| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 14 | g.77306570_77306571del | CA2625847907 | POMT2 | c.249-1771_249-1770del (n.249-1771_249-1770del) n.266+61_266+62del c.334-130_334-129del (n.334-130_334-129del) c.282-130_282-129del c.129-130_129-129del c.203-130_203-129del n.29-130_29-129del n.80-130_80-129del n.185-130_185-129del c.148-130_148-129del n.31-130_31-129del n.357-130_357-129del c.61-130_61-129del (n.61-130_61-129del) n.168-130_168-129del c.249-130_249-129del (n.249-130_249-129del) n.424-130_424-129del c.1-130_1-129del (n.1-130_1-129del) n.537-130_537-129del n.534-130_534-129del n.538-130_538-129del n.535-130_535-129del | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306571A= | CA2148329028 | POMT2 | c.249-1771T= (n.249-1771T=) n.266+61T= c.334-130T= (n.334-130T=) c.282-130T= c.129-130T= c.203-130T= n.29-130T= n.80-130T= n.185-130T= c.148-130T= n.31-130T= n.357-130T= c.61-130T= (n.61-130T=) n.168-130T= c.249-130T= (n.249-130T=) n.424-130T= c.1-130T= (n.1-130T=) n.537-130T= n.534-130T= n.538-130T= n.535-130T= | |
| 14 | g.77306571A>G | CA2625847914 | POMT2 | c.249-1771T>C (n.249-1771T>C) n.266+61T>C c.334-130T>C (n.334-130T>C) c.282-130T>C c.129-130T>C c.203-130T>C n.29-130T>C n.80-130T>C n.185-130T>C c.148-130T>C n.31-130T>C n.357-130T>C c.61-130T>C (n.61-130T>C) n.168-130T>C c.249-130T>C (n.249-130T>C) n.424-130T>C c.1-130T>C (n.1-130T>C) n.537-130T>C n.534-130T>C n.538-130T>C n.535-130T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306572A>G | CA2625847919 | POMT2 | c.249-1772T>C (n.249-1772T>C) n.266+60T>C c.334-131T>C (n.334-131T>C) c.282-131T>C c.129-131T>C c.203-131T>C n.29-131T>C n.80-131T>C n.185-131T>C c.148-131T>C n.31-131T>C n.357-131T>C c.61-131T>C (n.61-131T>C) n.168-131T>C c.249-131T>C (n.249-131T>C) n.424-131T>C c.1-131T>C (n.1-131T>C) n.537-131T>C n.534-131T>C n.538-131T>C n.535-131T>C | gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306573T>C | CA2625847922 | POMT2 | c.249-1773A>G (n.249-1773A>G) n.266+59A>G c.334-132A>G (n.334-132A>G) c.282-132A>G c.129-132A>G c.203-132A>G n.29-132A>G n.80-132A>G n.185-132A>G c.148-132A>G n.31-132A>G n.357-132A>G c.61-132A>G (n.61-132A>G) n.168-132A>G c.249-132A>G (n.249-132A>G) n.424-132A>G c.1-132A>G (n.1-132A>G) n.537-132A>G n.534-132A>G n.538-132A>G n.535-132A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306573T= | CA2148329029 | POMT2 | c.249-1773A= (n.249-1773A=) n.266+59A= c.334-132A= (n.334-132A=) c.282-132A= c.129-132A= c.203-132A= n.29-132A= n.80-132A= n.185-132A= c.148-132A= n.31-132A= n.357-132A= c.61-132A= (n.61-132A=) n.168-132A= c.249-132A= (n.249-132A=) n.424-132A= c.1-132A= (n.1-132A=) n.537-132A= n.534-132A= n.538-132A= n.535-132A= | |
| 14 | g.77306573_77306574insTG | CA2625847923 | POMT2 | c.249-1774_249-1773insCA (n.249-1774_249-1773insCA) n.266+58_266+59insCA c.334-133_334-132insCA (n.334-133_334-132insCA) c.282-133_282-132insCA c.129-133_129-132insCA c.203-133_203-132insCA n.29-133_29-132insCA n.80-133_80-132insCA n.185-133_185-132insCA c.148-133_148-132insCA n.31-133_31-132insCA n.357-133_357-132insCA c.61-133_61-132insCA (n.61-133_61-132insCA) n.168-133_168-132insCA c.249-133_249-132insCA (n.249-133_249-132insCA) n.424-133_424-132insCA c.1-133_1-132insCA (n.1-133_1-132insCA) n.537-133_537-132insCA n.534-133_534-132insCA n.538-133_538-132insCA n.535-133_535-132insCA | gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306574G= | CA2148329030 | POMT2 | c.249-1774C= (n.249-1774C=) n.266+58C= c.334-133C= (n.334-133C=) c.282-133C= c.129-133C= c.203-133C= n.29-133C= n.80-133C= n.185-133C= c.148-133C= n.31-133C= n.357-133C= c.61-133C= (n.61-133C=) n.168-133C= c.249-133C= (n.249-133C=) n.424-133C= c.1-133C= (n.1-133C=) n.537-133C= n.534-133C= n.538-133C= n.535-133C= | |
| 14 | g.77306575C>A | CA2625847925 | POMT2 | c.249-1775G>T (n.249-1775G>T) n.266+57G>T c.334-134G>T (n.334-134G>T) c.282-134G>T c.129-134G>T c.203-134G>T n.29-134G>T n.80-134G>T n.185-134G>T c.148-134G>T n.31-134G>T n.357-134G>T c.61-134G>T (n.61-134G>T) n.168-134G>T c.249-134G>T (n.249-134G>T) n.424-134G>T c.1-134G>T (n.1-134G>T) n.537-134G>T n.534-134G>T n.538-134G>T n.535-134G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306577A= | CA2148329033 | POMT2 | c.249-1777T= (n.249-1777T=) n.266+55T= c.334-136T= (n.334-136T=) c.282-136T= c.129-136T= c.203-136T= n.29-136T= n.80-136T= n.185-136T= c.148-136T= n.31-136T= n.357-136T= c.61-136T= (n.61-136T=) n.168-136T= c.249-136T= (n.249-136T=) n.424-136T= c.1-136T= (n.1-136T=) n.537-136T= n.534-136T= n.538-136T= n.535-136T= | |
| 14 | g.77306577A>G | CA263841819 | POMT2 | c.249-1777T>C (n.249-1777T>C) n.266+55T>C c.334-136T>C (n.334-136T>C) c.282-136T>C c.129-136T>C c.203-136T>C n.29-136T>C n.80-136T>C n.185-136T>C c.148-136T>C n.31-136T>C n.357-136T>C c.61-136T>C (n.61-136T>C) n.168-136T>C c.249-136T>C (n.249-136T>C) n.424-136T>C c.1-136T>C (n.1-136T>C) n.537-136T>C n.534-136T>C n.538-136T>C n.535-136T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306578C>A | CA2625847926 | POMT2 | c.249-1778G>T (n.249-1778G>T) n.266+54G>T c.334-137G>T (n.334-137G>T) c.282-137G>T c.129-137G>T c.203-137G>T n.29-137G>T n.80-137G>T n.185-137G>T c.148-137G>T n.31-137G>T n.357-137G>T c.61-137G>T (n.61-137G>T) n.168-137G>T c.249-137G>T (n.249-137G>T) n.424-137G>T c.1-137G>T (n.1-137G>T) n.537-137G>T n.534-137G>T n.538-137G>T n.535-137G>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306579A= | CA2148329034 | POMT2 | c.249-1779T= (n.249-1779T=) n.266+53T= c.334-138T= (n.334-138T=) c.282-138T= c.129-138T= c.203-138T= n.29-138T= n.80-138T= n.185-138T= c.148-138T= n.31-138T= n.357-138T= c.61-138T= (n.61-138T=) n.168-138T= c.249-138T= (n.249-138T=) n.424-138T= c.1-138T= (n.1-138T=) n.537-138T= n.534-138T= n.538-138T= n.535-138T= | |
