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14 | g.77301365G>C | CA2625845775 | POMT2 | c.110-116C>G (n.110-116C>G) c.358-1804C>G (n.358-1804C>G) n.681-116C>G c.657-116C>G (n.657-116C>G) c.496-2594C>G n.386-116C>G n.321-116C>G n.373-116C>G n.212-2594C>G c.343-1804C>G c.109+3327C>G (n.109+3327C>G) c.109+1470C>G c.525+1470C>G n.508-116C>G n.368-1804C>G n.680-116C>G c.384-116C>G (n.384-116C>G) c.*323-116C>G (n.*323-116C>G) c.56-1804C>G (n.56-1804C>G) c.324-116C>G (n.324-116C>G) c.547+3327C>G (n.547+3327C>G) c.-90-1804C>G (n.-90-1804C>G) n.860-116C>G n.857-116C>G n.861-116C>G n.858-116C>G | gnomAD v4 |
14 | g.77301365G= | CA2148342597 | POMT2 | c.110-116C= (n.110-116C=) c.358-1804C= (n.358-1804C=) n.681-116C= c.657-116C= (n.657-116C=) c.496-2594C= n.386-116C= n.321-116C= n.373-116C= n.212-2594C= c.343-1804C= c.109+3327C= (n.109+3327C=) c.109+1470C= c.525+1470C= n.508-116C= n.368-1804C= n.680-116C= c.384-116C= (n.384-116C=) c.*323-116C= (n.*323-116C=) c.56-1804C= (n.56-1804C=) c.324-116C= (n.324-116C=) c.547+3327C= (n.547+3327C=) c.-90-1804C= (n.-90-1804C=) n.860-116C= n.857-116C= n.861-116C= n.858-116C= | |
14 | g.77301365G>T | CA2625845777 | POMT2 | c.110-116C>A (n.110-116C>A) c.358-1804C>A (n.358-1804C>A) n.681-116C>A c.657-116C>A (n.657-116C>A) c.496-2594C>A n.386-116C>A n.321-116C>A n.373-116C>A n.212-2594C>A c.343-1804C>A c.109+3327C>A (n.109+3327C>A) c.109+1470C>A c.525+1470C>A n.508-116C>A n.368-1804C>A n.680-116C>A c.384-116C>A (n.384-116C>A) c.*323-116C>A (n.*323-116C>A) c.56-1804C>A (n.56-1804C>A) c.324-116C>A (n.324-116C>A) c.547+3327C>A (n.547+3327C>A) c.-90-1804C>A (n.-90-1804C>A) n.860-116C>A n.857-116C>A n.861-116C>A n.858-116C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77301366G>A | CA2148342600 | POMT2 | c.110-117C>T (n.110-117C>T) c.358-1805C>T (n.358-1805C>T) n.681-117C>T c.657-117C>T (n.657-117C>T) c.496-2595C>T n.386-117C>T n.321-117C>T n.373-117C>T n.212-2595C>T c.343-1805C>T c.109+3326C>T (n.109+3326C>T) c.109+1469C>T c.525+1469C>T n.508-117C>T n.368-1805C>T n.680-117C>T c.384-117C>T (n.384-117C>T) c.*323-117C>T (n.*323-117C>T) c.56-1805C>T (n.56-1805C>T) c.324-117C>T (n.324-117C>T) c.547+3326C>T (n.547+3326C>T) c.-90-1805C>T (n.-90-1805C>T) n.860-117C>T n.857-117C>T n.861-117C>T n.858-117C>T | dbSNP |
14 | g.77301366G>C | CA2625845778 | POMT2 | c.110-117C>G (n.110-117C>G) c.358-1805C>G (n.358-1805C>G) n.681-117C>G c.657-117C>G (n.657-117C>G) c.496-2595C>G n.386-117C>G n.321-117C>G n.373-117C>G n.212-2595C>G c.343-1805C>G c.109+3326C>G (n.109+3326C>G) c.109+1469C>G c.525+1469C>G n.508-117C>G n.368-1805C>G n.680-117C>G c.384-117C>G (n.384-117C>G) c.*323-117C>G (n.*323-117C>G) c.56-1805C>G (n.56-1805C>G) c.324-117C>G (n.324-117C>G) c.547+3326C>G (n.547+3326C>G) c.-90-1805C>G (n.-90-1805C>G) n.860-117C>G n.857-117C>G n.861-117C>G n.858-117C>G | gnomAD v4 |
14 | g.77301366G= | CA2148342599 | POMT2 | c.110-117C= (n.110-117C=) c.358-1805C= (n.358-1805C=) n.681-117C= c.657-117C= (n.657-117C=) c.496-2595C= n.386-117C= n.321-117C= n.373-117C= n.212-2595C= c.343-1805C= c.109+3326C= (n.109+3326C=) c.109+1469C= c.525+1469C= n.508-117C= n.368-1805C= n.680-117C= c.384-117C= (n.384-117C=) c.*323-117C= (n.*323-117C=) c.56-1805C= (n.56-1805C=) c.324-117C= (n.324-117C=) c.547+3326C= (n.547+3326C=) c.-90-1805C= (n.-90-1805C=) n.860-117C= n.857-117C= n.861-117C= n.858-117C= | |
14 | g.77301366G>T | CA2625845779 | POMT2 | c.110-117C>A (n.110-117C>A) c.358-1805C>A (n.358-1805C>A) n.681-117C>A c.657-117C>A (n.657-117C>A) c.496-2595C>A n.386-117C>A n.321-117C>A n.373-117C>A n.212-2595C>A c.343-1805C>A c.109+3326C>A (n.109+3326C>A) c.109+1469C>A c.525+1469C>A n.508-117C>A n.368-1805C>A n.680-117C>A c.384-117C>A (n.384-117C>A) c.*323-117C>A (n.*323-117C>A) c.56-1805C>A (n.56-1805C>A) c.324-117C>A (n.324-117C>A) c.547+3326C>A (n.547+3326C>A) c.-90-1805C>A (n.-90-1805C>A) n.860-117C>A n.857-117C>A n.861-117C>A n.858-117C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77301367G>C | CA2625845781 | POMT2 | c.110-118C>G (n.110-118C>G) c.358-1806C>G (n.358-1806C>G) n.681-118C>G c.657-118C>G (n.657-118C>G) c.496-2596C>G n.386-118C>G n.321-118C>G n.373-118C>G n.212-2596C>G c.343-1806C>G c.109+3325C>G (n.109+3325C>G) c.109+1468C>G c.525+1468C>G n.508-118C>G n.368-1806C>G n.680-118C>G c.384-118C>G (n.384-118C>G) c.*323-118C>G (n.*323-118C>G) c.56-1806C>G (n.56-1806C>G) c.324-118C>G (n.324-118C>G) c.547+3325C>G (n.547+3325C>G) c.-90-1806C>G (n.-90-1806C>G) n.860-118C>G n.857-118C>G n.861-118C>G n.858-118C>G | gnomAD v4 |
14 | g.77301368G>A | CA2625845782 | POMT2 | c.110-119C>T (n.110-119C>T) c.358-1807C>T (n.358-1807C>T) n.681-119C>T c.657-119C>T (n.657-119C>T) c.496-2597C>T n.386-119C>T n.321-119C>T n.373-119C>T n.212-2597C>T c.343-1807C>T c.109+3324C>T (n.109+3324C>T) c.109+1467C>T c.525+1467C>T n.508-119C>T n.368-1807C>T n.680-119C>T c.384-119C>T (n.384-119C>T) c.*323-119C>T (n.*323-119C>T) c.56-1807C>T (n.56-1807C>T) c.324-119C>T (n.324-119C>T) c.547+3324C>T (n.547+3324C>T) c.-90-1807C>T (n.-90-1807C>T) n.860-119C>T n.857-119C>T n.861-119C>T n.858-119C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77301368G>T | CA2625845783 | POMT2 | c.110-119C>A (n.110-119C>A) c.358-1807C>A (n.358-1807C>A) n.681-119C>A c.657-119C>A (n.657-119C>A) c.496-2597C>A n.386-119C>A n.321-119C>A n.373-119C>A n.212-2597C>A c.343-1807C>A c.109+3324C>A (n.109+3324C>A) c.109+1467C>A c.525+1467C>A n.508-119C>A n.368-1807C>A n.680-119C>A c.384-119C>A (n.384-119C>A) c.*323-119C>A (n.*323-119C>A) c.56-1807C>A (n.56-1807C>A) c.324-119C>A (n.324-119C>A) c.547+3324C>A (n.547+3324C>A) c.-90-1807C>A (n.-90-1807C>A) n.860-119C>A n.857-119C>A n.861-119C>A n.858-119C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77301369C>A | CA2625845786 | POMT2 | c.110-120G>T (n.110-120G>T) c.358-1808G>T (n.358-1808G>T) n.681-120G>T c.657-120G>T (n.657-120G>T) c.496-2598G>T n.386-120G>T n.321-120G>T n.373-120G>T n.212-2598G>T c.343-1808G>T c.109+3323G>T (n.109+3323G>T) c.109+1466G>T c.525+1466G>T n.508-120G>T n.368-1808G>T n.680-120G>T c.384-120G>T (n.384-120G>T) c.*323-120G>T (n.*323-120G>T) c.56-1808G>T (n.56-1808G>T) c.324-120G>T (n.324-120G>T) c.547+3323G>T (n.547+3323G>T) c.-90-1808G>T (n.-90-1808G>T) n.860-120G>T n.857-120G>T n.861-120G>T n.858-120G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77301369C>T | CA2625845787 | POMT2 | c.110-120G>A (n.110-120G>A) c.358-1808G>A (n.358-1808G>A) n.681-120G>A c.657-120G>A (n.657-120G>A) c.496-2598G>A n.386-120G>A n.321-120G>A n.373-120G>A n.212-2598G>A c.343-1808G>A c.109+3323G>A (n.109+3323G>A) c.109+1466G>A c.525+1466G>A n.508-120G>A n.368-1808G>A n.680-120G>A c.384-120G>A (n.384-120G>A) c.*323-120G>A (n.*323-120G>A) c.56-1808G>A (n.56-1808G>A) c.324-120G>A (n.324-120G>A) c.547+3323G>A (n.547+3323G>A) c.-90-1808G>A (n.-90-1808G>A) n.860-120G>A n.857-120G>A n.861-120G>A n.858-120G>A | gnomAD v4 |
