606 | SEPTIN9 | c.-537A>G (n.-537A>G) c.76+12593A>G (n.76+12593A>G) c.-417+12593A>G (n.-417+12593A>G) n.406+12593A>G c.23A>G (p.Gln8Arg) c.31+38984A>G (n.31+38984A>G) c.*76+12593A>G (n.*76+12593A>G) c.19+38236A>G (n.19+38236A>G) c.*71+12593A>G (n.*71+12593A>G) c.169+12593A>G (n.169+12593A>G) c.166+12593A>G (n.166+12593A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319790A>T | CA401269605 | SEPTIN9 | c.-537A>T (n.-537A>T) c.76+12593A>T (n.76+12593A>T) c.-417+12593A>T (n.-417+12593A>T) n.406+12593A>T c.23A>T (p.Gln8Leu) c.31+38984A>T (n.31+38984A>T) c.*76+12593A>T (n.*76+12593A>T) c.19+38236A>T (n.19+38236A>T) c.*71+12593A>T (n.*71+12593A>T) c.169+12593A>T (n.169+12593A>T) c.166+12593A>T (n.166+12593A>T) | |
| 17 | g.77319791G>A | CA2576403699 | SEPTIN9 | c.-536G>A (n.-536G>A) c.76+12594G>A (n.76+12594G>A) c.-417+12594G>A (n.-417+12594G>A) n.406+12594G>A c.24G>A (p.Gln8=) c.31+38985G>A (n.31+38985G>A) c.*76+12594G>A (n.*76+12594G>A) c.19+38237G>A (n.19+38237G>A) c.*71+12594G>A (n.*71+12594G>A) c.169+12594G>A (n.169+12594G>A) c.166+12594G>A (n.166+12594G>A) | |
| 17 | g.77319791G>C | CA401269607 | SEPTIN9 | c.-536G>C (n.-536G>C) c.76+12594G>C (n.76+12594G>C) c.-417+12594G>C (n.-417+12594G>C) n.406+12594G>C c.24G>C (p.Gln8His) c.31+38985G>C (n.31+38985G>C) c.*76+12594G>C (n.*76+12594G>C) c.19+38237G>C (n.19+38237G>C) c.*71+12594G>C (n.*71+12594G>C) c.169+12594G>C (n.169+12594G>C) c.166+12594G>C (n.166+12594G>C) | |
| 17 | g.77319791G>T | CA401269608 | SEPTIN9 | c.-536G>T (n.-536G>T) c.76+12594G>T (n.76+12594G>T) c.-417+12594G>T (n.-417+12594G>T) n.406+12594G>T c.24G>T (p.Gln8His) c.31+38985G>T (n.31+38985G>T) c.*76+12594G>T (n.*76+12594G>T) c.19+38237G>T (n.19+38237G>T) c.*71+12594G>T (n.*71+12594G>T) c.169+12594G>T (n.169+12594G>T) c.166+12594G>T (n.166+12594G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319792G>A | CA401269609 | SEPTIN9 | c.-535G>A (n.-535G>A) c.76+12595G>A (n.76+12595G>A) c.-417+12595G>A (n.-417+12595G>A) n.406+12595G>A c.25G>A (p.Glu9Lys) c.31+38986G>A (n.31+38986G>A) c.*76+12595G>A (n.*76+12595G>A) c.19+38238G>A (n.19+38238G>A) c.*71+12595G>A (n.*71+12595G>A) c.169+12595G>A (n.169+12595G>A) c.166+12595G>A (n.166+12595G>A) | |
| 17 | g.77319792G>C | CA401269611 | SEPTIN9 | c.-535G>C (n.-535G>C) c.76+12595G>C (n.76+12595G>C) c.-417+12595G>C (n.-417+12595G>C) n.406+12595G>C c.25G>C (p.Glu9Gln) c.31+38986G>C (n.31+38986G>C) c.*76+12595G>C (n.*76+12595G>C) c.19+38238G>C (n.19+38238G>C) c.*71+12595G>C (n.*71+12595G>C) c.169+12595G>C (n.169+12595G>C) c.166+12595G>C (n.166+12595G>C) | |
| 17 | g.77319792G>T | CA401269610 | SEPTIN9 | c.-535G>T (n.-535G>T) c.76+12595G>T (n.76+12595G>T) c.-417+12595G>T (n.-417+12595G>T) n.406+12595G>T c.25G>T (p.Glu9Ter) c.31+38986G>T (n.31+38986G>T) c.*76+12595G>T (n.*76+12595G>T) c.19+38238G>T (n.19+38238G>T) c.*71+12595G>T (n.*71+12595G>T) c.169+12595G>T (n.169+12595G>T) c.166+12595G>T (n.166+12595G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319793A>C | CA401269612 | SEPTIN9 | c.-534A>C (n.-534A>C) c.76+12596A>C (n.76+12596A>C) c.-417+12596A>C (n.-417+12596A>C) n.406+12596A>C c.26A>C (p.Glu9Ala) c.31+38987A>C (n.31+38987A>C) c.*76+12596A>C (n.*76+12596A>C) c.19+38239A>C (n.19+38239A>C) c.*71+12596A>C (n.*71+12596A>C) c.169+12596A>C (n.169+12596A>C) c.166+12596A>C (n.166+12596A>C) | |
| 17 | g.77319793A>G | CA401269613 | SEPTIN9 | c.-534A>G (n.-534A>G) c.76+12596A>G (n.76+12596A>G) c.-417+12596A>G (n.-417+12596A>G) n.406+12596A>G c.26A>G (p.Glu9Gly) c.31+38987A>G (n.31+38987A>G) c.*76+12596A>G (n.*76+12596A>G) c.19+38239A>G (n.19+38239A>G) c.*71+12596A>G (n.*71+12596A>G) c.169+12596A>G (n.169+12596A>G) c.166+12596A>G (n.166+12596A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319793A>T | CA401269614 | SEPTIN9 | c.-534A>T (n.-534A>T) c.76+12596A>T (n.76+12596A>T) c.-417+12596A>T (n.-417+12596A>T) n.406+12596A>T c.26A>T (p.Glu9Val) c.31+38987A>T (n.31+38987A>T) c.*76+12596A>T (n.*76+12596A>T) c.19+38239A>T (n.19+38239A>T) c.*71+12596A>T (n.*71+12596A>T) c.169+12596A>T (n.169+12596A>T) c.166+12596A>T (n.166+12596A>T) | |
| 17 | g.77319794A>C | CA401269615 | SEPTIN9 | c.-533A>C (n.-533A>C) c.76+12597A>C (n.76+12597A>C) c.-417+12597A>C (n.-417+12597A>C) n.406+12597A>C c.27A>C (p.Glu9Asp) c.31+38988A>C (n.31+38988A>C) c.*76+12597A>C (n.*76+12597A>C) c.19+38240A>C (n.19+38240A>C) c.*71+12597A>C (n.*71+12597A>C) c.169+12597A>C (n.169+12597A>C) c.166+12597A>C (n.166+12597A>C) | |
| 17 | g.77319794A>G | CA2640072658 | SEPTIN9 | c.-533A>G (n.-533A>G) c.76+12597A>G (n.76+12597A>G) c.-417+12597A>G (n.-417+12597A>G) n.406+12597A>G c.27A>G (p.Glu9=) c.31+38988A>G (n.31+38988A>G) c.*76+12597A>G (n.*76+12597A>G) c.19+38240A>G (n.19+38240A>G) c.*71+12597A>G (n.*71+12597A>G) c.169+12597A>G (n.169+12597A>G) c.166+12597A>G (n.166+12597A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319794A>T | CA401269616 | SEPTIN9 | c.-533A>T (n.-533A>T) c.76+12597A>T (n.76+12597A>T) c.-417+12597A>T (n.-417+12597A>T) n.406+12597A>T c.27A>T (p.Glu9Asp) c.31+38988A>T (n.31+38988A>T) c.*76+12597A>T (n.*76+12597A>T) c.19+38240A>T (n.19+38240A>T) c.*71+12597A>T (n.*71+12597A>T) c.169+12597A>T (n.169+12597A>T) c.166+12597A>T (n.166+12597A>T) | |
| 17 | g.77319795T>A | CA401269617 | SEPTIN9 | c.-532T>A (n.-532T>A) c.76+12598T>A (n.76+12598T>A) c.-417+12598T>A (n.-417+12598T>A) n.406+12598T>A c.28T>A (p.Phe10Ile) c.31+38989T>A (n.31+38989T>A) c.*76+12598T>A (n.*76+12598T>A) c.19+38241T>A (n.19+38241T>A) c.*71+12598T>A (n.*71+12598T>A) c.169+12598T>A (n.169+12598T>A) c.166+12598T>A (n.166+12598T>A) | |
| 17 | g.77319795T>C | CA401269618 | SEPTIN9 | c.-532T>C (n.-532T>C) c.76+12598T>C (n.76+12598T>C) c.-417+12598T>C (n.-417+12598T>C) n.406+12598T>C c.28T>C (p.Phe10Leu) c.31+38989T>C (n.31+38989T>C) c.*76+12598T>C (n.*76+12598T>C) c.19+38241T>C (n.19+38241T>C) c.*71+12598T>C (n.*71+12598T>C) c.169+12598T>C (n.169+12598T>C) c.166+12598T>C (n.166+12598T>C) | |
| 17 | g.77319795T>G | CA401269619 | SEPTIN9 | c.-532T>G (n.-532T>G) c.76+12598T>G (n.76+12598T>G) c.-417+12598T>G (n.-417+12598T>G) n.406+12598T>G c.28T>G (p.Phe10Val) c.31+38989T>G (n.31+38989T>G) c.*76+12598T>G (n.*76+12598T>G) c.19+38241T>G (n.19+38241T>G) c.*71+12598T>G (n.*71+12598T>G) c.169+12598T>G (n.169+12598T>G) c.166+12598T>G (n.166+12598T>G) | |
| 17 | g.77319796T>A | CA401269620 | SEPTIN9 | c.-531T>A (n.-531T>A) c.76+12599T>A (n.76+12599T>A) c.-417+12599T>A (n.-417+12599T>A) n.406+12599T>A c.29T>A (p.Phe10Tyr) c.31+38990T>A (n.31+38990T>A) c.*76+12599T>A (n.*76+12599T>A) c.19+38242T>A (n.19+38242T>A) c.*71+12599T>A (n.*71+12599T>A) c.169+12599T>A (n.169+12599T>A) c.166+12599T>A (n.166+12599T>A) | |
| 17 | g.77319796T>C | CA401269621 | SEPTIN9 | c.-531T>C (n.-531T>C) c.76+12599T>C (n.76+12599T>C) c.-417+12599T>C (n.-417+12599T>C) n.406+12599T>C c.29T>C (p.Phe10Ser) c.31+38990T>C (n.31+38990T>C) c.*76+12599T>C (n.*76+12599T>C) c.19+38242T>C (n.19+38242T>C) c.*71+12599T>C (n.*71+12599T>C) c.169+12599T>C (n.169+12599T>C) c.166+12599T>C (n.166+12599T>C) | |
| 17 | g.77319796T>G | CA401269622 | SEPTIN9 | c.-531T>G (n.-531T>G) c.76+12599T>G (n.76+12599T>G) c.-417+12599T>G (n.-417+12599T>G) n.406+12599T>G c.29T>G (p.Phe10Cys) c.31+38990T>G (n.31+38990T>G) c.*76+12599T>G (n.*76+12599T>G) c.19+38242T>G (n.19+38242T>G) c.*71+12599T>G (n.*71+12599T>G) c.169+12599T>G (n.169+12599T>G) c.166+12599T>G (n.166+12599T>G) | |
| 17 | g.77319797T>A | CA401269624 | SEPTIN9 | c.-530T>A (n.-530T>A) c.76+12600T>A (n.76+12600T>A) c.-417+12600T>A (n.-417+12600T>A) n.406+12600T>A c.30T>A (p.Phe10Leu) c.31+38991T>A (n.31+38991T>A) c.*76+12600T>A (n.*76+12600T>A) c.19+38243T>A (n.19+38243T>A) c.*71+12600T>A (n.*71+12600T>A) c.169+12600T>A (n.169+12600T>A) c.166+12600T>A (n.166+12600T>A) | |
| 17 | g.77319797T>G | CA401269623 | SEPTIN9 | c.-530T>G (n.-530T>G) c.76+12600T>G (n.76+12600T>G) c.-417+12600T>G (n.-417+12600T>G) n.406+12600T>G c.30T>G (p.Phe10Leu) c.31+38991T>G (n.31+38991T>G) c.*76+12600T>G (n.*76+12600T>G) c.19+38243T>G (n.19+38243T>G) c.*71+12600T>G (n.*71+12600T>G) c.169+12600T>G (n.169+12600T>G) c.166+12600T>G (n.166+12600T>G) | |
| 17 | g.77319798G>A | CA401269625 | SEPTIN9 | c.-529G>A (n.-529G>A) c.76+12601G>A (n.76+12601G>A) c.-417+12601G>A (n.-417+12601G>A) n.406+12601G>A c.31G>A (p.Asp11Asn) c.31+38992G>A (n.31+38992G>A) c.*76+12601G>A (n.*76+12601G>A) c.19+38244G>A (n.19+38244G>A) c.*71+12601G>A (n.*71+12601G>A) c.169+12601G>A (n.169+12601G>A) c.166+12601G>A (n.166+12601G>A) | |
| 17 | g.77319798G>C | CA401269626 | SEPTIN9 | c.-529G>C (n.-529G>C) c.76+12601G>C (n.76+12601G>C) c.-417+12601G>C (n.-417+12601G>C) n.406+12601G>C c.31G>C (p.Asp11His) c.31+38992G>C (n.31+38992G>C) c.*76+12601G>C (n.*76+12601G>C) c.19+38244G>C (n.19+38244G>C) c.*71+12601G>C (n.*71+12601G>C) c.169+12601G>C (n.169+12601G>C) c.166+12601G>C (n.166+12601G>C) | |
| 17 | g.77319798G>T | CA401269627 | SEPTIN9 | c.-529G>T (n.-529G>T) c.76+12601G>T (n.76+12601G>T) c.-417+12601G>T (n.-417+12601G>T) n.406+12601G>T c.31G>T (p.Asp11Tyr) c.31+38992G>T (n.31+38992G>T) c.*76+12601G>T (n.*76+12601G>T) c.19+38244G>T (n.19+38244G>T) c.*71+12601G>T (n.*71+12601G>T) c.169+12601G>T (n.169+12601G>T) c.166+12601G>T (n.166+12601G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319799A= | CA2276422631 | SEPTIN9 | c.-528A= (n.-528A=) c.76+12602A= (n.76+12602A=) c.-417+12602A= (n.-417+12602A=) n.406+12602A= c.32A= (p.Asp11=) c.31+38993A= (n.31+38993A=) c.*76+12602A= (n.*76+12602A=) c.19+38245A= (n.19+38245A=) c.*71+12602A= (n.*71+12602A=) c.169+12602A= (n.169+12602A=) c.166+12602A= (n.166+12602A=) | |
