| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 14 | g.77306601G>T | CA2148329044 | POMT2 | c.249-1801C>A (n.249-1801C>A) n.266+31C>A c.334-160C>A (n.334-160C>A) c.282-160C>A c.129-160C>A c.203-160C>A n.29-160C>A n.80-160C>A n.185-160C>A c.148-160C>A n.31-160C>A n.357-160C>A c.61-160C>A (n.61-160C>A) n.168-160C>A c.249-160C>A (n.249-160C>A) n.424-160C>A c.1-160C>A (n.1-160C>A) n.537-160C>A n.534-160C>A n.538-160C>A n.535-160C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306603G>A | CA708724309 | POMT2 | c.249-1803C>T (n.249-1803C>T) n.266+29C>T c.334-162C>T (n.334-162C>T) c.282-162C>T c.129-162C>T c.203-162C>T n.29-162C>T n.80-162C>T n.185-162C>T c.148-162C>T n.31-162C>T n.357-162C>T c.61-162C>T (n.61-162C>T) n.168-162C>T c.249-162C>T (n.249-162C>T) n.424-162C>T c.1-162C>T (n.1-162C>T) n.537-162C>T n.534-162C>T n.538-162C>T n.535-162C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306603G>T | CA2625847952 | POMT2 | c.249-1803C>A (n.249-1803C>A) n.266+29C>A c.334-162C>A (n.334-162C>A) c.282-162C>A c.129-162C>A c.203-162C>A n.29-162C>A n.80-162C>A n.185-162C>A c.148-162C>A n.31-162C>A n.357-162C>A c.61-162C>A (n.61-162C>A) n.168-162C>A c.249-162C>A (n.249-162C>A) n.424-162C>A c.1-162C>A (n.1-162C>A) n.537-162C>A n.534-162C>A n.538-162C>A n.535-162C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306604C>A | CA2625847955 | POMT2 | c.249-1804G>T (n.249-1804G>T) n.266+28G>T c.334-163G>T (n.334-163G>T) c.282-163G>T c.129-163G>T c.203-163G>T n.29-163G>T n.80-163G>T n.185-163G>T c.148-163G>T n.31-163G>T n.357-163G>T c.61-163G>T (n.61-163G>T) n.168-163G>T c.249-163G>T (n.249-163G>T) n.424-163G>T c.1-163G>T (n.1-163G>T) n.537-163G>T n.534-163G>T n.538-163G>T n.535-163G>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306609A>T | CA2625847962 | POMT2 | c.249-1809T>A (n.249-1809T>A) n.266+23T>A c.334-168T>A (n.334-168T>A) c.282-168T>A c.129-168T>A c.203-168T>A n.29-168T>A n.80-168T>A n.185-168T>A c.148-168T>A n.31-168T>A n.357-168T>A c.61-168T>A (n.61-168T>A) n.168-168T>A c.249-168T>A (n.249-168T>A) n.424-168T>A c.1-168T>A (n.1-168T>A) n.537-168T>A n.534-168T>A n.538-168T>A n.535-168T>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306612C>A | CA964937527 | POMT2 | c.249-1812G>T (n.249-1812G>T) n.266+20G>T c.334-171G>T (n.334-171G>T) c.282-171G>T c.129-171G>T c.203-171G>T n.29-171G>T n.80-171G>T n.185-171G>T c.148-171G>T n.31-171G>T n.357-171G>T c.61-171G>T (n.61-171G>T) n.168-171G>T c.249-171G>T (n.249-171G>T) n.424-171G>T c.1-171G>T (n.1-171G>T) n.537-171G>T n.534-171G>T n.538-171G>T n.535-171G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306613T>C | CA2625847966 | POMT2 | c.249-1813A>G (n.249-1813A>G) n.266+19A>G c.334-172A>G (n.334-172A>G) c.282-172A>G c.129-172A>G c.203-172A>G n.29-172A>G n.80-172A>G n.185-172A>G c.148-172A>G n.31-172A>G n.357-172A>G c.61-172A>G (n.61-172A>G) n.168-172A>G c.249-172A>G (n.249-172A>G) n.424-172A>G c.1-172A>G (n.1-172A>G) n.537-172A>G n.534-172A>G n.538-172A>G n.535-172A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306616del | CA2625847965 | POMT2 | c.249-1813del (n.249-1813del) n.266+19del c.334-172del (n.334-172del) c.282-172del c.129-172del c.203-172del n.29-172del n.80-172del n.185-172del c.148-172del n.31-172del n.357-172del c.61-172del (n.61-172del) n.168-172del c.249-172del (n.249-172del) n.424-172del c.1-172del (n.1-172del) n.537-172del n.534-172del n.538-172del n.535-172del | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306614T>C | CA2625847967 | POMT2 | c.249-1814A>G (n.249-1814A>G) n.266+18A>G c.334-173A>G (n.334-173A>G) c.282-173A>G c.129-173A>G c.203-173A>G n.29-173A>G n.80-173A>G n.185-173A>G c.148-173A>G n.31-173A>G n.357-173A>G c.61-173A>G (n.61-173A>G) n.168-173A>G c.249-173A>G (n.249-173A>G) n.424-173A>G c.1-173A>G (n.1-173A>G) n.537-173A>G n.534-173A>G n.538-173A>G n.535-173A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306618T>C | CA615201286 | POMT2 | c.249-1818A>G (n.249-1818A>G) n.266+14A>G c.334-177A>G (n.334-177A>G) c.282-177A>G c.129-177A>G c.203-177A>G n.29-177A>G n.80-177A>G n.185-177A>G c.148-177A>G n.31-177A>G n.357-177A>G c.61-177A>G (n.61-177A>G) n.168-177A>G c.249-177A>G (n.249-177A>G) n.424-177A>G c.1-177A>G (n.1-177A>G) n.537-177A>G n.534-177A>G n.538-177A>G n.535-177A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306618T>G | CA263841831 | POMT2 | c.249-1818A>C (n.249-1818A>C) n.266+14A>C c.334-177A>C (n.334-177A>C) c.282-177A>C c.129-177A>C c.203-177A>C n.29-177A>C n.80-177A>C n.185-177A>C c.148-177A>C n.31-177A>C n.357-177A>C c.61-177A>C (n.61-177A>C) n.168-177A>C c.249-177A>C (n.249-177A>C) n.424-177A>C c.1-177A>C (n.1-177A>C) n.537-177A>C n.534-177A>C n.538-177A>C n.535-177A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306618T= | CA2148329050 | POMT2 | c.249-1818A= (n.249-1818A=) n.266+14A= c.334-177A= (n.334-177A=) c.282-177A= c.129-177A= c.203-177A= n.29-177A= n.80-177A= n.185-177A= c.148-177A= n.31-177A= n.357-177A= c.61-177A= (n.61-177A=) n.168-177A= c.249-177A= (n.249-177A=) n.424-177A= c.1-177A= (n.1-177A=) n.537-177A= n.534-177A= n.538-177A= n.535-177A= | |
| 14 | g.77306619C>A | CA2625847969 | POMT2 | c.249-1819G>T (n.249-1819G>T) n.266+13G>T c.334-178G>T (n.334-178G>T) c.282-178G>T c.129-178G>T c.203-178G>T n.29-178G>T n.80-178G>T n.185-178G>T c.148-178G>T n.31-178G>T n.357-178G>T c.61-178G>T (n.61-178G>T) n.168-178G>T c.249-178G>T (n.249-178G>T) n.424-178G>T c.1-178G>T (n.1-178G>T) n.537-178G>T n.534-178G>T n.538-178G>T n.535-178G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306620T>C | CA263841837 | POMT2 | c.249-1820A>G (n.249-1820A>G) n.266+12A>G c.334-179A>G (n.334-179A>G) c.282-179A>G c.129-179A>G c.203-179A>G n.29-179A>G n.80-179A>G n.185-179A>G c.148-179A>G n.31-179A>G n.357-179A>G c.61-179A>G (n.61-179A>G) n.168-179A>G c.249-179A>G (n.249-179A>G) n.424-179A>G c.1-179A>G (n.1-179A>G) n.537-179A>G n.534-179A>G n.538-179A>G n.535-179A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306620T= | CA2148329052 | POMT2 | c.249-1820A= (n.249-1820A=) n.266+12A= c.334-179A= (n.334-179A=) c.282-179A= c.129-179A= c.203-179A= n.29-179A= n.80-179A= n.185-179A= c.148-179A= n.31-179A= n.357-179A= c.61-179A= (n.61-179A=) n.168-179A= c.249-179A= (n.249-179A=) n.424-179A= c.1-179A= (n.1-179A=) n.537-179A= n.534-179A= n.538-179A= n.535-179A= | |