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14 | g.77301371C>G | CA2625845792 | POMT2 | c.110-122G>C (n.110-122G>C) c.358-1810G>C (n.358-1810G>C) n.681-122G>C c.657-122G>C (n.657-122G>C) c.496-2600G>C n.386-122G>C n.321-122G>C n.373-122G>C n.212-2600G>C c.343-1810G>C c.109+3321G>C (n.109+3321G>C) c.109+1464G>C c.525+1464G>C n.508-122G>C n.368-1810G>C n.680-122G>C c.384-122G>C (n.384-122G>C) c.*323-122G>C (n.*323-122G>C) c.56-1810G>C (n.56-1810G>C) c.324-122G>C (n.324-122G>C) c.547+3321G>C (n.547+3321G>C) c.-90-1810G>C (n.-90-1810G>C) n.860-122G>C n.857-122G>C n.861-122G>C n.858-122G>C | gnomAD v4 |
14 | g.77301371C>T | CA263837638 | POMT2 | c.110-122G>A (n.110-122G>A) c.358-1810G>A (n.358-1810G>A) n.681-122G>A c.657-122G>A (n.657-122G>A) c.496-2600G>A n.386-122G>A n.321-122G>A n.373-122G>A n.212-2600G>A c.343-1810G>A c.109+3321G>A (n.109+3321G>A) c.109+1464G>A c.525+1464G>A n.508-122G>A n.368-1810G>A n.680-122G>A c.384-122G>A (n.384-122G>A) c.*323-122G>A (n.*323-122G>A) c.56-1810G>A (n.56-1810G>A) c.324-122G>A (n.324-122G>A) c.547+3321G>A (n.547+3321G>A) c.-90-1810G>A (n.-90-1810G>A) n.860-122G>A n.857-122G>A n.861-122G>A n.858-122G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.77301372T>C | CA2625845798 | POMT2 | c.110-123A>G (n.110-123A>G) c.358-1811A>G (n.358-1811A>G) n.681-123A>G c.657-123A>G (n.657-123A>G) c.496-2601A>G n.386-123A>G n.321-123A>G n.373-123A>G n.212-2601A>G c.343-1811A>G c.109+3320A>G (n.109+3320A>G) c.109+1463A>G c.525+1463A>G n.508-123A>G n.368-1811A>G n.680-123A>G c.384-123A>G (n.384-123A>G) c.*323-123A>G (n.*323-123A>G) c.56-1811A>G (n.56-1811A>G) c.324-123A>G (n.324-123A>G) c.547+3320A>G (n.547+3320A>G) c.-90-1811A>G (n.-90-1811A>G) n.860-123A>G n.857-123A>G n.861-123A>G n.858-123A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77301373del | CA2625845795 | POMT2 | c.110-123del (n.110-123del) c.358-1811del (n.358-1811del) n.681-123del c.657-123del (n.657-123del) c.496-2601del n.386-123del n.321-123del n.373-123del n.212-2601del c.343-1811del c.109+3320del (n.109+3320del) c.109+1463del c.525+1463del n.508-123del n.368-1811del n.680-123del c.384-123del (n.384-123del) c.*323-123del (n.*323-123del) c.56-1811del (n.56-1811del) c.324-123del (n.324-123del) c.547+3320del (n.547+3320del) c.-90-1811del (n.-90-1811del) n.860-123del n.857-123del n.861-123del n.858-123del | gnomAD v4 |
14 | g.77301373T>A | CA2625845800 | POMT2 | c.110-124A>T (n.110-124A>T) c.358-1812A>T (n.358-1812A>T) n.681-124A>T c.657-124A>T (n.657-124A>T) c.496-2602A>T n.386-124A>T n.321-124A>T n.373-124A>T n.212-2602A>T c.343-1812A>T c.109+3319A>T (n.109+3319A>T) c.109+1462A>T c.525+1462A>T n.508-124A>T n.368-1812A>T n.680-124A>T c.384-124A>T (n.384-124A>T) c.*323-124A>T (n.*323-124A>T) c.56-1812A>T (n.56-1812A>T) c.324-124A>T (n.324-124A>T) c.547+3319A>T (n.547+3319A>T) c.-90-1812A>T (n.-90-1812A>T) n.860-124A>T n.857-124A>T n.861-124A>T n.858-124A>T | gnomAD v4 |
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14 | g.77301376C>A | CA2625845805 | POMT2 | c.110-127G>T (n.110-127G>T) c.358-1815G>T (n.358-1815G>T) n.681-127G>T c.657-127G>T (n.657-127G>T) c.496-2605G>T n.386-127G>T n.321-127G>T n.373-127G>T n.212-2605G>T c.343-1815G>T c.109+3316G>T (n.109+3316G>T) c.109+1459G>T c.525+1459G>T n.508-127G>T n.368-1815G>T n.680-127G>T c.384-127G>T (n.384-127G>T) c.*323-127G>T (n.*323-127G>T) c.56-1815G>T (n.56-1815G>T) c.324-127G>T (n.324-127G>T) c.547+3316G>T (n.547+3316G>T) c.-90-1815G>T (n.-90-1815G>T) n.860-127G>T n.857-127G>T n.861-127G>T n.858-127G>T | gnomAD v4 |
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14 | g.77301377C>A | CA2625845808 | POMT2 | c.110-128G>T (n.110-128G>T) c.358-1816G>T (n.358-1816G>T) n.681-128G>T c.657-128G>T (n.657-128G>T) c.496-2606G>T n.386-128G>T n.321-128G>T n.373-128G>T n.212-2606G>T c.343-1816G>T c.109+3315G>T (n.109+3315G>T) c.109+1458G>T c.525+1458G>T n.508-128G>T n.368-1816G>T n.680-128G>T c.384-128G>T (n.384-128G>T) c.*323-128G>T (n.*323-128G>T) c.56-1816G>T (n.56-1816G>T) c.324-128G>T (n.324-128G>T) c.547+3315G>T (n.547+3315G>T) c.-90-1816G>T (n.-90-1816G>T) n.860-128G>T n.857-128G>T n.861-128G>T n.858-128G>T | gnomAD v4 |
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14 | g.77301378T>A | CA2625845811 | POMT2 | c.110-129A>T (n.110-129A>T) c.358-1817A>T (n.358-1817A>T) n.681-129A>T c.657-129A>T (n.657-129A>T) c.496-2607A>T n.386-129A>T n.321-129A>T n.373-129A>T n.212-2607A>T c.343-1817A>T c.109+3314A>T (n.109+3314A>T) c.109+1457A>T c.525+1457A>T n.508-129A>T n.368-1817A>T n.680-129A>T c.384-129A>T (n.384-129A>T) c.*323-129A>T (n.*323-129A>T) c.56-1817A>T (n.56-1817A>T) c.324-129A>T (n.324-129A>T) c.547+3314A>T (n.547+3314A>T) c.-90-1817A>T (n.-90-1817A>T) n.860-129A>T n.857-129A>T n.861-129A>T n.858-129A>T | gnomAD v4 |
14 | g.77301382G>T | CA2625845813 | POMT2 | c.110-133C>A (n.110-133C>A) c.358-1821C>A (n.358-1821C>A) n.681-133C>A c.657-133C>A (n.657-133C>A) c.496-2611C>A n.386-133C>A n.321-133C>A n.373-133C>A n.212-2611C>A c.343-1821C>A c.109+3310C>A (n.109+3310C>A) c.109+1453C>A c.525+1453C>A n.508-133C>A n.368-1821C>A n.680-133C>A c.384-133C>A (n.384-133C>A) c.*323-133C>A (n.*323-133C>A) c.56-1821C>A (n.56-1821C>A) c.324-133C>A (n.324-133C>A) c.547+3310C>A (n.547+3310C>A) c.-90-1821C>A (n.-90-1821C>A) n.860-133C>A n.857-133C>A n.861-133C>A n.858-133C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77301384G>A | CA263837656 | POMT2 | c.110-135C>T (n.110-135C>T) c.358-1823C>T (n.358-1823C>T) n.681-135C>T c.657-135C>T (n.657-135C>T) c.496-2613C>T n.386-135C>T n.321-135C>T n.373-135C>T n.212-2613C>T c.343-1823C>T c.109+3308C>T (n.109+3308C>T) c.109+1451C>T c.525+1451C>T n.508-135C>T n.368-1823C>T n.680-135C>T c.384-135C>T (n.384-135C>T) c.*323-135C>T (n.*323-135C>T) c.56-1823C>T (n.56-1823C>T) c.324-135C>T (n.324-135C>T) c.547+3308C>T (n.547+3308C>T) c.-90-1823C>T (n.-90-1823C>T) n.860-135C>T n.857-135C>T n.861-135C>T n.858-135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301384G= | CA2148342604 | POMT2 | c.110-135C= (n.110-135C=) c.358-1823C= (n.358-1823C=) n.681-135C= c.657-135C= (n.657-135C=) c.496-2613C= n.386-135C= n.321-135C= n.373-135C= n.212-2613C= c.343-1823C= c.109+3308C= (n.109+3308C=) c.109+1451C= c.525+1451C= n.508-135C= n.368-1823C= n.680-135C= c.384-135C= (n.384-135C=) c.*323-135C= (n.*323-135C=) c.56-1823C= (n.56-1823C=) c.324-135C= (n.324-135C=) c.547+3308C= (n.547+3308C=) c.-90-1823C= (n.-90-1823C=) n.860-135C= n.857-135C= n.861-135C= n.858-135C= | |
