| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.77319748_77319753delinsAGCATC | CA2276422613 | SEPTIN9 | c.-579_-574delinsAGCATC (n.-579_-574delinsAGCATC) c.76+12551_76+12556delinsAGCATC (n.76+12551_76+12556delinsAGCATC) c.-417+12551_-417+12556delinsAGCATC (n.-417+12551_-417+12556delinsAGCATC) n.406+12551_406+12556delinsAGCATC c.-20_-15delinsAGCATC (n.-20_-15delinsAGCATC) c.31+38942_31+38947delinsAGCATC (n.31+38942_31+38947delinsAGCATC) c.*76+12551_*76+12556delinsAGCATC (n.*76+12551_*76+12556delinsAGCATC) c.19+38194_19+38199delinsAGCATC (n.19+38194_19+38199delinsAGCATC) c.*71+12551_*71+12556delinsAGCATC (n.*71+12551_*71+12556delinsAGCATC) c.169+12551_169+12556delinsAGCATC (n.169+12551_169+12556delinsAGCATC) c.166+12551_166+12556delinsAGCATC (n.166+12551_166+12556delinsAGCATC) | |
| 17 | g.77319749G>A | CA2640072591 | SEPTIN9 | c.-578G>A (n.-578G>A) c.76+12552G>A (n.76+12552G>A) c.-417+12552G>A (n.-417+12552G>A) n.406+12552G>A c.-19G>A (n.-19G>A) c.31+38943G>A (n.31+38943G>A) c.*76+12552G>A (n.*76+12552G>A) c.19+38195G>A (n.19+38195G>A) c.*71+12552G>A (n.*71+12552G>A) c.169+12552G>A (n.169+12552G>A) c.166+12552G>A (n.166+12552G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319749G>T | CA2810500261 | SEPTIN9 | c.-578G>T (n.-578G>T) c.76+12552G>T (n.76+12552G>T) c.-417+12552G>T (n.-417+12552G>T) n.406+12552G>T c.-19G>T (n.-19G>T) c.31+38943G>T (n.31+38943G>T) c.*76+12552G>T (n.*76+12552G>T) c.19+38195G>T (n.19+38195G>T) c.*71+12552G>T (n.*71+12552G>T) c.169+12552G>T (n.169+12552G>T) c.166+12552G>T (n.166+12552G>T) | |
| 17 | g.77319751_77319755del | CA986503522 | SEPTIN9 | c.-576_-572del (n.-576_-572del) c.76+12554_76+12558del (n.76+12554_76+12558del) c.-417+12554_-417+12558del (n.-417+12554_-417+12558del) n.406+12554_406+12558del c.-17_-13del (n.-17_-13del) c.31+38945_31+38949del (n.31+38945_31+38949del) c.*76+12554_*76+12558del (n.*76+12554_*76+12558del) c.19+38197_19+38201del (n.19+38197_19+38201del) c.*71+12554_*71+12558del (n.*71+12554_*71+12558del) c.169+12554_169+12558del (n.169+12554_169+12558del) c.166+12554_166+12558del (n.166+12554_166+12558del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77319750C>A | CA2640072592 | SEPTIN9 | c.-577C>A (n.-577C>A) c.76+12553C>A (n.76+12553C>A) c.-417+12553C>A (n.-417+12553C>A) n.406+12553C>A c.-18C>A (n.-18C>A) c.31+38944C>A (n.31+38944C>A) c.*76+12553C>A (n.*76+12553C>A) c.19+38196C>A (n.19+38196C>A) c.*71+12553C>A (n.*71+12553C>A) c.169+12553C>A (n.169+12553C>A) c.166+12553C>A (n.166+12553C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319750C= | CA2276422614 | SEPTIN9 | c.-577C= (n.-577C=) c.76+12553C= (n.76+12553C=) c.-417+12553C= (n.-417+12553C=) n.406+12553C= c.-18C= (n.-18C=) c.31+38944C= (n.31+38944C=) c.*76+12553C= (n.*76+12553C=) c.19+38196C= (n.19+38196C=) c.*71+12553C= (n.*71+12553C=) c.169+12553C= (n.169+12553C=) c.166+12553C= (n.166+12553C=) | |
| 17 | g.77319750C>G | CA775261066 | SEPTIN9 | c.-577C>G (n.-577C>G) c.76+12553C>G (n.76+12553C>G) c.-417+12553C>G (n.-417+12553C>G) n.406+12553C>G c.-18C>G (n.-18C>G) c.31+38944C>G (n.31+38944C>G) c.*76+12553C>G (n.*76+12553C>G) c.19+38196C>G (n.19+38196C>G) c.*71+12553C>G (n.*71+12553C>G) c.169+12553C>G (n.169+12553C>G) c.166+12553C>G (n.166+12553C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77319751A>C | CA2640072593 | SEPTIN9 | c.-576A>C (n.-576A>C) c.76+12554A>C (n.76+12554A>C) c.-417+12554A>C (n.-417+12554A>C) n.406+12554A>C c.-17A>C (n.-17A>C) c.31+38945A>C (n.31+38945A>C) c.*76+12554A>C (n.*76+12554A>C) c.19+38197A>C (n.19+38197A>C) c.*71+12554A>C (n.*71+12554A>C) c.169+12554A>C (n.169+12554A>C) c.166+12554A>C (n.166+12554A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319752T>G | CA627903363 | SEPTIN9 | c.-575T>G (n.-575T>G) c.76+12555T>G (n.76+12555T>G) c.-417+12555T>G (n.-417+12555T>G) n.406+12555T>G c.-16T>G (n.-16T>G) c.31+38946T>G (n.31+38946T>G) c.*76+12555T>G (n.*76+12555T>G) c.19+38198T>G (n.19+38198T>G) c.*71+12555T>G (n.*71+12555T>G) c.169+12555T>G (n.169+12555T>G) c.166+12555T>G (n.166+12555T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.77319752T= | CA2276422615 | SEPTIN9 | c.-575T= (n.-575T=) c.76+12555T= (n.76+12555T=) c.-417+12555T= (n.-417+12555T=) n.406+12555T= c.-16T= (n.-16T=) c.31+38946T= (n.31+38946T=) c.*76+12555T= (n.*76+12555T=) c.19+38198T= (n.19+38198T=) c.*71+12555T= (n.*71+12555T=) c.169+12555T= (n.169+12555T=) c.166+12555T= (n.166+12555T=) | |
| 17 | g.77319753C= | CA2276422616 | SEPTIN9 | c.-574C= (n.-574C=) c.76+12556C= (n.76+12556C=) c.-417+12556C= (n.-417+12556C=) n.406+12556C= c.-15C= (n.-15C=) c.31+38947C= (n.31+38947C=) c.*76+12556C= (n.*76+12556C=) c.19+38199C= (n.19+38199C=) c.*71+12556C= (n.*71+12556C=) c.169+12556C= (n.169+12556C=) c.166+12556C= (n.166+12556C=) | |
| 17 | g.77319753C>T | CA294669569 | SEPTIN9 | c.-574C>T (n.-574C>T) c.76+12556C>T (n.76+12556C>T) c.-417+12556C>T (n.-417+12556C>T) n.406+12556C>T c.-15C>T (n.-15C>T) c.31+38947C>T (n.31+38947C>T) c.*76+12556C>T (n.*76+12556C>T) c.19+38199C>T (n.19+38199C>T) c.*71+12556C>T (n.*71+12556C>T) c.169+12556C>T (n.169+12556C>T) c.166+12556C>T (n.166+12556C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77319754G>A | CA627903364 | SEPTIN9 | c.-573G>A (n.-573G>A) c.76+12557G>A (n.76+12557G>A) c.-417+12557G>A (n.-417+12557G>A) n.406+12557G>A c.-14G>A (n.-14G>A) c.31+38948G>A (n.31+38948G>A) c.*76+12557G>A (n.*76+12557G>A) c.19+38200G>A (n.19+38200G>A) c.*71+12557G>A (n.*71+12557G>A) c.169+12557G>A (n.169+12557G>A) c.166+12557G>A (n.166+12557G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77319754G= | CA2276422617 | SEPTIN9 | c.-573G= (n.-573G=) c.76+12557G= (n.76+12557G=) c.-417+12557G= (n.-417+12557G=) n.406+12557G= c.-14G= (n.-14G=) c.31+38948G= (n.31+38948G=) c.*76+12557G= (n.*76+12557G=) c.19+38200G= (n.19+38200G=) c.*71+12557G= (n.*71+12557G=) c.169+12557G= (n.169+12557G=) c.166+12557G= (n.166+12557G=) | |
| 17 | g.77319754G>T | CA2640072594 | SEPTIN9 | c.-573G>T (n.-573G>T) c.76+12557G>T (n.76+12557G>T) c.-417+12557G>T (n.-417+12557G>T) n.406+12557G>T c.-14G>T (n.-14G>T) c.31+38948G>T (n.31+38948G>T) c.*76+12557G>T (n.*76+12557G>T) c.19+38200G>T (n.19+38200G>T) c.*71+12557G>T (n.*71+12557G>T) c.169+12557G>T (n.169+12557G>T) c.166+12557G>T (n.166+12557G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319755C>A | CA2640072595 | SEPTIN9 | c.-572C>A (n.-572C>A) c.76+12558C>A (n.76+12558C>A) c.-417+12558C>A (n.-417+12558C>A) n.406+12558C>A c.-13C>A (n.-13C>A) c.31+38949C>A (n.31+38949C>A) c.*76+12558C>A (n.*76+12558C>A) c.19+38201C>A (n.19+38201C>A) c.*71+12558C>A (n.*71+12558C>A) c.169+12558C>A (n.169+12558C>A) c.166+12558C>A (n.166+12558C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319755C= | CA2276422618 | SEPTIN9 | c.-572C= (n.-572C=) c.76+12558C= (n.76+12558C=) c.-417+12558C= (n.-417+12558C=) n.406+12558C= c.-13C= (n.-13C=) c.31+38949C= (n.31+38949C=) c.*76+12558C= (n.*76+12558C=) c.19+38201C= (n.19+38201C=) c.*71+12558C= (n.*71+12558C=) c.169+12558C= (n.169+12558C=) c.166+12558C= (n.166+12558C=) | |
| 17 | g.77319755C>T | CA294669570 | SEPTIN9 | c.-572C>T (n.-572C>T) c.76+12558C>T (n.76+12558C>T) c.-417+12558C>T (n.-417+12558C>T) n.406+12558C>T c.-13C>T (n.-13C>T) c.31+38949C>T (n.31+38949C>T) c.*76+12558C>T (n.*76+12558C>T) c.19+38201C>T (n.19+38201C>T) c.*71+12558C>T (n.*71+12558C>T) c.169+12558C>T (n.169+12558C>T) c.166+12558C>T (n.166+12558C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77319756G>A | CA2276422620 | SEPTIN9 | c.-571G>A (n.-571G>A) c.76+12559G>A (n.76+12559G>A) c.-417+12559G>A (n.-417+12559G>A) n.406+12559G>A c.-12G>A (n.-12G>A) c.31+38950G>A (n.31+38950G>A) c.*76+12559G>A (n.*76+12559G>A) c.19+38202G>A (n.19+38202G>A) c.*71+12559G>A (n.*71+12559G>A) c.169+12559G>A (n.169+12559G>A) c.166+12559G>A (n.166+12559G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.77319756G= | CA2276422619 | SEPTIN9 | c.-571G= (n.-571G=) c.76+12559G= (n.76+12559G=) c.-417+12559G= (n.-417+12559G=) n.406+12559G= c.-12G= (n.-12G=) c.31+38950G= (n.31+38950G=) c.*76+12559G= (n.*76+12559G=) c.19+38202G= (n.19+38202G=) c.*71+12559G= (n.*71+12559G=) c.169+12559G= (n.169+12559G=) c.166+12559G= (n.166+12559G=) | |
| 17 | g.77319756G>T | CA2640072596 | SEPTIN9 | c.-571G>T (n.-571G>T) c.76+12559G>T (n.76+12559G>T) c.-417+12559G>T (n.-417+12559G>T) n.406+12559G>T c.-12G>T (n.-12G>T) c.31+38950G>T (n.31+38950G>T) c.*76+12559G>T (n.*76+12559G>T) c.19+38202G>T (n.19+38202G>T) c.*71+12559G>T (n.*71+12559G>T) c.169+12559G>T (n.169+12559G>T) c.166+12559G>T (n.166+12559G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319757G>A | CA2640072597 | SEPTIN9 | c.-570G>A (n.-570G>A) c.76+12560G>A (n.76+12560G>A) c.-417+12560G>A (n.-417+12560G>A) n.406+12560G>A c.-11G>A (n.-11G>A) c.31+38951G>A (n.31+38951G>A) c.*76+12560G>A (n.*76+12560G>A) c.19+38203G>A (n.19+38203G>A) c.*71+12560G>A (n.*71+12560G>A) c.169+12560G>A (n.169+12560G>A) c.166+12560G>A (n.166+12560G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319758G>A | CA294669571 | SEPTIN9 | c.-569G>A (n.-569G>A) c.76+12561G>A (n.76+12561G>A) c.-417+12561G>A (n.-417+12561G>A) n.406+12561G>A c.-10G>A (n.-10G>A) c.31+38952G>A (n.31+38952G>A) c.*76+12561G>A (n.*76+12561G>A) c.19+38204G>A (n.19+38204G>A) c.*71+12561G>A (n.*71+12561G>A) c.169+12561G>A (n.169+12561G>A) c.166+12561G>A (n.166+12561G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77319758G= | CA2276422621 | SEPTIN9 | c.-569G= (n.-569G=) c.76+12561G= (n.76+12561G=) c.-417+12561G= (n.-417+12561G=) n.406+12561G= c.-10G= (n.-10G=) c.31+38952G= (n.31+38952G=) c.*76+12561G= (n.*76+12561G=) c.19+38204G= (n.19+38204G=) c.*71+12561G= (n.*71+12561G=) c.169+12561G= (n.169+12561G=) c.166+12561G= (n.166+12561G=) | |
| 17 | g.77319758G>T | CA2640072598 | SEPTIN9 | c.-569G>T (n.-569G>T) c.76+12561G>T (n.76+12561G>T) c.-417+12561G>T (n.-417+12561G>T) n.406+12561G>T c.-10G>T (n.-10G>T) c.31+38952G>T (n.31+38952G>T) c.*76+12561G>T (n.*76+12561G>T) c.19+38204G>T (n.19+38204G>T) c.*71+12561G>T (n.*71+12561G>T) c.169+12561G>T (n.169+12561G>T) c.166+12561G>T (n.166+12561G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319759A>C | CA2640072600 | SEPTIN9 | c.-568A>C (n.-568A>C) c.76+12562A>C (n.76+12562A>C) c.-417+12562A>C (n.-417+12562A>C) n.406+12562A>C c.-9A>C (n.-9A>C) c.31+38953A>C (n.31+38953A>C) c.*76+12562A>C (n.*76+12562A>C) c.19+38205A>C (n.19+38205A>C) c.*71+12562A>C (n.*71+12562A>C) c.169+12562A>C (n.169+12562A>C) c.166+12562A>C (n.166+12562A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319760_77319761del | CA2640072599 | SEPTIN9 | c.-567_-566del (n.-567_-566del) c.76+12563_76+12564del (n.76+12563_76+12564del) c.-417+12563_-417+12564del (n.-417+12563_-417+12564del) n.406+12563_406+12564del c.-8_-7del (n.-8_-7del) c.31+38954_31+38955del (n.31+38954_31+38955del) c.*76+12563_*76+12564del (n.*76+12563_*76+12564del) c.19+38206_19+38207del (n.19+38206_19+38207del) c.*71+12563_*71+12564del (n.*71+12563_*71+12564del) c.169+12563_169+12564del (n.169+12563_169+12564del) c.166+12563_166+12564del (n.166+12563_166+12564del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319761A= | CA2276422622 | SEPTIN9 | c.-566A= (n.-566A=) c.76+12564A= (n.76+12564A=) c.-417+12564A= (n.-417+12564A=) n.406+12564A= c.-7A= (n.-7A=) c.31+38955A= (n.31+38955A=) c.*76+12564A= (n.*76+12564A=) c.19+38207A= (n.19+38207A=) c.*71+12564A= (n.*71+12564A=) c.169+12564A= (n.169+12564A=) c.166+12564A= (n.166+12564A=) | |
