Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.77306530A>T | CA2625847846 | POMT2 | c.249-1730T>A (n.249-1730T>A) n.267-89T>A c.334-89T>A (n.334-89T>A) c.282-89T>A c.129-89T>A c.203-89T>A n.29-89T>A n.80-89T>A n.185-89T>A c.148-89T>A n.31-89T>A n.357-89T>A c.61-89T>A (n.61-89T>A) n.168-89T>A c.249-89T>A (n.249-89T>A) n.424-89T>A c.1-89T>A (n.1-89T>A) n.537-89T>A n.534-89T>A n.538-89T>A n.535-89T>A | gnomAD v4 |
14 | g.77306531C>A | CA2575587973 | POMT2 | c.249-1731G>T (n.249-1731G>T) n.267-90G>T c.334-90G>T (n.334-90G>T) c.282-90G>T c.129-90G>T c.203-90G>T n.29-90G>T n.80-90G>T n.185-90G>T c.148-90G>T n.31-90G>T n.357-90G>T c.61-90G>T (n.61-90G>T) n.168-90G>T c.249-90G>T (n.249-90G>T) n.424-90G>T c.1-90G>T (n.1-90G>T) n.537-90G>T n.534-90G>T n.538-90G>T n.535-90G>T | |
14 | g.77306531C= | CA2148329007 | POMT2 | c.249-1731G= (n.249-1731G=) n.267-90G= c.334-90G= (n.334-90G=) c.282-90G= c.129-90G= c.203-90G= n.29-90G= n.80-90G= n.185-90G= c.148-90G= n.31-90G= n.357-90G= c.61-90G= (n.61-90G=) n.168-90G= c.249-90G= (n.249-90G=) n.424-90G= c.1-90G= (n.1-90G=) n.537-90G= n.534-90G= n.538-90G= n.535-90G= | |
14 | g.77306531C>T | CA708724284 | POMT2 | c.249-1731G>A (n.249-1731G>A) n.267-90G>A c.334-90G>A (n.334-90G>A) c.282-90G>A c.129-90G>A c.203-90G>A n.29-90G>A n.80-90G>A n.185-90G>A c.148-90G>A n.31-90G>A n.357-90G>A c.61-90G>A (n.61-90G>A) n.168-90G>A c.249-90G>A (n.249-90G>A) n.424-90G>A c.1-90G>A (n.1-90G>A) n.537-90G>A n.534-90G>A n.538-90G>A n.535-90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306532T>C | CA2531621532 | POMT2 | c.249-1732A>G (n.249-1732A>G) n.267-91A>G c.334-91A>G (n.334-91A>G) c.282-91A>G c.129-91A>G c.203-91A>G n.29-91A>G n.80-91A>G n.185-91A>G c.148-91A>G n.31-91A>G n.357-91A>G c.61-91A>G (n.61-91A>G) n.168-91A>G c.249-91A>G (n.249-91A>G) n.424-91A>G c.1-91A>G (n.1-91A>G) n.537-91A>G n.534-91A>G n.538-91A>G n.535-91A>G | |
14 | g.77306534del | CA2625847848 | POMT2 | c.249-1732del (n.249-1732del) n.267-91del c.334-91del (n.334-91del) c.282-91del c.129-91del c.203-91del n.29-91del n.80-91del n.185-91del c.148-91del n.31-91del n.357-91del c.61-91del (n.61-91del) n.168-91del c.249-91del (n.249-91del) n.424-91del c.1-91del (n.1-91del) n.537-91del n.534-91del n.538-91del n.535-91del | gnomAD v4 |
14 | g.77306533T>G | CA2625847850 | POMT2 | c.249-1733A>C (n.249-1733A>C) n.267-92A>C c.334-92A>C (n.334-92A>C) c.282-92A>C c.129-92A>C c.203-92A>C n.29-92A>C n.80-92A>C n.185-92A>C c.148-92A>C n.31-92A>C n.357-92A>C c.61-92A>C (n.61-92A>C) n.168-92A>C c.249-92A>C (n.249-92A>C) n.424-92A>C c.1-92A>C (n.1-92A>C) n.537-92A>C n.534-92A>C n.538-92A>C n.535-92A>C | gnomAD v4 |
14 | g.77306535G>T | CA2625847853 | POMT2 | c.249-1735C>A (n.249-1735C>A) n.267-94C>A c.334-94C>A (n.334-94C>A) c.282-94C>A c.129-94C>A c.203-94C>A n.29-94C>A n.80-94C>A n.185-94C>A c.148-94C>A n.31-94C>A n.357-94C>A c.61-94C>A (n.61-94C>A) n.168-94C>A c.249-94C>A (n.249-94C>A) n.424-94C>A c.1-94C>A (n.1-94C>A) n.537-94C>A n.534-94C>A n.538-94C>A n.535-94C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77306537dup | CA2625847852 | POMT2 | c.249-1735dup (n.249-1735dup) n.267-94dup c.334-94dup (n.334-94dup) c.282-94dup c.129-94dup c.203-94dup n.29-94dup n.80-94dup n.185-94dup c.148-94dup n.31-94dup n.357-94dup c.61-94dup (n.61-94dup) n.168-94dup c.249-94dup (n.249-94dup) n.424-94dup c.1-94dup (n.1-94dup) n.537-94dup n.534-94dup n.538-94dup n.535-94dup | gnomAD v4 |
14 | g.77306536G>A | CA708724285 | POMT2 | c.249-1736C>T (n.249-1736C>T) n.267-95C>T c.334-95C>T (n.334-95C>T) c.282-95C>T c.129-95C>T c.203-95C>T n.29-95C>T n.80-95C>T n.185-95C>T c.148-95C>T n.31-95C>T n.357-95C>T c.61-95C>T (n.61-95C>T) n.168-95C>T c.249-95C>T (n.249-95C>T) n.424-95C>T c.1-95C>T (n.1-95C>T) n.537-95C>T n.534-95C>T n.538-95C>T n.535-95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306536G>C | CA2625847855 | POMT2 | c.249-1736C>G (n.249-1736C>G) n.267-95C>G c.334-95C>G (n.334-95C>G) c.282-95C>G c.129-95C>G c.203-95C>G n.29-95C>G n.80-95C>G n.185-95C>G c.148-95C>G n.31-95C>G n.357-95C>G c.61-95C>G (n.61-95C>G) n.168-95C>G c.249-95C>G (n.249-95C>G) n.424-95C>G c.1-95C>G (n.1-95C>G) n.537-95C>G n.534-95C>G n.538-95C>G n.535-95C>G | gnomAD v4 |
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14 | g.77306536G>T | CA2625847858 | POMT2 | c.249-1736C>A (n.249-1736C>A) n.267-95C>A c.334-95C>A (n.334-95C>A) c.282-95C>A c.129-95C>A c.203-95C>A n.29-95C>A n.80-95C>A n.185-95C>A c.148-95C>A n.31-95C>A n.357-95C>A c.61-95C>A (n.61-95C>A) n.168-95C>A c.249-95C>A (n.249-95C>A) n.424-95C>A c.1-95C>A (n.1-95C>A) n.537-95C>A n.534-95C>A n.538-95C>A n.535-95C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77306537G>C | CA2536574868 | POMT2 | c.249-1737C>G (n.249-1737C>G) n.267-96C>G c.334-96C>G (n.334-96C>G) c.282-96C>G c.129-96C>G c.203-96C>G n.29-96C>G n.80-96C>G n.185-96C>G c.148-96C>G n.31-96C>G n.357-96C>G c.61-96C>G (n.61-96C>G) n.168-96C>G c.249-96C>G (n.249-96C>G) n.424-96C>G c.1-96C>G (n.1-96C>G) n.537-96C>G n.534-96C>G n.538-96C>G n.535-96C>G | gnomAD v4 |
14 | g.77306537G>T | CA2625847860 | POMT2 | c.249-1737C>A (n.249-1737C>A) n.267-96C>A c.334-96C>A (n.334-96C>A) c.282-96C>A c.129-96C>A c.203-96C>A n.29-96C>A n.80-96C>A n.185-96C>A c.148-96C>A n.31-96C>A n.357-96C>A c.61-96C>A (n.61-96C>A) n.168-96C>A c.249-96C>A (n.249-96C>A) n.424-96C>A c.1-96C>A (n.1-96C>A) n.537-96C>A n.534-96C>A n.538-96C>A n.535-96C>A | gnomAD v4 |
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14 | g.77306538T>G | CA2625847861 | POMT2 | c.249-1738A>C (n.249-1738A>C) n.266+94A>C c.334-97A>C (n.334-97A>C) c.282-97A>C c.129-97A>C c.203-97A>C n.29-97A>C n.80-97A>C n.185-97A>C c.148-97A>C n.31-97A>C n.357-97A>C c.61-97A>C (n.61-97A>C) n.168-97A>C c.249-97A>C (n.249-97A>C) n.424-97A>C c.1-97A>C (n.1-97A>C) n.537-97A>C n.534-97A>C n.538-97A>C n.535-97A>C | gnomAD v4 |
14 | g.77306539T>G | CA2625847862 | POMT2 | c.249-1739A>C (n.249-1739A>C) n.266+93A>C c.334-98A>C (n.334-98A>C) c.282-98A>C c.129-98A>C c.203-98A>C n.29-98A>C n.80-98A>C n.185-98A>C c.148-98A>C n.31-98A>C n.357-98A>C c.61-98A>C (n.61-98A>C) n.168-98A>C c.249-98A>C (n.249-98A>C) n.424-98A>C c.1-98A>C (n.1-98A>C) n.537-98A>C n.534-98A>C n.538-98A>C n.535-98A>C | gnomAD v4 |
14 | g.77306540C>A | CA2625847864 | POMT2 | c.249-1740G>T (n.249-1740G>T) n.266+92G>T c.334-99G>T (n.334-99G>T) c.282-99G>T c.129-99G>T c.203-99G>T n.29-99G>T n.80-99G>T n.185-99G>T c.148-99G>T n.31-99G>T n.357-99G>T c.61-99G>T (n.61-99G>T) n.168-99G>T c.249-99G>T (n.249-99G>T) n.424-99G>T c.1-99G>T (n.1-99G>T) n.537-99G>T n.534-99G>T n.538-99G>T n.535-99G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306540C>G | CA2625847865 | POMT2 | c.249-1740G>C (n.249-1740G>C) n.266+92G>C c.334-99G>C (n.334-99G>C) c.282-99G>C c.129-99G>C c.203-99G>C n.29-99G>C n.80-99G>C n.185-99G>C c.148-99G>C n.31-99G>C n.357-99G>C c.61-99G>C (n.61-99G>C) n.168-99G>C c.249-99G>C (n.249-99G>C) n.424-99G>C c.1-99G>C (n.1-99G>C) n.537-99G>C n.534-99G>C n.538-99G>C n.535-99G>C | gnomAD v4 |
14 | g.77306541C>A | CA263841807 | POMT2 | c.249-1741G>T (n.249-1741G>T) n.266+91G>T c.334-100G>T (n.334-100G>T) c.282-100G>T c.129-100G>T c.203-100G>T n.29-100G>T n.80-100G>T n.185-100G>T c.148-100G>T n.31-100G>T n.357-100G>T c.61-100G>T (n.61-100G>T) n.168-100G>T c.249-100G>T (n.249-100G>T) n.424-100G>T c.1-100G>T (n.1-100G>T) n.537-100G>T n.534-100G>T n.538-100G>T n.535-100G>T | dbSNP |
14 | g.77306541C= | CA2148329010 | POMT2 | c.249-1741G= (n.249-1741G=) n.266+91G= c.334-100G= (n.334-100G=) c.282-100G= c.129-100G= c.203-100G= n.29-100G= n.80-100G= n.185-100G= c.148-100G= n.31-100G= n.357-100G= c.61-100G= (n.61-100G=) n.168-100G= c.249-100G= (n.249-100G=) n.424-100G= c.1-100G= (n.1-100G=) n.537-100G= n.534-100G= n.538-100G= n.535-100G= | |