14 | g.77301384G>T | CA2625845817 | POMT2 | c.110-135C>A (n.110-135C>A) c.358-1823C>A (n.358-1823C>A) n.681-135C>A c.657-135C>A (n.657-135C>A) c.496-2613C>A n.386-135C>A n.321-135C>A n.373-135C>A n.212-2613C>A c.343-1823C>A c.109+3308C>A (n.109+3308C>A) c.109+1451C>A c.525+1451C>A n.508-135C>A n.368-1823C>A n.680-135C>A c.384-135C>A (n.384-135C>A) c.*323-135C>A (n.*323-135C>A) c.56-1823C>A (n.56-1823C>A) c.324-135C>A (n.324-135C>A) c.547+3308C>A (n.547+3308C>A) c.-90-1823C>A (n.-90-1823C>A) n.860-135C>A n.857-135C>A n.861-135C>A n.858-135C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77301385A>G | CA2625845820 | POMT2 | c.110-136T>C (n.110-136T>C) c.358-1824T>C (n.358-1824T>C) n.681-136T>C c.657-136T>C (n.657-136T>C) c.496-2614T>C n.386-136T>C n.321-136T>C n.373-136T>C n.212-2614T>C c.343-1824T>C c.109+3307T>C (n.109+3307T>C) c.109+1450T>C c.525+1450T>C n.508-136T>C n.368-1824T>C n.680-136T>C c.384-136T>C (n.384-136T>C) c.*323-136T>C (n.*323-136T>C) c.56-1824T>C (n.56-1824T>C) c.324-136T>C (n.324-136T>C) c.547+3307T>C (n.547+3307T>C) c.-90-1824T>C (n.-90-1824T>C) n.860-136T>C n.857-136T>C n.861-136T>C n.858-136T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77301387del | CA2625845822 | POMT2 | c.110-137del (n.110-137del) c.358-1825del (n.358-1825del) n.681-137del c.657-137del (n.657-137del) c.496-2615del n.386-137del n.321-137del n.373-137del n.212-2615del c.343-1825del c.109+3306del (n.109+3306del) c.109+1449del c.525+1449del n.508-137del n.368-1825del n.680-137del c.384-137del (n.384-137del) c.*323-137del (n.*323-137del) c.56-1825del (n.56-1825del) c.324-137del (n.324-137del) c.547+3306del (n.547+3306del) c.-90-1825del (n.-90-1825del) n.860-137del n.857-137del n.861-137del n.858-137del | gnomAD v4 |
14 | g.77301387C>T | CA2625845824 | POMT2 | c.110-138G>A (n.110-138G>A) c.358-1826G>A (n.358-1826G>A) n.681-138G>A c.657-138G>A (n.657-138G>A) c.496-2616G>A n.386-138G>A n.321-138G>A n.373-138G>A n.212-2616G>A c.343-1826G>A c.109+3305G>A (n.109+3305G>A) c.109+1448G>A c.525+1448G>A n.508-138G>A n.368-1826G>A n.680-138G>A c.384-138G>A (n.384-138G>A) c.*323-138G>A (n.*323-138G>A) c.56-1826G>A (n.56-1826G>A) c.324-138G>A (n.324-138G>A) c.547+3305G>A (n.547+3305G>A) c.-90-1826G>A (n.-90-1826G>A) n.860-138G>A n.857-138G>A n.861-138G>A n.858-138G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77301388_77301393delinsATGGCG | CA2148342606 | POMT2 | c.110-144_110-139delinsCGCCAT (n.110-144_110-139delinsCGCCAT) c.358-1832_358-1827delinsCGCCAT (n.358-1832_358-1827delinsCGCCAT) n.681-144_681-139delinsCGCCAT c.657-144_657-139delinsCGCCAT (n.657-144_657-139delinsCGCCAT) c.496-2622_496-2617delinsCGCCAT n.386-144_386-139delinsCGCCAT n.321-144_321-139delinsCGCCAT n.373-144_373-139delinsCGCCAT n.212-2622_212-2617delinsCGCCAT c.343-1832_343-1827delinsCGCCAT c.109+3299_109+3304delinsCGCCAT (n.109+3299_109+3304delinsCGCCAT) c.109+1442_109+1447delinsCGCCAT c.525+1442_525+1447delinsCGCCAT n.508-144_508-139delinsCGCCAT n.368-1832_368-1827delinsCGCCAT n.680-144_680-139delinsCGCCAT c.384-144_384-139delinsCGCCAT (n.384-144_384-139delinsCGCCAT) c.*323-144_*323-139delinsCGCCAT (n.*323-144_*323-139delinsCGCCAT) c.56-1832_56-1827delinsCGCCAT (n.56-1832_56-1827delinsCGCCAT) c.324-144_324-139delinsCGCCAT (n.324-144_324-139delinsCGCCAT) c.547+3299_547+3304delinsCGCCAT (n.547+3299_547+3304delinsCGCCAT) c.-90-1832_-90-1827delinsCGCCAT (n.-90-1832_-90-1827delinsCGCCAT) n.860-144_860-139delinsCGCCAT n.857-144_857-139delinsCGCCAT n.861-144_861-139delinsCGCCAT n.858-144_858-139delinsCGCCAT | |
14 | g.77301389T>C | CA2625845828 | POMT2 | c.110-140A>G (n.110-140A>G) c.358-1828A>G (n.358-1828A>G) n.681-140A>G c.657-140A>G (n.657-140A>G) c.496-2618A>G n.386-140A>G n.321-140A>G n.373-140A>G n.212-2618A>G c.343-1828A>G c.109+3303A>G (n.109+3303A>G) c.109+1446A>G c.525+1446A>G n.508-140A>G n.368-1828A>G n.680-140A>G c.384-140A>G (n.384-140A>G) c.*323-140A>G (n.*323-140A>G) c.56-1828A>G (n.56-1828A>G) c.324-140A>G (n.324-140A>G) c.547+3303A>G (n.547+3303A>G) c.-90-1828A>G (n.-90-1828A>G) n.860-140A>G n.857-140A>G n.861-140A>G n.858-140A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77301393_77301397del | CA263837662 | POMT2 | c.110-144_110-140del (n.110-144_110-140del) c.358-1832_358-1828del (n.358-1832_358-1828del) n.681-144_681-140del c.657-144_657-140del (n.657-144_657-140del) c.496-2622_496-2618del n.386-144_386-140del n.321-144_321-140del n.373-144_373-140del n.212-2622_212-2618del c.343-1832_343-1828del c.109+3299_109+3303del (n.109+3299_109+3303del) c.109+1442_109+1446del c.525+1442_525+1446del n.508-144_508-140del n.368-1832_368-1828del n.680-144_680-140del c.384-144_384-140del (n.384-144_384-140del) c.*323-144_*323-140del (n.*323-144_*323-140del) c.56-1832_56-1828del (n.56-1832_56-1828del) c.324-144_324-140del (n.324-144_324-140del) c.547+3299_547+3303del (n.547+3299_547+3303del) c.-90-1832_-90-1828del (n.-90-1832_-90-1828del) n.860-144_860-140del n.857-144_857-140del n.861-144_861-140del n.858-144_858-140del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.77301390G>T | CA263837670 | POMT2 | c.110-141C>A (n.110-141C>A) c.358-1829C>A (n.358-1829C>A) n.681-141C>A c.657-141C>A (n.657-141C>A) c.496-2619C>A n.386-141C>A n.321-141C>A n.373-141C>A n.212-2619C>A c.343-1829C>A c.109+3302C>A (n.109+3302C>A) c.109+1445C>A c.525+1445C>A n.508-141C>A n.368-1829C>A n.680-141C>A c.384-141C>A (n.384-141C>A) c.*323-141C>A (n.*323-141C>A) c.56-1829C>A (n.56-1829C>A) c.324-141C>A (n.324-141C>A) c.547+3302C>A (n.547+3302C>A) c.-90-1829C>A (n.-90-1829C>A) n.860-141C>A n.857-141C>A n.861-141C>A n.858-141C>A | dbSNP |
14 | g.77301391G>A | CA263837673 | POMT2 | c.110-142C>T (n.110-142C>T) c.358-1830C>T (n.358-1830C>T) n.681-142C>T c.657-142C>T (n.657-142C>T) c.496-2620C>T n.386-142C>T n.321-142C>T n.373-142C>T n.212-2620C>T c.343-1830C>T c.109+3301C>T (n.109+3301C>T) c.109+1444C>T c.525+1444C>T n.508-142C>T n.368-1830C>T n.680-142C>T c.384-142C>T (n.384-142C>T) c.*323-142C>T (n.*323-142C>T) c.56-1830C>T (n.56-1830C>T) c.324-142C>T (n.324-142C>T) c.547+3301C>T (n.547+3301C>T) c.-90-1830C>T (n.-90-1830C>T) n.860-142C>T n.857-142C>T n.861-142C>T n.858-142C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301391G= | CA2148342609 | POMT2 | c.110-142C= (n.110-142C=) c.358-1830C= (n.358-1830C=) n.681-142C= c.657-142C= (n.657-142C=) c.496-2620C= n.386-142C= n.321-142C= n.373-142C= n.212-2620C= c.343-1830C= c.109+3301C= (n.109+3301C=) c.109+1444C= c.525+1444C= n.508-142C= n.368-1830C= n.680-142C= c.384-142C= (n.384-142C=) c.*323-142C= (n.*323-142C=) c.56-1830C= (n.56-1830C=) c.324-142C= (n.324-142C=) c.547+3301C= (n.547+3301C=) c.-90-1830C= (n.-90-1830C=) n.860-142C= n.857-142C= n.861-142C= n.858-142C= | |
