| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 14 | g.77306477C>T | CA2625847771 | POMT2 | n.27G>A c.249-1677G>A (n.249-1677G>A) n.267-36G>A c.334-36G>A (n.334-36G>A) c.282-36G>A n.14G>A c.129-36G>A c.203-36G>A n.29-36G>A n.80-36G>A n.185-36G>A c.148-36G>A n.31-36G>A n.357-36G>A c.61-36G>A (n.61-36G>A) n.168-36G>A c.249-36G>A (n.249-36G>A) n.424-36G>A c.1-36G>A (n.1-36G>A) n.537-36G>A n.534-36G>A n.538-36G>A n.535-36G>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306481G= | CA2148328975 | POMT2 | n.23C= c.249-1681C= (n.249-1681C=) n.267-40C= c.334-40C= (n.334-40C=) c.282-40C= n.10C= c.129-40C= c.203-40C= n.29-40C= n.80-40C= n.185-40C= c.148-40C= n.31-40C= n.357-40C= c.61-40C= (n.61-40C=) n.168-40C= c.249-40C= (n.249-40C=) n.424-40C= c.1-40C= (n.1-40C=) n.537-40C= n.534-40C= n.538-40C= n.535-40C= | |
| 14 | g.77306482G>A | CA2148328978 | POMT2 | n.22C>T c.249-1682C>T (n.249-1682C>T) n.267-41C>T c.334-41C>T (n.334-41C>T) c.282-41C>T n.9C>T c.129-41C>T c.203-41C>T n.29-41C>T n.80-41C>T n.185-41C>T c.148-41C>T n.31-41C>T n.357-41C>T c.61-41C>T (n.61-41C>T) n.168-41C>T c.249-41C>T (n.249-41C>T) n.424-41C>T c.1-41C>T (n.1-41C>T) n.537-41C>T n.534-41C>T n.538-41C>T n.535-41C>T | dbSNP |
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| 14 | g.77306483G>A | CA2625847772 | POMT2 | n.21C>T c.249-1683C>T (n.249-1683C>T) n.267-42C>T c.334-42C>T (n.334-42C>T) c.282-42C>T n.8C>T c.129-42C>T c.203-42C>T n.29-42C>T n.80-42C>T n.185-42C>T c.148-42C>T n.31-42C>T n.357-42C>T c.61-42C>T (n.61-42C>T) n.168-42C>T c.249-42C>T (n.249-42C>T) n.424-42C>T c.1-42C>T (n.1-42C>T) n.537-42C>T n.534-42C>T n.538-42C>T n.535-42C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306483G>C | CA2802241681 | POMT2 | n.21C>G c.249-1683C>G (n.249-1683C>G) n.267-42C>G c.334-42C>G (n.334-42C>G) c.282-42C>G n.8C>G c.129-42C>G c.203-42C>G n.29-42C>G n.80-42C>G n.185-42C>G c.148-42C>G n.31-42C>G n.357-42C>G c.61-42C>G (n.61-42C>G) n.168-42C>G c.249-42C>G (n.249-42C>G) n.424-42C>G c.1-42C>G (n.1-42C>G) n.537-42C>G n.534-42C>G n.538-42C>G n.535-42C>G | |
| 14 | g.77306485G>A | CA7286225 | POMT2 | n.19C>T c.249-1685C>T (n.249-1685C>T) n.267-44C>T c.334-44C>T (n.334-44C>T) c.282-44C>T n.6C>T c.129-44C>T c.203-44C>T n.29-44C>T n.80-44C>T n.185-44C>T c.148-44C>T n.31-44C>T n.357-44C>T c.61-44C>T (n.61-44C>T) n.168-44C>T c.249-44C>T (n.249-44C>T) n.424-44C>T c.1-44C>T (n.1-44C>T) n.537-44C>T n.534-44C>T n.538-44C>T n.535-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306486A>C | CA2581181731 | POMT2 | n.18T>G c.249-1686T>G (n.249-1686T>G) n.267-45T>G c.334-45T>G (n.334-45T>G) c.282-45T>G n.5T>G c.129-45T>G c.203-45T>G n.29-45T>G n.80-45T>G n.185-45T>G c.148-45T>G n.31-45T>G n.357-45T>G c.61-45T>G (n.61-45T>G) n.168-45T>G c.249-45T>G (n.249-45T>G) n.424-45T>G c.1-45T>G (n.1-45T>G) n.537-45T>G n.534-45T>G n.538-45T>G n.535-45T>G | |
| 14 | g.77306486A>G | CA7286226 | POMT2 | n.18T>C c.249-1686T>C (n.249-1686T>C) n.267-45T>C c.334-45T>C (n.334-45T>C) c.282-45T>C n.5T>C c.129-45T>C c.203-45T>C n.29-45T>C n.80-45T>C n.185-45T>C c.148-45T>C n.31-45T>C n.357-45T>C c.61-45T>C (n.61-45T>C) n.168-45T>C c.249-45T>C (n.249-45T>C) n.424-45T>C c.1-45T>C (n.1-45T>C) n.537-45T>C n.534-45T>C n.538-45T>C n.535-45T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306508T>G | CA2625847804 | POMT2 | c.249-1708A>C (n.249-1708A>C) n.267-67A>C c.334-67A>C (n.334-67A>C) c.282-67A>C c.129-67A>C c.203-67A>C n.29-67A>C n.80-67A>C n.185-67A>C c.148-67A>C n.31-67A>C n.357-67A>C c.61-67A>C (n.61-67A>C) n.168-67A>C c.249-67A>C (n.249-67A>C) n.424-67A>C c.1-67A>C (n.1-67A>C) n.537-67A>C n.534-67A>C n.538-67A>C n.535-67A>C | gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306512C>T | CA2148328995 | POMT2 | c.249-1712G>A (n.249-1712G>A) n.267-71G>A c.334-71G>A (n.334-71G>A) c.282-71G>A c.129-71G>A c.203-71G>A n.29-71G>A n.80-71G>A n.185-71G>A c.148-71G>A n.31-71G>A n.357-71G>A c.61-71G>A (n.61-71G>A) n.168-71G>A c.249-71G>A (n.249-71G>A) n.424-71G>A c.1-71G>A (n.1-71G>A) n.537-71G>A n.534-71G>A n.538-71G>A n.535-71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306517G>A | CA2625847816 | POMT2 | c.249-1717C>T (n.249-1717C>T) n.267-76C>T c.334-76C>T (n.334-76C>T) c.282-76C>T c.129-76C>T c.203-76C>T n.29-76C>T n.80-76C>T n.185-76C>T c.148-76C>T n.31-76C>T n.357-76C>T c.61-76C>T (n.61-76C>T) n.168-76C>T c.249-76C>T (n.249-76C>T) n.424-76C>T c.1-76C>T (n.1-76C>T) n.537-76C>T n.534-76C>T n.538-76C>T n.535-76C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306517G>T | CA2575587971 | POMT2 | c.249-1717C>A (n.249-1717C>A) n.267-76C>A c.334-76C>A (n.334-76C>A) c.282-76C>A c.129-76C>A c.203-76C>A n.29-76C>A n.80-76C>A n.185-76C>A c.148-76C>A n.31-76C>A n.357-76C>A c.61-76C>A (n.61-76C>A) n.168-76C>A c.249-76C>A (n.249-76C>A) n.424-76C>A c.1-76C>A (n.1-76C>A) n.537-76C>A n.534-76C>A n.538-76C>A n.535-76C>A | |
