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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 14 | g.77306097A>C | CA2148328686 | POMT2 | n.407T>G c.249-1297T>G (n.249-1297T>G) n.462+149T>G c.438+240T>G (n.438+240T>G) c.386+240T>G n.167+240T>G n.102+305T>G n.154+240T>G c.233+240T>G c.307+240T>G n.424T>G n.289+240T>G n.106-237T>G n.258+149T>G c.252+240T>G n.105+240T>G n.461+240T>G c.165+240T>G (n.165+240T>G) n.363+149T>G c.*104+240T>G (n.*104+240T>G) n.528+240T>G c.105+240T>G (n.105+240T>G) c.-200+149T>G (n.-200+149T>G) n.641+240T>G n.638+240T>G n.642+240T>G n.639+240T>G | dbSNP |
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| 14 | g.77306099G>A | CA2625847484 | POMT2 | n.405C>T c.249-1299C>T (n.249-1299C>T) n.462+147C>T c.438+238C>T (n.438+238C>T) c.386+238C>T n.167+238C>T n.102+303C>T n.154+238C>T c.233+238C>T c.307+238C>T n.422C>T n.289+238C>T n.106-239C>T n.258+147C>T c.252+238C>T n.105+238C>T n.461+238C>T c.165+238C>T (n.165+238C>T) n.363+147C>T c.*104+238C>T (n.*104+238C>T) n.528+238C>T c.105+238C>T (n.105+238C>T) c.-200+147C>T (n.-200+147C>T) n.641+238C>T n.638+238C>T n.642+238C>T n.639+238C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306099G>T | CA2625847483 | POMT2 | n.405C>A c.249-1299C>A (n.249-1299C>A) n.462+147C>A c.438+238C>A (n.438+238C>A) c.386+238C>A n.167+238C>A n.102+303C>A n.154+238C>A c.233+238C>A c.307+238C>A n.422C>A n.289+238C>A n.106-239C>A n.258+147C>A c.252+238C>A n.105+238C>A n.461+238C>A c.165+238C>A (n.165+238C>A) n.363+147C>A c.*104+238C>A (n.*104+238C>A) n.528+238C>A c.105+238C>A (n.105+238C>A) c.-200+147C>A (n.-200+147C>A) n.641+238C>A n.638+238C>A n.642+238C>A n.639+238C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306100C>A | CA2625847487 | POMT2 | n.404G>T c.249-1300G>T (n.249-1300G>T) n.462+146G>T c.438+237G>T (n.438+237G>T) c.386+237G>T n.167+237G>T n.102+302G>T n.154+237G>T c.233+237G>T c.307+237G>T n.421G>T n.289+237G>T n.105+237G>T n.258+146G>T c.252+237G>T n.461+237G>T c.165+237G>T (n.165+237G>T) n.363+146G>T c.*104+237G>T (n.*104+237G>T) n.528+237G>T c.105+237G>T (n.105+237G>T) c.-200+146G>T (n.-200+146G>T) n.641+237G>T n.638+237G>T n.642+237G>T n.639+237G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306100C= | CA2148328690 | POMT2 | n.404G= c.249-1300G= (n.249-1300G=) n.462+146G= c.438+237G= (n.438+237G=) c.386+237G= n.167+237G= n.102+302G= n.154+237G= c.233+237G= c.307+237G= n.421G= n.289+237G= n.105+237G= n.258+146G= c.252+237G= n.461+237G= c.165+237G= (n.165+237G=) n.363+146G= c.*104+237G= (n.*104+237G=) n.528+237G= c.105+237G= (n.105+237G=) c.-200+146G= (n.-200+146G=) n.641+237G= n.638+237G= n.642+237G= n.639+237G= | |
| 14 | g.77306100C>T | CA263841512 | POMT2 | n.404G>A c.249-1300G>A (n.249-1300G>A) n.462+146G>A c.438+237G>A (n.438+237G>A) c.386+237G>A n.167+237G>A n.102+302G>A n.154+237G>A c.233+237G>A c.307+237G>A n.421G>A n.289+237G>A n.105+237G>A n.258+146G>A c.252+237G>A n.461+237G>A c.165+237G>A (n.165+237G>A) n.363+146G>A c.*104+237G>A (n.*104+237G>A) n.528+237G>A c.105+237G>A (n.105+237G>A) c.-200+146G>A (n.-200+146G>A) n.641+237G>A n.638+237G>A n.642+237G>A n.639+237G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306101G>A | CA263841539 | POMT2 | n.403C>T c.249-1301C>T (n.249-1301C>T) n.462+145C>T c.438+236C>T (n.438+236C>T) c.386+236C>T n.167+236C>T n.102+301C>T n.154+236C>T c.233+236C>T c.307+236C>T n.420C>T n.289+236C>T n.105+236C>T n.258+145C>T c.252+236C>T n.461+236C>T c.165+236C>T (n.165+236C>T) n.363+145C>T c.*104+236C>T (n.*104+236C>T) n.528+236C>T c.105+236C>T (n.105+236C>T) c.-200+145C>T (n.-200+145C>T) n.641+236C>T n.638+236C>T n.642+236C>T n.639+236C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306101G>C | CA2625847490 | POMT2 | n.403C>G c.249-1301C>G (n.249-1301C>G) n.462+145C>G c.438+236C>G (n.438+236C>G) c.386+236C>G n.167+236C>G n.102+301C>G n.154+236C>G c.233+236C>G c.307+236C>G n.420C>G n.289+236C>G n.105+236C>G n.258+145C>G c.252+236C>G n.461+236C>G c.165+236C>G (n.165+236C>G) n.363+145C>G c.*104+236C>G (n.*104+236C>G) n.528+236C>G c.105+236C>G (n.105+236C>G) c.-200+145C>G (n.-200+145C>G) n.641+236C>G n.638+236C>G n.642+236C>G n.639+236C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306101G= | CA2148328695 | POMT2 | n.403C= c.249-1301C= (n.249-1301C=) n.462+145C= c.438+236C= (n.438+236C=) c.386+236C= n.167+236C= n.102+301C= n.154+236C= c.233+236C= c.307+236C= n.420C= n.289+236C= n.105+236C= n.258+145C= c.252+236C= n.461+236C= c.165+236C= (n.165+236C=) n.363+145C= c.*104+236C= (n.*104+236C=) n.528+236C= c.105+236C= (n.105+236C=) c.-200+145C= (n.-200+145C=) n.641+236C= n.638+236C= n.642+236C= n.639+236C= | |
