Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.77302913A>C | CA373852373 | VPS13A | c.3813-2A>C (n.3813-2A>C) c.3696-2A>C (n.3696-2A>C) n.1103-2A>C c.321-2A>C (n.321-2A>C) n.4165-2A>C | |
9 | g.77302913A>G | CA373852375 | VPS13A | c.3813-2A>G (n.3813-2A>G) c.3696-2A>G (n.3696-2A>G) n.1103-2A>G c.321-2A>G (n.321-2A>G) n.4165-2A>G | |
9 | g.77302913A>T | CA373852376 | VPS13A | c.3813-2A>T (n.3813-2A>T) c.3696-2A>T (n.3696-2A>T) n.1103-2A>T c.321-2A>T (n.321-2A>T) n.4165-2A>T | |
9 | g.77302914G>A | CA373852382 | VPS13A | c.3813-1G>A (n.3813-1G>A) c.3696-1G>A (n.3696-1G>A) n.1103-1G>A c.321-1G>A (n.321-1G>A) n.4165-1G>A | |
9 | g.77302914G>C | CA373852379 | VPS13A | c.3813-1G>C (n.3813-1G>C) c.3696-1G>C (n.3696-1G>C) n.1103-1G>C c.321-1G>C (n.321-1G>C) n.4165-1G>C | |
9 | g.77302914G>T | CA373852380 | VPS13A | c.3813-1G>T (n.3813-1G>T) c.3696-1G>T (n.3696-1G>T) n.1103-1G>T c.321-1G>T (n.321-1G>T) n.4165-1G>T | |
9 | g.77302915A>C | CA373852384 | VPS13A | c.3813A>C (p.Arg1271Ser) c.3696A>C (p.Arg1232Ser) n.1103A>C c.321A>C (p.Arg107Ser) n.4165A>C | gnomAD v4 |
9 | g.77302915A>G | CA465538892 | VPS13A | c.3813A>G (p.Arg1271=) c.3696A>G (p.Arg1232=) n.1103A>G c.321A>G (p.Arg107=) n.4165A>G | |
9 | g.77302915A>T | CA373852385 | VPS13A | c.3813A>T (p.Arg1271Ser) c.3696A>T (p.Arg1232Ser) n.1103A>T c.321A>T (p.Arg107Ser) n.4165A>T | |
9 | g.77302916T>A | CA373852388 | VPS13A | c.3814T>A (p.Ser1272Thr) c.3697T>A (p.Ser1233Thr) n.1104T>A c.322T>A (p.Ser108Thr) n.4166T>A | |
9 | g.77302916T>C | CA373852390 | VPS13A | c.3814T>C (p.Ser1272Pro) c.3697T>C (p.Ser1233Pro) n.1104T>C c.322T>C (p.Ser108Pro) n.4166T>C | |
9 | g.77302916T>G | CA373852392 | VPS13A | c.3814T>G (p.Ser1272Ala) c.3697T>G (p.Ser1233Ala) n.1104T>G c.322T>G (p.Ser108Ala) n.4166T>G | |
9 | g.77302917C>A | CA373852395 | VPS13A | c.3815C>A (p.Ser1272Tyr) c.3698C>A (p.Ser1233Tyr) n.1105C>A c.323C>A (p.Ser108Tyr) n.4167C>A | |
9 | g.77302917C>G | CA373852398 | VPS13A | c.3815C>G (p.Ser1272Cys) c.3698C>G (p.Ser1233Cys) n.1105C>G c.323C>G (p.Ser108Cys) n.4167C>G | |
9 | g.77302917C>T | CA373852396 | VPS13A | c.3815C>T (p.Ser1272Phe) c.3698C>T (p.Ser1233Phe) n.1105C>T c.323C>T (p.Ser108Phe) n.4167C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77302918T>A | CA465538893 | VPS13A | c.3816T>A (p.Ser1272=) c.3699T>A (p.Ser1233=) n.1106T>A c.324T>A (p.Ser108=) n.4168T>A | |
9 | g.77302918T>C | CA465538894 | VPS13A | c.3816T>C (p.Ser1272=) c.3699T>C (p.Ser1233=) n.1106T>C c.324T>C (p.Ser108=) n.4168T>C | |
9 | g.77302918T>G | CA465538895 | VPS13A | c.3816T>G (p.Ser1272=) c.3699T>G (p.Ser1233=) n.1106T>G c.324T>G (p.Ser108=) n.4168T>G | |
9 | g.77302919C>A | CA465538896 | VPS13A | c.3817C>A (p.Arg1273=) c.3700C>A (p.Arg1234=) n.1107C>A c.325C>A (p.Arg109=) n.4169C>A | gnomAD v4 |
9 | g.77302919C= | CA1857190166 | VPS13A | c.3817C= (p.Arg1273=) c.3700C= (p.Arg1234=) n.1107C= c.325C= (p.Arg109=) n.4169C= | |
9 | g.77302919C>G | CA373852400 | VPS13A | c.3817C>G (p.Arg1273Gly) c.3700C>G (p.Arg1234Gly) n.1107C>G c.325C>G (p.Arg109Gly) n.4169C>G | |
9 | g.77302919C>T | CA5092353 | VPS13A | c.3817C>T (p.Arg1273Ter) c.3700C>T (p.Arg1234Ter) n.1107C>T c.325C>T (p.Arg109Ter) n.4169C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.77302920G>A | CA5092354 | VPS13A | c.3818G>A (p.Arg1273Gln) c.3701G>A (p.Arg1234Gln) n.1108G>A c.326G>A (p.Arg109Gln) n.4170G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.77302920G>C | CA373852403 | VPS13A | c.3818G>C (p.Arg1273Pro) c.3701G>C (p.Arg1234Pro) n.1108G>C c.326G>C (p.Arg109Pro) n.4170G>C | gnomAD v4 |
9 | g.77302920G= | CA1857190167 | VPS13A | c.3818G= (p.Arg1273=) c.3701G= (p.Arg1234=) n.1108G= c.326G= (p.Arg109=) n.4170G= | |
9 | g.77302920G>T | CA5092355 | VPS13A | c.3818G>T (p.Arg1273Leu) c.3701G>T (p.Arg1234Leu) n.1108G>T c.326G>T (p.Arg109Leu) n.4170G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.77302921A>C | CA465538898 | VPS13A | c.3819A>C (p.Arg1273=) c.3702A>C (p.Arg1234=) n.1109A>C c.327A>C (p.Arg109=) n.4171A>C | |
9 | g.77302921A>G | CA465538899 | VPS13A | c.3819A>G (p.Arg1273=) c.3702A>G (p.Arg1234=) n.1109A>G c.327A>G (p.Arg109=) n.4171A>G | ClinVar |
9 | g.77302921A>T | CA465538897 | VPS13A | c.3819A>T (p.Arg1273=) c.3702A>T (p.Arg1234=) n.1109A>T c.327A>T (p.Arg109=) n.4171A>T | |
9 | g.77302922T>A | CA373852407 | VPS13A | c.3820T>A (p.Phe1274Ile) c.3703T>A (p.Phe1235Ile) n.1110T>A c.328T>A (p.Phe110Ile) n.4172T>A | |
9 | g.77302922T>C | CA373852408 | VPS13A | c.3820T>C (p.Phe1274Leu) c.3703T>C (p.Phe1235Leu) n.1110T>C c.328T>C (p.Phe110Leu) n.4172T>C | |
9 | g.77302922T>G | CA373852411 | VPS13A | c.3820T>G (p.Phe1274Val) c.3703T>G (p.Phe1235Val) n.1110T>G c.328T>G (p.Phe110Val) n.4172T>G | |
9 | g.77302923T>A | CA373852413 | VPS13A | c.3821T>A (p.Phe1274Tyr) c.3704T>A (p.Phe1235Tyr) n.1111T>A c.329T>A (p.Phe110Tyr) n.4173T>A | |
9 | g.77302923T>C | CA373852415 | VPS13A | c.3821T>C (p.Phe1274Ser) c.3704T>C (p.Phe1235Ser) n.1111T>C c.329T>C (p.Phe110Ser) n.4173T>C | |
9 | g.77302923T>G | CA373852416 | VPS13A | c.3821T>G (p.Phe1274Cys) c.3704T>G (p.Phe1235Cys) n.1111T>G c.329T>G (p.Phe110Cys) n.4173T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77302923T= | CA1857190168 | VPS13A | c.3821T= (p.Phe1274=) c.3704T= (p.Phe1235=) n.1111T= c.329T= (p.Phe110=) n.4173T= | |
9 | g.77302924T>A | CA373852418 | VPS13A | c.3822T>A (p.Phe1274Leu) c.3705T>A (p.Phe1235Leu) n.1112T>A c.330T>A (p.Phe110Leu) n.4174T>A | |
9 | g.77302924T>C | CA465538900 | VPS13A | c.3822T>C (p.Phe1274=) c.3705T>C (p.Phe1235=) n.1112T>C c.330T>C (p.Phe110=) n.4174T>C | |
9 | g.77302924T>G | CA373852420 | VPS13A | c.3822T>G (p.Phe1274Leu) c.3705T>G (p.Phe1235Leu) n.1112T>G c.330T>G (p.Phe110Leu) n.4174T>G | |
9 | g.77302925A= | CA1857190169 | VPS13A | c.3823A= (p.Ile1275=) c.3706A= (p.Ile1236=) n.1113A= c.331A= (p.Ile111=) n.4175A= | |
9 | g.77302925A>C | CA373852422 | VPS13A | c.3823A>C (p.Ile1275Leu) c.3706A>C (p.Ile1236Leu) n.1113A>C c.331A>C (p.Ile111Leu) n.4175A>C | |
9 | g.77302925A>G | CA373852424 | VPS13A | c.3823A>G (p.Ile1275Val) c.3706A>G (p.Ile1236Val) n.1113A>G c.331A>G (p.Ile111Val) n.4175A>G | dbSNP |