| 14 | g.77306622C>A | CA2625847972 | POMT2 | c.249-1822G>T (n.249-1822G>T) n.266+10G>T c.334-181G>T (n.334-181G>T) c.282-181G>T c.129-181G>T c.203-181G>T n.29-181G>T n.80-181G>T n.185-181G>T c.148-181G>T n.31-181G>T n.357-181G>T c.61-181G>T (n.61-181G>T) n.168-181G>T c.249-181G>T (n.249-181G>T) n.424-181G>T c.1-181G>T (n.1-181G>T) n.537-181G>T n.534-181G>T n.538-181G>T n.535-181G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306626G>A | CA2625847973 | POMT2 | c.249-1826C>T (n.249-1826C>T) n.266+6C>T c.334-185C>T (n.334-185C>T) c.282-185C>T c.129-185C>T c.203-185C>T n.29-185C>T n.80-185C>T n.185-185C>T c.148-185C>T n.31-185C>T n.357-185C>T c.61-185C>T (n.61-185C>T) n.168-185C>T c.249-185C>T (n.249-185C>T) n.424-185C>T c.1-185C>T (n.1-185C>T) n.537-185C>T n.534-185C>T n.538-185C>T n.535-185C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306626G>T | CA2625847974 | POMT2 | c.249-1826C>A (n.249-1826C>A) n.266+6C>A c.334-185C>A (n.334-185C>A) c.282-185C>A c.129-185C>A c.203-185C>A n.29-185C>A n.80-185C>A n.185-185C>A c.148-185C>A n.31-185C>A n.357-185C>A c.61-185C>A (n.61-185C>A) n.168-185C>A c.249-185C>A (n.249-185C>A) n.424-185C>A c.1-185C>A (n.1-185C>A) n.537-185C>A n.534-185C>A n.538-185C>A n.535-185C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306627C>A | CA2625847975 | POMT2 | c.249-1827G>T (n.249-1827G>T) n.266+5G>T c.334-186G>T (n.334-186G>T) c.282-186G>T c.129-186G>T c.203-186G>T n.29-186G>T n.80-186G>T n.185-186G>T c.148-186G>T n.31-186G>T n.357-186G>T c.61-186G>T (n.61-186G>T) n.168-186G>T c.249-186G>T (n.249-186G>T) n.424-186G>T c.1-186G>T (n.1-186G>T) n.537-186G>T n.534-186G>T n.538-186G>T n.535-186G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306627C= | CA2148329053 | POMT2 | c.249-1827G= (n.249-1827G=) n.266+5G= c.334-186G= (n.334-186G=) c.282-186G= c.129-186G= c.203-186G= n.29-186G= n.80-186G= n.185-186G= c.148-186G= n.31-186G= n.357-186G= c.61-186G= (n.61-186G=) n.168-186G= c.249-186G= (n.249-186G=) n.424-186G= c.1-186G= (n.1-186G=) n.537-186G= n.534-186G= n.538-186G= n.535-186G= | |
| 14 | g.77306627C>T | CA708724311 | POMT2 | c.249-1827G>A (n.249-1827G>A) n.266+5G>A c.334-186G>A (n.334-186G>A) c.282-186G>A c.129-186G>A c.203-186G>A n.29-186G>A n.80-186G>A n.185-186G>A c.148-186G>A n.31-186G>A n.357-186G>A c.61-186G>A (n.61-186G>A) n.168-186G>A c.249-186G>A (n.249-186G>A) n.424-186G>A c.1-186G>A (n.1-186G>A) n.537-186G>A n.534-186G>A n.538-186G>A n.535-186G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306628T>A | CA2148329056 | POMT2 | c.249-1828A>T (n.249-1828A>T) n.266+4A>T c.334-187A>T (n.334-187A>T) c.282-187A>T c.129-187A>T c.203-187A>T n.29-187A>T n.80-187A>T n.185-187A>T c.148-187A>T n.31-187A>T n.357-187A>T c.61-187A>T (n.61-187A>T) n.168-187A>T c.249-187A>T (n.249-187A>T) n.424-187A>T c.1-187A>T (n.1-187A>T) n.537-187A>T n.534-187A>T n.538-187A>T n.535-187A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306628T= | CA2148329055 | POMT2 | c.249-1828A= (n.249-1828A=) n.266+4A= c.334-187A= (n.334-187A=) c.282-187A= c.129-187A= c.203-187A= n.29-187A= n.80-187A= n.185-187A= c.148-187A= n.31-187A= n.357-187A= c.61-187A= (n.61-187A=) n.168-187A= c.249-187A= (n.249-187A=) n.424-187A= c.1-187A= (n.1-187A=) n.537-187A= n.534-187A= n.538-187A= n.535-187A= | |
| 14 | g.77306629C>A | CA2625847976 | POMT2 | c.249-1829G>T (n.249-1829G>T) n.266+3G>T c.334-188G>T (n.334-188G>T) c.282-188G>T c.129-188G>T c.203-188G>T n.29-188G>T n.80-188G>T n.185-188G>T c.148-188G>T n.31-188G>T n.357-188G>T c.61-188G>T (n.61-188G>T) n.168-188G>T c.249-188G>T (n.249-188G>T) n.424-188G>T c.1-188G>T (n.1-188G>T) n.537-188G>T n.534-188G>T n.538-188G>T n.535-188G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306629C= | CA2148329057 | POMT2 | c.249-1829G= (n.249-1829G=) n.266+3G= c.334-188G= (n.334-188G=) c.282-188G= c.129-188G= c.203-188G= n.29-188G= n.80-188G= n.185-188G= c.148-188G= n.31-188G= n.357-188G= c.61-188G= (n.61-188G=) n.168-188G= c.249-188G= (n.249-188G=) n.424-188G= c.1-188G= (n.1-188G=) n.537-188G= n.534-188G= n.538-188G= n.535-188G= | |
| 14 | g.77306629C>G | CA964937532 | POMT2 | c.249-1829G>C (n.249-1829G>C) n.266+3G>C c.334-188G>C (n.334-188G>C) c.282-188G>C c.129-188G>C c.203-188G>C n.29-188G>C n.80-188G>C n.185-188G>C c.148-188G>C n.31-188G>C n.357-188G>C c.61-188G>C (n.61-188G>C) n.168-188G>C c.249-188G>C (n.249-188G>C) n.424-188G>C c.1-188G>C (n.1-188G>C) n.537-188G>C n.534-188G>C n.538-188G>C n.535-188G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306631C>G | CA2503723142 | POMT2 | c.249-1831G>C (n.249-1831G>C) n.266+1G>C c.334-190G>C (n.334-190G>C) c.282-190G>C c.129-190G>C c.203-190G>C n.29-190G>C n.80-190G>C n.185-190G>C c.148-190G>C n.31-190G>C n.357-190G>C c.61-190G>C (n.61-190G>C) n.168-190G>C c.249-190G>C (n.249-190G>C) n.424-190G>C c.1-190G>C (n.1-190G>C) n.537-190G>C n.534-190G>C n.538-190G>C n.535-190G>C | |
| 14 | g.77306633G>A | CA2625847977 | POMT2 | c.249-1833C>T (n.249-1833C>T) n.265C>T c.334-192C>T (n.334-192C>T) c.282-192C>T c.129-192C>T c.203-192C>T n.29-192C>T n.80-192C>T n.185-192C>T c.148-192C>T n.31-192C>T n.357-192C>T c.61-192C>T (n.61-192C>T) n.168-192C>T c.249-192C>T (n.249-192C>T) n.424-192C>T c.1-192C>T (n.1-192C>T) n.537-192C>T n.534-192C>T n.538-192C>T n.535-192C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306633G>T | CA2625847978 | POMT2 | c.249-1833C>A (n.249-1833C>A) n.265C>A c.334-192C>A (n.334-192C>A) c.282-192C>A c.129-192C>A c.203-192C>A n.29-192C>A n.80-192C>A n.185-192C>A c.148-192C>A n.31-192C>A n.357-192C>A c.61-192C>A (n.61-192C>A) n.168-192C>A c.249-192C>A (n.249-192C>A) n.424-192C>A c.1-192C>A (n.1-192C>A) n.537-192C>A n.534-192C>A n.538-192C>A n.535-192C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306634C>A | CA2625847980 | POMT2 | c.249-1834G>T (n.249-1834G>T) n.264G>T c.334-193G>T (n.334-193G>T) c.282-193G>T c.129-193G>T c.203-193G>T n.29-193G>T n.80-193G>T n.185-193G>T c.148-193G>T n.31-193G>T n.357-193G>T c.61-193G>T (n.61-193G>T) n.168-193G>T c.249-193G>T (n.249-193G>T) n.424-193G>T c.1-193G>T (n.1-193G>T) n.537-193G>T n.534-193G>T n.538-193G>T n.535-193G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306634C= | CA2148329058 | POMT2 | c.249-1834G= (n.249-1834G=) n.264G= c.334-193G= (n.334-193G=) c.282-193G= c.129-193G= c.203-193G= n.29-193G= n.80-193G= n.185-193G= c.148-193G= n.31-193G= n.357-193G= c.61-193G= (n.61-193G=) n.168-193G= c.249-193G= (n.249-193G=) n.424-193G= c.1-193G= (n.1-193G=) n.537-193G= n.534-193G= n.538-193G= n.535-193G= | |