| 14 | g.77306518C>A | CA2625847817 | POMT2 | c.249-1718G>T (n.249-1718G>T) n.267-77G>T c.334-77G>T (n.334-77G>T) c.282-77G>T c.129-77G>T c.203-77G>T n.29-77G>T n.80-77G>T n.185-77G>T c.148-77G>T n.31-77G>T n.357-77G>T c.61-77G>T (n.61-77G>T) n.168-77G>T c.249-77G>T (n.249-77G>T) n.424-77G>T c.1-77G>T (n.1-77G>T) n.537-77G>T n.534-77G>T n.538-77G>T n.535-77G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306519T>C | CA2625847819 | POMT2 | c.249-1719A>G (n.249-1719A>G) n.267-78A>G c.334-78A>G (n.334-78A>G) c.282-78A>G c.129-78A>G c.203-78A>G n.29-78A>G n.80-78A>G n.185-78A>G c.148-78A>G n.31-78A>G n.357-78A>G c.61-78A>G (n.61-78A>G) n.168-78A>G c.249-78A>G (n.249-78A>G) n.424-78A>G c.1-78A>G (n.1-78A>G) n.537-78A>G n.534-78A>G n.538-78A>G n.535-78A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306520G>A | CA708724282 | POMT2 | c.249-1720C>T (n.249-1720C>T) n.267-79C>T c.334-79C>T (n.334-79C>T) c.282-79C>T c.129-79C>T c.203-79C>T n.29-79C>T n.80-79C>T n.185-79C>T c.148-79C>T n.31-79C>T n.357-79C>T c.61-79C>T (n.61-79C>T) n.168-79C>T c.249-79C>T (n.249-79C>T) n.424-79C>T c.1-79C>T (n.1-79C>T) n.537-79C>T n.534-79C>T n.538-79C>T n.535-79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306521C= | CA2148328998 | POMT2 | c.249-1721G= (n.249-1721G=) n.267-80G= c.334-80G= (n.334-80G=) c.282-80G= c.129-80G= c.203-80G= n.29-80G= n.80-80G= n.185-80G= c.148-80G= n.31-80G= n.357-80G= c.61-80G= (n.61-80G=) n.168-80G= c.249-80G= (n.249-80G=) n.424-80G= c.1-80G= (n.1-80G=) n.537-80G= n.534-80G= n.538-80G= n.535-80G= | |
| 14 | g.77306521C>T | CA708724283 | POMT2 | c.249-1721G>A (n.249-1721G>A) n.267-80G>A c.334-80G>A (n.334-80G>A) c.282-80G>A c.129-80G>A c.203-80G>A n.29-80G>A n.80-80G>A n.185-80G>A c.148-80G>A n.31-80G>A n.357-80G>A c.61-80G>A (n.61-80G>A) n.168-80G>A c.249-80G>A (n.249-80G>A) n.424-80G>A c.1-80G>A (n.1-80G>A) n.537-80G>A n.534-80G>A n.538-80G>A n.535-80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306522A= | CA2148329000 | POMT2 | c.249-1722T= (n.249-1722T=) n.267-81T= c.334-81T= (n.334-81T=) c.282-81T= c.129-81T= c.203-81T= n.29-81T= n.80-81T= n.185-81T= c.148-81T= n.31-81T= n.357-81T= c.61-81T= (n.61-81T=) n.168-81T= c.249-81T= (n.249-81T=) n.424-81T= c.1-81T= (n.1-81T=) n.537-81T= n.534-81T= n.538-81T= n.535-81T= | |
| 14 | g.77306522A>C | CA2148328999 | POMT2 | c.249-1722T>G (n.249-1722T>G) n.267-81T>G c.334-81T>G (n.334-81T>G) c.282-81T>G c.129-81T>G c.203-81T>G n.29-81T>G n.80-81T>G n.185-81T>G c.148-81T>G n.31-81T>G n.357-81T>G c.61-81T>G (n.61-81T>G) n.168-81T>G c.249-81T>G (n.249-81T>G) n.424-81T>G c.1-81T>G (n.1-81T>G) n.537-81T>G n.534-81T>G n.538-81T>G n.535-81T>G | dbSNP |
| 14 | g.77306523C>A | CA615201283 | POMT2 | c.249-1723G>T (n.249-1723G>T) n.267-82G>T c.334-82G>T (n.334-82G>T) c.282-82G>T c.129-82G>T c.203-82G>T n.29-82G>T n.80-82G>T n.185-82G>T c.148-82G>T n.31-82G>T n.357-82G>T c.61-82G>T (n.61-82G>T) n.168-82G>T c.249-82G>T (n.249-82G>T) n.424-82G>T c.1-82G>T (n.1-82G>T) n.537-82G>T n.534-82G>T n.538-82G>T n.535-82G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306523C= | CA2148329001 | POMT2 | c.249-1723G= (n.249-1723G=) n.267-82G= c.334-82G= (n.334-82G=) c.282-82G= c.129-82G= c.203-82G= n.29-82G= n.80-82G= n.185-82G= c.148-82G= n.31-82G= n.357-82G= c.61-82G= (n.61-82G=) n.168-82G= c.249-82G= (n.249-82G=) n.424-82G= c.1-82G= (n.1-82G=) n.537-82G= n.534-82G= n.538-82G= n.535-82G= | |
| 14 | g.77306523C>T | CA263841805 | POMT2 | c.249-1723G>A (n.249-1723G>A) n.267-82G>A c.334-82G>A (n.334-82G>A) c.282-82G>A c.129-82G>A c.203-82G>A n.29-82G>A n.80-82G>A n.185-82G>A c.148-82G>A n.31-82G>A n.357-82G>A c.61-82G>A (n.61-82G>A) n.168-82G>A c.249-82G>A (n.249-82G>A) n.424-82G>A c.1-82G>A (n.1-82G>A) n.537-82G>A n.534-82G>A n.538-82G>A n.535-82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306525dup | CA2575587972 | POMT2 | c.249-1723dup (n.249-1723dup) n.267-82dup c.334-82dup (n.334-82dup) c.282-82dup c.129-82dup c.203-82dup n.29-82dup n.80-82dup n.185-82dup c.148-82dup n.31-82dup n.357-82dup c.61-82dup (n.61-82dup) n.168-82dup c.249-82dup (n.249-82dup) n.424-82dup c.1-82dup (n.1-82dup) n.537-82dup n.534-82dup n.538-82dup n.535-82dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306525del | CA2625847824 | POMT2 | c.249-1723del (n.249-1723del) n.267-82del c.334-82del (n.334-82del) c.282-82del c.129-82del c.203-82del n.29-82del n.80-82del n.185-82del c.148-82del n.31-82del n.357-82del c.61-82del (n.61-82del) n.168-82del c.249-82del (n.249-82del) n.424-82del c.1-82del (n.1-82del) n.537-82del n.534-82del n.538-82del n.535-82del | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306524C>A | CA2148329004 | POMT2 | c.249-1724G>T (n.249-1724G>T) n.267-83G>T c.334-83G>T (n.334-83G>T) c.282-83G>T c.129-83G>T c.203-83G>T n.29-83G>T n.80-83G>T n.185-83G>T c.148-83G>T n.31-83G>T n.357-83G>T c.61-83G>T (n.61-83G>T) n.168-83G>T c.249-83G>T (n.249-83G>T) n.424-83G>T c.1-83G>T (n.1-83G>T) n.537-83G>T n.534-83G>T n.538-83G>T n.535-83G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306524C= | CA2148329003 | POMT2 | c.249-1724G= (n.249-1724G=) n.267-83G= c.334-83G= (n.334-83G=) c.282-83G= c.129-83G= c.203-83G= n.29-83G= n.80-83G= n.185-83G= c.148-83G= n.31-83G= n.357-83G= c.61-83G= (n.61-83G=) n.168-83G= c.249-83G= (n.249-83G=) n.424-83G= c.1-83G= (n.1-83G=) n.537-83G= n.534-83G= n.538-83G= n.535-83G= | |
| 14 | g.77306527_77306528del | CA2532954772 | POMT2 | c.249-1726_249-1725del (n.249-1726_249-1725del) n.267-85_267-84del c.334-85_334-84del (n.334-85_334-84del) c.282-85_282-84del c.129-85_129-84del c.203-85_203-84del n.29-85_29-84del n.80-85_80-84del n.185-85_185-84del c.148-85_148-84del n.31-85_31-84del n.357-85_357-84del c.61-85_61-84del (n.61-85_61-84del) n.168-85_168-84del c.249-85_249-84del (n.249-85_249-84del) n.424-85_424-84del c.1-85_1-84del (n.1-85_1-84del) n.537-85_537-84del n.534-85_534-84del n.538-85_538-84del n.535-85_535-84del | |