14 | g.77306542C>A | CA2625847868 | POMT2 | c.249-1742G>T (n.249-1742G>T) n.266+90G>T c.334-101G>T (n.334-101G>T) c.282-101G>T c.129-101G>T c.203-101G>T n.29-101G>T n.80-101G>T n.185-101G>T c.148-101G>T n.31-101G>T n.357-101G>T c.61-101G>T (n.61-101G>T) n.168-101G>T c.249-101G>T (n.249-101G>T) n.424-101G>T c.1-101G>T (n.1-101G>T) n.537-101G>T n.534-101G>T n.538-101G>T n.535-101G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306543T>C | CA2625847869 | POMT2 | c.249-1743A>G (n.249-1743A>G) n.266+89A>G c.334-102A>G (n.334-102A>G) c.282-102A>G c.129-102A>G c.203-102A>G n.29-102A>G n.80-102A>G n.185-102A>G c.148-102A>G n.31-102A>G n.357-102A>G c.61-102A>G (n.61-102A>G) n.168-102A>G c.249-102A>G (n.249-102A>G) n.424-102A>G c.1-102A>G (n.1-102A>G) n.537-102A>G n.534-102A>G n.538-102A>G n.535-102A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77306545G>C | CA2148329011 | POMT2 | c.249-1745C>G (n.249-1745C>G) n.266+87C>G c.334-104C>G (n.334-104C>G) c.282-104C>G c.129-104C>G c.203-104C>G n.29-104C>G n.80-104C>G n.185-104C>G c.148-104C>G n.31-104C>G n.357-104C>G c.61-104C>G (n.61-104C>G) n.168-104C>G c.249-104C>G (n.249-104C>G) n.424-104C>G c.1-104C>G (n.1-104C>G) n.537-104C>G n.534-104C>G n.538-104C>G n.535-104C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77306545G= | CA2148329012 | POMT2 | c.249-1745C= (n.249-1745C=) n.266+87C= c.334-104C= (n.334-104C=) c.282-104C= c.129-104C= c.203-104C= n.29-104C= n.80-104C= n.185-104C= c.148-104C= n.31-104C= n.357-104C= c.61-104C= (n.61-104C=) n.168-104C= c.249-104C= (n.249-104C=) n.424-104C= c.1-104C= (n.1-104C=) n.537-104C= n.534-104C= n.538-104C= n.535-104C= | |
14 | g.77306547C>A | CA2625847873 | POMT2 | c.249-1747G>T (n.249-1747G>T) n.266+85G>T c.334-106G>T (n.334-106G>T) c.282-106G>T c.129-106G>T c.203-106G>T n.29-106G>T n.80-106G>T n.185-106G>T c.148-106G>T n.31-106G>T n.357-106G>T c.61-106G>T (n.61-106G>T) n.168-106G>T c.249-106G>T (n.249-106G>T) n.424-106G>T c.1-106G>T (n.1-106G>T) n.537-106G>T n.534-106G>T n.538-106G>T n.535-106G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306548A= | CA2148329013 | POMT2 | c.249-1748T= (n.249-1748T=) n.266+84T= c.334-107T= (n.334-107T=) c.282-107T= c.129-107T= c.203-107T= n.29-107T= n.80-107T= n.185-107T= c.148-107T= n.31-107T= n.357-107T= c.61-107T= (n.61-107T=) n.168-107T= c.249-107T= (n.249-107T=) n.424-107T= c.1-107T= (n.1-107T=) n.537-107T= n.534-107T= n.538-107T= n.535-107T= | |
14 | g.77306548A>C | CA708724286 | POMT2 | c.249-1748T>G (n.249-1748T>G) n.266+84T>G c.334-107T>G (n.334-107T>G) c.282-107T>G c.129-107T>G c.203-107T>G n.29-107T>G n.80-107T>G n.185-107T>G c.148-107T>G n.31-107T>G n.357-107T>G c.61-107T>G (n.61-107T>G) n.168-107T>G c.249-107T>G (n.249-107T>G) n.424-107T>G c.1-107T>G (n.1-107T>G) n.537-107T>G n.534-107T>G n.538-107T>G n.535-107T>G | dbSNP |
14 | g.77306550C>A | CA2625847874 | POMT2 | c.249-1750G>T (n.249-1750G>T) n.266+82G>T c.334-109G>T (n.334-109G>T) c.282-109G>T c.129-109G>T c.203-109G>T n.29-109G>T n.80-109G>T n.185-109G>T c.148-109G>T n.31-109G>T n.357-109G>T c.61-109G>T (n.61-109G>T) n.168-109G>T c.249-109G>T (n.249-109G>T) n.424-109G>T c.1-109G>T (n.1-109G>T) n.537-109G>T n.534-109G>T n.538-109G>T n.535-109G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306550C>T | CA2625847876 | POMT2 | c.249-1750G>A (n.249-1750G>A) n.266+82G>A c.334-109G>A (n.334-109G>A) c.282-109G>A c.129-109G>A c.203-109G>A n.29-109G>A n.80-109G>A n.185-109G>A c.148-109G>A n.31-109G>A n.357-109G>A c.61-109G>A (n.61-109G>A) n.168-109G>A c.249-109G>A (n.249-109G>A) n.424-109G>A c.1-109G>A (n.1-109G>A) n.537-109G>A n.534-109G>A n.538-109G>A n.535-109G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77306551T>C | CA2148329015 | POMT2 | c.249-1751A>G (n.249-1751A>G) n.266+81A>G c.334-110A>G (n.334-110A>G) c.282-110A>G c.129-110A>G c.203-110A>G n.29-110A>G n.80-110A>G n.185-110A>G c.148-110A>G n.31-110A>G n.357-110A>G c.61-110A>G (n.61-110A>G) n.168-110A>G c.249-110A>G (n.249-110A>G) n.424-110A>G c.1-110A>G (n.1-110A>G) n.537-110A>G n.534-110A>G n.538-110A>G n.535-110A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77306551T= | CA2148329014 | POMT2 | c.249-1751A= (n.249-1751A=) n.266+81A= c.334-110A= (n.334-110A=) c.282-110A= c.129-110A= c.203-110A= n.29-110A= n.80-110A= n.185-110A= c.148-110A= n.31-110A= n.357-110A= c.61-110A= (n.61-110A=) n.168-110A= c.249-110A= (n.249-110A=) n.424-110A= c.1-110A= (n.1-110A=) n.537-110A= n.534-110A= n.538-110A= n.535-110A= | |
14 | g.77306552G>A | CA2625847878 | POMT2 | c.249-1752C>T (n.249-1752C>T) n.266+80C>T c.334-111C>T (n.334-111C>T) c.282-111C>T c.129-111C>T c.203-111C>T n.29-111C>T n.80-111C>T n.185-111C>T c.148-111C>T n.31-111C>T n.357-111C>T c.61-111C>T (n.61-111C>T) n.168-111C>T c.249-111C>T (n.249-111C>T) n.424-111C>T c.1-111C>T (n.1-111C>T) n.537-111C>T n.534-111C>T n.538-111C>T n.535-111C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306552G>C | CA2625847879 | POMT2 | c.249-1752C>G (n.249-1752C>G) n.266+80C>G c.334-111C>G (n.334-111C>G) c.282-111C>G c.129-111C>G c.203-111C>G n.29-111C>G n.80-111C>G n.185-111C>G c.148-111C>G n.31-111C>G n.357-111C>G c.61-111C>G (n.61-111C>G) n.168-111C>G c.249-111C>G (n.249-111C>G) n.424-111C>G c.1-111C>G (n.1-111C>G) n.537-111C>G n.534-111C>G n.538-111C>G n.535-111C>G | gnomAD v4 |
14 | g.77306552G>T | CA2625847880 | POMT2 | c.249-1752C>A (n.249-1752C>A) n.266+80C>A c.334-111C>A (n.334-111C>A) c.282-111C>A c.129-111C>A c.203-111C>A n.29-111C>A n.80-111C>A n.185-111C>A c.148-111C>A n.31-111C>A n.357-111C>A c.61-111C>A (n.61-111C>A) n.168-111C>A c.249-111C>A (n.249-111C>A) n.424-111C>A c.1-111C>A (n.1-111C>A) n.537-111C>A n.534-111C>A n.538-111C>A n.535-111C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77306553T>G | CA2148329018 | POMT2 | c.249-1753A>C (n.249-1753A>C) n.266+79A>C c.334-112A>C (n.334-112A>C) c.282-112A>C c.129-112A>C c.203-112A>C n.29-112A>C n.80-112A>C n.185-112A>C c.148-112A>C n.31-112A>C n.357-112A>C c.61-112A>C (n.61-112A>C) n.168-112A>C c.249-112A>C (n.249-112A>C) n.424-112A>C c.1-112A>C (n.1-112A>C) n.537-112A>C n.534-112A>C n.538-112A>C n.535-112A>C | dbSNP |
14 | g.77306553T= | CA2148329017 | POMT2 | c.249-1753A= (n.249-1753A=) n.266+79A= c.334-112A= (n.334-112A=) c.282-112A= c.129-112A= c.203-112A= n.29-112A= n.80-112A= n.185-112A= c.148-112A= n.31-112A= n.357-112A= c.61-112A= (n.61-112A=) n.168-112A= c.249-112A= (n.249-112A=) n.424-112A= c.1-112A= (n.1-112A=) n.537-112A= n.534-112A= n.538-112A= n.535-112A= | |
14 | g.77306555del | CA2625847882 | POMT2 | c.249-1754del (n.249-1754del) n.266+78del c.334-113del (n.334-113del) c.282-113del c.129-113del c.203-113del n.29-113del n.80-113del n.185-113del c.148-113del n.31-113del n.357-113del c.61-113del (n.61-113del) n.168-113del c.249-113del (n.249-113del) n.424-113del c.1-113del (n.1-113del) n.537-113del n.534-113del n.538-113del n.535-113del | gnomAD v4 |
14 | g.77306556A= | CA2148329019 | POMT2 | c.249-1756T= (n.249-1756T=) n.266+76T= c.334-115T= (n.334-115T=) c.282-115T= c.129-115T= c.203-115T= n.29-115T= n.80-115T= n.185-115T= c.148-115T= n.31-115T= n.357-115T= c.61-115T= (n.61-115T=) n.168-115T= c.249-115T= (n.249-115T=) n.424-115T= c.1-115T= (n.1-115T=) n.537-115T= n.534-115T= n.538-115T= n.535-115T= | |