| 17 | g.77319761A>G | CA775261071 | SEPTIN9 | c.-566A>G (n.-566A>G) c.76+12564A>G (n.76+12564A>G) c.-417+12564A>G (n.-417+12564A>G) n.406+12564A>G c.-7A>G (n.-7A>G) c.31+38955A>G (n.31+38955A>G) c.*76+12564A>G (n.*76+12564A>G) c.19+38207A>G (n.19+38207A>G) c.*71+12564A>G (n.*71+12564A>G) c.169+12564A>G (n.169+12564A>G) c.166+12564A>G (n.166+12564A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77319761A>T | CA2640072601 | SEPTIN9 | c.-566A>T (n.-566A>T) c.76+12564A>T (n.76+12564A>T) c.-417+12564A>T (n.-417+12564A>T) n.406+12564A>T c.-7A>T (n.-7A>T) c.31+38955A>T (n.31+38955A>T) c.*76+12564A>T (n.*76+12564A>T) c.19+38207A>T (n.19+38207A>T) c.*71+12564A>T (n.*71+12564A>T) c.169+12564A>T (n.169+12564A>T) c.166+12564A>T (n.166+12564A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319761_77319762delinsAG | CA2276422623 | SEPTIN9 | c.-566_-565delinsAG (n.-566_-565delinsAG) c.76+12564_76+12565delinsAG (n.76+12564_76+12565delinsAG) c.-417+12564_-417+12565delinsAG (n.-417+12564_-417+12565delinsAG) n.406+12564_406+12565delinsAG c.-7_-6delinsAG (n.-7_-6delinsAG) c.31+38955_31+38956delinsAG (n.31+38955_31+38956delinsAG) c.*76+12564_*76+12565delinsAG (n.*76+12564_*76+12565delinsAG) c.19+38207_19+38208delinsAG (n.19+38207_19+38208delinsAG) c.*71+12564_*71+12565delinsAG (n.*71+12564_*71+12565delinsAG) c.169+12564_169+12565delinsAG (n.169+12564_169+12565delinsAG) c.166+12564_166+12565delinsAG (n.166+12564_166+12565delinsAG) | |
| 17 | g.77319764del | CA2276422624 | SEPTIN9 | c.-563del (n.-563del) c.76+12567del (n.76+12567del) c.-417+12567del (n.-417+12567del) n.406+12567del c.-4del (n.-4del) c.31+38958del (n.31+38958del) c.*76+12567del (n.*76+12567del) c.19+38210del (n.19+38210del) c.*71+12567del (n.*71+12567del) c.169+12567del (n.169+12567del) c.166+12567del (n.166+12567del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.77319763G>A | CA2640072602 | SEPTIN9 | c.-564G>A (n.-564G>A) c.76+12566G>A (n.76+12566G>A) c.-417+12566G>A (n.-417+12566G>A) n.406+12566G>A c.-5G>A (n.-5G>A) c.31+38957G>A (n.31+38957G>A) c.*76+12566G>A (n.*76+12566G>A) c.19+38209G>A (n.19+38209G>A) c.*71+12566G>A (n.*71+12566G>A) c.169+12566G>A (n.169+12566G>A) c.166+12566G>A (n.166+12566G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319763G>T | CA2640072603 | SEPTIN9 | c.-564G>T (n.-564G>T) c.76+12566G>T (n.76+12566G>T) c.-417+12566G>T (n.-417+12566G>T) n.406+12566G>T c.-5G>T (n.-5G>T) c.31+38957G>T (n.31+38957G>T) c.*76+12566G>T (n.*76+12566G>T) c.19+38209G>T (n.19+38209G>T) c.*71+12566G>T (n.*71+12566G>T) c.169+12566G>T (n.169+12566G>T) c.166+12566G>T (n.166+12566G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319765A>G | CA2576403697 | SEPTIN9 | c.-562A>G (n.-562A>G) c.76+12568A>G (n.76+12568A>G) c.-417+12568A>G (n.-417+12568A>G) n.406+12568A>G c.-3A>G (n.-3A>G) c.31+38959A>G (n.31+38959A>G) c.*76+12568A>G (n.*76+12568A>G) c.19+38211A>G (n.19+38211A>G) c.*71+12568A>G (n.*71+12568A>G) c.169+12568A>G (n.169+12568A>G) c.166+12568A>G (n.166+12568A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319768del | CA2640072604 | SEPTIN9 | c.-559del (n.-559del) c.76+12571del (n.76+12571del) c.-417+12571del (n.-417+12571del) n.406+12571del c.1del (p.Met1Ter) c.31+38962del (n.31+38962del) c.*76+12571del (n.*76+12571del) c.19+38214del (n.19+38214del) c.*71+12571del (n.*71+12571del) c.169+12571del (n.169+12571del) c.166+12571del (n.166+12571del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319766A>C | CA2640072606 | SEPTIN9 | c.-561A>C (n.-561A>C) c.76+12569A>C (n.76+12569A>C) c.-417+12569A>C (n.-417+12569A>C) n.406+12569A>C c.-2A>C (n.-2A>C) c.31+38960A>C (n.31+38960A>C) c.*76+12569A>C (n.*76+12569A>C) c.19+38212A>C (n.19+38212A>C) c.*71+12569A>C (n.*71+12569A>C) c.169+12569A>C (n.169+12569A>C) c.166+12569A>C (n.166+12569A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319766A>G | CA2640072608 | SEPTIN9 | c.-561A>G (n.-561A>G) c.76+12569A>G (n.76+12569A>G) c.-417+12569A>G (n.-417+12569A>G) n.406+12569A>G c.-2A>G (n.-2A>G) c.31+38960A>G (n.31+38960A>G) c.*76+12569A>G (n.*76+12569A>G) c.19+38212A>G (n.19+38212A>G) c.*71+12569A>G (n.*71+12569A>G) c.169+12569A>G (n.169+12569A>G) c.166+12569A>G (n.166+12569A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319766A>T | CA2640072609 | SEPTIN9 | c.-561A>T (n.-561A>T) c.76+12569A>T (n.76+12569A>T) c.-417+12569A>T (n.-417+12569A>T) n.406+12569A>T c.-2A>T (n.-2A>T) c.31+38960A>T (n.31+38960A>T) c.*76+12569A>T (n.*76+12569A>T) c.19+38212A>T (n.19+38212A>T) c.*71+12569A>T (n.*71+12569A>T) c.169+12569A>T (n.169+12569A>T) c.166+12569A>T (n.166+12569A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319768A>C | CA401269549 | SEPTIN9 | c.-559A>C (n.-559A>C) c.76+12571A>C (n.76+12571A>C) c.-417+12571A>C (n.-417+12571A>C) n.406+12571A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.31+38962A>C (n.31+38962A>C) c.*76+12571A>C (n.*76+12571A>C) c.19+38214A>C (n.19+38214A>C) c.*71+12571A>C (n.*71+12571A>C) c.169+12571A>C (n.169+12571A>C) c.166+12571A>C (n.166+12571A>C) | |
| 17 | g.77319768A>G | CA401269550 | SEPTIN9 | c.-559A>G (n.-559A>G) c.76+12571A>G (n.76+12571A>G) c.-417+12571A>G (n.-417+12571A>G) n.406+12571A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.31+38962A>G (n.31+38962A>G) c.*76+12571A>G (n.*76+12571A>G) c.19+38214A>G (n.19+38214A>G) c.*71+12571A>G (n.*71+12571A>G) c.169+12571A>G (n.169+12571A>G) c.166+12571A>G (n.166+12571A>G) | |
| 17 | g.77319768A>T | CA401269551 | SEPTIN9 | c.-559A>T (n.-559A>T) c.76+12571A>T (n.76+12571A>T) c.-417+12571A>T (n.-417+12571A>T) n.406+12571A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.31+38962A>T (n.31+38962A>T) c.*76+12571A>T (n.*76+12571A>T) c.19+38214A>T (n.19+38214A>T) c.*71+12571A>T (n.*71+12571A>T) c.169+12571A>T (n.169+12571A>T) c.166+12571A>T (n.166+12571A>T) | |
| 17 | g.77319769T>A | CA401269552 | SEPTIN9 | c.-558T>A (n.-558T>A) c.76+12572T>A (n.76+12572T>A) c.-417+12572T>A (n.-417+12572T>A) n.406+12572T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.31+38963T>A (n.31+38963T>A) c.*76+12572T>A (n.*76+12572T>A) c.19+38215T>A (n.19+38215T>A) c.*71+12572T>A (n.*71+12572T>A) c.169+12572T>A (n.169+12572T>A) c.166+12572T>A (n.166+12572T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77319769T>C | CA401269553 | SEPTIN9 | c.-558T>C (n.-558T>C) c.76+12572T>C (n.76+12572T>C) c.-417+12572T>C (n.-417+12572T>C) n.406+12572T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.31+38963T>C (n.31+38963T>C) c.*76+12572T>C (n.*76+12572T>C) c.19+38215T>C (n.19+38215T>C) c.*71+12572T>C (n.*71+12572T>C) c.169+12572T>C (n.169+12572T>C) c.166+12572T>C (n.166+12572T>C) | |
| 17 | g.77319769T>G | CA401269554 | SEPTIN9 | c.-558T>G (n.-558T>G) c.76+12572T>G (n.76+12572T>G) c.-417+12572T>G (n.-417+12572T>G) n.406+12572T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.31+38963T>G (n.31+38963T>G) c.*76+12572T>G (n.*76+12572T>G) c.19+38215T>G (n.19+38215T>G) c.*71+12572T>G (n.*71+12572T>G) c.169+12572T>G (n.169+12572T>G) c.166+12572T>G (n.166+12572T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319769T= | CA2276422625 | SEPTIN9 | c.-558T= (n.-558T=) c.76+12572T= (n.76+12572T=) c.-417+12572T= (n.-417+12572T=) n.406+12572T= c.2T= (p.Met1=) c.31+38963T= (n.31+38963T=) c.*76+12572T= (n.*76+12572T=) c.19+38215T= (n.19+38215T=) c.*71+12572T= (n.*71+12572T=) c.169+12572T= (n.169+12572T=) c.166+12572T= (n.166+12572T=) | |
| 17 | g.77319770G>A | CA401269555 | SEPTIN9 | c.-557G>A (n.-557G>A) c.76+12573G>A (n.76+12573G>A) c.-417+12573G>A (n.-417+12573G>A) n.406+12573G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.31+38964G>A (n.31+38964G>A) c.*76+12573G>A (n.*76+12573G>A) c.19+38216G>A (n.19+38216G>A) c.*71+12573G>A (n.*71+12573G>A) c.169+12573G>A (n.169+12573G>A) c.166+12573G>A (n.166+12573G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77319770G>C | CA401269556 | SEPTIN9 | c.-557G>C (n.-557G>C) c.76+12573G>C (n.76+12573G>C) c.-417+12573G>C (n.-417+12573G>C) n.406+12573G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.31+38964G>C (n.31+38964G>C) c.*76+12573G>C (n.*76+12573G>C) c.19+38216G>C (n.19+38216G>C) c.*71+12573G>C (n.*71+12573G>C) c.169+12573G>C (n.169+12573G>C) c.166+12573G>C (n.166+12573G>C) | |
| 17 | g.77319770G= | CA2276422626 | SEPTIN9 | c.-557G= (n.-557G=) c.76+12573G= (n.76+12573G=) c.-417+12573G= (n.-417+12573G=) n.406+12573G= c.3G= (p.Met1=) c.31+38964G= (n.31+38964G=) c.*76+12573G= (n.*76+12573G=) c.19+38216G= (n.19+38216G=) c.*71+12573G= (n.*71+12573G=) c.169+12573G= (n.169+12573G=) c.166+12573G= (n.166+12573G=) | |
| 17 | g.77319770G>T | CA401269557 | SEPTIN9 | c.-557G>T (n.-557G>T) c.76+12573G>T (n.76+12573G>T) c.-417+12573G>T (n.-417+12573G>T) n.406+12573G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.31+38964G>T (n.31+38964G>T) c.*76+12573G>T (n.*76+12573G>T) c.19+38216G>T (n.19+38216G>T) c.*71+12573G>T (n.*71+12573G>T) c.169+12573G>T (n.169+12573G>T) c.166+12573G>T (n.166+12573G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319771A>C | CA401269559 | SEPTIN9 | c.-556A>C (n.-556A>C) c.76+12574A>C (n.76+12574A>C) c.-417+12574A>C (n.-417+12574A>C) n.406+12574A>C c.4A>C (p.Lys2Gln) c.31+38965A>C (n.31+38965A>C) c.*76+12574A>C (n.*76+12574A>C) c.19+38217A>C (n.19+38217A>C) c.*71+12574A>C (n.*71+12574A>C) c.169+12574A>C (n.169+12574A>C) c.166+12574A>C (n.166+12574A>C) | |
| 17 | g.77319771A>G | CA401269560 | SEPTIN9 | c.-556A>G (n.-556A>G) c.76+12574A>G (n.76+12574A>G) c.-417+12574A>G (n.-417+12574A>G) n.406+12574A>G c.4A>G (p.Lys2Glu) c.31+38965A>G (n.31+38965A>G) c.*76+12574A>G (n.*76+12574A>G) c.19+38217A>G (n.19+38217A>G) c.*71+12574A>G (n.*71+12574A>G) c.169+12574A>G (n.169+12574A>G) c.166+12574A>G (n.166+12574A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319771A>T | CA401269558 | SEPTIN9 | c.-556A>T (n.-556A>T) c.76+12574A>T (n.76+12574A>T) c.-417+12574A>T (n.-417+12574A>T) n.406+12574A>T c.4A>T (p.Lys2Ter) c.31+38965A>T (n.31+38965A>T) c.*76+12574A>T (n.*76+12574A>T) c.19+38217A>T (n.19+38217A>T) c.*71+12574A>T (n.*71+12574A>T) c.169+12574A>T (n.169+12574A>T) c.166+12574A>T (n.166+12574A>T) | |