| 14 | g.77306527del | CA2625847834 | POMT2 | c.249-1727del (n.249-1727del) n.267-86del c.334-86del (n.334-86del) c.282-86del c.129-86del c.203-86del n.29-86del n.80-86del n.185-86del c.148-86del n.31-86del n.357-86del c.61-86del (n.61-86del) n.168-86del c.249-86del (n.249-86del) n.424-86del c.1-86del (n.1-86del) n.537-86del n.534-86del n.538-86del n.535-86del | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306527C>A | CA2625847835 | POMT2 | c.249-1727G>T (n.249-1727G>T) n.267-86G>T c.334-86G>T (n.334-86G>T) c.282-86G>T c.129-86G>T c.203-86G>T n.29-86G>T n.80-86G>T n.185-86G>T c.148-86G>T n.31-86G>T n.357-86G>T c.61-86G>T (n.61-86G>T) n.168-86G>T c.249-86G>T (n.249-86G>T) n.424-86G>T c.1-86G>T (n.1-86G>T) n.537-86G>T n.534-86G>T n.538-86G>T n.535-86G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306528A= | CA2148329005 | POMT2 | c.249-1728T= (n.249-1728T=) n.267-87T= c.334-87T= (n.334-87T=) c.282-87T= c.129-87T= c.203-87T= n.29-87T= n.80-87T= n.185-87T= c.148-87T= n.31-87T= n.357-87T= c.61-87T= (n.61-87T=) n.168-87T= c.249-87T= (n.249-87T=) n.424-87T= c.1-87T= (n.1-87T=) n.537-87T= n.534-87T= n.538-87T= n.535-87T= | |
| 14 | g.77306528A>G | CA964937510 | POMT2 | c.249-1728T>C (n.249-1728T>C) n.267-87T>C c.334-87T>C (n.334-87T>C) c.282-87T>C c.129-87T>C c.203-87T>C n.29-87T>C n.80-87T>C n.185-87T>C c.148-87T>C n.31-87T>C n.357-87T>C c.61-87T>C (n.61-87T>C) n.168-87T>C c.249-87T>C (n.249-87T>C) n.424-87T>C c.1-87T>C (n.1-87T>C) n.537-87T>C n.534-87T>C n.538-87T>C n.535-87T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306529G>A | CA263841806 | POMT2 | c.249-1729C>T (n.249-1729C>T) n.267-88C>T c.334-88C>T (n.334-88C>T) c.282-88C>T c.129-88C>T c.203-88C>T n.29-88C>T n.80-88C>T n.185-88C>T c.148-88C>T n.31-88C>T n.357-88C>T c.61-88C>T (n.61-88C>T) n.168-88C>T c.249-88C>T (n.249-88C>T) n.424-88C>T c.1-88C>T (n.1-88C>T) n.537-88C>T n.534-88C>T n.538-88C>T n.535-88C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306529G= | CA2148329006 | POMT2 | c.249-1729C= (n.249-1729C=) n.267-88C= c.334-88C= (n.334-88C=) c.282-88C= c.129-88C= c.203-88C= n.29-88C= n.80-88C= n.185-88C= c.148-88C= n.31-88C= n.357-88C= c.61-88C= (n.61-88C=) n.168-88C= c.249-88C= (n.249-88C=) n.424-88C= c.1-88C= (n.1-88C=) n.537-88C= n.534-88C= n.538-88C= n.535-88C= | |
| 14 | g.77306529G>T | CA2625847838 | POMT2 | c.249-1729C>A (n.249-1729C>A) n.267-88C>A c.334-88C>A (n.334-88C>A) c.282-88C>A c.129-88C>A c.203-88C>A n.29-88C>A n.80-88C>A n.185-88C>A c.148-88C>A n.31-88C>A n.357-88C>A c.61-88C>A (n.61-88C>A) n.168-88C>A c.249-88C>A (n.249-88C>A) n.424-88C>A c.1-88C>A (n.1-88C>A) n.537-88C>A n.534-88C>A n.538-88C>A n.535-88C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306530A>C | CA2625847843 | POMT2 | c.249-1730T>G (n.249-1730T>G) n.267-89T>G c.334-89T>G (n.334-89T>G) c.282-89T>G c.129-89T>G c.203-89T>G n.29-89T>G n.80-89T>G n.185-89T>G c.148-89T>G n.31-89T>G n.357-89T>G c.61-89T>G (n.61-89T>G) n.168-89T>G c.249-89T>G (n.249-89T>G) n.424-89T>G c.1-89T>G (n.1-89T>G) n.537-89T>G n.534-89T>G n.538-89T>G n.535-89T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306530A>T | CA2625847846 | POMT2 | c.249-1730T>A (n.249-1730T>A) n.267-89T>A c.334-89T>A (n.334-89T>A) c.282-89T>A c.129-89T>A c.203-89T>A n.29-89T>A n.80-89T>A n.185-89T>A c.148-89T>A n.31-89T>A n.357-89T>A c.61-89T>A (n.61-89T>A) n.168-89T>A c.249-89T>A (n.249-89T>A) n.424-89T>A c.1-89T>A (n.1-89T>A) n.537-89T>A n.534-89T>A n.538-89T>A n.535-89T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306531C>A | CA2575587973 | POMT2 | c.249-1731G>T (n.249-1731G>T) n.267-90G>T c.334-90G>T (n.334-90G>T) c.282-90G>T c.129-90G>T c.203-90G>T n.29-90G>T n.80-90G>T n.185-90G>T c.148-90G>T n.31-90G>T n.357-90G>T c.61-90G>T (n.61-90G>T) n.168-90G>T c.249-90G>T (n.249-90G>T) n.424-90G>T c.1-90G>T (n.1-90G>T) n.537-90G>T n.534-90G>T n.538-90G>T n.535-90G>T | |
| 14 | g.77306531C= | CA2148329007 | POMT2 | c.249-1731G= (n.249-1731G=) n.267-90G= c.334-90G= (n.334-90G=) c.282-90G= c.129-90G= c.203-90G= n.29-90G= n.80-90G= n.185-90G= c.148-90G= n.31-90G= n.357-90G= c.61-90G= (n.61-90G=) n.168-90G= c.249-90G= (n.249-90G=) n.424-90G= c.1-90G= (n.1-90G=) n.537-90G= n.534-90G= n.538-90G= n.535-90G= | |
| 14 | g.77306531C>T | CA708724284 | POMT2 | c.249-1731G>A (n.249-1731G>A) n.267-90G>A c.334-90G>A (n.334-90G>A) c.282-90G>A c.129-90G>A c.203-90G>A n.29-90G>A n.80-90G>A n.185-90G>A c.148-90G>A n.31-90G>A n.357-90G>A c.61-90G>A (n.61-90G>A) n.168-90G>A c.249-90G>A (n.249-90G>A) n.424-90G>A c.1-90G>A (n.1-90G>A) n.537-90G>A n.534-90G>A n.538-90G>A n.535-90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306532T>C | CA2531621532 | POMT2 | c.249-1732A>G (n.249-1732A>G) n.267-91A>G c.334-91A>G (n.334-91A>G) c.282-91A>G c.129-91A>G c.203-91A>G n.29-91A>G n.80-91A>G n.185-91A>G c.148-91A>G n.31-91A>G n.357-91A>G c.61-91A>G (n.61-91A>G) n.168-91A>G c.249-91A>G (n.249-91A>G) n.424-91A>G c.1-91A>G (n.1-91A>G) n.537-91A>G n.534-91A>G n.538-91A>G n.535-91A>G | |
