Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.77306352G>A | CA487325738 | POMT2 | n.152C>T c.249-1552C>T (n.249-1552C>T) n.356C>T c.423C>T (p.Tyr141=) c.371C>T n.102+50C>T n.139C>T c.218C>T c.292C>T n.118C>T n.169C>T n.274C>T n.90C>T c.237C>T n.120C>T n.446C>T c.150C>T (p.Tyr50=) n.257C>T c.*89C>T (n.*89C>T) n.513C>T c.90C>T (p.Tyr30=) n.626C>T n.623C>T n.627C>T n.624C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306352G>C | CA390520941 | POMT2 | n.152C>G c.249-1552C>G (n.249-1552C>G) n.356C>G c.423C>G (p.Tyr141Ter) c.371C>G n.102+50C>G n.139C>G c.218C>G c.292C>G n.118C>G n.169C>G n.274C>G n.90C>G c.237C>G n.120C>G n.446C>G c.150C>G (p.Tyr50Ter) n.257C>G c.*89C>G (n.*89C>G) n.513C>G c.90C>G (p.Tyr30Ter) n.626C>G n.623C>G n.627C>G n.624C>G | |
14 | g.77306352G>T | CA390520942 | POMT2 | n.152C>A c.249-1552C>A (n.249-1552C>A) n.356C>A c.423C>A (p.Tyr141Ter) c.371C>A n.102+50C>A n.139C>A c.218C>A c.292C>A n.118C>A n.169C>A n.274C>A n.90C>A c.237C>A n.120C>A n.446C>A c.150C>A (p.Tyr50Ter) n.257C>A c.*89C>A (n.*89C>A) n.513C>A c.90C>A (p.Tyr30Ter) n.626C>A n.623C>A n.627C>A n.624C>A | |
14 | g.77306353T>A | CA390520943 | POMT2 | n.151A>T c.249-1553A>T (n.249-1553A>T) n.355A>T c.422A>T (p.Tyr141Phe) c.370A>T n.102+49A>T n.138A>T c.217A>T c.291A>T n.117A>T n.168A>T n.273A>T n.89A>T c.236A>T n.119A>T n.445A>T c.149A>T (p.Tyr50Phe) n.256A>T c.*88A>T (n.*88A>T) n.512A>T c.89A>T (p.Tyr30Phe) n.625A>T n.622A>T n.626A>T n.623A>T | |
14 | g.77306353T>C | CA390520944 | POMT2 | n.151A>G c.249-1553A>G (n.249-1553A>G) n.355A>G c.422A>G (p.Tyr141Cys) c.370A>G n.102+49A>G n.138A>G c.217A>G c.291A>G n.117A>G n.168A>G n.273A>G n.89A>G c.236A>G n.119A>G n.445A>G c.149A>G (p.Tyr50Cys) n.256A>G c.*88A>G (n.*88A>G) n.512A>G c.89A>G (p.Tyr30Cys) n.625A>G n.622A>G n.626A>G n.623A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77306353T>G | CA390520945 | POMT2 | n.151A>C c.249-1553A>C (n.249-1553A>C) n.355A>C c.422A>C (p.Tyr141Ser) c.370A>C n.102+49A>C n.138A>C c.217A>C c.291A>C n.117A>C n.168A>C n.273A>C n.89A>C c.236A>C n.119A>C n.445A>C c.149A>C (p.Tyr50Ser) n.256A>C c.*88A>C (n.*88A>C) n.512A>C c.89A>C (p.Tyr30Ser) n.625A>C n.622A>C n.626A>C n.623A>C | |
14 | g.77306354A= | CA2148328888 | POMT2 | n.150T= c.249-1554T= (n.249-1554T=) n.354T= c.421T= (p.Tyr141=) c.369T= n.102+48T= n.137T= c.216T= c.290T= n.116T= n.167T= n.272T= n.88T= c.235T= n.118T= n.444T= c.148T= (p.Tyr50=) n.255T= c.*87T= (n.*87T=) n.511T= c.88T= (p.Tyr30=) n.624T= n.621T= n.625T= n.622T= | |
14 | g.77306354A>C | CA390520946 | POMT2 | n.150T>G c.249-1554T>G (n.249-1554T>G) n.354T>G c.421T>G (p.Tyr141Asp) c.369T>G n.102+48T>G n.137T>G c.216T>G c.290T>G n.116T>G n.167T>G n.272T>G n.88T>G c.235T>G n.118T>G n.444T>G c.148T>G (p.Tyr50Asp) n.255T>G c.*87T>G (n.*87T>G) n.511T>G c.88T>G (p.Tyr30Asp) n.624T>G n.621T>G n.625T>G n.622T>G | |
14 | g.77306354A>G | CA263841698 | POMT2 | n.150T>C c.249-1554T>C (n.249-1554T>C) n.354T>C c.421T>C (p.Tyr141His) c.369T>C n.102+48T>C n.137T>C c.216T>C c.290T>C n.116T>C n.167T>C n.272T>C n.88T>C c.235T>C n.118T>C n.444T>C c.148T>C (p.Tyr50His) n.255T>C c.*87T>C (n.*87T>C) n.511T>C c.88T>C (p.Tyr30His) n.624T>C n.621T>C n.625T>C n.622T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.77306355G>A | CA487325739 | POMT2 | n.149C>T c.249-1555C>T (n.249-1555C>T) n.353C>T c.420C>T (p.Ser140=) c.368C>T n.102+47C>T n.136C>T c.215C>T c.289C>T n.115C>T n.166C>T n.271C>T n.87C>T c.234C>T n.117C>T n.443C>T c.147C>T (p.Ser49=) n.254C>T c.*86C>T (n.*86C>T) n.510C>T c.87C>T (p.Ser29=) n.623C>T n.620C>T n.624C>T n.621C>T | |
14 | g.77306355G>C | CA390520948 | POMT2 | n.149C>G c.249-1555C>G (n.249-1555C>G) n.353C>G c.420C>G (p.Ser140Arg) c.368C>G n.102+47C>G n.136C>G c.215C>G c.289C>G n.115C>G n.166C>G n.271C>G n.87C>G c.234C>G n.117C>G n.443C>G c.147C>G (p.Ser49Arg) n.254C>G c.*86C>G (n.*86C>G) n.510C>G c.87C>G (p.Ser29Arg) n.623C>G n.620C>G n.624C>G n.621C>G | |
14 | g.77306355G>T | CA390520949 | POMT2 | n.149C>A c.249-1555C>A (n.249-1555C>A) n.353C>A c.420C>A (p.Ser140Arg) c.368C>A n.102+47C>A n.136C>A c.215C>A c.289C>A n.115C>A n.166C>A n.271C>A n.87C>A c.234C>A n.117C>A n.443C>A c.147C>A (p.Ser49Arg) n.254C>A c.*86C>A (n.*86C>A) n.510C>A c.87C>A (p.Ser29Arg) n.623C>A n.620C>A n.624C>A n.621C>A | |
14 | g.77306356C>A | CA390520950 | POMT2 | n.148G>T c.249-1556G>T (n.249-1556G>T) n.352G>T c.419G>T (p.Ser140Ile) c.367G>T n.102+46G>T n.135G>T c.214G>T c.288G>T n.114G>T n.165G>T n.270G>T n.86G>T c.233G>T n.116G>T n.442G>T c.146G>T (p.Ser49Ile) n.253G>T c.*85G>T (n.*85G>T) n.509G>T c.86G>T (p.Ser29Ile) n.622G>T n.619G>T n.623G>T n.620G>T | |
14 | g.77306356C= | CA2148328890 | POMT2 | n.148G= c.249-1556G= (n.249-1556G=) n.352G= c.419G= (p.Ser140=) c.367G= n.102+46G= n.135G= c.214G= c.288G= n.114G= n.165G= n.270G= n.86G= c.233G= n.116G= n.442G= c.146G= (p.Ser49=) n.253G= c.*85G= (n.*85G=) n.509G= c.86G= (p.Ser29=) n.622G= n.619G= n.623G= n.620G= | |
14 | g.77306356C>G | CA390520951 | POMT2 | n.148G>C c.249-1556G>C (n.249-1556G>C) n.352G>C c.419G>C (p.Ser140Thr) c.367G>C n.102+46G>C n.135G>C c.214G>C c.288G>C n.114G>C n.165G>C n.270G>C n.86G>C c.233G>C n.116G>C n.442G>C c.146G>C (p.Ser49Thr) n.253G>C c.*85G>C (n.*85G>C) n.509G>C c.86G>C (p.Ser29Thr) n.622G>C n.619G>C n.623G>C n.620G>C | |
14 | g.77306356C>T | CA390520952 | POMT2 | n.148G>A c.249-1556G>A (n.249-1556G>A) n.352G>A c.419G>A (p.Ser140Asn) c.367G>A n.102+46G>A n.135G>A c.214G>A c.288G>A n.114G>A n.165G>A n.270G>A n.86G>A c.233G>A n.116G>A n.442G>A c.146G>A (p.Ser49Asn) n.253G>A c.*85G>A (n.*85G>A) n.509G>A c.86G>A (p.Ser29Asn) n.622G>A n.619G>A n.623G>A n.620G>A | dbSNP |
14 | g.77306357T>A | CA390520953 | POMT2 | n.147A>T c.249-1557A>T (n.249-1557A>T) n.351A>T c.418A>T (p.Ser140Cys) c.366A>T n.102+45A>T n.134A>T c.213A>T c.287A>T n.113A>T n.164A>T n.269A>T n.85A>T c.232A>T n.115A>T n.441A>T c.145A>T (p.Ser49Cys) n.252A>T c.*84A>T (n.*84A>T) n.508A>T c.85A>T (p.Ser29Cys) n.621A>T n.618A>T n.622A>T n.619A>T | |
14 | g.77306357T>C | CA390520954 | POMT2 | n.147A>G c.249-1557A>G (n.249-1557A>G) n.351A>G c.418A>G (p.Ser140Gly) c.366A>G n.102+45A>G n.134A>G c.213A>G c.287A>G n.113A>G n.164A>G n.269A>G n.85A>G c.232A>G n.115A>G n.441A>G c.145A>G (p.Ser49Gly) n.252A>G c.*84A>G (n.*84A>G) n.508A>G c.85A>G (p.Ser29Gly) n.621A>G n.618A>G n.622A>G n.619A>G | |
14 | g.77306357T>G | CA390520955 | POMT2 | n.147A>C c.249-1557A>C (n.249-1557A>C) n.351A>C c.418A>C (p.Ser140Arg) c.366A>C n.102+45A>C n.134A>C c.213A>C c.287A>C n.113A>C n.164A>C n.269A>C n.85A>C c.232A>C n.115A>C n.441A>C c.145A>C (p.Ser49Arg) n.252A>C c.*84A>C (n.*84A>C) n.508A>C c.85A>C (p.Ser29Arg) n.621A>C n.618A>C n.622A>C n.619A>C | |
14 | g.77306358G>A | CA487325740 | POMT2 | n.146C>T c.249-1558C>T (n.249-1558C>T) n.350C>T c.417C>T (p.His139=) c.365C>T n.102+44C>T n.133C>T c.212C>T c.286C>T n.112C>T n.163C>T n.268C>T n.84C>T c.231C>T n.114C>T n.440C>T c.144C>T (p.His48=) n.251C>T c.*83C>T (n.*83C>T) n.507C>T c.84C>T (p.His28=) n.620C>T n.617C>T n.621C>T n.618C>T | |
14 | g.77306358G>C | CA390520956 | POMT2 | n.146C>G c.249-1558C>G (n.249-1558C>G) n.350C>G c.417C>G (p.His139Gln) c.365C>G n.102+44C>G n.133C>G c.212C>G c.286C>G n.112C>G n.163C>G n.268C>G n.84C>G c.231C>G n.114C>G n.440C>G c.144C>G (p.His48Gln) n.251C>G c.*83C>G (n.*83C>G) n.507C>G c.84C>G (p.His28Gln) n.620C>G n.617C>G n.621C>G n.618C>G | |
14 | g.77306358G>T | CA390520957 | POMT2 | n.146C>A c.249-1558C>A (n.249-1558C>A) n.350C>A c.417C>A (p.His139Gln) c.365C>A n.102+44C>A n.133C>A c.212C>A c.286C>A n.112C>A n.163C>A n.268C>A n.84C>A c.231C>A n.114C>A n.440C>A c.144C>A (p.His48Gln) n.251C>A c.*83C>A (n.*83C>A) n.507C>A c.84C>A (p.His28Gln) n.620C>A n.617C>A n.621C>A n.618C>A | |
14 | g.77306359T>A | CA390520958 | POMT2 | n.145A>T c.249-1559A>T (n.249-1559A>T) n.349A>T c.416A>T (p.His139Leu) c.364A>T n.102+43A>T n.132A>T c.211A>T c.285A>T n.111A>T n.162A>T n.267A>T n.83A>T c.230A>T n.113A>T n.439A>T c.143A>T (p.His48Leu) n.250A>T c.*82A>T (n.*82A>T) n.506A>T c.83A>T (p.His28Leu) n.619A>T n.616A>T n.620A>T n.617A>T | |
14 | g.77306359T>C | CA390520959 | POMT2 | n.145A>G c.249-1559A>G (n.249-1559A>G) n.349A>G c.416A>G (p.His139Arg) c.364A>G n.102+43A>G n.132A>G c.211A>G c.285A>G n.111A>G n.162A>G n.267A>G n.83A>G c.230A>G n.113A>G n.439A>G c.143A>G (p.His48Arg) n.250A>G c.*82A>G (n.*82A>G) n.506A>G c.83A>G (p.His28Arg) n.619A>G n.616A>G n.620A>G n.617A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77306359T>G | CA390520960 | POMT2 | n.145A>C c.249-1559A>C (n.249-1559A>C) n.349A>C c.416A>C (p.His139Pro) c.364A>C n.102+43A>C n.132A>C c.211A>C c.285A>C n.111A>C n.162A>C n.267A>C n.83A>C c.230A>C n.113A>C n.439A>C c.143A>C (p.His48Pro) n.250A>C c.*82A>C (n.*82A>C) n.506A>C c.83A>C (p.His28Pro) n.619A>C n.616A>C n.620A>C n.617A>C | |
14 | g.77306359T= | CA2148328892 | POMT2 | n.145A= c.249-1559A= (n.249-1559A=) n.349A= c.416A= (p.His139=) c.364A= n.102+43A= n.132A= c.211A= c.285A= n.111A= n.162A= n.267A= n.83A= c.230A= n.113A= n.439A= c.143A= (p.His48=) n.250A= c.*82A= (n.*82A=) n.506A= c.83A= (p.His28=) n.619A= n.616A= n.620A= n.617A= | |
14 | g.77306360G>A | CA390520961 | POMT2 | n.144C>T c.249-1560C>T (n.249-1560C>T) n.348C>T c.415C>T (p.His139Tyr) c.363C>T n.102+42C>T n.131C>T c.210C>T c.284C>T n.110C>T n.161C>T n.266C>T n.82C>T c.229C>T n.112C>T n.438C>T c.142C>T (p.His48Tyr) n.249C>T c.*81C>T (n.*81C>T) n.505C>T c.82C>T (p.His28Tyr) n.618C>T n.615C>T n.619C>T n.616C>T | |
14 | g.77306360G>C | CA390520962 | POMT2 | n.144C>G c.249-1560C>G (n.249-1560C>G) n.348C>G c.415C>G (p.His139Asp) c.363C>G n.102+42C>G n.131C>G c.210C>G c.284C>G n.110C>G n.161C>G n.266C>G n.82C>G c.229C>G n.112C>G n.438C>G c.142C>G (p.His48Asp) n.249C>G c.*81C>G (n.*81C>G) n.505C>G c.82C>G (p.His28Asp) n.618C>G n.615C>G n.619C>G n.616C>G | |
14 | g.77306360G>T | CA390520963 | POMT2 | n.144C>A c.249-1560C>A (n.249-1560C>A) n.348C>A c.415C>A (p.His139Asn) c.363C>A n.102+42C>A n.131C>A c.210C>A c.284C>A n.110C>A n.161C>A n.266C>A n.82C>A c.229C>A n.112C>A n.438C>A c.142C>A (p.His48Asn) n.249C>A c.*81C>A (n.*81C>A) n.505C>A c.82C>A (p.His28Asn) n.618C>A n.615C>A n.619C>A n.616C>A | |
14 | g.77306361A= | CA2148328894 | POMT2 | n.143T= c.249-1561T= (n.249-1561T=) n.347T= c.414T= (p.His138=) c.362T= n.102+41T= n.130T= c.209T= c.283T= n.109T= n.160T= n.265T= n.81T= c.228T= n.111T= n.437T= c.141T= (p.His47=) n.248T= c.*80T= (n.*80T=) n.504T= c.81T= (p.His27=) n.617T= n.614T= n.618T= n.615T= | |
14 | g.77306361A>C | CA390520964 | POMT2 | n.143T>G c.249-1561T>G (n.249-1561T>G) n.347T>G c.414T>G (p.His138Gln) c.362T>G n.102+41T>G n.130T>G c.209T>G c.283T>G n.109T>G n.160T>G n.265T>G n.81T>G c.228T>G n.111T>G n.437T>G c.141T>G (p.His47Gln) n.248T>G c.*80T>G (n.*80T>G) n.504T>G c.81T>G (p.His27Gln) n.617T>G n.614T>G n.618T>G n.615T>G | |
14 | g.77306361A>G | CA487325741 | POMT2 | n.143T>C c.249-1561T>C (n.249-1561T>C) n.347T>C c.414T>C (p.His138=) c.362T>C n.102+41T>C n.130T>C c.209T>C c.283T>C n.109T>C n.160T>C n.265T>C n.81T>C c.228T>C n.111T>C n.437T>C c.141T>C (p.His47=) n.248T>C c.*80T>C (n.*80T>C) n.504T>C c.81T>C (p.His27=) n.617T>C n.614T>C n.618T>C n.615T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77306361A>T | CA390520965 | POMT2 | n.143T>A c.249-1561T>A (n.249-1561T>A) n.347T>A c.414T>A (p.His138Gln) c.362T>A n.102+41T>A n.130T>A c.209T>A c.283T>A n.109T>A n.160T>A n.265T>A n.81T>A c.228T>A n.111T>A n.437T>A c.141T>A (p.His47Gln) n.248T>A c.*80T>A (n.*80T>A) n.504T>A c.81T>A (p.His27Gln) n.617T>A n.614T>A n.618T>A n.615T>A | |
14 | g.77306362T>A | CA390520966 | POMT2 | n.142A>T c.249-1562A>T (n.249-1562A>T) n.346A>T c.413A>T (p.His138Leu) c.361A>T n.102+40A>T n.129A>T c.208A>T c.282A>T n.108A>T n.159A>T n.264A>T n.80A>T c.227A>T n.110A>T n.436A>T c.140A>T (p.His47Leu) n.247A>T c.*79A>T (n.*79A>T) n.503A>T c.80A>T (p.His27Leu) n.616A>T n.613A>T n.617A>T n.614A>T | |
14 | g.77306362T>C | CA390520967 | POMT2 | n.142A>G c.249-1562A>G (n.249-1562A>G) n.346A>G c.413A>G (p.His138Arg) c.361A>G n.102+40A>G n.129A>G c.208A>G c.282A>G n.108A>G n.159A>G n.264A>G n.80A>G c.227A>G n.110A>G n.436A>G c.140A>G (p.His47Arg) n.247A>G c.*79A>G (n.*79A>G) n.503A>G c.80A>G (p.His27Arg) n.616A>G n.613A>G n.617A>G n.614A>G | |
14 | g.77306362T>G | CA390520968 | POMT2 | n.142A>C c.249-1562A>C (n.249-1562A>C) n.346A>C c.413A>C (p.His138Pro) c.361A>C n.102+40A>C n.129A>C c.208A>C c.282A>C n.108A>C n.159A>C n.264A>C n.80A>C c.227A>C n.110A>C n.436A>C c.140A>C (p.His47Pro) n.247A>C c.*79A>C (n.*79A>C) n.503A>C c.80A>C (p.His27Pro) n.616A>C n.613A>C n.617A>C n.614A>C | |
14 | g.77306363G>A | CA390520969 | POMT2 | n.141C>T c.249-1563C>T (n.249-1563C>T) n.345C>T c.412C>T (p.His138Tyr) c.360C>T n.102+39C>T n.128C>T c.207C>T c.281C>T n.107C>T n.158C>T n.263C>T n.79C>T c.226C>T n.109C>T n.435C>T c.139C>T (p.His47Tyr) n.246C>T c.*78C>T (n.*78C>T) n.502C>T c.79C>T (p.His27Tyr) n.615C>T n.612C>T n.616C>T n.613C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306363G>C | CA390520970 | POMT2 | n.141C>G c.249-1563C>G (n.249-1563C>G) n.345C>G c.412C>G (p.His138Asp) c.360C>G n.102+39C>G n.128C>G c.207C>G c.281C>G n.107C>G n.158C>G n.263C>G n.79C>G c.226C>G n.109C>G n.435C>G c.139C>G (p.His47Asp) n.246C>G c.*78C>G (n.*78C>G) n.502C>G c.79C>G (p.His27Asp) n.615C>G n.612C>G n.616C>G n.613C>G | |
14 | g.77306363G= | CA2148328896 | POMT2 | n.141C= c.249-1563C= (n.249-1563C=) n.345C= c.412C= (p.His138=) c.360C= n.102+39C= n.128C= c.207C= c.281C= n.107C= n.158C= n.263C= n.79C= c.226C= n.109C= n.435C= c.139C= (p.His47=) n.246C= c.*78C= (n.*78C=) n.502C= c.79C= (p.His27=) n.615C= n.612C= n.616C= n.613C= | |
14 | g.77306363G>T | CA390520971 | POMT2 | n.141C>A c.249-1563C>A (n.249-1563C>A) n.345C>A c.412C>A (p.His138Asn) c.360C>A n.102+39C>A n.128C>A c.207C>A c.281C>A n.107C>A n.158C>A n.263C>A n.79C>A c.226C>A n.109C>A n.435C>A c.139C>A (p.His47Asn) n.246C>A c.*78C>A (n.*78C>A) n.502C>A c.79C>A (p.His27Asn) n.615C>A n.612C>A n.616C>A n.613C>A | |
14 | g.77306364C>A | CA390520972 | POMT2 | n.140G>T c.249-1564G>T (n.249-1564G>T) n.344G>T c.411G>T (p.Glu137Asp) c.359G>T n.102+38G>T n.127G>T c.206G>T c.280G>T n.106G>T n.157G>T n.262G>T n.78G>T c.225G>T n.108G>T n.434G>T c.138G>T (p.Glu46Asp) n.245G>T c.*77G>T (n.*77G>T) n.501G>T c.78G>T (p.Glu26Asp) n.614G>T n.611G>T n.615G>T n.612G>T | |
14 | g.77306364C>G | CA390520973 | POMT2 | n.140G>C c.249-1564G>C (n.249-1564G>C) n.344G>C c.411G>C (p.Glu137Asp) c.359G>C n.102+38G>C n.127G>C c.206G>C c.280G>C n.106G>C n.157G>C n.262G>C n.78G>C c.225G>C n.108G>C n.434G>C c.138G>C (p.Glu46Asp) n.245G>C c.*77G>C (n.*77G>C) n.501G>C c.78G>C (p.Glu26Asp) n.614G>C n.611G>C n.615G>C n.612G>C | |
14 | g.77306364C>T | CA487325742 | POMT2 | n.140G>A c.249-1564G>A (n.249-1564G>A) n.344G>A c.411G>A (p.Glu137=) c.359G>A n.102+38G>A n.127G>A c.206G>A c.280G>A n.106G>A n.157G>A n.262G>A n.78G>A c.225G>A n.108G>A n.434G>A c.138G>A (p.Glu46=) n.245G>A c.*77G>A (n.*77G>A) n.501G>A c.78G>A (p.Glu26=) n.614G>A n.611G>A n.615G>A n.612G>A | ClinVar |
14 | g.77306365T>A | CA390520974 | POMT2 | n.139A>T c.249-1565A>T (n.249-1565A>T) n.343A>T c.410A>T (p.Glu137Val) c.358A>T n.102+37A>T n.126A>T c.205A>T c.279A>T n.105A>T n.156A>T n.261A>T n.77A>T c.224A>T n.107A>T n.433A>T c.137A>T (p.Glu46Val) n.244A>T c.*76A>T (n.*76A>T) n.500A>T c.77A>T (p.Glu26Val) n.613A>T n.610A>T n.614A>T n.611A>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306365T>C | CA390520975 | POMT2 | n.139A>G c.249-1565A>G (n.249-1565A>G) n.343A>G c.410A>G (p.Glu137Gly) c.358A>G n.102+37A>G n.126A>G c.205A>G c.279A>G n.105A>G n.156A>G n.261A>G n.77A>G c.224A>G n.107A>G n.433A>G c.137A>G (p.Glu46Gly) n.244A>G c.*76A>G (n.*76A>G) n.500A>G c.77A>G (p.Glu26Gly) n.613A>G n.610A>G n.614A>G n.611A>G | |
14 | g.77306365T>G | CA390520976 | POMT2 | n.139A>C c.249-1565A>C (n.249-1565A>C) n.343A>C c.410A>C (p.Glu137Ala) c.358A>C n.102+37A>C n.126A>C c.205A>C c.279A>C n.105A>C n.156A>C n.261A>C n.77A>C c.224A>C n.107A>C n.433A>C c.137A>C (p.Glu46Ala) n.244A>C c.*76A>C (n.*76A>C) n.500A>C c.77A>C (p.Glu26Ala) n.613A>C n.610A>C n.614A>C n.611A>C | |
14 | g.77306366C>A | CA390520979 | POMT2 | n.138G>T c.249-1566G>T (n.249-1566G>T) n.342G>T c.409G>T (p.Glu137Ter) c.357G>T n.102+36G>T n.125G>T c.204G>T c.278G>T n.104G>T n.155G>T n.260G>T n.76G>T c.223G>T n.106G>T n.432G>T c.136G>T (p.Glu46Ter) n.243G>T c.*75G>T (n.*75G>T) n.499G>T c.76G>T (p.Glu26Ter) n.612G>T n.609G>T n.613G>T n.610G>T | |
14 | g.77306366C>G | CA390520978 | POMT2 | n.138G>C c.249-1566G>C (n.249-1566G>C) n.342G>C c.409G>C (p.Glu137Gln) c.357G>C n.102+36G>C n.125G>C c.204G>C c.278G>C n.104G>C n.155G>C n.260G>C n.76G>C c.223G>C n.106G>C n.432G>C c.136G>C (p.Glu46Gln) n.243G>C c.*75G>C (n.*75G>C) n.499G>C c.76G>C (p.Glu26Gln) n.612G>C n.609G>C n.613G>C n.610G>C | gnomAD v4 |
14 | g.77306366C>T | CA390520977 | POMT2 | n.138G>A c.249-1566G>A (n.249-1566G>A) n.342G>A c.409G>A (p.Glu137Lys) c.357G>A n.102+36G>A n.125G>A c.204G>A c.278G>A n.104G>A n.155G>A n.260G>A n.76G>A c.223G>A n.106G>A n.432G>A c.136G>A (p.Glu46Lys) n.243G>A c.*75G>A (n.*75G>A) n.499G>A c.76G>A (p.Glu26Lys) n.612G>A n.609G>A n.613G>A n.610G>A | |
14 | g.77306367A= | CA2148328900 | POMT2 | n.137T= c.249-1567T= (n.249-1567T=) n.341T= c.408T= (p.Tyr136=) c.356T= n.102+35T= n.124T= c.203T= c.277T= n.103T= n.154T= n.259T= n.75T= c.222T= n.105T= n.431T= c.135T= (p.Tyr45=) n.242T= c.*74T= (n.*74T=) n.498T= c.75T= (p.Tyr25=) n.611T= n.608T= n.612T= n.609T= | |
14 | g.77306367A>C | CA390520980 | POMT2 | n.137T>G c.249-1567T>G (n.249-1567T>G) n.341T>G c.408T>G (p.Tyr136Ter) c.356T>G n.102+35T>G n.124T>G c.203T>G c.277T>G n.103T>G n.154T>G n.259T>G n.75T>G c.222T>G n.105T>G n.431T>G c.135T>G (p.Tyr45Ter) n.242T>G c.*74T>G (n.*74T>G) n.498T>G c.75T>G (p.Tyr25Ter) n.611T>G n.608T>G n.612T>G n.609T>G | |
14 | g.77306367A>G | CA487325743 | POMT2 | n.137T>C c.249-1567T>C (n.249-1567T>C) n.341T>C c.408T>C (p.Tyr136=) c.356T>C n.102+35T>C n.124T>C c.203T>C c.277T>C n.103T>C n.154T>C n.259T>C n.75T>C c.222T>C n.105T>C n.431T>C c.135T>C (p.Tyr45=) n.242T>C c.*74T>C (n.*74T>C) n.498T>C c.75T>C (p.Tyr25=) n.611T>C n.608T>C n.612T>C n.609T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77306367A>T | CA390520981 | POMT2 | n.137T>A c.249-1567T>A (n.249-1567T>A) n.341T>A c.408T>A (p.Tyr136Ter) c.356T>A n.102+35T>A n.124T>A c.203T>A c.277T>A n.103T>A n.154T>A n.259T>A n.75T>A c.222T>A n.105T>A n.431T>A c.135T>A (p.Tyr45Ter) n.242T>A c.*74T>A (n.*74T>A) n.498T>A c.75T>A (p.Tyr25Ter) n.611T>A n.608T>A n.612T>A n.609T>A | |
14 | g.77306368T>A | CA390520982 | POMT2 | n.136A>T c.249-1568A>T (n.249-1568A>T) n.340A>T c.407A>T (p.Tyr136Phe) c.355A>T n.102+34A>T n.123A>T c.202A>T c.276A>T n.102A>T n.153A>T n.258A>T n.74A>T c.221A>T n.104A>T n.430A>T c.134A>T (p.Tyr45Phe) n.241A>T c.*73A>T (n.*73A>T) n.497A>T c.74A>T (p.Tyr25Phe) n.610A>T n.607A>T n.611A>T n.608A>T | |
14 | g.77306368T>C | CA390520983 | POMT2 | n.136A>G c.249-1568A>G (n.249-1568A>G) n.340A>G c.407A>G (p.Tyr136Cys) c.355A>G n.102+34A>G n.123A>G c.202A>G c.276A>G n.102A>G n.153A>G n.258A>G n.74A>G c.221A>G n.104A>G n.430A>G c.134A>G (p.Tyr45Cys) n.241A>G c.*73A>G (n.*73A>G) n.497A>G c.74A>G (p.Tyr25Cys) n.610A>G n.607A>G n.611A>G n.608A>G | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.77306368T>G | CA390520984 | POMT2 | n.136A>C c.249-1568A>C (n.249-1568A>C) n.340A>C c.407A>C (p.Tyr136Ser) c.355A>C n.102+34A>C n.123A>C c.202A>C c.276A>C n.102A>C n.153A>C n.258A>C n.74A>C c.221A>C n.104A>C n.430A>C c.134A>C (p.Tyr45Ser) n.241A>C c.*73A>C (n.*73A>C) n.497A>C c.74A>C (p.Tyr25Ser) n.610A>C n.607A>C n.611A>C n.608A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306368T= | CA2148328902 | POMT2 | n.136A= c.249-1568A= (n.249-1568A=) n.340A= c.407A= (p.Tyr136=) c.355A= n.102+34A= n.123A= c.202A= c.276A= n.102A= n.153A= n.258A= n.74A= c.221A= n.104A= n.430A= c.134A= (p.Tyr45=) n.241A= c.*73A= (n.*73A=) n.497A= c.74A= (p.Tyr25=) n.610A= n.607A= n.611A= n.608A= | |
14 | g.77306369A= | CA2148328903 | POMT2 | n.135T= c.249-1569T= (n.249-1569T=) n.339T= c.406T= (p.Tyr136=) c.354T= n.102+33T= n.122T= c.201T= c.275T= n.101T= n.152T= n.257T= n.73T= c.220T= n.103T= n.429T= c.133T= (p.Tyr45=) n.240T= c.*72T= (n.*72T=) n.496T= c.73T= (p.Tyr25=) n.609T= n.606T= n.610T= n.607T= | |
14 | g.77306369A>C | CA390520985 | POMT2 | n.135T>G c.249-1569T>G (n.249-1569T>G) n.339T>G c.406T>G (p.Tyr136Asp) c.354T>G n.102+33T>G n.122T>G c.201T>G c.275T>G n.101T>G n.152T>G n.257T>G n.73T>G c.220T>G n.103T>G n.429T>G c.133T>G (p.Tyr45Asp) n.240T>G c.*72T>G (n.*72T>G) n.496T>G c.73T>G (p.Tyr25Asp) n.609T>G n.606T>G n.610T>G n.607T>G | |
14 | g.77306369A>G | CA390520986 | POMT2 | n.135T>C c.249-1569T>C (n.249-1569T>C) n.339T>C c.406T>C (p.Tyr136His) c.354T>C n.102+33T>C n.122T>C c.201T>C c.275T>C n.101T>C n.152T>C n.257T>C n.73T>C c.220T>C n.103T>C n.429T>C c.133T>C (p.Tyr45His) n.240T>C c.*72T>C (n.*72T>C) n.496T>C c.73T>C (p.Tyr25His) n.609T>C n.606T>C n.610T>C n.607T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77306369A>T | CA390520987 | POMT2 | n.135T>A c.249-1569T>A (n.249-1569T>A) n.339T>A c.406T>A (p.Tyr136Asn) c.354T>A n.102+33T>A n.122T>A c.201T>A c.275T>A n.101T>A n.152T>A n.257T>A n.73T>A c.220T>A n.103T>A n.429T>A c.133T>A (p.Tyr45Asn) n.240T>A c.*72T>A (n.*72T>A) n.496T>A c.73T>A (p.Tyr25Asn) n.609T>A n.606T>A n.610T>A n.607T>A | |
14 | g.77306370T>A | CA390520988 | POMT2 | n.134A>T c.249-1570A>T (n.249-1570A>T) n.338A>T c.405A>T (p.Lys135Asn) c.353A>T n.102+32A>T n.121A>T c.200A>T c.274A>T n.100A>T n.151A>T n.256A>T n.72A>T c.219A>T n.102A>T n.428A>T c.132A>T (p.Lys44Asn) n.239A>T c.*71A>T (n.*71A>T) n.495A>T c.72A>T (p.Lys24Asn) n.608A>T n.605A>T n.609A>T n.606A>T | |
14 | g.77306370T>C | CA487325744 | POMT2 | n.134A>G c.249-1570A>G (n.249-1570A>G) n.338A>G c.405A>G (p.Lys135=) c.353A>G n.102+32A>G n.121A>G c.200A>G c.274A>G n.100A>G n.151A>G n.256A>G n.72A>G c.219A>G n.102A>G n.428A>G c.132A>G (p.Lys44=) n.239A>G c.*71A>G (n.*71A>G) n.495A>G c.72A>G (p.Lys24=) n.608A>G n.605A>G n.609A>G n.606A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77306370T>G | CA390520989 | POMT2 | n.134A>C c.249-1570A>C (n.249-1570A>C) n.338A>C c.405A>C (p.Lys135Asn) c.353A>C n.102+32A>C n.121A>C c.200A>C c.274A>C n.100A>C n.151A>C n.256A>C n.72A>C c.219A>C n.102A>C n.428A>C c.132A>C (p.Lys44Asn) n.239A>C c.*71A>C (n.*71A>C) n.495A>C c.72A>C (p.Lys24Asn) n.608A>C n.605A>C n.609A>C n.606A>C | |
14 | g.77306371T>A | CA390520990 | POMT2 | n.133A>T c.249-1571A>T (n.249-1571A>T) n.337A>T c.404A>T (p.Lys135Ile) c.352A>T n.102+31A>T n.120A>T c.199A>T c.273A>T n.99A>T n.150A>T n.255A>T n.71A>T c.218A>T n.101A>T n.427A>T c.131A>T (p.Lys44Ile) n.238A>T c.*70A>T (n.*70A>T) n.494A>T c.71A>T (p.Lys24Ile) n.607A>T n.604A>T n.608A>T n.605A>T | |
14 | g.77306371T>C | CA390520991 | POMT2 | n.133A>G c.249-1571A>G (n.249-1571A>G) n.337A>G c.404A>G (p.Lys135Arg) c.352A>G n.102+31A>G n.120A>G c.199A>G c.273A>G n.99A>G n.150A>G n.255A>G n.71A>G c.218A>G n.101A>G n.427A>G c.131A>G (p.Lys44Arg) n.238A>G c.*70A>G (n.*70A>G) n.494A>G c.71A>G (p.Lys24Arg) n.607A>G n.604A>G n.608A>G n.605A>G | |
14 | g.77306371T>G | CA390520992 | POMT2 | n.133A>C c.249-1571A>C (n.249-1571A>C) n.337A>C c.404A>C (p.Lys135Thr) c.352A>C n.102+31A>C n.120A>C c.199A>C c.273A>C n.99A>C n.150A>C n.255A>C n.71A>C c.218A>C n.101A>C n.427A>C c.131A>C (p.Lys44Thr) n.238A>C c.*70A>C (n.*70A>C) n.494A>C c.71A>C (p.Lys24Thr) n.607A>C n.604A>C n.608A>C n.605A>C | |
14 | g.77306372T>A | CA390520995 | POMT2 | n.132A>T c.249-1572A>T (n.249-1572A>T) n.336A>T c.403A>T (p.Lys135Ter) c.351A>T n.102+30A>T n.119A>T c.198A>T c.272A>T n.98A>T n.149A>T n.254A>T n.70A>T c.217A>T n.100A>T n.426A>T c.130A>T (p.Lys44Ter) n.237A>T c.*69A>T (n.*69A>T) n.493A>T c.70A>T (p.Lys24Ter) n.606A>T n.603A>T n.607A>T n.604A>T | |
14 | g.77306372T>C | CA390520994 | POMT2 | n.132A>G c.249-1572A>G (n.249-1572A>G) n.336A>G c.403A>G (p.Lys135Glu) c.351A>G n.102+30A>G n.119A>G c.198A>G c.272A>G n.98A>G n.149A>G n.254A>G n.70A>G c.217A>G n.100A>G n.426A>G c.130A>G (p.Lys44Glu) n.237A>G c.*69A>G (n.*69A>G) n.493A>G c.70A>G (p.Lys24Glu) n.606A>G n.603A>G n.607A>G n.604A>G | |
14 | g.77306372T>G | CA390520993 | POMT2 | n.132A>C c.249-1572A>C (n.249-1572A>C) n.336A>C c.403A>C (p.Lys135Gln) c.351A>C n.102+30A>C n.119A>C c.198A>C c.272A>C n.98A>C n.149A>C n.254A>C n.70A>C c.217A>C n.100A>C n.426A>C c.130A>C (p.Lys44Gln) n.237A>C c.*69A>C (n.*69A>C) n.493A>C c.70A>C (p.Lys24Gln) n.606A>C n.603A>C n.607A>C n.604A>C | |
14 | g.77306373A>C | CA390520996 | POMT2 | n.131T>G c.249-1573T>G (n.249-1573T>G) n.335T>G c.402T>G (p.Asp134Glu) c.350T>G n.102+29T>G n.118T>G c.197T>G c.271T>G n.97T>G n.148T>G n.253T>G n.69T>G c.216T>G n.99T>G n.425T>G c.129T>G (p.Asp43Glu) n.236T>G c.*68T>G (n.*68T>G) n.492T>G c.69T>G (p.Asp23Glu) n.605T>G n.602T>G n.606T>G n.603T>G | |
14 | g.77306373A>G | CA487325745 | POMT2 | n.131T>C c.249-1573T>C (n.249-1573T>C) n.335T>C c.402T>C (p.Asp134=) c.350T>C n.102+29T>C n.118T>C c.197T>C c.271T>C n.97T>C n.148T>C n.253T>C n.69T>C c.216T>C n.99T>C n.425T>C c.129T>C (p.Asp43=) n.236T>C c.*68T>C (n.*68T>C) n.492T>C c.69T>C (p.Asp23=) n.605T>C n.602T>C n.606T>C n.603T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77306373A>T | CA390520997 | POMT2 | n.131T>A c.249-1573T>A (n.249-1573T>A) n.335T>A c.402T>A (p.Asp134Glu) c.350T>A n.102+29T>A n.118T>A c.197T>A c.271T>A n.97T>A n.148T>A n.253T>A n.69T>A c.216T>A n.99T>A n.425T>A c.129T>A (p.Asp43Glu) n.236T>A c.*68T>A (n.*68T>A) n.492T>A c.69T>A (p.Asp23Glu) n.605T>A n.602T>A n.606T>A n.603T>A | |
14 | g.77306374T>A | CA390520998 | POMT2 | n.130A>T c.249-1574A>T (n.249-1574A>T) n.334A>T c.401A>T (p.Asp134Val) c.349A>T n.102+28A>T n.117A>T c.196A>T c.270A>T n.96A>T n.147A>T n.252A>T n.68A>T c.215A>T n.98A>T n.424A>T c.128A>T (p.Asp43Val) n.235A>T c.*67A>T (n.*67A>T) n.491A>T c.68A>T (p.Asp23Val) n.604A>T n.601A>T n.605A>T n.602A>T | |
14 | g.77306374T>C | CA390520999 | POMT2 | n.130A>G c.249-1574A>G (n.249-1574A>G) n.334A>G c.401A>G (p.Asp134Gly) c.349A>G n.102+28A>G n.117A>G c.196A>G c.270A>G n.96A>G n.147A>G n.252A>G n.68A>G c.215A>G n.98A>G n.424A>G c.128A>G (p.Asp43Gly) n.235A>G c.*67A>G (n.*67A>G) n.491A>G c.68A>G (p.Asp23Gly) n.604A>G n.601A>G n.605A>G n.602A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77306374T>G | CA390521000 | POMT2 | n.130A>C c.249-1574A>C (n.249-1574A>C) n.334A>C c.401A>C (p.Asp134Ala) c.349A>C n.102+28A>C n.117A>C c.196A>C c.270A>C n.96A>C n.147A>C n.252A>C n.68A>C c.215A>C n.98A>C n.424A>C c.128A>C (p.Asp43Ala) n.235A>C c.*67A>C (n.*67A>C) n.491A>C c.68A>C (p.Asp23Ala) n.604A>C n.601A>C n.605A>C n.602A>C | |
14 | g.77306374T= | CA2148328905 | POMT2 | n.130A= c.249-1574A= (n.249-1574A=) n.334A= c.401A= (p.Asp134=) c.349A= n.102+28A= n.117A= c.196A= c.270A= n.96A= n.147A= n.252A= n.68A= c.215A= n.98A= n.424A= c.128A= (p.Asp43=) n.235A= c.*67A= (n.*67A=) n.491A= c.68A= (p.Asp23=) n.604A= n.601A= n.605A= n.602A= | |
14 | g.77306375C>A | CA390521001 | POMT2 | n.129G>T c.249-1575G>T (n.249-1575G>T) n.333G>T c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.348G>T n.102+27G>T n.116G>T c.195G>T c.269G>T n.95G>T n.146G>T n.251G>T n.67G>T c.214G>T n.97G>T n.423G>T c.127G>T (p.Asp43Tyr) n.234G>T c.*66G>T (n.*66G>T) n.490G>T c.67G>T (p.Asp23Tyr) n.603G>T n.600G>T n.604G>T n.601G>T | |
14 | g.77306375C= | CA2148328906 | POMT2 | n.129G= c.249-1575G= (n.249-1575G=) n.333G= c.400G= (p.Asp134=) c.348G= n.102+27G= n.116G= c.195G= c.269G= n.95G= n.146G= n.251G= n.67G= c.214G= n.97G= n.423G= c.127G= (p.Asp43=) n.234G= c.*66G= (n.*66G=) n.490G= c.67G= (p.Asp23=) n.603G= n.600G= n.604G= n.601G= | |
14 | g.77306375C>G | CA390521002 | POMT2 | n.129G>C c.249-1575G>C (n.249-1575G>C) n.333G>C c.400G>C (p.Asp134His) c.348G>C n.102+27G>C n.116G>C c.195G>C c.269G>C n.95G>C n.146G>C n.251G>C n.67G>C c.214G>C n.97G>C n.423G>C c.127G>C (p.Asp43His) n.234G>C c.*66G>C (n.*66G>C) n.490G>C c.67G>C (p.Asp23His) n.603G>C n.600G>C n.604G>C n.601G>C | |
14 | g.77306375C>T | CA7286207 | POMT2 | n.129G>A c.249-1575G>A (n.249-1575G>A) n.333G>A c.400G>A (p.Asp134Asn) c.348G>A n.102+27G>A n.116G>A c.195G>A c.269G>A n.95G>A n.146G>A n.251G>A n.67G>A c.214G>A n.97G>A n.423G>A c.127G>A (p.Asp43Asn) n.234G>A c.*66G>A (n.*66G>A) n.490G>A c.67G>A (p.Asp23Asn) n.603G>A n.600G>A n.604G>A n.601G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77306376_77306382del | CA2802241678 | POMT2 | n.123_129del c.249-1581_249-1575del (n.249-1581_249-1575del) n.327_333del c.394_400del (p.Pro132IlefsTer11) c.342_348del n.102+21_102+27del n.110_116del c.189_195del c.263_269del n.89_95del n.140_146del n.245_251del n.61_67del c.208_214del n.91_97del n.417_423del c.121_127del (p.Pro41IlefsTer11) n.228_234del c.*60_*66del (n.*60_*66del) n.484_490del c.61_67del (p.Pro21IlefsTer11) n.597_603del n.594_600del n.598_604del n.595_601del | |
14 | g.77306376C>A | CA487325748 | POMT2 | n.128G>T c.249-1576G>T (n.249-1576G>T) n.332G>T c.399G>T (p.Gly133=) c.347G>T n.102+26G>T n.115G>T c.194G>T c.268G>T n.94G>T n.145G>T n.250G>T n.66G>T c.213G>T n.96G>T n.422G>T c.126G>T (p.Gly42=) n.233G>T c.*65G>T (n.*65G>T) n.489G>T c.66G>T (p.Gly22=) n.602G>T n.599G>T n.603G>T n.600G>T | |
14 | g.77306376C>G | CA487325747 | POMT2 | n.128G>C c.249-1576G>C (n.249-1576G>C) n.332G>C c.399G>C (p.Gly133=) c.347G>C n.102+26G>C n.115G>C c.194G>C c.268G>C n.94G>C n.145G>C n.250G>C n.66G>C c.213G>C n.96G>C n.422G>C c.126G>C (p.Gly42=) n.233G>C c.*65G>C (n.*65G>C) n.489G>C c.66G>C (p.Gly22=) n.602G>C n.599G>C n.603G>C n.600G>C | |
14 | g.77306376C>T | CA487325746 | POMT2 | n.128G>A c.249-1576G>A (n.249-1576G>A) n.332G>A c.399G>A (p.Gly133=) c.347G>A n.102+26G>A n.115G>A c.194G>A c.268G>A n.94G>A n.145G>A n.250G>A n.66G>A c.213G>A n.96G>A n.422G>A c.126G>A (p.Gly42=) n.233G>A c.*65G>A (n.*65G>A) n.489G>A c.66G>A (p.Gly22=) n.602G>A n.599G>A n.603G>A n.600G>A | ClinVar |
14 | g.77306377C>A | CA390521003 | POMT2 | n.127G>T c.249-1577G>T (n.249-1577G>T) n.331G>T c.398G>T (p.Gly133Val) c.346G>T n.102+25G>T n.114G>T c.193G>T c.267G>T n.93G>T n.144G>T n.249G>T n.65G>T c.212G>T n.95G>T n.421G>T c.125G>T (p.Gly42Val) n.232G>T c.*64G>T (n.*64G>T) n.488G>T c.65G>T (p.Gly22Val) n.601G>T n.598G>T n.602G>T n.599G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306377C= | CA2148328908 | POMT2 | n.127G= c.249-1577G= (n.249-1577G=) n.331G= c.398G= (p.Gly133=) c.346G= n.102+25G= n.114G= c.193G= c.267G= n.93G= n.144G= n.249G= n.65G= c.212G= n.95G= n.421G= c.125G= (p.Gly42=) n.232G= c.*64G= (n.*64G=) n.488G= c.65G= (p.Gly22=) n.601G= n.598G= n.602G= n.599G= | |
14 | g.77306377C>G | CA390521004 | POMT2 | n.127G>C c.249-1577G>C (n.249-1577G>C) n.331G>C c.398G>C (p.Gly133Ala) c.346G>C n.102+25G>C n.114G>C c.193G>C c.267G>C n.93G>C n.144G>C n.249G>C n.65G>C c.212G>C n.95G>C n.421G>C c.125G>C (p.Gly42Ala) n.232G>C c.*64G>C (n.*64G>C) n.488G>C c.65G>C (p.Gly22Ala) n.601G>C n.598G>C n.602G>C n.599G>C | |
14 | g.77306377C>T | CA7286208 | POMT2 | n.127G>A c.249-1577G>A (n.249-1577G>A) n.331G>A c.398G>A (p.Gly133Glu) c.346G>A n.102+25G>A n.114G>A c.193G>A c.267G>A n.93G>A n.144G>A n.249G>A n.65G>A c.212G>A n.95G>A n.421G>A c.125G>A (p.Gly42Glu) n.232G>A c.*64G>A (n.*64G>A) n.488G>A c.65G>A (p.Gly22Glu) n.601G>A n.598G>A n.602G>A n.599G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306378C>A | CA390521005 | POMT2 | n.126G>T c.249-1578G>T (n.249-1578G>T) n.330G>T c.397G>T (p.Gly133Trp) c.345G>T n.102+24G>T n.113G>T c.192G>T c.266G>T n.92G>T n.143G>T n.248G>T n.64G>T c.211G>T n.94G>T n.420G>T c.124G>T (p.Gly42Trp) n.231G>T c.*63G>T (n.*63G>T) n.487G>T c.64G>T (p.Gly22Trp) n.600G>T n.597G>T n.601G>T n.598G>T | |
14 | g.77306378C= | CA2148328910 | POMT2 | n.126G= c.249-1578G= (n.249-1578G=) n.330G= c.397G= (p.Gly133=) c.345G= n.102+24G= n.113G= c.192G= c.266G= n.92G= n.143G= n.248G= n.64G= c.211G= n.94G= n.420G= c.124G= (p.Gly42=) n.231G= c.*63G= (n.*63G=) n.487G= c.64G= (p.Gly22=) n.600G= n.597G= n.601G= n.598G= | |
14 | g.77306378C>G | CA390521006 | POMT2 | n.126G>C c.249-1578G>C (n.249-1578G>C) n.330G>C c.397G>C (p.Gly133Arg) c.345G>C n.102+24G>C n.113G>C c.192G>C c.266G>C n.92G>C n.143G>C n.248G>C n.64G>C c.211G>C n.94G>C n.420G>C c.124G>C (p.Gly42Arg) n.231G>C c.*63G>C (n.*63G>C) n.487G>C c.64G>C (p.Gly22Arg) n.600G>C n.597G>C n.601G>C n.598G>C | |
14 | g.77306378C>T | CA7286209 | POMT2 | n.126G>A c.249-1578G>A (n.249-1578G>A) n.330G>A c.397G>A (p.Gly133Arg) c.345G>A n.102+24G>A n.113G>A c.192G>A c.266G>A n.92G>A n.143G>A n.248G>A n.64G>A c.211G>A n.94G>A n.420G>A c.124G>A (p.Gly42Arg) n.231G>A c.*63G>A (n.*63G>A) n.487G>A c.64G>A (p.Gly22Arg) n.600G>A n.597G>A n.601G>A n.598G>A | dbSNP ExAC |
14 | g.77306379A>C | CA487325751 | POMT2 | n.125T>G c.249-1579T>G (n.249-1579T>G) n.329T>G c.396T>G (p.Pro132=) c.344T>G n.102+23T>G n.112T>G c.191T>G c.265T>G n.91T>G n.142T>G n.247T>G n.63T>G c.210T>G n.93T>G n.419T>G c.123T>G (p.Pro41=) n.230T>G c.*62T>G (n.*62T>G) n.486T>G c.63T>G (p.Pro21=) n.599T>G n.596T>G n.600T>G n.597T>G | |
14 | g.77306379A>G | CA487325750 | POMT2 | n.125T>C c.249-1579T>C (n.249-1579T>C) n.329T>C c.396T>C (p.Pro132=) c.344T>C n.102+23T>C n.112T>C c.191T>C c.265T>C n.91T>C n.142T>C n.247T>C n.63T>C c.210T>C n.93T>C n.419T>C c.123T>C (p.Pro41=) n.230T>C c.*62T>C (n.*62T>C) n.486T>C c.63T>C (p.Pro21=) n.599T>C n.596T>C n.600T>C n.597T>C | |
14 | g.77306379A>T | CA487325749 | POMT2 | n.125T>A c.249-1579T>A (n.249-1579T>A) n.329T>A c.396T>A (p.Pro132=) c.344T>A n.102+23T>A n.112T>A c.191T>A c.265T>A n.91T>A n.142T>A n.247T>A n.63T>A c.210T>A n.93T>A n.419T>A c.123T>A (p.Pro41=) n.230T>A c.*62T>A (n.*62T>A) n.486T>A c.63T>A (p.Pro21=) n.599T>A n.596T>A n.600T>A n.597T>A | |
14 | g.77306380G>A | CA390521008 | POMT2 | n.124C>T c.249-1580C>T (n.249-1580C>T) n.328C>T c.395C>T (p.Pro132Leu) c.343C>T n.102+22C>T n.111C>T c.190C>T c.264C>T n.90C>T n.141C>T n.246C>T n.62C>T c.209C>T n.92C>T n.418C>T c.122C>T (p.Pro41Leu) n.229C>T c.*61C>T (n.*61C>T) n.485C>T c.62C>T (p.Pro21Leu) n.598C>T n.595C>T n.599C>T n.596C>T | |
14 | g.77306380G>C | CA390521009 | POMT2 | n.124C>G c.249-1580C>G (n.249-1580C>G) n.328C>G c.395C>G (p.Pro132Arg) c.343C>G n.102+22C>G n.111C>G c.190C>G c.264C>G n.90C>G n.141C>G n.246C>G n.62C>G c.209C>G n.92C>G n.418C>G c.122C>G (p.Pro41Arg) n.229C>G c.*61C>G (n.*61C>G) n.485C>G c.62C>G (p.Pro21Arg) n.598C>G n.595C>G n.599C>G n.596C>G | |
14 | g.77306380G>T | CA390521007 | POMT2 | n.124C>A c.249-1580C>A (n.249-1580C>A) n.328C>A c.395C>A (p.Pro132His) c.343C>A n.102+22C>A n.111C>A c.190C>A c.264C>A n.90C>A n.141C>A n.246C>A n.62C>A c.209C>A n.92C>A n.418C>A c.122C>A (p.Pro41His) n.229C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.485C>A c.62C>A (p.Pro21His) n.598C>A n.595C>A n.599C>A n.596C>A | |
14 | g.77306381G>A | CA390521010 | POMT2 | n.123C>T c.249-1581C>T (n.249-1581C>T) n.327C>T c.394C>T (p.Pro132Ser) c.342C>T n.102+21C>T n.110C>T c.189C>T c.263C>T n.89C>T n.140C>T n.245C>T n.61C>T c.208C>T n.91C>T n.417C>T c.121C>T (p.Pro41Ser) n.228C>T c.*60C>T (n.*60C>T) n.484C>T c.61C>T (p.Pro21Ser) n.597C>T n.594C>T n.598C>T n.595C>T | |
14 | g.77306381G>C | CA390521011 | POMT2 | n.123C>G c.249-1581C>G (n.249-1581C>G) n.327C>G c.394C>G (p.Pro132Ala) c.342C>G n.102+21C>G n.110C>G c.189C>G c.263C>G n.89C>G n.140C>G n.245C>G n.61C>G c.208C>G n.91C>G n.417C>G c.121C>G (p.Pro41Ala) n.228C>G c.*60C>G (n.*60C>G) n.484C>G c.61C>G (p.Pro21Ala) n.597C>G n.594C>G n.598C>G n.595C>G | |
14 | g.77306381G>T | CA390521012 | POMT2 | n.123C>A c.249-1581C>A (n.249-1581C>A) n.327C>A c.394C>A (p.Pro132Thr) c.342C>A n.102+21C>A n.110C>A c.189C>A c.263C>A n.89C>A n.140C>A n.245C>A n.61C>A c.208C>A n.91C>A n.417C>A c.121C>A (p.Pro41Thr) n.228C>A c.*60C>A (n.*60C>A) n.484C>A c.61C>A (p.Pro21Thr) n.597C>A n.594C>A n.598C>A n.595C>A | |
14 | g.77306382C>A | CA390521013 | POMT2 | n.122G>T c.249-1582G>T (n.249-1582G>T) n.326G>T c.393G>T (p.Lys131Asn) c.341G>T n.102+20G>T n.109G>T c.188G>T c.262G>T n.88G>T n.139G>T n.244G>T n.60G>T c.207G>T n.90G>T n.416G>T c.120G>T (p.Lys40Asn) n.227G>T c.*59G>T (n.*59G>T) n.483G>T c.60G>T (p.Lys20Asn) n.596G>T n.593G>T n.597G>T n.594G>T | |
14 | g.77306382C= | CA2148328912 | POMT2 | n.122G= c.249-1582G= (n.249-1582G=) n.326G= c.393G= (p.Lys131=) c.341G= n.102+20G= n.109G= c.188G= c.262G= n.88G= n.139G= n.244G= n.60G= c.207G= n.90G= n.416G= c.120G= (p.Lys40=) n.227G= c.*59G= (n.*59G=) n.483G= c.60G= (p.Lys20=) n.596G= n.593G= n.597G= n.594G= | |
14 | g.77306382C>G | CA390521014 | POMT2 | n.122G>C c.249-1582G>C (n.249-1582G>C) n.326G>C c.393G>C (p.Lys131Asn) c.341G>C n.102+20G>C n.109G>C c.188G>C c.262G>C n.88G>C n.139G>C n.244G>C n.60G>C c.207G>C n.90G>C n.416G>C c.120G>C (p.Lys40Asn) n.227G>C c.*59G>C (n.*59G>C) n.483G>C c.60G>C (p.Lys20Asn) n.596G>C n.593G>C n.597G>C n.594G>C | |
14 | g.77306382C>T | CA487325752 | POMT2 | n.122G>A c.249-1582G>A (n.249-1582G>A) n.326G>A c.393G>A (p.Lys131=) c.341G>A n.102+20G>A n.109G>A c.188G>A c.262G>A n.88G>A n.139G>A n.244G>A n.60G>A c.207G>A n.90G>A n.416G>A c.120G>A (p.Lys40=) n.227G>A c.*59G>A (n.*59G>A) n.483G>A c.60G>A (p.Lys20=) n.596G>A n.593G>A n.597G>A n.594G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.77306383T>A | CA390521015 | POMT2 | n.121A>T c.249-1583A>T (n.249-1583A>T) n.325A>T c.392A>T (p.Lys131Met) c.340A>T n.102+19A>T n.108A>T c.187A>T c.261A>T n.87A>T n.138A>T n.243A>T n.59A>T c.206A>T n.89A>T n.415A>T c.119A>T (p.Lys40Met) n.226A>T c.*58A>T (n.*58A>T) n.482A>T c.59A>T (p.Lys20Met) n.595A>T n.592A>T n.596A>T n.593A>T | |
14 | g.77306383T>C | CA390521016 | POMT2 | n.121A>G c.249-1583A>G (n.249-1583A>G) n.325A>G c.392A>G (p.Lys131Arg) c.340A>G n.102+19A>G n.108A>G c.187A>G c.261A>G n.87A>G n.138A>G n.243A>G n.59A>G c.206A>G n.89A>G n.415A>G c.119A>G (p.Lys40Arg) n.226A>G c.*58A>G (n.*58A>G) n.482A>G c.59A>G (p.Lys20Arg) n.595A>G n.592A>G n.596A>G n.593A>G | |
14 | g.77306383T>G | CA390521017 | POMT2 | n.121A>C c.249-1583A>C (n.249-1583A>C) n.325A>C c.392A>C (p.Lys131Thr) c.340A>C n.102+19A>C n.108A>C c.187A>C c.261A>C n.87A>C n.138A>C n.243A>C n.59A>C c.206A>C n.89A>C n.415A>C c.119A>C (p.Lys40Thr) n.226A>C c.*58A>C (n.*58A>C) n.482A>C c.59A>C (p.Lys20Thr) n.595A>C n.592A>C n.596A>C n.593A>C | |
14 | g.77306384T>A | CA390521018 | POMT2 | n.120A>T c.249-1584A>T (n.249-1584A>T) n.324A>T c.391A>T (p.Lys131Ter) c.339A>T n.102+18A>T n.107A>T c.186A>T c.260A>T n.86A>T n.137A>T n.242A>T n.58A>T c.205A>T n.88A>T n.414A>T c.118A>T (p.Lys40Ter) n.225A>T c.*57A>T (n.*57A>T) n.481A>T c.58A>T (p.Lys20Ter) n.594A>T n.591A>T n.595A>T n.592A>T | |
14 | g.77306384T>C | CA390521019 | POMT2 | n.120A>G c.249-1584A>G (n.249-1584A>G) n.324A>G c.391A>G (p.Lys131Glu) c.339A>G n.102+18A>G n.107A>G c.186A>G c.260A>G n.86A>G n.137A>G n.242A>G n.58A>G c.205A>G n.88A>G n.414A>G c.118A>G (p.Lys40Glu) n.225A>G c.*57A>G (n.*57A>G) n.481A>G c.58A>G (p.Lys20Glu) n.594A>G n.591A>G n.595A>G n.592A>G | |
14 | g.77306384T>G | CA390521020 | POMT2 | n.120A>C c.249-1584A>C (n.249-1584A>C) n.324A>C c.391A>C (p.Lys131Gln) c.339A>C n.102+18A>C n.107A>C c.186A>C c.260A>C n.86A>C n.137A>C n.242A>C n.58A>C c.205A>C n.88A>C n.414A>C c.118A>C (p.Lys40Gln) n.225A>C c.*57A>C (n.*57A>C) n.481A>C c.58A>C (p.Lys20Gln) n.594A>C n.591A>C n.595A>C n.592A>C | |
14 | g.77306385C>A | CA390521021 | POMT2 | n.119G>T c.249-1585G>T (n.249-1585G>T) n.323G>T c.390G>T (p.Gln130His) c.338G>T n.102+17G>T n.106G>T c.185G>T c.259G>T n.85G>T n.136G>T n.241G>T n.57G>T c.204G>T n.87G>T n.413G>T c.117G>T (p.Gln39His) n.224G>T c.*56G>T (n.*56G>T) n.480G>T c.57G>T (p.Gln19His) n.593G>T n.590G>T n.594G>T n.591G>T | |
14 | g.77306385C>G | CA390521022 | POMT2 | n.119G>C c.249-1585G>C (n.249-1585G>C) n.323G>C c.390G>C (p.Gln130His) c.338G>C n.102+17G>C n.106G>C c.185G>C c.259G>C n.85G>C n.136G>C n.241G>C n.57G>C c.204G>C n.87G>C n.413G>C c.117G>C (p.Gln39His) n.224G>C c.*56G>C (n.*56G>C) n.480G>C c.57G>C (p.Gln19His) n.593G>C n.590G>C n.594G>C n.591G>C | |
14 | g.77306385C>T | CA487325753 | POMT2 | n.119G>A c.249-1585G>A (n.249-1585G>A) n.323G>A c.390G>A (p.Gln130=) c.338G>A n.102+17G>A n.106G>A c.185G>A c.259G>A n.85G>A n.136G>A n.241G>A n.57G>A c.204G>A n.87G>A n.413G>A c.117G>A (p.Gln39=) n.224G>A c.*56G>A (n.*56G>A) n.480G>A c.57G>A (p.Gln19=) n.593G>A n.590G>A n.594G>A n.591G>A | |
14 | g.77306386T>A | CA390521023 | POMT2 | n.118A>T c.249-1586A>T (n.249-1586A>T) n.322A>T c.389A>T (p.Gln130Leu) c.337A>T n.102+16A>T n.105A>T c.184A>T c.258A>T n.84A>T n.135A>T n.240A>T n.56A>T c.203A>T n.86A>T n.412A>T c.116A>T (p.Gln39Leu) n.223A>T c.*55A>T (n.*55A>T) n.479A>T c.56A>T (p.Gln19Leu) n.592A>T n.589A>T n.593A>T n.590A>T | |
14 | g.77306386T>C | CA7286210 | POMT2 | n.118A>G c.249-1586A>G (n.249-1586A>G) n.322A>G c.389A>G (p.Gln130Arg) c.337A>G n.102+16A>G n.105A>G c.184A>G c.258A>G n.84A>G n.135A>G n.240A>G n.56A>G c.203A>G n.86A>G n.412A>G c.116A>G (p.Gln39Arg) n.223A>G c.*55A>G (n.*55A>G) n.479A>G c.56A>G (p.Gln19Arg) n.592A>G n.589A>G n.593A>G n.590A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77306386T>G | CA390521024 | POMT2 | n.118A>C c.249-1586A>C (n.249-1586A>C) n.322A>C c.389A>C (p.Gln130Pro) c.337A>C n.102+16A>C n.105A>C c.184A>C c.258A>C n.84A>C n.135A>C n.240A>C n.56A>C c.203A>C n.86A>C n.412A>C c.116A>C (p.Gln39Pro) n.223A>C c.*55A>C (n.*55A>C) n.479A>C c.56A>C (p.Gln19Pro) n.592A>C n.589A>C n.593A>C n.590A>C | |
14 | g.77306386T= | CA2148328913 | POMT2 | n.118A= c.249-1586A= (n.249-1586A=) n.322A= c.389A= (p.Gln130=) c.337A= n.102+16A= n.105A= c.184A= c.258A= n.84A= n.135A= n.240A= n.56A= c.203A= n.86A= n.412A= c.116A= (p.Gln39=) n.223A= c.*55A= (n.*55A=) n.479A= c.56A= (p.Gln19=) n.592A= n.589A= n.593A= n.590A= | |
14 | g.77306387G>A | CA390521025 | POMT2 | n.117C>T c.249-1587C>T (n.249-1587C>T) n.321C>T c.388C>T (p.Gln130Ter) c.336C>T n.102+15C>T n.104C>T c.183C>T c.257C>T n.83C>T n.134C>T n.239C>T n.55C>T c.202C>T n.85C>T n.411C>T c.115C>T (p.Gln39Ter) n.222C>T c.*54C>T (n.*54C>T) n.478C>T c.55C>T (p.Gln19Ter) n.591C>T n.588C>T n.592C>T n.589C>T | |
14 | g.77306387G>C | CA390521026 | POMT2 | n.117C>G c.249-1587C>G (n.249-1587C>G) n.321C>G c.388C>G (p.Gln130Glu) c.336C>G n.102+15C>G n.104C>G c.183C>G c.257C>G n.83C>G n.134C>G n.239C>G n.55C>G c.202C>G n.85C>G n.411C>G c.115C>G (p.Gln39Glu) n.222C>G c.*54C>G (n.*54C>G) n.478C>G c.55C>G (p.Gln19Glu) n.591C>G n.588C>G n.592C>G n.589C>G | |
14 | g.77306387G>T | CA390521027 | POMT2 | n.117C>A c.249-1587C>A (n.249-1587C>A) n.321C>A c.388C>A (p.Gln130Lys) c.336C>A n.102+15C>A n.104C>A c.183C>A c.257C>A n.83C>A n.134C>A n.239C>A n.55C>A c.202C>A n.85C>A n.411C>A c.115C>A (p.Gln39Lys) n.222C>A c.*54C>A (n.*54C>A) n.478C>A c.55C>A (p.Gln19Lys) n.591C>A n.588C>A n.592C>A n.589C>A | |
14 | g.77306388G>A | CA487325754 | POMT2 | n.116C>T c.249-1588C>T (n.249-1588C>T) n.320C>T c.387C>T (p.Phe129=) c.335C>T n.102+14C>T n.103C>T c.182C>T c.256C>T n.82C>T n.133C>T n.238C>T n.54C>T c.201C>T n.84C>T n.410C>T c.114C>T (p.Phe38=) n.221C>T c.*53C>T (n.*53C>T) n.477C>T c.54C>T (p.Phe18=) n.590C>T n.587C>T n.591C>T n.588C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306388G>C | CA390521028 | POMT2 | n.116C>G c.249-1588C>G (n.249-1588C>G) n.320C>G c.387C>G (p.Phe129Leu) c.335C>G n.102+14C>G n.103C>G c.182C>G c.256C>G n.82C>G n.133C>G n.238C>G n.54C>G c.201C>G n.84C>G n.410C>G c.114C>G (p.Phe38Leu) n.221C>G c.*53C>G (n.*53C>G) n.477C>G c.54C>G (p.Phe18Leu) n.590C>G n.587C>G n.591C>G n.588C>G | |
14 | g.77306388G>T | CA390521029 | POMT2 | n.116C>A c.249-1588C>A (n.249-1588C>A) n.320C>A c.387C>A (p.Phe129Leu) c.335C>A n.102+14C>A n.103C>A c.182C>A c.256C>A n.82C>A n.133C>A n.238C>A n.54C>A c.201C>A n.84C>A n.410C>A c.114C>A (p.Phe38Leu) n.221C>A c.*53C>A (n.*53C>A) n.477C>A c.54C>A (p.Phe18Leu) n.590C>A n.587C>A n.591C>A n.588C>A | COSMIC |
14 | g.77306389A>C | CA390521030 | POMT2 | n.115T>G c.249-1589T>G (n.249-1589T>G) n.319T>G c.386T>G (p.Phe129Cys) c.334T>G n.102+13T>G n.102T>G c.181T>G c.255T>G n.81T>G n.132T>G n.237T>G n.53T>G c.200T>G n.83T>G n.409T>G c.113T>G (p.Phe38Cys) n.220T>G c.*52T>G (n.*52T>G) n.476T>G c.53T>G (p.Phe18Cys) n.589T>G n.586T>G n.590T>G n.587T>G | |
14 | g.77306389A>G | CA390521031 | POMT2 | n.115T>C c.249-1589T>C (n.249-1589T>C) n.319T>C c.386T>C (p.Phe129Ser) c.334T>C n.102+13T>C n.102T>C c.181T>C c.255T>C n.81T>C n.132T>C n.237T>C n.53T>C c.200T>C n.83T>C n.409T>C c.113T>C (p.Phe38Ser) n.220T>C c.*52T>C (n.*52T>C) n.476T>C c.53T>C (p.Phe18Ser) n.589T>C n.586T>C n.590T>C n.587T>C | |
14 | g.77306389A>T | CA390521032 | POMT2 | n.115T>A c.249-1589T>A (n.249-1589T>A) n.319T>A c.386T>A (p.Phe129Tyr) c.334T>A n.102+13T>A n.102T>A c.181T>A c.255T>A n.81T>A n.132T>A n.237T>A n.53T>A c.200T>A n.83T>A n.409T>A c.113T>A (p.Phe38Tyr) n.220T>A c.*52T>A (n.*52T>A) n.476T>A c.53T>A (p.Phe18Tyr) n.589T>A n.586T>A n.590T>A n.587T>A | |
14 | g.77306390A>C | CA390521033 | POMT2 | n.114T>G c.249-1590T>G (n.249-1590T>G) n.318T>G c.385T>G (p.Phe129Val) c.333T>G n.102+12T>G n.101T>G c.180T>G c.254T>G n.80T>G n.131T>G n.236T>G n.52T>G c.199T>G n.82T>G n.408T>G c.112T>G (p.Phe38Val) n.219T>G c.*51T>G (n.*51T>G) n.475T>G c.52T>G (p.Phe18Val) n.588T>G n.585T>G n.589T>G n.586T>G | |
14 | g.77306390A>G | CA390521034 | POMT2 | n.114T>C c.249-1590T>C (n.249-1590T>C) n.318T>C c.385T>C (p.Phe129Leu) c.333T>C n.102+12T>C n.101T>C c.180T>C c.254T>C n.80T>C n.131T>C n.236T>C n.52T>C c.199T>C n.82T>C n.408T>C c.112T>C (p.Phe38Leu) n.219T>C c.*51T>C (n.*51T>C) n.475T>C c.52T>C (p.Phe18Leu) n.588T>C n.585T>C n.589T>C n.586T>C | |
14 | g.77306390A>T | CA390521035 | POMT2 | n.114T>A c.249-1590T>A (n.249-1590T>A) n.318T>A c.385T>A (p.Phe129Ile) c.333T>A n.102+12T>A n.101T>A c.180T>A c.254T>A n.80T>A n.131T>A n.236T>A n.52T>A c.199T>A n.82T>A n.408T>A c.112T>A (p.Phe38Ile) n.219T>A c.*51T>A (n.*51T>A) n.475T>A c.52T>A (p.Phe18Ile) n.588T>A n.585T>A n.589T>A n.586T>A | |
14 | g.77306391C>A | CA390521037 | POMT2 | n.113G>T c.249-1591G>T (n.249-1591G>T) n.317G>T c.384G>T (p.Leu128Phe) c.332G>T n.102+11G>T n.100G>T c.179G>T c.253G>T n.79G>T n.130G>T n.235G>T n.51G>T c.198G>T n.81G>T n.407G>T c.111G>T (p.Leu37Phe) n.218G>T c.*50G>T (n.*50G>T) n.474G>T c.51G>T (p.Leu17Phe) n.587G>T n.584G>T n.588G>T n.585G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306391C>G | CA390521036 | POMT2 | n.113G>C c.249-1591G>C (n.249-1591G>C) n.317G>C c.384G>C (p.Leu128Phe) c.332G>C n.102+11G>C n.100G>C c.179G>C c.253G>C n.79G>C n.130G>C n.235G>C n.51G>C c.198G>C n.81G>C n.407G>C c.111G>C (p.Leu37Phe) n.218G>C c.*50G>C (n.*50G>C) n.474G>C c.51G>C (p.Leu17Phe) n.587G>C n.584G>C n.588G>C n.585G>C | |
14 | g.77306391C>T | CA487325755 | POMT2 | n.113G>A c.249-1591G>A (n.249-1591G>A) n.317G>A c.384G>A (p.Leu128=) c.332G>A n.102+11G>A n.100G>A c.179G>A c.253G>A n.79G>A n.130G>A n.235G>A n.51G>A c.198G>A n.81G>A n.407G>A c.111G>A (p.Leu37=) n.218G>A c.*50G>A (n.*50G>A) n.474G>A c.51G>A (p.Leu17=) n.587G>A n.584G>A n.588G>A n.585G>A | |
14 | g.77306392A>C | CA390521038 | POMT2 | n.112T>G c.249-1592T>G (n.249-1592T>G) n.316T>G c.383T>G (p.Leu128Trp) c.331T>G n.102+10T>G n.99T>G c.178T>G c.252T>G n.78T>G n.129T>G n.234T>G n.50T>G c.197T>G n.80T>G n.406T>G c.110T>G (p.Leu37Trp) n.217T>G c.*49T>G (n.*49T>G) n.473T>G c.50T>G (p.Leu17Trp) n.586T>G n.583T>G n.587T>G n.584T>G | |
14 | g.77306392A>G | CA390521040 | POMT2 | n.112T>C c.249-1592T>C (n.249-1592T>C) n.316T>C c.383T>C (p.Leu128Ser) c.331T>C n.102+10T>C n.99T>C c.178T>C c.252T>C n.78T>C n.129T>C n.234T>C n.50T>C c.197T>C n.80T>C n.406T>C c.110T>C (p.Leu37Ser) n.217T>C c.*49T>C (n.*49T>C) n.473T>C c.50T>C (p.Leu17Ser) n.586T>C n.583T>C n.587T>C n.584T>C | |
14 | g.77306392A>T | CA390521039 | POMT2 | n.112T>A c.249-1592T>A (n.249-1592T>A) n.316T>A c.383T>A (p.Leu128Ter) c.331T>A n.102+10T>A n.99T>A c.178T>A c.252T>A n.78T>A n.129T>A n.234T>A n.50T>A c.197T>A n.80T>A n.406T>A c.110T>A (p.Leu37Ter) n.217T>A c.*49T>A (n.*49T>A) n.473T>A c.50T>A (p.Leu17Ter) n.586T>A n.583T>A n.587T>A n.584T>A | |
14 | g.77306396del | CA2625847722 | POMT2 | n.112del c.249-1592del (n.249-1592del) n.316del c.383del (p.Leu128CysfsTer17) c.331del n.102+10del n.99del c.178del c.252del n.78del n.129del n.234del n.50del c.197del n.80del n.406del c.110del (p.Leu37CysfsTer17) n.217del c.*49del (n.*49del) n.473del c.50del (p.Leu17CysfsTer17) n.586del n.583del n.587del n.584del | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.77306393A= | CA2148328915 | POMT2 | n.111T= c.249-1593T= (n.249-1593T=) n.315T= c.382T= (p.Leu128=) c.330T= n.102+9T= n.98T= c.177T= c.251T= n.77T= n.128T= n.233T= n.49T= c.196T= n.79T= n.405T= c.109T= (p.Leu37=) n.216T= c.*48T= (n.*48T=) n.472T= c.49T= (p.Leu17=) n.585T= n.582T= n.586T= n.583T= | |
14 | g.77306393A>C | CA390521041 | POMT2 | n.111T>G c.249-1593T>G (n.249-1593T>G) n.315T>G c.382T>G (p.Leu128Val) c.330T>G n.102+9T>G n.98T>G c.177T>G c.251T>G n.77T>G n.128T>G n.233T>G n.49T>G c.196T>G n.79T>G n.405T>G c.109T>G (p.Leu37Val) n.216T>G c.*48T>G (n.*48T>G) n.472T>G c.49T>G (p.Leu17Val) n.585T>G n.582T>G n.586T>G n.583T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306393A>G | CA487325757 | POMT2 | n.111T>C c.249-1593T>C (n.249-1593T>C) n.315T>C c.382T>C (p.Leu128=) c.330T>C n.102+9T>C n.98T>C c.177T>C c.251T>C n.77T>C n.128T>C n.233T>C n.49T>C c.196T>C n.79T>C n.405T>C c.109T>C (p.Leu37=) n.216T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.472T>C c.49T>C (p.Leu17=) n.585T>C n.582T>C n.586T>C n.583T>C | ClinVar |
14 | g.77306393A>T | CA390521042 | POMT2 | n.111T>A c.249-1593T>A (n.249-1593T>A) n.315T>A c.382T>A (p.Leu128Met) c.330T>A n.102+9T>A n.98T>A c.177T>A c.251T>A n.77T>A n.128T>A n.233T>A n.49T>A c.196T>A n.79T>A n.405T>A c.109T>A (p.Leu37Met) n.216T>A c.*48T>A (n.*48T>A) n.472T>A c.49T>A (p.Leu17Met) n.585T>A n.582T>A n.586T>A n.583T>A | |
14 | g.77306394A>C | CA390521043 | POMT2 | n.110T>G c.249-1594T>G (n.249-1594T>G) n.314T>G c.381T>G (p.Phe127Leu) c.329T>G n.102+8T>G n.97T>G c.176T>G c.250T>G n.76T>G n.127T>G n.232T>G n.48T>G c.195T>G n.78T>G n.404T>G c.108T>G (p.Phe36Leu) n.215T>G c.*47T>G (n.*47T>G) n.471T>G c.48T>G (p.Phe16Leu) n.584T>G n.581T>G n.585T>G n.582T>G | |
14 | g.77306394A>G | CA487325758 | POMT2 | n.110T>C c.249-1594T>C (n.249-1594T>C) n.314T>C c.381T>C (p.Phe127=) c.329T>C n.102+8T>C n.97T>C c.176T>C c.250T>C n.76T>C n.127T>C n.232T>C n.48T>C c.195T>C n.78T>C n.404T>C c.108T>C (p.Phe36=) n.215T>C c.*47T>C (n.*47T>C) n.471T>C c.48T>C (p.Phe16=) n.584T>C n.581T>C n.585T>C n.582T>C | |
14 | g.77306394A>T | CA390521044 | POMT2 | n.110T>A c.249-1594T>A (n.249-1594T>A) n.314T>A c.381T>A (p.Phe127Leu) c.329T>A n.102+8T>A n.97T>A c.176T>A c.250T>A n.76T>A n.127T>A n.232T>A n.48T>A c.195T>A n.78T>A n.404T>A c.108T>A (p.Phe36Leu) n.215T>A c.*47T>A (n.*47T>A) n.471T>A c.48T>A (p.Phe16Leu) n.584T>A n.581T>A n.585T>A n.582T>A | |
14 | g.77306395A>C | CA390521045 | POMT2 | n.109T>G c.249-1595T>G (n.249-1595T>G) n.313T>G c.380T>G (p.Phe127Cys) c.328T>G n.102+7T>G n.96T>G c.175T>G c.249T>G n.75T>G n.126T>G n.231T>G n.47T>G c.194T>G n.77T>G n.403T>G c.107T>G (p.Phe36Cys) n.214T>G c.*46T>G (n.*46T>G) n.470T>G c.47T>G (p.Phe16Cys) n.583T>G n.580T>G n.584T>G n.581T>G | |
14 | g.77306395A>G | CA390521046 | POMT2 | n.109T>C c.249-1595T>C (n.249-1595T>C) n.313T>C c.380T>C (p.Phe127Ser) c.328T>C n.102+7T>C n.96T>C c.175T>C c.249T>C n.75T>C n.126T>C n.231T>C n.47T>C c.194T>C n.77T>C n.403T>C c.107T>C (p.Phe36Ser) n.214T>C c.*46T>C (n.*46T>C) n.470T>C c.47T>C (p.Phe16Ser) n.583T>C n.580T>C n.584T>C n.581T>C | |
14 | g.77306395A>T | CA390521047 | POMT2 | n.109T>A c.249-1595T>A (n.249-1595T>A) n.313T>A c.380T>A (p.Phe127Tyr) c.328T>A n.102+7T>A n.96T>A c.175T>A c.249T>A n.75T>A n.126T>A n.231T>A n.47T>A c.194T>A n.77T>A n.403T>A c.107T>A (p.Phe36Tyr) n.214T>A c.*46T>A (n.*46T>A) n.470T>A c.47T>A (p.Phe16Tyr) n.583T>A n.580T>A n.584T>A n.581T>A | |
14 | g.77306396A>C | CA390521048 | POMT2 | n.108T>G c.249-1596T>G (n.249-1596T>G) n.312T>G c.379T>G (p.Phe127Val) c.327T>G n.102+6T>G n.95T>G c.174T>G c.248T>G n.74T>G n.125T>G n.230T>G n.46T>G c.193T>G n.76T>G n.402T>G c.106T>G (p.Phe36Val) n.213T>G c.*45T>G (n.*45T>G) n.469T>G c.46T>G (p.Phe16Val) n.582T>G n.579T>G n.583T>G n.580T>G | |
14 | g.77306396A>G | CA390521049 | POMT2 | n.108T>C c.249-1596T>C (n.249-1596T>C) n.312T>C c.379T>C (p.Phe127Leu) c.327T>C n.102+6T>C n.95T>C c.174T>C c.248T>C n.74T>C n.125T>C n.230T>C n.46T>C c.193T>C n.76T>C n.402T>C c.106T>C (p.Phe36Leu) n.213T>C c.*45T>C (n.*45T>C) n.469T>C c.46T>C (p.Phe16Leu) n.582T>C n.579T>C n.583T>C n.580T>C | |
14 | g.77306396A>T | CA390521050 | POMT2 | n.108T>A c.249-1596T>A (n.249-1596T>A) n.312T>A c.379T>A (p.Phe127Ile) c.327T>A n.102+6T>A n.95T>A c.174T>A c.248T>A n.74T>A n.125T>A n.230T>A n.46T>A c.193T>A n.76T>A n.402T>A c.106T>A (p.Phe36Ile) n.213T>A c.*45T>A (n.*45T>A) n.469T>A c.46T>A (p.Phe16Ile) n.582T>A n.579T>A n.583T>A n.580T>A | |
14 | g.77306397G>A | CA487325760 | POMT2 | n.107C>T c.249-1597C>T (n.249-1597C>T) n.311C>T c.378C>T (p.Thr126=) c.326C>T n.102+5C>T n.94C>T c.173C>T c.247C>T n.73C>T n.124C>T n.229C>T n.45C>T c.192C>T n.75C>T n.401C>T c.105C>T (p.Thr35=) n.212C>T c.*44C>T (n.*44C>T) n.468C>T c.45C>T (p.Thr15=) n.581C>T n.578C>T n.582C>T n.579C>T | |
14 | g.77306397G>C | CA487325761 | POMT2 | n.107C>G c.249-1597C>G (n.249-1597C>G) n.311C>G c.378C>G (p.Thr126=) c.326C>G n.102+5C>G n.94C>G c.173C>G c.247C>G n.73C>G n.124C>G n.229C>G n.45C>G c.192C>G n.75C>G n.401C>G c.105C>G (p.Thr35=) n.212C>G c.*44C>G (n.*44C>G) n.468C>G c.45C>G (p.Thr15=) n.581C>G n.578C>G n.582C>G n.579C>G | |
14 | g.77306397G>T | CA487325759 | POMT2 | n.107C>A c.249-1597C>A (n.249-1597C>A) n.311C>A c.378C>A (p.Thr126=) c.326C>A n.102+5C>A n.94C>A c.173C>A c.247C>A n.73C>A n.124C>A n.229C>A n.45C>A c.192C>A n.75C>A n.401C>A c.105C>A (p.Thr35=) n.212C>A c.*44C>A (n.*44C>A) n.468C>A c.45C>A (p.Thr15=) n.581C>A n.578C>A n.582C>A n.579C>A | |
14 | g.77306398G>A | CA390521051 | POMT2 | n.106C>T c.249-1598C>T (n.249-1598C>T) n.310C>T c.377C>T (p.Thr126Ile) c.325C>T n.102+4C>T n.93C>T c.172C>T c.246C>T n.72C>T n.123C>T n.228C>T n.44C>T c.191C>T n.74C>T n.400C>T c.104C>T (p.Thr35Ile) n.211C>T c.*43C>T (n.*43C>T) n.467C>T c.44C>T (p.Thr15Ile) n.580C>T n.577C>T n.581C>T n.578C>T | |
14 | g.77306398G>C | CA390521052 | POMT2 | n.106C>G c.249-1598C>G (n.249-1598C>G) n.310C>G c.377C>G (p.Thr126Ser) c.325C>G n.102+4C>G n.93C>G c.172C>G c.246C>G n.72C>G n.123C>G n.228C>G n.44C>G c.191C>G n.74C>G n.400C>G c.104C>G (p.Thr35Ser) n.211C>G c.*43C>G (n.*43C>G) n.467C>G c.44C>G (p.Thr15Ser) n.580C>G n.577C>G n.581C>G n.578C>G | gnomAD v4 |
14 | g.77306398G>T | CA390521053 | POMT2 | n.106C>A c.249-1598C>A (n.249-1598C>A) n.310C>A c.377C>A (p.Thr126Asn) c.325C>A n.102+4C>A n.93C>A c.172C>A c.246C>A n.72C>A n.123C>A n.228C>A n.44C>A c.191C>A n.74C>A n.400C>A c.104C>A (p.Thr35Asn) n.211C>A c.*43C>A (n.*43C>A) n.467C>A c.44C>A (p.Thr15Asn) n.580C>A n.577C>A n.581C>A n.578C>A | |
14 | g.77306399T>A | CA390521054 | POMT2 | n.105A>T c.249-1599A>T (n.249-1599A>T) n.309A>T c.376A>T (p.Thr126Ser) c.324A>T n.102+3A>T n.92A>T c.171A>T c.245A>T n.71A>T n.122A>T n.227A>T n.43A>T c.190A>T n.73A>T n.399A>T c.103A>T (p.Thr35Ser) n.210A>T c.*42A>T (n.*42A>T) n.466A>T c.43A>T (p.Thr15Ser) n.579A>T n.576A>T n.580A>T n.577A>T | |
14 | g.77306399T>C | CA390521055 | POMT2 | n.105A>G c.249-1599A>G (n.249-1599A>G) n.309A>G c.376A>G (p.Thr126Ala) c.324A>G n.102+3A>G n.92A>G c.171A>G c.245A>G n.71A>G n.122A>G n.227A>G n.43A>G c.190A>G n.73A>G n.399A>G c.103A>G (p.Thr35Ala) n.210A>G c.*42A>G (n.*42A>G) n.466A>G c.43A>G (p.Thr15Ala) n.579A>G n.576A>G n.580A>G n.577A>G | |
14 | g.77306399T>G | CA390521056 | POMT2 | n.105A>C c.249-1599A>C (n.249-1599A>C) n.309A>C c.376A>C (p.Thr126Pro) c.324A>C n.102+3A>C n.92A>C c.171A>C c.245A>C n.71A>C n.122A>C n.227A>C n.43A>C c.190A>C n.73A>C n.399A>C c.103A>C (p.Thr35Pro) n.210A>C c.*42A>C (n.*42A>C) n.466A>C c.43A>C (p.Thr15Pro) n.579A>C n.576A>C n.580A>C n.577A>C | |
14 | g.77306400A= | CA2148328916 | POMT2 | n.104T= c.249-1600T= (n.249-1600T=) n.308T= c.375T= (p.Gly125=) c.323T= n.102+2T= n.91T= c.170T= c.244T= n.70T= n.121T= n.226T= n.42T= c.189T= n.72T= n.398T= c.102T= (p.Gly34=) n.209T= c.*41T= (n.*41T=) n.465T= c.42T= (p.Gly14=) n.578T= n.575T= n.579T= n.576T= | |
14 | g.77306400A>C | CA487325764 | POMT2 | n.104T>G c.249-1600T>G (n.249-1600T>G) n.308T>G c.375T>G (p.Gly125=) c.323T>G n.102+2T>G n.91T>G c.170T>G c.244T>G n.70T>G n.121T>G n.226T>G n.42T>G c.189T>G n.72T>G n.398T>G c.102T>G (p.Gly34=) n.209T>G c.*41T>G (n.*41T>G) n.465T>G c.42T>G (p.Gly14=) n.578T>G n.575T>G n.579T>G n.576T>G | |
14 | g.77306400A>G | CA487325762 | POMT2 | n.104T>C c.249-1600T>C (n.249-1600T>C) n.308T>C c.375T>C (p.Gly125=) c.323T>C n.102+2T>C n.91T>C c.170T>C c.244T>C n.70T>C n.121T>C n.226T>C n.42T>C c.189T>C n.72T>C n.398T>C c.102T>C (p.Gly34=) n.209T>C c.*41T>C (n.*41T>C) n.465T>C c.42T>C (p.Gly14=) n.578T>C n.575T>C n.579T>C n.576T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77306400A>T | CA487325763 | POMT2 | n.104T>A c.249-1600T>A (n.249-1600T>A) n.308T>A c.375T>A (p.Gly125=) c.323T>A n.102+2T>A n.91T>A c.170T>A c.244T>A n.70T>A n.121T>A n.226T>A n.42T>A c.189T>A n.72T>A n.398T>A c.102T>A (p.Gly34=) n.209T>A c.*41T>A (n.*41T>A) n.465T>A c.42T>A (p.Gly14=) n.578T>A n.575T>A n.579T>A n.576T>A | |
14 | g.77306400_77306401delinsAC | CA2148328917 | POMT2 | n.103_104delinsGT c.249-1601_249-1600delinsGT (n.249-1601_249-1600delinsGT) n.307_308delinsGT c.374_375delinsGT (p.Gly125=) c.322_323delinsGT n.102+1_102+2delinsGT n.90_91delinsGT c.169_170delinsGT c.243_244delinsGT n.69_70delinsGT n.120_121delinsGT n.225_226delinsGT n.41_42delinsGT c.188_189delinsGT n.71_72delinsGT n.397_398delinsGT c.101_102delinsGT (p.Gly34=) n.208_209delinsGT c.*40_*41delinsGT (n.*40_*41delinsGT) n.464_465delinsGT c.41_42delinsGT (p.Gly14=) n.577_578delinsGT n.574_575delinsGT n.578_579delinsGT n.575_576delinsGT | |
14 | g.77306401C>A | CA390521059 | POMT2 | n.103G>T c.249-1601G>T (n.249-1601G>T) n.307G>T c.374G>T (p.Gly125Val) c.322G>T n.102+1G>T n.90G>T c.169G>T c.243G>T n.69G>T n.120G>T n.225G>T n.41G>T c.188G>T n.71G>T n.397G>T c.101G>T (p.Gly34Val) n.208G>T c.*40G>T (n.*40G>T) n.464G>T c.41G>T (p.Gly14Val) n.577G>T n.574G>T n.578G>T n.575G>T | |
14 | g.77306401C>G | CA390521057 | POMT2 | n.103G>C c.249-1601G>C (n.249-1601G>C) n.307G>C c.374G>C (p.Gly125Ala) c.322G>C n.102+1G>C n.90G>C c.169G>C c.243G>C n.69G>C n.120G>C n.225G>C n.41G>C c.188G>C n.71G>C n.397G>C c.101G>C (p.Gly34Ala) n.208G>C c.*40G>C (n.*40G>C) n.464G>C c.41G>C (p.Gly14Ala) n.577G>C n.574G>C n.578G>C n.575G>C | |
14 | g.77306401C>T | CA390521058 | POMT2 | n.103G>A c.249-1601G>A (n.249-1601G>A) n.307G>A c.374G>A (p.Gly125Asp) c.322G>A n.102+1G>A n.90G>A c.169G>A c.243G>A n.69G>A n.120G>A n.225G>A n.41G>A c.188G>A n.71G>A n.397G>A c.101G>A (p.Gly34Asp) n.208G>A c.*40G>A (n.*40G>A) n.464G>A c.41G>A (p.Gly14Asp) n.577G>A n.574G>A n.578G>A n.575G>A | |
14 | g.77306402del | CA2148328919 | POMT2 | n.103del c.249-1601del (n.249-1601del) n.307del c.374del (p.Gly125ValfsTer20) c.322del n.102+1del n.90del c.169del c.243del n.69del n.120del n.225del n.41del c.188del n.71del n.397del c.101del (p.Gly34ValfsTer20) n.208del c.*40del (n.*40del) n.464del c.41del (p.Gly14ValfsTer20) n.577del n.574del n.578del n.575del | dbSNP |
14 | g.77306402C>A | CA390521060 | POMT2 | n.102G>T c.249-1602G>T (n.249-1602G>T) n.306G>T c.373G>T (p.Gly125Cys) c.321G>T n.89G>T c.168G>T c.242G>T n.68G>T n.119G>T n.224G>T n.40G>T c.187G>T n.70G>T n.396G>T c.100G>T (p.Gly34Cys) n.207G>T c.*39G>T (n.*39G>T) n.463G>T c.40G>T (p.Gly14Cys) n.576G>T n.573G>T n.577G>T n.574G>T | |
14 | g.77306402C= | CA2148328920 | POMT2 | n.102G= c.249-1602G= (n.249-1602G=) n.306G= c.373G= (p.Gly125=) c.321G= n.89G= c.168G= c.242G= n.68G= n.119G= n.224G= n.40G= c.187G= n.70G= n.396G= c.100G= (p.Gly34=) n.207G= c.*39G= (n.*39G=) n.463G= c.40G= (p.Gly14=) n.576G= n.573G= n.577G= n.574G= | |
14 | g.77306402C>G | CA390521061 | POMT2 | n.102G>C c.249-1602G>C (n.249-1602G>C) n.306G>C c.373G>C (p.Gly125Arg) c.321G>C n.89G>C c.168G>C c.242G>C n.68G>C n.119G>C n.224G>C n.40G>C c.187G>C n.70G>C n.396G>C c.100G>C (p.Gly34Arg) n.207G>C c.*39G>C (n.*39G>C) n.463G>C c.40G>C (p.Gly14Arg) n.576G>C n.573G>C n.577G>C n.574G>C | |
14 | g.77306402C>T | CA390521062 | POMT2 | n.102G>A c.249-1602G>A (n.249-1602G>A) n.306G>A c.373G>A (p.Gly125Ser) c.321G>A n.89G>A c.168G>A c.242G>A n.68G>A n.119G>A n.224G>A n.40G>A c.187G>A n.70G>A n.396G>A c.100G>A (p.Gly34Ser) n.207G>A c.*39G>A (n.*39G>A) n.463G>A c.40G>A (p.Gly14Ser) n.576G>A n.573G>A n.577G>A n.574G>A | dbSNP |
14 | g.77306403A= | CA2148328921 | POMT2 | n.101T= c.249-1603T= (n.249-1603T=) n.305T= c.372T= (p.Asp124=) c.320T= n.88T= c.167T= c.241T= n.67T= n.118T= n.223T= n.39T= c.186T= n.69T= n.395T= c.99T= (p.Asp33=) n.206T= c.*38T= (n.*38T=) n.462T= c.39T= (p.Asp13=) n.575T= n.572T= n.576T= n.573T= | |
14 | g.77306403A>C | CA390521063 | POMT2 | n.101T>G c.249-1603T>G (n.249-1603T>G) n.305T>G c.372T>G (p.Asp124Glu) c.320T>G n.88T>G c.167T>G c.241T>G n.67T>G n.118T>G n.223T>G n.39T>G c.186T>G n.69T>G n.395T>G c.99T>G (p.Asp33Glu) n.206T>G c.*38T>G (n.*38T>G) n.462T>G c.39T>G (p.Asp13Glu) n.575T>G n.572T>G n.576T>G n.573T>G | dbSNP |
14 | g.77306403A>G | CA487325771 | POMT2 | n.101T>C c.249-1603T>C (n.249-1603T>C) n.305T>C c.372T>C (p.Asp124=) c.320T>C n.88T>C c.167T>C c.241T>C n.67T>C n.118T>C n.223T>C n.39T>C c.186T>C n.69T>C n.395T>C c.99T>C (p.Asp33=) n.206T>C c.*38T>C (n.*38T>C) n.462T>C c.39T>C (p.Asp13=) n.575T>C n.572T>C n.576T>C n.573T>C | |
14 | g.77306403A>T | CA390521064 | POMT2 | n.101T>A c.249-1603T>A (n.249-1603T>A) n.305T>A c.372T>A (p.Asp124Glu) c.320T>A n.88T>A c.167T>A c.241T>A n.67T>A n.118T>A n.223T>A n.39T>A c.186T>A n.69T>A n.395T>A c.99T>A (p.Asp33Glu) n.206T>A c.*38T>A (n.*38T>A) n.462T>A c.39T>A (p.Asp13Glu) n.575T>A n.572T>A n.576T>A n.573T>A | |
14 | g.77306404T>A | CA390521065 | POMT2 | n.100A>T c.249-1604A>T (n.249-1604A>T) n.304A>T c.371A>T (p.Asp124Val) c.319A>T n.87A>T c.166A>T c.240A>T n.66A>T n.117A>T n.222A>T n.38A>T c.185A>T n.68A>T n.394A>T c.98A>T (p.Asp33Val) n.205A>T c.*37A>T (n.*37A>T) n.461A>T c.38A>T (p.Asp13Val) n.574A>T n.571A>T n.575A>T n.572A>T | |
14 | g.77306404T>C | CA390521066 | POMT2 | n.100A>G c.249-1604A>G (n.249-1604A>G) n.304A>G c.371A>G (p.Asp124Gly) c.319A>G n.87A>G c.166A>G c.240A>G n.66A>G n.117A>G n.222A>G n.38A>G c.185A>G n.68A>G n.394A>G c.98A>G (p.Asp33Gly) n.205A>G c.*37A>G (n.*37A>G) n.461A>G c.38A>G (p.Asp13Gly) n.574A>G n.571A>G n.575A>G n.572A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306404T>G | CA390521067 | POMT2 | n.100A>C c.249-1604A>C (n.249-1604A>C) n.304A>C c.371A>C (p.Asp124Ala) c.319A>C n.87A>C c.166A>C c.240A>C n.66A>C n.117A>C n.222A>C n.38A>C c.185A>C n.68A>C n.394A>C c.98A>C (p.Asp33Ala) n.205A>C c.*37A>C (n.*37A>C) n.461A>C c.38A>C (p.Asp13Ala) n.574A>C n.571A>C n.575A>C n.572A>C | |
14 | g.77306404T= | CA2148328923 | POMT2 | n.100A= c.249-1604A= (n.249-1604A=) n.304A= c.371A= (p.Asp124=) c.319A= n.87A= c.166A= c.240A= n.66A= n.117A= n.222A= n.38A= c.185A= n.68A= n.394A= c.98A= (p.Asp33=) n.205A= c.*37A= (n.*37A=) n.461A= c.38A= (p.Asp13=) n.574A= n.571A= n.575A= n.572A= | |
14 | g.77306405C>A | CA390521068 | POMT2 | n.99G>T c.249-1605G>T (n.249-1605G>T) n.303G>T c.370G>T (p.Asp124Tyr) c.318G>T n.86G>T c.165G>T c.239G>T n.65G>T n.116G>T n.221G>T n.37G>T c.184G>T n.67G>T n.393G>T c.97G>T (p.Asp33Tyr) n.204G>T c.*36G>T (n.*36G>T) n.460G>T c.37G>T (p.Asp13Tyr) n.573G>T n.570G>T n.574G>T n.571G>T | |
14 | g.77306405C= | CA2148328925 | POMT2 | n.99G= c.249-1605G= (n.249-1605G=) n.303G= c.370G= (p.Asp124=) c.318G= n.86G= c.165G= c.239G= n.65G= n.116G= n.221G= n.37G= c.184G= n.67G= n.393G= c.97G= (p.Asp33=) n.204G= c.*36G= (n.*36G=) n.460G= c.37G= (p.Asp13=) n.573G= n.570G= n.574G= n.571G= | |
14 | g.77306405C>G | CA390521069 | POMT2 | n.99G>C c.249-1605G>C (n.249-1605G>C) n.303G>C c.370G>C (p.Asp124His) c.318G>C n.86G>C c.165G>C c.239G>C n.65G>C n.116G>C n.221G>C n.37G>C c.184G>C n.67G>C n.393G>C c.97G>C (p.Asp33His) n.204G>C c.*36G>C (n.*36G>C) n.460G>C c.37G>C (p.Asp13His) n.573G>C n.570G>C n.574G>C n.571G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306405C>T | CA390521070 | POMT2 | n.99G>A c.249-1605G>A (n.249-1605G>A) n.303G>A c.370G>A (p.Asp124Asn) c.318G>A n.86G>A c.165G>A c.239G>A n.65G>A n.116G>A n.221G>A n.37G>A c.184G>A n.67G>A n.393G>A c.97G>A (p.Asp33Asn) n.204G>A c.*36G>A (n.*36G>A) n.460G>A c.37G>A (p.Asp13Asn) n.573G>A n.570G>A n.574G>A n.571G>A | COSMIC |
14 | g.77306406A>C | CA390521071 | POMT2 | n.98T>G c.249-1606T>G (n.249-1606T>G) n.302T>G c.369T>G (p.Tyr123Ter) c.317T>G n.85T>G c.164T>G c.238T>G n.64T>G n.115T>G n.220T>G n.36T>G c.183T>G n.66T>G n.392T>G c.96T>G (p.Tyr32Ter) n.203T>G c.*35T>G (n.*35T>G) n.459T>G c.36T>G (p.Tyr12Ter) n.572T>G n.569T>G n.573T>G n.570T>G | |
14 | g.77306406A>G | CA487325774 | POMT2 | n.98T>C c.249-1606T>C (n.249-1606T>C) n.302T>C c.369T>C (p.Tyr123=) c.317T>C n.85T>C c.164T>C c.238T>C n.64T>C n.115T>C n.220T>C n.36T>C c.183T>C n.66T>C n.392T>C c.96T>C (p.Tyr32=) n.203T>C c.*35T>C (n.*35T>C) n.459T>C c.36T>C (p.Tyr12=) n.572T>C n.569T>C n.573T>C n.570T>C | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.77306406A>T | CA390521072 | POMT2 | n.98T>A c.249-1606T>A (n.249-1606T>A) n.302T>A c.369T>A (p.Tyr123Ter) c.317T>A n.85T>A c.164T>A c.238T>A n.64T>A n.115T>A n.220T>A n.36T>A c.183T>A n.66T>A n.392T>A c.96T>A (p.Tyr32Ter) n.203T>A c.*35T>A (n.*35T>A) n.459T>A c.36T>A (p.Tyr12Ter) n.572T>A n.569T>A n.573T>A n.570T>A | |
14 | g.77306407T>A | CA390521073 | POMT2 | n.97A>T c.249-1607A>T (n.249-1607A>T) n.301A>T c.368A>T (p.Tyr123Phe) c.316A>T n.84A>T c.163A>T c.237A>T n.63A>T n.114A>T n.219A>T n.35A>T c.182A>T n.65A>T n.391A>T c.95A>T (p.Tyr32Phe) n.202A>T c.*34A>T (n.*34A>T) n.458A>T c.35A>T (p.Tyr12Phe) n.571A>T n.568A>T n.572A>T n.569A>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306407T>C | CA390521074 | POMT2 | n.97A>G c.249-1607A>G (n.249-1607A>G) n.301A>G c.368A>G (p.Tyr123Cys) c.316A>G n.84A>G c.163A>G c.237A>G n.63A>G n.114A>G n.219A>G n.35A>G c.182A>G n.65A>G n.391A>G c.95A>G (p.Tyr32Cys) n.202A>G c.*34A>G (n.*34A>G) n.458A>G c.35A>G (p.Tyr12Cys) n.571A>G n.568A>G n.572A>G n.569A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77306407T>G | CA390521075 | POMT2 | n.97A>C c.249-1607A>C (n.249-1607A>C) n.301A>C c.368A>C (p.Tyr123Ser) c.316A>C n.84A>C c.163A>C c.237A>C n.63A>C n.114A>C n.219A>C n.35A>C c.182A>C n.65A>C n.391A>C c.95A>C (p.Tyr32Ser) n.202A>C c.*34A>C (n.*34A>C) n.458A>C c.35A>C (p.Tyr12Ser) n.571A>C n.568A>C n.572A>C n.569A>C | |
14 | g.77306408A= | CA2148328926 | POMT2 | n.96T= c.249-1608T= (n.249-1608T=) n.300T= c.367T= (p.Tyr123=) c.315T= n.83T= c.162T= c.236T= n.62T= n.113T= n.218T= n.34T= c.181T= n.64T= n.390T= c.94T= (p.Tyr32=) n.201T= c.*33T= (n.*33T=) n.457T= c.34T= (p.Tyr12=) n.570T= n.567T= n.571T= n.568T= | |
14 | g.77306408A>C | CA390521076 | POMT2 | n.96T>G c.249-1608T>G (n.249-1608T>G) n.300T>G c.367T>G (p.Tyr123Asp) c.315T>G n.83T>G c.162T>G c.236T>G n.62T>G n.113T>G n.218T>G n.34T>G c.181T>G n.64T>G n.390T>G c.94T>G (p.Tyr32Asp) n.201T>G c.*33T>G (n.*33T>G) n.457T>G c.34T>G (p.Tyr12Asp) n.570T>G n.567T>G n.571T>G n.568T>G | |
14 | g.77306408A>G | CA7286211 | POMT2 | n.96T>C c.249-1608T>C (n.249-1608T>C) n.300T>C c.367T>C (p.Tyr123His) c.315T>C n.83T>C c.162T>C c.236T>C n.62T>C n.113T>C n.218T>C n.34T>C c.181T>C n.64T>C n.390T>C c.94T>C (p.Tyr32His) n.201T>C c.*33T>C (n.*33T>C) n.457T>C c.34T>C (p.Tyr12His) n.570T>C n.567T>C n.571T>C n.568T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.77306408A>T | CA390521077 | POMT2 | n.96T>A c.249-1608T>A (n.249-1608T>A) n.300T>A c.367T>A (p.Tyr123Asn) c.315T>A n.83T>A c.162T>A c.236T>A n.62T>A n.113T>A n.218T>A n.34T>A c.181T>A n.64T>A n.390T>A c.94T>A (p.Tyr32Asn) n.201T>A c.*33T>A (n.*33T>A) n.457T>A c.34T>A (p.Tyr12Asn) n.570T>A n.567T>A n.571T>A n.568T>A | |
14 | g.77306409T>A | CA487325776 | POMT2 | n.95A>T c.249-1609A>T (n.249-1609A>T) n.299A>T c.366A>T (p.Gly122=) c.314A>T n.82A>T c.161A>T c.235A>T n.61A>T n.112A>T n.217A>T n.33A>T c.180A>T n.63A>T n.389A>T c.93A>T (p.Gly31=) n.200A>T c.*32A>T (n.*32A>T) n.456A>T c.33A>T (p.Gly11=) n.569A>T n.566A>T n.570A>T n.567A>T | |
14 | g.77306409T>C | CA487325777 | POMT2 | n.95A>G c.249-1609A>G (n.249-1609A>G) n.299A>G c.366A>G (p.Gly122=) c.314A>G n.82A>G c.161A>G c.235A>G n.61A>G n.112A>G n.217A>G n.33A>G c.180A>G n.63A>G n.389A>G c.93A>G (p.Gly31=) n.200A>G c.*32A>G (n.*32A>G) n.456A>G c.33A>G (p.Gly11=) n.569A>G n.566A>G n.570A>G n.567A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77306409T>G | CA487325778 | POMT2 | n.95A>C c.249-1609A>C (n.249-1609A>C) n.299A>C c.366A>C (p.Gly122=) c.314A>C n.82A>C c.161A>C c.235A>C n.61A>C n.112A>C n.217A>C n.33A>C c.180A>C n.63A>C n.389A>C c.93A>C (p.Gly31=) n.200A>C c.*32A>C (n.*32A>C) n.456A>C c.33A>C (p.Gly11=) n.569A>C n.566A>C n.570A>C n.567A>C | |
14 | g.77306410C>A | CA390521078 | POMT2 | n.94G>T c.249-1610G>T (n.249-1610G>T) n.298G>T c.365G>T (p.Gly122Val) c.313G>T n.81G>T c.160G>T c.234G>T n.60G>T n.111G>T n.216G>T n.32G>T c.179G>T n.62G>T n.388G>T c.92G>T (p.Gly31Val) n.199G>T c.*31G>T (n.*31G>T) n.455G>T c.32G>T (p.Gly11Val) n.568G>T n.565G>T n.569G>T n.566G>T | |
14 | g.77306410C>G | CA390521079 | POMT2 | n.94G>C c.249-1610G>C (n.249-1610G>C) n.298G>C c.365G>C (p.Gly122Ala) c.313G>C n.81G>C c.160G>C c.234G>C n.60G>C n.111G>C n.216G>C n.32G>C c.179G>C n.62G>C n.388G>C c.92G>C (p.Gly31Ala) n.199G>C c.*31G>C (n.*31G>C) n.455G>C c.32G>C (p.Gly11Ala) n.568G>C n.565G>C n.569G>C n.566G>C | |
14 | g.77306410C>T | CA390521080 | POMT2 | n.94G>A c.249-1610G>A (n.249-1610G>A) n.298G>A c.365G>A (p.Gly122Glu) c.313G>A n.81G>A c.160G>A c.234G>A n.60G>A n.111G>A n.216G>A n.32G>A c.179G>A n.62G>A n.388G>A c.92G>A (p.Gly31Glu) n.199G>A c.*31G>A (n.*31G>A) n.455G>A c.32G>A (p.Gly11Glu) n.568G>A n.565G>A n.569G>A n.566G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77306411C>A | CA390521081 | POMT2 | n.93G>T c.249-1611G>T (n.249-1611G>T) n.297G>T c.364G>T (p.Gly122Ter) c.312G>T n.80G>T c.159G>T c.233G>T n.59G>T n.110G>T n.215G>T n.31G>T c.178G>T n.61G>T n.387G>T c.91G>T (p.Gly31Ter) n.198G>T c.*30G>T (n.*30G>T) n.454G>T c.31G>T (p.Gly11Ter) n.567G>T n.564G>T n.568G>T n.565G>T | |
14 | g.77306411C= | CA2148328928 | POMT2 | n.93G= c.249-1611G= (n.249-1611G=) n.297G= c.364G= (p.Gly122=) c.312G= n.80G= c.159G= c.233G= n.59G= n.110G= n.215G= n.31G= c.178G= n.61G= n.387G= c.91G= (p.Gly31=) n.198G= c.*30G= (n.*30G=) n.454G= c.31G= (p.Gly11=) n.567G= n.564G= n.568G= n.565G= | |
14 | g.77306411C>G | CA390521082 | POMT2 | n.93G>C c.249-1611G>C (n.249-1611G>C) n.297G>C c.364G>C (p.Gly122Arg) c.312G>C n.80G>C c.159G>C c.233G>C n.59G>C n.110G>C n.215G>C n.31G>C c.178G>C n.61G>C n.387G>C c.91G>C (p.Gly31Arg) n.198G>C c.*30G>C (n.*30G>C) n.454G>C c.31G>C (p.Gly11Arg) n.567G>C n.564G>C n.568G>C n.565G>C | |
14 | g.77306411C>T | CA390521083 | POMT2 | n.93G>A c.249-1611G>A (n.249-1611G>A) n.297G>A c.364G>A (p.Gly122Arg) c.312G>A n.80G>A c.159G>A c.233G>A n.59G>A n.110G>A n.215G>A n.31G>A c.178G>A n.61G>A n.387G>A c.91G>A (p.Gly31Arg) n.198G>A c.*30G>A (n.*30G>A) n.454G>A c.31G>A (p.Gly11Arg) n.567G>A n.564G>A n.568G>A n.565G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.77306412A>C | CA390521085 | POMT2 | n.92T>G c.249-1612T>G (n.249-1612T>G) n.296T>G c.363T>G (p.Ser121Arg) c.311T>G n.79T>G c.158T>G c.232T>G n.58T>G n.109T>G n.214T>G n.30T>G c.177T>G n.60T>G n.386T>G c.90T>G (p.Ser30Arg) n.197T>G c.*29T>G (n.*29T>G) n.453T>G c.30T>G (p.Ser10Arg) n.566T>G n.563T>G n.567T>G n.564T>G | |
14 | g.77306412A>G | CA487325779 | POMT2 | n.92T>C c.249-1612T>C (n.249-1612T>C) n.296T>C c.363T>C (p.Ser121=) c.311T>C n.79T>C c.158T>C c.232T>C n.58T>C n.109T>C n.214T>C n.30T>C c.177T>C n.60T>C n.386T>C c.90T>C (p.Ser30=) n.197T>C c.*29T>C (n.*29T>C) n.453T>C c.30T>C (p.Ser10=) n.566T>C n.563T>C n.567T>C n.564T>C | |
14 | g.77306412A>T | CA390521084 | POMT2 | n.92T>A c.249-1612T>A (n.249-1612T>A) n.296T>A c.363T>A (p.Ser121Arg) c.311T>A n.79T>A c.158T>A c.232T>A n.58T>A n.109T>A n.214T>A n.30T>A c.177T>A n.60T>A n.386T>A c.90T>A (p.Ser30Arg) n.197T>A c.*29T>A (n.*29T>A) n.453T>A c.30T>A (p.Ser10Arg) n.566T>A n.563T>A n.567T>A n.564T>A | |
14 | g.77306413C>A | CA390521086 | POMT2 | n.91G>T c.249-1613G>T (n.249-1613G>T) n.295G>T c.362G>T (p.Ser121Ile) c.310G>T n.78G>T c.157G>T c.231G>T n.57G>T n.108G>T n.213G>T n.29G>T c.176G>T n.59G>T n.385G>T c.89G>T (p.Ser30Ile) n.196G>T c.*28G>T (n.*28G>T) n.452G>T c.29G>T (p.Ser10Ile) n.565G>T n.562G>T n.566G>T n.563G>T | |
14 | g.77306413C= | CA2148328929 | POMT2 | n.91G= c.249-1613G= (n.249-1613G=) n.295G= c.362G= (p.Ser121=) c.310G= n.78G= c.157G= c.231G= n.57G= n.108G= n.213G= n.29G= c.176G= n.59G= n.385G= c.89G= (p.Ser30=) n.196G= c.*28G= (n.*28G=) n.452G= c.29G= (p.Ser10=) n.565G= n.562G= n.566G= n.563G= | |
14 | g.77306413C>G | CA390521087 | POMT2 | n.91G>C c.249-1613G>C (n.249-1613G>C) n.295G>C c.362G>C (p.Ser121Thr) c.310G>C n.78G>C c.157G>C c.231G>C n.57G>C n.108G>C n.213G>C n.29G>C c.176G>C n.59G>C n.385G>C c.89G>C (p.Ser30Thr) n.196G>C c.*28G>C (n.*28G>C) n.452G>C c.29G>C (p.Ser10Thr) n.565G>C n.562G>C n.566G>C n.563G>C | |
14 | g.77306413C>T | CA7286212 | POMT2 | n.91G>A c.249-1613G>A (n.249-1613G>A) n.295G>A c.362G>A (p.Ser121Asn) c.310G>A n.78G>A c.157G>A c.231G>A n.57G>A n.108G>A n.213G>A n.29G>A c.176G>A n.59G>A n.385G>A c.89G>A (p.Ser30Asn) n.196G>A c.*28G>A (n.*28G>A) n.452G>A c.29G>A (p.Ser10Asn) n.565G>A n.562G>A n.566G>A n.563G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77306414T>A | CA390521088 | POMT2 | n.90A>T c.249-1614A>T (n.249-1614A>T) n.294A>T c.361A>T (p.Ser121Cys) c.309A>T n.77A>T c.156A>T c.230A>T n.56A>T n.107A>T n.212A>T n.28A>T c.175A>T n.58A>T n.384A>T c.88A>T (p.Ser30Cys) n.195A>T c.*27A>T (n.*27A>T) n.451A>T c.28A>T (p.Ser10Cys) n.564A>T n.561A>T n.565A>T n.562A>T | |
14 | g.77306414T>C | CA390521089 | POMT2 | n.90A>G c.249-1614A>G (n.249-1614A>G) n.294A>G c.361A>G (p.Ser121Gly) c.309A>G n.77A>G c.156A>G c.230A>G n.56A>G n.107A>G n.212A>G n.28A>G c.175A>G n.58A>G n.384A>G c.88A>G (p.Ser30Gly) n.195A>G c.*27A>G (n.*27A>G) n.451A>G c.28A>G (p.Ser10Gly) n.564A>G n.561A>G n.565A>G n.562A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77306414T>G | CA390521090 | POMT2 | n.90A>C c.249-1614A>C (n.249-1614A>C) n.294A>C c.361A>C (p.Ser121Arg) c.309A>C n.77A>C c.156A>C c.230A>C n.56A>C n.107A>C n.212A>C n.28A>C c.175A>C n.58A>C n.384A>C c.88A>C (p.Ser30Arg) n.195A>C c.*27A>C (n.*27A>C) n.451A>C c.28A>C (p.Ser10Arg) n.564A>C n.561A>C n.565A>C n.562A>C | |
14 | g.77306414T= | CA2148328931 | POMT2 | n.90A= c.249-1614A= (n.249-1614A=) n.294A= c.361A= (p.Ser121=) c.309A= n.77A= c.156A= c.230A= n.56A= n.107A= n.212A= n.28A= c.175A= n.58A= n.384A= c.88A= (p.Ser30=) n.195A= c.*27A= (n.*27A=) n.451A= c.28A= (p.Ser10=) n.564A= n.561A= n.565A= n.562A= | |
14 | g.77306415C>A | CA487325780 | POMT2 | n.89G>T c.249-1615G>T (n.249-1615G>T) n.293G>T c.360G>T (p.Leu120=) c.308G>T n.76G>T c.155G>T c.229G>T n.55G>T n.106G>T n.211G>T n.27G>T c.174G>T n.57G>T n.383G>T c.87G>T (p.Leu29=) n.194G>T c.*26G>T (n.*26G>T) n.450G>T c.27G>T (p.Leu9=) n.563G>T n.560G>T n.564G>T n.561G>T | |
14 | g.77306415C>G | CA487325781 | POMT2 | n.89G>C c.249-1615G>C (n.249-1615G>C) n.293G>C c.360G>C (p.Leu120=) c.308G>C n.76G>C c.155G>C c.229G>C n.55G>C n.106G>C n.211G>C n.27G>C c.174G>C n.57G>C n.383G>C c.87G>C (p.Leu29=) n.194G>C c.*26G>C (n.*26G>C) n.450G>C c.27G>C (p.Leu9=) n.563G>C n.560G>C n.564G>C n.561G>C | |
14 | g.77306415C>T | CA487325782 | POMT2 | n.89G>A c.249-1615G>A (n.249-1615G>A) n.293G>A c.360G>A (p.Leu120=) c.308G>A n.76G>A c.155G>A c.229G>A n.55G>A n.106G>A n.211G>A n.27G>A c.174G>A n.57G>A n.383G>A c.87G>A (p.Leu29=) n.194G>A c.*26G>A (n.*26G>A) n.450G>A c.27G>A (p.Leu9=) n.563G>A n.560G>A n.564G>A n.561G>A | |
14 | g.77306416A>C | CA390521091 | POMT2 | n.88T>G c.249-1616T>G (n.249-1616T>G) n.292T>G c.359T>G (p.Leu120Arg) c.307T>G n.75T>G c.154T>G c.228T>G n.54T>G n.105T>G n.210T>G n.26T>G c.173T>G n.56T>G n.382T>G c.86T>G (p.Leu29Arg) n.193T>G c.*25T>G (n.*25T>G) n.449T>G c.26T>G (p.Leu9Arg) n.562T>G n.559T>G n.563T>G n.560T>G | |
14 | g.77306416A>G | CA390521092 | POMT2 | n.88T>C c.249-1616T>C (n.249-1616T>C) n.292T>C c.359T>C (p.Leu120Pro) c.307T>C n.75T>C c.154T>C c.228T>C n.54T>C n.105T>C n.210T>C n.26T>C c.173T>C n.56T>C n.382T>C c.86T>C (p.Leu29Pro) n.193T>C c.*25T>C (n.*25T>C) n.449T>C c.26T>C (p.Leu9Pro) n.562T>C n.559T>C n.563T>C n.560T>C | |
14 | g.77306416A>T | CA390521093 | POMT2 | n.88T>A c.249-1616T>A (n.249-1616T>A) n.292T>A c.359T>A (p.Leu120Gln) c.307T>A n.75T>A c.154T>A c.228T>A n.54T>A n.105T>A n.210T>A n.26T>A c.173T>A n.56T>A n.382T>A c.86T>A (p.Leu29Gln) n.193T>A c.*25T>A (n.*25T>A) n.449T>A c.26T>A (p.Leu9Gln) n.562T>A n.559T>A n.563T>A n.560T>A | |
14 | g.77306417G>A | CA487325783 | POMT2 | n.87C>T c.249-1617C>T (n.249-1617C>T) n.291C>T c.358C>T (p.Leu120=) c.306C>T n.74C>T c.153C>T c.227C>T n.53C>T n.104C>T n.209C>T n.25C>T c.172C>T n.55C>T n.381C>T c.85C>T (p.Leu29=) n.192C>T c.*24C>T (n.*24C>T) n.448C>T c.25C>T (p.Leu9=) n.561C>T n.558C>T n.562C>T n.559C>T | |
14 | g.77306417G>C | CA390521094 | POMT2 | n.87C>G c.249-1617C>G (n.249-1617C>G) n.291C>G c.358C>G (p.Leu120Val) c.306C>G n.74C>G c.153C>G c.227C>G n.53C>G n.104C>G n.209C>G n.25C>G c.172C>G n.55C>G n.381C>G c.85C>G (p.Leu29Val) n.192C>G c.*24C>G (n.*24C>G) n.448C>G c.25C>G (p.Leu9Val) n.561C>G n.558C>G n.562C>G n.559C>G | |
14 | g.77306417G>T | CA390521095 | POMT2 | n.87C>A c.249-1617C>A (n.249-1617C>A) n.291C>A c.358C>A (p.Leu120Met) c.306C>A n.74C>A c.153C>A c.227C>A n.53C>A n.104C>A n.209C>A n.25C>A c.172C>A n.55C>A n.381C>A c.85C>A (p.Leu29Met) n.192C>A c.*24C>A (n.*24C>A) n.448C>A c.25C>A (p.Leu9Met) n.561C>A n.558C>A n.562C>A n.559C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77306418G>A | CA487325784 | POMT2 | n.86C>T c.249-1618C>T (n.249-1618C>T) n.290C>T c.357C>T (p.Tyr119=) c.305C>T n.73C>T c.152C>T c.226C>T n.52C>T n.103C>T n.208C>T n.24C>T c.171C>T n.54C>T n.380C>T c.84C>T (p.Tyr28=) n.191C>T c.*23C>T (n.*23C>T) n.447C>T c.24C>T (p.Tyr8=) n.560C>T n.557C>T n.561C>T n.558C>T | |
14 | g.77306418G>C | CA390521096 | POMT2 | n.86C>G c.249-1618C>G (n.249-1618C>G) n.290C>G c.357C>G (p.Tyr119Ter) c.305C>G n.73C>G c.152C>G c.226C>G n.52C>G n.103C>G n.208C>G n.24C>G c.171C>G n.54C>G n.380C>G c.84C>G (p.Tyr28Ter) n.191C>G c.*23C>G (n.*23C>G) n.447C>G c.24C>G (p.Tyr8Ter) n.560C>G n.557C>G n.561C>G n.558C>G | |
14 | g.77306418G>T | CA390521097 | POMT2 | n.86C>A c.249-1618C>A (n.249-1618C>A) n.290C>A c.357C>A (p.Tyr119Ter) c.305C>A n.73C>A c.152C>A c.226C>A n.52C>A n.103C>A n.208C>A n.24C>A c.171C>A n.54C>A n.380C>A c.84C>A (p.Tyr28Ter) n.191C>A c.*23C>A (n.*23C>A) n.447C>A c.24C>A (p.Tyr8Ter) n.560C>A n.557C>A n.561C>A n.558C>A | |
14 | g.77306419T>A | CA390521099 | POMT2 | n.85A>T c.249-1619A>T (n.249-1619A>T) n.289A>T c.356A>T (p.Tyr119Phe) c.304A>T n.72A>T c.151A>T c.225A>T n.51A>T n.102A>T n.207A>T n.23A>T c.170A>T n.53A>T n.379A>T c.83A>T (p.Tyr28Phe) n.190A>T c.*22A>T (n.*22A>T) n.446A>T c.23A>T (p.Tyr8Phe) n.559A>T n.556A>T n.560A>T n.557A>T | |
14 | g.77306419T>C | CA390521100 | POMT2 | n.85A>G c.249-1619A>G (n.249-1619A>G) n.289A>G c.356A>G (p.Tyr119Cys) c.304A>G n.72A>G c.151A>G c.225A>G n.51A>G n.102A>G n.207A>G n.23A>G c.170A>G n.53A>G n.379A>G c.83A>G (p.Tyr28Cys) n.190A>G c.*22A>G (n.*22A>G) n.446A>G c.23A>G (p.Tyr8Cys) n.559A>G n.556A>G n.560A>G n.557A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77306419T>G | CA390521098 | POMT2 | n.85A>C c.249-1619A>C (n.249-1619A>C) n.289A>C c.356A>C (p.Tyr119Ser) c.304A>C n.72A>C c.151A>C c.225A>C n.51A>C n.102A>C n.207A>C n.23A>C c.170A>C n.53A>C n.379A>C c.83A>C (p.Tyr28Ser) n.190A>C c.*22A>C (n.*22A>C) n.446A>C c.23A>C (p.Tyr8Ser) n.559A>C n.556A>C n.560A>C n.557A>C | |
14 | g.77306420A>C | CA390521103 | POMT2 | n.84T>G c.249-1620T>G (n.249-1620T>G) n.288T>G c.355T>G (p.Tyr119Asp) c.303T>G n.71T>G c.150T>G c.224T>G n.50T>G n.101T>G n.206T>G n.22T>G c.169T>G n.52T>G n.378T>G c.82T>G (p.Tyr28Asp) n.189T>G c.*21T>G (n.*21T>G) n.445T>G c.22T>G (p.Tyr8Asp) n.558T>G n.555T>G n.559T>G n.556T>G | |
14 | g.77306420A>G | CA390521101 | POMT2 | n.84T>C c.249-1620T>C (n.249-1620T>C) n.288T>C c.355T>C (p.Tyr119His) c.303T>C n.71T>C c.150T>C c.224T>C n.50T>C n.101T>C n.206T>C n.22T>C c.169T>C n.52T>C n.378T>C c.82T>C (p.Tyr28His) n.189T>C c.*21T>C (n.*21T>C) n.445T>C c.22T>C (p.Tyr8His) n.558T>C n.555T>C n.559T>C n.556T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77306420A>T | CA390521102 | POMT2 | n.84T>A c.249-1620T>A (n.249-1620T>A) n.288T>A c.355T>A (p.Tyr119Asn) c.303T>A n.71T>A c.150T>A c.224T>A n.50T>A n.101T>A n.206T>A n.22T>A c.169T>A n.52T>A n.378T>A c.82T>A (p.Tyr28Asn) n.189T>A c.*21T>A (n.*21T>A) n.445T>A c.22T>A (p.Tyr8Asn) n.558T>A n.555T>A n.559T>A n.556T>A | |
14 | g.77306421G>A | CA487325785 | POMT2 | n.83C>T c.249-1621C>T (n.249-1621C>T) n.287C>T c.354C>T (p.Gly118=) c.302C>T n.70C>T c.149C>T c.223C>T n.49C>T n.100C>T n.205C>T n.21C>T c.168C>T n.51C>T n.377C>T c.81C>T (p.Gly27=) n.188C>T c.*20C>T (n.*20C>T) n.444C>T c.21C>T (p.Gly7=) n.557C>T n.554C>T n.558C>T n.555C>T | |
14 | g.77306421G>C | CA487325786 | POMT2 | n.83C>G c.249-1621C>G (n.249-1621C>G) n.287C>G c.354C>G (p.Gly118=) c.302C>G n.70C>G c.149C>G c.223C>G n.49C>G n.100C>G n.205C>G n.21C>G c.168C>G n.51C>G n.377C>G c.81C>G (p.Gly27=) n.188C>G c.*20C>G (n.*20C>G) n.444C>G c.21C>G (p.Gly7=) n.557C>G n.554C>G n.558C>G n.555C>G | |
14 | g.77306421G>T | CA487325787 | POMT2 | n.83C>A c.249-1621C>A (n.249-1621C>A) n.287C>A c.354C>A (p.Gly118=) c.302C>A n.70C>A c.149C>A c.223C>A n.49C>A n.100C>A n.205C>A n.21C>A c.168C>A n.51C>A n.377C>A c.81C>A (p.Gly27=) n.188C>A c.*20C>A (n.*20C>A) n.444C>A c.21C>A (p.Gly7=) n.557C>A n.554C>A n.558C>A n.555C>A | |
14 | g.77306422C>A | CA390521104 | POMT2 | n.82G>T c.249-1622G>T (n.249-1622G>T) n.286G>T c.353G>T (p.Gly118Val) c.301G>T n.69G>T c.148G>T c.222G>T n.48G>T n.99G>T n.204G>T n.20G>T c.167G>T n.50G>T n.376G>T c.80G>T (p.Gly27Val) n.187G>T c.*19G>T (n.*19G>T) n.443G>T c.20G>T (p.Gly7Val) n.556G>T n.553G>T n.557G>T n.554G>T | |
14 | g.77306422C>G | CA390521105 | POMT2 | n.82G>C c.249-1622G>C (n.249-1622G>C) n.286G>C c.353G>C (p.Gly118Ala) c.301G>C n.69G>C c.148G>C c.222G>C n.48G>C n.99G>C n.204G>C n.20G>C c.167G>C n.50G>C n.376G>C c.80G>C (p.Gly27Ala) n.187G>C c.*19G>C (n.*19G>C) n.443G>C c.20G>C (p.Gly7Ala) n.556G>C n.553G>C n.557G>C n.554G>C | |
14 | g.77306422C>T | CA390521106 | POMT2 | n.82G>A c.249-1622G>A (n.249-1622G>A) n.286G>A c.353G>A (p.Gly118Asp) c.301G>A n.69G>A c.148G>A c.222G>A n.48G>A n.99G>A n.204G>A n.20G>A c.167G>A n.50G>A n.376G>A c.80G>A (p.Gly27Asp) n.187G>A c.*19G>A (n.*19G>A) n.443G>A c.20G>A (p.Gly7Asp) n.556G>A n.553G>A n.557G>A n.554G>A | |
14 | g.77306423C>A | CA390521107 | POMT2 | n.81G>T c.249-1623G>T (n.249-1623G>T) n.285G>T c.352G>T (p.Gly118Cys) c.300G>T n.68G>T c.147G>T c.221G>T n.47G>T n.98G>T n.203G>T n.19G>T c.166G>T n.49G>T n.375G>T c.79G>T (p.Gly27Cys) n.186G>T c.*18G>T (n.*18G>T) n.442G>T c.19G>T (p.Gly7Cys) n.555G>T n.552G>T n.556G>T n.553G>T | |
14 | g.77306423C= | CA2148328933 | POMT2 | n.81G= c.249-1623G= (n.249-1623G=) n.285G= c.352G= (p.Gly118=) c.300G= n.68G= c.147G= c.221G= n.47G= n.98G= n.203G= n.19G= c.166G= n.49G= n.375G= c.79G= (p.Gly27=) n.186G= c.*18G= (n.*18G=) n.442G= c.19G= (p.Gly7=) n.555G= n.552G= n.556G= n.553G= | |
14 | g.77306423C>G | CA390521108 | POMT2 | n.81G>C c.249-1623G>C (n.249-1623G>C) n.285G>C c.352G>C (p.Gly118Arg) c.300G>C n.68G>C c.147G>C c.221G>C n.47G>C n.98G>C n.203G>C n.19G>C c.166G>C n.49G>C n.375G>C c.79G>C (p.Gly27Arg) n.186G>C c.*18G>C (n.*18G>C) n.442G>C c.19G>C (p.Gly7Arg) n.555G>C n.552G>C n.556G>C n.553G>C | |
14 | g.77306423C>T | CA7286213 | POMT2 | n.81G>A c.249-1623G>A (n.249-1623G>A) n.285G>A c.352G>A (p.Gly118Ser) c.300G>A n.68G>A c.147G>A c.221G>A n.47G>A n.98G>A n.203G>A n.19G>A c.166G>A n.49G>A n.375G>A c.79G>A (p.Gly27Ser) n.186G>A c.*18G>A (n.*18G>A) n.442G>A c.19G>A (p.Gly7Ser) n.555G>A n.552G>A n.556G>A n.553G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77306423_77306424insCAG | CA645575736 | POMT2 | n.80_81insCTG c.249-1624_249-1623insCTG (n.249-1624_249-1623insCTG) n.284_285insCTG c.351_352insCTG (p.Ala117_Gly118insLeu) c.299_300insCTG n.67_68insCTG c.146_147insCTG c.220_221insCTG n.46_47insCTG n.97_98insCTG n.202_203insCTG n.18_19insCTG c.165_166insCTG n.48_49insCTG n.374_375insCTG c.78_79insCTG (p.Ala26_Gly27insLeu) n.185_186insCTG c.*17_*18insCTG (n.*17_*18insCTG) n.441_442insCTG c.18_19insCTG (p.Ala6_Gly7insLeu) n.554_555insCTG n.551_552insCTG n.555_556insCTG n.552_553insCTG | COSMIC |
14 | g.77306424A>C | CA487325788 | POMT2 | n.80T>G c.249-1624T>G (n.249-1624T>G) n.284T>G c.351T>G (p.Ala117=) c.299T>G n.67T>G c.146T>G c.220T>G n.46T>G n.97T>G n.202T>G n.18T>G c.165T>G n.48T>G n.374T>G c.78T>G (p.Ala26=) n.185T>G c.*17T>G (n.*17T>G) n.441T>G c.18T>G (p.Ala6=) n.554T>G n.551T>G n.555T>G n.552T>G | |
14 | g.77306424A>G | CA487325789 | POMT2 | n.80T>C c.249-1624T>C (n.249-1624T>C) n.284T>C c.351T>C (p.Ala117=) c.299T>C n.67T>C c.146T>C c.220T>C n.46T>C n.97T>C n.202T>C n.18T>C c.165T>C n.48T>C n.374T>C c.78T>C (p.Ala26=) n.185T>C c.*17T>C (n.*17T>C) n.441T>C c.18T>C (p.Ala6=) n.554T>C n.551T>C n.555T>C n.552T>C | |
14 | g.77306424A>T | CA487325790 | POMT2 | n.80T>A c.249-1624T>A (n.249-1624T>A) n.284T>A c.351T>A (p.Ala117=) c.299T>A n.67T>A c.146T>A c.220T>A n.46T>A n.97T>A n.202T>A n.18T>A c.165T>A n.48T>A n.374T>A c.78T>A (p.Ala26=) n.185T>A c.*17T>A (n.*17T>A) n.441T>A c.18T>A (p.Ala6=) n.554T>A n.551T>A n.555T>A n.552T>A | |
14 | g.77306425G>A | CA390521109 | POMT2 | n.79C>T c.249-1625C>T (n.249-1625C>T) n.283C>T c.350C>T (p.Ala117Val) c.298C>T n.66C>T c.145C>T c.219C>T n.45C>T n.96C>T n.201C>T n.17C>T c.164C>T n.47C>T n.373C>T c.77C>T (p.Ala26Val) n.184C>T c.*16C>T (n.*16C>T) n.440C>T c.17C>T (p.Ala6Val) n.553C>T n.550C>T n.554C>T n.551C>T | |
14 | g.77306425G>C | CA390521110 | POMT2 | n.79C>G c.249-1625C>G (n.249-1625C>G) n.283C>G c.350C>G (p.Ala117Gly) c.298C>G n.66C>G c.145C>G c.219C>G n.45C>G n.96C>G n.201C>G n.17C>G c.164C>G n.47C>G n.373C>G c.77C>G (p.Ala26Gly) n.184C>G c.*16C>G (n.*16C>G) n.440C>G c.17C>G (p.Ala6Gly) n.553C>G n.550C>G n.554C>G n.551C>G | |
14 | g.77306425G>T | CA390521111 | POMT2 | n.79C>A c.249-1625C>A (n.249-1625C>A) n.283C>A c.350C>A (p.Ala117Asp) c.298C>A n.66C>A c.145C>A c.219C>A n.45C>A n.96C>A n.201C>A n.17C>A c.164C>A n.47C>A n.373C>A c.77C>A (p.Ala26Asp) n.184C>A c.*16C>A (n.*16C>A) n.440C>A c.17C>A (p.Ala6Asp) n.553C>A n.550C>A n.554C>A n.551C>A | |
14 | g.77306426C>A | CA390521114 | POMT2 | n.78G>T c.249-1626G>T (n.249-1626G>T) n.282G>T c.349G>T (p.Ala117Ser) c.297G>T n.65G>T c.144G>T c.218G>T n.44G>T n.95G>T n.200G>T n.16G>T c.163G>T n.46G>T n.372G>T c.76G>T (p.Ala26Ser) n.183G>T c.*15G>T (n.*15G>T) n.439G>T c.16G>T (p.Ala6Ser) n.552G>T n.549G>T n.553G>T n.550G>T | |
14 | g.77306426C>G | CA390521113 | POMT2 | n.78G>C c.249-1626G>C (n.249-1626G>C) n.282G>C c.349G>C (p.Ala117Pro) c.297G>C n.65G>C c.144G>C c.218G>C n.44G>C n.95G>C n.200G>C n.16G>C c.163G>C n.46G>C n.372G>C c.76G>C (p.Ala26Pro) n.183G>C c.*15G>C (n.*15G>C) n.439G>C c.16G>C (p.Ala6Pro) n.552G>C n.549G>C n.553G>C n.550G>C | |
14 | g.77306426C>T | CA390521112 | POMT2 | n.78G>A c.249-1626G>A (n.249-1626G>A) n.282G>A c.349G>A (p.Ala117Thr) c.297G>A n.65G>A c.144G>A c.218G>A n.44G>A n.95G>A n.200G>A n.16G>A c.163G>A n.46G>A n.372G>A c.76G>A (p.Ala26Thr) n.183G>A c.*15G>A (n.*15G>A) n.439G>A c.16G>A (p.Ala6Thr) n.552G>A n.549G>A n.553G>A n.550G>A | |
14 | g.77306427A>C | CA487325791 | POMT2 | n.77T>G c.249-1627T>G (n.249-1627T>G) n.281T>G c.348T>G (p.Leu116=) c.296T>G n.64T>G c.143T>G c.217T>G n.43T>G n.94T>G n.199T>G n.15T>G c.162T>G n.45T>G n.371T>G c.75T>G (p.Leu25=) n.182T>G c.*14T>G (n.*14T>G) n.438T>G c.15T>G (p.Leu5=) n.551T>G n.548T>G n.552T>G n.549T>G | |
14 | g.77306427A>G | CA487325792 | POMT2 | n.77T>C c.249-1627T>C (n.249-1627T>C) n.281T>C c.348T>C (p.Leu116=) c.296T>C n.64T>C c.143T>C c.217T>C n.43T>C n.94T>C n.199T>C n.15T>C c.162T>C n.45T>C n.371T>C c.75T>C (p.Leu25=) n.182T>C c.*14T>C (n.*14T>C) n.438T>C c.15T>C (p.Leu5=) n.551T>C n.548T>C n.552T>C n.549T>C | |
14 | g.77306427A>T | CA487325793 | POMT2 | n.77T>A c.249-1627T>A (n.249-1627T>A) n.281T>A c.348T>A (p.Leu116=) c.296T>A n.64T>A c.143T>A c.217T>A n.43T>A n.94T>A n.199T>A n.15T>A c.162T>A n.45T>A n.371T>A c.75T>A (p.Leu25=) n.182T>A c.*14T>A (n.*14T>A) n.438T>A c.15T>A (p.Leu5=) n.551T>A n.548T>A n.552T>A n.549T>A | |
14 | g.77306428A>C | CA390521115 | POMT2 | n.76T>G c.249-1628T>G (n.249-1628T>G) n.280T>G c.347T>G (p.Leu116Arg) c.295T>G n.63T>G c.142T>G c.216T>G n.42T>G n.93T>G n.198T>G n.14T>G c.161T>G n.44T>G n.370T>G c.74T>G (p.Leu25Arg) n.181T>G c.*13T>G (n.*13T>G) n.437T>G c.14T>G (p.Leu5Arg) n.550T>G n.547T>G n.551T>G n.548T>G | |
14 | g.77306428A>G | CA390521116 | POMT2 | n.76T>C c.249-1628T>C (n.249-1628T>C) n.280T>C c.347T>C (p.Leu116Pro) c.295T>C n.63T>C c.142T>C c.216T>C n.42T>C n.93T>C n.198T>C n.14T>C c.161T>C n.44T>C n.370T>C c.74T>C (p.Leu25Pro) n.181T>C c.*13T>C (n.*13T>C) n.437T>C c.14T>C (p.Leu5Pro) n.550T>C n.547T>C n.551T>C n.548T>C | |
14 | g.77306428A>T | CA390521117 | POMT2 | n.76T>A c.249-1628T>A (n.249-1628T>A) n.280T>A c.347T>A (p.Leu116His) c.295T>A n.63T>A c.142T>A c.216T>A n.42T>A n.93T>A n.198T>A n.14T>A c.161T>A n.44T>A n.370T>A c.74T>A (p.Leu25His) n.181T>A c.*13T>A (n.*13T>A) n.437T>A c.14T>A (p.Leu5His) n.550T>A n.547T>A n.551T>A n.548T>A | |
14 | g.77306429G>A | CA390521118 | POMT2 | n.75C>T c.249-1629C>T (n.249-1629C>T) n.279C>T c.346C>T (p.Leu116Phe) c.294C>T n.62C>T c.141C>T c.215C>T n.41C>T n.92C>T n.197C>T n.13C>T c.160C>T n.43C>T n.369C>T c.73C>T (p.Leu25Phe) n.180C>T c.*12C>T (n.*12C>T) n.436C>T c.13C>T (p.Leu5Phe) n.549C>T n.546C>T n.550C>T n.547C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.77306429G>C | CA390521119 | POMT2 | n.75C>G c.249-1629C>G (n.249-1629C>G) n.279C>G c.346C>G (p.Leu116Val) c.294C>G n.62C>G c.141C>G c.215C>G n.41C>G n.92C>G n.197C>G n.13C>G c.160C>G n.43C>G n.369C>G c.73C>G (p.Leu25Val) n.180C>G c.*12C>G (n.*12C>G) n.436C>G c.13C>G (p.Leu5Val) n.549C>G n.546C>G n.550C>G n.547C>G | |
14 | g.77306429G= | CA2148328934 | POMT2 | n.75C= c.249-1629C= (n.249-1629C=) n.279C= c.346C= (p.Leu116=) c.294C= n.62C= c.141C= c.215C= n.41C= n.92C= n.197C= n.13C= c.160C= n.43C= n.369C= c.73C= (p.Leu25=) n.180C= c.*12C= (n.*12C=) n.436C= c.13C= (p.Leu5=) n.549C= n.546C= n.550C= n.547C= | |
14 | g.77306429G>T | CA390521120 | POMT2 | n.75C>A c.249-1629C>A (n.249-1629C>A) n.279C>A c.346C>A (p.Leu116Ile) c.294C>A n.62C>A c.141C>A c.215C>A n.41C>A n.92C>A n.197C>A n.13C>A c.160C>A n.43C>A n.369C>A c.73C>A (p.Leu25Ile) n.180C>A c.*12C>A (n.*12C>A) n.436C>A c.13C>A (p.Leu5Ile) n.549C>A n.546C>A n.550C>A n.547C>A | |
14 | g.77306430A>C | CA487325794 | POMT2 | n.74T>G c.249-1630T>G (n.249-1630T>G) n.278T>G c.345T>G (p.Gly115=) c.293T>G n.61T>G c.140T>G c.214T>G n.40T>G n.91T>G n.196T>G n.12T>G c.159T>G n.42T>G n.368T>G c.72T>G (p.Gly24=) n.179T>G c.*11T>G (n.*11T>G) n.435T>G c.12T>G (p.Gly4=) n.548T>G n.545T>G n.549T>G n.546T>G | |
14 | g.77306430A>G | CA487325796 | POMT2 | n.74T>C c.249-1630T>C (n.249-1630T>C) n.278T>C c.345T>C (p.Gly115=) c.293T>C n.61T>C c.140T>C c.214T>C n.40T>C n.91T>C n.196T>C n.12T>C c.159T>C n.42T>C n.368T>C c.72T>C (p.Gly24=) n.179T>C c.*11T>C (n.*11T>C) n.435T>C c.12T>C (p.Gly4=) n.548T>C n.545T>C n.549T>C n.546T>C | |
14 | g.77306430A>T | CA487325795 | POMT2 | n.74T>A c.249-1630T>A (n.249-1630T>A) n.278T>A c.345T>A (p.Gly115=) c.293T>A n.61T>A c.140T>A c.214T>A n.40T>A n.91T>A n.196T>A n.12T>A c.159T>A n.42T>A n.368T>A c.72T>A (p.Gly24=) n.179T>A c.*11T>A (n.*11T>A) n.435T>A c.12T>A (p.Gly4=) n.548T>A n.545T>A n.549T>A n.546T>A | |
14 | g.77306431C>A | CA390521121 | POMT2 | n.73G>T c.249-1631G>T (n.249-1631G>T) n.277G>T c.344G>T (p.Gly115Val) c.292G>T n.60G>T c.139G>T c.213G>T n.39G>T n.90G>T n.195G>T n.11G>T c.158G>T n.41G>T n.367G>T c.71G>T (p.Gly24Val) n.178G>T c.*10G>T (n.*10G>T) n.434G>T c.11G>T (p.Gly4Val) n.547G>T n.544G>T n.548G>T n.545G>T | |
14 | g.77306431C= | CA2148328936 | POMT2 | n.73G= c.249-1631G= (n.249-1631G=) n.277G= c.344G= (p.Gly115=) c.292G= n.60G= c.139G= c.213G= n.39G= n.90G= n.195G= n.11G= c.158G= n.41G= n.367G= c.71G= (p.Gly24=) n.178G= c.*10G= (n.*10G=) n.434G= c.11G= (p.Gly4=) n.547G= n.544G= n.548G= n.545G= | |
14 | g.77306431C>G | CA390521122 | POMT2 | n.73G>C c.249-1631G>C (n.249-1631G>C) n.277G>C c.344G>C (p.Gly115Ala) c.292G>C n.60G>C c.139G>C c.213G>C n.39G>C n.90G>C n.195G>C n.11G>C c.158G>C n.41G>C n.367G>C c.71G>C (p.Gly24Ala) n.178G>C c.*10G>C (n.*10G>C) n.434G>C c.11G>C (p.Gly4Ala) n.547G>C n.544G>C n.548G>C n.545G>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.77306431C>T | CA390521123 | POMT2 | n.73G>A c.249-1631G>A (n.249-1631G>A) n.277G>A c.344G>A (p.Gly115Asp) c.292G>A n.60G>A c.139G>A c.213G>A n.39G>A n.90G>A n.195G>A n.11G>A c.158G>A n.41G>A n.367G>A c.71G>A (p.Gly24Asp) n.178G>A c.*10G>A (n.*10G>A) n.434G>A c.11G>A (p.Gly4Asp) n.547G>A n.544G>A n.548G>A n.545G>A | |
14 | g.77306432C>A | CA390521124 | POMT2 | n.72G>T c.249-1632G>T (n.249-1632G>T) n.276G>T c.343G>T (p.Gly115Cys) c.291G>T n.59G>T c.138G>T c.212G>T n.38G>T n.89G>T n.194G>T n.10G>T c.157G>T n.40G>T n.366G>T c.70G>T (p.Gly24Cys) n.177G>T c.*9G>T (n.*9G>T) n.433G>T c.10G>T (p.Gly4Cys) n.546G>T n.543G>T n.547G>T n.544G>T | |
14 | g.77306432C>G | CA390521125 | POMT2 | n.72G>C c.249-1632G>C (n.249-1632G>C) n.276G>C c.343G>C (p.Gly115Arg) c.291G>C n.59G>C c.138G>C c.212G>C n.38G>C n.89G>C n.194G>C n.10G>C c.157G>C n.40G>C n.366G>C c.70G>C (p.Gly24Arg) n.177G>C c.*9G>C (n.*9G>C) n.433G>C c.10G>C (p.Gly4Arg) n.546G>C n.543G>C n.547G>C n.544G>C | |
14 | g.77306432C>T | CA390521126 | POMT2 | n.72G>A c.249-1632G>A (n.249-1632G>A) n.276G>A c.343G>A (p.Gly115Ser) c.291G>A n.59G>A c.138G>A c.212G>A n.38G>A n.89G>A n.194G>A n.10G>A c.157G>A n.40G>A n.366G>A c.70G>A (p.Gly24Ser) n.177G>A c.*9G>A (n.*9G>A) n.433G>A c.10G>A (p.Gly4Ser) n.546G>A n.543G>A n.547G>A n.544G>A | |
14 | g.77306433T>A | CA487325797 | POMT2 | n.71A>T c.249-1633A>T (n.249-1633A>T) n.275A>T c.342A>T (p.Ile114=) c.290A>T n.58A>T c.137A>T c.211A>T n.37A>T n.88A>T n.193A>T n.9A>T c.156A>T n.39A>T n.365A>T c.69A>T (p.Ile23=) n.176A>T c.*8A>T (n.*8A>T) n.432A>T c.9A>T (p.Ile3=) n.545A>T n.542A>T n.546A>T n.543A>T | |
14 | g.77306433T>C | CA390521127 | POMT2 | n.71A>G c.249-1633A>G (n.249-1633A>G) n.275A>G c.342A>G (p.Ile114Met) c.290A>G n.58A>G c.137A>G c.211A>G n.37A>G n.88A>G n.193A>G n.9A>G c.156A>G n.39A>G n.365A>G c.69A>G (p.Ile23Met) n.176A>G c.*8A>G (n.*8A>G) n.432A>G c.9A>G (p.Ile3Met) n.545A>G n.542A>G n.546A>G n.543A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77306433T>G | CA487325798 | POMT2 | n.71A>C c.249-1633A>C (n.249-1633A>C) n.275A>C c.342A>C (p.Ile114=) c.290A>C n.58A>C c.137A>C c.211A>C n.37A>C n.88A>C n.193A>C n.9A>C c.156A>C n.39A>C n.365A>C c.69A>C (p.Ile23=) n.176A>C c.*8A>C (n.*8A>C) n.432A>C c.9A>C (p.Ile3=) n.545A>C n.542A>C n.546A>C n.543A>C | |
14 | g.77306434A>C | CA390521129 | POMT2 | n.70T>G c.249-1634T>G (n.249-1634T>G) n.274T>G c.341T>G (p.Ile114Arg) c.289T>G n.57T>G c.136T>G c.210T>G n.36T>G n.87T>G n.192T>G n.8T>G c.155T>G n.38T>G n.364T>G c.68T>G (p.Ile23Arg) n.175T>G c.*7T>G (n.*7T>G) n.431T>G c.8T>G (p.Ile3Arg) n.544T>G n.541T>G n.545T>G n.542T>G | |
14 | g.77306434A>G | CA390521130 | POMT2 | n.70T>C c.249-1634T>C (n.249-1634T>C) n.274T>C c.341T>C (p.Ile114Thr) c.289T>C n.57T>C c.136T>C c.210T>C n.36T>C n.87T>C n.192T>C n.8T>C c.155T>C n.38T>C n.364T>C c.68T>C (p.Ile23Thr) n.175T>C c.*7T>C (n.*7T>C) n.431T>C c.8T>C (p.Ile3Thr) n.544T>C n.541T>C n.545T>C n.542T>C | |
14 | g.77306434A>T | CA390521128 | POMT2 | n.70T>A c.249-1634T>A (n.249-1634T>A) n.274T>A c.341T>A (p.Ile114Lys) c.289T>A n.57T>A c.136T>A c.210T>A n.36T>A n.87T>A n.192T>A n.8T>A c.155T>A n.38T>A n.364T>A c.68T>A (p.Ile23Lys) n.175T>A c.*7T>A (n.*7T>A) n.431T>A c.8T>A (p.Ile3Lys) n.544T>A n.541T>A n.545T>A n.542T>A | |
14 | g.77306435T>A | CA7286214 | POMT2 | n.69A>T c.249-1635A>T (n.249-1635A>T) n.273A>T c.340A>T (p.Ile114Leu) c.288A>T n.56A>T c.135A>T c.209A>T n.35A>T n.86A>T n.191A>T n.7A>T c.154A>T n.37A>T n.363A>T c.67A>T (p.Ile23Leu) n.174A>T c.*6A>T (n.*6A>T) n.430A>T c.7A>T (p.Ile3Leu) n.543A>T n.540A>T n.544A>T n.541A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306435T>C | CA390521131 | POMT2 | n.69A>G c.249-1635A>G (n.249-1635A>G) n.273A>G c.340A>G (p.Ile114Val) c.288A>G n.56A>G c.135A>G c.209A>G n.35A>G n.86A>G n.191A>G n.7A>G c.154A>G n.37A>G n.363A>G c.67A>G (p.Ile23Val) n.174A>G c.*6A>G (n.*6A>G) n.430A>G c.7A>G (p.Ile3Val) n.543A>G n.540A>G n.544A>G n.541A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77306435T>G | CA390521132 | POMT2 | n.69A>C c.249-1635A>C (n.249-1635A>C) n.273A>C c.340A>C (p.Ile114Leu) c.288A>C n.56A>C c.135A>C c.209A>C n.35A>C n.86A>C n.191A>C n.7A>C c.154A>C n.37A>C n.363A>C c.67A>C (p.Ile23Leu) n.174A>C c.*6A>C (n.*6A>C) n.430A>C c.7A>C (p.Ile3Leu) n.543A>C n.540A>C n.544A>C n.541A>C | gnomAD v4 |
14 | g.77306435T= | CA2148328939 | POMT2 | n.69A= c.249-1635A= (n.249-1635A=) n.273A= c.340A= (p.Ile114=) c.288A= n.56A= c.135A= c.209A= n.35A= n.86A= n.191A= n.7A= c.154A= n.37A= n.363A= c.67A= (p.Ile23=) n.174A= c.*6A= (n.*6A=) n.430A= c.7A= (p.Ile3=) n.543A= n.540A= n.544A= n.541A= | |
14 | g.77306436C>A | CA487325799 | POMT2 | n.68G>T c.249-1636G>T (n.249-1636G>T) n.272G>T c.339G>T (p.Leu113=) c.287G>T n.55G>T c.134G>T c.208G>T n.34G>T n.85G>T n.190G>T n.6G>T c.153G>T n.36G>T n.362G>T c.66G>T (p.Leu22=) n.173G>T c.*5G>T (n.*5G>T) n.429G>T c.6G>T (p.Leu2=) n.542G>T n.539G>T n.543G>T n.540G>T | |
14 | g.77306436C= | CA2148328941 | POMT2 | n.68G= c.249-1636G= (n.249-1636G=) n.272G= c.339G= (p.Leu113=) c.287G= n.55G= c.134G= c.208G= n.34G= n.85G= n.190G= n.6G= c.153G= n.36G= n.362G= c.66G= (p.Leu22=) n.173G= c.*5G= (n.*5G=) n.429G= c.6G= (p.Leu2=) n.542G= n.539G= n.543G= n.540G= | |
14 | g.77306436C>G | CA487325800 | POMT2 | n.68G>C c.249-1636G>C (n.249-1636G>C) n.272G>C c.339G>C (p.Leu113=) c.287G>C n.55G>C c.134G>C c.208G>C n.34G>C n.85G>C n.190G>C n.6G>C c.153G>C n.36G>C n.362G>C c.66G>C (p.Leu22=) n.173G>C c.*5G>C (n.*5G>C) n.429G>C c.6G>C (p.Leu2=) n.542G>C n.539G>C n.543G>C n.540G>C | |
14 | g.77306436C>T | CA263841741 | POMT2 | n.68G>A c.249-1636G>A (n.249-1636G>A) n.272G>A c.339G>A (p.Leu113=) c.287G>A n.55G>A c.134G>A c.208G>A n.34G>A n.85G>A n.190G>A n.6G>A c.153G>A n.36G>A n.362G>A c.66G>A (p.Leu22=) n.173G>A c.*5G>A (n.*5G>A) n.429G>A c.6G>A (p.Leu2=) n.542G>A n.539G>A n.543G>A n.540G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306437A>C | CA390521133 | POMT2 | n.67T>G c.249-1637T>G (n.249-1637T>G) n.271T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) c.286T>G n.54T>G c.133T>G c.207T>G n.33T>G n.84T>G n.189T>G n.5T>G c.152T>G n.35T>G n.361T>G c.65T>G (p.Leu22Arg) n.172T>G c.*4T>G (n.*4T>G) n.428T>G c.5T>G (p.Leu2Arg) n.541T>G n.538T>G n.542T>G n.539T>G | |
14 | g.77306437A>G | CA390521134 | POMT2 | n.67T>C c.249-1637T>C (n.249-1637T>C) n.271T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) c.286T>C n.54T>C c.133T>C c.207T>C n.33T>C n.84T>C n.189T>C n.5T>C c.152T>C n.35T>C n.361T>C c.65T>C (p.Leu22Pro) n.172T>C c.*4T>C (n.*4T>C) n.428T>C c.5T>C (p.Leu2Pro) n.541T>C n.538T>C n.542T>C n.539T>C | |
14 | g.77306437A>T | CA390521135 | POMT2 | n.67T>A c.249-1637T>A (n.249-1637T>A) n.271T>A c.338T>A (p.Leu113Gln) c.286T>A n.54T>A c.133T>A c.207T>A n.33T>A n.84T>A n.189T>A n.5T>A c.152T>A n.35T>A n.361T>A c.65T>A (p.Leu22Gln) n.172T>A c.*4T>A (n.*4T>A) n.428T>A c.5T>A (p.Leu2Gln) n.541T>A n.538T>A n.542T>A n.539T>A | |
14 | g.77306438G>A | CA487325801 | POMT2 | n.66C>T c.249-1638C>T (n.249-1638C>T) n.270C>T c.337C>T (p.Leu113=) c.285C>T n.53C>T c.132C>T c.206C>T n.32C>T n.83C>T n.188C>T n.4C>T c.151C>T n.34C>T n.360C>T c.64C>T (p.Leu22=) n.171C>T c.*3C>T (n.*3C>T) n.427C>T c.4C>T (p.Leu2=) n.540C>T n.537C>T n.541C>T n.538C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306438G>C | CA390521137 | POMT2 | n.66C>G c.249-1638C>G (n.249-1638C>G) n.270C>G c.337C>G (p.Leu113Val) c.285C>G n.53C>G c.132C>G c.206C>G n.32C>G n.83C>G n.188C>G n.4C>G c.151C>G n.34C>G n.360C>G c.64C>G (p.Leu22Val) n.171C>G c.*3C>G (n.*3C>G) n.427C>G c.4C>G (p.Leu2Val) n.540C>G n.537C>G n.541C>G n.538C>G | COSMIC |
14 | g.77306438G>T | CA390521136 | POMT2 | n.66C>A c.249-1638C>A (n.249-1638C>A) n.270C>A c.337C>A (p.Leu113Met) c.285C>A n.53C>A c.132C>A c.206C>A n.32C>A n.83C>A n.188C>A n.4C>A c.151C>A n.34C>A n.360C>A c.64C>A (p.Leu22Met) n.171C>A c.*3C>A (n.*3C>A) n.427C>A c.4C>A (p.Leu2Met) n.540C>A n.537C>A n.541C>A n.538C>A | |
14 | g.77306439C>A | CA390521138 | POMT2 | n.65G>T c.249-1639G>T (n.249-1639G>T) n.269G>T c.336G>T (p.Met112Ile) c.284G>T n.52G>T c.131G>T c.205G>T n.31G>T n.82G>T n.187G>T n.3G>T c.150G>T n.33G>T n.359G>T c.63G>T (p.Met21Ile) n.170G>T c.*2G>T (n.*2G>T) n.426G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.539G>T n.536G>T n.540G>T n.537G>T | |
14 | g.77306439C>G | CA390521139 | POMT2 | n.65G>C c.249-1639G>C (n.249-1639G>C) n.269G>C c.336G>C (p.Met112Ile) c.284G>C n.52G>C c.131G>C c.205G>C n.31G>C n.82G>C n.187G>C n.3G>C c.150G>C n.33G>C n.359G>C c.63G>C (p.Met21Ile) n.170G>C c.*2G>C (n.*2G>C) n.426G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.539G>C n.536G>C n.540G>C n.537G>C | |
14 | g.77306439C>T | CA390521140 | POMT2 | n.65G>A c.249-1639G>A (n.249-1639G>A) n.269G>A c.336G>A (p.Met112Ile) c.284G>A n.52G>A c.131G>A c.205G>A n.31G>A n.82G>A n.187G>A n.3G>A c.150G>A n.33G>A n.359G>A c.63G>A (p.Met21Ile) n.170G>A c.*2G>A (n.*2G>A) n.426G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.539G>A n.536G>A n.540G>A n.537G>A | |
14 | g.77306440A>C | CA390521141 | POMT2 | n.64T>G c.249-1640T>G (n.249-1640T>G) n.268T>G c.335T>G (p.Met112Arg) c.283T>G n.51T>G c.130T>G c.204T>G n.30T>G n.81T>G n.186T>G n.2T>G c.149T>G n.32T>G n.358T>G c.62T>G (p.Met21Arg) n.169T>G c.*1T>G (n.*1T>G) n.425T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.538T>G n.535T>G n.539T>G n.536T>G | |
14 | g.77306440A>G | CA390521142 | POMT2 | n.64T>C c.249-1640T>C (n.249-1640T>C) n.268T>C c.335T>C (p.Met112Thr) c.283T>C n.51T>C c.130T>C c.204T>C n.30T>C n.81T>C n.186T>C n.2T>C c.149T>C n.32T>C n.358T>C c.62T>C (p.Met21Thr) n.169T>C c.*1T>C (n.*1T>C) n.425T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.538T>C n.535T>C n.539T>C n.536T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77306440A>T | CA390521143 | POMT2 | n.64T>A c.249-1640T>A (n.249-1640T>A) n.268T>A c.335T>A (p.Met112Lys) c.283T>A n.51T>A c.130T>A c.204T>A n.30T>A n.81T>A n.186T>A n.2T>A c.149T>A n.32T>A n.358T>A c.62T>A (p.Met21Lys) n.169T>A c.*1T>A (n.*1T>A) n.425T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.538T>A n.535T>A n.539T>A n.536T>A | |
14 | g.77306441T>A | CA390521144 | POMT2 | n.63A>T c.249-1641A>T (n.249-1641A>T) n.267A>T c.334A>T (p.Met112Leu) c.282A>T n.50A>T c.129A>T c.203A>T n.29A>T n.80A>T n.185A>T n.1A>T c.148A>T n.31A>T n.357A>T c.61A>T (p.Met21Leu) n.168A>T c.249A>T (p.Ter83Cys) n.424A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.537A>T n.534A>T n.538A>T n.535A>T | |
14 | g.77306441T>C | CA390521146 | POMT2 | n.63A>G c.249-1641A>G (n.249-1641A>G) n.267A>G c.334A>G (p.Met112Val) c.282A>G n.50A>G c.129A>G c.203A>G n.29A>G n.80A>G n.185A>G n.1A>G c.148A>G n.31A>G n.357A>G c.61A>G (p.Met21Val) n.168A>G c.249A>G (p.Ter83Trp) n.424A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.537A>G n.534A>G n.538A>G n.535A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77306441T>G | CA390521145 | POMT2 | n.63A>C c.249-1641A>C (n.249-1641A>C) n.267A>C c.334A>C (p.Met112Leu) c.282A>C n.50A>C c.129A>C c.203A>C n.29A>C n.80A>C n.185A>C n.1A>C c.148A>C n.31A>C n.357A>C c.61A>C (p.Met21Leu) n.168A>C c.249A>C (p.Ter83Cys) n.424A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.537A>C n.534A>C n.538A>C n.535A>C | |
14 | g.77306441T= | CA2148328944 | POMT2 | n.63A= c.249-1641A= (n.249-1641A=) n.267A= c.334A= (p.Met112=) c.282A= n.50A= c.129A= c.203A= n.29A= n.80A= n.185A= n.1A= c.148A= n.31A= n.357A= c.61A= (p.Met21=) n.168A= c.249A= (p.Ter83=) n.424A= c.1A= (p.Met1=) n.537A= n.534A= n.538A= n.535A= | |
14 | g.77306442C>A | CA390521147 | POMT2 | n.62G>T c.249-1642G>T (n.249-1642G>T) n.267-1G>T c.334-1G>T (n.334-1G>T) c.282-1G>T n.49G>T c.129-1G>T c.203-1G>T n.29-1G>T n.80-1G>T n.185-1G>T c.148-1G>T n.31-1G>T n.357-1G>T c.61-1G>T (n.61-1G>T) n.168-1G>T c.249-1G>T (n.249-1G>T) n.424-1G>T c.1-1G>T (n.1-1G>T) n.537-1G>T n.534-1G>T n.538-1G>T n.535-1G>T | |
14 | g.77306442C= | CA2148328946 | POMT2 | n.62G= c.249-1642G= (n.249-1642G=) n.267-1G= c.334-1G= (n.334-1G=) c.282-1G= n.49G= c.129-1G= c.203-1G= n.29-1G= n.80-1G= n.185-1G= c.148-1G= n.31-1G= n.357-1G= c.61-1G= (n.61-1G=) n.168-1G= c.249-1G= (n.249-1G=) n.424-1G= c.1-1G= (n.1-1G=) n.537-1G= n.534-1G= n.538-1G= n.535-1G= | |
14 | g.77306442C>G | CA390521148 | POMT2 | n.62G>C c.249-1642G>C (n.249-1642G>C) n.267-1G>C c.334-1G>C (n.334-1G>C) c.282-1G>C n.49G>C c.129-1G>C c.203-1G>C n.29-1G>C n.80-1G>C n.185-1G>C c.148-1G>C n.31-1G>C n.357-1G>C c.61-1G>C (n.61-1G>C) n.168-1G>C c.249-1G>C (n.249-1G>C) n.424-1G>C c.1-1G>C (n.1-1G>C) n.537-1G>C n.534-1G>C n.538-1G>C n.535-1G>C | |
14 | g.77306442C>T | CA263841744 | POMT2 | n.62G>A c.249-1642G>A (n.249-1642G>A) n.267-1G>A c.334-1G>A (n.334-1G>A) c.282-1G>A n.49G>A c.129-1G>A c.203-1G>A n.29-1G>A n.80-1G>A n.185-1G>A c.148-1G>A n.31-1G>A n.357-1G>A c.61-1G>A (n.61-1G>A) n.168-1G>A c.249-1G>A (n.249-1G>A) n.424-1G>A c.1-1G>A (n.1-1G>A) n.537-1G>A n.534-1G>A n.538-1G>A n.535-1G>A | dbSNP |
14 | g.77306443T>A | CA390521149 | POMT2 | n.61A>T c.249-1643A>T (n.249-1643A>T) n.267-2A>T c.334-2A>T (n.334-2A>T) c.282-2A>T n.48A>T c.129-2A>T c.203-2A>T n.29-2A>T n.80-2A>T n.185-2A>T c.148-2A>T n.31-2A>T n.357-2A>T c.61-2A>T (n.61-2A>T) n.168-2A>T c.249-2A>T (n.249-2A>T) n.424-2A>T c.1-2A>T (n.1-2A>T) n.537-2A>T n.534-2A>T n.538-2A>T n.535-2A>T | |
14 | g.77306443T>C | CA390521150 | POMT2 | n.61A>G c.249-1643A>G (n.249-1643A>G) n.267-2A>G c.334-2A>G (n.334-2A>G) c.282-2A>G n.48A>G c.129-2A>G c.203-2A>G n.29-2A>G n.80-2A>G n.185-2A>G c.148-2A>G n.31-2A>G n.357-2A>G c.61-2A>G (n.61-2A>G) n.168-2A>G c.249-2A>G (n.249-2A>G) n.424-2A>G c.1-2A>G (n.1-2A>G) n.537-2A>G n.534-2A>G n.538-2A>G n.535-2A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77306443T>G | CA390521151 | POMT2 | n.61A>C c.249-1643A>C (n.249-1643A>C) n.267-2A>C c.334-2A>C (n.334-2A>C) c.282-2A>C n.48A>C c.129-2A>C c.203-2A>C n.29-2A>C n.80-2A>C n.185-2A>C c.148-2A>C n.31-2A>C n.357-2A>C c.61-2A>C (n.61-2A>C) n.168-2A>C c.249-2A>C (n.249-2A>C) n.424-2A>C c.1-2A>C (n.1-2A>C) n.537-2A>C n.534-2A>C n.538-2A>C n.535-2A>C | |
14 | g.77306444G>C | CA2625847727 | POMT2 | n.60C>G c.249-1644C>G (n.249-1644C>G) n.267-3C>G c.334-3C>G (n.334-3C>G) c.282-3C>G n.47C>G c.129-3C>G c.203-3C>G n.29-3C>G n.80-3C>G n.185-3C>G c.148-3C>G n.31-3C>G n.357-3C>G c.61-3C>G (n.61-3C>G) n.168-3C>G c.249-3C>G (n.249-3C>G) n.424-3C>G c.1-3C>G (n.1-3C>G) n.537-3C>G n.534-3C>G n.538-3C>G n.535-3C>G | gnomAD v4 |
14 | g.77306444G= | CA2148328948 | POMT2 | n.60C= c.249-1644C= (n.249-1644C=) n.267-3C= c.334-3C= (n.334-3C=) c.282-3C= n.47C= c.129-3C= c.203-3C= n.29-3C= n.80-3C= n.185-3C= c.148-3C= n.31-3C= n.357-3C= c.61-3C= (n.61-3C=) n.168-3C= c.249-3C= (n.249-3C=) n.424-3C= c.1-3C= (n.1-3C=) n.537-3C= n.534-3C= n.538-3C= n.535-3C= | |
14 | g.77306444G>T | CA891844486 | POMT2 | n.60C>A c.249-1644C>A (n.249-1644C>A) n.267-3C>A c.334-3C>A (n.334-3C>A) c.282-3C>A n.47C>A c.129-3C>A c.203-3C>A n.29-3C>A n.80-3C>A n.185-3C>A c.148-3C>A n.31-3C>A n.357-3C>A c.61-3C>A (n.61-3C>A) n.168-3C>A c.249-3C>A (n.249-3C>A) n.424-3C>A c.1-3C>A (n.1-3C>A) n.537-3C>A n.534-3C>A n.538-3C>A n.535-3C>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.77306446G>C | CA2148328951 | POMT2 | n.58C>G c.249-1646C>G (n.249-1646C>G) n.267-5C>G c.334-5C>G (n.334-5C>G) c.282-5C>G n.45C>G c.129-5C>G c.203-5C>G n.29-5C>G n.80-5C>G n.185-5C>G c.148-5C>G n.31-5C>G n.357-5C>G c.61-5C>G (n.61-5C>G) n.168-5C>G c.249-5C>G (n.249-5C>G) n.424-5C>G c.1-5C>G (n.1-5C>G) n.537-5C>G n.534-5C>G n.538-5C>G n.535-5C>G | dbSNP |
14 | g.77306446G= | CA2148328950 | POMT2 | n.58C= c.249-1646C= (n.249-1646C=) n.267-5C= c.334-5C= (n.334-5C=) c.282-5C= n.45C= c.129-5C= c.203-5C= n.29-5C= n.80-5C= n.185-5C= c.148-5C= n.31-5C= n.357-5C= c.61-5C= (n.61-5C=) n.168-5C= c.249-5C= (n.249-5C=) n.424-5C= c.1-5C= (n.1-5C=) n.537-5C= n.534-5C= n.538-5C= n.535-5C= | |
14 | g.77306447G>A | CA7286215 | POMT2 | n.57C>T c.249-1647C>T (n.249-1647C>T) n.267-6C>T c.334-6C>T (n.334-6C>T) c.282-6C>T n.44C>T c.129-6C>T c.203-6C>T n.29-6C>T n.80-6C>T n.185-6C>T c.148-6C>T n.31-6C>T n.357-6C>T c.61-6C>T (n.61-6C>T) n.168-6C>T c.249-6C>T (n.249-6C>T) n.424-6C>T c.1-6C>T (n.1-6C>T) n.537-6C>T n.534-6C>T n.538-6C>T n.535-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77306447G= | CA2148328952 | POMT2 | n.57C= c.249-1647C= (n.249-1647C=) n.267-6C= c.334-6C= (n.334-6C=) c.282-6C= n.44C= c.129-6C= c.203-6C= n.29-6C= n.80-6C= n.185-6C= c.148-6C= n.31-6C= n.357-6C= c.61-6C= (n.61-6C=) n.168-6C= c.249-6C= (n.249-6C=) n.424-6C= c.1-6C= (n.1-6C=) n.537-6C= n.534-6C= n.538-6C= n.535-6C= | |
14 | g.77306448A= | CA2148328953 | POMT2 | n.56T= c.249-1648T= (n.249-1648T=) n.267-7T= c.334-7T= (n.334-7T=) c.282-7T= n.43T= c.129-7T= c.203-7T= n.29-7T= n.80-7T= n.185-7T= c.148-7T= n.31-7T= n.357-7T= c.61-7T= (n.61-7T=) n.168-7T= c.249-7T= (n.249-7T=) n.424-7T= c.1-7T= (n.1-7T=) n.537-7T= n.534-7T= n.538-7T= n.535-7T= | |
14 | g.77306448A>C | CA263841748 | POMT2 | n.56T>G c.249-1648T>G (n.249-1648T>G) n.267-7T>G c.334-7T>G (n.334-7T>G) c.282-7T>G n.43T>G c.129-7T>G c.203-7T>G n.29-7T>G n.80-7T>G n.185-7T>G c.148-7T>G n.31-7T>G n.357-7T>G c.61-7T>G (n.61-7T>G) n.168-7T>G c.249-7T>G (n.249-7T>G) n.424-7T>G c.1-7T>G (n.1-7T>G) n.537-7T>G n.534-7T>G n.538-7T>G n.535-7T>G | dbSNP |
14 | g.77306448A>G | CA2625847730 | POMT2 | n.56T>C c.249-1648T>C (n.249-1648T>C) n.267-7T>C c.334-7T>C (n.334-7T>C) c.282-7T>C n.43T>C c.129-7T>C c.203-7T>C n.29-7T>C n.80-7T>C n.185-7T>C c.148-7T>C n.31-7T>C n.357-7T>C c.61-7T>C (n.61-7T>C) n.168-7T>C c.249-7T>C (n.249-7T>C) n.424-7T>C c.1-7T>C (n.1-7T>C) n.537-7T>C n.534-7T>C n.538-7T>C n.535-7T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77306449G>A | CA2625847733 | POMT2 | n.55C>T c.249-1649C>T (n.249-1649C>T) n.267-8C>T c.334-8C>T (n.334-8C>T) c.282-8C>T n.42C>T c.129-8C>T c.203-8C>T n.29-8C>T n.80-8C>T n.185-8C>T c.148-8C>T n.31-8C>T n.357-8C>T c.61-8C>T (n.61-8C>T) n.168-8C>T c.249-8C>T (n.249-8C>T) n.424-8C>T c.1-8C>T (n.1-8C>T) n.537-8C>T n.534-8C>T n.538-8C>T n.535-8C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306449G>C | CA7286216 | POMT2 | n.55C>G c.249-1649C>G (n.249-1649C>G) n.267-8C>G c.334-8C>G (n.334-8C>G) c.282-8C>G n.42C>G c.129-8C>G c.203-8C>G n.29-8C>G n.80-8C>G n.185-8C>G c.148-8C>G n.31-8C>G n.357-8C>G c.61-8C>G (n.61-8C>G) n.168-8C>G c.249-8C>G (n.249-8C>G) n.424-8C>G c.1-8C>G (n.1-8C>G) n.537-8C>G n.534-8C>G n.538-8C>G n.535-8C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77306449G= | CA2148328955 | POMT2 | n.55C= c.249-1649C= (n.249-1649C=) n.267-8C= c.334-8C= (n.334-8C=) c.282-8C= n.42C= c.129-8C= c.203-8C= n.29-8C= n.80-8C= n.185-8C= c.148-8C= n.31-8C= n.357-8C= c.61-8C= (n.61-8C=) n.168-8C= c.249-8C= (n.249-8C=) n.424-8C= c.1-8C= (n.1-8C=) n.537-8C= n.534-8C= n.538-8C= n.535-8C= | |
14 | g.77306451G>A | CA2148328957 | POMT2 | n.53C>T c.249-1651C>T (n.249-1651C>T) n.267-10C>T c.334-10C>T (n.334-10C>T) c.282-10C>T n.40C>T c.129-10C>T c.203-10C>T n.29-10C>T n.80-10C>T n.185-10C>T c.148-10C>T n.31-10C>T n.357-10C>T c.61-10C>T (n.61-10C>T) n.168-10C>T c.249-10C>T (n.249-10C>T) n.424-10C>T c.1-10C>T (n.1-10C>T) n.537-10C>T n.534-10C>T n.538-10C>T n.535-10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77306451G= | CA2148328956 | POMT2 | n.53C= c.249-1651C= (n.249-1651C=) n.267-10C= c.334-10C= (n.334-10C=) c.282-10C= n.40C= c.129-10C= c.203-10C= n.29-10C= n.80-10C= n.185-10C= c.148-10C= n.31-10C= n.357-10C= c.61-10C= (n.61-10C=) n.168-10C= c.249-10C= (n.249-10C=) n.424-10C= c.1-10C= (n.1-10C=) n.537-10C= n.534-10C= n.538-10C= n.535-10C= |