Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.77306076G>A | CA263841489 | POMT2 | n.428C>T c.249-1276C>T (n.249-1276C>T) n.462+170C>T c.438+261C>T (n.438+261C>T) c.386+261C>T n.167+261C>T n.102+326C>T n.154+261C>T c.233+261C>T c.307+261C>T n.445C>T n.289+261C>T n.106-216C>T n.258+170C>T c.252+261C>T n.105+261C>T n.461+261C>T c.165+261C>T (n.165+261C>T) n.363+170C>T c.*104+261C>T (n.*104+261C>T) n.528+261C>T c.105+261C>T (n.105+261C>T) c.-200+170C>T (n.-200+170C>T) n.641+261C>T n.638+261C>T n.642+261C>T n.639+261C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306076G= | CA2148328673 | POMT2 | n.428C= c.249-1276C= (n.249-1276C=) n.462+170C= c.438+261C= (n.438+261C=) c.386+261C= n.167+261C= n.102+326C= n.154+261C= c.233+261C= c.307+261C= n.445C= n.289+261C= n.106-216C= n.258+170C= c.252+261C= n.105+261C= n.461+261C= c.165+261C= (n.165+261C=) n.363+170C= c.*104+261C= (n.*104+261C=) n.528+261C= c.105+261C= (n.105+261C=) c.-200+170C= (n.-200+170C=) n.641+261C= n.638+261C= n.642+261C= n.639+261C= | |
14 | g.77306077G>C | CA708723968 | POMT2 | n.427C>G c.249-1277C>G (n.249-1277C>G) n.462+169C>G c.438+260C>G (n.438+260C>G) c.386+260C>G n.167+260C>G n.102+325C>G n.154+260C>G c.233+260C>G c.307+260C>G n.444C>G n.289+260C>G n.106-217C>G n.258+169C>G c.252+260C>G n.105+260C>G n.461+260C>G c.165+260C>G (n.165+260C>G) n.363+169C>G c.*104+260C>G (n.*104+260C>G) n.528+260C>G c.105+260C>G (n.105+260C>G) c.-200+169C>G (n.-200+169C>G) n.641+260C>G n.638+260C>G n.642+260C>G n.639+260C>G | dbSNP |
14 | g.77306077G= | CA2148328674 | POMT2 | n.427C= c.249-1277C= (n.249-1277C=) n.462+169C= c.438+260C= (n.438+260C=) c.386+260C= n.167+260C= n.102+325C= n.154+260C= c.233+260C= c.307+260C= n.444C= n.289+260C= n.106-217C= n.258+169C= c.252+260C= n.105+260C= n.461+260C= c.165+260C= (n.165+260C=) n.363+169C= c.*104+260C= (n.*104+260C=) n.528+260C= c.105+260C= (n.105+260C=) c.-200+169C= (n.-200+169C=) n.641+260C= n.638+260C= n.642+260C= n.639+260C= | |
14 | g.77306078G>A | CA708723969 | POMT2 | n.426C>T c.249-1278C>T (n.249-1278C>T) n.462+168C>T c.438+259C>T (n.438+259C>T) c.386+259C>T n.167+259C>T n.102+324C>T n.154+259C>T c.233+259C>T c.307+259C>T n.443C>T n.289+259C>T n.106-218C>T n.258+168C>T c.252+259C>T n.105+259C>T n.461+259C>T c.165+259C>T (n.165+259C>T) n.363+168C>T c.*104+259C>T (n.*104+259C>T) n.528+259C>T c.105+259C>T (n.105+259C>T) c.-200+168C>T (n.-200+168C>T) n.641+259C>T n.638+259C>T n.642+259C>T n.639+259C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306078G>C | CA2148328676 | POMT2 | n.426C>G c.249-1278C>G (n.249-1278C>G) n.462+168C>G c.438+259C>G (n.438+259C>G) c.386+259C>G n.167+259C>G n.102+324C>G n.154+259C>G c.233+259C>G c.307+259C>G n.443C>G n.289+259C>G n.106-218C>G n.258+168C>G c.252+259C>G n.105+259C>G n.461+259C>G c.165+259C>G (n.165+259C>G) n.363+168C>G c.*104+259C>G (n.*104+259C>G) n.528+259C>G c.105+259C>G (n.105+259C>G) c.-200+168C>G (n.-200+168C>G) n.641+259C>G n.638+259C>G n.642+259C>G n.639+259C>G | dbSNP |
14 | g.77306078G= | CA2148328675 | POMT2 | n.426C= c.249-1278C= (n.249-1278C=) n.462+168C= c.438+259C= (n.438+259C=) c.386+259C= n.167+259C= n.102+324C= n.154+259C= c.233+259C= c.307+259C= n.443C= n.289+259C= n.106-218C= n.258+168C= c.252+259C= n.105+259C= n.461+259C= c.165+259C= (n.165+259C=) n.363+168C= c.*104+259C= (n.*104+259C=) n.528+259C= c.105+259C= (n.105+259C=) c.-200+168C= (n.-200+168C=) n.641+259C= n.638+259C= n.642+259C= n.639+259C= | |
14 | g.77306078G>T | CA615201244 | POMT2 | n.426C>A c.249-1278C>A (n.249-1278C>A) n.462+168C>A c.438+259C>A (n.438+259C>A) c.386+259C>A n.167+259C>A n.102+324C>A n.154+259C>A c.233+259C>A c.307+259C>A n.443C>A n.289+259C>A n.106-218C>A n.258+168C>A c.252+259C>A n.105+259C>A n.461+259C>A c.165+259C>A (n.165+259C>A) n.363+168C>A c.*104+259C>A (n.*104+259C>A) n.528+259C>A c.105+259C>A (n.105+259C>A) c.-200+168C>A (n.-200+168C>A) n.641+259C>A n.638+259C>A n.642+259C>A n.639+259C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306079G>A | CA708723970 | POMT2 | n.425C>T c.249-1279C>T (n.249-1279C>T) n.462+167C>T c.438+258C>T (n.438+258C>T) c.386+258C>T n.167+258C>T n.102+323C>T n.154+258C>T c.233+258C>T c.307+258C>T n.442C>T n.289+258C>T n.106-219C>T n.258+167C>T c.252+258C>T n.105+258C>T n.461+258C>T c.165+258C>T (n.165+258C>T) n.363+167C>T c.*104+258C>T (n.*104+258C>T) n.528+258C>T c.105+258C>T (n.105+258C>T) c.-200+167C>T (n.-200+167C>T) n.641+258C>T n.638+258C>T n.642+258C>T n.639+258C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306079G= | CA2148328677 | POMT2 | n.425C= c.249-1279C= (n.249-1279C=) n.462+167C= c.438+258C= (n.438+258C=) c.386+258C= n.167+258C= n.102+323C= n.154+258C= c.233+258C= c.307+258C= n.442C= n.289+258C= n.106-219C= n.258+167C= c.252+258C= n.105+258C= n.461+258C= c.165+258C= (n.165+258C=) n.363+167C= c.*104+258C= (n.*104+258C=) n.528+258C= c.105+258C= (n.105+258C=) c.-200+167C= (n.-200+167C=) n.641+258C= n.638+258C= n.642+258C= n.639+258C= | |
14 | g.77306085C>A | CA708723972 | POMT2 | n.419G>T c.249-1285G>T (n.249-1285G>T) n.462+161G>T c.438+252G>T (n.438+252G>T) c.386+252G>T n.167+252G>T n.102+317G>T n.154+252G>T c.233+252G>T c.307+252G>T n.436G>T n.289+252G>T n.106-225G>T n.258+161G>T c.252+252G>T n.105+252G>T n.461+252G>T c.165+252G>T (n.165+252G>T) n.363+161G>T c.*104+252G>T (n.*104+252G>T) n.528+252G>T c.105+252G>T (n.105+252G>T) c.-200+161G>T (n.-200+161G>T) n.641+252G>T n.638+252G>T n.642+252G>T n.639+252G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306085C= | CA2148328678 | POMT2 | n.419G= c.249-1285G= (n.249-1285G=) n.462+161G= c.438+252G= (n.438+252G=) c.386+252G= n.167+252G= n.102+317G= n.154+252G= c.233+252G= c.307+252G= n.436G= n.289+252G= n.106-225G= n.258+161G= c.252+252G= n.105+252G= n.461+252G= c.165+252G= (n.165+252G=) n.363+161G= c.*104+252G= (n.*104+252G=) n.528+252G= c.105+252G= (n.105+252G=) c.-200+161G= (n.-200+161G=) n.641+252G= n.638+252G= n.642+252G= n.639+252G= | |
14 | g.77306087G>A | CA2741391536 | POMT2 | n.417C>T c.249-1287C>T (n.249-1287C>T) n.462+159C>T c.438+250C>T (n.438+250C>T) c.386+250C>T n.167+250C>T n.102+315C>T n.154+250C>T c.233+250C>T c.307+250C>T n.434C>T n.289+250C>T n.106-227C>T n.258+159C>T c.252+250C>T n.105+250C>T n.461+250C>T c.165+250C>T (n.165+250C>T) n.363+159C>T c.*104+250C>T (n.*104+250C>T) n.528+250C>T c.105+250C>T (n.105+250C>T) c.-200+159C>T (n.-200+159C>T) n.641+250C>T n.638+250C>T n.642+250C>T n.639+250C>T | |
14 | g.77306089A= | CA2148328679 | POMT2 | n.415T= c.249-1289T= (n.249-1289T=) n.462+157T= c.438+248T= (n.438+248T=) c.386+248T= n.167+248T= n.102+313T= n.154+248T= c.233+248T= c.307+248T= n.432T= n.289+248T= n.106-229T= n.258+157T= c.252+248T= n.105+248T= n.461+248T= c.165+248T= (n.165+248T=) n.363+157T= c.*104+248T= (n.*104+248T=) n.528+248T= c.105+248T= (n.105+248T=) c.-200+157T= (n.-200+157T=) n.641+248T= n.638+248T= n.642+248T= n.639+248T= | |
14 | g.77306089A>C | CA964937386 | POMT2 | n.415T>G c.249-1289T>G (n.249-1289T>G) n.462+157T>G c.438+248T>G (n.438+248T>G) c.386+248T>G n.167+248T>G n.102+313T>G n.154+248T>G c.233+248T>G c.307+248T>G n.432T>G n.289+248T>G n.106-229T>G n.258+157T>G c.252+248T>G n.105+248T>G n.461+248T>G c.165+248T>G (n.165+248T>G) n.363+157T>G c.*104+248T>G (n.*104+248T>G) n.528+248T>G c.105+248T>G (n.105+248T>G) c.-200+157T>G (n.-200+157T>G) n.641+248T>G n.638+248T>G n.642+248T>G n.639+248T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306089_77306090delinsAG | CA2148328680 | POMT2 | n.414_415delinsCT c.249-1290_249-1289delinsCT (n.249-1290_249-1289delinsCT) n.462+156_462+157delinsCT c.438+247_438+248delinsCT (n.438+247_438+248delinsCT) c.386+247_386+248delinsCT n.167+247_167+248delinsCT n.102+312_102+313delinsCT n.154+247_154+248delinsCT c.233+247_233+248delinsCT c.307+247_307+248delinsCT n.431_432delinsCT n.289+247_289+248delinsCT n.106-230_106-229delinsCT n.258+156_258+157delinsCT c.252+247_252+248delinsCT n.105+247_105+248delinsCT n.461+247_461+248delinsCT c.165+247_165+248delinsCT (n.165+247_165+248delinsCT) n.363+156_363+157delinsCT c.*104+247_*104+248delinsCT (n.*104+247_*104+248delinsCT) n.528+247_528+248delinsCT c.105+247_105+248delinsCT (n.105+247_105+248delinsCT) c.-200+156_-200+157delinsCT (n.-200+156_-200+157delinsCT) n.641+247_641+248delinsCT n.638+247_638+248delinsCT n.642+247_642+248delinsCT n.639+247_639+248delinsCT | |
14 | g.77306091del | CA964937389 | POMT2 | n.414del c.249-1290del (n.249-1290del) n.462+156del c.438+247del (n.438+247del) c.386+247del n.167+247del n.102+312del n.154+247del c.233+247del c.307+247del n.431del n.289+247del n.106-230del n.258+156del c.252+247del n.105+247del n.461+247del c.165+247del (n.165+247del) n.363+156del c.*104+247del (n.*104+247del) n.528+247del c.105+247del (n.105+247del) c.-200+156del (n.-200+156del) n.641+247del n.638+247del n.642+247del n.639+247del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306091G>A | CA708723974 | POMT2 | n.413C>T c.249-1291C>T (n.249-1291C>T) n.462+155C>T c.438+246C>T (n.438+246C>T) c.386+246C>T n.167+246C>T n.102+311C>T n.154+246C>T c.233+246C>T c.307+246C>T n.430C>T n.289+246C>T n.106-231C>T n.258+155C>T c.252+246C>T n.105+246C>T n.461+246C>T c.165+246C>T (n.165+246C>T) n.363+155C>T c.*104+246C>T (n.*104+246C>T) n.528+246C>T c.105+246C>T (n.105+246C>T) c.-200+155C>T (n.-200+155C>T) n.641+246C>T n.638+246C>T n.642+246C>T n.639+246C>T | dbSNP |
14 | g.77306091G= | CA2148328681 | POMT2 | n.413C= c.249-1291C= (n.249-1291C=) n.462+155C= c.438+246C= (n.438+246C=) c.386+246C= n.167+246C= n.102+311C= n.154+246C= c.233+246C= c.307+246C= n.430C= n.289+246C= n.106-231C= n.258+155C= c.252+246C= n.105+246C= n.461+246C= c.165+246C= (n.165+246C=) n.363+155C= c.*104+246C= (n.*104+246C=) n.528+246C= c.105+246C= (n.105+246C=) c.-200+155C= (n.-200+155C=) n.641+246C= n.638+246C= n.642+246C= n.639+246C= | |