14 | g.77301391G>T | CA2625845830 | POMT2 | c.110-142C>A (n.110-142C>A) c.358-1830C>A (n.358-1830C>A) n.681-142C>A c.657-142C>A (n.657-142C>A) c.496-2620C>A n.386-142C>A n.321-142C>A n.373-142C>A n.212-2620C>A c.343-1830C>A c.109+3301C>A (n.109+3301C>A) c.109+1444C>A c.525+1444C>A n.508-142C>A n.368-1830C>A n.680-142C>A c.384-142C>A (n.384-142C>A) c.*323-142C>A (n.*323-142C>A) c.56-1830C>A (n.56-1830C>A) c.324-142C>A (n.324-142C>A) c.547+3301C>A (n.547+3301C>A) c.-90-1830C>A (n.-90-1830C>A) n.860-142C>A n.857-142C>A n.861-142C>A n.858-142C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77301391_77301392insA | CA2625845832 | POMT2 | c.110-143_110-142insT (n.110-143_110-142insT) c.358-1831_358-1830insT (n.358-1831_358-1830insT) n.681-143_681-142insT c.657-143_657-142insT (n.657-143_657-142insT) c.496-2621_496-2620insT n.386-143_386-142insT n.321-143_321-142insT n.373-143_373-142insT n.212-2621_212-2620insT c.343-1831_343-1830insT c.109+3300_109+3301insT (n.109+3300_109+3301insT) c.109+1443_109+1444insT c.525+1443_525+1444insT n.508-143_508-142insT n.368-1831_368-1830insT n.680-143_680-142insT c.384-143_384-142insT (n.384-143_384-142insT) c.*323-143_*323-142insT (n.*323-143_*323-142insT) c.56-1831_56-1830insT (n.56-1831_56-1830insT) c.324-143_324-142insT (n.324-143_324-142insT) c.547+3300_547+3301insT (n.547+3300_547+3301insT) c.-90-1831_-90-1830insT (n.-90-1831_-90-1830insT) n.860-143_860-142insT n.857-143_857-142insT n.861-143_861-142insT n.858-143_858-142insT | gnomAD v4 |
14 | g.77301391_77301392insAGCCA | CA2625845834 | POMT2 | c.110-143_110-142insTGGCT (n.110-143_110-142insTGGCT) c.358-1831_358-1830insTGGCT (n.358-1831_358-1830insTGGCT) n.681-143_681-142insTGGCT c.657-143_657-142insTGGCT (n.657-143_657-142insTGGCT) c.496-2621_496-2620insTGGCT n.386-143_386-142insTGGCT n.321-143_321-142insTGGCT n.373-143_373-142insTGGCT n.212-2621_212-2620insTGGCT c.343-1831_343-1830insTGGCT c.109+3300_109+3301insTGGCT (n.109+3300_109+3301insTGGCT) c.109+1443_109+1444insTGGCT c.525+1443_525+1444insTGGCT n.508-143_508-142insTGGCT n.368-1831_368-1830insTGGCT n.680-143_680-142insTGGCT c.384-143_384-142insTGGCT (n.384-143_384-142insTGGCT) c.*323-143_*323-142insTGGCT (n.*323-143_*323-142insTGGCT) c.56-1831_56-1830insTGGCT (n.56-1831_56-1830insTGGCT) c.324-143_324-142insTGGCT (n.324-143_324-142insTGGCT) c.547+3300_547+3301insTGGCT (n.547+3300_547+3301insTGGCT) c.-90-1831_-90-1830insTGGCT (n.-90-1831_-90-1830insTGGCT) n.860-143_860-142insTGGCT n.857-143_857-142insTGGCT n.861-143_861-142insTGGCT n.858-143_858-142insTGGCT | gnomAD v4 |
14 | g.77301392C>A | CA2625845836 | POMT2 | c.110-143G>T (n.110-143G>T) c.358-1831G>T (n.358-1831G>T) n.681-143G>T c.657-143G>T (n.657-143G>T) c.496-2621G>T n.386-143G>T n.321-143G>T n.373-143G>T n.212-2621G>T c.343-1831G>T c.109+3300G>T (n.109+3300G>T) c.109+1443G>T c.525+1443G>T n.508-143G>T n.368-1831G>T n.680-143G>T c.384-143G>T (n.384-143G>T) c.*323-143G>T (n.*323-143G>T) c.56-1831G>T (n.56-1831G>T) c.324-143G>T (n.324-143G>T) c.547+3300G>T (n.547+3300G>T) c.-90-1831G>T (n.-90-1831G>T) n.860-143G>T n.857-143G>T n.861-143G>T n.858-143G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77301392C= | CA2148342610 | POMT2 | c.110-143G= (n.110-143G=) c.358-1831G= (n.358-1831G=) n.681-143G= c.657-143G= (n.657-143G=) c.496-2621G= n.386-143G= n.321-143G= n.373-143G= n.212-2621G= c.343-1831G= c.109+3300G= (n.109+3300G=) c.109+1443G= c.525+1443G= n.508-143G= n.368-1831G= n.680-143G= c.384-143G= (n.384-143G=) c.*323-143G= (n.*323-143G=) c.56-1831G= (n.56-1831G=) c.324-143G= (n.324-143G=) c.547+3300G= (n.547+3300G=) c.-90-1831G= (n.-90-1831G=) n.860-143G= n.857-143G= n.861-143G= n.858-143G= | |
14 | g.77301392C>T | CA263837675 | POMT2 | c.110-143G>A (n.110-143G>A) c.358-1831G>A (n.358-1831G>A) n.681-143G>A c.657-143G>A (n.657-143G>A) c.496-2621G>A n.386-143G>A n.321-143G>A n.373-143G>A n.212-2621G>A c.343-1831G>A c.109+3300G>A (n.109+3300G>A) c.109+1443G>A c.525+1443G>A n.508-143G>A n.368-1831G>A n.680-143G>A c.384-143G>A (n.384-143G>A) c.*323-143G>A (n.*323-143G>A) c.56-1831G>A (n.56-1831G>A) c.324-143G>A (n.324-143G>A) c.547+3300G>A (n.547+3300G>A) c.-90-1831G>A (n.-90-1831G>A) n.860-143G>A n.857-143G>A n.861-143G>A n.858-143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301393G>A | CA263837677 | POMT2 | c.110-144C>T (n.110-144C>T) c.358-1832C>T (n.358-1832C>T) n.681-144C>T c.657-144C>T (n.657-144C>T) c.496-2622C>T n.386-144C>T n.321-144C>T n.373-144C>T n.212-2622C>T c.343-1832C>T c.109+3299C>T (n.109+3299C>T) c.109+1442C>T c.525+1442C>T n.508-144C>T n.368-1832C>T n.680-144C>T c.384-144C>T (n.384-144C>T) c.*323-144C>T (n.*323-144C>T) c.56-1832C>T (n.56-1832C>T) c.324-144C>T (n.324-144C>T) c.547+3299C>T (n.547+3299C>T) c.-90-1832C>T (n.-90-1832C>T) n.860-144C>T n.857-144C>T n.861-144C>T n.858-144C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301393G= | CA2148342611 | POMT2 | c.110-144C= (n.110-144C=) c.358-1832C= (n.358-1832C=) n.681-144C= c.657-144C= (n.657-144C=) c.496-2622C= n.386-144C= n.321-144C= n.373-144C= n.212-2622C= c.343-1832C= c.109+3299C= (n.109+3299C=) c.109+1442C= c.525+1442C= n.508-144C= n.368-1832C= n.680-144C= c.384-144C= (n.384-144C=) c.*323-144C= (n.*323-144C=) c.56-1832C= (n.56-1832C=) c.324-144C= (n.324-144C=) c.547+3299C= (n.547+3299C=) c.-90-1832C= (n.-90-1832C=) n.860-144C= n.857-144C= n.861-144C= n.858-144C= | |
14 | g.77301393_77301394insCCA | CA2625845846 | POMT2 | c.110-145_110-144insTGG (n.110-145_110-144insTGG) c.358-1833_358-1832insTGG (n.358-1833_358-1832insTGG) n.681-145_681-144insTGG c.657-145_657-144insTGG (n.657-145_657-144insTGG) c.496-2623_496-2622insTGG n.386-145_386-144insTGG n.321-145_321-144insTGG n.373-145_373-144insTGG n.212-2623_212-2622insTGG c.343-1833_343-1832insTGG c.109+3298_109+3299insTGG (n.109+3298_109+3299insTGG) c.109+1441_109+1442insTGG c.525+1441_525+1442insTGG n.508-145_508-144insTGG n.368-1833_368-1832insTGG n.680-145_680-144insTGG c.384-145_384-144insTGG (n.384-145_384-144insTGG) c.*323-145_*323-144insTGG (n.*323-145_*323-144insTGG) c.56-1833_56-1832insTGG (n.56-1833_56-1832insTGG) c.324-145_324-144insTGG (n.324-145_324-144insTGG) c.547+3298_547+3299insTGG (n.547+3298_547+3299insTGG) c.-90-1833_-90-1832insTGG (n.-90-1833_-90-1832insTGG) n.860-145_860-144insTGG n.857-145_857-144insTGG n.861-145_861-144insTGG n.858-145_858-144insTGG | gnomAD v4 |
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14 | g.77301395G>A | CA2625845849 | POMT2 | c.110-146C>T (n.110-146C>T) c.358-1834C>T (n.358-1834C>T) n.681-146C>T c.657-146C>T (n.657-146C>T) c.496-2624C>T n.386-146C>T n.321-146C>T n.373-146C>T n.212-2624C>T c.343-1834C>T c.109+3297C>T (n.109+3297C>T) c.109+1440C>T c.525+1440C>T n.508-146C>T n.368-1834C>T n.680-146C>T c.384-146C>T (n.384-146C>T) c.*323-146C>T (n.*323-146C>T) c.56-1834C>T (n.56-1834C>T) c.324-146C>T (n.324-146C>T) c.547+3297C>T (n.547+3297C>T) c.-90-1834C>T (n.-90-1834C>T) n.860-146C>T n.857-146C>T n.861-146C>T n.858-146C>T | gnomAD v4 |
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14 | g.77301402T= | CA2148342616 | POMT2 | c.110-153A= (n.110-153A=) c.358-1841A= (n.358-1841A=) n.681-153A= c.657-153A= (n.657-153A=) c.496-2631A= n.386-153A= n.321-153A= n.373-153A= n.212-2631A= c.343-1841A= c.109+3290A= (n.109+3290A=) c.109+1433A= c.525+1433A= n.508-153A= n.368-1841A= n.680-153A= c.384-153A= (n.384-153A=) c.*323-153A= (n.*323-153A=) c.56-1841A= (n.56-1841A=) c.324-153A= (n.324-153A=) c.547+3290A= (n.547+3290A=) c.-90-1841A= (n.-90-1841A=) n.860-153A= n.857-153A= n.861-153A= n.858-153A= | |
14 | g.77301403G>T | CA2741391534 | POMT2 | c.110-154C>A (n.110-154C>A) c.358-1842C>A (n.358-1842C>A) n.681-154C>A c.657-154C>A (n.657-154C>A) c.496-2632C>A n.386-154C>A n.321-154C>A n.373-154C>A n.212-2632C>A c.343-1842C>A c.109+3289C>A (n.109+3289C>A) c.109+1432C>A c.525+1432C>A n.508-154C>A n.368-1842C>A n.680-154C>A c.384-154C>A (n.384-154C>A) c.*323-154C>A (n.*323-154C>A) c.56-1842C>A (n.56-1842C>A) c.324-154C>A (n.324-154C>A) c.547+3289C>A (n.547+3289C>A) c.-90-1842C>A (n.-90-1842C>A) n.860-154C>A n.857-154C>A n.861-154C>A n.858-154C>A | |
14 | g.77301406G>A | CA2729987064 | POMT2 | c.110-157C>T (n.110-157C>T) c.358-1845C>T (n.358-1845C>T) n.681-157C>T c.657-157C>T (n.657-157C>T) c.496-2635C>T n.386-157C>T n.321-157C>T n.373-157C>T n.212-2635C>T c.343-1845C>T c.109+3286C>T (n.109+3286C>T) c.109+1429C>T c.525+1429C>T n.508-157C>T n.368-1845C>T n.680-157C>T c.384-157C>T (n.384-157C>T) c.*323-157C>T (n.*323-157C>T) c.56-1845C>T (n.56-1845C>T) c.324-157C>T (n.324-157C>T) c.547+3286C>T (n.547+3286C>T) c.-90-1845C>T (n.-90-1845C>T) n.860-157C>T n.857-157C>T n.861-157C>T n.858-157C>T | dbSNP |
14 | g.77301407G>C | CA263837690 | POMT2 | c.110-158C>G (n.110-158C>G) c.358-1846C>G (n.358-1846C>G) n.681-158C>G c.657-158C>G (n.657-158C>G) c.496-2636C>G n.386-158C>G n.321-158C>G n.373-158C>G n.212-2636C>G c.343-1846C>G c.109+3285C>G (n.109+3285C>G) c.109+1428C>G c.525+1428C>G n.508-158C>G n.368-1846C>G n.680-158C>G c.384-158C>G (n.384-158C>G) c.*323-158C>G (n.*323-158C>G) c.56-1846C>G (n.56-1846C>G) c.324-158C>G (n.324-158C>G) c.547+3285C>G (n.547+3285C>G) c.-90-1846C>G (n.-90-1846C>G) n.860-158C>G n.857-158C>G n.861-158C>G n.858-158C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301407G= | CA2148342617 | POMT2 | c.110-158C= (n.110-158C=) c.358-1846C= (n.358-1846C=) n.681-158C= c.657-158C= (n.657-158C=) c.496-2636C= n.386-158C= n.321-158C= n.373-158C= n.212-2636C= c.343-1846C= c.109+3285C= (n.109+3285C=) c.109+1428C= c.525+1428C= n.508-158C= n.368-1846C= n.680-158C= c.384-158C= (n.384-158C=) c.*323-158C= (n.*323-158C=) c.56-1846C= (n.56-1846C=) c.324-158C= (n.324-158C=) c.547+3285C= (n.547+3285C=) c.-90-1846C= (n.-90-1846C=) n.860-158C= n.857-158C= n.861-158C= n.858-158C= | |
14 | g.77301408A= | CA2148342618 | POMT2 | c.110-159T= (n.110-159T=) c.358-1847T= (n.358-1847T=) n.681-159T= c.657-159T= (n.657-159T=) c.496-2637T= n.386-159T= n.321-159T= n.373-159T= n.212-2637T= c.343-1847T= c.109+3284T= (n.109+3284T=) c.109+1427T= c.525+1427T= n.508-159T= n.368-1847T= n.680-159T= c.384-159T= (n.384-159T=) c.*323-159T= (n.*323-159T=) c.56-1847T= (n.56-1847T=) c.324-159T= (n.324-159T=) c.547+3284T= (n.547+3284T=) c.-90-1847T= (n.-90-1847T=) n.860-159T= n.857-159T= n.861-159T= n.858-159T= | |
14 | g.77301408A>C | CA263837698 | POMT2 | c.110-159T>G (n.110-159T>G) c.358-1847T>G (n.358-1847T>G) n.681-159T>G c.657-159T>G (n.657-159T>G) c.496-2637T>G n.386-159T>G n.321-159T>G n.373-159T>G n.212-2637T>G c.343-1847T>G c.109+3284T>G (n.109+3284T>G) c.109+1427T>G c.525+1427T>G n.508-159T>G n.368-1847T>G n.680-159T>G c.384-159T>G (n.384-159T>G) c.*323-159T>G (n.*323-159T>G) c.56-1847T>G (n.56-1847T>G) c.324-159T>G (n.324-159T>G) c.547+3284T>G (n.547+3284T>G) c.-90-1847T>G (n.-90-1847T>G) n.860-159T>G n.857-159T>G n.861-159T>G n.858-159T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301409G>A | CA708721862 | POMT2 | c.110-160C>T (n.110-160C>T) c.358-1848C>T (n.358-1848C>T) n.681-160C>T c.657-160C>T (n.657-160C>T) c.496-2638C>T n.386-160C>T n.321-160C>T n.373-160C>T n.212-2638C>T c.343-1848C>T c.109+3283C>T (n.109+3283C>T) c.109+1426C>T c.525+1426C>T n.508-160C>T n.368-1848C>T n.680-160C>T c.384-160C>T (n.384-160C>T) c.*323-160C>T (n.*323-160C>T) c.56-1848C>T (n.56-1848C>T) c.324-160C>T (n.324-160C>T) c.547+3283C>T (n.547+3283C>T) c.-90-1848C>T (n.-90-1848C>T) n.860-160C>T n.857-160C>T n.861-160C>T n.858-160C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301409G= | CA2148342619 | POMT2 | c.110-160C= (n.110-160C=) c.358-1848C= (n.358-1848C=) n.681-160C= c.657-160C= (n.657-160C=) c.496-2638C= n.386-160C= n.321-160C= n.373-160C= n.212-2638C= c.343-1848C= c.109+3283C= (n.109+3283C=) c.109+1426C= c.525+1426C= n.508-160C= n.368-1848C= n.680-160C= c.384-160C= (n.384-160C=) c.*323-160C= (n.*323-160C=) c.56-1848C= (n.56-1848C=) c.324-160C= (n.324-160C=) c.547+3283C= (n.547+3283C=) c.-90-1848C= (n.-90-1848C=) n.860-160C= n.857-160C= n.861-160C= n.858-160C= | |
14 | g.77301411C= | CA2148342620 | POMT2 | c.110-162G= (n.110-162G=) c.358-1850G= (n.358-1850G=) n.681-162G= c.657-162G= (n.657-162G=) c.496-2640G= n.386-162G= n.321-162G= n.373-162G= n.212-2640G= c.343-1850G= c.109+3281G= (n.109+3281G=) c.109+1424G= c.525+1424G= n.508-162G= n.368-1850G= n.680-162G= c.384-162G= (n.384-162G=) c.*323-162G= (n.*323-162G=) c.56-1850G= (n.56-1850G=) c.324-162G= (n.324-162G=) c.547+3281G= (n.547+3281G=) c.-90-1850G= (n.-90-1850G=) n.860-162G= n.857-162G= n.861-162G= n.858-162G= | |
14 | g.77301411C>T | CA263837720 | POMT2 | c.110-162G>A (n.110-162G>A) c.358-1850G>A (n.358-1850G>A) n.681-162G>A c.657-162G>A (n.657-162G>A) c.496-2640G>A n.386-162G>A n.321-162G>A n.373-162G>A n.212-2640G>A c.343-1850G>A c.109+3281G>A (n.109+3281G>A) c.109+1424G>A c.525+1424G>A n.508-162G>A n.368-1850G>A n.680-162G>A c.384-162G>A (n.384-162G>A) c.*323-162G>A (n.*323-162G>A) c.56-1850G>A (n.56-1850G>A) c.324-162G>A (n.324-162G>A) c.547+3281G>A (n.547+3281G>A) c.-90-1850G>A (n.-90-1850G>A) n.860-162G>A n.857-162G>A n.861-162G>A n.858-162G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301411_77301412insA | CA263837731 | POMT2 | c.110-163_110-162insT (n.110-163_110-162insT) c.358-1851_358-1850insT (n.358-1851_358-1850insT) n.681-163_681-162insT c.657-163_657-162insT (n.657-163_657-162insT) c.496-2641_496-2640insT n.386-163_386-162insT n.321-163_321-162insT n.373-163_373-162insT n.212-2641_212-2640insT c.343-1851_343-1850insT c.109+3280_109+3281insT (n.109+3280_109+3281insT) c.109+1423_109+1424insT c.525+1423_525+1424insT n.508-163_508-162insT n.368-1851_368-1850insT n.680-163_680-162insT c.384-163_384-162insT (n.384-163_384-162insT) c.*323-163_*323-162insT (n.*323-163_*323-162insT) c.56-1851_56-1850insT (n.56-1851_56-1850insT) c.324-163_324-162insT (n.324-163_324-162insT) c.547+3280_547+3281insT (n.547+3280_547+3281insT) c.-90-1851_-90-1850insT (n.-90-1851_-90-1850insT) n.860-163_860-162insT n.857-163_857-162insT n.861-163_861-162insT n.858-163_858-162insT | dbSNP |
14 | g.77301412G>A | CA263837743 | POMT2 | c.110-163C>T (n.110-163C>T) c.358-1851C>T (n.358-1851C>T) n.681-163C>T c.657-163C>T (n.657-163C>T) c.496-2641C>T n.386-163C>T n.321-163C>T n.373-163C>T n.212-2641C>T c.343-1851C>T c.109+3280C>T (n.109+3280C>T) c.109+1423C>T c.525+1423C>T n.508-163C>T n.368-1851C>T n.680-163C>T c.384-163C>T (n.384-163C>T) c.*323-163C>T (n.*323-163C>T) c.56-1851C>T (n.56-1851C>T) c.324-163C>T (n.324-163C>T) c.547+3280C>T (n.547+3280C>T) c.-90-1851C>T (n.-90-1851C>T) n.860-163C>T n.857-163C>T n.861-163C>T n.858-163C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301412G= | CA2148342621 | POMT2 | c.110-163C= (n.110-163C=) c.358-1851C= (n.358-1851C=) n.681-163C= c.657-163C= (n.657-163C=) c.496-2641C= n.386-163C= n.321-163C= n.373-163C= n.212-2641C= c.343-1851C= c.109+3280C= (n.109+3280C=) c.109+1423C= c.525+1423C= n.508-163C= n.368-1851C= n.680-163C= c.384-163C= (n.384-163C=) c.*323-163C= (n.*323-163C=) c.56-1851C= (n.56-1851C=) c.324-163C= (n.324-163C=) c.547+3280C= (n.547+3280C=) c.-90-1851C= (n.-90-1851C=) n.860-163C= n.857-163C= n.861-163C= n.858-163C= | |
14 | g.77301413G= | CA2148342622 | POMT2 | c.110-164C= (n.110-164C=) c.358-1852C= (n.358-1852C=) n.681-164C= c.657-164C= (n.657-164C=) c.496-2642C= n.386-164C= n.321-164C= n.373-164C= n.212-2642C= c.343-1852C= c.109+3279C= (n.109+3279C=) c.109+1422C= c.525+1422C= n.508-164C= n.368-1852C= n.680-164C= c.384-164C= (n.384-164C=) c.*323-164C= (n.*323-164C=) c.56-1852C= (n.56-1852C=) c.324-164C= (n.324-164C=) c.547+3279C= (n.547+3279C=) c.-90-1852C= (n.-90-1852C=) n.860-164C= n.857-164C= n.861-164C= n.858-164C= | |
14 | g.77301413G>T | CA2148342623 | POMT2 | c.110-164C>A (n.110-164C>A) c.358-1852C>A (n.358-1852C>A) n.681-164C>A c.657-164C>A (n.657-164C>A) c.496-2642C>A n.386-164C>A n.321-164C>A n.373-164C>A n.212-2642C>A c.343-1852C>A c.109+3279C>A (n.109+3279C>A) c.109+1422C>A c.525+1422C>A n.508-164C>A n.368-1852C>A n.680-164C>A c.384-164C>A (n.384-164C>A) c.*323-164C>A (n.*323-164C>A) c.56-1852C>A (n.56-1852C>A) c.324-164C>A (n.324-164C>A) c.547+3279C>A (n.547+3279C>A) c.-90-1852C>A (n.-90-1852C>A) n.860-164C>A n.857-164C>A n.861-164C>A n.858-164C>A | dbSNP |
14 | g.77301416T>C | CA2148342625 | POMT2 | c.110-167A>G (n.110-167A>G) c.358-1855A>G (n.358-1855A>G) n.681-167A>G c.657-167A>G (n.657-167A>G) c.496-2645A>G n.386-167A>G n.321-167A>G n.373-167A>G n.212-2645A>G c.343-1855A>G c.109+3276A>G (n.109+3276A>G) c.109+1419A>G c.525+1419A>G n.508-167A>G n.368-1855A>G n.680-167A>G c.384-167A>G (n.384-167A>G) c.*323-167A>G (n.*323-167A>G) c.56-1855A>G (n.56-1855A>G) c.324-167A>G (n.324-167A>G) c.547+3276A>G (n.547+3276A>G) c.-90-1855A>G (n.-90-1855A>G) n.860-167A>G n.857-167A>G n.861-167A>G n.858-167A>G | dbSNP |
14 | g.77301416T= | CA2148342624 | POMT2 | c.110-167A= (n.110-167A=) c.358-1855A= (n.358-1855A=) n.681-167A= c.657-167A= (n.657-167A=) c.496-2645A= n.386-167A= n.321-167A= n.373-167A= n.212-2645A= c.343-1855A= c.109+3276A= (n.109+3276A=) c.109+1419A= c.525+1419A= n.508-167A= n.368-1855A= n.680-167A= c.384-167A= (n.384-167A=) c.*323-167A= (n.*323-167A=) c.56-1855A= (n.56-1855A=) c.324-167A= (n.324-167A=) c.547+3276A= (n.547+3276A=) c.-90-1855A= (n.-90-1855A=) n.860-167A= n.857-167A= n.861-167A= n.858-167A= | |
14 | g.77301424C= | CA2148342626 | POMT2 | c.110-175G= (n.110-175G=) c.358-1863G= (n.358-1863G=) n.681-175G= c.657-175G= (n.657-175G=) c.496-2653G= n.386-175G= n.321-175G= n.373-175G= n.212-2653G= c.343-1863G= c.109+3268G= (n.109+3268G=) c.109+1411G= c.525+1411G= n.508-175G= n.368-1863G= n.680-175G= c.384-175G= (n.384-175G=) c.*323-175G= (n.*323-175G=) c.56-1863G= (n.56-1863G=) c.324-175G= (n.324-175G=) c.547+3268G= (n.547+3268G=) c.-90-1863G= (n.-90-1863G=) n.860-175G= n.857-175G= n.861-175G= n.858-175G= | |
14 | g.77301424C>T | CA2148342627 | POMT2 | c.110-175G>A (n.110-175G>A) c.358-1863G>A (n.358-1863G>A) n.681-175G>A c.657-175G>A (n.657-175G>A) c.496-2653G>A n.386-175G>A n.321-175G>A n.373-175G>A n.212-2653G>A c.343-1863G>A c.109+3268G>A (n.109+3268G>A) c.109+1411G>A c.525+1411G>A n.508-175G>A n.368-1863G>A n.680-175G>A c.384-175G>A (n.384-175G>A) c.*323-175G>A (n.*323-175G>A) c.56-1863G>A (n.56-1863G>A) c.324-175G>A (n.324-175G>A) c.547+3268G>A (n.547+3268G>A) c.-90-1863G>A (n.-90-1863G>A) n.860-175G>A n.857-175G>A n.861-175G>A n.858-175G>A | dbSNP |
14 | g.77301427T>C | CA263837744 | POMT2 | c.110-178A>G (n.110-178A>G) c.358-1866A>G (n.358-1866A>G) n.681-178A>G c.657-178A>G (n.657-178A>G) c.496-2656A>G n.386-178A>G n.321-178A>G n.373-178A>G n.212-2656A>G c.343-1866A>G c.109+3265A>G (n.109+3265A>G) c.109+1408A>G c.525+1408A>G n.508-178A>G n.368-1866A>G n.680-178A>G c.384-178A>G (n.384-178A>G) c.*323-178A>G (n.*323-178A>G) c.56-1866A>G (n.56-1866A>G) c.324-178A>G (n.324-178A>G) c.547+3265A>G (n.547+3265A>G) c.-90-1866A>G (n.-90-1866A>G) n.860-178A>G n.857-178A>G n.861-178A>G n.858-178A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301427T= | CA2148342628 | POMT2 | c.110-178A= (n.110-178A=) c.358-1866A= (n.358-1866A=) n.681-178A= c.657-178A= (n.657-178A=) c.496-2656A= n.386-178A= n.321-178A= n.373-178A= n.212-2656A= c.343-1866A= c.109+3265A= (n.109+3265A=) c.109+1408A= c.525+1408A= n.508-178A= n.368-1866A= n.680-178A= c.384-178A= (n.384-178A=) c.*323-178A= (n.*323-178A=) c.56-1866A= (n.56-1866A=) c.324-178A= (n.324-178A=) c.547+3265A= (n.547+3265A=) c.-90-1866A= (n.-90-1866A=) n.860-178A= n.857-178A= n.861-178A= n.858-178A= | |
14 | g.77301428G>A | CA263837747 | POMT2 | c.110-179C>T (n.110-179C>T) c.358-1867C>T (n.358-1867C>T) n.681-179C>T c.657-179C>T (n.657-179C>T) c.496-2657C>T n.386-179C>T n.321-179C>T n.373-179C>T n.212-2657C>T c.343-1867C>T c.109+3264C>T (n.109+3264C>T) c.109+1407C>T c.525+1407C>T n.508-179C>T n.368-1867C>T n.680-179C>T c.384-179C>T (n.384-179C>T) c.*323-179C>T (n.*323-179C>T) c.56-1867C>T (n.56-1867C>T) c.324-179C>T (n.324-179C>T) c.547+3264C>T (n.547+3264C>T) c.-90-1867C>T (n.-90-1867C>T) n.860-179C>T n.857-179C>T n.861-179C>T n.858-179C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301428G= | CA2148342629 | POMT2 | c.110-179C= (n.110-179C=) c.358-1867C= (n.358-1867C=) n.681-179C= c.657-179C= (n.657-179C=) c.496-2657C= n.386-179C= n.321-179C= n.373-179C= n.212-2657C= c.343-1867C= c.109+3264C= (n.109+3264C=) c.109+1407C= c.525+1407C= n.508-179C= n.368-1867C= n.680-179C= c.384-179C= (n.384-179C=) c.*323-179C= (n.*323-179C=) c.56-1867C= (n.56-1867C=) c.324-179C= (n.324-179C=) c.547+3264C= (n.547+3264C=) c.-90-1867C= (n.-90-1867C=) n.860-179C= n.857-179C= n.861-179C= n.858-179C= | |
14 | g.77301429G>A | CA615200928 | POMT2 | c.110-180C>T (n.110-180C>T) c.358-1868C>T (n.358-1868C>T) n.681-180C>T c.657-180C>T (n.657-180C>T) c.496-2658C>T n.386-180C>T n.321-180C>T n.373-180C>T n.212-2658C>T c.343-1868C>T c.109+3263C>T (n.109+3263C>T) c.109+1406C>T c.525+1406C>T n.508-180C>T n.368-1868C>T n.680-180C>T c.384-180C>T (n.384-180C>T) c.*323-180C>T (n.*323-180C>T) c.56-1868C>T (n.56-1868C>T) c.324-180C>T (n.324-180C>T) c.547+3263C>T (n.547+3263C>T) c.-90-1868C>T (n.-90-1868C>T) n.860-180C>T n.857-180C>T n.861-180C>T n.858-180C>T | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.77301429G= | CA2148342630 | POMT2 | c.110-180C= (n.110-180C=) c.358-1868C= (n.358-1868C=) n.681-180C= c.657-180C= (n.657-180C=) c.496-2658C= n.386-180C= n.321-180C= n.373-180C= n.212-2658C= c.343-1868C= c.109+3263C= (n.109+3263C=) c.109+1406C= c.525+1406C= n.508-180C= n.368-1868C= n.680-180C= c.384-180C= (n.384-180C=) c.*323-180C= (n.*323-180C=) c.56-1868C= (n.56-1868C=) c.324-180C= (n.324-180C=) c.547+3263C= (n.547+3263C=) c.-90-1868C= (n.-90-1868C=) n.860-180C= n.857-180C= n.861-180C= n.858-180C= | |
14 | g.77301431A= | CA2148342631 | POMT2 | c.110-182T= (n.110-182T=) c.358-1870T= (n.358-1870T=) n.681-182T= c.657-182T= (n.657-182T=) c.496-2660T= n.386-182T= n.321-182T= n.373-182T= n.212-2660T= c.343-1870T= c.109+3261T= (n.109+3261T=) c.109+1404T= c.525+1404T= n.508-182T= n.368-1870T= n.680-182T= c.384-182T= (n.384-182T=) c.*323-182T= (n.*323-182T=) c.56-1870T= (n.56-1870T=) c.324-182T= (n.324-182T=) c.547+3261T= (n.547+3261T=) c.-90-1870T= (n.-90-1870T=) n.860-182T= n.857-182T= n.861-182T= n.858-182T= | |
14 | g.77301431A>G | CA2148342632 | POMT2 | c.110-182T>C (n.110-182T>C) c.358-1870T>C (n.358-1870T>C) n.681-182T>C c.657-182T>C (n.657-182T>C) c.496-2660T>C n.386-182T>C n.321-182T>C n.373-182T>C n.212-2660T>C c.343-1870T>C c.109+3261T>C (n.109+3261T>C) c.109+1404T>C c.525+1404T>C n.508-182T>C n.368-1870T>C n.680-182T>C c.384-182T>C (n.384-182T>C) c.*323-182T>C (n.*323-182T>C) c.56-1870T>C (n.56-1870T>C) c.324-182T>C (n.324-182T>C) c.547+3261T>C (n.547+3261T>C) c.-90-1870T>C (n.-90-1870T>C) n.860-182T>C n.857-182T>C n.861-182T>C n.858-182T>C | dbSNP |
14 | g.77301432C= | CA2148342633 | POMT2 | c.110-183G= (n.110-183G=) c.358-1871G= (n.358-1871G=) n.681-183G= c.657-183G= (n.657-183G=) c.496-2661G= n.386-183G= n.321-183G= n.373-183G= n.212-2661G= c.343-1871G= c.109+3260G= (n.109+3260G=) c.109+1403G= c.525+1403G= n.508-183G= n.368-1871G= n.680-183G= c.384-183G= (n.384-183G=) c.*323-183G= (n.*323-183G=) c.56-1871G= (n.56-1871G=) c.324-183G= (n.324-183G=) c.547+3260G= (n.547+3260G=) c.-90-1871G= (n.-90-1871G=) n.860-183G= n.857-183G= n.861-183G= n.858-183G= | |
14 | g.77301432C>T | CA263837753 | POMT2 | c.110-183G>A (n.110-183G>A) c.358-1871G>A (n.358-1871G>A) n.681-183G>A c.657-183G>A (n.657-183G>A) c.496-2661G>A n.386-183G>A n.321-183G>A n.373-183G>A n.212-2661G>A c.343-1871G>A c.109+3260G>A (n.109+3260G>A) c.109+1403G>A c.525+1403G>A n.508-183G>A n.368-1871G>A n.680-183G>A c.384-183G>A (n.384-183G>A) c.*323-183G>A (n.*323-183G>A) c.56-1871G>A (n.56-1871G>A) c.324-183G>A (n.324-183G>A) c.547+3260G>A (n.547+3260G>A) c.-90-1871G>A (n.-90-1871G>A) n.860-183G>A n.857-183G>A n.861-183G>A n.858-183G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301433G>A | CA263837759 | POMT2 | c.110-184C>T (n.110-184C>T) c.358-1872C>T (n.358-1872C>T) n.681-184C>T c.657-184C>T (n.657-184C>T) c.496-2662C>T n.386-184C>T n.321-184C>T n.373-184C>T n.212-2662C>T c.343-1872C>T c.109+3259C>T (n.109+3259C>T) c.109+1402C>T c.525+1402C>T n.508-184C>T n.368-1872C>T n.680-184C>T c.384-184C>T (n.384-184C>T) c.*323-184C>T (n.*323-184C>T) c.56-1872C>T (n.56-1872C>T) c.324-184C>T (n.324-184C>T) c.547+3259C>T (n.547+3259C>T) c.-90-1872C>T (n.-90-1872C>T) n.860-184C>T n.857-184C>T n.861-184C>T n.858-184C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301433G= | CA2148342634 | POMT2 | c.110-184C= (n.110-184C=) c.358-1872C= (n.358-1872C=) n.681-184C= c.657-184C= (n.657-184C=) c.496-2662C= n.386-184C= n.321-184C= n.373-184C= n.212-2662C= c.343-1872C= c.109+3259C= (n.109+3259C=) c.109+1402C= c.525+1402C= n.508-184C= n.368-1872C= n.680-184C= c.384-184C= (n.384-184C=) c.*323-184C= (n.*323-184C=) c.56-1872C= (n.56-1872C=) c.324-184C= (n.324-184C=) c.547+3259C= (n.547+3259C=) c.-90-1872C= (n.-90-1872C=) n.860-184C= n.857-184C= n.861-184C= n.858-184C= | |
14 | g.77301434G>A | CA263837766 | POMT2 | c.110-185C>T (n.110-185C>T) c.358-1873C>T (n.358-1873C>T) n.681-185C>T c.657-185C>T (n.657-185C>T) c.496-2663C>T n.386-185C>T n.321-185C>T n.373-185C>T n.212-2663C>T c.343-1873C>T c.109+3258C>T (n.109+3258C>T) c.109+1401C>T c.525+1401C>T n.508-185C>T n.368-1873C>T n.680-185C>T c.384-185C>T (n.384-185C>T) c.*323-185C>T (n.*323-185C>T) c.56-1873C>T (n.56-1873C>T) c.324-185C>T (n.324-185C>T) c.547+3258C>T (n.547+3258C>T) c.-90-1873C>T (n.-90-1873C>T) n.860-185C>T n.857-185C>T n.861-185C>T n.858-185C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301434G= | CA2148342635 | POMT2 | c.110-185C= (n.110-185C=) c.358-1873C= (n.358-1873C=) n.681-185C= c.657-185C= (n.657-185C=) c.496-2663C= n.386-185C= n.321-185C= n.373-185C= n.212-2663C= c.343-1873C= c.109+3258C= (n.109+3258C=) c.109+1401C= c.525+1401C= n.508-185C= n.368-1873C= n.680-185C= c.384-185C= (n.384-185C=) c.*323-185C= (n.*323-185C=) c.56-1873C= (n.56-1873C=) c.324-185C= (n.324-185C=) c.547+3258C= (n.547+3258C=) c.-90-1873C= (n.-90-1873C=) n.860-185C= n.857-185C= n.861-185C= n.858-185C= | |
14 | g.77301437G>A | CA964935964 | POMT2 | c.110-188C>T (n.110-188C>T) c.358-1876C>T (n.358-1876C>T) n.681-188C>T c.657-188C>T (n.657-188C>T) c.496-2666C>T n.386-188C>T n.321-188C>T n.373-188C>T n.212-2666C>T c.343-1876C>T c.109+3255C>T (n.109+3255C>T) c.109+1398C>T c.525+1398C>T n.508-188C>T n.368-1876C>T n.680-188C>T c.384-188C>T (n.384-188C>T) c.*323-188C>T (n.*323-188C>T) c.56-1876C>T (n.56-1876C>T) c.324-188C>T (n.324-188C>T) c.547+3255C>T (n.547+3255C>T) c.-90-1876C>T (n.-90-1876C>T) n.860-188C>T n.857-188C>T n.861-188C>T n.858-188C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301437G= | CA2148342636 | POMT2 | c.110-188C= (n.110-188C=) c.358-1876C= (n.358-1876C=) n.681-188C= c.657-188C= (n.657-188C=) c.496-2666C= n.386-188C= n.321-188C= n.373-188C= n.212-2666C= c.343-1876C= c.109+3255C= (n.109+3255C=) c.109+1398C= c.525+1398C= n.508-188C= n.368-1876C= n.680-188C= c.384-188C= (n.384-188C=) c.*323-188C= (n.*323-188C=) c.56-1876C= (n.56-1876C=) c.324-188C= (n.324-188C=) c.547+3255C= (n.547+3255C=) c.-90-1876C= (n.-90-1876C=) n.860-188C= n.857-188C= n.861-188C= n.858-188C= | |
14 | g.77301438G>C | CA615200929 | POMT2 | c.110-189C>G (n.110-189C>G) c.358-1877C>G (n.358-1877C>G) n.681-189C>G c.657-189C>G (n.657-189C>G) c.496-2667C>G n.386-189C>G n.321-189C>G n.373-189C>G n.212-2667C>G c.343-1877C>G c.109+3254C>G (n.109+3254C>G) c.109+1397C>G c.525+1397C>G n.508-189C>G n.368-1877C>G n.680-189C>G c.384-189C>G (n.384-189C>G) c.*323-189C>G (n.*323-189C>G) c.56-1877C>G (n.56-1877C>G) c.324-189C>G (n.324-189C>G) c.547+3254C>G (n.547+3254C>G) c.-90-1877C>G (n.-90-1877C>G) n.860-189C>G n.857-189C>G n.861-189C>G n.858-189C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301438G= | CA2148342637 | POMT2 | c.110-189C= (n.110-189C=) c.358-1877C= (n.358-1877C=) n.681-189C= c.657-189C= (n.657-189C=) c.496-2667C= n.386-189C= n.321-189C= n.373-189C= n.212-2667C= c.343-1877C= c.109+3254C= (n.109+3254C=) c.109+1397C= c.525+1397C= n.508-189C= n.368-1877C= n.680-189C= c.384-189C= (n.384-189C=) c.*323-189C= (n.*323-189C=) c.56-1877C= (n.56-1877C=) c.324-189C= (n.324-189C=) c.547+3254C= (n.547+3254C=) c.-90-1877C= (n.-90-1877C=) n.860-189C= n.857-189C= n.861-189C= n.858-189C= | |
14 | g.77301439A= | CA2148342638 | POMT2 | c.110-190T= (n.110-190T=) c.358-1878T= (n.358-1878T=) n.681-190T= c.657-190T= (n.657-190T=) c.496-2668T= n.386-190T= n.321-190T= n.373-190T= n.212-2668T= c.343-1878T= c.109+3253T= (n.109+3253T=) c.109+1396T= c.525+1396T= n.508-190T= n.368-1878T= n.680-190T= c.384-190T= (n.384-190T=) c.*323-190T= (n.*323-190T=) c.56-1878T= (n.56-1878T=) c.324-190T= (n.324-190T=) c.547+3253T= (n.547+3253T=) c.-90-1878T= (n.-90-1878T=) n.860-190T= n.857-190T= n.861-190T= n.858-190T= | |
14 | g.77301439A>C | CA2729952215 | POMT2 | c.110-190T>G (n.110-190T>G) c.358-1878T>G (n.358-1878T>G) n.681-190T>G c.657-190T>G (n.657-190T>G) c.496-2668T>G n.386-190T>G n.321-190T>G n.373-190T>G n.212-2668T>G c.343-1878T>G c.109+3253T>G (n.109+3253T>G) c.109+1396T>G c.525+1396T>G n.508-190T>G n.368-1878T>G n.680-190T>G c.384-190T>G (n.384-190T>G) c.*323-190T>G (n.*323-190T>G) c.56-1878T>G (n.56-1878T>G) c.324-190T>G (n.324-190T>G) c.547+3253T>G (n.547+3253T>G) c.-90-1878T>G (n.-90-1878T>G) n.860-190T>G n.857-190T>G n.861-190T>G n.858-190T>G | dbSNP |
14 | g.77301439A>G | CA2148342639 | POMT2 | c.110-190T>C (n.110-190T>C) c.358-1878T>C (n.358-1878T>C) n.681-190T>C c.657-190T>C (n.657-190T>C) c.496-2668T>C n.386-190T>C n.321-190T>C n.373-190T>C n.212-2668T>C c.343-1878T>C c.109+3253T>C (n.109+3253T>C) c.109+1396T>C c.525+1396T>C n.508-190T>C n.368-1878T>C n.680-190T>C c.384-190T>C (n.384-190T>C) c.*323-190T>C (n.*323-190T>C) c.56-1878T>C (n.56-1878T>C) c.324-190T>C (n.324-190T>C) c.547+3253T>C (n.547+3253T>C) c.-90-1878T>C (n.-90-1878T>C) n.860-190T>C n.857-190T>C n.861-190T>C n.858-190T>C | dbSNP |
14 | g.77301443G>A | CA708721875 | POMT2 | c.110-194C>T (n.110-194C>T) c.358-1882C>T (n.358-1882C>T) n.681-194C>T c.657-194C>T (n.657-194C>T) c.496-2672C>T n.386-194C>T n.321-194C>T n.373-194C>T n.212-2672C>T c.343-1882C>T c.109+3249C>T (n.109+3249C>T) c.109+1392C>T c.525+1392C>T n.508-194C>T n.368-1882C>T n.680-194C>T c.384-194C>T (n.384-194C>T) c.*323-194C>T (n.*323-194C>T) c.56-1882C>T (n.56-1882C>T) c.324-194C>T (n.324-194C>T) c.547+3249C>T (n.547+3249C>T) c.-90-1882C>T (n.-90-1882C>T) n.860-194C>T n.857-194C>T n.861-194C>T n.858-194C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301443G= | CA2148342640 | POMT2 | c.110-194C= (n.110-194C=) c.358-1882C= (n.358-1882C=) n.681-194C= c.657-194C= (n.657-194C=) c.496-2672C= n.386-194C= n.321-194C= n.373-194C= n.212-2672C= c.343-1882C= c.109+3249C= (n.109+3249C=) c.109+1392C= c.525+1392C= n.508-194C= n.368-1882C= n.680-194C= c.384-194C= (n.384-194C=) c.*323-194C= (n.*323-194C=) c.56-1882C= (n.56-1882C=) c.324-194C= (n.324-194C=) c.547+3249C= (n.547+3249C=) c.-90-1882C= (n.-90-1882C=) n.860-194C= n.857-194C= n.861-194C= n.858-194C= | |
14 | g.77301443G>T | CA2729885854 | POMT2 | c.110-194C>A (n.110-194C>A) c.358-1882C>A (n.358-1882C>A) n.681-194C>A c.657-194C>A (n.657-194C>A) c.496-2672C>A n.386-194C>A n.321-194C>A n.373-194C>A n.212-2672C>A c.343-1882C>A c.109+3249C>A (n.109+3249C>A) c.109+1392C>A c.525+1392C>A n.508-194C>A n.368-1882C>A n.680-194C>A c.384-194C>A (n.384-194C>A) c.*323-194C>A (n.*323-194C>A) c.56-1882C>A (n.56-1882C>A) c.324-194C>A (n.324-194C>A) c.547+3249C>A (n.547+3249C>A) c.-90-1882C>A (n.-90-1882C>A) n.860-194C>A n.857-194C>A n.861-194C>A n.858-194C>A | dbSNP |
14 | g.77301445A= | CA2148342642 | POMT2 | c.110-196T= (n.110-196T=) c.358-1884T= (n.358-1884T=) n.681-196T= c.657-196T= (n.657-196T=) c.496-2674T= n.386-196T= n.321-196T= n.373-196T= n.212-2674T= c.343-1884T= c.109+3247T= (n.109+3247T=) c.109+1390T= c.525+1390T= n.508-196T= n.368-1884T= n.680-196T= c.384-196T= (n.384-196T=) c.*323-196T= (n.*323-196T=) c.56-1884T= (n.56-1884T=) c.324-196T= (n.324-196T=) c.547+3247T= (n.547+3247T=) c.-90-1884T= (n.-90-1884T=) n.860-196T= n.857-196T= n.861-196T= n.858-196T= | |
14 | g.77301445A>T | CA2148342643 | POMT2 | c.110-196T>A (n.110-196T>A) c.358-1884T>A (n.358-1884T>A) n.681-196T>A c.657-196T>A (n.657-196T>A) c.496-2674T>A n.386-196T>A n.321-196T>A n.373-196T>A n.212-2674T>A c.343-1884T>A c.109+3247T>A (n.109+3247T>A) c.109+1390T>A c.525+1390T>A n.508-196T>A n.368-1884T>A n.680-196T>A c.384-196T>A (n.384-196T>A) c.*323-196T>A (n.*323-196T>A) c.56-1884T>A (n.56-1884T>A) c.324-196T>A (n.324-196T>A) c.547+3247T>A (n.547+3247T>A) c.-90-1884T>A (n.-90-1884T>A) n.860-196T>A n.857-196T>A n.861-196T>A n.858-196T>A | dbSNP |
14 | g.77301448G>C | CA615200931 | POMT2 | c.110-199C>G (n.110-199C>G) c.358-1887C>G (n.358-1887C>G) n.681-199C>G c.657-199C>G (n.657-199C>G) c.496-2677C>G n.386-199C>G n.321-199C>G n.373-199C>G n.212-2677C>G c.343-1887C>G c.109+3244C>G (n.109+3244C>G) c.109+1387C>G c.525+1387C>G n.508-199C>G n.368-1887C>G n.680-199C>G c.384-199C>G (n.384-199C>G) c.*323-199C>G (n.*323-199C>G) c.56-1887C>G (n.56-1887C>G) c.324-199C>G (n.324-199C>G) c.547+3244C>G (n.547+3244C>G) c.-90-1887C>G (n.-90-1887C>G) n.860-199C>G n.857-199C>G n.861-199C>G n.858-199C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301448G= | CA2148342644 | POMT2 | c.110-199C= (n.110-199C=) c.358-1887C= (n.358-1887C=) n.681-199C= c.657-199C= (n.657-199C=) c.496-2677C= n.386-199C= n.321-199C= n.373-199C= n.212-2677C= c.343-1887C= c.109+3244C= (n.109+3244C=) c.109+1387C= c.525+1387C= n.508-199C= n.368-1887C= n.680-199C= c.384-199C= (n.384-199C=) c.*323-199C= (n.*323-199C=) c.56-1887C= (n.56-1887C=) c.324-199C= (n.324-199C=) c.547+3244C= (n.547+3244C=) c.-90-1887C= (n.-90-1887C=) n.860-199C= n.857-199C= n.861-199C= n.858-199C= |