| 17 | g.77319799A>C | CA401269628 | SEPTIN9 | c.-528A>C (n.-528A>C) c.76+12602A>C (n.76+12602A>C) c.-417+12602A>C (n.-417+12602A>C) n.406+12602A>C c.32A>C (p.Asp11Ala) c.31+38993A>C (n.31+38993A>C) c.*76+12602A>C (n.*76+12602A>C) c.19+38245A>C (n.19+38245A>C) c.*71+12602A>C (n.*71+12602A>C) c.169+12602A>C (n.169+12602A>C) c.166+12602A>C (n.166+12602A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77319799A>G | CA401269629 | SEPTIN9 | c.-528A>G (n.-528A>G) c.76+12602A>G (n.76+12602A>G) c.-417+12602A>G (n.-417+12602A>G) n.406+12602A>G c.32A>G (p.Asp11Gly) c.31+38993A>G (n.31+38993A>G) c.*76+12602A>G (n.*76+12602A>G) c.19+38245A>G (n.19+38245A>G) c.*71+12602A>G (n.*71+12602A>G) c.169+12602A>G (n.169+12602A>G) c.166+12602A>G (n.166+12602A>G) | |
| 17 | g.77319799A>T | CA401269630 | SEPTIN9 | c.-528A>T (n.-528A>T) c.76+12602A>T (n.76+12602A>T) c.-417+12602A>T (n.-417+12602A>T) n.406+12602A>T c.32A>T (p.Asp11Val) c.31+38993A>T (n.31+38993A>T) c.*76+12602A>T (n.*76+12602A>T) c.19+38245A>T (n.19+38245A>T) c.*71+12602A>T (n.*71+12602A>T) c.169+12602A>T (n.169+12602A>T) c.166+12602A>T (n.166+12602A>T) | |
| 17 | g.77319800C>A | CA401269631 | SEPTIN9 | c.-527C>A (n.-527C>A) c.76+12603C>A (n.76+12603C>A) c.-417+12603C>A (n.-417+12603C>A) n.406+12603C>A c.33C>A (p.Asp11Glu) c.31+38994C>A (n.31+38994C>A) c.*76+12603C>A (n.*76+12603C>A) c.19+38246C>A (n.19+38246C>A) c.*71+12603C>A (n.*71+12603C>A) c.169+12603C>A (n.169+12603C>A) c.166+12603C>A (n.166+12603C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319800C>G | CA401269632 | SEPTIN9 | c.-527C>G (n.-527C>G) c.76+12603C>G (n.76+12603C>G) c.-417+12603C>G (n.-417+12603C>G) n.406+12603C>G c.33C>G (p.Asp11Glu) c.31+38994C>G (n.31+38994C>G) c.*76+12603C>G (n.*76+12603C>G) c.19+38246C>G (n.19+38246C>G) c.*71+12603C>G (n.*71+12603C>G) c.169+12603C>G (n.169+12603C>G) c.166+12603C>G (n.166+12603C>G) | |
| 17 | g.77319802_77319803del | CA2810500262 | SEPTIN9 | c.-525_-524del (n.-525_-524del) c.76+12605_76+12606del (n.76+12605_76+12606del) c.-417+12605_-417+12606del (n.-417+12605_-417+12606del) n.406+12605_406+12606del c.35_36del (p.Ser12CysfsTer?) c.31+38996_31+38997del (n.31+38996_31+38997del) c.*76+12605_*76+12606del (n.*76+12605_*76+12606del) c.19+38248_19+38249del (n.19+38248_19+38249del) c.*71+12605_*71+12606del (n.*71+12605_*71+12606del) c.169+12605_169+12606del (n.169+12605_169+12606del) c.166+12605_166+12606del (n.166+12605_166+12606del) | |
| 17 | g.77319801T>A | CA401269633 | SEPTIN9 | c.-526T>A (n.-526T>A) c.76+12604T>A (n.76+12604T>A) c.-417+12604T>A (n.-417+12604T>A) n.406+12604T>A c.34T>A (p.Ser12Thr) c.31+38995T>A (n.31+38995T>A) c.*76+12604T>A (n.*76+12604T>A) c.19+38247T>A (n.19+38247T>A) c.*71+12604T>A (n.*71+12604T>A) c.169+12604T>A (n.169+12604T>A) c.166+12604T>A (n.166+12604T>A) | |
| 17 | g.77319801T>C | CA401269634 | SEPTIN9 | c.-526T>C (n.-526T>C) c.76+12604T>C (n.76+12604T>C) c.-417+12604T>C (n.-417+12604T>C) n.406+12604T>C c.34T>C (p.Ser12Pro) c.31+38995T>C (n.31+38995T>C) c.*76+12604T>C (n.*76+12604T>C) c.19+38247T>C (n.19+38247T>C) c.*71+12604T>C (n.*71+12604T>C) c.169+12604T>C (n.169+12604T>C) c.166+12604T>C (n.166+12604T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319801T>G | CA401269635 | SEPTIN9 | c.-526T>G (n.-526T>G) c.76+12604T>G (n.76+12604T>G) c.-417+12604T>G (n.-417+12604T>G) n.406+12604T>G c.34T>G (p.Ser12Ala) c.31+38995T>G (n.31+38995T>G) c.*76+12604T>G (n.*76+12604T>G) c.19+38247T>G (n.19+38247T>G) c.*71+12604T>G (n.*71+12604T>G) c.169+12604T>G (n.169+12604T>G) c.166+12604T>G (n.166+12604T>G) | |
| 17 | g.77319802C>A | CA401269637 | SEPTIN9 | c.-525C>A (n.-525C>A) c.76+12605C>A (n.76+12605C>A) c.-417+12605C>A (n.-417+12605C>A) n.406+12605C>A c.35C>A (p.Ser12Tyr) c.31+38996C>A (n.31+38996C>A) c.*76+12605C>A (n.*76+12605C>A) c.19+38248C>A (n.19+38248C>A) c.*71+12605C>A (n.*71+12605C>A) c.169+12605C>A (n.169+12605C>A) c.166+12605C>A (n.166+12605C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319802C>G | CA401269638 | SEPTIN9 | c.-525C>G (n.-525C>G) c.76+12605C>G (n.76+12605C>G) c.-417+12605C>G (n.-417+12605C>G) n.406+12605C>G c.35C>G (p.Ser12Cys) c.31+38996C>G (n.31+38996C>G) c.*76+12605C>G (n.*76+12605C>G) c.19+38248C>G (n.19+38248C>G) c.*71+12605C>G (n.*71+12605C>G) c.169+12605C>G (n.169+12605C>G) c.166+12605C>G (n.166+12605C>G) | |
| 17 | g.77319802C>T | CA401269636 | SEPTIN9 | c.-525C>T (n.-525C>T) c.76+12605C>T (n.76+12605C>T) c.-417+12605C>T (n.-417+12605C>T) n.406+12605C>T c.35C>T (p.Ser12Phe) c.31+38996C>T (n.31+38996C>T) c.*76+12605C>T (n.*76+12605C>T) c.19+38248C>T (n.19+38248C>T) c.*71+12605C>T (n.*71+12605C>T) c.169+12605C>T (n.169+12605C>T) c.166+12605C>T (n.166+12605C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319802_77319804delinsCTG | CA2276422632 | SEPTIN9 | c.-525_-523delinsCTG (n.-525_-523delinsCTG) c.76+12605_76+12607delinsCTG (n.76+12605_76+12607delinsCTG) c.-417+12605_-417+12607delinsCTG (n.-417+12605_-417+12607delinsCTG) n.406+12605_406+12607delinsCTG c.35_36+1delinsCTG c.31+38996_31+38998delinsCTG (n.31+38996_31+38998delinsCTG) c.*76+12605_*76+12607delinsCTG (n.*76+12605_*76+12607delinsCTG) c.19+38248_19+38250delinsCTG (n.19+38248_19+38250delinsCTG) c.*71+12605_*71+12607delinsCTG (n.*71+12605_*71+12607delinsCTG) c.169+12605_169+12607delinsCTG (n.169+12605_169+12607delinsCTG) c.166+12605_166+12607delinsCTG (n.166+12605_166+12607delinsCTG) | |
| 17 | g.77319803T>C | CA2276422634 | SEPTIN9 | c.-524T>C (n.-524T>C) c.76+12606T>C (n.76+12606T>C) c.-417+12606T>C (n.-417+12606T>C) n.406+12606T>C c.36T>C (p.Ser12=) c.31+38997T>C (n.31+38997T>C) c.*76+12606T>C (n.*76+12606T>C) c.19+38249T>C (n.19+38249T>C) c.*71+12606T>C (n.*71+12606T>C) c.169+12606T>C (n.169+12606T>C) c.166+12606T>C (n.166+12606T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.77319803T= | CA2276422633 | SEPTIN9 | c.-524T= (n.-524T=) c.76+12606T= (n.76+12606T=) c.-417+12606T= (n.-417+12606T=) n.406+12606T= c.36T= (p.Ser12=) c.31+38997T= (n.31+38997T=) c.*76+12606T= (n.*76+12606T=) c.19+38249T= (n.19+38249T=) c.*71+12606T= (n.*71+12606T=) c.169+12606T= (n.169+12606T=) c.166+12606T= (n.166+12606T=) | |
| 17 | g.77319805_77319806del | CA294669573 | SEPTIN9 | c.-522_-521del (n.-522_-521del) c.76+12608_76+12609del (n.76+12608_76+12609del) c.-417+12608_-417+12609del (n.-417+12608_-417+12609del) n.406+12608_406+12609del c.36+2_36+3del c.31+38999_31+39000del (n.31+38999_31+39000del) c.*76+12608_*76+12609del (n.*76+12608_*76+12609del) c.19+38251_19+38252del (n.19+38251_19+38252del) c.*71+12608_*71+12609del (n.*71+12608_*71+12609del) c.169+12608_169+12609del (n.169+12608_169+12609del) c.166+12608_166+12609del (n.166+12608_166+12609del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77319804G>A | CA401269639 | SEPTIN9 | c.-523G>A (n.-523G>A) c.76+12607G>A (n.76+12607G>A) c.-417+12607G>A (n.-417+12607G>A) n.406+12607G>A c.36+1G>A (n.36+1G>A) c.31+38998G>A (n.31+38998G>A) c.*76+12607G>A (n.*76+12607G>A) c.19+38250G>A (n.19+38250G>A) c.*71+12607G>A (n.*71+12607G>A) c.169+12607G>A (n.169+12607G>A) c.166+12607G>A (n.166+12607G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319804G>C | CA401269640 | SEPTIN9 | c.-523G>C (n.-523G>C) c.76+12607G>C (n.76+12607G>C) c.-417+12607G>C (n.-417+12607G>C) n.406+12607G>C c.36+1G>C (n.36+1G>C) c.31+38998G>C (n.31+38998G>C) c.*76+12607G>C (n.*76+12607G>C) c.19+38250G>C (n.19+38250G>C) c.*71+12607G>C (n.*71+12607G>C) c.169+12607G>C (n.169+12607G>C) c.166+12607G>C (n.166+12607G>C) | |
| 17 | g.77319804G>T | CA401269641 | SEPTIN9 | c.-523G>T (n.-523G>T) c.76+12607G>T (n.76+12607G>T) c.-417+12607G>T (n.-417+12607G>T) n.406+12607G>T c.36+1G>T (n.36+1G>T) c.31+38998G>T (n.31+38998G>T) c.*76+12607G>T (n.*76+12607G>T) c.19+38250G>T (n.19+38250G>T) c.*71+12607G>T (n.*71+12607G>T) c.169+12607G>T (n.169+12607G>T) c.166+12607G>T (n.166+12607G>T) | |
| 17 | g.77319805T>A | CA401269642 | SEPTIN9 | c.-522T>A (n.-522T>A) c.76+12608T>A (n.76+12608T>A) c.-417+12608T>A (n.-417+12608T>A) n.406+12608T>A c.36+2T>A (n.36+2T>A) c.31+38999T>A (n.31+38999T>A) c.*76+12608T>A (n.*76+12608T>A) c.19+38251T>A (n.19+38251T>A) c.*71+12608T>A (n.*71+12608T>A) c.169+12608T>A (n.169+12608T>A) c.166+12608T>A (n.166+12608T>A) | |
| 17 | g.77319805T>C | CA401269643 | SEPTIN9 | c.-522T>C (n.-522T>C) c.76+12608T>C (n.76+12608T>C) c.-417+12608T>C (n.-417+12608T>C) n.406+12608T>C c.36+2T>C (n.36+2T>C) c.31+38999T>C (n.31+38999T>C) c.*76+12608T>C (n.*76+12608T>C) c.19+38251T>C (n.19+38251T>C) c.*71+12608T>C (n.*71+12608T>C) c.169+12608T>C (n.169+12608T>C) c.166+12608T>C (n.166+12608T>C) | |
| 17 | g.77319805T>G | CA401269644 | SEPTIN9 | c.-522T>G (n.-522T>G) c.76+12608T>G (n.76+12608T>G) c.-417+12608T>G (n.-417+12608T>G) n.406+12608T>G c.36+2T>G (n.36+2T>G) c.31+38999T>G (n.31+38999T>G) c.*76+12608T>G (n.*76+12608T>G) c.19+38251T>G (n.19+38251T>G) c.*71+12608T>G (n.*71+12608T>G) c.169+12608T>G (n.169+12608T>G) c.166+12608T>G (n.166+12608T>G) | |