14 | g.77306094A= | CA2148328682 | POMT2 | n.410T= c.249-1294T= (n.249-1294T=) n.462+152T= c.438+243T= (n.438+243T=) c.386+243T= n.167+243T= n.102+308T= n.154+243T= c.233+243T= c.307+243T= n.427T= n.289+243T= n.106-234T= n.258+152T= c.252+243T= n.105+243T= n.461+243T= c.165+243T= (n.165+243T=) n.363+152T= c.*104+243T= (n.*104+243T=) n.528+243T= c.105+243T= (n.105+243T=) c.-200+152T= (n.-200+152T=) n.641+243T= n.638+243T= n.642+243T= n.639+243T= | |
14 | g.77306094A>G | CA2729952608 | POMT2 | n.410T>C c.249-1294T>C (n.249-1294T>C) n.462+152T>C c.438+243T>C (n.438+243T>C) c.386+243T>C n.167+243T>C n.102+308T>C n.154+243T>C c.233+243T>C c.307+243T>C n.427T>C n.289+243T>C n.106-234T>C n.258+152T>C c.252+243T>C n.105+243T>C n.461+243T>C c.165+243T>C (n.165+243T>C) n.363+152T>C c.*104+243T>C (n.*104+243T>C) n.528+243T>C c.105+243T>C (n.105+243T>C) c.-200+152T>C (n.-200+152T>C) n.641+243T>C n.638+243T>C n.642+243T>C n.639+243T>C | dbSNP |
14 | g.77306094A>T | CA964937391 | POMT2 | n.410T>A c.249-1294T>A (n.249-1294T>A) n.462+152T>A c.438+243T>A (n.438+243T>A) c.386+243T>A n.167+243T>A n.102+308T>A n.154+243T>A c.233+243T>A c.307+243T>A n.427T>A n.289+243T>A n.106-234T>A n.258+152T>A c.252+243T>A n.105+243T>A n.461+243T>A c.165+243T>A (n.165+243T>A) n.363+152T>A c.*104+243T>A (n.*104+243T>A) n.528+243T>A c.105+243T>A (n.105+243T>A) c.-200+152T>A (n.-200+152T>A) n.641+243T>A n.638+243T>A n.642+243T>A n.639+243T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306095C= | CA2148328683 | POMT2 | n.409G= c.249-1295G= (n.249-1295G=) n.462+151G= c.438+242G= (n.438+242G=) c.386+242G= n.167+242G= n.102+307G= n.154+242G= c.233+242G= c.307+242G= n.426G= n.289+242G= n.106-235G= n.258+151G= c.252+242G= n.105+242G= n.461+242G= c.165+242G= (n.165+242G=) n.363+151G= c.*104+242G= (n.*104+242G=) n.528+242G= c.105+242G= (n.105+242G=) c.-200+151G= (n.-200+151G=) n.641+242G= n.638+242G= n.642+242G= n.639+242G= | |
14 | g.77306095C>T | CA263841498 | POMT2 | n.409G>A c.249-1295G>A (n.249-1295G>A) n.462+151G>A c.438+242G>A (n.438+242G>A) c.386+242G>A n.167+242G>A n.102+307G>A n.154+242G>A c.233+242G>A c.307+242G>A n.426G>A n.289+242G>A n.106-235G>A n.258+151G>A c.252+242G>A n.105+242G>A n.461+242G>A c.165+242G>A (n.165+242G>A) n.363+151G>A c.*104+242G>A (n.*104+242G>A) n.528+242G>A c.105+242G>A (n.105+242G>A) c.-200+151G>A (n.-200+151G>A) n.641+242G>A n.638+242G>A n.642+242G>A n.639+242G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306096A>T | CA2625847478 | POMT2 | n.408T>A c.249-1296T>A (n.249-1296T>A) n.462+150T>A c.438+241T>A (n.438+241T>A) c.386+241T>A n.167+241T>A n.102+306T>A n.154+241T>A c.233+241T>A c.307+241T>A n.425T>A n.289+241T>A n.106-236T>A n.258+150T>A c.252+241T>A n.105+241T>A n.461+241T>A c.165+241T>A (n.165+241T>A) n.363+150T>A c.*104+241T>A (n.*104+241T>A) n.528+241T>A c.105+241T>A (n.105+241T>A) c.-200+150T>A (n.-200+150T>A) n.641+241T>A n.638+241T>A n.642+241T>A n.639+241T>A | gnomAD v4 |
14 | g.77306096_77306097insG | CA2596253390 | POMT2 | n.407_408insC c.249-1297_249-1296insC (n.249-1297_249-1296insC) n.462+149_462+150insC c.438+240_438+241insC (n.438+240_438+241insC) c.386+240_386+241insC n.167+240_167+241insC n.102+305_102+306insC n.154+240_154+241insC c.233+240_233+241insC c.307+240_307+241insC n.424_425insC n.289+240_289+241insC n.106-237_106-236insC n.258+149_258+150insC c.252+240_252+241insC n.105+240_105+241insC n.461+240_461+241insC c.165+240_165+241insC (n.165+240_165+241insC) n.363+149_363+150insC c.*104+240_*104+241insC (n.*104+240_*104+241insC) n.528+240_528+241insC c.105+240_105+241insC (n.105+240_105+241insC) c.-200+149_-200+150insC (n.-200+149_-200+150insC) n.641+240_641+241insC n.638+240_638+241insC n.642+240_642+241insC n.639+240_639+241insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306097A= | CA2148328685 | POMT2 | n.407T= c.249-1297T= (n.249-1297T=) n.462+149T= c.438+240T= (n.438+240T=) c.386+240T= n.167+240T= n.102+305T= n.154+240T= c.233+240T= c.307+240T= n.424T= n.289+240T= n.106-237T= n.258+149T= c.252+240T= n.105+240T= n.461+240T= c.165+240T= (n.165+240T=) n.363+149T= c.*104+240T= (n.*104+240T=) n.528+240T= c.105+240T= (n.105+240T=) c.-200+149T= (n.-200+149T=) n.641+240T= n.638+240T= n.642+240T= n.639+240T= | |
14 | g.77306097A>C | CA2148328686 | POMT2 | n.407T>G c.249-1297T>G (n.249-1297T>G) n.462+149T>G c.438+240T>G (n.438+240T>G) c.386+240T>G n.167+240T>G n.102+305T>G n.154+240T>G c.233+240T>G c.307+240T>G n.424T>G n.289+240T>G n.106-237T>G n.258+149T>G c.252+240T>G n.105+240T>G n.461+240T>G c.165+240T>G (n.165+240T>G) n.363+149T>G c.*104+240T>G (n.*104+240T>G) n.528+240T>G c.105+240T>G (n.105+240T>G) c.-200+149T>G (n.-200+149T>G) n.641+240T>G n.638+240T>G n.642+240T>G n.639+240T>G | dbSNP |
14 | g.77306097A>G | CA2625847482 | POMT2 | n.407T>C c.249-1297T>C (n.249-1297T>C) n.462+149T>C c.438+240T>C (n.438+240T>C) c.386+240T>C n.167+240T>C n.102+305T>C n.154+240T>C c.233+240T>C c.307+240T>C n.424T>C n.289+240T>C n.106-237T>C n.258+149T>C c.252+240T>C n.105+240T>C n.461+240T>C c.165+240T>C (n.165+240T>C) n.363+149T>C c.*104+240T>C (n.*104+240T>C) n.528+240T>C c.105+240T>C (n.105+240T>C) c.-200+149T>C (n.-200+149T>C) n.641+240T>C n.638+240T>C n.642+240T>C n.639+240T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77306098T>C | CA964937392 | POMT2 | n.406A>G c.249-1298A>G (n.249-1298A>G) n.462+148A>G c.438+239A>G (n.438+239A>G) c.386+239A>G n.167+239A>G n.102+304A>G n.154+239A>G c.233+239A>G c.307+239A>G n.423A>G n.289+239A>G n.106-238A>G n.258+148A>G c.252+239A>G n.105+239A>G n.461+239A>G c.165+239A>G (n.165+239A>G) n.363+148A>G c.*104+239A>G (n.*104+239A>G) n.528+239A>G c.105+239A>G (n.105+239A>G) c.-200+148A>G (n.-200+148A>G) n.641+239A>G n.638+239A>G n.642+239A>G n.639+239A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306098T= | CA2148328688 | POMT2 | n.406A= c.249-1298A= (n.249-1298A=) n.462+148A= c.438+239A= (n.438+239A=) c.386+239A= n.167+239A= n.102+304A= n.154+239A= c.233+239A= c.307+239A= n.423A= n.289+239A= n.106-238A= n.258+148A= c.252+239A= n.105+239A= n.461+239A= c.165+239A= (n.165+239A=) n.363+148A= c.*104+239A= (n.*104+239A=) n.528+239A= c.105+239A= (n.105+239A=) c.-200+148A= (n.-200+148A=) n.641+239A= n.638+239A= n.642+239A= n.639+239A= | |
14 | g.77306099G>A | CA2625847484 | POMT2 | n.405C>T c.249-1299C>T (n.249-1299C>T) n.462+147C>T c.438+238C>T (n.438+238C>T) c.386+238C>T n.167+238C>T n.102+303C>T n.154+238C>T c.233+238C>T c.307+238C>T n.422C>T n.289+238C>T n.106-239C>T n.258+147C>T c.252+238C>T n.105+238C>T n.461+238C>T c.165+238C>T (n.165+238C>T) n.363+147C>T c.*104+238C>T (n.*104+238C>T) n.528+238C>T c.105+238C>T (n.105+238C>T) c.-200+147C>T (n.-200+147C>T) n.641+238C>T n.638+238C>T n.642+238C>T n.639+238C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306099G>T | CA2625847483 | POMT2 | n.405C>A c.249-1299C>A (n.249-1299C>A) n.462+147C>A c.438+238C>A (n.438+238C>A) c.386+238C>A n.167+238C>A n.102+303C>A n.154+238C>A c.233+238C>A c.307+238C>A n.422C>A n.289+238C>A n.106-239C>A n.258+147C>A c.252+238C>A n.105+238C>A n.461+238C>A c.165+238C>A (n.165+238C>A) n.363+147C>A c.*104+238C>A (n.*104+238C>A) n.528+238C>A c.105+238C>A (n.105+238C>A) c.-200+147C>A (n.-200+147C>A) n.641+238C>A n.638+238C>A n.642+238C>A n.639+238C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77306100C>A | CA2625847487 | POMT2 | n.404G>T c.249-1300G>T (n.249-1300G>T) n.462+146G>T c.438+237G>T (n.438+237G>T) c.386+237G>T n.167+237G>T n.102+302G>T n.154+237G>T c.233+237G>T c.307+237G>T n.421G>T n.289+237G>T n.105+237G>T n.258+146G>T c.252+237G>T n.461+237G>T c.165+237G>T (n.165+237G>T) n.363+146G>T c.*104+237G>T (n.*104+237G>T) n.528+237G>T c.105+237G>T (n.105+237G>T) c.-200+146G>T (n.-200+146G>T) n.641+237G>T n.638+237G>T n.642+237G>T n.639+237G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306100C= | CA2148328690 | POMT2 | n.404G= c.249-1300G= (n.249-1300G=) n.462+146G= c.438+237G= (n.438+237G=) c.386+237G= n.167+237G= n.102+302G= n.154+237G= c.233+237G= c.307+237G= n.421G= n.289+237G= n.105+237G= n.258+146G= c.252+237G= n.461+237G= c.165+237G= (n.165+237G=) n.363+146G= c.*104+237G= (n.*104+237G=) n.528+237G= c.105+237G= (n.105+237G=) c.-200+146G= (n.-200+146G=) n.641+237G= n.638+237G= n.642+237G= n.639+237G= | |
14 | g.77306100C>T | CA263841512 | POMT2 | n.404G>A c.249-1300G>A (n.249-1300G>A) n.462+146G>A c.438+237G>A (n.438+237G>A) c.386+237G>A n.167+237G>A n.102+302G>A n.154+237G>A c.233+237G>A c.307+237G>A n.421G>A n.289+237G>A n.105+237G>A n.258+146G>A c.252+237G>A n.461+237G>A c.165+237G>A (n.165+237G>A) n.363+146G>A c.*104+237G>A (n.*104+237G>A) n.528+237G>A c.105+237G>A (n.105+237G>A) c.-200+146G>A (n.-200+146G>A) n.641+237G>A n.638+237G>A n.642+237G>A n.639+237G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306101G>A | CA263841539 | POMT2 | n.403C>T c.249-1301C>T (n.249-1301C>T) n.462+145C>T c.438+236C>T (n.438+236C>T) c.386+236C>T n.167+236C>T n.102+301C>T n.154+236C>T c.233+236C>T c.307+236C>T n.420C>T n.289+236C>T n.105+236C>T n.258+145C>T c.252+236C>T n.461+236C>T c.165+236C>T (n.165+236C>T) n.363+145C>T c.*104+236C>T (n.*104+236C>T) n.528+236C>T c.105+236C>T (n.105+236C>T) c.-200+145C>T (n.-200+145C>T) n.641+236C>T n.638+236C>T n.642+236C>T n.639+236C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306101G>C | CA2625847490 | POMT2 | n.403C>G c.249-1301C>G (n.249-1301C>G) n.462+145C>G c.438+236C>G (n.438+236C>G) c.386+236C>G n.167+236C>G n.102+301C>G n.154+236C>G c.233+236C>G c.307+236C>G n.420C>G n.289+236C>G n.105+236C>G n.258+145C>G c.252+236C>G n.461+236C>G c.165+236C>G (n.165+236C>G) n.363+145C>G c.*104+236C>G (n.*104+236C>G) n.528+236C>G c.105+236C>G (n.105+236C>G) c.-200+145C>G (n.-200+145C>G) n.641+236C>G n.638+236C>G n.642+236C>G n.639+236C>G | gnomAD v4 |
14 | g.77306101G= | CA2148328695 | POMT2 | n.403C= c.249-1301C= (n.249-1301C=) n.462+145C= c.438+236C= (n.438+236C=) c.386+236C= n.167+236C= n.102+301C= n.154+236C= c.233+236C= c.307+236C= n.420C= n.289+236C= n.105+236C= n.258+145C= c.252+236C= n.461+236C= c.165+236C= (n.165+236C=) n.363+145C= c.*104+236C= (n.*104+236C=) n.528+236C= c.105+236C= (n.105+236C=) c.-200+145C= (n.-200+145C=) n.641+236C= n.638+236C= n.642+236C= n.639+236C= | |
14 | g.77306101G>T | CA263841545 | POMT2 | n.403C>A c.249-1301C>A (n.249-1301C>A) n.462+145C>A c.438+236C>A (n.438+236C>A) c.386+236C>A n.167+236C>A n.102+301C>A n.154+236C>A c.233+236C>A c.307+236C>A n.420C>A n.289+236C>A n.105+236C>A n.258+145C>A c.252+236C>A n.461+236C>A c.165+236C>A (n.165+236C>A) n.363+145C>A c.*104+236C>A (n.*104+236C>A) n.528+236C>A c.105+236C>A (n.105+236C>A) c.-200+145C>A (n.-200+145C>A) n.641+236C>A n.638+236C>A n.642+236C>A n.639+236C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306103G>A | CA2625847492 | POMT2 | n.401C>T c.249-1303C>T (n.249-1303C>T) n.462+143C>T c.438+234C>T (n.438+234C>T) c.386+234C>T n.167+234C>T n.102+299C>T n.154+234C>T c.233+234C>T c.307+234C>T n.418C>T n.289+234C>T n.105+234C>T n.258+143C>T c.252+234C>T n.461+234C>T c.165+234C>T (n.165+234C>T) n.363+143C>T c.*104+234C>T (n.*104+234C>T) n.528+234C>T c.105+234C>T (n.105+234C>T) c.-200+143C>T (n.-200+143C>T) n.641+234C>T n.638+234C>T n.642+234C>T n.639+234C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306103G>T | CA2625847493 | POMT2 | n.401C>A c.249-1303C>A (n.249-1303C>A) n.462+143C>A c.438+234C>A (n.438+234C>A) c.386+234C>A n.167+234C>A n.102+299C>A n.154+234C>A c.233+234C>A c.307+234C>A n.418C>A n.289+234C>A n.105+234C>A n.258+143C>A c.252+234C>A n.461+234C>A c.165+234C>A (n.165+234C>A) n.363+143C>A c.*104+234C>A (n.*104+234C>A) n.528+234C>A c.105+234C>A (n.105+234C>A) c.-200+143C>A (n.-200+143C>A) n.641+234C>A n.638+234C>A n.642+234C>A n.639+234C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77306104C>A | CA2625847495 | POMT2 | n.400G>T c.249-1304G>T (n.249-1304G>T) n.462+142G>T c.438+233G>T (n.438+233G>T) c.386+233G>T n.167+233G>T n.102+298G>T n.154+233G>T c.233+233G>T c.307+233G>T n.417G>T n.289+233G>T n.105+233G>T n.258+142G>T c.252+233G>T n.461+233G>T c.165+233G>T (n.165+233G>T) n.363+142G>T c.*104+233G>T (n.*104+233G>T) n.528+233G>T c.105+233G>T (n.105+233G>T) c.-200+142G>T (n.-200+142G>T) n.641+233G>T n.638+233G>T n.642+233G>T n.639+233G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306105C>A | CA2625847496 | POMT2 | n.399G>T c.249-1305G>T (n.249-1305G>T) n.462+141G>T c.438+232G>T (n.438+232G>T) c.386+232G>T n.167+232G>T n.102+297G>T n.154+232G>T c.233+232G>T c.307+232G>T n.416G>T n.289+232G>T n.105+232G>T n.258+141G>T c.252+232G>T n.461+232G>T c.165+232G>T (n.165+232G>T) n.363+141G>T c.*104+232G>T (n.*104+232G>T) n.528+232G>T c.105+232G>T (n.105+232G>T) c.-200+141G>T (n.-200+141G>T) n.641+232G>T n.638+232G>T n.642+232G>T n.639+232G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306105C>T | CA2729989002 | POMT2 | n.399G>A c.249-1305G>A (n.249-1305G>A) n.462+141G>A c.438+232G>A (n.438+232G>A) c.386+232G>A n.167+232G>A n.102+297G>A n.154+232G>A c.233+232G>A c.307+232G>A n.416G>A n.289+232G>A n.105+232G>A n.258+141G>A c.252+232G>A n.461+232G>A c.165+232G>A (n.165+232G>A) n.363+141G>A c.*104+232G>A (n.*104+232G>A) n.528+232G>A c.105+232G>A (n.105+232G>A) c.-200+141G>A (n.-200+141G>A) n.641+232G>A n.638+232G>A n.642+232G>A n.639+232G>A | dbSNP |
14 | g.77306106T>C | CA2625847497 | POMT2 | n.398A>G c.249-1306A>G (n.249-1306A>G) n.462+140A>G c.438+231A>G (n.438+231A>G) c.386+231A>G n.167+231A>G n.102+296A>G n.154+231A>G c.233+231A>G c.307+231A>G n.415A>G n.289+231A>G n.105+231A>G n.258+140A>G c.252+231A>G n.461+231A>G c.165+231A>G (n.165+231A>G) n.363+140A>G c.*104+231A>G (n.*104+231A>G) n.528+231A>G c.105+231A>G (n.105+231A>G) c.-200+140A>G (n.-200+140A>G) n.641+231A>G n.638+231A>G n.642+231A>G n.639+231A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77306107G>A | CA2148328698 | POMT2 | n.397C>T c.249-1307C>T (n.249-1307C>T) n.462+139C>T c.438+230C>T (n.438+230C>T) c.386+230C>T n.167+230C>T n.102+295C>T n.154+230C>T c.233+230C>T c.307+230C>T n.414C>T n.289+230C>T n.105+230C>T n.258+139C>T c.252+230C>T n.461+230C>T c.165+230C>T (n.165+230C>T) n.363+139C>T c.*104+230C>T (n.*104+230C>T) n.528+230C>T c.105+230C>T (n.105+230C>T) c.-200+139C>T (n.-200+139C>T) n.641+230C>T n.638+230C>T n.642+230C>T n.639+230C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77306107G>C | CA708723983 | POMT2 | n.397C>G c.249-1307C>G (n.249-1307C>G) n.462+139C>G c.438+230C>G (n.438+230C>G) c.386+230C>G n.167+230C>G n.102+295C>G n.154+230C>G c.233+230C>G c.307+230C>G n.414C>G n.289+230C>G n.105+230C>G n.258+139C>G c.252+230C>G n.461+230C>G c.165+230C>G (n.165+230C>G) n.363+139C>G c.*104+230C>G (n.*104+230C>G) n.528+230C>G c.105+230C>G (n.105+230C>G) c.-200+139C>G (n.-200+139C>G) n.641+230C>G n.638+230C>G n.642+230C>G n.639+230C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306107G= | CA2148328696 | POMT2 | n.397C= c.249-1307C= (n.249-1307C=) n.462+139C= c.438+230C= (n.438+230C=) c.386+230C= n.167+230C= n.102+295C= n.154+230C= c.233+230C= c.307+230C= n.414C= n.289+230C= n.105+230C= n.258+139C= c.252+230C= n.461+230C= c.165+230C= (n.165+230C=) n.363+139C= c.*104+230C= (n.*104+230C=) n.528+230C= c.105+230C= (n.105+230C=) c.-200+139C= (n.-200+139C=) n.641+230C= n.638+230C= n.642+230C= n.639+230C= | |
14 | g.77306107G>T | CA2625847498 | POMT2 | n.397C>A c.249-1307C>A (n.249-1307C>A) n.462+139C>A c.438+230C>A (n.438+230C>A) c.386+230C>A n.167+230C>A n.102+295C>A n.154+230C>A c.233+230C>A c.307+230C>A n.414C>A n.289+230C>A n.105+230C>A n.258+139C>A c.252+230C>A n.461+230C>A c.165+230C>A (n.165+230C>A) n.363+139C>A c.*104+230C>A (n.*104+230C>A) n.528+230C>A c.105+230C>A (n.105+230C>A) c.-200+139C>A (n.-200+139C>A) n.641+230C>A n.638+230C>A n.642+230C>A n.639+230C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77306108C>G | CA2625847499 | POMT2 | n.396G>C c.249-1308G>C (n.249-1308G>C) n.462+138G>C c.438+229G>C (n.438+229G>C) c.386+229G>C n.167+229G>C n.102+294G>C n.154+229G>C c.233+229G>C c.307+229G>C n.413G>C n.289+229G>C n.105+229G>C n.258+138G>C c.252+229G>C n.461+229G>C c.165+229G>C (n.165+229G>C) n.363+138G>C c.*104+229G>C (n.*104+229G>C) n.528+229G>C c.105+229G>C (n.105+229G>C) c.-200+138G>C (n.-200+138G>C) n.641+229G>C n.638+229G>C n.642+229G>C n.639+229G>C | gnomAD v4 |
14 | g.77306108C>T | CA2625847500 | POMT2 | n.396G>A c.249-1308G>A (n.249-1308G>A) n.462+138G>A c.438+229G>A (n.438+229G>A) c.386+229G>A n.167+229G>A n.102+294G>A n.154+229G>A c.233+229G>A c.307+229G>A n.413G>A n.289+229G>A n.105+229G>A n.258+138G>A c.252+229G>A n.461+229G>A c.165+229G>A (n.165+229G>A) n.363+138G>A c.*104+229G>A (n.*104+229G>A) n.528+229G>A c.105+229G>A (n.105+229G>A) c.-200+138G>A (n.-200+138G>A) n.641+229G>A n.638+229G>A n.642+229G>A n.639+229G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77306109T>G | CA263841551 | POMT2 | n.395A>C c.249-1309A>C (n.249-1309A>C) n.462+137A>C c.438+228A>C (n.438+228A>C) c.386+228A>C n.167+228A>C n.102+293A>C n.154+228A>C c.233+228A>C c.307+228A>C n.412A>C n.289+228A>C n.105+228A>C n.258+137A>C c.252+228A>C n.461+228A>C c.165+228A>C (n.165+228A>C) n.363+137A>C c.*104+228A>C (n.*104+228A>C) n.528+228A>C c.105+228A>C (n.105+228A>C) c.-200+137A>C (n.-200+137A>C) n.641+228A>C n.638+228A>C n.642+228A>C n.639+228A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306109T= | CA2148328700 | POMT2 | n.395A= c.249-1309A= (n.249-1309A=) n.462+137A= c.438+228A= (n.438+228A=) c.386+228A= n.167+228A= n.102+293A= n.154+228A= c.233+228A= c.307+228A= n.412A= n.289+228A= n.105+228A= n.258+137A= c.252+228A= n.461+228A= c.165+228A= (n.165+228A=) n.363+137A= c.*104+228A= (n.*104+228A=) n.528+228A= c.105+228A= (n.105+228A=) c.-200+137A= (n.-200+137A=) n.641+228A= n.638+228A= n.642+228A= n.639+228A= | |
14 | g.77306110T>G | CA2625847502 | POMT2 | n.394A>C c.249-1310A>C (n.249-1310A>C) n.462+136A>C c.438+227A>C (n.438+227A>C) c.386+227A>C n.167+227A>C n.102+292A>C n.154+227A>C c.233+227A>C c.307+227A>C n.411A>C n.289+227A>C n.105+227A>C n.258+136A>C c.252+227A>C n.461+227A>C c.165+227A>C (n.165+227A>C) n.363+136A>C c.*104+227A>C (n.*104+227A>C) n.528+227A>C c.105+227A>C (n.105+227A>C) c.-200+136A>C (n.-200+136A>C) n.641+227A>C n.638+227A>C n.642+227A>C n.639+227A>C | gnomAD v4 |
14 | g.77306115_77306118del | CA2625847501 | POMT2 | n.391_394del c.249-1313_249-1310del (n.249-1313_249-1310del) n.462+133_462+136del c.438+224_438+227del (n.438+224_438+227del) c.386+224_386+227del n.167+224_167+227del n.102+289_102+292del n.154+224_154+227del c.233+224_233+227del c.307+224_307+227del n.408_411del n.289+224_289+227del n.105+224_105+227del n.258+133_258+136del c.252+224_252+227del n.461+224_461+227del c.165+224_165+227del (n.165+224_165+227del) n.363+133_363+136del c.*104+224_*104+227del (n.*104+224_*104+227del) n.528+224_528+227del c.105+224_105+227del (n.105+224_105+227del) c.-200+133_-200+136del (n.-200+133_-200+136del) n.641+224_641+227del n.638+224_638+227del n.642+224_642+227del n.639+224_639+227del | gnomAD v4 |
14 | g.77306111C>A | CA2625847504 | POMT2 | n.393G>T c.249-1311G>T (n.249-1311G>T) n.462+135G>T c.438+226G>T (n.438+226G>T) c.386+226G>T n.167+226G>T n.102+291G>T n.154+226G>T c.233+226G>T c.307+226G>T n.410G>T n.289+226G>T n.105+226G>T n.258+135G>T c.252+226G>T n.461+226G>T c.165+226G>T (n.165+226G>T) n.363+135G>T c.*104+226G>T (n.*104+226G>T) n.528+226G>T c.105+226G>T (n.105+226G>T) c.-200+135G>T (n.-200+135G>T) n.641+226G>T n.638+226G>T n.642+226G>T n.639+226G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306111C>G | CA2625847505 | POMT2 | n.393G>C c.249-1311G>C (n.249-1311G>C) n.462+135G>C c.438+226G>C (n.438+226G>C) c.386+226G>C n.167+226G>C n.102+291G>C n.154+226G>C c.233+226G>C c.307+226G>C n.410G>C n.289+226G>C n.105+226G>C n.258+135G>C c.252+226G>C n.461+226G>C c.165+226G>C (n.165+226G>C) n.363+135G>C c.*104+226G>C (n.*104+226G>C) n.528+226G>C c.105+226G>C (n.105+226G>C) c.-200+135G>C (n.-200+135G>C) n.641+226G>C n.638+226G>C n.642+226G>C n.639+226G>C | gnomAD v4 |
14 | g.77306113A>T | CA2625847506 | POMT2 | n.391T>A c.249-1313T>A (n.249-1313T>A) n.462+133T>A c.438+224T>A (n.438+224T>A) c.386+224T>A n.167+224T>A n.102+289T>A n.154+224T>A c.233+224T>A c.307+224T>A n.408T>A n.289+224T>A n.105+224T>A n.258+133T>A c.252+224T>A n.461+224T>A c.165+224T>A (n.165+224T>A) n.363+133T>A c.*104+224T>A (n.*104+224T>A) n.528+224T>A c.105+224T>A (n.105+224T>A) c.-200+133T>A (n.-200+133T>A) n.641+224T>A n.638+224T>A n.642+224T>A n.639+224T>A | gnomAD v4 |