| 14 | g.77306634C>T | CA2148329059 | POMT2 | c.249-1834G>A (n.249-1834G>A) n.264G>A c.334-193G>A (n.334-193G>A) c.282-193G>A c.129-193G>A c.203-193G>A n.29-193G>A n.80-193G>A n.185-193G>A c.148-193G>A n.31-193G>A n.357-193G>A c.61-193G>A (n.61-193G>A) n.168-193G>A c.249-193G>A (n.249-193G>A) n.424-193G>A c.1-193G>A (n.1-193G>A) n.537-193G>A n.534-193G>A n.538-193G>A n.535-193G>A | dbSNP |
| 14 | g.77306635T>C | CA2515800128 | POMT2 | c.249-1835A>G (n.249-1835A>G) n.263A>G c.334-194A>G (n.334-194A>G) c.282-194A>G c.129-194A>G c.203-194A>G n.29-194A>G n.80-194A>G n.185-194A>G c.148-194A>G n.31-194A>G n.357-194A>G c.61-194A>G (n.61-194A>G) n.168-194A>G c.249-194A>G (n.249-194A>G) n.424-194A>G c.1-194A>G (n.1-194A>G) n.537-194A>G n.534-194A>G n.538-194A>G n.535-194A>G | |
| 14 | g.77306636T>A | CA2625847981 | POMT2 | c.249-1836A>T (n.249-1836A>T) n.262A>T c.334-195A>T (n.334-195A>T) c.282-195A>T c.129-195A>T c.203-195A>T n.29-195A>T n.80-195A>T n.185-195A>T c.148-195A>T n.31-195A>T n.357-195A>T c.61-195A>T (n.61-195A>T) n.168-195A>T c.249-195A>T (n.249-195A>T) n.424-195A>T c.1-195A>T (n.1-195A>T) n.537-195A>T n.534-195A>T n.538-195A>T n.535-195A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306637G>A | CA2625847982 | POMT2 | c.249-1837C>T (n.249-1837C>T) n.261C>T c.334-196C>T (n.334-196C>T) c.282-196C>T c.129-196C>T c.203-196C>T n.29-196C>T n.80-196C>T n.185-196C>T c.148-196C>T n.31-196C>T n.357-196C>T c.61-196C>T (n.61-196C>T) n.168-196C>T c.249-196C>T (n.249-196C>T) n.424-196C>T c.1-196C>T (n.1-196C>T) n.537-196C>T n.534-196C>T n.538-196C>T n.535-196C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306637G>T | CA2625847983 | POMT2 | c.249-1837C>A (n.249-1837C>A) n.261C>A c.334-196C>A (n.334-196C>A) c.282-196C>A c.129-196C>A c.203-196C>A n.29-196C>A n.80-196C>A n.185-196C>A c.148-196C>A n.31-196C>A n.357-196C>A c.61-196C>A (n.61-196C>A) n.168-196C>A c.249-196C>A (n.249-196C>A) n.424-196C>A c.1-196C>A (n.1-196C>A) n.537-196C>A n.534-196C>A n.538-196C>A n.535-196C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306641C>A | CA2625847984 | POMT2 | c.249-1841G>T (n.249-1841G>T) n.257G>T c.334-200G>T (n.334-200G>T) c.282-200G>T c.129-200G>T c.203-200G>T n.29-200G>T n.80-200G>T n.185-200G>T c.148-200G>T n.31-200G>T n.357-200G>T c.61-200G>T (n.61-200G>T) n.168-200G>T c.249-200G>T (n.249-200G>T) n.424-200G>T c.1-200G>T (n.1-200G>T) n.537-200G>T n.534-200G>T n.538-200G>T n.535-200G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306643A>C | CA2625847986 | POMT2 | c.249-1843T>G (n.249-1843T>G) n.255T>G c.334-202T>G (n.334-202T>G) c.282-202T>G c.129-202T>G c.203-202T>G n.29-202T>G n.80-202T>G n.185-202T>G c.148-202T>G n.31-202T>G n.357-202T>G c.61-202T>G (n.61-202T>G) n.168-202T>G c.249-202T>G (n.249-202T>G) n.424-202T>G c.1-202T>G (n.1-202T>G) n.537-202T>G n.534-202T>G n.538-202T>G n.535-202T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306644A>C | CA2625847987 | POMT2 | c.249-1844T>G (n.249-1844T>G) n.254T>G c.334-203T>G (n.334-203T>G) c.282-203T>G c.129-203T>G c.203-203T>G n.29-203T>G n.80-203T>G n.185-203T>G c.148-203T>G n.31-203T>G n.357-203T>G c.61-203T>G (n.61-203T>G) n.168-203T>G c.249-203T>G (n.249-203T>G) n.424-203T>G c.1-203T>G (n.1-203T>G) n.537-203T>G n.534-203T>G n.538-203T>G n.535-203T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306644A>G | CA2625847988 | POMT2 | c.249-1844T>C (n.249-1844T>C) n.254T>C c.334-203T>C (n.334-203T>C) c.282-203T>C c.129-203T>C c.203-203T>C n.29-203T>C n.80-203T>C n.185-203T>C c.148-203T>C n.31-203T>C n.357-203T>C c.61-203T>C (n.61-203T>C) n.168-203T>C c.249-203T>C (n.249-203T>C) n.424-203T>C c.1-203T>C (n.1-203T>C) n.537-203T>C n.534-203T>C n.538-203T>C n.535-203T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306645T>G | CA2527459347 | POMT2 | c.249-1845A>C (n.249-1845A>C) n.253A>C c.334-204A>C (n.334-204A>C) c.282-204A>C c.129-204A>C c.203-204A>C n.29-204A>C n.80-204A>C n.185-204A>C c.148-204A>C n.31-204A>C n.357-204A>C c.61-204A>C (n.61-204A>C) n.168-204A>C c.249-204A>C (n.249-204A>C) n.424-204A>C c.1-204A>C (n.1-204A>C) n.537-204A>C n.534-204A>C n.538-204A>C n.535-204A>C | |
| 14 | g.77306646C>A | CA2625847989 | POMT2 | c.249-1846G>T (n.249-1846G>T) n.252G>T c.334-205G>T (n.334-205G>T) c.282-205G>T c.129-205G>T c.203-205G>T n.29-205G>T n.80-205G>T n.185-205G>T c.148-205G>T n.31-205G>T n.357-205G>T c.61-205G>T (n.61-205G>T) n.168-205G>T c.249-205G>T (n.249-205G>T) n.424-205G>T c.1-205G>T (n.1-205G>T) n.537-205G>T n.534-205G>T n.538-205G>T n.535-205G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306647C>A | CA2625847991 | POMT2 | c.249-1847G>T (n.249-1847G>T) n.251G>T c.334-206G>T (n.334-206G>T) c.282-206G>T c.129-206G>T c.203-206G>T n.29-206G>T n.80-206G>T n.185-206G>T c.148-206G>T n.31-206G>T n.357-206G>T c.61-206G>T (n.61-206G>T) n.168-206G>T c.249-206G>T (n.249-206G>T) n.424-206G>T c.1-206G>T (n.1-206G>T) n.537-206G>T n.534-206G>T n.538-206G>T n.535-206G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306653_77306749del | CA2625847990 | POMT2 | c.249-1943_249-1847del (n.249-1943_249-1847del) n.155_251del c.334-302_334-206del (n.334-302_334-206del) c.282-302_282-206del c.129-302_129-206del c.203-302_203-206del n.29-302_29-206del n.80-302_80-206del n.185-302_185-206del c.148-302_148-206del n.30+148_31-206del n.357-302_357-206del c.61-302_61-206del (n.61-302_61-206del) n.168-302_168-206del c.249-302_249-206del (n.249-302_249-206del) n.424-302_424-206del c.1-302_1-206del (n.1-302_1-206del) n.537-302_537-206del n.534-302_534-206del n.538-302_538-206del n.535-302_535-206del | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306648T>C | CA2625847992 | POMT2 | c.249-1848A>G (n.249-1848A>G) n.250A>G c.334-207A>G (n.334-207A>G) c.282-207A>G c.129-207A>G c.203-207A>G n.29-207A>G n.80-207A>G n.185-207A>G c.148-207A>G n.31-207A>G n.357-207A>G c.61-207A>G (n.61-207A>G) n.168-207A>G c.249-207A>G (n.249-207A>G) n.424-207A>G c.1-207A>G (n.1-207A>G) n.537-207A>G n.534-207A>G n.538-207A>G n.535-207A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306649C>T | CA2625847993 | POMT2 | c.249-1849G>A (n.249-1849G>A) n.249G>A c.334-208G>A (n.334-208G>A) c.282-208G>A c.129-208G>A c.203-208G>A n.29-208G>A n.80-208G>A n.185-208G>A c.148-208G>A n.31-208G>A n.357-208G>A c.61-208G>A (n.61-208G>A) n.168-208G>A c.249-208G>A (n.249-208G>A) n.424-208G>A c.1-208G>A (n.1-208G>A) n.537-208G>A n.534-208G>A n.538-208G>A n.535-208G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306650T>A | CA2802241682 | POMT2 | c.249-1850A>T (n.249-1850A>T) n.248A>T c.334-209A>T (n.334-209A>T) c.282-209A>T c.129-209A>T c.203-209A>T n.29-209A>T n.80-209A>T n.185-209A>T c.148-209A>T n.31-209A>T n.357-209A>T c.61-209A>T (n.61-209A>T) n.168-209A>T c.249-209A>T (n.249-209A>T) n.424-209A>T c.1-209A>T (n.1-209A>T) n.537-209A>T n.534-209A>T n.538-209A>T n.535-209A>T | |