| 14 | g.77306101G>T | CA263841545 | POMT2 | n.403C>A c.249-1301C>A (n.249-1301C>A) n.462+145C>A c.438+236C>A (n.438+236C>A) c.386+236C>A n.167+236C>A n.102+301C>A n.154+236C>A c.233+236C>A c.307+236C>A n.420C>A n.289+236C>A n.105+236C>A n.258+145C>A c.252+236C>A n.461+236C>A c.165+236C>A (n.165+236C>A) n.363+145C>A c.*104+236C>A (n.*104+236C>A) n.528+236C>A c.105+236C>A (n.105+236C>A) c.-200+145C>A (n.-200+145C>A) n.641+236C>A n.638+236C>A n.642+236C>A n.639+236C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306103G>T | CA2625847493 | POMT2 | n.401C>A c.249-1303C>A (n.249-1303C>A) n.462+143C>A c.438+234C>A (n.438+234C>A) c.386+234C>A n.167+234C>A n.102+299C>A n.154+234C>A c.233+234C>A c.307+234C>A n.418C>A n.289+234C>A n.105+234C>A n.258+143C>A c.252+234C>A n.461+234C>A c.165+234C>A (n.165+234C>A) n.363+143C>A c.*104+234C>A (n.*104+234C>A) n.528+234C>A c.105+234C>A (n.105+234C>A) c.-200+143C>A (n.-200+143C>A) n.641+234C>A n.638+234C>A n.642+234C>A n.639+234C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306104C>A | CA2625847495 | POMT2 | n.400G>T c.249-1304G>T (n.249-1304G>T) n.462+142G>T c.438+233G>T (n.438+233G>T) c.386+233G>T n.167+233G>T n.102+298G>T n.154+233G>T c.233+233G>T c.307+233G>T n.417G>T n.289+233G>T n.105+233G>T n.258+142G>T c.252+233G>T n.461+233G>T c.165+233G>T (n.165+233G>T) n.363+142G>T c.*104+233G>T (n.*104+233G>T) n.528+233G>T c.105+233G>T (n.105+233G>T) c.-200+142G>T (n.-200+142G>T) n.641+233G>T n.638+233G>T n.642+233G>T n.639+233G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306105C>A | CA2625847496 | POMT2 | n.399G>T c.249-1305G>T (n.249-1305G>T) n.462+141G>T c.438+232G>T (n.438+232G>T) c.386+232G>T n.167+232G>T n.102+297G>T n.154+232G>T c.233+232G>T c.307+232G>T n.416G>T n.289+232G>T n.105+232G>T n.258+141G>T c.252+232G>T n.461+232G>T c.165+232G>T (n.165+232G>T) n.363+141G>T c.*104+232G>T (n.*104+232G>T) n.528+232G>T c.105+232G>T (n.105+232G>T) c.-200+141G>T (n.-200+141G>T) n.641+232G>T n.638+232G>T n.642+232G>T n.639+232G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306105C>T | CA2729989002 | POMT2 | n.399G>A c.249-1305G>A (n.249-1305G>A) n.462+141G>A c.438+232G>A (n.438+232G>A) c.386+232G>A n.167+232G>A n.102+297G>A n.154+232G>A c.233+232G>A c.307+232G>A n.416G>A n.289+232G>A n.105+232G>A n.258+141G>A c.252+232G>A n.461+232G>A c.165+232G>A (n.165+232G>A) n.363+141G>A c.*104+232G>A (n.*104+232G>A) n.528+232G>A c.105+232G>A (n.105+232G>A) c.-200+141G>A (n.-200+141G>A) n.641+232G>A n.638+232G>A n.642+232G>A n.639+232G>A | dbSNP |
| 14 | g.77306106T>C | CA2625847497 | POMT2 | n.398A>G c.249-1306A>G (n.249-1306A>G) n.462+140A>G c.438+231A>G (n.438+231A>G) c.386+231A>G n.167+231A>G n.102+296A>G n.154+231A>G c.233+231A>G c.307+231A>G n.415A>G n.289+231A>G n.105+231A>G n.258+140A>G c.252+231A>G n.461+231A>G c.165+231A>G (n.165+231A>G) n.363+140A>G c.*104+231A>G (n.*104+231A>G) n.528+231A>G c.105+231A>G (n.105+231A>G) c.-200+140A>G (n.-200+140A>G) n.641+231A>G n.638+231A>G n.642+231A>G n.639+231A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306107G>A | CA2148328698 | POMT2 | n.397C>T c.249-1307C>T (n.249-1307C>T) n.462+139C>T c.438+230C>T (n.438+230C>T) c.386+230C>T n.167+230C>T n.102+295C>T n.154+230C>T c.233+230C>T c.307+230C>T n.414C>T n.289+230C>T n.105+230C>T n.258+139C>T c.252+230C>T n.461+230C>T c.165+230C>T (n.165+230C>T) n.363+139C>T c.*104+230C>T (n.*104+230C>T) n.528+230C>T c.105+230C>T (n.105+230C>T) c.-200+139C>T (n.-200+139C>T) n.641+230C>T n.638+230C>T n.642+230C>T n.639+230C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306107G>C | CA708723983 | POMT2 | n.397C>G c.249-1307C>G (n.249-1307C>G) n.462+139C>G c.438+230C>G (n.438+230C>G) c.386+230C>G n.167+230C>G n.102+295C>G n.154+230C>G c.233+230C>G c.307+230C>G n.414C>G n.289+230C>G n.105+230C>G n.258+139C>G c.252+230C>G n.461+230C>G c.165+230C>G (n.165+230C>G) n.363+139C>G c.*104+230C>G (n.*104+230C>G) n.528+230C>G c.105+230C>G (n.105+230C>G) c.-200+139C>G (n.-200+139C>G) n.641+230C>G n.638+230C>G n.642+230C>G n.639+230C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306107G= | CA2148328696 | POMT2 | n.397C= c.249-1307C= (n.249-1307C=) n.462+139C= c.438+230C= (n.438+230C=) c.386+230C= n.167+230C= n.102+295C= n.154+230C= c.233+230C= c.307+230C= n.414C= n.289+230C= n.105+230C= n.258+139C= c.252+230C= n.461+230C= c.165+230C= (n.165+230C=) n.363+139C= c.*104+230C= (n.*104+230C=) n.528+230C= c.105+230C= (n.105+230C=) c.-200+139C= (n.-200+139C=) n.641+230C= n.638+230C= n.642+230C= n.639+230C= | |
| 14 | g.77306107G>T | CA2625847498 | POMT2 | n.397C>A c.249-1307C>A (n.249-1307C>A) n.462+139C>A c.438+230C>A (n.438+230C>A) c.386+230C>A n.167+230C>A n.102+295C>A n.154+230C>A c.233+230C>A c.307+230C>A n.414C>A n.289+230C>A n.105+230C>A n.258+139C>A c.252+230C>A n.461+230C>A c.165+230C>A (n.165+230C>A) n.363+139C>A c.*104+230C>A (n.*104+230C>A) n.528+230C>A c.105+230C>A (n.105+230C>A) c.-200+139C>A (n.-200+139C>A) n.641+230C>A n.638+230C>A n.642+230C>A n.639+230C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306108C>G | CA2625847499 | POMT2 | n.396G>C c.249-1308G>C (n.249-1308G>C) n.462+138G>C c.438+229G>C (n.438+229G>C) c.386+229G>C n.167+229G>C n.102+294G>C n.154+229G>C c.233+229G>C c.307+229G>C n.413G>C n.289+229G>C n.105+229G>C n.258+138G>C c.252+229G>C n.461+229G>C c.165+229G>C (n.165+229G>C) n.363+138G>C c.*104+229G>C (n.*104+229G>C) n.528+229G>C c.105+229G>C (n.105+229G>C) c.-200+138G>C (n.-200+138G>C) n.641+229G>C n.638+229G>C n.642+229G>C n.639+229G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306108C>T | CA2625847500 | POMT2 | n.396G>A c.249-1308G>A (n.249-1308G>A) n.462+138G>A c.438+229G>A (n.438+229G>A) c.386+229G>A n.167+229G>A n.102+294G>A n.154+229G>A c.233+229G>A c.307+229G>A n.413G>A n.289+229G>A n.105+229G>A n.258+138G>A c.252+229G>A n.461+229G>A c.165+229G>A (n.165+229G>A) n.363+138G>A c.*104+229G>A (n.*104+229G>A) n.528+229G>A c.105+229G>A (n.105+229G>A) c.-200+138G>A (n.