| 17 | g.77319772A>C | CA401269561 | SEPTIN9 | c.-555A>C (n.-555A>C) c.76+12575A>C (n.76+12575A>C) c.-417+12575A>C (n.-417+12575A>C) n.406+12575A>C c.5A>C (p.Lys2Thr) c.31+38966A>C (n.31+38966A>C) c.*76+12575A>C (n.*76+12575A>C) c.19+38218A>C (n.19+38218A>C) c.*71+12575A>C (n.*71+12575A>C) c.169+12575A>C (n.169+12575A>C) c.166+12575A>C (n.166+12575A>C) | |
| 17 | g.77319772A>G | CA401269562 | SEPTIN9 | c.-555A>G (n.-555A>G) c.76+12575A>G (n.76+12575A>G) c.-417+12575A>G (n.-417+12575A>G) n.406+12575A>G c.5A>G (p.Lys2Arg) c.31+38966A>G (n.31+38966A>G) c.*76+12575A>G (n.*76+12575A>G) c.19+38218A>G (n.19+38218A>G) c.*71+12575A>G (n.*71+12575A>G) c.169+12575A>G (n.169+12575A>G) c.166+12575A>G (n.166+12575A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319772A>T | CA401269563 | SEPTIN9 | c.-555A>T (n.-555A>T) c.76+12575A>T (n.76+12575A>T) c.-417+12575A>T (n.-417+12575A>T) n.406+12575A>T c.5A>T (p.Lys2Ile) c.31+38966A>T (n.31+38966A>T) c.*76+12575A>T (n.*76+12575A>T) c.19+38218A>T (n.19+38218A>T) c.*71+12575A>T (n.*71+12575A>T) c.169+12575A>T (n.169+12575A>T) c.166+12575A>T (n.166+12575A>T) | |
| 17 | g.77319773A>C | CA401269564 | SEPTIN9 | c.-554A>C (n.-554A>C) c.76+12576A>C (n.76+12576A>C) c.-417+12576A>C (n.-417+12576A>C) n.406+12576A>C c.6A>C (p.Lys2Asn) c.31+38967A>C (n.31+38967A>C) c.*76+12576A>C (n.*76+12576A>C) c.19+38219A>C (n.19+38219A>C) c.*71+12576A>C (n.*71+12576A>C) c.169+12576A>C (n.169+12576A>C) c.166+12576A>C (n.166+12576A>C) | |
| 17 | g.77319773A>G | CA2576403698 | SEPTIN9 | c.-554A>G (n.-554A>G) c.76+12576A>G (n.76+12576A>G) c.-417+12576A>G (n.-417+12576A>G) n.406+12576A>G c.6A>G (p.Lys2=) c.31+38967A>G (n.31+38967A>G) c.*76+12576A>G (n.*76+12576A>G) c.19+38219A>G (n.19+38219A>G) c.*71+12576A>G (n.*71+12576A>G) c.169+12576A>G (n.169+12576A>G) c.166+12576A>G (n.166+12576A>G) | |
| 17 | g.77319773A>T | CA401269565 | SEPTIN9 | c.-554A>T (n.-554A>T) c.76+12576A>T (n.76+12576A>T) c.-417+12576A>T (n.-417+12576A>T) n.406+12576A>T c.6A>T (p.Lys2Asn) c.31+38967A>T (n.31+38967A>T) c.*76+12576A>T (n.*76+12576A>T) c.19+38219A>T (n.19+38219A>T) c.*71+12576A>T (n.*71+12576A>T) c.169+12576A>T (n.169+12576A>T) c.166+12576A>T (n.166+12576A>T) | |
| 17 | g.77319774G>A | CA401269567 | SEPTIN9 | c.-553G>A (n.-553G>A) c.76+12577G>A (n.76+12577G>A) c.-417+12577G>A (n.-417+12577G>A) n.406+12577G>A c.7G>A (p.Asp3Asn) c.31+38968G>A (n.31+38968G>A) c.*76+12577G>A (n.*76+12577G>A) c.19+38220G>A (n.19+38220G>A) c.*71+12577G>A (n.*71+12577G>A) c.169+12577G>A (n.169+12577G>A) c.166+12577G>A (n.166+12577G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319774G>C | CA401269566 | SEPTIN9 | c.-553G>C (n.-553G>C) c.76+12577G>C (n.76+12577G>C) c.-417+12577G>C (n.-417+12577G>C) n.406+12577G>C c.7G>C (p.Asp3His) c.31+38968G>C (n.31+38968G>C) c.*76+12577G>C (n.*76+12577G>C) c.19+38220G>C (n.19+38220G>C) c.*71+12577G>C (n.*71+12577G>C) c.169+12577G>C (n.169+12577G>C) c.166+12577G>C (n.166+12577G>C) | |
| 17 | g.77319774G= | CA2276422627 | SEPTIN9 | c.-553G= (n.-553G=) c.76+12577G= (n.76+12577G=) c.-417+12577G= (n.-417+12577G=) n.406+12577G= c.7G= (p.Asp3=) c.31+38968G= (n.31+38968G=) c.*76+12577G= (n.*76+12577G=) c.19+38220G= (n.19+38220G=) c.*71+12577G= (n.*71+12577G=) c.169+12577G= (n.169+12577G=) c.166+12577G= (n.166+12577G=) | |
| 17 | g.77319774G>T | CA294669572 | SEPTIN9 | c.-553G>T (n.-553G>T) c.76+12577G>T (n.76+12577G>T) c.-417+12577G>T (n.-417+12577G>T) n.406+12577G>T c.7G>T (p.Asp3Tyr) c.31+38968G>T (n.31+38968G>T) c.*76+12577G>T (n.*76+12577G>T) c.19+38220G>T (n.19+38220G>T) c.*71+12577G>T (n.*71+12577G>T) c.169+12577G>T (n.169+12577G>T) c.166+12577G>T (n.166+12577G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77319775A>C | CA401269568 | SEPTIN9 | c.-552A>C (n.-552A>C) c.76+12578A>C (n.76+12578A>C) c.-417+12578A>C (n.-417+12578A>C) n.406+12578A>C c.8A>C (p.Asp3Ala) c.31+38969A>C (n.31+38969A>C) c.*76+12578A>C (n.*76+12578A>C) c.19+38221A>C (n.19+38221A>C) c.*71+12578A>C (n.*71+12578A>C) c.169+12578A>C (n.169+12578A>C) c.166+12578A>C (n.166+12578A>C) | |
| 17 | g.77319775A>G | CA401269569 | SEPTIN9 | c.-552A>G (n.-552A>G) c.76+12578A>G (n.76+12578A>G) c.-417+12578A>G (n.-417+12578A>G) n.406+12578A>G c.8A>G (p.Asp3Gly) c.31+38969A>G (n.31+38969A>G) c.*76+12578A>G (n.*76+12578A>G) c.19+38221A>G (n.19+38221A>G) c.*71+12578A>G (n.*71+12578A>G) c.169+12578A>G (n.169+12578A>G) c.166+12578A>G (n.166+12578A>G) | |
| 17 | g.77319775A>T | CA401269570 | SEPTIN9 | c.-552A>T (n.-552A>T) c.76+12578A>T (n.76+12578A>T) c.-417+12578A>T (n.-417+12578A>T) n.406+12578A>T c.8A>T (p.Asp3Val) c.31+38969A>T (n.31+38969A>T) c.*76+12578A>T (n.*76+12578A>T) c.19+38221A>T (n.19+38221A>T) c.*71+12578A>T (n.*71+12578A>T) c.169+12578A>T (n.169+12578A>T) c.166+12578A>T (n.166+12578A>T) | |
| 17 | g.77319776C>A | CA401269571 | SEPTIN9 | c.-551C>A (n.-551C>A) c.76+12579C>A (n.76+12579C>A) c.-417+12579C>A (n.-417+12579C>A) n.406+12579C>A c.9C>A (p.Asp3Glu) c.31+38970C>A (n.31+38970C>A) c.*76+12579C>A (n.*76+12579C>A) c.19+38222C>A (n.19+38222C>A) c.*71+12579C>A (n.*71+12579C>A) c.169+12579C>A (n.169+12579C>A) c.166+12579C>A (n.166+12579C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319776C= | CA2276422628 | SEPTIN9 | c.-551C= (n.-551C=) c.76+12579C= (n.76+12579C=) c.-417+12579C= (n.-417+12579C=) n.406+12579C= c.9C= (p.Asp3=) c.31+38970C= (n.31+38970C=) c.*76+12579C= (n.*76+12579C=) c.19+38222C= (n.19+38222C=) c.*71+12579C= (n.*71+12579C=) c.169+12579C= (n.169+12579C=) c.166+12579C= (n.166+12579C=) | |
| 17 | g.77319776C>G | CA401269572 | SEPTIN9 | c.-551C>G (n.-551C>G) c.76+12579C>G (n.76+12579C>G) c.-417+12579C>G (n.-417+12579C>G) n.406+12579C>G c.9C>G (p.Asp3Glu) c.31+38970C>G (n.31+38970C>G) c.*76+12579C>G (n.*76+12579C>G) c.19+38222C>G (n.19+38222C>G) c.*71+12579C>G (n.*71+12579C>G) c.169+12579C>G (n.169+12579C>G) c.166+12579C>G (n.166+12579C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.77319777T>A | CA401269575 | SEPTIN9 | c.-550T>A (n.-550T>A) c.76+12580T>A (n.76+12580T>A) c.-417+12580T>A (n.-417+12580T>A) n.406+12580T>A c.10T>A (p.Phe4Ile) c.31+38971T>A (n.31+38971T>A) c.*76+12580T>A (n.*76+12580T>A) c.19+38223T>A (n.19+38223T>A) c.*71+12580T>A (n.*71+12580T>A) c.169+12580T>A (n.169+12580T>A) c.166+12580T>A (n.166+12580T>A) | |
| 17 | g.77319777T>C | CA401269574 | SEPTIN9 | c.-550T>C (n.-550T>C) c.76+12580T>C (n.76+12580T>C) c.-417+12580T>C (n.-417+12580T>C) n.406+12580T>C c.10T>C (p.Phe4Leu) c.31+38971T>C (n.31+38971T>C) c.*76+12580T>C (n.*76+12580T>C) c.19+38223T>C (n.19+38223T>C) c.*71+12580T>C (n.*71+12580T>C) c.169+12580T>C (n.169+12580T>C) c.166+12580T>C (n.166+12580T>C) | |
| 17 | g.77319777T>G | CA401269573 | SEPTIN9 | c.-550T>G (n.-550T>G) c.76+12580T>G (n.76+12580T>G) c.-417+12580T>G (n.-417+12580T>G) n.406+12580T>G c.10T>G (p.Phe4Val) c.31+38971T>G (n.31+38971T>G) c.*76+12580T>G (n.*76+12580T>G) c.19+38223T>G (n.19+38223T>G) c.*71+12580T>G (n.*71+12580T>G) c.169+12580T>G (n.169+12580T>G) c.166+12580T>G (n.166+12580T>G) | |
| 17 | g.77319778T>A | CA401269576 | SEPTIN9 | c.-549T>A (n.-549T>A) c.76+12581T>A (n.76+12581T>A) c.-417+12581T>A (n.-417+12581T>A) n.406+12581T>A c.11T>A (p.Phe4Tyr) c.31+38972T>A (n.31+38972T>A) c.*76+12581T>A (n.*76+12581T>A) c.19+38224T>A (n.19+38224T>A) c.*71+12581T>A (n.*71+12581T>A) c.169+12581T>A (n.169+12581T>A) c.166+12581T>A (n.166+12581T>A) | |
| 17 | g.77319778T>C | CA401269577 | SEPTIN9 | c.-549T>C (n.-549T>C) c.76+12581T>C (n.76+12581T>C) c.-417+12581T>C (n.-417+12581T>C) n.406+12581T>C c.11T>C (p.Phe4Ser) c.31+38972T>C (n.31+38972T>C) c.*76+12581T>C (n.*76+12581T>C) c.19+38224T>C (n.19+38224T>C) c.*71+12581T>C (n.*71+12581T>C) c.169+12581T>C (n.169+12581T>C) c.166+12581T>C (n.166+12581T>C) | |
| 17 | g.77319778T>G | CA401269578 | SEPTIN9 | c.-549T>G (n.-549T>G) c.76+12581T>G (n.76+12581T>G) c.-417+12581T>G (n.-417+12581T>G) n.406+12581T>G c.11T>G (p.Phe4Cys) c.31+38972T>G (n.31+38972T>G) c.*76+12581T>G (n.*76+12581T>G) c.19+38224T>G (n.19+38224T>G) c.*71+12581T>G (n.*71+12581T>G) c.169+12581T>G (n.169+12581T>G) c.166+12581T>G (n.166+12581T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319779T>A | CA401269579 | SEPTIN9 | c.-548T>A (n.-548T>A) c.76+12582T>A (n.76+12582T>A) c.-417+12582T>A (n.-417+12582T>A) n.406+12582T>A c.12T>A (p.Phe4Leu) c.31+38973T>A (n.31+38973T>A) c.*76+12582T>A (n.*76+12582T>A) c.19+38225T>A (n.19+38225T>A) c.*71+12582T>A (n.*71+12582T>A) c.169+12582T>A (n.169+12582T>A) c.166+12582T>A (n.166+12582T>A) | |
| 17 | g.77319779T>C | CA2640072630 | SEPTIN9 | c.-548T>C (n.-548T>C) c.76+12582T>C (n.76+12582T>C) c.-417+12582T>C (n.-417+12582T>C) n.406+12582T>C c.12T>C (p.Phe4=) c.31+38973T>C (n.31+38973T>C) c.*76+12582T>C (n.*76+12582T>C) c.19+38225T>C (n.19+38225T>C) c.*71+12582T>C (n.*71+12582T>C) c.169+12582T>C (n.169+12582T>C) c.166+12582T>C (n.166+12582T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319779T>G | CA401269580 | SEPTIN9 | c.-548T>G (n.-548T>G) c.76+12582T>G (n.76+12582T>G) c.-417+12582T>G (n.-417+12582T>G) n.406+12582T>G c.12T>G (p.Phe4Leu) c.31+38973T>G (n.31+38973T>G) c.*76+12582T>G (n.*76+12582T>G) c.19+38225T>G (n.19+38225T>G) c.*71+12582T>G (n.*71+12582T>G) c.169+12582T>G (n.169+12582T>G) c.166+12582T>G (n.166+12582T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319780G>A | CA401269583 | SEPTIN9 | c.-547G>A (n.-547G>A) c.76+12583G>A (n.76+12583G>A) c.-417+12583G>A (n.-417+12583G>A) n.406+12583G>A c.13G>A (p.Gly5Arg) c.31+38974G>A (n.31+38974G>A) c.*76+12583G>A (n.*76+12583G>A) c.19+38226G>A (n.19+38226G>A) c.*71+12583G>A (n.*71+12583G>A) c.169+12583G>A (n.169+12583G>A) c.166+12583G>A (n.166+12583G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319780G>C | CA401269582 | SEPTIN9 | c.-547G>C (n.-547G>C) c.76+12583G>C (n.76+12583G>C) c.-417+12583G>C (n.-417+12583G>C) n.406+12583G>C c.13G>C (p.Gly5Arg) c.31+38974G>C (n.31+38974G>C) c.*76+12583G>C (n.*76+12583G>C) c.19+38226G>C (n.19+38226G>C) c.*71+12583G>C (n.*71+12583G>C) c.169+12583G>C (n.169+12583G>C) c.166+12583G>C (n.166+12583G>C) | |
| 17 | g.77319780G>T | CA401269581 | SEPTIN9 | c.-547G>T (n.-547G>T) c.76+12583G>T (n.76+12583G>T) c.-417+12583G>T (n.-417+12583G>T) n.406+12583G>T c.13G>T (p.Gly5Ter) c.31+38974G>T (n.31+38974G>T) c.*76+12583G>T (n.*76+12583G>T) c.19+38226G>T (n.19+38226G>T) c.*71+12583G>T (n.*71+12583G>T) c.169+12583G>T (n.169+12583G>T) c.166+12583G>T (n.166+12583G>T) | |
