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| 14 | g.77306075C>T | CA263841475 | POMT2 | n.429G>A c.249-1275G>A (n.249-1275G>A) n.462+171G>A c.438+262G>A (n.438+262G>A) c.386+262G>A n.167+262G>A n.102+327G>A n.154+262G>A c.233+262G>A c.307+262G>A n.446G>A n.289+262G>A n.106-215G>A n.258+171G>A c.252+262G>A n.105+262G>A n.461+262G>A c.165+262G>A (n.165+262G>A) n.363+171G>A c.*104+262G>A (n.*104+262G>A) n.528+262G>A c.105+262G>A (n.105+262G>A) c.-200+171G>A (n.-200+171G>A) n.641+262G>A n.638+262G>A n.642+262G>A n.639+262G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306076G>A | CA263841489 | POMT2 | n.428C>T c.249-1276C>T (n.249-1276C>T) n.462+170C>T c.438+261C>T (n.438+261C>T) c.386+261C>T n.167+261C>T n.102+326C>T n.154+261C>T c.233+261C>T c.307+261C>T n.445C>T n.289+261C>T n.106-216C>T n.258+170C>T c.252+261C>T n.105+261C>T n.461+261C>T c.165+261C>T (n.165+261C>T) n.363+170C>T c.*104+261C>T (n.*104+261C>T) n.528+261C>T c.105+261C>T (n.105+261C>T) c.-200+170C>T (n.-200+170C>T) n.641+261C>T n.638+261C>T n.642+261C>T n.639+261C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306076G= | CA2148328673 | POMT2 | n.428C= c.249-1276C= (n.249-1276C=) n.462+170C= c.438+261C= (n.438+261C=) c.386+261C= n.167+261C= n.102+326C= n.154+261C= c.233+261C= c.307+261C= n.445C= n.289+261C= n.106-216C= n.258+170C= c.252+261C= n.105+261C= n.461+261C= c.165+261C= (n.165+261C=) n.363+170C= c.*104+261C= (n.*104+261C=) n.528+261C= c.105+261C= (n.105+261C=) c.-200+170C= (n.-200+170C=) n.641+261C= n.638+261C= n.642+261C= n.639+261C= | |
| 14 | g.77306077G>C | CA708723968 | POMT2 | n.427C>G c.249-1277C>G (n.249-1277C>G) n.462+169C>G c.438+260C>G (n.438+260C>G) c.386+260C>G n.167+260C>G n.102+325C>G n.154+260C>G c.233+260C>G c.307+260C>G n.444C>G n.289+260C>G n.106-217C>G n.258+169C>G c.252+260C>G n.105+260C>G n.461+260C>G c.165+260C>G (n.165+260C>G) n.363+169C>G c.*104+260C>G (n.*104+260C>G) n.528+260C>G c.105+260C>G (n.105+260C>G) c.-200+169C>G (n.-200+169C>G) n.641+260C>G n.638+260C>G n.642+260C>G n.639+260C>G | dbSNP |
| 14 | g.77306077G= | CA2148328674 | POMT2 | n.427C= c.249-1277C= (n.249-1277C=) n.462+169C= c.438+260C= (n.438+260C=) c.386+260C= n.167+260C= n.102+325C= n.154+260C= c.233+260C= c.307+260C= n.444C= n.289+260C= n.106-217C= n.258+169C= c.252+260C= n.105+260C= n.461+260C= c.165+260C= (n.165+260C=) n.363+169C= c.*104+260C= (n.*104+260C=) n.528+260C= c.105+260C= (n.105+260C=) c.-200+169C= (n.-200+169C=) n.641+260C= n.638+260C= n.642+260C= n.639+260C= | |
| 14 | g.77306078G>A | CA708723969 | POMT2 | n.426C>T c.249-1278C>T (n.249-1278C>T) n.462+168C>T c.438+259C>T (n.438+259C>T) c.386+259C>T n.167+259C>T n.102+324C>T n.154+259C>T c.233+259C>T c.307+259C>T n.443C>T n.289+259C>T n.106-218C>T n.258+168C>T c.252+259C>T n.105+259C>T n.461+259C>T c.165+259C>T (n.165+259C>T) n.363+168C>T c.*104+259C>T (n.*104+259C>T) n.528+259C>T c.105+259C>T (n.105+259C>T) c.-200+168C>T (n.-200+168C>T) n.641+259C>T n.638+259C>T n.642+259C>T n.639+259C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306078G>C | CA2148328676 | POMT2 | n.426C>G c.249-1278C>G (n.249-1278C>G) n.462+168C>G c.438+259C>G (n.438+259C>G) c.386+259C>G n.167+259C>G n.102+324C>G n.154+259C>G c.233+259C>G c.307+259C>G n.443C>G n.289+259C>G n.106-218C>G n.258+168C>G c.252+259C>G n.105+259C>G n.461+259C>G c.165+259C>G (n.165+259C>G) n.363+168C>G c.*104+259C>G (n.*104+259C>G) n.528+259C>G c.105+259C>G (n.105+259C>G) c.-200+168C>G (n.-200+168C>G) n.641+259C>G n.638+259C>G n.642+259C>G n.639+259C>G | dbSNP |
| 14 | g.77306078G= | CA2148328675 | POMT2 | n.426C= c.249-1278C= (n.249-1278C=) n.462+168C= c.438+259C= (n.438+259C=) c.386+259C= n.167+259C= n.102+324C= n.154+259C= c.233+259C= c.307+259C= n.443C= n.289+259C= n.106-218C= n.258+168C= c.252+259C= n.105+259C= n.461+259C= c.165+259C= (n.165+259C=) n.363+168C= c.*104+259C= (n.*104+259C=) n.528+259C= c.105+259C= (n.105+259C=) c.-200+168C= (n.-200+168C=) n.641+259C= n.638+259C= n.642+259C= n.639+259C= | |
| 14 | g.77306078G>T | CA615201244 | POMT2 | n.426C>A c.249-1278C>A (n.249-1278C>A) n.462+168C>A c.438+259C>A (n.438+259C>A) c.386+259C>A n.167+259C>A n.102+324C>A n.154+259C>A c.233+259C>A c.307+259C>A n.443C>A n.289+259C>A n.106-218C>A n.258+168C>A c.252+259C>A n.105+259C>A n.461+259C>A c.165+259C>A (n.165+259C>A) n.363+168C>A c.*104+259C>A (n.*104+259C>A) n.528+259C>A c.105+259C>A (n.105+259C>A) c.-200+168C>A (n.-200+168C>A) n.641+259C>A n.638+259C>A n.642+259C>A n.639+259C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306079G>A | CA708723970 | POMT2 | n.425C>T c.249-1279C>T (n.249-1279C>T) n.462+167C>T c.438+258C>T (n.438+258C>T) c.386+258C>T n.167+258C>T n.102+323C>T n.154+258C>T c.233+258C>T c.307+258C>T n.442C>T n.289+258C>T n.106-219C>T n.258+167C>T c.252+258C>T n.105+258C>T n.461+258C>T c.165+258C>T (n.165+258C>T) n.363+167C>T c.*104+258C>T (n.*104+258C>T) n.528+258C>T c.105+258C>T (n.105+258C>T) c.-200+167C>T (n.-200+167C>T) n.641+258C>T n.638+258C>T n.642+258C>T n.639+258C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306079G= | CA2148328677 | POMT2 | n.425C= c.249-1279C= (n.249-1279C=) n.462+167C= c.438+258C= (n.438+258C=) c.386+258C= n.167+258C= n.102+323C= n.154+258C= c.233+258C= c.307+258C= n.442C= n.289+258C= n.106-219C= n.258+167C= c.252+258C= n.105+258C= n.461+258C= c.165+258C= (n.165+258C=) n.363+167C= c.*104+258C= (n.*104+258C=) n.528+258C= c.105+258C= (n.105+258C=) c.-200+167C= (n.-200+167C=) n.641+258C= n.638+258C= n.642+258C= n.639+258C= | |
| 14 | g.77306085C>A | CA708723972 | POMT2 | n.419G>T c.249-1285G>T (n.249-1285G>T) n.462+161G>T c.438+252G>T (n.438+252G>T) c.386+252G>T n.167+252G>T n.102+317G>T n.154+252G>T c.233+252G>T c.307+252G>T n.436G>T n.289+252G>T n.106-225G>T n.258+161G>T c.252+252G>T n.105+252G>T n.461+252G>T c.165+252G>T (n.165+252G>T) n.363+161G>T c.*104+252G>T (n.*104+252G>T) n.528+252G>T c.105+252G>T (n.105+252G>T) c.-200+161G>T (n.-200+161G>T) n.641+252G>T n.638+252G>T n.642+252G>T n.639+252G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306085C= | CA2148328678 | POMT2 | n.419G= c.249-1285G= (n.249-1285G=) n.462+161G= c.438+252G= (n.438+252G=) c.386+252G= n.167+252G= n.102+317G= n.154+252G= c.233+252G= c.307+252G= n.436G= n.289+252G= n.106-225G= n.258+161G= c.252+252G= n.105+252G= n.461+252G= c.165+252G= (n.165+252G=) n.363+161G= c.*104+252G= (n.*104+252G=) n.528+252G= c.105+252G= (n.105+252G=) c.-200+161G= (n.-200+161G=) n.641+252G= n.638+252G= n.642+252G= n.639+252G= | |
| 14 | g.77306087G>A | CA2741391536 | POMT2 | n.417C>T c.249-1287C>T (n.249-1287C>T) n.462+159C>T c.438+250C>T (n.438+250C>T) c.386+250C>T n.167+250C>T n.102+315C>T n.154+250C>T c.233+250C>T c.307+250C>T n.434C>T n.289+250C>T n.106-227C>T n.258+159C>T c.252+250C>T n.105+250C>T n.461+250C>T c.165+250C>T (n.165+250C>T) n.363+159C>T c.*104+250C>T (n.*104+250C>T) n.528+250C>T c.105+250C>T (n.105+250C>T) c.-200+159C>T (n.-200+159C>T) n.641+250C>T n.638+250C>T n.642+250C>T n.639+250C>T | |
| 14 | g.77306089A= | CA2148328679 | POMT2 | n.415T= c.249-1289T= (n.249-1289T=) n.462+157T= c.438+248T= (n.438+248T=) c.386+248T= n.167+248T= n.102+313T= n.154+248T= c.233+248T= c.307+248T= n.432T= n.289+248T= n.106-229T= n.258+157T= c.252+248T= n.105+248T= n.461+248T= c.165+248T= (n.165+248T=) n.363+157T= c.*104+248T= (n.*104+248T=) n.528+248T= c.105+248T= (n.105+248T=) c.-200+157T= (n.-200+157T=) n.641+248T= n.638+248T= n.642+248T= n.639+248T= | |
| 14 | g.77306089A>C | CA964937386 | POMT2 | n.415T>G c.249-1289T>G (n.249-1289T>G) n.462+157T>G c.438+248T>G (n.438+248T>G) c.386+248T>G n.167+248T>G n.102+313T>G n.154+248T>G c.233+248T>G c.307+248T>G n.432T>G n.289+248T>G n.106-229T>G n.258+157T>G c.252+248T>G n.105+248T>G n.461+248T>G c.165+248T>G (n.165+248T>G) n.363+157T>G c.*104+248T>G (n.*104+248T>G) n.528+248T>G c.105+248T>G (n.105+248T>G) c.-200+157T>G (n.-200+157T>G) n.641+248T>G n.638+248T>G n.642+248T>G n.639+248T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306089_77306090delinsAG | CA2148328680 | POMT2 | n.414_415delinsCT c.249-1290_249-1289delinsCT (n.249-1290_249-1289delinsCT) n.462+156_462+157delinsCT c.438+247_438+248delinsCT (n.438+247_438+248delinsCT) c.386+247_386+248delinsCT n.167+247_167+248delinsCT n.102+312_102+313delinsCT n.154+247_154+248delinsCT c.233+247_233+248delinsCT c.307+247_307+248delinsCT n.431_432delinsCT n.289+247_289+248delinsCT n.106-230_106-229delinsCT n.258+156_258+157delinsCT c.252+247_252+248delinsCT n.105+247_105+248delinsCT n.461+247_461+248delinsCT c.165+247_165+248delinsCT (n.165+247_165+248delinsCT) n.363+156_363+157delinsCT c.*104+247_*104+248delinsCT (n.*104+247_*104+248delinsCT) n.528+247_528+248delinsCT c.105+247_105+248delinsCT (n.105+247_105+248delinsCT) c.-200+156_-200+157delinsCT (n.-200+156_-200+157delinsCT) n.641+247_641+248delinsCT n.638+247_638+248delinsCT n.642+247_642+248delinsCT n.639+247_639+248delinsCT | |
| 14 | g.77306091del | CA964937389 | POMT2 | n.414del c.249-1290del (n.249-1290del) n.462+156del c.438+247del (n.438+247del) c.386+247del n.167+247del n.102+312del n.154+247del c.233+247del c.307+247del n.431del n.289+247del n.106-230del n.258+156del c.252+247del n.105+247del n.461+247del c.165+247del (n.165+247del) n.363+156del c.*104+247del (n.*104+247del) n.528+247del c.105+247del (n.105+247del) c.-200+156del (n.-200+156del) n.641+247del n.638+247del n.642+247del n.639+247del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306091G>A | CA708723974 | POMT2 | n.413C>T c.249-1291C>T (n.249-1291C>T) n.462+155C>T c.438+246C>T (n.438+246C>T) c.386+246C>T n.167+246C>T n.102+311C>T n.154+246C>T c.233+246C>T c.307+246C>T n.430C>T n.289+246C>T n.106-231C>T n.258+155C>T c.252+246C>T n.105+246C>T n.461+246C>T c.165+246C>T (n.165+246C>T) n.363+155C>T c.*104+246C>T (n.*104+246C>T) n.528+246C>T c.105+246C>T (n.105+246C>T) c.-200+155C>T (n.-200+155C>T) n.641+246C>T n.638+246C>T n.642+246C>T n.639+246C>T | dbSNP |
| 14 | g.77306091G= | CA2148328681 | POMT2 | n.413C= c.249-1291C= (n.249-1291C=) n.462+155C= c.438+246C= (n.438+246C=) c.386+246C= n.167+246C= n.102+311C= n.154+246C= c.233+246C= c.307+246C= n.430C= n.289+246C= n.106-231C= n.258+155C= c.252+246C= n.105+246C= n.461+246C= c.165+246C= (n.165+246C=) n.363+155C= c.*104+246C= (n.*104+246C=) n.528+246C= c.105+246C= (n.105+246C=) c.-200+155C= (n.-200+155C=) n.641+246C= n.638+246C= n.642+246C= n.639+246C= | |
| 14 | g.77306094A= | CA2148328682 | POMT2 | n.410T= c.249-1294T= (n.249-1294T=) n.462+152T= c.438+243T= (n.438+243T=) c.386+243T= n.167+243T= n.102+308T= n.154+243T= c.233+243T= c.307+243T= n.427T= n.289+243T= n.106-234T= n.258+152T= c.252+243T= n.105+243T= n.461+243T= c.165+243T= (n.165+243T=) n.363+152T= c.*104+243T= (n.*104+243T=) n.528+243T= c.105+243T= (n.105+243T=) c.-200+152T= (n.-200+152T=) n.641+243T= n.638+243T= n.642+243T= n.639+243T= | |
| 14 | g.77306094A>G | CA2729952608 | POMT2 | n.410T>C c.249-1294T>C (n.249-1294T>C) n.462+152T>C c.438+243T>C (n.438+243T>C) c.386+243T>C n.167+243T>C n.102+308T>C n.154+243T>C c.233+243T>C c.307+243T>C n.427T>C n.289+243T>C n.106-234T>C n.258+152T>C c.252+243T>C n.105+243T>C n.461+243T>C c.165+243T>C (n.165+243T>C) n.363+152T>C c.*104+243T>C (n.*104+243T>C) n.528+243T>C c.105+243T>C (n.105+243T>C) c.-200+152T>C (n.-200+152T>C) n.641+243T>C n.638+243T>C n.642+243T>C n.639+243T>C | dbSNP |
| 14 | g.77306094A>T | CA964937391 | POMT2 | n.410T>A c.249-1294T>A (n.249-1294T>A) n.462+152T>A c.438+243T>A (n.438+243T>A) c.386+243T>A n.167+243T>A n.102+308T>A n.154+243T>A c.233+243T>A c.307+243T>A n.427T>A n.289+243T>A n.106-234T>A n.258+152T>A c.252+243T>A n.105+243T>A n.461+243T>A c.165+243T>A (n.165+243T>A) n.363+152T>A c.*104+243T>A (n.*104+243T>A) n.528+243T>A c.105+243T>A (n.105+243T>A) c.-200+152T>A (n.-200+152T>A) n.641+243T>A n.638+243T>A n.642+243T>A n.639+243T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306095C= | CA2148328683 | POMT2 | n.409G= c.249-1295G= (n.249-1295G=) n.462+151G= c.438+242G= (n.438+242G=) c.386+242G= n.167+242G= n.102+307G= n.154+242G= c.233+242G= c.307+242G= n.426G= n.289+242G= n.106-235G= n.258+151G= c.252+242G= n.105+242G= n.461+242G= c.165+242G= (n.165+242G=) n.363+151G= c.*104+242G= (n.*104+242G=) n.528+242G= c.105+242G= (n.105+242G=) c.-200+151G= (n.-200+151G=) n.641+242G= n.638+242G= n.642+242G= n.639+242G= | |
| 14 | g.77306095C>T | CA263841498 | POMT2 | n.409G>A c.249-1295G>A (n.249-1295G>A) n.462+151G>A c.438+242G>A (n.438+242G>A) c.386+242G>A n.167+242G>A n.102+307G>A n.154+242G>A c.233+242G>A c.307+242G>A n.426G>A n.289+242G>A n.106-235G>A n.258+151G>A c.252+242G>A n.105+242G>A n.461+242G>A c.165+242G>A (n.165+242G>A) n.363+151G>A c.*104+242G>A (n.*104+242G>A) n.528+242G>A c.105+242G>A (n.105+242G>A) c.-200+151G>A (n.-200+151G>A) n.641+242G>A n.638+242G>A n.642+242G>A n.639+242G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306096A>T | CA2625847478 | POMT2 | n.408T>A c.249-1296T>A (n.249-1296T>A) n.462+150T>A c.438+241T>A (n.438+241T>A) c.386+241T>A n.167+241T>A n.102+306T>A n.154+241T>A c.233+241T>A c.307+241T>A n.425T>A n.289+241T>A n.106-236T>A n.258+150T>A c.252+241T>A n.105+241T>A n.461+241T>A c.165+241T>A (n.165+241T>A) n.363+150T>A c.*104+241T>A (n.*104+241T>A) n.528+241T>A c.105+241T>A (n.105+241T>A) c.-200+150T>A (n.-200+150T>A) n.641+241T>A n.638+241T>A n.642+241T>A n.639+241T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306096_77306097insG | CA2596253390 | POMT2 | n.407_408insC c.249-1297_249-1296insC (n.249-1297_249-1296insC) n.462+149_462+150insC c.438+240_438+241insC (n.438+240_438+241insC) c.386+240_386+241insC n.167+240_167+241insC n.102+305_102+306insC n.154+240_154+241insC c.233+240_233+241insC c.307+240_307+241insC n.424_425insC n.289+240_289+241insC n.106-237_106-236insC n.258+149_258+150insC c.252+240_252+241insC n.105+240_105+241insC n.461+240_461+241insC c.165+240_165+241insC (n.165+240_165+241insC) n.363+149_363+150insC c.*104+240_*104+241insC (n.*104+240_*104+241insC) n.528+240_528+241insC c.105+240_105+241insC (n.105+240_105+241insC) c.-200+149_-200+150insC (n.-200+149_-200+150insC) n.641+240_641+241insC n.638+240_638+241insC n.642+240_642+241insC n.639+240_639+241insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306097A= | CA2148328685 | POMT2 | n.407T= c.249-1297T= (n.249-1297T=) n.462+149T= c.438+240T= (n.438+240T=) c.386+240T= n.167+240T= n.102+305T= n.154+240T= c.233+240T= c.307+240T= n.424T= n.289+240T= n.106-237T= n.258+149T= c.252+240T= n.105+240T= n.461+240T= c.165+240T= (n.165+240T=) n.363+149T= c.*104+240T= (n.*104+240T=) n.528+240T= c.105+240T= (n.105+240T=) c.-200+149T= (n.-200+149T=) n.641+240T= n.638+240T= n.642+240T= n.639+240T= | |
| 14 | g.77306097A>C | CA2148328686 | POMT2 | n.407T>G c.249-1297T>G (n.249-1297T>G) n.462+149T>G c.438+240T>G (n.438+240T>G) c.386+240T>G n.167+240T>G n.102+305T>G n.154+240T>G c.233+240T>G c.307+240T>G n.424T>G n.289+240T>G n.106-237T>G n.258+149T>G c.252+240T>G n.105+240T>G n.461+240T>G c.165+240T>G (n.165+240T>G) n.363+149T>G c.*104+240T>G (n.*104+240T>G) n.528+240T>G c.105+240T>G (n.105+240T>G) c.-200+149T>G (n.-200+149T>G) n.641+240T>G n.638+240T>G n.642+240T>G n.639+240T>G | dbSNP |
| 14 | g.77306097A>G | CA2625847482 | POMT2 | n.407T>C c.249-1297T>C (n.249-1297T>C) n.462+149T>C c.438+240T>C (n.438+240T>C) c.386+240T>C n.167+240T>C n.102+305T>C n.154+240T>C c.233+240T>C c.307+240T>C n.424T>C n.289+240T>C n.106-237T>C n.258+149T>C c.252+240T>C n.105+240T>C n.461+240T>C c.165+240T>C (n.165+240T>C) n.363+149T>C c.*104+240T>C (n.*104+240T>C) n.528+240T>C c.105+240T>C (n.105+240T>C) c.-200+149T>C (n.-200+149T>C) n.641+240T>C n.638+240T>C n.642+240T>C n.639+240T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306108C>T | CA2625847500 | POMT2 | n.396G>A c.249-1308G>A (n.249-1308G>A) n.462+138G>A c.438+229G>A (n.438+229G>A) c.386+229G>A n.167+229G>A n.102+294G>A n.154+229G>A c.233+229G>A c.307+229G>A n.413G>A n.289+229G>A n.105+229G>A n.258+138G>A c.252+229G>A n.461+229G>A c.165+229G>A (n.165+229G>A) n.363+138G>A c.*104+229G>A (n.*104+229G>A) n.528+229G>A c.105+229G>A (n.105+229G>A) c.-200+138G>A (n.-200+138G>A) n.641+229G>A n.638+229G>A n.642+229G>A n.639+229G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306109T>G | CA263841551 | POMT2 | n.395A>C c.249-1309A>C (n.249-1309A>C) n.462+137A>C c.438+228A>C (n.438+228A>C) c.386+228A>C n.167+228A>C n.102+293A>C n.154+228A>C c.233+228A>C c.307+228A>C n.412A>C n.289+228A>C n.105+228A>C n.258+137A>C c.252+228A>C n.461+228A>C c.165+228A>C (n.165+228A>C) n.363+137A>C c.*104+228A>C (n.