| 17 | g.77319805dup | CA2640072680 | SEPTIN9 | c.-522dup (n.-522dup) c.76+12608dup (n.76+12608dup) c.-417+12608dup (n.-417+12608dup) n.406+12608dup c.36+2dup (n.36+2dup) c.31+38999dup (n.31+38999dup) c.*76+12608dup (n.*76+12608dup) c.19+38251dup (n.19+38251dup) c.*71+12608dup (n.*71+12608dup) c.169+12608dup (n.169+12608dup) c.166+12608dup (n.166+12608dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319806G>A | CA2640072682 | SEPTIN9 | c.-521G>A (n.-521G>A) c.76+12609G>A (n.76+12609G>A) c.-417+12609G>A (n.-417+12609G>A) n.406+12609G>A c.36+3G>A (n.36+3G>A) c.31+39000G>A (n.31+39000G>A) c.*76+12609G>A (n.*76+12609G>A) c.19+38252G>A (n.19+38252G>A) c.*71+12609G>A (n.*71+12609G>A) c.169+12609G>A (n.169+12609G>A) c.166+12609G>A (n.166+12609G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319806G>T | CA2640072683 | SEPTIN9 | c.-521G>T (n.-521G>T) c.76+12609G>T (n.76+12609G>T) c.-417+12609G>T (n.-417+12609G>T) n.406+12609G>T c.36+3G>T (n.36+3G>T) c.31+39000G>T (n.31+39000G>T) c.*76+12609G>T (n.*76+12609G>T) c.19+38252G>T (n.19+38252G>T) c.*71+12609G>T (n.*71+12609G>T) c.169+12609G>T (n.169+12609G>T) c.166+12609G>T (n.166+12609G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319807A>G | CA2640072684 | SEPTIN9 | c.-520A>G (n.-520A>G) c.76+12610A>G (n.76+12610A>G) c.-417+12610A>G (n.-417+12610A>G) n.406+12610A>G c.36+4A>G (n.36+4A>G) c.31+39001A>G (n.31+39001A>G) c.*76+12610A>G (n.*76+12610A>G) c.19+38253A>G (n.19+38253A>G) c.*71+12610A>G (n.*71+12610A>G) c.169+12610A>G (n.169+12610A>G) c.166+12610A>G (n.166+12610A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319808G>C | CA294669574 | SEPTIN9 | c.-519G>C (n.-519G>C) c.76+12611G>C (n.76+12611G>C) c.-417+12611G>C (n.-417+12611G>C) n.406+12611G>C c.36+5G>C (n.36+5G>C) c.31+39002G>C (n.31+39002G>C) c.*76+12611G>C (n.*76+12611G>C) c.19+38254G>C (n.19+38254G>C) c.*71+12611G>C (n.*71+12611G>C) c.169+12611G>C (n.169+12611G>C) c.166+12611G>C (n.166+12611G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77319808G= | CA2276422635 | SEPTIN9 | c.-519G= (n.-519G=) c.76+12611G= (n.76+12611G=) c.-417+12611G= (n.-417+12611G=) n.406+12611G= c.36+5G= (n.36+5G=) c.31+39002G= (n.31+39002G=) c.*76+12611G= (n.*76+12611G=) c.19+38254G= (n.19+38254G=) c.*71+12611G= (n.*71+12611G=) c.169+12611G= (n.169+12611G=) c.166+12611G= (n.166+12611G=) | |
| 17 | g.77319808G>T | CA775261126 | SEPTIN9 | c.-519G>T (n.-519G>T) c.76+12611G>T (n.76+12611G>T) c.-417+12611G>T (n.-417+12611G>T) n.406+12611G>T c.36+5G>T (n.36+5G>T) c.31+39002G>T (n.31+39002G>T) c.*76+12611G>T (n.*76+12611G>T) c.19+38254G>T (n.19+38254G>T) c.*71+12611G>T (n.*71+12611G>T) c.169+12611G>T (n.169+12611G>T) c.166+12611G>T (n.166+12611G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77319809T>A | CA2640072686 | SEPTIN9 | c.-518T>A (n.-518T>A) c.76+12612T>A (n.76+12612T>A) c.-417+12612T>A (n.-417+12612T>A) n.406+12612T>A c.36+6T>A (n.36+6T>A) c.31+39003T>A (n.31+39003T>A) c.*76+12612T>A (n.*76+12612T>A) c.19+38255T>A (n.19+38255T>A) c.*71+12612T>A (n.*71+12612T>A) c.169+12612T>A (n.169+12612T>A) c.166+12612T>A (n.166+12612T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319809T>G | CA2640072687 | SEPTIN9 | c.-518T>G (n.-518T>G) c.76+12612T>G (n.76+12612T>G) c.-417+12612T>G (n.-417+12612T>G) n.406+12612T>G c.36+6T>G (n.36+6T>G) c.31+39003T>G (n.31+39003T>G) c.*76+12612T>G (n.*76+12612T>G) c.19+38255T>G (n.19+38255T>G) c.*71+12612T>G (n.*71+12612T>G) c.169+12612T>G (n.169+12612T>G) c.166+12612T>G (n.166+12612T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319810T>C | CA294669575 | SEPTIN9 | c.-517T>C (n.-517T>C) c.76+12613T>C (n.76+12613T>C) c.-417+12613T>C (n.-417+12613T>C) n.406+12613T>C c.36+7T>C (n.36+7T>C) c.31+39004T>C (n.31+39004T>C) c.*76+12613T>C (n.*76+12613T>C) c.19+38256T>C (n.19+38256T>C) c.*71+12613T>C (n.*71+12613T>C) c.169+12613T>C (n.169+12613T>C) c.166+12613T>C (n.166+12613T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77319810T= | CA2276422636 | SEPTIN9 | c.-517T= (n.-517T=) c.76+12613T= (n.76+12613T=) c.-417+12613T= (n.-417+12613T=) n.406+12613T= c.36+7T= (n.36+7T=) c.31+39004T= (n.31+39004T=) c.*76+12613T= (n.*76+12613T=) c.19+38256T= (n.19+38256T=) c.*71+12613T= (n.*71+12613T=) c.169+12613T= (n.169+12613T=) c.166+12613T= (n.166+12613T=) | |
| 17 | g.77319810_77319811delinsTG | CA2276422637 | SEPTIN9 | c.-517_-516delinsTG (n.-517_-516delinsTG) c.76+12613_76+12614delinsTG (n.76+12613_76+12614delinsTG) c.-417+12613_-417+12614delinsTG (n.-417+12613_-417+12614delinsTG) n.406+12613_406+12614delinsTG c.36+7_36+8delinsTG (n.36+7_36+8delinsTG) c.31+39004_31+39005delinsTG (n.31+39004_31+39005delinsTG) c.*76+12613_*76+12614delinsTG (n.*76+12613_*76+12614delinsTG) c.19+38256_19+38257delinsTG (n.19+38256_19+38257delinsTG) c.*71+12613_*71+12614delinsTG (n.*71+12613_*71+12614delinsTG) c.169+12613_169+12614delinsTG (n.169+12613_169+12614delinsTG) c.166+12613_166+12614delinsTG (n.166+12613_166+12614delinsTG) | |
| 17 | g.77319811G>C | CA775261139 | SEPTIN9 | c.-516G>C (n.-516G>C) c.76+12614G>C (n.76+12614G>C) c.-417+12614G>C (n.-417+12614G>C) n.406+12614G>C c.36+8G>C (n.36+8G>C) c.31+39005G>C (n.31+39005G>C) c.*76+12614G>C (n.*76+12614G>C) c.19+38257G>C (n.19+38257G>C) c.*71+12614G>C (n.*71+12614G>C) c.169+12614G>C (n.169+12614G>C) c.166+12614G>C (n.166+12614G>C) | dbSNP |
| 17 | g.77319811G= | CA2276422639 | SEPTIN9 | c.-516G= (n.-516G=) c.76+12614G= (n.76+12614G=) c.-417+12614G= (n.-417+12614G=) n.406+12614G= c.36+8G= (n.36+8G=) c.31+39005G= (n.31+39005G=) c.*76+12614G= (n.*76+12614G=) c.19+38257G= (n.19+38257G=) c.*71+12614G= (n.*71+12614G=) c.169+12614G= (n.169+12614G=) c.166+12614G= (n.166+12614G=) | |
| 17 | g.77319812del | CA2276422638 | SEPTIN9 | c.-515del (n.-515del) c.76+12615del (n.76+12615del) c.-417+12615del (n.-417+12615del) n.406+12615del c.36+9del (n.36+9del) c.31+39006del (n.31+39006del) c.*76+12615del (n.*76+12615del) c.19+38258del (n.19+38258del) c.*71+12615del (n.*71+12615del) c.169+12615del (n.169+12615del) c.166+12615del (n.166+12615del) | dbSNP |
| 17 | g.77319812G>A | CA2640072694 | SEPTIN9 | c.-515G>A (n.-515G>A) c.76+12615G>A (n.76+12615G>A) c.-417+12615G>A (n.-417+12615G>A) n.406+12615G>A c.36+9G>A (n.36+9G>A) c.31+39006G>A (n.31+39006G>A) c.*76+12615G>A (n.*76+12615G>A) c.19+38258G>A (n.19+38258G>A) c.*71+12615G>A (n.*71+12615G>A) c.169+12615G>A (n.169+12615G>A) c.166+12615G>A (n.166+12615G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319812G>C | CA627903365 | SEPTIN9 | c.-515G>C (n.-515G>C) c.76+12615G>C (n.76+12615G>C) c.-417+12615G>C (n.-417+12615G>C) n.406+12615G>C c.36+9G>C (n.36+9G>C) c.31+39006G>C (n.31+39006G>C) c.*76+12615G>C (n.*76+12615G>C) c.19+38258G>C (n.19+38258G>C) c.*71+12615G>C (n.*71+12615G>C) c.169+12615G>C (n.169+12615G>C) c.166+12615G>C (n.166+12615G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77319812G= | CA2276422640 | SEPTIN9 | c.-515G= (n.-515G=) c.76+12615G= (n.76+12615G=) c.-417+12615G= (n.-417+12615G=) n.406+12615G= c.36+9G= (n.36+9G=) c.31+39006G= (n.31+39006G=) c.*76+12615G= (n.*76+12615G=) c.19+38258G= (n.19+38258G=) c.*71+12615G= (n.*71+12615G=) c.169+12615G= (n.169+12615G=) c.166+12615G= (n.166+12615G=) | |
| 17 | g.77319812G>T | CA2640072693 | SEPTIN9 | c.-515G>T (n.-515G>T) c.76+12615G>T (n.76+12615G>T) c.-417+12615G>T (n.-417+12615G>T) n.406+12615G>T c.36+9G>T (n.36+9G>T) c.31+39006G>T (n.31+39006G>T) c.*76+12615G>T (n.*76+12615G>T) c.19+38258G>T (n.19+38258G>T) c.*71+12615G>T (n.*71+12615G>T) c.169+12615G>T (n.169+12615G>T) c.166+12615G>T (n.166+12615G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319813T>G | CA2640072696 | SEPTIN9 | c.-514T>G (n.-514T>G) c.76+12616T>G (n.76+12616T>G) c.-417+12616T>G (n.-417+12616T>G) n.406+12616T>G c.36+10T>G (n.36+10T>G) c.31+39007T>G (n.31+39007T>G) c.*76+12616T>G (n.*76+12616T>G) c.19+38259T>G (n.19+38259T>G) c.*71+12616T>G (n.*71+12616T>G) c.169+12616T>G (n.169+12616T>G) c.166+12616T>G (n.166+12616T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319816C>A | CA2640072697 | SEPTIN9 | c.-511C>A (n.-511C>A) c.76+12619C>A (n.76+12619C>A) c.-417+12619C>A (n.-417+12619C>A) n.406+12619C>A c.36+13C>A (n.36+13C>A) c.31+39010C>A (n.31+39010C>A) c.*76+12619C>A (n.*76+12619C>A) c.19+38262C>A (n.19+38262C>A) c.*71+12619C>A (n.*71+12619C>A) c.169+12619C>A (n.169+12619C>A) c.166+12619C>A (n.166+12619C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319817C>A | CA2640072698 | SEPTIN9 | c.-510C>A (n.-510C>A) c.76+12620C>A (n.76+12620C>A) c.-417+12620C>A (n.-417+12620C>A) n.406+12620C>A c.36+14C>A (n.36+14C>A) c.31+39011C>A (n.31+39011C>A) c.*76+12620C>A (n.*76+12620C>A) c.19+38263C>A (n.19+38263C>A) c.*71+12620C>A (n.*71+12620C>A) c.169+12620C>A (n.169+12620C>A) c.166+12620C>A (n.166+12620C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319817C>T | CA2576403700 | SEPTIN9 | c.-510C>T (n.-510C>T) c.76+12620C>T (n.76+12620C>T) c.-417+12620C>T (n.-417+12620C>T) n.406+12620C>T c.36+14C>T (n.36+14C>T) c.31+39011C>T (n.31+39011C>T) c.*76+12620C>T (n.*76+12620C>T) c.19+38263C>T (n.19+38263C>T) c.*71+12620C>T (n.*71+12620C>T) c.169+12620C>T (n.169+12620C>T) c.166+12620C>T (n.166+12620C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319818A= | CA2276422641 | SEPTIN9 | c.-509A= (n.-509A=) c.76+12621A= (n.76+12621A=) c.-417+12621A= (n.-417+12621A=) n.406+12621A= c.36+15A= (n.36+15A=) c.31+39012A= (n.31+39012A=) c.*76+12621A= (n.*76+12621A=) c.19+38264A= (n.19+38264A=) c.*71+12621A= (n.*71+12621A=) c.169+12621A= (n.169+12621A=) c.166+12621A= (n.166+12621A=) | |
| 17 | g.77319818A>G | CA986503548 | SEPTIN9 | c.-509A>G (n.-509A>G) c.76+12621A>G (n.76+12621A>G) c.-417+12621A>G (n.-417+12621A>G) n.406+12621A>G c.36+15A>G (n.36+15A>G) c.31+39012A>G (n.31+39012A>G) c.*76+12621A>G (n.*76+12621A>G) c.19+38264A>G (n.19+38264A>G) c.*71+12621A>G (n.*71+12621A>G) c.169+12621A>G (n.169+12621A>G) c.166+12621A>G (n.166+12621A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77319819A= | CA2276422642 | SEPTIN9 | c.-508A= (n.-508A=) c.76+12622A= (n.76+12622A=) c.-417+12622A= (n.-417+12622A=) n.406+12622A= c.36+16A= (n.36+16A=) c.31+39013A= (n.31+39013A=) c.*76+12622A= (n.*76+12622A=) c.19+38265A= (n.19+38265A=) c.*71+12622A= (n.*71+12622A=) c.169+12622A= (n.169+12622A=) c.166+12622A= (n.166+12622A=) | |