9 | g.77302925A>T | CA373852423 | VPS13A | c.3823A>T (p.Ile1275Phe) c.3706A>T (p.Ile1236Phe) n.1113A>T c.331A>T (p.Ile111Phe) n.4175A>T | |
9 | g.77302926T>A | CA373852427 | VPS13A | c.3824T>A (p.Ile1275Asn) c.3707T>A (p.Ile1236Asn) n.1114T>A c.332T>A (p.Ile111Asn) n.4176T>A | |
9 | g.77302926T>C | CA373852429 | VPS13A | c.3824T>C (p.Ile1275Thr) c.3707T>C (p.Ile1236Thr) n.1114T>C c.332T>C (p.Ile111Thr) n.4176T>C | |
9 | g.77302926T>G | CA373852428 | VPS13A | c.3824T>G (p.Ile1275Ser) c.3707T>G (p.Ile1236Ser) n.1114T>G c.332T>G (p.Ile111Ser) n.4176T>G | |
9 | g.77302927T>A | CA465538901 | VPS13A | c.3825T>A (p.Ile1275=) c.3708T>A (p.Ile1236=) n.1115T>A c.333T>A (p.Ile111=) n.4177T>A | |
9 | g.77302927T>C | CA465538902 | VPS13A | c.3825T>C (p.Ile1275=) c.3708T>C (p.Ile1236=) n.1115T>C c.333T>C (p.Ile111=) n.4177T>C | |
9 | g.77302927T>G | CA373852431 | VPS13A | c.3825T>G (p.Ile1275Met) c.3708T>G (p.Ile1236Met) n.1115T>G c.333T>G (p.Ile111Met) n.4177T>G | |
9 | g.77302928A>C | CA373852434 | VPS13A | c.3826A>C (p.Asn1276His) c.3709A>C (p.Asn1237His) n.1116A>C c.334A>C (p.Asn112His) n.4178A>C | |
9 | g.77302928A>G | CA373852436 | VPS13A | c.3826A>G (p.Asn1276Asp) c.3709A>G (p.Asn1237Asp) n.1116A>G c.334A>G (p.Asn112Asp) n.4178A>G | |
9 | g.77302928A>T | CA373852438 | VPS13A | c.3826A>T (p.Asn1276Tyr) c.3709A>T (p.Asn1237Tyr) n.1116A>T c.334A>T (p.Asn112Tyr) n.4178A>T | |
9 | g.77302929A= | CA1857190170 | VPS13A | c.3827A= (p.Asn1276=) c.3710A= (p.Asn1237=) n.1117A= c.335A= (p.Asn112=) n.4179A= | |
9 | g.77302929A>C | CA373852440 | VPS13A | c.3827A>C (p.Asn1276Thr) c.3710A>C (p.Asn1237Thr) n.1117A>C c.335A>C (p.Asn112Thr) n.4179A>C | |
9 | g.77302929A>G | CA5092356 | VPS13A | c.3827A>G (p.Asn1276Ser) c.3710A>G (p.Asn1237Ser) n.1117A>G c.335A>G (p.Asn112Ser) n.4179A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77302929A>T | CA373852443 | VPS13A | c.3827A>T (p.Asn1276Ile) c.3710A>T (p.Asn1237Ile) n.1117A>T c.335A>T (p.Asn112Ile) n.4179A>T | |
9 | g.77302930T>A | CA373852445 | VPS13A | c.3828T>A (p.Asn1276Lys) c.3711T>A (p.Asn1237Lys) n.1118T>A c.336T>A (p.Asn112Lys) n.4180T>A | |
9 | g.77302930T>C | CA465538903 | VPS13A | c.3828T>C (p.Asn1276=) c.3711T>C (p.Asn1237=) n.1118T>C c.336T>C (p.Asn112=) n.4180T>C | gnomAD v4 |
9 | g.77302930T>G | CA373852446 | VPS13A | c.3828T>G (p.Asn1276Lys) c.3711T>G (p.Asn1237Lys) n.1118T>G c.336T>G (p.Asn112Lys) n.4180T>G | |
9 | g.77302931G>A | CA373852450 | VPS13A | c.3829G>A (p.Asp1277Asn) c.3712G>A (p.Asp1238Asn) n.1119G>A c.337G>A (p.Asp113Asn) n.4181G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77302931G>C | CA373852452 | VPS13A | c.3829G>C (p.Asp1277His) c.3712G>C (p.Asp1238His) n.1119G>C c.337G>C (p.Asp113His) n.4181G>C | |
9 | g.77302931G= | CA1857190171 | VPS13A | c.3829G= (p.Asp1277=) c.3712G= (p.Asp1238=) n.1119G= c.337G= (p.Asp113=) n.4181G= | |
9 | g.77302931G>T | CA373852454 | VPS13A | c.3829G>T (p.Asp1277Tyr) c.3712G>T (p.Asp1238Tyr) n.1119G>T c.337G>T (p.Asp113Tyr) n.4181G>T | |
9 | g.77302932A= | CA1857190172 | VPS13A | c.3830A= (p.Asp1277=) c.3713A= (p.Asp1238=) n.1120A= c.338A= (p.Asp113=) n.4182A= | |
9 | g.77302932A>C | CA373852460 | VPS13A | c.3830A>C (p.Asp1277Ala) c.3713A>C (p.Asp1238Ala) n.1120A>C c.338A>C (p.Asp113Ala) n.4182A>C | |
9 | g.77302932A>G | CA373852456 | VPS13A | c.3830A>G (p.Asp1277Gly) c.3713A>G (p.Asp1238Gly) n.1120A>G c.338A>G (p.Asp113Gly) n.4182A>G | |
9 | g.77302932A>T | CA373852458 | VPS13A | c.3830A>T (p.Asp1277Val) c.3713A>T (p.Asp1238Val) n.1120A>T c.338A>T (p.Asp113Val) n.4182A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77302933T>A | CA373852461 | VPS13A | c.3831T>A (p.Asp1277Glu) c.3714T>A (p.Asp1238Glu) n.1121T>A c.339T>A (p.Asp113Glu) n.4183T>A | |
9 | g.77302933T>C | CA465538904 | VPS13A | c.3831T>C (p.Asp1277=) c.3714T>C (p.Asp1238=) n.1121T>C c.339T>C (p.Asp113=) n.4183T>C | gnomAD v4 |
9 | g.77302933T>G | CA373852462 | VPS13A | c.3831T>G (p.Asp1277Glu) c.3714T>G (p.Asp1238Glu) n.1121T>G c.339T>G (p.Asp113Glu) n.4183T>G | |
9 | g.77302934G>A | CA373852464 | VPS13A | c.3832G>A (p.Ala1278Thr) c.3715G>A (p.Ala1239Thr) n.1122G>A c.340G>A (p.Ala114Thr) n.4184G>A | |
9 | g.77302934G>C | CA373852466 | VPS13A | c.3832G>C (p.Ala1278Pro) c.3715G>C (p.Ala1239Pro) n.1122G>C c.340G>C (p.Ala114Pro) n.4184G>C | |
9 | g.77302934G>T | CA373852468 | VPS13A | c.3832G>T (p.Ala1278Ser) c.3715G>T (p.Ala1239Ser) n.1122G>T c.340G>T (p.Ala114Ser) n.4184G>T | |
9 | g.77302935C>A | CA373852471 | VPS13A | c.3833C>A (p.Ala1278Glu) c.3716C>A (p.Ala1239Glu) n.1123C>A c.341C>A (p.Ala114Glu) n.4185C>A | |
9 | g.77302935C>G | CA373852472 | VPS13A | c.3833C>G (p.Ala1278Gly) c.3716C>G (p.Ala1239Gly) n.1123C>G c.341C>G (p.Ala114Gly) n.4185C>G | |
9 | g.77302935C>T | CA373852473 | VPS13A | c.3833C>T (p.Ala1278Val) c.3716C>T (p.Ala1239Val) n.1123C>T c.341C>T (p.Ala114Val) n.4185C>T | |
9 | g.77302936A= | CA1857190173 | VPS13A | c.3834A= (p.Ala1278=) c.3717A= (p.Ala1239=) n.1124A= c.342A= (p.Ala114=) n.4186A= | |
9 | g.77302936A>C | CA5092357 | VPS13A | c.3834A>C (p.Ala1278=) c.3717A>C (p.Ala1239=) n.1124A>C c.342A>C (p.Ala114=) n.4186A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77302936A>G | CA5092358 | VPS13A | c.3834A>G (p.Ala1278=) c.3717A>G (p.Ala1239=) n.1124A>G c.342A>G (p.Ala114=) n.4186A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77302936A>T | CA465538905 | VPS13A | c.3834A>T (p.Ala1278=) c.3717A>T (p.Ala1239=) n.1124A>T c.342A>T (p.Ala114=) n.4186A>T | |
9 | g.77302937T>A | CA373852481 | VPS13A | c.3835T>A (p.Tyr1279Asn) c.3718T>A (p.Tyr1240Asn) n.1125T>A c.343T>A (p.Tyr115Asn) n.4187T>A | |
9 | g.77302937T>C | CA373852479 | VPS13A | c.3835T>C (p.Tyr1279His) c.3718T>C (p.Tyr1240His) n.1125T>C c.343T>C (p.Tyr115His) n.4187T>C | |
9 | g.77302937T>G | CA373852478 | VPS13A | c.3835T>G (p.Tyr1279Asp) c.3718T>G (p.Tyr1240Asp) n.1125T>G c.343T>G (p.Tyr115Asp) n.4187T>G | |
9 | g.77302938A>C | CA373852483 | VPS13A | c.3836A>C (p.Tyr1279Ser) c.3719A>C (p.Tyr1240Ser) n.1126A>C c.344A>C (p.Tyr115Ser) n.4188A>C | |
