| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.77306440A>C | CA390521141 | POMT2 | n.64T>G c.249-1640T>G (n.249-1640T>G) n.268T>G c.335T>G (p.Met112Arg) c.283T>G n.51T>G c.130T>G c.204T>G n.30T>G n.81T>G n.186T>G n.2T>G c.149T>G n.32T>G n.358T>G c.62T>G (p.Met21Arg) n.169T>G c.*1T>G (n.*1T>G) n.425T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.538T>G n.535T>G n.539T>G n.536T>G | |
| 14 | g.77306440A>G | CA390521142 | POMT2 | n.64T>C c.249-1640T>C (n.249-1640T>C) n.268T>C c.335T>C (p.Met112Thr) c.283T>C n.51T>C c.130T>C c.204T>C n.30T>C n.81T>C n.186T>C n.2T>C c.149T>C n.32T>C n.358T>C c.62T>C (p.Met21Thr) n.169T>C c.*1T>C (n.*1T>C) n.425T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.538T>C n.535T>C n.539T>C n.536T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306440A>T | CA390521143 | POMT2 | n.64T>A c.249-1640T>A (n.249-1640T>A) n.268T>A c.335T>A (p.Met112Lys) c.283T>A n.51T>A c.130T>A c.204T>A n.30T>A n.81T>A n.186T>A n.2T>A c.149T>A n.32T>A n.358T>A c.62T>A (p.Met21Lys) n.169T>A c.*1T>A (n.*1T>A) n.425T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.538T>A n.535T>A n.539T>A n.536T>A | |
| 14 | g.77306441T>A | CA390521144 | POMT2 | n.63A>T c.249-1641A>T (n.249-1641A>T) n.267A>T c.334A>T (p.Met112Leu) c.282A>T n.50A>T c.129A>T c.203A>T n.29A>T n.80A>T n.185A>T n.1A>T c.148A>T n.31A>T n.357A>T c.61A>T (p.Met21Leu) n.168A>T c.249A>T (p.Ter83Cys) n.424A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.537A>T n.534A>T n.538A>T n.535A>T | |
| 14 | g.77306441T>C | CA390521146 | POMT2 | n.63A>G c.249-1641A>G (n.249-1641A>G) n.267A>G c.334A>G (p.Met112Val) c.282A>G n.50A>G c.129A>G c.203A>G n.29A>G n.80A>G n.185A>G n.1A>G c.148A>G n.31A>G n.357A>G c.61A>G (p.Met21Val) n.168A>G c.249A>G (p.Ter83Trp) n.424A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.537A>G n.534A>G n.538A>G n.535A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306441T>G | CA390521145 | POMT2 | n.63A>C c.249-1641A>C (n.249-1641A>C) n.267A>C c.334A>C (p.Met112Leu) c.282A>C n.50A>C c.129A>C c.203A>C n.29A>C n.80A>C n.185A>C n.1A>C c.148A>C n.31A>C n.357A>C c.61A>C (p.Met21Leu) n.168A>C c.249A>C (p.Ter83Cys) n.424A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.537A>C n.534A>C n.538A>C n.535A>C | |
| 14 | g.77306441T= | CA2148328944 | POMT2 | n.63A= c.249-1641A= (n.249-1641A=) n.267A= c.334A= (p.Met112=) c.282A= n.50A= c.129A= c.203A= n.29A= n.80A= n.185A= n.1A= c.148A= n.31A= n.357A= c.61A= (p.Met21=) n.168A= c.249A= (p.Ter83=) n.424A= c.1A= (p.Met1=) n.537A= n.534A= n.538A= n.535A= | |
| 14 | g.77306442C>A | CA390521147 | POMT2 | n.62G>T c.249-1642G>T (n.249-1642G>T) n.267-1G>T c.334-1G>T (n.334-1G>T) c.282-1G>T n.49G>T c.129-1G>T c.203-1G>T n.29-1G>T n.80-1G>T n.185-1G>T c.148-1G>T n.31-1G>T n.357-1G>T c.61-1G>T (n.61-1G>T) n.168-1G>T c.249-1G>T (n.249-1G>T) n.424-1G>T c.1-1G>T (n.1-1G>T) n.537-1G>T n.534-1G>T n.538-1G>T n.535-1G>T | |
| 14 | g.77306442C= | CA2148328946 | POMT2 | n.62G= c.249-1642G= (n.249-1642G=) n.267-1G= c.334-1G= (n.334-1G=) c.282-1G= n.49G= c.129-1G= c.203-1G= n.29-1G= n.80-1G= n.185-1G= c.148-1G= n.31-1G= n.357-1G= c.61-1G= (n.61-1G=) n.168-1G= c.249-1G= (n.249-1G=) n.424-1G= c.1-1G= (n.1-1G=) n.537-1G= n.534-1G= n.538-1G= n.535-1G= | |
| 14 | g.77306442C>G | CA390521148 | POMT2 | n.62G>C c.249-1642G>C (n.249-1642G>C) n.267-1G>C c.334-1G>C (n.334-1G>C) c.282-1G>C n.49G>C c.129-1G>C c.203-1G>C n.29-1G>C n.80-1G>C n.185-1G>C c.148-1G>C n.31-1G>C n.357-1G>C c.61-1G>C (n.61-1G>C) n.168-1G>C c.249-1G>C (n.249-1G>C) n.424-1G>C c.1-1G>C (n.1-1G>C) n.537-1G>C n.534-1G>C n.538-1G>C n.535-1G>C | |
| 14 | g.77306442C>T | CA263841744 | POMT2 | n.62G>A c.249-1642G>A (n.249-1642G>A) n.267-1G>A c.334-1G>A (n.334-1G>A) c.282-1G>A n.49G>A c.129-1G>A c.203-1G>A n.29-1G>A n.80-1G>A n.185-1G>A c.148-1G>A n.31-1G>A n.357-1G>A c.61-1G>A (n.61-1G>A) n.168-1G>A c.249-1G>A (n.249-1G>A) n.424-1G>A c.1-1G>A (n.1-1G>A) n.537-1G>A n.534-1G>A n.538-1G>A n.535-1G>A | dbSNP |
| 14 | g.77306443T>A | CA390521149 | POMT2 | n.61A>T c.249-1643A>T (n.249-1643A>T) n.267-2A>T c.334-2A>T (n.334-2A>T) c.282-2A>T n.48A>T c.129-2A>T c.203-2A>T n.29-2A>T n.80-2A>T n.185-2A>T c.148-2A>T n.31-2A>T n.357-2A>T c.61-2A>T (n.61-2A>T) n.168-2A>T c.249-2A>T (n.249-2A>T) n.424-2A>T c.1-2A>T (n.1-2A>T) n.537-2A>T n.534-2A>T n.538-2A>T n.535-2A>T | |
| 14 | g.77306443T>C | CA390521150 | POMT2 | n.61A>G c.249-1643A>G (n.249-1643A>G) n.267-2A>G c.334-2A>G (n.334-2A>G) c.282-2A>G n.48A>G c.129-2A>G c.203-2A>G n.29-2A>G n.80-2A>G n.185-2A>G c.148-2A>G n.31-2A>G n.357-2A>G c.61-2A>G (n.61-2A>G) n.168-2A>G c.249-2A>G (n.249-2A>G) n.424-2A>G c.1-2A>G (n.1-2A>G) n.537-2A>G n.534-2A>G n.538-2A>G n.535-2A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306443T>G | CA390521151 | POMT2 | n.61A>C c.249-1643A>C (n.249-1643A>C) n.267-2A>C c.334-2A>C (n.334-2A>C) c.282-2A>C n.48A>C c.129-2A>C c.203-2A>C n.29-2A>C n.80-2A>C n.185-2A>C c.148-2A>C n.31-2A>C n.357-2A>C c.61-2A>C (n.61-2A>C) n.168-2A>C c.249-2A>C (n.249-2A>C) n.424-2A>C c.1-2A>C (n.1-2A>C) n.537-2A>C n.534-2A>C n.538-2A>C n.535-2A>C | |
| 14 | g.77306444G>C | CA2625847727 | POMT2 | n.60C>G c.249-1644C>G (n.249-1644C>G) n.267-3C>G c.334-3C>G (n.334-3C>G) c.282-3C>G n.47C>G c.129-3C>G c.203-3C>G n.29-3C>G n.80-3C>G n.185-3C>G c.148-3C>G n.31-3C>G n.357-3C>G c.61-3C>G (n.61-3C>G) n.168-3C>G c.249-3C>G (n.249-3C>G) n.424-3C>G c.1-3C>G (n.1-3C>G) n.537-3C>G n.534-3C>G n.538-3C>G n.535-3C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306444G= | CA2148328948 | POMT2 | n.60C= c.249-1644C= (n.249-1644C=) n.267-3C= c.334-3C= (n.334-3C=) c.282-3C= n.47C= c.129-3C= c.203-3C= n.29-3C= n.80-3C= n.185-3C= c.148-3C= n.31-3C= n.357-3C= c.61-3C= (n.61-3C=) n.168-3C= c.249-3C= (n.249-3C=) n.424-3C= c.1-3C= (n.1-3C=) n.537-3C= n.534-3C= n.538-3C= n.535-3C= | |
| 14 | g.77306444G>T | CA891844486 | POMT2 | n.60C>A c.249-1644C>A (n.249-1644C>A) n.267-3C>A c.334-3C>A (n.334-3C>A) c.282-3C>A n.47C>A c.129-3C>A c.203-3C>A n.29-3C>A n.80-3C>A n.185-3C>A c.148-3C>A n.31-3C>A n.357-3C>A c.61-3C>A (n.61-3C>A) n.168-3C>A c.249-3C>A (n.249-3C>A) n.424-3C>A c.1-3C>A (n.1-3C>A) n.537-3C>A n.534-3C>A n.538-3C>A n.535-3C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.77306446G>C | CA2148328951 | POMT2 | n.58C>G c.249-1646C>G (n.249-1646C>G) n.267-5C>G c.334-5C>G (n.334-5C>G) c.282-5C>G n.45C>G c.129-5C>G c.203-5C>G n.29-5C>G n.80-5C>G n.185-5C>G c.148-5C>G n.31-5C>G n.357-5C>G c.61-5C>G (n.61-5C>G) n.168-5C>G c.249-5C>G (n.249-5C>G) n.424-5C>G c.1-5C>G (n.1-5C>G) n.537-5C>G n.534-5C>G n.538-5C>G n.535-5C>G | dbSNP |
| 14 | g.77306446G= | CA2148328950 | POMT2 | n.58C= c.249-1646C= (n.249-1646C=) n.267-5C= c.334-5C= (n.334-5C=) c.282-5C= n.45C= c.129-5C= c.203-5C= n.29-5C= n.80-5C= n.185-5C= c.148-5C= n.31-5C= n.357-5C= c.61-5C= (n.61-5C=) n.168-5C= c.249-5C= (n.249-5C=) n.424-5C= c.1-5C= (n.1-5C=) n.537-5C= n.534-5C= n.538-5C= n.535-5C= | |
| 14 | g.77306447G>A | CA7286215 | POMT2 | n.57C>T c.249-1647C>T (n.249-1647C>T) n.267-6C>T c.334-6C>T (n.334-6C>T) c.282-6C>T n.44C>T c.129-6C>T c.203-6C>T n.29-6C>T n.80-6C>T n.185-6C>T c.148-6C>T n.31-6C>T n.357-6C>T c.61-6C>T (n.61-6C>T) n.168-6C>T c.249-6C>T (n.249-6C>T) n.424-6C>T c.1-6C>T (n.1-6C>T) n.537-6C>T n.534-6C>T n.538-6C>T n.535-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306447G= | CA2148328952 | POMT2 | n.57C= c.249-1647C= (n.249-1647C=) n.267-6C= c.334-6C= (n.334-6C=) c.282-6C= n.44C= c.129-6C= c.203-6C= n.29-6C= n.80-6C= n.185-6C= c.148-6C= n.31-6C= n.357-6C= c.61-6C= (n.61-6C=) n.168-6C= c.249-6C= (n.249-6C=) n.424-6C= c.1-6C= (n.1-6C=) n.537-6C= n.534-6C= n.538-6C= n.535-6C= | |
| 14 | g.77306448A= | CA2148328953 | POMT2 | n.56T= c.249-1648T= (n.249-1648T=) n.267-7T= c.334-7T= (n.334-7T=) c.282-7T= n.43T= c.129-7T= c.203-7T= n.29-7T= n.80-7T= n.185-7T= c.148-7T= n.31-7T= n.357-7T= c.61-7T= (n.61-7T=) n.168-7T= c.249-7T= (n.249-7T=) n.424-7T= c.1-7T= (n.1-7T=) n.537-7T= n.534-7T= n.538-7T= n.535-7T= | |
| 14 | g.77306448A>C | CA263841748 | POMT2 | n.56T>G c.249-1648T>G (n.249-1648T>G) n.267-7T>G c.334-7T>G (n.334-7T>G) c.282-7T>G n.43T>G c.129-7T>G c.203-7T>G n.29-7T>G n.80-7T>G n.185-7T>G c.148-7T>G n.31-7T>G n.357-7T>G c.61-7T>G (n.61-7T>G) n.168-7T>G c.249-7T>G (n.249-7T>G) n.424-7T>G c.1-7T>G (n.1-7T>G) n.537-7T>G n.534-7T>G n.538-7T>G n.535-7T>G | dbSNP |
| 14 | g.77306448A>G | CA2625847730 | POMT2 | n.56T>C c.249-1648T>C (n.249-1648T>C) n.267-7T>C c.334-7T>C (n.334-7T>C) c.282-7T>C n.43T>C c.129-7T>C c.203-7T>C n.29-7T>C n.80-7T>C n.185-7T>C c.148-7T>C n.31-7T>C n.357-7T>C c.61-7T>C (n.61-7T>C) n.168-7T>C c.249-7T>C (n.249-7T>C) n.424-7T>C c.1-7T>C (n.1-7T>C) n.537-7T>C n.534-7T>C n.538-7T>C n.535-7T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306449G>A | CA2625847733 | POMT2 | n.55C>T c.249-1649C>T (n.249-1649C>T) n.267-8C>T c.334-8C>T (n.334-8C>T) c.282-8C>T n.42C>T c.129-8C>T c.203-8C>T n.29-8C>T n.80-8C>T n.185-8C>T c.148-8C>T n.31-8C>T n.357-8C>T c.61-8C>T (n.61-8C>T) n.168-8C>T c.249-8C>T (n.249-8C>T) n.424-8C>T c.1-8C>T (n.1-8C>T) n.537-8C>T n.534-8C>T n.538-8C>T n.535-8C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306449G>C | CA7286216 | POMT2 | n.55C>G c.249-1649C>G (n.249-1649C>G) n.267-8C>G c.334-8C>G (n.334-8C>G) c.282-8C>G n.42C>G c.129-8C>G c.203-8C>G n.29-8C>G n.80-8C>G n.185-8C>G c.148-8C>G n.31-8C>G n.357-8C>G c.61-8C>G (n.61-8C>G) n.168-8C>G c.249-8C>G (n.249-8C>G) n.424-8C>G c.1-8C>G (n.1-8C>G) n.537-8C>G n.534-8C>G n.538-8C>G n.535-8C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306449G= | CA2148328955 | POMT2 | n.55C= c.249-1649C= (n.249-1649C=) n.267-8C= c.334-8C= (n.334-8C=) c.282-8C= n.42C= c.129-8C= c.203-8C= n.29-8C= n.80-8C= n.185-8C= c.148-8C= n.31-8C= n.357-8C= c.61-8C= (n.61-8C=) n.168-8C= c.249-8C= (n.249-8C=) n.424-8C= c.1-8C= (n.1-8C=) n.537-8C= n.534-8C= n.538-8C= n.535-8C= | |
| 14 | g.77306451G>A | CA2148328957 | POMT2 | n.53C>T c.249-1651C>T (n.249-1651C>T) n.267-10C>T c.334-10C>T (n.334-10C>T) c.282-10C>T n.40C>T c.129-10C>T c.203-10C>T n.29-10C>T n.80-10C>T n.185-10C>T c.148-10C>T n.31-10C>T n.357-10C>T c.61-10C>T (n.61-10C>T) n.168-10C>T c.249-10C>T (n.249-10C>T) n.424-10C>T c.1-10C>T (n.1-10C>T) n.537-10C>T n.534-10C>T n.538-10C>T n.535-10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306451G= | CA2148328956 | POMT2 | n.53C= c.249-1651C= (n.249-1651C=) n.267-10C= c.334-10C= (n.334-10C=) c.282-10C= n.40C= c.129-10C= c.203-10C= n.29-10C= n.80-10C= n.185-10C= c.148-10C= n.31-10C= n.357-10C= c.61-10C= (n.61-10C=) n.168-10C= c.249-10C= (n.249-10C=) n.424-10C= c.1-10C= (n.1-10C=) n.537-10C= n.534-10C= n.538-10C= n.535-10C= | |
| 14 | g.77306452A>T | CA2625847735 | POMT2 | n.52T>A c.249-1652T>A (n.249-1652T>A) n.267-11T>A c.334-11T>A (n.334-11T>A) c.282-11T>A n.39T>A c.129-11T>A c.203-11T>A n.29-11T>A n.80-11T>A n.185-11T>A c.148-11T>A n.31-11T>A n.357-11T>A c.61-11T>A (n.61-11T>A) n.168-11T>A c.249-11T>A (n.249-11T>A) n.424-11T>A c.1-11T>A (n.1-11T>A) n.537-11T>A n.534-11T>A n.538-11T>A n.535-11T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306454G= | CA2148328958 | POMT2 | n.50C= c.249-1654C= (n.249-1654C=) n.267-13C= c.334-13C= (n.334-13C=) c.282-13C= n.37C= c.129-13C= c.203-13C= n.29-13C= n.80-13C= n.185-13C= c.148-13C= n.31-13C= n.357-13C= c.61-13C= (n.61-13C=) n.168-13C= c.249-13C= (n.249-13C=) n.424-13C= c.1-13C= (n.1-13C=) n.537-13C= n.534-13C= n.538-13C= n.535-13C= | |
| 14 | g.77306454G>T | CA7286217 | POMT2 | n.50C>A c.249-1654C>A (n.249-1654C>A) n.267-13C>A c.334-13C>A (n.334-13C>A) c.282-13C>A n.37C>A c.129-13C>A c.203-13C>A n.29-13C>A n.80-13C>A n.185-13C>A c.148-13C>A n.31-13C>A n.357-13C>A c.61-13C>A (n.61-13C>A) n.168-13C>A c.249-13C>A (n.249-13C>A) n.424-13C>A c.1-13C>A (n.1-13C>A) n.537-13C>A n.534-13C>A n.538-13C>A n.535-13C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306454_77306458delinsGAACA | CA2148328960 | POMT2 | n.46_50delinsTGTTC c.249-1658_249-1654delinsTGTTC (n.249-1658_249-1654delinsTGTTC) n.267-17_267-13delinsTGTTC c.334-17_334-13delinsTGTTC (n.334-17_334-13delinsTGTTC) c.282-17_282-13delinsTGTTC n.33_37delinsTGTTC c.129-17_129-13delinsTGTTC c.203-17_203-13delinsTGTTC n.29-17_29-13delinsTGTTC n.80-17_80-13delinsTGTTC n.185-17_185-13delinsTGTTC c.148-17_148-13delinsTGTTC n.31-17_31-13delinsTGTTC n.357-17_357-13delinsTGTTC c.61-17_61-13delinsTGTTC (n.61-17_61-13delinsTGTTC) n.168-17_168-13delinsTGTTC c.249-17_249-13delinsTGTTC (n.249-17_249-13delinsTGTTC) n.424-17_424-13delinsTGTTC c.1-17_1-13delinsTGTTC (n.1-17_1-13delinsTGTTC) n.537-17_537-13delinsTGTTC n.534-17_534-13delinsTGTTC n.538-17_538-13delinsTGTTC n.535-17_535-13delinsTGTTC | |
| 14 | g.77306455A>T | CA2625847742 | POMT2 | n.49T>A c.249-1655T>A (n.249-1655T>A) n.267-14T>A c.334-14T>A (n.334-14T>A) c.282-14T>A n.36T>A c.129-14T>A c.203-14T>A n.29-14T>A n.80-14T>A n.185-14T>A c.148-14T>A n.31-14T>A n.357-14T>A c.61-14T>A (n.61-14T>A) n.168-14T>A c.249-14T>A (n.249-14T>A) n.424-14T>A c.1-14T>A (n.1-14T>A) n.537-14T>A n.534-14T>A n.538-14T>A n.535-14T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306461_77306464del | CA615201255 | POMT2 | n.46_49del c.249-1658_249-1655del (n.249-1658_249-1655del) n.267-17_267-14del c.334-17_334-14del (n.334-17_334-14del) c.282-17_282-14del n.33_36del c.129-17_129-14del c.203-17_203-14del n.29-17_29-14del n.80-17_80-14del n.185-17_185-14del c.148-17_148-14del n.31-17_31-14del n.357-17_357-14del c.61-17_61-14del (n.61-17_61-14del) n.168-17_168-14del c.249-17_249-14del (n.249-17_249-14del) n.424-17_424-14del c.1-17_1-14del (n.1-17_1-14del) n.537-17_537-14del n.534-17_534-14del n.538-17_538-14del n.535-17_535-14del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306457C= | CA2148328962 | POMT2 | n.47G= c.249-1657G= (n.249-1657G=) n.267-16G= c.334-16G= (n.334-16G=) c.282-16G= n.34G= c.129-16G= c.203-16G= n.29-16G= n.80-16G= n.185-16G= c.148-16G= n.31-16G= n.357-16G= c.61-16G= (n.61-16G=) n.168-16G= c.249-16G= (n.249-16G=) n.424-16G= c.1-16G= (n.1-16G=) n.537-16G= n.534-16G= n.538-16G= n.535-16G= | |
| 14 | g.77306457C>G | CA615201256 | POMT2 | n.47G>C c.249-1657G>C (n.249-1657G>C) n.267-16G>C c.334-16G>C (n.334-16G>C) c.282-16G>C n.34G>C c.129-16G>C c.203-16G>C n.29-16G>C n.80-16G>C n.185-16G>C c.148-16G>C n.31-16G>C n.357-16G>C c.61-16G>C (n.61-16G>C) n.168-16G>C c.249-16G>C (n.249-16G>C) n.424-16G>C c.1-16G>C (n.1-16G>C) n.537-16G>C n.534-16G>C n.538-16G>C n.535-16G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306457C>T | CA7286218 | POMT2 | n.47G>A c.249-1657G>A (n.249-1657G>A) n.267-16G>A c.334-16G>A (n.334-16G>A) c.282-16G>A n.34G>A c.129-16G>A c.203-16G>A n.29-16G>A n.80-16G>A n.185-16G>A c.148-16G>A n.31-16G>A n.357-16G>A c.61-16G>A (n.61-16G>A) n.168-16G>A c.249-16G>A (n.249-16G>A) n.424-16G>A c.1-16G>A (n.1-16G>A) n.537-16G>A n.534-16G>A n.538-16G>A n.535-16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306458A>T | CA2625847748 | POMT2 | n.46T>A c.249-1658T>A (n.249-1658T>A) n.267-17T>A c.334-17T>A (n.334-17T>A) c.282-17T>A n.33T>A c.129-17T>A c.203-17T>A n.29-17T>A n.80-17T>A n.185-17T>A c.148-17T>A n.31-17T>A n.357-17T>A c.61-17T>A (n.61-17T>A) n.168-17T>A c.249-17T>A (n.249-17T>A) n.424-17T>A c.1-17T>A (n.1-17T>A) n.537-17T>A n.534-17T>A n.538-17T>A n.535-17T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306461C>G | CA2802241679 | POMT2 | n.43G>C c.249-1661G>C (n.249-1661G>C) n.267-20G>C c.334-20G>C (n.334-20G>C) c.282-20G>C n.30G>C c.129-20G>C c.203-20G>C n.29-20G>C n.80-20G>C n.185-20G>C c.148-20G>C n.31-20G>C n.357-20G>C c.61-20G>C (n.61-20G>C) n.168-20G>C c.249-20G>C (n.249-20G>C) n.424-20G>C c.1-20G>C (n.1-20G>C) n.537-20G>C n.534-20G>C n.538-20G>C n.535-20G>C | |
| 14 | g.77306461_77306462delinsCA | CA2148328964 | POMT2 | n.42_43delinsTG c.249-1662_249-1661delinsTG (n.249-1662_249-1661delinsTG) n.267-21_267-20delinsTG c.334-21_334-20delinsTG (n.334-21_334-20delinsTG) c.282-21_282-20delinsTG n.29_30delinsTG c.129-21_129-20delinsTG c.203-21_203-20delinsTG n.29-21_29-20delinsTG n.80-21_80-20delinsTG n.185-21_185-20delinsTG c.148-21_148-20delinsTG n.31-21_31-20delinsTG n.357-21_357-20delinsTG c.61-21_61-20delinsTG (n.61-21_61-20delinsTG) n.168-21_168-20delinsTG c.249-21_249-20delinsTG (n.249-21_249-20delinsTG) n.424-21_424-20delinsTG c.1-21_1-20delinsTG (n.1-21_1-20delinsTG) n.537-21_537-20delinsTG n.534-21_534-20delinsTG n.538-21_538-20delinsTG n.535-21_535-20delinsTG | |
| 14 | g.77306462A= | CA2148328966 | POMT2 | n.42T= c.249-1662T= (n.249-1662T=) n.267-21T= c.334-21T= (n.334-21T=) c.282-21T= n.29T= c.129-21T= c.203-21T= n.29-21T= n.80-21T= n.185-21T= c.148-21T= n.31-21T= n.357-21T= c.61-21T= (n.61-21T=) n.168-21T= c.249-21T= (n.249-21T=) n.424-21T= c.1-21T= (n.1-21T=) n.537-21T= n.534-21T= n.538-21T= n.535-21T= | |
| 14 | g.77306462A>G | CA7286219 | POMT2 | n.42T>C c.249-1662T>C (n.249-1662T>C) n.267-21T>C c.334-21T>C (n.334-21T>C) c.282-21T>C n.29T>C c.129-21T>C c.203-21T>C n.29-21T>C n.80-21T>C n.185-21T>C c.148-21T>C n.31-21T>C n.357-21T>C c.61-21T>C (n.61-21T>C) n.168-21T>C c.249-21T>C (n.249-21T>C) n.424-21T>C c.1-21T>C (n.1-21T>C) n.537-21T>C n.534-21T>C n.538-21T>C n.535-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306466dup | CA2625847750 | POMT2 | n.42dup c.249-1662dup (n.249-1662dup) n.267-21dup c.334-21dup (n.334-21dup) c.282-21dup n.29dup c.129-21dup c.203-21dup n.29-21dup n.80-21dup n.185-21dup c.148-21dup n.31-21dup n.357-21dup c.61-21dup (n.61-21dup) n.168-21dup c.249-21dup (n.249-21dup) n.424-21dup c.1-21dup (n.1-21dup) n.537-21dup n.534-21dup n.538-21dup n.535-21dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306466del | CA2148328965 | POMT2 | n.42del c.249-1662del (n.249-1662del) n.267-21del c.334-21del (n.334-21del) c.282-21del n.29del c.129-21del c.203-21del n.29-21del n.80-21del n.185-21del c.148-21del n.31-21del n.357-21del c.61-21del (n.61-21del) n.168-21del c.249-21del (n.249-21del) n.424-21del c.1-21del (n.1-21del) n.537-21del n.534-21del n.538-21del n.535-21del | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306465_77306466insCCAAACACACCCAACAC | CA2802241680 | POMT2 | n.38_39insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.249-1666_249-1665insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.249-1666_249-1665insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.267-25_267-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.334-25_334-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.334-25_334-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.282-25_282-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.25_26insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.129-25_129-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.203-25_203-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.29-25_29-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.80-25_80-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.185-25_185-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.148-25_148-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.31-25_31-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.357-25_357-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.61-25_61-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.61-25_61-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.168-25_168-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.249-25_249-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.249-25_249-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.424-25_424-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.1-25_1-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1-25_1-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.537-25_537-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.534-25_534-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.538-25_538-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.535-25_535-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG | |
| 14 | g.77306467G>A | CA2625847753 | POMT2 | n.37C>T c.249-1667C>T (n.249-1667C>T) n.267-26C>T c.334-26C>T (n.334-26C>T) c.282-26C>T n.24C>T c.129-26C>T c.203-26C>T n.29-26C>T n.80-26C>T n.185-26C>T c.148-26C>T n.31-26C>T n.357-26C>T c.61-26C>T (n.61-26C>T) n.168-26C>T c.249-26C>T (n.249-26C>T) n.424-26C>T c.1-26C>T (n.1-26C>T) n.537-26C>T n.534-26C>T n.538-26C>T n.535-26C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306467G>C | CA7286220 | POMT2 | n.37C>G c.249-1667C>G (n.249-1667C>G) n.267-26C>G c.334-26C>G (n.334-26C>G) c.282-26C>G n.24C>G c.129-26C>G c.203-26C>G n.29-26C>G n.80-26C>G n.185-26C>G c.148-26C>G n.31-26C>G n.357-26C>G c.61-26C>G (n.61-26C>G) n.168-26C>G c.249-26C>G (n.249-26C>G) n.424-26C>G c.1-26C>G (n.1-26C>G) n.537-26C>G n.534-26C>G n.538-26C>G n.535-26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306467G= | CA2148328967 | POMT2 | n.37C= c.249-1667C= (n.249-1667C=) n.267-26C= c.334-26C= (n.334-26C=) c.282-26C= n.24C= c.129-26C= c.203-26C= n.29-26C= n.80-26C= n.185-26C= c.148-26C= n.31-26C= n.357-26C= c.61-26C= (n.61-26C=) n.168-26C= c.249-26C= (n.249-26C=) n.424-26C= c.1-26C= (n.1-26C=) n.537-26C= n.534-26C= n.538-26C= n.535-26C= | |
| 14 | g.77306468A= | CA2148328969 | POMT2 | n.36T= c.249-1668T= (n.249-1668T=) n.267-27T= c.334-27T= (n.334-27T=) c.282-27T= n.23T= c.129-27T= c.203-27T= n.29-27T= n.80-27T= n.185-27T= c.148-27T= n.31-27T= n.357-27T= c.61-27T= (n.61-27T=) n.168-27T= c.249-27T= (n.249-27T=) n.424-27T= c.1-27T= (n.1-27T=) n.537-27T= n.534-27T= n.538-27T= n.535-27T= | |
| 14 | g.77306468A>T | CA7286221 | POMT2 | n.36T>A c.249-1668T>A (n.249-1668T>A) n.267-27T>A c.334-27T>A (n.334-27T>A) c.282-27T>A n.23T>A c.129-27T>A c.203-27T>A n.29-27T>A n.80-27T>A n.185-27T>A c.148-27T>A n.31-27T>A n.357-27T>A c.61-27T>A (n.61-27T>A) n.168-27T>A c.249-27T>A (n.249-27T>A) n.424-27T>A c.1-27T>A (n.1-27T>A) n.537-27T>A n.534-27T>A n.538-27T>A n.535-27T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306469T>C | CA7286222 | POMT2 | n.35A>G c.249-1669A>G (n.249-1669A>G) n.267-28A>G c.334-28A>G (n.334-28A>G) c.282-28A>G n.22A>G c.129-28A>G c.203-28A>G n.29-28A>G n.80-28A>G n.185-28A>G c.148-28A>G n.31-28A>G n.357-28A>G c.61-28A>G (n.61-28A>G) n.168-28A>G c.249-28A>G (n.249-28A>G) n.424-28A>G c.1-28A>G (n.1-28A>G) n.537-28A>G n.534-28A>G n.538-28A>G n.535-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306469T= | CA2148328970 | POMT2 | n.35A= c.249-1669A= (n.249-1669A=) n.267-28A= c.334-28A= (n.334-28A=) c.282-28A= n.22A= c.129-28A= c.203-28A= n.29-28A= n.80-28A= n.185-28A= c.148-28A= n.31-28A= n.357-28A= c.61-28A= (n.61-28A=) n.168-28A= c.249-28A= (n.249-28A=) n.424-28A= c.1-28A= (n.1-28A=) n.537-28A= n.534-28A= n.538-28A= n.535-28A= | |
| 14 | g.77306470G>A | CA2625847760 | POMT2 | n.34C>T c.249-1670C>T (n.249-1670C>T) n.267-29C>T c.334-29C>T (n.334-29C>T) c.282-29C>T n.21C>T c.129-29C>T c.203-29C>T n.29-29C>T n.80-29C>T n.185-29C>T c.148-29C>T n.31-29C>T n.357-29C>T c.61-29C>T (n.61-29C>T) n.168-29C>T c.249-29C>T (n.249-29C>T) n.424-29C>T c.1-29C>T (n.1-29C>T) n.537-29C>T n.534-29C>T n.538-29C>T n.535-29C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306470G>T | CA2625847759 | POMT2 | n.34C>A c.249-1670C>A (n.249-1670C>A) n.267-29C>A c.334-29C>A (n.334-29C>A) c.282-29C>A n.21C>A c.129-29C>A c.203-29C>A n.29-29C>A n.80-29C>A n.185-29C>A c.148-29C>A n.31-29C>A n.357-29C>A c.61-29C>A (n.61-29C>A) n.168-29C>A c.249-29C>A (n.249-29C>A) n.424-29C>A c.1-29C>A (n.1-29C>A) n.537-29C>A n.534-29C>A n.538-29C>A n.535-29C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306474A>G | CA2625847761 | POMT2 | n.30T>C c.249-1674T>C (n.249-1674T>C) n.267-33T>C c.334-33T>C (n.334-33T>C) c.282-33T>C n.17T>C c.129-33T>C c.203-33T>C n.29-33T>C n.80-33T>C n.185-33T>C c.148-33T>C n.31-33T>C n.357-33T>C c.61-33T>C (n.61-33T>C) n.168-33T>C c.249-33T>C (n.249-33T>C) n.424-33T>C c.1-33T>C (n.1-33T>C) n.537-33T>C n.534-33T>C n.538-33T>C n.535-33T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306475G>A | CA708724264 | POMT2 | n.29C>T c.249-1675C>T (n.249-1675C>T) n.267-34C>T c.334-34C>T (n.334-34C>T) c.282-34C>T n.16C>T c.129-34C>T c.203-34C>T n.29-34C>T n.80-34C>T n.185-34C>T c.148-34C>T n.31-34C>T n.357-34C>T c.61-34C>T (n.61-34C>T) n.168-34C>T c.249-34C>T (n.249-34C>T) n.424-34C>T c.1-34C>T (n.1-34C>T) n.537-34C>T n.534-34C>T n.538-34C>T n.535-34C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306475G>C | CA2625847764 | POMT2 | n.29C>G c.249-1675C>G (n.249-1675C>G) n.267-34C>G c.334-34C>G (n.334-34C>G) c.282-34C>G n.16C>G c.129-34C>G c.203-34C>G n.29-34C>G n.80-34C>G n.185-34C>G c.148-34C>G n.31-34C>G n.357-34C>G c.61-34C>G (n.61-34C>G) n.168-34C>G c.249-34C>G (n.249-34C>G) n.424-34C>G c.1-34C>G (n.1-34C>G) n.537-34C>G n.534-34C>G n.538-34C>G n.535-34C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306475G= | CA2148328972 | POMT2 | n.29C= c.249-1675C= (n.249-1675C=) n.267-34C= c.334-34C= (n.334-34C=) c.282-34C= n.16C= c.129-34C= c.203-34C= n.29-34C= n.80-34C= n.185-34C= c.148-34C= n.31-34C= n.357-34C= c.61-34C= (n.61-34C=) n.168-34C= c.249-34C= (n.249-34C=) n.424-34C= c.1-34C= (n.1-34C=) n.537-34C= n.534-34C= n.538-34C= n.535-34C= | |
| 14 | g.77306475G>T | CA7286223 | POMT2 | n.29C>A c.249-1675C>A (n.249-1675C>A) n.267-34C>A c.334-34C>A (n.334-34C>A) c.282-34C>A n.16C>A c.129-34C>A c.203-34C>A n.29-34C>A n.80-34C>A n.185-34C>A c.148-34C>A n.31-34C>A n.357-34C>A c.61-34C>A (n.61-34C>A) n.168-34C>A c.249-34C>A (n.249-34C>A) n.424-34C>A c.1-34C>A (n.1-34C>A) n.537-34C>A n.534-34C>A n.538-34C>A n.535-34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306476C>A | CA263841791 | POMT2 | n.28G>T c.249-1676G>T (n.249-1676G>T) n.267-35G>T c.334-35G>T (n.334-35G>T) c.282-35G>T n.15G>T c.129-35G>T c.203-35G>T n.29-35G>T n.80-35G>T n.185-35G>T c.148-35G>T n.31-35G>T n.357-35G>T c.61-35G>T (n.61-35G>T) n.168-35G>T c.249-35G>T (n.249-35G>T) n.424-35G>T c.1-35G>T (n.1-35G>T) n.537-35G>T n.534-35G>T n.538-35G>T n.535-35G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306476C= | CA2148328974 | POMT2 | n.28G= c.249-1676G= (n.249-1676G=) n.267-35G= c.334-35G= (n.334-35G=) c.282-35G= n.15G= c.129-35G= c.203-35G= n.29-35G= n.80-35G= n.185-35G= c.148-35G= n.31-35G= n.357-35G= c.61-35G= (n.61-35G=) n.168-35G= c.249-35G= (n.249-35G=) n.424-35G= c.1-35G= (n.1-35G=) n.537-35G= n.534-35G= n.538-35G= n.535-35G= | |
| 14 | g.77306476C>G | CA7286224 | POMT2 | n.28G>C c.249-1676G>C (n.249-1676G>C) n.267-35G>C c.334-35G>C (n.334-35G>C) c.282-35G>C n.15G>C c.129-35G>C c.203-35G>C n.29-35G>C n.80-35G>C n.185-35G>C c.148-35G>C n.31-35G>C n.357-35G>C c.61-35G>C (n.61-35G>C) n.168-35G>C c.249-35G>C (n.249-35G>C) n.424-35G>C c.1-35G>C (n.1-35G>C) n.537-35G>C n.534-35G>C n.538-35G>C n.535-35G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306476C>T | CA2575587962 | POMT2 | n.28G>A c.249-1676G>A (n.249-1676G>A) n.267-35G>A c.334-35G>A (n.334-35G>A) c.282-35G>A n.15G>A c.129-35G>A c.203-35G>A n.29-35G>A n.80-35G>A n.185-35G>A c.148-35G>A n.31-35G>A n.357-35G>A c.61-35G>A (n.61-35G>A) n.168-35G>A c.249-35G>A (n.249-35G>A) n.424-35G>A c.1-35G>A (n.1-35G>A) n.537-35G>A n.534-35G>A n.538-35G>A n.535-35G>A | |
| 14 | g.77306477C>T | CA2625847771 | POMT2 | n.27G>A c.249-1677G>A (n.249-1677G>A) n.267-36G>A c.334-36G>A (n.334-36G>A) c.282-36G>A n.14G>A c.129-36G>A c.203-36G>A n.29-36G>A n.80-36G>A n.185-36G>A c.148-36G>A n.31-36G>A n.357-36G>A c.61-36G>A (n.61-36G>A) n.168-36G>A c.249-36G>A (n.249-36G>A) n.424-36G>A c.1-36G>A (n.1-36G>A) n.537-36G>A n.534-36G>A n.538-36G>A n.535-36G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306481G>C | CA708724266 | POMT2 | n.23C>G c.249-1681C>G (n.249-1681C>G) n.267-40C>G c.334-40C>G (n.334-40C>G) c.282-40C>G n.10C>G c.129-40C>G c.203-40C>G n.29-40C>G n.80-40C>G n.185-40C>G c.148-40C>G n.31-40C>G n.357-40C>G c.61-40C>G (n.61-40C>G) n.168-40C>G c.249-40C>G (n.249-40C>G) n.424-40C>G c.1-40C>G (n.1-40C>G) n.537-40C>G n.534-40C>G n.538-40C>G n.535-40C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306481G= | CA2148328975 | POMT2 | n.23C= c.249-1681C= (n.249-1681C=) n.267-40C= c.334-40C= (n.334-40C=) c.282-40C= n.10C= c.129-40C= c.203-40C= n.29-40C= n.80-40C= n.185-40C= c.148-40C= n.31-40C= n.357-40C= c.61-40C= (n.61-40C=) n.168-40C= c.249-40C= (n.249-40C=) n.424-40C= c.1-40C= (n.1-40C=) n.537-40C= n.534-40C= n.538-40C= n.535-40C= | |
| 14 | g.77306482G>A | CA2148328978 | POMT2 | n.22C>T c.249-1682C>T (n.249-1682C>T) n.267-41C>T c.334-41C>T (n.334-41C>T) c.282-41C>T n.9C>T c.129-41C>T c.203-41C>T n.29-41C>T n.80-41C>T n.185-41C>T c.148-41C>T n.31-41C>T n.357-41C>T c.61-41C>T (n.61-41C>T) n.168-41C>T c.249-41C>T (n.249-41C>T) n.424-41C>T c.1-41C>T (n.1-41C>T) n.537-41C>T n.534-41C>T n.538-41C>T n.535-41C>T | dbSNP |
| 14 | g.77306482G= | CA2148328977 | POMT2 | n.22C= c.249-1682C= (n.249-1682C=) n.267-41C= c.334-41C= (n.334-41C=) c.282-41C= n.9C= c.129-41C= c.203-41C= n.29-41C= n.80-41C= n.185-41C= c.148-41C= n.31-41C= n.357-41C= c.61-41C= (n.61-41C=) n.168-41C= c.249-41C= (n.249-41C=) n.424-41C= c.1-41C= (n.1-41C=) n.537-41C= n.534-41C= n.538-41C= n.535-41C= | |
| 14 | g.77306483G>A | CA2625847772 | POMT2 | n.21C>T c.249-1683C>T (n.249-1683C>T) n.267-42C>T c.334-42C>T (n.334-42C>T) c.282-42C>T n.8C>T c.129-42C>T c.203-42C>T n.29-42C>T n.80-42C>T n.185-42C>T c.148-42C>T n.31-42C>T n.357-42C>T c.61-42C>T (n.61-42C>T) n.168-42C>T c.249-42C>T (n.249-42C>T) n.424-42C>T c.1-42C>T (n.1-42C>T) n.537-42C>T n.534-42C>T n.538-42C>T n.535-42C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306483G>C | CA2802241681 | POMT2 | n.21C>G c.249-1683C>G (n.249-1683C>G) n.267-42C>G c.334-42C>G (n.334-42C>G) c.282-42C>G n.8C>G c.129-42C>G c.203-42C>G n.29-42C>G n.80-42C>G n.185-42C>G c.148-42C>G n.31-42C>G n.357-42C>G c.61-42C>G (n.61-42C>G) n.168-42C>G c.249-42C>G (n.249-42C>G) n.424-42C>G c.1-42C>G (n.1-42C>G) n.537-42C>G n.534-42C>G n.538-42C>G n.535-42C>G | |
| 14 | g.77306485G>A | CA7286225 | POMT2 | n.19C>T c.249-1685C>T (n.249-1685C>T) n.267-44C>T c.334-44C>T (n.334-44C>T) c.282-44C>T n.6C>T c.129-44C>T c.203-44C>T n.29-44C>T n.80-44C>T n.185-44C>T c.148-44C>T n.31-44C>T n.357-44C>T c.61-44C>T (n.61-44C>T) n.168-44C>T c.249-44C>T (n.249-44C>T) n.424-44C>T c.1-44C>T (n.1-44C>T) n.537-44C>T n.534-44C>T n.538-44C>T n.535-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306485G= | CA2148328979 | POMT2 | n.19C= c.249-1685C= (n.249-1685C=) n.267-44C= c.334-44C= (n.334-44C=) c.282-44C= n.6C= c.129-44C= c.203-44C= n.29-44C= n.80-44C= n.185-44C= c.148-44C= n.31-44C= n.357-44C= c.61-44C= (n.61-44C=) n.168-44C= c.249-44C= (n.249-44C=) n.424-44C= c.1-44C= (n.1-44C=) n.537-44C= n.534-44C= n.538-44C= n.535-44C= | |
| 14 | g.77306486A= | CA2148328981 | POMT2 | n.18T= c.249-1686T= (n.249-1686T=) n.267-45T= c.334-45T= (n.334-45T=) c.282-45T= n.5T= c.129-45T= c.203-45T= n.29-45T= n.80-45T= n.185-45T= c.148-45T= n.31-45T= n.357-45T= c.61-45T= (n.61-45T=) n.168-45T= c.249-45T= (n.249-45T=) n.424-45T= c.1-45T= (n.1-45T=) n.537-45T= n.534-45T= n.538-45T= n.535-45T= | |
| 14 | g.77306486A>C | CA2581181731 | POMT2 | n.18T>G c.249-1686T>G (n.249-1686T>G) n.267-45T>G c.334-45T>G (n.334-45T>G) c.282-45T>G n.5T>G c.129-45T>G c.203-45T>G n.29-45T>G n.80-45T>G n.185-45T>G c.148-45T>G n.31-45T>G n.357-45T>G c.61-45T>G (n.61-45T>G) n.168-45T>G c.249-45T>G (n.249-45T>G) n.424-45T>G c.1-45T>G (n.1-45T>G) n.537-45T>G n.534-45T>G n.538-45T>G n.535-45T>G | |
| 14 | g.77306486A>G | CA7286226 | POMT2 | n.18T>C c.249-1686T>C (n.249-1686T>C) n.267-45T>C c.334-45T>C (n.334-45T>C) c.282-45T>C n.5T>C c.129-45T>C c.203-45T>C n.29-45T>C n.80-45T>C n.185-45T>C c.148-45T>C n.31-45T>C n.357-45T>C c.61-45T>C (n.61-45T>C) n.168-45T>C c.249-45T>C (n.249-45T>C) n.424-45T>C c.1-45T>C (n.1-45T>C) n.537-45T>C n.534-45T>C n.538-45T>C n.535-45T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306486A>T | CA2581181732 | POMT2 | n.18T>A c.249-1686T>A (n.249-1686T>A) n.267-45T>A c.334-45T>A (n.334-45T>A) c.282-45T>A n.5T>A c.129-45T>A c.203-45T>A n.29-45T>A n.80-45T>A n.185-45T>A c.148-45T>A n.31-45T>A n.357-45T>A c.61-45T>A (n.61-45T>A) n.168-45T>A c.249-45T>A (n.249-45T>A) n.424-45T>A c.1-45T>A (n.1-45T>A) n.537-45T>A n.534-45T>A n.538-45T>A n.535-45T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306486_77306487insT | CA2625847777 | POMT2 | n.17_18insA c.249-1687_249-1686insA (n.249-1687_249-1686insA) n.267-46_267-45insA c.334-46_334-45insA (n.334-46_334-45insA) c.282-46_282-45insA n.4_5insA c.129-46_129-45insA c.203-46_203-45insA n.29-46_29-45insA n.80-46_80-45insA n.185-46_185-45insA c.148-46_148-45insA n.31-46_31-45insA n.357-46_357-45insA c.61-46_61-45insA (n.61-46_61-45insA) n.168-46_168-45insA c.249-46_249-45insA (n.249-46_249-45insA) n.424-46_424-45insA c.1-46_1-45insA (n.1-46_1-45insA) n.537-46_537-45insA n.534-46_534-45insA n.538-46_538-45insA n.535-46_535-45insA | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306487A>C | CA2509749743 | POMT2 | n.17T>G c.249-1687T>G (n.249-1687T>G) n.267-46T>G c.334-46T>G (n.334-46T>G) c.282-46T>G n.4T>G c.129-46T>G c.203-46T>G n.29-46T>G n.80-46T>G n.185-46T>G c.148-46T>G n.31-46T>G n.357-46T>G c.61-46T>G (n.61-46T>G) n.168-46T>G c.249-46T>G (n.249-46T>G) n.424-46T>G c.1-46T>G (n.1-46T>G) n.537-46T>G n.534-46T>G n.538-46T>G n.535-46T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306487A>G | CA2575587967 | POMT2 | n.17T>C c.249-1687T>C (n.249-1687T>C) n.267-46T>C c.334-46T>C (n.334-46T>C) c.282-46T>C n.4T>C c.129-46T>C c.203-46T>C n.29-46T>C n.80-46T>C n.185-46T>C c.148-46T>C n.31-46T>C n.357-46T>C c.61-46T>C (n.61-46T>C) n.168-46T>C c.249-46T>C (n.249-46T>C) n.424-46T>C c.1-46T>C (n.1-46T>C) n.537-46T>C n.534-46T>C n.538-46T>C n.535-46T>C | |
| 14 | g.77306488G= | CA2148328983 | POMT2 | n.16C= c.249-1688C= (n.249-1688C=) n.267-47C= c.334-47C= (n.334-47C=) c.282-47C= n.3C= c.129-47C= c.203-47C= n.29-47C= n.80-47C= n.185-47C= c.148-47C= n.31-47C= n.357-47C= c.61-47C= (n.61-47C=) n.168-47C= c.249-47C= (n.249-47C=) n.424-47C= c.1-47C= (n.1-47C=) n.537-47C= n.534-47C= n.538-47C= n.535-47C= | |
| 14 | g.77306488G>T | CA2148328984 | POMT2 | n.16C>A c.249-1688C>A (n.249-1688C>A) n.267-47C>A c.334-47C>A (n.334-47C>A) c.282-47C>A n.3C>A c.129-47C>A c.203-47C>A n.29-47C>A n.80-47C>A n.185-47C>A c.148-47C>A n.31-47C>A n.357-47C>A c.61-47C>A (n.61-47C>A) n.168-47C>A c.249-47C>A (n.249-47C>A) n.424-47C>A c.1-47C>A (n.1-47C>A) n.537-47C>A n.534-47C>A n.538-47C>A n.535-47C>A | dbSNP |
| 14 | g.77306489A= | CA2148328985 | POMT2 | n.15T= c.249-1689T= (n.249-1689T=) n.267-48T= c.334-48T= (n.334-48T=) c.282-48T= n.2T= c.129-48T= c.203-48T= n.29-48T= n.80-48T= n.185-48T= c.148-48T= n.31-48T= n.357-48T= c.61-48T= (n.61-48T=) n.168-48T= c.249-48T= (n.249-48T=) n.424-48T= c.1-48T= (n.1-48T=) n.537-48T= n.534-48T= n.538-48T= n.535-48T= | |
| 14 | g.77306489A>C | CA964937496 | POMT2 | n.15T>G c.249-1689T>G (n.249-1689T>G) n.267-48T>G c.334-48T>G (n.334-48T>G) c.282-48T>G n.2T>G c.129-48T>G c.203-48T>G n.29-48T>G n.80-48T>G n.185-48T>G c.148-48T>G n.31-48T>G n.357-48T>G c.61-48T>G (n.61-48T>G) n.168-48T>G c.249-48T>G (n.249-48T>G) n.424-48T>G c.1-48T>G (n.1-48T>G) n.537-48T>G n.534-48T>G n.538-48T>G n.535-48T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306490T>A | CA2625847780 | POMT2 | n.14A>T c.249-1690A>T (n.249-1690A>T) n.267-49A>T c.334-49A>T (n.334-49A>T) c.282-49A>T n.1A>T c.129-49A>T c.203-49A>T n.29-49A>T n.80-49A>T n.185-49A>T c.148-49A>T n.31-49A>T n.357-49A>T c.61-49A>T (n.61-49A>T) n.168-49A>T c.249-49A>T (n.249-49A>T) n.424-49A>T c.1-49A>T (n.1-49A>T) n.537-49A>T n.534-49A>T n.538-49A>T n.535-49A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306492C>T | CA2625847782 | POMT2 | n.12G>A c.249-1692G>A (n.249-1692G>A) n.267-51G>A c.334-51G>A (n.334-51G>A) c.282-51G>A c.129-51G>A c.203-51G>A n.29-51G>A n.80-51G>A n.185-51G>A c.148-51G>A n.31-51G>A n.357-51G>A c.61-51G>A (n.61-51G>A) n.168-51G>A c.249-51G>A (n.249-51G>A) n.424-51G>A c.1-51G>A (n.1-51G>A) n.537-51G>A n.534-51G>A n.538-51G>A n.535-51G>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306493C= | CA2148328986 | POMT2 | n.11G= c.249-1693G= (n.249-1693G=) n.267-52G= c.334-52G= (n.334-52G=) c.282-52G= c.129-52G= c.203-52G= n.29-52G= n.80-52G= n.185-52G= c.148-52G= n.31-52G= n.357-52G= c.61-52G= (n.61-52G=) n.168-52G= c.249-52G= (n.249-52G=) n.424-52G= c.1-52G= (n.1-52G=) n.537-52G= n.534-52G= n.538-52G= n.535-52G= | |
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| 14 | g.77306504G>T | CA2625847798 | POMT2 | c.249-1704C>A (n.249-1704C>A) n.267-63C>A c.334-63C>A (n.334-63C>A) c.282-63C>A c.129-63C>A c.203-63C>A n.29-63C>A n.80-63C>A n.185-63C>A c.148-63C>A n.31-63C>A n.357-63C>A c.61-63C>A (n.61-63C>A) n.168-63C>A c.249-63C>A (n.249-63C>A) n.424-63C>A c.1-63C>A (n.1-63C>A) n.537-63C>A n.534-63C>A n.538-63C>A n.535-63C>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306512_77306515del | CA964937502 | POMT2 | c.249-1712_249-1709del (n.249-1712_249-1709del) n.267-71_267-68del c.334-71_334-68del (n.334-71_334-68del) c.282-71_282-68del c.129-71_129-68del c.203-71_203-68del n.29-71_29-68del n.80-71_80-68del n.185-71_185-68del c.148-71_148-68del n.31-71_31-68del n.357-71_357-68del c.61-71_61-68del (n.61-71_61-68del) n.168-71_168-68del c.249-71_249-68del (n.249-71_249-68del) n.424-71_424-68del c.1-71_1-68del (n.1-71_1-68del) n.537-71_537-68del n.534-71_534-68del n.538-71_538-68del n.535-71_535-68del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306510C>A | CA2625847809 | POMT2 | c.249-1710G>T (n.249-1710G>T) n.267-69G>T c.334-69G>T (n.334-69G>T) c.282-69G>T c.129-69G>T c.203-69G>T n.29-69G>T n.80-69G>T n.185-69G>T c.148-69G>T n.31-69G>T n.357-69G>T c.61-69G>T (n.61-69G>T) n.168-69G>T c.249-69G>T (n.249-69G>T) n.424-69G>T c.1-69G>T (n.1-69G>T) n.537-69G>T n.534-69G>T n.538-69G>T n.535-69G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306511C>A | CA2625847810 | POMT2 | c.249-1711G>T (n.249-1711G>T) n.267-70G>T c.334-70G>T (n.334-70G>T) c.282-70G>T c.129-70G>T c.203-70G>T n.29-70G>T n.80-70G>T n.185-70G>T c.148-70G>T n.31-70G>T n.357-70G>T c.61-70G>T (n.61-70G>T) n.168-70G>T c.249-70G>T (n.249-70G>T) n.424-70G>T c.1-70G>T (n.1-70G>T) n.537-70G>T n.534-70G>T n.538-70G>T n.535-70G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306512C>A | CA2575587970 | POMT2 | c.249-1712G>T (n.249-1712G>T) n.267-71G>T c.334-71G>T (n.334-71G>T) c.282-71G>T c.129-71G>T c.203-71G>T n.29-71G>T n.80-71G>T n.185-71G>T c.148-71G>T n.31-71G>T n.357-71G>T c.61-71G>T (n.61-71G>T) n.168-71G>T c.249-71G>T (n.249-71G>T) n.424-71G>T c.1-71G>T (n.1-71G>T) n.537-71G>T n.534-71G>T n.538-71G>T n.535-71G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306512C= | CA2148328994 | POMT2 | c.249-1712G= (n.249-1712G=) n.267-71G= c.334-71G= (n.334-71G=) c.282-71G= c.129-71G= c.203-71G= n.29-71G= n.80-71G= n.185-71G= c.148-71G= n.31-71G= n.357-71G= c.61-71G= (n.61-71G=) n.168-71G= c.249-71G= (n.249-71G=) n.424-71G= c.1-71G= (n.1-71G=) n.537-71G= n.534-71G= n.538-71G= n.535-71G= | |
| 14 | g.77306512C>T | CA2148328995 | POMT2 | c.249-1712G>A (n.249-1712G>A) n.267-71G>A c.334-71G>A (n.334-71G>A) c.282-71G>A c.129-71G>A c.203-71G>A n.29-71G>A n.80-71G>A n.185-71G>A c.148-71G>A n.31-71G>A n.357-71G>A c.61-71G>A (n.61-71G>A) n.168-71G>A c.249-71G>A (n.249-71G>A) n.424-71G>A c.1-71G>A (n.1-71G>A) n.537-71G>A n.534-71G>A n.538-71G>A n.535-71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306514C>A | CA2625847814 | POMT2 | c.249-1714G>T (n.249-1714G>T) n.267-73G>T c.334-73G>T (n.334-73G>T) c.282-73G>T c.129-73G>T c.203-73G>T n.29-73G>T n.80-73G>T n.185-73G>T c.148-73G>T n.31-73G>T n.357-73G>T c.61-73G>T (n.61-73G>T) n.168-73G>T c.249-73G>T (n.249-73G>T) n.424-73G>T c.1-73G>T (n.1-73G>T) n.537-73G>T n.534-73G>T n.538-73G>T n.535-73G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306515del | CA2625847813 | POMT2 | c.249-1714del (n.249-1714del) n.267-73del c.334-73del (n.334-73del) c.282-73del c.129-73del c.203-73del n.29-73del n.80-73del n.185-73del c.148-73del n.31-73del n.357-73del c.61-73del (n.61-73del) n.168-73del c.249-73del (n.249-73del) n.424-73del c.1-73del (n.1-73del) n.537-73del n.534-73del n.538-73del n.535-73del | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306516A>T | CA2625847815 | POMT2 | c.249-1716T>A (n.249-1716T>A) n.267-75T>A c.334-75T>A (n.334-75T>A) c.282-75T>A c.129-75T>A c.203-75T>A n.29-75T>A n.80-75T>A n.185-75T>A c.148-75T>A n.31-75T>A n.357-75T>A c.61-75T>A (n.61-75T>A) n.168-75T>A c.249-75T>A (n.249-75T>A) n.424-75T>A c.1-75T>A (n.1-75T>A) n.537-75T>A n.534-75T>A n.538-75T>A n.535-75T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306517G>A | CA2625847816 | POMT2 | c.249-1717C>T (n.249-1717C>T) n.267-76C>T c.334-76C>T (n.334-76C>T) c.282-76C>T c.129-76C>T c.203-76C>T n.29-76C>T n.80-76C>T n.185-76C>T c.148-76C>T n.31-76C>T n.357-76C>T c.61-76C>T (n.61-76C>T) n.168-76C>T c.249-76C>T (n.249-76C>T) n.424-76C>T c.1-76C>T (n.1-76C>T) n.537-76C>T n.534-76C>T n.538-76C>T n.535-76C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306517G>T | CA2575587971 | POMT2 | c.249-1717C>A (n.249-1717C>A) n.267-76C>A c.334-76C>A (n.334-76C>A) c.282-76C>A c.129-76C>A c.203-76C>A n.29-76C>A n.80-76C>A n.185-76C>A c.148-76C>A n.31-76C>A n.357-76C>A c.61-76C>A (n.61-76C>A) n.168-76C>A c.249-76C>A (n.249-76C>A) n.424-76C>A c.1-76C>A (n.1-76C>A) n.537-76C>A n.534-76C>A n.538-76C>A n.535-76C>A | |
| 14 | g.77306518C>A | CA2625847817 | POMT2 | c.249-1718G>T (n.249-1718G>T) n.267-77G>T c.334-77G>T (n.334-77G>T) c.282-77G>T c.129-77G>T c.203-77G>T n.29-77G>T n.80-77G>T n.185-77G>T c.148-77G>T n.31-77G>T n.357-77G>T c.61-77G>T (n.61-77G>T) n.168-77G>T c.249-77G>T (n.249-77G>T) n.424-77G>T c.1-77G>T (n.1-77G>T) n.537-77G>T n.534-77G>T n.538-77G>T n.535-77G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306519T>C | CA2625847819 | POMT2 | c.249-1719A>G (n.249-1719A>G) n.267-78A>G c.334-78A>G (n.334-78A>G) c.282-78A>G c.129-78A>G c.203-78A>G n.29-78A>G n.80-78A>G n.185-78A>G c.148-78A>G n.31-78A>G n.357-78A>G c.61-78A>G (n.61-78A>G) n.168-78A>G c.249-78A>G (n.249-78A>G) n.424-78A>G c.1-78A>G (n.1-78A>G) n.537-78A>G n.534-78A>G n.538-78A>G n.535-78A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306520G>A | CA708724282 | POMT2 | c.249-1720C>T (n.249-1720C>T) n.267-79C>T c.334-79C>T (n.334-79C>T) c.282-79C>T c.129-79C>T c.203-79C>T n.29-79C>T n.80-79C>T n.185-79C>T c.148-79C>T n.31-79C>T n.357-79C>T c.61-79C>T (n.61-79C>T) n.168-79C>T c.249-79C>T (n.249-79C>T) n.424-79C>T c.1-79C>T (n.1-79C>T) n.537-79C>T n.534-79C>T n.538-79C>T n.535-79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306520G= | CA2148328997 | POMT2 | c.249-1720C= (n.249-1720C=) n.267-79C= c.334-79C= (n.334-79C=) c.282-79C= c.129-79C= c.203-79C= n.29-79C= n.80-79C= n.185-79C= c.148-79C= n.31-79C= n.357-79C= c.61-79C= (n.61-79C=) n.168-79C= c.249-79C= (n.249-79C=) n.424-79C= c.1-79C= (n.1-79C=) n.537-79C= n.534-79C= n.538-79C= n.535-79C= | |
| 14 | g.77306521C= | CA2148328998 | POMT2 | c.249-1721G= (n.249-1721G=) n.267-80G= c.334-80G= (n.334-80G=) c.282-80G= c.129-80G= c.203-80G= n.29-80G= n.80-80G= n.185-80G= c.148-80G= n.31-80G= n.357-80G= c.61-80G= (n.61-80G=) n.168-80G= c.249-80G= (n.249-80G=) n.424-80G= c.1-80G= (n.1-80G=) n.537-80G= n.534-80G= n.538-80G= n.535-80G= | |
| 14 | g.77306521C>T | CA708724283 | POMT2 | c.249-1721G>A (n.249-1721G>A) n.267-80G>A c.334-80G>A (n.334-80G>A) c.282-80G>A c.129-80G>A c.203-80G>A n.29-80G>A n.80-80G>A n.185-80G>A c.148-80G>A n.31-80G>A n.357-80G>A c.61-80G>A (n.61-80G>A) n.168-80G>A c.249-80G>A (n.249-80G>A) n.424-80G>A c.1-80G>A (n.1-80G>A) n.537-80G>A n.534-80G>A n.538-80G>A n.535-80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306522A= | CA2148329000 | POMT2 | c.249-1722T= (n.249-1722T=) n.267-81T= c.334-81T= (n.334-81T=) c.282-81T= c.129-81T= c.203-81T= n.29-81T= n.80-81T= n.185-81T= c.148-81T= n.31-81T= n.357-81T= c.61-81T= (n.61-81T=) n.168-81T= c.249-81T= (n.249-81T=) n.424-81T= c.1-81T= (n.1-81T=) n.537-81T= n.534-81T= n.538-81T= n.535-81T= | |
| 14 | g.77306522A>C | CA2148328999 | POMT2 | c.249-1722T>G (n.249-1722T>G) n.267-81T>G c.334-81T>G (n.334-81T>G) c.282-81T>G c.129-81T>G c.203-81T>G n.29-81T>G n.80-81T>G n.185-81T>G c.148-81T>G n.31-81T>G n.357-81T>G c.61-81T>G (n.61-81T>G) n.168-81T>G c.249-81T>G (n.249-81T>G) n.424-81T>G c.1-81T>G (n.1-81T>G) n.537-81T>G n.534-81T>G n.538-81T>G n.535-81T>G | dbSNP |
| 14 | g.77306523C>A | CA615201283 | POMT2 | c.249-1723G>T (n.249-1723G>T) n.267-82G>T c.334-82G>T (n.334-82G>T) c.282-82G>T c.129-82G>T c.203-82G>T n.29-82G>T n.80-82G>T n.185-82G>T c.148-82G>T n.31-82G>T n.357-82G>T c.61-82G>T (n.61-82G>T) n.168-82G>T c.249-82G>T (n.249-82G>T) n.424-82G>T c.1-82G>T (n.1-82G>T) n.537-82G>T n.534-82G>T n.538-82G>T n.535-82G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306523C>T | CA263841805 | POMT2 | c.249-1723G>A (n.249-1723G>A) n.267-82G>A c.334-82G>A (n.334-82G>A) c.282-82G>A c.129-82G>A c.203-82G>A n.29-82G>A n.80-82G>A n.185-82G>A c.148-82G>A n.31-82G>A n.357-82G>A c.61-82G>A (n.61-82G>A) n.168-82G>A c.249-82G>A (n.249-82G>A) n.424-82G>A c.1-82G>A (n.1-82G>A) n.537-82G>A n.534-82G>A n.538-82G>A n.535-82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306525del | CA2625847824 | POMT2 | c.249-1723del (n.249-1723del) n.267-82del c.334-82del (n.334-82del) c.282-82del c.129-82del c.203-82del n.29-82del n.80-82del n.185-82del c.148-82del n.31-82del n.357-82del c.61-82del (n.61-82del) n.168-82del c.249-82del (n.249-82del) n.424-82del c.1-82del (n.1-82del) n.537-82del n.534-82del n.538-82del n.535-82del | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306524C>A | CA2148329004 | POMT2 | c.249-1724G>T (n.249-1724G>T) n.267-83G>T c.334-83G>T (n.334-83G>T) c.282-83G>T c.129-83G>T c.203-83G>T n.29-83G>T n.80-83G>T n.185-83G>T c.148-83G>T n.31-83G>T n.357-83G>T c.61-83G>T (n.61-83G>T) n.168-83G>T c.249-83G>T (n.249-83G>T) n.424-83G>T c.1-83G>T (n.1-83G>T) n.537-83G>T n.534-83G>T n.538-83G>T n.535-83G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306527_77306528del | CA2532954772 | POMT2 | c.249-1726_249-1725del (n.249-1726_249-1725del) n.267-85_267-84del c.334-85_334-84del (n.334-85_334-84del) c.282-85_282-84del c.129-85_129-84del c.203-85_203-84del n.29-85_29-84del n.80-85_80-84del n.185-85_185-84del c.148-85_148-84del n.31-85_31-84del n.357-85_357-84del c.61-85_61-84del (n.61-85_61-84del) n.168-85_168-84del c.249-85_249-84del (n.249-85_249-84del) n.424-85_424-84del c.1-85_1-84del (n.1-85_1-84del) n.537-85_537-84del n.534-85_534-84del n.538-85_538-84del n.535-85_535-84del | |
| 14 | g.77306527del | CA2625847834 | POMT2 | c.249-1727del (n.249-1727del) n.267-86del c.334-86del (n.334-86del) c.282-86del c.129-86del c.203-86del n.29-86del n.80-86del n.185-86del c.148-86del n.31-86del n.357-86del c.61-86del (n.61-86del) n.168-86del c.249-86del (n.249-86del) n.424-86del c.1-86del (n.1-86del) n.537-86del n.534-86del n.538-86del n.535-86del | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306527C>A | CA2625847835 | POMT2 | c.249-1727G>T (n.249-1727G>T) n.267-86G>T c.334-86G>T (n.334-86G>T) c.282-86G>T c.129-86G>T c.203-86G>T n.29-86G>T n.80-86G>T n.185-86G>T c.148-86G>T n.31-86G>T n.357-86G>T c.61-86G>T (n.61-86G>T) n.168-86G>T c.249-86G>T (n.249-86G>T) n.424-86G>T c.1-86G>T (n.1-86G>T) n.537-86G>T n.534-86G>T n.538-86G>T n.535-86G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306528A= | CA2148329005 | POMT2 | c.249-1728T= (n.249-1728T=) n.267-87T= c.334-87T= (n.334-87T=) c.282-87T= c.129-87T= c.203-87T= n.29-87T= n.80-87T= n.185-87T= c.148-87T= n.31-87T= n.357-87T= c.61-87T= (n.61-87T=) n.168-87T= c.249-87T= (n.249-87T=) n.424-87T= c.1-87T= (n.1-87T=) n.537-87T= n.534-87T= n.538-87T= n.535-87T= | |
| 14 | g.77306528A>G | CA964937510 | POMT2 | c.249-1728T>C (n.249-1728T>C) n.267-87T>C c.334-87T>C (n.334-87T>C) c.282-87T>C c.129-87T>C c.203-87T>C n.29-87T>C n.80-87T>C n.185-87T>C c.148-87T>C n.31-87T>C n.357-87T>C c.61-87T>C (n.61-87T>C) n.168-87T>C c.249-87T>C (n.249-87T>C) n.424-87T>C c.1-87T>C (n.1-87T>C) n.537-87T>C n.534-87T>C n.538-87T>C n.535-87T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306529G>A | CA263841806 | POMT2 | c.249-1729C>T (n.249-1729C>T) n.267-88C>T c.334-88C>T (n.334-88C>T) c.282-88C>T c.129-88C>T c.203-88C>T n.29-88C>T n.80-88C>T n.185-88C>T c.148-88C>T n.31-88C>T n.357-88C>T c.61-88C>T (n.61-88C>T) n.168-88C>T c.249-88C>T (n.249-88C>T) n.424-88C>T c.1-88C>T (n.1-88C>T) n.537-88C>T n.534-88C>T n.538-88C>T n.535-88C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306529G>T | CA2625847838 | POMT2 | c.249-1729C>A (n.249-1729C>A) n.267-88C>A c.334-88C>A (n.334-88C>A) c.282-88C>A c.129-88C>A c.203-88C>A n.29-88C>A n.80-88C>A n.185-88C>A c.148-88C>A n.31-88C>A n.357-88C>A c.61-88C>A (n.61-88C>A) n.168-88C>A c.249-88C>A (n.249-88C>A) n.424-88C>A c.1-88C>A (n.1-88C>A) n.537-88C>A n.534-88C>A n.538-88C>A n.535-88C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306530A>C | CA2625847843 | POMT2 | c.249-1730T>G (n.249-1730T>G) n.267-89T>G c.334-89T>G (n.334-89T>G) c.282-89T>G c.129-89T>G c.203-89T>G n.29-89T>G n.80-89T>G n.185-89T>G c.148-89T>G n.31-89T>G n.357-89T>G c.61-89T>G (n.61-89T>G) n.168-89T>G c.249-89T>G (n.249-89T>G) n.424-89T>G c.1-89T>G (n.1-89T>G) n.537-89T>G n.534-89T>G n.538-89T>G n.535-89T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306530A>T | CA2625847846 | POMT2 | c.249-1730T>A (n.249-1730T>A) n.267-89T>A c.334-89T>A (n.334-89T>A) c.282-89T>A c.129-89T>A c.203-89T>A n.29-89T>A n.80-89T>A n.185-89T>A c.148-89T>A n.31-89T>A n.357-89T>A c.61-89T>A (n.61-89T>A) n.168-89T>A c.249-89T>A (n.249-89T>A) n.424-89T>A c.1-89T>A (n.1-89T>A) n.537-89T>A n.534-89T>A n.538-89T>A n.535-89T>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306531C>T | CA708724284 | POMT2 | c.249-1731G>A (n.249-1731G>A) n.267-90G>A c.334-90G>A (n.334-90G>A) c.282-90G>A c.129-90G>A c.203-90G>A n.29-90G>A n.80-90G>A n.185-90G>A c.148-90G>A n.31-90G>A n.357-90G>A c.61-90G>A (n.61-90G>A) n.168-90G>A c.249-90G>A (n.249-90G>A) n.424-90G>A c.1-90G>A (n.1-90G>A) n.537-90G>A n.534-90G>A n.538-90G>A n.535-90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306534del | CA2625847848 | POMT2 | c.249-1732del (n.249-1732del) n.267-91del c.334-91del (n.334-91del) c.282-91del c.129-91del c.203-91del n.29-91del n.80-91del n.185-91del c.148-91del n.31-91del n.357-91del c.61-91del (n.61-91del) n.168-91del c.249-91del (n.249-91del) n.424-91del c.1-91del (n.1-91del) n.537-91del n.534-91del n.538-91del n.535-91del | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306533T>G | CA2625847850 | POMT2 | c.249-1733A>C (n.249-1733A>C) n.267-92A>C c.334-92A>C (n.334-92A>C) c.282-92A>C c.129-92A>C c.203-92A>C n.29-92A>C n.80-92A>C n.185-92A>C c.148-92A>C n.31-92A>C n.357-92A>C c.61-92A>C (n.61-92A>C) n.168-92A>C c.249-92A>C (n.249-92A>C) n.424-92A>C c.1-92A>C (n.1-92A>C) n.537-92A>C n.534-92A>C n.538-92A>C n.535-92A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306535G>T | CA2625847853 | POMT2 | c.249-1735C>A (n.249-1735C>A) n.267-94C>A c.334-94C>A (n.334-94C>A) c.282-94C>A c.129-94C>A c.203-94C>A n.29-94C>A n.80-94C>A n.185-94C>A c.148-94C>A n.31-94C>A n.357-94C>A c.61-94C>A (n.61-94C>A) n.168-94C>A c.249-94C>A (n.249-94C>A) n.424-94C>A c.1-94C>A (n.1-94C>A) n.537-94C>A n.534-94C>A n.538-94C>A n.535-94C>A | gnomAD v4 |
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