| 14 | g.77306534del | CA2625847848 | POMT2 | c.249-1732del (n.249-1732del) n.267-91del c.334-91del (n.334-91del) c.282-91del c.129-91del c.203-91del n.29-91del n.80-91del n.185-91del c.148-91del n.31-91del n.357-91del c.61-91del (n.61-91del) n.168-91del c.249-91del (n.249-91del) n.424-91del c.1-91del (n.1-91del) n.537-91del n.534-91del n.538-91del n.535-91del | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306533T>G | CA2625847850 | POMT2 | c.249-1733A>C (n.249-1733A>C) n.267-92A>C c.334-92A>C (n.334-92A>C) c.282-92A>C c.129-92A>C c.203-92A>C n.29-92A>C n.80-92A>C n.185-92A>C c.148-92A>C n.31-92A>C n.357-92A>C c.61-92A>C (n.61-92A>C) n.168-92A>C c.249-92A>C (n.249-92A>C) n.424-92A>C c.1-92A>C (n.1-92A>C) n.537-92A>C n.534-92A>C n.538-92A>C n.535-92A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306535G>T | CA2625847853 | POMT2 | c.249-1735C>A (n.249-1735C>A) n.267-94C>A c.334-94C>A (n.334-94C>A) c.282-94C>A c.129-94C>A c.203-94C>A n.29-94C>A n.80-94C>A n.185-94C>A c.148-94C>A n.31-94C>A n.357-94C>A c.61-94C>A (n.61-94C>A) n.168-94C>A c.249-94C>A (n.249-94C>A) n.424-94C>A c.1-94C>A (n.1-94C>A) n.537-94C>A n.534-94C>A n.538-94C>A n.535-94C>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306536G>A | CA708724285 | POMT2 | c.249-1736C>T (n.249-1736C>T) n.267-95C>T c.334-95C>T (n.334-95C>T) c.282-95C>T c.129-95C>T c.203-95C>T n.29-95C>T n.80-95C>T n.185-95C>T c.148-95C>T n.31-95C>T n.357-95C>T c.61-95C>T (n.61-95C>T) n.168-95C>T c.249-95C>T (n.249-95C>T) n.424-95C>T c.1-95C>T (n.1-95C>T) n.537-95C>T n.534-95C>T n.538-95C>T n.535-95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306536G>C | CA2625847855 | POMT2 | c.249-1736C>G (n.249-1736C>G) n.267-95C>G c.334-95C>G (n.334-95C>G) c.282-95C>G c.129-95C>G c.203-95C>G n.29-95C>G n.80-95C>G n.185-95C>G c.148-95C>G n.31-95C>G n.357-95C>G c.61-95C>G (n.61-95C>G) n.168-95C>G c.249-95C>G (n.249-95C>G) n.424-95C>G c.1-95C>G (n.1-95C>G) n.537-95C>G n.534-95C>G n.538-95C>G n.535-95C>G | gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306536G>T | CA2625847858 | POMT2 | c.249-1736C>A (n.249-1736C>A) n.267-95C>A c.334-95C>A (n.334-95C>A) c.282-95C>A c.129-95C>A c.203-95C>A n.29-95C>A n.80-95C>A n.185-95C>A c.148-95C>A n.31-95C>A n.357-95C>A c.61-95C>A (n.61-95C>A) n.168-95C>A c.249-95C>A (n.249-95C>A) n.424-95C>A c.1-95C>A (n.1-95C>A) n.537-95C>A n.534-95C>A n.538-95C>A n.535-95C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306537G>C | CA2536574868 | POMT2 | c.249-1737C>G (n.249-1737C>G) n.267-96C>G c.334-96C>G (n.334-96C>G) c.282-96C>G c.129-96C>G c.203-96C>G n.29-96C>G n.80-96C>G n.185-96C>G c.148-96C>G n.31-96C>G n.357-96C>G c.61-96C>G (n.61-96C>G) n.168-96C>G c.249-96C>G (n.249-96C>G) n.424-96C>G c.1-96C>G (n.1-96C>G) n.537-96C>G n.534-96C>G n.538-96C>G n.535-96C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306537G>T | CA2625847860 | POMT2 | c.249-1737C>A (n.249-1737C>A) n.267-96C>A c.334-96C>A (n.334-96C>A) c.282-96C>A c.129-96C>A c.203-96C>A n.29-96C>A n.80-96C>A n.185-96C>A c.148-96C>A n.31-96C>A n.357-96C>A c.61-96C>A (n.61-96C>A) n.168-96C>A c.249-96C>A (n.249-96C>A) n.424-96C>A c.1-96C>A (n.1-96C>A) n.537-96C>A n.534-96C>A n.538-96C>A n.535-96C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306538T>C | CA2575587974 | POMT2 | c.249-1738A>G (n.249-1738A>G) n.266+94A>G c.334-97A>G (n.334-97A>G) c.282-97A>G c.129-97A>G c.203-97A>G n.29-97A>G n.80-97A>G n.185-97A>G c.148-97A>G n.31-97A>G n.357-97A>G c.61-97A>G (n.61-97A>G) n.168-97A>G c.249-97A>G (n.249-97A>G) n.424-97A>G c.1-97A>G (n.1-97A>G) n.537-97A>G n.534-97A>G n.538-97A>G n.535-97A>G | |
| 14 | g.77306538T>G | CA2625847861 | POMT2 | c.249-1738A>C (n.249-1738A>C) n.266+94A>C c.334-97A>C (n.334-97A>C) c.282-97A>C c.129-97A>C c.203-97A>C n.29-97A>C n.80-97A>C n.185-97A>C c.148-97A>C n.31-97A>C n.357-97A>C c.61-97A>C (n.61-97A>C) n.168-97A>C c.249-97A>C (n.249-97A>C) n.424-97A>C c.1-97A>C (n.1-97A>C) n.537-97A>C n.534-97A>C n.538-97A>C n.535-97A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306539T>G | CA2625847862 | POMT2 | c.249-1739A>C (n.249-1739A>C) n.266+93A>C c.334-98A>C (n.334-98A>C) c.282-98A>C c.129-98A>C c.203-98A>C n.29-98A>C n.80-98A>C n.185-98A>C c.148-98A>C n.31-98A>C n.357-98A>C c.61-98A>C (n.61-98A>C) n.168-98A>C c.249-98A>C (n.249-98A>C) n.424-98A>C c.1-98A>C (n.1-98A>C) n.537-98A>C n.534-98A>C n.538-98A>C n.535-98A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306540C>A | CA2625847864 | POMT2 | c.249-1740G>T (n.249-1740G>T) n.266+92G>T c.334-99G>T (n.334-99G>T) c.282-99G>T c.129-99G>T c.203-99G>T n.29-99G>T n.80-99G>T n.185-99G>T c.148-99G>T n.31-99G>T n.357-99G>T c.61-99G>T (n.61-99G>T) n.168-99G>T c.249-99G>T (n.249-99G>T) n.424-99G>T c.1-99G>T (n.1-99G>T) n.537-99G>T n.534-99G>T n.538-99G>T n.535-99G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306540C>G | CA2625847865 | POMT2 | c.249-1740G>C (n.249-1740G>C) n.266+92G>C c.334-99G>C (n.334-99G>C) c.282-99G>C c.129-99G>C c.203-99G>C n.29-99G>C n.80-99G>C n.185-99G>C c.148-99G>C n.31-99G>C n.357-99G>C c.61-99G>C (n.61-99G>C) n.168-99G>C c.249-99G>C (n.249-99G>C) n.424-99G>C c.1-99G>C (n.1-99G>C) n.537-99G>C n.534-99G>C n.538-99G>C n.535-99G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306541C>A | CA263841807 | POMT2 | c.249-1741G>T (n.249-1741G>T) n.266+91G>T c.334-100G>T (n.334-100G>T) c.282-100G>T c.129-100G>T c.203-100G>T n.29-100G>T n.80-100G>T n.185-100G>T c.148-100G>T n.31-100G>T n.357-100G>T c.61-100G>T (n.61-100G>T) n.168-100G>T c.249-100G>T (n.249-100G>T) n.424-100G>T c.1-100G>T (n.1-100G>T) n.537-100G>T n.534-100G>T n.538-100G>T n.535-100G>T | dbSNP |