| 17 | g.77319819A>G | CA627903366 | SEPTIN9 | c.-508A>G (n.-508A>G) c.76+12622A>G (n.76+12622A>G) c.-417+12622A>G (n.-417+12622A>G) n.406+12622A>G c.36+16A>G (n.36+16A>G) c.31+39013A>G (n.31+39013A>G) c.*76+12622A>G (n.*76+12622A>G) c.19+38265A>G (n.19+38265A>G) c.*71+12622A>G (n.*71+12622A>G) c.169+12622A>G (n.169+12622A>G) c.166+12622A>G (n.166+12622A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77319820G>T | CA2640072701 | SEPTIN9 | c.-507G>T (n.-507G>T) c.76+12623G>T (n.76+12623G>T) c.-417+12623G>T (n.-417+12623G>T) n.406+12623G>T c.36+17G>T (n.36+17G>T) c.31+39014G>T (n.31+39014G>T) c.*76+12623G>T (n.*76+12623G>T) c.19+38266G>T (n.19+38266G>T) c.*71+12623G>T (n.*71+12623G>T) c.169+12623G>T (n.169+12623G>T) c.166+12623G>T (n.166+12623G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319822G>A | CA2640072703 | SEPTIN9 | c.-505G>A (n.-505G>A) c.76+12625G>A (n.76+12625G>A) c.-417+12625G>A (n.-417+12625G>A) n.406+12625G>A c.36+19G>A (n.36+19G>A) c.31+39016G>A (n.31+39016G>A) c.*76+12625G>A (n.*76+12625G>A) c.19+38268G>A (n.19+38268G>A) c.*71+12625G>A (n.*71+12625G>A) c.169+12625G>A (n.169+12625G>A) c.166+12625G>A (n.166+12625G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319822G>T | CA2640072704 | SEPTIN9 | c.-505G>T (n.-505G>T) c.76+12625G>T (n.76+12625G>T) c.-417+12625G>T (n.-417+12625G>T) n.406+12625G>T c.36+19G>T (n.36+19G>T) c.31+39016G>T (n.31+39016G>T) c.*76+12625G>T (n.*76+12625G>T) c.19+38268G>T (n.19+38268G>T) c.*71+12625G>T (n.*71+12625G>T) c.169+12625G>T (n.169+12625G>T) c.166+12625G>T (n.166+12625G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319823T>G | CA2640072706 | SEPTIN9 | c.-504T>G (n.-504T>G) c.76+12626T>G (n.76+12626T>G) c.-417+12626T>G (n.-417+12626T>G) n.406+12626T>G c.36+20T>G (n.36+20T>G) c.31+39017T>G (n.31+39017T>G) c.*76+12626T>G (n.*76+12626T>G) c.19+38269T>G (n.19+38269T>G) c.*71+12626T>G (n.*71+12626T>G) c.169+12626T>G (n.169+12626T>G) c.166+12626T>G (n.166+12626T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319824C= | CA2276422643 | SEPTIN9 | c.-503C= (n.-503C=) c.76+12627C= (n.76+12627C=) c.-417+12627C= (n.-417+12627C=) n.406+12627C= c.36+21C= (n.36+21C=) c.31+39018C= (n.31+39018C=) c.*76+12627C= (n.*76+12627C=) c.19+38270C= (n.19+38270C=) c.*71+12627C= (n.*71+12627C=) c.169+12627C= (n.169+12627C=) c.166+12627C= (n.166+12627C=) | |
| 17 | g.77319824C>T | CA986503553 | SEPTIN9 | c.-503C>T (n.-503C>T) c.76+12627C>T (n.76+12627C>T) c.-417+12627C>T (n.-417+12627C>T) n.406+12627C>T c.36+21C>T (n.36+21C>T) c.31+39018C>T (n.31+39018C>T) c.*76+12627C>T (n.*76+12627C>T) c.19+38270C>T (n.19+38270C>T) c.*71+12627C>T (n.*71+12627C>T) c.169+12627C>T (n.169+12627C>T) c.166+12627C>T (n.166+12627C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77319825dup | CA2276422644 | SEPTIN9 | c.-502dup (n.-502dup) c.76+12628dup (n.76+12628dup) c.-417+12628dup (n.-417+12628dup) n.406+12628dup c.36+22dup (n.36+22dup) c.31+39019dup (n.31+39019dup) c.*76+12628dup (n.*76+12628dup) c.19+38271dup (n.19+38271dup) c.*71+12628dup (n.*71+12628dup) c.169+12628dup (n.169+12628dup) c.166+12628dup (n.166+12628dup) | dbSNP |
| 17 | g.77319826A>G | CA2640072708 | SEPTIN9 | c.-501A>G (n.-501A>G) c.76+12629A>G (n.76+12629A>G) c.-417+12629A>G (n.-417+12629A>G) n.406+12629A>G c.36+23A>G (n.36+23A>G) c.31+39020A>G (n.31+39020A>G) c.*76+12629A>G (n.*76+12629A>G) c.19+38272A>G (n.19+38272A>G) c.*71+12629A>G (n.*71+12629A>G) c.169+12629A>G (n.169+12629A>G) c.166+12629A>G (n.166+12629A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319826A>T | CA2640072707 | SEPTIN9 | c.-501A>T (n.-501A>T) c.76+12629A>T (n.76+12629A>T) c.-417+12629A>T (n.-417+12629A>T) n.406+12629A>T c.36+23A>T (n.36+23A>T) c.31+39020A>T (n.31+39020A>T) c.*76+12629A>T (n.*76+12629A>T) c.19+38272A>T (n.19+38272A>T) c.*71+12629A>T (n.*71+12629A>T) c.169+12629A>T (n.169+12629A>T) c.166+12629A>T (n.166+12629A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319828G= | CA2276422645 | SEPTIN9 | c.-499G= (n.-499G=) c.76+12631G= (n.76+12631G=) c.-417+12631G= (n.-417+12631G=) n.406+12631G= c.36+25G= (n.36+25G=) c.31+39022G= (n.31+39022G=) c.*76+12631G= (n.*76+12631G=) c.19+38274G= (n.19+38274G=) c.*71+12631G= (n.*71+12631G=) c.169+12631G= (n.169+12631G=) c.166+12631G= (n.166+12631G=) | |
| 17 | g.77319828G>T | CA294669576 | SEPTIN9 | c.-499G>T (n.-499G>T) c.76+12631G>T (n.76+12631G>T) c.-417+12631G>T (n.-417+12631G>T) n.406+12631G>T c.36+25G>T (n.36+25G>T) c.31+39022G>T (n.31+39022G>T) c.*76+12631G>T (n.*76+12631G>T) c.19+38274G>T (n.19+38274G>T) c.*71+12631G>T (n.*71+12631G>T) c.169+12631G>T (n.169+12631G>T) c.166+12631G>T (n.166+12631G>T) | dbSNP |
| 17 | g.77319829T>C | CA2640072710 | SEPTIN9 | c.-498T>C (n.-498T>C) c.76+12632T>C (n.76+12632T>C) c.-417+12632T>C (n.-417+12632T>C) n.406+12632T>C c.36+26T>C (n.36+26T>C) c.31+39023T>C (n.31+39023T>C) c.*76+12632T>C (n.*76+12632T>C) c.19+38275T>C (n.19+38275T>C) c.*71+12632T>C (n.*71+12632T>C) c.169+12632T>C (n.169+12632T>C) c.166+12632T>C (n.166+12632T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319831A>G | CA2640072711 | SEPTIN9 | c.-496A>G (n.-496A>G) c.76+12634A>G (n.76+12634A>G) c.-417+12634A>G (n.-417+12634A>G) n.406+12634A>G c.36+28A>G (n.36+28A>G) c.31+39025A>G (n.31+39025A>G) c.*76+12634A>G (n.*76+12634A>G) c.19+38277A>G (n.19+38277A>G) c.*71+12634A>G (n.*71+12634A>G) c.169+12634A>G (n.169+12634A>G) c.166+12634A>G (n.166+12634A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319833G>A | CA2640072712 | SEPTIN9 | c.-494G>A (n.-494G>A) c.76+12636G>A (n.76+12636G>A) c.-417+12636G>A (n.-417+12636G>A) n.406+12636G>A c.36+30G>A (n.36+30G>A) c.31+39027G>A (n.31+39027G>A) c.*76+12636G>A (n.*76+12636G>A) c.19+38279G>A (n.19+38279G>A) c.*71+12636G>A (n.*71+12636G>A) c.169+12636G>A (n.169+12636G>A) c.166+12636G>A (n.166+12636G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319833G>T | CA2640072713 | SEPTIN9 | c.-494G>T (n.-494G>T) c.76+12636G>T (n.76+12636G>T) c.-417+12636G>T (n.-417+12636G>T) n.406+12636G>T c.36+30G>T (n.36+30G>T) c.31+39027G>T (n.31+39027G>T) c.*76+12636G>T (n.*76+12636G>T) c.19+38279G>T (n.19+38279G>T) c.*71+12636G>T (n.*71+12636G>T) c.169+12636G>T (n.169+12636G>T) c.166+12636G>T (n.166+12636G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319834C>A | CA2640072715 | SEPTIN9 | c.-493C>A (n.-493C>A) c.76+12637C>A (n.76+12637C>A) c.-417+12637C>A (n.-417+12637C>A) n.406+12637C>A c.36+31C>A (n.36+31C>A) c.31+39028C>A (n.31+39028C>A) c.*76+12637C>A (n.*76+12637C>A) c.19+38280C>A (n.19+38280C>A) c.*71+12637C>A (n.*71+12637C>A) c.169+12637C>A (n.169+12637C>A) c.166+12637C>A (n.166+12637C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319834C= | CA2276422646 | SEPTIN9 | c.-493C= (n.-493C=) c.76+12637C= (n.76+12637C=) c.-417+12637C= (n.-417+12637C=) n.406+12637C= c.36+31C= (n.36+31C=) c.31+39028C= (n.31+39028C=) c.*76+12637C= (n.*76+12637C=) c.19+38280C= (n.19+38280C=) c.*71+12637C= (n.*71+12637C=) c.169+12637C= (n.169+12637C=) c.166+12637C= (n.166+12637C=) | |
| 17 | g.77319834C>T | CA775261143 | SEPTIN9 | c.-493C>T (n.-493C>T) c.76+12637C>T (n.76+12637C>T) c.-417+12637C>T (n.-417+12637C>T) n.406+12637C>T c.36+31C>T (n.36+31C>T) c.31+39028C>T (n.31+39028C>T) c.*76+12637C>T (n.*76+12637C>T) c.19+38280C>T (n.19+38280C>T) c.*71+12637C>T (n.*71+12637C>T) c.169+12637C>T (n.169+12637C>T) c.166+12637C>T (n.166+12637C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.77319835A>G | CA2640072717 | SEPTIN9 | c.-492A>G (n.-492A>G) c.76+12638A>G (n.76+12638A>G) c.-417+12638A>G (n.-417+12638A>G) n.406+12638A>G c.36+32A>G (n.36+32A>G) c.31+39029A>G (n.31+39029A>G) c.*76+12638A>G (n.*76+12638A>G) c.19+38281A>G (n.19+38281A>G) c.*71+12638A>G (n.*71+12638A>G) c.169+12638A>G (n.169+12638A>G) c.166+12638A>G (n.166+12638A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319837C>A | CA2640072718 | SEPTIN9 | c.-490C>A (n.-490C>A) c.76+12640C>A (n.76+12640C>A) c.-417+12640C>A (n.-417+12640C>A) n.406+12640C>A c.36+34C>A (n.36+34C>A) c.31+39031C>A (n.31+39031C>A) c.*76+12640C>A (n.*76+12640C>A) c.19+38283C>A (n.19+38283C>A) c.*71+12640C>A (n.*71+12640C>A) c.169+12640C>A (n.169+12640C>A) c.166+12640C>A (n.166+12640C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319837C>T | CA2640072720 | SEPTIN9 | c.-490C>T (n.-490C>T) c.76+12640C>T (n.76+12640C>T) c.-417+12640C>T (n.-417+12640C>T) n.406+12640C>T c.36+34C>T (n.36+34C>T) c.31+39031C>T (n.31+39031C>T) c.*76+12640C>T (n.*76+12640C>T) c.19+38283C>T (n.19+38283C>T) c.*71+12640C>T (n.*71+12640C>T) c.169+12640C>T (n.169+12640C>T) c.166+12640C>T (n.166+12640C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319838T>C | CA2640072722 | SEPTIN9 | c.-489T>C (n.-489T>C) c.76+12641T>C (n.76+12641T>C) c.-417+12641T>C (n.-417+12641T>C) n.406+12641T>C c.36+35T>C (n.36+35T>C) c.31+39032T>C (n.31+39032T>C) c.*76+12641T>C (n.*76+12641T>C) c.19+38284T>C (n.19+38284T>C) c.*71+12641T>C (n.*71+12641T>C) c.169+12641T>C (n.169+12641T>C) c.166+12641T>C (n.166+12641T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319839C>A | CA2810500263 | SEPTIN9 | c.-488C>A (n.-488C>A) c.76+12642C>A (n.76+12642C>A) c.-417+12642C>A (n.-417+12642C>A) n.406+12642C>A c.36+36C>A (n.36+36C>A) c.31+39033C>A (n.31+39033C>A) c.*76+12642C>A (n.*76+12642C>A) c.19+38285C>A (n.19+38285C>A) c.*71+12642C>A (n.*71+12642C>A) c.169+12642C>A (n.169+12642C>A) c.166+12642C>A (n.166+12642C>A) | |