| 17 | g.77319781G>A | CA401269584 | SEPTIN9 | c.-546G>A (n.-546G>A) c.76+12584G>A (n.76+12584G>A) c.-417+12584G>A (n.-417+12584G>A) n.406+12584G>A c.14G>A (p.Gly5Glu) c.31+38975G>A (n.31+38975G>A) c.*76+12584G>A (n.*76+12584G>A) c.19+38227G>A (n.19+38227G>A) c.*71+12584G>A (n.*71+12584G>A) c.169+12584G>A (n.169+12584G>A) c.166+12584G>A (n.166+12584G>A) | |
| 17 | g.77319781G>C | CA401269585 | SEPTIN9 | c.-546G>C (n.-546G>C) c.76+12584G>C (n.76+12584G>C) c.-417+12584G>C (n.-417+12584G>C) n.406+12584G>C c.14G>C (p.Gly5Ala) c.31+38975G>C (n.31+38975G>C) c.*76+12584G>C (n.*76+12584G>C) c.19+38227G>C (n.19+38227G>C) c.*71+12584G>C (n.*71+12584G>C) c.169+12584G>C (n.169+12584G>C) c.166+12584G>C (n.166+12584G>C) | |
| 17 | g.77319781G>T | CA401269586 | SEPTIN9 | c.-546G>T (n.-546G>T) c.76+12584G>T (n.76+12584G>T) c.-417+12584G>T (n.-417+12584G>T) n.406+12584G>T c.14G>T (p.Gly5Val) c.31+38975G>T (n.31+38975G>T) c.*76+12584G>T (n.*76+12584G>T) c.19+38227G>T (n.19+38227G>T) c.*71+12584G>T (n.*71+12584G>T) c.169+12584G>T (n.169+12584G>T) c.166+12584G>T (n.166+12584G>T) | |
| 17 | g.77319783A>C | CA401269587 | SEPTIN9 | c.-544A>C (n.-544A>C) c.76+12586A>C (n.76+12586A>C) c.-417+12586A>C (n.-417+12586A>C) n.406+12586A>C c.16A>C (p.Ser6Arg) c.31+38977A>C (n.31+38977A>C) c.*76+12586A>C (n.*76+12586A>C) c.19+38229A>C (n.19+38229A>C) c.*71+12586A>C (n.*71+12586A>C) c.169+12586A>C (n.169+12586A>C) c.166+12586A>C (n.166+12586A>C) | |
| 17 | g.77319783A>G | CA401269588 | SEPTIN9 | c.-544A>G (n.-544A>G) c.76+12586A>G (n.76+12586A>G) c.-417+12586A>G (n.-417+12586A>G) n.406+12586A>G c.16A>G (p.Ser6Gly) c.31+38977A>G (n.31+38977A>G) c.*76+12586A>G (n.*76+12586A>G) c.19+38229A>G (n.19+38229A>G) c.*71+12586A>G (n.*71+12586A>G) c.169+12586A>G (n.169+12586A>G) c.166+12586A>G (n.166+12586A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319783A>T | CA401269589 | SEPTIN9 | c.-544A>T (n.-544A>T) c.76+12586A>T (n.76+12586A>T) c.-417+12586A>T (n.-417+12586A>T) n.406+12586A>T c.16A>T (p.Ser6Cys) c.31+38977A>T (n.31+38977A>T) c.*76+12586A>T (n.*76+12586A>T) c.19+38229A>T (n.19+38229A>T) c.*71+12586A>T (n.*71+12586A>T) c.169+12586A>T (n.169+12586A>T) c.166+12586A>T (n.166+12586A>T) | |
| 17 | g.77319784G>A | CA401269590 | SEPTIN9 | c.-543G>A (n.-543G>A) c.76+12587G>A (n.76+12587G>A) c.-417+12587G>A (n.-417+12587G>A) n.406+12587G>A c.17G>A (p.Ser6Asn) c.31+38978G>A (n.31+38978G>A) c.*76+12587G>A (n.*76+12587G>A) c.19+38230G>A (n.19+38230G>A) c.*71+12587G>A (n.*71+12587G>A) c.169+12587G>A (n.169+12587G>A) c.166+12587G>A (n.166+12587G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319784G>C | CA401269592 | SEPTIN9 | c.-543G>C (n.-543G>C) c.76+12587G>C (n.76+12587G>C) c.-417+12587G>C (n.-417+12587G>C) n.406+12587G>C c.17G>C (p.Ser6Thr) c.31+38978G>C (n.31+38978G>C) c.*76+12587G>C (n.*76+12587G>C) c.19+38230G>C (n.19+38230G>C) c.*71+12587G>C (n.*71+12587G>C) c.169+12587G>C (n.169+12587G>C) c.166+12587G>C (n.166+12587G>C) | dbSNP |
| 17 | g.77319784G= | CA2276422629 | SEPTIN9 | c.-543G= (n.-543G=) c.76+12587G= (n.76+12587G=) c.-417+12587G= (n.-417+12587G=) n.406+12587G= c.17G= (p.Ser6=) c.31+38978G= (n.31+38978G=) c.*76+12587G= (n.*76+12587G=) c.19+38230G= (n.19+38230G=) c.*71+12587G= (n.*71+12587G=) c.169+12587G= (n.169+12587G=) c.166+12587G= (n.166+12587G=) | |
| 17 | g.77319784G>T | CA401269591 | SEPTIN9 | c.-543G>T (n.-543G>T) c.76+12587G>T (n.76+12587G>T) c.-417+12587G>T (n.-417+12587G>T) n.406+12587G>T c.17G>T (p.Ser6Ile) c.31+38978G>T (n.31+38978G>T) c.*76+12587G>T (n.*76+12587G>T) c.19+38230G>T (n.19+38230G>T) c.*71+12587G>T (n.*71+12587G>T) c.169+12587G>T (n.169+12587G>T) c.166+12587G>T (n.166+12587G>T) | |
| 17 | g.77319785T>A | CA401269593 | SEPTIN9 | c.-542T>A (n.-542T>A) c.76+12588T>A (n.76+12588T>A) c.-417+12588T>A (n.-417+12588T>A) n.406+12588T>A c.18T>A (p.Ser6Arg) c.31+38979T>A (n.31+38979T>A) c.*76+12588T>A (n.*76+12588T>A) c.19+38231T>A (n.19+38231T>A) c.*71+12588T>A (n.*71+12588T>A) c.169+12588T>A (n.169+12588T>A) c.166+12588T>A (n.166+12588T>A) | |
| 17 | g.77319785T>G | CA401269594 | SEPTIN9 | c.-542T>G (n.-542T>G) c.76+12588T>G (n.76+12588T>G) c.-417+12588T>G (n.-417+12588T>G) n.406+12588T>G c.18T>G (p.Ser6Arg) c.31+38979T>G (n.31+38979T>G) c.*76+12588T>G (n.*76+12588T>G) c.19+38231T>G (n.19+38231T>G) c.*71+12588T>G (n.*71+12588T>G) c.169+12588T>G (n.169+12588T>G) c.166+12588T>G (n.166+12588T>G) | |
| 17 | g.77319786C>A | CA401269595 | SEPTIN9 | c.-541C>A (n.-541C>A) c.76+12589C>A (n.76+12589C>A) c.-417+12589C>A (n.-417+12589C>A) n.406+12589C>A c.19C>A (p.Arg7Ser) c.31+38980C>A (n.31+38980C>A) c.*76+12589C>A (n.*76+12589C>A) c.19+38232C>A (n.19+38232C>A) c.*71+12589C>A (n.*71+12589C>A) c.169+12589C>A (n.169+12589C>A) c.166+12589C>A (n.166+12589C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319786C= | CA2276422630 | SEPTIN9 | c.-541C= (n.-541C=) c.76+12589C= (n.76+12589C=) c.-417+12589C= (n.-417+12589C=) n.406+12589C= c.19C= (p.Arg7=) c.31+38980C= (n.31+38980C=) c.*76+12589C= (n.*76+12589C=) c.19+38232C= (n.19+38232C=) c.*71+12589C= (n.*71+12589C=) c.169+12589C= (n.169+12589C=) c.166+12589C= (n.166+12589C=) | |
| 17 | g.77319786C>G | CA401269596 | SEPTIN9 | c.-541C>G (n.-541C>G) c.76+12589C>G (n.76+12589C>G) c.-417+12589C>G (n.-417+12589C>G) n.406+12589C>G c.19C>G (p.Arg7Gly) c.31+38980C>G (n.31+38980C>G) c.*76+12589C>G (n.*76+12589C>G) c.19+38232C>G (n.19+38232C>G) c.*71+12589C>G (n.*71+12589C>G) c.169+12589C>G (n.169+12589C>G) c.166+12589C>G (n.166+12589C>G) | |
| 17 | g.77319786C>T | CA401269597 | SEPTIN9 | c.-541C>T (n.-541C>T) c.76+12589C>T (n.76+12589C>T) c.-417+12589C>T (n.-417+12589C>T) n.406+12589C>T c.19C>T (p.Arg7Cys) c.31+38980C>T (n.31+38980C>T) c.*76+12589C>T (n.*76+12589C>T) c.19+38232C>T (n.19+38232C>T) c.*71+12589C>T (n.*71+12589C>T) c.169+12589C>T (n.169+12589C>T) c.166+12589C>T (n.166+12589C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77319787G>A | CA401269598 | SEPTIN9 | c.-540G>A (n.-540G>A) c.76+12590G>A (n.76+12590G>A) c.-417+12590G>A (n.-417+12590G>A) n.406+12590G>A c.20G>A (p.Arg7His) c.31+38981G>A (n.31+38981G>A) c.*76+12590G>A (n.*76+12590G>A) c.19+38233G>A (n.19+38233G>A) c.*71+12590G>A (n.*71+12590G>A) c.169+12590G>A (n.169+12590G>A) c.166+12590G>A (n.166+12590G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319787G>C | CA401269599 | SEPTIN9 | c.-540G>C (n.-540G>C) c.76+12590G>C (n.76+12590G>C) c.-417+12590G>C (n.-417+12590G>C) n.406+12590G>C c.20G>C (p.Arg7Pro) c.31+38981G>C (n.31+38981G>C) c.*76+12590G>C (n.*76+12590G>C) c.19+38233G>C (n.19+38233G>C) c.*71+12590G>C (n.*71+12590G>C) c.169+12590G>C (n.169+12590G>C) c.166+12590G>C (n.166+12590G>C) | |
| 17 | g.77319787G>T | CA401269600 | SEPTIN9 | c.-540G>T (n.-540G>T) c.76+12590G>T (n.76+12590G>T) c.-417+12590G>T (n.-417+12590G>T) n.406+12590G>T c.20G>T (p.Arg7Leu) c.31+38981G>T (n.31+38981G>T) c.*76+12590G>T (n.*76+12590G>T) c.19+38233G>T (n.19+38233G>T) c.*71+12590G>T (n.*71+12590G>T) c.169+12590G>T (n.169+12590G>T) c.166+12590G>T (n.166+12590G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319788T>G | CA2640072644 | SEPTIN9 | c.-539T>G (n.-539T>G) c.76+12591T>G (n.76+12591T>G) c.-417+12591T>G (n.-417+12591T>G) n.406+12591T>G c.21T>G (p.Arg7=) c.31+38982T>G (n.31+38982T>G) c.*76+12591T>G (n.*76+12591T>G) c.19+38234T>G (n.19+38234T>G) c.*71+12591T>G (n.*71+12591T>G) c.169+12591T>G (n.169+12591T>G) c.166+12591T>G (n.166+12591T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319789C>A | CA401269601 | SEPTIN9 | c.-538C>A (n.-538C>A) c.76+12592C>A (n.76+12592C>A) c.-417+12592C>A (n.-417+12592C>A) n.406+12592C>A c.22C>A (p.Gln8Lys) c.31+38983C>A (n.31+38983C>A) c.*76+12592C>A (n.*76+12592C>A) c.19+38235C>A (n.19+38235C>A) c.*71+12592C>A (n.*71+12592C>A) c.169+12592C>A (n.169+12592C>A) c.166+12592C>A (n.166+12592C>A) | |
| 17 | g.77319789C>G | CA401269602 | SEPTIN9 | c.-538C>G (n.-538C>G) c.76+12592C>G (n.76+12592C>G) c.-417+12592C>G (n.-417+12592C>G) n.406+12592C>G c.22C>G (p.Gln8Glu) c.31+38983C>G (n.31+38983C>G) c.*76+12592C>G (n.*76+12592C>G) c.19+38235C>G (n.19+38235C>G) c.*71+12592C>G (n.*71+12592C>G) c.169+12592C>G (n.169+12592C>G) c.166+12592C>G (n.166+12592C>G) | |
| 17 | g.77319789C>T | CA401269603 | SEPTIN9 | c.-538C>T (n.-538C>T) c.76+12592C>T (n.76+12592C>T) c.-417+12592C>T (n.-417+12592C>T) n.406+12592C>T c.22C>T (p.Gln8Ter) c.31+38983C>T (n.31+38983C>T) c.*76+12592C>T (n.*76+12592C>T) c.19+38235C>T (n.19+38235C>T) c.*71+12592C>T (n.*71+12592C>T) c.169+12592C>T (n.169+12592C>T) c.166+12592C>T (n.166+12592C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319790A>C | CA401269604 | SEPTIN9 | c.-537A>C (n.-537A>C) c.76+12593A>C (n.76+12593A>C) c.-417+12593A>C (n.-417+12593A>C) n.406+12593A>C c.23A>C (p.Gln8Pro) c.31+38984A>C (n.31+38984A>C) c.*76+12593A>C (n.*76+12593A>C) c.19+38236A>C (n.19+38236A>C) c.*71+12593A>C (n.*71+12593A>C) c.169+12593A>C (n.169+12593A>C) c.166+12593A>C (n.166+12593A>C) | |
| 17 | g.77319790A>G | CA401269606 | SEPTIN9 | c.-537A>G (n.-537A>G) c.76+12593A>G (n.76+12593A>G) c.-417+12593A>G (n.-417+12593A>G) n.406+12593A>G c.23A>G (p.Gln8Arg) c.31+38984A>G (n.31+38984A>G) c.*76+12593A>G (n.*76+12593A>G) c.19+38236A>G (n.19+38236A>G) c.*71+12593A>G (n.*71+12593A>G) c.169+12593A>G (n.169+12593A>G) c.166+12593A>G (n.166+12593A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319790A>T | CA401269605 | SEPTIN9 | c.-537A>T (n.-537A>T) c.76+12593A>T (n.76+12593A>T) c.-417+12593A>T (n.-417+12593A>T) n.406+12593A>T c.23A>T (p.Gln8Leu) c.31+38984A>T (n.31+38984A>T) c.*76+12593A>T (n.*76+12593A>T) c.19+38236A>T (n.19+38236A>T) c.*71+12593A>T (n.*71+12593A>T) c.169+12593A>T (n.169+12593A>T) c.166+12593A>T (n.166+12593A>T) | |
| 17 | g.77319791G>A | CA2576403699 | SEPTIN9 | c.-536G>A (n.-536G>A) c.76+12594G>A (n.76+12594G>A) c.-417+12594G>A (n.-417+12594G>A) n.406+12594G>A c.24G>A (p.Gln8=) c.31+38985G>A (n.31+38985G>A) c.*76+12594G>A (n.*76+12594G>A) c.19+38237G>A (n.19+38237G>A) c.*71+12594G>A (n.*71+12594G>A) c.169+12594G>A (n.169+12594G>A) c.166+12594G>A (n.166+12594G>A) | |
| 17 | g.77319791G>C | CA401269607 | SEPTIN9 | c.-536G>C (n.-536G>C) c.76+12594G>C (n.76+12594G>C) c.-417+12594G>C (n.-417+12594G>C) n.406+12594G>C c.24G>C (p.Gln8His) c.31+38985G>C (n.31+38985G>C) c.*76+12594G>C (n.*76+12594G>C) c.19+38237G>C (n.19+38237G>C) c.*71+12594G>C (n.*71+12594G>C) c.169+12594G>C (n.169+12594G>C) c.166+12594G>C (n.166+12594G>C) | |