14 | g.77306556A>G | CA263841811 | POMT2 | c.249-1756T>C (n.249-1756T>C) n.266+76T>C c.334-115T>C (n.334-115T>C) c.282-115T>C c.129-115T>C c.203-115T>C n.29-115T>C n.80-115T>C n.185-115T>C c.148-115T>C n.31-115T>C n.357-115T>C c.61-115T>C (n.61-115T>C) n.168-115T>C c.249-115T>C (n.249-115T>C) n.424-115T>C c.1-115T>C (n.1-115T>C) n.537-115T>C n.534-115T>C n.538-115T>C n.535-115T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306557T>A | CA2625847888 | POMT2 | c.249-1757A>T (n.249-1757A>T) n.266+75A>T c.334-116A>T (n.334-116A>T) c.282-116A>T c.129-116A>T c.203-116A>T n.29-116A>T n.80-116A>T n.185-116A>T c.148-116A>T n.31-116A>T n.357-116A>T c.61-116A>T (n.61-116A>T) n.168-116A>T c.249-116A>T (n.249-116A>T) n.424-116A>T c.1-116A>T (n.1-116A>T) n.537-116A>T n.534-116A>T n.538-116A>T n.535-116A>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306557T>C | CA615201284 | POMT2 | c.249-1757A>G (n.249-1757A>G) n.266+75A>G c.334-116A>G (n.334-116A>G) c.282-116A>G c.129-116A>G c.203-116A>G n.29-116A>G n.80-116A>G n.185-116A>G c.148-116A>G n.31-116A>G n.357-116A>G c.61-116A>G (n.61-116A>G) n.168-116A>G c.249-116A>G (n.249-116A>G) n.424-116A>G c.1-116A>G (n.1-116A>G) n.537-116A>G n.534-116A>G n.538-116A>G n.535-116A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306557T= | CA2148329021 | POMT2 | c.249-1757A= (n.249-1757A=) n.266+75A= c.334-116A= (n.334-116A=) c.282-116A= c.129-116A= c.203-116A= n.29-116A= n.80-116A= n.185-116A= c.148-116A= n.31-116A= n.357-116A= c.61-116A= (n.61-116A=) n.168-116A= c.249-116A= (n.249-116A=) n.424-116A= c.1-116A= (n.1-116A=) n.537-116A= n.534-116A= n.538-116A= n.535-116A= | |
14 | g.77306558A= | CA2148329022 | POMT2 | c.249-1758T= (n.249-1758T=) n.266+74T= c.334-117T= (n.334-117T=) c.282-117T= c.129-117T= c.203-117T= n.29-117T= n.80-117T= n.185-117T= c.148-117T= n.31-117T= n.357-117T= c.61-117T= (n.61-117T=) n.168-117T= c.249-117T= (n.249-117T=) n.424-117T= c.1-117T= (n.1-117T=) n.537-117T= n.534-117T= n.538-117T= n.535-117T= | |
14 | g.77306558A>G | CA708724289 | POMT2 | c.249-1758T>C (n.249-1758T>C) n.266+74T>C c.334-117T>C (n.334-117T>C) c.282-117T>C c.129-117T>C c.203-117T>C n.29-117T>C n.80-117T>C n.185-117T>C c.148-117T>C n.31-117T>C n.357-117T>C c.61-117T>C (n.61-117T>C) n.168-117T>C c.249-117T>C (n.249-117T>C) n.424-117T>C c.1-117T>C (n.1-117T>C) n.537-117T>C n.534-117T>C n.538-117T>C n.535-117T>C | dbSNP |
14 | g.77306559G>A | CA2625847892 | POMT2 | c.249-1759C>T (n.249-1759C>T) n.266+73C>T c.334-118C>T (n.334-118C>T) c.282-118C>T c.129-118C>T c.203-118C>T n.29-118C>T n.80-118C>T n.185-118C>T c.148-118C>T n.31-118C>T n.357-118C>T c.61-118C>T (n.61-118C>T) n.168-118C>T c.249-118C>T (n.249-118C>T) n.424-118C>T c.1-118C>T (n.1-118C>T) n.537-118C>T n.534-118C>T n.538-118C>T n.535-118C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306561_77306577del | CA2504513652 | POMT2 | c.249-1776_249-1760del (n.249-1776_249-1760del) n.266+56_266+72del c.334-135_334-119del (n.334-135_334-119del) c.282-135_282-119del c.129-135_129-119del c.203-135_203-119del n.29-135_29-119del n.80-135_80-119del n.185-135_185-119del c.148-135_148-119del n.31-135_31-119del n.357-135_357-119del c.61-135_61-119del (n.61-135_61-119del) n.168-135_168-119del c.249-135_249-119del (n.249-135_249-119del) n.424-135_424-119del c.1-135_1-119del (n.1-135_1-119del) n.537-135_537-119del n.534-135_534-119del n.538-135_538-119del n.535-135_535-119del | |
14 | g.77306560_77306583del | CA2625847893 | POMT2 | c.249-1783_249-1760del (n.249-1783_249-1760del) n.266+49_266+72del c.334-142_334-119del (n.334-142_334-119del) c.282-142_282-119del c.129-142_129-119del c.203-142_203-119del n.29-142_29-119del n.80-142_80-119del n.185-142_185-119del c.148-142_148-119del n.31-142_31-119del n.357-142_357-119del c.61-142_61-119del (n.61-142_61-119del) n.168-142_168-119del c.249-142_249-119del (n.249-142_249-119del) n.424-142_424-119del c.1-142_1-119del (n.1-142_1-119del) n.537-142_537-119del n.534-142_534-119del n.538-142_538-119del n.535-142_535-119del | gnomAD v4 |
14 | g.77306563A>C | CA2625847894 | POMT2 | c.249-1763T>G (n.249-1763T>G) n.266+69T>G c.334-122T>G (n.334-122T>G) c.282-122T>G c.129-122T>G c.203-122T>G n.29-122T>G n.80-122T>G n.185-122T>G c.148-122T>G n.31-122T>G n.357-122T>G c.61-122T>G (n.61-122T>G) n.168-122T>G c.249-122T>G (n.249-122T>G) n.424-122T>G c.1-122T>G (n.1-122T>G) n.537-122T>G n.534-122T>G n.538-122T>G n.535-122T>G | gnomAD v4 |
14 | g.77306564T>C | CA964937515 | POMT2 | c.249-1764A>G (n.249-1764A>G) n.266+68A>G c.334-123A>G (n.334-123A>G) c.282-123A>G c.129-123A>G c.203-123A>G n.29-123A>G n.80-123A>G n.185-123A>G c.148-123A>G n.31-123A>G n.357-123A>G c.61-123A>G (n.61-123A>G) n.168-123A>G c.249-123A>G (n.249-123A>G) n.424-123A>G c.1-123A>G (n.1-123A>G) n.537-123A>G n.534-123A>G n.538-123A>G n.535-123A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306564T= | CA2148329023 | POMT2 | c.249-1764A= (n.249-1764A=) n.266+68A= c.334-123A= (n.334-123A=) c.282-123A= c.129-123A= c.203-123A= n.29-123A= n.80-123A= n.185-123A= c.148-123A= n.31-123A= n.357-123A= c.61-123A= (n.61-123A=) n.168-123A= c.249-123A= (n.249-123A=) n.424-123A= c.1-123A= (n.1-123A=) n.537-123A= n.534-123A= n.538-123A= n.535-123A= | |
14 | g.77306565G>A | CA708724293 | POMT2 | c.249-1765C>T (n.249-1765C>T) n.266+67C>T c.334-124C>T (n.334-124C>T) c.282-124C>T c.129-124C>T c.203-124C>T n.29-124C>T n.80-124C>T n.185-124C>T c.148-124C>T n.31-124C>T n.357-124C>T c.61-124C>T (n.61-124C>T) n.168-124C>T c.249-124C>T (n.249-124C>T) n.424-124C>T c.1-124C>T (n.1-124C>T) n.537-124C>T n.534-124C>T n.538-124C>T n.535-124C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306565G= | CA2148329025 | POMT2 | c.249-1765C= (n.249-1765C=) n.266+67C= c.334-124C= (n.334-124C=) c.282-124C= c.129-124C= c.203-124C= n.29-124C= n.80-124C= n.185-124C= c.148-124C= n.31-124C= n.357-124C= c.61-124C= (n.61-124C=) n.168-124C= c.249-124C= (n.249-124C=) n.424-124C= c.1-124C= (n.1-124C=) n.537-124C= n.534-124C= n.538-124C= n.535-124C= | |
14 | g.77306565G>T | CA2625847897 | POMT2 | c.249-1765C>A (n.249-1765C>A) n.266+67C>A c.334-124C>A (n.334-124C>A) c.282-124C>A c.129-124C>A c.203-124C>A n.29-124C>A n.80-124C>A n.185-124C>A c.148-124C>A n.31-124C>A n.357-124C>A c.61-124C>A (n.61-124C>A) n.168-124C>A c.249-124C>A (n.249-124C>A) n.424-124C>A c.1-124C>A (n.1-124C>A) n.537-124C>A n.534-124C>A n.538-124C>A n.535-124C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77306566T>A | CA2625847899 | POMT2 | c.249-1766A>T (n.249-1766A>T) n.266+66A>T c.334-125A>T (n.334-125A>T) c.282-125A>T c.129-125A>T c.203-125A>T n.29-125A>T n.80-125A>T n.185-125A>T c.148-125A>T n.31-125A>T n.357-125A>T c.61-125A>T (n.61-125A>T) n.168-125A>T c.249-125A>T (n.249-125A>T) n.424-125A>T c.1-125A>T (n.1-125A>T) n.537-125A>T n.534-125A>T n.538-125A>T n.535-125A>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306566T>C | CA263841813 | POMT2 | c.249-1766A>G (n.249-1766A>G) n.266+66A>G c.334-125A>G (n.334-125A>G) c.282-125A>G c.129-125A>G c.203-125A>G n.29-125A>G n.80-125A>G n.185-125A>G c.148-125A>G n.31-125A>G n.357-125A>G c.61-125A>G (n.61-125A>G) n.168-125A>G c.249-125A>G (n.249-125A>G) n.424-125A>G c.1-125A>G (n.1-125A>G) n.537-125A>G n.534-125A>G n.538-125A>G n.535-125A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306566T= | CA2148329026 | POMT2 | c.249-1766A= (n.249-1766A=) n.266+66A= c.334-125A= (n.334-125A=) c.282-125A= c.129-125A= c.203-125A= n.29-125A= n.80-125A= n.185-125A= c.148-125A= n.31-125A= n.357-125A= c.61-125A= (n.61-125A=) n.168-125A= c.249-125A= (n.249-125A=) n.424-125A= c.1-125A= (n.1-125A=) n.537-125A= n.534-125A= n.538-125A= n.535-125A= | |
14 | g.77306567T>C | CA615201285 | POMT2 | c.249-1767A>G (n.249-1767A>G) n.266+65A>G c.334-126A>G (n.334-126A>G) c.282-126A>G c.129-126A>G c.203-126A>G n.29-126A>G n.80-126A>G n.185-126A>G c.148-126A>G n.31-126A>G n.357-126A>G c.61-126A>G (n.61-126A>G) n.168-126A>G c.249-126A>G (n.249-126A>G) n.424-126A>G c.1-126A>G (n.1-126A>G) n.537-126A>G n.534-126A>G n.538-126A>G n.535-126A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306567T= | CA2148329027 | POMT2 | c.249-1767A= (n.249-1767A=) n.266+65A= c.334-126A= (n.334-126A=) c.282-126A= c.129-126A= c.203-126A= n.29-126A= n.80-126A= n.185-126A= c.148-126A= n.31-126A= n.357-126A= c.61-126A= (n.61-126A=) n.168-126A= c.249-126A= (n.249-126A=) n.424-126A= c.1-126A= (n.1-126A=) n.537-126A= n.534-126A= n.538-126A= n.535-126A= | |