| 14 | g.77306579A>T | CA2148329035 | POMT2 | c.249-1779T>A (n.249-1779T>A) n.266+53T>A c.334-138T>A (n.334-138T>A) c.282-138T>A c.129-138T>A c.203-138T>A n.29-138T>A n.80-138T>A n.185-138T>A c.148-138T>A n.31-138T>A n.357-138T>A c.61-138T>A (n.61-138T>A) n.168-138T>A c.249-138T>A (n.249-138T>A) n.424-138T>A c.1-138T>A (n.1-138T>A) n.537-138T>A n.534-138T>A n.538-138T>A n.535-138T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306583T>A | CA2625847930 | POMT2 | c.249-1783A>T (n.249-1783A>T) n.266+49A>T c.334-142A>T (n.334-142A>T) c.282-142A>T c.129-142A>T c.203-142A>T n.29-142A>T n.80-142A>T n.185-142A>T c.148-142A>T n.31-142A>T n.357-142A>T c.61-142A>T (n.61-142A>T) n.168-142A>T c.249-142A>T (n.249-142A>T) n.424-142A>T c.1-142A>T (n.1-142A>T) n.537-142A>T n.534-142A>T n.538-142A>T n.535-142A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306585T>C | CA2148329037 | POMT2 | c.249-1785A>G (n.249-1785A>G) n.266+47A>G c.334-144A>G (n.334-144A>G) c.282-144A>G c.129-144A>G c.203-144A>G n.29-144A>G n.80-144A>G n.185-144A>G c.148-144A>G n.31-144A>G n.357-144A>G c.61-144A>G (n.61-144A>G) n.168-144A>G c.249-144A>G (n.249-144A>G) n.424-144A>G c.1-144A>G (n.1-144A>G) n.537-144A>G n.534-144A>G n.538-144A>G n.535-144A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306585T= | CA2148329036 | POMT2 | c.249-1785A= (n.249-1785A=) n.266+47A= c.334-144A= (n.334-144A=) c.282-144A= c.129-144A= c.203-144A= n.29-144A= n.80-144A= n.185-144A= c.148-144A= n.31-144A= n.357-144A= c.61-144A= (n.61-144A=) n.168-144A= c.249-144A= (n.249-144A=) n.424-144A= c.1-144A= (n.1-144A=) n.537-144A= n.534-144A= n.538-144A= n.535-144A= | |
| 14 | g.77306585_77306586insATGGA | CA2625847932 | POMT2 | c.249-1786_249-1785insTCCAT (n.249-1786_249-1785insTCCAT) n.266+46_266+47insTCCAT c.334-145_334-144insTCCAT (n.334-145_334-144insTCCAT) c.282-145_282-144insTCCAT c.129-145_129-144insTCCAT c.203-145_203-144insTCCAT n.29-145_29-144insTCCAT n.80-145_80-144insTCCAT n.185-145_185-144insTCCAT c.148-145_148-144insTCCAT n.31-145_31-144insTCCAT n.357-145_357-144insTCCAT c.61-145_61-144insTCCAT (n.61-145_61-144insTCCAT) n.168-145_168-144insTCCAT c.249-145_249-144insTCCAT (n.249-145_249-144insTCCAT) n.424-145_424-144insTCCAT c.1-145_1-144insTCCAT (n.1-145_1-144insTCCAT) n.537-145_537-144insTCCAT n.534-145_534-144insTCCAT n.538-145_538-144insTCCAT n.535-145_535-144insTCCAT | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306586C>A | CA2148329039 | POMT2 | c.249-1786G>T (n.249-1786G>T) n.266+46G>T c.334-145G>T (n.334-145G>T) c.282-145G>T c.129-145G>T c.203-145G>T n.29-145G>T n.80-145G>T n.185-145G>T c.148-145G>T n.31-145G>T n.357-145G>T c.61-145G>T (n.61-145G>T) n.168-145G>T c.249-145G>T (n.249-145G>T) n.424-145G>T c.1-145G>T (n.1-145G>T) n.537-145G>T n.534-145G>T n.538-145G>T n.535-145G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306586C= | CA2148329038 | POMT2 | c.249-1786G= (n.249-1786G=) n.266+46G= c.334-145G= (n.334-145G=) c.282-145G= c.129-145G= c.203-145G= n.29-145G= n.80-145G= n.185-145G= c.148-145G= n.31-145G= n.357-145G= c.61-145G= (n.61-145G=) n.168-145G= c.249-145G= (n.249-145G=) n.424-145G= c.1-145G= (n.1-145G=) n.537-145G= n.534-145G= n.538-145G= n.535-145G= | |
| 14 | g.77306587C>A | CA2625847933 | POMT2 | c.249-1787G>T (n.249-1787G>T) n.266+45G>T c.334-146G>T (n.334-146G>T) c.282-146G>T c.129-146G>T c.203-146G>T n.29-146G>T n.80-146G>T n.185-146G>T c.148-146G>T n.31-146G>T n.357-146G>T c.61-146G>T (n.61-146G>T) n.168-146G>T c.249-146G>T (n.249-146G>T) n.424-146G>T c.1-146G>T (n.1-146G>T) n.537-146G>T n.534-146G>T n.538-146G>T n.535-146G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306588T>A | CA2534876293 | POMT2 | c.249-1788A>T (n.249-1788A>T) n.266+44A>T c.334-147A>T (n.334-147A>T) c.282-147A>T c.129-147A>T c.203-147A>T n.29-147A>T n.80-147A>T n.185-147A>T c.148-147A>T n.31-147A>T n.357-147A>T c.61-147A>T (n.61-147A>T) n.168-147A>T c.249-147A>T (n.249-147A>T) n.424-147A>T c.1-147A>T (n.1-147A>T) n.537-147A>T n.534-147A>T n.538-147A>T n.535-147A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306589G>T | CA2625847934 | POMT2 | c.249-1789C>A (n.249-1789C>A) n.266+43C>A c.334-148C>A (n.334-148C>A) c.282-148C>A c.129-148C>A c.203-148C>A n.29-148C>A n.80-148C>A n.185-148C>A c.148-148C>A n.31-148C>A n.357-148C>A c.61-148C>A (n.61-148C>A) n.168-148C>A c.249-148C>A (n.249-148C>A) n.424-148C>A c.1-148C>A (n.1-148C>A) n.537-148C>A n.534-148C>A n.538-148C>A n.535-148C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306590C>A | CA2625847936 | POMT2 | c.249-1790G>T (n.249-1790G>T) n.266+42G>T c.334-149G>T (n.334-149G>T) c.282-149G>T c.129-149G>T c.203-149G>T n.29-149G>T n.80-149G>T n.185-149G>T c.148-149G>T n.31-149G>T n.357-149G>T c.61-149G>T (n.61-149G>T) n.168-149G>T c.249-149G>T (n.249-149G>T) n.424-149G>T c.1-149G>T (n.1-149G>T) n.537-149G>T n.534-149G>T n.538-149G>T n.535-149G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306590C>T | CA2625847937 | POMT2 | c.249-1790G>A (n.249-1790G>A) n.266+42G>A c.334-149G>A (n.334-149G>A) c.282-149G>A c.129-149G>A c.203-149G>A n.29-149G>A n.80-149G>A n.185-149G>A c.148-149G>A n.31-149G>A n.357-149G>A c.61-149G>A (n.61-149G>A) n.168-149G>A c.249-149G>A (n.249-149G>A) n.424-149G>A c.1-149G>A (n.1-149G>A) n.537-149G>A n.534-149G>A n.538-149G>A n.535-149G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306592G>A | CA708724308 | POMT2 | c.249-1792C>T (n.249-1792C>T) n.266+40C>T c.334-151C>T (n.334-151C>T) c.282-151C>T c.129-151C>T c.203-151C>T n.29-151C>T n.80-151C>T n.185-151C>T c.148-151C>T n.31-151C>T n.357-151C>T c.61-151C>T (n.61-151C>T) n.168-151C>T c.249-151C>T (n.249-151C>T) n.424-151C>T c.1-151C>T (n.1-151C>T) n.537-151C>T n.534-151C>T n.538-151C>T n.535-151C>T | dbSNP |
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| 14 | g.77306592G>T | CA2625847939 | POMT2 | c.249-1792C>A (n.249-1792C>A) n.266+40C>A c.334-151C>A (n.334-151C>A) c.282-151C>A c.129-151C>A c.203-151C>A n.29-151C>A n.80-151C>A n.185-151C>A c.148-151C>A n.31-151C>A n.357-151C>A c.61-151C>A (n.61-151C>A) n.168-151C>A c.249-151C>A (n.249-151C>A) n.424-151C>A c.1-151C>A (n.1-151C>A) n.537-151C>A n.534-151C>A n.538-151C>A n.535-151C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306593C>A | CA2625847941 | POMT2 | c.249-1793G>T (n.249-1793G>T) n.266+39G>T c.334-152G>T (n.334-152G>T) c.282-152G>T c.129-152G>T c.203-152G>T n.29-152G>T n.80-152G>T n.185-152G>T c.148-152G>T n.31-152G>T n.357-152G>T c.61-152G>T (n.61-152G>T) n.168-152G>T c.249-152G>T (n.249-152G>T) n.424-152G>T c.1-152G>T (n.1-152G>T) n.537-152G>T n.534-152G>T n.538-152G>T n.535-152G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306594T>C | CA263841823 | POMT2 | c.249-1794A>G (n.249-1794A>G) n.266+38A>G c.334-153A>G (n.334-153A>G) c.282-153A>G c.129-153A>G c.203-153A>G n.29-153A>G n.80-153A>G n.185-153A>G c.148-153A>G n.31-153A>G n.357-153A>G c.61-153A>G (n.61-153A>G) n.168-153A>G c.249-153A>G (n.249-153A>G) n.424-153A>G c.1-153A>G (n.1-153A>G) n.537-153A>G n.534-153A>G n.538-153A>G n.535-153A>G | dbSNP |