| 17 | g.77319791G>T | CA401269608 | SEPTIN9 | c.-536G>T (n.-536G>T) c.76+12594G>T (n.76+12594G>T) c.-417+12594G>T (n.-417+12594G>T) n.406+12594G>T c.24G>T (p.Gln8His) c.31+38985G>T (n.31+38985G>T) c.*76+12594G>T (n.*76+12594G>T) c.19+38237G>T (n.19+38237G>T) c.*71+12594G>T (n.*71+12594G>T) c.169+12594G>T (n.169+12594G>T) c.166+12594G>T (n.166+12594G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319792G>A | CA401269609 | SEPTIN9 | c.-535G>A (n.-535G>A) c.76+12595G>A (n.76+12595G>A) c.-417+12595G>A (n.-417+12595G>A) n.406+12595G>A c.25G>A (p.Glu9Lys) c.31+38986G>A (n.31+38986G>A) c.*76+12595G>A (n.*76+12595G>A) c.19+38238G>A (n.19+38238G>A) c.*71+12595G>A (n.*71+12595G>A) c.169+12595G>A (n.169+12595G>A) c.166+12595G>A (n.166+12595G>A) | |
| 17 | g.77319792G>C | CA401269611 | SEPTIN9 | c.-535G>C (n.-535G>C) c.76+12595G>C (n.76+12595G>C) c.-417+12595G>C (n.-417+12595G>C) n.406+12595G>C c.25G>C (p.Glu9Gln) c.31+38986G>C (n.31+38986G>C) c.*76+12595G>C (n.*76+12595G>C) c.19+38238G>C (n.19+38238G>C) c.*71+12595G>C (n.*71+12595G>C) c.169+12595G>C (n.169+12595G>C) c.166+12595G>C (n.166+12595G>C) | |
| 17 | g.77319792G>T | CA401269610 | SEPTIN9 | c.-535G>T (n.-535G>T) c.76+12595G>T (n.76+12595G>T) c.-417+12595G>T (n.-417+12595G>T) n.406+12595G>T c.25G>T (p.Glu9Ter) c.31+38986G>T (n.31+38986G>T) c.*76+12595G>T (n.*76+12595G>T) c.19+38238G>T (n.19+38238G>T) c.*71+12595G>T (n.*71+12595G>T) c.169+12595G>T (n.169+12595G>T) c.166+12595G>T (n.166+12595G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319793A>C | CA401269612 | SEPTIN9 | c.-534A>C (n.-534A>C) c.76+12596A>C (n.76+12596A>C) c.-417+12596A>C (n.-417+12596A>C) n.406+12596A>C c.26A>C (p.Glu9Ala) c.31+38987A>C (n.31+38987A>C) c.*76+12596A>C (n.*76+12596A>C) c.19+38239A>C (n.19+38239A>C) c.*71+12596A>C (n.*71+12596A>C) c.169+12596A>C (n.169+12596A>C) c.166+12596A>C (n.166+12596A>C) | |
| 17 | g.77319793A>G | CA401269613 | SEPTIN9 | c.-534A>G (n.-534A>G) c.76+12596A>G (n.76+12596A>G) c.-417+12596A>G (n.-417+12596A>G) n.406+12596A>G c.26A>G (p.Glu9Gly) c.31+38987A>G (n.31+38987A>G) c.*76+12596A>G (n.*76+12596A>G) c.19+38239A>G (n.19+38239A>G) c.*71+12596A>G (n.*71+12596A>G) c.169+12596A>G (n.169+12596A>G) c.166+12596A>G (n.166+12596A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319793A>T | CA401269614 | SEPTIN9 | c.-534A>T (n.-534A>T) c.76+12596A>T (n.76+12596A>T) c.-417+12596A>T (n.-417+12596A>T) n.406+12596A>T c.26A>T (p.Glu9Val) c.31+38987A>T (n.31+38987A>T) c.*76+12596A>T (n.*76+12596A>T) c.19+38239A>T (n.19+38239A>T) c.*71+12596A>T (n.*71+12596A>T) c.169+12596A>T (n.169+12596A>T) c.166+12596A>T (n.166+12596A>T) | |
| 17 | g.77319794A>C | CA401269615 | SEPTIN9 | c.-533A>C (n.-533A>C) c.76+12597A>C (n.76+12597A>C) c.-417+12597A>C (n.-417+12597A>C) n.406+12597A>C c.27A>C (p.Glu9Asp) c.31+38988A>C (n.31+38988A>C) c.*76+12597A>C (n.*76+12597A>C) c.19+38240A>C (n.19+38240A>C) c.*71+12597A>C (n.*71+12597A>C) c.169+12597A>C (n.169+12597A>C) c.166+12597A>C (n.166+12597A>C) | |
| 17 | g.77319794A>G | CA2640072658 | SEPTIN9 | c.-533A>G (n.-533A>G) c.76+12597A>G (n.76+12597A>G) c.-417+12597A>G (n.-417+12597A>G) n.406+12597A>G c.27A>G (p.Glu9=) c.31+38988A>G (n.31+38988A>G) c.*76+12597A>G (n.*76+12597A>G) c.19+38240A>G (n.19+38240A>G) c.*71+12597A>G (n.*71+12597A>G) c.169+12597A>G (n.169+12597A>G) c.166+12597A>G (n.166+12597A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319794A>T | CA401269616 | SEPTIN9 | c.-533A>T (n.-533A>T) c.76+12597A>T (n.76+12597A>T) c.-417+12597A>T (n.-417+12597A>T) n.406+12597A>T c.27A>T (p.Glu9Asp) c.31+38988A>T (n.31+38988A>T) c.*76+12597A>T (n.*76+12597A>T) c.19+38240A>T (n.19+38240A>T) c.*71+12597A>T (n.*71+12597A>T) c.169+12597A>T (n.169+12597A>T) c.166+12597A>T (n.166+12597A>T) | |
| 17 | g.77319795T>A | CA401269617 | SEPTIN9 | c.-532T>A (n.-532T>A) c.76+12598T>A (n.76+12598T>A) c.-417+12598T>A (n.-417+12598T>A) n.406+12598T>A c.28T>A (p.Phe10Ile) c.31+38989T>A (n.31+38989T>A) c.*76+12598T>A (n.*76+12598T>A) c.19+38241T>A (n.19+38241T>A) c.*71+12598T>A (n.*71+12598T>A) c.169+12598T>A (n.169+12598T>A) c.166+12598T>A (n.166+12598T>A) | |
| 17 | g.77319795T>C | CA401269618 | SEPTIN9 | c.-532T>C (n.-532T>C) c.76+12598T>C (n.76+12598T>C) c.-417+12598T>C (n.-417+12598T>C) n.406+12598T>C c.28T>C (p.Phe10Leu) c.31+38989T>C (n.31+38989T>C) c.*76+12598T>C (n.*76+12598T>C) c.19+38241T>C (n.19+38241T>C) c.*71+12598T>C (n.*71+12598T>C) c.169+12598T>C (n.169+12598T>C) c.166+12598T>C (n.166+12598T>C) | |
| 17 | g.77319795T>G | CA401269619 | SEPTIN9 | c.-532T>G (n.-532T>G) c.76+12598T>G (n.76+12598T>G) c.-417+12598T>G (n.-417+12598T>G) n.406+12598T>G c.28T>G (p.Phe10Val) c.31+38989T>G (n.31+38989T>G) c.*76+12598T>G (n.*76+12598T>G) c.19+38241T>G (n.19+38241T>G) c.*71+12598T>G (n.*71+12598T>G) c.169+12598T>G (n.169+12598T>G) c.166+12598T>G (n.166+12598T>G) | |
| 17 | g.77319796T>A | CA401269620 | SEPTIN9 | c.-531T>A (n.-531T>A) c.76+12599T>A (n.76+12599T>A) c.-417+12599T>A (n.-417+12599T>A) n.406+12599T>A c.29T>A (p.Phe10Tyr) c.31+38990T>A (n.31+38990T>A) c.*76+12599T>A (n.*76+12599T>A) c.19+38242T>A (n.19+38242T>A) c.*71+12599T>A (n.*71+12599T>A) c.169+12599T>A (n.169+12599T>A) c.166+12599T>A (n.166+12599T>A) | |
| 17 | g.77319796T>C | CA401269621 | SEPTIN9 | c.-531T>C (n.-531T>C) c.76+12599T>C (n.76+12599T>C) c.-417+12599T>C (n.-417+12599T>C) n.406+12599T>C c.29T>C (p.Phe10Ser) c.31+38990T>C (n.31+38990T>C) c.*76+12599T>C (n.*76+12599T>C) c.19+38242T>C (n.19+38242T>C) c.*71+12599T>C (n.*71+12599T>C) c.169+12599T>C (n.169+12599T>C) c.166+12599T>C (n.166+12599T>C) | |
| 17 | g.77319796T>G | CA401269622 | SEPTIN9 | c.-531T>G (n.-531T>G) c.76+12599T>G (n.76+12599T>G) c.-417+12599T>G (n.-417+12599T>G) n.406+12599T>G c.29T>G (p.Phe10Cys) c.31+38990T>G (n.31+38990T>G) c.*76+12599T>G (n.*76+12599T>G) c.19+38242T>G (n.19+38242T>G) c.*71+12599T>G (n.*71+12599T>G) c.169+12599T>G (n.169+12599T>G) c.166+12599T>G (n.166+12599T>G) | |
| 17 | g.77319797T>A | CA401269624 | SEPTIN9 | c.-530T>A (n.-530T>A) c.76+12600T>A (n.76+12600T>A) c.-417+12600T>A (n.-417+12600T>A) n.406+12600T>A c.30T>A (p.Phe10Leu) c.31+38991T>A (n.31+38991T>A) c.*76+12600T>A (n.*76+12600T>A) c.19+38243T>A (n.19+38243T>A) c.*71+12600T>A (n.*71+12600T>A) c.169+12600T>A (n.169+12600T>A) c.166+12600T>A (n.166+12600T>A) | |
| 17 | g.77319797T>G | CA401269623 | SEPTIN9 | c.-530T>G (n.-530T>G) c.76+12600T>G (n.76+12600T>G) c.-417+12600T>G (n.-417+12600T>G) n.406+12600T>G c.30T>G (p.Phe10Leu) c.31+38991T>G (n.31+38991T>G) c.*76+12600T>G (n.*76+12600T>G) c.19+38243T>G (n.19+38243T>G) c.*71+12600T>G (n.*71+12600T>G) c.169+12600T>G (n.169+12600T>G) c.166+12600T>G (n.166+12600T>G) | |
| 17 | g.77319798G>A | CA401269625 | SEPTIN9 | c.-529G>A (n.-529G>A) c.76+12601G>A (n.76+12601G>A) c.-417+12601G>A (n.-417+12601G>A) n.406+12601G>A c.31G>A (p.Asp11Asn) c.31+38992G>A (n.31+38992G>A) c.*76+12601G>A (n.*76+12601G>A) c.19+38244G>A (n.19+38244G>A) c.*71+12601G>A (n.*71+12601G>A) c.169+12601G>A (n.169+12601G>A) c.166+12601G>A (n.166+12601G>A) | |
| 17 | g.77319798G>C | CA401269626 | SEPTIN9 | c.-529G>C (n.-529G>C) c.76+12601G>C (n.76+12601G>C) c.-417+12601G>C (n.-417+12601G>C) n.406+12601G>C c.31G>C (p.Asp11His) c.31+38992G>C (n.31+38992G>C) c.*76+12601G>C (n.*76+12601G>C) c.19+38244G>C (n.19+38244G>C) c.*71+12601G>C (n.*71+12601G>C) c.169+12601G>C (n.169+12601G>C) c.166+12601G>C (n.166+12601G>C) | |
| 17 | g.77319798G>T | CA401269627 | SEPTIN9 | c.-529G>T (n.-529G>T) c.76+12601G>T (n.76+12601G>T) c.-417+12601G>T (n.-417+12601G>T) n.406+12601G>T c.31G>T (p.Asp11Tyr) c.31+38992G>T (n.31+38992G>T) c.*76+12601G>T (n.*76+12601G>T) c.19+38244G>T (n.19+38244G>T) c.*71+12601G>T (n.*71+12601G>T) c.169+12601G>T (n.169+12601G>T) c.166+12601G>T (n.166+12601G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319799A= | CA2276422631 | SEPTIN9 | c.-528A= (n.-528A=) c.76+12602A= (n.76+12602A=) c.-417+12602A= (n.-417+12602A=) n.406+12602A= c.32A= (p.Asp11=) c.31+38993A= (n.31+38993A=) c.*76+12602A= (n.*76+12602A=) c.19+38245A= (n.19+38245A=) c.*71+12602A= (n.*71+12602A=) c.169+12602A= (n.169+12602A=) c.166+12602A= (n.166+12602A=) | |
| 17 | g.77319799A>C | CA401269628 | SEPTIN9 | c.-528A>C (n.-528A>C) c.76+12602A>C (n.76+12602A>C) c.-417+12602A>C (n.-417+12602A>C) n.406+12602A>C c.32A>C (p.Asp11Ala) c.31+38993A>C (n.31+38993A>C) c.*76+12602A>C (n.*76+12602A>C) c.19+38245A>C (n.19+38245A>C) c.*71+12602A>C (n.*71+12602A>C) c.169+12602A>C (n.169+12602A>C) c.166+12602A>C (n.166+12602A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77319799A>G | CA401269629 | SEPTIN9 | c.-528A>G (n.-528A>G) c.76+12602A>G (n.76+12602A>G) c.-417+12602A>G (n.-417+12602A>G) n.406+12602A>G c.32A>G (p.Asp11Gly) c.31+38993A>G (n.31+38993A>G) c.*76+12602A>G (n.*76+12602A>G) c.19+38245A>G (n.19+38245A>G) c.*71+12602A>G (n.*71+12602A>G) c.169+12602A>G (n.169+12602A>G) c.166+12602A>G (n.166+12602A>G) | |
| 17 | g.77319799A>T | CA401269630 | SEPTIN9 | c.-528A>T (n.-528A>T) c.76+12602A>T (n.76+12602A>T) c.-417+12602A>T (n.-417+12602A>T) n.406+12602A>T c.32A>T (p.Asp11Val) c.31+38993A>T (n.31+38993A>T) c.*76+12602A>T (n.*76+12602A>T) c.19+38245A>T (n.19+38245A>T) c.*71+12602A>T (n.*71+12602A>T) c.169+12602A>T (n.169+12602A>T) c.166+12602A>T (n.166+12602A>T) | |
| 17 | g.77319800C>A | CA401269631 | SEPTIN9 | c.-527C>A (n.-527C>A) c.76+12603C>A (n.76+12603C>A) c.-417+12603C>A (n.-417+12603C>A) n.406+12603C>A c.33C>A (p.Asp11Glu) c.31+38994C>A (n.31+38994C>A) c.*76+12603C>A (n.*76+12603C>A) c.19+38246C>A (n.19+38246C>A) c.*71+12603C>A (n.*71+12603C>A) c.169+12603C>A (n.169+12603C>A) c.166+12603C>A (n.166+12603C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319800C>G | CA401269632 | SEPTIN9 | c.-527C>G (n.-527C>G) c.76+12603C>G (n.76+12603C>G) c.-417+12603C>G (n.-417+12603C>G) n.406+12603C>G c.33C>G (p.Asp11Glu) c.31+38994C>G (n.31+38994C>G) c.*76+12603C>G (n.*76+12603C>G) c.19+38246C>G (n.19+38246C>G) c.*71+12603C>G (n.*71+12603C>G) c.169+12603C>G (n.169+12603C>G) c.166+12603C>G (n.166+12603C>G) | |
| 17 | g.77319802_77319803del | CA2810500262 | SEPTIN9 | c.-525_-524del (n.-525_-524del) c.76+12605_76+12606del (n.76+12605_76+12606del) c.-417+12605_-417+12606del (n.-417+12605_-417+12606del) n.406+12605_406+12606del c.35_36del (p.Ser12CysfsTer?) c.31+38996_31+38997del (n.31+38996_31+38997del) c.*76+12605_*76+12606del (n.*76+12605_*76+12606del) c.19+38248_19+38249del (n.19+38248_19+38249del) c.*71+12605_*71+12606del (n.*71+12605_*71+12606del) c.169+12605_169+12606del (n.169+12605_169+12606del) c.166+12605_166+12606del (n.166+12605_166+12606del) | |
| 17 | g.77319801T>A | CA401269633 | SEPTIN9 | c.-526T>A (n.-526T>A) c.76+12604T>A (n.76+12604T>A) c.-417+12604T>A (n.-417+12604T>A) n.406+12604T>A c.34T>A (p.Ser12Thr) c.31+38995T>A (n.31+38995T>A) c.*76+12604T>A (n.*76+12604T>A) c.19+38247T>A (n.19+38247T>A) c.*71+12604T>A (n.*71+12604T>A) c.169+12604T>A (n.169+12604T>A) c.166+12604T>A (n.166+12604T>A) | |