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| 14 | g.77306542C>A | CA2625847868 | POMT2 | c.249-1742G>T (n.249-1742G>T) n.266+90G>T c.334-101G>T (n.334-101G>T) c.282-101G>T c.129-101G>T c.203-101G>T n.29-101G>T n.80-101G>T n.185-101G>T c.148-101G>T n.31-101G>T n.357-101G>T c.61-101G>T (n.61-101G>T) n.168-101G>T c.249-101G>T (n.249-101G>T) n.424-101G>T c.1-101G>T (n.1-101G>T) n.537-101G>T n.534-101G>T n.538-101G>T n.535-101G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306543T>C | CA2625847869 | POMT2 | c.249-1743A>G (n.249-1743A>G) n.266+89A>G c.334-102A>G (n.334-102A>G) c.282-102A>G c.129-102A>G c.203-102A>G n.29-102A>G n.80-102A>G n.185-102A>G c.148-102A>G n.31-102A>G n.357-102A>G c.61-102A>G (n.61-102A>G) n.168-102A>G c.249-102A>G (n.249-102A>G) n.424-102A>G c.1-102A>G (n.1-102A>G) n.537-102A>G n.534-102A>G n.538-102A>G n.535-102A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306545G>C | CA2148329011 | POMT2 | c.249-1745C>G (n.249-1745C>G) n.266+87C>G c.334-104C>G (n.334-104C>G) c.282-104C>G c.129-104C>G c.203-104C>G n.29-104C>G n.80-104C>G n.185-104C>G c.148-104C>G n.31-104C>G n.357-104C>G c.61-104C>G (n.61-104C>G) n.168-104C>G c.249-104C>G (n.249-104C>G) n.424-104C>G c.1-104C>G (n.1-104C>G) n.537-104C>G n.534-104C>G n.538-104C>G n.535-104C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306545G= | CA2148329012 | POMT2 | c.249-1745C= (n.249-1745C=) n.266+87C= c.334-104C= (n.334-104C=) c.282-104C= c.129-104C= c.203-104C= n.29-104C= n.80-104C= n.185-104C= c.148-104C= n.31-104C= n.357-104C= c.61-104C= (n.61-104C=) n.168-104C= c.249-104C= (n.249-104C=) n.424-104C= c.1-104C= (n.1-104C=) n.537-104C= n.534-104C= n.538-104C= n.535-104C= | |
| 14 | g.77306547C>A | CA2625847873 | POMT2 | c.249-1747G>T (n.249-1747G>T) n.266+85G>T c.334-106G>T (n.334-106G>T) c.282-106G>T c.129-106G>T c.203-106G>T n.29-106G>T n.80-106G>T n.185-106G>T c.148-106G>T n.31-106G>T n.357-106G>T c.61-106G>T (n.61-106G>T) n.168-106G>T c.249-106G>T (n.249-106G>T) n.424-106G>T c.1-106G>T (n.1-106G>T) n.537-106G>T n.534-106G>T n.538-106G>T n.535-106G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306548A= | CA2148329013 | POMT2 | c.249-1748T= (n.249-1748T=) n.266+84T= c.334-107T= (n.334-107T=) c.282-107T= c.129-107T= c.203-107T= n.29-107T= n.80-107T= n.185-107T= c.148-107T= n.31-107T= n.357-107T= c.61-107T= (n.61-107T=) n.168-107T= c.249-107T= (n.249-107T=) n.424-107T= c.1-107T= (n.1-107T=) n.537-107T= n.534-107T= n.538-107T= n.535-107T= | |
| 14 | g.77306548A>C | CA708724286 | POMT2 | c.249-1748T>G (n.249-1748T>G) n.266+84T>G c.334-107T>G (n.334-107T>G) c.282-107T>G c.129-107T>G c.203-107T>G n.29-107T>G n.80-107T>G n.185-107T>G c.148-107T>G n.31-107T>G n.357-107T>G c.61-107T>G (n.61-107T>G) n.168-107T>G c.249-107T>G (n.249-107T>G) n.424-107T>G c.1-107T>G (n.1-107T>G) n.537-107T>G n.534-107T>G n.538-107T>G n.535-107T>G | dbSNP |
| 14 | g.77306550C>A | CA2625847874 | POMT2 | c.249-1750G>T (n.249-1750G>T) n.266+82G>T c.334-109G>T (n.334-109G>T) c.282-109G>T c.129-109G>T c.203-109G>T n.29-109G>T n.80-109G>T n.185-109G>T c.148-109G>T n.31-109G>T n.357-109G>T c.61-109G>T (n.61-109G>T) n.168-109G>T c.249-109G>T (n.249-109G>T) n.424-109G>T c.1-109G>T (n.1-109G>T) n.537-109G>T n.534-109G>T n.538-109G>T n.535-109G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306550C>T | CA2625847876 | POMT2 | c.249-1750G>A (n.249-1750G>A) n.266+82G>A c.334-109G>A (n.334-109G>A) c.282-109G>A c.129-109G>A c.203-109G>A n.29-109G>A n.80-109G>A n.185-109G>A c.148-109G>A n.31-109G>A n.357-109G>A c.61-109G>A (n.61-109G>A) n.168-109G>A c.249-109G>A (n.249-109G>A) n.424-109G>A c.1-109G>A (n.1-109G>A) n.537-109G>A n.534-109G>A n.538-109G>A n.535-109G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306551T>C | CA2148329015 | POMT2 | c.249-1751A>G (n.249-1751A>G) n.266+81A>G c.334-110A>G (n.334-110A>G) c.282-110A>G c.129-110A>G c.203-110A>G n.29-110A>G n.80-110A>G n.185-110A>G c.148-110A>G n.31-110A>G n.357-110A>G c.61-110A>G (n.61-110A>G) n.168-110A>G c.249-110A>G (n.249-110A>G) n.424-110A>G c.1-110A>G (n.1-110A>G) n.537-110A>G n.534-110A>G n.538-110A>G n.535-110A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306551T= | CA2148329014 | POMT2 | c.249-1751A= (n.249-1751A=) n.266+81A= c.334-110A= (n.334-110A=) c.282-110A= c.129-110A= c.203-110A= n.29-110A= n.80-110A= n.185-110A= c.148-110A= n.31-110A= n.357-110A= c.61-110A= (n.61-110A=) n.168-110A= c.249-110A= (n.249-110A=) n.424-110A= c.1-110A= (n.1-110A=) n.537-110A= n.534-110A= n.538-110A= n.535-110A= | |