| 17 | g.77319839C>T | CA2640072723 | SEPTIN9 | c.-488C>T (n.-488C>T) c.76+12642C>T (n.76+12642C>T) c.-417+12642C>T (n.-417+12642C>T) n.406+12642C>T c.36+36C>T (n.36+36C>T) c.31+39033C>T (n.31+39033C>T) c.*76+12642C>T (n.*76+12642C>T) c.19+38285C>T (n.19+38285C>T) c.*71+12642C>T (n.*71+12642C>T) c.169+12642C>T (n.169+12642C>T) c.166+12642C>T (n.166+12642C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319840C>A | CA2640072724 | SEPTIN9 | c.-487C>A (n.-487C>A) c.76+12643C>A (n.76+12643C>A) c.-417+12643C>A (n.-417+12643C>A) n.406+12643C>A c.36+37C>A (n.36+37C>A) c.31+39034C>A (n.31+39034C>A) c.*76+12643C>A (n.*76+12643C>A) c.19+38286C>A (n.19+38286C>A) c.*71+12643C>A (n.*71+12643C>A) c.169+12643C>A (n.169+12643C>A) c.166+12643C>A (n.166+12643C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319840C>T | CA2640072726 | SEPTIN9 | c.-487C>T (n.-487C>T) c.76+12643C>T (n.76+12643C>T) c.-417+12643C>T (n.-417+12643C>T) n.406+12643C>T c.36+37C>T (n.36+37C>T) c.31+39034C>T (n.31+39034C>T) c.*76+12643C>T (n.*76+12643C>T) c.19+38286C>T (n.19+38286C>T) c.*71+12643C>T (n.*71+12643C>T) c.169+12643C>T (n.169+12643C>T) c.166+12643C>T (n.166+12643C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319842A>G | CA2640072727 | SEPTIN9 | c.-485A>G (n.-485A>G) c.76+12645A>G (n.76+12645A>G) c.-417+12645A>G (n.-417+12645A>G) n.406+12645A>G c.36+39A>G (n.36+39A>G) c.31+39036A>G (n.31+39036A>G) c.*76+12645A>G (n.*76+12645A>G) c.19+38288A>G (n.19+38288A>G) c.*71+12645A>G (n.*71+12645A>G) c.169+12645A>G (n.169+12645A>G) c.166+12645A>G (n.166+12645A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319843G>A | CA2276422648 | SEPTIN9 | c.-484G>A (n.-484G>A) c.76+12646G>A (n.76+12646G>A) c.-417+12646G>A (n.-417+12646G>A) n.406+12646G>A c.36+40G>A (n.36+40G>A) c.31+39037G>A (n.31+39037G>A) c.*76+12646G>A (n.*76+12646G>A) c.19+38289G>A (n.19+38289G>A) c.*71+12646G>A (n.*71+12646G>A) c.169+12646G>A (n.169+12646G>A) c.166+12646G>A (n.166+12646G>A) | dbSNP |
| 17 | g.77319843G= | CA2276422647 | SEPTIN9 | c.-484G= (n.-484G=) c.76+12646G= (n.76+12646G=) c.-417+12646G= (n.-417+12646G=) n.406+12646G= c.36+40G= (n.36+40G=) c.31+39037G= (n.31+39037G=) c.*76+12646G= (n.*76+12646G=) c.19+38289G= (n.19+38289G=) c.*71+12646G= (n.*71+12646G=) c.169+12646G= (n.169+12646G=) c.166+12646G= (n.166+12646G=) | |
| 17 | g.77319843G>T | CA2640072729 | SEPTIN9 | c.-484G>T (n.-484G>T) c.76+12646G>T (n.76+12646G>T) c.-417+12646G>T (n.-417+12646G>T) n.406+12646G>T c.36+40G>T (n.36+40G>T) c.31+39037G>T (n.31+39037G>T) c.*76+12646G>T (n.*76+12646G>T) c.19+38289G>T (n.19+38289G>T) c.*71+12646G>T (n.*71+12646G>T) c.169+12646G>T (n.169+12646G>T) c.166+12646G>T (n.166+12646G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319844T>G | CA2640072731 | SEPTIN9 | c.-483T>G (n.-483T>G) c.76+12647T>G (n.76+12647T>G) c.-417+12647T>G (n.-417+12647T>G) n.406+12647T>G c.36+41T>G (n.36+41T>G) c.31+39038T>G (n.31+39038T>G) c.*76+12647T>G (n.*76+12647T>G) c.19+38290T>G (n.19+38290T>G) c.*71+12647T>G (n.*71+12647T>G) c.169+12647T>G (n.169+12647T>G) c.166+12647T>G (n.166+12647T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319845G>A | CA2640072734 | SEPTIN9 | c.-482G>A (n.-482G>A) c.76+12648G>A (n.76+12648G>A) c.-417+12648G>A (n.-417+12648G>A) n.406+12648G>A c.36+42G>A (n.36+42G>A) c.31+39039G>A (n.31+39039G>A) c.*76+12648G>A (n.*76+12648G>A) c.19+38291G>A (n.19+38291G>A) c.*71+12648G>A (n.*71+12648G>A) c.169+12648G>A (n.169+12648G>A) c.166+12648G>A (n.166+12648G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319845G>T | CA2640072735 | SEPTIN9 | c.-482G>T (n.-482G>T) c.76+12648G>T (n.76+12648G>T) c.-417+12648G>T (n.-417+12648G>T) n.406+12648G>T c.36+42G>T (n.36+42G>T) c.31+39039G>T (n.31+39039G>T) c.*76+12648G>T (n.*76+12648G>T) c.19+38291G>T (n.19+38291G>T) c.*71+12648G>T (n.*71+12648G>T) c.169+12648G>T (n.169+12648G>T) c.166+12648G>T (n.166+12648G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319846G>A | CA2640072736 | SEPTIN9 | c.-481G>A (n.-481G>A) c.76+12649G>A (n.76+12649G>A) c.-417+12649G>A (n.-417+12649G>A) n.406+12649G>A c.36+43G>A (n.36+43G>A) c.31+39040G>A (n.31+39040G>A) c.*76+12649G>A (n.*76+12649G>A) c.19+38292G>A (n.19+38292G>A) c.*71+12649G>A (n.*71+12649G>A) c.169+12649G>A (n.169+12649G>A) c.166+12649G>A (n.166+12649G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319846G= | CA2276422649 | SEPTIN9 | c.-481G= (n.-481G=) c.76+12649G= (n.76+12649G=) c.-417+12649G= (n.-417+12649G=) n.406+12649G= c.36+43G= (n.36+43G=) c.31+39040G= (n.31+39040G=) c.*76+12649G= (n.*76+12649G=) c.19+38292G= (n.19+38292G=) c.*71+12649G= (n.*71+12649G=) c.169+12649G= (n.169+12649G=) c.166+12649G= (n.166+12649G=) | |
| 17 | g.77319846G>T | CA2276422650 | SEPTIN9 | c.-481G>T (n.-481G>T) c.76+12649G>T (n.76+12649G>T) c.-417+12649G>T (n.-417+12649G>T) n.406+12649G>T c.36+43G>T (n.36+43G>T) c.31+39040G>T (n.31+39040G>T) c.*76+12649G>T (n.*76+12649G>T) c.19+38292G>T (n.19+38292G>T) c.*71+12649G>T (n.*71+12649G>T) c.169+12649G>T (n.169+12649G>T) c.166+12649G>T (n.166+12649G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.77319847A= | CA2276422651 | SEPTIN9 | c.-480A= (n.-480A=) c.76+12650A= (n.76+12650A=) c.-417+12650A= (n.-417+12650A=) n.406+12650A= c.36+44A= (n.36+44A=) c.31+39041A= (n.31+39041A=) c.*76+12650A= (n.*76+12650A=) c.19+38293A= (n.19+38293A=) c.*71+12650A= (n.*71+12650A=) c.169+12650A= (n.169+12650A=) c.166+12650A= (n.166+12650A=) | |
| 17 | g.77319847A>C | CA2640072738 | SEPTIN9 | c.-480A>C (n.-480A>C) c.76+12650A>C (n.76+12650A>C) c.-417+12650A>C (n.-417+12650A>C) n.406+12650A>C c.36+44A>C (n.36+44A>C) c.31+39041A>C (n.31+39041A>C) c.*76+12650A>C (n.*76+12650A>C) c.19+38293A>C (n.19+38293A>C) c.*71+12650A>C (n.*71+12650A>C) c.169+12650A>C (n.169+12650A>C) c.166+12650A>C (n.166+12650A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319847A>G | CA294669577 | SEPTIN9 | c.-480A>G (n.-480A>G) c.76+12650A>G (n.76+12650A>G) c.-417+12650A>G (n.-417+12650A>G) n.406+12650A>G c.36+44A>G (n.36+44A>G) c.31+39041A>G (n.31+39041A>G) c.*76+12650A>G (n.*76+12650A>G) c.19+38293A>G (n.19+38293A>G) c.*71+12650A>G (n.*71+12650A>G) c.169+12650A>G (n.169+12650A>G) c.166+12650A>G (n.166+12650A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77319848T>G | CA2640072740 | SEPTIN9 | c.-479T>G (n.-479T>G) c.76+12651T>G (n.76+12651T>G) c.-417+12651T>G (n.-417+12651T>G) n.406+12651T>G c.36+45T>G (n.36+45T>G) c.31+39042T>G (n.31+39042T>G) c.*76+12651T>G (n.*76+12651T>G) c.19+38294T>G (n.19+38294T>G) c.*71+12651T>G (n.*71+12651T>G) c.169+12651T>G (n.169+12651T>G) c.166+12651T>G (n.166+12651T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319849A= | CA2276422652 | SEPTIN9 | c.-478A= (n.-478A=) c.76+12652A= (n.76+12652A=) c.-417+12652A= (n.-417+12652A=) n.406+12652A= c.36+46A= (n.36+46A=) c.31+39043A= (n.31+39043A=) c.*76+12652A= (n.*76+12652A=) c.19+38295A= (n.19+38295A=) c.*71+12652A= (n.*71+12652A=) c.169+12652A= (n.169+12652A=) c.166+12652A= (n.166+12652A=) | |
| 17 | g.77319849A>C | CA2640072742 | SEPTIN9 | c.-478A>C (n.-478A>C) c.76+12652A>C (n.76+12652A>C) c.-417+12652A>C (n.-417+12652A>C) n.406+12652A>C c.36+46A>C (n.36+46A>C) c.31+39043A>C (n.31+39043A>C) c.*76+12652A>C (n.*76+12652A>C) c.19+38295A>C (n.19+38295A>C) c.*71+12652A>C (n.*71+12652A>C) c.169+12652A>C (n.169+12652A>C) c.166+12652A>C (n.166+12652A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319849A>G | CA2276422653 | SEPTIN9 | c.-478A>G (n.-478A>G) c.76+12652A>G (n.76+12652A>G) c.-417+12652A>G (n.-417+12652A>G) n.406+12652A>G c.36+46A>G (n.36+46A>G) c.31+39043A>G (n.31+39043A>G) c.*76+12652A>G (n.*76+12652A>G) c.19+38295A>G (n.19+38295A>G) c.*71+12652A>G (n.*71+12652A>G) c.169+12652A>G (n.169+12652A>G) c.166+12652A>G (n.166+12652A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.77319850T>A | CA2640072745 | SEPTIN9 | c.-477T>A (n.-477T>A) c.76+12653T>A (n.76+12653T>A) c.-417+12653T>A (n.-417+12653T>A) n.406+12653T>A c.36+47T>A (n.36+47T>A) c.31+39044T>A (n.31+39044T>A) c.*76+12653T>A (n.*76+12653T>A) c.19+38296T>A (n.19+38296T>A) c.*71+12653T>A (n.*71+12653T>A) c.169+12653T>A (n.169+12653T>A) c.166+12653T>A (n.166+12653T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319851T>A | CA2640072746 | SEPTIN9 | c.-476T>A (n.-476T>A) c.76+12654T>A (n.76+12654T>A) c.-417+12654T>A (n.-417+12654T>A) n.406+12654T>A c.36+48T>A (n.36+48T>A) c.31+39045T>A (n.31+39045T>A) c.*76+12654T>A (n.*76+12654T>A) c.19+38297T>A (n.19+38297T>A) c.*71+12654T>A (n.*71+12654T>A) c.169+12654T>A (n.169+12654T>A) c.166+12654T>A (n.166+12654T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319852A= | CA2276422654 | SEPTIN9 | c.-475A= (n.-475A=) c.76+12655A= (n.76+12655A=) c.-417+12655A= (n.-417+12655A=) n.406+12655A= c.36+49A= (n.36+49A=) c.31+39046A= (n.31+39046A=) c.*76+12655A= (n.*76+12655A=) c.19+38298A= (n.19+38298A=) c.*71+12655A= (n.*71+12655A=) c.169+12655A= (n.169+12655A=) c.166+12655A= (n.166+12655A=) | |
| 17 | g.77319852A>C | CA775261148 | SEPTIN9 | c.-475A>C (n.-475A>C) c.76+12655A>C (n.76+12655A>C) c.-417+12655A>C (n.-417+12655A>C) n.406+12655A>C c.36+49A>C (n.36+49A>C) c.31+39046A>C (n.31+39046A>C) c.*76+12655A>C (n.*76+12655A>C) c.19+38298A>C (n.19+38298A>C) c.*71+12655A>C (n.*71+12655A>C) c.169+12655A>C (n.169+12655A>C) c.166+12655A>C (n.166+12655A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77319856del | CA2640072748 | SEPTIN9 | c.-471del (n.-471del) c.76+12659del (n.76+12659del) c.-417+12659del (n.-417+12659del) n.406+12659del c.36+53del (n.36+53del) c.31+39050del (n.31+39050del) c.*76+12659del (n.*76+12659del) c.19+38302del (n.19+38302del) c.*71+12659del (n.*71+12659del) c.169+12659del (n.169+12659del) c.166+12659del (n.166+12659del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319853A>C | CA2640072750 | SEPTIN9 | c.-474A>C (n.-474A>C) c.76+12656A>C (n.76+12656A>C) c.-417+12656A>C (n.-417+12656A>C) n.406+12656A>C c.36+50A>C (n.36+50A>C) c.31+39047A>C (n.31+39047A>C) c.*76+12656A>C (n.*76+12656A>C) c.19+38299A>C (n.19+38299A>C) c.*71+12656A>C (n.*71+12656A>C) c.169+12656A>C (n.169+12656A>C) c.166+12656A>C (n.166+12656A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319855A>G | CA2640072751 | SEPTIN9 | c.-472A>G (n.-472A>G) c.76+12658A>G (n.76+12658A>G) c.-417+12658A>G (n.-417+12658A>G) n.406+12658A>G c.36+52A>G (n.36+52A>G) c.31+39049A>G (n.31+39049A>G) c.*76+12658A>G (n.*76+12658A>G) c.19+38301A>G (n.19+38301A>G) c.*71+12658A>G (n.*71+12658A>G) c.169+12658A>G (n.169+12658A>G) c.166+12658A>G (n.166+12658A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319856A>G | CA2640072752 | SEPTIN9 | c.-471A>G (n.-471A>G) c.76+12659A>G (n.76+12659A>G) c.-417+12659A>G (n.-417+12659A>G) n.406+12659A>G c.36+53A>G (n.36+53A>G) c.31+39050A>G (n.31+39050A>G) c.*76+12659A>G (n.*76+12659A>G) c.19+38302A>G (n.19+38302A>G) c.*71+12659A>G (n.*71+12659A>G) c.169+12659A>G (n.169+12659A>G) c.166+12659A>G (n.166+12659A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319857G>A | CA2640072753 | SEPTIN9 | c.-470G>A (n.-470G>A) c.76+12660G>A (n.76+12660G>A) c.-417+12660G>A (n.-417+12660G>A) n.406+12660G>A c.36+54G>A (n.36+54G>A) c.31+39051G>A (n.31+39051G>A) c.*76+12660G>A (n.*76+12660G>A) c.19+38303G>A (n.19+38303G>A) c.*71+12660G>A (n.*71+12660G>A) c.169+12660G>A (n.169+12660G>A) c.166+12660G>A (n.166+12660G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319857G>T | CA2640072755 | SEPTIN9 | c.-470G>T (n.-470G>T) c.76+12660G>T (n.76+12660G>T) c.-417+12660G>T (n.-417+12660G>T) n.406+12660G>T c.36+54G>T (n.36+54G>T) c.31+39051G>T (n.31+39051G>T) c.*76+12660G>T (n.*76+12660G>T) c.19+38303G>T (n.19+38303G>T) c.*71+12660G>T (n.*71+12660G>T) c.169+12660G>T (n.169+12660G>T) c.166+12660G>T (n.166+12660G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319858G>C | CA2576403701 | SEPTIN9 | c.-469G>C (n.-469G>C) c.76+12661G>C (n.76+12661G>C) c.-417+12661G>C (n.-417+12661G>C) n.406+12661G>C c.36+55G>C (n.36+55G>C) c.31+39052G>C (n.31+39052G>C) c.*76+12661G>C (n.*76+12661G>C) c.19+38304G>C (n.19+38304G>C) c.*71+12661G>C (n.*71+12661G>C) c.169+12661G>C (n.169+12661G>C) c.166+12661G>C (n.166+12661G>C) | |
| 17 | g.77319860G>T | CA2640072756 | SEPTIN9 | c.-467G>T (n.-467G>T) c.76+12663G>T (n.76+12663G>T) c.-417+12663G>T (n.-417+12663G>T) n.406+12663G>T c.36+57G>T (n.36+57G>T) c.31+39054G>T (n.31+39054G>T) c.*76+12663G>T (n.*76+12663G>T) c.19+38306G>T (n.19+38306G>T) c.*71+12663G>T (n.*71+12663G>T) c.169+12663G>T (n.169+12663G>T) c.166+12663G>T (n.166+12663G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319861del | CA2640072758 | SEPTIN9 | c.-466del (n.-466del) c.76+12664del (n.76+12664del) c.-417+12664del (n.-417+12664del) n.406+12664del c.36+58del (n.36+58del) c.31+39055del (n.31+39055del) c.*76+12664del (n.*76+12664del) c.19+38307del (n.19+38307del) c.*71+12664del (n.*71+12664del) c.169+12664del (n.169+12664del) c.166+12664del (n.166+12664del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319861C= | CA2276422655 | SEPTIN9 | c.-466C= (n.-466C=) c.76+12664C= (n.76+12664C=) c.-417+12664C= (n.-417+12664C=) n.406+12664C= c.36+58C= (n.36+58C=) c.31+39055C= (n.31+39055C=) c.*76+12664C= (n.*76+12664C=) c.19+38307C= (n.19+38307C=) c.*71+12664C= (n.*71+12664C=) c.169+12664C= (n.169+12664C=) c.166+12664C= (n.166+12664C=) | |
| 17 | g.77319861C>T | CA2276422656 | SEPTIN9 | c.-466C>T (n.-466C>T) c.76+12664C>T (n.76+12664C>T) c.-417+12664C>T (n.-417+12664C>T) n.406+12664C>T c.36+58C>T (n.36+58C>T) c.31+39055C>T (n.31+39055C>T) c.*76+12664C>T (n.*76+12664C>T) c.19+38307C>T (n.19+38307C>T) c.*71+12664C>T (n.*71+12664C>T) c.169+12664C>T (n.169+12664C>T) c.166+12664C>T (n.166+12664C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.77319862A= | CA2276422657 | SEPTIN9 | c.-465A= (n.-465A=) c.76+12665A= (n.76+12665A=) c.-417+12665A= (n.-417+12665A=) n.406+12665A= c.36+59A= (n.36+59A=) c.31+39056A= (n.31+39056A=) c.*76+12665A= (n.*76+12665A=) c.19+38308A= (n.19+38308A=) c.*71+12665A= (n.*71+12665A=) c.169+12665A= (n.169+12665A=) c.166+12665A= (n.166+12665A=) | |
| 17 | g.77319862A>C | CA2640072759 | SEPTIN9 | c.-465A>C (n.-465A>C) c.76+12665A>C (n.76+12665A>C) c.-417+12665A>C (n.-417+12665A>C) n.406+12665A>C c.36+59A>C (n.36+59A>C) c.31+39056A>C (n.31+39056A>C) c.*76+12665A>C (n.*76+12665A>C) c.19+38308A>C (n.19+38308A>C) c.*71+12665A>C (n.*71+12665A>C) c.169+12665A>C (n.169+12665A>C) c.166+12665A>C (n.166+12665A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319862A>G | CA775261158 | SEPTIN9 | c.-465A>G (n.-465A>G) c.76+12665A>G (n.76+12665A>G) c.-417+12665A>G (n.-417+12665A>G) n.406+12665A>G c.36+59A>G (n.36+59A>G) c.31+39056A>G (n.31+39056A>G) c.*76+12665A>G (n.*76+12665A>G) c.19+38308A>G (n.19+38308A>G) c.*71+12665A>G (n.*71+12665A>G) c.169+12665A>G (n.169+12665A>G) c.166+12665A>G (n.166+12665A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.77319863G>A | CA2640072762 | SEPTIN9 | c.-464G>A (n.-464G>A) c.76+12666G>A (n.76+12666G>A) c.-417+12666G>A (n.-417+12666G>A) n.406+12666G>A c.36+60G>A (n.36+60G>A) c.31+39057G>A (n.31+39057G>A) c.*76+12666G>A (n.*76+12666G>A) c.19+38309G>A (n.19+38309G>A) c.*71+12666G>A (n.*71+12666G>A) c.169+12666G>A (n.169+12666G>A) c.166+12666G>A (n.166+12666G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319863G= | CA2276422658 | SEPTIN9 | c.-464G= (n.-464G=) c.76+12666G= (n.76+12666G=) c.-417+12666G= (n.-417+12666G=) n.406+12666G= c.36+60G= (n.36+60G=) c.31+39057G= (n.31+39057G=) c.*76+12666G= (n.*76+12666G=) c.19+38309G= (n.19+38309G=) c.*71+12666G= (n.*71+12666G=) c.169+12666G= (n.169+12666G=) c.166+12666G= (n.166+12666G=) | |
| 17 | g.77319863G>T | CA2640072763 | SEPTIN9 | c.-464G>T (n.-464G>T) c.76+12666G>T (n.76+12666G>T) c.-417+12666G>T (n.-417+12666G>T) n.406+12666G>T c.36+60G>T (n.36+60G>T) c.31+39057G>T (n.31+39057G>T) c.*76+12666G>T (n.*76+12666G>T) c.19+38309G>T (n.19+38309G>T) c.*71+12666G>T (n.*71+12666G>T) c.169+12666G>T (n.169+12666G>T) c.166+12666G>T (n.166+12666G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319864C>A | CA2640072766 | SEPTIN9 | c.-463C>A (n.-463C>A) c.76+12667C>A (n.76+12667C>A) c.-417+12667C>A (n.-417+12667C>A) n.406+12667C>A c.36+61C>A (n.36+61C>A) c.31+39058C>A (n.31+39058C>A) c.*76+12667C>A (n.*76+12667C>A) c.19+38310C>A (n.19+38310C>A) c.*71+12667C>A (n.*71+12667C>A) c.169+12667C>A (n.169+12667C>A) c.166+12667C>A (n.166+12667C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319864dup | CA919899591 | SEPTIN9 | c.-463dup (n.-463dup) c.76+12667dup (n.76+12667dup) c.-417+12667dup (n.-417+12667dup) n.406+12667dup c.36+61dup (n.36+61dup) c.31+39058dup (n.31+39058dup) c.*76+12667dup (n.*76+12667dup) c.19+38310dup (n.19+38310dup) c.*71+12667dup (n.*71+12667dup) c.169+12667dup (n.169+12667dup) c.166+12667dup (n.166+12667dup) | dbSNP |
| 17 | g.77319866A>G | CA2640072767 | SEPTIN9 | c.-461A>G (n.-461A>G) c.76+12669A>G (n.76+12669A>G) c.-417+12669A>G (n.-417+12669A>G) n.406+12669A>G c.36+63A>G (n.36+63A>G) c.31+39060A>G (n.31+39060A>G) c.*76+12669A>G (n.*76+12669A>G) c.19+38312A>G (n.19+38312A>G) c.*71+12669A>G (n.*71+12669A>G) c.169+12669A>G (n.169+12669A>G) c.166+12669A>G (n.166+12669A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319867G>A | CA294669578 | SEPTIN9 | c.-460G>A (n.-460G>A) c.76+12670G>A (n.76+12670G>A) c.-417+12670G>A (n.-417+12670G>A) n.406+12670G>A c.36+64G>A (n.36+64G>A) c.31+39061G>A (n.31+39061G>A) c.*76+12670G>A (n.*76+12670G>A) c.19+38313G>A (n.19+38313G>A) c.*71+12670G>A (n.*71+12670G>A) c.169+12670G>A (n.169+12670G>A) c.166+12670G>A (n.166+12670G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77319867G= | CA2276422659 | SEPTIN9 | c.-460G= (n.-460G=) c.76+12670G= (n.76+12670G=) c.-417+12670G= (n.-417+12670G=) n.406+12670G= c.36+64G= (n.36+64G=) c.31+39061G= (n.31+39061G=) c.*76+12670G= (n.*76+12670G=) c.19+38313G= (n.19+38313G=) c.*71+12670G= (n.*71+12670G=) c.169+12670G= (n.169+12670G=) c.166+12670G= (n.166+12670G=) | |
| 17 | g.77319868C>A | CA2640072769 | SEPTIN9 | c.-459C>A (n.-459C>A) c.76+12671C>A (n.76+12671C>A) c.-417+12671C>A (n.-417+12671C>A) n.406+12671C>A c.36+65C>A (n.36+65C>A) c.31+39062C>A (n.31+39062C>A) c.*76+12671C>A (n.*76+12671C>A) c.19+38314C>A (n.19+38314C>A) c.*71+12671C>A (n.*71+12671C>A) c.169+12671C>A (n.169+12671C>A) c.166+12671C>A (n.166+12671C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319868C>T | CA2640072770 | SEPTIN9 | c.-459C>T (n.-459C>T) c.76+12671C>T (n.76+12671C>T) c.-417+12671C>T (n.-417+12671C>T) n.406+12671C>T c.36+65C>T (n.36+65C>T) c.31+39062C>T (n.31+39062C>T) c.*76+12671C>T (n.*76+12671C>T) c.19+38314C>T (n.19+38314C>T) c.*71+12671C>T (n.*71+12671C>T) c.169+12671C>T (n.169+12671C>T) c.166+12671C>T (n.166+12671C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319869C>A | CA2640072771 | SEPTIN9 | c.-458C>A (n.-458C>A) c.76+12672C>A (n.76+12672C>A) c.-417+12672C>A (n.-417+12672C>A) n.406+12672C>A c.36+66C>A (n.36+66C>A) c.31+39063C>A (n.31+39063C>A) c.*76+12672C>A (n.*76+12672C>A) c.19+38315C>A (n.19+38315C>A) c.*71+12672C>A (n.*71+12672C>A) c.169+12672C>A (n.169+12672C>A) c.166+12672C>A (n.166+12672C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319870T>A | CA2640072772 | SEPTIN9 | c.-457T>A (n.-457T>A) c.76+12673T>A (n.76+12673T>A) c.-417+12673T>A (n.-417+12673T>A) n.406+12673T>A c.36+67T>A (n.36+67T>A) c.31+39064T>A (n.31+39064T>A) c.*76+12673T>A (n.*76+12673T>A) c.19+38316T>A (n.19+38316T>A) c.*71+12673T>A (n.*71+12673T>A) c.169+12673T>A (n.169+12673T>A) c.166+12673T>A (n.166+12673T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319870T>G | CA2276422661 | SEPTIN9 | c.-457T>G (n.-457T>G) c.76+12673T>G (n.76+12673T>G) c.-417+12673T>G (n.-417+12673T>G) n.406+12673T>G c.36+67T>G (n.36+67T>G) c.31+39064T>G (n.31+39064T>G) c.*76+12673T>G (n.*76+12673T>G) c.19+38316T>G (n.19+38316T>G) c.*71+12673T>G (n.*71+12673T>G) c.169+12673T>G (n.169+12673T>G) c.166+12673T>G (n.166+12673T>G) | dbSNP |