| 17 | g.77319801T>C | CA401269634 | SEPTIN9 | c.-526T>C (n.-526T>C) c.76+12604T>C (n.76+12604T>C) c.-417+12604T>C (n.-417+12604T>C) n.406+12604T>C c.34T>C (p.Ser12Pro) c.31+38995T>C (n.31+38995T>C) c.*76+12604T>C (n.*76+12604T>C) c.19+38247T>C (n.19+38247T>C) c.*71+12604T>C (n.*71+12604T>C) c.169+12604T>C (n.169+12604T>C) c.166+12604T>C (n.166+12604T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319801T>G | CA401269635 | SEPTIN9 | c.-526T>G (n.-526T>G) c.76+12604T>G (n.76+12604T>G) c.-417+12604T>G (n.-417+12604T>G) n.406+12604T>G c.34T>G (p.Ser12Ala) c.31+38995T>G (n.31+38995T>G) c.*76+12604T>G (n.*76+12604T>G) c.19+38247T>G (n.19+38247T>G) c.*71+12604T>G (n.*71+12604T>G) c.169+12604T>G (n.169+12604T>G) c.166+12604T>G (n.166+12604T>G) | |
| 17 | g.77319802C>A | CA401269637 | SEPTIN9 | c.-525C>A (n.-525C>A) c.76+12605C>A (n.76+12605C>A) c.-417+12605C>A (n.-417+12605C>A) n.406+12605C>A c.35C>A (p.Ser12Tyr) c.31+38996C>A (n.31+38996C>A) c.*76+12605C>A (n.*76+12605C>A) c.19+38248C>A (n.19+38248C>A) c.*71+12605C>A (n.*71+12605C>A) c.169+12605C>A (n.169+12605C>A) c.166+12605C>A (n.166+12605C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319802C>G | CA401269638 | SEPTIN9 | c.-525C>G (n.-525C>G) c.76+12605C>G (n.76+12605C>G) c.-417+12605C>G (n.-417+12605C>G) n.406+12605C>G c.35C>G (p.Ser12Cys) c.31+38996C>G (n.31+38996C>G) c.*76+12605C>G (n.*76+12605C>G) c.19+38248C>G (n.19+38248C>G) c.*71+12605C>G (n.*71+12605C>G) c.169+12605C>G (n.169+12605C>G) c.166+12605C>G (n.166+12605C>G) | |
| 17 | g.77319802C>T | CA401269636 | SEPTIN9 | c.-525C>T (n.-525C>T) c.76+12605C>T (n.76+12605C>T) c.-417+12605C>T (n.-417+12605C>T) n.406+12605C>T c.35C>T (p.Ser12Phe) c.31+38996C>T (n.31+38996C>T) c.*76+12605C>T (n.*76+12605C>T) c.19+38248C>T (n.19+38248C>T) c.*71+12605C>T (n.*71+12605C>T) c.169+12605C>T (n.169+12605C>T) c.166+12605C>T (n.166+12605C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319802_77319804delinsCTG | CA2276422632 | SEPTIN9 | c.-525_-523delinsCTG (n.-525_-523delinsCTG) c.76+12605_76+12607delinsCTG (n.76+12605_76+12607delinsCTG) c.-417+12605_-417+12607delinsCTG (n.-417+12605_-417+12607delinsCTG) n.406+12605_406+12607delinsCTG c.35_36+1delinsCTG c.31+38996_31+38998delinsCTG (n.31+38996_31+38998delinsCTG) c.*76+12605_*76+12607delinsCTG (n.*76+12605_*76+12607delinsCTG) c.19+38248_19+38250delinsCTG (n.19+38248_19+38250delinsCTG) c.*71+12605_*71+12607delinsCTG (n.*71+12605_*71+12607delinsCTG) c.169+12605_169+12607delinsCTG (n.169+12605_169+12607delinsCTG) c.166+12605_166+12607delinsCTG (n.166+12605_166+12607delinsCTG) | |
| 17 | g.77319803T>C | CA2276422634 | SEPTIN9 | c.-524T>C (n.-524T>C) c.76+12606T>C (n.76+12606T>C) c.-417+12606T>C (n.-417+12606T>C) n.406+12606T>C c.36T>C (p.Ser12=) c.31+38997T>C (n.31+38997T>C) c.*76+12606T>C (n.*76+12606T>C) c.19+38249T>C (n.19+38249T>C) c.*71+12606T>C (n.*71+12606T>C) c.169+12606T>C (n.169+12606T>C) c.166+12606T>C (n.166+12606T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.77319803T= | CA2276422633 | SEPTIN9 | c.-524T= (n.-524T=) c.76+12606T= (n.76+12606T=) c.-417+12606T= (n.-417+12606T=) n.406+12606T= c.36T= (p.Ser12=) c.31+38997T= (n.31+38997T=) c.*76+12606T= (n.*76+12606T=) c.19+38249T= (n.19+38249T=) c.*71+12606T= (n.*71+12606T=) c.169+12606T= (n.169+12606T=) c.166+12606T= (n.166+12606T=) | |
| 17 | g.77319805_77319806del | CA294669573 | SEPTIN9 | c.-522_-521del (n.-522_-521del) c.76+12608_76+12609del (n.76+12608_76+12609del) c.-417+12608_-417+12609del (n.-417+12608_-417+12609del) n.406+12608_406+12609del c.36+2_36+3del c.31+38999_31+39000del (n.31+38999_31+39000del) c.*76+12608_*76+12609del (n.*76+12608_*76+12609del) c.19+38251_19+38252del (n.19+38251_19+38252del) c.*71+12608_*71+12609del (n.*71+12608_*71+12609del) c.169+12608_169+12609del (n.169+12608_169+12609del) c.166+12608_166+12609del (n.166+12608_166+12609del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77319804G>A | CA401269639 | SEPTIN9 | c.-523G>A (n.-523G>A) c.76+12607G>A (n.76+12607G>A) c.-417+12607G>A (n.-417+12607G>A) n.406+12607G>A c.36+1G>A (n.36+1G>A) c.31+38998G>A (n.31+38998G>A) c.*76+12607G>A (n.*76+12607G>A) c.19+38250G>A (n.19+38250G>A) c.*71+12607G>A (n.*71+12607G>A) c.169+12607G>A (n.169+12607G>A) c.166+12607G>A (n.166+12607G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319804G>C | CA401269640 | SEPTIN9 | c.-523G>C (n.-523G>C) c.76+12607G>C (n.76+12607G>C) c.-417+12607G>C (n.-417+12607G>C) n.406+12607G>C c.36+1G>C (n.36+1G>C) c.31+38998G>C (n.31+38998G>C) c.*76+12607G>C (n.*76+12607G>C) c.19+38250G>C (n.19+38250G>C) c.*71+12607G>C (n.*71+12607G>C) c.169+12607G>C (n.169+12607G>C) c.166+12607G>C (n.166+12607G>C) | |
| 17 | g.77319804G>T | CA401269641 | SEPTIN9 | c.-523G>T (n.-523G>T) c.76+12607G>T (n.76+12607G>T) c.-417+12607G>T (n.-417+12607G>T) n.406+12607G>T c.36+1G>T (n.36+1G>T) c.31+38998G>T (n.31+38998G>T) c.*76+12607G>T (n.*76+12607G>T) c.19+38250G>T (n.19+38250G>T) c.*71+12607G>T (n.*71+12607G>T) c.169+12607G>T (n.169+12607G>T) c.166+12607G>T (n.166+12607G>T) | |
| 17 | g.77319805T>A | CA401269642 | SEPTIN9 | c.-522T>A (n.-522T>A) c.76+12608T>A (n.76+12608T>A) c.-417+12608T>A (n.-417+12608T>A) n.406+12608T>A c.36+2T>A (n.36+2T>A) c.31+38999T>A (n.31+38999T>A) c.*76+12608T>A (n.*76+12608T>A) c.19+38251T>A (n.19+38251T>A) c.*71+12608T>A (n.*71+12608T>A) c.169+12608T>A (n.169+12608T>A) c.166+12608T>A (n.166+12608T>A) | |
| 17 | g.77319805T>C | CA401269643 | SEPTIN9 | c.-522T>C (n.-522T>C) c.76+12608T>C (n.76+12608T>C) c.-417+12608T>C (n.-417+12608T>C) n.406+12608T>C c.36+2T>C (n.36+2T>C) c.31+38999T>C (n.31+38999T>C) c.*76+12608T>C (n.*76+12608T>C) c.19+38251T>C (n.19+38251T>C) c.*71+12608T>C (n.*71+12608T>C) c.169+12608T>C (n.169+12608T>C) c.166+12608T>C (n.166+12608T>C) | |
| 17 | g.77319805T>G | CA401269644 | SEPTIN9 | c.-522T>G (n.-522T>G) c.76+12608T>G (n.76+12608T>G) c.-417+12608T>G (n.-417+12608T>G) n.406+12608T>G c.36+2T>G (n.36+2T>G) c.31+38999T>G (n.31+38999T>G) c.*76+12608T>G (n.*76+12608T>G) c.19+38251T>G (n.19+38251T>G) c.*71+12608T>G (n.*71+12608T>G) c.169+12608T>G (n.169+12608T>G) c.166+12608T>G (n.166+12608T>G) | |
| 17 | g.77319805dup | CA2640072680 | SEPTIN9 | c.-522dup (n.-522dup) c.76+12608dup (n.76+12608dup) c.-417+12608dup (n.-417+12608dup) n.406+12608dup c.36+2dup (n.36+2dup) c.31+38999dup (n.31+38999dup) c.*76+12608dup (n.*76+12608dup) c.19+38251dup (n.19+38251dup) c.*71+12608dup (n.*71+12608dup) c.169+12608dup (n.169+12608dup) c.166+12608dup (n.166+12608dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319806G>A | CA2640072682 | SEPTIN9 | c.-521G>A (n.-521G>A) c.76+12609G>A (n.76+12609G>A) c.-417+12609G>A (n.-417+12609G>A) n.406+12609G>A c.36+3G>A (n.36+3G>A) c.31+39000G>A (n.31+39000G>A) c.*76+12609G>A (n.*76+12609G>A) c.19+38252G>A (n.19+38252G>A) c.*71+12609G>A (n.*71+12609G>A) c.169+12609G>A (n.169+12609G>A) c.166+12609G>A (n.166+12609G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319806G>T | CA2640072683 | SEPTIN9 | c.-521G>T (n.-521G>T) c.76+12609G>T (n.76+12609G>T) c.-417+12609G>T (n.-417+12609G>T) n.406+12609G>T c.36+3G>T (n.36+3G>T) c.31+39000G>T (n.31+39000G>T) c.*76+12609G>T (n.*76+12609G>T) c.19+38252G>T (n.19+38252G>T) c.*71+12609G>T (n.*71+12609G>T) c.169+12609G>T (n.169+12609G>T) c.166+12609G>T (n.166+12609G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319807A>G | CA2640072684 | SEPTIN9 | c.-520A>G (n.-520A>G) c.76+12610A>G (n.76+12610A>G) c.-417+12610A>G (n.-417+12610A>G) n.406+12610A>G c.36+4A>G (n.36+4A>G) c.31+39001A>G (n.31+39001A>G) c.*76+12610A>G (n.*76+12610A>G) c.19+38253A>G (n.19+38253A>G) c.*71+12610A>G (n.*71+12610A>G) c.169+12610A>G (n.169+12610A>G) c.166+12610A>G (n.166+12610A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319808G>C | CA294669574 | SEPTIN9 | c.-519G>C (n.-519G>C) c.76+12611G>C (n.76+12611G>C) c.-417+12611G>C (n.-417+12611G>C) n.406+12611G>C c.36+5G>C (n.36+5G>C) c.31+39002G>C (n.31+39002G>C) c.*76+12611G>C (n.*76+12611G>C) c.19+38254G>C (n.19+38254G>C) c.*71+12611G>C (n.*71+12611G>C) c.169+12611G>C (n.169+12611G>C) c.166+12611G>C (n.166+12611G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77319808G= | CA2276422635 | SEPTIN9 | c.-519G= (n.-519G=) c.76+12611G= (n.76+12611G=) c.-417+12611G= (n.-417+12611G=) n.406+12611G= c.36+5G= (n.36+5G=) c.31+39002G= (n.31+39002G=) c.*76+12611G= (n.*76+12611G=) c.19+38254G= (n.19+38254G=) c.*71+12611G= (n.*71+12611G=) c.169+12611G= (n.169+12611G=) c.166+12611G= (n.166+12611G=) | |
| 17 | g.77319808G>T | CA775261126 | SEPTIN9 | c.-519G>T (n.-519G>T) c.76+12611G>T (n.76+12611G>T) c.-417+12611G>T (n.-417+12611G>T) n.406+12611G>T c.36+5G>T (n.36+5G>T) c.31+39002G>T (n.31+39002G>T) c.*76+12611G>T (n.*76+12611G>T) c.19+38254G>T (n.19+38254G>T) c.*71+12611G>T (n.*71+12611G>T) c.169+12611G>T (n.169+12611G>T) c.166+12611G>T (n.166+12611G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77319809T>A | CA2640072686 | SEPTIN9 | c.-518T>A (n.-518T>A) c.76+12612T>A (n.76+12612T>A) c.-417+12612T>A (n.-417+12612T>A) n.406+12612T>A c.36+6T>A (n.36+6T>A) c.31+39003T>A (n.31+39003T>A) c.*76+12612T>A (n.*76+12612T>A) c.19+38255T>A (n.19+38255T>A) c.*71+12612T>A (n.*71+12612T>A) c.169+12612T>A (n.169+12612T>A) c.166+12612T>A (n.166+12612T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319809T>G | CA2640072687 | SEPTIN9 | c.-518T>G (n.-518T>G) c.76+12612T>G (n.76+12612T>G) c.-417+12612T>G (n.-417+12612T>G) n.406+12612T>G c.36+6T>G (n.36+6T>G) c.31+39003T>G (n.31+39003T>G) c.*76+12612T>G (n.*76+12612T>G) c.19+38255T>G (n.19+38255T>G) c.*71+12612T>G (n.*71+12612T>G) c.169+12612T>G (n.169+12612T>G) c.166+12612T>G (n.166+12612T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319810T>C | CA294669575 | SEPTIN9 | c.-517T>C (n.-517T>C) c.76+12613T>C (n.76+12613T>C) c.-417+12613T>C (n.-417+12613T>C) n.406+12613T>C c.36+7T>C (n.36+7T>C) c.31+39004T>C (n.31+39004T>C) c.*76+12613T>C (n.*76+12613T>C) c.19+38256T>C (n.19+38256T>C) c.*71+12613T>C (n.*71+12613T>C) c.169+12613T>C (n.169+12613T>C) c.166+12613T>C (n.166+12613T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77319810T= | CA2276422636 | SEPTIN9 | c.-517T= (n.-517T=) c.76+12613T= (n.76+12613T=) c.-417+12613T= (n.-417+12613T=) n.406+12613T= c.36+7T= (n.36+7T=) c.31+39004T= (n.31+39004T=) c.*76+12613T= (n.*76+12613T=) c.19+38256T= (n.19+38256T=) c.*71+12613T= (n.*71+12613T=) c.169+12613T= (n.169+12613T=) c.166+12613T= (n.166+12613T=) | |