14 | g.77306568G>C | CA2625847900 | POMT2 | c.249-1768C>G (n.249-1768C>G) n.266+64C>G c.334-127C>G (n.334-127C>G) c.282-127C>G c.129-127C>G c.203-127C>G n.29-127C>G n.80-127C>G n.185-127C>G c.148-127C>G n.31-127C>G n.357-127C>G c.61-127C>G (n.61-127C>G) n.168-127C>G c.249-127C>G (n.249-127C>G) n.424-127C>G c.1-127C>G (n.1-127C>G) n.537-127C>G n.534-127C>G n.538-127C>G n.535-127C>G | gnomAD v4 |
14 | g.77306568G>T | CA2625847901 | POMT2 | c.249-1768C>A (n.249-1768C>A) n.266+64C>A c.334-127C>A (n.334-127C>A) c.282-127C>A c.129-127C>A c.203-127C>A n.29-127C>A n.80-127C>A n.185-127C>A c.148-127C>A n.31-127C>A n.357-127C>A c.61-127C>A (n.61-127C>A) n.168-127C>A c.249-127C>A (n.249-127C>A) n.424-127C>A c.1-127C>A (n.1-127C>A) n.537-127C>A n.534-127C>A n.538-127C>A n.535-127C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77306569C>A | CA2625847903 | POMT2 | c.249-1769G>T (n.249-1769G>T) n.266+63G>T c.334-128G>T (n.334-128G>T) c.282-128G>T c.129-128G>T c.203-128G>T n.29-128G>T n.80-128G>T n.185-128G>T c.148-128G>T n.31-128G>T n.357-128G>T c.61-128G>T (n.61-128G>T) n.168-128G>T c.249-128G>T (n.249-128G>T) n.424-128G>T c.1-128G>T (n.1-128G>T) n.537-128G>T n.534-128G>T n.538-128G>T n.535-128G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306569C>T | CA2625847904 | POMT2 | c.249-1769G>A (n.249-1769G>A) n.266+63G>A c.334-128G>A (n.334-128G>A) c.282-128G>A c.129-128G>A c.203-128G>A n.29-128G>A n.80-128G>A n.185-128G>A c.148-128G>A n.31-128G>A n.357-128G>A c.61-128G>A (n.61-128G>A) n.168-128G>A c.249-128G>A (n.249-128G>A) n.424-128G>A c.1-128G>A (n.1-128G>A) n.537-128G>A n.534-128G>A n.538-128G>A n.535-128G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77306569_77306570insATTGG | CA2625847906 | POMT2 | c.249-1770_249-1769insCCAAT (n.249-1770_249-1769insCCAAT) n.266+62_266+63insCCAAT c.334-129_334-128insCCAAT (n.334-129_334-128insCCAAT) c.282-129_282-128insCCAAT c.129-129_129-128insCCAAT c.203-129_203-128insCCAAT n.29-129_29-128insCCAAT n.80-129_80-128insCCAAT n.185-129_185-128insCCAAT c.148-129_148-128insCCAAT n.31-129_31-128insCCAAT n.357-129_357-128insCCAAT c.61-129_61-128insCCAAT (n.61-129_61-128insCCAAT) n.168-129_168-128insCCAAT c.249-129_249-128insCCAAT (n.249-129_249-128insCCAAT) n.424-129_424-128insCCAAT c.1-129_1-128insCCAAT (n.1-129_1-128insCCAAT) n.537-129_537-128insCCAAT n.534-129_534-128insCCAAT n.538-129_538-128insCCAAT n.535-129_535-128insCCAAT | gnomAD v4 |
14 | g.77306570C>A | CA2625847909 | POMT2 | c.249-1770G>T (n.249-1770G>T) n.266+62G>T c.334-129G>T (n.334-129G>T) c.282-129G>T c.129-129G>T c.203-129G>T n.29-129G>T n.80-129G>T n.185-129G>T c.148-129G>T n.31-129G>T n.357-129G>T c.61-129G>T (n.61-129G>T) n.168-129G>T c.249-129G>T (n.249-129G>T) n.424-129G>T c.1-129G>T (n.1-129G>T) n.537-129G>T n.534-129G>T n.538-129G>T n.535-129G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306570C>T | CA2625847911 | POMT2 | c.249-1770G>A (n.249-1770G>A) n.266+62G>A c.334-129G>A (n.334-129G>A) c.282-129G>A c.129-129G>A c.203-129G>A n.29-129G>A n.80-129G>A n.185-129G>A c.148-129G>A n.31-129G>A n.357-129G>A c.61-129G>A (n.61-129G>A) n.168-129G>A c.249-129G>A (n.249-129G>A) n.424-129G>A c.1-129G>A (n.1-129G>A) n.537-129G>A n.534-129G>A n.538-129G>A n.535-129G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77306570_77306571del | CA2625847907 | POMT2 | c.249-1771_249-1770del (n.249-1771_249-1770del) n.266+61_266+62del c.334-130_334-129del (n.334-130_334-129del) c.282-130_282-129del c.129-130_129-129del c.203-130_203-129del n.29-130_29-129del n.80-130_80-129del n.185-130_185-129del c.148-130_148-129del n.31-130_31-129del n.357-130_357-129del c.61-130_61-129del (n.61-130_61-129del) n.168-130_168-129del c.249-130_249-129del (n.249-130_249-129del) n.424-130_424-129del c.1-130_1-129del (n.1-130_1-129del) n.537-130_537-129del n.534-130_534-129del n.538-130_538-129del n.535-130_535-129del | gnomAD v4 |
14 | g.77306571A= | CA2148329028 | POMT2 | c.249-1771T= (n.249-1771T=) n.266+61T= c.334-130T= (n.334-130T=) c.282-130T= c.129-130T= c.203-130T= n.29-130T= n.80-130T= n.185-130T= c.148-130T= n.31-130T= n.357-130T= c.61-130T= (n.61-130T=) n.168-130T= c.249-130T= (n.249-130T=) n.424-130T= c.1-130T= (n.1-130T=) n.537-130T= n.534-130T= n.538-130T= n.535-130T= | |
14 | g.77306571A>G | CA2625847914 | POMT2 | c.249-1771T>C (n.249-1771T>C) n.266+61T>C c.334-130T>C (n.334-130T>C) c.282-130T>C c.129-130T>C c.203-130T>C n.29-130T>C n.80-130T>C n.185-130T>C c.148-130T>C n.31-130T>C n.357-130T>C c.61-130T>C (n.61-130T>C) n.168-130T>C c.249-130T>C (n.249-130T>C) n.424-130T>C c.1-130T>C (n.1-130T>C) n.537-130T>C n.534-130T>C n.538-130T>C n.535-130T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77306572A>G | CA2625847919 | POMT2 | c.249-1772T>C (n.249-1772T>C) n.266+60T>C c.334-131T>C (n.334-131T>C) c.282-131T>C c.129-131T>C c.203-131T>C n.29-131T>C n.80-131T>C n.185-131T>C c.148-131T>C n.31-131T>C n.357-131T>C c.61-131T>C (n.61-131T>C) n.168-131T>C c.249-131T>C (n.249-131T>C) n.424-131T>C c.1-131T>C (n.1-131T>C) n.537-131T>C n.534-131T>C n.538-131T>C n.535-131T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77306572_77306573dup | CA708724304 | POMT2 | c.249-1773_249-1772dup (n.249-1773_249-1772dup) n.266+59_266+60dup c.334-132_334-131dup (n.334-132_334-131dup) c.282-132_282-131dup c.129-132_129-131dup c.203-132_203-131dup n.29-132_29-131dup n.80-132_80-131dup n.185-132_185-131dup c.148-132_148-131dup n.31-132_31-131dup n.357-132_357-131dup c.61-132_61-131dup (n.61-132_61-131dup) n.168-132_168-131dup c.249-132_249-131dup (n.249-132_249-131dup) n.424-132_424-131dup c.1-132_1-131dup (n.1-132_1-131dup) n.537-132_537-131dup n.534-132_534-131dup n.538-132_538-131dup n.535-132_535-131dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306573T>A | CA263841816 | POMT2 | c.249-1773A>T (n.249-1773A>T) n.266+59A>T c.334-132A>T (n.334-132A>T) c.282-132A>T c.129-132A>T c.203-132A>T n.29-132A>T n.80-132A>T n.185-132A>T c.148-132A>T n.31-132A>T n.357-132A>T c.61-132A>T (n.61-132A>T) n.168-132A>T c.249-132A>T (n.249-132A>T) n.424-132A>T c.1-132A>T (n.1-132A>T) n.537-132A>T n.534-132A>T n.538-132A>T n.535-132A>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77306573T>C | CA2625847922 | POMT2 | c.249-1773A>G (n.249-1773A>G) n.266+59A>G c.334-132A>G (n.334-132A>G) c.282-132A>G c.129-132A>G c.203-132A>G n.29-132A>G n.80-132A>G n.185-132A>G c.148-132A>G n.31-132A>G n.357-132A>G c.61-132A>G (n.61-132A>G) n.168-132A>G c.249-132A>G (n.249-132A>G) n.424-132A>G c.1-132A>G (n.1-132A>G) n.537-132A>G n.534-132A>G n.538-132A>G n.535-132A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77306573T= | CA2148329029 | POMT2 | c.249-1773A= (n.249-1773A=) n.266+59A= c.334-132A= (n.334-132A=) c.282-132A= c.129-132A= c.203-132A= n.29-132A= n.80-132A= n.185-132A= c.148-132A= n.31-132A= n.357-132A= c.61-132A= (n.61-132A=) n.168-132A= c.249-132A= (n.249-132A=) n.424-132A= c.1-132A= (n.1-132A=) n.537-132A= n.534-132A= n.538-132A= n.535-132A= | |
14 | g.77306573_77306574insTG | CA2625847923 | POMT2 | c.249-1774_249-1773insCA (n.249-1774_249-1773insCA) n.266+58_266+59insCA c.334-133_334-132insCA (n.334-133_334-132insCA) c.282-133_282-132insCA c.129-133_129-132insCA c.203-133_203-132insCA n.29-133_29-132insCA n.80-133_80-132insCA n.185-133_185-132insCA c.148-133_148-132insCA n.31-133_31-132insCA n.357-133_357-132insCA c.61-133_61-132insCA (n.61-133_61-132insCA) n.168-133_168-132insCA c.249-133_249-132insCA (n.249-133_249-132insCA) n.424-133_424-132insCA c.1-133_1-132insCA (n.1-133_1-132insCA) n.537-133_537-132insCA n.534-133_534-132insCA n.538-133_538-132insCA n.535-133_535-132insCA | gnomAD v4 |