-200+138G>A) n.641+229G>A n.638+229G>A n.642+229G>A n.639+229G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306109T>G | CA263841551 | POMT2 | n.395A>C c.249-1309A>C (n.249-1309A>C) n.462+137A>C c.438+228A>C (n.438+228A>C) c.386+228A>C n.167+228A>C n.102+293A>C n.154+228A>C c.233+228A>C c.307+228A>C n.412A>C n.289+228A>C n.105+228A>C n.258+137A>C c.252+228A>C n.461+228A>C c.165+228A>C (n.165+228A>C) n.363+137A>C c.*104+228A>C (n.*104+228A>C) n.528+228A>C c.105+228A>C (n.105+228A>C) c.-200+137A>C (n.-200+137A>C) n.641+228A>C n.638+228A>C n.642+228A>C n.639+228A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306109T= | CA2148328700 | POMT2 | n.395A= c.249-1309A= (n.249-1309A=) n.462+137A= c.438+228A= (n.438+228A=) c.386+228A= n.167+228A= n.102+293A= n.154+228A= c.233+228A= c.307+228A= n.412A= n.289+228A= n.105+228A= n.258+137A= c.252+228A= n.461+228A= c.165+228A= (n.165+228A=) n.363+137A= c.*104+228A= (n.*104+228A=) n.528+228A= c.105+228A= (n.105+228A=) c.-200+137A= (n.-200+137A=) n.641+228A= n.638+228A= n.642+228A= n.639+228A= | |
| 14 | g.77306110T>G | CA2625847502 | POMT2 | n.394A>C c.249-1310A>C (n.249-1310A>C) n.462+136A>C c.438+227A>C (n.438+227A>C) c.386+227A>C n.167+227A>C n.102+292A>C n.154+227A>C c.233+227A>C c.307+227A>C n.411A>C n.289+227A>C n.105+227A>C n.258+136A>C c.252+227A>C n.461+227A>C c.165+227A>C (n.165+227A>C) n.363+136A>C c.*104+227A>C (n.*104+227A>C) n.528+227A>C c.105+227A>C (n.105+227A>C) c.-200+136A>C (n.-200+136A>C) n.641+227A>C n.638+227A>C n.642+227A>C n.639+227A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306115_77306118del | CA2625847501 | POMT2 | n.391_394del c.249-1313_249-1310del (n.249-1313_249-1310del) n.462+133_462+136del c.438+224_438+227del (n.438+224_438+227del) c.386+224_386+227del n.167+224_167+227del n.102+289_102+292del n.154+224_154+227del c.233+224_233+227del c.307+224_307+227del n.408_411del n.289+224_289+227del n.105+224_105+227del n.258+133_258+136del c.252+224_252+227del n.461+224_461+227del c.165+224_165+227del (n.165+224_165+227del) n.363+133_363+136del c.*104+224_*104+227del (n.*104+224_*104+227del) n.528+224_528+227del c.105+224_105+227del (n.105+224_105+227del) c.-200+133_-200+136del (n.-200+133_-200+136del) n.641+224_641+227del n.638+224_638+227del n.642+224_642+227del n.639+224_639+227del | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306111C>A | CA2625847504 | POMT2 | n.393G>T c.249-1311G>T (n.249-1311G>T) n.462+135G>T c.438+226G>T (n.438+226G>T) c.386+226G>T n.167+226G>T n.102+291G>T n.154+226G>T c.233+226G>T c.307+226G>T n.410G>T n.289+226G>T n.105+226G>T n.258+135G>T c.252+226G>T n.461+226G>T c.165+226G>T (n.165+226G>T) n.363+135G>T c.*104+226G>T (n.*104+226G>T) n.528+226G>T c.105+226G>T (n.105+226G>T) c.-200+135G>T (n.-200+135G>T) n.641+226G>T n.638+226G>T n.642+226G>T n.639+226G>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306113A>T | CA2625847506 | POMT2 | n.391T>A c.249-1313T>A (n.249-1313T>A) n.462+133T>A c.438+224T>A (n.438+224T>A) c.386+224T>A n.167+224T>A n.102+289T>A n.154+224T>A c.233+224T>A c.307+224T>A n.408T>A n.289+224T>A n.105+224T>A n.258+133T>A c.252+224T>A n.461+224T>A c.165+224T>A (n.165+224T>A) n.363+133T>A c.*104+224T>A (n.*104+224T>A) n.528+224T>A c.105+224T>A (n.105+224T>A) c.-200+133T>A (n.-200+133T>A) n.641+224T>A n.638+224T>A n.642+224T>A n.639+224T>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306115C>T | CA2148328708 | POMT2 | n.389G>A c.249-1315G>A (n.249-1315G>A) n.462+131G>A c.438+222G>A (n.438+222G>A) c.386+222G>A n.167+222G>A n.102+287G>A n.154+222G>A c.233+222G>A c.307+222G>A n.406G>A n.289+222G>A n.105+222G>A n.258+131G>A c.252+222G>A n.461+222G>A c.165+222G>A (n.165+222G>A) n.363+131G>A c.*104+222G>A (n.*104+222G>A) n.528+222G>A c.105+222G>A (n.105+222G>A) c.-200+131G>A (n.-200+131G>A) n.641+222G>A n.638+222G>A n.642+222G>A n.639+222G>A | dbSNP |
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| 14 | g.77306119G>T | CA2625847516 | POMT2 | n.385C>A c.249-1319C>A (n.249-1319C>A) n.462+127C>A c.438+218C>A (n.438+218C>A) c.386+218C>A n.167+218C>A n.102+283C>A n.154+218C>A c.233+218C>A c.307+218C>A n.402C>A n.289+218C>A n.105+218C>A n.258+127C>A c.252+218C>A n.461+218C>A c.165+218C>A (n.165+218C>A) n.363+127C>A c.*104+218C>A (n.*104+218C>A) n.528+218C>A c.105+218C>A (n.105+218C>A) c.-200+127C>A (n.-200+127C>A) n.641+218C>A n.638+218C>A n.642+218C>A n.639+218C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306121C>T | CA2625847518 | POMT2 | n.383G>A c.249-1321G>A (n.249-1321G>A) n.462+125G>A c.438+216G>A (n.438+216G>A) c.386+216G>A n.167+216G>A n.102+281G>A n.154+216G>A c.233+216G>A c.307+216G>A n.400G>A n.289+216G>A n.105+216G>A n.258+125G>A c.252+216G>A n.461+216G>A c.165+216G>A (n.165+216G>A) n.363+125G>A c.*104+216G>A (n.*104+216G>A) n.528+216G>A c.105+216G>A (n.105+216G>A) c.-200+125G>A (n.-200+125G>A) n.641+216G>A n.638+216G>A n.642+216G>A n.639+216G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306122A= | CA2148328715 | POMT2 | n.382T= c.249-1322T= (n.249-1322T=) n.462+124T= c.438+215T= (n.438+215T=) c.386+215T= n.167+215T= n.102+280T= n.154+215T= c.233+215T= c.307+215T= n.399T= n.289+215T= n.105+215T= n.258+124T= c.252+215T= n.461+215T= c.165+215T= (n.165+215T=) n.363+124T= c.*104+215T= (n.*104+215T=) n.528+215T= c.105+215T= (n.105+215T=) c.-200+124T= (n.-200+124T=) n.641+215T= n.638+215T= n.642+215T= n.639+215T= | |