| 14 | g.77306552G>A | CA2625847878 | POMT2 | c.249-1752C>T (n.249-1752C>T) n.266+80C>T c.334-111C>T (n.334-111C>T) c.282-111C>T c.129-111C>T c.203-111C>T n.29-111C>T n.80-111C>T n.185-111C>T c.148-111C>T n.31-111C>T n.357-111C>T c.61-111C>T (n.61-111C>T) n.168-111C>T c.249-111C>T (n.249-111C>T) n.424-111C>T c.1-111C>T (n.1-111C>T) n.537-111C>T n.534-111C>T n.538-111C>T n.535-111C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306552G>C | CA2625847879 | POMT2 | c.249-1752C>G (n.249-1752C>G) n.266+80C>G c.334-111C>G (n.334-111C>G) c.282-111C>G c.129-111C>G c.203-111C>G n.29-111C>G n.80-111C>G n.185-111C>G c.148-111C>G n.31-111C>G n.357-111C>G c.61-111C>G (n.61-111C>G) n.168-111C>G c.249-111C>G (n.249-111C>G) n.424-111C>G c.1-111C>G (n.1-111C>G) n.537-111C>G n.534-111C>G n.538-111C>G n.535-111C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306552G>T | CA2625847880 | POMT2 | c.249-1752C>A (n.249-1752C>A) n.266+80C>A c.334-111C>A (n.334-111C>A) c.282-111C>A c.129-111C>A c.203-111C>A n.29-111C>A n.80-111C>A n.185-111C>A c.148-111C>A n.31-111C>A n.357-111C>A c.61-111C>A (n.61-111C>A) n.168-111C>A c.249-111C>A (n.249-111C>A) n.424-111C>A c.1-111C>A (n.1-111C>A) n.537-111C>A n.534-111C>A n.538-111C>A n.535-111C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306553T>G | CA2148329018 | POMT2 | c.249-1753A>C (n.249-1753A>C) n.266+79A>C c.334-112A>C (n.334-112A>C) c.282-112A>C c.129-112A>C c.203-112A>C n.29-112A>C n.80-112A>C n.185-112A>C c.148-112A>C n.31-112A>C n.357-112A>C c.61-112A>C (n.61-112A>C) n.168-112A>C c.249-112A>C (n.249-112A>C) n.424-112A>C c.1-112A>C (n.1-112A>C) n.537-112A>C n.534-112A>C n.538-112A>C n.535-112A>C | dbSNP |
| 14 | g.77306553T= | CA2148329017 | POMT2 | c.249-1753A= (n.249-1753A=) n.266+79A= c.334-112A= (n.334-112A=) c.282-112A= c.129-112A= c.203-112A= n.29-112A= n.80-112A= n.185-112A= c.148-112A= n.31-112A= n.357-112A= c.61-112A= (n.61-112A=) n.168-112A= c.249-112A= (n.249-112A=) n.424-112A= c.1-112A= (n.1-112A=) n.537-112A= n.534-112A= n.538-112A= n.535-112A= | |
| 14 | g.77306555del | CA2625847882 | POMT2 | c.249-1754del (n.249-1754del) n.266+78del c.334-113del (n.334-113del) c.282-113del c.129-113del c.203-113del n.29-113del n.80-113del n.185-113del c.148-113del n.31-113del n.357-113del c.61-113del (n.61-113del) n.168-113del c.249-113del (n.249-113del) n.424-113del c.1-113del (n.1-113del) n.537-113del n.534-113del n.538-113del n.535-113del | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306556A= | CA2148329019 | POMT2 | c.249-1756T= (n.249-1756T=) n.266+76T= c.334-115T= (n.334-115T=) c.282-115T= c.129-115T= c.203-115T= n.29-115T= n.80-115T= n.185-115T= c.148-115T= n.31-115T= n.357-115T= c.61-115T= (n.61-115T=) n.168-115T= c.249-115T= (n.249-115T=) n.424-115T= c.1-115T= (n.1-115T=) n.537-115T= n.534-115T= n.538-115T= n.535-115T= | |
| 14 | g.77306556A>G | CA263841811 | POMT2 | c.249-1756T>C (n.249-1756T>C) n.266+76T>C c.334-115T>C (n.334-115T>C) c.282-115T>C c.129-115T>C c.203-115T>C n.29-115T>C n.80-115T>C n.185-115T>C c.148-115T>C n.31-115T>C n.357-115T>C c.61-115T>C (n.61-115T>C) n.168-115T>C c.249-115T>C (n.249-115T>C) n.424-115T>C c.1-115T>C (n.1-115T>C) n.537-115T>C n.534-115T>C n.538-115T>C n.535-115T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306557T>A | CA2625847888 | POMT2 | c.249-1757A>T (n.249-1757A>T) n.266+75A>T c.334-116A>T (n.334-116A>T) c.282-116A>T c.129-116A>T c.203-116A>T n.29-116A>T n.80-116A>T n.185-116A>T c.148-116A>T n.31-116A>T n.357-116A>T c.61-116A>T (n.61-116A>T) n.168-116A>T c.249-116A>T (n.249-116A>T) n.424-116A>T c.1-116A>T (n.1-116A>T) n.537-116A>T n.534-116A>T n.538-116A>T n.535-116A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306557T>C | CA615201284 | POMT2 | c.249-1757A>G (n.249-1757A>G) n.266+75A>G c.334-116A>G (n.334-116A>G) c.282-116A>G c.129-116A>G c.203-116A>G n.29-116A>G n.80-116A>G n.185-116A>G c.148-116A>G n.31-116A>G n.357-116A>G c.61-116A>G (n.61-116A>G) n.168-116A>G c.249-116A>G (n.249-116A>G) n.424-116A>G c.1-116A>G (n.1-116A>G) n.537-116A>G n.534-116A>G n.538-116A>G n.535-116A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306557T= | CA2148329021 | POMT2 | c.249-1757A= (n.249-1757A=) n.266+75A= c.334-116A= (n.334-116A=) c.282-116A= c.129-116A= c.203-116A= n.29-116A= n.80-116A= n.185-116A= c.148-116A= n.31-116A= n.357-116A= c.61-116A= (n.61-116A=) n.168-116A= c.249-116A= (n.249-116A=) n.424-116A= c.1-116A= (n.1-116A=) n.537-116A= n.534-116A= n.538-116A= n.535-116A= | |
| 14 | g.77306558A= | CA2148329022 | POMT2 | c.249-1758T= (n.249-1758T=) n.266+74T= c.334-117T= (n.334-117T=) c.282-117T= c.129-117T= c.203-117T= n.29-117T= n.80-117T= n.185-117T= c.148-117T= n.31-117T= n.357-117T= c.61-117T= (n.61-117T=) n.168-117T= c.249-117T= (n.249-117T=) n.424-117T= c.1-117T= (n.1-117T=) n.537-117T= n.534-117T= n.538-117T= n.535-117T= | |
| 14 | g.77306558A>G | CA708724289 | POMT2 | c.249-1758T>C (n.249-1758T>C) n.266+74T>C c.334-117T>C (n.334-117T>C) c.282-117T>C c.129-117T>C c.203-117T>C n.29-117T>C n.80-117T>C n.185-117T>C c.148-117T>C n.31-117T>C n.357-117T>C c.61-117T>C (n.61-117T>C) n.168-117T>C c.249-117T>C (n.249-117T>C) n.424-117T>C c.1-117T>C (n.1-117T>C) n.537-117T>C n.534-117T>C n.538-117T>C n.535-117T>C | dbSNP |
| 14 | g.77306559G>A | CA2625847892 | POMT2 | c.249-1759C>T (n.249-1759C>T) n.266+73C>T c.334-118C>T (n.334-118C>T) c.282-118C>T c.129-118C>T c.203-118C>T n.29-118C>T n.80-118C>T n.185-118C>T c.148-118C>T n.31-118C>T n.357-118C>T c.61-118C>T (n.61-118C>T) n.168-118C>T c.249-118C>T (n.249-118C>T) n.424-118C>T c.1-118C>T (n.1-118C>T) n.537-118C>T n.534-118C>T n.538-118C>T n.535-118C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306561_77306577del | CA2504513652 | POMT2 | c.249-1776_249-1760del (n.249-1776_249-1760del) n.266+56_266+72del c.334-135_334-119del (n.334-135_334-119del) c.282-135_282-119del c.129-135_129-119del c.203-135_203-119del n.29-135_29-119del n.80-135_80-119del n.185-135_185-119del c.148-135_148-119del n.31-135_31-119del n.357-135_357-119del c.61-135_61-119del (n.61-135_61-119del) n.168-135_168-119del c.249-135_249-119del (n.249-135_249-119del) n.424-135_424-119del c.1-135_1-119del (n.1-135_1-119del) n.537-135_537-119del n.534-135_534-119del n.538-135_538-119del n.535-135_535-119del | |