| 14 | g.77306594T= | CA2148329041 | POMT2 | c.249-1794A= (n.249-1794A=) n.266+38A= c.334-153A= (n.334-153A=) c.282-153A= c.129-153A= c.203-153A= n.29-153A= n.80-153A= n.185-153A= c.148-153A= n.31-153A= n.357-153A= c.61-153A= (n.61-153A=) n.168-153A= c.249-153A= (n.249-153A=) n.424-153A= c.1-153A= (n.1-153A=) n.537-153A= n.534-153A= n.538-153A= n.535-153A= | |
| 14 | g.77306595G>T | CA2625847942 | POMT2 | c.249-1795C>A (n.249-1795C>A) n.266+37C>A c.334-154C>A (n.334-154C>A) c.282-154C>A c.129-154C>A c.203-154C>A n.29-154C>A n.80-154C>A n.185-154C>A c.148-154C>A n.31-154C>A n.357-154C>A c.61-154C>A (n.61-154C>A) n.168-154C>A c.249-154C>A (n.249-154C>A) n.424-154C>A c.1-154C>A (n.1-154C>A) n.537-154C>A n.534-154C>A n.538-154C>A n.535-154C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306596C>A | CA2625847943 | POMT2 | c.249-1796G>T (n.249-1796G>T) n.266+36G>T c.334-155G>T (n.334-155G>T) c.282-155G>T c.129-155G>T c.203-155G>T n.29-155G>T n.80-155G>T n.185-155G>T c.148-155G>T n.31-155G>T n.357-155G>T c.61-155G>T (n.61-155G>T) n.168-155G>T c.249-155G>T (n.249-155G>T) n.424-155G>T c.1-155G>T (n.1-155G>T) n.537-155G>T n.534-155G>T n.538-155G>T n.535-155G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306596C>T | CA2541932656 | POMT2 | c.249-1796G>A (n.249-1796G>A) n.266+36G>A c.334-155G>A (n.334-155G>A) c.282-155G>A c.129-155G>A c.203-155G>A n.29-155G>A n.80-155G>A n.185-155G>A c.148-155G>A n.31-155G>A n.357-155G>A c.61-155G>A (n.61-155G>A) n.168-155G>A c.249-155G>A (n.249-155G>A) n.424-155G>A c.1-155G>A (n.1-155G>A) n.537-155G>A n.534-155G>A n.538-155G>A n.535-155G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306597C>T | CA2551832334 | POMT2 | c.249-1797G>A (n.249-1797G>A) n.266+35G>A c.334-156G>A (n.334-156G>A) c.282-156G>A c.129-156G>A c.203-156G>A n.29-156G>A n.80-156G>A n.185-156G>A c.148-156G>A n.31-156G>A n.357-156G>A c.61-156G>A (n.61-156G>A) n.168-156G>A c.249-156G>A (n.249-156G>A) n.424-156G>A c.1-156G>A (n.1-156G>A) n.537-156G>A n.534-156G>A n.538-156G>A n.535-156G>A | |
| 14 | g.77306598A>C | CA2625847945 | POMT2 | c.249-1798T>G (n.249-1798T>G) n.266+34T>G c.334-157T>G (n.334-157T>G) c.282-157T>G c.129-157T>G c.203-157T>G n.29-157T>G n.80-157T>G n.185-157T>G c.148-157T>G n.31-157T>G n.357-157T>G c.61-157T>G (n.61-157T>G) n.168-157T>G c.249-157T>G (n.249-157T>G) n.424-157T>G c.1-157T>G (n.1-157T>G) n.537-157T>G n.534-157T>G n.538-157T>G n.535-157T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306598A>G | CA2553540724 | POMT2 | c.249-1798T>C (n.249-1798T>C) n.266+34T>C c.334-157T>C (n.334-157T>C) c.282-157T>C c.129-157T>C c.203-157T>C n.29-157T>C n.80-157T>C n.185-157T>C c.148-157T>C n.31-157T>C n.357-157T>C c.61-157T>C (n.61-157T>C) n.168-157T>C c.249-157T>C (n.249-157T>C) n.424-157T>C c.1-157T>C (n.1-157T>C) n.537-157T>C n.534-157T>C n.538-157T>C n.535-157T>C | |
| 14 | g.77306599C>A | CA2625847947 | POMT2 | c.249-1799G>T (n.249-1799G>T) n.266+33G>T c.334-158G>T (n.334-158G>T) c.282-158G>T c.129-158G>T c.203-158G>T n.29-158G>T n.80-158G>T n.185-158G>T c.148-158G>T n.31-158G>T n.357-158G>T c.61-158G>T (n.61-158G>T) n.168-158G>T c.249-158G>T (n.249-158G>T) n.424-158G>T c.1-158G>T (n.1-158G>T) n.537-158G>T n.534-158G>T n.538-158G>T n.535-158G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306600A>G | CA2625847948 | POMT2 | c.249-1800T>C (n.249-1800T>C) n.266+32T>C c.334-159T>C (n.334-159T>C) c.282-159T>C c.129-159T>C c.203-159T>C n.29-159T>C n.80-159T>C n.185-159T>C c.148-159T>C n.31-159T>C n.357-159T>C c.61-159T>C (n.61-159T>C) n.168-159T>C c.249-159T>C (n.249-159T>C) n.424-159T>C c.1-159T>C (n.1-159T>C) n.537-159T>C n.534-159T>C n.538-159T>C n.535-159T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306601G>A | CA2625847949 | POMT2 | c.249-1801C>T (n.249-1801C>T) n.266+31C>T c.334-160C>T (n.334-160C>T) c.282-160C>T c.129-160C>T c.203-160C>T n.29-160C>T n.80-160C>T n.185-160C>T c.148-160C>T n.31-160C>T n.357-160C>T c.61-160C>T (n.61-160C>T) n.168-160C>T c.249-160C>T (n.249-160C>T) n.424-160C>T c.1-160C>T (n.1-160C>T) n.537-160C>T n.534-160C>T n.538-160C>T n.535-160C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306601G= | CA2148329043 | POMT2 | c.249-1801C= (n.249-1801C=) n.266+31C= c.334-160C= (n.334-160C=) c.282-160C= c.129-160C= c.203-160C= n.29-160C= n.80-160C= n.185-160C= c.148-160C= n.31-160C= n.357-160C= c.61-160C= (n.61-160C=) n.168-160C= c.249-160C= (n.249-160C=) n.424-160C= c.1-160C= (n.1-160C=) n.537-160C= n.534-160C= n.538-160C= n.535-160C= | |
| 14 | g.77306601G>T | CA2148329044 | POMT2 | c.249-1801C>A (n.249-1801C>A) n.266+31C>A c.334-160C>A (n.334-160C>A) c.282-160C>A c.129-160C>A c.203-160C>A n.29-160C>A n.80-160C>A n.185-160C>A c.148-160C>A n.31-160C>A n.357-160C>A c.61-160C>A (n.61-160C>A) n.168-160C>A c.249-160C>A (n.249-160C>A) n.424-160C>A c.1-160C>A (n.1-160C>A) n.537-160C>A n.534-160C>A n.538-160C>A n.535-160C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306602A>G | CA2523998184 | POMT2 | c.249-1802T>C (n.249-1802T>C) n.266+30T>C c.334-161T>C (n.334-161T>C) c.282-161T>C c.129-161T>C c.203-161T>C n.29-161T>C n.80-161T>C n.185-161T>C c.148-161T>C n.31-161T>C n.357-161T>C c.61-161T>C (n.61-161T>C) n.168-161T>C c.249-161T>C (n.249-161T>C) n.424-161T>C c.1-161T>C (n.1-161T>C) n.537-161T>C n.534-161T>C n.538-161T>C n.535-161T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306603G>A | CA708724309 | POMT2 | c.249-1803C>T (n.249-1803C>T) n.266+29C>T c.334-162C>T (n.334-162C>T) c.282-162C>T