| 17 | g.77319870T= | CA2276422660 | SEPTIN9 | c.-457T= (n.-457T=) c.76+12673T= (n.76+12673T=) c.-417+12673T= (n.-417+12673T=) n.406+12673T= c.36+67T= (n.36+67T=) c.31+39064T= (n.31+39064T=) c.*76+12673T= (n.*76+12673T=) c.19+38316T= (n.19+38316T=) c.*71+12673T= (n.*71+12673T=) c.169+12673T= (n.169+12673T=) c.166+12673T= (n.166+12673T=) | |
| 17 | g.77319871C>A | CA775261162 | SEPTIN9 | c.-456C>A (n.-456C>A) c.76+12674C>A (n.76+12674C>A) c.-417+12674C>A (n.-417+12674C>A) n.406+12674C>A c.36+68C>A (n.36+68C>A) c.31+39065C>A (n.31+39065C>A) c.*76+12674C>A (n.*76+12674C>A) c.19+38317C>A (n.19+38317C>A) c.*71+12674C>A (n.*71+12674C>A) c.169+12674C>A (n.169+12674C>A) c.166+12674C>A (n.166+12674C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77319871C= | CA2276422662 | SEPTIN9 | c.-456C= (n.-456C=) c.76+12674C= (n.76+12674C=) c.-417+12674C= (n.-417+12674C=) n.406+12674C= c.36+68C= (n.36+68C=) c.31+39065C= (n.31+39065C=) c.*76+12674C= (n.*76+12674C=) c.19+38317C= (n.19+38317C=) c.*71+12674C= (n.*71+12674C=) c.169+12674C= (n.169+12674C=) c.166+12674C= (n.166+12674C=) | |
| 17 | g.77319871C>T | CA294669579 | SEPTIN9 | c.-456C>T (n.-456C>T) c.76+12674C>T (n.76+12674C>T) c.-417+12674C>T (n.-417+12674C>T) n.406+12674C>T c.36+68C>T (n.36+68C>T) c.31+39065C>T (n.31+39065C>T) c.*76+12674C>T (n.*76+12674C>T) c.19+38317C>T (n.19+38317C>T) c.*71+12674C>T (n.*71+12674C>T) c.169+12674C>T (n.169+12674C>T) c.166+12674C>T (n.166+12674C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77319871_77319872delinsCG | CA2276422663 | SEPTIN9 | c.-456_-455delinsCG (n.-456_-455delinsCG) c.76+12674_76+12675delinsCG (n.76+12674_76+12675delinsCG) c.-417+12674_-417+12675delinsCG (n.-417+12674_-417+12675delinsCG) n.406+12674_406+12675delinsCG c.36+68_36+69delinsCG (n.36+68_36+69delinsCG) c.31+39065_31+39066delinsCG (n.31+39065_31+39066delinsCG) c.*76+12674_*76+12675delinsCG (n.*76+12674_*76+12675delinsCG) c.19+38317_19+38318delinsCG (n.19+38317_19+38318delinsCG) c.*71+12674_*71+12675delinsCG (n.*71+12674_*71+12675delinsCG) c.169+12674_169+12675delinsCG (n.169+12674_169+12675delinsCG) c.166+12674_166+12675delinsCG (n.166+12674_166+12675delinsCG) | |
| 17 | g.77319872G>A | CA2576403702 | SEPTIN9 | c.-455G>A (n.-455G>A) c.76+12675G>A (n.76+12675G>A) c.-417+12675G>A (n.-417+12675G>A) n.406+12675G>A c.36+69G>A (n.36+69G>A) c.31+39066G>A (n.31+39066G>A) c.*76+12675G>A (n.*76+12675G>A) c.19+38318G>A (n.19+38318G>A) c.*71+12675G>A (n.*71+12675G>A) c.169+12675G>A (n.169+12675G>A) c.166+12675G>A (n.166+12675G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319872G= | CA2276422664 | SEPTIN9 | c.-455G= (n.-455G=) c.76+12675G= (n.76+12675G=) c.-417+12675G= (n.-417+12675G=) n.406+12675G= c.36+69G= (n.36+69G=) c.31+39066G= (n.31+39066G=) c.*76+12675G= (n.*76+12675G=) c.19+38318G= (n.19+38318G=) c.*71+12675G= (n.*71+12675G=) c.169+12675G= (n.169+12675G=) c.166+12675G= (n.166+12675G=) | |
| 17 | g.77319872G>T | CA294669580 | SEPTIN9 | c.-455G>T (n.-455G>T) c.76+12675G>T (n.76+12675G>T) c.-417+12675G>T (n.-417+12675G>T) n.406+12675G>T c.36+69G>T (n.36+69G>T) c.31+39066G>T (n.31+39066G>T) c.*76+12675G>T (n.*76+12675G>T) c.19+38318G>T (n.19+38318G>T) c.*71+12675G>T (n.*71+12675G>T) c.169+12675G>T (n.169+12675G>T) c.166+12675G>T (n.166+12675G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.77319875del | CA627903367 | SEPTIN9 | c.-452del (n.-452del) c.76+12678del (n.76+12678del) c.-417+12678del (n.-417+12678del) n.406+12678del c.36+72del (n.36+72del) c.31+39069del (n.31+39069del) c.*76+12678del (n.*76+12678del) c.19+38321del (n.19+38321del) c.*71+12678del (n.*71+12678del) c.169+12678del (n.169+12678del) c.166+12678del (n.166+12678del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77319874G>A | CA2640072779 | SEPTIN9 | c.-453G>A (n.-453G>A) c.76+12677G>A (n.76+12677G>A) c.-417+12677G>A (n.-417+12677G>A) n.406+12677G>A c.36+71G>A (n.36+71G>A) c.31+39068G>A (n.31+39068G>A) c.*76+12677G>A (n.*76+12677G>A) c.19+38320G>A (n.19+38320G>A) c.*71+12677G>A (n.*71+12677G>A) c.169+12677G>A (n.169+12677G>A) c.166+12677G>A (n.166+12677G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319875G>A | CA294669581 | SEPTIN9 | c.-452G>A (n.-452G>A) c.76+12678G>A (n.76+12678G>A) c.-417+12678G>A (n.-417+12678G>A) n.406+12678G>A c.36+72G>A (n.36+72G>A) c.31+39069G>A (n.31+39069G>A) c.*76+12678G>A (n.*76+12678G>A) c.19+38321G>A (n.19+38321G>A) c.*71+12678G>A (n.*71+12678G>A) c.169+12678G>A (n.169+12678G>A) c.166+12678G>A (n.166+12678G>A) | dbSNP |
| 17 | g.77319875G= | CA2276422666 | SEPTIN9 | c.-452G= (n.-452G=) c.76+12678G= (n.76+12678G=) c.-417+12678G= (n.-417+12678G=) n.406+12678G= c.36+72G= (n.36+72G=) c.31+39069G= (n.31+39069G=) c.*76+12678G= (n.*76+12678G=) c.19+38321G= (n.19+38321G=) c.*71+12678G= (n.*71+12678G=) c.169+12678G= (n.169+12678G=) c.166+12678G= (n.166+12678G=) | |
| 17 | g.77319875G>T | CA2276422665 | SEPTIN9 | c.-452G>T (n.-452G>T) c.76+12678G>T (n.76+12678G>T) c.-417+12678G>T (n.-417+12678G>T) n.406+12678G>T c.36+72G>T (n.36+72G>T) c.31+39069G>T (n.31+39069G>T) c.*76+12678G>T (n.*76+12678G>T) c.19+38321G>T (n.19+38321G>T) c.*71+12678G>T (n.*71+12678G>T) c.169+12678G>T (n.169+12678G>T) c.166+12678G>T (n.166+12678G>T) | dbSNP |
| 17 | g.77319876C>A | CA2640072782 | SEPTIN9 | c.-451C>A (n.-451C>A) c.76+12679C>A (n.76+12679C>A) c.-417+12679C>A (n.-417+12679C>A) n.406+12679C>A c.36+73C>A (n.36+73C>A) c.31+39070C>A (n.31+39070C>A) c.*76+12679C>A (n.*76+12679C>A) c.19+38322C>A (n.19+38322C>A) c.*71+12679C>A (n.*71+12679C>A) c.169+12679C>A (n.169+12679C>A) c.166+12679C>A (n.166+12679C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319876C= | CA2276422667 | SEPTIN9 | c.-451C= (n.-451C=) c.76+12679C= (n.76+12679C=) c.-417+12679C= (n.-417+12679C=) n.406+12679C= c.36+73C= (n.36+73C=) c.31+39070C= (n.31+39070C=) c.*76+12679C= (n.*76+12679C=) c.19+38322C= (n.19+38322C=) c.*71+12679C= (n.*71+12679C=) c.169+12679C= (n.169+12679C=) c.166+12679C= (n.166+12679C=) | |
| 17 | g.77319876C>T | CA2276422668 | SEPTIN9 | c.-451C>T (n.-451C>T) c.76+12679C>T (n.76+12679C>T) c.-417+12679C>T (n.-417+12679C>T) n.406+12679C>T c.36+73C>T (n.36+73C>T) c.31+39070C>T (n.31+39070C>T) c.*76+12679C>T (n.*76+12679C>T) c.19+38322C>T (n.19+38322C>T) c.*71+12679C>T (n.*71+12679C>T) c.169+12679C>T (n.169+12679C>T) c.166+12679C>T (n.166+12679C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.77319876_77319877insTTTATTTA | CA2810500264 | SEPTIN9 | c.-451_-450insTTTATTTA (n.-451_-450insTTTATTTA) c.76+12679_76+12680insTTTATTTA (n.76+12679_76+12680insTTTATTTA) c.-417+12679_-417+12680insTTTATTTA (n.-417+12679_-417+12680insTTTATTTA) n.406+12679_406+12680insTTTATTTA c.36+73_36+74insTTTATTTA (n.36+73_36+74insTTTATTTA) c.31+39070_31+39071insTTTATTTA (n.31+39070_31+39071insTTTATTTA) c.*76+12679_*76+12680insTTTATTTA (n.*76+12679_*76+12680insTTTATTTA) c.19+38322_19+38323insTTTATTTA (n.19+38322_19+38323insTTTATTTA) c.*71+12679_*71+12680insTTTATTTA (n.*71+12679_*71+12680insTTTATTTA) c.169+12679_169+12680insTTTATTTA (n.169+12679_169+12680insTTTATTTA) c.166+12679_166+12680insTTTATTTA (n.166+12679_166+12680insTTTATTTA) | |
| 17 | g.77319876_77319877insTTTATTTAT | CA2640072785 | SEPTIN9 | c.-451_-450insTTTATTTAT (n.-451_-450insTTTATTTAT) c.76+12679_76+12680insTTTATTTAT (n.76+12679_76+12680insTTTATTTAT) c.-417+12679_-417+12680insTTTATTTAT (n.-417+12679_-417+12680insTTTATTTAT) n.406+12679_406+12680insTTTATTTAT c.36+73_36+74insTTTATTTAT (n.36+73_36+74insTTTATTTAT) c.31+39070_31+39071insTTTATTTAT (n.31+39070_31+39071insTTTATTTAT) c.*76+12679_*76+12680insTTTATTTAT (n.*76+12679_*76+12680insTTTATTTAT) c.19+38322_19+38323insTTTATTTAT (n.19+38322_19+38323insTTTATTTAT) c.*71+12679_*71+12680insTTTATTTAT (n.*71+12679_*71+12680insTTTATTTAT) c.169+12679_169+12680insTTTATTTAT (n.169+12679_169+12680insTTTATTTAT) c.166+12679_166+12680insTTTATTTAT (n.166+12679_166+12680insTTTATTTAT) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319877G>A | CA775261166 | SEPTIN9 | c.-450G>A (n.-450G>A) c.76+12680G>A (n.76+12680G>A) c.-417+12680G>A (n.-417+12680G>A) n.406+12680G>A c.36+74G>A (n.36+74G>A) c.31+39071G>A (n.31+39071G>A) c.*76+12680G>A (n.*76+12680G>A) c.19+38323G>A (n.19+38323G>A) c.*71+12680G>A (n.*71+12680G>A) c.169+12680G>A (n.169+12680G>A) c.166+12680G>A (n.166+12680G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.77319877G>C | CA2640072787 | SEPTIN9 | c.-450G>C (n.-450G>C) c.76+12680G>C (n.76+12680G>C) c.-417+12680G>C (n.-417+12680G>C) n.406+12680G>C c.36+74G>C (n.36+74G>C) c.31+39071G>C (n.31+39071G>C) c.*76+12680G>C (n.*76+12680G>C) c.19+38323G>C (n.19+38323G>C) c.*71+12680G>C (n.*71+12680G>C) c.169+12680G>C (n.169+12680G>C) c.166+12680G>C (n.166+12680G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319877G= | CA2276422669 | SEPTIN9 | c.-450G= (n.-450G=) c.76+12680G= (n.76+12680G=) c.-417+12680G= (n.-417+12680G=) n.406+12680G= c.36+74G= (n.36+74G=) c.31+39071G= (n.31+39071G=) c.*76+12680G= (n.*76+12680G=) c.19+38323G= (n.19+38323G=) c.*71+12680G= (n.*71+12680G=) c.169+12680G= (n.169+12680G=) c.166+12680G= (n.166+12680G=) | |