| 14 | g.77306560_77306583del | CA2625847893 | POMT2 | c.249-1783_249-1760del (n.249-1783_249-1760del) n.266+49_266+72del c.334-142_334-119del (n.334-142_334-119del) c.282-142_282-119del c.129-142_129-119del c.203-142_203-119del n.29-142_29-119del n.80-142_80-119del n.185-142_185-119del c.148-142_148-119del n.31-142_31-119del n.357-142_357-119del c.61-142_61-119del (n.61-142_61-119del) n.168-142_168-119del c.249-142_249-119del (n.249-142_249-119del) n.424-142_424-119del c.1-142_1-119del (n.1-142_1-119del) n.537-142_537-119del n.534-142_534-119del n.538-142_538-119del n.535-142_535-119del | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306563A>C | CA2625847894 | POMT2 | c.249-1763T>G (n.249-1763T>G) n.266+69T>G c.334-122T>G (n.334-122T>G) c.282-122T>G c.129-122T>G c.203-122T>G n.29-122T>G n.80-122T>G n.185-122T>G c.148-122T>G n.31-122T>G n.357-122T>G c.61-122T>G (n.61-122T>G) n.168-122T>G c.249-122T>G (n.249-122T>G) n.424-122T>G c.1-122T>G (n.1-122T>G) n.537-122T>G n.534-122T>G n.538-122T>G n.535-122T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306564T>C | CA964937515 | POMT2 | c.249-1764A>G (n.249-1764A>G) n.266+68A>G c.334-123A>G (n.334-123A>G) c.282-123A>G c.129-123A>G c.203-123A>G n.29-123A>G n.80-123A>G n.185-123A>G c.148-123A>G n.31-123A>G n.357-123A>G c.61-123A>G (n.61-123A>G) n.168-123A>G c.249-123A>G (n.249-123A>G) n.424-123A>G c.1-123A>G (n.1-123A>G) n.537-123A>G n.534-123A>G n.538-123A>G n.535-123A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306564T= | CA2148329023 | POMT2 | c.249-1764A= (n.249-1764A=) n.266+68A= c.334-123A= (n.334-123A=) c.282-123A= c.129-123A= c.203-123A= n.29-123A= n.80-123A= n.185-123A= c.148-123A= n.31-123A= n.357-123A= c.61-123A= (n.61-123A=) n.168-123A= c.249-123A= (n.249-123A=) n.424-123A= c.1-123A= (n.1-123A=) n.537-123A= n.534-123A= n.538-123A= n.535-123A= | |
| 14 | g.77306565G>A | CA708724293 | POMT2 | c.249-1765C>T (n.249-1765C>T) n.266+67C>T c.334-124C>T (n.334-124C>T) c.282-124C>T c.129-124C>T c.203-124C>T n.29-124C>T n.80-124C>T n.185-124C>T c.148-124C>T n.31-124C>T n.357-124C>T c.61-124C>T (n.61-124C>T) n.168-124C>T c.249-124C>T (n.249-124C>T) n.424-124C>T c.1-124C>T (n.1-124C>T) n.537-124C>T n.534-124C>T n.538-124C>T n.535-124C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306565G= | CA2148329025 | POMT2 | c.249-1765C= (n.249-1765C=) n.266+67C= c.334-124C= (n.334-124C=) c.282-124C= c.129-124C= c.203-124C= n.29-124C= n.80-124C= n.185-124C= c.148-124C= n.31-124C= n.357-124C= c.61-124C= (n.61-124C=) n.168-124C= c.249-124C= (n.249-124C=) n.424-124C= c.1-124C= (n.1-124C=) n.537-124C= n.534-124C= n.538-124C= n.535-124C= | |
| 14 | g.77306565G>T | CA2625847897 | POMT2 | c.249-1765C>A (n.249-1765C>A) n.266+67C>A c.334-124C>A (n.334-124C>A) c.282-124C>A c.129-124C>A c.203-124C>A n.29-124C>A n.80-124C>A n.185-124C>A c.148-124C>A n.31-124C>A n.357-124C>A c.61-124C>A (n.61-124C>A) n.168-124C>A c.249-124C>A (n.249-124C>A) n.424-124C>A c.1-124C>A (n.1-124C>A) n.537-124C>A n.534-124C>A n.538-124C>A n.535-124C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306566T>A | CA2625847899 | POMT2 | c.249-1766A>T (n.249-1766A>T) n.266+66A>T c.334-125A>T (n.334-125A>T) c.282-125A>T c.129-125A>T c.203-125A>T n.29-125A>T n.80-125A>T n.185-125A>T c.148-125A>T n.31-125A>T n.357-125A>T c.61-125A>T (n.61-125A>T) n.168-125A>T c.249-125A>T (n.249-125A>T) n.424-125A>T c.1-125A>T (n.1-125A>T) n.537-125A>T n.534-125A>T n.538-125A>T n.535-125A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306566T>C | CA263841813 | POMT2 | c.249-1766A>G (n.249-1766A>G) n.266+66A>G c.334-125A>G (n.334-125A>G) c.282-125A>G c.129-125A>G c.203-125A>G n.29-125A>G n.80-125A>G n.185-125A>G c.148-125A>G n.31-125A>G n.357-125A>G c.61-125A>G (n.61-125A>G) n.168-125A>G c.249-125A>G (n.249-125A>G) n.424-125A>G c.1-125A>G (n.1-125A>G) n.537-125A>G n.534-125A>G n.538-125A>G n.535-125A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306566T= | CA2148329026 | POMT2 | c.249-1766A= (n.249-1766A=) n.266+66A= c.334-125A= (n.334-125A=) c.282-125A= c.129-125A= c.203-125A= n.29-125A= n.80-125A= n.185-125A= c.148-125A= n.31-125A= n.357-125A= c.61-125A= (n.61-125A=) n.168-125A= c.249-125A= (n.249-125A=) n.424-125A= c.1-125A= (n.1-125A=) n.537-125A= n.534-125A= n.538-125A= n.535-125A= | |
| 14 | g.77306567T>C | CA615201285 | POMT2 | c.249-1767A>G (n.249-1767A>G) n.266+65A>G c.334-126A>G (n.334-126A>G) c.282-126A>G c.129-126A>G c.203-126A>G n.29-126A>G n.80-126A>G n.185-126A>G c.148-126A>G n.31-126A>G n.357-126A>G c.61-126A>G (n.61-126A>G) n.168-126A>G c.249-126A>G (n.249-126A>G) n.424-126A>G c.1-126A>G (n.1-126A>G) n.537-126A>G n.534-126A>G n.538-126A>G n.535-126A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306567T= | CA2148329027 | POMT2 | c.249-1767A= (n.249-1767A=) n.266+65A= c.334-126A= (n.334-126A=) c.282-126A= c.129-126A= c.203-126A= n.29-126A= n.80-126A= n.185-126A= c.148-126A= n.31-126A= n.357-126A= c.61-126A= (n.61-126A=) n.168-126A= c.249-126A= (n.249-126A=) n.424-126A= c.1-126A= (n.1-126A=) n.537-126A= n.534-126A= n.538-126A= n.535-126A= | |
| 14 | g.77306568G>C | CA2625847900 | POMT2 | c.249-1768C>G (n.249-1768C>G) n.266+64C>G c.334-127C>G (n.334-127C>G) c.282-127C>G c.129-127C>G c.203-127C>G n.29-127C>G n.80-127C>G n.185-127C>G c.148-127C>G n.31-127C>G n.357-127C>G c.61-127C>G (n.61-127C>G) n.168-127C>G c.249-127C>G (n.249-127C>G) n.424-127C>G c.1-127C>G (n.1-127C>G) n.537-127C>G n.534-127C>G n.538-127C>G n.535-127C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306568G>T | CA2625847901 | POMT2 | c.249-1768C>A (n.249-1768C>A) n.266+64C>A c.334-127C>A (n.334-127C>A) c.282-127C>A c.129-127C>A c.203-127C>A n.29-127C>A n.80-127C>A n.185-127C>A c.148-127C>A n.31-127C>A n.357-127C>A c.61-127C>A (n.61-127C>A) n.168-127C>A c.249-127C>A (n.249-127C>A) n.424-127C>A c.1-127C>A (n.1-127C>A) n.537-127C>A n.534-127C>A n.538-127C>A n.535-127C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306569C>A | CA2625847903 | POMT2 | c.249-1769G>T (n.249-1769G>T) n.266+63G>T c.334-128G>T (n.334-128G>T) c.282-128G>T c.129-128G>T c.203-128G>T n.29-128G>T n.80-128G>T n.185-128G>T c.148-128G>T n.31-128G>T n.357-128G>T c.61-128G>T (n.61-128G>T) n.168-128G>T c.249-128G>T (n.249-128G>T) n.424-128G>T c.1-128G>T (n.1-128G>T) n.537-128G>T n.534-128G>T n.538-128G>T n.535-128G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306569C>T | CA2625847904 | POMT2 | c.249-1769G>A (n.249-1769G>A) n.266+63G>A c.334-128G>A (n.334-128G>A) c.282-128G>A c.129-128G>A c.203-128G>A n.29-128G>A n.80-128G>A n.185-128G>A c.148-128G>A n.31-128G>A n.357-128G>A c.61-128G>A (n.61-128G>A) n.168-128G>A c.249-128G>A (n.249-128G>A) n.424-128G>A c.1-128G>A (n.1-128G>A) n.537-128G>A n.534-128G>A n.538-128G>A n.535-128G>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306570C>A | CA2625847909 | POMT2 | c.249-1770G>T (n.249-1770G>T) n.266+62G>T c.334-129G>T (n.334-129G>T) c.282-129G>T c.129-129G>T c.203-129G>T n.29-129G>T n.80-129G>T n.185-129G>T c.148-129G>T n.31-129G>T n.357-129G>T c.61-129G>T (n.61-129G>T) n.168-129G>T c.249-129G>T (n.249-129G>T) n.424-129G>T c.1-129G>T (n.1-129G>T) n.537-129G>T n.534-129G>T n.538-129G>T n.535-129G>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306571A>G | CA2625847914 | POMT2 | c.249-1771T>C (n.249-1771T>C) n.266+61T>C c.334-130T>C (n.334-130T>C) c.282-130T>C c.129-130T>C c.203-130T>C n.29-130T>C n.80-130T>C n.185-130T>C c.148-130T>C n.31-130T>C n.357-130T>C c.61-130T>C (n.61-130T>C) n.168-130T>C c.249-130T>C (n.249-130T>C) n.424-130T>C c.1-130T>C (n.1-130T>C) n.537-130T>C n.534-130T>C n.538-130T>C n.535-130T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306572A>G | CA2625847919 | POMT2 | c.249-1772T>C (n.249-1772T>C) n.266+60T>C c.334-131T>C (n.334-131T>C) c.282-131T>C c.129-131T>C c.203-131T>C n.29-131T>C n.80-131T>C n.185-131T>C c.148-131T>C n.31-131T>C n.357-131T>C c.61-131T>C (n.61-131T>C) n.168-131T>C c.249-131T>C (n.249-131T>C) n.424-131T>C c.1-131T>C (n.1-131T>C) n.537-131T>C n.534-131T>C n.538-131T>C n.535-131T>C | gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306573T>A | CA263841816 | POMT2 | c.249-1773A>T (n.249-1773A>T) n.266+59A>T c.334-132A>T (n.334-132A>T) c.282-132A>T c.129-132A>T c.203-132A>T n.29-132A>T n.80-132A>T n.185-132A>T c.148-132A>T n.31-132A>T n.357-132A>T c.61-132A>T (n.61-132A>T) n.168-132A>T c.249-132A>T (n.249-132A>T) n.424-132A>T c.1-132A>T (n.1-132A>T) n.537-132A>T n.534-132A>T n.538-132A>T n.535-132A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306573T>C | CA2625847922 | POMT2 | c.249-1773A>G (n.249-1773A>G) n.266+59A>G c.334-132A>G (n.334-132A>G) c.282-132A>G c.129-132A>G c.203-132A>G n.29-132A>G n.80-132A>G n.185-132A>G c.148-132A>G n.31-132A>G n.357-132A>G c.61-132A>G (n.61-132A>G) n.168-132A>G c.249-132A>G (n.249-132A>G) n.424-132A>G c.1-132A>G (n.1-132A>G) n.537-132A>G n.534-132A>G n.538-132A>G n.535-132A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306573T= | CA2148329029 | POMT2 | c.249-1773A= (n.249-1773A=) n.266+59A= c.334-132A= (n.334-132A=) c.282-132A= c.129-132A= c.203-132A= n.29-132A= n.80-132A= n.185-132A= c.148-132A= n.31-132A= n.357-132A= c.61-132A= (n.61-132A=) n.168-132A= c.249-132A= (n.249-132A=) n.424-132A= c.1-132A= (n.1-132A=) n.537-132A= n.534-132A= n.538-132A= n.535-132A= | |
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| 14 | g.77306574G>C | CA2148329031 | POMT2 | c.249-1774C>G (n.249-1774C>G) n.266+58C>G c.334-133C>G (n.334-133C>G) c.282-133C>G c.129-133C>G c.203-133C>G n.29-133C>G n.80-133C>G n.185-133C>G c.148-133C>G n.31-133C>G n.357-133C>G c.61-133C>G (n.61-133C>G) n.168-133C>G c.249-133C>G (n.249-133C>G) n.424-133C>G c.1-133C>G (n.1-133C>G) n.537-133C>G n.534-133C>G n.538-133C>G n.535-133C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306574G= | CA2148329030 | POMT2 | c.249-1774C= (n.249-1774C=) n.266+58C= c.334-133C= (n.334-133C=) c.282-133C= c.129-133C= c.203-133C= n.29-133C= n.80-133C= n.185-133C= c.148-133C= n.31-133C= n.357-133C= c.61-133C= (n.61-133C=) n.168-133C= c.249-133C= (n.249-133C=) n.424-133C= c.1-133C= (n.1-133C=) n.537-133C= n.534-133C= n.538-133C= n.535-133C= | |
| 14 | g.77306575C>A | CA2625847925 | POMT2 | c.249-1775G>T (n.249-1775G>T) n.266+57G>T c.334-134G>T (n.334-134G>T) c.282-134G>T c.129-134G>T c.203-134G>T n.29-134G>T n.80-134G>T n.185-134G>T c.148-134G>T n.31-134G>T n.357-134G>T c.61-134G>T (n.61-134G>T) n.168-134G>T c.249-134G>T (n.249-134G>T) n.424-134G>T c.1-134G>T (n.1-134G>T) n.537-134G>T n.534-134G>T n.538-134G>T n.535-134G>T | gnomAD v4 |