14 | g.77306574G>C | CA2148329031 | POMT2 | c.249-1774C>G (n.249-1774C>G) n.266+58C>G c.334-133C>G (n.334-133C>G) c.282-133C>G c.129-133C>G c.203-133C>G n.29-133C>G n.80-133C>G n.185-133C>G c.148-133C>G n.31-133C>G n.357-133C>G c.61-133C>G (n.61-133C>G) n.168-133C>G c.249-133C>G (n.249-133C>G) n.424-133C>G c.1-133C>G (n.1-133C>G) n.537-133C>G n.534-133C>G n.538-133C>G n.535-133C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77306574G= | CA2148329030 | POMT2 | c.249-1774C= (n.249-1774C=) n.266+58C= c.334-133C= (n.334-133C=) c.282-133C= c.129-133C= c.203-133C= n.29-133C= n.80-133C= n.185-133C= c.148-133C= n.31-133C= n.357-133C= c.61-133C= (n.61-133C=) n.168-133C= c.249-133C= (n.249-133C=) n.424-133C= c.1-133C= (n.1-133C=) n.537-133C= n.534-133C= n.538-133C= n.535-133C= | |
14 | g.77306575C>A | CA2625847925 | POMT2 | c.249-1775G>T (n.249-1775G>T) n.266+57G>T c.334-134G>T (n.334-134G>T) c.282-134G>T c.129-134G>T c.203-134G>T n.29-134G>T n.80-134G>T n.185-134G>T c.148-134G>T n.31-134G>T n.357-134G>T c.61-134G>T (n.61-134G>T) n.168-134G>T c.249-134G>T (n.249-134G>T) n.424-134G>T c.1-134G>T (n.1-134G>T) n.537-134G>T n.534-134G>T n.538-134G>T n.535-134G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306577A= | CA2148329033 | POMT2 | c.249-1777T= (n.249-1777T=) n.266+55T= c.334-136T= (n.334-136T=) c.282-136T= c.129-136T= c.203-136T= n.29-136T= n.80-136T= n.185-136T= c.148-136T= n.31-136T= n.357-136T= c.61-136T= (n.61-136T=) n.168-136T= c.249-136T= (n.249-136T=) n.424-136T= c.1-136T= (n.1-136T=) n.537-136T= n.534-136T= n.538-136T= n.535-136T= | |
14 | g.77306577A>G | CA263841819 | POMT2 | c.249-1777T>C (n.249-1777T>C) n.266+55T>C c.334-136T>C (n.334-136T>C) c.282-136T>C c.129-136T>C c.203-136T>C n.29-136T>C n.80-136T>C n.185-136T>C c.148-136T>C n.31-136T>C n.357-136T>C c.61-136T>C (n.61-136T>C) n.168-136T>C c.249-136T>C (n.249-136T>C) n.424-136T>C c.1-136T>C (n.1-136T>C) n.537-136T>C n.534-136T>C n.538-136T>C n.535-136T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306578C>A | CA2625847926 | POMT2 | c.249-1778G>T (n.249-1778G>T) n.266+54G>T c.334-137G>T (n.334-137G>T) c.282-137G>T c.129-137G>T c.203-137G>T n.29-137G>T n.80-137G>T n.185-137G>T c.148-137G>T n.31-137G>T n.357-137G>T c.61-137G>T (n.61-137G>T) n.168-137G>T c.249-137G>T (n.249-137G>T) n.424-137G>T c.1-137G>T (n.1-137G>T) n.537-137G>T n.534-137G>T n.538-137G>T n.535-137G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306578C>T | CA2625847928 | POMT2 | c.249-1778G>A (n.249-1778G>A) n.266+54G>A c.334-137G>A (n.334-137G>A) c.282-137G>A c.129-137G>A c.203-137G>A n.29-137G>A n.80-137G>A n.185-137G>A c.148-137G>A n.31-137G>A n.357-137G>A c.61-137G>A (n.61-137G>A) n.168-137G>A c.249-137G>A (n.249-137G>A) n.424-137G>A c.1-137G>A (n.1-137G>A) n.537-137G>A n.534-137G>A n.538-137G>A n.535-137G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77306579A= | CA2148329034 | POMT2 | c.249-1779T= (n.249-1779T=) n.266+53T= c.334-138T= (n.334-138T=) c.282-138T= c.129-138T= c.203-138T= n.29-138T= n.80-138T= n.185-138T= c.148-138T= n.31-138T= n.357-138T= c.61-138T= (n.61-138T=) n.168-138T= c.249-138T= (n.249-138T=) n.424-138T= c.1-138T= (n.1-138T=) n.537-138T= n.534-138T= n.538-138T= n.535-138T= | |
14 | g.77306579A>T | CA2148329035 | POMT2 | c.249-1779T>A (n.249-1779T>A) n.266+53T>A c.334-138T>A (n.334-138T>A) c.282-138T>A c.129-138T>A c.203-138T>A n.29-138T>A n.80-138T>A n.185-138T>A c.148-138T>A n.31-138T>A n.357-138T>A c.61-138T>A (n.61-138T>A) n.168-138T>A c.249-138T>A (n.249-138T>A) n.424-138T>A c.1-138T>A (n.1-138T>A) n.537-138T>A n.534-138T>A n.538-138T>A n.535-138T>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77306583del | CA2625847929 | POMT2 | c.249-1780del (n.249-1780del) n.266+52del c.334-139del (n.334-139del) c.282-139del c.129-139del c.203-139del n.29-139del n.80-139del n.185-139del c.148-139del n.31-139del n.357-139del c.61-139del (n.61-139del) n.168-139del c.249-139del (n.249-139del) n.424-139del c.1-139del (n.1-139del) n.537-139del n.534-139del n.538-139del n.535-139del | gnomAD v4 |
14 | g.77306583T>A | CA2625847930 | POMT2 | c.249-1783A>T (n.249-1783A>T) n.266+49A>T c.334-142A>T (n.334-142A>T) c.282-142A>T c.129-142A>T c.203-142A>T n.29-142A>T n.80-142A>T n.185-142A>T c.148-142A>T n.31-142A>T n.357-142A>T c.61-142A>T (n.61-142A>T) n.168-142A>T c.249-142A>T (n.249-142A>T) n.424-142A>T c.1-142A>T (n.1-142A>T) n.537-142A>T n.534-142A>T n.538-142A>T n.535-142A>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306585T>C | CA2148329037 | POMT2 | c.249-1785A>G (n.249-1785A>G) n.266+47A>G c.334-144A>G (n.334-144A>G) c.282-144A>G c.129-144A>G c.203-144A>G n.29-144A>G n.80-144A>G n.185-144A>G c.148-144A>G n.31-144A>G n.357-144A>G c.61-144A>G (n.61-144A>G) n.168-144A>G c.249-144A>G (n.249-144A>G) n.424-144A>G c.1-144A>G (n.1-144A>G) n.537-144A>G n.534-144A>G n.538-144A>G n.535-144A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77306585T= | CA2148329036 | POMT2 | c.249-1785A= (n.249-1785A=) n.266+47A= c.334-144A= (n.334-144A=) c.282-144A= c.129-144A= c.203-144A= n.29-144A= n.80-144A= n.185-144A= c.148-144A= n.31-144A= n.357-144A= c.61-144A= (n.61-144A=) n.168-144A= c.249-144A= (n.249-144A=) n.424-144A= c.1-144A= (n.1-144A=) n.537-144A= n.534-144A= n.538-144A= n.535-144A= | |
14 | g.77306585_77306586insATGGA | CA2625847932 | POMT2 | c.249-1786_249-1785insTCCAT (n.249-1786_249-1785insTCCAT) n.266+46_266+47insTCCAT c.334-145_334-144insTCCAT (n.334-145_334-144insTCCAT) c.282-145_282-144insTCCAT c.129-145_129-144insTCCAT c.203-145_203-144insTCCAT n.29-145_29-144insTCCAT n.80-145_80-144insTCCAT n.185-145_185-144insTCCAT c.148-145_148-144insTCCAT n.31-145_31-144insTCCAT n.357-145_357-144insTCCAT c.61-145_61-144insTCCAT (n.61-145_61-144insTCCAT) n.168-145_168-144insTCCAT c.249-145_249-144insTCCAT (n.249-145_249-144insTCCAT) n.424-145_424-144insTCCAT c.1-145_1-144insTCCAT (n.1-145_1-144insTCCAT) n.537-145_537-144insTCCAT n.534-145_534-144insTCCAT n.538-145_538-144insTCCAT n.535-145_535-144insTCCAT | gnomAD v4 |
14 | g.77306586C>A | CA2148329039 | POMT2 | c.249-1786G>T (n.249-1786G>T) n.266+46G>T c.334-145G>T (n.334-145G>T) c.282-145G>T c.129-145G>T c.203-145G>T n.29-145G>T n.80-145G>T n.185-145G>T c.148-145G>T n.31-145G>T n.357-145G>T c.61-145G>T (n.61-145G>T) n.168-145G>T c.249-145G>T (n.249-145G>T) n.424-145G>T c.1-145G>T (n.1-145G>T) n.537-145G>T n.534-145G>T n.538-145G>T n.535-145G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77306586C= | CA2148329038 | POMT2 | c.249-1786G= (n.249-1786G=) n.266+46G= c.334-145G= (n.334-145G=) c.282-145G= c.129-145G= c.203-145G= n.29-145G= n.80-145G= n.185-145G= c.148-145G= n.31-145G= n.357-145G= c.61-145G= (n.61-145G=) n.168-145G= c.249-145G= (n.249-145G=) n.424-145G= c.1-145G= (n.1-145G=) n.537-145G= n.534-145G= n.538-145G= n.535-145G= | |
