SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allow us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allow us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.77306115_77306118del | CA2625847501 | POMT2 | n.391_394del c.249-1313_249-1310del (n.249-1313_249-1310del) n.462+133_462+136del c.438+224_438+227del (n.438+224_438+227del) c.386+224_386+227del n.167+224_167+227del n.102+289_102+292del n.154+224_154+227del c.233+224_233+227del c.307+224_307+227del n.408_411del n.289+224_289+227del n.105+224_105+227del n.258+133_258+136del c.252+224_252+227del n.461+224_461+227del c.165+224_165+227del (n.165+224_165+227del) n.363+133_363+136del c.*104+224_*104+227del (n.*104+224_*104+227del) n.528+224_528+227del c.105+224_105+227del (n.105+224_105+227del) c.-200+133_-200+136del (n.-200+133_-200+136del) n.641+224_641+227del n.638+224_638+227del n.642+224_642+227del n.639+224_639+227del | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306117_77306118del | CA708723984 | POMT2 | n.387_388del c.249-1317_249-1316del (n.249-1317_249-1316del) n.462+129_462+130del c.438+220_438+221del (n.438+220_438+221del) c.386+220_386+221del n.167+220_167+221del n.102+285_102+286del n.154+220_154+221del c.233+220_233+221del c.307+220_307+221del n.404_405del n.289+220_289+221del n.105+220_105+221del n.258+129_258+130del c.252+220_252+221del n.461+220_461+221del c.165+220_165+221del (n.165+220_165+221del) n.363+129_363+130del c.*104+220_*104+221del (n.*104+220_*104+221del) n.528+220_528+221del c.105+220_105+221del (n.105+220_105+221del) c.-200+129_-200+130del (n.-200+129_-200+130del) n.641+220_641+221del n.638+220_638+221del n.642+220_642+221del n.639+220_639+221del | dbSNP |
| 14 | g.77306118T>C | CA263841556 | POMT2 | n.386A>G c.249-1318A>G (n.249-1318A>G) n.462+128A>G c.438+219A>G (n.438+219A>G) c.386+219A>G n.167+219A>G n.102+284A>G n.154+219A>G c.233+219A>G c.307+219A>G n.403A>G n.289+219A>G n.105+219A>G n.258+128A>G c.252+219A>G n.461+219A>G c.165+219A>G (n.165+219A>G) n.363+128A>G c.*104+219A>G (n.*104+219A>G) n.528+219A>G c.105+219A>G (n.105+219A>G) c.-200+128A>G (n.-200+128A>G) n.641+219A>G n.638+219A>G n.642+219A>G n.639+219A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306118T= | CA2148328711 | POMT2 | n.386A= c.249-1318A= (n.249-1318A=) n.462+128A= c.438+219A= (n.438+219A=) c.386+219A= n.167+219A= n.102+284A= n.154+219A= c.233+219A= c.307+219A= n.403A= n.289+219A= n.105+219A= n.258+128A= c.252+219A= n.461+219A= c.165+219A= (n.165+219A=) n.363+128A= c.*104+219A= (n.*104+219A=) n.528+219A= c.105+219A= (n.105+219A=) c.-200+128A= (n.-200+128A=) n.641+219A= n.638+219A= n.642+219A= n.639+219A= | |
| 14 | g.77306119G>A | CA2148328713 | POMT2 | n.385C>T c.249-1319C>T (n.249-1319C>T) n.462+127C>T c.438+218C>T (n.438+218C>T) c.386+218C>T n.167+218C>T n.102+283C>T n.154+218C>T c.233+218C>T c.307+218C>T n.402C>T n.289+218C>T n.105+218C>T n.258+127C>T c.252+218C>T n.461+218C>T c.165+218C>T (n.165+218C>T) n.363+127C>T c.*104+218C>T (n.*104+218C>T) n.528+218C>T c.105+218C>T (n.105+218C>T) c.-200+127C>T (n.-200+127C>T) n.641+218C>T n.638+218C>T n.642+218C>T n.639+218C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306119G= | CA2148328714 | POMT2 | n.385C= c.249-1319C= (n.249-1319C=) n.462+127C= c.438+218C= (n.438+218C=) c.386+218C= n.167+218C= n.102+283C= n.154+218C= c.233+218C= c.307+218C= n.402C= n.289+218C= n.105+218C= n.258+127C= c.252+218C= n.461+218C= c.165+218C= (n.165+218C=) n.363+127C= c.*104+218C= (n.*104+218C=) n.528+218C= c.105+218C= (n.105+218C=) c.-200+127C= (n.-200+127C=) n.641+218C= n.638+218C= n.642+218C= n.639+218C= | |
| 14 | g.77306119G>T | CA2625847516 | POMT2 | n.385C>A c.249-1319C>A (n.249-1319C>A) n.462+127C>A c.438+218C>A (n.438+218C>A) c.386+218C>A n.167+218C>A n.102+283C>A n.154+218C>A c.233+218C>A c.307+218C>A n.402C>A n.289+218C>A n.105+218C>A n.258+127C>A c.252+218C>A n.461+218C>A c.165+218C>A (n.165+218C>A) n.363+127C>A c.*104+218C>A (n.*104+218C>A) n.528+218C>A c.105+218C>A (n.105+218C>A) c.-200+127C>A (n.-200+127C>A) n.641+218C>A n.638+218C>A n.642+218C>A n.639+218C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306121C>T | CA2625847518 | POMT2 | n.383G>A c.249-1321G>A (n.249-1321G>A) n.462+125G>A c.438+216G>A (n.438+216G>A) c.386+216G>A n.167+216G>A n.102+281G>A n.154+216G>A c.233+216G>A c.307+216G>A n.400G>A n.289+216G>A n.105+216G>A n.258+125G>A c.252+216G>A n.461+216G>A c.165+216G>A (n.165+216G>A) n.363+125G>A c.*104+216G>A (n.*104+216G>A) n.528+216G>A c.105+216G>A (n.105+216G>A) c.-200+125G>A (n.-200+125G>A) n.641+216G>A n.638+216G>A n.642+216G>A n.639+216G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306122A= | CA2148328715 | POMT2 | n.382T= c.249-1322T= (n.249-1322T=) n.462+124T= c.438+215T= (n.438+215T=) c.386+215T= n.167+215T= n.102+280T= n.154+215T= c.233+215T= c.307+215T= n.399T= n.289+215T= n.105+215T= n.258+124T= c.252+215T= n.461+215T= c.165+215T= (n.165+215T=) n.363+124T= c.*104+215T= (n.*104+215T=) n.528+215T= c.105+215T= (n.105+215T=) c.-200+124T= (n.-200+124T=) n.641+215T= n.638+215T= n.642+215T= n.639+215T= | |
| 14 | g.77306122A>C | CA2148328716 | POMT2 | n.382T>G c.249-1322T>G (n.249-1322T>G) n.462+124T>G c.438+215T>G (n.438+215T>G) c.386+215T>G n.167+215T>G n.102+280T>G n.154+215T>G c.233+215T>G c.307+215T>G n.399T>G n.289+215T>G n.105+215T>G n.258+124T>G c.252+215T>G n.461+215T>G c.165+215T>G (n.165+215T>G) n.363+124T>G c.*104+215T>G (n.*104+215T>G) n.528+215T>G c.105+215T>G (n.105+215T>G) c.-200+124T>G (n.-200+124T>G) n.641+215T>G n.638+215T>G n.642+215T>G n.639+215T>G | dbSNP |
| 14 | g.77306122A>G | CA2625847519 | POMT2 | n.382T>C c.249-1322T>C (n.249-1322T>C) n.462+124T>C c.438+215T>C (n.438+215T>C) c.386+215T>C n.167+215T>C n.102+280T>C n.154+215T>C c.233+215T>C c.307+215T>C n.399T>C n.289+215T>C n.105+215T>C n.258+124T>C c.252+215T>C n.461+215T>C c.165+215T>C (n.165+215T>C) n.363+124T>C c.*104+215T>C (n.*104+215T>C) n.528+215T>C c.105+215T>C (n.105+215T>C) c.-200+124T>C (n.-200+124T>C) n.641+215T>C n.638+215T>C n.642+215T>C n.639+215T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306123T>A | CA2625847520 | POMT2 | n.381A>T c.249-1323A>T (n.249-1323A>T) n.462+123A>T c.438+214A>T (n.438+214A>T) c.386+214A>T n.167+214A>T n.102+279A>T n.154+214A>T c.233+214A>T c.307+214A>T n.398A>T n.289+214A>T n.105+214A>T n.258+123A>T c.252+214A>T n.461+214A>T c.165+214A>T (n.165+214A>T) n.363+123A>T c.*104+214A>T (n.*104+214A>T) n.528+214A>T c.105+214A>T (n.105+214A>T) c.-200+123A>T (n.-200+123A>T) n.641+214A>T n.638+214A>T n.642+214A>T n.639+214A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306124C>A | CA2625847521 | POMT2 | n.380G>T c.249-1324G>T (n.249-1324G>T) n.462+122G>T c.438+213G>T (n.438+213G>T) c.386+213G>T n.167+213G>T n.102+278G>T n.154+213G>T c.233+213G>T c.307+213G>T n.397G>T n.289+213G>T n.105+213G>T n.258+122G>T c.252+213G>T n.461+213G>T c.165+213G>T (n.165+213G>T) n.363+122G>T c.*104+213G>T (n.*104+213G>T) n.528+213G>T c.105+213G>T (n.105+213G>T) c.-200+122G>T (n.-200+122G>T) n.641+213G>T n.638+213G>T n.642+213G>T n.639+213G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306124C>T | CA2625847522 | POMT2 | n.380G>A c.249-1324G>A (n.249-1324G>A) n.462+122G>A c.438+213G>A (n.438+213G>A) c.386+213G>A n.167+213G>A n.102+278G>A n.154+213G>A c.233+213G>A c.307+213G>A n.397G>A n.289+213G>A n.105+213G>A n.258+122G>A c.252+213G>A n.461+213G>A c.165+213G>A (n.165+213G>A) n.363+122G>A c.*104+213G>A (n.*104+213G>A) n.528+213G>A c.105+213G>A (n.105+213G>A) c.-200+122G>A (n.-200+122G>A) n.641+213G>A n.638+213G>A n.642+213G>A n.639+213G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306125T>C | CA2625847523 | POMT2 | n.379A>G c.249-1325A>G (n.249-1325A>G) n.462+121A>G c.438+212A>G (n.438+212A>G) c.386+212A>G n.167+212A>G n.102+277A>G n.154+212A>G c.233+212A>G c.307+212A>G n.396A>G n.289+212A>G n.105+212A>G n.258+121A>G c.252+212A>G n.461+212A>G c.165+212A>G (n.165+212A>G) n.363+121A>G c.*104+212A>G (n.*104+212A>G) n.528+212A>G c.105+212A>G (n.105+212A>G) c.-200+121A>G (n.-200+121A>G) n.641+212A>G n.638+212A>G n.642+212A>G n.639+212A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306126C>A | CA2625847525 | POMT2 | n.378G>T c.249-1326G>T (n.249-1326G>T) n.462+120G>T c.438+211G>T (n.438+211G>T) c.386+211G>T n.167+211G>T n.102+276G>T n.154+211G>T c.233+211G>T c.307+211G>T n.395G>T n.289+211G>T n.105+211G>T n.258+120G>T c.252+211G>T n.461+211G>T c.165+211G>T (n.165+211G>T) n.363+120G>T c.*104+211G>T (n.*104+211G>T) n.528+211G>T c.105+211G>T (n.105+211G>T) c.-200+120G>T (n.-200+120G>T) n.641+211G>T n.638+211G>T n.642+211G>T n.639+211G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306127T>C | CA2625847527 | POMT2 | n.377A>G c.249-1327A>G (n.249-1327A>G) n.462+119A>G c.438+210A>G (n.438+210A>G) c.386+210A>G n.167+210A>G n.102+275A>G n.154+210A>G c.233+210A>G c.307+210A>G n.394A>G n.289+210A>G n.105+210A>G n.258+119A>G c.252+210A>G n.461+210A>G c.165+210A>G (n.165+210A>G) n.363+119A>G c.*104+210A>G (n.*104+210A>G) n.528+210A>G c.105+210A>G (n.105+210A>G) c.-200+119A>G (n.-200+119A>G) n.641+210A>G n.638+210A>G n.642+210A>G n.639+210A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306128_77306129del | CA2625847526 | POMT2 | n.376_377del c.249-1328_249-1327del (n.249-1328_249-1327del) n.462+118_462+119del c.438+209_438+210del (n.438+209_438+210del) c.386+209_386+210del n.167+209_167+210del n.102+274_102+275del n.154+209_154+210del c.233+209_233+210del c.307+209_307+210del n.393_394del n.289+209_289+210del n.105+209_105+210del n.258+118_258+119del c.252+209_252+210del n.461+209_461+210del c.165+209_165+210del (n.165+209_165+210del) n.363+118_363+119del c.*104+209_*104+210del (n.*104+209_*104+210del) n.528+209_528+210del c.105+209_105+210del (n.105+209_105+210del) c.-200+118_-200+119del (n.-200+118_-200+119del) n.641+209_641+210del n.638+209_638+210del n.642+209_642+210del n.639+209_639+210del | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306128G>T | CA2625847528 | POMT2 | n.376C>A c.249-1328C>A (n.249-1328C>A) n.462+118C>A c.438+209C>A (n.438+209C>A) c.386+209C>A n.167+209C>A n.102+274C>A n.154+209C>A c.233+209C>A c.307+209C>A n.393C>A n.289+209C>A n.105+209C>A n.258+118C>A c.252+209C>A n.461+209C>A c.165+209C>A (n.165+209C>A) n.363+118C>A c.*104+209C>A (n.*104+209C>A) n.528+209C>A c.105+209C>A (n.105+209C>A) c.-200+118C>A (n.-200+118C>A) n.641+209C>A n.638+209C>A n.642+209C>A n.639+209C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306129T>G | CA2625847529 | POMT2 | n.375A>C c.249-1329A>C (n.249-1329A>C) n.462+117A>C c.438+208A>C (n.438+208A>C) c.386+208A>C n.167+208A>C n.102+273A>C n.154+208A>C c.233+208A>C c.307+208A>C n.392A>C n.289+208A>C n.105+208A>C n.258+117A>C c.252+208A>C n.461+208A>C c.165+208A>C (n.165+208A>C) n.363+117A>C c.*104+208A>C (n.*104+208A>C) n.528+208A>C c.105+208A>C (n.105+208A>C) c.-200+117A>C (n.-200+117A>C) n.641+208A>C n.638+208A>C n.642+208A>C n.639+208A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306130A= | CA2148328718 | POMT2 | n.374T= c.249-1330T= (n.249-1330T=) n.462+116T= c.438+207T= (n.438+207T=) c.386+207T= n.167+207T= n.102+272T= n.154+207T= c.233+207T= c.307+207T= n.391T= n.289+207T= n.105+207T= n.258+116T= c.252+207T= n.461+207T= c.165+207T= (n.165+207T=) n.363+116T= c.*104+207T= (n.*104+207T=) n.528+207T= c.105+207T= (n.105+207T=) c.-200+116T= (n.-200+116T=) n.641+207T= n.638+207T= n.642+207T= n.639+207T= | |
| 14 | g.77306130A>G | CA708723992 | POMT2 | n.374T>C c.249-1330T>C (n.249-1330T>C) n.462+116T>C c.438+207T>C (n.438+207T>C) c.386+207T>C n.167+207T>C n.102+272T>C n.154+207T>C c.233+207T>C c.307+207T>C n.391T>C n.289+207T>C n.105+207T>C n.258+116T>C c.252+207T>C n.461+207T>C c.165+207T>C (n.165+207T>C) n.363+116T>C c.*104+207T>C (n.*104+207T>C) n.528+207T>C c.105+207T>C (n.105+207T>C) c.-200+116T>C (n.-200+116T>C) n.641+207T>C n.638+207T>C n.642+207T>C n.639+207T>C | dbSNP |
| 14 | g.77306132T>G | CA2148328721 | POMT2 | n.372A>C c.249-1332A>C (n.249-1332A>C) n.462+114A>C c.438+205A>C (n.438+205A>C) c.386+205A>C n.167+205A>C n.102+270A>C n.154+205A>C c.233+205A>C c.307+205A>C n.389A>C n.289+205A>C n.105+205A>C n.258+114A>C c.252+205A>C n.461+205A>C c.165+205A>C (n.165+205A>C) n.363+114A>C c.*104+205A>C (n.*104+205A>C) n.528+205A>C c.105+205A>C (n.105+205A>C) c.-200+114A>C (n.-200+114A>C) n.641+205A>C n.638+205A>C n.642+205A>C n.639+205A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306132T= | CA2148328720 | POMT2 | n.372A= c.249-1332A= (n.249-1332A=) n.462+114A= c.438+205A= (n.438+205A=) c.386+205A= n.167+205A= n.102+270A= n.154+205A= c.233+205A= c.307+205A= n.389A= n.289+205A= n.105+205A= n.258+114A= c.252+205A= n.461+205A= c.165+205A= (n.165+205A=) n.363+114A= c.*104+205A= (n.*104+205A=) n.528+205A= c.105+205A= (n.105+205A=) c.-200+114A= (n.-200+114A=) n.641+205A= n.638+205A= n.642+205A= n.639+205A= | |
| 14 | g.77306133A>G | CA2625847531 | POMT2 | n.371T>C c.249-1333T>C (n.249-1333T>C) n.462+113T>C c.438+204T>C (n.438+204T>C) c.386+204T>C n.167+204T>C n.102+269T>C n.154+204T>C c.233+204T>C c.307+204T>C n.388T>C n.289+204T>C n.105+204T>C n.258+113T>C c.252+204T>C n.461+204T>C c.165+204T>C (n.165+204T>C) n.363+113T>C c.*104+204T>C (n.*104+204T>C) n.528+204T>C c.105+204T>C (n.105+204T>C) c.-200+113T>C (n.-200+113T>C) n.641+204T>C n.638+204T>C n.642+204T>C n.639+204T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306133_77306134delinsAT | CA2148328723 | POMT2 | n.370_371delinsAT c.249-1334_249-1333delinsAT (n.249-1334_249-1333delinsAT) n.462+112_462+113delinsAT c.438+203_438+204delinsAT (n.438+203_438+204delinsAT) c.386+203_386+204delinsAT n.167+203_167+204delinsAT n.102+268_102+269delinsAT n.154+203_154+204delinsAT c.233+203_233+204delinsAT c.307+203_307+204delinsAT n.387_388delinsAT n.289+203_289+204delinsAT n.105+203_105+204delinsAT n.258+112_258+113delinsAT c.252+203_252+204delinsAT n.461+203_461+204delinsAT c.165+203_165+204delinsAT (n.165+203_165+204delinsAT) n.363+112_363+113delinsAT c.*104+203_*104+204delinsAT (n.*104+203_*104+204delinsAT) n.528+203_528+204delinsAT c.105+203_105+204delinsAT (n.105+203_105+204delinsAT) c.-200+112_-200+113delinsAT (n.-200+112_-200+113delinsAT) n.641+203_641+204delinsAT n.638+203_638+204delinsAT n.642+203_642+204delinsAT n.639+203_639+204delinsAT | |
| 14 | g.77306136del | CA263841565 | POMT2 | n.370del c.249-1334del (n.249-1334del) n.462+112del c.438+203del (n.438+203del) c.386+203del n.167+203del n.102+268del n.154+203del c.233+203del c.307+203del n.387del n.289+203del n.105+203del n.258+112del c.252+203del n.461+203del c.165+203del (n.165+203del) n.363+112del c.*104+203del (n.*104+203del) n.528+203del c.105+203del (n.105+203del) c.-200+112del (n.-200+112del) n.641+203del n.638+203del n.642+203del n.639+203del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306135T>G | CA2625847532 | POMT2 | n.369A>C c.249-1335A>C (n.249-1335A>C) n.462+111A>C c.438+202A>C (n.438+202A>C) c.386+202A>C n.167+202A>C n.102+267A>C n.154+202A>C c.233+202A>C c.307+202A>C n.386A>C n.289+202A>C n.105+202A>C n.258+111A>C c.252+202A>C n.461+202A>C c.165+202A>C (n.165+202A>C) n.363+111A>C c.*104+202A>C (n.*104+202A>C) n.528+202A>C c.105+202A>C (n.105+202A>C) c.-200+111A>C (n.-200+111A>C) n.641+202A>C n.638+202A>C n.642+202A>C n.639+202A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306137G>A | CA2625847533 | POMT2 | n.367C>T c.249-1337C>T (n.249-1337C>T) n.462+109C>T c.438+200C>T (n.438+200C>T) c.386+200C>T n.167+200C>T n.102+265C>T n.154+200C>T c.233+200C>T c.307+200C>T n.384C>T n.289+200C>T n.105+200C>T n.258+109C>T c.252+200C>T n.461+200C>T c.165+200C>T (n.165+200C>T) n.363+109C>T c.*104+200C>T (n.*104+200C>T) n.528+200C>T c.105+200C>T (n.105+200C>T) c.-200+109C>T (n.-200+109C>T) n.641+200C>T n.638+200C>T n.642+200C>T n.639+200C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306137G>T | CA2625847534 | POMT2 | n.367C>A c.249-1337C>A (n.249-1337C>A) n.462+109C>A c.438+200C>A (n.438+200C>A) c.386+200C>A n.167+200C>A n.102+265C>A n.154+200C>A c.233+200C>A c.307+200C>A n.384C>A n.289+200C>A n.105+200C>A n.258+109C>A c.252+200C>A n.461+200C>A c.165+200C>A (n.165+200C>A) n.363+109C>A c.*104+200C>A (n.*104+200C>A) n.528+200C>A c.105+200C>A (n.105+200C>A) c.-200+109C>A (n.-200+109C>A) n.641+200C>A n.638+200C>A n.642+200C>A n.639+200C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306138C>A | CA2625847535 | POMT2 | n.366G>T c.249-1338G>T (n.249-1338G>T) n.462+108G>T c.438+199G>T (n.438+199G>T) c.386+199G>T n.167+199G>T n.102+264G>T n.154+199G>T c.233+199G>T c.307+199G>T n.383G>T n.289+199G>T n.105+199G>T n.258+108G>T c.252+199G>T n.461+199G>T c.165+199G>T (n.165+199G>T) n.363+108G>T c.*104+199G>T (n.*104+199G>T) n.528+199G>T c.105+199G>T (n.105+199G>T) c.-200+108G>T (n.-200+108G>T) n.641+199G>T n.638+199G>T n.642+199G>T n.639+199G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306138C>T | CA2625847536 | POMT2 | n.366G>A c.249-1338G>A (n.249-1338G>A) n.462+108G>A c.438+199G>A (n.438+199G>A) c.386+199G>A n.167+199G>A n.102+264G>A n.154+199G>A c.233+199G>A c.307+199G>A n.383G>A n.289+199G>A n.105+199G>A n.258+108G>A c.252+199G>A n.461+199G>A c.165+199G>A (n.165+199G>A) n.363+108G>A c.*104+199G>A (n.*104+199G>A) n.528+199G>A c.105+199G>A (n.105+199G>A) c.-200+108G>A (n.-200+108G>A) n.641+199G>A n.638+199G>A n.642+199G>A n.639+199G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306139A>G | CA2625847537 | POMT2 | n.365T>C c.249-1339T>C (n.249-1339T>C) n.462+107T>C c.438+198T>C (n.438+198T>C) c.386+198T>C n.167+198T>C n.102+263T>C n.154+198T>C c.233+198T>C c.307+198T>C n.382T>C n.289+198T>C n.105+198T>C n.258+107T>C c.252+198T>C n.461+198T>C c.165+198T>C (n.165+198T>C) n.363+107T>C c.*104+198T>C (n.*104+198T>C) n.528+198T>C c.105+198T>C (n.105+198T>C) c.-200+107T>C (n.-200+107T>C) n.641+198T>C n.638+198T>C n.642+198T>C n.639+198T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306139A>T | CA2802241674 | POMT2 | n.365T>A c.249-1339T>A (n.249-1339T>A) n.462+107T>A c.438+198T>A (n.438+198T>A) c.386+198T>A n.167+198T>A n.102+263T>A n.154+198T>A c.233+198T>A c.307+198T>A n.382T>A n.289+198T>A n.105+198T>A n.258+107T>A c.252+198T>A n.461+198T>A c.165+198T>A (n.165+198T>A) n.363+107T>A c.*104+198T>A (n.*104+198T>A) n.528+198T>A c.105+198T>A (n.105+198T>A) c.-200+107T>A (n.-200+107T>A) n.641+198T>A n.638+198T>A n.642+198T>A n.639+198T>A | |
| 14 | g.77306140G>T | CA2625847538 | POMT2 | n.364C>A c.249-1340C>A (n.249-1340C>A) n.462+106C>A c.438+197C>A (n.438+197C>A) c.386+197C>A n.167+197C>A n.102+262C>A n.154+197C>A c.233+197C>A c.307+197C>A n.381C>A n.289+197C>A n.105+197C>A n.258+106C>A c.252+197C>A n.461+197C>A c.165+197C>A (n.165+197C>A) n.363+106C>A c.*104+197C>A (n.*104+197C>A) n.528+197C>A c.105+197C>A (n.105+197C>A) c.-200+106C>A (n.-200+106C>A) n.641+197C>A n.638+197C>A n.642+197C>A n.639+197C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306141C>A | CA2625847539 | POMT2 | n.363G>T c.249-1341G>T (n.249-1341G>T) n.462+105G>T c.438+196G>T (n.438+196G>T) c.386+196G>T n.167+196G>T n.102+261G>T n.154+196G>T c.233+196G>T c.307+196G>T n.380G>T n.289+196G>T n.105+196G>T n.258+105G>T c.252+196G>T n.461+196G>T c.165+196G>T (n.165+196G>T) n.363+105G>T c.*104+196G>T (n.*104+196G>T) n.528+196G>T c.105+196G>T (n.105+196G>T) c.-200+105G>T (n.-200+105G>T) n.641+196G>T n.638+196G>T n.642+196G>T n.639+196G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306142C>A | CA2625847541 | POMT2 | n.362G>T c.249-1342G>T (n.249-1342G>T) n.462+104G>T c.438+195G>T (n.438+195G>T) c.386+195G>T n.167+195G>T n.102+260G>T n.154+195G>T c.233+195G>T c.307+195G>T n.379G>T n.289+195G>T n.105+195G>T n.258+104G>T c.252+195G>T n.461+195G>T c.165+195G>T (n.165+195G>T) n.363+104G>T c.*104+195G>T (n.*104+195G>T) n.528+195G>T c.105+195G>T (n.105+195G>T) c.-200+104G>T (n.-200+104G>T) n.641+195G>T n.638+195G>T n.642+195G>T n.639+195G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306142C= | CA2148328725 | POMT2 | n.362G= c.249-1342G= (n.249-1342G=) n.462+104G= c.438+195G= (n.438+195G=) c.386+195G= n.167+195G= n.102+260G= n.154+195G= c.233+195G= c.307+195G= n.379G= n.289+195G= n.105+195G= n.258+104G= c.252+195G= n.461+195G= c.165+195G= (n.165+195G=) n.363+104G= c.*104+195G= (n.*104+195G=) n.528+195G= c.105+195G= (n.105+195G=) c.-200+104G= (n.-200+104G=) n.641+195G= n.638+195G= n.642+195G= n.639+195G= | |
| 14 | g.77306142C>T | CA708723994 | POMT2 | n.362G>A c.249-1342G>A (n.249-1342G>A) n.462+104G>A c.438+195G>A (n.438+195G>A) c.386+195G>A n.167+195G>A n.102+260G>A n.154+195G>A c.233+195G>A c.307+195G>A n.379G>A n.289+195G>A n.105+195G>A n.258+104G>A c.252+195G>A n.461+195G>A c.165+195G>A (n.165+195G>A) n.363+104G>A c.*104+195G>A (n.*104+195G>A) n.528+195G>A c.105+195G>A (n.105+195G>A) c.-200+104G>A (n.-200+104G>A) n.641+195G>A n.638+195G>A n.642+195G>A n.639+195G>A | dbSNP |
| 14 | g.77306143T>C | CA2148328728 | POMT2 | n.361A>G c.249-1343A>G (n.249-1343A>G) n.462+103A>G c.438+194A>G (n.438+194A>G) c.386+194A>G n.167+194A>G n.102+259A>G n.154+194A>G c.233+194A>G c.307+194A>G n.378A>G n.289+194A>G n.105+194A>G n.258+103A>G c.252+194A>G n.461+194A>G c.165+194A>G (n.165+194A>G) n.363+103A>G c.*104+194A>G (n.*104+194A>G) n.528+194A>G c.105+194A>G (n.105+194A>G) c.-200+103A>G (n.-200+103A>G) n.641+194A>G n.638+194A>G n.642+194A>G n.639+194A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306143T= | CA2148328727 | POMT2 | n.361A= c.249-1343A= (n.249-1343A=) n.462+103A= c.438+194A= (n.438+194A=) c.386+194A= n.167+194A= n.102+259A= n.154+194A= c.233+194A= c.307+194A= n.378A= n.289+194A= n.105+194A= n.258+103A= c.252+194A= n.461+194A= c.165+194A= (n.165+194A=) n.363+103A= c.*104+194A= (n.*104+194A=) n.528+194A= c.105+194A= (n.105+194A=) c.-200+103A= (n.-200+103A=) n.641+194A= n.638+194A= n.642+194A= n.639+194A= | |
| 14 | g.77306144C>A | CA708723996 | POMT2 | n.360G>T c.249-1344G>T (n.249-1344G>T) n.462+102G>T c.438+193G>T (n.438+193G>T) c.386+193G>T n.167+193G>T n.102+258G>T n.154+193G>T c.233+193G>T c.307+193G>T n.377G>T n.289+193G>T n.105+193G>T n.258+102G>T c.252+193G>T n.461+193G>T c.165+193G>T (n.165+193G>T) n.363+102G>T c.*104+193G>T (n.*104+193G>T) n.528+193G>T c.105+193G>T (n.105+193G>T) c.-200+102G>T (n.-200+102G>T) n.641+193G>T n.638+193G>T n.642+193G>T n.639+193G>T | dbSNP |
| 14 | g.77306144C= | CA2148328729 | POMT2 | n.360G= c.249-1344G= (n.249-1344G=) n.462+102G= c.438+193G= (n.438+193G=) c.386+193G= n.167+193G= n.102+258G= n.154+193G= c.233+193G= c.307+193G= n.377G= n.289+193G= n.105+193G= n.258+102G= c.252+193G= n.461+193G= c.165+193G= (n.165+193G=) n.363+102G= c.*104+193G= (n.*104+193G=) n.528+193G= c.105+193G= (n.105+193G=) c.-200+102G= (n.-200+102G=) n.641+193G= n.638+193G= n.642+193G= n.639+193G= | |
| 14 | g.77306145C= | CA2148328731 | POMT2 | n.359G= c.249-1345G= (n.249-1345G=) n.462+101G= c.438+192G= (n.438+192G=) c.386+192G= n.167+192G= n.102+257G= n.154+192G= c.233+192G= c.307+192G= n.376G= n.289+192G= n.105+192G= n.258+101G= c.252+192G= n.461+192G= c.165+192G= (n.165+192G=) n.363+101G= c.*104+192G= (n.*104+192G=) n.528+192G= c.105+192G= (n.105+192G=) c.-200+101G= (n.-200+101G=) n.641+192G= n.638+192G= n.642+192G= n.639+192G= | |
| 14 | g.77306145C>T | CA263841568 | POMT2 | n.359G>A c.249-1345G>A (n.249-1345G>A) n.462+101G>A c.438+192G>A (n.438+192G>A) c.386+192G>A n.167+192G>A n.102+257G>A n.154+192G>A c.233+192G>A c.307+192G>A n.376G>A n.289+192G>A n.105+192G>A n.258+101G>A c.252+192G>A n.461+192G>A c.165+192G>A (n.165+192G>A) n.363+101G>A c.*104+192G>A (n.*104+192G>A) n.528+192G>A c.105+192G>A (n.105+192G>A) c.-200+101G>A (n.-200+101G>A) n.641+192G>A n.638+192G>A n.642+192G>A n.639+192G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306147C>A | CA2545334228 | POMT2 | n.357G>T c.249-1347G>T (n.249-1347G>T) n.462+99G>T c.438+190G>T (n.438+190G>T) c.386+190G>T n.167+190G>T n.102+255G>T n.154+190G>T c.233+190G>T c.307+190G>T n.374G>T n.289+190G>T n.105+190G>T n.258+99G>T c.252+190G>T n.461+190G>T c.165+190G>T (n.165+190G>T) n.363+99G>T c.*104+190G>T (n.*104+190G>T) n.528+190G>T c.105+190G>T (n.105+190G>T) c.-200+99G>T (n.-200+99G>T) n.641+190G>T n.638+190G>T n.642+190G>T n.639+190G>T | |
| 14 | g.77306147C>T | CA2625847545 | POMT2 | n.357G>A c.249-1347G>A (n.249-1347G>A) n.462+99G>A c.438+190G>A (n.438+190G>A) c.386+190G>A n.167+190G>A n.102+255G>A n.154+190G>A c.233+190G>A c.307+190G>A n.374G>A n.289+190G>A n.105+190G>A n.258+99G>A c.252+190G>A n.461+190G>A c.165+190G>A (n.165+190G>A) n.363+99G>A c.*104+190G>A (n.*104+190G>A) n.528+190G>A c.105+190G>A (n.105+190G>A) c.-200+99G>A (n.-200+99G>A) n.641+190G>A n.638+190G>A n.642+190G>A n.639+190G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306148T>C | CA2625847547 | POMT2 | n.356A>G c.249-1348A>G (n.249-1348A>G) n.462+98A>G c.438+189A>G (n.438+189A>G) c.386+189A>G n.167+189A>G n.102+254A>G n.154+189A>G c.233+189A>G c.307+189A>G n.373A>G n.289+189A>G n.105+189A>G n.258+98A>G c.252+189A>G n.461+189A>G c.165+189A>G (n.165+189A>G) n.363+98A>G c.*104+189A>G (n.*104+189A>G) n.528+189A>G c.105+189A>G (n.105+189A>G) c.-200+98A>G (n.-200+98A>G) n.641+189A>G n.638+189A>G n.642+189A>G n.639+189A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306149_77306150delinsTC | CA2148328733 | POMT2 | n.354_355delinsGA c.249-1350_249-1349delinsGA (n.249-1350_249-1349delinsGA) n.462+96_462+97delinsGA c.438+187_438+188delinsGA (n.438+187_438+188delinsGA) c.386+187_386+188delinsGA n.167+187_167+188delinsGA n.102+252_102+253delinsGA n.154+187_154+188delinsGA c.233+187_233+188delinsGA c.307+187_307+188delinsGA n.371_372delinsGA n.289+187_289+188delinsGA n.105+187_105+188delinsGA n.258+96_258+97delinsGA c.252+187_252+188delinsGA n.461+187_461+188delinsGA c.165+187_165+188delinsGA (n.165+187_165+188delinsGA) n.363+96_363+97delinsGA c.*104+187_*104+188delinsGA (n.*104+187_*104+188delinsGA) n.528+187_528+188delinsGA c.105+187_105+188delinsGA (n.105+187_105+188delinsGA) c.-200+96_-200+97delinsGA (n.-200+96_-200+97delinsGA) n.641+187_641+188delinsGA n.638+187_638+188delinsGA n.642+187_642+188delinsGA n.639+187_639+188delinsGA | |
| 14 | g.77306150C>T | CA2625847549 | POMT2 | n.354G>A c.249-1350G>A (n.249-1350G>A) n.462+96G>A c.438+187G>A (n.438+187G>A) c.386+187G>A n.167+187G>A n.102+252G>A n.154+187G>A c.233+187G>A c.307+187G>A n.371G>A n.289+187G>A n.105+187G>A n.258+96G>A c.252+187G>A n.461+187G>A c.165+187G>A (n.165+187G>A) n.363+96G>A c.*104+187G>A (n.*104+187G>A) n.528+187G>A c.105+187G>A (n.105+187G>A) c.-200+96G>A (n.-200+96G>A) n.641+187G>A n.638+187G>A n.642+187G>A n.639+187G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306150_77306152del | CA964937409 | POMT2 | n.352_354del c.249-1352_249-1350del (n.249-1352_249-1350del) n.462+94_462+96del c.438+185_438+187del (n.438+185_438+187del) c.386+185_386+187del n.167+185_167+187del n.102+250_102+252del n.154+185_154+187del c.233+185_233+187del c.307+185_307+187del n.369_371del n.289+185_289+187del n.105+185_105+187del n.258+94_258+96del c.252+185_252+187del n.461+185_461+187del c.165+185_165+187del (n.165+185_165+187del) n.363+94_363+96del c.*104+185_*104+187del (n.*104+185_*104+187del) n.528+185_528+187del c.105+185_105+187del (n.105+185_105+187del) c.-200+94_-200+96del (n.-200+94_-200+96del) n.641+185_641+187del n.638+185_638+187del n.642+185_642+187del n.639+185_639+187del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306152del | CA708724002 | POMT2 | n.354del c.249-1350del (n.249-1350del) n.462+96del c.438+187del (n.438+187del) c.386+187del n.167+187del n.102+252del n.154+187del c.233+187del c.307+187del n.371del n.289+187del n.105+187del n.258+96del c.252+187del n.461+187del c.165+187del (n.165+187del) n.363+96del c.*104+187del (n.*104+187del) n.528+187del c.105+187del (n.105+187del) c.-200+96del (n.-200+96del) n.641+187del n.638+187del n.642+187del n.639+187del | dbSNP |
| 14 | g.77306151C= | CA2148328735 | POMT2 | n.353G= c.249-1351G= (n.249-1351G=) n.462+95G= c.438+186G= (n.438+186G=) c.386+186G= n.167+186G= n.102+251G= n.154+186G= c.233+186G= c.307+186G= n.370G= n.289+186G= n.105+186G= n.258+95G= c.252+186G= n.461+186G= c.165+186G= (n.165+186G=) n.363+95G= c.*104+186G= (n.*104+186G=) n.528+186G= c.105+186G= (n.105+186G=) c.-200+95G= (n.-200+95G=) n.641+186G= n.638+186G= n.642+186G= n.639+186G= | |
| 14 | g.77306151C>T | CA708724004 | POMT2 | n.353G>A c.249-1351G>A (n.249-1351G>A) n.462+95G>A c.438+186G>A (n.438+186G>A) c.386+186G>A n.167+186G>A n.102+251G>A n.154+186G>A c.233+186G>A c.307+186G>A n.370G>A n.289+186G>A n.105+186G>A n.258+95G>A c.252+186G>A n.461+186G>A c.165+186G>A (n.165+186G>A) n.363+95G>A c.*104+186G>A (n.*104+186G>A) n.528+186G>A c.105+186G>A (n.105+186G>A) c.-200+95G>A (n.-200+95G>A) n.641+186G>A n.638+186G>A n.642+186G>A n.639+186G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306152C>A | CA2625847552 | POMT2 | n.352G>T c.249-1352G>T (n.249-1352G>T) n.462+94G>T c.438+185G>T (n.438+185G>T) c.386+185G>T n.167+185G>T n.102+250G>T n.154+185G>T c.233+185G>T c.307+185G>T n.369G>T n.289+185G>T n.105+185G>T n.258+94G>T c.252+185G>T n.461+185G>T c.165+185G>T (n.165+185G>T) n.363+94G>T c.*104+185G>T (n.*104+185G>T) n.528+185G>T c.105+185G>T (n.105+185G>T) c.-200+94G>T (n.-200+94G>T) n.641+185G>T n.638+185G>T n.642+185G>T n.639+185G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306152C>T | CA2625847553 | POMT2 | n.352G>A c.249-1352G>A (n.249-1352G>A) n.462+94G>A c.438+185G>A (n.438+185G>A) c.386+185G>A n.167+185G>A n.102+250G>A n.154+185G>A c.233+185G>A c.307+185G>A n.369G>A n.289+185G>A n.105+185G>A n.258+94G>A c.252+185G>A n.461+185G>A c.165+185G>A (n.165+185G>A) n.363+94G>A c.*104+185G>A (n.*104+185G>A) n.528+185G>A c.105+185G>A (n.105+185G>A) c.-200+94G>A (n.-200+94G>A) n.641+185G>A n.638+185G>A n.642+185G>A n.639+185G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306153T>C | CA2625847554 | POMT2 | n.351A>G c.249-1353A>G (n.249-1353A>G) n.462+93A>G c.438+184A>G (n.438+184A>G) c.386+184A>G n.167+184A>G n.102+249A>G n.154+184A>G c.233+184A>G c.307+184A>G n.368A>G n.289+184A>G n.105+184A>G n.258+93A>G c.252+184A>G n.461+184A>G c.165+184A>G (n.165+184A>G) n.363+93A>G c.*104+184A>G (n.*104+184A>G) n.528+184A>G c.105+184A>G (n.105+184A>G) c.-200+93A>G (n.-200+93A>G) n.641+184A>G n.638+184A>G n.642+184A>G n.639+184A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306155C>A | CA2625847555 | POMT2 | n.349G>T c.249-1355G>T (n.249-1355G>T) n.462+91G>T c.438+182G>T (n.438+182G>T) c.386+182G>T n.167+182G>T n.102+247G>T n.154+182G>T c.233+182G>T c.307+182G>T n.366G>T n.289+182G>T n.105+182G>T n.258+91G>T c.252+182G>T n.461+182G>T c.165+182G>T (n.165+182G>T) n.363+91G>T c.*104+182G>T (n.*104+182G>T) n.528+182G>T c.105+182G>T (n.105+182G>T) c.-200+91G>T (n.-200+91G>T) n.641+182G>T n.638+182G>T n.642+182G>T n.639+182G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306155C>T | CA964937415 | POMT2 | n.349G>A c.249-1355G>A (n.249-1355G>A) n.462+91G>A c.438+182G>A (n.438+182G>A) c.386+182G>A n.167+182G>A n.102+247G>A n.154+182G>A c.233+182G>A c.307+182G>A n.366G>A n.289+182G>A n.105+182G>A n.258+91G>A c.252+182G>A n.461+182G>A c.165+182G>A (n.165+182G>A) n.363+91G>A c.*104+182G>A (n.*104+182G>A) n.528+182G>A c.105+182G>A (n.105+182G>A) c.-200+91G>A (n.-200+91G>A) n.641+182G>A n.638+182G>A n.642+182G>A n.639+182G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306156T>A | CA2625847556 | POMT2 | n.348A>T c.249-1356A>T (n.249-1356A>T) n.462+90A>T c.438+181A>T (n.438+181A>T) c.386+181A>T n.167+181A>T n.102+246A>T n.154+181A>T c.233+181A>T c.307+181A>T n.365A>T n.289+181A>T n.105+181A>T n.258+90A>T c.252+181A>T n.461+181A>T c.165+181A>T (n.165+181A>T) n.363+90A>T c.*104+181A>T (n.*104+181A>T) n.528+181A>T c.105+181A>T (n.105+181A>T) c.-200+90A>T (n.-200+90A>T) n.641+181A>T n.638+181A>T n.642+181A>T n.639+181A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306159_77306161del | CA2625847557 | POMT2 | n.345_347del c.249-1359_249-1357del (n.249-1359_249-1357del) n.462+87_462+89del c.438+178_438+180del (n.438+178_438+180del) c.386+178_386+180del n.167+178_167+180del n.102+243_102+245del n.154+178_154+180del c.233+178_233+180del c.307+178_307+180del n.362_364del n.289+178_289+180del n.105+178_105+180del n.258+87_258+89del c.252+178_252+180del n.461+178_461+180del c.165+178_165+180del (n.165+178_165+180del) n.363+87_363+89del c.*104+178_*104+180del (n.*104+178_*104+180del) n.528+178_528+180del c.105+178_105+180del (n.105+178_105+180del) c.-200+87_-200+89del (n.-200+87_-200+89del) n.641+178_641+180del n.638+178_638+180del n.642+178_642+180del n.639+178_639+180del | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306158C>A | CA2625847558 | POMT2 | n.346G>T c.249-1358G>T (n.249-1358G>T) n.462+88G>T c.438+179G>T (n.438+179G>T) c.386+179G>T n.167+179G>T n.102+244G>T n.154+179G>T c.233+179G>T c.307+179G>T n.363G>T n.289+179G>T n.105+179G>T n.258+88G>T c.252+179G>T n.461+179G>T c.165+179G>T (n.165+179G>T) n.363+88G>T c.*104+179G>T (n.*104+179G>T) n.528+179G>T c.105+179G>T (n.105+179G>T) c.-200+88G>T (n.-200+88G>T) n.641+179G>T n.638+179G>T n.642+179G>T n.639+179G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306158_77306159del | CA964937417 | POMT2 | n.345_346del c.249-1359_249-1358del (n.249-1359_249-1358del) n.462+87_462+88del c.438+178_438+179del (n.438+178_438+179del) c.386+178_386+179del n.167+178_167+179del n.102+243_102+244del n.154+178_154+179del c.233+178_233+179del c.307+178_307+179del n.362_363del n.289+178_289+179del n.105+178_105+179del n.258+87_258+88del c.252+178_252+179del n.461+178_461+179del c.165+178_165+179del (n.165+178_165+179del) n.363+87_363+88del c.*104+178_*104+179del (n.*104+178_*104+179del) n.528+178_528+179del c.105+178_105+179del (n.105+178_105+179del) c.-200+87_-200+88del (n.-200+87_-200+88del) n.641+178_641+179del n.638+178_638+179del n.642+178_642+179del n.639+178_639+179del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306160_77306161insAATGATACGGCGAC | CA964937418 | POMT2 | n.343_344insGTCGCCGTATCATT c.249-1361_249-1360insGTCGCCGTATCATT (n.249-1361_249-1360insGTCGCCGTATCATT) n.462+85_462+86insGTCGCCGTATCATT c.438+176_438+177insGTCGCCGTATCATT (n.438+176_438+177insGTCGCCGTATCATT) c.386+176_386+177insGTCGCCGTATCATT n.167+176_167+177insGTCGCCGTATCATT n.102+241_102+242insGTCGCCGTATCATT n.154+176_154+177insGTCGCCGTATCATT c.233+176_233+177insGTCGCCGTATCATT c.307+176_307+177insGTCGCCGTATCATT n.360_361insGTCGCCGTATCATT n.289+176_289+177insGTCGCCGTATCATT n.105+176_105+177insGTCGCCGTATCATT n.258+85_258+86insGTCGCCGTATCATT c.252+176_252+177insGTCGCCGTATCATT n.461+176_461+177insGTCGCCGTATCATT c.165+176_165+177insGTCGCCGTATCATT (n.165+176_165+177insGTCGCCGTATCATT) n.363+85_363+86insGTCGCCGTATCATT c.*104+176_*104+177insGTCGCCGTATCATT (n.*104+176_*104+177insGTCGCCGTATCATT) n.528+176_528+177insGTCGCCGTATCATT c.105+176_105+177insGTCGCCGTATCATT (n.105+176_105+177insGTCGCCGTATCATT) c.-200+85_-200+86insGTCGCCGTATCATT (n.-200+85_-200+86insGTCGCCGTATCATT) n.641+176_641+177insGTCGCCGTATCATT n.638+176_638+177insGTCGCCGTATCATT n.642+176_642+177insGTCGCCGTATCATT n.639+176_639+177insGTCGCCGTATCATT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306161C>A | CA2625847559 | POMT2 | n.343G>T c.249-1361G>T (n.249-1361G>T) n.462+85G>T c.438+176G>T (n.438+176G>T) c.386+176G>T n.167+176G>T n.102+241G>T n.154+176G>T c.233+176G>T c.307+176G>T n.360G>T n.289+176G>T n.105+176G>T n.258+85G>T c.252+176G>T n.461+176G>T c.165+176G>T (n.165+176G>T) n.363+85G>T c.*104+176G>T (n.*104+176G>T) n.528+176G>T c.105+176G>T (n.105+176G>T) c.-200+85G>T (n.-200+85G>T) n.641+176G>T n.638+176G>T n.642+176G>T n.639+176G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306163C>A | CA2625847560 | POMT2 | n.341G>T c.249-1363G>T (n.249-1363G>T) n.462+83G>T c.438+174G>T (n.438+174G>T) c.386+174G>T n.167+174G>T n.102+239G>T n.154+174G>T c.233+174G>T c.307+174G>T n.358G>T n.289+174G>T n.105+174G>T n.258+83G>T c.252+174G>T n.461+174G>T c.165+174G>T (n.165+174G>T) n.363+83G>T c.*104+174G>T (n.*104+174G>T) n.528+174G>T c.105+174G>T (n.105+174G>T) c.-200+83G>T (n.-200+83G>T) n.641+174G>T n.638+174G>T n.642+174G>T n.639+174G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306164C>A | CA2625847561 | POMT2 | n.340G>T c.249-1364G>T (n.249-1364G>T) n.462+82G>T c.438+173G>T (n.438+173G>T) c.386+173G>T n.167+173G>T n.102+238G>T n.154+173G>T c.233+173G>T c.307+173G>T n.357G>T n.289+173G>T n.105+173G>T n.258+82G>T c.252+173G>T n.461+173G>T c.165+173G>T (n.165+173G>T) n.363+82G>T c.*104+173G>T (n.*104+173G>T) n.528+173G>T c.105+173G>T (n.105+173G>T) c.-200+82G>T (n.-200+82G>T) n.641+173G>T n.638+173G>T n.642+173G>T n.639+173G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306165T>C | CA2625847562 | POMT2 | n.339A>G c.249-1365A>G (n.249-1365A>G) n.462+81A>G c.438+172A>G (n.438+172A>G) c.386+172A>G n.167+172A>G n.102+237A>G n.154+172A>G c.233+172A>G c.307+172A>G n.356A>G n.289+172A>G n.105+172A>G n.258+81A>G c.252+172A>G n.461+172A>G c.165+172A>G (n.165+172A>G) n.363+81A>G c.*104+172A>G (n.*104+172A>G) n.528+172A>G c.105+172A>G (n.105+172A>G) c.-200+81A>G (n.-200+81A>G) n.641+172A>G n.638+172A>G n.642+172A>G n.639+172A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306165_77306166delinsTC | CA2148328738 | POMT2 | n.338_339delinsGA c.249-1366_249-1365delinsGA (n.249-1366_249-1365delinsGA) n.462+80_462+81delinsGA c.438+171_438+172delinsGA (n.438+171_438+172delinsGA) c.386+171_386+172delinsGA n.167+171_167+172delinsGA n.102+236_102+237delinsGA n.154+171_154+172delinsGA c.233+171_233+172delinsGA c.307+171_307+172delinsGA n.355_356delinsGA n.289+171_289+172delinsGA n.105+171_105+172delinsGA n.258+80_258+81delinsGA c.252+171_252+172delinsGA n.461+171_461+172delinsGA c.165+171_165+172delinsGA (n.165+171_165+172delinsGA) n.363+80_363+81delinsGA c.*104+171_*104+172delinsGA (n.*104+171_*104+172delinsGA) n.528+171_528+172delinsGA c.105+171_105+172delinsGA (n.105+171_105+172delinsGA) c.-200+80_-200+81delinsGA (n.-200+80_-200+81delinsGA) n.641+171_641+172delinsGA n.638+171_638+172delinsGA n.642+171_642+172delinsGA n.639+171_639+172delinsGA | |
| 14 | g.77306165_77306172del | CA964937419 | POMT2 | n.332_339del c.249-1372_249-1365del (n.249-1372_249-1365del) n.462+74_462+81del c.438+165_438+172del (n.438+165_438+172del) c.386+165_386+172del n.167+165_167+172del n.102+230_102+237del n.154+165_154+172del c.233+165_233+172del c.307+165_307+172del n.349_356del n.289+165_289+172del n.105+165_105+172del n.258+74_258+81del c.252+165_252+172del n.461+165_461+172del c.165+165_165+172del (n.165+165_165+172del) n.363+74_363+81del c.*104+165_*104+172del (n.*104+165_*104+172del) n.528+165_528+172del c.105+165_105+172del (n.105+165_105+172del) c.-200+74_-200+81del (n.-200+74_-200+81del) n.641+165_641+172del n.638+165_638+172del n.642+165_642+172del n.639+165_639+172del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306166del | CA615201245 | POMT2 | n.338del c.249-1366del (n.249-1366del) n.462+80del c.438+171del (n.438+171del) c.386+171del n.167+171del n.102+236del n.154+171del c.233+171del c.307+171del n.355del n.289+171del n.105+171del n.258+80del c.252+171del n.461+171del c.165+171del (n.165+171del) n.363+80del c.*104+171del (n.*104+171del) n.528+171del c.105+171del (n.105+171del) c.-200+80del (n.-200+80del) n.641+171del n.638+171del n.642+171del n.639+171del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306166C>A | CA2802241675 | POMT2 | n.338G>T c.249-1366G>T (n.249-1366G>T) n.462+80G>T c.438+171G>T (n.438+171G>T) c.386+171G>T n.167+171G>T n.102+236G>T n.154+171G>T c.233+171G>T c.307+171G>T n.355G>T n.289+171G>T n.105+171G>T n.258+80G>T c.252+171G>T n.461+171G>T c.165+171G>T (n.165+171G>T) n.363+80G>T c.*104+171G>T (n.*104+171G>T) n.528+171G>T c.105+171G>T (n.105+171G>T) c.-200+80G>T (n.-200+80G>T) n.641+171G>T n.638+171G>T n.642+171G>T n.639+171G>T | |
| 14 | g.77306166C= | CA2148328741 | POMT2 | n.338G= c.249-1366G= (n.249-1366G=) n.462+80G= c.438+171G= (n.438+171G=) c.386+171G= n.167+171G= n.102+236G= n.154+171G= c.233+171G= c.307+171G= n.355G= n.289+171G= n.105+171G= n.258+80G= c.252+171G= n.461+171G= c.165+171G= (n.165+171G=) n.363+80G= c.*104+171G= (n.*104+171G=) n.528+171G= c.105+171G= (n.105+171G=) c.-200+80G= (n.-200+80G=) n.641+171G= n.638+171G= n.642+171G= n.639+171G= | |
| 14 | g.77306166C>T | CA263841570 | POMT2 | n.338G>A c.249-1366G>A (n.249-1366G>A) n.462+80G>A c.438+171G>A (n.438+171G>A) c.386+171G>A n.167+171G>A n.102+236G>A n.154+171G>A c.233+171G>A c.307+171G>A n.355G>A n.289+171G>A n.105+171G>A n.258+80G>A c.252+171G>A n.461+171G>A c.165+171G>A (n.165+171G>A) n.363+80G>A c.*104+171G>A (n.*104+171G>A) n.528+171G>A c.105+171G>A (n.105+171G>A) c.-200+80G>A (n.-200+80G>A) n.641+171G>A n.638+171G>A n.642+171G>A n.639+171G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306168G>T | CA2625847564 | POMT2 | n.336C>A c.249-1368C>A (n.249-1368C>A) n.462+78C>A c.438+169C>A (n.438+169C>A) c.386+169C>A n.167+169C>A n.102+234C>A n.154+169C>A c.233+169C>A c.307+169C>A n.353C>A n.289+169C>A n.105+169C>A n.258+78C>A c.252+169C>A n.461+169C>A c.165+169C>A (n.165+169C>A) n.363+78C>A c.*104+169C>A (n.*104+169C>A) n.528+169C>A c.105+169C>A (n.105+169C>A) c.-200+78C>A (n.-200+78C>A) n.641+169C>A n.638+169C>A n.642+169C>A n.639+169C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306171C>A | CA2625847565 | POMT2 | n.333G>T c.249-1371G>T (n.249-1371G>T) n.462+75G>T c.438+166G>T (n.438+166G>T) c.386+166G>T n.167+166G>T n.102+231G>T n.154+166G>T c.233+166G>T c.307+166G>T n.350G>T n.289+166G>T n.105+166G>T n.258+75G>T c.252+166G>T n.461+166G>T c.165+166G>T (n.165+166G>T) n.363+75G>T c.*104+166G>T (n.*104+166G>T) n.528+166G>T c.105+166G>T (n.105+166G>T) c.-200+75G>T (n.-200+75G>T) n.641+166G>T n.638+166G>T n.642+166G>T n.639+166G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306172T>C | CA2625847566 | POMT2 | n.332A>G c.249-1372A>G (n.249-1372A>G) n.462+74A>G c.438+165A>G (n.438+165A>G) c.386+165A>G n.167+165A>G n.102+230A>G n.154+165A>G c.233+165A>G c.307+165A>G n.349A>G n.289+165A>G n.105+165A>G n.258+74A>G c.252+165A>G n.461+165A>G c.165+165A>G (n.165+165A>G) n.363+74A>G c.*104+165A>G (n.*104+165A>G) n.528+165A>G c.105+165A>G (n.105+165A>G) c.-200+74A>G (n.-200+74A>G) n.641+165A>G n.638+165A>G n.642+165A>G n.639+165A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306173G>C | CA2625847567 | POMT2 | n.331C>G c.249-1373C>G (n.249-1373C>G) n.462+73C>G c.438+164C>G (n.438+164C>G) c.386+164C>G n.167+164C>G n.102+229C>G n.154+164C>G c.233+164C>G c.307+164C>G n.348C>G n.289+164C>G n.105+164C>G n.258+73C>G c.252+164C>G n.461+164C>G c.165+164C>G (n.165+164C>G) n.363+73C>G c.*104+164C>G (n.*104+164C>G) n.528+164C>G c.105+164C>G (n.105+164C>G) c.-200+73C>G (n.-200+73C>G) n.641+164C>G n.638+164C>G n.642+164C>G n.639+164C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306173G>T | CA2625847568 | POMT2 | n.331C>A c.249-1373C>A (n.249-1373C>A) n.462+73C>A c.438+164C>A (n.438+164C>A) c.386+164C>A n.167+164C>A n.102+229C>A n.154+164C>A c.233+164C>A c.307+164C>A n.348C>A n.289+164C>A n.105+164C>A n.258+73C>A c.252+164C>A n.461+164C>A c.165+164C>A (n.165+164C>A) n.363+73C>A c.*104+164C>A (n.*104+164C>A) n.528+164C>A c.105+164C>A (n.105+164C>A) c.-200+73C>A (n.-200+73C>A) n.641+164C>A n.638+164C>A n.642+164C>A n.639+164C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306174A>G | CA2625847570 | POMT2 | n.330T>C c.249-1374T>C (n.249-1374T>C) n.462+72T>C c.438+163T>C (n.438+163T>C) c.386+163T>C n.167+163T>C n.102+228T>C n.154+163T>C c.233+163T>C c.307+163T>C n.347T>C n.289+163T>C n.105+163T>C n.258+72T>C c.252+163T>C n.461+163T>C c.165+163T>C (n.165+163T>C) n.363+72T>C c.*104+163T>C (n.*104+163T>C) n.528+163T>C c.105+163T>C (n.105+163T>C) c.-200+72T>C (n.-200+72T>C) n.641+163T>C n.638+163T>C n.642+163T>C n.639+163T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306174A>T | CA2625847571 | POMT2 | n.330T>A c.249-1374T>A (n.249-1374T>A) n.462+72T>A c.438+163T>A (n.438+163T>A) c.386+163T>A n.167+163T>A n.102+228T>A n.154+163T>A c.233+163T>A c.307+163T>A n.347T>A n.289+163T>A n.105+163T>A n.258+72T>A c.252+163T>A n.461+163T>A c.165+163T>A (n.165+163T>A) n.363+72T>A c.*104+163T>A (n.*104+163T>A) n.528+163T>A c.105+163T>A (n.105+163T>A) c.-200+72T>A (n.-200+72T>A) n.641+163T>A n.638+163T>A n.642+163T>A n.639+163T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306175G>T | CA2625847572 | POMT2 | n.329C>A c.249-1375C>A (n.249-1375C>A) n.462+71C>A c.438+162C>A (n.438+162C>A) c.386+162C>A n.167+162C>A n.102+227C>A n.154+162C>A c.233+162C>A c.307+162C>A n.346C>A n.289+162C>A n.105+162C>A n.258+71C>A c.252+162C>A n.461+162C>A c.165+162C>A (n.165+162C>A) n.363+71C>A c.*104+162C>A (n.*104+162C>A) n.528+162C>A c.105+162C>A (n.105+162C>A) c.-200+71C>A (n.-200+71C>A) n.641+162C>A n.638+162C>A n.642+162C>A n.639+162C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306176del | CA964937423 | POMT2 | n.328del c.249-1376del (n.249-1376del) n.462+70del c.438+161del (n.438+161del) c.386+161del n.167+161del n.102+226del n.154+161del c.233+161del c.307+161del n.345del n.289+161del n.105+161del n.258+70del c.252+161del n.461+161del c.165+161del (n.165+161del) n.363+70del c.*104+161del (n.*104+161del) n.528+161del c.105+161del (n.105+161del) c.-200+70del (n.-200+70del) n.641+161del n.638+161del n.642+161del n.639+161del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306176T>C | CA2625847575 | POMT2 | n.328A>G c.249-1376A>G (n.249-1376A>G) n.462+70A>G c.438+161A>G (n.438+161A>G) c.386+161A>G n.167+161A>G n.102+226A>G n.154+161A>G c.233+161A>G c.307+161A>G n.345A>G n.289+161A>G n.105+161A>G n.258+70A>G c.252+161A>G n.461+161A>G c.165+161A>G (n.165+161A>G) n.363+70A>G c.*104+161A>G (n.*104+161A>G) n.528+161A>G c.105+161A>G (n.105+161A>G) c.-200+70A>G (n.-200+70A>G) n.641+161A>G n.638+161A>G n.642+161A>G n.639+161A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306177A>T | CA2625847576 | POMT2 | n.327T>A c.249-1377T>A (n.249-1377T>A) n.462+69T>A c.438+160T>A (n.438+160T>A) c.386+160T>A n.167+160T>A n.102+225T>A n.154+160T>A c.233+160T>A c.307+160T>A n.344T>A n.289+160T>A n.105+160T>A n.258+69T>A c.252+160T>A n.461+160T>A c.165+160T>A (n.165+160T>A) n.363+69T>A c.*104+160T>A (n.*104+160T>A) n.528+160T>A c.105+160T>A (n.105+160T>A) c.-200+69T>A (n.-200+69T>A) n.641+160T>A n.638+160T>A n.642+160T>A n.639+160T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306178T>A | CA263841575 | POMT2 | n.326A>T c.249-1378A>T (n.249-1378A>T) n.462+68A>T c.438+159A>T (n.438+159A>T) c.386+159A>T n.167+159A>T n.102+224A>T n.154+159A>T c.233+159A>T c.307+159A>T n.343A>T n.289+159A>T n.105+159A>T n.258+68A>T c.252+159A>T n.461+159A>T c.165+159A>T (n.165+159A>T) n.363+68A>T c.*104+159A>T (n.*104+159A>T) n.528+159A>T c.105+159A>T (n.105+159A>T) c.-200+68A>T (n.-200+68A>T) n.641+159A>T n.638+159A>T n.642+159A>T n.639+159A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306178T>C | CA708724009 | POMT2 | n.326A>G c.249-1378A>G (n.249-1378A>G) n.462+68A>G c.438+159A>G (n.438+159A>G) c.386+159A>G n.167+159A>G n.102+224A>G n.154+159A>G c.233+159A>G c.307+159A>G n.343A>G n.289+159A>G n.105+159A>G n.258+68A>G c.252+159A>G n.461+159A>G c.165+159A>G (n.165+159A>G) n.363+68A>G c.*104+159A>G (n.*104+159A>G) n.528+159A>G c.105+159A>G (n.105+159A>G) c.-200+68A>G (n.-200+68A>G) n.641+159A>G n.638+159A>G n.642+159A>G n.639+159A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306178T= | CA2148328744 | POMT2 | n.326A= c.249-1378A= (n.249-1378A=) n.462+68A= c.438+159A= (n.438+159A=) c.386+159A= n.167+159A= n.102+224A= n.154+159A= c.233+159A= c.307+159A= n.343A= n.289+159A= n.105+159A= n.258+68A= c.252+159A= n.461+159A= c.165+159A= (n.165+159A=) n.363+68A= c.*104+159A= (n.*104+159A=) n.528+159A= c.105+159A= (n.105+159A=) c.-200+68A= (n.-200+68A=) n.641+159A= n.638+159A= n.642+159A= n.639+159A= | |
| 14 | g.77306179C>A | CA2625847577 | POMT2 | n.325G>T c.249-1379G>T (n.249-1379G>T) n.462+67G>T c.438+158G>T (n.438+158G>T) c.386+158G>T n.167+158G>T n.102+223G>T n.154+158G>T c.233+158G>T c.307+158G>T n.342G>T n.289+158G>T n.105+158G>T n.258+67G>T c.252+158G>T n.461+158G>T c.165+158G>T (n.165+158G>T) n.363+67G>T c.*104+158G>T (n.*104+158G>T) n.528+158G>T c.105+158G>T (n.105+158G>T) c.-200+67G>T (n.-200+67G>T) n.641+158G>T n.638+158G>T n.642+158G>T n.639+158G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306179C= | CA2148328747 | POMT2 | n.325G= c.249-1379G= (n.249-1379G=) n.462+67G= c.438+158G= (n.438+158G=) c.386+158G= n.167+158G= n.102+223G= n.154+158G= c.233+158G= c.307+158G= n.342G= n.289+158G= n.105+158G= n.258+67G= c.252+158G= n.461+158G= c.165+158G= (n.165+158G=) n.363+67G= c.*104+158G= (n.*104+158G=) n.528+158G= c.105+158G= (n.105+158G=) c.-200+67G= (n.-200+67G=) n.641+158G= n.638+158G= n.642+158G= n.639+158G= | |
| 14 | g.77306179C>T | CA2148328748 | POMT2 | n.325G>A c.249-1379G>A (n.249-1379G>A) n.462+67G>A c.438+158G>A (n.438+158G>A) c.386+158G>A n.167+158G>A n.102+223G>A n.154+158G>A c.233+158G>A c.307+158G>A n.342G>A n.289+158G>A n.105+158G>A n.258+67G>A c.252+158G>A n.461+158G>A c.165+158G>A (n.165+158G>A) n.363+67G>A c.*104+158G>A (n.*104+158G>A) n.528+158G>A c.105+158G>A (n.105+158G>A) c.-200+67G>A (n.-200+67G>A) n.641+158G>A n.638+158G>A n.642+158G>A n.639+158G>A | dbSNP |
| 14 | g.77306180del | CA2625847578 | POMT2 | n.324del c.249-1380del (n.249-1380del) n.462+66del c.438+157del (n.438+157del) c.386+157del n.167+157del n.102+222del n.154+157del c.233+157del c.307+157del n.341del n.289+157del n.105+157del n.258+66del c.252+157del n.461+157del c.165+157del (n.165+157del) n.363+66del c.*104+157del (n.*104+157del) n.528+157del c.105+157del (n.105+157del) c.-200+66del (n.-200+66del) n.641+157del n.638+157del n.642+157del n.639+157del | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306180T>C | CA2625847579 | POMT2 | n.324A>G c.249-1380A>G (n.249-1380A>G) n.462+66A>G c.438+157A>G (n.438+157A>G) c.386+157A>G n.167+157A>G n.102+222A>G n.154+157A>G c.233+157A>G c.307+157A>G n.341A>G n.289+157A>G n.105+157A>G n.258+66A>G c.252+157A>G n.461+157A>G c.165+157A>G (n.165+157A>G) n.363+66A>G c.*104+157A>G (n.*104+157A>G) n.528+157A>G c.105+157A>G (n.105+157A>G) c.-200+66A>G (n.-200+66A>G) n.641+157A>G n.638+157A>G n.642+157A>G n.639+157A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306181A= | CA2148328749 | POMT2 | n.323T= c.249-1381T= (n.249-1381T=) n.462+65T= c.438+156T= (n.438+156T=) c.386+156T= n.167+156T= n.102+221T= n.154+156T= c.233+156T= c.307+156T= n.340T= n.289+156T= n.105+156T= n.258+65T= c.252+156T= n.461+156T= c.165+156T= (n.165+156T=) n.363+65T= c.*104+156T= (n.*104+156T=) n.528+156T= c.105+156T= (n.105+156T=) c.-200+65T= (n.-200+65T=) n.641+156T= n.638+156T= n.642+156T= n.639+156T= | |
| 14 | g.77306181A>G | CA2148328751 | POMT2 | n.323T>C c.249-1381T>C (n.249-1381T>C) n.462+65T>C c.438+156T>C (n.438+156T>C) c.386+156T>C n.167+156T>C n.102+221T>C n.154+156T>C c.233+156T>C c.307+156T>C n.340T>C n.289+156T>C n.105+156T>C n.258+65T>C c.252+156T>C n.461+156T>C c.165+156T>C (n.165+156T>C) n.363+65T>C c.*104+156T>C (n.*104+156T>C) n.528+156T>C c.105+156T>C (n.105+156T>C) c.-200+65T>C (n.-200+65T>C) n.641+156T>C n.638+156T>C n.642+156T>C n.639+156T>C | dbSNP |
| 14 | g.77306182C>A | CA2625847580 | POMT2 | n.322G>T c.249-1382G>T (n.249-1382G>T) n.462+64G>T c.438+155G>T (n.438+155G>T) c.386+155G>T n.167+155G>T n.102+220G>T n.154+155G>T c.233+155G>T c.307+155G>T n.339G>T n.289+155G>T n.105+155G>T n.258+64G>T c.252+155G>T n.461+155G>T c.165+155G>T (n.165+155G>T) n.363+64G>T c.*104+155G>T (n.*104+155G>T) n.528+155G>T c.105+155G>T (n.105+155G>T) c.-200+64G>T (n.-200+64G>T) n.641+155G>T n.638+155G>T n.642+155G>T n.639+155G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306182C= | CA2148328752 | POMT2 | n.322G= c.249-1382G= (n.249-1382G=) n.462+64G= c.438+155G= (n.438+155G=) c.386+155G= n.167+155G= n.102+220G= n.154+155G= c.233+155G= c.307+155G= n.339G= n.289+155G= n.105+155G= n.258+64G= c.252+155G= n.461+155G= c.165+155G= (n.165+155G=) n.363+64G= c.*104+155G= (n.*104+155G=) n.528+155G= c.105+155G= (n.105+155G=) c.-200+64G= (n.-200+64G=) n.641+155G= n.638+155G= n.642+155G= n.639+155G= | |
| 14 | g.77306182C>T | CA964937425 | POMT2 | n.322G>A c.249-1382G>A (n.249-1382G>A) n.462+64G>A c.438+155G>A (n.438+155G>A) c.386+155G>A n.167+155G>A n.102+220G>A n.154+155G>A c.233+155G>A c.307+155G>A n.339G>A n.289+155G>A n.105+155G>A n.258+64G>A c.252+155G>A n.461+155G>A c.165+155G>A (n.165+155G>A) n.363+64G>A c.*104+155G>A (n.*104+155G>A) n.528+155G>A c.105+155G>A (n.105+155G>A) c.-200+64G>A (n.-200+64G>A) n.641+155G>A n.638+155G>A n.642+155G>A n.639+155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306184C>A | CA2625847581 | POMT2 | n.320G>T c.249-1384G>T (n.249-1384G>T) n.462+62G>T c.438+153G>T (n.438+153G>T) c.386+153G>T n.167+153G>T n.102+218G>T n.154+153G>T c.233+153G>T c.307+153G>T n.337G>T n.289+153G>T n.105+153G>T n.258+62G>T c.252+153G>T n.461+153G>T c.165+153G>T (n.165+153G>T) n.363+62G>T c.*104+153G>T (n.*104+153G>T) n.528+153G>T c.105+153G>T (n.105+153G>T) c.-200+62G>T (n.-200+62G>T) n.641+153G>T n.638+153G>T n.642+153G>T n.639+153G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306184C= | CA2148328756 | POMT2 | n.320G= c.249-1384G= (n.249-1384G=) n.462+62G= c.438+153G= (n.438+153G=) c.386+153G= n.167+153G= n.102+218G= n.154+153G= c.233+153G= c.307+153G= n.337G= n.289+153G= n.105+153G= n.258+62G= c.252+153G= n.461+153G= c.165+153G= (n.165+153G=) n.363+62G= c.*104+153G= (n.*104+153G=) n.528+153G= c.105+153G= (n.105+153G=) c.-200+62G= (n.-200+62G=) n.641+153G= n.638+153G= n.642+153G= n.639+153G= | |
| 14 | g.77306184C>T | CA2148328755 | POMT2 | n.320G>A c.249-1384G>A (n.249-1384G>A) n.462+62G>A c.438+153G>A (n.438+153G>A) c.386+153G>A n.167+153G>A n.102+218G>A n.154+153G>A c.233+153G>A c.307+153G>A n.337G>A n.289+153G>A n.105+153G>A n.258+62G>A c.252+153G>A n.461+153G>A c.165+153G>A (n.165+153G>A) n.363+62G>A c.*104+153G>A (n.*104+153G>A) n.528+153G>A c.105+153G>A (n.105+153G>A) c.-200+62G>A (n.-200+62G>A) n.641+153G>A n.638+153G>A n.642+153G>A n.639+153G>A | dbSNP |
| 14 | g.77306185C>A | CA2625847582 | POMT2 | n.319G>T c.249-1385G>T (n.249-1385G>T) n.462+61G>T c.438+152G>T (n.438+152G>T) c.386+152G>T n.167+152G>T n.102+217G>T n.154+152G>T c.233+152G>T c.307+152G>T n.336G>T n.289+152G>T n.105+152G>T n.258+61G>T c.252+152G>T n.461+152G>T c.165+152G>T (n.165+152G>T) n.363+61G>T c.*104+152G>T (n.*104+152G>T) n.528+152G>T c.105+152G>T (n.105+152G>T) c.-200+61G>T (n.-200+61G>T) n.641+152G>T n.638+152G>T n.642+152G>T n.639+152G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306185C>G | CA2625847583 | POMT2 | n.319G>C c.249-1385G>C (n.249-1385G>C) n.462+61G>C c.438+152G>C (n.438+152G>C) c.386+152G>C n.167+152G>C n.102+217G>C n.154+152G>C c.233+152G>C c.307+152G>C n.336G>C n.289+152G>C n.105+152G>C n.258+61G>C c.252+152G>C n.461+152G>C c.165+152G>C (n.165+152G>C) n.363+61G>C c.*104+152G>C (n.*104+152G>C) n.528+152G>C c.105+152G>C (n.105+152G>C) c.-200+61G>C (n.-200+61G>C) n.641+152G>C n.638+152G>C n.642+152G>C n.639+152G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306187C>A | CA2625847584 | POMT2 | n.317G>T c.249-1387G>T (n.249-1387G>T) n.462+59G>T c.438+150G>T (n.438+150G>T) c.386+150G>T n.167+150G>T n.102+215G>T n.154+150G>T c.233+150G>T c.307+150G>T n.334G>T n.289+150G>T n.105+150G>T n.258+59G>T c.252+150G>T n.461+150G>T c.165+150G>T (n.165+150G>T) n.363+59G>T c.*104+150G>T (n.*104+150G>T) n.528+150G>T c.105+150G>T (n.105+150G>T) c.-200+59G>T (n.-200+59G>T) n.641+150G>T n.638+150G>T n.642+150G>T n.639+150G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306188A>C | CA2625847585 | POMT2 | n.316T>G c.249-1388T>G (n.249-1388T>G) n.462+58T>G c.438+149T>G (n.438+149T>G) c.386+149T>G n.167+149T>G n.102+214T>G n.154+149T>G c.233+149T>G c.307+149T>G n.333T>G n.289+149T>G n.105+149T>G n.258+58T>G c.252+149T>G n.461+149T>G c.165+149T>G (n.165+149T>G) n.363+58T>G c.*104+149T>G (n.*104+149T>G) n.528+149T>G c.105+149T>G (n.105+149T>G) c.-200+58T>G (n.-200+58T>G) n.641+149T>G n.638+149T>G n.642+149T>G n.639+149T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306188A>G | CA2625847586 | POMT2 | n.316T>C c.249-1388T>C (n.249-1388T>C) n.462+58T>C c.438+149T>C (n.438+149T>C) c.386+149T>C n.167+149T>C n.102+214T>C n.154+149T>C c.233+149T>C c.307+149T>C n.333T>C n.289+149T>C n.105+149T>C n.258+58T>C c.252+149T>C n.461+149T>C c.165+149T>C (n.165+149T>C) n.363+58T>C c.*104+149T>C (n.*104+149T>C) n.528+149T>C c.105+149T>C (n.105+149T>C) c.-200+58T>C (n.-200+58T>C) n.641+149T>C n.638+149T>C n.642+149T>C n.639+149T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306188A>T | CA2625847587 | POMT2 | n.316T>A c.249-1388T>A (n.249-1388T>A) n.462+58T>A c.438+149T>A (n.438+149T>A) c.386+149T>A n.167+149T>A n.102+214T>A n.154+149T>A c.233+149T>A c.307+149T>A n.333T>A n.289+149T>A n.105+149T>A n.258+58T>A c.252+149T>A n.461+149T>A c.165+149T>A (n.165+149T>A) n.363+58T>A c.*104+149T>A (n.*104+149T>A) n.528+149T>A c.105+149T>A (n.105+149T>A) c.-200+58T>A (n.-200+58T>A) n.641+149T>A n.638+149T>A n.642+149T>A n.639+149T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306189G>T | CA2625847588 | POMT2 | n.315C>A c.249-1389C>A (n.249-1389C>A) n.462+57C>A c.438+148C>A (n.438+148C>A) c.386+148C>A n.167+148C>A n.102+213C>A n.154+148C>A c.233+148C>A c.307+148C>A n.332C>A n.289+148C>A n.105+148C>A n.258+57C>A c.252+148C>A n.461+148C>A c.165+148C>A (n.165+148C>A) n.363+57C>A c.*104+148C>A (n.*104+148C>A) n.528+148C>A c.105+148C>A (n.105+148C>A) c.-200+57C>A (n.-200+57C>A) n.641+148C>A n.638+148C>A n.642+148C>A n.639+148C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306190G>A | CA2625847590 | POMT2 | n.314C>T c.249-1390C>T (n.249-1390C>T) n.462+56C>T c.438+147C>T (n.438+147C>T) c.386+147C>T n.167+147C>T n.102+212C>T n.154+147C>T c.233+147C>T c.307+147C>T n.331C>T n.289+147C>T n.105+147C>T n.258+56C>T c.252+147C>T n.461+147C>T c.165+147C>T (n.165+147C>T) n.363+56C>T c.*104+147C>T (n.*104+147C>T) n.528+147C>T c.105+147C>T (n.105+147C>T) c.-200+56C>T (n.-200+56C>T) n.641+147C>T n.638+147C>T n.642+147C>T n.639+147C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306190G>C | CA708724013 | POMT2 | n.314C>G c.249-1390C>G (n.249-1390C>G) n.462+56C>G c.438+147C>G (n.438+147C>G) c.386+147C>G n.167+147C>G n.102+212C>G n.154+147C>G c.233+147C>G c.307+147C>G n.331C>G n.289+147C>G n.105+147C>G n.258+56C>G c.252+147C>G n.461+147C>G c.165+147C>G (n.165+147C>G) n.363+56C>G c.*104+147C>G (n.*104+147C>G) n.528+147C>G c.105+147C>G (n.105+147C>G) c.-200+56C>G (n.-200+56C>G) n.641+147C>G n.638+147C>G n.642+147C>G n.639+147C>G | dbSNP |
| 14 | g.77306190G= | CA2148328757 | POMT2 | n.314C= c.249-1390C= (n.249-1390C=) n.462+56C= c.438+147C= (n.438+147C=) c.386+147C= n.167+147C= n.102+212C= n.154+147C= c.233+147C= c.307+147C= n.331C= n.289+147C= n.105+147C= n.258+56C= c.252+147C= n.461+147C= c.165+147C= (n.165+147C=) n.363+56C= c.*104+147C= (n.*104+147C=) n.528+147C= c.105+147C= (n.105+147C=) c.-200+56C= (n.-200+56C=) n.641+147C= n.638+147C= n.642+147C= n.639+147C= | |
| 14 | g.77306190G>T | CA2625847589 | POMT2 | n.314C>A c.249-1390C>A (n.249-1390C>A) n.462+56C>A c.438+147C>A (n.438+147C>A) c.386+147C>A n.167+147C>A n.102+212C>A n.154+147C>A c.233+147C>A c.307+147C>A n.331C>A n.289+147C>A n.105+147C>A n.258+56C>A c.252+147C>A n.461+147C>A c.165+147C>A (n.165+147C>A) n.363+56C>A c.*104+147C>A (n.*104+147C>A) n.528+147C>A c.105+147C>A (n.105+147C>A) c.-200+56C>A (n.-200+56C>A) n.641+147C>A n.638+147C>A n.642+147C>A n.639+147C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306191G>A | CA263841576 | POMT2 | n.313C>T c.249-1391C>T (n.249-1391C>T) n.462+55C>T c.438+146C>T (n.438+146C>T) c.386+146C>T n.167+146C>T n.102+211C>T n.154+146C>T c.233+146C>T c.307+146C>T n.330C>T n.289+146C>T n.105+146C>T n.258+55C>T c.252+146C>T n.461+146C>T c.165+146C>T (n.165+146C>T) n.363+55C>T c.*104+146C>T (n.*104+146C>T) n.528+146C>T c.105+146C>T (n.105+146C>T) c.-200+55C>T (n.-200+55C>T) n.641+146C>T n.638+146C>T n.642+146C>T n.639+146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306191G= | CA2148328759 | POMT2 | n.313C= c.249-1391C= (n.249-1391C=) n.462+55C= c.438+146C= (n.438+146C=) c.386+146C= n.167+146C= n.102+211C= n.154+146C= c.233+146C= c.307+146C= n.330C= n.289+146C= n.105+146C= n.258+55C= c.252+146C= n.461+146C= c.165+146C= (n.165+146C=) n.363+55C= c.*104+146C= (n.*104+146C=) n.528+146C= c.105+146C= (n.105+146C=) c.-200+55C= (n.-200+55C=) n.641+146C= n.638+146C= n.642+146C= n.639+146C= | |
| 14 | g.77306192G>A | CA2148328761 | POMT2 | n.312C>T c.249-1392C>T (n.249-1392C>T) n.462+54C>T c.438+145C>T (n.438+145C>T) c.386+145C>T n.167+145C>T n.102+210C>T n.154+145C>T c.233+145C>T c.307+145C>T n.329C>T n.289+145C>T n.105+145C>T n.258+54C>T c.252+145C>T n.461+145C>T c.165+145C>T (n.165+145C>T) n.363+54C>T c.*104+145C>T (n.*104+145C>T) n.528+145C>T c.105+145C>T (n.105+145C>T) c.-200+54C>T (n.-200+54C>T) n.641+145C>T n.638+145C>T n.642+145C>T n.639+145C>T | dbSNP |
| 14 | g.77306192G= | CA2148328760 | POMT2 | n.312C= c.249-1392C= (n.249-1392C=) n.462+54C= c.438+145C= (n.438+145C=) c.386+145C= n.167+145C= n.102+210C= n.154+145C= c.233+145C= c.307+145C= n.329C= n.289+145C= n.105+145C= n.258+54C= c.252+145C= n.461+145C= c.165+145C= (n.165+145C=) n.363+54C= c.*104+145C= (n.*104+145C=) n.528+145C= c.105+145C= (n.105+145C=) c.-200+54C= (n.-200+54C=) n.641+145C= n.638+145C= n.642+145C= n.639+145C= | |
| 14 | g.77306193A>G | CA2625847591 | POMT2 | n.311T>C c.249-1393T>C (n.249-1393T>C) n.462+53T>C c.438+144T>C (n.438+144T>C) c.386+144T>C n.167+144T>C n.102+209T>C n.154+144T>C c.233+144T>C c.307+144T>C n.328T>C n.289+144T>C n.105+144T>C n.258+53T>C c.252+144T>C n.461+144T>C c.165+144T>C (n.165+144T>C) n.363+53T>C c.*104+144T>C (n.*104+144T>C) n.528+144T>C c.105+144T>C (n.105+144T>C) c.-200+53T>C (n.-200+53T>C) n.641+144T>C n.638+144T>C n.642+144T>C n.639+144T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306194G>T | CA2625847592 | POMT2 | n.310C>A c.249-1394C>A (n.249-1394C>A) n.462+52C>A c.438+143C>A (n.438+143C>A) c.386+143C>A n.167+143C>A n.102+208C>A n.154+143C>A c.233+143C>A c.307+143C>A n.327C>A n.289+143C>A n.105+143C>A n.258+52C>A c.252+143C>A n.461+143C>A c.165+143C>A (n.165+143C>A) n.363+52C>A c.*104+143C>A (n.*104+143C>A) n.528+143C>A c.105+143C>A (n.105+143C>A) c.-200+52C>A (n.-200+52C>A) n.641+143C>A n.638+143C>A n.642+143C>A n.639+143C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306195G>A | CA2148328764 | POMT2 | n.309C>T c.249-1395C>T (n.249-1395C>T) n.462+51C>T c.438+142C>T (n.438+142C>T) c.386+142C>T n.167+142C>T n.102+207C>T n.154+142C>T c.233+142C>T c.307+142C>T n.326C>T n.289+142C>T n.105+142C>T n.258+51C>T c.252+142C>T n.461+142C>T c.165+142C>T (n.165+142C>T) n.363+51C>T c.*104+142C>T (n.*104+142C>T) n.528+142C>T c.105+142C>T (n.105+142C>T) c.-200+51C>T (n.-200+51C>T) n.641+142C>T n.638+142C>T n.642+142C>T n.639+142C>T | dbSNP |
| 14 | g.77306195G= | CA2148328763 | POMT2 | n.309C= c.249-1395C= (n.249-1395C=) n.462+51C= c.438+142C= (n.438+142C=) c.386+142C= n.167+142C= n.102+207C= n.154+142C= c.233+142C= c.307+142C= n.326C= n.289+142C= n.105+142C= n.258+51C= c.252+142C= n.461+142C= c.165+142C= (n.165+142C=) n.363+51C= c.*104+142C= (n.*104+142C=) n.528+142C= c.105+142C= (n.105+142C=) c.-200+51C= (n.-200+51C=) n.641+142C= n.638+142C= n.642+142C= n.639+142C= | |
| 14 | g.77306196G>T | CA2625847593 | POMT2 | n.308C>A c.249-1396C>A (n.249-1396C>A) n.462+50C>A c.438+141C>A (n.438+141C>A) c.386+141C>A n.167+141C>A n.102+206C>A n.154+141C>A c.233+141C>A c.307+141C>A n.325C>A n.289+141C>A n.105+141C>A n.258+50C>A c.252+141C>A n.461+141C>A c.165+141C>A (n.165+141C>A) n.363+50C>A c.*104+141C>A (n.*104+141C>A) n.528+141C>A c.105+141C>A (n.105+141C>A) c.-200+50C>A (n.-200+50C>A) n.641+141C>A n.638+141C>A n.642+141C>A n.639+141C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306198C>G | CA2625847594 | POMT2 | n.306G>C c.249-1398G>C (n.249-1398G>C) n.462+48G>C c.438+139G>C (n.438+139G>C) c.386+139G>C n.167+139G>C n.102+204G>C n.154+139G>C c.233+139G>C c.307+139G>C n.323G>C n.289+139G>C n.105+139G>C n.258+48G>C c.252+139G>C n.461+139G>C c.165+139G>C (n.165+139G>C) n.363+48G>C c.*104+139G>C (n.*104+139G>C) n.528+139G>C c.105+139G>C (n.105+139G>C) c.-200+48G>C (n.-200+48G>C) n.641+139G>C n.638+139G>C n.642+139G>C n.639+139G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306199T>G | CA2625847595 | POMT2 | n.305A>C c.249-1399A>C (n.249-1399A>C) n.462+47A>C c.438+138A>C (n.438+138A>C) c.386+138A>C n.167+138A>C n.102+203A>C n.154+138A>C c.233+138A>C c.307+138A>C n.322A>C n.289+138A>C n.105+138A>C n.258+47A>C c.252+138A>C n.461+138A>C c.165+138A>C (n.165+138A>C) n.363+47A>C c.*104+138A>C (n.*104+138A>C) n.528+138A>C c.105+138A>C (n.105+138A>C) c.-200+47A>C (n.-200+47A>C) n.641+138A>C n.638+138A>C n.642+138A>C n.639+138A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306200G>A | CA2830548781 | POMT2 | n.304C>T c.249-1400C>T (n.249-1400C>T) n.462+46C>T c.438+137C>T (n.438+137C>T) c.386+137C>T n.167+137C>T n.102+202C>T n.154+137C>T c.233+137C>T c.307+137C>T n.321C>T n.289+137C>T n.105+137C>T n.258+46C>T c.252+137C>T n.461+137C>T c.165+137C>T (n.165+137C>T) n.363+46C>T c.*104+137C>T (n.*104+137C>T) n.528+137C>T c.105+137C>T (n.105+137C>T) c.-200+46C>T (n.-200+46C>T) n.641+137C>T n.638+137C>T n.642+137C>T n.639+137C>T | |
| 14 | g.77306200G>T | CA2625847596 | POMT2 | n.304C>A c.249-1400C>A (n.249-1400C>A) n.462+46C>A c.438+137C>A (n.438+137C>A) c.386+137C>A n.167+137C>A n.102+202C>A n.154+137C>A c.233+137C>A c.307+137C>A n.321C>A n.289+137C>A n.105+137C>A n.258+46C>A c.252+137C>A n.461+137C>A c.165+137C>A (n.165+137C>A) n.363+46C>A c.*104+137C>A (n.*104+137C>A) n.528+137C>A c.105+137C>A (n.105+137C>A) c.-200+46C>A (n.-200+46C>A) n.641+137C>A n.638+137C>A n.642+137C>A n.639+137C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306200_77306203delinsGATC | CA2148328765 | POMT2 | n.301_304delinsGATC c.249-1403_249-1400delinsGATC (n.249-1403_249-1400delinsGATC) n.462+43_462+46delinsGATC c.438+134_438+137delinsGATC (n.438+134_438+137delinsGATC) c.386+134_386+137delinsGATC n.167+134_167+137delinsGATC n.102+199_102+202delinsGATC n.154+134_154+137delinsGATC c.233+134_233+137delinsGATC c.307+134_307+137delinsGATC n.318_321delinsGATC n.289+134_289+137delinsGATC n.105+134_105+137delinsGATC n.258+43_258+46delinsGATC c.252+134_252+137delinsGATC n.461+134_461+137delinsGATC c.165+134_165+137delinsGATC (n.165+134_165+137delinsGATC) n.363+43_363+46delinsGATC c.*104+134_*104+137delinsGATC (n.*104+134_*104+137delinsGATC) n.528+134_528+137delinsGATC c.105+134_105+137delinsGATC (n.105+134_105+137delinsGATC) c.-200+43_-200+46delinsGATC (n.-200+43_-200+46delinsGATC) n.641+134_641+137delinsGATC n.638+134_638+137delinsGATC n.642+134_642+137delinsGATC n.639+134_639+137delinsGATC | |
| 14 | g.77306201A>C | CA2625847597 | POMT2 | n.303T>G c.249-1401T>G (n.249-1401T>G) n.462+45T>G c.438+136T>G (n.438+136T>G) c.386+136T>G n.167+136T>G n.102+201T>G n.154+136T>G c.233+136T>G c.307+136T>G n.320T>G n.289+136T>G n.105+136T>G n.258+45T>G c.252+136T>G n.461+136T>G c.165+136T>G (n.165+136T>G) n.363+45T>G c.*104+136T>G (n.*104+136T>G) n.528+136T>G c.105+136T>G (n.105+136T>G) c.-200+45T>G (n.-200+45T>G) n.641+136T>G n.638+136T>G n.642+136T>G n.639+136T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306204_77306206del | CA2148328766 | POMT2 | n.301_303del c.249-1403_249-1401del (n.249-1403_249-1401del) n.462+43_462+45del c.438+134_438+136del (n.438+134_438+136del) c.386+134_386+136del n.167+134_167+136del n.102+199_102+201del n.154+134_154+136del c.233+134_233+136del c.307+134_307+136del n.318_320del n.289+134_289+136del n.105+134_105+136del n.258+43_258+45del c.252+134_252+136del n.461+134_461+136del c.165+134_165+136del (n.165+134_165+136del) n.363+43_363+45del c.*104+134_*104+136del (n.*104+134_*104+136del) n.528+134_528+136del c.105+134_105+136del (n.105+134_105+136del) c.-200+43_-200+45del (n.-200+43_-200+45del) n.641+134_641+136del n.638+134_638+136del n.642+134_642+136del n.639+134_639+136del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306204A>C | CA2625847598 | POMT2 | n.300T>G c.249-1404T>G (n.249-1404T>G) n.462+42T>G c.438+133T>G (n.438+133T>G) c.386+133T>G n.167+133T>G n.102+198T>G n.154+133T>G c.233+133T>G c.307+133T>G n.317T>G n.289+133T>G n.105+133T>G n.258+42T>G c.252+133T>G n.461+133T>G c.165+133T>G (n.165+133T>G) n.363+42T>G c.*104+133T>G (n.*104+133T>G) n.528+133T>G c.105+133T>G (n.105+133T>G) c.-200+42T>G (n.-200+42T>G) n.641+133T>G n.638+133T>G n.642+133T>G n.639+133T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306204A>G | CA2625847599 | POMT2 | n.300T>C c.249-1404T>C (n.249-1404T>C) n.462+42T>C c.438+133T>C (n.438+133T>C) c.386+133T>C n.167+133T>C n.102+198T>C n.154+133T>C c.233+133T>C c.307+133T>C n.317T>C n.289+133T>C n.105+133T>C n.258+42T>C c.252+133T>C n.461+133T>C c.165+133T>C (n.165+133T>C) n.363+42T>C c.*104+133T>C (n.*104+133T>C) n.528+133T>C c.105+133T>C (n.105+133T>C) c.-200+42T>C (n.-200+42T>C) n.641+133T>C n.638+133T>C n.642+133T>C n.639+133T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306205T>G | CA2625847600 | POMT2 | n.299A>C c.249-1405A>C (n.249-1405A>C) n.462+41A>C c.438+132A>C (n.438+132A>C) c.386+132A>C n.167+132A>C n.102+197A>C n.154+132A>C c.233+132A>C c.307+132A>C n.316A>C n.289+132A>C n.105+132A>C n.258+41A>C c.252+132A>C n.461+132A>C c.165+132A>C (n.165+132A>C) n.363+41A>C c.*104+132A>C (n.*104+132A>C) n.528+132A>C c.105+132A>C (n.105+132A>C) c.-200+41A>C (n.-200+41A>C) n.641+132A>C n.638+132A>C n.642+132A>C n.639+132A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306207C>A | CA2625847601 | POMT2 | n.297G>T c.249-1407G>T (n.249-1407G>T) n.462+39G>T c.438+130G>T (n.438+130G>T) c.386+130G>T n.167+130G>T n.102+195G>T n.154+130G>T c.233+130G>T c.307+130G>T n.314G>T n.289+130G>T n.105+130G>T n.258+39G>T c.252+130G>T n.461+130G>T c.165+130G>T (n.165+130G>T) n.363+39G>T c.*104+130G>T (n.*104+130G>T) n.528+130G>T c.105+130G>T (n.105+130G>T) c.-200+39G>T (n.-200+39G>T) n.641+130G>T n.638+130G>T n.642+130G>T n.639+130G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306207C>T | CA2625847602 | POMT2 | n.297G>A c.249-1407G>A (n.249-1407G>A) n.462+39G>A c.438+130G>A (n.438+130G>A) c.386+130G>A n.167+130G>A n.102+195G>A n.154+130G>A c.233+130G>A c.307+130G>A n.314G>A n.289+130G>A n.105+130G>A n.258+39G>A c.252+130G>A n.461+130G>A c.165+130G>A (n.165+130G>A) n.363+39G>A c.*104+130G>A (n.*104+130G>A) n.528+130G>A c.105+130G>A (n.105+130G>A) c.-200+39G>A (n.-200+39G>A) n.641+130G>A n.638+130G>A n.642+130G>A n.639+130G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306208T>C | CA2625847603 | POMT2 | n.296A>G c.249-1408A>G (n.249-1408A>G) n.462+38A>G c.438+129A>G (n.438+129A>G) c.386+129A>G n.167+129A>G n.102+194A>G n.154+129A>G c.233+129A>G c.307+129A>G n.313A>G n.289+129A>G n.105+129A>G n.258+38A>G c.252+129A>G n.461+129A>G c.165+129A>G (n.165+129A>G) n.363+38A>G c.*104+129A>G (n.*104+129A>G) n.528+129A>G c.105+129A>G (n.105+129A>G) c.-200+38A>G (n.-200+38A>G) n.641+129A>G n.638+129A>G n.642+129A>G n.639+129A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306209C>A | CA2625847604 | POMT2 | n.295G>T c.249-1409G>T (n.249-1409G>T) n.462+37G>T c.438+128G>T (n.438+128G>T) c.386+128G>T n.167+128G>T n.102+193G>T n.154+128G>T c.233+128G>T c.307+128G>T n.312G>T n.289+128G>T n.105+128G>T n.258+37G>T c.252+128G>T n.461+128G>T c.165+128G>T (n.165+128G>T) n.363+37G>T c.*104+128G>T (n.*104+128G>T) n.528+128G>T c.105+128G>T (n.105+128G>T) c.-200+37G>T (n.-200+37G>T) n.641+128G>T n.638+128G>T n.642+128G>T n.639+128G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306210C>A | CA2625847605 | POMT2 | n.294G>T c.249-1410G>T (n.249-1410G>T) n.462+36G>T c.438+127G>T (n.438+127G>T) c.386+127G>T n.167+127G>T n.102+192G>T n.154+127G>T c.233+127G>T c.307+127G>T n.311G>T n.289+127G>T n.105+127G>T n.258+36G>T c.252+127G>T n.461+127G>T c.165+127G>T (n.165+127G>T) n.363+36G>T c.*104+127G>T (n.*104+127G>T) n.528+127G>T c.105+127G>T (n.105+127G>T) c.-200+36G>T (n.-200+36G>T) n.641+127G>T n.638+127G>T n.642+127G>T n.639+127G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306210C= | CA2148328767 | POMT2 | n.294G= c.249-1410G= (n.249-1410G=) n.462+36G= c.438+127G= (n.438+127G=) c.386+127G= n.167+127G= n.102+192G= n.154+127G= c.233+127G= c.307+127G= n.311G= n.289+127G= n.105+127G= n.258+36G= c.252+127G= n.461+127G= c.165+127G= (n.165+127G=) n.363+36G= c.*104+127G= (n.*104+127G=) n.528+127G= c.105+127G= (n.105+127G=) c.-200+36G= (n.-200+36G=) n.641+127G= n.638+127G= n.642+127G= n.639+127G= | |
| 14 | g.77306210C>T | CA964937428 | POMT2 | n.294G>A c.249-1410G>A (n.249-1410G>A) n.462+36G>A c.438+127G>A (n.438+127G>A) c.386+127G>A n.167+127G>A n.102+192G>A n.154+127G>A c.233+127G>A c.307+127G>A n.311G>A n.289+127G>A n.105+127G>A n.258+36G>A c.252+127G>A n.461+127G>A c.165+127G>A (n.165+127G>A) n.363+36G>A c.*104+127G>A (n.*104+127G>A) n.528+127G>A c.105+127G>A (n.105+127G>A) c.-200+36G>A (n.-200+36G>A) n.641+127G>A n.638+127G>A n.642+127G>A n.639+127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306211C>A | CA2625847606 | POMT2 | n.293G>T c.249-1411G>T (n.249-1411G>T) n.462+35G>T c.438+126G>T (n.438+126G>T) c.386+126G>T n.167+126G>T n.102+191G>T n.154+126G>T c.233+126G>T c.307+126G>T n.310G>T n.289+126G>T n.105+126G>T n.258+35G>T c.252+126G>T n.461+126G>T c.165+126G>T (n.165+126G>T) n.363+35G>T c.*104+126G>T (n.*104+126G>T) n.528+126G>T c.105+126G>T (n.105+126G>T) c.-200+35G>T (n.-200+35G>T) n.641+126G>T n.638+126G>T n.642+126G>T n.639+126G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306212C>A | CA2148328770 | POMT2 | n.292G>T c.249-1412G>T (n.249-1412G>T) n.462+34G>T c.438+125G>T (n.438+125G>T) c.386+125G>T n.167+125G>T n.102+190G>T n.154+125G>T c.233+125G>T c.307+125G>T n.309G>T n.289+125G>T n.105+125G>T n.258+34G>T c.252+125G>T n.461+125G>T c.165+125G>T (n.165+125G>T) n.363+34G>T c.*104+125G>T (n.*104+125G>T) n.528+125G>T c.105+125G>T (n.105+125G>T) c.-200+34G>T (n.-200+34G>T) n.641+125G>T n.638+125G>T n.642+125G>T n.639+125G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306212C= | CA2148328769 | POMT2 | n.292G= c.249-1412G= (n.249-1412G=) n.462+34G= c.438+125G= (n.438+125G=) c.386+125G= n.167+125G= n.102+190G= n.154+125G= c.233+125G= c.307+125G= n.309G= n.289+125G= n.105+125G= n.258+34G= c.252+125G= n.461+125G= c.165+125G= (n.165+125G=) n.363+34G= c.*104+125G= (n.*104+125G=) n.528+125G= c.105+125G= (n.105+125G=) c.-200+34G= (n.-200+34G=) n.641+125G= n.638+125G= n.642+125G= n.639+125G= | |
| 14 | g.77306212C>G | CA2625847607 | POMT2 | n.292G>C c.249-1412G>C (n.249-1412G>C) n.462+34G>C c.438+125G>C (n.438+125G>C) c.386+125G>C n.167+125G>C n.102+190G>C n.154+125G>C c.233+125G>C c.307+125G>C n.309G>C n.289+125G>C n.105+125G>C n.258+34G>C c.252+125G>C n.461+125G>C c.165+125G>C (n.165+125G>C) n.363+34G>C c.*104+125G>C (n.*104+125G>C) n.528+125G>C c.105+125G>C (n.105+125G>C) c.-200+34G>C (n.-200+34G>C) n.641+125G>C n.638+125G>C n.642+125G>C n.639+125G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306212C>T | CA2625847608 | POMT2 | n.292G>A c.249-1412G>A (n.249-1412G>A) n.462+34G>A c.438+125G>A (n.438+125G>A) c.386+125G>A n.167+125G>A n.102+190G>A n.154+125G>A c.233+125G>A c.307+125G>A n.309G>A n.289+125G>A n.105+125G>A n.258+34G>A c.252+125G>A n.461+125G>A c.165+125G>A (n.165+125G>A) n.363+34G>A c.*104+125G>A (n.*104+125G>A) n.528+125G>A c.105+125G>A (n.105+125G>A) c.-200+34G>A (n.-200+34G>A) n.641+125G>A n.638+125G>A n.642+125G>A n.639+125G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306214C>A | CA2625847609 | POMT2 | n.290G>T c.249-1414G>T (n.249-1414G>T) n.462+32G>T c.438+123G>T (n.438+123G>T) c.386+123G>T n.167+123G>T n.102+188G>T n.154+123G>T c.233+123G>T c.307+123G>T n.307G>T n.289+123G>T n.105+123G>T n.258+32G>T c.252+123G>T n.461+123G>T c.165+123G>T (n.165+123G>T) n.363+32G>T c.*104+123G>T (n.*104+123G>T) n.528+123G>T c.105+123G>T (n.105+123G>T) c.-200+32G>T (n.-200+32G>T) n.641+123G>T n.638+123G>T n.642+123G>T n.639+123G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306214C= | CA2148328771 | POMT2 | n.290G= c.249-1414G= (n.249-1414G=) n.462+32G= c.438+123G= (n.438+123G=) c.386+123G= n.167+123G= n.102+188G= n.154+123G= c.233+123G= c.307+123G= n.307G= n.289+123G= n.105+123G= n.258+32G= c.252+123G= n.461+123G= c.165+123G= (n.165+123G=) n.363+32G= c.*104+123G= (n.*104+123G=) n.528+123G= c.105+123G= (n.105+123G=) c.-200+32G= (n.-200+32G=) n.641+123G= n.638+123G= n.642+123G= n.639+123G= | |
| 14 | g.77306214C>G | CA263841577 | POMT2 | n.290G>C c.249-1414G>C (n.249-1414G>C) n.462+32G>C c.438+123G>C (n.438+123G>C) c.386+123G>C n.167+123G>C n.102+188G>C n.154+123G>C c.233+123G>C c.307+123G>C n.307G>C n.289+123G>C n.105+123G>C n.258+32G>C c.252+123G>C n.461+123G>C c.165+123G>C (n.165+123G>C) n.363+32G>C c.*104+123G>C (n.*104+123G>C) n.528+123G>C c.105+123G>C (n.105+123G>C) c.-200+32G>C (n.-200+32G>C) n.641+123G>C n.638+123G>C n.642+123G>C n.639+123G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306216C>A | CA615201246 | POMT2 | n.288G>T c.249-1416G>T (n.249-1416G>T) n.462+30G>T c.438+121G>T (n.438+121G>T) c.386+121G>T n.167+121G>T n.102+186G>T n.154+121G>T c.233+121G>T c.307+121G>T n.305G>T n.289+121G>T n.105+121G>T n.258+30G>T c.252+121G>T n.461+121G>T c.165+121G>T (n.165+121G>T) n.363+30G>T c.*104+121G>T (n.*104+121G>T) n.528+121G>T c.105+121G>T (n.105+121G>T) c.-200+30G>T (n.-200+30G>T) n.641+121G>T n.638+121G>T n.642+121G>T n.639+121G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306216C= | CA2148328775 | POMT2 | n.288G= c.249-1416G= (n.249-1416G=) n.462+30G= c.438+121G= (n.438+121G=) c.386+121G= n.167+121G= n.102+186G= n.154+121G= c.233+121G= c.307+121G= n.305G= n.289+121G= n.105+121G= n.258+30G= c.252+121G= n.461+121G= c.165+121G= (n.165+121G=) n.363+30G= c.*104+121G= (n.*104+121G=) n.528+121G= c.105+121G= (n.105+121G=) c.-200+30G= (n.-200+30G=) n.641+121G= n.638+121G= n.642+121G= n.639+121G= | |
| 14 | g.77306217C= | CA2148328776 | POMT2 | n.287G= c.249-1417G= (n.249-1417G=) n.462+29G= c.438+120G= (n.438+120G=) c.386+120G= n.167+120G= n.102+185G= n.154+120G= c.233+120G= c.307+120G= n.304G= n.289+120G= n.105+120G= n.258+29G= c.252+120G= n.461+120G= c.165+120G= (n.165+120G=) n.363+29G= c.*104+120G= (n.*104+120G=) n.528+120G= c.105+120G= (n.105+120G=) c.-200+29G= (n.-200+29G=) n.641+120G= n.638+120G= n.642+120G= n.639+120G= | |
| 14 | g.77306217C>G | CA2625847610 | POMT2 | n.287G>C c.249-1417G>C (n.249-1417G>C) n.462+29G>C c.438+120G>C (n.438+120G>C) c.386+120G>C n.167+120G>C n.102+185G>C n.154+120G>C c.233+120G>C c.307+120G>C n.304G>C n.289+120G>C n.105+120G>C n.258+29G>C c.252+120G>C n.461+120G>C c.165+120G>C (n.165+120G>C) n.363+29G>C c.*104+120G>C (n.*104+120G>C) n.528+120G>C c.105+120G>C (n.105+120G>C) c.-200+29G>C (n.-200+29G>C) n.641+120G>C n.638+120G>C n.642+120G>C n.639+120G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306217C>T | CA2148328777 | POMT2 | n.287G>A c.249-1417G>A (n.249-1417G>A) n.462+29G>A c.438+120G>A (n.438+120G>A) c.386+120G>A n.167+120G>A n.102+185G>A n.154+120G>A c.233+120G>A c.307+120G>A n.304G>A n.289+120G>A n.105+120G>A n.258+29G>A c.252+120G>A n.461+120G>A c.165+120G>A (n.165+120G>A) n.363+29G>A c.*104+120G>A (n.*104+120G>A) n.528+120G>A c.105+120G>A (n.105+120G>A) c.-200+29G>A (n.-200+29G>A) n.641+120G>A n.638+120G>A n.642+120G>A n.639+120G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306218T>C | CA263841579 | POMT2 | n.286A>G c.249-1418A>G (n.249-1418A>G) n.462+28A>G c.438+119A>G (n.438+119A>G) c.386+119A>G n.167+119A>G n.102+184A>G n.154+119A>G c.233+119A>G c.307+119A>G n.303A>G n.289+119A>G n.105+119A>G n.258+28A>G c.252+119A>G n.461+119A>G c.165+119A>G (n.165+119A>G) n.363+28A>G c.*104+119A>G (n.*104+119A>G) n.528+119A>G c.105+119A>G (n.105+119A>G) c.-200+28A>G (n.-200+28A>G) n.641+119A>G n.638+119A>G n.642+119A>G n.639+119A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306218T= | CA2148328778 | POMT2 | n.286A= c.249-1418A= (n.249-1418A=) n.462+28A= c.438+119A= (n.438+119A=) c.386+119A= n.167+119A= n.102+184A= n.154+119A= c.233+119A= c.307+119A= n.303A= n.289+119A= n.105+119A= n.258+28A= c.252+119A= n.461+119A= c.165+119A= (n.165+119A=) n.363+28A= c.*104+119A= (n.*104+119A=) n.528+119A= c.105+119A= (n.105+119A=) c.-200+28A= (n.-200+28A=) n.641+119A= n.638+119A= n.642+119A= n.639+119A= |