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| 14 | g.77306653T>C | CA2148329063 | POMT2 | c.249-1853A>G (n.249-1853A>G) n.245A>G c.334-212A>G (n.334-212A>G) c.282-212A>G c.129-212A>G c.203-212A>G n.29-212A>G n.80-212A>G n.185-212A>G c.148-212A>G n.31-212A>G n.357-212A>G c.61-212A>G (n.61-212A>G) n.168-212A>G c.249-212A>G (n.249-212A>G) n.424-212A>G c.1-212A>G (n.1-212A>G) n.537-212A>G n.534-212A>G n.538-212A>G n.535-212A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306654G>A | CA2625847994 | POMT2 | c.249-1854C>T (n.249-1854C>T) n.244C>T c.334-213C>T (n.334-213C>T) c.282-213C>T c.129-213C>T c.203-213C>T n.29-213C>T n.80-213C>T n.185-213C>T c.148-213C>T n.31-213C>T n.357-213C>T c.61-213C>T (n.61-213C>T) n.168-213C>T c.249-213C>T (n.249-213C>T) n.424-213C>T c.1-213C>T (n.1-213C>T) n.537-213C>T n.534-213C>T n.538-213C>T n.535-213C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306654G>T | CA2625847995 | POMT2 | c.249-1854C>A (n.249-1854C>A) n.244C>A c.334-213C>A (n.334-213C>A) c.282-213C>A c.129-213C>A c.203-213C>A n.29-213C>A n.80-213C>A n.185-213C>A c.148-213C>A n.31-213C>A n.357-213C>A c.61-213C>A (n.61-213C>A) n.168-213C>A c.249-213C>A (n.249-213C>A) n.424-213C>A c.1-213C>A (n.1-213C>A) n.537-213C>A n.534-213C>A n.538-213C>A n.535-213C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306655T>C | CA2148329065 | POMT2 | c.249-1855A>G (n.249-1855A>G) n.243A>G c.334-214A>G (n.334-214A>G) c.282-214A>G c.129-214A>G c.203-214A>G n.29-214A>G n.80-214A>G n.185-214A>G c.148-214A>G n.31-214A>G n.357-214A>G c.61-214A>G (n.61-214A>G) n.168-214A>G c.249-214A>G (n.249-214A>G) n.424-214A>G c.1-214A>G (n.1-214A>G) n.537-214A>G n.534-214A>G n.538-214A>G n.535-214A>G | dbSNP |
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| 14 | g.77306658T>C | CA263841849 | POMT2 | c.249-1858A>G (n.249-1858A>G) n.240A>G c.334-217A>G (n.334-217A>G) c.282-217A>G c.129-217A>G c.203-217A>G n.29-217A>G n.80-217A>G n.185-217A>G c.148-217A>G n.31-217A>G n.357-217A>G c.61-217A>G (n.61-217A>G) n.168-217A>G c.249-217A>G (n.249-217A>G) n.424-217A>G c.1-217A>G (n.1-217A>G) n.537-217A>G n.534-217A>G n.538-217A>G n.535-217A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306663C>A | CA2625848002 | POMT2 | c.249-1863G>T (n.249-1863G>T) n.235G>T c.334-222G>T (n.334-222G>T) c.282-222G>T c.129-222G>T c.203-222G>T n.29-222G>T n.80-222G>T n.185-222G>T c.148-222G>T n.31-222G>T n.357-222G>T c.61-222G>T (n.61-222G>T) n.168-222G>T c.249-222G>T (n.249-222G>T) n.424-222G>T c.1-222G>T (n.1-222G>T) n.537-222G>T n.534-222G>T n.538-222G>T n.535-222G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306664C>A | CA708724318 | POMT2 | c.249-1864G>T (n.249-1864G>T) n.234G>T c.334-223G>T (n.334-223G>T) c.282-223G>T c.129-223G>T c.203-223G>T n.29-223G>T n.80-223G>T n.185-223G>T c.148-223G>T n.31-223G>T n.357-223G>T c.61-223G>T (n.61-223G>T) n.168-223G>T c.249-223G>T (n.249-223G>T) n.424-223G>T c.1-223G>T (n.1-223G>T) n.537-223G>T n.534-223G>T n.538-223G>T n.535-223G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306664C= | CA2148329069 | POMT2 | c.249-1864G= (n.249-1864G=) n.234G= c.334-223G= (n.334-223G=) c.282-223G= c.129-223G= c.203-223G= n.29-223G= n.80-223G= n.185-223G= c.148-223G= n.31-223G= n.357-223G= c.61-223G= (n.61-223G=) n.168-223G= c.249-223G= (n.249-223G=) n.424-223G= c.1-223G= (n.1-223G=) n.537-223G= n.534-223G= n.538-223G= n.535-223G= | |
| 14 | g.77306664C>T | CA263841859 | POMT2 | c.249-1864G>A (n.249-1864G>A) n.234G>A c.334-223G>A (n.334-223G>A) c.282-223G>A c.129-223G>A c.203-223G>A n.29-223G>A n.80-223G>A n.185-223G>A c.148-223G>A n.31-223G>A n.357-223G>A c.61-223G>A (n.61-223G>A) n.168-223G>A c.249-223G>A (n.249-223G>A) n.424-223G>A c.1-223G>A (n.1-223G>A) n.537-223G>A n.534-223G>A n.538-223G>A n.535-223G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306665G>A | CA263841874 | POMT2 | c.249-1865C>T (n.249-1865C>T) n.233C>T c.334-224C>T (n.334-224C>T) c.282-224C>T c.129-224C>T c.203-224C>T n.29-224C>T n.80-224C>T n.185-224C>T c.148-224C>T n.31-224C>T n.357-224C>T c.61-224C>T (n.61-224C>T) n.168-224C>T c.249-224C>T (n.249-224C>T) n.424-224C>T c.1-224C>T (n.1-224C>T) n.537-224C>T n.534-224C>T n.538-224C>T n.535-224C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306665G= | CA2148329071 | POMT2 | c.249-1865C= (n.249-1865C=) n.233C= c.334-224C= (n.334-224C=) c.282-224C= c.129-224C= c.203-224C= n.29-224C= n.80-224C= n.185-224C= c.148-224C= n.31-224C= n.357-224C= c.61-224C= (n.61-224C=) n.168-224C= c.249-224C= (n.249-224C=) n.424-224C= c.1-224C= (n.1-224C=) n.537-224C= n.534-224C= n.538-224C= n.535-224C= | |
| 14 | g.77306665G>T | CA2625848003 | POMT2 | c.249-1865C>A (n.249-1865C>A) n.233C>A c.334-224C>A (n.334-224C>A) c.282-224C>A c.129-224C>A c.203-224C>A n.29-224C>A n.80-224C>A n.185-224C>A c.148-224C>A n.31-224C>A n.357-224C>A c.61-224C>A (n.61-224C>A) n.168-224C>A c.249-224C>A (n.249-224C>A) n.424-224C>A c.1-224C>A (n.1-224C>A) n.537-224C>A n.534-224C>A n.538-224C>A n.535-224C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306667G>A | CA615201287 | POMT2 | c.249-1867C>T (n.249-1867C>T) n.231C>T c.334-226C>T (n.334-226C>T) c.282-226C>T c.129-226C>T c.203-226C>T n.29-226C>T n.80-226C>T n.185-226C>T c.148-226C>T n.30+224C>T n.357-226C>T c.61-226C>T (n.61-226C>T) n.168-226C>T c.249-226C>T (n.249-226C>T) n.424-226C>T c.1-226C>T (n.1-226C>T) n.537-226C>T n.534-226C>T n.538-226C>T n.535-226C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.77306667G= | CA2148329072 | POMT2 | c.249-1867C= (n.249-1867C=) n.231C= c.334-226C= (n.334-226C=) c.282-226C= c.129-226C= c.203-226C= n.29-226C= n.80-226C= n.185-226C= c.148-226C= n.30+224C= n.357-226C= c.61-226C= (n.61-226C=) n.168-226C= c.249-226C= (n.249-226C=) n.424-226C= c.1-226C= (n.1-226C=) n.537-226C= n.534-226C= n.538-226C= n.535-226C= | |
| 14 | g.77306667G>T | CA263841890 | POMT2 | c.249-1867C>A (n.249-1867C>A) n.231C>A c.334-226C>A (n.334-226C>A) c.282-226C>A c.129-226C>A c.203-226C>A n.29-226C>A n.80-226C>A n.185-226C>A c.148-226C>A n.30+224C>A n.357-226C>A c.61-226C>A (n.61-226C>A) n.168-226C>A c.249-226C>A (n.249-226C>A) n.424-226C>A c.1-226C>A (n.1-226C>A) n.537-226C>A n.534-226C>A n.538-226C>A n.535-226C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306668G>A | CA2625848005 | POMT2 | c.249-1868C>T (n.249-1868C>T) n.230C>T c.334-227C>T (n.334-227C>T) c.282-227C>T c.129-227C>T c.203-227C>T n.29-227C>T n.80-227C>T n.185-227C>T c.148-227C>T n.30+223C>T n.357-227C>T c.61-227C>T (n.61-227C>T) n.168-227C>T c.249-227C>T (n.249-227C>T) n.424-227C>T c.1-227C>T (n.1-227C>T) n.537-227C>T n.534-227C>T n.538-227C>T n.535-227C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306670C>A | CA2625848006 | POMT2 | c.249-1870G>T (n.249-1870G>T) n.228G>T c.334-229G>T (n.334-229G>T) c.282-229G>T c.129-229G>T c.203-229G>T n.29-229G>T n.80-229G>T n.185-229G>T c.148-229G>T n.30+221G>T n.357-229G>T c.61-229G>T (n.61-229G>T) n.168-229G>T c.249-229G>T (n.249-229G>T) n.424-229G>T c.1-229G>T (n.1-229G>T) n.537-229G>T n.534-229G>T n.538-229G>T n.535-229G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306670C>T | CA2625848007 | POMT2 | c.249-1870G>A (n.249-1870G>A) n.228G>A c.334-229G>A (n.334-229G>A) c.282-229G>A c.129-229G>A c.203-229G>A n.29-229G>A n.80-229G>A n.185-229G>A c.148-229G>A n.30+221G>A n.357-229G>A c.61-229G>A (n.61-229G>A) n.168-229G>A c.249-229G>A (n.249-229G>A) n.424-229G>A c.1-229G>A (n.1-229G>A) n.537-229G>A n.534-229G>A n.538-229G>A n.535-229G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306671T>C | CA964937542 | POMT2 | c.249-1871A>G (n.249-1871A>G) n.227A>G c.334-230A>G (n.334-230A>G) c.282-230A>G c.129-230A>G c.203-230A>G n.29-230A>G n.80-230A>G n.185-230A>G c.148-230A>G n.30+220A>G n.357-230A>G c.61-230A>G (n.61-230A>G) n.168-230A>G c.249-230A>G (n.249-230A>G) n.424-230A>G c.1-230A>G (n.1-230A>G) n.537-230A>G n.534-230A>G n.538-230A>G n.535-230A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306671T>G | CA2625848008 | POMT2 | c.249-1871A>C (n.249-1871A>C) n.227A>C c.334-230A>C (n.334-230A>C) c.282-230A>C c.129-230A>C c.203-230A>C n.29-230A>C n.80-230A>C n.185-230A>C c.148-230A>C n.30+220A>C n.357-230A>C c.61-230A>C (n.61-230A>C) n.168-230A>C c.249-230A>C (n.249-230A>C) n.424-230A>C c.1-230A>C (n.1-230A>C) n.537-230A>C n.534-230A>C n.538-230A>C n.535-230A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306671T= | CA2148329074 | POMT2 | c.249-1871A= (n.249-1871A=) n.227A= c.334-230A= (n.334-230A=) c.282-230A= c.129-230A= c.203-230A= n.29-230A= n.80-230A= n.185-230A= c.148-230A= n.30+220A= n.357-230A= c.61-230A= (n.61-230A=) n.168-230A= c.249-230A= (n.249-230A=) n.424-230A= c.1-230A= (n.1-230A=) n.537-230A= n.534-230A= n.538-230A= n.535-230A= | |
| 14 | g.77306672A= | CA2148329076 | POMT2 | c.249-1872T= (n.249-1872T=) n.226T= c.334-231T= (n.334-231T=) c.282-231T= c.129-231T= c.203-231T= n.29-231T= n.80-231T= n.185-231T= c.148-231T= n.30+219T= n.357-231T= c.61-231T= (n.61-231T=) n.168-231T= c.249-231T= (n.249-231T=) n.424-231T= c.1-231T= (n.1-231T=) n.537-231T= n.534-231T= n.538-231T= n.535-231T= | |
| 14 | g.77306672A>G | CA2625848010 | POMT2 | c.249-1872T>C (n.249-1872T>C) n.226T>C c.334-231T>C (n.334-231T>C) c.282-231T>C c.129-231T>C c.203-231T>C n.29-231T>C n.80-231T>C n.185-231T>C c.148-231T>C n.30+219T>C n.357-231T>C c.61-231T>C (n.61-231T>C) n.168-231T>C c.249-231T>C (n.249-231T>C) n.424-231T>C c.1-231T>C (n.1-231T>C) n.537-231T>C n.534-231T>C n.538-231T>C n.535-231T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306673G>C | CA263841901 | POMT2 | c.249-1873C>G (n.249-1873C>G) n.225C>G c.334-232C>G (n.334-232C>G) c.282-232C>G c.129-232C>G c.203-232C>G n.29-232C>G n.80-232C>G n.185-232C>G c.148-232C>G n.30+218C>G n.357-232C>G c.61-232C>G (n.61-232C>G) n.168-232C>G c.249-232C>G (n.249-232C>G) n.424-232C>G c.1-232C>G (n.1-232C>G) n.537-232C>G n.534-232C>G n.538-232C>G n.535-232C>G | dbSNP |
| 14 | g.77306673G= | CA2148329078 | POMT2 | c.249-1873C= (n.249-1873C=) n.225C= c.334-232C= (n.334-232C=) c.282-232C= c.129-232C= c.203-232C= n.29-232C= n.80-232C= n.185-232C= c.148-232C= n.30+218C= n.357-232C= c.61-232C= (n.61-232C=) n.168-232C= c.249-232C= (n.249-232C=) n.424-232C= c.1-232C= (n.1-232C=) n.537-232C= n.534-232C= n.538-232C= n.535-232C= | |
| 14 | g.77306673G>T | CA2625848011 | POMT2 | c.249-1873C>A (n.249-1873C>A) n.225C>A c.334-232C>A (n.334-232C>A) c.282-232C>A c.129-232C>A c.203-232C>A n.29-232C>A n.80-232C>A n.185-232C>A c.148-232C>A n.30+218C>A n.357-232C>A c.61-232C>A (n.61-232C>A) n.168-232C>A c.249-232C>A (n.249-232C>A) n.424-232C>A c.1-232C>A (n.1-232C>A) n.537-232C>A n.534-232C>A n.538-232C>A n.535-232C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306673_77306693dup | CA615201288 | POMT2 | c.249-1893_249-1873dup (n.249-1893_249-1873dup) n.205_225dup c.334-252_334-232dup (n.334-252_334-232dup) c.282-252_282-232dup c.129-252_129-232dup c.203-252_203-232dup n.29-252_29-232dup n.80-252_80-232dup n.185-252_185-232dup c.148-252_148-232dup n.30+198_30+218dup n.357-252_357-232dup c.61-252_61-232dup (n.61-252_61-232dup) n.168-252_168-232dup c.249-252_249-232dup (n.249-252_249-232dup) n.424-252_424-232dup c.1-252_1-232dup (n.1-252_1-232dup) n.537-252_537-232dup n.534-252_534-232dup n.538-252_538-232dup n.535-252_535-232dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306674G>A | CA2625848012 | POMT2 | c.249-1874C>T (n.249-1874C>T) n.224C>T c.334-233C>T (n.334-233C>T) c.282-233C>T c.129-233C>T c.203-233C>T n.29-233C>T n.80-233C>T n.185-233C>T c.148-233C>T n.30+217C>T n.357-233C>T c.61-233C>T (n.61-233C>T) n.168-233C>T c.249-233C>T (n.249-233C>T) n.424-233C>T c.1-233C>T (n.1-233C>T) n.537-233C>T n.534-233C>T n.538-233C>T n.535-233C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306674G= | CA2148329080 | POMT2 | c.249-1874C= (n.249-1874C=) n.224C= c.334-233C= (n.334-233C=) c.282-233C= c.129-233C= c.203-233C= n.29-233C= n.80-233C= n.185-233C= c.148-233C= n.30+217C= n.357-233C= c.61-233C= (n.61-233C=) n.168-233C= c.249-233C= (n.249-233C=) n.424-233C= c.1-233C= (n.1-233C=) n.537-233C= n.534-233C= n.538-233C= n.535-233C= | |
| 14 | g.77306674G>T | CA615201289 | POMT2 | c.249-1874C>A (n.249-1874C>A) n.224C>A c.334-233C>A (n.334-233C>A) c.282-233C>A c.129-233C>A c.203-233C>A n.29-233C>A n.80-233C>A n.185-233C>A c.148-233C>A n.30+217C>A n.357-233C>A c.61-233C>A (n.61-233C>A) n.168-233C>A c.249-233C>A (n.249-233C>A) n.424-233C>A c.1-233C>A (n.1-233C>A) n.537-233C>A n.534-233C>A n.538-233C>A n.535-233C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306676A>T | CA2625848013 | POMT2 | c.249-1876T>A (n.249-1876T>A) n.222T>A c.334-235T>A (n.334-235T>A) c.282-235T>A c.129-235T>A c.203-235T>A n.29-235T>A n.80-235T>A n.185-235T>A c.148-235T>A n.30+215T>A n.357-235T>A c.61-235T>A (n.61-235T>A) n.168-235T>A c.249-235T>A (n.249-235T>A) n.424-235T>A c.1-235T>A (n.1-235T>A) n.537-235T>A n.534-235T>A n.538-235T>A n.535-235T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306677C>A | CA2625848014 | POMT2 | c.249-1877G>T (n.249-1877G>T) n.221G>T c.334-236G>T (n.334-236G>T) c.282-236G>T c.129-236G>T c.203-236G>T n.29-236G>T n.80-236G>T n.185-236G>T c.148-236G>T n.30+214G>T n.357-236G>T c.61-236G>T (n.61-236G>T) n.168-236G>T c.249-236G>T (n.249-236G>T) n.424-236G>T c.1-236G>T (n.1-236G>T) n.537-236G>T n.534-236G>T n.538-236G>T n.535-236G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306677C>G | CA2729986534 | POMT2 | c.249-1877G>C (n.249-1877G>C) n.221G>C c.334-236G>C (n.334-236G>C) c.282-236G>C c.129-236G>C c.203-236G>C n.29-236G>C n.80-236G>C n.185-236G>C c.148-236G>C n.30+214G>C n.357-236G>C c.61-236G>C (n.61-236G>C) n.168-236G>C c.249-236G>C (n.249-236G>C) n.424-236G>C c.1-236G>C (n.1-236G>C) n.537-236G>C n.534-236G>C n.538-236G>C n.535-236G>C | dbSNP |
| 14 | g.77306677C>T | CA2625848015 | POMT2 | c.249-1877G>A (n.249-1877G>A) n.221G>A c.334-236G>A (n.334-236G>A) c.282-236G>A c.129-236G>A c.203-236G>A n.29-236G>A n.80-236G>A n.185-236G>A c.148-236G>A n.30+214G>A n.357-236G>A c.61-236G>A (n.61-236G>A) n.168-236G>A c.249-236G>A (n.249-236G>A) n.424-236G>A c.1-236G>A (n.1-236G>A) n.537-236G>A n.534-236G>A n.538-236G>A n.535-236G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306679G>A | CA2625848016 | POMT2 | c.249-1879C>T (n.249-1879C>T) n.219C>T c.334-238C>T (n.334-238C>T) c.282-238C>T c.129-238C>T c.203-238C>T n.29-238C>T n.80-238C>T n.185-238C>T c.148-238C>T n.30+212C>T n.357-238C>T c.61-238C>T (n.61-238C>T) n.168-238C>T c.249-238C>T (n.249-238C>T) n.424-238C>T c.1-238C>T (n.1-238C>T) n.537-238C>T n.534-238C>T n.538-238C>T n.535-238C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306679G>T | CA2625848017 | POMT2 | c.249-1879C>A (n.249-1879C>A) n.219C>A c.334-238C>A (n.334-238C>A) c.282-238C>A c.129-238C>A c.203-238C>A n.29-238C>A n.80-238C>A n.185-238C>A c.148-238C>A n.30+212C>A n.357-238C>A c.61-238C>A (n.61-238C>A) n.168-238C>A c.249-238C>A (n.249-238C>A) n.424-238C>A c.1-238C>A (n.1-238C>A) n.537-238C>A n.534-238C>A n.538-238C>A n.535-238C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306680C>A | CA2625848018 | POMT2 | c.249-1880G>T (n.249-1880G>T) n.218G>T c.334-239G>T (n.334-239G>T) c.282-239G>T c.129-239G>T c.203-239G>T n.29-239G>T n.80-239G>T n.185-239G>T c.148-239G>T n.30+211G>T n.357-239G>T c.61-239G>T (n.61-239G>T) n.168-239G>T c.249-239G>T (n.249-239G>T) n.424-239G>T c.1-239G>T (n.1-239G>T) n.537-239G>T n.534-239G>T n.538-239G>T n.535-239G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306680C>T | CA2625848019 | POMT2 | c.249-1880G>A (n.249-1880G>A) n.218G>A c.334-239G>A (n.334-239G>A) c.282-239G>A c.129-239G>A c.203-239G>A n.29-239G>A n.80-239G>A n.185-239G>A c.148-239G>A n.30+211G>A n.357-239G>A c.61-239G>A (n.61-239G>A) n.168-239G>A c.249-239G>A (n.249-239G>A) n.424-239G>A c.1-239G>A (n.1-239G>A) n.537-239G>A n.534-239G>A n.538-239G>A n.535-239G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306681A>T | CA2802241683 | POMT2 | c.249-1881T>A (n.249-1881T>A) n.217T>A c.334-240T>A (n.334-240T>A) c.282-240T>A c.129-240T>A c.203-240T>A n.29-240T>A n.80-240T>A n.185-240T>A c.148-240T>A n.30+210T>A n.357-240T>A c.61-240T>A (n.61-240T>A) n.168-240T>A c.249-240T>A (n.249-240T>A) n.424-240T>A c.1-240T>A (n.1-240T>A) n.537-240T>A n.534-240T>A n.538-240T>A n.535-240T>A | |
| 14 | g.77306682C>A | CA2625848020 | POMT2 | c.249-1882G>T (n.249-1882G>T) n.216G>T c.334-241G>T (n.334-241G>T) c.282-241G>T c.129-241G>T c.203-241G>T n.29-241G>T n.80-241G>T n.185-241G>T c.148-241G>T n.30+209G>T n.357-241G>T c.61-241G>T (n.61-241G>T) n.168-241G>T c.249-241G>T (n.249-241G>T) n.424-241G>T c.1-241G>T (n.1-241G>T) n.537-241G>T n.534-241G>T n.538-241G>T n.535-241G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306682C>T | CA2625848021 | POMT2 | c.249-1882G>A (n.249-1882G>A) n.216G>A c.334-241G>A (n.334-241G>A) c.282-241G>A c.129-241G>A c.203-241G>A n.29-241G>A n.80-241G>A n.185-241G>A c.148-241G>A n.30+209G>A n.357-241G>A c.61-241G>A (n.61-241G>A) n.168-241G>A c.249-241G>A (n.249-241G>A) n.424-241G>A c.1-241G>A (n.1-241G>A) n.537-241G>A n.534-241G>A n.538-241G>A n.535-241G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306684A= | CA2148329081 | POMT2 | c.249-1884T= (n.249-1884T=) n.214T= c.334-243T= (n.334-243T=) c.282-243T= c.129-243T= c.203-243T= n.29-243T= n.80-243T= n.185-243T= c.148-243T= n.30+207T= n.357-243T= c.61-243T= (n.61-243T=) n.168-243T= c.249-243T= (n.249-243T=) n.424-243T= c.1-243T= (n.1-243T=) n.537-243T= n.534-243T= n.538-243T= n.535-243T= | |
| 14 | g.77306684A>C | CA263841918 | POMT2 | c.249-1884T>G (n.249-1884T>G) n.214T>G c.334-243T>G (n.334-243T>G) c.282-243T>G c.129-243T>G c.203-243T>G n.29-243T>G n.80-243T>G n.185-243T>G c.148-243T>G n.30+207T>G n.357-243T>G c.61-243T>G (n.61-243T>G) n.168-243T>G c.249-243T>G (n.249-243T>G) n.424-243T>G c.1-243T>G (n.1-243T>G) n.537-243T>G n.534-243T>G n.538-243T>G n.535-243T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306685C>A | CA2625848022 | POMT2 | c.249-1885G>T (n.249-1885G>T) n.213G>T c.334-244G>T (n.334-244G>T) c.282-244G>T c.129-244G>T c.203-244G>T n.29-244G>T n.80-244G>T n.185-244G>T c.148-244G>T n.30+206G>T n.357-244G>T c.61-244G>T (n.61-244G>T) n.168-244G>T c.249-244G>T (n.249-244G>T) n.424-244G>T c.1-244G>T (n.1-244G>T) n.537-244G>T n.534-244G>T n.538-244G>T n.535-244G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306685C= | CA2148329082 | POMT2 | c.249-1885G= (n.249-1885G=) n.213G= c.334-244G= (n.334-244G=) c.282-244G= c.129-244G= c.203-244G= n.29-244G= n.80-244G= n.185-244G= c.148-244G= n.30+206G= n.357-244G= c.61-244G= (n.61-244G=) n.168-244G= c.249-244G= (n.249-244G=) n.424-244G= c.1-244G= (n.1-244G=) n.537-244G= n.534-244G= n.538-244G= n.535-244G= | |
| 14 | g.77306685C>T | CA964937546 | POMT2 | c.249-1885G>A (n.249-1885G>A) n.213G>A c.334-244G>A (n.334-244G>A) c.282-244G>A c.129-244G>A c.203-244G>A n.29-244G>A n.80-244G>A n.185-244G>A c.148-244G>A n.30+206G>A n.357-244G>A c.61-244G>A (n.61-244G>A) n.168-244G>A c.249-244G>A (n.249-244G>A) n.424-244G>A c.1-244G>A (n.1-244G>A) n.537-244G>A n.534-244G>A n.538-244G>A n.535-244G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306687T>A | CA2625848023 | POMT2 | c.249-1887A>T (n.249-1887A>T) n.211A>T c.334-246A>T (n.334-246A>T) c.282-246A>T c.129-246A>T c.203-246A>T n.29-246A>T n.80-246A>T n.185-246A>T c.148-246A>T n.30+204A>T n.357-246A>T c.61-246A>T (n.61-246A>T) n.168-246A>T c.249-246A>T (n.249-246A>T) n.424-246A>T c.1-246A>T (n.1-246A>T) n.537-246A>T n.534-246A>T n.538-246A>T n.535-246A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306688A= | CA2148329084 | POMT2 | c.249-1888T= (n.249-1888T=) n.210T= c.334-247T= (n.334-247T=) c.282-247T= c.129-247T= c.203-247T= n.29-247T= n.80-247T= n.185-247T= c.148-247T= n.30+203T= n.357-247T= c.61-247T= (n.61-247T=) n.168-247T= c.249-247T= (n.249-247T=) n.424-247T= c.1-247T= (n.1-247T=) n.537-247T= n.534-247T= n.538-247T= n.535-247T= | |
| 14 | g.77306688A>G | CA615201290 | POMT2 | c.249-1888T>C (n.249-1888T>C) n.210T>C c.334-247T>C (n.334-247T>C) c.282-247T>C c.129-247T>C c.203-247T>C n.29-247T>C n.80-247T>C n.185-247T>C c.148-247T>C n.30+203T>C n.357-247T>C c.61-247T>C (n.61-247T>C) n.168-247T>C c.249-247T>C (n.249-247T>C) n.424-247T>C c.1-247T>C (n.1-247T>C) n.537-247T>C n.534-247T>C n.538-247T>C n.535-247T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306689A>C | CA2625848024 | POMT2 | c.249-1889T>G (n.249-1889T>G) n.209T>G c.334-248T>G (n.334-248T>G) c.282-248T>G c.129-248T>G c.203-248T>G n.29-248T>G n.80-248T>G n.185-248T>G c.148-248T>G n.30+202T>G n.357-248T>G c.61-248T>G (n.61-248T>G) n.168-248T>G c.249-248T>G (n.249-248T>G) n.424-248T>G c.1-248T>G (n.1-248T>G) n.537-248T>G n.534-248T>G n.538-248T>G n.535-248T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306690A>C | CA2625848025 | POMT2 | c.249-1890T>G (n.249-1890T>G) n.208T>G c.334-249T>G (n.334-249T>G) c.282-249T>G c.129-249T>G c.203-249T>G n.29-249T>G n.80-249T>G n.185-249T>G c.148-249T>G n.30+201T>G n.357-249T>G c.61-249T>G (n.61-249T>G) n.168-249T>G c.249-249T>G (n.249-249T>G) n.424-249T>G c.1-249T>G (n.1-249T>G) n.537-249T>G n.534-249T>G n.538-249T>G n.535-249T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306691C>T | CA2625848027 | POMT2 | c.249-1891G>A (n.249-1891G>A) n.207G>A c.334-250G>A (n.334-250G>A) c.282-250G>A c.129-250G>A c.203-250G>A n.29-250G>A n.80-250G>A n.185-250G>A c.148-250G>A n.30+200G>A n.357-250G>A c.61-250G>A (n.61-250G>A) n.168-250G>A c.249-250G>A (n.249-250G>A) n.424-250G>A c.1-250G>A (n.1-250G>A) n.537-250G>A n.534-250G>A n.538-250G>A n.535-250G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306693_77306696del | CA2625848026 | POMT2 | c.249-1894_249-1891del (n.249-1894_249-1891del) n.204_207del c.334-253_334-250del (n.334-253_334-250del) c.282-253_282-250del c.129-253_129-250del c.203-253_203-250del n.29-253_29-250del n.80-253_80-250del n.185-253_185-250del c.148-253_148-250del n.30+197_30+200del n.357-253_357-250del c.61-253_61-250del (n.61-253_61-250del) n.168-253_168-250del c.249-253_249-250del (n.249-253_249-250del) n.424-253_424-250del c.1-253_1-250del (n.1-253_1-250del) n.537-253_537-250del n.534-253_534-250del n.538-253_538-250del n.535-253_535-250del | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306692A>C | CA2625848028 | POMT2 | c.249-1892T>G (n.249-1892T>G) n.206T>G c.334-251T>G (n.334-251T>G) c.282-251T>G c.129-251T>G c.203-251T>G n.29-251T>G n.80-251T>G n.185-251T>G c.148-251T>G n.30+199T>G n.357-251T>G c.61-251T>G (n.61-251T>G) n.168-251T>G c.249-251T>G (n.249-251T>G) n.424-251T>G c.1-251T>G (n.1-251T>G) n.537-251T>G n.534-251T>G n.538-251T>G n.535-251T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306693C= | CA2148329086 | POMT2 | c.249-1893G= (n.249-1893G=) n.205G= c.334-252G= (n.334-252G=) c.282-252G= c.129-252G= c.203-252G= n.29-252G= n.80-252G= n.185-252G= c.148-252G= n.30+198G= n.357-252G= c.61-252G= (n.61-252G=) n.168-252G= c.249-252G= (n.249-252G=) n.424-252G= c.1-252G= (n.1-252G=) n.537-252G= n.534-252G= n.538-252G= n.535-252G= | |
| 14 | g.77306693C>G | CA263841926 | POMT2 | c.249-1893G>C (n.249-1893G>C) n.205G>C c.334-252G>C (n.334-252G>C) c.282-252G>C c.129-252G>C c.203-252G>C n.29-252G>C n.80-252G>C n.185-252G>C c.148-252G>C n.30+198G>C n.357-252G>C c.61-252G>C (n.61-252G>C) n.168-252G>C c.249-252G>C (n.249-252G>C) n.424-252G>C c.1-252G>C (n.1-252G>C) n.537-252G>C n.534-252G>C n.538-252G>C n.535-252G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306693C>T | CA263841930 | POMT2 | c.249-1893G>A (n.249-1893G>A) n.205G>A c.334-252G>A (n.334-252G>A) c.282-252G>A c.129-252G>A c.203-252G>A n.29-252G>A n.80-252G>A n.185-252G>A c.148-252G>A n.30+198G>A n.357-252G>A c.61-252G>A (n.61-252G>A) n.168-252G>A c.249-252G>A (n.249-252G>A) n.424-252G>A c.1-252G>A (n.1-252G>A) n.537-252G>A n.534-252G>A n.538-252G>A n.535-252G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306693_77306694insGGA | CA2625848029 | POMT2 | c.249-1894_249-1893insTCC (n.249-1894_249-1893insTCC) n.204_205insTCC c.334-253_334-252insTCC (n.334-253_334-252insTCC) c.282-253_282-252insTCC c.129-253_129-252insTCC c.203-253_203-252insTCC n.29-253_29-252insTCC n.80-253_80-252insTCC n.185-253_185-252insTCC c.148-253_148-252insTCC n.30+197_30+198insTCC n.357-253_357-252insTCC c.61-253_61-252insTCC (n.61-253_61-252insTCC) n.168-253_168-252insTCC c.249-253_249-252insTCC (n.249-253_249-252insTCC) n.424-253_424-252insTCC c.1-253_1-252insTCC (n.1-253_1-252insTCC) n.537-253_537-252insTCC n.534-253_534-252insTCC n.538-253_538-252insTCC n.535-253_535-252insTCC | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306694T>A | CA2625848030 | POMT2 | c.249-1894A>T (n.249-1894A>T) n.204A>T c.334-253A>T (n.334-253A>T) c.282-253A>T c.129-253A>T c.203-253A>T n.29-253A>T n.80-253A>T n.185-253A>T c.148-253A>T n.30+197A>T n.357-253A>T c.61-253A>T (n.61-253A>T) n.168-253A>T c.249-253A>T (n.249-253A>T) n.424-253A>T c.1-253A>T (n.1-253A>T) n.537-253A>T n.534-253A>T n.538-253A>T n.535-253A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306694T>C | CA2802241684 | POMT2 | c.249-1894A>G (n.249-1894A>G) n.204A>G c.334-253A>G (n.334-253A>G) c.282-253A>G c.129-253A>G c.203-253A>G n.29-253A>G n.80-253A>G n.185-253A>G c.148-253A>G n.30+197A>G n.357-253A>G c.61-253A>G (n.61-253A>G) n.168-253A>G c.249-253A>G (n.249-253A>G) n.424-253A>G c.1-253A>G (n.1-253A>G) n.537-253A>G n.534-253A>G n.538-253A>G n.535-253A>G | |
| 14 | g.77306694T>G | CA263841955 | POMT2 | c.249-1894A>C (n.249-1894A>C) n.204A>C c.334-253A>C (n.334-253A>C) c.282-253A>C c.129-253A>C c.203-253A>C n.29-253A>C n.80-253A>C n.185-253A>C c.148-253A>C n.30+197A>C n.357-253A>C c.61-253A>C (n.61-253A>C) n.168-253A>C c.249-253A>C (n.249-253A>C) n.424-253A>C c.1-253A>C (n.1-253A>C) n.537-253A>C n.534-253A>C n.538-253A>C n.535-253A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306694T= | CA2148329087 | POMT2 | c.249-1894A= (n.249-1894A=) n.204A= c.334-253A= (n.334-253A=) c.282-253A= c.129-253A= c.203-253A= n.29-253A= n.80-253A= n.185-253A= c.148-253A= n.30+197A= n.357-253A= c.61-253A= (n.61-253A=) n.168-253A= c.249-253A= (n.249-253A=) n.424-253A= c.1-253A= (n.1-253A=) n.537-253A= n.534-253A= n.538-253A= n.535-253A= | |
| 14 | g.77306695C>A | CA263841964 | POMT2 | c.249-1895G>T (n.249-1895G>T) n.203G>T c.334-254G>T (n.334-254G>T) c.282-254G>T c.129-254G>T c.203-254G>T n.29-254G>T n.80-254G>T n.185-254G>T c.148-254G>T n.30+196G>T n.357-254G>T c.61-254G>T (n.61-254G>T) n.168-254G>T c.249-254G>T (n.249-254G>T) n.424-254G>T c.1-254G>T (n.1-254G>T) n.537-254G>T n.534-254G>T n.538-254G>T n.535-254G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306695C= | CA2148329089 | POMT2 | c.249-1895G= (n.249-1895G=) n.203G= c.334-254G= (n.334-254G=) c.282-254G= c.129-254G= c.203-254G= n.29-254G= n.80-254G= n.185-254G= c.148-254G= n.30+196G= n.357-254G= c.61-254G= (n.61-254G=) n.168-254G= c.249-254G= (n.249-254G=) n.424-254G= c.1-254G= (n.1-254G=) n.537-254G= n.534-254G= n.538-254G= n.535-254G= | |
| 14 | g.77306695C>T | CA2802241685 | POMT2 | c.249-1895G>A (n.249-1895G>A) n.203G>A c.334-254G>A (n.334-254G>A) c.282-254G>A c.129-254G>A c.203-254G>A n.29-254G>A n.80-254G>A n.185-254G>A c.148-254G>A n.30+196G>A n.357-254G>A c.61-254G>A (n.61-254G>A) n.168-254G>A c.249-254G>A (n.249-254G>A) n.424-254G>A c.1-254G>A (n.1-254G>A) n.537-254G>A n.534-254G>A n.538-254G>A n.535-254G>A | |
| 14 | g.77306696A= | CA2148329090 | POMT2 | c.249-1896T= (n.249-1896T=) n.202T= c.334-255T= (n.334-255T=) c.282-255T= c.129-255T= c.203-255T= n.29-255T= n.80-255T= n.185-255T= c.148-255T= n.30+195T= n.357-255T= c.61-255T= (n.61-255T=) n.168-255T= c.249-255T= (n.249-255T=) n.424-255T= c.1-255T= (n.1-255T=) n.537-255T= n.534-255T= n.538-255T= n.535-255T= | |
| 14 | g.77306696A>G | CA2148329091 | POMT2 | c.249-1896T>C (n.249-1896T>C) n.202T>C c.334-255T>C (n.334-255T>C) c.282-255T>C c.129-255T>C c.203-255T>C n.29-255T>C n.80-255T>C n.185-255T>C c.148-255T>C n.30+195T>C n.357-255T>C c.61-255T>C (n.61-255T>C) n.168-255T>C c.249-255T>C (n.249-255T>C) n.424-255T>C c.1-255T>C (n.1-255T>C) n.537-255T>C n.534-255T>C n.538-255T>C n.535-255T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306701_77306704dup | CA2625848031 | POMT2 | c.249-1899_249-1896dup (n.249-1899_249-1896dup) n.199_202dup c.334-258_334-255dup (n.334-258_334-255dup) c.282-258_282-255dup c.129-258_129-255dup c.203-258_203-255dup n.29-258_29-255dup n.80-258_80-255dup n.185-258_185-255dup c.148-258_148-255dup n.30+192_30+195dup n.357-258_357-255dup c.61-258_61-255dup (n.61-258_61-255dup) n.168-258_168-255dup c.249-258_249-255dup (n.249-258_249-255dup) n.424-258_424-255dup c.1-258_1-255dup (n.1-258_1-255dup) n.537-258_537-255dup n.534-258_534-255dup n.538-258_538-255dup n.535-258_535-255dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306697G>A | CA708724330 | POMT2 | c.249-1897C>T (n.249-1897C>T) n.201C>T c.334-256C>T (n.334-256C>T) c.282-256C>T c.129-256C>T c.203-256C>T n.29-256C>T n.80-256C>T n.185-256C>T c.148-256C>T n.30+194C>T n.357-256C>T c.61-256C>T (n.61-256C>T) n.168-256C>T c.249-256C>T (n.249-256C>T) n.424-256C>T c.1-256C>T (n.1-256C>T) n.537-256C>T n.534-256C>T n.538-256C>T n.535-256C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306697G>C | CA2148329094 | POMT2 | c.249-1897C>G (n.249-1897C>G) n.201C>G c.334-256C>G (n.334-256C>G) c.282-256C>G c.129-256C>G c.203-256C>G n.29-256C>G n.80-256C>G n.185-256C>G c.148-256C>G n.30+194C>G n.357-256C>G c.61-256C>G (n.61-256C>G) n.168-256C>G c.249-256C>G (n.249-256C>G) n.424-256C>G c.1-256C>G (n.1-256C>G) n.537-256C>G n.534-256C>G n.538-256C>G n.535-256C>G | dbSNP |
| 14 | g.77306697G= | CA2148329093 | POMT2 | c.249-1897C= (n.249-1897C=) n.201C= c.334-256C= (n.334-256C=) c.282-256C= c.129-256C= c.203-256C= n.29-256C= n.80-256C= n.185-256C= c.148-256C= n.30+194C= n.357-256C= c.61-256C= (n.61-256C=) n.168-256C= c.249-256C= (n.249-256C=) n.424-256C= c.1-256C= (n.1-256C=) n.537-256C= n.534-256C= n.538-256C= n.535-256C= | |
| 14 | g.77306697G>T | CA615201291 | POMT2 | c.249-1897C>A (n.249-1897C>A) n.201C>A c.334-256C>A (n.334-256C>A) c.282-256C>A c.129-256C>A c.203-256C>A n.29-256C>A n.80-256C>A n.185-256C>A c.148-256C>A n.30+194C>A n.357-256C>A c.61-256C>A (n.61-256C>A) n.168-256C>A c.249-256C>A (n.249-256C>A) n.424-256C>A c.1-256C>A (n.1-256C>A) n.537-256C>A n.534-256C>A n.538-256C>A n.535-256C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306698G>A | CA2148329096 | POMT2 | c.249-1898C>T (n.249-1898C>T) n.200C>T c.334-257C>T (n.334-257C>T) c.282-257C>T c.129-257C>T c.203-257C>T n.29-257C>T n.80-257C>T n.185-257C>T c.148-257C>T n.30+193C>T n.357-257C>T c.61-257C>T (n.61-257C>T) n.168-257C>T c.249-257C>T (n.249-257C>T) n.424-257C>T c.1-257C>T (n.1-257C>T) n.537-257C>T n.534-257C>T n.538-257C>T n.535-257C>T | dbSNP |
| 14 | g.77306698G>C | CA2625848032 | POMT2 | c.249-1898C>G (n.249-1898C>G) n.200C>G c.334-257C>G (n.334-257C>G) c.282-257C>G c.129-257C>G c.203-257C>G n.29-257C>G n.80-257C>G n.185-257C>G c.148-257C>G n.30+193C>G n.357-257C>G c.61-257C>G (n.61-257C>G) n.168-257C>G c.249-257C>G (n.249-257C>G) n.424-257C>G c.1-257C>G (n.1-257C>G) n.537-257C>G n.534-257C>G n.538-257C>G n.535-257C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306698G= | CA2148329095 | POMT2 | c.249-1898C= (n.249-1898C=) n.200C= c.334-257C= (n.334-257C=) c.282-257C= c.129-257C= c.203-257C= n.29-257C= n.80-257C= n.185-257C= c.148-257C= n.30+193C= n.357-257C= c.61-257C= (n.61-257C=) n.168-257C= c.249-257C= (n.249-257C=) n.424-257C= c.1-257C= (n.1-257C=) n.537-257C= n.534-257C= n.538-257C= n.535-257C= | |
| 14 | g.77306698G>T | CA2625848034 | POMT2 | c.249-1898C>A (n.249-1898C>A) n.200C>A c.334-257C>A (n.334-257C>A) c.282-257C>A c.129-257C>A c.203-257C>A n.29-257C>A n.80-257C>A n.185-257C>A c.148-257C>A n.30+193C>A n.357-257C>A c.61-257C>A (n.61-257C>A) n.168-257C>A c.249-257C>A (n.249-257C>A) n.424-257C>A c.1-257C>A (n.1-257C>A) n.537-257C>A n.534-257C>A n.538-257C>A n.535-257C>A | gnomAD v4 |