| 17 | g.77319810_77319811delinsTG | CA2276422637 | SEPTIN9 | c.-517_-516delinsTG (n.-517_-516delinsTG) c.76+12613_76+12614delinsTG (n.76+12613_76+12614delinsTG) c.-417+12613_-417+12614delinsTG (n.-417+12613_-417+12614delinsTG) n.406+12613_406+12614delinsTG c.36+7_36+8delinsTG (n.36+7_36+8delinsTG) c.31+39004_31+39005delinsTG (n.31+39004_31+39005delinsTG) c.*76+12613_*76+12614delinsTG (n.*76+12613_*76+12614delinsTG) c.19+38256_19+38257delinsTG (n.19+38256_19+38257delinsTG) c.*71+12613_*71+12614delinsTG (n.*71+12613_*71+12614delinsTG) c.169+12613_169+12614delinsTG (n.169+12613_169+12614delinsTG) c.166+12613_166+12614delinsTG (n.166+12613_166+12614delinsTG) | |
| 17 | g.77319811G>C | CA775261139 | SEPTIN9 | c.-516G>C (n.-516G>C) c.76+12614G>C (n.76+12614G>C) c.-417+12614G>C (n.-417+12614G>C) n.406+12614G>C c.36+8G>C (n.36+8G>C) c.31+39005G>C (n.31+39005G>C) c.*76+12614G>C (n.*76+12614G>C) c.19+38257G>C (n.19+38257G>C) c.*71+12614G>C (n.*71+12614G>C) c.169+12614G>C (n.169+12614G>C) c.166+12614G>C (n.166+12614G>C) | dbSNP |
| 17 | g.77319811G= | CA2276422639 | SEPTIN9 | c.-516G= (n.-516G=) c.76+12614G= (n.76+12614G=) c.-417+12614G= (n.-417+12614G=) n.406+12614G= c.36+8G= (n.36+8G=) c.31+39005G= (n.31+39005G=) c.*76+12614G= (n.*76+12614G=) c.19+38257G= (n.19+38257G=) c.*71+12614G= (n.*71+12614G=) c.169+12614G= (n.169+12614G=) c.166+12614G= (n.166+12614G=) | |
| 17 | g.77319812del | CA2276422638 | SEPTIN9 | c.-515del (n.-515del) c.76+12615del (n.76+12615del) c.-417+12615del (n.-417+12615del) n.406+12615del c.36+9del (n.36+9del) c.31+39006del (n.31+39006del) c.*76+12615del (n.*76+12615del) c.19+38258del (n.19+38258del) c.*71+12615del (n.*71+12615del) c.169+12615del (n.169+12615del) c.166+12615del (n.166+12615del) | dbSNP |
| 17 | g.77319812G>A | CA2640072694 | SEPTIN9 | c.-515G>A (n.-515G>A) c.76+12615G>A (n.76+12615G>A) c.-417+12615G>A (n.-417+12615G>A) n.406+12615G>A c.36+9G>A (n.36+9G>A) c.31+39006G>A (n.31+39006G>A) c.*76+12615G>A (n.*76+12615G>A) c.19+38258G>A (n.19+38258G>A) c.*71+12615G>A (n.*71+12615G>A) c.169+12615G>A (n.169+12615G>A) c.166+12615G>A (n.166+12615G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319812G>C | CA627903365 | SEPTIN9 | c.-515G>C (n.-515G>C) c.76+12615G>C (n.76+12615G>C) c.-417+12615G>C (n.-417+12615G>C) n.406+12615G>C c.36+9G>C (n.36+9G>C) c.31+39006G>C (n.31+39006G>C) c.*76+12615G>C (n.*76+12615G>C) c.19+38258G>C (n.19+38258G>C) c.*71+12615G>C (n.*71+12615G>C) c.169+12615G>C (n.169+12615G>C) c.166+12615G>C (n.166+12615G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77319812G= | CA2276422640 | SEPTIN9 | c.-515G= (n.-515G=) c.76+12615G= (n.76+12615G=) c.-417+12615G= (n.-417+12615G=) n.406+12615G= c.36+9G= (n.36+9G=) c.31+39006G= (n.31+39006G=) c.*76+12615G= (n.*76+12615G=) c.19+38258G= (n.19+38258G=) c.*71+12615G= (n.*71+12615G=) c.169+12615G= (n.169+12615G=) c.166+12615G= (n.166+12615G=) | |
| 17 | g.77319812G>T | CA2640072693 | SEPTIN9 | c.-515G>T (n.-515G>T) c.76+12615G>T (n.76+12615G>T) c.-417+12615G>T (n.-417+12615G>T) n.406+12615G>T c.36+9G>T (n.36+9G>T) c.31+39006G>T (n.31+39006G>T) c.*76+12615G>T (n.*76+12615G>T) c.19+38258G>T (n.19+38258G>T) c.*71+12615G>T (n.*71+12615G>T) c.169+12615G>T (n.169+12615G>T) c.166+12615G>T (n.166+12615G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319813T>G | CA2640072696 | SEPTIN9 | c.-514T>G (n.-514T>G) c.76+12616T>G (n.76+12616T>G) c.-417+12616T>G (n.-417+12616T>G) n.406+12616T>G c.36+10T>G (n.36+10T>G) c.31+39007T>G (n.31+39007T>G) c.*76+12616T>G (n.*76+12616T>G) c.19+38259T>G (n.19+38259T>G) c.*71+12616T>G (n.*71+12616T>G) c.169+12616T>G (n.169+12616T>G) c.166+12616T>G (n.166+12616T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319816C>A | CA2640072697 | SEPTIN9 | c.-511C>A (n.-511C>A) c.76+12619C>A (n.76+12619C>A) c.-417+12619C>A (n.-417+12619C>A) n.406+12619C>A c.36+13C>A (n.36+13C>A) c.31+39010C>A (n.31+39010C>A) c.*76+12619C>A (n.*76+12619C>A) c.19+38262C>A (n.19+38262C>A) c.*71+12619C>A (n.*71+12619C>A) c.169+12619C>A (n.169+12619C>A) c.166+12619C>A (n.166+12619C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319817C>A | CA2640072698 | SEPTIN9 | c.-510C>A (n.-510C>A) c.76+12620C>A (n.76+12620C>A) c.-417+12620C>A (n.-417+12620C>A) n.406+12620C>A c.36+14C>A (n.36+14C>A) c.31+39011C>A (n.31+39011C>A) c.*76+12620C>A (n.*76+12620C>A) c.19+38263C>A (n.19+38263C>A) c.*71+12620C>A (n.*71+12620C>A) c.169+12620C>A (n.169+12620C>A) c.166+12620C>A (n.166+12620C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319817C>T | CA2576403700 | SEPTIN9 | c.-510C>T (n.-510C>T) c.76+12620C>T (n.76+12620C>T) c.-417+12620C>T (n.-417+12620C>T) n.406+12620C>T c.36+14C>T (n.36+14C>T) c.31+39011C>T (n.31+39011C>T) c.*76+12620C>T (n.*76+12620C>T) c.19+38263C>T (n.19+38263C>T) c.*71+12620C>T (n.*71+12620C>T) c.169+12620C>T (n.169+12620C>T) c.166+12620C>T (n.166+12620C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319818A= | CA2276422641 | SEPTIN9 | c.-509A= (n.-509A=) c.76+12621A= (n.76+12621A=) c.-417+12621A= (n.-417+12621A=) n.406+12621A= c.36+15A= (n.36+15A=) c.31+39012A= (n.31+39012A=) c.*76+12621A= (n.*76+12621A=) c.19+38264A= (n.19+38264A=) c.*71+12621A= (n.*71+12621A=) c.169+12621A= (n.169+12621A=) c.166+12621A= (n.166+12621A=) | |
| 17 | g.77319818A>G | CA986503548 | SEPTIN9 | c.-509A>G (n.-509A>G) c.76+12621A>G (n.76+12621A>G) c.-417+12621A>G (n.-417+12621A>G) n.406+12621A>G c.36+15A>G (n.36+15A>G) c.31+39012A>G (n.31+39012A>G) c.*76+12621A>G (n.*76+12621A>G) c.19+38264A>G (n.19+38264A>G) c.*71+12621A>G (n.*71+12621A>G) c.169+12621A>G (n.169+12621A>G) c.166+12621A>G (n.166+12621A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77319819A= | CA2276422642 | SEPTIN9 | c.-508A= (n.-508A=) c.76+12622A= (n.76+12622A=) c.-417+12622A= (n.-417+12622A=) n.406+12622A= c.36+16A= (n.36+16A=) c.31+39013A= (n.31+39013A=) c.*76+12622A= (n.*76+12622A=) c.19+38265A= (n.19+38265A=) c.*71+12622A= (n.*71+12622A=) c.169+12622A= (n.169+12622A=) c.166+12622A= (n.166+12622A=) | |
| 17 | g.77319819A>G | CA627903366 | SEPTIN9 | c.-508A>G (n.-508A>G) c.76+12622A>G (n.76+12622A>G) c.-417+12622A>G (n.-417+12622A>G) n.406+12622A>G c.36+16A>G (n.36+16A>G) c.31+39013A>G (n.31+39013A>G) c.*76+12622A>G (n.*76+12622A>G) c.19+38265A>G (n.19+38265A>G) c.*71+12622A>G (n.*71+12622A>G) c.169+12622A>G (n.169+12622A>G) c.166+12622A>G (n.166+12622A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77319820G>T | CA2640072701 | SEPTIN9 | c.-507G>T (n.-507G>T) c.76+12623G>T (n.76+12623G>T) c.-417+12623G>T (n.-417+12623G>T) n.406+12623G>T c.36+17G>T (n.36+17G>T) c.31+39014G>T (n.31+39014G>T) c.*76+12623G>T (n.*76+12623G>T) c.19+38266G>T (n.19+38266G>T) c.*71+12623G>T (n.*71+12623G>T) c.169+12623G>T (n.169+12623G>T) c.166+12623G>T (n.166+12623G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319822G>A | CA2640072703 | SEPTIN9 | c.-505G>A (n.-505G>A) c.76+12625G>A (n.76+12625G>A) c.-417+12625G>A (n.-417+12625G>A) n.406+12625G>A c.36+19G>A (n.36+19G>A) c.31+39016G>A (n.31+39016G>A) c.*76+12625G>A (n.*76+12625G>A) c.19+38268G>A (n.19+38268G>A) c.*71+12625G>A (n.*71+12625G>A) c.169+12625G>A (n.169+12625G>A) c.166+12625G>A (n.166+12625G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319822G>T | CA2640072704 | SEPTIN9 | c.-505G>T (n.-505G>T) c.76+12625G>T (n.76+12625G>T) c.-417+12625G>T (n.-417+12625G>T) n.406+12625G>T c.36+19G>T (n.36+19G>T) c.31+39016G>T (n.31+39016G>T) c.*76+12625G>T (n.*76+12625G>T) c.19+38268G>T (n.19+38268G>T) c.*71+12625G>T (n.*71+12625G>T) c.169+12625G>T (n.169+12625G>T) c.166+12625G>T (n.166+12625G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319823T>G | CA2640072706 | SEPTIN9 | c.-504T>G (n.-504T>G) c.76+12626T>G (n.76+12626T>G) c.-417+12626T>G (n.-417+12626T>G) n.406+12626T>G c.36+20T>G (n.36+20T>G) c.31+39017T>G (n.31+39017T>G) c.*76+12626T>G (n.*76+12626T>G) c.19+38269T>G (n.19+38269T>G) c.*71+12626T>G (n.*71+12626T>G) c.169+12626T>G (n.169+12626T>G) c.166+12626T>G (n.166+12626T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319824C= | CA2276422643 | SEPTIN9 | c.-503C= (n.-503C=) c.76+12627C= (n.76+12627C=) c.-417+12627C= (n.-417+12627C=) n.406+12627C= c.36+21C= (n.36+21C=) c.31+39018C= (n.31+39018C=) c.*76+12627C= (n.*76+12627C=) c.19+38270C= (n.19+38270C=) c.*71+12627C= (n.*71+12627C=) c.169+12627C= (n.169+12627C=) c.166+12627C= (n.166+12627C=) | |
| 17 | g.77319824C>T | CA986503553 | SEPTIN9 | c.-503C>T (n.-503C>T) c.76+12627C>T (n.76+12627C>T) c.-417+12627C>T (n.-417+12627C>T) n.406+12627C>T c.36+21C>T (n.36+21C>T) c.31+39018C>T (n.31+39018C>T) c.*76+12627C>T (n.*76+12627C>T) c.19+38270C>T (n.19+38270C>T) c.*71+12627C>T (n.*71+12627C>T) c.169+12627C>T (n.169+12627C>T) c.166+12627C>T (n.166+12627C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.77319825dup | CA2276422644 | SEPTIN9 | c.-502dup (n.-502dup) c.76+12628dup (n.76+12628dup) c.-417+12628dup (n.-417+12628dup) n.406+12628dup c.36+22dup (n.36+22dup) c.31+39019dup (n.31+39019dup) c.*76+12628dup (n.*76+12628dup) c.19+38271dup (n.19+38271dup) c.*71+12628dup (n.*71+12628dup) c.169+12628dup (n.169+12628dup) c.166+12628dup (n.166+12628dup) | dbSNP |
| 17 | g.77319826A>G | CA2640072708 | SEPTIN9 | c.-501A>G (n.-501A>G) c.76+12629A>G (n.76+12629A>G) c.-417+12629A>G (n.-417+12629A>G) n.406+12629A>G c.36+23A>G (n.36+23A>G) c.31+39020A>G (n.31+39020A>G) c.*76+12629A>G (n.*76+12629A>G) c.19+38272A>G (n.19+38272A>G) c.*71+12629A>G (n.*71+12629A>G) c.169+12629A>G (n.169+12629A>G) c.166+12629A>G (n.166+12629A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319826A>T | CA2640072707 | SEPTIN9 | c.-501A>T (n.-501A>T) c.76+12629A>T (n.76+12629A>T) c.-417+12629A>T (n.-417+12629A>T) n.406+12629A>T c.36+23A>T (n.36+23A>T) c.31+39020A>T (n.31+39020A>T) c.*76+12629A>T (n.*76+12629A>T) c.19+38272A>T (n.19+38272A>T) c.*71+12629A>T (n.*71+12629A>T) c.169+12629A>T (n.169+12629A>T) c.166+12629A>T (n.166+12629A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319828G= | CA2276422645 | SEPTIN9 | c.-499G= (n.-499G=) c.76+12631G= (n.76+12631G=) c.-417+12631G= (n.-417+12631G=) n.406+12631G= c.36+25G= (n.36+25G=) c.31+39022G= (n.31+39022G=) c.*76+12631G= (n.*76+12631G=) c.19+38274G= (n.19+38274G=) c.*71+12631G= (n.*71+12631G=) c.169+12631G= (n.169+12631G=) c.166+12631G= (n.166+12631G=) | |
| 17 | g.77319828G>T | CA294669576 | SEPTIN9 | c.-499G>T (n.-499G>T) c.76+12631G>T (n.76+12631G>T) c.-417+12631G>T (n.-417+12631G>T) n.406+12631G>T c.36+25G>T (n.36+25G>T) c.31+39022G>T (n.31+39022G>T) c.*76+12631G>T (n.*76+12631G>T) c.19+38274G>T (n.19+38274G>T) c.*71+12631G>T (n.*71+12631G>T) c.169+12631G>T (n.169+12631G>T) c.166+12631G>T (n.166+12631G>T) | dbSNP |