14 | g.77306114T>C | CA2148328703 | POMT2 | n.390A>G c.249-1314A>G (n.249-1314A>G) n.462+132A>G c.438+223A>G (n.438+223A>G) c.386+223A>G n.167+223A>G n.102+288A>G n.154+223A>G c.233+223A>G c.307+223A>G n.407A>G n.289+223A>G n.105+223A>G n.258+132A>G c.252+223A>G n.461+223A>G c.165+223A>G (n.165+223A>G) n.363+132A>G c.*104+223A>G (n.*104+223A>G) n.528+223A>G c.105+223A>G (n.105+223A>G) c.-200+132A>G (n.-200+132A>G) n.641+223A>G n.638+223A>G n.642+223A>G n.639+223A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77306114T>G | CA2625847508 | POMT2 | n.390A>C c.249-1314A>C (n.249-1314A>C) n.462+132A>C c.438+223A>C (n.438+223A>C) c.386+223A>C n.167+223A>C n.102+288A>C n.154+223A>C c.233+223A>C c.307+223A>C n.407A>C n.289+223A>C n.105+223A>C n.258+132A>C c.252+223A>C n.461+223A>C c.165+223A>C (n.165+223A>C) n.363+132A>C c.*104+223A>C (n.*104+223A>C) n.528+223A>C c.105+223A>C (n.105+223A>C) c.-200+132A>C (n.-200+132A>C) n.641+223A>C n.638+223A>C n.642+223A>C n.639+223A>C | gnomAD v4 |
14 | g.77306114T= | CA2148328702 | POMT2 | n.390A= c.249-1314A= (n.249-1314A=) n.462+132A= c.438+223A= (n.438+223A=) c.386+223A= n.167+223A= n.102+288A= n.154+223A= c.233+223A= c.307+223A= n.407A= n.289+223A= n.105+223A= n.258+132A= c.252+223A= n.461+223A= c.165+223A= (n.165+223A=) n.363+132A= c.*104+223A= (n.*104+223A=) n.528+223A= c.105+223A= (n.105+223A=) c.-200+132A= (n.-200+132A=) n.641+223A= n.638+223A= n.642+223A= n.639+223A= | |
14 | g.77306115C>A | CA2625847510 | POMT2 | n.389G>T c.249-1315G>T (n.249-1315G>T) n.462+131G>T c.438+222G>T (n.438+222G>T) c.386+222G>T n.167+222G>T n.102+287G>T n.154+222G>T c.233+222G>T c.307+222G>T n.406G>T n.289+222G>T n.105+222G>T n.258+131G>T c.252+222G>T n.461+222G>T c.165+222G>T (n.165+222G>T) n.363+131G>T c.*104+222G>T (n.*104+222G>T) n.528+222G>T c.105+222G>T (n.105+222G>T) c.-200+131G>T (n.-200+131G>T) n.641+222G>T n.638+222G>T n.642+222G>T n.639+222G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306115C= | CA2148328707 | POMT2 | n.389G= c.249-1315G= (n.249-1315G=) n.462+131G= c.438+222G= (n.438+222G=) c.386+222G= n.167+222G= n.102+287G= n.154+222G= c.233+222G= c.307+222G= n.406G= n.289+222G= n.105+222G= n.258+131G= c.252+222G= n.461+222G= c.165+222G= (n.165+222G=) n.363+131G= c.*104+222G= (n.*104+222G=) n.528+222G= c.105+222G= (n.105+222G=) c.-200+131G= (n.-200+131G=) n.641+222G= n.638+222G= n.642+222G= n.639+222G= | |
14 | g.77306115C>T | CA2148328708 | POMT2 | n.389G>A c.249-1315G>A (n.249-1315G>A) n.462+131G>A c.438+222G>A (n.438+222G>A) c.386+222G>A n.167+222G>A n.102+287G>A n.154+222G>A c.233+222G>A c.307+222G>A n.406G>A n.289+222G>A n.105+222G>A n.258+131G>A c.252+222G>A n.461+222G>A c.165+222G>A (n.165+222G>A) n.363+131G>A c.*104+222G>A (n.*104+222G>A) n.528+222G>A c.105+222G>A (n.105+222G>A) c.-200+131G>A (n.-200+131G>A) n.641+222G>A n.638+222G>A n.642+222G>A n.639+222G>A | dbSNP |
14 | g.77306115_77306117delinsCTA | CA2148328705 | POMT2 | n.387_389delinsTAG c.249-1317_249-1315delinsTAG (n.249-1317_249-1315delinsTAG) n.462+129_462+131delinsTAG c.438+220_438+222delinsTAG (n.438+220_438+222delinsTAG) c.386+220_386+222delinsTAG n.167+220_167+222delinsTAG n.102+285_102+287delinsTAG n.154+220_154+222delinsTAG c.233+220_233+222delinsTAG c.307+220_307+222delinsTAG n.404_406delinsTAG n.289+220_289+222delinsTAG n.105+220_105+222delinsTAG n.258+129_258+131delinsTAG c.252+220_252+222delinsTAG n.461+220_461+222delinsTAG c.165+220_165+222delinsTAG (n.165+220_165+222delinsTAG) n.363+129_363+131delinsTAG c.*104+220_*104+222delinsTAG (n.*104+220_*104+222delinsTAG) n.528+220_528+222delinsTAG c.105+220_105+222delinsTAG (n.105+220_105+222delinsTAG) c.-200+129_-200+131delinsTAG (n.-200+129_-200+131delinsTAG) n.641+220_641+222delinsTAG n.638+220_638+222delinsTAG n.642+220_642+222delinsTAG n.639+220_639+222delinsTAG | |
14 | g.77306117_77306118del | CA708723984 | POMT2 | n.387_388del c.249-1317_249-1316del (n.249-1317_249-1316del) n.462+129_462+130del c.438+220_438+221del (n.438+220_438+221del) c.386+220_386+221del n.167+220_167+221del n.102+285_102+286del n.154+220_154+221del c.233+220_233+221del c.307+220_307+221del n.404_405del n.289+220_289+221del n.105+220_105+221del n.258+129_258+130del c.252+220_252+221del n.461+220_461+221del c.165+220_165+221del (n.165+220_165+221del) n.363+129_363+130del c.*104+220_*104+221del (n.*104+220_*104+221del) n.528+220_528+221del c.105+220_105+221del (n.105+220_105+221del) c.-200+129_-200+130del (n.-200+129_-200+130del) n.641+220_641+221del n.638+220_638+221del n.642+220_642+221del n.639+220_639+221del | dbSNP |
14 | g.77306117A>C | CA2625847512 | POMT2 | n.387T>G c.249-1317T>G (n.249-1317T>G) n.462+129T>G c.438+220T>G (n.438+220T>G) c.386+220T>G n.167+220T>G n.102+285T>G n.154+220T>G c.233+220T>G c.307+220T>G n.404T>G n.289+220T>G n.105+220T>G n.258+129T>G c.252+220T>G n.461+220T>G c.165+220T>G (n.165+220T>G) n.363+129T>G c.*104+220T>G (n.*104+220T>G) n.528+220T>G c.105+220T>G (n.105+220T>G) c.-200+129T>G (n.-200+129T>G) n.641+220T>G n.638+220T>G n.642+220T>G n.639+220T>G | gnomAD v4 |
14 | g.77306117A>G | CA2625847513 | POMT2 | n.387T>C c.249-1317T>C (n.249-1317T>C) n.462+129T>C c.438+220T>C (n.438+220T>C) c.386+220T>C n.167+220T>C n.102+285T>C n.154+220T>C c.233+220T>C c.307+220T>C n.404T>C n.289+220T>C n.105+220T>C n.258+129T>C c.252+220T>C n.461+220T>C c.165+220T>C (n.165+220T>C) n.363+129T>C c.*104+220T>C (n.*104+220T>C) n.528+220T>C c.105+220T>C (n.105+220T>C) c.-200+129T>C (n.-200+129T>C) n.641+220T>C n.638+220T>C n.642+220T>C n.639+220T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77306117A>T | CA2802241673 | POMT2 | n.387T>A c.249-1317T>A (n.249-1317T>A) n.462+129T>A c.438+220T>A (n.438+220T>A) c.386+220T>A n.167+220T>A n.102+285T>A n.154+220T>A c.233+220T>A c.307+220T>A n.404T>A n.289+220T>A n.105+220T>A n.258+129T>A c.252+220T>A n.461+220T>A c.165+220T>A (n.165+220T>A) n.363+129T>A c.*104+220T>A (n.*104+220T>A) n.528+220T>A c.105+220T>A (n.105+220T>A) c.-200+129T>A (n.-200+129T>A) n.641+220T>A n.638+220T>A n.642+220T>A n.639+220T>A | |
14 | g.77306118T>C | CA263841556 | POMT2 | n.386A>G c.249-1318A>G (n.249-1318A>G) n.462+128A>G c.438+219A>G (n.438+219A>G) c.386+219A>G n.167+219A>G n.102+284A>G n.154+219A>G c.233+219A>G c.307+219A>G n.403A>G n.289+219A>G n.105+219A>G n.258+128A>G c.252+219A>G n.461+219A>G c.165+219A>G (n.165+219A>G) n.363+128A>G c.*104+219A>G (n.*104+219A>G) n.528+219A>G c.105+219A>G (n.105+219A>G) c.-200+128A>G (n.-200+128A>G) n.641+219A>G n.638+219A>G n.642+219A>G n.639+219A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306118T= | CA2148328711 | POMT2 | n.386A= c.249-1318A= (n.249-1318A=) n.462+128A= c.438+219A= (n.438+219A=) c.386+219A= n.167+219A= n.102+284A= n.154+219A= c.233+219A= c.307+219A= n.403A= n.289+219A= n.105+219A= n.258+128A= c.252+219A= n.461+219A= c.165+219A= (n.165+219A=) n.363+128A= c.*104+219A= (n.*104+219A=) n.528+219A= c.105+219A= (n.105+219A=) c.-200+128A= (n.-200+128A=) n.641+219A= n.638+219A= n.642+219A= n.639+219A= | |
14 | g.77306119G>A | CA2148328713 | POMT2 | n.385C>T c.249-1319C>T (n.249-1319C>T) n.462+127C>T c.438+218C>T (n.438+218C>T) c.386+218C>T n.167+218C>T n.102+283C>T n.154+218C>T c.233+218C>T c.307+218C>T n.402C>T n.289+218C>T n.105+218C>T n.258+127C>T c.252+218C>T n.461+218C>T c.165+218C>T (n.165+218C>T) n.363+127C>T c.*104+218C>T (n.*104+218C>T) n.528+218C>T c.105+218C>T (n.105+218C>T) c.-200+127C>T (n.-200+127C>T) n.641+218C>T n.638+218C>T n.642+218C>T n.639+218C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306119G= | CA2148328714 | POMT2 | n.385C= c.249-1319C= (n.249-1319C=) n.462+127C= c.438+218C= (n.438+218C=) c.386+218C= n.167+218C= n.102+283C= n.154+218C= c.233+218C= c.307+218C= n.402C= n.289+218C= n.105+218C= n.258+127C= c.252+218C= n.461+218C= c.165+218C= (n.165+218C=) n.363+127C= c.*104+218C= (n.*104+218C=) n.528+218C= c.105+218C= (n.105+218C=) c.-200+127C= (n.-200+127C=) n.641+218C= n.638+218C= n.642+218C= n.639+218C= | |
14 | g.77306119G>T | CA2625847516 | POMT2 | n.385C>A c.249-1319C>A (n.249-1319C>A) n.462+127C>A c.438+218C>A (n.438+218C>A) c.386+218C>A n.167+218C>A n.102+283C>A n.154+218C>A c.233+218C>A c.307+218C>A n.402C>A n.289+218C>A n.105+218C>A n.258+127C>A c.252+218C>A n.461+218C>A c.165+218C>A (n.165+218C>A) n.363+127C>A c.*104+218C>A (n.*104+218C>A) n.528+218C>A c.105+218C>A (n.105+218C>A) c.-200+127C>A (n.-200+127C>A) n.641+218C>A n.638+218C>A n.642+218C>A n.639+218C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77306121C>T | CA2625847518 | POMT2 | n.383G>A c.249-1321G>A (n.249-1321G>A) n.462+125G>A c.438+216G>A (n.438+216G>A) c.386+216G>A n.167+216G>A n.102+281G>A n.154+216G>A c.233+216G>A c.307+216G>A n.400G>A n.289+216G>A n.105+216G>A n.258+125G>A c.252+216G>A n.461+216G>A c.165+216G>A (n.165+216G>A) n.363+125G>A c.*104+216G>A (n.*104+216G>A) n.528+216G>A c.105+216G>A (n.105+216G>A) c.-200+125G>A (n.-200+125G>A) n.641+216G>A n.638+216G>A n.642+216G>A n.639+216G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77306122A= | CA2148328715 | POMT2 | n.382T= c.249-1322T= (n.249-1322T=) n.462+124T= c.438+215T= (n.438+215T=) c.386+215T= n.167+215T= n.102+280T= n.154+215T= c.233+215T= c.307+215T= n.399T= n.289+215T= n.105+215T= n.258+124T= c.252+215T= n.461+215T= c.165+215T= (n.165+215T=) n.363+124T= c.*104+215T= (n.*104+215T=) n.528+215T= c.105+215T= (n.105+215T=) c.-200+124T= (n.-200+124T=) n.641+215T= n.638+215T= n.642+215T= n.639+215T= | |
14 | g.77306122A>C | CA2148328716 | POMT2 | n.382T>G c.249-1322T>G (n.249-1322T>G) n.462+124T>G c.438+215T>G (n.438+215T>G) c.386+215T>G n.167+215T>G n.102+280T>G n.154+215T>G c.233+215T>G c.307+215T>G n.399T>G n.289+215T>G n.105+215T>G n.258+124T>G c.252+215T>G n.461+215T>G c.165+215T>G (n.165+215T>G) n.363+124T>G c.*104+215T>G (n.*104+215T>G) n.528+215T>G c.105+215T>G (n.105+215T>G) c.-200+124T>G (n.-200+124T>G) n.641+215T>G n.638+215T>G n.642+215T>G n.639+215T>G | dbSNP |
14 | g.77306122A>G | CA2625847519 | POMT2 | n.382T>C c.249-1322T>C (n.249-1322T>C) n.462+124T>C c.438+215T>C (n.438+215T>C) c.386+215T>C n.167+215T>C n.102+280T>C n.154+215T>C c.233+215T>C c.307+215T>C n.399T>C n.289+215T>C n.105+215T>C n.258+124T>C c.252+215T>C n.461+215T>C c.165+215T>C (n.165+215T>C) n.363+124T>C c.*104+215T>C (n.*104+215T>C) n.528+215T>C c.105+215T>C (n.105+215T>C) c.-200+124T>C (n.-200+124T>C) n.641+215T>C n.638+215T>C n.642+215T>C n.639+215T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77306123T>A | CA2625847520 | POMT2 | n.381A>T c.249-1323A>T (n.249-1323A>T) n.462+123A>T c.438+214A>T (n.438+214A>T) c.386+214A>T n.167+214A>T n.102+279A>T n.154+214A>T c.233+214A>T c.307+214A>T n.398A>T n.289+214A>T n.105+214A>T n.258+123A>T c.252+214A>T n.461+214A>T c.165+214A>T (n.165+214A>T) n.363+123A>T c.*104+214A>T (n.*104+214A>T) n.528+214A>T c.105+214A>T (n.105+214A>T) c.-200+123A>T (n.-200+123A>T) n.641+214A>T n.638+214A>T n.642+214A>T n.639+214A>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306124C>A | CA2625847521 | POMT2 | n.380G>T c.249-1324G>T (n.249-1324G>T) n.462+122G>T c.438+213G>T (n.438+213G>T) c.386+213G>T n.167+213G>T n.102+278G>T n.154+213G>T c.233+213G>T c.307+213G>T n.397G>T n.289+213G>T n.105+213G>T n.258+122G>T c.252+213G>T n.461+213G>T c.165+213G>T (n.165+213G>T) n.363+122G>T c.*104+213G>T (n.*104+213G>T) n.528+213G>T c.105+213G>T (n.105+213G>T) c.-200+122G>T (n.-200+122G>T) n.641+213G>T n.638+213G>T n.642+213G>T n.639+213G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306124C>T | CA2625847522 | POMT2 | n.380G>A c.249-1324G>A (n.249-1324G>A) n.462+122G>A c.438+213G>A (n.438+213G>A) c.386+213G>A n.167+213G>A n.102+278G>A n.154+213G>A c.233+213G>A c.307+213G>A n.397G>A n.289+213G>A n.105+213G>A n.258+122G>A c.252+213G>A n.461+213G>A c.165+213G>A (n.165+213G>A) n.363+122G>A c.*104+213G>A (n.*104+213G>A) n.528+213G>A c.105+213G>A (n.105+213G>A) c.-200+122G>A (n.-200+122G>A) n.641+213G>A n.638+213G>A n.642+213G>A n.639+213G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77306125T>C | CA2625847523 | POMT2 | n.379A>G c.249-1325A>G (n.249-1325A>G) n.462+121A>G c.438+212A>G (n.438+212A>G) c.386+212A>G n.167+212A>G n.102+277A>G n.154+212A>G c.233+212A>G c.307+212A>G n.396A>G n.289+212A>G n.105+212A>G n.258+121A>G c.252+212A>G n.461+212A>G c.165+212A>G (n.165+212A>G) n.363+121A>G c.*104+212A>G (n.*104+212A>G) n.528+212A>G c.105+212A>G (n.105+212A>G) c.-200+121A>G (n.-200+121A>G) n.641+212A>G n.638+212A>G n.642+212A>G n.639+212A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77306126C>A | CA2625847525 | POMT2 | n.378G>T c.249-1326G>T (n.249-1326G>T) n.462+120G>T c.438+211G>T (n.438+211G>T) c.386+211G>T n.167+211G>T n.102+276G>T n.154+211G>T c.233+211G>T c.307+211G>T n.395G>T n.289+211G>T n.105+211G>T n.258+120G>T c.252+211G>T n.461+211G>T c.165+211G>T (n.165+211G>T) n.363+120G>T c.*104+211G>T (n.*104+211G>T) n.528+211G>T c.105+211G>T (n.105+211G>T) c.-200+120G>T (n.-200+120G>T) n.641+211G>T n.638+211G>T n.642+211G>T n.639+211G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306127T>C | CA2625847527 | POMT2 | n.377A>G c.249-1327A>G (n.249-1327A>G) n.462+119A>G c.438+210A>G (n.438+210A>G) c.386+210A>G n.167+210A>G n.102+275A>G n.154+210A>G c.233+210A>G c.307+210A>G n.394A>G n.289+210A>G n.105+210A>G n.258+119A>G c.252+210A>G n.461+210A>G c.165+210A>G (n.165+210A>G) n.363+119A>G c.*104+210A>G (n.*104+210A>G) n.528+210A>G c.105+210A>G (n.105+210A>G) c.-200+119A>G (n.-200+119A>G) n.641+210A>G n.638+210A>G n.642+210A>G n.639+210A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77306128_77306129del | CA2625847526 | POMT2 | n.376_377del c.249-1328_249-1327del (n.249-1328_249-1327del) n.462+118_462+119del c.438+209_438+210del (n.438+209_438+210del) c.386+209_386+210del n.167+209_167+210del n.102+274_102+275del n.154+209_154+210del c.233+209_233+210del c.307+209_307+210del n.393_394del n.289+209_289+210del n.105+209_105+210del n.258+118_258+119del c.252+209_252+210del n.461+209_461+210del c.165+209_165+210del (n.165+209_165+210del) n.363+118_363+119del c.*104+209_*104+210del (n.*104+209_*104+210del) n.528+209_528+210del c.105+209_105+210del (n.105+209_105+210del) c.-200+118_-200+119del (n.-200+118_-200+119del) n.641+209_641+210del n.638+209_638+210del n.642+209_642+210del n.639+209_639+210del | gnomAD v4 |
14 | g.77306128G>T | CA2625847528 | POMT2 | n.376C>A c.249-1328C>A (n.249-1328C>A) n.462+118C>A c.438+209C>A (n.438+209C>A) c.386+209C>A n.167+209C>A n.102+274C>A n.154+209C>A c.233+209C>A c.307+209C>A n.393C>A n.289+209C>A n.105+209C>A n.258+118C>A c.252+209C>A n.461+209C>A c.165+209C>A (n.165+209C>A) n.363+118C>A c.*104+209C>A (n.*104+209C>A) n.528+209C>A c.105+209C>A (n.105+209C>A) c.-200+118C>A (n.-200+118C>A) n.641+209C>A n.638+209C>A n.642+209C>A n.639+209C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77306129T>G | CA2625847529 | POMT2 | n.375A>C c.249-1329A>C (n.249-1329A>C) n.462+117A>C c.438+208A>C (n.438+208A>C) c.386+208A>C n.167+208A>C n.102+273A>C n.154+208A>C c.233+208A>C c.307+208A>C n.392A>C n.289+208A>C n.105+208A>C n.258+117A>C c.252+208A>C n.461+208A>C c.165+208A>C (n.165+208A>C) n.363+117A>C c.*104+208A>C (n.*104+208A>C) n.528+208A>C c.105+208A>C (n.105+208A>C) c.-200+117A>C (n.-200+117A>C) n.641+208A>C n.638+208A>C n.642+208A>C n.639+208A>C | gnomAD v4 |
14 | g.77306130A= | CA2148328718 | POMT2 | n.374T= c.249-1330T= (n.249-1330T=) n.462+116T= c.438+207T= (n.438+207T=) c.386+207T= n.167+207T= n.102+272T= n.154+207T= c.233+207T= c.307+207T= n.391T= n.289+207T= n.105+207T= n.258+116T= c.252+207T= n.461+207T= c.165+207T= (n.165+207T=) n.363+116T= c.*104+207T= (n.*104+207T=) n.528+207T= c.105+207T= (n.105+207T=) c.-200+116T= (n.-200+116T=) n.641+207T= n.638+207T= n.642+207T= n.639+207T= | |
14 | g.77306130A>G | CA708723992 | POMT2 | n.374T>C c.249-1330T>C (n.249-1330T>C) n.462+116T>C c.438+207T>C (n.438+207T>C) c.386+207T>C n.167+207T>C n.102+272T>C n.154+207T>C c.233+207T>C c.307+207T>C n.391T>C n.289+207T>C n.105+207T>C n.258+116T>C c.252+207T>C n.461+207T>C c.165+207T>C (n.165+207T>C) n.363+116T>C c.*104+207T>C (n.*104+207T>C) n.528+207T>C c.105+207T>C (n.105+207T>C) c.-200+116T>C (n.-200+116T>C) n.641+207T>C n.638+207T>C n.642+207T>C n.639+207T>C | dbSNP |
14 | g.77306132T>G | CA2148328721 | POMT2 | n.372A>C c.249-1332A>C (n.249-1332A>C) n.462+114A>C c.438+205A>C (n.438+205A>C) c.386+205A>C n.167+205A>C n.102+270A>C n.154+205A>C c.233+205A>C c.307+205A>C n.389A>C n.289+205A>C n.105+205A>C n.258+114A>C c.252+205A>C n.461+205A>C c.165+205A>C (n.165+205A>C) n.363+114A>C c.*104+205A>C (n.*104+205A>C) n.528+205A>C c.105+205A>C (n.105+205A>C) c.-200+114A>C (n.-200+114A>C) n.641+205A>C n.638+205A>C n.642+205A>C n.639+205A>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77306132T= | CA2148328720 | POMT2 | n.372A= c.249-1332A= (n.249-1332A=) n.462+114A= c.438+205A= (n.438+205A=) c.386+205A= n.167+205A= n.102+270A= n.154+205A= c.233+205A= c.307+205A= n.389A= n.289+205A= n.105+205A= n.258+114A= c.252+205A= n.461+205A= c.165+205A= (n.165+205A=) n.363+114A= c.*104+205A= (n.*104+205A=) n.528+205A= c.105+205A= (n.105+205A=) c.-200+114A= (n.-200+114A=) n.641+205A= n.638+205A= n.642+205A= n.639+205A= | |
14 | g.77306133A>G | CA2625847531 | POMT2 | n.371T>C c.249-1333T>C (n.249-1333T>C) n.462+113T>C c.438+204T>C (n.438+204T>C) c.386+204T>C n.167+204T>C n.102+269T>C n.154+204T>C c.233+204T>C c.307+204T>C n.388T>C n.289+204T>C n.105+204T>C n.258+113T>C c.252+204T>C n.461+204T>C c.165+204T>C (n.165+204T>C) n.363+113T>C c.*104+204T>C (n.*104+204T>C) n.528+204T>C c.105+204T>C (n.105+204T>C) c.-200+113T>C (n.-200+113T>C) n.641+204T>C n.638+204T>C n.642+204T>C n.639+204T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77306133_77306134delinsAT | CA2148328723 | POMT2 | n.370_371delinsAT c.249-1334_249-1333delinsAT (n.249-1334_249-1333delinsAT) n.462+112_462+113delinsAT c.438+203_438+204delinsAT (n.438+203_438+204delinsAT) c.386+203_386+204delinsAT n.167+203_167+204delinsAT n.102+268_102+269delinsAT n.154+203_154+204delinsAT c.233+203_233+204delinsAT c.307+203_307+204delinsAT n.387_388delinsAT n.289+203_289+204delinsAT n.105+203_105+204delinsAT n.258+112_258+113delinsAT c.252+203_252+204delinsAT n.461+203_461+204delinsAT c.165+203_165+204delinsAT (n.165+203_165+204delinsAT) n.363+112_363+113delinsAT c.*104+203_*104+204delinsAT (n.*104+203_*104+204delinsAT) n.528+203_528+204delinsAT c.105+203_105+204delinsAT (n.105+203_105+204delinsAT) c.-200+112_-200+113delinsAT (n.-200+112_-200+113delinsAT) n.641+203_641+204delinsAT n.638+203_638+204delinsAT n.642+203_642+204delinsAT n.639+203_639+204delinsAT | |
14 | g.77306136del | CA263841565 | POMT2 | n.370del c.249-1334del (n.249-1334del) n.462+112del c.438+203del (n.438+203del) c.386+203del n.167+203del n.102+268del n.154+203del c.233+203del c.307+203del n.387del n.289+203del n.105+203del n.258+112del c.252+203del n.461+203del c.165+203del (n.165+203del) n.363+112del c.*104+203del (n.*104+203del) n.528+203del c.105+203del (n.105+203del) c.-200+112del (n.-200+112del) n.641+203del n.638+203del n.642+203del n.639+203del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306135T>G | CA2625847532 | POMT2 | n.369A>C c.249-1335A>C (n.249-1335A>C) n.462+111A>C c.438+202A>C (n.438+202A>C) c.386+202A>C n.167+202A>C n.102+267A>C n.154+202A>C c.233+202A>C c.307+202A>C n.386A>C n.289+202A>C n.105+202A>C n.258+111A>C c.252+202A>C n.461+202A>C c.165+202A>C (n.165+202A>C) n.363+111A>C c.*104+202A>C (n.*104+202A>C) n.528+202A>C c.105+202A>C (n.105+202A>C) c.-200+111A>C (n.-200+111A>C) n.641+202A>C n.638+202A>C n.642+202A>C n.639+202A>C | gnomAD v4 |
14 | g.77306137G>A | CA2625847533 | POMT2 | n.367C>T c.249-1337C>T (n.249-1337C>T) n.462+109C>T c.438+200C>T (n.438+200C>T) c.386+200C>T n.167+200C>T n.102+265C>T n.154+200C>T c.233+200C>T c.307+200C>T n.384C>T n.289+200C>T n.105+200C>T n.258+109C>T c.252+200C>T n.461+200C>T c.165+200C>T (n.165+200C>T) n.363+109C>T c.*104+200C>T (n.*104+200C>T) n.528+200C>T c.105+200C>T (n.105+200C>T) c.-200+109C>T (n.-200+109C>T) n.641+200C>T n.638+200C>T n.642+200C>T n.639+200C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306137G>T | CA2625847534 | POMT2 | n.367C>A c.249-1337C>A (n.249-1337C>A) n.462+109C>A c.438+200C>A (n.438+200C>A) c.386+200C>A n.167+200C>A n.102+265C>A n.154+200C>A c.233+200C>A c.307+200C>A n.384C>A n.289+200C>A n.105+200C>A n.258+109C>A c.252+200C>A n.461+200C>A c.165+200C>A (n.165+200C>A) n.363+109C>A c.*104+200C>A (n.*104+200C>A) n.528+200C>A c.105+200C>A (n.105+200C>A) c.-200+109C>A (n.-200+109C>A) n.641+200C>A n.638+200C>A n.642+200C>A n.639+200C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77306138C>A | CA2625847535 | POMT2 | n.366G>T c.249-1338G>T (n.249-1338G>T) n.462+108G>T c.438+199G>T (n.438+199G>T) c.386+199G>T n.167+199G>T n.102+264G>T n.154+199G>T c.233+199G>T c.307+199G>T n.383G>T n.289+199G>T n.105+199G>T n.258+108G>T c.252+199G>T n.461+199G>T c.165+199G>T (n.165+199G>T) n.363+108G>T c.*104+199G>T (n.*104+199G>T) n.528+199G>T c.105+199G>T (n.105+199G>T) c.-200+108G>T (n.-200+108G>T) n.641+199G>T n.638+199G>T n.642+199G>T n.639+199G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306138C>T | CA2625847536 | POMT2 | n.366G>A c.249-1338G>A (n.249-1338G>A) n.462+108G>A c.438+199G>A (n.438+199G>A) c.386+199G>A n.167+199G>A n.102+264G>A n.154+199G>A c.233+199G>A c.307+199G>A n.383G>A n.289+199G>A n.105+199G>A n.258+108G>A c.252+199G>A n.461+199G>A c.165+199G>A (n.165+199G>A) n.363+108G>A c.*104+199G>A (n.*104+199G>A) n.528+199G>A c.105+199G>A (n.105+199G>A) c.-200+108G>A (n.-200+108G>A) n.641+199G>A n.638+199G>A n.642+199G>A n.639+199G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77306139A>G | CA2625847537 | POMT2 | n.365T>C c.249-1339T>C (n.249-1339T>C) n.462+107T>C c.438+198T>C (n.438+198T>C) c.386+198T>C n.167+198T>C n.102+263T>C n.154+198T>C c.233+198T>C c.307+198T>C n.382T>C n.289+198T>C n.105+198T>C n.258+107T>C c.252+198T>C n.461+198T>C c.165+198T>C (n.165+198T>C) n.363+107T>C c.*104+198T>C (n.*104+198T>C) n.528+198T>C c.105+198T>C (n.105+198T>C) c.-200+107T>C (n.-200+107T>C) n.641+198T>C n.638+198T>C n.642+198T>C n.639+198T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77306139A>T | CA2802241674 | POMT2 | n.365T>A c.249-1339T>A (n.249-1339T>A) n.462+107T>A c.438+198T>A (n.438+198T>A) c.386+198T>A n.167+198T>A n.102+263T>A n.154+198T>A c.233+198T>A c.307+198T>A n.382T>A n.289+198T>A n.105+198T>A n.258+107T>A c.252+198T>A n.461+198T>A c.165+198T>A (n.165+198T>A) n.363+107T>A c.*104+198T>A (n.*104+198T>A) n.528+198T>A c.105+198T>A (n.105+198T>A) c.-200+107T>A (n.-200+107T>A) n.641+198T>A n.638+198T>A n.642+198T>A n.639+198T>A | |
14 | g.77306140G>T | CA2625847538 | POMT2 | n.364C>A c.249-1340C>A (n.249-1340C>A) n.462+106C>A c.438+197C>A (n.438+197C>A) c.386+197C>A n.167+197C>A n.102+262C>A n.154+197C>A c.233+197C>A c.307+197C>A n.381C>A n.289+197C>A n.105+197C>A n.258+106C>A c.252+197C>A n.461+197C>A c.165+197C>A (n.165+197C>A) n.363+106C>A c.*104+197C>A (n.*104+197C>A) n.528+197C>A c.105+197C>A (n.105+197C>A) c.-200+106C>A (n.-200+106C>A) n.641+197C>A n.638+197C>A n.642+197C>A n.639+197C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77306141C>A | CA2625847539 | POMT2 | n.363G>T c.249-1341G>T (n.249-1341G>T) n.462+105G>T c.438+196G>T (n.438+196G>T) c.386+196G>T n.167+196G>T n.102+261G>T n.154+196G>T c.233+196G>T c.307+196G>T n.380G>T n.289+196G>T n.105+196G>T n.258+105G>T c.252+196G>T n.461+196G>T c.165+196G>T (n.165+196G>T) n.363+105G>T c.*104+196G>T (n.*104+196G>T) n.528+196G>T c.105+196G>T (n.105+196G>T) c.-200+105G>T (n.-200+105G>T) n.641+196G>T n.638+196G>T n.642+196G>T n.639+196G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306142C>A | CA2625847541 | POMT2 | n.362G>T c.249-1342G>T (n.249-1342G>T) n.462+104G>T c.438+195G>T (n.438+195G>T) c.386+195G>T n.167+195G>T n.102+260G>T n.154+195G>T c.233+195G>T c.307+195G>T n.379G>T n.289+195G>T n.105+195G>T n.258+104G>T c.252+195G>T n.461+195G>T c.165+195G>T (n.165+195G>T) n.363+104G>T c.*104+195G>T (n.*104+195G>T) n.528+195G>T c.105+195G>T (n.105+195G>T) c.-200+104G>T (n.-200+104G>T) n.641+195G>T n.638+195G>T n.642+195G>T n.639+195G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306142C= | CA2148328725 | POMT2 | n.362G= c.249-1342G= (n.249-1342G=) n.462+104G= c.438+195G= (n.438+195G=) c.386+195G= n.167+195G= n.102+260G= n.154+195G= c.233+195G= c.307+195G= n.379G= n.289+195G= n.105+195G= n.258+104G= c.252+195G= n.461+195G= c.165+195G= (n.165+195G=) n.363+104G= c.*104+195G= (n.*104+195G=) n.528+195G= c.105+195G= (n.105+195G=) c.-200+104G= (n.-200+104G=) n.641+195G= n.638+195G= n.642+195G= n.639+195G= | |
14 | g.77306142C>T | CA708723994 | POMT2 | n.362G>A c.249-1342G>A (n.249-1342G>A) n.462+104G>A c.438+195G>A (n.438+195G>A) c.386+195G>A n.167+195G>A n.102+260G>A n.154+195G>A c.233+195G>A c.307+195G>A n.379G>A n.289+195G>A n.105+195G>A n.258+104G>A c.252+195G>A n.461+195G>A c.165+195G>A (n.165+195G>A) n.363+104G>A c.*104+195G>A (n.*104+195G>A) n.528+195G>A c.105+195G>A (n.105+195G>A) c.-200+104G>A (n.-200+104G>A) n.641+195G>A n.638+195G>A n.642+195G>A n.639+195G>A | dbSNP |
14 | g.77306143T>C | CA2148328728 | POMT2 | n.361A>G c.249-1343A>G (n.249-1343A>G) n.462+103A>G c.438+194A>G (n.438+194A>G) c.386+194A>G n.167+194A>G n.102+259A>G n.154+194A>G c.233+194A>G c.307+194A>G n.378A>G n.289+194A>G n.105+194A>G n.258+103A>G c.252+194A>G n.461+194A>G c.165+194A>G (n.165+194A>G) n.363+103A>G c.*104+194A>G (n.*104+194A>G) n.528+194A>G c.105+194A>G (n.105+194A>G) c.-200+103A>G (n.-200+103A>G) n.641+194A>G n.638+194A>G n.642+194A>G n.639+194A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77306143T= | CA2148328727 | POMT2 | n.361A= c.249-1343A= (n.249-1343A=) n.462+103A= c.438+194A= (n.438+194A=) c.386+194A= n.167+194A= n.102+259A= n.154+194A= c.233+194A= c.307+194A= n.378A= n.289+194A= n.105+194A= n.258+103A= c.252+194A= n.461+194A= c.165+194A= (n.165+194A=) n.363+103A= c.*104+194A= (n.*104+194A=) n.528+194A= c.105+194A= (n.105+194A=) c.-200+103A= (n.-200+103A=) n.641+194A= n.638+194A= n.642+194A= n.639+194A= | |
14 | g.77306144C>A | CA708723996 | POMT2 | n.360G>T c.249-1344G>T (n.249-1344G>T) n.462+102G>T c.438+193G>T (n.438+193G>T) c.386+193G>T n.167+193G>T n.102+258G>T n.154+193G>T c.233+193G>T c.307+193G>T n.377G>T n.289+193G>T n.105+193G>T n.258+102G>T c.252+193G>T n.461+193G>T c.165+193G>T (n.165+193G>T) n.363+102G>T c.*104+193G>T (n.*104+193G>T) n.528+193G>T c.105+193G>T (n.105+193G>T) c.-200+102G>T (n.-200+102G>T) n.641+193G>T n.638+193G>T n.642+193G>T n.639+193G>T | dbSNP |
14 | g.77306144C= | CA2148328729 | POMT2 | n.360G= c.249-1344G= (n.249-1344G=) n.462+102G= c.438+193G= (n.438+193G=) c.386+193G= n.167+193G= n.102+258G= n.154+193G= c.233+193G= c.307+193G= n.377G= n.289+193G= n.105+193G= n.258+102G= c.252+193G= n.461+193G= c.165+193G= (n.165+193G=) n.363+102G= c.*104+193G= (n.*104+193G=) n.528+193G= c.105+193G= (n.105+193G=) c.-200+102G= (n.-200+102G=) n.641+193G= n.638+193G= n.642+193G= n.639+193G= | |
14 | g.77306145C= | CA2148328731 | POMT2 | n.359G= c.249-1345G= (n.249-1345G=) n.462+101G= c.438+192G= (n.438+192G=) c.386+192G= n.167+192G= n.102+257G= n.154+192G= c.233+192G= c.307+192G= n.376G= n.289+192G= n.105+192G= n.258+101G= c.252+192G= n.461+192G= c.165+192G= (n.165+192G=) n.363+101G= c.*104+192G= (n.*104+192G=) n.528+192G= c.105+192G= (n.105+192G=) c.-200+101G= (n.-200+101G=) n.641+192G= n.638+192G= n.642+192G= n.639+192G= | |
14 | g.77306145C>T | CA263841568 | POMT2 | n.359G>A c.249-1345G>A (n.249-1345G>A) n.462+101G>A c.438+192G>A (n.438+192G>A) c.386+192G>A n.167+192G>A n.102+257G>A n.154+192G>A c.233+192G>A c.307+192G>A n.376G>A n.289+192G>A n.105+192G>A n.258+101G>A c.252+192G>A n.461+192G>A c.165+192G>A (n.165+192G>A) n.363+101G>A c.*104+192G>A (n.*104+192G>A) n.528+192G>A c.105+192G>A (n.105+192G>A) c.-200+101G>A (n.-200+101G>A) n.641+192G>A n.638+192G>A n.642+192G>A n.639+192G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306147C>A | CA2545334228 | POMT2 | n.357G>T c.249-1347G>T (n.249-1347G>T) n.462+99G>T c.438+190G>T (n.438+190G>T) c.386+190G>T n.167+190G>T n.102+255G>T n.154+190G>T c.233+190G>T c.307+190G>T n.374G>T n.289+190G>T n.105+190G>T n.258+99G>T c.252+190G>T n.461+190G>T c.165+190G>T (n.165+190G>T) n.363+99G>T c.*104+190G>T (n.*104+190G>T) n.528+190G>T c.105+190G>T (n.105+190G>T) c.-200+99G>T (n.-200+99G>T) n.641+190G>T n.638+190G>T n.642+190G>T n.639+190G>T | |
14 | g.77306147C>T | CA2625847545 | POMT2 | n.357G>A c.249-1347G>A (n.249-1347G>A) n.462+99G>A c.438+190G>A (n.438+190G>A) c.386+190G>A n.167+190G>A n.102+255G>A n.154+190G>A c.233+190G>A c.307+190G>A n.374G>A n.289+190G>A n.105+190G>A n.258+99G>A c.252+190G>A n.461+190G>A c.165+190G>A (n.165+190G>A) n.363+99G>A c.*104+190G>A (n.*104+190G>A) n.528+190G>A c.105+190G>A (n.105+190G>A) c.-200+99G>A (n.-200+99G>A) n.641+190G>A n.638+190G>A n.642+190G>A n.639+190G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77306148T>C | CA2625847547 | POMT2 | n.356A>G c.249-1348A>G (n.249-1348A>G) n.462+98A>G c.438+189A>G (n.438+189A>G) c.386+189A>G n.167+189A>G n.102+254A>G n.154+189A>G c.233+189A>G c.307+189A>G n.373A>G n.289+189A>G n.105+189A>G n.258+98A>G c.252+189A>G n.461+189A>G c.165+189A>G (n.165+189A>G) n.363+98A>G c.*104+189A>G (n.*104+189A>G) n.528+189A>G c.105+189A>G (n.105+189A>G) c.-200+98A>G (n.-200+98A>G) n.641+189A>G n.638+189A>G n.642+189A>G n.639+189A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77306149_77306150delinsTC | CA2148328733 | POMT2 | n.354_355delinsGA c.249-1350_249-1349delinsGA (n.249-1350_249-1349delinsGA) n.462+96_462+97delinsGA c.438+187_438+188delinsGA (n.438+187_438+188delinsGA) c.386+187_386+188delinsGA n.167+187_167+188delinsGA n.102+252_102+253delinsGA n.154+187_154+188delinsGA c.233+187_233+188delinsGA c.307+187_307+188delinsGA n.371_372delinsGA n.289+187_289+188delinsGA n.105+187_105+188delinsGA n.258+96_258+97delinsGA c.252+187_252+188delinsGA n.461+187_461+188delinsGA c.165+187_165+188delinsGA (n.165+187_165+188delinsGA) n.363+96_363+97delinsGA c.*104+187_*104+188delinsGA (n.*104+187_*104+188delinsGA) n.528+187_528+188delinsGA c.105+187_105+188delinsGA (n.105+187_105+188delinsGA) c.-200+96_-200+97delinsGA (n.-200+96_-200+97delinsGA) n.641+187_641+188delinsGA n.638+187_638+188delinsGA n.642+187_642+188delinsGA n.639+187_639+188delinsGA | |
14 | g.77306150C>T | CA2625847549 | POMT2 | n.354G>A c.249-1350G>A (n.249-1350G>A) n.462+96G>A c.438+187G>A (n.438+187G>A) c.386+187G>A n.167+187G>A n.102+252G>A n.154+187G>A c.233+187G>A c.307+187G>A n.371G>A n.289+187G>A n.105+187G>A n.258+96G>A c.252+187G>A n.461+187G>A c.165+187G>A (n.165+187G>A) n.363+96G>A c.*104+187G>A (n.*104+187G>A) n.528+187G>A c.105+187G>A (n.105+187G>A) c.-200+96G>A (n.-200+96G>A) n.641+187G>A n.638+187G>A n.642+187G>A n.639+187G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77306150_77306152del | CA964937409 | POMT2 | n.352_354del c.249-1352_249-1350del (n.249-1352_249-1350del) n.462+94_462+96del c.438+185_438+187del (n.438+185_438+187del) c.386+185_386+187del n.167+185_167+187del n.102+250_102+252del n.154+185_154+187del c.233+185_233+187del c.307+185_307+187del n.369_371del n.289+185_289+187del n.105+185_105+187del n.258+94_258+96del c.252+185_252+187del n.461+185_461+187del c.165+185_165+187del (n.165+185_165+187del) n.363+94_363+96del c.*104+185_*104+187del (n.*104+185_*104+187del) n.528+185_528+187del c.105+185_105+187del (n.105+185_105+187del) c.-200+94_-200+96del (n.-200+94_-200+96del) n.641+185_641+187del n.638+185_638+187del n.642+185_642+187del n.639+185_639+187del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306152del | CA708724002 | POMT2 | n.354del c.249-1350del (n.249-1350del) n.462+96del c.438+187del (n.438+187del) c.386+187del n.167+187del n.102+252del n.154+187del c.233+187del c.307+187del n.371del n.289+187del n.105+187del n.258+96del c.252+187del n.461+187del c.165+187del (n.165+187del) n.363+96del c.*104+187del (n.*104+187del) n.528+187del c.105+187del (n.105+187del) c.-200+96del (n.-200+96del) n.641+187del n.638+187del n.642+187del n.639+187del | dbSNP |
14 | g.77306151C= | CA2148328735 | POMT2 | n.353G= c.249-1351G= (n.249-1351G=) n.462+95G= c.438+186G= (n.438+186G=) c.386+186G= n.167+186G= n.102+251G= n.154+186G= c.233+186G= c.307+186G= n.370G= n.289+186G= n.105+186G= n.258+95G= c.252+186G= n.461+186G= c.165+186G= (n.165+186G=) n.363+95G= c.*104+186G= (n.*104+186G=) n.528+186G= c.105+186G= (n.105+186G=) c.-200+95G= (n.-200+95G=) n.641+186G= n.638+186G= n.642+186G= n.639+186G= | |
14 | g.77306151C>T | CA708724004 | POMT2 | n.353G>A c.249-1351G>A (n.249-1351G>A) n.462+95G>A c.438+186G>A (n.438+186G>A) c.386+186G>A n.167+186G>A n.102+251G>A n.154+186G>A c.233+186G>A c.307+186G>A n.370G>A n.289+186G>A n.105+186G>A n.258+95G>A c.252+186G>A n.461+186G>A c.165+186G>A (n.165+186G>A) n.363+95G>A c.*104+186G>A (n.*104+186G>A) n.528+186G>A c.105+186G>A (n.105+186G>A) c.-200+95G>A (n.-200+95G>A) n.641+186G>A n.638+186G>A n.642+186G>A n.639+186G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77306152C>A | CA2625847552 | POMT2 | n.352G>T c.249-1352G>T (n.249-1352G>T) n.462+94G>T c.438+185G>T (n.438+185G>T) c.386+185G>T n.167+185G>T n.102+250G>T n.154+185G>T c.233+185G>T c.307+185G>T n.369G>T n.289+185G>T n.105+185G>T n.258+94G>T c.252+185G>T n.461+185G>T c.165+185G>T (n.165+185G>T) n.363+94G>T c.*104+185G>T (n.*104+185G>T) n.528+185G>T c.105+185G>T (n.105+185G>T) c.-200+94G>T (n.-200+94G>T) n.641+185G>T n.638+185G>T n.642+185G>T n.639+185G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306152C>T | CA2625847553 | POMT2 | n.352G>A c.249-1352G>A (n.249-1352G>A) n.462+94G>A c.438+185G>A (n.438+185G>A) c.386+185G>A n.167+185G>A n.102+250G>A n.154+185G>A c.233+185G>A c.307+185G>A n.369G>A n.289+185G>A n.105+185G>A n.258+94G>A c.252+185G>A n.461+185G>A c.165+185G>A (n.165+185G>A) n.363+94G>A c.*104+185G>A (n.*104+185G>A) n.528+185G>A c.105+185G>A (n.105+185G>A) c.-200+94G>A (n.-200+94G>A) n.641+185G>A n.638+185G>A n.642+185G>A n.639+185G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77306153T>C | CA2625847554 | POMT2 | n.351A>G c.249-1353A>G (n.249-1353A>G) n.462+93A>G c.438+184A>G (n.438+184A>G) c.386+184A>G n.167+184A>G n.102+249A>G n.154+184A>G c.233+184A>G c.307+184A>G n.368A>G n.289+184A>G n.105+184A>G n.258+93A>G c.252+184A>G n.461+184A>G c.165+184A>G (n.165+184A>G) n.363+93A>G c.*104+184A>G (n.*104+184A>G) n.528+184A>G c.105+184A>G (n.105+184A>G) c.-200+93A>G (n.-200+93A>G) n.641+184A>G n.638+184A>G n.642+184A>G n.639+184A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77306155C>A | CA2625847555 | POMT2 | n.349G>T c.249-1355G>T (n.249-1355G>T) n.462+91G>T c.438+182G>T (n.438+182G>T) c.386+182G>T n.167+182G>T n.102+247G>T n.154+182G>T c.233+182G>T c.307+182G>T n.366G>T n.289+182G>T n.105+182G>T n.258+91G>T c.252+182G>T n.461+182G>T c.165+182G>T (n.165+182G>T) n.363+91G>T c.*104+182G>T (n.*104+182G>T) n.528+182G>T c.105+182G>T (n.105+182G>T) c.-200+91G>T (n.-200+91G>T) n.641+182G>T n.638+182G>T n.642+182G>T n.639+182G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306155C>T | CA964937415 | POMT2 | n.349G>A c.249-1355G>A (n.249-1355G>A) n.462+91G>A c.438+182G>A (n.438+182G>A) c.386+182G>A n.167+182G>A n.102+247G>A n.154+182G>A c.233+182G>A c.307+182G>A n.366G>A n.289+182G>A n.105+182G>A n.258+91G>A c.252+182G>A n.461+182G>A c.165+182G>A (n.165+182G>A) n.363+91G>A c.*104+182G>A (n.*104+182G>A) n.528+182G>A c.105+182G>A (n.105+182G>A) c.-200+91G>A (n.-200+91G>A) n.641+182G>A n.638+182G>A n.642+182G>A n.639+182G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306156T>A | CA2625847556 | POMT2 | n.348A>T c.249-1356A>T (n.249-1356A>T) n.462+90A>T c.438+181A>T (n.438+181A>T) c.386+181A>T n.167+181A>T n.102+246A>T n.154+181A>T c.233+181A>T c.307+181A>T n.365A>T n.289+181A>T n.105+181A>T n.258+90A>T c.252+181A>T n.461+181A>T c.165+181A>T (n.165+181A>T) n.363+90A>T c.*104+181A>T (n.*104+181A>T) n.528+181A>T c.105+181A>T (n.105+181A>T) c.-200+90A>T (n.-200+90A>T) n.641+181A>T n.638+181A>T n.642+181A>T n.639+181A>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306159_77306161del | CA2625847557 | POMT2 | n.345_347del c.249-1359_249-1357del (n.249-1359_249-1357del) n.462+87_462+89del c.438+178_438+180del (n.438+178_438+180del) c.386+178_386+180del n.167+178_167+180del n.102+243_102+245del n.154+178_154+180del c.233+178_233+180del c.307+178_307+180del n.362_364del n.289+178_289+180del n.105+178_105+180del n.258+87_258+89del c.252+178_252+180del n.461+178_461+180del c.165+178_165+180del (n.165+178_165+180del) n.363+87_363+89del c.*104+178_*104+180del (n.*104+178_*104+180del) n.528+178_528+180del c.105+178_105+180del (n.105+178_105+180del) c.-200+87_-200+89del (n.-200+87_-200+89del) n.641+178_641+180del n.638+178_638+180del n.642+178_642+180del n.639+178_639+180del | gnomAD v4 |
14 | g.77306158C>A | CA2625847558 | POMT2 | n.346G>T c.249-1358G>T (n.249-1358G>T) n.462+88G>T c.438+179G>T (n.438+179G>T) c.386+179G>T n.167+179G>T n.102+244G>T n.154+179G>T c.233+179G>T c.307+179G>T n.363G>T n.289+179G>T n.105+179G>T n.258+88G>T c.252+179G>T n.461+179G>T c.165+179G>T (n.165+179G>T) n.363+88G>T c.*104+179G>T (n.*104+179G>T) n.528+179G>T c.105+179G>T (n.105+179G>T) c.-200+88G>T (n.-200+88G>T) n.641+179G>T n.638+179G>T n.642+179G>T n.639+179G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306158_77306159del | CA964937417 | POMT2 | n.345_346del c.249-1359_249-1358del (n.249-1359_249-1358del) n.462+87_462+88del c.438+178_438+179del (n.438+178_438+179del) c.386+178_386+179del n.167+178_167+179del n.102+243_102+244del n.154+178_154+179del c.233+178_233+179del c.307+178_307+179del n.362_363del n.289+178_289+179del n.105+178_105+179del n.258+87_258+88del c.252+178_252+179del n.461+178_461+179del c.165+178_165+179del (n.165+178_165+179del) n.363+87_363+88del c.*104+178_*104+179del (n.*104+178_*104+179del) n.528+178_528+179del c.105+178_105+179del (n.105+178_105+179del) c.-200+87_-200+88del (n.-200+87_-200+88del) n.641+178_641+179del n.638+178_638+179del n.642+178_642+179del n.639+178_639+179del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306160_77306161insAATGATACGGCGAC | CA964937418 | POMT2 | n.343_344insGTCGCCGTATCATT c.249-1361_249-1360insGTCGCCGTATCATT (n.249-1361_249-1360insGTCGCCGTATCATT) n.462+85_462+86insGTCGCCGTATCATT c.438+176_438+177insGTCGCCGTATCATT (n.438+176_438+177insGTCGCCGTATCATT) c.386+176_386+177insGTCGCCGTATCATT n.167+176_167+177insGTCGCCGTATCATT n.102+241_102+242insGTCGCCGTATCATT n.154+176_154+177insGTCGCCGTATCATT c.233+176_233+177insGTCGCCGTATCATT c.307+176_307+177insGTCGCCGTATCATT n.360_361insGTCGCCGTATCATT n.289+176_289+177insGTCGCCGTATCATT n.105+176_105+177insGTCGCCGTATCATT n.258+85_258+86insGTCGCCGTATCATT c.252+176_252+177insGTCGCCGTATCATT n.461+176_461+177insGTCGCCGTATCATT c.165+176_165+177insGTCGCCGTATCATT (n.165+176_165+177insGTCGCCGTATCATT) n.363+85_363+86insGTCGCCGTATCATT c.*104+176_*104+177insGTCGCCGTATCATT (n.*104+176_*104+177insGTCGCCGTATCATT) n.528+176_528+177insGTCGCCGTATCATT c.105+176_105+177insGTCGCCGTATCATT (n.105+176_105+177insGTCGCCGTATCATT) c.-200+85_-200+86insGTCGCCGTATCATT (n.-200+85_-200+86insGTCGCCGTATCATT) n.641+176_641+177insGTCGCCGTATCATT n.638+176_638+177insGTCGCCGTATCATT n.642+176_642+177insGTCGCCGTATCATT n.639+176_639+177insGTCGCCGTATCATT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306161C>A | CA2625847559 | POMT2 | n.343G>T c.249-1361G>T (n.249-1361G>T) n.462+85G>T c.438+176G>T (n.438+176G>T) c.386+176G>T n.167+176G>T n.102+241G>T n.154+176G>T c.233+176G>T c.307+176G>T n.360G>T n.289+176G>T n.105+176G>T n.258+85G>T c.252+176G>T n.461+176G>T c.165+176G>T (n.165+176G>T) n.363+85G>T c.*104+176G>T (n.*104+176G>T) n.528+176G>T c.105+176G>T (n.105+176G>T) c.-200+85G>T (n.-200+85G>T) n.641+176G>T n.638+176G>T n.642+176G>T n.639+176G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306163C>A | CA2625847560 | POMT2 | n.341G>T c.249-1363G>T (n.249-1363G>T) n.462+83G>T c.438+174G>T (n.438+174G>T) c.386+174G>T n.167+174G>T n.102+239G>T n.154+174G>T c.233+174G>T c.307+174G>T n.358G>T n.289+174G>T n.105+174G>T n.258+83G>T c.252+174G>T n.461+174G>T c.165+174G>T (n.165+174G>T) n.363+83G>T c.*104+174G>T (n.*104+174G>T) n.528+174G>T c.105+174G>T (n.105+174G>T) c.-200+83G>T (n.-200+83G>T) n.641+174G>T n.638+174G>T n.642+174G>T n.639+174G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306164C>A | CA2625847561 | POMT2 | n.340G>T c.249-1364G>T (n.249-1364G>T) n.462+82G>T c.438+173G>T (n.438+173G>T) c.386+173G>T n.167+173G>T n.102+238G>T n.154+173G>T c.233+173G>T c.307+173G>T n.357G>T n.289+173G>T n.105+173G>T n.258+82G>T c.252+173G>T n.461+173G>T c.165+173G>T (n.165+173G>T) n.363+82G>T c.*104+173G>T (n.*104+173G>T) n.528+173G>T c.105+173G>T (n.105+173G>T) c.-200+82G>T (n.-200+82G>T) n.641+173G>T n.638+173G>T n.642+173G>T n.639+173G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306165T>C | CA2625847562 | POMT2 | n.339A>G c.249-1365A>G (n.249-1365A>G) n.462+81A>G c.438+172A>G (n.438+172A>G) c.386+172A>G n.167+172A>G n.102+237A>G n.154+172A>G c.233+172A>G c.307+172A>G n.356A>G n.289+172A>G n.105+172A>G n.258+81A>G c.252+172A>G n.461+172A>G c.165+172A>G (n.165+172A>G) n.363+81A>G c.*104+172A>G (n.*104+172A>G) n.528+172A>G c.105+172A>G (n.105+172A>G) c.-200+81A>G (n.-200+81A>G) n.641+172A>G n.638+172A>G n.642+172A>G n.639+172A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77306165_77306166delinsTC | CA2148328738 | POMT2 | n.338_339delinsGA c.249-1366_249-1365delinsGA (n.249-1366_249-1365delinsGA) n.462+80_462+81delinsGA c.438+171_438+172delinsGA (n.438+171_438+172delinsGA) c.386+171_386+172delinsGA n.167+171_167+172delinsGA n.102+236_102+237delinsGA n.154+171_154+172delinsGA c.233+171_233+172delinsGA c.307+171_307+172delinsGA n.355_356delinsGA n.289+171_289+172delinsGA n.105+171_105+172delinsGA n.258+80_258+81delinsGA c.252+171_252+172delinsGA n.461+171_461+172delinsGA c.165+171_165+172delinsGA (n.165+171_165+172delinsGA) n.363+80_363+81delinsGA c.*104+171_*104+172delinsGA (n.*104+171_*104+172delinsGA) n.528+171_528+172delinsGA c.105+171_105+172delinsGA (n.105+171_105+172delinsGA) c.-200+80_-200+81delinsGA (n.-200+80_-200+81delinsGA) n.641+171_641+172delinsGA n.638+171_638+172delinsGA n.642+171_642+172delinsGA n.639+171_639+172delinsGA | |
14 | g.77306165_77306172del | CA964937419 | POMT2 | n.332_339del c.249-1372_249-1365del (n.249-1372_249-1365del) n.462+74_462+81del c.438+165_438+172del (n.438+165_438+172del) c.386+165_386+172del n.167+165_167+172del n.102+230_102+237del n.154+165_154+172del c.233+165_233+172del c.307+165_307+172del n.349_356del n.289+165_289+172del n.105+165_105+172del n.258+74_258+81del c.252+165_252+172del n.461+165_461+172del c.165+165_165+172del (n.165+165_165+172del) n.363+74_363+81del c.*104+165_*104+172del (n.*104+165_*104+172del) n.528+165_528+172del c.105+165_105+172del (n.105+165_105+172del) c.-200+74_-200+81del (n.-200+74_-200+81del) n.641+165_641+172del n.638+165_638+172del n.642+165_642+172del n.639+165_639+172del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306166del | CA615201245 | POMT2 | n.338del c.249-1366del (n.249-1366del) n.462+80del c.438+171del (n.438+171del) c.386+171del n.167+171del n.102+236del n.154+171del c.233+171del c.307+171del n.355del n.289+171del n.105+171del n.258+80del c.252+171del n.461+171del c.165+171del (n.165+171del) n.363+80del c.*104+171del (n.*104+171del) n.528+171del c.105+171del (n.105+171del) c.-200+80del (n.-200+80del) n.641+171del n.638+171del n.642+171del n.639+171del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306166C>A | CA2802241675 | POMT2 | n.338G>T c.249-1366G>T (n.249-1366G>T) n.462+80G>T c.438+171G>T (n.438+171G>T) c.386+171G>T n.167+171G>T n.102+236G>T n.154+171G>T c.233+171G>T c.307+171G>T n.355G>T n.289+171G>T n.105+171G>T n.258+80G>T c.252+171G>T n.461+171G>T c.165+171G>T (n.165+171G>T) n.363+80G>T c.*104+171G>T (n.*104+171G>T) n.528+171G>T c.105+171G>T (n.105+171G>T) c.-200+80G>T (n.-200+80G>T) n.641+171G>T n.638+171G>T n.642+171G>T n.639+171G>T | |
14 | g.77306166C= | CA2148328741 | POMT2 | n.338G= c.249-1366G= (n.249-1366G=) n.462+80G= c.438+171G= (n.438+171G=) c.386+171G= n.167+171G= n.102+236G= n.154+171G= c.233+171G= c.307+171G= n.355G= n.289+171G= n.105+171G= n.258+80G= c.252+171G= n.461+171G= c.165+171G= (n.165+171G=) n.363+80G= c.*104+171G= (n.*104+171G=) n.528+171G= c.105+171G= (n.105+171G=) c.-200+80G= (n.-200+80G=) n.641+171G= n.638+171G= n.642+171G= n.639+171G= | |
14 | g.77306166C>T | CA263841570 | POMT2 | n.338G>A c.249-1366G>A (n.249-1366G>A) n.462+80G>A c.438+171G>A (n.438+171G>A) c.386+171G>A n.167+171G>A n.102+236G>A n.154+171G>A c.233+171G>A c.307+171G>A n.355G>A n.289+171G>A n.105+171G>A n.258+80G>A c.252+171G>A n.461+171G>A c.165+171G>A (n.165+171G>A) n.363+80G>A c.*104+171G>A (n.*104+171G>A) n.528+171G>A c.105+171G>A (n.105+171G>A) c.-200+80G>A (n.-200+80G>A) n.641+171G>A n.638+171G>A n.642+171G>A n.639+171G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306168G>T | CA2625847564 | POMT2 | n.336C>A c.249-1368C>A (n.249-1368C>A) n.462+78C>A c.438+169C>A (n.438+169C>A) c.386+169C>A n.167+169C>A n.102+234C>A n.154+169C>A c.233+169C>A c.307+169C>A n.353C>A n.289+169C>A n.105+169C>A n.258+78C>A c.252+169C>A n.461+169C>A c.165+169C>A (n.165+169C>A) n.363+78C>A c.*104+169C>A (n.*104+169C>A) n.528+169C>A c.105+169C>A (n.105+169C>A) c.-200+78C>A (n.-200+78C>A) n.641+169C>A n.638+169C>A n.642+169C>A n.639+169C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77306171C>A | CA2625847565 | POMT2 | n.333G>T c.249-1371G>T (n.249-1371G>T) n.462+75G>T c.438+166G>T (n.438+166G>T) c.386+166G>T n.167+166G>T n.102+231G>T n.154+166G>T c.233+166G>T c.307+166G>T n.350G>T n.289+166G>T n.105+166G>T n.258+75G>T c.252+166G>T n.461+166G>T c.165+166G>T (n.165+166G>T) n.363+75G>T c.*104+166G>T (n.*104+166G>T) n.528+166G>T c.105+166G>T (n.105+166G>T) c.-200+75G>T (n.-200+75G>T) n.641+166G>T n.638+166G>T n.642+166G>T n.639+166G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77306172T>C | CA2625847566 | POMT2 | n.332A>G c.249-1372A>G (n.249-1372A>G) n.462+74A>G c.438+165A>G (n.438+165A>G) c.386+165A>G n.167+165A>G n.102+230A>G n.154+165A>G c.233+165A>G c.307+165A>G n.349A>G n.289+165A>G n.105+165A>G n.258+74A>G c.252+165A>G n.461+165A>G c.165+165A>G (n.165+165A>G) n.363+74A>G c.*104+165A>G (n.*104+165A>G) n.528+165A>G c.105+165A>G (n.105+165A>G) c.-200+74A>G (n.-200+74A>G) n.641+165A>G n.638+165A>G n.642+165A>G n.639+165A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77306173G>C | CA2625847567 | POMT2 | n.331C>G c.249-1373C>G (n.249-1373C>G) n.462+73C>G c.438+164C>G (n.438+164C>G) c.386+164C>G n.167+164C>G n.102+229C>G n.154+164C>G c.233+164C>G c.307+164C>G n.348C>G n.289+164C>G n.105+164C>G n.258+73C>G c.252+164C>G n.461+164C>G c.165+164C>G (n.165+164C>G) n.363+73C>G c.*104+164C>G (n.*104+164C>G) n.528+164C>G c.105+164C>G (n.105+164C>G) c.-200+73C>G (n.-200+73C>G) n.641+164C>G n.638+164C>G n.642+164C>G n.639+164C>G | gnomAD v4 |
14 | g.77306173G>T | CA2625847568 | POMT2 | n.331C>A c.249-1373C>A (n.249-1373C>A) n.462+73C>A c.438+164C>A (n.438+164C>A) c.386+164C>A n.167+164C>A n.102+229C>A n.154+164C>A c.233+164C>A c.307+164C>A n.348C>A n.289+164C>A n.105+164C>A n.258+73C>A c.252+164C>A n.461+164C>A c.165+164C>A (n.165+164C>A) n.363+73C>A c.*104+164C>A (n.*104+164C>A) n.528+164C>A c.105+164C>A (n.105+164C>A) c.-200+73C>A (n.-200+73C>A) n.641+164C>A n.638+164C>A n.642+164C>A n.639+164C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77306174A>G | CA2625847570 | POMT2 | n.330T>C c.249-1374T>C (n.249-1374T>C) n.462+72T>C c.438+163T>C (n.438+163T>C) c.386+163T>C n.167+163T>C n.102+228T>C n.154+163T>C c.233+163T>C c.307+163T>C n.347T>C n.289+163T>C n.105+163T>C n.258+72T>C c.252+163T>C n.461+163T>C c.165+163T>C (n.165+163T>C) n.363+72T>C c.*104+163T>C (n.*104+163T>C) n.528+163T>C c.105+163T>C (n.105+163T>C) c.-200+72T>C (n.-200+72T>C) n.641+163T>C n.638+163T>C n.642+163T>C n.639+163T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77306174A>T | CA2625847571 | POMT2 | n.330T>A c.249-1374T>A (n.249-1374T>A) n.462+72T>A c.438+163T>A (n.438+163T>A) c.386+163T>A n.167+163T>A n.102+228T>A n.154+163T>A c.233+163T>A c.307+163T>A n.347T>A n.289+163T>A n.105+163T>A n.258+72T>A c.252+163T>A n.461+163T>A c.165+163T>A (n.165+163T>A) n.363+72T>A c.*104+163T>A (n.*104+163T>A) n.528+163T>A c.105+163T>A (n.105+163T>A) c.-200+72T>A (n.-200+72T>A) n.641+163T>A n.638+163T>A n.642+163T>A n.639+163T>A | gnomAD v4 |
14 | g.77306175G>T | CA2625847572 | POMT2 | n.329C>A c.249-1375C>A (n.249-1375C>A) n.462+71C>A c.438+162C>A (n.438+162C>A) c.386+162C>A n.167+162C>A n.102+227C>A n.154+162C>A c.233+162C>A c.307+162C>A n.346C>A n.289+162C>A n.105+162C>A n.258+71C>A c.252+162C>A n.461+162C>A c.165+162C>A (n.165+162C>A) n.363+71C>A c.*104+162C>A (n.*104+162C>A) n.528+162C>A c.105+162C>A (n.105+162C>A) c.-200+71C>A (n.-200+71C>A) n.641+162C>A n.638+162C>A n.642+162C>A n.639+162C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77306176del | CA964937423 | POMT2 | n.328del c.249-1376del (n.249-1376del) n.462+70del c.438+161del (n.438+161del) c.386+161del n.167+161del n.102+226del n.154+161del c.233+161del c.307+161del n.345del n.289+161del n.105+161del n.258+70del c.252+161del n.461+161del c.165+161del (n.165+161del) n.363+70del c.*104+161del (n.*104+161del) n.528+161del c.105+161del (n.105+161del) c.-200+70del (n.-200+70del) n.641+161del n.638+161del n.642+161del n.639+161del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77306176T>C | CA2625847575 | POMT2 | n.328A>G c.249-1376A>G (n.249-1376A>G) n.462+70A>G c.438+161A>G (n.438+161A>G) c.386+161A>G n.167+161A>G n.102+226A>G n.154+161A>G c.233+161A>G c.307+161A>G n.345A>G n.289+161A>G n.105+161A>G n.258+70A>G c.252+161A>G n.461+161A>G c.165+161A>G (n.165+161A>G) n.363+70A>G c.*104+161A>G (n.*104+161A>G) n.528+161A>G c.105+161A>G (n.105+161A>G) c.-200+70A>G (n.-200+70A>G) n.641+161A>G n.638+161A>G n.642+161A>G n.639+161A>G | gnomAD v4 |