| 14 | g.77306122A>C | CA2148328716 | POMT2 | n.382T>G c.249-1322T>G (n.249-1322T>G) n.462+124T>G c.438+215T>G (n.438+215T>G) c.386+215T>G n.167+215T>G n.102+280T>G n.154+215T>G c.233+215T>G c.307+215T>G n.399T>G n.289+215T>G n.105+215T>G n.258+124T>G c.252+215T>G n.461+215T>G c.165+215T>G (n.165+215T>G) n.363+124T>G c.*104+215T>G (n.*104+215T>G) n.528+215T>G c.105+215T>G (n.105+215T>G) c.-200+124T>G (n.-200+124T>G) n.641+215T>G n.638+215T>G n.642+215T>G n.639+215T>G | dbSNP |
| 14 | g.77306122A>G | CA2625847519 | POMT2 | n.382T>C c.249-1322T>C (n.249-1322T>C) n.462+124T>C c.438+215T>C (n.438+215T>C) c.386+215T>C n.167+215T>C n.102+280T>C n.154+215T>C c.233+215T>C c.307+215T>C n.399T>C n.289+215T>C n.105+215T>C n.258+124T>C c.252+215T>C n.461+215T>C c.165+215T>C (n.165+215T>C) n.363+124T>C c.*104+215T>C (n.*104+215T>C) n.528+215T>C c.105+215T>C (n.105+215T>C) c.-200+124T>C (n.-200+124T>C) n.641+215T>C n.638+215T>C n.642+215T>C n.639+215T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306123T>A | CA2625847520 | POMT2 | n.381A>T c.249-1323A>T (n.249-1323A>T) n.462+123A>T c.438+214A>T (n.438+214A>T) c.386+214A>T n.167+214A>T n.102+279A>T n.154+214A>T c.233+214A>T c.307+214A>T n.398A>T n.289+214A>T n.105+214A>T n.258+123A>T c.252+214A>T n.461+214A>T c.165+214A>T (n.165+214A>T) n.363+123A>T c.*104+214A>T (n.*104+214A>T) n.528+214A>T c.105+214A>T (n.105+214A>T) c.-200+123A>T (n.-200+123A>T) n.641+214A>T n.638+214A>T n.642+214A>T n.639+214A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306124C>A | CA2625847521 | POMT2 | n.380G>T c.249-1324G>T (n.249-1324G>T) n.462+122G>T c.438+213G>T (n.438+213G>T) c.386+213G>T n.167+213G>T n.102+278G>T n.154+213G>T c.233+213G>T c.307+213G>T n.397G>T n.289+213G>T n.105+213G>T n.258+122G>T c.252+213G>T n.461+213G>T c.165+213G>T (n.165+213G>T) n.363+122G>T c.*104+213G>T (n.*104+213G>T) n.528+213G>T c.105+213G>T (n.105+213G>T) c.-200+122G>T (n.-200+122G>T) n.641+213G>T n.638+213G>T n.642+213G>T n.639+213G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306124C>T | CA2625847522 | POMT2 | n.380G>A c.249-1324G>A (n.249-1324G>A) n.462+122G>A c.438+213G>A (n.438+213G>A) c.386+213G>A n.167+213G>A n.102+278G>A n.154+213G>A c.233+213G>A c.307+213G>A n.397G>A n.289+213G>A n.105+213G>A n.258+122G>A c.252+213G>A n.461+213G>A c.165+213G>A (n.165+213G>A) n.363+122G>A c.*104+213G>A (n.*104+213G>A) n.528+213G>A c.105+213G>A (n.105+213G>A) c.-200+122G>A (n.-200+122G>A) n.641+213G>A n.638+213G>A n.642+213G>A n.639+213G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306125T>C | CA2625847523 | POMT2 | n.379A>G c.249-1325A>G (n.249-1325A>G) n.462+121A>G c.438+212A>G (n.438+212A>G) c.386+212A>G n.167+212A>G n.102+277A>G n.154+212A>G c.233+212A>G c.307+212A>G n.396A>G n.289+212A>G n.105+212A>G n.258+121A>G c.252+212A>G n.461+212A>G c.165+212A>G (n.165+212A>G) n.363+121A>G c.*104+212A>G (n.*104+212A>G) n.528+212A>G c.105+212A>G (n.105+212A>G) c.-200+121A>G (n.-200+121A>G) n.641+212A>G n.638+212A>G n.642+212A>G n.639+212A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306126C>A | CA2625847525 | POMT2 | n.378G>T c.249-1326G>T (n.249-1326G>T) n.462+120G>T c.438+211G>T (n.438+211G>T) c.386+211G>T n.167+211G>T n.102+276G>T n.154+211G>T c.233+211G>T c.307+211G>T n.395G>T n.289+211G>T n.105+211G>T n.258+120G>T c.252+211G>T n.461+211G>T c.165+211G>T (n.165+211G>T) n.363+120G>T c.*104+211G>T (n.*104+211G>T) n.528+211G>T c.105+211G>T (n.105+211G>T) c.-200+120G>T (n.-200+120G>T) n.641+211G>T n.638+211G>T n.642+211G>T n.639+211G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306127T>C | CA2625847527 | POMT2 | n.377A>G c.249-1327A>G (n.249-1327A>G) n.462+119A>G c.438+210A>G (n.438+210A>G) c.386+210A>G n.167+210A>G n.102+275A>G n.154+210A>G c.233+210A>G c.307+210A>G n.394A>G n.289+210A>G n.105+210A>G n.258+119A>G c.252+210A>G n.461+210A>G c.165+210A>G (n.165+210A>G) n.363+119A>G c.*104+210A>G (n.*104+210A>G) n.528+210A>G c.105+210A>G (n.105+210A>G) c.-200+119A>G (n.-200+119A>G) n.641+210A>G n.638+210A>G n.642+210A>G n.639+210A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306128_77306129del | CA2625847526 | POMT2 | n.376_377del c.249-1328_249-1327del (n.249-1328_249-1327del) n.462+118_462+119del c.438+209_438+210del (n.438+209_438+210del) c.386+209_386+210del n.167+209_167+210del n.102+274_102+275del n.154+209_154+210del c.233+209_233+210del c.307+209_307+210del n.393_394del n.289+209_289+210del n.105+209_105+210del n.258+118_258+119del c.252+209_252+210del n.461+209_461+210del c.165+209_165+210del (n.165+209_165+210del) n.363+118_363+119del c.*104+209_*104+210del (n.*104+209_*104+210del) n.528+209_528+210del c.105+209_105+210del (n.105+209_105+210del) c.-200+118_-200+119del (n.-200+118_-200+119del) n.641+209_641+210del n.638+209_638+210del n.642+209_642+210del n.639+209_639+210del | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306128G>T | CA2625847528 | POMT2 | n.376C>A c.249-1328C>A (n.249-1328C>A) n.462+118C>A c.438+209C>A (n.438+209C>A) c.386+209C>A n.167+209C>A n.102+274C>A n.154+209C>A c.233+209C>A c.307+209C>A n.393C>A n.289+209C>A n.105+209C>A n.258+118C>A c.252+209C>A n.461+209C>A c.165+209C>A (n.165+209C>A) n.363+118C>A c.*104+209C>A (n.*104+209C>A) n.528+209C>A c.105+209C>A (n.105+209C>A) c.-200+118C>A (n.-200+118C>A) n.641+209C>A n.638+209C>A n.642+209C>A n.639+209C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306129T>G | CA2625847529 | POMT2 | n.375A>C c.249-1329A>C (n.249-1329A>C) n.462+117A>C c.438+208A>C (n.438+208A>C) c.386+208A>C n.167+208A>C n.102+273A>C n.154+208A>C c.233+208A>C c.307+208A>C n.392A>C n.289+208A>C n.105+208A>C n.258+117A>C c.252+208A>C n.461+208A>C c.165+208A>C (n.165+208A>C) n.363+117A>C c.*104+208A>C (n.*104+208A>C) n.528+208A>C c.105+208A>C (n.105+208A>C) c.-200+117A>C (n.-200+117A>C) n.641+208A>C n.638+208A>C n.642+208A>C n.639+208A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306130A= | CA2148328718 | POMT2 | n.374T= c.249-1330T= (n.249-1330T=) n.462+116T= c.438+207T= (n.438+207T=) c.386+207T= n.167+207T= n.102+272T= n.154+207T= c.233+207T= c.307+207T= n.391T= n.289+207T= n.105+207T= n.258+116T= c.252+207T= n.461+207T= c.165+207T= (n.165+207T=) n.363+116T= c.*104+207T= (n.*104+207T=) n.528+207T= c.105+207T= (n.105+207T=) c.-200+116T= (n.-200+116T=) n.641+207T= n.638+207T= n.642+207T= n.639+207T= | |
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| 14 | g.77306137G>A | CA2625847533 | POMT2 | n.367C>T c.249-1337C>T (n.249-1337C>T) n.462+109C>T c.438+200C>T (n.438+200C>T) c.386+200C>T n.167+200C>T n.102+265C>T n.154+200C>T c.233+200C>T c.307+200C>T n.384C>T n.289+200C>T n.105+200C>T n.258+109C>T c.252+200C>T n.461+200C>T c.165+200C>T (n.165+200C>T) n.363+109C>T c.*104+200C>T (n.*104+200C>T) n.528+200C>T c.105+200C>T (n.105+200C>T) c.-200+109C>T (n.-200+109C>T) n.641+200C>T n.638+200C>T n.642+200C>T n.639+200C>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306142C>T | CA708723994 | POMT2 | n.362G>A c.249-1342G>A (n.249-1342G>A) n.462+104G>A c.438+195G>A (n.438+195G>A) c.386+195G>A n.167+195G>A n.102+260G>A n.154+195G>A c.233+195G>A c.307+195G>A n.379G>A n.289+195G>A n.105+195G>A n.258+104G>A c.252+195G>A n.461+195G>A c.165+195G>A (n.165+195G>A) n.363+104G>A c.*104+195G>A (n.*104+195G>A) n.528+195G>A c.105+195G>A (n.105+195G>A) c.-200+104G>A (n.-200+104G>A) n.641+195G>A n.638+195G>A n.642+195G>A n.639+195G>A | dbSNP |
| 14 | g.77306143T>C | CA2148328728 | POMT2 | n.361A>G c.249-1343A>G (n.249-1343A>G) n.462+103A>G c.438+194A>G (n.438+194A>G) c.386+194A>G n.167+194A>G n.102+259A>G n.154+194A>G c.233+194A>G c.307+194A>G n.378A>G n.289+194A>G n.105+194A>G n.258+103A>G c.252+194A>G n.461+194A>G c.165+194A>G (n.165+194A>G) n.363+103A>G c.*104+194A>G (n.*104+194A>G) n.528+194A>G c.105+194A>G (n.105+194A>G) c.-200+103A>G (n.-200+103A>G) n.641+194A>G n.638+194A>G n.642+194A>G n.639+194A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306143T= | CA2148328727 | POMT2 | n.361A= c.249-1343A= (n.249-1343A=) n.462+103A= c.438+194A= (n.438+194A=) c.386+194A= n.167+194A= n.102+259A= n.154+194A= c.233+194A= c.307+194A= n.378A= n.289+194A= n.105+194A= n.258+103A= c.252+194A= n.461+194A= c.165+194A= (n.165+194A=) n.363+103A= c.*104+194A= (n.*104+194A=) n.528+194A= c.105+194A= (n.105+194A=) c.-200+103A= (n.-200+103A=) n.641+194A= n.638+194A= n.642+194A= n.639+194A= | |
| 14 | g.77306144C>A | CA708723996 | POMT2 | n.360G>T c.249-1344G>T (n.249-1344G>T) n.462+102G>T c.438+193G>T (n.438+193G>T) c.386+193G>T n.167+193G>T n.102+258G>T n.154+193G>T c.233+193G>T c.307+193G>T n.377G>T n.289+193G>T n.105+193G>T n.258+102G>T c.252+193G>T n.461+193G>T c.165+193G>T (n.165+193G>T) n.363+102G>T c.*104+193G>T (n.*104+193G>T) n.528+193G>T c.105+193G>T (n.105+193G>T) c.-200+102G>T (n.-200+102G>T) n.641+193G>T n.638+193G>T n.642+193G>T n.639+193G>T | dbSNP |
| 14 | g.77306144C= | CA2148328729 | POMT2 | n.360G= c.249-1344G= (n.249-1344G=) n.462+102G= c.438+193G= (n.438+193G=) c.386+193G= n.167+193G= n.102+258G= n.154+193G= c.233+193G= c.307+193G= n.377G= n.289+193G= n.105+193G= n.258+102G= c.252+193G= n.461+193G= c.165+193G= (n.165+193G=) n.363+102G= c.*104+193G= (n.*104+193G=) n.528+193G= c.105+193G= (n.105+193G=) c.-200+102G= (n.-200+102G=) n.641+193G= n.638+193G= n.642+193G= n.639+193G= | |
| 14 | g.77306145C= | CA2148328731 | POMT2 | n.359G= c.249-1345G= (n.249-1345G=) n.462+101G= c.438+192G= (n.438+192G=) c.386+192G= n.167+192G= n.102+257G= n.154+192G= c.233+192G= c.307+192G= n.376G= n.289+192G= n.105+192G= n.258+101G= c.252+192G= n.461+192G= c.165+192G= (n.165+192G=) n.363+101G= c.*104+192G= (n.*104+192G=) n.528+192G= c.105+192G= (n.105+192G=) c.-200+101G= (n.-200+101G=) n.641+192G= n.638+192G= n.642+192G= n.639+192G= | |
| 14 | g.77306145C>T | CA263841568 | POMT2 | n.359G>A c.249-1345G>A (n.249-1345G>A) n.462+101G>A c.438+192G>A (n.438+192G>A) c.386+192G>A n.167+192G>A n.102+257G>A n.154+192G>A c.233+192G>A c.307+192G>A n.376G>A n.289+192G>A n.105+192G>A n.258+101G>A c.252+192G>A n.461+192G>A c.165+192G>A (n.165+192G>A) n.363+101G>A c.*104+192G>A (n.*104+192G>A) n.528+192G>A c.105+192G>A (n.105+192G>A) c.-200+101G>A (n.-200+101G>A) n.641+192G>A n.638+192G>A n.642+192G>A n.639+192G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306147C>A | CA2545334228 | POMT2 | n.357G>T c.249-1347G>T (n.249-1347G>T) n.462+99G>T c.438+190G>T (n.438+190G>T) c.386+190G>T n.167+190G>T n.102+255G>T n.154+190G>T c.233+190G>T c.307+190G>T n.374G>T n.289+190G>T n.105+190G>T n.258+99G>T c.252+190G>T n.461+190G>T c.165+190G>T (n.165+190G>T) n.363+99G>T c.*104+190G>T (n.*104+190G>T) n.528+190G>T c.105+190G>T (n.105+190G>T) c.-200+99G>T (n.-200+99G>T) n.641+190G>T n.638+190G>T n.642+190G>T n.639+190G>T | |
| 14 | g.77306147C>T | CA2625847545 | POMT2 | n.357G>A c.249-1347G>A (n.249-1347G>A) n.462+99G>A c.438+190G>A (n.438+190G>A) c.386+190G>A n.167+190G>A n.102+255G>A n.154+190G>A c.233+190G>A c.307+190G>A n.374G>A n.289+190G>A n.105+190G>A n.258+99G>A c.252+190G>A n.461+190G>A c.165+190G>A (n.165+190G>A) n.363+99G>A c.*104+190G>A (n.*104+190G>A) n.528+190G>A c.105+190G>A (n.105+190G>A) c.-200+99G>A (n.-200+99G>A) n.641+190G>A n.638+190G>A n.642+190G>A n.639+190G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306148T>C | CA2625847547 | POMT2 | n.356A>G c.249-1348A>G (n.249-1348A>G) n.462+98A>G c.438+189A>G (n.438+189A>G) c.386+189A>G n.167+189A>G n.102+254A>G n.154+189A>G c.233+189A>G c.307+189A>G n.373A>G n.289+189A>G n.105+189A>G n.258+98A>G c.252+189A>G n.461+189A>G c.165+189A>G (n.165+189A>G) n.363+98A>G c.*104+189A>G (n.*104+189A>G) n.528+189A>G c.105+189A>G (n.105+189A>G) c.-200+98A>G (n.-200+98A>G) n.641+189A>G n.638+189A>G n.642+189A>G n.639+189A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306149_77306150delinsTC | CA2148328733 | POMT2 | n.354_355delinsGA c.249-1350_249-1349delinsGA (n.249-1350_249-1349delinsGA) n.462+96_462+97delinsGA c.438+187_438+188delinsGA (n.438+187_438+188delinsGA) c.386+187_386+188delinsGA n.167+187_167+188delinsGA n.102+252_102+253delinsGA n.154+187_154+188delinsGA c.233+187_233+188delinsGA c.307+187_307+188delinsGA n.371_372delinsGA n.289+187_289+188delinsGA n.105+187_105+188delinsGA n.258+96_258+97delinsGA c.252+187_252+188delinsGA n.461+187_461+188delinsGA c.165+187_165+188delinsGA (n.165+187_165+188delinsGA) n.363+96_363+97delinsGA c.*104+187_*104+188delinsGA (n.*104+187_*104+188delinsGA) n.528+187_528+188delinsGA c.105+187_105+188delinsGA (n.105+187_105+188delinsGA) c.-200+96_-200+97delinsGA (n.-200+96_-200+97delinsGA) n.641+187_641+188delinsGA n.638+187_638+188delinsGA n.642+187_642+188delinsGA n.639+187_639+188delinsGA | |
| 14 | g.77306150C>T | CA2625847549 | POMT2 | n.354G>A c.249-1350G>A (n.249-1350G>A) n.462+96G>A c.438+187G>A (n.438+187G>A) c.386+187G>A n.167+187G>A n.102+252G>A n.154+187G>A c.233+187G>A c.307+187G>A n.371G>A n.289+187G>A n.105+187G>A n.258+96G>A c.252+187G>A n.461+187G>A c.165+187G>A (n.165+187G>A) n.363+96G>A c.*104+187G>A (n.*104+187G>A) n.528+187G>A c.105+187G>A (n.105+187G>A) c.-200+96G>A (n.-200+96G>A) n.641+187G>A n.638+187G>A n.642+187G>A n.639+187G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306150_77306152del | CA964937409 | POMT2 | n.352_354del c.249-1352_249-1350del (n.249-1352_249-1350del) n.462+94_462+96del c.438+185_438+187del (n.438+185_438+187del) c.386+185_386+187del n.167+185_167+187del n.102+250_102+252del n.154+185_154+187del c.233+185_233+187del c.307+185_307+187del n.369_371del n.289+185_289+187del n.105+185_105+187del n.258+94_258+96del c.252+185_252+187del n.461+185_461+187del c.165+185_165+187del (n.165+185_165+187del) n.363+94_363+96del c.*104+185_*104+187del (n.*104+185_*104+187del) n.528+185_528+187del c.105+185_105+187del (n.105+185_105+187del) c.-200+94_-200+96del (n.-200+94_-200+96del) n.641+185_641+187del n.638+185_638+187del n.642+185_642+187del n.639+185_639+187del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306152del | CA708724002 | POMT2 | n.354del c.249-1350del (n.249-1350del) n.462+96del c.438+187del (n.438+187del) c.386+187del n.167+187del n.102+252del n.154+187del c.233+187del c.307+187del n.371del n.289+187del n.105+187del n.258+96del c.252+187del n.461+187del c.165+187del (n.165+187del) n.363+96del c.*104+187del (n.*104+187del) n.528+187del c.105+187del (n.105+187del) c.-200+96del (n.-200+96del) n.641+187del n.638+187del n.642+187del n.639+187del | dbSNP |
| 14 | g.77306151C= | CA2148328735 | POMT2 | n.353G= c.249-1351G= (n.249-1351G=) n.462+95G= c.438+186G= (n.438+186G=) c.386+186G= n.167+186G= n.102+251G= n.154+186G= c.233+186G= c.307+186G= n.370G= n.289+186G= n.105+186G= n.258+95G= c.252+186G= n.461+186G= c.165+186G= (n.165+186G=) n.363+95G= c.*104+186G= (n.*104+186G=) n.528+186G= c.105+186G= (n.105+186G=) c.-200+95G= (n.-200+95G=) n.641+186G= n.638+186G= n.642+186G= n.639+186G= | |
| 14 | g.77306151C>T | CA708724004 | POMT2 | n.353G>A c.249-1351G>A (n.249-1351G>A) n.462+95G>A c.438+186G>A (n.438+186G>A) c.386+186G>A n.167+186G>A n.102+251G>A n.154+186G>A c.233+186G>A c.307+186G>A n.370G>A n.289+186G>A n.105+186G>A n.258+95G>A c.252+186G>A n.461+186G>A c.165+186G>A (n.165+186G>A) n.363+95G>A c.*104+186G>A (n.*104+186G>A) n.528+186G>A c.105+186G>A (n.105+186G>A) c.-200+95G>A (n.-200+95G>A) n.641+186G>A n.638+186G>A n.642+186G>A n.639+186G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306152C>A | CA2625847552 | POMT2 | n.352G>T c.249-1352G>T (n.249-1352G>T) n.462+94G>T c.438+185G>T (n.438+185G>T) c.386+185G>T n.167+185G>T n.102+250G>T n.154+185G>T c.233+185G>T c.307+185G>T n.369G>T n.289+185G>T n.105+185G>T n.258+94G>T c.252+185G>T n.461+185G>T c.165+185G>T (n.165+185G>T) n.363+94G>T c.*104+185G>T (n.*104+185G>T) n.528+185G>T c.105+185G>T (n.105+185G>T) c.-200+94G>T (n.-200+94G>T) n.641+185G>T n.638+185G>T n.642+185G>T n.639+185G>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306165_77306172del | CA964937419 | POMT2 | n.332_339del c.249-1372_249-1365del (n.249-1372_249-1365del) n.462+74_462+81del c.438+165_438+172del (n.438+165_438+172del) c.386+165_386+172del n.167+165_167+172del n.102+230_102+237del n.154+165_154+172del c.233+165_233+172del c.307+165_307+172del n.349_356del n.289+165_289+172del n.105+165_105+172del n.258+74_258+81del c.252+165_252+172del n.461+165_461+172del c.165+165_165+172del (n.165+165_165+172del) n.363+74_363+81del c.*104+165_*104+172del (n.*104+165_*104+172del) n.528+165_528+172del c.105+165_105+172del (n.105+165_105+172del) c.-200+74_-200+81del (n.-200+74_-200+81del) n.641+165_641+172del n.638+165_638+172del n.642+165_642+172del n.639+165_639+172del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306166del | CA615201245 | POMT2 | n.338del c.249-1366del (n.249-1366del) n.462+80del c.438+171del (n.438+171del) c.386+171del n.167+171del n.102+236del n.154+171del c.233+171del c.307+171del n.355del n.289+171del n.105+171del n.258+80del c.252+171del n.461+171del c.165+171del (n.165+171del) n.363+80del c.*104+171del (n.*104+171del) n.528+171del c.105+171del (n.105+171del) c.-200+80del (n.-200+80del) n.641+171del n.638+171del n.642+171del n.639+171del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306166C>A | CA2802241675 | POMT2 | n.338G>T c.249-1366G>T (n.249-1366G>T) n.462+80G>T c.438+171G>T (n.438+171G>T) c.386+171G>T n.167+171G>T n.102+236G>T n.154+171G>T c.233+171G>T c.307+171G>T n.355G>T n.289+171G>T n.105+171G>T n.258+80G>T c.252+171G>T n.461+171G>T c.165+171G>T (n.165+171G>T) n.363+80G>T c.*104+171G>T (n.*104+171G>T) n.528+171G>T c.105+171G>T (n.105+171G>T) c.-200+80G>T (n.-200+80G>T) n.641+171G>T n.638+171G>T n.642+171G>T n.639+171G>T | |
| 14 | g.77306166C= | CA2148328741 | POMT2 | n.338G= c.249-1366G= (n.249-1366G=) n.462+80G= c.438+171G= (n.438+171G=) c.386+171G= n.167+171G= n.102+236G= n.154+171G= c.233+171G= c.307+171G= n.355G= n.289+171G= n.105+171G= n.258+80G= c.252+171G= n.461+171G= c.165+171G= (n.165+171G=) n.363+80G= c.*104+171G= (n.*104+171G=) n.528+171G= c.105+171G= (n.105+171G=) c.-200+80G= (n.-200+80G=) n.641+171G= n.638+171G= n.642+171G= n.639+171G= | |
| 14 | g.77306166C>T | CA263841570 | POMT2 | n.338G>A c.249-1366G>A (n.249-1366G>A) n.462+80G>A c.438+171G>A (n.438+171G>A) c.386+171G>A n.167+171G>A n.102+236G>A n.154+171G>A c.233+171G>A c.307+171G>A n.355G>A n.289+171G>A n.105+171G>A n.258+80G>A c.252+171G>A n.461+171G>A c.165+171G>A (n.165+171G>A) n.363+80G>A c.*104+171G>A (n.*104+171G>A) n.528+171G>A c.105+171G>A (n.105+171G>A) c.-200+80G>A (n.-200+80G>A) n.641+171G>A n.638+171G>A n.642+171G>A n.639+171G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306168G>T | CA2625847564 | POMT2 | n.336C>A c.249-1368C>A (n.249-1368C>A) n.462+78C>A c.438+169C>A (n.438+169C>A) c.386+169C>A n.167+169C>A n.102+234C>A n.154+169C>A c.233+169C>A c.307+169C>A n.353C>A n.289+169C>A n.105+169C>A n.258+78C>A c.252+169C>A n.461+169C>A c.165+169C>A (n.165+169C>A) n.363+78C>A c.*104+169C>A (n.*104+169C>A) n.528+169C>A c.105+169C>A (n.105+169C>A) c.-200+78C>A (n.-200+78C>A) n.641+169C>A n.638+169C>A n.642+169C>A n.639+169C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306171C>A | CA2625847565 | POMT2 | n.333G>T c.249-1371G>T (n.249-1371G>T) n.462+75G>T c.438+166G>T (n.438+166G>T) c.386+166G>T n.167+166G>T n.102+231G>T n.154+166G>T c.233+166G>T c.307+166G>T n.350G>T n.289+166G>T n.105+166G>T n.258+75G>T c.252+166G>T n.461+166G>T c.165+166G>T (n.165+166G>T) n.363+75G>T c.*104+166G>T (n.*104+166G>T) n.528+166G>T c.105+166G>T (n.105+166G>T) c.-200+75G>T (n.-200+75G>T) n.641+166G>T n.638+166G>T n.642+166G>T n.639+166G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306172T>C | CA2625847566 | POMT2 | n.332A>G c.249-1372A>G (n.249-1372A>G) n.462+74A>G c.438+165A>G (n.438+165A>G) c.386+165A>G n.167+165A>G n.102+230A>G n.154+165A>G c.233+165A>G c.307+165A>G n.349A>G n.289+165A>G n.105+165A>G n.258+74A>G c.252+165A>G n.461+165A>G c.165+165A>G (n.165+165A>G) n.363+74A>G c.*104+165A>G (n.*104+165A>G) n.528+165A>G c.105+165A>G (n.105+165A>G) c.-200+74A>G (n.-200+74A>G) n.641+165A>G n.638+165A>G n.642+165A>G n.639+165A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306173G>C | CA2625847567 | POMT2 | n.331C>G c.249-1373C>G (n.249-1373C>G) n.462+73C>G c.438+164C>G (n.438+164C>G) c.386+164C>G n.167+164C>G n.102+229C>G n.154+164C>G c.233+164C>G c.307+164C>G n.348C>G n.289+164C>G n.105+164C>G n.258+73C>G c.252+164C>G n.461+164C>G c.165+164C>G (n.165+164C>G) n.363+73C>G c.*104+164C>G (n.*104+164C>G) n.528+164C>G c.105+164C>G (n.105+164C>G) c.-200+73C>G (n.-200+73C>G) n.641+164C>G n.638+164C>G n.642+164C>G n.639+164C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306173G>T | CA2625847568 | POMT2 | n.331C>A c.249-1373C>A (n.249-1373C>A) n.462+73C>A c.438+164C>A (n.438+164C>A) c.386+164C>A n.167+164C>A n.102+229C>A n.154+164C>A c.233+164C>A c.307+164C>A n.348C>A n.289+164C>A n.105+164C>A n.258+73C>A c.252+164C>A n.461+164C>A c.165+164C>A (n.165+164C>A) n.363+73C>A c.*104+164C>A (n.*104+164C>A) n.528+164C>A c.105+164C>A (n.105+164C>A) c.-200+73C>A (n.-200+73C>A) n.641+164C>A n.638+164C>A n.642+164C>A n.639+164C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306174A>G | CA2625847570 | POMT2 | n.330T>C c.249-1374T>C (n.249-1374T>C) n.462+72T>C c.438+163T>C (n.438+163T>C) c.386+163T>C n.167+163T>C n.102+228T>C n.154+163T>C c.233+163T>C c.307+163T>C n.347T>C n.289+163T>C n.105+163T>C n.258+72T>C c.252+163T>C n.461+163T>C c.165+163T>C (n.165+163T>C) n.363+72T>C c.*104+163T>C (n.*104+163T>C) n.528+163T>C c.105+163T>C (n.105+163T>C) c.-200+72T>C (n.-200+72T>C) n.641+163T>C n.638+163T>C n.642+163T>C n.639+163T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306174A>T | CA2625847571 | POMT2 | n.330T>A c.249-1374T>A (n.249-1374T>A) n.462+72T>A c.438+163T>A (n.438+163T>A) c.386+163T>A n.167+163T>A n.102+228T>A n.154+163T>A c.233+163T>A c.307+163T>A n.347T>A n.289+163T>A n.105+163T>A n.258+72T>A c.252+163T>A n.461+163T>A c.165+163T>A (n.165+163T>A) n.363+72T>A c.*104+163T>A (n.*104+163T>A) n.528+163T>A c.105+163T>A (n.105+163T>A) c.-200+72T>A (n.-200+72T>A) n.641+163T>A n.638+163T>A n.642+163T>A n.639+163T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306175G>T | CA2625847572 | POMT2 | n.329C>A c.249-1375C>A (n.249-1375C>A) n.462+71C>A c.438+162C>A (n.438+162C>A) c.386+162C>A n.167+162C>A n.102+227C>A n.154+162C>A c.233+162C>A c.307+162C>A n.346C>A n.289+162C>A n.105+162C>A n.258+71C>A c.252+162C>A n.461+162C>A c.165+162C>A (n.165+162C>A) n.363+71C>A c.*104+162C>A (n.*104+162C>A) n.528+162C>A c.105+162C>A (n.105+162C>A) c.-200+71C>A (n.-200+71C>A) n.641+162C>A n.638+162C>A n.642+162C>A n.639+162C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306176del | CA964937423 | POMT2 | n.328del c.249-1376del (n.249-1376del) n.462+70del c.438+161del (n.438+161del) c.386+161del n.167+161del n.102+226del n.154+161del c.233+161del c.307+161del n.345del n.289+161del n.105+161del n.258+70del c.252+161del n.461+161del c.165+161del (n.165+161del) n.363+70del c.*104+161del (n.*104+161del) n.528+161del c.105+161del (n.105+161del) c.-200+70del (n.-200+70del) n.641+161del n.638+161del n.642+161del n.639+161del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306176T>C | CA2625847575 | POMT2 | n.328A>G c.249-1376A>G (n.249-1376A>G) n.462+70A>G c.438+161A>G (n.438+161A>G) c.386+161A>G n.167+161A>G n.102+226A>G n.154+161A>G c.233+161A>G c.307+161A>G n.345A>G n.289+161A>G n.105+161A>G n.258+70A>G c.252+161A>G n.461+161A>G c.165+161A>G (n.165+161A>G) n.363+70A>G c.*104+161A>G (n.*104+161A>G) n.528+161A>G c.105+161A>G (n.105+161A>G) c.-200+70A>G (n.-200+70A>G) n.641+161A>G n.638+161A>G n.642+161A>G n.639+161A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306177A>T | CA2625847576 | POMT2 | n.327T>A c.249-1377T>A (n.249-1377T>A) n.462+69T>A c.438+160T>A (n.438+160T>A) c.386+160T>A n.167+160T>A n.102+225T>A n.154+160T>A c.233+160T>A c.307+160T>A n.344T>A n.289+160T>A n.105+160T>A n.258+69T>A c.252+160T>A n.461+160T>A c.165+160T>A (n.165+160T>A) n.363+69T>A c.*104+160T>A (n.*104+160T>A) n.528+160T>A c.105+160T>A (n.105+160T>A) c.-200+69T>A (n.-200+69T>A) n.641+160T>A n.638+160T>A n.642+160T>A n.639+160T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306178T>A | CA263841575 | POMT2 | n.326A>T c.249-1378A>T (n.249-1378A>T) n.462+68A>T c.438+159A>T (n.438+159A>T) c.386+159A>T n.167+159A>T n.102+224A>T n.154+159A>T c.233+159A>T c.307+159A>T n.343A>T n.289+159A>T n.105+159A>T n.258+68A>T c.252+159A>T n.461+159A>T c.165+159A>T (n.165+159A>T) n.363+68A>T c.*104+159A>T (n.*104+159A>T) n.528+159A>T c.105+159A>T (n.105+159A>T) c.-200+68A>T (n.-200+68A>T) n.641+159A>T n.638+159A>T n.642+159A>T n.639+159A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306179C>A | CA2625847577 | POMT2 | n.325G>T c.249-1379G>T (n.249-1379G>T) n.462+67G>T c.438+158G>T (n.438+158G>T) c.386+158G>T n.167+158G>T n.102+223G>T n.154+158G>T c.233+158G>T c.307+158G>T n.342G>T n.289+158G>T n.105+158G>T n.258+67G>T c.252+158G>T n.461+158G>T c.165+158G>T (n.165+158G>T) n.363+67G>T c.*104+158G>T (n.*104+158G>T) n.528+158G>T c.105+158G>T (n.105+158G>T) c.-200+67G>T (n.-200+67G>T) n.641+158G>T n.638+158G>T n.642+158G>T n.639+158G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306179C= | CA2148328747 | POMT2 | n.325G= c.249-1379G= (n.249-1379G=) n.462+67G= c.438+158G= (n.438+158G=) c.386+158G= n.167+158G= n.102+223G= n.154+158G= c.233+158G= c.307+158G= n.342G= n.289+158G= n.105+158G= n.258+67G= c.252+158G= n.461+158G= c.165+158G= (n.165+158G=) n.363+67G= c.*104+158G= (n.*104+158G=) n.528+158G= c.105+158G= (n.105+158G=) c.-200+67G= (n.-200+67G=) n.641+158G= n.638+158G= n.642+158G= n.639+158G= | |
| 14 | g.77306179C>T | CA2148328748 | POMT2 | n.325G>A c.249-1379G>A (n.249-1379G>A) n.462+67G>A c.438+158G>A (n.438+158G>A) c.386+158G>A n.167+158G>A n.102+223G>A n.154+158G>A c.233+158G>A c.307+158G>A n.342G>A n.289+158G>A n.105+158G>A n.258+67G>A c.252+158G>A n.461+158G>A c.165+158G>A (n.165+158G>A) n.363+67G>A c.*104+158G>A (n.*104+158G>A) n.528+158G>A c.105+158G>A (n.105+158G>A) c.-200+67G>A (n.-200+67G>A) n.641+158G>A n.638+158G>A n.642+158G>A n.639+158G>A | dbSNP |
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| 14 | g.77306181A>G | CA2148328751 | POMT2 | n.323T>C c.249-1381T>C (n.249-1381T>C) n.462+65T>C c.438+156T>C (n.438+156T>C) c.386+156T>C n.167+156T>C n.102+221T>C n.154+156T>C c.233+156T>C c.307+156T>C n.340T>C n.289+156T>C n.105+156T>C n.258+65T>C c.252+156T>C n.461+156T>C c.165+156T>C (n.165+156T>C) n.363+65T>C c.*104+156T>C (n.*104+156T>C) n.528+156T>C c.105+156T>C (n.105+156T>C) c.-200+65T>C (n.-200+65T>C) n.641+156T>C n.638+156T>C n.642+156T>C n.639+156T>C | dbSNP |