| 17 | g.77319877G>T | CA656882326 | SEPTIN9 | c.-450G>T (n.-450G>T) c.76+12680G>T (n.76+12680G>T) c.-417+12680G>T (n.-417+12680G>T) n.406+12680G>T c.36+74G>T (n.36+74G>T) c.31+39071G>T (n.31+39071G>T) c.*76+12680G>T (n.*76+12680G>T) c.19+38323G>T (n.19+38323G>T) c.*71+12680G>T (n.*71+12680G>T) c.169+12680G>T (n.169+12680G>T) c.166+12680G>T (n.166+12680G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.77319878G>A | CA2640072790 | SEPTIN9 | c.-449G>A (n.-449G>A) c.76+12681G>A (n.76+12681G>A) c.-417+12681G>A (n.-417+12681G>A) n.406+12681G>A c.36+75G>A (n.36+75G>A) c.31+39072G>A (n.31+39072G>A) c.*76+12681G>A (n.*76+12681G>A) c.19+38324G>A (n.19+38324G>A) c.*71+12681G>A (n.*71+12681G>A) c.169+12681G>A (n.169+12681G>A) c.166+12681G>A (n.166+12681G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319878G>C | CA2640072791 | SEPTIN9 | c.-449G>C (n.-449G>C) c.76+12681G>C (n.76+12681G>C) c.-417+12681G>C (n.-417+12681G>C) n.406+12681G>C c.36+75G>C (n.36+75G>C) c.31+39072G>C (n.31+39072G>C) c.*76+12681G>C (n.*76+12681G>C) c.19+38324G>C (n.19+38324G>C) c.*71+12681G>C (n.*71+12681G>C) c.169+12681G>C (n.169+12681G>C) c.166+12681G>C (n.166+12681G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319878G>T | CA2810500265 | SEPTIN9 | c.-449G>T (n.-449G>T) c.76+12681G>T (n.76+12681G>T) c.-417+12681G>T (n.-417+12681G>T) n.406+12681G>T c.36+75G>T (n.36+75G>T) c.31+39072G>T (n.31+39072G>T) c.*76+12681G>T (n.*76+12681G>T) c.19+38324G>T (n.19+38324G>T) c.*71+12681G>T (n.*71+12681G>T) c.169+12681G>T (n.169+12681G>T) c.166+12681G>T (n.166+12681G>T) | |
| 17 | g.77319879C>A | CA2640072793 | SEPTIN9 | c.-448C>A (n.-448C>A) c.76+12682C>A (n.76+12682C>A) c.-417+12682C>A (n.-417+12682C>A) n.406+12682C>A c.36+76C>A (n.36+76C>A) c.31+39073C>A (n.31+39073C>A) c.*76+12682C>A (n.*76+12682C>A) c.19+38325C>A (n.19+38325C>A) c.*71+12682C>A (n.*71+12682C>A) c.169+12682C>A (n.169+12682C>A) c.166+12682C>A (n.166+12682C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319879C= | CA2276422670 | SEPTIN9 | c.-448C= (n.-448C=) c.76+12682C= (n.76+12682C=) c.-417+12682C= (n.-417+12682C=) n.406+12682C= c.36+76C= (n.36+76C=) c.31+39073C= (n.31+39073C=) c.*76+12682C= (n.*76+12682C=) c.19+38325C= (n.19+38325C=) c.*71+12682C= (n.*71+12682C=) c.169+12682C= (n.169+12682C=) c.166+12682C= (n.166+12682C=) | |
| 17 | g.77319879C>T | CA775261175 | SEPTIN9 | c.-448C>T (n.-448C>T) c.76+12682C>T (n.76+12682C>T) c.-417+12682C>T (n.-417+12682C>T) n.406+12682C>T c.36+76C>T (n.36+76C>T) c.31+39073C>T (n.31+39073C>T) c.*76+12682C>T (n.*76+12682C>T) c.19+38325C>T (n.19+38325C>T) c.*71+12682C>T (n.*71+12682C>T) c.169+12682C>T (n.169+12682C>T) c.166+12682C>T (n.166+12682C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.77319880G>A | CA627903368 | SEPTIN9 | c.-447G>A (n.-447G>A) c.76+12683G>A (n.76+12683G>A) c.-417+12683G>A (n.-417+12683G>A) n.406+12683G>A c.36+77G>A (n.36+77G>A) c.31+39074G>A (n.31+39074G>A) c.*76+12683G>A (n.*76+12683G>A) c.19+38326G>A (n.19+38326G>A) c.*71+12683G>A (n.*71+12683G>A) c.169+12683G>A (n.169+12683G>A) c.166+12683G>A (n.166+12683G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.77319880G>C | CA2640072795 | SEPTIN9 | c.-447G>C (n.-447G>C) c.76+12683G>C (n.76+12683G>C) c.-417+12683G>C (n.-417+12683G>C) n.406+12683G>C c.36+77G>C (n.36+77G>C) c.31+39074G>C (n.31+39074G>C) c.*76+12683G>C (n.*76+12683G>C) c.19+38326G>C (n.19+38326G>C) c.*71+12683G>C (n.*71+12683G>C) c.169+12683G>C (n.169+12683G>C) c.166+12683G>C (n.166+12683G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319880G= | CA2276422671 | SEPTIN9 | c.-447G= (n.-447G=) c.76+12683G= (n.76+12683G=) c.-417+12683G= (n.-417+12683G=) n.406+12683G= c.36+77G= (n.36+77G=) c.31+39074G= (n.31+39074G=) c.*76+12683G= (n.*76+12683G=) c.19+38326G= (n.19+38326G=) c.*71+12683G= (n.*71+12683G=) c.169+12683G= (n.169+12683G=) c.166+12683G= (n.166+12683G=) | |
| 17 | g.77319880G>T | CA2640072797 | SEPTIN9 | c.-447G>T (n.-447G>T) c.76+12683G>T (n.76+12683G>T) c.-417+12683G>T (n.-417+12683G>T) n.406+12683G>T c.36+77G>T (n.36+77G>T) c.31+39074G>T (n.31+39074G>T) c.*76+12683G>T (n.*76+12683G>T) c.19+38326G>T (n.19+38326G>T) c.*71+12683G>T (n.*71+12683G>T) c.169+12683G>T (n.169+12683G>T) c.166+12683G>T (n.166+12683G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319883_77319884dup | CA2576403703 | SEPTIN9 | c.-444_-443dup (n.-444_-443dup) c.76+12686_76+12687dup (n.76+12686_76+12687dup) c.-417+12686_-417+12687dup (n.-417+12686_-417+12687dup) n.406+12686_406+12687dup c.36+80_36+81dup (n.36+80_36+81dup) c.31+39077_31+39078dup (n.31+39077_31+39078dup) c.*76+12686_*76+12687dup (n.*76+12686_*76+12687dup) c.19+38329_19+38330dup (n.19+38329_19+38330dup) c.*71+12686_*71+12687dup (n.*71+12686_*71+12687dup) c.169+12686_169+12687dup (n.169+12686_169+12687dup) c.166+12686_166+12687dup (n.166+12686_166+12687dup) | |
| 17 | g.77319884del | CA2640072799 | SEPTIN9 | c.-443del (n.-443del) c.76+12687del (n.76+12687del) c.-417+12687del (n.-417+12687del) n.406+12687del c.36+81del (n.36+81del) c.31+39078del (n.31+39078del) c.*76+12687del (n.*76+12687del) c.19+38330del (n.19+38330del) c.*71+12687del (n.*71+12687del) c.169+12687del (n.169+12687del) c.166+12687del (n.166+12687del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319881G>A | CA986503564 | SEPTIN9 | c.-446G>A (n.-446G>A) c.76+12684G>A (n.76+12684G>A) c.-417+12684G>A (n.-417+12684G>A) n.406+12684G>A c.36+78G>A (n.36+78G>A) c.31+39075G>A (n.31+39075G>A) c.*76+12684G>A (n.*76+12684G>A) c.19+38327G>A (n.19+38327G>A) c.*71+12684G>A (n.*71+12684G>A) c.169+12684G>A (n.169+12684G>A) c.166+12684G>A (n.166+12684G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77319881G>C | CA775261193 | SEPTIN9 | c.-446G>C (n.-446G>C) c.76+12684G>C (n.76+12684G>C) c.-417+12684G>C (n.-417+12684G>C) n.406+12684G>C c.36+78G>C (n.36+78G>C) c.31+39075G>C (n.31+39075G>C) c.*76+12684G>C (n.*76+12684G>C) c.19+38327G>C (n.19+38327G>C) c.*71+12684G>C (n.*71+12684G>C) c.169+12684G>C (n.169+12684G>C) c.166+12684G>C (n.166+12684G>C) | dbSNP |
| 17 | g.77319881G= | CA2276422672 | SEPTIN9 | c.-446G= (n.-446G=) c.76+12684G= (n.76+12684G=) c.-417+12684G= (n.-417+12684G=) n.406+12684G= c.36+78G= (n.36+78G=) c.31+39075G= (n.31+39075G=) c.*76+12684G= (n.*76+12684G=) c.19+38327G= (n.19+38327G=) c.*71+12684G= (n.*71+12684G=) c.169+12684G= (n.169+12684G=) c.166+12684G= (n.166+12684G=) | |
| 17 | g.77319881_77319882insC | CA2640072802 | SEPTIN9 | c.-446_-445insC (n.-446_-445insC) c.76+12684_76+12685insC (n.76+12684_76+12685insC) c.-417+12684_-417+12685insC (n.-417+12684_-417+12685insC) n.406+12684_406+12685insC c.36+78_36+79insC (n.36+78_36+79insC) c.31+39075_31+39076insC (n.31+39075_31+39076insC) c.*76+12684_*76+12685insC (n.*76+12684_*76+12685insC) c.19+38327_19+38328insC (n.19+38327_19+38328insC) c.*71+12684_*71+12685insC (n.*71+12684_*71+12685insC) c.169+12684_169+12685insC (n.169+12684_169+12685insC) c.166+12684_166+12685insC (n.166+12684_166+12685insC) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319882G>C | CA2640072803 | SEPTIN9 | c.-445G>C (n.-445G>C) c.76+12685G>C (n.76+12685G>C) c.-417+12685G>C (n.-417+12685G>C) n.406+12685G>C c.36+79G>C (n.36+79G>C) c.31+39076G>C (n.31+39076G>C) c.*76+12685G>C (n.*76+12685G>C) c.19+38328G>C (n.19+38328G>C) c.*71+12685G>C (n.*71+12685G>C) c.169+12685G>C (n.169+12685G>C) c.166+12685G>C (n.166+12685G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319882_77319883insCTTGGACCT | CA2640072804 | SEPTIN9 | c.-445_-444insCTTGGACCT (n.-445_-444insCTTGGACCT) c.76+12685_76+12686insCTTGGACCT (n.76+12685_76+12686insCTTGGACCT) c.-417+12685_-417+12686insCTTGGACCT (n.-417+12685_-417+12686insCTTGGACCT) n.406+12685_406+12686insCTTGGACCT c.36+79_36+80insCTTGGACCT (n.36+79_36+80insCTTGGACCT) c.31+39076_31+39077insCTTGGACCT (n.31+39076_31+39077insCTTGGACCT) c.*76+12685_*76+12686insCTTGGACCT (n.*76+12685_*76+12686insCTTGGACCT) c.19+38328_19+38329insCTTGGACCT (n.19+38328_19+38329insCTTGGACCT) c.*71+12685_*71+12686insCTTGGACCT (n.*71+12685_*71+12686insCTTGGACCT) c.169+12685_169+12686insCTTGGACCT (n.169+12685_169+12686insCTTGGACCT) c.166+12685_166+12686insCTTGGACCT (n.166+12685_166+12686insCTTGGACCT) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319884G>A | CA2640072806 | SEPTIN9 | c.-443G>A (n.-443G>A) c.76+12687G>A (n.76+12687G>A) c.-417+12687G>A (n.-417+12687G>A) n.406+12687G>A c.36+81G>A (n.36+81G>A) c.31+39078G>A (n.31+39078G>A) c.*76+12687G>A (n.*76+12687G>A) c.19+38330G>A (n.19+38330G>A) c.*71+12687G>A (n.*71+12687G>A) c.169+12687G>A (n.169+12687G>A) c.166+12687G>A (n.166+12687G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319884G>C | CA2640072808 | SEPTIN9 | c.-443G>C (n.-443G>C) c.76+12687G>C (n.76+12687G>C) c.-417+12687G>C (n.-417+12687G>C) n.406+12687G>C c.36+81G>C (n.36+81G>C) c.31+39078G>C (n.31+39078G>C) c.*76+12687G>C (n.*76+12687G>C) c.19+38330G>C (n.19+38330G>C) c.*71+12687G>C (n.*71+12687G>C) c.169+12687G>C (n.169+12687G>C) c.166+12687G>C (n.166+12687G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319884G>T | CA2640072809 | SEPTIN9 | c.-443G>T (n.-443G>T) c.76+12687G>T (n.76+12687G>T) c.-417+12687G>T (n.-417+12687G>T) n.406+12687G>T c.36+81G>T (n.36+81G>T) c.31+39078G>T (n.31+39078G>T) c.*76+12687G>T (n.*76+12687G>T) c.19+38330G>T (n.19+38330G>T) c.*71+12687G>T (n.*71+12687G>T) c.169+12687G>T (n.169+12687G>T) c.166+12687G>T (n.166+12687G>T) | gnomAD v4 |
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| 17 | g.77319885C>G | CA2640072812 | SEPTIN9 | c.-442C>G (n.-442C>G) c.76+12688C>G (n.76+12688C>G) c.-417+12688C>G (n.-417+12688C>G) n.406+12688C>G c.36+82C>G (n.36+82C>G) c.31+39079C>G (n.31+39079C>G) c.*76+12688C>G (n.*76+12688C>G) c.19+38331C>G (n.19+38331C>G) c.*71+12688C>G (n.*71+12688C>G) c.169+12688C>G (n.169+12688C>G) c.166+12688C>G (n.166+12688C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319885C>T | CA2640072813 | SEPTIN9 | c.-442C>T (n.-442C>T) c.76+12688C>T (n.76+12688C>T) c.-417+12688C>T (n.-417+12688C>T) n.406+12688C>T c.36+82C>T (n.36+82C>T) c.31+39079C>T (n.31+39079C>T) c.*76+12688C>T (n.*76+12688C>T) c.19+38331C>T (n.19+38331C>T) c.*71+12688C>T (n.*71+12688C>T) c.169+12688C>T (n.169+12688C>T) c.166+12688C>T (n.166+12688C>T) | gnomAD v4 |