*104+228A>C) n.528+228A>C c.105+228A>C (n.105+228A>C) c.-200+137A>C (n.-200+137A>C) n.641+228A>C n.638+228A>C n.642+228A>C n.639+228A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306110T>G | CA2625847502 | POMT2 | n.394A>C c.249-1310A>C (n.249-1310A>C) n.462+136A>C c.438+227A>C (n.438+227A>C) c.386+227A>C n.167+227A>C n.102+292A>C n.154+227A>C c.233+227A>C c.307+227A>C n.411A>C n.289+227A>C n.105+227A>C n.258+136A>C c.252+227A>C n.461+227A>C c.165+227A>C (n.165+227A>C) n.363+136A>C c.*104+227A>C (n.*104+227A>C) n.528+227A>C c.105+227A>C (n.105+227A>C) c.-200+136A>C (n.-200+136A>C) n.641+227A>C n.638+227A>C n.642+227A>C n.639+227A>C | gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306111C>G | CA2625847505 | POMT2 | n.393G>C c.249-1311G>C (n.249-1311G>C) n.462+135G>C c.438+226G>C (n.438+226G>C) c.386+226G>C n.167+226G>C n.102+291G>C n.154+226G>C c.233+226G>C c.307+226G>C n.410G>C n.289+226G>C n.105+226G>C n.258+135G>C c.252+226G>C n.461+226G>C c.165+226G>C (n.165+226G>C) n.363+135G>C c.*104+226G>C (n.*104+226G>C) n.528+226G>C c.105+226G>C (n.105+226G>C) c.-200+135G>C (n.-200+135G>C) n.641+226G>C n.638+226G>C n.642+226G>C n.639+226G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306113A>T | CA2625847506 | POMT2 | n.391T>A c.249-1313T>A (n.249-1313T>A) n.462+133T>A c.438+224T>A (n.438+224T>A) c.386+224T>A n.167+224T>A n.102+289T>A n.154+224T>A c.233+224T>A c.307+224T>A n.408T>A n.289+224T>A n.105+224T>A n.258+133T>A c.252+224T>A n.461+224T>A c.165+224T>A (n.165+224T>A) n.363+133T>A c.*104+224T>A (n.*104+224T>A) n.528+224T>A c.105+224T>A (n.105+224T>A) c.-200+133T>A (n.-200+133T>A) n.641+224T>A n.638+224T>A n.642+224T>A n.639+224T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306114T>C | CA2148328703 | POMT2 | n.390A>G c.249-1314A>G (n.249-1314A>G) n.462+132A>G c.438+223A>G (n.438+223A>G) c.386+223A>G n.167+223A>G n.102+288A>G n.154+223A>G c.233+223A>G c.307+223A>G n.407A>G n.289+223A>G n.105+223A>G n.258+132A>G c.252+223A>G n.461+223A>G c.165+223A>G (n.165+223A>G) n.363+132A>G c.*104+223A>G (n.*104+223A>G) n.528+223A>G c.105+223A>G (n.105+223A>G) c.-200+132A>G (n.-200+132A>G) n.641+223A>G n.638+223A>G n.642+223A>G n.639+223A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306114T>G | CA2625847508 | POMT2 | n.390A>C c.249-1314A>C (n.249-1314A>C) n.462+132A>C c.438+223A>C (n.438+223A>C) c.386+223A>C n.167+223A>C n.102+288A>C n.154+223A>C c.233+223A>C c.307+223A>C n.407A>C n.289+223A>C n.105+223A>C n.258+132A>C c.252+223A>C n.461+223A>C c.165+223A>C (n.165+223A>C) n.363+132A>C c.*104+223A>C (n.*104+223A>C) n.528+223A>C c.105+223A>C (n.105+223A>C) c.-200+132A>C (n.-200+132A>C) n.641+223A>C n.638+223A>C n.642+223A>C n.639+223A>C | gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306115C>A | CA2625847510 | POMT2 | n.389G>T c.249-1315G>T (n.249-1315G>T) n.462+131G>T c.438+222G>T (n.438+222G>T) c.386+222G>T n.167+222G>T n.102+287G>T n.154+222G>T c.233+222G>T c.307+222G>T n.406G>T n.289+222G>T n.105+222G>T n.258+131G>T c.252+222G>T n.461+222G>T c.165+222G>T (n.165+222G>T) n.363+131G>T c.*104+222G>T (n.*104+222G>T) n.528+222G>T c.105+222G>T (n.105+222G>T) c.-200+131G>T (n.-200+131G>T) n.641+222G>T n.638+222G>T n.642+222G>T n.639+222G>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306115C>T | CA2148328708 | POMT2 | n.389G>A c.249-1315G>A (n.249-1315G>A) n.462+131G>A c.438+222G>A (n.438+222G>A) c.386+222G>A n.167+222G>A n.102+287G>A n.154+222G>A c.233+222G>A c.307+222G>A n.406G>A n.289+222G>A n.105+222G>A n.258+131G>A c.252+222G>A n.461+222G>A c.165+222G>A (n.165+222G>A) n.363+131G>A c.*104+222G>A (n.*104+222G>A) n.528+222G>A c.105+222G>A (n.105+222G>A) c.-200+131G>A (n.-200+131G>A) n.641+222G>A n.638+222G>A n.642+222G>A n.639+222G>A | dbSNP |
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| 14 | g.77306117A>C | CA2625847512 | POMT2 | n.387T>G c.249-1317T>G (n.249-1317T>G) n.462+129T>G c.438+220T>G (n.438+220T>G) c.386+220T>G n.167+220T>G n.102+285T>G n.154+220T>G c.233+220T>G c.307+220T>G n.404T>G n.289+220T>G n.105+220T>G n.258+129T>G c.252+220T>G n.461+220T>G c.165+220T>G (n.165+220T>G) n.363+129T>G c.*104+220T>G (n.*104+220T>G) n.528+220T>G c.105+220T>G (n.105+220T>G) c.-200+129T>G (n.-200+129T>G) n.641+220T>G n.638+220T>G n.642+220T>G n.639+220T>G | gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306118T>C | CA263841556 | POMT2 | n.386A>G c.249-1318A>G (n.249-1318A>G) n.462+128A>G c.438+219A>G (n.438+219A>G) c.386+219A>G n.167+219A>G n.102+284A>G n.154+219A>G c.233+219A>G c.307+219A>G n.403A>G n.289+219A>G n.105+219A>G n.258+128A>G c.252+219A>G n.461+219A>G c.165+219A>G (n.165+219A>G) n.363+128A>G c.*104+219A>G (n.*104+219A>G) n.528+219A>G c.105+219A>G (n.105+219A>G) c.-200+128A>G (n.-200+128A>G) n.641+219A>G n.638+219A>G n.642+219A>G n.639+219A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306119G>A | CA2148328713 | POMT2 | n.385C>T c.249-1319C>T (n.249-1319C>T) n.462+127C>T c.438+218C>T (n.438+218C>T) c.386+218C>T n.167+218C>T n.102+283C>T n.154+218C>T c.233+218C>T c.307+218C>T n.402C>T n.289+218C>T n.105+218C>T n.258+127C>T c.252+218C>T n.461+218C>T c.165+218C>T (n.165+218C>T) n.363+127C>T c.*104+218C>T (n.*104+218C>T) n.528+218C>T c.105+218C>T (n.105+218C>T) c.-200+127C>T (n.-200+127C>T) n.641+218C>T n.638+218C>T n.642+218C>T n.639+218C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306119G>T | CA2625847516 | POMT2 | n.385C>A c.249-1319C>A (n.249-1319C>A) n.462+127C>A c.438+218C>A (n.438+218C>A) c.386+218C>A n.167+218C>A n.102+283C>A n.154+218C>A c.233+218C>A c.307+218C>A n.402C>A n.289+218C>A n.105+218C>A n.258+127C>A c.252+218C>A n.461+218C>A c.165+218C>A (n.165+218C>A) n.363+127C>A c.*104+218C>A (n.*104+218C>A) n.528+218C>A c.105+218C>A (n.105+218C>A) c.-200+127C>A (n.-200+127C>A) n.641+218C>A n.638+218C>A n.642+218C>A n.639+218C>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306122A= | CA2148328715 | POMT2 | n.382T= c.249-1322T= (n.249-1322T=) n.462+124T= c.438+215T= (n.438+215T=) c.386+215T= n.167+215T= n.102+280T= n.154+215T= c.233+215T= c.307+215T= n.399T= n.289+215T= n.105+215T= n.258+124T= c.252+215T= n.461+215T= c.165+215T= (n.165+215T=) n.363+124T= c.*104+215T= (n.*104+215T=) n.528+215T= c.105+215T= (n.105+215T=) c.-200+124T= (n.-200+124T=) n.641+215T= n.638+215T= n.642+215T= n.639+215T= | |
| 14 | g.77306122A>C | CA2148328716 | POMT2 | n.382T>G c.249-1322T>G (n.249-1322T>G) n.462+124T>G c.438+215T>G (n.438+215T>G) c.386+215T>G n.167+215T>G n.102+280T>G n.154+215T>G c.233+215T>G c.307+215T>G n.399T>G n.289+215T>G n.105+215T>G n.258+124T>G c.252+215T>G n.461+215T>G c.165+215T>G (n.165+215T>G) n.363+124T>G c.*104+215T>G (n.*104+215T>G) n.528+215T>G c.105+215T>G (n.105+215T>G) c.-200+124T>G (n.-200+124T>G) n.641+215T>G n.638+215T>G n.642+215T>G n.639+215T>G | dbSNP |
| 14 | g.77306122A>G | CA2625847519 | POMT2 | n.382T>C c.249-1322T>C (n.249-1322T>C) n.462+124T>C c.438+215T>C (n.438+215T>C) c.386+215T>C n.167+215T>C n.102+280T>C n.154+215T>C c.233+215T>C c.307+215T>C n.399T>C n.289+215T>C n.105+215T>C n.258+124T>C c.252+215T>C n.461+215T>C c.165+215T>C (n.165+215T>C) n.363+124T>C c.*104+215T>C (n.*104+215T>C) n.528+215T>C c.105+215T>C (n.105+215T>C) c.-200+124T>C (n.-200+124T>C) n.641+215T>C n.638+215T>C n.642+215T>C n.639+215T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306123T>A | CA2625847520 | POMT2 | n.381A>T c.249-1323A>T (n.249-1323A>T) n.462+123A>T c.438+214A>T (n.438+214A>T) c.386+214A>T n.167+214A>T n.102+279A>T n.154+214A>T c.233+214A>T c.307+214A>T n.398A>T n.289+214A>T n.105+214A>T n.258+123A>T c.252+214A>T n.461+214A>T c.165+214A>T (n.165+214A>T) n.363+123A>T c.*104+214A>T (n.*104+214A>T) n.528+214A>T c.105+214A>T (n.105+214A>T) c.-200+123A>T (n.-200+123A>T) n.641+214A>T n.638+214A>T n.642+214A>T n.639+214A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306124C>A | CA2625847521 | POMT2 | n.380G>T c.249-1324G>T (n.249-1324G>T) n.462+122G>T c.438+213G>T (n.438+213G>T) c.386+213G>T n.167+213G>T n.102+278G>T n.154+213G>T c.233+213G>T c.307+213G>T n.397G>T n.289+213G>T n.105+213G>T n.258+122G>T c.252+213G>T n.461+213G>T c.165+213G>T (n.165+213G>T) n.363+122G>T c.*104+213G>T (n.*104+213G>T) n.528+213G>T c.105+213G>T (n.105+213G>T) c.-200+122G>T (n.-200+122G>T) n.641+213G>T n.638+213G>T n.642+213G>T n.639+213G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306124C>T | CA2625847522 | POMT2 | n.380G>A c.249-1324G>A (n.249-1324G>A) n.462+122G>A c.438+213G>A (n.438+213G>A) c.386+213G>A n.167+213G>A n.102+278G>A n.154+213G>A c.233+213G>A c.307+213G>A n.397G>A n.289+213G>A n.105+213G>A n.258+122G>A c.252+213G>A n.461+213G>A c.165+213G>A (n.165+213G>A) n.363+122G>A c.*104+213G>A (n.*104+213G>A) n.528+213G>A c.105+213G>A (n.105+213G>A) c.-200+122G>A (n.-200+122G>A) n.641+213G>A n.638+213G>A n.642+213G>A n.639+213G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306125T>C | CA2625847523 | POMT2 | n.379A>G c.249-1325A>G (n.249-1325A>G) n.462+121A>G c.438+212A>G (n.438+212A>G) c.386+212A>G n.167+212A>G n.102+277A>G n.154+212A>G c.233+212A>G c.307+212A>G n.396A>G n.289+212A>G n.105+212A>G n.258+121A>G c.252+212A>G n.461+212A>G c.165+212A>G (n.165+212A>G) n.363+121A>G c.*104+212A>G (n.*104+212A>G) n.528+212A>G c.105+212A>G (n.105+212A>G) c.-200+121A>G (n.-200+121A>G) n.641+212A>G n.638+212A>G n.642+212A>G n.639+212A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306126C>A | CA2625847525 | POMT2 | n.378G>T c.249-1326G>T (n.249-1326G>T) n.462+120G>T c.438+211G>T (n.438+211G>T) c.386+211G>T n.167+211G>T n.102+276G>T n.154+211G>T c.233+211G>T c.307+211G>T n.395G>T n.289+211G>T n.105+211G>T n.258+120G>T c.252+211G>T n.461+211G>T c.165+211G>T (n.165+211G>T) n.363+120G>T c.*104+211G>T (n.*104+211G>T) n.528+211G>T c.105+211G>T (n.105+211G>T) c.-200+120G>T (n.-200+120G>T) n.641+211G>T n.638+211G>T n.642+211G>T n.639+211G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306127T>C | CA2625847527 | POMT2 | n.377A>G c.249-1327A>G (n.249-1327A>G) n.462+119A>G c.438+210A>G (n.438+210A>G) c.386+210A>G n.167+210A>G n.102+275A>G n.154+210A>G c.233+210A>G c.307+210A>G n.394A>G n.289+210A>G n.105+210A>G n.258+119A>G c.252+210A>G n.461+210A>G c.165+210A>G (n.165+210A>G) n.363+119A>G c.*104+210A>G (n.*104+210A>G) n.528+210A>G c.105+210A>G (n.105+210A>G) c.-200+119A>G (n.-200+119A>G) n.641+210A>G n.638+210A>G n.642+210A>G n.639+210A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306128_77306129del | CA2625847526 | POMT2 | n.376_377del c.249-1328_249-1327del (n.249-1328_249-1327del) n.462+118_462+119del c.438+209_438+210del (n.438+209_438+210del) c.386+209_386+210del n.167+209_167+210del n.102+274_102+275del n.154+209_154+210del c.233+209_233+210del c.307+209_307+210del n.393_394del n.289+209_289+210del n.105+209_105+210del n.258+118_258+119del c.252+209_252+210del n.461+209_461+210del c.165+209_165+210del (n.165+209_165+210del) n.363+118_363+119del c.*104+209_*104+210del (n.*104+209_*104+210del) n.528+209_528+210del c.105+209_105+210del (n.105+209_105+210del) c.-200+118_-200+119del (n.-200+118_-200+119del) n.641+209_641+210del n.638+209_638+210del n.642+209_642+210del n.639+209_639+210del | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306128G>T | CA2625847528 | POMT2 | n.376C>A c.249-1328C>A (n.249-1328C>A) n.462+118C>A c.438+209C>A (n.438+209C>A) c.386+209C>A n.167+209C>A n.102+274C>A n.154+209C>A c.233+209C>A c.307+209C>A n.393C>A n.289+209C>A n.105+209C>A n.258+118C>A c.252+209C>A n.461+209C>A c.165+209C>A (n.165+209C>A) n.363+118C>A c.*104+209C>A (n.*104+209C>A) n.528+209C>A c.105+209C>A (n.105+209C>A) c.-200+118C>A (n.-200+118C>A) n.641+209C>A n.638+209C>A n.642+209C>A n.639+209C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306129T>G | CA2625847529 | POMT2 | n.375A>C c.249-1329A>C (n.249-1329A>C) n.462+117A>C c.438+208A>C (n.438+208A>C) c.386+208A>C n.167+208A>C n.102+273A>C n.154+208A>C c.233+208A>C c.307+208A>C n.392A>C n.289+208A>C n.105+208A>C n.258+117A>C c.252+208A>C n.461+208A>C c.165+208A>C (n.165+208A>C) n.363+117A>C c.*104+208A>C (n.*104+208A>C) n.528+208A>C c.105+208A>C (n.105+208A>C) c.-200+117A>C (n.-200+117A>C) n.641+208A>C n.638+208A>C n.642+208A>C n.639+208A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306130A= | CA2148328718 | POMT2 | n.374T= c.249-1330T= (n.249-1330T=) n.462+116T= c.438+207T= (n.438+207T=) c.386+207T= n.167+207T= n.102+272T= n.154+207T= c.233+207T= c.307+207T= n.391T= n.289+207T= n.105+207T= n.258+116T= c.252+207T= n.461+207T= c.165+207T= (n.165+207T=) n.363+116T= c.*104+207T= (n.*104+207T=) n.528+207T= c.105+207T= (n.105+207T=) c.-200+116T= (n.-200+116T=) n.641+207T= n.638+207T= n.642+207T= n.639+207T= | |
| 14 | g.77306130A>G | CA708723992 | POMT2 | n.374T>C c.249-1330T>C (n.249-1330T>C) n.462+116T>C c.438+207T>C (n.438+207T>C) c.386+207T>C n.167+207T>C n.102+272T>C n.154+207T>C c.233+207T>C c.307+207T>C n.391T>C n.289+207T>C n.105+207T>C n.258+116T>C c.252+207T>C n.461+207T>C c.165+207T>C (n.165+207T>C) n.363+116T>C c.*104+207T>C (n.*104+207T>C) n.528+207T>C c.105+207T>C (n.105+207T>C) c.-200+116T>C (n.-200+116T>C) n.641+207T>C n.638+207T>C n.642+207T>C n.639+207T>C | dbSNP |
| 14 | g.77306132T>G | CA2148328721 | POMT2 | n.372A>C c.249-1332A>C (n.249-1332A>C) n.462+114A>C c.438+205A>C (n.438+205A>C) c.386+205A>C n.167+205A>C n.102+270A>C n.154+205A>C c.233+205A>C c.307+205A>C n.389A>C n.289+205A>C n.105+205A>C n.258+114A>C c.252+205A>C n.461+205A>C c.165+205A>C (n.165+205A>C) n.363+114A>C c.*104+205A>C (n.*104+205A>C) n.528+205A>C c.105+205A>C (n.105+205A>C) c.-200+114A>C (n.-200+114A>C) n.641+205A>C n.638+205A>C n.642+205A>C n.639+205A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306132T= | CA2148328720 | POMT2 | n.372A= c.249-1332A= (n.249-1332A=) n.462+114A= c.438+205A= (n.438+205A=) c.386+205A= n.167+205A= n.102+270A= n.154+205A= c.233+205A= c.307+205A= n.389A= n.289+205A= n.105+205A= n.258+114A= c.252+205A= n.461+205A= c.165+205A= (n.165+205A=) n.363+114A= c.*104+205A= (n.*104+205A=) n.528+205A= c.105+205A= (n.105+205A=) c.-200+114A= (n.-200+114A=) n.641+205A= n.638+205A= n.642+205A= n.639+205A= | |
| 14 | g.77306133A>G | CA2625847531 | POMT2 | n.371T>C c.249-1333T>C (n.249-1333T>C) n.462+113T>C c.438+204T>C (n.438+204T>C) c.386+204T>C n.167+204T>C n.102+269T>C n.154+204T>C c.233+204T>C c.307+204T>C n.388T>C n.289+204T>C n.105+204T>C n.258+113T>C c.252+204T>C n.461+204T>C c.165+204T>C (n.165+204T>C) n.363+113T>C c.*104+204T>C (n.*104+204T>C) n.528+204T>C c.105+204T>C (n.105+204T>C) c.-200+113T>C (n.-200+113T>C) n.641+204T>C n.638+204T>C n.642+204T>C n.639+204T>C | gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306136del | CA263841565 | POMT2 | n.370del c.249-1334del (n.249-1334del) n.462+112del c.438+203del (n.438+203del) c.386+203del n.167+203del n.102+268del n.154+203del c.233+203del c.307+203del n.387del n.289+203del n.105+203del n.258+112del c.252+203del n.461+203del c.165+203del (n.165+203del) n.363+112del c.*104+203del (n.*104+203del) n.528+203del c.105+203del (n.105+203del) c.-200+112del (n.-200+112del) n.641+203del n.638+203del n.642+203del n.639+203del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306137G>A | CA2625847533 | POMT2 | n.367C>T c.249-1337C>T (n.249-1337C>T) n.462+109C>T c.438+200C>T (n.438+200C>T) c.386+200C>T n.167+200C>T n.102+265C>T n.154+200C>T c.233+200C>T c.307+200C>T n.384C>T n.289+200C>T n.105+200C>T n.258+109C>T c.252+200C>T n.461+200C>T c.165+200C>T (n.165+200C>T) n.363+109C>T c.*104+200C>T (n.*104+200C>T) n.528+200C>T c.105+200C>T (n.105+200C>T) c.-200+109C>T (n.-200+109C>T) n.641+200C>T n.638+200C>T n.642+200C>T n.639+200C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306137G>T | CA2625847534 | POMT2 | n.367C>A c.249-1337C>A (n.249-1337C>A) n.462+109C>A c.438+200C>A (n.438+200C>A) c.386+200C>A n.167+200C>A n.102+265C>A n.154+200C>A c.233+200C>A c.307+200C>A n.384C>A n.289+200C>A n.105+200C>A n.258+109C>A c.252+200C>A n.461+200C>A c.165+200C>A (n.165+200C>A) n.363+109C>A c.*104+200C>A (n.*104+200C>A) n.528+200C>A c.105+200C>A (n.105+200C>A) c.-200+109C>A (n.-200+109C>A) n.641+200C>A n.638+200C>A n.642+200C>A n.639+200C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306138C>A | CA2625847535 | POMT2 | n.366G>T c.249-1338G>T (n.249-1338G>T) n.462+108G>T c.438+199G>T (n.438+199G>T) c.386+199G>T n.167+199G>T n.102+264G>T n.154+199G>T c.233+199G>T c.307+199G>T n.383G>T n.289+199G>T n.105+199G>T n.258+108G>T c.252+199G>T n.461+199G>T c.165+199G>T (n.165+199G>T) n.363+108G>T c.*104+199G>T (n.*104+199G>T) n.528+199G>T c.105+199G>T (n.105+199G>T) c.-200+108G>T (n.-200+108G>T) n.641+199G>T n.638+199G>T n.642+199G>T n.639+199G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306138C>T | CA2625847536 | POMT2 | n.366G>A c.249-1338G>A (n.249-1338G>A) n.462+108G>A c.438+199G>A (n.438+199G>A) c.386+199G>A n.167+199G>A n.102+264G>A n.154+199G>A c.233+199G>A c.307+199G>A n.383G>A n.289+199G>A n.105+199G>A n.258+108G>A c.252+199G>A n.461+199G>A c.165+199G>A (n.165+199G>A) n.363+108G>A c.*104+199G>A (n.*104+199G>A) n.528+199G>A c.105+199G>A (n.105+199G>A) c.-200+108G>A (n.-200+108G>A) n.641+199G>A n.638+199G>A n.642+199G>A n.639+199G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306139A>G | CA2625847537 | POMT2 | n.365T>C c.249-1339T>C (n.249-1339T>C) n.462+107T>C c.438+198T>C (n.438+198T>C) c.386+198T>C n.167+198T>C n.102+263T>C n.154+198T>C c.233+198T>C c.307+198T>C n.382T>C n.289+198T>C n.105+198T>C n.258+107T>C c.252+198T>C n.461+198T>C c.165+198T>C (n.165+198T>C) n.363+107T>C c.*104+198T>C (n.*104+198T>C) n.528+198T>C c.105+198T>C (n.105+198T>C) c.-200+107T>C (n.-200+107T>C) n.641+198T>C n.638+198T>C n.642+198T>C n.639+198T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306139A>T | CA2802241674 | POMT2 | n.365T>A c.249-1339T>A (n.249-1339T>A) n.462+107T>A c.438+198T>A (n.438+198T>A) c.386+198T>A n.167+198T>A n.102+263T>A n.154+198T>A c.233+198T>A c.307+198T>A n.382T>A n.289+198T>A n.105+198T>A n.258+107T>A c.252+198T>A n.461+198T>A c.165+198T>A (n.165+198T>A) n.363+107T>A c.*104+198T>A (n.*104+198T>A) n.528+198T>A c.105+198T>A (n.105+198T>A) c.-200+107T>A (n.-200+107T>A) n.641+198T>A n.638+198T>A n.642+198T>A n.639+198T>A | |
| 14 | g.77306140G>T | CA2625847538 | POMT2 | n.364C>A c.249-1340C>A (n.249-1340C>A) n.462+106C>A c.438+197C>A (n.438+197C>A) c.386+197C>A n.167+197C>A n.102+262C>A n.154+197C>A c.233+197C>A c.307+197C>A n.381C>A n.289+197C>A n.105+197C>A n.258+106C>A c.252+197C>A n.461+197C>A c.165+197C>A (n.165+197C>A) n.363+106C>A c.*104+197C>A (n.*104+197C>A) n.528+197C>A c.105+197C>A (n.105+197C>A) c.-200+106C>A (n.-200+106C>A) n.641+197C>A n.638+197C>A n.642+197C>A n.639+197C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306141C>A | CA2625847539 | POMT2 | n.363G>T c.249-1341G>T (n.249-1341G>T) n.462+105G>T c.438+196G>T (n.438+196G>T) c.386+196G>T n.167+196G>T n.102+261G>T n.154+196G>T c.233+196G>T c.307+196G>T n.380G>T n.289+196G>T n.105+196G>T n.258+105G>T c.252+196G>T n.461+196G>T c.165+196G>T (n.165+196G>T) n.363+105G>T c.*104+196G>T (n.*104+196G>T) n.528+196G>T c.105+196G>T (n.105+196G>T) c.-200+105G>T (n.-200+105G>T) n.641+196G>T n.638+196G>T n.642+196G>T n.639+196G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306142C>A | CA2625847541 | POMT2 | n.362G>T c.249-1342G>T (n.249-1342G>T) n.462+104G>T c.438+195G>T (n.438+195G>T) c.386+195G>T n.167+195G>T n.102+260G>T n.154+195G>T c.233+195G>T c.307+195G>T n.379G>T n.289+195G>T n.105+195G>T n.258+104G>T c.252+195G>T n.461+195G>T c.165+195G>T (n.165+195G>T) n.363+104G>T c.*104+195G>T (n.*104+195G>T) n.528+195G>T c.105+195G>T (n.105+195G>T) c.-200+104G>T (n.-200+104G>T) n.641+195G>T n.638+195G>T n.642+195G>T n.639+195G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306142C= | CA2148328725 | POMT2 | n.362G= c.249-1342G= (n.249-1342G=) n.462+104G= c.438+195G= (n.438+195G=) c.386+195G= n.167+195G= n.102+260G= n.154+195G= c.233+195G= c.307+195G= n.379G= n.289+195G= n.105+195G= n.258+104G= c.252+195G= n.461+195G= c.165+195G= (n.165+195G=) n.363+104G= c.*104+195G= (n.*104+195G=) n.528+195G= c.105+195G= (n.105+195G=) c.-200+104G= (n.-200+104G=) n.641+195G= n.638+195G= n.642+195G= n.639+195G= | |
| 14 | g.77306142C>T | CA708723994 | POMT2 | n.362G>A c.249-1342G>A (n.249-1342G>A) n.462+104G>A c.438+195G>A (n.438+195G>A) c.386+195G>A n.167+195G>A n.102+260G>A n.154+195G>A c.233+195G>A c.307+195G>A n.379G>A n.289+195G>A n.105+195G>A n.258+104G>A c.252+195G>A n.461+195G>A c.165+195G>A (n.165+195G>A) n.363+104G>A c.*104+195G>A (n.*104+195G>A) n.528+195G>A c.105+195G>A (n.105+195G>A) c.-200+104G>A (n.-200+104G>A) n.641+195G>A n.638+195G>A n.642+195G>A n.639+195G>A | dbSNP |
| 14 | g.77306143T>C | CA2148328728 | POMT2 | n.361A>G c.249-1343A>G (n.249-1343A>G) n.462+103A>G c.438+194A>G (n.438+194A>G) c.386+194A>G n.167+194A>G n.102+259A>G n.154+194A>G c.233+194A>G c.307+194A>G n.378A>G n.289+194A>G n.105+194A>G n.258+103A>G c.252+194A>G n.461+194A>G c.165+194A>G (n.165+194A>G) n.363+103A>G c.*104+194A>G (n.*104+194A>G) n.528+194A>G c.105+194A>G (n.105+194A>G) c.-200+103A>G (n.-200+103A>G) n.641+194A>G n.638+194A>G n.642+194A>G n.639+194A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306143T= | CA2148328727 | POMT2 | n.361A= c.249-1343A= (n.249-1343A=) n.462+103A= c.438+194A= (n.438+194A=) c.386+194A= n.167+194A= n.102+259A= n.154+194A= c.233+194A= c.307+194A= n.378A= n.289+194A= n.105+194A= n.258+103A= c.252+194A= n.461+194A= c.165+194A= (n.165+194A=) n.363+103A= c.*104+194A= (n.*104+194A=) n.528+194A= c.105+194A= (n.105+194A=) c.-200+103A= (n.-200+103A=) n.641+194A= n.638+194A= n.642+194A= n.639+194A= | |
| 14 | g.77306144C>A | CA708723996 | POMT2 | n.360G>T c.249-1344G>T (n.249-1344G>T) n.462+102G>T c.438+193G>T (n.438+193G>T) c.386+193G>T n.167+193G>T n.102+258G>T n.154+193G>T c.233+193G>T c.307+193G>T n.377G>T n.289+193G>T n.105+193G>T n.258+102G>T c.252+193G>T n.461+193G>T c.165+193G>T (n.165+193G>T) n.363+102G>T c.*104+193G>T (n.*104+193G>T) n.528+193G>T c.105+193G>T (n.105+193G>T) c.-200+102G>T (n.-200+102G>T) n.641+193G>T n.638+193G>T n.642+193G>T n.639+193G>T | dbSNP |
| 14 | g.77306144C= | CA2148328729 | POMT2 | n.360G= c.249-1344G= (n.249-1344G=) n.462+102G= c.438+193G= (n.438+193G=) c.386+193G= n.167+193G= n.102+258G= n.154+193G= c.233+193G= c.307+193G= n.377G= n.289+193G= n.105+193G= n.258+102G= c.252+193G= n.461+193G= c.165+193G= (n.165+193G=) n.363+102G= c.*104+193G= (n.*104+193G=) n.528+193G= c.105+193G= (n.105+193G=) c.-200+102G= (n.-200+102G=) n.641+193G= n.638+193G= n.642+193G= n.639+193G= | |
| 14 | g.77306145C= | CA2148328731 | POMT2 | n.359G= c.249-1345G= (n.249-1345G=) n.462+101G= c.438+192G= (n.438+192G=) c.386+192G= n.167+192G= n.102+257G= n.154+192G= c.233+192G= c.307+192G= n.376G= n.289+192G= n.105+192G= n.258+101G= c.252+192G= n.461+192G= c.165+192G= (n.165+192G=) n.363+101G= c.*104+192G= (n.*104+192G=) n.528+192G= c.105+192G= (n.105+192G=) c.-200+101G= (n.-200+101G=) n.641+192G= n.638+192G= n.642+192G= n.639+192G= | |
| 14 | g.77306145C>T | CA263841568 | POMT2 | n.359G>A c.249-1345G>A (n.249-1345G>A) n.462+101G>A c.438+192G>A (n.438+192G>A) c.386+192G>A n.167+192G>A n.102+257G>A n.154+192G>A c.233+192G>A c.307+192G>A n.376G>A n.289+192G>A n.105+192G>A n.258+101G>A c.252+192G>A n.461+192G>A c.165+192G>A (n.165+192G>A) n.363+101G>A c.*104+192G>A (n.*104+192G>A) n.528+192G>A c.105+192G>A (n.105+192G>A) c.-200+101G>A (n.-200+101G>A) n.641+192G>A n.638+192G>A n.642+192G>A n.639+192G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306147C>A | CA2545334228 | POMT2 | n.357G>T c.249-1347G>T (n.249-1347G>T) n.462+99G>T c.438+190G>T (n.438+190G>T) c.386+190G>T n.167+190G>T n.102+255G>T n.154+190G>T c.233+190G>T c.307+190G>T n.374G>T n.289+190G>T n.105+190G>T n.258+99G>T c.252+190G>T n.461+190G>T c.165+190G>T (n.165+190G>T) n.363+99G>T c.*104+190G>T (n.*104+190G>T) n.528+190G>T c.105+190G>T (n.105+190G>T) c.-200+99G>T (n.-200+99G>T) n.641+190G>T n.638+190G>T n.642+190G>T n.639+190G>T | |
| 14 | g.77306147C>T | CA2625847545 | POMT2 | n.357G>A c.249-1347G>A (n.249-1347G>A) n.462+99G>A c.438+190G>A (n.438+190G>A) c.386+190G>A n.167+190G>A n.102+255G>A n.154+190G>A c.233+190G>A c.307+190G>A n.374G>A n.289+190G>A n.105+190G>A n.258+99G>A c.252+190G>A n.461+190G>A c.165+190G>A (n.165+190G>A) n.363+99G>A c.*104+190G>A (n.*104+190G>A) n.528+190G>A c.105+190G>A (n.105+190G>A) c.-200+99G>A (n.-200+99G>A) n.641+190G>A n.638+190G>A n.642+190G>A n.639+190G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306148T>C | CA2625847547 | POMT2 | n.356A>G c.249-1348A>G (n.249-1348A>G) n.462+98A>G c.438+189A>G (n.438+189A>G) c.386+189A>G n.167+189A>G n.102+254A>G n.154+189A>G c.233+189A>G c.307+189A>G n.373A>G n.289+189A>G n.105+189A>G n.258+98A>G c.252+189A>G n.461+189A>G c.165+189A>G (n.165+189A>G) n.363+98A>G c.*104+189A>G (n.*104+189A>G) n.528+189A>G c.105+189A>G (n.105+189A>G) c.-200+98A>G (n.-200+98A>G) n.641+189A>G n.638+189A>G n.642+189A>G n.639+189A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306149_77306150delinsTC | CA2148328733 | POMT2 | n.354_355delinsGA c.249-1350_249-1349delinsGA (n.249-1350_249-1349delinsGA) n.462+96_462+97delinsGA c.438+187_438+188delinsGA (n.438+187_438+188delinsGA) c.386+187_386+188delinsGA n.167+187_167+188delinsGA n.102+252_102+253delinsGA n.154+187_154+188delinsGA c.233+187_233+188delinsGA c.307+187_307+188delinsGA n.371_372delinsGA n.289+187_289+188delinsGA n.105+187_105+188delinsGA n.258+96_258+97delinsGA c.252+187_252+188delinsGA n.461+187_461+188delinsGA c.165+187_165+188delinsGA (n.165+187_165+188delinsGA) n.363+96_363+97delinsGA c.*104+187_*104+188delinsGA (n.*104+187_*104+188delinsGA) n.528+187_528+188delinsGA c.105+187_105+188delinsGA (n.105+187_105+188delinsGA) c.-200+96_-200+97delinsGA (n.-200+96_-200+97delinsGA) n.641+187_641+188delinsGA n.638+187_638+188delinsGA n.642+187_642+188delinsGA n.639+187_639+188delinsGA | |
| 14 | g.77306150C>T | CA2625847549 | POMT2 | n.354G>A c.249-1350G>A (n.249-1350G>A) n.462+96G>A c.438+187G>A (n.438+187G>A) c.386+187G>A n.167+187G>A n.102+252G>A n.154+187G>A c.233+187G>A c.307+187G>A n.371G>A n.289+187G>A n.105+187G>A n.258+96G>A c.252+187G>A n.461+187G>A c.165+187G>A (n.165+187G>A) n.363+96G>A c.*104+187G>A (n.*104+187G>A) n.528+187G>A c.105+187G>A (n.105+187G>A) c.-200+96G>A (n.-200+96G>A) n.641+187G>A n.638+187G>A n.642+187G>A n.639+187G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306150_77306152del | CA964937409 | POMT2 | n.352_354del c.249-1352_249-1350del (n.249-1352_249-1350del) n.462+94_462+96del c.438+185_438+187del (n.438+185_438+187del) c.386+185_386+187del n.167+185_167+187del n.102+250_102+252del n.154+185_154+187del c.233+185_233+187del c.307+185_307+187del n.369_371del n.289+185_289+187del n.105+185_105+187del n.258+94_258+96del c.252+185_252+187del n.461+185_461+187del c.165+185_165+187del (n.165+185_165+187del) n.363+94_363+96del c.*104+185_*104+187del (n.*104+185_*104+187del) n.528+185_528+187del c.105+185_105+187del (n.105+185_105+187del) c.-200+94_-200+96del (n.-200+94_-200+96del) n.641+185_641+187del n.638+185_638+187del n.642+185_642+187del n.639+185_639+187del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306152del | CA708724002 | POMT2 | n.354del c.249-1350del (n.249-1350del) n.462+96del c.438+187del (n.438+187del) c.386+187del n.167+187del n.102+252del n.154+187del c.233+187del c.307+187del n.371del n.289+187del n.105+187del n.258+96del c.252+187del n.461+187del c.165+187del (n.165+187del) n.363+96del c.*104+187del (n.*104+187del) n.528+187del c.105+187del (n.105+187del) c.-200+96del (n.-200+96del) n.641+187del n.638+187del n.642+187del n.639+187del | dbSNP |