| 17 | g.77319829T>C | CA2640072710 | SEPTIN9 | c.-498T>C (n.-498T>C) c.76+12632T>C (n.76+12632T>C) c.-417+12632T>C (n.-417+12632T>C) n.406+12632T>C c.36+26T>C (n.36+26T>C) c.31+39023T>C (n.31+39023T>C) c.*76+12632T>C (n.*76+12632T>C) c.19+38275T>C (n.19+38275T>C) c.*71+12632T>C (n.*71+12632T>C) c.169+12632T>C (n.169+12632T>C) c.166+12632T>C (n.166+12632T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319831A>G | CA2640072711 | SEPTIN9 | c.-496A>G (n.-496A>G) c.76+12634A>G (n.76+12634A>G) c.-417+12634A>G (n.-417+12634A>G) n.406+12634A>G c.36+28A>G (n.36+28A>G) c.31+39025A>G (n.31+39025A>G) c.*76+12634A>G (n.*76+12634A>G) c.19+38277A>G (n.19+38277A>G) c.*71+12634A>G (n.*71+12634A>G) c.169+12634A>G (n.169+12634A>G) c.166+12634A>G (n.166+12634A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319833G>A | CA2640072712 | SEPTIN9 | c.-494G>A (n.-494G>A) c.76+12636G>A (n.76+12636G>A) c.-417+12636G>A (n.-417+12636G>A) n.406+12636G>A c.36+30G>A (n.36+30G>A) c.31+39027G>A (n.31+39027G>A) c.*76+12636G>A (n.*76+12636G>A) c.19+38279G>A (n.19+38279G>A) c.*71+12636G>A (n.*71+12636G>A) c.169+12636G>A (n.169+12636G>A) c.166+12636G>A (n.166+12636G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319833G>T | CA2640072713 | SEPTIN9 | c.-494G>T (n.-494G>T) c.76+12636G>T (n.76+12636G>T) c.-417+12636G>T (n.-417+12636G>T) n.406+12636G>T c.36+30G>T (n.36+30G>T) c.31+39027G>T (n.31+39027G>T) c.*76+12636G>T (n.*76+12636G>T) c.19+38279G>T (n.19+38279G>T) c.*71+12636G>T (n.*71+12636G>T) c.169+12636G>T (n.169+12636G>T) c.166+12636G>T (n.166+12636G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319834C>A | CA2640072715 | SEPTIN9 | c.-493C>A (n.-493C>A) c.76+12637C>A (n.76+12637C>A) c.-417+12637C>A (n.-417+12637C>A) n.406+12637C>A c.36+31C>A (n.36+31C>A) c.31+39028C>A (n.31+39028C>A) c.*76+12637C>A (n.*76+12637C>A) c.19+38280C>A (n.19+38280C>A) c.*71+12637C>A (n.*71+12637C>A) c.169+12637C>A (n.169+12637C>A) c.166+12637C>A (n.166+12637C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319834C= | CA2276422646 | SEPTIN9 | c.-493C= (n.-493C=) c.76+12637C= (n.76+12637C=) c.-417+12637C= (n.-417+12637C=) n.406+12637C= c.36+31C= (n.36+31C=) c.31+39028C= (n.31+39028C=) c.*76+12637C= (n.*76+12637C=) c.19+38280C= (n.19+38280C=) c.*71+12637C= (n.*71+12637C=) c.169+12637C= (n.169+12637C=) c.166+12637C= (n.166+12637C=) | |
| 17 | g.77319834C>T | CA775261143 | SEPTIN9 | c.-493C>T (n.-493C>T) c.76+12637C>T (n.76+12637C>T) c.-417+12637C>T (n.-417+12637C>T) n.406+12637C>T c.36+31C>T (n.36+31C>T) c.31+39028C>T (n.31+39028C>T) c.*76+12637C>T (n.*76+12637C>T) c.19+38280C>T (n.19+38280C>T) c.*71+12637C>T (n.*71+12637C>T) c.169+12637C>T (n.169+12637C>T) c.166+12637C>T (n.166+12637C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.77319835A>G | CA2640072717 | SEPTIN9 | c.-492A>G (n.-492A>G) c.76+12638A>G (n.76+12638A>G) c.-417+12638A>G (n.-417+12638A>G) n.406+12638A>G c.36+32A>G (n.36+32A>G) c.31+39029A>G (n.31+39029A>G) c.*76+12638A>G (n.*76+12638A>G) c.19+38281A>G (n.19+38281A>G) c.*71+12638A>G (n.*71+12638A>G) c.169+12638A>G (n.169+12638A>G) c.166+12638A>G (n.166+12638A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319837C>A | CA2640072718 | SEPTIN9 | c.-490C>A (n.-490C>A) c.76+12640C>A (n.76+12640C>A) c.-417+12640C>A (n.-417+12640C>A) n.406+12640C>A c.36+34C>A (n.36+34C>A) c.31+39031C>A (n.31+39031C>A) c.*76+12640C>A (n.*76+12640C>A) c.19+38283C>A (n.19+38283C>A) c.*71+12640C>A (n.*71+12640C>A) c.169+12640C>A (n.169+12640C>A) c.166+12640C>A (n.166+12640C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319837C>T | CA2640072720 | SEPTIN9 | c.-490C>T (n.-490C>T) c.76+12640C>T (n.76+12640C>T) c.-417+12640C>T (n.-417+12640C>T) n.406+12640C>T c.36+34C>T (n.36+34C>T) c.31+39031C>T (n.31+39031C>T) c.*76+12640C>T (n.*76+12640C>T) c.19+38283C>T (n.19+38283C>T) c.*71+12640C>T (n.*71+12640C>T) c.169+12640C>T (n.169+12640C>T) c.166+12640C>T (n.166+12640C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319838T>C | CA2640072722 | SEPTIN9 | c.-489T>C (n.-489T>C) c.76+12641T>C (n.76+12641T>C) c.-417+12641T>C (n.-417+12641T>C) n.406+12641T>C c.36+35T>C (n.36+35T>C) c.31+39032T>C (n.31+39032T>C) c.*76+12641T>C (n.*76+12641T>C) c.19+38284T>C (n.19+38284T>C) c.*71+12641T>C (n.*71+12641T>C) c.169+12641T>C (n.169+12641T>C) c.166+12641T>C (n.166+12641T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319839C>A | CA2810500263 | SEPTIN9 | c.-488C>A (n.-488C>A) c.76+12642C>A (n.76+12642C>A) c.-417+12642C>A (n.-417+12642C>A) n.406+12642C>A c.36+36C>A (n.36+36C>A) c.31+39033C>A (n.31+39033C>A) c.*76+12642C>A (n.*76+12642C>A) c.19+38285C>A (n.19+38285C>A) c.*71+12642C>A (n.*71+12642C>A) c.169+12642C>A (n.169+12642C>A) c.166+12642C>A (n.166+12642C>A) | |
| 17 | g.77319839C>T | CA2640072723 | SEPTIN9 | c.-488C>T (n.-488C>T) c.76+12642C>T (n.76+12642C>T) c.-417+12642C>T (n.-417+12642C>T) n.406+12642C>T c.36+36C>T (n.36+36C>T) c.31+39033C>T (n.31+39033C>T) c.*76+12642C>T (n.*76+12642C>T) c.19+38285C>T (n.19+38285C>T) c.*71+12642C>T (n.*71+12642C>T) c.169+12642C>T (n.169+12642C>T) c.166+12642C>T (n.166+12642C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319840C>A | CA2640072724 | SEPTIN9 | c.-487C>A (n.-487C>A) c.76+12643C>A (n.76+12643C>A) c.-417+12643C>A (n.-417+12643C>A) n.406+12643C>A c.36+37C>A (n.36+37C>A) c.31+39034C>A (n.31+39034C>A) c.*76+12643C>A (n.*76+12643C>A) c.19+38286C>A (n.19+38286C>A) c.*71+12643C>A (n.*71+12643C>A) c.169+12643C>A (n.169+12643C>A) c.166+12643C>A (n.166+12643C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319840C>T | CA2640072726 | SEPTIN9 | c.-487C>T (n.-487C>T) c.76+12643C>T (n.76+12643C>T) c.-417+12643C>T (n.-417+12643C>T) n.406+12643C>T c.36+37C>T (n.36+37C>T) c.31+39034C>T (n.31+39034C>T) c.*76+12643C>T (n.*76+12643C>T) c.19+38286C>T (n.19+38286C>T) c.*71+12643C>T (n.*71+12643C>T) c.169+12643C>T (n.169+12643C>T) c.166+12643C>T (n.166+12643C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319842A>G | CA2640072727 | SEPTIN9 | c.-485A>G (n.-485A>G) c.76+12645A>G (n.76+12645A>G) c.-417+12645A>G (n.-417+12645A>G) n.406+12645A>G c.36+39A>G (n.36+39A>G) c.31+39036A>G (n.31+39036A>G) c.*76+12645A>G (n.*76+12645A>G) c.19+38288A>G (n.19+38288A>G) c.*71+12645A>G (n.*71+12645A>G) c.169+12645A>G (n.169+12645A>G) c.166+12645A>G (n.166+12645A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319843G>A | CA2276422648 | SEPTIN9 | c.-484G>A (n.-484G>A) c.76+12646G>A (n.76+12646G>A) c.-417+12646G>A (n.-417+12646G>A) n.406+12646G>A c.36+40G>A (n.36+40G>A) c.31+39037G>A (n.31+39037G>A) c.*76+12646G>A (n.*76+12646G>A) c.19+38289G>A (n.19+38289G>A) c.*71+12646G>A (n.*71+12646G>A) c.169+12646G>A (n.169+12646G>A) c.166+12646G>A (n.166+12646G>A) | dbSNP |
| 17 | g.77319843G= | CA2276422647 | SEPTIN9 | c.-484G= (n.-484G=) c.76+12646G= (n.76+12646G=) c.-417+12646G= (n.-417+12646G=) n.406+12646G= c.36+40G= (n.36+40G=) c.31+39037G= (n.31+39037G=) c.*76+12646G= (n.*76+12646G=) c.19+38289G= (n.19+38289G=) c.*71+12646G= (n.*71+12646G=) c.169+12646G= (n.169+12646G=) c.166+12646G= (n.166+12646G=) | |
| 17 | g.77319843G>T | CA2640072729 | SEPTIN9 | c.-484G>T (n.-484G>T) c.76+12646G>T (n.76+12646G>T) c.-417+12646G>T (n.-417+12646G>T) n.406+12646G>T c.36+40G>T (n.36+40G>T) c.31+39037G>T (n.31+39037G>T) c.*76+12646G>T (n.*76+12646G>T) c.19+38289G>T (n.19+38289G>T) c.*71+12646G>T (n.*71+12646G>T) c.169+12646G>T (n.169+12646G>T) c.166+12646G>T (n.166+12646G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319844T>G | CA2640072731 | SEPTIN9 | c.-483T>G (n.-483T>G) c.76+12647T>G (n.76+12647T>G) c.-417+12647T>G (n.-417+12647T>G) n.406+12647T>G c.36+41T>G (n.36+41T>G) c.31+39038T>G (n.31+39038T>G) c.*76+12647T>G (n.*76+12647T>G) c.19+38290T>G (n.19+38290T>G) c.*71+12647T>G (n.*71+12647T>G) c.169+12647T>G (n.169+12647T>G) c.166+12647T>G (n.166+12647T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319845G>A | CA2640072734 | SEPTIN9 | c.-482G>A (n.-482G>A) c.76+12648G>A (n.76+12648G>A) c.-417+12648G>A (n.-417+12648G>A) n.406+12648G>A c.36+42G>A (n.36+42G>A) c.31+39039G>A (n.31+39039G>A) c.*76+12648G>A (n.*76+12648G>A) c.19+38291G>A (n.19+38291G>A) c.*71+12648G>A (n.*71+12648G>A) c.169+12648G>A (n.169+12648G>A) c.166+12648G>A (n.166+12648G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319845G>T | CA2640072735 | SEPTIN9 | c.-482G>T (n.-482G>T) c.76+12648G>T (n.76+12648G>T) c.-417+12648G>T (n.-417+12648G>T) n.406+12648G>T c.36+42G>T (n.36+42G>T) c.31+39039G>T (n.31+39039G>T) c.*76+12648G>T (n.*76+12648G>T) c.19+38291G>T (n.19+38291G>T) c.*71+12648G>T (n.*71+12648G>T) c.169+12648G>T (n.169+12648G>T) c.166+12648G>T (n.166+12648G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319846G>A | CA2640072736 | SEPTIN9 | c.-481G>A (n.-481G>A) c.76+12649G>A (n.76+12649G>A) c.-417+12649G>A (n.-417+12649G>A) n.406+12649G>A c.36+43G>A (n.36+43G>A) c.31+39040G>A (n.31+39040G>A) c.*76+12649G>A (n.*76+12649G>A) c.19+38292G>A (n.19+38292G>A) c.*71+12649G>A (n.*71+12649G>A) c.169+12649G>A (n.169+12649G>A) c.166+12649G>A (n.166+12649G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319846G= | CA2276422649 | SEPTIN9 | c.-481G= (n.-481G=) c.76+12649G= (n.76+12649G=) c.-417+12649G= (n.-417+12649G=) n.406+12649G= c.36+43G= (n.36+43G=) c.31+39040G= (n.31+39040G=) c.*76+12649G= (n.*76+12649G=) c.19+38292G= (n.19+38292G=) c.*71+12649G= (n.*71+12649G=) c.169+12649G= (n.169+12649G=) c.166+12649G= (n.166+12649G=) | |
| 17 | g.77319846G>T | CA2276422650 | SEPTIN9 | c.-481G>T (n.-481G>T) c.76+12649G>T (n.76+12649G>T) c.-417+12649G>T (n.-417+12649G>T) n.406+12649G>T c.36+43G>T (n.36+43G>T) c.31+39040G>T (n.31+39040G>T) c.*76+12649G>T (n.*76+12649G>T) c.19+38292G>T (n.19+38292G>T) c.*71+12649G>T (n.*71+12649G>T) c.169+12649G>T (n.169+12649G>T) c.166+12649G>T (n.166+12649G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.77319847A= | CA2276422651 | SEPTIN9 | c.-480A= (n.-480A=) c.76+12650A= (n.76+12650A=) c.-417+12650A= (n.-417+12650A=) n.406+12650A= c.36+44A= (n.36+44A=) c.31+39041A= (n.31+39041A=) c.*76+12650A= (n.*76+12650A=) c.19+38293A= (n.19+38293A=) c.*71+12650A= (n.*71+12650A=) c.169+12650A= (n.169+12650A=) c.166+12650A= (n.166+12650A=) | |
| 17 | g.77319847A>C | CA2640072738 | SEPTIN9 | c.-480A>C (n.-480A>C) c.76+12650A>C (n.76+12650A>C) c.-417+12650A>C (n.-417+12650A>C) n.406+12650A>C c.36+44A>C (n.36+44A>C) c.31+39041A>C (n.31+39041A>C) c.*76+12650A>C (n.*76+12650A>C) c.19+38293A>C (n.19+38293A>C) c.*71+12650A>C (n.*71+12650A>C) c.169+12650A>C (n.169+12650A>C) c.166+12650A>C (n.166+12650A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.77319847A>G | CA294669577 | SEPTIN9 | c.-480A>G (n.-480A>G) c.76+12650A>G (n.76+12650A>G) c.-417+12650A>G (n.-417+12650A>G) n.406+12650A>G c.36+44A>G (n.36+44A>G) c.31+39041A>G (n.31+39041A>G) c.*76+12650A>G (n.*76+12650A>G) c.19+38293A>G (n.19+38293A>G) c.*71+12650A>G (n.*71+12650A>G) c.169+12650A>G (n.169+12650A>G) c.166+12650A>G (n.166+12650A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |