| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 14 | g.77306403A>T | CA390521064 | POMT2 | n.101T>A c.249-1603T>A (n.249-1603T>A) n.305T>A c.372T>A (p.Asp124Glu) c.320T>A n.88T>A c.167T>A c.241T>A n.67T>A n.118T>A n.223T>A n.39T>A c.186T>A n.69T>A n.395T>A c.99T>A (p.Asp33Glu) n.206T>A c.*38T>A (n.*38T>A) n.462T>A c.39T>A (p.Asp13Glu) n.575T>A n.572T>A n.576T>A n.573T>A | |
| 14 | g.77306404T>A | CA390521065 | POMT2 | n.100A>T c.249-1604A>T (n.249-1604A>T) n.304A>T c.371A>T (p.Asp124Val) c.319A>T n.87A>T c.166A>T c.240A>T n.66A>T n.117A>T n.222A>T n.38A>T c.185A>T n.68A>T n.394A>T c.98A>T (p.Asp33Val) n.205A>T c.*37A>T (n.*37A>T) n.461A>T c.38A>T (p.Asp13Val) n.574A>T n.571A>T n.575A>T n.572A>T | |
| 14 | g.77306404T>C | CA390521066 | POMT2 | n.100A>G c.249-1604A>G (n.249-1604A>G) n.304A>G c.371A>G (p.Asp124Gly) c.319A>G n.87A>G c.166A>G c.240A>G n.66A>G n.117A>G n.222A>G n.38A>G c.185A>G n.68A>G n.394A>G c.98A>G (p.Asp33Gly) n.205A>G c.*37A>G (n.*37A>G) n.461A>G c.38A>G (p.Asp13Gly) n.574A>G n.571A>G n.575A>G n.572A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306404T>G | CA390521067 | POMT2 | n.100A>C c.249-1604A>C (n.249-1604A>C) n.304A>C c.371A>C (p.Asp124Ala) c.319A>C n.87A>C c.166A>C c.240A>C n.66A>C n.117A>C n.222A>C n.38A>C c.185A>C n.68A>C n.394A>C c.98A>C (p.Asp33Ala) n.205A>C c.*37A>C (n.*37A>C) n.461A>C c.38A>C (p.Asp13Ala) n.574A>C n.571A>C n.575A>C n.572A>C | |
| 14 | g.77306404T= | CA2148328923 | POMT2 | n.100A= c.249-1604A= (n.249-1604A=) n.304A= c.371A= (p.Asp124=) c.319A= n.87A= c.166A= c.240A= n.66A= n.117A= n.222A= n.38A= c.185A= n.68A= n.394A= c.98A= (p.Asp33=) n.205A= c.*37A= (n.*37A=) n.461A= c.38A= (p.Asp13=) n.574A= n.571A= n.575A= n.572A= | |
| 14 | g.77306405C>A | CA390521068 | POMT2 | n.99G>T c.249-1605G>T (n.249-1605G>T) n.303G>T c.370G>T (p.Asp124Tyr) c.318G>T n.86G>T c.165G>T c.239G>T n.65G>T n.116G>T n.221G>T n.37G>T c.184G>T n.67G>T n.393G>T c.97G>T (p.Asp33Tyr) n.204G>T c.*36G>T (n.*36G>T) n.460G>T c.37G>T (p.Asp13Tyr) n.573G>T n.570G>T n.574G>T n.571G>T | |
| 14 | g.77306405C= | CA2148328925 | POMT2 | n.99G= c.249-1605G= (n.249-1605G=) n.303G= c.370G= (p.Asp124=) c.318G= n.86G= c.165G= c.239G= n.65G= n.116G= n.221G= n.37G= c.184G= n.67G= n.393G= c.97G= (p.Asp33=) n.204G= c.*36G= (n.*36G=) n.460G= c.37G= (p.Asp13=) n.573G= n.570G= n.574G= n.571G= | |
| 14 | g.77306405C>G | CA390521069 | POMT2 | n.99G>C c.249-1605G>C (n.249-1605G>C) n.303G>C c.370G>C (p.Asp124His) c.318G>C n.86G>C c.165G>C c.239G>C n.65G>C n.116G>C n.221G>C n.37G>C c.184G>C n.67G>C n.393G>C c.97G>C (p.Asp33His) n.204G>C c.*36G>C (n.*36G>C) n.460G>C c.37G>C (p.Asp13His) n.573G>C n.570G>C n.574G>C n.571G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306405C>T | CA390521070 | POMT2 | n.99G>A c.249-1605G>A (n.249-1605G>A) n.303G>A c.370G>A (p.Asp124Asn) c.318G>A n.86G>A c.165G>A c.239G>A n.65G>A n.116G>A n.221G>A n.37G>A c.184G>A n.67G>A n.393G>A c.97G>A (p.Asp33Asn) n.204G>A c.*36G>A (n.*36G>A) n.460G>A c.37G>A (p.Asp13Asn) n.573G>A n.570G>A n.574G>A n.571G>A | COSMIC |
| 14 | g.77306406A>C | CA390521071 | POMT2 | n.98T>G c.249-1606T>G (n.249-1606T>G) n.302T>G c.369T>G (p.Tyr123Ter) c.317T>G n.85T>G c.164T>G c.238T>G n.64T>G n.115T>G n.220T>G n.36T>G c.183T>G n.66T>G n.392T>G c.96T>G (p.Tyr32Ter) n.203T>G c.*35T>G (n.*35T>G) n.459T>G c.36T>G (p.Tyr12Ter) n.572T>G n.569T>G n.573T>G n.570T>G | |
| 14 | g.77306406A>G | CA487325774 | POMT2 | n.98T>C c.249-1606T>C (n.249-1606T>C) n.302T>C c.369T>C (p.Tyr123=) c.317T>C n.85T>C c.164T>C c.238T>C n.64T>C n.115T>C n.220T>C n.36T>C c.183T>C n.66T>C n.392T>C c.96T>C (p.Tyr32=) n.203T>C c.*35T>C (n.*35T>C) n.459T>C c.36T>C (p.Tyr12=) n.572T>C n.569T>C n.573T>C n.570T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.77306406A>T | CA390521072 | POMT2 | n.98T>A c.249-1606T>A (n.249-1606T>A) n.302T>A c.369T>A (p.Tyr123Ter) c.317T>A n.85T>A c.164T>A c.238T>A n.64T>A n.115T>A n.220T>A n.36T>A c.183T>A n.66T>A n.392T>A c.96T>A (p.Tyr32Ter) n.203T>A c.*35T>A (n.*35T>A) n.459T>A c.36T>A (p.Tyr12Ter) n.572T>A n.569T>A n.573T>A n.570T>A | |
| 14 | g.77306407T>A | CA390521073 | POMT2 | n.97A>T c.249-1607A>T (n.249-1607A>T) n.301A>T c.368A>T (p.Tyr123Phe) c.316A>T n.84A>T c.163A>T c.237A>T n.63A>T n.114A>T n.219A>T n.35A>T c.182A>T n.65A>T n.391A>T c.95A>T (p.Tyr32Phe) n.202A>T c.*34A>T (n.*34A>T) n.458A>T c.35A>T (p.Tyr12Phe) n.571A>T n.568A>T n.572A>T n.569A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306407T>C | CA390521074 | POMT2 | n.97A>G c.249-1607A>G (n.249-1607A>G) n.301A>G c.368A>G (p.Tyr123Cys) c.316A>G n.84A>G c.163A>G c.237A>G n.63A>G n.114A>G n.219A>G n.35A>G c.182A>G n.65A>G n.391A>G c.95A>G (p.Tyr32Cys) n.202A>G c.*34A>G (n.*34A>G) n.458A>G c.35A>G (p.Tyr12Cys) n.571A>G n.568A>G n.572A>G n.569A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306407T>G | CA390521075 | POMT2 | n.97A>C c.249-1607A>C (n.249-1607A>C) n.301A>C c.368A>C (p.Tyr123Ser) c.316A>C n.84A>C c.163A>C c.237A>C n.63A>C n.114A>C n.219A>C n.35A>C c.182A>C n.65A>C n.391A>C c.95A>C (p.Tyr32Ser) n.202A>C c.*34A>C (n.*34A>C) n.458A>C c.35A>C (p.Tyr12Ser) n.571A>C n.568A>C n.572A>C n.569A>C | |
| 14 | g.77306408A= | CA2148328926 | POMT2 | n.96T= c.249-1608T= (n.249-1608T=) n.300T= c.367T= (p.Tyr123=) c.315T= n.83T= c.162T= c.236T= n.62T= n.113T= n.218T= n.34T= c.181T= n.64T= n.390T= c.94T= (p.Tyr32=) n.201T= c.*33T= (n.*33T=) n.457T= c.34T= (p.Tyr12=) n.570T= n.567T= n.571T= n.568T= | |
| 14 | g.77306408A>C | CA390521076 | POMT2 | n.96T>G c.249-1608T>G (n.249-1608T>G) n.300T>G c.367T>G (p.Tyr123Asp) c.315T>G n.83T>G c.162T>G c.236T>G n.62T>G n.113T>G n.218T>G n.34T>G c.181T>G n.64T>G n.390T>G c.94T>G (p.Tyr32Asp) n.201T>G c.*33T>G (n.*33T>G) n.457T>G c.34T>G (p.Tyr12Asp) n.570T>G n.567T>G n.571T>G n.568T>G | |
| 14 | g.77306408A>G | CA7286211 | POMT2 | n.96T>C c.249-1608T>C (n.249-1608T>C) n.300T>C c.367T>C (p.Tyr123His) c.315T>C n.83T>C c.162T>C c.236T>C n.62T>C n.113T>C n.218T>C n.34T>C c.181T>C n.64T>C n.390T>C c.94T>C (p.Tyr32His) n.201T>C c.*33T>C (n.*33T>C) n.457T>C c.34T>C (p.Tyr12His) n.570T>C n.567T>C n.571T>C n.568T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.77306408A>T | CA390521077 | POMT2 | n.96T>A c.249-1608T>A (n.249-1608T>A) n.300T>A c.367T>A (p.Tyr123Asn) c.315T>A n.83T>A c.162T>A c.236T>A n.62T>A n.113T>A n.218T>A n.34T>A c.181T>A n.64T>A n.390T>A c.94T>A (p.Tyr32Asn) n.201T>A c.*33T>A (n.*33T>A) n.457T>A c.34T>A (p.Tyr12Asn) n.570T>A n.567T>A n.571T>A n.568T>A | |
| 14 | g.77306409T>A | CA487325776 | POMT2 | n.95A>T c.249-1609A>T (n.249-1609A>T) n.299A>T c.366A>T (p.Gly122=) c.314A>T n.82A>T c.161A>T c.235A>T n.61A>T n.112A>T n.217A>T n.33A>T c.180A>T n.63A>T n.389A>T c.93A>T (p.Gly31=) n.200A>T c.*32A>T (n.*32A>T) n.456A>T c.33A>T (p.Gly11=) n.569A>T n.566A>T n.570A>T n.567A>T | |
| 14 | g.77306409T>C | CA487325777 | POMT2 | n.95A>G c.249-1609A>G (n.249-1609A>G) n.299A>G c.366A>G (p.Gly122=) c.314A>G n.82A>G c.161A>G c.235A>G n.61A>G n.112A>G n.217A>G n.33A>G c.180A>G n.63A>G n.389A>G c.93A>G (p.Gly31=) n.200A>G c.*32A>G (n.*32A>G) n.456A>G c.33A>G (p.Gly11=) n.569A>G n.566A>G n.570A>G n.567A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306409T>G | CA487325778 | POMT2 | n.95A>C c.249-1609A>C (n.249-1609A>C) n.299A>C c.366A>C (p.Gly122=) c.314A>C n.82A>C c.161A>C c.235A>C n.61A>C n.112A>C n.217A>C n.33A>C c.180A>C n.63A>C n.389A>C c.93A>C (p.Gly31=) n.200A>C c.*32A>C (n.*32A>C) n.456A>C c.33A>C (p.Gly11=) n.569A>C n.566A>C n.570A>C n.567A>C | |
| 14 | g.77306410C>A | CA390521078 | POMT2 | n.94G>T c.249-1610G>T (n.249-1610G>T) n.298G>T c.365G>T (p.Gly122Val) c.313G>T n.81G>T c.160G>T c.234G>T n.60G>T n.111G>T n.216G>T n.32G>T c.179G>T n.62G>T n.388G>T c.92G>T (p.Gly31Val) n.199G>T c.*31G>T (n.*31G>T) n.455G>T c.32G>T (p.Gly11Val) n.568G>T n.565G>T n.569G>T n.566G>T | |
| 14 | g.77306410C>G | CA390521079 | POMT2 | n.94G>C c.249-1610G>C (n.249-1610G>C) n.298G>C c.365G>C (p.Gly122Ala) c.313G>C n.81G>C c.160G>C c.234G>C n.60G>C n.111G>C n.216G>C n.32G>C c.179G>C n.62G>C n.388G>C c.92G>C (p.Gly31Ala) n.199G>C c.*31G>C (n.*31G>C) n.455G>C c.32G>C (p.Gly11Ala) n.568G>C n.565G>C n.569G>C n.566G>C | |
| 14 | g.77306410C>T | CA390521080 | POMT2 | n.94G>A c.249-1610G>A (n.249-1610G>A) n.298G>A c.365G>A (p.Gly122Glu) c.313G>A n.81G>A c.160G>A c.234G>A n.60G>A n.111G>A n.216G>A n.32G>A c.179G>A n.62G>A n.388G>A c.92G>A (p.Gly31Glu) n.199G>A c.*31G>A (n.*31G>A) n.455G>A c.32G>A (p.Gly11Glu) n.568G>A n.565G>A n.569G>A n.566G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306411C>A | CA390521081 | POMT2 | n.93G>T c.249-1611G>T (n.249-1611G>T) n.297G>T c.364G>T (p.Gly122Ter) c.312G>T n.80G>T c.159G>T c.233G>T n.59G>T n.110G>T n.215G>T n.31G>T c.178G>T n.61G>T n.387G>T c.91G>T (p.Gly31Ter) n.198G>T c.*30G>T (n.*30G>T) n.454G>T c.31G>T (p.Gly11Ter) n.567G>T n.564G>T n.568G>T n.565G>T | |
| 14 | g.77306411C= | CA2148328928 | POMT2 | n.93G= c.249-1611G= (n.249-1611G=) n.297G= c.364G= (p.Gly122=) c.312G= n.80G= c.159G= c.233G= n.59G= n.110G= n.215G= n.31G= c.178G= n.61G= n.387G= c.91G= (p.Gly31=) n.198G= c.*30G= (n.*30G=) n.454G= c.31G= (p.Gly11=) n.567G= n.564G= n.568G= n.565G= | |
| 14 | g.77306411C>G | CA390521082 | POMT2 | n.93G>C c.249-1611G>C (n.249-1611G>C) n.297G>C c.364G>C (p.Gly122Arg) c.312G>C n.80G>C c.159G>C c.233G>C n.59G>C n.110G>C n.215G>C n.31G>C c.178G>C n.61G>C n.387G>C c.91G>C (p.Gly31Arg) n.198G>C c.*30G>C (n.*30G>C) n.454G>C c.31G>C (p.Gly11Arg) n.567G>C n.564G>C n.568G>C n.565G>C | |
| 14 | g.77306411C>T | CA390521083 | POMT2 | n.93G>A c.249-1611G>A (n.249-1611G>A) n.297G>A c.364G>A (p.Gly122Arg) c.312G>A n.80G>A c.159G>A c.233G>A n.59G>A n.110G>A n.215G>A n.31G>A c.178G>A n.61G>A n.387G>A c.91G>A (p.Gly31Arg) n.198G>A c.*30G>A (n.*30G>A) n.454G>A c.31G>A (p.Gly11Arg) n.567G>A n.564G>A n.568G>A n.565G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.77306412A>C | CA390521085 | POMT2 | n.92T>G c.249-1612T>G (n.249-1612T>G) n.296T>G c.363T>G (p.Ser121Arg) c.311T>G n.79T>G c.158T>G c.232T>G n.58T>G n.109T>G n.214T>G n.30T>G c.177T>G n.60T>G n.386T>G c.90T>G (p.Ser30Arg) n.197T>G c.*29T>G (n.*29T>G) n.453T>G c.30T>G (p.Ser10Arg) n.566T>G n.563T>G n.567T>G n.564T>G | |
| 14 | g.77306412A>G | CA487325779 | POMT2 | n.92T>C c.249-1612T>C (n.249-1612T>C) n.296T>C c.363T>C (p.Ser121=) c.311T>C n.79T>C c.158T>C c.232T>C n.58T>C n.109T>C n.214T>C n.30T>C c.177T>C n.60T>C n.386T>C c.90T>C (p.Ser30=) n.197T>C c.*29T>C (n.*29T>C) n.453T>C c.30T>C (p.Ser10=) n.566T>C n.563T>C n.567T>C n.564T>C | |
| 14 | g.77306412A>T | CA390521084 | POMT2 | n.92T>A c.249-1612T>A (n.249-1612T>A) n.296T>A c.363T>A (p.Ser121Arg) c.311T>A n.79T>A c.158T>A c.232T>A n.58T>A n.109T>A n.214T>A n.30T>A c.177T>A n.60T>A n.386T>A c.90T>A (p.Ser30Arg) n.197T>A c.*29T>A (n.*29T>A) n.453T>A c.30T>A (p.Ser10Arg) n.566T>A n.563T>A n.567T>A n.564T>A | |
| 14 | g.77306413C>A | CA390521086 | POMT2 | n.91G>T c.249-1613G>T (n.249-1613G>T) n.295G>T c.362G>T (p.Ser121Ile) c.310G>T n.78G>T c.157G>T c.231G>T n.57G>T n.108G>T n.213G>T n.29G>T c.176G>T n.59G>T n.385G>T c.89G>T (p.Ser30Ile) n.196G>T c.*28G>T (n.*28G>T) n.452G>T c.29G>T (p.Ser10Ile) n.565G>T n.562G>T n.566G>T n.563G>T | |
| 14 | g.77306413C= | CA2148328929 | POMT2 | n.91G= c.249-1613G= (n.249-1613G=) n.295G= c.362G= (p.Ser121=) c.310G= n.78G= c.157G= c.231G= n.57G= n.108G= n.213G= n.29G= c.176G= n.59G= n.385G= c.89G= (p.Ser30=) n.196G= c.*28G= (n.*28G=) n.452G= c.29G= (p.Ser10=) n.565G= n.562G= n.566G= n.563G= | |
| 14 | g.77306413C>G | CA390521087 | POMT2 | n.91G>C c.249-1613G>C (n.249-1613G>C) n.295G>C c.362G>C (p.Ser121Thr) c.310G>C n.78G>C c.157G>C c.231G>C n.57G>C n.108G>C n.213G>C n.29G>C c.176G>C n.59G>C n.385G>C c.89G>C (p.Ser30Thr) n.196G>C c.*28G>C (n.*28G>C) n.452G>C c.29G>C (p.Ser10Thr) n.565G>C n.562G>C n.566G>C n.563G>C | |
| 14 | g.77306413C>T | CA7286212 | POMT2 | n.91G>A c.249-1613G>A (n.249-1613G>A) n.295G>A c.362G>A (p.Ser121Asn) c.310G>A n.78G>A c.157G>A c.231G>A n.57G>A n.108G>A n.213G>A n.29G>A c.176G>A n.59G>A n.385G>A c.89G>A (p.Ser30Asn) n.196G>A c.*28G>A (n.*28G>A) n.452G>A c.29G>A (p.Ser10Asn) n.565G>A n.562G>A n.566G>A n.563G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306414T>A | CA390521088 | POMT2 | n.90A>T c.249-1614A>T (n.249-1614A>T) n.294A>T c.361A>T (p.Ser121Cys) c.309A>T n.77A>T c.156A>T c.230A>T n.56A>T n.107A>T n.212A>T n.28A>T c.175A>T n.58A>T n.384A>T c.88A>T (p.Ser30Cys) n.195A>T c.*27A>T (n.*27A>T) n.451A>T c.28A>T (p.Ser10Cys) n.564A>T n.561A>T n.565A>T n.562A>T | |
| 14 | g.77306414T>C | CA390521089 | POMT2 | n.90A>G c.249-1614A>G (n.249-1614A>G) n.294A>G c.361A>G (p.Ser121Gly) c.309A>G n.77A>G c.156A>G c.230A>G n.56A>G n.107A>G n.212A>G n.28A>G c.175A>G n.58A>G n.384A>G c.88A>G (p.Ser30Gly) n.195A>G c.*27A>G (n.*27A>G) n.451A>G c.28A>G (p.Ser10Gly) n.564A>G n.561A>G n.565A>G n.562A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306414T>G | CA390521090 | POMT2 | n.90A>C c.249-1614A>C (n.249-1614A>C) n.294A>C c.361A>C (p.Ser121Arg) c.309A>C n.77A>C c.156A>C c.230A>C n.56A>C n.107A>C n.212A>C n.28A>C c.175A>C n.58A>C n.384A>C c.88A>C (p.Ser30Arg) n.195A>C c.*27A>C (n.*27A>C) n.451A>C c.28A>C (p.Ser10Arg) n.564A>C n.561A>C n.565A>C n.562A>C | |
| 14 | g.77306414T= | CA2148328931 | POMT2 | n.90A= c.249-1614A= (n.249-1614A=) n.294A= c.361A= (p.Ser121=) c.309A= n.77A= c.156A= c.230A= n.56A= n.107A= n.212A= n.28A= c.175A= n.58A= n.384A= c.88A= (p.Ser30=) n.195A= c.*27A= (n.*27A=) n.451A= c.28A= (p.Ser10=) n.564A= n.561A= n.565A= n.562A= | |
| 14 | g.77306415C>A | CA487325780 | POMT2 | n.89G>T c.249-1615G>T (n.249-1615G>T) n.293G>T c.360G>T (p.Leu120=) c.308G>T n.76G>T c.155G>T c.229G>T n.55G>T n.106G>T n.211G>T n.27G>T c.174G>T n.57G>T n.383G>T c.87G>T (p.Leu29=) n.194G>T c.*26G>T (n.*26G>T) n.450G>T c.27G>T (p.Leu9=) n.563G>T n.560G>T n.564G>T n.561G>T | |
| 14 | g.77306415C>G | CA487325781 | POMT2 | n.89G>C c.249-1615G>C (n.249-1615G>C) n.293G>C c.360G>C (p.Leu120=) c.308G>C n.76G>C c.155G>C c.229G>C n.55G>C n.106G>C n.211G>C n.27G>C c.174G>C n.57G>C n.383G>C c.87G>C (p.Leu29=) n.194G>C c.*26G>C (n.*26G>C) n.450G>C c.27G>C (p.Leu9=) n.563G>C n.560G>C n.564G>C n.561G>C | |
| 14 | g.77306415C>T | CA487325782 | POMT2 | n.89G>A c.249-1615G>A (n.249-1615G>A) n.293G>A c.360G>A (p.Leu120=) c.308G>A n.76G>A c.155G>A c.229G>A n.55G>A n.106G>A n.211G>A n.27G>A c.174G>A n.57G>A n.383G>A c.87G>A (p.Leu29=) n.194G>A c.*26G>A (n.*26G>A) n.450G>A c.27G>A (p.Leu9=) n.563G>A n.560G>A n.564G>A n.561G>A | |
| 14 | g.77306416A>C | CA390521091 | POMT2 | n.88T>G c.249-1616T>G (n.249-1616T>G) n.292T>G c.359T>G (p.Leu120Arg) c.307T>G n.75T>G c.154T>G c.228T>G n.54T>G n.105T>G n.210T>G n.26T>G c.173T>G n.56T>G n.382T>G c.86T>G (p.Leu29Arg) n.193T>G c.*25T>G (n.*25T>G) n.449T>G c.26T>G (p.Leu9Arg) n.562T>G n.559T>G n.563T>G n.560T>G | |
| 14 | g.77306416A>G | CA390521092 | POMT2 | n.88T>C c.249-1616T>C (n.249-1616T>C) n.292T>C c.359T>C (p.Leu120Pro) c.307T>C n.75T>C c.154T>C c.228T>C n.54T>C n.105T>C n.210T>C n.26T>C c.173T>C n.56T>C n.382T>C c.86T>C (p.Leu29Pro) n.193T>C c.*25T>C (n.*25T>C) n.449T>C c.26T>C (p.Leu9Pro) n.562T>C n.559T>C n.563T>C n.560T>C | |
| 14 | g.77306416A>T | CA390521093 | POMT2 | n.88T>A c.249-1616T>A (n.249-1616T>A) n.292T>A c.359T>A (p.Leu120Gln) c.307T>A n.75T>A c.154T>A c.228T>A n.54T>A n.105T>A n.210T>A n.26T>A c.173T>A n.56T>A n.382T>A c.86T>A (p.Leu29Gln) n.193T>A c.*25T>A (n.*25T>A) n.449T>A c.26T>A (p.Leu9Gln) n.562T>A n.559T>A n.563T>A n.560T>A | |
| 14 | g.77306417G>A | CA487325783 | POMT2 | n.87C>T c.249-1617C>T (n.249-1617C>T) n.291C>T c.358C>T (p.Leu120=) c.306C>T n.74C>T c.153C>T c.227C>T n.53C>T n.104C>T n.209C>T n.25C>T c.172C>T n.55C>T n.381C>T c.85C>T (p.Leu29=) n.192C>T c.*24C>T (n.*24C>T) n.448C>T c.25C>T (p.Leu9=) n.561C>T n.558C>T n.562C>T n.559C>T | |
| 14 | g.77306417G>C | CA390521094 | POMT2 | n.87C>G c.249-1617C>G (n.249-1617C>G) n.291C>G c.358C>G (p.Leu120Val) c.306C>G n.74C>G c.153C>G c.227C>G n.53C>G n.104C>G n.209C>G n.25C>G c.172C>G n.55C>G n.381C>G c.85C>G (p.Leu29Val) n.192C>G c.*24C>G (n.*24C>G) n.448C>G c.25C>G (p.Leu9Val) n.561C>G n.558C>G n.562C>G n.559C>G | |
| 14 | g.77306417G>T | CA390521095 | POMT2 | n.87C>A c.249-1617C>A (n.249-1617C>A) n.291C>A c.358C>A (p.Leu120Met) c.306C>A n.74C>A c.153C>A c.227C>A n.53C>A n.104C>A n.209C>A n.25C>A c.172C>A n.55C>A n.381C>A c.85C>A (p.Leu29Met) n.192C>A c.*24C>A (n.*24C>A) n.448C>A c.25C>A (p.Leu9Met) n.561C>A n.558C>A n.562C>A n.559C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306418G>A | CA487325784 | POMT2 | n.86C>T c.249-1618C>T (n.249-1618C>T) n.290C>T c.357C>T (p.Tyr119=) c.305C>T n.73C>T c.152C>T c.226C>T n.52C>T n.103C>T n.208C>T n.24C>T c.171C>T n.54C>T n.380C>T c.84C>T (p.Tyr28=) n.191C>T c.*23C>T (n.*23C>T) n.447C>T c.24C>T (p.Tyr8=) n.560C>T n.557C>T n.561C>T n.558C>T | |
| 14 | g.77306418G>C | CA390521096 | POMT2 | n.86C>G c.249-1618C>G (n.249-1618C>G) n.290C>G c.357C>G (p.Tyr119Ter) c.305C>G n.73C>G c.152C>G c.226C>G n.52C>G n.103C>G n.208C>G n.24C>G c.171C>G n.54C>G n.380C>G c.84C>G (p.Tyr28Ter) n.191C>G c.*23C>G (n.*23C>G) n.447C>G c.24C>G (p.Tyr8Ter) n.560C>G n.557C>G n.561C>G n.558C>G | |
| 14 | g.77306418G>T | CA390521097 | POMT2 | n.86C>A c.249-1618C>A (n.249-1618C>A) n.290C>A c.357C>A (p.Tyr119Ter) c.305C>A n.73C>A c.152C>A c.226C>A n.52C>A n.103C>A n.208C>A n.24C>A c.171C>A n.54C>A n.380C>A c.84C>A (p.Tyr28Ter) n.191C>A c.*23C>A (n.*23C>A) n.447C>A c.24C>A (p.Tyr8Ter) n.560C>A n.557C>A n.561C>A n.558C>A | |
| 14 | g.77306419T>A | CA390521099 | POMT2 | n.85A>T c.249-1619A>T (n.249-1619A>T) n.289A>T c.356A>T (p.Tyr119Phe) c.304A>T n.72A>T c.151A>T c.225A>T n.51A>T n.102A>T n.207A>T n.23A>T c.170A>T n.53A>T n.379A>T c.83A>T (p.Tyr28Phe) n.190A>T c.*22A>T (n.*22A>T) n.446A>T c.23A>T (p.Tyr8Phe) n.559A>T n.556A>T n.560A>T n.557A>T | |
| 14 | g.77306419T>C | CA390521100 | POMT2 | n.85A>G c.249-1619A>G (n.249-1619A>G) n.289A>G c.356A>G (p.Tyr119Cys) c.304A>G n.72A>G c.151A>G c.225A>G n.51A>G n.102A>G n.207A>G n.23A>G c.170A>G n.53A>G n.379A>G c.83A>G (p.Tyr28Cys) n.190A>G c.*22A>G (n.*22A>G) n.446A>G c.23A>G (p.Tyr8Cys) n.559A>G n.556A>G n.560A>G n.557A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306419T>G | CA390521098 | POMT2 | n.85A>C c.249-1619A>C (n.249-1619A>C) n.289A>C c.356A>C (p.Tyr119Ser) c.304A>C n.72A>C c.151A>C c.225A>C n.51A>C n.102A>C n.207A>C n.23A>C c.170A>C n.53A>C n.379A>C c.83A>C (p.Tyr28Ser) n.190A>C c.*22A>C (n.*22A>C) n.446A>C c.23A>C (p.Tyr8Ser) n.559A>C n.556A>C n.560A>C n.557A>C | |
| 14 | g.77306420A>C | CA390521103 | POMT2 | n.84T>G c.249-1620T>G (n.249-1620T>G) n.288T>G c.355T>G (p.Tyr119Asp) c.303T>G n.71T>G c.150T>G c.224T>G n.50T>G n.101T>G n.206T>G n.22T>G c.169T>G n.52T>G n.378T>G c.82T>G (p.Tyr28Asp) n.189T>G c.*21T>G (n.*21T>G) n.445T>G c.22T>G (p.Tyr8Asp) n.558T>G n.555T>G n.559T>G n.556T>G | |
| 14 | g.77306420A>G | CA390521101 | POMT2 | n.84T>C c.249-1620T>C (n.249-1620T>C) n.288T>C c.355T>C (p.Tyr119His) c.303T>C n.71T>C c.150T>C c.224T>C n.50T>C n.101T>C n.206T>C n.22T>C c.169T>C n.52T>C n.378T>C c.82T>C (p.Tyr28His) n.189T>C c.*21T>C (n.*21T>C) n.445T>C c.22T>C (p.Tyr8His) n.558T>C n.555T>C n.559T>C n.556T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306420A>T | CA390521102 | POMT2 | n.84T>A c.249-1620T>A (n.249-1620T>A) n.288T>A c.355T>A (p.Tyr119Asn) c.303T>A n.71T>A c.150T>A c.224T>A n.50T>A n.101T>A n.206T>A n.22T>A c.169T>A n.52T>A n.378T>A c.82T>A (p.Tyr28Asn) n.189T>A c.*21T>A (n.*21T>A) n.445T>A c.22T>A (p.Tyr8Asn) n.558T>A n.555T>A n.559T>A n.556T>A | |
| 14 | g.77306421G>A | CA487325785 | POMT2 | n.83C>T c.249-1621C>T (n.249-1621C>T) n.287C>T c.354C>T (p.Gly118=) c.302C>T n.70C>T c.149C>T c.223C>T n.49C>T n.100C>T n.205C>T n.21C>T c.168C>T n.51C>T n.377C>T c.81C>T (p.Gly27=) n.188C>T c.*20C>T (n.*20C>T) n.444C>T c.21C>T (p.Gly7=) n.557C>T n.554C>T n.558C>T n.555C>T | |
| 14 | g.77306421G>C | CA487325786 | POMT2 | n.83C>G c.249-1621C>G (n.249-1621C>G) n.287C>G c.354C>G (p.Gly118=) c.302C>G n.70C>G c.149C>G c.223C>G n.49C>G n.100C>G n.205C>G n.21C>G c.168C>G n.51C>G n.377C>G c.81C>G (p.Gly27=) n.188C>G c.*20C>G (n.*20C>G) n.444C>G c.21C>G (p.Gly7=) n.557C>G n.554C>G n.558C>G n.555C>G | |
| 14 | g.77306421G>T | CA487325787 | POMT2 | n.83C>A c.249-1621C>A (n.249-1621C>A) n.287C>A c.354C>A (p.Gly118=) c.302C>A n.70C>A c.149C>A c.223C>A n.49C>A n.100C>A n.205C>A n.21C>A c.168C>A n.51C>A n.377C>A c.81C>A (p.Gly27=) n.188C>A c.*20C>A (n.*20C>A) n.444C>A c.21C>A (p.Gly7=) n.557C>A n.554C>A n.558C>A n.555C>A | |
| 14 | g.77306422C>A | CA390521104 | POMT2 | n.82G>T c.249-1622G>T (n.249-1622G>T) n.286G>T c.353G>T (p.Gly118Val) c.301G>T n.69G>T c.148G>T c.222G>T n.48G>T n.99G>T n.204G>T n.20G>T c.167G>T n.50G>T n.376G>T c.80G>T (p.Gly27Val) n.187G>T c.*19G>T (n.*19G>T) n.443G>T c.20G>T (p.Gly7Val) n.556G>T n.553G>T n.557G>T n.554G>T | |
| 14 | g.77306422C>G | CA390521105 | POMT2 | n.82G>C c.249-1622G>C (n.249-1622G>C) n.286G>C c.353G>C (p.Gly118Ala) c.301G>C n.69G>C c.148G>C c.222G>C n.48G>C n.99G>C n.204G>C n.20G>C c.167G>C n.50G>C n.376G>C c.80G>C (p.Gly27Ala) n.187G>C c.*19G>C (n.*19G>C) n.443G>C c.20G>C (p.Gly7Ala) n.556G>C n.553G>C n.557G>C n.554G>C | |
| 14 | g.77306422C>T | CA390521106 | POMT2 | n.82G>A c.249-1622G>A (n.249-1622G>A) n.286G>A c.353G>A (p.Gly118Asp) c.301G>A n.69G>A c.148G>A c.222G>A n.48G>A n.99G>A n.204G>A n.20G>A c.167G>A n.50G>A n.376G>A c.80G>A (p.Gly27Asp) n.187G>A c.*19G>A (n.*19G>A) n.443G>A c.20G>A (p.Gly7Asp) n.556G>A n.553G>A n.557G>A n.554G>A | |
| 14 | g.77306423C>A | CA390521107 | POMT2 | n.81G>T c.249-1623G>T (n.249-1623G>T) n.285G>T c.352G>T (p.Gly118Cys) c.300G>T n.68G>T c.147G>T c.221G>T n.47G>T n.98G>T n.203G>T n.19G>T c.166G>T n.49G>T n.375G>T c.79G>T (p.Gly27Cys) n.186G>T c.*18G>T (n.*18G>T) n.442G>T c.19G>T (p.Gly7Cys) n.555G>T n.552G>T n.556G>T n.553G>T | |
| 14 | g.77306423C= | CA2148328933 | POMT2 | n.81G= c.249-1623G= (n.249-1623G=) n.285G= c.352G= (p.Gly118=) c.300G= n.68G= c.147G= c.221G= n.47G= n.98G= n.203G= n.19G= c.166G= n.49G= n.375G= c.79G= (p.Gly27=) n.186G= c.*18G= (n.*18G=) n.442G= c.19G= (p.Gly7=) n.555G= n.552G= n.556G= n.553G= | |
| 14 | g.77306423C>G | CA390521108 | POMT2 | n.81G>C c.249-1623G>C (n.249-1623G>C) n.285G>C c.352G>C (p.Gly118Arg) c.300G>C n.68G>C c.147G>C c.221G>C n.47G>C n.98G>C n.203G>C n.19G>C c.166G>C n.49G>C n.375G>C c.79G>C (p.Gly27Arg) n.186G>C c.*18G>C (n.*18G>C) n.442G>C c.19G>C (p.Gly7Arg) n.555G>C n.552G>C n.556G>C n.553G>C | |
| 14 | g.77306423C>T | CA7286213 | POMT2 | n.81G>A c.249-1623G>A (n.249-1623G>A) n.285G>A c.352G>A (p.Gly118Ser) c.300G>A n.68G>A c.147G>A c.221G>A n.47G>A n.98G>A n.203G>A n.19G>A c.166G>A n.49G>A n.375G>A c.79G>A (p.Gly27Ser) n.186G>A c.*18G>A (n.*18G>A) n.442G>A c.19G>A (p.Gly7Ser) n.555G>A n.552G>A n.556G>A n.553G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306423_77306424insCAG | CA645575736 | POMT2 | n.80_81insCTG c.249-1624_249-1623insCTG (n.249-1624_249-1623insCTG) n.284_285insCTG c.351_352insCTG (p.Ala117_Gly118insLeu) c.299_300insCTG n.67_68insCTG c.146_147insCTG c.220_221insCTG n.46_47insCTG n.97_98insCTG n.202_203insCTG n.18_19insCTG c.165_166insCTG n.48_49insCTG n.374_375insCTG c.78_79insCTG (p.Ala26_Gly27insLeu) n.185_186insCTG c.*17_*18insCTG (n.*17_*18insCTG) n.441_442insCTG c.18_19insCTG (p.Ala6_Gly7insLeu) n.554_555insCTG n.551_552insCTG n.555_556insCTG n.552_553insCTG | COSMIC |
| 14 | g.77306424A>C | CA487325788 | POMT2 | n.80T>G c.249-1624T>G (n.249-1624T>G) n.284T>G c.351T>G (p.Ala117=) c.299T>G n.67T>G c.146T>G c.220T>G n.46T>G n.97T>G n.202T>G n.18T>G c.165T>G n.48T>G n.374T>G c.78T>G (p.Ala26=) n.185T>G c.*17T>G (n.*17T>G) n.441T>G c.18T>G (p.Ala6=) n.554T>G n.551T>G n.555T>G n.552T>G | |
| 14 | g.77306424A>G | CA487325789 | POMT2 | n.80T>C c.249-1624T>C (n.249-1624T>C) n.284T>C c.351T>C (p.Ala117=) c.299T>C n.67T>C c.146T>C c.220T>C n.46T>C n.97T>C n.202T>C n.18T>C c.165T>C n.48T>C n.374T>C c.78T>C (p.Ala26=) n.185T>C c.*17T>C (n.*17T>C) n.441T>C c.18T>C (p.Ala6=) n.554T>C n.551T>C n.555T>C n.552T>C | |
| 14 | g.77306424A>T | CA487325790 | POMT2 | n.80T>A c.249-1624T>A (n.249-1624T>A) n.284T>A c.351T>A (p.Ala117=) c.299T>A n.67T>A c.146T>A c.220T>A n.46T>A n.97T>A n.202T>A n.18T>A c.165T>A n.48T>A n.374T>A c.78T>A (p.Ala26=) n.185T>A c.*17T>A (n.*17T>A) n.441T>A c.18T>A (p.Ala6=) n.554T>A n.551T>A n.555T>A n.552T>A | |
| 14 | g.77306425G>A | CA390521109 | POMT2 | n.79C>T c.249-1625C>T (n.249-1625C>T) n.283C>T c.350C>T (p.Ala117Val) c.298C>T n.66C>T c.145C>T c.219C>T n.45C>T n.96C>T n.201C>T n.17C>T c.164C>T n.47C>T n.373C>T c.77C>T (p.Ala26Val) n.184C>T c.*16C>T (n.*16C>T) n.440C>T c.17C>T (p.Ala6Val) n.553C>T n.550C>T n.554C>T n.551C>T | |
| 14 | g.77306425G>C | CA390521110 | POMT2 | n.79C>G c.249-1625C>G (n.249-1625C>G) n.283C>G c.350C>G (p.Ala117Gly) c.298C>G n.66C>G c.145C>G c.219C>G n.45C>G n.96C>G n.201C>G n.17C>G c.164C>G n.47C>G n.373C>G c.77C>G (p.Ala26Gly) n.184C>G c.*16C>G (n.*16C>G) n.440C>G c.17C>G (p.Ala6Gly) n.553C>G n.550C>G n.554C>G n.551C>G | |
| 14 | g.77306425G>T | CA390521111 | POMT2 | n.79C>A c.249-1625C>A (n.249-1625C>A) n.283C>A c.350C>A (p.Ala117Asp) c.298C>A n.66C>A c.145C>A c.219C>A n.45C>A n.96C>A n.201C>A n.17C>A c.164C>A n.47C>A n.373C>A c.77C>A (p.Ala26Asp) n.184C>A c.*16C>A (n.*16C>A) n.440C>A c.17C>A (p.Ala6Asp) n.553C>A n.550C>A n.554C>A n.551C>A | |
| 14 | g.77306426C>A | CA390521114 | POMT2 | n.78G>T c.249-1626G>T (n.249-1626G>T) n.282G>T c.349G>T (p.Ala117Ser) c.297G>T n.65G>T c.144G>T c.218G>T n.44G>T n.95G>T n.200G>T n.16G>T c.163G>T n.46G>T n.372G>T c.76G>T (p.Ala26Ser) n.183G>T c.*15G>T (n.*15G>T) n.439G>T c.16G>T (p.Ala6Ser) n.552G>T n.549G>T n.553G>T n.550G>T | |
| 14 | g.77306426C>G | CA390521113 | POMT2 | n.78G>C c.249-1626G>C (n.249-1626G>C) n.282G>C c.349G>C (p.Ala117Pro) c.297G>C n.65G>C c.144G>C c.218G>C n.44G>C n.95G>C n.200G>C n.16G>C c.163G>C n.46G>C n.372G>C c.76G>C (p.Ala26Pro) n.183G>C c.*15G>C (n.*15G>C) n.439G>C c.16G>C (p.Ala6Pro) n.552G>C n.549G>C n.553G>C n.550G>C | |
| 14 | g.77306426C>T | CA390521112 | POMT2 | n.78G>A c.249-1626G>A (n.249-1626G>A) n.282G>A c.349G>A (p.Ala117Thr) c.297G>A n.65G>A c.144G>A c.218G>A n.44G>A n.95G>A n.200G>A n.16G>A c.163G>A n.46G>A n.372G>A c.76G>A (p.Ala26Thr) n.183G>A c.*15G>A (n.*15G>A) n.439G>A c.16G>A (p.Ala6Thr) n.552G>A n.549G>A n.553G>A n.550G>A | |
| 14 | g.77306427A>C | CA487325791 | POMT2 | n.77T>G c.249-1627T>G (n.249-1627T>G) n.281T>G c.348T>G (p.Leu116=) c.296T>G n.64T>G c.143T>G c.217T>G n.43T>G n.94T>G n.199T>G n.15T>G c.162T>G n.45T>G n.371T>G c.75T>G (p.Leu25=) n.182T>G c.*14T>G (n.*14T>G) n.438T>G c.15T>G (p.Leu5=) n.551T>G n.548T>G n.552T>G n.549T>G | |
| 14 | g.77306427A>G | CA487325792 | POMT2 | n.77T>C c.249-1627T>C (n.249-1627T>C) n.281T>C c.348T>C (p.Leu116=) c.296T>C n.64T>C c.143T>C c.217T>C n.43T>C n.94T>C n.199T>C n.15T>C c.162T>C n.45T>C n.371T>C c.75T>C (p.Leu25=) n.182T>C c.*14T>C (n.*14T>C) n.438T>C c.15T>C (p.Leu5=) n.551T>C n.548T>C n.552T>C n.549T>C | |
| 14 | g.77306427A>T | CA487325793 | POMT2 | n.77T>A c.249-1627T>A (n.249-1627T>A) n.281T>A c.348T>A (p.Leu116=) c.296T>A n.64T>A c.143T>A c.217T>A n.43T>A n.94T>A n.199T>A n.15T>A c.162T>A n.45T>A n.371T>A c.75T>A (p.Leu25=) n.182T>A c.*14T>A (n.*14T>A) n.438T>A c.15T>A (p.Leu5=) n.551T>A n.548T>A n.552T>A n.549T>A | |
| 14 | g.77306428A>C | CA390521115 | POMT2 | n.76T>G c.249-1628T>G (n.249-1628T>G) n.280T>G c.347T>G (p.Leu116Arg) c.295T>G n.63T>G c.142T>G c.216T>G n.42T>G n.93T>G n.198T>G n.14T>G c.161T>G n.44T>G n.370T>G c.74T>G (p.Leu25Arg) n.181T>G c.*13T>G (n.*13T>G) n.437T>G c.14T>G (p.Leu5Arg) n.550T>G n.547T>G n.551T>G n.548T>G | |
| 14 | g.77306428A>G | CA390521116 | POMT2 | n.76T>C c.249-1628T>C (n.249-1628T>C) n.280T>C c.347T>C (p.Leu116Pro) c.295T>C n.63T>C c.142T>C c.216T>C n.42T>C n.93T>C n.198T>C n.14T>C c.161T>C n.44T>C n.370T>C c.74T>C (p.Leu25Pro) n.181T>C c.*13T>C (n.*13T>C) n.437T>C c.14T>C (p.Leu5Pro) n.550T>C n.547T>C n.551T>C n.548T>C | |
| 14 | g.77306428A>T | CA390521117 | POMT2 | n.76T>A c.249-1628T>A (n.249-1628T>A) n.280T>A c.347T>A (p.Leu116His) c.295T>A n.63T>A c.142T>A c.216T>A n.42T>A n.93T>A n.198T>A n.14T>A c.161T>A n.44T>A n.370T>A c.74T>A (p.Leu25His) n.181T>A c.*13T>A (n.*13T>A) n.437T>A c.14T>A (p.Leu5His) n.550T>A n.547T>A n.551T>A n.548T>A | |
| 14 | g.77306429G>A | CA390521118 | POMT2 | n.75C>T c.249-1629C>T (n.249-1629C>T) n.279C>T c.346C>T (p.Leu116Phe) c.294C>T n.62C>T c.141C>T c.215C>T n.41C>T n.92C>T n.197C>T n.13C>T c.160C>T n.43C>T n.369C>T c.73C>T (p.Leu25Phe) n.180C>T c.*12C>T (n.*12C>T) n.436C>T c.13C>T (p.Leu5Phe) n.549C>T n.546C>T n.550C>T n.547C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.77306429G>C | CA390521119 | POMT2 | n.75C>G c.249-1629C>G (n.249-1629C>G) n.279C>G c.346C>G (p.Leu116Val) c.294C>G n.62C>G c.141C>G c.215C>G n.41C>G n.92C>G n.197C>G n.13C>G c.160C>G n.43C>G n.369C>G c.73C>G (p.Leu25Val) n.180C>G c.*12C>G (n.*12C>G) n.436C>G c.13C>G (p.Leu5Val) n.549C>G n.546C>G n.550C>G n.547C>G | |
| 14 | g.77306429G= | CA2148328934 | POMT2 | n.75C= c.249-1629C= (n.249-1629C=) n.279C= c.346C= (p.Leu116=) c.294C= n.62C= c.141C= c.215C= n.41C= n.92C= n.197C= n.13C= c.160C= n.43C= n.369C= c.73C= (p.Leu25=) n.180C= c.*12C= (n.*12C=) n.436C= c.13C= (p.Leu5=) n.549C= n.546C= n.550C= n.547C= | |
| 14 | g.77306429G>T | CA390521120 | POMT2 | n.75C>A c.249-1629C>A (n.249-1629C>A) n.279C>A c.346C>A (p.Leu116Ile) c.294C>A n.62C>A c.141C>A c.215C>A n.41C>A n.92C>A n.197C>A n.13C>A c.160C>A n.43C>A n.369C>A c.73C>A (p.Leu25Ile) n.180C>A c.*12C>A (n.*12C>A) n.436C>A c.13C>A (p.Leu5Ile) n.549C>A n.546C>A n.550C>A n.547C>A | |
| 14 | g.77306430A>C | CA487325794 | POMT2 | n.74T>G c.249-1630T>G (n.249-1630T>G) n.278T>G c.345T>G (p.Gly115=) c.293T>G n.61T>G c.140T>G c.214T>G n.40T>G n.91T>G n.196T>G n.12T>G c.159T>G n.42T>G n.368T>G c.72T>G (p.Gly24=) n.179T>G c.*11T>G (n.*11T>G) n.435T>G c.12T>G (p.Gly4=) n.548T>G n.545T>G n.549T>G n.546T>G | |
| 14 | g.77306430A>G | CA487325796 | POMT2 | n.74T>C c.249-1630T>C (n.249-1630T>C) n.278T>C c.345T>C (p.Gly115=) c.293T>C n.61T>C c.140T>C c.214T>C n.40T>C n.91T>C n.196T>C n.12T>C c.159T>C n.42T>C n.368T>C c.72T>C (p.Gly24=) n.179T>C c.*11T>C (n.*11T>C) n.435T>C c.12T>C (p.Gly4=) n.548T>C n.545T>C n.549T>C n.546T>C | |
| 14 | g.77306430A>T | CA487325795 | POMT2 | n.74T>A c.249-1630T>A (n.249-1630T>A) n.278T>A c.345T>A (p.Gly115=) c.293T>A n.61T>A c.140T>A c.214T>A n.40T>A n.91T>A n.196T>A n.12T>A c.159T>A n.42T>A n.368T>A c.72T>A (p.Gly24=) n.179T>A c.*11T>A (n.*11T>A) n.435T>A c.12T>A (p.Gly4=) n.548T>A n.545T>A n.549T>A n.546T>A | |
| 14 | g.77306431C>A | CA390521121 | POMT2 | n.73G>T c.249-1631G>T (n.249-1631G>T) n.277G>T c.344G>T (p.Gly115Val) c.292G>T n.60G>T c.139G>T c.213G>T n.39G>T n.90G>T n.195G>T n.11G>T c.158G>T n.41G>T n.367G>T c.71G>T (p.Gly24Val) n.178G>T c.*10G>T (n.*10G>T) n.434G>T c.11G>T (p.Gly4Val) n.547G>T n.544G>T n.548G>T n.545G>T | |
| 14 | g.77306431C= | CA2148328936 | POMT2 | n.73G= c.249-1631G= (n.249-1631G=) n.277G= c.344G= (p.Gly115=) c.292G= n.60G= c.139G= c.213G= n.39G= n.90G= n.195G= n.11G= c.158G= n.41G= n.367G= c.71G= (p.Gly24=) n.178G= c.*10G= (n.*10G=) n.434G= c.11G= (p.Gly4=) n.547G= n.544G= n.548G= n.545G= | |
| 14 | g.77306431C>G | CA390521122 | POMT2 | n.73G>C c.249-1631G>C (n.249-1631G>C) n.277G>C c.344G>C (p.Gly115Ala) c.292G>C n.60G>C c.139G>C c.213G>C n.39G>C n.90G>C n.195G>C n.11G>C c.158G>C n.41G>C n.367G>C c.71G>C (p.Gly24Ala) n.178G>C c.*10G>C (n.*10G>C) n.434G>C c.11G>C (p.Gly4Ala) n.547G>C n.544G>C n.548G>C n.545G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.77306431C>T | CA390521123 | POMT2 | n.73G>A c.249-1631G>A (n.249-1631G>A) n.277G>A c.344G>A (p.Gly115Asp) c.292G>A n.60G>A c.139G>A c.213G>A n.39G>A n.90G>A n.195G>A n.11G>A c.158G>A n.41G>A n.367G>A c.71G>A (p.Gly24Asp) n.178G>A c.*10G>A (n.*10G>A) n.434G>A c.11G>A (p.Gly4Asp) n.547G>A n.544G>A n.548G>A n.545G>A | |
| 14 | g.77306432C>A | CA390521124 | POMT2 | n.72G>T c.249-1632G>T (n.249-1632G>T) n.276G>T c.343G>T (p.Gly115Cys) c.291G>T n.59G>T c.138G>T c.212G>T n.38G>T n.89G>T n.194G>T n.10G>T c.157G>T n.40G>T n.366G>T c.70G>T (p.Gly24Cys) n.177G>T c.*9G>T (n.*9G>T) n.433G>T c.10G>T (p.Gly4Cys) n.546G>T n.543G>T n.547G>T n.544G>T | |
| 14 | g.77306432C>G | CA390521125 | POMT2 | n.72G>C c.249-1632G>C (n.249-1632G>C) n.276G>C c.343G>C (p.Gly115Arg) c.291G>C n.59G>C c.138G>C c.212G>C n.38G>C n.89G>C n.194G>C n.10G>C c.157G>C n.40G>C n.366G>C c.70G>C (p.Gly24Arg) n.177G>C c.*9G>C (n.*9G>C) n.433G>C c.10G>C (p.Gly4Arg) n.546G>C n.543G>C n.547G>C n.544G>C | |
| 14 | g.77306432C>T | CA390521126 | POMT2 | n.72G>A c.249-1632G>A (n.249-1632G>A) n.276G>A c.343G>A (p.Gly115Ser) c.291G>A n.59G>A c.138G>A c.212G>A n.38G>A n.89G>A n.194G>A n.10G>A c.157G>A n.40G>A n.366G>A c.70G>A (p.Gly24Ser) n.177G>A c.*9G>A (n.*9G>A) n.433G>A c.10G>A (p.Gly4Ser) n.546G>A n.543G>A n.547G>A n.544G>A | |
| 14 | g.77306433T>A | CA487325797 | POMT2 | n.71A>T c.249-1633A>T (n.249-1633A>T) n.275A>T c.342A>T (p.Ile114=) c.290A>T n.58A>T c.137A>T c.211A>T n.37A>T n.88A>T n.193A>T n.9A>T c.156A>T n.39A>T n.365A>T c.69A>T (p.Ile23=) n.176A>T c.*8A>T (n.*8A>T) n.432A>T c.9A>T (p.Ile3=) n.545A>T n.542A>T n.546A>T n.543A>T | |
| 14 | g.77306433T>C | CA390521127 | POMT2 | n.71A>G c.249-1633A>G (n.249-1633A>G) n.275A>G c.342A>G (p.Ile114Met) c.290A>G n.58A>G c.137A>G c.211A>G n.37A>G n.88A>G n.193A>G n.9A>G c.156A>G n.39A>G n.365A>G c.69A>G (p.Ile23Met) n.176A>G c.*8A>G (n.*8A>G) n.432A>G c.9A>G (p.Ile3Met) n.545A>G n.542A>G n.546A>G n.543A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306433T>G | CA487325798 | POMT2 | n.71A>C c.249-1633A>C (n.249-1633A>C) n.275A>C c.342A>C (p.Ile114=) c.290A>C n.58A>C c.137A>C c.211A>C n.37A>C n.88A>C n.193A>C n.9A>C c.156A>C n.39A>C n.365A>C c.69A>C (p.Ile23=) n.176A>C c.*8A>C (n.*8A>C) n.432A>C c.9A>C (p.Ile3=) n.545A>C n.542A>C n.546A>C n.543A>C | |
| 14 | g.77306434A>C | CA390521129 | POMT2 | n.70T>G c.249-1634T>G (n.249-1634T>G) n.274T>G c.341T>G (p.Ile114Arg) c.289T>G n.57T>G c.136T>G c.210T>G n.36T>G n.87T>G n.192T>G n.8T>G c.155T>G n.38T>G n.364T>G c.68T>G (p.Ile23Arg) n.175T>G c.*7T>G (n.*7T>G) n.431T>G c.8T>G (p.Ile3Arg) n.544T>G n.541T>G n.545T>G n.542T>G | |
| 14 | g.77306434A>G | CA390521130 | POMT2 | n.70T>C c.249-1634T>C (n.249-1634T>C) n.274T>C c.341T>C (p.Ile114Thr) c.289T>C n.57T>C c.136T>C c.210T>C n.36T>C n.87T>C n.192T>C n.8T>C c.155T>C n.38T>C n.364T>C c.68T>C (p.Ile23Thr) n.175T>C c.*7T>C (n.*7T>C) n.431T>C c.8T>C (p.Ile3Thr) n.544T>C n.541T>C n.545T>C n.542T>C | |
| 14 | g.77306434A>T | CA390521128 | POMT2 | n.70T>A c.249-1634T>A (n.249-1634T>A) n.274T>A c.341T>A (p.Ile114Lys) c.289T>A n.57T>A c.136T>A c.210T>A n.36T>A n.87T>A n.192T>A n.8T>A c.155T>A n.38T>A n.364T>A c.68T>A (p.Ile23Lys) n.175T>A c.*7T>A (n.*7T>A) n.431T>A c.8T>A (p.Ile3Lys) n.544T>A n.541T>A n.545T>A n.542T>A | |
| 14 | g.77306435T>A | CA7286214 | POMT2 | n.69A>T c.249-1635A>T (n.249-1635A>T) n.273A>T c.340A>T (p.Ile114Leu) c.288A>T n.56A>T c.135A>T c.209A>T n.35A>T n.86A>T n.191A>T n.7A>T c.154A>T n.37A>T n.363A>T c.67A>T (p.Ile23Leu) n.174A>T c.*6A>T (n.*6A>T) n.430A>T c.7A>T (p.Ile3Leu) n.543A>T n.540A>T n.544A>T n.541A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306435T>C | CA390521131 | POMT2 | n.69A>G c.249-1635A>G (n.249-1635A>G) n.273A>G c.340A>G (p.Ile114Val) c.288A>G n.56A>G c.135A>G c.209A>G n.35A>G n.86A>G n.191A>G n.7A>G c.154A>G n.37A>G n.363A>G c.67A>G (p.Ile23Val) n.174A>G c.*6A>G (n.*6A>G) n.430A>G c.7A>G (p.Ile3Val) n.543A>G n.540A>G n.544A>G n.541A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306435T>G | CA390521132 | POMT2 | n.69A>C c.249-1635A>C (n.249-1635A>C) n.273A>C c.340A>C (p.Ile114Leu) c.288A>C n.56A>C c.135A>C c.209A>C n.35A>C n.86A>C n.191A>C n.7A>C c.154A>C n.37A>C n.363A>C c.67A>C (p.Ile23Leu) n.174A>C c.*6A>C (n.*6A>C) n.430A>C c.7A>C (p.Ile3Leu) n.543A>C n.540A>C n.544A>C n.541A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306435T= | CA2148328939 | POMT2 | n.69A= c.249-1635A= (n.249-1635A=) n.273A= c.340A= (p.Ile114=) c.288A= n.56A= c.135A= c.209A= n.35A= n.86A= n.191A= n.7A= c.154A= n.37A= n.363A= c.67A= (p.Ile23=) n.174A= c.*6A= (n.*6A=) n.430A= c.7A= (p.Ile3=) n.543A= n.540A= n.544A= n.541A= | |
| 14 | g.77306436C>A | CA487325799 | POMT2 | n.68G>T c.249-1636G>T (n.249-1636G>T) n.272G>T c.339G>T (p.Leu113=) c.287G>T n.55G>T c.134G>T c.208G>T n.34G>T n.85G>T n.190G>T n.6G>T c.153G>T n.36G>T n.362G>T c.66G>T (p.Leu22=) n.173G>T c.*5G>T (n.*5G>T) n.429G>T c.6G>T (p.Leu2=) n.542G>T n.539G>T n.543G>T n.540G>T | |
| 14 | g.77306436C= | CA2148328941 | POMT2 | n.68G= c.249-1636G= (n.249-1636G=) n.272G= c.339G= (p.Leu113=) c.287G= n.55G= c.134G= c.208G= n.34G= n.85G= n.190G= n.6G= c.153G= n.36G= n.362G= c.66G= (p.Leu22=) n.173G= c.*5G= (n.*5G=) n.429G= c.6G= (p.Leu2=) n.542G= n.539G= n.543G= n.540G= | |
| 14 | g.77306436C>G | CA487325800 | POMT2 | n.68G>C c.249-1636G>C (n.249-1636G>C) n.272G>C c.339G>C (p.Leu113=) c.287G>C n.55G>C c.134G>C c.208G>C n.34G>C n.85G>C n.190G>C n.6G>C c.153G>C n.36G>C n.362G>C c.66G>C (p.Leu22=) n.173G>C c.*5G>C (n.*5G>C) n.429G>C c.6G>C (p.Leu2=) n.542G>C n.539G>C n.543G>C n.540G>C | |
| 14 | g.77306436C>T | CA263841741 | POMT2 | n.68G>A c.249-1636G>A (n.249-1636G>A) n.272G>A c.339G>A (p.Leu113=) c.287G>A n.55G>A c.134G>A c.208G>A n.34G>A n.85G>A n.190G>A n.6G>A c.153G>A n.36G>A n.362G>A c.66G>A (p.Leu22=) n.173G>A c.*5G>A (n.*5G>A) n.429G>A c.6G>A (p.Leu2=) n.542G>A n.539G>A n.543G>A n.540G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306437A>C | CA390521133 | POMT2 | n.67T>G c.249-1637T>G (n.249-1637T>G) n.271T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) c.286T>G n.54T>G c.133T>G c.207T>G n.33T>G n.84T>G n.189T>G n.5T>G c.152T>G n.35T>G n.361T>G c.65T>G (p.Leu22Arg) n.172T>G c.*4T>G (n.*4T>G) n.428T>G c.5T>G (p.Leu2Arg) n.541T>G n.538T>G n.542T>G n.539T>G | |
| 14 | g.77306437A>G | CA390521134 | POMT2 | n.67T>C c.249-1637T>C (n.249-1637T>C) n.271T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) c.286T>C n.54T>C c.133T>C c.207T>C n.33T>C n.84T>C n.189T>C n.5T>C c.152T>C n.35T>C n.361T>C c.65T>C (p.Leu22Pro) n.172T>C c.*4T>C (n.*4T>C) n.428T>C c.5T>C (p.Leu2Pro) n.541T>C n.538T>C n.542T>C n.539T>C | |
| 14 | g.77306437A>T | CA390521135 | POMT2 | n.67T>A c.249-1637T>A (n.249-1637T>A) n.271T>A c.338T>A (p.Leu113Gln) c.286T>A n.54T>A c.133T>A c.207T>A n.33T>A n.84T>A n.189T>A n.5T>A c.152T>A n.35T>A n.361T>A c.65T>A (p.Leu22Gln) n.172T>A c.*4T>A (n.*4T>A) n.428T>A c.5T>A (p.Leu2Gln) n.541T>A n.538T>A n.542T>A n.539T>A | |
| 14 | g.77306438G>A | CA487325801 | POMT2 | n.66C>T c.249-1638C>T (n.249-1638C>T) n.270C>T c.337C>T (p.Leu113=) c.285C>T n.53C>T c.132C>T c.206C>T n.32C>T n.83C>T n.188C>T n.4C>T c.151C>T n.34C>T n.360C>T c.64C>T (p.Leu22=) n.171C>T c.*3C>T (n.*3C>T) n.427C>T c.4C>T (p.Leu2=) n.540C>T n.537C>T n.541C>T n.538C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306438G>C | CA390521137 | POMT2 | n.66C>G c.249-1638C>G (n.249-1638C>G) n.270C>G c.337C>G (p.Leu113Val) c.285C>G n.53C>G c.132C>G c.206C>G n.32C>G n.83C>G n.188C>G n.4C>G c.151C>G n.34C>G n.360C>G c.64C>G (p.Leu22Val) n.171C>G c.*3C>G (n.*3C>G) n.427C>G c.4C>G (p.Leu2Val) n.540C>G n.537C>G n.541C>G n.538C>G | COSMIC |
| 14 | g.77306438G>T | CA390521136 | POMT2 | n.66C>A c.249-1638C>A (n.249-1638C>A) n.270C>A c.337C>A (p.Leu113Met) c.285C>A n.53C>A c.132C>A c.206C>A n.32C>A n.83C>A n.188C>A n.4C>A c.151C>A n.34C>A n.360C>A c.64C>A (p.Leu22Met) n.171C>A c.*3C>A (n.*3C>A) n.427C>A c.4C>A (p.Leu2Met) n.540C>A n.537C>A n.541C>A n.538C>A | |
| 14 | g.77306439C>A | CA390521138 | POMT2 | n.65G>T c.249-1639G>T (n.249-1639G>T) n.269G>T c.336G>T (p.Met112Ile) c.284G>T n.52G>T c.131G>T c.205G>T n.31G>T n.82G>T n.187G>T n.3G>T c.150G>T n.33G>T n.359G>T c.63G>T (p.Met21Ile) n.170G>T c.*2G>T (n.*2G>T) n.426G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.539G>T n.536G>T n.540G>T n.537G>T | |
| 14 | g.77306439C>G | CA390521139 | POMT2 | n.65G>C c.249-1639G>C (n.249-1639G>C) n.269G>C c.336G>C (p.Met112Ile) c.284G>C n.52G>C c.131G>C c.205G>C n.31G>C n.82G>C n.187G>C n.3G>C c.150G>C n.33G>C n.359G>C c.63G>C (p.Met21Ile) n.170G>C c.*2G>C (n.*2G>C) n.426G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.539G>C n.536G>C n.540G>C n.537G>C | |
| 14 | g.77306439C>T | CA390521140 | POMT2 | n.65G>A c.249-1639G>A (n.249-1639G>A) n.269G>A c.336G>A (p.Met112Ile) c.284G>A n.52G>A c.131G>A c.205G>A n.31G>A n.82G>A n.187G>A n.3G>A c.150G>A n.33G>A n.359G>A c.63G>A (p.Met21Ile) n.170G>A c.*2G>A (n.*2G>A) n.426G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.539G>A n.536G>A n.540G>A n.537G>A | |
| 14 | g.77306440A>C | CA390521141 | POMT2 | n.64T>G c.249-1640T>G (n.249-1640T>G) n.268T>G c.335T>G (p.Met112Arg) c.283T>G n.51T>G c.130T>G c.204T>G n.30T>G n.81T>G n.186T>G n.2T>G c.149T>G n.32T>G n.358T>G c.62T>G (p.Met21Arg) n.169T>G c.*1T>G (n.*1T>G) n.425T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.538T>G n.535T>G n.539T>G n.536T>G | |
| 14 | g.77306440A>G | CA390521142 | POMT2 | n.64T>C c.249-1640T>C (n.249-1640T>C) n.268T>C c.335T>C (p.Met112Thr) c.283T>C n.51T>C c.130T>C c.204T>C n.30T>C n.81T>C n.186T>C n.2T>C c.149T>C n.32T>C n.358T>C c.62T>C (p.Met21Thr) n.169T>C c.*1T>C (n.*1T>C) n.425T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.538T>C n.535T>C n.539T>C n.536T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306440A>T | CA390521143 | POMT2 | n.64T>A c.249-1640T>A (n.249-1640T>A) n.268T>A c.335T>A (p.Met112Lys) c.283T>A n.51T>A c.130T>A c.204T>A n.30T>A n.81T>A n.186T>A n.2T>A c.149T>A n.32T>A n.358T>A c.62T>A (p.Met21Lys) n.169T>A c.*1T>A (n.*1T>A) n.425T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.538T>A n.535T>A n.539T>A n.536T>A | |
| 14 | g.77306441T>A | CA390521144 | POMT2 | n.63A>T c.249-1641A>T (n.249-1641A>T) n.267A>T c.334A>T (p.Met112Leu) c.282A>T n.50A>T c.129A>T c.203A>T n.29A>T n.80A>T n.185A>T n.1A>T c.148A>T n.31A>T n.357A>T c.61A>T (p.Met21Leu) n.168A>T c.249A>T (p.Ter83Cys) n.424A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.537A>T n.534A>T n.538A>T n.535A>T | |
| 14 | g.77306441T>C | CA390521146 | POMT2 | n.63A>G c.249-1641A>G (n.249-1641A>G) n.267A>G c.334A>G (p.Met112Val) c.282A>G n.50A>G c.129A>G c.203A>G n.29A>G n.80A>G n.185A>G n.1A>G c.148A>G n.31A>G n.357A>G c.61A>G (p.Met21Val) n.168A>G c.249A>G (p.Ter83Trp) n.424A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.537A>G n.534A>G n.538A>G n.535A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306441T>G | CA390521145 | POMT2 | n.63A>C c.249-1641A>C (n.249-1641A>C) n.267A>C c.334A>C (p.Met112Leu) c.282A>C n.50A>C c.129A>C c.203A>C n.29A>C n.80A>C n.185A>C n.1A>C c.148A>C n.31A>C n.357A>C c.61A>C (p.Met21Leu) n.168A>C c.249A>C (p.Ter83Cys) n.424A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.537A>C n.534A>C n.538A>C n.535A>C | |
| 14 | g.77306441T= | CA2148328944 | POMT2 | n.63A= c.249-1641A= (n.249-1641A=) n.267A= c.334A= (p.Met112=) c.282A= n.50A= c.129A= c.203A= n.29A= n.80A= n.185A= n.1A= c.148A= n.31A= n.357A= c.61A= (p.Met21=) n.168A= c.249A= (p.Ter83=) n.424A= c.1A= (p.Met1=) n.537A= n.534A= n.538A= n.535A= | |
| 14 | g.77306442C>A | CA390521147 | POMT2 | n.62G>T c.249-1642G>T (n.249-1642G>T) n.267-1G>T c.334-1G>T (n.334-1G>T) c.282-1G>T n.49G>T c.129-1G>T c.203-1G>T n.29-1G>T n.80-1G>T n.185-1G>T c.148-1G>T n.31-1G>T n.357-1G>T c.61-1G>T (n.61-1G>T) n.168-1G>T c.249-1G>T (n.249-1G>T) n.424-1G>T c.1-1G>T (n.1-1G>T) n.537-1G>T n.534-1G>T n.538-1G>T n.535-1G>T | |
| 14 | g.77306442C= | CA2148328946 | POMT2 | n.62G= c.249-1642G= (n.249-1642G=) n.267-1G= c.334-1G= (n.334-1G=) c.282-1G= n.49G= c.129-1G= c.203-1G= n.29-1G= n.80-1G= n.185-1G= c.148-1G= n.31-1G= n.357-1G= c.61-1G= (n.61-1G=) n.168-1G= c.249-1G= (n.249-1G=) n.424-1G= c.1-1G= (n.1-1G=) n.537-1G= n.534-1G= n.538-1G= n.535-1G= | |
| 14 | g.77306442C>G | CA390521148 | POMT2 | n.62G>C c.249-1642G>C (n.249-1642G>C) n.267-1G>C c.334-1G>C (n.334-1G>C) c.282-1G>C n.49G>C c.129-1G>C c.203-1G>C n.29-1G>C n.80-1G>C n.185-1G>C c.148-1G>C n.31-1G>C n.357-1G>C c.61-1G>C (n.61-1G>C) n.168-1G>C c.249-1G>C (n.249-1G>C) n.424-1G>C c.1-1G>C (n.1-1G>C) n.537-1G>C n.534-1G>C n.538-1G>C n.535-1G>C | |
| 14 | g.77306442C>T | CA263841744 | POMT2 | n.62G>A c.249-1642G>A (n.249-1642G>A) n.267-1G>A c.334-1G>A (n.334-1G>A) c.282-1G>A n.49G>A c.129-1G>A c.203-1G>A n.29-1G>A n.80-1G>A n.185-1G>A c.148-1G>A n.31-1G>A n.357-1G>A c.61-1G>A (n.61-1G>A) n.168-1G>A c.249-1G>A (n.249-1G>A) n.424-1G>A c.1-1G>A (n.1-1G>A) n.537-1G>A n.534-1G>A n.538-1G>A n.535-1G>A | dbSNP |
| 14 | g.77306443T>A | CA390521149 | POMT2 | n.61A>T c.249-1643A>T (n.249-1643A>T) n.267-2A>T c.334-2A>T (n.334-2A>T) c.282-2A>T n.48A>T c.129-2A>T c.203-2A>T n.29-2A>T n.80-2A>T n.185-2A>T c.148-2A>T n.31-2A>T n.357-2A>T c.61-2A>T (n.61-2A>T) n.168-2A>T c.249-2A>T (n.249-2A>T) n.424-2A>T c.1-2A>T (n.1-2A>T) n.537-2A>T n.534-2A>T n.538-2A>T n.535-2A>T | |
| 14 | g.77306443T>C | CA390521150 | POMT2 | n.61A>G c.249-1643A>G (n.249-1643A>G) n.267-2A>G c.334-2A>G (n.334-2A>G) c.282-2A>G n.48A>G c.129-2A>G c.203-2A>G n.29-2A>G n.80-2A>G n.185-2A>G c.148-2A>G n.31-2A>G n.357-2A>G c.61-2A>G (n.61-2A>G) n.168-2A>G c.249-2A>G (n.249-2A>G) n.424-2A>G c.1-2A>G (n.1-2A>G) n.537-2A>G n.534-2A>G n.538-2A>G n.535-2A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306443T>G | CA390521151 | POMT2 | n.61A>C c.249-1643A>C (n.249-1643A>C) n.267-2A>C c.334-2A>C (n.334-2A>C) c.282-2A>C n.48A>C c.129-2A>C c.203-2A>C n.29-2A>C n.80-2A>C n.185-2A>C c.148-2A>C n.31-2A>C n.357-2A>C c.61-2A>C (n.61-2A>C) n.168-2A>C c.249-2A>C (n.249-2A>C) n.424-2A>C c.1-2A>C (n.1-2A>C) n.537-2A>C n.534-2A>C n.538-2A>C n.535-2A>C | |
| 14 | g.77306444G>C | CA2625847727 | POMT2 | n.60C>G c.249-1644C>G (n.249-1644C>G) n.267-3C>G c.334-3C>G (n.334-3C>G) c.282-3C>G n.47C>G c.129-3C>G c.203-3C>G n.29-3C>G n.80-3C>G n.185-3C>G c.148-3C>G n.31-3C>G n.357-3C>G c.61-3C>G (n.61-3C>G) n.168-3C>G c.249-3C>G (n.249-3C>G) n.424-3C>G c.1-3C>G (n.1-3C>G) n.537-3C>G n.534-3C>G n.538-3C>G n.535-3C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306444G= | CA2148328948 | POMT2 | n.60C= c.249-1644C= (n.249-1644C=) n.267-3C= c.334-3C= (n.334-3C=) c.282-3C= n.47C= c.129-3C= c.203-3C= n.29-3C= n.80-3C= n.185-3C= c.148-3C= n.31-3C= n.357-3C= c.61-3C= (n.61-3C=) n.168-3C= c.249-3C= (n.249-3C=) n.424-3C= c.1-3C= (n.1-3C=) n.537-3C= n.534-3C= n.538-3C= n.535-3C= | |
| 14 | g.77306444G>T | CA891844486 | POMT2 | n.60C>A c.249-1644C>A (n.249-1644C>A) n.267-3C>A c.334-3C>A (n.334-3C>A) c.282-3C>A n.47C>A c.129-3C>A c.203-3C>A n.29-3C>A n.80-3C>A n.185-3C>A c.148-3C>A n.31-3C>A n.357-3C>A c.61-3C>A (n.61-3C>A) n.168-3C>A c.249-3C>A (n.249-3C>A) n.424-3C>A c.1-3C>A (n.1-3C>A) n.537-3C>A n.534-3C>A n.538-3C>A n.535-3C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.77306446G>C | CA2148328951 | POMT2 | n.58C>G c.249-1646C>G (n.249-1646C>G) n.267-5C>G c.334-5C>G (n.334-5C>G) c.282-5C>G n.45C>G c.129-5C>G c.203-5C>G n.29-5C>G n.80-5C>G n.185-5C>G c.148-5C>G n.31-5C>G n.357-5C>G c.61-5C>G (n.61-5C>G) n.168-5C>G c.249-5C>G (n.249-5C>G) n.424-5C>G c.1-5C>G (n.1-5C>G) n.537-5C>G n.534-5C>G n.538-5C>G n.535-5C>G | dbSNP |
| 14 | g.77306446G= | CA2148328950 | POMT2 | n.58C= c.249-1646C= (n.249-1646C=) n.267-5C= c.334-5C= (n.334-5C=) c.282-5C= n.45C= c.129-5C= c.203-5C= n.29-5C= n.80-5C= n.185-5C= c.148-5C= n.31-5C= n.357-5C= c.61-5C= (n.61-5C=) n.168-5C= c.249-5C= (n.249-5C=) n.424-5C= c.1-5C= (n.1-5C=) n.537-5C= n.534-5C= n.538-5C= n.535-5C= | |
| 14 | g.77306447G>A | CA7286215 | POMT2 | n.57C>T c.249-1647C>T (n.249-1647C>T) n.267-6C>T c.334-6C>T (n.334-6C>T) c.282-6C>T n.44C>T c.129-6C>T c.203-6C>T n.29-6C>T n.80-6C>T n.185-6C>T c.148-6C>T n.31-6C>T n.357-6C>T c.61-6C>T (n.61-6C>T) n.168-6C>T c.249-6C>T (n.249-6C>T) n.424-6C>T c.1-6C>T (n.1-6C>T) n.537-6C>T n.534-6C>T n.538-6C>T n.535-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306447G= | CA2148328952 | POMT2 | n.57C= c.249-1647C= (n.249-1647C=) n.267-6C= c.334-6C= (n.334-6C=) c.282-6C= n.44C= c.129-6C= c.203-6C= n.29-6C= n.80-6C= n.185-6C= c.148-6C= n.31-6C= n.357-6C= c.61-6C= (n.61-6C=) n.168-6C= c.249-6C= (n.249-6C=) n.424-6C= c.1-6C= (n.1-6C=) n.537-6C= n.534-6C= n.538-6C= n.535-6C= | |
| 14 | g.77306448A= | CA2148328953 | POMT2 | n.56T= c.249-1648T= (n.249-1648T=) n.267-7T= c.334-7T= (n.334-7T=) c.282-7T= n.43T= c.129-7T= c.203-7T= n.29-7T= n.80-7T= n.185-7T= c.148-7T= n.31-7T= n.357-7T= c.61-7T= (n.61-7T=) n.168-7T= c.249-7T= (n.249-7T=) n.424-7T= c.1-7T= (n.1-7T=) n.537-7T= n.534-7T= n.538-7T= n.535-7T= | |
| 14 | g.77306448A>C | CA263841748 | POMT2 | n.56T>G c.249-1648T>G (n.249-1648T>G) n.267-7T>G c.334-7T>G (n.334-7T>G) c.282-7T>G n.43T>G c.129-7T>G c.203-7T>G n.29-7T>G n.80-7T>G n.185-7T>G c.148-7T>G n.31-7T>G n.357-7T>G c.61-7T>G (n.61-7T>G) n.168-7T>G c.249-7T>G (n.249-7T>G) n.424-7T>G c.1-7T>G (n.1-7T>G) n.537-7T>G n.534-7T>G n.538-7T>G n.535-7T>G | dbSNP |
| 14 | g.77306448A>G | CA2625847730 | POMT2 | n.56T>C c.249-1648T>C (n.249-1648T>C) n.267-7T>C c.334-7T>C (n.334-7T>C) c.282-7T>C n.43T>C c.129-7T>C c.203-7T>C n.29-7T>C n.80-7T>C n.185-7T>C c.148-7T>C n.31-7T>C n.357-7T>C c.61-7T>C (n.61-7T>C) n.168-7T>C c.249-7T>C (n.249-7T>C) n.424-7T>C c.1-7T>C (n.1-7T>C) n.537-7T>C n.534-7T>C n.538-7T>C n.535-7T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306449G>A | CA2625847733 | POMT2 | n.55C>T c.249-1649C>T (n.249-1649C>T) n.267-8C>T c.334-8C>T (n.334-8C>T) c.282-8C>T n.42C>T c.129-8C>T c.203-8C>T n.29-8C>T n.80-8C>T n.185-8C>T c.148-8C>T n.31-8C>T n.357-8C>T c.61-8C>T (n.61-8C>T) n.168-8C>T c.249-8C>T (n.249-8C>T) n.424-8C>T c.1-8C>T (n.1-8C>T) n.537-8C>T n.534-8C>T n.538-8C>T n.535-8C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306449G>C | CA7286216 | POMT2 | n.55C>G c.249-1649C>G (n.249-1649C>G) n.267-8C>G c.334-8C>G (n.334-8C>G) c.282-8C>G n.42C>G c.129-8C>G c.203-8C>G n.29-8C>G n.80-8C>G n.185-8C>G c.148-8C>G n.31-8C>G n.357-8C>G c.61-8C>G (n.61-8C>G) n.168-8C>G c.249-8C>G (n.249-8C>G) n.424-8C>G c.1-8C>G (n.1-8C>G) n.537-8C>G n.534-8C>G n.538-8C>G n.535-8C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306449G= | CA2148328955 | POMT2 | n.55C= c.249-1649C= (n.249-1649C=) n.267-8C= c.334-8C= (n.334-8C=) c.282-8C= n.42C= c.129-8C= c.203-8C= n.29-8C= n.80-8C= n.185-8C= c.148-8C= n.31-8C= n.357-8C= c.61-8C= (n.61-8C=) n.168-8C= c.249-8C= (n.249-8C=) n.424-8C= c.1-8C= (n.1-8C=) n.537-8C= n.534-8C= n.538-8C= n.535-8C= | |
| 14 | g.77306451G>A | CA2148328957 | POMT2 | n.53C>T c.249-1651C>T (n.249-1651C>T) n.267-10C>T c.334-10C>T (n.334-10C>T) c.282-10C>T n.40C>T c.129-10C>T c.203-10C>T n.29-10C>T n.80-10C>T n.185-10C>T c.148-10C>T n.31-10C>T n.357-10C>T c.61-10C>T (n.61-10C>T) n.168-10C>T c.249-10C>T (n.249-10C>T) n.424-10C>T c.1-10C>T (n.1-10C>T) n.537-10C>T n.534-10C>T n.538-10C>T n.535-10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306451G= | CA2148328956 | POMT2 | n.53C= c.249-1651C= (n.249-1651C=) n.267-10C= c.334-10C= (n.334-10C=) c.282-10C= n.40C= c.129-10C= c.203-10C= n.29-10C= n.80-10C= n.185-10C= c.148-10C= n.31-10C= n.357-10C= c.61-10C= (n.61-10C=) n.168-10C= c.249-10C= (n.249-10C=) n.424-10C= c.1-10C= (n.1-10C=) n.537-10C= n.534-10C= n.538-10C= n.535-10C= | |
| 14 | g.77306452A>T | CA2625847735 | POMT2 | n.52T>A c.249-1652T>A (n.249-1652T>A) n.267-11T>A c.334-11T>A (n.334-11T>A) c.282-11T>A n.39T>A c.129-11T>A c.203-11T>A n.29-11T>A n.80-11T>A n.185-11T>A c.148-11T>A n.31-11T>A n.357-11T>A c.61-11T>A (n.61-11T>A) n.168-11T>A c.249-11T>A (n.249-11T>A) n.424-11T>A c.1-11T>A (n.1-11T>A) n.537-11T>A n.534-11T>A n.538-11T>A n.535-11T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306454G= | CA2148328958 | POMT2 | n.50C= c.249-1654C= (n.249-1654C=) n.267-13C= c.334-13C= (n.334-13C=) c.282-13C= n.37C= c.129-13C= c.203-13C= n.29-13C= n.80-13C= n.185-13C= c.148-13C= n.31-13C= n.357-13C= c.61-13C= (n.61-13C=) n.168-13C= c.249-13C= (n.249-13C=) n.424-13C= c.1-13C= (n.1-13C=) n.537-13C= n.534-13C= n.538-13C= n.535-13C= | |
| 14 | g.77306454G>T | CA7286217 | POMT2 | n.50C>A c.249-1654C>A (n.249-1654C>A) n.267-13C>A c.334-13C>A (n.334-13C>A) c.282-13C>A n.37C>A c.129-13C>A c.203-13C>A n.29-13C>A n.80-13C>A n.185-13C>A c.148-13C>A n.31-13C>A n.357-13C>A c.61-13C>A (n.61-13C>A) n.168-13C>A c.249-13C>A (n.249-13C>A) n.424-13C>A c.1-13C>A (n.1-13C>A) n.537-13C>A n.534-13C>A n.538-13C>A n.535-13C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306454_77306458delinsGAACA | CA2148328960 | POMT2 | n.46_50delinsTGTTC c.249-1658_249-1654delinsTGTTC (n.249-1658_249-1654delinsTGTTC) n.267-17_267-13delinsTGTTC c.334-17_334-13delinsTGTTC (n.334-17_334-13delinsTGTTC) c.282-17_282-13delinsTGTTC n.33_37delinsTGTTC c.129-17_129-13delinsTGTTC c.203-17_203-13delinsTGTTC n.29-17_29-13delinsTGTTC n.80-17_80-13delinsTGTTC n.185-17_185-13delinsTGTTC c.148-17_148-13delinsTGTTC n.31-17_31-13delinsTGTTC n.357-17_357-13delinsTGTTC c.61-17_61-13delinsTGTTC (n.61-17_61-13delinsTGTTC) n.168-17_168-13delinsTGTTC c.249-17_249-13delinsTGTTC (n.249-17_249-13delinsTGTTC) n.424-17_424-13delinsTGTTC c.1-17_1-13delinsTGTTC (n.1-17_1-13delinsTGTTC) n.537-17_537-13delinsTGTTC n.534-17_534-13delinsTGTTC n.538-17_538-13delinsTGTTC n.535-17_535-13delinsTGTTC | |
| 14 | g.77306455A>T | CA2625847742 | POMT2 | n.49T>A c.249-1655T>A (n.249-1655T>A) n.267-14T>A c.334-14T>A (n.334-14T>A) c.282-14T>A n.36T>A c.129-14T>A c.203-14T>A n.29-14T>A n.80-14T>A n.185-14T>A c.148-14T>A n.31-14T>A n.357-14T>A c.61-14T>A (n.61-14T>A) n.168-14T>A c.249-14T>A (n.249-14T>A) n.424-14T>A c.1-14T>A (n.1-14T>A) n.537-14T>A n.534-14T>A n.538-14T>A n.535-14T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306461_77306464del | CA615201255 | POMT2 | n.46_49del c.249-1658_249-1655del (n.249-1658_249-1655del) n.267-17_267-14del c.334-17_334-14del (n.334-17_334-14del) c.282-17_282-14del n.33_36del c.129-17_129-14del c.203-17_203-14del n.29-17_29-14del n.80-17_80-14del n.185-17_185-14del c.148-17_148-14del n.31-17_31-14del n.357-17_357-14del c.61-17_61-14del (n.61-17_61-14del) n.168-17_168-14del c.249-17_249-14del (n.249-17_249-14del) n.424-17_424-14del c.1-17_1-14del (n.1-17_1-14del) n.537-17_537-14del n.534-17_534-14del n.538-17_538-14del n.535-17_535-14del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306457C= | CA2148328962 | POMT2 | n.47G= c.249-1657G= (n.249-1657G=) n.267-16G= c.334-16G= (n.334-16G=) c.282-16G= n.34G= c.129-16G= c.203-16G= n.29-16G= n.80-16G= n.185-16G= c.148-16G= n.31-16G= n.357-16G= c.61-16G= (n.61-16G=) n.168-16G= c.249-16G= (n.249-16G=) n.424-16G= c.1-16G= (n.1-16G=) n.537-16G= n.534-16G= n.538-16G= n.535-16G= | |
| 14 | g.77306457C>G | CA615201256 | POMT2 | n.47G>C c.249-1657G>C (n.249-1657G>C) n.267-16G>C c.334-16G>C (n.334-16G>C) c.282-16G>C n.34G>C c.129-16G>C c.203-16G>C n.29-16G>C n.80-16G>C n.185-16G>C c.148-16G>C n.31-16G>C n.357-16G>C c.61-16G>C (n.61-16G>C) n.168-16G>C c.249-16G>C (n.249-16G>C) n.424-16G>C c.1-16G>C (n.1-16G>C) n.537-16G>C n.534-16G>C n.538-16G>C n.535-16G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306457C>T | CA7286218 | POMT2 | n.47G>A c.249-1657G>A (n.249-1657G>A) n.267-16G>A c.334-16G>A (n.334-16G>A) c.282-16G>A n.34G>A c.129-16G>A c.203-16G>A n.29-16G>A n.80-16G>A n.185-16G>A c.148-16G>A n.31-16G>A n.357-16G>A c.61-16G>A (n.61-16G>A) n.168-16G>A c.249-16G>A (n.249-16G>A) n.424-16G>A c.1-16G>A (n.1-16G>A) n.537-16G>A n.534-16G>A n.538-16G>A n.535-16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306458A>T | CA2625847748 | POMT2 | n.46T>A c.249-1658T>A (n.249-1658T>A) n.267-17T>A c.334-17T>A (n.334-17T>A) c.282-17T>A n.33T>A c.129-17T>A c.203-17T>A n.29-17T>A n.80-17T>A n.185-17T>A c.148-17T>A n.31-17T>A n.357-17T>A c.61-17T>A (n.61-17T>A) n.168-17T>A c.249-17T>A (n.249-17T>A) n.424-17T>A c.1-17T>A (n.1-17T>A) n.537-17T>A n.534-17T>A n.538-17T>A n.535-17T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306461C>G | CA2802241679 | POMT2 | n.43G>C c.249-1661G>C (n.249-1661G>C) n.267-20G>C c.334-20G>C (n.334-20G>C) c.282-20G>C n.30G>C c.129-20G>C c.203-20G>C n.29-20G>C n.80-20G>C n.185-20G>C c.148-20G>C n.31-20G>C n.357-20G>C c.61-20G>C (n.61-20G>C) n.168-20G>C c.249-20G>C (n.249-20G>C) n.424-20G>C c.1-20G>C (n.1-20G>C) n.537-20G>C n.534-20G>C n.538-20G>C n.535-20G>C | |
| 14 | g.77306461_77306462delinsCA | CA2148328964 | POMT2 | n.42_43delinsTG c.249-1662_249-1661delinsTG (n.249-1662_249-1661delinsTG) n.267-21_267-20delinsTG c.334-21_334-20delinsTG (n.334-21_334-20delinsTG) c.282-21_282-20delinsTG n.29_30delinsTG c.129-21_129-20delinsTG c.203-21_203-20delinsTG n.29-21_29-20delinsTG n.80-21_80-20delinsTG n.185-21_185-20delinsTG c.148-21_148-20delinsTG n.31-21_31-20delinsTG n.357-21_357-20delinsTG c.61-21_61-20delinsTG (n.61-21_61-20delinsTG) n.168-21_168-20delinsTG c.249-21_249-20delinsTG (n.249-21_249-20delinsTG) n.424-21_424-20delinsTG c.1-21_1-20delinsTG (n.1-21_1-20delinsTG) n.537-21_537-20delinsTG n.534-21_534-20delinsTG n.538-21_538-20delinsTG n.535-21_535-20delinsTG | |
| 14 | g.77306462A= | CA2148328966 | POMT2 | n.42T= c.249-1662T= (n.249-1662T=) n.267-21T= c.334-21T= (n.334-21T=) c.282-21T= n.29T= c.129-21T= c.203-21T= n.29-21T= n.80-21T= n.185-21T= c.148-21T= n.31-21T= n.357-21T= c.61-21T= (n.61-21T=) n.168-21T= c.249-21T= (n.249-21T=) n.424-21T= c.1-21T= (n.1-21T=) n.537-21T= n.534-21T= n.538-21T= n.535-21T= | |
| 14 | g.77306462A>G | CA7286219 | POMT2 | n.42T>C c.249-1662T>C (n.249-1662T>C) n.267-21T>C c.334-21T>C (n.334-21T>C) c.282-21T>C n.29T>C c.129-21T>C c.203-21T>C n.29-21T>C n.80-21T>C n.185-21T>C c.148-21T>C n.31-21T>C n.357-21T>C c.61-21T>C (n.61-21T>C) n.168-21T>C c.249-21T>C (n.249-21T>C) n.424-21T>C c.1-21T>C (n.1-21T>C) n.537-21T>C n.534-21T>C n.538-21T>C n.535-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306466dup | CA2625847750 | POMT2 | n.42dup c.249-1662dup (n.249-1662dup) n.267-21dup c.334-21dup (n.334-21dup) c.282-21dup n.29dup c.129-21dup c.203-21dup n.29-21dup n.80-21dup n.185-21dup c.148-21dup n.31-21dup n.357-21dup c.61-21dup (n.61-21dup) n.168-21dup c.249-21dup (n.249-21dup) n.424-21dup c.1-21dup (n.1-21dup) n.537-21dup n.534-21dup n.538-21dup n.535-21dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306466del | CA2148328965 | POMT2 | n.42del c.249-1662del (n.249-1662del) n.267-21del c.334-21del (n.334-21del) c.282-21del n.29del c.129-21del c.203-21del n.29-21del n.80-21del n.185-21del c.148-21del n.31-21del n.357-21del c.61-21del (n.61-21del) n.168-21del c.249-21del (n.249-21del) n.424-21del c.1-21del (n.1-21del) n.537-21del n.534-21del n.538-21del n.535-21del | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306465_77306466insCCAAACACACCCAACAC | CA2802241680 | POMT2 | n.38_39insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.249-1666_249-1665insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.249-1666_249-1665insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.267-25_267-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.334-25_334-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.334-25_334-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.282-25_282-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.25_26insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.129-25_129-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.203-25_203-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.29-25_29-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.80-25_80-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.185-25_185-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.148-25_148-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.31-25_31-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.357-25_357-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.61-25_61-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.61-25_61-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.168-25_168-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.249-25_249-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.249-25_249-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.424-25_424-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.1-25_1-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1-25_1-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.537-25_537-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.534-25_534-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.538-25_538-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.535-25_535-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG | |
| 14 | g.77306467G>A | CA2625847753 | POMT2 | n.37C>T c.249-1667C>T (n.249-1667C>T) n.267-26C>T c.334-26C>T (n.334-26C>T) c.282-26C>T n.24C>T c.129-26C>T c.203-26C>T n.29-26C>T n.80-26C>T n.185-26C>T c.148-26C>T n.31-26C>T n.357-26C>T c.61-26C>T (n.61-26C>T) n.168-26C>T c.249-26C>T (n.249-26C>T) n.424-26C>T c.1-26C>T (n.1-26C>T) n.537-26C>T n.534-26C>T n.538-26C>T n.535-26C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306467G>C | CA7286220 | POMT2 | n.37C>G c.249-1667C>G (n.249-1667C>G) n.267-26C>G c.334-26C>G (n.334-26C>G) c.282-26C>G n.24C>G c.129-26C>G c.203-26C>G n.29-26C>G n.80-26C>G n.185-26C>G c.148-26C>G n.31-26C>G n.357-26C>G c.61-26C>G (n.61-26C>G) n.168-26C>G c.249-26C>G (n.249-26C>G) n.424-26C>G c.1-26C>G (n.1-26C>G) n.537-26C>G n.534-26C>G n.538-26C>G n.535-26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306467G= | CA2148328967 | POMT2 | n.37C= c.249-1667C= (n.249-1667C=) n.267-26C= c.334-26C= (n.334-26C=) c.282-26C= n.24C= c.129-26C= c.203-26C= n.29-26C= n.80-26C= n.185-26C= c.148-26C= n.31-26C= n.357-26C= c.61-26C= (n.61-26C=) n.168-26C= c.249-26C= (n.249-26C=) n.424-26C= c.1-26C= (n.1-26C=) n.537-26C= n.534-26C= n.538-26C= n.535-26C= | |
| 14 | g.77306468A= | CA2148328969 | POMT2 | n.36T= c.249-1668T= (n.249-1668T=) n.267-27T= c.334-27T= (n.334-27T=) c.282-27T= n.23T= c.129-27T= c.203-27T= n.29-27T= n.80-27T= n.185-27T= c.148-27T= n.31-27T= n.357-27T= c.61-27T= (n.61-27T=) n.168-27T= c.249-27T= (n.249-27T=) n.424-27T= c.1-27T= (n.1-27T=) n.537-27T= n.534-27T= n.538-27T= n.535-27T= | |
| 14 | g.77306468A>T | CA7286221 | POMT2 | n.36T>A c.249-1668T>A (n.249-1668T>A) n.267-27T>A c.334-27T>A (n.334-27T>A) c.282-27T>A n.23T>A c.129-27T>A c.203-27T>A n.29-27T>A n.80-27T>A n.185-27T>A c.148-27T>A n.31-27T>A n.357-27T>A c.61-27T>A (n.61-27T>A) n.168-27T>A c.249-27T>A (n.249-27T>A) n.424-27T>A c.1-27T>A (n.1-27T>A) n.537-27T>A n.534-27T>A n.538-27T>A n.535-27T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306469T>C | CA7286222 | POMT2 | n.35A>G c.249-1669A>G (n.249-1669A>G) n.267-28A>G c.334-28A>G (n.334-28A>G) c.282-28A>G n.22A>G c.129-28A>G c.203-28A>G n.29-28A>G n.80-28A>G n.185-28A>G c.148-28A>G n.31-28A>G n.357-28A>G c.61-28A>G (n.61-28A>G) n.168-28A>G c.249-28A>G (n.249-28A>G) n.424-28A>G c.1-28A>G (n.1-28A>G) n.537-28A>G n.534-28A>G n.538-28A>G n.535-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306469T= | CA2148328970 | POMT2 | n.35A= c.249-1669A= (n.249-1669A=) n.267-28A= c.334-28A= (n.334-28A=) c.282-28A= n.22A= c.129-28A= c.203-28A= n.29-28A= n.80-28A= n.185-28A= c.148-28A= n.31-28A= n.357-28A= c.61-28A= (n.61-28A=) n.168-28A= c.249-28A= (n.249-28A=) n.424-28A= c.1-28A= (n.1-28A=) n.537-28A= n.534-28A= n.538-28A= n.535-28A= | |
| 14 | g.77306470G>A | CA2625847760 | POMT2 | n.34C>T c.249-1670C>T (n.249-1670C>T) n.267-29C>T c.334-29C>T (n.334-29C>T) c.282-29C>T n.21C>T c.129-29C>T c.203-29C>T n.29-29C>T n.80-29C>T n.185-29C>T c.148-29C>T n.31-29C>T n.357-29C>T c.61-29C>T (n.61-29C>T) n.168-29C>T c.249-29C>T (n.249-29C>T) n.424-29C>T c.1-29C>T (n.1-29C>T) n.537-29C>T n.534-29C>T n.538-29C>T n.535-29C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306470G>T | CA2625847759 | POMT2 | n.34C>A c.249-1670C>A (n.249-1670C>A) n.267-29C>A c.334-29C>A (n.334-29C>A) c.282-29C>A n.21C>A c.129-29C>A c.203-29C>A n.29-29C>A n.80-29C>A n.185-29C>A c.148-29C>A n.31-29C>A n.357-29C>A c.61-29C>A (n.61-29C>A) n.168-29C>A c.249-29C>A (n.249-29C>A) n.424-29C>A c.1-29C>A (n.1-29C>A) n.537-29C>A n.534-29C>A n.538-29C>A n.535-29C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306474A>G | CA2625847761 | POMT2 | n.30T>C c.249-1674T>C (n.249-1674T>C) n.267-33T>C c.334-33T>C (n.334-33T>C) c.282-33T>C n.17T>C c.129-33T>C c.203-33T>C n.29-33T>C n.80-33T>C n.185-33T>C c.148-33T>C n.31-33T>C n.357-33T>C c.61-33T>C (n.61-33T>C) n.168-33T>C c.249-33T>C (n.249-33T>C) n.424-33T>C c.1-33T>C (n.1-33T>C) n.537-33T>C n.534-33T>C n.538-33T>C n.535-33T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306475G>A | CA708724264 | POMT2 | n.29C>T c.249-1675C>T (n.249-1675C>T) n.267-34C>T c.334-34C>T (n.334-34C>T) c.282-34C>T n.16C>T c.129-34C>T c.203-34C>T n.29-34C>T n.80-34C>T n.185-34C>T c.148-34C>T n.31-34C>T n.357-34C>T c.61-34C>T (n.61-34C>T) n.168-34C>T c.249-34C>T (n.249-34C>T) n.424-34C>T c.1-34C>T (n.1-34C>T) n.537-34C>T n.534-34C>T n.538-34C>T n.535-34C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306475G>C | CA2625847764 | POMT2 | n.29C>G c.249-1675C>G (n.249-1675C>G) n.267-34C>G c.334-34C>G (n.334-34C>G) c.282-34C>G n.16C>G c.129-34C>G c.203-34C>G n.29-34C>G n.80-34C>G n.185-34C>G c.148-34C>G n.31-34C>G n.357-34C>G c.61-34C>G (n.61-34C>G) n.168-34C>G c.249-34C>G (n.249-34C>G) n.424-34C>G c.1-34C>G (n.1-34C>G) n.537-34C>G n.534-34C>G n.538-34C>G n.535-34C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306475G= | CA2148328972 | POMT2 | n.29C= c.249-1675C= (n.249-1675C=) n.267-34C= c.334-34C= (n.334-34C=) c.282-34C= n.16C= c.129-34C= c.203-34C= n.29-34C= n.80-34C= n.185-34C= c.148-34C= n.31-34C= n.357-34C= c.61-34C= (n.61-34C=) n.168-34C= c.249-34C= (n.249-34C=) n.424-34C= c.1-34C= (n.1-34C=) n.537-34C= n.534-34C= n.538-34C= n.535-34C= | |
| 14 | g.77306475G>T | CA7286223 | POMT2 | n.29C>A c.249-1675C>A (n.249-1675C>A) n.267-34C>A c.334-34C>A (n.334-34C>A) c.282-34C>A n.16C>A c.129-34C>A c.203-34C>A n.29-34C>A n.80-34C>A n.185-34C>A c.148-34C>A n.31-34C>A n.357-34C>A c.61-34C>A (n.61-34C>A) n.168-34C>A c.249-34C>A (n.249-34C>A) n.424-34C>A c.1-34C>A (n.1-34C>A) n.537-34C>A n.534-34C>A n.538-34C>A n.535-34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306476C>A | CA263841791 | POMT2 | n.28G>T c.249-1676G>T (n.249-1676G>T) n.267-35G>T c.334-35G>T (n.334-35G>T) c.282-35G>T n.15G>T c.129-35G>T c.203-35G>T n.29-35G>T n.80-35G>T n.185-35G>T c.148-35G>T n.31-35G>T n.357-35G>T c.61-35G>T (n.61-35G>T) n.168-35G>T c.249-35G>T (n.249-35G>T) n.424-35G>T c.1-35G>T (n.1-35G>T) n.537-35G>T n.534-35G>T n.538-35G>T n.535-35G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306476C= | CA2148328974 | POMT2 | n.28G= c.249-1676G= (n.249-1676G=) n.267-35G= c.334-35G= (n.334-35G=) c.282-35G= n.15G= c.129-35G= c.203-35G= n.29-35G= n.80-35G= n.185-35G= c.148-35G= n.31-35G= n.357-35G= c.61-35G= (n.61-35G=) n.168-35G= c.249-35G= (n.249-35G=) n.424-35G= c.1-35G= (n.1-35G=) n.537-35G= n.534-35G= n.538-35G= n.535-35G= | |
| 14 | g.77306476C>G | CA7286224 | POMT2 | n.28G>C c.249-1676G>C (n.249-1676G>C) n.267-35G>C c.334-35G>C (n.334-35G>C) c.282-35G>C n.15G>C c.129-35G>C c.203-35G>C n.29-35G>C n.80-35G>C n.185-35G>C c.148-35G>C n.31-35G>C n.357-35G>C c.61-35G>C (n.61-35G>C) n.168-35G>C c.249-35G>C (n.249-35G>C) n.424-35G>C c.1-35G>C (n.1-35G>C) n.537-35G>C n.534-35G>C n.538-35G>C n.535-35G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306476C>T | CA2575587962 | POMT2 | n.28G>A c.249-1676G>A (n.249-1676G>A) n.267-35G>A c.334-35G>A (n.334-35G>A) c.282-35G>A n.15G>A c.129-35G>A c.203-35G>A n.29-35G>A n.80-35G>A n.185-35G>A c.148-35G>A n.31-35G>A n.357-35G>A c.61-35G>A (n.61-35G>A) n.168-35G>A c.249-35G>A (n.249-35G>A) n.424-35G>A c.1-35G>A (n.1-35G>A) n.537-35G>A n.534-35G>A n.538-35G>A n.535-35G>A | |
| 14 | g.77306477C>T | CA2625847771 | POMT2 | n.27G>A c.249-1677G>A (n.249-1677G>A) n.267-36G>A c.334-36G>A (n.334-36G>A) c.282-36G>A n.14G>A c.129-36G>A c.203-36G>A n.29-36G>A n.80-36G>A n.185-36G>A c.148-36G>A n.31-36G>A n.357-36G>A c.61-36G>A (n.61-36G>A) n.168-36G>A c.249-36G>A (n.249-36G>A) n.424-36G>A c.1-36G>A (n.1-36G>A) n.537-36G>A n.534-36G>A n.538-36G>A n.535-36G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306481G>C | CA708724266 | POMT2 | n.23C>G c.249-1681C>G (n.249-1681C>G) n.267-40C>G c.334-40C>G (n.334-40C>G) c.282-40C>G n.10C>G c.129-40C>G c.203-40C>G n.29-40C>G n.80-40C>G n.185-40C>G c.148-40C>G n.31-40C>G n.357-40C>G c.61-40C>G (n.61-40C>G) n.168-40C>G c.249-40C>G (n.249-40C>G) n.424-40C>G c.1-40C>G (n.1-40C>G) n.537-40C>G n.534-40C>G n.538-40C>G n.535-40C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306481G= | CA2148328975 | POMT2 | n.23C= c.249-1681C= (n.249-1681C=) n.267-40C= c.334-40C= (n.334-40C=) c.282-40C= n.10C= c.129-40C= c.203-40C= n.29-40C= n.80-40C= n.185-40C= c.148-40C= n.31-40C= n.357-40C= c.61-40C= (n.61-40C=) n.168-40C= c.249-40C= (n.249-40C=) n.424-40C= c.1-40C= (n.1-40C=) n.537-40C= n.534-40C= n.538-40C= n.535-40C= | |
| 14 | g.77306482G>A | CA2148328978 | POMT2 | n.22C>T c.249-1682C>T (n.249-1682C>T) n.267-41C>T c.334-41C>T (n.334-41C>T) c.282-41C>T n.9C>T c.129-41C>T c.203-41C>T n.29-41C>T n.80-41C>T n.185-41C>T c.148-41C>T n.31-41C>T n.357-41C>T c.61-41C>T (n.61-41C>T) n.168-41C>T c.249-41C>T (n.249-41C>T) n.424-41C>T c.1-41C>T (n.1-41C>T) n.537-41C>T n.534-41C>T n.538-41C>T n.535-41C>T | dbSNP |
| 14 | g.77306482G= | CA2148328977 | POMT2 | n.22C= c.249-1682C= (n.249-1682C=) n.267-41C= c.334-41C= (n.334-41C=) c.282-41C= n.9C= c.129-41C= c.203-41C= n.29-41C= n.80-41C= n.185-41C= c.148-41C= n.31-41C= n.357-41C= c.61-41C= (n.61-41C=) n.168-41C= c.249-41C= (n.249-41C=) n.424-41C= c.1-41C= (n.1-41C=) n.537-41C= n.534-41C= n.538-41C= n.535-41C= | |
| 14 | g.77306483G>A | CA2625847772 | POMT2 | n.21C>T c.249-1683C>T (n.249-1683C>T) n.267-42C>T c.334-42C>T (n.334-42C>T) c.282-42C>T n.8C>T c.129-42C>T c.203-42C>T n.29-42C>T n.80-42C>T n.185-42C>T c.148-42C>T n.31-42C>T n.357-42C>T c.61-42C>T (n.61-42C>T) n.168-42C>T c.249-42C>T (n.249-42C>T) n.424-42C>T c.1-42C>T (n.1-42C>T) n.537-42C>T n.534-42C>T n.538-42C>T n.535-42C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306483G>C | CA2802241681 | POMT2 | n.21C>G c.249-1683C>G (n.249-1683C>G) n.267-42C>G c.334-42C>G (n.334-42C>G) c.282-42C>G n.8C>G c.129-42C>G c.203-42C>G n.29-42C>G n.80-42C>G n.185-42C>G c.148-42C>G n.31-42C>G n.357-42C>G c.61-42C>G (n.61-42C>G) n.168-42C>G c.249-42C>G (n.249-42C>G) n.424-42C>G c.1-42C>G (n.1-42C>G) n.537-42C>G n.534-42C>G n.538-42C>G n.535-42C>G | |
| 14 | g.77306485G>A | CA7286225 | POMT2 | n.19C>T c.249-1685C>T (n.249-1685C>T) n.267-44C>T c.334-44C>T (n.334-44C>T) c.282-44C>T n.6C>T c.129-44C>T c.203-44C>T n.29-44C>T n.80-44C>T n.185-44C>T c.148-44C>T n.31-44C>T n.357-44C>T c.61-44C>T (n.61-44C>T) n.168-44C>T c.249-44C>T (n.249-44C>T) n.424-44C>T c.1-44C>T (n.1-44C>T) n.537-44C>T n.534-44C>T n.538-44C>T n.535-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306485G= | CA2148328979 | POMT2 | n.19C= c.249-1685C= (n.249-1685C=) n.267-44C= c.334-44C= (n.334-44C=) c.282-44C= n.6C= c.129-44C= c.203-44C= n.29-44C= n.80-44C= n.185-44C= c.148-44C= n.31-44C= n.357-44C= c.61-44C= (n.61-44C=) n.168-44C= c.249-44C= (n.249-44C=) n.424-44C= c.1-44C= (n.1-44C=) n.537-44C= n.534-44C= n.538-44C= n.535-44C= | |
| 14 | g.77306486A= | CA2148328981 | POMT2 | n.18T= c.249-1686T= (n.249-1686T=) n.267-45T= c.334-45T= (n.334-45T=) c.282-45T= n.5T= c.129-45T= c.203-45T= n.29-45T= n.80-45T= n.185-45T= c.148-45T= n.31-45T= n.357-45T= c.61-45T= (n.61-45T=) n.168-45T= c.249-45T= (n.249-45T=) n.424-45T= c.1-45T= (n.1-45T=) n.537-45T= n.534-45T= n.538-45T= n.535-45T= | |
| 14 | g.77306486A>C | CA2581181731 | POMT2 | n.18T>G c.249-1686T>G (n.249-1686T>G) n.267-45T>G c.334-45T>G (n.334-45T>G) c.282-45T>G n.5T>G c.129-45T>G c.203-45T>G n.29-45T>G n.80-45T>G n.185-45T>G c.148-45T>G n.31-45T>G n.357-45T>G c.61-45T>G (n.61-45T>G) n.168-45T>G c.249-45T>G (n.249-45T>G) n.424-45T>G c.1-45T>G (n.1-45T>G) n.537-45T>G n.534-45T>G n.538-45T>G n.535-45T>G | |
| 14 | g.77306486A>G | CA7286226 | POMT2 | n.18T>C c.249-1686T>C (n.249-1686T>C) n.267-45T>C c.334-45T>C (n.334-45T>C) c.282-45T>C n.5T>C c.129-45T>C c.203-45T>C n.29-45T>C n.80-45T>C n.185-45T>C c.148-45T>C n.31-45T>C n.357-45T>C c.61-45T>C (n.61-45T>C) n.168-45T>C c.249-45T>C (n.249-45T>C) n.424-45T>C c.1-45T>C (n.1-45T>C) n.537-45T>C n.534-45T>C n.538-45T>C n.535-45T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306486A>T | CA2581181732 | POMT2 | n.18T>A c.249-1686T>A (n.249-1686T>A) n.267-45T>A c.334-45T>A (n.334-45T>A) c.282-45T>A n.5T>A c.129-45T>A c.203-45T>A n.29-45T>A n.80-45T>A n.185-45T>A c.148-45T>A n.31-45T>A n.357-45T>A c.61-45T>A (n.61-45T>A) n.168-45T>A c.249-45T>A (n.249-45T>A) n.424-45T>A c.1-45T>A (n.1-45T>A) n.537-45T>A n.534-45T>A n.538-45T>A n.535-45T>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306488G>T | CA2148328984 | POMT2 | n.16C>A c.249-1688C>A (n.249-1688C>A) n.267-47C>A c.334-47C>A (n.334-47C>A) c.282-47C>A n.3C>A c.129-47C>A c.203-47C>A n.29-47C>A n.80-47C>A n.185-47C>A c.148-47C>A n.31-47C>A n.357-47C>A c.61-47C>A (n.61-47C>A) n.168-47C>A c.249-47C>A (n.249-47C>A) n.424-47C>A c.1-47C>A (n.1-47C>A) n.537-47C>A n.534-47C>A n.538-47C>A n.535-47C>A | dbSNP |
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