14 | g.77306587C>A | CA2625847933 | POMT2 | c.249-1787G>T (n.249-1787G>T) n.266+45G>T c.334-146G>T (n.334-146G>T) c.282-146G>T c.129-146G>T c.203-146G>T n.29-146G>T n.80-146G>T n.185-146G>T c.148-146G>T n.31-146G>T n.357-146G>T c.61-146G>T (n.61-146G>T) n.168-146G>T c.249-146G>T (n.249-146G>T) n.424-146G>T c.1-146G>T (n.1-146G>T) n.537-146G>T n.534-146G>T n.538-146G>T n.535-146G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306588T>A | CA2534876293 | POMT2 | c.249-1788A>T (n.249-1788A>T) n.266+44A>T c.334-147A>T (n.334-147A>T) c.282-147A>T c.129-147A>T c.203-147A>T n.29-147A>T n.80-147A>T n.185-147A>T c.148-147A>T n.31-147A>T n.357-147A>T c.61-147A>T (n.61-147A>T) n.168-147A>T c.249-147A>T (n.249-147A>T) n.424-147A>T c.1-147A>T (n.1-147A>T) n.537-147A>T n.534-147A>T n.538-147A>T n.535-147A>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306589G>T | CA2625847934 | POMT2 | c.249-1789C>A (n.249-1789C>A) n.266+43C>A c.334-148C>A (n.334-148C>A) c.282-148C>A c.129-148C>A c.203-148C>A n.29-148C>A n.80-148C>A n.185-148C>A c.148-148C>A n.31-148C>A n.357-148C>A c.61-148C>A (n.61-148C>A) n.168-148C>A c.249-148C>A (n.249-148C>A) n.424-148C>A c.1-148C>A (n.1-148C>A) n.537-148C>A n.534-148C>A n.538-148C>A n.535-148C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77306590C>A | CA2625847936 | POMT2 | c.249-1790G>T (n.249-1790G>T) n.266+42G>T c.334-149G>T (n.334-149G>T) c.282-149G>T c.129-149G>T c.203-149G>T n.29-149G>T n.80-149G>T n.185-149G>T c.148-149G>T n.31-149G>T n.357-149G>T c.61-149G>T (n.61-149G>T) n.168-149G>T c.249-149G>T (n.249-149G>T) n.424-149G>T c.1-149G>T (n.1-149G>T) n.537-149G>T n.534-149G>T n.538-149G>T n.535-149G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306590C>T | CA2625847937 | POMT2 | c.249-1790G>A (n.249-1790G>A) n.266+42G>A c.334-149G>A (n.334-149G>A) c.282-149G>A c.129-149G>A c.203-149G>A n.29-149G>A n.80-149G>A n.185-149G>A c.148-149G>A n.31-149G>A n.357-149G>A c.61-149G>A (n.61-149G>A) n.168-149G>A c.249-149G>A (n.249-149G>A) n.424-149G>A c.1-149G>A (n.1-149G>A) n.537-149G>A n.534-149G>A n.538-149G>A n.535-149G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77306592G>A | CA708724308 | POMT2 | c.249-1792C>T (n.249-1792C>T) n.266+40C>T c.334-151C>T (n.334-151C>T) c.282-151C>T c.129-151C>T c.203-151C>T n.29-151C>T n.80-151C>T n.185-151C>T c.148-151C>T n.31-151C>T n.357-151C>T c.61-151C>T (n.61-151C>T) n.168-151C>T c.249-151C>T (n.249-151C>T) n.424-151C>T c.1-151C>T (n.1-151C>T) n.537-151C>T n.534-151C>T n.538-151C>T n.535-151C>T | dbSNP |
14 | g.77306592G>C | CA2625847938 | POMT2 | c.249-1792C>G (n.249-1792C>G) n.266+40C>G c.334-151C>G (n.334-151C>G) c.282-151C>G c.129-151C>G c.203-151C>G n.29-151C>G n.80-151C>G n.185-151C>G c.148-151C>G n.31-151C>G n.357-151C>G c.61-151C>G (n.61-151C>G) n.168-151C>G c.249-151C>G (n.249-151C>G) n.424-151C>G c.1-151C>G (n.1-151C>G) n.537-151C>G n.534-151C>G n.538-151C>G n.535-151C>G | gnomAD v4 |
14 | g.77306592G= | CA2148329040 | POMT2 | c.249-1792C= (n.249-1792C=) n.266+40C= c.334-151C= (n.334-151C=) c.282-151C= c.129-151C= c.203-151C= n.29-151C= n.80-151C= n.185-151C= c.148-151C= n.31-151C= n.357-151C= c.61-151C= (n.61-151C=) n.168-151C= c.249-151C= (n.249-151C=) n.424-151C= c.1-151C= (n.1-151C=) n.537-151C= n.534-151C= n.538-151C= n.535-151C= | |
14 | g.77306592G>T | CA2625847939 | POMT2 | c.249-1792C>A (n.249-1792C>A) n.266+40C>A c.334-151C>A (n.334-151C>A) c.282-151C>A c.129-151C>A c.203-151C>A n.29-151C>A n.80-151C>A n.185-151C>A c.148-151C>A n.31-151C>A n.357-151C>A c.61-151C>A (n.61-151C>A) n.168-151C>A c.249-151C>A (n.249-151C>A) n.424-151C>A c.1-151C>A (n.1-151C>A) n.537-151C>A n.534-151C>A n.538-151C>A n.535-151C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77306593C>A | CA2625847941 | POMT2 | c.249-1793G>T (n.249-1793G>T) n.266+39G>T c.334-152G>T (n.334-152G>T) c.282-152G>T c.129-152G>T c.203-152G>T n.29-152G>T n.80-152G>T n.185-152G>T c.148-152G>T n.31-152G>T n.357-152G>T c.61-152G>T (n.61-152G>T) n.168-152G>T c.249-152G>T (n.249-152G>T) n.424-152G>T c.1-152G>T (n.1-152G>T) n.537-152G>T n.534-152G>T n.538-152G>T n.535-152G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306594T>C | CA263841823 | POMT2 | c.249-1794A>G (n.249-1794A>G) n.266+38A>G c.334-153A>G (n.334-153A>G) c.282-153A>G c.129-153A>G c.203-153A>G n.29-153A>G n.80-153A>G n.185-153A>G c.148-153A>G n.31-153A>G n.357-153A>G c.61-153A>G (n.61-153A>G) n.168-153A>G c.249-153A>G (n.249-153A>G) n.424-153A>G c.1-153A>G (n.1-153A>G) n.537-153A>G n.534-153A>G n.538-153A>G n.535-153A>G | dbSNP |
14 | g.77306594T= | CA2148329041 | POMT2 | c.249-1794A= (n.249-1794A=) n.266+38A= c.334-153A= (n.334-153A=) c.282-153A= c.129-153A= c.203-153A= n.29-153A= n.80-153A= n.185-153A= c.148-153A= n.31-153A= n.357-153A= c.61-153A= (n.61-153A=) n.168-153A= c.249-153A= (n.249-153A=) n.424-153A= c.1-153A= (n.1-153A=) n.537-153A= n.534-153A= n.538-153A= n.535-153A= | |
14 | g.77306595G>T | CA2625847942 | POMT2 | c.249-1795C>A (n.249-1795C>A) n.266+37C>A c.334-154C>A (n.334-154C>A) c.282-154C>A c.129-154C>A c.203-154C>A n.29-154C>A n.80-154C>A n.185-154C>A c.148-154C>A n.31-154C>A n.357-154C>A c.61-154C>A (n.61-154C>A) n.168-154C>A c.249-154C>A (n.249-154C>A) n.424-154C>A c.1-154C>A (n.1-154C>A) n.537-154C>A n.534-154C>A n.538-154C>A n.535-154C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77306596C>A | CA2625847943 | POMT2 | c.249-1796G>T (n.249-1796G>T) n.266+36G>T c.334-155G>T (n.334-155G>T) c.282-155G>T c.129-155G>T c.203-155G>T n.29-155G>T n.80-155G>T n.185-155G>T c.148-155G>T n.31-155G>T n.357-155G>T c.61-155G>T (n.61-155G>T) n.168-155G>T c.249-155G>T (n.249-155G>T) n.424-155G>T c.1-155G>T (n.1-155G>T) n.537-155G>T n.534-155G>T n.538-155G>T n.535-155G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306596C>T | CA2541932656 | POMT2 | c.249-1796G>A (n.249-1796G>A) n.266+36G>A c.334-155G>A (n.334-155G>A) c.282-155G>A c.129-155G>A c.203-155G>A n.29-155G>A n.80-155G>A n.185-155G>A c.148-155G>A n.31-155G>A n.357-155G>A c.61-155G>A (n.61-155G>A) n.168-155G>A c.249-155G>A (n.249-155G>A) n.424-155G>A c.1-155G>A (n.1-155G>A) n.537-155G>A n.534-155G>A n.538-155G>A n.535-155G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77306597C>T | CA2551832334 | POMT2 | c.249-1797G>A (n.249-1797G>A) n.266+35G>A c.334-156G>A (n.334-156G>A) c.282-156G>A c.129-156G>A c.203-156G>A n.29-156G>A n.80-156G>A n.185-156G>A c.148-156G>A n.31-156G>A n.357-156G>A c.61-156G>A (n.61-156G>A) n.168-156G>A c.249-156G>A (n.249-156G>A) n.424-156G>A c.1-156G>A (n.1-156G>A) n.537-156G>A n.534-156G>A n.538-156G>A n.535-156G>A | |
14 | g.77306598A>C | CA2625847945 | POMT2 | c.249-1798T>G (n.249-1798T>G) n.266+34T>G c.334-157T>G (n.334-157T>G) c.282-157T>G c.129-157T>G c.203-157T>G n.29-157T>G n.80-157T>G n.185-157T>G c.148-157T>G n.31-157T>G n.357-157T>G c.61-157T>G (n.61-157T>G) n.168-157T>G c.249-157T>G (n.249-157T>G) n.424-157T>G c.1-157T>G (n.1-157T>G) n.537-157T>G n.534-157T>G n.538-157T>G n.535-157T>G | gnomAD v4 |
14 | g.77306598A>G | CA2553540724 | POMT2 | c.249-1798T>C (n.249-1798T>C) n.266+34T>C c.334-157T>C (n.334-157T>C) c.282-157T>C c.129-157T>C c.203-157T>C n.29-157T>C n.80-157T>C n.185-157T>C c.148-157T>C n.31-157T>C n.357-157T>C c.61-157T>C (n.61-157T>C) n.168-157T>C c.249-157T>C (n.249-157T>C) n.424-157T>C c.1-157T>C (n.1-157T>C) n.537-157T>C n.534-157T>C n.538-157T>C n.535-157T>C | |
14 | g.77306599C>A | CA2625847947 | POMT2 | c.249-1799G>T (n.249-1799G>T) n.266+33G>T c.334-158G>T (n.334-158G>T) c.282-158G>T c.129-158G>T c.203-158G>T n.29-158G>T n.80-158G>T n.185-158G>T c.148-158G>T n.31-158G>T n.357-158G>T c.61-158G>T (n.61-158G>T) n.168-158G>T c.249-158G>T (n.249-158G>T) n.424-158G>T c.1-158G>T (n.1-158G>T) n.537-158G>T n.534-158G>T n.538-158G>T n.535-158G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306600A>G | CA2625847948 | POMT2 | c.249-1800T>C (n.249-1800T>C) n.266+32T>C c.334-159T>C (n.334-159T>C) c.282-159T>C c.129-159T>C c.203-159T>C n.29-159T>C n.80-159T>C n.185-159T>C c.148-159T>C n.31-159T>C n.357-159T>C c.61-159T>C (n.61-159T>C) n.168-159T>C c.249-159T>C (n.249-159T>C) n.424-159T>C c.1-159T>C (n.1-159T>C) n.537-159T>C n.534-159T>C n.538-159T>C n.535-159T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77306601G>A | CA2625847949 | POMT2 | c.249-1801C>T (n.249-1801C>T) n.266+31C>T c.334-160C>T (n.334-160C>T) c.282-160C>T c.129-160C>T c.203-160C>T n.29-160C>T n.80-160C>T n.185-160C>T c.148-160C>T n.31-160C>T n.357-160C>T c.61-160C>T (n.61-160C>T) n.168-160C>T c.249-160C>T (n.249-160C>T) n.424-160C>T c.1-160C>T (n.1-160C>T) n.537-160C>T n.534-160C>T n.538-160C>T n.535-160C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306601G= | CA2148329043 | POMT2 | c.249-1801C= (n.249-1801C=) n.266+31C= c.334-160C= (n.334-160C=) c.282-160C= c.129-160C= c.203-160C= n.29-160C= n.80-160C= n.185-160C= c.148-160C= n.31-160C= n.357-160C= c.61-160C= (n.61-160C=) n.168-160C= c.249-160C= (n.249-160C=) n.424-160C= c.1-160C= (n.1-160C=) n.537-160C= n.534-160C= n.538-160C= n.535-160C= | |