9 | g.77302938A>G | CA373852485 | VPS13A | c.3836A>G (p.Tyr1279Cys) c.3719A>G (p.Tyr1240Cys) n.1126A>G c.344A>G (p.Tyr115Cys) n.4188A>G | |
9 | g.77302938A>T | CA373852487 | VPS13A | c.3836A>T (p.Tyr1279Phe) c.3719A>T (p.Tyr1240Phe) n.1126A>T c.344A>T (p.Tyr115Phe) n.4188A>T | gnomAD v4 |
9 | g.77302939C>A | CA373852489 | VPS13A | c.3837C>A (p.Tyr1279Ter) c.3720C>A (p.Tyr1240Ter) n.1127C>A c.345C>A (p.Tyr115Ter) n.4189C>A | |
9 | g.77302939C>G | CA373852491 | VPS13A | c.3837C>G (p.Tyr1279Ter) c.3720C>G (p.Tyr1240Ter) n.1127C>G c.345C>G (p.Tyr115Ter) n.4189C>G | |
9 | g.77302939C>T | CA465538906 | VPS13A | c.3837C>T (p.Tyr1279=) c.3720C>T (p.Tyr1240=) n.1127C>T c.345C>T (p.Tyr115=) n.4189C>T | |
9 | g.77302940C>A | CA373852497 | VPS13A | c.3838C>A (p.Gln1280Lys) c.3721C>A (p.Gln1241Lys) n.1128C>A c.346C>A (p.Gln116Lys) n.4190C>A | |
9 | g.77302940C>G | CA373852495 | VPS13A | c.3838C>G (p.Gln1280Glu) c.3721C>G (p.Gln1241Glu) n.1128C>G c.346C>G (p.Gln116Glu) n.4190C>G | |
9 | g.77302940C>T | CA373852493 | VPS13A | c.3838C>T (p.Gln1280Ter) c.3721C>T (p.Gln1241Ter) n.1128C>T c.346C>T (p.Gln116Ter) n.4190C>T | |
9 | g.77302940_77302941delinsCA | CA1857190174 | VPS13A | c.3838_3839delinsCA (p.Gln1280=) c.3721_3722delinsCA (p.Gln1241=) n.1128_1129delinsCA c.346_347delinsCA (p.Gln116=) n.4190_4191delinsCA | |
9 | g.77302941del | CA5092359 | VPS13A | c.3839del (p.Gln1280ArgfsTer10) c.3722del (p.Gln1241ArgfsTer10) n.1129del c.347del (p.Gln116ArgfsTer10) n.4191del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.77302941A>C | CA373852499 | VPS13A | c.3839A>C (p.Gln1280Pro) c.3722A>C (p.Gln1241Pro) n.1129A>C c.347A>C (p.Gln116Pro) n.4191A>C | |
9 | g.77302941A>G | CA373852501 | VPS13A | c.3839A>G (p.Gln1280Arg) c.3722A>G (p.Gln1241Arg) n.1129A>G c.347A>G (p.Gln116Arg) n.4191A>G | gnomAD v4 |
9 | g.77302941A>T | CA373852503 | VPS13A | c.3839A>T (p.Gln1280Leu) c.3722A>T (p.Gln1241Leu) n.1129A>T c.347A>T (p.Gln116Leu) n.4191A>T | |
9 | g.77302942G>A | CA465538907 | VPS13A | c.3840G>A (p.Gln1280=) c.3723G>A (p.Gln1241=) n.1130G>A c.348G>A (p.Gln116=) n.4192G>A | |
9 | g.77302942G>C | CA373852506 | VPS13A | c.3840G>C (p.Gln1280His) c.3723G>C (p.Gln1241His) n.1130G>C c.348G>C (p.Gln116His) n.4192G>C | |
9 | g.77302942G>T | CA373852508 | VPS13A | c.3840G>T (p.Gln1280His) c.3723G>T (p.Gln1241His) n.1130G>T c.348G>T (p.Gln116His) n.4192G>T | |
9 | g.77302943del | CA2580080579 | VPS13A | c.3841del (p.Glu1281LysfsTer9) c.3724del (p.Glu1242LysfsTer9) n.1131del c.349del (p.Glu117LysfsTer9) n.4193del | ClinVar |
9 | g.77302943G>A | CA373852511 | VPS13A | c.3841G>A (p.Glu1281Lys) c.3724G>A (p.Glu1242Lys) n.1131G>A c.349G>A (p.Glu117Lys) n.4193G>A | |
9 | g.77302943G>C | CA373852515 | VPS13A | c.3841G>C (p.Glu1281Gln) c.3724G>C (p.Glu1242Gln) n.1131G>C c.349G>C (p.Glu117Gln) n.4193G>C | |
9 | g.77302943G>T | CA373852513 | VPS13A | c.3841G>T (p.Glu1281Ter) c.3724G>T (p.Glu1242Ter) n.1131G>T c.349G>T (p.Glu117Ter) n.4193G>T | |
9 | g.77302944A>C | CA373852517 | VPS13A | c.3842A>C (p.Glu1281Ala) c.3725A>C (p.Glu1242Ala) n.1132A>C c.350A>C (p.Glu117Ala) n.4194A>C | |
9 | g.77302944A>G | CA373852519 | VPS13A | c.3842A>G (p.Glu1281Gly) c.3725A>G (p.Glu1242Gly) n.1132A>G c.350A>G (p.Glu117Gly) n.4194A>G | |
9 | g.77302944A>T | CA373852521 | VPS13A | c.3842A>T (p.Glu1281Val) c.3725A>T (p.Glu1242Val) n.1132A>T c.350A>T (p.Glu117Val) n.4194A>T | |
9 | g.77302945A= | CA1857190175 | VPS13A | c.3843A= (p.Glu1281=) c.3726A= (p.Glu1242=) n.1133A= c.351A= (p.Glu117=) n.4195A= | |
9 | g.77302945A>C | CA373852523 | VPS13A | c.3843A>C (p.Glu1281Asp) c.3726A>C (p.Glu1242Asp) n.1133A>C c.351A>C (p.Glu117Asp) n.4195A>C | |
9 | g.77302945A>G | CA465538908 | VPS13A | c.3843A>G (p.Glu1281=) c.3726A>G (p.Glu1242=) n.1133A>G c.351A>G (p.Glu117=) n.4195A>G | dbSNP |
9 | g.77302945A>T | CA373852525 | VPS13A | c.3843A>T (p.Glu1281Asp) c.3726A>T (p.Glu1242Asp) n.1133A>T c.351A>T (p.Glu117Asp) n.4195A>T | |
9 | g.77302946G>A | CA373852527 | VPS13A | c.3844G>A (p.Val1282Ile) c.3727G>A (p.Val1243Ile) n.1134G>A c.352G>A (p.Val118Ile) n.4196G>A | dbSNP |
9 | g.77302946G>C | CA373852529 | VPS13A | c.3844G>C (p.Val1282Leu) c.3727G>C (p.Val1243Leu) n.1134G>C c.352G>C (p.Val118Leu) n.4196G>C | |
9 | g.77302946G= | CA1857190176 | VPS13A | c.3844G= (p.Val1282=) c.3727G= (p.Val1243=) n.1134G= c.352G= (p.Val118=) n.4196G= | |
9 | g.77302946G>T | CA373852531 | VPS13A | c.3844G>T (p.Val1282Leu) c.3727G>T (p.Val1243Leu) n.1134G>T c.352G>T (p.Val118Leu) n.4196G>T | |
9 | g.77302947T>A | CA373852533 | VPS13A | c.3845T>A (p.Val1282Glu) c.3728T>A (p.Val1243Glu) n.1135T>A c.353T>A (p.Val118Glu) n.4197T>A | |
9 | g.77302947T>C | CA373852534 | VPS13A | c.3845T>C (p.Val1282Ala) c.3728T>C (p.Val1243Ala) n.1135T>C c.353T>C (p.Val118Ala) n.4197T>C | |
9 | g.77302947T>G | CA373852536 | VPS13A | c.3845T>G (p.Val1282Gly) c.3728T>G (p.Val1243Gly) n.1135T>G c.353T>G (p.Val118Gly) n.4197T>G | |
9 | g.77302948A>C | CA465538909 | VPS13A | c.3846A>C (p.Val1282=) c.3729A>C (p.Val1243=) n.1136A>C c.354A>C (p.Val118=) n.4198A>C | |
9 | g.77302948A>G | CA465538910 | VPS13A | c.3846A>G (p.Val1282=) c.3729A>G (p.Val1243=) n.1136A>G c.354A>G (p.Val118=) n.4198A>G | |
9 | g.77302948A>T | CA465538911 | VPS13A | c.3846A>T (p.Val1282=) c.3729A>T (p.Val1243=) n.1136A>T c.354A>T (p.Val118=) n.4198A>T | |
9 | g.77302949del | CA2695210670 | VPS13A | c.3847del (p.Leu1283TrpfsTer7) c.3730del (p.Leu1244TrpfsTer7) n.1137del c.355del (p.Leu119TrpfsTer7) n.4199del | |
9 | g.77302949C>A | CA373852538 | VPS13A | c.3847C>A (p.Leu1283Met) c.3730C>A (p.Leu1244Met) n.1137C>A c.355C>A (p.Leu119Met) n.4199C>A | |
9 | g.77302949C>G | CA373852540 | VPS13A | c.3847C>G (p.Leu1283Val) c.3730C>G (p.Leu1244Val) n.1137C>G c.355C>G (p.Leu119Val) n.4199C>G | |
9 | g.77302949C>T | CA465538912 | VPS13A | c.3847C>T (p.Leu1283=) c.3730C>T (p.Leu1244=) n.1137C>T c.355C>T (p.Leu119=) n.4199C>T | |
9 | g.77302950T>A | CA373852542 | VPS13A | c.3848T>A (p.Leu1283Gln) c.3731T>A (p.Leu1244Gln) n.1138T>A c.356T>A (p.Leu119Gln) n.4200T>A | |
9 | g.77302950T>C | CA373852546 | VPS13A | c.3848T>C (p.Leu1283Pro) c.3731T>C (p.Leu1244Pro) n.1138T>C c.356T>C (p.Leu119Pro) n.4200T>C | |
9 | g.77302950T>G | CA373852544 | VPS13A | c.3848T>G (p.Leu1283Arg) c.3731T>G (p.Leu1244Arg) n.1138T>G c.356T>G (p.Leu119Arg) n.4200T>G | |
9 | g.77302951G>A | CA465538913 | VPS13A | c.3849G>A (p.Leu1283=) c.3732G>A (p.Leu1244=) n.1139G>A c.357G>A (p.Leu119=) n.4201G>A | gnomAD v4 |
9 | g.77302951G>C | CA465538914 | VPS13A | c.3849G>C (p.Leu1283=) c.3732G>C (p.Leu1244=) n.1139G>C c.357G>C (p.Leu119=) n.4201G>C | |
9 | g.77302951G= | CA1857190177 | VPS13A | c.3849G= (p.Leu1283=) c.3732G= (p.Leu1244=) n.1139G= c.357G= (p.Leu119=) n.4201G= | |
9 | g.77302951G>T | CA5092360 | VPS13A | c.3849G>T (p.Leu1283=) c.3732G>T (p.Leu1244=) n.1139G>T c.357G>T (p.Leu119=) n.4201G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77302952G>A | CA373852549 | VPS13A | c.3850G>A (p.Asp1284Asn) c.3733G>A (p.Asp1245Asn) n.1140G>A c.358G>A (p.Asp120Asn) n.4202G>A | |
9 | g.77302952G>C | CA373852551 | VPS13A | c.3850G>C (p.Asp1284His) c.3733G>C (p.Asp1245His) n.1140G>C c.358G>C (p.Asp120His) n.4202G>C | |
9 | g.77302952G= | CA1857190178 | VPS13A | c.3850G= (p.Asp1284=) c.3733G= (p.Asp1245=) n.1140G= c.358G= (p.Asp120=) n.4202G= | |
9 | g.77302952G>T | CA5092361 | VPS13A | c.3850G>T (p.Asp1284Tyr) c.3733G>T (p.Asp1245Tyr) n.1140G>T c.358G>T (p.Asp120Tyr) n.4202G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77302953A>C | CA373852555 | VPS13A | c.3851A>C (p.Asp1284Ala) c.3734A>C (p.Asp1245Ala) n.1141A>C c.359A>C (p.Asp120Ala) n.4203A>C | |
9 | g.77302953A>G | CA373852556 | VPS13A | c.3851A>G (p.Asp1284Gly) c.3734A>G (p.Asp1245Gly) n.1141A>G c.359A>G (p.Asp120Gly) n.4203A>G | |
9 | g.77302953A>T | CA373852558 | VPS13A | c.3851A>T (p.Asp1284Val) c.3734A>T (p.Asp1245Val) n.1141A>T c.359A>T (p.Asp120Val) n.4203A>T | |
9 | g.77302954T>A | CA373852560 | VPS13A | c.3852T>A (p.Asp1284Glu) c.3735T>A (p.Asp1245Glu) n.1142T>A c.360T>A (p.Asp120Glu) n.4204T>A | |
9 | g.77302954T>C | CA465538915 | VPS13A | c.3852T>C (p.Asp1284=) c.3735T>C (p.Asp1245=) n.1142T>C c.360T>C (p.Asp120=) n.4204T>C | |
9 | g.77302954T>G | CA373852562 | VPS13A | c.3852T>G (p.Asp1284Glu) c.3735T>G (p.Asp1245Glu) n.1142T>G c.360T>G (p.Asp120Glu) n.4204T>G | |
9 | g.77302955C>A | CA373852564 | VPS13A | c.3853C>A (p.Leu1285Ile) c.3736C>A (p.Leu1246Ile) n.1143C>A c.361C>A (p.Leu121Ile) n.4205C>A | gnomAD v4 |
9 | g.77302955C>G | CA373852566 | VPS13A | c.3853C>G (p.Leu1285Val) c.3736C>G (p.Leu1246Val) n.1143C>G c.361C>G (p.Leu121Val) n.4205C>G | |
9 | g.77302955C>T | CA465538916 | VPS13A | c.3853C>T (p.Leu1285=) c.3736C>T (p.Leu1246=) n.1143C>T c.361C>T (p.Leu121=) n.4205C>T | |
9 | g.77302956T>A | CA373852572 | VPS13A | c.3854T>A (p.Leu1285Gln) c.3737T>A (p.Leu1246Gln) n.1144T>A c.362T>A (p.Leu121Gln) n.4206T>A | |
9 | g.77302956T>C | CA373852571 | VPS13A | c.3854T>C (p.Leu1285Pro) c.3737T>C (p.Leu1246Pro) n.1144T>C c.362T>C (p.Leu121Pro) n.4206T>C | |
9 | g.77302956T>G | CA373852568 | VPS13A | c.3854T>G (p.Leu1285Arg) c.3737T>G (p.Leu1246Arg) n.1144T>G c.362T>G (p.Leu121Arg) n.4206T>G | |
9 | g.77302957A= | CA1857190179 | VPS13A | c.3855A= (p.Leu1285=) c.3738A= (p.Leu1246=) n.1145A= c.363A= (p.Leu121=) n.4207A= | |
9 | g.77302957A>C | CA5092362 | VPS13A | c.3855A>C (p.Leu1285=) c.3738A>C (p.Leu1246=) n.1145A>C c.363A>C (p.Leu121=) n.4207A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.77302957A>G | CA465538918 | VPS13A | c.3855A>G (p.Leu1285=) c.3738A>G (p.Leu1246=) n.1145A>G c.363A>G (p.Leu121=) n.4207A>G | gnomAD v4 |
9 | g.77302957A>T | CA465538917 | VPS13A | c.3855A>T (p.Leu1285=) c.3738A>T (p.Leu1246=) n.1145A>T c.363A>T (p.Leu121=) n.4207A>T | dbSNP |
9 | g.77302958C>A | CA373852576 | VPS13A | c.3856C>A (p.Leu1286Ile) c.3739C>A (p.Leu1247Ile) n.1146C>A c.364C>A (p.Leu122Ile) n.4208C>A | |
9 | g.77302958C>G | CA373852578 | VPS13A | c.3856C>G (p.Leu1286Val) c.3739C>G (p.Leu1247Val) n.1146C>G c.364C>G (p.Leu122Val) n.4208C>G | |
9 | g.77302958C>T | CA373852580 | VPS13A | c.3856C>T (p.Leu1286Phe) c.3739C>T (p.Leu1247Phe) n.1146C>T c.364C>T (p.Leu122Phe) n.4208C>T | gnomAD v4 |
9 | g.77302960_77302962del | CA2690371045 | VPS13A | c.3858_3860del (p.Leu1287del) c.3741_3743del (p.Leu1248del) n.1148_1150del c.366_368del (p.Leu123del) n.4210_4212del | gnomAD v4 |
9 | g.77302959T>A | CA373852582 | VPS13A | c.3857T>A (p.Leu1286His) c.3740T>A (p.Leu1247His) n.1147T>A c.365T>A (p.Leu122His) n.4209T>A | |
9 | g.77302959T>C | CA5092363 | VPS13A | c.3857T>C (p.Leu1286Pro) c.3740T>C (p.Leu1247Pro) n.1147T>C c.365T>C (p.Leu122Pro) n.4209T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.77302959T>G | CA373852585 | VPS13A | c.3857T>G (p.Leu1286Arg) c.3740T>G (p.Leu1247Arg) n.1147T>G c.365T>G (p.Leu122Arg) n.4209T>G | gnomAD v4 |
9 | g.77302959T= | CA1857190180 | VPS13A | c.3857T= (p.Leu1286=) c.3740T= (p.Leu1247=) n.1147T= c.365T= (p.Leu122=) n.4209T= | |
9 | g.77302960C>A | CA465538919 | VPS13A | c.3858C>A (p.Leu1286=) c.3741C>A (p.Leu1247=) n.1148C>A c.366C>A (p.Leu122=) n.4210C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.77302960C>G | CA465538920 | VPS13A | c.3858C>G (p.Leu1286=) c.3741C>G (p.Leu1247=) n.1148C>G c.366C>G (p.Leu122=) n.4210C>G | |
9 | g.77302960C>T | CA465538921 | VPS13A | c.3858C>T (p.Leu1286=) c.3741C>T (p.Leu1247=) n.1148C>T c.366C>T (p.Leu122=) n.4210C>T | |
9 | g.77302961C>A | CA373852587 | VPS13A | c.3859C>A (p.Leu1287Met) c.3742C>A (p.Leu1248Met) n.1149C>A c.367C>A (p.Leu123Met) n.4211C>A | |
9 | g.77302961C>G | CA373852589 | VPS13A | c.3859C>G (p.Leu1287Val) c.3742C>G (p.Leu1248Val) n.1149C>G c.367C>G (p.Leu123Val) n.4211C>G | |
9 | g.77302961C>T | CA465538922 | VPS13A | c.3859C>T (p.Leu1287=) c.3742C>T (p.Leu1248=) n.1149C>T c.367C>T (p.Leu123=) n.4211C>T | gnomAD v4 |
9 | g.77302962T>A | CA373852591 | VPS13A | c.3860T>A (p.Leu1287Gln) c.3743T>A (p.Leu1248Gln) n.1150T>A c.368T>A (p.Leu123Gln) n.4212T>A | |
9 | g.77302962T>C | CA373852593 | VPS13A | c.3860T>C (p.Leu1287Pro) c.3743T>C (p.Leu1248Pro) n.1150T>C c.368T>C (p.Leu123Pro) n.4212T>C | |
9 | g.77302962T>G | CA373852595 | VPS13A | c.3860T>G (p.Leu1287Arg) c.3743T>G (p.Leu1248Arg) n.1150T>G c.368T>G (p.Leu123Arg) n.4212T>G | |
9 | g.77302963G>A | CA465538925 | VPS13A | c.3861G>A (p.Leu1287=) c.3744G>A (p.Leu1248=) n.1151G>A c.369G>A (p.Leu123=) n.4213G>A | |
9 | g.77302963G>C | CA465538923 | VPS13A | c.3861G>C (p.Leu1287=) c.3744G>C (p.Leu1248=) n.1151G>C c.369G>C (p.Leu123=) n.4213G>C | |
9 | g.77302963G>T | CA465538924 | VPS13A | c.3861G>T (p.Leu1287=) c.3744G>T (p.Leu1248=) n.1151G>T c.369G>T (p.Leu123=) n.4213G>T | |
9 | g.77302964C>A | CA373852601 | VPS13A | c.3862C>A (p.Pro1288Thr) c.3745C>A (p.Pro1249Thr) n.1152C>A c.370C>A (p.Pro124Thr) n.4214C>A | |
9 | g.77302964C>G | CA373852599 | VPS13A | c.3862C>G (p.Pro1288Ala) c.3745C>G (p.Pro1249Ala) n.1152C>G c.370C>G (p.Pro124Ala) n.4214C>G | |
9 | g.77302964C>T | CA373852597 | VPS13A | c.3862C>T (p.Pro1288Ser) c.3745C>T (p.Pro1249Ser) n.1152C>T c.370C>T (p.Pro124Ser) n.4214C>T | |
9 | g.77302965C>A | CA373852603 | VPS13A | c.3863C>A (p.Pro1288Gln) c.3746C>A (p.Pro1249Gln) n.1153C>A c.371C>A (p.Pro124Gln) n.4215C>A | |
9 | g.77302965C>G | CA373852605 | VPS13A | c.3863C>G (p.Pro1288Arg) c.3746C>G (p.Pro1249Arg) n.1153C>G c.371C>G (p.Pro124Arg) n.4215C>G | |
9 | g.77302965C>T | CA373852607 | VPS13A | c.3863C>T (p.Pro1288Leu) c.3746C>T (p.Pro1249Leu) n.1153C>T c.371C>T (p.Pro124Leu) n.4215C>T | gnomAD v4 |
9 | g.77302966A>C | CA465538926 | VPS13A | c.3864A>C (p.Pro1288=) c.3747A>C (p.Pro1249=) n.1154A>C c.372A>C (p.Pro124=) n.4216A>C | |
9 | g.77302966A>G | CA465538927 | VPS13A | c.3864A>G (p.Pro1288=) c.3747A>G (p.Pro1249=) n.1154A>G c.372A>G (p.Pro124=) n.4216A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.77302966A>T | CA465538928 | VPS13A | c.3864A>T (p.Pro1288=) c.3747A>T (p.Pro1249=) n.1154A>T c.372A>T (p.Pro124=) n.4216A>T | |
9 | g.77302967T>A | CA373852610 | VPS13A | c.3865T>A (p.Leu1289Ile) c.3748T>A (p.Leu1250Ile) n.1155T>A c.373T>A (p.Leu125Ile) n.4217T>A | |
9 | g.77302967T>C | CA465538929 | VPS13A | c.3865T>C (p.Leu1289=) c.3748T>C (p.Leu1250=) n.1155T>C c.373T>C (p.Leu125=) n.4217T>C | |
9 | g.77302967T>G | CA373852611 | VPS13A | c.3865T>G (p.Leu1289Val) c.3748T>G (p.Leu1250Val) n.1155T>G c.373T>G (p.Leu125Val) n.4217T>G | |
9 | g.77302968dup | CA2573144728 | VPS13A | c.3866dup (p.Leu1289PhefsTer4) c.3749dup (p.Leu1250PhefsTer4) n.1156dup c.374dup (p.Leu125PhefsTer4) n.4218dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.77302968T>A | CA373852613 | VPS13A | c.3866T>A (p.Leu1289Ter) c.3749T>A (p.Leu1250Ter) n.1156T>A c.374T>A (p.Leu125Ter) n.4218T>A | |
9 | g.77302968T>C | CA373852615 | VPS13A | c.3866T>C (p.Leu1289Ser) c.3749T>C (p.Leu1250Ser) n.1156T>C c.374T>C (p.Leu125Ser) n.4218T>C | |
9 | g.77302968T>G | CA373852617 | VPS13A | c.3866T>G (p.Leu1289Ter) c.3749T>G (p.Leu1250Ter) n.1156T>G c.374T>G (p.Leu125Ter) n.4218T>G | |
9 | g.77302969A>C | CA373852619 | VPS13A | c.3867A>C (p.Leu1289Phe) c.3750A>C (p.Leu1250Phe) n.1157A>C c.375A>C (p.Leu125Phe) n.4219A>C | |
9 | g.77302969A>G | CA465538930 | VPS13A | c.3867A>G (p.Leu1289=) c.3750A>G (p.Leu1250=) n.1157A>G c.375A>G (p.Leu125=) n.4219A>G | |
9 | g.77302969A>T | CA373852620 | VPS13A | c.3867A>T (p.Leu1289Phe) c.3750A>T (p.Leu1250Phe) n.1157A>T c.375A>T (p.Leu125Phe) n.4219A>T | |
9 | g.77302970A>C | CA373852621 | VPS13A | c.3868A>C (p.Asn1290His) c.3751A>C (p.Asn1251His) n.1158A>C c.376A>C (p.Asn126His) n.4220A>C | |
9 | g.77302970A>G | CA373852622 | VPS13A | c.3868A>G (p.Asn1290Asp) c.3751A>G (p.Asn1251Asp) n.1158A>G c.376A>G (p.Asn126Asp) n.4220A>G | |
9 | g.77302970A>T | CA373852623 | VPS13A | c.3868A>T (p.Asn1290Tyr) c.3751A>T (p.Asn1251Tyr) n.1158A>T c.376A>T (p.Asn126Tyr) n.4220A>T | |
9 | g.77302971A>C | CA373852626 | VPS13A | c.3869A>C (p.Asn1290Thr) c.3752A>C (p.Asn1251Thr) n.1159A>C c.377A>C (p.Asn126Thr) n.4221A>C | |
9 | g.77302971A>G | CA373852624 | VPS13A | c.3869A>G (p.Asn1290Ser) c.3752A>G (p.Asn1251Ser) n.1159A>G c.377A>G (p.Asn126Ser) n.4221A>G | |
9 | g.77302971A>T | CA373852625 | VPS13A | c.3869A>T (p.Asn1290Ile) c.3752A>T (p.Asn1251Ile) n.1159A>T c.377A>T (p.Asn126Ile) n.4221A>T | |
9 | g.77302972T>A | CA373852627 | VPS13A | c.3870T>A (p.Asn1290Lys) c.3753T>A (p.Asn1251Lys) n.1160T>A c.378T>A (p.Asn126Lys) n.4222T>A | |
9 | g.77302972T>C | CA465538931 | VPS13A | c.3870T>C (p.Asn1290=) c.3753T>C (p.Asn1251=) n.1160T>C c.378T>C (p.Asn126=) n.4222T>C | |
9 | g.77302972T>G | CA373852628 | VPS13A | c.3870T>G (p.Asn1290Lys) c.3753T>G (p.Asn1251Lys) n.1160T>G c.378T>G (p.Asn126Lys) n.4222T>G | |
9 | g.77302973C>A | CA373852629 | VPS13A | c.3871C>A (p.Leu1291Ile) c.3754C>A (p.Leu1252Ile) n.1161C>A c.379C>A (p.Leu127Ile) n.4223C>A | |
9 | g.77302973C= | CA1857190181 | VPS13A | c.3871C= (p.Leu1291=) c.3754C= (p.Leu1252=) n.1161C= c.379C= (p.Leu127=) n.4223C= | |
9 | g.77302973C>G | CA373852630 | VPS13A | c.3871C>G (p.Leu1291Val) c.3754C>G (p.Leu1252Val) n.1161C>G c.379C>G (p.Leu127Val) n.4223C>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.77302973C>T | CA373852631 | VPS13A | c.3871C>T (p.Leu1291Phe) c.3754C>T (p.Leu1252Phe) n.1161C>T c.379C>T (p.Leu127Phe) n.4223C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77302974T>A | CA373852632 | VPS13A | c.3872T>A (p.Leu1291His) c.3755T>A (p.Leu1252His) n.1162T>A c.380T>A (p.Leu127His) n.4224T>A | |
9 | g.77302974T>C | CA373852633 | VPS13A | c.3872T>C (p.Leu1291Pro) c.3755T>C (p.Leu1252Pro) n.1162T>C c.380T>C (p.Leu127Pro) n.4224T>C | |
9 | g.77302974T>G | CA373852634 | VPS13A | c.3872T>G (p.Leu1291Arg) c.3755T>G (p.Leu1252Arg) n.1162T>G c.380T>G (p.Leu127Arg) n.4224T>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.77302975T>A | CA465538932 | VPS13A | c.3873T>A (p.Leu1291=) c.3756T>A (p.Leu1252=) n.1163T>A c.381T>A (p.Leu127=) n.4225T>A | |
9 | g.77302975T>C | CA465538933 | VPS13A | c.3873T>C (p.Leu1291=) c.3756T>C (p.Leu1252=) n.1163T>C c.381T>C (p.Leu127=) n.4225T>C | gnomAD v4 |
9 | g.77302975T>G | CA465538934 | VPS13A | c.3873T>G (p.Leu1291=) c.3756T>G (p.Leu1252=) n.1163T>G c.381T>G (p.Leu127=) n.4225T>G | |
9 | g.77302976G>A | CA373852635 | VPS13A | c.3874G>A (p.Glu1292Lys) c.3757G>A (p.Glu1253Lys) n.1164G>A c.382G>A (p.Glu128Lys) n.4226G>A | |
9 | g.77302976G>C | CA373852636 | VPS13A | c.3874G>C (p.Glu1292Gln) c.3757G>C (p.Glu1253Gln) n.1164G>C c.382G>C (p.Glu128Gln) n.4226G>C | gnomAD v4 |
9 | g.77302976G>T | CA373852637 | VPS13A | c.3874G>T (p.Glu1292Ter) c.3757G>T (p.Glu1253Ter) n.1164G>T c.382G>T (p.Glu128Ter) n.4226G>T | gnomAD v4 |
9 | g.77302977A>C | CA373852640 | VPS13A | c.3875A>C (p.Glu1292Ala) c.3758A>C (p.Glu1253Ala) n.1165A>C c.383A>C (p.Glu128Ala) n.4227A>C | |
9 | g.77302977A>G | CA373852639 | VPS13A | c.3875A>G (p.Glu1292Gly) c.3758A>G (p.Glu1253Gly) n.1165A>G c.383A>G (p.Glu128Gly) n.4227A>G | |
9 | g.77302977A>T | CA373852638 | VPS13A | c.3875A>T (p.Glu1292Val) c.3758A>T (p.Glu1253Val) n.1165A>T c.383A>T (p.Glu128Val) n.4227A>T | |
9 | g.77302978G>A | CA465538935 | VPS13A | c.3876G>A (p.Glu1292=) c.3759G>A (p.Glu1253=) n.1166G>A c.384G>A (p.Glu128=) n.4228G>A | |
9 | g.77302978G>C | CA373852641 | VPS13A | c.3876G>C (p.Glu1292Asp) c.3759G>C (p.Glu1253Asp) n.1166G>C c.384G>C (p.Glu128Asp) n.4228G>C | |
9 | g.77302978G>T | CA373852642 | VPS13A | c.3876G>T (p.Glu1292Asp) c.3759G>T (p.Glu1253Asp) n.1166G>T c.384G>T (p.Glu128Asp) n.4228G>T | |
9 | g.77302979G>A | CA373852643 | VPS13A | c.3877G>A (p.Val1293Ile) c.3760G>A (p.Val1254Ile) n.1167G>A c.385G>A (p.Val129Ile) n.4229G>A | |
9 | g.77302979G>C | CA373852645 | VPS13A | c.3877G>C (p.Val1293Leu) c.3760G>C (p.Val1254Leu) n.1167G>C c.385G>C (p.Val129Leu) n.4229G>C | |
9 | g.77302979G>T | CA373852644 | VPS13A | c.3877G>T (p.Val1293Phe) c.3760G>T (p.Val1254Phe) n.1167G>T c.385G>T (p.Val129Phe) n.4229G>T | |
9 | g.77302980T>A | CA373852646 | VPS13A | c.3878T>A (p.Val1293Asp) c.3761T>A (p.Val1254Asp) n.1168T>A c.386T>A (p.Val129Asp) n.4230T>A | |
9 | g.77302980T>C | CA373852648 | VPS13A | c.3878T>C (p.Val1293Ala) c.3761T>C (p.Val1254Ala) n.1168T>C c.386T>C (p.Val129Ala) n.4230T>C | |
9 | g.77302980T>G | CA373852647 | VPS13A | c.3878T>G (p.Val1293Gly) c.3761T>G (p.Val1254Gly) n.1168T>G c.386T>G (p.Val129Gly) n.4230T>G | |
9 | g.77302981T>A | CA465538936 | VPS13A | c.3879T>A (p.Val1293=) c.3762T>A (p.Val1254=) n.1169T>A c.387T>A (p.Val129=) n.4231T>A | |
9 | g.77302981T>C | CA465538937 | VPS13A | c.3879T>C (p.Val1293=) c.3762T>C (p.Val1254=) n.1169T>C c.387T>C (p.Val129=) n.4231T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.77302981T>G | CA465538938 | VPS13A | c.3879T>G (p.Val1293=) c.3762T>G (p.Val1254=) n.1169T>G c.387T>G (p.Val129=) n.4231T>G | |
9 | g.77302981T= | CA1857190182 | VPS13A | c.3879T= (p.Val1293=) c.3762T= (p.Val1254=) n.1169T= c.387T= (p.Val129=) n.4231T= | |
9 | g.77302982G>A | CA373852649 | VPS13A | c.3880G>A (p.Val1294Met) c.3763G>A (p.Val1255Met) n.1170G>A c.388G>A (p.Val130Met) n.4232G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77302982G>C | CA373852651 | VPS13A | c.3880G>C (p.Val1294Leu) c.3763G>C (p.Val1255Leu) n.1170G>C c.388G>C (p.Val130Leu) n.4232G>C | |
9 | g.77302982G= | CA1857190183 | VPS13A | c.3880G= (p.Val1294=) c.3763G= (p.Val1255=) n.1170G= c.388G= (p.Val130=) n.4232G= | |
9 | g.77302982G>T | CA373852650 | VPS13A | c.3880G>T (p.Val1294Leu) c.3763G>T (p.Val1255Leu) n.1170G>T c.388G>T (p.Val130Leu) n.4232G>T | |
9 | g.77302983T>A | CA373852652 | VPS13A | c.3881T>A (p.Val1294Glu) c.3764T>A (p.Val1255Glu) n.1171T>A c.389T>A (p.Val130Glu) n.4233T>A | |
9 | g.77302983T>C | CA5092364 | VPS13A | c.3881T>C (p.Val1294Ala) c.3764T>C (p.Val1255Ala) n.1171T>C c.389T>C (p.Val130Ala) n.4233T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.77302983T>G | CA5092365 | VPS13A | c.3881T>G (p.Val1294Gly) c.3764T>G (p.Val1255Gly) n.1171T>G c.389T>G (p.Val130Gly) n.4233T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.77302983T= | CA1857190184 | VPS13A | c.3881T= (p.Val1294=) c.3764T= (p.Val1255=) n.1171T= c.389T= (p.Val130=) n.4233T= | |
9 | g.77302984G>A | CA465538939 | VPS13A | c.3882G>A (p.Val1294=) c.3765G>A (p.Val1255=) n.1172G>A c.390G>A (p.Val130=) n.4234G>A | |
9 | g.77302984G>C | CA194397068 | VPS13A | c.3882G>C (p.Val1294=) c.3765G>C (p.Val1255=) n.1172G>C c.390G>C (p.Val130=) n.4234G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77302984G= | CA1857190185 | VPS13A | c.3882G= (p.Val1294=) c.3765G= (p.Val1255=) n.1172G= c.390G= (p.Val130=) n.4234G= | |
9 | g.77302984G>T | CA465538940 | VPS13A | c.3882G>T (p.Val1294=) c.3765G>T (p.Val1255=) n.1172G>T c.390G>T (p.Val130=) n.4234G>T | |
9 | g.77302985G>A | CA373852653 | VPS13A | c.3883G>A (p.Val1295Ile) c.3766G>A (p.Val1256Ile) n.1173G>A c.391G>A (p.Val131Ile) n.4235G>A | |
9 | g.77302985G>C | CA373852654 | VPS13A | c.3883G>C (p.Val1295Leu) c.3766G>C (p.Val1256Leu) n.1173G>C c.391G>C (p.Val131Leu) n.4235G>C | |
9 | g.77302985G>T | CA373852655 | VPS13A | c.3883G>T (p.Val1295Phe) c.3766G>T (p.Val1256Phe) n.1173G>T c.391G>T (p.Val131Phe) n.4235G>T | |
9 | g.77302986T>A | CA373852656 | VPS13A | c.3884T>A (p.Val1295Asp) c.3767T>A (p.Val1256Asp) n.1174T>A c.392T>A (p.Val131Asp) n.4236T>A | |
9 | g.77302986T>C | CA373852657 | VPS13A | c.3884T>C (p.Val1295Ala) c.3767T>C (p.Val1256Ala) n.1174T>C c.392T>C (p.Val131Ala) n.4236T>C | |
9 | g.77302986T>G | CA373852658 | VPS13A | c.3884T>G (p.Val1295Gly) c.3767T>G (p.Val1256Gly) n.1174T>G c.392T>G (p.Val131Gly) n.4236T>G | |
9 | g.77302987T>A | CA465538941 | VPS13A | c.3885T>A (p.Val1295=) c.3768T>A (p.Val1256=) n.1175T>A c.393T>A (p.Val131=) n.4237T>A | gnomAD v4 |
9 | g.77302987T>C | CA465538942 | VPS13A | c.3885T>C (p.Val1295=) c.3768T>C (p.Val1256=) n.1175T>C c.393T>C (p.Val131=) n.4237T>C | |
9 | g.77302987T>G | CA465538943 | VPS13A | c.3885T>G (p.Val1295=) c.3768T>G (p.Val1256=) n.1175T>G c.393T>G (p.Val131=) n.4237T>G | |
9 | g.77302988G>A | CA5092366 | VPS13A | c.3886G>A (p.Glu1296Lys) c.3769G>A (p.Glu1257Lys) n.1176G>A c.394G>A (p.Glu132Lys) n.4238G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77302988G>C | CA373852659 | VPS13A | c.3886G>C (p.Glu1296Gln) c.3769G>C (p.Glu1257Gln) n.1176G>C c.394G>C (p.Glu132Gln) n.4238G>C | |
9 | g.77302988G= | CA1857190186 | VPS13A | c.3886G= (p.Glu1296=) c.3769G= (p.Glu1257=) n.1176G= c.394G= (p.Glu132=) n.4238G= | |
9 | g.77302988G>T | CA373852660 | VPS13A | c.3886G>T (p.Glu1296Ter) c.3769G>T (p.Glu1257Ter) n.1176G>T c.394G>T (p.Glu132Ter) n.4238G>T | |
9 | g.77302989A>C | CA373852663 | VPS13A | c.3887A>C (p.Glu1296Ala) c.3770A>C (p.Glu1257Ala) n.1177A>C c.395A>C (p.Glu132Ala) n.4239A>C | |
9 | g.77302989A>G | CA373852661 | VPS13A | c.3887A>G (p.Glu1296Gly) c.3770A>G (p.Glu1257Gly) n.1177A>G c.395A>G (p.Glu132Gly) n.4239A>G | |
9 | g.77302989A>T | CA373852662 | VPS13A | c.3887A>T (p.Glu1296Val) c.3770A>T (p.Glu1257Val) n.1177A>T c.395A>T (p.Glu132Val) n.4239A>T | |
9 | g.77302990A>C | CA373852664 | VPS13A | c.3888A>C (p.Glu1296Asp) c.3771A>C (p.Glu1257Asp) n.1178A>C c.396A>C (p.Glu132Asp) n.4240A>C | |
9 | g.77302990A>G | CA465538944 | VPS13A | c.3888A>G (p.Glu1296=) c.3771A>G (p.Glu1257=) n.1178A>G c.396A>G (p.Glu132=) n.4240A>G | |
9 | g.77302990A>T | CA373852665 | VPS13A | c.3888A>T (p.Glu1296Asp) c.3771A>T (p.Glu1257Asp) n.1178A>T c.396A>T (p.Glu132Asp) n.4240A>T | |
9 | g.77302991C>A | CA465538945 | VPS13A | c.3889C>A (p.Arg1297=) c.3772C>A (p.Arg1258=) n.1179C>A c.397C>A (p.Arg133=) n.4241C>A | ClinVar |
9 | g.77302991C= | CA1857190187 | VPS13A | c.3889C= (p.Arg1297=) c.3772C= (p.Arg1258=) n.1179C= c.397C= (p.Arg133=) n.4241C= | |
9 | g.77302991C>G | CA373852666 | VPS13A | c.3889C>G (p.Arg1297Gly) c.3772C>G (p.Arg1258Gly) n.1179C>G c.397C>G (p.Arg133Gly) n.4241C>G | |
9 | g.77302991C>T | CA5092367 | VPS13A | c.3889C>T (p.Arg1297Ter) c.3772C>T (p.Arg1258Ter) n.1179C>T c.397C>T (p.Arg133Ter) n.4241C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77302992G>A | CA5092369 | VPS13A | c.3890G>A (p.Arg1297Gln) c.3773G>A (p.Arg1258Gln) n.1180G>A c.398G>A (p.Arg133Gln) n.4242G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77302992G>C | CA5092368 | VPS13A | c.3890G>C (p.Arg1297Pro) c.3773G>C (p.Arg1258Pro) n.1180G>C c.398G>C (p.Arg133Pro) n.4242G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.77302992G= | CA1857190188 | VPS13A | c.3890G= (p.Arg1297=) c.3773G= (p.Arg1258=) n.1180G= c.398G= (p.Arg133=) n.4242G= | |
9 | g.77302992G>T | CA373852667 | VPS13A | c.3890G>T (p.Arg1297Leu) c.3773G>T (p.Arg1258Leu) n.1180G>T c.398G>T (p.Arg133Leu) n.4242G>T | |
9 | g.77302993A>C | CA465538946 | VPS13A | c.3891A>C (p.Arg1297=) c.3774A>C (p.Arg1258=) n.1181A>C c.399A>C (p.Arg133=) n.4243A>C | |
9 | g.77302993A>G | CA465538947 | VPS13A | c.3891A>G (p.Arg1297=) c.3774A>G (p.Arg1258=) n.1181A>G c.399A>G (p.Arg133=) n.4243A>G | |
9 | g.77302993A>T | CA465538948 | VPS13A | c.3891A>T (p.Arg1297=) c.3774A>T (p.Arg1258=) n.1181A>T c.399A>T (p.Arg133=) n.4243A>T | |
9 | g.77302994A>C | CA373852668 | VPS13A | c.3892A>C (p.Asn1298His) c.3775A>C (p.Asn1259His) n.1182A>C c.400A>C (p.Asn134His) n.4244A>C | |
9 | g.77302994A>G | CA373852669 | VPS13A | c.3892A>G (p.Asn1298Asp) c.3775A>G (p.Asn1259Asp) n.1182A>G c.400A>G (p.Asn134Asp) n.4244A>G | |
9 | g.77302994A>T | CA373852670 | VPS13A | c.3892A>T (p.Asn1298Tyr) c.3775A>T (p.Asn1259Tyr) n.1182A>T c.400A>T (p.Asn134Tyr) n.4244A>T | |
9 | g.77302995A= | CA1857190189 | VPS13A | c.3893A= (p.Asn1298=) c.3776A= (p.Asn1259=) n.1183A= c.401A= (p.Asn134=) n.4245A= | |
9 | g.77302995A>C | CA373852672 | VPS13A | c.3893A>C (p.Asn1298Thr) c.3776A>C (p.Asn1259Thr) n.1183A>C c.401A>C (p.Asn134Thr) n.4245A>C | |
9 | g.77302995A>G | CA194397074 | VPS13A | c.3893A>G (p.Asn1298Ser) c.3776A>G (p.Asn1259Ser) n.1183A>G c.401A>G (p.Asn134Ser) n.4245A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77302995A>T | CA373852671 | VPS13A | c.3893A>T (p.Asn1298Ile) c.3776A>T (p.Asn1259Ile) n.1183A>T c.401A>T (p.Asn134Ile) n.4245A>T | |
9 | g.77302996T>A | CA373852673 | VPS13A | c.3894T>A (p.Asn1298Lys) c.3777T>A (p.Asn1259Lys) n.1184T>A c.402T>A (p.Asn134Lys) n.4246T>A | |
9 | g.77302996T>C | CA465538949 | VPS13A | c.3894T>C (p.Asn1298=) c.3777T>C (p.Asn1259=) n.1184T>C c.402T>C (p.Asn134=) n.4246T>C | |
9 | g.77302996T>G | CA373852674 | VPS13A | c.3894T>G (p.Asn1298Lys) c.3777T>G (p.Asn1259Lys) n.1184T>G c.402T>G (p.Asn134Lys) n.4246T>G | |
9 | g.77302997T>A | CA373852675 | VPS13A | c.3895T>A (p.Leu1299Ile) c.3778T>A (p.Leu1260Ile) n.1185T>A c.403T>A (p.Leu135Ile) n.4247T>A | |
9 | g.77302997T>C | CA465538950 | VPS13A | c.3895T>C (p.Leu1299=) c.3778T>C (p.Leu1260=) n.1185T>C c.403T>C (p.Leu135=) n.4247T>C | ClinVar |
9 | g.77302997T>G | CA373852676 | VPS13A | c.3895T>G (p.Leu1299Val) c.3778T>G (p.Leu1260Val) n.1185T>G c.403T>G (p.Leu135Val) n.4247T>G | gnomAD v4 |
9 | g.77302998T>A | CA373852677 | VPS13A | c.3896T>A (p.Leu1299Ter) c.3779T>A (p.Leu1260Ter) n.1186T>A c.404T>A (p.Leu135Ter) n.4248T>A | |
9 | g.77302998T>C | CA373852678 | VPS13A | c.3896T>C (p.Leu1299Ser) c.3779T>C (p.Leu1260Ser) n.1186T>C c.404T>C (p.Leu135Ser) n.4248T>C | |
9 | g.77302998T>G | CA373852679 | VPS13A | c.3896T>G (p.Leu1299Ter) c.3779T>G (p.Leu1260Ter) n.1186T>G c.404T>G (p.Leu135Ter) n.4248T>G | |
9 | g.77302999A>C | CA373852680 | VPS13A | c.3897A>C (p.Leu1299Phe) c.3780A>C (p.Leu1260Phe) n.1187A>C c.405A>C (p.Leu135Phe) n.4249A>C | |
9 | g.77302999A>G | CA465538951 | VPS13A | c.3897A>G (p.Leu1299=) c.3780A>G (p.Leu1260=) n.1187A>G c.405A>G (p.Leu135=) n.4249A>G | gnomAD v4 |
9 | g.77302999A>T | CA373852681 | VPS13A | c.3897A>T (p.Leu1299Phe) c.3780A>T (p.Leu1260Phe) n.1187A>T c.405A>T (p.Leu135Phe) n.4249A>T | |
9 | g.77303000T>A | CA373852682 | VPS13A | c.3898T>A (p.Cys1300Ser) c.3781T>A (p.Cys1261Ser) n.1188T>A c.406T>A (p.Cys136Ser) n.4250T>A | |
9 | g.77303000T>C | CA373852683 | VPS13A | c.3898T>C (p.Cys1300Arg) c.3781T>C (p.Cys1261Arg) n.1188T>C c.406T>C (p.Cys136Arg) n.4250T>C | |
9 | g.77303000T>G | CA373852684 | VPS13A | c.3898T>G (p.Cys1300Gly) c.3781T>G (p.Cys1261Gly) n.1188T>G c.406T>G (p.Cys136Gly) n.4250T>G | |
9 | g.77303001G>A | CA373852687 | VPS13A | c.3899G>A (p.Cys1300Tyr) c.3782G>A (p.Cys1261Tyr) n.1189G>A c.407G>A (p.Cys136Tyr) n.4251G>A | |
9 | g.77303001G>C | CA373852685 | VPS13A | c.3899G>C (p.Cys1300Ser) c.3782G>C (p.Cys1261Ser) n.1189G>C c.407G>C (p.Cys136Ser) n.4251G>C | |
9 | g.77303001G>T | CA373852686 | VPS13A | c.3899G>T (p.Cys1300Phe) c.3782G>T (p.Cys1261Phe) n.1189G>T c.407G>T (p.Cys136Phe) n.4251G>T | |
9 | g.77303002C>A | CA373852688 | VPS13A | c.3900C>A (p.Cys1300Ter) c.3783C>A (p.Cys1261Ter) n.1190C>A c.408C>A (p.Cys136Ter) n.4252C>A | |
9 | g.77303002C>G | CA373852689 | VPS13A | c.3900C>G (p.Cys1300Trp) c.3783C>G (p.Cys1261Trp) n.1190C>G c.408C>G (p.Cys136Trp) n.4252C>G | |
9 | g.77303002C>T | CA465538952 | VPS13A | c.3900C>T (p.Cys1300=) c.3783C>T (p.Cys1261=) n.1190C>T c.408C>T (p.Cys136=) n.4252C>T | |
9 | g.77303003T>A | CA373852690 | VPS13A | c.3901T>A (p.Trp1301Arg) c.3784T>A (p.Trp1262Arg) n.1191T>A c.409T>A (p.Trp137Arg) n.4253T>A | |
9 | g.77303003T>C | CA373852691 | VPS13A | c.3901T>C (p.Trp1301Arg) c.3784T>C (p.Trp1262Arg) n.1191T>C c.409T>C (p.Trp137Arg) n.4253T>C | |
9 | g.77303003T>G | CA373852692 | VPS13A | c.3901T>G (p.Trp1301Gly) c.3784T>G (p.Trp1262Gly) n.1191T>G c.409T>G (p.Trp137Gly) n.4253T>G | |
9 | g.77303004G>A | CA373852693 | VPS13A | c.3902G>A (p.Trp1301Ter) c.3785G>A (p.Trp1262Ter) n.1192G>A c.410G>A (p.Trp137Ter) n.4254G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.77303004G>C | CA373852694 | VPS13A | c.3902G>C (p.Trp1301Ser) c.3785G>C (p.Trp1262Ser) n.1192G>C c.410G>C (p.Trp137Ser) n.4254G>C | |
9 | g.77303004G= | CA1857190190 | VPS13A | c.3902G= (p.Trp1301=) c.3785G= (p.Trp1262=) n.1192G= c.410G= (p.Trp137=) n.4254G= | |
9 | g.77303004G>T | CA373852695 | VPS13A | c.3902G>T (p.Trp1301Leu) c.3785G>T (p.Trp1262Leu) n.1192G>T c.410G>T (p.Trp137Leu) n.4254G>T | |
9 | g.77303005G>A | CA373852696 | VPS13A | c.3903G>A (p.Trp1301Ter) c.3786G>A (p.Trp1262Ter) n.1193G>A c.411G>A (p.Trp137Ter) n.4255G>A | |
9 | g.77303005G>C | CA373852697 | VPS13A | c.3903G>C (p.Trp1301Cys) c.3786G>C (p.Trp1262Cys) n.1193G>C c.411G>C (p.Trp137Cys) n.4255G>C | |
9 | g.77303005G= | CA1857190191 | VPS13A | c.3903G= (p.Trp1301=) c.3786G= (p.Trp1262=) n.1193G= c.411G= (p.Trp137=) n.4255G= | |
9 | g.77303005G>T | CA373852698 | VPS13A | c.3903G>T (p.Trp1301Cys) c.3786G>T (p.Trp1262Cys) n.1193G>T c.411G>T (p.Trp137Cys) n.4255G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.77303006G>A | CA373852701 | VPS13A | c.3904G>A (p.Glu1302Lys) c.3787G>A (p.Glu1263Lys) n.1194G>A c.412G>A (p.Glu138Lys) n.4256G>A | gnomAD v4 |
9 | g.77303006G>C | CA373852700 | VPS13A | c.3904G>C (p.Glu1302Gln) c.3787G>C (p.Glu1263Gln) n.1194G>C c.412G>C (p.Glu138Gln) n.4256G>C | gnomAD v4 |
9 | g.77303006G>T | CA373852699 | VPS13A | c.3904G>T (p.Glu1302Ter) c.3787G>T (p.Glu1263Ter) n.1194G>T c.412G>T (p.Glu138Ter) n.4256G>T | |
9 | g.77303007A= | CA1857190192 | VPS13A | c.3905A= (p.Glu1302=) c.3788A= (p.Glu1263=) n.1195A= c.413A= (p.Glu138=) n.4257A= | |
9 | g.77303007A>C | CA373852702 | VPS13A | c.3905A>C (p.Glu1302Ala) c.3788A>C (p.Glu1263Ala) n.1195A>C c.413A>C (p.Glu138Ala) n.4257A>C | |
9 | g.77303007A>G | CA373852704 | VPS13A | c.3905A>G (p.Glu1302Gly) c.3788A>G (p.Glu1263Gly) n.1195A>G c.413A>G (p.Glu138Gly) n.4257A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77303007A>T | CA373852703 | VPS13A | c.3905A>T (p.Glu1302Val) c.3788A>T (p.Glu1263Val) n.1195A>T c.413A>T (p.Glu138Val) n.4257A>T | gnomAD v4 |
9 | g.77303008G>A | CA465538953 | VPS13A | c.3906G>A (p.Glu1302=) c.3789G>A (p.Glu1263=) n.1196G>A c.414G>A (p.Glu138=) n.4258G>A | gnomAD v4 |
9 | g.77303008G>C | CA373852705 | VPS13A | c.3906G>C (p.Glu1302Asp) c.3789G>C (p.Glu1263Asp) n.1196G>C c.414G>C (p.Glu138Asp) n.4258G>C | |
9 | g.77303008G>T | CA373852706 | VPS13A | c.3906G>T (p.Glu1302Asp) c.3789G>T (p.Glu1263Asp) n.1196G>T c.414G>T (p.Glu138Asp) n.4258G>T | |
9 | g.77303009T>A | CA373852707 | VPS13A | c.3907T>A (p.Trp1303Arg) c.3790T>A (p.Trp1264Arg) n.1197T>A c.415T>A (p.Trp139Arg) n.4259T>A | |
9 | g.77303009T>C | CA373852708 | VPS13A | c.3907T>C (p.Trp1303Arg) c.3790T>C (p.Trp1264Arg) n.1197T>C c.415T>C (p.Trp139Arg) n.4259T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.77303009T>G | CA373852709 | VPS13A | c.3907T>G (p.Trp1303Gly) c.3790T>G (p.Trp1264Gly) n.1197T>G c.415T>G (p.Trp139Gly) n.4259T>G | |
9 | g.77303009T= | CA1857190193 | VPS13A | c.3907T= (p.Trp1303=) c.3790T= (p.Trp1264=) n.1197T= c.415T= (p.Trp139=) n.4259T= | |
9 | g.77303010G>A | CA373852710 | VPS13A | c.3908G>A (p.Trp1303Ter) c.3791G>A (p.Trp1264Ter) n.1198G>A c.416G>A (p.Trp139Ter) n.4260G>A | |
9 | g.77303010G>C | CA373852711 | VPS13A | c.3908G>C (p.Trp1303Ser) c.3791G>C (p.Trp1264Ser) n.1198G>C c.416G>C (p.Trp139Ser) n.4260G>C | |
9 | g.77303010G>T | CA373852712 | VPS13A | c.3908G>T (p.Trp1303Leu) c.3791G>T (p.Trp1264Leu) n.1198G>T c.416G>T (p.Trp139Leu) n.4260G>T | |
9 | g.77303011G>A | CA373852713 | VPS13A | c.3909G>A (p.Trp1303Ter) c.3792G>A (p.Trp1264Ter) n.1199G>A c.417G>A (p.Trp139Ter) n.4261G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77303011G>C | CA373852714 | VPS13A | c.3909G>C (p.Trp1303Cys) c.3792G>C (p.Trp1264Cys) n.1199G>C c.417G>C (p.Trp139Cys) n.4261G>C | |
9 | g.77303011G= | CA1857190194 | VPS13A | c.3909G= (p.Trp1303=) c.3792G= (p.Trp1264=) n.1199G= c.417G= (p.Trp139=) n.4261G= | |
9 | g.77303011G>T | CA373852715 | VPS13A | c.3909G>T (p.Trp1303Cys) c.3792G>T (p.Trp1264Cys) n.1199G>T c.417G>T (p.Trp139Cys) n.4261G>T | |
9 | g.77303012T>A | CA373852718 | VPS13A | c.3910T>A (p.Tyr1304Asn) c.3793T>A (p.Tyr1265Asn) n.1200T>A c.418T>A (p.Tyr140Asn) n.4262T>A | |
9 | g.77303012T>C | CA373852717 | VPS13A | c.3910T>C (p.Tyr1304His) c.3793T>C (p.Tyr1265His) n.1200T>C c.418T>C (p.Tyr140His) n.4262T>C | |
9 | g.77303012T>G | CA373852716 | VPS13A | c.3910T>G (p.Tyr1304Asp) c.3793T>G (p.Tyr1265Asp) n.1200T>G c.418T>G (p.Tyr140Asp) n.4262T>G | |
9 | g.77303013A= | CA1857190195 | VPS13A | c.3911A= (p.Tyr1304=) c.3794A= (p.Tyr1265=) n.1201A= c.419A= (p.Tyr140=) n.4263A= | |
9 | g.77303013A>C | CA373852719 | VPS13A | c.3911A>C (p.Tyr1304Ser) c.3794A>C (p.Tyr1265Ser) n.1201A>C c.419A>C (p.Tyr140Ser) n.4263A>C | |
9 | g.77303013A>G | CA373852720 | VPS13A | c.3911A>G (p.Tyr1304Cys) c.3794A>G (p.Tyr1265Cys) n.1201A>G c.419A>G (p.Tyr140Cys) n.4263A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77303013A>T | CA373852721 | VPS13A | c.3911A>T (p.Tyr1304Phe) c.3794A>T (p.Tyr1265Phe) n.1201A>T c.419A>T (p.Tyr140Phe) n.4263A>T |