c.129-162C>T c.203-162C>T n.29-162C>T n.80-162C>T n.185-162C>T c.148-162C>T n.31-162C>T n.357-162C>T c.61-162C>T (n.61-162C>T) n.168-162C>T c.249-162C>T (n.249-162C>T) n.424-162C>T c.1-162C>T (n.1-162C>T) n.537-162C>T n.534-162C>T n.538-162C>T n.535-162C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306603G>T | CA2625847952 | POMT2 | c.249-1803C>A (n.249-1803C>A) n.266+29C>A c.334-162C>A (n.334-162C>A) c.282-162C>A c.129-162C>A c.203-162C>A n.29-162C>A n.80-162C>A n.185-162C>A c.148-162C>A n.31-162C>A n.357-162C>A c.61-162C>A (n.61-162C>A) n.168-162C>A c.249-162C>A (n.249-162C>A) n.424-162C>A c.1-162C>A (n.1-162C>A) n.537-162C>A n.534-162C>A n.538-162C>A n.535-162C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306604C>A | CA2625847955 | POMT2 | c.249-1804G>T (n.249-1804G>T) n.266+28G>T c.334-163G>T (n.334-163G>T) c.282-163G>T c.129-163G>T c.203-163G>T n.29-163G>T n.80-163G>T n.185-163G>T c.148-163G>T n.31-163G>T n.357-163G>T c.61-163G>T (n.61-163G>T) n.168-163G>T c.249-163G>T (n.249-163G>T) n.424-163G>T c.1-163G>T (n.1-163G>T) n.537-163G>T n.534-163G>T n.538-163G>T n.535-163G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306604C= | CA2148329046 | POMT2 | c.249-1804G= (n.249-1804G=) n.266+28G= c.334-163G= (n.334-163G=) c.282-163G= c.129-163G= c.203-163G= n.29-163G= n.80-163G= n.185-163G= c.148-163G= n.31-163G= n.357-163G= c.61-163G= (n.61-163G=) n.168-163G= c.249-163G= (n.249-163G=) n.424-163G= c.1-163G= (n.1-163G=) n.537-163G= n.534-163G= n.538-163G= n.535-163G= | |
| 14 | g.77306604C>T | CA964937522 | POMT2 | c.249-1804G>A (n.249-1804G>A) n.266+28G>A c.334-163G>A (n.334-163G>A) c.282-163G>A c.129-163G>A c.203-163G>A n.29-163G>A n.80-163G>A n.185-163G>A c.148-163G>A n.31-163G>A n.357-163G>A c.61-163G>A (n.61-163G>A) n.168-163G>A c.249-163G>A (n.249-163G>A) n.424-163G>A c.1-163G>A (n.1-163G>A) n.537-163G>A n.534-163G>A n.538-163G>A n.535-163G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306605A= | CA2148329048 | POMT2 | c.249-1805T= (n.249-1805T=) n.266+27T= c.334-164T= (n.334-164T=) c.282-164T= c.129-164T= c.203-164T= n.29-164T= n.80-164T= n.185-164T= c.148-164T= n.31-164T= n.357-164T= c.61-164T= (n.61-164T=) n.168-164T= c.249-164T= (n.249-164T=) n.424-164T= c.1-164T= (n.1-164T=) n.537-164T= n.534-164T= n.538-164T= n.535-164T= | |
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| 14 | g.77306611T>C | CA2527457680 | POMT2 | c.249-1811A>G (n.249-1811A>G) n.266+21A>G c.334-170A>G (n.334-170A>G) c.282-170A>G c.129-170A>G c.203-170A>G n.29-170A>G n.80-170A>G n.185-170A>G c.148-170A>G n.31-170A>G n.357-170A>G c.61-170A>G (n.61-170A>G) n.168-170A>G c.249-170A>G (n.249-170A>G) n.424-170A>G c.1-170A>G (n.1-170A>G) n.537-170A>G n.534-170A>G n.538-170A>G n.535-170A>G | |
| 14 | g.77306612C>A | CA964937527 | POMT2 | c.249-1812G>T (n.249-1812G>T) n.266+20G>T c.334-171G>T (n.334-171G>T) c.282-171G>T c.129-171G>T c.203-171G>T n.29-171G>T n.80-171G>T n.185-171G>T c.148-171G>T n.31-171G>T n.357-171G>T c.61-171G>T (n.61-171G>T) n.168-171G>T c.249-171G>T (n.249-171G>T) n.424-171G>T c.1-171G>T (n.1-171G>T) n.537-171G>T n.534-171G>T n.538-171G>T n.535-171G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306613T>C | CA2625847966 | POMT2 | c.249-1813A>G (n.249-1813A>G) n.266+19A>G c.334-172A>G (n.334-172A>G) c.282-172A>G c.129-172A>G c.203-172A>G n.29-172A>G n.80-172A>G n.185-172A>G c.148-172A>G n.31-172A>G n.357-172A>G c.61-172A>G (n.61-172A>G) n.168-172A>G c.249-172A>G (n.249-172A>G) n.424-172A>G c.1-172A>G (n.1-172A>G) n.537-172A>G n.534-172A>G n.538-172A>G n.535-172A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306616del | CA2625847965 | POMT2 | c.249-1813del (n.249-1813del) n.266+19del c.334-172del (n.334-172del) c.282-172del c.129-172del c.203-172del n.29-172del n.80-172del n.185-172del c.148-172del n.31-172del n.357-172del c.61-172del (n.61-172del) n.168-172del c.249-172del (n.249-172del) n.424-172del c.1-172del (n.1-172del) n.537-172del n.534-172del n.538-172del n.535-172del | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306614T>C | CA2625847967 | POMT2 | c.249-1814A>G (n.249-1814A>G) n.266+18A>G c.334-173A>G (n.334-173A>G) c.282-173A>G c.129-173A>G c.203-173A>G n.29-173A>G n.80-173A>G n.185-173A>G c.148-173A>G n.31-173A>G n.357-173A>G c.61-173A>G (n.61-173A>G) n.168-173A>G c.249-173A>G (n.249-173A>G) n.424-173A>G c.1-173A>G (n.1-173A>G) n.537-173A>G n.534-173A>G n.538-173A>G n.535-173A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306618T>C | CA615201286 | POMT2 | c.249-1818A>G (n.249-1818A>G) n.266+14A>G c.334-177A>G (n.334-177A>G) c.282-177A>G c.129-177A>G c.203-177A>G n.29-177A>G n.80-177A>G n.185-177A>G c.148-177A>G n.31-177A>G n.357-177A>G c.61-177A>G (n.61-177A>G) n.168-177A>G c.249-177A>G (n.249-177A>G) n.424-177A>G c.1-177A>G (n.1-177A>G) n.537-177A>G n.534-177A>G n.538-177A>G n.535-177A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306618T>G | CA263841831 | POMT2 | c.249-1818A>C (n.249-1818A>C) n.266+14A>C c.334-177A>C (n.334-177A>C) c.282-177A>C c.129-177A>C c.203-177A>C n.29-177A>C n.80-177A>C n.185-177A>C c.148-177A>C n.31-177A>C n.357-177A>C c.61-177A>C (n.61-177A>C) n.168-177A>C c.249-177A>C (n.249-177A>C) n.424-177A>C c.1-177A>C (n.1-177A>C) n.537-177A>C n.534-177A>C n.538-177A>C n.535-177A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306619C>A | CA2625847969 | POMT2 | c.249-1819G>T (n.249-1819G>T) n.266+13G>T c.334-178G>T (n.334-178G>T) c.282-178G>T c.129-178G>T c.203-178G>T n.29-178G>T n.80-178G>T n.185-178G>T c.148-178G>T n.31-178G>T n.357-178G>T c.61-178G>T (n.61-178G>T) n.168-178G>T c.249-178G>T (n.249-178G>T) n.424-178G>T c.1-178G>T (n.1-178G>T) n.537-178G>T n.534-178G>T n.538-178G>T n.535-178G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306620T>C | CA263841837 | POMT2 | c.249-1820A>G (n.249-1820A>G) n.266+12A>G c.334-179A>G (n.334-179A>G) c.282-179A>G c.129-179A>G c.203-179A>G n.29-179A>G n.80-179A>G n.185-179A>G c.148-179A>G n.31-179A>G n.357-179A>G c.61-179A>G (n.61-179A>G) n.168-179A>G c.249-179A>G (n.249-179A>G) n.424-179A>G c.1-179A>G (n.1-179A>G) n.537-179A>G n.534-179A>G n.538-179A>G n.535-179A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306622C>A | CA2625847972 | POMT2 | c.249-1822G>T (n.249-1822G>T) n.266+10G>T c.334-181G>T (n.334-181G>T) c.282-181G>T c.129-181G>T c.203-181G>T n.29-181G>T n.80-181G>T n.185-181G>T c.148-181G>T n.31-181G>T n.357-181G>T c.61-181G>T (n.61-181G>T) n.168-181G>T c.249-181G>T (n.249-181G>T) n.424-181G>T c.1-181G>T (n.1-181G>T) n.537-181G>T n.534-181G>T n.538-181G>T n.535-181G>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306626G>T | CA2625847974 | POMT2 | c.249-1826C>A (n.249-1826C>A) n.266+6C>A c.334-185C>A (n.334-185C>A) c.282-185C>A c.129-185C>A c.203-185C>A n.29-185C>A n.80-185C>A n.185-185C>A c.148-185C>A n.31-185C>A n.357-185C>A c.61-185C>A (n.61-185C>A) n.168-185C>A c.249-185C>A (n.249-185C>A) n.424-185C>A c.1-185C>A (n.1-185C>A) n.537-185C>A n.534-185C>A n.538-185C>A n.535-185C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306627C>A | CA2625847975 | POMT2 | c.249-1827G>T (n.249-1827G>T) n.266+5G>T c.334-186G>T (n.334-186G>T) c.282-186G>T c.129-186G>T c.203-186G>T n.29-186G>T n.80-186G>T n.185-186G>T c.148-186G>T n.31-186G>T n.357-186G>T c.61-186G>T (n.61-186G>T) n.168-186G>T c.249-186G>T (n.249-186G>T) n.424-186G>T c.1-186G>T (n.1-186G>T) n.537-186G>T n.534-186G>T n.538-186G>T n.535-186G>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306627C>T | CA708724311 | POMT2 | c.249-1827G>A (n.249-1827G>A) n.266+5G>A c.334-186G>A (n.334-186G>A) c.282-186G>A c.129-186G>A c.203-186G>A n.29-186G>A n.80-186G>A n.185-186G>A c.148-186G>A n.31-186G>A n.357-186G>A c.61-186G>A (n.61-186G>A) n.168-186G>A c.249-186G>A (n.249-186G>A) n.424-186G>A c.1-186G>A (n.1-186G>A) n.537-186G>A n.534-186G>A n.538-186G>A n.535-186G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306628T>A | CA2148329056 | POMT2 | c.249-1828A>T (n.249-1828A>T) n.266+4A>T c.334-187A>T (n.334-187A>T) c.282-187A>T c.129-187A>T c.203-187A>T n.29-187A>T n.80-187A>T n.185-187A>T c.148-187A>T n.31-187A>T n.357-187A>T c.61-187A>T (n.61-187A>T) n.168-187A>T c.249-187A>T (n.249-187A>T) n.424-187A>T c.1-187A>T (n.1-187A>T) n.537-187A>T n.534-187A>T n.538-187A>T n.535-187A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306628T= | CA2148329055 | POMT2 | c.249-1828A= (n.249-1828A=) n.266+4A= c.334-187A= (n.334-187A=) c.282-187A= c.129-187A= c.203-187A= n.29-187A= n.80-187A= n.185-187A= c.148-187A= n.31-187A= n.357-187A= c.61-187A= (n.61-187A=) n.168-187A= c.249-187A= (n.249-187A=) n.424-187A= c.1-187A= (n.1-187A=) n.537-187A= n.534-187A= n.538-187A= n.535-187A= | |
| 14 | g.77306629C>A | CA2625847976 | POMT2 | c.249-1829G>T (n.249-1829G>T) n.266+3G>T c.334-188G>T (n.334-188G>T) c.282-188G>T c.129-188G>T c.203-188G>T n.29-188G>T n.80-188G>T n.185-188G>T c.148-188G>T n.31-188G>T n.357-188G>T c.61-188G>T (n.61-188G>T) n.168-188G>T c.249-188G>T (n.249-188G>T) n.424-188G>T c.1-188G>T (n.1-188G>T) n.537-188G>T n.534-188G>T n.538-188G>T n.535-188G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306629C= | CA2148329057 | POMT2 | c.249-1829G= (n.249-1829G=) n.266+3G= c.334-188G= (n.334-188G=) c.282-188G= c.129-188G= c.203-188G= n.29-188G= n.80-188G= n.185-188G= c.148-188G= n.31-188G= n.357-188G= c.61-188G= (n.61-188G=) n.168-188G= c.249-188G= (n.249-188G=) n.424-188G= c.1-188G= (n.1-188G=) n.537-188G= n.534-188G= n.538-188G= n.535-188G= | |
| 14 | g.77306629C>G | CA964937532 | POMT2 | c.249-1829G>C (n.249-1829G>C) n.266+3G>C c.334-188G>C (n.334-188G>C) c.282-188G>C c.129-188G>C c.203-188G>C n.29-188G>C n.80-188G>C n.185-188G>C c.148-188G>C n.31-188G>C n.357-188G>C c.61-188G>C (n.61-188G>C) n.168-188G>C c.249-188G>C (n.249-188G>C) n.424-188G>C c.1-188G>C (n.1-188G>C) n.537-188G>C n.534-188G>C n.538-188G>C n.535-188G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306631C>G | CA2503723142 | POMT2 | c.249-1831G>C (n.249-1831G>C) n.266+1G>C c.334-190G>C (n.334-190G>C) c.282-190G>C c.129-190G>C c.203-190G>C n.29-190G>C n.80-190G>C n.185-190G>C c.148-190G>C n.31-190G>C n.357-190G>C c.61-190G>C (n.61-190G>C) n.168-190G>C c.249-190G>C (n.249-190G>C) n.424-190G>C c.1-190G>C (n.1-190G>C) n.537-190G>C n.534-190G>C n.538-190G>C n.535-190G>C | |
| 14 | g.77306633G>A | CA2625847977 | POMT2 | c.249-1833C>T (n.249-1833C>T) n.265C>T c.334-192C>T (n.334-192C>T) c.282-192C>T c.129-192C>T c.203-192C>T n.29-192C>T n.80-192C>T n.185-192C>T c.148-192C>T n.31-192C>T n.357-192C>T c.61-192C>T (n.61-192C>T) n.168-192C>T c.249-192C>T (n.249-192C>T) n.424-192C>T c.1-192C>T (n.1-192C>T) n.537-192C>T n.534-192C>T n.538-192C>T n.535-192C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306633G>T | CA2625847978 | POMT2 | c.249-1833C>A (n.249-1833C>A) n.265C>A c.334-192C>A (n.334-192C>A) c.282-192C>A c.129-192C>A c.203-192C>A n.29-192C>A n.80-192C>A n.185-192C>A c.148-192C>A n.31-192C>A n.357-192C>A c.61-192C>A (n.61-192C>A) n.168-192C>A c.249-192C>A (n.249-192C>A) n.424-192C>A c.1-192C>A (n.1-192C>A) n.537-192C>A n.534-192C>A n.538-192C>A n.535-192C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306634C>A | CA2625847980 | POMT2 | c.249-1834G>T (n.249-1834G>T) n.264G>T c.334-193G>T (n.334-193G>T) c.282-193G>T c.129-193G>T c.203-193G>T n.29-193G>T n.80-193G>T n.185-193G>T c.148-193G>T n.31-193G>T n.357-193G>T c.61-193G>T (n.61-193G>T) n.168-193G>T c.249-193G>T (n.249-193G>T) n.424-193G>T c.1-193G>T (n.1-193G>T) n.537-193G>T n.534-193G>T n.538-193G>T n.535-193G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306634C= | CA2148329058 | POMT2 | c.249-1834G= (n.249-1834G=) n.264G= c.334-193G= (n.334-193G=) c.282-193G= c.129-193G= c.203-193G= n.29-193G= n.80-193G= n.185-193G= c.148-193G= n.31-193G= n.357-193G= c.61-193G= (n.61-193G=) n.168-193G= c.249-193G= (n.249-193G=) n.424-193G= c.1-193G= (n.1-193G=) n.537-193G= n.534-193G= n.538-193G= n.535-193G= | |
| 14 | g.77306634C>T | CA2148329059 | POMT2 | c.249-1834G>A (n.249-1834G>A) n.264G>A c.334-193G>A (n.334-193G>A) c.282-193G>A c.129-193G>A c.203-193G>A n.29-193G>A n.80-193G>A n.185-193G>A c.148-193G>A n.31-193G>A n.357-193G>A c.61-193G>A (n.61-193G>A) n.168-193G>A c.249-193G>A (n.249-193G>A) n.424-193G>A c.1-193G>A (n.1-193G>A) n.537-193G>A n.534-193G>A n.538-193G>A n.535-193G>A | dbSNP |
| 14 | g.77306635T>C | CA2515800128 | POMT2 | c.249-1835A>G (n.249-1835A>G) n.263A>G c.334-194A>G (n.334-194A>G) c.282-194A>G c.129-194A>G c.203-194A>G n.29-194A>G n.80-194A>G n.185-194A>G c.148-194A>G n.31-194A>G n.357-194A>G c.61-194A>G (n.61-194A>G) n.168-194A>G c.249-194A>G (n.249-194A>G) n.424-194A>G c.1-194A>G (n.1-194A>G) n.537-194A>G n.534-194A>G n.538-194A>G n.535-194A>G | |
| 14 | g.77306636T>A | CA2625847981 | POMT2 | c.249-1836A>T (n.249-1836A>T) n.262A>T c.334-195A>T (n.334-195A>T) c.282-195A>T c.129-195A>T c.203-195A>T n.29-195A>T n.80-195A>T n.185-195A>T c.148-195A>T n.31-195A>T n.357-195A>T c.61-195A>T (n.61-195A>T) n.168-195A>T c.249-195A>T (n.249-195A>T) n.424-195A>T c.1-195A>T (n.1-195A>T) n.537-195A>T n.534-195A>T n.538-195A>T n.535-195A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306637G>A | CA2625847982 | POMT2 | c.249-1837C>T (n.249-1837C>T) n.261C>T c.334-196C>T (n.334-196C>T) c.282-196C>T c.129-196C>T c.203-196C>T n.29-196C>T n.80-196C>T n.185-196C>T c.148-196C>T n.31-196C>T n.357-196C>T c.61-196C>T (n.61-196C>T) n.168-196C>T c.249-196C>T (n.249-196C>T) n.424-196C>T c.1-196C>T (n.1-196C>T) n.537-196C>T n.534-196C>T n.538-196C>T n.535-196C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306637G>T | CA2625847983 | POMT2 | c.249-1837C>A (n.249-1837C>A) n.261C>A c.334-196C>A (n.334-196C>A) c.282-196C>A c.129-196C>A c.203-196C>A n.29-196C>A n.80-196C>A n.185-196C>A c.148-196C>A n.31-196C>A n.357-196C>A c.61-196C>A (n.61-196C>A) n.168-196C>A c.249-196C>A (n.249-196C>A) n.424-196C>A c.1-196C>A (n.1-196C>A) n.537-196C>A n.534-196C>A n.538-196C>A n.535-196C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306641C>A | CA2625847984 | POMT2 | c.249-1841G>T (n.249-1841G>T) n.257G>T c.334-200G>T (n.334-200G>T) c.282-200G>T c.129-200G>T c.203-200G>T n.29-200G>T n.80-200G>T n.185-200G>T c.148-200G>T n.31-200G>T n.357-200G>T c.61-200G>T (n.61-200G>T) n.168-200G>T c.249-200G>T (n.249-200G>T) n.424-200G>T c.1-200G>T (n.1-200G>T) n.537-200G>T n.534-200G>T n.538-200G>T n.535-200G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306643A>C | CA2625847986 | POMT2 | c.249-1843T>G (n.249-1843T>G) n.255T>G c.334-202T>G (n.334-202T>G) c.282-202T>G c.129-202T>G c.203-202T>G n.29-202T>G n.80-202T>G n.185-202T>G c.148-202T>G n.31-202T>G n.357-202T>G c.61-202T>G (n.61-202T>G) n.168-202T>G c.249-202T>G (n.249-202T>G) n.424-202T>G c.1-202T>G (n.1-202T>G) n.537-202T>G n.534-202T>G n.538-202T>G n.535-202T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306644A>C | CA2625847987 | POMT2 | c.249-1844T>G (n.249-1844T>G) n.254T>G c.334-203T>G (n.334-203T>G) c.282-203T>G c.129-203T>G c.203-203T>G n.29-203T>G n.80-203T>G n.185-203T>G c.148-203T>G n.31-203T>G n.357-203T>G c.61-203T>G (n.61-203T>G) n.168-203T>G c.249-203T>G (n.249-203T>G) n.424-203T>G c.1-203T>G (n.1-203T>G) n.537-203T>G n.534-203T>G n.538-203T>G n.535-203T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306644A>G | CA2625847988 | POMT2 | c.249-1844T>C (n.249-1844T>C) n.254T>C c.334-203T>C (n.334-203T>C) c.282-203T>C c.129-203T>C c.203-203T>C n.29-203T>C n.80-203T>C n.185-203T>C c.148-203T>C n.31-203T>C n.357-203T>C c.61-203T>C (n.61-203T>C) n.168-203T>C c.249-203T>C (n.249-203T>C) n.424-203T>C c.1-203T>C (n.1-203T>C) n.537-203T>C n.534-203T>C n.538-203T>C n.535-203T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306645T>G | CA2527459347 | POMT2 | c.249-1845A>C (n.249-1845A>C) n.253A>C c.334-204A>C (n.334-204A>C) c.282-204A>C c.129-204A>C c.203-204A>C n.29-204A>C n.80-204A>C n.185-204A>C c.148-204A>C n.31-204A>C n.357-204A>C c.61-204A>C (n.61-204A>C) n.168-204A>C c.249-204A>C (n.249-204A>C) n.424-204A>C c.1-204A>C (n.1-204A>C) n.537-204A>C n.534-204A>C n.538-204A>C n.535-204A>C | |
| 14 | g.77306646C>A | CA2625847989 | POMT2 | c.249-1846G>T (n.249-1846G>T) n.252G>T c.334-205G>T (n.334-205G>T) c.282-205G>T c.129-205G>T c.203-205G>T n.29-205G>T n.80-205G>T n.185-205G>T c.148-205G>T n.31-205G>T n.357-205G>T c.61-205G>T (n.61-205G>T) n.168-205G>T c.249-205G>T (n.249-205G>T) n.424-205G>T c.1-205G>T (n.1-205G>T) n.537-205G>T n.534-205G>T n.538-205G>T n.535-205G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306647C>A | CA2625847991 | POMT2 | c.249-1847G>T (n.249-1847G>T) n.251G>T c.334-206G>T (n.334-206G>T) c.282-206G>T c.129-206G>T c.203-206G>T n.29-206G>T n.80-206G>T n.185-206G>T c.148-206G>T n.31-206G>T n.357-206G>T c.61-206G>T (n.61-206G>T) n.168-206G>T c.249-206G>T (n.249-206G>T) n.424-206G>T c.1-206G>T (n.1-206G>T) n.537-206G>T n.534-206G>T n.538-206G>T n.535-206G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306653_77306749del | CA2625847990 | POMT2 | c.249-1943_249-1847del (n.249-1943_249-1847del) n.155_251del c.334-302_334-206del (n.334-302_334-206del) c.282-302_282-206del c.129-302_129-206del c.203-302_203-206del n.29-302_29-206del n.80-302_80-206del n.185-302_185-206del c.148-302_148-206del n.30+148_31-206del n.357-302_357-206del c.61-302_61-206del (n.61-302_61-206del) n.168-302_168-206del c.249-302_249-206del (n.249-302_249-206del) n.424-302_424-206del c.1-302_1-206del (n.1-302_1-206del) n.537-302_537-206del n.534-302_534-206del n.538-302_538-206del n.535-302_535-206del | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306648T>C | CA2625847992 | POMT2 | c.249-1848A>G (n.249-1848A>G) n.250A>G c.334-207A>G (n.334-207A>G) c.282-207A>G c.129-207A>G c.203-207A>G n.29-207A>G n.80-207A>G n.185-207A>G c.148-207A>G n.31-207A>G n.357-207A>G c.61-207A>G (n.61-207A>G) n.168-207A>G c.249-207A>G (n.249-207A>G) n.424-207A>G c.1-207A>G (n.1-207A>G) n.537-207A>G n.534-207A>G n.538-207A>G n.535-207A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306649C>T | CA2625847993 | POMT2 | c.249-1849G>A (n.249-1849G>A) n.249G>A c.334-208G>A (n.334-208G>A) c.282-208G>A c.129-208G>A c.203-208G>A n.29-208G>A n.80-208G>A n.185-208G>A c.148-208G>A n.31-208G>A n.357-208G>A c.61-208G>A (n.61-208G>A) n.168-208G>A c.249-208G>A (n.249-208G>A) n.424-208G>A c.1-208G>A (n.1-208G>A) n.537-208G>A n.534-208G>A n.538-208G>A n.535-208G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306650T>A | CA2802241682 | POMT2 | c.249-1850A>T (n.249-1850A>T) n.248A>T c.334-209A>T (n.334-209A>T) c.282-209A>T c.129-209A>T c.203-209A>T n.29-209A>T n.80-209A>T n.185-209A>T c.148-209A>T n.31-209A>T n.357-209A>T c.61-209A>T (n.61-209A>T) n.168-209A>T c.249-209A>T (n.249-209A>T) n.424-209A>T c.1-209A>T (n.1-209A>T) n.537-209A>T n.534-209A>T n.538-209A>T n.535-209A>T | |
| 14 | g.77306651C>A | CA263841840 | POMT2 | c.249-1851G>T (n.249-1851G>T) n.247G>T c.334-210G>T (n.334-210G>T) c.282-210G>T c.129-210G>T c.203-210G>T n.29-210G>T n.80-210G>T n.185-210G>T c.148-210G>T n.31-210G>T n.357-210G>T c.61-210G>T (n.61-210G>T) n.168-210G>T c.249-210G>T (n.249-210G>T) n.424-210G>T c.1-210G>T (n.1-210G>T) n.537-210G>T n.534-210G>T n.538-210G>T n.535-210G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306651C= | CA2148329060 | POMT2 | c.249-1851G= (n.249-1851G=) n.247G= c.334-210G= (n.334-210G=) c.282-210G= c.129-210G= c.203-210G= n.29-210G= n.80-210G= n.185-210G= c.148-210G= n.31-210G= n.357-210G= c.61-210G= (n.61-210G=) n.168-210G= c.249-210G= (n.249-210G=) n.424-210G= c.1-210G= (n.1-210G=) n.537-210G= n.534-210G= n.538-210G= n.535-210G= | |
| 14 | g.77306652T>C | CA708724314 | POMT2 | c.249-1852A>G (n.249-1852A>G) n.246A>G c.334-211A>G (n.334-211A>G) c.282-211A>G c.129-211A>G c.203-211A>G n.29-211A>G n.80-211A>G n.185-211A>G c.148-211A>G n.31-211A>G n.357-211A>G c.61-211A>G (n.61-211A>G) n.168-211A>G c.249-211A>G (n.249-211A>G) n.424-211A>G c.1-211A>G (n.1-211A>G) n.537-211A>G n.534-211A>G n.538-211A>G n.535-211A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306652T= | CA2148329061 | POMT2 | c.249-1852A= (n.249-1852A=) n.246A= c.334-211A= (n.334-211A=) c.282-211A= c.129-211A= c.203-211A= n.29-211A= n.80-211A= n.185-211A= c.148-211A= n.31-211A= n.357-211A= c.61-211A= (n.61-211A=) n.168-211A= c.249-211A= (n.249-211A=) n.424-211A= c.1-211A= (n.1-211A=) n.537-211A= n.534-211A= n.538-211A= n.535-211A= | |
| 14 | g.77306653T>C | CA2148329063 | POMT2 | c.249-1853A>G (n.249-1853A>G) n.245A>G c.334-212A>G (n.334-212A>G) c.282-212A>G c.129-212A>G c.203-212A>G n.29-212A>G n.80-212A>G n.185-212A>G c.148-212A>G n.31-212A>G n.357-212A>G c.61-212A>G (n.61-212A>G) n.168-212A>G c.249-212A>G (n.249-212A>G) n.424-212A>G c.1-212A>G (n.1-212A>G) n.537-212A>G n.534-212A>G n.538-212A>G n.535-212A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306653T= | CA2148329062 | POMT2 | c.249-1853A= (n.249-1853A=) n.245A= c.334-212A= (n.334-212A=) c.282-212A= c.129-212A= c.203-212A= n.29-212A= n.80-212A= n.185-212A= c.148-212A= n.31-212A= n.357-212A= c.61-212A= (n.61-212A=) n.168-212A= c.249-212A= (n.249-212A=) n.424-212A= c.1-212A= (n.1-212A=) n.537-212A= n.534-212A= n.538-212A= n.535-212A= | |
| 14 | g.77306654G>A | CA2625847994 | POMT2 | c.249-1854C>T (n.249-1854C>T) n.244C>T c.334-213C>T (n.334-213C>T) c.282-213C>T c.129-213C>T c.203-213C>T n.29-213C>T n.80-213C>T n.185-213C>T c.148-213C>T n.31-213C>T n.357-213C>T c.61-213C>T (n.61-213C>T) n.168-213C>T c.249-213C>T (n.249-213C>T) n.424-213C>T c.1-213C>T (n.1-213C>T) n.537-213C>T n.534-213C>T n.538-213C>T n.535-213C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306654G>T | CA2625847995 | POMT2 | c.249-1854C>A (n.249-1854C>A) n.244C>A c.334-213C>A (n.334-213C>A) c.282-213C>A c.129-213C>A c.203-213C>A n.29-213C>A n.80-213C>A n.185-213C>A c.148-213C>A n.31-213C>A n.357-213C>A c.61-213C>A (n.61-213C>A) n.168-213C>A c.249-213C>A (n.249-213C>A) n.424-213C>A c.1-213C>A (n.1-213C>A) n.537-213C>A n.534-213C>A n.538-213C>A n.535-213C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306655T>C | CA2148329065 | POMT2 | c.249-1855A>G (n.249-1855A>G) n.243A>G c.334-214A>G (n.334-214A>G) c.282-214A>G c.129-214A>G c.203-214A>G n.29-214A>G n.80-214A>G n.185-214A>G c.148-214A>G n.31-214A>G n.357-214A>G c.61-214A>G (n.61-214A>G) n.168-214A>G c.249-214A>G (n.249-214A>G) n.424-214A>G c.1-214A>G (n.1-214A>G) n.537-214A>G n.534-214A>G n.538-214A>G n.535-214A>G | dbSNP |
| 14 | g.77306655T= | CA2148329064 | POMT2 | c.249-1855A= (n.249-1855A=) n.243A= c.334-214A= (n.334-214A=) c.282-214A= c.129-214A= c.203-214A= n.29-214A= n.80-214A= n.185-214A= c.148-214A= n.31-214A= n.357-214A= c.61-214A= (n.61-214A=) n.168-214A= c.249-214A= (n.249-214A=) n.424-214A= c.1-214A= (n.1-214A=) n.537-214A= n.534-214A= n.538-214A= n.535-214A= | |
| 14 | g.77306656_77306657del | CA2625847996 | POMT2 | c.249-1856_249-1855del (n.249-1856_249-1855del) n.242_243del c.334-215_334-214del (n.334-215_334-214del) c.282-215_282-214del c.129-215_129-214del c.203-215_203-214del n.29-215_29-214del n.80-215_80-214del n.185-215_185-214del c.148-215_148-214del n.31-215_31-214del n.357-215_357-214del c.61-215_61-214del (n.61-215_61-214del) n.168-215_168-214del c.249-215_249-214del (n.249-215_249-214del) n.424-215_424-214del c.1-215_1-214del (n.1-215_1-214del) n.537-215_537-214del n.534-215_534-214del n.538-215_538-214del n.535-215_535-214del | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306656A>G | CA2625847997 | POMT2 | c.249-1856T>C (n.249-1856T>C) n.242T>C c.334-215T>C (n.334-215T>C) c.282-215T>C c.129-215T>C c.203-215T>C n.29-215T>C n.80-215T>C n.185-215T>C c.148-215T>C n.31-215T>C n.357-215T>C c.61-215T>C (n.61-215T>C) n.168-215T>C c.249-215T>C (n.249-215T>C) n.424-215T>C c.1-215T>C (n.1-215T>C) n.537-215T>C n.534-215T>C n.538-215T>C n.535-215T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306658T>C | CA263841849 | POMT2 | c.249-1858A>G (n.249-1858A>G) n.240A>G c.334-217A>G (n.334-217A>G) c.282-217A>G c.129-217A>G c.203-217A>G n.29-217A>G n.80-217A>G n.185-217A>G c.148-217A>G n.31-217A>G n.357-217A>G c.61-217A>G (n.61-217A>G) n.168-217A>G c.249-217A>G (n.249-217A>G) n.424-217A>G c.1-217A>G (n.1-217A>G) n.537-217A>G n.534-217A>G n.538-217A>G n.535-217A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306658T>G | CA964937535 | POMT2 | c.249-1858A>C (n.249-1858A>C) n.240A>C c.334-217A>C (n.334-217A>C) c.282-217A>C c.129-217A>C c.203-217A>C n.29-217A>C n.80-217A>C n.185-217A>C c.148-217A>C n.31-217A>C n.357-217A>C c.61-217A>C (n.61-217A>C) n.168-217A>C c.249-217A>C (n.249-217A>C) n.424-217A>C c.1-217A>C (n.1-217A>C) n.537-217A>C n.534-217A>C n.538-217A>C n.535-217A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306658T= | CA2148329066 | POMT2 | c.249-1858A= (n.249-1858A=) n.240A= c.334-217A= (n.334-217A=) c.282-217A= c.129-217A= c.203-217A= n.29-217A= n.80-217A= n.185-217A= c.148-217A= n.31-217A= n.357-217A= c.61-217A= (n.61-217A=) n.168-217A= c.249-217A= (n.249-217A=) n.424-217A= c.1-217A= (n.1-217A=) n.537-217A= n.534-217A= n.538-217A= n.535-217A= | |
| 14 | g.77306660T>C | CA2148329068 | POMT2 | c.249-1860A>G (n.249-1860A>G) n.238A>G c.334-219A>G (n.334-219A>G) c.282-219A>G c.129-219A>G c.203-219A>G n.29-219A>G n.80-219A>G n.185-219A>G c.148-219A>G n.31-219A>G n.357-219A>G c.61-219A>G (n.61-219A>G) n.168-219A>G c.249-219A>G (n.249-219A>G) n.424-219A>G c.1-219A>G (n.1-219A>G) n.537-219A>G n.534-219A>G n.538-219A>G n.535-219A>G | dbSNP |
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| 14 | g.77306661G>A | CA2625848000 | POMT2 | c.249-1861C>T (n.249-1861C>T) n.237C>T c.334-220C>T (n.334-220C>T) c.282-220C>T c.129-220C>T c.203-220C>T n.29-220C>T n.80-220C>T n.185-220C>T c.148-220C>T n.31-220C>T n.357-220C>T c.61-220C>T (n.61-220C>T) n.168-220C>T c.249-220C>T (n.249-220C>T) n.424-220C>T c.1-220C>T (n.1-220C>T) n.537-220C>T n.534-220C>T n.538-220C>T n.535-220C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306661G>T | CA2625847999 | POMT2 | c.249-1861C>A (n.249-1861C>A) n.237C>A c.334-220C>A (n.334-220C>A) c.282-220C>A c.129-220C>A c.203-220C>A n.29-220C>A n.80-220C>A n.185-220C>A c.148-220C>A n.31-220C>A n.357-220C>A c.61-220C>A (n.61-220C>A) n.168-220C>A c.249-220C>A (n.249-220C>A) n.424-220C>A c.1-220C>A (n.1-220C>A) n.537-220C>A n.534-220C>A n.538-220C>A n.535-220C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306662G>A | CA2625848001 | POMT2 | c.249-1862C>T (n.249-1862C>T) n.236C>T c.334-221C>T (n.334-221C>T) c.282-221C>T c.129-221C>T c.203-221C>T n.29-221C>T n.80-221C>T n.185-221C>T c.148-221C>T n.31-221C>T n.357-221C>T c.61-221C>T (n.61-221C>T) n.168-221C>T c.249-221C>T (n.249-221C>T) n.424-221C>T c.1-221C>T (n.1-221C>T) n.537-221C>T n.534-221C>T n.538-221C>T n.535-221C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306663C>A | CA2625848002 | POMT2 | c.249-1863G>T (n.249-1863G>T) n.235G>T c.334-222G>T (n.334-222G>T) c.282-222G>T c.129-222G>T c.203-222G>T n.29-222G>T n.80-222G>T n.185-222G>T c.148-222G>T n.31-222G>T n.357-222G>T c.61-222G>T (n.61-222G>T) n.168-222G>T c.249-222G>T (n.249-222G>T) n.424-222G>T c.1-222G>T (n.1-222G>T) n.537-222G>T n.534-222G>T n.538-222G>T n.535-222G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306664C>A | CA708724318 | POMT2 | c.249-1864G>T (n.249-1864G>T) n.234G>T c.334-223G>T (n.334-223G>T) c.282-223G>T c.129-223G>T c.203-223G>T n.29-223G>T n.80-223G>T n.185-223G>T c.148-223G>T n.31-223G>T n.357-223G>T c.61-223G>T (n.61-223G>T) n.168-223G>T c.249-223G>T (n.249-223G>T) n.424-223G>T c.1-223G>T (n.1-223G>T) n.537-223G>T n.534-223G>T n.538-223G>T n.535-223G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306664C>T | CA263841859 | POMT2 | c.249-1864G>A (n.249-1864G>A) n.234G>A c.334-223G>A (n.334-223G>A) c.282-223G>A c.129-223G>A c.203-223G>A n.29-223G>A n.80-223G>A n.185-223G>A c.148-223G>A n.31-223G>A n.357-223G>A c.61-223G>A (n.61-223G>A) n.168-223G>A c.249-223G>A (n.249-223G>A) n.424-223G>A c.1-223G>A (n.1-223G>A) n.537-223G>A n.534-223G>A n.538-223G>A n.535-223G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306665G>T | CA2625848003 | POMT2 | c.249-1865C>A (n.249-1865C>A) n.233C>A c.334-224C>A (n.334-224C>A) c.282-224C>A c.129-224C>A c.203-224C>A n.29-224C>A n.80-224C>A n.185-224C>A c.148-224C>A n.31-224C>A n.357-224C>A c.61-224C>A (n.61-224C>A) n.168-224C>A c.249-224C>A (n.249-224C>A) n.424-224C>A c.1-224C>A (n.1-224C>A) n.537-224C>A n.534-224C>A n.538-224C>A n.535-224C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306667G>A | CA615201287 | POMT2 | c.249-1867C>T (n.249-1867C>T) n.231C>T c.334-226C>T (n.334-226C>T) c.282-226C>T c.129-226C>T c.203-226C>T n.29-226C>T n.80-226C>T n.185-226C>T c.148-226C>T n.30+224C>T n.357-226C>T c.61-226C>T (n.61-226C>T) n.168-226C>T c.249-226C>T (n.249-226C>T) n.424-226C>T c.1-226C>T (n.1-226C>T) n.537-226C>T n.534-226C>T n.538-226C>T n.535-226C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 14 | g.77306667G>T | CA263841890 | POMT2 | c.249-1867C>A (n.249-1867C>A) n.231C>A c.334-226C>A (n.334-226C>A) c.282-226C>A c.129-226C>A c.203-226C>A n.29-226C>A n.80-226C>A n.185-226C>A c.148-226C>A n.30+224C>A n.357-226C>A c.61-226C>A (n.61-226C>A) n.168-226C>A c.249-226C>A (n.249-226C>A) n.424-226C>A c.1-226C>A (n.1-226C>A) n.537-226C>A n.534-226C>A n.538-226C>A n.535-226C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306668G>A | CA2625848005 | POMT2 | c.249-1868C>T (n.249-1868C>T) n.230C>T c.334-227C>T (n.334-227C>T) c.282-227C>T c.129-227C>T c.203-227C>T n.29-227C>T n.80-227C>T n.185-227C>T c.148-227C>T n.30+223C>T n.357-227C>T c.61-227C>T (n.61-227C>T) n.168-227C>T c.249-227C>T (n.249-227C>T) n.424-227C>T c.1-227C>T (n.1-227C>T) n.537-227C>T n.534-227C>T n.538-227C>T n.535-227C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306670C>A | CA2625848006 | POMT2 | c.249-1870G>T (n.249-1870G>T) n.228G>T c.334-229G>T (n.334-229G>T) c.282-229G>T c.129-229G>T c.203-229G>T n.29-229G>T n.80-229G>T n.185-229G>T c.148-229G>T n.30+221G>T n.357-229G>T c.61-229G>T (n.61-229G>T) n.168-229G>T c.249-229G>T (n.249-229G>T) n.424-229G>T c.1-229G>T (n.1-229G>T) n.537-229G>T n.534-229G>T n.538-229G>T n.535-229G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306670C>T | CA2625848007 | POMT2 | c.249-1870G>A (n.249-1870G>A) n.228G>A c.334-229G>A (n.334-229G>A) c.282-229G>A c.129-229G>A c.203-229G>A n.29-229G>A n.80-229G>A n.185-229G>A c.148-229G>A n.30+221G>A n.357-229G>A c.61-229G>A (n.61-229G>A) n.168-229G>A c.249-229G>A (n.249-229G>A) n.424-229G>A c.1-229G>A (n.1-229G>A) n.537-229G>A n.534-229G>A n.538-229G>A n.535-229G>A | gnomAD v4 |