14 | g.77306601G>T | CA2148329044 | POMT2 | c.249-1801C>A (n.249-1801C>A) n.266+31C>A c.334-160C>A (n.334-160C>A) c.282-160C>A c.129-160C>A c.203-160C>A n.29-160C>A n.80-160C>A n.185-160C>A c.148-160C>A n.31-160C>A n.357-160C>A c.61-160C>A (n.61-160C>A) n.168-160C>A c.249-160C>A (n.249-160C>A) n.424-160C>A c.1-160C>A (n.1-160C>A) n.537-160C>A n.534-160C>A n.538-160C>A n.535-160C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77306602A>G | CA2523998184 | POMT2 | c.249-1802T>C (n.249-1802T>C) n.266+30T>C c.334-161T>C (n.334-161T>C) c.282-161T>C c.129-161T>C c.203-161T>C n.29-161T>C n.80-161T>C n.185-161T>C c.148-161T>C n.31-161T>C n.357-161T>C c.61-161T>C (n.61-161T>C) n.168-161T>C c.249-161T>C (n.249-161T>C) n.424-161T>C c.1-161T>C (n.1-161T>C) n.537-161T>C n.534-161T>C n.538-161T>C n.535-161T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77306603G>A | CA708724309 | POMT2 | c.249-1803C>T (n.249-1803C>T) n.266+29C>T c.334-162C>T (n.334-162C>T) c.282-162C>T c.129-162C>T c.203-162C>T n.29-162C>T n.80-162C>T n.185-162C>T c.148-162C>T n.31-162C>T n.357-162C>T c.61-162C>T (n.61-162C>T) n.168-162C>T c.249-162C>T (n.249-162C>T) n.424-162C>T c.1-162C>T (n.1-162C>T) n.537-162C>T n.534-162C>T n.538-162C>T n.535-162C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306603G= | CA2148329045 | POMT2 | c.249-1803C= (n.249-1803C=) n.266+29C= c.334-162C= (n.334-162C=) c.282-162C= c.129-162C= c.203-162C= n.29-162C= n.80-162C= n.185-162C= c.148-162C= n.31-162C= n.357-162C= c.61-162C= (n.61-162C=) n.168-162C= c.249-162C= (n.249-162C=) n.424-162C= c.1-162C= (n.1-162C=) n.537-162C= n.534-162C= n.538-162C= n.535-162C= | |
14 | g.77306603G>T | CA2625847952 | POMT2 | c.249-1803C>A (n.249-1803C>A) n.266+29C>A c.334-162C>A (n.334-162C>A) c.282-162C>A c.129-162C>A c.203-162C>A n.29-162C>A n.80-162C>A n.185-162C>A c.148-162C>A n.31-162C>A n.357-162C>A c.61-162C>A (n.61-162C>A) n.168-162C>A c.249-162C>A (n.249-162C>A) n.424-162C>A c.1-162C>A (n.1-162C>A) n.537-162C>A n.534-162C>A n.538-162C>A n.535-162C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77306604C>A | CA2625847955 | POMT2 | c.249-1804G>T (n.249-1804G>T) n.266+28G>T c.334-163G>T (n.334-163G>T) c.282-163G>T c.129-163G>T c.203-163G>T n.29-163G>T n.80-163G>T n.185-163G>T c.148-163G>T n.31-163G>T n.357-163G>T c.61-163G>T (n.61-163G>T) n.168-163G>T c.249-163G>T (n.249-163G>T) n.424-163G>T c.1-163G>T (n.1-163G>T) n.537-163G>T n.534-163G>T n.538-163G>T n.535-163G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306604C= | CA2148329046 | POMT2 | c.249-1804G= (n.249-1804G=) n.266+28G= c.334-163G= (n.334-163G=) c.282-163G= c.129-163G= c.203-163G= n.29-163G= n.80-163G= n.185-163G= c.148-163G= n.31-163G= n.357-163G= c.61-163G= (n.61-163G=) n.168-163G= c.249-163G= (n.249-163G=) n.424-163G= c.1-163G= (n.1-163G=) n.537-163G= n.534-163G= n.538-163G= n.535-163G= | |
14 | g.77306604C>T | CA964937522 | POMT2 | c.249-1804G>A (n.249-1804G>A) n.266+28G>A c.334-163G>A (n.334-163G>A) c.282-163G>A c.129-163G>A c.203-163G>A n.29-163G>A n.80-163G>A n.185-163G>A c.148-163G>A n.31-163G>A n.357-163G>A c.61-163G>A (n.61-163G>A) n.168-163G>A c.249-163G>A (n.249-163G>A) n.424-163G>A c.1-163G>A (n.1-163G>A) n.537-163G>A n.534-163G>A n.538-163G>A n.535-163G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306605A= | CA2148329048 | POMT2 | c.249-1805T= (n.249-1805T=) n.266+27T= c.334-164T= (n.334-164T=) c.282-164T= c.129-164T= c.203-164T= n.29-164T= n.80-164T= n.185-164T= c.148-164T= n.31-164T= n.357-164T= c.61-164T= (n.61-164T=) n.168-164T= c.249-164T= (n.249-164T=) n.424-164T= c.1-164T= (n.1-164T=) n.537-164T= n.534-164T= n.538-164T= n.535-164T= | |
14 | g.77306605A>G | CA964937526 | POMT2 | c.249-1805T>C (n.249-1805T>C) n.266+27T>C c.334-164T>C (n.334-164T>C) c.282-164T>C c.129-164T>C c.203-164T>C n.29-164T>C n.80-164T>C n.185-164T>C c.148-164T>C n.31-164T>C n.357-164T>C c.61-164T>C (n.61-164T>C) n.168-164T>C c.249-164T>C (n.249-164T>C) n.424-164T>C c.1-164T>C (n.1-164T>C) n.537-164T>C n.534-164T>C n.538-164T>C n.535-164T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306608G>A | CA2625847957 | POMT2 | c.249-1808C>T (n.249-1808C>T) n.266+24C>T c.334-167C>T (n.334-167C>T) c.282-167C>T c.129-167C>T c.203-167C>T n.29-167C>T n.80-167C>T n.185-167C>T c.148-167C>T n.31-167C>T n.357-167C>T c.61-167C>T (n.61-167C>T) n.168-167C>T c.249-167C>T (n.249-167C>T) n.424-167C>T c.1-167C>T (n.1-167C>T) n.537-167C>T n.534-167C>T n.538-167C>T n.535-167C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306608G>C | CA2625847958 | POMT2 | c.249-1808C>G (n.249-1808C>G) n.266+24C>G c.334-167C>G (n.334-167C>G) c.282-167C>G c.129-167C>G c.203-167C>G n.29-167C>G n.80-167C>G n.185-167C>G c.148-167C>G n.31-167C>G n.357-167C>G c.61-167C>G (n.61-167C>G) n.168-167C>G c.249-167C>G (n.249-167C>G) n.424-167C>G c.1-167C>G (n.1-167C>G) n.537-167C>G n.534-167C>G n.538-167C>G n.535-167C>G | gnomAD v4 |
14 | g.77306609A>T | CA2625847962 | POMT2 | c.249-1809T>A (n.249-1809T>A) n.266+23T>A c.334-168T>A (n.334-168T>A) c.282-168T>A c.129-168T>A c.203-168T>A n.29-168T>A n.80-168T>A n.185-168T>A c.148-168T>A n.31-168T>A n.357-168T>A c.61-168T>A (n.61-168T>A) n.168-168T>A c.249-168T>A (n.249-168T>A) n.424-168T>A c.1-168T>A (n.1-168T>A) n.537-168T>A n.534-168T>A n.538-168T>A n.535-168T>A | gnomAD v4 |
14 | g.77306610A>G | CA2625847963 | POMT2 | c.249-1810T>C (n.249-1810T>C) n.266+22T>C c.334-169T>C (n.334-169T>C) c.282-169T>C c.129-169T>C c.203-169T>C n.29-169T>C n.80-169T>C n.185-169T>C c.148-169T>C n.31-169T>C n.357-169T>C c.61-169T>C (n.61-169T>C) n.168-169T>C c.249-169T>C (n.249-169T>C) n.424-169T>C c.1-169T>C (n.1-169T>C) n.537-169T>C n.534-169T>C n.538-169T>C n.535-169T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77306611T>C | CA2527457680 | POMT2 | c.249-1811A>G (n.249-1811A>G) n.266+21A>G c.334-170A>G (n.334-170A>G) c.282-170A>G c.129-170A>G c.203-170A>G n.29-170A>G n.80-170A>G n.185-170A>G c.148-170A>G n.31-170A>G n.357-170A>G c.61-170A>G (n.61-170A>G) n.168-170A>G c.249-170A>G (n.249-170A>G) n.424-170A>G c.1-170A>G (n.1-170A>G) n.537-170A>G n.534-170A>G n.538-170A>G n.535-170A>G | |
14 | g.77306612C>A | CA964937527 | POMT2 | c.249-1812G>T (n.249-1812G>T) n.266+20G>T c.334-171G>T (n.334-171G>T) c.282-171G>T c.129-171G>T c.203-171G>T n.29-171G>T n.80-171G>T n.185-171G>T c.148-171G>T n.31-171G>T n.357-171G>T c.61-171G>T (n.61-171G>T) n.168-171G>T c.249-171G>T (n.249-171G>T) n.424-171G>T c.1-171G>T (n.1-171G>T) n.537-171G>T n.534-171G>T n.538-171G>T n.535-171G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306612C= | CA2148329049 | POMT2 | c.249-1812G= (n.249-1812G=) n.266+20G= c.334-171G= (n.334-171G=) c.282-171G= c.129-171G= c.203-171G= n.29-171G= n.80-171G= n.185-171G= c.148-171G= n.31-171G= n.357-171G= c.61-171G= (n.61-171G=) n.168-171G= c.249-171G= (n.249-171G=) n.424-171G= c.1-171G= (n.1-171G=) n.537-171G= n.534-171G= n.538-171G= n.535-171G= | |
14 | g.77306613T>C | CA2625847966 | POMT2 | c.249-1813A>G (n.249-1813A>G) n.266+19A>G c.334-172A>G (n.334-172A>G) c.282-172A>G c.129-172A>G c.203-172A>G n.29-172A>G n.80-172A>G n.185-172A>G c.148-172A>G n.31-172A>G n.357-172A>G c.61-172A>G (n.61-172A>G) n.168-172A>G c.249-172A>G (n.249-172A>G) n.424-172A>G c.1-172A>G (n.1-172A>G) n.537-172A>G n.534-172A>G n.538-172A>G n.535-172A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77306616del | CA2625847965 | POMT2 | c.249-1813del (n.249-1813del) n.266+19del c.334-172del (n.334-172del) c.282-172del c.129-172del c.203-172del n.29-172del n.80-172del n.185-172del c.148-172del n.31-172del n.357-172del c.61-172del (n.61-172del) n.168-172del c.249-172del (n.249-172del) n.424-172del c.1-172del (n.1-172del) n.537-172del n.534-172del n.538-172del n.535-172del | gnomAD v4 |
14 | g.77306614T>C | CA2625847967 | POMT2 | c.249-1814A>G (n.249-1814A>G) n.266+18A>G c.334-173A>G (n.334-173A>G) c.282-173A>G c.129-173A>G c.203-173A>G n.29-173A>G n.80-173A>G n.185-173A>G c.148-173A>G n.31-173A>G n.357-173A>G c.61-173A>G (n.61-173A>G) n.168-173A>G c.249-173A>G (n.249-173A>G) n.424-173A>G c.1-173A>G (n.1-173A>G) n.537-173A>G n.534-173A>G n.538-173A>G n.535-173A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77306618T>C | CA615201286 | POMT2 | c.249-1818A>G (n.249-1818A>G) n.266+14A>G c.334-177A>G (n.334-177A>G) c.282-177A>G c.129-177A>G c.203-177A>G n.29-177A>G n.80-177A>G n.185-177A>G c.148-177A>G n.31-177A>G n.357-177A>G c.61-177A>G (n.61-177A>G) n.168-177A>G c.249-177A>G (n.249-177A>G) n.424-177A>G c.1-177A>G (n.1-177A>G) n.537-177A>G n.534-177A>G n.538-177A>G n.535-177A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306618T>G | CA263841831 | POMT2 | c.249-1818A>C (n.249-1818A>C) n.266+14A>C c.334-177A>C (n.334-177A>C) c.282-177A>C c.129-177A>C c.203-177A>C n.29-177A>C n.80-177A>C n.185-177A>C c.148-177A>C n.31-177A>C n.357-177A>C c.61-177A>C (n.61-177A>C) n.168-177A>C c.249-177A>C (n.249-177A>C) n.424-177A>C c.1-177A>C (n.1-177A>C) n.537-177A>C n.534-177A>C n.538-177A>C n.535-177A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306618T= | CA2148329050 | POMT2 | c.249-1818A= (n.249-1818A=) n.266+14A= c.334-177A= (n.334-177A=) c.282-177A= c.129-177A= c.203-177A= n.29-177A= n.80-177A= n.185-177A= c.148-177A= n.31-177A= n.357-177A= c.61-177A= (n.61-177A=) n.168-177A= c.249-177A= (n.249-177A=) n.424-177A= c.1-177A= (n.1-177A=) n.537-177A= n.534-177A= n.538-177A= n.535-177A= | |
14 | g.77306619C>A | CA2625847969 | POMT2 | c.249-1819G>T (n.249-1819G>T) n.266+13G>T c.334-178G>T (n.334-178G>T) c.282-178G>T c.129-178G>T c.203-178G>T n.29-178G>T n.80-178G>T n.185-178G>T c.148-178G>T n.31-178G>T n.357-178G>T c.61-178G>T (n.61-178G>T) n.168-178G>T c.249-178G>T (n.249-178G>T) n.424-178G>T c.1-178G>T (n.1-178G>T) n.537-178G>T n.534-178G>T n.538-178G>T n.535-178G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306620T>C | CA263841837 | POMT2 | c.249-1820A>G (n.249-1820A>G) n.266+12A>G c.334-179A>G (n.334-179A>G) c.282-179A>G c.129-179A>G c.203-179A>G n.29-179A>G n.80-179A>G n.185-179A>G c.148-179A>G n.31-179A>G n.357-179A>G c.61-179A>G (n.61-179A>G) n.168-179A>G c.249-179A>G (n.249-179A>G) n.424-179A>G c.1-179A>G (n.1-179A>G) n.537-179A>G n.534-179A>G n.538-179A>G n.535-179A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306620T= | CA2148329052 | POMT2 | c.249-1820A= (n.249-1820A=) n.266+12A= c.334-179A= (n.334-179A=) c.282-179A= c.129-179A= c.203-179A= n.29-179A= n.80-179A= n.185-179A= c.148-179A= n.31-179A= n.357-179A= c.61-179A= (n.61-179A=) n.168-179A= c.249-179A= (n.249-179A=) n.424-179A= c.1-179A= (n.1-179A=) n.537-179A= n.534-179A= n.538-179A= n.535-179A= | |
14 | g.77306622C>A | CA2625847972 | POMT2 | c.249-1822G>T (n.249-1822G>T) n.266+10G>T c.334-181G>T (n.334-181G>T) c.282-181G>T c.129-181G>T c.203-181G>T n.29-181G>T n.80-181G>T n.185-181G>T c.148-181G>T n.31-181G>T n.357-181G>T c.61-181G>T (n.61-181G>T) n.168-181G>T c.249-181G>T (n.249-181G>T) n.424-181G>T c.1-181G>T (n.1-181G>T) n.537-181G>T n.534-181G>T n.538-181G>T n.535-181G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306626G>A | CA2625847973 | POMT2 | c.249-1826C>T (n.249-1826C>T) n.266+6C>T c.334-185C>T (n.334-185C>T) c.282-185C>T c.129-185C>T c.203-185C>T n.29-185C>T n.80-185C>T n.185-185C>T c.148-185C>T n.31-185C>T n.357-185C>T c.61-185C>T (n.61-185C>T) n.168-185C>T c.249-185C>T (n.249-185C>T) n.424-185C>T c.1-185C>T (n.1-185C>T) n.537-185C>T n.534-185C>T n.538-185C>T n.535-185C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306626G>T | CA2625847974 | POMT2 | c.249-1826C>A (n.249-1826C>A) n.266+6C>A c.334-185C>A (n.334-185C>A) c.282-185C>A c.129-185C>A c.203-185C>A n.29-185C>A n.80-185C>A n.185-185C>A c.148-185C>A n.31-185C>A n.357-185C>A c.61-185C>A (n.61-185C>A) n.168-185C>A c.249-185C>A (n.249-185C>A) n.424-185C>A c.1-185C>A (n.1-185C>A) n.537-185C>A n.534-185C>A n.538-185C>A n.535-185C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77306627C>A | CA2625847975 | POMT2 | c.249-1827G>T (n.249-1827G>T) n.266+5G>T c.334-186G>T (n.334-186G>T) c.282-186G>T c.129-186G>T c.203-186G>T n.29-186G>T n.80-186G>T n.185-186G>T c.148-186G>T n.31-186G>T n.357-186G>T c.61-186G>T (n.61-186G>T) n.168-186G>T c.249-186G>T (n.249-186G>T) n.424-186G>T c.1-186G>T (n.1-186G>T) n.537-186G>T n.534-186G>T n.538-186G>T n.535-186G>T | gnomAD v4 |
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14 | g.77306627C>T | CA708724311 | POMT2 | c.249-1827G>A (n.249-1827G>A) n.266+5G>A c.334-186G>A (n.334-186G>A) c.282-186G>A c.129-186G>A c.203-186G>A n.29-186G>A n.80-186G>A n.185-186G>A c.148-186G>A n.31-186G>A n.357-186G>A c.61-186G>A (n.61-186G>A) n.168-186G>A c.249-186G>A (n.249-186G>A) n.424-186G>A c.1-186G>A (n.1-186G>A) n.537-186G>A n.534-186G>A n.538-186G>A n.535-186G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306628T>A | CA2148329056 | POMT2 | c.249-1828A>T (n.249-1828A>T) n.266+4A>T c.334-187A>T (n.334-187A>T) c.282-187A>T c.129-187A>T c.203-187A>T n.29-187A>T n.80-187A>T n.185-187A>T c.148-187A>T n.31-187A>T n.357-187A>T c.61-187A>T (n.61-187A>T) n.168-187A>T c.249-187A>T (n.249-187A>T) n.424-187A>T c.1-187A>T (n.1-187A>T) n.537-187A>T n.534-187A>T n.538-187A>T n.535-187A>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77306628T= | CA2148329055 | POMT2 | c.249-1828A= (n.249-1828A=) n.266+4A= c.334-187A= (n.334-187A=) c.282-187A= c.129-187A= c.203-187A= n.29-187A= n.80-187A= n.185-187A= c.148-187A= n.31-187A= n.357-187A= c.61-187A= (n.61-187A=) n.168-187A= c.249-187A= (n.249-187A=) n.424-187A= c.1-187A= (n.1-187A=) n.537-187A= n.534-187A= n.538-187A= n.535-187A= | |
14 | g.77306629C>A | CA2625847976 | POMT2 | c.249-1829G>T (n.249-1829G>T) n.266+3G>T c.334-188G>T (n.334-188G>T) c.282-188G>T c.129-188G>T c.203-188G>T n.29-188G>T n.80-188G>T n.185-188G>T c.148-188G>T n.31-188G>T n.357-188G>T c.61-188G>T (n.61-188G>T) n.168-188G>T c.249-188G>T (n.249-188G>T) n.424-188G>T c.1-188G>T (n.1-188G>T) n.537-188G>T n.534-188G>T n.538-188G>T n.535-188G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306629C= | CA2148329057 | POMT2 | c.249-1829G= (n.249-1829G=) n.266+3G= c.334-188G= (n.334-188G=) c.282-188G= c.129-188G= c.203-188G= n.29-188G= n.80-188G= n.185-188G= c.148-188G= n.31-188G= n.357-188G= c.61-188G= (n.61-188G=) n.168-188G= c.249-188G= (n.249-188G=) n.424-188G= c.1-188G= (n.1-188G=) n.537-188G= n.534-188G= n.538-188G= n.535-188G= | |
14 | g.77306629C>G | CA964937532 | POMT2 | c.249-1829G>C (n.249-1829G>C) n.266+3G>C c.334-188G>C (n.334-188G>C) c.282-188G>C c.129-188G>C c.203-188G>C n.29-188G>C n.80-188G>C n.185-188G>C c.148-188G>C n.31-188G>C n.357-188G>C c.61-188G>C (n.61-188G>C) n.168-188G>C c.249-188G>C (n.249-188G>C) n.424-188G>C c.1-188G>C (n.1-188G>C) n.537-188G>C n.534-188G>C n.538-188G>C n.535-188G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |